Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027741C>A | CA2766305542 | SGCB | c.753+227G>T (n.753+227G>T) c.456+227G>T (n.456+227G>T) c.543+227G>T (n.543+227G>T) | |
4 | g.52027745C>A | CA2705870219 | SGCB | c.753+223G>T (n.753+223G>T) c.456+223G>T (n.456+223G>T) c.543+223G>T (n.543+223G>T) | dbSNP |
4 | g.52027745C= | CA1457429001 | SGCB | c.753+223G= (n.753+223G=) c.456+223G= (n.456+223G=) c.543+223G= (n.543+223G=) | |
4 | g.52027745C>T | CA1457429002 | SGCB | c.753+223G>A (n.753+223G>A) c.456+223G>A (n.456+223G>A) c.543+223G>A (n.543+223G>A) | dbSNP |
4 | g.52027746C= | CA1457429003 | SGCB | c.753+222G= (n.753+222G=) c.456+222G= (n.456+222G=) c.543+222G= (n.543+222G=) | |
4 | g.52027746C>G | CA796086866 | SGCB | c.753+222G>C (n.753+222G>C) c.456+222G>C (n.456+222G>C) c.543+222G>C (n.543+222G>C) | dbSNP |
4 | g.52027746C>T | CA1457429004 | SGCB | c.753+222G>A (n.753+222G>A) c.456+222G>A (n.456+222G>A) c.543+222G>A (n.543+222G>A) | dbSNP |
4 | g.52027747C= | CA1457429005 | SGCB | c.753+221G= (n.753+221G=) c.456+221G= (n.456+221G=) c.543+221G= (n.543+221G=) | |
4 | g.52027747C>G | CA96776137 | SGCB | c.753+221G>C (n.753+221G>C) c.456+221G>C (n.456+221G>C) c.543+221G>C (n.543+221G>C) | dbSNP |
4 | g.52027754G>A | CA1457429007 | SGCB | c.753+214C>T (n.753+214C>T) c.456+214C>T (n.456+214C>T) c.543+214C>T (n.543+214C>T) | dbSNP |
4 | g.52027754G= | CA1457429006 | SGCB | c.753+214C= (n.753+214C=) c.456+214C= (n.456+214C=) c.543+214C= (n.543+214C=) | |
4 | g.52027754G>T | CA1062469223 | SGCB | c.753+214C>A (n.753+214C>A) c.456+214C>A (n.456+214C>A) c.543+214C>A (n.543+214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027758T>C | CA1062469224 | SGCB | c.753+210A>G (n.753+210A>G) c.456+210A>G (n.456+210A>G) c.543+210A>G (n.543+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027758T= | CA1457429008 | SGCB | c.753+210A= (n.753+210A=) c.456+210A= (n.456+210A=) c.543+210A= (n.543+210A=) | |
4 | g.52027759T>C | CA551340236 | SGCB | c.753+209A>G (n.753+209A>G) c.456+209A>G (n.456+209A>G) c.543+209A>G (n.543+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.52027759T= | CA1457429009 | SGCB | c.753+209A= (n.753+209A=) c.456+209A= (n.456+209A=) c.543+209A= (n.543+209A=) | |
4 | g.52027761T>C | CA1457429011 | SGCB | c.753+207A>G (n.753+207A>G) c.456+207A>G (n.456+207A>G) c.543+207A>G (n.543+207A>G) | dbSNP |
4 | g.52027761T= | CA1457429010 | SGCB | c.753+207A= (n.753+207A=) c.456+207A= (n.456+207A=) c.543+207A= (n.543+207A=) | |
4 | g.52027766A= | CA1457429012 | SGCB | c.753+202T= (n.753+202T=) c.456+202T= (n.456+202T=) c.543+202T= (n.543+202T=) | |
4 | g.52027766A>C | CA1457429013 | SGCB | c.753+202T>G (n.753+202T>G) c.456+202T>G (n.456+202T>G) c.543+202T>G (n.543+202T>G) | dbSNP |
4 | g.52027767T>C | CA96776142 | SGCB | c.753+201A>G (n.753+201A>G) c.456+201A>G (n.456+201A>G) c.543+201A>G (n.543+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027767T= | CA1457429014 | SGCB | c.753+201A= (n.753+201A=) c.456+201A= (n.456+201A=) c.543+201A= (n.543+201A=) | |
4 | g.52027768A= | CA1457429015 | SGCB | c.753+200T= (n.753+200T=) c.456+200T= (n.456+200T=) c.543+200T= (n.543+200T=) | |
4 | g.52027768A>G | CA796086875 | SGCB | c.753+200T>C (n.753+200T>C) c.456+200T>C (n.456+200T>C) c.543+200T>C (n.543+200T>C) | dbSNP |
4 | g.52027769C= | CA1457429016 | SGCB | c.753+199G= (n.753+199G=) c.456+199G= (n.456+199G=) c.543+199G= (n.543+199G=) | |
4 | g.52027769C>T | CA551340240 | SGCB | c.753+199G>A (n.753+199G>A) c.456+199G>A (n.456+199G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027770A= | CA1457429017 | SGCB | c.753+198T= (n.753+198T=) c.456+198T= (n.456+198T=) c.543+198T= (n.543+198T=) | |
4 | g.52027770A>G | CA1062469231 | SGCB | c.753+198T>C (n.753+198T>C) c.456+198T>C (n.456+198T>C) c.543+198T>C (n.543+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027771T>C | CA96776143 | SGCB | c.753+197A>G (n.753+197A>G) c.456+197A>G (n.456+197A>G) c.543+197A>G (n.543+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027771T= | CA1457429018 | SGCB | c.753+197A= (n.753+197A=) c.456+197A= (n.456+197A=) c.543+197A= (n.543+197A=) | |
4 | g.52027773T>C | CA96776144 | SGCB | c.753+195A>G (n.753+195A>G) c.456+195A>G (n.456+195A>G) c.543+195A>G (n.543+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027773T= | CA1457429019 | SGCB | c.753+195A= (n.753+195A=) c.456+195A= (n.456+195A=) c.543+195A= (n.543+195A=) | |
4 | g.52027776T>C | CA551340245 | SGCB | c.753+192A>G (n.753+192A>G) c.456+192A>G (n.456+192A>G) c.543+192A>G (n.543+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027776T= | CA1457429020 | SGCB | c.753+192A= (n.753+192A=) c.456+192A= (n.456+192A=) c.543+192A= (n.543+192A=) | |
4 | g.52027777C= | CA1457429021 | SGCB | c.753+191G= (n.753+191G=) c.456+191G= (n.456+191G=) c.543+191G= (n.543+191G=) | |
4 | g.52027777C>T | CA796086887 | SGCB | c.753+191G>A (n.753+191G>A) c.456+191G>A (n.456+191G>A) c.543+191G>A (n.543+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027779G= | CA1457429022 | SGCB | c.753+189C= (n.753+189C=) c.456+189C= (n.456+189C=) c.543+189C= (n.543+189C=) | |
4 | g.52027784dup | CA1457429023 | SGCB | c.753+188dup (n.753+188dup) c.456+188dup (n.456+188dup) c.543+188dup (n.543+188dup) | dbSNP |
4 | g.52027785T>C | CA796086888 | SGCB | c.753+183A>G (n.753+183A>G) c.456+183A>G (n.456+183A>G) c.543+183A>G (n.543+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027785T= | CA1457429024 | SGCB | c.753+183A= (n.753+183A=) c.456+183A= (n.456+183A=) c.543+183A= (n.543+183A=) | |
4 | g.52027795_52027798del | CA2705876875 | SGCB | c.753+173_753+176del (n.753+173_753+176del) c.456+173_456+176del (n.456+173_456+176del) c.543+173_543+176del (n.543+173_543+176del) | dbSNP |
4 | g.52027794T>C | CA796086898 | SGCB | c.753+174A>G (n.753+174A>G) c.456+174A>G (n.456+174A>G) c.543+174A>G (n.543+174A>G) | dbSNP |
4 | g.52027794T= | CA1457429025 | SGCB | c.753+174A= (n.753+174A=) c.456+174A= (n.456+174A=) c.543+174A= (n.543+174A=) | |
4 | g.52027796A= | CA1457429026 | SGCB | c.753+172T= (n.753+172T=) c.456+172T= (n.456+172T=) c.543+172T= (n.543+172T=) | |
4 | g.52027796A>G | CA96776145 | SGCB | c.753+172T>C (n.753+172T>C) c.456+172T>C (n.456+172T>C) c.543+172T>C (n.543+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027801C= | CA1457429027 | SGCB | c.753+167G= (n.753+167G=) c.456+167G= (n.456+167G=) c.543+167G= (n.543+167G=) | |
4 | g.52027801C>T | CA796086900 | SGCB | c.753+167G>A (n.753+167G>A) c.456+167G>A (n.456+167G>A) c.543+167G>A (n.543+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027802A>G | CA2597764734 | SGCB | c.753+166T>C (n.753+166T>C) c.456+166T>C (n.456+166T>C) c.543+166T>C (n.543+166T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027809G>A | CA796086902 | SGCB | c.753+159C>T (n.753+159C>T) c.456+159C>T (n.456+159C>T) c.543+159C>T (n.543+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027809G= | CA1457429028 | SGCB | c.753+159C= (n.753+159C=) c.456+159C= (n.456+159C=) c.543+159C= (n.543+159C=) | |
4 | g.52027813T>C | CA796086903 | SGCB | c.753+155A>G (n.753+155A>G) c.456+155A>G (n.456+155A>G) c.543+155A>G (n.543+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027813T= | CA1457429029 | SGCB | c.753+155A= (n.753+155A=) c.456+155A= (n.456+155A=) c.543+155A= (n.543+155A=) | |
4 | g.52027814G>C | CA1457429031 | SGCB | c.753+154C>G (n.753+154C>G) c.456+154C>G (n.456+154C>G) c.543+154C>G (n.543+154C>G) | dbSNP |
4 | g.52027814G= | CA1457429030 | SGCB | c.753+154C= (n.753+154C=) c.456+154C= (n.456+154C=) c.543+154C= (n.543+154C=) | |
4 | g.52027814G>T | CA796086906 | SGCB | c.753+154C>A (n.753+154C>A) c.456+154C>A (n.456+154C>A) c.543+154C>A (n.543+154C>A) | dbSNP |
4 | g.52027816A>G | CA2670598560 | SGCB | c.753+152T>C (n.753+152T>C) c.456+152T>C (n.456+152T>C) c.543+152T>C (n.543+152T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027817A>C | CA2670598561 | SGCB | c.753+151T>G (n.753+151T>G) c.456+151T>G (n.456+151T>G) c.543+151T>G (n.543+151T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027817_52027821delinsACTTT | CA1457429032 | SGCB | c.753+147_753+151delinsAAAGT (n.753+147_753+151delinsAAAGT) c.456+147_456+151delinsAAAGT (n.456+147_456+151delinsAAAGT) c.543+147_543+151delinsAAAGT (n.543+147_543+151delinsAAAGT) | |
4 | g.52027818C= | CA1457429033 | SGCB | c.753+150G= (n.753+150G=) c.456+150G= (n.456+150G=) c.543+150G= (n.543+150G=) | |
4 | g.52027818C>T | CA796086907 | SGCB | c.753+150G>A (n.753+150G>A) c.456+150G>A (n.456+150G>A) c.543+150G>A (n.543+150G>A) | dbSNP |
4 | g.52027822_52027825del | CA796086909 | SGCB | c.753+147_753+150del (n.753+147_753+150del) c.456+147_456+150del (n.456+147_456+150del) c.543+147_543+150del (n.543+147_543+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027819T>C | CA1457429035 | SGCB | c.753+149A>G (n.753+149A>G) c.456+149A>G (n.456+149A>G) c.543+149A>G (n.543+149A>G) | dbSNP |
4 | g.52027819T= | CA1457429034 | SGCB | c.753+149A= (n.753+149A=) c.456+149A= (n.456+149A=) c.543+149A= (n.543+149A=) | |
4 | g.52027822_52027826del | CA2670598562 | SGCB | c.753+145_753+149del (n.753+145_753+149del) c.456+145_456+149del (n.456+145_456+149del) c.543+145_543+149del (n.543+145_543+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027820_52027822delinsTTC | CA1457429036 | SGCB | c.753+146_753+148delinsGAA (n.753+146_753+148delinsGAA) c.456+146_456+148delinsGAA (n.456+146_456+148delinsGAA) c.543+146_543+148delinsGAA (n.543+146_543+148delinsGAA) | |
4 | g.52027821T= | CA1457429037 | SGCB | c.753+147A= (n.753+147A=) c.456+147A= (n.456+147A=) c.543+147A= (n.543+147A=) | |
4 | g.52027822_52027823del | CA1062469253 | SGCB | c.753+146_753+147del (n.753+146_753+147del) c.456+146_456+147del (n.456+146_456+147del) c.543+146_543+147del (n.543+146_543+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027821_52027822insAGCACGCCCATCAA | CA1457429038 | SGCB | c.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT (n.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT) c.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT (n.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT) c.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT (n.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT) | dbSNP |
4 | g.52027822C>A | CA96776150 | SGCB | c.753+146G>T (n.753+146G>T) c.456+146G>T (n.456+146G>T) c.543+146G>T (n.543+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027822C= | CA1457429039 | SGCB | c.753+146G= (n.753+146G=) c.456+146G= (n.456+146G=) c.543+146G= (n.543+146G=) | |
4 | g.52027823T>C | CA2670598563 | SGCB | c.753+145A>G (n.753+145A>G) c.456+145A>G (n.456+145A>G) c.543+145A>G (n.543+145A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027827A>T | CA2670598564 | SGCB | c.753+141T>A (n.753+141T>A) c.456+141T>A (n.456+141T>A) c.543+141T>A (n.543+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027828C>A | CA2670598565 | SGCB | c.753+140G>T (n.753+140G>T) c.456+140G>T (n.456+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C>A | CA2670598566 | SGCB | c.753+137G>T (n.753+137G>T) c.456+137G>T (n.456+137G>T) c.543+137G>T (n.543+137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C= | CA1457429040 | SGCB | c.753+137G= (n.753+137G=) c.456+137G= (n.456+137G=) c.543+137G= (n.543+137G=) | |
4 | g.52027831C>T | CA1457429041 | SGCB | c.753+137G>A (n.753+137G>A) c.456+137G>A (n.456+137G>A) c.543+137G>A (n.543+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>C | CA2670598567 | SGCB | c.753+136T>G (n.753+136T>G) c.456+136T>G (n.456+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>T | CA2670598568 | SGCB | c.753+136T>A (n.753+136T>A) c.456+136T>A (n.456+136T>A) c.543+136T>A (n.543+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C>A | CA2670598569 | SGCB | c.753+135G>T (n.753+135G>T) c.456+135G>T (n.456+135G>T) c.543+135G>T (n.543+135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C= | CA1457429042 | SGCB | c.753+135G= (n.753+135G=) c.456+135G= (n.456+135G=) c.543+135G= (n.543+135G=) | |
4 | g.52027833C>T | CA551340247 | SGCB | c.753+135G>A (n.753+135G>A) c.456+135G>A (n.456+135G>A) c.543+135G>A (n.543+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027834A= | CA1457429043 | SGCB | c.753+134T= (n.753+134T=) c.456+134T= (n.456+134T=) c.543+134T= (n.543+134T=) | |
4 | g.52027834A>G | CA1457429044 | SGCB | c.753+134T>C (n.753+134T>C) c.456+134T>C (n.456+134T>C) c.543+134T>C (n.543+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>A | CA2670598570 | SGCB | c.753+132G>T (n.753+132G>T) c.456+132G>T (n.456+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>T | CA2670598571 | SGCB | c.753+132G>A (n.753+132G>A) c.456+132G>A (n.456+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027837C>A | CA96776153 | SGCB | c.753+131G>T (n.753+131G>T) c.456+131G>T (n.456+131G>T) c.543+131G>T (n.543+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027837C= | CA1457429045 | SGCB | c.753+131G= (n.753+131G=) c.456+131G= (n.456+131G=) c.543+131G= (n.543+131G=) | |
4 | g.52027838C>A | CA2670598572 | SGCB | c.753+130G>T (n.753+130G>T) c.456+130G>T (n.456+130G>T) c.543+130G>T (n.543+130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A= | CA1457429046 | SGCB | c.753+129T= (n.753+129T=) c.456+129T= (n.456+129T=) c.543+129T= (n.543+129T=) | |
4 | g.52027839A>C | CA2670598574 | SGCB | c.753+129T>G (n.753+129T>G) c.456+129T>G (n.456+129T>G) c.543+129T>G (n.543+129T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A>G | CA1457429047 | SGCB | c.753+129T>C (n.753+129T>C) c.456+129T>C (n.456+129T>C) c.543+129T>C (n.543+129T>C) | dbSNP |
4 | g.52027839A>T | CA2670598573 | SGCB | c.753+129T>A (n.753+129T>A) c.456+129T>A (n.456+129T>A) c.543+129T>A (n.543+129T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027840C>A | CA2670598575 | SGCB | c.753+128G>T (n.753+128G>T) c.456+128G>T (n.456+128G>T) c.543+128G>T (n.543+128G>T) | gnomAD v4 |