Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52043458C>ACA567298267PKHD1c.2821+167G>T (n.2821+167G>T)
c.2110+167G>T (n.2110+167G>T)
c.2746+167G>T (n.2746+167G>T)
c.961+167G>T (n.961+167G>T)
n.3097+167G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043458C=CA1628626961PKHD1c.2821+167G= (n.2821+167G=)
c.2110+167G= (n.2110+167G=)
c.2746+167G= (n.2746+167G=)
c.961+167G= (n.961+167G=)
n.3097+167G=
6g.52043458C>GCA138962290PKHD1c.2821+167G>C (n.2821+167G>C)
c.2110+167G>C (n.2110+167G>C)
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c.961+167G>C (n.961+167G>C)
n.3097+167G>C
 dbSNP
6g.52043458C>TCA567298269PKHD1c.2821+167G>A (n.2821+167G>A)
c.2110+167G>A (n.2110+167G>A)
c.2746+167G>A (n.2746+167G>A)
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n.3097+167G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.52043464C=CA1628626966PKHD1c.2821+161G= (n.2821+161G=)
c.2110+161G= (n.2110+161G=)
c.2746+161G= (n.2746+161G=)
c.961+161G= (n.961+161G=)
n.3097+161G=
6g.52043464C>GCA1628626969PKHD1c.2821+161G>C (n.2821+161G>C)
c.2110+161G>C (n.2110+161G>C)
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c.961+161G>C (n.961+161G>C)
n.3097+161G>C
 dbSNP
6g.52043466T>ACA825737239PKHD1c.2821+159A>T (n.2821+159A>T)
c.2110+159A>T (n.2110+159A>T)
c.2746+159A>T (n.2746+159A>T)
c.961+159A>T (n.961+159A>T)
n.3097+159A>T
 dbSNP
6g.52043466T>CCA1628626974PKHD1c.2821+159A>G (n.2821+159A>G)
c.2110+159A>G (n.2110+159A>G)
c.2746+159A>G (n.2746+159A>G)
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n.3097+159A>G
 dbSNP
6g.52043466T=CA1628626972PKHD1c.2821+159A= (n.2821+159A=)
c.2110+159A= (n.2110+159A=)
c.2746+159A= (n.2746+159A=)
c.961+159A= (n.961+159A=)
n.3097+159A=
6g.52043467T>CCA1628626976PKHD1c.2821+158A>G (n.2821+158A>G)
c.2110+158A>G (n.2110+158A>G)
c.2746+158A>G (n.2746+158A>G)
c.961+158A>G (n.961+158A>G)
n.3097+158A>G
 dbSNP
6g.52043467T=CA1628626980PKHD1c.2821+158A= (n.2821+158A=)
c.2110+158A= (n.2110+158A=)
c.2746+158A= (n.2746+158A=)
c.961+158A= (n.961+158A=)
n.3097+158A=
6g.52043468delCA2771056272PKHD1c.2821+157del (n.2821+157del)
c.2110+157del (n.2110+157del)
c.2746+157del (n.2746+157del)
c.961+157del (n.961+157del)
n.3097+157del
6g.52043470A=CA1628626989PKHD1c.2821+155T= (n.2821+155T=)
c.2110+155T= (n.2110+155T=)
c.2746+155T= (n.2746+155T=)
c.961+155T= (n.961+155T=)
n.3097+155T=
6g.52043470A>GCA1088988648PKHD1c.2821+155T>C (n.2821+155T>C)
c.2110+155T>C (n.2110+155T>C)
c.2746+155T>C (n.2746+155T>C)
c.961+155T>C (n.961+155T>C)
n.3097+155T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043471T>ACA1628626993PKHD1c.2821+154A>T (n.2821+154A>T)
c.2110+154A>T (n.2110+154A>T)
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c.961+154A>T (n.961+154A>T)
n.3097+154A>T
 dbSNP
6g.52043471T=CA1628626992PKHD1c.2821+154A= (n.2821+154A=)
c.2110+154A= (n.2110+154A=)
c.2746+154A= (n.2746+154A=)
c.961+154A= (n.961+154A=)
n.3097+154A=
6g.52043473G>ACA138962292PKHD1c.2821+152C>T (n.2821+152C>T)
c.2110+152C>T (n.2110+152C>T)
c.2746+152C>T (n.2746+152C>T)
c.961+152C>T (n.961+152C>T)
n.3097+152C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043473G>CCA2679083001PKHD1c.2821+152C>G (n.2821+152C>G)
c.2110+152C>G (n.2110+152C>G)
c.2746+152C>G (n.2746+152C>G)
c.961+152C>G (n.961+152C>G)
n.3097+152C>G
 gnomAD v4
6g.52043473G=CA1628626997PKHD1c.2821+152C= (n.2821+152C=)
c.2110+152C= (n.2110+152C=)
c.2746+152C= (n.2746+152C=)
c.961+152C= (n.961+152C=)
n.3097+152C=
6g.52043473G>TCA2679083002PKHD1c.2821+152C>A (n.2821+152C>A)
c.2110+152C>A (n.2110+152C>A)
c.2746+152C>A (n.2746+152C>A)
c.961+152C>A (n.961+152C>A)
n.3097+152C>A
 gnomAD v4
6g.52043475C>ACA1088988649PKHD1c.2821+150G>T (n.2821+150G>T)
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c.961+150G>T (n.961+150G>T)
n.3097+150G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043475C=CA1628627001PKHD1c.2821+150G= (n.2821+150G=)
c.2110+150G= (n.2110+150G=)
c.2746+150G= (n.2746+150G=)
c.961+150G= (n.961+150G=)
n.3097+150G=
6g.52043475C>TCA2679083003PKHD1c.2821+150G>A (n.2821+150G>A)
c.2110+150G>A (n.2110+150G>A)
c.2746+150G>A (n.2746+150G>A)
c.961+150G>A (n.961+150G>A)
n.3097+150G>A
 gnomAD v4
6g.52043476C>ACA2679083004PKHD1c.2821+149G>T (n.2821+149G>T)
c.2110+149G>T (n.2110+149G>T)
c.2746+149G>T (n.2746+149G>T)
c.961+149G>T (n.961+149G>T)
n.3097+149G>T
 gnomAD v4
6g.52043476C=CA1628627005PKHD1c.2821+149G= (n.2821+149G=)
c.2110+149G= (n.2110+149G=)
c.2746+149G= (n.2746+149G=)
c.961+149G= (n.961+149G=)
n.3097+149G=
6g.52043482dupCA825737245PKHD1c.2821+148dup (n.2821+148dup)
c.2110+148dup (n.2110+148dup)
c.2746+148dup (n.2746+148dup)
c.961+148dup (n.961+148dup)
n.3097+148dup
 dbSNP
6g.52043482delCA2679083005PKHD1c.2821+148del (n.2821+148del)
c.2110+148del (n.2110+148del)
c.2746+148del (n.2746+148del)
c.961+148del (n.961+148del)
n.3097+148del
 gnomAD v4
6g.52043478A=CA1628627009PKHD1c.2821+147T= (n.2821+147T=)
c.2110+147T= (n.2110+147T=)
c.2746+147T= (n.2746+147T=)
c.961+147T= (n.961+147T=)
n.3097+147T=
6g.52043478A>TCA138962294PKHD1c.2821+147T>A (n.2821+147T>A)
c.2110+147T>A (n.2110+147T>A)
c.2746+147T>A (n.2746+147T>A)
c.961+147T>A (n.961+147T>A)
n.3097+147T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043480A=CA1628627015PKHD1c.2821+145T= (n.2821+145T=)
c.2110+145T= (n.2110+145T=)
c.2746+145T= (n.2746+145T=)
c.961+145T= (n.961+145T=)
n.3097+145T=
6g.52043480A>CCA567298272PKHD1c.2821+145T>G (n.2821+145T>G)
c.2110+145T>G (n.2110+145T>G)
c.2746+145T>G (n.2746+145T>G)
c.961+145T>G (n.961+145T>G)
n.3097+145T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043482A>GCA2679083006PKHD1c.2821+143T>C (n.2821+143T>C)
c.2110+143T>C (n.2110+143T>C)
c.2746+143T>C (n.2746+143T>C)
c.961+143T>C (n.961+143T>C)
n.3097+143T>C
 gnomAD v4
6g.52043482A>TCA2679083007PKHD1c.2821+143T>A (n.2821+143T>A)
c.2110+143T>A (n.2110+143T>A)
c.2746+143T>A (n.2746+143T>A)
c.961+143T>A (n.961+143T>A)
n.3097+143T>A
 gnomAD v4
6g.52043483T>CCA2679083008PKHD1c.2821+142A>G (n.2821+142A>G)
c.2110+142A>G (n.2110+142A>G)
c.2746+142A>G (n.2746+142A>G)
c.961+142A>G (n.961+142A>G)
n.3097+142A>G
 gnomAD v4
6g.52043484A>TCA2679083009PKHD1c.2821+141T>A (n.2821+141T>A)
c.2110+141T>A (n.2110+141T>A)
c.2746+141T>A (n.2746+141T>A)
c.961+141T>A (n.961+141T>A)
n.3097+141T>A
 gnomAD v4
6g.52043485C>ACA2679083010PKHD1c.2821+140G>T (n.2821+140G>T)
c.2110+140G>T (n.2110+140G>T)
c.2746+140G>T (n.2746+140G>T)
c.961+140G>T (n.961+140G>T)
n.3097+140G>T
 gnomAD v4
6g.52043485C=CA1628627020PKHD1c.2821+140G= (n.2821+140G=)
c.2110+140G= (n.2110+140G=)
c.2746+140G= (n.2746+140G=)
c.961+140G= (n.961+140G=)
n.3097+140G=
6g.52043485C>TCA138962296PKHD1c.2821+140G>A (n.2821+140G>A)
c.2110+140G>A (n.2110+140G>A)
c.2746+140G>A (n.2746+140G>A)
c.961+140G>A (n.961+140G>A)
n.3097+140G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043486A>CCA2679083011PKHD1c.2821+139T>G (n.2821+139T>G)
c.2110+139T>G (n.2110+139T>G)
c.2746+139T>G (n.2746+139T>G)
c.961+139T>G (n.961+139T>G)
n.3097+139T>G
 gnomAD v4
6g.52043487C>ACA2679083012PKHD1c.2821+138G>T (n.2821+138G>T)
c.2110+138G>T (n.2110+138G>T)
c.2746+138G>T (n.2746+138G>T)
c.961+138G>T (n.961+138G>T)
n.3097+138G>T
 gnomAD v4
6g.52043487C>GCA2679083013PKHD1c.2821+138G>C (n.2821+138G>C)
c.2110+138G>C (n.2110+138G>C)
c.2746+138G>C (n.2746+138G>C)
c.961+138G>C (n.961+138G>C)
n.3097+138G>C
 gnomAD v4
6g.52043491C>TCA2679083014PKHD1c.2821+134G>A (n.2821+134G>A)
c.2110+134G>A (n.2110+134G>A)
c.2746+134G>A (n.2746+134G>A)
c.961+134G>A (n.961+134G>A)
n.3097+134G>A
 gnomAD v4
6g.52043492T>GCA2679083015PKHD1c.2821+133A>C (n.2821+133A>C)
c.2110+133A>C (n.2110+133A>C)
c.2746+133A>C (n.2746+133A>C)
c.961+133A>C (n.961+133A>C)
n.3097+133A>C
 gnomAD v4
6g.52043493G>TCA2679083016PKHD1c.2821+132C>A (n.2821+132C>A)
c.2110+132C>A (n.2110+132C>A)
c.2746+132C>A (n.2746+132C>A)
c.961+132C>A (n.961+132C>A)
n.3097+132C>A
 gnomAD v4
6g.52043494C>ACA2679083017PKHD1c.2821+131G>T (n.2821+131G>T)
c.2110+131G>T (n.2110+131G>T)
c.2746+131G>T (n.2746+131G>T)
c.961+131G>T (n.961+131G>T)
n.3097+131G>T
 gnomAD v4
6g.52043494C>TCA2679083018PKHD1c.2821+131G>A (n.2821+131G>A)
c.2110+131G>A (n.2110+131G>A)
c.2746+131G>A (n.2746+131G>A)
c.961+131G>A (n.961+131G>A)
n.3097+131G>A
 gnomAD v4
6g.52043495T>CCA2679083019PKHD1c.2821+130A>G (n.2821+130A>G)
c.2110+130A>G (n.2110+130A>G)
c.2746+130A>G (n.2746+130A>G)
c.961+130A>G (n.961+130A>G)
n.3097+130A>G
 gnomAD v4
6g.52043497C=CA1628627029PKHD1c.2821+128G= (n.2821+128G=)
c.2110+128G= (n.2110+128G=)
c.2746+128G= (n.2746+128G=)
c.961+128G= (n.961+128G=)
n.3097+128G=
6g.52043497C>TCA138962300PKHD1c.2821+128G>A (n.2821+128G>A)
c.2110+128G>A (n.2110+128G>A)
c.2746+128G>A (n.2746+128G>A)
c.961+128G>A (n.961+128G>A)
n.3097+128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043498G>ACA138962306PKHD1c.2821+127C>T (n.2821+127C>T)
c.2110+127C>T (n.2110+127C>T)
c.2746+127C>T (n.2746+127C>T)
c.961+127C>T (n.961+127C>T)
n.3097+127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52043498G=CA1628627036PKHD1c.2821+127C= (n.2821+127C=)
c.2110+127C= (n.2110+127C=)
c.2746+127C= (n.2746+127C=)
c.961+127C= (n.961+127C=)
n.3097+127C=
6g.52043498G>TCA2679083020PKHD1c.2821+127C>A (n.2821+127C>A)
c.2110+127C>A (n.2110+127C>A)
c.2746+127C>A (n.2746+127C>A)
c.961+127C>A (n.961+127C>A)
n.3097+127C>A
 gnomAD v4
6g.52043499T>ACA1628627042PKHD1c.2821+126A>T (n.2821+126A>T)
c.2110+126A>T (n.2110+126A>T)
c.2746+126A>T (n.2746+126A>T)
c.961+126A>T (n.961+126A>T)
n.3097+126A>T
 dbSNP
6g.52043499T>CCA2679083021PKHD1c.2821+126A>G (n.2821+126A>G)
c.2110+126A>G (n.2110+126A>G)
c.2746+126A>G (n.2746+126A>G)
c.961+126A>G (n.961+126A>G)
n.3097+126A>G
 gnomAD v4
6g.52043499T=CA1628627041PKHD1c.2821+126A= (n.2821+126A=)
c.2110+126A= (n.2110+126A=)
c.2746+126A= (n.2746+126A=)
c.961+126A= (n.961+126A=)
n.3097+126A=
6g.52043500C>ACA567298275PKHD1c.2821+125G>T (n.2821+125G>T)
c.2110+125G>T (n.2110+125G>T)
c.2746+125G>T (n.2746+125G>T)
c.961+125G>T (n.961+125G>T)
n.3097+125G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043500C=CA1628627045PKHD1c.2821+125G= (n.2821+125G=)
c.2110+125G= (n.2110+125G=)
c.2746+125G= (n.2746+125G=)
c.961+125G= (n.961+125G=)
n.3097+125G=
6g.52043500C>TCA1628627044PKHD1c.2821+125G>A (n.2821+125G>A)
c.2110+125G>A (n.2110+125G>A)
c.2746+125G>A (n.2746+125G>A)
c.961+125G>A (n.961+125G>A)
n.3097+125G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043501A>GCA2679083022PKHD1c.2821+124T>C (n.2821+124T>C)
c.2110+124T>C (n.2110+124T>C)
c.2746+124T>C (n.2746+124T>C)
c.961+124T>C (n.961+124T>C)
n.3097+124T>C
 gnomAD v4
6g.52043501A>TCA2679083023PKHD1c.2821+124T>A (n.2821+124T>A)
c.2110+124T>A (n.2110+124T>A)
c.2746+124T>A (n.2746+124T>A)
c.961+124T>A (n.961+124T>A)
n.3097+124T>A
 gnomAD v4
6g.52043502C>TCA2679083024PKHD1c.2821+123G>A (n.2821+123G>A)
c.2110+123G>A (n.2110+123G>A)
c.2746+123G>A (n.2746+123G>A)
c.961+123G>A (n.961+123G>A)
n.3097+123G>A
 gnomAD v4
6g.52043503T>CCA1088988659PKHD1c.2821+122A>G (n.2821+122A>G)
c.2110+122A>G (n.2110+122A>G)
c.2746+122A>G (n.2746+122A>G)
c.961+122A>G (n.961+122A>G)
n.3097+122A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043503T=CA1628627051PKHD1c.2821+122A= (n.2821+122A=)
c.2110+122A= (n.2110+122A=)
c.2746+122A= (n.2746+122A=)
c.961+122A= (n.961+122A=)
n.3097+122A=
6g.52043503_52043504insGCA1088988662PKHD1c.2821+121_2821+122insC (n.2821+121_2821+122insC)
c.2110+121_2110+122insC (n.2110+121_2110+122insC)
c.2746+121_2746+122insC (n.2746+121_2746+122insC)
c.961+121_961+122insC (n.961+121_961+122insC)
n.3097+121_3097+122insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043504C>ACA1628627059PKHD1c.2821+121G>T (n.2821+121G>T)
c.2110+121G>T (n.2110+121G>T)
c.2746+121G>T (n.2746+121G>T)
c.961+121G>T (n.961+121G>T)
n.3097+121G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043504C=CA1628627057PKHD1c.2821+121G= (n.2821+121G=)
c.2110+121G= (n.2110+121G=)
c.2746+121G= (n.2746+121G=)
c.961+121G= (n.961+121G=)
n.3097+121G=
6g.52043506A=CA1628627069PKHD1c.2821+119T= (n.2821+119T=)
c.2110+119T= (n.2110+119T=)
c.2746+119T= (n.2746+119T=)
c.961+119T= (n.961+119T=)
n.3097+119T=
6g.52043506A>GCA567298277PKHD1c.2821+119T>C (n.2821+119T>C)
c.2110+119T>C (n.2110+119T>C)
c.2746+119T>C (n.2746+119T>C)
c.961+119T>C (n.961+119T>C)
n.3097+119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043507C>ACA2679083025PKHD1c.2821+118G>T (n.2821+118G>T)
c.2110+118G>T (n.2110+118G>T)
c.2746+118G>T (n.2746+118G>T)
c.961+118G>T (n.961+118G>T)
n.3097+118G>T
 gnomAD v4
6g.52043507C=CA1628627096PKHD1c.2821+118G= (n.2821+118G=)
c.2110+118G= (n.2110+118G=)
c.2746+118G= (n.2746+118G=)
c.961+118G= (n.961+118G=)
n.3097+118G=
6g.52043507C>TCA1628627073PKHD1c.2821+118G>A (n.2821+118G>A)
c.2110+118G>A (n.2110+118G>A)
c.2746+118G>A (n.2746+118G>A)
c.961+118G>A (n.961+118G>A)
n.3097+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043507_52043509delinsCCTCA1628627109PKHD1c.2821+116_2821+118delinsAGG (n.2821+116_2821+118delinsAGG)
c.2110+116_2110+118delinsAGG (n.2110+116_2110+118delinsAGG)
c.2746+116_2746+118delinsAGG (n.2746+116_2746+118delinsAGG)
c.961+116_961+118delinsAGG (n.961+116_961+118delinsAGG)
n.3097+116_3097+118delinsAGG
6g.52043508C>ACA2679083026PKHD1c.2821+117G>T (n.2821+117G>T)
c.2110+117G>T (n.2110+117G>T)
c.2746+117G>T (n.2746+117G>T)
c.961+117G>T (n.961+117G>T)
n.3097+117G>T
 gnomAD v4
6g.52043510_52043511delCA138962312PKHD1c.2821+116_2821+117del (n.2821+116_2821+117del)
c.2110+116_2110+117del (n.2110+116_2110+117del)
c.2746+116_2746+117del (n.2746+116_2746+117del)
c.961+116_961+117del (n.961+116_961+117del)
n.3097+116_3097+117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043511T>CCA2711834682PKHD1c.2821+114A>G (n.2821+114A>G)
c.2110+114A>G (n.2110+114A>G)
c.2746+114A>G (n.2746+114A>G)
c.961+114A>G (n.961+114A>G)
n.3097+114A>G
 dbSNP
6g.52043512G>CCA2679083027PKHD1c.2821+113C>G (n.2821+113C>G)
c.2110+113C>G (n.2110+113C>G)
c.2746+113C>G (n.2746+113C>G)
c.961+113C>G (n.961+113C>G)
n.3097+113C>G
 gnomAD v4
6g.52043512G>TCA2679083028PKHD1c.2821+113C>A (n.2821+113C>A)
c.2110+113C>A (n.2110+113C>A)
c.2746+113C>A (n.2746+113C>A)
c.961+113C>A (n.961+113C>A)
n.3097+113C>A
 gnomAD v4
6g.52043513C>ACA2679083029PKHD1c.2821+112G>T (n.2821+112G>T)
c.2110+112G>T (n.2110+112G>T)
c.2746+112G>T (n.2746+112G>T)
c.961+112G>T (n.961+112G>T)
n.3097+112G>T
 gnomAD v4
6g.52043514C>ACA2679083031PKHD1c.2821+111G>T (n.2821+111G>T)
c.2110+111G>T (n.2110+111G>T)
c.2746+111G>T (n.2746+111G>T)
c.961+111G>T (n.961+111G>T)
n.3097+111G>T
 gnomAD v4
6g.52043514C>TCA2679083030PKHD1c.2821+111G>A (n.2821+111G>A)
c.2110+111G>A (n.2110+111G>A)
c.2746+111G>A (n.2746+111G>A)
c.961+111G>A (n.961+111G>A)
n.3097+111G>A
 gnomAD v4
6g.52043515delCA2679083032PKHD1c.2821+110del (n.2821+110del)
c.2110+110del (n.2110+110del)
c.2746+110del (n.2746+110del)
c.961+110del (n.961+110del)
n.3097+110del
 gnomAD v4
6g.52043516A>GCA2679083033PKHD1c.2821+109T>C (n.2821+109T>C)
c.2110+109T>C (n.2110+109T>C)
c.2746+109T>C (n.2746+109T>C)
c.961+109T>C (n.961+109T>C)
n.3097+109T>C
 gnomAD v4
6g.52043516A>TCA2531368751PKHD1c.2821+109T>A (n.2821+109T>A)
c.2110+109T>A (n.2110+109T>A)
c.2746+109T>A (n.2746+109T>A)
c.961+109T>A (n.961+109T>A)
n.3097+109T>A
6g.52043517A=CA1628627113PKHD1c.2821+108T= (n.2821+108T=)
c.2110+108T= (n.2110+108T=)
c.2746+108T= (n.2746+108T=)
c.961+108T= (n.961+108T=)
n.3097+108T=
6g.52043517A>GCA825737260PKHD1c.2821+108T>C (n.2821+108T>C)
c.2110+108T>C (n.2110+108T>C)
c.2746+108T>C (n.2746+108T>C)
c.961+108T>C (n.961+108T>C)
n.3097+108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043518T>ACA2679083034PKHD1c.2821+107A>T (n.2821+107A>T)
c.2110+107A>T (n.2110+107A>T)
c.2746+107A>T (n.2746+107A>T)
c.961+107A>T (n.961+107A>T)
n.3097+107A>T
 gnomAD v4
6g.52043518T>CCA1628627118PKHD1c.2821+107A>G (n.2821+107A>G)
c.2110+107A>G (n.2110+107A>G)
c.2746+107A>G (n.2746+107A>G)
c.961+107A>G (n.961+107A>G)
n.3097+107A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043518T>GCA138962355PKHD1c.2821+107A>C (n.2821+107A>C)
c.2110+107A>C (n.2110+107A>C)
c.2746+107A>C (n.2746+107A>C)
c.961+107A>C (n.961+107A>C)
n.3097+107A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043518T=CA1628627116PKHD1c.2821+107A= (n.2821+107A=)
c.2110+107A= (n.2110+107A=)
c.2746+107A= (n.2746+107A=)
c.961+107A= (n.961+107A=)
n.3097+107A=
6g.52043519G>ACA825737262PKHD1c.2821+106C>T (n.2821+106C>T)
c.2110+106C>T (n.2110+106C>T)
c.2746+106C>T (n.2746+106C>T)
c.961+106C>T (n.961+106C>T)
n.3097+106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043519G=CA1628627122PKHD1c.2821+106C= (n.2821+106C=)
c.2110+106C= (n.2110+106C=)
c.2746+106C= (n.2746+106C=)
c.961+106C= (n.961+106C=)
n.3097+106C=
6g.52043519G>TCA2679083036PKHD1c.2821+106C>A (n.2821+106C>A)
c.2110+106C>A (n.2110+106C>A)
c.2746+106C>A (n.2746+106C>A)
c.961+106C>A (n.961+106C>A)
n.3097+106C>A
 gnomAD v4
6g.52043519dupCA2679083035PKHD1c.2821+106dup (n.2821+106dup)
c.2110+106dup (n.2110+106dup)
c.2746+106dup (n.2746+106dup)
c.961+106dup (n.961+106dup)
n.3097+106dup
 gnomAD v4
6g.52043520A>GCA2771056273PKHD1c.2821+105T>C (n.2821+105T>C)
c.2110+105T>C (n.2110+105T>C)
c.2746+105T>C (n.2746+105T>C)
c.961+105T>C (n.961+105T>C)
n.3097+105T>C
6g.52043521A=CA1628627127PKHD1c.2821+104T= (n.2821+104T=)
c.2110+104T= (n.2110+104T=)
c.2746+104T= (n.2746+104T=)
c.961+104T= (n.961+104T=)
n.3097+104T=
6g.52043521A>GCA138962360PKHD1c.2821+104T>C (n.2821+104T>C)
c.2110+104T>C (n.2110+104T>C)
c.2746+104T>C (n.2746+104T>C)
c.961+104T>C (n.961+104T>C)
n.3097+104T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043522C>ACA2679083037PKHD1c.2821+103G>T (n.2821+103G>T)
c.2110+103G>T (n.2110+103G>T)
c.2746+103G>T (n.2746+103G>T)
c.961+103G>T (n.961+103G>T)
n.3097+103G>T
 gnomAD v4
6g.52043523T>CCA138962365PKHD1c.2821+102A>G (n.2821+102A>G)
c.2110+102A>G (n.2110+102A>G)
c.2746+102A>G (n.2746+102A>G)
c.961+102A>G (n.961+102A>G)
n.3097+102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043523T>GCA2679083038PKHD1c.2821+102A>C (n.2821+102A>C)
c.2110+102A>C (n.2110+102A>C)
c.2746+102A>C (n.2746+102A>C)
c.961+102A>C (n.961+102A>C)
n.3097+102A>C
 gnomAD v4
6g.52043523T=CA1628627131PKHD1c.2821+102A= (n.2821+102A=)
c.2110+102A= (n.2110+102A=)
c.2746+102A= (n.2746+102A=)
c.961+102A= (n.961+102A=)
n.3097+102A=
6g.52043524A>CCA2679083039PKHD1c.2821+101T>G (n.2821+101T>G)
c.2110+101T>G (n.2110+101T>G)
c.2746+101T>G (n.2746+101T>G)
c.961+101T>G (n.961+101T>G)
n.3097+101T>G
 gnomAD v4
6g.52043524A>TCA2568291167PKHD1c.2821+101T>A (n.2821+101T>A)
c.2110+101T>A (n.2110+101T>A)
c.2746+101T>A (n.2746+101T>A)
c.961+101T>A (n.961+101T>A)
n.3097+101T>A
6g.52043527T>ACA138962368PKHD1c.2821+98A>T (n.2821+98A>T)
c.2110+98A>T (n.2110+98A>T)
c.2746+98A>T (n.2746+98A>T)
c.961+98A>T (n.961+98A>T)
n.3097+98A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043527T=CA1628627133PKHD1c.2821+98A= (n.2821+98A=)
c.2110+98A= (n.2110+98A=)
c.2746+98A= (n.2746+98A=)
c.961+98A= (n.961+98A=)
n.3097+98A=
6g.52043530T>CCA825737271PKHD1c.2821+95A>G (n.2821+95A>G)
c.2110+95A>G (n.2110+95A>G)
c.2746+95A>G (n.2746+95A>G)
c.961+95A>G (n.961+95A>G)
n.3097+95A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043530T=CA1628627135PKHD1c.2821+95A= (n.2821+95A=)
c.2110+95A= (n.2110+95A=)
c.2746+95A= (n.2746+95A=)
c.961+95A= (n.961+95A=)
n.3097+95A=
6g.52043533_52043535delCA2578645529PKHD1c.2821+93_2821+95del (n.2821+93_2821+95del)
c.2110+93_2110+95del (n.2110+93_2110+95del)
c.2746+93_2746+95del (n.2746+93_2746+95del)
c.961+93_961+95del (n.961+93_961+95del)
n.3097+93_3097+95del
6g.52043531C>ACA2679083040PKHD1c.2821+94G>T (n.2821+94G>T)
c.2110+94G>T (n.2110+94G>T)
c.2746+94G>T (n.2746+94G>T)
c.961+94G>T (n.961+94G>T)
n.3097+94G>T
 gnomAD v4
6g.52043532T>GCA2679083042PKHD1c.2821+93A>C (n.2821+93A>C)
c.2110+93A>C (n.2110+93A>C)
c.2746+93A>C (n.2746+93A>C)
c.961+93A>C (n.961+93A>C)
n.3097+93A>C
 gnomAD v4
6g.52043533delCA2679083041PKHD1c.2821+93del (n.2821+93del)
c.2110+93del (n.2110+93del)
c.2746+93del (n.2746+93del)
c.961+93del (n.961+93del)
n.3097+93del
 gnomAD v4
6g.52043534C>ACA2679083043PKHD1c.2821+91G>T (n.2821+91G>T)
c.2110+91G>T (n.2110+91G>T)
c.2746+91G>T (n.2746+91G>T)
c.961+91G>T (n.961+91G>T)
n.3097+91G>T
 gnomAD v4
6g.52043534C>TCA2679083044PKHD1c.2821+91G>A (n.2821+91G>A)
c.2110+91G>A (n.2110+91G>A)
c.2746+91G>A (n.2746+91G>A)
c.961+91G>A (n.961+91G>A)
n.3097+91G>A
 gnomAD v4
6g.52043535T>CCA2679083045PKHD1c.2821+90A>G (n.2821+90A>G)
c.2110+90A>G (n.2110+90A>G)
c.2746+90A>G (n.2746+90A>G)
c.961+90A>G (n.961+90A>G)
n.3097+90A>G
 gnomAD v4
6g.52043536A>GCA2679083046PKHD1c.2821+89T>C (n.2821+89T>C)
c.2110+89T>C (n.2110+89T>C)
c.2746+89T>C (n.2746+89T>C)
c.961+89T>C (n.961+89T>C)
n.3097+89T>C
 gnomAD v4
6g.52043536A>TCA2679083047PKHD1c.2821+89T>A (n.2821+89T>A)
c.2110+89T>A (n.2110+89T>A)
c.2746+89T>A (n.2746+89T>A)
c.961+89T>A (n.961+89T>A)
n.3097+89T>A
 gnomAD v4
6g.52043537C>TCA2679083048PKHD1c.2821+88G>A (n.2821+88G>A)
c.2110+88G>A (n.2110+88G>A)
c.2746+88G>A (n.2746+88G>A)
c.961+88G>A (n.961+88G>A)
n.3097+88G>A
 gnomAD v4
6g.52043538C>ACA2679083049PKHD1c.2821+87G>T (n.2821+87G>T)
c.2110+87G>T (n.2110+87G>T)
c.2746+87G>T (n.2746+87G>T)
c.961+87G>T (n.961+87G>T)
n.3097+87G>T
 gnomAD v4
6g.52043538C>TCA2578645530PKHD1c.2821+87G>A (n.2821+87G>A)
c.2110+87G>A (n.2110+87G>A)
c.2746+87G>A (n.2746+87G>A)
c.961+87G>A (n.961+87G>A)
n.3097+87G>A
 gnomAD v4
6g.52043539C>ACA2679083050PKHD1c.2821+86G>T (n.2821+86G>T)
c.2110+86G>T (n.2110+86G>T)
c.2746+86G>T (n.2746+86G>T)
c.961+86G>T (n.961+86G>T)
n.3097+86G>T
 gnomAD v4
6g.52043539C>GCA2679083051PKHD1c.2821+86G>C (n.2821+86G>C)
c.2110+86G>C (n.2110+86G>C)
c.2746+86G>C (n.2746+86G>C)
c.961+86G>C (n.961+86G>C)
n.3097+86G>C
 gnomAD v4
6g.52043539C>TCA2578645531PKHD1c.2821+86G>A (n.2821+86G>A)
c.2110+86G>A (n.2110+86G>A)
c.2746+86G>A (n.2746+86G>A)
c.961+86G>A (n.961+86G>A)
n.3097+86G>A
 gnomAD v4
6g.52043540A=CA1628627143PKHD1c.2821+85T= (n.2821+85T=)
c.2110+85T= (n.2110+85T=)
c.2746+85T= (n.2746+85T=)
c.961+85T= (n.961+85T=)
n.3097+85T=
6g.52043540A>CCA825737275PKHD1c.2821+85T>G (n.2821+85T>G)
c.2110+85T>G (n.2110+85T>G)
c.2746+85T>G (n.2746+85T>G)
c.961+85T>G (n.961+85T>G)
n.3097+85T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043541C>ACA2679083052PKHD1c.2821+84G>T (n.2821+84G>T)
c.2110+84G>T (n.2110+84G>T)
c.2746+84G>T (n.2746+84G>T)
c.961+84G>T (n.961+84G>T)
n.3097+84G>T
 gnomAD v4
6g.52043541C>GCA2679083053PKHD1c.2821+84G>C (n.2821+84G>C)
c.2110+84G>C (n.2110+84G>C)
c.2746+84G>C (n.2746+84G>C)
c.961+84G>C (n.961+84G>C)
n.3097+84G>C
 gnomAD v4
6g.52043541C>TCA2529619099PKHD1c.2821+84G>A (n.2821+84G>A)
c.2110+84G>A (n.2110+84G>A)
c.2746+84G>A (n.2746+84G>A)
c.961+84G>A (n.961+84G>A)
n.3097+84G>A
 gnomAD v4
6g.52043542C>ACA1628627153PKHD1c.2821+83G>T (n.2821+83G>T)
c.2110+83G>T (n.2110+83G>T)
c.2746+83G>T (n.2746+83G>T)
c.961+83G>T (n.961+83G>T)
n.3097+83G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043542C=CA1628627156PKHD1c.2821+83G= (n.2821+83G=)
c.2110+83G= (n.2110+83G=)
c.2746+83G= (n.2746+83G=)
c.961+83G= (n.961+83G=)
n.3097+83G=
6g.52043542C>TCA1628627148PKHD1c.2821+83G>A (n.2821+83G>A)
c.2110+83G>A (n.2110+83G>A)
c.2746+83G>A (n.2746+83G>A)
c.961+83G>A (n.961+83G>A)
n.3097+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043543C>ACA2679083054PKHD1c.2821+82G>T (n.2821+82G>T)
c.2110+82G>T (n.2110+82G>T)
c.2746+82G>T (n.2746+82G>T)
c.961+82G>T (n.961+82G>T)
n.3097+82G>T
 gnomAD v4
6g.52043543C=CA1628627159PKHD1c.2821+82G= (n.2821+82G=)
c.2110+82G= (n.2110+82G=)
c.2746+82G= (n.2746+82G=)
c.961+82G= (n.961+82G=)
n.3097+82G=
6g.52043543C>TCA138962369PKHD1c.2821+82G>A (n.2821+82G>A)
c.2110+82G>A (n.2110+82G>A)
c.2746+82G>A (n.2746+82G>A)
c.961+82G>A (n.961+82G>A)
n.3097+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043544A>GCA2578645532PKHD1c.2821+81T>C (n.2821+81T>C)
c.2110+81T>C (n.2110+81T>C)
c.2746+81T>C (n.2746+81T>C)
c.961+81T>C (n.961+81T>C)
n.3097+81T>C
6g.52043544A>TCA2679083055PKHD1c.2821+81T>A (n.2821+81T>A)
c.2110+81T>A (n.2110+81T>A)
c.2746+81T>A (n.2746+81T>A)
c.961+81T>A (n.961+81T>A)
n.3097+81T>A
 gnomAD v4
6g.52043546C>ACA2679083056PKHD1c.2821+79G>T (n.2821+79G>T)
c.2110+79G>T (n.2110+79G>T)
c.2746+79G>T (n.2746+79G>T)
c.961+79G>T (n.961+79G>T)
n.3097+79G>T
 gnomAD v4
6g.52043547A>CCA2578645533PKHD1c.2821+78T>G (n.2821+78T>G)
c.2110+78T>G (n.2110+78T>G)
c.2746+78T>G (n.2746+78T>G)
c.961+78T>G (n.961+78T>G)
n.3097+78T>G
6g.52043548C>ACA2679083057PKHD1c.2821+77G>T (n.2821+77G>T)
c.2110+77G>T (n.2110+77G>T)
c.2746+77G>T (n.2746+77G>T)
c.961+77G>T (n.961+77G>T)
n.3097+77G>T
 gnomAD v4
6g.52043548C=CA1628627164PKHD1c.2821+77G= (n.2821+77G=)
c.2110+77G= (n.2110+77G=)
c.2746+77G= (n.2746+77G=)
c.961+77G= (n.961+77G=)
n.3097+77G=
6g.52043548C>TCA825737293PKHD1c.2821+77G>A (n.2821+77G>A)
c.2110+77G>A (n.2110+77G>A)
c.2746+77G>A (n.2746+77G>A)
c.961+77G>A (n.961+77G>A)
n.3097+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043549C>ACA567298281PKHD1c.2821+76G>T (n.2821+76G>T)
c.2110+76G>T (n.2110+76G>T)
c.2746+76G>T (n.2746+76G>T)
c.961+76G>T (n.961+76G>T)
n.3097+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043549C=CA1628627169PKHD1c.2821+76G= (n.2821+76G=)
c.2110+76G= (n.2110+76G=)
c.2746+76G= (n.2746+76G=)
c.961+76G= (n.961+76G=)
n.3097+76G=
6g.52043550A>GCA2679083058PKHD1c.2821+75T>C (n.2821+75T>C)
c.2110+75T>C (n.2110+75T>C)
c.2746+75T>C (n.2746+75T>C)
c.961+75T>C (n.961+75T>C)
n.3097+75T>C
 gnomAD v4
6g.52043550A>TCA2578645534PKHD1c.2821+75T>A (n.2821+75T>A)
c.2110+75T>A (n.2110+75T>A)
c.2746+75T>A (n.2746+75T>A)
c.961+75T>A (n.961+75T>A)
n.3097+75T>A
6g.52043551G>TCA2679083059PKHD1c.2821+74C>A (n.2821+74C>A)
c.2110+74C>A (n.2110+74C>A)
c.2746+74C>A (n.2746+74C>A)
c.961+74C>A (n.961+74C>A)
n.3097+74C>A
 gnomAD v4
6g.52043552C>ACA2679083060PKHD1c.2821+73G>T (n.2821+73G>T)
c.2110+73G>T (n.2110+73G>T)
c.2746+73G>T (n.2746+73G>T)
c.961+73G>T (n.961+73G>T)
n.3097+73G>T
 gnomAD v4
6g.52043552C=CA1628627171PKHD1c.2821+73G= (n.2821+73G=)
c.2110+73G= (n.2110+73G=)
c.2746+73G= (n.2746+73G=)
c.961+73G= (n.961+73G=)
n.3097+73G=
6g.52043552C>TCA1628627172PKHD1c.2821+73G>A (n.2821+73G>A)
c.2110+73G>A (n.2110+73G>A)
c.2746+73G>A (n.2746+73G>A)
c.961+73G>A (n.961+73G>A)
n.3097+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52043553T>CCA2679083061PKHD1c.2821+72A>G (n.2821+72A>G)
c.2110+72A>G (n.2110+72A>G)
c.2746+72A>G (n.2746+72A>G)
c.961+72A>G (n.961+72A>G)
n.3097+72A>G
 gnomAD v4
6g.52043554A>CCA2679083062PKHD1c.2821+71T>G (n.2821+71T>G)
c.2110+71T>G (n.2110+71T>G)
c.2746+71T>G (n.2746+71T>G)
c.961+71T>G (n.961+71T>G)
n.3097+71T>G
 gnomAD v4
6g.52043554A>TCA2679083063PKHD1c.2821+71T>A (n.2821+71T>A)
c.2110+71T>A (n.2110+71T>A)
c.2746+71T>A (n.2746+71T>A)
c.961+71T>A (n.961+71T>A)
n.3097+71T>A
 gnomAD v4
6g.52043556A=CA1628627174PKHD1c.2821+69T= (n.2821+69T=)
c.2110+69T= (n.2110+69T=)
c.2746+69T= (n.2746+69T=)
c.961+69T= (n.961+69T=)
n.3097+69T=
6g.52043556A>GCA138962370PKHD1c.2821+69T>C (n.2821+69T>C)
c.2110+69T>C (n.2110+69T>C)
c.2746+69T>C (n.2746+69T>C)
c.961+69T>C (n.961+69T>C)
n.3097+69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043557T>ACA2679083064PKHD1c.2821+68A>T (n.2821+68A>T)
c.2110+68A>T (n.2110+68A>T)
c.2746+68A>T (n.2746+68A>T)
c.961+68A>T (n.961+68A>T)
n.3097+68A>T
 gnomAD v4
6g.52043557T>CCA138962371PKHD1c.2821+68A>G (n.2821+68A>G)
c.2110+68A>G (n.2110+68A>G)
c.2746+68A>G (n.2746+68A>G)
c.961+68A>G (n.961+68A>G)
n.3097+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52043557T=CA1628627179PKHD1c.2821+68A= (n.2821+68A=)
c.2110+68A= (n.2110+68A=)
c.2746+68A= (n.2746+68A=)
c.961+68A= (n.961+68A=)
n.3097+68A=

Number of alleles fetched