UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970452C= | CA2091552270 | ATP7B | c.1543+40G= (n.1543+40G=) c.*287+40G= (n.*287+40G=) c.1210+40G= (n.1210+40G=) n.299+40G= n.499+40G= c.737+40G= (n.737+40G=) n.1684G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.1285+3483G= (n.1285+3483G=) n.1664+40G= n.35+40G= n.212-23974G= c.1447+40G= (n.1447+40G=) c.1507+40G= (n.1507+40G=) c.211+40G= (n.211+40G=) n.1762+40G= | |
| 13 | g.51970452C>G | CA2569843711 | ATP7B | c.1543+40G>C (n.1543+40G>C) c.*287+40G>C (n.*287+40G>C) c.1210+40G>C (n.1210+40G>C) n.299+40G>C n.499+40G>C c.737+40G>C (n.737+40G>C) n.1684G>C c.1099+40G>C (n.1099+40G>C) c.1285+3483G>C (n.1285+3483G>C) n.1664+40G>C n.35+40G>C n.212-23974G>C c.1447+40G>C (n.1447+40G>C) c.1507+40G>C (n.1507+40G>C) c.211+40G>C (n.211+40G>C) n.1762+40G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970452C>T | CA6989321 | ATP7B | c.1543+40G>A (n.1543+40G>A) c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) c.1210+40G>A (n.1210+40G>A) n.299+40G>A n.499+40G>A c.737+40G>A (n.737+40G>A) n.1684G>A c.1099+40G>A (n.1099+40G>A) c.1285+3483G>A (n.1285+3483G>A) n.1664+40G>A n.35+40G>A n.212-23974G>A c.1447+40G>A (n.1447+40G>A) c.1507+40G>A (n.1507+40G>A) c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.1762+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G>A | CA6989322 | ATP7B | c.1543+39C>T (n.1543+39C>T) c.*287+39C>T (n.*287+39C>T) c.1210+39C>T (n.1210+39C>T) n.299+39C>T n.499+39C>T c.737+39C>T (n.737+39C>T) n.1683C>T c.1099+39C>T (n.1099+39C>T) c.1285+3482C>T (n.1285+3482C>T) n.1664+39C>T n.35+39C>T n.212-23975C>T c.1447+39C>T (n.1447+39C>T) c.1507+39C>T (n.1507+39C>T) c.211+39C>T (n.211+39C>T) n.1762+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G>C | CA2623118714 | ATP7B | c.1543+39C>G (n.1543+39C>G) c.*287+39C>G (n.*287+39C>G) c.1210+39C>G (n.1210+39C>G) n.299+39C>G n.499+39C>G c.737+39C>G (n.737+39C>G) n.1683C>G c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) c.1285+3482C>G (n.1285+3482C>G) n.1664+39C>G n.35+39C>G n.212-23975C>G c.1447+39C>G (n.1447+39C>G) c.1507+39C>G (n.1507+39C>G) c.211+39C>G (n.211+39C>G) n.1762+39C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970453G= | CA2091552272 | ATP7B | c.1543+39C= (n.1543+39C=) c.*287+39C= (n.*287+39C=) c.1210+39C= (n.1210+39C=) n.299+39C= n.499+39C= c.737+39C= (n.737+39C=) n.1683C= c.1099+39C= (n.1099+39C=) c.1285+3482C= (n.1285+3482C=) n.1664+39C= n.35+39C= n.212-23975C= c.1447+39C= (n.1447+39C=) c.1507+39C= (n.1507+39C=) c.211+39C= (n.211+39C=) n.1762+39C= | |
| 13 | g.51970453G>T | CA2575456593 | ATP7B | c.1543+39C>A (n.1543+39C>A) c.*287+39C>A (n.*287+39C>A) c.1210+39C>A (n.1210+39C>A) n.299+39C>A n.499+39C>A c.737+39C>A (n.737+39C>A) n.1683C>A c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) c.1285+3482C>A (n.1285+3482C>A) n.1664+39C>A n.35+39C>A n.212-23975C>A c.1447+39C>A (n.1447+39C>A) c.1507+39C>A (n.1507+39C>A) c.211+39C>A (n.211+39C>A) n.1762+39C>A | |
| 13 | g.51970454C= | CA2091552283 | ATP7B | c.1543+38G= (n.1543+38G=) c.*287+38G= (n.*287+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) n.299+38G= n.499+38G= c.737+38G= (n.737+38G=) n.1682G= c.1099+38G= (n.1099+38G=) c.1285+3481G= (n.1285+3481G=) n.1664+38G= n.35+38G= n.212-23976G= c.1447+38G= (n.1447+38G=) c.1507+38G= (n.1507+38G=) c.211+38G= (n.211+38G=) n.1762+38G= | |
| 13 | g.51970454C>G | CA6989323 | ATP7B | c.1543+38G>C (n.1543+38G>C) c.*287+38G>C (n.*287+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) n.299+38G>C n.499+38G>C c.737+38G>C (n.737+38G>C) n.1682G>C c.1099+38G>C (n.1099+38G>C) c.1285+3481G>C (n.1285+3481G>C) n.1664+38G>C n.35+38G>C n.212-23976G>C c.1447+38G>C (n.1447+38G>C) c.1507+38G>C (n.1507+38G>C) c.211+38G>C (n.211+38G>C) n.1762+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970454C>T | CA956030915 | ATP7B | c.1543+38G>A (n.1543+38G>A) c.*287+38G>A (n.*287+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) n.299+38G>A n.499+38G>A c.737+38G>A (n.737+38G>A) n.1682G>A c.1099+38G>A (n.1099+38G>A) c.1285+3481G>A (n.1285+3481G>A) n.1664+38G>A n.35+38G>A n.212-23976G>A c.1447+38G>A (n.1447+38G>A) c.1507+38G>A (n.1507+38G>A) c.211+38G>A (n.211+38G>A) n.1762+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970456G>A | CA250065504 | ATP7B | c.1543+36C>T (n.1543+36C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) n.299+36C>T n.499+36C>T c.737+36C>T (n.737+36C>T) n.1680C>T c.1099+36C>T (n.1099+36C>T) c.1285+3479C>T (n.1285+3479C>T) n.1664+36C>T n.35+36C>T n.212-23978C>T c.1447+36C>T (n.1447+36C>T) c.1507+36C>T (n.1507+36C>T) c.211+36C>T (n.211+36C>T) n.1762+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970456G= | CA2091552293 | ATP7B | c.1543+36C= (n.1543+36C=) c.*287+36C= (n.*287+36C=) c.1210+36C= (n.1210+36C=) n.299+36C= n.499+36C= c.737+36C= (n.737+36C=) n.1680C= c.1099+36C= (n.1099+36C=) c.1285+3479C= (n.1285+3479C=) n.1664+36C= n.35+36C= n.212-23978C= c.1447+36C= (n.1447+36C=) c.1507+36C= (n.1507+36C=) c.211+36C= (n.211+36C=) n.1762+36C= | |
| 13 | g.51970456G>T | CA2623118718 | ATP7B | c.1543+36C>A (n.1543+36C>A) c.*287+36C>A (n.*287+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) n.299+36C>A n.499+36C>A c.737+36C>A (n.737+36C>A) n.1680C>A c.1099+36C>A (n.1099+36C>A) c.1285+3479C>A (n.1285+3479C>A) n.1664+36C>A n.35+36C>A n.212-23978C>A c.1447+36C>A (n.1447+36C>A) c.1507+36C>A (n.1507+36C>A) c.211+36C>A (n.211+36C>A) n.1762+36C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970457C= | CA2091552299 | ATP7B | c.1543+35G= (n.1543+35G=) c.*287+35G= (n.*287+35G=) c.1210+35G= (n.1210+35G=) n.299+35G= n.499+35G= c.737+35G= (n.737+35G=) n.1679G= c.1099+35G= (n.1099+35G=) c.1285+3478G= (n.1285+3478G=) n.1664+35G= n.35+35G= n.212-23979G= c.1447+35G= (n.1447+35G=) c.1507+35G= (n.1507+35G=) c.211+35G= (n.211+35G=) n.1762+35G= | |
| 13 | g.51970457C>T | CA2091552303 | ATP7B | c.1543+35G>A (n.1543+35G>A) c.*287+35G>A (n.*287+35G>A) c.1210+35G>A (n.1210+35G>A) n.299+35G>A n.499+35G>A c.737+35G>A (n.737+35G>A) n.1679G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.1285+3478G>A (n.1285+3478G>A) n.1664+35G>A n.35+35G>A n.212-23979G>A c.1447+35G>A (n.1447+35G>A) c.1507+35G>A (n.1507+35G>A) c.211+35G>A (n.211+35G>A) n.1762+35G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970458A>T | CA2623118722 | ATP7B | c.1543+34T>A (n.1543+34T>A) c.*287+34T>A (n.*287+34T>A) c.1210+34T>A (n.1210+34T>A) n.299+34T>A n.499+34T>A c.737+34T>A (n.737+34T>A) n.1678T>A c.1099+34T>A (n.1099+34T>A) c.1285+3477T>A (n.1285+3477T>A) n.1664+34T>A n.35+34T>A n.212-23980T>A c.1447+34T>A (n.1447+34T>A) c.1507+34T>A (n.1507+34T>A) c.211+34T>A (n.211+34T>A) n.1762+34T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970460T>C | CA2623118723 | ATP7B | c.1543+32A>G (n.1543+32A>G) c.*287+32A>G (n.*287+32A>G) c.1210+32A>G (n.1210+32A>G) n.299+32A>G n.499+32A>G c.737+32A>G (n.737+32A>G) n.1676A>G c.1099+32A>G (n.1099+32A>G) c.1285+3475A>G (n.1285+3475A>G) n.1664+32A>G n.35+32A>G n.212-23982A>G c.1447+32A>G (n.1447+32A>G) c.1507+32A>G (n.1507+32A>G) c.211+32A>G (n.211+32A>G) n.1762+32A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970462C= | CA2091552305 | ATP7B | c.1543+30G= (n.1543+30G=) c.*287+30G= (n.*287+30G=) c.1210+30G= (n.1210+30G=) n.299+30G= n.499+30G= c.737+30G= (n.737+30G=) n.1674G= c.1099+30G= (n.1099+30G=) c.1285+3473G= (n.1285+3473G=) n.1664+30G= n.35+30G= n.212-23984G= c.1447+30G= (n.1447+30G=) c.1507+30G= (n.1507+30G=) c.211+30G= (n.211+30G=) n.1762+30G= | |
| 13 | g.51970462C>T | CA2091552306 | ATP7B | c.1543+30G>A (n.1543+30G>A) c.*287+30G>A (n.*287+30G>A) c.1210+30G>A (n.1210+30G>A) n.299+30G>A n.499+30G>A c.737+30G>A (n.737+30G>A) n.1674G>A c.1099+30G>A (n.1099+30G>A) c.1285+3473G>A (n.1285+3473G>A) n.1664+30G>A n.35+30G>A n.212-23984G>A c.1447+30G>A (n.1447+30G>A) c.1507+30G>A (n.1507+30G>A) c.211+30G>A (n.211+30G>A) n.1762+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970465A= | CA2091552309 | ATP7B | c.1543+27T= (n.1543+27T=) c.*287+27T= (n.*287+27T=) c.1210+27T= (n.1210+27T=) n.299+27T= n.499+27T= c.737+27T= (n.737+27T=) n.1671T= c.1099+27T= (n.1099+27T=) c.1285+3470T= (n.1285+3470T=) n.1664+27T= n.35+27T= n.212-23987T= c.1447+27T= (n.1447+27T=) c.1507+27T= (n.1507+27T=) c.211+27T= (n.211+27T=) n.1762+27T= | |
| 13 | g.51970465A>G | CA913830085 | ATP7B | c.1543+27T>C (n.1543+27T>C) c.*287+27T>C (n.*287+27T>C) c.1210+27T>C (n.1210+27T>C) n.299+27T>C n.499+27T>C c.737+27T>C (n.737+27T>C) n.1671T>C c.1099+27T>C (n.1099+27T>C) c.1285+3470T>C (n.1285+3470T>C) n.1664+27T>C n.35+27T>C n.212-23987T>C c.1447+27T>C (n.1447+27T>C) c.1507+27T>C (n.1507+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) n.1762+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970466G>A | CA2623118726 | ATP7B | c.1543+26C>T (n.1543+26C>T) c.*287+26C>T (n.*287+26C>T) c.1210+26C>T (n.1210+26C>T) n.299+26C>T n.499+26C>T c.737+26C>T (n.737+26C>T) n.1670C>T c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.1285+3469C>T (n.1285+3469C>T) n.1664+26C>T n.35+26C>T n.212-23988C>T c.1447+26C>T (n.1447+26C>T) c.1507+26C>T (n.1507+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) n.1762+26C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970467T>C | CA2623118728 | ATP7B | c.1543+25A>G (n.1543+25A>G) c.*287+25A>G (n.*287+25A>G) c.1210+25A>G (n.1210+25A>G) n.299+25A>G n.499+25A>G c.737+25A>G (n.737+25A>G) n.1669A>G c.1099+25A>G (n.1099+25A>G) c.1285+3468A>G (n.1285+3468A>G) n.1664+25A>G n.35+25A>G n.212-23989A>G c.1447+25A>G (n.1447+25A>G) c.1507+25A>G (n.1507+25A>G) c.211+25A>G (n.211+25A>G) n.1762+25A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970469C= | CA2091552311 | ATP7B | c.1543+23G= (n.1543+23G=) c.*287+23G= (n.*287+23G=) c.1210+23G= (n.1210+23G=) n.299+23G= n.499+23G= c.737+23G= (n.737+23G=) n.1667G= c.1099+23G= (n.1099+23G=) c.1285+3466G= (n.1285+3466G=) n.1664+23G= n.35+23G= n.212-23991G= c.1447+23G= (n.1447+23G=) c.1507+23G= (n.1507+23G=) c.211+23G= (n.211+23G=) n.1762+23G= | |
| 13 | g.51970469C>G | CA2623118730 | ATP7B | c.1543+23G>C (n.1543+23G>C) c.*287+23G>C (n.*287+23G>C) c.1210+23G>C (n.1210+23G>C) n.299+23G>C n.499+23G>C c.737+23G>C (n.737+23G>C) n.1667G>C c.1099+23G>C (n.1099+23G>C) c.1285+3466G>C (n.1285+3466G>C) n.1664+23G>C n.35+23G>C n.212-23991G>C c.1447+23G>C (n.1447+23G>C) c.1507+23G>C (n.1507+23G>C) c.211+23G>C (n.211+23G>C) n.1762+23G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970469C>T | CA2623118731 | ATP7B | c.1543+23G>A (n.1543+23G>A) c.*287+23G>A (n.*287+23G>A) c.1210+23G>A (n.1210+23G>A) n.299+23G>A n.499+23G>A c.737+23G>A (n.737+23G>A) n.1667G>A c.1099+23G>A (n.1099+23G>A) c.1285+3466G>A (n.1285+3466G>A) n.1664+23G>A n.35+23G>A n.212-23991G>A c.1447+23G>A (n.1447+23G>A) c.1507+23G>A (n.1507+23G>A) c.211+23G>A (n.211+23G>A) n.1762+23G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970471dup | CA609970312 | ATP7B | c.1543+22dup (n.1543+22dup) c.*287+22dup (n.*287+22dup) c.1210+22dup (n.1210+22dup) n.299+22dup n.499+22dup c.737+22dup (n.737+22dup) n.1666dup c.1099+22dup (n.1099+22dup) c.1285+3465dup (n.1285+3465dup) n.1664+22dup n.35+22dup n.212-23992dup c.1447+22dup (n.1447+22dup) c.1507+22dup (n.1507+22dup) c.211+22dup (n.211+22dup) n.1762+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970472C>A | CA2623118734 | ATP7B | c.1543+20G>T (n.1543+20G>T) c.*287+20G>T (n.*287+20G>T) c.1210+20G>T (n.1210+20G>T) n.299+20G>T n.499+20G>T c.737+20G>T (n.737+20G>T) n.1664G>T c.1099+20G>T (n.1099+20G>T) c.1285+3463G>T (n.1285+3463G>T) n.1664+20G>T n.35+20G>T n.212-23994G>T c.1447+20G>T (n.1447+20G>T) c.1507+20G>T (n.1507+20G>T) c.211+20G>T (n.211+20G>T) n.1762+20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970472_51970473delinsCA | CA2091552317 | ATP7B | c.1543+19_1543+20delinsTG (n.1543+19_1543+20delinsTG) c.*287+19_*287+20delinsTG (n.*287+19_*287+20delinsTG) c.1210+19_1210+20delinsTG (n.1210+19_1210+20delinsTG) n.299+19_299+20delinsTG n.499+19_499+20delinsTG c.737+19_737+20delinsTG (n.737+19_737+20delinsTG) n.1663_1664delinsTG c.1099+19_1099+20delinsTG (n.1099+19_1099+20delinsTG) c.1285+3462_1285+3463delinsTG (n.1285+3462_1285+3463delinsTG) n.1664+19_1664+20delinsTG n.35+19_35+20delinsTG n.212-23995_212-23994delinsTG c.1447+19_1447+20delinsTG (n.1447+19_1447+20delinsTG) c.1507+19_1507+20delinsTG (n.1507+19_1507+20delinsTG) c.211+19_211+20delinsTG (n.211+19_211+20delinsTG) n.1762+19_1762+20delinsTG | |
| 13 | g.51970473del | CA609970315 | ATP7B | c.1543+19del (n.1543+19del) c.*287+19del (n.*287+19del) c.1210+19del (n.1210+19del) n.299+19del n.499+19del c.737+19del (n.737+19del) n.1663del c.1099+19del (n.1099+19del) c.1285+3462del (n.1285+3462del) n.1664+19del n.35+19del n.212-23995del c.1447+19del (n.1447+19del) c.1507+19del (n.1507+19del) c.211+19del (n.211+19del) n.1762+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970473A= | CA2091552323 | ATP7B | c.1543+19T= (n.1543+19T=) c.*287+19T= (n.*287+19T=) c.1210+19T= (n.1210+19T=) n.299+19T= n.499+19T= c.737+19T= (n.737+19T=) n.1663T= c.1099+19T= (n.1099+19T=) c.1285+3462T= (n.1285+3462T=) n.1664+19T= n.35+19T= n.212-23995T= c.1447+19T= (n.1447+19T=) c.1507+19T= (n.1507+19T=) c.211+19T= (n.211+19T=) n.1762+19T= | |
| 13 | g.51970473A>C | CA6989324 | ATP7B | c.1543+19T>G (n.1543+19T>G) c.*287+19T>G (n.*287+19T>G) c.1210+19T>G (n.1210+19T>G) n.299+19T>G n.499+19T>G c.737+19T>G (n.737+19T>G) n.1663T>G c.1099+19T>G (n.1099+19T>G) c.1285+3462T>G (n.1285+3462T>G) n.1664+19T>G n.35+19T>G n.212-23995T>G c.1447+19T>G (n.1447+19T>G) c.1507+19T>G (n.1507+19T>G) c.211+19T>G (n.211+19T>G) n.1762+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970473A>G | CA609970316 | ATP7B | c.1543+19T>C (n.1543+19T>C) c.*287+19T>C (n.*287+19T>C) c.1210+19T>C (n.1210+19T>C) n.299+19T>C n.499+19T>C c.737+19T>C (n.737+19T>C) n.1663T>C c.1099+19T>C (n.1099+19T>C) c.1285+3462T>C (n.1285+3462T>C) n.1664+19T>C n.35+19T>C n.212-23995T>C c.1447+19T>C (n.1447+19T>C) c.1507+19T>C (n.1507+19T>C) c.211+19T>C (n.211+19T>C) n.1762+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970473_51970475delinsATG | CA2091552330 | ATP7B | c.1543+17_1543+19delinsCAT (n.1543+17_1543+19delinsCAT) c.*287+17_*287+19delinsCAT (n.*287+17_*287+19delinsCAT) c.1210+17_1210+19delinsCAT (n.1210+17_1210+19delinsCAT) n.299+17_299+19delinsCAT n.499+17_499+19delinsCAT c.737+17_737+19delinsCAT (n.737+17_737+19delinsCAT) n.1661_1663delinsCAT c.1099+17_1099+19delinsCAT (n.1099+17_1099+19delinsCAT) c.1285+3460_1285+3462delinsCAT (n.1285+3460_1285+3462delinsCAT) n.1664+17_1664+19delinsCAT n.35+17_35+19delinsCAT n.212-23997_212-23995delinsCAT c.1447+17_1447+19delinsCAT (n.1447+17_1447+19delinsCAT) c.1507+17_1507+19delinsCAT (n.1507+17_1507+19delinsCAT) c.211+17_211+19delinsCAT (n.211+17_211+19delinsCAT) n.1762+17_1762+19delinsCAT | |
| 13 | g.51970474T>C | CA6989326 | ATP7B | c.1543+18A>G (n.1543+18A>G) c.*287+18A>G (n.*287+18A>G) c.1210+18A>G (n.1210+18A>G) n.299+18A>G n.499+18A>G c.737+18A>G (n.737+18A>G) n.1662A>G c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) c.1285+3461A>G (n.1285+3461A>G) n.1664+18A>G n.35+18A>G n.212-23996A>G c.1447+18A>G (n.1447+18A>G) c.1507+18A>G (n.1507+18A>G) c.211+18A>G (n.211+18A>G) n.1762+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970474T>G | CA2727839447 | ATP7B | c.1543+18A>C (n.1543+18A>C) c.*287+18A>C (n.*287+18A>C) c.1210+18A>C (n.1210+18A>C) n.299+18A>C n.499+18A>C c.737+18A>C (n.737+18A>C) n.1662A>C c.1099+18A>C (n.1099+18A>C) c.1285+3461A>C (n.1285+3461A>C) n.1664+18A>C n.35+18A>C n.212-23996A>C c.1447+18A>C (n.1447+18A>C) c.1507+18A>C (n.1507+18A>C) c.211+18A>C (n.211+18A>C) n.1762+18A>C | dbSNP |
| 13 | g.51970474T= | CA2091552340 | ATP7B | c.1543+18A= (n.1543+18A=) c.*287+18A= (n.*287+18A=) c.1210+18A= (n.1210+18A=) n.299+18A= n.499+18A= c.737+18A= (n.737+18A=) n.1662A= c.1099+18A= (n.1099+18A=) c.1285+3461A= (n.1285+3461A=) n.1664+18A= n.35+18A= n.212-23996A= c.1447+18A= (n.1447+18A=) c.1507+18A= (n.1507+18A=) c.211+18A= (n.211+18A=) n.1762+18A= | |
| 13 | g.51970474_51970475del | CA6989325 | ATP7B | c.1543+17_1543+18del (n.1543+17_1543+18del) c.*287+17_*287+18del (n.*287+17_*287+18del) c.1210+17_1210+18del (n.1210+17_1210+18del) n.299+17_299+18del n.499+17_499+18del c.737+17_737+18del (n.737+17_737+18del) n.1661_1662del c.1099+17_1099+18del (n.1099+17_1099+18del) c.1285+3460_1285+3461del (n.1285+3460_1285+3461del) n.1664+17_1664+18del n.35+17_35+18del n.212-23997_212-23996del c.1447+17_1447+18del (n.1447+17_1447+18del) c.1507+17_1507+18del (n.1507+17_1507+18del) c.211+17_211+18del (n.211+17_211+18del) n.1762+17_1762+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970475G>T | CA2575456597 | ATP7B | c.1543+17C>A (n.1543+17C>A) c.*287+17C>A (n.*287+17C>A) c.1210+17C>A (n.1210+17C>A) n.299+17C>A n.499+17C>A c.737+17C>A (n.737+17C>A) n.1661C>A c.1099+17C>A (n.1099+17C>A) c.1285+3460C>A (n.1285+3460C>A) n.1664+17C>A n.35+17C>A n.212-23997C>A c.1447+17C>A (n.1447+17C>A) c.1507+17C>A (n.1507+17C>A) c.211+17C>A (n.211+17C>A) n.1762+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970477G>C | CA609970318 | ATP7B | c.1543+15C>G (n.1543+15C>G) c.*287+15C>G (n.*287+15C>G) c.1210+15C>G (n.1210+15C>G) n.299+15C>G n.499+15C>G c.737+15C>G (n.737+15C>G) n.1659C>G c.1099+15C>G (n.1099+15C>G) c.1285+3458C>G (n.1285+3458C>G) n.1664+15C>G n.35+15C>G n.212-23999C>G c.1447+15C>G (n.1447+15C>G) c.1507+15C>G (n.1507+15C>G) c.211+15C>G (n.211+15C>G) n.1762+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970477G= | CA2091552344 | ATP7B | c.1543+15C= (n.1543+15C=) c.*287+15C= (n.*287+15C=) c.1210+15C= (n.1210+15C=) n.299+15C= n.499+15C= c.737+15C= (n.737+15C=) n.1659C= c.1099+15C= (n.1099+15C=) c.1285+3458C= (n.1285+3458C=) n.1664+15C= n.35+15C= n.212-23999C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.1507+15C= (n.1507+15C=) c.211+15C= (n.211+15C=) n.1762+15C= | |
| 13 | g.51970478C= | CA2091552356 | ATP7B | c.1543+14G= (n.1543+14G=) c.*287+14G= (n.*287+14G=) c.1210+14G= (n.1210+14G=) n.299+14G= n.499+14G= c.737+14G= (n.737+14G=) n.1658G= c.1099+14G= (n.1099+14G=) c.1285+3457G= (n.1285+3457G=) n.1664+14G= n.35+14G= n.212-24000G= c.1447+14G= (n.1447+14G=) c.1507+14G= (n.1507+14G=) c.211+14G= (n.211+14G=) n.1762+14G= | |
| 13 | g.51970478C>G | CA956030925 | ATP7B | c.1543+14G>C (n.1543+14G>C) c.*287+14G>C (n.*287+14G>C) c.1210+14G>C (n.1210+14G>C) n.299+14G>C n.499+14G>C c.737+14G>C (n.737+14G>C) n.1658G>C c.1099+14G>C (n.1099+14G>C) c.1285+3457G>C (n.1285+3457G>C) n.1664+14G>C n.35+14G>C n.212-24000G>C c.1447+14G>C (n.1447+14G>C) c.1507+14G>C (n.1507+14G>C) c.211+14G>C (n.211+14G>C) n.1762+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970478C>T | CA6989327 | ATP7B | c.1543+14G>A (n.1543+14G>A) c.*287+14G>A (n.*287+14G>A) c.1210+14G>A (n.1210+14G>A) n.299+14G>A n.499+14G>A c.737+14G>A (n.737+14G>A) n.1658G>A c.1099+14G>A (n.1099+14G>A) c.1285+3457G>A (n.1285+3457G>A) n.1664+14G>A n.35+14G>A n.212-24000G>A c.1447+14G>A (n.1447+14G>A) c.1507+14G>A (n.1507+14G>A) c.211+14G>A (n.211+14G>A) n.1762+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970479G>A | CA6989328 | ATP7B | c.1543+13C>T (n.1543+13C>T) c.*287+13C>T (n.*287+13C>T) c.1210+13C>T (n.1210+13C>T) n.299+13C>T n.499+13C>T c.737+13C>T (n.737+13C>T) n.1657C>T c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.1285+3456C>T (n.1285+3456C>T) n.1664+13C>T n.35+13C>T n.212-24001C>T c.1447+13C>T (n.1447+13C>T) c.1507+13C>T (n.1507+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) n.1762+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970479G= | CA2091552379 | ATP7B | c.1543+13C= (n.1543+13C=) c.*287+13C= (n.*287+13C=) c.1210+13C= (n.1210+13C=) n.299+13C= n.499+13C= c.737+13C= (n.737+13C=) n.1657C= c.1099+13C= (n.1099+13C=) c.1285+3456C= (n.1285+3456C=) n.1664+13C= n.35+13C= n.212-24001C= c.1447+13C= (n.1447+13C=) c.1507+13C= (n.1507+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) n.1762+13C= | |
| 13 | g.51970480T>C | CA2623118756 | ATP7B | c.1543+12A>G (n.1543+12A>G) c.*287+12A>G (n.*287+12A>G) c.1210+12A>G (n.1210+12A>G) n.299+12A>G n.499+12A>G c.737+12A>G (n.737+12A>G) n.1656A>G c.1099+12A>G (n.1099+12A>G) c.1285+3455A>G (n.1285+3455A>G) n.1664+12A>G n.35+12A>G n.212-24002A>G c.1447+12A>G (n.1447+12A>G) c.1507+12A>G (n.1507+12A>G) c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.1762+12A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970481_51970484dup | CA2739277631 | ATP7B | c.1543+9_1543+12dup (n.1543+9_1543+12dup) c.*287+9_*287+12dup (n.*287+9_*287+12dup) c.1210+9_1210+12dup (n.1210+9_1210+12dup) n.299+9_299+12dup n.499+9_499+12dup c.737+9_737+12dup (n.737+9_737+12dup) n.1653_1656dup c.1099+9_1099+12dup (n.1099+9_1099+12dup) c.1285+3452_1285+3455dup (n.1285+3452_1285+3455dup) n.1664+9_1664+12dup n.35+9_35+12dup n.212-24005_212-24002dup c.1447+9_1447+12dup (n.1447+9_1447+12dup) c.1507+9_1507+12dup (n.1507+9_1507+12dup) c.211+9_211+12dup (n.211+9_211+12dup) n.1762+9_1762+12dup | ClinVar |
| 13 | g.51970481_51970482delinsTC | CA2091552388 | ATP7B | c.1543+10_1543+11delinsGA (n.1543+10_1543+11delinsGA) c.*287+10_*287+11delinsGA (n.*287+10_*287+11delinsGA) c.1210+10_1210+11delinsGA (n.1210+10_1210+11delinsGA) n.299+10_299+11delinsGA n.499+10_499+11delinsGA c.737+10_737+11delinsGA (n.737+10_737+11delinsGA) n.1654_1655delinsGA c.1099+10_1099+11delinsGA (n.1099+10_1099+11delinsGA) c.1285+3453_1285+3454delinsGA (n.1285+3453_1285+3454delinsGA) n.1664+10_1664+11delinsGA n.35+10_35+11delinsGA n.212-24004_212-24003delinsGA c.1447+10_1447+11delinsGA (n.1447+10_1447+11delinsGA) c.1507+10_1507+11delinsGA (n.1507+10_1507+11delinsGA) c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA) n.1762+10_1762+11delinsGA | |
| 13 | g.51970482del | CA2091552390 | ATP7B | c.1543+10del (n.1543+10del) c.*287+10del (n.*287+10del) c.1210+10del (n.1210+10del) n.299+10del n.499+10del c.737+10del (n.737+10del) n.1654del c.1099+10del (n.1099+10del) c.1285+3453del (n.1285+3453del) n.1664+10del n.35+10del n.212-24004del c.1447+10del (n.1447+10del) c.1507+10del (n.1507+10del) c.211+10del (n.211+10del) n.1762+10del | dbSNP |
| 13 | g.51970482C>A | CA2580087653 | ATP7B | c.1543+10G>T (n.1543+10G>T) c.*287+10G>T (n.*287+10G>T) c.1210+10G>T (n.1210+10G>T) n.299+10G>T n.499+10G>T c.737+10G>T (n.737+10G>T) n.1654G>T c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.1285+3453G>T (n.1285+3453G>T) n.1664+10G>T n.35+10G>T n.212-24004G>T c.1447+10G>T (n.1447+10G>T) c.1507+10G>T (n.1507+10G>T) c.211+10G>T (n.211+10G>T) n.1762+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970482C>T | CA2623118758 | ATP7B | c.1543+10G>A (n.1543+10G>A) c.*287+10G>A (n.*287+10G>A) c.1210+10G>A (n.1210+10G>A) n.299+10G>A n.499+10G>A c.737+10G>A (n.737+10G>A) n.1654G>A c.1099+10G>A (n.1099+10G>A) c.1285+3453G>A (n.1285+3453G>A) n.1664+10G>A n.35+10G>A n.212-24004G>A c.1447+10G>A (n.1447+10G>A) c.1507+10G>A (n.1507+10G>A) c.211+10G>A (n.211+10G>A) n.1762+10G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970484T>C | CA2799208149 | ATP7B | c.1543+8A>G (n.1543+8A>G) c.*287+8A>G (n.*287+8A>G) c.1210+8A>G (n.1210+8A>G) n.299+8A>G n.499+8A>G c.737+8A>G (n.737+8A>G) n.1652A>G c.1099+8A>G (n.1099+8A>G) c.1285+3451A>G (n.1285+3451A>G) n.1664+8A>G n.35+8A>G n.212-24006A>G c.1447+8A>G (n.1447+8A>G) c.1507+8A>G (n.1507+8A>G) c.211+8A>G (n.211+8A>G) n.1762+8A>G | |
| 13 | g.51970485C>G | CA2623118761 | ATP7B | c.1543+7G>C (n.1543+7G>C) c.*287+7G>C (n.*287+7G>C) c.1210+7G>C (n.1210+7G>C) n.299+7G>C n.499+7G>C c.737+7G>C (n.737+7G>C) n.1651G>C c.1099+7G>C (n.1099+7G>C) c.1285+3450G>C (n.1285+3450G>C) n.1664+7G>C n.35+7G>C n.212-24007G>C c.1447+7G>C (n.1447+7G>C) c.1507+7G>C (n.1507+7G>C) c.211+7G>C (n.211+7G>C) n.1762+7G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970485C>T | CA2623118763 | ATP7B | c.1543+7G>A (n.1543+7G>A) c.*287+7G>A (n.*287+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) n.299+7G>A n.499+7G>A c.737+7G>A (n.737+7G>A) n.1651G>A c.1099+7G>A (n.1099+7G>A) c.1285+3450G>A (n.1285+3450G>A) n.1664+7G>A n.35+7G>A n.212-24007G>A c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) c.211+7G>A (n.211+7G>A) n.1762+7G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970486T>C | CA2623118764 | ATP7B | c.1543+6A>G (n.1543+6A>G) c.*287+6A>G (n.*287+6A>G) c.1210+6A>G (n.1210+6A>G) n.299+6A>G n.499+6A>G c.737+6A>G (n.737+6A>G) n.1650A>G c.1099+6A>G (n.1099+6A>G) c.1285+3449A>G (n.1285+3449A>G) n.1664+6A>G n.35+6A>G n.212-24008A>G c.1447+6A>G (n.1447+6A>G) c.1507+6A>G (n.1507+6A>G) c.211+6A>G (n.211+6A>G) n.1762+6A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970487C>T | CA2623118765 | ATP7B | c.1543+5G>A (n.1543+5G>A) c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) n.299+5G>A n.499+5G>A c.737+5G>A (n.737+5G>A) n.1649G>A c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) c.1285+3448G>A (n.1285+3448G>A) n.1664+5G>A n.35+5G>A n.212-24009G>A c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1507+5G>A (n.1507+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.1762+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970488T>C | CA2580087654 | ATP7B | c.1543+4A>G (n.1543+4A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) n.299+4A>G n.499+4A>G c.737+4A>G (n.737+4A>G) n.1648A>G c.1099+4A>G (n.1099+4A>G) c.1285+3447A>G (n.1285+3447A>G) n.1664+4A>G n.35+4A>G n.212-24010A>G c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1507+4A>G (n.1507+4A>G) c.211+4A>G (n.211+4A>G) n.1762+4A>G | ClinVar |
| 13 | g.51970490A>C | CA388035004 | ATP7B | c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) n.299+2T>G n.499+2T>G c.737+2T>G (n.737+2T>G) n.1646T>G c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.1285+3445T>G (n.1285+3445T>G) n.1664+2T>G n.35+2T>G n.212-24012T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.1762+2T>G | |
| 13 | g.51970490A>G | CA388035000 | ATP7B | c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) n.299+2T>C n.499+2T>C c.737+2T>C (n.737+2T>C) n.1646T>C c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.1285+3445T>C (n.1285+3445T>C) n.1664+2T>C n.35+2T>C n.212-24012T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.1762+2T>C | |
| 13 | g.51970490A>T | CA388034998 | ATP7B | c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) n.299+2T>A n.499+2T>A c.737+2T>A (n.737+2T>A) n.1646T>A c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.1285+3445T>A (n.1285+3445T>A) n.1664+2T>A n.35+2T>A n.212-24012T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.1762+2T>A | |
| 13 | g.51970491C>A | CA388035008 | ATP7B | c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) n.299+1G>T n.499+1G>T c.737+1G>T (n.737+1G>T) n.1645G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.1285+3444G>T (n.1285+3444G>T) n.1664+1G>T n.35+1G>T n.212-24013G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.1762+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970491C= | CA2091552397 | ATP7B | c.1543+1G= (n.1543+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) c.1210+1G= (n.1210+1G=) n.299+1G= n.499+1G= c.737+1G= (n.737+1G=) n.1645G= c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.1285+3444G= (n.1285+3444G=) n.1664+1G= n.35+1G= n.212-24013G= c.1447+1G= (n.1447+1G=) c.1507+1G= (n.1507+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.1762+1G= | |
| 13 | g.51970491C>G | CA388035011 | ATP7B | c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) n.299+1G>C n.499+1G>C c.737+1G>C (n.737+1G>C) n.1645G>C c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.1285+3444G>C (n.1285+3444G>C) n.1664+1G>C n.35+1G>C n.212-24013G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.1762+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970491C>T | CA388035014 | ATP7B | c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) n.299+1G>A n.499+1G>A c.737+1G>A (n.737+1G>A) n.1645G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1285+3444G>A (n.1285+3444G>A) n.1664+1G>A n.35+1G>A n.212-24013G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.1762+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970492C>A | CA388035018 | ATP7B | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) n.299G>T n.499G>T c.737G>T (n.737G>T) n.1644G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1285+3443G>T (n.1285+3443G>T) n.1664G>T n.35G>T n.212-24014G>T c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1762G>T | |
| 13 | g.51970492C= | CA2091552400 | ATP7B | c.1543G= (p.Gly515=) c.*287G= (n.*287G=) c.1210G= (p.Gly404=) n.299G= n.499G= c.737G= (n.737G=) n.1644G= c.1099G= (p.Gly367=) c.1285+3443G= (n.1285+3443G=) n.1664G= n.35G= n.212-24014G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1507G= (p.Gly503=) c.211G= (p.Gly71=) n.1762G= | |
| 13 | g.51970492C>G | CA388035021 | ATP7B | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.299G>C n.499G>C c.737G>C (n.737G>C) n.1644G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1285+3443G>C (n.1285+3443G>C) n.1664G>C n.35G>C n.212-24014G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1762G>C | |
| 13 | g.51970492C>T | CA388035024 | ATP7B | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) n.299G>A n.499G>A c.737G>A (n.737G>A) n.1644G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1285+3443G>A (n.1285+3443G>A) n.1664G>A n.35G>A n.212-24014G>A c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1762G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970493A>C | CA483897842 | ATP7B | c.1542T>G (p.Ala514=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.298T>G n.498T>G c.736T>G (n.736T>G) n.1643T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.1285+3442T>G (n.1285+3442T>G) n.1663T>G n.34T>G n.212-24015T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.1506T>G (p.Ala502=) c.210T>G (p.Ala70=) n.1761T>G | |
| 13 | g.51970493A>G | CA483897843 | ATP7B | c.1542T>C (p.Ala514=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.298T>C n.498T>C c.736T>C (n.736T>C) n.1643T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.1285+3442T>C (n.1285+3442T>C) n.1663T>C n.34T>C n.212-24015T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.1506T>C (p.Ala502=) c.210T>C (p.Ala70=) n.1761T>C | |
| 13 | g.51970493A>T | CA483897844 | ATP7B | c.1542T>A (p.Ala514=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.298T>A n.498T>A c.736T>A (n.736T>A) n.1643T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.1285+3442T>A (n.1285+3442T>A) n.1663T>A n.34T>A n.212-24015T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.1506T>A (p.Ala502=) c.210T>A (p.Ala70=) n.1761T>A | |
| 13 | g.51970494G>A | CA388035033 | ATP7B | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.297C>T n.497C>T c.735C>T (n.735C>T) n.1642C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1285+3441C>T (n.1285+3441C>T) n.1662C>T n.33C>T n.212-24016C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1760C>T | |
| 13 | g.51970494G>C | CA388035028 | ATP7B | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.297C>G n.497C>G c.735C>G (n.735C>G) n.1642C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1285+3441C>G (n.1285+3441C>G) n.1662C>G n.33C>G n.212-24016C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1760C>G | dbSNP |
| 13 | g.51970494G= | CA2091552404 | ATP7B | c.1541C= (p.Ala514=) c.*285C= (n.*285C=) c.1208C= (p.Ala403=) n.297C= n.497C= c.735C= (n.735C=) n.1642C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1285+3441C= (n.1285+3441C=) n.1662C= n.33C= n.212-24016C= c.1445C= (p.Ala482=) c.1505C= (p.Ala502=) c.209C= (p.Ala70=) n.1760C= | |
| 13 | g.51970494G>T | CA250065514 | ATP7B | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.297C>A n.497C>A c.735C>A (n.735C>A) n.1642C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1285+3441C>A (n.1285+3441C>A) n.1662C>A n.33C>A n.212-24016C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1760C>A | dbSNP |
| 13 | g.51970495C>A | CA388035037 | ATP7B | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.296G>T n.496G>T c.734G>T (n.734G>T) n.1641G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1285+3440G>T (n.1285+3440G>T) n.1661G>T n.32G>T n.212-24017G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1759G>T | |
| 13 | g.51970495C>G | CA388035040 | ATP7B | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.296G>C n.496G>C c.734G>C (n.734G>C) n.1641G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1285+3440G>C (n.1285+3440G>C) n.1661G>C n.32G>C n.212-24017G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1759G>C | |
| 13 | g.51970495C>T | CA388035042 | ATP7B | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.296G>A n.496G>A c.734G>A (n.734G>A) n.1641G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1285+3440G>A (n.1285+3440G>A) n.1661G>A n.32G>A n.212-24017G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970496T>A | CA388035046 | ATP7B | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.295A>T n.495A>T c.733A>T (n.733A>T) n.1640A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1285+3439A>T (n.1285+3439A>T) n.1660A>T n.31A>T n.212-24018A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.1758A>T | |
| 13 | g.51970496T>C | CA483897845 | ATP7B | c.1539A>G (p.Glu513=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) n.295A>G n.495A>G c.733A>G (n.733A>G) n.1640A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1285+3439A>G (n.1285+3439A>G) n.1660A>G n.31A>G n.212-24018A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.207A>G (p.Glu69=) n.1758A>G | |
| 13 | g.51970496T>G | CA388035048 | ATP7B | c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.295A>C n.495A>C c.733A>C (n.733A>C) n.1640A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1285+3439A>C (n.1285+3439A>C) n.1660A>C n.31A>C n.212-24018A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.1758A>C | |
| 13 | g.51970497T>A | CA388035051 | ATP7B | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.294A>T n.494A>T c.732A>T (n.732A>T) n.1639A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1285+3438A>T (n.1285+3438A>T) n.1659A>T n.30A>T n.212-24019A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.1757A>T | |
| 13 | g.51970497T>C | CA388035056 | ATP7B | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.294A>G n.494A>G c.732A>G (n.732A>G) n.1639A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1285+3438A>G (n.1285+3438A>G) n.1659A>G n.30A>G n.212-24019A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.1757A>G | |
| 13 | g.51970497T>G | CA388035054 | ATP7B | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.294A>C n.494A>C c.732A>C (n.732A>C) n.1639A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1285+3438A>C (n.1285+3438A>C) n.1659A>C n.30A>C n.212-24019A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.1757A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970498C>A | CA388035060 | ATP7B | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.293G>T n.493G>T c.731G>T (n.731G>T) n.1638G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1285+3437G>T (n.1285+3437G>T) n.1658G>T n.29G>T n.212-24020G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.1756G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970498C>G | CA388035067 | ATP7B | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.293G>C n.493G>C c.731G>C (n.731G>C) n.1638G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1285+3437G>C (n.1285+3437G>C) n.1658G>C n.29G>C n.212-24020G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.1756G>C | |
| 13 | g.51970498C>T | CA388035070 | ATP7B | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.293G>A n.493G>A c.731G>A (n.731G>A) n.1638G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1285+3437G>A (n.1285+3437G>A) n.1658G>A n.29G>A n.212-24020G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.1756G>A | |
| 13 | g.51970499T>A | CA388035074 | ATP7B | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.292A>T n.492A>T c.730A>T (n.730A>T) n.1637A>T c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1285+3436A>T (n.1285+3436A>T) n.1657A>T n.28A>T n.212-24021A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1755A>T | |
| 13 | g.51970499T>C | CA483897846 | ATP7B | c.1536A>G (p.Lys512=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) n.292A>G n.492A>G c.730A>G (n.730A>G) n.1637A>G c.1092A>G (p.Lys364=) c.1285+3436A>G (n.1285+3436A>G) n.1657A>G n.28A>G n.212-24021A>G c.1440A>G (p.Lys480=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.204A>G (p.Lys68=) n.1755A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970499T>G | CA388035077 | ATP7B | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) n.292A>C n.492A>C c.730A>C (n.730A>C) n.1637A>C c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.1285+3436A>C (n.1285+3436A>C) n.1657A>C n.28A>C n.212-24021A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1755A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970499T= | CA2091552410 | ATP7B | c.1536A= (p.Lys512=) c.*280A= (n.*280A=) c.1203A= (p.Lys401=) n.292A= n.492A= c.730A= (n.730A=) n.1637A= c.1092A= (p.Lys364=) c.1285+3436A= (n.1285+3436A=) n.1657A= n.28A= n.212-24021A= c.1440A= (p.Lys480=) c.1500A= (p.Lys500=) c.204A= (p.Lys68=) n.1755A= | |
| 13 | g.51970500T>A | CA388035080 | ATP7B | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) n.291A>T n.491A>T c.729A>T (n.729A>T) n.1636A>T c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1285+3435A>T (n.1285+3435A>T) n.1656A>T n.27A>T n.212-24022A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1754A>T | |
| 13 | g.51970500T>C | CA388035091 | ATP7B | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.291A>G n.491A>G c.729A>G (n.729A>G) n.1636A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1285+3435A>G (n.1285+3435A>G) n.1656A>G n.27A>G n.212-24022A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1754A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970500T>G | CA388035095 | ATP7B | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.291A>C n.491A>C c.729A>C (n.729A>C) n.1636A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1285+3435A>C (n.1285+3435A>C) n.1656A>C n.27A>C n.212-24022A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1754A>C | |
| 13 | g.51970500T= | CA2091552415 | ATP7B | c.1535A= (p.Lys512=) c.*279A= (n.*279A=) c.1202A= (p.Lys401=) n.291A= n.491A= c.729A= (n.729A=) n.1636A= c.1091A= (p.Lys364=) c.1285+3435A= (n.1285+3435A=) n.1656A= n.27A= n.212-24022A= c.1439A= (p.Lys480=) c.1499A= (p.Lys500=) c.203A= (p.Lys68=) n.1754A= | |
| 13 | g.51970501T>A | CA388035101 | ATP7B | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.290A>T n.490A>T c.728A>T (n.728A>T) n.1635A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1285+3434A>T (n.1285+3434A>T) n.1655A>T n.26A>T n.212-24023A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1753A>T | |
| 13 | g.51970501T>C | CA388035103 | ATP7B | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.290A>G n.490A>G c.728A>G (n.728A>G) n.1635A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1285+3434A>G (n.1285+3434A>G) n.1655A>G n.26A>G n.212-24023A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1753A>G | |
| 13 | g.51970501T>G | CA388035107 | ATP7B | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.290A>C n.490A>C c.728A>C (n.728A>C) n.1635A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1285+3434A>C (n.1285+3434A>C) n.1655A>C n.26A>C n.212-24023A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1753A>C | |
| 13 | g.51970502C>A | CA388035110 | ATP7B | c.1533G>T (p.Gln511His) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) n.289G>T n.489G>T c.727G>T (n.727G>T) n.1634G>T c.1089G>T (p.Gln363His) c.1285+3433G>T (n.1285+3433G>T) n.1654G>T n.25G>T n.212-24024G>T c.1437G>T (p.Gln479His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.201G>T (p.Gln67His) n.1752G>T | |
| 13 | g.51970502C= | CA2091552421 | ATP7B | c.1533G= (p.Gln511=) c.*277G= (n.*277G=) c.1200G= (p.Gln400=) n.289G= n.489G= c.727G= (n.727G=) n.1634G= c.1089G= (p.Gln363=) c.1285+3433G= (n.1285+3433G=) n.1654G= n.25G= n.212-24024G= c.1437G= (p.Gln479=) c.1497G= (p.Gln499=) c.201G= (p.Gln67=) n.1752G= | |
| 13 | g.51970502C>G | CA6989329 | ATP7B | c.1533G>C (p.Gln511His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) n.289G>C n.489G>C c.727G>C (n.727G>C) n.1634G>C c.1089G>C (p.Gln363His) c.1285+3433G>C (n.1285+3433G>C) n.1654G>C n.25G>C n.212-24024G>C c.1437G>C (p.Gln479His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.201G>C (p.Gln67His) n.1752G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970502C>T | CA483897847 | ATP7B | c.1533G>A (p.Gln511=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) n.289G>A n.489G>A c.727G>A (n.727G>A) n.1634G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.1285+3433G>A (n.1285+3433G>A) n.1654G>A n.25G>A n.212-24024G>A c.1437G>A (p.Gln479=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.201G>A (p.Gln67=) n.1752G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970503T>A | CA388035118 | ATP7B | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.288A>T n.488A>T c.726A>T (n.726A>T) n.1633A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1285+3432A>T (n.1285+3432A>T) n.1653A>T n.24A>T n.212-24025A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1751A>T | |
| 13 | g.51970503T>C | CA388035125 | ATP7B | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.288A>G n.488A>G c.726A>G (n.726A>G) n.1633A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1285+3432A>G (n.1285+3432A>G) n.1653A>G n.24A>G n.212-24025A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1751A>G | |
| 13 | g.51970503T>G | CA388035121 | ATP7B | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.288A>C n.488A>C c.726A>C (n.726A>C) n.1633A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1285+3432A>C (n.1285+3432A>C) n.1653A>C n.24A>C n.212-24025A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1751A>C | |
| 13 | g.51970504G>A | CA388035130 | ATP7B | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.287C>T n.487C>T c.725C>T (n.725C>T) n.1632C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1285+3431C>T (n.1285+3431C>T) n.1652C>T n.23C>T n.212-24026C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970504G>C | CA388035136 | ATP7B | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.287C>G n.487C>G c.725C>G (n.725C>G) n.1632C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1285+3431C>G (n.1285+3431C>G) n.1652C>G n.23C>G n.212-24026C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1750C>G | |
| 13 | g.51970504G= | CA2091552424 | ATP7B | c.1531C= (p.Gln511=) c.*275C= (n.*275C=) c.1198C= (p.Gln400=) n.287C= n.487C= c.725C= (n.725C=) n.1632C= c.1087C= (p.Gln363=) c.1285+3431C= (n.1285+3431C=) n.1652C= n.23C= n.212-24026C= c.1435C= (p.Gln479=) c.1495C= (p.Gln499=) c.199C= (p.Gln67=) n.1750C= | |
| 13 | g.51970504G>T | CA388035133 | ATP7B | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.287C>A n.487C>A c.725C>A (n.725C>A) n.1632C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1285+3431C>A (n.1285+3431C>A) n.1652C>A n.23C>A n.212-24026C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1750C>A | |
| 13 | g.51970505C>A | CA483897850 | ATP7B | c.1530G>T (p.Leu510=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) n.286G>T n.486G>T c.724G>T (n.724G>T) n.1631G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.1285+3430G>T (n.1285+3430G>T) n.1651G>T n.22G>T n.212-24027G>T c.1434G>T (p.Leu478=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.198G>T (p.Leu66=) n.1749G>T | |
| 13 | g.51970505C>G | CA483897849 | ATP7B | c.1530G>C (p.Leu510=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) n.286G>C n.486G>C c.724G>C (n.724G>C) n.1631G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.1285+3430G>C (n.1285+3430G>C) n.1651G>C n.22G>C n.212-24027G>C c.1434G>C (p.Leu478=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.198G>C (p.Leu66=) n.1749G>C | |
| 13 | g.51970505C>T | CA483897848 | ATP7B | c.1530G>A (p.Leu510=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) n.286G>A n.486G>A c.724G>A (n.724G>A) n.1631G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1285+3430G>A (n.1285+3430G>A) n.1651G>A n.22G>A n.212-24027G>A c.1434G>A (p.Leu478=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.198G>A (p.Leu66=) n.1749G>A | |
| 13 | g.51970506A>C | CA388035141 | ATP7B | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.285T>G n.485T>G c.723T>G (n.723T>G) n.1630T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1285+3429T>G (n.1285+3429T>G) n.1650T>G n.21T>G n.212-24028T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1748T>G | |
| 13 | g.51970506A>G | CA388035146 | ATP7B | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.285T>C n.485T>C c.723T>C (n.723T>C) n.1630T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1285+3429T>C (n.1285+3429T>C) n.1650T>C n.21T>C n.212-24028T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1748T>C | |
| 13 | g.51970506A>T | CA388035143 | ATP7B | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.285T>A n.485T>A c.723T>A (n.723T>A) n.1630T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1285+3429T>A (n.1285+3429T>A) n.1650T>A n.21T>A n.212-24028T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1748T>A | |
| 13 | g.51970507G>A | CA483897851 | ATP7B | c.1528C>T (p.Leu510=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) n.284C>T n.484C>T c.722C>T (n.722C>T) n.1629C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.1285+3428C>T (n.1285+3428C>T) n.1649C>T n.20C>T n.212-24029C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.196C>T (p.Leu66=) n.1747C>T | |
| 13 | g.51970507G>C | CA388035149 | ATP7B | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.284C>G n.484C>G c.722C>G (n.722C>G) n.1629C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1285+3428C>G (n.1285+3428C>G) n.1649C>G n.20C>G n.212-24029C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1747C>G | |
| 13 | g.51970507G>T | CA388035153 | ATP7B | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.284C>A n.484C>A c.722C>A (n.722C>A) n.1629C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1285+3428C>A (n.1285+3428C>A) n.1649C>A n.20C>A n.212-24029C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.196C>A (p.Leu66Met) n.1747C>A | |
| 13 | g.51970508A>C | CA388035159 | ATP7B | c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.283T>G n.483T>G c.721T>G (n.721T>G) n.1628T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1285+3427T>G (n.1285+3427T>G) n.1648T>G n.19T>G n.212-24030T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.1746T>G | |
| 13 | g.51970508A>G | CA483897852 | ATP7B | c.1527T>C (p.Asn509=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1194T>C (p.Asn398=) n.283T>C n.483T>C c.721T>C (n.721T>C) n.1628T>C c.1083T>C (p.Asn361=) c.1285+3427T>C (n.1285+3427T>C) n.1648T>C n.19T>C n.212-24030T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.195T>C (p.Asn65=) n.1746T>C | |
| 13 | g.51970508A>T | CA388035163 | ATP7B | c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.283T>A n.483T>A c.721T>A (n.721T>A) n.1628T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1285+3427T>A (n.1285+3427T>A) n.1648T>A n.19T>A n.212-24030T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.1746T>A | |
| 13 | g.51970509T>A | CA388035166 | ATP7B | c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.282A>T n.482A>T c.720A>T (n.720A>T) n.1627A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1285+3426A>T (n.1285+3426A>T) n.1647A>T n.18A>T n.212-24031A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.1745A>T | |
| 13 | g.51970509T>C | CA388035169 | ATP7B | c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.282A>G n.482A>G c.720A>G (n.720A>G) n.1627A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1285+3426A>G (n.1285+3426A>G) n.1647A>G n.18A>G n.212-24031A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.1745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970509T>G | CA388035173 | ATP7B | c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.282A>C n.482A>C c.720A>C (n.720A>C) n.1627A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1285+3426A>C (n.1285+3426A>C) n.1647A>C n.18A>C n.212-24031A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.1745A>C | |
| 13 | g.51970509T= | CA2091552431 | ATP7B | c.1526A= (p.Asn509=) c.*270A= (n.*270A=) c.1193A= (p.Asn398=) n.282A= n.482A= c.720A= (n.720A=) n.1627A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1285+3426A= (n.1285+3426A=) n.1647A= n.18A= n.212-24031A= c.1430A= (p.Asn477=) c.1490A= (p.Asn497=) c.194A= (p.Asn65=) n.1745A= | |
| 13 | g.51970510T>A | CA388035176 | ATP7B | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.281A>T n.481A>T c.719A>T (n.719A>T) n.1626A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1285+3425A>T (n.1285+3425A>T) n.1646A>T n.17A>T n.212-24032A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.1744A>T | |
| 13 | g.51970510T>C | CA388035178 | ATP7B | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.281A>G n.481A>G c.719A>G (n.719A>G) n.1626A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1285+3425A>G (n.1285+3425A>G) n.1646A>G n.17A>G n.212-24032A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.1744A>G | |
| 13 | g.51970510T>G | CA388035181 | ATP7B | c.1525A>C (p.Asn509His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.281A>C n.481A>C c.719A>C (n.719A>C) n.1626A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1285+3425A>C (n.1285+3425A>C) n.1646A>C n.17A>C n.212-24032A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.193A>C (p.Asn65His) n.1744A>C | |
| 13 | g.51970511C>A | CA6989332 | ATP7B | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) n.280G>T n.480G>T c.718G>T (n.718G>T) n.1625G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>T (n.1285+3424G>T) n.1645G>T n.16G>T n.212-24033G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.1743G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511C= | CA2091552437 | ATP7B | c.1524G= (p.Arg508=) c.*268G= (n.*268G=) c.1191G= (p.Arg397=) n.280G= n.480G= c.718G= (n.718G=) n.1625G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1285+3424G= (n.1285+3424G=) n.1645G= n.16G= n.212-24033G= c.1428G= (p.Arg476=) c.1488G= (p.Arg496=) c.192G= (p.Arg64=) n.1743G= | |
| 13 | g.51970511C>G | CA388035188 | ATP7B | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) n.280G>C n.480G>C c.718G>C (n.718G>C) n.1625G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1285+3424G>C (n.1285+3424G>C) n.1645G>C n.16G>C n.212-24033G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.1743G>C | |
| 13 | g.51970511C>T | CA6989330 | ATP7B | c.1524G>A (p.Arg508=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) n.280G>A n.480G>A c.718G>A (n.718G>A) n.1625G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1285+3424G>A (n.1285+3424G>A) n.1645G>A n.16G>A n.212-24033G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.192G>A (p.Arg64=) n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970511_51970515delinsCCTTT | CA2091552440 | ATP7B | c.1520_1524delinsAAAGG (p.Glu507=) c.*264_*268delinsAAAGG (n.*264_*268delinsAAAGG) c.1187_1191delinsAAAGG (p.Glu396=) n.276_280delinsAAAGG n.476_480delinsAAAGG c.714_718delinsAAAGG (n.714_718delinsAAAGG) n.1621_1625delinsAAAGG c.1076_1080delinsAAAGG (p.Glu359=) c.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG (n.1285+3420_1285+3424delinsAAAGG) n.1641_1645delinsAAAGG n.12_16delinsAAAGG n.212-24037_212-24033delinsAAAGG c.1424_1428delinsAAAGG (p.Glu475=) c.1484_1488delinsAAAGG (p.Glu495=) c.188_192delinsAAAGG (p.Glu63=) n.1739_1743delinsAAAGG | |
| 13 | g.51970512C>A | CA388035208 | ATP7B | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) n.279G>T n.479G>T c.717G>T (n.717G>T) n.1624G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1285+3423G>T (n.1285+3423G>T) n.1644G>T n.15G>T n.212-24034G>T c.1427G>T (p.Arg476Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.191G>T (p.Arg64Met) n.1742G>T | |
| 13 | g.51970512C= | CA2091552457 | ATP7B | c.1523G= (p.Arg508=) c.*267G= (n.*267G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.279G= n.479G= c.717G= (n.717G=) n.1624G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1285+3423G= (n.1285+3423G=) n.1644G= n.15G= n.212-24034G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1487G= (p.Arg496=) c.191G= (p.Arg64=) n.1742G= | |
| 13 | g.51970512C>G | CA6989333 | ATP7B | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.279G>C n.479G>C c.717G>C (n.717G>C) n.1624G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1285+3423G>C (n.1285+3423G>C) n.1644G>C n.15G>C n.212-24034G>C c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1742G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970512C>T | CA6989334 | ATP7B | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.279G>A n.479G>A c.717G>A (n.717G>A) n.1624G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1285+3423G>A (n.1285+3423G>A) n.1644G>A n.15G>A n.212-24034G>A c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1742G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970514_51970517del | CA6989331 | ATP7B | c.1520_1523del (p.Glu507GlyfsTer16) c.*264_*267del (n.*264_*267del) c.1187_1190del (p.Glu396GlyfsTer16) n.276_279del n.476_479del c.714_717del (n.714_717del) n.1621_1624del c.1076_1079del (p.Glu359GlyfsTer16) c.1285+3420_1285+3423del (n.1285+3420_1285+3423del) n.1641_1644del n.12_15del n.212-24037_212-24034del c.1424_1427del (p.Glu475GlyfsTer16) c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer16) c.188_191del (p.Glu63GlyfsTer16) n.1739_1742del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513T>A | CA388035212 | ATP7B | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) n.278A>T n.478A>T c.716A>T (n.716A>T) n.1623A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1285+3422A>T (n.1285+3422A>T) n.1643A>T n.14A>T n.212-24035A>T c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1741A>T | |
| 13 | g.51970513T>C | CA388035214 | ATP7B | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.278A>G n.478A>G c.716A>G (n.716A>G) n.1623A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1285+3422A>G (n.1285+3422A>G) n.1643A>G n.14A>G n.212-24035A>G c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1741A>G | |
| 13 | g.51970513T>G | CA483897853 | ATP7B | c.1522A>C (p.Arg508=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) n.278A>C n.478A>C c.716A>C (n.716A>C) n.1623A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1285+3422A>C (n.1285+3422A>C) n.1643A>C n.14A>C n.212-24035A>C c.1426A>C (p.Arg476=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.190A>C (p.Arg64=) n.1741A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970513_51970517del | CA2695218094 | ATP7B | c.1518_1522del (p.Ile506MetfsTer26) c.*262_*266del (n.*262_*266del) c.1185_1189del (p.Ile395MetfsTer26) n.274_278del n.474_478del c.712_716del (n.712_716del) n.1619_1623del c.1074_1078del (p.Ile358MetfsTer26) c.1285+3418_1285+3422del (n.1285+3418_1285+3422del) n.1639_1643del n.10_14del n.212-24039_212-24035del c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer26) c.1482_1486del (p.Ile494MetfsTer26) c.186_190del (p.Ile62MetfsTer26) n.1737_1741del | |
| 13 | g.51970514T>A | CA388035218 | ATP7B | c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.277A>T n.477A>T c.715A>T (n.715A>T) n.1622A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>T (n.1285+3421A>T) n.1642A>T n.13A>T n.212-24036A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.1740A>T | |
| 13 | g.51970514T>C | CA483897854 | ATP7B | c.1521A>G (p.Glu507=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) n.277A>G n.477A>G c.715A>G (n.715A>G) n.1622A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.1285+3421A>G (n.1285+3421A>G) n.1642A>G n.13A>G n.212-24036A>G c.1425A>G (p.Glu475=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.189A>G (p.Glu63=) n.1740A>G | |
| 13 | g.51970514T>G | CA388035220 | ATP7B | c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.277A>C n.477A>C c.715A>C (n.715A>C) n.1622A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1285+3421A>C (n.1285+3421A>C) n.1642A>C n.13A>C n.212-24036A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.1740A>C | |
| 13 | g.51970515T>A | CA388035226 | ATP7B | c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.276A>T n.476A>T c.714A>T (n.714A>T) n.1621A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1285+3420A>T (n.1285+3420A>T) n.1641A>T n.12A>T n.212-24037A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1739A>T | |
| 13 | g.51970515T>C | CA388035229 | ATP7B | c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.276A>G n.476A>G c.714A>G (n.714A>G) n.1621A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1285+3420A>G (n.1285+3420A>G) n.1641A>G n.12A>G n.212-24037A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1739A>G | ClinVar |
| 13 | g.51970515T>G | CA388035233 | ATP7B | c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.276A>C n.476A>C c.714A>C (n.714A>C) n.1621A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1285+3420A>C (n.1285+3420A>C) n.1641A>C n.12A>C n.212-24037A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1739A>C | |
| 13 | g.51970516C>A | CA388035237 | ATP7B | c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.275G>T n.475G>T c.713G>T (n.713G>T) n.1620G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1285+3419G>T (n.1285+3419G>T) n.1640G>T n.11G>T n.212-24038G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1738G>T | |
| 13 | g.51970516C>G | CA388035239 | ATP7B | c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.275G>C n.475G>C c.713G>C (n.713G>C) n.1620G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1285+3419G>C (n.1285+3419G>C) n.1640G>C n.11G>C n.212-24038G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1738G>C | |
| 13 | g.51970516C>T | CA388035243 | ATP7B | c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.275G>A n.475G>A c.713G>A (n.713G>A) n.1620G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1285+3419G>A (n.1285+3419G>A) n.1640G>A n.11G>A n.212-24038G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1738G>A | |
| 13 | g.51970517T>A | CA483897855 | ATP7B | c.1518A>T (p.Ile506=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1185A>T (p.Ile395=) n.274A>T n.474A>T c.712A>T (n.712A>T) n.1619A>T c.1074A>T (p.Ile358=) c.1285+3418A>T (n.1285+3418A>T) n.1639A>T n.10A>T n.212-24039A>T c.1422A>T (p.Ile474=) c.1482A>T (p.Ile494=) c.186A>T (p.Ile62=) n.1737A>T | |
| 13 | g.51970517T>C | CA388035245 | ATP7B | c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1185A>G (p.Ile395Met) n.274A>G n.474A>G c.712A>G (n.712A>G) n.1619A>G c.1074A>G (p.Ile358Met) c.1285+3418A>G (n.1285+3418A>G) n.1639A>G n.10A>G n.212-24039A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) c.186A>G (p.Ile62Met) n.1737A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970517T>G | CA483897856 | ATP7B | c.1518A>C (p.Ile506=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1185A>C (p.Ile395=) n.274A>C n.474A>C c.712A>C (n.712A>C) n.1619A>C c.1074A>C (p.Ile358=) c.1285+3418A>C (n.1285+3418A>C) n.1639A>C n.10A>C n.212-24039A>C c.1422A>C (p.Ile474=) c.1482A>C (p.Ile494=) c.186A>C (p.Ile62=) n.1737A>C | |
| 13 | g.51970518_51970519del | CA2623118805 | ATP7B | c.1517_1518del (p.Ile506ArgfsTer27) c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.1184_1185del (p.Ile395ArgfsTer27) n.273_274del n.473_474del c.711_712del (n.711_712del) n.1618_1619del c.1073_1074del (p.Ile358ArgfsTer27) c.1285+3417_1285+3418del (n.1285+3417_1285+3418del) n.1638_1639del n.9_10del n.212-24040_212-24039del c.1421_1422del (p.Ile474ArgfsTer27) c.1481_1482del (p.Ile494ArgfsTer27) c.185_186del (p.Ile62ArgfsTer27) n.1736_1737del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970518A= | CA2091552462 | ATP7B | c.1517T= (p.Ile506=) c.*261T= (n.*261T=) c.1184T= (p.Ile395=) n.273T= n.473T= c.711T= (n.711T=) n.1618T= c.1073T= (p.Ile358=) c.1285+3417T= (n.1285+3417T=) n.1638T= n.9T= n.212-24040T= c.1421T= (p.Ile474=) c.1481T= (p.Ile494=) c.185T= (p.Ile62=) n.1736T= | |
| 13 | g.51970518A>C | CA388035248 | ATP7B | c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1184T>G (p.Ile395Arg) n.273T>G n.473T>G c.711T>G (n.711T>G) n.1618T>G c.1073T>G (p.Ile358Arg) c.1285+3417T>G (n.1285+3417T>G) n.1638T>G n.9T>G n.212-24040T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg) n.1736T>G | |
| 13 | g.51970518A>G | CA388035256 | ATP7B | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.273T>C n.473T>C c.711T>C (n.711T>C) n.1618T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1285+3417T>C (n.1285+3417T>C) n.1638T>C n.9T>C n.212-24040T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1736T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970518A>T | CA388035251 | ATP7B | c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1184T>A (p.Ile395Lys) n.273T>A n.473T>A c.711T>A (n.711T>A) n.1618T>A c.1073T>A (p.Ile358Lys) c.1285+3417T>A (n.1285+3417T>A) n.1638T>A n.9T>A n.212-24040T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys) n.1736T>A | |
| 13 | g.51970519T>A | CA388035260 | ATP7B | c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1183A>T (p.Ile395Leu) n.272A>T n.472A>T c.710A>T (n.710A>T) n.1617A>T c.1072A>T (p.Ile358Leu) c.1285+3416A>T (n.1285+3416A>T) n.1637A>T n.8A>T n.212-24041A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.184A>T (p.Ile62Leu) n.1735A>T | |
| 13 | g.51970519T>C | CA388035262 | ATP7B | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.272A>G n.472A>G c.710A>G (n.710A>G) n.1617A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1285+3416A>G (n.1285+3416A>G) n.1637A>G n.8A>G n.212-24041A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1735A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970519T>G | CA388035264 | ATP7B | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.272A>C n.472A>C c.710A>C (n.710A>C) n.1617A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1285+3416A>C (n.1285+3416A>C) n.1637A>C n.8A>C n.212-24041A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1735A>C | |
| 13 | g.51970520G>A | CA483897857 | ATP7B | c.1515C>T (p.Asn505=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) n.271C>T n.471C>T c.709C>T (n.709C>T) n.1616C>T c.1071C>T (p.Asn357=) c.1285+3415C>T (n.1285+3415C>T) n.1636C>T n.7C>T n.212-24042C>T c.1419C>T (p.Asn473=) c.1479C>T (p.Asn493=) c.183C>T (p.Asn61=) n.1734C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970520G>C | CA388035269 | ATP7B | c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) n.271C>G n.471C>G c.709C>G (n.709C>G) n.1616C>G c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1285+3415C>G (n.1285+3415C>G) n.1636C>G n.7C>G n.212-24042C>G c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1734C>G | |
| 13 | g.51970520G= | CA2091552469 | ATP7B | c.1515C= (p.Asn505=) c.*259C= (n.*259C=) c.1182C= (p.Asn394=) n.271C= n.471C= c.709C= (n.709C=) n.1616C= c.1071C= (p.Asn357=) c.1285+3415C= (n.1285+3415C=) n.1636C= n.7C= n.212-24042C= c.1419C= (p.Asn473=) c.1479C= (p.Asn493=) c.183C= (p.Asn61=) n.1734C= | |
| 13 | g.51970520G>T | CA388035271 | ATP7B | c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) n.271C>A n.471C>A c.709C>A (n.709C>A) n.1616C>A c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1285+3415C>A (n.1285+3415C>A) n.1636C>A n.7C>A n.212-24042C>A c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1734C>A | |
| 13 | g.51970521T>A | CA388035278 | ATP7B | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.270A>T n.470A>T c.708A>T (n.708A>T) n.1615A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1285+3414A>T (n.1285+3414A>T) n.1635A>T n.6A>T n.212-24043A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1733A>T | |
| 13 | g.51970521T>C | CA388035279 | ATP7B | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.270A>G n.470A>G c.708A>G (n.708A>G) n.1615A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1285+3414A>G (n.1285+3414A>G) n.1635A>G n.6A>G n.212-24043A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1733A>G | |
| 13 | g.51970521T>G | CA388035282 | ATP7B | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.270A>C n.470A>C c.708A>C (n.708A>C) n.1615A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1285+3414A>C (n.1285+3414A>C) n.1635A>C n.6A>C n.212-24043A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1733A>C | |
| 13 | g.51970522T>A | CA388035286 | ATP7B | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.269A>T n.469A>T c.707A>T (n.707A>T) n.1614A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1285+3413A>T (n.1285+3413A>T) n.1634A>T n.5A>T n.212-24044A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1732A>T | |
| 13 | g.51970522T>C | CA388035288 | ATP7B | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.269A>G n.469A>G c.707A>G (n.707A>G) n.1614A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1285+3413A>G (n.1285+3413A>G) n.1634A>G n.5A>G n.212-24044A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970522T>G | CA388035292 | ATP7B | c.1513A>C (p.Asn505His) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) n.269A>C n.469A>C c.707A>C (n.707A>C) n.1614A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.1285+3413A>C (n.1285+3413A>C) n.1634A>C n.5A>C n.212-24044A>C c.1417A>C (p.Asn473His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.181A>C (p.Asn61His) n.1732A>C | |
| 13 | g.51970522T= | CA2091552472 | ATP7B | c.1513A= (p.Asn505=) c.*257A= (n.*257A=) c.1180A= (p.Asn394=) n.269A= n.469A= c.707A= (n.707A=) n.1614A= c.1069A= (p.Asn357=) c.1285+3413A= (n.1285+3413A=) n.1634A= n.5A= n.212-24044A= c.1417A= (p.Asn473=) c.1477A= (p.Asn493=) c.181A= (p.Asn61=) n.1732A= | |
| 13 | g.51970523A= | CA2091552475 | ATP7B | c.1512T= (p.Ser504=) c.*256T= (n.*256T=) c.1179T= (p.Ser393=) n.268T= n.468T= c.706T= (n.706T=) n.1613T= c.1068T= (p.Ser356=) c.1285+3412T= (n.1285+3412T=) n.1633T= n.4T= n.212-24045T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1476T= (p.Ser492=) c.180T= (p.Ser60=) n.1731T= | |
| 13 | g.51970523A>C | CA483897858 | ATP7B | c.1512T>G (p.Ser504=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1179T>G (p.Ser393=) n.268T>G n.468T>G c.706T>G (n.706T>G) n.1613T>G c.1068T>G (p.Ser356=) c.1285+3412T>G (n.1285+3412T>G) n.1633T>G n.4T>G n.212-24045T>G c.1416T>G (p.Ser472=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.180T>G (p.Ser60=) n.1731T>G | dbSNP |
| 13 | g.51970523A>G | CA483897859 | ATP7B | c.1512T>C (p.Ser504=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) n.268T>C n.468T>C c.706T>C (n.706T>C) n.1613T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.1285+3412T>C (n.1285+3412T>C) n.1633T>C n.4T>C n.212-24045T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.180T>C (p.Ser60=) n.1731T>C | |
| 13 | g.51970523A>T | CA483897860 | ATP7B | c.1512T>A (p.Ser504=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1179T>A (p.Ser393=) n.268T>A n.468T>A c.706T>A (n.706T>A) n.1613T>A c.1068T>A (p.Ser356=) c.1285+3412T>A (n.1285+3412T>A) n.1633T>A n.4T>A n.212-24045T>A c.1416T>A (p.Ser472=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.180T>A (p.Ser60=) n.1731T>A | |
| 13 | g.51970523dup | CA16041677 | ATP7B | c.1512dup (p.Asn505Ter) c.*256dup (n.*256dup) c.1179dup (p.Asn394Ter) n.268dup n.468dup c.706dup (n.706dup) n.1613dup c.1068dup (p.Asn357Ter) c.1285+3412dup (n.1285+3412dup) n.1633dup n.4dup n.212-24045dup c.1416dup (p.Asn473Ter) c.1476dup (p.Asn493Ter) c.180dup (p.Asn61Ter) n.1731dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970524G>A | CA388035301 | ATP7B | c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.267C>T n.467C>T c.705C>T (n.705C>T) n.1612C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1285+3411C>T (n.1285+3411C>T) n.1632C>T n.3C>T n.212-24046C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) n.1730C>T | |
| 13 | g.51970524G>C | CA388035298 | ATP7B | c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.267C>G n.467C>G c.705C>G (n.705C>G) n.1612C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1285+3411C>G (n.1285+3411C>G) n.1632C>G n.3C>G n.212-24046C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) n.1730C>G | |
| 13 | g.51970524G>T | CA388035295 | ATP7B | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.267C>A n.467C>A c.705C>A (n.705C>A) n.1612C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1285+3411C>A (n.1285+3411C>A) n.1632C>A n.3C>A n.212-24046C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.1730C>A | |
| 13 | g.51970524_51970525insT | CA2695218098 | ATP7B | c.1510_1511insA (p.Ser504TyrfsTer2) c.*254_*255insA (n.*254_*255insA) c.1177_1178insA (p.Ser393TyrfsTer2) n.266_267insA n.466_467insA c.704_705insA (n.704_705insA) n.1611_1612insA c.1066_1067insA (p.Ser356TyrfsTer2) c.1285+3410_1285+3411insA (n.1285+3410_1285+3411insA) n.1631_1632insA n.2_3insA n.212-24047_212-24046insA c.1414_1415insA (p.Ser472TyrfsTer2) c.1474_1475insA (p.Ser492TyrfsTer2) c.178_179insA (p.Ser60TyrfsTer2) n.1729_1730insA | |
| 13 | g.51970525A= | CA2091552481 | ATP7B | c.1510T= (p.Ser504=) c.*254T= (n.*254T=) c.1177T= (p.Ser393=) n.266T= n.466T= c.704T= (n.704T=) n.1611T= c.1066T= (p.Ser356=) c.1285+3410T= (n.1285+3410T=) n.1631T= n.2T= n.212-24047T= c.1414T= (p.Ser472=) c.1474T= (p.Ser492=) c.178T= (p.Ser60=) n.1729T= | |
| 13 | g.51970525A>C | CA388035305 | ATP7B | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.266T>G n.466T>G c.704T>G (n.704T>G) n.1611T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1285+3410T>G (n.1285+3410T>G) n.1631T>G n.2T>G n.212-24047T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) n.1729T>G | |
| 13 | g.51970525A>G | CA388035307 | ATP7B | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.266T>C n.466T>C c.704T>C (n.704T>C) n.1611T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1285+3410T>C (n.1285+3410T>C) n.1631T>C n.2T>C n.212-24047T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) n.1729T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970525A>T | CA388035311 | ATP7B | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.266T>A n.466T>A c.704T>A (n.704T>A) n.1611T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1285+3410T>A (n.1285+3410T>A) n.1631T>A n.2T>A n.212-24047T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) n.1729T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970526C>A | CA483897862 | ATP7B | c.1509G>T (p.Val503=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1176G>T (p.Val392=) n.265G>T n.465G>T c.703G>T (n.703G>T) n.1610G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1285+3409G>T (n.1285+3409G>T) n.1630G>T n.1G>T n.212-24048G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1473G>T (p.Val491=) c.177G>T (p.Val59=) n.1728G>T | |
| 13 | g.51970526C= | CA2091552485 | ATP7B | c.1509G= (p.Val503=) c.*253G= (n.*253G=) c.1176G= (p.Val392=) n.265G= n.465G= c.703G= (n.703G=) n.1610G= c.1065G= (p.Val355=) c.1285+3409G= (n.1285+3409G=) n.1630G= n.1G= n.212-24048G= c.1413G= (p.Val471=) c.1473G= (p.Val491=) c.177G= (p.Val59=) n.1728G= | |
| 13 | g.51970526C>G | CA483897861 | ATP7B | c.1509G>C (p.Val503=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1176G>C (p.Val392=) n.265G>C n.465G>C c.703G>C (n.703G>C) n.1610G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1285+3409G>C (n.1285+3409G>C) n.1630G>C n.1G>C n.212-24048G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1473G>C (p.Val491=) c.177G>C (p.Val59=) n.1728G>C | |
| 13 | g.51970526C>T | CA250065539 | ATP7B | c.1509G>A (p.Val503=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1176G>A (p.Val392=) n.265G>A n.465G>A c.703G>A (n.703G>A) n.1610G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1285+3409G>A (n.1285+3409G>A) n.1630G>A n.1G>A n.212-24048G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1473G>A (p.Val491=) c.177G>A (p.Val59=) n.1728G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970526_51970535delinsCACACAGGAT | CA2091552484 | ATP7B | c.1500_1509delinsATCCTGTGTG (p.Ala500=) c.*244_*253delinsATCCTGTGTG (n.*244_*253delinsATCCTGTGTG) c.1167_1176delinsATCCTGTGTG (p.Ala389=) n.256_265delinsATCCTGTGTG n.456_465delinsATCCTGTGTG c.694_703delinsATCCTGTGTG (n.694_703delinsATCCTGTGTG) n.1601_1610delinsATCCTGTGTG c.1056_1065delinsATCCTGTGTG (p.Ala352=) c.1285+3400_1285+3409delinsATCCTGTGTG (n.1285+3400_1285+3409delinsATCCTGTGTG) n.1621_1630delinsATCCTGTGTG n.212-24057_212-24048delinsATCCTGTGTG c.1404_1413delinsATCCTGTGTG (p.Ala468=) c.1464_1473delinsATCCTGTGTG (p.Ala488=) c.168_177delinsATCCTGTGTG (p.Ala56=) n.1719_1728delinsATCCTGTGTG | |
| 13 | g.51970527A>C | CA388035315 | ATP7B | c.1508T>G (p.Val503Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.264T>G n.464T>G c.702T>G (n.702T>G) n.1609T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1285+3408T>G (n.1285+3408T>G) n.1629T>G n.212-24049T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1727T>G | |
| 13 | g.51970527A>G | CA388035318 | ATP7B | c.1508T>C (p.Val503Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.264T>C n.464T>C c.702T>C (n.702T>C) n.1609T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1285+3408T>C (n.1285+3408T>C) n.1629T>C n.212-24049T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1727T>C | |
| 13 | g.51970527A>T | CA388035321 | ATP7B | c.1508T>A (p.Val503Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.264T>A n.464T>A c.702T>A (n.702T>A) n.1609T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1285+3408T>A (n.1285+3408T>A) n.1629T>A n.212-24049T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.1727T>A | |
| 13 | g.51970527_51970535del | CA6989335 | ATP7B | c.1500_1508del (p.Ser501_Val503del) c.*244_*252del (n.*244_*252del) c.1167_1175del (p.Ser390_Val392del) n.256_264del n.456_464del c.694_702del (n.694_702del) n.1601_1609del c.1056_1064del (p.Ser353_Val355del) c.1285+3400_1285+3408del (n.1285+3400_1285+3408del) n.1621_1629del n.212-24057_212-24049del c.1404_1412del (p.Ser469_Val471del) c.1464_1472del (p.Ser489_Val491del) c.168_176del (p.Ser57_Val59del) n.1719_1727del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970528C>A | CA388035327 | ATP7B | c.1507G>T (p.Val503Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.263G>T n.463G>T c.701G>T (n.701G>T) n.1608G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1285+3407G>T (n.1285+3407G>T) n.1628G>T n.212-24050G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.1726G>T | COSMIC |
| 13 | g.51970528C>G | CA388035330 | ATP7B | c.1507G>C (p.Val503Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.263G>C n.463G>C c.701G>C (n.701G>C) n.1608G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1285+3407G>C (n.1285+3407G>C) n.1628G>C n.212-24050G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1726G>C | |
| 13 | g.51970528C>T | CA388035333 | ATP7B | c.1507G>A (p.Val503Met) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1174G>A (p.Val392Met) n.263G>A n.463G>A c.701G>A (n.701G>A) n.1608G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1285+3407G>A (n.1285+3407G>A) n.1628G>A n.212-24050G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.1726G>A | |
| 13 | g.51970529A>C | CA388035337 | ATP7B | c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1173T>G (p.Cys391Trp) n.262T>G n.462T>G c.700T>G (n.700T>G) n.1607T>G c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.1285+3406T>G (n.1285+3406T>G) n.1627T>G n.212-24051T>G c.1410T>G (p.Cys470Trp) c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.174T>G (p.Cys58Trp) n.1725T>G | |
| 13 | g.51970529A>G | CA483897863 | ATP7B | c.1506T>C (p.Cys502=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1173T>C (p.Cys391=) n.262T>C n.462T>C c.700T>C (n.700T>C) n.1607T>C c.1062T>C (p.Cys354=) c.1285+3406T>C (n.1285+3406T>C) n.1627T>C n.212-24051T>C c.1410T>C (p.Cys470=) c.1470T>C (p.Cys490=) c.174T>C (p.Cys58=) n.1725T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970529A>T | CA388035340 | ATP7B | c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1173T>A (p.Cys391Ter) n.262T>A n.462T>A c.700T>A (n.700T>A) n.1607T>A c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.1285+3406T>A (n.1285+3406T>A) n.1627T>A n.212-24051T>A c.1410T>A (p.Cys470Ter) c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.174T>A (p.Cys58Ter) n.1725T>A | |
| 13 | g.51970530C>A | CA388035348 | ATP7B | c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.261G>T n.461G>T c.699G>T (n.699G>T) n.1606G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1285+3405G>T (n.1285+3405G>T) n.1626G>T n.212-24052G>T c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) n.1724G>T | |
| 13 | g.51970530C>G | CA388035345 | ATP7B | c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.261G>C n.461G>C c.699G>C (n.699G>C) n.1606G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1285+3405G>C (n.1285+3405G>C) n.1626G>C n.212-24052G>C c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) n.1724G>C | |
| 13 | g.51970530C>T | CA388035344 | ATP7B | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.261G>A n.461G>A c.699G>A (n.699G>A) n.1606G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1285+3405G>A (n.1285+3405G>A) n.1626G>A n.212-24052G>A c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.1724G>A | |
| 13 | g.51970531A>C | CA388035356 | ATP7B | c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.260T>G n.460T>G c.698T>G (n.698T>G) n.1605T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1285+3404T>G (n.1285+3404T>G) n.1625T>G n.212-24053T>G c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) n.1723T>G | |
| 13 | g.51970531A>G | CA388035353 | ATP7B | c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.260T>C n.460T>C c.698T>C (n.698T>C) n.1605T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1285+3404T>C (n.1285+3404T>C) n.1625T>C n.212-24053T>C c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) n.1723T>C | |
| 13 | g.51970531A>T | CA388035359 | ATP7B | c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.260T>A n.460T>A c.698T>A (n.698T>A) n.1605T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1285+3404T>A (n.1285+3404T>A) n.1625T>A n.212-24053T>A c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) n.1723T>A | |
| 13 | g.51970532G>A | CA483897864 | ATP7B | c.1503C>T (p.Ser501=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1170C>T (p.Ser390=) n.259C>T n.459C>T c.697C>T (n.697C>T) n.1604C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.1285+3403C>T (n.1285+3403C>T) n.1624C>T n.212-24054C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.171C>T (p.Ser57=) n.1722C>T | |
| 13 | g.51970532G>C | CA483897866 | ATP7B | c.1503C>G (p.Ser501=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1170C>G (p.Ser390=) n.259C>G n.459C>G c.697C>G (n.697C>G) n.1604C>G c.1059C>G (p.Ser353=) c.1285+3403C>G (n.1285+3403C>G) n.1624C>G n.212-24054C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.171C>G (p.Ser57=) n.1722C>G | |
| 13 | g.51970532G= | CA2091552496 | ATP7B | c.1503C= (p.Ser501=) c.*247C= (n.*247C=) c.1170C= (p.Ser390=) n.259C= n.459C= c.697C= (n.697C=) n.1604C= c.1059C= (p.Ser353=) c.1285+3403C= (n.1285+3403C=) n.1624C= n.212-24054C= c.1407C= (p.Ser469=) c.1467C= (p.Ser489=) c.171C= (p.Ser57=) n.1722C= | |
| 13 | g.51970532G>T | CA483897865 | ATP7B | c.1503C>A (p.Ser501=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1170C>A (p.Ser390=) n.259C>A n.459C>A c.697C>A (n.697C>A) n.1604C>A c.1059C>A (p.Ser353=) c.1285+3403C>A (n.1285+3403C>A) n.1624C>A n.212-24054C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.171C>A (p.Ser57=) n.1722C>A | dbSNP |
| 13 | g.51970533G>A | CA6989336 | ATP7B | c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.258C>T n.458C>T c.696C>T (n.696C>T) n.1603C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1285+3402C>T (n.1285+3402C>T) n.1623C>T n.212-24055C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51970533G>C | CA388035364 | ATP7B | c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.258C>G n.458C>G c.696C>G (n.696C>G) n.1603C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1285+3402C>G (n.1285+3402C>G) n.1623C>G n.212-24055C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.1721C>G | |
| 13 | g.51970533G= | CA2091552497 | ATP7B | c.1502C= (p.Ser501=) c.*246C= (n.*246C=) c.1169C= (p.Ser390=) n.258C= n.458C= c.696C= (n.696C=) n.1603C= c.1058C= (p.Ser353=) c.1285+3402C= (n.1285+3402C=) n.1623C= n.212-24055C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1466C= (p.Ser489=) c.170C= (p.Ser57=) n.1721C= | |
| 13 | g.51970533G>T | CA388035367 | ATP7B | c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.258C>A n.458C>A c.696C>A (n.696C>A) n.1603C>A c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1285+3402C>A (n.1285+3402C>A) n.1623C>A n.212-24055C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.1721C>A | |
| 13 | g.51970534A>C | CA388035372 | ATP7B | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.257T>G n.457T>G c.695T>G (n.695T>G) n.1602T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1285+3401T>G (n.1285+3401T>G) n.1622T>G n.212-24056T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.1720T>G | |
| 13 | g.51970534A>G | CA388035375 | ATP7B | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.257T>C n.457T>C c.695T>C (n.695T>C) n.1602T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1285+3401T>C (n.1285+3401T>C) n.1622T>C n.212-24056T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.1720T>C | |
| 13 | g.51970534A>T | CA388035377 | ATP7B | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.257T>A n.457T>A c.695T>A (n.695T>A) n.1602T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1285+3401T>A (n.1285+3401T>A) n.1622T>A n.212-24056T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.1720T>A | |
| 13 | g.51970535T>A | CA483897867 | ATP7B | c.1500A>T (p.Ala500=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1167A>T (p.Ala389=) n.256A>T n.456A>T c.694A>T (n.694A>T) n.1601A>T c.1056A>T (p.Ala352=) c.1285+3400A>T (n.1285+3400A>T) n.1621A>T n.212-24057A>T c.1404A>T (p.Ala468=) c.1464A>T (p.Ala488=) c.168A>T (p.Ala56=) n.1719A>T | |
| 13 | g.51970535T>C | CA483897868 | ATP7B | c.1500A>G (p.Ala500=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1167A>G (p.Ala389=) n.256A>G n.456A>G c.694A>G (n.694A>G) n.1601A>G c.1056A>G (p.Ala352=) c.1285+3400A>G (n.1285+3400A>G) n.1621A>G n.212-24057A>G c.1404A>G (p.Ala468=) c.1464A>G (p.Ala488=) c.168A>G (p.Ala56=) n.1719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970535T>G | CA483897869 | ATP7B | c.1500A>C (p.Ala500=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1167A>C (p.Ala389=) n.256A>C n.456A>C c.694A>C (n.694A>C) n.1601A>C c.1056A>C (p.Ala352=) c.1285+3400A>C (n.1285+3400A>C) n.1621A>C n.212-24057A>C c.1404A>C (p.Ala468=) c.1464A>C (p.Ala488=) c.168A>C (p.Ala56=) n.1719A>C | |
| 13 | g.51970535T= | CA2091552499 | ATP7B | c.1500A= (p.Ala500=) c.*244A= (n.*244A=) c.1167A= (p.Ala389=) n.256A= n.456A= c.694A= (n.694A=) n.1601A= c.1056A= (p.Ala352=) c.1285+3400A= (n.1285+3400A=) n.1621A= n.212-24057A= c.1404A= (p.Ala468=) c.1464A= (p.Ala488=) c.168A= (p.Ala56=) n.1719A= | |
| 13 | g.51970536G>A | CA388035382 | ATP7B | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*243C>T (n.*243C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.255C>T n.455C>T c.693C>T (n.693C>T) n.1600C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1285+3399C>T (n.1285+3399C>T) n.1620C>T n.212-24058C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.167C>T (p.Ala56Val) n.1718C>T | |
| 13 | g.51970536G>C | CA388035384 | ATP7B | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.255C>G n.455C>G c.693C>G (n.693C>G) n.1600C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1285+3399C>G (n.1285+3399C>G) n.1620C>G n.212-24058C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1718C>G | |
| 13 | g.51970536G>T | CA388035386 | ATP7B | c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.*243C>A (n.*243C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) n.255C>A n.455C>A c.693C>A (n.693C>A) n.1600C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.1285+3399C>A (n.1285+3399C>A) n.1620C>A n.212-24058C>A c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1718C>A | |
| 13 | g.51970537C>A | CA388035388 | ATP7B | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.254G>T n.454G>T c.692G>T (n.692G>T) n.1599G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1285+3398G>T (n.1285+3398G>T) n.1619G>T n.212-24059G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1717G>T | |
| 13 | g.51970537C>G | CA388035390 | ATP7B | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.254G>C n.454G>C c.692G>C (n.692G>C) n.1599G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1285+3398G>C (n.1285+3398G>C) n.1619G>C n.212-24059G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1717G>C | |
| 13 | g.51970537C>T | CA388035391 | ATP7B | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.254G>A n.454G>A c.692G>A (n.692G>A) n.1599G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1285+3398G>A (n.1285+3398G>A) n.1619G>A n.212-24059G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1717G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970538A>C | CA388035395 | ATP7B | c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1164T>G (p.Cys388Trp) n.253T>G n.453T>G c.691T>G (n.691T>G) n.1598T>G c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.1285+3397T>G (n.1285+3397T>G) n.1618T>G n.212-24060T>G c.1401T>G (p.Cys467Trp) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.1716T>G | |
| 13 | g.51970538A>G | CA483897870 | ATP7B | c.1497T>C (p.Cys499=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1164T>C (p.Cys388=) n.253T>C n.453T>C c.691T>C (n.691T>C) n.1598T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.1285+3397T>C (n.1285+3397T>C) n.1618T>C n.212-24060T>C c.1401T>C (p.Cys467=) c.1461T>C (p.Cys487=) c.165T>C (p.Cys55=) n.1716T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970538A>T | CA388035393 | ATP7B | c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1164T>A (p.Cys388Ter) n.253T>A n.453T>A c.691T>A (n.691T>A) n.1598T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.1285+3397T>A (n.1285+3397T>A) n.1618T>A n.212-24060T>A c.1401T>A (p.Cys467Ter) c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.1716T>A | ClinVar |
| 13 | g.51970539C>A | CA388035397 | ATP7B | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.252G>T n.452G>T c.690G>T (n.690G>T) n.1597G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1285+3396G>T (n.1285+3396G>T) n.1617G>T n.212-24061G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.1715G>T | |
| 13 | g.51970539C= | CA2091552506 | ATP7B | c.1496G= (p.Cys499=) c.*240G= (n.*240G=) c.1163G= (p.Cys388=) n.252G= n.452G= c.690G= (n.690G=) n.1597G= c.1052G= (p.Cys351=) c.1285+3396G= (n.1285+3396G=) n.1617G= n.212-24061G= c.1400G= (p.Cys467=) c.1460G= (p.Cys487=) c.164G= (p.Cys55=) n.1715G= | |
| 13 | g.51970539C>G | CA250065555 | ATP7B | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.252G>C n.452G>C c.690G>C (n.690G>C) n.1597G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1285+3396G>C (n.1285+3396G>C) n.1617G>C n.212-24061G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.1715G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970539C>T | CA388035399 | ATP7B | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.252G>A n.452G>A c.690G>A (n.690G>A) n.1597G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1285+3396G>A (n.1285+3396G>A) n.1617G>A n.212-24061G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.1715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970540A= | CA2091552516 | ATP7B | c.1495T= (p.Cys499=) c.*239T= (n.*239T=) c.1162T= (p.Cys388=) n.251T= n.451T= c.689T= (n.689T=) n.1596T= c.1051T= (p.Cys351=) c.1285+3395T= (n.1285+3395T=) n.1616T= n.212-24062T= c.1399T= (p.Cys467=) c.1459T= (p.Cys487=) c.163T= (p.Cys55=) n.1714T= | |
| 13 | g.51970540A>C | CA388035402 | ATP7B | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.251T>G n.451T>G c.689T>G (n.689T>G) n.1596T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1285+3395T>G (n.1285+3395T>G) n.1616T>G n.212-24062T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.1714T>G | |
| 13 | g.51970540A>G | CA388035404 | ATP7B | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.251T>C n.451T>C c.689T>C (n.689T>C) n.1596T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1285+3395T>C (n.1285+3395T>C) n.1616T>C n.212-24062T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.1714T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970540A>T | CA6989337 | ATP7B | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.251T>A n.451T>A c.689T>A (n.689T>A) n.1596T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1285+3395T>A (n.1285+3395T>A) n.1616T>A n.212-24062T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.1714T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970541G>A | CA483897873 | ATP7B | c.1494C>T (p.Thr498=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1161C>T (p.Thr387=) n.250C>T n.450C>T c.688C>T (n.688C>T) n.1595C>T c.1050C>T (p.Thr350=) c.1285+3394C>T (n.1285+3394C>T) n.1615C>T n.212-24063C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.1458C>T (p.Thr486=) c.162C>T (p.Thr54=) n.1713C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970541G>C | CA483897872 | ATP7B | c.1494C>G (p.Thr498=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1161C>G (p.Thr387=) n.250C>G n.450C>G c.688C>G (n.688C>G) n.1595C>G c.1050C>G (p.Thr350=) c.1285+3394C>G (n.1285+3394C>G) n.1615C>G n.212-24063C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.1458C>G (p.Thr486=) c.162C>G (p.Thr54=) n.1713C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970541G= | CA2091552521 | ATP7B | c.1494C= (p.Thr498=) c.*238C= (n.*238C=) c.1161C= (p.Thr387=) n.250C= n.450C= c.688C= (n.688C=) n.1595C= c.1050C= (p.Thr350=) c.1285+3394C= (n.1285+3394C=) n.1615C= n.212-24063C= c.1398C= (p.Thr466=) c.1458C= (p.Thr486=) c.162C= (p.Thr54=) n.1713C= | |
| 13 | g.51970541G>T | CA483897871 | ATP7B | c.1494C>A (p.Thr498=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1161C>A (p.Thr387=) n.250C>A n.450C>A c.688C>A (n.688C>A) n.1595C>A c.1050C>A (p.Thr350=) c.1285+3394C>A (n.1285+3394C>A) n.1615C>A n.212-24063C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.1458C>A (p.Thr486=) c.162C>A (p.Thr54=) n.1713C>A | |
| 13 | g.51970542del | CA2623118848 | ATP7B | c.1494del (p.Cys499ValfsTer8) c.*238del (n.*238del) c.1161del (p.Cys388ValfsTer8) n.250del n.450del c.688del (n.688del) n.1595del c.1050del (p.Cys351ValfsTer8) c.1285+3394del (n.1285+3394del) n.1615del n.212-24063del c.1398del (p.Cys467ValfsTer8) c.1458del (p.Cys487ValfsTer8) c.162del (p.Cys55ValfsTer8) n.1713del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51970542G>A | CA388035408 | ATP7B | c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.249C>T n.449C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1594C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1285+3393C>T (n.1285+3393C>T) n.1614C>T n.212-24064C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.1712C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970542G>C | CA388035410 | ATP7B | c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.249C>G n.449C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1594C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1285+3393C>G (n.1285+3393C>G) n.1614C>G n.212-24064C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.1712C>G | |
| 13 | g.51970542G>T | CA388035412 | ATP7B | c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.249C>A n.449C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1594C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1285+3393C>A (n.1285+3393C>A) n.1614C>A n.212-24064C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.1712C>A | |
| 13 | g.51970543T>A | CA250065561 | ATP7B | c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.248A>T n.448A>T c.686A>T (n.686A>T) n.1593A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1285+3392A>T (n.1285+3392A>T) n.1613A>T n.212-24065A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.1711A>T | dbSNP |
| 13 | g.51970543T>C | CA388035415 | ATP7B | c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.248A>G n.448A>G c.686A>G (n.686A>G) n.1593A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1285+3392A>G (n.1285+3392A>G) n.1613A>G n.212-24065A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.1711A>G | |
| 13 | g.51970543T>G | CA388035417 | ATP7B | c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.248A>C n.448A>C c.686A>C (n.686A>C) n.1593A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1285+3392A>C (n.1285+3392A>C) n.1613A>C n.212-24065A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.1711A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970543T= | CA2091552526 | ATP7B | c.1492A= (p.Thr498=) c.*236A= (n.*236A=) c.1159A= (p.Thr387=) n.248A= n.448A= c.686A= (n.686A=) n.1593A= c.1048A= (p.Thr350=) c.1285+3392A= (n.1285+3392A=) n.1613A= n.212-24065A= c.1396A= (p.Thr466=) c.1456A= (p.Thr486=) c.160A= (p.Thr54=) n.1711A= | |
| 13 | g.51970544C>A | CA388035421 | ATP7B | c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) n.247G>T n.447G>T c.685G>T (n.685G>T) n.1592G>T c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1285+3391G>T (n.1285+3391G>T) n.1612G>T n.212-24066G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.159G>T (p.Met53Ile) n.1710G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970544C>G | CA388035423 | ATP7B | c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) n.247G>C n.447G>C c.685G>C (n.685G>C) n.1592G>C c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1285+3391G>C (n.1285+3391G>C) n.1612G>C n.212-24066G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.159G>C (p.Met53Ile) n.1710G>C | |
| 13 | g.51970544C>T | CA388035419 | ATP7B | c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) n.247G>A n.447G>A c.685G>A (n.685G>A) n.1592G>A c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1285+3391G>A (n.1285+3391G>A) n.1612G>A n.212-24066G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.159G>A (p.Met53Ile) n.1710G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51970545A= | CA2091552531 | ATP7B | c.1490T= (p.Met497=) c.*234T= (n.*234T=) c.1157T= (p.Met386=) n.246T= n.446T= c.684T= (n.684T=) n.1591T= c.1046T= (p.Met349=) c.1285+3390T= (n.1285+3390T=) n.1611T= n.212-24067T= c.1394T= (p.Met465=) c.1454T= (p.Met485=) c.158T= (p.Met53=) n.1709T= | |
| 13 | g.51970545A>C | CA388035426 | ATP7B | c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) n.246T>G n.446T>G c.684T>G (n.684T>G) n.1591T>G c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1285+3390T>G (n.1285+3390T>G) n.1611T>G n.212-24067T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.158T>G (p.Met53Arg) n.1709T>G | |
| 13 | g.51970545A>G | CA388035427 | ATP7B | c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) n.246T>C n.446T>C c.684T>C (n.684T>C) n.1591T>C c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1285+3390T>C (n.1285+3390T>C) n.1611T>C n.212-24067T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.158T>C (p.Met53Thr) n.1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970545A>T | CA388035429 | ATP7B | c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) n.246T>A n.446T>A c.684T>A (n.684T>A) n.1591T>A c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1285+3390T>A (n.1285+3390T>A) n.1611T>A n.212-24067T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.158T>A (p.Met53Lys) n.1709T>A | |
| 13 | g.51970546T>A | CA6989338 | ATP7B | c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) n.245A>T n.445A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1590A>T c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1285+3389A>T (n.1285+3389A>T) n.1610A>T n.212-24068A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.157A>T (p.Met53Leu) n.1708A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970546T>C | CA388035431 | ATP7B | c.1489A>G (p.Met497Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) n.245A>G n.445A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1590A>G c.1045A>G (p.Met349Val) c.1285+3389A>G (n.1285+3389A>G) n.1610A>G n.212-24068A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.157A>G (p.Met53Val) n.1708A>G | |
| 13 | g.51970546T>G | CA388035433 | ATP7B | c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) n.245A>C n.445A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1590A>C c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1285+3389A>C (n.1285+3389A>C) n.1610A>C n.212-24068A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.157A>C (p.Met53Leu) n.1708A>C | |
| 13 | g.51970546T= | CA2091552536 | ATP7B | c.1489A= (p.Met497=) c.*233A= (n.*233A=) c.1156A= (p.Met386=) n.245A= n.445A= c.683A= (n.683A=) n.1590A= c.1045A= (p.Met349=) c.1285+3389A= (n.1285+3389A=) n.1610A= n.212-24068A= c.1393A= (p.Met465=) c.1453A= (p.Met485=) c.157A= (p.Met53=) n.1708A= | |
| 13 | g.51970547G>A | CA483897874 | ATP7B | c.1488C>T (p.Gly496=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1155C>T (p.Gly385=) n.244C>T n.444C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1589C>T c.1044C>T (p.Gly348=) c.1285+3388C>T (n.1285+3388C>T) n.1609C>T n.212-24069C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1452C>T (p.Gly484=) c.156C>T (p.Gly52=) n.1707C>T | |
| 13 | g.51970547G>C | CA483897875 | ATP7B | c.1488C>G (p.Gly496=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1155C>G (p.Gly385=) n.244C>G n.444C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1589C>G c.1044C>G (p.Gly348=) c.1285+3388C>G (n.1285+3388C>G) n.1609C>G n.212-24069C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1452C>G (p.Gly484=) c.156C>G (p.Gly52=) n.1707C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970547G>T | CA483897876 | ATP7B | c.1488C>A (p.Gly496=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1155C>A (p.Gly385=) n.244C>A n.444C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1589C>A c.1044C>A (p.Gly348=) c.1285+3388C>A (n.1285+3388C>A) n.1609C>A n.212-24069C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1452C>A (p.Gly484=) c.156C>A (p.Gly52=) n.1707C>A | COSMIC |
| 13 | g.51970548C>A | CA388035436 | ATP7B | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.243G>T n.443G>T c.681G>T (n.681G>T) n.1588G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1285+3387G>T (n.1285+3387G>T) n.1608G>T n.212-24070G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.1706G>T | |
| 13 | g.51970548C= | CA2091552551 | ATP7B | c.1487G= (p.Gly496=) c.*231G= (n.*231G=) c.1154G= (p.Gly385=) n.243G= n.443G= c.681G= (n.681G=) n.1588G= c.1043G= (p.Gly348=) c.1285+3387G= (n.1285+3387G=) n.1608G= n.212-24070G= c.1391G= (p.Gly464=) c.1451G= (p.Gly484=) c.155G= (p.Gly52=) n.1706G= | |
| 13 | g.51970548C>G | CA388035434 | ATP7B | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.243G>C n.443G>C c.681G>C (n.681G>C) n.1588G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1285+3387G>C (n.1285+3387G>C) n.1608G>C n.212-24070G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1706G>C | |
| 13 | g.51970548C>T | CA6989339 | ATP7B | c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.243G>A n.443G>A c.681G>A (n.681G>A) n.1588G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1285+3387G>A (n.1285+3387G>A) n.1608G>A n.212-24070G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970549C>A | CA388035438 | ATP7B | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.242G>T n.442G>T c.680G>T (n.680G>T) n.1587G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1285+3386G>T (n.1285+3386G>T) n.1607G>T n.212-24071G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1705G>T | |
| 13 | g.51970549C= | CA2091552559 | ATP7B | c.1486G= (p.Gly496=) c.*230G= (n.*230G=) c.1153G= (p.Gly385=) n.242G= n.442G= c.680G= (n.680G=) n.1587G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1285+3386G= (n.1285+3386G=) n.1607G= n.212-24071G= c.1390G= (p.Gly464=) c.1450G= (p.Gly484=) c.154G= (p.Gly52=) n.1705G= | |
| 13 | g.51970549C>G | CA388035440 | ATP7B | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.242G>C n.442G>C c.680G>C (n.680G>C) n.1587G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1285+3386G>C (n.1285+3386G>C) n.1607G>C n.212-24071G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1705G>C | |
| 13 | g.51970549C>T | CA388035442 | ATP7B | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.242G>A n.442G>A c.680G>A (n.680G>A) n.1587G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1285+3386G>A (n.1285+3386G>A) n.1607G>A n.212-24071G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970550T>A | CA388035445 | ATP7B | c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.241A>T n.441A>T c.679A>T (n.679A>T) n.1586A>T c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.1285+3385A>T (n.1285+3385A>T) n.1606A>T n.212-24072A>T c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.1704A>T | |
| 13 | g.51970550T>C | CA483897877 | ATP7B | c.1485A>G (p.Lys495=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.241A>G n.441A>G c.679A>G (n.679A>G) n.1586A>G c.1041A>G (p.Lys347=) c.1285+3385A>G (n.1285+3385A>G) n.1606A>G n.212-24072A>G c.1389A>G (p.Lys463=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.153A>G (p.Lys51=) n.1704A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51970550T>G | CA388035447 | ATP7B | c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.241A>C n.441A>C c.679A>C (n.679A>C) n.1586A>C c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.1285+3385A>C (n.1285+3385A>C) n.1606A>C n.212-24072A>C c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.1704A>C | |
| 13 | g.51970551T>A | CA388035448 | ATP7B | c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.240A>T n.440A>T c.678A>T (n.678A>T) n.1585A>T c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.1285+3384A>T (n.1285+3384A>T) n.1605A>T n.212-24073A>T c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.1703A>T | |
| 13 | g.51970551T>C | CA6989340 | ATP7B | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.240A>G n.440A>G c.678A>G (n.678A>G) n.1585A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1285+3384A>G (n.1285+3384A>G) n.1605A>G n.212-24073A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.1703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970551T>G | CA388035450 | ATP7B | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.240A>C n.440A>C c.678A>C (n.678A>C) n.1585A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1285+3384A>C (n.1285+3384A>C) n.1605A>C n.212-24073A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.1703A>C | |
| 13 | g.51970551T= | CA2091552560 | ATP7B | c.1484A= (p.Lys495=) c.*228A= (n.*228A=) c.1151A= (p.Lys384=) n.240A= n.440A= c.678A= (n.678A=) n.1585A= c.1040A= (p.Lys347=) c.1285+3384A= (n.1285+3384A=) n.1605A= n.212-24073A= c.1388A= (p.Lys463=) c.1448A= (p.Lys483=) c.152A= (p.Lys51=) n.1703A= | |
| 13 | g.51970552T>A | CA388035453 | ATP7B | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*227A>T (n.*227A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.239A>T n.439A>T c.677A>T (n.677A>T) n.1584A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1285+3383A>T (n.1285+3383A>T) n.1604A>T n.212-24074A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.1702A>T | |
| 13 | g.51970552T>C | CA388035455 | ATP7B | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*227A>G (n.*227A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.239A>G n.439A>G c.677A>G (n.677A>G) n.1584A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1285+3383A>G (n.1285+3383A>G) n.1604A>G n.212-24074A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.1702A>G | |
| 13 | g.51970552T>G | CA388035457 | ATP7B | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*227A>C (n.*227A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.239A>C n.439A>C c.677A>C (n.677A>C) n.1584A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1285+3383A>C (n.1285+3383A>C) n.1604A>C n.212-24074A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.1702A>C |