Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52043549C>A | CA567298281 | PKHD1 | c.2821+76G>T (n.2821+76G>T) c.2110+76G>T (n.2110+76G>T) c.2746+76G>T (n.2746+76G>T) c.961+76G>T (n.961+76G>T) n.3097+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043549C= | CA1628627169 | PKHD1 | c.2821+76G= (n.2821+76G=) c.2110+76G= (n.2110+76G=) c.2746+76G= (n.2746+76G=) c.961+76G= (n.961+76G=) n.3097+76G= | |
6 | g.52043550A>G | CA2679083058 | PKHD1 | c.2821+75T>C (n.2821+75T>C) c.2110+75T>C (n.2110+75T>C) c.2746+75T>C (n.2746+75T>C) c.961+75T>C (n.961+75T>C) n.3097+75T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043550A>T | CA2578645534 | PKHD1 | c.2821+75T>A (n.2821+75T>A) c.2110+75T>A (n.2110+75T>A) c.2746+75T>A (n.2746+75T>A) c.961+75T>A (n.961+75T>A) n.3097+75T>A | |
6 | g.52043551G>T | CA2679083059 | PKHD1 | c.2821+74C>A (n.2821+74C>A) c.2110+74C>A (n.2110+74C>A) c.2746+74C>A (n.2746+74C>A) c.961+74C>A (n.961+74C>A) n.3097+74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043552C>A | CA2679083060 | PKHD1 | c.2821+73G>T (n.2821+73G>T) c.2110+73G>T (n.2110+73G>T) c.2746+73G>T (n.2746+73G>T) c.961+73G>T (n.961+73G>T) n.3097+73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043552C= | CA1628627171 | PKHD1 | c.2821+73G= (n.2821+73G=) c.2110+73G= (n.2110+73G=) c.2746+73G= (n.2746+73G=) c.961+73G= (n.961+73G=) n.3097+73G= | |
6 | g.52043552C>T | CA1628627172 | PKHD1 | c.2821+73G>A (n.2821+73G>A) c.2110+73G>A (n.2110+73G>A) c.2746+73G>A (n.2746+73G>A) c.961+73G>A (n.961+73G>A) n.3097+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043553T>C | CA2679083061 | PKHD1 | c.2821+72A>G (n.2821+72A>G) c.2110+72A>G (n.2110+72A>G) c.2746+72A>G (n.2746+72A>G) c.961+72A>G (n.961+72A>G) n.3097+72A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043554A>C | CA2679083062 | PKHD1 | c.2821+71T>G (n.2821+71T>G) c.2110+71T>G (n.2110+71T>G) c.2746+71T>G (n.2746+71T>G) c.961+71T>G (n.961+71T>G) n.3097+71T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043554A>T | CA2679083063 | PKHD1 | c.2821+71T>A (n.2821+71T>A) c.2110+71T>A (n.2110+71T>A) c.2746+71T>A (n.2746+71T>A) c.961+71T>A (n.961+71T>A) n.3097+71T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043556A= | CA1628627174 | PKHD1 | c.2821+69T= (n.2821+69T=) c.2110+69T= (n.2110+69T=) c.2746+69T= (n.2746+69T=) c.961+69T= (n.961+69T=) n.3097+69T= | |
6 | g.52043556A>G | CA138962370 | PKHD1 | c.2821+69T>C (n.2821+69T>C) c.2110+69T>C (n.2110+69T>C) c.2746+69T>C (n.2746+69T>C) c.961+69T>C (n.961+69T>C) n.3097+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043557T>A | CA2679083064 | PKHD1 | c.2821+68A>T (n.2821+68A>T) c.2110+68A>T (n.2110+68A>T) c.2746+68A>T (n.2746+68A>T) c.961+68A>T (n.961+68A>T) n.3097+68A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043557T>C | CA138962371 | PKHD1 | c.2821+68A>G (n.2821+68A>G) c.2110+68A>G (n.2110+68A>G) c.2746+68A>G (n.2746+68A>G) c.961+68A>G (n.961+68A>G) n.3097+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043557T= | CA1628627179 | PKHD1 | c.2821+68A= (n.2821+68A=) c.2110+68A= (n.2110+68A=) c.2746+68A= (n.2746+68A=) c.961+68A= (n.961+68A=) n.3097+68A= | |
6 | g.52043558G>T | CA2679083067 | PKHD1 | c.2821+67C>A (n.2821+67C>A) c.2110+67C>A (n.2110+67C>A) c.2746+67C>A (n.2746+67C>A) c.961+67C>A (n.961+67C>A) n.3097+67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043559del | CA2679083065 | PKHD1 | c.2821+67del (n.2821+67del) c.2110+67del (n.2110+67del) c.2746+67del (n.2746+67del) c.961+67del (n.961+67del) n.3097+67del | gnomAD v4 |
6 | g.52043558_52043560del | CA2679083066 | PKHD1 | c.2821+65_2821+67del (n.2821+65_2821+67del) c.2110+65_2110+67del (n.2110+65_2110+67del) c.2746+65_2746+67del (n.2746+65_2746+67del) c.961+65_961+67del (n.961+65_961+67del) n.3097+65_3097+67del | gnomAD v4 |
6 | g.52043559G>T | CA2578645535 | PKHD1 | c.2821+66C>A (n.2821+66C>A) c.2110+66C>A (n.2110+66C>A) c.2746+66C>A (n.2746+66C>A) c.961+66C>A (n.961+66C>A) n.3097+66C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043560C>A | CA2679083068 | PKHD1 | c.2821+65G>T (n.2821+65G>T) c.2110+65G>T (n.2110+65G>T) c.2746+65G>T (n.2746+65G>T) c.961+65G>T (n.961+65G>T) n.3097+65G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043560C= | CA1628627180 | PKHD1 | c.2821+65G= (n.2821+65G=) c.2110+65G= (n.2110+65G=) c.2746+65G= (n.2746+65G=) c.961+65G= (n.961+65G=) n.3097+65G= | |
6 | g.52043560C>T | CA138962376 | PKHD1 | c.2821+65G>A (n.2821+65G>A) c.2110+65G>A (n.2110+65G>A) c.2746+65G>A (n.2746+65G>A) c.961+65G>A (n.961+65G>A) n.3097+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043561C= | CA1628627182 | PKHD1 | c.2821+64G= (n.2821+64G=) c.2110+64G= (n.2110+64G=) c.2746+64G= (n.2746+64G=) c.961+64G= (n.961+64G=) n.3097+64G= | |
6 | g.52043561C>T | CA1628627183 | PKHD1 | c.2821+64G>A (n.2821+64G>A) c.2110+64G>A (n.2110+64G>A) c.2746+64G>A (n.2746+64G>A) c.961+64G>A (n.961+64G>A) n.3097+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043561_52043562insATCACTGCAAG | CA2679083069 | PKHD1 | c.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT (n.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT) c.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT (n.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT) c.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT (n.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT) c.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT (n.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT) n.3097+63_3097+64insCTTGCAGTGAT | gnomAD v4 |
6 | g.52043562T>G | CA2578645536 | PKHD1 | c.2821+63A>C (n.2821+63A>C) c.2110+63A>C (n.2110+63A>C) c.2746+63A>C (n.2746+63A>C) c.961+63A>C (n.961+63A>C) n.3097+63A>C | |
6 | g.52043563C>A | CA2679083070 | PKHD1 | c.2821+62G>T (n.2821+62G>T) c.2110+62G>T (n.2110+62G>T) c.2746+62G>T (n.2746+62G>T) c.961+62G>T (n.961+62G>T) n.3097+62G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043565A>G | CA2679083071 | PKHD1 | c.2821+60T>C (n.2821+60T>C) c.2110+60T>C (n.2110+60T>C) c.2746+60T>C (n.2746+60T>C) c.961+60T>C (n.961+60T>C) n.3097+60T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043565A>T | CA2679083072 | PKHD1 | c.2821+60T>A (n.2821+60T>A) c.2110+60T>A (n.2110+60T>A) c.2746+60T>A (n.2746+60T>A) c.961+60T>A (n.961+60T>A) n.3097+60T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043567C>A | CA2679083073 | PKHD1 | c.2821+58G>T (n.2821+58G>T) c.2110+58G>T (n.2110+58G>T) c.2746+58G>T (n.2746+58G>T) c.961+58G>T (n.961+58G>T) n.3097+58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043568A>G | CA2679083074 | PKHD1 | c.2821+57T>C (n.2821+57T>C) c.2110+57T>C (n.2110+57T>C) c.2746+57T>C (n.2746+57T>C) c.961+57T>C (n.961+57T>C) n.3097+57T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043569A= | CA1628627185 | PKHD1 | c.2821+56T= (n.2821+56T=) c.2110+56T= (n.2110+56T=) c.2746+56T= (n.2746+56T=) c.961+56T= (n.961+56T=) n.3097+56T= | |
6 | g.52043569A>G | CA138962381 | PKHD1 | c.2821+56T>C (n.2821+56T>C) c.2110+56T>C (n.2110+56T>C) c.2746+56T>C (n.2746+56T>C) c.961+56T>C (n.961+56T>C) n.3097+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043573C>A | CA2679083075 | PKHD1 | c.2821+52G>T (n.2821+52G>T) c.2110+52G>T (n.2110+52G>T) c.2746+52G>T (n.2746+52G>T) c.961+52G>T (n.961+52G>T) n.3097+52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043574A>T | CA2679083076 | PKHD1 | c.2821+51T>A (n.2821+51T>A) c.2110+51T>A (n.2110+51T>A) c.2746+51T>A (n.2746+51T>A) c.961+51T>A (n.961+51T>A) n.3097+51T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043575C= | CA1628627187 | PKHD1 | c.2821+50G= (n.2821+50G=) c.2110+50G= (n.2110+50G=) c.2746+50G= (n.2746+50G=) c.961+50G= (n.961+50G=) n.3097+50G= | |
6 | g.52043575C>T | CA1088988677 | PKHD1 | c.2821+50G>A (n.2821+50G>A) c.2110+50G>A (n.2110+50G>A) c.2746+50G>A (n.2746+50G>A) c.961+50G>A (n.961+50G>A) n.3097+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043577G>A | CA3853106 | PKHD1 | c.2821+48C>T (n.2821+48C>T) c.2110+48C>T (n.2110+48C>T) c.2746+48C>T (n.2746+48C>T) c.961+48C>T (n.961+48C>T) n.3097+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043577G>C | CA2679083077 | PKHD1 | c.2821+48C>G (n.2821+48C>G) c.2110+48C>G (n.2110+48C>G) c.2746+48C>G (n.2746+48C>G) c.961+48C>G (n.961+48C>G) n.3097+48C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043577G= | CA1628627188 | PKHD1 | c.2821+48C= (n.2821+48C=) c.2110+48C= (n.2110+48C=) c.2746+48C= (n.2746+48C=) c.961+48C= (n.961+48C=) n.3097+48C= | |
6 | g.52043577G>T | CA2679083078 | PKHD1 | c.2821+48C>A (n.2821+48C>A) c.2110+48C>A (n.2110+48C>A) c.2746+48C>A (n.2746+48C>A) c.961+48C>A (n.961+48C>A) n.3097+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043578C= | CA1628627191 | PKHD1 | c.2821+47G= (n.2821+47G=) c.2110+47G= (n.2110+47G=) c.2746+47G= (n.2746+47G=) c.961+47G= (n.961+47G=) n.3097+47G= | |
6 | g.52043578C>T | CA3853107 | PKHD1 | c.2821+47G>A (n.2821+47G>A) c.2110+47G>A (n.2110+47G>A) c.2746+47G>A (n.2746+47G>A) c.961+47G>A (n.961+47G>A) n.3097+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043580A>G | CA2679083079 | PKHD1 | c.2821+45T>C (n.2821+45T>C) c.2110+45T>C (n.2110+45T>C) c.2746+45T>C (n.2746+45T>C) c.961+45T>C (n.961+45T>C) n.3097+45T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043581G>T | CA2578645537 | PKHD1 | c.2821+44C>A (n.2821+44C>A) c.2110+44C>A (n.2110+44C>A) c.2746+44C>A (n.2746+44C>A) c.961+44C>A (n.961+44C>A) n.3097+44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043582T>C | CA2578645538 | PKHD1 | c.2821+43A>G (n.2821+43A>G) c.2110+43A>G (n.2110+43A>G) c.2746+43A>G (n.2746+43A>G) c.961+43A>G (n.961+43A>G) n.3097+43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043582T>G | CA2679083080 | PKHD1 | c.2821+43A>C (n.2821+43A>C) c.2110+43A>C (n.2110+43A>C) c.2746+43A>C (n.2746+43A>C) c.961+43A>C (n.961+43A>C) n.3097+43A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043583C>A | CA2679083081 | PKHD1 | c.2821+42G>T (n.2821+42G>T) c.2110+42G>T (n.2110+42G>T) c.2746+42G>T (n.2746+42G>T) c.961+42G>T (n.961+42G>T) n.3097+42G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043586C= | CA1628627195 | PKHD1 | c.2821+39G= (n.2821+39G=) c.2110+39G= (n.2110+39G=) c.2746+39G= (n.2746+39G=) c.961+39G= (n.961+39G=) n.3097+39G= | |
6 | g.52043586C>T | CA3853108 | PKHD1 | c.2821+39G>A (n.2821+39G>A) c.2110+39G>A (n.2110+39G>A) c.2746+39G>A (n.2746+39G>A) c.961+39G>A (n.961+39G>A) n.3097+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043587G>A | CA3853109 | PKHD1 | c.2821+38C>T (n.2821+38C>T) c.2110+38C>T (n.2110+38C>T) c.2746+38C>T (n.2746+38C>T) c.961+38C>T (n.961+38C>T) n.3097+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043587G>C | CA3853110 | PKHD1 | c.2821+38C>G (n.2821+38C>G) c.2110+38C>G (n.2110+38C>G) c.2746+38C>G (n.2746+38C>G) c.961+38C>G (n.961+38C>G) n.3097+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043587G= | CA1628627201 | PKHD1 | c.2821+38C= (n.2821+38C=) c.2110+38C= (n.2110+38C=) c.2746+38C= (n.2746+38C=) c.961+38C= (n.961+38C=) n.3097+38C= | |
6 | g.52043587G>T | CA2679083082 | PKHD1 | c.2821+38C>A (n.2821+38C>A) c.2110+38C>A (n.2110+38C>A) c.2746+38C>A (n.2746+38C>A) c.961+38C>A (n.961+38C>A) n.3097+38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043588G>A | CA2679083083 | PKHD1 | c.2821+37C>T (n.2821+37C>T) c.2110+37C>T (n.2110+37C>T) c.2746+37C>T (n.2746+37C>T) c.961+37C>T (n.961+37C>T) n.3097+37C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043588G>T | CA2679083084 | PKHD1 | c.2821+37C>A (n.2821+37C>A) c.2110+37C>A (n.2110+37C>A) c.2746+37C>A (n.2746+37C>A) c.961+37C>A (n.961+37C>A) n.3097+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043592A>T | CA2578645539 | PKHD1 | c.2821+33T>A (n.2821+33T>A) c.2110+33T>A (n.2110+33T>A) c.2746+33T>A (n.2746+33T>A) c.961+33T>A (n.961+33T>A) n.3097+33T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043593A>G | CA2578645540 | PKHD1 | c.2821+32T>C (n.2821+32T>C) c.2110+32T>C (n.2110+32T>C) c.2746+32T>C (n.2746+32T>C) c.961+32T>C (n.961+32T>C) n.3097+32T>C | |
6 | g.52043593A>T | CA2711834739 | PKHD1 | c.2821+32T>A (n.2821+32T>A) c.2110+32T>A (n.2110+32T>A) c.2746+32T>A (n.2746+32T>A) c.961+32T>A (n.961+32T>A) n.3097+32T>A | dbSNP |
6 | g.52043594G>T | CA2679083085 | PKHD1 | c.2821+31C>A (n.2821+31C>A) c.2110+31C>A (n.2110+31C>A) c.2746+31C>A (n.2746+31C>A) c.961+31C>A (n.961+31C>A) n.3097+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043595C>T | CA2679083086 | PKHD1 | c.2821+30G>A (n.2821+30G>A) c.2110+30G>A (n.2110+30G>A) c.2746+30G>A (n.2746+30G>A) c.961+30G>A (n.961+30G>A) n.3097+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043596C>A | CA1628627206 | PKHD1 | c.2821+29G>T (n.2821+29G>T) c.2110+29G>T (n.2110+29G>T) c.2746+29G>T (n.2746+29G>T) c.961+29G>T (n.961+29G>T) n.3097+29G>T | dbSNP |
6 | g.52043596C= | CA1628627205 | PKHD1 | c.2821+29G= (n.2821+29G=) c.2110+29G= (n.2110+29G=) c.2746+29G= (n.2746+29G=) c.961+29G= (n.961+29G=) n.3097+29G= | |
6 | g.52043596C>G | CA2679083087 | PKHD1 | c.2821+29G>C (n.2821+29G>C) c.2110+29G>C (n.2110+29G>C) c.2746+29G>C (n.2746+29G>C) c.961+29G>C (n.961+29G>C) n.3097+29G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043596C>T | CA2679083088 | PKHD1 | c.2821+29G>A (n.2821+29G>A) c.2110+29G>A (n.2110+29G>A) c.2746+29G>A (n.2746+29G>A) c.961+29G>A (n.961+29G>A) n.3097+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043597C>A | CA2771056274 | PKHD1 | c.2821+28G>T (n.2821+28G>T) c.2110+28G>T (n.2110+28G>T) c.2746+28G>T (n.2746+28G>T) c.961+28G>T (n.961+28G>T) n.3097+28G>T | |
6 | g.52043597C= | CA1628627207 | PKHD1 | c.2821+28G= (n.2821+28G=) c.2110+28G= (n.2110+28G=) c.2746+28G= (n.2746+28G=) c.961+28G= (n.961+28G=) n.3097+28G= | |
6 | g.52043597C>G | CA3853111 | PKHD1 | c.2821+28G>C (n.2821+28G>C) c.2110+28G>C (n.2110+28G>C) c.2746+28G>C (n.2746+28G>C) c.961+28G>C (n.961+28G>C) n.3097+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52043597C>T | CA567298293 | PKHD1 | c.2821+28G>A (n.2821+28G>A) c.2110+28G>A (n.2110+28G>A) c.2746+28G>A (n.2746+28G>A) c.961+28G>A (n.961+28G>A) n.3097+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043598A= | CA1628627209 | PKHD1 | c.2821+27T= (n.2821+27T=) c.2110+27T= (n.2110+27T=) c.2746+27T= (n.2746+27T=) c.961+27T= (n.961+27T=) n.3097+27T= | |
6 | g.52043598A>C | CA1628627211 | PKHD1 | c.2821+27T>G (n.2821+27T>G) c.2110+27T>G (n.2110+27T>G) c.2746+27T>G (n.2746+27T>G) c.961+27T>G (n.961+27T>G) n.3097+27T>G | dbSNP |
6 | g.52043598A>T | CA138962432 | PKHD1 | c.2821+27T>A (n.2821+27T>A) c.2110+27T>A (n.2110+27T>A) c.2746+27T>A (n.2746+27T>A) c.961+27T>A (n.961+27T>A) n.3097+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043601T>C | CA1088988697 | PKHD1 | c.2821+24A>G (n.2821+24A>G) c.2110+24A>G (n.2110+24A>G) c.2746+24A>G (n.2746+24A>G) c.961+24A>G (n.961+24A>G) n.3097+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043601T= | CA1628627214 | PKHD1 | c.2821+24A= (n.2821+24A=) c.2110+24A= (n.2110+24A=) c.2746+24A= (n.2746+24A=) c.961+24A= (n.961+24A=) n.3097+24A= | |
6 | g.52043605A>T | CA2679083089 | PKHD1 | c.2821+20T>A (n.2821+20T>A) c.2110+20T>A (n.2110+20T>A) c.2746+20T>A (n.2746+20T>A) c.961+20T>A (n.961+20T>A) n.3097+20T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043606G>A | CA2679083090 | PKHD1 | c.2821+19C>T (n.2821+19C>T) c.2110+19C>T (n.2110+19C>T) c.2746+19C>T (n.2746+19C>T) c.961+19C>T (n.961+19C>T) n.3097+19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043606G>C | CA567298294 | PKHD1 | c.2821+19C>G (n.2821+19C>G) c.2110+19C>G (n.2110+19C>G) c.2746+19C>G (n.2746+19C>G) c.961+19C>G (n.961+19C>G) n.3097+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52043606G= | CA1628627215 | PKHD1 | c.2821+19C= (n.2821+19C=) c.2110+19C= (n.2110+19C=) c.2746+19C= (n.2746+19C=) c.961+19C= (n.961+19C=) n.3097+19C= | |
6 | g.52043606G>T | CA2578645541 | PKHD1 | c.2821+19C>A (n.2821+19C>A) c.2110+19C>A (n.2110+19C>A) c.2746+19C>A (n.2746+19C>A) c.961+19C>A (n.961+19C>A) n.3097+19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043608C>T | CA2578645542 | PKHD1 | c.2821+17G>A (n.2821+17G>A) c.2110+17G>A (n.2110+17G>A) c.2746+17G>A (n.2746+17G>A) c.961+17G>A (n.961+17G>A) n.3097+17G>A | |
6 | g.52043611G>A | CA2578645543 | PKHD1 | c.2821+14C>T (n.2821+14C>T) c.2110+14C>T (n.2110+14C>T) c.2746+14C>T (n.2746+14C>T) c.961+14C>T (n.961+14C>T) n.3097+14C>T | |
6 | g.52043611G>C | CA138962433 | PKHD1 | c.2821+14C>G (n.2821+14C>G) c.2110+14C>G (n.2110+14C>G) c.2746+14C>G (n.2746+14C>G) c.961+14C>G (n.961+14C>G) n.3097+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043611G= | CA1628627219 | PKHD1 | c.2821+14C= (n.2821+14C=) c.2110+14C= (n.2110+14C=) c.2746+14C= (n.2746+14C=) c.961+14C= (n.961+14C=) n.3097+14C= | |
6 | g.52043611G>T | CA2578645544 | PKHD1 | c.2821+14C>A (n.2821+14C>A) c.2110+14C>A (n.2110+14C>A) c.2746+14C>A (n.2746+14C>A) c.961+14C>A (n.961+14C>A) n.3097+14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043612T>C | CA2679083091 | PKHD1 | c.2821+13A>G (n.2821+13A>G) c.2110+13A>G (n.2110+13A>G) c.2746+13A>G (n.2746+13A>G) c.961+13A>G (n.961+13A>G) n.3097+13A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043613G>A | CA1628627225 | PKHD1 | c.2821+12C>T (n.2821+12C>T) c.2110+12C>T (n.2110+12C>T) c.2746+12C>T (n.2746+12C>T) c.961+12C>T (n.961+12C>T) n.3097+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043613G>C | CA2711679298 | PKHD1 | c.2821+12C>G (n.2821+12C>G) c.2110+12C>G (n.2110+12C>G) c.2746+12C>G (n.2746+12C>G) c.961+12C>G (n.961+12C>G) n.3097+12C>G | dbSNP |
6 | g.52043613G= | CA1628627222 | PKHD1 | c.2821+12C= (n.2821+12C=) c.2110+12C= (n.2110+12C=) c.2746+12C= (n.2746+12C=) c.961+12C= (n.961+12C=) n.3097+12C= | |
6 | g.52043613G>T | CA2679083092 | PKHD1 | c.2821+12C>A (n.2821+12C>A) c.2110+12C>A (n.2110+12C>A) c.2746+12C>A (n.2746+12C>A) c.961+12C>A (n.961+12C>A) n.3097+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043615_52043616del | CA2578645545 | PKHD1 | c.2821+10_2821+11del (n.2821+10_2821+11del) c.2110+10_2110+11del (n.2110+10_2110+11del) c.2746+10_2746+11del (n.2746+10_2746+11del) c.961+10_961+11del (n.961+10_961+11del) n.3097+10_3097+11del | |
6 | g.52043615C= | CA1628627231 | PKHD1 | c.2821+10G= (n.2821+10G=) c.2110+10G= (n.2110+10G=) c.2746+10G= (n.2746+10G=) c.961+10G= (n.961+10G=) n.3097+10G= | |
6 | g.52043615C>G | CA2679083093 | PKHD1 | c.2821+10G>C (n.2821+10G>C) c.2110+10G>C (n.2110+10G>C) c.2746+10G>C (n.2746+10G>C) c.961+10G>C (n.961+10G>C) n.3097+10G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043615C>T | CA3853112 | PKHD1 | c.2821+10G>A (n.2821+10G>A) c.2110+10G>A (n.2110+10G>A) c.2746+10G>A (n.2746+10G>A) c.961+10G>A (n.961+10G>A) n.3097+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043616A= | CA1628627234 | PKHD1 | c.2821+9T= (n.2821+9T=) c.2110+9T= (n.2110+9T=) c.2746+9T= (n.2746+9T=) c.961+9T= (n.961+9T=) n.3097+9T= | |
6 | g.52043616A>G | CA915944286 | PKHD1 | c.2821+9T>C (n.2821+9T>C) c.2110+9T>C (n.2110+9T>C) c.2746+9T>C (n.2746+9T>C) c.961+9T>C (n.961+9T>C) n.3097+9T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52043617A>T | CA2578645546 | PKHD1 | c.2821+8T>A (n.2821+8T>A) c.2110+8T>A (n.2110+8T>A) c.2746+8T>A (n.2746+8T>A) c.961+8T>A (n.961+8T>A) n.3097+8T>A | |
6 | g.52043618A>G | CA2679083094 | PKHD1 | c.2821+7T>C (n.2821+7T>C) c.2110+7T>C (n.2110+7T>C) c.2746+7T>C (n.2746+7T>C) c.961+7T>C (n.961+7T>C) n.3097+7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043619T>C | CA2679083095 | PKHD1 | c.2821+6A>G (n.2821+6A>G) c.2110+6A>G (n.2110+6A>G) c.2746+6A>G (n.2746+6A>G) c.961+6A>G (n.961+6A>G) n.3097+6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043620C>A | CA2679083096 | PKHD1 | c.2821+5G>T (n.2821+5G>T) c.2110+5G>T (n.2110+5G>T) c.2746+5G>T (n.2746+5G>T) c.961+5G>T (n.961+5G>T) n.3097+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043620C= | CA1628627238 | PKHD1 | c.2821+5G= (n.2821+5G=) c.2110+5G= (n.2110+5G=) c.2746+5G= (n.2746+5G=) c.961+5G= (n.961+5G=) n.3097+5G= | |
6 | g.52043620C>T | CA825737307 | PKHD1 | c.2821+5G>A (n.2821+5G>A) c.2110+5G>A (n.2110+5G>A) c.2746+5G>A (n.2746+5G>A) c.961+5G>A (n.961+5G>A) n.3097+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043621A= | CA1628627241 | PKHD1 | c.2821+4T= (n.2821+4T=) c.2110+4T= (n.2110+4T=) c.2746+4T= (n.2746+4T=) c.961+4T= (n.961+4T=) n.3097+4T= | |
6 | g.52043621A>G | CA825737312 | PKHD1 | c.2821+4T>C (n.2821+4T>C) c.2110+4T>C (n.2110+4T>C) c.2746+4T>C (n.2746+4T>C) c.961+4T>C (n.961+4T>C) n.3097+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043623A= | CA1628627246 | PKHD1 | c.2821+2T= (n.2821+2T=) c.2110+2T= (n.2110+2T=) c.2746+2T= (n.2746+2T=) c.961+2T= (n.961+2T=) n.3097+2T= | |
6 | g.52043623A>C | CA364442497 | PKHD1 | c.2821+2T>G (n.2821+2T>G) c.2110+2T>G (n.2110+2T>G) c.2746+2T>G (n.2746+2T>G) c.961+2T>G (n.961+2T>G) n.3097+2T>G | |
6 | g.52043623A>G | CA364442498 | PKHD1 | c.2821+2T>C (n.2821+2T>C) c.2110+2T>C (n.2110+2T>C) c.2746+2T>C (n.2746+2T>C) c.961+2T>C (n.961+2T>C) n.3097+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043623A>T | CA364442499 | PKHD1 | c.2821+2T>A (n.2821+2T>A) c.2110+2T>A (n.2110+2T>A) c.2746+2T>A (n.2746+2T>A) c.961+2T>A (n.961+2T>A) n.3097+2T>A | |
6 | g.52043624C>A | CA364442500 | PKHD1 | c.2821+1G>T (n.2821+1G>T) c.2110+1G>T (n.2110+1G>T) c.2746+1G>T (n.2746+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) n.3097+1G>T | |
6 | g.52043624C>G | CA364442502 | PKHD1 | c.2821+1G>C (n.2821+1G>C) c.2110+1G>C (n.2110+1G>C) c.2746+1G>C (n.2746+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) n.3097+1G>C | |
6 | g.52043624C>T | CA364442501 | PKHD1 | c.2821+1G>A (n.2821+1G>A) c.2110+1G>A (n.2110+1G>A) c.2746+1G>A (n.2746+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) n.3097+1G>A | |
6 | g.52043625C>A | CA364442503 | PKHD1 | c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2746G>T (p.Asp916Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.3097G>T | |
6 | g.52043625C>G | CA364442504 | PKHD1 | c.2821G>C (p.Asp941His) c.2110G>C (p.Asp704His) c.2746G>C (p.Asp916His) c.961G>C (p.Asp321His) n.3097G>C | |
6 | g.52043625C>T | CA364442505 | PKHD1 | c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2746G>A (p.Asp916Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.3097G>A | |
6 | g.52043626A>C | CA364442506 | PKHD1 | c.2820T>G (p.Ile940Met) c.2109T>G (p.Ile703Met) c.2745T>G (p.Ile915Met) c.960T>G (p.Ile320Met) n.3096T>G | |
6 | g.52043626A>G | CA450420285 | PKHD1 | c.2820T>C (p.Ile940=) c.2109T>C (p.Ile703=) c.2745T>C (p.Ile915=) c.960T>C (p.Ile320=) n.3096T>C | |
6 | g.52043626A>T | CA450420284 | PKHD1 | c.2820T>A (p.Ile940=) c.2109T>A (p.Ile703=) c.2745T>A (p.Ile915=) c.960T>A (p.Ile320=) n.3096T>A | |
6 | g.52043627A= | CA1628627255 | PKHD1 | c.2819T= (p.Ile940=) c.2108T= (p.Ile703=) c.2744T= (p.Ile915=) c.959T= (p.Ile320=) n.3095T= | |
6 | g.52043627A>C | CA364442507 | PKHD1 | c.2819T>G (p.Ile940Ser) c.2108T>G (p.Ile703Ser) c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.3095T>G | |
6 | g.52043627A>G | CA364442508 | PKHD1 | c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.3095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043627A>T | CA364442509 | PKHD1 | c.2819T>A (p.Ile940Asn) c.2108T>A (p.Ile703Asn) c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.3095T>A | |
6 | g.52043628T>A | CA364442510 | PKHD1 | c.2818A>T (p.Ile940Phe) c.2107A>T (p.Ile703Phe) c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.3094A>T | |
6 | g.52043628T>C | CA364442511 | PKHD1 | c.2818A>G (p.Ile940Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.2743A>G (p.Ile915Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.3094A>G | dbSNP |
6 | g.52043628T>G | CA364442512 | PKHD1 | c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.3094A>C | |
6 | g.52043629G>A | CA3853113 | PKHD1 | c.2817C>T (p.Ser939=) c.2106C>T (p.Ser702=) c.2742C>T (p.Ser914=) c.957C>T (p.Ser319=) n.3093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043629G>C | CA450420287 | PKHD1 | c.2817C>G (p.Ser939=) c.2106C>G (p.Ser702=) c.2742C>G (p.Ser914=) c.957C>G (p.Ser319=) n.3093C>G | |
6 | g.52043629G= | CA1628627259 | PKHD1 | c.2817C= (p.Ser939=) c.2106C= (p.Ser702=) c.2742C= (p.Ser914=) c.957C= (p.Ser319=) n.3093C= | |
6 | g.52043629G>T | CA450420288 | PKHD1 | c.2817C>A (p.Ser939=) c.2106C>A (p.Ser702=) c.2742C>A (p.Ser914=) c.957C>A (p.Ser319=) n.3093C>A | |
6 | g.52043630G>A | CA364442513 | PKHD1 | c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.3092C>T | |
6 | g.52043630G>C | CA364442515 | PKHD1 | c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.3092C>G | |
6 | g.52043630G>T | CA364442514 | PKHD1 | c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.3092C>A | |
6 | g.52043631A>C | CA364442516 | PKHD1 | c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.3091T>G | |
6 | g.52043631A>G | CA364442518 | PKHD1 | c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.3091T>C | |
6 | g.52043631A>T | CA364442517 | PKHD1 | c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.3091T>A | |
6 | g.52043632G>A | CA3853114 | PKHD1 | c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2103C>T (p.Tyr701=) c.2739C>T (p.Tyr913=) c.954C>T (p.Tyr318=) n.3090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52043632G>C | CA364442519 | PKHD1 | c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2103C>G (p.Tyr701Ter) c.2739C>G (p.Tyr913Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.3090C>G | |
6 | g.52043632G= | CA1628627265 | PKHD1 | c.2814C= (p.Tyr938=) c.2103C= (p.Tyr701=) c.2739C= (p.Tyr913=) c.954C= (p.Tyr318=) n.3090C= | |
6 | g.52043632G>T | CA364442520 | PKHD1 | c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2103C>A (p.Tyr701Ter) c.2739C>A (p.Tyr913Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.3090C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043632_52043633delinsGT | CA1628627267 | PKHD1 | c.2813_2814delinsAC (p.Tyr938=) c.2102_2103delinsAC (p.Tyr701=) c.2738_2739delinsAC (p.Tyr913=) c.953_954delinsAC (p.Tyr318=) n.3089_3090delinsAC | |
6 | g.52043633del | CA16041064 | PKHD1 | c.2813del (p.Tyr938SerfsTer9) c.2102del (p.Tyr701SerfsTer9) c.2738del (p.Tyr913SerfsTer9) c.953del (p.Tyr318SerfsTer9) n.3089del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043633T>A | CA364442521 | PKHD1 | c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.2738A>T (p.Tyr913Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.3089A>T | |
6 | g.52043633T>C | CA364442522 | PKHD1 | c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.2738A>G (p.Tyr913Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.3089A>G | |
6 | g.52043633T>G | CA364442523 | PKHD1 | c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.2738A>C (p.Tyr913Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.3089A>C | |
6 | g.52043633_52043634del | CA2695206486 | PKHD1 | c.2812_2813del (p.Tyr938LeufsTer3) c.2101_2102del (p.Tyr701LeufsTer3) c.2737_2738del (p.Tyr913LeufsTer3) c.952_953del (p.Tyr318LeufsTer3) n.3088_3089del | |
6 | g.52043634A= | CA1628627280 | PKHD1 | c.2812T= (p.Tyr938=) c.2101T= (p.Tyr701=) c.2737T= (p.Tyr913=) c.952T= (p.Tyr318=) n.3088T= | |
6 | g.52043634A>C | CA364442524 | PKHD1 | c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.3088T>G | |
6 | g.52043634A>G | CA364442525 | PKHD1 | c.2812T>C (p.Tyr938His) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.2737T>C (p.Tyr913His) c.952T>C (p.Tyr318His) n.3088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043634A>T | CA364442526 | PKHD1 | c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.2737T>A (p.Tyr913Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.3088T>A | |
6 | g.52043635C>A | CA364442527 | PKHD1 | c.2811G>T (p.Trp937Cys) c.2100G>T (p.Trp700Cys) c.2736G>T (p.Trp912Cys) c.951G>T (p.Trp317Cys) n.3087G>T | |
6 | g.52043635C= | CA1628627286 | PKHD1 | c.2811G= (p.Trp937=) c.2100G= (p.Trp700=) c.2736G= (p.Trp912=) c.951G= (p.Trp317=) n.3087G= | |
6 | g.52043635C>G | CA364442528 | PKHD1 | c.2811G>C (p.Trp937Cys) c.2100G>C (p.Trp700Cys) c.2736G>C (p.Trp912Cys) c.951G>C (p.Trp317Cys) n.3087G>C | |
6 | g.52043635C>T | CA364442529 | PKHD1 | c.2811G>A (p.Trp937Ter) c.2100G>A (p.Trp700Ter) c.2736G>A (p.Trp912Ter) c.951G>A (p.Trp317Ter) n.3087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043636C>A | CA364442530 | PKHD1 | c.2810G>T (p.Trp937Leu) c.2099G>T (p.Trp700Leu) c.2735G>T (p.Trp912Leu) c.950G>T (p.Trp317Leu) n.3086G>T | |
6 | g.52043636C= | CA1628627295 | PKHD1 | c.2810G= (p.Trp937=) c.2099G= (p.Trp700=) c.2735G= (p.Trp912=) c.950G= (p.Trp317=) n.3086G= | |
6 | g.52043636C>G | CA364442531 | PKHD1 | c.2810G>C (p.Trp937Ser) c.2099G>C (p.Trp700Ser) c.2735G>C (p.Trp912Ser) c.950G>C (p.Trp317Ser) n.3086G>C | |
6 | g.52043636C>T | CA274389 | PKHD1 | c.2810G>A (p.Trp937Ter) c.2099G>A (p.Trp700Ter) c.2735G>A (p.Trp912Ter) c.950G>A (p.Trp317Ter) n.3086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043637A>C | CA364442532 | PKHD1 | c.2809T>G (p.Trp937Gly) c.2098T>G (p.Trp700Gly) c.2734T>G (p.Trp912Gly) c.949T>G (p.Trp317Gly) n.3085T>G | |
6 | g.52043637A>G | CA364442533 | PKHD1 | c.2809T>C (p.Trp937Arg) c.2098T>C (p.Trp700Arg) c.2734T>C (p.Trp912Arg) c.949T>C (p.Trp317Arg) n.3085T>C | |
6 | g.52043637A>T | CA364442534 | PKHD1 | c.2809T>A (p.Trp937Arg) c.2098T>A (p.Trp700Arg) c.2734T>A (p.Trp912Arg) c.949T>A (p.Trp317Arg) n.3085T>A | |
6 | g.52043643_52043653del | CA2679083097 | PKHD1 | c.2799_2809del (p.His934ValfsTer4) c.2088_2098del (p.His697ValfsTer4) c.2724_2734del (p.His909ValfsTer4) c.939_949del (p.His314ValfsTer4) n.3075_3085del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52043638del | CA2711834810 | PKHD1 | c.2808del (p.Trp937GlyfsTer10) c.2097del (p.Trp700GlyfsTer10) c.2733del (p.Trp912GlyfsTer10) c.948del (p.Trp317GlyfsTer10) n.3084del | dbSNP |
6 | g.52043638C>A | CA450420295 | PKHD1 | c.2808G>T (p.Val936=) c.2097G>T (p.Val699=) c.2733G>T (p.Val911=) c.948G>T (p.Val316=) n.3084G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043638C>G | CA450420297 | PKHD1 | c.2808G>C (p.Val936=) c.2097G>C (p.Val699=) c.2733G>C (p.Val911=) c.948G>C (p.Val316=) n.3084G>C | |
6 | g.52043638C>T | CA450420299 | PKHD1 | c.2808G>A (p.Val936=) c.2097G>A (p.Val699=) c.2733G>A (p.Val911=) c.948G>A (p.Val316=) n.3084G>A | |
6 | g.52043639A>C | CA364442535 | PKHD1 | c.2807T>G (p.Val936Gly) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.3083T>G | |
6 | g.52043639A>G | CA364442536 | PKHD1 | c.2807T>C (p.Val936Ala) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.3083T>C | |
6 | g.52043639A>T | CA364442537 | PKHD1 | c.2807T>A (p.Val936Glu) c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2732T>A (p.Val911Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.3083T>A | |
6 | g.52043640C>A | CA364442538 | PKHD1 | c.2806G>T (p.Val936Leu) c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2731G>T (p.Val911Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.3082G>T | |
6 | g.52043640C>G | CA364442539 | PKHD1 | c.2806G>C (p.Val936Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.3082G>C | |
6 | g.52043640C>T | CA364442540 | PKHD1 | c.2806G>A (p.Val936Met) c.2095G>A (p.Val699Met) c.2731G>A (p.Val911Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.3082G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043641A>C | CA450420300 | PKHD1 | c.2805T>G (p.Ser935=) c.2094T>G (p.Ser698=) c.2730T>G (p.Ser910=) c.945T>G (p.Ser315=) n.3081T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043641A>G | CA450420302 | PKHD1 | c.2805T>C (p.Ser935=) c.2094T>C (p.Ser698=) c.2730T>C (p.Ser910=) c.945T>C (p.Ser315=) n.3081T>C | |
6 | g.52043641A>T | CA450420304 | PKHD1 | c.2805T>A (p.Ser935=) c.2094T>A (p.Ser698=) c.2730T>A (p.Ser910=) c.945T>A (p.Ser315=) n.3081T>A | |
6 | g.52043642G>A | CA364442542 | PKHD1 | c.2804C>T (p.Ser935Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2729C>T (p.Ser910Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.3080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043642G>C | CA364442541 | PKHD1 | c.2804C>G (p.Ser935Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2729C>G (p.Ser910Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.3080C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043642G= | CA1628627306 | PKHD1 | c.2804C= (p.Ser935=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2729C= (p.Ser910=) c.944C= (p.Ser315=) n.3080C= | |
6 | g.52043642G>T | CA3853115 | PKHD1 | c.2804C>A (p.Ser935Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2729C>A (p.Ser910Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.3080C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52043643A>C | CA364442543 | PKHD1 | c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.3079T>G | |
6 | g.52043643A>G | CA364442544 | PKHD1 | c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.3079T>C | |
6 | g.52043643A>T | CA364442545 | PKHD1 | c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.3079T>A | |
6 | g.52043644A= | CA1628627316 | PKHD1 | c.2802T= (p.His934=) c.2091T= (p.His697=) c.2727T= (p.His909=) c.942T= (p.His314=) n.3078T= | |
6 | g.52043644A>C | CA364442546 | PKHD1 | c.2802T>G (p.His934Gln) c.2091T>G (p.His697Gln) c.2727T>G (p.His909Gln) c.942T>G (p.His314Gln) n.3078T>G | |
6 | g.52043644A>G | CA138962463 | PKHD1 | c.2802T>C (p.His934=) c.2091T>C (p.His697=) c.2727T>C (p.His909=) c.942T>C (p.His314=) n.3078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043644A>T | CA364442547 | PKHD1 | c.2802T>A (p.His934Gln) c.2091T>A (p.His697Gln) c.2727T>A (p.His909Gln) c.942T>A (p.His314Gln) n.3078T>A | |
6 | g.52043645T>A | CA364442550 | PKHD1 | c.2801A>T (p.His934Leu) c.2090A>T (p.His697Leu) c.2726A>T (p.His909Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.3077A>T | |
6 | g.52043645T>C | CA364442549 | PKHD1 | c.2801A>G (p.His934Arg) c.2090A>G (p.His697Arg) c.2726A>G (p.His909Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.3077A>G | |
6 | g.52043645T>G | CA364442548 | PKHD1 | c.2801A>C (p.His934Pro) c.2090A>C (p.His697Pro) c.2726A>C (p.His909Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.3077A>C | |
6 | g.52043645_52043668dup | CA2679083098 | PKHD1 | c.2778_2801dup (p.His934_Ser935insGlnGlySerThrProCysValHis) c.2067_2090dup (p.His697_Ser698insGlnGlySerThrProCysValHis) c.2703_2726dup (p.His909_Ser910insGlnGlySerThrProCysValHis) c.918_941dup (p.His314_Ser315insGlnGlySerThrProCysValHis) n.3054_3077dup | gnomAD v4 |
6 | g.52043646G>A | CA364442551 | PKHD1 | c.2800C>T (p.His934Tyr) c.2089C>T (p.His697Tyr) c.2725C>T (p.His909Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.3076C>T | |
6 | g.52043646G>C | CA364442552 | PKHD1 | c.2800C>G (p.His934Asp) c.2089C>G (p.His697Asp) c.2725C>G (p.His909Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.3076C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043646G= | CA1628627319 | PKHD1 | c.2800C= (p.His934=) c.2089C= (p.His697=) c.2725C= (p.His909=) c.940C= (p.His314=) n.3076C= | |
6 | g.52043646G>T | CA364442553 | PKHD1 | c.2800C>A (p.His934Asn) c.2089C>A (p.His697Asn) c.2725C>A (p.His909Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.3076C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043647G>A | CA450420307 | PKHD1 | c.2799C>T (p.Val933=) c.2088C>T (p.Val696=) c.2724C>T (p.Val908=) c.939C>T (p.Val313=) n.3075C>T | ClinVar |
6 | g.52043647G>C | CA450420310 | PKHD1 | c.2799C>G (p.Val933=) c.2088C>G (p.Val696=) c.2724C>G (p.Val908=) c.939C>G (p.Val313=) n.3075C>G | |
6 | g.52043647G>T | CA450420308 | PKHD1 | c.2799C>A (p.Val933=) c.2088C>A (p.Val696=) c.2724C>A (p.Val908=) c.939C>A (p.Val313=) n.3075C>A | |
6 | g.52043648A= | CA1628627326 | PKHD1 | c.2798T= (p.Val933=) c.2087T= (p.Val696=) c.2723T= (p.Val908=) c.938T= (p.Val313=) n.3074T= | |
6 | g.52043648A>C | CA364442554 | PKHD1 | c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2723T>G (p.Val908Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.3074T>G | |
6 | g.52043648A>G | CA364442555 | PKHD1 | c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2723T>C (p.Val908Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.3074T>C | |
6 | g.52043648A>T | CA3853116 | PKHD1 | c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2087T>A (p.Val696Asp) c.2723T>A (p.Val908Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.3074T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52043649C>A | CA364442556 | PKHD1 | c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) c.2722G>T (p.Val908Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.3073G>T | |
6 | g.52043649C= | CA1628627330 | PKHD1 | c.2797G= (p.Val933=) c.2086G= (p.Val696=) c.2722G= (p.Val908=) c.937G= (p.Val313=) n.3073G= | |
6 | g.52043649C>G | CA364442557 | PKHD1 | c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2722G>C (p.Val908Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.3073G>C | |
6 | g.52043649C>T | CA3853117 | PKHD1 | c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2722G>A (p.Val908Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.3073G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |