UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52028146_52028151del | CA610426003 | ALG11,UTP14C | c.1208-173_1208-168del (n.1208-173_1208-168del) c.1208-176_1208-171del (n.1208-176_1208-171del) n.5512-173_5512-168del c.275+9003_275+9008del (n.275+9003_275+9008del) c.*316-173_*316-168del (n.*316-173_*316-168del) c.*960-173_*960-168del (n.*960-173_*960-168del) n.44+15684_44+15689del c.276-173_276-168del (n.276-173_276-168del) n.1111-173_1111-168del n.2200-173_2200-168del n.1335-173_1335-168del c.*933-173_*933-168del (n.*933-173_*933-168del) c.977-173_977-168del (n.977-173_977-168del) c.*1-176_*1-171del (n.*1-176_*1-171del) n.396-173_396-168del n.4144-173_4144-168del c.-486-173_-486-168del (n.-486-173_-486-168del) c.45-173_45-168del (n.45-173_45-168del) n.77-173_77-168del n.66-173_66-168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028150A= | CA2091584792 | ALG11,UTP14C | c.1208-169A= (n.1208-169A=) c.1208-172A= (n.1208-172A=) n.5512-169A= c.275+9007A= (n.275+9007A=) c.*316-169A= (n.*316-169A=) c.*960-169A= (n.*960-169A=) n.44+15688A= c.276-169A= (n.276-169A=) n.1111-169A= n.2200-169A= n.1335-169A= c.*933-169A= (n.*933-169A=) c.977-169A= (n.977-169A=) c.*1-172A= (n.*1-172A=) n.396-169A= n.4144-169A= c.-486-169A= (n.-486-169A=) c.45-169A= (n.45-169A=) n.77-169A= n.66-169A= | |
| 13 | g.52028150A>T | CA2091584793 | ALG11,UTP14C | c.1208-169A>T (n.1208-169A>T) c.1208-172A>T (n.1208-172A>T) n.5512-169A>T c.275+9007A>T (n.275+9007A>T) c.*316-169A>T (n.*316-169A>T) c.*960-169A>T (n.*960-169A>T) n.44+15688A>T c.276-169A>T (n.276-169A>T) n.1111-169A>T n.2200-169A>T n.1335-169A>T c.*933-169A>T (n.*933-169A>T) c.977-169A>T (n.977-169A>T) c.*1-172A>T (n.*1-172A>T) n.396-169A>T n.4144-169A>T c.-486-169A>T (n.-486-169A>T) c.45-169A>T (n.45-169A>T) n.77-169A>T n.66-169A>T | dbSNP |
| 13 | g.52028152A= | CA2091584794 | ALG11,UTP14C | c.1208-167A= (n.1208-167A=) c.1208-170A= (n.1208-170A=) n.5512-167A= c.275+9009A= (n.275+9009A=) c.*316-167A= (n.*316-167A=) c.*960-167A= (n.*960-167A=) n.44+15690A= c.276-167A= (n.276-167A=) n.1111-167A= n.2200-167A= n.1335-167A= c.*933-167A= (n.*933-167A=) c.977-167A= (n.977-167A=) c.*1-170A= (n.*1-170A=) n.396-167A= n.4144-167A= c.-486-167A= (n.-486-167A=) c.45-167A= (n.45-167A=) n.77-167A= n.66-167A= | |
| 13 | g.52028152A>G | CA250067735 | ALG11,UTP14C | c.1208-167A>G (n.1208-167A>G) c.1208-170A>G (n.1208-170A>G) n.5512-167A>G c.275+9009A>G (n.275+9009A>G) c.*316-167A>G (n.*316-167A>G) c.*960-167A>G (n.*960-167A>G) n.44+15690A>G c.276-167A>G (n.276-167A>G) n.1111-167A>G n.2200-167A>G n.1335-167A>G c.*933-167A>G (n.*933-167A>G) c.977-167A>G (n.977-167A>G) c.*1-170A>G (n.*1-170A>G) n.396-167A>G n.4144-167A>G c.-486-167A>G (n.-486-167A>G) c.45-167A>G (n.45-167A>G) n.77-167A>G n.66-167A>G | dbSNP |
| 13 | g.52028152_52028157delinsATTATT | CA2091584795 | ALG11,UTP14C | c.1208-167_1208-162delinsATTATT (n.1208-167_1208-162delinsATTATT) c.1208-170_1208-165delinsATTATT (n.1208-170_1208-165delinsATTATT) n.5512-167_5512-162delinsATTATT c.275+9009_275+9014delinsATTATT (n.275+9009_275+9014delinsATTATT) c.*316-167_*316-162delinsATTATT (n.*316-167_*316-162delinsATTATT) c.*960-167_*960-162delinsATTATT (n.*960-167_*960-162delinsATTATT) n.44+15690_44+15695delinsATTATT c.276-167_276-162delinsATTATT (n.276-167_276-162delinsATTATT) n.1111-167_1111-162delinsATTATT n.2200-167_2200-162delinsATTATT n.1335-167_1335-162delinsATTATT c.*933-167_*933-162delinsATTATT (n.*933-167_*933-162delinsATTATT) c.977-167_977-162delinsATTATT (n.977-167_977-162delinsATTATT) c.*1-170_*1-165delinsATTATT (n.*1-170_*1-165delinsATTATT) n.396-167_396-162delinsATTATT n.4144-167_4144-162delinsATTATT c.-486-167_-486-162delinsATTATT (n.-486-167_-486-162delinsATTATT) c.45-167_45-162delinsATTATT (n.45-167_45-162delinsATTATT) n.77-167_77-162delinsATTATT n.66-167_66-162delinsATTATT | |
| 13 | g.52028157_52028161del | CA698962482 | ALG11,UTP14C | c.1208-162_1208-158del (n.1208-162_1208-158del) c.1208-165_1208-161del (n.1208-165_1208-161del) n.5512-162_5512-158del c.275+9014_275+9018del (n.275+9014_275+9018del) c.*316-162_*316-158del (n.*316-162_*316-158del) c.*960-162_*960-158del (n.*960-162_*960-158del) n.44+15695_44+15699del c.276-162_276-158del (n.276-162_276-158del) n.1111-162_1111-158del n.2200-162_2200-158del n.1335-162_1335-158del c.*933-162_*933-158del (n.*933-162_*933-158del) c.977-162_977-158del (n.977-162_977-158del) c.*1-165_*1-161del (n.*1-165_*1-161del) n.396-162_396-158del n.4144-162_4144-158del c.-486-162_-486-158del (n.-486-162_-486-158del) c.45-162_45-158del (n.45-162_45-158del) n.77-162_77-158del n.66-162_66-158del | dbSNP |
| 13 | g.52028154T>C | CA956064648 | ALG11,UTP14C | c.1208-165T>C (n.1208-165T>C) c.1208-168T>C (n.1208-168T>C) n.5512-165T>C c.275+9011T>C (n.275+9011T>C) c.*316-165T>C (n.*316-165T>C) c.*960-165T>C (n.*960-165T>C) n.44+15692T>C c.276-165T>C (n.276-165T>C) n.1111-165T>C n.2200-165T>C n.1335-165T>C c.*933-165T>C (n.*933-165T>C) c.977-165T>C (n.977-165T>C) c.*1-168T>C (n.*1-168T>C) n.396-165T>C n.4144-165T>C c.-486-165T>C (n.-486-165T>C) c.45-165T>C (n.45-165T>C) n.77-165T>C n.66-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028154T= | CA2091584797 | ALG11,UTP14C | c.1208-165T= (n.1208-165T=) c.1208-168T= (n.1208-168T=) n.5512-165T= c.275+9011T= (n.275+9011T=) c.*316-165T= (n.*316-165T=) c.*960-165T= (n.*960-165T=) n.44+15692T= c.276-165T= (n.276-165T=) n.1111-165T= n.2200-165T= n.1335-165T= c.*933-165T= (n.*933-165T=) c.977-165T= (n.977-165T=) c.*1-168T= (n.*1-168T=) n.396-165T= n.4144-165T= c.-486-165T= (n.-486-165T=) c.45-165T= (n.45-165T=) n.77-165T= n.66-165T= | |
| 13 | g.52028158T>A | CA2091584802 | ALG11,UTP14C | c.1208-161T>A (n.1208-161T>A) c.1208-164T>A (n.1208-164T>A) n.5512-161T>A c.275+9015T>A (n.275+9015T>A) c.*316-161T>A (n.*316-161T>A) c.*960-161T>A (n.*960-161T>A) n.44+15696T>A c.276-161T>A (n.276-161T>A) n.1111-161T>A n.2200-161T>A n.1335-161T>A c.*933-161T>A (n.*933-161T>A) c.977-161T>A (n.977-161T>A) c.*1-164T>A (n.*1-164T>A) n.396-161T>A n.4144-161T>A c.-486-161T>A (n.-486-161T>A) c.45-161T>A (n.45-161T>A) n.77-161T>A n.66-161T>A | dbSNP |
| 13 | g.52028158T>C | CA250067742 | ALG11,UTP14C | c.1208-161T>C (n.1208-161T>C) c.1208-164T>C (n.1208-164T>C) n.5512-161T>C c.275+9015T>C (n.275+9015T>C) c.*316-161T>C (n.*316-161T>C) c.*960-161T>C (n.*960-161T>C) n.44+15696T>C c.276-161T>C (n.276-161T>C) n.1111-161T>C n.2200-161T>C n.1335-161T>C c.*933-161T>C (n.*933-161T>C) c.977-161T>C (n.977-161T>C) c.*1-164T>C (n.*1-164T>C) n.396-161T>C n.4144-161T>C c.-486-161T>C (n.-486-161T>C) c.45-161T>C (n.45-161T>C) n.77-161T>C n.66-161T>C | dbSNP |
| 13 | g.52028158T= | CA2091584800 | ALG11,UTP14C | c.1208-161T= (n.1208-161T=) c.1208-164T= (n.1208-164T=) n.5512-161T= c.275+9015T= (n.275+9015T=) c.*316-161T= (n.*316-161T=) c.*960-161T= (n.*960-161T=) n.44+15696T= c.276-161T= (n.276-161T=) n.1111-161T= n.2200-161T= n.1335-161T= c.*933-161T= (n.*933-161T=) c.977-161T= (n.977-161T=) c.*1-164T= (n.*1-164T=) n.396-161T= n.4144-161T= c.-486-161T= (n.-486-161T=) c.45-161T= (n.45-161T=) n.77-161T= n.66-161T= | |
| 13 | g.52028162C>A | CA698962487 | ALG11,UTP14C | c.1208-157C>A (n.1208-157C>A) c.1208-160C>A (n.1208-160C>A) n.5512-157C>A c.275+9019C>A (n.275+9019C>A) c.*316-157C>A (n.*316-157C>A) c.*960-157C>A (n.*960-157C>A) n.44+15700C>A c.276-157C>A (n.276-157C>A) n.1111-157C>A n.2200-157C>A n.1335-157C>A c.*933-157C>A (n.*933-157C>A) c.977-157C>A (n.977-157C>A) c.*1-160C>A (n.*1-160C>A) n.396-157C>A n.4144-157C>A c.-486-157C>A (n.-486-157C>A) c.45-157C>A (n.45-157C>A) n.77-157C>A n.66-157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028162C= | CA2091584803 | ALG11,UTP14C | c.1208-157C= (n.1208-157C=) c.1208-160C= (n.1208-160C=) n.5512-157C= c.275+9019C= (n.275+9019C=) c.*316-157C= (n.*316-157C=) c.*960-157C= (n.*960-157C=) n.44+15700C= c.276-157C= (n.276-157C=) n.1111-157C= n.2200-157C= n.1335-157C= c.*933-157C= (n.*933-157C=) c.977-157C= (n.977-157C=) c.*1-160C= (n.*1-160C=) n.396-157C= n.4144-157C= c.-486-157C= (n.-486-157C=) c.45-157C= (n.45-157C=) n.77-157C= n.66-157C= | |
| 13 | g.52028165G>A | CA250067747 | ALG11,UTP14C | c.1208-154G>A (n.1208-154G>A) c.1208-157G>A (n.1208-157G>A) n.5512-154G>A c.275+9022G>A (n.275+9022G>A) c.*316-154G>A (n.*316-154G>A) c.*960-154G>A (n.*960-154G>A) n.44+15703G>A c.276-154G>A (n.276-154G>A) n.1111-154G>A n.2200-154G>A n.1335-154G>A c.*933-154G>A (n.*933-154G>A) c.977-154G>A (n.977-154G>A) c.*1-157G>A (n.*1-157G>A) n.396-154G>A n.4144-154G>A c.-486-154G>A (n.-486-154G>A) c.45-154G>A (n.45-154G>A) n.77-154G>A n.66-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028165G= | CA2091584806 | ALG11,UTP14C | c.1208-154G= (n.1208-154G=) c.1208-157G= (n.1208-157G=) n.5512-154G= c.275+9022G= (n.275+9022G=) c.*316-154G= (n.*316-154G=) c.*960-154G= (n.*960-154G=) n.44+15703G= c.276-154G= (n.276-154G=) n.1111-154G= n.2200-154G= n.1335-154G= c.*933-154G= (n.*933-154G=) c.977-154G= (n.977-154G=) c.*1-157G= (n.*1-157G=) n.396-154G= n.4144-154G= c.-486-154G= (n.-486-154G=) c.45-154G= (n.45-154G=) n.77-154G= n.66-154G= | |
| 13 | g.52028168C>A | CA2623120512 | ALG11,UTP14C | c.1208-151C>A (n.1208-151C>A) c.1208-154C>A (n.1208-154C>A) n.5512-151C>A c.275+9025C>A (n.275+9025C>A) c.*316-151C>A (n.*316-151C>A) c.*960-151C>A (n.*960-151C>A) n.44+15706C>A c.276-151C>A (n.276-151C>A) n.1111-151C>A n.2200-151C>A n.1335-151C>A c.*933-151C>A (n.*933-151C>A) c.977-151C>A (n.977-151C>A) c.*1-154C>A (n.*1-154C>A) n.396-151C>A n.4144-151C>A c.-486-151C>A (n.-486-151C>A) c.45-151C>A (n.45-151C>A) n.77-151C>A n.66-151C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028168C= | CA2091584808 | ALG11,UTP14C | c.1208-151C= (n.1208-151C=) c.1208-154C= (n.1208-154C=) n.5512-151C= c.275+9025C= (n.275+9025C=) c.*316-151C= (n.*316-151C=) c.*960-151C= (n.*960-151C=) n.44+15706C= c.276-151C= (n.276-151C=) n.1111-151C= n.2200-151C= n.1335-151C= c.*933-151C= (n.*933-151C=) c.977-151C= (n.977-151C=) c.*1-154C= (n.*1-154C=) n.396-151C= n.4144-151C= c.-486-151C= (n.-486-151C=) c.45-151C= (n.45-151C=) n.77-151C= n.66-151C= | |
| 13 | g.52028168C>T | CA956064658 | ALG11,UTP14C | c.1208-151C>T (n.1208-151C>T) c.1208-154C>T (n.1208-154C>T) n.5512-151C>T c.275+9025C>T (n.275+9025C>T) c.*316-151C>T (n.*316-151C>T) c.*960-151C>T (n.*960-151C>T) n.44+15706C>T c.276-151C>T (n.276-151C>T) n.1111-151C>T n.2200-151C>T n.1335-151C>T c.*933-151C>T (n.*933-151C>T) c.977-151C>T (n.977-151C>T) c.*1-154C>T (n.*1-154C>T) n.396-151C>T n.4144-151C>T c.-486-151C>T (n.-486-151C>T) c.45-151C>T (n.45-151C>T) n.77-151C>T n.66-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028169T>C | CA250067756 | ALG11,UTP14C | c.1208-150T>C (n.1208-150T>C) c.1208-153T>C (n.1208-153T>C) n.5512-150T>C c.275+9026T>C (n.275+9026T>C) c.*316-150T>C (n.*316-150T>C) c.*960-150T>C (n.*960-150T>C) n.44+15707T>C c.276-150T>C (n.276-150T>C) n.1111-150T>C n.2200-150T>C n.1335-150T>C c.*933-150T>C (n.*933-150T>C) c.977-150T>C (n.977-150T>C) c.*1-153T>C (n.*1-153T>C) n.396-150T>C n.4144-150T>C c.-486-150T>C (n.-486-150T>C) c.45-150T>C (n.45-150T>C) n.77-150T>C n.66-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028169T= | CA2091584811 | ALG11,UTP14C | c.1208-150T= (n.1208-150T=) c.1208-153T= (n.1208-153T=) n.5512-150T= c.275+9026T= (n.275+9026T=) c.*316-150T= (n.*316-150T=) c.*960-150T= (n.*960-150T=) n.44+15707T= c.276-150T= (n.276-150T=) n.1111-150T= n.2200-150T= n.1335-150T= c.*933-150T= (n.*933-150T=) c.977-150T= (n.977-150T=) c.*1-153T= (n.*1-153T=) n.396-150T= n.4144-150T= c.-486-150T= (n.-486-150T=) c.45-150T= (n.45-150T=) n.77-150T= n.66-150T= | |
| 13 | g.52028170G>A | CA956064667 | ALG11,UTP14C | c.1208-149G>A (n.1208-149G>A) c.1208-152G>A (n.1208-152G>A) n.5512-149G>A c.275+9027G>A (n.275+9027G>A) c.*316-149G>A (n.*316-149G>A) c.*960-149G>A (n.*960-149G>A) n.44+15708G>A c.276-149G>A (n.276-149G>A) n.1111-149G>A n.2200-149G>A n.1335-149G>A c.*933-149G>A (n.*933-149G>A) c.977-149G>A (n.977-149G>A) c.*1-152G>A (n.*1-152G>A) n.396-149G>A n.4144-149G>A c.-486-149G>A (n.-486-149G>A) c.45-149G>A (n.45-149G>A) n.77-149G>A n.66-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028170G= | CA2091584813 | ALG11,UTP14C | c.1208-149G= (n.1208-149G=) c.1208-152G= (n.1208-152G=) n.5512-149G= c.275+9027G= (n.275+9027G=) c.*316-149G= (n.*316-149G=) c.*960-149G= (n.*960-149G=) n.44+15708G= c.276-149G= (n.276-149G=) n.1111-149G= n.2200-149G= n.1335-149G= c.*933-149G= (n.*933-149G=) c.977-149G= (n.977-149G=) c.*1-152G= (n.*1-152G=) n.396-149G= n.4144-149G= c.-486-149G= (n.-486-149G=) c.45-149G= (n.45-149G=) n.77-149G= n.66-149G= | |
| 13 | g.52028171T>C | CA2623120519 | ALG11,UTP14C | c.1208-148T>C (n.1208-148T>C) c.1208-151T>C (n.1208-151T>C) n.5512-148T>C c.275+9028T>C (n.275+9028T>C) c.*316-148T>C (n.*316-148T>C) c.*960-148T>C (n.*960-148T>C) n.44+15709T>C c.276-148T>C (n.276-148T>C) n.1111-148T>C n.2200-148T>C n.1335-148T>C c.*933-148T>C (n.*933-148T>C) c.977-148T>C (n.977-148T>C) c.*1-151T>C (n.*1-151T>C) n.396-148T>C n.4144-148T>C c.-486-148T>C (n.-486-148T>C) c.45-148T>C (n.45-148T>C) n.77-148T>C n.66-148T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028172A= | CA2091584815 | ALG11,UTP14C | c.1208-147A= (n.1208-147A=) c.1208-150A= (n.1208-150A=) n.5512-147A= c.275+9029A= (n.275+9029A=) c.*316-147A= (n.*316-147A=) c.*960-147A= (n.*960-147A=) n.44+15710A= c.276-147A= (n.276-147A=) n.1111-147A= n.2200-147A= n.1335-147A= c.*933-147A= (n.*933-147A=) c.977-147A= (n.977-147A=) c.*1-150A= (n.*1-150A=) n.396-147A= n.4144-147A= c.-486-147A= (n.-486-147A=) c.45-147A= (n.45-147A=) n.77-147A= n.66-147A= | |
| 13 | g.52028172A>G | CA698962495 | ALG11,UTP14C | c.1208-147A>G (n.1208-147A>G) c.1208-150A>G (n.1208-150A>G) n.5512-147A>G c.275+9029A>G (n.275+9029A>G) c.*316-147A>G (n.*316-147A>G) c.*960-147A>G (n.*960-147A>G) n.44+15710A>G c.276-147A>G (n.276-147A>G) n.1111-147A>G n.2200-147A>G n.1335-147A>G c.*933-147A>G (n.*933-147A>G) c.977-147A>G (n.977-147A>G) c.*1-150A>G (n.*1-150A>G) n.396-147A>G n.4144-147A>G c.-486-147A>G (n.-486-147A>G) c.45-147A>G (n.45-147A>G) n.77-147A>G n.66-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028172A>T | CA2623120521 | ALG11,UTP14C | c.1208-147A>T (n.1208-147A>T) c.1208-150A>T (n.1208-150A>T) n.5512-147A>T c.275+9029A>T (n.275+9029A>T) c.*316-147A>T (n.*316-147A>T) c.*960-147A>T (n.*960-147A>T) n.44+15710A>T c.276-147A>T (n.276-147A>T) n.1111-147A>T n.2200-147A>T n.1335-147A>T c.*933-147A>T (n.*933-147A>T) c.977-147A>T (n.977-147A>T) c.*1-150A>T (n.*1-150A>T) n.396-147A>T n.4144-147A>T c.-486-147A>T (n.-486-147A>T) c.45-147A>T (n.45-147A>T) n.77-147A>T n.66-147A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028174A= | CA2091584817 | ALG11,UTP14C | c.1208-145A= (n.1208-145A=) c.1208-148A= (n.1208-148A=) n.5512-145A= c.275+9031A= (n.275+9031A=) c.*316-145A= (n.*316-145A=) c.*960-145A= (n.*960-145A=) n.44+15712A= c.276-145A= (n.276-145A=) n.1111-145A= n.2200-145A= n.1335-145A= c.*933-145A= (n.*933-145A=) c.977-145A= (n.977-145A=) c.*1-148A= (n.*1-148A=) n.396-145A= n.4144-145A= c.-486-145A= (n.-486-145A=) c.45-145A= (n.45-145A=) n.77-145A= n.66-145A= | |
| 13 | g.52028174A>C | CA250067759 | ALG11,UTP14C | c.1208-145A>C (n.1208-145A>C) c.1208-148A>C (n.1208-148A>C) n.5512-145A>C c.275+9031A>C (n.275+9031A>C) c.*316-145A>C (n.*316-145A>C) c.*960-145A>C (n.*960-145A>C) n.44+15712A>C c.276-145A>C (n.276-145A>C) n.1111-145A>C n.2200-145A>C n.1335-145A>C c.*933-145A>C (n.*933-145A>C) c.977-145A>C (n.977-145A>C) c.*1-148A>C (n.*1-148A>C) n.396-145A>C n.4144-145A>C c.-486-145A>C (n.-486-145A>C) c.45-145A>C (n.45-145A>C) n.77-145A>C n.66-145A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028174A>T | CA2623120526 | ALG11,UTP14C | c.1208-145A>T (n.1208-145A>T) c.1208-148A>T (n.1208-148A>T) n.5512-145A>T c.275+9031A>T (n.275+9031A>T) c.*316-145A>T (n.*316-145A>T) c.*960-145A>T (n.*960-145A>T) n.44+15712A>T c.276-145A>T (n.276-145A>T) n.1111-145A>T n.2200-145A>T n.1335-145A>T c.*933-145A>T (n.*933-145A>T) c.977-145A>T (n.977-145A>T) c.*1-148A>T (n.*1-148A>T) n.396-145A>T n.4144-145A>T c.-486-145A>T (n.-486-145A>T) c.45-145A>T (n.45-145A>T) n.77-145A>T n.66-145A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028175A= | CA2091584819 | ALG11,UTP14C | c.1208-144A= (n.1208-144A=) c.1208-147A= (n.1208-147A=) n.5512-144A= c.275+9032A= (n.275+9032A=) c.*316-144A= (n.*316-144A=) c.*960-144A= (n.*960-144A=) n.44+15713A= c.276-144A= (n.276-144A=) n.1111-144A= n.2200-144A= n.1335-144A= c.*933-144A= (n.*933-144A=) c.977-144A= (n.977-144A=) c.*1-147A= (n.*1-147A=) n.396-144A= n.4144-144A= c.-486-144A= (n.-486-144A=) c.45-144A= (n.45-144A=) n.77-144A= n.66-144A= | |
| 13 | g.52028175A>G | CA956064675 | ALG11,UTP14C | c.1208-144A>G (n.1208-144A>G) c.1208-147A>G (n.1208-147A>G) n.5512-144A>G c.275+9032A>G (n.275+9032A>G) c.*316-144A>G (n.*316-144A>G) c.*960-144A>G (n.*960-144A>G) n.44+15713A>G c.276-144A>G (n.276-144A>G) n.1111-144A>G n.2200-144A>G n.1335-144A>G c.*933-144A>G (n.*933-144A>G) c.977-144A>G (n.977-144A>G) c.*1-147A>G (n.*1-147A>G) n.396-144A>G n.4144-144A>G c.-486-144A>G (n.-486-144A>G) c.45-144A>G (n.45-144A>G) n.77-144A>G n.66-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028193C>T | CA2091584823 | ALG11,UTP14C | c.1208-126C>T (n.1208-126C>T) c.1208-129C>T (n.1208-129C>T) n.5512-126C>T c.275+9050C>T (n.275+9050C>T) c.*316-126C>T (n.*316-126C>T) c.*960-126C>T (n.*960-126C>T) n.44+15731C>T c.276-126C>T (n.276-126C>T) n.1111-126C>T n.2200-126C>T n.1335-126C>T c.*933-126C>T (n.*933-126C>T) c.977-126C>T (n.977-126C>T) c.*1-129C>T (n.*1-129C>T) n.396-126C>T n.4144-126C>T c.-486-126C>T (n.-486-126C>T) c.45-126C>T (n.45-126C>T) n.77-126C>T n.66-126C>T | dbSNP |
| 13 | g.52028194T>C | CA250067781 | ALG11,UTP14C | c.1208-125T>C (n.1208-125T>C) c.1208-128T>C (n.1208-128T>C) n.5512-125T>C c.275+9051T>C (n.275+9051T>C) c.*316-125T>C (n.*316-125T>C) c.*960-125T>C (n.*960-125T>C) n.44+15732T>C c.276-125T>C (n.276-125T>C) n.1111-125T>C n.2200-125T>C n.1335-125T>C c.*933-125T>C (n.*933-125T>C) c.977-125T>C (n.977-125T>C) c.*1-128T>C (n.*1-128T>C) n.396-125T>C n.4144-125T>C c.-486-125T>C (n.-486-125T>C) c.45-125T>C (n.45-125T>C) n.77-125T>C n.66-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028194T= | CA2091584825 | ALG11,UTP14C | c.1208-125T= (n.1208-125T=) c.1208-128T= (n.1208-128T=) n.5512-125T= c.275+9051T= (n.275+9051T=) c.*316-125T= (n.*316-125T=) c.*960-125T= (n.*960-125T=) n.44+15732T= c.276-125T= (n.276-125T=) n.1111-125T= n.2200-125T= n.1335-125T= c.*933-125T= (n.*933-125T=) c.977-125T= (n.977-125T=) c.*1-128T= (n.*1-128T=) n.396-125T= n.4144-125T= c.-486-125T= (n.-486-125T=) c.45-125T= (n.45-125T=) n.77-125T= n.66-125T= | |
| 13 | g.52028195A>G | CA2623120551 | ALG11,UTP14C | c.1208-124A>G (n.1208-124A>G) c.1208-127A>G (n.1208-127A>G) n.5512-124A>G c.275+9052A>G (n.275+9052A>G) c.*316-124A>G (n.*316-124A>G) c.*960-124A>G (n.*960-124A>G) n.44+15733A>G c.276-124A>G (n.276-124A>G) n.1111-124A>G n.2200-124A>G n.1335-124A>G c.*933-124A>G (n.*933-124A>G) c.977-124A>G (n.977-124A>G) c.*1-127A>G (n.*1-127A>G) n.396-124A>G n.4144-124A>G c.-486-124A>G (n.-486-124A>G) c.45-124A>G (n.45-124A>G) n.77-124A>G n.66-124A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028197A>G | CA2623120553 | ALG11,UTP14C | c.1208-122A>G (n.1208-122A>G) c.1208-125A>G (n.1208-125A>G) n.5512-122A>G c.275+9054A>G (n.275+9054A>G) c.*316-122A>G (n.*316-122A>G) c.*960-122A>G (n.*960-122A>G) n.44+15735A>G c.276-122A>G (n.276-122A>G) n.1111-122A>G n.2200-122A>G n.1335-122A>G c.*933-122A>G (n.*933-122A>G) c.977-122A>G (n.977-122A>G) c.*1-125A>G (n.*1-125A>G) n.396-122A>G n.4144-122A>G c.-486-122A>G (n.-486-122A>G) c.45-122A>G (n.45-122A>G) n.77-122A>G n.66-122A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028198C>A | CA2623120555 | ALG11,UTP14C | c.1208-121C>A (n.1208-121C>A) c.1208-124C>A (n.1208-124C>A) n.5512-121C>A c.275+9055C>A (n.275+9055C>A) c.*316-121C>A (n.*316-121C>A) c.*960-121C>A (n.*960-121C>A) n.44+15736C>A c.276-121C>A (n.276-121C>A) n.1111-121C>A n.2200-121C>A n.1335-121C>A c.*933-121C>A (n.*933-121C>A) c.977-121C>A (n.977-121C>A) c.*1-124C>A (n.*1-124C>A) n.396-121C>A n.4144-121C>A c.-486-121C>A (n.-486-121C>A) c.45-121C>A (n.45-121C>A) n.77-121C>A n.66-121C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028198C>T | CA2623120554 | ALG11,UTP14C | c.1208-121C>T (n.1208-121C>T) c.1208-124C>T (n.1208-124C>T) n.5512-121C>T c.275+9055C>T (n.275+9055C>T) c.*316-121C>T (n.*316-121C>T) c.*960-121C>T (n.*960-121C>T) n.44+15736C>T c.276-121C>T (n.276-121C>T) n.1111-121C>T n.2200-121C>T n.1335-121C>T c.*933-121C>T (n.*933-121C>T) c.977-121C>T (n.977-121C>T) c.*1-124C>T (n.*1-124C>T) n.396-121C>T n.4144-121C>T c.-486-121C>T (n.-486-121C>T) c.45-121C>T (n.45-121C>T) n.77-121C>T n.66-121C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028201A= | CA2091584827 | ALG11,UTP14C | c.1208-118A= (n.1208-118A=) c.1208-121A= (n.1208-121A=) n.5512-118A= c.275+9058A= (n.275+9058A=) c.*316-118A= (n.*316-118A=) c.*960-118A= (n.*960-118A=) n.44+15739A= c.276-118A= (n.276-118A=) n.1111-118A= n.2200-118A= n.1335-118A= c.*933-118A= (n.*933-118A=) c.977-118A= (n.977-118A=) c.*1-121A= (n.*1-121A=) n.396-118A= n.4144-118A= c.-486-118A= (n.-486-118A=) c.45-118A= (n.45-118A=) n.77-118A= n.66-118A= | |
| 13 | g.52028201A>C | CA2623120556 | ALG11,UTP14C | c.1208-118A>C (n.1208-118A>C) c.1208-121A>C (n.1208-121A>C) n.5512-118A>C c.275+9058A>C (n.275+9058A>C) c.*316-118A>C (n.*316-118A>C) c.*960-118A>C (n.*960-118A>C) n.44+15739A>C c.276-118A>C (n.276-118A>C) n.1111-118A>C n.2200-118A>C n.1335-118A>C c.*933-118A>C (n.*933-118A>C) c.977-118A>C (n.977-118A>C) c.*1-121A>C (n.*1-121A>C) n.396-118A>C n.4144-118A>C c.-486-118A>C (n.-486-118A>C) c.45-118A>C (n.45-118A>C) n.77-118A>C n.66-118A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028201A>G | CA250067783 | ALG11,UTP14C | c.1208-118A>G (n.1208-118A>G) c.1208-121A>G (n.1208-121A>G) n.5512-118A>G c.275+9058A>G (n.275+9058A>G) c.*316-118A>G (n.*316-118A>G) c.*960-118A>G (n.*960-118A>G) n.44+15739A>G c.276-118A>G (n.276-118A>G) n.1111-118A>G n.2200-118A>G n.1335-118A>G c.*933-118A>G (n.*933-118A>G) c.977-118A>G (n.977-118A>G) c.*1-121A>G (n.*1-121A>G) n.396-118A>G n.4144-118A>G c.-486-118A>G (n.-486-118A>G) c.45-118A>G (n.45-118A>G) n.77-118A>G n.66-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028202C>T | CA2623120557 | ALG11,UTP14C | c.1208-117C>T (n.1208-117C>T) c.1208-120C>T (n.1208-120C>T) n.5512-117C>T c.275+9059C>T (n.275+9059C>T) c.*316-117C>T (n.*316-117C>T) c.*960-117C>T (n.*960-117C>T) n.44+15740C>T c.276-117C>T (n.276-117C>T) n.1111-117C>T n.2200-117C>T n.1335-117C>T c.*933-117C>T (n.*933-117C>T) c.977-117C>T (n.977-117C>T) c.*1-120C>T (n.*1-120C>T) n.396-117C>T n.4144-117C>T c.-486-117C>T (n.-486-117C>T) c.45-117C>T (n.45-117C>T) n.77-117C>T n.66-117C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028203A>G | CA2728161480 | ALG11,UTP14C | c.1208-116A>G (n.1208-116A>G) c.1208-119A>G (n.1208-119A>G) n.5512-116A>G c.275+9060A>G (n.275+9060A>G) c.*316-116A>G (n.*316-116A>G) c.*960-116A>G (n.*960-116A>G) n.44+15741A>G c.276-116A>G (n.276-116A>G) n.1111-116A>G n.2200-116A>G n.1335-116A>G c.*933-116A>G (n.*933-116A>G) c.977-116A>G (n.977-116A>G) c.*1-119A>G (n.*1-119A>G) n.396-116A>G n.4144-116A>G c.-486-116A>G (n.-486-116A>G) c.45-116A>G (n.45-116A>G) n.77-116A>G n.66-116A>G | dbSNP |
| 13 | g.52028203_52028204delinsAT | CA2091584829 | ALG11,UTP14C | c.1208-116_1208-115delinsAT (n.1208-116_1208-115delinsAT) c.1208-119_1208-118delinsAT (n.1208-119_1208-118delinsAT) n.5512-116_5512-115delinsAT c.275+9060_275+9061delinsAT (n.275+9060_275+9061delinsAT) c.*316-116_*316-115delinsAT (n.*316-116_*316-115delinsAT) c.*960-116_*960-115delinsAT (n.*960-116_*960-115delinsAT) n.44+15741_44+15742delinsAT c.276-116_276-115delinsAT (n.276-116_276-115delinsAT) n.1111-116_1111-115delinsAT n.2200-116_2200-115delinsAT n.1335-116_1335-115delinsAT c.*933-116_*933-115delinsAT (n.*933-116_*933-115delinsAT) c.977-116_977-115delinsAT (n.977-116_977-115delinsAT) c.*1-119_*1-118delinsAT (n.*1-119_*1-118delinsAT) n.396-116_396-115delinsAT n.4144-116_4144-115delinsAT c.-486-116_-486-115delinsAT (n.-486-116_-486-115delinsAT) c.45-116_45-115delinsAT (n.45-116_45-115delinsAT) n.77-116_77-115delinsAT n.66-116_66-115delinsAT | |
| 13 | g.52028206del | CA698962509 | ALG11,UTP14C | c.1208-113del (n.1208-113del) c.1208-116del (n.1208-116del) n.5512-113del c.275+9063del (n.275+9063del) c.*316-113del (n.*316-113del) c.*960-113del (n.*960-113del) n.44+15744del c.276-113del (n.276-113del) n.1111-113del n.2200-113del n.1335-113del c.*933-113del (n.*933-113del) c.977-113del (n.977-113del) c.*1-116del (n.*1-116del) n.396-113del n.4144-113del c.-486-113del (n.-486-113del) c.45-113del (n.45-113del) n.77-113del n.66-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028204_52028208delinsTTTAA | CA2091584831 | ALG11,UTP14C | c.1208-115_1208-111delinsTTTAA (n.1208-115_1208-111delinsTTTAA) c.1208-118_1208-114delinsTTTAA (n.1208-118_1208-114delinsTTTAA) n.5512-115_5512-111delinsTTTAA c.275+9061_275+9065delinsTTTAA (n.275+9061_275+9065delinsTTTAA) c.*316-115_*316-111delinsTTTAA (n.*316-115_*316-111delinsTTTAA) c.*960-115_*960-111delinsTTTAA (n.*960-115_*960-111delinsTTTAA) n.44+15742_44+15746delinsTTTAA c.276-115_276-111delinsTTTAA (n.276-115_276-111delinsTTTAA) n.1111-115_1111-111delinsTTTAA n.2200-115_2200-111delinsTTTAA n.1335-115_1335-111delinsTTTAA c.*933-115_*933-111delinsTTTAA (n.*933-115_*933-111delinsTTTAA) c.977-115_977-111delinsTTTAA (n.977-115_977-111delinsTTTAA) c.*1-118_*1-114delinsTTTAA (n.*1-118_*1-114delinsTTTAA) n.396-115_396-111delinsTTTAA n.4144-115_4144-111delinsTTTAA c.-486-115_-486-111delinsTTTAA (n.-486-115_-486-111delinsTTTAA) c.45-115_45-111delinsTTTAA (n.45-115_45-111delinsTTTAA) n.77-115_77-111delinsTTTAA n.66-115_66-111delinsTTTAA | |
| 13 | g.52028205T>A | CA2623120559 | ALG11,UTP14C | c.1208-114T>A (n.1208-114T>A) c.1208-117T>A (n.1208-117T>A) n.5512-114T>A c.275+9062T>A (n.275+9062T>A) c.*316-114T>A (n.*316-114T>A) c.*960-114T>A (n.*960-114T>A) n.44+15743T>A c.276-114T>A (n.276-114T>A) n.1111-114T>A n.2200-114T>A n.1335-114T>A c.*933-114T>A (n.*933-114T>A) c.977-114T>A (n.977-114T>A) c.*1-117T>A (n.*1-117T>A) n.396-114T>A n.4144-114T>A c.-486-114T>A (n.-486-114T>A) c.45-114T>A (n.45-114T>A) n.77-114T>A n.66-114T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028209_52028212del | CA2091584835 | ALG11,UTP14C | c.1208-110_1208-107del (n.1208-110_1208-107del) c.1208-113_1208-110del (n.1208-113_1208-110del) n.5512-110_5512-107del c.275+9066_275+9069del (n.275+9066_275+9069del) c.*316-110_*316-107del (n.*316-110_*316-107del) c.*960-110_*960-107del (n.*960-110_*960-107del) n.44+15747_44+15750del c.276-110_276-107del (n.276-110_276-107del) n.1111-110_1111-107del n.2200-110_2200-107del n.1335-110_1335-107del c.*933-110_*933-107del (n.*933-110_*933-107del) c.977-110_977-107del (n.977-110_977-107del) c.*1-113_*1-110del (n.*1-113_*1-110del) n.396-110_396-107del n.4144-110_4144-107del c.-486-110_-486-107del (n.-486-110_-486-107del) c.45-110_45-107del (n.45-110_45-107del) n.77-110_77-107del n.66-110_66-107del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028207A= | CA2091584837 | ALG11,UTP14C | c.1208-112A= (n.1208-112A=) c.1208-115A= (n.1208-115A=) n.5512-112A= c.275+9064A= (n.275+9064A=) c.*316-112A= (n.*316-112A=) c.*960-112A= (n.*960-112A=) n.44+15745A= c.276-112A= (n.276-112A=) n.1111-112A= n.2200-112A= n.1335-112A= c.*933-112A= (n.*933-112A=) c.977-112A= (n.977-112A=) c.*1-115A= (n.*1-115A=) n.396-112A= n.4144-112A= c.-486-112A= (n.-486-112A=) c.45-112A= (n.45-112A=) n.77-112A= n.66-112A= | |
| 13 | g.52028207A>T | CA250067787 | ALG11,UTP14C | c.1208-112A>T (n.1208-112A>T) c.1208-115A>T (n.1208-115A>T) n.5512-112A>T c.275+9064A>T (n.275+9064A>T) c.*316-112A>T (n.*316-112A>T) c.*960-112A>T (n.*960-112A>T) n.44+15745A>T c.276-112A>T (n.276-112A>T) n.1111-112A>T n.2200-112A>T n.1335-112A>T c.*933-112A>T (n.*933-112A>T) c.977-112A>T (n.977-112A>T) c.*1-115A>T (n.*1-115A>T) n.396-112A>T n.4144-112A>T c.-486-112A>T (n.-486-112A>T) c.45-112A>T (n.45-112A>T) n.77-112A>T n.66-112A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028208_52028212del | CA2623120563 | ALG11,UTP14C | c.1208-111_1208-107del (n.1208-111_1208-107del) c.1208-114_1208-110del (n.1208-114_1208-110del) n.5512-111_5512-107del c.275+9065_275+9069del (n.275+9065_275+9069del) c.*316-111_*316-107del (n.*316-111_*316-107del) c.*960-111_*960-107del (n.*960-111_*960-107del) n.44+15746_44+15750del c.276-111_276-107del (n.276-111_276-107del) n.1111-111_1111-107del n.2200-111_2200-107del n.1335-111_1335-107del c.*933-111_*933-107del (n.*933-111_*933-107del) c.977-111_977-107del (n.977-111_977-107del) c.*1-114_*1-110del (n.*1-114_*1-110del) n.396-111_396-107del n.4144-111_4144-107del c.-486-111_-486-107del (n.-486-111_-486-107del) c.45-111_45-107del (n.45-111_45-107del) n.77-111_77-107del n.66-111_66-107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028209T>C | CA2623120565 | ALG11,UTP14C | c.1208-110T>C (n.1208-110T>C) c.1208-113T>C (n.1208-113T>C) n.5512-110T>C c.275+9066T>C (n.275+9066T>C) c.*316-110T>C (n.*316-110T>C) c.*960-110T>C (n.*960-110T>C) n.44+15747T>C c.276-110T>C (n.276-110T>C) n.1111-110T>C n.2200-110T>C n.1335-110T>C c.*933-110T>C (n.*933-110T>C) c.977-110T>C (n.977-110T>C) c.*1-113T>C (n.*1-113T>C) n.396-110T>C n.4144-110T>C c.-486-110T>C (n.-486-110T>C) c.45-110T>C (n.45-110T>C) n.77-110T>C n.66-110T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028209_52028213delinsTTAAG | CA2091584839 | ALG11,UTP14C | c.1208-110_1208-106delinsTTAAG (n.1208-110_1208-106delinsTTAAG) c.1208-113_1208-109delinsTTAAG (n.1208-113_1208-109delinsTTAAG) n.5512-110_5512-106delinsTTAAG c.275+9066_275+9070delinsTTAAG (n.275+9066_275+9070delinsTTAAG) c.*316-110_*316-106delinsTTAAG (n.*316-110_*316-106delinsTTAAG) c.*960-110_*960-106delinsTTAAG (n.*960-110_*960-106delinsTTAAG) n.44+15747_44+15751delinsTTAAG c.276-110_276-106delinsTTAAG (n.276-110_276-106delinsTTAAG) n.1111-110_1111-106delinsTTAAG n.2200-110_2200-106delinsTTAAG n.1335-110_1335-106delinsTTAAG c.*933-110_*933-106delinsTTAAG (n.*933-110_*933-106delinsTTAAG) c.977-110_977-106delinsTTAAG (n.977-110_977-106delinsTTAAG) c.*1-113_*1-109delinsTTAAG (n.*1-113_*1-109delinsTTAAG) n.396-110_396-106delinsTTAAG n.4144-110_4144-106delinsTTAAG c.-486-110_-486-106delinsTTAAG (n.-486-110_-486-106delinsTTAAG) c.45-110_45-106delinsTTAAG (n.45-110_45-106delinsTTAAG) n.77-110_77-106delinsTTAAG n.66-110_66-106delinsTTAAG | |
| 13 | g.52028210T>C | CA2623120567 | ALG11,UTP14C | c.1208-109T>C (n.1208-109T>C) c.1208-112T>C (n.1208-112T>C) n.5512-109T>C c.275+9067T>C (n.275+9067T>C) c.*316-109T>C (n.*316-109T>C) c.*960-109T>C (n.*960-109T>C) n.44+15748T>C c.276-109T>C (n.276-109T>C) n.1111-109T>C n.2200-109T>C n.1335-109T>C c.*933-109T>C (n.*933-109T>C) c.977-109T>C (n.977-109T>C) c.*1-112T>C (n.*1-112T>C) n.396-109T>C n.4144-109T>C c.-486-109T>C (n.-486-109T>C) c.45-109T>C (n.45-109T>C) n.77-109T>C n.66-109T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028211_52028214del | CA610426004 | ALG11,UTP14C | c.1208-108_1208-105del (n.1208-108_1208-105del) c.1208-111_1208-108del (n.1208-111_1208-108del) n.5512-108_5512-105del c.275+9068_275+9071del (n.275+9068_275+9071del) c.*316-108_*316-105del (n.*316-108_*316-105del) c.*960-108_*960-105del (n.*960-108_*960-105del) n.44+15749_44+15752del c.276-108_276-105del (n.276-108_276-105del) n.1111-108_1111-105del n.2200-108_2200-105del n.1335-108_1335-105del c.*933-108_*933-105del (n.*933-108_*933-105del) c.977-108_977-105del (n.977-108_977-105del) c.*1-111_*1-108del (n.*1-111_*1-108del) n.396-108_396-105del n.4144-108_4144-105del c.-486-108_-486-105del (n.-486-108_-486-105del) c.45-108_45-105del (n.45-108_45-105del) n.77-108_77-105del n.66-108_66-105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028212A= | CA2091584844 | ALG11,UTP14C | c.1208-107A= (n.1208-107A=) c.1208-110A= (n.1208-110A=) n.5512-107A= c.275+9069A= (n.275+9069A=) c.*316-107A= (n.*316-107A=) c.*960-107A= (n.*960-107A=) n.44+15750A= c.276-107A= (n.276-107A=) n.1111-107A= n.2200-107A= n.1335-107A= c.*933-107A= (n.*933-107A=) c.977-107A= (n.977-107A=) c.*1-110A= (n.*1-110A=) n.396-107A= n.4144-107A= c.-486-107A= (n.-486-107A=) c.45-107A= (n.45-107A=) n.77-107A= n.66-107A= | |
| 13 | g.52028212A>C | CA698962517 | ALG11,UTP14C | c.1208-107A>C (n.1208-107A>C) c.1208-110A>C (n.1208-110A>C) n.5512-107A>C c.275+9069A>C (n.275+9069A>C) c.*316-107A>C (n.*316-107A>C) c.*960-107A>C (n.*960-107A>C) n.44+15750A>C c.276-107A>C (n.276-107A>C) n.1111-107A>C n.2200-107A>C n.1335-107A>C c.*933-107A>C (n.*933-107A>C) c.977-107A>C (n.977-107A>C) c.*1-110A>C (n.*1-110A>C) n.396-107A>C n.4144-107A>C c.-486-107A>C (n.-486-107A>C) c.45-107A>C (n.45-107A>C) n.77-107A>C n.66-107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028213G>C | CA2091584849 | ALG11,UTP14C | c.1208-106G>C (n.1208-106G>C) c.1208-109G>C (n.1208-109G>C) n.5512-106G>C c.275+9070G>C (n.275+9070G>C) c.*316-106G>C (n.*316-106G>C) c.*960-106G>C (n.*960-106G>C) n.44+15751G>C c.276-106G>C (n.276-106G>C) n.1111-106G>C n.2200-106G>C n.1335-106G>C c.*933-106G>C (n.*933-106G>C) c.977-106G>C (n.977-106G>C) c.*1-109G>C (n.*1-109G>C) n.396-106G>C n.4144-106G>C c.-486-106G>C (n.-486-106G>C) c.45-106G>C (n.45-106G>C) n.77-106G>C n.66-106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028213G= | CA2091584848 | ALG11,UTP14C | c.1208-106G= (n.1208-106G=) c.1208-109G= (n.1208-109G=) n.5512-106G= c.275+9070G= (n.275+9070G=) c.*316-106G= (n.*316-106G=) c.*960-106G= (n.*960-106G=) n.44+15751G= c.276-106G= (n.276-106G=) n.1111-106G= n.2200-106G= n.1335-106G= c.*933-106G= (n.*933-106G=) c.977-106G= (n.977-106G=) c.*1-109G= (n.*1-109G=) n.396-106G= n.4144-106G= c.-486-106G= (n.-486-106G=) c.45-106G= (n.45-106G=) n.77-106G= n.66-106G= | |
| 13 | g.52028213G>T | CA2091584850 | ALG11,UTP14C | c.1208-106G>T (n.1208-106G>T) c.1208-109G>T (n.1208-109G>T) n.5512-106G>T c.275+9070G>T (n.275+9070G>T) c.*316-106G>T (n.*316-106G>T) c.*960-106G>T (n.*960-106G>T) n.44+15751G>T c.276-106G>T (n.276-106G>T) n.1111-106G>T n.2200-106G>T n.1335-106G>T c.*933-106G>T (n.*933-106G>T) c.977-106G>T (n.977-106G>T) c.*1-109G>T (n.*1-109G>T) n.396-106G>T n.4144-106G>T c.-486-106G>T (n.-486-106G>T) c.45-106G>T (n.45-106G>T) n.77-106G>T n.66-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028216T>C | CA2623120570 | ALG11,UTP14C | c.1208-103T>C (n.1208-103T>C) c.1208-106T>C (n.1208-106T>C) n.5512-103T>C c.275+9073T>C (n.275+9073T>C) c.*316-103T>C (n.*316-103T>C) c.*960-103T>C (n.*960-103T>C) n.44+15754T>C c.276-103T>C (n.276-103T>C) n.1111-103T>C n.2200-103T>C n.1335-103T>C c.*933-103T>C (n.*933-103T>C) c.977-103T>C (n.977-103T>C) c.*1-106T>C (n.*1-106T>C) n.396-103T>C n.4144-103T>C c.-486-103T>C (n.-486-103T>C) c.45-103T>C (n.45-103T>C) n.77-103T>C n.66-103T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028218T>G | CA2091584853 | ALG11,UTP14C | c.1208-101T>G (n.1208-101T>G) c.1208-104T>G (n.1208-104T>G) n.5512-101T>G c.275+9075T>G (n.275+9075T>G) c.*316-101T>G (n.*316-101T>G) c.*960-101T>G (n.*960-101T>G) n.44+15756T>G c.276-101T>G (n.276-101T>G) n.1111-101T>G n.2200-101T>G n.1335-101T>G c.*933-101T>G (n.*933-101T>G) c.977-101T>G (n.977-101T>G) c.*1-104T>G (n.*1-104T>G) n.396-101T>G n.4144-101T>G c.-486-101T>G (n.-486-101T>G) c.45-101T>G (n.45-101T>G) n.77-101T>G n.66-101T>G | dbSNP |
| 13 | g.52028218T= | CA2091584852 | ALG11,UTP14C | c.1208-101T= (n.1208-101T=) c.1208-104T= (n.1208-104T=) n.5512-101T= c.275+9075T= (n.275+9075T=) c.*316-101T= (n.*316-101T=) c.*960-101T= (n.*960-101T=) n.44+15756T= c.276-101T= (n.276-101T=) n.1111-101T= n.2200-101T= n.1335-101T= c.*933-101T= (n.*933-101T=) c.977-101T= (n.977-101T=) c.*1-104T= (n.*1-104T=) n.396-101T= n.4144-101T= c.-486-101T= (n.-486-101T=) c.45-101T= (n.45-101T=) n.77-101T= n.66-101T= | |
| 13 | g.52028219C>A | CA2623120572 | ALG11,UTP14C | c.1208-100C>A (n.1208-100C>A) c.1208-103C>A (n.1208-103C>A) n.5512-100C>A c.275+9076C>A (n.275+9076C>A) c.*316-100C>A (n.*316-100C>A) c.*960-100C>A (n.*960-100C>A) n.44+15757C>A c.276-100C>A (n.276-100C>A) n.1111-100C>A n.2200-100C>A n.1335-100C>A c.*933-100C>A (n.*933-100C>A) c.977-100C>A (n.977-100C>A) c.*1-103C>A (n.*1-103C>A) n.396-100C>A n.4144-100C>A c.-486-100C>A (n.-486-100C>A) c.45-100C>A (n.45-100C>A) n.77-100C>A n.66-100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028219C= | CA2091584855 | ALG11,UTP14C | c.1208-100C= (n.1208-100C=) c.1208-103C= (n.1208-103C=) n.5512-100C= c.275+9076C= (n.275+9076C=) c.*316-100C= (n.*316-100C=) c.*960-100C= (n.*960-100C=) n.44+15757C= c.276-100C= (n.276-100C=) n.1111-100C= n.2200-100C= n.1335-100C= c.*933-100C= (n.*933-100C=) c.977-100C= (n.977-100C=) c.*1-103C= (n.*1-103C=) n.396-100C= n.4144-100C= c.-486-100C= (n.-486-100C=) c.45-100C= (n.45-100C=) n.77-100C= n.66-100C= | |
| 13 | g.52028219C>T | CA2091584856 | ALG11,UTP14C | c.1208-100C>T (n.1208-100C>T) c.1208-103C>T (n.1208-103C>T) n.5512-100C>T c.275+9076C>T (n.275+9076C>T) c.*316-100C>T (n.*316-100C>T) c.*960-100C>T (n.*960-100C>T) n.44+15757C>T c.276-100C>T (n.276-100C>T) n.1111-100C>T n.2200-100C>T n.1335-100C>T c.*933-100C>T (n.*933-100C>T) c.977-100C>T (n.977-100C>T) c.*1-103C>T (n.*1-103C>T) n.396-100C>T n.4144-100C>T c.-486-100C>T (n.-486-100C>T) c.45-100C>T (n.45-100C>T) n.77-100C>T n.66-100C>T | dbSNP |
| 13 | g.52028219_52028220delinsCA | CA2091584854 | ALG11,UTP14C | c.1208-100_1208-99delinsCA (n.1208-100_1208-99delinsCA) c.1208-103_1208-102delinsCA (n.1208-103_1208-102delinsCA) n.5512-100_5512-99delinsCA c.275+9076_275+9077delinsCA (n.275+9076_275+9077delinsCA) c.*316-100_*316-99delinsCA (n.*316-100_*316-99delinsCA) c.*960-100_*960-99delinsCA (n.*960-100_*960-99delinsCA) n.44+15757_44+15758delinsCA c.276-100_276-99delinsCA (n.276-100_276-99delinsCA) n.1111-100_1111-99delinsCA n.2200-100_2200-99delinsCA n.1335-100_1335-99delinsCA c.*933-100_*933-99delinsCA (n.*933-100_*933-99delinsCA) c.977-100_977-99delinsCA (n.977-100_977-99delinsCA) c.*1-103_*1-102delinsCA (n.*1-103_*1-102delinsCA) n.396-100_396-99delinsCA n.4144-100_4144-99delinsCA c.-486-100_-486-99delinsCA (n.-486-100_-486-99delinsCA) c.45-100_45-99delinsCA (n.45-100_45-99delinsCA) n.77-100_77-99delinsCA n.66-100_66-99delinsCA | |
| 13 | g.52028220del | CA610426005 | ALG11,UTP14C | c.1208-99del (n.1208-99del) c.1208-102del (n.1208-102del) n.5512-99del c.275+9077del (n.275+9077del) c.*316-99del (n.*316-99del) c.*960-99del (n.*960-99del) n.44+15758del c.276-99del (n.276-99del) n.1111-99del n.2200-99del n.1335-99del c.*933-99del (n.*933-99del) c.977-99del (n.977-99del) c.*1-102del (n.*1-102del) n.396-99del n.4144-99del c.-486-99del (n.-486-99del) c.45-99del (n.45-99del) n.77-99del n.66-99del | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.52028220A= | CA2091584858 | ALG11,UTP14C | c.1208-99A= (n.1208-99A=) c.1208-102A= (n.1208-102A=) n.5512-99A= c.275+9077A= (n.275+9077A=) c.*316-99A= (n.*316-99A=) c.*960-99A= (n.*960-99A=) n.44+15758A= c.276-99A= (n.276-99A=) n.1111-99A= n.2200-99A= n.1335-99A= c.*933-99A= (n.*933-99A=) c.977-99A= (n.977-99A=) c.*1-102A= (n.*1-102A=) n.396-99A= n.4144-99A= c.-486-99A= (n.-486-99A=) c.45-99A= (n.45-99A=) n.77-99A= n.66-99A= | |
| 13 | g.52028220A>G | CA698962526 | ALG11,UTP14C | c.1208-99A>G (n.1208-99A>G) c.1208-102A>G (n.1208-102A>G) n.5512-99A>G c.275+9077A>G (n.275+9077A>G) c.*316-99A>G (n.*316-99A>G) c.*960-99A>G (n.*960-99A>G) n.44+15758A>G c.276-99A>G (n.276-99A>G) n.1111-99A>G n.2200-99A>G n.1335-99A>G c.*933-99A>G (n.*933-99A>G) c.977-99A>G (n.977-99A>G) c.*1-102A>G (n.*1-102A>G) n.396-99A>G n.4144-99A>G c.-486-99A>G (n.-486-99A>G) c.45-99A>G (n.45-99A>G) n.77-99A>G n.66-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028220A>T | CA2623120576 | ALG11,UTP14C | c.1208-99A>T (n.1208-99A>T) c.1208-102A>T (n.1208-102A>T) n.5512-99A>T c.275+9077A>T (n.275+9077A>T) c.*316-99A>T (n.*316-99A>T) c.*960-99A>T (n.*960-99A>T) n.44+15758A>T c.276-99A>T (n.276-99A>T) n.1111-99A>T n.2200-99A>T n.1335-99A>T c.*933-99A>T (n.*933-99A>T) c.977-99A>T (n.977-99A>T) c.*1-102A>T (n.*1-102A>T) n.396-99A>T n.4144-99A>T c.-486-99A>T (n.-486-99A>T) c.45-99A>T (n.45-99A>T) n.77-99A>T n.66-99A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028221T>G | CA698962530 | ALG11,UTP14C | c.1208-98T>G (n.1208-98T>G) c.1208-101T>G (n.1208-101T>G) n.5512-98T>G c.275+9078T>G (n.275+9078T>G) c.*316-98T>G (n.*316-98T>G) c.*960-98T>G (n.*960-98T>G) n.44+15759T>G c.276-98T>G (n.276-98T>G) n.1111-98T>G n.2200-98T>G n.1335-98T>G c.*933-98T>G (n.*933-98T>G) c.977-98T>G (n.977-98T>G) c.*1-101T>G (n.*1-101T>G) n.396-98T>G n.4144-98T>G c.-486-98T>G (n.-486-98T>G) c.45-98T>G (n.45-98T>G) n.77-98T>G n.66-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028221T= | CA2091584860 | ALG11,UTP14C | c.1208-98T= (n.1208-98T=) c.1208-101T= (n.1208-101T=) n.5512-98T= c.275+9078T= (n.275+9078T=) c.*316-98T= (n.*316-98T=) c.*960-98T= (n.*960-98T=) n.44+15759T= c.276-98T= (n.276-98T=) n.1111-98T= n.2200-98T= n.1335-98T= c.*933-98T= (n.*933-98T=) c.977-98T= (n.977-98T=) c.*1-101T= (n.*1-101T=) n.396-98T= n.4144-98T= c.-486-98T= (n.-486-98T=) c.45-98T= (n.45-98T=) n.77-98T= n.66-98T= | |
| 13 | g.52028224G>A | CA2623120579 | ALG11,UTP14C | c.1208-95G>A (n.1208-95G>A) c.1208-98G>A (n.1208-98G>A) n.5512-95G>A c.275+9081G>A (n.275+9081G>A) c.*316-95G>A (n.*316-95G>A) c.*960-95G>A (n.*960-95G>A) n.44+15762G>A c.276-95G>A (n.276-95G>A) n.1111-95G>A n.2200-95G>A n.1335-95G>A c.*933-95G>A (n.*933-95G>A) c.977-95G>A (n.977-95G>A) c.*1-98G>A (n.*1-98G>A) n.396-95G>A n.4144-95G>A c.-486-95G>A (n.-486-95G>A) c.45-95G>A (n.45-95G>A) n.77-95G>A n.66-95G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.52028244A>T | CA2623120592 | ALG11,UTP14C | c.1208-75A>T (n.1208-75A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) n.5512-75A>T c.275+9101A>T (n.275+9101A>T) c.*316-75A>T (n.*316-75A>T) c.*960-75A>T (n.*960-75A>T) n.44+15782A>T c.276-75A>T (n.276-75A>T) n.1111-75A>T n.2200-75A>T n.1335-75A>T c.*933-75A>T (n.*933-75A>T) c.977-75A>T (n.977-75A>T) c.*1-78A>T (n.*1-78A>T) n.396-75A>T n.4144-75A>T c.-486-75A>T (n.-486-75A>T) c.45-75A>T (n.45-75A>T) n.77-75A>T n.66-75A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028247T>C | CA2623120593 | ALG11,UTP14C | c.1208-72T>C (n.1208-72T>C) c.1208-75T>C (n.1208-75T>C) n.5512-72T>C c.275+9104T>C (n.275+9104T>C) c.*316-72T>C (n.*316-72T>C) c.*960-72T>C (n.*960-72T>C) n.44+15785T>C c.276-72T>C (n.276-72T>C) n.1111-72T>C n.2200-72T>C n.1335-72T>C c.*933-72T>C (n.*933-72T>C) c.977-72T>C (n.977-72T>C) c.*1-75T>C (n.*1-75T>C) n.396-72T>C n.4144-72T>C c.-486-72T>C (n.-486-72T>C) c.45-72T>C (n.45-72T>C) n.77-72T>C n.66-72T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.52028247T>G | CA698962546 | ALG11,UTP14C | c.1208-72T>G (n.1208-72T>G) c.1208-75T>G (n.1208-75T>G) n.5512-72T>G c.275+9104T>G (n.275+9104T>G) c.*316-72T>G (n.*316-72T>G) c.*960-72T>G (n.*960-72T>G) n.44+15785T>G c.276-72T>G (n.276-72T>G) n.1111-72T>G n.2200-72T>G n.1335-72T>G c.*933-72T>G (n.*933-72T>G) c.977-72T>G (n.977-72T>G) c.*1-75T>G (n.*1-75T>G) n.396-72T>G n.4144-72T>G c.-486-72T>G (n.-486-72T>G) c.45-72T>G (n.45-72T>G) n.77-72T>G n.66-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.52028247T= | CA2091584876 | ALG11,UTP14C | c.1208-72T= (n.1208-72T=) c.1208-75T= (n.1208-75T=) n.5512-72T= c.275+9104T= (n.275+9104T=) c.*316-72T= (n.*316-72T=) c.*960-72T= (n.*960-72T=) n.44+15785T= c.276-72T= (n.276-72T=) n.1111-72T= n.2200-72T= n.1335-72T= c.*933-72T= (n.*933-72T=) c.977-72T= (n.977-72T=) c.*1-75T= (n.*1-75T=) n.396-72T= n.4144-72T= c.-486-72T= (n.-486-72T=) c.45-72T= (n.45-72T=) n.77-72T= n.66-72T= | |
| 13 | g.52028248C>A | CA2091584877 | ALG11,UTP14C | c.1208-71C>A (n.1208-71C>A) c.1208-74C>A (n.1208-74C>A) n.5512-71C>A c.275+9105C>A (n.275+9105C>A) c.*316-71C>A (n.*316-71C>A) c.*960-71C>A (n.*960-71C>A) n.44+15786C>A c.276-71C>A (n.276-71C>A) n.1111-71C>A n.2200-71C>A n.1335-71C>A c.*933-71C>A (n.*933-71C>A) c.977-71C>A (n.977-71C>A) c.*1-74C>A (n.*1-74C>A) n.396-71C>A n.4144-71C>A c.-486-71C>A (n.-486-71C>A) c.45-71C>A (n.45-71C>A) n.77-71C>A n.66-71C>A | dbSNP |
| 13 | g.52028248C= | CA2091584878 | ALG11,UTP14C | c.1208-71C= (n.1208-71C=) c.1208-74C= (n.1208-74C=) n.5512-71C= c.275+9105C= (n.275+9105C=) c.*316-71C= (n.*316-71C=) c.*960-71C= (n.*960-71C=) n.44+15786C= c.276-71C= (n.276-71C=) n.1111-71C= n.2200-71C= n.1335-71C= c.*933-71C= (n.*933-71C=) c.977-71C= (n.977-71C=) c.*1-74C= (n.*1-74C=) n.396-71C= n.4144-71C= c.-486-71C= (n.-486-71C=) c.45-71C= (n.45-71C=) n.77-71C= n.66-71C= | |
| 13 | g.52028249T>C | CA2091584880 | ALG11,UTP14C | c.1208-70T>C (n.1208-70T>C) c.1208-73T>C (n.1208-73T>C) n.5512-70T>C c.275+9106T>C (n.275+9106T>C) c.*316-70T>C (n.*316-70T>C) c.*960-70T>C (n.*960-70T>C) n.44+15787T>C c.276-70T>C (n.276-70T>C) n.1111-70T>C n.2200-70T>C n.1335-70T>C c.*933-70T>C (n.*933-70T>C) c.977-70T>C (n.977-70T>C) c.*1-73T>C (n.*1-73T>C) n.396-70T>C n.4144-70T>C c.-486-70T>C (n.-486-70T>C) c.45-70T>C (n.45-70T>C) n.77-70T>C n.66-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52028249T= | CA2091584879 | ALG11,UTP14C | c.1208-70T= (n.1208-70T=) c.1208-73T= (n.1208-73T=) n.5512-70T= c.275+9106T= (n.275+9106T=) c.*316-70T= (n.*316-70T=) c.*960-70T= (n.*960-70T=) n.44+15787T= c.276-70T= (n.276-70T=) n.1111-70T= n.2200-70T= n.1335-70T= c.*933-70T= (n.*933-70T=) c.977-70T= (n.977-70T=) c.*1-73T= (n.*1-73T=) n.396-70T= n.4144-70T= c.-486-70T= (n.-486-70T=) c.45-70T= (n.45-70T=) n.77-70T= n.66-70T= |