Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52029583T>G | CA2670599079 | SGCB | c.429+95A>C (n.429+95A>C) c.512+95A>C c.506+95A>C (n.506+95A>C) c.132+95A>C (n.132+95A>C) c.219+95A>C (n.219+95A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029584A>C | CA2670599080 | SGCB | c.429+94T>G (n.429+94T>G) c.512+94T>G c.506+94T>G (n.506+94T>G) c.132+94T>G (n.132+94T>G) c.219+94T>G (n.219+94T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029584A>G | CA2578086661 | SGCB | c.429+94T>C (n.429+94T>C) c.512+94T>C c.506+94T>C (n.506+94T>C) c.132+94T>C (n.132+94T>C) c.219+94T>C (n.219+94T>C) | |
4 | g.52029584A>T | CA2670599081 | SGCB | c.429+94T>A (n.429+94T>A) c.512+94T>A c.506+94T>A (n.506+94T>A) c.132+94T>A (n.132+94T>A) c.219+94T>A (n.219+94T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029585T>A | CA2670599082 | SGCB | c.429+93A>T (n.429+93A>T) c.512+93A>T c.506+93A>T (n.506+93A>T) c.132+93A>T (n.132+93A>T) c.219+93A>T (n.219+93A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029585T>C | CA2578086662 | SGCB | c.429+93A>G (n.429+93A>G) c.512+93A>G c.506+93A>G (n.506+93A>G) c.132+93A>G (n.132+93A>G) c.219+93A>G (n.219+93A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029586C>A | CA2670599083 | SGCB | c.429+92G>T (n.429+92G>T) c.512+92G>T c.506+92G>T (n.506+92G>T) c.132+92G>T (n.132+92G>T) c.219+92G>T (n.219+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029586C= | CA1457429902 | SGCB | c.429+92G= (n.429+92G=) c.512+92G= c.506+92G= (n.506+92G=) c.132+92G= (n.132+92G=) c.219+92G= (n.219+92G=) | |
4 | g.52029586C>T | CA1457429903 | SGCB | c.429+92G>A (n.429+92G>A) c.512+92G>A c.506+92G>A (n.506+92G>A) c.132+92G>A (n.132+92G>A) c.219+92G>A (n.219+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029587_52029588delinsTC | CA1457429904 | SGCB | c.429+90_429+91delinsGA (n.429+90_429+91delinsGA) c.512+90_512+91delinsGA c.506+90_506+91delinsGA (n.506+90_506+91delinsGA) c.132+90_132+91delinsGA (n.132+90_132+91delinsGA) c.219+90_219+91delinsGA (n.219+90_219+91delinsGA) | |
4 | g.52029588del | CA96782862 | SGCB | c.429+90del (n.429+90del) c.512+90del c.506+90del (n.506+90del) c.132+90del (n.132+90del) c.219+90del (n.219+90del) | dbSNP |
4 | g.52029588C>A | CA2670599085 | SGCB | c.429+90G>T (n.429+90G>T) c.512+90G>T c.506+90G>T (n.506+90G>T) c.132+90G>T (n.132+90G>T) c.219+90G>T (n.219+90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029588C= | CA1457429905 | SGCB | c.429+90G= (n.429+90G=) c.512+90G= c.506+90G= (n.506+90G=) c.132+90G= (n.132+90G=) c.219+90G= (n.219+90G=) | |
4 | g.52029588C>G | CA796079909 | SGCB | c.429+90G>C (n.429+90G>C) c.512+90G>C c.506+90G>C (n.506+90G>C) c.132+90G>C (n.132+90G>C) c.219+90G>C (n.219+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029590T>C | CA2705878186 | SGCB | c.429+88A>G (n.429+88A>G) c.512+88A>G c.506+88A>G (n.506+88A>G) c.132+88A>G (n.132+88A>G) c.219+88A>G (n.219+88A>G) | dbSNP |
4 | g.52029592C>A | CA2670599087 | SGCB | c.429+86G>T (n.429+86G>T) c.512+86G>T c.506+86G>T (n.506+86G>T) c.132+86G>T (n.132+86G>T) c.219+86G>T (n.219+86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029592C>G | CA2670599086 | SGCB | c.429+86G>C (n.429+86G>C) c.512+86G>C c.506+86G>C (n.506+86G>C) c.132+86G>C (n.132+86G>C) c.219+86G>C (n.219+86G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029593C>A | CA2670599088 | SGCB | c.429+85G>T (n.429+85G>T) c.512+85G>T c.506+85G>T (n.506+85G>T) c.132+85G>T (n.132+85G>T) c.219+85G>T (n.219+85G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029594A= | CA1457429906 | SGCB | c.429+84T= (n.429+84T=) c.512+84T= c.506+84T= (n.506+84T=) c.132+84T= (n.132+84T=) c.219+84T= (n.219+84T=) | |
4 | g.52029594A>G | CA1062470972 | SGCB | c.429+84T>C (n.429+84T>C) c.512+84T>C c.506+84T>C (n.506+84T>C) c.132+84T>C (n.132+84T>C) c.219+84T>C (n.219+84T>C) | dbSNP |
4 | g.52029595A= | CA1457429907 | SGCB | c.429+83T= (n.429+83T=) c.512+83T= c.506+83T= (n.506+83T=) c.132+83T= (n.132+83T=) c.219+83T= (n.219+83T=) | |
4 | g.52029595A>C | CA2670599089 | SGCB | c.429+83T>G (n.429+83T>G) c.512+83T>G c.506+83T>G (n.506+83T>G) c.132+83T>G (n.132+83T>G) c.219+83T>G (n.219+83T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029595A>G | CA551651116 | SGCB | c.429+83T>C (n.429+83T>C) c.512+83T>C c.506+83T>C (n.506+83T>C) c.132+83T>C (n.132+83T>C) c.219+83T>C (n.219+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029596T>A | CA2670599090 | SGCB | c.429+82A>T (n.429+82A>T) c.512+82A>T c.506+82A>T (n.506+82A>T) c.132+82A>T (n.132+82A>T) c.219+82A>T (n.219+82A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029596T>C | CA96782864 | SGCB | c.429+82A>G (n.429+82A>G) c.512+82A>G c.506+82A>G (n.506+82A>G) c.132+82A>G (n.132+82A>G) c.219+82A>G (n.219+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029596T= | CA1457429908 | SGCB | c.429+82A= (n.429+82A=) c.512+82A= c.506+82A= (n.506+82A=) c.132+82A= (n.132+82A=) c.219+82A= (n.219+82A=) | |
4 | g.52029597A= | CA1457429909 | SGCB | c.429+81T= (n.429+81T=) c.512+81T= c.506+81T= (n.506+81T=) c.132+81T= (n.132+81T=) c.219+81T= (n.219+81T=) | |
4 | g.52029597A>G | CA1457429910 | SGCB | c.429+81T>C (n.429+81T>C) c.512+81T>C c.506+81T>C (n.506+81T>C) c.132+81T>C (n.132+81T>C) c.219+81T>C (n.219+81T>C) | dbSNP |
4 | g.52029598A>C | CA2761641286 | SGCB | c.429+80T>G (n.429+80T>G) c.512+80T>G c.506+80T>G (n.506+80T>G) c.132+80T>G (n.132+80T>G) c.219+80T>G (n.219+80T>G) | |
4 | g.52029600C>A | CA2670599091 | SGCB | c.429+78G>T (n.429+78G>T) c.512+78G>T c.506+78G>T (n.506+78G>T) c.132+78G>T (n.132+78G>T) c.219+78G>T (n.219+78G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029601A>G | CA2670599092 | SGCB | c.429+77T>C (n.429+77T>C) c.512+77T>C c.506+77T>C (n.506+77T>C) c.132+77T>C (n.132+77T>C) c.219+77T>C (n.219+77T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029602A= | CA1457429911 | SGCB | c.429+76T= (n.429+76T=) c.512+76T= c.506+76T= (n.506+76T=) c.132+76T= (n.132+76T=) c.219+76T= (n.219+76T=) | |
4 | g.52029602A>C | CA2670599093 | SGCB | c.429+76T>G (n.429+76T>G) c.512+76T>G c.506+76T>G (n.506+76T>G) c.132+76T>G (n.132+76T>G) c.219+76T>G (n.219+76T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029602A>G | CA96782865 | SGCB | c.429+76T>C (n.429+76T>C) c.512+76T>C c.506+76T>C (n.506+76T>C) c.132+76T>C (n.132+76T>C) c.219+76T>C (n.219+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029603C>A | CA2670599094 | SGCB | c.429+75G>T (n.429+75G>T) c.512+75G>T c.506+75G>T (n.506+75G>T) c.132+75G>T (n.132+75G>T) c.219+75G>T (n.219+75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029603C= | CA1457429912 | SGCB | c.429+75G= (n.429+75G=) c.512+75G= c.506+75G= (n.506+75G=) c.132+75G= (n.132+75G=) c.219+75G= (n.219+75G=) | |
4 | g.52029603C>T | CA796079916 | SGCB | c.429+75G>A (n.429+75G>A) c.512+75G>A c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.132+75G>A (n.132+75G>A) c.219+75G>A (n.219+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029604T>G | CA2670599095 | SGCB | c.429+74A>C (n.429+74A>C) c.512+74A>C c.506+74A>C (n.506+74A>C) c.132+74A>C (n.132+74A>C) c.219+74A>C (n.219+74A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029605A= | CA1457429913 | SGCB | c.429+73T= (n.429+73T=) c.512+73T= c.506+73T= (n.506+73T=) c.132+73T= (n.132+73T=) c.219+73T= (n.219+73T=) | |
4 | g.52029605A>C | CA1062470981 | SGCB | c.429+73T>G (n.429+73T>G) c.512+73T>G c.506+73T>G (n.506+73T>G) c.132+73T>G (n.132+73T>G) c.219+73T>G (n.219+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029606G>T | CA2670599096 | SGCB | c.429+72C>A (n.429+72C>A) c.512+72C>A c.506+72C>A (n.506+72C>A) c.132+72C>A (n.132+72C>A) c.219+72C>A (n.219+72C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029607G>A | CA1457429915 | SGCB | c.429+71C>T (n.429+71C>T) c.512+71C>T c.506+71C>T (n.506+71C>T) c.132+71C>T (n.132+71C>T) c.219+71C>T (n.219+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029607G= | CA1457429914 | SGCB | c.429+71C= (n.429+71C=) c.512+71C= c.506+71C= (n.506+71C=) c.132+71C= (n.132+71C=) c.219+71C= (n.219+71C=) | |
4 | g.52029607G>T | CA2670599097 | SGCB | c.429+71C>A (n.429+71C>A) c.512+71C>A c.506+71C>A (n.506+71C>A) c.132+71C>A (n.132+71C>A) c.219+71C>A (n.219+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029612dup | CA2578086663 | SGCB | c.429+70dup (n.429+70dup) c.512+70dup c.506+70dup (n.506+70dup) c.132+70dup (n.132+70dup) c.219+70dup (n.219+70dup) | |
4 | g.52029609T>A | CA2670599098 | SGCB | c.429+69A>T (n.429+69A>T) c.512+69A>T c.506+69A>T (n.506+69A>T) c.132+69A>T (n.132+69A>T) c.219+69A>T (n.219+69A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029611T>C | CA1457429917 | SGCB | c.429+67A>G (n.429+67A>G) c.512+67A>G c.506+67A>G (n.506+67A>G) c.132+67A>G (n.132+67A>G) c.219+67A>G (n.219+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029611T= | CA1457429916 | SGCB | c.429+67A= (n.429+67A=) c.512+67A= c.506+67A= (n.506+67A=) c.132+67A= (n.132+67A=) c.219+67A= (n.219+67A=) | |
4 | g.52029612T>C | CA2670599099 | SGCB | c.429+66A>G (n.429+66A>G) c.512+66A>G c.506+66A>G (n.506+66A>G) c.132+66A>G (n.132+66A>G) c.219+66A>G (n.219+66A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029613G>A | CA2670599101 | SGCB | c.429+65C>T (n.429+65C>T) c.512+65C>T c.506+65C>T (n.506+65C>T) c.132+65C>T (n.132+65C>T) c.219+65C>T (n.219+65C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029613G>T | CA2670599102 | SGCB | c.429+65C>A (n.429+65C>A) c.512+65C>A c.506+65C>A (n.506+65C>A) c.132+65C>A (n.132+65C>A) c.219+65C>A (n.219+65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029613_52029618del | CA2670599100 | SGCB | c.429+60_429+65del (n.429+60_429+65del) c.512+60_512+65del c.506+60_506+65del (n.506+60_506+65del) c.132+60_132+65del (n.132+60_132+65del) c.219+60_219+65del (n.219+60_219+65del) | gnomAD v4 |
4 | g.52029614C>A | CA2670599103 | SGCB | c.429+64G>T (n.429+64G>T) c.512+64G>T c.506+64G>T (n.506+64G>T) c.132+64G>T (n.132+64G>T) c.219+64G>T (n.219+64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029614C= | CA1457429918 | SGCB | c.429+64G= (n.429+64G=) c.512+64G= c.506+64G= (n.506+64G=) c.132+64G= (n.132+64G=) c.219+64G= (n.219+64G=) | |
4 | g.52029614C>G | CA1457429919 | SGCB | c.429+64G>C (n.429+64G>C) c.512+64G>C c.506+64G>C (n.506+64G>C) c.132+64G>C (n.132+64G>C) c.219+64G>C (n.219+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029614C>T | CA2578086664 | SGCB | c.429+64G>A (n.429+64G>A) c.512+64G>A c.506+64G>A (n.506+64G>A) c.132+64G>A (n.132+64G>A) c.219+64G>A (n.219+64G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029615A= | CA1457429920 | SGCB | c.429+63T= (n.429+63T=) c.512+63T= c.506+63T= (n.506+63T=) c.132+63T= (n.132+63T=) c.219+63T= (n.219+63T=) | |
4 | g.52029615A>T | CA96782893 | SGCB | c.429+63T>A (n.429+63T>A) c.512+63T>A c.506+63T>A (n.506+63T>A) c.132+63T>A (n.132+63T>A) c.219+63T>A (n.219+63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029618G>C | CA2578086665 | SGCB | c.429+60C>G (n.429+60C>G) c.512+60C>G c.506+60C>G (n.506+60C>G) c.132+60C>G (n.132+60C>G) c.219+60C>G (n.219+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029618G>T | CA2670599104 | SGCB | c.429+60C>A (n.429+60C>A) c.512+60C>A c.506+60C>A (n.506+60C>A) c.132+60C>A (n.132+60C>A) c.219+60C>A (n.219+60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029619T>C | CA96782907 | SGCB | c.429+59A>G (n.429+59A>G) c.512+59A>G c.506+59A>G (n.506+59A>G) c.132+59A>G (n.132+59A>G) c.219+59A>G (n.219+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029619T= | CA1457429921 | SGCB | c.429+59A= (n.429+59A=) c.512+59A= c.506+59A= (n.506+59A=) c.132+59A= (n.132+59A=) c.219+59A= (n.219+59A=) | |
4 | g.52029620A>G | CA2670599105 | SGCB | c.429+58T>C (n.429+58T>C) c.512+58T>C c.506+58T>C (n.506+58T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.219+58T>C (n.219+58T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029620A>T | CA2670599106 | SGCB | c.429+58T>A (n.429+58T>A) c.512+58T>A c.506+58T>A (n.506+58T>A) c.132+58T>A (n.132+58T>A) c.219+58T>A (n.219+58T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029621T>G | CA2761641287 | SGCB | c.429+57A>C (n.429+57A>C) c.512+57A>C c.506+57A>C (n.506+57A>C) c.132+57A>C (n.132+57A>C) c.219+57A>C (n.219+57A>C) | |
4 | g.52029625del | CA2526372009 | SGCB | c.429+57del (n.429+57del) c.512+57del c.506+57del (n.506+57del) c.132+57del (n.132+57del) c.219+57del (n.219+57del) | gnomAD v4 |
4 | g.52029622T>G | CA2670599107 | SGCB | c.429+56A>C (n.429+56A>C) c.512+56A>C c.506+56A>C (n.506+56A>C) c.132+56A>C (n.132+56A>C) c.219+56A>C (n.219+56A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029623T>C | CA2578086666 | SGCB | c.429+55A>G (n.429+55A>G) c.512+55A>G c.506+55A>G (n.506+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.219+55A>G (n.219+55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029623T>G | CA96782910 | SGCB | c.429+55A>C (n.429+55A>C) c.512+55A>C c.506+55A>C (n.506+55A>C) c.132+55A>C (n.132+55A>C) c.219+55A>C (n.219+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029623T= | CA1457429922 | SGCB | c.429+55A= (n.429+55A=) c.512+55A= c.506+55A= (n.506+55A=) c.132+55A= (n.132+55A=) c.219+55A= (n.219+55A=) | |
4 | g.52029624T>C | CA2578086667 | SGCB | c.429+54A>G (n.429+54A>G) c.512+54A>G c.506+54A>G (n.506+54A>G) c.132+54A>G (n.132+54A>G) c.219+54A>G (n.219+54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029625T>G | CA96782911 | SGCB | c.429+53A>C (n.429+53A>C) c.512+53A>C c.506+53A>C (n.506+53A>C) c.132+53A>C (n.132+53A>C) c.219+53A>C (n.219+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029625T= | CA1457429923 | SGCB | c.429+53A= (n.429+53A=) c.512+53A= c.506+53A= (n.506+53A=) c.132+53A= (n.132+53A=) c.219+53A= (n.219+53A=) | |
4 | g.52029626C>T | CA2578086668 | SGCB | c.429+52G>A (n.429+52G>A) c.512+52G>A c.506+52G>A (n.506+52G>A) c.132+52G>A (n.132+52G>A) c.219+52G>A (n.219+52G>A) | |
4 | g.52029627T>C | CA2918403 | SGCB | c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.512+51A>G c.506+51A>G (n.506+51A>G) c.132+51A>G (n.132+51A>G) c.219+51A>G (n.219+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029627T= | CA1457429924 | SGCB | c.429+51A= (n.429+51A=) c.512+51A= c.506+51A= (n.506+51A=) c.132+51A= (n.132+51A=) c.219+51A= (n.219+51A=) | |
4 | g.52029628C>T | CA2670599108 | SGCB | c.429+50G>A (n.429+50G>A) c.512+50G>A c.506+50G>A (n.506+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.219+50G>A (n.219+50G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029633G>A | CA2670599110 | SGCB | c.429+45C>T (n.429+45C>T) c.512+45C>T c.506+45C>T (n.506+45C>T) c.132+45C>T (n.132+45C>T) c.219+45C>T (n.219+45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029633G>T | CA2670599109 | SGCB | c.429+45C>A (n.429+45C>A) c.512+45C>A c.506+45C>A (n.506+45C>A) c.132+45C>A (n.132+45C>A) c.219+45C>A (n.219+45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029634C>A | CA2670599112 | SGCB | c.429+44G>T (n.429+44G>T) c.512+44G>T c.506+44G>T (n.506+44G>T) c.132+44G>T (n.132+44G>T) c.219+44G>T (n.219+44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029634C>T | CA2670599111 | SGCB | c.429+44G>A (n.429+44G>A) c.512+44G>A c.506+44G>A (n.506+44G>A) c.132+44G>A (n.132+44G>A) c.219+44G>A (n.219+44G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029635C= | CA1457429925 | SGCB | c.429+43G= (n.429+43G=) c.512+43G= c.506+43G= (n.506+43G=) c.132+43G= (n.132+43G=) c.219+43G= (n.219+43G=) | |
4 | g.52029635C>G | CA2918404 | SGCB | c.429+43G>C (n.429+43G>C) c.512+43G>C c.506+43G>C (n.506+43G>C) c.132+43G>C (n.132+43G>C) c.219+43G>C (n.219+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029636C= | CA1457429927 | SGCB | c.429+42G= (n.429+42G=) c.512+42G= c.506+42G= (n.506+42G=) c.132+42G= (n.132+42G=) c.219+42G= (n.219+42G=) | |
4 | g.52029636C>T | CA1457429926 | SGCB | c.429+42G>A (n.429+42G>A) c.512+42G>A c.506+42G>A (n.506+42G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.219+42G>A (n.219+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029636_52029638delinsCCT | CA1457429928 | SGCB | c.429+40_429+42delinsAGG (n.429+40_429+42delinsAGG) c.512+40_512+42delinsAGG c.506+40_506+42delinsAGG (n.506+40_506+42delinsAGG) c.132+40_132+42delinsAGG (n.132+40_132+42delinsAGG) c.219+40_219+42delinsAGG (n.219+40_219+42delinsAGG) | |
4 | g.52029640_52029641del | CA796079921 | SGCB | c.429+40_429+41del (n.429+40_429+41del) c.512+40_512+41del c.506+40_506+41del (n.506+40_506+41del) c.132+40_132+41del (n.132+40_132+41del) c.219+40_219+41del (n.219+40_219+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029639C>T | CA2670599113 | SGCB | c.429+39G>A (n.429+39G>A) c.512+39G>A c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.132+39G>A (n.132+39G>A) c.219+39G>A (n.219+39G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029640T>C | CA2670599114 | SGCB | c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.512+38A>G c.506+38A>G (n.506+38A>G) c.132+38A>G (n.132+38A>G) c.219+38A>G (n.219+38A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029641C>T | CA2670599115 | SGCB | c.429+37G>A (n.429+37G>A) c.512+37G>A c.506+37G>A (n.506+37G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) c.219+37G>A (n.219+37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029642C= | CA1457429929 | SGCB | c.429+36G= (n.429+36G=) c.512+36G= c.506+36G= (n.506+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.219+36G= (n.219+36G=) | |
4 | g.52029642C>T | CA2918405 | SGCB | c.429+36G>A (n.429+36G>A) c.512+36G>A c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.219+36G>A (n.219+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029643T>C | CA2670599116 | SGCB | c.429+35A>G (n.429+35A>G) c.512+35A>G c.506+35A>G (n.506+35A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) c.219+35A>G (n.219+35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029644G>A | CA2670599117 | SGCB | c.429+34C>T (n.429+34C>T) c.512+34C>T c.506+34C>T (n.506+34C>T) c.132+34C>T (n.132+34C>T) c.219+34C>T (n.219+34C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029644G>C | CA96782924 | SGCB | c.429+34C>G (n.429+34C>G) c.512+34C>G c.506+34C>G (n.506+34C>G) c.132+34C>G (n.132+34C>G) c.219+34C>G (n.219+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029644G= | CA1457429930 | SGCB | c.429+34C= (n.429+34C=) c.512+34C= c.506+34C= (n.506+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) c.219+34C= (n.219+34C=) | |
4 | g.52029644G>T | CA2578086669 | SGCB | c.429+34C>A (n.429+34C>A) c.512+34C>A c.506+34C>A (n.506+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) c.219+34C>A (n.219+34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029645T>C | CA2578086670 | SGCB | c.429+33A>G (n.429+33A>G) c.512+33A>G c.506+33A>G (n.506+33A>G) c.132+33A>G (n.132+33A>G) c.219+33A>G (n.219+33A>G) | |
4 | g.52029646T>C | CA2670599118 | SGCB | c.429+32A>G (n.429+32A>G) c.512+32A>G c.506+32A>G (n.506+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) c.219+32A>G (n.219+32A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029647T>A | CA2705793587 | SGCB | c.429+31A>T (n.429+31A>T) c.512+31A>T c.506+31A>T (n.506+31A>T) c.132+31A>T (n.132+31A>T) c.219+31A>T (n.219+31A>T) | dbSNP |
4 | g.52029647T>C | CA96782927 | SGCB | c.429+31A>G (n.429+31A>G) c.512+31A>G c.506+31A>G (n.506+31A>G) c.132+31A>G (n.132+31A>G) c.219+31A>G (n.219+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029647T= | CA1457429931 | SGCB | c.429+31A= (n.429+31A=) c.512+31A= c.506+31A= (n.506+31A=) c.132+31A= (n.132+31A=) c.219+31A= (n.219+31A=) | |
4 | g.52029648G>A | CA2670599119 | SGCB | c.429+30C>T (n.429+30C>T) c.512+30C>T c.506+30C>T (n.506+30C>T) c.132+30C>T (n.132+30C>T) c.219+30C>T (n.219+30C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029648G>T | CA2578086671 | SGCB | c.429+30C>A (n.429+30C>A) c.512+30C>A c.506+30C>A (n.506+30C>A) c.132+30C>A (n.132+30C>A) c.219+30C>A (n.219+30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029649C= | CA1457429932 | SGCB | c.429+29G= (n.429+29G=) c.512+29G= c.506+29G= (n.506+29G=) c.132+29G= (n.132+29G=) c.219+29G= (n.219+29G=) | |
4 | g.52029649C>T | CA2918406 | SGCB | c.429+29G>A (n.429+29G>A) c.512+29G>A c.506+29G>A (n.506+29G>A) c.132+29G>A (n.132+29G>A) c.219+29G>A (n.219+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029651T>A | CA2918407 | SGCB | c.429+27A>T (n.429+27A>T) c.512+27A>T c.506+27A>T (n.506+27A>T) c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.219+27A>T (n.219+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029651T>C | CA2918408 | SGCB | c.429+27A>G (n.429+27A>G) c.512+27A>G c.506+27A>G (n.506+27A>G) c.132+27A>G (n.132+27A>G) c.219+27A>G (n.219+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029651T= | CA1457429933 | SGCB | c.429+27A= (n.429+27A=) c.512+27A= c.506+27A= (n.506+27A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.219+27A= (n.219+27A=) | |
4 | g.52029652T>G | CA2670599120 | SGCB | c.429+26A>C (n.429+26A>C) c.512+26A>C c.506+26A>C (n.506+26A>C) c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.219+26A>C (n.219+26A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52029654C>A | CA2918409 | SGCB | c.429+24G>T (n.429+24G>T) c.512+24G>T c.506+24G>T (n.506+24G>T) c.132+24G>T (n.132+24G>T) c.219+24G>T (n.219+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029654C= | CA1457429934 | SGCB | c.429+24G= (n.429+24G=) c.512+24G= c.506+24G= (n.506+24G=) c.132+24G= (n.132+24G=) c.219+24G= (n.219+24G=) | |
4 | g.52029654C>T | CA2670599122 | SGCB | c.429+24G>A (n.429+24G>A) c.512+24G>A c.506+24G>A (n.506+24G>A) c.132+24G>A (n.132+24G>A) c.219+24G>A (n.219+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029655T>C | CA551651117 | SGCB | c.429+23A>G (n.429+23A>G) c.512+23A>G c.506+23A>G (n.506+23A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) c.219+23A>G (n.219+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029655T= | CA1457429935 | SGCB | c.429+23A= (n.429+23A=) c.512+23A= c.506+23A= (n.506+23A=) c.132+23A= (n.132+23A=) c.219+23A= (n.219+23A=) | |
4 | g.52029657T>C | CA2670599123 | SGCB | c.429+21A>G (n.429+21A>G) c.512+21A>G c.506+21A>G (n.506+21A>G) c.132+21A>G (n.132+21A>G) c.219+21A>G (n.219+21A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029658C>A | CA2670599124 | SGCB | c.429+20G>T (n.429+20G>T) c.512+20G>T c.506+20G>T (n.506+20G>T) c.132+20G>T (n.132+20G>T) c.219+20G>T (n.219+20G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029658C= | CA1457429936 | SGCB | c.429+20G= (n.429+20G=) c.512+20G= c.506+20G= (n.506+20G=) c.132+20G= (n.132+20G=) c.219+20G= (n.219+20G=) | |
4 | g.52029658C>G | CA551651118 | SGCB | c.429+20G>C (n.429+20G>C) c.512+20G>C c.506+20G>C (n.506+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.219+20G>C (n.219+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029658C>T | CA2670599125 | SGCB | c.429+20G>A (n.429+20G>A) c.512+20G>A c.506+20G>A (n.506+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.219+20G>A (n.219+20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029659A= | CA1457429937 | SGCB | c.429+19T= (n.429+19T=) c.512+19T= c.506+19T= (n.506+19T=) c.132+19T= (n.132+19T=) c.219+19T= (n.219+19T=) | |
4 | g.52029659A>C | CA2670599126 | SGCB | c.429+19T>G (n.429+19T>G) c.512+19T>G c.506+19T>G (n.506+19T>G) c.132+19T>G (n.132+19T>G) c.219+19T>G (n.219+19T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029659A>G | CA1062470998 | SGCB | c.429+19T>C (n.429+19T>C) c.512+19T>C c.506+19T>C (n.506+19T>C) c.132+19T>C (n.132+19T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029659A>T | CA2670599127 | SGCB | c.429+19T>A (n.429+19T>A) c.512+19T>A c.506+19T>A (n.506+19T>A) c.132+19T>A (n.132+19T>A) c.219+19T>A (n.219+19T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029660G>C | CA2670599128 | SGCB | c.429+18C>G (n.429+18C>G) c.512+18C>G c.506+18C>G (n.506+18C>G) c.132+18C>G (n.132+18C>G) c.219+18C>G (n.219+18C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029660G>T | CA2573137896 | SGCB | c.429+18C>A (n.429+18C>A) c.512+18C>A c.506+18C>A (n.506+18C>A) c.132+18C>A (n.132+18C>A) c.219+18C>A (n.219+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52029662_52029667del | CA2670599129 | SGCB | c.429+13_429+18del (n.429+13_429+18del) c.512+13_512+18del c.506+13_506+18del (n.506+13_506+18del) c.132+13_132+18del (n.132+13_132+18del) c.219+13_219+18del (n.219+13_219+18del) | gnomAD v4 |
4 | g.52029661T>A | CA2918410 | SGCB | c.429+17A>T (n.429+17A>T) c.512+17A>T c.506+17A>T (n.506+17A>T) c.132+17A>T (n.132+17A>T) c.219+17A>T (n.219+17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029661T>C | CA2578086672 | SGCB | c.429+17A>G (n.429+17A>G) c.512+17A>G c.506+17A>G (n.506+17A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) c.219+17A>G (n.219+17A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029661T= | CA1457429938 | SGCB | c.429+17A= (n.429+17A=) c.512+17A= c.506+17A= (n.506+17A=) c.132+17A= (n.132+17A=) c.219+17A= (n.219+17A=) | |
4 | g.52029662T>C | CA2670599130 | SGCB | c.429+16A>G (n.429+16A>G) c.512+16A>G c.506+16A>G (n.506+16A>G) c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.219+16A>G (n.219+16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52029663A= | CA1457429939 | SGCB | c.429+15T= (n.429+15T=) c.512+15T= c.506+15T= (n.506+15T=) c.132+15T= (n.132+15T=) c.219+15T= (n.219+15T=) | |
4 | g.52029663A>C | CA2918411 | SGCB | c.429+15T>G (n.429+15T>G) c.512+15T>G c.506+15T>G (n.506+15T>G) c.132+15T>G (n.132+15T>G) c.219+15T>G (n.219+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029664A>G | CA2761641288 | SGCB | c.429+14T>C (n.429+14T>C) c.512+14T>C c.506+14T>C (n.506+14T>C) c.132+14T>C (n.132+14T>C) c.219+14T>C (n.219+14T>C) | |
4 | g.52029665T>C | CA2918412 | SGCB | c.429+13A>G (n.429+13A>G) c.512+13A>G c.506+13A>G (n.506+13A>G) c.132+13A>G (n.132+13A>G) c.219+13A>G (n.219+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029665T>G | CA796079946 | SGCB | c.429+13A>C (n.429+13A>C) c.512+13A>C c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.132+13A>C (n.132+13A>C) c.219+13A>C (n.219+13A>C) | dbSNP |
4 | g.52029665T= | CA1457429940 | SGCB | c.429+13A= (n.429+13A=) c.512+13A= c.506+13A= (n.506+13A=) c.132+13A= (n.132+13A=) c.219+13A= (n.219+13A=) | |
4 | g.52029666G>A | CA96782955 | SGCB | c.429+12C>T (n.429+12C>T) c.512+12C>T c.506+12C>T (n.506+12C>T) c.132+12C>T (n.132+12C>T) c.219+12C>T (n.219+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029666G= | CA1457429941 | SGCB | c.429+12C= (n.429+12C=) c.512+12C= c.506+12C= (n.506+12C=) c.132+12C= (n.132+12C=) c.219+12C= (n.219+12C=) | |
4 | g.52029666G>T | CA2670599131 | SGCB | c.429+12C>A (n.429+12C>A) c.512+12C>A c.506+12C>A (n.506+12C>A) c.132+12C>A (n.132+12C>A) c.219+12C>A (n.219+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029668G>A | CA2670599132 | SGCB | c.429+10C>T (n.429+10C>T) c.512+10C>T c.506+10C>T (n.506+10C>T) c.132+10C>T (n.132+10C>T) c.219+10C>T (n.219+10C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029668G>T | CA2670599133 | SGCB | c.429+10C>A (n.429+10C>A) c.512+10C>A c.506+10C>A (n.506+10C>A) c.132+10C>A (n.132+10C>A) c.219+10C>A (n.219+10C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029669del | CA2578086673 | SGCB | c.429+10del (n.429+10del) c.512+10del c.506+10del (n.506+10del) c.132+10del (n.132+10del) c.219+10del (n.219+10del) | |
4 | g.52029669G>A | CA2670599134 | SGCB | c.429+9C>T (n.429+9C>T) c.512+9C>T c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.132+9C>T (n.132+9C>T) c.219+9C>T (n.219+9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52029669G>T | CA2670599135 | SGCB | c.429+9C>A (n.429+9C>A) c.512+9C>A c.506+9C>A (n.506+9C>A) c.132+9C>A (n.132+9C>A) c.219+9C>A (n.219+9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029670C= | CA1457429942 | SGCB | c.429+8G= (n.429+8G=) c.512+8G= c.506+8G= (n.506+8G=) c.132+8G= (n.132+8G=) c.219+8G= (n.219+8G=) | |
4 | g.52029670C>T | CA551651119 | SGCB | c.429+8G>A (n.429+8G>A) c.512+8G>A c.506+8G>A (n.506+8G>A) c.132+8G>A (n.132+8G>A) c.219+8G>A (n.219+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029673C= | CA1457429943 | SGCB | c.429+5G= (n.429+5G=) c.512+5G= c.506+5G= (n.506+5G=) c.132+5G= (n.132+5G=) c.219+5G= (n.219+5G=) | |
4 | g.52029673C>T | CA243128 | SGCB | c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.512+5G>A c.506+5G>A (n.506+5G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.219+5G>A (n.219+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52029675del | CA2670599136 | SGCB | c.429+4del (n.429+4del) c.512+4del c.506+4del (n.506+4del) c.132+4del (n.132+4del) c.219+4del (n.219+4del) | gnomAD v4 |
4 | g.52029676A>C | CA356877113 | SGCB | c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.512+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.219+2T>G (n.219+2T>G) | |
4 | g.52029676A>G | CA356877114 | SGCB | c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.512+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | |
4 | g.52029676A>T | CA356877115 | SGCB | c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.512+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.219+2T>A (n.219+2T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029676dup | CA2695199380 | SGCB | c.429+2dup (n.429+2dup) c.512+2dup c.506+2dup (n.506+2dup) c.132+2dup (n.132+2dup) c.219+2dup (n.219+2dup) | ClinVar |
4 | g.52029677C>A | CA356877116 | SGCB | c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.512+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.219+1G>T (n.219+1G>T) | |
4 | g.52029677C>G | CA356877117 | SGCB | c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.512+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.219+1G>C (n.219+1G>C) | |
4 | g.52029677C>T | CA356877118 | SGCB | c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.512+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.219+1G>A (n.219+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52029678A>C | CA439274189 | SGCB | c.429T>G (p.Pro143=) c.512T>G c.506T>G (n.506T>G) c.132T>G (p.Pro44=) c.219T>G (p.Pro73=) | |
4 | g.52029678A>G | CA439274190 | SGCB | c.429T>C (p.Pro143=) c.512T>C c.506T>C (n.506T>C) c.132T>C (p.Pro44=) c.219T>C (p.Pro73=) | |
4 | g.52029678A>T | CA439274191 | SGCB | c.429T>A (p.Pro143=) c.512T>A c.506T>A (n.506T>A) c.132T>A (p.Pro44=) c.219T>A (p.Pro73=) | |
4 | g.52029679G>A | CA356877120 | SGCB | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.511C>T c.505C>T (n.505C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) | |
4 | g.52029679G>C | CA356877121 | SGCB | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.511C>G c.505C>G (n.505C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) | |
4 | g.52029679G>T | CA356877119 | SGCB | c.428C>A (p.Pro143His) c.511C>A c.505C>A (n.505C>A) c.131C>A (p.Pro44His) c.218C>A (p.Pro73His) | gnomAD v4 |
4 | g.52029679_52029680insTTAAT | CA2670599138 | SGCB | c.427_428insATTAA (p.Pro143HisfsTer2) c.510_511insATTAA c.504_505insATTAA (n.504_505insATTAA) c.130_131insATTAA (p.Pro44HisfsTer2) c.217_218insATTAA (p.Pro73HisfsTer2) | gnomAD v4 |
4 | g.52029680G>A | CA356877124 | SGCB | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.510C>T c.504C>T (n.504C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) | |
4 | g.52029680G>C | CA356877122 | SGCB | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.510C>G c.504C>G (n.504C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029680G= | CA1457429944 | SGCB | c.427C= (p.Pro143=) c.510C= c.504C= (n.504C=) c.130C= (p.Pro44=) c.217C= (p.Pro73=) | |
4 | g.52029680G>T | CA356877123 | SGCB | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.510C>A c.504C>A (n.504C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52029680_52029681insTGGCAA | CA2670599139 | SGCB | c.426_427insTTGCCA (p.Gln142_Pro143insLeuPro) c.509_510insTTGCCA c.503_504insTTGCCA (n.503_504insTTGCCA) c.129_130insTTGCCA (p.Gln43_Pro44insLeuPro) c.216_217insTTGCCA (p.Gln72_Pro73insLeuPro) | gnomAD v4 |
4 | g.52029681C>A | CA356877125 | SGCB | c.426G>T (p.Gln142His) c.509G>T c.503G>T (n.503G>T) c.129G>T (p.Gln43His) c.216G>T (p.Gln72His) | |
4 | g.52029681C= | CA1457429945 | SGCB | c.426G= (p.Gln142=) c.509G= c.503G= (n.503G=) c.129G= (p.Gln43=) c.216G= (p.Gln72=) | |
4 | g.52029681C>G | CA356877126 | SGCB | c.426G>C (p.Gln142His) c.509G>C c.503G>C (n.503G>C) c.129G>C (p.Gln43His) c.216G>C (p.Gln72His) | |
4 | g.52029681C>T | CA2918413 | SGCB | c.426G>A (p.Gln142=) c.509G>A c.503G>A (n.503G>A) c.129G>A (p.Gln43=) c.216G>A (p.Gln72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52029682T>A | CA356877127 | SGCB | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.508A>T c.502A>T (n.502A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) | |
4 | g.52029682T>C | CA356877128 | SGCB | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.508A>G c.502A>G (n.502A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) | |
4 | g.52029682T>G | CA356877129 | SGCB | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.508A>C c.502A>C (n.502A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) | |
4 | g.52029683G>A | CA356877130 | SGCB | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.507C>T c.501C>T (n.501C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) | dbSNP |
4 | g.52029683G>C | CA356877131 | SGCB | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.507C>G c.501C>G (n.501C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) | |
4 | g.52029683G= | CA1457429946 | SGCB | c.424C= (p.Gln142=) c.507C= c.501C= (n.501C=) c.127C= (p.Gln43=) c.214C= (p.Gln72=) | |
4 | g.52029683G>T | CA356877132 | SGCB | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.507C>A c.501C>A (n.501C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) |