Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52033179T>CCA567297011PKHD1c.3229-14A>G (n.3229-14A>G)
c.2518-14A>G (n.2518-14A>G)
c.3154-14A>G (n.3154-14A>G)
c.1369-14A>G (n.1369-14A>G)
n.3505-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033179T=CA1628608900PKHD1c.3229-14A= (n.3229-14A=)
c.2518-14A= (n.2518-14A=)
c.3154-14A= (n.3154-14A=)
c.1369-14A= (n.1369-14A=)
n.3505-14A=
6g.52033181T>ACA2679082870PKHD1c.3229-16A>T (n.3229-16A>T)
c.2518-16A>T (n.2518-16A>T)
c.3154-16A>T (n.3154-16A>T)
c.1369-16A>T (n.1369-16A>T)
n.3505-16A>T
 gnomAD v4
6g.52033186delCA2578645474PKHD1c.3229-17del (n.3229-17del)
c.2518-17del (n.2518-17del)
c.3154-17del (n.3154-17del)
c.1369-17del (n.1369-17del)
n.3505-17del
6g.52033184A=CA1628608906PKHD1c.3229-19T= (n.3229-19T=)
c.2518-19T= (n.2518-19T=)
c.3154-19T= (n.3154-19T=)
c.1369-19T= (n.1369-19T=)
n.3505-19T=
6g.52033184A>TCA3852996PKHD1c.3229-19T>A (n.3229-19T>A)
c.2518-19T>A (n.2518-19T>A)
c.3154-19T>A (n.3154-19T>A)
c.1369-19T>A (n.1369-19T>A)
n.3505-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033185A>GCA2697553486PKHD1c.3229-20T>C (n.3229-20T>C)
c.2518-20T>C (n.2518-20T>C)
c.3154-20T>C (n.3154-20T>C)
c.1369-20T>C (n.1369-20T>C)
n.3505-20T>C
 ClinVar
6g.52033186A=CA1628608912PKHD1c.3229-21T= (n.3229-21T=)
c.2518-21T= (n.2518-21T=)
c.3154-21T= (n.3154-21T=)
c.1369-21T= (n.1369-21T=)
n.3505-21T=
6g.52033186A>GCA3852997PKHD1c.3229-21T>C (n.3229-21T>C)
c.2518-21T>C (n.2518-21T>C)
c.3154-21T>C (n.3154-21T>C)
c.1369-21T>C (n.1369-21T>C)
n.3505-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033187T>GCA1628608933PKHD1c.3229-22A>C (n.3229-22A>C)
c.2518-22A>C (n.2518-22A>C)
c.3154-22A>C (n.3154-22A>C)
c.1369-22A>C (n.1369-22A>C)
n.3505-22A>C
 dbSNP
6g.52033187T=CA1628608920PKHD1c.3229-22A= (n.3229-22A=)
c.2518-22A= (n.2518-22A=)
c.3154-22A= (n.3154-22A=)
c.1369-22A= (n.1369-22A=)
n.3505-22A=
6g.52033191A=CA1628608935PKHD1c.3229-26T= (n.3229-26T=)
c.2518-26T= (n.2518-26T=)
c.3154-26T= (n.3154-26T=)
c.1369-26T= (n.1369-26T=)
n.3505-26T=
6g.52033191A>GCA3852998PKHD1c.3229-26T>C (n.3229-26T>C)
c.2518-26T>C (n.2518-26T>C)
c.3154-26T>C (n.3154-26T>C)
c.1369-26T>C (n.1369-26T>C)
n.3505-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033192C>TCA2679082871PKHD1c.3229-27G>A (n.3229-27G>A)
c.2518-27G>A (n.2518-27G>A)
c.3154-27G>A (n.3154-27G>A)
c.1369-27G>A (n.1369-27G>A)
n.3505-27G>A
 gnomAD v4
6g.52033193C>ACA650322389PKHD1c.3229-28G>T (n.3229-28G>T)
c.2518-28G>T (n.2518-28G>T)
c.3154-28G>T (n.3154-28G>T)
c.1369-28G>T (n.1369-28G>T)
n.3505-28G>T
 COSMIC COSMIC
6g.52033193C=CA1628608939PKHD1c.3229-28G= (n.3229-28G=)
c.2518-28G= (n.2518-28G=)
c.3154-28G= (n.3154-28G=)
c.1369-28G= (n.1369-28G=)
n.3505-28G=
6g.52033193C>GCA825732697PKHD1c.3229-28G>C (n.3229-28G>C)
c.2518-28G>C (n.2518-28G>C)
c.3154-28G>C (n.3154-28G>C)
c.1369-28G>C (n.1369-28G>C)
n.3505-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033193C>TCA825732695PKHD1c.3229-28G>A (n.3229-28G>A)
c.2518-28G>A (n.2518-28G>A)
c.3154-28G>A (n.3154-28G>A)
c.1369-28G>A (n.1369-28G>A)
n.3505-28G>A
 dbSNP
6g.52033194T>CCA2679082872PKHD1c.3229-29A>G (n.3229-29A>G)
c.2518-29A>G (n.2518-29A>G)
c.3154-29A>G (n.3154-29A>G)
c.1369-29A>G (n.1369-29A>G)
n.3505-29A>G
 gnomAD v4
6g.52033195_52033196delCA2679082873PKHD1c.3229-31_3229-30del (n.3229-31_3229-30del)
c.2518-31_2518-30del (n.2518-31_2518-30del)
c.3154-31_3154-30del (n.3154-31_3154-30del)
c.1369-31_1369-30del (n.1369-31_1369-30del)
n.3505-31_3505-30del
 gnomAD v4
6g.52033197G>TCA2679082874PKHD1c.3229-32C>A (n.3229-32C>A)
c.2518-32C>A (n.2518-32C>A)
c.3154-32C>A (n.3154-32C>A)
c.1369-32C>A (n.1369-32C>A)
n.3505-32C>A
 gnomAD v4
6g.52033198T>CCA567297012PKHD1c.3229-33A>G (n.3229-33A>G)
c.2518-33A>G (n.2518-33A>G)
c.3154-33A>G (n.3154-33A>G)
c.1369-33A>G (n.1369-33A>G)
n.3505-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033198T=CA1628608943PKHD1c.3229-33A= (n.3229-33A=)
c.2518-33A= (n.2518-33A=)
c.3154-33A= (n.3154-33A=)
c.1369-33A= (n.1369-33A=)
n.3505-33A=
6g.52033201delCA2679082875PKHD1c.3229-33del (n.3229-33del)
c.2518-33del (n.2518-33del)
c.3154-33del (n.3154-33del)
c.1369-33del (n.1369-33del)
n.3505-33del
 gnomAD v4
6g.52033200T>CCA3852999PKHD1c.3229-35A>G (n.3229-35A>G)
c.2518-35A>G (n.2518-35A>G)
c.3154-35A>G (n.3154-35A>G)
c.1369-35A>G (n.1369-35A>G)
n.3505-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033200T=CA1628608949PKHD1c.3229-35A= (n.3229-35A=)
c.2518-35A= (n.2518-35A=)
c.3154-35A= (n.3154-35A=)
c.1369-35A= (n.1369-35A=)
n.3505-35A=
6g.52033202A=CA1628608951PKHD1c.3229-37T= (n.3229-37T=)
c.2518-37T= (n.2518-37T=)
c.3154-37T= (n.3154-37T=)
c.1369-37T= (n.1369-37T=)
n.3505-37T=
6g.52033202A>GCA3853000PKHD1c.3229-37T>C (n.3229-37T>C)
c.2518-37T>C (n.2518-37T>C)
c.3154-37T>C (n.3154-37T>C)
c.1369-37T>C (n.1369-37T>C)
n.3505-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033203T>CCA1628608955PKHD1c.3229-38A>G (n.3229-38A>G)
c.2518-38A>G (n.2518-38A>G)
c.3154-38A>G (n.3154-38A>G)
c.1369-38A>G (n.1369-38A>G)
n.3505-38A>G
 dbSNP
6g.52033203T>GCA138953434PKHD1c.3229-38A>C (n.3229-38A>C)
c.2518-38A>C (n.2518-38A>C)
c.3154-38A>C (n.3154-38A>C)
c.1369-38A>C (n.1369-38A>C)
n.3505-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033203T=CA1628608952PKHD1c.3229-38A= (n.3229-38A=)
c.2518-38A= (n.2518-38A=)
c.3154-38A= (n.3154-38A=)
c.1369-38A= (n.1369-38A=)
n.3505-38A=
6g.52033204T>CCA567297013PKHD1c.3229-39A>G (n.3229-39A>G)
c.2518-39A>G (n.2518-39A>G)
c.3154-39A>G (n.3154-39A>G)
c.1369-39A>G (n.1369-39A>G)
n.3505-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033204T>GCA825732701PKHD1c.3229-39A>C (n.3229-39A>C)
c.2518-39A>C (n.2518-39A>C)
c.3154-39A>C (n.3154-39A>C)
c.1369-39A>C (n.1369-39A>C)
n.3505-39A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52033204T=CA1628608958PKHD1c.3229-39A= (n.3229-39A=)
c.2518-39A= (n.2518-39A=)
c.3154-39A= (n.3154-39A=)
c.1369-39A= (n.1369-39A=)
n.3505-39A=
6g.52033207A>TCA2679082876PKHD1c.3229-42T>A (n.3229-42T>A)
c.2518-42T>A (n.2518-42T>A)
c.3154-42T>A (n.3154-42T>A)
c.1369-42T>A (n.1369-42T>A)
n.3505-42T>A
 gnomAD v4
6g.52033208A>TCA2679082877PKHD1c.3229-43T>A (n.3229-43T>A)
c.2518-43T>A (n.2518-43T>A)
c.3154-43T>A (n.3154-43T>A)
c.1369-43T>A (n.1369-43T>A)
n.3505-43T>A
 gnomAD v4
6g.52033210G>CCA1088990424PKHD1c.3229-45C>G (n.3229-45C>G)
c.2518-45C>G (n.2518-45C>G)
c.3154-45C>G (n.3154-45C>G)
c.1369-45C>G (n.1369-45C>G)
n.3505-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033210G=CA1628608965PKHD1c.3229-45C= (n.3229-45C=)
c.2518-45C= (n.2518-45C=)
c.3154-45C= (n.3154-45C=)
c.1369-45C= (n.1369-45C=)
n.3505-45C=
6g.52033210G>TCA1628608964PKHD1c.3229-45C>A (n.3229-45C>A)
c.2518-45C>A (n.2518-45C>A)
c.3154-45C>A (n.3154-45C>A)
c.1369-45C>A (n.1369-45C>A)
n.3505-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52033211T>ACA2679082878PKHD1c.3229-46A>T (n.3229-46A>T)
c.2518-46A>T (n.2518-46A>T)
c.3154-46A>T (n.3154-46A>T)
c.1369-46A>T (n.1369-46A>T)
n.3505-46A>T
 gnomAD v4
6g.52033211T>CCA2679082879PKHD1c.3229-46A>G (n.3229-46A>G)
c.2518-46A>G (n.2518-46A>G)
c.3154-46A>G (n.3154-46A>G)
c.1369-46A>G (n.1369-46A>G)
n.3505-46A>G
 gnomAD v4
6g.52033212A>GCA2679082880PKHD1c.3229-47T>C (n.3229-47T>C)
c.2518-47T>C (n.2518-47T>C)
c.3154-47T>C (n.3154-47T>C)
c.1369-47T>C (n.1369-47T>C)
n.3505-47T>C
 gnomAD v4
6g.52033213G>ACA2578645475PKHD1c.3229-48C>T (n.3229-48C>T)
c.2518-48C>T (n.2518-48C>T)
c.3154-48C>T (n.3154-48C>T)
c.1369-48C>T (n.1369-48C>T)
n.3505-48C>T
 gnomAD v4
6g.52033213G>TCA2679082881PKHD1c.3229-48C>A (n.3229-48C>A)
c.2518-48C>A (n.2518-48C>A)
c.3154-48C>A (n.3154-48C>A)
c.1369-48C>A (n.1369-48C>A)
n.3505-48C>A
 gnomAD v4
6g.52033214G>ACA2679082882PKHD1c.3229-49C>T (n.3229-49C>T)
c.2518-49C>T (n.2518-49C>T)
c.3154-49C>T (n.3154-49C>T)
c.1369-49C>T (n.1369-49C>T)
n.3505-49C>T
 gnomAD v4
6g.52033214G>CCA1628608967PKHD1c.3229-49C>G (n.3229-49C>G)
c.2518-49C>G (n.2518-49C>G)
c.3154-49C>G (n.3154-49C>G)
c.1369-49C>G (n.1369-49C>G)
n.3505-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52033214G=CA1628608966PKHD1c.3229-49C= (n.3229-49C=)
c.2518-49C= (n.2518-49C=)
c.3154-49C= (n.3154-49C=)
c.1369-49C= (n.1369-49C=)
n.3505-49C=
6g.52033214G>TCA567297014PKHD1c.3229-49C>A (n.3229-49C>A)
c.2518-49C>A (n.2518-49C>A)
c.3154-49C>A (n.3154-49C>A)
c.1369-49C>A (n.1369-49C>A)
n.3505-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52033215A=CA1628608970PKHD1c.3229-50T= (n.3229-50T=)
c.2518-50T= (n.2518-50T=)
c.3154-50T= (n.3154-50T=)
c.1369-50T= (n.1369-50T=)
n.3505-50T=
6g.52033215A>GCA2679082883PKHD1c.3229-50T>C (n.3229-50T>C)
c.2518-50T>C (n.2518-50T>C)
c.3154-50T>C (n.3154-50T>C)
c.1369-50T>C (n.1369-50T>C)
n.3505-50T>C
 gnomAD v4
6g.52033215A>TCA567297015PKHD1c.3229-50T>A (n.3229-50T>A)
c.2518-50T>A (n.2518-50T>A)
c.3154-50T>A (n.3154-50T>A)
c.1369-50T>A (n.1369-50T>A)
n.3505-50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033216C>ACA825732708PKHD1c.3229-51G>T (n.3229-51G>T)
c.2518-51G>T (n.2518-51G>T)
c.3154-51G>T (n.3154-51G>T)
c.1369-51G>T (n.1369-51G>T)
n.3505-51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033216C=CA1628608973PKHD1c.3229-51G= (n.3229-51G=)
c.2518-51G= (n.2518-51G=)
c.3154-51G= (n.3154-51G=)
c.1369-51G= (n.1369-51G=)
n.3505-51G=
6g.52033216C>GCA1088990429PKHD1c.3229-51G>C (n.3229-51G>C)
c.2518-51G>C (n.2518-51G>C)
c.3154-51G>C (n.3154-51G>C)
c.1369-51G>C (n.1369-51G>C)
n.3505-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033216C>TCA650322393PKHD1c.3229-51G>A (n.3229-51G>A)
c.2518-51G>A (n.2518-51G>A)
c.3154-51G>A (n.3154-51G>A)
c.1369-51G>A (n.1369-51G>A)
n.3505-51G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52033217T>CCA2679082884PKHD1c.3229-52A>G (n.3229-52A>G)
c.2518-52A>G (n.2518-52A>G)
c.3154-52A>G (n.3154-52A>G)
c.1369-52A>G (n.1369-52A>G)
n.3505-52A>G
 gnomAD v4
6g.52033218G>ACA2679082885PKHD1c.3229-53C>T (n.3229-53C>T)
c.2518-53C>T (n.2518-53C>T)
c.3154-53C>T (n.3154-53C>T)
c.1369-53C>T (n.1369-53C>T)
n.3505-53C>T
 gnomAD v4
6g.52033218G>TCA2679082886PKHD1c.3229-53C>A (n.3229-53C>A)
c.2518-53C>A (n.2518-53C>A)
c.3154-53C>A (n.3154-53C>A)
c.1369-53C>A (n.1369-53C>A)
n.3505-53C>A
 gnomAD v4
6g.52033219A=CA1628608977PKHD1c.3229-54T= (n.3229-54T=)
c.2518-54T= (n.2518-54T=)
c.3154-54T= (n.3154-54T=)
c.1369-54T= (n.1369-54T=)
n.3505-54T=
6g.52033219A>GCA1628608979PKHD1c.3229-54T>C (n.3229-54T>C)
c.2518-54T>C (n.2518-54T>C)
c.3154-54T>C (n.3154-54T>C)
c.1369-54T>C (n.1369-54T>C)
n.3505-54T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52033219A>TCA1628608981PKHD1c.3229-54T>A (n.3229-54T>A)
c.2518-54T>A (n.2518-54T>A)
c.3154-54T>A (n.3154-54T>A)
c.1369-54T>A (n.1369-54T>A)
n.3505-54T>A
 dbSNP
6g.52033220C>TCA2679082887PKHD1c.3229-55G>A (n.3229-55G>A)
c.2518-55G>A (n.2518-55G>A)
c.3154-55G>A (n.3154-55G>A)
c.1369-55G>A (n.1369-55G>A)
n.3505-55G>A
 gnomAD v4
6g.52033221T>ACA2679082889PKHD1c.3229-56A>T (n.3229-56A>T)
c.2518-56A>T (n.2518-56A>T)
c.3154-56A>T (n.3154-56A>T)
c.1369-56A>T (n.1369-56A>T)
n.3505-56A>T
 gnomAD v4
6g.52033221_52033222delCA2679082888PKHD1c.3229-57_3229-56del (n.3229-57_3229-56del)
c.2518-57_2518-56del (n.2518-57_2518-56del)
c.3154-57_3154-56del (n.3154-57_3154-56del)
c.1369-57_1369-56del (n.1369-57_1369-56del)
n.3505-57_3505-56del
 gnomAD v4
6g.52033222T>ACA2578645476PKHD1c.3229-57A>T (n.3229-57A>T)
c.2518-57A>T (n.2518-57A>T)
c.3154-57A>T (n.3154-57A>T)
c.1369-57A>T (n.1369-57A>T)
n.3505-57A>T
 gnomAD v4
6g.52033222T>CCA1628608986PKHD1c.3229-57A>G (n.3229-57A>G)
c.2518-57A>G (n.2518-57A>G)
c.3154-57A>G (n.3154-57A>G)
c.1369-57A>G (n.1369-57A>G)
n.3505-57A>G
 dbSNP
6g.52033222T=CA1628608985PKHD1c.3229-57A= (n.3229-57A=)
c.2518-57A= (n.2518-57A=)
c.3154-57A= (n.3154-57A=)
c.1369-57A= (n.1369-57A=)
n.3505-57A=
6g.52033225G>ACA2679082890PKHD1c.3229-60C>T (n.3229-60C>T)
c.2518-60C>T (n.2518-60C>T)
c.3154-60C>T (n.3154-60C>T)
c.1369-60C>T (n.1369-60C>T)
n.3505-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52033225G>TCA2679082891PKHD1c.3229-60C>A (n.3229-60C>A)
c.2518-60C>A (n.2518-60C>A)
c.3154-60C>A (n.3154-60C>A)
c.1369-60C>A (n.1369-60C>A)
n.3505-60C>A
 gnomAD v4
6g.52033226G>ACA1088990438PKHD1c.3229-61C>T (n.3229-61C>T)
c.2518-61C>T (n.2518-61C>T)
c.3154-61C>T (n.3154-61C>T)
c.1369-61C>T (n.1369-61C>T)
n.3505-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033226G=CA1628608988PKHD1c.3229-61C= (n.3229-61C=)
c.2518-61C= (n.2518-61C=)
c.3154-61C= (n.3154-61C=)
c.1369-61C= (n.1369-61C=)
n.3505-61C=
6g.52033227G>TCA2578645477PKHD1c.3229-62C>A (n.3229-62C>A)
c.2518-62C>A (n.2518-62C>A)
c.3154-62C>A (n.3154-62C>A)
c.1369-62C>A (n.1369-62C>A)
n.3505-62C>A
 gnomAD v4
6g.52033228A=CA1628609011PKHD1c.3229-63T= (n.3229-63T=)
c.2518-63T= (n.2518-63T=)
c.3154-63T= (n.3154-63T=)
c.1369-63T= (n.1369-63T=)
n.3505-63T=
6g.52033228A>GCA1088990439PKHD1c.3229-63T>C (n.3229-63T>C)
c.2518-63T>C (n.2518-63T>C)
c.3154-63T>C (n.3154-63T>C)
c.1369-63T>C (n.1369-63T>C)
n.3505-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033229A=CA1628609014PKHD1c.3229-64T= (n.3229-64T=)
c.2518-64T= (n.2518-64T=)
c.3154-64T= (n.3154-64T=)
c.1369-64T= (n.1369-64T=)
n.3505-64T=
6g.52033229A>GCA825732712PKHD1c.3229-64T>C (n.3229-64T>C)
c.2518-64T>C (n.2518-64T>C)
c.3154-64T>C (n.3154-64T>C)
c.1369-64T>C (n.1369-64T>C)
n.3505-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033230G>ACA1088990440PKHD1c.3229-65C>T (n.3229-65C>T)
c.2518-65C>T (n.2518-65C>T)
c.3154-65C>T (n.3154-65C>T)
c.1369-65C>T (n.1369-65C>T)
n.3505-65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033230G>CCA2679082892PKHD1c.3229-65C>G (n.3229-65C>G)
c.2518-65C>G (n.2518-65C>G)
c.3154-65C>G (n.3154-65C>G)
c.1369-65C>G (n.1369-65C>G)
n.3505-65C>G
 gnomAD v4
6g.52033230G=CA1628609018PKHD1c.3229-65C= (n.3229-65C=)
c.2518-65C= (n.2518-65C=)
c.3154-65C= (n.3154-65C=)
c.1369-65C= (n.1369-65C=)
n.3505-65C=
6g.52033232G>ACA2507251123PKHD1c.3229-67C>T (n.3229-67C>T)
c.2518-67C>T (n.2518-67C>T)
c.3154-67C>T (n.3154-67C>T)
c.1369-67C>T (n.1369-67C>T)
n.3505-67C>T
6g.52033232_52033233insGGGCA2561327660PKHD1c.3229-67_3229-66insCCC (n.3229-67_3229-66insCCC)
c.2518-67_2518-66insCCC (n.2518-67_2518-66insCCC)
c.3154-67_3154-66insCCC (n.3154-67_3154-66insCCC)
c.1369-67_1369-66insCCC (n.1369-67_1369-66insCCC)
n.3505-67_3505-66insCCC
6g.52033233A=CA1628609019PKHD1c.3229-68T= (n.3229-68T=)
c.2518-68T= (n.2518-68T=)
c.3154-68T= (n.3154-68T=)
c.1369-68T= (n.1369-68T=)
n.3505-68T=
6g.52033233A>GCA825732714PKHD1c.3229-68T>C (n.3229-68T>C)
c.2518-68T>C (n.2518-68T>C)
c.3154-68T>C (n.3154-68T>C)
c.1369-68T>C (n.1369-68T>C)
n.3505-68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033233_52033234insCTCA2511860140PKHD1c.3229-69_3229-68insAG (n.3229-69_3229-68insAG)
c.2518-69_2518-68insAG (n.2518-69_2518-68insAG)
c.3154-69_3154-68insAG (n.3154-69_3154-68insAG)
c.1369-69_1369-68insAG (n.1369-69_1369-68insAG)
n.3505-69_3505-68insAG
6g.52033235C>TCA2503347492PKHD1c.3229-70G>A (n.3229-70G>A)
c.2518-70G>A (n.2518-70G>A)
c.3154-70G>A (n.3154-70G>A)
c.1369-70G>A (n.1369-70G>A)
n.3505-70G>A
 gnomAD v4
6g.52033236T>CCA2679082893PKHD1c.3229-71A>G (n.3229-71A>G)
c.2518-71A>G (n.2518-71A>G)
c.3154-71A>G (n.3154-71A>G)
c.1369-71A>G (n.1369-71A>G)
n.3505-71A>G
 gnomAD v4
6g.52033236T>GCA2679082894PKHD1c.3229-71A>C (n.3229-71A>C)
c.2518-71A>C (n.2518-71A>C)
c.3154-71A>C (n.3154-71A>C)
c.1369-71A>C (n.1369-71A>C)
n.3505-71A>C
 gnomAD v4
6g.52033238delCA2578645478PKHD1c.3229-72del (n.3229-72del)
c.2518-72del (n.2518-72del)
c.3154-72del (n.3154-72del)
c.1369-72del (n.1369-72del)
n.3505-72del
6g.52033237_52033238insTGCAGTTCTTCCCAGAGCATTTACA2499743606PKHD1c.3229-73_3229-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA (n.3229-73_3229-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA)
c.2518-73_2518-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA (n.2518-73_2518-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA)
c.3154-73_3154-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA (n.3154-73_3154-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA)
c.1369-73_1369-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA (n.1369-73_1369-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA)
n.3505-73_3505-72insTAAATGCTCTGGGAAGAACTGCA
6g.52033239A=CA1628609034PKHD1c.3229-74T= (n.3229-74T=)
c.2518-74T= (n.2518-74T=)
c.3154-74T= (n.3154-74T=)
c.1369-74T= (n.1369-74T=)
n.3505-74T=
6g.52033239A>GCA138953435PKHD1c.3229-74T>C (n.3229-74T>C)
c.2518-74T>C (n.2518-74T>C)
c.3154-74T>C (n.3154-74T>C)
c.1369-74T>C (n.1369-74T>C)
n.3505-74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033240T>ACA2578645479PKHD1c.3229-75A>T (n.3229-75A>T)
c.2518-75A>T (n.2518-75A>T)
c.3154-75A>T (n.3154-75A>T)
c.1369-75A>T (n.1369-75A>T)
n.3505-75A>T
 gnomAD v4
6g.52033240T>CCA138953437PKHD1c.3229-75A>G (n.3229-75A>G)
c.2518-75A>G (n.2518-75A>G)
c.3154-75A>G (n.3154-75A>G)
c.1369-75A>G (n.1369-75A>G)
n.3505-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033240T=CA1628609048PKHD1c.3229-75A= (n.3229-75A=)
c.2518-75A= (n.2518-75A=)
c.3154-75A= (n.3154-75A=)
c.1369-75A= (n.1369-75A=)
n.3505-75A=
6g.52033241A>GCA2514763844PKHD1c.3229-76T>C (n.3229-76T>C)
c.2518-76T>C (n.2518-76T>C)
c.3154-76T>C (n.3154-76T>C)
c.1369-76T>C (n.1369-76T>C)
n.3505-76T>C
6g.52033241A>TCA2679082895PKHD1c.3229-76T>A (n.3229-76T>A)
c.2518-76T>A (n.2518-76T>A)
c.3154-76T>A (n.3154-76T>A)
c.1369-76T>A (n.1369-76T>A)
n.3505-76T>A
 gnomAD v4
6g.52033242T>CCA825732717PKHD1c.3229-77A>G (n.3229-77A>G)
c.2518-77A>G (n.2518-77A>G)
c.3154-77A>G (n.3154-77A>G)
c.1369-77A>G (n.1369-77A>G)
n.3505-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033242T>GCA1628609053PKHD1c.3229-77A>C (n.3229-77A>C)
c.2518-77A>C (n.2518-77A>C)
c.3154-77A>C (n.3154-77A>C)
c.1369-77A>C (n.1369-77A>C)
n.3505-77A>C
 dbSNP
6g.52033242T=CA1628609051PKHD1c.3229-77A= (n.3229-77A=)
c.2518-77A= (n.2518-77A=)
c.3154-77A= (n.3154-77A=)
c.1369-77A= (n.1369-77A=)
n.3505-77A=
6g.52033244G>ACA2711836334PKHD1c.3229-79C>T (n.3229-79C>T)
c.2518-79C>T (n.2518-79C>T)
c.3154-79C>T (n.3154-79C>T)
c.1369-79C>T (n.1369-79C>T)
n.3505-79C>T
 dbSNP
6g.52033244G>TCA2578645480PKHD1c.3229-79C>A (n.3229-79C>A)
c.2518-79C>A (n.2518-79C>A)
c.3154-79C>A (n.3154-79C>A)
c.1369-79C>A (n.1369-79C>A)
n.3505-79C>A
 gnomAD v4
6g.52033245A>CCA2679082896PKHD1c.3229-80T>G (n.3229-80T>G)
c.2518-80T>G (n.2518-80T>G)
c.3154-80T>G (n.3154-80T>G)
c.1369-80T>G (n.1369-80T>G)
n.3505-80T>G
 gnomAD v4
6g.52033247T>ACA2679082897PKHD1c.3229-82A>T (n.3229-82A>T)
c.2518-82A>T (n.2518-82A>T)
c.3154-82A>T (n.3154-82A>T)
c.1369-82A>T (n.1369-82A>T)
n.3505-82A>T
 gnomAD v4
6g.52033247T>GCA825732718PKHD1c.3229-82A>C (n.3229-82A>C)
c.2518-82A>C (n.2518-82A>C)
c.3154-82A>C (n.3154-82A>C)
c.1369-82A>C (n.1369-82A>C)
n.3505-82A>C
 dbSNP
6g.52033247T=CA1628609054PKHD1c.3229-82A= (n.3229-82A=)
c.2518-82A= (n.2518-82A=)
c.3154-82A= (n.3154-82A=)
c.1369-82A= (n.1369-82A=)
n.3505-82A=
6g.52033250G>CCA2679082898PKHD1c.3229-85C>G (n.3229-85C>G)
c.2518-85C>G (n.2518-85C>G)
c.3154-85C>G (n.3154-85C>G)
c.1369-85C>G (n.1369-85C>G)
n.3505-85C>G
 gnomAD v4
6g.52033250G>TCA2679082899PKHD1c.3229-85C>A (n.3229-85C>A)
c.2518-85C>A (n.2518-85C>A)
c.3154-85C>A (n.3154-85C>A)
c.1369-85C>A (n.1369-85C>A)
n.3505-85C>A
 gnomAD v4
6g.52033254T>ACA138953455PKHD1c.3229-89A>T (n.3229-89A>T)
c.2518-89A>T (n.2518-89A>T)
c.3154-89A>T (n.3154-89A>T)
c.1369-89A>T (n.1369-89A>T)
n.3505-89A>T
 dbSNP
6g.52033254T>GCA567297016PKHD1c.3229-89A>C (n.3229-89A>C)
c.2518-89A>C (n.2518-89A>C)
c.3154-89A>C (n.3154-89A>C)
c.1369-89A>C (n.1369-89A>C)
n.3505-89A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033254T=CA1628609060PKHD1c.3229-89A= (n.3229-89A=)
c.2518-89A= (n.2518-89A=)
c.3154-89A= (n.3154-89A=)
c.1369-89A= (n.1369-89A=)
n.3505-89A=
6g.52033256A=CA1628609066PKHD1c.3229-91T= (n.3229-91T=)
c.2518-91T= (n.2518-91T=)
c.3154-91T= (n.3154-91T=)
c.1369-91T= (n.1369-91T=)
n.3505-91T=
6g.52033256A>GCA138953470PKHD1c.3229-91T>C (n.3229-91T>C)
c.2518-91T>C (n.2518-91T>C)
c.3154-91T>C (n.3154-91T>C)
c.1369-91T>C (n.1369-91T>C)
n.3505-91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033258A=CA1628609068PKHD1c.3229-93T= (n.3229-93T=)
c.2518-93T= (n.2518-93T=)
c.3154-93T= (n.3154-93T=)
c.1369-93T= (n.1369-93T=)
n.3505-93T=
6g.52033258A>CCA138953475PKHD1c.3229-93T>G (n.3229-93T>G)
c.2518-93T>G (n.2518-93T>G)
c.3154-93T>G (n.3154-93T>G)
c.1369-93T>G (n.1369-93T>G)
n.3505-93T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033259G>TCA2679082900PKHD1c.3229-94C>A (n.3229-94C>A)
c.2518-94C>A (n.2518-94C>A)
c.3154-94C>A (n.3154-94C>A)
c.1369-94C>A (n.1369-94C>A)
n.3505-94C>A
 gnomAD v4
6g.52033260T>GCA2679082901PKHD1c.3229-95A>C (n.3229-95A>C)
c.2518-95A>C (n.2518-95A>C)
c.3154-95A>C (n.3154-95A>C)
c.1369-95A>C (n.1369-95A>C)
n.3505-95A>C
 gnomAD v4
6g.52033261T>ACA2578645481PKHD1c.3229-96A>T (n.3229-96A>T)
c.2518-96A>T (n.2518-96A>T)
c.3154-96A>T (n.3154-96A>T)
c.1369-96A>T (n.1369-96A>T)
n.3505-96A>T
6g.52033263A=CA1628609071PKHD1c.3229-98T= (n.3229-98T=)
c.2518-98T= (n.2518-98T=)
c.3154-98T= (n.3154-98T=)
c.1369-98T= (n.1369-98T=)
n.3505-98T=
6g.52033263A>GCA825732723PKHD1c.3229-98T>C (n.3229-98T>C)
c.2518-98T>C (n.2518-98T>C)
c.3154-98T>C (n.3154-98T>C)
c.1369-98T>C (n.1369-98T>C)
n.3505-98T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033265T>GCA138953492PKHD1c.3229-100A>C (n.3229-100A>C)
c.2518-100A>C (n.2518-100A>C)
c.3154-100A>C (n.3154-100A>C)
c.1369-100A>C (n.1369-100A>C)
n.3505-100A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033265T=CA1628609074PKHD1c.3229-100A= (n.3229-100A=)
c.2518-100A= (n.2518-100A=)
c.3154-100A= (n.3154-100A=)
c.1369-100A= (n.1369-100A=)
n.3505-100A=
6g.52033266T>ACA2679082902PKHD1c.3229-101A>T (n.3229-101A>T)
c.2518-101A>T (n.2518-101A>T)
c.3154-101A>T (n.3154-101A>T)
c.1369-101A>T (n.1369-101A>T)
n.3505-101A>T
 gnomAD v4
6g.52033267T>CCA825732724PKHD1c.3229-102A>G (n.3229-102A>G)
c.2518-102A>G (n.2518-102A>G)
c.3154-102A>G (n.3154-102A>G)
c.1369-102A>G (n.1369-102A>G)
n.3505-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033267T=CA1628609080PKHD1c.3229-102A= (n.3229-102A=)
c.2518-102A= (n.2518-102A=)
c.3154-102A= (n.3154-102A=)
c.1369-102A= (n.1369-102A=)
n.3505-102A=
6g.52033269A>GCA2679082903PKHD1c.3229-104T>C (n.3229-104T>C)
c.2518-104T>C (n.2518-104T>C)
c.3154-104T>C (n.3154-104T>C)
c.1369-104T>C (n.1369-104T>C)
n.3505-104T>C
 gnomAD v4
6g.52033271A=CA1628609087PKHD1c.3229-106T= (n.3229-106T=)
c.2518-106T= (n.2518-106T=)
c.3154-106T= (n.3154-106T=)
c.1369-106T= (n.1369-106T=)
n.3505-106T=
6g.52033271A>CCA138953497PKHD1c.3229-106T>G (n.3229-106T>G)
c.2518-106T>G (n.2518-106T>G)
c.3154-106T>G (n.3154-106T>G)
c.1369-106T>G (n.1369-106T>G)
n.3505-106T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033271A>GCA1628609091PKHD1c.3229-106T>C (n.3229-106T>C)
c.2518-106T>C (n.2518-106T>C)
c.3154-106T>C (n.3154-106T>C)
c.1369-106T>C (n.1369-106T>C)
n.3505-106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033273A=CA1628609100PKHD1c.3229-108T= (n.3229-108T=)
c.2518-108T= (n.2518-108T=)
c.3154-108T= (n.3154-108T=)
c.1369-108T= (n.1369-108T=)
n.3505-108T=
6g.52033273A>CCA1088990452PKHD1c.3229-108T>G (n.3229-108T>G)
c.2518-108T>G (n.2518-108T>G)
c.3154-108T>G (n.3154-108T>G)
c.1369-108T>G (n.1369-108T>G)
n.3505-108T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033274G>ACA2679082905PKHD1c.3229-109C>T (n.3229-109C>T)
c.2518-109C>T (n.2518-109C>T)
c.3154-109C>T (n.3154-109C>T)
c.1369-109C>T (n.1369-109C>T)
n.3505-109C>T
 gnomAD v4
6g.52033274G>TCA2679082904PKHD1c.3229-109C>A (n.3229-109C>A)
c.2518-109C>A (n.2518-109C>A)
c.3154-109C>A (n.3154-109C>A)
c.1369-109C>A (n.1369-109C>A)
n.3505-109C>A
 gnomAD v4
6g.52033275T>CCA1088990453PKHD1c.3229-110A>G (n.3229-110A>G)
c.2518-110A>G (n.2518-110A>G)
c.3154-110A>G (n.3154-110A>G)
c.1369-110A>G (n.1369-110A>G)
n.3505-110A>G
 dbSNP
6g.52033275T=CA1628609102PKHD1c.3229-110A= (n.3229-110A=)
c.2518-110A= (n.2518-110A=)
c.3154-110A= (n.3154-110A=)
c.1369-110A= (n.1369-110A=)
n.3505-110A=
6g.52033276T>CCA825732727PKHD1c.3229-111A>G (n.3229-111A>G)
c.2518-111A>G (n.2518-111A>G)
c.3154-111A>G (n.3154-111A>G)
c.1369-111A>G (n.1369-111A>G)
n.3505-111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033276T=CA1628609106PKHD1c.3229-111A= (n.3229-111A=)
c.2518-111A= (n.2518-111A=)
c.3154-111A= (n.3154-111A=)
c.1369-111A= (n.1369-111A=)
n.3505-111A=
6g.52033277G>ACA825732728PKHD1c.3229-112C>T (n.3229-112C>T)
c.2518-112C>T (n.2518-112C>T)
c.3154-112C>T (n.3154-112C>T)
c.1369-112C>T (n.1369-112C>T)
n.3505-112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52033277G>CCA2679082906PKHD1c.3229-112C>G (n.3229-112C>G)
c.2518-112C>G (n.2518-112C>G)
c.3154-112C>G (n.3154-112C>G)
c.1369-112C>G (n.1369-112C>G)
n.3505-112C>G
 gnomAD v4
6g.52033277G=CA1628609107PKHD1c.3229-112C= (n.3229-112C=)
c.2518-112C= (n.2518-112C=)
c.3154-112C= (n.3154-112C=)
c.1369-112C= (n.1369-112C=)
n.3505-112C=
6g.52033277G>TCA2679082907PKHD1c.3229-112C>A (n.3229-112C>A)
c.2518-112C>A (n.2518-112C>A)
c.3154-112C>A (n.3154-112C>A)
c.1369-112C>A (n.1369-112C>A)
n.3505-112C>A
 gnomAD v4
6g.52033278T>CCA2679082908PKHD1c.3229-113A>G (n.3229-113A>G)
c.2518-113A>G (n.2518-113A>G)
c.3154-113A>G (n.3154-113A>G)
c.1369-113A>G (n.1369-113A>G)
n.3505-113A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched