Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52043546C>ACA2679083056PKHD1c.2821+79G>T (n.2821+79G>T)
c.2110+79G>T (n.2110+79G>T)
c.2746+79G>T (n.2746+79G>T)
c.961+79G>T (n.961+79G>T)
n.3097+79G>T
 gnomAD v4
6g.52043547A>CCA2578645533PKHD1c.2821+78T>G (n.2821+78T>G)
c.2110+78T>G (n.2110+78T>G)
c.2746+78T>G (n.2746+78T>G)
c.961+78T>G (n.961+78T>G)
n.3097+78T>G
6g.52043548C>ACA2679083057PKHD1c.2821+77G>T (n.2821+77G>T)
c.2110+77G>T (n.2110+77G>T)
c.2746+77G>T (n.2746+77G>T)
c.961+77G>T (n.961+77G>T)
n.3097+77G>T
 gnomAD v4
6g.52043548C=CA1628627164PKHD1c.2821+77G= (n.2821+77G=)
c.2110+77G= (n.2110+77G=)
c.2746+77G= (n.2746+77G=)
c.961+77G= (n.961+77G=)
n.3097+77G=
6g.52043548C>TCA825737293PKHD1c.2821+77G>A (n.2821+77G>A)
c.2110+77G>A (n.2110+77G>A)
c.2746+77G>A (n.2746+77G>A)
c.961+77G>A (n.961+77G>A)
n.3097+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043549C>ACA567298281PKHD1c.2821+76G>T (n.2821+76G>T)
c.2110+76G>T (n.2110+76G>T)
c.2746+76G>T (n.2746+76G>T)
c.961+76G>T (n.961+76G>T)
n.3097+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043549C=CA1628627169PKHD1c.2821+76G= (n.2821+76G=)
c.2110+76G= (n.2110+76G=)
c.2746+76G= (n.2746+76G=)
c.961+76G= (n.961+76G=)
n.3097+76G=
6g.52043550A>GCA2679083058PKHD1c.2821+75T>C (n.2821+75T>C)
c.2110+75T>C (n.2110+75T>C)
c.2746+75T>C (n.2746+75T>C)
c.961+75T>C (n.961+75T>C)
n.3097+75T>C
 gnomAD v4
6g.52043550A>TCA2578645534PKHD1c.2821+75T>A (n.2821+75T>A)
c.2110+75T>A (n.2110+75T>A)
c.2746+75T>A (n.2746+75T>A)
c.961+75T>A (n.961+75T>A)
n.3097+75T>A
6g.52043551G>TCA2679083059PKHD1c.2821+74C>A (n.2821+74C>A)
c.2110+74C>A (n.2110+74C>A)
c.2746+74C>A (n.2746+74C>A)
c.961+74C>A (n.961+74C>A)
n.3097+74C>A
 gnomAD v4
6g.52043552C>ACA2679083060PKHD1c.2821+73G>T (n.2821+73G>T)
c.2110+73G>T (n.2110+73G>T)
c.2746+73G>T (n.2746+73G>T)
c.961+73G>T (n.961+73G>T)
n.3097+73G>T
 gnomAD v4
6g.52043552C=CA1628627171PKHD1c.2821+73G= (n.2821+73G=)
c.2110+73G= (n.2110+73G=)
c.2746+73G= (n.2746+73G=)
c.961+73G= (n.961+73G=)
n.3097+73G=
6g.52043552C>TCA1628627172PKHD1c.2821+73G>A (n.2821+73G>A)
c.2110+73G>A (n.2110+73G>A)
c.2746+73G>A (n.2746+73G>A)
c.961+73G>A (n.961+73G>A)
n.3097+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043553T>CCA2679083061PKHD1c.2821+72A>G (n.2821+72A>G)
c.2110+72A>G (n.2110+72A>G)
c.2746+72A>G (n.2746+72A>G)
c.961+72A>G (n.961+72A>G)
n.3097+72A>G
 gnomAD v4
6g.52043554A>CCA2679083062PKHD1c.2821+71T>G (n.2821+71T>G)
c.2110+71T>G (n.2110+71T>G)
c.2746+71T>G (n.2746+71T>G)
c.961+71T>G (n.961+71T>G)
n.3097+71T>G
 gnomAD v4
6g.52043554A>TCA2679083063PKHD1c.2821+71T>A (n.2821+71T>A)
c.2110+71T>A (n.2110+71T>A)
c.2746+71T>A (n.2746+71T>A)
c.961+71T>A (n.961+71T>A)
n.3097+71T>A
 gnomAD v4
6g.52043556A=CA1628627174PKHD1c.2821+69T= (n.2821+69T=)
c.2110+69T= (n.2110+69T=)
c.2746+69T= (n.2746+69T=)
c.961+69T= (n.961+69T=)
n.3097+69T=
6g.52043556A>GCA138962370PKHD1c.2821+69T>C (n.2821+69T>C)
c.2110+69T>C (n.2110+69T>C)
c.2746+69T>C (n.2746+69T>C)
c.961+69T>C (n.961+69T>C)
n.3097+69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043557T>ACA2679083064PKHD1c.2821+68A>T (n.2821+68A>T)
c.2110+68A>T (n.2110+68A>T)
c.2746+68A>T (n.2746+68A>T)
c.961+68A>T (n.961+68A>T)
n.3097+68A>T
 gnomAD v4
6g.52043557T>CCA138962371PKHD1c.2821+68A>G (n.2821+68A>G)
c.2110+68A>G (n.2110+68A>G)
c.2746+68A>G (n.2746+68A>G)
c.961+68A>G (n.961+68A>G)
n.3097+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043557T=CA1628627179PKHD1c.2821+68A= (n.2821+68A=)
c.2110+68A= (n.2110+68A=)
c.2746+68A= (n.2746+68A=)
c.961+68A= (n.961+68A=)
n.3097+68A=
6g.52043558G>TCA2679083067PKHD1c.2821+67C>A (n.2821+67C>A)
c.2110+67C>A (n.2110+67C>A)
c.2746+67C>A (n.2746+67C>A)
c.961+67C>A (n.961+67C>A)
n.3097+67C>A
 gnomAD v4
6g.52043559delCA2679083065PKHD1c.2821+67del (n.2821+67del)
c.2110+67del (n.2110+67del)
c.2746+67del (n.2746+67del)
c.961+67del (n.961+67del)
n.3097+67del
 gnomAD v4
6g.52043558_52043560delCA2679083066PKHD1c.2821+65_2821+67del (n.2821+65_2821+67del)
c.2110+65_2110+67del (n.2110+65_2110+67del)
c.2746+65_2746+67del (n.2746+65_2746+67del)
c.961+65_961+67del (n.961+65_961+67del)
n.3097+65_3097+67del
 gnomAD v4
6g.52043559G>TCA2578645535PKHD1c.2821+66C>A (n.2821+66C>A)
c.2110+66C>A (n.2110+66C>A)
c.2746+66C>A (n.2746+66C>A)
c.961+66C>A (n.961+66C>A)
n.3097+66C>A
 gnomAD v4
6g.52043560C>ACA2679083068PKHD1c.2821+65G>T (n.2821+65G>T)
c.2110+65G>T (n.2110+65G>T)
c.2746+65G>T (n.2746+65G>T)
c.961+65G>T (n.961+65G>T)
n.3097+65G>T
 gnomAD v4
6g.52043560C=CA1628627180PKHD1c.2821+65G= (n.2821+65G=)
c.2110+65G= (n.2110+65G=)
c.2746+65G= (n.2746+65G=)
c.961+65G= (n.961+65G=)
n.3097+65G=
6g.52043560C>TCA138962376PKHD1c.2821+65G>A (n.2821+65G>A)
c.2110+65G>A (n.2110+65G>A)
c.2746+65G>A (n.2746+65G>A)
c.961+65G>A (n.961+65G>A)
n.3097+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043561C=CA1628627182PKHD1c.2821+64G= (n.2821+64G=)
c.2110+64G= (n.2110+64G=)
c.2746+64G= (n.2746+64G=)
c.961+64G= (n.961+64G=)
n.3097+64G=
6g.52043561C>TCA1628627183PKHD1c.2821+64G>A (n.2821+64G>A)
c.2110+64G>A (n.2110+64G>A)
c.2746+64G>A (n.2746+64G>A)
c.961+64G>A (n.961+64G>A)
n.3097+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043561_52043562insATCACTGCAAGCA2679083069PKHD1c.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT (n.2821+63_2821+64insCTTGCAGTGAT)
c.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT (n.2110+63_2110+64insCTTGCAGTGAT)
c.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT (n.2746+63_2746+64insCTTGCAGTGAT)
c.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT (n.961+63_961+64insCTTGCAGTGAT)
n.3097+63_3097+64insCTTGCAGTGAT
 gnomAD v4
6g.52043562T>GCA2578645536PKHD1c.2821+63A>C (n.2821+63A>C)
c.2110+63A>C (n.2110+63A>C)
c.2746+63A>C (n.2746+63A>C)
c.961+63A>C (n.961+63A>C)
n.3097+63A>C
6g.52043563C>ACA2679083070PKHD1c.2821+62G>T (n.2821+62G>T)
c.2110+62G>T (n.2110+62G>T)
c.2746+62G>T (n.2746+62G>T)
c.961+62G>T (n.961+62G>T)
n.3097+62G>T
 gnomAD v4
6g.52043565A>GCA2679083071PKHD1c.2821+60T>C (n.2821+60T>C)
c.2110+60T>C (n.2110+60T>C)
c.2746+60T>C (n.2746+60T>C)
c.961+60T>C (n.961+60T>C)
n.3097+60T>C
 gnomAD v4
6g.52043565A>TCA2679083072PKHD1c.2821+60T>A (n.2821+60T>A)
c.2110+60T>A (n.2110+60T>A)
c.2746+60T>A (n.2746+60T>A)
c.961+60T>A (n.961+60T>A)
n.3097+60T>A
 gnomAD v4
6g.52043567C>ACA2679083073PKHD1c.2821+58G>T (n.2821+58G>T)
c.2110+58G>T (n.2110+58G>T)
c.2746+58G>T (n.2746+58G>T)
c.961+58G>T (n.961+58G>T)
n.3097+58G>T
 gnomAD v4
6g.52043568A>GCA2679083074PKHD1c.2821+57T>C (n.2821+57T>C)
c.2110+57T>C (n.2110+57T>C)
c.2746+57T>C (n.2746+57T>C)
c.961+57T>C (n.961+57T>C)
n.3097+57T>C
 gnomAD v4
6g.52043569A=CA1628627185PKHD1c.2821+56T= (n.2821+56T=)
c.2110+56T= (n.2110+56T=)
c.2746+56T= (n.2746+56T=)
c.961+56T= (n.961+56T=)
n.3097+56T=
6g.52043569A>GCA138962381PKHD1c.2821+56T>C (n.2821+56T>C)
c.2110+56T>C (n.2110+56T>C)
c.2746+56T>C (n.2746+56T>C)
c.961+56T>C (n.961+56T>C)
n.3097+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043573C>ACA2679083075PKHD1c.2821+52G>T (n.2821+52G>T)
c.2110+52G>T (n.2110+52G>T)
c.2746+52G>T (n.2746+52G>T)
c.961+52G>T (n.961+52G>T)
n.3097+52G>T
 gnomAD v4
6g.52043574A>TCA2679083076PKHD1c.2821+51T>A (n.2821+51T>A)
c.2110+51T>A (n.2110+51T>A)
c.2746+51T>A (n.2746+51T>A)
c.961+51T>A (n.961+51T>A)
n.3097+51T>A
 gnomAD v4
6g.52043575C=CA1628627187PKHD1c.2821+50G= (n.2821+50G=)
c.2110+50G= (n.2110+50G=)
c.2746+50G= (n.2746+50G=)
c.961+50G= (n.961+50G=)
n.3097+50G=
6g.52043575C>TCA1088988677PKHD1c.2821+50G>A (n.2821+50G>A)
c.2110+50G>A (n.2110+50G>A)
c.2746+50G>A (n.2746+50G>A)
c.961+50G>A (n.961+50G>A)
n.3097+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043577G>ACA3853106PKHD1c.2821+48C>T (n.2821+48C>T)
c.2110+48C>T (n.2110+48C>T)
c.2746+48C>T (n.2746+48C>T)
c.961+48C>T (n.961+48C>T)
n.3097+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043577G>CCA2679083077PKHD1c.2821+48C>G (n.2821+48C>G)
c.2110+48C>G (n.2110+48C>G)
c.2746+48C>G (n.2746+48C>G)
c.961+48C>G (n.961+48C>G)
n.3097+48C>G
 gnomAD v4
6g.52043577G=CA1628627188PKHD1c.2821+48C= (n.2821+48C=)
c.2110+48C= (n.2110+48C=)
c.2746+48C= (n.2746+48C=)
c.961+48C= (n.961+48C=)
n.3097+48C=
6g.52043577G>TCA2679083078PKHD1c.2821+48C>A (n.2821+48C>A)
c.2110+48C>A (n.2110+48C>A)
c.2746+48C>A (n.2746+48C>A)
c.961+48C>A (n.961+48C>A)
n.3097+48C>A
 gnomAD v4
6g.52043578C=CA1628627191PKHD1c.2821+47G= (n.2821+47G=)
c.2110+47G= (n.2110+47G=)
c.2746+47G= (n.2746+47G=)
c.961+47G= (n.961+47G=)
n.3097+47G=
6g.52043578C>TCA3853107PKHD1c.2821+47G>A (n.2821+47G>A)
c.2110+47G>A (n.2110+47G>A)
c.2746+47G>A (n.2746+47G>A)
c.961+47G>A (n.961+47G>A)
n.3097+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043580A>GCA2679083079PKHD1c.2821+45T>C (n.2821+45T>C)
c.2110+45T>C (n.2110+45T>C)
c.2746+45T>C (n.2746+45T>C)
c.961+45T>C (n.961+45T>C)
n.3097+45T>C
 gnomAD v4
6g.52043581G>TCA2578645537PKHD1c.2821+44C>A (n.2821+44C>A)
c.2110+44C>A (n.2110+44C>A)
c.2746+44C>A (n.2746+44C>A)
c.961+44C>A (n.961+44C>A)
n.3097+44C>A
 gnomAD v4
6g.52043582T>CCA2578645538PKHD1c.2821+43A>G (n.2821+43A>G)
c.2110+43A>G (n.2110+43A>G)
c.2746+43A>G (n.2746+43A>G)
c.961+43A>G (n.961+43A>G)
n.3097+43A>G
 gnomAD v4
6g.52043582T>GCA2679083080PKHD1c.2821+43A>C (n.2821+43A>C)
c.2110+43A>C (n.2110+43A>C)
c.2746+43A>C (n.2746+43A>C)
c.961+43A>C (n.961+43A>C)
n.3097+43A>C
 gnomAD v4
6g.52043583C>ACA2679083081PKHD1c.2821+42G>T (n.2821+42G>T)
c.2110+42G>T (n.2110+42G>T)
c.2746+42G>T (n.2746+42G>T)
c.961+42G>T (n.961+42G>T)
n.3097+42G>T
 gnomAD v4
6g.52043586C=CA1628627195PKHD1c.2821+39G= (n.2821+39G=)
c.2110+39G= (n.2110+39G=)
c.2746+39G= (n.2746+39G=)
c.961+39G= (n.961+39G=)
n.3097+39G=
6g.52043586C>TCA3853108PKHD1c.2821+39G>A (n.2821+39G>A)
c.2110+39G>A (n.2110+39G>A)
c.2746+39G>A (n.2746+39G>A)
c.961+39G>A (n.961+39G>A)
n.3097+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043587G>ACA3853109PKHD1c.2821+38C>T (n.2821+38C>T)
c.2110+38C>T (n.2110+38C>T)
c.2746+38C>T (n.2746+38C>T)
c.961+38C>T (n.961+38C>T)
n.3097+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043587G>CCA3853110PKHD1c.2821+38C>G (n.2821+38C>G)
c.2110+38C>G (n.2110+38C>G)
c.2746+38C>G (n.2746+38C>G)
c.961+38C>G (n.961+38C>G)
n.3097+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043587G=CA1628627201PKHD1c.2821+38C= (n.2821+38C=)
c.2110+38C= (n.2110+38C=)
c.2746+38C= (n.2746+38C=)
c.961+38C= (n.961+38C=)
n.3097+38C=
6g.52043587G>TCA2679083082PKHD1c.2821+38C>A (n.2821+38C>A)
c.2110+38C>A (n.2110+38C>A)
c.2746+38C>A (n.2746+38C>A)
c.961+38C>A (n.961+38C>A)
n.3097+38C>A
 gnomAD v4
6g.52043588G>ACA2679083083PKHD1c.2821+37C>T (n.2821+37C>T)
c.2110+37C>T (n.2110+37C>T)
c.2746+37C>T (n.2746+37C>T)
c.961+37C>T (n.961+37C>T)
n.3097+37C>T
 gnomAD v4
6g.52043588G>TCA2679083084PKHD1c.2821+37C>A (n.2821+37C>A)
c.2110+37C>A (n.2110+37C>A)
c.2746+37C>A (n.2746+37C>A)
c.961+37C>A (n.961+37C>A)
n.3097+37C>A
 gnomAD v4
6g.52043592A>TCA2578645539PKHD1c.2821+33T>A (n.2821+33T>A)
c.2110+33T>A (n.2110+33T>A)
c.2746+33T>A (n.2746+33T>A)
c.961+33T>A (n.961+33T>A)
n.3097+33T>A
 gnomAD v4
6g.52043593A>GCA2578645540PKHD1c.2821+32T>C (n.2821+32T>C)
c.2110+32T>C (n.2110+32T>C)
c.2746+32T>C (n.2746+32T>C)
c.961+32T>C (n.961+32T>C)
n.3097+32T>C
6g.52043593A>TCA2711834739PKHD1c.2821+32T>A (n.2821+32T>A)
c.2110+32T>A (n.2110+32T>A)
c.2746+32T>A (n.2746+32T>A)
c.961+32T>A (n.961+32T>A)
n.3097+32T>A
 dbSNP
6g.52043594G>TCA2679083085PKHD1c.2821+31C>A (n.2821+31C>A)
c.2110+31C>A (n.2110+31C>A)
c.2746+31C>A (n.2746+31C>A)
c.961+31C>A (n.961+31C>A)
n.3097+31C>A
 gnomAD v4
6g.52043595C>TCA2679083086PKHD1c.2821+30G>A (n.2821+30G>A)
c.2110+30G>A (n.2110+30G>A)
c.2746+30G>A (n.2746+30G>A)
c.961+30G>A (n.961+30G>A)
n.3097+30G>A
 gnomAD v4
6g.52043596C>ACA1628627206PKHD1c.2821+29G>T (n.2821+29G>T)
c.2110+29G>T (n.2110+29G>T)
c.2746+29G>T (n.2746+29G>T)
c.961+29G>T (n.961+29G>T)
n.3097+29G>T
 dbSNP
6g.52043596C=CA1628627205PKHD1c.2821+29G= (n.2821+29G=)
c.2110+29G= (n.2110+29G=)
c.2746+29G= (n.2746+29G=)
c.961+29G= (n.961+29G=)
n.3097+29G=
6g.52043596C>GCA2679083087PKHD1c.2821+29G>C (n.2821+29G>C)
c.2110+29G>C (n.2110+29G>C)
c.2746+29G>C (n.2746+29G>C)
c.961+29G>C (n.961+29G>C)
n.3097+29G>C
 gnomAD v4
6g.52043596C>TCA2679083088PKHD1c.2821+29G>A (n.2821+29G>A)
c.2110+29G>A (n.2110+29G>A)
c.2746+29G>A (n.2746+29G>A)
c.961+29G>A (n.961+29G>A)
n.3097+29G>A
 gnomAD v4
6g.52043597C>ACA2771056274PKHD1c.2821+28G>T (n.2821+28G>T)
c.2110+28G>T (n.2110+28G>T)
c.2746+28G>T (n.2746+28G>T)
c.961+28G>T (n.961+28G>T)
n.3097+28G>T
6g.52043597C=CA1628627207PKHD1c.2821+28G= (n.2821+28G=)
c.2110+28G= (n.2110+28G=)
c.2746+28G= (n.2746+28G=)
c.961+28G= (n.961+28G=)
n.3097+28G=
6g.52043597C>GCA3853111PKHD1c.2821+28G>C (n.2821+28G>C)
c.2110+28G>C (n.2110+28G>C)
c.2746+28G>C (n.2746+28G>C)
c.961+28G>C (n.961+28G>C)
n.3097+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52043597C>TCA567298293PKHD1c.2821+28G>A (n.2821+28G>A)
c.2110+28G>A (n.2110+28G>A)
c.2746+28G>A (n.2746+28G>A)
c.961+28G>A (n.961+28G>A)
n.3097+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043598A=CA1628627209PKHD1c.2821+27T= (n.2821+27T=)
c.2110+27T= (n.2110+27T=)
c.2746+27T= (n.2746+27T=)
c.961+27T= (n.961+27T=)
n.3097+27T=
6g.52043598A>CCA1628627211PKHD1c.2821+27T>G (n.2821+27T>G)
c.2110+27T>G (n.2110+27T>G)
c.2746+27T>G (n.2746+27T>G)
c.961+27T>G (n.961+27T>G)
n.3097+27T>G
 dbSNP
6g.52043598A>TCA138962432PKHD1c.2821+27T>A (n.2821+27T>A)
c.2110+27T>A (n.2110+27T>A)
c.2746+27T>A (n.2746+27T>A)
c.961+27T>A (n.961+27T>A)
n.3097+27T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043601T>CCA1088988697PKHD1c.2821+24A>G (n.2821+24A>G)
c.2110+24A>G (n.2110+24A>G)
c.2746+24A>G (n.2746+24A>G)
c.961+24A>G (n.961+24A>G)
n.3097+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043601T=CA1628627214PKHD1c.2821+24A= (n.2821+24A=)
c.2110+24A= (n.2110+24A=)
c.2746+24A= (n.2746+24A=)
c.961+24A= (n.961+24A=)
n.3097+24A=
6g.52043605A>TCA2679083089PKHD1c.2821+20T>A (n.2821+20T>A)
c.2110+20T>A (n.2110+20T>A)
c.2746+20T>A (n.2746+20T>A)
c.961+20T>A (n.961+20T>A)
n.3097+20T>A
 gnomAD v4
6g.52043606G>ACA2679083090PKHD1c.2821+19C>T (n.2821+19C>T)
c.2110+19C>T (n.2110+19C>T)
c.2746+19C>T (n.2746+19C>T)
c.961+19C>T (n.961+19C>T)
n.3097+19C>T
 gnomAD v4
6g.52043606G>CCA567298294PKHD1c.2821+19C>G (n.2821+19C>G)
c.2110+19C>G (n.2110+19C>G)
c.2746+19C>G (n.2746+19C>G)
c.961+19C>G (n.961+19C>G)
n.3097+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52043606G=CA1628627215PKHD1c.2821+19C= (n.2821+19C=)
c.2110+19C= (n.2110+19C=)
c.2746+19C= (n.2746+19C=)
c.961+19C= (n.961+19C=)
n.3097+19C=
6g.52043606G>TCA2578645541PKHD1c.2821+19C>A (n.2821+19C>A)
c.2110+19C>A (n.2110+19C>A)
c.2746+19C>A (n.2746+19C>A)
c.961+19C>A (n.961+19C>A)
n.3097+19C>A
 gnomAD v4
6g.52043608C>TCA2578645542PKHD1c.2821+17G>A (n.2821+17G>A)
c.2110+17G>A (n.2110+17G>A)
c.2746+17G>A (n.2746+17G>A)
c.961+17G>A (n.961+17G>A)
n.3097+17G>A
6g.52043611G>ACA2578645543PKHD1c.2821+14C>T (n.2821+14C>T)
c.2110+14C>T (n.2110+14C>T)
c.2746+14C>T (n.2746+14C>T)
c.961+14C>T (n.961+14C>T)
n.3097+14C>T
6g.52043611G>CCA138962433PKHD1c.2821+14C>G (n.2821+14C>G)
c.2110+14C>G (n.2110+14C>G)
c.2746+14C>G (n.2746+14C>G)
c.961+14C>G (n.961+14C>G)
n.3097+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043611G=CA1628627219PKHD1c.2821+14C= (n.2821+14C=)
c.2110+14C= (n.2110+14C=)
c.2746+14C= (n.2746+14C=)
c.961+14C= (n.961+14C=)
n.3097+14C=
6g.52043611G>TCA2578645544PKHD1c.2821+14C>A (n.2821+14C>A)
c.2110+14C>A (n.2110+14C>A)
c.2746+14C>A (n.2746+14C>A)
c.961+14C>A (n.961+14C>A)
n.3097+14C>A
 gnomAD v4
6g.52043612T>CCA2679083091PKHD1c.2821+13A>G (n.2821+13A>G)
c.2110+13A>G (n.2110+13A>G)
c.2746+13A>G (n.2746+13A>G)
c.961+13A>G (n.961+13A>G)
n.3097+13A>G
 gnomAD v4
6g.52043613G>ACA1628627225PKHD1c.2821+12C>T (n.2821+12C>T)
c.2110+12C>T (n.2110+12C>T)
c.2746+12C>T (n.2746+12C>T)
c.961+12C>T (n.961+12C>T)
n.3097+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043613G>CCA2711679298PKHD1c.2821+12C>G (n.2821+12C>G)
c.2110+12C>G (n.2110+12C>G)
c.2746+12C>G (n.2746+12C>G)
c.961+12C>G (n.961+12C>G)
n.3097+12C>G
 dbSNP
6g.52043613G=CA1628627222PKHD1c.2821+12C= (n.2821+12C=)
c.2110+12C= (n.2110+12C=)
c.2746+12C= (n.2746+12C=)
c.961+12C= (n.961+12C=)
n.3097+12C=
6g.52043613G>TCA2679083092PKHD1c.2821+12C>A (n.2821+12C>A)
c.2110+12C>A (n.2110+12C>A)
c.2746+12C>A (n.2746+12C>A)
c.961+12C>A (n.961+12C>A)
n.3097+12C>A
 gnomAD v4
6g.52043615_52043616delCA2578645545PKHD1c.2821+10_2821+11del (n.2821+10_2821+11del)
c.2110+10_2110+11del (n.2110+10_2110+11del)
c.2746+10_2746+11del (n.2746+10_2746+11del)
c.961+10_961+11del (n.961+10_961+11del)
n.3097+10_3097+11del
6g.52043615C=CA1628627231PKHD1c.2821+10G= (n.2821+10G=)
c.2110+10G= (n.2110+10G=)
c.2746+10G= (n.2746+10G=)
c.961+10G= (n.961+10G=)
n.3097+10G=
6g.52043615C>GCA2679083093PKHD1c.2821+10G>C (n.2821+10G>C)
c.2110+10G>C (n.2110+10G>C)
c.2746+10G>C (n.2746+10G>C)
c.961+10G>C (n.961+10G>C)
n.3097+10G>C
 gnomAD v4
6g.52043615C>TCA3853112PKHD1c.2821+10G>A (n.2821+10G>A)
c.2110+10G>A (n.2110+10G>A)
c.2746+10G>A (n.2746+10G>A)
c.961+10G>A (n.961+10G>A)
n.3097+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043616A=CA1628627234PKHD1c.2821+9T= (n.2821+9T=)
c.2110+9T= (n.2110+9T=)
c.2746+9T= (n.2746+9T=)
c.961+9T= (n.961+9T=)
n.3097+9T=
6g.52043616A>GCA915944286PKHD1c.2821+9T>C (n.2821+9T>C)
c.2110+9T>C (n.2110+9T>C)
c.2746+9T>C (n.2746+9T>C)
c.961+9T>C (n.961+9T>C)
n.3097+9T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52043617A>TCA2578645546PKHD1c.2821+8T>A (n.2821+8T>A)
c.2110+8T>A (n.2110+8T>A)
c.2746+8T>A (n.2746+8T>A)
c.961+8T>A (n.961+8T>A)
n.3097+8T>A
6g.52043618A>GCA2679083094PKHD1c.2821+7T>C (n.2821+7T>C)
c.2110+7T>C (n.2110+7T>C)
c.2746+7T>C (n.2746+7T>C)
c.961+7T>C (n.961+7T>C)
n.3097+7T>C
 gnomAD v4
6g.52043619T>CCA2679083095PKHD1c.2821+6A>G (n.2821+6A>G)
c.2110+6A>G (n.2110+6A>G)
c.2746+6A>G (n.2746+6A>G)
c.961+6A>G (n.961+6A>G)
n.3097+6A>G
 gnomAD v4
6g.52043620C>ACA2679083096PKHD1c.2821+5G>T (n.2821+5G>T)
c.2110+5G>T (n.2110+5G>T)
c.2746+5G>T (n.2746+5G>T)
c.961+5G>T (n.961+5G>T)
n.3097+5G>T
 gnomAD v4
6g.52043620C=CA1628627238PKHD1c.2821+5G= (n.2821+5G=)
c.2110+5G= (n.2110+5G=)
c.2746+5G= (n.2746+5G=)
c.961+5G= (n.961+5G=)
n.3097+5G=
6g.52043620C>TCA825737307PKHD1c.2821+5G>A (n.2821+5G>A)
c.2110+5G>A (n.2110+5G>A)
c.2746+5G>A (n.2746+5G>A)
c.961+5G>A (n.961+5G>A)
n.3097+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043621A=CA1628627241PKHD1c.2821+4T= (n.2821+4T=)
c.2110+4T= (n.2110+4T=)
c.2746+4T= (n.2746+4T=)
c.961+4T= (n.961+4T=)
n.3097+4T=
6g.52043621A>GCA825737312PKHD1c.2821+4T>C (n.2821+4T>C)
c.2110+4T>C (n.2110+4T>C)
c.2746+4T>C (n.2746+4T>C)
c.961+4T>C (n.961+4T>C)
n.3097+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043623A=CA1628627246PKHD1c.2821+2T= (n.2821+2T=)
c.2110+2T= (n.2110+2T=)
c.2746+2T= (n.2746+2T=)
c.961+2T= (n.961+2T=)
n.3097+2T=
6g.52043623A>CCA364442497PKHD1c.2821+2T>G (n.2821+2T>G)
c.2110+2T>G (n.2110+2T>G)
c.2746+2T>G (n.2746+2T>G)
c.961+2T>G (n.961+2T>G)
n.3097+2T>G
6g.52043623A>GCA364442498PKHD1c.2821+2T>C (n.2821+2T>C)
c.2110+2T>C (n.2110+2T>C)
c.2746+2T>C (n.2746+2T>C)
c.961+2T>C (n.961+2T>C)
n.3097+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043623A>TCA364442499PKHD1c.2821+2T>A (n.2821+2T>A)
c.2110+2T>A (n.2110+2T>A)
c.2746+2T>A (n.2746+2T>A)
c.961+2T>A (n.961+2T>A)
n.3097+2T>A
6g.52043624C>ACA364442500PKHD1c.2821+1G>T (n.2821+1G>T)
c.2110+1G>T (n.2110+1G>T)
c.2746+1G>T (n.2746+1G>T)
c.961+1G>T (n.961+1G>T)
n.3097+1G>T
6g.52043624C>GCA364442502PKHD1c.2821+1G>C (n.2821+1G>C)
c.2110+1G>C (n.2110+1G>C)
c.2746+1G>C (n.2746+1G>C)
c.961+1G>C (n.961+1G>C)
n.3097+1G>C
6g.52043624C>TCA364442501PKHD1c.2821+1G>A (n.2821+1G>A)
c.2110+1G>A (n.2110+1G>A)
c.2746+1G>A (n.2746+1G>A)
c.961+1G>A (n.961+1G>A)
n.3097+1G>A
6g.52043625C>ACA364442503PKHD1c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.2746G>T (p.Asp916Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.3097G>T
6g.52043625C>GCA364442504PKHD1c.2821G>C (p.Asp941His)
c.2110G>C (p.Asp704His)
c.2746G>C (p.Asp916His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.3097G>C
6g.52043625C>TCA364442505PKHD1c.2821G>A (p.Asp941Asn)
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.2746G>A (p.Asp916Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.3097G>A
6g.52043626A>CCA364442506PKHD1c.2820T>G (p.Ile940Met)
c.2109T>G (p.Ile703Met)
c.2745T>G (p.Ile915Met)
c.960T>G (p.Ile320Met)
n.3096T>G
6g.52043626A>GCA450420285PKHD1c.2820T>C (p.Ile940=)
c.2109T>C (p.Ile703=)
c.2745T>C (p.Ile915=)
c.960T>C (p.Ile320=)
n.3096T>C
6g.52043626A>TCA450420284PKHD1c.2820T>A (p.Ile940=)
c.2109T>A (p.Ile703=)
c.2745T>A (p.Ile915=)
c.960T>A (p.Ile320=)
n.3096T>A
6g.52043627A=CA1628627255PKHD1c.2819T= (p.Ile940=)
c.2108T= (p.Ile703=)
c.2744T= (p.Ile915=)
c.959T= (p.Ile320=)
n.3095T=
6g.52043627A>CCA364442507PKHD1c.2819T>G (p.Ile940Ser)
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.2744T>G (p.Ile915Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.3095T>G
6g.52043627A>GCA364442508PKHD1c.2819T>C (p.Ile940Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.2744T>C (p.Ile915Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.3095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043627A>TCA364442509PKHD1c.2819T>A (p.Ile940Asn)
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.2744T>A (p.Ile915Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.3095T>A
6g.52043628T>ACA364442510PKHD1c.2818A>T (p.Ile940Phe)
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.2743A>T (p.Ile915Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.3094A>T
6g.52043628T>CCA364442511PKHD1c.2818A>G (p.Ile940Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.2743A>G (p.Ile915Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.3094A>G
 dbSNP
6g.52043628T>GCA364442512PKHD1c.2818A>C (p.Ile940Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.2743A>C (p.Ile915Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.3094A>C
6g.52043629G>ACA3853113PKHD1c.2817C>T (p.Ser939=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.3093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043629G>CCA450420287PKHD1c.2817C>G (p.Ser939=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.2742C>G (p.Ser914=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.3093C>G
6g.52043629G=CA1628627259PKHD1c.2817C= (p.Ser939=)
c.2106C= (p.Ser702=)
c.2742C= (p.Ser914=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.3093C=
6g.52043629G>TCA450420288PKHD1c.2817C>A (p.Ser939=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.2742C>A (p.Ser914=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.3093C>A
6g.52043630G>ACA364442513PKHD1c.2816C>T (p.Ser939Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.3092C>T
6g.52043630G>CCA364442515PKHD1c.2816C>G (p.Ser939Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.2741C>G (p.Ser914Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.3092C>G
6g.52043630G>TCA364442514PKHD1c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.3092C>A
6g.52043631A>CCA364442516PKHD1c.2815T>G (p.Ser939Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.3091T>G
6g.52043631A>GCA364442518PKHD1c.2815T>C (p.Ser939Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.3091T>C
6g.52043631A>TCA364442517PKHD1c.2815T>A (p.Ser939Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.3091T>A
6g.52043632G>ACA3853114PKHD1c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.2103C>T (p.Tyr701=)
c.2739C>T (p.Tyr913=)
c.954C>T (p.Tyr318=)
n.3090C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52043632G>CCA364442519PKHD1c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.2103C>G (p.Tyr701Ter)
c.2739C>G (p.Tyr913Ter)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.3090C>G
6g.52043632G=CA1628627265PKHD1c.2814C= (p.Tyr938=)
c.2103C= (p.Tyr701=)
c.2739C= (p.Tyr913=)
c.954C= (p.Tyr318=)
n.3090C=
6g.52043632G>TCA364442520PKHD1c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.2103C>A (p.Tyr701Ter)
c.2739C>A (p.Tyr913Ter)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.3090C>A
 gnomAD v4
6g.52043632_52043633delinsGTCA1628627267PKHD1c.2813_2814delinsAC (p.Tyr938=)
c.2102_2103delinsAC (p.Tyr701=)
c.2738_2739delinsAC (p.Tyr913=)
c.953_954delinsAC (p.Tyr318=)
n.3089_3090delinsAC
6g.52043633delCA16041064PKHD1c.2813del (p.Tyr938SerfsTer9)
c.2102del (p.Tyr701SerfsTer9)
c.2738del (p.Tyr913SerfsTer9)
c.953del (p.Tyr318SerfsTer9)
n.3089del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52043633T>ACA364442521PKHD1c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.2738A>T (p.Tyr913Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.3089A>T
6g.52043633T>CCA364442522PKHD1c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.2738A>G (p.Tyr913Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.3089A>G
6g.52043633T>GCA364442523PKHD1c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.2738A>C (p.Tyr913Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.3089A>C
6g.52043633_52043634delCA2695206486PKHD1c.2812_2813del (p.Tyr938LeufsTer3)
c.2101_2102del (p.Tyr701LeufsTer3)
c.2737_2738del (p.Tyr913LeufsTer3)
c.952_953del (p.Tyr318LeufsTer3)
n.3088_3089del
6g.52043634A=CA1628627280PKHD1c.2812T= (p.Tyr938=)
c.2101T= (p.Tyr701=)
c.2737T= (p.Tyr913=)
c.952T= (p.Tyr318=)
n.3088T=
6g.52043634A>CCA364442524PKHD1c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.2737T>G (p.Tyr913Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.3088T>G
6g.52043634A>GCA364442525PKHD1c.2812T>C (p.Tyr938His)
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.2737T>C (p.Tyr913His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
n.3088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043634A>TCA364442526PKHD1c.2812T>A (p.Tyr938Asn)
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.2737T>A (p.Tyr913Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.3088T>A
6g.52043635C>ACA364442527PKHD1c.2811G>T (p.Trp937Cys)
c.2100G>T (p.Trp700Cys)
c.2736G>T (p.Trp912Cys)
c.951G>T (p.Trp317Cys)
n.3087G>T
6g.52043635C=CA1628627286PKHD1c.2811G= (p.Trp937=)
c.2100G= (p.Trp700=)
c.2736G= (p.Trp912=)
c.951G= (p.Trp317=)
n.3087G=
6g.52043635C>GCA364442528PKHD1c.2811G>C (p.Trp937Cys)
c.2100G>C (p.Trp700Cys)
c.2736G>C (p.Trp912Cys)
c.951G>C (p.Trp317Cys)
n.3087G>C
6g.52043635C>TCA364442529PKHD1c.2811G>A (p.Trp937Ter)
c.2100G>A (p.Trp700Ter)
c.2736G>A (p.Trp912Ter)
c.951G>A (p.Trp317Ter)
n.3087G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043636C>ACA364442530PKHD1c.2810G>T (p.Trp937Leu)
c.2099G>T (p.Trp700Leu)
c.2735G>T (p.Trp912Leu)
c.950G>T (p.Trp317Leu)
n.3086G>T
6g.52043636C=CA1628627295PKHD1c.2810G= (p.Trp937=)
c.2099G= (p.Trp700=)
c.2735G= (p.Trp912=)
c.950G= (p.Trp317=)
n.3086G=
6g.52043636C>GCA364442531PKHD1c.2810G>C (p.Trp937Ser)
c.2099G>C (p.Trp700Ser)
c.2735G>C (p.Trp912Ser)
c.950G>C (p.Trp317Ser)
n.3086G>C
6g.52043636C>TCA274389PKHD1c.2810G>A (p.Trp937Ter)
c.2099G>A (p.Trp700Ter)
c.2735G>A (p.Trp912Ter)
c.950G>A (p.Trp317Ter)
n.3086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52043637A>CCA364442532PKHD1c.2809T>G (p.Trp937Gly)
c.2098T>G (p.Trp700Gly)
c.2734T>G (p.Trp912Gly)
c.949T>G (p.Trp317Gly)
n.3085T>G
6g.52043637A>GCA364442533PKHD1c.2809T>C (p.Trp937Arg)
c.2098T>C (p.Trp700Arg)
c.2734T>C (p.Trp912Arg)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
n.3085T>C
6g.52043637A>TCA364442534PKHD1c.2809T>A (p.Trp937Arg)
c.2098T>A (p.Trp700Arg)
c.2734T>A (p.Trp912Arg)
c.949T>A (p.Trp317Arg)
n.3085T>A
6g.52043643_52043653delCA2679083097PKHD1c.2799_2809del (p.His934ValfsTer4)
c.2088_2098del (p.His697ValfsTer4)
c.2724_2734del (p.His909ValfsTer4)
c.939_949del (p.His314ValfsTer4)
n.3075_3085del
 ClinVar gnomAD v4
6g.52043638delCA2711834810PKHD1c.2808del (p.Trp937GlyfsTer10)
c.2097del (p.Trp700GlyfsTer10)
c.2733del (p.Trp912GlyfsTer10)
c.948del (p.Trp317GlyfsTer10)
n.3084del
 dbSNP
6g.52043638C>ACA450420295PKHD1c.2808G>T (p.Val936=)
c.2097G>T (p.Val699=)
c.2733G>T (p.Val911=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.3084G>T
 gnomAD v4
6g.52043638C>GCA450420297PKHD1c.2808G>C (p.Val936=)
c.2097G>C (p.Val699=)
c.2733G>C (p.Val911=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.3084G>C
6g.52043638C>TCA450420299PKHD1c.2808G>A (p.Val936=)
c.2097G>A (p.Val699=)
c.2733G>A (p.Val911=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.3084G>A
6g.52043639A>CCA364442535PKHD1c.2807T>G (p.Val936Gly)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.2732T>G (p.Val911Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.3083T>G
6g.52043639A>GCA364442536PKHD1c.2807T>C (p.Val936Ala)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2732T>C (p.Val911Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.3083T>C
6g.52043639A>TCA364442537PKHD1c.2807T>A (p.Val936Glu)
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.2732T>A (p.Val911Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.3083T>A
6g.52043640C>ACA364442538PKHD1c.2806G>T (p.Val936Leu)
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.2731G>T (p.Val911Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.3082G>T
6g.52043640C>GCA364442539PKHD1c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2731G>C (p.Val911Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.3082G>C
6g.52043640C>TCA364442540PKHD1c.2806G>A (p.Val936Met)
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.2731G>A (p.Val911Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.3082G>A
 gnomAD v4
6g.52043641A>CCA450420300PKHD1c.2805T>G (p.Ser935=)
c.2094T>G (p.Ser698=)
c.2730T>G (p.Ser910=)
c.945T>G (p.Ser315=)
n.3081T>G
 gnomAD v4
6g.52043641A>GCA450420302PKHD1c.2805T>C (p.Ser935=)
c.2094T>C (p.Ser698=)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.3081T>C
6g.52043641A>TCA450420304PKHD1c.2805T>A (p.Ser935=)
c.2094T>A (p.Ser698=)
c.2730T>A (p.Ser910=)
c.945T>A (p.Ser315=)
n.3081T>A
6g.52043642G>ACA364442542PKHD1c.2804C>T (p.Ser935Phe)
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.2729C>T (p.Ser910Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.3080C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043642G>CCA364442541PKHD1c.2804C>G (p.Ser935Cys)
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.2729C>G (p.Ser910Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.3080C>G
 gnomAD v4
6g.52043642G=CA1628627306PKHD1c.2804C= (p.Ser935=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2729C= (p.Ser910=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.3080C=
6g.52043642G>TCA3853115PKHD1c.2804C>A (p.Ser935Tyr)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.2729C>A (p.Ser910Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.3080C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52043643A>CCA364442543PKHD1c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2728T>G (p.Ser910Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.3079T>G
6g.52043643A>GCA364442544PKHD1c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2728T>C (p.Ser910Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.3079T>C
6g.52043643A>TCA364442545PKHD1c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2728T>A (p.Ser910Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.3079T>A
6g.52043644A=CA1628627316PKHD1c.2802T= (p.His934=)
c.2091T= (p.His697=)
c.2727T= (p.His909=)
c.942T= (p.His314=)
n.3078T=
6g.52043644A>CCA364442546PKHD1c.2802T>G (p.His934Gln)
c.2091T>G (p.His697Gln)
c.2727T>G (p.His909Gln)
c.942T>G (p.His314Gln)
n.3078T>G
6g.52043644A>GCA138962463PKHD1c.2802T>C (p.His934=)
c.2091T>C (p.His697=)
c.2727T>C (p.His909=)
c.942T>C (p.His314=)
n.3078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043644A>TCA364442547PKHD1c.2802T>A (p.His934Gln)
c.2091T>A (p.His697Gln)
c.2727T>A (p.His909Gln)
c.942T>A (p.His314Gln)
n.3078T>A
6g.52043645T>ACA364442550PKHD1c.2801A>T (p.His934Leu)
c.2090A>T (p.His697Leu)
c.2726A>T (p.His909Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
n.3077A>T
6g.52043645T>CCA364442549PKHD1c.2801A>G (p.His934Arg)
c.2090A>G (p.His697Arg)
c.2726A>G (p.His909Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
n.3077A>G
6g.52043645T>GCA364442548PKHD1c.2801A>C (p.His934Pro)
c.2090A>C (p.His697Pro)
c.2726A>C (p.His909Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
n.3077A>C
6g.52043645_52043668dupCA2679083098PKHD1c.2778_2801dup (p.His934_Ser935insGlnGlySerThrProCysValHis)
c.2067_2090dup (p.His697_Ser698insGlnGlySerThrProCysValHis)
c.2703_2726dup (p.His909_Ser910insGlnGlySerThrProCysValHis)
c.918_941dup (p.His314_Ser315insGlnGlySerThrProCysValHis)
n.3054_3077dup
 gnomAD v4
6g.52043646G>ACA364442551PKHD1c.2800C>T (p.His934Tyr)
c.2089C>T (p.His697Tyr)
c.2725C>T (p.His909Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.3076C>T
6g.52043646G>CCA364442552PKHD1c.2800C>G (p.His934Asp)
c.2089C>G (p.His697Asp)
c.2725C>G (p.His909Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
n.3076C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043646G=CA1628627319PKHD1c.2800C= (p.His934=)
c.2089C= (p.His697=)
c.2725C= (p.His909=)
c.940C= (p.His314=)
n.3076C=
6g.52043646G>TCA364442553PKHD1c.2800C>A (p.His934Asn)
c.2089C>A (p.His697Asn)
c.2725C>A (p.His909Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.3076C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched