Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.52024582G>CCA484025946ALG11c.852G>C (p.Val284=)
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n.755G>C
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n.77-3737G>C
n.66-3737G>C
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13g.52024582G>TCA484025947ALG11c.852G>T (p.Val284=)
n.5156G>T
c.275+5439G>T (n.275+5439G>T)
c.276-4G>T (n.276-4G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
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c.276-3737G>T (n.276-3737G>T)
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n.979G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.621G>T (p.Val207=)
c.*1-3740G>T (n.*1-3740G>T)
n.396-3737G>T
n.3788G>T
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n.77-3737G>T
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 gnomAD v4
13g.52024583C>ACA388016312ALG11c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.5157C>A
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n.44+12121C>A
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n.2200-3736C>A
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c.*578C>A (n.*578C>A)
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n.396-3736C>A
n.3789C>A
c.45-3736C>A (n.45-3736C>A)
n.77-3736C>A
n.66-3736C>A
13g.52024583C>GCA388016316ALG11c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.5157C>G
c.275+5440C>G (n.275+5440C>G)
c.276-3C>G (n.276-3C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.44+12121C>G
c.276-3736C>G (n.276-3736C>G)
n.756C>G
n.2200-3736C>G
n.980C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*1-3739C>G (n.*1-3739C>G)
n.396-3736C>G
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n.77-3736C>G
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13g.52024583C>TCA388016319ALG11c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.5157C>T
c.275+5440C>T (n.275+5440C>T)
c.276-3C>T (n.276-3C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.44+12121C>T
c.276-3736C>T (n.276-3736C>T)
n.756C>T
n.2200-3736C>T
n.980C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*1-3739C>T (n.*1-3739C>T)
n.396-3736C>T
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n.77-3736C>T
n.66-3736C>T
 gnomAD v4
13g.52024584A>CCA388016321ALG11c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.5158A>C
c.275+5441A>C (n.275+5441A>C)
c.276-2A>C (n.276-2A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.44+12122A>C
c.276-3735A>C (n.276-3735A>C)
n.757A>C
n.2200-3735A>C
n.981A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*1-3738A>C (n.*1-3738A>C)
n.396-3735A>C
n.3790A>C
c.45-3735A>C (n.45-3735A>C)
n.77-3735A>C
n.66-3735A>C
13g.52024584A>GCA388016324ALG11c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.5158A>G
c.275+5441A>G (n.275+5441A>G)
c.276-2A>G (n.276-2A>G)
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n.44+12122A>G
c.276-3735A>G (n.276-3735A>G)
n.757A>G
n.2200-3735A>G
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c.*579A>G (n.*579A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*1-3738A>G (n.*1-3738A>G)
n.396-3735A>G
n.3790A>G
c.45-3735A>G (n.45-3735A>G)
n.77-3735A>G
n.66-3735A>G
13g.52024584A>TCA388016325ALG11c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.5158A>T
c.275+5441A>T (n.275+5441A>T)
c.276-2A>T (n.276-2A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.44+12122A>T
c.276-3735A>T (n.276-3735A>T)
n.757A>T
n.2200-3735A>T
n.981A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*1-3738A>T (n.*1-3738A>T)
n.396-3735A>T
n.3790A>T
c.45-3735A>T (n.45-3735A>T)
n.77-3735A>T
n.66-3735A>T
13g.52024585G>ACA484025948ALG11c.855G>A (p.Gln285=)
n.5159G>A
c.275+5442G>A (n.275+5442G>A)
c.276-1G>A (n.276-1G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.44+12123G>A
c.276-3734G>A (n.276-3734G>A)
n.758G>A
n.2200-3734G>A
n.982G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.*1-3737G>A (n.*1-3737G>A)
n.396-3734G>A
n.3791G>A
c.45-3734G>A (n.45-3734G>A)
n.77-3734G>A
n.66-3734G>A
 gnomAD v4
13g.52024585G>CCA388016329ALG11c.855G>C (p.Gln285His)
n.5159G>C
c.275+5442G>C (n.275+5442G>C)
c.276-1G>C (n.276-1G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.44+12123G>C
c.276-3734G>C (n.276-3734G>C)
n.758G>C
n.2200-3734G>C
n.982G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.*1-3737G>C (n.*1-3737G>C)
n.396-3734G>C
n.3791G>C
c.45-3734G>C (n.45-3734G>C)
n.77-3734G>C
n.66-3734G>C
13g.52024585G>TCA388016330ALG11c.855G>T (p.Gln285His)
n.5159G>T
c.275+5442G>T (n.275+5442G>T)
c.276-1G>T (n.276-1G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.44+12123G>T
c.276-3734G>T (n.276-3734G>T)
n.758G>T
n.2200-3734G>T
n.982G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.*1-3737G>T (n.*1-3737G>T)
n.396-3734G>T
n.3791G>T
c.45-3734G>T (n.45-3734G>T)
n.77-3734G>T
n.66-3734G>T
13g.52024586A>CCA388016338ALG11c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.5160A>C
c.275+5443A>C (n.275+5443A>C)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.44+12124A>C
c.276-3733A>C (n.276-3733A>C)
n.759A>C
n.2200-3733A>C
n.983A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*1-3736A>C (n.*1-3736A>C)
n.396-3733A>C
n.3792A>C
c.45-3733A>C (n.45-3733A>C)
n.77-3733A>C
n.66-3733A>C
13g.52024586A>GCA388016337ALG11c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.5160A>G
c.275+5443A>G (n.275+5443A>G)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.44+12124A>G
c.276-3733A>G (n.276-3733A>G)
n.759A>G
n.2200-3733A>G
n.983A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.*1-3736A>G (n.*1-3736A>G)
n.396-3733A>G
n.3792A>G
c.45-3733A>G (n.45-3733A>G)
n.77-3733A>G
n.66-3733A>G
13g.52024586A>TCA388016334ALG11c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.5160A>T
c.275+5443A>T (n.275+5443A>T)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.44+12124A>T
c.276-3733A>T (n.276-3733A>T)
n.759A>T
n.2200-3733A>T
n.983A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*1-3736A>T (n.*1-3736A>T)
n.396-3733A>T
n.3792A>T
c.45-3733A>T (n.45-3733A>T)
n.77-3733A>T
n.66-3733A>T
13g.52024587C>ACA388016340ALG11c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.5161C>A
c.275+5444C>A (n.275+5444C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.44+12125C>A
c.276-3732C>A (n.276-3732C>A)
n.760C>A
n.2200-3732C>A
n.984C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.*1-3735C>A (n.*1-3735C>A)
n.396-3732C>A
n.3793C>A
c.45-3732C>A (n.45-3732C>A)
n.77-3732C>A
n.66-3732C>A
13g.52024587C=CA2091591533ALG11c.857C= (p.Thr286=)
n.5161C=
c.275+5444C= (n.275+5444C=)
c.277C= (p.His93=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.44+12125C=
c.276-3732C= (n.276-3732C=)
n.760C=
n.2200-3732C=
n.984C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.*1-3735C= (n.*1-3735C=)
n.396-3732C=
n.3793C=
c.45-3732C= (n.45-3732C=)
n.77-3732C=
n.66-3732C=
13g.52024587C>GCA388016342ALG11c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.5161C>G
c.275+5444C>G (n.275+5444C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.44+12125C>G
c.276-3732C>G (n.276-3732C>G)
n.760C>G
n.2200-3732C>G
n.984C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.*1-3735C>G (n.*1-3735C>G)
n.396-3732C>G
n.3793C>G
c.45-3732C>G (n.45-3732C>G)
n.77-3732C>G
n.66-3732C>G
13g.52024587C>TCA388016349ALG11c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.5161C>T
c.275+5444C>T (n.275+5444C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.44+12125C>T
c.276-3732C>T (n.276-3732C>T)
n.760C>T
n.2200-3732C>T
n.984C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.*1-3735C>T (n.*1-3735C>T)
n.396-3732C>T
n.3793C>T
c.45-3732C>T (n.45-3732C>T)
n.77-3732C>T
n.66-3732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024588A>CCA484025949ALG11c.858A>C (p.Thr286=)
n.5162A>C
c.275+5445A>C (n.275+5445A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.44+12126A>C
c.276-3731A>C (n.276-3731A>C)
n.761A>C
n.2200-3731A>C
n.985A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.*1-3734A>C (n.*1-3734A>C)
n.396-3731A>C
n.3794A>C
c.45-3731A>C (n.45-3731A>C)
n.77-3731A>C
n.66-3731A>C
13g.52024588A>GCA484025950ALG11c.858A>G (p.Thr286=)
n.5162A>G
c.275+5445A>G (n.275+5445A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.44+12126A>G
c.276-3731A>G (n.276-3731A>G)
n.761A>G
n.2200-3731A>G
n.985A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.*1-3734A>G (n.*1-3734A>G)
n.396-3731A>G
n.3794A>G
c.45-3731A>G (n.45-3731A>G)
n.77-3731A>G
n.66-3731A>G
 gnomAD v4
13g.52024588A>TCA484025951ALG11c.858A>T (p.Thr286=)
n.5162A>T
c.275+5445A>T (n.275+5445A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.44+12126A>T
c.276-3731A>T (n.276-3731A>T)
n.761A>T
n.2200-3731A>T
n.985A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.*1-3734A>T (n.*1-3734A>T)
n.396-3731A>T
n.3794A>T
c.45-3731A>T (n.45-3731A>T)
n.77-3731A>T
n.66-3731A>T
13g.52024589T>ACA388016355ALG11c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.5163T>A
c.275+5446T>A (n.275+5446T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.44+12127T>A
c.276-3730T>A (n.276-3730T>A)
n.762T>A
n.2200-3730T>A
n.986T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.*1-3733T>A (n.*1-3733T>A)
n.396-3730T>A
n.3795T>A
c.45-3730T>A (n.45-3730T>A)
n.77-3730T>A
n.66-3730T>A
13g.52024589T>CCA388016361ALG11c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.5163T>C
c.275+5446T>C (n.275+5446T>C)
c.279T>C (p.His93=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.44+12127T>C
c.276-3730T>C (n.276-3730T>C)
n.762T>C
n.2200-3730T>C
n.986T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.*1-3733T>C (n.*1-3733T>C)
n.396-3730T>C
n.3795T>C
c.45-3730T>C (n.45-3730T>C)
n.77-3730T>C
n.66-3730T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024589T>GCA388016364ALG11c.859T>G (p.Phe287Val)
n.5163T>G
c.275+5446T>G (n.275+5446T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.44+12127T>G
c.276-3730T>G (n.276-3730T>G)
n.762T>G
n.2200-3730T>G
n.986T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.*1-3733T>G (n.*1-3733T>G)
n.396-3730T>G
n.3795T>G
c.45-3730T>G (n.45-3730T>G)
n.77-3730T>G
n.66-3730T>G
13g.52024589T=CA2091591536ALG11c.859T= (p.Phe287=)
n.5163T=
c.275+5446T= (n.275+5446T=)
c.279T= (p.His93=)
c.*611T= (n.*611T=)
n.44+12127T=
c.276-3730T= (n.276-3730T=)
n.762T=
n.2200-3730T=
n.986T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.628T= (p.Phe210=)
c.*1-3733T= (n.*1-3733T=)
n.396-3730T=
n.3795T=
c.45-3730T= (n.45-3730T=)
n.77-3730T=
n.66-3730T=
13g.52024590T>ACA388016371ALG11c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.5164T>A
c.275+5447T>A (n.275+5447T>A)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.44+12128T>A
c.276-3729T>A (n.276-3729T>A)
n.763T>A
n.2200-3729T>A
n.987T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.*1-3732T>A (n.*1-3732T>A)
n.396-3729T>A
n.3796T>A
c.45-3729T>A (n.45-3729T>A)
n.77-3729T>A
n.66-3729T>A
13g.52024590T>CCA388016372ALG11c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.5164T>C
c.275+5447T>C (n.275+5447T>C)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.44+12128T>C
c.276-3729T>C (n.276-3729T>C)
n.763T>C
n.2200-3729T>C
n.987T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.*1-3732T>C (n.*1-3732T>C)
n.396-3729T>C
n.3796T>C
c.45-3729T>C (n.45-3729T>C)
n.77-3729T>C
n.66-3729T>C
13g.52024590T>GCA388016374ALG11c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.5164T>G
c.275+5447T>G (n.275+5447T>G)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.44+12128T>G
c.276-3729T>G (n.276-3729T>G)
n.763T>G
n.2200-3729T>G
n.987T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.*1-3732T>G (n.*1-3732T>G)
n.396-3729T>G
n.3796T>G
c.45-3729T>G (n.45-3729T>G)
n.77-3729T>G
n.66-3729T>G
 dbSNP
13g.52024590T=CA2091591539ALG11c.860T= (p.Phe287=)
n.5164T=
c.275+5447T= (n.275+5447T=)
c.280T= (p.Phe94=)
c.*612T= (n.*612T=)
n.44+12128T=
c.276-3729T= (n.276-3729T=)
n.763T=
n.2200-3729T=
n.987T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.*1-3732T= (n.*1-3732T=)
n.396-3729T=
n.3796T=
c.45-3729T= (n.45-3729T=)
n.77-3729T=
n.66-3729T=
13g.52024591T>ACA388016376ALG11c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.5165T>A
c.275+5448T>A (n.275+5448T>A)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.44+12129T>A
c.276-3728T>A (n.276-3728T>A)
n.764T>A
n.2200-3728T>A
n.988T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.*1-3731T>A (n.*1-3731T>A)
n.396-3728T>A
n.3797T>A
c.45-3728T>A (n.45-3728T>A)
n.77-3728T>A
n.66-3728T>A
13g.52024591T>CCA484025952ALG11c.861T>C (p.Phe287=)
n.5165T>C
c.275+5448T>C (n.275+5448T>C)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.44+12129T>C
c.276-3728T>C (n.276-3728T>C)
n.764T>C
n.2200-3728T>C
n.988T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.*1-3731T>C (n.*1-3731T>C)
n.396-3728T>C
n.3797T>C
c.45-3728T>C (n.45-3728T>C)
n.77-3728T>C
n.66-3728T>C
13g.52024591T>GCA6989976ALG11c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.5165T>G
c.275+5448T>G (n.275+5448T>G)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.44+12129T>G
c.276-3728T>G (n.276-3728T>G)
n.764T>G
n.2200-3728T>G
n.988T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.*1-3731T>G (n.*1-3731T>G)
n.396-3728T>G
n.3797T>G
c.45-3728T>G (n.45-3728T>G)
n.77-3728T>G
n.66-3728T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024591T=CA2091591546ALG11c.861T= (p.Phe287=)
n.5165T=
c.275+5448T= (n.275+5448T=)
c.281T= (p.Phe94=)
c.*613T= (n.*613T=)
n.44+12129T=
c.276-3728T= (n.276-3728T=)
n.764T=
n.2200-3728T=
n.988T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.630T= (p.Phe210=)
c.*1-3731T= (n.*1-3731T=)
n.396-3728T=
n.3797T=
c.45-3728T= (n.45-3728T=)
n.77-3728T=
n.66-3728T=
13g.52024592C>ACA6989977ALG11c.862C>A (p.Leu288Met)
n.5166C>A
c.275+5449C>A (n.275+5449C>A)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.44+12130C>A
c.276-3727C>A (n.276-3727C>A)
n.765C>A
n.2200-3727C>A
n.989C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.*1-3730C>A (n.*1-3730C>A)
n.396-3727C>A
n.3798C>A
c.45-3727C>A (n.45-3727C>A)
n.77-3727C>A
n.66-3727C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024592C=CA2091591550ALG11c.862C= (p.Leu288=)
n.5166C=
c.275+5449C= (n.275+5449C=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.44+12130C=
c.276-3727C= (n.276-3727C=)
n.765C=
n.2200-3727C=
n.989C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.*1-3730C= (n.*1-3730C=)
n.396-3727C=
n.3798C=
c.45-3727C= (n.45-3727C=)
n.77-3727C=
n.66-3727C=
13g.52024592C>GCA388016384ALG11c.862C>G (p.Leu288Val)
n.5166C>G
c.275+5449C>G (n.275+5449C>G)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.44+12130C>G
c.276-3727C>G (n.276-3727C>G)
n.765C>G
n.2200-3727C>G
n.989C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*1-3730C>G (n.*1-3730C>G)
n.396-3727C>G
n.3798C>G
c.45-3727C>G (n.45-3727C>G)
n.77-3727C>G
n.66-3727C>G
13g.52024592C>TCA484025953ALG11c.862C>T (p.Leu288=)
n.5166C>T
c.275+5449C>T (n.275+5449C>T)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.44+12130C>T
c.276-3727C>T (n.276-3727C>T)
n.765C>T
n.2200-3727C>T
n.989C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.*1-3730C>T (n.*1-3730C>T)
n.396-3727C>T
n.3798C>T
c.45-3727C>T (n.45-3727C>T)
n.77-3727C>T
n.66-3727C>T
13g.52024593T>ACA388016391ALG11c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.5167T>A
c.275+5450T>A (n.275+5450T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.44+12131T>A
c.276-3726T>A (n.276-3726T>A)
n.766T>A
n.2200-3726T>A
n.990T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*1-3729T>A (n.*1-3729T>A)
n.396-3726T>A
n.3799T>A
c.45-3726T>A (n.45-3726T>A)
n.77-3726T>A
n.66-3726T>A
 gnomAD v4
13g.52024593T>CCA388016394ALG11c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.5167T>C
c.275+5450T>C (n.275+5450T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.44+12131T>C
c.276-3726T>C (n.276-3726T>C)
n.766T>C
n.2200-3726T>C
n.990T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*1-3729T>C (n.*1-3729T>C)
n.396-3726T>C
n.3799T>C
c.45-3726T>C (n.45-3726T>C)
n.77-3726T>C
n.66-3726T>C
13g.52024593T>GCA388016390ALG11c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.5167T>G
c.275+5450T>G (n.275+5450T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.44+12131T>G
c.276-3726T>G (n.276-3726T>G)
n.766T>G
n.2200-3726T>G
n.990T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*1-3729T>G (n.*1-3729T>G)
n.396-3726T>G
n.3799T>G
c.45-3726T>G (n.45-3726T>G)
n.77-3726T>G
n.66-3726T>G
13g.52024594G>ACA250066139ALG11c.864G>A (p.Leu288=)
n.5168G>A
c.275+5451G>A (n.275+5451G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.44+12132G>A
c.276-3725G>A (n.276-3725G>A)
n.767G>A
n.2200-3725G>A
n.991G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*1-3728G>A (n.*1-3728G>A)
n.396-3725G>A
n.3800G>A
c.45-3725G>A (n.45-3725G>A)
n.77-3725G>A
n.66-3725G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024594G>CCA484025954ALG11c.864G>C (p.Leu288=)
n.5168G>C
c.275+5451G>C (n.275+5451G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.44+12132G>C
c.276-3725G>C (n.276-3725G>C)
n.767G>C
n.2200-3725G>C
n.991G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*1-3728G>C (n.*1-3728G>C)
n.396-3725G>C
n.3800G>C
c.45-3725G>C (n.45-3725G>C)
n.77-3725G>C
n.66-3725G>C
13g.52024594G=CA2091591555ALG11c.864G= (p.Leu288=)
n.5168G=
c.275+5451G= (n.275+5451G=)
c.284G= (p.Trp95=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.44+12132G=
c.276-3725G= (n.276-3725G=)
n.767G=
n.2200-3725G=
n.991G=
c.*589G= (n.*589G=)
c.633G= (p.Leu211=)
c.*1-3728G= (n.*1-3728G=)
n.396-3725G=
n.3800G=
c.45-3725G= (n.45-3725G=)
n.77-3725G=
n.66-3725G=
13g.52024594G>TCA484025955ALG11c.864G>T (p.Leu288=)
n.5168G>T
c.275+5451G>T (n.275+5451G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.44+12132G>T
c.276-3725G>T (n.276-3725G>T)
n.767G>T
n.2200-3725G>T
n.991G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*1-3728G>T (n.*1-3728G>T)
n.396-3725G>T
n.3800G>T
c.45-3725G>T (n.45-3725G>T)
n.77-3725G>T
n.66-3725G>T
13g.52024595G>ACA388016400ALG11c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.5169G>A
c.275+5452G>A (n.275+5452G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.44+12133G>A
c.276-3724G>A (n.276-3724G>A)
n.768G>A
n.2200-3724G>A
n.992G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.*1-3727G>A (n.*1-3727G>A)
n.396-3724G>A
n.3801G>A
c.45-3724G>A (n.45-3724G>A)
n.77-3724G>A
n.66-3724G>A
13g.52024595G>CCA388016399ALG11c.865G>C (p.Asp289His)
n.5169G>C
c.275+5452G>C (n.275+5452G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.44+12133G>C
c.276-3724G>C (n.276-3724G>C)
n.768G>C
n.2200-3724G>C
n.992G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
c.*1-3727G>C (n.*1-3727G>C)
n.396-3724G>C
n.3801G>C
c.45-3724G>C (n.45-3724G>C)
n.77-3724G>C
n.66-3724G>C
13g.52024595G>TCA388016403ALG11c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.5169G>T
c.275+5452G>T (n.275+5452G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.44+12133G>T
c.276-3724G>T (n.276-3724G>T)
n.768G>T
n.2200-3724G>T
n.992G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.*1-3727G>T (n.*1-3727G>T)
n.396-3724G>T
n.3801G>T
c.45-3724G>T (n.45-3724G>T)
n.77-3724G>T
n.66-3724G>T
13g.52024596A=CA2091591557ALG11c.866A= (p.Asp289=)
n.5170A=
c.275+5453A= (n.275+5453A=)
c.286A= (p.Thr96=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.44+12134A=
c.276-3723A= (n.276-3723A=)
n.769A=
n.2200-3723A=
n.993A=
c.*591A= (n.*591A=)
c.635A= (p.Asp212=)
c.*1-3726A= (n.*1-3726A=)
n.396-3723A=
n.3802A=
c.45-3723A= (n.45-3723A=)
n.77-3723A=
n.66-3723A=
13g.52024596A>CCA388016408ALG11c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.5170A>C
c.275+5453A>C (n.275+5453A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.44+12134A>C
c.276-3723A>C (n.276-3723A>C)
n.769A>C
n.2200-3723A>C
n.993A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.*1-3726A>C (n.*1-3726A>C)
n.396-3723A>C
n.3802A>C
c.45-3723A>C (n.45-3723A>C)
n.77-3723A>C
n.66-3723A>C
13g.52024596A>GCA388016419ALG11c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.5170A>G
c.275+5453A>G (n.275+5453A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.44+12134A>G
c.276-3723A>G (n.276-3723A>G)
n.769A>G
n.2200-3723A>G
n.993A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.*1-3726A>G (n.*1-3726A>G)
n.396-3723A>G
n.3802A>G
c.45-3723A>G (n.45-3723A>G)
n.77-3723A>G
n.66-3723A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024596A>TCA388016421ALG11c.866A>T (p.Asp289Val)
n.5170A>T
c.275+5453A>T (n.275+5453A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.44+12134A>T
c.276-3723A>T (n.276-3723A>T)
n.769A>T
n.2200-3723A>T
n.993A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.*1-3726A>T (n.*1-3726A>T)
n.396-3723A>T
n.3802A>T
c.45-3723A>T (n.45-3723A>T)
n.77-3723A>T
n.66-3723A>T
13g.52024597C>ACA388016425ALG11c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.5171C>A
c.275+5454C>A (n.275+5454C>A)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.44+12135C>A
c.276-3722C>A (n.276-3722C>A)
n.770C>A
n.2200-3722C>A
n.994C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.*1-3725C>A (n.*1-3725C>A)
n.396-3722C>A
n.3803C>A
c.45-3722C>A (n.45-3722C>A)
n.77-3722C>A
n.66-3722C>A
13g.52024597C>GCA388016435ALG11c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.5171C>G
c.275+5454C>G (n.275+5454C>G)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.44+12135C>G
c.276-3722C>G (n.276-3722C>G)
n.770C>G
n.2200-3722C>G
n.994C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.*1-3725C>G (n.*1-3725C>G)
n.396-3722C>G
n.3803C>G
c.45-3722C>G (n.45-3722C>G)
n.77-3722C>G
n.66-3722C>G
13g.52024597C>TCA484025961ALG11c.867C>T (p.Asp289=)
n.5171C>T
c.275+5454C>T (n.275+5454C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.44+12135C>T
c.276-3722C>T (n.276-3722C>T)
n.770C>T
n.2200-3722C>T
n.994C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.636C>T (p.Asp212=)
c.*1-3725C>T (n.*1-3725C>T)
n.396-3722C>T
n.3803C>T
c.45-3722C>T (n.45-3722C>T)
n.77-3722C>T
n.66-3722C>T
13g.52024598A=CA2091591559ALG11c.868A= (p.Ile290=)
n.5172A=
c.275+5455A= (n.275+5455A=)
c.288A= (p.Thr96=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.44+12136A=
c.276-3721A= (n.276-3721A=)
n.771A=
n.2200-3721A=
n.995A=
c.*593A= (n.*593A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.*1-3724A= (n.*1-3724A=)
n.396-3721A=
n.3804A=
c.45-3721A= (n.45-3721A=)
n.77-3721A=
n.66-3721A=
13g.52024598A>CCA388016439ALG11c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.5172A>C
c.275+5455A>C (n.275+5455A>C)
c.288A>C (p.Thr96=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.44+12136A>C
c.276-3721A>C (n.276-3721A>C)
n.771A>C
n.2200-3721A>C
n.995A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*1-3724A>C (n.*1-3724A>C)
n.396-3721A>C
n.3804A>C
c.45-3721A>C (n.45-3721A>C)
n.77-3721A>C
n.66-3721A>C
13g.52024598A>GCA250066141ALG11c.868A>G (p.Ile290Val)
n.5172A>G
c.275+5455A>G (n.275+5455A>G)
c.288A>G (p.Thr96=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.44+12136A>G
c.276-3721A>G (n.276-3721A>G)
n.771A>G
n.2200-3721A>G
n.995A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*1-3724A>G (n.*1-3724A>G)
n.396-3721A>G
n.3804A>G
c.45-3721A>G (n.45-3721A>G)
n.77-3721A>G
n.66-3721A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024598A>TCA388016444ALG11c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.5172A>T
c.275+5455A>T (n.275+5455A>T)
c.288A>T (p.Thr96=)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.44+12136A>T
c.276-3721A>T (n.276-3721A>T)
n.771A>T
n.2200-3721A>T
n.995A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*1-3724A>T (n.*1-3724A>T)
n.396-3721A>T
n.3804A>T
c.45-3721A>T (n.45-3721A>T)
n.77-3721A>T
n.66-3721A>T
13g.52024599T>ACA388016459ALG11c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.5173T>A
c.275+5456T>A (n.275+5456T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.44+12137T>A
c.276-3720T>A (n.276-3720T>A)
n.772T>A
n.2200-3720T>A
n.996T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*1-3723T>A (n.*1-3723T>A)
n.396-3720T>A
n.3805T>A
c.45-3720T>A (n.45-3720T>A)
n.77-3720T>A
n.66-3720T>A
13g.52024599T>CCA388016464ALG11c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.5173T>C
c.275+5456T>C (n.275+5456T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.44+12137T>C
c.276-3720T>C (n.276-3720T>C)
n.772T>C
n.2200-3720T>C
n.996T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*1-3723T>C (n.*1-3723T>C)
n.396-3720T>C
n.3805T>C
c.45-3720T>C (n.45-3720T>C)
n.77-3720T>C
n.66-3720T>C
13g.52024599T>GCA388016469ALG11c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.5173T>G
c.275+5456T>G (n.275+5456T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.44+12137T>G
c.276-3720T>G (n.276-3720T>G)
n.772T>G
n.2200-3720T>G
n.996T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*1-3723T>G (n.*1-3723T>G)
n.396-3720T>G
n.3805T>G
c.45-3720T>G (n.45-3720T>G)
n.77-3720T>G
n.66-3720T>G
13g.52024600T>ACA484025966ALG11c.870T>A (p.Ile290=)
n.5174T>A
c.275+5457T>A (n.275+5457T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.44+12138T>A
c.276-3719T>A (n.276-3719T>A)
n.773T>A
n.2200-3719T>A
n.997T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.*1-3722T>A (n.*1-3722T>A)
n.396-3719T>A
n.3806T>A
c.45-3719T>A (n.45-3719T>A)
n.77-3719T>A
n.66-3719T>A
13g.52024600T>CCA6989978ALG11c.870T>C (p.Ile290=)
n.5174T>C
c.275+5457T>C (n.275+5457T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.44+12138T>C
c.276-3719T>C (n.276-3719T>C)
n.773T>C
n.2200-3719T>C
n.997T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.*1-3722T>C (n.*1-3722T>C)
n.396-3719T>C
n.3806T>C
c.45-3719T>C (n.45-3719T>C)
n.77-3719T>C
n.66-3719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024600T>GCA388016474ALG11c.870T>G (p.Ile290Met)
n.5174T>G
c.275+5457T>G (n.275+5457T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.44+12138T>G
c.276-3719T>G (n.276-3719T>G)
n.773T>G
n.2200-3719T>G
n.997T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*1-3722T>G (n.*1-3722T>G)
n.396-3719T>G
n.3806T>G
c.45-3719T>G (n.45-3719T>G)
n.77-3719T>G
n.66-3719T>G
13g.52024600T=CA2091591568ALG11c.870T= (p.Ile290=)
n.5174T=
c.275+5457T= (n.275+5457T=)
c.290T= (p.Phe97=)
c.*622T= (n.*622T=)
n.44+12138T=
c.276-3719T= (n.276-3719T=)
n.773T=
n.2200-3719T=
n.997T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.639T= (p.Ile213=)
c.*1-3722T= (n.*1-3722T=)
n.396-3719T=
n.3806T=
c.45-3719T= (n.45-3719T=)
n.77-3719T=
n.66-3719T=
13g.52024601C>ACA388016492ALG11c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.5175C>A
c.275+5458C>A (n.275+5458C>A)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.44+12139C>A
c.276-3718C>A (n.276-3718C>A)
n.774C>A
n.2200-3718C>A
n.998C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*1-3721C>A (n.*1-3721C>A)
n.396-3718C>A
n.3807C>A
c.45-3718C>A (n.45-3718C>A)
n.77-3718C>A
n.66-3718C>A
13g.52024601C>GCA388016481ALG11c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.5175C>G
c.275+5458C>G (n.275+5458C>G)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.44+12139C>G
c.276-3718C>G (n.276-3718C>G)
n.774C>G
n.2200-3718C>G
n.998C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*1-3721C>G (n.*1-3721C>G)
n.396-3718C>G
n.3807C>G
c.45-3718C>G (n.45-3718C>G)
n.77-3718C>G
n.66-3718C>G
13g.52024601C>TCA388016487ALG11c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.5175C>T
c.275+5458C>T (n.275+5458C>T)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.44+12139C>T
c.276-3718C>T (n.276-3718C>T)
n.774C>T
n.2200-3718C>T
n.998C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*1-3721C>T (n.*1-3721C>T)
n.396-3718C>T
n.3807C>T
c.45-3718C>T (n.45-3718C>T)
n.77-3718C>T
n.66-3718C>T
13g.52024602C>ACA388016499ALG11c.872C>A (p.Pro291His)
n.5176C>A
c.275+5459C>A (n.275+5459C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.44+12140C>A
c.276-3717C>A (n.276-3717C>A)
n.775C>A
n.2200-3717C>A
n.999C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.*1-3720C>A (n.*1-3720C>A)
n.396-3717C>A
n.3808C>A
c.45-3717C>A (n.45-3717C>A)
n.77-3717C>A
n.66-3717C>A
 gnomAD v4
13g.52024602C=CA2091591575ALG11c.872C= (p.Pro291=)
n.5176C=
c.275+5459C= (n.275+5459C=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.44+12140C=
c.276-3717C= (n.276-3717C=)
n.775C=
n.2200-3717C=
n.999C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.*1-3720C= (n.*1-3720C=)
n.396-3717C=
n.3808C=
c.45-3717C= (n.45-3717C=)
n.77-3717C=
n.66-3717C=
13g.52024602C>GCA388016504ALG11c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.5176C>G
c.275+5459C>G (n.275+5459C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.44+12140C>G
c.276-3717C>G (n.276-3717C>G)
n.775C>G
n.2200-3717C>G
n.999C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*1-3720C>G (n.*1-3720C>G)
n.396-3717C>G
n.3808C>G
c.45-3717C>G (n.45-3717C>G)
n.77-3717C>G
n.66-3717C>G
 gnomAD v4
13g.52024602C>TCA388016507ALG11c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.5176C>T
c.275+5459C>T (n.275+5459C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.44+12140C>T
c.276-3717C>T (n.276-3717C>T)
n.775C>T
n.2200-3717C>T
n.999C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*1-3720C>T (n.*1-3720C>T)
n.396-3717C>T
n.3808C>T
c.45-3717C>T (n.45-3717C>T)
n.77-3717C>T
n.66-3717C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024603C>ACA484025968ALG11c.873C>A (p.Pro291=)
n.5177C>A
c.275+5460C>A (n.275+5460C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.44+12141C>A
c.276-3716C>A (n.276-3716C>A)
n.776C>A
n.2200-3716C>A
n.1000C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.*1-3719C>A (n.*1-3719C>A)
n.396-3716C>A
n.3809C>A
c.45-3716C>A (n.45-3716C>A)
n.77-3716C>A
n.66-3716C>A
 gnomAD v4
13g.52024603C=CA2091591580ALG11c.873C= (p.Pro291=)
n.5177C=
c.275+5460C= (n.275+5460C=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.44+12141C=
c.276-3716C= (n.276-3716C=)
n.776C=
n.2200-3716C=
n.1000C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.642C= (p.Pro214=)
c.*1-3719C= (n.*1-3719C=)
n.396-3716C=
n.3809C=
c.45-3716C= (n.45-3716C=)
n.77-3716C=
n.66-3716C=
13g.52024603C>GCA484025969ALG11c.873C>G (p.Pro291=)
n.5177C>G
c.275+5460C>G (n.275+5460C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.44+12141C>G
c.276-3716C>G (n.276-3716C>G)
n.776C>G
n.2200-3716C>G
n.1000C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.*1-3719C>G (n.*1-3719C>G)
n.396-3716C>G
n.3809C>G
c.45-3716C>G (n.45-3716C>G)
n.77-3716C>G
n.66-3716C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024603C>TCA484025970ALG11c.873C>T (p.Pro291=)
n.5177C>T
c.275+5460C>T (n.275+5460C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.44+12141C>T
c.276-3716C>T (n.276-3716C>T)
n.776C>T
n.2200-3716C>T
n.1000C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.*1-3719C>T (n.*1-3719C>T)
n.396-3716C>T
n.3809C>T
c.45-3716C>T (n.45-3716C>T)
n.77-3716C>T
n.66-3716C>T
13g.52024604T>ACA388016511ALG11c.874T>A (p.Leu292Ile)
n.5178T>A
c.275+5461T>A (n.275+5461T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.44+12142T>A
c.276-3715T>A (n.276-3715T>A)
n.777T>A
n.2200-3715T>A
n.1001T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.643T>A (p.Leu215Ile)
c.*1-3718T>A (n.*1-3718T>A)
n.396-3715T>A
n.3810T>A
c.45-3715T>A (n.45-3715T>A)
n.77-3715T>A
n.66-3715T>A
13g.52024604T>CCA6989979ALG11c.874T>C (p.Leu292=)
n.5178T>C
c.275+5461T>C (n.275+5461T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.44+12142T>C
c.276-3715T>C (n.276-3715T>C)
n.777T>C
n.2200-3715T>C
n.1001T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.*1-3718T>C (n.*1-3718T>C)
n.396-3715T>C
n.3810T>C
c.45-3715T>C (n.45-3715T>C)
n.77-3715T>C
n.66-3715T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024604T>GCA388016518ALG11c.874T>G (p.Leu292Val)
n.5178T>G
c.275+5461T>G (n.275+5461T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.44+12142T>G
c.276-3715T>G (n.276-3715T>G)
n.777T>G
n.2200-3715T>G
n.1001T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.*1-3718T>G (n.*1-3718T>G)
n.396-3715T>G
n.3810T>G
c.45-3715T>G (n.45-3715T>G)
n.77-3715T>G
n.66-3715T>G
 dbSNP
13g.52024604T=CA2091591584ALG11c.874T= (p.Leu292=)
n.5178T=
c.275+5461T= (n.275+5461T=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.*626T= (n.*626T=)
n.44+12142T=
c.276-3715T= (n.276-3715T=)
n.777T=
n.2200-3715T=
n.1001T=
c.*599T= (n.*599T=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.*1-3718T= (n.*1-3718T=)
n.396-3715T=
n.3810T=
c.45-3715T= (n.45-3715T=)
n.77-3715T=
n.66-3715T=
13g.52024605T>ACA388016521ALG11c.875T>A (p.Leu292Ter)
n.5179T>A
c.275+5462T>A (n.275+5462T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.44+12143T>A
c.276-3714T>A (n.276-3714T>A)
n.778T>A
n.2200-3714T>A
n.1002T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.*1-3717T>A (n.*1-3717T>A)
n.396-3714T>A
n.3811T>A
c.45-3714T>A (n.45-3714T>A)
n.77-3714T>A
n.66-3714T>A
13g.52024605T>CCA388016523ALG11c.875T>C (p.Leu292Ser)
n.5179T>C
c.275+5462T>C (n.275+5462T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.44+12143T>C
c.276-3714T>C (n.276-3714T>C)
n.778T>C
n.2200-3714T>C
n.1002T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.*1-3717T>C (n.*1-3717T>C)
n.396-3714T>C
n.3811T>C
c.45-3714T>C (n.45-3714T>C)
n.77-3714T>C
n.66-3714T>C
13g.52024605T>GCA388016526ALG11c.875T>G (p.Leu292Ter)
n.5179T>G
c.275+5462T>G (n.275+5462T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.44+12143T>G
c.276-3714T>G (n.276-3714T>G)
n.778T>G
n.2200-3714T>G
n.1002T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.644T>G (p.Leu215Ter)
c.*1-3717T>G (n.*1-3717T>G)
n.396-3714T>G
n.3811T>G
c.45-3714T>G (n.45-3714T>G)
n.77-3714T>G
n.66-3714T>G
13g.52024606A>CCA388016534ALG11c.876A>C (p.Leu292Phe)
n.5180A>C
c.275+5463A>C (n.275+5463A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.44+12144A>C
c.276-3713A>C (n.276-3713A>C)
n.779A>C
n.2200-3713A>C
n.1003A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.645A>C (p.Leu215Phe)
c.*1-3716A>C (n.*1-3716A>C)
n.396-3713A>C
n.3812A>C
c.45-3713A>C (n.45-3713A>C)
n.77-3713A>C
n.66-3713A>C
13g.52024606A>GCA484025973ALG11c.876A>G (p.Leu292=)
n.5180A>G
c.275+5463A>G (n.275+5463A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.44+12144A>G
c.276-3713A>G (n.276-3713A>G)
n.779A>G
n.2200-3713A>G
n.1003A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.645A>G (p.Leu215=)
c.*1-3716A>G (n.*1-3716A>G)
n.396-3713A>G
n.3812A>G
c.45-3713A>G (n.45-3713A>G)
n.77-3713A>G
n.66-3713A>G
13g.52024606A>TCA388016536ALG11c.876A>T (p.Leu292Phe)
n.5180A>T
c.275+5463A>T (n.275+5463A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.44+12144A>T
c.276-3713A>T (n.276-3713A>T)
n.779A>T
n.2200-3713A>T
n.1003A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.645A>T (p.Leu215Phe)
c.*1-3716A>T (n.*1-3716A>T)
n.396-3713A>T
n.3812A>T
c.45-3713A>T (n.45-3713A>T)
n.77-3713A>T
n.66-3713A>T
 gnomAD v4
13g.52024606_52024607insTGCA2623129215ALG11c.876_877insTG (p.His293CysfsTer6)
n.5180_5181insTG
c.275+5463_275+5464insTG (n.275+5463_275+5464insTG)
c.296_297insTG (p.Met100AlafsTer2)
c.*628_*629insTG (n.*628_*629insTG)
n.44+12144_44+12145insTG
c.276-3713_276-3712insTG (n.276-3713_276-3712insTG)
n.779_780insTG
n.2200-3713_2200-3712insTG
n.1003_1004insTG
c.*601_*602insTG (n.*601_*602insTG)
c.645_646insTG (p.His216CysfsTer6)
c.*1-3716_*1-3715insTG (n.*1-3716_*1-3715insTG)
n.396-3713_396-3712insTG
n.3812_3813insTG
c.45-3713_45-3712insTG (n.45-3713_45-3712insTG)
n.77-3713_77-3712insTG
n.66-3713_66-3712insTG
 gnomAD v4
13g.52024607C>ACA388016546ALG11c.877C>A (p.His293Asn)
n.5181C>A
c.275+5464C>A (n.275+5464C>A)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.44+12145C>A
c.276-3712C>A (n.276-3712C>A)
n.780C>A
n.2200-3712C>A
n.1004C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*1-3715C>A (n.*1-3715C>A)
n.396-3712C>A
n.3813C>A
c.45-3712C>A (n.45-3712C>A)
n.77-3712C>A
n.66-3712C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.52024607C=CA2091591589ALG11c.877C= (p.His293=)
n.5181C=
c.275+5464C= (n.275+5464C=)
c.297C= (p.Tyr99=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.44+12145C=
c.276-3712C= (n.276-3712C=)
n.780C=
n.2200-3712C=
n.1004C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.646C= (p.His216=)
c.*1-3715C= (n.*1-3715C=)
n.396-3712C=
n.3813C=
c.45-3712C= (n.45-3712C=)
n.77-3712C=
n.66-3712C=
13g.52024607C>GCA388016541ALG11c.877C>G (p.His293Asp)
n.5181C>G
c.275+5464C>G (n.275+5464C>G)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.44+12145C>G
c.276-3712C>G (n.276-3712C>G)
n.780C>G
n.2200-3712C>G
n.1004C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.*1-3715C>G (n.*1-3715C>G)
n.396-3712C>G
n.3813C>G
c.45-3712C>G (n.45-3712C>G)
n.77-3712C>G
n.66-3712C>G
13g.52024607C>TCA388016537ALG11c.877C>T (p.His293Tyr)
n.5181C>T
c.275+5464C>T (n.275+5464C>T)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.44+12145C>T
c.276-3712C>T (n.276-3712C>T)
n.780C>T
n.2200-3712C>T
n.1004C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.*1-3715C>T (n.*1-3715C>T)
n.396-3712C>T
n.3813C>T
c.45-3712C>T (n.45-3712C>T)
n.77-3712C>T
n.66-3712C>T
 gnomAD v4
13g.52024608A=CA2091591594ALG11c.878A= (p.His293=)
n.5182A=
c.275+5465A= (n.275+5465A=)
c.298A= (p.Met100=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.44+12146A=
c.276-3711A= (n.276-3711A=)
n.781A=
n.2200-3711A=
n.1005A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.647A= (p.His216=)
c.*1-3714A= (n.*1-3714A=)
n.396-3711A=
n.3814A=
c.45-3711A= (n.45-3711A=)
n.77-3711A=
n.66-3711A=
13g.52024608A>CCA388016549ALG11c.878A>C (p.His293Pro)
n.5182A>C
c.275+5465A>C (n.275+5465A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.44+12146A>C
c.276-3711A>C (n.276-3711A>C)
n.781A>C
n.2200-3711A>C
n.1005A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*1-3714A>C (n.*1-3714A>C)
n.396-3711A>C
n.3814A>C
c.45-3711A>C (n.45-3711A>C)
n.77-3711A>C
n.66-3711A>C
13g.52024608A>GCA6989980ALG11c.878A>G (p.His293Arg)
n.5182A>G
c.275+5465A>G (n.275+5465A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.44+12146A>G
c.276-3711A>G (n.276-3711A>G)
n.781A>G
n.2200-3711A>G
n.1005A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.*1-3714A>G (n.*1-3714A>G)
n.396-3711A>G
n.3814A>G
c.45-3711A>G (n.45-3711A>G)
n.77-3711A>G
n.66-3711A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024608A>TCA6989981ALG11c.878A>T (p.His293Leu)
n.5182A>T
c.275+5465A>T (n.275+5465A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.44+12146A>T
c.276-3711A>T (n.276-3711A>T)
n.781A>T
n.2200-3711A>T
n.1005A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.*1-3714A>T (n.*1-3714A>T)
n.396-3711A>T
n.3814A>T
c.45-3711A>T (n.45-3711A>T)
n.77-3711A>T
n.66-3711A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024609T>ACA388016552ALG11c.879T>A (p.His293Gln)
n.5183T>A
c.275+5466T>A (n.275+5466T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.44+12147T>A
c.276-3710T>A (n.276-3710T>A)
n.782T>A
n.2200-3710T>A
n.1006T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.648T>A (p.His216Gln)
c.*1-3713T>A (n.*1-3713T>A)
n.396-3710T>A
n.3815T>A
c.45-3710T>A (n.45-3710T>A)
n.77-3710T>A
n.66-3710T>A
13g.52024609T>CCA484025975ALG11c.879T>C (p.His293=)
n.5183T>C
c.275+5466T>C (n.275+5466T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.44+12147T>C
c.276-3710T>C (n.276-3710T>C)
n.782T>C
n.2200-3710T>C
n.1006T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.648T>C (p.His216=)
c.*1-3713T>C (n.*1-3713T>C)
n.396-3710T>C
n.3815T>C
c.45-3710T>C (n.45-3710T>C)
n.77-3710T>C
n.66-3710T>C
13g.52024609T>GCA388016559ALG11c.879T>G (p.His293Gln)
n.5183T>G
c.275+5466T>G (n.275+5466T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.44+12147T>G
c.276-3710T>G (n.276-3710T>G)
n.782T>G
n.2200-3710T>G
n.1006T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.648T>G (p.His216Gln)
c.*1-3713T>G (n.*1-3713T>G)
n.396-3710T>G
n.3815T>G
c.45-3710T>G (n.45-3710T>G)
n.77-3710T>G
n.66-3710T>G
13g.52024610G>ACA388016570ALG11c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.5184G>A
c.275+5467G>A (n.275+5467G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.44+12148G>A
c.276-3709G>A (n.276-3709G>A)
n.783G>A
n.2200-3709G>A
n.1007G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
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c.*1-3712G>A (n.*1-3712G>A)
n.396-3709G>A
n.3816G>A
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n.77-3709G>A
n.66-3709G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024610G>CCA388016572ALG11c.880G>C (p.Glu294Gln)
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n.396-3709G>C
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n.77-3709G>C
n.66-3709G>C
13g.52024610G=CA2091591597ALG11c.880G= (p.Glu294=)
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c.300G= (p.Met100=)
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n.783G=
n.2200-3709G=
n.1007G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.649G= (p.Glu217=)
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n.3816G=
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n.2200-3709G>T
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c.*605G>T (n.*605G>T)
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n.77-3709G>T
n.66-3709G>T
13g.52024611A>CCA388016575ALG11c.881A>C (p.Glu294Ala)
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n.1008A>C
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n.396-3708A>C
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n.66-3708A>C
13g.52024611A>GCA388016580ALG11c.881A>G (p.Glu294Gly)
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13g.52024611A>TCA388016583ALG11c.881A>T (p.Glu294Val)
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13g.52024612G>ACA484025979ALG11c.882G>A (p.Glu294=)
n.5186G>A
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n.785G>A
n.2200-3707G>A
n.1009G>A
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n.396-3707G>A
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n.77-3707G>A
n.66-3707G>A
13g.52024612G>CCA388016588ALG11c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.5186G>C
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c.302G>C (p.Arg101Thr)
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n.785G>C
n.2200-3707G>C
n.1009G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
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n.396-3707G>C
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n.77-3707G>C
n.66-3707G>C
 gnomAD v4
13g.52024612G>TCA388016594ALG11c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.5186G>T
c.275+5469G>T (n.275+5469G>T)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
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n.785G>T
n.2200-3707G>T
n.1009G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
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n.396-3707G>T
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n.77-3707G>T
n.66-3707G>T
13g.52024612_52024613delinsGACA2091591600ALG11c.882_883delinsGA (p.Glu294=)
n.5186_5187delinsGA
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n.785_786delinsGA
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n.1009_1010delinsGA
c.*607_*608delinsGA (n.*607_*608delinsGA)
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n.396-3707_396-3706delinsGA
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n.77-3707_77-3706delinsGA
n.66-3707_66-3706delinsGA
13g.52024613A>CCA388016621ALG11c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.5187A>C
c.275+5470A>C (n.275+5470A>C)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.44+12151A>C
c.276-3706A>C (n.276-3706A>C)
n.786A>C
n.2200-3706A>C
n.1010A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.*1-3709A>C (n.*1-3709A>C)
n.396-3706A>C
n.3819A>C
c.45-3706A>C (n.45-3706A>C)
n.77-3706A>C
n.66-3706A>C
13g.52024613A>GCA388016602ALG11c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.5187A>G
c.275+5470A>G (n.275+5470A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
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n.44+12151A>G
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n.786A>G
n.2200-3706A>G
n.1010A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.*1-3709A>G (n.*1-3709A>G)
n.396-3706A>G
n.3819A>G
c.45-3706A>G (n.45-3706A>G)
n.77-3706A>G
n.66-3706A>G
13g.52024613A>TCA388016615ALG11c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.5187A>T
c.275+5470A>T (n.275+5470A>T)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.*635A>T (n.*635A>T)
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n.786A>T
n.2200-3706A>T
n.1010A>T
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c.652A>T (p.Lys218Ter)
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n.396-3706A>T
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n.77-3706A>T
n.66-3706A>T
13g.52024617delCA6989982ALG11c.887del (p.Lys296ArgfsTer2)
n.5191del
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n.790del
n.2200-3702del
n.1014del
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c.656del (p.Lys219ArgfsTer2)
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n.396-3702del
n.3823del
c.45-3702del (n.45-3702del)
n.77-3702del
n.66-3702del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024614A>CCA388016622ALG11c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.5188A>C
c.275+5471A>C (n.275+5471A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.44+12152A>C
c.276-3705A>C (n.276-3705A>C)
n.787A>C
n.2200-3705A>C
n.1011A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.*1-3708A>C (n.*1-3708A>C)
n.396-3705A>C
n.3820A>C
c.45-3705A>C (n.45-3705A>C)
n.77-3705A>C
n.66-3705A>C
13g.52024614A>GCA388016623ALG11c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.5188A>G
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n.787A>G
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n.1011A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
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n.396-3705A>G
n.3820A>G
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n.77-3705A>G
n.66-3705A>G
13g.52024614A>TCA388016626ALG11c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.5188A>T
c.275+5471A>T (n.275+5471A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.44+12152A>T
c.276-3705A>T (n.276-3705A>T)
n.787A>T
n.2200-3705A>T
n.1011A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
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n.396-3705A>T
n.3820A>T
c.45-3705A>T (n.45-3705A>T)
n.77-3705A>T
n.66-3705A>T
13g.52024615A>CCA388016637ALG11c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.5189A>C
c.275+5472A>C (n.275+5472A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.44+12153A>C
c.276-3704A>C (n.276-3704A>C)
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n.2200-3704A>C
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c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.*1-3707A>C (n.*1-3707A>C)
n.396-3704A>C
n.3821A>C
c.45-3704A>C (n.45-3704A>C)
n.77-3704A>C
n.66-3704A>C
13g.52024615A>GCA484025983ALG11c.885A>G (p.Lys295=)
n.5189A>G
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c.*637A>G (n.*637A>G)
n.44+12153A>G
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n.788A>G
n.2200-3704A>G
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c.*610A>G (n.*610A>G)
c.654A>G (p.Lys218=)
c.*1-3707A>G (n.*1-3707A>G)
n.396-3704A>G
n.3821A>G
c.45-3704A>G (n.45-3704A>G)
n.77-3704A>G
n.66-3704A>G
13g.52024615A>TCA388016639ALG11c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.5189A>T
c.275+5472A>T (n.275+5472A>T)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.*637A>T (n.*637A>T)
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n.788A>T
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c.*610A>T (n.*610A>T)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.*1-3707A>T (n.*1-3707A>T)
n.396-3704A>T
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c.45-3704A>T (n.45-3704A>T)
n.77-3704A>T
n.66-3704A>T
13g.52024616A>CCA388016642ALG11c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.5190A>C
c.275+5473A>C (n.275+5473A>C)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.44+12154A>C
c.276-3703A>C (n.276-3703A>C)
n.789A>C
n.2200-3703A>C
n.1013A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*1-3706A>C (n.*1-3706A>C)
n.396-3703A>C
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n.77-3703A>C
n.66-3703A>C
13g.52024616A>GCA388016646ALG11c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.5190A>G
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c.306A>G (p.Lys102=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
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c.276-3703A>G (n.276-3703A>G)
n.789A>G
n.2200-3703A>G
n.1013A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*1-3706A>G (n.*1-3706A>G)
n.396-3703A>G
n.3822A>G
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n.77-3703A>G
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13g.52024616A>TCA388016652ALG11c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.5190A>T
c.275+5473A>T (n.275+5473A>T)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.44+12154A>T
c.276-3703A>T (n.276-3703A>T)
n.789A>T
n.2200-3703A>T
n.1013A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*1-3706A>T (n.*1-3706A>T)
n.396-3703A>T
n.3822A>T
c.45-3703A>T (n.45-3703A>T)
n.77-3703A>T
n.66-3703A>T
13g.52024617A>CCA388016653ALG11c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.5191A>C
c.275+5474A>C (n.275+5474A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.44+12155A>C
c.276-3702A>C (n.276-3702A>C)
n.790A>C
n.2200-3702A>C
n.1014A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*1-3705A>C (n.*1-3705A>C)
n.396-3702A>C
n.3823A>C
c.45-3702A>C (n.45-3702A>C)
n.77-3702A>C
n.66-3702A>C
13g.52024617A>GCA388016654ALG11c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.5191A>G
c.275+5474A>G (n.275+5474A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.44+12155A>G
c.276-3702A>G (n.276-3702A>G)
n.790A>G
n.2200-3702A>G
n.1014A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*1-3705A>G (n.*1-3705A>G)
n.396-3702A>G
n.3823A>G
c.45-3702A>G (n.45-3702A>G)
n.77-3702A>G
n.66-3702A>G
 gnomAD v4
13g.52024617A>TCA388016657ALG11c.887A>T (p.Lys296Met)
n.5191A>T
c.275+5474A>T (n.275+5474A>T)
c.307A>T (p.Arg103Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.44+12155A>T
c.276-3702A>T (n.276-3702A>T)
n.790A>T
n.2200-3702A>T
n.1014A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.*1-3705A>T (n.*1-3705A>T)
n.396-3702A>T
n.3823A>T
c.45-3702A>T (n.45-3702A>T)
n.77-3702A>T
n.66-3702A>T
13g.52024618G>ACA484025986ALG11c.888G>A (p.Lys296=)
n.5192G>A
c.275+5475G>A (n.275+5475G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.44+12156G>A
c.276-3701G>A (n.276-3701G>A)
n.791G>A
n.2200-3701G>A
n.1015G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.*1-3704G>A (n.*1-3704G>A)
n.396-3701G>A
n.3824G>A
c.45-3701G>A (n.45-3701G>A)
n.77-3701G>A
n.66-3701G>A
13g.52024618G>CCA388016663ALG11c.888G>C (p.Lys296Asn)
n.5192G>C
c.275+5475G>C (n.275+5475G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.44+12156G>C
c.276-3701G>C (n.276-3701G>C)
n.791G>C
n.2200-3701G>C
n.1015G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.*1-3704G>C (n.*1-3704G>C)
n.396-3701G>C
n.3824G>C
c.45-3701G>C (n.45-3701G>C)
n.77-3701G>C
n.66-3701G>C
13g.52024618G=CA2091591608ALG11c.888G= (p.Lys296=)
n.5192G=
c.275+5475G= (n.275+5475G=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.44+12156G=
c.276-3701G= (n.276-3701G=)
n.791G=
n.2200-3701G=
n.1015G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.657G= (p.Lys219=)
c.*1-3704G= (n.*1-3704G=)
n.396-3701G=
n.3824G=
c.45-3701G= (n.45-3701G=)
n.77-3701G=
n.66-3701G=
13g.52024618G>TCA6989983ALG11c.888G>T (p.Lys296Asn)
n.5192G>T
c.275+5475G>T (n.275+5475G>T)
c.308G>T (p.Arg103Ile)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.44+12156G>T
c.276-3701G>T (n.276-3701G>T)
n.791G>T
n.2200-3701G>T
n.1015G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.*1-3704G>T (n.*1-3704G>T)
n.396-3701G>T
n.3824G>T
c.45-3701G>T (n.45-3701G>T)
n.77-3701G>T
n.66-3701G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024619A=CA2091591611ALG11c.889A= (p.Met297=)
n.5193A=
c.275+5476A= (n.275+5476A=)
c.309A= (p.Arg103=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.44+12157A=
c.276-3700A= (n.276-3700A=)
n.792A=
n.2200-3700A=
n.1016A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.658A= (p.Met220=)
c.*1-3703A= (n.*1-3703A=)
n.396-3700A=
n.3825A=
c.45-3700A= (n.45-3700A=)
n.77-3700A=
n.66-3700A=
13g.52024619A>CCA388016671ALG11c.889A>C (p.Met297Leu)
n.5193A>C
c.275+5476A>C (n.275+5476A>C)
c.309A>C (p.Arg103Ser)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.44+12157A>C
c.276-3700A>C (n.276-3700A>C)
n.792A>C
n.2200-3700A>C
n.1016A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.*1-3703A>C (n.*1-3703A>C)
n.396-3700A>C
n.3825A>C
c.45-3700A>C (n.45-3700A>C)
n.77-3700A>C
n.66-3700A>C
13g.52024619A>GCA388016680ALG11c.889A>G (p.Met297Val)
n.5193A>G
c.275+5476A>G (n.275+5476A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.44+12157A>G
c.276-3700A>G (n.276-3700A>G)
n.792A>G
n.2200-3700A>G
n.1016A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.658A>G (p.Met220Val)
c.*1-3703A>G (n.*1-3703A>G)
n.396-3700A>G
n.3825A>G
c.45-3700A>G (n.45-3700A>G)
n.77-3700A>G
n.66-3700A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024619A>TCA388016675ALG11c.889A>T (p.Met297Leu)
n.5193A>T
c.275+5476A>T (n.275+5476A>T)
c.309A>T (p.Arg103Ser)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.44+12157A>T
c.276-3700A>T (n.276-3700A>T)
n.792A>T
n.2200-3700A>T
n.1016A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.*1-3703A>T (n.*1-3703A>T)
n.396-3700A>T
n.3825A>T
c.45-3700A>T (n.45-3700A>T)
n.77-3700A>T
n.66-3700A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024620T>ACA388016684ALG11c.890T>A (p.Met297Lys)
n.5194T>A
c.275+5477T>A (n.275+5477T>A)
c.310T>A (p.Ter104Arg)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.44+12158T>A
c.276-3699T>A (n.276-3699T>A)
n.793T>A
n.2200-3699T>A
n.1017T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.*1-3702T>A (n.*1-3702T>A)
n.396-3699T>A
n.3826T>A
c.45-3699T>A (n.45-3699T>A)
n.77-3699T>A
n.66-3699T>A
13g.52024620T>CCA388016688ALG11c.890T>C (p.Met297Thr)
n.5194T>C
c.275+5477T>C (n.275+5477T>C)
c.310T>C (p.Ter104Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.44+12158T>C
c.276-3699T>C (n.276-3699T>C)
n.793T>C
n.2200-3699T>C
n.1017T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.*1-3702T>C (n.*1-3702T>C)
n.396-3699T>C
n.3826T>C
c.45-3699T>C (n.45-3699T>C)
n.77-3699T>C
n.66-3699T>C
 dbSNP
13g.52024620T>GCA388016696ALG11c.890T>G (p.Met297Arg)
n.5194T>G
c.275+5477T>G (n.275+5477T>G)
c.310T>G (p.Ter104Gly)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.44+12158T>G
c.276-3699T>G (n.276-3699T>G)
n.793T>G
n.2200-3699T>G
n.1017T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.*1-3702T>G (n.*1-3702T>G)
n.396-3699T>G
n.3826T>G
c.45-3699T>G (n.45-3699T>G)
n.77-3699T>G
n.66-3699T>G
13g.52024620T=CA2091591614ALG11c.890T= (p.Met297=)
n.5194T=
c.275+5477T= (n.275+5477T=)
c.310T= (p.Ter104=)
c.*642T= (n.*642T=)
n.44+12158T=
c.276-3699T= (n.276-3699T=)
n.793T=
n.2200-3699T=
n.1017T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.659T= (p.Met220=)
c.*1-3702T= (n.*1-3702T=)
n.396-3699T=
n.3826T=
c.45-3699T= (n.45-3699T=)
n.77-3699T=
n.66-3699T=
13g.52024621G>ACA388016701ALG11c.891G>A (p.Met297Ile)
n.5195G>A
c.275+5478G>A (n.275+5478G>A)
c.311G>A (p.Ter104=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.44+12159G>A
c.276-3698G>A (n.276-3698G>A)
n.794G>A
n.2200-3698G>A
n.1018G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.*1-3701G>A (n.*1-3701G>A)
n.396-3698G>A
n.3827G>A
c.45-3698G>A (n.45-3698G>A)
n.77-3698G>A
n.66-3698G>A
13g.52024621G>CCA388016711ALG11c.891G>C (p.Met297Ile)
n.5195G>C
c.275+5478G>C (n.275+5478G>C)
c.311G>C (p.Ter104Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.44+12159G>C
c.276-3698G>C (n.276-3698G>C)
n.794G>C
n.2200-3698G>C
n.1018G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.*1-3701G>C (n.*1-3701G>C)
n.396-3698G>C
n.3827G>C
c.45-3698G>C (n.45-3698G>C)
n.77-3698G>C
n.66-3698G>C
13g.52024621G>TCA388016716ALG11c.891G>T (p.Met297Ile)
n.5195G>T
c.275+5478G>T (n.275+5478G>T)
c.311G>T (p.Ter104Leu)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.44+12159G>T
c.276-3698G>T (n.276-3698G>T)
n.794G>T
n.2200-3698G>T
n.1018G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.*1-3701G>T (n.*1-3701G>T)
n.396-3698G>T
n.3827G>T
c.45-3698G>T (n.45-3698G>T)
n.77-3698G>T
n.66-3698G>T
 gnomAD v4
13g.52024622A>CCA388016719ALG11c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.5196A>C
c.275+5479A>C (n.275+5479A>C)
c.312A>C (p.Ter104Cys)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.44+12160A>C
c.276-3697A>C (n.276-3697A>C)
n.795A>C
n.2200-3697A>C
n.1019A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.*1-3700A>C (n.*1-3700A>C)
n.396-3697A>C
n.3828A>C
c.45-3697A>C (n.45-3697A>C)
n.77-3697A>C
n.66-3697A>C
13g.52024622A>GCA388016723ALG11c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.5196A>G
c.275+5479A>G (n.275+5479A>G)
c.312A>G (p.Ter104Trp)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.44+12160A>G
c.276-3697A>G (n.276-3697A>G)
n.795A>G
n.2200-3697A>G
n.1019A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.*1-3700A>G (n.*1-3700A>G)
n.396-3697A>G
n.3828A>G
c.45-3697A>G (n.45-3697A>G)
n.77-3697A>G
n.66-3697A>G
13g.52024622A>TCA388016726ALG11c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.5196A>T
c.275+5479A>T (n.275+5479A>T)
c.312A>T (p.Ter104Cys)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.44+12160A>T
c.276-3697A>T (n.276-3697A>T)
n.795A>T
n.2200-3697A>T
n.1019A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.*1-3700A>T (n.*1-3700A>T)
n.396-3697A>T
n.3828A>T
c.45-3697A>T (n.45-3697A>T)
n.77-3697A>T
n.66-3697A>T
13g.52024623C>ACA388016729ALG11c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.5197C>A
c.275+5480C>A (n.275+5480C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.44+12161C>A
c.276-3696C>A (n.276-3696C>A)
n.796C>A
n.2200-3696C>A
n.1020C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.*1-3699C>A (n.*1-3699C>A)
n.396-3696C>A
n.3829C>A
c.45-3696C>A (n.45-3696C>A)
n.77-3696C>A
n.66-3696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024623C=CA2091591617ALG11c.893C= (p.Thr298=)
n.5197C=
c.275+5480C= (n.275+5480C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.44+12161C=
c.276-3696C= (n.276-3696C=)
n.796C=
n.2200-3696C=
n.1020C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.*1-3699C= (n.*1-3699C=)
n.396-3696C=
n.3829C=
c.45-3696C= (n.45-3696C=)
n.77-3696C=
n.66-3696C=
13g.52024623C>GCA388016731ALG11c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.5197C>G
c.275+5480C>G (n.275+5480C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.44+12161C>G
c.276-3696C>G (n.276-3696C>G)
n.796C>G
n.2200-3696C>G
n.1020C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.*1-3699C>G (n.*1-3699C>G)
n.396-3696C>G
n.3829C>G
c.45-3696C>G (n.45-3696C>G)
n.77-3696C>G
n.66-3696C>G
13g.52024623C>TCA388016735ALG11c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.5197C>T
c.275+5480C>T (n.275+5480C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.44+12161C>T
c.276-3696C>T (n.276-3696C>T)
n.796C>T
n.2200-3696C>T
n.1020C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.*1-3699C>T (n.*1-3699C>T)
n.396-3696C>T
n.3829C>T
c.45-3696C>T (n.45-3696C>T)
n.77-3696C>T
n.66-3696C>T
13g.52024626dupCA645597660ALG11c.896dup (p.Gly300ArgfsTer11)
n.5200dup
c.275+5483dup (n.275+5483dup)
c.*4dup (n.*4dup)
c.*648dup (n.*648dup)
n.44+12164dup
c.276-3693dup (n.276-3693dup)
n.799dup
n.2200-3693dup
n.1023dup
c.*621dup (n.*621dup)
c.665dup (p.Gly223ArgfsTer11)
c.*1-3696dup (n.*1-3696dup)
n.396-3693dup
n.3832dup
c.45-3693dup (n.45-3693dup)
n.77-3693dup
n.66-3693dup
 COSMIC
13g.52024624C>ACA484025994ALG11c.894C>A (p.Thr298=)
n.5198C>A
c.275+5481C>A (n.275+5481C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.44+12162C>A
c.276-3695C>A (n.276-3695C>A)
n.797C>A
n.2200-3695C>A
n.1021C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.*1-3698C>A (n.*1-3698C>A)
n.396-3695C>A
n.3830C>A
c.45-3695C>A (n.45-3695C>A)
n.77-3695C>A
n.66-3695C>A
13g.52024624C=CA2091591619ALG11c.894C= (p.Thr298=)
n.5198C=
c.275+5481C= (n.275+5481C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.44+12162C=
c.276-3695C= (n.276-3695C=)
n.797C=
n.2200-3695C=
n.1021C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.*1-3698C= (n.*1-3698C=)
n.396-3695C=
n.3830C=
c.45-3695C= (n.45-3695C=)
n.77-3695C=
n.66-3695C=
13g.52024624C>GCA6989984ALG11c.894C>G (p.Thr298=)
n.5198C>G
c.275+5481C>G (n.275+5481C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.44+12162C>G
c.276-3695C>G (n.276-3695C>G)
n.797C>G
n.2200-3695C>G
n.1021C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.*1-3698C>G (n.*1-3698C>G)
n.396-3695C>G
n.3830C>G
c.45-3695C>G (n.45-3695C>G)
n.77-3695C>G
n.66-3695C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024624C>TCA484025995ALG11c.894C>T (p.Thr298=)
n.5198C>T
c.275+5481C>T (n.275+5481C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.44+12162C>T
c.276-3695C>T (n.276-3695C>T)
n.797C>T
n.2200-3695C>T
n.1021C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.*1-3698C>T (n.*1-3698C>T)
n.396-3695C>T
n.3830C>T
c.45-3695C>T (n.45-3695C>T)
n.77-3695C>T
n.66-3695C>T
13g.52024625C>ACA388016744ALG11c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.5199C>A
c.275+5482C>A (n.275+5482C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.44+12163C>A
c.276-3694C>A (n.276-3694C>A)
n.798C>A
n.2200-3694C>A
n.1022C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*1-3697C>A (n.*1-3697C>A)
n.396-3694C>A
n.3831C>A
c.45-3694C>A (n.45-3694C>A)
n.77-3694C>A
n.66-3694C>A
 gnomAD v4
13g.52024625C>GCA388016753ALG11c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.5199C>G
c.275+5482C>G (n.275+5482C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.44+12163C>G
c.276-3694C>G (n.276-3694C>G)
n.798C>G
n.2200-3694C>G
n.1022C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*1-3697C>G (n.*1-3697C>G)
n.396-3694C>G
n.3831C>G
c.45-3694C>G (n.45-3694C>G)
n.77-3694C>G
n.66-3694C>G
 gnomAD v4
13g.52024625C>TCA388016750ALG11c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.5199C>T
c.275+5482C>T (n.275+5482C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.44+12163C>T
c.276-3694C>T (n.276-3694C>T)
n.798C>T
n.2200-3694C>T
n.1022C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*1-3697C>T (n.*1-3697C>T)
n.396-3694C>T
n.3831C>T
c.45-3694C>T (n.45-3694C>T)
n.77-3694C>T
n.66-3694C>T
13g.52024626C>ACA388016757ALG11c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.5200C>A
c.275+5483C>A (n.275+5483C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.44+12164C>A
c.276-3693C>A (n.276-3693C>A)
n.799C>A
n.2200-3693C>A
n.1023C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.*1-3696C>A (n.*1-3696C>A)
n.396-3693C>A
n.3832C>A
c.45-3693C>A (n.45-3693C>A)
n.77-3693C>A
n.66-3693C>A
13g.52024626C>GCA388016762ALG11c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.5200C>G
c.275+5483C>G (n.275+5483C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.44+12164C>G
c.276-3693C>G (n.276-3693C>G)
n.799C>G
n.2200-3693C>G
n.1023C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*1-3696C>G (n.*1-3696C>G)
n.396-3693C>G
n.3832C>G
c.45-3693C>G (n.45-3693C>G)
n.77-3693C>G
n.66-3693C>G
13g.52024626C>TCA388016766ALG11c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.5200C>T
c.275+5483C>T (n.275+5483C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.44+12164C>T
c.276-3693C>T (n.276-3693C>T)
n.799C>T
n.2200-3693C>T
n.1023C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*1-3696C>T (n.*1-3696C>T)
n.396-3693C>T
n.3832C>T
c.45-3693C>T (n.45-3693C>T)
n.77-3693C>T
n.66-3693C>T
 gnomAD v4
13g.52024627A=CA2091591622ALG11c.897A= (p.Pro299=)
n.5201A=
c.275+5484A= (n.275+5484A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*649A= (n.*649A=)
n.44+12165A=
c.276-3692A= (n.276-3692A=)
n.800A=
n.2200-3692A=
n.1024A=
c.*622A= (n.*622A=)
c.666A= (p.Pro222=)
c.*1-3695A= (n.*1-3695A=)
n.396-3692A=
n.3833A=
c.45-3692A= (n.45-3692A=)
n.77-3692A=
n.66-3692A=
13g.52024627A>CCA484025999ALG11c.897A>C (p.Pro299=)
n.5201A>C
c.275+5484A>C (n.275+5484A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.44+12165A>C
c.276-3692A>C (n.276-3692A>C)
n.800A>C
n.2200-3692A>C
n.1024A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.666A>C (p.Pro222=)
c.*1-3695A>C (n.*1-3695A>C)
n.396-3692A>C
n.3833A>C
c.45-3692A>C (n.45-3692A>C)
n.77-3692A>C
n.66-3692A>C
13g.52024627A>GCA484025998ALG11c.897A>G (p.Pro299=)
n.5201A>G
c.275+5484A>G (n.275+5484A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.44+12165A>G
c.276-3692A>G (n.276-3692A>G)
n.800A>G
n.2200-3692A>G
n.1024A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.666A>G (p.Pro222=)
c.*1-3695A>G (n.*1-3695A>G)
n.396-3692A>G
n.3833A>G
c.45-3692A>G (n.45-3692A>G)
n.77-3692A>G
n.66-3692A>G
 dbSNP
13g.52024627A>TCA484025997ALG11c.897A>T (p.Pro299=)
n.5201A>T
c.275+5484A>T (n.275+5484A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.44+12165A>T
c.276-3692A>T (n.276-3692A>T)
n.800A>T
n.2200-3692A>T
n.1024A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.666A>T (p.Pro222=)
c.*1-3695A>T (n.*1-3695A>T)
n.396-3692A>T
n.3833A>T
c.45-3692A>T (n.45-3692A>T)
n.77-3692A>T
n.66-3692A>T
13g.52024627_52024628insCCA484026000ALG11c.897_898insC (p.Gly300ArgfsTer11)
n.5201_5202insC
c.275+5484_275+5485insC (n.275+5484_275+5485insC)
c.*5_*6insC (n.*5_*6insC)
c.*649_*650insC (n.*649_*650insC)
n.44+12165_44+12166insC
c.276-3692_276-3691insC (n.276-3692_276-3691insC)
n.800_801insC
n.2200-3692_2200-3691insC
n.1024_1025insC
c.*622_*623insC (n.*622_*623insC)
c.666_667insC (p.Gly223ArgfsTer11)
c.*1-3695_*1-3694insC (n.*1-3695_*1-3694insC)
n.396-3692_396-3691insC
n.3833_3834insC
c.45-3692_45-3691insC (n.45-3692_45-3691insC)
n.77-3692_77-3691insC
n.66-3692_66-3691insC
13g.52024628G>ACA388016772ALG11c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.5202G>A
c.275+5485G>A (n.275+5485G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.44+12166G>A
c.276-3691G>A (n.276-3691G>A)
n.801G>A
n.2200-3691G>A
n.1025G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.*1-3694G>A (n.*1-3694G>A)
n.396-3691G>A
n.3834G>A
c.45-3691G>A (n.45-3691G>A)
n.77-3691G>A
n.66-3691G>A
13g.52024628G>CCA388016776ALG11c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.5202G>C
c.275+5485G>C (n.275+5485G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.44+12166G>C
c.276-3691G>C (n.276-3691G>C)
n.801G>C
n.2200-3691G>C
n.1025G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.*1-3694G>C (n.*1-3694G>C)
n.396-3691G>C
n.3834G>C
c.45-3691G>C (n.45-3691G>C)
n.77-3691G>C
n.66-3691G>C
13g.52024628G>TCA388016782ALG11c.898G>T (p.Gly300Ter)
n.5202G>T
c.275+5485G>T (n.275+5485G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.44+12166G>T
c.276-3691G>T (n.276-3691G>T)
n.801G>T
n.2200-3691G>T
n.1025G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.*1-3694G>T (n.*1-3694G>T)
n.396-3691G>T
n.3834G>T
c.45-3691G>T (n.45-3691G>T)
n.77-3691G>T
n.66-3691G>T
13g.52024629G>ACA388016783ALG11c.899G>A (p.Gly300Glu)
n.5203G>A
c.275+5486G>A (n.275+5486G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.44+12167G>A
c.276-3690G>A (n.276-3690G>A)
n.802G>A
n.2200-3690G>A
n.1026G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.*1-3693G>A (n.*1-3693G>A)
n.396-3690G>A
n.3835G>A
c.45-3690G>A (n.45-3690G>A)
n.77-3690G>A
n.66-3690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024629G>CCA388016784ALG11c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.5203G>C
c.275+5486G>C (n.275+5486G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.44+12167G>C
c.276-3690G>C (n.276-3690G>C)
n.802G>C
n.2200-3690G>C
n.1026G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.*1-3693G>C (n.*1-3693G>C)
n.396-3690G>C
n.3835G>C
c.45-3690G>C (n.45-3690G>C)
n.77-3690G>C
n.66-3690G>C
13g.52024629G=CA2091591627ALG11c.899G= (p.Gly300=)
n.5203G=
c.275+5486G= (n.275+5486G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.44+12167G=
c.276-3690G= (n.276-3690G=)
n.802G=
n.2200-3690G=
n.1026G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.*1-3693G= (n.*1-3693G=)
n.396-3690G=
n.3835G=
c.45-3690G= (n.45-3690G=)
n.77-3690G=
n.66-3690G=
13g.52024629G>TCA388016788ALG11c.899G>T (p.Gly300Val)
n.5203G>T
c.275+5486G>T (n.275+5486G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.44+12167G>T
c.276-3690G>T (n.276-3690G>T)
n.802G>T
n.2200-3690G>T
n.1026G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.*1-3693G>T (n.*1-3693G>T)
n.396-3690G>T
n.3835G>T
c.45-3690G>T (n.45-3690G>T)
n.77-3690G>T
n.66-3690G>T
13g.52024630A=CA2091591632ALG11c.900A= (p.Gly300=)
n.5204A=
c.275+5487A= (n.275+5487A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.*652A= (n.*652A=)
n.44+12168A=
c.276-3689A= (n.276-3689A=)
n.803A=
n.2200-3689A=
n.1027A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.669A= (p.Gly223=)
c.*1-3692A= (n.*1-3692A=)
n.396-3689A=
n.3836A=
c.45-3689A= (n.45-3689A=)
n.77-3689A=
n.66-3689A=
13g.52024630A>CCA484026002ALG11c.900A>C (p.Gly300=)
n.5204A>C
c.275+5487A>C (n.275+5487A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.44+12168A>C
c.276-3689A>C (n.276-3689A>C)
n.803A>C
n.2200-3689A>C
n.1027A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.669A>C (p.Gly223=)
c.*1-3692A>C (n.*1-3692A>C)
n.396-3689A>C
n.3836A>C
c.45-3689A>C (n.45-3689A>C)
n.77-3689A>C
n.66-3689A>C
13g.52024630A>GCA484026003ALG11c.900A>G (p.Gly300=)
n.5204A>G
c.275+5487A>G (n.275+5487A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.44+12168A>G
c.276-3689A>G (n.276-3689A>G)
n.803A>G
n.2200-3689A>G
n.1027A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.669A>G (p.Gly223=)
c.*1-3692A>G (n.*1-3692A>G)
n.396-3689A>G
n.3836A>G
c.45-3689A>G (n.45-3689A>G)
n.77-3689A>G
n.66-3689A>G
13g.52024630A>TCA250066159ALG11c.900A>T (p.Gly300=)
n.5204A>T
c.275+5487A>T (n.275+5487A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.44+12168A>T
c.276-3689A>T (n.276-3689A>T)
n.803A>T
n.2200-3689A>T
n.1027A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.669A>T (p.Gly223=)
c.*1-3692A>T (n.*1-3692A>T)
n.396-3689A>T
n.3836A>T
c.45-3689A>T (n.45-3689A>T)
n.77-3689A>T
n.66-3689A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024631C>ACA388016796ALG11c.901C>A (p.His301Asn)
n.5205C>A
c.275+5488C>A (n.275+5488C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.44+12169C>A
c.276-3688C>A (n.276-3688C>A)
n.804C>A
n.2200-3688C>A
n.1028C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.670C>A (p.His224Asn)
c.*1-3691C>A (n.*1-3691C>A)
n.396-3688C>A
n.3837C>A
c.45-3688C>A (n.45-3688C>A)
n.77-3688C>A
n.66-3688C>A
13g.52024631C=CA2091591635ALG11c.901C= (p.His301=)
n.5205C=
c.275+5488C= (n.275+5488C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*653C= (n.*653C=)
n.44+12169C=
c.276-3688C= (n.276-3688C=)
n.804C=
n.2200-3688C=
n.1028C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.670C= (p.His224=)
c.*1-3691C= (n.*1-3691C=)
n.396-3688C=
n.3837C=
c.45-3688C= (n.45-3688C=)
n.77-3688C=
n.66-3688C=
13g.52024631C>GCA388016795ALG11c.901C>G (p.His301Asp)
n.5205C>G
c.275+5488C>G (n.275+5488C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.44+12169C>G
c.276-3688C>G (n.276-3688C>G)
n.804C>G
n.2200-3688C>G
n.1028C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.670C>G (p.His224Asp)
c.*1-3691C>G (n.*1-3691C>G)
n.396-3688C>G
n.3837C>G
c.45-3688C>G (n.45-3688C>G)
n.77-3688C>G
n.66-3688C>G
13g.52024631C>TCA388016791ALG11c.901C>T (p.His301Tyr)
n.5205C>T
c.275+5488C>T (n.275+5488C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.44+12169C>T
c.276-3688C>T (n.276-3688C>T)
n.804C>T
n.2200-3688C>T
n.1028C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.*1-3691C>T (n.*1-3691C>T)
n.396-3688C>T
n.3837C>T
c.45-3688C>T (n.45-3688C>T)
n.77-3688C>T
n.66-3688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024632A>CCA388016797ALG11c.902A>C (p.His301Pro)
n.5206A>C
c.275+5489A>C (n.275+5489A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.44+12170A>C
c.276-3687A>C (n.276-3687A>C)
n.805A>C
n.2200-3687A>C
n.1029A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.671A>C (p.His224Pro)
c.*1-3690A>C (n.*1-3690A>C)
n.396-3687A>C
n.3838A>C
c.45-3687A>C (n.45-3687A>C)
n.77-3687A>C
n.66-3687A>C
13g.52024632A>GCA388016799ALG11c.902A>G (p.His301Arg)
n.5206A>G
c.275+5489A>G (n.275+5489A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.44+12170A>G
c.276-3687A>G (n.276-3687A>G)
n.805A>G
n.2200-3687A>G
n.1029A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.671A>G (p.His224Arg)
c.*1-3690A>G (n.*1-3690A>G)
n.396-3687A>G
n.3838A>G
c.45-3687A>G (n.45-3687A>G)
n.77-3687A>G
n.66-3687A>G
 gnomAD v4
13g.52024632A>TCA388016803ALG11c.902A>T (p.His301Leu)
n.5206A>T
c.275+5489A>T (n.275+5489A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.44+12170A>T
c.276-3687A>T (n.276-3687A>T)
n.805A>T
n.2200-3687A>T
n.1029A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.671A>T (p.His224Leu)
c.*1-3690A>T (n.*1-3690A>T)
n.396-3687A>T
n.3838A>T
c.45-3687A>T (n.45-3687A>T)
n.77-3687A>T
n.66-3687A>T
 gnomAD v4
13g.52024633T>ACA388016808ALG11c.903T>A (p.His301Gln)
n.5207T>A
c.275+5490T>A (n.275+5490T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.44+12171T>A
c.276-3686T>A (n.276-3686T>A)
n.806T>A
n.2200-3686T>A
n.1030T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.672T>A (p.His224Gln)
c.*1-3689T>A (n.*1-3689T>A)
n.396-3686T>A
n.3839T>A
c.45-3686T>A (n.45-3686T>A)
n.77-3686T>A
n.66-3686T>A
13g.52024633T>CCA484026006ALG11c.903T>C (p.His301=)
n.5207T>C
c.275+5490T>C (n.275+5490T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.44+12171T>C
c.276-3686T>C (n.276-3686T>C)
n.806T>C
n.2200-3686T>C
n.1030T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.672T>C (p.His224=)
c.*1-3689T>C (n.*1-3689T>C)
n.396-3686T>C
n.3839T>C
c.45-3686T>C (n.45-3686T>C)
n.77-3686T>C
n.66-3686T>C
13g.52024633T>GCA388016814ALG11c.903T>G (p.His301Gln)
n.5207T>G
c.275+5490T>G (n.275+5490T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.44+12171T>G
c.276-3686T>G (n.276-3686T>G)
n.806T>G
n.2200-3686T>G
n.1030T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.672T>G (p.His224Gln)
c.*1-3689T>G (n.*1-3689T>G)
n.396-3686T>G
n.3839T>G
c.45-3686T>G (n.45-3686T>G)
n.77-3686T>G
n.66-3686T>G
13g.52024634T>ACA388016823ALG11c.904T>A (p.Leu302Met)
n.5208T>A
c.275+5491T>A (n.275+5491T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.44+12172T>A
c.276-3685T>A (n.276-3685T>A)
n.807T>A
n.2200-3685T>A
n.1031T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.*1-3688T>A (n.*1-3688T>A)
n.396-3685T>A
n.3840T>A
c.45-3685T>A (n.45-3685T>A)
n.77-3685T>A
n.66-3685T>A
13g.52024634T>CCA484026007ALG11c.904T>C (p.Leu302=)
n.5208T>C
c.275+5491T>C (n.275+5491T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.44+12172T>C
c.276-3685T>C (n.276-3685T>C)
n.807T>C
n.2200-3685T>C
n.1031T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.*1-3688T>C (n.*1-3688T>C)
n.396-3685T>C
n.3840T>C
c.45-3685T>C (n.45-3685T>C)
n.77-3685T>C
n.66-3685T>C
13g.52024634T>GCA388016827ALG11c.904T>G (p.Leu302Val)
n.5208T>G
c.275+5491T>G (n.275+5491T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.44+12172T>G
c.276-3685T>G (n.276-3685T>G)
n.807T>G
n.2200-3685T>G
n.1031T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.*1-3688T>G (n.*1-3688T>G)
n.396-3685T>G
n.3840T>G
c.45-3685T>G (n.45-3685T>G)
n.77-3685T>G
n.66-3685T>G
13g.52024635T>ACA388016833ALG11c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.5209T>A
c.275+5492T>A (n.275+5492T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.44+12173T>A
c.276-3684T>A (n.276-3684T>A)
n.808T>A
n.2200-3684T>A
n.1032T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.*1-3687T>A (n.*1-3687T>A)
n.396-3684T>A
n.3841T>A
c.45-3684T>A (n.45-3684T>A)
n.77-3684T>A
n.66-3684T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024635T>CCA388016834ALG11c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.5209T>C
c.275+5492T>C (n.275+5492T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.44+12173T>C
c.276-3684T>C (n.276-3684T>C)
n.808T>C
n.2200-3684T>C
n.1032T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.*1-3687T>C (n.*1-3687T>C)
n.396-3684T>C
n.3841T>C
c.45-3684T>C (n.45-3684T>C)
n.77-3684T>C
n.66-3684T>C
13g.52024635T>GCA388016835ALG11c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.5209T>G
c.275+5492T>G (n.275+5492T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.44+12173T>G
c.276-3684T>G (n.276-3684T>G)
n.808T>G
n.2200-3684T>G
n.1032T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.*1-3687T>G (n.*1-3687T>G)
n.396-3684T>G
n.3841T>G
c.45-3684T>G (n.45-3684T>G)
n.77-3684T>G
n.66-3684T>G
13g.52024635T=CA2091591638ALG11c.905T= (p.Leu302=)
n.5209T=
c.275+5492T= (n.275+5492T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.44+12173T=
c.276-3684T= (n.276-3684T=)
n.808T=
n.2200-3684T=
n.1032T=
c.*630T= (n.*630T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.*1-3687T= (n.*1-3687T=)
n.396-3684T=
n.3841T=
c.45-3684T= (n.45-3684T=)
n.77-3684T=
n.66-3684T=
13g.52024636G>ACA6989985ALG11c.906G>A (p.Leu302=)
n.5210G>A
c.275+5493G>A (n.275+5493G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.44+12174G>A
c.276-3683G>A (n.276-3683G>A)
n.809G>A
n.2200-3683G>A
n.1033G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*1-3686G>A (n.*1-3686G>A)
n.396-3683G>A
n.3842G>A
c.45-3683G>A (n.45-3683G>A)
n.77-3683G>A
n.66-3683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024636G>CCA388016840ALG11c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.5210G>C
c.275+5493G>C (n.275+5493G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.44+12174G>C
c.276-3683G>C (n.276-3683G>C)
n.809G>C
n.2200-3683G>C
n.1033G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.*1-3686G>C (n.*1-3686G>C)
n.396-3683G>C
n.3842G>C
c.45-3683G>C (n.45-3683G>C)
n.77-3683G>C
n.66-3683G>C
13g.52024636G=CA2091591644ALG11c.906G= (p.Leu302=)
n.5210G=
c.275+5493G= (n.275+5493G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.44+12174G=
c.276-3683G= (n.276-3683G=)
n.809G=
n.2200-3683G=
n.1033G=
c.*631G= (n.*631G=)
c.675G= (p.Leu225=)
c.*1-3686G= (n.*1-3686G=)
n.396-3683G=
n.3842G=
c.45-3683G= (n.45-3683G=)
n.77-3683G=
n.66-3683G=
13g.52024636G>TCA388016844ALG11c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.5210G>T
c.275+5493G>T (n.275+5493G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.44+12174G>T
c.276-3683G>T (n.276-3683G>T)
n.809G>T
n.2200-3683G>T
n.1033G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.*1-3686G>T (n.*1-3686G>T)
n.396-3683G>T
n.3842G>T
c.45-3683G>T (n.45-3683G>T)
n.77-3683G>T
n.66-3683G>T
 gnomAD v4
13g.52024637C>ACA388016857ALG11c.907C>A (p.Leu303Met)
n.5211C>A
c.275+5494C>A (n.275+5494C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.44+12175C>A
c.276-3682C>A (n.276-3682C>A)
n.810C>A
n.2200-3682C>A
n.1034C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.*1-3685C>A (n.*1-3685C>A)
n.396-3682C>A
n.3843C>A
c.45-3682C>A (n.45-3682C>A)
n.77-3682C>A
n.66-3682C>A
13g.52024637C=CA2091591646ALG11c.907C= (p.Leu303=)
n.5211C=
c.275+5494C= (n.275+5494C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.44+12175C=
c.276-3682C= (n.276-3682C=)
n.810C=
n.2200-3682C=
n.1034C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.676C= (p.Leu226=)
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n.396-3682C=
n.3843C=
c.45-3682C= (n.45-3682C=)
n.77-3682C=
n.66-3682C=
13g.52024637C>GCA388016850ALG11c.907C>G (p.Leu303Val)
n.5211C>G
c.275+5494C>G (n.275+5494C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.44+12175C>G
c.276-3682C>G (n.276-3682C>G)
n.810C>G
n.2200-3682C>G
n.1034C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.*1-3685C>G (n.*1-3685C>G)
n.396-3682C>G
n.3843C>G
c.45-3682C>G (n.45-3682C>G)
n.77-3682C>G
n.66-3682C>G
13g.52024637C>TCA6989986ALG11c.907C>T (p.Leu303=)
n.5211C>T
c.275+5494C>T (n.275+5494C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.44+12175C>T
c.276-3682C>T (n.276-3682C>T)
n.810C>T
n.2200-3682C>T
n.1034C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.*1-3685C>T (n.*1-3685C>T)
n.396-3682C>T
n.3843C>T
c.45-3682C>T (n.45-3682C>T)
n.77-3682C>T
n.66-3682C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024638T>ACA388016860ALG11c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.5212T>A
c.275+5495T>A (n.275+5495T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.44+12176T>A
c.276-3681T>A (n.276-3681T>A)
n.811T>A
n.2200-3681T>A
n.1035T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.*1-3684T>A (n.*1-3684T>A)
n.396-3681T>A
n.3844T>A
c.45-3681T>A (n.45-3681T>A)
n.77-3681T>A
n.66-3681T>A
13g.52024638T>CCA388016867ALG11c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.5212T>C
c.275+5495T>C (n.275+5495T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.44+12176T>C
c.276-3681T>C (n.276-3681T>C)
n.811T>C
n.2200-3681T>C
n.1035T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*1-3684T>C (n.*1-3684T>C)
n.396-3681T>C
n.3844T>C
c.45-3681T>C (n.45-3681T>C)
n.77-3681T>C
n.66-3681T>C
13g.52024638T>GCA388016876ALG11c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.5212T>G
c.275+5495T>G (n.275+5495T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.44+12176T>G
c.276-3681T>G (n.276-3681T>G)
n.811T>G
n.2200-3681T>G
n.1035T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*1-3684T>G (n.*1-3684T>G)
n.396-3681T>G
n.3844T>G
c.45-3681T>G (n.45-3681T>G)
n.77-3681T>G
n.66-3681T>G
13g.52024639G>ACA484026014ALG11c.909G>A (p.Leu303=)
n.5213G>A
c.275+5496G>A (n.275+5496G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.44+12177G>A
c.276-3680G>A (n.276-3680G>A)
n.812G>A
n.2200-3680G>A
n.1036G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.*1-3683G>A (n.*1-3683G>A)
n.396-3680G>A
n.3845G>A
c.45-3680G>A (n.45-3680G>A)
n.77-3680G>A
n.66-3680G>A
13g.52024639G>CCA484026015ALG11c.909G>C (p.Leu303=)
n.5213G>C
c.275+5496G>C (n.275+5496G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.44+12177G>C
c.276-3680G>C (n.276-3680G>C)
n.812G>C
n.2200-3680G>C
n.1036G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.*1-3683G>C (n.*1-3683G>C)
n.396-3680G>C
n.3845G>C
c.45-3680G>C (n.45-3680G>C)
n.77-3680G>C
n.66-3680G>C
13g.52024639G>TCA484026016ALG11c.909G>T (p.Leu303=)
n.5213G>T
c.275+5496G>T (n.275+5496G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.44+12177G>T
c.276-3680G>T (n.276-3680G>T)
n.812G>T
n.2200-3680G>T
n.1036G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.*1-3683G>T (n.*1-3683G>T)
n.396-3680G>T
n.3845G>T
c.45-3680G>T (n.45-3680G>T)
n.77-3680G>T
n.66-3680G>T
13g.52024640G>ACA388016879ALG11c.910G>A (p.Val304Ile)
n.5214G>A
c.275+5497G>A (n.275+5497G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.44+12178G>A
c.276-3679G>A (n.276-3679G>A)
n.813G>A
n.2200-3679G>A
n.1037G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.*1-3682G>A (n.*1-3682G>A)
n.396-3679G>A
n.3846G>A
c.45-3679G>A (n.45-3679G>A)
n.77-3679G>A
n.66-3679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024640G>CCA388016880ALG11c.910G>C (p.Val304Leu)
n.5214G>C
c.275+5497G>C (n.275+5497G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.44+12178G>C
c.276-3679G>C (n.276-3679G>C)
n.813G>C
n.2200-3679G>C
n.1037G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.*1-3682G>C (n.*1-3682G>C)
n.396-3679G>C
n.3846G>C
c.45-3679G>C (n.45-3679G>C)
n.77-3679G>C
n.66-3679G>C
13g.52024640G=CA2091591649ALG11c.910G= (p.Val304=)
n.5214G=
c.275+5497G= (n.275+5497G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*662G= (n.*662G=)
n.44+12178G=
c.276-3679G= (n.276-3679G=)
n.813G=
n.2200-3679G=
n.1037G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.679G= (p.Val227=)
c.*1-3682G= (n.*1-3682G=)
n.396-3679G=
n.3846G=
c.45-3679G= (n.45-3679G=)
n.77-3679G=
n.66-3679G=
13g.52024640G>TCA388016881ALG11c.910G>T (p.Val304Phe)
n.5214G>T
c.275+5497G>T (n.275+5497G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.44+12178G>T
c.276-3679G>T (n.276-3679G>T)
n.813G>T
n.2200-3679G>T
n.1037G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.*1-3682G>T (n.*1-3682G>T)
n.396-3679G>T
n.3846G>T
c.45-3679G>T (n.45-3679G>T)
n.77-3679G>T
n.66-3679G>T
13g.52024641T>ACA388016884ALG11c.911T>A (p.Val304Asp)
n.5215T>A
c.275+5498T>A (n.275+5498T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.44+12179T>A
c.276-3678T>A (n.276-3678T>A)
n.814T>A
n.2200-3678T>A
n.1038T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.*1-3681T>A (n.*1-3681T>A)
n.396-3678T>A
n.3847T>A
c.45-3678T>A (n.45-3678T>A)
n.77-3678T>A
n.66-3678T>A
13g.52024641T>CCA388016886ALG11c.911T>C (p.Val304Ala)
n.5215T>C
c.275+5498T>C (n.275+5498T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.44+12179T>C
c.276-3678T>C (n.276-3678T>C)
n.814T>C
n.2200-3678T>C
n.1038T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.*1-3681T>C (n.*1-3681T>C)
n.396-3678T>C
n.3847T>C
c.45-3678T>C (n.45-3678T>C)
n.77-3678T>C
n.66-3678T>C
13g.52024641T>GCA388016891ALG11c.911T>G (p.Val304Gly)
n.5215T>G
c.275+5498T>G (n.275+5498T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.44+12179T>G
c.276-3678T>G (n.276-3678T>G)
n.814T>G
n.2200-3678T>G
n.1038T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.*1-3681T>G (n.*1-3681T>G)
n.396-3678T>G
n.3847T>G
c.45-3678T>G (n.45-3678T>G)
n.77-3678T>G
n.66-3678T>G
13g.52024642T>ACA484026018ALG11c.912T>A (p.Val304=)
n.5216T>A
c.275+5499T>A (n.275+5499T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.44+12180T>A
c.276-3677T>A (n.276-3677T>A)
n.815T>A
n.2200-3677T>A
n.1039T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.681T>A (p.Val227=)
c.*1-3680T>A (n.*1-3680T>A)
n.396-3677T>A
n.3848T>A
c.45-3677T>A (n.45-3677T>A)
n.77-3677T>A
n.66-3677T>A
13g.52024642T>CCA484026019ALG11c.912T>C (p.Val304=)
n.5216T>C
c.275+5499T>C (n.275+5499T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.44+12180T>C
c.276-3677T>C (n.276-3677T>C)
n.815T>C
n.2200-3677T>C
n.1039T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.681T>C (p.Val227=)
c.*1-3680T>C (n.*1-3680T>C)
n.396-3677T>C
n.3848T>C
c.45-3677T>C (n.45-3677T>C)
n.77-3677T>C
n.66-3677T>C
13g.52024642T>GCA484026020ALG11c.912T>G (p.Val304=)
n.5216T>G
c.275+5499T>G (n.275+5499T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.44+12180T>G
c.276-3677T>G (n.276-3677T>G)
n.815T>G
n.2200-3677T>G
n.1039T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.681T>G (p.Val227=)
c.*1-3680T>G (n.*1-3680T>G)
n.396-3677T>G
n.3848T>G
c.45-3677T>G (n.45-3677T>G)
n.77-3677T>G
n.66-3677T>G
13g.52024643T>ACA388016897ALG11c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.5217T>A
c.275+5500T>A (n.275+5500T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.44+12181T>A
c.276-3676T>A (n.276-3676T>A)
n.816T>A
n.2200-3676T>A
n.1040T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.*1-3679T>A (n.*1-3679T>A)
n.396-3676T>A
n.3849T>A
c.45-3676T>A (n.45-3676T>A)
n.77-3676T>A
n.66-3676T>A
13g.52024643T>CCA388016899ALG11c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.5217T>C
c.275+5500T>C (n.275+5500T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.44+12181T>C
c.276-3676T>C (n.276-3676T>C)
n.816T>C
n.2200-3676T>C
n.1040T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.*1-3679T>C (n.*1-3679T>C)
n.396-3676T>C
n.3849T>C
c.45-3676T>C (n.45-3676T>C)
n.77-3676T>C
n.66-3676T>C
13g.52024643T>GCA388016903ALG11c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.5217T>G
c.275+5500T>G (n.275+5500T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.44+12181T>G
c.276-3676T>G (n.276-3676T>G)
n.816T>G
n.2200-3676T>G
n.1040T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.*1-3679T>G (n.*1-3679T>G)
n.396-3676T>G
n.3849T>G
c.45-3676T>G (n.45-3676T>G)
n.77-3676T>G
n.66-3676T>G
13g.52024644C>ACA388016922ALG11c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.5218C>A
c.275+5501C>A (n.275+5501C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.44+12182C>A
c.276-3675C>A (n.276-3675C>A)
n.817C>A
n.2200-3675C>A
n.1041C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.*1-3678C>A (n.*1-3678C>A)
n.396-3675C>A
n.3850C>A
c.45-3675C>A (n.45-3675C>A)
n.77-3675C>A
n.66-3675C>A
 dbSNP
13g.52024644C=CA2091591654ALG11c.914C= (p.Ser305=)
n.5218C=
c.275+5501C= (n.275+5501C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.44+12182C=
c.276-3675C= (n.276-3675C=)
n.817C=
n.2200-3675C=
n.1041C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.*1-3678C= (n.*1-3678C=)
n.396-3675C=
n.3850C=
c.45-3675C= (n.45-3675C=)
n.77-3675C=
n.66-3675C=
13g.52024644C>GCA388016924ALG11c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.5218C>G
c.275+5501C>G (n.275+5501C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.44+12182C>G
c.276-3675C>G (n.276-3675C>G)
n.817C>G
n.2200-3675C>G
n.1041C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.*1-3678C>G (n.*1-3678C>G)
n.396-3675C>G
n.3850C>G
c.45-3675C>G (n.45-3675C>G)
n.77-3675C>G
n.66-3675C>G
13g.52024644C>TCA388016920ALG11c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.5218C>T
c.275+5501C>T (n.275+5501C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.44+12182C>T
c.276-3675C>T (n.276-3675C>T)
n.817C>T
n.2200-3675C>T
n.1041C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.*1-3678C>T (n.*1-3678C>T)
n.396-3675C>T
n.3850C>T
c.45-3675C>T (n.45-3675C>T)
n.77-3675C>T
n.66-3675C>T
13g.52024645T>ACA484025708ALG11c.915T>A (p.Ser305=)
n.5219T>A
c.275+5502T>A (n.275+5502T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.44+12183T>A
c.276-3674T>A (n.276-3674T>A)
n.818T>A
n.2200-3674T>A
n.1042T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.*1-3677T>A (n.*1-3677T>A)
n.396-3674T>A
n.3851T>A
c.45-3674T>A (n.45-3674T>A)
n.77-3674T>A
n.66-3674T>A
13g.52024645T>CCA484025709ALG11c.915T>C (p.Ser305=)
n.5219T>C
c.275+5502T>C (n.275+5502T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.44+12183T>C
c.276-3674T>C (n.276-3674T>C)
n.818T>C
n.2200-3674T>C
n.1042T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.*1-3677T>C (n.*1-3677T>C)
n.396-3674T>C
n.3851T>C
c.45-3674T>C (n.45-3674T>C)
n.77-3674T>C
n.66-3674T>C
13g.52024645T>GCA484025710ALG11c.915T>G (p.Ser305=)
n.5219T>G
c.275+5502T>G (n.275+5502T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.44+12183T>G
c.276-3674T>G (n.276-3674T>G)
n.818T>G
n.2200-3674T>G
n.1042T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.*1-3677T>G (n.*1-3677T>G)
n.396-3674T>G
n.3851T>G
c.45-3674T>G (n.45-3674T>G)
n.77-3674T>G
n.66-3674T>G
13g.52024646G>ACA6989987ALG11c.916G>A (p.Val306Ile)
n.5220G>A
c.275+5503G>A (n.275+5503G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.44+12184G>A
c.276-3673G>A (n.276-3673G>A)
n.819G>A
n.2200-3673G>A
n.1043G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.*1-3676G>A (n.*1-3676G>A)
n.396-3673G>A
n.3852G>A
c.45-3673G>A (n.45-3673G>A)
n.77-3673G>A
n.66-3673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.52024646G>CCA388016937ALG11c.916G>C (p.Val306Leu)
n.5220G>C
c.275+5503G>C (n.275+5503G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.44+12184G>C
c.276-3673G>C (n.276-3673G>C)
n.819G>C
n.2200-3673G>C
n.1043G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.*1-3676G>C (n.*1-3676G>C)
n.396-3673G>C
n.3852G>C
c.45-3673G>C (n.45-3673G>C)
n.77-3673G>C
n.66-3673G>C
13g.52024646G=CA2091591658ALG11c.916G= (p.Val306=)
n.5220G=
c.275+5503G= (n.275+5503G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.44+12184G=
c.276-3673G= (n.276-3673G=)
n.819G=
n.2200-3673G=
n.1043G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.*1-3676G= (n.*1-3676G=)
n.396-3673G=
n.3852G=
c.45-3673G= (n.45-3673G=)
n.77-3673G=
n.66-3673G=
13g.52024646G>TCA388016942ALG11c.916G>T (p.Val306Phe)
n.5220G>T
c.275+5503G>T (n.275+5503G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.44+12184G>T
c.276-3673G>T (n.276-3673G>T)
n.819G>T
n.2200-3673G>T
n.1043G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.*1-3676G>T (n.*1-3676G>T)
n.396-3673G>T
n.3852G>T
c.45-3673G>T (n.45-3673G>T)
n.77-3673G>T
n.66-3673G>T
13g.52024647T>ACA388016943ALG11c.917T>A (p.Val306Asp)
n.5221T>A
c.275+5504T>A (n.275+5504T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.44+12185T>A
c.276-3672T>A (n.276-3672T>A)
n.820T>A
n.2200-3672T>A
n.1044T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.*1-3675T>A (n.*1-3675T>A)
n.396-3672T>A
n.3853T>A
c.45-3672T>A (n.45-3672T>A)
n.77-3672T>A
n.66-3672T>A
13g.52024647T>CCA6989988ALG11c.917T>C (p.Val306Ala)
n.5221T>C
c.275+5504T>C (n.275+5504T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.44+12185T>C
c.276-3672T>C (n.276-3672T>C)
n.820T>C
n.2200-3672T>C
n.1044T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.*1-3675T>C (n.*1-3675T>C)
n.396-3672T>C
n.3853T>C
c.45-3672T>C (n.45-3672T>C)
n.77-3672T>C
n.66-3672T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024647T>GCA388016948ALG11c.917T>G (p.Val306Gly)
n.5221T>G
c.275+5504T>G (n.275+5504T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.44+12185T>G
c.276-3672T>G (n.276-3672T>G)
n.820T>G
n.2200-3672T>G
n.1044T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.*1-3675T>G (n.*1-3675T>G)
n.396-3672T>G
n.3853T>G
c.45-3672T>G (n.45-3672T>G)
n.77-3672T>G
n.66-3672T>G
13g.52024647T=CA2091591663ALG11c.917T= (p.Val306=)
n.5221T=
c.275+5504T= (n.275+5504T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.*669T= (n.*669T=)
n.44+12185T=
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c.*642T= (n.*642T=)
c.686T= (p.Val229=)
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n.3853T=
c.45-3672T= (n.45-3672T=)
n.77-3672T=
n.66-3672T=
13g.52024648T>ACA484025715ALG11c.918T>A (p.Val306=)
n.5222T>A
c.275+5505T>A (n.275+5505T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.44+12186T>A
c.276-3671T>A (n.276-3671T>A)
n.821T>A
n.2200-3671T>A
n.1045T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
c.*1-3674T>A (n.*1-3674T>A)
n.396-3671T>A
n.3854T>A
c.45-3671T>A (n.45-3671T>A)
n.77-3671T>A
n.66-3671T>A
13g.52024648T>CCA6989989ALG11c.918T>C (p.Val306=)
n.5222T>C
c.275+5505T>C (n.275+5505T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.44+12186T>C
c.276-3671T>C (n.276-3671T>C)
n.821T>C
n.2200-3671T>C
n.1045T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
c.*1-3674T>C (n.*1-3674T>C)
n.396-3671T>C
n.3854T>C
c.45-3671T>C (n.45-3671T>C)
n.77-3671T>C
n.66-3671T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024648T>GCA484025714ALG11c.918T>G (p.Val306=)
n.5222T>G
c.275+5505T>G (n.275+5505T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.44+12186T>G
c.276-3671T>G (n.276-3671T>G)
n.821T>G
n.2200-3671T>G
n.1045T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
c.*1-3674T>G (n.*1-3674T>G)
n.396-3671T>G
n.3854T>G
c.45-3671T>G (n.45-3671T>G)
n.77-3671T>G
n.66-3671T>G
13g.52024648T=CA2091591668ALG11c.918T= (p.Val306=)
n.5222T=
c.275+5505T= (n.275+5505T=)
c.*26T= (n.*26T=)
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13g.52024655T>CCA388017027ALG11c.925T>C (p.Phe309Leu)
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c.*650T>C (n.*650T>C)
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13g.52024655T>GCA388017028ALG11c.925T>G (p.Phe309Val)
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n.828T>G
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c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.44+12194T>A
c.276-3663T>A (n.276-3663T>A)
n.829T>A
n.2200-3663T>A
n.1053T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*1-3666T>A (n.*1-3666T>A)
n.396-3663T>A
n.3862T>A
c.45-3663T>A (n.45-3663T>A)
n.77-3663T>A
n.66-3663T>A
13g.52024656T>CCA388017046ALG11c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.5230T>C
c.275+5513T>C (n.275+5513T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.44+12194T>C
c.276-3663T>C (n.276-3663T>C)
n.829T>C
n.2200-3663T>C
n.1053T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*1-3666T>C (n.*1-3666T>C)
n.396-3663T>C
n.3862T>C
c.45-3663T>C (n.45-3663T>C)
n.77-3663T>C
n.66-3663T>C
13g.52024656T>GCA388017048ALG11c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.5230T>G
c.275+5513T>G (n.275+5513T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.44+12194T>G
c.276-3663T>G (n.276-3663T>G)
n.829T>G
n.2200-3663T>G
n.1053T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*1-3666T>G (n.*1-3666T>G)
n.396-3663T>G
n.3862T>G
c.45-3663T>G (n.45-3663T>G)
n.77-3663T>G
n.66-3663T>G
 COSMIC
13g.52024657T>ACA388017049ALG11c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.5231T>A
c.275+5514T>A (n.275+5514T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.44+12195T>A
c.276-3662T>A (n.276-3662T>A)
n.830T>A
n.2200-3662T>A
n.1054T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.*1-3665T>A (n.*1-3665T>A)
n.396-3662T>A
n.3863T>A
c.45-3662T>A (n.45-3662T>A)
n.77-3662T>A
n.66-3662T>A
13g.52024657T>CCA484025725ALG11c.927T>C (p.Phe309=)
n.5231T>C
c.275+5514T>C (n.275+5514T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.44+12195T>C
c.276-3662T>C (n.276-3662T>C)
n.830T>C
n.2200-3662T>C
n.1054T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.696T>C (p.Phe232=)
c.*1-3665T>C (n.*1-3665T>C)
n.396-3662T>C
n.3863T>C
c.45-3662T>C (n.45-3662T>C)
n.77-3662T>C
n.66-3662T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024657T>GCA388017050ALG11c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.5231T>G
c.275+5514T>G (n.275+5514T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.44+12195T>G
c.276-3662T>G (n.276-3662T>G)
n.830T>G
n.2200-3662T>G
n.1054T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.*1-3665T>G (n.*1-3665T>G)
n.396-3662T>G
n.3863T>G
c.45-3662T>G (n.45-3662T>G)
n.77-3662T>G
n.66-3662T>G
13g.52024657T=CA2091591673ALG11c.927T= (p.Phe309=)
n.5231T=
c.275+5514T= (n.275+5514T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.44+12195T=
c.276-3662T= (n.276-3662T=)
n.830T=
n.2200-3662T=
n.1054T=
c.*652T= (n.*652T=)
c.696T= (p.Phe232=)
c.*1-3665T= (n.*1-3665T=)
n.396-3662T=
n.3863T=
c.45-3662T= (n.45-3662T=)
n.77-3662T=
n.66-3662T=
13g.52024658A>CCA484025728ALG11c.928A>C (p.Arg310=)
n.5232A>C
c.275+5515A>C (n.275+5515A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.44+12196A>C
c.276-3661A>C (n.276-3661A>C)
n.831A>C
n.2200-3661A>C
n.1055A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.*1-3664A>C (n.*1-3664A>C)
n.396-3661A>C
n.3864A>C
c.45-3661A>C (n.45-3661A>C)
n.77-3661A>C
n.66-3661A>C
13g.52024658A>GCA388017056ALG11c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.5232A>G
c.275+5515A>G (n.275+5515A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.44+12196A>G
c.276-3661A>G (n.276-3661A>G)
n.831A>G
n.2200-3661A>G
n.1055A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.*1-3664A>G (n.*1-3664A>G)
n.396-3661A>G
n.3864A>G
c.45-3661A>G (n.45-3661A>G)
n.77-3661A>G
n.66-3661A>G
13g.52024658A>TCA388017062ALG11c.928A>T (p.Arg310Trp)
n.5232A>T
c.275+5515A>T (n.275+5515A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.44+12196A>T
c.276-3661A>T (n.276-3661A>T)
n.831A>T
n.2200-3661A>T
n.1055A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.*1-3664A>T (n.*1-3664A>T)
n.396-3661A>T
n.3864A>T
c.45-3661A>T (n.45-3661A>T)
n.77-3661A>T
n.66-3661A>T
13g.52024659G>ACA388017064ALG11c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.5233G>A
c.275+5516G>A (n.275+5516G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.44+12197G>A
c.276-3660G>A (n.276-3660G>A)
n.832G>A
n.2200-3660G>A
n.1056G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.*1-3663G>A (n.*1-3663G>A)
n.396-3660G>A
n.3865G>A
c.45-3660G>A (n.45-3660G>A)
n.77-3660G>A
n.66-3660G>A
 gnomAD v4
13g.52024659G>CCA388017073ALG11c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.5233G>C
c.275+5516G>C (n.275+5516G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.44+12197G>C
c.276-3660G>C (n.276-3660G>C)
n.832G>C
n.2200-3660G>C
n.1056G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.*1-3663G>C (n.*1-3663G>C)
n.396-3660G>C
n.3865G>C
c.45-3660G>C (n.45-3660G>C)
n.77-3660G>C
n.66-3660G>C
13g.52024659G>TCA388017067ALG11c.929G>T (p.Arg310Met)
n.5233G>T
c.275+5516G>T (n.275+5516G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.44+12197G>T
c.276-3660G>T (n.276-3660G>T)
n.832G>T
n.2200-3660G>T
n.1056G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.*1-3663G>T (n.*1-3663G>T)
n.396-3660G>T
n.3865G>T
c.45-3660G>T (n.45-3660G>T)
n.77-3660G>T
n.66-3660G>T
13g.52024660G>ACA484025729ALG11c.930G>A (p.Arg310=)
n.5234G>A
c.275+5517G>A (n.275+5517G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.44+12198G>A
c.276-3659G>A (n.276-3659G>A)
n.833G>A
n.2200-3659G>A
n.1057G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.*1-3662G>A (n.*1-3662G>A)
n.396-3659G>A
n.3866G>A
c.45-3659G>A (n.45-3659G>A)
n.77-3659G>A
n.66-3659G>A
13g.52024660G>CCA388017075ALG11c.930G>C (p.Arg310Ser)
n.5234G>C
c.275+5517G>C (n.275+5517G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.44+12198G>C
c.276-3659G>C (n.276-3659G>C)
n.833G>C
n.2200-3659G>C
n.1057G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.*1-3662G>C (n.*1-3662G>C)
n.396-3659G>C
n.3866G>C
c.45-3659G>C (n.45-3659G>C)
n.77-3659G>C
n.66-3659G>C
13g.52024660G>TCA388017076ALG11c.930G>T (p.Arg310Ser)
n.5234G>T
c.275+5517G>T (n.275+5517G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.44+12198G>T
c.276-3659G>T (n.276-3659G>T)
n.833G>T
n.2200-3659G>T
n.1057G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.*1-3662G>T (n.*1-3662G>T)
n.396-3659G>T
n.3866G>T
c.45-3659G>T (n.45-3659G>T)
n.77-3659G>T
n.66-3659G>T
13g.52024661C>ACA388017079ALG11c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.5235C>A
c.275+5518C>A (n.275+5518C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.44+12199C>A
c.276-3658C>A (n.276-3658C>A)
n.834C>A
n.2200-3658C>A
n.1058C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*1-3661C>A (n.*1-3661C>A)
n.396-3658C>A
n.3867C>A
c.45-3658C>A (n.45-3658C>A)
n.77-3658C>A
n.66-3658C>A
13g.52024661C>GCA388017089ALG11c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.5235C>G
c.275+5518C>G (n.275+5518C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.44+12199C>G
c.276-3658C>G (n.276-3658C>G)
n.834C>G
n.2200-3658C>G
n.1058C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*1-3661C>G (n.*1-3661C>G)
n.396-3658C>G
n.3867C>G
c.45-3658C>G (n.45-3658C>G)
n.77-3658C>G
n.66-3658C>G
13g.52024661C>TCA388017091ALG11c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.5235C>T
c.275+5518C>T (n.275+5518C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.44+12199C>T
c.276-3658C>T (n.276-3658C>T)
n.834C>T
n.2200-3658C>T
n.1058C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*1-3661C>T (n.*1-3661C>T)
n.396-3658C>T
n.3867C>T
c.45-3658C>T (n.45-3658C>T)
n.77-3658C>T
n.66-3658C>T
 gnomAD v4
13g.52024662C>ACA388017096ALG11c.932C>A (p.Pro311Gln)
n.5236C>A
c.275+5519C>A (n.275+5519C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.44+12200C>A
c.276-3657C>A (n.276-3657C>A)
n.835C>A
n.2200-3657C>A
n.1059C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.*1-3660C>A (n.*1-3660C>A)
n.396-3657C>A
n.3868C>A
c.45-3657C>A (n.45-3657C>A)
n.77-3657C>A
n.66-3657C>A
13g.52024662C=CA2091591677ALG11c.932C= (p.Pro311=)
n.5236C=
c.275+5519C= (n.275+5519C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.44+12200C=
c.276-3657C= (n.276-3657C=)
n.835C=
n.2200-3657C=
n.1059C=
c.*657C= (n.*657C=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.*1-3660C= (n.*1-3660C=)
n.396-3657C=
n.3868C=
c.45-3657C= (n.45-3657C=)
n.77-3657C=
n.66-3657C=
13g.52024662C>GCA388017105ALG11c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.5236C>G
c.275+5519C>G (n.275+5519C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.44+12200C>G
c.276-3657C>G (n.276-3657C>G)
n.835C>G
n.2200-3657C>G
n.1059C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*1-3660C>G (n.*1-3660C>G)
n.396-3657C>G
n.3868C>G
c.45-3657C>G (n.45-3657C>G)
n.77-3657C>G
n.66-3657C>G
13g.52024662C>TCA6989990ALG11c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.5236C>T
c.275+5519C>T (n.275+5519C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.44+12200C>T
c.276-3657C>T (n.276-3657C>T)
n.835C>T
n.2200-3657C>T
n.1059C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*1-3660C>T (n.*1-3660C>T)
n.396-3657C>T
n.3868C>T
c.45-3657C>T (n.45-3657C>T)
n.77-3657C>T
n.66-3657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024663G>ACA6989991ALG11c.933G>A (p.Pro311=)
n.5237G>A
c.275+5520G>A (n.275+5520G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.44+12201G>A
c.276-3656G>A (n.276-3656G>A)
n.836G>A
n.2200-3656G>A
n.1060G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.702G>A (p.Pro234=)
c.*1-3659G>A (n.*1-3659G>A)
n.396-3656G>A
n.3869G>A
c.45-3656G>A (n.45-3656G>A)
n.77-3656G>A
n.66-3656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.52024663G>CCA484025732ALG11c.933G>C (p.Pro311=)
n.5237G>C
c.275+5520G>C (n.275+5520G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.44+12201G>C
c.276-3656G>C (n.276-3656G>C)
n.836G>C
n.2200-3656G>C
n.1060G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.702G>C (p.Pro234=)
c.*1-3659G>C (n.*1-3659G>C)
n.396-3656G>C
n.3869G>C
c.45-3656G>C (n.45-3656G>C)
n.77-3656G>C
n.66-3656G>C
13g.52024663G=CA2091591681ALG11c.933G= (p.Pro311=)
n.5237G=
c.275+5520G= (n.275+5520G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.44+12201G=
c.276-3656G= (n.276-3656G=)
n.836G=
n.2200-3656G=
n.1060G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.702G= (p.Pro234=)
c.*1-3659G= (n.*1-3659G=)
n.396-3656G=
n.3869G=
c.45-3656G= (n.45-3656G=)
n.77-3656G=
n.66-3656G=
13g.52024663G>TCA484025733ALG11c.933G>T (p.Pro311=)
n.5237G>T
c.275+5520G>T (n.275+5520G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.44+12201G>T
c.276-3656G>T (n.276-3656G>T)
n.836G>T
n.2200-3656G>T
n.1060G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.702G>T (p.Pro234=)
c.*1-3659G>T (n.*1-3659G>T)
n.396-3656G>T
n.3869G>T
c.45-3656G>T (n.45-3656G>T)
n.77-3656G>T
n.66-3656G>T
13g.52024664G>ACA388017143ALG11c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.5238G>A
c.275+5521G>A (n.275+5521G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.44+12202G>A
c.276-3655G>A (n.276-3655G>A)
n.837G>A
n.2200-3655G>A
n.1061G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*1-3658G>A (n.*1-3658G>A)
n.396-3655G>A
n.3870G>A
c.45-3655G>A (n.45-3655G>A)
n.77-3655G>A
n.66-3655G>A
 gnomAD v4
13g.52024664G>CCA388017144ALG11c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.5238G>C
c.275+5521G>C (n.275+5521G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.44+12202G>C
c.276-3655G>C (n.276-3655G>C)
n.837G>C
n.2200-3655G>C
n.1061G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*1-3658G>C (n.*1-3658G>C)
n.396-3655G>C
n.3870G>C
c.45-3655G>C (n.45-3655G>C)
n.77-3655G>C
n.66-3655G>C
13g.52024664G>TCA388017146ALG11c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.5238G>T
c.275+5521G>T (n.275+5521G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.44+12202G>T
c.276-3655G>T (n.276-3655G>T)
n.837G>T
n.2200-3655G>T
n.1061G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*1-3658G>T (n.*1-3658G>T)
n.396-3655G>T
n.3870G>T
c.45-3655G>T (n.45-3655G>T)
n.77-3655G>T
n.66-3655G>T
13g.52024664_52024665delinsGACA2091591686ALG11c.934_935delinsGA (p.Glu312=)
n.5238_5239delinsGA
c.275+5521_275+5522delinsGA (n.275+5521_275+5522delinsGA)
c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA)
c.*686_*687delinsGA (n.*686_*687delinsGA)
n.44+12202_44+12203delinsGA
c.276-3655_276-3654delinsGA (n.276-3655_276-3654delinsGA)
n.837_838delinsGA
n.2200-3655_2200-3654delinsGA
n.1061_1062delinsGA
c.*659_*660delinsGA (n.*659_*660delinsGA)
c.703_704delinsGA (p.Glu235=)
c.*1-3658_*1-3657delinsGA (n.*1-3658_*1-3657delinsGA)
n.396-3655_396-3654delinsGA
n.3870_3871delinsGA
c.45-3655_45-3654delinsGA (n.45-3655_45-3654delinsGA)
n.77-3655_77-3654delinsGA
n.66-3655_66-3654delinsGA
13g.52024665A=CA2091591690ALG11c.935A= (p.Glu312=)
n.5239A=
c.275+5522A= (n.275+5522A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.44+12203A=
c.276-3654A= (n.276-3654A=)
n.838A=
n.2200-3654A=
n.1062A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.*1-3657A= (n.*1-3657A=)
n.396-3654A=
n.3871A=
c.45-3654A= (n.45-3654A=)
n.77-3654A=
n.66-3654A=
13g.52024665A>CCA388017156ALG11c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.5239A>C
c.275+5522A>C (n.275+5522A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.44+12203A>C
c.276-3654A>C (n.276-3654A>C)
n.838A>C
n.2200-3654A>C
n.1062A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*1-3657A>C (n.*1-3657A>C)
n.396-3654A>C
n.3871A>C
c.45-3654A>C (n.45-3654A>C)
n.77-3654A>C
n.66-3654A>C
13g.52024665A>GCA16619815ALG11c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.5239A>G
c.275+5522A>G (n.275+5522A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.44+12203A>G
c.276-3654A>G (n.276-3654A>G)
n.838A>G
n.2200-3654A>G
n.1062A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*1-3657A>G (n.*1-3657A>G)
n.396-3654A>G
n.3871A>G
c.45-3654A>G (n.45-3654A>G)
n.77-3654A>G
n.66-3654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024665A>TCA388017152ALG11c.935A>T (p.Glu312Val)
n.5239A>T
c.275+5522A>T (n.275+5522A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.44+12203A>T
c.276-3654A>T (n.276-3654A>T)
n.838A>T
n.2200-3654A>T
n.1062A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*1-3657A>T (n.*1-3657A>T)
n.396-3654A>T
n.3871A>T
c.45-3654A>T (n.45-3654A>T)
n.77-3654A>T
n.66-3654A>T
13g.52024668delCA610425949ALG11c.938del (p.Lys313ArgfsTer14)
n.5242del
c.275+5525del (n.275+5525del)
c.*46del (n.*46del)
c.*690del (n.*690del)
n.44+12206del
c.276-3651del (n.276-3651del)
n.841del
n.2200-3651del
n.1065del
c.*663del (n.*663del)
c.707del (p.Lys236ArgfsTer14)
c.*1-3654del (n.*1-3654del)
n.396-3651del
n.3874del
c.45-3651del (n.45-3651del)
n.77-3651del
n.66-3651del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024666A>CCA388017172ALG11c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.5240A>C
c.275+5523A>C (n.275+5523A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.44+12204A>C
c.276-3653A>C (n.276-3653A>C)
n.839A>C
n.2200-3653A>C
n.1063A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.*1-3656A>C (n.*1-3656A>C)
n.396-3653A>C
n.3872A>C
c.45-3653A>C (n.45-3653A>C)
n.77-3653A>C
n.66-3653A>C
13g.52024666A>GCA484025735ALG11c.936A>G (p.Glu312=)
n.5240A>G
c.275+5523A>G (n.275+5523A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.44+12204A>G
c.276-3653A>G (n.276-3653A>G)
n.839A>G
n.2200-3653A>G
n.1063A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.*1-3656A>G (n.*1-3656A>G)
n.396-3653A>G
n.3872A>G
c.45-3653A>G (n.45-3653A>G)
n.77-3653A>G
n.66-3653A>G
13g.52024666A>TCA388017179ALG11c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.5240A>T
c.275+5523A>T (n.275+5523A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.44+12204A>T
c.276-3653A>T (n.276-3653A>T)
n.839A>T
n.2200-3653A>T
n.1063A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.*1-3656A>T (n.*1-3656A>T)
n.396-3653A>T
n.3872A>T
c.45-3653A>T (n.45-3653A>T)
n.77-3653A>T
n.66-3653A>T
13g.52024667A>CCA388017191ALG11c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.5241A>C
c.275+5524A>C (n.275+5524A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.44+12205A>C
c.276-3652A>C (n.276-3652A>C)
n.840A>C
n.2200-3652A>C
n.1064A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*1-3655A>C (n.*1-3655A>C)
n.396-3652A>C
n.3873A>C
c.45-3652A>C (n.45-3652A>C)
n.77-3652A>C
n.66-3652A>C
13g.52024667A>GCA388017198ALG11c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.5241A>G
c.275+5524A>G (n.275+5524A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.44+12205A>G
c.276-3652A>G (n.276-3652A>G)
n.840A>G
n.2200-3652A>G
n.1064A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*1-3655A>G (n.*1-3655A>G)
n.396-3652A>G
n.3873A>G
c.45-3652A>G (n.45-3652A>G)
n.77-3652A>G
n.66-3652A>G
 ClinVar dbSNP
13g.52024667A>TCA388017201ALG11c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.5241A>T
c.275+5524A>T (n.275+5524A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.44+12205A>T
c.276-3652A>T (n.276-3652A>T)
n.840A>T
n.2200-3652A>T
n.1064A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*1-3655A>T (n.*1-3655A>T)
n.396-3652A>T
n.3873A>T
c.45-3652A>T (n.45-3652A>T)
n.77-3652A>T
n.66-3652A>T
13g.52024668A=CA2091591697ALG11c.938A= (p.Lys313=)
n.5242A=
c.275+5525A= (n.275+5525A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*690A= (n.*690A=)
n.44+12206A=
c.276-3651A= (n.276-3651A=)
n.841A=
n.2200-3651A=
n.1065A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.*1-3654A= (n.*1-3654A=)
n.396-3651A=
n.3874A=
c.45-3651A= (n.45-3651A=)
n.77-3651A=
n.66-3651A=
13g.52024668A>CCA388017206ALG11c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.5242A>C
c.275+5525A>C (n.275+5525A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.44+12206A>C
c.276-3651A>C (n.276-3651A>C)
n.841A>C
n.2200-3651A>C
n.1065A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*1-3654A>C (n.*1-3654A>C)
n.396-3651A>C
n.3874A>C
c.45-3651A>C (n.45-3651A>C)
n.77-3651A>C
n.66-3651A>C
13g.52024668A>GCA388017203ALG11c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.5242A>G
c.275+5525A>G (n.275+5525A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.44+12206A>G
c.276-3651A>G (n.276-3651A>G)
n.841A>G
n.2200-3651A>G
n.1065A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*1-3654A>G (n.*1-3654A>G)
n.396-3651A>G
n.3874A>G
c.45-3651A>G (n.45-3651A>G)
n.77-3651A>G
n.66-3651A>G
 dbSNP
13g.52024668A>TCA388017204ALG11c.938A>T (p.Lys313Met)
n.5242A>T
c.275+5525A>T (n.275+5525A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.44+12206A>T
c.276-3651A>T (n.276-3651A>T)
n.841A>T
n.2200-3651A>T
n.1065A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.*1-3654A>T (n.*1-3654A>T)
n.396-3651A>T
n.3874A>T
c.45-3651A>T (n.45-3651A>T)
n.77-3651A>T
n.66-3651A>T
13g.52024669G>ACA484025738ALG11c.939G>A (p.Lys313=)
n.5243G>A
c.275+5526G>A (n.275+5526G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.44+12207G>A
c.276-3650G>A (n.276-3650G>A)
n.842G>A
n.2200-3650G>A
n.1066G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.*1-3653G>A (n.*1-3653G>A)
n.396-3650G>A
n.3875G>A
c.45-3650G>A (n.45-3650G>A)
n.77-3650G>A
n.66-3650G>A
13g.52024669G>CCA388017209ALG11c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.5243G>C
c.275+5526G>C (n.275+5526G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.44+12207G>C
c.276-3650G>C (n.276-3650G>C)
n.842G>C
n.2200-3650G>C
n.1066G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.*1-3653G>C (n.*1-3653G>C)
n.396-3650G>C
n.3875G>C
c.45-3650G>C (n.45-3650G>C)
n.77-3650G>C
n.66-3650G>C
13g.52024669G>TCA388017210ALG11c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.5243G>T
c.275+5526G>T (n.275+5526G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.44+12207G>T
c.276-3650G>T (n.276-3650G>T)
n.842G>T
n.2200-3650G>T
n.1066G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.*1-3653G>T (n.*1-3653G>T)
n.396-3650G>T
n.3875G>T
c.45-3650G>T (n.45-3650G>T)
n.77-3650G>T
n.66-3650G>T
13g.52024670A=CA2091591700ALG11c.940A= (p.Asn314=)
n.5244A=
c.275+5527A= (n.275+5527A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*692A= (n.*692A=)
n.44+12208A=
c.276-3649A= (n.276-3649A=)
n.843A=
n.2200-3649A=
n.1067A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.709A= (p.Asn237=)
c.*1-3652A= (n.*1-3652A=)
n.396-3649A=
n.3876A=
c.45-3649A= (n.45-3649A=)
n.77-3649A=
n.66-3649A=
13g.52024670A>CCA388017213ALG11c.940A>C (p.Asn314His)
n.5244A>C
c.275+5527A>C (n.275+5527A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.44+12208A>C
c.276-3649A>C (n.276-3649A>C)
n.843A>C
n.2200-3649A>C
n.1067A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*1-3652A>C (n.*1-3652A>C)
n.396-3649A>C
n.3876A>C
c.45-3649A>C (n.45-3649A>C)
n.77-3649A>C
n.66-3649A>C
13g.52024670A>GCA388017215ALG11c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.5244A>G
c.275+5527A>G (n.275+5527A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.44+12208A>G
c.276-3649A>G (n.276-3649A>G)
n.843A>G
n.2200-3649A>G
n.1067A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*1-3652A>G (n.*1-3652A>G)
n.396-3649A>G
n.3876A>G
c.45-3649A>G (n.45-3649A>G)
n.77-3649A>G
n.66-3649A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.52024670A>TCA6989992ALG11c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.5244A>T
c.275+5527A>T (n.275+5527A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.44+12208A>T
c.276-3649A>T (n.276-3649A>T)
n.843A>T
n.2200-3649A>T
n.1067A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*1-3652A>T (n.*1-3652A>T)
n.396-3649A>T
n.3876A>T
c.45-3649A>T (n.45-3649A>T)
n.77-3649A>T
n.66-3649A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.52024671A>CCA388017221ALG11c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.5245A>C
c.275+5528A>C (n.275+5528A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.44+12209A>C
c.276-3648A>C (n.276-3648A>C)
n.844A>C
n.2200-3648A>C
n.1068A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*1-3651A>C (n.*1-3651A>C)
n.396-3648A>C
n.3877A>C
c.45-3648A>C (n.45-3648A>C)
n.77-3648A>C
n.66-3648A>C
13g.52024671A>GCA388017216ALG11c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.5245A>G
c.275+5528A>G (n.275+5528A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.44+12209A>G
c.276-3648A>G (n.276-3648A>G)
n.844A>G
n.2200-3648A>G
n.1068A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*1-3651A>G (n.*1-3651A>G)
n.396-3648A>G
n.3877A>G
c.45-3648A>G (n.45-3648A>G)
n.77-3648A>G
n.66-3648A>G
 gnomAD v4
13g.52024671A>TCA388017218ALG11c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.5245A>T
c.275+5528A>T (n.275+5528A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.44+12209A>T
c.276-3648A>T (n.276-3648A>T)
n.844A>T
n.2200-3648A>T
n.1068A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*1-3651A>T (n.*1-3651A>T)
n.396-3648A>T
n.3877A>T
c.45-3648A>T (n.45-3648A>T)
n.77-3648A>T
n.66-3648A>T
13g.52024672T>ACA388017226ALG11c.942T>A (p.Asn314Lys)
n.5246T>A
c.275+5529T>A (n.275+5529T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.44+12210T>A
c.276-3647T>A (n.276-3647T>A)
n.845T>A
n.2200-3647T>A
n.1069T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*1-3650T>A (n.*1-3650T>A)
n.396-3647T>A
n.3878T>A
c.45-3647T>A (n.45-3647T>A)
n.77-3647T>A
n.66-3647T>A
13g.52024672T>CCA484025739ALG11c.942T>C (p.Asn314=)
n.5246T>C
c.275+5529T>C (n.275+5529T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.44+12210T>C
c.276-3647T>C (n.276-3647T>C)
n.845T>C
n.2200-3647T>C
n.1069T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*1-3650T>C (n.*1-3650T>C)
n.396-3647T>C
n.3878T>C
c.45-3647T>C (n.45-3647T>C)
n.77-3647T>C
n.66-3647T>C
13g.52024672T>GCA388017228ALG11c.942T>G (p.Asn314Lys)
n.5246T>G
c.275+5529T>G (n.275+5529T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.44+12210T>G
c.276-3647T>G (n.276-3647T>G)
n.845T>G
n.2200-3647T>G
n.1069T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*1-3650T>G (n.*1-3650T>G)
n.396-3647T>G
n.3878T>G
c.45-3647T>G (n.45-3647T>G)
n.77-3647T>G
n.66-3647T>G
13g.52024673C>ACA388017231ALG11c.943C>A (p.His315Asn)
n.5247C>A
c.275+5530C>A (n.275+5530C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.44+12211C>A
c.276-3646C>A (n.276-3646C>A)
n.846C>A
n.2200-3646C>A
n.1070C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.*1-3649C>A (n.*1-3649C>A)
n.396-3646C>A
n.3879C>A
c.45-3646C>A (n.45-3646C>A)
n.77-3646C>A
n.66-3646C>A
13g.52024673C>GCA388017233ALG11c.943C>G (p.His315Asp)
n.5247C>G
c.275+5530C>G (n.275+5530C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.44+12211C>G
c.276-3646C>G (n.276-3646C>G)
n.846C>G
n.2200-3646C>G
n.1070C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.*1-3649C>G (n.*1-3649C>G)
n.396-3646C>G
n.3879C>G
c.45-3646C>G (n.45-3646C>G)
n.77-3646C>G
n.66-3646C>G
13g.52024673C>TCA388017235ALG11c.943C>T (p.His315Tyr)
n.5247C>T
c.275+5530C>T (n.275+5530C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.44+12211C>T
c.276-3646C>T (n.276-3646C>T)
n.846C>T
n.2200-3646C>T
n.1070C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.*1-3649C>T (n.*1-3649C>T)
n.396-3646C>T
n.3879C>T
c.45-3646C>T (n.45-3646C>T)
n.77-3646C>T
n.66-3646C>T
 gnomAD v4
13g.52024674A>CCA388017238ALG11c.944A>C (p.His315Pro)
n.5248A>C
c.275+5531A>C (n.275+5531A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.44+12212A>C
c.276-3645A>C (n.276-3645A>C)
n.847A>C
n.2200-3645A>C
n.1071A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.*1-3648A>C (n.*1-3648A>C)
n.396-3645A>C
n.3880A>C
c.45-3645A>C (n.45-3645A>C)
n.77-3645A>C
n.66-3645A>C
13g.52024674A>GCA388017240ALG11c.944A>G (p.His315Arg)
n.5248A>G
c.275+5531A>G (n.275+5531A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.44+12212A>G
c.276-3645A>G (n.276-3645A>G)
n.847A>G
n.2200-3645A>G
n.1071A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.*1-3648A>G (n.*1-3648A>G)
n.396-3645A>G
n.3880A>G
c.45-3645A>G (n.45-3645A>G)
n.77-3645A>G
n.66-3645A>G
13g.52024674A>TCA388017242ALG11c.944A>T (p.His315Leu)
n.5248A>T
c.275+5531A>T (n.275+5531A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.44+12212A>T
c.276-3645A>T (n.276-3645A>T)
n.847A>T
n.2200-3645A>T
n.1071A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.*1-3648A>T (n.*1-3648A>T)
n.396-3645A>T
n.3880A>T
c.45-3645A>T (n.45-3645A>T)
n.77-3645A>T
n.66-3645A>T
13g.52024675T>ACA388017244ALG11c.945T>A (p.His315Gln)
n.5249T>A
c.275+5532T>A (n.275+5532T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.44+12213T>A
c.276-3644T>A (n.276-3644T>A)
n.848T>A
n.2200-3644T>A
n.1072T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.*1-3647T>A (n.*1-3647T>A)
n.396-3644T>A
n.3881T>A
c.45-3644T>A (n.45-3644T>A)
n.77-3644T>A
n.66-3644T>A
13g.52024675T>CCA484025740ALG11c.945T>C (p.His315=)
n.5249T>C
c.275+5532T>C (n.275+5532T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.44+12213T>C
c.276-3644T>C (n.276-3644T>C)
n.848T>C
n.2200-3644T>C
n.1072T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.714T>C (p.His238=)
c.*1-3647T>C (n.*1-3647T>C)
n.396-3644T>C
n.3881T>C
c.45-3644T>C (n.45-3644T>C)
n.77-3644T>C
n.66-3644T>C
13g.52024675T>GCA388017247ALG11c.945T>G (p.His315Gln)
n.5249T>G
c.275+5532T>G (n.275+5532T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.44+12213T>G
c.276-3644T>G (n.276-3644T>G)
n.848T>G
n.2200-3644T>G
n.1072T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.*1-3647T>G (n.*1-3647T>G)
n.396-3644T>G
n.3881T>G
c.45-3644T>G (n.45-3644T>G)
n.77-3644T>G
n.66-3644T>G
13g.52024676C>ACA388017251ALG11c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.5250C>A
c.275+5533C>A (n.275+5533C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.44+12214C>A
c.276-3643C>A (n.276-3643C>A)
n.849C>A
n.2200-3643C>A
n.1073C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*1-3646C>A (n.*1-3646C>A)
n.396-3643C>A
n.3882C>A
c.45-3643C>A (n.45-3643C>A)
n.77-3643C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched