OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
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| 13 | g.51970352G>C | CA2623118598 | ATP7B | c.1543+140C>G (n.1543+140C>G) c.*287+140C>G (n.*287+140C>G) c.1210+140C>G (n.1210+140C>G) n.299+140C>G n.499+140C>G c.737+140C>G (n.737+140C>G) n.1784C>G c.1099+140C>G (n.1099+140C>G) c.1285+3583C>G (n.1285+3583C>G) n.1664+140C>G n.35+140C>G n.212-23874C>G c.1447+140C>G (n.1447+140C>G) c.1507+140C>G (n.1507+140C>G) c.211+140C>G (n.211+140C>G) n.1762+140C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970352G>T | CA2623118599 | ATP7B | c.1543+140C>A (n.1543+140C>A) c.*287+140C>A (n.*287+140C>A) c.1210+140C>A (n.1210+140C>A) n.299+140C>A n.499+140C>A c.737+140C>A (n.737+140C>A) n.1784C>A c.1099+140C>A (n.1099+140C>A) c.1285+3583C>A (n.1285+3583C>A) n.1664+140C>A n.35+140C>A n.212-23874C>A c.1447+140C>A (n.1447+140C>A) c.1507+140C>A (n.1507+140C>A) c.211+140C>A (n.211+140C>A) n.1762+140C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970354C>T | CA2623118600 | ATP7B | c.1543+138G>A (n.1543+138G>A) c.*287+138G>A (n.*287+138G>A) c.1210+138G>A (n.1210+138G>A) n.299+138G>A n.499+138G>A c.737+138G>A (n.737+138G>A) n.1782G>A c.1099+138G>A (n.1099+138G>A) c.1285+3581G>A (n.1285+3581G>A) n.1664+138G>A n.35+138G>A n.212-23876G>A c.1447+138G>A (n.1447+138G>A) c.1507+138G>A (n.1507+138G>A) c.211+138G>A (n.211+138G>A) n.1762+138G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970358C= | CA2091552066 | ATP7B | c.1543+134G= (n.1543+134G=) c.*287+134G= (n.*287+134G=) c.1210+134G= (n.1210+134G=) n.299+134G= n.499+134G= c.737+134G= (n.737+134G=) n.1778G= c.1099+134G= (n.1099+134G=) c.1285+3577G= (n.1285+3577G=) n.1664+134G= n.35+134G= n.212-23880G= c.1447+134G= (n.1447+134G=) c.1507+134G= (n.1507+134G=) c.211+134G= (n.211+134G=) n.1762+134G= | |
| 13 | g.51970358C>T | CA2091552067 | ATP7B | c.1543+134G>A (n.1543+134G>A) c.*287+134G>A (n.*287+134G>A) c.1210+134G>A (n.1210+134G>A) n.299+134G>A n.499+134G>A c.737+134G>A (n.737+134G>A) n.1778G>A c.1099+134G>A (n.1099+134G>A) c.1285+3577G>A (n.1285+3577G>A) n.1664+134G>A n.35+134G>A n.212-23880G>A c.1447+134G>A (n.1447+134G>A) c.1507+134G>A (n.1507+134G>A) c.211+134G>A (n.211+134G>A) n.1762+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970359A= | CA2091552070 | ATP7B | c.1543+133T= (n.1543+133T=) c.*287+133T= (n.*287+133T=) c.1210+133T= (n.1210+133T=) n.299+133T= n.499+133T= c.737+133T= (n.737+133T=) n.1777T= c.1099+133T= (n.1099+133T=) c.1285+3576T= (n.1285+3576T=) n.1664+133T= n.35+133T= n.212-23881T= c.1447+133T= (n.1447+133T=) c.1507+133T= (n.1507+133T=) c.211+133T= (n.211+133T=) n.1762+133T= | |
| 13 | g.51970359A>G | CA2091552071 | ATP7B | c.1543+133T>C (n.1543+133T>C) c.*287+133T>C (n.*287+133T>C) c.1210+133T>C (n.1210+133T>C) n.299+133T>C n.499+133T>C c.737+133T>C (n.737+133T>C) n.1777T>C c.1099+133T>C (n.1099+133T>C) c.1285+3576T>C (n.1285+3576T>C) n.1664+133T>C n.35+133T>C n.212-23881T>C c.1447+133T>C (n.1447+133T>C) c.1507+133T>C (n.1507+133T>C) c.211+133T>C (n.211+133T>C) n.1762+133T>C | dbSNP |
| 13 | g.51970360T>G | CA2623118602 | ATP7B | c.1543+132A>C (n.1543+132A>C) c.*287+132A>C (n.*287+132A>C) c.1210+132A>C (n.1210+132A>C) n.299+132A>C n.499+132A>C c.737+132A>C (n.737+132A>C) n.1776A>C c.1099+132A>C (n.1099+132A>C) c.1285+3575A>C (n.1285+3575A>C) n.1664+132A>C n.35+132A>C n.212-23882A>C c.1447+132A>C (n.1447+132A>C) c.1507+132A>C (n.1507+132A>C) c.211+132A>C (n.211+132A>C) n.1762+132A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970361T>C | CA2623118603 | ATP7B | c.1543+131A>G (n.1543+131A>G) c.*287+131A>G (n.*287+131A>G) c.1210+131A>G (n.1210+131A>G) n.299+131A>G n.499+131A>G c.737+131A>G (n.737+131A>G) n.1775A>G c.1099+131A>G (n.1099+131A>G) c.1285+3574A>G (n.1285+3574A>G) n.1664+131A>G n.35+131A>G n.212-23883A>G c.1447+131A>G (n.1447+131A>G) c.1507+131A>G (n.1507+131A>G) c.211+131A>G (n.211+131A>G) n.1762+131A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970362T>C | CA609970293 | ATP7B | c.1543+130A>G (n.1543+130A>G) c.*287+130A>G (n.*287+130A>G) c.1210+130A>G (n.1210+130A>G) n.299+130A>G n.499+130A>G c.737+130A>G (n.737+130A>G) n.1774A>G c.1099+130A>G (n.1099+130A>G) c.1285+3573A>G (n.1285+3573A>G) n.1664+130A>G n.35+130A>G n.212-23884A>G c.1447+130A>G (n.1447+130A>G) c.1507+130A>G (n.1507+130A>G) c.211+130A>G (n.211+130A>G) n.1762+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51970364T>C | CA2623118604 | ATP7B | c.1543+128A>G (n.1543+128A>G) c.*287+128A>G (n.*287+128A>G) c.1210+128A>G (n.1210+128A>G) n.299+128A>G n.499+128A>G c.737+128A>G (n.737+128A>G) n.1772A>G c.1099+128A>G (n.1099+128A>G) c.1285+3571A>G (n.1285+3571A>G) n.1664+128A>G n.35+128A>G n.212-23886A>G c.1447+128A>G (n.1447+128A>G) c.1507+128A>G (n.1507+128A>G) c.211+128A>G (n.211+128A>G) n.1762+128A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51970365G>T | CA2623118605 | ATP7B | c.1543+127C>A (n.1543+127C>A) c.*287+127C>A (n.*287+127C>A) c.1210+127C>A (n.1210+127C>A) n.299+127C>A n.499+127C>A c.737+127C>A (n.737+127C>A) n.1771C>A c.1099+127C>A (n.1099+127C>A) c.1285+3570C>A (n.1285+3570C>A) n.1664+127C>A n.35+127C>A n.212-23887C>A c.1447+127C>A (n.1447+127C>A) c.1507+127C>A (n.1507+127C>A) c.211+127C>A (n.211+127C>A) n.1762+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970366C>A | CA2623118607 | ATP7B | c.1543+126G>T (n.1543+126G>T) c.*287+126G>T (n.*287+126G>T) c.1210+126G>T (n.1210+126G>T) n.299+126G>T n.499+126G>T c.737+126G>T (n.737+126G>T) n.1770G>T c.1099+126G>T (n.1099+126G>T) c.1285+3569G>T (n.1285+3569G>T) n.1664+126G>T n.35+126G>T n.212-23888G>T c.1447+126G>T (n.1447+126G>T) c.1507+126G>T (n.1507+126G>T) c.211+126G>T (n.211+126G>T) n.1762+126G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970366C= | CA2091552085 | ATP7B | c.1543+126G= (n.1543+126G=) c.*287+126G= (n.*287+126G=) c.1210+126G= (n.1210+126G=) n.299+126G= n.499+126G= c.737+126G= (n.737+126G=) n.1770G= c.1099+126G= (n.1099+126G=) c.1285+3569G= (n.1285+3569G=) n.1664+126G= n.35+126G= n.212-23888G= c.1447+126G= (n.1447+126G=) c.1507+126G= (n.1507+126G=) c.211+126G= (n.211+126G=) n.1762+126G= | |
| 13 | g.51970366C>T | CA956030897 | ATP7B | c.1543+126G>A (n.1543+126G>A) c.*287+126G>A (n.*287+126G>A) c.1210+126G>A (n.1210+126G>A) n.299+126G>A n.499+126G>A c.737+126G>A (n.737+126G>A) n.1770G>A c.1099+126G>A (n.1099+126G>A) c.1285+3569G>A (n.1285+3569G>A) n.1664+126G>A n.35+126G>A n.212-23888G>A c.1447+126G>A (n.1447+126G>A) c.1507+126G>A (n.1507+126G>A) c.211+126G>A (n.211+126G>A) n.1762+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970367T>C | CA250065465 | ATP7B | c.1543+125A>G (n.1543+125A>G) c.*287+125A>G (n.*287+125A>G) c.1210+125A>G (n.1210+125A>G) n.299+125A>G n.499+125A>G c.737+125A>G (n.737+125A>G) n.1769A>G c.1099+125A>G (n.1099+125A>G) c.1285+3568A>G (n.1285+3568A>G) n.1664+125A>G n.35+125A>G n.212-23889A>G c.1447+125A>G (n.1447+125A>G) c.1507+125A>G (n.1507+125A>G) c.211+125A>G (n.211+125A>G) n.1762+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970367T= | CA2091552090 | ATP7B | c.1543+125A= (n.1543+125A=) c.*287+125A= (n.*287+125A=) c.1210+125A= (n.1210+125A=) n.299+125A= n.499+125A= c.737+125A= (n.737+125A=) n.1769A= c.1099+125A= (n.1099+125A=) c.1285+3568A= (n.1285+3568A=) n.1664+125A= n.35+125A= n.212-23889A= c.1447+125A= (n.1447+125A=) c.1507+125A= (n.1507+125A=) c.211+125A= (n.211+125A=) n.1762+125A= | |
| 13 | g.51970369T>C | CA2623118614 | ATP7B | c.1543+123A>G (n.1543+123A>G) c.*287+123A>G (n.*287+123A>G) c.1210+123A>G (n.1210+123A>G) n.299+123A>G n.499+123A>G c.737+123A>G (n.737+123A>G) n.1767A>G c.1099+123A>G (n.1099+123A>G) c.1285+3566A>G (n.1285+3566A>G) n.1664+123A>G n.35+123A>G n.212-23891A>G c.1447+123A>G (n.1447+123A>G) c.1507+123A>G (n.1507+123A>G) c.211+123A>G (n.211+123A>G) n.1762+123A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970369T>G | CA2623118613 | ATP7B | c.1543+123A>C (n.1543+123A>C) c.*287+123A>C (n.*287+123A>C) c.1210+123A>C (n.1210+123A>C) n.299+123A>C n.499+123A>C c.737+123A>C (n.737+123A>C) n.1767A>C c.1099+123A>C (n.1099+123A>C) c.1285+3566A>C (n.1285+3566A>C) n.1664+123A>C n.35+123A>C n.212-23891A>C c.1447+123A>C (n.1447+123A>C) c.1507+123A>C (n.1507+123A>C) c.211+123A>C (n.211+123A>C) n.1762+123A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970370A= | CA2091552095 | ATP7B | c.1543+122T= (n.1543+122T=) c.*287+122T= (n.*287+122T=) c.1210+122T= (n.1210+122T=) n.299+122T= n.499+122T= c.737+122T= (n.737+122T=) n.1766T= c.1099+122T= (n.1099+122T=) c.1285+3565T= (n.1285+3565T=) n.1664+122T= n.35+122T= n.212-23892T= c.1447+122T= (n.1447+122T=) c.1507+122T= (n.1507+122T=) c.211+122T= (n.211+122T=) n.1762+122T= | |
| 13 | g.51970370A>C | CA698903668 | ATP7B | c.1543+122T>G (n.1543+122T>G) c.*287+122T>G (n.*287+122T>G) c.1210+122T>G (n.1210+122T>G) n.299+122T>G n.499+122T>G c.737+122T>G (n.737+122T>G) n.1766T>G c.1099+122T>G (n.1099+122T>G) c.1285+3565T>G (n.1285+3565T>G) n.1664+122T>G n.35+122T>G n.212-23892T>G c.1447+122T>G (n.1447+122T>G) c.1507+122T>G (n.1507+122T>G) c.211+122T>G (n.211+122T>G) n.1762+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970370A>G | CA250065467 | ATP7B | c.1543+122T>C (n.1543+122T>C) c.*287+122T>C (n.*287+122T>C) c.1210+122T>C (n.1210+122T>C) n.299+122T>C n.499+122T>C c.737+122T>C (n.737+122T>C) n.1766T>C c.1099+122T>C (n.1099+122T>C) c.1285+3565T>C (n.1285+3565T>C) n.1664+122T>C n.35+122T>C n.212-23892T>C c.1447+122T>C (n.1447+122T>C) c.1507+122T>C (n.1507+122T>C) c.211+122T>C (n.211+122T>C) n.1762+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970371T>C | CA2091552111 | ATP7B | c.1543+121A>G (n.1543+121A>G) c.*287+121A>G (n.*287+121A>G) c.1210+121A>G (n.1210+121A>G) n.299+121A>G n.499+121A>G c.737+121A>G (n.737+121A>G) n.1765A>G c.1099+121A>G (n.1099+121A>G) c.1285+3564A>G (n.1285+3564A>G) n.1664+121A>G n.35+121A>G n.212-23893A>G c.1447+121A>G (n.1447+121A>G) c.1507+121A>G (n.1507+121A>G) c.211+121A>G (n.211+121A>G) n.1762+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970371T= | CA2091552108 | ATP7B | c.1543+121A= (n.1543+121A=) c.*287+121A= (n.*287+121A=) c.1210+121A= (n.1210+121A=) n.299+121A= n.499+121A= c.737+121A= (n.737+121A=) n.1765A= c.1099+121A= (n.1099+121A=) c.1285+3564A= (n.1285+3564A=) n.1664+121A= n.35+121A= n.212-23893A= c.1447+121A= (n.1447+121A=) c.1507+121A= (n.1507+121A=) c.211+121A= (n.211+121A=) n.1762+121A= | |
| 13 | g.51970373dup | CA2091552114 | ATP7B | c.1543+120dup (n.1543+120dup) c.*287+120dup (n.*287+120dup) c.1210+120dup (n.1210+120dup) n.299+120dup n.499+120dup c.737+120dup (n.737+120dup) n.1764dup c.1099+120dup (n.1099+120dup) c.1285+3563dup (n.1285+3563dup) n.1664+120dup n.35+120dup n.212-23894dup c.1447+120dup (n.1447+120dup) c.1507+120dup (n.1507+120dup) c.211+120dup (n.211+120dup) n.1762+120dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970374T>C | CA2091552118 | ATP7B | c.1543+118A>G (n.1543+118A>G) c.*287+118A>G (n.*287+118A>G) c.1210+118A>G (n.1210+118A>G) n.299+118A>G n.499+118A>G c.737+118A>G (n.737+118A>G) n.1762A>G c.1099+118A>G (n.1099+118A>G) c.1285+3561A>G (n.1285+3561A>G) n.1664+118A>G n.35+118A>G n.212-23896A>G c.1447+118A>G (n.1447+118A>G) c.1507+118A>G (n.1507+118A>G) c.211+118A>G (n.211+118A>G) n.1762+118A>G | dbSNP |
| 13 | g.51970374T= | CA2091552116 | ATP7B | c.1543+118A= (n.1543+118A=) c.*287+118A= (n.*287+118A=) c.1210+118A= (n.1210+118A=) n.299+118A= n.499+118A= c.737+118A= (n.737+118A=) n.1762A= c.1099+118A= (n.1099+118A=) c.1285+3561A= (n.1285+3561A=) n.1664+118A= n.35+118A= n.212-23896A= c.1447+118A= (n.1447+118A=) c.1507+118A= (n.1507+118A=) c.211+118A= (n.211+118A=) n.1762+118A= | |
| 13 | g.51970375G>A | CA2623118619 | ATP7B | c.1543+117C>T (n.1543+117C>T) c.*287+117C>T (n.*287+117C>T) c.1210+117C>T (n.1210+117C>T) n.299+117C>T n.499+117C>T c.737+117C>T (n.737+117C>T) n.1761C>T c.1099+117C>T (n.1099+117C>T) c.1285+3560C>T (n.1285+3560C>T) n.1664+117C>T n.35+117C>T n.212-23897C>T c.1447+117C>T (n.1447+117C>T) c.1507+117C>T (n.1507+117C>T) c.211+117C>T (n.211+117C>T) n.1762+117C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970375G>T | CA2623118617 | ATP7B | c.1543+117C>A (n.1543+117C>A) c.*287+117C>A (n.*287+117C>A) c.1210+117C>A (n.1210+117C>A) n.299+117C>A n.499+117C>A c.737+117C>A (n.737+117C>A) n.1761C>A c.1099+117C>A (n.1099+117C>A) c.1285+3560C>A (n.1285+3560C>A) n.1664+117C>A n.35+117C>A n.212-23897C>A c.1447+117C>A (n.1447+117C>A) c.1507+117C>A (n.1507+117C>A) c.211+117C>A (n.211+117C>A) n.1762+117C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970380_51970383dup | CA2799208141 | ATP7B | c.1543+111_1543+114dup (n.1543+111_1543+114dup) c.*287+111_*287+114dup (n.*287+111_*287+114dup) c.1210+111_1210+114dup (n.1210+111_1210+114dup) n.299+111_299+114dup n.499+111_499+114dup c.737+111_737+114dup (n.737+111_737+114dup) n.1755_1758dup c.1099+111_1099+114dup (n.1099+111_1099+114dup) c.1285+3554_1285+3557dup (n.1285+3554_1285+3557dup) n.1664+111_1664+114dup n.35+111_35+114dup n.212-23903_212-23900dup c.1447+111_1447+114dup (n.1447+111_1447+114dup) c.1507+111_1507+114dup (n.1507+111_1507+114dup) c.211+111_211+114dup (n.211+111_211+114dup) n.1762+111_1762+114dup | |
| 13 | g.51970379T>G | CA2623118620 | ATP7B | c.1543+113A>C (n.1543+113A>C) c.*287+113A>C (n.*287+113A>C) c.1210+113A>C (n.1210+113A>C) n.299+113A>C n.499+113A>C c.737+113A>C (n.737+113A>C) n.1757A>C c.1099+113A>C (n.1099+113A>C) c.1285+3556A>C (n.1285+3556A>C) n.1664+113A>C n.35+113A>C n.212-23901A>C c.1447+113A>C (n.1447+113A>C) c.1507+113A>C (n.1507+113A>C) c.211+113A>C (n.211+113A>C) n.1762+113A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970381G>A | CA2091552123 | ATP7B | c.1543+111C>T (n.1543+111C>T) c.*287+111C>T (n.*287+111C>T) c.1210+111C>T (n.1210+111C>T) n.299+111C>T n.499+111C>T c.737+111C>T (n.737+111C>T) n.1755C>T c.1099+111C>T (n.1099+111C>T) c.1285+3554C>T (n.1285+3554C>T) n.1664+111C>T n.35+111C>T n.212-23903C>T c.1447+111C>T (n.1447+111C>T) c.1507+111C>T (n.1507+111C>T) c.211+111C>T (n.211+111C>T) n.1762+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970381G= | CA2091552122 | ATP7B | c.1543+111C= (n.1543+111C=) c.*287+111C= (n.*287+111C=) c.1210+111C= (n.1210+111C=) n.299+111C= n.499+111C= c.737+111C= (n.737+111C=) n.1755C= c.1099+111C= (n.1099+111C=) c.1285+3554C= (n.1285+3554C=) n.1664+111C= n.35+111C= n.212-23903C= c.1447+111C= (n.1447+111C=) c.1507+111C= (n.1507+111C=) c.211+111C= (n.211+111C=) n.1762+111C= | |
| 13 | g.51970381G>T | CA250065470 | ATP7B | c.1543+111C>A (n.1543+111C>A) c.*287+111C>A (n.*287+111C>A) c.1210+111C>A (n.1210+111C>A) n.299+111C>A n.499+111C>A c.737+111C>A (n.737+111C>A) n.1755C>A c.1099+111C>A (n.1099+111C>A) c.1285+3554C>A (n.1285+3554C>A) n.1664+111C>A n.35+111C>A n.212-23903C>A c.1447+111C>A (n.1447+111C>A) c.1507+111C>A (n.1507+111C>A) c.211+111C>A (n.211+111C>A) n.1762+111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970382C= | CA2091552130 | ATP7B | c.1543+110G= (n.1543+110G=) c.*287+110G= (n.*287+110G=) c.1210+110G= (n.1210+110G=) n.299+110G= n.499+110G= c.737+110G= (n.737+110G=) n.1754G= c.1099+110G= (n.1099+110G=) c.1285+3553G= (n.1285+3553G=) n.1664+110G= n.35+110G= n.212-23904G= c.1447+110G= (n.1447+110G=) c.1507+110G= (n.1507+110G=) c.211+110G= (n.211+110G=) n.1762+110G= | |
| 13 | g.51970382C>T | CA956030903 | ATP7B | c.1543+110G>A (n.1543+110G>A) c.*287+110G>A (n.*287+110G>A) c.1210+110G>A (n.1210+110G>A) n.299+110G>A n.499+110G>A c.737+110G>A (n.737+110G>A) n.1754G>A c.1099+110G>A (n.1099+110G>A) c.1285+3553G>A (n.1285+3553G>A) n.1664+110G>A n.35+110G>A n.212-23904G>A c.1447+110G>A (n.1447+110G>A) c.1507+110G>A (n.1507+110G>A) c.211+110G>A (n.211+110G>A) n.1762+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970383T>C | CA609970295 | ATP7B | c.1543+109A>G (n.1543+109A>G) c.*287+109A>G (n.*287+109A>G) c.1210+109A>G (n.1210+109A>G) n.299+109A>G n.499+109A>G c.737+109A>G (n.737+109A>G) n.1753A>G c.1099+109A>G (n.1099+109A>G) c.1285+3552A>G (n.1285+3552A>G) n.1664+109A>G n.35+109A>G n.212-23905A>G c.1447+109A>G (n.1447+109A>G) c.1507+109A>G (n.1507+109A>G) c.211+109A>G (n.211+109A>G) n.1762+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970383T= | CA2091552133 | ATP7B | c.1543+109A= (n.1543+109A=) c.*287+109A= (n.*287+109A=) c.1210+109A= (n.1210+109A=) n.299+109A= n.499+109A= c.737+109A= (n.737+109A=) n.1753A= c.1099+109A= (n.1099+109A=) c.1285+3552A= (n.1285+3552A=) n.1664+109A= n.35+109A= n.212-23905A= c.1447+109A= (n.1447+109A=) c.1507+109A= (n.1507+109A=) c.211+109A= (n.211+109A=) n.1762+109A= | |
| 13 | g.51970385C>A | CA609970297 | ATP7B | c.1543+107G>T (n.1543+107G>T) c.*287+107G>T (n.*287+107G>T) c.1210+107G>T (n.1210+107G>T) n.299+107G>T n.499+107G>T c.737+107G>T (n.737+107G>T) n.1751G>T c.1099+107G>T (n.1099+107G>T) c.1285+3550G>T (n.1285+3550G>T) n.1664+107G>T n.35+107G>T n.212-23907G>T c.1447+107G>T (n.1447+107G>T) c.1507+107G>T (n.1507+107G>T) c.211+107G>T (n.211+107G>T) n.1762+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970385C= | CA2091552134 | ATP7B | c.1543+107G= (n.1543+107G=) c.*287+107G= (n.*287+107G=) c.1210+107G= (n.1210+107G=) n.299+107G= n.499+107G= c.737+107G= (n.737+107G=) n.1751G= c.1099+107G= (n.1099+107G=) c.1285+3550G= (n.1285+3550G=) n.1664+107G= n.35+107G= n.212-23907G= c.1447+107G= (n.1447+107G=) c.1507+107G= (n.1507+107G=) c.211+107G= (n.211+107G=) n.1762+107G= | |
| 13 | g.51970385C>T | CA2799208142 | ATP7B | c.1543+107G>A (n.1543+107G>A) c.*287+107G>A (n.*287+107G>A) c.1210+107G>A (n.1210+107G>A) n.299+107G>A n.499+107G>A c.737+107G>A (n.737+107G>A) n.1751G>A c.1099+107G>A (n.1099+107G>A) c.1285+3550G>A (n.1285+3550G>A) n.1664+107G>A n.35+107G>A n.212-23907G>A c.1447+107G>A (n.1447+107G>A) c.1507+107G>A (n.1507+107G>A) c.211+107G>A (n.211+107G>A) n.1762+107G>A | |
| 13 | g.51970387T>C | CA698903680 | ATP7B | c.1543+105A>G (n.1543+105A>G) c.*287+105A>G (n.*287+105A>G) c.1210+105A>G (n.1210+105A>G) n.299+105A>G n.499+105A>G c.737+105A>G (n.737+105A>G) n.1749A>G c.1099+105A>G (n.1099+105A>G) c.1285+3548A>G (n.1285+3548A>G) n.1664+105A>G n.35+105A>G n.212-23909A>G c.1447+105A>G (n.1447+105A>G) c.1507+105A>G (n.1507+105A>G) c.211+105A>G (n.211+105A>G) n.1762+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970387T= | CA2091552137 | ATP7B | c.1543+105A= (n.1543+105A=) c.*287+105A= (n.*287+105A=) c.1210+105A= (n.1210+105A=) n.299+105A= n.499+105A= c.737+105A= (n.737+105A=) n.1749A= c.1099+105A= (n.1099+105A=) c.1285+3548A= (n.1285+3548A=) n.1664+105A= n.35+105A= n.212-23909A= c.1447+105A= (n.1447+105A=) c.1507+105A= (n.1507+105A=) c.211+105A= (n.211+105A=) n.1762+105A= | |
| 13 | g.51970388G>T | CA2623118626 | ATP7B | c.1543+104C>A (n.1543+104C>A) c.*287+104C>A (n.*287+104C>A) c.1210+104C>A (n.1210+104C>A) n.299+104C>A n.499+104C>A c.737+104C>A (n.737+104C>A) n.1748C>A c.1099+104C>A (n.1099+104C>A) c.1285+3547C>A (n.1285+3547C>A) n.1664+104C>A n.35+104C>A n.212-23910C>A c.1447+104C>A (n.1447+104C>A) c.1507+104C>A (n.1507+104C>A) c.211+104C>A (n.211+104C>A) n.1762+104C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970389G>T | CA2623118627 | ATP7B | c.1543+103C>A (n.1543+103C>A) c.*287+103C>A (n.*287+103C>A) c.1210+103C>A (n.1210+103C>A) n.299+103C>A n.499+103C>A c.737+103C>A (n.737+103C>A) n.1747C>A c.1099+103C>A (n.1099+103C>A) c.1285+3546C>A (n.1285+3546C>A) n.1664+103C>A n.35+103C>A n.212-23911C>A c.1447+103C>A (n.1447+103C>A) c.1507+103C>A (n.1507+103C>A) c.211+103C>A (n.211+103C>A) n.1762+103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970390T>C | CA2623118628 | ATP7B | c.1543+102A>G (n.1543+102A>G) c.*287+102A>G (n.*287+102A>G) c.1210+102A>G (n.1210+102A>G) n.299+102A>G n.499+102A>G c.737+102A>G (n.737+102A>G) n.1746A>G c.1099+102A>G (n.1099+102A>G) c.1285+3545A>G (n.1285+3545A>G) n.1664+102A>G n.35+102A>G n.212-23912A>G c.1447+102A>G (n.1447+102A>G) c.1507+102A>G (n.1507+102A>G) c.211+102A>G (n.211+102A>G) n.1762+102A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970393T>C | CA250065473 | ATP7B | c.1543+99A>G (n.1543+99A>G) c.*287+99A>G (n.*287+99A>G) c.1210+99A>G (n.1210+99A>G) n.299+99A>G n.499+99A>G c.737+99A>G (n.737+99A>G) n.1743A>G c.1099+99A>G (n.1099+99A>G) c.1285+3542A>G (n.1285+3542A>G) n.1664+99A>G n.35+99A>G n.212-23915A>G c.1447+99A>G (n.1447+99A>G) c.1507+99A>G (n.1507+99A>G) c.211+99A>G (n.211+99A>G) n.1762+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970393T= | CA2091552139 | ATP7B | c.1543+99A= (n.1543+99A=) c.*287+99A= (n.*287+99A=) c.1210+99A= (n.1210+99A=) n.299+99A= n.499+99A= c.737+99A= (n.737+99A=) n.1743A= c.1099+99A= (n.1099+99A=) c.1285+3542A= (n.1285+3542A=) n.1664+99A= n.35+99A= n.212-23915A= c.1447+99A= (n.1447+99A=) c.1507+99A= (n.1507+99A=) c.211+99A= (n.211+99A=) n.1762+99A= | |
| 13 | g.51970394C>A | CA2623118630 | ATP7B | c.1543+98G>T (n.1543+98G>T) c.*287+98G>T (n.*287+98G>T) c.1210+98G>T (n.1210+98G>T) n.299+98G>T n.499+98G>T c.737+98G>T (n.737+98G>T) n.1742G>T c.1099+98G>T (n.1099+98G>T) c.1285+3541G>T (n.1285+3541G>T) n.1664+98G>T n.35+98G>T n.212-23916G>T c.1447+98G>T (n.1447+98G>T) c.1507+98G>T (n.1507+98G>T) c.211+98G>T (n.211+98G>T) n.1762+98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970394C= | CA2091552145 | ATP7B | c.1543+98G= (n.1543+98G=) c.*287+98G= (n.*287+98G=) c.1210+98G= (n.1210+98G=) n.299+98G= n.499+98G= c.737+98G= (n.737+98G=) n.1742G= c.1099+98G= (n.1099+98G=) c.1285+3541G= (n.1285+3541G=) n.1664+98G= n.35+98G= n.212-23916G= c.1447+98G= (n.1447+98G=) c.1507+98G= (n.1507+98G=) c.211+98G= (n.211+98G=) n.1762+98G= | |
| 13 | g.51970394C>G | CA2091552148 | ATP7B | c.1543+98G>C (n.1543+98G>C) c.*287+98G>C (n.*287+98G>C) c.1210+98G>C (n.1210+98G>C) n.299+98G>C n.499+98G>C c.737+98G>C (n.737+98G>C) n.1742G>C c.1099+98G>C (n.1099+98G>C) c.1285+3541G>C (n.1285+3541G>C) n.1664+98G>C n.35+98G>C n.212-23916G>C c.1447+98G>C (n.1447+98G>C) c.1507+98G>C (n.1507+98G>C) c.211+98G>C (n.211+98G>C) n.1762+98G>C | dbSNP |
| 13 | g.51970394C>T | CA2575456579 | ATP7B | c.1543+98G>A (n.1543+98G>A) c.*287+98G>A (n.*287+98G>A) c.1210+98G>A (n.1210+98G>A) n.299+98G>A n.499+98G>A c.737+98G>A (n.737+98G>A) n.1742G>A c.1099+98G>A (n.1099+98G>A) c.1285+3541G>A (n.1285+3541G>A) n.1664+98G>A n.35+98G>A n.212-23916G>A c.1447+98G>A (n.1447+98G>A) c.1507+98G>A (n.1507+98G>A) c.211+98G>A (n.211+98G>A) n.1762+98G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970395A>C | CA2575456580 | ATP7B | c.1543+97T>G (n.1543+97T>G) c.*287+97T>G (n.*287+97T>G) c.1210+97T>G (n.1210+97T>G) n.299+97T>G n.499+97T>G c.737+97T>G (n.737+97T>G) n.1741T>G c.1099+97T>G (n.1099+97T>G) c.1285+3540T>G (n.1285+3540T>G) n.1664+97T>G n.35+97T>G n.212-23917T>G c.1447+97T>G (n.1447+97T>G) c.1507+97T>G (n.1507+97T>G) c.211+97T>G (n.211+97T>G) n.1762+97T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970395A>G | CA2623118631 | ATP7B | c.1543+97T>C (n.1543+97T>C) c.*287+97T>C (n.*287+97T>C) c.1210+97T>C (n.1210+97T>C) n.299+97T>C n.499+97T>C c.737+97T>C (n.737+97T>C) n.1741T>C c.1099+97T>C (n.1099+97T>C) c.1285+3540T>C (n.1285+3540T>C) n.1664+97T>C n.35+97T>C n.212-23917T>C c.1447+97T>C (n.1447+97T>C) c.1507+97T>C (n.1507+97T>C) c.211+97T>C (n.211+97T>C) n.1762+97T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970396G>A | CA2623118632 | ATP7B | c.1543+96C>T (n.1543+96C>T) c.*287+96C>T (n.*287+96C>T) c.1210+96C>T (n.1210+96C>T) n.299+96C>T n.499+96C>T c.737+96C>T (n.737+96C>T) n.1740C>T c.1099+96C>T (n.1099+96C>T) c.1285+3539C>T (n.1285+3539C>T) n.1664+96C>T n.35+96C>T n.212-23918C>T c.1447+96C>T (n.1447+96C>T) c.1507+96C>T (n.1507+96C>T) c.211+96C>T (n.211+96C>T) n.1762+96C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970396G>C | CA250065477 | ATP7B | c.1543+96C>G (n.1543+96C>G) c.*287+96C>G (n.*287+96C>G) c.1210+96C>G (n.1210+96C>G) n.299+96C>G n.499+96C>G c.737+96C>G (n.737+96C>G) n.1740C>G c.1099+96C>G (n.1099+96C>G) c.1285+3539C>G (n.1285+3539C>G) n.1664+96C>G n.35+96C>G n.212-23918C>G c.1447+96C>G (n.1447+96C>G) c.1507+96C>G (n.1507+96C>G) c.211+96C>G (n.211+96C>G) n.1762+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970396G= | CA2091552155 | ATP7B | c.1543+96C= (n.1543+96C=) c.*287+96C= (n.*287+96C=) c.1210+96C= (n.1210+96C=) n.299+96C= n.499+96C= c.737+96C= (n.737+96C=) n.1740C= c.1099+96C= (n.1099+96C=) c.1285+3539C= (n.1285+3539C=) n.1664+96C= n.35+96C= n.212-23918C= c.1447+96C= (n.1447+96C=) c.1507+96C= (n.1507+96C=) c.211+96C= (n.211+96C=) n.1762+96C= | |
| 13 | g.51970397G>C | CA2623118633 | ATP7B | c.1543+95C>G (n.1543+95C>G) c.*287+95C>G (n.*287+95C>G) c.1210+95C>G (n.1210+95C>G) n.299+95C>G n.499+95C>G c.737+95C>G (n.737+95C>G) n.1739C>G c.1099+95C>G (n.1099+95C>G) c.1285+3538C>G (n.1285+3538C>G) n.1664+95C>G n.35+95C>G n.212-23919C>G c.1447+95C>G (n.1447+95C>G) c.1507+95C>G (n.1507+95C>G) c.211+95C>G (n.211+95C>G) n.1762+95C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970398G>A | CA2623118634 | ATP7B | c.1543+94C>T (n.1543+94C>T) c.*287+94C>T (n.*287+94C>T) c.1210+94C>T (n.1210+94C>T) n.299+94C>T n.499+94C>T c.737+94C>T (n.737+94C>T) n.1738C>T c.1099+94C>T (n.1099+94C>T) c.1285+3537C>T (n.1285+3537C>T) n.1664+94C>T n.35+94C>T n.212-23920C>T c.1447+94C>T (n.1447+94C>T) c.1507+94C>T (n.1507+94C>T) c.211+94C>T (n.211+94C>T) n.1762+94C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970398G>T | CA2575456581 | ATP7B | c.1543+94C>A (n.1543+94C>A) c.*287+94C>A (n.*287+94C>A) c.1210+94C>A (n.1210+94C>A) n.299+94C>A n.499+94C>A c.737+94C>A (n.737+94C>A) n.1738C>A c.1099+94C>A (n.1099+94C>A) c.1285+3537C>A (n.1285+3537C>A) n.1664+94C>A n.35+94C>A n.212-23920C>A c.1447+94C>A (n.1447+94C>A) c.1507+94C>A (n.1507+94C>A) c.211+94C>A (n.211+94C>A) n.1762+94C>A | |
| 13 | g.51970399C>A | CA698903685 | ATP7B | c.1543+93G>T (n.1543+93G>T) c.*287+93G>T (n.*287+93G>T) c.1210+93G>T (n.1210+93G>T) n.299+93G>T n.499+93G>T c.737+93G>T (n.737+93G>T) n.1737G>T c.1099+93G>T (n.1099+93G>T) c.1285+3536G>T (n.1285+3536G>T) n.1664+93G>T n.35+93G>T n.212-23921G>T c.1447+93G>T (n.1447+93G>T) c.1507+93G>T (n.1507+93G>T) c.211+93G>T (n.211+93G>T) n.1762+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970399C= | CA2091552158 | ATP7B | c.1543+93G= (n.1543+93G=) c.*287+93G= (n.*287+93G=) c.1210+93G= (n.1210+93G=) n.299+93G= n.499+93G= c.737+93G= (n.737+93G=) n.1737G= c.1099+93G= (n.1099+93G=) c.1285+3536G= (n.1285+3536G=) n.1664+93G= n.35+93G= n.212-23921G= c.1447+93G= (n.1447+93G=) c.1507+93G= (n.1507+93G=) c.211+93G= (n.211+93G=) n.1762+93G= | |
| 13 | g.51970399C>G | CA2623118637 | ATP7B | c.1543+93G>C (n.1543+93G>C) c.*287+93G>C (n.*287+93G>C) c.1210+93G>C (n.1210+93G>C) n.299+93G>C n.499+93G>C c.737+93G>C (n.737+93G>C) n.1737G>C c.1099+93G>C (n.1099+93G>C) c.1285+3536G>C (n.1285+3536G>C) n.1664+93G>C n.35+93G>C n.212-23921G>C c.1447+93G>C (n.1447+93G>C) c.1507+93G>C (n.1507+93G>C) c.211+93G>C (n.211+93G>C) n.1762+93G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970399C>T | CA2623118638 | ATP7B | c.1543+93G>A (n.1543+93G>A) c.*287+93G>A (n.*287+93G>A) c.1210+93G>A (n.1210+93G>A) n.299+93G>A n.499+93G>A c.737+93G>A (n.737+93G>A) n.1737G>A c.1099+93G>A (n.1099+93G>A) c.1285+3536G>A (n.1285+3536G>A) n.1664+93G>A n.35+93G>A n.212-23921G>A c.1447+93G>A (n.1447+93G>A) c.1507+93G>A (n.1507+93G>A) c.211+93G>A (n.211+93G>A) n.1762+93G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970402C>A | CA2575456582 | ATP7B | c.1543+90G>T (n.1543+90G>T) c.*287+90G>T (n.*287+90G>T) c.1210+90G>T (n.1210+90G>T) n.299+90G>T n.499+90G>T c.737+90G>T (n.737+90G>T) n.1734G>T c.1099+90G>T (n.1099+90G>T) c.1285+3533G>T (n.1285+3533G>T) n.1664+90G>T n.35+90G>T n.212-23924G>T c.1447+90G>T (n.1447+90G>T) c.1507+90G>T (n.1507+90G>T) c.211+90G>T (n.211+90G>T) n.1762+90G>T | |
| 13 | g.51970404G>A | CA2091552164 | ATP7B | c.1543+88C>T (n.1543+88C>T) c.*287+88C>T (n.*287+88C>T) c.1210+88C>T (n.1210+88C>T) n.299+88C>T n.499+88C>T c.737+88C>T (n.737+88C>T) n.1732C>T c.1099+88C>T (n.1099+88C>T) c.1285+3531C>T (n.1285+3531C>T) n.1664+88C>T n.35+88C>T n.212-23926C>T c.1447+88C>T (n.1447+88C>T) c.1507+88C>T (n.1507+88C>T) c.211+88C>T (n.211+88C>T) n.1762+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970404G>C | CA2623118641 | ATP7B | c.1543+88C>G (n.1543+88C>G) c.*287+88C>G (n.*287+88C>G) c.1210+88C>G (n.1210+88C>G) n.299+88C>G n.499+88C>G c.737+88C>G (n.737+88C>G) n.1732C>G c.1099+88C>G (n.1099+88C>G) c.1285+3531C>G (n.1285+3531C>G) n.1664+88C>G n.35+88C>G n.212-23926C>G c.1447+88C>G (n.1447+88C>G) c.1507+88C>G (n.1507+88C>G) c.211+88C>G (n.211+88C>G) n.1762+88C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970404G= | CA2091552163 | ATP7B | c.1543+88C= (n.1543+88C=) c.*287+88C= (n.*287+88C=) c.1210+88C= (n.1210+88C=) n.299+88C= n.499+88C= c.737+88C= (n.737+88C=) n.1732C= c.1099+88C= (n.1099+88C=) c.1285+3531C= (n.1285+3531C=) n.1664+88C= n.35+88C= n.212-23926C= c.1447+88C= (n.1447+88C=) c.1507+88C= (n.1507+88C=) c.211+88C= (n.211+88C=) n.1762+88C= | |
| 13 | g.51970406T>C | CA2623118642 | ATP7B | c.1543+86A>G (n.1543+86A>G) c.*287+86A>G (n.*287+86A>G) c.1210+86A>G (n.1210+86A>G) n.299+86A>G n.499+86A>G c.737+86A>G (n.737+86A>G) n.1730A>G c.1099+86A>G (n.1099+86A>G) c.1285+3529A>G (n.1285+3529A>G) n.1664+86A>G n.35+86A>G n.212-23928A>G c.1447+86A>G (n.1447+86A>G) c.1507+86A>G (n.1507+86A>G) c.211+86A>G (n.211+86A>G) n.1762+86A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970409A>C | CA2575456583 | ATP7B | c.1543+83T>G (n.1543+83T>G) c.*287+83T>G (n.*287+83T>G) c.1210+83T>G (n.1210+83T>G) n.299+83T>G n.499+83T>G c.737+83T>G (n.737+83T>G) n.1727T>G c.1099+83T>G (n.1099+83T>G) c.1285+3526T>G (n.1285+3526T>G) n.1664+83T>G n.35+83T>G n.212-23931T>G c.1447+83T>G (n.1447+83T>G) c.1507+83T>G (n.1507+83T>G) c.211+83T>G (n.211+83T>G) n.1762+83T>G | |
| 13 | g.51970409A>T | CA2623118643 | ATP7B | c.1543+83T>A (n.1543+83T>A) c.*287+83T>A (n.*287+83T>A) c.1210+83T>A (n.1210+83T>A) n.299+83T>A n.499+83T>A c.737+83T>A (n.737+83T>A) n.1727T>A c.1099+83T>A (n.1099+83T>A) c.1285+3526T>A (n.1285+3526T>A) n.1664+83T>A n.35+83T>A n.212-23931T>A c.1447+83T>A (n.1447+83T>A) c.1507+83T>A (n.1507+83T>A) c.211+83T>A (n.211+83T>A) n.1762+83T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970410C>A | CA2623118645 | ATP7B | c.1543+82G>T (n.1543+82G>T) c.*287+82G>T (n.*287+82G>T) c.1210+82G>T (n.1210+82G>T) n.299+82G>T n.499+82G>T c.737+82G>T (n.737+82G>T) n.1726G>T c.1099+82G>T (n.1099+82G>T) c.1285+3525G>T (n.1285+3525G>T) n.1664+82G>T n.35+82G>T n.212-23932G>T c.1447+82G>T (n.1447+82G>T) c.1507+82G>T (n.1507+82G>T) c.211+82G>T (n.211+82G>T) n.1762+82G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970410C>T | CA2623118646 | ATP7B | c.1543+82G>A (n.1543+82G>A) c.*287+82G>A (n.*287+82G>A) c.1210+82G>A (n.1210+82G>A) n.299+82G>A n.499+82G>A c.737+82G>A (n.737+82G>A) n.1726G>A c.1099+82G>A (n.1099+82G>A) c.1285+3525G>A (n.1285+3525G>A) n.1664+82G>A n.35+82G>A n.212-23932G>A c.1447+82G>A (n.1447+82G>A) c.1507+82G>A (n.1507+82G>A) c.211+82G>A (n.211+82G>A) n.1762+82G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970412C>A | CA956030906 | ATP7B | c.1543+80G>T (n.1543+80G>T) c.*287+80G>T (n.*287+80G>T) c.1210+80G>T (n.1210+80G>T) n.299+80G>T n.499+80G>T c.737+80G>T (n.737+80G>T) n.1724G>T c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) c.1285+3523G>T (n.1285+3523G>T) n.1664+80G>T n.35+80G>T n.212-23934G>T c.1447+80G>T (n.1447+80G>T) c.1507+80G>T (n.1507+80G>T) c.211+80G>T (n.211+80G>T) n.1762+80G>T | dbSNP |
| 13 | g.51970412C= | CA2091552166 | ATP7B | c.1543+80G= (n.1543+80G=) c.*287+80G= (n.*287+80G=) c.1210+80G= (n.1210+80G=) n.299+80G= n.499+80G= c.737+80G= (n.737+80G=) n.1724G= c.1099+80G= (n.1099+80G=) c.1285+3523G= (n.1285+3523G=) n.1664+80G= n.35+80G= n.212-23934G= c.1447+80G= (n.1447+80G=) c.1507+80G= (n.1507+80G=) c.211+80G= (n.211+80G=) n.1762+80G= | |
| 13 | g.51970412C>T | CA2727892901 | ATP7B | c.1543+80G>A (n.1543+80G>A) c.*287+80G>A (n.*287+80G>A) c.1210+80G>A (n.1210+80G>A) n.299+80G>A n.499+80G>A c.737+80G>A (n.737+80G>A) n.1724G>A c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) c.1285+3523G>A (n.1285+3523G>A) n.1664+80G>A n.35+80G>A n.212-23934G>A c.1447+80G>A (n.1447+80G>A) c.1507+80G>A (n.1507+80G>A) c.211+80G>A (n.211+80G>A) n.1762+80G>A | dbSNP |
| 13 | g.51970413A= | CA2091552168 | ATP7B | c.1543+79T= (n.1543+79T=) c.*287+79T= (n.*287+79T=) c.1210+79T= (n.1210+79T=) n.299+79T= n.499+79T= c.737+79T= (n.737+79T=) n.1723T= c.1099+79T= (n.1099+79T=) c.1285+3522T= (n.1285+3522T=) n.1664+79T= n.35+79T= n.212-23935T= c.1447+79T= (n.1447+79T=) c.1507+79T= (n.1507+79T=) c.211+79T= (n.211+79T=) n.1762+79T= | |
| 13 | g.51970413A>G | CA2091552170 | ATP7B | c.1543+79T>C (n.1543+79T>C) c.*287+79T>C (n.*287+79T>C) c.1210+79T>C (n.1210+79T>C) n.299+79T>C n.499+79T>C c.737+79T>C (n.737+79T>C) n.1723T>C c.1099+79T>C (n.1099+79T>C) c.1285+3522T>C (n.1285+3522T>C) n.1664+79T>C n.35+79T>C n.212-23935T>C c.1447+79T>C (n.1447+79T>C) c.1507+79T>C (n.1507+79T>C) c.211+79T>C (n.211+79T>C) n.1762+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970413A>T | CA2091552174 | ATP7B | c.1543+79T>A (n.1543+79T>A) c.*287+79T>A (n.*287+79T>A) c.1210+79T>A (n.1210+79T>A) n.299+79T>A n.499+79T>A c.737+79T>A (n.737+79T>A) n.1723T>A c.1099+79T>A (n.1099+79T>A) c.1285+3522T>A (n.1285+3522T>A) n.1664+79T>A n.35+79T>A n.212-23935T>A c.1447+79T>A (n.1447+79T>A) c.1507+79T>A (n.1507+79T>A) c.211+79T>A (n.211+79T>A) n.1762+79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970414G>A | CA609970298 | ATP7B | c.1543+78C>T (n.1543+78C>T) c.*287+78C>T (n.*287+78C>T) c.1210+78C>T (n.1210+78C>T) n.299+78C>T n.499+78C>T c.737+78C>T (n.737+78C>T) n.1722C>T c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) c.1285+3521C>T (n.1285+3521C>T) n.1664+78C>T n.35+78C>T n.212-23936C>T c.1447+78C>T (n.1447+78C>T) c.1507+78C>T (n.1507+78C>T) c.211+78C>T (n.211+78C>T) n.1762+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970414G= | CA2091552180 | ATP7B | c.1543+78C= (n.1543+78C=) c.*287+78C= (n.*287+78C=) c.1210+78C= (n.1210+78C=) n.299+78C= n.499+78C= c.737+78C= (n.737+78C=) n.1722C= c.1099+78C= (n.1099+78C=) c.1285+3521C= (n.1285+3521C=) n.1664+78C= n.35+78C= n.212-23936C= c.1447+78C= (n.1447+78C=) c.1507+78C= (n.1507+78C=) c.211+78C= (n.211+78C=) n.1762+78C= | |
| 13 | g.51970417G>T | CA2575456584 | ATP7B | c.1543+75C>A (n.1543+75C>A) c.*287+75C>A (n.*287+75C>A) c.1210+75C>A (n.1210+75C>A) n.299+75C>A n.499+75C>A c.737+75C>A (n.737+75C>A) n.1719C>A c.1099+75C>A (n.1099+75C>A) c.1285+3518C>A (n.1285+3518C>A) n.1664+75C>A n.35+75C>A n.212-23939C>A c.1447+75C>A (n.1447+75C>A) c.1507+75C>A (n.1507+75C>A) c.211+75C>A (n.211+75C>A) n.1762+75C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970419T>C | CA2623118654 | ATP7B | c.1543+73A>G (n.1543+73A>G) c.*287+73A>G (n.*287+73A>G) c.1210+73A>G (n.1210+73A>G) n.299+73A>G n.499+73A>G c.737+73A>G (n.737+73A>G) n.1717A>G c.1099+73A>G (n.1099+73A>G) c.1285+3516A>G (n.1285+3516A>G) n.1664+73A>G n.35+73A>G n.212-23941A>G c.1447+73A>G (n.1447+73A>G) c.1507+73A>G (n.1507+73A>G) c.211+73A>G (n.211+73A>G) n.1762+73A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970420G>A | CA2799208143 | ATP7B | c.1543+72C>T (n.1543+72C>T) c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) c.1210+72C>T (n.1210+72C>T) n.299+72C>T n.499+72C>T c.737+72C>T (n.737+72C>T) n.1716C>T c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) c.1285+3515C>T (n.1285+3515C>T) n.1664+72C>T n.35+72C>T n.212-23942C>T c.1447+72C>T (n.1447+72C>T) c.1507+72C>T (n.1507+72C>T) c.211+72C>T (n.211+72C>T) n.1762+72C>T | |
| 13 | g.51970420G>C | CA250065478 | ATP7B | c.1543+72C>G (n.1543+72C>G) c.*287+72C>G (n.*287+72C>G) c.1210+72C>G (n.1210+72C>G) n.299+72C>G n.499+72C>G c.737+72C>G (n.737+72C>G) n.1716C>G c.1099+72C>G (n.1099+72C>G) c.1285+3515C>G (n.1285+3515C>G) n.1664+72C>G n.35+72C>G n.212-23942C>G c.1447+72C>G (n.1447+72C>G) c.1507+72C>G (n.1507+72C>G) c.211+72C>G (n.211+72C>G) n.1762+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970420G= | CA2091552185 | ATP7B | c.1543+72C= (n.1543+72C=) c.*287+72C= (n.*287+72C=) c.1210+72C= (n.1210+72C=) n.299+72C= n.499+72C= c.737+72C= (n.737+72C=) n.1716C= c.1099+72C= (n.1099+72C=) c.1285+3515C= (n.1285+3515C=) n.1664+72C= n.35+72C= n.212-23942C= c.1447+72C= (n.1447+72C=) c.1507+72C= (n.1507+72C=) c.211+72C= (n.211+72C=) n.1762+72C= | |
| 13 | g.51970420G>T | CA2575456585 | ATP7B | c.1543+72C>A (n.1543+72C>A) c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) c.1210+72C>A (n.1210+72C>A) n.299+72C>A n.499+72C>A c.737+72C>A (n.737+72C>A) n.1716C>A c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) c.1285+3515C>A (n.1285+3515C>A) n.1664+72C>A n.35+72C>A n.212-23942C>A c.1447+72C>A (n.1447+72C>A) c.1507+72C>A (n.1507+72C>A) c.211+72C>A (n.211+72C>A) n.1762+72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970421G>A | CA698903701 | ATP7B | c.1543+71C>T (n.1543+71C>T) c.*287+71C>T (n.*287+71C>T) c.1210+71C>T (n.1210+71C>T) n.299+71C>T n.499+71C>T c.737+71C>T (n.737+71C>T) n.1715C>T c.1099+71C>T (n.1099+71C>T) c.1285+3514C>T (n.1285+3514C>T) n.1664+71C>T n.35+71C>T n.212-23943C>T c.1447+71C>T (n.1447+71C>T) c.1507+71C>T (n.1507+71C>T) c.211+71C>T (n.211+71C>T) n.1762+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970421G= | CA2091552187 | ATP7B | c.1543+71C= (n.1543+71C=) c.*287+71C= (n.*287+71C=) c.1210+71C= (n.1210+71C=) n.299+71C= n.499+71C= c.737+71C= (n.737+71C=) n.1715C= c.1099+71C= (n.1099+71C=) c.1285+3514C= (n.1285+3514C=) n.1664+71C= n.35+71C= n.212-23943C= c.1447+71C= (n.1447+71C=) c.1507+71C= (n.1507+71C=) c.211+71C= (n.211+71C=) n.1762+71C= | |
| 13 | g.51970422G>A | CA2623118683 | ATP7B | c.1543+70C>T (n.1543+70C>T) c.*287+70C>T (n.*287+70C>T) c.1210+70C>T (n.1210+70C>T) n.299+70C>T n.499+70C>T c.737+70C>T (n.737+70C>T) n.1714C>T c.1099+70C>T (n.1099+70C>T) c.1285+3513C>T (n.1285+3513C>T) n.1664+70C>T n.35+70C>T n.212-23944C>T c.1447+70C>T (n.1447+70C>T) c.1507+70C>T (n.1507+70C>T) c.211+70C>T (n.211+70C>T) n.1762+70C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970423T>C | CA2623118684 | ATP7B | c.1543+69A>G (n.1543+69A>G) c.*287+69A>G (n.*287+69A>G) c.1210+69A>G (n.1210+69A>G) n.299+69A>G n.499+69A>G c.737+69A>G (n.737+69A>G) n.1713A>G c.1099+69A>G (n.1099+69A>G) c.1285+3512A>G (n.1285+3512A>G) n.1664+69A>G n.35+69A>G n.212-23945A>G c.1447+69A>G (n.1447+69A>G) c.1507+69A>G (n.1507+69A>G) c.211+69A>G (n.211+69A>G) n.1762+69A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970425T>A | CA2623118685 | ATP7B | c.1543+67A>T (n.1543+67A>T) c.*287+67A>T (n.*287+67A>T) c.1210+67A>T (n.1210+67A>T) n.299+67A>T n.499+67A>T c.737+67A>T (n.737+67A>T) n.1711A>T c.1099+67A>T (n.1099+67A>T) c.1285+3510A>T (n.1285+3510A>T) n.1664+67A>T n.35+67A>T n.212-23947A>T c.1447+67A>T (n.1447+67A>T) c.1507+67A>T (n.1507+67A>T) c.211+67A>T (n.211+67A>T) n.1762+67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970429G= | CA2091552189 | ATP7B | c.1543+63C= (n.1543+63C=) c.*287+63C= (n.*287+63C=) c.1210+63C= (n.1210+63C=) n.299+63C= n.499+63C= c.737+63C= (n.737+63C=) n.1707C= c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.1285+3506C= (n.1285+3506C=) n.1664+63C= n.35+63C= n.212-23951C= c.1447+63C= (n.1447+63C=) c.1507+63C= (n.1507+63C=) c.211+63C= (n.211+63C=) n.1762+63C= | |
| 13 | g.51970429G>T | CA250065481 | ATP7B | c.1543+63C>A (n.1543+63C>A) c.*287+63C>A (n.*287+63C>A) c.1210+63C>A (n.1210+63C>A) n.299+63C>A n.499+63C>A c.737+63C>A (n.737+63C>A) n.1707C>A c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.1285+3506C>A (n.1285+3506C>A) n.1664+63C>A n.35+63C>A n.212-23951C>A c.1447+63C>A (n.1447+63C>A) c.1507+63C>A (n.1507+63C>A) c.211+63C>A (n.211+63C>A) n.1762+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970431A>G | CA2623118686 | ATP7B | c.1543+61T>C (n.1543+61T>C) c.*287+61T>C (n.*287+61T>C) c.1210+61T>C (n.1210+61T>C) n.299+61T>C n.499+61T>C c.737+61T>C (n.737+61T>C) n.1705T>C c.1099+61T>C (n.1099+61T>C) c.1285+3504T>C (n.1285+3504T>C) n.1664+61T>C n.35+61T>C n.212-23953T>C c.1447+61T>C (n.1447+61T>C) c.1507+61T>C (n.1507+61T>C) c.211+61T>C (n.211+61T>C) n.1762+61T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970432G>C | CA250065483 | ATP7B | c.1543+60C>G (n.1543+60C>G) c.*287+60C>G (n.*287+60C>G) c.1210+60C>G (n.1210+60C>G) n.299+60C>G n.499+60C>G c.737+60C>G (n.737+60C>G) n.1704C>G c.1099+60C>G (n.1099+60C>G) c.1285+3503C>G (n.1285+3503C>G) n.1664+60C>G n.35+60C>G n.212-23954C>G c.1447+60C>G (n.1447+60C>G) c.1507+60C>G (n.1507+60C>G) c.211+60C>G (n.211+60C>G) n.1762+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970432G= | CA2091552190 | ATP7B | c.1543+60C= (n.1543+60C=) c.*287+60C= (n.*287+60C=) c.1210+60C= (n.1210+60C=) n.299+60C= n.499+60C= c.737+60C= (n.737+60C=) n.1704C= c.1099+60C= (n.1099+60C=) c.1285+3503C= (n.1285+3503C=) n.1664+60C= n.35+60C= n.212-23954C= c.1447+60C= (n.1447+60C=) c.1507+60C= (n.1507+60C=) c.211+60C= (n.211+60C=) n.1762+60C= | |
| 13 | g.51970433G>A | CA250065486 | ATP7B | c.1543+59C>T (n.1543+59C>T) c.*287+59C>T (n.*287+59C>T) c.1210+59C>T (n.1210+59C>T) n.299+59C>T n.499+59C>T c.737+59C>T (n.737+59C>T) n.1703C>T c.1099+59C>T (n.1099+59C>T) c.1285+3502C>T (n.1285+3502C>T) n.1664+59C>T n.35+59C>T n.212-23955C>T c.1447+59C>T (n.1447+59C>T) c.1507+59C>T (n.1507+59C>T) c.211+59C>T (n.211+59C>T) n.1762+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970433G= | CA2091552193 | ATP7B | c.1543+59C= (n.1543+59C=) c.*287+59C= (n.*287+59C=) c.1210+59C= (n.1210+59C=) n.299+59C= n.499+59C= c.737+59C= (n.737+59C=) n.1703C= c.1099+59C= (n.1099+59C=) c.1285+3502C= (n.1285+3502C=) n.1664+59C= n.35+59C= n.212-23955C= c.1447+59C= (n.1447+59C=) c.1507+59C= (n.1507+59C=) c.211+59C= (n.211+59C=) n.1762+59C= | |
| 13 | g.51970434G>C | CA2623118690 | ATP7B | c.1543+58C>G (n.1543+58C>G) c.*287+58C>G (n.*287+58C>G) c.1210+58C>G (n.1210+58C>G) n.299+58C>G n.499+58C>G c.737+58C>G (n.737+58C>G) n.1702C>G c.1099+58C>G (n.1099+58C>G) c.1285+3501C>G (n.1285+3501C>G) n.1664+58C>G n.35+58C>G n.212-23956C>G c.1447+58C>G (n.1447+58C>G) c.1507+58C>G (n.1507+58C>G) c.211+58C>G (n.211+58C>G) n.1762+58C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970434G>T | CA2623118689 | ATP7B | c.1543+58C>A (n.1543+58C>A) c.*287+58C>A (n.*287+58C>A) c.1210+58C>A (n.1210+58C>A) n.299+58C>A n.499+58C>A c.737+58C>A (n.737+58C>A) n.1702C>A c.1099+58C>A (n.1099+58C>A) c.1285+3501C>A (n.1285+3501C>A) n.1664+58C>A n.35+58C>A n.212-23956C>A c.1447+58C>A (n.1447+58C>A) c.1507+58C>A (n.1507+58C>A) c.211+58C>A (n.211+58C>A) n.1762+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970435A>C | CA2623118691 | ATP7B | c.1543+57T>G (n.1543+57T>G) c.*287+57T>G (n.*287+57T>G) c.1210+57T>G (n.1210+57T>G) n.299+57T>G n.499+57T>G c.737+57T>G (n.737+57T>G) n.1701T>G c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) c.1285+3500T>G (n.1285+3500T>G) n.1664+57T>G n.35+57T>G n.212-23957T>G c.1447+57T>G (n.1447+57T>G) c.1507+57T>G (n.1507+57T>G) c.211+57T>G (n.211+57T>G) n.1762+57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970436G>C | CA2091552198 | ATP7B | c.1543+56C>G (n.1543+56C>G) c.*287+56C>G (n.*287+56C>G) c.1210+56C>G (n.1210+56C>G) n.299+56C>G n.499+56C>G c.737+56C>G (n.737+56C>G) n.1700C>G c.1099+56C>G (n.1099+56C>G) c.1285+3499C>G (n.1285+3499C>G) n.1664+56C>G n.35+56C>G n.212-23958C>G c.1447+56C>G (n.1447+56C>G) c.1507+56C>G (n.1507+56C>G) c.211+56C>G (n.211+56C>G) n.1762+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970436G= | CA2091552201 | ATP7B | c.1543+56C= (n.1543+56C=) c.*287+56C= (n.*287+56C=) c.1210+56C= (n.1210+56C=) n.299+56C= n.499+56C= c.737+56C= (n.737+56C=) n.1700C= c.1099+56C= (n.1099+56C=) c.1285+3499C= (n.1285+3499C=) n.1664+56C= n.35+56C= n.212-23958C= c.1447+56C= (n.1447+56C=) c.1507+56C= (n.1507+56C=) c.211+56C= (n.211+56C=) n.1762+56C= | |
| 13 | g.51970437A>T | CA2623118696 | ATP7B | c.1543+55T>A (n.1543+55T>A) c.*287+55T>A (n.*287+55T>A) c.1210+55T>A (n.1210+55T>A) n.299+55T>A n.499+55T>A c.737+55T>A (n.737+55T>A) n.1699T>A c.1099+55T>A (n.1099+55T>A) c.1285+3498T>A (n.1285+3498T>A) n.1664+55T>A n.35+55T>A n.212-23959T>A c.1447+55T>A (n.1447+55T>A) c.1507+55T>A (n.1507+55T>A) c.211+55T>A (n.211+55T>A) n.1762+55T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970439T>C | CA2091552204 | ATP7B | c.1543+53A>G (n.1543+53A>G) c.*287+53A>G (n.*287+53A>G) c.1210+53A>G (n.1210+53A>G) n.299+53A>G n.499+53A>G c.737+53A>G (n.737+53A>G) n.1697A>G c.1099+53A>G (n.1099+53A>G) c.1285+3496A>G (n.1285+3496A>G) n.1664+53A>G n.35+53A>G n.212-23961A>G c.1447+53A>G (n.1447+53A>G) c.1507+53A>G (n.1507+53A>G) c.211+53A>G (n.211+53A>G) n.1762+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970439T= | CA2091552202 | ATP7B | c.1543+53A= (n.1543+53A=) c.*287+53A= (n.*287+53A=) c.1210+53A= (n.1210+53A=) n.299+53A= n.499+53A= c.737+53A= (n.737+53A=) n.1697A= c.1099+53A= (n.1099+53A=) c.1285+3496A= (n.1285+3496A=) n.1664+53A= n.35+53A= n.212-23961A= c.1447+53A= (n.1447+53A=) c.1507+53A= (n.1507+53A=) c.211+53A= (n.211+53A=) n.1762+53A= | |
| 13 | g.51970441C>A | CA609970300 | ATP7B | c.1543+51G>T (n.1543+51G>T) c.*287+51G>T (n.*287+51G>T) c.1210+51G>T (n.1210+51G>T) n.299+51G>T n.499+51G>T c.737+51G>T (n.737+51G>T) n.1695G>T c.1099+51G>T (n.1099+51G>T) c.1285+3494G>T (n.1285+3494G>T) n.1664+51G>T n.35+51G>T n.212-23963G>T c.1447+51G>T (n.1447+51G>T) c.1507+51G>T (n.1507+51G>T) c.211+51G>T (n.211+51G>T) n.1762+51G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51970441C= | CA2091552210 | ATP7B | c.1543+51G= (n.1543+51G=) c.*287+51G= (n.*287+51G=) c.1210+51G= (n.1210+51G=) n.299+51G= n.499+51G= c.737+51G= (n.737+51G=) n.1695G= c.1099+51G= (n.1099+51G=) c.1285+3494G= (n.1285+3494G=) n.1664+51G= n.35+51G= n.212-23963G= c.1447+51G= (n.1447+51G=) c.1507+51G= (n.1507+51G=) c.211+51G= (n.211+51G=) n.1762+51G= | |
| 13 | g.51970441C>T | CA6989319 | ATP7B | c.1543+51G>A (n.1543+51G>A) c.*287+51G>A (n.*287+51G>A) c.1210+51G>A (n.1210+51G>A) n.299+51G>A n.499+51G>A c.737+51G>A (n.737+51G>A) n.1695G>A c.1099+51G>A (n.1099+51G>A) c.1285+3494G>A (n.1285+3494G>A) n.1664+51G>A n.35+51G>A n.212-23963G>A c.1447+51G>A (n.1447+51G>A) c.1507+51G>A (n.1507+51G>A) c.211+51G>A (n.211+51G>A) n.1762+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970442G>A | CA250065492 | ATP7B | c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) c.*287+50C>T (n.*287+50C>T) c.1210+50C>T (n.1210+50C>T) n.299+50C>T n.499+50C>T c.737+50C>T (n.737+50C>T) n.1694C>T c.1099+50C>T (n.1099+50C>T) c.1285+3493C>T (n.1285+3493C>T) n.1664+50C>T n.35+50C>T n.212-23964C>T c.1447+50C>T (n.1447+50C>T) c.1507+50C>T (n.1507+50C>T) c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.1762+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970442G= | CA2091552232 | ATP7B | c.1543+50C= (n.1543+50C=) c.*287+50C= (n.*287+50C=) c.1210+50C= (n.1210+50C=) n.299+50C= n.499+50C= c.737+50C= (n.737+50C=) n.1694C= c.1099+50C= (n.1099+50C=) c.1285+3493C= (n.1285+3493C=) n.1664+50C= n.35+50C= n.212-23964C= c.1447+50C= (n.1447+50C=) c.1507+50C= (n.1507+50C=) c.211+50C= (n.211+50C=) n.1762+50C= | |
| 13 | g.51970444G>A | CA2623118704 | ATP7B | c.1543+48C>T (n.1543+48C>T) c.*287+48C>T (n.*287+48C>T) c.1210+48C>T (n.1210+48C>T) n.299+48C>T n.499+48C>T c.737+48C>T (n.737+48C>T) n.1692C>T c.1099+48C>T (n.1099+48C>T) c.1285+3491C>T (n.1285+3491C>T) n.1664+48C>T n.35+48C>T n.212-23966C>T c.1447+48C>T (n.1447+48C>T) c.1507+48C>T (n.1507+48C>T) c.211+48C>T (n.211+48C>T) n.1762+48C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970445G>A | CA2575456589 | ATP7B | c.1543+47C>T (n.1543+47C>T) c.*287+47C>T (n.*287+47C>T) c.1210+47C>T (n.1210+47C>T) n.299+47C>T n.499+47C>T c.737+47C>T (n.737+47C>T) n.1691C>T c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.1285+3490C>T (n.1285+3490C>T) n.1664+47C>T n.35+47C>T n.212-23967C>T c.1447+47C>T (n.1447+47C>T) c.1507+47C>T (n.1507+47C>T) c.211+47C>T (n.211+47C>T) n.1762+47C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970445G>C | CA2575456590 | ATP7B | c.1543+47C>G (n.1543+47C>G) c.*287+47C>G (n.*287+47C>G) c.1210+47C>G (n.1210+47C>G) n.299+47C>G n.499+47C>G c.737+47C>G (n.737+47C>G) n.1691C>G c.1099+47C>G (n.1099+47C>G) c.1285+3490C>G (n.1285+3490C>G) n.1664+47C>G n.35+47C>G n.212-23967C>G c.1447+47C>G (n.1447+47C>G) c.1507+47C>G (n.1507+47C>G) c.211+47C>G (n.211+47C>G) n.1762+47C>G | |
| 13 | g.51970446T>G | CA2623118707 | ATP7B | c.1543+46A>C (n.1543+46A>C) c.*287+46A>C (n.*287+46A>C) c.1210+46A>C (n.1210+46A>C) n.299+46A>C n.499+46A>C c.737+46A>C (n.737+46A>C) n.1690A>C c.1099+46A>C (n.1099+46A>C) c.1285+3489A>C (n.1285+3489A>C) n.1664+46A>C n.35+46A>C n.212-23968A>C c.1447+46A>C (n.1447+46A>C) c.1507+46A>C (n.1507+46A>C) c.211+46A>C (n.211+46A>C) n.1762+46A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970447C= | CA2091552251 | ATP7B | c.1543+45G= (n.1543+45G=) c.*287+45G= (n.*287+45G=) c.1210+45G= (n.1210+45G=) n.299+45G= n.499+45G= c.737+45G= (n.737+45G=) n.1689G= c.1099+45G= (n.1099+45G=) c.1285+3488G= (n.1285+3488G=) n.1664+45G= n.35+45G= n.212-23969G= c.1447+45G= (n.1447+45G=) c.1507+45G= (n.1507+45G=) c.211+45G= (n.211+45G=) n.1762+45G= | |
| 13 | g.51970447C>T | CA6989320 | ATP7B | c.1543+45G>A (n.1543+45G>A) c.*287+45G>A (n.*287+45G>A) c.1210+45G>A (n.1210+45G>A) n.299+45G>A n.499+45G>A c.737+45G>A (n.737+45G>A) n.1689G>A c.1099+45G>A (n.1099+45G>A) c.1285+3488G>A (n.1285+3488G>A) n.1664+45G>A n.35+45G>A n.212-23969G>A c.1447+45G>A (n.1447+45G>A) c.1507+45G>A (n.1507+45G>A) c.211+45G>A (n.211+45G>A) n.1762+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51970448T>G | CA2091552254 | ATP7B | c.1543+44A>C (n.1543+44A>C) c.*287+44A>C (n.*287+44A>C) c.1210+44A>C (n.1210+44A>C) n.299+44A>C n.499+44A>C c.737+44A>C (n.737+44A>C) n.1688A>C c.1099+44A>C (n.1099+44A>C) c.1285+3487A>C (n.1285+3487A>C) n.1664+44A>C n.35+44A>C n.212-23970A>C c.1447+44A>C (n.1447+44A>C) c.1507+44A>C (n.1507+44A>C) c.211+44A>C (n.211+44A>C) n.1762+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970448T= | CA2091552256 | ATP7B | c.1543+44A= (n.1543+44A=) c.*287+44A= (n.*287+44A=) c.1210+44A= (n.1210+44A=) n.299+44A= n.499+44A= c.737+44A= (n.737+44A=) n.1688A= c.1099+44A= (n.1099+44A=) c.1285+3487A= (n.1285+3487A=) n.1664+44A= n.35+44A= n.212-23970A= c.1447+44A= (n.1447+44A=) c.1507+44A= (n.1507+44A=) c.211+44A= (n.211+44A=) n.1762+44A= | |
| 13 | g.51970449A= | CA2091552259 | ATP7B | c.1543+43T= (n.1543+43T=) c.*287+43T= (n.*287+43T=) c.1210+43T= (n.1210+43T=) n.299+43T= n.499+43T= c.737+43T= (n.737+43T=) n.1687T= c.1099+43T= (n.1099+43T=) c.1285+3486T= (n.1285+3486T=) n.1664+43T= n.35+43T= n.212-23971T= c.1447+43T= (n.1447+43T=) c.1507+43T= (n.1507+43T=) c.211+43T= (n.211+43T=) n.1762+43T= | |
| 13 | g.51970449A>G | CA698903712 | ATP7B | c.1543+43T>C (n.1543+43T>C) c.*287+43T>C (n.*287+43T>C) c.1210+43T>C (n.1210+43T>C) n.299+43T>C n.499+43T>C c.737+43T>C (n.737+43T>C) n.1687T>C c.1099+43T>C (n.1099+43T>C) c.1285+3486T>C (n.1285+3486T>C) n.1664+43T>C n.35+43T>C n.212-23971T>C c.1447+43T>C (n.1447+43T>C) c.1507+43T>C (n.1507+43T>C) c.211+43T>C (n.211+43T>C) n.1762+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51970450T= | CA2091552264 | ATP7B | c.1543+42A= (n.1543+42A=) c.*287+42A= (n.*287+42A=) c.1210+42A= (n.1210+42A=) n.299+42A= n.499+42A= c.737+42A= (n.737+42A=) n.1686A= c.1099+42A= (n.1099+42A=) c.1285+3485A= (n.1285+3485A=) n.1664+42A= n.35+42A= n.212-23972A= c.1447+42A= (n.1447+42A=) c.1507+42A= (n.1507+42A=) c.211+42A= (n.211+42A=) n.1762+42A= | |
| 13 | g.51970452C= | CA2091552270 | ATP7B | c.1543+40G= (n.1543+40G=) c.*287+40G= (n.*287+40G=) c.1210+40G= (n.1210+40G=) n.299+40G= n.499+40G= c.737+40G= (n.737+40G=) n.1684G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.1285+3483G= (n.1285+3483G=) n.1664+40G= n.35+40G= n.212-23974G= c.1447+40G= (n.1447+40G=) c.1507+40G= (n.1507+40G=) c.211+40G= (n.211+40G=) n.1762+40G= | |
| 13 | g.51970452C>G | CA2569843711 | ATP7B | c.1543+40G>C (n.1543+40G>C) c.*287+40G>C (n.*287+40G>C) c.1210+40G>C (n.1210+40G>C) n.299+40G>C n.499+40G>C c.737+40G>C (n.737+40G>C) n.1684G>C c.1099+40G>C (n.1099+40G>C) c.1285+3483G>C (n.1285+3483G>C) n.1664+40G>C n.35+40G>C n.212-23974G>C c.1447+40G>C (n.1447+40G>C) c.1507+40G>C (n.1507+40G>C) c.211+40G>C (n.211+40G>C) n.1762+40G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970452C>T | CA6989321 | ATP7B | c.1543+40G>A (n.1543+40G>A) c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) c.1210+40G>A (n.1210+40G>A) n.299+40G>A n.499+40G>A c.737+40G>A (n.737+40G>A) n.1684G>A c.1099+40G>A (n.1099+40G>A) c.1285+3483G>A (n.1285+3483G>A) n.1664+40G>A n.35+40G>A n.212-23974G>A c.1447+40G>A (n.1447+40G>A) c.1507+40G>A (n.1507+40G>A) c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.1762+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |