Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52044873G>T | CA2679083344 | PKHD1 | c.2715+93C>A (n.2715+93C>A) c.2004+93C>A (n.2004+93C>A) c.2640+93C>A (n.2640+93C>A) c.855+93C>A (n.855+93C>A) n.2991+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044874A>T | CA2679083345 | PKHD1 | c.2715+92T>A (n.2715+92T>A) c.2004+92T>A (n.2004+92T>A) c.2640+92T>A (n.2640+92T>A) c.855+92T>A (n.855+92T>A) n.2991+92T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044875G>A | CA2679083347 | PKHD1 | c.2715+91C>T (n.2715+91C>T) c.2004+91C>T (n.2004+91C>T) c.2640+91C>T (n.2640+91C>T) c.855+91C>T (n.855+91C>T) n.2991+91C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044875G>C | CA825738071 | PKHD1 | c.2715+91C>G (n.2715+91C>G) c.2004+91C>G (n.2004+91C>G) c.2640+91C>G (n.2640+91C>G) c.855+91C>G (n.855+91C>G) n.2991+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044875G= | CA1628629349 | PKHD1 | c.2715+91C= (n.2715+91C=) c.2004+91C= (n.2004+91C=) c.2640+91C= (n.2640+91C=) c.855+91C= (n.855+91C=) n.2991+91C= | |
6 | g.52044875G>T | CA2578645560 | PKHD1 | c.2715+91C>A (n.2715+91C>A) c.2004+91C>A (n.2004+91C>A) c.2640+91C>A (n.2640+91C>A) c.855+91C>A (n.855+91C>A) n.2991+91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044877T>C | CA2771056338 | PKHD1 | c.2715+89A>G (n.2715+89A>G) c.2004+89A>G (n.2004+89A>G) c.2640+89A>G (n.2640+89A>G) c.855+89A>G (n.855+89A>G) n.2991+89A>G | |
6 | g.52044880del | CA2679083348 | PKHD1 | c.2715+88del (n.2715+88del) c.2004+88del (n.2004+88del) c.2640+88del (n.2640+88del) c.855+88del (n.855+88del) n.2991+88del | gnomAD v4 |
6 | g.52044879A= | CA1628629354 | PKHD1 | c.2715+87T= (n.2715+87T=) c.2004+87T= (n.2004+87T=) c.2640+87T= (n.2640+87T=) c.855+87T= (n.855+87T=) n.2991+87T= | |
6 | g.52044879A>C | CA1628629355 | PKHD1 | c.2715+87T>G (n.2715+87T>G) c.2004+87T>G (n.2004+87T>G) c.2640+87T>G (n.2640+87T>G) c.855+87T>G (n.855+87T>G) n.2991+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044880A= | CA1628629358 | PKHD1 | c.2715+86T= (n.2715+86T=) c.2004+86T= (n.2004+86T=) c.2640+86T= (n.2640+86T=) c.855+86T= (n.855+86T=) n.2991+86T= | |
6 | g.52044880A>G | CA2679083349 | PKHD1 | c.2715+86T>C (n.2715+86T>C) c.2004+86T>C (n.2004+86T>C) c.2640+86T>C (n.2640+86T>C) c.855+86T>C (n.855+86T>C) n.2991+86T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044880A>T | CA1088989044 | PKHD1 | c.2715+86T>A (n.2715+86T>A) c.2004+86T>A (n.2004+86T>A) c.2640+86T>A (n.2640+86T>A) c.855+86T>A (n.855+86T>A) n.2991+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044881T>C | CA2679083350 | PKHD1 | c.2715+85A>G (n.2715+85A>G) c.2004+85A>G (n.2004+85A>G) c.2640+85A>G (n.2640+85A>G) c.855+85A>G (n.855+85A>G) n.2991+85A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044882C>A | CA2679083351 | PKHD1 | c.2715+84G>T (n.2715+84G>T) c.2004+84G>T (n.2004+84G>T) c.2640+84G>T (n.2640+84G>T) c.855+84G>T (n.855+84G>T) n.2991+84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044883A>T | CA2578645561 | PKHD1 | c.2715+83T>A (n.2715+83T>A) c.2004+83T>A (n.2004+83T>A) c.2640+83T>A (n.2640+83T>A) c.855+83T>A (n.855+83T>A) n.2991+83T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044885T>A | CA1088989046 | PKHD1 | c.2715+81A>T (n.2715+81A>T) c.2004+81A>T (n.2004+81A>T) c.2640+81A>T (n.2640+81A>T) c.855+81A>T (n.855+81A>T) n.2991+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044885T>C | CA2578645562 | PKHD1 | c.2715+81A>G (n.2715+81A>G) c.2004+81A>G (n.2004+81A>G) c.2640+81A>G (n.2640+81A>G) c.855+81A>G (n.855+81A>G) n.2991+81A>G | |
6 | g.52044885T>G | CA2679083352 | PKHD1 | c.2715+81A>C (n.2715+81A>C) c.2004+81A>C (n.2004+81A>C) c.2640+81A>C (n.2640+81A>C) c.855+81A>C (n.855+81A>C) n.2991+81A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044885T= | CA1628629366 | PKHD1 | c.2715+81A= (n.2715+81A=) c.2004+81A= (n.2004+81A=) c.2640+81A= (n.2640+81A=) c.855+81A= (n.855+81A=) n.2991+81A= | |
6 | g.52044886G>A | CA2679083353 | PKHD1 | c.2715+80C>T (n.2715+80C>T) c.2004+80C>T (n.2004+80C>T) c.2640+80C>T (n.2640+80C>T) c.855+80C>T (n.855+80C>T) n.2991+80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044886G>T | CA2679083354 | PKHD1 | c.2715+80C>A (n.2715+80C>A) c.2004+80C>A (n.2004+80C>A) c.2640+80C>A (n.2640+80C>A) c.855+80C>A (n.855+80C>A) n.2991+80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044887A= | CA1628629368 | PKHD1 | c.2715+79T= (n.2715+79T=) c.2004+79T= (n.2004+79T=) c.2640+79T= (n.2640+79T=) c.855+79T= (n.855+79T=) n.2991+79T= | |
6 | g.52044887A>G | CA138963313 | PKHD1 | c.2715+79T>C (n.2715+79T>C) c.2004+79T>C (n.2004+79T>C) c.2640+79T>C (n.2640+79T>C) c.855+79T>C (n.855+79T>C) n.2991+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044888G>A | CA138963335 | PKHD1 | c.2715+78C>T (n.2715+78C>T) c.2004+78C>T (n.2004+78C>T) c.2640+78C>T (n.2640+78C>T) c.855+78C>T (n.855+78C>T) n.2991+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044888G= | CA1628629370 | PKHD1 | c.2715+78C= (n.2715+78C=) c.2004+78C= (n.2004+78C=) c.2640+78C= (n.2640+78C=) c.855+78C= (n.855+78C=) n.2991+78C= | |
6 | g.52044888G>T | CA2679083356 | PKHD1 | c.2715+78C>A (n.2715+78C>A) c.2004+78C>A (n.2004+78C>A) c.2640+78C>A (n.2640+78C>A) c.855+78C>A (n.855+78C>A) n.2991+78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044889T>C | CA2679083358 | PKHD1 | c.2715+77A>G (n.2715+77A>G) c.2004+77A>G (n.2004+77A>G) c.2640+77A>G (n.2640+77A>G) c.855+77A>G (n.855+77A>G) n.2991+77A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044890C>A | CA2679083359 | PKHD1 | c.2715+76G>T (n.2715+76G>T) c.2004+76G>T (n.2004+76G>T) c.2640+76G>T (n.2640+76G>T) c.855+76G>T (n.855+76G>T) n.2991+76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044892A= | CA1628629374 | PKHD1 | c.2715+74T= (n.2715+74T=) c.2004+74T= (n.2004+74T=) c.2640+74T= (n.2640+74T=) c.855+74T= (n.855+74T=) n.2991+74T= | |
6 | g.52044892A>G | CA825738080 | PKHD1 | c.2715+74T>C (n.2715+74T>C) c.2004+74T>C (n.2004+74T>C) c.2640+74T>C (n.2640+74T>C) c.855+74T>C (n.855+74T>C) n.2991+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044893T>C | CA1628629376 | PKHD1 | c.2715+73A>G (n.2715+73A>G) c.2004+73A>G (n.2004+73A>G) c.2640+73A>G (n.2640+73A>G) c.855+73A>G (n.855+73A>G) n.2991+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044893T= | CA1628629375 | PKHD1 | c.2715+73A= (n.2715+73A=) c.2004+73A= (n.2004+73A=) c.2640+73A= (n.2640+73A=) c.855+73A= (n.855+73A=) n.2991+73A= | |
6 | g.52044894G>T | CA2679083361 | PKHD1 | c.2715+72C>A (n.2715+72C>A) c.2004+72C>A (n.2004+72C>A) c.2640+72C>A (n.2640+72C>A) c.855+72C>A (n.855+72C>A) n.2991+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044895T>C | CA2578645563 | PKHD1 | c.2715+71A>G (n.2715+71A>G) c.2004+71A>G (n.2004+71A>G) c.2640+71A>G (n.2640+71A>G) c.855+71A>G (n.855+71A>G) n.2991+71A>G | |
6 | g.52044896T>C | CA2679083362 | PKHD1 | c.2715+70A>G (n.2715+70A>G) c.2004+70A>G (n.2004+70A>G) c.2640+70A>G (n.2640+70A>G) c.855+70A>G (n.855+70A>G) n.2991+70A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044898C= | CA1628629377 | PKHD1 | c.2715+68G= (n.2715+68G=) c.2004+68G= (n.2004+68G=) c.2640+68G= (n.2640+68G=) c.855+68G= (n.855+68G=) n.2991+68G= | |
6 | g.52044898C>T | CA138963339 | PKHD1 | c.2715+68G>A (n.2715+68G>A) c.2004+68G>A (n.2004+68G>A) c.2640+68G>A (n.2640+68G>A) c.855+68G>A (n.855+68G>A) n.2991+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044900A= | CA1628629378 | PKHD1 | c.2715+66T= (n.2715+66T=) c.2004+66T= (n.2004+66T=) c.2640+66T= (n.2640+66T=) c.855+66T= (n.855+66T=) n.2991+66T= | |
6 | g.52044900A>C | CA2679083363 | PKHD1 | c.2715+66T>G (n.2715+66T>G) c.2004+66T>G (n.2004+66T>G) c.2640+66T>G (n.2640+66T>G) c.855+66T>G (n.855+66T>G) n.2991+66T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044900A>G | CA567298500 | PKHD1 | c.2715+66T>C (n.2715+66T>C) c.2004+66T>C (n.2004+66T>C) c.2640+66T>C (n.2640+66T>C) c.855+66T>C (n.855+66T>C) n.2991+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044901A= | CA1628629379 | PKHD1 | c.2715+65T= (n.2715+65T=) c.2004+65T= (n.2004+65T=) c.2640+65T= (n.2640+65T=) c.855+65T= (n.855+65T=) n.2991+65T= | |
6 | g.52044901A>G | CA825738083 | PKHD1 | c.2715+65T>C (n.2715+65T>C) c.2004+65T>C (n.2004+65T>C) c.2640+65T>C (n.2640+65T>C) c.855+65T>C (n.855+65T>C) n.2991+65T>C | dbSNP |
6 | g.52044904A>C | CA2679083364 | PKHD1 | c.2715+62T>G (n.2715+62T>G) c.2004+62T>G (n.2004+62T>G) c.2640+62T>G (n.2640+62T>G) c.855+62T>G (n.855+62T>G) n.2991+62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044904A>T | CA2679083365 | PKHD1 | c.2715+62T>A (n.2715+62T>A) c.2004+62T>A (n.2004+62T>A) c.2640+62T>A (n.2640+62T>A) c.855+62T>A (n.855+62T>A) n.2991+62T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044905G= | CA1628629381 | PKHD1 | c.2715+61C= (n.2715+61C=) c.2004+61C= (n.2004+61C=) c.2640+61C= (n.2640+61C=) c.855+61C= (n.855+61C=) n.2991+61C= | |
6 | g.52044905G>T | CA1628629380 | PKHD1 | c.2715+61C>A (n.2715+61C>A) c.2004+61C>A (n.2004+61C>A) c.2640+61C>A (n.2640+61C>A) c.855+61C>A (n.855+61C>A) n.2991+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044906T>C | CA2679083367 | PKHD1 | c.2715+60A>G (n.2715+60A>G) c.2004+60A>G (n.2004+60A>G) c.2640+60A>G (n.2640+60A>G) c.855+60A>G (n.855+60A>G) n.2991+60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044906T>G | CA2578645564 | PKHD1 | c.2715+60A>C (n.2715+60A>C) c.2004+60A>C (n.2004+60A>C) c.2640+60A>C (n.2640+60A>C) c.855+60A>C (n.855+60A>C) n.2991+60A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044907G>A | CA2679083368 | PKHD1 | c.2715+59C>T (n.2715+59C>T) c.2004+59C>T (n.2004+59C>T) c.2640+59C>T (n.2640+59C>T) c.855+59C>T (n.855+59C>T) n.2991+59C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044907G>C | CA1088989056 | PKHD1 | c.2715+59C>G (n.2715+59C>G) c.2004+59C>G (n.2004+59C>G) c.2640+59C>G (n.2640+59C>G) c.855+59C>G (n.855+59C>G) n.2991+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044907G= | CA1628629382 | PKHD1 | c.2715+59C= (n.2715+59C=) c.2004+59C= (n.2004+59C=) c.2640+59C= (n.2640+59C=) c.855+59C= (n.855+59C=) n.2991+59C= | |
6 | g.52044907G>T | CA2679083369 | PKHD1 | c.2715+59C>A (n.2715+59C>A) c.2004+59C>A (n.2004+59C>A) c.2640+59C>A (n.2640+59C>A) c.855+59C>A (n.855+59C>A) n.2991+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044908A>G | CA2679083370 | PKHD1 | c.2715+58T>C (n.2715+58T>C) c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) c.2640+58T>C (n.2640+58T>C) c.855+58T>C (n.855+58T>C) n.2991+58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044909G>A | CA2578645565 | PKHD1 | c.2715+57C>T (n.2715+57C>T) c.2004+57C>T (n.2004+57C>T) c.2640+57C>T (n.2640+57C>T) c.855+57C>T (n.855+57C>T) n.2991+57C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044909G>T | CA2679083371 | PKHD1 | c.2715+57C>A (n.2715+57C>A) c.2004+57C>A (n.2004+57C>A) c.2640+57C>A (n.2640+57C>A) c.855+57C>A (n.855+57C>A) n.2991+57C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044910G>A | CA2578645566 | PKHD1 | c.2715+56C>T (n.2715+56C>T) c.2004+56C>T (n.2004+56C>T) c.2640+56C>T (n.2640+56C>T) c.855+56C>T (n.855+56C>T) n.2991+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044910G>C | CA2771056339 | PKHD1 | c.2715+56C>G (n.2715+56C>G) c.2004+56C>G (n.2004+56C>G) c.2640+56C>G (n.2640+56C>G) c.855+56C>G (n.855+56C>G) n.2991+56C>G | |
6 | g.52044911A= | CA1628629383 | PKHD1 | c.2715+55T= (n.2715+55T=) c.2004+55T= (n.2004+55T=) c.2640+55T= (n.2640+55T=) c.855+55T= (n.855+55T=) n.2991+55T= | |
6 | g.52044911A>G | CA138963354 | PKHD1 | c.2715+55T>C (n.2715+55T>C) c.2004+55T>C (n.2004+55T>C) c.2640+55T>C (n.2640+55T>C) c.855+55T>C (n.855+55T>C) n.2991+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044912G>T | CA2679083372 | PKHD1 | c.2715+54C>A (n.2715+54C>A) c.2004+54C>A (n.2004+54C>A) c.2640+54C>A (n.2640+54C>A) c.855+54C>A (n.855+54C>A) n.2991+54C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044913T>A | CA2679083373 | PKHD1 | c.2715+53A>T (n.2715+53A>T) c.2004+53A>T (n.2004+53A>T) c.2640+53A>T (n.2640+53A>T) c.855+53A>T (n.855+53A>T) n.2991+53A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044913T>C | CA2578645567 | PKHD1 | c.2715+53A>G (n.2715+53A>G) c.2004+53A>G (n.2004+53A>G) c.2640+53A>G (n.2640+53A>G) c.855+53A>G (n.855+53A>G) n.2991+53A>G | |
6 | g.52044913T>G | CA2578645568 | PKHD1 | c.2715+53A>C (n.2715+53A>C) c.2004+53A>C (n.2004+53A>C) c.2640+53A>C (n.2640+53A>C) c.855+53A>C (n.855+53A>C) n.2991+53A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044914G>T | CA2679083374 | PKHD1 | c.2715+52C>A (n.2715+52C>A) c.2004+52C>A (n.2004+52C>A) c.2640+52C>A (n.2640+52C>A) c.855+52C>A (n.855+52C>A) n.2991+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044915A>C | CA2679083375 | PKHD1 | c.2715+51T>G (n.2715+51T>G) c.2004+51T>G (n.2004+51T>G) c.2640+51T>G (n.2640+51T>G) c.855+51T>G (n.855+51T>G) n.2991+51T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044921A= | CA1628629384 | PKHD1 | c.2715+45T= (n.2715+45T=) c.2004+45T= (n.2004+45T=) c.2640+45T= (n.2640+45T=) c.855+45T= (n.855+45T=) n.2991+45T= | |
6 | g.52044921A>G | CA3853134 | PKHD1 | c.2715+45T>C (n.2715+45T>C) c.2004+45T>C (n.2004+45T>C) c.2640+45T>C (n.2640+45T>C) c.855+45T>C (n.855+45T>C) n.2991+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044922C= | CA1628629385 | PKHD1 | c.2715+44G= (n.2715+44G=) c.2004+44G= (n.2004+44G=) c.2640+44G= (n.2640+44G=) c.855+44G= (n.855+44G=) n.2991+44G= | |
6 | g.52044922C>T | CA567298503 | PKHD1 | c.2715+44G>A (n.2715+44G>A) c.2004+44G>A (n.2004+44G>A) c.2640+44G>A (n.2640+44G>A) c.855+44G>A (n.855+44G>A) n.2991+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044923T>G | CA567298504 | PKHD1 | c.2715+43A>C (n.2715+43A>C) c.2004+43A>C (n.2004+43A>C) c.2640+43A>C (n.2640+43A>C) c.855+43A>C (n.855+43A>C) n.2991+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044923T= | CA1628629386 | PKHD1 | c.2715+43A= (n.2715+43A=) c.2004+43A= (n.2004+43A=) c.2640+43A= (n.2640+43A=) c.855+43A= (n.855+43A=) n.2991+43A= | |
6 | g.52044924T>C | CA2679083376 | PKHD1 | c.2715+42A>G (n.2715+42A>G) c.2004+42A>G (n.2004+42A>G) c.2640+42A>G (n.2640+42A>G) c.855+42A>G (n.855+42A>G) n.2991+42A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044925G>C | CA3853135 | PKHD1 | c.2715+41C>G (n.2715+41C>G) c.2004+41C>G (n.2004+41C>G) c.2640+41C>G (n.2640+41C>G) c.855+41C>G (n.855+41C>G) n.2991+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044925G= | CA1628629387 | PKHD1 | c.2715+41C= (n.2715+41C=) c.2004+41C= (n.2004+41C=) c.2640+41C= (n.2640+41C=) c.855+41C= (n.855+41C=) n.2991+41C= | |
6 | g.52044925G>T | CA2679083377 | PKHD1 | c.2715+41C>A (n.2715+41C>A) c.2004+41C>A (n.2004+41C>A) c.2640+41C>A (n.2640+41C>A) c.855+41C>A (n.855+41C>A) n.2991+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044930T>C | CA1628629389 | PKHD1 | c.2715+36A>G (n.2715+36A>G) c.2004+36A>G (n.2004+36A>G) c.2640+36A>G (n.2640+36A>G) c.855+36A>G (n.855+36A>G) n.2991+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044930T= | CA1628629388 | PKHD1 | c.2715+36A= (n.2715+36A=) c.2004+36A= (n.2004+36A=) c.2640+36A= (n.2640+36A=) c.855+36A= (n.855+36A=) n.2991+36A= | |
6 | g.52044931G>A | CA138963358 | PKHD1 | c.2715+35C>T (n.2715+35C>T) c.2004+35C>T (n.2004+35C>T) c.2640+35C>T (n.2640+35C>T) c.855+35C>T (n.855+35C>T) n.2991+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044931G= | CA1628629390 | PKHD1 | c.2715+35C= (n.2715+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) c.2640+35C= (n.2640+35C=) c.855+35C= (n.855+35C=) n.2991+35C= | |
6 | g.52044932G= | CA1628629391 | PKHD1 | c.2715+34C= (n.2715+34C=) c.2004+34C= (n.2004+34C=) c.2640+34C= (n.2640+34C=) c.855+34C= (n.855+34C=) n.2991+34C= | |
6 | g.52044932G>T | CA567298507 | PKHD1 | c.2715+34C>A (n.2715+34C>A) c.2004+34C>A (n.2004+34C>A) c.2640+34C>A (n.2640+34C>A) c.855+34C>A (n.855+34C>A) n.2991+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044934G>A | CA3853136 | PKHD1 | c.2715+32C>T (n.2715+32C>T) c.2004+32C>T (n.2004+32C>T) c.2640+32C>T (n.2640+32C>T) c.855+32C>T (n.855+32C>T) n.2991+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52044934G= | CA1628629393 | PKHD1 | c.2715+32C= (n.2715+32C=) c.2004+32C= (n.2004+32C=) c.2640+32C= (n.2640+32C=) c.855+32C= (n.855+32C=) n.2991+32C= | |
6 | g.52044934G>T | CA2679083378 | PKHD1 | c.2715+32C>A (n.2715+32C>A) c.2004+32C>A (n.2004+32C>A) c.2640+32C>A (n.2640+32C>A) c.855+32C>A (n.855+32C>A) n.2991+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044935C= | CA1628629395 | PKHD1 | c.2715+31G= (n.2715+31G=) c.2004+31G= (n.2004+31G=) c.2640+31G= (n.2640+31G=) c.855+31G= (n.855+31G=) n.2991+31G= | |
6 | g.52044935C>T | CA1628629394 | PKHD1 | c.2715+31G>A (n.2715+31G>A) c.2004+31G>A (n.2004+31G>A) c.2640+31G>A (n.2640+31G>A) c.855+31G>A (n.855+31G>A) n.2991+31G>A | dbSNP |
6 | g.52044937T>A | CA2679083380 | PKHD1 | c.2715+29A>T (n.2715+29A>T) c.2004+29A>T (n.2004+29A>T) c.2640+29A>T (n.2640+29A>T) c.855+29A>T (n.855+29A>T) n.2991+29A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044937T>G | CA2679083379 | PKHD1 | c.2715+29A>C (n.2715+29A>C) c.2004+29A>C (n.2004+29A>C) c.2640+29A>C (n.2640+29A>C) c.855+29A>C (n.855+29A>C) n.2991+29A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044938_52044939delinsGC | CA1628629398 | PKHD1 | c.2715+27_2715+28delinsGC (n.2715+27_2715+28delinsGC) c.2004+27_2004+28delinsGC (n.2004+27_2004+28delinsGC) c.2640+27_2640+28delinsGC (n.2640+27_2640+28delinsGC) c.855+27_855+28delinsGC (n.855+27_855+28delinsGC) n.2991+27_2991+28delinsGC | |
6 | g.52044939del | CA3853137 | PKHD1 | c.2715+27del (n.2715+27del) c.2004+27del (n.2004+27del) c.2640+27del (n.2640+27del) c.855+27del (n.855+27del) n.2991+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52044939C= | CA1628629402 | PKHD1 | c.2715+27G= (n.2715+27G=) c.2004+27G= (n.2004+27G=) c.2640+27G= (n.2640+27G=) c.855+27G= (n.855+27G=) n.2991+27G= | |
6 | g.52044939C>T | CA3853138 | PKHD1 | c.2715+27G>A (n.2715+27G>A) c.2004+27G>A (n.2004+27G>A) c.2640+27G>A (n.2640+27G>A) c.855+27G>A (n.855+27G>A) n.2991+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044940A>G | CA2771056340 | PKHD1 | c.2715+26T>C (n.2715+26T>C) c.2004+26T>C (n.2004+26T>C) c.2640+26T>C (n.2640+26T>C) c.855+26T>C (n.855+26T>C) n.2991+26T>C | |
6 | g.52044941C= | CA1628629406 | PKHD1 | c.2715+25G= (n.2715+25G=) c.2004+25G= (n.2004+25G=) c.2640+25G= (n.2640+25G=) c.855+25G= (n.855+25G=) n.2991+25G= | |
6 | g.52044941C>T | CA138963368 | PKHD1 | c.2715+25G>A (n.2715+25G>A) c.2004+25G>A (n.2004+25G>A) c.2640+25G>A (n.2640+25G>A) c.855+25G>A (n.855+25G>A) n.2991+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044942T>G | CA567298509 | PKHD1 | c.2715+24A>C (n.2715+24A>C) c.2004+24A>C (n.2004+24A>C) c.2640+24A>C (n.2640+24A>C) c.855+24A>C (n.855+24A>C) n.2991+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044942T= | CA1628629408 | PKHD1 | c.2715+24A= (n.2715+24A=) c.2004+24A= (n.2004+24A=) c.2640+24A= (n.2640+24A=) c.855+24A= (n.855+24A=) n.2991+24A= | |
6 | g.52044945G>C | CA3853139 | PKHD1 | c.2715+21C>G (n.2715+21C>G) c.2004+21C>G (n.2004+21C>G) c.2640+21C>G (n.2640+21C>G) c.855+21C>G (n.855+21C>G) n.2991+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044945G= | CA1628629413 | PKHD1 | c.2715+21C= (n.2715+21C=) c.2004+21C= (n.2004+21C=) c.2640+21C= (n.2640+21C=) c.855+21C= (n.855+21C=) n.2991+21C= | |
6 | g.52044947G>A | CA2679083381 | PKHD1 | c.2715+19C>T (n.2715+19C>T) c.2004+19C>T (n.2004+19C>T) c.2640+19C>T (n.2640+19C>T) c.855+19C>T (n.855+19C>T) n.2991+19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044947G>T | CA650322626 | PKHD1 | c.2715+19C>A (n.2715+19C>A) c.2004+19C>A (n.2004+19C>A) c.2640+19C>A (n.2640+19C>A) c.855+19C>A (n.855+19C>A) n.2991+19C>A | COSMIC |
6 | g.52044948T>A | CA567298510 | PKHD1 | c.2715+18A>T (n.2715+18A>T) c.2004+18A>T (n.2004+18A>T) c.2640+18A>T (n.2640+18A>T) c.855+18A>T (n.855+18A>T) n.2991+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044948T>C | CA2578645569 | PKHD1 | c.2715+18A>G (n.2715+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) c.2640+18A>G (n.2640+18A>G) c.855+18A>G (n.855+18A>G) n.2991+18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044948T= | CA1628629432 | PKHD1 | c.2715+18A= (n.2715+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) c.2640+18A= (n.2640+18A=) c.855+18A= (n.855+18A=) n.2991+18A= | |
6 | g.52044950G>A | CA1628629439 | PKHD1 | c.2715+16C>T (n.2715+16C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.2640+16C>T (n.2640+16C>T) c.855+16C>T (n.855+16C>T) n.2991+16C>T | dbSNP |
6 | g.52044950G= | CA1628629435 | PKHD1 | c.2715+16C= (n.2715+16C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.2640+16C= (n.2640+16C=) c.855+16C= (n.855+16C=) n.2991+16C= | |
6 | g.52044951C>A | CA2771056342 | PKHD1 | c.2715+15G>T (n.2715+15G>T) c.2004+15G>T (n.2004+15G>T) c.2640+15G>T (n.2640+15G>T) c.855+15G>T (n.855+15G>T) n.2991+15G>T | |
6 | g.52044951C= | CA1628629448 | PKHD1 | c.2715+15G= (n.2715+15G=) c.2004+15G= (n.2004+15G=) c.2640+15G= (n.2640+15G=) c.855+15G= (n.855+15G=) n.2991+15G= | |
6 | g.52044951C>G | CA567298511 | PKHD1 | c.2715+15G>C (n.2715+15G>C) c.2004+15G>C (n.2004+15G>C) c.2640+15G>C (n.2640+15G>C) c.855+15G>C (n.855+15G>C) n.2991+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044951C>T | CA3853140 | PKHD1 | c.2715+15G>A (n.2715+15G>A) c.2004+15G>A (n.2004+15G>A) c.2640+15G>A (n.2640+15G>A) c.855+15G>A (n.855+15G>A) n.2991+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044951_52044964delinsCCCATTCACTCTCA | CA1628629445 | PKHD1 | c.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG) c.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG) c.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG) c.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG) n.2991+2_2991+15delinsTGAGAGTGAATGGG | |
6 | g.52044952C>T | CA2578645570 | PKHD1 | c.2715+14G>A (n.2715+14G>A) c.2004+14G>A (n.2004+14G>A) c.2640+14G>A (n.2640+14G>A) c.855+14G>A (n.855+14G>A) n.2991+14G>A | ClinVar |
6 | g.52044954_52044966del | CA16041065 | PKHD1 | c.2715+2_2715+14del c.2004+2_2004+14del c.2640+2_2640+14del c.855+2_855+14del n.2991+2_2991+14del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52044954A>G | CA2711835718 | PKHD1 | c.2715+12T>C (n.2715+12T>C) c.2004+12T>C (n.2004+12T>C) c.2640+12T>C (n.2640+12T>C) c.855+12T>C (n.855+12T>C) n.2991+12T>C | dbSNP |
6 | g.52044957C>A | CA3853141 | PKHD1 | c.2715+9G>T (n.2715+9G>T) c.2004+9G>T (n.2004+9G>T) c.2640+9G>T (n.2640+9G>T) c.855+9G>T (n.855+9G>T) n.2991+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52044957C= | CA1628629459 | PKHD1 | c.2715+9G= (n.2715+9G=) c.2004+9G= (n.2004+9G=) c.2640+9G= (n.2640+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) n.2991+9G= | |
6 | g.52044958A>T | CA2499218378 | PKHD1 | c.2715+8T>A (n.2715+8T>A) c.2004+8T>A (n.2004+8T>A) c.2640+8T>A (n.2640+8T>A) c.855+8T>A (n.855+8T>A) n.2991+8T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52044958_52044959delinsAC | CA1628629464 | PKHD1 | c.2715+7_2715+8delinsGT (n.2715+7_2715+8delinsGT) c.2004+7_2004+8delinsGT (n.2004+7_2004+8delinsGT) c.2640+7_2640+8delinsGT (n.2640+7_2640+8delinsGT) c.855+7_855+8delinsGT (n.855+7_855+8delinsGT) n.2991+7_2991+8delinsGT | |
6 | g.52044959del | CA242585 | PKHD1 | c.2715+7del (n.2715+7del) c.2004+7del (n.2004+7del) c.2640+7del (n.2640+7del) c.855+7del (n.855+7del) n.2991+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044959C>T | CA2679083382 | PKHD1 | c.2715+7G>A (n.2715+7G>A) c.2004+7G>A (n.2004+7G>A) c.2640+7G>A (n.2640+7G>A) c.855+7G>A (n.855+7G>A) n.2991+7G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044960del | CA364442737 | PKHD1 | c.2715+6del (n.2715+6del) c.2004+6del (n.2004+6del) c.2640+6del (n.2640+6del) c.855+6del (n.855+6del) n.2991+6del | |
6 | g.52044960T>C | CA3853142 | PKHD1 | c.2715+6A>G (n.2715+6A>G) c.2004+6A>G (n.2004+6A>G) c.2640+6A>G (n.2640+6A>G) c.855+6A>G (n.855+6A>G) n.2991+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044960T= | CA1628629475 | PKHD1 | c.2715+6A= (n.2715+6A=) c.2004+6A= (n.2004+6A=) c.2640+6A= (n.2640+6A=) c.855+6A= (n.855+6A=) n.2991+6A= | |
6 | g.52044961C>G | CA2679083383 | PKHD1 | c.2715+5G>C (n.2715+5G>C) c.2004+5G>C (n.2004+5G>C) c.2640+5G>C (n.2640+5G>C) c.855+5G>C (n.855+5G>C) n.2991+5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044963C= | CA1628629485 | PKHD1 | c.2715+3G= (n.2715+3G=) c.2004+3G= (n.2004+3G=) c.2640+3G= (n.2640+3G=) c.855+3G= (n.855+3G=) n.2991+3G= | |
6 | g.52044963C>T | CA3853143 | PKHD1 | c.2715+3G>A (n.2715+3G>A) c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.2640+3G>A (n.2640+3G>A) c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.2991+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52044964del | CA2578645571 | PKHD1 | c.2715+2del (n.2715+2del) c.2004+2del (n.2004+2del) c.2640+2del (n.2640+2del) c.855+2del (n.855+2del) n.2991+2del | |
6 | g.52044964A>C | CA364442738 | PKHD1 | c.2715+2T>G (n.2715+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.2640+2T>G (n.2640+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.2991+2T>G | |
6 | g.52044964A>G | CA364442739 | PKHD1 | c.2715+2T>C (n.2715+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.2640+2T>C (n.2640+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.2991+2T>C | |
6 | g.52044964A>T | CA364442740 | PKHD1 | c.2715+2T>A (n.2715+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.2640+2T>A (n.2640+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.2991+2T>A | |
6 | g.52044965C>A | CA364442742 | PKHD1 | c.2715+1G>T (n.2715+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.2640+1G>T (n.2640+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.2991+1G>T | ClinVar |
6 | g.52044965C= | CA1628629491 | PKHD1 | c.2715+1G= (n.2715+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.2640+1G= (n.2640+1G=) c.855+1G= (n.855+1G=) n.2991+1G= | |
6 | g.52044965C>G | CA364442743 | PKHD1 | c.2715+1G>C (n.2715+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.2640+1G>C (n.2640+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.2991+1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52044965C>T | CA364442741 | PKHD1 | c.2715+1G>A (n.2715+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.2640+1G>A (n.2640+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.2991+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044966C>A | CA364442745 | PKHD1 | c.2715G>T (p.Gln905His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.2640G>T (p.Gln880His) c.855G>T (p.Gln285His) n.2991G>T | |
6 | g.52044966C>G | CA364442744 | PKHD1 | c.2715G>C (p.Gln905His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.2640G>C (p.Gln880His) c.855G>C (p.Gln285His) n.2991G>C | |
6 | g.52044966C>T | CA450420380 | PKHD1 | c.2715G>A (p.Gln905=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.2640G>A (p.Gln880=) c.855G>A (p.Gln285=) n.2991G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044967T>A | CA364442748 | PKHD1 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.2990A>T | |
6 | g.52044967T>C | CA364442746 | PKHD1 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.2990A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044967T>G | CA364442747 | PKHD1 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.2990A>C | |
6 | g.52044968G>A | CA364442749 | PKHD1 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.2989C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.52044968G>C | CA364442750 | PKHD1 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2989C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044968G= | CA1628629504 | PKHD1 | c.2713C= (p.Gln905=) c.2002C= (p.Gln668=) c.2638C= (p.Gln880=) c.853C= (p.Gln285=) n.2989C= | |
6 | g.52044968G>T | CA364442751 | PKHD1 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.2638C>A (p.Gln880Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.2989C>A | |
6 | g.52044969A>C | CA450420385 | PKHD1 | c.2712T>G (p.Thr904=) c.2001T>G (p.Thr667=) c.2637T>G (p.Thr879=) c.852T>G (p.Thr284=) n.2988T>G | |
6 | g.52044969A>G | CA450420384 | PKHD1 | c.2712T>C (p.Thr904=) c.2001T>C (p.Thr667=) c.2637T>C (p.Thr879=) c.852T>C (p.Thr284=) n.2988T>C | |
6 | g.52044969A>T | CA450420383 | PKHD1 | c.2712T>A (p.Thr904=) c.2001T>A (p.Thr667=) c.2637T>A (p.Thr879=) c.852T>A (p.Thr284=) n.2988T>A | |
6 | g.52044970G>A | CA364442752 | PKHD1 | c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.2987C>T | |
6 | g.52044970G>C | CA364442753 | PKHD1 | c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.2987C>G | |
6 | g.52044970G>T | CA364442754 | PKHD1 | c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.2987C>A | |
6 | g.52044971T>A | CA364442755 | PKHD1 | c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.2986A>T | |
6 | g.52044971T>C | CA364442756 | PKHD1 | c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2986A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044971T>G | CA364442757 | PKHD1 | c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.2986A>C | |
6 | g.52044971_52044987delinsTATGCTGGTTGGCAGTA | CA1628629509 | PKHD1 | c.2694_2710delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala898=) c.1983_1999delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala661=) c.2619_2635delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala873=) c.834_850delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala278=) n.2970_2986delinsTACTGCCAACCAGCATA | |
6 | g.52044972A>C | CA364442758 | PKHD1 | c.2709T>G (p.His903Gln) c.1998T>G (p.His666Gln) c.2634T>G (p.His878Gln) c.849T>G (p.His283Gln) n.2985T>G | |
6 | g.52044972A>G | CA450420387 | PKHD1 | c.2709T>C (p.His903=) c.1998T>C (p.His666=) c.2634T>C (p.His878=) c.849T>C (p.His283=) n.2985T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52044972A>T | CA364442759 | PKHD1 | c.2709T>A (p.His903Gln) c.1998T>A (p.His666Gln) c.2634T>A (p.His878Gln) c.849T>A (p.His283Gln) n.2985T>A | |
6 | g.52044972_52044987del | CA1628629514 | PKHD1 | c.2694_2709del (p.Thr899LeufsTer7) c.1983_1998del (p.Thr662LeufsTer7) c.2619_2634del (p.Thr874LeufsTer7) c.834_849del (p.Thr279LeufsTer7) n.2970_2985del | dbSNP |
6 | g.52044973T>A | CA364442762 | PKHD1 | c.2708A>T (p.His903Leu) c.1997A>T (p.His666Leu) c.2633A>T (p.His878Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.2984A>T | |
6 | g.52044973T>C | CA364442760 | PKHD1 | c.2708A>G (p.His903Arg) c.1997A>G (p.His666Arg) c.2633A>G (p.His878Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.2984A>G | dbSNP |
6 | g.52044973T>G | CA364442761 | PKHD1 | c.2708A>C (p.His903Pro) c.1997A>C (p.His666Pro) c.2633A>C (p.His878Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.2984A>C | |
6 | g.52044973T= | CA1628629517 | PKHD1 | c.2708A= (p.His903=) c.1997A= (p.His666=) c.2633A= (p.His878=) c.848A= (p.His283=) n.2984A= |