Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52044857G>ACA2679083333PKHD1c.2715+109C>T (n.2715+109C>T)
c.2004+109C>T (n.2004+109C>T)
c.2640+109C>T (n.2640+109C>T)
c.855+109C>T (n.855+109C>T)
n.2991+109C>T
 gnomAD v4
6g.52044857G>TCA2679083334PKHD1c.2715+109C>A (n.2715+109C>A)
c.2004+109C>A (n.2004+109C>A)
c.2640+109C>A (n.2640+109C>A)
c.855+109C>A (n.855+109C>A)
n.2991+109C>A
 gnomAD v4
6g.52044862delCA2679083336PKHD1c.2715+107del (n.2715+107del)
c.2004+107del (n.2004+107del)
c.2640+107del (n.2640+107del)
c.855+107del (n.855+107del)
n.2991+107del
 gnomAD v4
6g.52044860A=CA1628629326PKHD1c.2715+106T= (n.2715+106T=)
c.2004+106T= (n.2004+106T=)
c.2640+106T= (n.2640+106T=)
c.855+106T= (n.855+106T=)
n.2991+106T=
6g.52044860A>CCA1628629325PKHD1c.2715+106T>G (n.2715+106T>G)
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n.2991+106T>G
 dbSNP
6g.52044860A>TCA1088989040PKHD1c.2715+106T>A (n.2715+106T>A)
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n.2991+106T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044863T>ACA1628629330PKHD1c.2715+103A>T (n.2715+103A>T)
c.2004+103A>T (n.2004+103A>T)
c.2640+103A>T (n.2640+103A>T)
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n.2991+103A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044863T=CA1628629329PKHD1c.2715+103A= (n.2715+103A=)
c.2004+103A= (n.2004+103A=)
c.2640+103A= (n.2640+103A=)
c.855+103A= (n.855+103A=)
n.2991+103A=
6g.52044864G>ACA1628629334PKHD1c.2715+102C>T (n.2715+102C>T)
c.2004+102C>T (n.2004+102C>T)
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n.2991+102C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044864G=CA1628629332PKHD1c.2715+102C= (n.2715+102C=)
c.2004+102C= (n.2004+102C=)
c.2640+102C= (n.2640+102C=)
c.855+102C= (n.855+102C=)
n.2991+102C=
6g.52044864G>TCA2679083338PKHD1c.2715+102C>A (n.2715+102C>A)
c.2004+102C>A (n.2004+102C>A)
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n.2991+102C>A
 gnomAD v4
6g.52044865_52044866delinsACCA1628629336PKHD1c.2715+100_2715+101delinsGT (n.2715+100_2715+101delinsGT)
c.2004+100_2004+101delinsGT (n.2004+100_2004+101delinsGT)
c.2640+100_2640+101delinsGT (n.2640+100_2640+101delinsGT)
c.855+100_855+101delinsGT (n.855+100_855+101delinsGT)
n.2991+100_2991+101delinsGT
6g.52044866C>ACA2679083340PKHD1c.2715+100G>T (n.2715+100G>T)
c.2004+100G>T (n.2004+100G>T)
c.2640+100G>T (n.2640+100G>T)
c.855+100G>T (n.855+100G>T)
n.2991+100G>T
 gnomAD v4
6g.52044868delCA1628629337PKHD1c.2715+100del (n.2715+100del)
c.2004+100del (n.2004+100del)
c.2640+100del (n.2640+100del)
c.855+100del (n.855+100del)
n.2991+100del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044867C>ACA825738060PKHD1c.2715+99G>T (n.2715+99G>T)
c.2004+99G>T (n.2004+99G>T)
c.2640+99G>T (n.2640+99G>T)
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n.2991+99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044867C=CA1628629343PKHD1c.2715+99G= (n.2715+99G=)
c.2004+99G= (n.2004+99G=)
c.2640+99G= (n.2640+99G=)
c.855+99G= (n.855+99G=)
n.2991+99G=
6g.52044867C>GCA825738061PKHD1c.2715+99G>C (n.2715+99G>C)
c.2004+99G>C (n.2004+99G>C)
c.2640+99G>C (n.2640+99G>C)
c.855+99G>C (n.855+99G>C)
n.2991+99G>C
 dbSNP
6g.52044868C>ACA2679083342PKHD1c.2715+98G>T (n.2715+98G>T)
c.2004+98G>T (n.2004+98G>T)
c.2640+98G>T (n.2640+98G>T)
c.855+98G>T (n.855+98G>T)
n.2991+98G>T
 gnomAD v4
6g.52044869T>CCA2771056337PKHD1c.2715+97A>G (n.2715+97A>G)
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n.2991+97A>G
6g.52044871A>TCA2578645558PKHD1c.2715+95T>A (n.2715+95T>A)
c.2004+95T>A (n.2004+95T>A)
c.2640+95T>A (n.2640+95T>A)
c.855+95T>A (n.855+95T>A)
n.2991+95T>A
 gnomAD v4
6g.52044872A>CCA2679083343PKHD1c.2715+94T>G (n.2715+94T>G)
c.2004+94T>G (n.2004+94T>G)
c.2640+94T>G (n.2640+94T>G)
c.855+94T>G (n.855+94T>G)
n.2991+94T>G
 gnomAD v4
6g.52044872A>GCA2578645559PKHD1c.2715+94T>C (n.2715+94T>C)
c.2004+94T>C (n.2004+94T>C)
c.2640+94T>C (n.2640+94T>C)
c.855+94T>C (n.855+94T>C)
n.2991+94T>C
 gnomAD v4
6g.52044873G>TCA2679083344PKHD1c.2715+93C>A (n.2715+93C>A)
c.2004+93C>A (n.2004+93C>A)
c.2640+93C>A (n.2640+93C>A)
c.855+93C>A (n.855+93C>A)
n.2991+93C>A
 gnomAD v4
6g.52044874A>TCA2679083345PKHD1c.2715+92T>A (n.2715+92T>A)
c.2004+92T>A (n.2004+92T>A)
c.2640+92T>A (n.2640+92T>A)
c.855+92T>A (n.855+92T>A)
n.2991+92T>A
 gnomAD v4
6g.52044875G>ACA2679083347PKHD1c.2715+91C>T (n.2715+91C>T)
c.2004+91C>T (n.2004+91C>T)
c.2640+91C>T (n.2640+91C>T)
c.855+91C>T (n.855+91C>T)
n.2991+91C>T
 gnomAD v4
6g.52044875G>CCA825738071PKHD1c.2715+91C>G (n.2715+91C>G)
c.2004+91C>G (n.2004+91C>G)
c.2640+91C>G (n.2640+91C>G)
c.855+91C>G (n.855+91C>G)
n.2991+91C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044875G=CA1628629349PKHD1c.2715+91C= (n.2715+91C=)
c.2004+91C= (n.2004+91C=)
c.2640+91C= (n.2640+91C=)
c.855+91C= (n.855+91C=)
n.2991+91C=
6g.52044875G>TCA2578645560PKHD1c.2715+91C>A (n.2715+91C>A)
c.2004+91C>A (n.2004+91C>A)
c.2640+91C>A (n.2640+91C>A)
c.855+91C>A (n.855+91C>A)
n.2991+91C>A
 gnomAD v4
6g.52044877T>CCA2771056338PKHD1c.2715+89A>G (n.2715+89A>G)
c.2004+89A>G (n.2004+89A>G)
c.2640+89A>G (n.2640+89A>G)
c.855+89A>G (n.855+89A>G)
n.2991+89A>G
6g.52044880delCA2679083348PKHD1c.2715+88del (n.2715+88del)
c.2004+88del (n.2004+88del)
c.2640+88del (n.2640+88del)
c.855+88del (n.855+88del)
n.2991+88del
 gnomAD v4
6g.52044879A=CA1628629354PKHD1c.2715+87T= (n.2715+87T=)
c.2004+87T= (n.2004+87T=)
c.2640+87T= (n.2640+87T=)
c.855+87T= (n.855+87T=)
n.2991+87T=
6g.52044879A>CCA1628629355PKHD1c.2715+87T>G (n.2715+87T>G)
c.2004+87T>G (n.2004+87T>G)
c.2640+87T>G (n.2640+87T>G)
c.855+87T>G (n.855+87T>G)
n.2991+87T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044880A=CA1628629358PKHD1c.2715+86T= (n.2715+86T=)
c.2004+86T= (n.2004+86T=)
c.2640+86T= (n.2640+86T=)
c.855+86T= (n.855+86T=)
n.2991+86T=
6g.52044880A>GCA2679083349PKHD1c.2715+86T>C (n.2715+86T>C)
c.2004+86T>C (n.2004+86T>C)
c.2640+86T>C (n.2640+86T>C)
c.855+86T>C (n.855+86T>C)
n.2991+86T>C
 gnomAD v4
6g.52044880A>TCA1088989044PKHD1c.2715+86T>A (n.2715+86T>A)
c.2004+86T>A (n.2004+86T>A)
c.2640+86T>A (n.2640+86T>A)
c.855+86T>A (n.855+86T>A)
n.2991+86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044881T>CCA2679083350PKHD1c.2715+85A>G (n.2715+85A>G)
c.2004+85A>G (n.2004+85A>G)
c.2640+85A>G (n.2640+85A>G)
c.855+85A>G (n.855+85A>G)
n.2991+85A>G
 gnomAD v4
6g.52044882C>ACA2679083351PKHD1c.2715+84G>T (n.2715+84G>T)
c.2004+84G>T (n.2004+84G>T)
c.2640+84G>T (n.2640+84G>T)
c.855+84G>T (n.855+84G>T)
n.2991+84G>T
 gnomAD v4
6g.52044883A>TCA2578645561PKHD1c.2715+83T>A (n.2715+83T>A)
c.2004+83T>A (n.2004+83T>A)
c.2640+83T>A (n.2640+83T>A)
c.855+83T>A (n.855+83T>A)
n.2991+83T>A
 gnomAD v4
6g.52044885T>ACA1088989046PKHD1c.2715+81A>T (n.2715+81A>T)
c.2004+81A>T (n.2004+81A>T)
c.2640+81A>T (n.2640+81A>T)
c.855+81A>T (n.855+81A>T)
n.2991+81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044885T>CCA2578645562PKHD1c.2715+81A>G (n.2715+81A>G)
c.2004+81A>G (n.2004+81A>G)
c.2640+81A>G (n.2640+81A>G)
c.855+81A>G (n.855+81A>G)
n.2991+81A>G
6g.52044885T>GCA2679083352PKHD1c.2715+81A>C (n.2715+81A>C)
c.2004+81A>C (n.2004+81A>C)
c.2640+81A>C (n.2640+81A>C)
c.855+81A>C (n.855+81A>C)
n.2991+81A>C
 gnomAD v4
6g.52044885T=CA1628629366PKHD1c.2715+81A= (n.2715+81A=)
c.2004+81A= (n.2004+81A=)
c.2640+81A= (n.2640+81A=)
c.855+81A= (n.855+81A=)
n.2991+81A=
6g.52044886G>ACA2679083353PKHD1c.2715+80C>T (n.2715+80C>T)
c.2004+80C>T (n.2004+80C>T)
c.2640+80C>T (n.2640+80C>T)
c.855+80C>T (n.855+80C>T)
n.2991+80C>T
 gnomAD v4
6g.52044886G>TCA2679083354PKHD1c.2715+80C>A (n.2715+80C>A)
c.2004+80C>A (n.2004+80C>A)
c.2640+80C>A (n.2640+80C>A)
c.855+80C>A (n.855+80C>A)
n.2991+80C>A
 gnomAD v4
6g.52044887A=CA1628629368PKHD1c.2715+79T= (n.2715+79T=)
c.2004+79T= (n.2004+79T=)
c.2640+79T= (n.2640+79T=)
c.855+79T= (n.855+79T=)
n.2991+79T=
6g.52044887A>GCA138963313PKHD1c.2715+79T>C (n.2715+79T>C)
c.2004+79T>C (n.2004+79T>C)
c.2640+79T>C (n.2640+79T>C)
c.855+79T>C (n.855+79T>C)
n.2991+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044888G>ACA138963335PKHD1c.2715+78C>T (n.2715+78C>T)
c.2004+78C>T (n.2004+78C>T)
c.2640+78C>T (n.2640+78C>T)
c.855+78C>T (n.855+78C>T)
n.2991+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044888G=CA1628629370PKHD1c.2715+78C= (n.2715+78C=)
c.2004+78C= (n.2004+78C=)
c.2640+78C= (n.2640+78C=)
c.855+78C= (n.855+78C=)
n.2991+78C=
6g.52044888G>TCA2679083356PKHD1c.2715+78C>A (n.2715+78C>A)
c.2004+78C>A (n.2004+78C>A)
c.2640+78C>A (n.2640+78C>A)
c.855+78C>A (n.855+78C>A)
n.2991+78C>A
 gnomAD v4
6g.52044889T>CCA2679083358PKHD1c.2715+77A>G (n.2715+77A>G)
c.2004+77A>G (n.2004+77A>G)
c.2640+77A>G (n.2640+77A>G)
c.855+77A>G (n.855+77A>G)
n.2991+77A>G
 gnomAD v4
6g.52044890C>ACA2679083359PKHD1c.2715+76G>T (n.2715+76G>T)
c.2004+76G>T (n.2004+76G>T)
c.2640+76G>T (n.2640+76G>T)
c.855+76G>T (n.855+76G>T)
n.2991+76G>T
 gnomAD v4
6g.52044892A=CA1628629374PKHD1c.2715+74T= (n.2715+74T=)
c.2004+74T= (n.2004+74T=)
c.2640+74T= (n.2640+74T=)
c.855+74T= (n.855+74T=)
n.2991+74T=
6g.52044892A>GCA825738080PKHD1c.2715+74T>C (n.2715+74T>C)
c.2004+74T>C (n.2004+74T>C)
c.2640+74T>C (n.2640+74T>C)
c.855+74T>C (n.855+74T>C)
n.2991+74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044893T>CCA1628629376PKHD1c.2715+73A>G (n.2715+73A>G)
c.2004+73A>G (n.2004+73A>G)
c.2640+73A>G (n.2640+73A>G)
c.855+73A>G (n.855+73A>G)
n.2991+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044893T=CA1628629375PKHD1c.2715+73A= (n.2715+73A=)
c.2004+73A= (n.2004+73A=)
c.2640+73A= (n.2640+73A=)
c.855+73A= (n.855+73A=)
n.2991+73A=
6g.52044894G>TCA2679083361PKHD1c.2715+72C>A (n.2715+72C>A)
c.2004+72C>A (n.2004+72C>A)
c.2640+72C>A (n.2640+72C>A)
c.855+72C>A (n.855+72C>A)
n.2991+72C>A
 gnomAD v4
6g.52044895T>CCA2578645563PKHD1c.2715+71A>G (n.2715+71A>G)
c.2004+71A>G (n.2004+71A>G)
c.2640+71A>G (n.2640+71A>G)
c.855+71A>G (n.855+71A>G)
n.2991+71A>G
6g.52044896T>CCA2679083362PKHD1c.2715+70A>G (n.2715+70A>G)
c.2004+70A>G (n.2004+70A>G)
c.2640+70A>G (n.2640+70A>G)
c.855+70A>G (n.855+70A>G)
n.2991+70A>G
 gnomAD v4
6g.52044898C=CA1628629377PKHD1c.2715+68G= (n.2715+68G=)
c.2004+68G= (n.2004+68G=)
c.2640+68G= (n.2640+68G=)
c.855+68G= (n.855+68G=)
n.2991+68G=
6g.52044898C>TCA138963339PKHD1c.2715+68G>A (n.2715+68G>A)
c.2004+68G>A (n.2004+68G>A)
c.2640+68G>A (n.2640+68G>A)
c.855+68G>A (n.855+68G>A)
n.2991+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044900A=CA1628629378PKHD1c.2715+66T= (n.2715+66T=)
c.2004+66T= (n.2004+66T=)
c.2640+66T= (n.2640+66T=)
c.855+66T= (n.855+66T=)
n.2991+66T=
6g.52044900A>CCA2679083363PKHD1c.2715+66T>G (n.2715+66T>G)
c.2004+66T>G (n.2004+66T>G)
c.2640+66T>G (n.2640+66T>G)
c.855+66T>G (n.855+66T>G)
n.2991+66T>G
 gnomAD v4
6g.52044900A>GCA567298500PKHD1c.2715+66T>C (n.2715+66T>C)
c.2004+66T>C (n.2004+66T>C)
c.2640+66T>C (n.2640+66T>C)
c.855+66T>C (n.855+66T>C)
n.2991+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044901A=CA1628629379PKHD1c.2715+65T= (n.2715+65T=)
c.2004+65T= (n.2004+65T=)
c.2640+65T= (n.2640+65T=)
c.855+65T= (n.855+65T=)
n.2991+65T=
6g.52044901A>GCA825738083PKHD1c.2715+65T>C (n.2715+65T>C)
c.2004+65T>C (n.2004+65T>C)
c.2640+65T>C (n.2640+65T>C)
c.855+65T>C (n.855+65T>C)
n.2991+65T>C
 dbSNP
6g.52044904A>CCA2679083364PKHD1c.2715+62T>G (n.2715+62T>G)
c.2004+62T>G (n.2004+62T>G)
c.2640+62T>G (n.2640+62T>G)
c.855+62T>G (n.855+62T>G)
n.2991+62T>G
 gnomAD v4
6g.52044904A>TCA2679083365PKHD1c.2715+62T>A (n.2715+62T>A)
c.2004+62T>A (n.2004+62T>A)
c.2640+62T>A (n.2640+62T>A)
c.855+62T>A (n.855+62T>A)
n.2991+62T>A
 gnomAD v4
6g.52044905G=CA1628629381PKHD1c.2715+61C= (n.2715+61C=)
c.2004+61C= (n.2004+61C=)
c.2640+61C= (n.2640+61C=)
c.855+61C= (n.855+61C=)
n.2991+61C=
6g.52044905G>TCA1628629380PKHD1c.2715+61C>A (n.2715+61C>A)
c.2004+61C>A (n.2004+61C>A)
c.2640+61C>A (n.2640+61C>A)
c.855+61C>A (n.855+61C>A)
n.2991+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044906T>CCA2679083367PKHD1c.2715+60A>G (n.2715+60A>G)
c.2004+60A>G (n.2004+60A>G)
c.2640+60A>G (n.2640+60A>G)
c.855+60A>G (n.855+60A>G)
n.2991+60A>G
 gnomAD v4
6g.52044906T>GCA2578645564PKHD1c.2715+60A>C (n.2715+60A>C)
c.2004+60A>C (n.2004+60A>C)
c.2640+60A>C (n.2640+60A>C)
c.855+60A>C (n.855+60A>C)
n.2991+60A>C
 gnomAD v4
6g.52044907G>ACA2679083368PKHD1c.2715+59C>T (n.2715+59C>T)
c.2004+59C>T (n.2004+59C>T)
c.2640+59C>T (n.2640+59C>T)
c.855+59C>T (n.855+59C>T)
n.2991+59C>T
 gnomAD v4
6g.52044907G>CCA1088989056PKHD1c.2715+59C>G (n.2715+59C>G)
c.2004+59C>G (n.2004+59C>G)
c.2640+59C>G (n.2640+59C>G)
c.855+59C>G (n.855+59C>G)
n.2991+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044907G=CA1628629382PKHD1c.2715+59C= (n.2715+59C=)
c.2004+59C= (n.2004+59C=)
c.2640+59C= (n.2640+59C=)
c.855+59C= (n.855+59C=)
n.2991+59C=
6g.52044907G>TCA2679083369PKHD1c.2715+59C>A (n.2715+59C>A)
c.2004+59C>A (n.2004+59C>A)
c.2640+59C>A (n.2640+59C>A)
c.855+59C>A (n.855+59C>A)
n.2991+59C>A
 gnomAD v4
6g.52044908A>GCA2679083370PKHD1c.2715+58T>C (n.2715+58T>C)
c.2004+58T>C (n.2004+58T>C)
c.2640+58T>C (n.2640+58T>C)
c.855+58T>C (n.855+58T>C)
n.2991+58T>C
 gnomAD v4
6g.52044909G>ACA2578645565PKHD1c.2715+57C>T (n.2715+57C>T)
c.2004+57C>T (n.2004+57C>T)
c.2640+57C>T (n.2640+57C>T)
c.855+57C>T (n.855+57C>T)
n.2991+57C>T
 gnomAD v4
6g.52044909G>TCA2679083371PKHD1c.2715+57C>A (n.2715+57C>A)
c.2004+57C>A (n.2004+57C>A)
c.2640+57C>A (n.2640+57C>A)
c.855+57C>A (n.855+57C>A)
n.2991+57C>A
 gnomAD v4
6g.52044910G>ACA2578645566PKHD1c.2715+56C>T (n.2715+56C>T)
c.2004+56C>T (n.2004+56C>T)
c.2640+56C>T (n.2640+56C>T)
c.855+56C>T (n.855+56C>T)
n.2991+56C>T
 gnomAD v4
6g.52044910G>CCA2771056339PKHD1c.2715+56C>G (n.2715+56C>G)
c.2004+56C>G (n.2004+56C>G)
c.2640+56C>G (n.2640+56C>G)
c.855+56C>G (n.855+56C>G)
n.2991+56C>G
6g.52044911A=CA1628629383PKHD1c.2715+55T= (n.2715+55T=)
c.2004+55T= (n.2004+55T=)
c.2640+55T= (n.2640+55T=)
c.855+55T= (n.855+55T=)
n.2991+55T=
6g.52044911A>GCA138963354PKHD1c.2715+55T>C (n.2715+55T>C)
c.2004+55T>C (n.2004+55T>C)
c.2640+55T>C (n.2640+55T>C)
c.855+55T>C (n.855+55T>C)
n.2991+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044912G>TCA2679083372PKHD1c.2715+54C>A (n.2715+54C>A)
c.2004+54C>A (n.2004+54C>A)
c.2640+54C>A (n.2640+54C>A)
c.855+54C>A (n.855+54C>A)
n.2991+54C>A
 gnomAD v4
6g.52044913T>ACA2679083373PKHD1c.2715+53A>T (n.2715+53A>T)
c.2004+53A>T (n.2004+53A>T)
c.2640+53A>T (n.2640+53A>T)
c.855+53A>T (n.855+53A>T)
n.2991+53A>T
 gnomAD v4
6g.52044913T>CCA2578645567PKHD1c.2715+53A>G (n.2715+53A>G)
c.2004+53A>G (n.2004+53A>G)
c.2640+53A>G (n.2640+53A>G)
c.855+53A>G (n.855+53A>G)
n.2991+53A>G
6g.52044913T>GCA2578645568PKHD1c.2715+53A>C (n.2715+53A>C)
c.2004+53A>C (n.2004+53A>C)
c.2640+53A>C (n.2640+53A>C)
c.855+53A>C (n.855+53A>C)
n.2991+53A>C
 gnomAD v4
6g.52044914G>TCA2679083374PKHD1c.2715+52C>A (n.2715+52C>A)
c.2004+52C>A (n.2004+52C>A)
c.2640+52C>A (n.2640+52C>A)
c.855+52C>A (n.855+52C>A)
n.2991+52C>A
 gnomAD v4
6g.52044915A>CCA2679083375PKHD1c.2715+51T>G (n.2715+51T>G)
c.2004+51T>G (n.2004+51T>G)
c.2640+51T>G (n.2640+51T>G)
c.855+51T>G (n.855+51T>G)
n.2991+51T>G
 gnomAD v4
6g.52044921A=CA1628629384PKHD1c.2715+45T= (n.2715+45T=)
c.2004+45T= (n.2004+45T=)
c.2640+45T= (n.2640+45T=)
c.855+45T= (n.855+45T=)
n.2991+45T=
6g.52044921A>GCA3853134PKHD1c.2715+45T>C (n.2715+45T>C)
c.2004+45T>C (n.2004+45T>C)
c.2640+45T>C (n.2640+45T>C)
c.855+45T>C (n.855+45T>C)
n.2991+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044922C=CA1628629385PKHD1c.2715+44G= (n.2715+44G=)
c.2004+44G= (n.2004+44G=)
c.2640+44G= (n.2640+44G=)
c.855+44G= (n.855+44G=)
n.2991+44G=
6g.52044922C>TCA567298503PKHD1c.2715+44G>A (n.2715+44G>A)
c.2004+44G>A (n.2004+44G>A)
c.2640+44G>A (n.2640+44G>A)
c.855+44G>A (n.855+44G>A)
n.2991+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044923T>GCA567298504PKHD1c.2715+43A>C (n.2715+43A>C)
c.2004+43A>C (n.2004+43A>C)
c.2640+43A>C (n.2640+43A>C)
c.855+43A>C (n.855+43A>C)
n.2991+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044923T=CA1628629386PKHD1c.2715+43A= (n.2715+43A=)
c.2004+43A= (n.2004+43A=)
c.2640+43A= (n.2640+43A=)
c.855+43A= (n.855+43A=)
n.2991+43A=
6g.52044924T>CCA2679083376PKHD1c.2715+42A>G (n.2715+42A>G)
c.2004+42A>G (n.2004+42A>G)
c.2640+42A>G (n.2640+42A>G)
c.855+42A>G (n.855+42A>G)
n.2991+42A>G
 gnomAD v4
6g.52044925G>CCA3853135PKHD1c.2715+41C>G (n.2715+41C>G)
c.2004+41C>G (n.2004+41C>G)
c.2640+41C>G (n.2640+41C>G)
c.855+41C>G (n.855+41C>G)
n.2991+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044925G=CA1628629387PKHD1c.2715+41C= (n.2715+41C=)
c.2004+41C= (n.2004+41C=)
c.2640+41C= (n.2640+41C=)
c.855+41C= (n.855+41C=)
n.2991+41C=
6g.52044925G>TCA2679083377PKHD1c.2715+41C>A (n.2715+41C>A)
c.2004+41C>A (n.2004+41C>A)
c.2640+41C>A (n.2640+41C>A)
c.855+41C>A (n.855+41C>A)
n.2991+41C>A
 gnomAD v4
6g.52044930T>CCA1628629389PKHD1c.2715+36A>G (n.2715+36A>G)
c.2004+36A>G (n.2004+36A>G)
c.2640+36A>G (n.2640+36A>G)
c.855+36A>G (n.855+36A>G)
n.2991+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044930T=CA1628629388PKHD1c.2715+36A= (n.2715+36A=)
c.2004+36A= (n.2004+36A=)
c.2640+36A= (n.2640+36A=)
c.855+36A= (n.855+36A=)
n.2991+36A=
6g.52044931G>ACA138963358PKHD1c.2715+35C>T (n.2715+35C>T)
c.2004+35C>T (n.2004+35C>T)
c.2640+35C>T (n.2640+35C>T)
c.855+35C>T (n.855+35C>T)
n.2991+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044931G=CA1628629390PKHD1c.2715+35C= (n.2715+35C=)
c.2004+35C= (n.2004+35C=)
c.2640+35C= (n.2640+35C=)
c.855+35C= (n.855+35C=)
n.2991+35C=
6g.52044932G=CA1628629391PKHD1c.2715+34C= (n.2715+34C=)
c.2004+34C= (n.2004+34C=)
c.2640+34C= (n.2640+34C=)
c.855+34C= (n.855+34C=)
n.2991+34C=
6g.52044932G>TCA567298507PKHD1c.2715+34C>A (n.2715+34C>A)
c.2004+34C>A (n.2004+34C>A)
c.2640+34C>A (n.2640+34C>A)
c.855+34C>A (n.855+34C>A)
n.2991+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044934G>ACA3853136PKHD1c.2715+32C>T (n.2715+32C>T)
c.2004+32C>T (n.2004+32C>T)
c.2640+32C>T (n.2640+32C>T)
c.855+32C>T (n.855+32C>T)
n.2991+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52044934G=CA1628629393PKHD1c.2715+32C= (n.2715+32C=)
c.2004+32C= (n.2004+32C=)
c.2640+32C= (n.2640+32C=)
c.855+32C= (n.855+32C=)
n.2991+32C=
6g.52044934G>TCA2679083378PKHD1c.2715+32C>A (n.2715+32C>A)
c.2004+32C>A (n.2004+32C>A)
c.2640+32C>A (n.2640+32C>A)
c.855+32C>A (n.855+32C>A)
n.2991+32C>A
 gnomAD v4
6g.52044935C=CA1628629395PKHD1c.2715+31G= (n.2715+31G=)
c.2004+31G= (n.2004+31G=)
c.2640+31G= (n.2640+31G=)
c.855+31G= (n.855+31G=)
n.2991+31G=
6g.52044935C>TCA1628629394PKHD1c.2715+31G>A (n.2715+31G>A)
c.2004+31G>A (n.2004+31G>A)
c.2640+31G>A (n.2640+31G>A)
c.855+31G>A (n.855+31G>A)
n.2991+31G>A
 dbSNP
6g.52044937T>ACA2679083380PKHD1c.2715+29A>T (n.2715+29A>T)
c.2004+29A>T (n.2004+29A>T)
c.2640+29A>T (n.2640+29A>T)
c.855+29A>T (n.855+29A>T)
n.2991+29A>T
 gnomAD v4
6g.52044937T>GCA2679083379PKHD1c.2715+29A>C (n.2715+29A>C)
c.2004+29A>C (n.2004+29A>C)
c.2640+29A>C (n.2640+29A>C)
c.855+29A>C (n.855+29A>C)
n.2991+29A>C
 gnomAD v4
6g.52044938_52044939delinsGCCA1628629398PKHD1c.2715+27_2715+28delinsGC (n.2715+27_2715+28delinsGC)
c.2004+27_2004+28delinsGC (n.2004+27_2004+28delinsGC)
c.2640+27_2640+28delinsGC (n.2640+27_2640+28delinsGC)
c.855+27_855+28delinsGC (n.855+27_855+28delinsGC)
n.2991+27_2991+28delinsGC
6g.52044939delCA3853137PKHD1c.2715+27del (n.2715+27del)
c.2004+27del (n.2004+27del)
c.2640+27del (n.2640+27del)
c.855+27del (n.855+27del)
n.2991+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52044939C=CA1628629402PKHD1c.2715+27G= (n.2715+27G=)
c.2004+27G= (n.2004+27G=)
c.2640+27G= (n.2640+27G=)
c.855+27G= (n.855+27G=)
n.2991+27G=
6g.52044939C>TCA3853138PKHD1c.2715+27G>A (n.2715+27G>A)
c.2004+27G>A (n.2004+27G>A)
c.2640+27G>A (n.2640+27G>A)
c.855+27G>A (n.855+27G>A)
n.2991+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044940A>GCA2771056340PKHD1c.2715+26T>C (n.2715+26T>C)
c.2004+26T>C (n.2004+26T>C)
c.2640+26T>C (n.2640+26T>C)
c.855+26T>C (n.855+26T>C)
n.2991+26T>C
6g.52044941C=CA1628629406PKHD1c.2715+25G= (n.2715+25G=)
c.2004+25G= (n.2004+25G=)
c.2640+25G= (n.2640+25G=)
c.855+25G= (n.855+25G=)
n.2991+25G=
6g.52044941C>TCA138963368PKHD1c.2715+25G>A (n.2715+25G>A)
c.2004+25G>A (n.2004+25G>A)
c.2640+25G>A (n.2640+25G>A)
c.855+25G>A (n.855+25G>A)
n.2991+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044942T>GCA567298509PKHD1c.2715+24A>C (n.2715+24A>C)
c.2004+24A>C (n.2004+24A>C)
c.2640+24A>C (n.2640+24A>C)
c.855+24A>C (n.855+24A>C)
n.2991+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044942T=CA1628629408PKHD1c.2715+24A= (n.2715+24A=)
c.2004+24A= (n.2004+24A=)
c.2640+24A= (n.2640+24A=)
c.855+24A= (n.855+24A=)
n.2991+24A=
6g.52044945G>CCA3853139PKHD1c.2715+21C>G (n.2715+21C>G)
c.2004+21C>G (n.2004+21C>G)
c.2640+21C>G (n.2640+21C>G)
c.855+21C>G (n.855+21C>G)
n.2991+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044945G=CA1628629413PKHD1c.2715+21C= (n.2715+21C=)
c.2004+21C= (n.2004+21C=)
c.2640+21C= (n.2640+21C=)
c.855+21C= (n.855+21C=)
n.2991+21C=
6g.52044947G>ACA2679083381PKHD1c.2715+19C>T (n.2715+19C>T)
c.2004+19C>T (n.2004+19C>T)
c.2640+19C>T (n.2640+19C>T)
c.855+19C>T (n.855+19C>T)
n.2991+19C>T
 gnomAD v4
6g.52044947G>TCA650322626PKHD1c.2715+19C>A (n.2715+19C>A)
c.2004+19C>A (n.2004+19C>A)
c.2640+19C>A (n.2640+19C>A)
c.855+19C>A (n.855+19C>A)
n.2991+19C>A
 COSMIC
6g.52044948T>ACA567298510PKHD1c.2715+18A>T (n.2715+18A>T)
c.2004+18A>T (n.2004+18A>T)
c.2640+18A>T (n.2640+18A>T)
c.855+18A>T (n.855+18A>T)
n.2991+18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044948T>CCA2578645569PKHD1c.2715+18A>G (n.2715+18A>G)
c.2004+18A>G (n.2004+18A>G)
c.2640+18A>G (n.2640+18A>G)
c.855+18A>G (n.855+18A>G)
n.2991+18A>G
 gnomAD v4
6g.52044948T=CA1628629432PKHD1c.2715+18A= (n.2715+18A=)
c.2004+18A= (n.2004+18A=)
c.2640+18A= (n.2640+18A=)
c.855+18A= (n.855+18A=)
n.2991+18A=
6g.52044950G>ACA1628629439PKHD1c.2715+16C>T (n.2715+16C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.2640+16C>T (n.2640+16C>T)
c.855+16C>T (n.855+16C>T)
n.2991+16C>T
 dbSNP
6g.52044950G=CA1628629435PKHD1c.2715+16C= (n.2715+16C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.2640+16C= (n.2640+16C=)
c.855+16C= (n.855+16C=)
n.2991+16C=
6g.52044951C>ACA2771056342PKHD1c.2715+15G>T (n.2715+15G>T)
c.2004+15G>T (n.2004+15G>T)
c.2640+15G>T (n.2640+15G>T)
c.855+15G>T (n.855+15G>T)
n.2991+15G>T
6g.52044951C=CA1628629448PKHD1c.2715+15G= (n.2715+15G=)
c.2004+15G= (n.2004+15G=)
c.2640+15G= (n.2640+15G=)
c.855+15G= (n.855+15G=)
n.2991+15G=
6g.52044951C>GCA567298511PKHD1c.2715+15G>C (n.2715+15G>C)
c.2004+15G>C (n.2004+15G>C)
c.2640+15G>C (n.2640+15G>C)
c.855+15G>C (n.855+15G>C)
n.2991+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044951C>TCA3853140PKHD1c.2715+15G>A (n.2715+15G>A)
c.2004+15G>A (n.2004+15G>A)
c.2640+15G>A (n.2640+15G>A)
c.855+15G>A (n.855+15G>A)
n.2991+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044951_52044964delinsCCCATTCACTCTCACA1628629445PKHD1c.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
n.2991+2_2991+15delinsTGAGAGTGAATGGG
6g.52044952C>TCA2578645570PKHD1c.2715+14G>A (n.2715+14G>A)
c.2004+14G>A (n.2004+14G>A)
c.2640+14G>A (n.2640+14G>A)
c.855+14G>A (n.855+14G>A)
n.2991+14G>A
 ClinVar
6g.52044954_52044966delCA16041065PKHD1c.2715+2_2715+14del
c.2004+2_2004+14del
c.2640+2_2640+14del
c.855+2_855+14del
n.2991+2_2991+14del
 ClinVar dbSNP
6g.52044954A>GCA2711835718PKHD1c.2715+12T>C (n.2715+12T>C)
c.2004+12T>C (n.2004+12T>C)
c.2640+12T>C (n.2640+12T>C)
c.855+12T>C (n.855+12T>C)
n.2991+12T>C
 dbSNP
6g.52044957C>ACA3853141PKHD1c.2715+9G>T (n.2715+9G>T)
c.2004+9G>T (n.2004+9G>T)
c.2640+9G>T (n.2640+9G>T)
c.855+9G>T (n.855+9G>T)
n.2991+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52044957C=CA1628629459PKHD1c.2715+9G= (n.2715+9G=)
c.2004+9G= (n.2004+9G=)
c.2640+9G= (n.2640+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
n.2991+9G=

Number of alleles fetched