Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52044772C= | CA1628629227 | PKHD1 | c.2715+194G= (n.2715+194G=) c.2004+194G= (n.2004+194G=) c.2640+194G= (n.2640+194G=) c.855+194G= (n.855+194G=) n.2991+194G= | |
6 | g.52044772C>T | CA567298495 | PKHD1 | c.2715+194G>A (n.2715+194G>A) c.2004+194G>A (n.2004+194G>A) c.2640+194G>A (n.2640+194G>A) c.855+194G>A (n.855+194G>A) n.2991+194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044776G>A | CA1628629230 | PKHD1 | c.2715+190C>T (n.2715+190C>T) c.2004+190C>T (n.2004+190C>T) c.2640+190C>T (n.2640+190C>T) c.855+190C>T (n.855+190C>T) n.2991+190C>T | dbSNP |
6 | g.52044776G= | CA1628629229 | PKHD1 | c.2715+190C= (n.2715+190C=) c.2004+190C= (n.2004+190C=) c.2640+190C= (n.2640+190C=) c.855+190C= (n.855+190C=) n.2991+190C= | |
6 | g.52044777C= | CA1628629231 | PKHD1 | c.2715+189G= (n.2715+189G=) c.2004+189G= (n.2004+189G=) c.2640+189G= (n.2640+189G=) c.855+189G= (n.855+189G=) n.2991+189G= | |
6 | g.52044777C>T | CA1088989013 | PKHD1 | c.2715+189G>A (n.2715+189G>A) c.2004+189G>A (n.2004+189G>A) c.2640+189G>A (n.2640+189G>A) c.855+189G>A (n.855+189G>A) n.2991+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044783T>C | CA138963271 | PKHD1 | c.2715+183A>G (n.2715+183A>G) c.2004+183A>G (n.2004+183A>G) c.2640+183A>G (n.2640+183A>G) c.855+183A>G (n.855+183A>G) n.2991+183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044783T>G | CA825738011 | PKHD1 | c.2715+183A>C (n.2715+183A>C) c.2004+183A>C (n.2004+183A>C) c.2640+183A>C (n.2640+183A>C) c.855+183A>C (n.855+183A>C) n.2991+183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044783T= | CA1628629235 | PKHD1 | c.2715+183A= (n.2715+183A=) c.2004+183A= (n.2004+183A=) c.2640+183A= (n.2640+183A=) c.855+183A= (n.855+183A=) n.2991+183A= | |
6 | g.52044784A= | CA1628629238 | PKHD1 | c.2715+182T= (n.2715+182T=) c.2004+182T= (n.2004+182T=) c.2640+182T= (n.2640+182T=) c.855+182T= (n.855+182T=) n.2991+182T= | |
6 | g.52044784A>G | CA1628629239 | PKHD1 | c.2715+182T>C (n.2715+182T>C) c.2004+182T>C (n.2004+182T>C) c.2640+182T>C (n.2640+182T>C) c.855+182T>C (n.855+182T>C) n.2991+182T>C | dbSNP |
6 | g.52044791G>T | CA2711835475 | PKHD1 | c.2715+175C>A (n.2715+175C>A) c.2004+175C>A (n.2004+175C>A) c.2640+175C>A (n.2640+175C>A) c.855+175C>A (n.855+175C>A) n.2991+175C>A | dbSNP |
6 | g.52044792G>A | CA2838905393 | PKHD1 | c.2715+174C>T (n.2715+174C>T) c.2004+174C>T (n.2004+174C>T) c.2640+174C>T (n.2640+174C>T) c.855+174C>T (n.855+174C>T) n.2991+174C>T | |
6 | g.52044795A>C | CA2711835581 | PKHD1 | c.2715+171T>G (n.2715+171T>G) c.2004+171T>G (n.2004+171T>G) c.2640+171T>G (n.2640+171T>G) c.855+171T>G (n.855+171T>G) n.2991+171T>G | dbSNP |
6 | g.52044796C= | CA1628629240 | PKHD1 | c.2715+170G= (n.2715+170G=) c.2004+170G= (n.2004+170G=) c.2640+170G= (n.2640+170G=) c.855+170G= (n.855+170G=) n.2991+170G= | |
6 | g.52044796C>T | CA138963276 | PKHD1 | c.2715+170G>A (n.2715+170G>A) c.2004+170G>A (n.2004+170G>A) c.2640+170G>A (n.2640+170G>A) c.855+170G>A (n.855+170G>A) n.2991+170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044797T>C | CA567298496 | PKHD1 | c.2715+169A>G (n.2715+169A>G) c.2004+169A>G (n.2004+169A>G) c.2640+169A>G (n.2640+169A>G) c.855+169A>G (n.855+169A>G) n.2991+169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044797T= | CA1628629241 | PKHD1 | c.2715+169A= (n.2715+169A=) c.2004+169A= (n.2004+169A=) c.2640+169A= (n.2640+169A=) c.855+169A= (n.855+169A=) n.2991+169A= | |
6 | g.52044799T>C | CA567298497 | PKHD1 | c.2715+167A>G (n.2715+167A>G) c.2004+167A>G (n.2004+167A>G) c.2640+167A>G (n.2640+167A>G) c.855+167A>G (n.855+167A>G) n.2991+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044799T= | CA1628629243 | PKHD1 | c.2715+167A= (n.2715+167A=) c.2004+167A= (n.2004+167A=) c.2640+167A= (n.2640+167A=) c.855+167A= (n.855+167A=) n.2991+167A= | |
6 | g.52044802A= | CA1628629245 | PKHD1 | c.2715+164T= (n.2715+164T=) c.2004+164T= (n.2004+164T=) c.2640+164T= (n.2640+164T=) c.855+164T= (n.855+164T=) n.2991+164T= | |
6 | g.52044802A>G | CA1628629246 | PKHD1 | c.2715+164T>C (n.2715+164T>C) c.2004+164T>C (n.2004+164T>C) c.2640+164T>C (n.2640+164T>C) c.855+164T>C (n.855+164T>C) n.2991+164T>C | dbSNP |
6 | g.52044802A>T | CA2597194405 | PKHD1 | c.2715+164T>A (n.2715+164T>A) c.2004+164T>A (n.2004+164T>A) c.2640+164T>A (n.2640+164T>A) c.855+164T>A (n.855+164T>A) n.2991+164T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044803T>A | CA1628629250 | PKHD1 | c.2715+163A>T (n.2715+163A>T) c.2004+163A>T (n.2004+163A>T) c.2640+163A>T (n.2640+163A>T) c.855+163A>T (n.855+163A>T) n.2991+163A>T | dbSNP |
6 | g.52044803T= | CA1628629248 | PKHD1 | c.2715+163A= (n.2715+163A=) c.2004+163A= (n.2004+163A=) c.2640+163A= (n.2640+163A=) c.855+163A= (n.855+163A=) n.2991+163A= | |
6 | g.52044804A= | CA1628629252 | PKHD1 | c.2715+162T= (n.2715+162T=) c.2004+162T= (n.2004+162T=) c.2640+162T= (n.2640+162T=) c.855+162T= (n.855+162T=) n.2991+162T= | |
6 | g.52044804A>C | CA1628629254 | PKHD1 | c.2715+162T>G (n.2715+162T>G) c.2004+162T>G (n.2004+162T>G) c.2640+162T>G (n.2640+162T>G) c.855+162T>G (n.855+162T>G) n.2991+162T>G | dbSNP |
6 | g.52044804A>G | CA825738021 | PKHD1 | c.2715+162T>C (n.2715+162T>C) c.2004+162T>C (n.2004+162T>C) c.2640+162T>C (n.2640+162T>C) c.855+162T>C (n.855+162T>C) n.2991+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044805C>A | CA138963278 | PKHD1 | c.2715+161G>T (n.2715+161G>T) c.2004+161G>T (n.2004+161G>T) c.2640+161G>T (n.2640+161G>T) c.855+161G>T (n.855+161G>T) n.2991+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044805C= | CA1628629256 | PKHD1 | c.2715+161G= (n.2715+161G=) c.2004+161G= (n.2004+161G=) c.2640+161G= (n.2640+161G=) c.855+161G= (n.855+161G=) n.2991+161G= | |
6 | g.52044807C= | CA1628629257 | PKHD1 | c.2715+159G= (n.2715+159G=) c.2004+159G= (n.2004+159G=) c.2640+159G= (n.2640+159G=) c.855+159G= (n.855+159G=) n.2991+159G= | |
6 | g.52044807C>T | CA138963279 | PKHD1 | c.2715+159G>A (n.2715+159G>A) c.2004+159G>A (n.2004+159G>A) c.2640+159G>A (n.2640+159G>A) c.855+159G>A (n.855+159G>A) n.2991+159G>A | dbSNP |
6 | g.52044809G>T | CA650322620 | PKHD1 | c.2715+157C>A (n.2715+157C>A) c.2004+157C>A (n.2004+157C>A) c.2640+157C>A (n.2640+157C>A) c.855+157C>A (n.855+157C>A) n.2991+157C>A | COSMIC |
6 | g.52044810T>C | CA825738034 | PKHD1 | c.2715+156A>G (n.2715+156A>G) c.2004+156A>G (n.2004+156A>G) c.2640+156A>G (n.2640+156A>G) c.855+156A>G (n.855+156A>G) n.2991+156A>G | dbSNP |
6 | g.52044810T= | CA1628629259 | PKHD1 | c.2715+156A= (n.2715+156A=) c.2004+156A= (n.2004+156A=) c.2640+156A= (n.2640+156A=) c.855+156A= (n.855+156A=) n.2991+156A= | |
6 | g.52044811G>C | CA2771056335 | PKHD1 | c.2715+155C>G (n.2715+155C>G) c.2004+155C>G (n.2004+155C>G) c.2640+155C>G (n.2640+155C>G) c.855+155C>G (n.855+155C>G) n.2991+155C>G | |
6 | g.52044811G>T | CA2513808661 | PKHD1 | c.2715+155C>A (n.2715+155C>A) c.2004+155C>A (n.2004+155C>A) c.2640+155C>A (n.2640+155C>A) c.855+155C>A (n.855+155C>A) n.2991+155C>A | |
6 | g.52044813A>G | CA2711835651 | PKHD1 | c.2715+153T>C (n.2715+153T>C) c.2004+153T>C (n.2004+153T>C) c.2640+153T>C (n.2640+153T>C) c.855+153T>C (n.855+153T>C) n.2991+153T>C | dbSNP |
6 | g.52044814G>A | CA2679083291 | PKHD1 | c.2715+152C>T (n.2715+152C>T) c.2004+152C>T (n.2004+152C>T) c.2640+152C>T (n.2640+152C>T) c.855+152C>T (n.855+152C>T) n.2991+152C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044815G>A | CA2679083292 | PKHD1 | c.2715+151C>T (n.2715+151C>T) c.2004+151C>T (n.2004+151C>T) c.2640+151C>T (n.2640+151C>T) c.855+151C>T (n.855+151C>T) n.2991+151C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044815G>T | CA2679083293 | PKHD1 | c.2715+151C>A (n.2715+151C>A) c.2004+151C>A (n.2004+151C>A) c.2640+151C>A (n.2640+151C>A) c.855+151C>A (n.855+151C>A) n.2991+151C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044816T>C | CA138963281 | PKHD1 | c.2715+150A>G (n.2715+150A>G) c.2004+150A>G (n.2004+150A>G) c.2640+150A>G (n.2640+150A>G) c.855+150A>G (n.855+150A>G) n.2991+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044816T= | CA1628629261 | PKHD1 | c.2715+150A= (n.2715+150A=) c.2004+150A= (n.2004+150A=) c.2640+150A= (n.2640+150A=) c.855+150A= (n.855+150A=) n.2991+150A= | |
6 | g.52044817A>C | CA2679083295 | PKHD1 | c.2715+149T>G (n.2715+149T>G) c.2004+149T>G (n.2004+149T>G) c.2640+149T>G (n.2640+149T>G) c.855+149T>G (n.855+149T>G) n.2991+149T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044818G>A | CA2548559520 | PKHD1 | c.2715+148C>T (n.2715+148C>T) c.2004+148C>T (n.2004+148C>T) c.2640+148C>T (n.2640+148C>T) c.855+148C>T (n.855+148C>T) n.2991+148C>T | |
6 | g.52044818G>C | CA2679083296 | PKHD1 | c.2715+148C>G (n.2715+148C>G) c.2004+148C>G (n.2004+148C>G) c.2640+148C>G (n.2640+148C>G) c.855+148C>G (n.855+148C>G) n.2991+148C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044818G>T | CA2679083297 | PKHD1 | c.2715+148C>A (n.2715+148C>A) c.2004+148C>A (n.2004+148C>A) c.2640+148C>A (n.2640+148C>A) c.855+148C>A (n.855+148C>A) n.2991+148C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044819A= | CA1628629264 | PKHD1 | c.2715+147T= (n.2715+147T=) c.2004+147T= (n.2004+147T=) c.2640+147T= (n.2640+147T=) c.855+147T= (n.855+147T=) n.2991+147T= | |
6 | g.52044819A>G | CA138963287 | PKHD1 | c.2715+147T>C (n.2715+147T>C) c.2004+147T>C (n.2004+147T>C) c.2640+147T>C (n.2640+147T>C) c.855+147T>C (n.855+147T>C) n.2991+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044823del | CA2679083298 | PKHD1 | c.2715+147del (n.2715+147del) c.2004+147del (n.2004+147del) c.2640+147del (n.2640+147del) c.855+147del (n.855+147del) n.2991+147del | gnomAD v4 |
6 | g.52044821A= | CA1628629265 | PKHD1 | c.2715+145T= (n.2715+145T=) c.2004+145T= (n.2004+145T=) c.2640+145T= (n.2640+145T=) c.855+145T= (n.855+145T=) n.2991+145T= | |
6 | g.52044821A>G | CA1628629266 | PKHD1 | c.2715+145T>C (n.2715+145T>C) c.2004+145T>C (n.2004+145T>C) c.2640+145T>C (n.2640+145T>C) c.855+145T>C (n.855+145T>C) n.2991+145T>C | dbSNP |
6 | g.52044823A>G | CA2679083299 | PKHD1 | c.2715+143T>C (n.2715+143T>C) c.2004+143T>C (n.2004+143T>C) c.2640+143T>C (n.2640+143T>C) c.855+143T>C (n.855+143T>C) n.2991+143T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044824G>T | CA2679083300 | PKHD1 | c.2715+142C>A (n.2715+142C>A) c.2004+142C>A (n.2004+142C>A) c.2640+142C>A (n.2640+142C>A) c.855+142C>A (n.855+142C>A) n.2991+142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044825G>T | CA2679083301 | PKHD1 | c.2715+141C>A (n.2715+141C>A) c.2004+141C>A (n.2004+141C>A) c.2640+141C>A (n.2640+141C>A) c.855+141C>A (n.855+141C>A) n.2991+141C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044826A= | CA1628629270 | PKHD1 | c.2715+140T= (n.2715+140T=) c.2004+140T= (n.2004+140T=) c.2640+140T= (n.2640+140T=) c.855+140T= (n.855+140T=) n.2991+140T= | |
6 | g.52044826A>C | CA1628629273 | PKHD1 | c.2715+140T>G (n.2715+140T>G) c.2004+140T>G (n.2004+140T>G) c.2640+140T>G (n.2640+140T>G) c.855+140T>G (n.855+140T>G) n.2991+140T>G | dbSNP |
6 | g.52044826A>T | CA2679083302 | PKHD1 | c.2715+140T>A (n.2715+140T>A) c.2004+140T>A (n.2004+140T>A) c.2640+140T>A (n.2640+140T>A) c.855+140T>A (n.855+140T>A) n.2991+140T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044827C= | CA1628629276 | PKHD1 | c.2715+139G= (n.2715+139G=) c.2004+139G= (n.2004+139G=) c.2640+139G= (n.2640+139G=) c.855+139G= (n.855+139G=) n.2991+139G= | |
6 | g.52044827C>T | CA825738036 | PKHD1 | c.2715+139G>A (n.2715+139G>A) c.2004+139G>A (n.2004+139G>A) c.2640+139G>A (n.2640+139G>A) c.855+139G>A (n.855+139G>A) n.2991+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044829G>A | CA138963308 | PKHD1 | c.2715+137C>T (n.2715+137C>T) c.2004+137C>T (n.2004+137C>T) c.2640+137C>T (n.2640+137C>T) c.855+137C>T (n.855+137C>T) n.2991+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044829G= | CA1628629277 | PKHD1 | c.2715+137C= (n.2715+137C=) c.2004+137C= (n.2004+137C=) c.2640+137C= (n.2640+137C=) c.855+137C= (n.855+137C=) n.2991+137C= | |
6 | g.52044829G>T | CA2679083303 | PKHD1 | c.2715+137C>A (n.2715+137C>A) c.2004+137C>A (n.2004+137C>A) c.2640+137C>A (n.2640+137C>A) c.855+137C>A (n.855+137C>A) n.2991+137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044830C>A | CA2679083304 | PKHD1 | c.2715+136G>T (n.2715+136G>T) c.2004+136G>T (n.2004+136G>T) c.2640+136G>T (n.2640+136G>T) c.855+136G>T (n.855+136G>T) n.2991+136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044832A>G | CA2679083306 | PKHD1 | c.2715+134T>C (n.2715+134T>C) c.2004+134T>C (n.2004+134T>C) c.2640+134T>C (n.2640+134T>C) c.855+134T>C (n.855+134T>C) n.2991+134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044833T>A | CA2679083307 | PKHD1 | c.2715+133A>T (n.2715+133A>T) c.2004+133A>T (n.2004+133A>T) c.2640+133A>T (n.2640+133A>T) c.855+133A>T (n.855+133A>T) n.2991+133A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044835del | CA2679083308 | PKHD1 | c.2715+132del (n.2715+132del) c.2004+132del (n.2004+132del) c.2640+132del (n.2640+132del) c.855+132del (n.855+132del) n.2991+132del | gnomAD v4 |
6 | g.52044835A>G | CA2679083309 | PKHD1 | c.2715+131T>C (n.2715+131T>C) c.2004+131T>C (n.2004+131T>C) c.2640+131T>C (n.2640+131T>C) c.855+131T>C (n.855+131T>C) n.2991+131T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044836G>C | CA2679083310 | PKHD1 | c.2715+130C>G (n.2715+130C>G) c.2004+130C>G (n.2004+130C>G) c.2640+130C>G (n.2640+130C>G) c.855+130C>G (n.855+130C>G) n.2991+130C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044837T>C | CA2679083312 | PKHD1 | c.2715+129A>G (n.2715+129A>G) c.2004+129A>G (n.2004+129A>G) c.2640+129A>G (n.2640+129A>G) c.855+129A>G (n.855+129A>G) n.2991+129A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044839C>A | CA1628629282 | PKHD1 | c.2715+127G>T (n.2715+127G>T) c.2004+127G>T (n.2004+127G>T) c.2640+127G>T (n.2640+127G>T) c.855+127G>T (n.855+127G>T) n.2991+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044839C= | CA1628629281 | PKHD1 | c.2715+127G= (n.2715+127G=) c.2004+127G= (n.2004+127G=) c.2640+127G= (n.2640+127G=) c.855+127G= (n.855+127G=) n.2991+127G= | |
6 | g.52044839C>T | CA2679083313 | PKHD1 | c.2715+127G>A (n.2715+127G>A) c.2004+127G>A (n.2004+127G>A) c.2640+127G>A (n.2640+127G>A) c.855+127G>A (n.855+127G>A) n.2991+127G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044840C>T | CA2679083315 | PKHD1 | c.2715+126G>A (n.2715+126G>A) c.2004+126G>A (n.2004+126G>A) c.2640+126G>A (n.2640+126G>A) c.855+126G>A (n.855+126G>A) n.2991+126G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044841C>A | CA650322622 | PKHD1 | c.2715+125G>T (n.2715+125G>T) c.2004+125G>T (n.2004+125G>T) c.2640+125G>T (n.2640+125G>T) c.855+125G>T (n.855+125G>T) n.2991+125G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52044841C= | CA1628629290 | PKHD1 | c.2715+125G= (n.2715+125G=) c.2004+125G= (n.2004+125G=) c.2640+125G= (n.2640+125G=) c.855+125G= (n.855+125G=) n.2991+125G= | |
6 | g.52044841C>T | CA825738038 | PKHD1 | c.2715+125G>A (n.2715+125G>A) c.2004+125G>A (n.2004+125G>A) c.2640+125G>A (n.2640+125G>A) c.855+125G>A (n.855+125G>A) n.2991+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044841_52044843delinsCCT | CA1628629288 | PKHD1 | c.2715+123_2715+125delinsAGG (n.2715+123_2715+125delinsAGG) c.2004+123_2004+125delinsAGG (n.2004+123_2004+125delinsAGG) c.2640+123_2640+125delinsAGG (n.2640+123_2640+125delinsAGG) c.855+123_855+125delinsAGG (n.855+123_855+125delinsAGG) n.2991+123_2991+125delinsAGG | |
6 | g.52044842C= | CA1628629299 | PKHD1 | c.2715+124G= (n.2715+124G=) c.2004+124G= (n.2004+124G=) c.2640+124G= (n.2640+124G=) c.855+124G= (n.855+124G=) n.2991+124G= | |
6 | g.52044842C>G | CA1628629296 | PKHD1 | c.2715+124G>C (n.2715+124G>C) c.2004+124G>C (n.2004+124G>C) c.2640+124G>C (n.2640+124G>C) c.855+124G>C (n.855+124G>C) n.2991+124G>C | dbSNP |
6 | g.52044842C>T | CA825738041 | PKHD1 | c.2715+124G>A (n.2715+124G>A) c.2004+124G>A (n.2004+124G>A) c.2640+124G>A (n.2640+124G>A) c.855+124G>A (n.855+124G>A) n.2991+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044842_52044843del | CA825738039 | PKHD1 | c.2715+123_2715+124del (n.2715+123_2715+124del) c.2004+123_2004+124del (n.2004+123_2004+124del) c.2640+123_2640+124del (n.2640+123_2640+124del) c.855+123_855+124del (n.855+123_855+124del) n.2991+123_2991+124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044843T>C | CA2679083318 | PKHD1 | c.2715+123A>G (n.2715+123A>G) c.2004+123A>G (n.2004+123A>G) c.2640+123A>G (n.2640+123A>G) c.855+123A>G (n.855+123A>G) n.2991+123A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044844G>T | CA2679083319 | PKHD1 | c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2004+122C>A (n.2004+122C>A) c.2640+122C>A (n.2640+122C>A) c.855+122C>A (n.855+122C>A) n.2991+122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044845T>G | CA2679083322 | PKHD1 | c.2715+121A>C (n.2715+121A>C) c.2004+121A>C (n.2004+121A>C) c.2640+121A>C (n.2640+121A>C) c.855+121A>C (n.855+121A>C) n.2991+121A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044848del | CA2679083321 | PKHD1 | c.2715+121del (n.2715+121del) c.2004+121del (n.2004+121del) c.2640+121del (n.2640+121del) c.855+121del (n.855+121del) n.2991+121del | gnomAD v4 |
6 | g.52044846T>C | CA2771056336 | PKHD1 | c.2715+120A>G (n.2715+120A>G) c.2004+120A>G (n.2004+120A>G) c.2640+120A>G (n.2640+120A>G) c.855+120A>G (n.855+120A>G) n.2991+120A>G | |
6 | g.52044847T>A | CA2711835663 | PKHD1 | c.2715+119A>T (n.2715+119A>T) c.2004+119A>T (n.2004+119A>T) c.2640+119A>T (n.2640+119A>T) c.855+119A>T (n.855+119A>T) n.2991+119A>T | dbSNP |
6 | g.52044848T>C | CA2679083324 | PKHD1 | c.2715+118A>G (n.2715+118A>G) c.2004+118A>G (n.2004+118A>G) c.2640+118A>G (n.2640+118A>G) c.855+118A>G (n.855+118A>G) n.2991+118A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52044848_52044850delinsTAC | CA1628629304 | PKHD1 | c.2715+116_2715+118delinsGTA (n.2715+116_2715+118delinsGTA) c.2004+116_2004+118delinsGTA (n.2004+116_2004+118delinsGTA) c.2640+116_2640+118delinsGTA (n.2640+116_2640+118delinsGTA) c.855+116_855+118delinsGTA (n.855+116_855+118delinsGTA) n.2991+116_2991+118delinsGTA | |
6 | g.52044849A= | CA1628629306 | PKHD1 | c.2715+117T= (n.2715+117T=) c.2004+117T= (n.2004+117T=) c.2640+117T= (n.2640+117T=) c.855+117T= (n.855+117T=) n.2991+117T= | |
6 | g.52044849A>C | CA567298498 | PKHD1 | c.2715+117T>G (n.2715+117T>G) c.2004+117T>G (n.2004+117T>G) c.2640+117T>G (n.2640+117T>G) c.855+117T>G (n.855+117T>G) n.2991+117T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044852_52044853del | CA1088989022 | PKHD1 | c.2715+116_2715+117del (n.2715+116_2715+117del) c.2004+116_2004+117del (n.2004+116_2004+117del) c.2640+116_2640+117del (n.2640+116_2640+117del) c.855+116_855+117del (n.855+116_855+117del) n.2991+116_2991+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044852C= | CA1628629321 | PKHD1 | c.2715+114G= (n.2715+114G=) c.2004+114G= (n.2004+114G=) c.2640+114G= (n.2640+114G=) c.855+114G= (n.855+114G=) n.2991+114G= | |
6 | g.52044852C>T | CA1088989026 | PKHD1 | c.2715+114G>A (n.2715+114G>A) c.2004+114G>A (n.2004+114G>A) c.2640+114G>A (n.2640+114G>A) c.855+114G>A (n.855+114G>A) n.2991+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044853A>G | CA2679083329 | PKHD1 | c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2004+113T>C (n.2004+113T>C) c.2640+113T>C (n.2640+113T>C) c.855+113T>C (n.855+113T>C) n.2991+113T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044854T>G | CA2679083330 | PKHD1 | c.2715+112A>C (n.2715+112A>C) c.2004+112A>C (n.2004+112A>C) c.2640+112A>C (n.2640+112A>C) c.855+112A>C (n.855+112A>C) n.2991+112A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52044856G>A | CA1088989037 | PKHD1 | c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2004+110C>T (n.2004+110C>T) c.2640+110C>T (n.2640+110C>T) c.855+110C>T (n.855+110C>T) n.2991+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044856G= | CA1628629322 | PKHD1 | c.2715+110C= (n.2715+110C=) c.2004+110C= (n.2004+110C=) c.2640+110C= (n.2640+110C=) c.855+110C= (n.855+110C=) n.2991+110C= | |
6 | g.52044856G>T | CA2679083331 | PKHD1 | c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2004+110C>A (n.2004+110C>A) c.2640+110C>A (n.2640+110C>A) c.855+110C>A (n.855+110C>A) n.2991+110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044857G>A | CA2679083333 | PKHD1 | c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2004+109C>T (n.2004+109C>T) c.2640+109C>T (n.2640+109C>T) c.855+109C>T (n.855+109C>T) n.2991+109C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044857G>T | CA2679083334 | PKHD1 | c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2004+109C>A (n.2004+109C>A) c.2640+109C>A (n.2640+109C>A) c.855+109C>A (n.855+109C>A) n.2991+109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044862del | CA2679083336 | PKHD1 | c.2715+107del (n.2715+107del) c.2004+107del (n.2004+107del) c.2640+107del (n.2640+107del) c.855+107del (n.855+107del) n.2991+107del | gnomAD v4 |
6 | g.52044860A= | CA1628629326 | PKHD1 | c.2715+106T= (n.2715+106T=) c.2004+106T= (n.2004+106T=) c.2640+106T= (n.2640+106T=) c.855+106T= (n.855+106T=) n.2991+106T= | |
6 | g.52044860A>C | CA1628629325 | PKHD1 | c.2715+106T>G (n.2715+106T>G) c.2004+106T>G (n.2004+106T>G) c.2640+106T>G (n.2640+106T>G) c.855+106T>G (n.855+106T>G) n.2991+106T>G | dbSNP |
6 | g.52044860A>T | CA1088989040 | PKHD1 | c.2715+106T>A (n.2715+106T>A) c.2004+106T>A (n.2004+106T>A) c.2640+106T>A (n.2640+106T>A) c.855+106T>A (n.855+106T>A) n.2991+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044863T>A | CA1628629330 | PKHD1 | c.2715+103A>T (n.2715+103A>T) c.2004+103A>T (n.2004+103A>T) c.2640+103A>T (n.2640+103A>T) c.855+103A>T (n.855+103A>T) n.2991+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044863T= | CA1628629329 | PKHD1 | c.2715+103A= (n.2715+103A=) c.2004+103A= (n.2004+103A=) c.2640+103A= (n.2640+103A=) c.855+103A= (n.855+103A=) n.2991+103A= | |
6 | g.52044864G>A | CA1628629334 | PKHD1 | c.2715+102C>T (n.2715+102C>T) c.2004+102C>T (n.2004+102C>T) c.2640+102C>T (n.2640+102C>T) c.855+102C>T (n.855+102C>T) n.2991+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044864G= | CA1628629332 | PKHD1 | c.2715+102C= (n.2715+102C=) c.2004+102C= (n.2004+102C=) c.2640+102C= (n.2640+102C=) c.855+102C= (n.855+102C=) n.2991+102C= | |
6 | g.52044864G>T | CA2679083338 | PKHD1 | c.2715+102C>A (n.2715+102C>A) c.2004+102C>A (n.2004+102C>A) c.2640+102C>A (n.2640+102C>A) c.855+102C>A (n.855+102C>A) n.2991+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52044865_52044866delinsAC | CA1628629336 | PKHD1 | c.2715+100_2715+101delinsGT (n.2715+100_2715+101delinsGT) c.2004+100_2004+101delinsGT (n.2004+100_2004+101delinsGT) c.2640+100_2640+101delinsGT (n.2640+100_2640+101delinsGT) c.855+100_855+101delinsGT (n.855+100_855+101delinsGT) n.2991+100_2991+101delinsGT | |
6 | g.52044866C>A | CA2679083340 | PKHD1 | c.2715+100G>T (n.2715+100G>T) c.2004+100G>T (n.2004+100G>T) c.2640+100G>T (n.2640+100G>T) c.855+100G>T (n.855+100G>T) n.2991+100G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52044868del | CA1628629337 | PKHD1 | c.2715+100del (n.2715+100del) c.2004+100del (n.2004+100del) c.2640+100del (n.2640+100del) c.855+100del (n.855+100del) n.2991+100del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52044867C>A | CA825738060 | PKHD1 | c.2715+99G>T (n.2715+99G>T) c.2004+99G>T (n.2004+99G>T) c.2640+99G>T (n.2640+99G>T) c.855+99G>T (n.855+99G>T) n.2991+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52044867C= | CA1628629343 | PKHD1 | c.2715+99G= (n.2715+99G=) c.2004+99G= (n.2004+99G=) c.2640+99G= (n.2640+99G=) c.855+99G= (n.855+99G=) n.2991+99G= | |
6 | g.52044867C>G | CA825738061 | PKHD1 | c.2715+99G>C (n.2715+99G>C) c.2004+99G>C (n.2004+99G>C) c.2640+99G>C (n.2640+99G>C) c.855+99G>C (n.855+99G>C) n.2991+99G>C | dbSNP |