Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52029585T>ACA2670599082SGCBc.429+93A>T (n.429+93A>T)
c.512+93A>T
c.506+93A>T (n.506+93A>T)
c.132+93A>T (n.132+93A>T)
c.219+93A>T (n.219+93A>T)
 gnomAD v4
4g.52029585T>CCA2578086662SGCBc.429+93A>G (n.429+93A>G)
c.512+93A>G
c.506+93A>G (n.506+93A>G)
c.132+93A>G (n.132+93A>G)
c.219+93A>G (n.219+93A>G)
 gnomAD v4
4g.52029586C>ACA2670599083SGCBc.429+92G>T (n.429+92G>T)
c.512+92G>T
c.506+92G>T (n.506+92G>T)
c.132+92G>T (n.132+92G>T)
c.219+92G>T (n.219+92G>T)
 gnomAD v4
4g.52029586C=CA1457429902SGCBc.429+92G= (n.429+92G=)
c.512+92G=
c.506+92G= (n.506+92G=)
c.132+92G= (n.132+92G=)
c.219+92G= (n.219+92G=)
4g.52029586C>TCA1457429903SGCBc.429+92G>A (n.429+92G>A)
c.512+92G>A
c.506+92G>A (n.506+92G>A)
c.132+92G>A (n.132+92G>A)
c.219+92G>A (n.219+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029587_52029588delinsTCCA1457429904SGCBc.429+90_429+91delinsGA (n.429+90_429+91delinsGA)
c.512+90_512+91delinsGA
c.506+90_506+91delinsGA (n.506+90_506+91delinsGA)
c.132+90_132+91delinsGA (n.132+90_132+91delinsGA)
c.219+90_219+91delinsGA (n.219+90_219+91delinsGA)
4g.52029588delCA96782862SGCBc.429+90del (n.429+90del)
c.512+90del
c.506+90del (n.506+90del)
c.132+90del (n.132+90del)
c.219+90del (n.219+90del)
 dbSNP
4g.52029588C>ACA2670599085SGCBc.429+90G>T (n.429+90G>T)
c.512+90G>T
c.506+90G>T (n.506+90G>T)
c.132+90G>T (n.132+90G>T)
c.219+90G>T (n.219+90G>T)
 gnomAD v4
4g.52029588C=CA1457429905SGCBc.429+90G= (n.429+90G=)
c.512+90G=
c.506+90G= (n.506+90G=)
c.132+90G= (n.132+90G=)
c.219+90G= (n.219+90G=)
4g.52029588C>GCA796079909SGCBc.429+90G>C (n.429+90G>C)
c.512+90G>C
c.506+90G>C (n.506+90G>C)
c.132+90G>C (n.132+90G>C)
c.219+90G>C (n.219+90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029590T>CCA2705878186SGCBc.429+88A>G (n.429+88A>G)
c.512+88A>G
c.506+88A>G (n.506+88A>G)
c.132+88A>G (n.132+88A>G)
c.219+88A>G (n.219+88A>G)
 dbSNP
4g.52029592C>ACA2670599087SGCBc.429+86G>T (n.429+86G>T)
c.512+86G>T
c.506+86G>T (n.506+86G>T)
c.132+86G>T (n.132+86G>T)
c.219+86G>T (n.219+86G>T)
 gnomAD v4
4g.52029592C>GCA2670599086SGCBc.429+86G>C (n.429+86G>C)
c.512+86G>C
c.506+86G>C (n.506+86G>C)
c.132+86G>C (n.132+86G>C)
c.219+86G>C (n.219+86G>C)
 gnomAD v4
4g.52029593C>ACA2670599088SGCBc.429+85G>T (n.429+85G>T)
c.512+85G>T
c.506+85G>T (n.506+85G>T)
c.132+85G>T (n.132+85G>T)
c.219+85G>T (n.219+85G>T)
 gnomAD v4
4g.52029594A=CA1457429906SGCBc.429+84T= (n.429+84T=)
c.512+84T=
c.506+84T= (n.506+84T=)
c.132+84T= (n.132+84T=)
c.219+84T= (n.219+84T=)
4g.52029594A>GCA1062470972SGCBc.429+84T>C (n.429+84T>C)
c.512+84T>C
c.506+84T>C (n.506+84T>C)
c.132+84T>C (n.132+84T>C)
c.219+84T>C (n.219+84T>C)
 dbSNP
4g.52029595A=CA1457429907SGCBc.429+83T= (n.429+83T=)
c.512+83T=
c.506+83T= (n.506+83T=)
c.132+83T= (n.132+83T=)
c.219+83T= (n.219+83T=)
4g.52029595A>CCA2670599089SGCBc.429+83T>G (n.429+83T>G)
c.512+83T>G
c.506+83T>G (n.506+83T>G)
c.132+83T>G (n.132+83T>G)
c.219+83T>G (n.219+83T>G)
 gnomAD v4
4g.52029595A>GCA551651116SGCBc.429+83T>C (n.429+83T>C)
c.512+83T>C
c.506+83T>C (n.506+83T>C)
c.132+83T>C (n.132+83T>C)
c.219+83T>C (n.219+83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029596T>ACA2670599090SGCBc.429+82A>T (n.429+82A>T)
c.512+82A>T
c.506+82A>T (n.506+82A>T)
c.132+82A>T (n.132+82A>T)
c.219+82A>T (n.219+82A>T)
 gnomAD v4
4g.52029596T>CCA96782864SGCBc.429+82A>G (n.429+82A>G)
c.512+82A>G
c.506+82A>G (n.506+82A>G)
c.132+82A>G (n.132+82A>G)
c.219+82A>G (n.219+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029596T=CA1457429908SGCBc.429+82A= (n.429+82A=)
c.512+82A=
c.506+82A= (n.506+82A=)
c.132+82A= (n.132+82A=)
c.219+82A= (n.219+82A=)
4g.52029597A=CA1457429909SGCBc.429+81T= (n.429+81T=)
c.512+81T=
c.506+81T= (n.506+81T=)
c.132+81T= (n.132+81T=)
c.219+81T= (n.219+81T=)
4g.52029597A>GCA1457429910SGCBc.429+81T>C (n.429+81T>C)
c.512+81T>C
c.506+81T>C (n.506+81T>C)
c.132+81T>C (n.132+81T>C)
c.219+81T>C (n.219+81T>C)
 dbSNP
4g.52029598A>CCA2761641286SGCBc.429+80T>G (n.429+80T>G)
c.512+80T>G
c.506+80T>G (n.506+80T>G)
c.132+80T>G (n.132+80T>G)
c.219+80T>G (n.219+80T>G)
4g.52029600C>ACA2670599091SGCBc.429+78G>T (n.429+78G>T)
c.512+78G>T
c.506+78G>T (n.506+78G>T)
c.132+78G>T (n.132+78G>T)
c.219+78G>T (n.219+78G>T)
 gnomAD v4
4g.52029601A>GCA2670599092SGCBc.429+77T>C (n.429+77T>C)
c.512+77T>C
c.506+77T>C (n.506+77T>C)
c.132+77T>C (n.132+77T>C)
c.219+77T>C (n.219+77T>C)
 gnomAD v4
4g.52029602A=CA1457429911SGCBc.429+76T= (n.429+76T=)
c.512+76T=
c.506+76T= (n.506+76T=)
c.132+76T= (n.132+76T=)
c.219+76T= (n.219+76T=)
4g.52029602A>CCA2670599093SGCBc.429+76T>G (n.429+76T>G)
c.512+76T>G
c.506+76T>G (n.506+76T>G)
c.132+76T>G (n.132+76T>G)
c.219+76T>G (n.219+76T>G)
 gnomAD v4
4g.52029602A>GCA96782865SGCBc.429+76T>C (n.429+76T>C)
c.512+76T>C
c.506+76T>C (n.506+76T>C)
c.132+76T>C (n.132+76T>C)
c.219+76T>C (n.219+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029603C>ACA2670599094SGCBc.429+75G>T (n.429+75G>T)
c.512+75G>T
c.506+75G>T (n.506+75G>T)
c.132+75G>T (n.132+75G>T)
c.219+75G>T (n.219+75G>T)
 gnomAD v4
4g.52029603C=CA1457429912SGCBc.429+75G= (n.429+75G=)
c.512+75G=
c.506+75G= (n.506+75G=)
c.132+75G= (n.132+75G=)
c.219+75G= (n.219+75G=)
4g.52029603C>TCA796079916SGCBc.429+75G>A (n.429+75G>A)
c.512+75G>A
c.506+75G>A (n.506+75G>A)
c.132+75G>A (n.132+75G>A)
c.219+75G>A (n.219+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029604T>GCA2670599095SGCBc.429+74A>C (n.429+74A>C)
c.512+74A>C
c.506+74A>C (n.506+74A>C)
c.132+74A>C (n.132+74A>C)
c.219+74A>C (n.219+74A>C)
 gnomAD v4
4g.52029605A=CA1457429913SGCBc.429+73T= (n.429+73T=)
c.512+73T=
c.506+73T= (n.506+73T=)
c.132+73T= (n.132+73T=)
c.219+73T= (n.219+73T=)
4g.52029605A>CCA1062470981SGCBc.429+73T>G (n.429+73T>G)
c.512+73T>G
c.506+73T>G (n.506+73T>G)
c.132+73T>G (n.132+73T>G)
c.219+73T>G (n.219+73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029606G>TCA2670599096SGCBc.429+72C>A (n.429+72C>A)
c.512+72C>A
c.506+72C>A (n.506+72C>A)
c.132+72C>A (n.132+72C>A)
c.219+72C>A (n.219+72C>A)
 gnomAD v4
4g.52029607G>ACA1457429915SGCBc.429+71C>T (n.429+71C>T)
c.512+71C>T
c.506+71C>T (n.506+71C>T)
c.132+71C>T (n.132+71C>T)
c.219+71C>T (n.219+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029607G=CA1457429914SGCBc.429+71C= (n.429+71C=)
c.512+71C=
c.506+71C= (n.506+71C=)
c.132+71C= (n.132+71C=)
c.219+71C= (n.219+71C=)
4g.52029607G>TCA2670599097SGCBc.429+71C>A (n.429+71C>A)
c.512+71C>A
c.506+71C>A (n.506+71C>A)
c.132+71C>A (n.132+71C>A)
c.219+71C>A (n.219+71C>A)
 gnomAD v4
4g.52029612dupCA2578086663SGCBc.429+70dup (n.429+70dup)
c.512+70dup
c.506+70dup (n.506+70dup)
c.132+70dup (n.132+70dup)
c.219+70dup (n.219+70dup)
4g.52029609T>ACA2670599098SGCBc.429+69A>T (n.429+69A>T)
c.512+69A>T
c.506+69A>T (n.506+69A>T)
c.132+69A>T (n.132+69A>T)
c.219+69A>T (n.219+69A>T)
 gnomAD v4
4g.52029611T>CCA1457429917SGCBc.429+67A>G (n.429+67A>G)
c.512+67A>G
c.506+67A>G (n.506+67A>G)
c.132+67A>G (n.132+67A>G)
c.219+67A>G (n.219+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029611T=CA1457429916SGCBc.429+67A= (n.429+67A=)
c.512+67A=
c.506+67A= (n.506+67A=)
c.132+67A= (n.132+67A=)
c.219+67A= (n.219+67A=)
4g.52029612T>CCA2670599099SGCBc.429+66A>G (n.429+66A>G)
c.512+66A>G
c.506+66A>G (n.506+66A>G)
c.132+66A>G (n.132+66A>G)
c.219+66A>G (n.219+66A>G)
 gnomAD v4
4g.52029613G>ACA2670599101SGCBc.429+65C>T (n.429+65C>T)
c.512+65C>T
c.506+65C>T (n.506+65C>T)
c.132+65C>T (n.132+65C>T)
c.219+65C>T (n.219+65C>T)
 gnomAD v4
4g.52029613G>TCA2670599102SGCBc.429+65C>A (n.429+65C>A)
c.512+65C>A
c.506+65C>A (n.506+65C>A)
c.132+65C>A (n.132+65C>A)
c.219+65C>A (n.219+65C>A)
 gnomAD v4
4g.52029613_52029618delCA2670599100SGCBc.429+60_429+65del (n.429+60_429+65del)
c.512+60_512+65del
c.506+60_506+65del (n.506+60_506+65del)
c.132+60_132+65del (n.132+60_132+65del)
c.219+60_219+65del (n.219+60_219+65del)
 gnomAD v4
4g.52029614C>ACA2670599103SGCBc.429+64G>T (n.429+64G>T)
c.512+64G>T
c.506+64G>T (n.506+64G>T)
c.132+64G>T (n.132+64G>T)
c.219+64G>T (n.219+64G>T)
 gnomAD v4
4g.52029614C=CA1457429918SGCBc.429+64G= (n.429+64G=)
c.512+64G=
c.506+64G= (n.506+64G=)
c.132+64G= (n.132+64G=)
c.219+64G= (n.219+64G=)
4g.52029614C>GCA1457429919SGCBc.429+64G>C (n.429+64G>C)
c.512+64G>C
c.506+64G>C (n.506+64G>C)
c.132+64G>C (n.132+64G>C)
c.219+64G>C (n.219+64G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029614C>TCA2578086664SGCBc.429+64G>A (n.429+64G>A)
c.512+64G>A
c.506+64G>A (n.506+64G>A)
c.132+64G>A (n.132+64G>A)
c.219+64G>A (n.219+64G>A)
 gnomAD v4
4g.52029615A=CA1457429920SGCBc.429+63T= (n.429+63T=)
c.512+63T=
c.506+63T= (n.506+63T=)
c.132+63T= (n.132+63T=)
c.219+63T= (n.219+63T=)
4g.52029615A>TCA96782893SGCBc.429+63T>A (n.429+63T>A)
c.512+63T>A
c.506+63T>A (n.506+63T>A)
c.132+63T>A (n.132+63T>A)
c.219+63T>A (n.219+63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029618G>CCA2578086665SGCBc.429+60C>G (n.429+60C>G)
c.512+60C>G
c.506+60C>G (n.506+60C>G)
c.132+60C>G (n.132+60C>G)
c.219+60C>G (n.219+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029618G>TCA2670599104SGCBc.429+60C>A (n.429+60C>A)
c.512+60C>A
c.506+60C>A (n.506+60C>A)
c.132+60C>A (n.132+60C>A)
c.219+60C>A (n.219+60C>A)
 gnomAD v4
4g.52029619T>CCA96782907SGCBc.429+59A>G (n.429+59A>G)
c.512+59A>G
c.506+59A>G (n.506+59A>G)
c.132+59A>G (n.132+59A>G)
c.219+59A>G (n.219+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029619T=CA1457429921SGCBc.429+59A= (n.429+59A=)
c.512+59A=
c.506+59A= (n.506+59A=)
c.132+59A= (n.132+59A=)
c.219+59A= (n.219+59A=)
4g.52029620A>GCA2670599105SGCBc.429+58T>C (n.429+58T>C)
c.512+58T>C
c.506+58T>C (n.506+58T>C)
c.132+58T>C (n.132+58T>C)
c.219+58T>C (n.219+58T>C)
 gnomAD v4
4g.52029620A>TCA2670599106SGCBc.429+58T>A (n.429+58T>A)
c.512+58T>A
c.506+58T>A (n.506+58T>A)
c.132+58T>A (n.132+58T>A)
c.219+58T>A (n.219+58T>A)
 gnomAD v4
4g.52029621T>GCA2761641287SGCBc.429+57A>C (n.429+57A>C)
c.512+57A>C
c.506+57A>C (n.506+57A>C)
c.132+57A>C (n.132+57A>C)
c.219+57A>C (n.219+57A>C)
4g.52029625delCA2526372009SGCBc.429+57del (n.429+57del)
c.512+57del
c.506+57del (n.506+57del)
c.132+57del (n.132+57del)
c.219+57del (n.219+57del)
 gnomAD v4
4g.52029622T>GCA2670599107SGCBc.429+56A>C (n.429+56A>C)
c.512+56A>C
c.506+56A>C (n.506+56A>C)
c.132+56A>C (n.132+56A>C)
c.219+56A>C (n.219+56A>C)
 gnomAD v4
4g.52029623T>CCA2578086666SGCBc.429+55A>G (n.429+55A>G)
c.512+55A>G
c.506+55A>G (n.506+55A>G)
c.132+55A>G (n.132+55A>G)
c.219+55A>G (n.219+55A>G)
 gnomAD v4
4g.52029623T>GCA96782910SGCBc.429+55A>C (n.429+55A>C)
c.512+55A>C
c.506+55A>C (n.506+55A>C)
c.132+55A>C (n.132+55A>C)
c.219+55A>C (n.219+55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029623T=CA1457429922SGCBc.429+55A= (n.429+55A=)
c.512+55A=
c.506+55A= (n.506+55A=)
c.132+55A= (n.132+55A=)
c.219+55A= (n.219+55A=)
4g.52029624T>CCA2578086667SGCBc.429+54A>G (n.429+54A>G)
c.512+54A>G
c.506+54A>G (n.506+54A>G)
c.132+54A>G (n.132+54A>G)
c.219+54A>G (n.219+54A>G)
 gnomAD v4
4g.52029625T>GCA96782911SGCBc.429+53A>C (n.429+53A>C)
c.512+53A>C
c.506+53A>C (n.506+53A>C)
c.132+53A>C (n.132+53A>C)
c.219+53A>C (n.219+53A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029625T=CA1457429923SGCBc.429+53A= (n.429+53A=)
c.512+53A=
c.506+53A= (n.506+53A=)
c.132+53A= (n.132+53A=)
c.219+53A= (n.219+53A=)
4g.52029626C>TCA2578086668SGCBc.429+52G>A (n.429+52G>A)
c.512+52G>A
c.506+52G>A (n.506+52G>A)
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
c.219+52G>A (n.219+52G>A)
4g.52029627T>CCA2918403SGCBc.429+51A>G (n.429+51A>G)
c.512+51A>G
c.506+51A>G (n.506+51A>G)
c.132+51A>G (n.132+51A>G)
c.219+51A>G (n.219+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029627T=CA1457429924SGCBc.429+51A= (n.429+51A=)
c.512+51A=
c.506+51A= (n.506+51A=)
c.132+51A= (n.132+51A=)
c.219+51A= (n.219+51A=)
4g.52029628C>TCA2670599108SGCBc.429+50G>A (n.429+50G>A)
c.512+50G>A
c.506+50G>A (n.506+50G>A)
c.132+50G>A (n.132+50G>A)
c.219+50G>A (n.219+50G>A)
 gnomAD v4
4g.52029633G>ACA2670599110SGCBc.429+45C>T (n.429+45C>T)
c.512+45C>T
c.506+45C>T (n.506+45C>T)
c.132+45C>T (n.132+45C>T)
c.219+45C>T (n.219+45C>T)
 gnomAD v4
4g.52029633G>TCA2670599109SGCBc.429+45C>A (n.429+45C>A)
c.512+45C>A
c.506+45C>A (n.506+45C>A)
c.132+45C>A (n.132+45C>A)
c.219+45C>A (n.219+45C>A)
 gnomAD v4
4g.52029634C>ACA2670599112SGCBc.429+44G>T (n.429+44G>T)
c.512+44G>T
c.506+44G>T (n.506+44G>T)
c.132+44G>T (n.132+44G>T)
c.219+44G>T (n.219+44G>T)
 gnomAD v4
4g.52029634C>TCA2670599111SGCBc.429+44G>A (n.429+44G>A)
c.512+44G>A
c.506+44G>A (n.506+44G>A)
c.132+44G>A (n.132+44G>A)
c.219+44G>A (n.219+44G>A)
 gnomAD v4
4g.52029635C=CA1457429925SGCBc.429+43G= (n.429+43G=)
c.512+43G=
c.506+43G= (n.506+43G=)
c.132+43G= (n.132+43G=)
c.219+43G= (n.219+43G=)
4g.52029635C>GCA2918404SGCBc.429+43G>C (n.429+43G>C)
c.512+43G>C
c.506+43G>C (n.506+43G>C)
c.132+43G>C (n.132+43G>C)
c.219+43G>C (n.219+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029636C=CA1457429927SGCBc.429+42G= (n.429+42G=)
c.512+42G=
c.506+42G= (n.506+42G=)
c.132+42G= (n.132+42G=)
c.219+42G= (n.219+42G=)
4g.52029636C>TCA1457429926SGCBc.429+42G>A (n.429+42G>A)
c.512+42G>A
c.506+42G>A (n.506+42G>A)
c.132+42G>A (n.132+42G>A)
c.219+42G>A (n.219+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52029636_52029638delinsCCTCA1457429928SGCBc.429+40_429+42delinsAGG (n.429+40_429+42delinsAGG)
c.512+40_512+42delinsAGG
c.506+40_506+42delinsAGG (n.506+40_506+42delinsAGG)
c.132+40_132+42delinsAGG (n.132+40_132+42delinsAGG)
c.219+40_219+42delinsAGG (n.219+40_219+42delinsAGG)
4g.52029640_52029641delCA796079921SGCBc.429+40_429+41del (n.429+40_429+41del)
c.512+40_512+41del
c.506+40_506+41del (n.506+40_506+41del)
c.132+40_132+41del (n.132+40_132+41del)
c.219+40_219+41del (n.219+40_219+41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029639C>TCA2670599113SGCBc.429+39G>A (n.429+39G>A)
c.512+39G>A
c.506+39G>A (n.506+39G>A)
c.132+39G>A (n.132+39G>A)
c.219+39G>A (n.219+39G>A)
 gnomAD v4
4g.52029640T>CCA2670599114SGCBc.429+38A>G (n.429+38A>G)
c.512+38A>G
c.506+38A>G (n.506+38A>G)
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
c.219+38A>G (n.219+38A>G)
 gnomAD v4
4g.52029641C>TCA2670599115SGCBc.429+37G>A (n.429+37G>A)
c.512+37G>A
c.506+37G>A (n.506+37G>A)
c.132+37G>A (n.132+37G>A)
c.219+37G>A (n.219+37G>A)
 gnomAD v4
4g.52029642C=CA1457429929SGCBc.429+36G= (n.429+36G=)
c.512+36G=
c.506+36G= (n.506+36G=)
c.132+36G= (n.132+36G=)
c.219+36G= (n.219+36G=)
4g.52029642C>TCA2918405SGCBc.429+36G>A (n.429+36G>A)
c.512+36G>A
c.506+36G>A (n.506+36G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
c.219+36G>A (n.219+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029643T>CCA2670599116SGCBc.429+35A>G (n.429+35A>G)
c.512+35A>G
c.506+35A>G (n.506+35A>G)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
c.219+35A>G (n.219+35A>G)
 gnomAD v4
4g.52029644G>ACA2670599117SGCBc.429+34C>T (n.429+34C>T)
c.512+34C>T
c.506+34C>T (n.506+34C>T)
c.132+34C>T (n.132+34C>T)
c.219+34C>T (n.219+34C>T)
 gnomAD v4
4g.52029644G>CCA96782924SGCBc.429+34C>G (n.429+34C>G)
c.512+34C>G
c.506+34C>G (n.506+34C>G)
c.132+34C>G (n.132+34C>G)
c.219+34C>G (n.219+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029644G=CA1457429930SGCBc.429+34C= (n.429+34C=)
c.512+34C=
c.506+34C= (n.506+34C=)
c.132+34C= (n.132+34C=)
c.219+34C= (n.219+34C=)
4g.52029644G>TCA2578086669SGCBc.429+34C>A (n.429+34C>A)
c.512+34C>A
c.506+34C>A (n.506+34C>A)
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
c.219+34C>A (n.219+34C>A)
 gnomAD v4
4g.52029645T>CCA2578086670SGCBc.429+33A>G (n.429+33A>G)
c.512+33A>G
c.506+33A>G (n.506+33A>G)
c.132+33A>G (n.132+33A>G)
c.219+33A>G (n.219+33A>G)
4g.52029646T>CCA2670599118SGCBc.429+32A>G (n.429+32A>G)
c.512+32A>G
c.506+32A>G (n.506+32A>G)
c.132+32A>G (n.132+32A>G)
c.219+32A>G (n.219+32A>G)
 gnomAD v4
4g.52029647T>ACA2705793587SGCBc.429+31A>T (n.429+31A>T)
c.512+31A>T
c.506+31A>T (n.506+31A>T)
c.132+31A>T (n.132+31A>T)
c.219+31A>T (n.219+31A>T)
 dbSNP
4g.52029647T>CCA96782927SGCBc.429+31A>G (n.429+31A>G)
c.512+31A>G
c.506+31A>G (n.506+31A>G)
c.132+31A>G (n.132+31A>G)
c.219+31A>G (n.219+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029647T=CA1457429931SGCBc.429+31A= (n.429+31A=)
c.512+31A=
c.506+31A= (n.506+31A=)
c.132+31A= (n.132+31A=)
c.219+31A= (n.219+31A=)
4g.52029648G>ACA2670599119SGCBc.429+30C>T (n.429+30C>T)
c.512+30C>T
c.506+30C>T (n.506+30C>T)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
c.219+30C>T (n.219+30C>T)
 gnomAD v4
4g.52029648G>TCA2578086671SGCBc.429+30C>A (n.429+30C>A)
c.512+30C>A
c.506+30C>A (n.506+30C>A)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
c.219+30C>A (n.219+30C>A)
 gnomAD v4
4g.52029649C=CA1457429932SGCBc.429+29G= (n.429+29G=)
c.512+29G=
c.506+29G= (n.506+29G=)
c.132+29G= (n.132+29G=)
c.219+29G= (n.219+29G=)
4g.52029649C>TCA2918406SGCBc.429+29G>A (n.429+29G>A)
c.512+29G>A
c.506+29G>A (n.506+29G>A)
c.132+29G>A (n.132+29G>A)
c.219+29G>A (n.219+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029651T>ACA2918407SGCBc.429+27A>T (n.429+27A>T)
c.512+27A>T
c.506+27A>T (n.506+27A>T)
c.132+27A>T (n.132+27A>T)
c.219+27A>T (n.219+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029651T>CCA2918408SGCBc.429+27A>G (n.429+27A>G)
c.512+27A>G
c.506+27A>G (n.506+27A>G)
c.132+27A>G (n.132+27A>G)
c.219+27A>G (n.219+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029651T=CA1457429933SGCBc.429+27A= (n.429+27A=)
c.512+27A=
c.506+27A= (n.506+27A=)
c.132+27A= (n.132+27A=)
c.219+27A= (n.219+27A=)
4g.52029652T>GCA2670599120SGCBc.429+26A>C (n.429+26A>C)
c.512+26A>C
c.506+26A>C (n.506+26A>C)
c.132+26A>C (n.132+26A>C)
c.219+26A>C (n.219+26A>C)
 gnomAD v4
4g.52029654C>ACA2918409SGCBc.429+24G>T (n.429+24G>T)
c.512+24G>T
c.506+24G>T (n.506+24G>T)
c.132+24G>T (n.132+24G>T)
c.219+24G>T (n.219+24G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029654C=CA1457429934SGCBc.429+24G= (n.429+24G=)
c.512+24G=
c.506+24G= (n.506+24G=)
c.132+24G= (n.132+24G=)
c.219+24G= (n.219+24G=)
4g.52029654C>TCA2670599122SGCBc.429+24G>A (n.429+24G>A)
c.512+24G>A
c.506+24G>A (n.506+24G>A)
c.132+24G>A (n.132+24G>A)
c.219+24G>A (n.219+24G>A)
 gnomAD v4
4g.52029655T>CCA551651117SGCBc.429+23A>G (n.429+23A>G)
c.512+23A>G
c.506+23A>G (n.506+23A>G)
c.132+23A>G (n.132+23A>G)
c.219+23A>G (n.219+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029655T=CA1457429935SGCBc.429+23A= (n.429+23A=)
c.512+23A=
c.506+23A= (n.506+23A=)
c.132+23A= (n.132+23A=)
c.219+23A= (n.219+23A=)
4g.52029657T>CCA2670599123SGCBc.429+21A>G (n.429+21A>G)
c.512+21A>G
c.506+21A>G (n.506+21A>G)
c.132+21A>G (n.132+21A>G)
c.219+21A>G (n.219+21A>G)
 gnomAD v4
4g.52029658C>ACA2670599124SGCBc.429+20G>T (n.429+20G>T)
c.512+20G>T
c.506+20G>T (n.506+20G>T)
c.132+20G>T (n.132+20G>T)
c.219+20G>T (n.219+20G>T)
 gnomAD v4
4g.52029658C=CA1457429936SGCBc.429+20G= (n.429+20G=)
c.512+20G=
c.506+20G= (n.506+20G=)
c.132+20G= (n.132+20G=)
c.219+20G= (n.219+20G=)
4g.52029658C>GCA551651118SGCBc.429+20G>C (n.429+20G>C)
c.512+20G>C
c.506+20G>C (n.506+20G>C)
c.132+20G>C (n.132+20G>C)
c.219+20G>C (n.219+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029658C>TCA2670599125SGCBc.429+20G>A (n.429+20G>A)
c.512+20G>A
c.506+20G>A (n.506+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
c.219+20G>A (n.219+20G>A)
 gnomAD v4
4g.52029659A=CA1457429937SGCBc.429+19T= (n.429+19T=)
c.512+19T=
c.506+19T= (n.506+19T=)
c.132+19T= (n.132+19T=)
c.219+19T= (n.219+19T=)
4g.52029659A>CCA2670599126SGCBc.429+19T>G (n.429+19T>G)
c.512+19T>G
c.506+19T>G (n.506+19T>G)
c.132+19T>G (n.132+19T>G)
c.219+19T>G (n.219+19T>G)
 gnomAD v4
4g.52029659A>GCA1062470998SGCBc.429+19T>C (n.429+19T>C)
c.512+19T>C
c.506+19T>C (n.506+19T>C)
c.132+19T>C (n.132+19T>C)
c.219+19T>C (n.219+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029659A>TCA2670599127SGCBc.429+19T>A (n.429+19T>A)
c.512+19T>A
c.506+19T>A (n.506+19T>A)
c.132+19T>A (n.132+19T>A)
c.219+19T>A (n.219+19T>A)
 gnomAD v4
4g.52029660G>CCA2670599128SGCBc.429+18C>G (n.429+18C>G)
c.512+18C>G
c.506+18C>G (n.506+18C>G)
c.132+18C>G (n.132+18C>G)
c.219+18C>G (n.219+18C>G)
 gnomAD v4
4g.52029660G>TCA2573137896SGCBc.429+18C>A (n.429+18C>A)
c.512+18C>A
c.506+18C>A (n.506+18C>A)
c.132+18C>A (n.132+18C>A)
c.219+18C>A (n.219+18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52029662_52029667delCA2670599129SGCBc.429+13_429+18del (n.429+13_429+18del)
c.512+13_512+18del
c.506+13_506+18del (n.506+13_506+18del)
c.132+13_132+18del (n.132+13_132+18del)
c.219+13_219+18del (n.219+13_219+18del)
 gnomAD v4
4g.52029661T>ACA2918410SGCBc.429+17A>T (n.429+17A>T)
c.512+17A>T
c.506+17A>T (n.506+17A>T)
c.132+17A>T (n.132+17A>T)
c.219+17A>T (n.219+17A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029661T>CCA2578086672SGCBc.429+17A>G (n.429+17A>G)
c.512+17A>G
c.506+17A>G (n.506+17A>G)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
c.219+17A>G (n.219+17A>G)
 gnomAD v4
4g.52029661T=CA1457429938SGCBc.429+17A= (n.429+17A=)
c.512+17A=
c.506+17A= (n.506+17A=)
c.132+17A= (n.132+17A=)
c.219+17A= (n.219+17A=)
4g.52029662T>CCA2670599130SGCBc.429+16A>G (n.429+16A>G)
c.512+16A>G
c.506+16A>G (n.506+16A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
c.219+16A>G (n.219+16A>G)
 gnomAD v4
4g.52029663A=CA1457429939SGCBc.429+15T= (n.429+15T=)
c.512+15T=
c.506+15T= (n.506+15T=)
c.132+15T= (n.132+15T=)
c.219+15T= (n.219+15T=)
4g.52029663A>CCA2918411SGCBc.429+15T>G (n.429+15T>G)
c.512+15T>G
c.506+15T>G (n.506+15T>G)
c.132+15T>G (n.132+15T>G)
c.219+15T>G (n.219+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029664A>GCA2761641288SGCBc.429+14T>C (n.429+14T>C)
c.512+14T>C
c.506+14T>C (n.506+14T>C)
c.132+14T>C (n.132+14T>C)
c.219+14T>C (n.219+14T>C)
4g.52029665T>CCA2918412SGCBc.429+13A>G (n.429+13A>G)
c.512+13A>G
c.506+13A>G (n.506+13A>G)
c.132+13A>G (n.132+13A>G)
c.219+13A>G (n.219+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029665T>GCA796079946SGCBc.429+13A>C (n.429+13A>C)
c.512+13A>C
c.506+13A>C (n.506+13A>C)
c.132+13A>C (n.132+13A>C)
c.219+13A>C (n.219+13A>C)
 dbSNP
4g.52029665T=CA1457429940SGCBc.429+13A= (n.429+13A=)
c.512+13A=
c.506+13A= (n.506+13A=)
c.132+13A= (n.132+13A=)
c.219+13A= (n.219+13A=)
4g.52029666G>ACA96782955SGCBc.429+12C>T (n.429+12C>T)
c.512+12C>T
c.506+12C>T (n.506+12C>T)
c.132+12C>T (n.132+12C>T)
c.219+12C>T (n.219+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029666G=CA1457429941SGCBc.429+12C= (n.429+12C=)
c.512+12C=
c.506+12C= (n.506+12C=)
c.132+12C= (n.132+12C=)
c.219+12C= (n.219+12C=)
4g.52029666G>TCA2670599131SGCBc.429+12C>A (n.429+12C>A)
c.512+12C>A
c.506+12C>A (n.506+12C>A)
c.132+12C>A (n.132+12C>A)
c.219+12C>A (n.219+12C>A)
 gnomAD v4
4g.52029668G>ACA2670599132SGCBc.429+10C>T (n.429+10C>T)
c.512+10C>T
c.506+10C>T (n.506+10C>T)
c.132+10C>T (n.132+10C>T)
c.219+10C>T (n.219+10C>T)
 gnomAD v4
4g.52029668G>TCA2670599133SGCBc.429+10C>A (n.429+10C>A)
c.512+10C>A
c.506+10C>A (n.506+10C>A)
c.132+10C>A (n.132+10C>A)
c.219+10C>A (n.219+10C>A)
 gnomAD v4
4g.52029669delCA2578086673SGCBc.429+10del (n.429+10del)
c.512+10del
c.506+10del (n.506+10del)
c.132+10del (n.132+10del)
c.219+10del (n.219+10del)
4g.52029669G>ACA2670599134SGCBc.429+9C>T (n.429+9C>T)
c.512+9C>T
c.506+9C>T (n.506+9C>T)
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
c.219+9C>T (n.219+9C>T)
 gnomAD v4
4g.52029669G>TCA2670599135SGCBc.429+9C>A (n.429+9C>A)
c.512+9C>A
c.506+9C>A (n.506+9C>A)
c.132+9C>A (n.132+9C>A)
c.219+9C>A (n.219+9C>A)
 gnomAD v4
4g.52029670C=CA1457429942SGCBc.429+8G= (n.429+8G=)
c.512+8G=
c.506+8G= (n.506+8G=)
c.132+8G= (n.132+8G=)
c.219+8G= (n.219+8G=)
4g.52029670C>TCA551651119SGCBc.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.512+8G>A
c.506+8G>A (n.506+8G>A)
c.132+8G>A (n.132+8G>A)
c.219+8G>A (n.219+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029673C=CA1457429943SGCBc.429+5G= (n.429+5G=)
c.512+5G=
c.506+5G= (n.506+5G=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
c.219+5G= (n.219+5G=)
4g.52029673C>TCA243128SGCBc.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.512+5G>A
c.506+5G>A (n.506+5G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52029675delCA2670599136SGCBc.429+4del (n.429+4del)
c.512+4del
c.506+4del (n.506+4del)
c.132+4del (n.132+4del)
c.219+4del (n.219+4del)
 gnomAD v4
4g.52029676A>CCA356877113SGCBc.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.512+2T>G
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
4g.52029676A>GCA356877114SGCBc.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.512+2T>C
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
4g.52029676A>TCA356877115SGCBc.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.512+2T>A
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
 gnomAD v4
4g.52029676dupCA2695199380SGCBc.429+2dup (n.429+2dup)
c.512+2dup
c.506+2dup (n.506+2dup)
c.132+2dup (n.132+2dup)
c.219+2dup (n.219+2dup)
 ClinVar
4g.52029677C>ACA356877116SGCBc.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.512+1G>T
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
4g.52029677C>GCA356877117SGCBc.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.512+1G>C
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
4g.52029677C>TCA356877118SGCBc.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.512+1G>A
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
 gnomAD v4
4g.52029678A>CCA439274189SGCBc.429T>G (p.Pro143=)
c.512T>G
c.506T>G (n.506T>G)
c.132T>G (p.Pro44=)
c.219T>G (p.Pro73=)
4g.52029678A>GCA439274190SGCBc.429T>C (p.Pro143=)
c.512T>C
c.506T>C (n.506T>C)
c.132T>C (p.Pro44=)
c.219T>C (p.Pro73=)
4g.52029678A>TCA439274191SGCBc.429T>A (p.Pro143=)
c.512T>A
c.506T>A (n.506T>A)
c.132T>A (p.Pro44=)
c.219T>A (p.Pro73=)
4g.52029679G>ACA356877120SGCBc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.511C>T
c.505C>T (n.505C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
4g.52029679G>CCA356877121SGCBc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.511C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
4g.52029679G>TCA356877119SGCBc.428C>A (p.Pro143His)
c.511C>A
c.505C>A (n.505C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.218C>A (p.Pro73His)
 gnomAD v4
4g.52029679_52029680insTTAATCA2670599138SGCBc.427_428insATTAA (p.Pro143HisfsTer2)
c.510_511insATTAA
c.504_505insATTAA (n.504_505insATTAA)
c.130_131insATTAA (p.Pro44HisfsTer2)
c.217_218insATTAA (p.Pro73HisfsTer2)
 gnomAD v4
4g.52029680G>ACA356877124SGCBc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.510C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
4g.52029680G>CCA356877122SGCBc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.510C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029680G=CA1457429944SGCBc.427C= (p.Pro143=)
c.510C=
c.504C= (n.504C=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.217C= (p.Pro73=)
4g.52029680G>TCA356877123SGCBc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.510C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
 gnomAD v4
4g.52029680_52029681insTGGCAACA2670599139SGCBc.426_427insTTGCCA (p.Gln142_Pro143insLeuPro)
c.509_510insTTGCCA
c.503_504insTTGCCA (n.503_504insTTGCCA)
c.129_130insTTGCCA (p.Gln43_Pro44insLeuPro)
c.216_217insTTGCCA (p.Gln72_Pro73insLeuPro)
 gnomAD v4
4g.52029681C>ACA356877125SGCBc.426G>T (p.Gln142His)
c.509G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.216G>T (p.Gln72His)
4g.52029681C=CA1457429945SGCBc.426G= (p.Gln142=)
c.509G=
c.503G= (n.503G=)
c.129G= (p.Gln43=)
c.216G= (p.Gln72=)
4g.52029681C>GCA356877126SGCBc.426G>C (p.Gln142His)
c.509G>C
c.503G>C (n.503G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.216G>C (p.Gln72His)
4g.52029681C>TCA2918413SGCBc.426G>A (p.Gln142=)
c.509G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.216G>A (p.Gln72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029682T>ACA356877127SGCBc.425A>T (p.Gln142Leu)
c.508A>T
c.502A>T (n.502A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
4g.52029682T>CCA356877128SGCBc.425A>G (p.Gln142Arg)
c.508A>G
c.502A>G (n.502A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
4g.52029682T>GCA356877129SGCBc.425A>C (p.Gln142Pro)
c.508A>C
c.502A>C (n.502A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
4g.52029683G>ACA356877130SGCBc.424C>T (p.Gln142Ter)
c.507C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
 dbSNP
4g.52029683G>CCA356877131SGCBc.424C>G (p.Gln142Glu)
c.507C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
4g.52029683G=CA1457429946SGCBc.424C= (p.Gln142=)
c.507C=
c.501C= (n.501C=)
c.127C= (p.Gln43=)
c.214C= (p.Gln72=)
4g.52029683G>TCA356877132SGCBc.424C>A (p.Gln142Lys)
c.507C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
4g.52029684G>ACA439274196SGCBc.423C>T (p.Asn141=)
c.506C>T
c.500C>T (n.500C>T)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.213C>T (p.Asn71=)
4g.52029684G>CCA356877133SGCBc.423C>G (p.Asn141Lys)
c.506C>G
c.500C>G (n.500C>G)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
4g.52029684G>TCA356877134SGCBc.423C>A (p.Asn141Lys)
c.506C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
 gnomAD v4
4g.52029685T>ACA2918414SGCBc.422A>T (p.Asn141Ile)
c.505A>T
c.499A>T (n.499A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029685T>CCA356877135SGCBc.422A>G (p.Asn141Ser)
c.505A>G
c.499A>G (n.499A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52029685T>GCA356877136SGCBc.422A>C (p.Asn141Thr)
c.505A>C
c.499A>C (n.499A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
 dbSNP
4g.52029685T=CA1457429947SGCBc.422A= (p.Asn141=)
c.505A=
c.499A= (n.499A=)
c.125A= (p.Asn42=)
c.212A= (p.Asn71=)

Number of alleles fetched