Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027822_52027825del | CA796086909 | SGCB | c.753+147_753+150del (n.753+147_753+150del) c.456+147_456+150del (n.456+147_456+150del) c.543+147_543+150del (n.543+147_543+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027822_52027826del | CA2670598562 | SGCB | c.753+145_753+149del (n.753+145_753+149del) c.456+145_456+149del (n.456+145_456+149del) c.543+145_543+149del (n.543+145_543+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027827A>T | CA2670598564 | SGCB | c.753+141T>A (n.753+141T>A) c.456+141T>A (n.456+141T>A) c.543+141T>A (n.543+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027828C>A | CA2670598565 | SGCB | c.753+140G>T (n.753+140G>T) c.456+140G>T (n.456+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C>A | CA2670598566 | SGCB | c.753+137G>T (n.753+137G>T) c.456+137G>T (n.456+137G>T) c.543+137G>T (n.543+137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C= | CA1457429040 | SGCB | c.753+137G= (n.753+137G=) c.456+137G= (n.456+137G=) c.543+137G= (n.543+137G=) | |
4 | g.52027831C>T | CA1457429041 | SGCB | c.753+137G>A (n.753+137G>A) c.456+137G>A (n.456+137G>A) c.543+137G>A (n.543+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>C | CA2670598567 | SGCB | c.753+136T>G (n.753+136T>G) c.456+136T>G (n.456+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>T | CA2670598568 | SGCB | c.753+136T>A (n.753+136T>A) c.456+136T>A (n.456+136T>A) c.543+136T>A (n.543+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C>A | CA2670598569 | SGCB | c.753+135G>T (n.753+135G>T) c.456+135G>T (n.456+135G>T) c.543+135G>T (n.543+135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C= | CA1457429042 | SGCB | c.753+135G= (n.753+135G=) c.456+135G= (n.456+135G=) c.543+135G= (n.543+135G=) | |
4 | g.52027833C>T | CA551340247 | SGCB | c.753+135G>A (n.753+135G>A) c.456+135G>A (n.456+135G>A) c.543+135G>A (n.543+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027834A= | CA1457429043 | SGCB | c.753+134T= (n.753+134T=) c.456+134T= (n.456+134T=) c.543+134T= (n.543+134T=) | |
4 | g.52027834A>G | CA1457429044 | SGCB | c.753+134T>C (n.753+134T>C) c.456+134T>C (n.456+134T>C) c.543+134T>C (n.543+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>A | CA2670598570 | SGCB | c.753+132G>T (n.753+132G>T) c.456+132G>T (n.456+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>T | CA2670598571 | SGCB | c.753+132G>A (n.753+132G>A) c.456+132G>A (n.456+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027837C>A | CA96776153 | SGCB | c.753+131G>T (n.753+131G>T) c.456+131G>T (n.456+131G>T) c.543+131G>T (n.543+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027837C= | CA1457429045 | SGCB | c.753+131G= (n.753+131G=) c.456+131G= (n.456+131G=) c.543+131G= (n.543+131G=) | |
4 | g.52027838C>A | CA2670598572 | SGCB | c.753+130G>T (n.753+130G>T) c.456+130G>T (n.456+130G>T) c.543+130G>T (n.543+130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A= | CA1457429046 | SGCB | c.753+129T= (n.753+129T=) c.456+129T= (n.456+129T=) c.543+129T= (n.543+129T=) | |
4 | g.52027839A>C | CA2670598574 | SGCB | c.753+129T>G (n.753+129T>G) c.456+129T>G (n.456+129T>G) c.543+129T>G (n.543+129T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A>G | CA1457429047 | SGCB | c.753+129T>C (n.753+129T>C) c.456+129T>C (n.456+129T>C) c.543+129T>C (n.543+129T>C) | dbSNP |
4 | g.52027839A>T | CA2670598573 | SGCB | c.753+129T>A (n.753+129T>A) c.456+129T>A (n.456+129T>A) c.543+129T>A (n.543+129T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027840C>A | CA2670598575 | SGCB | c.753+128G>T (n.753+128G>T) c.456+128G>T (n.456+128G>T) c.543+128G>T (n.543+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027841T>C | CA1062469260 | SGCB | c.753+127A>G (n.753+127A>G) c.456+127A>G (n.456+127A>G) c.543+127A>G (n.543+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027841T= | CA1457429048 | SGCB | c.753+127A= (n.753+127A=) c.456+127A= (n.456+127A=) c.543+127A= (n.543+127A=) | |
4 | g.52027842T>C | CA2670598576 | SGCB | c.753+126A>G (n.753+126A>G) c.456+126A>G (n.456+126A>G) c.543+126A>G (n.543+126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027842T>G | CA1062469267 | SGCB | c.753+126A>C (n.753+126A>C) c.456+126A>C (n.456+126A>C) c.543+126A>C (n.543+126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027842T= | CA1457429049 | SGCB | c.753+126A= (n.753+126A=) c.456+126A= (n.456+126A=) c.543+126A= (n.543+126A=) | |
4 | g.52027843T>C | CA2670598577 | SGCB | c.753+125A>G (n.753+125A>G) c.456+125A>G (n.456+125A>G) c.543+125A>G (n.543+125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027844G>A | CA796086916 | SGCB | c.753+124C>T (n.753+124C>T) c.456+124C>T (n.456+124C>T) c.543+124C>T (n.543+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027844G= | CA1457429050 | SGCB | c.753+124C= (n.753+124C=) c.456+124C= (n.456+124C=) c.543+124C= (n.543+124C=) | |
4 | g.52027844G>T | CA2670598578 | SGCB | c.753+124C>A (n.753+124C>A) c.456+124C>A (n.456+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027846A= | CA1457429051 | SGCB | c.753+122T= (n.753+122T=) c.456+122T= (n.456+122T=) c.543+122T= (n.543+122T=) | |
4 | g.52027846A>T | CA1457429052 | SGCB | c.753+122T>A (n.753+122T>A) c.456+122T>A (n.456+122T>A) c.543+122T>A (n.543+122T>A) | dbSNP |
4 | g.52027847C>A | CA2670598579 | SGCB | c.753+121G>T (n.753+121G>T) c.456+121G>T (n.456+121G>T) c.543+121G>T (n.543+121G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027847C= | CA1457429053 | SGCB | c.753+121G= (n.753+121G=) c.456+121G= (n.456+121G=) c.543+121G= (n.543+121G=) | |
4 | g.52027847C>T | CA1457429054 | SGCB | c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.456+121G>A (n.456+121G>A) c.543+121G>A (n.543+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>A | CA96776154 | SGCB | c.753+119A>T (n.753+119A>T) c.456+119A>T (n.456+119A>T) c.543+119A>T (n.543+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>G | CA96776155 | SGCB | c.753+119A>C (n.753+119A>C) c.456+119A>C (n.456+119A>C) c.543+119A>C (n.543+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T= | CA1457429055 | SGCB | c.753+119A= (n.753+119A=) c.456+119A= (n.456+119A=) c.543+119A= (n.543+119A=) | |
4 | g.52027850C>A | CA2670598580 | SGCB | c.753+118G>T (n.753+118G>T) c.456+118G>T (n.456+118G>T) c.543+118G>T (n.543+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027851T>C | CA96776161 | SGCB | c.753+117A>G (n.753+117A>G) c.456+117A>G (n.456+117A>G) c.543+117A>G (n.543+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027851T= | CA1457429056 | SGCB | c.753+117A= (n.753+117A=) c.456+117A= (n.456+117A=) c.543+117A= (n.543+117A=) | |
4 | g.52027854C>A | CA1457429058 | SGCB | c.753+114G>T (n.753+114G>T) c.456+114G>T (n.456+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) | dbSNP |
4 | g.52027854C= | CA1457429057 | SGCB | c.753+114G= (n.753+114G=) c.456+114G= (n.456+114G=) c.543+114G= (n.543+114G=) | |
4 | g.52027855C>A | CA2670598581 | SGCB | c.753+113G>T (n.753+113G>T) c.456+113G>T (n.456+113G>T) c.543+113G>T (n.543+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027855C= | CA1457429059 | SGCB | c.753+113G= (n.753+113G=) c.456+113G= (n.456+113G=) c.543+113G= (n.543+113G=) | |
4 | g.52027855C>T | CA1062469273 | SGCB | c.753+113G>A (n.753+113G>A) c.456+113G>A (n.456+113G>A) c.543+113G>A (n.543+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027856A>G | CA2670598582 | SGCB | c.753+112T>C (n.753+112T>C) c.456+112T>C (n.456+112T>C) c.543+112T>C (n.543+112T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027858G>T | CA2670598583 | SGCB | c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.456+110C>A (n.456+110C>A) c.543+110C>A (n.543+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027859dup | CA2555798854 | SGCB | c.753+109dup (n.753+109dup) c.456+109dup (n.456+109dup) c.543+109dup (n.543+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027860C>A | CA96776163 | SGCB | c.753+108G>T (n.753+108G>T) c.456+108G>T (n.456+108G>T) c.543+108G>T (n.543+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027860C= | CA1457429061 | SGCB | c.753+108G= (n.753+108G=) c.456+108G= (n.456+108G=) c.543+108G= (n.543+108G=) | |
4 | g.52027860C>T | CA2670598584 | SGCB | c.753+108G>A (n.753+108G>A) c.456+108G>A (n.456+108G>A) c.543+108G>A (n.543+108G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027860_52027861delinsCA | CA1457429060 | SGCB | c.753+107_753+108delinsTG (n.753+107_753+108delinsTG) c.456+107_456+108delinsTG (n.456+107_456+108delinsTG) c.543+107_543+108delinsTG (n.543+107_543+108delinsTG) | |
4 | g.52027861A= | CA1457429062 | SGCB | c.753+107T= (n.753+107T=) c.456+107T= (n.456+107T=) c.543+107T= (n.543+107T=) | |
4 | g.52027861A>C | CA796086937 | SGCB | c.753+107T>G (n.753+107T>G) c.456+107T>G (n.456+107T>G) c.543+107T>G (n.543+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866dup | CA551340255 | SGCB | c.753+107dup (n.753+107dup) c.456+107dup (n.456+107dup) c.543+107dup (n.543+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866del | CA1062469277 | SGCB | c.753+107del (n.753+107del) c.456+107del (n.456+107del) c.543+107del (n.543+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027866del | CA2551709115 | SGCB | c.753+106_753+107del (n.753+106_753+107del) c.456+106_456+107del (n.456+106_456+107del) c.543+106_543+107del (n.543+106_543+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027863A= | CA1457429064 | SGCB | c.753+105T= (n.753+105T=) c.456+105T= (n.456+105T=) c.543+105T= (n.543+105T=) | |
4 | g.52027863A>T | CA1457429063 | SGCB | c.753+105T>A (n.753+105T>A) c.456+105T>A (n.456+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027864A>T | CA2670598585 | SGCB | c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.456+104T>A (n.456+104T>A) c.543+104T>A (n.543+104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027867delinsAAT | CA1457429065 | SGCB | c.753+101_753+103delinsATT (n.753+101_753+103delinsATT) c.456+101_456+103delinsATT (n.456+101_456+103delinsATT) c.543+101_543+103delinsATT (n.543+101_543+103delinsATT) | |
4 | g.52027866A>G | CA2670598586 | SGCB | c.753+102T>C (n.753+102T>C) c.456+102T>C (n.456+102T>C) c.543+102T>C (n.543+102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027866_52027867delinsAT | CA1457429067 | SGCB | c.753+101_753+102delinsAT (n.753+101_753+102delinsAT) c.456+101_456+102delinsAT (n.456+101_456+102delinsAT) c.543+101_543+102delinsAT (n.543+101_543+102delinsAT) | |
4 | g.52027867_52027868del | CA1457429066 | SGCB | c.753+101_753+102del (n.753+101_753+102del) c.456+101_456+102del (n.456+101_456+102del) c.543+101_543+102del (n.543+101_543+102del) | dbSNP |
4 | g.52027867del | CA1457429068 | SGCB | c.753+101del (n.753+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.543+101del (n.543+101del) | dbSNP |
4 | g.52027867T>C | CA2670598587 | SGCB | c.753+101A>G (n.753+101A>G) c.456+101A>G (n.456+101A>G) c.543+101A>G (n.543+101A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027868A>T | CA2670598588 | SGCB | c.753+100T>A (n.753+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027869G>T | CA2670598589 | SGCB | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.543+99C>A (n.543+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>A | CA2670598590 | SGCB | c.753+97G>T (n.753+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>T | CA2670598591 | SGCB | c.753+97G>A (n.753+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027873A= | CA1457429069 | SGCB | c.753+95T= (n.753+95T=) c.456+95T= (n.456+95T=) c.543+95T= (n.543+95T=) | |
4 | g.52027873A>G | CA796086939 | SGCB | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) c.543+95T>C (n.543+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027873A>T | CA2670598593 | SGCB | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.456+95T>A (n.456+95T>A) c.543+95T>A (n.543+95T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027877del | CA2670598592 | SGCB | c.753+93_753+95del (n.753+93_753+95del) c.456+93_456+95del (n.456+93_456+95del) c.543+93_543+95del (n.543+93_543+95del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027879del | CA2761641244 | SGCB | c.753+91_753+95del (n.753+91_753+95del) c.456+91_456+95del (n.456+91_456+95del) c.543+91_543+95del (n.543+91_543+95del) | |
4 | g.52027875T>G | CA1457429071 | SGCB | c.753+93A>C (n.753+93A>C) c.456+93A>C (n.456+93A>C) c.543+93A>C (n.543+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027875T= | CA1457429070 | SGCB | c.753+93A= (n.753+93A=) c.456+93A= (n.456+93A=) c.543+93A= (n.543+93A=) | |
4 | g.52027876A= | CA1457429072 | SGCB | c.753+92T= (n.753+92T=) c.456+92T= (n.456+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) | |
4 | g.52027876A>G | CA1062469283 | SGCB | c.753+92T>C (n.753+92T>C) c.456+92T>C (n.456+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027877T>C | CA2670598594 | SGCB | c.753+91A>G (n.753+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.543+91A>G (n.543+91A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027877dup | CA551340258 | SGCB | c.753+91dup (n.753+91dup) c.456+91dup (n.456+91dup) c.543+91dup (n.543+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>A | CA2670598595 | SGCB | c.753+88G>T (n.753+88G>T) c.456+88G>T (n.456+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027880C= | CA1457429073 | SGCB | c.753+88G= (n.753+88G=) c.456+88G= (n.456+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) | |
4 | g.52027880C>G | CA796086941 | SGCB | c.753+88G>C (n.753+88G>C) c.456+88G>C (n.456+88G>C) c.543+88G>C (n.543+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>T | CA1457429074 | SGCB | c.753+88G>A (n.753+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027881A>C | CA2670598596 | SGCB | c.753+87T>G (n.753+87T>G) c.456+87T>G (n.456+87T>G) c.543+87T>G (n.543+87T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027882T>C | CA1062469291 | SGCB | c.753+86A>G (n.753+86A>G) c.456+86A>G (n.456+86A>G) c.543+86A>G (n.543+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027882T= | CA1457429075 | SGCB | c.753+86A= (n.753+86A=) c.456+86A= (n.456+86A=) c.543+86A= (n.543+86A=) | |
4 | g.52027885del | CA2670598597 | SGCB | c.753+86del (n.753+86del) c.456+86del (n.456+86del) c.543+86del (n.543+86del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027885T>G | CA1457429077 | SGCB | c.753+83A>C (n.753+83A>C) c.456+83A>C (n.456+83A>C) c.543+83A>C (n.543+83A>C) | dbSNP |
4 | g.52027885T= | CA1457429076 | SGCB | c.753+83A= (n.753+83A=) c.456+83A= (n.456+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) | |
4 | g.52027886C= | CA1457429078 | SGCB | c.753+82G= (n.753+82G=) c.456+82G= (n.456+82G=) c.543+82G= (n.543+82G=) | |
4 | g.52027886C>T | CA96776166 | SGCB | c.753+82G>A (n.753+82G>A) c.456+82G>A (n.456+82G>A) c.543+82G>A (n.543+82G>A) | dbSNP |
4 | g.52027888A>G | CA2670598598 | SGCB | c.753+80T>C (n.753+80T>C) c.456+80T>C (n.456+80T>C) c.543+80T>C (n.543+80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027890A= | CA1457429079 | SGCB | c.753+78T= (n.753+78T=) c.456+78T= (n.456+78T=) c.543+78T= (n.543+78T=) | |
4 | g.52027890A>G | CA1457429080 | SGCB | c.753+78T>C (n.753+78T>C) c.456+78T>C (n.456+78T>C) c.543+78T>C (n.543+78T>C) | dbSNP |
4 | g.52027890A>T | CA2670598599 | SGCB | c.753+78T>A (n.753+78T>A) c.456+78T>A (n.456+78T>A) c.543+78T>A (n.543+78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027892T>C | CA2578086601 | SGCB | c.753+76A>G (n.753+76A>G) c.456+76A>G (n.456+76A>G) c.543+76A>G (n.543+76A>G) | |
4 | g.52027893dup | CA2670598600 | SGCB | c.753+76dup (n.753+76dup) c.456+76dup (n.456+76dup) c.543+76dup (n.543+76dup) | gnomAD v4 |
4 | g.52027893T>C | CA2578086602 | SGCB | c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.543+75A>G (n.543+75A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027894G>T | CA2670598601 | SGCB | c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.456+74C>A (n.456+74C>A) c.543+74C>A (n.543+74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>C | CA96776171 | SGCB | c.753+73A>G (n.753+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.543+73A>G (n.543+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027895T>G | CA2670598602 | SGCB | c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) c.543+73A>C (n.543+73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027895T= | CA1457429081 | SGCB | c.753+73A= (n.753+73A=) c.456+73A= (n.456+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) | |
4 | g.52027896A>T | CA2670598603 | SGCB | c.753+72T>A (n.753+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) c.543+72T>A (n.543+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027897T>C | CA2670598604 | SGCB | c.753+71A>G (n.753+71A>G) c.456+71A>G (n.456+71A>G) c.543+71A>G (n.543+71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027898A= | CA1457429082 | SGCB | c.753+70T= (n.753+70T=) c.456+70T= (n.456+70T=) c.543+70T= (n.543+70T=) | |
4 | g.52027898A>T | CA1457429083 | SGCB | c.753+70T>A (n.753+70T>A) c.456+70T>A (n.456+70T>A) c.543+70T>A (n.543+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027899C= | CA1457429084 | SGCB | c.753+69G= (n.753+69G=) c.456+69G= (n.456+69G=) c.543+69G= (n.543+69G=) | |
4 | g.52027899C>T | CA96776183 | SGCB | c.753+69G>A (n.753+69G>A) c.456+69G>A (n.456+69G>A) c.543+69G>A (n.543+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027901A>C | CA2670598605 | SGCB | c.753+67T>G (n.753+67T>G) c.456+67T>G (n.456+67T>G) c.543+67T>G (n.543+67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027903T>C | CA96776190 | SGCB | c.753+65A>G (n.753+65A>G) c.456+65A>G (n.456+65A>G) c.543+65A>G (n.543+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027903T= | CA1457429085 | SGCB | c.753+65A= (n.753+65A=) c.456+65A= (n.456+65A=) c.543+65A= (n.543+65A=) | |
4 | g.52027905C= | CA1457429086 | SGCB | c.753+63G= (n.753+63G=) c.456+63G= (n.456+63G=) c.543+63G= (n.543+63G=) | |
4 | g.52027905C>T | CA796086951 | SGCB | c.753+63G>A (n.753+63G>A) c.456+63G>A (n.456+63G>A) c.543+63G>A (n.543+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027907C= | CA1457429087 | SGCB | c.753+61G= (n.753+61G=) c.456+61G= (n.456+61G=) c.543+61G= (n.543+61G=) | |
4 | g.52027907C>T | CA796086953 | SGCB | c.753+61G>A (n.753+61G>A) c.456+61G>A (n.456+61G>A) c.543+61G>A (n.543+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027908A>G | CA2578086603 | SGCB | c.753+60T>C (n.753+60T>C) c.456+60T>C (n.456+60T>C) c.543+60T>C (n.543+60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027910A= | CA1457429088 | SGCB | c.753+58T= (n.753+58T=) c.456+58T= (n.456+58T=) c.543+58T= (n.543+58T=) | |
4 | g.52027910A>G | CA1457429089 | SGCB | c.753+58T>C (n.753+58T>C) c.456+58T>C (n.456+58T>C) c.543+58T>C (n.543+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027911T>A | CA1062469296 | SGCB | c.753+57A>T (n.753+57A>T) c.456+57A>T (n.456+57A>T) c.543+57A>T (n.543+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027911T= | CA1457429090 | SGCB | c.753+57A= (n.753+57A=) c.456+57A= (n.456+57A=) c.543+57A= (n.543+57A=) | |
4 | g.52027912G>C | CA2670598607 | SGCB | c.753+56C>G (n.753+56C>G) c.456+56C>G (n.456+56C>G) c.543+56C>G (n.543+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027912G>T | CA2670598606 | SGCB | c.753+56C>A (n.753+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) c.543+56C>A (n.543+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913del | CA2670598608 | SGCB | c.753+56del (n.753+56del) c.456+56del (n.456+56del) c.543+56del (n.543+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027913G>T | CA2670598609 | SGCB | c.753+55C>A (n.753+55C>A) c.456+55C>A (n.456+55C>A) c.543+55C>A (n.543+55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027915T>C | CA2670598611 | SGCB | c.753+53A>G (n.753+53A>G) c.456+53A>G (n.456+53A>G) c.543+53A>G (n.543+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027917del | CA2670598610 | SGCB | c.753+53del (n.753+53del) c.456+53del (n.456+53del) c.543+53del (n.543+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027916T>C | CA2670598612 | SGCB | c.753+52A>G (n.753+52A>G) c.456+52A>G (n.456+52A>G) c.543+52A>G (n.543+52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027918A>G | CA2670598613 | SGCB | c.753+50T>C (n.753+50T>C) c.456+50T>C (n.456+50T>C) c.543+50T>C (n.543+50T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>C | CA2918296 | SGCB | c.753+49A>G (n.753+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.543+49A>G (n.543+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027919T>G | CA1457429092 | SGCB | c.753+49A>C (n.753+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) c.543+49A>C (n.543+49A>C) | dbSNP |
4 | g.52027919T= | CA1457429091 | SGCB | c.753+49A= (n.753+49A=) c.456+49A= (n.456+49A=) c.543+49A= (n.543+49A=) | |
4 | g.52027920G>A | CA2670598614 | SGCB | c.753+48C>T (n.753+48C>T) c.456+48C>T (n.456+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027920G>T | CA2670598615 | SGCB | c.753+48C>A (n.753+48C>A) c.456+48C>A (n.456+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027921T>C | CA551340266 | SGCB | c.753+47A>G (n.753+47A>G) c.456+47A>G (n.456+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52027921T= | CA1457429093 | SGCB | c.753+47A= (n.753+47A=) c.456+47A= (n.456+47A=) c.543+47A= (n.543+47A=) | |
4 | g.52027922A>G | CA2670598616 | SGCB | c.753+46T>C (n.753+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925del | CA2670598617 | SGCB | c.753+45del (n.753+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.543+45del (n.543+45del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027925C>T | CA2670598618 | SGCB | c.753+43G>A (n.753+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) | gnomAD v4 |