Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1347C>A (n.*1347C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.482C>A
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c.982C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
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n.452C>A
n.1452C>A
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c.1289C>G (p.Pro430Arg)
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c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
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3g.51988784T>ACA433749186ABHD14A-ACY1,ACY1c.1020T>A (p.Pro340=)
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c.825T>A (p.Pro275=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.804T>A (p.Pro268=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
3g.51988784T>CCA433749187ABHD14A-ACY1,ACY1c.1020T>C (p.Pro340=)
n.483T>C
c.1055T>C
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c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.983T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
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n.453T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.503C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
3g.51988816A=CA1364649866ABHD14A-ACY1,ACY1c.1052A= (p.Tyr351=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.516T>C
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c.*1325T>C (n.*1325T>C)
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c.*934T>C (n.*934T>C)
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n.486T>C
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c.1356T>C (p.Tyr452=)
c.858T>C (p.Tyr286=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
3g.51988817T>GCA353094079ABHD14A-ACY1,ACY1c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
n.516T>G
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c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1016T>G
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c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
3g.51988818A>CCA353094082ABHD14A-ACY1,ACY1c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.517A>C
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c.1017A>C
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
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c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.487A>C
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c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.145A>C
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c.2486A>C
n.427A>C
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
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c.*965A>C (n.*965A>C)
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3g.51988818A>GCA353094084ABHD14A-ACY1,ACY1c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.517A>G
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c.1017A>G
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
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n.487A>G
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c.145A>G
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c.1623A>G
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 gnomAD v4
3g.51988818A>TCA353094085ABHD14A-ACY1,ACY1c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.517A>T
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c.1324A>T (p.Ile442Phe)
3g.51988819T>ACA353094088ABHD14A-ACY1,ACY1c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.518T>A
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c.*325T>A (n.*325T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518T>C
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c.1018T>C
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c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
n.488T>C
n.1488T>C
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.146T>C
n.528T>C
c.1305T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.2487T>C
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c.1624T>C
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c.1358T>C (p.Ile453Thr)
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c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
3g.51988819T>GCA353094094ABHD14A-ACY1,ACY1c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.518T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched