Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52044753_52044757delCA825737959PKHD1c.2715+211_2715+215del (n.2715+211_2715+215del)
c.2004+211_2004+215del (n.2004+211_2004+215del)
c.2640+211_2640+215del (n.2640+211_2640+215del)
c.855+211_855+215del (n.855+211_855+215del)
n.2991+211_2991+215del
 dbSNP
6g.52044759A=CA1628629216PKHD1c.2715+207T= (n.2715+207T=)
c.2004+207T= (n.2004+207T=)
c.2640+207T= (n.2640+207T=)
c.855+207T= (n.855+207T=)
n.2991+207T=
6g.52044759A>GCA138963256PKHD1c.2715+207T>C (n.2715+207T>C)
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c.855+207T>C (n.855+207T>C)
n.2991+207T>C
 dbSNP
6g.52044760A=CA1628629218PKHD1c.2715+206T= (n.2715+206T=)
c.2004+206T= (n.2004+206T=)
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c.855+206T= (n.855+206T=)
n.2991+206T=
6g.52044760A>CCA1628629222PKHD1c.2715+206T>G (n.2715+206T>G)
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n.2991+206T>G
 dbSNP
6g.52044766T>CCA138963262PKHD1c.2715+200A>G (n.2715+200A>G)
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n.2991+200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044766T=CA1628629223PKHD1c.2715+200A= (n.2715+200A=)
c.2004+200A= (n.2004+200A=)
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c.855+200A= (n.855+200A=)
n.2991+200A=
6g.52044772C=CA1628629227PKHD1c.2715+194G= (n.2715+194G=)
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n.2991+194G=
6g.52044772C>TCA567298495PKHD1c.2715+194G>A (n.2715+194G>A)
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c.855+194G>A (n.855+194G>A)
n.2991+194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044776G>ACA1628629230PKHD1c.2715+190C>T (n.2715+190C>T)
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n.2991+190C>T
 dbSNP
6g.52044776G=CA1628629229PKHD1c.2715+190C= (n.2715+190C=)
c.2004+190C= (n.2004+190C=)
c.2640+190C= (n.2640+190C=)
c.855+190C= (n.855+190C=)
n.2991+190C=
6g.52044777C=CA1628629231PKHD1c.2715+189G= (n.2715+189G=)
c.2004+189G= (n.2004+189G=)
c.2640+189G= (n.2640+189G=)
c.855+189G= (n.855+189G=)
n.2991+189G=
6g.52044777C>TCA1088989013PKHD1c.2715+189G>A (n.2715+189G>A)
c.2004+189G>A (n.2004+189G>A)
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c.855+189G>A (n.855+189G>A)
n.2991+189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044783T>CCA138963271PKHD1c.2715+183A>G (n.2715+183A>G)
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c.2640+183A>G (n.2640+183A>G)
c.855+183A>G (n.855+183A>G)
n.2991+183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044783T>GCA825738011PKHD1c.2715+183A>C (n.2715+183A>C)
c.2004+183A>C (n.2004+183A>C)
c.2640+183A>C (n.2640+183A>C)
c.855+183A>C (n.855+183A>C)
n.2991+183A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044783T=CA1628629235PKHD1c.2715+183A= (n.2715+183A=)
c.2004+183A= (n.2004+183A=)
c.2640+183A= (n.2640+183A=)
c.855+183A= (n.855+183A=)
n.2991+183A=
6g.52044784A=CA1628629238PKHD1c.2715+182T= (n.2715+182T=)
c.2004+182T= (n.2004+182T=)
c.2640+182T= (n.2640+182T=)
c.855+182T= (n.855+182T=)
n.2991+182T=
6g.52044784A>GCA1628629239PKHD1c.2715+182T>C (n.2715+182T>C)
c.2004+182T>C (n.2004+182T>C)
c.2640+182T>C (n.2640+182T>C)
c.855+182T>C (n.855+182T>C)
n.2991+182T>C
 dbSNP
6g.52044791G>TCA2711835475PKHD1c.2715+175C>A (n.2715+175C>A)
c.2004+175C>A (n.2004+175C>A)
c.2640+175C>A (n.2640+175C>A)
c.855+175C>A (n.855+175C>A)
n.2991+175C>A
 dbSNP
6g.52044795A>CCA2711835581PKHD1c.2715+171T>G (n.2715+171T>G)
c.2004+171T>G (n.2004+171T>G)
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c.855+171T>G (n.855+171T>G)
n.2991+171T>G
 dbSNP
6g.52044796C=CA1628629240PKHD1c.2715+170G= (n.2715+170G=)
c.2004+170G= (n.2004+170G=)
c.2640+170G= (n.2640+170G=)
c.855+170G= (n.855+170G=)
n.2991+170G=
6g.52044796C>TCA138963276PKHD1c.2715+170G>A (n.2715+170G>A)
c.2004+170G>A (n.2004+170G>A)
c.2640+170G>A (n.2640+170G>A)
c.855+170G>A (n.855+170G>A)
n.2991+170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044797T>CCA567298496PKHD1c.2715+169A>G (n.2715+169A>G)
c.2004+169A>G (n.2004+169A>G)
c.2640+169A>G (n.2640+169A>G)
c.855+169A>G (n.855+169A>G)
n.2991+169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044797T=CA1628629241PKHD1c.2715+169A= (n.2715+169A=)
c.2004+169A= (n.2004+169A=)
c.2640+169A= (n.2640+169A=)
c.855+169A= (n.855+169A=)
n.2991+169A=
6g.52044799T>CCA567298497PKHD1c.2715+167A>G (n.2715+167A>G)
c.2004+167A>G (n.2004+167A>G)
c.2640+167A>G (n.2640+167A>G)
c.855+167A>G (n.855+167A>G)
n.2991+167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044799T=CA1628629243PKHD1c.2715+167A= (n.2715+167A=)
c.2004+167A= (n.2004+167A=)
c.2640+167A= (n.2640+167A=)
c.855+167A= (n.855+167A=)
n.2991+167A=
6g.52044802A=CA1628629245PKHD1c.2715+164T= (n.2715+164T=)
c.2004+164T= (n.2004+164T=)
c.2640+164T= (n.2640+164T=)
c.855+164T= (n.855+164T=)
n.2991+164T=
6g.52044802A>GCA1628629246PKHD1c.2715+164T>C (n.2715+164T>C)
c.2004+164T>C (n.2004+164T>C)
c.2640+164T>C (n.2640+164T>C)
c.855+164T>C (n.855+164T>C)
n.2991+164T>C
 dbSNP
6g.52044802A>TCA2597194405PKHD1c.2715+164T>A (n.2715+164T>A)
c.2004+164T>A (n.2004+164T>A)
c.2640+164T>A (n.2640+164T>A)
c.855+164T>A (n.855+164T>A)
n.2991+164T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044803T>ACA1628629250PKHD1c.2715+163A>T (n.2715+163A>T)
c.2004+163A>T (n.2004+163A>T)
c.2640+163A>T (n.2640+163A>T)
c.855+163A>T (n.855+163A>T)
n.2991+163A>T
 dbSNP
6g.52044803T=CA1628629248PKHD1c.2715+163A= (n.2715+163A=)
c.2004+163A= (n.2004+163A=)
c.2640+163A= (n.2640+163A=)
c.855+163A= (n.855+163A=)
n.2991+163A=
6g.52044804A=CA1628629252PKHD1c.2715+162T= (n.2715+162T=)
c.2004+162T= (n.2004+162T=)
c.2640+162T= (n.2640+162T=)
c.855+162T= (n.855+162T=)
n.2991+162T=
6g.52044804A>CCA1628629254PKHD1c.2715+162T>G (n.2715+162T>G)
c.2004+162T>G (n.2004+162T>G)
c.2640+162T>G (n.2640+162T>G)
c.855+162T>G (n.855+162T>G)
n.2991+162T>G
 dbSNP
6g.52044804A>GCA825738021PKHD1c.2715+162T>C (n.2715+162T>C)
c.2004+162T>C (n.2004+162T>C)
c.2640+162T>C (n.2640+162T>C)
c.855+162T>C (n.855+162T>C)
n.2991+162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044805C>ACA138963278PKHD1c.2715+161G>T (n.2715+161G>T)
c.2004+161G>T (n.2004+161G>T)
c.2640+161G>T (n.2640+161G>T)
c.855+161G>T (n.855+161G>T)
n.2991+161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044805C=CA1628629256PKHD1c.2715+161G= (n.2715+161G=)
c.2004+161G= (n.2004+161G=)
c.2640+161G= (n.2640+161G=)
c.855+161G= (n.855+161G=)
n.2991+161G=
6g.52044807C=CA1628629257PKHD1c.2715+159G= (n.2715+159G=)
c.2004+159G= (n.2004+159G=)
c.2640+159G= (n.2640+159G=)
c.855+159G= (n.855+159G=)
n.2991+159G=
6g.52044807C>TCA138963279PKHD1c.2715+159G>A (n.2715+159G>A)
c.2004+159G>A (n.2004+159G>A)
c.2640+159G>A (n.2640+159G>A)
c.855+159G>A (n.855+159G>A)
n.2991+159G>A
 dbSNP
6g.52044809G>TCA650322620PKHD1c.2715+157C>A (n.2715+157C>A)
c.2004+157C>A (n.2004+157C>A)
c.2640+157C>A (n.2640+157C>A)
c.855+157C>A (n.855+157C>A)
n.2991+157C>A
 COSMIC
6g.52044810T>CCA825738034PKHD1c.2715+156A>G (n.2715+156A>G)
c.2004+156A>G (n.2004+156A>G)
c.2640+156A>G (n.2640+156A>G)
c.855+156A>G (n.855+156A>G)
n.2991+156A>G
 dbSNP
6g.52044810T=CA1628629259PKHD1c.2715+156A= (n.2715+156A=)
c.2004+156A= (n.2004+156A=)
c.2640+156A= (n.2640+156A=)
c.855+156A= (n.855+156A=)
n.2991+156A=
6g.52044811G>CCA2771056335PKHD1c.2715+155C>G (n.2715+155C>G)
c.2004+155C>G (n.2004+155C>G)
c.2640+155C>G (n.2640+155C>G)
c.855+155C>G (n.855+155C>G)
n.2991+155C>G
6g.52044811G>TCA2513808661PKHD1c.2715+155C>A (n.2715+155C>A)
c.2004+155C>A (n.2004+155C>A)
c.2640+155C>A (n.2640+155C>A)
c.855+155C>A (n.855+155C>A)
n.2991+155C>A
6g.52044813A>GCA2711835651PKHD1c.2715+153T>C (n.2715+153T>C)
c.2004+153T>C (n.2004+153T>C)
c.2640+153T>C (n.2640+153T>C)
c.855+153T>C (n.855+153T>C)
n.2991+153T>C
 dbSNP
6g.52044814G>ACA2679083291PKHD1c.2715+152C>T (n.2715+152C>T)
c.2004+152C>T (n.2004+152C>T)
c.2640+152C>T (n.2640+152C>T)
c.855+152C>T (n.855+152C>T)
n.2991+152C>T
 gnomAD v4
6g.52044815G>ACA2679083292PKHD1c.2715+151C>T (n.2715+151C>T)
c.2004+151C>T (n.2004+151C>T)
c.2640+151C>T (n.2640+151C>T)
c.855+151C>T (n.855+151C>T)
n.2991+151C>T
 gnomAD v4
6g.52044815G>TCA2679083293PKHD1c.2715+151C>A (n.2715+151C>A)
c.2004+151C>A (n.2004+151C>A)
c.2640+151C>A (n.2640+151C>A)
c.855+151C>A (n.855+151C>A)
n.2991+151C>A
 gnomAD v4
6g.52044816T>CCA138963281PKHD1c.2715+150A>G (n.2715+150A>G)
c.2004+150A>G (n.2004+150A>G)
c.2640+150A>G (n.2640+150A>G)
c.855+150A>G (n.855+150A>G)
n.2991+150A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044816T=CA1628629261PKHD1c.2715+150A= (n.2715+150A=)
c.2004+150A= (n.2004+150A=)
c.2640+150A= (n.2640+150A=)
c.855+150A= (n.855+150A=)
n.2991+150A=
6g.52044817A>CCA2679083295PKHD1c.2715+149T>G (n.2715+149T>G)
c.2004+149T>G (n.2004+149T>G)
c.2640+149T>G (n.2640+149T>G)
c.855+149T>G (n.855+149T>G)
n.2991+149T>G
 gnomAD v4
6g.52044818G>ACA2548559520PKHD1c.2715+148C>T (n.2715+148C>T)
c.2004+148C>T (n.2004+148C>T)
c.2640+148C>T (n.2640+148C>T)
c.855+148C>T (n.855+148C>T)
n.2991+148C>T
6g.52044818G>CCA2679083296PKHD1c.2715+148C>G (n.2715+148C>G)
c.2004+148C>G (n.2004+148C>G)
c.2640+148C>G (n.2640+148C>G)
c.855+148C>G (n.855+148C>G)
n.2991+148C>G
 gnomAD v4
6g.52044818G>TCA2679083297PKHD1c.2715+148C>A (n.2715+148C>A)
c.2004+148C>A (n.2004+148C>A)
c.2640+148C>A (n.2640+148C>A)
c.855+148C>A (n.855+148C>A)
n.2991+148C>A
 gnomAD v4
6g.52044819A=CA1628629264PKHD1c.2715+147T= (n.2715+147T=)
c.2004+147T= (n.2004+147T=)
c.2640+147T= (n.2640+147T=)
c.855+147T= (n.855+147T=)
n.2991+147T=
6g.52044819A>GCA138963287PKHD1c.2715+147T>C (n.2715+147T>C)
c.2004+147T>C (n.2004+147T>C)
c.2640+147T>C (n.2640+147T>C)
c.855+147T>C (n.855+147T>C)
n.2991+147T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044823delCA2679083298PKHD1c.2715+147del (n.2715+147del)
c.2004+147del (n.2004+147del)
c.2640+147del (n.2640+147del)
c.855+147del (n.855+147del)
n.2991+147del
 gnomAD v4
6g.52044821A=CA1628629265PKHD1c.2715+145T= (n.2715+145T=)
c.2004+145T= (n.2004+145T=)
c.2640+145T= (n.2640+145T=)
c.855+145T= (n.855+145T=)
n.2991+145T=
6g.52044821A>GCA1628629266PKHD1c.2715+145T>C (n.2715+145T>C)
c.2004+145T>C (n.2004+145T>C)
c.2640+145T>C (n.2640+145T>C)
c.855+145T>C (n.855+145T>C)
n.2991+145T>C
 dbSNP
6g.52044823A>GCA2679083299PKHD1c.2715+143T>C (n.2715+143T>C)
c.2004+143T>C (n.2004+143T>C)
c.2640+143T>C (n.2640+143T>C)
c.855+143T>C (n.855+143T>C)
n.2991+143T>C
 gnomAD v4
6g.52044824G>TCA2679083300PKHD1c.2715+142C>A (n.2715+142C>A)
c.2004+142C>A (n.2004+142C>A)
c.2640+142C>A (n.2640+142C>A)
c.855+142C>A (n.855+142C>A)
n.2991+142C>A
 gnomAD v4
6g.52044825G>TCA2679083301PKHD1c.2715+141C>A (n.2715+141C>A)
c.2004+141C>A (n.2004+141C>A)
c.2640+141C>A (n.2640+141C>A)
c.855+141C>A (n.855+141C>A)
n.2991+141C>A
 gnomAD v4
6g.52044826A=CA1628629270PKHD1c.2715+140T= (n.2715+140T=)
c.2004+140T= (n.2004+140T=)
c.2640+140T= (n.2640+140T=)
c.855+140T= (n.855+140T=)
n.2991+140T=
6g.52044826A>CCA1628629273PKHD1c.2715+140T>G (n.2715+140T>G)
c.2004+140T>G (n.2004+140T>G)
c.2640+140T>G (n.2640+140T>G)
c.855+140T>G (n.855+140T>G)
n.2991+140T>G
 dbSNP
6g.52044826A>TCA2679083302PKHD1c.2715+140T>A (n.2715+140T>A)
c.2004+140T>A (n.2004+140T>A)
c.2640+140T>A (n.2640+140T>A)
c.855+140T>A (n.855+140T>A)
n.2991+140T>A
 gnomAD v4
6g.52044827C=CA1628629276PKHD1c.2715+139G= (n.2715+139G=)
c.2004+139G= (n.2004+139G=)
c.2640+139G= (n.2640+139G=)
c.855+139G= (n.855+139G=)
n.2991+139G=
6g.52044827C>TCA825738036PKHD1c.2715+139G>A (n.2715+139G>A)
c.2004+139G>A (n.2004+139G>A)
c.2640+139G>A (n.2640+139G>A)
c.855+139G>A (n.855+139G>A)
n.2991+139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044829G>ACA138963308PKHD1c.2715+137C>T (n.2715+137C>T)
c.2004+137C>T (n.2004+137C>T)
c.2640+137C>T (n.2640+137C>T)
c.855+137C>T (n.855+137C>T)
n.2991+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044829G=CA1628629277PKHD1c.2715+137C= (n.2715+137C=)
c.2004+137C= (n.2004+137C=)
c.2640+137C= (n.2640+137C=)
c.855+137C= (n.855+137C=)
n.2991+137C=
6g.52044829G>TCA2679083303PKHD1c.2715+137C>A (n.2715+137C>A)
c.2004+137C>A (n.2004+137C>A)
c.2640+137C>A (n.2640+137C>A)
c.855+137C>A (n.855+137C>A)
n.2991+137C>A
 gnomAD v4
6g.52044830C>ACA2679083304PKHD1c.2715+136G>T (n.2715+136G>T)
c.2004+136G>T (n.2004+136G>T)
c.2640+136G>T (n.2640+136G>T)
c.855+136G>T (n.855+136G>T)
n.2991+136G>T
 gnomAD v4
6g.52044832A>GCA2679083306PKHD1c.2715+134T>C (n.2715+134T>C)
c.2004+134T>C (n.2004+134T>C)
c.2640+134T>C (n.2640+134T>C)
c.855+134T>C (n.855+134T>C)
n.2991+134T>C
 gnomAD v4
6g.52044833T>ACA2679083307PKHD1c.2715+133A>T (n.2715+133A>T)
c.2004+133A>T (n.2004+133A>T)
c.2640+133A>T (n.2640+133A>T)
c.855+133A>T (n.855+133A>T)
n.2991+133A>T
 gnomAD v4
6g.52044835delCA2679083308PKHD1c.2715+132del (n.2715+132del)
c.2004+132del (n.2004+132del)
c.2640+132del (n.2640+132del)
c.855+132del (n.855+132del)
n.2991+132del
 gnomAD v4
6g.52044835A>GCA2679083309PKHD1c.2715+131T>C (n.2715+131T>C)
c.2004+131T>C (n.2004+131T>C)
c.2640+131T>C (n.2640+131T>C)
c.855+131T>C (n.855+131T>C)
n.2991+131T>C
 gnomAD v4
6g.52044836G>CCA2679083310PKHD1c.2715+130C>G (n.2715+130C>G)
c.2004+130C>G (n.2004+130C>G)
c.2640+130C>G (n.2640+130C>G)
c.855+130C>G (n.855+130C>G)
n.2991+130C>G
 gnomAD v4
6g.52044837T>CCA2679083312PKHD1c.2715+129A>G (n.2715+129A>G)
c.2004+129A>G (n.2004+129A>G)
c.2640+129A>G (n.2640+129A>G)
c.855+129A>G (n.855+129A>G)
n.2991+129A>G
 gnomAD v4
6g.52044839C>ACA1628629282PKHD1c.2715+127G>T (n.2715+127G>T)
c.2004+127G>T (n.2004+127G>T)
c.2640+127G>T (n.2640+127G>T)
c.855+127G>T (n.855+127G>T)
n.2991+127G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044839C=CA1628629281PKHD1c.2715+127G= (n.2715+127G=)
c.2004+127G= (n.2004+127G=)
c.2640+127G= (n.2640+127G=)
c.855+127G= (n.855+127G=)
n.2991+127G=
6g.52044839C>TCA2679083313PKHD1c.2715+127G>A (n.2715+127G>A)
c.2004+127G>A (n.2004+127G>A)
c.2640+127G>A (n.2640+127G>A)
c.855+127G>A (n.855+127G>A)
n.2991+127G>A
 gnomAD v4
6g.52044840C>TCA2679083315PKHD1c.2715+126G>A (n.2715+126G>A)
c.2004+126G>A (n.2004+126G>A)
c.2640+126G>A (n.2640+126G>A)
c.855+126G>A (n.855+126G>A)
n.2991+126G>A
 gnomAD v4
6g.52044841C>ACA650322622PKHD1c.2715+125G>T (n.2715+125G>T)
c.2004+125G>T (n.2004+125G>T)
c.2640+125G>T (n.2640+125G>T)
c.855+125G>T (n.855+125G>T)
n.2991+125G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52044841C=CA1628629290PKHD1c.2715+125G= (n.2715+125G=)
c.2004+125G= (n.2004+125G=)
c.2640+125G= (n.2640+125G=)
c.855+125G= (n.855+125G=)
n.2991+125G=
6g.52044841C>TCA825738038PKHD1c.2715+125G>A (n.2715+125G>A)
c.2004+125G>A (n.2004+125G>A)
c.2640+125G>A (n.2640+125G>A)
c.855+125G>A (n.855+125G>A)
n.2991+125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044841_52044843delinsCCTCA1628629288PKHD1c.2715+123_2715+125delinsAGG (n.2715+123_2715+125delinsAGG)
c.2004+123_2004+125delinsAGG (n.2004+123_2004+125delinsAGG)
c.2640+123_2640+125delinsAGG (n.2640+123_2640+125delinsAGG)
c.855+123_855+125delinsAGG (n.855+123_855+125delinsAGG)
n.2991+123_2991+125delinsAGG
6g.52044842C=CA1628629299PKHD1c.2715+124G= (n.2715+124G=)
c.2004+124G= (n.2004+124G=)
c.2640+124G= (n.2640+124G=)
c.855+124G= (n.855+124G=)
n.2991+124G=
6g.52044842C>GCA1628629296PKHD1c.2715+124G>C (n.2715+124G>C)
c.2004+124G>C (n.2004+124G>C)
c.2640+124G>C (n.2640+124G>C)
c.855+124G>C (n.855+124G>C)
n.2991+124G>C
 dbSNP
6g.52044842C>TCA825738041PKHD1c.2715+124G>A (n.2715+124G>A)
c.2004+124G>A (n.2004+124G>A)
c.2640+124G>A (n.2640+124G>A)
c.855+124G>A (n.855+124G>A)
n.2991+124G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044842_52044843delCA825738039PKHD1c.2715+123_2715+124del (n.2715+123_2715+124del)
c.2004+123_2004+124del (n.2004+123_2004+124del)
c.2640+123_2640+124del (n.2640+123_2640+124del)
c.855+123_855+124del (n.855+123_855+124del)
n.2991+123_2991+124del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044843T>CCA2679083318PKHD1c.2715+123A>G (n.2715+123A>G)
c.2004+123A>G (n.2004+123A>G)
c.2640+123A>G (n.2640+123A>G)
c.855+123A>G (n.855+123A>G)
n.2991+123A>G
 gnomAD v4
6g.52044844G>TCA2679083319PKHD1c.2715+122C>A (n.2715+122C>A)
c.2004+122C>A (n.2004+122C>A)
c.2640+122C>A (n.2640+122C>A)
c.855+122C>A (n.855+122C>A)
n.2991+122C>A
 gnomAD v4
6g.52044845T>GCA2679083322PKHD1c.2715+121A>C (n.2715+121A>C)
c.2004+121A>C (n.2004+121A>C)
c.2640+121A>C (n.2640+121A>C)
c.855+121A>C (n.855+121A>C)
n.2991+121A>C
 gnomAD v4
6g.52044848delCA2679083321PKHD1c.2715+121del (n.2715+121del)
c.2004+121del (n.2004+121del)
c.2640+121del (n.2640+121del)
c.855+121del (n.855+121del)
n.2991+121del
 gnomAD v4
6g.52044846T>CCA2771056336PKHD1c.2715+120A>G (n.2715+120A>G)
c.2004+120A>G (n.2004+120A>G)
c.2640+120A>G (n.2640+120A>G)
c.855+120A>G (n.855+120A>G)
n.2991+120A>G
6g.52044847T>ACA2711835663PKHD1c.2715+119A>T (n.2715+119A>T)
c.2004+119A>T (n.2004+119A>T)
c.2640+119A>T (n.2640+119A>T)
c.855+119A>T (n.855+119A>T)
n.2991+119A>T
 dbSNP
6g.52044848T>CCA2679083324PKHD1c.2715+118A>G (n.2715+118A>G)
c.2004+118A>G (n.2004+118A>G)
c.2640+118A>G (n.2640+118A>G)
c.855+118A>G (n.855+118A>G)
n.2991+118A>G
 gnomAD v4
6g.52044848_52044850delinsTACCA1628629304PKHD1c.2715+116_2715+118delinsGTA (n.2715+116_2715+118delinsGTA)
c.2004+116_2004+118delinsGTA (n.2004+116_2004+118delinsGTA)
c.2640+116_2640+118delinsGTA (n.2640+116_2640+118delinsGTA)
c.855+116_855+118delinsGTA (n.855+116_855+118delinsGTA)
n.2991+116_2991+118delinsGTA
6g.52044849A=CA1628629306PKHD1c.2715+117T= (n.2715+117T=)
c.2004+117T= (n.2004+117T=)
c.2640+117T= (n.2640+117T=)
c.855+117T= (n.855+117T=)
n.2991+117T=
6g.52044849A>CCA567298498PKHD1c.2715+117T>G (n.2715+117T>G)
c.2004+117T>G (n.2004+117T>G)
c.2640+117T>G (n.2640+117T>G)
c.855+117T>G (n.855+117T>G)
n.2991+117T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044852_52044853delCA1088989022PKHD1c.2715+116_2715+117del (n.2715+116_2715+117del)
c.2004+116_2004+117del (n.2004+116_2004+117del)
c.2640+116_2640+117del (n.2640+116_2640+117del)
c.855+116_855+117del (n.855+116_855+117del)
n.2991+116_2991+117del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044852C=CA1628629321PKHD1c.2715+114G= (n.2715+114G=)
c.2004+114G= (n.2004+114G=)
c.2640+114G= (n.2640+114G=)
c.855+114G= (n.855+114G=)
n.2991+114G=
6g.52044852C>TCA1088989026PKHD1c.2715+114G>A (n.2715+114G>A)
c.2004+114G>A (n.2004+114G>A)
c.2640+114G>A (n.2640+114G>A)
c.855+114G>A (n.855+114G>A)
n.2991+114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044853A>GCA2679083329PKHD1c.2715+113T>C (n.2715+113T>C)
c.2004+113T>C (n.2004+113T>C)
c.2640+113T>C (n.2640+113T>C)
c.855+113T>C (n.855+113T>C)
n.2991+113T>C
 gnomAD v4
6g.52044854T>GCA2679083330PKHD1c.2715+112A>C (n.2715+112A>C)
c.2004+112A>C (n.2004+112A>C)
c.2640+112A>C (n.2640+112A>C)
c.855+112A>C (n.855+112A>C)
n.2991+112A>C
 gnomAD v4
6g.52044856G>ACA1088989037PKHD1c.2715+110C>T (n.2715+110C>T)
c.2004+110C>T (n.2004+110C>T)
c.2640+110C>T (n.2640+110C>T)
c.855+110C>T (n.855+110C>T)
n.2991+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044856G=CA1628629322PKHD1c.2715+110C= (n.2715+110C=)
c.2004+110C= (n.2004+110C=)
c.2640+110C= (n.2640+110C=)
c.855+110C= (n.855+110C=)
n.2991+110C=
6g.52044856G>TCA2679083331PKHD1c.2715+110C>A (n.2715+110C>A)
c.2004+110C>A (n.2004+110C>A)
c.2640+110C>A (n.2640+110C>A)
c.855+110C>A (n.855+110C>A)
n.2991+110C>A
 gnomAD v4
6g.52044857G>ACA2679083333PKHD1c.2715+109C>T (n.2715+109C>T)
c.2004+109C>T (n.2004+109C>T)
c.2640+109C>T (n.2640+109C>T)
c.855+109C>T (n.855+109C>T)
n.2991+109C>T
 gnomAD v4
6g.52044857G>TCA2679083334PKHD1c.2715+109C>A (n.2715+109C>A)
c.2004+109C>A (n.2004+109C>A)
c.2640+109C>A (n.2640+109C>A)
c.855+109C>A (n.855+109C>A)
n.2991+109C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched