Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52028617C>A | CA2670598806 | SGCB | c.621+113G>T (n.621+113G>T) c.324+113G>T (n.324+113G>T) c.411+113G>T (n.411+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028617C= | CA1457429457 | SGCB | c.621+113G= (n.621+113G=) c.324+113G= (n.324+113G=) c.411+113G= (n.411+113G=) | |
4 | g.52028617C>T | CA96781760 | SGCB | c.621+113G>A (n.621+113G>A) c.324+113G>A (n.324+113G>A) c.411+113G>A (n.411+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028619G>A | CA2670598808 | SGCB | c.621+111C>T (n.621+111C>T) c.324+111C>T (n.324+111C>T) c.411+111C>T (n.411+111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028620A>G | CA2670598810 | SGCB | c.621+110T>C (n.621+110T>C) c.324+110T>C (n.324+110T>C) c.411+110T>C (n.411+110T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028620A>T | CA2670598811 | SGCB | c.621+110T>A (n.621+110T>A) c.324+110T>A (n.324+110T>A) c.411+110T>A (n.411+110T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028621G>A | CA96781769 | SGCB | c.621+109C>T (n.621+109C>T) c.324+109C>T (n.324+109C>T) c.411+109C>T (n.411+109C>T) | dbSNP |
4 | g.52028621G>C | CA2670598813 | SGCB | c.621+109C>G (n.621+109C>G) c.324+109C>G (n.324+109C>G) c.411+109C>G (n.411+109C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028621G= | CA1457429458 | SGCB | c.621+109C= (n.621+109C=) c.324+109C= (n.324+109C=) c.411+109C= (n.411+109C=) | |
4 | g.52028621G>T | CA2670598814 | SGCB | c.621+109C>A (n.621+109C>A) c.324+109C>A (n.324+109C>A) c.411+109C>A (n.411+109C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028622C>A | CA2670598818 | SGCB | c.621+108G>T (n.621+108G>T) c.324+108G>T (n.324+108G>T) c.411+108G>T (n.411+108G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028622C= | CA1457429459 | SGCB | c.621+108G= (n.621+108G=) c.324+108G= (n.324+108G=) c.411+108G= (n.411+108G=) | |
4 | g.52028622C>T | CA96781775 | SGCB | c.621+108G>A (n.621+108G>A) c.324+108G>A (n.324+108G>A) c.411+108G>A (n.411+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028623G>A | CA96781789 | SGCB | c.621+107C>T (n.621+107C>T) c.324+107C>T (n.324+107C>T) c.411+107C>T (n.411+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028623G>C | CA96781800 | SGCB | c.621+107C>G (n.621+107C>G) c.324+107C>G (n.324+107C>G) c.411+107C>G (n.411+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028623G= | CA1457429460 | SGCB | c.621+107C= (n.621+107C=) c.324+107C= (n.324+107C=) c.411+107C= (n.411+107C=) | |
4 | g.52028623G>T | CA2670598823 | SGCB | c.621+107C>A (n.621+107C>A) c.324+107C>A (n.324+107C>A) c.411+107C>A (n.411+107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028624A>G | CA2670598830 | SGCB | c.621+106T>C (n.621+106T>C) c.324+106T>C (n.324+106T>C) c.411+106T>C (n.411+106T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028624A>T | CA2670598832 | SGCB | c.621+106T>A (n.621+106T>A) c.324+106T>A (n.324+106T>A) c.411+106T>A (n.411+106T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028626dup | CA2670598826 | SGCB | c.621+106dup (n.621+106dup) c.324+106dup (n.324+106dup) c.411+106dup (n.411+106dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028625A= | CA1457429461 | SGCB | c.621+105T= (n.621+105T=) c.324+105T= (n.324+105T=) c.411+105T= (n.411+105T=) | |
4 | g.52028625A>C | CA2670598836 | SGCB | c.621+105T>G (n.621+105T>G) c.324+105T>G (n.324+105T>G) c.411+105T>G (n.411+105T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028625A>G | CA96781804 | SGCB | c.621+105T>C (n.621+105T>C) c.324+105T>C (n.324+105T>C) c.411+105T>C (n.411+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028626A= | CA1457429462 | SGCB | c.621+104T= (n.621+104T=) c.324+104T= (n.324+104T=) c.411+104T= (n.411+104T=) | |
4 | g.52028626A>C | CA1457429463 | SGCB | c.621+104T>G (n.621+104T>G) c.324+104T>G (n.324+104T>G) c.411+104T>G (n.411+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028627C>A | CA2670598840 | SGCB | c.621+103G>T (n.621+103G>T) c.324+103G>T (n.324+103G>T) c.411+103G>T (n.411+103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028628T>C | CA2670598841 | SGCB | c.621+102A>G (n.621+102A>G) c.324+102A>G (n.324+102A>G) c.411+102A>G (n.411+102A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028629C>A | CA2670598845 | SGCB | c.621+101G>T (n.621+101G>T) c.324+101G>T (n.324+101G>T) c.411+101G>T (n.411+101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028629C= | CA1457429464 | SGCB | c.621+101G= (n.621+101G=) c.324+101G= (n.324+101G=) c.411+101G= (n.411+101G=) | |
4 | g.52028629C>T | CA796079062 | SGCB | c.621+101G>A (n.621+101G>A) c.324+101G>A (n.324+101G>A) c.411+101G>A (n.411+101G>A) | dbSNP |
4 | g.52028630del | CA2670598843 | SGCB | c.621+101del (n.621+101del) c.324+101del (n.324+101del) c.411+101del (n.411+101del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028630C>A | CA2670598850 | SGCB | c.621+100G>T (n.621+100G>T) c.324+100G>T (n.324+100G>T) c.411+100G>T (n.411+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028630C= | CA1457429465 | SGCB | c.621+100G= (n.621+100G=) c.324+100G= (n.324+100G=) c.411+100G= (n.411+100G=) | |
4 | g.52028630C>T | CA96781805 | SGCB | c.621+100G>A (n.621+100G>A) c.324+100G>A (n.324+100G>A) c.411+100G>A (n.411+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028631G>A | CA551651130 | SGCB | c.621+99C>T (n.621+99C>T) c.324+99C>T (n.324+99C>T) c.411+99C>T (n.411+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028631G>C | CA2670598860 | SGCB | c.621+99C>G (n.621+99C>G) c.324+99C>G (n.324+99C>G) c.411+99C>G (n.411+99C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028631G= | CA1457429466 | SGCB | c.621+99C= (n.621+99C=) c.324+99C= (n.324+99C=) c.411+99C= (n.411+99C=) | |
4 | g.52028631G>T | CA2670598858 | SGCB | c.621+99C>A (n.621+99C>A) c.324+99C>A (n.324+99C>A) c.411+99C>A (n.411+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028631_52028632del | CA2761641267 | SGCB | c.621+98_621+99del (n.621+98_621+99del) c.324+98_324+99del (n.324+98_324+99del) c.411+98_411+99del (n.411+98_411+99del) | |
4 | g.52028632T>A | CA2670598862 | SGCB | c.621+98A>T (n.621+98A>T) c.324+98A>T (n.324+98A>T) c.411+98A>T (n.411+98A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028632T>C | CA2670598864 | SGCB | c.621+98A>G (n.621+98A>G) c.324+98A>G (n.324+98A>G) c.411+98A>G (n.411+98A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028633C>A | CA2670598865 | SGCB | c.621+97G>T (n.621+97G>T) c.324+97G>T (n.324+97G>T) c.411+97G>T (n.411+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028633C>T | CA2670598866 | SGCB | c.621+97G>A (n.621+97G>A) c.324+97G>A (n.324+97G>A) c.411+97G>A (n.411+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028634T>C | CA2670598868 | SGCB | c.621+96A>G (n.621+96A>G) c.324+96A>G (n.324+96A>G) c.411+96A>G (n.411+96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028634dup | CA2670598867 | SGCB | c.621+96dup (n.621+96dup) c.324+96dup (n.324+96dup) c.411+96dup (n.411+96dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028634_52028635insA | CA2670598869 | SGCB | c.621+95_621+96insT (n.621+95_621+96insT) c.324+95_324+96insT (n.324+95_324+96insT) c.411+95_411+96insT (n.411+95_411+96insT) | gnomAD v4 |
4 | g.52028635C>A | CA1062470520 | SGCB | c.621+95G>T (n.621+95G>T) c.324+95G>T (n.324+95G>T) c.411+95G>T (n.411+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028635C= | CA1457429468 | SGCB | c.621+95G= (n.621+95G=) c.324+95G= (n.324+95G=) c.411+95G= (n.411+95G=) | |
4 | g.52028635C>T | CA2578086625 | SGCB | c.621+95G>A (n.621+95G>A) c.324+95G>A (n.324+95G>A) c.411+95G>A (n.411+95G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028635_52028636delinsCA | CA1457429467 | SGCB | c.621+94_621+95delinsTG (n.621+94_621+95delinsTG) c.324+94_324+95delinsTG (n.324+94_324+95delinsTG) c.411+94_411+95delinsTG (n.411+94_411+95delinsTG) | |
4 | g.52028636A= | CA1457429469 | SGCB | c.621+94T= (n.621+94T=) c.324+94T= (n.324+94T=) c.411+94T= (n.411+94T=) | |
4 | g.52028636A>G | CA551651131 | SGCB | c.621+94T>C (n.621+94T>C) c.324+94T>C (n.324+94T>C) c.411+94T>C (n.411+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028645_52028646insAAAAAAAAAAAAAA | CA2670598882 | SGCB | c.621+94_621+95insTTTTTTTTTTTTTT (n.621+94_621+95insTTTTTTTTTTTTTT) c.324+94_324+95insTTTTTTTTTTTTTT (n.324+94_324+95insTTTTTTTTTTTTTT) c.411+94_411+95insTTTTTTTTTTTTTT (n.411+94_411+95insTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
4 | g.52028645dup | CA96781809 | SGCB | c.621+94dup (n.621+94dup) c.324+94dup (n.324+94dup) c.411+94dup (n.411+94dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028644_52028645dup | CA1062470532 | SGCB | c.621+93_621+94dup (n.621+93_621+94dup) c.324+93_324+94dup (n.324+93_324+94dup) c.411+93_411+94dup (n.411+93_411+94dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028643_52028645dup | CA2670598885 | SGCB | c.621+92_621+94dup (n.621+92_621+94dup) c.324+92_324+94dup (n.324+92_324+94dup) c.411+92_411+94dup (n.411+92_411+94dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028642_52028645dup | CA2670598883 | SGCB | c.621+91_621+94dup (n.621+91_621+94dup) c.324+91_324+94dup (n.324+91_324+94dup) c.411+91_411+94dup (n.411+91_411+94dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028640_52028645dup | CA2670598881 | SGCB | c.621+89_621+94dup (n.621+89_621+94dup) c.324+89_324+94dup (n.324+89_324+94dup) c.411+89_411+94dup (n.411+89_411+94dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028639_52028645dup | CA2670598884 | SGCB | c.621+88_621+94dup (n.621+88_621+94dup) c.324+88_324+94dup (n.324+88_324+94dup) c.411+88_411+94dup (n.411+88_411+94dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52028638_52028645dup | CA2761641268 | SGCB | c.621+87_621+94dup (n.621+87_621+94dup) c.324+87_324+94dup (n.324+87_324+94dup) c.411+87_411+94dup (n.411+87_411+94dup) | |
4 | g.52028645del | CA96781826 | SGCB | c.621+94del (n.621+94del) c.324+94del (n.324+94del) c.411+94del (n.411+94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028644_52028645del | CA2670598879 | SGCB | c.621+93_621+94del (n.621+93_621+94del) c.324+93_324+94del (n.324+93_324+94del) c.411+93_411+94del (n.411+93_411+94del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028643_52028645del | CA2670598877 | SGCB | c.621+92_621+94del (n.621+92_621+94del) c.324+92_324+94del (n.324+92_324+94del) c.411+92_411+94del (n.411+92_411+94del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028638A>T | CA2670598888 | SGCB | c.621+92T>A (n.621+92T>A) c.324+92T>A (n.324+92T>A) c.411+92T>A (n.411+92T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028639A>G | CA2670598889 | SGCB | c.621+91T>C (n.621+91T>C) c.324+91T>C (n.324+91T>C) c.411+91T>C (n.411+91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028639A>T | CA2761641269 | SGCB | c.621+91T>A (n.621+91T>A) c.324+91T>A (n.324+91T>A) c.411+91T>A (n.411+91T>A) | |
4 | g.52028640A= | CA1457429471 | SGCB | c.621+90T= (n.621+90T=) c.324+90T= (n.324+90T=) c.411+90T= (n.411+90T=) | |
4 | g.52028640A>C | CA1457429470 | SGCB | c.621+90T>G (n.621+90T>G) c.324+90T>G (n.324+90T>G) c.411+90T>G (n.411+90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028640A>G | CA96781833 | SGCB | c.621+90T>C (n.621+90T>C) c.324+90T>C (n.324+90T>C) c.411+90T>C (n.411+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028642A= | CA1457429472 | SGCB | c.621+88T= (n.621+88T=) c.324+88T= (n.324+88T=) c.411+88T= (n.411+88T=) | |
4 | g.52028642A>G | CA1457429473 | SGCB | c.621+88T>C (n.621+88T>C) c.324+88T>C (n.324+88T>C) c.411+88T>C (n.411+88T>C) | dbSNP |
4 | g.52028643A= | CA1457429475 | SGCB | c.621+87T= (n.621+87T=) c.324+87T= (n.324+87T=) c.411+87T= (n.411+87T=) | |
4 | g.52028643A>C | CA796079082 | SGCB | c.621+87T>G (n.621+87T>G) c.324+87T>G (n.324+87T>G) c.411+87T>G (n.411+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028643_52028646delinsAAAC | CA1457429474 | SGCB | c.621+84_621+87delinsGTTT (n.621+84_621+87delinsGTTT) c.324+84_324+87delinsGTTT (n.324+84_324+87delinsGTTT) c.411+84_411+87delinsGTTT (n.411+84_411+87delinsGTTT) | |
4 | g.52028651_52028653del | CA96781842 | SGCB | c.621+84_621+86del (n.621+84_621+86del) c.324+84_324+86del (n.324+84_324+86del) c.411+84_411+86del (n.411+84_411+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028645A= | CA1457429476 | SGCB | c.621+85T= (n.621+85T=) c.324+85T= (n.324+85T=) c.411+85T= (n.411+85T=) | |
4 | g.52028645A>C | CA1457429477 | SGCB | c.621+85T>G (n.621+85T>G) c.324+85T>G (n.324+85T>G) c.411+85T>G (n.411+85T>G) | dbSNP |
4 | g.52028646_52028647del | CA2578086626 | SGCB | c.621+84_621+85del (n.621+84_621+85del) c.324+84_324+85del (n.324+84_324+85del) c.411+84_411+85del (n.411+84_411+85del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028645_52028646insT | CA2670598894 | SGCB | c.621+84_621+85insA (n.621+84_621+85insA) c.324+84_324+85insA (n.324+84_324+85insA) c.411+84_411+85insA (n.411+84_411+85insA) | gnomAD v4 |
4 | g.52028646C>A | CA1457429479 | SGCB | c.621+84G>T (n.621+84G>T) c.324+84G>T (n.324+84G>T) c.411+84G>T (n.411+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028646C= | CA1457429478 | SGCB | c.621+84G= (n.621+84G=) c.324+84G= (n.324+84G=) c.411+84G= (n.411+84G=) | |
4 | g.52028646C>T | CA2578086627 | SGCB | c.621+84G>A (n.621+84G>A) c.324+84G>A (n.324+84G>A) c.411+84G>A (n.411+84G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028647A= | CA1457429480 | SGCB | c.621+83T= (n.621+83T=) c.324+83T= (n.324+83T=) c.411+83T= (n.411+83T=) | |
4 | g.52028647A>C | CA2670598898 | SGCB | c.621+83T>G (n.621+83T>G) c.324+83T>G (n.324+83T>G) c.411+83T>G (n.411+83T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028647A>T | CA1457429481 | SGCB | c.621+83T>A (n.621+83T>A) c.324+83T>A (n.324+83T>A) c.411+83T>A (n.411+83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028648A= | CA1457429482 | SGCB | c.621+82T= (n.621+82T=) c.324+82T= (n.324+82T=) c.411+82T= (n.411+82T=) | |
4 | g.52028648A>C | CA2670598902 | SGCB | c.621+82T>G (n.621+82T>G) c.324+82T>G (n.324+82T>G) c.411+82T>G (n.411+82T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028648A>G | CA1457429483 | SGCB | c.621+82T>C (n.621+82T>C) c.324+82T>C (n.324+82T>C) c.411+82T>C (n.411+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028648A>T | CA2670598903 | SGCB | c.621+82T>A (n.621+82T>A) c.324+82T>A (n.324+82T>A) c.411+82T>A (n.411+82T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028649C>A | CA2670598905 | SGCB | c.621+81G>T (n.621+81G>T) c.324+81G>T (n.324+81G>T) c.411+81G>T (n.411+81G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028649C>T | CA2578086628 | SGCB | c.621+81G>A (n.621+81G>A) c.324+81G>A (n.324+81G>A) c.411+81G>A (n.411+81G>A) | |
4 | g.52028651A= | CA1457429484 | SGCB | c.621+79T= (n.621+79T=) c.324+79T= (n.324+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) | |
4 | g.52028651A>G | CA96781845 | SGCB | c.621+79T>C (n.621+79T>C) c.324+79T>C (n.324+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028651A>T | CA2670598908 | SGCB | c.621+79T>A (n.621+79T>A) c.324+79T>A (n.324+79T>A) c.411+79T>A (n.411+79T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028652C>A | CA2670598911 | SGCB | c.621+78G>T (n.621+78G>T) c.324+78G>T (n.324+78G>T) c.411+78G>T (n.411+78G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028652C>T | CA2670598913 | SGCB | c.621+78G>A (n.621+78G>A) c.324+78G>A (n.324+78G>A) c.411+78G>A (n.411+78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028654G>A | CA2670598915 | SGCB | c.621+76C>T (n.621+76C>T) c.324+76C>T (n.324+76C>T) c.411+76C>T (n.411+76C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028654G>C | CA2670598916 | SGCB | c.621+76C>G (n.621+76C>G) c.324+76C>G (n.324+76C>G) c.411+76C>G (n.411+76C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028654G>T | CA2670598917 | SGCB | c.621+76C>A (n.621+76C>A) c.324+76C>A (n.324+76C>A) c.411+76C>A (n.411+76C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028655T>A | CA2670598919 | SGCB | c.621+75A>T (n.621+75A>T) c.324+75A>T (n.324+75A>T) c.411+75A>T (n.411+75A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028656A= | CA1457429485 | SGCB | c.621+74T= (n.621+74T=) c.324+74T= (n.324+74T=) c.411+74T= (n.411+74T=) | |
4 | g.52028656A>G | CA796079088 | SGCB | c.621+74T>C (n.621+74T>C) c.324+74T>C (n.324+74T>C) c.411+74T>C (n.411+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028657T>A | CA2670598922 | SGCB | c.621+73A>T (n.621+73A>T) c.324+73A>T (n.324+73A>T) c.411+73A>T (n.411+73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028657T>G | CA2670598921 | SGCB | c.621+73A>C (n.621+73A>C) c.324+73A>C (n.324+73A>C) c.411+73A>C (n.411+73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028658A>G | CA2670598923 | SGCB | c.621+72T>C (n.621+72T>C) c.324+72T>C (n.324+72T>C) c.411+72T>C (n.411+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028659del | CA2578086629 | SGCB | c.621+72del (n.621+72del) c.324+72del (n.324+72del) c.411+72del (n.411+72del) | |
4 | g.52028659A>G | CA2670598924 | SGCB | c.621+71T>C (n.621+71T>C) c.324+71T>C (n.324+71T>C) c.411+71T>C (n.411+71T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028659A>T | CA2578086630 | SGCB | c.621+71T>A (n.621+71T>A) c.324+71T>A (n.324+71T>A) c.411+71T>A (n.411+71T>A) | |
4 | g.52028659_52028661delinsACT | CA1457429486 | SGCB | c.621+69_621+71delinsAGT (n.621+69_621+71delinsAGT) c.324+69_324+71delinsAGT (n.324+69_324+71delinsAGT) c.411+69_411+71delinsAGT (n.411+69_411+71delinsAGT) | |
4 | g.52028660C>A | CA2670598925 | SGCB | c.621+70G>T (n.621+70G>T) c.324+70G>T (n.324+70G>T) c.411+70G>T (n.411+70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028664_52028665del | CA1457429487 | SGCB | c.621+69_621+70del (n.621+69_621+70del) c.324+69_324+70del (n.324+69_324+70del) c.411+69_411+70del (n.411+69_411+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028661T>C | CA2670598926 | SGCB | c.621+69A>G (n.621+69A>G) c.324+69A>G (n.324+69A>G) c.411+69A>G (n.411+69A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028662C>A | CA2670598927 | SGCB | c.621+68G>T (n.621+68G>T) c.324+68G>T (n.324+68G>T) c.411+68G>T (n.411+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028662C>T | CA2670598928 | SGCB | c.621+68G>A (n.621+68G>A) c.324+68G>A (n.324+68G>A) c.411+68G>A (n.411+68G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028664C= | CA1457429488 | SGCB | c.621+66G= (n.621+66G=) c.324+66G= (n.324+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) | |
4 | g.52028664C>T | CA551651132 | SGCB | c.621+66G>A (n.621+66G>A) c.324+66G>A (n.324+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.52028665T>A | CA2670598929 | SGCB | c.621+65A>T (n.621+65A>T) c.324+65A>T (n.324+65A>T) c.411+65A>T (n.411+65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028665T>C | CA2670598930 | SGCB | c.621+65A>G (n.621+65A>G) c.324+65A>G (n.324+65A>G) c.411+65A>G (n.411+65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028667C>A | CA2670598931 | SGCB | c.621+63G>T (n.621+63G>T) c.324+63G>T (n.324+63G>T) c.411+63G>T (n.411+63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028667C= | CA1457429489 | SGCB | c.621+63G= (n.621+63G=) c.324+63G= (n.324+63G=) c.411+63G= (n.411+63G=) | |
4 | g.52028667C>T | CA1062470538 | SGCB | c.621+63G>A (n.621+63G>A) c.324+63G>A (n.324+63G>A) c.411+63G>A (n.411+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028668C= | CA1457429490 | SGCB | c.621+62G= (n.621+62G=) c.324+62G= (n.324+62G=) c.411+62G= (n.411+62G=) | |
4 | g.52028668C>T | CA96781852 | SGCB | c.621+62G>A (n.621+62G>A) c.324+62G>A (n.324+62G>A) c.411+62G>A (n.411+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028669C>A | CA2670598932 | SGCB | c.621+61G>T (n.621+61G>T) c.324+61G>T (n.324+61G>T) c.411+61G>T (n.411+61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028674T>C | CA1457429492 | SGCB | c.621+56A>G (n.621+56A>G) c.324+56A>G (n.324+56A>G) c.411+56A>G (n.411+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028674T= | CA1457429491 | SGCB | c.621+56A= (n.621+56A=) c.324+56A= (n.324+56A=) c.411+56A= (n.411+56A=) | |
4 | g.52028675A>G | CA2578086631 | SGCB | c.621+55T>C (n.621+55T>C) c.324+55T>C (n.324+55T>C) c.411+55T>C (n.411+55T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028676T>A | CA2578086632 | SGCB | c.621+54A>T (n.621+54A>T) c.324+54A>T (n.324+54A>T) c.411+54A>T (n.411+54A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028676T>C | CA2670598933 | SGCB | c.621+54A>G (n.621+54A>G) c.324+54A>G (n.324+54A>G) c.411+54A>G (n.411+54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028678A= | CA1457429493 | SGCB | c.621+52T= (n.621+52T=) c.324+52T= (n.324+52T=) c.411+52T= (n.411+52T=) | |
4 | g.52028678A>C | CA1457429494 | SGCB | c.621+52T>G (n.621+52T>G) c.324+52T>G (n.324+52T>G) c.411+52T>G (n.411+52T>G) | dbSNP |
4 | g.52028682T>C | CA796079099 | SGCB | c.621+48A>G (n.621+48A>G) c.324+48A>G (n.324+48A>G) c.411+48A>G (n.411+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028682T= | CA1457429495 | SGCB | c.621+48A= (n.621+48A=) c.324+48A= (n.324+48A=) c.411+48A= (n.411+48A=) | |
4 | g.52028683A>G | CA2670598935 | SGCB | c.621+47T>C (n.621+47T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.411+47T>C (n.411+47T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028684G>A | CA2761641270 | SGCB | c.621+46C>T (n.621+46C>T) c.324+46C>T (n.324+46C>T) c.411+46C>T (n.411+46C>T) | |
4 | g.52028684G>C | CA1457429497 | SGCB | c.621+46C>G (n.621+46C>G) c.324+46C>G (n.324+46C>G) c.411+46C>G (n.411+46C>G) | dbSNP |
4 | g.52028684G= | CA1457429496 | SGCB | c.621+46C= (n.621+46C=) c.324+46C= (n.324+46C=) c.411+46C= (n.411+46C=) | |
4 | g.52028684G>T | CA2670598936 | SGCB | c.621+46C>A (n.621+46C>A) c.324+46C>A (n.324+46C>A) c.411+46C>A (n.411+46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028686G>A | CA551651133 | SGCB | c.621+44C>T (n.621+44C>T) c.324+44C>T (n.324+44C>T) c.411+44C>T (n.411+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028686G>C | CA2578086633 | SGCB | c.621+44C>G (n.621+44C>G) c.324+44C>G (n.324+44C>G) c.411+44C>G (n.411+44C>G) | |
4 | g.52028686G= | CA1457429498 | SGCB | c.621+44C= (n.621+44C=) c.324+44C= (n.324+44C=) c.411+44C= (n.411+44C=) | |
4 | g.52028686G>T | CA2578086634 | SGCB | c.621+44C>A (n.621+44C>A) c.324+44C>A (n.324+44C>A) c.411+44C>A (n.411+44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028687A= | CA1457429499 | SGCB | c.621+43T= (n.621+43T=) c.324+43T= (n.324+43T=) c.411+43T= (n.411+43T=) | |
4 | g.52028687A>G | CA551651134 | SGCB | c.621+43T>C (n.621+43T>C) c.324+43T>C (n.324+43T>C) c.411+43T>C (n.411+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028687A>T | CA796079119 | SGCB | c.621+43T>A (n.621+43T>A) c.324+43T>A (n.324+43T>A) c.411+43T>A (n.411+43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028688A>G | CA2578086635 | SGCB | c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.324+42T>C (n.324+42T>C) c.411+42T>C (n.411+42T>C) | |
4 | g.52028689T>C | CA649369144 | SGCB | c.621+41A>G (n.621+41A>G) c.324+41A>G (n.324+41A>G) c.411+41A>G (n.411+41A>G) | COSMIC COSMIC |
4 | g.52028689_52028690delinsTA | CA1457429500 | SGCB | c.621+40_621+41delinsTA (n.621+40_621+41delinsTA) c.324+40_324+41delinsTA (n.324+40_324+41delinsTA) c.411+40_411+41delinsTA (n.411+40_411+41delinsTA) | |
4 | g.52028690A= | CA1457429501 | SGCB | c.621+40T= (n.621+40T=) c.324+40T= (n.324+40T=) c.411+40T= (n.411+40T=) | |
4 | g.52028690A>G | CA2918347 | SGCB | c.621+40T>C (n.621+40T>C) c.324+40T>C (n.324+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028690A>T | CA96781866 | SGCB | c.621+40T>A (n.621+40T>A) c.324+40T>A (n.324+40T>A) c.411+40T>A (n.411+40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028691del | CA551651135 | SGCB | c.621+40del (n.621+40del) c.324+40del (n.324+40del) c.411+40del (n.411+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028691A>G | CA2670598937 | SGCB | c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.324+39T>C (n.324+39T>C) c.411+39T>C (n.411+39T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028692T>C | CA2705877728 | SGCB | c.621+38A>G (n.621+38A>G) c.324+38A>G (n.324+38A>G) c.411+38A>G (n.411+38A>G) | dbSNP |
4 | g.52028693T>G | CA2670598938 | SGCB | c.621+37A>C (n.621+37A>C) c.324+37A>C (n.324+37A>C) c.411+37A>C (n.411+37A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028694C>A | CA2918348 | SGCB | c.621+36G>T (n.621+36G>T) c.324+36G>T (n.324+36G>T) c.411+36G>T (n.411+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028694C= | CA1457429502 | SGCB | c.621+36G= (n.621+36G=) c.324+36G= (n.324+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) | |
4 | g.52028694C>G | CA2670598939 | SGCB | c.621+36G>C (n.621+36G>C) c.324+36G>C (n.324+36G>C) c.411+36G>C (n.411+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028694C>T | CA2578086636 | SGCB | c.621+36G>A (n.621+36G>A) c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) | |
4 | g.52028697T>A | CA2918349 | SGCB | c.621+33A>T (n.621+33A>T) c.324+33A>T (n.324+33A>T) c.411+33A>T (n.411+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028697T= | CA1457429503 | SGCB | c.621+33A= (n.621+33A=) c.324+33A= (n.324+33A=) c.411+33A= (n.411+33A=) | |
4 | g.52028698C>A | CA2670598940 | SGCB | c.621+32G>T (n.621+32G>T) c.324+32G>T (n.324+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028698C= | CA1457429504 | SGCB | c.621+32G= (n.621+32G=) c.324+32G= (n.324+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) | |
4 | g.52028698C>T | CA796079134 | SGCB | c.621+32G>A (n.621+32G>A) c.324+32G>A (n.324+32G>A) c.411+32G>A (n.411+32G>A) | dbSNP |
4 | g.52028699C= | CA1457429505 | SGCB | c.621+31G= (n.621+31G=) c.324+31G= (n.324+31G=) c.411+31G= (n.411+31G=) | |
4 | g.52028699C>T | CA2918350 | SGCB | c.621+31G>A (n.621+31G>A) c.324+31G>A (n.324+31G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028700C>T | CA2670598941 | SGCB | c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.324+30G>A (n.324+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028701A= | CA1457429506 | SGCB | c.621+29T= (n.621+29T=) c.324+29T= (n.324+29T=) c.411+29T= (n.411+29T=) | |
4 | g.52028701A>G | CA551651136 | SGCB | c.621+29T>C (n.621+29T>C) c.324+29T>C (n.324+29T>C) c.411+29T>C (n.411+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028703T>C | CA2670598942 | SGCB | c.621+27A>G (n.621+27A>G) c.324+27A>G (n.324+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028703T>G | CA2578086637 | SGCB | c.621+27A>C (n.621+27A>C) c.324+27A>C (n.324+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) | |
4 | g.52028704A>T | CA2670598943 | SGCB | c.621+26T>A (n.621+26T>A) c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.411+26T>A (n.411+26T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>A | CA2578086638 | SGCB | c.621+25C>T (n.621+25C>T) c.324+25C>T (n.324+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>C | CA2670598944 | SGCB | c.621+25C>G (n.621+25C>G) c.324+25C>G (n.324+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028705G>T | CA2578086639 | SGCB | c.621+25C>A (n.621+25C>A) c.324+25C>A (n.324+25C>A) c.411+25C>A (n.411+25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028706del | CA2578086640 | SGCB | c.621+24del (n.621+24del) c.324+24del (n.324+24del) c.411+24del (n.411+24del) | |
4 | g.52028707A>G | CA2670598945 | SGCB | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.324+23T>C (n.324+23T>C) c.411+23T>C (n.411+23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028707A>T | CA2670598946 | SGCB | c.621+23T>A (n.621+23T>A) c.324+23T>A (n.324+23T>A) c.411+23T>A (n.411+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028710del | CA2578086641 | SGCB | c.621+23del (n.621+23del) c.324+23del (n.324+23del) c.411+23del (n.411+23del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028709_52028710del | CA2705877763 | SGCB | c.621+22_621+23del (n.621+22_621+23del) c.324+22_324+23del (n.324+22_324+23del) c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del) | dbSNP |
4 | g.52028709A= | CA1457429507 | SGCB | c.621+21T= (n.621+21T=) c.324+21T= (n.324+21T=) c.411+21T= (n.411+21T=) | |
4 | g.52028709A>C | CA2918351 | SGCB | c.621+21T>G (n.621+21T>G) c.324+21T>G (n.324+21T>G) c.411+21T>G (n.411+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028710A>G | CA2578086642 | SGCB | c.621+20T>C (n.621+20T>C) c.324+20T>C (n.324+20T>C) c.411+20T>C (n.411+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028710A>T | CA2670598947 | SGCB | c.621+20T>A (n.621+20T>A) c.324+20T>A (n.324+20T>A) c.411+20T>A (n.411+20T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52028711C>G | CA2670598948 | SGCB | c.621+19G>C (n.621+19G>C) c.324+19G>C (n.324+19G>C) c.411+19G>C (n.411+19G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028714_52028719del | CA2670598949 | SGCB | c.621+14_621+19del (n.621+14_621+19del) c.324+14_324+19del (n.324+14_324+19del) c.411+14_411+19del (n.411+14_411+19del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028712A>G | CA2670598950 | SGCB | c.621+18T>C (n.621+18T>C) c.324+18T>C (n.324+18T>C) c.411+18T>C (n.411+18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028714del | CA2739265885 | SGCB | c.621+18del (n.621+18del) c.324+18del (n.324+18del) c.411+18del (n.411+18del) | ClinVar |
4 | g.52028714A= | CA1457429508 | SGCB | c.621+16T= (n.621+16T=) c.324+16T= (n.324+16T=) c.411+16T= (n.411+16T=) | |
4 | g.52028714A>G | CA2918352 | SGCB | c.621+16T>C (n.621+16T>C) c.324+16T>C (n.324+16T>C) c.411+16T>C (n.411+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028715G>A | CA551651137 | SGCB | c.621+15C>T (n.621+15C>T) c.324+15C>T (n.324+15C>T) c.411+15C>T (n.411+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028715G= | CA1457429509 | SGCB | c.621+15C= (n.621+15C=) c.324+15C= (n.324+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) | |
4 | g.52028715G>T | CA2670598951 | SGCB | c.621+15C>A (n.621+15C>A) c.324+15C>A (n.324+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028715_52028716delinsGC | CA1457429510 | SGCB | c.621+14_621+15delinsGC (n.621+14_621+15delinsGC) c.324+14_324+15delinsGC (n.324+14_324+15delinsGC) c.411+14_411+15delinsGC (n.411+14_411+15delinsGC) | |
4 | g.52028716C>A | CA2918353 | SGCB | c.621+14G>T (n.621+14G>T) c.324+14G>T (n.324+14G>T) c.411+14G>T (n.411+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028716C= | CA1457429511 | SGCB | c.621+14G= (n.621+14G=) c.324+14G= (n.324+14G=) c.411+14G= (n.411+14G=) | |
4 | g.52028716C>T | CA2578086643 | SGCB | c.621+14G>A (n.621+14G>A) c.324+14G>A (n.324+14G>A) c.411+14G>A (n.411+14G>A) | |
4 | g.52028717del | CA796079153 | SGCB | c.621+14del (n.621+14del) c.324+14del (n.324+14del) c.411+14del (n.411+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |