Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027885del | CA2670598597 | SGCB | c.753+86del (n.753+86del) c.456+86del (n.456+86del) c.543+86del (n.543+86del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027885T>G | CA1457429077 | SGCB | c.753+83A>C (n.753+83A>C) c.456+83A>C (n.456+83A>C) c.543+83A>C (n.543+83A>C) | dbSNP |
4 | g.52027885T= | CA1457429076 | SGCB | c.753+83A= (n.753+83A=) c.456+83A= (n.456+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) | |
4 | g.52027886C= | CA1457429078 | SGCB | c.753+82G= (n.753+82G=) c.456+82G= (n.456+82G=) c.543+82G= (n.543+82G=) | |
4 | g.52027886C>T | CA96776166 | SGCB | c.753+82G>A (n.753+82G>A) c.456+82G>A (n.456+82G>A) c.543+82G>A (n.543+82G>A) | dbSNP |
4 | g.52027888A>G | CA2670598598 | SGCB | c.753+80T>C (n.753+80T>C) c.456+80T>C (n.456+80T>C) c.543+80T>C (n.543+80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027890A= | CA1457429079 | SGCB | c.753+78T= (n.753+78T=) c.456+78T= (n.456+78T=) c.543+78T= (n.543+78T=) | |
4 | g.52027890A>G | CA1457429080 | SGCB | c.753+78T>C (n.753+78T>C) c.456+78T>C (n.456+78T>C) c.543+78T>C (n.543+78T>C) | dbSNP |
4 | g.52027890A>T | CA2670598599 | SGCB | c.753+78T>A (n.753+78T>A) c.456+78T>A (n.456+78T>A) c.543+78T>A (n.543+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027892T>C | CA2578086601 | SGCB | c.753+76A>G (n.753+76A>G) c.456+76A>G (n.456+76A>G) c.543+76A>G (n.543+76A>G) | |
4 | g.52027893dup | CA2670598600 | SGCB | c.753+76dup (n.753+76dup) c.456+76dup (n.456+76dup) c.543+76dup (n.543+76dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52027893T>C | CA2578086602 | SGCB | c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.543+75A>G (n.543+75A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027894G>T | CA2670598601 | SGCB | c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) c.543+74C>A (n.543+74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>C | CA96776171 | SGCB | c.753+73A>G (n.753+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.543+73A>G (n.543+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>G | CA2670598602 | SGCB | c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) c.543+73A>C (n.543+73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T= | CA1457429081 | SGCB | c.753+73A= (n.753+73A=) c.456+73A= (n.456+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) | |
4 | g.52027896A>T | CA2670598603 | SGCB | c.753+72T>A (n.753+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) c.543+72T>A (n.543+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027897T>C | CA2670598604 | SGCB | c.753+71A>G (n.753+71A>G) c.456+71A>G (n.456+71A>G) c.543+71A>G (n.543+71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027898A= | CA1457429082 | SGCB | c.753+70T= (n.753+70T=) c.456+70T= (n.456+70T=) c.543+70T= (n.543+70T=) | |
4 | g.52027898A>T | CA1457429083 | SGCB | c.753+70T>A (n.753+70T>A) c.456+70T>A (n.456+70T>A) c.543+70T>A (n.543+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027899C= | CA1457429084 | SGCB | c.753+69G= (n.753+69G=) c.456+69G= (n.456+69G=) c.543+69G= (n.543+69G=) | |
4 | g.52027899C>T | CA96776183 | SGCB | c.753+69G>A (n.753+69G>A) c.456+69G>A (n.456+69G>A) c.543+69G>A (n.543+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027901A>C | CA2670598605 | SGCB | c.753+67T>G (n.753+67T>G) c.456+67T>G (n.456+67T>G) c.543+67T>G (n.543+67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027903T>C | CA96776190 | SGCB | c.753+65A>G (n.753+65A>G) c.456+65A>G (n.456+65A>G) c.543+65A>G (n.543+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027903T= | CA1457429085 | SGCB | c.753+65A= (n.753+65A=) c.456+65A= (n.456+65A=) c.543+65A= (n.543+65A=) | |
4 | g.52027905C= | CA1457429086 | SGCB | c.753+63G= (n.753+63G=) c.456+63G= (n.456+63G=) c.543+63G= (n.543+63G=) | |
4 | g.52027905C>T | CA796086951 | SGCB | c.753+63G>A (n.753+63G>A) c.456+63G>A (n.456+63G>A) c.543+63G>A (n.543+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027907C= | CA1457429087 | SGCB | c.753+61G= (n.753+61G=) c.456+61G= (n.456+61G=) c.543+61G= (n.543+61G=) | |
4 | g.52027907C>T | CA796086953 | SGCB | c.753+61G>A (n.753+61G>A) c.456+61G>A (n.456+61G>A) c.543+61G>A (n.543+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027908A>G | CA2578086603 | SGCB | c.753+60T>C (n.753+60T>C) c.456+60T>C (n.456+60T>C) c.543+60T>C (n.543+60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027910A= | CA1457429088 | SGCB | c.753+58T= (n.753+58T=) c.456+58T= (n.456+58T=) c.543+58T= (n.543+58T=) | |
4 | g.52027910A>G | CA1457429089 | SGCB | c.753+58T>C (n.753+58T>C) c.456+58T>C (n.456+58T>C) c.543+58T>C (n.543+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027911T>A | CA1062469296 | SGCB | c.753+57A>T (n.753+57A>T) c.456+57A>T (n.456+57A>T) c.543+57A>T (n.543+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027911T= | CA1457429090 | SGCB | c.753+57A= (n.753+57A=) c.456+57A= (n.456+57A=) c.543+57A= (n.543+57A=) | |
4 | g.52027912G>C | CA2670598607 | SGCB | c.753+56C>G (n.753+56C>G) c.456+56C>G (n.456+56C>G) c.543+56C>G (n.543+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027912G>T | CA2670598606 | SGCB | c.753+56C>A (n.753+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) c.543+56C>A (n.543+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913del | CA2670598608 | SGCB | c.753+56del (n.753+56del) c.456+56del (n.456+56del) c.543+56del (n.543+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913G>T | CA2670598609 | SGCB | c.753+55C>A (n.753+55C>A) c.456+55C>A (n.456+55C>A) c.543+55C>A (n.543+55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027915T>C | CA2670598611 | SGCB | c.753+53A>G (n.753+53A>G) c.456+53A>G (n.456+53A>G) c.543+53A>G (n.543+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027917del | CA2670598610 | SGCB | c.753+53del (n.753+53del) c.456+53del (n.456+53del) c.543+53del (n.543+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027916T>C | CA2670598612 | SGCB | c.753+52A>G (n.753+52A>G) c.456+52A>G (n.456+52A>G) c.543+52A>G (n.543+52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027918A>G | CA2670598613 | SGCB | c.753+50T>C (n.753+50T>C) c.456+50T>C (n.456+50T>C) c.543+50T>C (n.543+50T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>C | CA2918296 | SGCB | c.753+49A>G (n.753+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.543+49A>G (n.543+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>G | CA1457429092 | SGCB | c.753+49A>C (n.753+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) c.543+49A>C (n.543+49A>C) | dbSNP |
4 | g.52027919T= | CA1457429091 | SGCB | c.753+49A= (n.753+49A=) c.456+49A= (n.456+49A=) c.543+49A= (n.543+49A=) | |
4 | g.52027920G>A | CA2670598614 | SGCB | c.753+48C>T (n.753+48C>T) c.456+48C>T (n.456+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027920G>T | CA2670598615 | SGCB | c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.456+48C>A (n.456+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027921T>C | CA551340266 | SGCB | c.753+47A>G (n.753+47A>G) c.456+47A>G (n.456+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027921T= | CA1457429093 | SGCB | c.753+47A= (n.753+47A=) c.456+47A= (n.456+47A=) c.543+47A= (n.543+47A=) | |
4 | g.52027922A>G | CA2670598616 | SGCB | c.753+46T>C (n.753+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925del | CA2670598617 | SGCB | c.753+45del (n.753+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.543+45del (n.543+45del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925C>T | CA2670598618 | SGCB | c.753+43G>A (n.753+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027926A= | CA1457429094 | SGCB | c.753+42T= (n.753+42T=) c.456+42T= (n.456+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) | |
4 | g.52027926A>G | CA2918297 | SGCB | c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.456+42T>C (n.456+42T>C) c.543+42T>C (n.543+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027928G>A | CA2597764737 | SGCB | c.753+40C>T (n.753+40C>T) c.456+40C>T (n.456+40C>T) c.543+40C>T (n.543+40C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027928G>C | CA1457429096 | SGCB | c.753+40C>G (n.753+40C>G) c.456+40C>G (n.456+40C>G) c.543+40C>G (n.543+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027928G= | CA1457429095 | SGCB | c.753+40C= (n.753+40C=) c.456+40C= (n.456+40C=) c.543+40C= (n.543+40C=) | |
4 | g.52027928G>T | CA2670598619 | SGCB | c.753+40C>A (n.753+40C>A) c.456+40C>A (n.456+40C>A) c.543+40C>A (n.543+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027929A= | CA1457429097 | SGCB | c.753+39T= (n.753+39T=) c.456+39T= (n.456+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) | |
4 | g.52027929A>G | CA2918298 | SGCB | c.753+39T>C (n.753+39T>C) c.456+39T>C (n.456+39T>C) c.543+39T>C (n.543+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027931C>A | CA796086966 | SGCB | c.753+37G>T (n.753+37G>T) c.456+37G>T (n.456+37G>T) c.543+37G>T (n.543+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027931C= | CA1457429098 | SGCB | c.753+37G= (n.753+37G=) c.456+37G= (n.456+37G=) c.543+37G= (n.543+37G=) | |
4 | g.52027931C>T | CA2578086604 | SGCB | c.753+37G>A (n.753+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.543+37G>A (n.543+37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027932C>A | CA2670598620 | SGCB | c.753+36G>T (n.753+36G>T) c.456+36G>T (n.456+36G>T) c.543+36G>T (n.543+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027932C>G | CA2670598621 | SGCB | c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.456+36G>C (n.456+36G>C) c.543+36G>C (n.543+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027935del | CA2578086605 | SGCB | c.753+34del (n.753+34del) c.456+34del (n.456+34del) c.543+34del (n.543+34del) | |
4 | g.52027935A= | CA1457429099 | SGCB | c.753+33T= (n.753+33T=) c.456+33T= (n.456+33T=) c.543+33T= (n.543+33T=) | |
4 | g.52027935A>G | CA796086977 | SGCB | c.753+33T>C (n.753+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.543+33T>C (n.543+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027938dup | CA2670598622 | SGCB | c.753+31dup (n.753+31dup) c.456+31dup (n.456+31dup) c.543+31dup (n.543+31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52027938del | CA2578086606 | SGCB | c.753+31del (n.753+31del) c.456+31del (n.456+31del) c.543+31del (n.543+31del) | |
4 | g.52027938A= | CA1457429100 | SGCB | c.753+30T= (n.753+30T=) c.456+30T= (n.456+30T=) c.543+30T= (n.543+30T=) | |
4 | g.52027938A>C | CA2918299 | SGCB | c.753+30T>G (n.753+30T>G) c.456+30T>G (n.456+30T>G) c.543+30T>G (n.543+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027938A>G | CA2670598623 | SGCB | c.753+30T>C (n.753+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.543+30T>C (n.543+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027941C>A | CA2918300 | SGCB | c.753+27G>T (n.753+27G>T) c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.543+27G>T (n.543+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027941C= | CA1457429101 | SGCB | c.753+27G= (n.753+27G=) c.456+27G= (n.456+27G=) c.543+27G= (n.543+27G=) | |
4 | g.52027941C>T | CA649369121 | SGCB | c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.543+27G>A (n.543+27G>A) | COSMIC |
4 | g.52027943C>T | CA2578086607 | SGCB | c.753+25G>A (n.753+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) | |
4 | g.52027945T>C | CA2670598624 | SGCB | c.753+23A>G (n.753+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027948G>A | CA2739265883 | SGCB | c.753+20C>T (n.753+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) | ClinVar |
4 | g.52027948G>T | CA2670598625 | SGCB | c.753+20C>A (n.753+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027949C>A | CA2578086608 | SGCB | c.753+19G>T (n.753+19G>T) c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.543+19G>T (n.543+19G>T) | |
4 | g.52027949C= | CA1457429102 | SGCB | c.753+19G= (n.753+19G=) c.456+19G= (n.456+19G=) c.543+19G= (n.543+19G=) | |
4 | g.52027949C>T | CA2918301 | SGCB | c.753+19G>A (n.753+19G>A) c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.543+19G>A (n.543+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027950T>G | CA2578086609 | SGCB | c.753+18A>C (n.753+18A>C) c.456+18A>C (n.456+18A>C) c.543+18A>C (n.543+18A>C) | |
4 | g.52027951C= | CA1457429103 | SGCB | c.753+17G= (n.753+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.543+17G= (n.543+17G=) | |
4 | g.52027951C>G | CA96776221 | SGCB | c.753+17G>C (n.753+17G>C) c.456+17G>C (n.456+17G>C) c.543+17G>C (n.543+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027953T>C | CA2578086610 | SGCB | c.753+15A>G (n.753+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) | |
4 | g.52027956_52027960del | CA2670598626 | SGCB | c.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del) c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del) c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027955_52027958delinsAAAG | CA1457429104 | SGCB | c.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT) c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT) c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT) | |
4 | g.52027956A>G | CA2578086611 | SGCB | c.753+12T>C (n.753+12T>C) c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) | |
4 | g.52027958_52027960del | CA2918302 | SGCB | c.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del) c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del) c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027958G= | CA1457429106 | SGCB | c.753+10C= (n.753+10C=) c.456+10C= (n.456+10C=) c.543+10C= (n.543+10C=) | |
4 | g.52027958G>T | CA1457429105 | SGCB | c.753+10C>A (n.753+10C>A) c.456+10C>A (n.456+10C>A) c.543+10C>A (n.543+10C>A) | dbSNP |
4 | g.52027959A>T | CA2670598627 | SGCB | c.753+9T>A (n.753+9T>A) c.456+9T>A (n.456+9T>A) c.543+9T>A (n.543+9T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027960A= | CA1457429107 | SGCB | c.753+8T= (n.753+8T=) c.456+8T= (n.456+8T=) c.543+8T= (n.543+8T=) | |
4 | g.52027960A>C | CA2918303 | SGCB | c.753+8T>G (n.753+8T>G) c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.543+8T>G (n.543+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027961T>A | CA2499217222 | SGCB | c.753+7A>T (n.753+7A>T) c.456+7A>T (n.456+7A>T) c.543+7A>T (n.543+7A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027961T>C | CA2573137889 | SGCB | c.753+7A>G (n.753+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027964_52027967del | CA2670598628 | SGCB | c.753+3_753+6del (n.753+3_753+6del) c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del) c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027963C= | CA1457429108 | SGCB | c.753+5G= (n.753+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) | |
4 | g.52027963C>G | CA1457429109 | SGCB | c.753+5G>C (n.753+5G>C) c.456+5G>C (n.456+5G>C) c.543+5G>C (n.543+5G>C) | dbSNP |
4 | g.52027963C>T | CA96776231 | SGCB | c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027964T>C | CA96776236 | SGCB | c.753+4A>G (n.753+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) | dbSNP |
4 | g.52027964T= | CA1457429110 | SGCB | c.753+4A= (n.753+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.543+4A= (n.543+4A=) | |
4 | g.52027966A>C | CA356875726 | SGCB | c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) | |
4 | g.52027966A>G | CA356875727 | SGCB | c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) | |
4 | g.52027966A>T | CA356875728 | SGCB | c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) | |
4 | g.52027967C>A | CA356875729 | SGCB | c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) | |
4 | g.52027967C>G | CA356875730 | SGCB | c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) | |
4 | g.52027967C>T | CA356875731 | SGCB | c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) | |
4 | g.52027968C>A | CA439273600 | SGCB | c.753G>T (p.Ala251=) c.456G>T (p.Ala152=) c.543G>T (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C= | CA1457429111 | SGCB | c.753G= (p.Ala251=) c.456G= (p.Ala152=) c.543G= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C>G | CA439273601 | SGCB | c.753G>C (p.Ala251=) c.456G>C (p.Ala152=) c.543G>C (p.Ala181=) | |
4 | g.52027968C>T | CA439273602 | SGCB | c.753G>A (p.Ala251=) c.456G>A (p.Ala152=) c.543G>A (p.Ala181=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027969G>A | CA2918304 | SGCB | c.752C>T (p.Ala251Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.542C>T (p.Ala181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027969G>C | CA356875732 | SGCB | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
4 | g.52027969G= | CA1457429112 | SGCB | c.752C= (p.Ala251=) c.455C= (p.Ala152=) c.542C= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027969G>T | CA356875733 | SGCB | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.52027970C>A | CA356875736 | SGCB | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) | |
4 | g.52027970C= | CA1457429113 | SGCB | c.751G= (p.Ala251=) c.454G= (p.Ala152=) c.541G= (p.Ala181=) | |
4 | g.52027970C>G | CA356875735 | SGCB | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
4 | g.52027970C>T | CA356875734 | SGCB | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027971C>A | CA2918305 | SGCB | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.52027971C= | CA1457429115 | SGCB | c.750G= (p.Lys250=) c.453G= (p.Lys151=) c.540G= (p.Lys180=) | |
4 | g.52027971C>G | CA356875737 | SGCB | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) | |
4 | g.52027971C>T | CA439273608 | SGCB | c.750G>A (p.Lys250=) c.453G>A (p.Lys151=) c.540G>A (p.Lys180=) | dbSNP |
4 | g.52027971_52027972delinsCT | CA1457429114 | SGCB | c.749_750delinsAG (p.Lys250=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.539_540delinsAG (p.Lys180=) | |
4 | g.52027972T>A | CA356875738 | SGCB | c.749A>T (p.Lys250Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.539A>T (p.Lys180Met) | |
4 | g.52027972T>C | CA356875739 | SGCB | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) | |
4 | g.52027972T>G | CA356875740 | SGCB | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
4 | g.52027974del | CA1457429116 | SGCB | c.749del (p.Lys250ArgfsTer8) c.452del (p.Lys151ArgfsTer8) c.539del (p.Lys180ArgfsTer8) | dbSNP |
4 | g.52027973T>A | CA356875741 | SGCB | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
4 | g.52027973T>C | CA356875742 | SGCB | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
4 | g.52027973T>G | CA356875743 | SGCB | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) | |
4 | g.52027974T>A | CA356875744 | SGCB | c.747A>T (p.Leu249Phe) c.450A>T (p.Leu150Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) | |
4 | g.52027974T>C | CA439273609 | SGCB | c.747A>G (p.Leu249=) c.450A>G (p.Leu150=) c.537A>G (p.Leu179=) | |
4 | g.52027974T>G | CA356875745 | SGCB | c.747A>C (p.Leu249Phe) c.450A>C (p.Leu150Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) | |
4 | g.52027975A= | CA1457429117 | SGCB | c.746T= (p.Leu249=) c.449T= (p.Leu150=) c.536T= (p.Leu179=) | |
4 | g.52027975A>C | CA356875746 | SGCB | c.746T>G (p.Leu249Ter) c.449T>G (p.Leu150Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) | |
4 | g.52027975A>G | CA356875747 | SGCB | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) | dbSNP |
4 | g.52027975A>T | CA356875748 | SGCB | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) | |
4 | g.52027976A>C | CA356875749 | SGCB | c.745T>G (p.Leu249Val) c.448T>G (p.Leu150Val) c.535T>G (p.Leu179Val) | |
4 | g.52027976A>G | CA439273611 | SGCB | c.745T>C (p.Leu249=) c.448T>C (p.Leu150=) c.535T>C (p.Leu179=) | |
4 | g.52027976A>T | CA356875750 | SGCB | c.745T>A (p.Leu249Ile) c.448T>A (p.Leu150Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) | |
4 | g.52027977del | CA2670598629 | SGCB | c.744del (p.Glu248AspfsTer2) c.447del (p.Glu149AspfsTer2) c.534del (p.Glu178AspfsTer2) | gnomAD v4 |
4 | g.52027977C>A | CA356875751 | SGCB | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
4 | g.52027977C= | CA1457429118 | SGCB | c.744G= (p.Glu248=) c.447G= (p.Glu149=) c.534G= (p.Glu178=) | |
4 | g.52027977C>G | CA356875752 | SGCB | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
4 | g.52027977C>T | CA2918306 | SGCB | c.744G>A (p.Glu248=) c.447G>A (p.Glu149=) c.534G>A (p.Glu178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027978T>A | CA356875753 | SGCB | c.743A>T (p.Glu248Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
4 | g.52027978T>C | CA356875754 | SGCB | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
4 | g.52027978T>G | CA356875755 | SGCB | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
4 | g.52027979C>A | CA356875756 | SGCB | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
4 | g.52027979C>G | CA356875757 | SGCB | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) | COSMIC |
4 | g.52027979C>T | CA356875758 | SGCB | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
4 | g.52027983_52027994del | CA2670598630 | SGCB | c.731_742del (p.Gly244_Met247del) c.434_445del (p.Gly145_Met148del) c.521_532del (p.Gly174_Met177del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027980C>A | CA356875759 | SGCB | c.741G>T (p.Met247Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
4 | g.52027980C>G | CA356875760 | SGCB | c.741G>C (p.Met247Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) | |
4 | g.52027980C>T | CA356875761 | SGCB | c.741G>A (p.Met247Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) | |
4 | g.52027981A= | CA1457429119 | SGCB | c.740T= (p.Met247=) c.443T= (p.Met148=) c.530T= (p.Met177=) | |
4 | g.52027981A>C | CA356875764 | SGCB | c.740T>G (p.Met247Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) | |
4 | g.52027981A>G | CA356875762 | SGCB | c.740T>C (p.Met247Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027981A>T | CA356875763 | SGCB | c.740T>A (p.Met247Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.52027982T>A | CA356875765 | SGCB | c.739A>T (p.Met247Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) | |
4 | g.52027982T>C | CA356875766 | SGCB | c.739A>G (p.Met247Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.529A>G (p.Met177Val) | |
4 | g.52027982T>G | CA356875767 | SGCB | c.739A>C (p.Met247Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) | |
4 | g.52027982dup | CA2586973769 | SGCB | c.739dup (p.Met247AsnfsTer?) c.442dup (p.Met148AsnfsTer?) c.529dup (p.Met177AsnfsTer?) | |
4 | g.52027983A= | CA1457429120 | SGCB | c.738T= (p.Asn246=) c.441T= (p.Asn147=) c.528T= (p.Asn176=) | |
4 | g.52027983A>C | CA356875768 | SGCB | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) | |
4 | g.52027983A>G | CA439273618 | SGCB | c.738T>C (p.Asn246=) c.441T>C (p.Asn147=) c.528T>C (p.Asn176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027983A>T | CA356875769 | SGCB | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) | |
4 | g.52027984T>A | CA356875770 | SGCB | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) | |
4 | g.52027984T>C | CA356875771 | SGCB | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) | |
4 | g.52027984T>G | CA356875772 | SGCB | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) |