Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.51989031_51989049delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTGCA1364649963ABHD14A-ACY1,ACY1c.1183_1201delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu395=)
n.646_664delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.1078_1096delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu360=)
c.*2451_*2469delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2451_*2469delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.1569_1587delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.1569_1587delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1754_*1772delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1754_*1772delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1455_*1473delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1455_*1473delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1520_*1538delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1520_*1538delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*2419_*2437delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2419_*2437delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1420_*1438delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1420_*1438delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1795_*1813delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1795_*1813delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*2227_*2245delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2227_*2245delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*893_*911delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*893_*911delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*1064_*1082delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1064_*1082delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.*2417_*2435delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2417_*2435delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
n.616_634delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.*2415_*2433delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2415_*2433delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.274_292delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
n.656_674delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.1433_1451delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.*1652_*1670delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1652_*1670delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.2615_2633delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
n.556_574delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.*2942_*2960delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*2942_*2960delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
n.313_331delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
n.1711_1729delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG
c.*1094_*1112delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*1094_*1112delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.1486_1504delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu496=)
c.988_1006delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu330=)
c.*453_*471delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (n.*453_*471delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG)
c.967_985delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu323=)
c.1453_1471delinsCTGCCTGCCCTTGCCAGTG (p.Leu485=)
3g.51989042_51989059dupCA543055733ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194_1211dup (p.Leu404_Pro405insAlaSerValProAlaLeu)
n.657_674dup
c.1089_1106dup (p.Leu369_Pro370insAlaSerValProAlaLeu)
c.*2462_*2479dup (n.*2462_*2479dup)
c.1580_1597dup (n.1580_1597dup)
c.*1765_*1782dup (n.*1765_*1782dup)
c.*1466_*1483dup (n.*1466_*1483dup)
c.*1531_*1548dup (n.*1531_*1548dup)
c.*2430_*2447dup (n.*2430_*2447dup)
c.*1431_*1448dup (n.*1431_*1448dup)
c.*1806_*1823dup (n.*1806_*1823dup)
c.*2238_*2255dup (n.*2238_*2255dup)
c.*904_*921dup (n.*904_*921dup)
c.*1075_*1092dup (n.*1075_*1092dup)
c.*2428_*2445dup (n.*2428_*2445dup)
n.627_644dup
c.*2426_*2443dup (n.*2426_*2443dup)
c.285_302dup
n.667_684dup
c.1444_1461dup
c.*1663_*1680dup (n.*1663_*1680dup)
c.2626_2643dup
n.567_584dup
c.*2953_*2970dup (n.*2953_*2970dup)
n.324_341dup
n.1722_1739dup
c.*1105_*1122dup (n.*1105_*1122dup)
c.1497_1514dup (p.Leu505_Pro506insAlaSerValProAlaLeu)
c.999_1016dup (p.Leu339_Pro340insAlaSerValProAlaLeu)
c.*464_*481dup (n.*464_*481dup)
c.978_995dup (p.Leu332_Pro333insAlaSerValProAlaLeu)
c.1464_1481dup (p.Leu494_Pro495insAlaSerValProAlaLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989042_51989059delCA2428779ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194_1211del (p.Ala399_Leu404del)
n.657_674del
c.1089_1106del (p.Ala364_Leu369del)
c.*2462_*2479del (n.*2462_*2479del)
c.1580_1597del (n.1580_1597del)
c.*1765_*1782del (n.*1765_*1782del)
c.*1466_*1483del (n.*1466_*1483del)
c.*1531_*1548del (n.*1531_*1548del)
c.*2430_*2447del (n.*2430_*2447del)
c.*1431_*1448del (n.*1431_*1448del)
c.*1806_*1823del (n.*1806_*1823del)
c.*2238_*2255del (n.*2238_*2255del)
c.*904_*921del (n.*904_*921del)
c.*1075_*1092del (n.*1075_*1092del)
c.*2428_*2445del (n.*2428_*2445del)
n.627_644del
c.*2426_*2443del (n.*2426_*2443del)
c.285_302del
n.667_684del
c.1444_1461del
c.*1663_*1680del (n.*1663_*1680del)
c.2626_2643del
n.567_584del
c.*2953_*2970del (n.*2953_*2970del)
n.324_341del
n.1722_1739del
c.*1105_*1122del (n.*1105_*1122del)
c.1497_1514del (p.Ala500_Leu505del)
c.999_1016del (p.Ala334_Leu339del)
c.*464_*481del (n.*464_*481del)
c.978_995del (p.Ala327_Leu332del)
c.1464_1481del (p.Ala489_Leu494del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989034C>ACA353095348ABHD14A-ACY1,ACY1c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.649C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
n.619C>A
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.277C>A
n.659C>A
c.1436C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.2618C>A
n.559C>A
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.1755C>A
n.316C>A
n.1714C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
3g.51989034C>GCA353095350ABHD14A-ACY1,ACY1c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.649C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
c.1572C>G (n.1572C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
n.619C>G
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.277C>G
n.659C>G
c.1436C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.2618C>G
n.559C>G
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.1755C>G
n.316C>G
n.1714C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
3g.51989034C>TCA353095353ABHD14A-ACY1,ACY1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.649C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
n.619C>T
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.277C>T
n.659C>T
c.1436C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.2618C>T
n.559C>T
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.1755C>T
n.316C>T
n.1714C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
3g.51989035C>ACA353095355ABHD14A-ACY1,ACY1c.1187C>A (p.Pro396His)
n.650C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
n.620C>A
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.278C>A
n.660C>A
c.1437C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.2619C>A
n.560C>A
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.1756C>A
n.317C>A
n.1715C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
3g.51989035C>GCA353095357ABHD14A-ACY1,ACY1c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.650C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
n.620C>G
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
c.278C>G
n.660C>G
c.1437C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.2619C>G
n.560C>G
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
c.1756C>G
n.317C>G
n.1715C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
3g.51989035C>TCA353095359ABHD14A-ACY1,ACY1c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.650C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
n.620C>T
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.278C>T
n.660C>T
c.1437C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.2619C>T
n.560C>T
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.1756C>T
n.317C>T
n.1715C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
 gnomAD v4
3g.51989036T>ACA74719994ABHD14A-ACY1,ACY1c.1188T>A (p.Pro396=)
n.651T>A
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.*2456T>A (n.*2456T>A)
c.1574T>A (n.1574T>A)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
n.621T>A
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.279T>A
n.661T>A
c.1438T>A
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.2620T>A
n.561T>A
c.*2947T>A (n.*2947T>A)
c.1757T>A
n.318T>A
n.1716T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989036T>CCA433749378ABHD14A-ACY1,ACY1c.1188T>C (p.Pro396=)
n.651T>C
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.*2456T>C (n.*2456T>C)
c.1574T>C (n.1574T>C)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
n.621T>C
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
c.279T>C
n.661T>C
c.1438T>C
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.2620T>C
n.561T>C
c.*2947T>C (n.*2947T>C)
c.1757T>C
n.318T>C
n.1716T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
3g.51989036T>GCA433749377ABHD14A-ACY1,ACY1c.1188T>G (p.Pro396=)
n.651T>G
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.*2456T>G (n.*2456T>G)
c.1574T>G (n.1574T>G)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
n.621T>G
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
c.279T>G
n.661T>G
c.1438T>G
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.2620T>G
n.561T>G
c.*2947T>G (n.*2947T>G)
c.1757T>G
n.318T>G
n.1716T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
3g.51989036T=CA1364649965ABHD14A-ACY1,ACY1c.1188T= (p.Pro396=)
n.651T=
c.1083T= (p.Pro361=)
c.*2456T= (n.*2456T=)
c.1574T= (n.1574T=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.*1800T= (n.*1800T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.*2422T= (n.*2422T=)
n.621T=
c.*2420T= (n.*2420T=)
c.279T=
n.661T=
c.1438T=
c.*2048T= (n.*2048T=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.2620T=
n.561T=
c.*2947T= (n.*2947T=)
c.1757T=
n.318T=
n.1716T=
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.1491T= (p.Pro497=)
c.993T= (p.Pro331=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.1458T= (p.Pro486=)
3g.51989037G>ACA353095363ABHD14A-ACY1,ACY1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.652G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*2457G>A (n.*2457G>A)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
n.622G>A
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
c.280G>A
n.662G>A
c.1439G>A
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.2621G>A
n.562G>A
c.*2948G>A (n.*2948G>A)
c.1758G>A
n.319G>A
n.1717G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989037G>CCA353095366ABHD14A-ACY1,ACY1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.652G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*2457G>C (n.*2457G>C)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
n.622G>C
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
c.280G>C
n.662G>C
c.1439G>C
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.2621G>C
n.562G>C
c.*2948G>C (n.*2948G>C)
c.1758G>C
n.319G>C
n.1717G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
3g.51989037G=CA1364649966ABHD14A-ACY1,ACY1c.1189G= (p.Ala397=)
n.652G=
c.1084G= (p.Ala362=)
c.*2457G= (n.*2457G=)
c.1575G= (n.1575G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*2425G= (n.*2425G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
n.622G=
c.*2421G= (n.*2421G=)
c.280G=
n.662G=
c.1439G=
c.*1658G= (n.*1658G=)
c.2621G=
n.562G=
c.*2948G= (n.*2948G=)
c.1758G=
n.319G=
n.1717G=
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.1492G= (p.Ala498=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.1459G= (p.Ala487=)
3g.51989037G>TCA353095368ABHD14A-ACY1,ACY1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.652G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.*2457G>T (n.*2457G>T)
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
n.622G>T
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
c.280G>T
n.662G>T
c.1439G>T
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.2621G>T
n.562G>T
c.*2948G>T (n.*2948G>T)
c.1758G>T
n.319G>T
n.1717G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
 dbSNP
3g.51989038C>ACA2428780ABHD14A-ACY1,ACY1c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.653C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.1576C>A (n.1576C>A)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*2426C>A (n.*2426C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
n.623C>A
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.281C>A
n.663C>A
c.1440C>A
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.2622C>A
n.563C>A
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
n.320C>A
n.1718C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989038C=CA1364649967ABHD14A-ACY1,ACY1c.1190C= (p.Ala397=)
n.653C=
c.1085C= (p.Ala362=)
c.*2458C= (n.*2458C=)
c.1576C= (n.1576C=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*2426C= (n.*2426C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*2424C= (n.*2424C=)
n.623C=
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.281C=
n.663C=
c.1440C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.2622C=
n.563C=
c.*2949C= (n.*2949C=)
n.320C=
n.1718C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.1493C= (p.Ala498=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1460C= (p.Ala487=)
3g.51989038C>GCA353095372ABHD14A-ACY1,ACY1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.653C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
c.1576C>G (n.1576C>G)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*2426C>G (n.*2426C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
n.623C>G
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.281C>G
n.663C>G
c.1440C>G
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.2622C>G
n.563C>G
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
n.320C>G
n.1718C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
3g.51989038C>TCA353095370ABHD14A-ACY1,ACY1c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.653C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
c.1576C>T (n.1576C>T)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*2426C>T (n.*2426C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
n.623C>T
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.281C>T
n.663C>T
c.1440C>T
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.2622C>T
n.563C>T
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
n.320C>T
n.1718C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989040delCA433749379ABHD14A-ACY1,ACY1c.1192del (p.Ala399ProfsTer16)
n.655del
c.1087del (p.Ala364ProfsTer16)
c.*2460del (n.*2460del)
c.1578del (n.1578del)
c.*1763del (n.*1763del)
c.*1464del (n.*1464del)
c.*1529del (n.*1529del)
c.*2428del (n.*2428del)
c.*1429del (n.*1429del)
c.*1804del (n.*1804del)
c.*2236del (n.*2236del)
c.*902del (n.*902del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*2426del (n.*2426del)
n.625del
c.*2424del (n.*2424del)
c.283del
n.665del
c.1442del
c.*1661del (n.*1661del)
c.2624del
n.565del
c.*2951del (n.*2951del)
n.322del
n.1720del
c.*1103del (n.*1103del)
c.1495del (p.Ala500ProfsTer16)
c.997del (p.Ala334ProfsTer16)
c.*462del (n.*462del)
c.976del (p.Ala327ProfsTer16)
c.1462del (p.Ala489ProfsTer16)
 COSMIC COSMIC
3g.51989039C>ACA433749380ABHD14A-ACY1,ACY1c.1191C>A (p.Ala397=)
n.654C>A
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
n.624C>A
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.282C>A
n.664C>A
c.1441C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.2623C>A
n.564C>A
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.321C>A
n.1719C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
3g.51989039C=CA1364649968ABHD14A-ACY1,ACY1c.1191C= (p.Ala397=)
n.654C=
c.1086C= (p.Ala362=)
c.*2459C= (n.*2459C=)
c.1577C= (n.1577C=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.*2235C= (n.*2235C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*2425C= (n.*2425C=)
n.624C=
c.*2423C= (n.*2423C=)
c.282C=
n.664C=
c.1441C=
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.2623C=
n.564C=
c.*2950C= (n.*2950C=)
n.321C=
n.1719C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1494C= (p.Ala498=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.1461C= (p.Ala487=)
3g.51989039C>GCA433749381ABHD14A-ACY1,ACY1c.1191C>G (p.Ala397=)
n.654C>G
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*2235C>G (n.*2235C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
n.624C>G
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.282C>G
n.664C>G
c.1441C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.2623C>G
n.564C>G
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.321C>G
n.1719C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
3g.51989039C>TCA433749382ABHD14A-ACY1,ACY1c.1191C>T (p.Ala397=)
n.654C>T
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
n.624C>T
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.282C>T
n.664C>T
c.1441C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.2623C>T
n.564C>T
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.321C>T
n.1719C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989040C>ACA353095376ABHD14A-ACY1,ACY1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.655C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*2426C>A (n.*2426C>A)
n.625C>A
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
c.283C>A
n.665C>A
c.1442C>A
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.2624C>A
n.565C>A
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
n.322C>A
n.1720C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
3g.51989040C=CA1364649969ABHD14A-ACY1,ACY1c.1192C= (p.Leu398=)
n.655C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
c.1578C= (n.1578C=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*2428C= (n.*2428C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*2426C= (n.*2426C=)
n.625C=
c.*2424C= (n.*2424C=)
c.283C=
n.665C=
c.1442C=
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.2624C=
n.565C=
c.*2951C= (n.*2951C=)
n.322C=
n.1720C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1462C= (p.Leu488=)
3g.51989040C>GCA353095377ABHD14A-ACY1,ACY1c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.655C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*2426C>G (n.*2426C>G)
n.625C>G
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
c.283C>G
n.665C>G
c.1442C>G
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.2624C>G
n.565C>G
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
n.322C>G
n.1720C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989040C>TCA74720008ABHD14A-ACY1,ACY1c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.655C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*2426C>T (n.*2426C>T)
n.625C>T
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
c.283C>T
n.665C>T
c.1442C>T
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.2624C>T
n.565C>T
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
n.322C>T
n.1720C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
 dbSNP
3g.51989041T>ACA353095382ABHD14A-ACY1,ACY1c.1193T>A (p.Leu398His)
n.656T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
n.626T>A
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.284T>A
n.666T>A
c.1443T>A
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.2625T>A
n.566T>A
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
n.323T>A
n.1721T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
 dbSNP
3g.51989041T>CCA353095383ABHD14A-ACY1,ACY1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.656T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
n.626T>C
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.284T>C
n.666T>C
c.1443T>C
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.2625T>C
n.566T>C
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
n.323T>C
n.1721T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
3g.51989041T>GCA353095385ABHD14A-ACY1,ACY1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.656T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
n.626T>G
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.284T>G
n.666T>G
c.1443T>G
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.2625T>G
n.566T>G
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
n.323T>G
n.1721T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
3g.51989041T=CA1364649970ABHD14A-ACY1,ACY1c.1193T= (p.Leu398=)
n.656T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
c.1579T= (n.1579T=)
c.*1764T= (n.*1764T=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.*2429T= (n.*2429T=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*1805T= (n.*1805T=)
c.*2237T= (n.*2237T=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.*2427T= (n.*2427T=)
n.626T=
c.*2425T= (n.*2425T=)
c.284T=
n.666T=
c.1443T=
c.*1662T= (n.*1662T=)
c.2625T=
n.566T=
c.*2952T= (n.*2952T=)
n.323T=
n.1721T=
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.1463T= (p.Leu488=)
3g.51989042T>ACA433749384ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194T>A (p.Leu398=)
n.657T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
n.627T>A
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
c.285T>A
n.667T>A
c.1444T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.2626T>A
n.567T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.324T>A
n.1722T>A
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1497T>A (p.Leu499=)
c.999T>A (p.Leu333=)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.978T>A (p.Leu326=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
3g.51989042T>CCA433749383ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194T>C (p.Leu398=)
n.657T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.1580T>C (n.1580T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
n.627T>C
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
c.285T>C
n.667T>C
c.1444T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.2626T>C
n.567T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
n.324T>C
n.1722T>C
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1497T>C (p.Leu499=)
c.999T>C (p.Leu333=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
3g.51989042T>GCA433749386ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194T>G (p.Leu398=)
n.657T>G
c.1089T>G (p.Leu363=)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.1580T>G (n.1580T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
n.627T>G
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
c.285T>G
n.667T>G
c.1444T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.2626T>G
n.567T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.324T>G
n.1722T>G
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.1497T>G (p.Leu499=)
c.999T>G (p.Leu333=)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.978T>G (p.Leu326=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
3g.51989043G>ACA353095388ABHD14A-ACY1,ACY1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.658G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
n.628G>A
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.286G>A
n.668G>A
c.1445G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.2627G>A
n.568G>A
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
n.325G>A
n.1723G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
3g.51989043G>CCA353095389ABHD14A-ACY1,ACY1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.658G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.1581G>C (n.1581G>C)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
n.628G>C
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.286G>C
n.668G>C
c.1445G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.2627G>C
n.568G>C
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
n.325G>C
n.1723G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
3g.51989043G>TCA353095391ABHD14A-ACY1,ACY1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.658G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
n.628G>T
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.286G>T
n.668G>T
c.1445G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.2627G>T
n.568G>T
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
n.325G>T
n.1723G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
3g.51989044C>ACA353095394ABHD14A-ACY1,ACY1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.659C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
c.1582C>A (n.1582C>A)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*2430C>A (n.*2430C>A)
n.629C>A
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.287C>A
n.669C>A
c.1446C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.2628C>A
n.569C>A
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.326C>A
n.1724C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
3g.51989044C=CA1364649971ABHD14A-ACY1,ACY1c.1196C= (p.Ala399=)
n.659C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
c.1582C= (n.1582C=)
c.*1767C= (n.*1767C=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.*2432C= (n.*2432C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*2430C= (n.*2430C=)
n.629C=
c.*2428C= (n.*2428C=)
c.287C=
n.669C=
c.1446C=
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.2628C=
n.569C=
c.*2955C= (n.*2955C=)
n.326C=
n.1724C=
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.1466C= (p.Ala489=)
3g.51989044C>GCA353095396ABHD14A-ACY1,ACY1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.659C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
c.1582C>G (n.1582C>G)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*2430C>G (n.*2430C>G)
n.629C>G
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
c.287C>G
n.669C>G
c.1446C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.2628C>G
n.569C>G
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.326C>G
n.1724C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989044C>TCA353095397ABHD14A-ACY1,ACY1c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.659C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*2430C>T (n.*2430C>T)
n.629C>T
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.287C>T
n.669C>T
c.1446C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.2628C>T
n.569C>T
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.326C>T
n.1724C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
3g.51989045C>ACA433749387ABHD14A-ACY1,ACY1c.1197C>A (p.Ala399=)
n.660C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.*2465C>A (n.*2465C>A)
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
n.630C>A
c.*2429C>A (n.*2429C>A)
c.288C>A
n.670C>A
c.1447C>A
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.2629C>A
n.570C>A
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
n.327C>A
n.1725C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
3g.51989045C>GCA433749388ABHD14A-ACY1,ACY1c.1197C>G (p.Ala399=)
n.660C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.*2465C>G (n.*2465C>G)
c.1583C>G (n.1583C>G)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
n.630C>G
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
c.288C>G
n.670C>G
c.1447C>G
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.2629C>G
n.570C>G
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
n.327C>G
n.1725C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
3g.51989045C>TCA433749389ABHD14A-ACY1,ACY1c.1197C>T (p.Ala399=)
n.660C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
n.630C>T
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
c.288C>T
n.670C>T
c.1447C>T
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.2629C>T
n.570C>T
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
n.327C>T
n.1725C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
3g.51989046A>CCA353095405ABHD14A-ACY1,ACY1c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.661A>C
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
n.631A>C
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.289A>C
n.671A>C
c.1448A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.2630A>C
n.571A>C
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
n.328A>C
n.1726A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
 gnomAD v4
3g.51989046A>GCA353095403ABHD14A-ACY1,ACY1c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.661A>G
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
n.631A>G
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.289A>G
n.671A>G
c.1448A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.2630A>G
n.571A>G
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
n.328A>G
n.1726A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
3g.51989046A>TCA353095399ABHD14A-ACY1,ACY1c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.661A>T
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
n.631A>T
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.289A>T
n.671A>T
c.1448A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.2630A>T
n.571A>T
c.*2957A>T (n.*2957A>T)
n.328A>T
n.1726A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
3g.51989047G>ACA353095409ABHD14A-ACY1,ACY1c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.662G>A
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.1585G>A (n.1585G>A)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
n.632G>A
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.290G>A
n.672G>A
c.1449G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.2631G>A
n.572G>A
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
n.329G>A
n.1727G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
3g.51989047G>CCA353095407ABHD14A-ACY1,ACY1c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.662G>C
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.1585G>C (n.1585G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
n.632G>C
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.290G>C
n.672G>C
c.1449G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.2631G>C
n.572G>C
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
n.329G>C
n.1727G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989047G=CA1364649972ABHD14A-ACY1,ACY1c.1199G= (p.Ser400=)
n.662G=
c.1094G= (p.Ser365=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.1585G= (n.1585G=)
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*2435G= (n.*2435G=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.*2243G= (n.*2243G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.*2433G= (n.*2433G=)
n.632G=
c.*2431G= (n.*2431G=)
c.290G=
n.672G=
c.1449G=
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.2631G=
n.572G=
c.*2958G= (n.*2958G=)
n.329G=
n.1727G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.1502G= (p.Ser501=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.983G= (p.Ser328=)
c.1469G= (p.Ser490=)
3g.51989047G>TCA2428781ABHD14A-ACY1,ACY1c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.662G>T
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.1585G>T (n.1585G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
n.632G>T
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.290G>T
n.672G>T
c.1449G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.2631G>T
n.572G>T
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
n.329G>T
n.1727G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989048T>ACA353095412ABHD14A-ACY1,ACY1c.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.663T>A
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*2434T>A (n.*2434T>A)
n.633T>A
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
c.291T>A
n.673T>A
c.1450T>A
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.2632T>A
n.573T>A
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
n.330T>A
n.1728T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1503T>A (p.Ser501Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
 dbSNP
3g.51989048T>CCA433749390ABHD14A-ACY1,ACY1c.1200T>C (p.Ser400=)
n.663T>C
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
c.1586T>C (n.1586T>C)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.*2244T>C (n.*2244T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*2434T>C (n.*2434T>C)
n.633T>C
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.291T>C
n.673T>C
c.1450T>C
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.2632T>C
n.573T>C
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
n.330T>C
n.1728T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
3g.51989048T>GCA353095415ABHD14A-ACY1,ACY1c.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.663T>G
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
c.1586T>G (n.1586T>G)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*2434T>G (n.*2434T>G)
n.633T>G
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.291T>G
n.673T>G
c.1450T>G
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.2632T>G
n.573T>G
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
n.330T>G
n.1728T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1503T>G (p.Ser501Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
3g.51989048T=CA1364649973ABHD14A-ACY1,ACY1c.1200T= (p.Ser400=)
n.663T=
c.1095T= (p.Ser365=)
c.*2468T= (n.*2468T=)
c.1586T= (n.1586T=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.*2436T= (n.*2436T=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.*1812T= (n.*1812T=)
c.*2244T= (n.*2244T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.*2434T= (n.*2434T=)
n.633T=
c.*2432T= (n.*2432T=)
c.291T=
n.673T=
c.1450T=
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.2632T=
n.573T=
c.*2959T= (n.*2959T=)
n.330T=
n.1728T=
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.1503T= (p.Ser501=)
c.1005T= (p.Ser335=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.984T= (p.Ser328=)
c.1470T= (p.Ser490=)
3g.51989049G>ACA353095418ABHD14A-ACY1,ACY1c.1201G>A (p.Val401Met)
n.664G>A
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
n.634G>A
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
c.292G>A
n.674G>A
c.1451G>A
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.2633G>A
n.574G>A
c.*2960G>A (n.*2960G>A)
n.331G>A
n.1729G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
3g.51989049G>CCA353095420ABHD14A-ACY1,ACY1c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.664G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
n.634G>C
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
c.292G>C
n.674G>C
c.1451G>C
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.2633G>C
n.574G>C
c.*2960G>C (n.*2960G>C)
n.331G>C
n.1729G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
3g.51989049G=CA1364649974ABHD14A-ACY1,ACY1c.1201G= (p.Val401=)
n.664G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.1587G= (n.1587G=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.*2245G= (n.*2245G=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*2435G= (n.*2435G=)
n.634G=
c.*2433G= (n.*2433G=)
c.292G=
n.674G=
c.1451G=
c.*1670G= (n.*1670G=)
c.2633G=
n.574G=
c.*2960G= (n.*2960G=)
n.331G=
n.1729G=
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.985G= (p.Val329=)
c.1471G= (p.Val491=)
3g.51989049G>TCA353095422ABHD14A-ACY1,ACY1c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.664G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
n.634G>T
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
c.292G>T
n.674G>T
c.1451G>T
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.2633G>T
n.574G>T
c.*2960G>T (n.*2960G>T)
n.331G>T
n.1729G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.51989050T>ACA353095423ABHD14A-ACY1,ACY1c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.665T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.*2470T>A (n.*2470T>A)
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
n.635T>A
c.*2434T>A (n.*2434T>A)
c.293T>A
n.675T>A
c.1452T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.2634T>A
n.575T>A
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
n.332T>A
n.1730T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
3g.51989050T>CCA353095428ABHD14A-ACY1,ACY1c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.665T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.*2470T>C (n.*2470T>C)
c.1588T>C (n.1588T>C)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
n.635T>C
c.*2434T>C (n.*2434T>C)
c.293T>C
n.675T>C
c.1452T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.2634T>C
n.575T>C
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
n.332T>C
n.1730T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
3g.51989050T>GCA353095425ABHD14A-ACY1,ACY1c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.665T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.*2470T>G (n.*2470T>G)
c.1588T>G (n.1588T>G)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
n.635T>G
c.*2434T>G (n.*2434T>G)
c.293T>G
n.675T>G
c.1452T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.2634T>G
n.575T>G
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
n.332T>G
n.1730T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
 gnomAD v4
3g.51989051G>ACA433749391ABHD14A-ACY1,ACY1c.1203G>A (p.Val401=)
n.666G>A
c.1098G>A (p.Val366=)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
n.636G>A
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.294G>A
n.676G>A
c.1453G>A
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.2635G>A
n.576G>A
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.333G>A
n.1731G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1506G>A (p.Val502=)
c.1008G>A (p.Val336=)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.987G>A (p.Val329=)
c.1473G>A (p.Val491=)
3g.51989051G>CCA74720014ABHD14A-ACY1,ACY1c.1203G>C (p.Val401=)
n.666G>C
c.1098G>C (p.Val366=)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
n.636G>C
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
c.294G>C
n.676G>C
c.1453G>C
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.2635G>C
n.576G>C
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
n.333G>C
n.1731G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1506G>C (p.Val502=)
c.1008G>C (p.Val336=)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.987G>C (p.Val329=)
c.1473G>C (p.Val491=)
 dbSNP
3g.51989051G=CA1364649975ABHD14A-ACY1,ACY1c.1203G= (p.Val401=)
n.666G=
c.1098G= (p.Val366=)
c.*2471G= (n.*2471G=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.*1774G= (n.*1774G=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.*2247G= (n.*2247G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
n.636G=
c.*2435G= (n.*2435G=)
c.294G=
n.676G=
c.1453G=
c.*1672G= (n.*1672G=)
c.2635G=
n.576G=
c.*2962G= (n.*2962G=)
n.333G=
n.1731G=
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1506G= (p.Val502=)
c.1008G= (p.Val336=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.987G= (p.Val329=)
c.1473G= (p.Val491=)
3g.51989051G>TCA433749392ABHD14A-ACY1,ACY1c.1203G>T (p.Val401=)
n.666G>T
c.1098G>T (p.Val366=)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
n.636G>T
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.294G>T
n.676G>T
c.1453G>T
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.2635G>T
n.576G>T
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
n.333G>T
n.1731G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1506G>T (p.Val502=)
c.1008G>T (p.Val336=)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.987G>T (p.Val329=)
c.1473G>T (p.Val491=)
3g.51989052C>ACA353095430ABHD14A-ACY1,ACY1c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.667C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
n.637C>A
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.295C>A
n.677C>A
c.1454C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.2636C>A
n.577C>A
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
n.334C>A
n.1732C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
3g.51989052C=CA1364649976ABHD14A-ACY1,ACY1c.1204C= (p.Pro402=)
n.667C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
c.1590C= (n.1590C=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.*2248C= (n.*2248C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
n.637C=
c.*2436C= (n.*2436C=)
c.295C=
n.677C=
c.1454C=
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.2636C=
n.577C=
c.*2963C= (n.*2963C=)
n.334C=
n.1732C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.1474C= (p.Pro492=)
3g.51989052C>GCA353095432ABHD14A-ACY1,ACY1c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.667C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.*2248C>G (n.*2248C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
n.637C>G
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
c.295C>G
n.677C>G
c.1454C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.2636C>G
n.577C>G
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
n.334C>G
n.1732C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
3g.51989052C>TCA353095433ABHD14A-ACY1,ACY1c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.667C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
n.637C>T
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.295C>T
n.677C>T
c.1454C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.2636C>T
n.577C>T
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
n.334C>T
n.1732C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989053C>ACA353095434ABHD14A-ACY1,ACY1c.1205C>A (p.Pro402His)
n.668C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.*2473C>A (n.*2473C>A)
c.1591C>A (n.1591C>A)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
n.638C>A
c.*2437C>A (n.*2437C>A)
c.296C>A
n.678C>A
c.1455C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.2637C>A
n.578C>A
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.335C>A
n.1733C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
3g.51989053C>GCA353095438ABHD14A-ACY1,ACY1c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.668C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.*2473C>G (n.*2473C>G)
c.1591C>G (n.1591C>G)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.*2249C>G (n.*2249C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
n.638C>G
c.*2437C>G (n.*2437C>G)
c.296C>G
n.678C>G
c.1455C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.2637C>G
n.578C>G
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
n.335C>G
n.1733C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
3g.51989053C>TCA353095436ABHD14A-ACY1,ACY1c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.668C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.*2473C>T (n.*2473C>T)
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*2249C>T (n.*2249C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
n.638C>T
c.*2437C>T (n.*2437C>T)
c.296C>T
n.678C>T
c.1455C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.2637C>T
n.578C>T
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
n.335C>T
n.1733C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
3g.51989054T>ACA433749393ABHD14A-ACY1,ACY1c.1206T>A (p.Pro402=)
n.669T>A
c.1101T>A (p.Pro367=)
c.*2474T>A (n.*2474T>A)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*2442T>A (n.*2442T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
n.639T>A
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.297T>A
n.679T>A
c.1456T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.2638T>A
n.579T>A
c.*2965T>A (n.*2965T>A)
n.336T>A
n.1734T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
3g.51989054T>CCA433749394ABHD14A-ACY1,ACY1c.1206T>C (p.Pro402=)
n.669T>C
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.*2474T>C (n.*2474T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*2440T>C (n.*2440T>C)
n.639T>C
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.297T>C
n.679T>C
c.1456T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.2638T>C
n.579T>C
c.*2965T>C (n.*2965T>C)
n.336T>C
n.1734T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
3g.51989054T>GCA433749395ABHD14A-ACY1,ACY1c.1206T>G (p.Pro402=)
n.669T>G
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.*2474T>G (n.*2474T>G)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*2442T>G (n.*2442T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*2440T>G (n.*2440T>G)
n.639T>G
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.297T>G
n.679T>G
c.1456T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.2638T>G
n.579T>G
c.*2965T>G (n.*2965T>G)
n.336T>G
n.1734T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
3g.51989055G>ACA353095440ABHD14A-ACY1,ACY1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.670G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
c.1593G>A (n.1593G>A)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*2441G>A (n.*2441G>A)
n.640G>A
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
c.298G>A
n.680G>A
c.1457G>A
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.2639G>A
n.580G>A
c.*2966G>A (n.*2966G>A)
n.337G>A
n.1735G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989055G>CCA353095441ABHD14A-ACY1,ACY1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.670G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
c.1593G>C (n.1593G>C)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*2441G>C (n.*2441G>C)
n.640G>C
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
c.298G>C
n.680G>C
c.1457G>C
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.2639G>C
n.580G>C
c.*2966G>C (n.*2966G>C)
n.337G>C
n.1735G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
3g.51989055G=CA1364649977ABHD14A-ACY1,ACY1c.1207G= (p.Ala403=)
n.670G=
c.1102G= (p.Ala368=)
c.*2475G= (n.*2475G=)
c.1593G= (n.1593G=)
c.*1778G= (n.*1778G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*2443G= (n.*2443G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.*2441G= (n.*2441G=)
n.640G=
c.*2439G= (n.*2439G=)
c.298G=
n.680G=
c.1457G=
c.*1676G= (n.*1676G=)
c.2639G=
n.580G=
c.*2966G= (n.*2966G=)
n.337G=
n.1735G=
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.1477G= (p.Ala493=)
3g.51989055G>TCA353095443ABHD14A-ACY1,ACY1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.670G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
c.1593G>T (n.1593G>T)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*2441G>T (n.*2441G>T)
n.640G>T
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.298G>T
n.680G>T
c.1457G>T
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.2639G>T
n.580G>T
c.*2966G>T (n.*2966G>T)
n.337G>T
n.1735G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
3g.51989056C>ACA353095444ABHD14A-ACY1,ACY1c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.671C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.1594C>A (n.1594C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
n.641C>A
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.299C>A
n.681C>A
c.1458C>A
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.2640C>A
n.581C>A
c.*2967C>A (n.*2967C>A)
n.338C>A
n.1736C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
3g.51989056C>GCA353095446ABHD14A-ACY1,ACY1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.671C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.1594C>G (n.1594C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
n.641C>G
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.299C>G
n.681C>G
c.1458C>G
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.2640C>G
n.581C>G
c.*2967C>G (n.*2967C>G)
n.338C>G
n.1736C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
3g.51989056C>TCA353095447ABHD14A-ACY1,ACY1c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.671C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.1594C>T (n.1594C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
n.641C>T
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.299C>T
n.681C>T
c.1458C>T
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.2640C>T
n.581C>T
c.*2967C>T (n.*2967C>T)
n.338C>T
n.1736C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
3g.51989057C>ACA433749396ABHD14A-ACY1,ACY1c.1209C>A (p.Ala403=)
n.672C>A
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*2443C>A (n.*2443C>A)
n.642C>A
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.300C>A
n.682C>A
c.1459C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.2641C>A
n.582C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.339C>A
n.1737C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
3g.51989057C>GCA433749397ABHD14A-ACY1,ACY1c.1209C>G (p.Ala403=)
n.672C>G
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
n.642C>G
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.300C>G
n.682C>G
c.1459C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.2641C>G
n.582C>G
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.339C>G
n.1737C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
3g.51989057C>TCA433749398ABHD14A-ACY1,ACY1c.1209C>T (p.Ala403=)
n.672C>T
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
n.642C>T
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.300C>T
n.682C>T
c.1459C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.2641C>T
n.582C>T
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.339C>T
n.1737C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
 gnomAD v4
3g.51989058C>ACA353095449ABHD14A-ACY1,ACY1c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.673C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
n.643C>A
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
c.301C>A
n.683C>A
c.1460C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.2642C>A
n.583C>A
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
n.340C>A
n.1738C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
3g.51989058C>GCA353095450ABHD14A-ACY1,ACY1c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.673C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
n.643C>G
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
c.301C>G
n.683C>G
c.1460C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.2642C>G
n.583C>G
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
n.340C>G
n.1738C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
3g.51989058C>TCA433749399ABHD14A-ACY1,ACY1c.1210C>T (p.Leu404=)
n.673C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
n.643C>T
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
c.301C>T
n.683C>T
c.1460C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.2642C>T
n.583C>T
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
n.340C>T
n.1738C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
 gnomAD v4
3g.51989059T>ACA353095451ABHD14A-ACY1,ACY1c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.674T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
n.644T>A
c.*2443T>A (n.*2443T>A)
c.302T>A
n.684T>A
c.1461T>A
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.2643T>A
n.584T>A
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
n.341T>A
n.1739T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
3g.51989059T>CCA353095452ABHD14A-ACY1,ACY1c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.674T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
n.644T>C
c.*2443T>C (n.*2443T>C)
c.302T>C
n.684T>C
c.1461T>C
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.2643T>C
n.584T>C
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
n.341T>C
n.1739T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
3g.51989059T>GCA353095453ABHD14A-ACY1,ACY1c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.674T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
c.1597T>G (n.1597T>G)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
n.644T>G
c.*2443T>G (n.*2443T>G)
c.302T>G
n.684T>G
c.1461T>G
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.2643T>G
n.584T>G
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
n.341T>G
n.1739T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
3g.51989060G>ACA433749403ABHD14A-ACY1,ACY1c.1212G>A (p.Leu404=)
n.675G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.1598G>A (n.1598G>A)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
n.645G>A
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.303G>A
n.685G>A
c.1462G>A
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.2644G>A
n.585G>A
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
n.342G>A
n.1740G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.51989060G>CCA433749404ABHD14A-ACY1,ACY1c.1212G>C (p.Leu404=)
n.675G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.1598G>C (n.1598G>C)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
n.645G>C
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.303G>C
n.685G>C
c.1462G>C
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.2644G>C
n.585G>C
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
n.342G>C
n.1740G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
3g.51989060G=CA1364649978ABHD14A-ACY1,ACY1c.1212G= (p.Leu404=)
n.675G=
c.1107G= (p.Leu369=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.1598G= (n.1598G=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*2448G= (n.*2448G=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1824G= (n.*1824G=)
c.*2256G= (n.*2256G=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*2446G= (n.*2446G=)
n.645G=
c.*2444G= (n.*2444G=)
c.303G=
n.685G=
c.1462G=
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.2644G=
n.585G=
c.*2971G= (n.*2971G=)
n.342G=
n.1740G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.1017G= (p.Leu339=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.1482G= (p.Leu494=)
3g.51989060G>TCA433749405ABHD14A-ACY1,ACY1c.1212G>T (p.Leu404=)
n.675G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
n.645G>T
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.303G>T
n.685G>T
c.1462G>T
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.2644G>T
n.585G>T
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
n.342G>T
n.1740G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
3g.51989061C>ACA353095456ABHD14A-ACY1,ACY1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.676C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.*2481C>A (n.*2481C>A)
c.1599C>A (n.1599C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
n.646C>A
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.304C>A
n.686C>A
c.1463C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.2645C>A
n.586C>A
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
n.343C>A
n.1741C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
3g.51989061C=CA1364649979ABHD14A-ACY1,ACY1c.1213C= (p.Pro405=)
n.676C=
c.1108C= (p.Pro370=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
c.1599C= (n.1599C=)
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*2449C= (n.*2449C=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*2447C= (n.*2447C=)
n.646C=
c.*2445C= (n.*2445C=)
c.304C=
n.686C=
c.1463C=
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.2645C=
n.586C=
c.*2972C= (n.*2972C=)
n.343C=
n.1741C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.1483C= (p.Pro495=)
3g.51989061C>GCA353095457ABHD14A-ACY1,ACY1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.676C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
c.1599C>G (n.1599C>G)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
n.646C>G
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.304C>G
n.686C>G
c.1463C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.2645C>G
n.586C>G
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
n.343C>G
n.1741C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
3g.51989061C>TCA2428782ABHD14A-ACY1,ACY1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.676C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.1599C>T (n.1599C>T)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
n.646C>T
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.304C>T
n.686C>T
c.1463C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.2645C>T
n.586C>T
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
n.343C>T
n.1741C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989062C>ACA353095458ABHD14A-ACY1,ACY1c.1214C>A (p.Pro405His)
n.677C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
c.1600C>A (n.1600C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*2258C>A (n.*2258C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*2448C>A (n.*2448C>A)
n.647C>A
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.305C>A
n.687C>A
c.1464C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.2646C>A
n.587C>A
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
n.344C>A
n.1742C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
3g.51989062C>GCA353095461ABHD14A-ACY1,ACY1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.677C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.1600C>G (n.1600C>G)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*2258C>G (n.*2258C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*2448C>G (n.*2448C>G)
n.647C>G
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.305C>G
n.687C>G
c.1464C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.2646C>G
n.587C>G
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
n.344C>G
n.1742C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
3g.51989062C>TCA353095460ABHD14A-ACY1,ACY1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.677C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.1600C>T (n.1600C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*2258C>T (n.*2258C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*2448C>T (n.*2448C>T)
n.647C>T
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.305C>T
n.687C>T
c.1464C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.2646C>T
n.587C>T
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
n.344C>T
n.1742C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
3g.51989063C>ACA433749406ABHD14A-ACY1,ACY1c.1215C>A (p.Pro405=)
n.678C>A
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
c.1601C>A (n.1601C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
n.648C>A
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.306C>A
n.688C>A
c.1465C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.2647C>A
n.588C>A
c.*2974C>A (n.*2974C>A)
n.345C>A
n.1743C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.1485C>A (p.Pro495=)
3g.51989063C=CA1364649980ABHD14A-ACY1,ACY1c.1215C= (p.Pro405=)
n.678C=
c.1110C= (p.Pro370=)
c.*2483C= (n.*2483C=)
c.1601C= (n.1601C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.*2259C= (n.*2259C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.*2449C= (n.*2449C=)
n.648C=
c.*2447C= (n.*2447C=)
c.306C=
n.688C=
c.1465C=
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.2647C=
n.588C=
c.*2974C= (n.*2974C=)
n.345C=
n.1743C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1518C= (p.Pro506=)
c.1020C= (p.Pro340=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.999C= (p.Pro333=)
c.1485C= (p.Pro495=)
3g.51989063C>GCA433749407ABHD14A-ACY1,ACY1c.1215C>G (p.Pro405=)
n.678C>G
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
c.1601C>G (n.1601C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
n.648C>G
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
c.306C>G
n.688C>G
c.1465C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.2647C>G
n.588C>G
c.*2974C>G (n.*2974C>G)
n.345C>G
n.1743C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.1485C>G (p.Pro495=)
3g.51989063C>TCA2428783ABHD14A-ACY1,ACY1c.1215C>T (p.Pro405=)
n.678C>T
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
c.1601C>T (n.1601C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*2449C>T (n.*2449C>T)
n.648C>T
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
c.306C>T
n.688C>T
c.1465C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.2647C>T
n.588C>T
c.*2974C>T (n.*2974C>T)
n.345C>T
n.1743C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.1485C>T (p.Pro495=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989063_51989064delCA2665960144ABHD14A-ACY1,ACY1c.1215_1216del (p.Ser406Ter)
n.678_679del
c.1110_1111del (p.Ser371Ter)
c.*2483_*2484del (n.*2483_*2484del)
c.1601_1602del (n.1601_1602del)
c.*1786_*1787del (n.*1786_*1787del)
c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del)
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
c.*2451_*2452del (n.*2451_*2452del)
c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del)
c.*1827_*1828del (n.*1827_*1828del)
c.*2259_*2260del (n.*2259_*2260del)
c.*925_*926del (n.*925_*926del)
c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del)
c.*2449_*2450del (n.*2449_*2450del)
n.648_649del
c.*2447_*2448del (n.*2447_*2448del)
c.306_307del
n.688_689del
c.1465_1466del
c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del)
c.2647_2648del
n.588_589del
c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del)
n.345_346del
n.1743_1744del
c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del)
c.1518_1519del (p.Ser507Ter)
c.1020_1021del (p.Ser341Ter)
c.*485_*486del (n.*485_*486del)
c.999_1000del (p.Ser334Ter)
c.1485_1486del (p.Ser496Ter)
 gnomAD v4
3g.51989064A=CA1364649981ABHD14A-ACY1,ACY1c.1216A= (p.Ser406=)
n.679A=
c.1111A= (p.Ser371=)
c.*2484A= (n.*2484A=)
c.1602A= (n.1602A=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
c.*1828A= (n.*1828A=)
c.*2260A= (n.*2260A=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
c.*2450A= (n.*2450A=)
n.649A=
c.*2448A= (n.*2448A=)
c.307A=
n.689A=
c.1466A=
c.*1685A= (n.*1685A=)
c.2648A=
n.589A=
c.*2975A= (n.*2975A=)
n.346A=
n.1744A=
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.1519A= (p.Ser507=)
c.1021A= (p.Ser341=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.1486A= (p.Ser496=)
3g.51989064A>CCA353095463ABHD14A-ACY1,ACY1c.1216A>C (p.Ser406Arg)
n.679A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
n.649A>C
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
c.307A>C
n.689A>C
c.1466A>C
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.2648A>C
n.589A>C
c.*2975A>C (n.*2975A>C)
n.346A>C
n.1744A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
3g.51989064A>GCA353095465ABHD14A-ACY1,ACY1c.1216A>G (p.Ser406Gly)
n.679A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
n.649A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
c.307A>G
n.689A>G
c.1466A>G
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.2648A>G
n.589A>G
c.*2975A>G (n.*2975A>G)
n.346A>G
n.1744A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
3g.51989064A>TCA74720033ABHD14A-ACY1,ACY1c.1216A>T (p.Ser406Cys)
n.679A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
n.649A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
c.307A>T
n.689A>T
c.1466A>T
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.2648A>T
n.589A>T
c.*2975A>T (n.*2975A>T)
n.346A>T
n.1744A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989065G>ACA353095466ABHD14A-ACY1,ACY1c.1217G>A (p.Ser406Asn)
n.680G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.*2485G>A (n.*2485G>A)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
n.650G>A
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.308G>A
n.690G>A
c.1467G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.2649G>A
n.590G>A
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
n.347G>A
n.1745G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
3g.51989065G>CCA353095467ABHD14A-ACY1,ACY1c.1217G>C (p.Ser406Thr)
n.680G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.*2485G>C (n.*2485G>C)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
n.650G>C
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.308G>C
n.690G>C
c.1467G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.2649G>C
n.590G>C
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.347G>C
n.1745G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989065G=CA1364649982ABHD14A-ACY1,ACY1c.1217G= (p.Ser406=)
n.680G=
c.1112G= (p.Ser371=)
c.*2485G= (n.*2485G=)
c.1603G= (n.1603G=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.*2453G= (n.*2453G=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
n.650G=
c.*2449G= (n.*2449G=)
c.308G=
n.690G=
c.1467G=
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.2649G=
n.590G=
c.*2976G= (n.*2976G=)
n.347G=
n.1745G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.1520G= (p.Ser507=)
c.1022G= (p.Ser341=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.1487G= (p.Ser496=)
3g.51989065G>TCA353095468ABHD14A-ACY1,ACY1c.1217G>T (p.Ser406Ile)
n.680G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.*2485G>T (n.*2485G>T)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
n.650G>T
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.308G>T
n.690G>T
c.1467G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.2649G>T
n.590G>T
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
n.347G>T
n.1745G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
 ClinVar
3g.51989066T>ACA353095469ABHD14A-ACY1,ACY1c.1218T>A (p.Ser406Arg)
n.681T>A
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
n.651T>A
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.309T>A
n.691T>A
c.1468T>A
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.2650T>A
n.591T>A
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
n.348T>A
n.1746T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1521T>A (p.Ser507Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.1488T>A (p.Ser496Arg)
3g.51989066T>CCA433749410ABHD14A-ACY1,ACY1c.1218T>C (p.Ser406=)
n.681T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
n.651T>C
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.309T>C
n.691T>C
c.1468T>C
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.2650T>C
n.591T>C
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
n.348T>C
n.1746T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.1488T>C (p.Ser496=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989066T>GCA353095470ABHD14A-ACY1,ACY1c.1218T>G (p.Ser406Arg)
n.681T>G
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
n.651T>G
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.309T>G
n.691T>G
c.1468T>G
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.2650T>G
n.591T>G
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
n.348T>G
n.1746T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
3g.51989066T=CA1364649983ABHD14A-ACY1,ACY1c.1218T= (p.Ser406=)
n.681T=
c.1113T= (p.Ser371=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
c.1604T= (n.1604T=)
c.*1789T= (n.*1789T=)
c.*1490T= (n.*1490T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*2454T= (n.*2454T=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*2262T= (n.*2262T=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.*2452T= (n.*2452T=)
n.651T=
c.*2450T= (n.*2450T=)
c.309T=
n.691T=
c.1468T=
c.*1687T= (n.*1687T=)
c.2650T=
n.591T=
c.*2977T= (n.*2977T=)
n.348T=
n.1746T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1521T= (p.Ser507=)
c.1023T= (p.Ser341=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.1002T= (p.Ser334=)
c.1488T= (p.Ser496=)
3g.51989067G>ACA353095472ABHD14A-ACY1,ACY1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
n.682G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.1605G>A (n.1605G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
n.652G>A
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
c.310G>A
n.692G>A
c.1469G>A
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.2651G>A
n.592G>A
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
n.349G>A
n.1747G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989067G>CCA353095474ABHD14A-ACY1,ACY1c.1219G>C (p.Asp407His)
n.682G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.1605G>C (n.1605G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
n.652G>C
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
c.310G>C
n.692G>C
c.1469G>C
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.2651G>C
n.592G>C
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
n.349G>C
n.1747G>C
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
3g.51989067G=CA1364649984ABHD14A-ACY1,ACY1c.1219G= (p.Asp407=)
n.682G=
c.1114G= (p.Asp372=)
c.*2487G= (n.*2487G=)
c.1605G= (n.1605G=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*1556G= (n.*1556G=)
c.*2455G= (n.*2455G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*2263G= (n.*2263G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.*2453G= (n.*2453G=)
n.652G=
c.*2451G= (n.*2451G=)
c.310G=
n.692G=
c.1469G=
c.*1688G= (n.*1688G=)
c.2651G=
n.592G=
c.*2978G= (n.*2978G=)
n.349G=
n.1747G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.1003G= (p.Asp335=)
c.1489G= (p.Asp497=)
3g.51989067G>TCA353095475ABHD14A-ACY1,ACY1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
n.682G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.1605G>T (n.1605G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
n.652G>T
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
c.310G>T
n.692G>T
c.1469G>T
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.2651G>T
n.592G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
n.349G>T
n.1747G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
3g.51989068A>CCA353095478ABHD14A-ACY1,ACY1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.683A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.1606A>C (n.1606A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*2456A>C (n.*2456A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
n.653A>C
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.311A>C
n.693A>C
c.1470A>C
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.2652A>C
n.593A>C
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
n.350A>C
n.1748A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
3g.51989068A>GCA353095476ABHD14A-ACY1,ACY1c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.683A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.1606A>G (n.1606A>G)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
n.653A>G
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.311A>G
n.693A>G
c.1470A>G
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.2652A>G
n.593A>G
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
n.350A>G
n.1748A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
3g.51989068A>TCA353095477ABHD14A-ACY1,ACY1c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.683A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.1606A>T (n.1606A>T)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*2456A>T (n.*2456A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
n.653A>T
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.311A>T
n.693A>T
c.1470A>T
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.2652A>T
n.593A>T
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
n.350A>T
n.1748A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
3g.51989069C>ACA353095479ABHD14A-ACY1,ACY1c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.684C>A
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
n.654C>A
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.312C>A
n.694C>A
c.1471C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.2653C>A
n.594C>A
c.*2980C>A (n.*2980C>A)
n.351C>A
n.1749C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
3g.51989069C>GCA353095480ABHD14A-ACY1,ACY1c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.684C>G
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.1607C>G (n.1607C>G)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
n.654C>G
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.312C>G
n.694C>G
c.1471C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.2653C>G
n.594C>G
c.*2980C>G (n.*2980C>G)
n.351C>G
n.1749C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
3g.51989069C>TCA433749413ABHD14A-ACY1,ACY1c.1221C>T (p.Asp407=)
n.684C>T
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
n.654C>T
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.312C>T
n.694C>T
c.1471C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.2653C>T
n.594C>T
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
n.351C>T
n.1749C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
3g.51989070A>CCA353095481ABHD14A-ACY1,ACY1c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.685A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.1608A>C (n.1608A>C)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*2456A>C (n.*2456A>C)
n.655A>C
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
c.313A>C
n.695A>C
c.1472A>C
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.2654A>C
n.595A>C
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
n.352A>C
n.1750A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
3g.51989070A>GCA353095482ABHD14A-ACY1,ACY1c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.685A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.1608A>G (n.1608A>G)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
n.655A>G
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
c.313A>G
n.695A>G
c.1472A>G
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.2654A>G
n.595A>G
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
n.352A>G
n.1750A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
 gnomAD v4
3g.51989070A>TCA353095483ABHD14A-ACY1,ACY1c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.685A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.1608A>T (n.1608A>T)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.*2456A>T (n.*2456A>T)
n.655A>T
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
c.313A>T
n.695A>T
c.1472A>T
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.2654A>T
n.595A>T
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
n.352A>T
n.1750A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
3g.51989071G>ACA353095485ABHD14A-ACY1,ACY1c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.686G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.1609G>A (n.1609G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*2457G>A (n.*2457G>A)
n.656G>A
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.314G>A
n.696G>A
c.1473G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.2655G>A
n.596G>A
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
n.353G>A
n.1751G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
3g.51989071G>CCA353095486ABHD14A-ACY1,ACY1c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.686G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*2457G>C (n.*2457G>C)
n.656G>C
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.314G>C
n.696G>C
c.1473G>C
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.2655G>C
n.596G>C
c.*2982G>C (n.*2982G>C)
n.353G>C
n.1751G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989071G=CA1364649985ABHD14A-ACY1,ACY1c.1223G= (p.Ser408=)
n.686G=
c.1118G= (p.Ser373=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.1609G= (n.1609G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.*2457G= (n.*2457G=)
n.656G=
c.*2455G= (n.*2455G=)
c.314G=
n.696G=
c.1473G=
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.2655G=
n.596G=
c.*2982G= (n.*2982G=)
n.353G=
n.1751G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.1526G= (p.Ser509=)
c.1028G= (p.Ser343=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.1493G= (p.Ser498=)
3g.51989071G>TCA353095487ABHD14A-ACY1,ACY1c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.686G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*2457G>T (n.*2457G>T)
n.656G>T
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.314G>T
n.696G>T
c.1473G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.2655G>T
n.596G>T
c.*2982G>T (n.*2982G>T)
n.353G>T
n.1751G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
3g.51989072C>ACA353095489ABHD14A-ACY1,ACY1c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.687C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.1610C>A (n.1610C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
n.657C>A
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.315C>A
n.697C>A
c.1474C>A
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.2656C>A
n.597C>A
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
n.354C>A
n.1752C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
3g.51989072C=CA1364649986ABHD14A-ACY1,ACY1c.1224C= (p.Ser408=)
n.687C=
c.1119C= (p.Ser373=)
c.*2492C= (n.*2492C=)
c.1610C= (n.1610C=)
c.*1795C= (n.*1795C=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
c.*2268C= (n.*2268C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.*2458C= (n.*2458C=)
n.657C=
c.*2456C= (n.*2456C=)
c.315C=
n.697C=
c.1474C=
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.2656C=
n.597C=
c.*2983C= (n.*2983C=)
n.354C=
n.1752C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.1527C= (p.Ser509=)
c.1029C= (p.Ser343=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1494C= (p.Ser498=)
3g.51989072C>GCA353095490ABHD14A-ACY1,ACY1c.1224C>G (p.Ser408Arg)
n.687C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.1610C>G (n.1610C>G)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
n.657C>G
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.315C>G
n.697C>G
c.1474C>G
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.2656C>G
n.597C>G
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
n.354C>G
n.1752C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989072C>TCA433749414ABHD14A-ACY1,ACY1c.1224C>T (p.Ser408=)
n.687C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.1610C>T (n.1610C>T)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
n.657C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.315C>T
n.697C>T
c.1474C>T
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.2656C>T
n.597C>T
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
n.354C>T
n.1752C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
3g.51989073T>ACA353095494ABHD14A-ACY1,ACY1c.1225T>A (p.Ter409Arg)
n.688T>A
c.1120T>A (p.Ter374Arg)
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.1611T>A (n.1611T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.658T>A
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.316T>A
n.698T>A
c.1475T>A
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.2657T>A
n.598T>A
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
n.355T>A
n.1753T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1528T>A (p.Ter510Arg)
c.1030T>A (p.Ter344Arg)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1009T>A (p.Ter337Arg)
c.1495T>A (p.Ter499Arg)
3g.51989073T>CCA353095493ABHD14A-ACY1,ACY1c.1225T>C (p.Ter409Arg)
n.688T>C
c.1120T>C (p.Ter374Arg)
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.1611T>C (n.1611T>C)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.*2269T>C (n.*2269T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.658T>C
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.316T>C
n.698T>C
c.1475T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.2657T>C
n.598T>C
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
n.355T>C
n.1753T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1528T>C (p.Ter510Arg)
c.1030T>C (p.Ter344Arg)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1009T>C (p.Ter337Arg)
c.1495T>C (p.Ter499Arg)
3g.51989073T>GCA353095492ABHD14A-ACY1,ACY1c.1225T>G (p.Ter409Gly)
n.688T>G
c.1120T>G (p.Ter374Gly)
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.1611T>G (n.1611T>G)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*2269T>G (n.*2269T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
n.658T>G
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.316T>G
n.698T>G
c.1475T>G
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.2657T>G
n.598T>G
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
n.355T>G
n.1753T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1528T>G (p.Ter510Gly)
c.1030T>G (p.Ter344Gly)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.1009T>G (p.Ter337Gly)
c.1495T>G (p.Ter499Gly)
3g.51989074G>ACA433749415ABHD14A-ACY1,ACY1c.1226G>A (p.Ter409=)
n.689G>A
c.1121G>A (p.Ter374=)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
n.659G>A
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
c.317G>A
n.699G>A
c.1476G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.2658G>A
n.599G>A
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.356G>A
n.1754G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1529G>A (p.Ter510=)
c.1031G>A (p.Ter344=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1010G>A (p.Ter337=)
c.1496G>A (p.Ter499=)
3g.51989074G>CCA353095495ABHD14A-ACY1,ACY1c.1226G>C (p.Ter409Ser)
n.689G>C
c.1121G>C (p.Ter374Ser)
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
c.1612G>C (n.1612G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
n.659G>C
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
c.317G>C
n.699G>C
c.1476G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.2658G>C
n.599G>C
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.356G>C
n.1754G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1529G>C (p.Ter510Ser)
c.1031G>C (p.Ter344Ser)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1010G>C (p.Ter337Ser)
c.1496G>C (p.Ter499Ser)
3g.51989074G>TCA353095497ABHD14A-ACY1,ACY1c.1226G>T (p.Ter409Leu)
n.689G>T
c.1121G>T (p.Ter374Leu)
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
c.1612G>T (n.1612G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
n.659G>T
c.*2458G>T (n.*2458G>T)
c.317G>T
n.699G>T
c.1476G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.2658G>T
n.599G>T
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.356G>T
n.1754G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1529G>T (p.Ter510Leu)
c.1031G>T (p.Ter344Leu)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1010G>T (p.Ter337Leu)
c.1496G>T (p.Ter499Leu)
3g.51989075A>CCA353095499ABHD14A-ACY1,ACY1c.1227A>C (p.Ter409Cys)
n.690A>C
c.1122A>C (p.Ter374Cys)
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
c.1613A>C (n.1613A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
n.660A>C
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
c.318A>C
n.700A>C
c.1477A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.2659A>C
n.600A>C
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
n.357A>C
n.1755A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1530A>C (p.Ter510Cys)
c.1032A>C (p.Ter344Cys)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1011A>C (p.Ter337Cys)
c.1497A>C (p.Ter499Cys)
3g.51989075A>GCA353095500ABHD14A-ACY1,ACY1c.1227A>G (p.Ter409Trp)
n.690A>G
c.1122A>G (p.Ter374Trp)
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
c.1613A>G (n.1613A>G)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
n.660A>G
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
c.318A>G
n.700A>G
c.1477A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.2659A>G
n.600A>G
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
n.357A>G
n.1755A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1530A>G (p.Ter510Trp)
c.1032A>G (p.Ter344Trp)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1011A>G (p.Ter337Trp)
c.1497A>G (p.Ter499Trp)
3g.51989075A>TCA353095501ABHD14A-ACY1,ACY1c.1227A>T (p.Ter409Cys)
n.690A>T
c.1122A>T (p.Ter374Cys)
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
c.1613A>T (n.1613A>T)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
n.660A>T
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
c.318A>T
n.700A>T
c.1477A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.2659A>T
n.600A>T
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
n.357A>T
n.1755A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1530A>T (p.Ter510Cys)
c.1032A>T (p.Ter344Cys)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1011A>T (p.Ter337Cys)
c.1497A>T (p.Ter499Cys)
3g.51989076G>ACA2581875291ABHD14A-ACY1,ACY1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.691G>A
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.1614G>A (n.1614G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
n.661G>A
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
c.319G>A
n.701G>A
c.1478G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.2660G>A
n.601G>A
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
n.358G>A
n.1756G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
 gnomAD v4
3g.51989076G>CCA74720038ABHD14A-ACY1,ACY1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.691G>C
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.1614G>C (n.1614G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
n.661G>C
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.319G>C
n.701G>C
c.1478G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.2660G>C
n.601G>C
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
n.358G>C
n.1756G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
 dbSNP
3g.51989076G=CA1364649987ABHD14A-ACY1,ACY1c.*1G= (n.*1G=)
n.691G=
c.*2496G= (n.*2496G=)
c.1614G= (n.1614G=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*2464G= (n.*2464G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
c.*2272G= (n.*2272G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*2462G= (n.*2462G=)
n.661G=
c.*2460G= (n.*2460G=)
c.319G=
n.701G=
c.1478G=
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.2660G=
n.601G=
c.*2987G= (n.*2987G=)
n.358G=
n.1756G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*498G= (n.*498G=)
3g.51989076G>TCA2581875290ABHD14A-ACY1,ACY1c.*1G>T (n.*1G>T)
n.691G>T
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.1614G>T (n.1614G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
n.661G>T
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
c.319G>T
n.701G>T
c.1478G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.2660G>T
n.601G>T
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
n.358G>T
n.1756G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
 gnomAD v4
3g.51989078C=CA1364649988ABHD14A-ACY1,ACY1c.*3C= (n.*3C=)
n.693C=
c.*2498C= (n.*2498C=)
c.1616C= (n.1616C=)
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
n.663C=
c.*2462C= (n.*2462C=)
c.321C=
n.703C=
c.1480C=
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.2662C=
n.603C=
c.*2989C= (n.*2989C=)
n.360C=
n.1758C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.*500C= (n.*500C=)
3g.51989078C>TCA2428784ABHD14A-ACY1,ACY1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.693C>T
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.1616C>T (n.1616C>T)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.663C>T
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
c.321C>T
n.703C>T
c.1480C>T
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.2662C>T
n.603C>T
c.*2989C>T (n.*2989C>T)
n.360C>T
n.1758C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989079C>TCA2577778545ABHD14A-ACY1,ACY1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.694C>T
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
n.664C>T
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
c.322C>T
n.704C>T
c.1481C>T
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.2663C>T
n.604C>T
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
n.361C>T
n.1759C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
3g.51989080T>CCA2665960180ABHD14A-ACY1,ACY1c.*5T>C (n.*5T>C)
n.695T>C
c.*2500T>C (n.*2500T>C)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
n.665T>C
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
c.323T>C
n.705T>C
c.1482T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.2664T>C
n.605T>C
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
n.362T>C
n.1760T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
 gnomAD v4
3g.51989080T=CA1364649989ABHD14A-ACY1,ACY1c.*5T= (n.*5T=)
n.695T=
c.*2500T= (n.*2500T=)
c.1618T= (n.1618T=)
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
c.*2468T= (n.*2468T=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*1844T= (n.*1844T=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.*2466T= (n.*2466T=)
n.665T=
c.*2464T= (n.*2464T=)
c.323T=
n.705T=
c.1482T=
c.*1701T= (n.*1701T=)
c.2664T=
n.605T=
c.*2991T= (n.*2991T=)
n.362T=
n.1760T=
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.*502T= (n.*502T=)
3g.51989081G>ACA1364649991ABHD14A-ACY1,ACY1c.*6G>A (n.*6G>A)
n.696G>A
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
n.666G>A
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.324G>A
n.706G>A
c.1483G>A
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.2665G>A
n.606G>A
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
n.363G>A
n.1761G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
 dbSNP
3g.51989081G=CA1364649990ABHD14A-ACY1,ACY1c.*6G= (n.*6G=)
n.696G=
c.*2501G= (n.*2501G=)
c.1619G= (n.1619G=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*1845G= (n.*1845G=)
c.*2277G= (n.*2277G=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
n.666G=
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.324G=
n.706G=
c.1483G=
c.*1702G= (n.*1702G=)
c.2665G=
n.606G=
c.*2992G= (n.*2992G=)
n.363G=
n.1761G=
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*503G= (n.*503G=)
3g.51989082dupCA543055734ABHD14A-ACY1,ACY1c.*7dup (n.*7dup)
n.697dup
c.*2502dup (n.*2502dup)
c.1620dup (n.1620dup)
c.*1805dup (n.*1805dup)
c.*1506dup (n.*1506dup)
c.*1571dup (n.*1571dup)
c.*2470dup (n.*2470dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*1846dup (n.*1846dup)
c.*2278dup (n.*2278dup)
c.*944dup (n.*944dup)
c.*1115dup (n.*1115dup)
c.*2468dup (n.*2468dup)
n.667dup
c.*2466dup (n.*2466dup)
c.325dup
n.707dup
c.1484dup
c.*1703dup (n.*1703dup)
c.2666dup
n.607dup
c.*2993dup (n.*2993dup)
n.364dup
n.1762dup
c.*1145dup (n.*1145dup)
c.*504dup (n.*504dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989082G>TCA2756249946ABHD14A-ACY1,ACY1c.*7G>T (n.*7G>T)
n.697G>T
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*2468G>T (n.*2468G>T)
n.667G>T
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
c.325G>T
n.707G>T
c.1484G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.2666G>T
n.607G>T
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
n.364G>T
n.1762G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
3g.51989085C=CA1364649992ABHD14A-ACY1,ACY1c.*10C= (n.*10C=)
n.700C=
c.1623C= (n.1623C=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*2473C= (n.*2473C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.*2281C= (n.*2281C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.*2471C= (n.*2471C=)
n.670C=
c.*2469C= (n.*2469C=)
c.328C=
n.710C=
c.1487C=
c.*1706C= (n.*1706C=)
c.2669C=
n.610C=
c.*2996C= (n.*2996C=)
n.367C=
n.1765C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*507C= (n.*507C=)
3g.51989085C>GCA2665960185ABHD14A-ACY1,ACY1c.*10C>G (n.*10C>G)
n.700C>G
c.1623C>G (n.1623C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*2473C>G (n.*2473C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*2471C>G (n.*2471C>G)
n.670C>G
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
c.328C>G
n.710C>G
c.1487C>G
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
c.2669C>G
n.610C>G
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.367C>G
n.1765C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
 gnomAD v4
3g.51989085C>TCA2428785ABHD14A-ACY1,ACY1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.700C>T
c.1623C>T (n.1623C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*2473C>T (n.*2473C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
n.670C>T
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.328C>T
n.710C>T
c.1487C>T
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.2669C>T
n.610C>T
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.367C>T
n.1765C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989086T>CCA1364649994ABHD14A-ACY1,ACY1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.701T>C
c.1624T>C (n.1624T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*2474T>C (n.*2474T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
n.671T>C
c.*2470T>C (n.*2470T>C)
c.329T>C
n.711T>C
c.1488T>C
c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.2670T>C
n.611T>C
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
n.368T>C
n.1766T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989086T=CA1364649993ABHD14A-ACY1,ACY1c.*11T= (n.*11T=)
n.701T=
c.1624T= (n.1624T=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.*2474T= (n.*2474T=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.*2282T= (n.*2282T=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.*2472T= (n.*2472T=)
n.671T=
c.*2470T= (n.*2470T=)
c.329T=
n.711T=
c.1488T=
c.*1707T= (n.*1707T=)
c.2670T=
n.611T=
c.*2997T= (n.*2997T=)
n.368T=
n.1766T=
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*508T= (n.*508T=)
3g.51989088C>GCA2577778546ABHD14A-ACY1,ACY1c.*13C>G (n.*13C>G)
n.703C>G
c.1626C>G (n.1626C>G)
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
n.673C>G
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.331C>G
n.713C>G
c.1490C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.2672C>G
n.613C>G
c.*2999C>G (n.*2999C>G)
n.370C>G
n.1768C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
 gnomAD v4
3g.51989093C=CA1364649995ABHD14A-ACY1,ACY1c.*18C= (n.*18C=)
n.708C=
c.1631C= (n.1631C=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.*1517C= (n.*1517C=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
n.678C=
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.336C=
n.718C=
c.1495C=
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.2677C=
n.618C=
c.*3004C= (n.*3004C=)
n.375C=
n.1773C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*515C= (n.*515C=)
3g.51989093C>TCA543055735ABHD14A-ACY1,ACY1c.*18C>T (n.*18C>T)
n.708C>T
c.1631C>T (n.1631C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
n.678C>T
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.336C>T
n.718C>T
c.1495C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.2677C>T
n.618C>T
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
n.375C>T
n.1773C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989094C=CA1364649996ABHD14A-ACY1,ACY1c.*19C= (n.*19C=)
n.709C=
c.1632C= (n.1632C=)
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*2482C= (n.*2482C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.*2290C= (n.*2290C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*2480C= (n.*2480C=)
n.679C=
c.*2478C= (n.*2478C=)
c.337C=
n.719C=
c.1496C=
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.2678C=
n.619C=
c.*3005C= (n.*3005C=)
n.376C=
n.1774C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*516C= (n.*516C=)
3g.51989094C>GCA2665960192ABHD14A-ACY1,ACY1c.*19C>G (n.*19C>G)
n.709C>G
c.1632C>G (n.1632C>G)
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*2480C>G (n.*2480C>G)
n.679C>G
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.337C>G
n.719C>G
c.1496C>G
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.2678C>G
n.619C>G
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.376C>G
n.1774C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
 gnomAD v4
3g.51989094C>TCA543055736ABHD14A-ACY1,ACY1c.*19C>T (n.*19C>T)
n.709C>T
c.1632C>T (n.1632C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*2480C>T (n.*2480C>T)
n.679C>T
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.337C>T
n.719C>T
c.1496C>T
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.2678C>T
n.619C>T
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.376C>T
n.1774C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989096T>GCA2756249947ABHD14A-ACY1,ACY1c.*21T>G (n.*21T>G)
n.711T>G
c.1634T>G (n.1634T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
n.681T>G
c.*2480T>G (n.*2480T>G)
c.339T>G
n.721T>G
c.1498T>G
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.2680T>G
n.621T>G
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
n.378T>G
n.1776T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
3g.51989098G>ACA2428786ABHD14A-ACY1,ACY1c.*23G>A (n.*23G>A)
n.713G>A
c.1636G>A (n.1636G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
n.683G>A
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.341G>A
n.723G>A
c.1500G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.2682G>A
n.623G>A
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
n.380G>A
n.1778G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989098G=CA1364649997ABHD14A-ACY1,ACY1c.*23G= (n.*23G=)
n.713G=
c.1636G= (n.1636G=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.*960G= (n.*960G=)
c.*2484G= (n.*2484G=)
n.683G=
c.*2482G= (n.*2482G=)
c.341G=
n.723G=
c.1500G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.2682G=
n.623G=
c.*3009G= (n.*3009G=)
n.380G=
n.1778G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*520G= (n.*520G=)
3g.51989099C>TCA2665960197ABHD14A-ACY1,ACY1c.*24C>T (n.*24C>T)
n.714C>T
c.1637C>T (n.1637C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
n.684C>T
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
c.342C>T
n.724C>T
c.1501C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.2683C>T
n.624C>T
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
n.381C>T
n.1779C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 gnomAD v4
3g.51989100C=CA1364649998ABHD14A-ACY1,ACY1c.*25C= (n.*25C=)
n.715C=
c.1638C= (n.1638C=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
c.*2296C= (n.*2296C=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*2486C= (n.*2486C=)
n.685C=
c.*2484C= (n.*2484C=)
c.343C=
n.725C=
c.1502C=
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.2684C=
n.625C=
c.*3011C= (n.*3011C=)
n.382C=
n.1780C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.*522C= (n.*522C=)
3g.51989100C>TCA543055737ABHD14A-ACY1,ACY1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.715C>T
c.1638C>T (n.1638C>T)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
n.685C>T
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.343C>T
n.725C>T
c.1502C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.2684C>T
n.625C>T
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
n.382C>T
n.1780C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989101C>ACA2577778547ABHD14A-ACY1,ACY1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.716C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.686C>A
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.344C>A
n.726C>A
c.1503C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.2685C>A
n.626C>A
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
n.383C>A
n.1781C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
3g.51989102C>GCA2577778548ABHD14A-ACY1,ACY1c.*27C>G (n.*27C>G)
n.717C>G
c.1640C>G (n.1640C>G)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.687C>G
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
c.345C>G
n.727C>G
c.1504C>G
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.2686C>G
n.627C>G
c.*3013C>G (n.*3013C>G)
n.384C>G
n.1782C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
3g.51989102_51989103delinsCTCA1364649999ABHD14A-ACY1,ACY1c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT)
n.717_718delinsCT
c.1640_1641delinsCT (n.1640_1641delinsCT)
c.*1825_*1826delinsCT (n.*1825_*1826delinsCT)
c.*1526_*1527delinsCT (n.*1526_*1527delinsCT)
c.*1591_*1592delinsCT (n.*1591_*1592delinsCT)
c.*2490_*2491delinsCT (n.*2490_*2491delinsCT)
c.*1491_*1492delinsCT (n.*1491_*1492delinsCT)
c.*1866_*1867delinsCT (n.*1866_*1867delinsCT)
c.*2298_*2299delinsCT (n.*2298_*2299delinsCT)
c.*964_*965delinsCT (n.*964_*965delinsCT)
c.*2488_*2489delinsCT (n.*2488_*2489delinsCT)
n.687_688delinsCT
c.*2486_*2487delinsCT (n.*2486_*2487delinsCT)
c.345_346delinsCT
n.727_728delinsCT
c.1504_1505delinsCT
c.*1723_*1724delinsCT (n.*1723_*1724delinsCT)
c.2686_2687delinsCT
n.627_628delinsCT
c.*3013_*3014delinsCT (n.*3013_*3014delinsCT)
n.384_385delinsCT
n.1782_1783delinsCT
c.*1165_*1166delinsCT (n.*1165_*1166delinsCT)
c.*524_*525delinsCT (n.*524_*525delinsCT)
3g.51989103delCA2428787ABHD14A-ACY1,ACY1c.*28del (n.*28del)
n.718del
c.1641del (n.1641del)
c.*1826del (n.*1826del)
c.*1527del (n.*1527del)
c.*1592del (n.*1592del)
c.*2491del (n.*2491del)
c.*1492del (n.*1492del)
c.*1867del (n.*1867del)
c.*2299del (n.*2299del)
c.*965del (n.*965del)
c.*2489del (n.*2489del)
n.688del
c.*2487del (n.*2487del)
c.346del
n.728del
c.1505del
c.*1724del (n.*1724del)
c.2687del
n.628del
c.*3014del (n.*3014del)
n.385del
n.1783del
c.*1166del (n.*1166del)
c.*525del (n.*525del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989105G>ACA543055738ABHD14A-ACY1,ACY1c.*30G>A (n.*30G>A)
n.720G>A
c.1643G>A (n.1643G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.*2301G>A (n.*2301G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
n.690G>A
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
c.348G>A
n.730G>A
c.1507G>A
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.2689G>A
n.630G>A
c.*3016G>A (n.*3016G>A)
n.387G>A
n.1785G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.51989105G=CA1364650000ABHD14A-ACY1,ACY1c.*30G= (n.*30G=)
n.720G=
c.1643G= (n.1643G=)
c.*1828G= (n.*1828G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.*2301G= (n.*2301G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
n.690G=
c.*2489G= (n.*2489G=)
c.348G=
n.730G=
c.1507G=
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.2689G=
n.630G=
c.*3016G= (n.*3016G=)
n.387G=
n.1785G=
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*527G= (n.*527G=)
3g.51989106G>ACA2428788ABHD14A-ACY1,ACY1c.*31G>A (n.*31G>A)
n.721G>A
c.1644G>A (n.1644G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
n.691G>A
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.349G>A
n.731G>A
c.1508G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.2690G>A
n.631G>A
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
n.388G>A
n.1786G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989106G=CA1364650001ABHD14A-ACY1,ACY1c.*31G= (n.*31G=)
n.721G=
c.1644G= (n.1644G=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*2494G= (n.*2494G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*2302G= (n.*2302G=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.*2492G= (n.*2492G=)
n.691G=
c.*2490G= (n.*2490G=)
c.349G=
n.731G=
c.1508G=
c.*1727G= (n.*1727G=)
c.2690G=
n.631G=
c.*3017G= (n.*3017G=)
n.388G=
n.1786G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.*528G= (n.*528G=)
3g.51989107G>ACA2665960204ABHD14A-ACY1,ACY1c.*32G>A (n.*32G>A)
n.722G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
n.692G>A
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.350G>A
n.732G>A
c.1509G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.2691G>A
n.632G>A
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
n.389G>A
n.1787G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
 gnomAD v4
3g.51989108C>TCA2665960207ABHD14A-ACY1,ACY1c.*33C>T (n.*33C>T)
n.723C>T
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
n.693C>T
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.351C>T
n.733C>T
c.1510C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.2692C>T
n.633C>T
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
n.390C>T
n.1788C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
 gnomAD v4
3g.51989109_51989111dupCA2577778549ABHD14A-ACY1,ACY1c.*34_*36dup (n.*34_*36dup)
n.724_726dup
c.1647_1649dup (n.1647_1649dup)
c.*1832_*1834dup (n.*1832_*1834dup)
c.*1533_*1535dup (n.*1533_*1535dup)
c.*1598_*1600dup (n.*1598_*1600dup)
c.*2497_*2499dup (n.*2497_*2499dup)
c.*1498_*1500dup (n.*1498_*1500dup)
c.*1873_*1875dup (n.*1873_*1875dup)
c.*2305_*2307dup (n.*2305_*2307dup)
c.*971_*973dup (n.*971_*973dup)
c.*2495_*2497dup (n.*2495_*2497dup)
n.694_696dup
c.*2493_*2495dup (n.*2493_*2495dup)
c.352_354dup
n.734_736dup
c.1511_1513dup
c.*1730_*1732dup (n.*1730_*1732dup)
c.2693_2695dup
n.634_636dup
c.*3020_*3022dup (n.*3020_*3022dup)
n.391_393dup
n.1789_1791dup
c.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup)
c.*531_*533dup (n.*531_*533dup)
 gnomAD v4
3g.51989110T>CCA543055739ABHD14A-ACY1,ACY1c.*35T>C (n.*35T>C)
n.725T>C
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*2496T>C (n.*2496T>C)
n.695T>C
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.353T>C
n.735T>C
c.1512T>C
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.2694T>C
n.635T>C
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
n.392T>C
n.1790T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989110T=CA1364650002ABHD14A-ACY1,ACY1c.*35T= (n.*35T=)
n.725T=
c.1648T= (n.1648T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.*1534T= (n.*1534T=)
c.*1599T= (n.*1599T=)
c.*2498T= (n.*2498T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.*1874T= (n.*1874T=)
c.*2306T= (n.*2306T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.*2496T= (n.*2496T=)
n.695T=
c.*2494T= (n.*2494T=)
c.353T=
n.735T=
c.1512T=
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.2694T=
n.635T=
c.*3021T= (n.*3021T=)
n.392T=
n.1790T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.*532T= (n.*532T=)
3g.51989111C>ACA2665960209ABHD14A-ACY1,ACY1c.*36C>A (n.*36C>A)
n.726C>A
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
n.696C>A
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.354C>A
n.736C>A
c.1513C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.2695C>A
n.636C>A
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
n.393C>A
n.1791C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
 gnomAD v4
3g.51989111C>GCA2665960211ABHD14A-ACY1,ACY1c.*36C>G (n.*36C>G)
n.726C>G
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
n.696C>G
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.354C>G
n.736C>G
c.1513C>G
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.2695C>G
n.636C>G
c.*3022C>G (n.*3022C>G)
n.393C>G
n.1791C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
 gnomAD v4
3g.51989112C>ACA2428789ABHD14A-ACY1,ACY1c.*37C>A (n.*37C>A)
n.727C>A
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.697C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.355C>A
n.737C>A
c.1514C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.2696C>A
n.637C>A
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
n.394C>A
n.1792C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989112C=CA1364650003ABHD14A-ACY1,ACY1c.*37C= (n.*37C=)
n.727C=
c.1650C= (n.1650C=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.*2500C= (n.*2500C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
n.697C=
c.*2496C= (n.*2496C=)
c.355C=
n.737C=
c.1514C=
c.*1733C= (n.*1733C=)
c.2696C=
n.637C=
c.*3023C= (n.*3023C=)
n.394C=
n.1792C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*534C= (n.*534C=)
3g.51989114T>GCA2665960214ABHD14A-ACY1,ACY1c.*39T>G (n.*39T>G)
n.729T>G
c.1652T>G (n.1652T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*2500T>G (n.*2500T>G)
n.699T>G
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
c.357T>G
n.739T>G
c.1516T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.2698T>G
n.639T>G
c.*3025T>G (n.*3025T>G)
n.396T>G
n.1794T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
 gnomAD v4
3g.51989115C>TCA2665960215ABHD14A-ACY1,ACY1c.*40C>T (n.*40C>T)
n.730C>T
c.1653C>T (n.1653C>T)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
n.700C>T
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.358C>T
n.740C>T
c.1517C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.2699C>T
n.640C>T
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
n.397C>T
n.1795C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
 gnomAD v4
3g.51989116C=CA1364650004ABHD14A-ACY1,ACY1c.*41C= (n.*41C=)
n.731C=
c.1654C= (n.1654C=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*2504C= (n.*2504C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1880C= (n.*1880C=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.*2502C= (n.*2502C=)
n.701C=
c.*2500C= (n.*2500C=)
c.359C=
n.741C=
c.1518C=
c.*1737C= (n.*1737C=)
c.2700C=
n.641C=
c.*3027C= (n.*3027C=)
n.398C=
n.1796C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*538C= (n.*538C=)
3g.51989116C>GCA2665960216ABHD14A-ACY1,ACY1c.*41C>G (n.*41C>G)
n.731C>G
c.1654C>G (n.1654C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*2504C>G (n.*2504C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
n.701C>G
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
c.359C>G
n.741C>G
c.1518C>G
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.2700C>G
n.641C>G
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
n.398C>G
n.1796C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
 gnomAD v4
3g.51989116C>TCA543055740ABHD14A-ACY1,ACY1c.*41C>T (n.*41C>T)
n.731C>T
c.1654C>T (n.1654C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
n.701C>T
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
c.359C>T
n.741C>T
c.1518C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.2700C>T
n.641C>T
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
n.398C>T
n.1796C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989117C>ACA2665960219ABHD14A-ACY1,ACY1c.*42C>A (n.*42C>A)
n.732C>A
c.1655C>A (n.1655C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*2505C>A (n.*2505C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
n.702C>A
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.360C>A
n.742C>A
c.1519C>A
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.2701C>A
n.642C>A
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
n.399C>A
n.1797C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
 gnomAD v4
3g.51989117C>TCA2665960220ABHD14A-ACY1,ACY1c.*42C>T (n.*42C>T)
n.732C>T
c.1655C>T (n.1655C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*2505C>T (n.*2505C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
n.702C>T
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.360C>T
n.742C>T
c.1519C>T
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.2701C>T
n.642C>T
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
n.399C>T
n.1797C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
 gnomAD v4
3g.51989119A>GCA2702642903ABHD14A-ACY1,ACY1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.734A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
n.704A>G
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
c.362A>G
n.744A>G
c.1521A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.2703A>G
n.644A>G
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
n.401A>G
n.1799A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
 dbSNP
3g.51989120C>ACA2665960222ABHD14A-ACY1,ACY1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.735C>A
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
n.705C>A
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.363C>A
n.745C>A
c.1522C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.2704C>A
n.645C>A
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
n.402C>A
n.1800C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
 gnomAD v4
3g.51989121C>TCA2665960223ABHD14A-ACY1,ACY1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.736C>T
c.1659C>T (n.1659C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
n.706C>T
c.*2505C>T (n.*2505C>T)
c.364C>T
n.746C>T
c.1523C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.2705C>T
n.646C>T
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
n.403C>T
n.1801C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
 gnomAD v4
3g.51989123G>TCA2665960225ABHD14A-ACY1,ACY1c.*48G>T (n.*48G>T)
n.738G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*2509G>T (n.*2509G>T)
n.708G>T
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.366G>T
n.748G>T
c.1525G>T
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.2707G>T
n.648G>T
c.*3034G>T (n.*3034G>T)
n.405G>T
n.1803G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
 gnomAD v4
3g.51989125G>ACA543055750ABHD14A-ACY1,ACY1c.*50G>A (n.*50G>A)
n.740G>A
c.1663G>A (n.1663G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
n.710G>A
c.*2509G>A (n.*2509G>A)
c.368G>A
n.750G>A
c.1527G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.2709G>A
n.650G>A
c.*3036G>A (n.*3036G>A)
n.407G>A
n.1805G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989125G=CA1364650005ABHD14A-ACY1,ACY1c.*50G= (n.*50G=)
n.740G=
c.1663G= (n.1663G=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*2513G= (n.*2513G=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
n.710G=
c.*2509G= (n.*2509G=)
c.368G=
n.750G=
c.1527G=
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.2709G=
n.650G=
c.*3036G= (n.*3036G=)
n.407G=
n.1805G=
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*547G= (n.*547G=)
3g.51989125G>TCA2665960228ABHD14A-ACY1,ACY1c.*50G>T (n.*50G>T)
n.740G>T
c.1663G>T (n.1663G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
n.710G>T
c.*2509G>T (n.*2509G>T)
c.368G>T
n.750G>T
c.1527G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.2709G>T
n.650G>T
c.*3036G>T (n.*3036G>T)
n.407G>T
n.1805G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
 gnomAD v4
3g.51989126C>ACA2665960230ABHD14A-ACY1,ACY1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.741C>A
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
n.711C>A
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.369C>A
n.751C>A
c.1528C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.2710C>A
n.651C>A
c.*3037C>A (n.*3037C>A)
n.408C>A
n.1806C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
 gnomAD v4
3g.51989126C>TCA2665960231ABHD14A-ACY1,ACY1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.741C>T
c.1664C>T (n.1664C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
n.711C>T
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.369C>T
n.751C>T
c.1528C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.2710C>T
n.651C>T
c.*3037C>T (n.*3037C>T)
n.408C>T
n.1806C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
 gnomAD v4
3g.51989131G>ACA908059960ABHD14A-ACY1,ACY1c.*56G>A (n.*56G>A)
n.746G>A
c.1669G>A (n.1669G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
n.716G>A
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
c.374G>A
n.756G>A
c.1533G>A
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.2715G>A
n.656G>A
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
n.413G>A
n.1811G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.51989131G=CA1364650006ABHD14A-ACY1,ACY1c.*56G= (n.*56G=)
n.746G=
c.1669G= (n.1669G=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.*2519G= (n.*2519G=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*2517G= (n.*2517G=)
n.716G=
c.*2515G= (n.*2515G=)
c.374G=
n.756G=
c.1533G=
c.*1752G= (n.*1752G=)
c.2715G=
n.656G=
c.*3042G= (n.*3042G=)
n.413G=
n.1811G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*553G= (n.*553G=)
3g.51989132A=CA1364650007ABHD14A-ACY1,ACY1c.*57A= (n.*57A=)
n.747A=
c.1670A= (n.1670A=)
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.*1621A= (n.*1621A=)
c.*2520A= (n.*2520A=)
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.*2518A= (n.*2518A=)
n.717A=
c.*2516A= (n.*2516A=)
c.375A=
n.757A=
c.1534A=
c.*1753A= (n.*1753A=)
c.2716A=
n.657A=
c.*3043A= (n.*3043A=)
n.414A=
n.1812A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*554A= (n.*554A=)
3g.51989132A>CCA2665960234ABHD14A-ACY1,ACY1c.*57A>C (n.*57A>C)
n.747A>C
c.1670A>C (n.1670A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*2518A>C (n.*2518A>C)
n.717A>C
c.*2516A>C (n.*2516A>C)
c.375A>C
n.757A>C
c.1534A>C
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.2716A>C
n.657A>C
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
n.414A>C
n.1812A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
 gnomAD v4
3g.51989132A>TCA74720059ABHD14A-ACY1,ACY1c.*57A>T (n.*57A>T)
n.747A>T
c.1670A>T (n.1670A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*2518A>T (n.*2518A>T)
n.717A>T
c.*2516A>T (n.*2516A>T)
c.375A>T
n.757A>T
c.1534A>T
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.2716A>T
n.657A>T
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
n.414A>T
n.1812A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51989133C>ACA2665960237ABHD14A-ACY1,ACY1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.748C>A
c.1671C>A (n.1671C>A)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
n.718C>A
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.376C>A
n.758C>A
c.1535C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.2717C>A
n.658C>A
c.*3044C>A (n.*3044C>A)
n.415C>A
n.1813C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
 gnomAD v4
3g.51989137_51989139delCA2665960236ABHD14A-ACY1,ACY1c.*62_*64del (n.*62_*64del)
n.752_754del
c.1675_1677del (n.1675_1677del)
c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del)
c.*1561_*1563del (n.*1561_*1563del)
c.*1626_*1628del (n.*1626_*1628del)
c.*2525_*2527del (n.*2525_*2527del)
c.*1526_*1528del (n.*1526_*1528del)
c.*1901_*1903del (n.*1901_*1903del)
c.*2333_*2335del (n.*2333_*2335del)
c.*999_*1001del (n.*999_*1001del)
c.*2523_*2525del (n.*2523_*2525del)
n.722_724del
c.*2521_*2523del (n.*2521_*2523del)
c.380_382del
n.762_764del
c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del)
c.2721_2723del
n.662_664del
n.419_421del
n.1817_1819del
c.*1200_*1202del (n.*1200_*1202del)
c.*559_*561del (n.*559_*561del)
 gnomAD v4
3g.51989134C=CA1364650008ABHD14A-ACY1,ACY1c.*59C= (n.*59C=)
n.749C=
c.1672C= (n.1672C=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*2522C= (n.*2522C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*2330C= (n.*2330C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*2520C= (n.*2520C=)
n.719C=
c.*2518C= (n.*2518C=)
c.377C=
n.759C=
c.1536C=
c.*1755C= (n.*1755C=)
c.2718C=
n.659C=
c.*3045C= (n.*3045C=)
n.416C=
n.1814C=
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*556C= (n.*556C=)
3g.51989134C>GCA2665960238ABHD14A-ACY1,ACY1c.*59C>G (n.*59C>G)
n.749C>G
c.1672C>G (n.1672C>G)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
n.719C>G
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.377C>G
n.759C>G
c.1536C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
c.2718C>G
n.659C>G
c.*3045C>G (n.*3045C>G)
n.416C>G
n.1814C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
 gnomAD v4
3g.51989134C>TCA543055751ABHD14A-ACY1,ACY1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.749C>T
c.1672C>T (n.1672C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
n.719C>T
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.377C>T
n.759C>T
c.1536C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
c.2718C>T
n.659C>T
c.*3045C>T (n.*3045C>T)
n.416C>T
n.1814C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched