Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027776T>C | CA551340245 | SGCB | c.753+192A>G (n.753+192A>G) c.456+192A>G (n.456+192A>G) c.543+192A>G (n.543+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027776T= | CA1457429020 | SGCB | c.753+192A= (n.753+192A=) c.456+192A= (n.456+192A=) c.543+192A= (n.543+192A=) | |
4 | g.52027777C= | CA1457429021 | SGCB | c.753+191G= (n.753+191G=) c.456+191G= (n.456+191G=) c.543+191G= (n.543+191G=) | |
4 | g.52027777C>T | CA796086887 | SGCB | c.753+191G>A (n.753+191G>A) c.456+191G>A (n.456+191G>A) c.543+191G>A (n.543+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027779G= | CA1457429022 | SGCB | c.753+189C= (n.753+189C=) c.456+189C= (n.456+189C=) c.543+189C= (n.543+189C=) | |
4 | g.52027784dup | CA1457429023 | SGCB | c.753+188dup (n.753+188dup) c.456+188dup (n.456+188dup) c.543+188dup (n.543+188dup) | dbSNP |
4 | g.52027785T>C | CA796086888 | SGCB | c.753+183A>G (n.753+183A>G) c.456+183A>G (n.456+183A>G) c.543+183A>G (n.543+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027785T= | CA1457429024 | SGCB | c.753+183A= (n.753+183A=) c.456+183A= (n.456+183A=) c.543+183A= (n.543+183A=) | |
4 | g.52027795_52027798del | CA2705876875 | SGCB | c.753+173_753+176del (n.753+173_753+176del) c.456+173_456+176del (n.456+173_456+176del) c.543+173_543+176del (n.543+173_543+176del) | dbSNP |
4 | g.52027794T>C | CA796086898 | SGCB | c.753+174A>G (n.753+174A>G) c.456+174A>G (n.456+174A>G) c.543+174A>G (n.543+174A>G) | dbSNP |
4 | g.52027794T= | CA1457429025 | SGCB | c.753+174A= (n.753+174A=) c.456+174A= (n.456+174A=) c.543+174A= (n.543+174A=) | |
4 | g.52027796A= | CA1457429026 | SGCB | c.753+172T= (n.753+172T=) c.456+172T= (n.456+172T=) c.543+172T= (n.543+172T=) | |
4 | g.52027796A>G | CA96776145 | SGCB | c.753+172T>C (n.753+172T>C) c.456+172T>C (n.456+172T>C) c.543+172T>C (n.543+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027801C= | CA1457429027 | SGCB | c.753+167G= (n.753+167G=) c.456+167G= (n.456+167G=) c.543+167G= (n.543+167G=) | |
4 | g.52027801C>T | CA796086900 | SGCB | c.753+167G>A (n.753+167G>A) c.456+167G>A (n.456+167G>A) c.543+167G>A (n.543+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027802A>G | CA2597764734 | SGCB | c.753+166T>C (n.753+166T>C) c.456+166T>C (n.456+166T>C) c.543+166T>C (n.543+166T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027809G>A | CA796086902 | SGCB | c.753+159C>T (n.753+159C>T) c.456+159C>T (n.456+159C>T) c.543+159C>T (n.543+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027809G= | CA1457429028 | SGCB | c.753+159C= (n.753+159C=) c.456+159C= (n.456+159C=) c.543+159C= (n.543+159C=) | |
4 | g.52027813T>C | CA796086903 | SGCB | c.753+155A>G (n.753+155A>G) c.456+155A>G (n.456+155A>G) c.543+155A>G (n.543+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027813T= | CA1457429029 | SGCB | c.753+155A= (n.753+155A=) c.456+155A= (n.456+155A=) c.543+155A= (n.543+155A=) | |
4 | g.52027814G>C | CA1457429031 | SGCB | c.753+154C>G (n.753+154C>G) c.456+154C>G (n.456+154C>G) c.543+154C>G (n.543+154C>G) | dbSNP |
4 | g.52027814G= | CA1457429030 | SGCB | c.753+154C= (n.753+154C=) c.456+154C= (n.456+154C=) c.543+154C= (n.543+154C=) | |
4 | g.52027814G>T | CA796086906 | SGCB | c.753+154C>A (n.753+154C>A) c.456+154C>A (n.456+154C>A) c.543+154C>A (n.543+154C>A) | dbSNP |
4 | g.52027816A>G | CA2670598560 | SGCB | c.753+152T>C (n.753+152T>C) c.456+152T>C (n.456+152T>C) c.543+152T>C (n.543+152T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027817A>C | CA2670598561 | SGCB | c.753+151T>G (n.753+151T>G) c.456+151T>G (n.456+151T>G) c.543+151T>G (n.543+151T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027817_52027821delinsACTTT | CA1457429032 | SGCB | c.753+147_753+151delinsAAAGT (n.753+147_753+151delinsAAAGT) c.456+147_456+151delinsAAAGT (n.456+147_456+151delinsAAAGT) c.543+147_543+151delinsAAAGT (n.543+147_543+151delinsAAAGT) | |
4 | g.52027818C= | CA1457429033 | SGCB | c.753+150G= (n.753+150G=) c.456+150G= (n.456+150G=) c.543+150G= (n.543+150G=) | |
4 | g.52027818C>T | CA796086907 | SGCB | c.753+150G>A (n.753+150G>A) c.456+150G>A (n.456+150G>A) c.543+150G>A (n.543+150G>A) | dbSNP |
4 | g.52027822_52027825del | CA796086909 | SGCB | c.753+147_753+150del (n.753+147_753+150del) c.456+147_456+150del (n.456+147_456+150del) c.543+147_543+150del (n.543+147_543+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027819T>C | CA1457429035 | SGCB | c.753+149A>G (n.753+149A>G) c.456+149A>G (n.456+149A>G) c.543+149A>G (n.543+149A>G) | dbSNP |
4 | g.52027819T= | CA1457429034 | SGCB | c.753+149A= (n.753+149A=) c.456+149A= (n.456+149A=) c.543+149A= (n.543+149A=) | |
4 | g.52027822_52027826del | CA2670598562 | SGCB | c.753+145_753+149del (n.753+145_753+149del) c.456+145_456+149del (n.456+145_456+149del) c.543+145_543+149del (n.543+145_543+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027820_52027822delinsTTC | CA1457429036 | SGCB | c.753+146_753+148delinsGAA (n.753+146_753+148delinsGAA) c.456+146_456+148delinsGAA (n.456+146_456+148delinsGAA) c.543+146_543+148delinsGAA (n.543+146_543+148delinsGAA) | |
4 | g.52027821T= | CA1457429037 | SGCB | c.753+147A= (n.753+147A=) c.456+147A= (n.456+147A=) c.543+147A= (n.543+147A=) | |
4 | g.52027822_52027823del | CA1062469253 | SGCB | c.753+146_753+147del (n.753+146_753+147del) c.456+146_456+147del (n.456+146_456+147del) c.543+146_543+147del (n.543+146_543+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027821_52027822insAGCACGCCCATCAA | CA1457429038 | SGCB | c.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT (n.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT) c.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT (n.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT) c.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT (n.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT) | dbSNP |
4 | g.52027822C>A | CA96776150 | SGCB | c.753+146G>T (n.753+146G>T) c.456+146G>T (n.456+146G>T) c.543+146G>T (n.543+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027822C= | CA1457429039 | SGCB | c.753+146G= (n.753+146G=) c.456+146G= (n.456+146G=) c.543+146G= (n.543+146G=) | |
4 | g.52027823T>C | CA2670598563 | SGCB | c.753+145A>G (n.753+145A>G) c.456+145A>G (n.456+145A>G) c.543+145A>G (n.543+145A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027827A>T | CA2670598564 | SGCB | c.753+141T>A (n.753+141T>A) c.456+141T>A (n.456+141T>A) c.543+141T>A (n.543+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027828C>A | CA2670598565 | SGCB | c.753+140G>T (n.753+140G>T) c.456+140G>T (n.456+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C>A | CA2670598566 | SGCB | c.753+137G>T (n.753+137G>T) c.456+137G>T (n.456+137G>T) c.543+137G>T (n.543+137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C= | CA1457429040 | SGCB | c.753+137G= (n.753+137G=) c.456+137G= (n.456+137G=) c.543+137G= (n.543+137G=) | |
4 | g.52027831C>T | CA1457429041 | SGCB | c.753+137G>A (n.753+137G>A) c.456+137G>A (n.456+137G>A) c.543+137G>A (n.543+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>C | CA2670598567 | SGCB | c.753+136T>G (n.753+136T>G) c.456+136T>G (n.456+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>T | CA2670598568 | SGCB | c.753+136T>A (n.753+136T>A) c.456+136T>A (n.456+136T>A) c.543+136T>A (n.543+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C>A | CA2670598569 | SGCB | c.753+135G>T (n.753+135G>T) c.456+135G>T (n.456+135G>T) c.543+135G>T (n.543+135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C= | CA1457429042 | SGCB | c.753+135G= (n.753+135G=) c.456+135G= (n.456+135G=) c.543+135G= (n.543+135G=) | |
4 | g.52027833C>T | CA551340247 | SGCB | c.753+135G>A (n.753+135G>A) c.456+135G>A (n.456+135G>A) c.543+135G>A (n.543+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027834A= | CA1457429043 | SGCB | c.753+134T= (n.753+134T=) c.456+134T= (n.456+134T=) c.543+134T= (n.543+134T=) | |
4 | g.52027834A>G | CA1457429044 | SGCB | c.753+134T>C (n.753+134T>C) c.456+134T>C (n.456+134T>C) c.543+134T>C (n.543+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>A | CA2670598570 | SGCB | c.753+132G>T (n.753+132G>T) c.456+132G>T (n.456+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>T | CA2670598571 | SGCB | c.753+132G>A (n.753+132G>A) c.456+132G>A (n.456+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027837C>A | CA96776153 | SGCB | c.753+131G>T (n.753+131G>T) c.456+131G>T (n.456+131G>T) c.543+131G>T (n.543+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027837C= | CA1457429045 | SGCB | c.753+131G= (n.753+131G=) c.456+131G= (n.456+131G=) c.543+131G= (n.543+131G=) | |
4 | g.52027838C>A | CA2670598572 | SGCB | c.753+130G>T (n.753+130G>T) c.456+130G>T (n.456+130G>T) c.543+130G>T (n.543+130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A= | CA1457429046 | SGCB | c.753+129T= (n.753+129T=) c.456+129T= (n.456+129T=) c.543+129T= (n.543+129T=) | |
4 | g.52027839A>C | CA2670598574 | SGCB | c.753+129T>G (n.753+129T>G) c.456+129T>G (n.456+129T>G) c.543+129T>G (n.543+129T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A>G | CA1457429047 | SGCB | c.753+129T>C (n.753+129T>C) c.456+129T>C (n.456+129T>C) c.543+129T>C (n.543+129T>C) | dbSNP |
4 | g.52027839A>T | CA2670598573 | SGCB | c.753+129T>A (n.753+129T>A) c.456+129T>A (n.456+129T>A) c.543+129T>A (n.543+129T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027840C>A | CA2670598575 | SGCB | c.753+128G>T (n.753+128G>T) c.456+128G>T (n.456+128G>T) c.543+128G>T (n.543+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027841T>C | CA1062469260 | SGCB | c.753+127A>G (n.753+127A>G) c.456+127A>G (n.456+127A>G) c.543+127A>G (n.543+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027841T= | CA1457429048 | SGCB | c.753+127A= (n.753+127A=) c.456+127A= (n.456+127A=) c.543+127A= (n.543+127A=) | |
4 | g.52027842T>C | CA2670598576 | SGCB | c.753+126A>G (n.753+126A>G) c.456+126A>G (n.456+126A>G) c.543+126A>G (n.543+126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027842T>G | CA1062469267 | SGCB | c.753+126A>C (n.753+126A>C) c.456+126A>C (n.456+126A>C) c.543+126A>C (n.543+126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027842T= | CA1457429049 | SGCB | c.753+126A= (n.753+126A=) c.456+126A= (n.456+126A=) c.543+126A= (n.543+126A=) | |
4 | g.52027843T>C | CA2670598577 | SGCB | c.753+125A>G (n.753+125A>G) c.456+125A>G (n.456+125A>G) c.543+125A>G (n.543+125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027844G>A | CA796086916 | SGCB | c.753+124C>T (n.753+124C>T) c.456+124C>T (n.456+124C>T) c.543+124C>T (n.543+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027844G= | CA1457429050 | SGCB | c.753+124C= (n.753+124C=) c.456+124C= (n.456+124C=) c.543+124C= (n.543+124C=) | |
4 | g.52027844G>T | CA2670598578 | SGCB | c.753+124C>A (n.753+124C>A) c.456+124C>A (n.456+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027846A= | CA1457429051 | SGCB | c.753+122T= (n.753+122T=) c.456+122T= (n.456+122T=) c.543+122T= (n.543+122T=) | |
4 | g.52027846A>T | CA1457429052 | SGCB | c.753+122T>A (n.753+122T>A) c.456+122T>A (n.456+122T>A) c.543+122T>A (n.543+122T>A) | dbSNP |
4 | g.52027847C>A | CA2670598579 | SGCB | c.753+121G>T (n.753+121G>T) c.456+121G>T (n.456+121G>T) c.543+121G>T (n.543+121G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027847C= | CA1457429053 | SGCB | c.753+121G= (n.753+121G=) c.456+121G= (n.456+121G=) c.543+121G= (n.543+121G=) | |
4 | g.52027847C>T | CA1457429054 | SGCB | c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.456+121G>A (n.456+121G>A) c.543+121G>A (n.543+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>A | CA96776154 | SGCB | c.753+119A>T (n.753+119A>T) c.456+119A>T (n.456+119A>T) c.543+119A>T (n.543+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>G | CA96776155 | SGCB | c.753+119A>C (n.753+119A>C) c.456+119A>C (n.456+119A>C) c.543+119A>C (n.543+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T= | CA1457429055 | SGCB | c.753+119A= (n.753+119A=) c.456+119A= (n.456+119A=) c.543+119A= (n.543+119A=) | |
4 | g.52027850C>A | CA2670598580 | SGCB | c.753+118G>T (n.753+118G>T) c.456+118G>T (n.456+118G>T) c.543+118G>T (n.543+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027851T>C | CA96776161 | SGCB | c.753+117A>G (n.753+117A>G) c.456+117A>G (n.456+117A>G) c.543+117A>G (n.543+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027851T= | CA1457429056 | SGCB | c.753+117A= (n.753+117A=) c.456+117A= (n.456+117A=) c.543+117A= (n.543+117A=) | |
4 | g.52027854C>A | CA1457429058 | SGCB | c.753+114G>T (n.753+114G>T) c.456+114G>T (n.456+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) | dbSNP |
4 | g.52027854C= | CA1457429057 | SGCB | c.753+114G= (n.753+114G=) c.456+114G= (n.456+114G=) c.543+114G= (n.543+114G=) | |
4 | g.52027855C>A | CA2670598581 | SGCB | c.753+113G>T (n.753+113G>T) c.456+113G>T (n.456+113G>T) c.543+113G>T (n.543+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027855C= | CA1457429059 | SGCB | c.753+113G= (n.753+113G=) c.456+113G= (n.456+113G=) c.543+113G= (n.543+113G=) | |
4 | g.52027855C>T | CA1062469273 | SGCB | c.753+113G>A (n.753+113G>A) c.456+113G>A (n.456+113G>A) c.543+113G>A (n.543+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027856A>G | CA2670598582 | SGCB | c.753+112T>C (n.753+112T>C) c.456+112T>C (n.456+112T>C) c.543+112T>C (n.543+112T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027858G>T | CA2670598583 | SGCB | c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.456+110C>A (n.456+110C>A) c.543+110C>A (n.543+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027859dup | CA2555798854 | SGCB | c.753+109dup (n.753+109dup) c.456+109dup (n.456+109dup) c.543+109dup (n.543+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027860C>A | CA96776163 | SGCB | c.753+108G>T (n.753+108G>T) c.456+108G>T (n.456+108G>T) c.543+108G>T (n.543+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027860C= | CA1457429061 | SGCB | c.753+108G= (n.753+108G=) c.456+108G= (n.456+108G=) c.543+108G= (n.543+108G=) | |
4 | g.52027860C>T | CA2670598584 | SGCB | c.753+108G>A (n.753+108G>A) c.456+108G>A (n.456+108G>A) c.543+108G>A (n.543+108G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027860_52027861delinsCA | CA1457429060 | SGCB | c.753+107_753+108delinsTG (n.753+107_753+108delinsTG) c.456+107_456+108delinsTG (n.456+107_456+108delinsTG) c.543+107_543+108delinsTG (n.543+107_543+108delinsTG) | |
4 | g.52027861A= | CA1457429062 | SGCB | c.753+107T= (n.753+107T=) c.456+107T= (n.456+107T=) c.543+107T= (n.543+107T=) | |
4 | g.52027861A>C | CA796086937 | SGCB | c.753+107T>G (n.753+107T>G) c.456+107T>G (n.456+107T>G) c.543+107T>G (n.543+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866dup | CA551340255 | SGCB | c.753+107dup (n.753+107dup) c.456+107dup (n.456+107dup) c.543+107dup (n.543+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866del | CA1062469277 | SGCB | c.753+107del (n.753+107del) c.456+107del (n.456+107del) c.543+107del (n.543+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027866del | CA2551709115 | SGCB | c.753+106_753+107del (n.753+106_753+107del) c.456+106_456+107del (n.456+106_456+107del) c.543+106_543+107del (n.543+106_543+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027863A= | CA1457429064 | SGCB | c.753+105T= (n.753+105T=) c.456+105T= (n.456+105T=) c.543+105T= (n.543+105T=) | |
4 | g.52027863A>T | CA1457429063 | SGCB | c.753+105T>A (n.753+105T>A) c.456+105T>A (n.456+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027864A>T | CA2670598585 | SGCB | c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.456+104T>A (n.456+104T>A) c.543+104T>A (n.543+104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027867delinsAAT | CA1457429065 | SGCB | c.753+101_753+103delinsATT (n.753+101_753+103delinsATT) c.456+101_456+103delinsATT (n.456+101_456+103delinsATT) c.543+101_543+103delinsATT (n.543+101_543+103delinsATT) | |
4 | g.52027866A>G | CA2670598586 | SGCB | c.753+102T>C (n.753+102T>C) c.456+102T>C (n.456+102T>C) c.543+102T>C (n.543+102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027866_52027867delinsAT | CA1457429067 | SGCB | c.753+101_753+102delinsAT (n.753+101_753+102delinsAT) c.456+101_456+102delinsAT (n.456+101_456+102delinsAT) c.543+101_543+102delinsAT (n.543+101_543+102delinsAT) | |
4 | g.52027867_52027868del | CA1457429066 | SGCB | c.753+101_753+102del (n.753+101_753+102del) c.456+101_456+102del (n.456+101_456+102del) c.543+101_543+102del (n.543+101_543+102del) | dbSNP |
4 | g.52027867del | CA1457429068 | SGCB | c.753+101del (n.753+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.543+101del (n.543+101del) | dbSNP |
4 | g.52027867T>C | CA2670598587 | SGCB | c.753+101A>G (n.753+101A>G) c.456+101A>G (n.456+101A>G) c.543+101A>G (n.543+101A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027868A>T | CA2670598588 | SGCB | c.753+100T>A (n.753+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027869G>T | CA2670598589 | SGCB | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.543+99C>A (n.543+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>A | CA2670598590 | SGCB | c.753+97G>T (n.753+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>T | CA2670598591 | SGCB | c.753+97G>A (n.753+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027873A= | CA1457429069 | SGCB | c.753+95T= (n.753+95T=) c.456+95T= (n.456+95T=) c.543+95T= (n.543+95T=) | |
4 | g.52027873A>G | CA796086939 | SGCB | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) c.543+95T>C (n.543+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027873A>T | CA2670598593 | SGCB | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.456+95T>A (n.456+95T>A) c.543+95T>A (n.543+95T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027877del | CA2670598592 | SGCB | c.753+93_753+95del (n.753+93_753+95del) c.456+93_456+95del (n.456+93_456+95del) c.543+93_543+95del (n.543+93_543+95del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027879del | CA2761641244 | SGCB | c.753+91_753+95del (n.753+91_753+95del) c.456+91_456+95del (n.456+91_456+95del) c.543+91_543+95del (n.543+91_543+95del) | |
4 | g.52027875T>G | CA1457429071 | SGCB | c.753+93A>C (n.753+93A>C) c.456+93A>C (n.456+93A>C) c.543+93A>C (n.543+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027875T= | CA1457429070 | SGCB | c.753+93A= (n.753+93A=) c.456+93A= (n.456+93A=) c.543+93A= (n.543+93A=) |