Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1566A>C (n.*1566A>C)
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c.1368C>G (p.Asn456Lys)
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c.1401C>T (p.Asn467=)
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c.882C>T (p.Asn294=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988947C>ACA353094965ABHD14A-ACY1,ACY1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
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3g.51988947C=CA1364649922ABHD14A-ACY1,ACY1c.1099C= (p.Arg367=)
n.562C=
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c.*2331C= (n.*2331C=)
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c.*1010C= (n.*1010C=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1369C= (p.Arg457=)
3g.51988947C>GCA353094972ABHD14A-ACY1,ACY1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.562C>G
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3g.51988947C>TCA2428761ABHD14A-ACY1,ACY1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.562C>T
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c.190C>T
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c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988948G>ACA2428762ABHD14A-ACY1,ACY1c.1100G>A (p.Arg367His)
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c.995G>A (p.Arg332His)
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c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
n.533G>A
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
c.191G>A
n.573G>A
c.1350G>A
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c.*1569G>A (n.*1569G>A)
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c.*370G>A (n.*370G>A)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988948G>CCA353094977ABHD14A-ACY1,ACY1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.563G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
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c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
n.533G>C
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
c.191G>C
n.573G>C
c.1350G>C
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
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c.905G>C (p.Arg302Pro)
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 gnomAD v4
3g.51988948G=CA1364649923ABHD14A-ACY1,ACY1c.1100G= (p.Arg367=)
n.563G=
c.995G= (p.Arg332=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.51988966A>CCA353095029ABHD14A-ACY1,ACY1c.1118A>C (p.His373Pro)
n.581A>C
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c.*2386A>C (n.*2386A>C)
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c.1081A>C
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
n.551A>C
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.209A>C
n.591A>C
c.1368A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
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n.491A>C
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.1687A>C
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n.1646A>C
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c.1421A>C (p.His474Pro)
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c.*388A>C (n.*388A>C)
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c.1421A>T (p.His474Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.*388A>T (n.*388A>T)
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3g.51988967C>ACA353095033ABHD14A-ACY1,ACY1c.1119C>A (p.His373Gln)
n.582C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
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c.*389C>A (n.*389C>A)
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c.1389C>A (p.His463Gln)
3g.51988967C=CA1364649931ABHD14A-ACY1,ACY1c.1119C= (p.His373=)
n.582C=
c.1014C= (p.His338=)
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c.1389C= (p.His463=)
3g.51988967C>GCA353095035ABHD14A-ACY1,ACY1c.1119C>G (p.His373Gln)
n.582C>G
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c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
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c.1389C>G (p.His463Gln)
 gnomAD v4
3g.51988967C>TCA433749327ABHD14A-ACY1,ACY1c.1119C>T (p.His373=)
n.582C>T
c.1014C>T (p.His338=)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
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c.210C>T
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c.1688C>T
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c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1422C>T (p.His474=)
c.924C>T (p.His308=)
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c.903C>T (p.His301=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988968G>ACA74719935ABHD14A-ACY1,ACY1c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.583G>A
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c.*1732G>A (n.*1732G>A)
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c.925G>A (p.Asp309Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988968G>CCA353095036ABHD14A-ACY1,ACY1c.1120G>C (p.Asp374His)
n.583G>C
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c.*1001G>C (n.*1001G>C)
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c.211G>C
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c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*390G>C (n.*390G>C)
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3g.51988968G=CA1364649932ABHD14A-ACY1,ACY1c.1120G= (p.Asp374=)
n.583G=
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c.904G= (p.Asp302=)
c.1390G= (p.Asp464=)
3g.51988968G>TCA353095037ABHD14A-ACY1,ACY1c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.583G>T
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c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
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c.*1357G>T (n.*1357G>T)
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c.211G>T
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c.*1589G>T (n.*1589G>T)
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c.1689G>T
n.250G>T
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c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
 gnomAD v4
3g.51988969A>CCA353095039ABHD14A-ACY1,ACY1c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.584A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1084A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
n.554A>C
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.212A>C
n.594A>C
c.1371A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.2553A>C
n.494A>C
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.1690A>C
n.251A>C
n.1649A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
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3g.51988969A>GCA353095041ABHD14A-ACY1,ACY1c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.584A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.51988979A>CCA353095078ABHD14A-ACY1,ACY1c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.594A>C
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c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.1700A>T
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n.1659A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
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n.595C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.51988981G>TCA353095087ABHD14A-ACY1,ACY1c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.596G>T
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c.1702G>T
n.263G>T
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c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.51988982G>ACA433749332ABHD14A-ACY1,ACY1c.1134G>A (p.Arg378=)
n.597G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
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c.*1471G>A (n.*1471G>A)
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c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.1097G>A
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 COSMIC
3g.51988982G>CCA433749333ABHD14A-ACY1,ACY1c.1134G>C (p.Arg378=)
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c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.1097G>C
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
n.567G>C
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.225G>C
n.607G>C
c.1384G>C
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.2566G>C
n.507G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.1703G>C
n.264G>C
n.1662G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1437G>C (p.Arg479=)
c.939G>C (p.Arg313=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.1404G>C (p.Arg468=)
3g.51988982G>TCA433749334ABHD14A-ACY1,ACY1c.1134G>T (p.Arg378=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1722C>G
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3g.51989001C>TCA353095205ABHD14A-ACY1,ACY1c.1153C>T (p.Leu385Phe)
n.616C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.2591G>C
n.532G>C
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
c.1728G>C
n.289G>C
n.1687G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.51989007G=CA1364649951ABHD14A-ACY1,ACY1c.1159G= (p.Gly387=)
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3g.51989007G>TCA353095232ABHD14A-ACY1,ACY1c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.622G>T
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c.*2393G>T (n.*2393G>T)
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c.250G>T
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c.2591G>T
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c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.1728G>T
n.289G>T
n.1687G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
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 COSMIC COSMIC
3g.51989010delCA645521292ABHD14A-ACY1,ACY1c.1162del (p.Val388TrpfsTer27)
n.625del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.632T>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.632T>C
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c.260T>C
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c.1439T>C (p.Ile480Thr)
3g.51989017T>GCA353095273ABHD14A-ACY1,ACY1c.1169T>G (p.Ile390Arg)
n.632T>G
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c.1440A>C (p.Ile480=)
3g.51989018A>GCA353095276ABHD14A-ACY1,ACY1c.1170A>G (p.Ile390Met)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.636T>C
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c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.978T>C (p.Tyr326=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.978T= (p.Tyr326=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.957T= (p.Tyr319=)
c.1443T= (p.Tyr481=)
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n.637A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.1560A>C (n.1560A>C)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
n.607A>C
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.265A>C
n.647A>C
c.1424A>C
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c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.2606A>C
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c.1743A>C
n.304A>C
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c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
3g.51989022A>GCA353095295ABHD14A-ACY1,ACY1c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.637A>G
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c.*2442A>G (n.*2442A>G)
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3g.51989022A>TCA353095294ABHD14A-ACY1,ACY1c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.637A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
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c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
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c.265A>T
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c.1743A>T
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n.1702A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
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3g.51989023C>ACA353095297ABHD14A-ACY1,ACY1c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.638C>A
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c.*2443C>A (n.*2443C>A)
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c.*1746C>A (n.*1746C>A)
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c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
n.608C>A
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c.266C>A
n.648C>A
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c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.2607C>A
n.548C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.1744C>A
n.305C>A
n.1703C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
3g.51989023C>GCA353095300ABHD14A-ACY1,ACY1c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.638C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
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c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
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3g.51989023C>TCA353095303ABHD14A-ACY1,ACY1c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.638C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
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c.*1512C>T (n.*1512C>T)
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c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
n.608C>T
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.266C>T
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c.2607C>T
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c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.1744C>T
n.305C>T
n.1703C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
3g.51989024A>CCA433749362ABHD14A-ACY1,ACY1c.1176A>C (p.Thr392=)
n.639A>C
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
c.1562A>C (n.1562A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
n.609A>C
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.267A>C
n.649A>C
c.1426A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.2608A>C
n.549A>C
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.1745A>C
n.306A>C
n.1704A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.960A>C (p.Thr320=)
c.1446A>C (p.Thr482=)
3g.51989024A>GCA433749363ABHD14A-ACY1,ACY1c.1176A>G (p.Thr392=)
n.639A>G
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
c.1562A>G (n.1562A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
n.609A>G
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
c.267A>G
n.649A>G
c.1426A>G
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c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.2608A>G
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c.*2935A>G (n.*2935A>G)
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c.*446A>G (n.*446A>G)
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c.1446A>G (p.Thr482=)
3g.51989024A>TCA433749364ABHD14A-ACY1,ACY1c.1176A>T (p.Thr392=)
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c.1071A>T (p.Thr357=)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
c.1562A>T (n.1562A>T)
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c.*1448A>T (n.*1448A>T)
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c.1479A>T (p.Thr493=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.960A>T (p.Thr320=)
c.1446A>T (p.Thr482=)
3g.51989025C>ACA353095313ABHD14A-ACY1,ACY1c.1177C>A (p.Arg393Ser)
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c.*1514C>A (n.*1514C>A)
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c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
n.610C>A
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c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.2609C>A
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c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.1746C>A
n.307C>A
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c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
3g.51989025C=CA1364649960ABHD14A-ACY1,ACY1c.1177C= (p.Arg393=)
n.640C=
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c.*2411C= (n.*2411C=)
n.610C=
c.*2409C= (n.*2409C=)
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c.*2037C= (n.*2037C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.2609C=
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c.*2936C= (n.*2936C=)
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n.307C=
n.1705C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1447C= (p.Arg483=)
3g.51989025C>GCA2428778ABHD14A-ACY1,ACY1c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.640C>G
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.1563C>G (n.1563C>G)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
n.610C>G
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.268C>G
n.650C>G
c.1427C>G
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c.*447C>G (n.*447C>G)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989025C>TCA2428777ABHD14A-ACY1,ACY1c.1177C>T (p.Arg393Cys)
n.640C>T
c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
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c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.51989029T>CCA353095334ABHD14A-ACY1,ACY1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.644T>C
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n.657_674dup
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c.*1466_*1483dup (n.*1466_*1483dup)
c.*1531_*1548dup (n.*1531_*1548dup)
c.*2430_*2447dup (n.*2430_*2447dup)
c.*1431_*1448dup (n.*1431_*1448dup)
c.*1806_*1823dup (n.*1806_*1823dup)
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c.1464_1481dup (p.Leu494_Pro495insAlaSerValProAlaLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.51989042_51989059delCA2428779ABHD14A-ACY1,ACY1c.1194_1211del (p.Ala399_Leu404del)
n.657_674del
c.1089_1106del (p.Ala364_Leu369del)
c.*2462_*2479del (n.*2462_*2479del)
c.1580_1597del (n.1580_1597del)
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c.*1431_*1448del (n.*1431_*1448del)
c.*1806_*1823del (n.*1806_*1823del)
c.*2238_*2255del (n.*2238_*2255del)
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n.627_644del
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c.285_302del
n.667_684del
c.1444_1461del
c.*1663_*1680del (n.*1663_*1680del)
c.2626_2643del
n.567_584del
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n.324_341del
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c.1497_1514del (p.Ala500_Leu505del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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3g.51989034C>TCA353095353ABHD14A-ACY1,ACY1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
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c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
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c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.277C>T
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c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.2618C>T
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c.1755C>T
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c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)

Number of alleles fetched