Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52027875_52027879delCA2761641244SGCBc.753+91_753+95del (n.753+91_753+95del)
c.456+91_456+95del (n.456+91_456+95del)
c.543+91_543+95del (n.543+91_543+95del)
4g.52027880C>ACA2670598595SGCBc.753+88G>T (n.753+88G>T)
c.456+88G>T (n.456+88G>T)
c.543+88G>T (n.543+88G>T)
 gnomAD v4
4g.52027880C=CA1457429073SGCBc.753+88G= (n.753+88G=)
c.456+88G= (n.456+88G=)
c.543+88G= (n.543+88G=)
4g.52027880C>GCA796086941SGCBc.753+88G>C (n.753+88G>C)
c.456+88G>C (n.456+88G>C)
c.543+88G>C (n.543+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027880C>TCA1457429074SGCBc.753+88G>A (n.753+88G>A)
c.456+88G>A (n.456+88G>A)
c.543+88G>A (n.543+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027881A>CCA2670598596SGCBc.753+87T>G (n.753+87T>G)
c.456+87T>G (n.456+87T>G)
c.543+87T>G (n.543+87T>G)
 gnomAD v4
4g.52027882T>CCA1062469291SGCBc.753+86A>G (n.753+86A>G)
c.456+86A>G (n.456+86A>G)
c.543+86A>G (n.543+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027882T=CA1457429075SGCBc.753+86A= (n.753+86A=)
c.456+86A= (n.456+86A=)
c.543+86A= (n.543+86A=)
4g.52027885delCA2670598597SGCBc.753+86del (n.753+86del)
c.456+86del (n.456+86del)
c.543+86del (n.543+86del)
 gnomAD v4
4g.52027885T>GCA1457429077SGCBc.753+83A>C (n.753+83A>C)
c.456+83A>C (n.456+83A>C)
c.543+83A>C (n.543+83A>C)
 dbSNP
4g.52027885T=CA1457429076SGCBc.753+83A= (n.753+83A=)
c.456+83A= (n.456+83A=)
c.543+83A= (n.543+83A=)
4g.52027886C=CA1457429078SGCBc.753+82G= (n.753+82G=)
c.456+82G= (n.456+82G=)
c.543+82G= (n.543+82G=)
4g.52027886C>TCA96776166SGCBc.753+82G>A (n.753+82G>A)
c.456+82G>A (n.456+82G>A)
c.543+82G>A (n.543+82G>A)
 dbSNP
4g.52027888A>GCA2670598598SGCBc.753+80T>C (n.753+80T>C)
c.456+80T>C (n.456+80T>C)
c.543+80T>C (n.543+80T>C)
 gnomAD v4
4g.52027890A=CA1457429079SGCBc.753+78T= (n.753+78T=)
c.456+78T= (n.456+78T=)
c.543+78T= (n.543+78T=)
4g.52027890A>GCA1457429080SGCBc.753+78T>C (n.753+78T>C)
c.456+78T>C (n.456+78T>C)
c.543+78T>C (n.543+78T>C)
 dbSNP
4g.52027890A>TCA2670598599SGCBc.753+78T>A (n.753+78T>A)
c.456+78T>A (n.456+78T>A)
c.543+78T>A (n.543+78T>A)
 gnomAD v4
4g.52027892T>CCA2578086601SGCBc.753+76A>G (n.753+76A>G)
c.456+76A>G (n.456+76A>G)
c.543+76A>G (n.543+76A>G)
4g.52027893dupCA2670598600SGCBc.753+76dup (n.753+76dup)
c.456+76dup (n.456+76dup)
c.543+76dup (n.543+76dup)
 gnomAD v4
4g.52027893T>CCA2578086602SGCBc.753+75A>G (n.753+75A>G)
c.456+75A>G (n.456+75A>G)
c.543+75A>G (n.543+75A>G)
 gnomAD v4
4g.52027894G>TCA2670598601SGCBc.753+74C>A (n.753+74C>A)
c.456+74C>A (n.456+74C>A)
c.543+74C>A (n.543+74C>A)
 gnomAD v4
4g.52027895T>CCA96776171SGCBc.753+73A>G (n.753+73A>G)
c.456+73A>G (n.456+73A>G)
c.543+73A>G (n.543+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027895T>GCA2670598602SGCBc.753+73A>C (n.753+73A>C)
c.456+73A>C (n.456+73A>C)
c.543+73A>C (n.543+73A>C)
 gnomAD v4
4g.52027895T=CA1457429081SGCBc.753+73A= (n.753+73A=)
c.456+73A= (n.456+73A=)
c.543+73A= (n.543+73A=)
4g.52027896A>TCA2670598603SGCBc.753+72T>A (n.753+72T>A)
c.456+72T>A (n.456+72T>A)
c.543+72T>A (n.543+72T>A)
 gnomAD v4
4g.52027897T>CCA2670598604SGCBc.753+71A>G (n.753+71A>G)
c.456+71A>G (n.456+71A>G)
c.543+71A>G (n.543+71A>G)
 gnomAD v4
4g.52027898A=CA1457429082SGCBc.753+70T= (n.753+70T=)
c.456+70T= (n.456+70T=)
c.543+70T= (n.543+70T=)
4g.52027898A>TCA1457429083SGCBc.753+70T>A (n.753+70T>A)
c.456+70T>A (n.456+70T>A)
c.543+70T>A (n.543+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027899C=CA1457429084SGCBc.753+69G= (n.753+69G=)
c.456+69G= (n.456+69G=)
c.543+69G= (n.543+69G=)
4g.52027899C>TCA96776183SGCBc.753+69G>A (n.753+69G>A)
c.456+69G>A (n.456+69G>A)
c.543+69G>A (n.543+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027901A>CCA2670598605SGCBc.753+67T>G (n.753+67T>G)
c.456+67T>G (n.456+67T>G)
c.543+67T>G (n.543+67T>G)
 gnomAD v4
4g.52027903T>CCA96776190SGCBc.753+65A>G (n.753+65A>G)
c.456+65A>G (n.456+65A>G)
c.543+65A>G (n.543+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027903T=CA1457429085SGCBc.753+65A= (n.753+65A=)
c.456+65A= (n.456+65A=)
c.543+65A= (n.543+65A=)
4g.52027905C=CA1457429086SGCBc.753+63G= (n.753+63G=)
c.456+63G= (n.456+63G=)
c.543+63G= (n.543+63G=)
4g.52027905C>TCA796086951SGCBc.753+63G>A (n.753+63G>A)
c.456+63G>A (n.456+63G>A)
c.543+63G>A (n.543+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027907C=CA1457429087SGCBc.753+61G= (n.753+61G=)
c.456+61G= (n.456+61G=)
c.543+61G= (n.543+61G=)
4g.52027907C>TCA796086953SGCBc.753+61G>A (n.753+61G>A)
c.456+61G>A (n.456+61G>A)
c.543+61G>A (n.543+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027908A>GCA2578086603SGCBc.753+60T>C (n.753+60T>C)
c.456+60T>C (n.456+60T>C)
c.543+60T>C (n.543+60T>C)
 gnomAD v4
4g.52027910A=CA1457429088SGCBc.753+58T= (n.753+58T=)
c.456+58T= (n.456+58T=)
c.543+58T= (n.543+58T=)
4g.52027910A>GCA1457429089SGCBc.753+58T>C (n.753+58T>C)
c.456+58T>C (n.456+58T>C)
c.543+58T>C (n.543+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027911T>ACA1062469296SGCBc.753+57A>T (n.753+57A>T)
c.456+57A>T (n.456+57A>T)
c.543+57A>T (n.543+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027911T=CA1457429090SGCBc.753+57A= (n.753+57A=)
c.456+57A= (n.456+57A=)
c.543+57A= (n.543+57A=)
4g.52027912G>CCA2670598607SGCBc.753+56C>G (n.753+56C>G)
c.456+56C>G (n.456+56C>G)
c.543+56C>G (n.543+56C>G)
 gnomAD v4
4g.52027912G>TCA2670598606SGCBc.753+56C>A (n.753+56C>A)
c.456+56C>A (n.456+56C>A)
c.543+56C>A (n.543+56C>A)
 gnomAD v4
4g.52027913delCA2670598608SGCBc.753+56del (n.753+56del)
c.456+56del (n.456+56del)
c.543+56del (n.543+56del)
 gnomAD v4
4g.52027913G>TCA2670598609SGCBc.753+55C>A (n.753+55C>A)
c.456+55C>A (n.456+55C>A)
c.543+55C>A (n.543+55C>A)
 gnomAD v4
4g.52027915T>CCA2670598611SGCBc.753+53A>G (n.753+53A>G)
c.456+53A>G (n.456+53A>G)
c.543+53A>G (n.543+53A>G)
 gnomAD v4
4g.52027917delCA2670598610SGCBc.753+53del (n.753+53del)
c.456+53del (n.456+53del)
c.543+53del (n.543+53del)
 gnomAD v4
4g.52027916T>CCA2670598612SGCBc.753+52A>G (n.753+52A>G)
c.456+52A>G (n.456+52A>G)
c.543+52A>G (n.543+52A>G)
 gnomAD v4
4g.52027918A>GCA2670598613SGCBc.753+50T>C (n.753+50T>C)
c.456+50T>C (n.456+50T>C)
c.543+50T>C (n.543+50T>C)
 gnomAD v4
4g.52027919T>CCA2918296SGCBc.753+49A>G (n.753+49A>G)
c.456+49A>G (n.456+49A>G)
c.543+49A>G (n.543+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027919T>GCA1457429092SGCBc.753+49A>C (n.753+49A>C)
c.456+49A>C (n.456+49A>C)
c.543+49A>C (n.543+49A>C)
 dbSNP
4g.52027919T=CA1457429091SGCBc.753+49A= (n.753+49A=)
c.456+49A= (n.456+49A=)
c.543+49A= (n.543+49A=)
4g.52027920G>ACA2670598614SGCBc.753+48C>T (n.753+48C>T)
c.456+48C>T (n.456+48C>T)
c.543+48C>T (n.543+48C>T)
 gnomAD v4
4g.52027920G>TCA2670598615SGCBc.753+48C>A (n.753+48C>A)
c.456+48C>A (n.456+48C>A)
c.543+48C>A (n.543+48C>A)
 gnomAD v4
4g.52027921T>CCA551340266SGCBc.753+47A>G (n.753+47A>G)
c.456+47A>G (n.456+47A>G)
c.543+47A>G (n.543+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027921T=CA1457429093SGCBc.753+47A= (n.753+47A=)
c.456+47A= (n.456+47A=)
c.543+47A= (n.543+47A=)
4g.52027922A>GCA2670598616SGCBc.753+46T>C (n.753+46T>C)
c.456+46T>C (n.456+46T>C)
c.543+46T>C (n.543+46T>C)
 gnomAD v4
4g.52027925delCA2670598617SGCBc.753+45del (n.753+45del)
c.456+45del (n.456+45del)
c.543+45del (n.543+45del)
 gnomAD v4
4g.52027925C>TCA2670598618SGCBc.753+43G>A (n.753+43G>A)
c.456+43G>A (n.456+43G>A)
c.543+43G>A (n.543+43G>A)
 gnomAD v4
4g.52027926A=CA1457429094SGCBc.753+42T= (n.753+42T=)
c.456+42T= (n.456+42T=)
c.543+42T= (n.543+42T=)
4g.52027926A>GCA2918297SGCBc.753+42T>C (n.753+42T>C)
c.456+42T>C (n.456+42T>C)
c.543+42T>C (n.543+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027928G>ACA2597764737SGCBc.753+40C>T (n.753+40C>T)
c.456+40C>T (n.456+40C>T)
c.543+40C>T (n.543+40C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027928G>CCA1457429096SGCBc.753+40C>G (n.753+40C>G)
c.456+40C>G (n.456+40C>G)
c.543+40C>G (n.543+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027928G=CA1457429095SGCBc.753+40C= (n.753+40C=)
c.456+40C= (n.456+40C=)
c.543+40C= (n.543+40C=)
4g.52027928G>TCA2670598619SGCBc.753+40C>A (n.753+40C>A)
c.456+40C>A (n.456+40C>A)
c.543+40C>A (n.543+40C>A)
 gnomAD v4
4g.52027929A=CA1457429097SGCBc.753+39T= (n.753+39T=)
c.456+39T= (n.456+39T=)
c.543+39T= (n.543+39T=)
4g.52027929A>GCA2918298SGCBc.753+39T>C (n.753+39T>C)
c.456+39T>C (n.456+39T>C)
c.543+39T>C (n.543+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027931C>ACA796086966SGCBc.753+37G>T (n.753+37G>T)
c.456+37G>T (n.456+37G>T)
c.543+37G>T (n.543+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027931C=CA1457429098SGCBc.753+37G= (n.753+37G=)
c.456+37G= (n.456+37G=)
c.543+37G= (n.543+37G=)
4g.52027931C>TCA2578086604SGCBc.753+37G>A (n.753+37G>A)
c.456+37G>A (n.456+37G>A)
c.543+37G>A (n.543+37G>A)
 gnomAD v4
4g.52027932C>ACA2670598620SGCBc.753+36G>T (n.753+36G>T)
c.456+36G>T (n.456+36G>T)
c.543+36G>T (n.543+36G>T)
 gnomAD v4
4g.52027932C>GCA2670598621SGCBc.753+36G>C (n.753+36G>C)
c.456+36G>C (n.456+36G>C)
c.543+36G>C (n.543+36G>C)
 gnomAD v4
4g.52027935delCA2578086605SGCBc.753+34del (n.753+34del)
c.456+34del (n.456+34del)
c.543+34del (n.543+34del)
4g.52027935A=CA1457429099SGCBc.753+33T= (n.753+33T=)
c.456+33T= (n.456+33T=)
c.543+33T= (n.543+33T=)
4g.52027935A>GCA796086977SGCBc.753+33T>C (n.753+33T>C)
c.456+33T>C (n.456+33T>C)
c.543+33T>C (n.543+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027938dupCA2670598622SGCBc.753+31dup (n.753+31dup)
c.456+31dup (n.456+31dup)
c.543+31dup (n.543+31dup)
 gnomAD v4
4g.52027938delCA2578086606SGCBc.753+31del (n.753+31del)
c.456+31del (n.456+31del)
c.543+31del (n.543+31del)
4g.52027938A=CA1457429100SGCBc.753+30T= (n.753+30T=)
c.456+30T= (n.456+30T=)
c.543+30T= (n.543+30T=)
4g.52027938A>CCA2918299SGCBc.753+30T>G (n.753+30T>G)
c.456+30T>G (n.456+30T>G)
c.543+30T>G (n.543+30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027938A>GCA2670598623SGCBc.753+30T>C (n.753+30T>C)
c.456+30T>C (n.456+30T>C)
c.543+30T>C (n.543+30T>C)
 gnomAD v4
4g.52027941C>ACA2918300SGCBc.753+27G>T (n.753+27G>T)
c.456+27G>T (n.456+27G>T)
c.543+27G>T (n.543+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027941C=CA1457429101SGCBc.753+27G= (n.753+27G=)
c.456+27G= (n.456+27G=)
c.543+27G= (n.543+27G=)
4g.52027941C>TCA649369121SGCBc.753+27G>A (n.753+27G>A)
c.456+27G>A (n.456+27G>A)
c.543+27G>A (n.543+27G>A)
 COSMIC
4g.52027943C>TCA2578086607SGCBc.753+25G>A (n.753+25G>A)
c.456+25G>A (n.456+25G>A)
c.543+25G>A (n.543+25G>A)
4g.52027945T>CCA2670598624SGCBc.753+23A>G (n.753+23A>G)
c.456+23A>G (n.456+23A>G)
c.543+23A>G (n.543+23A>G)
 gnomAD v4
4g.52027948G>ACA2739265883SGCBc.753+20C>T (n.753+20C>T)
c.456+20C>T (n.456+20C>T)
c.543+20C>T (n.543+20C>T)
 ClinVar
4g.52027948G>TCA2670598625SGCBc.753+20C>A (n.753+20C>A)
c.456+20C>A (n.456+20C>A)
c.543+20C>A (n.543+20C>A)
 gnomAD v4
4g.52027949C>ACA2578086608SGCBc.753+19G>T (n.753+19G>T)
c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.543+19G>T (n.543+19G>T)
4g.52027949C=CA1457429102SGCBc.753+19G= (n.753+19G=)
c.456+19G= (n.456+19G=)
c.543+19G= (n.543+19G=)
4g.52027949C>TCA2918301SGCBc.753+19G>A (n.753+19G>A)
c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.543+19G>A (n.543+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027950T>GCA2578086609SGCBc.753+18A>C (n.753+18A>C)
c.456+18A>C (n.456+18A>C)
c.543+18A>C (n.543+18A>C)
4g.52027951C=CA1457429103SGCBc.753+17G= (n.753+17G=)
c.456+17G= (n.456+17G=)
c.543+17G= (n.543+17G=)
4g.52027951C>GCA96776221SGCBc.753+17G>C (n.753+17G>C)
c.456+17G>C (n.456+17G>C)
c.543+17G>C (n.543+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027953T>CCA2578086610SGCBc.753+15A>G (n.753+15A>G)
c.456+15A>G (n.456+15A>G)
c.543+15A>G (n.543+15A>G)
4g.52027956_52027960delCA2670598626SGCBc.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del)
c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del)
c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del)
 gnomAD v4
4g.52027955_52027958delinsAAAGCA1457429104SGCBc.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT)
c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT)
c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT)
4g.52027956A>GCA2578086611SGCBc.753+12T>C (n.753+12T>C)
c.456+12T>C (n.456+12T>C)
c.543+12T>C (n.543+12T>C)
4g.52027958_52027960delCA2918302SGCBc.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del)
c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del)
c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027958G=CA1457429106SGCBc.753+10C= (n.753+10C=)
c.456+10C= (n.456+10C=)
c.543+10C= (n.543+10C=)
4g.52027958G>TCA1457429105SGCBc.753+10C>A (n.753+10C>A)
c.456+10C>A (n.456+10C>A)
c.543+10C>A (n.543+10C>A)
 dbSNP
4g.52027959A>TCA2670598627SGCBc.753+9T>A (n.753+9T>A)
c.456+9T>A (n.456+9T>A)
c.543+9T>A (n.543+9T>A)
 gnomAD v4
4g.52027960A=CA1457429107SGCBc.753+8T= (n.753+8T=)
c.456+8T= (n.456+8T=)
c.543+8T= (n.543+8T=)
4g.52027960A>CCA2918303SGCBc.753+8T>G (n.753+8T>G)
c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.543+8T>G (n.543+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027961T>ACA2499217222SGCBc.753+7A>T (n.753+7A>T)
c.456+7A>T (n.456+7A>T)
c.543+7A>T (n.543+7A>T)
 ClinVar dbSNP
4g.52027961T>CCA2573137889SGCBc.753+7A>G (n.753+7A>G)
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
c.543+7A>G (n.543+7A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.52027964_52027967delCA2670598628SGCBc.753+3_753+6del (n.753+3_753+6del)
c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del)
c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del)
 gnomAD v4
4g.52027963C=CA1457429108SGCBc.753+5G= (n.753+5G=)
c.456+5G= (n.456+5G=)
c.543+5G= (n.543+5G=)
4g.52027963C>GCA1457429109SGCBc.753+5G>C (n.753+5G>C)
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
c.543+5G>C (n.543+5G>C)
 dbSNP
4g.52027963C>TCA96776231SGCBc.753+5G>A (n.753+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.543+5G>A (n.543+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.52027964T>CCA96776236SGCBc.753+4A>G (n.753+4A>G)
c.456+4A>G (n.456+4A>G)
c.543+4A>G (n.543+4A>G)
 dbSNP
4g.52027964T=CA1457429110SGCBc.753+4A= (n.753+4A=)
c.456+4A= (n.456+4A=)
c.543+4A= (n.543+4A=)
4g.52027966A>CCA356875726SGCBc.753+2T>G (n.753+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
4g.52027966A>GCA356875727SGCBc.753+2T>C (n.753+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
4g.52027966A>TCA356875728SGCBc.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
4g.52027967C>ACA356875729SGCBc.753+1G>T (n.753+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
4g.52027967C>GCA356875730SGCBc.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
4g.52027967C>TCA356875731SGCBc.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
4g.52027968C>ACA439273600SGCBc.753G>T (p.Ala251=)
c.456G>T (p.Ala152=)
c.543G>T (p.Ala181=)
4g.52027968C=CA1457429111SGCBc.753G= (p.Ala251=)
c.456G= (p.Ala152=)
c.543G= (p.Ala181=)
4g.52027968C>GCA439273601SGCBc.753G>C (p.Ala251=)
c.456G>C (p.Ala152=)
c.543G>C (p.Ala181=)
4g.52027968C>TCA439273602SGCBc.753G>A (p.Ala251=)
c.456G>A (p.Ala152=)
c.543G>A (p.Ala181=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.52027969G>ACA2918304SGCBc.752C>T (p.Ala251Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027969G>CCA356875732SGCBc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
4g.52027969G=CA1457429112SGCBc.752C= (p.Ala251=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.542C= (p.Ala181=)
4g.52027969G>TCA356875733SGCBc.752C>A (p.Ala251Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
 gnomAD v4
4g.52027970C>ACA356875736SGCBc.751G>T (p.Ala251Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
4g.52027970C=CA1457429113SGCBc.751G= (p.Ala251=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.541G= (p.Ala181=)
4g.52027970C>GCA356875735SGCBc.751G>C (p.Ala251Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
4g.52027970C>TCA356875734SGCBc.751G>A (p.Ala251Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027971C>ACA2918305SGCBc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.52027971C=CA1457429115SGCBc.750G= (p.Lys250=)
c.453G= (p.Lys151=)
c.540G= (p.Lys180=)
4g.52027971C>GCA356875737SGCBc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
4g.52027971C>TCA439273608SGCBc.750G>A (p.Lys250=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.540G>A (p.Lys180=)
 dbSNP
4g.52027971_52027972delinsCTCA1457429114SGCBc.749_750delinsAG (p.Lys250=)
c.452_453delinsAG (p.Lys151=)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
4g.52027972T>ACA356875738SGCBc.749A>T (p.Lys250Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
4g.52027972T>CCA356875739SGCBc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
4g.52027972T>GCA356875740SGCBc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
4g.52027974delCA1457429116SGCBc.749del (p.Lys250ArgfsTer8)
c.452del (p.Lys151ArgfsTer8)
c.539del (p.Lys180ArgfsTer8)
 dbSNP
4g.52027973T>ACA356875741SGCBc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
4g.52027973T>CCA356875742SGCBc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
4g.52027973T>GCA356875743SGCBc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
4g.52027974T>ACA356875744SGCBc.747A>T (p.Leu249Phe)
c.450A>T (p.Leu150Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
4g.52027974T>CCA439273609SGCBc.747A>G (p.Leu249=)
c.450A>G (p.Leu150=)
c.537A>G (p.Leu179=)
4g.52027974T>GCA356875745SGCBc.747A>C (p.Leu249Phe)
c.450A>C (p.Leu150Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
4g.52027975A=CA1457429117SGCBc.746T= (p.Leu249=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.536T= (p.Leu179=)
4g.52027975A>CCA356875746SGCBc.746T>G (p.Leu249Ter)
c.449T>G (p.Leu150Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
4g.52027975A>GCA356875747SGCBc.746T>C (p.Leu249Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
 dbSNP
4g.52027975A>TCA356875748SGCBc.746T>A (p.Leu249Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
4g.52027976A>CCA356875749SGCBc.745T>G (p.Leu249Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
4g.52027976A>GCA439273611SGCBc.745T>C (p.Leu249=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.535T>C (p.Leu179=)
4g.52027976A>TCA356875750SGCBc.745T>A (p.Leu249Ile)
c.448T>A (p.Leu150Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
4g.52027977delCA2670598629SGCBc.744del (p.Glu248AspfsTer2)
c.447del (p.Glu149AspfsTer2)
c.534del (p.Glu178AspfsTer2)
 gnomAD v4
4g.52027977C>ACA356875751SGCBc.744G>T (p.Glu248Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
4g.52027977C=CA1457429118SGCBc.744G= (p.Glu248=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.534G= (p.Glu178=)
4g.52027977C>GCA356875752SGCBc.744G>C (p.Glu248Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
4g.52027977C>TCA2918306SGCBc.744G>A (p.Glu248=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.534G>A (p.Glu178=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.52027978T>ACA356875753SGCBc.743A>T (p.Glu248Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
4g.52027978T>CCA356875754SGCBc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
4g.52027978T>GCA356875755SGCBc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)

Number of alleles fetched