Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.52028249T>CCA2091584880ALG11,UTP14Cc.1208-70T>C (n.1208-70T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.52028250A>CCA2623120595ALG11,UTP14Cc.1208-69A>C (n.1208-69A>C)
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n.77-69A>C
n.66-69A>C
 gnomAD v4
13g.52028250A>GCA250067816ALG11,UTP14Cc.1208-69A>G (n.1208-69A>G)
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n.77-69A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028253C>TCA2623120598ALG11,UTP14Cc.1208-66C>T (n.1208-66C>T)
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 gnomAD v4
13g.52028254A>CCA2623120600ALG11,UTP14Cc.1208-65A>C (n.1208-65A>C)
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n.5512-65A>C
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n.44+15792A>C
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n.1111-65A>C
n.2200-65A>C
n.1335-65A>C
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n.396-65A>C
n.4144-65A>C
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n.77-65A>C
n.66-65A>C
 gnomAD v4
13g.52028254_52028257delinsATCCCA2091584884ALG11,UTP14Cc.1208-65_1208-62delinsATCC (n.1208-65_1208-62delinsATCC)
c.1208-68_1208-65delinsATCC (n.1208-68_1208-65delinsATCC)
n.5512-65_5512-62delinsATCC
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n.44+15792_44+15795delinsATCC
c.276-65_276-62delinsATCC (n.276-65_276-62delinsATCC)
n.1111-65_1111-62delinsATCC
n.2200-65_2200-62delinsATCC
n.1335-65_1335-62delinsATCC
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c.977-65_977-62delinsATCC (n.977-65_977-62delinsATCC)
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n.396-65_396-62delinsATCC
n.4144-65_4144-62delinsATCC
c.-486-65_-486-62delinsATCC (n.-486-65_-486-62delinsATCC)
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n.77-65_77-62delinsATCC
n.66-65_66-62delinsATCC
13g.52028257_52028259delCA2091584886ALG11,UTP14Cc.1208-62_1208-60del (n.1208-62_1208-60del)
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n.5512-62_5512-60del
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n.44+15795_44+15797del
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n.1111-62_1111-60del
n.2200-62_2200-60del
n.1335-62_1335-60del
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n.396-62_396-60del
n.4144-62_4144-60del
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n.77-62_77-60del
n.66-62_66-60del
 dbSNP
13g.52028257C=CA2091584888ALG11,UTP14Cc.1208-62C= (n.1208-62C=)
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n.44+15795C=
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n.396-62C=
n.4144-62C=
c.-486-62C= (n.-486-62C=)
c.45-62C= (n.45-62C=)
n.77-62C=
n.66-62C=
13g.52028257C>GCA2091584889ALG11,UTP14Cc.1208-62C>G (n.1208-62C>G)
c.1208-65C>G (n.1208-65C>G)
n.5512-62C>G
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n.44+15795C>G
c.276-62C>G (n.276-62C>G)
n.1111-62C>G
n.2200-62C>G
n.1335-62C>G
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c.977-62C>G (n.977-62C>G)
c.*1-65C>G (n.*1-65C>G)
n.396-62C>G
n.4144-62C>G
c.-486-62C>G (n.-486-62C>G)
c.45-62C>G (n.45-62C>G)
n.77-62C>G
n.66-62C>G
 dbSNP
13g.52028257C>TCA698962552ALG11,UTP14Cc.1208-62C>T (n.1208-62C>T)
c.1208-65C>T (n.1208-65C>T)
n.5512-62C>T
c.275+9114C>T (n.275+9114C>T)
c.*316-62C>T (n.*316-62C>T)
c.*960-62C>T (n.*960-62C>T)
n.44+15795C>T
c.276-62C>T (n.276-62C>T)
n.1111-62C>T
n.2200-62C>T
n.1335-62C>T
c.*933-62C>T (n.*933-62C>T)
c.977-62C>T (n.977-62C>T)
c.*1-65C>T (n.*1-65C>T)
n.396-62C>T
n.4144-62C>T
c.-486-62C>T (n.-486-62C>T)
c.45-62C>T (n.45-62C>T)
n.77-62C>T
n.66-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028259C>ACA2623120601ALG11,UTP14Cc.1208-60C>A (n.1208-60C>A)
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n.5512-60C>A
c.275+9116C>A (n.275+9116C>A)
c.*316-60C>A (n.*316-60C>A)
c.*960-60C>A (n.*960-60C>A)
n.44+15797C>A
c.276-60C>A (n.276-60C>A)
n.1111-60C>A
n.2200-60C>A
n.1335-60C>A
c.*933-60C>A (n.*933-60C>A)
c.977-60C>A (n.977-60C>A)
c.*1-63C>A (n.*1-63C>A)
n.396-60C>A
n.4144-60C>A
c.-486-60C>A (n.-486-60C>A)
c.45-60C>A (n.45-60C>A)
n.77-60C>A
n.66-60C>A
 gnomAD v4
13g.52028259C>TCA2623120602ALG11,UTP14Cc.1208-60C>T (n.1208-60C>T)
c.1208-63C>T (n.1208-63C>T)
n.5512-60C>T
c.275+9116C>T (n.275+9116C>T)
c.*316-60C>T (n.*316-60C>T)
c.*960-60C>T (n.*960-60C>T)
n.44+15797C>T
c.276-60C>T (n.276-60C>T)
n.1111-60C>T
n.2200-60C>T
n.1335-60C>T
c.*933-60C>T (n.*933-60C>T)
c.977-60C>T (n.977-60C>T)
c.*1-63C>T (n.*1-63C>T)
n.396-60C>T
n.4144-60C>T
c.-486-60C>T (n.-486-60C>T)
c.45-60C>T (n.45-60C>T)
n.77-60C>T
n.66-60C>T
 gnomAD v4
13g.52028260A=CA2091584891ALG11,UTP14Cc.1208-59A= (n.1208-59A=)
c.1208-62A= (n.1208-62A=)
n.5512-59A=
c.275+9117A= (n.275+9117A=)
c.*316-59A= (n.*316-59A=)
c.*960-59A= (n.*960-59A=)
n.44+15798A=
c.276-59A= (n.276-59A=)
n.1111-59A=
n.2200-59A=
n.1335-59A=
c.*933-59A= (n.*933-59A=)
c.977-59A= (n.977-59A=)
c.*1-62A= (n.*1-62A=)
n.396-59A=
n.4144-59A=
c.-486-59A= (n.-486-59A=)
c.45-59A= (n.45-59A=)
n.77-59A=
n.66-59A=
13g.52028260A>GCA698962553ALG11,UTP14Cc.1208-59A>G (n.1208-59A>G)
c.1208-62A>G (n.1208-62A>G)
n.5512-59A>G
c.275+9117A>G (n.275+9117A>G)
c.*316-59A>G (n.*316-59A>G)
c.*960-59A>G (n.*960-59A>G)
n.44+15798A>G
c.276-59A>G (n.276-59A>G)
n.1111-59A>G
n.2200-59A>G
n.1335-59A>G
c.*933-59A>G (n.*933-59A>G)
c.977-59A>G (n.977-59A>G)
c.*1-62A>G (n.*1-62A>G)
n.396-59A>G
n.4144-59A>G
c.-486-59A>G (n.-486-59A>G)
c.45-59A>G (n.45-59A>G)
n.77-59A>G
n.66-59A>G
 dbSNP
13g.52028262_52028267delCA2623120604ALG11,UTP14Cc.1208-57_1208-52del (n.1208-57_1208-52del)
c.1208-60_1208-55del (n.1208-60_1208-55del)
n.5512-57_5512-52del
c.275+9119_275+9124del (n.275+9119_275+9124del)
c.*316-57_*316-52del (n.*316-57_*316-52del)
c.*960-57_*960-52del (n.*960-57_*960-52del)
n.44+15800_44+15805del
c.276-57_276-52del (n.276-57_276-52del)
n.1111-57_1111-52del
n.2200-57_2200-52del
n.1335-57_1335-52del
c.*933-57_*933-52del (n.*933-57_*933-52del)
c.977-57_977-52del (n.977-57_977-52del)
c.*1-60_*1-55del (n.*1-60_*1-55del)
n.396-57_396-52del
n.4144-57_4144-52del
c.-486-57_-486-52del (n.-486-57_-486-52del)
c.45-57_45-52del (n.45-57_45-52del)
n.77-57_77-52del
n.66-57_66-52del
 gnomAD v4
13g.52028261T>CCA2091584893ALG11,UTP14Cc.1208-58T>C (n.1208-58T>C)
c.1208-61T>C (n.1208-61T>C)
n.5512-58T>C
c.275+9118T>C (n.275+9118T>C)
c.*316-58T>C (n.*316-58T>C)
c.*960-58T>C (n.*960-58T>C)
n.44+15799T>C
c.276-58T>C (n.276-58T>C)
n.1111-58T>C
n.2200-58T>C
n.1335-58T>C
c.*933-58T>C (n.*933-58T>C)
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c.*1-61T>C (n.*1-61T>C)
n.396-58T>C
n.4144-58T>C
c.-486-58T>C (n.-486-58T>C)
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n.77-58T>C
n.66-58T>C
 dbSNP
13g.52028261T=CA2091584892ALG11,UTP14Cc.1208-58T= (n.1208-58T=)
c.1208-61T= (n.1208-61T=)
n.5512-58T=
c.275+9118T= (n.275+9118T=)
c.*316-58T= (n.*316-58T=)
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n.44+15799T=
c.276-58T= (n.276-58T=)
n.1111-58T=
n.2200-58T=
n.1335-58T=
c.*933-58T= (n.*933-58T=)
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n.396-58T=
n.4144-58T=
c.-486-58T= (n.-486-58T=)
c.45-58T= (n.45-58T=)
n.77-58T=
n.66-58T=
13g.52028263C>TCA2623120607ALG11,UTP14Cc.1208-56C>T (n.1208-56C>T)
c.1208-59C>T (n.1208-59C>T)
n.5512-56C>T
c.275+9120C>T (n.275+9120C>T)
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n.44+15801C>T
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n.1111-56C>T
n.2200-56C>T
n.1335-56C>T
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n.4144-56C>T
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n.77-56C>T
n.66-56C>T
 gnomAD v4
13g.52028266A=CA2091584895ALG11,UTP14Cc.1208-53A= (n.1208-53A=)
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c.*316-53A= (n.*316-53A=)
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n.1111-53A=
n.2200-53A=
n.1335-53A=
c.*933-53A= (n.*933-53A=)
c.977-53A= (n.977-53A=)
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n.396-53A=
n.4144-53A=
c.-486-53A= (n.-486-53A=)
c.45-53A= (n.45-53A=)
n.77-53A=
n.66-53A=
13g.52028266A>GCA2091584896ALG11,UTP14Cc.1208-53A>G (n.1208-53A>G)
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n.5512-53A>G
c.275+9123A>G (n.275+9123A>G)
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n.44+15804A>G
c.276-53A>G (n.276-53A>G)
n.1111-53A>G
n.2200-53A>G
n.1335-53A>G
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c.977-53A>G (n.977-53A>G)
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n.396-53A>G
n.4144-53A>G
c.-486-53A>G (n.-486-53A>G)
c.45-53A>G (n.45-53A>G)
n.77-53A>G
n.66-53A>G
 dbSNP
13g.52028267T>CCA2091584900ALG11,UTP14Cc.1208-52T>C (n.1208-52T>C)
c.1208-55T>C (n.1208-55T>C)
n.5512-52T>C
c.275+9124T>C (n.275+9124T>C)
c.*316-52T>C (n.*316-52T>C)
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n.44+15805T>C
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n.1111-52T>C
n.2200-52T>C
n.1335-52T>C
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c.977-52T>C (n.977-52T>C)
c.*1-55T>C (n.*1-55T>C)
n.396-52T>C
n.4144-52T>C
c.-486-52T>C (n.-486-52T>C)
c.45-52T>C (n.45-52T>C)
n.77-52T>C
n.66-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.52028267T>GCA250067821ALG11,UTP14Cc.1208-52T>G (n.1208-52T>G)
c.1208-55T>G (n.1208-55T>G)
n.5512-52T>G
c.275+9124T>G (n.275+9124T>G)
c.*316-52T>G (n.*316-52T>G)
c.*960-52T>G (n.*960-52T>G)
n.44+15805T>G
c.276-52T>G (n.276-52T>G)
n.1111-52T>G
n.2200-52T>G
n.1335-52T>G
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n.396-52T>G
n.4144-52T>G
c.-486-52T>G (n.-486-52T>G)
c.45-52T>G (n.45-52T>G)
n.77-52T>G
n.66-52T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.52028267T=CA2091584899ALG11,UTP14Cc.1208-52T= (n.1208-52T=)
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n.5512-52T=
c.275+9124T= (n.275+9124T=)
c.*316-52T= (n.*316-52T=)
c.*960-52T= (n.*960-52T=)
n.44+15805T=
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n.1111-52T=
n.2200-52T=
n.1335-52T=
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n.4144-52T=
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n.77-52T=
n.66-52T=
13g.52028268G>CCA2623120609ALG11,UTP14Cc.1208-51G>C (n.1208-51G>C)
c.1208-54G>C (n.1208-54G>C)
n.5512-51G>C
c.275+9125G>C (n.275+9125G>C)
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c.*960-51G>C (n.*960-51G>C)
n.44+15806G>C
c.276-51G>C (n.276-51G>C)
n.1111-51G>C
n.2200-51G>C
n.1335-51G>C
c.*933-51G>C (n.*933-51G>C)
c.977-51G>C (n.977-51G>C)
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n.396-51G>C
n.4144-51G>C
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n.77-51G>C
n.66-51G>C
 gnomAD v4
13g.52028268G>TCA2799209497ALG11,UTP14Cc.1208-51G>T (n.1208-51G>T)
c.1208-54G>T (n.1208-54G>T)
n.5512-51G>T
c.275+9125G>T (n.275+9125G>T)
c.*316-51G>T (n.*316-51G>T)
c.*960-51G>T (n.*960-51G>T)
n.44+15806G>T
c.276-51G>T (n.276-51G>T)
n.1111-51G>T
n.2200-51G>T
n.1335-51G>T
c.*933-51G>T (n.*933-51G>T)
c.977-51G>T (n.977-51G>T)
c.*1-54G>T (n.*1-54G>T)
n.396-51G>T
n.4144-51G>T
c.-486-51G>T (n.-486-51G>T)
c.45-51G>T (n.45-51G>T)
n.77-51G>T
n.66-51G>T
13g.52028269A>CCA2575420944ALG11,UTP14Cc.1208-50A>C (n.1208-50A>C)
c.1208-53A>C (n.1208-53A>C)
n.5512-50A>C
c.275+9126A>C (n.275+9126A>C)
c.*316-50A>C (n.*316-50A>C)
c.*960-50A>C (n.*960-50A>C)
n.44+15807A>C
c.276-50A>C (n.276-50A>C)
n.1111-50A>C
n.2200-50A>C
n.1335-50A>C
c.*933-50A>C (n.*933-50A>C)
c.977-50A>C (n.977-50A>C)
c.*1-53A>C (n.*1-53A>C)
n.396-50A>C
n.4144-50A>C
c.-486-50A>C (n.-486-50A>C)
c.45-50A>C (n.45-50A>C)
n.77-50A>C
n.66-50A>C
13g.52028272A>CCA2623120611ALG11,UTP14Cc.1208-47A>C (n.1208-47A>C)
c.1208-50A>C (n.1208-50A>C)
n.5512-47A>C
c.275+9129A>C (n.275+9129A>C)
c.*316-47A>C (n.*316-47A>C)
c.*960-47A>C (n.*960-47A>C)
n.44+15810A>C
c.276-47A>C (n.276-47A>C)
n.1111-47A>C
n.2200-47A>C
n.1335-47A>C
c.*933-47A>C (n.*933-47A>C)
c.977-47A>C (n.977-47A>C)
c.*1-50A>C (n.*1-50A>C)
n.396-47A>C
n.4144-47A>C
c.-486-47A>C (n.-486-47A>C)
c.45-47A>C (n.45-47A>C)
n.77-47A>C
n.66-47A>C
 gnomAD v4
13g.52028274A=CA2091584903ALG11,UTP14Cc.1208-45A= (n.1208-45A=)
c.1208-48A= (n.1208-48A=)
n.5512-45A=
c.275+9131A= (n.275+9131A=)
c.*316-45A= (n.*316-45A=)
c.*960-45A= (n.*960-45A=)
n.44+15812A=
c.276-45A= (n.276-45A=)
n.1111-45A=
n.2200-45A=
n.1335-45A=
c.*933-45A= (n.*933-45A=)
c.977-45A= (n.977-45A=)
c.*1-48A= (n.*1-48A=)
n.396-45A=
n.4144-45A=
c.-486-45A= (n.-486-45A=)
c.45-45A= (n.45-45A=)
n.77-45A=
n.66-45A=
13g.52028274A>GCA6990039ALG11,UTP14Cc.1208-45A>G (n.1208-45A>G)
c.1208-48A>G (n.1208-48A>G)
n.5512-45A>G
c.275+9131A>G (n.275+9131A>G)
c.*316-45A>G (n.*316-45A>G)
c.*960-45A>G (n.*960-45A>G)
n.44+15812A>G
c.276-45A>G (n.276-45A>G)
n.1111-45A>G
n.2200-45A>G
n.1335-45A>G
c.*933-45A>G (n.*933-45A>G)
c.977-45A>G (n.977-45A>G)
c.*1-48A>G (n.*1-48A>G)
n.396-45A>G
n.4144-45A>G
c.-486-45A>G (n.-486-45A>G)
c.45-45A>G (n.45-45A>G)
n.77-45A>G
n.66-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028275C=CA2091584908ALG11,UTP14Cc.1208-44C= (n.1208-44C=)
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c.*316-44C= (n.*316-44C=)
c.*960-44C= (n.*960-44C=)
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c.276-44C= (n.276-44C=)
n.1111-44C=
n.2200-44C=
n.1335-44C=
c.*933-44C= (n.*933-44C=)
c.977-44C= (n.977-44C=)
c.*1-47C= (n.*1-47C=)
n.396-44C=
n.4144-44C=
c.-486-44C= (n.-486-44C=)
c.45-44C= (n.45-44C=)
n.77-44C=
n.66-44C=
13g.52028275C>TCA6990040ALG11,UTP14Cc.1208-44C>T (n.1208-44C>T)
c.1208-47C>T (n.1208-47C>T)
n.5512-44C>T
c.275+9132C>T (n.275+9132C>T)
c.*316-44C>T (n.*316-44C>T)
c.*960-44C>T (n.*960-44C>T)
n.44+15813C>T
c.276-44C>T (n.276-44C>T)
n.1111-44C>T
n.2200-44C>T
n.1335-44C>T
c.*933-44C>T (n.*933-44C>T)
c.977-44C>T (n.977-44C>T)
c.*1-47C>T (n.*1-47C>T)
n.396-44C>T
n.4144-44C>T
c.-486-44C>T (n.-486-44C>T)
c.45-44C>T (n.45-44C>T)
n.77-44C>T
n.66-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028277C>ACA250067828ALG11,UTP14Cc.1208-42C>A (n.1208-42C>A)
c.1208-45C>A (n.1208-45C>A)
n.5512-42C>A
c.275+9134C>A (n.275+9134C>A)
c.*316-42C>A (n.*316-42C>A)
c.*960-42C>A (n.*960-42C>A)
n.44+15815C>A
c.276-42C>A (n.276-42C>A)
n.1111-42C>A
n.2200-42C>A
n.1335-42C>A
c.*933-42C>A (n.*933-42C>A)
c.977-42C>A (n.977-42C>A)
c.*1-45C>A (n.*1-45C>A)
n.396-42C>A
n.4144-42C>A
c.-486-42C>A (n.-486-42C>A)
c.45-42C>A (n.45-42C>A)
n.77-42C>A
n.66-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028277C=CA2091584910ALG11,UTP14Cc.1208-42C= (n.1208-42C=)
c.1208-45C= (n.1208-45C=)
n.5512-42C=
c.275+9134C= (n.275+9134C=)
c.*316-42C= (n.*316-42C=)
c.*960-42C= (n.*960-42C=)
n.44+15815C=
c.276-42C= (n.276-42C=)
n.1111-42C=
n.2200-42C=
n.1335-42C=
c.*933-42C= (n.*933-42C=)
c.977-42C= (n.977-42C=)
c.*1-45C= (n.*1-45C=)
n.396-42C=
n.4144-42C=
c.-486-42C= (n.-486-42C=)
c.45-42C= (n.45-42C=)
n.77-42C=
n.66-42C=
13g.52028277C>GCA610426008ALG11,UTP14Cc.1208-42C>G (n.1208-42C>G)
c.1208-45C>G (n.1208-45C>G)
n.5512-42C>G
c.275+9134C>G (n.275+9134C>G)
c.*316-42C>G (n.*316-42C>G)
c.*960-42C>G (n.*960-42C>G)
n.44+15815C>G
c.276-42C>G (n.276-42C>G)
n.1111-42C>G
n.2200-42C>G
n.1335-42C>G
c.*933-42C>G (n.*933-42C>G)
c.977-42C>G (n.977-42C>G)
c.*1-45C>G (n.*1-45C>G)
n.396-42C>G
n.4144-42C>G
c.-486-42C>G (n.-486-42C>G)
c.45-42C>G (n.45-42C>G)
n.77-42C>G
n.66-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028279A>GCA2623120615ALG11,UTP14Cc.1208-40A>G (n.1208-40A>G)
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n.66-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.77-39A>C
n.66-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028280A>TCA2623120616ALG11,UTP14Cc.1208-39A>T (n.1208-39A>T)
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 gnomAD v4
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n.66-36C=
13g.52028283C>TCA610426010ALG11,UTP14Cc.1208-36C>T (n.1208-36C>T)
c.1208-39C>T (n.1208-39C>T)
n.5512-36C>T
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n.77-36C>T
n.66-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028284T>GCA2623120617ALG11,UTP14Cc.1208-35T>G (n.1208-35T>G)
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n.66-35T>G
 gnomAD v4
13g.52028285T=CA2091584917ALG11,UTP14Cc.1208-34T= (n.1208-34T=)
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n.2200-34T=
n.1335-34T=
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n.396-34T=
n.4144-34T=
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n.66-34T=
13g.52028289dupCA250067831ALG11,UTP14Cc.1208-30dup (n.1208-30dup)
c.1208-33dup (n.1208-33dup)
n.5512-30dup
c.275+9146dup (n.275+9146dup)
c.*316-30dup (n.*316-30dup)
c.*960-30dup (n.*960-30dup)
n.44+15827dup
c.276-30dup (n.276-30dup)
n.1111-30dup
n.2200-30dup
n.1335-30dup
c.*933-30dup (n.*933-30dup)
c.977-30dup (n.977-30dup)
c.*1-33dup (n.*1-33dup)
n.396-30dup
n.4144-30dup
c.-486-30dup (n.-486-30dup)
c.45-30dup (n.45-30dup)
n.77-30dup
n.66-30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028288_52028289dupCA2623120621ALG11,UTP14Cc.1208-31_1208-30dup (n.1208-31_1208-30dup)
c.1208-34_1208-33dup (n.1208-34_1208-33dup)
n.5512-31_5512-30dup
c.275+9145_275+9146dup (n.275+9145_275+9146dup)
c.*316-31_*316-30dup (n.*316-31_*316-30dup)
c.*960-31_*960-30dup (n.*960-31_*960-30dup)
n.44+15826_44+15827dup
c.276-31_276-30dup (n.276-31_276-30dup)
n.1111-31_1111-30dup
n.2200-31_2200-30dup
n.1335-31_1335-30dup
c.*933-31_*933-30dup (n.*933-31_*933-30dup)
c.977-31_977-30dup (n.977-31_977-30dup)
c.*1-34_*1-33dup (n.*1-34_*1-33dup)
n.396-31_396-30dup
n.4144-31_4144-30dup
c.-486-31_-486-30dup (n.-486-31_-486-30dup)
c.45-31_45-30dup (n.45-31_45-30dup)
n.77-31_77-30dup
n.66-31_66-30dup
 gnomAD v4
13g.52028289delCA2623120623ALG11,UTP14Cc.1208-30del (n.1208-30del)
c.1208-33del (n.1208-33del)
n.5512-30del
c.275+9146del (n.275+9146del)
c.*316-30del (n.*316-30del)
c.*960-30del (n.*960-30del)
n.44+15827del
c.276-30del (n.276-30del)
n.1111-30del
n.2200-30del
n.1335-30del
c.*933-30del (n.*933-30del)
c.977-30del (n.977-30del)
c.*1-33del (n.*1-33del)
n.396-30del
n.4144-30del
c.-486-30del (n.-486-30del)
c.45-30del (n.45-30del)
n.77-30del
n.66-30del
 gnomAD v4
13g.52028291A>GCA2623120626ALG11,UTP14Cc.1208-28A>G (n.1208-28A>G)
c.1208-31A>G (n.1208-31A>G)
n.5512-28A>G
c.275+9148A>G (n.275+9148A>G)
c.*316-28A>G (n.*316-28A>G)
c.*960-28A>G (n.*960-28A>G)
n.44+15829A>G
c.276-28A>G (n.276-28A>G)
n.1111-28A>G
n.2200-28A>G
n.1335-28A>G
c.*933-28A>G (n.*933-28A>G)
c.977-28A>G (n.977-28A>G)
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n.396-28A>G
n.4144-28A>G
c.-486-28A>G (n.-486-28A>G)
c.45-28A>G (n.45-28A>G)
n.77-28A>G
n.66-28A>G
 gnomAD v4
13g.52028292T>ACA250067837ALG11,UTP14Cc.1208-27T>A (n.1208-27T>A)
c.1208-30T>A (n.1208-30T>A)
n.5512-27T>A
c.275+9149T>A (n.275+9149T>A)
c.*316-27T>A (n.*316-27T>A)
c.*960-27T>A (n.*960-27T>A)
n.44+15830T>A
c.276-27T>A (n.276-27T>A)
n.1111-27T>A
n.2200-27T>A
n.1335-27T>A
c.*933-27T>A (n.*933-27T>A)
c.977-27T>A (n.977-27T>A)
c.*1-30T>A (n.*1-30T>A)
n.396-27T>A
n.4144-27T>A
c.-486-27T>A (n.-486-27T>A)
c.45-27T>A (n.45-27T>A)
n.77-27T>A
n.66-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028292T>GCA610426011ALG11,UTP14Cc.1208-27T>G (n.1208-27T>G)
c.1208-30T>G (n.1208-30T>G)
n.5512-27T>G
c.275+9149T>G (n.275+9149T>G)
c.*316-27T>G (n.*316-27T>G)
c.*960-27T>G (n.*960-27T>G)
n.44+15830T>G
c.276-27T>G (n.276-27T>G)
n.1111-27T>G
n.2200-27T>G
n.1335-27T>G
c.*933-27T>G (n.*933-27T>G)
c.977-27T>G (n.977-27T>G)
c.*1-30T>G (n.*1-30T>G)
n.396-27T>G
n.4144-27T>G
c.-486-27T>G (n.-486-27T>G)
c.45-27T>G (n.45-27T>G)
n.77-27T>G
n.66-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028292T=CA2091584921ALG11,UTP14Cc.1208-27T= (n.1208-27T=)
c.1208-30T= (n.1208-30T=)
n.5512-27T=
c.275+9149T= (n.275+9149T=)
c.*316-27T= (n.*316-27T=)
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n.44+15830T=
c.276-27T= (n.276-27T=)
n.1111-27T=
n.2200-27T=
n.1335-27T=
c.*933-27T= (n.*933-27T=)
c.977-27T= (n.977-27T=)
c.*1-30T= (n.*1-30T=)
n.396-27T=
n.4144-27T=
c.-486-27T= (n.-486-27T=)
c.45-27T= (n.45-27T=)
n.77-27T=
n.66-27T=
13g.52028294A=CA2091584927ALG11,UTP14Cc.1208-25A= (n.1208-25A=)
c.1208-28A= (n.1208-28A=)
n.5512-25A=
c.275+9151A= (n.275+9151A=)
c.*316-25A= (n.*316-25A=)
c.*960-25A= (n.*960-25A=)
n.44+15832A=
c.276-25A= (n.276-25A=)
n.1111-25A=
n.2200-25A=
n.1335-25A=
c.*933-25A= (n.*933-25A=)
c.977-25A= (n.977-25A=)
c.*1-28A= (n.*1-28A=)
n.396-25A=
n.4144-25A=
c.-486-25A= (n.-486-25A=)
c.45-25A= (n.45-25A=)
n.77-25A=
n.66-25A=
13g.52028294A>GCA6990041ALG11,UTP14Cc.1208-25A>G (n.1208-25A>G)
c.1208-28A>G (n.1208-28A>G)
n.5512-25A>G
c.275+9151A>G (n.275+9151A>G)
c.*316-25A>G (n.*316-25A>G)
c.*960-25A>G (n.*960-25A>G)
n.44+15832A>G
c.276-25A>G (n.276-25A>G)
n.1111-25A>G
n.2200-25A>G
n.1335-25A>G
c.*933-25A>G (n.*933-25A>G)
c.977-25A>G (n.977-25A>G)
c.*1-28A>G (n.*1-28A>G)
n.396-25A>G
n.4144-25A>G
c.-486-25A>G (n.-486-25A>G)
c.45-25A>G (n.45-25A>G)
n.77-25A>G
n.66-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028296A>GCA2623120629ALG11,UTP14Cc.1208-23A>G (n.1208-23A>G)
c.1208-26A>G (n.1208-26A>G)
n.5512-23A>G
c.275+9153A>G (n.275+9153A>G)
c.*316-23A>G (n.*316-23A>G)
c.*960-23A>G (n.*960-23A>G)
n.44+15834A>G
c.276-23A>G (n.276-23A>G)
n.1111-23A>G
n.2200-23A>G
n.1335-23A>G
c.*933-23A>G (n.*933-23A>G)
c.977-23A>G (n.977-23A>G)
c.*1-26A>G (n.*1-26A>G)
n.396-23A>G
n.4144-23A>G
c.-486-23A>G (n.-486-23A>G)
c.45-23A>G (n.45-23A>G)
n.77-23A>G
n.66-23A>G
 gnomAD v4
13g.52028298G>ACA2091584931ALG11,UTP14Cc.1208-21G>A (n.1208-21G>A)
c.1208-24G>A (n.1208-24G>A)
n.5512-21G>A
c.275+9155G>A (n.275+9155G>A)
c.*316-21G>A (n.*316-21G>A)
c.*960-21G>A (n.*960-21G>A)
n.44+15836G>A
c.276-21G>A (n.276-21G>A)
n.1111-21G>A
n.2200-21G>A
n.1335-21G>A
c.*933-21G>A (n.*933-21G>A)
c.977-21G>A (n.977-21G>A)
c.*1-24G>A (n.*1-24G>A)
n.396-21G>A
n.4144-21G>A
c.-486-21G>A (n.-486-21G>A)
c.45-21G>A (n.45-21G>A)
n.77-21G>A
n.66-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.52028298G=CA2091584930ALG11,UTP14Cc.1208-21G= (n.1208-21G=)
c.1208-24G= (n.1208-24G=)
n.5512-21G=
c.275+9155G= (n.275+9155G=)
c.*316-21G= (n.*316-21G=)
c.*960-21G= (n.*960-21G=)
n.44+15836G=
c.276-21G= (n.276-21G=)
n.1111-21G=
n.2200-21G=
n.1335-21G=
c.*933-21G= (n.*933-21G=)
c.977-21G= (n.977-21G=)
c.*1-24G= (n.*1-24G=)
n.396-21G=
n.4144-21G=
c.-486-21G= (n.-486-21G=)
c.45-21G= (n.45-21G=)
n.77-21G=
n.66-21G=
13g.52028298G>TCA610426012ALG11,UTP14Cc.1208-21G>T (n.1208-21G>T)
c.1208-24G>T (n.1208-24G>T)
n.5512-21G>T
c.275+9155G>T (n.275+9155G>T)
c.*316-21G>T (n.*316-21G>T)
c.*960-21G>T (n.*960-21G>T)
n.44+15836G>T
c.276-21G>T (n.276-21G>T)
n.1111-21G>T
n.2200-21G>T
n.1335-21G>T
c.*933-21G>T (n.*933-21G>T)
c.977-21G>T (n.977-21G>T)
c.*1-24G>T (n.*1-24G>T)
n.396-21G>T
n.4144-21G>T
c.-486-21G>T (n.-486-21G>T)
c.45-21G>T (n.45-21G>T)
n.77-21G>T
n.66-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028302T>CCA6990042ALG11,UTP14Cc.1208-17T>C (n.1208-17T>C)
c.1208-20T>C (n.1208-20T>C)
n.5512-17T>C
c.275+9159T>C (n.275+9159T>C)
c.*316-17T>C (n.*316-17T>C)
c.*960-17T>C (n.*960-17T>C)
n.44+15840T>C
c.276-17T>C (n.276-17T>C)
n.1111-17T>C
n.2200-17T>C
n.1335-17T>C
c.*933-17T>C (n.*933-17T>C)
c.977-17T>C (n.977-17T>C)
c.*1-20T>C (n.*1-20T>C)
n.396-17T>C
n.4144-17T>C
c.-486-17T>C (n.-486-17T>C)
c.45-17T>C (n.45-17T>C)
n.77-17T>C
n.66-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028302T=CA2091584934ALG11,UTP14Cc.1208-17T= (n.1208-17T=)
c.1208-20T= (n.1208-20T=)
n.5512-17T=
c.275+9159T= (n.275+9159T=)
c.*316-17T= (n.*316-17T=)
c.*960-17T= (n.*960-17T=)
n.44+15840T=
c.276-17T= (n.276-17T=)
n.1111-17T=
n.2200-17T=
n.1335-17T=
c.*933-17T= (n.*933-17T=)
c.977-17T= (n.977-17T=)
c.*1-20T= (n.*1-20T=)
n.396-17T=
n.4144-17T=
c.-486-17T= (n.-486-17T=)
c.45-17T= (n.45-17T=)
n.77-17T=
n.66-17T=
13g.52028305_52028306delCA2623120634ALG11,UTP14Cc.1208-14_1208-13del (n.1208-14_1208-13del)
c.1208-17_1208-16del (n.1208-17_1208-16del)
n.5512-14_5512-13del
c.275+9162_275+9163del (n.275+9162_275+9163del)
c.*316-14_*316-13del (n.*316-14_*316-13del)
c.*960-14_*960-13del (n.*960-14_*960-13del)
n.44+15843_44+15844del
c.276-14_276-13del (n.276-14_276-13del)
n.1111-14_1111-13del
n.2200-14_2200-13del
n.1335-14_1335-13del
c.*933-14_*933-13del (n.*933-14_*933-13del)
c.977-14_977-13del (n.977-14_977-13del)
c.*1-17_*1-16del (n.*1-17_*1-16del)
n.396-14_396-13del
n.4144-14_4144-13del
c.-486-14_-486-13del (n.-486-14_-486-13del)
c.45-14_45-13del (n.45-14_45-13del)
n.77-14_77-13del
n.66-14_66-13del
 gnomAD v4
13g.52028304T>CCA2623120635ALG11,UTP14Cc.1208-15T>C (n.1208-15T>C)
c.1208-18T>C (n.1208-18T>C)
n.5512-15T>C
c.275+9161T>C (n.275+9161T>C)
c.*316-15T>C (n.*316-15T>C)
c.*960-15T>C (n.*960-15T>C)
n.44+15842T>C
c.276-15T>C (n.276-15T>C)
n.1111-15T>C
n.2200-15T>C
n.1335-15T>C
c.*933-15T>C (n.*933-15T>C)
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
c.*1-18T>C (n.*1-18T>C)
n.396-15T>C
n.4144-15T>C
c.-486-15T>C (n.-486-15T>C)
c.45-15T>C (n.45-15T>C)
n.77-15T>C
n.66-15T>C
 gnomAD v4
13g.52028305G>ACA6990044ALG11,UTP14Cc.1208-14G>A (n.1208-14G>A)
c.1208-17G>A (n.1208-17G>A)
n.5512-14G>A
c.275+9162G>A (n.275+9162G>A)
c.*316-14G>A (n.*316-14G>A)
c.*960-14G>A (n.*960-14G>A)
n.44+15843G>A
c.276-14G>A (n.276-14G>A)
n.1111-14G>A
n.2200-14G>A
n.1335-14G>A
c.*933-14G>A (n.*933-14G>A)
c.977-14G>A (n.977-14G>A)
c.*1-17G>A (n.*1-17G>A)
n.396-14G>A
n.4144-14G>A
c.-486-14G>A (n.-486-14G>A)
c.45-14G>A (n.45-14G>A)
n.77-14G>A
n.66-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028305G=CA2091584941ALG11,UTP14Cc.1208-14G= (n.1208-14G=)
c.1208-17G= (n.1208-17G=)
n.5512-14G=
c.275+9162G= (n.275+9162G=)
c.*316-14G= (n.*316-14G=)
c.*960-14G= (n.*960-14G=)
n.44+15843G=
c.276-14G= (n.276-14G=)
n.1111-14G=
n.2200-14G=
n.1335-14G=
c.*933-14G= (n.*933-14G=)
c.977-14G= (n.977-14G=)
c.*1-17G= (n.*1-17G=)
n.396-14G=
n.4144-14G=
c.-486-14G= (n.-486-14G=)
c.45-14G= (n.45-14G=)
n.77-14G=
n.66-14G=
13g.52028305G>TCA2573149715ALG11,UTP14Cc.1208-14G>T (n.1208-14G>T)
c.1208-17G>T (n.1208-17G>T)
n.5512-14G>T
c.275+9162G>T (n.275+9162G>T)
c.*316-14G>T (n.*316-14G>T)
c.*960-14G>T (n.*960-14G>T)
n.44+15843G>T
c.276-14G>T (n.276-14G>T)
n.1111-14G>T
n.2200-14G>T
n.1335-14G>T
c.*933-14G>T (n.*933-14G>T)
c.977-14G>T (n.977-14G>T)
c.*1-17G>T (n.*1-17G>T)
n.396-14G>T
n.4144-14G>T
c.-486-14G>T (n.-486-14G>T)
c.45-14G>T (n.45-14G>T)
n.77-14G>T
n.66-14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52028305_52028306delinsGTCA2091584939ALG11,UTP14Cc.1208-14_1208-13delinsGT (n.1208-14_1208-13delinsGT)
c.1208-17_1208-16delinsGT (n.1208-17_1208-16delinsGT)
n.5512-14_5512-13delinsGT
c.275+9162_275+9163delinsGT (n.275+9162_275+9163delinsGT)
c.*316-14_*316-13delinsGT (n.*316-14_*316-13delinsGT)
c.*960-14_*960-13delinsGT (n.*960-14_*960-13delinsGT)
n.44+15843_44+15844delinsGT
c.276-14_276-13delinsGT (n.276-14_276-13delinsGT)
n.1111-14_1111-13delinsGT
n.2200-14_2200-13delinsGT
n.1335-14_1335-13delinsGT
c.*933-14_*933-13delinsGT (n.*933-14_*933-13delinsGT)
c.977-14_977-13delinsGT (n.977-14_977-13delinsGT)
c.*1-17_*1-16delinsGT (n.*1-17_*1-16delinsGT)
n.396-14_396-13delinsGT
n.4144-14_4144-13delinsGT
c.-486-14_-486-13delinsGT (n.-486-14_-486-13delinsGT)
c.45-14_45-13delinsGT (n.45-14_45-13delinsGT)
n.77-14_77-13delinsGT
n.66-14_66-13delinsGT
13g.52028306T>CCA2623120641ALG11,UTP14Cc.1208-13T>C (n.1208-13T>C)
c.1208-16T>C (n.1208-16T>C)
n.5512-13T>C
c.275+9163T>C (n.275+9163T>C)
c.*316-13T>C (n.*316-13T>C)
c.*960-13T>C (n.*960-13T>C)
n.44+15844T>C
c.276-13T>C (n.276-13T>C)
n.1111-13T>C
n.2200-13T>C
n.1335-13T>C
c.*933-13T>C (n.*933-13T>C)
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
c.*1-16T>C (n.*1-16T>C)
n.396-13T>C
n.4144-13T>C
c.-486-13T>C (n.-486-13T>C)
c.45-13T>C (n.45-13T>C)
n.77-13T>C
n.66-13T>C
 gnomAD v4
13g.52028313dupCA6990043ALG11,UTP14Cc.1208-6dup (n.1208-6dup)
c.1208-9dup (n.1208-9dup)
n.5512-6dup
c.275+9170dup (n.275+9170dup)
c.*316-6dup (n.*316-6dup)
c.*960-6dup (n.*960-6dup)
n.44+15851dup
c.276-6dup (n.276-6dup)
n.1111-6dup
n.2200-6dup
n.1335-6dup
c.*933-6dup (n.*933-6dup)
c.977-6dup (n.977-6dup)
c.*1-9dup (n.*1-9dup)
n.396-6dup
n.4144-6dup
c.-486-6dup (n.-486-6dup)
c.45-6dup (n.45-6dup)
n.77-6dup
n.66-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028312_52028313dupCA2799209498ALG11,UTP14Cc.1208-7_1208-6dup (n.1208-7_1208-6dup)
c.1208-10_1208-9dup (n.1208-10_1208-9dup)
n.5512-7_5512-6dup
c.275+9169_275+9170dup (n.275+9169_275+9170dup)
c.*316-7_*316-6dup (n.*316-7_*316-6dup)
c.*960-7_*960-6dup (n.*960-7_*960-6dup)
n.44+15850_44+15851dup
c.276-7_276-6dup (n.276-7_276-6dup)
n.1111-7_1111-6dup
n.2200-7_2200-6dup
n.1335-7_1335-6dup
c.*933-7_*933-6dup (n.*933-7_*933-6dup)
c.977-7_977-6dup (n.977-7_977-6dup)
c.*1-10_*1-9dup (n.*1-10_*1-9dup)
n.396-7_396-6dup
n.4144-7_4144-6dup
c.-486-7_-486-6dup (n.-486-7_-486-6dup)
c.45-7_45-6dup (n.45-7_45-6dup)
n.77-7_77-6dup
n.66-7_66-6dup
13g.52028313delCA2091584945ALG11,UTP14Cc.1208-6del (n.1208-6del)
c.1208-9del (n.1208-9del)
n.5512-6del
c.275+9170del (n.275+9170del)
c.*316-6del (n.*316-6del)
c.*960-6del (n.*960-6del)
n.44+15851del
c.276-6del (n.276-6del)
n.1111-6del
n.2200-6del
n.1335-6del
c.*933-6del (n.*933-6del)
c.977-6del (n.977-6del)
c.*1-9del (n.*1-9del)
n.396-6del
n.4144-6del
c.-486-6del (n.-486-6del)
c.45-6del (n.45-6del)
n.77-6del
n.66-6del
 dbSNP gnomAD v4
13g.52028307T>CCA2799209499ALG11,UTP14Cc.1208-12T>C (n.1208-12T>C)
c.1208-15T>C (n.1208-15T>C)
n.5512-12T>C
c.275+9164T>C (n.275+9164T>C)
c.*316-12T>C (n.*316-12T>C)
c.*960-12T>C (n.*960-12T>C)
n.44+15845T>C
c.276-12T>C (n.276-12T>C)
n.1111-12T>C
n.2200-12T>C
n.1335-12T>C
c.*933-12T>C (n.*933-12T>C)
c.977-12T>C (n.977-12T>C)
c.*1-15T>C (n.*1-15T>C)
n.396-12T>C
n.4144-12T>C
c.-486-12T>C (n.-486-12T>C)
c.45-12T>C (n.45-12T>C)
n.77-12T>C
n.66-12T>C
13g.52028309T>GCA2623120644ALG11,UTP14Cc.1208-10T>G (n.1208-10T>G)
c.1208-13T>G (n.1208-13T>G)
n.5512-10T>G
c.275+9166T>G (n.275+9166T>G)
c.*316-10T>G (n.*316-10T>G)
c.*960-10T>G (n.*960-10T>G)
n.44+15847T>G
c.276-10T>G (n.276-10T>G)
n.1111-10T>G
n.2200-10T>G
n.1335-10T>G
c.*933-10T>G (n.*933-10T>G)
c.977-10T>G (n.977-10T>G)
c.*1-13T>G (n.*1-13T>G)
n.396-10T>G
n.4144-10T>G
c.-486-10T>G (n.-486-10T>G)
c.45-10T>G (n.45-10T>G)
n.77-10T>G
n.66-10T>G
 gnomAD v4
13g.52028310T>CCA2091584949ALG11,UTP14Cc.1208-9T>C (n.1208-9T>C)
c.1208-12T>C (n.1208-12T>C)
n.5512-9T>C
c.275+9167T>C (n.275+9167T>C)
c.*316-9T>C (n.*316-9T>C)
c.*960-9T>C (n.*960-9T>C)
n.44+15848T>C
c.276-9T>C (n.276-9T>C)
n.1111-9T>C
n.2200-9T>C
n.1335-9T>C
c.*933-9T>C (n.*933-9T>C)
c.977-9T>C (n.977-9T>C)
c.*1-12T>C (n.*1-12T>C)
n.396-9T>C
n.4144-9T>C
c.-486-9T>C (n.-486-9T>C)
c.45-9T>C (n.45-9T>C)
n.77-9T>C
n.66-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028310T=CA2091584948ALG11,UTP14Cc.1208-9T= (n.1208-9T=)
c.1208-12T= (n.1208-12T=)
n.5512-9T=
c.275+9167T= (n.275+9167T=)
c.*316-9T= (n.*316-9T=)
c.*960-9T= (n.*960-9T=)
n.44+15848T=
c.276-9T= (n.276-9T=)
n.1111-9T=
n.2200-9T=
n.1335-9T=
c.*933-9T= (n.*933-9T=)
c.977-9T= (n.977-9T=)
c.*1-12T= (n.*1-12T=)
n.396-9T=
n.4144-9T=
c.-486-9T= (n.-486-9T=)
c.45-9T= (n.45-9T=)
n.77-9T=
n.66-9T=
13g.52028311T>CCA6990045ALG11,UTP14Cc.1208-8T>C (n.1208-8T>C)
c.1208-11T>C (n.1208-11T>C)
n.5512-8T>C
c.275+9168T>C (n.275+9168T>C)
c.*316-8T>C (n.*316-8T>C)
c.*960-8T>C (n.*960-8T>C)
n.44+15849T>C
c.276-8T>C (n.276-8T>C)
n.1111-8T>C
n.2200-8T>C
n.1335-8T>C
c.*933-8T>C (n.*933-8T>C)
c.977-8T>C (n.977-8T>C)
c.*1-11T>C (n.*1-11T>C)
n.396-8T>C
n.4144-8T>C
c.-486-8T>C (n.-486-8T>C)
c.45-8T>C (n.45-8T>C)
n.77-8T>C
n.66-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028311T=CA2091584952ALG11,UTP14Cc.1208-8T= (n.1208-8T=)
c.1208-11T= (n.1208-11T=)
n.5512-8T=
c.275+9168T= (n.275+9168T=)
c.*316-8T= (n.*316-8T=)
c.*960-8T= (n.*960-8T=)
n.44+15849T=
c.276-8T= (n.276-8T=)
n.1111-8T=
n.2200-8T=
n.1335-8T=
c.*933-8T= (n.*933-8T=)
c.977-8T= (n.977-8T=)
c.*1-11T= (n.*1-11T=)
n.396-8T=
n.4144-8T=
c.-486-8T= (n.-486-8T=)
c.45-8T= (n.45-8T=)
n.77-8T=
n.66-8T=
13g.52028312T>CCA2573149716ALG11,UTP14Cc.1208-7T>C (n.1208-7T>C)
c.1208-10T>C (n.1208-10T>C)
n.5512-7T>C
c.275+9169T>C (n.275+9169T>C)
c.*316-7T>C (n.*316-7T>C)
c.*960-7T>C (n.*960-7T>C)
n.44+15850T>C
c.276-7T>C (n.276-7T>C)
n.1111-7T>C
n.2200-7T>C
n.1335-7T>C
c.*933-7T>C (n.*933-7T>C)
c.977-7T>C (n.977-7T>C)
c.*1-10T>C (n.*1-10T>C)
n.396-7T>C
n.4144-7T>C
c.-486-7T>C (n.-486-7T>C)
c.45-7T>C (n.45-7T>C)
n.77-7T>C
n.66-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52028313T>CCA6990046ALG11,UTP14Cc.1208-6T>C (n.1208-6T>C)
c.1208-9T>C (n.1208-9T>C)
n.5512-6T>C
c.275+9170T>C (n.275+9170T>C)
c.*316-6T>C (n.*316-6T>C)
c.*960-6T>C (n.*960-6T>C)
n.44+15851T>C
c.276-6T>C (n.276-6T>C)
n.1111-6T>C
n.2200-6T>C
n.1335-6T>C
c.*933-6T>C (n.*933-6T>C)
c.977-6T>C (n.977-6T>C)
c.*1-9T>C (n.*1-9T>C)
n.396-6T>C
n.4144-6T>C
c.-486-6T>C (n.-486-6T>C)
c.45-6T>C (n.45-6T>C)
n.77-6T>C
n.66-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028313T=CA2091584956ALG11,UTP14Cc.1208-6T= (n.1208-6T=)
c.1208-9T= (n.1208-9T=)
n.5512-6T=
c.275+9170T= (n.275+9170T=)
c.*316-6T= (n.*316-6T=)
c.*960-6T= (n.*960-6T=)
n.44+15851T=
c.276-6T= (n.276-6T=)
n.1111-6T=
n.2200-6T=
n.1335-6T=
c.*933-6T= (n.*933-6T=)
c.977-6T= (n.977-6T=)
c.*1-9T= (n.*1-9T=)
n.396-6T=
n.4144-6T=
c.-486-6T= (n.-486-6T=)
c.45-6T= (n.45-6T=)
n.77-6T=
n.66-6T=
13g.52028314C=CA2091584959ALG11,UTP14Cc.1208-5C= (n.1208-5C=)
c.1208-8C= (n.1208-8C=)
n.5512-5C=
c.275+9171C= (n.275+9171C=)
c.*316-5C= (n.*316-5C=)
c.*960-5C= (n.*960-5C=)
n.44+15852C=
c.276-5C= (n.276-5C=)
n.1111-5C=
n.2200-5C=
n.1335-5C=
c.*933-5C= (n.*933-5C=)
c.977-5C= (n.977-5C=)
c.*1-8C= (n.*1-8C=)
n.396-5C=
n.4144-5C=
c.-486-5C= (n.-486-5C=)
c.45-5C= (n.45-5C=)
n.77-5C=
n.66-5C=
13g.52028314C>TCA610426013ALG11,UTP14Cc.1208-5C>T (n.1208-5C>T)
c.1208-8C>T (n.1208-8C>T)
n.5512-5C>T
c.275+9171C>T (n.275+9171C>T)
c.*316-5C>T (n.*316-5C>T)
c.*960-5C>T (n.*960-5C>T)
n.44+15852C>T
c.276-5C>T (n.276-5C>T)
n.1111-5C>T
n.2200-5C>T
n.1335-5C>T
c.*933-5C>T (n.*933-5C>T)
c.977-5C>T (n.977-5C>T)
c.*1-8C>T (n.*1-8C>T)
n.396-5C>T
n.4144-5C>T
c.-486-5C>T (n.-486-5C>T)
c.45-5C>T (n.45-5C>T)
n.77-5C>T
n.66-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028315T>GCA698962625ALG11,UTP14Cc.1208-4T>G (n.1208-4T>G)
c.1208-7T>G (n.1208-7T>G)
n.5512-4T>G
c.275+9172T>G (n.275+9172T>G)
c.*316-4T>G (n.*316-4T>G)
c.*960-4T>G (n.*960-4T>G)
n.44+15853T>G
c.276-4T>G (n.276-4T>G)
n.1111-4T>G
n.2200-4T>G
n.1335-4T>G
c.*933-4T>G (n.*933-4T>G)
c.977-4T>G (n.977-4T>G)
c.*1-7T>G (n.*1-7T>G)
n.396-4T>G
n.4144-4T>G
c.-486-4T>G (n.-486-4T>G)
c.45-4T>G (n.45-4T>G)
n.77-4T>G
n.66-4T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028315T=CA2091584961ALG11,UTP14Cc.1208-4T= (n.1208-4T=)
c.1208-7T= (n.1208-7T=)
n.5512-4T=
c.275+9172T= (n.275+9172T=)
c.*316-4T= (n.*316-4T=)
c.*960-4T= (n.*960-4T=)
n.44+15853T=
c.276-4T= (n.276-4T=)
n.1111-4T=
n.2200-4T=
n.1335-4T=
c.*933-4T= (n.*933-4T=)
c.977-4T= (n.977-4T=)
c.*1-7T= (n.*1-7T=)
n.396-4T=
n.4144-4T=
c.-486-4T= (n.-486-4T=)
c.45-4T= (n.45-4T=)
n.77-4T=
n.66-4T=
13g.52028315_52028321delinsTCAGGAGCA2091584964ALG11,UTP14Cc.1208-4_1210delinsTCAGGAG
c.1208-7_1208-1delinsTCAGGAG (n.1208-7_1208-1delinsTCAGGAG)
n.5512-4_5514delinsTCAGGAG
c.275+9172_275+9178delinsTCAGGAG (n.275+9172_275+9178delinsTCAGGAG)
c.*316-4_*318delinsTCAGGAG
c.*960-4_*962delinsTCAGGAG
n.44+15853_44+15859delinsTCAGGAG
c.276-4_278delinsTCAGGAG
n.1111-4_1113delinsTCAGGAG
n.2200-4_2202delinsTCAGGAG
n.1335-4_1337delinsTCAGGAG
c.*933-4_*935delinsTCAGGAG
c.977-4_979delinsTCAGGAG
c.*1-7_*1-1delinsTCAGGAG (n.*1-7_*1-1delinsTCAGGAG)
n.396-4_398delinsTCAGGAG
n.4144-4_4146delinsTCAGGAG
c.-486-4_-484delinsTCAGGAG
c.45-4_47delinsTCAGGAG
n.77-4_79delinsTCAGGAG
n.66-4_68delinsTCAGGAG
13g.52028316C>TCA956064705ALG11,UTP14Cc.1208-3C>T (n.1208-3C>T)
c.1208-6C>T (n.1208-6C>T)
n.5512-3C>T
c.275+9173C>T (n.275+9173C>T)
c.*316-3C>T (n.*316-3C>T)
c.*960-3C>T (n.*960-3C>T)
n.44+15854C>T
c.276-3C>T (n.276-3C>T)
n.1111-3C>T
n.2200-3C>T
n.1335-3C>T
c.*933-3C>T (n.*933-3C>T)
c.977-3C>T (n.977-3C>T)
c.*1-6C>T (n.*1-6C>T)
n.396-3C>T
n.4144-3C>T
c.-486-3C>T (n.-486-3C>T)
c.45-3C>T (n.45-3C>T)
n.77-3C>T
n.66-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028316_52028321delCA610426014ALG11,UTP14Cc.1208-3_1210del
c.1208-6_1208-1del (n.1208-6_1208-1del)
n.5512-3_5514del
c.275+9173_275+9178del (n.275+9173_275+9178del)
c.*316-3_*318del
c.*960-3_*962del
n.44+15854_44+15859del
c.276-3_278del
n.1111-3_1113del
n.2200-3_2202del
n.1335-3_1337del
c.*933-3_*935del
c.977-3_979del
c.*1-6_*1-1del (n.*1-6_*1-1del)
n.396-3_398del
n.4144-3_4146del
c.-486-3_-484del
c.45-3_47del
n.77-3_79del
n.66-3_68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028317A=CA2091584969ALG11,UTP14Cc.1208-2A= (n.1208-2A=)
c.1208-5A= (n.1208-5A=)
n.5512-2A=
c.275+9174A= (n.275+9174A=)
c.*316-2A= (n.*316-2A=)
c.*960-2A= (n.*960-2A=)
n.44+15855A=
c.276-2A= (n.276-2A=)
n.1111-2A=
n.2200-2A=
n.1335-2A=
c.*933-2A= (n.*933-2A=)
c.977-2A= (n.977-2A=)
c.*1-5A= (n.*1-5A=)
n.396-2A=
n.4144-2A=
c.-486-2A= (n.-486-2A=)
c.45-2A= (n.45-2A=)
n.77-2A=
n.66-2A=
13g.52028317A>CCA388022773ALG11,UTP14Cc.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.1208-5A>C (n.1208-5A>C)
n.5512-2A>C
c.275+9174A>C (n.275+9174A>C)
c.*316-2A>C (n.*316-2A>C)
c.*960-2A>C (n.*960-2A>C)
n.44+15855A>C
c.276-2A>C (n.276-2A>C)
n.1111-2A>C
n.2200-2A>C
n.1335-2A>C
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
c.*1-5A>C (n.*1-5A>C)
n.396-2A>C
n.4144-2A>C
c.-486-2A>C (n.-486-2A>C)
c.45-2A>C (n.45-2A>C)
n.77-2A>C
n.66-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028317A>GCA388022776ALG11,UTP14Cc.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.1208-5A>G (n.1208-5A>G)
n.5512-2A>G
c.275+9174A>G (n.275+9174A>G)
c.*316-2A>G (n.*316-2A>G)
c.*960-2A>G (n.*960-2A>G)
n.44+15855A>G
c.276-2A>G (n.276-2A>G)
n.1111-2A>G
n.2200-2A>G
n.1335-2A>G
c.*933-2A>G (n.*933-2A>G)
c.977-2A>G (n.977-2A>G)
c.*1-5A>G (n.*1-5A>G)
n.396-2A>G
n.4144-2A>G
c.-486-2A>G (n.-486-2A>G)
c.45-2A>G (n.45-2A>G)
n.77-2A>G
n.66-2A>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.52028317A>TCA388022780ALG11,UTP14Cc.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.1208-5A>T (n.1208-5A>T)
n.5512-2A>T
c.275+9174A>T (n.275+9174A>T)
c.*316-2A>T (n.*316-2A>T)
c.*960-2A>T (n.*960-2A>T)
n.44+15855A>T
c.276-2A>T (n.276-2A>T)
n.1111-2A>T
n.2200-2A>T
n.1335-2A>T
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
c.*1-5A>T (n.*1-5A>T)
n.396-2A>T
n.4144-2A>T
c.-486-2A>T (n.-486-2A>T)
c.45-2A>T (n.45-2A>T)
n.77-2A>T
n.66-2A>T
13g.52028318G>ACA388022800ALG11,UTP14Cc.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.1208-4G>A (n.1208-4G>A)
n.5512-1G>A
c.275+9175G>A (n.275+9175G>A)
c.*316-1G>A (n.*316-1G>A)
c.*960-1G>A (n.*960-1G>A)
n.44+15856G>A
c.276-1G>A (n.276-1G>A)
n.1111-1G>A
n.2200-1G>A
n.1335-1G>A
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
c.*1-4G>A (n.*1-4G>A)
n.396-1G>A
n.4144-1G>A
c.-486-1G>A (n.-486-1G>A)
c.45-1G>A (n.45-1G>A)
n.77-1G>A
n.66-1G>A
13g.52028318G>CCA388022805ALG11,UTP14Cc.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.1208-4G>C (n.1208-4G>C)
n.5512-1G>C
c.275+9175G>C (n.275+9175G>C)
c.*316-1G>C (n.*316-1G>C)
c.*960-1G>C (n.*960-1G>C)
n.44+15856G>C
c.276-1G>C (n.276-1G>C)
n.1111-1G>C
n.2200-1G>C
n.1335-1G>C
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
c.*1-4G>C (n.*1-4G>C)
n.396-1G>C
n.4144-1G>C
c.-486-1G>C (n.-486-1G>C)
c.45-1G>C (n.45-1G>C)
n.77-1G>C
n.66-1G>C
13g.52028318G>TCA388022812ALG11,UTP14Cc.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.1208-4G>T (n.1208-4G>T)
n.5512-1G>T
c.275+9175G>T (n.275+9175G>T)
c.*316-1G>T (n.*316-1G>T)
c.*960-1G>T (n.*960-1G>T)
n.44+15856G>T
c.276-1G>T (n.276-1G>T)
n.1111-1G>T
n.2200-1G>T
n.1335-1G>T
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
c.*1-4G>T (n.*1-4G>T)
n.396-1G>T
n.4144-1G>T
c.-486-1G>T (n.-486-1G>T)
c.45-1G>T (n.45-1G>T)
n.77-1G>T
n.66-1G>T
13g.52028319G>ACA388022826ALG11,UTP14Cc.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1208-3G>A (n.1208-3G>A)
n.5512G>A
c.275+9176G>A (n.275+9176G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.44+15857G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.1111G>A
n.2200G>A
n.1335G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.*1-3G>A (n.*1-3G>A)
n.396G>A
n.4144G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.77G>A
n.66G>A
13g.52028319G>CCA388022820ALG11,UTP14Cc.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1208-3G>C (n.1208-3G>C)
n.5512G>C
c.275+9176G>C (n.275+9176G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.44+15857G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.1111G>C
n.2200G>C
n.1335G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.*1-3G>C (n.*1-3G>C)
n.396G>C
n.4144G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.77G>C
n.66G>C
13g.52028319G>TCA388022817ALG11,UTP14Cc.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1208-3G>T (n.1208-3G>T)
n.5512G>T
c.275+9176G>T (n.275+9176G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.44+15857G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.1111G>T
n.2200G>T
n.1335G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.*1-3G>T (n.*1-3G>T)
n.396G>T
n.4144G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.77G>T
n.66G>T
13g.52028320A>CCA388022828ALG11,UTP14Cc.1209A>C (p.Gly403=)
c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
n.5513A>C
c.275+9177A>C (n.275+9177A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.44+15858A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1112A>C
n.2201A>C
n.1336A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.978A>C (p.Gly326=)
c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
n.397A>C
n.4145A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.78A>C
n.67A>C
13g.52028320A>GCA388022830ALG11,UTP14Cc.1209A>G (p.Gly403=)
c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
n.5513A>G
c.275+9177A>G (n.275+9177A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.44+15858A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1112A>G
n.2201A>G
n.1336A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.978A>G (p.Gly326=)
c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
n.397A>G
n.4145A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.78A>G
n.67A>G
13g.52028320A>TCA388022842ALG11,UTP14Cc.1209A>T (p.Gly403=)
c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
n.5513A>T
c.275+9177A>T (n.275+9177A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.44+15858A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1112A>T
n.2201A>T
n.1336A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.978A>T (p.Gly326=)
c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
n.397A>T
n.4145A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.78A>T
n.67A>T
13g.52028321G>ACA6990047ALG11,UTP14Cc.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
n.5514G>A
c.275+9178G>A (n.275+9178G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.44+15859G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1113G>A
n.2202G>A
n.1337G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
n.398G>A
n.4146G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.79G>A
n.68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.52028321G>CCA388022849ALG11,UTP14Cc.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
n.5514G>C
c.275+9178G>C (n.275+9178G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.44+15859G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1113G>C
n.2202G>C
n.1337G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
n.398G>C
n.4146G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.79G>C
n.68G>C
13g.52028321G=CA2091584973ALG11,UTP14Cc.1210G= (p.Val404=)
c.1208-1G= (n.1208-1G=)
n.5514G=
c.275+9178G= (n.275+9178G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*962G= (n.*962G=)
n.44+15859G=
c.278G= (p.Ser93=)
n.1113G=
n.2202G=
n.1337G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.*1-1G= (n.*1-1G=)
n.398G=
n.4146G=
c.-484G= (n.-484G=)
c.47G= (p.Ser16=)
n.79G=
n.68G=
13g.52028321G>TCA388022858ALG11,UTP14Cc.1210G>T (p.Val404Phe)
c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
n.5514G>T
c.275+9178G>T (n.275+9178G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.44+15859G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1113G>T
n.2202G>T
n.1337G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
n.398G>T
n.4146G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.79G>T
n.68G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028322T>ACA388022861ALG11,UTP14Cc.1211T>A (p.Val404Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
n.5515T>A
c.275+9179T>A (n.275+9179T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.44+15860T>A
c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.1114T>A
n.2203T>A
n.1338T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.399T>A
n.4147T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.80T>A
n.69T>A
13g.52028322T>CCA388022862ALG11,UTP14Cc.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.5515T>C
c.275+9179T>C (n.275+9179T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.44+15860T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
n.1114T>C
n.2203T>C
n.1338T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.399T>C
n.4147T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.48T>C (p.Ser16=)
n.80T>C
n.69T>C
 dbSNP
13g.52028322T>GCA388022868ALG11,UTP14Cc.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.5515T>G
c.275+9179T>G (n.275+9179T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.44+15860T>G
c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.1114T>G
n.2203T>G
n.1338T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.399T>G
n.4147T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
n.80T>G
n.69T>G
13g.52028322T=CA2091584976ALG11,UTP14Cc.1211T= (p.Val404=)
c.1208T= (p.Val403=)
n.5515T=
c.275+9179T= (n.275+9179T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*963T= (n.*963T=)
n.44+15860T=
c.279T= (p.Ser93=)
n.1114T=
n.2203T=
n.1338T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.980T= (p.Val327=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.399T=
n.4147T=
c.-483T= (n.-483T=)
c.48T= (p.Ser16=)
n.80T=
n.69T=
13g.52028323_52028324insTTTTTCA2799209500ALG11,UTP14Cc.1212_1213insTTTTT (p.Val405PhefsTer?)
c.1209_1210insTTTTT (p.Val404PhefsTer?)
n.5516_5517insTTTTT
c.275+9180_275+9181insTTTTT (n.275+9180_275+9181insTTTTT)
c.*320_*321insTTTTT (n.*320_*321insTTTTT)
c.*964_*965insTTTTT (n.*964_*965insTTTTT)
n.44+15861_44+15862insTTTTT
c.280_281insTTTTT (p.Cys94PhefsTer?)
n.1115_1116insTTTTT
n.2204_2205insTTTTT
n.1339_1340insTTTTT
c.*937_*938insTTTTT (n.*937_*938insTTTTT)
c.981_982insTTTTT (p.Val328PhefsTer?)
c.*2_*3insTTTTT (n.*2_*3insTTTTT)
n.400_401insTTTTT
n.4148_4149insTTTTT
c.-482_-481insTTTTT (n.-482_-481insTTTTT)
c.49_50insTTTTT (p.Cys17PhefsTer?)
n.81_82insTTTTT
n.70_71insTTTTT
13g.52028323_52028324insTTTTTTCA2799209501ALG11,UTP14Cc.1212_1213insTTTTTT (p.Val404_Val405insPhePhe)
c.1209_1210insTTTTTT (p.Val403_Val404insPhePhe)
n.5516_5517insTTTTTT
c.275+9180_275+9181insTTTTTT (n.275+9180_275+9181insTTTTTT)
c.*320_*321insTTTTTT (n.*320_*321insTTTTTT)
c.*964_*965insTTTTTT (n.*964_*965insTTTTTT)
n.44+15861_44+15862insTTTTTT
c.280_281insTTTTTT (p.Ser93_Cys94insPhePhe)
n.1115_1116insTTTTTT
n.2204_2205insTTTTTT
n.1339_1340insTTTTTT
c.*937_*938insTTTTTT (n.*937_*938insTTTTTT)
c.981_982insTTTTTT (p.Val327_Val328insPhePhe)
c.*2_*3insTTTTTT (n.*2_*3insTTTTTT)
n.400_401insTTTTTT
n.4148_4149insTTTTTT
c.-482_-481insTTTTTT (n.-482_-481insTTTTTT)
c.49_50insTTTTTT (p.Ser16_Cys17insPhePhe)
n.81_82insTTTTTT
n.70_71insTTTTTT
13g.52028323_52028324insTTTTTTTTCA2799209502ALG11,UTP14Cc.1212_1213insTTTTTTTT (p.Val405PhefsTer?)
c.1209_1210insTTTTTTTT (p.Val404PhefsTer?)
n.5516_5517insTTTTTTTT
c.275+9180_275+9181insTTTTTTTT (n.275+9180_275+9181insTTTTTTTT)
c.*320_*321insTTTTTTTT (n.*320_*321insTTTTTTTT)
c.*964_*965insTTTTTTTT (n.*964_*965insTTTTTTTT)
n.44+15861_44+15862insTTTTTTTT
c.280_281insTTTTTTTT (p.Cys94PhefsTer?)
n.1115_1116insTTTTTTTT
n.2204_2205insTTTTTTTT
n.1339_1340insTTTTTTTT
c.*937_*938insTTTTTTTT (n.*937_*938insTTTTTTTT)
c.981_982insTTTTTTTT (p.Val328PhefsTer?)
c.*2_*3insTTTTTTTT (n.*2_*3insTTTTTTTT)
n.400_401insTTTTTTTT
n.4148_4149insTTTTTTTT
c.-482_-481insTTTTTTTT (n.-482_-481insTTTTTTTT)
c.49_50insTTTTTTTT (p.Cys17PhefsTer?)
n.81_82insTTTTTTTT
n.70_71insTTTTTTTT
13g.52028323T>ACA388022873ALG11,UTP14Cc.1212T>A (p.Val404=)
c.1209T>A (p.Val403=)
n.5516T>A
c.275+9180T>A (n.275+9180T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.44+15861T>A
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.1115T>A
n.2204T>A
n.1339T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.981T>A (p.Val327=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.400T>A
n.4148T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.81T>A
n.70T>A
13g.52028323T>CCA388022879ALG11,UTP14Cc.1212T>C (p.Val404=)
c.1209T>C (p.Val403=)
n.5516T>C
c.275+9180T>C (n.275+9180T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.44+15861T>C
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.1115T>C
n.2204T>C
n.1339T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.981T>C (p.Val327=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.400T>C
n.4148T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.81T>C
n.70T>C
13g.52028323T>GCA388022884ALG11,UTP14Cc.1212T>G (p.Val404=)
c.1209T>G (p.Val403=)
n.5516T>G
c.275+9180T>G (n.275+9180T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.44+15861T>G
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.1115T>G
n.2204T>G
n.1339T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.981T>G (p.Val327=)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.400T>G
n.4148T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.81T>G
n.70T>G
13g.52028323_52028326delinsTGTGCA2091584981ALG11,UTP14Cc.1212_1215delinsTGTG (p.Val404=)
c.1209_1212delinsTGTG (p.Val403=)
n.5516_5519delinsTGTG
c.275+9180_275+9183delinsTGTG (n.275+9180_275+9183delinsTGTG)
c.*320_*323delinsTGTG (n.*320_*323delinsTGTG)
c.*964_*967delinsTGTG (n.*964_*967delinsTGTG)
n.44+15861_44+15864delinsTGTG
c.280_283delinsTGTG (p.Cys94=)
n.1115_1118delinsTGTG
n.2204_2207delinsTGTG
n.1339_1342delinsTGTG
c.*937_*940delinsTGTG (n.*937_*940delinsTGTG)
c.981_984delinsTGTG (p.Val327=)
c.*2_*5delinsTGTG (n.*2_*5delinsTGTG)
n.400_403delinsTGTG
n.4148_4151delinsTGTG
c.-482_-479delinsTGTG (n.-482_-479delinsTGTG)
c.49_52delinsTGTG (p.Cys17=)
n.81_84delinsTGTG
n.70_73delinsTGTG
13g.52028324G>ACA388022903ALG11,UTP14Cc.1213G>A (p.Val405Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.5517G>A
c.275+9181G>A (n.275+9181G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.44+15862G>A
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.1116G>A
n.2205G>A
n.1340G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.401G>A
n.4149G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.82G>A
n.71G>A
 gnomAD v4
13g.52028324G>CCA388022899ALG11,UTP14Cc.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.5517G>C
c.275+9181G>C (n.275+9181G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.44+15862G>C
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.1116G>C
n.2205G>C
n.1340G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.401G>C
n.4149G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.82G>C
n.71G>C
13g.52028324G>TCA388022894ALG11,UTP14Cc.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.5517G>T
c.275+9181G>T (n.275+9181G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.44+15862G>T
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.1116G>T
n.2205G>T
n.1340G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.401G>T
n.4149G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.82G>T
n.71G>T
 gnomAD v4
13g.52028325_52028327delCA2091584985ALG11,UTP14Cc.1214_1216del (p.Val405del)
c.1211_1213del (p.Val404del)
n.5518_5520del
c.275+9182_275+9184del (n.275+9182_275+9184del)
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*966_*968del (n.*966_*968del)
n.44+15863_44+15865del
c.282_284del (p.Cys94Ter)
n.1117_1119del
n.2206_2208del
n.1341_1343del
c.*939_*941del (n.*939_*941del)
c.983_985del (p.Val328del)
c.*4_*6del (n.*4_*6del)
n.402_404del
n.4150_4152del
c.-480_-478del (n.-480_-478del)
c.51_53del (p.Cys17Ter)
n.83_85del
n.72_74del
 dbSNP gnomAD v4
13g.52028325T>ACA388022907ALG11,UTP14Cc.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.5518T>A
c.275+9182T>A (n.275+9182T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.44+15863T>A
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.1117T>A
n.2206T>A
n.1341T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.402T>A
n.4150T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.51T>A (p.Cys17Ter)
n.83T>A
n.72T>A
13g.52028325T>CCA6990048ALG11,UTP14Cc.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.5518T>C
c.275+9182T>C (n.275+9182T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.44+15863T>C
c.282T>C (p.Cys94=)
n.1117T>C
n.2206T>C
n.1341T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.402T>C
n.4150T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.51T>C (p.Cys17=)
n.83T>C
n.72T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028325T>GCA388022912ALG11,UTP14Cc.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.5518T>G
c.275+9182T>G (n.275+9182T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.44+15863T>G
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.1117T>G
n.2206T>G
n.1341T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.402T>G
n.4150T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.51T>G (p.Cys17Trp)
n.83T>G
n.72T>G
13g.52028325T=CA2091584987ALG11,UTP14Cc.1214T= (p.Val405=)
c.1211T= (p.Val404=)
n.5518T=
c.275+9182T= (n.275+9182T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.*966T= (n.*966T=)
n.44+15863T=
c.282T= (p.Cys94=)
n.1117T=
n.2206T=
n.1341T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.983T= (p.Val328=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.402T=
n.4150T=
c.-480T= (n.-480T=)
c.51T= (p.Cys17=)
n.83T=
n.72T=
13g.52028326G>ACA6990049ALG11,UTP14Cc.1215G>A (p.Val405=)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.5519G>A
c.275+9183G>A (n.275+9183G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.44+15864G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.1118G>A
n.2207G>A
n.1342G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.403G>A
n.4151G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.84G>A
n.73G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028326G>CCA388022918ALG11,UTP14Cc.1215G>C (p.Val405=)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.5519G>C
c.275+9183G>C (n.275+9183G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.44+15864G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1118G>C
n.2207G>C
n.1342G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.403G>C
n.4151G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.84G>C
n.73G>C
13g.52028326G=CA2091584996ALG11,UTP14Cc.1215G= (p.Val405=)
c.1212G= (p.Val404=)
n.5519G=
c.275+9183G= (n.275+9183G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.44+15864G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.1118G=
n.2207G=
n.1342G=
c.*940G= (n.*940G=)
c.984G= (p.Val328=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.403G=
n.4151G=
c.-479G= (n.-479G=)
c.52G= (p.Gly18=)
n.84G=
n.73G=
13g.52028326G>TCA388022916ALG11,UTP14Cc.1215G>T (p.Val405=)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.5519G>T
c.275+9183G>T (n.275+9183G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.44+15864G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.1118G>T
n.2207G>T
n.1342G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.984G>T (p.Val328=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.403G>T
n.4151G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.84G>T
n.73G>T
13g.52028327G>ACA388022921ALG11,UTP14Cc.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.5520G>A
c.275+9184G>A (n.275+9184G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.44+15865G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.1119G>A
n.2208G>A
n.1343G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.404G>A
n.4152G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.85G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028327G>CCA388022923ALG11,UTP14Cc.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.5520G>C
c.275+9184G>C (n.275+9184G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.44+15865G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1119G>C
n.2208G>C
n.1343G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.404G>C
n.4152G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.85G>C
n.74G>C
13g.52028327G=CA2091584998ALG11,UTP14Cc.1216G= (p.Glu406=)
c.1213G= (p.Glu405=)
n.5520G=
c.275+9184G= (n.275+9184G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.44+15865G=
c.284G= (p.Gly95=)
n.1119G=
n.2208G=
n.1343G=
c.*941G= (n.*941G=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.404G=
n.4152G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.85G=
n.74G=
13g.52028327G>TCA388022929ALG11,UTP14Cc.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.5520G>T
c.275+9184G>T (n.275+9184G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.44+15865G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1119G>T
n.2208G>T
n.1343G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.404G>T
n.4152G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.85G>T
n.74G>T
13g.52028328A>CCA388022932ALG11,UTP14Cc.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.5521A>C
c.275+9185A>C (n.275+9185A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.44+15866A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
n.1120A>C
n.2209A>C
n.1344A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.405A>C
n.4153A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.54A>C (p.Gly18=)
n.86A>C
n.75A>C
13g.52028328A>GCA388022935ALG11,UTP14Cc.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.5521A>G
c.275+9185A>G (n.275+9185A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.44+15866A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
n.1120A>G
n.2209A>G
n.1344A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.405A>G
n.4153A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.54A>G (p.Gly18=)
n.86A>G
n.75A>G
13g.52028328A>TCA388022939ALG11,UTP14Cc.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.5521A>T
c.275+9185A>T (n.275+9185A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.44+15866A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
n.1120A>T
n.2209A>T
n.1344A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.405A>T
n.4153A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.54A>T (p.Gly18=)
n.86A>T
n.75A>T
13g.52028329G>ACA388022942ALG11,UTP14Cc.1218G>A (p.Glu406=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.5522G>A
c.275+9186G>A (n.275+9186G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.44+15867G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
n.1121G>A
n.2210G>A
n.1345G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.406G>A
n.4154G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.87G>A
n.76G>A
 gnomAD v4
13g.52028329G>CCA388022961ALG11,UTP14Cc.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.5522G>C
c.275+9186G>C (n.275+9186G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.44+15867G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.1121G>C
n.2210G>C
n.1345G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.406G>C
n.4154G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.87G>C
n.76G>C
13g.52028329G>TCA388022963ALG11,UTP14Cc.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.5522G>T
c.275+9186G>T (n.275+9186G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.44+15867G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.1121G>T
n.2210G>T
n.1345G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.406G>T
n.4154G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.87G>T
n.76G>T
13g.52028330T>ACA388022971ALG11,UTP14Cc.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
n.5523T>A
c.275+9187T>A (n.275+9187T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.44+15868T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.1122T>A
n.2211T>A
n.1346T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.407T>A
n.4155T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.88T>A
n.77T>A
13g.52028330T>CCA388022976ALG11,UTP14Cc.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
n.5523T>C
c.275+9187T>C (n.275+9187T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.44+15868T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.1122T>C
n.2211T>C
n.1346T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.407T>C
n.4155T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.88T>C
n.77T>C
13g.52028330T>GCA388022980ALG11,UTP14Cc.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
n.5523T>G
c.275+9187T>G (n.275+9187T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.44+15868T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.1122T>G
n.2211T>G
n.1346T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.407T>G
n.4155T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.88T>G
n.77T>G
13g.52028331G>ACA6990051ALG11,UTP14Cc.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
n.5524G>A
c.275+9188G>A (n.275+9188G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.44+15869G>A
c.288G>A (p.Val96=)
n.1123G>A
n.2212G>A
n.1347G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.408G>A
n.4156G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
n.89G>A
n.78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028331G>CCA388022995ALG11,UTP14Cc.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
n.5524G>C
c.275+9188G>C (n.275+9188G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.44+15869G>C
c.288G>C (p.Val96=)
n.1123G>C
n.2212G>C
n.1347G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.408G>C
n.4156G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
n.89G>C
n.78G>C
13g.52028331G=CA2091585001ALG11,UTP14Cc.1220G= (p.Cys407=)
c.1217G= (p.Cys406=)
n.5524G=
c.275+9188G= (n.275+9188G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*972G= (n.*972G=)
n.44+15869G=
c.288G= (p.Val96=)
n.1123G=
n.2212G=
n.1347G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.989G= (p.Cys330=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.408G=
n.4156G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.57G= (p.Val19=)
n.89G=
n.78G=
13g.52028331G>TCA6990050ALG11,UTP14Cc.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
n.5524G>T
c.275+9188G>T (n.275+9188G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.44+15869G>T
c.288G>T (p.Val96=)
n.1123G>T
n.2212G>T
n.1347G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.408G>T
n.4156G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
n.89G>T
n.78G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028332T>ACA388023008ALG11,UTP14Cc.1221T>A (p.Cys407Ter)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
n.5525T>A
c.275+9189T>A (n.275+9189T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.44+15870T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1124T>A
n.2213T>A
n.1348T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.409T>A
n.4157T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.90T>A
n.79T>A
13g.52028332T>CCA388023012ALG11,UTP14Cc.1221T>C (p.Cys407=)
c.1218T>C (p.Cys406=)
n.5525T>C
c.275+9189T>C (n.275+9189T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.44+15870T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1124T>C
n.2213T>C
n.1348T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.990T>C (p.Cys330=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.409T>C
n.4157T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.90T>C
n.79T>C
13g.52028332T>GCA388023016ALG11,UTP14Cc.1221T>G (p.Cys407Trp)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
n.5525T>G
c.275+9189T>G (n.275+9189T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.44+15870T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1124T>G
n.2213T>G
n.1348T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.409T>G
n.4157T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.90T>G
n.79T>G
13g.52028333A>CCA388023030ALG11,UTP14Cc.1222A>C (p.Met408Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.5526A>C
c.275+9190A>C (n.275+9190A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.44+15871A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1125A>C
n.2214A>C
n.1349A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.410A>C
n.4158A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.91A>C
n.80A>C
13g.52028333A>GCA388023034ALG11,UTP14Cc.1222A>G (p.Met408Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.5526A>G
c.275+9190A>G (n.275+9190A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.44+15871A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1125A>G
n.2214A>G
n.1349A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.410A>G
n.4158A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.91A>G
n.80A>G
13g.52028333A>TCA388023048ALG11,UTP14Cc.1222A>T (p.Met408Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
n.5526A>T
c.275+9190A>T (n.275+9190A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.44+15871A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1125A>T
n.2214A>T
n.1349A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.410A>T
n.4158A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.91A>T
n.80A>T
13g.52028334T>ACA388023053ALG11,UTP14Cc.1223T>A (p.Met408Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.5527T>A
c.275+9191T>A (n.275+9191T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.44+15872T>A
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.1126T>A
n.2215T>A
n.1350T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.411T>A
n.4159T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.92T>A
n.81T>A
13g.52028334T>CCA388023057ALG11,UTP14Cc.1223T>C (p.Met408Thr)
c.1220T>C (p.Met407Thr)
n.5527T>C
c.275+9191T>C (n.275+9191T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.44+15872T>C
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.1126T>C
n.2215T>C
n.1350T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.411T>C
n.4159T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.92T>C
n.81T>C
 gnomAD v4
13g.52028334T>GCA16619817ALG11,UTP14Cc.1223T>G (p.Met408Arg)
c.1220T>G (p.Met407Arg)
n.5527T>G
c.275+9191T>G (n.275+9191T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.44+15872T>G
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.1126T>G
n.2215T>G
n.1350T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.411T>G
n.4159T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.92T>G
n.81T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52028334T=CA2091585004ALG11,UTP14Cc.1223T= (p.Met408=)
c.1220T= (p.Met407=)
n.5527T=
c.275+9191T= (n.275+9191T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*975T= (n.*975T=)
n.44+15872T=
c.291T= (p.Tyr97=)
n.1126T=
n.2215T=
n.1350T=
c.*948T= (n.*948T=)
c.992T= (p.Met331=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.411T=
n.4159T=
c.-471T= (n.-471T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
n.92T=
n.81T=
13g.52028335G>ACA388023068ALG11,UTP14Cc.1224G>A (p.Met408Ile)
c.1221G>A (p.Met407Ile)
n.5528G>A
c.275+9192G>A (n.275+9192G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.44+15873G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.1127G>A
n.2216G>A
n.1351G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.412G>A
n.4160G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.93G>A
n.82G>A
13g.52028335G>CCA388023063ALG11,UTP14Cc.1224G>C (p.Met408Ile)
c.1221G>C (p.Met407Ile)
n.5528G>C
c.275+9192G>C (n.275+9192G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.44+15873G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1127G>C
n.2216G>C
n.1351G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.412G>C
n.4160G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.93G>C
n.82G>C
13g.52028335G>TCA388023062ALG11,UTP14Cc.1224G>T (p.Met408Ile)
c.1221G>T (p.Met407Ile)
n.5528G>T
c.275+9192G>T (n.275+9192G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.44+15873G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.1127G>T
n.2216G>T
n.1351G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.412G>T
n.4160G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.93G>T
n.82G>T
13g.52028336G>ACA388023074ALG11,UTP14Cc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.5529G>A
c.275+9193G>A (n.275+9193G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.44+15874G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.1128G>A
n.2217G>A
n.1352G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.413G>A
n.4161G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.94G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028336G>CCA388023079ALG11,UTP14Cc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.5529G>C
c.275+9193G>C (n.275+9193G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.44+15874G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1128G>C
n.2217G>C
n.1352G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.413G>C
n.4161G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.94G>C
n.83G>C
13g.52028336G=CA2091585009ALG11,UTP14Cc.1225G= (p.Ala409=)
c.1222G= (p.Ala408=)
n.5529G=
c.275+9193G= (n.275+9193G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*977G= (n.*977G=)
n.44+15874G=
c.293G= (p.Gly98=)
n.1128G=
n.2217G=
n.1352G=
c.*950G= (n.*950G=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.413G=
n.4161G=
c.-469G= (n.-469G=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.94G=
n.83G=
13g.52028336G>TCA388023083ALG11,UTP14Cc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.5529G>T
c.275+9193G>T (n.275+9193G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.44+15874G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1128G>T
n.2217G>T
n.1352G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.413G>T
n.4161G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.94G>T
n.83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028337C>ACA388023090ALG11,UTP14Cc.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
n.5530C>A
c.275+9194C>A (n.275+9194C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.44+15875C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.1129C>A
n.2218C>A
n.1353C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.414C>A
n.4162C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
n.95C>A
n.84C>A
13g.52028337C>GCA388023093ALG11,UTP14Cc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.5530C>G
c.275+9194C>G (n.275+9194C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.44+15875C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
n.1129C>G
n.2218C>G
n.1353C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.414C>G
n.4162C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.63C>G (p.Gly21=)
n.95C>G
n.84C>G
13g.52028337C>TCA388023101ALG11,UTP14Cc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.5530C>T
c.275+9194C>T (n.275+9194C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.44+15875C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
n.1129C>T
n.2218C>T
n.1353C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.414C>T
n.4162C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
n.95C>T
n.84C>T
13g.52028338A>CCA388023105ALG11,UTP14Cc.1227A>C (p.Ala409=)
c.1224A>C (p.Ala408=)
n.5531A>C
c.275+9195A>C (n.275+9195A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.44+15876A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.1130A>C
n.2219A>C
n.1354A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.996A>C (p.Ala332=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.415A>C
n.4163A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.96A>C
n.85A>C
13g.52028338A>GCA388023110ALG11,UTP14Cc.1227A>G (p.Ala409=)
c.1224A>G (p.Ala408=)
n.5531A>G
c.275+9195A>G (n.275+9195A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.44+15876A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.1130A>G
n.2219A>G
n.1354A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.996A>G (p.Ala332=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.415A>G
n.4163A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.96A>G
n.85A>G
13g.52028338A>TCA388023113ALG11,UTP14Cc.1227A>T (p.Ala409=)
c.1224A>T (p.Ala408=)
n.5531A>T
c.275+9195A>T (n.275+9195A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.44+15876A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.1130A>T
n.2219A>T
n.1354A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.996A>T (p.Ala332=)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.415A>T
n.4163A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.96A>T
n.85A>T
13g.52028339G>ACA388023119ALG11,UTP14Cc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.5532G>A
c.275+9196G>A (n.275+9196G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.44+15877G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.1131G>A
n.2220G>A
n.1355G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.416G>A
n.4164G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.97G>A
n.86G>A
13g.52028339G>CCA388023120ALG11,UTP14Cc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.5532G>C
c.275+9196G>C (n.275+9196G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.44+15877G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.1131G>C
n.2220G>C
n.1355G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.416G>C
n.4164G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.97G>C
n.86G>C
13g.52028339G>TCA388023121ALG11,UTP14Cc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.5532G>T
c.275+9196G>T (n.275+9196G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.44+15877G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.1131G>T
n.2220G>T
n.1355G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.416G>T
n.4164G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.97G>T
n.86G>T
13g.52028340C>ACA388023133ALG11,UTP14Cc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.5533C>A
c.275+9197C>A (n.275+9197C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.44+15878C>A
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.1132C>A
n.2221C>A
n.1356C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.417C>A
n.4165C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.98C>A
n.87C>A
13g.52028340C>GCA388023124ALG11,UTP14Cc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.5533C>G
c.275+9197C>G (n.275+9197C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.44+15878C>G
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.1132C>G
n.2221C>G
n.1356C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.417C>G
n.4165C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.98C>G
n.87C>G
 gnomAD v4
13g.52028340C>TCA388023130ALG11,UTP14Cc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.5533C>T
c.275+9197C>T (n.275+9197C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.44+15878C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
n.1132C>T
n.2221C>T
n.1356C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.417C>T
n.4165C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.98C>T
n.87C>T
13g.52028341T>ACA388023135ALG11,UTP14Cc.1230T>A (p.Ala410=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
n.5534T>A
c.275+9198T>A (n.275+9198T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.44+15879T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.1133T>A
n.2222T>A
n.1357T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.418T>A
n.4166T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.99T>A
n.88T>A
13g.52028341T>CCA388023137ALG11,UTP14Cc.1230T>C (p.Ala410=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
n.5534T>C
c.275+9198T>C (n.275+9198T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.44+15879T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.1133T>C
n.2222T>C
n.1357T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.418T>C
n.4166T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.99T>C
n.88T>C
13g.52028341T>GCA388023143ALG11,UTP14Cc.1230T>G (p.Ala410=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
n.5534T>G
c.275+9198T>G (n.275+9198T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.44+15879T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.1133T>G
n.2222T>G
n.1357T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.418T>G
n.4166T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.99T>G
n.88T>G
13g.52028342G>ACA388023146ALG11,UTP14Cc.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
n.5535G>A
c.275+9199G>A (n.275+9199G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.44+15880G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.1134G>A
n.2223G>A
n.1358G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.419G>A
n.4167G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.100G>A
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028342G>CCA388023150ALG11,UTP14Cc.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.5535G>C
c.275+9199G>C (n.275+9199G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.44+15880G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.1134G>C
n.2223G>C
n.1358G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.419G>C
n.4167G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.100G>C
n.89G>C
13g.52028342G=CA2091585012ALG11,UTP14Cc.1231G= (p.Gly411=)
c.1228G= (p.Gly410=)
n.5535G=
c.275+9199G= (n.275+9199G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*983G= (n.*983G=)
n.44+15880G=
c.299G= (p.Trp100=)
n.1134G=
n.2223G=
n.1358G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.419G=
n.4167G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.68G= (p.Trp23=)
n.100G=
n.89G=
13g.52028342G>TCA388023152ALG11,UTP14Cc.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
n.5535G>T
c.275+9199G>T (n.275+9199G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.44+15880G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.1134G>T
n.2223G>T
n.1358G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.419G>T
n.4167G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.100G>T
n.89G>T
13g.52028343G>ACA388023153ALG11,UTP14Cc.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.5536G>A
c.275+9200G>A (n.275+9200G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.44+15881G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.1135G>A
n.2224G>A
n.1359G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.420G>A
n.4168G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.101G>A
n.90G>A
13g.52028343G>CCA388023154ALG11,UTP14Cc.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.5536G>C
c.275+9200G>C (n.275+9200G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.44+15881G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.1135G>C
n.2224G>C
n.1359G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.420G>C
n.4168G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.101G>C
n.90G>C
13g.52028343G>TCA388023157ALG11,UTP14Cc.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.5536G>T
c.275+9200G>T (n.275+9200G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.44+15881G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.1135G>T
n.2224G>T
n.1359G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.420G>T
n.4168G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.101G>T
n.90G>T
13g.52028344C>ACA388023160ALG11,UTP14Cc.1233C>A (p.Gly411=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
n.5537C>A
c.275+9201C>A (n.275+9201C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.44+15882C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1136C>A
n.2225C>A
n.1360C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.421C>A
n.4169C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.102C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
13g.52028344C=CA2091585014ALG11,UTP14Cc.1233C= (p.Gly411=)
c.1230C= (p.Gly410=)
n.5537C=
c.275+9201C= (n.275+9201C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*985C= (n.*985C=)
n.44+15882C=
c.301C= (p.His101=)
n.1136C=
n.2225C=
n.1360C=
c.*958C= (n.*958C=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.421C=
n.4169C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.70C= (p.His24=)
n.102C=
n.91C=
13g.52028344C>GCA388023162ALG11,UTP14Cc.1233C>G (p.Gly411=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
n.5537C>G
c.275+9201C>G (n.275+9201C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.44+15882C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1136C>G
n.2225C>G
n.1360C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.421C>G
n.4169C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.102C>G
n.91C>G
13g.52028344C>TCA388023166ALG11,UTP14Cc.1233C>T (p.Gly411=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
n.5537C>T
c.275+9201C>T (n.275+9201C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.44+15882C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1136C>T
n.2225C>T
n.1360C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.421C>T
n.4169C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.102C>T
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52028345A=CA2091585016ALG11,UTP14Cc.1234A= (p.Thr412=)
c.1231A= (p.Thr411=)
n.5538A=
c.275+9202A= (n.275+9202A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.44+15883A=
c.302A= (p.His101=)
n.1137A=
n.2226A=
n.1361A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.422A=
n.4170A=
c.-460A= (n.-460A=)
c.71A= (p.His24=)
n.103A=
n.92A=
13g.52028345A>CCA388023174ALG11,UTP14Cc.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.5538A>C
c.275+9202A>C (n.275+9202A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.44+15883A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1137A>C
n.2226A>C
n.1361A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.422A>C
n.4170A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.103A>C
n.92A>C
13g.52028345A>GCA6990052ALG11,UTP14Cc.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.5538A>G
c.275+9202A>G (n.275+9202A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.44+15883A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1137A>G
n.2226A>G
n.1361A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.422A>G
n.4170A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.103A>G
n.92A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028345A>TCA388023173ALG11,UTP14Cc.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.5538A>T
c.275+9202A>T (n.275+9202A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.44+15883A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1137A>T
n.2226A>T
n.1361A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.422A>T
n.4170A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.103A>T
n.92A>T
13g.52028346C>ACA388023178ALG11,UTP14Cc.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
n.5539C>A
c.275+9203C>A (n.275+9203C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.44+15884C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.1138C>A
n.2227C>A
n.1362C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.423C>A
n.4171C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.72C>A (p.His24Gln)
n.104C>A
n.93C>A
13g.52028346C=CA2091585019ALG11,UTP14Cc.1235C= (p.Thr412=)
c.1232C= (p.Thr411=)
n.5539C=
c.275+9203C= (n.275+9203C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.44+15884C=
c.303C= (p.His101=)
n.1138C=
n.2227C=
n.1362C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.423C=
n.4171C=
c.-459C= (n.-459C=)
c.72C= (p.His24=)
n.104C=
n.93C=
13g.52028346C>GCA388023179ALG11,UTP14Cc.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.1232C>G (p.Thr411Arg)
n.5539C>G
c.275+9203C>G (n.275+9203C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.44+15884C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.1138C>G
n.2227C>G
n.1362C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.423C>G
n.4171C>G
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.72C>G (p.His24Gln)
n.104C>G
n.93C>G
13g.52028346C>TCA388023181ALG11,UTP14Cc.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.5539C>T
c.275+9203C>T (n.275+9203C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.44+15884C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.1138C>T
n.2227C>T
n.1362C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.423C>T
n.4171C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.72C>T (p.His24=)
n.104C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52028347A>CCA388023184ALG11,UTP14Cc.1236A>C (p.Thr412=)
c.1233A>C (p.Thr411=)
n.5540A>C
c.275+9204A>C (n.275+9204A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.44+15885A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
n.1139A>C
n.2228A>C
n.1363A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.424A>C
n.4172A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.105A>C
n.94A>C
13g.52028347A>GCA388023186ALG11,UTP14Cc.1236A>G (p.Thr412=)
c.1233A>G (p.Thr411=)
n.5540A>G
c.275+9204A>G (n.275+9204A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.44+15885A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.1139A>G
n.2228A>G
n.1363A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.424A>G
n.4172A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.105A>G
n.94A>G
13g.52028347A>TCA388023188ALG11,UTP14Cc.1236A>T (p.Thr412=)
c.1233A>T (p.Thr411=)
n.5540A>T
c.275+9204A>T (n.275+9204A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.44+15885A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.1139A>T
n.2228A>T
n.1363A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.424A>T
n.4172A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.105A>T
n.94A>T
13g.52028348A=CA2091585023ALG11,UTP14Cc.1237A= (p.Ile413=)
c.1234A= (p.Ile412=)
n.5541A=
c.275+9205A= (n.275+9205A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.44+15886A=
c.305A= (p.Asn102=)
n.1140A=
n.2229A=
n.1364A=
c.*962A= (n.*962A=)
c.1006A= (p.Ile336=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.425A=
n.4173A=
c.-457A= (n.-457A=)
c.74A= (p.Asn25=)
n.106A=
n.95A=
13g.52028348A>CCA388023201ALG11,UTP14Cc.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.5541A>C
c.275+9205A>C (n.275+9205A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.44+15886A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.1140A>C
n.2229A>C
n.1364A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.425A>C
n.4173A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.106A>C
n.95A>C
13g.52028348A>GCA388023195ALG11,UTP14Cc.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.5541A>G
c.275+9205A>G (n.275+9205A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.44+15886A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.1140A>G
n.2229A>G
n.1364A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.425A>G
n.4173A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.106A>G
n.95A>G
 dbSNP
13g.52028348A>TCA388023199ALG11,UTP14Cc.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.5541A>T
c.275+9205A>T (n.275+9205A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.44+15886A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.1140A>T
n.2229A>T
n.1364A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.425A>T
n.4173A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.106A>T
n.95A>T
13g.52028349T>ACA388023206ALG11,UTP14Cc.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.5542T>A
c.275+9206T>A (n.275+9206T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.44+15887T>A
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.1141T>A
n.2230T>A
n.1365T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.426T>A
n.4174T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.107T>A
n.96T>A
13g.52028349T>CCA388023210ALG11,UTP14Cc.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.5542T>C
c.275+9206T>C (n.275+9206T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.44+15887T>C
c.306T>C (p.Asn102=)
n.1141T>C
n.2230T>C
n.1365T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.426T>C
n.4174T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.107T>C
n.96T>C
13g.52028349T>GCA388023211ALG11,UTP14Cc.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.5542T>G
c.275+9206T>G (n.275+9206T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.44+15887T>G
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.1141T>G
n.2230T>G
n.1365T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.426T>G
n.4174T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.107T>G
n.96T>G

Number of alleles fetched