Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027866dup | CA551340255 | SGCB | c.753+107dup (n.753+107dup) c.456+107dup (n.456+107dup) c.543+107dup (n.543+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866del | CA1062469277 | SGCB | c.753+107del (n.753+107del) c.456+107del (n.456+107del) c.543+107del (n.543+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027866del | CA2551709115 | SGCB | c.753+106_753+107del (n.753+106_753+107del) c.456+106_456+107del (n.456+106_456+107del) c.543+106_543+107del (n.543+106_543+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027863A= | CA1457429064 | SGCB | c.753+105T= (n.753+105T=) c.456+105T= (n.456+105T=) c.543+105T= (n.543+105T=) | |
4 | g.52027863A>T | CA1457429063 | SGCB | c.753+105T>A (n.753+105T>A) c.456+105T>A (n.456+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027864A>T | CA2670598585 | SGCB | c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.456+104T>A (n.456+104T>A) c.543+104T>A (n.543+104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027867delinsAAT | CA1457429065 | SGCB | c.753+101_753+103delinsATT (n.753+101_753+103delinsATT) c.456+101_456+103delinsATT (n.456+101_456+103delinsATT) c.543+101_543+103delinsATT (n.543+101_543+103delinsATT) | |
4 | g.52027866A>G | CA2670598586 | SGCB | c.753+102T>C (n.753+102T>C) c.456+102T>C (n.456+102T>C) c.543+102T>C (n.543+102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027866_52027867delinsAT | CA1457429067 | SGCB | c.753+101_753+102delinsAT (n.753+101_753+102delinsAT) c.456+101_456+102delinsAT (n.456+101_456+102delinsAT) c.543+101_543+102delinsAT (n.543+101_543+102delinsAT) | |
4 | g.52027867_52027868del | CA1457429066 | SGCB | c.753+101_753+102del (n.753+101_753+102del) c.456+101_456+102del (n.456+101_456+102del) c.543+101_543+102del (n.543+101_543+102del) | dbSNP |
4 | g.52027867del | CA1457429068 | SGCB | c.753+101del (n.753+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.543+101del (n.543+101del) | dbSNP |
4 | g.52027867T>C | CA2670598587 | SGCB | c.753+101A>G (n.753+101A>G) c.456+101A>G (n.456+101A>G) c.543+101A>G (n.543+101A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027868A>T | CA2670598588 | SGCB | c.753+100T>A (n.753+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027869G>T | CA2670598589 | SGCB | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.543+99C>A (n.543+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>A | CA2670598590 | SGCB | c.753+97G>T (n.753+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>T | CA2670598591 | SGCB | c.753+97G>A (n.753+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027872A>C | CA2834036573 | SGCB | c.753+96T>G (n.753+96T>G) c.456+96T>G (n.456+96T>G) c.543+96T>G (n.543+96T>G) | |
4 | g.52027873A= | CA1457429069 | SGCB | c.753+95T= (n.753+95T=) c.456+95T= (n.456+95T=) c.543+95T= (n.543+95T=) | |
4 | g.52027873A>G | CA796086939 | SGCB | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) c.543+95T>C (n.543+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027873A>T | CA2670598593 | SGCB | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.456+95T>A (n.456+95T>A) c.543+95T>A (n.543+95T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027877del | CA2670598592 | SGCB | c.753+93_753+95del (n.753+93_753+95del) c.456+93_456+95del (n.456+93_456+95del) c.543+93_543+95del (n.543+93_543+95del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027879del | CA2761641244 | SGCB | c.753+91_753+95del (n.753+91_753+95del) c.456+91_456+95del (n.456+91_456+95del) c.543+91_543+95del (n.543+91_543+95del) | |
4 | g.52027875T>G | CA1457429071 | SGCB | c.753+93A>C (n.753+93A>C) c.456+93A>C (n.456+93A>C) c.543+93A>C (n.543+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027875T= | CA1457429070 | SGCB | c.753+93A= (n.753+93A=) c.456+93A= (n.456+93A=) c.543+93A= (n.543+93A=) | |
4 | g.52027876A= | CA1457429072 | SGCB | c.753+92T= (n.753+92T=) c.456+92T= (n.456+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) | |
4 | g.52027876A>G | CA1062469283 | SGCB | c.753+92T>C (n.753+92T>C) c.456+92T>C (n.456+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027877T>C | CA2670598594 | SGCB | c.753+91A>G (n.753+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.543+91A>G (n.543+91A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027877dup | CA551340258 | SGCB | c.753+91dup (n.753+91dup) c.456+91dup (n.456+91dup) c.543+91dup (n.543+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>A | CA2670598595 | SGCB | c.753+88G>T (n.753+88G>T) c.456+88G>T (n.456+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027880C= | CA1457429073 | SGCB | c.753+88G= (n.753+88G=) c.456+88G= (n.456+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) | |
4 | g.52027880C>G | CA796086941 | SGCB | c.753+88G>C (n.753+88G>C) c.456+88G>C (n.456+88G>C) c.543+88G>C (n.543+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>T | CA1457429074 | SGCB | c.753+88G>A (n.753+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027881A>C | CA2670598596 | SGCB | c.753+87T>G (n.753+87T>G) c.456+87T>G (n.456+87T>G) c.543+87T>G (n.543+87T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027882T>C | CA1062469291 | SGCB | c.753+86A>G (n.753+86A>G) c.456+86A>G (n.456+86A>G) c.543+86A>G (n.543+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027882T= | CA1457429075 | SGCB | c.753+86A= (n.753+86A=) c.456+86A= (n.456+86A=) c.543+86A= (n.543+86A=) | |
4 | g.52027885del | CA2670598597 | SGCB | c.753+86del (n.753+86del) c.456+86del (n.456+86del) c.543+86del (n.543+86del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027885T>G | CA1457429077 | SGCB | c.753+83A>C (n.753+83A>C) c.456+83A>C (n.456+83A>C) c.543+83A>C (n.543+83A>C) | dbSNP |
4 | g.52027885T= | CA1457429076 | SGCB | c.753+83A= (n.753+83A=) c.456+83A= (n.456+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) | |
4 | g.52027886C= | CA1457429078 | SGCB | c.753+82G= (n.753+82G=) c.456+82G= (n.456+82G=) c.543+82G= (n.543+82G=) | |
4 | g.52027886C>T | CA96776166 | SGCB | c.753+82G>A (n.753+82G>A) c.456+82G>A (n.456+82G>A) c.543+82G>A (n.543+82G>A) | dbSNP |
4 | g.52027888A>G | CA2670598598 | SGCB | c.753+80T>C (n.753+80T>C) c.456+80T>C (n.456+80T>C) c.543+80T>C (n.543+80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027890A= | CA1457429079 | SGCB | c.753+78T= (n.753+78T=) c.456+78T= (n.456+78T=) c.543+78T= (n.543+78T=) | |
4 | g.52027890A>G | CA1457429080 | SGCB | c.753+78T>C (n.753+78T>C) c.456+78T>C (n.456+78T>C) c.543+78T>C (n.543+78T>C) | dbSNP |
4 | g.52027890A>T | CA2670598599 | SGCB | c.753+78T>A (n.753+78T>A) c.456+78T>A (n.456+78T>A) c.543+78T>A (n.543+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027892T>C | CA2578086601 | SGCB | c.753+76A>G (n.753+76A>G) c.456+76A>G (n.456+76A>G) c.543+76A>G (n.543+76A>G) | |
4 | g.52027893dup | CA2670598600 | SGCB | c.753+76dup (n.753+76dup) c.456+76dup (n.456+76dup) c.543+76dup (n.543+76dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52027893T>C | CA2578086602 | SGCB | c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.543+75A>G (n.543+75A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027894G>T | CA2670598601 | SGCB | c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) c.543+74C>A (n.543+74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>C | CA96776171 | SGCB | c.753+73A>G (n.753+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.543+73A>G (n.543+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>G | CA2670598602 | SGCB | c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) c.543+73A>C (n.543+73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T= | CA1457429081 | SGCB | c.753+73A= (n.753+73A=) c.456+73A= (n.456+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) | |
4 | g.52027896A>T | CA2670598603 | SGCB | c.753+72T>A (n.753+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) c.543+72T>A (n.543+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027897T>C | CA2670598604 | SGCB | c.753+71A>G (n.753+71A>G) c.456+71A>G (n.456+71A>G) c.543+71A>G (n.543+71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027898A= | CA1457429082 | SGCB | c.753+70T= (n.753+70T=) c.456+70T= (n.456+70T=) c.543+70T= (n.543+70T=) | |
4 | g.52027898A>T | CA1457429083 | SGCB | c.753+70T>A (n.753+70T>A) c.456+70T>A (n.456+70T>A) c.543+70T>A (n.543+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027899C= | CA1457429084 | SGCB | c.753+69G= (n.753+69G=) c.456+69G= (n.456+69G=) c.543+69G= (n.543+69G=) | |
4 | g.52027899C>T | CA96776183 | SGCB | c.753+69G>A (n.753+69G>A) c.456+69G>A (n.456+69G>A) c.543+69G>A (n.543+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027901A>C | CA2670598605 | SGCB | c.753+67T>G (n.753+67T>G) c.456+67T>G (n.456+67T>G) c.543+67T>G (n.543+67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027903T>C | CA96776190 | SGCB | c.753+65A>G (n.753+65A>G) c.456+65A>G (n.456+65A>G) c.543+65A>G (n.543+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027903T= | CA1457429085 | SGCB | c.753+65A= (n.753+65A=) c.456+65A= (n.456+65A=) c.543+65A= (n.543+65A=) | |
4 | g.52027905C= | CA1457429086 | SGCB | c.753+63G= (n.753+63G=) c.456+63G= (n.456+63G=) c.543+63G= (n.543+63G=) | |
4 | g.52027905C>T | CA796086951 | SGCB | c.753+63G>A (n.753+63G>A) c.456+63G>A (n.456+63G>A) c.543+63G>A (n.543+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027907C= | CA1457429087 | SGCB | c.753+61G= (n.753+61G=) c.456+61G= (n.456+61G=) c.543+61G= (n.543+61G=) | |
4 | g.52027907C>T | CA796086953 | SGCB | c.753+61G>A (n.753+61G>A) c.456+61G>A (n.456+61G>A) c.543+61G>A (n.543+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027908A>G | CA2578086603 | SGCB | c.753+60T>C (n.753+60T>C) c.456+60T>C (n.456+60T>C) c.543+60T>C (n.543+60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027910A= | CA1457429088 | SGCB | c.753+58T= (n.753+58T=) c.456+58T= (n.456+58T=) c.543+58T= (n.543+58T=) | |
4 | g.52027910A>G | CA1457429089 | SGCB | c.753+58T>C (n.753+58T>C) c.456+58T>C (n.456+58T>C) c.543+58T>C (n.543+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027911T>A | CA1062469296 | SGCB | c.753+57A>T (n.753+57A>T) c.456+57A>T (n.456+57A>T) c.543+57A>T (n.543+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027911T= | CA1457429090 | SGCB | c.753+57A= (n.753+57A=) c.456+57A= (n.456+57A=) c.543+57A= (n.543+57A=) | |
4 | g.52027912G>C | CA2670598607 | SGCB | c.753+56C>G (n.753+56C>G) c.456+56C>G (n.456+56C>G) c.543+56C>G (n.543+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027912G>T | CA2670598606 | SGCB | c.753+56C>A (n.753+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) c.543+56C>A (n.543+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913del | CA2670598608 | SGCB | c.753+56del (n.753+56del) c.456+56del (n.456+56del) c.543+56del (n.543+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913G>T | CA2670598609 | SGCB | c.753+55C>A (n.753+55C>A) c.456+55C>A (n.456+55C>A) c.543+55C>A (n.543+55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027915T>C | CA2670598611 | SGCB | c.753+53A>G (n.753+53A>G) c.456+53A>G (n.456+53A>G) c.543+53A>G (n.543+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027917del | CA2670598610 | SGCB | c.753+53del (n.753+53del) c.456+53del (n.456+53del) c.543+53del (n.543+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027916T>C | CA2670598612 | SGCB | c.753+52A>G (n.753+52A>G) c.456+52A>G (n.456+52A>G) c.543+52A>G (n.543+52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027918A>G | CA2670598613 | SGCB | c.753+50T>C (n.753+50T>C) c.456+50T>C (n.456+50T>C) c.543+50T>C (n.543+50T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>C | CA2918296 | SGCB | c.753+49A>G (n.753+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.543+49A>G (n.543+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>G | CA1457429092 | SGCB | c.753+49A>C (n.753+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) c.543+49A>C (n.543+49A>C) | dbSNP |
4 | g.52027919T= | CA1457429091 | SGCB | c.753+49A= (n.753+49A=) c.456+49A= (n.456+49A=) c.543+49A= (n.543+49A=) | |
4 | g.52027920G>A | CA2670598614 | SGCB | c.753+48C>T (n.753+48C>T) c.456+48C>T (n.456+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027920G>T | CA2670598615 | SGCB | c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.456+48C>A (n.456+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027921T>C | CA551340266 | SGCB | c.753+47A>G (n.753+47A>G) c.456+47A>G (n.456+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027921T= | CA1457429093 | SGCB | c.753+47A= (n.753+47A=) c.456+47A= (n.456+47A=) c.543+47A= (n.543+47A=) | |
4 | g.52027922A>G | CA2670598616 | SGCB | c.753+46T>C (n.753+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925del | CA2670598617 | SGCB | c.753+45del (n.753+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.543+45del (n.543+45del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925C>T | CA2670598618 | SGCB | c.753+43G>A (n.753+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027926A= | CA1457429094 | SGCB | c.753+42T= (n.753+42T=) c.456+42T= (n.456+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) | |
4 | g.52027926A>G | CA2918297 | SGCB | c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.456+42T>C (n.456+42T>C) c.543+42T>C (n.543+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027928G>A | CA2597764737 | SGCB | c.753+40C>T (n.753+40C>T) c.456+40C>T (n.456+40C>T) c.543+40C>T (n.543+40C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027928G>C | CA1457429096 | SGCB | c.753+40C>G (n.753+40C>G) c.456+40C>G (n.456+40C>G) c.543+40C>G (n.543+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027928G= | CA1457429095 | SGCB | c.753+40C= (n.753+40C=) c.456+40C= (n.456+40C=) c.543+40C= (n.543+40C=) | |
4 | g.52027928G>T | CA2670598619 | SGCB | c.753+40C>A (n.753+40C>A) c.456+40C>A (n.456+40C>A) c.543+40C>A (n.543+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027929A= | CA1457429097 | SGCB | c.753+39T= (n.753+39T=) c.456+39T= (n.456+39T=) c.543+39T= (n.543+39T=) | |
4 | g.52027929A>G | CA2918298 | SGCB | c.753+39T>C (n.753+39T>C) c.456+39T>C (n.456+39T>C) c.543+39T>C (n.543+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027931C>A | CA796086966 | SGCB | c.753+37G>T (n.753+37G>T) c.456+37G>T (n.456+37G>T) c.543+37G>T (n.543+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027931C= | CA1457429098 | SGCB | c.753+37G= (n.753+37G=) c.456+37G= (n.456+37G=) c.543+37G= (n.543+37G=) | |
4 | g.52027931C>T | CA2578086604 | SGCB | c.753+37G>A (n.753+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.543+37G>A (n.543+37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027932C>A | CA2670598620 | SGCB | c.753+36G>T (n.753+36G>T) c.456+36G>T (n.456+36G>T) c.543+36G>T (n.543+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027932C>G | CA2670598621 | SGCB | c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.456+36G>C (n.456+36G>C) c.543+36G>C (n.543+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027935del | CA2578086605 | SGCB | c.753+34del (n.753+34del) c.456+34del (n.456+34del) c.543+34del (n.543+34del) | |
4 | g.52027935A= | CA1457429099 | SGCB | c.753+33T= (n.753+33T=) c.456+33T= (n.456+33T=) c.543+33T= (n.543+33T=) | |
4 | g.52027935A>G | CA796086977 | SGCB | c.753+33T>C (n.753+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.543+33T>C (n.543+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027938dup | CA2670598622 | SGCB | c.753+31dup (n.753+31dup) c.456+31dup (n.456+31dup) c.543+31dup (n.543+31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52027938del | CA2578086606 | SGCB | c.753+31del (n.753+31del) c.456+31del (n.456+31del) c.543+31del (n.543+31del) | |
4 | g.52027938A= | CA1457429100 | SGCB | c.753+30T= (n.753+30T=) c.456+30T= (n.456+30T=) c.543+30T= (n.543+30T=) | |
4 | g.52027938A>C | CA2918299 | SGCB | c.753+30T>G (n.753+30T>G) c.456+30T>G (n.456+30T>G) c.543+30T>G (n.543+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027938A>G | CA2670598623 | SGCB | c.753+30T>C (n.753+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.543+30T>C (n.543+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027941C>A | CA2918300 | SGCB | c.753+27G>T (n.753+27G>T) c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.543+27G>T (n.543+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027941C= | CA1457429101 | SGCB | c.753+27G= (n.753+27G=) c.456+27G= (n.456+27G=) c.543+27G= (n.543+27G=) | |
4 | g.52027941C>T | CA649369121 | SGCB | c.753+27G>A (n.753+27G>A) c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.543+27G>A (n.543+27G>A) | COSMIC |
4 | g.52027943C>T | CA2578086607 | SGCB | c.753+25G>A (n.753+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) | |
4 | g.52027945T>C | CA2670598624 | SGCB | c.753+23A>G (n.753+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.543+23A>G (n.543+23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027948G>A | CA2739265883 | SGCB | c.753+20C>T (n.753+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) | ClinVar |
4 | g.52027948G>T | CA2670598625 | SGCB | c.753+20C>A (n.753+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027949C>A | CA2578086608 | SGCB | c.753+19G>T (n.753+19G>T) c.456+19G>T (n.456+19G>T) c.543+19G>T (n.543+19G>T) | |
4 | g.52027949C= | CA1457429102 | SGCB | c.753+19G= (n.753+19G=) c.456+19G= (n.456+19G=) c.543+19G= (n.543+19G=) | |
4 | g.52027949C>G | CA2840986051 | SGCB | c.753+19G>C (n.753+19G>C) c.456+19G>C (n.456+19G>C) c.543+19G>C (n.543+19G>C) | |
4 | g.52027949C>T | CA2918301 | SGCB | c.753+19G>A (n.753+19G>A) c.456+19G>A (n.456+19G>A) c.543+19G>A (n.543+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027950T>G | CA2578086609 | SGCB | c.753+18A>C (n.753+18A>C) c.456+18A>C (n.456+18A>C) c.543+18A>C (n.543+18A>C) | |
4 | g.52027951C= | CA1457429103 | SGCB | c.753+17G= (n.753+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.543+17G= (n.543+17G=) | |
4 | g.52027951C>G | CA96776221 | SGCB | c.753+17G>C (n.753+17G>C) c.456+17G>C (n.456+17G>C) c.543+17G>C (n.543+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027953T>C | CA2578086610 | SGCB | c.753+15A>G (n.753+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) | |
4 | g.52027956_52027960del | CA2670598626 | SGCB | c.753+10_753+14del (n.753+10_753+14del) c.456+10_456+14del (n.456+10_456+14del) c.543+10_543+14del (n.543+10_543+14del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027955_52027958delinsAAAG | CA1457429104 | SGCB | c.753+10_753+13delinsCTTT (n.753+10_753+13delinsCTTT) c.456+10_456+13delinsCTTT (n.456+10_456+13delinsCTTT) c.543+10_543+13delinsCTTT (n.543+10_543+13delinsCTTT) | |
4 | g.52027956A>G | CA2578086611 | SGCB | c.753+12T>C (n.753+12T>C) c.456+12T>C (n.456+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) | |
4 | g.52027958_52027960del | CA2918302 | SGCB | c.753+10_753+12del (n.753+10_753+12del) c.456+10_456+12del (n.456+10_456+12del) c.543+10_543+12del (n.543+10_543+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027958G= | CA1457429106 | SGCB | c.753+10C= (n.753+10C=) c.456+10C= (n.456+10C=) c.543+10C= (n.543+10C=) | |
4 | g.52027958G>T | CA1457429105 | SGCB | c.753+10C>A (n.753+10C>A) c.456+10C>A (n.456+10C>A) c.543+10C>A (n.543+10C>A) | dbSNP |
4 | g.52027959A>T | CA2670598627 | SGCB | c.753+9T>A (n.753+9T>A) c.456+9T>A (n.456+9T>A) c.543+9T>A (n.543+9T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027960A= | CA1457429107 | SGCB | c.753+8T= (n.753+8T=) c.456+8T= (n.456+8T=) c.543+8T= (n.543+8T=) | |
4 | g.52027960A>C | CA2918303 | SGCB | c.753+8T>G (n.753+8T>G) c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.543+8T>G (n.543+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027961T>A | CA2499217222 | SGCB | c.753+7A>T (n.753+7A>T) c.456+7A>T (n.456+7A>T) c.543+7A>T (n.543+7A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027961T>C | CA2573137889 | SGCB | c.753+7A>G (n.753+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52027964_52027967del | CA2670598628 | SGCB | c.753+3_753+6del (n.753+3_753+6del) c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del) c.543+3_543+6del (n.543+3_543+6del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027963C= | CA1457429108 | SGCB | c.753+5G= (n.753+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) | |
4 | g.52027963C>G | CA1457429109 | SGCB | c.753+5G>C (n.753+5G>C) c.456+5G>C (n.456+5G>C) c.543+5G>C (n.543+5G>C) | dbSNP |
4 | g.52027963C>T | CA96776231 | SGCB | c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |