Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52038205_52038273del | CA2670614559 | SGCB | c.-8_33+28del | gnomAD v4 |
4 | g.52038206_52038268del | CA2670614562 | SGCB | c.-3_33+27del | gnomAD v4 |
4 | g.52038205_52038250del | CA2670614565 | SGCB | c.14_33+26del | gnomAD v4 |
4 | g.52038211_52038279del | CA2670614576 | SGCB | c.-15_33+21del | gnomAD v4 |
4 | g.52038211_52038273del | CA2670614579 | SGCB | c.-10_33+20del | gnomAD v4 |
4 | g.52038226_52038231delinsCCTGTT | CA1457434171 | SGCB | c.29_33+1delinsAACAGG c.15_19+1delinsAACAGG | |
4 | g.52038230_52038234del | CA16040956 | SGCB | c.29_33del (p.Glu10AlafsTer13) c.15_19del c.29_33del (p.Glu10AspfsTer17) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52038231del | CA2524524599 | SGCB | c.30del (p.Glu10AspfsTer9) c.16del c.30del (p.Glu10AspfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038231T>A | CA356878677 | SGCB | c.29A>T (p.Glu10Val) c.15A>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038231T>C | CA356878675 | SGCB | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038231T>G | CA356878676 | SGCB | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.15A>C | dbSNP |
4 | g.52038231T= | CA1457434175 | SGCB | c.29A= (p.Glu10=) c.15A= | |
4 | g.52038232C>A | CA356878678 | SGCB | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038232C= | CA1457434176 | SGCB | c.28G= (p.Glu10=) c.14G= | |
4 | g.52038232C>G | CA356878679 | SGCB | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038232C>T | CA356878680 | SGCB | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038233T>A | CA439274984 | SGCB | c.27A>T (p.Ala9=) c.13A>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038233T>C | CA439274985 | SGCB | c.27A>G (p.Ala9=) c.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038233T>G | CA439274986 | SGCB | c.27A>C (p.Ala9=) c.13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038233T= | CA1457434177 | SGCB | c.27A= (p.Ala9=) c.13A= | |
4 | g.52038234G>A | CA356878681 | SGCB | c.26C>T (p.Ala9Val) c.12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038234G>C | CA356878682 | SGCB | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.12C>G | gnomAD v4 |
4 | g.52038234G>T | CA356878683 | SGCB | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.52038236_52038238dup | CA2670614611 | SGCB | c.24_26dup (p.Ala9_Glu10insAla) c.10_12dup | gnomAD v4 |
4 | g.52038236_52038238del | CA2670614613 | SGCB | c.24_26del (p.Ala9del) c.10_12del | gnomAD v4 |
4 | g.52038236_52038250del | CA2670614612 | SGCB | c.12_26del (p.Ala5_Ala9del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038235C>A | CA356878684 | SGCB | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.11G>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038235C>G | CA356878685 | SGCB | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.11G>C | |
4 | g.52038235C>T | CA356878686 | SGCB | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038236A= | CA1457434178 | SGCB | c.24T= (p.Ala8=) c.10T= | |
4 | g.52038236A>C | CA439274987 | SGCB | c.24T>G (p.Ala8=) c.10T>G | gnomAD v4 |
4 | g.52038236A>G | CA439274988 | SGCB | c.24T>C (p.Ala8=) c.10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038236A>T | CA439274989 | SGCB | c.24T>A (p.Ala8=) c.10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.52038236dup | CA913106909 | SGCB | c.24dup (p.Ala9CysfsTer16) c.10dup c.24dup (p.Ala9CysfsTer20) | |
4 | g.52038236_52038245delinsAGCCGCCGCC | CA1457434179 | SGCB | c.15_24delinsGGCGGCGGCT (p.Ala5=) c.1_10delinsGGCGGCGGCT | |
4 | g.52038237G>A | CA356878688 | SGCB | c.23C>T (p.Ala8Val) c.9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038237G>C | CA356878689 | SGCB | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038237G= | CA1457434181 | SGCB | c.23C= (p.Ala8=) c.9C= | |
4 | g.52038237G>T | CA356878687 | SGCB | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.52038248_52038250dup | CA238567 | SGCB | c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038245_52038250dup | CA10604499 | SGCB | c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038248_52038250del | CA2918526 | SGCB | c.21_23del (p.Ala8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038245_52038250del | CA2670614615 | SGCB | c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038242_52038250del | CA1457434180 | SGCB | c.15_23del (p.Ala6_Ala8del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038243_52038257dup | CA658822653 | SGCB | c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038247_52038281dup | CA2739270062 | SGCB | c.-12_23dup (p.Ala9GlyfsTer22) c.-12_23dup (p.Ala9GlyfsTer16) | ClinVar |
4 | g.52038247_52038281del | CA2670614614 | SGCB | c.-12_23del | gnomAD v4 |
4 | g.52038238C>A | CA356878690 | SGCB | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.8G>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038238C>G | CA356878691 | SGCB | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.8G>C | gnomAD v4 |
4 | g.52038238C>T | CA356878692 | SGCB | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.8G>A | gnomAD v4 |
4 | g.52038238_52038250dup | CA2586973779 | SGCB | c.10_22dup (p.Ala8GlyfsTer21) c.10_22dup (p.Ala8GlyfsTer25) | |
4 | g.52038250_52038281dup | CA658657385 | SGCB | c.-10_22dup (p.Ala8GlyfsTer22) c.-10_22dup (p.Ala8GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038250_52038281del | CA2670614616 | SGCB | c.-10_22del | gnomAD v4 |
4 | g.52038239C>A | CA439274990 | SGCB | c.21G>T (p.Ala7=) c.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038239C= | CA1457434182 | SGCB | c.21G= (p.Ala7=) c.7G= | |
4 | g.52038239C>G | CA439274991 | SGCB | c.21G>C (p.Ala7=) c.7G>C | |
4 | g.52038239C>T | CA439274992 | SGCB | c.21G>A (p.Ala7=) c.7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038240G>A | CA356878693 | SGCB | c.20C>T (p.Ala7Val) c.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038240G>C | CA356878694 | SGCB | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.6C>G | gnomAD v4 |
4 | g.52038240G= | CA1457434183 | SGCB | c.20C= (p.Ala7=) c.6C= | |
4 | g.52038240G>T | CA10606311 | SGCB | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038246_52038257dup | CA2670614618 | SGCB | c.9_20dup (p.Ala7_Ala8insAlaAlaAlaAla) | gnomAD v4 |
4 | g.52038246_52038257del | CA2670614617 | SGCB | c.9_20del (p.Ala4_Ala7del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038241C>A | CA356878695 | SGCB | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038241C>G | CA356878696 | SGCB | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.5G>C | gnomAD v4 |
4 | g.52038241C>T | CA356878697 | SGCB | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038242dup | CA913106910 | SGCB | c.19dup (p.Ala7GlyfsTer18) c.5dup c.19dup (p.Ala7GlyfsTer22) | |
4 | g.52038242del | CA2578086726 | SGCB | c.19del (p.Ala7ArgfsTer12) c.5del c.19del (p.Ala7ArgfsTer6) | |
4 | g.52038242_52038248del | CA2586973780 | SGCB | c.13_19del (p.Ala5ArgfsTer12) c.13_19del (p.Ala5ArgfsTer6) | |
4 | g.52038245_52038267del | CA2670614619 | SGCB | c.-4_19del | gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038279dup | CA1062454577 | SGCB | c.-10_19dup (p.Ala7GlyfsTer22) c.-10_19dup (p.Ala7GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038279del | CA2670614620 | SGCB | c.-10_19del | gnomAD v4 |
4 | g.52038242C>A | CA439274993 | SGCB | c.18G>T (p.Ala6=) c.4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038242C= | CA1457434184 | SGCB | c.18G= (p.Ala6=) c.4G= | |
4 | g.52038242C>G | CA439274994 | SGCB | c.18G>C (p.Ala6=) c.4G>C | gnomAD v4 |
4 | g.52038242C>T | CA96791660 | SGCB | c.18G>A (p.Ala6=) c.4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038243G>A | CA356878698 | SGCB | c.17C>T (p.Ala6Val) c.3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038243G>C | CA356878699 | SGCB | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038243G= | CA1457434185 | SGCB | c.17C= (p.Ala6=) c.3C= | |
4 | g.52038243G>T | CA356878700 | SGCB | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.52038249_52038257dup | CA658822654 | SGCB | c.9_17dup (p.Ala6_Ala7insAlaAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038249_52038257del | CA2670614621 | SGCB | c.9_17del (p.Ala4_Ala6del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038244C>A | CA356878701 | SGCB | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.2G>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038244C= | CA1457434186 | SGCB | c.16G= (p.Ala6=) c.2G= | |
4 | g.52038244C>G | CA356878702 | SGCB | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.2G>C | gnomAD v4 |
4 | g.52038244C>T | CA96791661 | SGCB | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038276dup | CA2670614622 | SGCB | c.-10_16dup (p.Ala6GlyfsTer22) c.-10_16dup (p.Ala6GlyfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038245C>A | CA439274995 | SGCB | c.15G>T (p.Ala5=) c.1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.52038245C= | CA1457434187 | SGCB | c.15G= (p.Ala5=) c.1G= | |
4 | g.52038245C>G | CA439274997 | SGCB | c.15G>C (p.Ala5=) c.1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.52038245C>T | CA439274996 | SGCB | c.15G>A (p.Ala5=) c.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038246del | CA2670614623 | SGCB | c.14del (p.Ala5GlyfsTer14) c.14del (p.Ala5GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
4 | g.52038246G>A | CA356878703 | SGCB | c.14C>T (p.Ala5Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038246G>C | CA356878704 | SGCB | c.14C>G (p.Ala5Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038246G= | CA1457434188 | SGCB | c.14C= (p.Ala5=) | |
4 | g.52038246G>T | CA96791683 | SGCB | c.14C>A (p.Ala5Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038247_52038248insTGC | CA551343929 | SGCB | c.14_15insAGC (p.Ala5_Ala6insAla) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.52038251_52038256dup | CA10606351 | SGCB | c.9_14dup (p.Ala5_Ala6insAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038247C>A | CA356878707 | SGCB | c.13G>T (p.Ala5Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.52038247C>G | CA356878706 | SGCB | c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
4 | g.52038247C>T | CA356878705 | SGCB | c.13G>A (p.Ala5Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038273dup | CA2670614624 | SGCB | c.-10_13dup (p.Ala5GlyfsTer22) c.-10_13dup (p.Ala5GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038273del | CA2573137768 | SGCB | c.-10_13del | ClinVar dbSNP |
4 | g.52038248C>A | CA439274998 | SGCB | c.12G>T (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038248C= | CA1457434189 | SGCB | c.12G= (p.Ala4=) | |
4 | g.52038248C>G | CA439274999 | SGCB | c.12G>C (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038248C>T | CA2918527 | SGCB | c.12G>A (p.Ala4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038249del | CA2670614625 | SGCB | c.11del (p.Ala4GlyfsTer15) c.11del (p.Ala4GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
4 | g.52038249G>A | CA96791709 | SGCB | c.11C>T (p.Ala4Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038249G>C | CA356878708 | SGCB | c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
4 | g.52038249G= | CA1457434190 | SGCB | c.11C= (p.Ala4=) | |
4 | g.52038249G>T | CA356878709 | SGCB | c.11C>A (p.Ala4Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038249_52038250insAG | CA2670614627 | SGCB | c.11_12insTC (p.Ala5ArgfsTer15) c.11_12insTC (p.Ala5ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
4 | g.52038251_52038253del | CA2670614626 | SGCB | c.9_11del (p.Ala4del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038249_52038250insAGCT | CA2670614628 | SGCB | c.10_11insAGCT (p.Ala4GlufsTer22) c.10_11insAGCT (p.Ala4GlufsTer26) | gnomAD v4 |
4 | g.52038250C>A | CA356878710 | SGCB | c.10G>T (p.Ala4Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.52038250C>G | CA356878711 | SGCB | c.10G>C (p.Ala4Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038250C>T | CA356878712 | SGCB | c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52038250_52038251insCG | CA2670614629 | SGCB | c.9_10insCG (p.Ala4ArgfsTer16) c.9_10insCG (p.Ala4ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
4 | g.52038251T>A | CA439275000 | SGCB | c.9A>T (p.Ala3=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038251T>C | CA10605972 | SGCB | c.9A>G (p.Ala3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038251T>G | CA439275001 | SGCB | c.9A>C (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
4 | g.52038251T= | CA1457434191 | SGCB | c.9A= (p.Ala3=) | |
4 | g.52038251_52038274delinsTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCC | CA1457434192 | SGCB | c.-15_9delinsGGCGGGCGCGGGAAGATGGCGGCA | |
4 | g.52038252G>A | CA356878715 | SGCB | c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038252G>C | CA356878713 | SGCB | c.8C>G (p.Ala3Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.52038252G= | CA1457434193 | SGCB | c.8C= (p.Ala3=) | |
4 | g.52038252G>T | CA356878714 | SGCB | c.8C>A (p.Ala3Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038252_52038257dup | CA2670614630 | SGCB | c.3_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAla) | gnomAD v4 |
4 | g.52038255_52038270dup | CA2670614632 | SGCB | c.-8_8dup (p.Ala4ArgfsTer26) c.-8_8dup (p.Ala4ArgfsTer30) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038258_52038277dup | CA796086297 | SGCB | c.-12_8dup (p.Ala4GlyfsTer22) c.-12_8dup (p.Ala4GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038258_52038280dup | CA2695199379 | SGCB | c.-15_8dup (p.Ala5GlyfsTer22) c.-15_8dup (p.Ala5GlyfsTer16) | ClinVar |
4 | g.52038258_52038280del | CA16040957 | SGCB | c.-15_8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038256_52038281dup | CA2499217223 | SGCB | c.-18_8dup (p.Ala6GlyfsTer22) c.-18_8dup (p.Ala6GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038256_52038281del | CA2670614633 | SGCB | c.-18_8del | gnomAD v4 |
4 | g.52038253_52038281del | CA2670614631 | SGCB | c.-21_8del | gnomAD v4 |
4 | g.52038253C>A | CA356878716 | SGCB | c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.52038253C>G | CA356878717 | SGCB | c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
4 | g.52038253C>T | CA356878718 | SGCB | c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52038254C>A | CA439275003 | SGCB | c.6G>T (p.Ala2=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038254C>G | CA439275004 | SGCB | c.6G>C (p.Ala2=) | ClinVar |
4 | g.52038254C>T | CA439275005 | SGCB | c.6G>A (p.Ala2=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52038255del | CA2670614634 | SGCB | c.5del (p.Ala2GlyfsTer17) c.5del (p.Ala2GlyfsTer11) | gnomAD v4 |
4 | g.52038255G>A | CA356878721 | SGCB | c.5C>T (p.Ala2Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038255G>C | CA356878720 | SGCB | c.5C>G (p.Ala2Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038255G= | CA1457434194 | SGCB | c.5C= (p.Ala2=) | |
4 | g.52038255G>T | CA356878719 | SGCB | c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.52038256C>A | CA356878722 | SGCB | c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.52038256C>G | CA356878723 | SGCB | c.4G>C (p.Ala2Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.52038256C>T | CA356878724 | SGCB | c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52038257C>A | CA356878725 | SGCB | c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038257C>G | CA356878726 | SGCB | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
4 | g.52038257C>T | CA356878727 | SGCB | c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038257_52038259delinsCAT | CA1457434195 | SGCB | c.1_3delinsATG (p.Met1=) | |
4 | g.52038258A= | CA1457434196 | SGCB | c.2T= (p.Met1=) | |
4 | g.52038258A>C | CA356878728 | SGCB | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
4 | g.52038258A>G | CA356878730 | SGCB | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038258A>T | CA356878729 | SGCB | c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.52038258_52038259del | CA10604324 | SGCB | c.1_2del (p.Met1GlyfsTer23) c.1_2del (p.Met1GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038259T>A | CA356878731 | SGCB | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038259T>C | CA200290 | SGCB | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038259T>G | CA356878732 | SGCB | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
4 | g.52038259T= | CA1457434197 | SGCB | c.1A= (p.Met1=) | |
4 | g.52038260C>A | CA2670614637 | SGCB | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038260C>G | CA2670614636 | SGCB | c.-1G>C (n.-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038260C>T | CA2670614635 | SGCB | c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038261T>A | CA2761648135 | SGCB | c.-2A>T (n.-2A>T) | |
4 | g.52038261T>C | CA2670614638 | SGCB | c.-2A>G (n.-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038261T>G | CA2761648136 | SGCB | c.-2A>C (n.-2A>C) | |
4 | g.52038262T>A | CA2670614639 | SGCB | c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038262T>C | CA1457434199 | SGCB | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038262T>G | CA1457434200 | SGCB | c.-3A>C (n.-3A>C) | dbSNP |
4 | g.52038262T= | CA1457434198 | SGCB | c.-3A= (n.-3A=) | |
4 | g.52038263C>A | CA645372395 | SGCB | c.-4G>T (n.-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038263C= | CA1457434201 | SGCB | c.-4G= (n.-4G=) | |
4 | g.52038263C>G | CA2670614641 | SGCB | c.-4G>C (n.-4G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038263C>T | CA2670614640 | SGCB | c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038265del | CA2670614643 | SGCB | c.-4del (n.-4del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038264_52038265del | CA2670614642 | SGCB | c.-5_-4del (n.-5_-4del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038264C>A | CA10621149 | SGCB | c.-5G>T (n.-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038264C= | CA1457434202 | SGCB | c.-5G= (n.-5G=) | |
4 | g.52038264C>G | CA2670614644 | SGCB | c.-5G>C (n.-5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038264C>T | CA2670614645 | SGCB | c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038265C>A | CA1457434204 | SGCB | c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038265C= | CA1457434203 | SGCB | c.-6G= (n.-6G=) | |
4 | g.52038265C>G | CA2670614646 | SGCB | c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038265C>T | CA2670614647 | SGCB | c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038266del | CA2670614648 | SGCB | c.-7del (n.-7del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038266G>A | CA1457434206 | SGCB | c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038266G>C | CA796086337 | SGCB | c.-7C>G (n.-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038266G= | CA1457434205 | SGCB | c.-7C= (n.-7C=) | |
4 | g.52038266G>T | CA796086338 | SGCB | c.-7C>A (n.-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038267C>A | CA2670614649 | SGCB | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038267C>T | CA2670614650 | SGCB | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038268G>A | CA2670614651 | SGCB | c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038268G>C | CA796086344 | SGCB | c.-9C>G (n.-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038268G= | CA1457434207 | SGCB | c.-9C= (n.-9C=) | |
4 | g.52038268G>T | CA2670614652 | SGCB | c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038269C>A | CA2670614655 | SGCB | c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038269C>G | CA2670614656 | SGCB | c.-10G>C (n.-10G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038269C>T | CA2670614657 | SGCB | c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038269_52038271dup | CA2670614653 | SGCB | c.-12_-10dup (n.-12_-10dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52038271del | CA2670614654 | SGCB | c.-10del (n.-10del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038269_52038272delinsCCCG | CA1457434208 | SGCB | c.-13_-10delinsCGGG (n.-13_-10delinsCGGG) | |
4 | g.52038270C>A | CA2670614659 | SGCB | c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038270C= | CA1457434209 | SGCB | c.-11G= (n.-11G=) | |
4 | g.52038270C>G | CA2670614658 | SGCB | c.-11G>C (n.-11G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038270C>T | CA796086381 | SGCB | c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038279_52038281dup | CA796086346 | SGCB | c.-13_-11dup (n.-13_-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038279_52038281del | CA551344142 | SGCB | c.-13_-11del (n.-13_-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038274_52038319del | CA2761648137 | SGCB | c.-56_-11del (n.-56_-11del) | |
4 | g.52038271C>A | CA2578086727 | SGCB | c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038271C= | CA1457434210 | SGCB | c.-12G= (n.-12G=) | |
4 | g.52038271C>T | CA10605456 | SGCB | c.-12G>A (n.-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038272G>A | CA2578086728 | SGCB | c.-13C>T (n.-13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038272G>C | CA2670614660 | SGCB | c.-13C>G (n.-13C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038272G>T | CA2670614661 | SGCB | c.-13C>A (n.-13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038273C>A | CA2670614663 | SGCB | c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038273C>G | CA2670614664 | SGCB | c.-14G>C (n.-14G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038273C>T | CA2670614665 | SGCB | c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038274dup | CA2670614662 | SGCB | c.-14dup (n.-14dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52038274C>A | CA2670614666 | SGCB | c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038274C= | CA1457434211 | SGCB | c.-15G= (n.-15G=) | |
4 | g.52038274C>G | CA1457434212 | SGCB | c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038274C>T | CA2670614667 | SGCB | c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038275del | CA2761648138 | SGCB | c.-16del (n.-16del) | |
4 | g.52038275G>A | CA551344149 | SGCB | c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038275G>C | CA16605103 | SGCB | c.-16C>G (n.-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038275G= | CA1457434213 | SGCB | c.-16C= (n.-16C=) | |
4 | g.52038275G>T | CA2670614668 | SGCB | c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038276C>A | CA2670614669 | SGCB | c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038276C>T | CA2670614670 | SGCB | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038277C>A | CA2670614671 | SGCB | c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038277C= | CA1457434214 | SGCB | c.-18G= (n.-18G=) | |
4 | g.52038277C>G | CA1062454726 | SGCB | c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038277C>T | CA10617799 | SGCB | c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038278G>A | CA1457434216 | SGCB | c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038278G>C | CA16604619 | SGCB | c.-19C>G (n.-19C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52038278G= | CA1457434217 | SGCB | c.-19C= (n.-19C=) | |
4 | g.52038278G>T | CA2670614672 | SGCB | c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038278_52038279delinsGC | CA1457434215 | SGCB | c.-20_-19delinsGC (n.-20_-19delinsGC) | |
4 | g.52038279C>A | CA2670614673 | SGCB | c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038279C= | CA1457434218 | SGCB | c.-20G= (n.-20G=) | |
4 | g.52038279C>G | CA96791748 | SGCB | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038279C>T | CA2670614674 | SGCB | c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038280del | CA145910 | SGCB | c.-20del (n.-20del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52038280C>A | CA551344162 | SGCB | c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038280C= | CA1457434219 | SGCB | c.-21G= (n.-21G=) | |
4 | g.52038280C>G | CA2918528 | SGCB | c.-21G>C (n.-21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038280C>T | CA96791774 | SGCB | c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038281G>A | CA2578086729 | SGCB | c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038281G>C | CA1457434221 | SGCB | c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038281G= | CA1457434220 | SGCB | c.-22C= (n.-22C=) | |
4 | g.52038281G>T | CA551344166 | SGCB | c.-22C>A (n.-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038282A>G | CA2670614675 | SGCB | c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038283G>A | CA2670614676 | SGCB | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038283G>C | CA2578086730 | SGCB | c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038283G>T | CA2670614677 | SGCB | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038284C>A | CA2670614678 | SGCB | c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038284C= | CA1457434223 | SGCB | c.-25G= (n.-25G=) | |
4 | g.52038284C>T | CA2918529 | SGCB | c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038284_52038298delinsCTCCCCGCCCGACTG | CA1457434222 | SGCB | c.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG (n.-39_-25delinsCAGTCGGGCGGGGAG) | |
4 | g.52038285T>A | CA2670614680 | SGCB | c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038285T>C | CA2670614679 | SGCB | c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038286_52038299del | CA551344177 | SGCB | c.-39_-26del (n.-39_-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038286C>A | CA2670614685 | SGCB | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038286C>G | CA2670614686 | SGCB | c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038286C>T | CA2670614687 | SGCB | c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038289dup | CA2670614681 | SGCB | c.-27dup (n.-27dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52038289del | CA2670614683 | SGCB | c.-27del (n.-27del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038289_52038293del | CA2670614684 | SGCB | c.-31_-27del (n.-31_-27del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038286_52038300delinsCCCCGCCCGACTGTG | CA1457434224 | SGCB | c.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG (n.-41_-27delinsCACAGTCGGGCGGGG) | |
4 | g.52038290_52038308dup | CA2670614682 | SGCB | c.-45_-27dup (n.-45_-27dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52038287C>A | CA2670614689 | SGCB | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038287C>T | CA2578086731 | SGCB | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038291_52038294del | CA2670614690 | SGCB | c.-31_-28del (n.-31_-28del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038294_52038307dup | CA2670614688 | SGCB | c.-41_-28dup (n.-41_-28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52038294_52038307del | CA96791776 | SGCB | c.-41_-28del (n.-41_-28del) | dbSNP |
4 | g.52038288C>A | CA2670614692 | SGCB | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038288C>G | CA2670614693 | SGCB | c.-29G>C (n.-29G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038288C>T | CA2670614694 | SGCB | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038290_52038292del | CA2670614691 | SGCB | c.-31_-29del (n.-31_-29del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038289C>A | CA796086440 | SGCB | c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038289C= | CA1457434225 | SGCB | c.-30G= (n.-30G=) | |
4 | g.52038289C>G | CA10621154 | SGCB | c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038289C>T | CA2670614695 | SGCB | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038290del | CA2670614697 | SGCB | c.-31del (n.-31del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038290G>A | CA1062454759 | SGCB | c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038290G>C | CA1457434227 | SGCB | c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038290G= | CA1457434226 | SGCB | c.-31C= (n.-31C=) | |
4 | g.52038290G>T | CA2670614696 | SGCB | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038291C>A | CA2670614700 | SGCB | c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038291C>G | CA2670614698 | SGCB | c.-32G>C (n.-32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038291C>T | CA2670614699 | SGCB | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038293del | CA2607853280 | SGCB | c.-32del (n.-32del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038292C>A | CA2670614701 | SGCB | c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038292C>G | CA2670614702 | SGCB | c.-33G>C (n.-33G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038292C>T | CA2670614703 | SGCB | c.-33G>A (n.-33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038293C>A | CA2670614704 | SGCB | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038293C= | CA1457434228 | SGCB | c.-34G= (n.-34G=) | |
4 | g.52038293C>G | CA551344181 | SGCB | c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038293C>T | CA551344180 | SGCB | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038294G>A | CA2670614705 | SGCB | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038294G>C | CA2670614706 | SGCB | c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038294G>T | CA2670614707 | SGCB | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038295A= | CA1457434229 | SGCB | c.-36T= (n.-36T=) | |
4 | g.52038295A>C | CA2670614708 | SGCB | c.-36T>G (n.-36T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038295A>G | CA1457434230 | SGCB | c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038295A>T | CA796086449 | SGCB | c.-36T>A (n.-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038296C>A | CA2670614709 | SGCB | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038296C>T | CA2578086732 | SGCB | c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038296_52038297delinsCT | CA1457434231 | SGCB | c.-38_-37delinsAG (n.-38_-37delinsAG) | |
4 | g.52038297del | CA796086457 | SGCB | c.-38del (n.-38del) | dbSNP |
4 | g.52038297T>A | CA2670614710 | SGCB | c.-38A>T (n.-38A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038297T>C | CA796086460 | SGCB | c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038297T>G | CA2670614711 | SGCB | c.-38A>C (n.-38A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038297T= | CA1457434232 | SGCB | c.-38A= (n.-38A=) | |
4 | g.52038297_52038298insA | CA2918530 | SGCB | c.-39_-38insT (n.-39_-38insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038298G>A | CA1457434233 | SGCB | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038298G>C | CA2670614712 | SGCB | c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038298G= | CA1457434234 | SGCB | c.-39C= (n.-39C=) | |
4 | g.52038298G>T | CA2670614713 | SGCB | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038299T>A | CA2670614714 | SGCB | c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038299T>C | CA2670614715 | SGCB | c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038299T>G | CA2918531 | SGCB | c.-40A>C (n.-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038299T= | CA1457434235 | SGCB | c.-40A= (n.-40A=) | |
4 | g.52038300G>A | CA2670614716 | SGCB | c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038300G= | CA1457434236 | SGCB | c.-41C= (n.-41C=) | |
4 | g.52038300G>T | CA551344189 | SGCB | c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038301C>A | CA2670614718 | SGCB | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038301C= | CA1457434237 | SGCB | c.-42G= (n.-42G=) | |
4 | g.52038301C>G | CA2670614717 | SGCB | c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038301C>T | CA551344190 | SGCB | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.52038303del | CA2670614719 | SGCB | c.-42del (n.-42del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038302C>A | CA2670614721 | SGCB | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038302C>G | CA2670614720 | SGCB | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038302C>T | CA2670614722 | SGCB | c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038303C>A | CA2578086733 | SGCB | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038303C>G | CA2670614723 | SGCB | c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038303C>T | CA2670614724 | SGCB | c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038304G>A | CA1457434238 | SGCB | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038304G>C | CA2670614725 | SGCB | c.-45C>G (n.-45C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038304G= | CA1457434239 | SGCB | c.-45C= (n.-45C=) | |
4 | g.52038304G>T | CA2670614726 | SGCB | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038304_52038305delinsGC | CA1457434240 | SGCB | c.-46_-45delinsGC (n.-46_-45delinsGC) | |
4 | g.52038305C>A | CA1457434242 | SGCB | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038305C= | CA1457434241 | SGCB | c.-46G= (n.-46G=) | |
4 | g.52038305C>G | CA551344193 | SGCB | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038305C>T | CA2670614727 | SGCB | c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038308dup | CA2761648139 | SGCB | c.-46dup (n.-46dup) | |
4 | g.52038308del | CA551344191 | SGCB | c.-46del (n.-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52038306C>A | CA2670614728 | SGCB | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038306C>G | CA2670614729 | SGCB | c.-47G>C (n.-47G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038306C>T | CA2670614730 | SGCB | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038307C>A | CA2670614731 | SGCB | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038307C= | CA1457434243 | SGCB | c.-48G= (n.-48G=) | |
4 | g.52038307C>T | CA96791782 | SGCB | c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038308C>A | CA2597764772 | SGCB | c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038308C>G | CA2578086734 | SGCB | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038308C>T | CA2670614732 | SGCB | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038308_52038309insATGCTTCCCGCTGTCCTGACTCTGCCCAGCATGTCTGAGCCTCAGCCAGGGG | CA2740528848 | SGCB | c.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT (n.-50_-49insCCCCTGGCTGAGGCTCAGACATGCTGGGCAGAGTCAGGACAGCGGGAAGCAT) | |
4 | g.52038309T>A | CA2670614733 | SGCB | c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038309T>C | CA2670614734 | SGCB | c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038310C>A | CA2670614735 | SGCB | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038310C>T | CA2670614736 | SGCB | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038311C>A | CA2670614738 | SGCB | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038311C>T | CA2670614739 | SGCB | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038313_52038314del | CA2670614737 | SGCB | c.-53_-52del (n.-53_-52del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038312G>A | CA2670614740 | SGCB | c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038312G>C | CA796086490 | SGCB | c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038312G= | CA1457434244 | SGCB | c.-53C= (n.-53C=) | |
4 | g.52038312G>T | CA2670614741 | SGCB | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038313C>A | CA2670614743 | SGCB | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038313C= | CA1457434245 | SGCB | c.-54G= (n.-54G=) | |
4 | g.52038313C>G | CA2670614742 | SGCB | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038313C>T | CA1062454792 | SGCB | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038314G>A | CA2670614744 | SGCB | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038314G= | CA1457434246 | SGCB | c.-55C= (n.-55C=) | |
4 | g.52038314G>T | CA96791794 | SGCB | c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038315A= | CA1457434247 | SGCB | c.-56T= (n.-56T=) | |
4 | g.52038315A>G | CA96791800 | SGCB | c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038315A>T | CA2670614745 | SGCB | c.-56T>A (n.-56T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038316C>A | CA2670614746 | SGCB | c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038316C>G | CA2670614747 | SGCB | c.-57G>C (n.-57G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038316C>T | CA2578086735 | SGCB | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038317C>A | CA1457434250 | SGCB | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038317C= | CA1457434251 | SGCB | c.-58G= (n.-58G=) | |
4 | g.52038317C>G | CA1457434249 | SGCB | c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP |
4 | g.52038317C>T | CA1457434248 | SGCB | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038318G>A | CA2670614748 | SGCB | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038318G>C | CA10621155 | SGCB | c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038318G= | CA1457434252 | SGCB | c.-59C= (n.-59C=) | |
4 | g.52038318G>T | CA796086507 | SGCB | c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038319C>A | CA2670614749 | SGCB | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038319C>T | CA2670614750 | SGCB | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038320A= | CA1457434253 | SGCB | c.-61T= (n.-61T=) | |
4 | g.52038320A>C | CA551344205 | SGCB | c.-61T>G (n.-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038320A>G | CA796086514 | SGCB | c.-61T>C (n.-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038320A>T | CA2578086736 | SGCB | c.-61T>A (n.-61T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038321C>A | CA796086539 | SGCB | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038321C= | CA1457434254 | SGCB | c.-62G= (n.-62G=) | |
4 | g.52038321C>G | CA2670614752 | SGCB | c.-62G>C (n.-62G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038321C>T | CA2670614753 | SGCB | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038326_52038402del | CA2670614751 | SGCB | c.-138_-62del (n.-138_-62del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038322C>A | CA2670614755 | SGCB | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038322C= | CA1457434255 | SGCB | c.-63G= (n.-63G=) | |
4 | g.52038322C>T | CA1062454815 | SGCB | c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038329_52038336del | CA2670614754 | SGCB | c.-70_-63del (n.-70_-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038323C>A | CA1457434257 | SGCB | c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038323C= | CA1457434256 | SGCB | c.-64G= (n.-64G=) | |
4 | g.52038323C>G | CA2670614756 | SGCB | c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038323C>T | CA2670614757 | SGCB | c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038324T>A | CA2670614761 | SGCB | c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038324T>C | CA2670614759 | SGCB | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038324T>G | CA2670614758 | SGCB | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038329_52038342del | CA2670614760 | SGCB | c.-78_-65del (n.-78_-65del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038325G>A | CA2670614763 | SGCB | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038325G>T | CA2670614762 | SGCB | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038326C>A | CA2670614764 | SGCB | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038326C= | CA1457434259 | SGCB | c.-67G= (n.-67G=) | |
4 | g.52038326C>G | CA1457434260 | SGCB | c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038326C>T | CA796086541 | SGCB | c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038326_52038332delinsCGCGCCT | CA1457434258 | SGCB | c.-73_-67delinsAGGCGCG (n.-73_-67delinsAGGCGCG) | |
4 | g.52038328_52038405del | CA2761648140 | SGCB | c.-144_-67del (n.-144_-67del) | |
4 | g.52038327G>A | CA2670614765 | SGCB | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038327G>C | CA796086558 | SGCB | c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
4 | g.52038327G= | CA1457434261 | SGCB | c.-68C= (n.-68C=) | |
4 | g.52038327G>T | CA2670614766 | SGCB | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038331_52038336del | CA551344208 | SGCB | c.-73_-68del (n.-73_-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038328C>A | CA2670614767 | SGCB | c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038328C>G | CA2578086737 | SGCB | c.-69G>C (n.-69G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52038328C>T | CA2670614768 | SGCB | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038329G>A | CA1457434263 | SGCB | c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52038329G>C | CA2670614769 | SGCB | c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52038329G= | CA1457434262 | SGCB | c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.52038329G>T | CA796086568 | SGCB | c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52038330C>A | CA2670614772 | SGCB | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038330C>T | CA2670614771 | SGCB | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52038331del | CA2670614770 | SGCB | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
4 | g.52038331C>A | CA2670614773 | SGCB | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52038331C>T | CA2670614774 | SGCB | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |