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3 | g.51988823C>T | CA433749213 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1059C>T (p.Arg353=) n.522C>T c.954C>T (p.Arg318=) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1022C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.492C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.150C>T n.532C>T c.1309C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.2491C>T n.432C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.1628C>T n.189C>T n.1587C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1362C>T (p.Arg454=) c.864C>T (p.Arg288=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.1329C>T (p.Arg443=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.51988824G>A | CA2428733 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.523G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1023G>A c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) n.493G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.151G>A n.533G>A c.1310G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.2492G>A n.433G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.1629G>A n.190G>A n.1588G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*330G>A (n.*330G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51988824G>C | CA353094133 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.523G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1023G>C c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) n.493G>C c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.151G>C n.533G>C c.1310G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.2492G>C n.433G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.1629G>C n.190G>C n.1588G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.51988824G= | CA1364649871 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1060G= (p.Ala354=) n.523G= c.955G= (p.Ala319=) c.*2328G= (n.*2328G=) c.1446G= (n.1446G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.1023G= c.*1672G= (n.*1672G=) c.*2104G= (n.*2104G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*2294G= (n.*2294G=) n.493G= c.*2292G= (n.*2292G=) c.151G= n.533G= c.1310G= c.*1920G= (n.*1920G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.2492G= n.433G= c.*2819G= (n.*2819G=) c.1629G= n.190G= n.1588G= c.*971G= (n.*971G=) c.1363G= (p.Ala455=) c.865G= (p.Ala289=) c.*330G= (n.*330G=) c.844G= (p.Ala282=) c.1330G= (p.Ala444=) | |
3 | g.51988824G>T | CA353094131 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.523G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1023G>T c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.493G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.151G>T n.533G>T c.1310G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.2492G>T n.433G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.1629G>T n.190G>T n.1588G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*330G>T (n.*330G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) | |
3 | g.51988825C>A | CA353094139 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.524C>A c.956C>A (p.Ala319Glu) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1024C>A c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.494C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.152C>A n.534C>A c.1311C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.2493C>A n.434C>A c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.1630C>A n.191C>A n.1589C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) c.*331C>A (n.*331C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.51988825C= | CA1364649872 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1061C= (p.Ala354=) n.524C= c.956C= (p.Ala319=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.1447C= (n.1447C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.1024C= c.*1673C= (n.*1673C=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*2295C= (n.*2295C=) n.494C= c.*2293C= (n.*2293C=) c.152C= n.534C= c.1311C= c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.2493C= n.434C= c.*2820C= (n.*2820C=) c.1630C= n.191C= n.1589C= c.*972C= (n.*972C=) c.1364C= (p.Ala455=) c.866C= (p.Ala289=) c.*331C= (n.*331C=) c.845C= (p.Ala282=) c.1331C= (p.Ala444=) | |
3 | g.51988825C>G | CA353094143 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.524C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1024C>G c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.494C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.152C>G n.534C>G c.1311C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.2493C>G n.434C>G c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.1630C>G n.191C>G n.1589C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*331C>G (n.*331C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) | |
3 | g.51988825C>T | CA2428734 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.524C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1024C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.494C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.152C>T n.534C>T c.1311C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.2493C>T n.434C>T c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.1630C>T n.191C>T n.1589C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*331C>T (n.*331C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.51988826G>A | CA2428735 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062G>A (p.Ala354=) n.525G>A c.957G>A (p.Ala319=) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1025G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.495G>A c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.153G>A n.535G>A c.1312G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2494G>A n.435G>A c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.1631G>A n.192G>A n.1590G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.1365G>A (p.Ala455=) c.867G>A (p.Ala289=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.846G>A (p.Ala282=) c.1332G>A (p.Ala444=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51988826G>T | CA433749214 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062G>T (p.Ala354=) n.525G>T c.957G>T (p.Ala319=) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1025G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.495G>T c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.153G>T n.535G>T c.1312G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.2494G>T n.435G>T c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.1631G>T n.192G>T n.1590G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.1365G>T (p.Ala455=) c.867G>T (p.Ala289=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.846G>T (p.Ala282=) c.1332G>T (p.Ala444=) | |
3 | g.51988827G>A | CA353094156 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) n.525+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.*2330+1G>A (n.*2330+1G>A) c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A) c.*1334+1G>A (n.*1334+1G>A) c.*1399+1G>A (n.*1399+1G>A) c.*2298+1G>A (n.*2298+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) c.1025+1G>A c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A) c.*2106+1G>A (n.*2106+1G>A) c.*772+1G>A (n.*772+1G>A) c.*943+1G>A (n.*943+1G>A) c.*2296+1G>A (n.*2296+1G>A) n.495+1G>A c.*2294+1G>A (n.*2294+1G>A) c.153+1G>A n.535+1G>A c.1312+1G>A c.*1922+1G>A (n.*1922+1G>A) c.*1531+1G>A (n.*1531+1G>A) c.2494+1G>A n.435+1G>A c.*2821+1G>A (n.*2821+1G>A) c.1631+1G>A n.192+1G>A n.1590+1G>A c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51988827G>C | CA353094157 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) n.525+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.*2330+1G>C (n.*2330+1G>C) c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C) c.*1334+1G>C (n.*1334+1G>C) c.*1399+1G>C (n.*1399+1G>C) c.*2298+1G>C (n.*2298+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) c.1025+1G>C c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C) c.*2106+1G>C (n.*2106+1G>C) c.*772+1G>C (n.*772+1G>C) c.*943+1G>C (n.*943+1G>C) c.*2296+1G>C (n.*2296+1G>C) n.495+1G>C c.*2294+1G>C (n.*2294+1G>C) c.153+1G>C n.535+1G>C c.1312+1G>C c.*1922+1G>C (n.*1922+1G>C) c.*1531+1G>C (n.*1531+1G>C) c.2494+1G>C n.435+1G>C c.*2821+1G>C (n.*2821+1G>C) c.1631+1G>C n.192+1G>C n.1590+1G>C c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) | |
3 | g.51988827G= | CA1364649874 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+1G= (n.1062+1G=) n.525+1G= c.957+1G= (n.957+1G=) c.*2330+1G= (n.*2330+1G=) c.1448+1G= (n.1448+1G=) c.*1633+1G= (n.*1633+1G=) c.*1334+1G= (n.*1334+1G=) c.*1399+1G= (n.*1399+1G=) c.*2298+1G= (n.*2298+1G=) c.*1299+1G= (n.*1299+1G=) c.1025+1G= c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.*2106+1G= (n.*2106+1G=) c.*772+1G= (n.*772+1G=) c.*943+1G= (n.*943+1G=) c.*2296+1G= (n.*2296+1G=) n.495+1G= c.*2294+1G= (n.*2294+1G=) c.153+1G= n.535+1G= c.1312+1G= c.*1922+1G= (n.*1922+1G=) c.*1531+1G= (n.*1531+1G=) c.2494+1G= n.435+1G= c.*2821+1G= (n.*2821+1G=) c.1631+1G= n.192+1G= n.1590+1G= c.*973+1G= (n.*973+1G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) c.*332+1G= (n.*332+1G=) c.846+1G= (n.846+1G=) c.1332+1G= (n.1332+1G=) | |
3 | g.51988827G>T | CA353094159 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) n.525+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.*2330+1G>T (n.*2330+1G>T) c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T) c.*1334+1G>T (n.*1334+1G>T) c.*1399+1G>T (n.*1399+1G>T) c.*2298+1G>T (n.*2298+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) c.1025+1G>T c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.*2106+1G>T (n.*2106+1G>T) c.*772+1G>T (n.*772+1G>T) c.*943+1G>T (n.*943+1G>T) c.*2296+1G>T (n.*2296+1G>T) n.495+1G>T c.*2294+1G>T (n.*2294+1G>T) c.153+1G>T n.535+1G>T c.1312+1G>T c.*1922+1G>T (n.*1922+1G>T) c.*1531+1G>T (n.*1531+1G>T) c.2494+1G>T n.435+1G>T c.*2821+1G>T (n.*2821+1G>T) c.1631+1G>T n.192+1G>T n.1590+1G>T c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) | dbSNP |
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3 | g.51988828T>G | CA353094185 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) n.525+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.*2330+2T>G (n.*2330+2T>G) c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G) c.*1334+2T>G (n.*1334+2T>G) c.*1399+2T>G (n.*1399+2T>G) c.*2298+2T>G (n.*2298+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) c.1025+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*2106+2T>G (n.*2106+2T>G) c.*772+2T>G (n.*772+2T>G) c.*943+2T>G (n.*943+2T>G) c.*2296+2T>G (n.*2296+2T>G) n.495+2T>G c.*2294+2T>G (n.*2294+2T>G) c.153+2T>G n.535+2T>G c.1312+2T>G c.*1922+2T>G (n.*1922+2T>G) c.*1531+2T>G (n.*1531+2T>G) c.2494+2T>G n.435+2T>G c.*2821+2T>G (n.*2821+2T>G) c.1631+2T>G n.192+2T>G n.1590+2T>G c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.51988830A= | CA1364649875 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+4A= (n.1062+4A=) n.525+4A= c.957+4A= (n.957+4A=) c.*2330+4A= (n.*2330+4A=) c.1448+4A= (n.1448+4A=) c.*1633+4A= (n.*1633+4A=) c.*1334+4A= (n.*1334+4A=) c.*1399+4A= (n.*1399+4A=) c.*2298+4A= (n.*2298+4A=) c.*1299+4A= (n.*1299+4A=) c.1025+4A= c.*1674+4A= (n.*1674+4A=) c.*2106+4A= (n.*2106+4A=) c.*772+4A= (n.*772+4A=) c.*943+4A= (n.*943+4A=) c.*2296+4A= (n.*2296+4A=) n.495+4A= c.*2294+4A= (n.*2294+4A=) c.153+4A= n.535+4A= c.1312+4A= c.*1922+4A= (n.*1922+4A=) c.*1531+4A= (n.*1531+4A=) c.2494+4A= n.435+4A= c.*2821+4A= (n.*2821+4A=) c.1631+4A= n.192+4A= n.1590+4A= c.*973+4A= (n.*973+4A=) c.1365+4A= (n.1365+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) c.*332+4A= (n.*332+4A=) c.846+4A= (n.846+4A=) c.1332+4A= (n.1332+4A=) | |
3 | g.51988830A>G | CA542887460 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) n.525+4A>G c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.*2330+4A>G (n.*2330+4A>G) c.1448+4A>G (n.1448+4A>G) c.*1633+4A>G (n.*1633+4A>G) c.*1334+4A>G (n.*1334+4A>G) c.*1399+4A>G (n.*1399+4A>G) c.*2298+4A>G (n.*2298+4A>G) c.*1299+4A>G (n.*1299+4A>G) c.1025+4A>G c.*1674+4A>G (n.*1674+4A>G) c.*2106+4A>G (n.*2106+4A>G) c.*772+4A>G (n.*772+4A>G) c.*943+4A>G (n.*943+4A>G) c.*2296+4A>G (n.*2296+4A>G) n.495+4A>G c.*2294+4A>G (n.*2294+4A>G) c.153+4A>G n.535+4A>G c.1312+4A>G c.*1922+4A>G (n.*1922+4A>G) c.*1531+4A>G (n.*1531+4A>G) c.2494+4A>G n.435+4A>G c.*2821+4A>G (n.*2821+4A>G) c.1631+4A>G n.192+4A>G n.1590+4A>G c.*973+4A>G (n.*973+4A>G) c.1365+4A>G (n.1365+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) c.*332+4A>G (n.*332+4A>G) c.846+4A>G (n.846+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51988832C>T | CA2665959746 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+6C>T (n.1062+6C>T) n.525+6C>T c.957+6C>T (n.957+6C>T) c.*2330+6C>T (n.*2330+6C>T) c.1448+6C>T (n.1448+6C>T) c.*1633+6C>T (n.*1633+6C>T) c.*1334+6C>T (n.*1334+6C>T) c.*1399+6C>T (n.*1399+6C>T) c.*2298+6C>T (n.*2298+6C>T) c.*1299+6C>T (n.*1299+6C>T) c.1025+6C>T c.*1674+6C>T (n.*1674+6C>T) c.*2106+6C>T (n.*2106+6C>T) c.*772+6C>T (n.*772+6C>T) c.*943+6C>T (n.*943+6C>T) c.*2296+6C>T (n.*2296+6C>T) n.495+6C>T c.*2294+6C>T (n.*2294+6C>T) c.153+6C>T n.535+6C>T c.1312+6C>T c.*1922+6C>T (n.*1922+6C>T) c.*1531+6C>T (n.*1531+6C>T) c.2494+6C>T n.435+6C>T c.*2821+6C>T (n.*2821+6C>T) c.1631+6C>T n.192+6C>T n.1590+6C>T c.*973+6C>T (n.*973+6C>T) c.1365+6C>T (n.1365+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) c.*332+6C>T (n.*332+6C>T) c.846+6C>T (n.846+6C>T) c.1332+6C>T (n.1332+6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51988833C>A | CA2665959747 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+7C>A (n.1062+7C>A) n.525+7C>A c.957+7C>A (n.957+7C>A) c.*2330+7C>A (n.*2330+7C>A) c.1448+7C>A (n.1448+7C>A) c.*1633+7C>A (n.*1633+7C>A) c.*1334+7C>A (n.*1334+7C>A) c.*1399+7C>A (n.*1399+7C>A) c.*2298+7C>A (n.*2298+7C>A) c.*1299+7C>A (n.*1299+7C>A) c.1025+7C>A c.*1674+7C>A (n.*1674+7C>A) c.*2106+7C>A (n.*2106+7C>A) c.*772+7C>A (n.*772+7C>A) c.*943+7C>A (n.*943+7C>A) c.*2296+7C>A (n.*2296+7C>A) n.495+7C>A c.*2294+7C>A (n.*2294+7C>A) c.153+7C>A n.535+7C>A c.1312+7C>A c.*1922+7C>A (n.*1922+7C>A) c.*1531+7C>A (n.*1531+7C>A) c.2494+7C>A n.435+7C>A c.*2821+7C>A (n.*2821+7C>A) c.1631+7C>A n.192+7C>A n.1590+7C>A c.*973+7C>A (n.*973+7C>A) c.1365+7C>A (n.1365+7C>A) c.867+7C>A (n.867+7C>A) c.*332+7C>A (n.*332+7C>A) c.846+7C>A (n.846+7C>A) c.1332+7C>A (n.1332+7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51988834A= | CA1364649876 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+8A= (n.1062+8A=) n.525+8A= c.957+8A= (n.957+8A=) c.*2330+8A= (n.*2330+8A=) c.1448+8A= (n.1448+8A=) c.*1633+8A= (n.*1633+8A=) c.*1334+8A= (n.*1334+8A=) c.*1399+8A= (n.*1399+8A=) c.*2298+8A= (n.*2298+8A=) c.*1299+8A= (n.*1299+8A=) c.1025+8A= c.*1674+8A= (n.*1674+8A=) c.*2106+8A= (n.*2106+8A=) c.*772+8A= (n.*772+8A=) c.*943+8A= (n.*943+8A=) c.*2296+8A= (n.*2296+8A=) n.495+8A= c.*2294+8A= (n.*2294+8A=) c.153+8A= n.535+8A= c.1312+8A= c.*1922+8A= (n.*1922+8A=) c.*1531+8A= (n.*1531+8A=) c.2494+8A= n.435+8A= c.*2821+8A= (n.*2821+8A=) c.1631+8A= n.192+8A= n.1590+8A= c.*973+8A= (n.*973+8A=) c.1365+8A= (n.1365+8A=) c.867+8A= (n.867+8A=) c.*332+8A= (n.*332+8A=) c.846+8A= (n.846+8A=) c.1332+8A= (n.1332+8A=) | |
3 | g.51988834A>T | CA1364649877 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+8A>T (n.1062+8A>T) n.525+8A>T c.957+8A>T (n.957+8A>T) c.*2330+8A>T (n.*2330+8A>T) c.1448+8A>T (n.1448+8A>T) c.*1633+8A>T (n.*1633+8A>T) c.*1334+8A>T (n.*1334+8A>T) c.*1399+8A>T (n.*1399+8A>T) c.*2298+8A>T (n.*2298+8A>T) c.*1299+8A>T (n.*1299+8A>T) c.1025+8A>T c.*1674+8A>T (n.*1674+8A>T) c.*2106+8A>T (n.*2106+8A>T) c.*772+8A>T (n.*772+8A>T) c.*943+8A>T (n.*943+8A>T) c.*2296+8A>T (n.*2296+8A>T) n.495+8A>T c.*2294+8A>T (n.*2294+8A>T) c.153+8A>T n.535+8A>T c.1312+8A>T c.*1922+8A>T (n.*1922+8A>T) c.*1531+8A>T (n.*1531+8A>T) c.2494+8A>T n.435+8A>T c.*2821+8A>T (n.*2821+8A>T) c.1631+8A>T n.192+8A>T n.1590+8A>T c.*973+8A>T (n.*973+8A>T) c.1365+8A>T (n.1365+8A>T) c.867+8A>T (n.867+8A>T) c.*332+8A>T (n.*332+8A>T) c.846+8A>T (n.846+8A>T) c.1332+8A>T (n.1332+8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51988835C= | CA1364649878 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+9C= (n.1062+9C=) n.525+9C= c.957+9C= (n.957+9C=) c.*2330+9C= (n.*2330+9C=) c.1448+9C= (n.1448+9C=) c.*1633+9C= (n.*1633+9C=) c.*1334+9C= (n.*1334+9C=) c.*1399+9C= (n.*1399+9C=) c.*2298+9C= (n.*2298+9C=) c.*1299+9C= (n.*1299+9C=) c.1025+9C= c.*1674+9C= (n.*1674+9C=) c.*2106+9C= (n.*2106+9C=) c.*772+9C= (n.*772+9C=) c.*943+9C= (n.*943+9C=) c.*2296+9C= (n.*2296+9C=) n.495+9C= c.*2294+9C= (n.*2294+9C=) c.153+9C= n.535+9C= c.1312+9C= c.*1922+9C= (n.*1922+9C=) c.*1531+9C= (n.*1531+9C=) c.2494+9C= n.435+9C= c.*2821+9C= (n.*2821+9C=) c.1631+9C= n.192+9C= n.1590+9C= c.*973+9C= (n.*973+9C=) c.1365+9C= (n.1365+9C=) c.867+9C= (n.867+9C=) c.*332+9C= (n.*332+9C=) c.846+9C= (n.846+9C=) c.1332+9C= (n.1332+9C=) | |
3 | g.51988835C>G | CA2428736 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+9C>G (n.1062+9C>G) n.525+9C>G c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.*2330+9C>G (n.*2330+9C>G) c.1448+9C>G (n.1448+9C>G) c.*1633+9C>G (n.*1633+9C>G) c.*1334+9C>G (n.*1334+9C>G) c.*1399+9C>G (n.*1399+9C>G) c.*2298+9C>G (n.*2298+9C>G) c.*1299+9C>G (n.*1299+9C>G) c.1025+9C>G c.*1674+9C>G (n.*1674+9C>G) c.*2106+9C>G (n.*2106+9C>G) c.*772+9C>G (n.*772+9C>G) c.*943+9C>G (n.*943+9C>G) c.*2296+9C>G (n.*2296+9C>G) n.495+9C>G c.*2294+9C>G (n.*2294+9C>G) c.153+9C>G n.535+9C>G c.1312+9C>G c.*1922+9C>G (n.*1922+9C>G) c.*1531+9C>G (n.*1531+9C>G) c.2494+9C>G n.435+9C>G c.*2821+9C>G (n.*2821+9C>G) c.1631+9C>G n.192+9C>G n.1590+9C>G c.*973+9C>G (n.*973+9C>G) c.1365+9C>G (n.1365+9C>G) c.867+9C>G (n.867+9C>G) c.*332+9C>G (n.*332+9C>G) c.846+9C>G (n.846+9C>G) c.1332+9C>G (n.1332+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.51988836T>C | CA2428737 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+10T>C (n.1062+10T>C) n.525+10T>C c.957+10T>C (n.957+10T>C) c.*2330+10T>C (n.*2330+10T>C) c.1448+10T>C (n.1448+10T>C) c.*1633+10T>C (n.*1633+10T>C) c.*1334+10T>C (n.*1334+10T>C) c.*1399+10T>C (n.*1399+10T>C) c.*2298+10T>C (n.*2298+10T>C) c.*1299+10T>C (n.*1299+10T>C) c.1025+10T>C c.*1674+10T>C (n.*1674+10T>C) c.*2106+10T>C (n.*2106+10T>C) c.*772+10T>C (n.*772+10T>C) c.*943+10T>C (n.*943+10T>C) c.*2296+10T>C (n.*2296+10T>C) n.495+10T>C c.*2294+10T>C (n.*2294+10T>C) c.153+10T>C n.535+10T>C c.1312+10T>C c.*1922+10T>C (n.*1922+10T>C) c.*1531+10T>C (n.*1531+10T>C) c.2494+10T>C n.435+10T>C c.*2821+10T>C (n.*2821+10T>C) c.1631+10T>C n.192+10T>C n.1590+10T>C c.*973+10T>C (n.*973+10T>C) c.1365+10T>C (n.1365+10T>C) c.867+10T>C (n.867+10T>C) c.*332+10T>C (n.*332+10T>C) c.846+10T>C (n.846+10T>C) c.1332+10T>C (n.1332+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51988837T>A | CA2428738 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+11T>A (n.1062+11T>A) n.525+11T>A c.957+11T>A (n.957+11T>A) c.*2330+11T>A (n.*2330+11T>A) c.1448+11T>A (n.1448+11T>A) c.*1633+11T>A (n.*1633+11T>A) c.*1334+11T>A (n.*1334+11T>A) c.*1399+11T>A (n.*1399+11T>A) c.*2298+11T>A (n.*2298+11T>A) c.*1299+11T>A (n.*1299+11T>A) c.1025+11T>A c.*1674+11T>A (n.*1674+11T>A) c.*2106+11T>A (n.*2106+11T>A) c.*772+11T>A (n.*772+11T>A) c.*943+11T>A (n.*943+11T>A) c.*2296+11T>A (n.*2296+11T>A) n.495+11T>A c.*2294+11T>A (n.*2294+11T>A) c.153+11T>A n.535+11T>A c.1312+11T>A c.*1922+11T>A (n.*1922+11T>A) c.*1531+11T>A (n.*1531+11T>A) c.2494+11T>A n.435+11T>A c.*2821+11T>A (n.*2821+11T>A) c.1631+11T>A n.192+11T>A n.1590+11T>A c.*973+11T>A (n.*973+11T>A) c.1365+11T>A (n.1365+11T>A) c.867+11T>A (n.867+11T>A) c.*332+11T>A (n.*332+11T>A) c.846+11T>A (n.846+11T>A) c.1332+11T>A (n.1332+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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3 | g.51988844A= | CA1364649883 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+18A= (n.1062+18A=) n.525+18A= c.957+18A= (n.957+18A=) c.*2330+18A= (n.*2330+18A=) c.1448+18A= (n.1448+18A=) c.*1633+18A= (n.*1633+18A=) c.*1334+18A= (n.*1334+18A=) c.*1399+18A= (n.*1399+18A=) c.*2298+18A= (n.*2298+18A=) c.*1299+18A= (n.*1299+18A=) c.1025+18A= c.*1674+18A= (n.*1674+18A=) c.*2106+18A= (n.*2106+18A=) c.*772+18A= (n.*772+18A=) c.*943+18A= (n.*943+18A=) c.*2296+18A= (n.*2296+18A=) n.495+18A= c.*2294+18A= (n.*2294+18A=) c.153+18A= n.535+18A= c.1312+18A= c.*1922+18A= (n.*1922+18A=) c.*1531+18A= (n.*1531+18A=) c.2494+18A= n.435+18A= c.*2821+18A= (n.*2821+18A=) c.1631+18A= n.192+18A= n.1590+18A= c.*973+18A= (n.*973+18A=) c.1365+18A= (n.1365+18A=) c.867+18A= (n.867+18A=) c.*332+18A= (n.*332+18A=) c.846+18A= (n.846+18A=) c.1332+18A= (n.1332+18A=) | |
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3 | g.51988846T>C | CA74719839 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1062+20T>C (n.1062+20T>C) n.525+20T>C c.957+20T>C (n.957+20T>C) c.*2330+20T>C (n.*2330+20T>C) c.1448+20T>C (n.1448+20T>C) c.*1633+20T>C (n.*1633+20T>C) c.*1334+20T>C (n.*1334+20T>C) c.*1399+20T>C (n.*1399+20T>C) c.*2298+20T>C (n.*2298+20T>C) c.*1299+20T>C (n.*1299+20T>C) c.1025+20T>C c.*1674+20T>C (n.*1674+20T>C) c.*2106+20T>C (n.*2106+20T>C) c.*772+20T>C (n.*772+20T>C) c.*943+20T>C (n.*943+20T>C) c.*2296+20T>C (n.*2296+20T>C) n.495+20T>C c.*2294+20T>C (n.*2294+20T>C) c.153+20T>C n.535+20T>C c.1312+20T>C c.*1922+20T>C (n.*1922+20T>C) c.*1531+20T>C (n.*1531+20T>C) c.2494+20T>C n.435+20T>C c.*2821+20T>C (n.*2821+20T>C) c.1631+20T>C n.192+20T>C n.1590+20T>C c.*973+20T>C (n.*973+20T>C) c.1365+20T>C (n.1365+20T>C) c.867+20T>C (n.867+20T>C) c.*332+20T>C (n.*332+20T>C) c.846+20T>C (n.846+20T>C) c.1332+20T>C (n.1332+20T>C) | dbSNP |
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3 | g.51988905C>T | CA2665959856 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1063-6C>T (n.1063-6C>T) n.526-6C>T c.958-6C>T (n.958-6C>T) c.*2331-6C>T (n.*2331-6C>T) c.1449-6C>T (n.1449-6C>T) c.*1634-6C>T (n.*1634-6C>T) c.*1335-6C>T (n.*1335-6C>T) c.*1400-6C>T (n.*1400-6C>T) c.*2299-6C>T (n.*2299-6C>T) c.*1300-6C>T (n.*1300-6C>T) c.1026-6C>T c.*1675-6C>T (n.*1675-6C>T) c.*2107-6C>T (n.*2107-6C>T) c.*773-6C>T (n.*773-6C>T) c.*944-6C>T (n.*944-6C>T) c.*2297-6C>T (n.*2297-6C>T) n.496-6C>T c.*2295-6C>T (n.*2295-6C>T) c.154-6C>T n.536-6C>T c.1313-6C>T c.*1923-6C>T (n.*1923-6C>T) c.*1532-6C>T (n.*1532-6C>T) c.2495-6C>T n.436-6C>T c.*2822-6C>T (n.*2822-6C>T) c.1632-6C>T n.193-6C>T n.1591-6C>T c.*974-6C>T (n.*974-6C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.*333-6C>T (n.*333-6C>T) c.847-6C>T (n.847-6C>T) c.1333-6C>T (n.1333-6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51988907G>A | CA2665959858 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1063-4G>A (n.1063-4G>A) n.526-4G>A c.958-4G>A (n.958-4G>A) c.*2331-4G>A (n.*2331-4G>A) c.1449-4G>A (n.1449-4G>A) c.*1634-4G>A (n.*1634-4G>A) c.*1335-4G>A (n.*1335-4G>A) c.*1400-4G>A (n.*1400-4G>A) c.*2299-4G>A (n.*2299-4G>A) c.*1300-4G>A (n.*1300-4G>A) c.1026-4G>A c.*1675-4G>A (n.*1675-4G>A) c.*2107-4G>A (n.*2107-4G>A) c.*773-4G>A (n.*773-4G>A) c.*944-4G>A (n.*944-4G>A) c.*2297-4G>A (n.*2297-4G>A) n.496-4G>A c.*2295-4G>A (n.*2295-4G>A) c.154-4G>A n.536-4G>A c.1313-4G>A c.*1923-4G>A (n.*1923-4G>A) c.*1532-4G>A (n.*1532-4G>A) c.2495-4G>A n.436-4G>A c.*2822-4G>A (n.*2822-4G>A) c.1632-4G>A n.193-4G>A n.1591-4G>A c.*974-4G>A (n.*974-4G>A) c.1366-4G>A (n.1366-4G>A) c.868-4G>A (n.868-4G>A) c.*333-4G>A (n.*333-4G>A) c.847-4G>A (n.847-4G>A) c.1333-4G>A (n.1333-4G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51988909del | CA2573320483 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1063-2del (n.1063-2del) n.526-2del c.958-2del (n.958-2del) c.*2331-2del (n.*2331-2del) c.1449-2del (n.1449-2del) c.*1634-2del (n.*1634-2del) c.*1335-2del (n.*1335-2del) c.*1400-2del (n.*1400-2del) c.*2299-2del (n.*2299-2del) c.*1300-2del (n.*1300-2del) c.1026-2del c.*1675-2del (n.*1675-2del) c.*2107-2del (n.*2107-2del) c.*773-2del (n.*773-2del) c.*944-2del (n.*944-2del) c.*2297-2del (n.*2297-2del) n.496-2del c.*2295-2del (n.*2295-2del) c.154-2del n.536-2del c.1313-2del c.*1923-2del (n.*1923-2del) c.*1532-2del (n.*1532-2del) c.2495-2del n.436-2del c.*2822-2del (n.*2822-2del) c.1632-2del n.193-2del n.1591-2del c.*974-2del (n.*974-2del) c.1366-2del (n.1366-2del) c.868-2del (n.868-2del) c.*333-2del (n.*333-2del) c.847-2del (n.847-2del) c.1333-2del (n.1333-2del) | |
3 | g.51988909A>C | CA353094784 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.526-2A>C c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.*2331-2A>C (n.*2331-2A>C) c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.*1634-2A>C (n.*1634-2A>C) c.*1335-2A>C (n.*1335-2A>C) c.*1400-2A>C (n.*1400-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.*1300-2A>C (n.*1300-2A>C) c.1026-2A>C c.*1675-2A>C (n.*1675-2A>C) c.*2107-2A>C (n.*2107-2A>C) c.*773-2A>C (n.*773-2A>C) c.*944-2A>C (n.*944-2A>C) c.*2297-2A>C (n.*2297-2A>C) n.496-2A>C c.*2295-2A>C (n.*2295-2A>C) c.154-2A>C n.536-2A>C c.1313-2A>C c.*1923-2A>C (n.*1923-2A>C) c.*1532-2A>C (n.*1532-2A>C) c.2495-2A>C n.436-2A>C c.*2822-2A>C (n.*2822-2A>C) c.1632-2A>C n.193-2A>C n.1591-2A>C c.*974-2A>C (n.*974-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) | |
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3 | g.51988915G>T | CA353094827 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.530G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1030G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.500G>T c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.158G>T n.540G>T c.1317G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.2499G>T n.440G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.1636G>T n.197G>T n.1595G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*337G>T (n.*337G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.51988916G>C | CA433749285 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1068G>C (p.Gly356=) n.531G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1031G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.501G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.159G>C n.541G>C c.1318G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.2500G>C n.441G>C c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.1637G>C n.198G>C n.1596G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.1371G>C (p.Gly457=) c.873G>C (p.Gly291=) c.*338G>C (n.*338G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.1338G>C (p.Gly446=) | |
3 | g.51988916G= | CA1364649908 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1068G= (p.Gly356=) n.531G= c.963G= (p.Gly321=) c.*2336G= (n.*2336G=) c.1454G= (n.1454G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.1031G= c.*1680G= (n.*1680G=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.*778G= (n.*778G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*2302G= (n.*2302G=) n.501G= c.*2300G= (n.*2300G=) c.159G= n.541G= c.1318G= c.*1928G= (n.*1928G=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.2500G= n.441G= c.*2827G= (n.*2827G=) c.1637G= n.198G= n.1596G= c.*979G= (n.*979G=) c.1371G= (p.Gly457=) c.873G= (p.Gly291=) c.*338G= (n.*338G=) c.852G= (p.Gly284=) c.1338G= (p.Gly446=) | |
3 | g.51988916G>T | CA433749284 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1068G>T (p.Gly356=) n.531G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1031G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.501G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.159G>T n.541G>T c.1318G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.2500G>T n.441G>T c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.1637G>T n.198G>T n.1596G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.1371G>T (p.Gly457=) c.873G>T (p.Gly291=) c.*338G>T (n.*338G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.1338G>T (p.Gly446=) | |
3 | g.51988917G>A | CA353094835 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1069G>A (p.Val357Ile) n.532G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1032G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.502G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.160G>A n.542G>A c.1319G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.2501G>A n.442G>A c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.1638G>A n.199G>A n.1597G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.*339G>A (n.*339G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) | |
3 | g.51988917G>C | CA353094834 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.532G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1032G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.502G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.160G>C n.542G>C c.1319G>C c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.2501G>C n.442G>C c.*2828G>C (n.*2828G>C) c.1638G>C n.199G>C n.1597G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.*339G>C (n.*339G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) | |
3 | g.51988917G>T | CA353094833 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1069G>T (p.Val357Phe) n.532G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1032G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.502G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.160G>T n.542G>T c.1319G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.2501G>T n.442G>T c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.1638G>T n.199G>T n.1597G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) | |
3 | g.51988918T>A | CA353094836 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1070T>A (p.Val357Asp) n.533T>A c.965T>A (p.Val322Asp) c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1033T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.503T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.161T>A n.543T>A c.1320T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.2502T>A n.443T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.1639T>A n.200T>A n.1598T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.*340T>A (n.*340T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.51988918T>C | CA2428753 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.533T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1033T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.503T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.161T>C n.543T>C c.1320T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.2502T>C n.443T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.1639T>C n.200T>C n.1598T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.*340T>C (n.*340T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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