Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52044791G>TCA2711835475PKHD1c.2715+175C>A (n.2715+175C>A)
c.2004+175C>A (n.2004+175C>A)
c.2640+175C>A (n.2640+175C>A)
c.855+175C>A (n.855+175C>A)
n.2991+175C>A
 dbSNP
6g.52044795A>CCA2711835581PKHD1c.2715+171T>G (n.2715+171T>G)
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c.2640+171T>G (n.2640+171T>G)
c.855+171T>G (n.855+171T>G)
n.2991+171T>G
 dbSNP
6g.52044796C=CA1628629240PKHD1c.2715+170G= (n.2715+170G=)
c.2004+170G= (n.2004+170G=)
c.2640+170G= (n.2640+170G=)
c.855+170G= (n.855+170G=)
n.2991+170G=
6g.52044796C>TCA138963276PKHD1c.2715+170G>A (n.2715+170G>A)
c.2004+170G>A (n.2004+170G>A)
c.2640+170G>A (n.2640+170G>A)
c.855+170G>A (n.855+170G>A)
n.2991+170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044797T>CCA567298496PKHD1c.2715+169A>G (n.2715+169A>G)
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n.2991+169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044797T=CA1628629241PKHD1c.2715+169A= (n.2715+169A=)
c.2004+169A= (n.2004+169A=)
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c.855+169A= (n.855+169A=)
n.2991+169A=
6g.52044799T>CCA567298497PKHD1c.2715+167A>G (n.2715+167A>G)
c.2004+167A>G (n.2004+167A>G)
c.2640+167A>G (n.2640+167A>G)
c.855+167A>G (n.855+167A>G)
n.2991+167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044799T=CA1628629243PKHD1c.2715+167A= (n.2715+167A=)
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n.2991+167A=
6g.52044802A=CA1628629245PKHD1c.2715+164T= (n.2715+164T=)
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n.2991+164T=
6g.52044802A>GCA1628629246PKHD1c.2715+164T>C (n.2715+164T>C)
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n.2991+164T>C
 dbSNP
6g.52044802A>TCA2597194405PKHD1c.2715+164T>A (n.2715+164T>A)
c.2004+164T>A (n.2004+164T>A)
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c.855+164T>A (n.855+164T>A)
n.2991+164T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044803T>ACA1628629250PKHD1c.2715+163A>T (n.2715+163A>T)
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c.855+163A>T (n.855+163A>T)
n.2991+163A>T
 dbSNP
6g.52044803T=CA1628629248PKHD1c.2715+163A= (n.2715+163A=)
c.2004+163A= (n.2004+163A=)
c.2640+163A= (n.2640+163A=)
c.855+163A= (n.855+163A=)
n.2991+163A=
6g.52044804A=CA1628629252PKHD1c.2715+162T= (n.2715+162T=)
c.2004+162T= (n.2004+162T=)
c.2640+162T= (n.2640+162T=)
c.855+162T= (n.855+162T=)
n.2991+162T=
6g.52044804A>CCA1628629254PKHD1c.2715+162T>G (n.2715+162T>G)
c.2004+162T>G (n.2004+162T>G)
c.2640+162T>G (n.2640+162T>G)
c.855+162T>G (n.855+162T>G)
n.2991+162T>G
 dbSNP
6g.52044804A>GCA825738021PKHD1c.2715+162T>C (n.2715+162T>C)
c.2004+162T>C (n.2004+162T>C)
c.2640+162T>C (n.2640+162T>C)
c.855+162T>C (n.855+162T>C)
n.2991+162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044805C>ACA138963278PKHD1c.2715+161G>T (n.2715+161G>T)
c.2004+161G>T (n.2004+161G>T)
c.2640+161G>T (n.2640+161G>T)
c.855+161G>T (n.855+161G>T)
n.2991+161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044805C=CA1628629256PKHD1c.2715+161G= (n.2715+161G=)
c.2004+161G= (n.2004+161G=)
c.2640+161G= (n.2640+161G=)
c.855+161G= (n.855+161G=)
n.2991+161G=
6g.52044807C=CA1628629257PKHD1c.2715+159G= (n.2715+159G=)
c.2004+159G= (n.2004+159G=)
c.2640+159G= (n.2640+159G=)
c.855+159G= (n.855+159G=)
n.2991+159G=
6g.52044807C>TCA138963279PKHD1c.2715+159G>A (n.2715+159G>A)
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c.855+159G>A (n.855+159G>A)
n.2991+159G>A
 dbSNP
6g.52044809G>TCA650322620PKHD1c.2715+157C>A (n.2715+157C>A)
c.2004+157C>A (n.2004+157C>A)
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c.855+157C>A (n.855+157C>A)
n.2991+157C>A
 COSMIC
6g.52044810T>CCA825738034PKHD1c.2715+156A>G (n.2715+156A>G)
c.2004+156A>G (n.2004+156A>G)
c.2640+156A>G (n.2640+156A>G)
c.855+156A>G (n.855+156A>G)
n.2991+156A>G
 dbSNP
6g.52044810T=CA1628629259PKHD1c.2715+156A= (n.2715+156A=)
c.2004+156A= (n.2004+156A=)
c.2640+156A= (n.2640+156A=)
c.855+156A= (n.855+156A=)
n.2991+156A=
6g.52044811G>CCA2771056335PKHD1c.2715+155C>G (n.2715+155C>G)
c.2004+155C>G (n.2004+155C>G)
c.2640+155C>G (n.2640+155C>G)
c.855+155C>G (n.855+155C>G)
n.2991+155C>G
6g.52044811G>TCA2513808661PKHD1c.2715+155C>A (n.2715+155C>A)
c.2004+155C>A (n.2004+155C>A)
c.2640+155C>A (n.2640+155C>A)
c.855+155C>A (n.855+155C>A)
n.2991+155C>A
6g.52044813A>GCA2711835651PKHD1c.2715+153T>C (n.2715+153T>C)
c.2004+153T>C (n.2004+153T>C)
c.2640+153T>C (n.2640+153T>C)
c.855+153T>C (n.855+153T>C)
n.2991+153T>C
 dbSNP
6g.52044814G>ACA2679083291PKHD1c.2715+152C>T (n.2715+152C>T)
c.2004+152C>T (n.2004+152C>T)
c.2640+152C>T (n.2640+152C>T)
c.855+152C>T (n.855+152C>T)
n.2991+152C>T
 gnomAD v4
6g.52044815G>ACA2679083292PKHD1c.2715+151C>T (n.2715+151C>T)
c.2004+151C>T (n.2004+151C>T)
c.2640+151C>T (n.2640+151C>T)
c.855+151C>T (n.855+151C>T)
n.2991+151C>T
 gnomAD v4
6g.52044815G>TCA2679083293PKHD1c.2715+151C>A (n.2715+151C>A)
c.2004+151C>A (n.2004+151C>A)
c.2640+151C>A (n.2640+151C>A)
c.855+151C>A (n.855+151C>A)
n.2991+151C>A
 gnomAD v4
6g.52044816T>CCA138963281PKHD1c.2715+150A>G (n.2715+150A>G)
c.2004+150A>G (n.2004+150A>G)
c.2640+150A>G (n.2640+150A>G)
c.855+150A>G (n.855+150A>G)
n.2991+150A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044816T=CA1628629261PKHD1c.2715+150A= (n.2715+150A=)
c.2004+150A= (n.2004+150A=)
c.2640+150A= (n.2640+150A=)
c.855+150A= (n.855+150A=)
n.2991+150A=
6g.52044817A>CCA2679083295PKHD1c.2715+149T>G (n.2715+149T>G)
c.2004+149T>G (n.2004+149T>G)
c.2640+149T>G (n.2640+149T>G)
c.855+149T>G (n.855+149T>G)
n.2991+149T>G
 gnomAD v4
6g.52044818G>ACA2548559520PKHD1c.2715+148C>T (n.2715+148C>T)
c.2004+148C>T (n.2004+148C>T)
c.2640+148C>T (n.2640+148C>T)
c.855+148C>T (n.855+148C>T)
n.2991+148C>T
6g.52044818G>CCA2679083296PKHD1c.2715+148C>G (n.2715+148C>G)
c.2004+148C>G (n.2004+148C>G)
c.2640+148C>G (n.2640+148C>G)
c.855+148C>G (n.855+148C>G)
n.2991+148C>G
 gnomAD v4
6g.52044818G>TCA2679083297PKHD1c.2715+148C>A (n.2715+148C>A)
c.2004+148C>A (n.2004+148C>A)
c.2640+148C>A (n.2640+148C>A)
c.855+148C>A (n.855+148C>A)
n.2991+148C>A
 gnomAD v4
6g.52044819A=CA1628629264PKHD1c.2715+147T= (n.2715+147T=)
c.2004+147T= (n.2004+147T=)
c.2640+147T= (n.2640+147T=)
c.855+147T= (n.855+147T=)
n.2991+147T=
6g.52044819A>GCA138963287PKHD1c.2715+147T>C (n.2715+147T>C)
c.2004+147T>C (n.2004+147T>C)
c.2640+147T>C (n.2640+147T>C)
c.855+147T>C (n.855+147T>C)
n.2991+147T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044823delCA2679083298PKHD1c.2715+147del (n.2715+147del)
c.2004+147del (n.2004+147del)
c.2640+147del (n.2640+147del)
c.855+147del (n.855+147del)
n.2991+147del
 gnomAD v4
6g.52044821A=CA1628629265PKHD1c.2715+145T= (n.2715+145T=)
c.2004+145T= (n.2004+145T=)
c.2640+145T= (n.2640+145T=)
c.855+145T= (n.855+145T=)
n.2991+145T=
6g.52044821A>GCA1628629266PKHD1c.2715+145T>C (n.2715+145T>C)
c.2004+145T>C (n.2004+145T>C)
c.2640+145T>C (n.2640+145T>C)
c.855+145T>C (n.855+145T>C)
n.2991+145T>C
 dbSNP
6g.52044823A>GCA2679083299PKHD1c.2715+143T>C (n.2715+143T>C)
c.2004+143T>C (n.2004+143T>C)
c.2640+143T>C (n.2640+143T>C)
c.855+143T>C (n.855+143T>C)
n.2991+143T>C
 gnomAD v4
6g.52044824G>TCA2679083300PKHD1c.2715+142C>A (n.2715+142C>A)
c.2004+142C>A (n.2004+142C>A)
c.2640+142C>A (n.2640+142C>A)
c.855+142C>A (n.855+142C>A)
n.2991+142C>A
 gnomAD v4
6g.52044825G>TCA2679083301PKHD1c.2715+141C>A (n.2715+141C>A)
c.2004+141C>A (n.2004+141C>A)
c.2640+141C>A (n.2640+141C>A)
c.855+141C>A (n.855+141C>A)
n.2991+141C>A
 gnomAD v4
6g.52044826A=CA1628629270PKHD1c.2715+140T= (n.2715+140T=)
c.2004+140T= (n.2004+140T=)
c.2640+140T= (n.2640+140T=)
c.855+140T= (n.855+140T=)
n.2991+140T=
6g.52044826A>CCA1628629273PKHD1c.2715+140T>G (n.2715+140T>G)
c.2004+140T>G (n.2004+140T>G)
c.2640+140T>G (n.2640+140T>G)
c.855+140T>G (n.855+140T>G)
n.2991+140T>G
 dbSNP
6g.52044826A>TCA2679083302PKHD1c.2715+140T>A (n.2715+140T>A)
c.2004+140T>A (n.2004+140T>A)
c.2640+140T>A (n.2640+140T>A)
c.855+140T>A (n.855+140T>A)
n.2991+140T>A
 gnomAD v4
6g.52044827C=CA1628629276PKHD1c.2715+139G= (n.2715+139G=)
c.2004+139G= (n.2004+139G=)
c.2640+139G= (n.2640+139G=)
c.855+139G= (n.855+139G=)
n.2991+139G=
6g.52044827C>TCA825738036PKHD1c.2715+139G>A (n.2715+139G>A)
c.2004+139G>A (n.2004+139G>A)
c.2640+139G>A (n.2640+139G>A)
c.855+139G>A (n.855+139G>A)
n.2991+139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044829G>ACA138963308PKHD1c.2715+137C>T (n.2715+137C>T)
c.2004+137C>T (n.2004+137C>T)
c.2640+137C>T (n.2640+137C>T)
c.855+137C>T (n.855+137C>T)
n.2991+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044829G=CA1628629277PKHD1c.2715+137C= (n.2715+137C=)
c.2004+137C= (n.2004+137C=)
c.2640+137C= (n.2640+137C=)
c.855+137C= (n.855+137C=)
n.2991+137C=
6g.52044829G>TCA2679083303PKHD1c.2715+137C>A (n.2715+137C>A)
c.2004+137C>A (n.2004+137C>A)
c.2640+137C>A (n.2640+137C>A)
c.855+137C>A (n.855+137C>A)
n.2991+137C>A
 gnomAD v4
6g.52044830C>ACA2679083304PKHD1c.2715+136G>T (n.2715+136G>T)
c.2004+136G>T (n.2004+136G>T)
c.2640+136G>T (n.2640+136G>T)
c.855+136G>T (n.855+136G>T)
n.2991+136G>T
 gnomAD v4
6g.52044832A>GCA2679083306PKHD1c.2715+134T>C (n.2715+134T>C)
c.2004+134T>C (n.2004+134T>C)
c.2640+134T>C (n.2640+134T>C)
c.855+134T>C (n.855+134T>C)
n.2991+134T>C
 gnomAD v4
6g.52044833T>ACA2679083307PKHD1c.2715+133A>T (n.2715+133A>T)
c.2004+133A>T (n.2004+133A>T)
c.2640+133A>T (n.2640+133A>T)
c.855+133A>T (n.855+133A>T)
n.2991+133A>T
 gnomAD v4
6g.52044835delCA2679083308PKHD1c.2715+132del (n.2715+132del)
c.2004+132del (n.2004+132del)
c.2640+132del (n.2640+132del)
c.855+132del (n.855+132del)
n.2991+132del
 gnomAD v4
6g.52044835A>GCA2679083309PKHD1c.2715+131T>C (n.2715+131T>C)
c.2004+131T>C (n.2004+131T>C)
c.2640+131T>C (n.2640+131T>C)
c.855+131T>C (n.855+131T>C)
n.2991+131T>C
 gnomAD v4
6g.52044836G>CCA2679083310PKHD1c.2715+130C>G (n.2715+130C>G)
c.2004+130C>G (n.2004+130C>G)
c.2640+130C>G (n.2640+130C>G)
c.855+130C>G (n.855+130C>G)
n.2991+130C>G
 gnomAD v4
6g.52044837T>CCA2679083312PKHD1c.2715+129A>G (n.2715+129A>G)
c.2004+129A>G (n.2004+129A>G)
c.2640+129A>G (n.2640+129A>G)
c.855+129A>G (n.855+129A>G)
n.2991+129A>G
 gnomAD v4
6g.52044839C>ACA1628629282PKHD1c.2715+127G>T (n.2715+127G>T)
c.2004+127G>T (n.2004+127G>T)
c.2640+127G>T (n.2640+127G>T)
c.855+127G>T (n.855+127G>T)
n.2991+127G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044839C=CA1628629281PKHD1c.2715+127G= (n.2715+127G=)
c.2004+127G= (n.2004+127G=)
c.2640+127G= (n.2640+127G=)
c.855+127G= (n.855+127G=)
n.2991+127G=
6g.52044839C>TCA2679083313PKHD1c.2715+127G>A (n.2715+127G>A)
c.2004+127G>A (n.2004+127G>A)
c.2640+127G>A (n.2640+127G>A)
c.855+127G>A (n.855+127G>A)
n.2991+127G>A
 gnomAD v4
6g.52044840C>TCA2679083315PKHD1c.2715+126G>A (n.2715+126G>A)
c.2004+126G>A (n.2004+126G>A)
c.2640+126G>A (n.2640+126G>A)
c.855+126G>A (n.855+126G>A)
n.2991+126G>A
 gnomAD v4
6g.52044841C>ACA650322622PKHD1c.2715+125G>T (n.2715+125G>T)
c.2004+125G>T (n.2004+125G>T)
c.2640+125G>T (n.2640+125G>T)
c.855+125G>T (n.855+125G>T)
n.2991+125G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52044841C=CA1628629290PKHD1c.2715+125G= (n.2715+125G=)
c.2004+125G= (n.2004+125G=)
c.2640+125G= (n.2640+125G=)
c.855+125G= (n.855+125G=)
n.2991+125G=
6g.52044841C>TCA825738038PKHD1c.2715+125G>A (n.2715+125G>A)
c.2004+125G>A (n.2004+125G>A)
c.2640+125G>A (n.2640+125G>A)
c.855+125G>A (n.855+125G>A)
n.2991+125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044841_52044843delinsCCTCA1628629288PKHD1c.2715+123_2715+125delinsAGG (n.2715+123_2715+125delinsAGG)
c.2004+123_2004+125delinsAGG (n.2004+123_2004+125delinsAGG)
c.2640+123_2640+125delinsAGG (n.2640+123_2640+125delinsAGG)
c.855+123_855+125delinsAGG (n.855+123_855+125delinsAGG)
n.2991+123_2991+125delinsAGG
6g.52044842C=CA1628629299PKHD1c.2715+124G= (n.2715+124G=)
c.2004+124G= (n.2004+124G=)
c.2640+124G= (n.2640+124G=)
c.855+124G= (n.855+124G=)
n.2991+124G=
6g.52044842C>GCA1628629296PKHD1c.2715+124G>C (n.2715+124G>C)
c.2004+124G>C (n.2004+124G>C)
c.2640+124G>C (n.2640+124G>C)
c.855+124G>C (n.855+124G>C)
n.2991+124G>C
 dbSNP
6g.52044842C>TCA825738041PKHD1c.2715+124G>A (n.2715+124G>A)
c.2004+124G>A (n.2004+124G>A)
c.2640+124G>A (n.2640+124G>A)
c.855+124G>A (n.855+124G>A)
n.2991+124G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044842_52044843delCA825738039PKHD1c.2715+123_2715+124del (n.2715+123_2715+124del)
c.2004+123_2004+124del (n.2004+123_2004+124del)
c.2640+123_2640+124del (n.2640+123_2640+124del)
c.855+123_855+124del (n.855+123_855+124del)
n.2991+123_2991+124del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044843T>CCA2679083318PKHD1c.2715+123A>G (n.2715+123A>G)
c.2004+123A>G (n.2004+123A>G)
c.2640+123A>G (n.2640+123A>G)
c.855+123A>G (n.855+123A>G)
n.2991+123A>G
 gnomAD v4
6g.52044844G>TCA2679083319PKHD1c.2715+122C>A (n.2715+122C>A)
c.2004+122C>A (n.2004+122C>A)
c.2640+122C>A (n.2640+122C>A)
c.855+122C>A (n.855+122C>A)
n.2991+122C>A
 gnomAD v4
6g.52044845T>GCA2679083322PKHD1c.2715+121A>C (n.2715+121A>C)
c.2004+121A>C (n.2004+121A>C)
c.2640+121A>C (n.2640+121A>C)
c.855+121A>C (n.855+121A>C)
n.2991+121A>C
 gnomAD v4
6g.52044848delCA2679083321PKHD1c.2715+121del (n.2715+121del)
c.2004+121del (n.2004+121del)
c.2640+121del (n.2640+121del)
c.855+121del (n.855+121del)
n.2991+121del
 gnomAD v4
6g.52044846T>CCA2771056336PKHD1c.2715+120A>G (n.2715+120A>G)
c.2004+120A>G (n.2004+120A>G)
c.2640+120A>G (n.2640+120A>G)
c.855+120A>G (n.855+120A>G)
n.2991+120A>G
6g.52044847T>ACA2711835663PKHD1c.2715+119A>T (n.2715+119A>T)
c.2004+119A>T (n.2004+119A>T)
c.2640+119A>T (n.2640+119A>T)
c.855+119A>T (n.855+119A>T)
n.2991+119A>T
 dbSNP
6g.52044848T>CCA2679083324PKHD1c.2715+118A>G (n.2715+118A>G)
c.2004+118A>G (n.2004+118A>G)
c.2640+118A>G (n.2640+118A>G)
c.855+118A>G (n.855+118A>G)
n.2991+118A>G
 gnomAD v4
6g.52044848_52044850delinsTACCA1628629304PKHD1c.2715+116_2715+118delinsGTA (n.2715+116_2715+118delinsGTA)
c.2004+116_2004+118delinsGTA (n.2004+116_2004+118delinsGTA)
c.2640+116_2640+118delinsGTA (n.2640+116_2640+118delinsGTA)
c.855+116_855+118delinsGTA (n.855+116_855+118delinsGTA)
n.2991+116_2991+118delinsGTA
6g.52044849A=CA1628629306PKHD1c.2715+117T= (n.2715+117T=)
c.2004+117T= (n.2004+117T=)
c.2640+117T= (n.2640+117T=)
c.855+117T= (n.855+117T=)
n.2991+117T=
6g.52044849A>CCA567298498PKHD1c.2715+117T>G (n.2715+117T>G)
c.2004+117T>G (n.2004+117T>G)
c.2640+117T>G (n.2640+117T>G)
c.855+117T>G (n.855+117T>G)
n.2991+117T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044852_52044853delCA1088989022PKHD1c.2715+116_2715+117del (n.2715+116_2715+117del)
c.2004+116_2004+117del (n.2004+116_2004+117del)
c.2640+116_2640+117del (n.2640+116_2640+117del)
c.855+116_855+117del (n.855+116_855+117del)
n.2991+116_2991+117del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044852C=CA1628629321PKHD1c.2715+114G= (n.2715+114G=)
c.2004+114G= (n.2004+114G=)
c.2640+114G= (n.2640+114G=)
c.855+114G= (n.855+114G=)
n.2991+114G=
6g.52044852C>TCA1088989026PKHD1c.2715+114G>A (n.2715+114G>A)
c.2004+114G>A (n.2004+114G>A)
c.2640+114G>A (n.2640+114G>A)
c.855+114G>A (n.855+114G>A)
n.2991+114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044853A>GCA2679083329PKHD1c.2715+113T>C (n.2715+113T>C)
c.2004+113T>C (n.2004+113T>C)
c.2640+113T>C (n.2640+113T>C)
c.855+113T>C (n.855+113T>C)
n.2991+113T>C
 gnomAD v4
6g.52044854T>GCA2679083330PKHD1c.2715+112A>C (n.2715+112A>C)
c.2004+112A>C (n.2004+112A>C)
c.2640+112A>C (n.2640+112A>C)
c.855+112A>C (n.855+112A>C)
n.2991+112A>C
 gnomAD v4
6g.52044856G>ACA1088989037PKHD1c.2715+110C>T (n.2715+110C>T)
c.2004+110C>T (n.2004+110C>T)
c.2640+110C>T (n.2640+110C>T)
c.855+110C>T (n.855+110C>T)
n.2991+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044856G=CA1628629322PKHD1c.2715+110C= (n.2715+110C=)
c.2004+110C= (n.2004+110C=)
c.2640+110C= (n.2640+110C=)
c.855+110C= (n.855+110C=)
n.2991+110C=
6g.52044856G>TCA2679083331PKHD1c.2715+110C>A (n.2715+110C>A)
c.2004+110C>A (n.2004+110C>A)
c.2640+110C>A (n.2640+110C>A)
c.855+110C>A (n.855+110C>A)
n.2991+110C>A
 gnomAD v4
6g.52044857G>ACA2679083333PKHD1c.2715+109C>T (n.2715+109C>T)
c.2004+109C>T (n.2004+109C>T)
c.2640+109C>T (n.2640+109C>T)
c.855+109C>T (n.855+109C>T)
n.2991+109C>T
 gnomAD v4
6g.52044857G>TCA2679083334PKHD1c.2715+109C>A (n.2715+109C>A)
c.2004+109C>A (n.2004+109C>A)
c.2640+109C>A (n.2640+109C>A)
c.855+109C>A (n.855+109C>A)
n.2991+109C>A
 gnomAD v4
6g.52044862delCA2679083336PKHD1c.2715+107del (n.2715+107del)
c.2004+107del (n.2004+107del)
c.2640+107del (n.2640+107del)
c.855+107del (n.855+107del)
n.2991+107del
 gnomAD v4
6g.52044860A=CA1628629326PKHD1c.2715+106T= (n.2715+106T=)
c.2004+106T= (n.2004+106T=)
c.2640+106T= (n.2640+106T=)
c.855+106T= (n.855+106T=)
n.2991+106T=
6g.52044860A>CCA1628629325PKHD1c.2715+106T>G (n.2715+106T>G)
c.2004+106T>G (n.2004+106T>G)
c.2640+106T>G (n.2640+106T>G)
c.855+106T>G (n.855+106T>G)
n.2991+106T>G
 dbSNP
6g.52044860A>TCA1088989040PKHD1c.2715+106T>A (n.2715+106T>A)
c.2004+106T>A (n.2004+106T>A)
c.2640+106T>A (n.2640+106T>A)
c.855+106T>A (n.855+106T>A)
n.2991+106T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044863T>ACA1628629330PKHD1c.2715+103A>T (n.2715+103A>T)
c.2004+103A>T (n.2004+103A>T)
c.2640+103A>T (n.2640+103A>T)
c.855+103A>T (n.855+103A>T)
n.2991+103A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044863T=CA1628629329PKHD1c.2715+103A= (n.2715+103A=)
c.2004+103A= (n.2004+103A=)
c.2640+103A= (n.2640+103A=)
c.855+103A= (n.855+103A=)
n.2991+103A=
6g.52044864G>ACA1628629334PKHD1c.2715+102C>T (n.2715+102C>T)
c.2004+102C>T (n.2004+102C>T)
c.2640+102C>T (n.2640+102C>T)
c.855+102C>T (n.855+102C>T)
n.2991+102C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044864G=CA1628629332PKHD1c.2715+102C= (n.2715+102C=)
c.2004+102C= (n.2004+102C=)
c.2640+102C= (n.2640+102C=)
c.855+102C= (n.855+102C=)
n.2991+102C=
6g.52044864G>TCA2679083338PKHD1c.2715+102C>A (n.2715+102C>A)
c.2004+102C>A (n.2004+102C>A)
c.2640+102C>A (n.2640+102C>A)
c.855+102C>A (n.855+102C>A)
n.2991+102C>A
 gnomAD v4
6g.52044865_52044866delinsACCA1628629336PKHD1c.2715+100_2715+101delinsGT (n.2715+100_2715+101delinsGT)
c.2004+100_2004+101delinsGT (n.2004+100_2004+101delinsGT)
c.2640+100_2640+101delinsGT (n.2640+100_2640+101delinsGT)
c.855+100_855+101delinsGT (n.855+100_855+101delinsGT)
n.2991+100_2991+101delinsGT
6g.52044866C>ACA2679083340PKHD1c.2715+100G>T (n.2715+100G>T)
c.2004+100G>T (n.2004+100G>T)
c.2640+100G>T (n.2640+100G>T)
c.855+100G>T (n.855+100G>T)
n.2991+100G>T
 gnomAD v4
6g.52044868delCA1628629337PKHD1c.2715+100del (n.2715+100del)
c.2004+100del (n.2004+100del)
c.2640+100del (n.2640+100del)
c.855+100del (n.855+100del)
n.2991+100del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044867C>ACA825738060PKHD1c.2715+99G>T (n.2715+99G>T)
c.2004+99G>T (n.2004+99G>T)
c.2640+99G>T (n.2640+99G>T)
c.855+99G>T (n.855+99G>T)
n.2991+99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044867C=CA1628629343PKHD1c.2715+99G= (n.2715+99G=)
c.2004+99G= (n.2004+99G=)
c.2640+99G= (n.2640+99G=)
c.855+99G= (n.855+99G=)
n.2991+99G=
6g.52044867C>GCA825738061PKHD1c.2715+99G>C (n.2715+99G>C)
c.2004+99G>C (n.2004+99G>C)
c.2640+99G>C (n.2640+99G>C)
c.855+99G>C (n.855+99G>C)
n.2991+99G>C
 dbSNP
6g.52044868C>ACA2679083342PKHD1c.2715+98G>T (n.2715+98G>T)
c.2004+98G>T (n.2004+98G>T)
c.2640+98G>T (n.2640+98G>T)
c.855+98G>T (n.855+98G>T)
n.2991+98G>T
 gnomAD v4
6g.52044869T>CCA2771056337PKHD1c.2715+97A>G (n.2715+97A>G)
c.2004+97A>G (n.2004+97A>G)
c.2640+97A>G (n.2640+97A>G)
c.855+97A>G (n.855+97A>G)
n.2991+97A>G
6g.52044871A>TCA2578645558PKHD1c.2715+95T>A (n.2715+95T>A)
c.2004+95T>A (n.2004+95T>A)
c.2640+95T>A (n.2640+95T>A)
c.855+95T>A (n.855+95T>A)
n.2991+95T>A
 gnomAD v4
6g.52044872A>CCA2679083343PKHD1c.2715+94T>G (n.2715+94T>G)
c.2004+94T>G (n.2004+94T>G)
c.2640+94T>G (n.2640+94T>G)
c.855+94T>G (n.855+94T>G)
n.2991+94T>G
 gnomAD v4
6g.52044872A>GCA2578645559PKHD1c.2715+94T>C (n.2715+94T>C)
c.2004+94T>C (n.2004+94T>C)
c.2640+94T>C (n.2640+94T>C)
c.855+94T>C (n.855+94T>C)
n.2991+94T>C
 gnomAD v4
6g.52044873G>TCA2679083344PKHD1c.2715+93C>A (n.2715+93C>A)
c.2004+93C>A (n.2004+93C>A)
c.2640+93C>A (n.2640+93C>A)
c.855+93C>A (n.855+93C>A)
n.2991+93C>A
 gnomAD v4
6g.52044874A>TCA2679083345PKHD1c.2715+92T>A (n.2715+92T>A)
c.2004+92T>A (n.2004+92T>A)
c.2640+92T>A (n.2640+92T>A)
c.855+92T>A (n.855+92T>A)
n.2991+92T>A
 gnomAD v4
6g.52044875G>ACA2679083347PKHD1c.2715+91C>T (n.2715+91C>T)
c.2004+91C>T (n.2004+91C>T)
c.2640+91C>T (n.2640+91C>T)
c.855+91C>T (n.855+91C>T)
n.2991+91C>T
 gnomAD v4
6g.52044875G>CCA825738071PKHD1c.2715+91C>G (n.2715+91C>G)
c.2004+91C>G (n.2004+91C>G)
c.2640+91C>G (n.2640+91C>G)
c.855+91C>G (n.855+91C>G)
n.2991+91C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044875G=CA1628629349PKHD1c.2715+91C= (n.2715+91C=)
c.2004+91C= (n.2004+91C=)
c.2640+91C= (n.2640+91C=)
c.855+91C= (n.855+91C=)
n.2991+91C=
6g.52044875G>TCA2578645560PKHD1c.2715+91C>A (n.2715+91C>A)
c.2004+91C>A (n.2004+91C>A)
c.2640+91C>A (n.2640+91C>A)
c.855+91C>A (n.855+91C>A)
n.2991+91C>A
 gnomAD v4
6g.52044877T>CCA2771056338PKHD1c.2715+89A>G (n.2715+89A>G)
c.2004+89A>G (n.2004+89A>G)
c.2640+89A>G (n.2640+89A>G)
c.855+89A>G (n.855+89A>G)
n.2991+89A>G
6g.52044880delCA2679083348PKHD1c.2715+88del (n.2715+88del)
c.2004+88del (n.2004+88del)
c.2640+88del (n.2640+88del)
c.855+88del (n.855+88del)
n.2991+88del
 gnomAD v4
6g.52044879A=CA1628629354PKHD1c.2715+87T= (n.2715+87T=)
c.2004+87T= (n.2004+87T=)
c.2640+87T= (n.2640+87T=)
c.855+87T= (n.855+87T=)
n.2991+87T=
6g.52044879A>CCA1628629355PKHD1c.2715+87T>G (n.2715+87T>G)
c.2004+87T>G (n.2004+87T>G)
c.2640+87T>G (n.2640+87T>G)
c.855+87T>G (n.855+87T>G)
n.2991+87T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044880A=CA1628629358PKHD1c.2715+86T= (n.2715+86T=)
c.2004+86T= (n.2004+86T=)
c.2640+86T= (n.2640+86T=)
c.855+86T= (n.855+86T=)
n.2991+86T=
6g.52044880A>GCA2679083349PKHD1c.2715+86T>C (n.2715+86T>C)
c.2004+86T>C (n.2004+86T>C)
c.2640+86T>C (n.2640+86T>C)
c.855+86T>C (n.855+86T>C)
n.2991+86T>C
 gnomAD v4
6g.52044880A>TCA1088989044PKHD1c.2715+86T>A (n.2715+86T>A)
c.2004+86T>A (n.2004+86T>A)
c.2640+86T>A (n.2640+86T>A)
c.855+86T>A (n.855+86T>A)
n.2991+86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044881T>CCA2679083350PKHD1c.2715+85A>G (n.2715+85A>G)
c.2004+85A>G (n.2004+85A>G)
c.2640+85A>G (n.2640+85A>G)
c.855+85A>G (n.855+85A>G)
n.2991+85A>G
 gnomAD v4
6g.52044882C>ACA2679083351PKHD1c.2715+84G>T (n.2715+84G>T)
c.2004+84G>T (n.2004+84G>T)
c.2640+84G>T (n.2640+84G>T)
c.855+84G>T (n.855+84G>T)
n.2991+84G>T
 gnomAD v4
6g.52044883A>TCA2578645561PKHD1c.2715+83T>A (n.2715+83T>A)
c.2004+83T>A (n.2004+83T>A)
c.2640+83T>A (n.2640+83T>A)
c.855+83T>A (n.855+83T>A)
n.2991+83T>A
 gnomAD v4
6g.52044885T>ACA1088989046PKHD1c.2715+81A>T (n.2715+81A>T)
c.2004+81A>T (n.2004+81A>T)
c.2640+81A>T (n.2640+81A>T)
c.855+81A>T (n.855+81A>T)
n.2991+81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044885T>CCA2578645562PKHD1c.2715+81A>G (n.2715+81A>G)
c.2004+81A>G (n.2004+81A>G)
c.2640+81A>G (n.2640+81A>G)
c.855+81A>G (n.855+81A>G)
n.2991+81A>G
6g.52044885T>GCA2679083352PKHD1c.2715+81A>C (n.2715+81A>C)
c.2004+81A>C (n.2004+81A>C)
c.2640+81A>C (n.2640+81A>C)
c.855+81A>C (n.855+81A>C)
n.2991+81A>C
 gnomAD v4
6g.52044885T=CA1628629366PKHD1c.2715+81A= (n.2715+81A=)
c.2004+81A= (n.2004+81A=)
c.2640+81A= (n.2640+81A=)
c.855+81A= (n.855+81A=)
n.2991+81A=
6g.52044886G>ACA2679083353PKHD1c.2715+80C>T (n.2715+80C>T)
c.2004+80C>T (n.2004+80C>T)
c.2640+80C>T (n.2640+80C>T)
c.855+80C>T (n.855+80C>T)
n.2991+80C>T
 gnomAD v4
6g.52044886G>TCA2679083354PKHD1c.2715+80C>A (n.2715+80C>A)
c.2004+80C>A (n.2004+80C>A)
c.2640+80C>A (n.2640+80C>A)
c.855+80C>A (n.855+80C>A)
n.2991+80C>A
 gnomAD v4
6g.52044887A=CA1628629368PKHD1c.2715+79T= (n.2715+79T=)
c.2004+79T= (n.2004+79T=)
c.2640+79T= (n.2640+79T=)
c.855+79T= (n.855+79T=)
n.2991+79T=
6g.52044887A>GCA138963313PKHD1c.2715+79T>C (n.2715+79T>C)
c.2004+79T>C (n.2004+79T>C)
c.2640+79T>C (n.2640+79T>C)
c.855+79T>C (n.855+79T>C)
n.2991+79T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched