Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
13g.52024678A>TCA484025746ALG11c.948A>T (p.Pro316=)
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13g.52024679T>CCA6989993ALG11c.949T>C (p.Leu317=)
n.5253T>C
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n.77-3640T>C
n.66-3640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024679T>GCA388017275ALG11c.949T>G (p.Leu317Val)
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n.77-3640T>G
n.66-3640T>G
13g.52024679T=CA2091591713ALG11c.949T= (p.Leu317=)
n.5253T=
c.275+5536T= (n.275+5536T=)
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13g.52024680T>ACA388017278ALG11c.950T>A (p.Leu317Ter)
n.5254T>A
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c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
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n.77-3639T>A
n.66-3639T>A
13g.52024680T>CCA6989994ALG11c.950T>C (p.Leu317Ser)
n.5254T>C
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n.77-3639T>C
n.66-3639T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024680T>GCA388017284ALG11c.950T>G (p.Leu317Trp)
n.5254T>G
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13g.52024680T=CA2091591817ALG11c.950T= (p.Leu317=)
n.5254T=
c.275+5537T= (n.275+5537T=)
c.*58T= (n.*58T=)
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13g.52024681G>ACA484025747ALG11c.951G>A (p.Leu317=)
n.5255G>A
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c.*59G>A (n.*59G>A)
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n.44+12219G>A
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n.2200-3638G>A
n.1078G>A
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c.720G>A (p.Leu240=)
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n.396-3638G>A
n.3887G>A
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n.77-3638G>A
n.66-3638G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024681G>CCA388017285ALG11c.951G>C (p.Leu317Phe)
n.5255G>C
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c.*59G>C (n.*59G>C)
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n.44+12219G>C
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n.854G>C
n.2200-3638G>C
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n.396-3638G>C
n.3887G>C
c.45-3638G>C (n.45-3638G>C)
n.77-3638G>C
n.66-3638G>C
13g.52024681G=CA2091591825ALG11c.951G= (p.Leu317=)
n.5255G=
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n.2200-3638G=
n.1078G=
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n.77-3638G=
n.66-3638G=
13g.52024681G>TCA388017288ALG11c.951G>T (p.Leu317Phe)
n.5255G>T
c.275+5538G>T (n.275+5538G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.44+12219G>T
c.276-3638G>T (n.276-3638G>T)
n.854G>T
n.2200-3638G>T
n.1078G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.*1-3641G>T (n.*1-3641G>T)
n.396-3638G>T
n.3887G>T
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n.77-3638G>T
n.66-3638G>T
13g.52024682C>ACA388017292ALG11c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.5256C>A
c.275+5539C>A (n.275+5539C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.44+12220C>A
c.276-3637C>A (n.276-3637C>A)
n.855C>A
n.2200-3637C>A
n.1079C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*1-3640C>A (n.*1-3640C>A)
n.396-3637C>A
n.3888C>A
c.45-3637C>A (n.45-3637C>A)
n.77-3637C>A
n.66-3637C>A
13g.52024682C>GCA388017298ALG11c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.5256C>G
c.275+5539C>G (n.275+5539C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.44+12220C>G
c.276-3637C>G (n.276-3637C>G)
n.855C>G
n.2200-3637C>G
n.1079C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*1-3640C>G (n.*1-3640C>G)
n.396-3637C>G
n.3888C>G
c.45-3637C>G (n.45-3637C>G)
n.77-3637C>G
n.66-3637C>G
13g.52024682C>TCA388017305ALG11c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.5256C>T
c.275+5539C>T (n.275+5539C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.44+12220C>T
c.276-3637C>T (n.276-3637C>T)
n.855C>T
n.2200-3637C>T
n.1079C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*1-3640C>T (n.*1-3640C>T)
n.396-3637C>T
n.3888C>T
c.45-3637C>T (n.45-3637C>T)
n.77-3637C>T
n.66-3637C>T
13g.52024683A=CA2091591833ALG11c.953A= (p.Gln318=)
n.5257A=
c.275+5540A= (n.275+5540A=)
c.*61A= (n.*61A=)
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n.44+12221A=
c.276-3636A= (n.276-3636A=)
n.856A=
n.2200-3636A=
n.1080A=
c.*678A= (n.*678A=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.*1-3639A= (n.*1-3639A=)
n.396-3636A=
n.3889A=
c.45-3636A= (n.45-3636A=)
n.77-3636A=
n.66-3636A=
13g.52024683A>CCA260044ALG11c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.5257A>C
c.275+5540A>C (n.275+5540A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.44+12221A>C
c.276-3636A>C (n.276-3636A>C)
n.856A>C
n.2200-3636A>C
n.1080A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*1-3639A>C (n.*1-3639A>C)
n.396-3636A>C
n.3889A>C
c.45-3636A>C (n.45-3636A>C)
n.77-3636A>C
n.66-3636A>C
 ClinVar dbSNP
13g.52024683A>GCA388017307ALG11c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.5257A>G
c.275+5540A>G (n.275+5540A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.44+12221A>G
c.276-3636A>G (n.276-3636A>G)
n.856A>G
n.2200-3636A>G
n.1080A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*1-3639A>G (n.*1-3639A>G)
n.396-3636A>G
n.3889A>G
c.45-3636A>G (n.45-3636A>G)
n.77-3636A>G
n.66-3636A>G
13g.52024683A>TCA388017308ALG11c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.5257A>T
c.275+5540A>T (n.275+5540A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.44+12221A>T
c.276-3636A>T (n.276-3636A>T)
n.856A>T
n.2200-3636A>T
n.1080A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*1-3639A>T (n.*1-3639A>T)
n.396-3636A>T
n.3889A>T
c.45-3636A>T (n.45-3636A>T)
n.77-3636A>T
n.66-3636A>T
13g.52024684G>ACA6989995ALG11c.954G>A (p.Gln318=)
n.5258G>A
c.275+5541G>A (n.275+5541G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
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n.2200-3631A>C
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n.77-3631A>C
n.66-3631A>C
13g.52024688A>GCA388017351ALG11c.958A>G (p.Arg320Gly)
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n.77-3630G>A
n.66-3630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024689G>CCA388017357ALG11c.959G>C (p.Arg320Thr)
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13g.52024690A>CCA388017361ALG11c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.5264A>C
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c.*712A>C (n.*712A>C)
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n.863A>C
n.2200-3629A>C
n.1087A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.*1-3632A>C (n.*1-3632A>C)
n.396-3629A>C
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n.77-3629A>C
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13g.52024690A>GCA484025767ALG11c.960A>G (p.Arg320=)
n.5264A>G
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c.*68A>G (n.*68A>G)
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 gnomAD v4
13g.52024690A>TCA388017362ALG11c.960A>T (p.Arg320Ser)
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n.5265G>A
c.275+5548G>A (n.275+5548G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.44+12229G>A
c.276-3628G>A (n.276-3628G>A)
n.864G>A
n.2200-3628G>A
n.1088G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*1-3631G>A (n.*1-3631G>A)
n.396-3628G>A
n.3897G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.45-3628G>A (n.45-3628G>A)
n.77-3628G>A
n.66-3628G>A
13g.52024691G>CCA388017366ALG11,UTP14Cc.961G>C (p.Ala321Pro)
n.5265G>C
c.275+5548G>C (n.275+5548G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.44+12229G>C
c.276-3628G>C (n.276-3628G>C)
n.864G>C
n.2200-3628G>C
n.1088G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*1-3631G>C (n.*1-3631G>C)
n.396-3628G>C
n.3897G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.45-3628G>C (n.45-3628G>C)
n.77-3628G>C
n.66-3628G>C
13g.52024691G>TCA388017364ALG11,UTP14Cc.961G>T (p.Ala321Ser)
n.5265G>T
c.275+5548G>T (n.275+5548G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.44+12229G>T
c.276-3628G>T (n.276-3628G>T)
n.864G>T
n.2200-3628G>T
n.1088G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*1-3631G>T (n.*1-3631G>T)
n.396-3628G>T
n.3897G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.45-3628G>T (n.45-3628G>T)
n.77-3628G>T
n.66-3628G>T
13g.52024692C>ACA388017367ALG11,UTP14Cc.962C>A (p.Ala321Asp)
n.5266C>A
c.275+5549C>A (n.275+5549C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.44+12230C>A
c.276-3627C>A (n.276-3627C>A)
n.865C>A
n.2200-3627C>A
n.1089C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*1-3630C>A (n.*1-3630C>A)
n.396-3627C>A
n.3898C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.45-3627C>A (n.45-3627C>A)
n.77-3627C>A
n.66-3627C>A
13g.52024692C>GCA388017372ALG11,UTP14Cc.962C>G (p.Ala321Gly)
n.5266C>G
c.275+5549C>G (n.275+5549C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.44+12230C>G
c.276-3627C>G (n.276-3627C>G)
n.865C>G
n.2200-3627C>G
n.1089C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*1-3630C>G (n.*1-3630C>G)
n.396-3627C>G
n.3898C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.45-3627C>G (n.45-3627C>G)
n.77-3627C>G
n.66-3627C>G
13g.52024692C>TCA388017380ALG11,UTP14Cc.962C>T (p.Ala321Val)
n.5266C>T
c.275+5549C>T (n.275+5549C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.44+12230C>T
c.276-3627C>T (n.276-3627C>T)
n.865C>T
n.2200-3627C>T
n.1089C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.*1-3630C>T (n.*1-3630C>T)
n.396-3627C>T
n.3898C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.45-3627C>T (n.45-3627C>T)
n.77-3627C>T
n.66-3627C>T
13g.52024693C>ACA484025771ALG11,UTP14Cc.963C>A (p.Ala321=)
n.5267C>A
c.275+5550C>A (n.275+5550C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.44+12231C>A
c.276-3626C>A (n.276-3626C>A)
n.866C>A
n.2200-3626C>A
n.1090C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.732C>A (p.Ala244=)
c.*1-3629C>A (n.*1-3629C>A)
n.396-3626C>A
n.3899C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.45-3626C>A (n.45-3626C>A)
n.77-3626C>A
n.66-3626C>A
13g.52024693C>GCA484025773ALG11,UTP14Cc.963C>G (p.Ala321=)
n.5267C>G
c.275+5550C>G (n.275+5550C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.44+12231C>G
c.276-3626C>G (n.276-3626C>G)
n.866C>G
n.2200-3626C>G
n.1090C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.732C>G (p.Ala244=)
c.*1-3629C>G (n.*1-3629C>G)
n.396-3626C>G
n.3899C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.45-3626C>G (n.45-3626C>G)
n.77-3626C>G
n.66-3626C>G
13g.52024693C>TCA484025775ALG11,UTP14Cc.963C>T (p.Ala321=)
n.5267C>T
c.275+5550C>T (n.275+5550C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.44+12231C>T
c.276-3626C>T (n.276-3626C>T)
n.866C>T
n.2200-3626C>T
n.1090C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.732C>T (p.Ala244=)
c.*1-3629C>T (n.*1-3629C>T)
n.396-3626C>T
n.3899C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.45-3626C>T (n.45-3626C>T)
n.77-3626C>T
n.66-3626C>T
13g.52024694T>ACA388017383ALG11,UTP14Cc.964T>A (p.Phe322Ile)
n.5268T>A
c.275+5551T>A (n.275+5551T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.44+12232T>A
c.276-3625T>A (n.276-3625T>A)
n.867T>A
n.2200-3625T>A
n.1091T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*1-3628T>A (n.*1-3628T>A)
n.396-3625T>A
n.3900T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.45-3625T>A (n.45-3625T>A)
n.77-3625T>A
n.66-3625T>A
13g.52024694T>CCA388017386ALG11,UTP14Cc.964T>C (p.Phe322Leu)
n.5268T>C
c.275+5551T>C (n.275+5551T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.44+12232T>C
c.276-3625T>C (n.276-3625T>C)
n.867T>C
n.2200-3625T>C
n.1091T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*1-3628T>C (n.*1-3628T>C)
n.396-3625T>C
n.3900T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.45-3625T>C (n.45-3625T>C)
n.77-3625T>C
n.66-3625T>C
 gnomAD v4
13g.52024694T>GCA388017395ALG11,UTP14Cc.964T>G (p.Phe322Val)
n.5268T>G
c.275+5551T>G (n.275+5551T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.44+12232T>G
c.276-3625T>G (n.276-3625T>G)
n.867T>G
n.2200-3625T>G
n.1091T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*1-3628T>G (n.*1-3628T>G)
n.396-3625T>G
n.3900T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.45-3625T>G (n.45-3625T>G)
n.77-3625T>G
n.66-3625T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024694T=CA2091591849ALG11,UTP14Cc.964T= (p.Phe322=)
n.5268T=
c.275+5551T= (n.275+5551T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*716T= (n.*716T=)
n.44+12232T=
c.276-3625T= (n.276-3625T=)
n.867T=
n.2200-3625T=
n.1091T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.733T= (p.Phe245=)
c.*1-3628T= (n.*1-3628T=)
n.396-3625T=
n.3900T=
c.-730T= (n.-730T=)
c.45-3625T= (n.45-3625T=)
n.77-3625T=
n.66-3625T=
13g.52024695T>ACA388017396ALG11,UTP14Cc.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.5269T>A
c.275+5552T>A (n.275+5552T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.44+12233T>A
c.276-3624T>A (n.276-3624T>A)
n.868T>A
n.2200-3624T>A
n.1092T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*1-3627T>A (n.*1-3627T>A)
n.396-3624T>A
n.3901T>A
c.-729T>A (n.-729T>A)
c.45-3624T>A (n.45-3624T>A)
n.77-3624T>A
n.66-3624T>A
13g.52024695T>CCA388017400ALG11,UTP14Cc.965T>C (p.Phe322Ser)
n.5269T>C
c.275+5552T>C (n.275+5552T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.44+12233T>C
c.276-3624T>C (n.276-3624T>C)
n.868T>C
n.2200-3624T>C
n.1092T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*1-3627T>C (n.*1-3627T>C)
n.396-3624T>C
n.3901T>C
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.45-3624T>C (n.45-3624T>C)
n.77-3624T>C
n.66-3624T>C
13g.52024695T>GCA388017402ALG11,UTP14Cc.965T>G (p.Phe322Cys)
n.5269T>G
c.275+5552T>G (n.275+5552T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.44+12233T>G
c.276-3624T>G (n.276-3624T>G)
n.868T>G
n.2200-3624T>G
n.1092T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*1-3627T>G (n.*1-3627T>G)
n.396-3624T>G
n.3901T>G
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.45-3624T>G (n.45-3624T>G)
n.77-3624T>G
n.66-3624T>G
13g.52024696T>ACA388017407ALG11,UTP14Cc.966T>A (p.Phe322Leu)
n.5270T>A
c.275+5553T>A (n.275+5553T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.44+12234T>A
c.276-3623T>A (n.276-3623T>A)
n.869T>A
n.2200-3623T>A
n.1093T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.*1-3626T>A (n.*1-3626T>A)
n.396-3623T>A
n.3902T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.45-3623T>A (n.45-3623T>A)
n.77-3623T>A
n.66-3623T>A
13g.52024696T>CCA484025778ALG11,UTP14Cc.966T>C (p.Phe322=)
n.5270T>C
c.275+5553T>C (n.275+5553T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.44+12234T>C
c.276-3623T>C (n.276-3623T>C)
n.869T>C
n.2200-3623T>C
n.1093T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.*1-3626T>C (n.*1-3626T>C)
n.396-3623T>C
n.3902T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.45-3623T>C (n.45-3623T>C)
n.77-3623T>C
n.66-3623T>C
13g.52024696T>GCA388017408ALG11,UTP14Cc.966T>G (p.Phe322Leu)
n.5270T>G
c.275+5553T>G (n.275+5553T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.44+12234T>G
c.276-3623T>G (n.276-3623T>G)
n.869T>G
n.2200-3623T>G
n.1093T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.*1-3626T>G (n.*1-3626T>G)
n.396-3623T>G
n.3902T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.45-3623T>G (n.45-3623T>G)
n.77-3623T>G
n.66-3623T>G
13g.52024697G>ACA388017442ALG11,UTP14Cc.967G>A (p.Ala323Thr)
n.5271G>A
c.275+5554G>A (n.275+5554G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.44+12235G>A
c.276-3622G>A (n.276-3622G>A)
n.870G>A
n.2200-3622G>A
n.1094G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.*1-3625G>A (n.*1-3625G>A)
n.396-3622G>A
n.3903G>A
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.45-3622G>A (n.45-3622G>A)
n.77-3622G>A
n.66-3622G>A
13g.52024697G>CCA388017412ALG11,UTP14Cc.967G>C (p.Ala323Pro)
n.5271G>C
c.275+5554G>C (n.275+5554G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.44+12235G>C
c.276-3622G>C (n.276-3622G>C)
n.870G>C
n.2200-3622G>C
n.1094G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.*1-3625G>C (n.*1-3625G>C)
n.396-3622G>C
n.3903G>C
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.45-3622G>C (n.45-3622G>C)
n.77-3622G>C
n.66-3622G>C
13g.52024697G>TCA388017415ALG11,UTP14Cc.967G>T (p.Ala323Ser)
n.5271G>T
c.275+5554G>T (n.275+5554G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.44+12235G>T
c.276-3622G>T (n.276-3622G>T)
n.870G>T
n.2200-3622G>T
n.1094G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*1-3625G>T (n.*1-3625G>T)
n.396-3622G>T
n.3903G>T
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.45-3622G>T (n.45-3622G>T)
n.77-3622G>T
n.66-3622G>T
13g.52024698C>ACA388017443ALG11,UTP14Cc.968C>A (p.Ala323Asp)
n.5272C>A
c.275+5555C>A (n.275+5555C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.44+12236C>A
c.276-3621C>A (n.276-3621C>A)
n.871C>A
n.2200-3621C>A
n.1095C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
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c.*1-3624C>A (n.*1-3624C>A)
n.396-3621C>A
n.3904C>A
c.-726C>A (n.-726C>A)
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n.77-3621C>A
n.66-3621C>A
13g.52024698C>GCA388017452ALG11,UTP14Cc.968C>G (p.Ala323Gly)
n.5272C>G
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n.44+12236C>G
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n.871C>G
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n.66-3621C>G
13g.52024698C>TCA388017445ALG11,UTP14Cc.968C>T (p.Ala323Val)
n.5272C>T
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n.44+12236C>T
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n.3904C>T
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n.77-3621C>T
n.66-3621C>T
13g.52024699T>ACA484025781ALG11,UTP14Cc.969T>A (p.Ala323=)
n.5273T>A
c.275+5556T>A (n.275+5556T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.44+12237T>A
c.276-3620T>A (n.276-3620T>A)
n.872T>A
n.2200-3620T>A
n.1096T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.738T>A (p.Ala246=)
c.*1-3623T>A (n.*1-3623T>A)
n.396-3620T>A
n.3905T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.45-3620T>A (n.45-3620T>A)
n.77-3620T>A
n.66-3620T>A
13g.52024699T>CCA484025782ALG11,UTP14Cc.969T>C (p.Ala323=)
n.5273T>C
c.275+5556T>C (n.275+5556T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.44+12237T>C
c.276-3620T>C (n.276-3620T>C)
n.872T>C
n.2200-3620T>C
n.1096T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.738T>C (p.Ala246=)
c.*1-3623T>C (n.*1-3623T>C)
n.396-3620T>C
n.3905T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.45-3620T>C (n.45-3620T>C)
n.77-3620T>C
n.66-3620T>C
13g.52024699T>GCA484025783ALG11,UTP14Cc.969T>G (p.Ala323=)
n.5273T>G
c.275+5556T>G (n.275+5556T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.44+12237T>G
c.276-3620T>G (n.276-3620T>G)
n.872T>G
n.2200-3620T>G
n.1096T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.738T>G (p.Ala246=)
c.*1-3623T>G (n.*1-3623T>G)
n.396-3620T>G
n.3905T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.45-3620T>G (n.45-3620T>G)
n.77-3620T>G
n.66-3620T>G
13g.52024700A>CCA388017455ALG11,UTP14Cc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.5274A>C
c.275+5557A>C (n.275+5557A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.44+12238A>C
c.276-3619A>C (n.276-3619A>C)
n.873A>C
n.2200-3619A>C
n.1097A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.*1-3622A>C (n.*1-3622A>C)
n.396-3619A>C
n.3906A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
c.45-3619A>C (n.45-3619A>C)
n.77-3619A>C
n.66-3619A>C
13g.52024700A>GCA388017456ALG11,UTP14Cc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.5274A>G
c.275+5557A>G (n.275+5557A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.44+12238A>G
c.276-3619A>G (n.276-3619A>G)
n.873A>G
n.2200-3619A>G
n.1097A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.*1-3622A>G (n.*1-3622A>G)
n.396-3619A>G
n.3906A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
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n.77-3619A>G
n.66-3619A>G
13g.52024700A>TCA388017457ALG11,UTP14Cc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.5274A>T
c.275+5557A>T (n.275+5557A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.44+12238A>T
c.276-3619A>T (n.276-3619A>T)
n.873A>T
n.2200-3619A>T
n.1097A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.*1-3622A>T (n.*1-3622A>T)
n.396-3619A>T
n.3906A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.45-3619A>T (n.45-3619A>T)
n.77-3619A>T
n.66-3619A>T
13g.52024701A>CCA388017461ALG11,UTP14Cc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.5275A>C
c.275+5558A>C (n.275+5558A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.44+12239A>C
c.276-3618A>C (n.276-3618A>C)
n.874A>C
n.2200-3618A>C
n.1098A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.*1-3621A>C (n.*1-3621A>C)
n.396-3618A>C
n.3907A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.45-3618A>C (n.45-3618A>C)
n.77-3618A>C
n.66-3618A>C
13g.52024701A>GCA388017462ALG11,UTP14Cc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.5275A>G
c.275+5558A>G (n.275+5558A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.44+12239A>G
c.276-3618A>G (n.276-3618A>G)
n.874A>G
n.2200-3618A>G
n.1098A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.*1-3621A>G (n.*1-3621A>G)
n.396-3618A>G
n.3907A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.45-3618A>G (n.45-3618A>G)
n.77-3618A>G
n.66-3618A>G
13g.52024701A>TCA388017463ALG11,UTP14Cc.971A>T (p.Lys324Ile)
n.5275A>T
c.275+5558A>T (n.275+5558A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.44+12239A>T
c.276-3618A>T (n.276-3618A>T)
n.874A>T
n.2200-3618A>T
n.1098A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.*1-3621A>T (n.*1-3621A>T)
n.396-3618A>T
n.3907A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.45-3618A>T (n.45-3618A>T)
n.77-3618A>T
n.66-3618A>T
13g.52024702A>CCA388017465ALG11,UTP14Cc.972A>C (p.Lys324Asn)
n.5276A>C
c.275+5559A>C (n.275+5559A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.44+12240A>C
c.276-3617A>C (n.276-3617A>C)
n.875A>C
n.2200-3617A>C
n.1099A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.*1-3620A>C (n.*1-3620A>C)
n.396-3617A>C
n.3908A>C
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.45-3617A>C (n.45-3617A>C)
n.77-3617A>C
n.66-3617A>C
13g.52024702A>GCA484025786ALG11,UTP14Cc.972A>G (p.Lys324=)
n.5276A>G
c.275+5559A>G (n.275+5559A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.44+12240A>G
c.276-3617A>G (n.276-3617A>G)
n.875A>G
n.2200-3617A>G
n.1099A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.741A>G (p.Lys247=)
c.*1-3620A>G (n.*1-3620A>G)
n.396-3617A>G
n.3908A>G
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.45-3617A>G (n.45-3617A>G)
n.77-3617A>G
n.66-3617A>G
13g.52024702A>TCA388017478ALG11,UTP14Cc.972A>T (p.Lys324Asn)
n.5276A>T
c.275+5559A>T (n.275+5559A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.44+12240A>T
c.276-3617A>T (n.276-3617A>T)
n.875A>T
n.2200-3617A>T
n.1099A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.*1-3620A>T (n.*1-3620A>T)
n.396-3617A>T
n.3908A>T
c.-722A>T (n.-722A>T)
c.45-3617A>T (n.45-3617A>T)
n.77-3617A>T
n.66-3617A>T
13g.52024703T>ACA388017483ALG11,UTP14Cc.973T>A (p.Leu325Met)
n.5277T>A
c.275+5560T>A (n.275+5560T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.44+12241T>A
c.276-3616T>A (n.276-3616T>A)
n.876T>A
n.2200-3616T>A
n.1100T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.*1-3619T>A (n.*1-3619T>A)
n.396-3616T>A
n.3909T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.45-3616T>A (n.45-3616T>A)
n.77-3616T>A
n.66-3616T>A
13g.52024703T>CCA484025787ALG11,UTP14Cc.973T>C (p.Leu325=)
n.5277T>C
c.275+5560T>C (n.275+5560T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.44+12241T>C
c.276-3616T>C (n.276-3616T>C)
n.876T>C
n.2200-3616T>C
n.1100T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.*1-3619T>C (n.*1-3619T>C)
n.396-3616T>C
n.3909T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.45-3616T>C (n.45-3616T>C)
n.77-3616T>C
n.66-3616T>C
 gnomAD v4
13g.52024703T>GCA388017490ALG11,UTP14Cc.973T>G (p.Leu325Val)
n.5277T>G
c.275+5560T>G (n.275+5560T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.44+12241T>G
c.276-3616T>G (n.276-3616T>G)
n.876T>G
n.2200-3616T>G
n.1100T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.*1-3619T>G (n.*1-3619T>G)
n.396-3616T>G
n.3909T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.45-3616T>G (n.45-3616T>G)
n.77-3616T>G
n.66-3616T>G
13g.52024704T>ACA388017493ALG11,UTP14Cc.974T>A (p.Leu325Ter)
n.5278T>A
c.275+5561T>A (n.275+5561T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.44+12242T>A
c.276-3615T>A (n.276-3615T>A)
n.877T>A
n.2200-3615T>A
n.1101T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.*1-3618T>A (n.*1-3618T>A)
n.396-3615T>A
n.3910T>A
c.-720T>A (n.-720T>A)
c.45-3615T>A (n.45-3615T>A)
n.77-3615T>A
n.66-3615T>A
13g.52024704T>CCA388017494ALG11,UTP14Cc.974T>C (p.Leu325Ser)
n.5278T>C
c.275+5561T>C (n.275+5561T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.44+12242T>C
c.276-3615T>C (n.276-3615T>C)
n.877T>C
n.2200-3615T>C
n.1101T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.*1-3618T>C (n.*1-3618T>C)
n.396-3615T>C
n.3910T>C
c.-720T>C (n.-720T>C)
c.45-3615T>C (n.45-3615T>C)
n.77-3615T>C
n.66-3615T>C
13g.52024704T>GCA388017495ALG11,UTP14Cc.974T>G (p.Leu325Trp)
n.5278T>G
c.275+5561T>G (n.275+5561T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.44+12242T>G
c.276-3615T>G (n.276-3615T>G)
n.877T>G
n.2200-3615T>G
n.1101T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.*1-3618T>G (n.*1-3618T>G)
n.396-3615T>G
n.3910T>G
c.-720T>G (n.-720T>G)
c.45-3615T>G (n.45-3615T>G)
n.77-3615T>G
n.66-3615T>G
13g.52024706_52024708delCA645597661ALG11,UTP14Cc.976_978del (p.Leu326del)
n.5280_5282del
c.275+5563_275+5565del (n.275+5563_275+5565del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.*728_*730del (n.*728_*730del)
n.44+12244_44+12246del
c.276-3613_276-3611del (n.276-3613_276-3611del)
n.879_881del
n.2200-3613_2200-3611del
n.1103_1105del
c.*701_*703del (n.*701_*703del)
c.745_747del (p.Leu249del)
c.*1-3616_*1-3614del (n.*1-3616_*1-3614del)
n.396-3613_396-3611del
n.3912_3914del
c.-718_-716del (n.-718_-716del)
c.45-3613_45-3611del (n.45-3613_45-3611del)
n.77-3613_77-3611del
n.66-3613_66-3611del
 COSMIC
13g.52024705G>ACA484025793ALG11,UTP14Cc.975G>A (p.Leu325=)
n.5279G>A
c.275+5562G>A (n.275+5562G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.44+12243G>A
c.276-3614G>A (n.276-3614G>A)
n.878G>A
n.2200-3614G>A
n.1102G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.*1-3617G>A (n.*1-3617G>A)
n.396-3614G>A
n.3911G>A
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.45-3614G>A (n.45-3614G>A)
n.77-3614G>A
n.66-3614G>A
 gnomAD v4
13g.52024705G>CCA388017496ALG11,UTP14Cc.975G>C (p.Leu325Phe)
n.5279G>C
c.275+5562G>C (n.275+5562G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.44+12243G>C
c.276-3614G>C (n.276-3614G>C)
n.878G>C
n.2200-3614G>C
n.1102G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.*1-3617G>C (n.*1-3617G>C)
n.396-3614G>C
n.3911G>C
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.45-3614G>C (n.45-3614G>C)
n.77-3614G>C
n.66-3614G>C
13g.52024705G=CA2091591855ALG11,UTP14Cc.975G= (p.Leu325=)
n.5279G=
c.275+5562G= (n.275+5562G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.*727G= (n.*727G=)
n.44+12243G=
c.276-3614G= (n.276-3614G=)
n.878G=
n.2200-3614G=
n.1102G=
c.*700G= (n.*700G=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.*1-3617G= (n.*1-3617G=)
n.396-3614G=
n.3911G=
c.-719G= (n.-719G=)
c.45-3614G= (n.45-3614G=)
n.77-3614G=
n.66-3614G=
13g.52024705G>TCA6989996ALG11,UTP14Cc.975G>T (p.Leu325Phe)
n.5279G>T
c.275+5562G>T (n.275+5562G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.44+12243G>T
c.276-3614G>T (n.276-3614G>T)
n.878G>T
n.2200-3614G>T
n.1102G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.*1-3617G>T (n.*1-3617G>T)
n.396-3614G>T
n.3911G>T
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.45-3614G>T (n.45-3614G>T)
n.77-3614G>T
n.66-3614G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024706C>ACA388017500ALG11,UTP14Cc.976C>A (p.Leu326Met)
n.5280C>A
c.275+5563C>A (n.275+5563C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.44+12244C>A
c.276-3613C>A (n.276-3613C>A)
n.879C>A
n.2200-3613C>A
n.1103C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.*1-3616C>A (n.*1-3616C>A)
n.396-3613C>A
n.3912C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.45-3613C>A (n.45-3613C>A)
n.77-3613C>A
n.66-3613C>A
13g.52024706C>GCA388017517ALG11,UTP14Cc.976C>G (p.Leu326Val)
n.5280C>G
c.275+5563C>G (n.275+5563C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.44+12244C>G
c.276-3613C>G (n.276-3613C>G)
n.879C>G
n.2200-3613C>G
n.1103C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.*1-3616C>G (n.*1-3616C>G)
n.396-3613C>G
n.3912C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.45-3613C>G (n.45-3613C>G)
n.77-3613C>G
n.66-3613C>G
13g.52024706C>TCA484025796ALG11,UTP14Cc.976C>T (p.Leu326=)
n.5280C>T
c.275+5563C>T (n.275+5563C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.44+12244C>T
c.276-3613C>T (n.276-3613C>T)
n.879C>T
n.2200-3613C>T
n.1103C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.*1-3616C>T (n.*1-3616C>T)
n.396-3613C>T
n.3912C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.45-3613C>T (n.45-3613C>T)
n.77-3613C>T
n.66-3613C>T
13g.52024707T>ACA388017520ALG11,UTP14Cc.977T>A (p.Leu326Gln)
n.5281T>A
c.275+5564T>A (n.275+5564T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.44+12245T>A
c.276-3612T>A (n.276-3612T>A)
n.880T>A
n.2200-3612T>A
n.1104T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.*1-3615T>A (n.*1-3615T>A)
n.396-3612T>A
n.3913T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
c.45-3612T>A (n.45-3612T>A)
n.77-3612T>A
n.66-3612T>A
13g.52024707T>CCA388017531ALG11,UTP14Cc.977T>C (p.Leu326Pro)
n.5281T>C
c.275+5564T>C (n.275+5564T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.44+12245T>C
c.276-3612T>C (n.276-3612T>C)
n.880T>C
n.2200-3612T>C
n.1104T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.*1-3615T>C (n.*1-3615T>C)
n.396-3612T>C
n.3913T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
c.45-3612T>C (n.45-3612T>C)
n.77-3612T>C
n.66-3612T>C
13g.52024707T>GCA6989997ALG11,UTP14Cc.977T>G (p.Leu326Arg)
n.5281T>G
c.275+5564T>G (n.275+5564T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.44+12245T>G
c.276-3612T>G (n.276-3612T>G)
n.880T>G
n.2200-3612T>G
n.1104T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.*1-3615T>G (n.*1-3615T>G)
n.396-3612T>G
n.3913T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
c.45-3612T>G (n.45-3612T>G)
n.77-3612T>G
n.66-3612T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024707T=CA2091591862ALG11,UTP14Cc.977T= (p.Leu326=)
n.5281T=
c.275+5564T= (n.275+5564T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.*729T= (n.*729T=)
n.44+12245T=
c.276-3612T= (n.276-3612T=)
n.880T=
n.2200-3612T=
n.1104T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.*1-3615T= (n.*1-3615T=)
n.396-3612T=
n.3913T=
c.-717T= (n.-717T=)
c.45-3612T= (n.45-3612T=)
n.77-3612T=
n.66-3612T=
13g.52024708G>ACA484025802ALG11,UTP14Cc.978G>A (p.Leu326=)
n.5282G>A
c.275+5565G>A (n.275+5565G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.44+12246G>A
c.276-3611G>A (n.276-3611G>A)
n.881G>A
n.2200-3611G>A
n.1105G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.*1-3614G>A (n.*1-3614G>A)
n.396-3611G>A
n.3914G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.45-3611G>A (n.45-3611G>A)
n.77-3611G>A
n.66-3611G>A
13g.52024708G>CCA484025803ALG11,UTP14Cc.978G>C (p.Leu326=)
n.5282G>C
c.275+5565G>C (n.275+5565G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.44+12246G>C
c.276-3611G>C (n.276-3611G>C)
n.881G>C
n.2200-3611G>C
n.1105G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.*1-3614G>C (n.*1-3614G>C)
n.396-3611G>C
n.3914G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.45-3611G>C (n.45-3611G>C)
n.77-3611G>C
n.66-3611G>C
13g.52024708G>TCA484025804ALG11,UTP14Cc.978G>T (p.Leu326=)
n.5282G>T
c.275+5565G>T (n.275+5565G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.44+12246G>T
c.276-3611G>T (n.276-3611G>T)
n.881G>T
n.2200-3611G>T
n.1105G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.*1-3614G>T (n.*1-3614G>T)
n.396-3611G>T
n.3914G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.45-3611G>T (n.45-3611G>T)
n.77-3611G>T
n.66-3611G>T
13g.52024708_52024709delCA2623129355ALG11,UTP14Cc.978_979del (p.Asn327Ter)
n.5282_5283del
c.275+5565_275+5566del (n.275+5565_275+5566del)
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
n.44+12246_44+12247del
c.276-3611_276-3610del (n.276-3611_276-3610del)
n.881_882del
n.2200-3611_2200-3610del
n.1105_1106del
c.*703_*704del (n.*703_*704del)
c.747_748del (p.Asn250Ter)
c.*1-3614_*1-3613del (n.*1-3614_*1-3613del)
n.396-3611_396-3610del
n.3914_3915del
c.-716_-715del (n.-716_-715del)
c.45-3611_45-3610del (n.45-3611_45-3610del)
n.77-3611_77-3610del
n.66-3611_66-3610del
 gnomAD v4
13g.52024708_52024714delCA2575420993ALG11,UTP14Cc.978_984del (p.Asn327ArgfsTer26)
n.5282_5288del
c.275+5565_275+5571del (n.275+5565_275+5571del)
c.*86_*92del (n.*86_*92del)
c.*730_*736del (n.*730_*736del)
n.44+12246_44+12252del
c.276-3611_276-3605del (n.276-3611_276-3605del)
n.881_887del
n.2200-3611_2200-3605del
n.1105_1111del
c.*703_*709del (n.*703_*709del)
c.747_753del (p.Asn250ArgfsTer26)
c.*1-3614_*1-3608del (n.*1-3614_*1-3608del)
n.396-3611_396-3605del
n.3914_3920del
c.-716_-710del (n.-716_-710del)
c.45-3611_45-3605del (n.45-3611_45-3605del)
n.77-3611_77-3605del
n.66-3611_66-3605del
13g.52024709A>CCA388017542ALG11,UTP14Cc.979A>C (p.Asn327His)
n.5283A>C
c.275+5566A>C (n.275+5566A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.44+12247A>C
c.276-3610A>C (n.276-3610A>C)
n.882A>C
n.2200-3610A>C
n.1106A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*1-3613A>C (n.*1-3613A>C)
n.396-3610A>C
n.3915A>C
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.45-3610A>C (n.45-3610A>C)
n.77-3610A>C
n.66-3610A>C
13g.52024709A>GCA388017546ALG11,UTP14Cc.979A>G (p.Asn327Asp)
n.5283A>G
c.275+5566A>G (n.275+5566A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.44+12247A>G
c.276-3610A>G (n.276-3610A>G)
n.882A>G
n.2200-3610A>G
n.1106A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*1-3613A>G (n.*1-3613A>G)
n.396-3610A>G
n.3915A>G
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.45-3610A>G (n.45-3610A>G)
n.77-3610A>G
n.66-3610A>G
13g.52024709A>TCA388017550ALG11,UTP14Cc.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.5283A>T
c.275+5566A>T (n.275+5566A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.44+12247A>T
c.276-3610A>T (n.276-3610A>T)
n.882A>T
n.2200-3610A>T
n.1106A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*1-3613A>T (n.*1-3613A>T)
n.396-3610A>T
n.3915A>T
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.45-3610A>T (n.45-3610A>T)
n.77-3610A>T
n.66-3610A>T
13g.52024710A=CA2091591866ALG11,UTP14Cc.980A= (p.Asn327=)
n.5284A=
c.275+5567A= (n.275+5567A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*732A= (n.*732A=)
n.44+12248A=
c.276-3609A= (n.276-3609A=)
n.883A=
n.2200-3609A=
n.1107A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.*1-3612A= (n.*1-3612A=)
n.396-3609A=
n.3916A=
c.-714A= (n.-714A=)
c.45-3609A= (n.45-3609A=)
n.77-3609A=
n.66-3609A=
13g.52024710A>CCA388017551ALG11,UTP14Cc.980A>C (p.Asn327Thr)
n.5284A>C
c.275+5567A>C (n.275+5567A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.44+12248A>C
c.276-3609A>C (n.276-3609A>C)
n.883A>C
n.2200-3609A>C
n.1107A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*1-3612A>C (n.*1-3612A>C)
n.396-3609A>C
n.3916A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.45-3609A>C (n.45-3609A>C)
n.77-3609A>C
n.66-3609A>C
 gnomAD v4
13g.52024710A>GCA6989998ALG11,UTP14Cc.980A>G (p.Asn327Ser)
n.5284A>G
c.275+5567A>G (n.275+5567A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.44+12248A>G
c.276-3609A>G (n.276-3609A>G)
n.883A>G
n.2200-3609A>G
n.1107A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*1-3612A>G (n.*1-3612A>G)
n.396-3609A>G
n.3916A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.45-3609A>G (n.45-3609A>G)
n.77-3609A>G
n.66-3609A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.52024710A>TCA388017554ALG11,UTP14Cc.980A>T (p.Asn327Ile)
n.5284A>T
c.275+5567A>T (n.275+5567A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.44+12248A>T
c.276-3609A>T (n.276-3609A>T)
n.883A>T
n.2200-3609A>T
n.1107A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*1-3612A>T (n.*1-3612A>T)
n.396-3609A>T
n.3916A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.45-3609A>T (n.45-3609A>T)
n.77-3609A>T
n.66-3609A>T
13g.52024711T>ACA388017560ALG11,UTP14Cc.981T>A (p.Asn327Lys)
n.5285T>A
c.275+5568T>A (n.275+5568T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.44+12249T>A
c.276-3608T>A (n.276-3608T>A)
n.884T>A
n.2200-3608T>A
n.1108T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.*1-3611T>A (n.*1-3611T>A)
n.396-3608T>A
n.3917T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.45-3608T>A (n.45-3608T>A)
n.77-3608T>A
n.66-3608T>A
13g.52024711T>CCA484025807ALG11,UTP14Cc.981T>C (p.Asn327=)
n.5285T>C
c.275+5568T>C (n.275+5568T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.44+12249T>C
c.276-3608T>C (n.276-3608T>C)
n.884T>C
n.2200-3608T>C
n.1108T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.*1-3611T>C (n.*1-3611T>C)
n.396-3608T>C
n.3917T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.45-3608T>C (n.45-3608T>C)
n.77-3608T>C
n.66-3608T>C
 gnomAD v4
13g.52024711T>GCA388017563ALG11,UTP14Cc.981T>G (p.Asn327Lys)
n.5285T>G
c.275+5568T>G (n.275+5568T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.44+12249T>G
c.276-3608T>G (n.276-3608T>G)
n.884T>G
n.2200-3608T>G
n.1108T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.*1-3611T>G (n.*1-3611T>G)
n.396-3608T>G
n.3917T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.45-3608T>G (n.45-3608T>G)
n.77-3608T>G
n.66-3608T>G
13g.52024711_52024714delinsTAAGCA2091591869ALG11,UTP14Cc.981_984delinsTAAG (p.Asn327=)
n.5285_5288delinsTAAG
c.275+5568_275+5571delinsTAAG (n.275+5568_275+5571delinsTAAG)
c.*89_*92delinsTAAG (n.*89_*92delinsTAAG)
c.*733_*736delinsTAAG (n.*733_*736delinsTAAG)
n.44+12249_44+12252delinsTAAG
c.276-3608_276-3605delinsTAAG (n.276-3608_276-3605delinsTAAG)
n.884_887delinsTAAG
n.2200-3608_2200-3605delinsTAAG
n.1108_1111delinsTAAG
c.*706_*709delinsTAAG (n.*706_*709delinsTAAG)
c.750_753delinsTAAG (p.Asn250=)
c.*1-3611_*1-3608delinsTAAG (n.*1-3611_*1-3608delinsTAAG)
n.396-3608_396-3605delinsTAAG
n.3917_3920delinsTAAG
c.-713_-710delinsTAAG (n.-713_-710delinsTAAG)
c.45-3608_45-3605delinsTAAG (n.45-3608_45-3605delinsTAAG)
n.77-3608_77-3605delinsTAAG
n.66-3608_66-3605delinsTAAG
13g.52024712A>CCA388017564ALG11,UTP14Cc.982A>C (p.Lys328Gln)
n.5286A>C
c.275+5569A>C (n.275+5569A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.44+12250A>C
c.276-3607A>C (n.276-3607A>C)
n.885A>C
n.2200-3607A>C
n.1109A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*1-3610A>C (n.*1-3610A>C)
n.396-3607A>C
n.3918A>C
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.45-3607A>C (n.45-3607A>C)
n.77-3607A>C
n.66-3607A>C
13g.52024712A>GCA388017566ALG11,UTP14Cc.982A>G (p.Lys328Glu)
n.5286A>G
c.275+5569A>G (n.275+5569A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.44+12250A>G
c.276-3607A>G (n.276-3607A>G)
n.885A>G
n.2200-3607A>G
n.1109A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*1-3610A>G (n.*1-3610A>G)
n.396-3607A>G
n.3918A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.45-3607A>G (n.45-3607A>G)
n.77-3607A>G
n.66-3607A>G
 gnomAD v4
13g.52024712A>TCA388017565ALG11,UTP14Cc.982A>T (p.Lys328Ter)
n.5286A>T
c.275+5569A>T (n.275+5569A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.44+12250A>T
c.276-3607A>T (n.276-3607A>T)
n.885A>T
n.2200-3607A>T
n.1109A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*1-3610A>T (n.*1-3610A>T)
n.396-3607A>T
n.3918A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.45-3607A>T (n.45-3607A>T)
n.77-3607A>T
n.66-3607A>T
13g.52024712_52024716delCA2623129372ALG11,UTP14Cc.982_986del (p.Lys328AspfsTer3)
n.5286_5290del
c.275+5569_275+5573del (n.275+5569_275+5573del)
c.*90_*94del (n.*90_*94del)
c.*734_*738del (n.*734_*738del)
n.44+12250_44+12254del
c.276-3607_276-3603del (n.276-3607_276-3603del)
n.885_889del
n.2200-3607_2200-3603del
n.1109_1113del
c.*707_*711del (n.*707_*711del)
c.751_755del (p.Lys251AspfsTer3)
c.*1-3610_*1-3606del (n.*1-3610_*1-3606del)
n.396-3607_396-3603del
n.3918_3922del
c.-712_-708del (n.-712_-708del)
c.45-3607_45-3603del (n.45-3607_45-3603del)
n.77-3607_77-3603del
n.66-3607_66-3603del
 gnomAD v4
13g.52024716_52024718delCA16619816ALG11,UTP14Cc.986_988del (p.Lys329del)
n.5290_5292del
c.275+5573_275+5575del (n.275+5573_275+5575del)
c.*94_*96del (n.*94_*96del)
c.*738_*740del (n.*738_*740del)
n.44+12254_44+12256del
c.276-3603_276-3601del (n.276-3603_276-3601del)
n.889_891del
n.2200-3603_2200-3601del
n.1113_1115del
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
c.755_757del (p.Lys252del)
c.*1-3606_*1-3604del (n.*1-3606_*1-3604del)
n.396-3603_396-3601del
n.3922_3924del
c.-708_-706del (n.-708_-706del)
c.45-3603_45-3601del (n.45-3603_45-3601del)
n.77-3603_77-3601del
n.66-3603_66-3601del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024713A>CCA388017569ALG11,UTP14Cc.983A>C (p.Lys328Thr)
n.5287A>C
c.275+5570A>C (n.275+5570A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.44+12251A>C
c.276-3606A>C (n.276-3606A>C)
n.886A>C
n.2200-3606A>C
n.1110A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*1-3609A>C (n.*1-3609A>C)
n.396-3606A>C
n.3919A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
c.45-3606A>C (n.45-3606A>C)
n.77-3606A>C
n.66-3606A>C
13g.52024713A>GCA388017571ALG11,UTP14Cc.983A>G (p.Lys328Arg)
n.5287A>G
c.275+5570A>G (n.275+5570A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.44+12251A>G
c.276-3606A>G (n.276-3606A>G)
n.886A>G
n.2200-3606A>G
n.1110A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*1-3609A>G (n.*1-3609A>G)
n.396-3606A>G
n.3919A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.45-3606A>G (n.45-3606A>G)
n.77-3606A>G
n.66-3606A>G
13g.52024713A>TCA388017572ALG11,UTP14Cc.983A>T (p.Lys328Met)
n.5287A>T
c.275+5570A>T (n.275+5570A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.44+12251A>T
c.276-3606A>T (n.276-3606A>T)
n.886A>T
n.2200-3606A>T
n.1110A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*1-3609A>T (n.*1-3609A>T)
n.396-3606A>T
n.3919A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.45-3606A>T (n.45-3606A>T)
n.77-3606A>T
n.66-3606A>T
13g.52024714G>ACA484025810ALG11,UTP14Cc.984G>A (p.Lys328=)
n.5288G>A
c.275+5571G>A (n.275+5571G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.44+12252G>A
c.276-3605G>A (n.276-3605G>A)
n.887G>A
n.2200-3605G>A
n.1111G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*1-3608G>A (n.*1-3608G>A)
n.396-3605G>A
n.3920G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.45-3605G>A (n.45-3605G>A)
n.77-3605G>A
n.66-3605G>A
13g.52024714G>CCA388017573ALG11,UTP14Cc.984G>C (p.Lys328Asn)
n.5288G>C
c.275+5571G>C (n.275+5571G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.44+12252G>C
c.276-3605G>C (n.276-3605G>C)
n.887G>C
n.2200-3605G>C
n.1111G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*1-3608G>C (n.*1-3608G>C)
n.396-3605G>C
n.3920G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.45-3605G>C (n.45-3605G>C)
n.77-3605G>C
n.66-3605G>C
13g.52024714G>TCA388017574ALG11,UTP14Cc.984G>T (p.Lys328Asn)
n.5288G>T
c.275+5571G>T (n.275+5571G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.44+12252G>T
c.276-3605G>T (n.276-3605G>T)
n.887G>T
n.2200-3605G>T
n.1111G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*1-3608G>T (n.*1-3608G>T)
n.396-3605G>T
n.3920G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.45-3605G>T (n.45-3605G>T)
n.77-3605G>T
n.66-3605G>T
13g.52024715A=CA2091591880ALG11,UTP14Cc.985A= (p.Lys329=)
n.5289A=
c.275+5572A= (n.275+5572A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*737A= (n.*737A=)
n.44+12253A=
c.276-3604A= (n.276-3604A=)
n.888A=
n.2200-3604A=
n.1112A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.754A= (p.Lys252=)
c.*1-3607A= (n.*1-3607A=)
n.396-3604A=
n.3921A=
c.-709A= (n.-709A=)
c.45-3604A= (n.45-3604A=)
n.77-3604A=
n.66-3604A=
13g.52024715A>CCA388017577ALG11,UTP14Cc.985A>C (p.Lys329Gln)
n.5289A>C
c.275+5572A>C (n.275+5572A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.44+12253A>C
c.276-3604A>C (n.276-3604A>C)
n.888A>C
n.2200-3604A>C
n.1112A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*1-3607A>C (n.*1-3607A>C)
n.396-3604A>C
n.3921A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.45-3604A>C (n.45-3604A>C)
n.77-3604A>C
n.66-3604A>C
13g.52024715A>GCA250066217ALG11,UTP14Cc.985A>G (p.Lys329Glu)
n.5289A>G
c.275+5572A>G (n.275+5572A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.44+12253A>G
c.276-3604A>G (n.276-3604A>G)
n.888A>G
n.2200-3604A>G
n.1112A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*1-3607A>G (n.*1-3607A>G)
n.396-3604A>G
n.3921A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.45-3604A>G (n.45-3604A>G)
n.77-3604A>G
n.66-3604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024715A>TCA388017592ALG11,UTP14Cc.985A>T (p.Lys329Ter)
n.5289A>T
c.275+5572A>T (n.275+5572A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.44+12253A>T
c.276-3604A>T (n.276-3604A>T)
n.888A>T
n.2200-3604A>T
n.1112A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*1-3607A>T (n.*1-3607A>T)
n.396-3604A>T
n.3921A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.45-3604A>T (n.45-3604A>T)
n.77-3604A>T
n.66-3604A>T
13g.52024716A>CCA388017593ALG11,UTP14Cc.986A>C (p.Lys329Thr)
n.5290A>C
c.275+5573A>C (n.275+5573A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.44+12254A>C
c.276-3603A>C (n.276-3603A>C)
n.889A>C
n.2200-3603A>C
n.1113A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*1-3606A>C (n.*1-3606A>C)
n.396-3603A>C
n.3922A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
c.45-3603A>C (n.45-3603A>C)
n.77-3603A>C
n.66-3603A>C
 gnomAD v4
13g.52024716A>GCA388017594ALG11,UTP14Cc.986A>G (p.Lys329Arg)
n.5290A>G
c.275+5573A>G (n.275+5573A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.44+12254A>G
c.276-3603A>G (n.276-3603A>G)
n.889A>G
n.2200-3603A>G
n.1113A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*1-3606A>G (n.*1-3606A>G)
n.396-3603A>G
n.3922A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
c.45-3603A>G (n.45-3603A>G)
n.77-3603A>G
n.66-3603A>G
13g.52024716A>TCA388017596ALG11,UTP14Cc.986A>T (p.Lys329Met)
n.5290A>T
c.275+5573A>T (n.275+5573A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.44+12254A>T
c.276-3603A>T (n.276-3603A>T)
n.889A>T
n.2200-3603A>T
n.1113A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.*1-3606A>T (n.*1-3606A>T)
n.396-3603A>T
n.3922A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.45-3603A>T (n.45-3603A>T)
n.77-3603A>T
n.66-3603A>T
13g.52024717G>ACA250066218ALG11,UTP14Cc.987G>A (p.Lys329=)
n.5291G>A
c.275+5574G>A (n.275+5574G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.44+12255G>A
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n.890G>A
n.2200-3602G>A
n.1114G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
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n.396-3602G>A
n.3923G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
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n.77-3602G>A
n.66-3602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024717G>CCA388017598ALG11,UTP14Cc.987G>C (p.Lys329Asn)
n.5291G>C
c.275+5574G>C (n.275+5574G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.44+12255G>C
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n.890G>C
n.2200-3602G>C
n.1114G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.*1-3605G>C (n.*1-3605G>C)
n.396-3602G>C
n.3923G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.45-3602G>C (n.45-3602G>C)
n.77-3602G>C
n.66-3602G>C
13g.52024717G=CA2091591884ALG11,UTP14Cc.987G= (p.Lys329=)
n.5291G=
c.275+5574G= (n.275+5574G=)
c.*95G= (n.*95G=)
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n.3923G=
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c.45-3602G= (n.45-3602G=)
n.77-3602G=
n.66-3602G=
13g.52024717G>TCA388017602ALG11,UTP14Cc.987G>T (p.Lys329Asn)
n.5291G>T
c.275+5574G>T (n.275+5574G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.44+12255G>T
c.276-3602G>T (n.276-3602G>T)
n.890G>T
n.2200-3602G>T
n.1114G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.*1-3605G>T (n.*1-3605G>T)
n.396-3602G>T
n.3923G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.45-3602G>T (n.45-3602G>T)
n.77-3602G>T
n.66-3602G>T
13g.52024719_52024725delCA2623129377ALG11,UTP14Cc.989_995del (p.Met330SerfsTer23)
n.5293_5299del
c.275+5576_275+5582del (n.275+5576_275+5582del)
c.*97_*103del (n.*97_*103del)
c.*741_*747del (n.*741_*747del)
n.44+12257_44+12263del
c.276-3600_276-3594del (n.276-3600_276-3594del)
n.892_898del
n.2200-3600_2200-3594del
n.1116_1122del
c.*714_*720del (n.*714_*720del)
c.758_764del (p.Met253SerfsTer23)
c.*1-3603_*1-3597del (n.*1-3603_*1-3597del)
n.396-3600_396-3594del
n.3925_3931del
c.-705_-699del (n.-705_-699del)
c.45-3600_45-3594del (n.45-3600_45-3594del)
n.77-3600_77-3594del
n.66-3600_66-3594del
 gnomAD v4
13g.52024718A>CCA388017611ALG11,UTP14Cc.988A>C (p.Met330Leu)
n.5292A>C
c.275+5575A>C (n.275+5575A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.44+12256A>C
c.276-3601A>C (n.276-3601A>C)
n.891A>C
n.2200-3601A>C
n.1115A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.*1-3604A>C (n.*1-3604A>C)
n.396-3601A>C
n.3924A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
c.45-3601A>C (n.45-3601A>C)
n.77-3601A>C
n.66-3601A>C
13g.52024718A>GCA388017606ALG11,UTP14Cc.988A>G (p.Met330Val)
n.5292A>G
c.275+5575A>G (n.275+5575A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
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n.44+12256A>G
c.276-3601A>G (n.276-3601A>G)
n.891A>G
n.2200-3601A>G
n.1115A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.*1-3604A>G (n.*1-3604A>G)
n.396-3601A>G
n.3924A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
c.45-3601A>G (n.45-3601A>G)
n.77-3601A>G
n.66-3601A>G
13g.52024718A>TCA388017608ALG11,UTP14Cc.988A>T (p.Met330Leu)
n.5292A>T
c.275+5575A>T (n.275+5575A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.44+12256A>T
c.276-3601A>T (n.276-3601A>T)
n.891A>T
n.2200-3601A>T
n.1115A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.*1-3604A>T (n.*1-3604A>T)
n.396-3601A>T
n.3924A>T
c.-706A>T (n.-706A>T)
c.45-3601A>T (n.45-3601A>T)
n.77-3601A>T
n.66-3601A>T
13g.52024719T>ACA388017613ALG11,UTP14Cc.989T>A (p.Met330Lys)
n.5293T>A
c.275+5576T>A (n.275+5576T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.44+12257T>A
c.276-3600T>A (n.276-3600T>A)
n.892T>A
n.2200-3600T>A
n.1116T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.*1-3603T>A (n.*1-3603T>A)
n.396-3600T>A
n.3925T>A
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.45-3600T>A (n.45-3600T>A)
n.77-3600T>A
n.66-3600T>A
13g.52024719T>CCA6989999ALG11,UTP14Cc.989T>C (p.Met330Thr)
n.5293T>C
c.275+5576T>C (n.275+5576T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.44+12257T>C
c.276-3600T>C (n.276-3600T>C)
n.892T>C
n.2200-3600T>C
n.1116T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.*1-3603T>C (n.*1-3603T>C)
n.396-3600T>C
n.3925T>C
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.45-3600T>C (n.45-3600T>C)
n.77-3600T>C
n.66-3600T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024719T>GCA388017621ALG11,UTP14Cc.989T>G (p.Met330Arg)
n.5293T>G
c.275+5576T>G (n.275+5576T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.44+12257T>G
c.276-3600T>G (n.276-3600T>G)
n.892T>G
n.2200-3600T>G
n.1116T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.*1-3603T>G (n.*1-3603T>G)
n.396-3600T>G
n.3925T>G
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.45-3600T>G (n.45-3600T>G)
n.77-3600T>G
n.66-3600T>G
 dbSNP
13g.52024719T=CA2091591887ALG11,UTP14Cc.989T= (p.Met330=)
n.5293T=
c.275+5576T= (n.275+5576T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*741T= (n.*741T=)
n.44+12257T=
c.276-3600T= (n.276-3600T=)
n.892T=
n.2200-3600T=
n.1116T=
c.*714T= (n.*714T=)
c.758T= (p.Met253=)
c.*1-3603T= (n.*1-3603T=)
n.396-3600T=
n.3925T=
c.-705T= (n.-705T=)
c.45-3600T= (n.45-3600T=)
n.77-3600T=
n.66-3600T=
13g.52024720G>ACA388017626ALG11,UTP14Cc.990G>A (p.Met330Ile)
n.5294G>A
c.275+5577G>A (n.275+5577G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.44+12258G>A
c.276-3599G>A (n.276-3599G>A)
n.893G>A
n.2200-3599G>A
n.1117G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.*1-3602G>A (n.*1-3602G>A)
n.396-3599G>A
n.3926G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.45-3599G>A (n.45-3599G>A)
n.77-3599G>A
n.66-3599G>A
 dbSNP
13g.52024720G>CCA388017652ALG11,UTP14Cc.990G>C (p.Met330Ile)
n.5294G>C
c.275+5577G>C (n.275+5577G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.44+12258G>C
c.276-3599G>C (n.276-3599G>C)
n.893G>C
n.2200-3599G>C
n.1117G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.*1-3602G>C (n.*1-3602G>C)
n.396-3599G>C
n.3926G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
c.45-3599G>C (n.45-3599G>C)
n.77-3599G>C
n.66-3599G>C
13g.52024720G>TCA388017653ALG11,UTP14Cc.990G>T (p.Met330Ile)
n.5294G>T
c.275+5577G>T (n.275+5577G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.44+12258G>T
c.276-3599G>T (n.276-3599G>T)
n.893G>T
n.2200-3599G>T
n.1117G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.*1-3602G>T (n.*1-3602G>T)
n.396-3599G>T
n.3926G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.45-3599G>T (n.45-3599G>T)
n.77-3599G>T
n.66-3599G>T
13g.52024721G>ACA6990000ALG11,UTP14Cc.991G>A (p.Val331Ile)
n.5295G>A
c.275+5578G>A (n.275+5578G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.44+12259G>A
c.276-3598G>A (n.276-3598G>A)
n.894G>A
n.2200-3598G>A
n.1118G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*1-3601G>A (n.*1-3601G>A)
n.396-3598G>A
n.3927G>A
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.45-3598G>A (n.45-3598G>A)
n.77-3598G>A
n.66-3598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024721G>CCA388017654ALG11,UTP14Cc.991G>C (p.Val331Leu)
n.5295G>C
c.275+5578G>C (n.275+5578G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.44+12259G>C
c.276-3598G>C (n.276-3598G>C)
n.894G>C
n.2200-3598G>C
n.1118G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*1-3601G>C (n.*1-3601G>C)
n.396-3598G>C
n.3927G>C
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c.45-3598G>C (n.45-3598G>C)
n.77-3598G>C
n.66-3598G>C
13g.52024721G=CA2091591892ALG11,UTP14Cc.991G= (p.Val331=)
n.5295G=
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c.*99G= (n.*99G=)
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n.3927G=
c.-703G= (n.-703G=)
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n.66-3598G=
13g.52024721G>TCA388017657ALG11,UTP14Cc.991G>T (p.Val331Phe)
n.5295G>T
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n.44+12259G>T
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n.894G>T
n.2200-3598G>T
n.1118G>T
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c.760G>T (p.Val254Phe)
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n.396-3598G>T
n.3927G>T
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n.77-3598G>T
n.66-3598G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024722T>ACA388017658ALG11,UTP14Cc.992T>A (p.Val331Asp)
n.5296T>A
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n.396-3597T>A
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n.77-3597T>A
n.66-3597T>A
13g.52024722T>CCA388017659ALG11,UTP14Cc.992T>C (p.Val331Ala)
n.5296T>C
c.275+5579T>C (n.275+5579T>C)
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n.895T>C
n.2200-3597T>C
n.1119T>C
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n.396-3597T>C
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n.77-3597T>C
n.66-3597T>C
13g.52024722T>GCA388017660ALG11,UTP14Cc.992T>G (p.Val331Gly)
n.5296T>G
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n.895T>G
n.2200-3597T>G
n.1119T>G
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c.761T>G (p.Val254Gly)
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n.396-3597T>G
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n.77-3597T>G
n.66-3597T>G
13g.52024723T>ACA484025817ALG11,UTP14Cc.993T>A (p.Val331=)
n.5297T>A
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c.*745T>A (n.*745T>A)
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n.896T>A
n.2200-3596T>A
n.1120T>A
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n.396-3596T>A
n.3929T>A
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n.77-3596T>A
n.66-3596T>A
13g.52024723T>CCA484025819ALG11,UTP14Cc.993T>C (p.Val331=)
n.5297T>C
c.275+5580T>C (n.275+5580T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.44+12261T>C
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n.396-3596T>C
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n.77-3596T>C
n.66-3596T>C
13g.52024723T>GCA484025818ALG11,UTP14Cc.993T>G (p.Val331=)
n.5297T>G
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n.896T>G
n.2200-3596T>G
n.1120T>G
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c.762T>G (p.Val254=)
c.*1-3599T>G (n.*1-3599T>G)
n.396-3596T>G
n.3929T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
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n.77-3596T>G
n.66-3596T>G
13g.52024724_52024727delCA2623129391ALG11,UTP14Cc.994_997del (p.Glu332HisfsTer22)
n.5298_5301del
c.275+5581_275+5584del (n.275+5581_275+5584del)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
c.*746_*749del (n.*746_*749del)
n.44+12262_44+12265del
c.276-3595_276-3592del (n.276-3595_276-3592del)
n.897_900del
n.2200-3595_2200-3592del
n.1121_1124del
c.*719_*722del (n.*719_*722del)
c.763_766del (p.Glu255HisfsTer22)
c.*1-3598_*1-3595del (n.*1-3598_*1-3595del)
n.396-3595_396-3592del
n.3930_3933del
c.-700_-697del (n.-700_-697del)
c.45-3595_45-3592del (n.45-3595_45-3592del)
n.77-3595_77-3592del
n.66-3595_66-3592del
 gnomAD v4
13g.52024724G>ACA388017685ALG11,UTP14Cc.994G>A (p.Glu332Lys)
n.5298G>A
c.275+5581G>A (n.275+5581G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.44+12262G>A
c.276-3595G>A (n.276-3595G>A)
n.897G>A
n.2200-3595G>A
n.1121G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.*1-3598G>A (n.*1-3598G>A)
n.396-3595G>A
n.3930G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.45-3595G>A (n.45-3595G>A)
n.77-3595G>A
n.66-3595G>A
13g.52024724G>CCA388017664ALG11,UTP14Cc.994G>C (p.Glu332Gln)
n.5298G>C
c.275+5581G>C (n.275+5581G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.44+12262G>C
c.276-3595G>C (n.276-3595G>C)
n.897G>C
n.2200-3595G>C
n.1121G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*1-3598G>C (n.*1-3598G>C)
n.396-3595G>C
n.3930G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
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n.77-3595G>C
n.66-3595G>C
13g.52024724G>TCA388017666ALG11,UTP14Cc.994G>T (p.Glu332Ter)
n.5298G>T
c.275+5581G>T (n.275+5581G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.44+12262G>T
c.276-3595G>T (n.276-3595G>T)
n.897G>T
n.2200-3595G>T
n.1121G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*1-3598G>T (n.*1-3598G>T)
n.396-3595G>T
n.3930G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.45-3595G>T (n.45-3595G>T)
n.77-3595G>T
n.66-3595G>T
13g.52024725A>CCA388017692ALG11,UTP14Cc.995A>C (p.Glu332Ala)
n.5299A>C
c.275+5582A>C (n.275+5582A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.44+12263A>C
c.276-3594A>C (n.276-3594A>C)
n.898A>C
n.2200-3594A>C
n.1122A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.*1-3597A>C (n.*1-3597A>C)
n.396-3594A>C
n.3931A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
c.45-3594A>C (n.45-3594A>C)
n.77-3594A>C
n.66-3594A>C
13g.52024725A>GCA388017693ALG11,UTP14Cc.995A>G (p.Glu332Gly)
n.5299A>G
c.275+5582A>G (n.275+5582A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.44+12263A>G
c.276-3594A>G (n.276-3594A>G)
n.898A>G
n.2200-3594A>G
n.1122A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.*1-3597A>G (n.*1-3597A>G)
n.396-3594A>G
n.3931A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
c.45-3594A>G (n.45-3594A>G)
n.77-3594A>G
n.66-3594A>G
13g.52024725A>TCA388017698ALG11,UTP14Cc.995A>T (p.Glu332Val)
n.5299A>T
c.275+5582A>T (n.275+5582A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.44+12263A>T
c.276-3594A>T (n.276-3594A>T)
n.898A>T
n.2200-3594A>T
n.1122A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*1-3597A>T (n.*1-3597A>T)
n.396-3594A>T
n.3931A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
c.45-3594A>T (n.45-3594A>T)
n.77-3594A>T
n.66-3594A>T
13g.52024726G>ACA484025820ALG11,UTP14Cc.996G>A (p.Glu332=)
n.5300G>A
c.275+5583G>A (n.275+5583G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.44+12264G>A
c.276-3593G>A (n.276-3593G>A)
n.899G>A
n.2200-3593G>A
n.1123G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.*1-3596G>A (n.*1-3596G>A)
n.396-3593G>A
n.3932G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.45-3593G>A (n.45-3593G>A)
n.77-3593G>A
n.66-3593G>A
13g.52024726G>CCA388017703ALG11,UTP14Cc.996G>C (p.Glu332Asp)
n.5300G>C
c.275+5583G>C (n.275+5583G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.44+12264G>C
c.276-3593G>C (n.276-3593G>C)
n.899G>C
n.2200-3593G>C
n.1123G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.*1-3596G>C (n.*1-3596G>C)
n.396-3593G>C
n.3932G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.45-3593G>C (n.45-3593G>C)
n.77-3593G>C
n.66-3593G>C
 gnomAD v4
13g.52024726G>TCA388017711ALG11,UTP14Cc.996G>T (p.Glu332Asp)
n.5300G>T
c.275+5583G>T (n.275+5583G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.44+12264G>T
c.276-3593G>T (n.276-3593G>T)
n.899G>T
n.2200-3593G>T
n.1123G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.*1-3596G>T (n.*1-3596G>T)
n.396-3593G>T
n.3932G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.45-3593G>T (n.45-3593G>T)
n.77-3593G>T
n.66-3593G>T
13g.52024727T>ACA388017717ALG11,UTP14Cc.997T>A (p.Ser333Thr)
n.5301T>A
c.275+5584T>A (n.275+5584T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.44+12265T>A
c.276-3592T>A (n.276-3592T>A)
n.900T>A
n.2200-3592T>A
n.1124T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.*1-3595T>A (n.*1-3595T>A)
n.396-3592T>A
n.3933T>A
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.45-3592T>A (n.45-3592T>A)
n.77-3592T>A
n.66-3592T>A
13g.52024727T>CCA388017714ALG11,UTP14Cc.997T>C (p.Ser333Pro)
n.5301T>C
c.275+5584T>C (n.275+5584T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.44+12265T>C
c.276-3592T>C (n.276-3592T>C)
n.900T>C
n.2200-3592T>C
n.1124T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.*1-3595T>C (n.*1-3595T>C)
n.396-3592T>C
n.3933T>C
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.45-3592T>C (n.45-3592T>C)
n.77-3592T>C
n.66-3592T>C
13g.52024727T>GCA388017713ALG11,UTP14Cc.997T>G (p.Ser333Ala)
n.5301T>G
c.275+5584T>G (n.275+5584T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.44+12265T>G
c.276-3592T>G (n.276-3592T>G)
n.900T>G
n.2200-3592T>G
n.1124T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.*1-3595T>G (n.*1-3595T>G)
n.396-3592T>G
n.3933T>G
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.45-3592T>G (n.45-3592T>G)
n.77-3592T>G
n.66-3592T>G
13g.52024728C>ACA388017722ALG11,UTP14Cc.998C>A (p.Ser333Ter)
n.5302C>A
c.275+5585C>A (n.275+5585C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.44+12266C>A
c.276-3591C>A (n.276-3591C>A)
n.901C>A
n.2200-3591C>A
n.1125C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.*1-3594C>A (n.*1-3594C>A)
n.396-3591C>A
n.3934C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.45-3591C>A (n.45-3591C>A)
n.77-3591C>A
n.66-3591C>A
13g.52024728C>GCA388017734ALG11,UTP14Cc.998C>G (p.Ser333Ter)
n.5302C>G
c.275+5585C>G (n.275+5585C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.44+12266C>G
c.276-3591C>G (n.276-3591C>G)
n.901C>G
n.2200-3591C>G
n.1125C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
c.*1-3594C>G (n.*1-3594C>G)
n.396-3591C>G
n.3934C>G
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.45-3591C>G (n.45-3591C>G)
n.77-3591C>G
n.66-3591C>G
13g.52024728C>TCA388017739ALG11,UTP14Cc.998C>T (p.Ser333Leu)
n.5302C>T
c.275+5585C>T (n.275+5585C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.44+12266C>T
c.276-3591C>T (n.276-3591C>T)
n.901C>T
n.2200-3591C>T
n.1125C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.*1-3594C>T (n.*1-3594C>T)
n.396-3591C>T
n.3934C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.45-3591C>T (n.45-3591C>T)
n.77-3591C>T
n.66-3591C>T
13g.52024729A>CCA484025822ALG11,UTP14Cc.999A>C (p.Ser333=)
n.5303A>C
c.275+5586A>C (n.275+5586A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.44+12267A>C
c.276-3590A>C (n.276-3590A>C)
n.902A>C
n.2200-3590A>C
n.1126A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.768A>C (p.Ser256=)
c.*1-3593A>C (n.*1-3593A>C)
n.396-3590A>C
n.3935A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.45-3590A>C (n.45-3590A>C)
n.77-3590A>C
n.66-3590A>C
13g.52024729A>GCA484025823ALG11,UTP14Cc.999A>G (p.Ser333=)
n.5303A>G
c.275+5586A>G (n.275+5586A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.44+12267A>G
c.276-3590A>G (n.276-3590A>G)
n.902A>G
n.2200-3590A>G
n.1126A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.768A>G (p.Ser256=)
c.*1-3593A>G (n.*1-3593A>G)
n.396-3590A>G
n.3935A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.45-3590A>G (n.45-3590A>G)
n.77-3590A>G
n.66-3590A>G
13g.52024729A>TCA484025824ALG11,UTP14Cc.999A>T (p.Ser333=)
n.5303A>T
c.275+5586A>T (n.275+5586A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.44+12267A>T
c.276-3590A>T (n.276-3590A>T)
n.902A>T
n.2200-3590A>T
n.1126A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.*1-3593A>T (n.*1-3593A>T)
n.396-3590A>T
n.3935A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.45-3590A>T (n.45-3590A>T)
n.77-3590A>T
n.66-3590A>T
13g.52024730C>ACA250066221ALG11,UTP14Cc.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.5304C>A
c.275+5587C>A (n.275+5587C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.44+12268C>A
c.276-3589C>A (n.276-3589C>A)
n.903C>A
n.2200-3589C>A
n.1127C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.*1-3592C>A (n.*1-3592C>A)
n.396-3589C>A
n.3936C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.45-3589C>A (n.45-3589C>A)
n.77-3589C>A
n.66-3589C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024730C=CA2091591898ALG11,UTP14Cc.1000C= (p.Pro334=)
n.5304C=
c.275+5587C= (n.275+5587C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.44+12268C=
c.276-3589C= (n.276-3589C=)
n.903C=
n.2200-3589C=
n.1127C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.769C= (p.Pro257=)
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n.396-3589C=
n.3936C=
c.-694C= (n.-694C=)
c.45-3589C= (n.45-3589C=)
n.77-3589C=
n.66-3589C=
13g.52024730C>GCA388017744ALG11,UTP14Cc.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.5304C>G
c.275+5587C>G (n.275+5587C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.44+12268C>G
c.276-3589C>G (n.276-3589C>G)
n.903C>G
n.2200-3589C>G
n.1127C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.*1-3592C>G (n.*1-3592C>G)
n.396-3589C>G
n.3936C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
c.45-3589C>G (n.45-3589C>G)
n.77-3589C>G
n.66-3589C>G
13g.52024730C>TCA388017746ALG11,UTP14Cc.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.5304C>T
c.275+5587C>T (n.275+5587C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.44+12268C>T
c.276-3589C>T (n.276-3589C>T)
n.903C>T
n.2200-3589C>T
n.1127C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.*1-3592C>T (n.*1-3592C>T)
n.396-3589C>T
n.3936C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
c.45-3589C>T (n.45-3589C>T)
n.77-3589C>T
n.66-3589C>T
 gnomAD v4
13g.52024731C>ACA388017759ALG11,UTP14Cc.1001C>A (p.Pro334His)
n.5305C>A
c.275+5588C>A (n.275+5588C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.44+12269C>A
c.276-3588C>A (n.276-3588C>A)
n.904C>A
n.2200-3588C>A
n.1128C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.*1-3591C>A (n.*1-3591C>A)
n.396-3588C>A
n.3937C>A
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.45-3588C>A (n.45-3588C>A)
n.77-3588C>A
n.66-3588C>A
13g.52024731C>GCA388017756ALG11,UTP14Cc.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.5305C>G
c.275+5588C>G (n.275+5588C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.44+12269C>G
c.276-3588C>G (n.276-3588C>G)
n.904C>G
n.2200-3588C>G
n.1128C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.*1-3591C>G (n.*1-3591C>G)
n.396-3588C>G
n.3937C>G
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.45-3588C>G (n.45-3588C>G)
n.77-3588C>G
n.66-3588C>G
13g.52024731C>TCA388017758ALG11,UTP14Cc.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.5305C>T
c.275+5588C>T (n.275+5588C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.44+12269C>T
c.276-3588C>T (n.276-3588C>T)
n.904C>T
n.2200-3588C>T
n.1128C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.*1-3591C>T (n.*1-3591C>T)
n.396-3588C>T
n.3937C>T
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.45-3588C>T (n.45-3588C>T)
n.77-3588C>T
n.66-3588C>T
 gnomAD v4
13g.52024732T>ACA484025828ALG11,UTP14Cc.1002T>A (p.Pro334=)
n.5306T>A
c.275+5589T>A (n.275+5589T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.44+12270T>A
c.276-3587T>A (n.276-3587T>A)
n.905T>A
n.2200-3587T>A
n.1129T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.771T>A (p.Pro257=)
c.*1-3590T>A (n.*1-3590T>A)
n.396-3587T>A
n.3938T>A
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.45-3587T>A (n.45-3587T>A)
n.77-3587T>A
n.66-3587T>A
13g.52024732T>CCA484025827ALG11,UTP14Cc.1002T>C (p.Pro334=)
n.5306T>C
c.275+5589T>C (n.275+5589T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.44+12270T>C
c.276-3587T>C (n.276-3587T>C)
n.905T>C
n.2200-3587T>C
n.1129T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.771T>C (p.Pro257=)
c.*1-3590T>C (n.*1-3590T>C)
n.396-3587T>C
n.3938T>C
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.45-3587T>C (n.45-3587T>C)
n.77-3587T>C
n.66-3587T>C
13g.52024732T>GCA484025825ALG11,UTP14Cc.1002T>G (p.Pro334=)
n.5306T>G
c.275+5589T>G (n.275+5589T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.44+12270T>G
c.276-3587T>G (n.276-3587T>G)
n.905T>G
n.2200-3587T>G
n.1129T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.771T>G (p.Pro257=)
c.*1-3590T>G (n.*1-3590T>G)
n.396-3587T>G
n.3938T>G
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.45-3587T>G (n.45-3587T>G)
n.77-3587T>G
n.66-3587T>G
13g.52024733C>ACA388017760ALG11,UTP14Cc.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.5307C>A
c.275+5590C>A (n.275+5590C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.44+12271C>A
c.276-3586C>A (n.276-3586C>A)
n.906C>A
n.2200-3586C>A
n.1130C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.*1-3589C>A (n.*1-3589C>A)
n.396-3586C>A
n.3939C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.45-3586C>A (n.45-3586C>A)
n.77-3586C>A
n.66-3586C>A
13g.52024733C>GCA388017761ALG11,UTP14Cc.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.5307C>G
c.275+5590C>G (n.275+5590C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.44+12271C>G
c.276-3586C>G (n.276-3586C>G)
n.906C>G
n.2200-3586C>G
n.1130C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.*1-3589C>G (n.*1-3589C>G)
n.396-3586C>G
n.3939C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.45-3586C>G (n.45-3586C>G)
n.77-3586C>G
n.66-3586C>G
13g.52024733C>TCA388017767ALG11,UTP14Cc.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.5307C>T
c.275+5590C>T (n.275+5590C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.44+12271C>T
c.276-3586C>T (n.276-3586C>T)
n.906C>T
n.2200-3586C>T
n.1130C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.*1-3589C>T (n.*1-3589C>T)
n.396-3586C>T
n.3939C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.45-3586C>T (n.45-3586C>T)
n.77-3586C>T
n.66-3586C>T
13g.52024734C>ACA388017768ALG11,UTP14Cc.1004C>A (p.Pro335His)
n.5308C>A
c.275+5591C>A (n.275+5591C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.44+12272C>A
c.276-3585C>A (n.276-3585C>A)
n.907C>A
n.2200-3585C>A
n.1131C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.*1-3588C>A (n.*1-3588C>A)
n.396-3585C>A
n.3940C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.45-3585C>A (n.45-3585C>A)
n.77-3585C>A
n.66-3585C>A
13g.52024734C=CA2091591902ALG11,UTP14Cc.1004C= (p.Pro335=)
n.5308C=
c.275+5591C= (n.275+5591C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.44+12272C=
c.276-3585C= (n.276-3585C=)
n.907C=
n.2200-3585C=
n.1131C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.*1-3588C= (n.*1-3588C=)
n.396-3585C=
n.3940C=
c.-690C= (n.-690C=)
c.45-3585C= (n.45-3585C=)
n.77-3585C=
n.66-3585C=
13g.52024734C>GCA388017769ALG11,UTP14Cc.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.5308C>G
c.275+5591C>G (n.275+5591C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.44+12272C>G
c.276-3585C>G (n.276-3585C>G)
n.907C>G
n.2200-3585C>G
n.1131C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.*1-3588C>G (n.*1-3588C>G)
n.396-3585C>G
n.3940C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
c.45-3585C>G (n.45-3585C>G)
n.77-3585C>G
n.66-3585C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024734C>TCA388017772ALG11,UTP14Cc.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.5308C>T
c.275+5591C>T (n.275+5591C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.44+12272C>T
c.276-3585C>T (n.276-3585C>T)
n.907C>T
n.2200-3585C>T
n.1131C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.*1-3588C>T (n.*1-3588C>T)
n.396-3585C>T
n.3940C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.45-3585C>T (n.45-3585C>T)
n.77-3585C>T
n.66-3585C>T
13g.52024735T>ACA484025829ALG11,UTP14Cc.1005T>A (p.Pro335=)
n.5309T>A
c.275+5592T>A (n.275+5592T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.44+12273T>A
c.276-3584T>A (n.276-3584T>A)
n.908T>A
n.2200-3584T>A
n.1132T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.*1-3587T>A (n.*1-3587T>A)
n.396-3584T>A
n.3941T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.45-3584T>A (n.45-3584T>A)
n.77-3584T>A
n.66-3584T>A
13g.52024735T>CCA484025831ALG11,UTP14Cc.1005T>C (p.Pro335=)
n.5309T>C
c.275+5592T>C (n.275+5592T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.44+12273T>C
c.276-3584T>C (n.276-3584T>C)
n.908T>C
n.2200-3584T>C
n.1132T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.*1-3587T>C (n.*1-3587T>C)
n.396-3584T>C
n.3941T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.45-3584T>C (n.45-3584T>C)
n.77-3584T>C
n.66-3584T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024735T>GCA484025832ALG11,UTP14Cc.1005T>G (p.Pro335=)
n.5309T>G
c.275+5592T>G (n.275+5592T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.44+12273T>G
c.276-3584T>G (n.276-3584T>G)
n.908T>G
n.2200-3584T>G
n.1132T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.*1-3587T>G (n.*1-3587T>G)
n.396-3584T>G
n.3941T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.45-3584T>G (n.45-3584T>G)
n.77-3584T>G
n.66-3584T>G
13g.52024735T=CA2091591906ALG11,UTP14Cc.1005T= (p.Pro335=)
n.5309T=
c.275+5592T= (n.275+5592T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.44+12273T=
c.276-3584T= (n.276-3584T=)
n.908T=
n.2200-3584T=
n.1132T=
c.*730T= (n.*730T=)
c.774T= (p.Pro258=)
c.*1-3587T= (n.*1-3587T=)
n.396-3584T=
n.3941T=
c.-689T= (n.-689T=)
c.45-3584T= (n.45-3584T=)
n.77-3584T=
n.66-3584T=
13g.52024736T>ACA388017775ALG11,UTP14Cc.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.5310T>A
c.275+5593T>A (n.275+5593T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.44+12274T>A
c.276-3583T>A (n.276-3583T>A)
n.909T>A
n.2200-3583T>A
n.1133T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*1-3586T>A (n.*1-3586T>A)
n.396-3583T>A
n.3942T>A
c.-688T>A (n.-688T>A)
c.45-3583T>A (n.45-3583T>A)
n.77-3583T>A
n.66-3583T>A
13g.52024736T>CCA388017776ALG11,UTP14Cc.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.5310T>C
c.275+5593T>C (n.275+5593T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.44+12274T>C
c.276-3583T>C (n.276-3583T>C)
n.909T>C
n.2200-3583T>C
n.1133T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*1-3586T>C (n.*1-3586T>C)
n.396-3583T>C
n.3942T>C
c.-688T>C (n.-688T>C)
c.45-3583T>C (n.45-3583T>C)
n.77-3583T>C
n.66-3583T>C
13g.52024736T>GCA388017777ALG11,UTP14Cc.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.5310T>G
c.275+5593T>G (n.275+5593T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.44+12274T>G
c.276-3583T>G (n.276-3583T>G)
n.909T>G
n.2200-3583T>G
n.1133T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*1-3586T>G (n.*1-3586T>G)
n.396-3583T>G
n.3942T>G
c.-688T>G (n.-688T>G)
c.45-3583T>G (n.45-3583T>G)
n.77-3583T>G
n.66-3583T>G
13g.52024737C>ACA388017778ALG11,UTP14Cc.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.5311C>A
c.275+5594C>A (n.275+5594C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.44+12275C>A
c.276-3582C>A (n.276-3582C>A)
n.910C>A
n.2200-3582C>A
n.1134C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.*1-3585C>A (n.*1-3585C>A)
n.396-3582C>A
n.3943C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.45-3582C>A (n.45-3582C>A)
n.77-3582C>A
n.66-3582C>A
13g.52024737C=CA2091591911ALG11,UTP14Cc.1007C= (p.Ser336=)
n.5311C=
c.275+5594C= (n.275+5594C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.44+12275C=
c.276-3582C= (n.276-3582C=)
n.910C=
n.2200-3582C=
n.1134C=
c.*732C= (n.*732C=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.*1-3585C= (n.*1-3585C=)
n.396-3582C=
n.3943C=
c.-687C= (n.-687C=)
c.45-3582C= (n.45-3582C=)
n.77-3582C=
n.66-3582C=
13g.52024737C>GCA388017782ALG11,UTP14Cc.1007C>G (p.Ser336Trp)
n.5311C>G
c.275+5594C>G (n.275+5594C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.44+12275C>G
c.276-3582C>G (n.276-3582C>G)
n.910C>G
n.2200-3582C>G
n.1134C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.*1-3585C>G (n.*1-3585C>G)
n.396-3582C>G
n.3943C>G
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.45-3582C>G (n.45-3582C>G)
n.77-3582C>G
n.66-3582C>G
13g.52024737C>TCA6990001ALG11,UTP14Cc.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.5311C>T
c.275+5594C>T (n.275+5594C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.44+12275C>T
c.276-3582C>T (n.276-3582C>T)
n.910C>T
n.2200-3582C>T
n.1134C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.*1-3585C>T (n.*1-3585C>T)
n.396-3582C>T
n.3943C>T
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.45-3582C>T (n.45-3582C>T)
n.77-3582C>T
n.66-3582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024738G>ACA250066224ALG11,UTP14Cc.1008G>A (p.Ser336=)
n.5312G>A
c.275+5595G>A (n.275+5595G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.44+12276G>A
c.276-3581G>A (n.276-3581G>A)
n.911G>A
n.2200-3581G>A
n.1135G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.777G>A (p.Ser259=)
c.*1-3584G>A (n.*1-3584G>A)
n.396-3581G>A
n.3944G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.45-3581G>A (n.45-3581G>A)
n.77-3581G>A
n.66-3581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024738G>CCA484025834ALG11,UTP14Cc.1008G>C (p.Ser336=)
n.5312G>C
c.275+5595G>C (n.275+5595G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.44+12276G>C
c.276-3581G>C (n.276-3581G>C)
n.911G>C
n.2200-3581G>C
n.1135G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.777G>C (p.Ser259=)
c.*1-3584G>C (n.*1-3584G>C)
n.396-3581G>C
n.3944G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.45-3581G>C (n.45-3581G>C)
n.77-3581G>C
n.66-3581G>C
 gnomAD v4
13g.52024738G=CA2091591915ALG11,UTP14Cc.1008G= (p.Ser336=)
n.5312G=
c.275+5595G= (n.275+5595G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.44+12276G=
c.276-3581G= (n.276-3581G=)
n.911G=
n.2200-3581G=
n.1135G=
c.*733G= (n.*733G=)
c.777G= (p.Ser259=)
c.*1-3584G= (n.*1-3584G=)
n.396-3581G=
n.3944G=
c.-686G= (n.-686G=)
c.45-3581G= (n.45-3581G=)
n.77-3581G=
n.66-3581G=
13g.52024738G>TCA484025836ALG11,UTP14Cc.1008G>T (p.Ser336=)
n.5312G>T
c.275+5595G>T (n.275+5595G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.44+12276G>T
c.276-3581G>T (n.276-3581G>T)
n.911G>T
n.2200-3581G>T
n.1135G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.777G>T (p.Ser259=)
c.*1-3584G>T (n.*1-3584G>T)
n.396-3581G>T
n.3944G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.45-3581G>T (n.45-3581G>T)
n.77-3581G>T
n.66-3581G>T
13g.52024739C>ACA388017790ALG11,UTP14Cc.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.5313C>A
c.275+5596C>A (n.275+5596C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.44+12277C>A
c.276-3580C>A (n.276-3580C>A)
n.912C>A
n.2200-3580C>A
n.1136C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.*1-3583C>A (n.*1-3583C>A)
n.396-3580C>A
n.3945C>A
c.-685C>A (n.-685C>A)
c.45-3580C>A (n.45-3580C>A)
n.77-3580C>A
n.66-3580C>A
13g.52024739C>GCA388017786ALG11,UTP14Cc.1009C>G (p.Leu337Val)
n.5313C>G
c.275+5596C>G (n.275+5596C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.44+12277C>G
c.276-3580C>G (n.276-3580C>G)
n.912C>G
n.2200-3580C>G
n.1136C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*1-3583C>G (n.*1-3583C>G)
n.396-3580C>G
n.3945C>G
c.-685C>G (n.-685C>G)
c.45-3580C>G (n.45-3580C>G)
n.77-3580C>G
n.66-3580C>G
13g.52024739C>TCA388017787ALG11,UTP14Cc.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.5313C>T
c.275+5596C>T (n.275+5596C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.44+12277C>T
c.276-3580C>T (n.276-3580C>T)
n.912C>T
n.2200-3580C>T
n.1136C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.*1-3583C>T (n.*1-3583C>T)
n.396-3580C>T
n.3945C>T
c.-685C>T (n.-685C>T)
c.45-3580C>T (n.45-3580C>T)
n.77-3580C>T
n.66-3580C>T
13g.52024740T>ACA388017793ALG11,UTP14Cc.1010T>A (p.Leu337His)
n.5314T>A
c.275+5597T>A (n.275+5597T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.44+12278T>A
c.276-3579T>A (n.276-3579T>A)
n.913T>A
n.2200-3579T>A
n.1137T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.*1-3582T>A (n.*1-3582T>A)
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n.77-3579T>A
n.66-3579T>A
13g.52024740T>CCA6990002ALG11,UTP14Cc.1010T>C (p.Leu337Pro)
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n.77-3579T>C
n.66-3579T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024740T>GCA388017802ALG11,UTP14Cc.1010T>G (p.Leu337Arg)
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13g.52024740T=CA2091591923ALG11,UTP14Cc.1010T= (p.Leu337=)
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13g.52024741T>GCA484025840ALG11,UTP14Cc.1011T>G (p.Leu337=)
n.5315T>G
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n.66-3578T>G
13g.52024742A>CCA388017804ALG11,UTP14Cc.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.5316A>C
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 gnomAD v4
13g.52024742A>GCA388017805ALG11,UTP14Cc.1012A>G (p.Lys338Glu)
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n.66-3577A>G
13g.52024742A>TCA388017806ALG11,UTP14Cc.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.5316A>T
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n.77-3577A>T
n.66-3577A>T
13g.52024744delCA2623129399ALG11,UTP14Cc.1014del (p.Lys338AsnfsTer17)
n.5318del
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n.917del
n.2200-3575del
n.1141del
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n.396-3575del
n.3950del
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n.77-3575del
n.66-3575del
 gnomAD v4
13g.52024743A>CCA388017814ALG11,UTP14Cc.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.5317A>C
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n.916A>C
n.2200-3576A>C
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n.396-3576A>C
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n.77-3576A>C
n.66-3576A>C
13g.52024743A>GCA388017808ALG11,UTP14Cc.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.5317A>G
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n.916A>G
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n.77-3576A>G
n.66-3576A>G
13g.52024743A>TCA388017812ALG11,UTP14Cc.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.5317A>T
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n.2200-3576A>T
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n.77-3576A>T
n.66-3576A>T
13g.52024744A>CCA388017816ALG11,UTP14Cc.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.5318A>C
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n.44+12282A>C
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n.917A>C
n.2200-3575A>C
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c.783A>C (p.Lys261Asn)
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n.396-3575A>C
n.3950A>C
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n.77-3575A>C
n.66-3575A>C
13g.52024744A>GCA484025841ALG11,UTP14Cc.1014A>G (p.Lys338=)
n.5318A>G
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n.44+12282A>G
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n.917A>G
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n.396-3575A>G
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n.77-3575A>G
n.66-3575A>G
13g.52024744A>TCA388017818ALG11,UTP14Cc.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.5318A>T
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c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.44+12282A>T
c.276-3575A>T (n.276-3575A>T)
n.917A>T
n.2200-3575A>T
n.1141A>T
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c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.*1-3578A>T (n.*1-3578A>T)
n.396-3575A>T
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13g.52024745C>ACA388017821ALG11,UTP14Cc.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.5319C>A
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c.*123C>A (n.*123C>A)
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n.44+12283C>A
c.276-3574C>A (n.276-3574C>A)
n.918C>A
n.2200-3574C>A
n.1142C>A
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c.*1-3577C>A (n.*1-3577C>A)
n.396-3574C>A
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n.66-3574C>A
13g.52024745C=CA2091591925ALG11,UTP14Cc.1015C= (p.Leu339=)
n.5319C=
c.275+5602C= (n.275+5602C=)
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13g.52024745C>GCA388017822ALG11,UTP14Cc.1015C>G (p.Leu339Val)
n.5319C>G
c.275+5602C>G (n.275+5602C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
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n.918C>G
n.2200-3574C>G
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c.*1-3577C>G (n.*1-3577C>G)
n.396-3574C>G
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c.-679C>G (n.-679C>G)
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n.77-3574C>G
n.66-3574C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024745C>TCA388017823ALG11,UTP14Cc.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.5319C>T
c.275+5602C>T (n.275+5602C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.44+12283C>T
c.276-3574C>T (n.276-3574C>T)
n.918C>T
n.2200-3574C>T
n.1142C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.*1-3577C>T (n.*1-3577C>T)
n.396-3574C>T
n.3951C>T
c.-679C>T (n.-679C>T)
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n.77-3574C>T
n.66-3574C>T
 gnomAD v4
13g.52024746T>ACA388017824ALG11,UTP14Cc.1016T>A (p.Leu339His)
n.5320T>A
c.275+5603T>A (n.275+5603T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.44+12284T>A
c.276-3573T>A (n.276-3573T>A)
n.919T>A
n.2200-3573T>A
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c.*741T>A (n.*741T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.*1-3576T>A (n.*1-3576T>A)
n.396-3573T>A
n.3952T>A
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n.77-3573T>A
n.66-3573T>A
13g.52024746T>CCA388017829ALG11,UTP14Cc.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.5320T>C
c.275+5603T>C (n.275+5603T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.44+12284T>C
c.276-3573T>C (n.276-3573T>C)
n.919T>C
n.2200-3573T>C
n.1143T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*1-3576T>C (n.*1-3576T>C)
n.396-3573T>C
n.3952T>C
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.45-3573T>C (n.45-3573T>C)
n.77-3573T>C
n.66-3573T>C
13g.52024746T>GCA388017827ALG11,UTP14Cc.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.5320T>G
c.275+5603T>G (n.275+5603T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.44+12284T>G
c.276-3573T>G (n.276-3573T>G)
n.919T>G
n.2200-3573T>G
n.1143T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*1-3576T>G (n.*1-3576T>G)
n.396-3573T>G
n.3952T>G
c.-678T>G (n.-678T>G)
c.45-3573T>G (n.45-3573T>G)
n.77-3573T>G
n.66-3573T>G
13g.52024747T>ACA484025847ALG11,UTP14Cc.1017T>A (p.Leu339=)
n.5321T>A
c.275+5604T>A (n.275+5604T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.44+12285T>A
c.276-3572T>A (n.276-3572T>A)
n.920T>A
n.2200-3572T>A
n.1144T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.786T>A (p.Leu262=)
c.*1-3575T>A (n.*1-3575T>A)
n.396-3572T>A
n.3953T>A
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.45-3572T>A (n.45-3572T>A)
n.77-3572T>A
n.66-3572T>A
13g.52024747T>CCA484025845ALG11,UTP14Cc.1017T>C (p.Leu339=)
n.5321T>C
c.275+5604T>C (n.275+5604T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.44+12285T>C
c.276-3572T>C (n.276-3572T>C)
n.920T>C
n.2200-3572T>C
n.1144T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.786T>C (p.Leu262=)
c.*1-3575T>C (n.*1-3575T>C)
n.396-3572T>C
n.3953T>C
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.45-3572T>C (n.45-3572T>C)
n.77-3572T>C
n.66-3572T>C
 gnomAD v4
13g.52024747T>GCA484025846ALG11,UTP14Cc.1017T>G (p.Leu339=)
n.5321T>G
c.275+5604T>G (n.275+5604T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.44+12285T>G
c.276-3572T>G (n.276-3572T>G)
n.920T>G
n.2200-3572T>G
n.1144T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.786T>G (p.Leu262=)
c.*1-3575T>G (n.*1-3575T>G)
n.396-3572T>G
n.3953T>G
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.45-3572T>G (n.45-3572T>G)
n.77-3572T>G
n.66-3572T>G
13g.52024748G>ACA388017830ALG11,UTP14Cc.1018G>A (p.Val340Ile)
n.5322G>A
c.275+5605G>A (n.275+5605G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.44+12286G>A
c.276-3571G>A (n.276-3571G>A)
n.921G>A
n.2200-3571G>A
n.1145G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.*1-3574G>A (n.*1-3574G>A)
n.396-3571G>A
n.3954G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.45-3571G>A (n.45-3571G>A)
n.77-3571G>A
n.66-3571G>A
13g.52024748G>CCA388017831ALG11,UTP14Cc.1018G>C (p.Val340Leu)
n.5322G>C
c.275+5605G>C (n.275+5605G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.44+12286G>C
c.276-3571G>C (n.276-3571G>C)
n.921G>C
n.2200-3571G>C
n.1145G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.*1-3574G>C (n.*1-3574G>C)
n.396-3571G>C
n.3954G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.45-3571G>C (n.45-3571G>C)
n.77-3571G>C
n.66-3571G>C
13g.52024748G>TCA388017832ALG11,UTP14Cc.1018G>T (p.Val340Phe)
n.5322G>T
c.275+5605G>T (n.275+5605G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.44+12286G>T
c.276-3571G>T (n.276-3571G>T)
n.921G>T
n.2200-3571G>T
n.1145G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.*1-3574G>T (n.*1-3574G>T)
n.396-3571G>T
n.3954G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.45-3571G>T (n.45-3571G>T)
n.77-3571G>T
n.66-3571G>T
13g.52024748_52024750delinsGTCCA2091591927ALG11,UTP14Cc.1018_1020delinsGTC (p.Val340=)
n.5322_5324delinsGTC
c.275+5605_275+5607delinsGTC (n.275+5605_275+5607delinsGTC)
c.*126_*128delinsGTC (n.*126_*128delinsGTC)
c.*770_*772delinsGTC (n.*770_*772delinsGTC)
n.44+12286_44+12288delinsGTC
c.276-3571_276-3569delinsGTC (n.276-3571_276-3569delinsGTC)
n.921_923delinsGTC
n.2200-3571_2200-3569delinsGTC
n.1145_1147delinsGTC
c.*743_*745delinsGTC (n.*743_*745delinsGTC)
c.787_789delinsGTC (p.Val263=)
c.*1-3574_*1-3572delinsGTC (n.*1-3574_*1-3572delinsGTC)
n.396-3571_396-3569delinsGTC
n.3954_3956delinsGTC
c.-676_-674delinsGTC (n.-676_-674delinsGTC)
c.45-3571_45-3569delinsGTC (n.45-3571_45-3569delinsGTC)
n.77-3571_77-3569delinsGTC
n.66-3571_66-3569delinsGTC
13g.52024749T>ACA388017836ALG11,UTP14Cc.1019T>A (p.Val340Asp)
n.5323T>A
c.275+5606T>A (n.275+5606T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.44+12287T>A
c.276-3570T>A (n.276-3570T>A)
n.922T>A
n.2200-3570T>A
n.1146T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.*1-3573T>A (n.*1-3573T>A)
n.396-3570T>A
n.3955T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.45-3570T>A (n.45-3570T>A)
n.77-3570T>A
n.66-3570T>A
13g.52024749T>CCA388017840ALG11,UTP14Cc.1019T>C (p.Val340Ala)
n.5323T>C
c.275+5606T>C (n.275+5606T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.44+12287T>C
c.276-3570T>C (n.276-3570T>C)
n.922T>C
n.2200-3570T>C
n.1146T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.*1-3573T>C (n.*1-3573T>C)
n.396-3570T>C
n.3955T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.45-3570T>C (n.45-3570T>C)
n.77-3570T>C
n.66-3570T>C
 gnomAD v4
13g.52024749T>GCA388017845ALG11,UTP14Cc.1019T>G (p.Val340Gly)
n.5323T>G
c.275+5606T>G (n.275+5606T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.44+12287T>G
c.276-3570T>G (n.276-3570T>G)
n.922T>G
n.2200-3570T>G
n.1146T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.*1-3573T>G (n.*1-3573T>G)
n.396-3570T>G
n.3955T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.45-3570T>G (n.45-3570T>G)
n.77-3570T>G
n.66-3570T>G
13g.52024749_52024750delCA2091591928ALG11,UTP14Cc.1019_1020del (p.Val340AlafsTer7)
n.5323_5324del
c.275+5606_275+5607del (n.275+5606_275+5607del)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
c.*771_*772del (n.*771_*772del)
n.44+12287_44+12288del
c.276-3570_276-3569del (n.276-3570_276-3569del)
n.922_923del
n.2200-3570_2200-3569del
n.1146_1147del
c.*744_*745del (n.*744_*745del)
c.788_789del (p.Val263AlafsTer7)
c.*1-3573_*1-3572del (n.*1-3573_*1-3572del)
n.396-3570_396-3569del
n.3955_3956del
c.-675_-674del (n.-675_-674del)
c.45-3570_45-3569del (n.45-3570_45-3569del)
n.77-3570_77-3569del
n.66-3570_66-3569del
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024750C>ACA6990003ALG11,UTP14Cc.1020C>A (p.Val340=)
n.5324C>A
c.275+5607C>A (n.275+5607C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.44+12288C>A
c.276-3569C>A (n.276-3569C>A)
n.923C>A
n.2200-3569C>A
n.1147C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.789C>A (p.Val263=)
c.*1-3572C>A (n.*1-3572C>A)
n.396-3569C>A
n.3956C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.45-3569C>A (n.45-3569C>A)
n.77-3569C>A
n.66-3569C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024750C=CA2091591930ALG11,UTP14Cc.1020C= (p.Val340=)
n.5324C=
c.275+5607C= (n.275+5607C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.*772C= (n.*772C=)
n.44+12288C=
c.276-3569C= (n.276-3569C=)
n.923C=
n.2200-3569C=
n.1147C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.789C= (p.Val263=)
c.*1-3572C= (n.*1-3572C=)
n.396-3569C=
n.3956C=
c.-674C= (n.-674C=)
c.45-3569C= (n.45-3569C=)
n.77-3569C=
n.66-3569C=
13g.52024750C>GCA484025850ALG11,UTP14Cc.1020C>G (p.Val340=)
n.5324C>G
c.275+5607C>G (n.275+5607C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.44+12288C>G
c.276-3569C>G (n.276-3569C>G)
n.923C>G
n.2200-3569C>G
n.1147C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.789C>G (p.Val263=)
c.*1-3572C>G (n.*1-3572C>G)
n.396-3569C>G
n.3956C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.45-3569C>G (n.45-3569C>G)
n.77-3569C>G
n.66-3569C>G
13g.52024750C>TCA6990004ALG11,UTP14Cc.1020C>T (p.Val340=)
n.5324C>T
c.275+5607C>T (n.275+5607C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.44+12288C>T
c.276-3569C>T (n.276-3569C>T)
n.923C>T
n.2200-3569C>T
n.1147C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.789C>T (p.Val263=)
c.*1-3572C>T (n.*1-3572C>T)
n.396-3569C>T
n.3956C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.45-3569C>T (n.45-3569C>T)
n.77-3569C>T
n.66-3569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024751C>ACA388017859ALG11,UTP14Cc.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.5325C>A
c.275+5608C>A (n.275+5608C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.44+12289C>A
c.276-3568C>A (n.276-3568C>A)
n.924C>A
n.2200-3568C>A
n.1148C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.*1-3571C>A (n.*1-3571C>A)
n.396-3568C>A
n.3957C>A
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.45-3568C>A (n.45-3568C>A)
n.77-3568C>A
n.66-3568C>A
13g.52024751C=CA2091591932ALG11,UTP14Cc.1021C= (p.Leu341=)
n.5325C=
c.275+5608C= (n.275+5608C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.44+12289C=
c.276-3568C= (n.276-3568C=)
n.924C=
n.2200-3568C=
n.1148C=
c.*746C= (n.*746C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*1-3571C= (n.*1-3571C=)
n.396-3568C=
n.3957C=
c.-673C= (n.-673C=)
c.45-3568C= (n.45-3568C=)
n.77-3568C=
n.66-3568C=
13g.52024751C>GCA388017863ALG11,UTP14Cc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.5325C>G
c.275+5608C>G (n.275+5608C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.44+12289C>G
c.276-3568C>G (n.276-3568C>G)
n.924C>G
n.2200-3568C>G
n.1148C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*1-3571C>G (n.*1-3571C>G)
n.396-3568C>G
n.3957C>G
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.45-3568C>G (n.45-3568C>G)
n.77-3568C>G
n.66-3568C>G
13g.52024751C>TCA388017865ALG11,UTP14Cc.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.5325C>T
c.275+5608C>T (n.275+5608C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.44+12289C>T
c.276-3568C>T (n.276-3568C>T)
n.924C>T
n.2200-3568C>T
n.1148C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.*1-3571C>T (n.*1-3571C>T)
n.396-3568C>T
n.3957C>T
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.45-3568C>T (n.45-3568C>T)
n.77-3568C>T
n.66-3568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024752T>ACA388017869ALG11,UTP14Cc.1022T>A (p.Leu341His)
n.5326T>A
c.275+5609T>A (n.275+5609T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.44+12290T>A
c.276-3567T>A (n.276-3567T>A)
n.925T>A
n.2200-3567T>A
n.1149T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.*1-3570T>A (n.*1-3570T>A)
n.396-3567T>A
n.3958T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.45-3567T>A (n.45-3567T>A)
n.77-3567T>A
n.66-3567T>A
13g.52024752T>CCA388017876ALG11,UTP14Cc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.5326T>C
c.275+5609T>C (n.275+5609T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.44+12290T>C
c.276-3567T>C (n.276-3567T>C)
n.925T>C
n.2200-3567T>C
n.1149T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*1-3570T>C (n.*1-3570T>C)
n.396-3567T>C
n.3958T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.45-3567T>C (n.45-3567T>C)
n.77-3567T>C
n.66-3567T>C
13g.52024752T>GCA388017874ALG11,UTP14Cc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.5326T>G
c.275+5609T>G (n.275+5609T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.44+12290T>G
c.276-3567T>G (n.276-3567T>G)
n.925T>G
n.2200-3567T>G
n.1149T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*1-3570T>G (n.*1-3570T>G)
n.396-3567T>G
n.3958T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.45-3567T>G (n.45-3567T>G)
n.77-3567T>G
n.66-3567T>G
13g.52024753C>ACA484025852ALG11,UTP14Cc.1023C>A (p.Leu341=)
n.5327C>A
c.275+5610C>A (n.275+5610C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.44+12291C>A
c.276-3566C>A (n.276-3566C>A)
n.926C>A
n.2200-3566C>A
n.1150C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.*1-3569C>A (n.*1-3569C>A)
n.396-3566C>A
n.3959C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.45-3566C>A (n.45-3566C>A)
n.77-3566C>A
n.66-3566C>A
13g.52024753C>GCA484025854ALG11,UTP14Cc.1023C>G (p.Leu341=)
n.5327C>G
c.275+5610C>G (n.275+5610C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.44+12291C>G
c.276-3566C>G (n.276-3566C>G)
n.926C>G
n.2200-3566C>G
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c.*748C>G (n.*748C>G)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.*1-3569C>G (n.*1-3569C>G)
n.396-3566C>G
n.3959C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.45-3566C>G (n.45-3566C>G)
n.77-3566C>G
n.66-3566C>G
13g.52024753C>TCA484025855ALG11,UTP14Cc.1023C>T (p.Leu341=)
n.5327C>T
c.275+5610C>T (n.275+5610C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.44+12291C>T
c.276-3566C>T (n.276-3566C>T)
n.926C>T
n.2200-3566C>T
n.1150C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.792C>T (p.Leu264=)
c.*1-3569C>T (n.*1-3569C>T)
n.396-3566C>T
n.3959C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.45-3566C>T (n.45-3566C>T)
n.77-3566C>T
n.66-3566C>T
13g.52024754A=CA2091591935ALG11,UTP14Cc.1024A= (p.Ile342=)
n.5328A=
c.275+5611A= (n.275+5611A=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.*776A= (n.*776A=)
n.44+12292A=
c.276-3565A= (n.276-3565A=)
n.927A=
n.2200-3565A=
n.1151A=
c.*749A= (n.*749A=)
c.793A= (p.Ile265=)
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n.396-3565A=
n.3960A=
c.-670A= (n.-670A=)
c.45-3565A= (n.45-3565A=)
n.77-3565A=
n.66-3565A=
13g.52024754A>CCA388017877ALG11,UTP14Cc.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.5328A>C
c.275+5611A>C (n.275+5611A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.44+12292A>C
c.276-3565A>C (n.276-3565A>C)
n.927A>C
n.2200-3565A>C
n.1151A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.*1-3568A>C (n.*1-3568A>C)
n.396-3565A>C
n.3960A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.45-3565A>C (n.45-3565A>C)
n.77-3565A>C
n.66-3565A>C
13g.52024754A>GCA6990005ALG11,UTP14Cc.1024A>G (p.Ile342Val)
n.5328A>G
c.275+5611A>G (n.275+5611A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.44+12292A>G
c.276-3565A>G (n.276-3565A>G)
n.927A>G
n.2200-3565A>G
n.1151A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.*1-3568A>G (n.*1-3568A>G)
n.396-3565A>G
n.3960A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.45-3565A>G (n.45-3565A>G)
n.77-3565A>G
n.66-3565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024754A>TCA388017878ALG11,UTP14Cc.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.5328A>T
c.275+5611A>T (n.275+5611A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.44+12292A>T
c.276-3565A>T (n.276-3565A>T)
n.927A>T
n.2200-3565A>T
n.1151A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.*1-3568A>T (n.*1-3568A>T)
n.396-3565A>T
n.3960A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.45-3565A>T (n.45-3565A>T)
n.77-3565A>T
n.66-3565A>T
13g.52024755T>ACA388017883ALG11,UTP14Cc.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.5329T>A
c.275+5612T>A (n.275+5612T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.44+12293T>A
c.276-3564T>A (n.276-3564T>A)
n.928T>A
n.2200-3564T>A
n.1152T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.*1-3567T>A (n.*1-3567T>A)
n.396-3564T>A
n.3961T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.45-3564T>A (n.45-3564T>A)
n.77-3564T>A
n.66-3564T>A
 dbSNP
13g.52024755T>CCA388017888ALG11,UTP14Cc.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.5329T>C
c.275+5612T>C (n.275+5612T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.44+12293T>C
c.276-3564T>C (n.276-3564T>C)
n.928T>C
n.2200-3564T>C
n.1152T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.*1-3567T>C (n.*1-3567T>C)
n.396-3564T>C
n.3961T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.45-3564T>C (n.45-3564T>C)
n.77-3564T>C
n.66-3564T>C
 gnomAD v4
13g.52024755T>GCA388017886ALG11,UTP14Cc.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.5329T>G
c.275+5612T>G (n.275+5612T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.44+12293T>G
c.276-3564T>G (n.276-3564T>G)
n.928T>G
n.2200-3564T>G
n.1152T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.*1-3567T>G (n.*1-3567T>G)
n.396-3564T>G
n.3961T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.45-3564T>G (n.45-3564T>G)
n.77-3564T>G
n.66-3564T>G
13g.52024755T=CA2091591939ALG11,UTP14Cc.1025T= (p.Ile342=)
n.5329T=
c.275+5612T= (n.275+5612T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.44+12293T=
c.276-3564T= (n.276-3564T=)
n.928T=
n.2200-3564T=
n.1152T=
c.*750T= (n.*750T=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.*1-3567T= (n.*1-3567T=)
n.396-3564T=
n.3961T=
c.-669T= (n.-669T=)
c.45-3564T= (n.45-3564T=)
n.77-3564T=
n.66-3564T=
13g.52024756T>ACA484025859ALG11,UTP14Cc.1026T>A (p.Ile342=)
n.5330T>A
c.275+5613T>A (n.275+5613T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.44+12294T>A
c.276-3563T>A (n.276-3563T>A)
n.929T>A
n.2200-3563T>A
n.1153T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.795T>A (p.Ile265=)
c.*1-3566T>A (n.*1-3566T>A)
n.396-3563T>A
n.3962T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.45-3563T>A (n.45-3563T>A)
n.77-3563T>A
n.66-3563T>A
13g.52024756T>CCA484025860ALG11,UTP14Cc.1026T>C (p.Ile342=)
n.5330T>C
c.275+5613T>C (n.275+5613T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.44+12294T>C
c.276-3563T>C (n.276-3563T>C)
n.929T>C
n.2200-3563T>C
n.1153T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.795T>C (p.Ile265=)
c.*1-3566T>C (n.*1-3566T>C)
n.396-3563T>C
n.3962T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.45-3563T>C (n.45-3563T>C)
n.77-3563T>C
n.66-3563T>C
13g.52024756T>GCA388017892ALG11,UTP14Cc.1026T>G (p.Ile342Met)
n.5330T>G
c.275+5613T>G (n.275+5613T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.44+12294T>G
c.276-3563T>G (n.276-3563T>G)
n.929T>G
n.2200-3563T>G
n.1153T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.795T>G (p.Ile265Met)
c.*1-3566T>G (n.*1-3566T>G)
n.396-3563T>G
n.3962T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.45-3563T>G (n.45-3563T>G)
n.77-3563T>G
n.66-3563T>G
13g.52024757G>ACA388017900ALG11,UTP14Cc.1027G>A (p.Gly343Arg)
n.5331G>A
c.275+5614G>A (n.275+5614G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.44+12295G>A
c.276-3562G>A (n.276-3562G>A)
n.930G>A
n.2200-3562G>A
n.1154G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.*1-3565G>A (n.*1-3565G>A)
n.396-3562G>A
n.3963G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.45-3562G>A (n.45-3562G>A)
n.77-3562G>A
n.66-3562G>A
 gnomAD v4
13g.52024757G>CCA388017894ALG11,UTP14Cc.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.5331G>C
c.275+5614G>C (n.275+5614G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.44+12295G>C
c.276-3562G>C (n.276-3562G>C)
n.930G>C
n.2200-3562G>C
n.1154G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*1-3565G>C (n.*1-3565G>C)
n.396-3562G>C
n.3963G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.45-3562G>C (n.45-3562G>C)
n.77-3562G>C
n.66-3562G>C
13g.52024757G>TCA388017897ALG11,UTP14Cc.1027G>T (p.Gly343Ter)
n.5331G>T
c.275+5614G>T (n.275+5614G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.44+12295G>T
c.276-3562G>T (n.276-3562G>T)
n.930G>T
n.2200-3562G>T
n.1154G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.*1-3565G>T (n.*1-3565G>T)
n.396-3562G>T
n.3963G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.45-3562G>T (n.45-3562G>T)
n.77-3562G>T
n.66-3562G>T
13g.52024758G>ACA388017904ALG11,UTP14Cc.1028G>A (p.Gly343Glu)
n.5332G>A
c.275+5615G>A (n.275+5615G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.44+12296G>A
c.276-3561G>A (n.276-3561G>A)
n.931G>A
n.2200-3561G>A
n.1155G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.*1-3564G>A (n.*1-3564G>A)
n.396-3561G>A
n.3964G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.45-3561G>A (n.45-3561G>A)
n.77-3561G>A
n.66-3561G>A
13g.52024758G>CCA388017906ALG11,UTP14Cc.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.5332G>C
c.275+5615G>C (n.275+5615G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.44+12296G>C
c.276-3561G>C (n.276-3561G>C)
n.931G>C
n.2200-3561G>C
n.1155G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*1-3564G>C (n.*1-3564G>C)
n.396-3561G>C
n.3964G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.45-3561G>C (n.45-3561G>C)
n.77-3561G>C
n.66-3561G>C
13g.52024758G>TCA388017910ALG11,UTP14Cc.1028G>T (p.Gly343Val)
n.5332G>T
c.275+5615G>T (n.275+5615G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.44+12296G>T
c.276-3561G>T (n.276-3561G>T)
n.931G>T
n.2200-3561G>T
n.1155G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*1-3564G>T (n.*1-3564G>T)
n.396-3561G>T
n.3964G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.45-3561G>T (n.45-3561G>T)
n.77-3561G>T
n.66-3561G>T
13g.52024759A=CA2091591945ALG11,UTP14Cc.1029A= (p.Gly343=)
n.5333A=
c.275+5616A= (n.275+5616A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*781A= (n.*781A=)
n.44+12297A=
c.276-3560A= (n.276-3560A=)
n.932A=
n.2200-3560A=
n.1156A=
c.*754A= (n.*754A=)
c.798A= (p.Gly266=)
c.*1-3563A= (n.*1-3563A=)
n.396-3560A=
n.3965A=
c.-665A= (n.-665A=)
c.45-3560A= (n.45-3560A=)
n.77-3560A=
n.66-3560A=
13g.52024759A>CCA484025864ALG11,UTP14Cc.1029A>C (p.Gly343=)
n.5333A>C
c.275+5616A>C (n.275+5616A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.44+12297A>C
c.276-3560A>C (n.276-3560A>C)
n.932A>C
n.2200-3560A>C
n.1156A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.798A>C (p.Gly266=)
c.*1-3563A>C (n.*1-3563A>C)
n.396-3560A>C
n.3965A>C
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.45-3560A>C (n.45-3560A>C)
n.77-3560A>C
n.66-3560A>C
13g.52024759A>GCA6990006ALG11,UTP14Cc.1029A>G (p.Gly343=)
n.5333A>G
c.275+5616A>G (n.275+5616A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.44+12297A>G
c.276-3560A>G (n.276-3560A>G)
n.932A>G
n.2200-3560A>G
n.1156A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.798A>G (p.Gly266=)
c.*1-3563A>G (n.*1-3563A>G)
n.396-3560A>G
n.3965A>G
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.45-3560A>G (n.45-3560A>G)
n.77-3560A>G
n.66-3560A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024759A>TCA484025865ALG11,UTP14Cc.1029A>T (p.Gly343=)
n.5333A>T
c.275+5616A>T (n.275+5616A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.44+12297A>T
c.276-3560A>T (n.276-3560A>T)
n.932A>T
n.2200-3560A>T
n.1156A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.798A>T (p.Gly266=)
c.*1-3563A>T (n.*1-3563A>T)
n.396-3560A>T
n.3965A>T
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.45-3560A>T (n.45-3560A>T)
n.77-3560A>T
n.66-3560A>T
13g.52024760G>ACA388017923ALG11,UTP14Cc.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.5334G>A
c.275+5617G>A (n.275+5617G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.44+12298G>A
c.276-3559G>A (n.276-3559G>A)
n.933G>A
n.2200-3559G>A
n.1157G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.*1-3562G>A (n.*1-3562G>A)
n.396-3559G>A
n.3966G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.45-3559G>A (n.45-3559G>A)
n.77-3559G>A
n.66-3559G>A
13g.52024760G>CCA388017925ALG11,UTP14Cc.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.5334G>C
c.275+5617G>C (n.275+5617G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.44+12298G>C
c.276-3559G>C (n.276-3559G>C)
n.933G>C
n.2200-3559G>C
n.1157G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*1-3562G>C (n.*1-3562G>C)
n.396-3559G>C
n.3966G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.45-3559G>C (n.45-3559G>C)
n.77-3559G>C
n.66-3559G>C
13g.52024760G>TCA388017927ALG11,UTP14Cc.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.5334G>T
c.275+5617G>T (n.275+5617G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.44+12298G>T
c.276-3559G>T (n.276-3559G>T)
n.933G>T
n.2200-3559G>T
n.1157G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.*1-3562G>T (n.*1-3562G>T)
n.396-3559G>T
n.3966G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.45-3559G>T (n.45-3559G>T)
n.77-3559G>T
n.66-3559G>T
13g.52024761G>ACA388017932ALG11,UTP14Cc.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.5335G>A
c.275+5618G>A (n.275+5618G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.44+12299G>A
c.276-3558G>A (n.276-3558G>A)
n.934G>A
n.2200-3558G>A
n.1158G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.*1-3561G>A (n.*1-3561G>A)
n.396-3558G>A
n.3967G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.45-3558G>A (n.45-3558G>A)
n.77-3558G>A
n.66-3558G>A
13g.52024761G>CCA388017935ALG11,UTP14Cc.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.5335G>C
c.275+5618G>C (n.275+5618G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.44+12299G>C
c.276-3558G>C (n.276-3558G>C)
n.934G>C
n.2200-3558G>C
n.1158G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*1-3561G>C (n.*1-3561G>C)
n.396-3558G>C
n.3967G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.45-3558G>C (n.45-3558G>C)
n.77-3558G>C
n.66-3558G>C
13g.52024761G>TCA388017936ALG11,UTP14Cc.1031G>T (p.Gly344Val)
n.5335G>T
c.275+5618G>T (n.275+5618G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.44+12299G>T
c.276-3558G>T (n.276-3558G>T)
n.934G>T
n.2200-3558G>T
n.1158G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*1-3561G>T (n.*1-3561G>T)
n.396-3558G>T
n.3967G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.45-3558G>T (n.45-3558G>T)
n.77-3558G>T
n.66-3558G>T
13g.52024762T>ACA484025869ALG11,UTP14Cc.1032T>A (p.Gly344=)
n.5336T>A
c.275+5619T>A (n.275+5619T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.44+12300T>A
c.276-3557T>A (n.276-3557T>A)
n.935T>A
n.2200-3557T>A
n.1159T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.801T>A (p.Gly267=)
c.*1-3560T>A (n.*1-3560T>A)
n.396-3557T>A
n.3968T>A
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.45-3557T>A (n.45-3557T>A)
n.77-3557T>A
n.66-3557T>A
13g.52024762T>CCA484025870ALG11,UTP14Cc.1032T>C (p.Gly344=)
n.5336T>C
c.275+5619T>C (n.275+5619T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.44+12300T>C
c.276-3557T>C (n.276-3557T>C)
n.935T>C
n.2200-3557T>C
n.1159T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.801T>C (p.Gly267=)
c.*1-3560T>C (n.*1-3560T>C)
n.396-3557T>C
n.3968T>C
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.45-3557T>C (n.45-3557T>C)
n.77-3557T>C
n.66-3557T>C
13g.52024762T>GCA6990007ALG11,UTP14Cc.1032T>G (p.Gly344=)
n.5336T>G
c.275+5619T>G (n.275+5619T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.44+12300T>G
c.276-3557T>G (n.276-3557T>G)
n.935T>G
n.2200-3557T>G
n.1159T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.801T>G (p.Gly267=)
c.*1-3560T>G (n.*1-3560T>G)
n.396-3557T>G
n.3968T>G
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.45-3557T>G (n.45-3557T>G)
n.77-3557T>G
n.66-3557T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024762T=CA2091591953ALG11,UTP14Cc.1032T= (p.Gly344=)
n.5336T=
c.275+5619T= (n.275+5619T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.44+12300T=
c.276-3557T= (n.276-3557T=)
n.935T=
n.2200-3557T=
n.1159T=
c.*757T= (n.*757T=)
c.801T= (p.Gly267=)
c.*1-3560T= (n.*1-3560T=)
n.396-3557T=
n.3968T=
c.-662T= (n.-662T=)
c.45-3557T= (n.45-3557T=)
n.77-3557T=
n.66-3557T=
13g.52024763dupCA484025873ALG11,UTP14Cc.1033dup (p.Cys345LeufsTer3)
n.5337dup
c.275+5620dup (n.275+5620dup)
c.*141dup (n.*141dup)
c.*785dup (n.*785dup)
n.44+12301dup
c.276-3556dup (n.276-3556dup)
n.936dup
n.2200-3556dup
n.1160dup
c.*758dup (n.*758dup)
c.802dup (p.Cys268LeufsTer3)
c.*1-3559dup (n.*1-3559dup)
n.396-3556dup
n.3969dup
c.-661dup (n.-661dup)
c.45-3556dup (n.45-3556dup)
n.77-3556dup
n.66-3556dup
 COSMIC
13g.52024763T>ACA388017943ALG11,UTP14Cc.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.5337T>A
c.275+5620T>A (n.275+5620T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.44+12301T>A
c.276-3556T>A (n.276-3556T>A)
n.936T>A
n.2200-3556T>A
n.1160T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*1-3559T>A (n.*1-3559T>A)
n.396-3556T>A
n.3969T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.45-3556T>A (n.45-3556T>A)
n.77-3556T>A
n.66-3556T>A
13g.52024763T>CCA388017945ALG11,UTP14Cc.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.5337T>C
c.275+5620T>C (n.275+5620T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.44+12301T>C
c.276-3556T>C (n.276-3556T>C)
n.936T>C
n.2200-3556T>C
n.1160T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*1-3559T>C (n.*1-3559T>C)
n.396-3556T>C
n.3969T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.45-3556T>C (n.45-3556T>C)
n.77-3556T>C
n.66-3556T>C
13g.52024763T>GCA388017948ALG11,UTP14Cc.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.5337T>G
c.275+5620T>G (n.275+5620T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.44+12301T>G
c.276-3556T>G (n.276-3556T>G)
n.936T>G
n.2200-3556T>G
n.1160T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*1-3559T>G (n.*1-3559T>G)
n.396-3556T>G
n.3969T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.45-3556T>G (n.45-3556T>G)
n.77-3556T>G
n.66-3556T>G
 gnomAD v4
13g.52024763_52024766delinsTGTCCA2091591958ALG11,UTP14Cc.1033_1036delinsTGTC (p.Cys345=)
n.5337_5340delinsTGTC
c.275+5620_275+5623delinsTGTC (n.275+5620_275+5623delinsTGTC)
c.*141_*144delinsTGTC (n.*141_*144delinsTGTC)
c.*785_*788delinsTGTC (n.*785_*788delinsTGTC)
n.44+12301_44+12304delinsTGTC
c.276-3556_276-3553delinsTGTC (n.276-3556_276-3553delinsTGTC)
n.936_939delinsTGTC
n.2200-3556_2200-3553delinsTGTC
n.1160_1163delinsTGTC
c.*758_*761delinsTGTC (n.*758_*761delinsTGTC)
c.802_805delinsTGTC (p.Cys268=)
c.*1-3559_*1-3556delinsTGTC (n.*1-3559_*1-3556delinsTGTC)
n.396-3556_396-3553delinsTGTC
n.3969_3972delinsTGTC
c.-661_-658delinsTGTC (n.-661_-658delinsTGTC)
c.45-3556_45-3553delinsTGTC (n.45-3556_45-3553delinsTGTC)
n.77-3556_77-3553delinsTGTC
n.66-3556_66-3553delinsTGTC
13g.52024764G>ACA250066233ALG11,UTP14Cc.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.5338G>A
c.275+5621G>A (n.275+5621G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.44+12302G>A
c.276-3555G>A (n.276-3555G>A)
n.937G>A
n.2200-3555G>A
n.1161G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*1-3558G>A (n.*1-3558G>A)
n.396-3555G>A
n.3970G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.45-3555G>A (n.45-3555G>A)
n.77-3555G>A
n.66-3555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024764G>CCA388017957ALG11,UTP14Cc.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.5338G>C
c.275+5621G>C (n.275+5621G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.44+12302G>C
c.276-3555G>C (n.276-3555G>C)
n.937G>C
n.2200-3555G>C
n.1161G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*1-3558G>C (n.*1-3558G>C)
n.396-3555G>C
n.3970G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.45-3555G>C (n.45-3555G>C)
n.77-3555G>C
n.66-3555G>C
13g.52024764G=CA2091591962ALG11,UTP14Cc.1034G= (p.Cys345=)
n.5338G=
c.275+5621G= (n.275+5621G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.44+12302G=
c.276-3555G= (n.276-3555G=)
n.937G=
n.2200-3555G=
n.1161G=
c.*759G= (n.*759G=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.*1-3558G= (n.*1-3558G=)
n.396-3555G=
n.3970G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.45-3555G= (n.45-3555G=)
n.77-3555G=
n.66-3555G=
13g.52024764G>TCA10634497ALG11,UTP14Cc.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.5338G>T
c.275+5621G>T (n.275+5621G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.44+12302G>T
c.276-3555G>T (n.276-3555G>T)
n.937G>T
n.2200-3555G>T
n.1161G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*1-3558G>T (n.*1-3558G>T)
n.396-3555G>T
n.3970G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.45-3555G>T (n.45-3555G>T)
n.77-3555G>T
n.66-3555G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024766_52024768delCA6990008ALG11,UTP14Cc.1036_1038del (p.Arg346del)
n.5340_5342del
c.275+5623_275+5625del (n.275+5623_275+5625del)
c.*144_*146del (n.*144_*146del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
n.44+12304_44+12306del
c.276-3553_276-3551del (n.276-3553_276-3551del)
n.939_941del
n.2200-3553_2200-3551del
n.1163_1165del
c.*761_*763del (n.*761_*763del)
c.805_807del (p.Arg269del)
c.*1-3556_*1-3554del (n.*1-3556_*1-3554del)
n.396-3553_396-3551del
n.3972_3974del
c.-658_-656del (n.-658_-656del)
c.45-3553_45-3551del (n.45-3553_45-3551del)
n.77-3553_77-3551del
n.66-3553_66-3551del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024765T>ACA388017965ALG11,UTP14Cc.1035T>A (p.Cys345Ter)
n.5339T>A
c.275+5622T>A (n.275+5622T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.44+12303T>A
c.276-3554T>A (n.276-3554T>A)
n.938T>A
n.2200-3554T>A
n.1162T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.*1-3557T>A (n.*1-3557T>A)
n.396-3554T>A
n.3971T>A
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.45-3554T>A (n.45-3554T>A)
n.77-3554T>A
n.66-3554T>A
13g.52024765T>CCA484025877ALG11,UTP14Cc.1035T>C (p.Cys345=)
n.5339T>C
c.275+5622T>C (n.275+5622T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.44+12303T>C
c.276-3554T>C (n.276-3554T>C)
n.938T>C
n.2200-3554T>C
n.1162T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.804T>C (p.Cys268=)
c.*1-3557T>C (n.*1-3557T>C)
n.396-3554T>C
n.3971T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.45-3554T>C (n.45-3554T>C)
n.77-3554T>C
n.66-3554T>C
13g.52024765T>GCA388017966ALG11,UTP14Cc.1035T>G (p.Cys345Trp)
n.5339T>G
c.275+5622T>G (n.275+5622T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.44+12303T>G
c.276-3554T>G (n.276-3554T>G)
n.938T>G
n.2200-3554T>G
n.1162T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.*1-3557T>G (n.*1-3557T>G)
n.396-3554T>G
n.3971T>G
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.45-3554T>G (n.45-3554T>G)
n.77-3554T>G
n.66-3554T>G
13g.52024766C>ACA388017971ALG11,UTP14Cc.1036C>A (p.Arg346Ser)
n.5340C>A
c.275+5623C>A (n.275+5623C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.44+12304C>A
c.276-3553C>A (n.276-3553C>A)
n.939C>A
n.2200-3553C>A
n.1163C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.*1-3556C>A (n.*1-3556C>A)
n.396-3553C>A
n.3972C>A
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.45-3553C>A (n.45-3553C>A)
n.77-3553C>A
n.66-3553C>A
13g.52024766C=CA2091591971ALG11,UTP14Cc.1036C= (p.Arg346=)
n.5340C=
c.275+5623C= (n.275+5623C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.44+12304C=
c.276-3553C= (n.276-3553C=)
n.939C=
n.2200-3553C=
n.1163C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.*1-3556C= (n.*1-3556C=)
n.396-3553C=
n.3972C=
c.-658C= (n.-658C=)
c.45-3553C= (n.45-3553C=)
n.77-3553C=
n.66-3553C=
13g.52024766C>GCA388017974ALG11,UTP14Cc.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.5340C>G
c.275+5623C>G (n.275+5623C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.44+12304C>G
c.276-3553C>G (n.276-3553C>G)
n.939C>G
n.2200-3553C>G
n.1163C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.*1-3556C>G (n.*1-3556C>G)
n.396-3553C>G
n.3972C>G
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.45-3553C>G (n.45-3553C>G)
n.77-3553C>G
n.66-3553C>G
 COSMIC
13g.52024766C>TCA250066235ALG11,UTP14Cc.1036C>T (p.Arg346Cys)
n.5340C>T
c.275+5623C>T (n.275+5623C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.44+12304C>T
c.276-3553C>T (n.276-3553C>T)
n.939C>T
n.2200-3553C>T
n.1163C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.*1-3556C>T (n.*1-3556C>T)
n.396-3553C>T
n.3972C>T
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.45-3553C>T (n.45-3553C>T)
n.77-3553C>T
n.66-3553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024767G>ACA6990009ALG11,UTP14Cc.1037G>A (p.Arg346His)
n.5341G>A
c.275+5624G>A (n.275+5624G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.44+12305G>A
c.276-3552G>A (n.276-3552G>A)
n.940G>A
n.2200-3552G>A
n.1164G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.806G>A (p.Arg269His)
c.*1-3555G>A (n.*1-3555G>A)
n.396-3552G>A
n.3973G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.45-3552G>A (n.45-3552G>A)
n.77-3552G>A
n.66-3552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024767G>CCA388017977ALG11,UTP14Cc.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.5341G>C
c.275+5624G>C (n.275+5624G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.44+12305G>C
c.276-3552G>C (n.276-3552G>C)
n.940G>C
n.2200-3552G>C
n.1164G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.*1-3555G>C (n.*1-3555G>C)
n.396-3552G>C
n.3973G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.45-3552G>C (n.45-3552G>C)
n.77-3552G>C
n.66-3552G>C
13g.52024767G=CA2091591979ALG11,UTP14Cc.1037G= (p.Arg346=)
n.5341G=
c.275+5624G= (n.275+5624G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.44+12305G=
c.276-3552G= (n.276-3552G=)
n.940G=
n.2200-3552G=
n.1164G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.*1-3555G= (n.*1-3555G=)
n.396-3552G=
n.3973G=
c.-657G= (n.-657G=)
c.45-3552G= (n.45-3552G=)
n.77-3552G=
n.66-3552G=
13g.52024767G>TCA6990010ALG11,UTP14Cc.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.5341G>T
c.275+5624G>T (n.275+5624G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.44+12305G>T
c.276-3552G>T (n.276-3552G>T)
n.940G>T
n.2200-3552G>T
n.1164G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.*1-3555G>T (n.*1-3555G>T)
n.396-3552G>T
n.3973G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.45-3552G>T (n.45-3552G>T)
n.77-3552G>T
n.66-3552G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024768T>ACA484025879ALG11,UTP14Cc.1038T>A (p.Arg346=)
n.5342T>A
c.275+5625T>A (n.275+5625T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.44+12306T>A
c.276-3551T>A (n.276-3551T>A)
n.941T>A
n.2200-3551T>A
n.1165T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.807T>A (p.Arg269=)
c.*1-3554T>A (n.*1-3554T>A)
n.396-3551T>A
n.3974T>A
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.45-3551T>A (n.45-3551T>A)
n.77-3551T>A
n.66-3551T>A
13g.52024768T>CCA484025880ALG11,UTP14Cc.1038T>C (p.Arg346=)
n.5342T>C
c.275+5625T>C (n.275+5625T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.44+12306T>C
c.276-3551T>C (n.276-3551T>C)
n.941T>C
n.2200-3551T>C
n.1165T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.807T>C (p.Arg269=)
c.*1-3554T>C (n.*1-3554T>C)
n.396-3551T>C
n.3974T>C
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.45-3551T>C (n.45-3551T>C)
n.77-3551T>C
n.66-3551T>C
 gnomAD v4
13g.52024768T>GCA484025881ALG11,UTP14Cc.1038T>G (p.Arg346=)
n.5342T>G
c.275+5625T>G (n.275+5625T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.44+12306T>G
c.276-3551T>G (n.276-3551T>G)
n.941T>G
n.2200-3551T>G
n.1165T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.807T>G (p.Arg269=)
c.*1-3554T>G (n.*1-3554T>G)
n.396-3551T>G
n.3974T>G
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.45-3551T>G (n.45-3551T>G)
n.77-3551T>G
n.66-3551T>G
13g.52024769A>CCA388017978ALG11,UTP14Cc.1039A>C (p.Asn347His)
n.5343A>C
c.275+5626A>C (n.275+5626A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.44+12307A>C
c.276-3550A>C (n.276-3550A>C)
n.942A>C
n.2200-3550A>C
n.1166A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.*1-3553A>C (n.*1-3553A>C)
n.396-3550A>C
n.3975A>C
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.45-3550A>C (n.45-3550A>C)
n.77-3550A>C
n.66-3550A>C
13g.52024769A>GCA388017979ALG11,UTP14Cc.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.5343A>G
c.275+5626A>G (n.275+5626A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.44+12307A>G
c.276-3550A>G (n.276-3550A>G)
n.942A>G
n.2200-3550A>G
n.1166A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.*1-3553A>G (n.*1-3553A>G)
n.396-3550A>G
n.3975A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.45-3550A>G (n.45-3550A>G)
n.77-3550A>G
n.66-3550A>G
 gnomAD v4
13g.52024769A>TCA388017980ALG11,UTP14Cc.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.5343A>T
c.275+5626A>T (n.275+5626A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.44+12307A>T
c.276-3550A>T (n.276-3550A>T)
n.942A>T
n.2200-3550A>T
n.1166A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.*1-3553A>T (n.*1-3553A>T)
n.396-3550A>T
n.3975A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.45-3550A>T (n.45-3550A>T)
n.77-3550A>T
n.66-3550A>T
13g.52024770A>CCA388017982ALG11,UTP14Cc.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.5344A>C
c.275+5627A>C (n.275+5627A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.44+12308A>C
c.276-3549A>C (n.276-3549A>C)
n.943A>C
n.2200-3549A>C
n.1167A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
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n.396-3549A>C
n.3976A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.45-3549A>C (n.45-3549A>C)
n.77-3549A>C
n.66-3549A>C
13g.52024770A>GCA388017984ALG11,UTP14Cc.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.5344A>G
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c.*148A>G (n.*148A>G)
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n.943A>G
n.2200-3549A>G
n.1167A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
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n.3976A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
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n.77-3549A>G
n.66-3549A>G
13g.52024770A>TCA388017986ALG11,UTP14Cc.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.5344A>T
c.275+5627A>T (n.275+5627A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
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n.44+12308A>T
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n.943A>T
n.2200-3549A>T
n.1167A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.*1-3552A>T (n.*1-3552A>T)
n.396-3549A>T
n.3976A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.45-3549A>T (n.45-3549A>T)
n.77-3549A>T
n.66-3549A>T
13g.52024771C>ACA388017988ALG11,UTP14Cc.1041C>A (p.Asn347Lys)
n.5345C>A
c.275+5628C>A (n.275+5628C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.44+12309C>A
c.276-3548C>A (n.276-3548C>A)
n.944C>A
n.2200-3548C>A
n.1168C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.*1-3551C>A (n.*1-3551C>A)
n.396-3548C>A
n.3977C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.45-3548C>A (n.45-3548C>A)
n.77-3548C>A
n.66-3548C>A
13g.52024771C>GCA388017990ALG11,UTP14Cc.1041C>G (p.Asn347Lys)
n.5345C>G
c.275+5628C>G (n.275+5628C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.44+12309C>G
c.276-3548C>G (n.276-3548C>G)
n.944C>G
n.2200-3548C>G
n.1168C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.*1-3551C>G (n.*1-3551C>G)
n.396-3548C>G
n.3977C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.45-3548C>G (n.45-3548C>G)
n.77-3548C>G
n.66-3548C>G
13g.52024771C>TCA484025956ALG11,UTP14Cc.1041C>T (p.Asn347=)
n.5345C>T
c.275+5628C>T (n.275+5628C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.44+12309C>T
c.276-3548C>T (n.276-3548C>T)
n.944C>T
n.2200-3548C>T
n.1168C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.*1-3551C>T (n.*1-3551C>T)
n.396-3548C>T
n.3977C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.45-3548C>T (n.45-3548C>T)
n.77-3548C>T
n.66-3548C>T
13g.52024772A>CCA388017993ALG11,UTP14Cc.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.5346A>C
c.275+5629A>C (n.275+5629A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.44+12310A>C
c.276-3547A>C (n.276-3547A>C)
n.945A>C
n.2200-3547A>C
n.1169A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.*1-3550A>C (n.*1-3550A>C)
n.396-3547A>C
n.3978A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.45-3547A>C (n.45-3547A>C)
n.77-3547A>C
n.66-3547A>C
13g.52024772A>GCA388017995ALG11,UTP14Cc.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.5346A>G
c.275+5629A>G (n.275+5629A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.44+12310A>G
c.276-3547A>G (n.276-3547A>G)
n.945A>G
n.2200-3547A>G
n.1169A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.*1-3550A>G (n.*1-3550A>G)
n.396-3547A>G
n.3978A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.45-3547A>G (n.45-3547A>G)
n.77-3547A>G
n.66-3547A>G
 COSMIC
13g.52024772A>TCA388017996ALG11,UTP14Cc.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.5346A>T
c.275+5629A>T (n.275+5629A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.44+12310A>T
c.276-3547A>T (n.276-3547A>T)
n.945A>T
n.2200-3547A>T
n.1169A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.*1-3550A>T (n.*1-3550A>T)
n.396-3547A>T
n.3978A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.45-3547A>T (n.45-3547A>T)
n.77-3547A>T
n.66-3547A>T
13g.52024773A>CCA388017999ALG11,UTP14Cc.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.5347A>C
c.275+5630A>C (n.275+5630A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.44+12311A>C
c.276-3546A>C (n.276-3546A>C)
n.946A>C
n.2200-3546A>C
n.1170A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.*1-3549A>C (n.*1-3549A>C)
n.396-3546A>C
n.3979A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.45-3546A>C (n.45-3546A>C)
n.77-3546A>C
n.66-3546A>C
13g.52024773A>GCA388018001ALG11,UTP14Cc.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.5347A>G
c.275+5630A>G (n.275+5630A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.44+12311A>G
c.276-3546A>G (n.276-3546A>G)
n.946A>G
n.2200-3546A>G
n.1170A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.*1-3549A>G (n.*1-3549A>G)
n.396-3546A>G
n.3979A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.45-3546A>G (n.45-3546A>G)
n.77-3546A>G
n.66-3546A>G
13g.52024773A>TCA388017998ALG11,UTP14Cc.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.5347A>T
c.275+5630A>T (n.275+5630A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.44+12311A>T
c.276-3546A>T (n.276-3546A>T)
n.946A>T
n.2200-3546A>T
n.1170A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.*1-3549A>T (n.*1-3549A>T)
n.396-3546A>T
n.3979A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.45-3546A>T (n.45-3546A>T)
n.77-3546A>T
n.66-3546A>T
13g.52024774A>CCA388018004ALG11,UTP14Cc.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.5348A>C
c.275+5631A>C (n.275+5631A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.44+12312A>C
c.276-3545A>C (n.276-3545A>C)
n.947A>C
n.2200-3545A>C
n.1171A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.*1-3548A>C (n.*1-3548A>C)
n.396-3545A>C
n.3980A>C
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.45-3545A>C (n.45-3545A>C)
n.77-3545A>C
n.66-3545A>C
13g.52024774A>GCA484025957ALG11,UTP14Cc.1044A>G (p.Lys348=)
n.5348A>G
c.275+5631A>G (n.275+5631A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.44+12312A>G
c.276-3545A>G (n.276-3545A>G)
n.947A>G
n.2200-3545A>G
n.1171A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.*1-3548A>G (n.*1-3548A>G)
n.396-3545A>G
n.3980A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.45-3545A>G (n.45-3545A>G)
n.77-3545A>G
n.66-3545A>G
13g.52024774A>TCA388018005ALG11,UTP14Cc.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.5348A>T
c.275+5631A>T (n.275+5631A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.44+12312A>T
c.276-3545A>T (n.276-3545A>T)
n.947A>T
n.2200-3545A>T
n.1171A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.*1-3548A>T (n.*1-3548A>T)
n.396-3545A>T
n.3980A>T
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.45-3545A>T (n.45-3545A>T)
n.77-3545A>T
n.66-3545A>T
13g.52024775G>ACA388018009ALG11,UTP14Cc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.5349G>A
c.275+5632G>A (n.275+5632G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.44+12313G>A
c.276-3544G>A (n.276-3544G>A)
n.948G>A
n.2200-3544G>A
n.1172G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*1-3547G>A (n.*1-3547G>A)
n.396-3544G>A
n.3981G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.45-3544G>A (n.45-3544G>A)
n.77-3544G>A
n.66-3544G>A
13g.52024775G>CCA388018010ALG11,UTP14Cc.1045G>C (p.Asp349His)
n.5349G>C
c.275+5632G>C (n.275+5632G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.44+12313G>C
c.276-3544G>C (n.276-3544G>C)
n.948G>C
n.2200-3544G>C
n.1172G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.*1-3547G>C (n.*1-3547G>C)
n.396-3544G>C
n.3981G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.45-3544G>C (n.45-3544G>C)
n.77-3544G>C
n.66-3544G>C
13g.52024775G>TCA388018012ALG11,UTP14Cc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.5349G>T
c.275+5632G>T (n.275+5632G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.44+12313G>T
c.276-3544G>T (n.276-3544G>T)
n.948G>T
n.2200-3544G>T
n.1172G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*1-3547G>T (n.*1-3547G>T)
n.396-3544G>T
n.3981G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.45-3544G>T (n.45-3544G>T)
n.77-3544G>T
n.66-3544G>T
13g.52024776A=CA2091591986ALG11,UTP14Cc.1046A= (p.Asp349=)
n.5350A=
c.275+5633A= (n.275+5633A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.44+12314A=
c.276-3543A= (n.276-3543A=)
n.949A=
n.2200-3543A=
n.1173A=
c.*771A= (n.*771A=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.*1-3546A= (n.*1-3546A=)
n.396-3543A=
n.3982A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.45-3543A= (n.45-3543A=)
n.77-3543A=
n.66-3543A=
13g.52024776A>CCA388018018ALG11,UTP14Cc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.5350A>C
c.275+5633A>C (n.275+5633A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.44+12314A>C
c.276-3543A>C (n.276-3543A>C)
n.949A>C
n.2200-3543A>C
n.1173A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*1-3546A>C (n.*1-3546A>C)
n.396-3543A>C
n.3982A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.45-3543A>C (n.45-3543A>C)
n.77-3543A>C
n.66-3543A>C
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n.5350A>G
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n.44+12314A>G
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n.396-3543A>G
n.3982A>G
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n.77-3543A>G
n.66-3543A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024776A>TCA388018016ALG11,UTP14Cc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.5350A>T
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c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.44+12314A>T
c.276-3543A>T (n.276-3543A>T)
n.949A>T
n.2200-3543A>T
n.1173A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*1-3546A>T (n.*1-3546A>T)
n.396-3543A>T
n.3982A>T
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n.77-3543A>T
n.66-3543A>T
 gnomAD v4
13g.52024777T>ACA388018020ALG11,UTP14Cc.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.5351T>A
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n.2200-3542T>A
n.1174T>A
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n.396-3542T>A
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n.77-3542T>A
n.66-3542T>A
13g.52024777T>CCA484025958ALG11,UTP14Cc.1047T>C (p.Asp349=)
n.5351T>C
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n.44+12315T>C
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n.950T>C
n.2200-3542T>C
n.1174T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.*1-3545T>C (n.*1-3545T>C)
n.396-3542T>C
n.3983T>C
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n.77-3542T>C
n.66-3542T>C
13g.52024777T>GCA388018022ALG11,UTP14Cc.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.5351T>G
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n.44+12315T>G
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n.950T>G
n.2200-3542T>G
n.1174T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*1-3545T>G (n.*1-3545T>G)
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n.3983T>G
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13g.52024778G>ACA388018024ALG11,UTP14Cc.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.5352G>A
c.275+5635G>A (n.275+5635G>A)
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c.276-3541G>A (n.276-3541G>A)
n.951G>A
n.2200-3541G>A
n.1175G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.*1-3544G>A (n.*1-3544G>A)
n.396-3541G>A
n.3984G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.45-3541G>A (n.45-3541G>A)
n.77-3541G>A
n.66-3541G>A
 COSMIC
13g.52024778G>CCA388018026ALG11,UTP14Cc.1048G>C (p.Asp350His)
n.5352G>C
c.275+5635G>C (n.275+5635G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.44+12316G>C
c.276-3541G>C (n.276-3541G>C)
n.951G>C
n.2200-3541G>C
n.1175G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.*1-3544G>C (n.*1-3544G>C)
n.396-3541G>C
n.3984G>C
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n.77-3541G>C
n.66-3541G>C
13g.52024778G>TCA388018028ALG11,UTP14Cc.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.5352G>T
c.275+5635G>T (n.275+5635G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.44+12316G>T
c.276-3541G>T (n.276-3541G>T)
n.951G>T
n.2200-3541G>T
n.1175G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.*1-3544G>T (n.*1-3544G>T)
n.396-3541G>T
n.3984G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.45-3541G>T (n.45-3541G>T)
n.77-3541G>T
n.66-3541G>T

Number of alleles fetched