Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51964844_51964847delinsGACTCA2091557277ATP7Bc.1869+25_1869+28delinsAGTC (n.1869+25_1869+28delinsAGTC)
c.*613+25_*613+28delinsAGTC (n.*613+25_*613+28delinsAGTC)
c.1536+25_1536+28delinsAGTC (n.1536+25_1536+28delinsAGTC)
n.650_653delinsAGTC
c.1425+25_1425+28delinsAGTC (n.1425+25_1425+28delinsAGTC)
c.1285+9088_1285+9091delinsAGTC (n.1285+9088_1285+9091delinsAGTC)
n.1664+5645_1664+5648delinsAGTC
c.5+25_5+28delinsAGTC
n.361+25_361+28delinsAGTC
n.212-18369_212-18366delinsAGTC
c.1773+25_1773+28delinsAGTC (n.1773+25_1773+28delinsAGTC)
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c.1707+3597_1707+3600delinsAGTC (n.1707+3597_1707+3600delinsAGTC)
c.537+25_537+28delinsAGTC (n.537+25_537+28delinsAGTC)
n.2088+25_2088+28delinsAGTC
13g.51964847_51964849dupCA483896446ATP7Bc.1869+25_1869+27dup (n.1869+25_1869+27dup)
c.*613+25_*613+27dup (n.*613+25_*613+27dup)
c.1536+25_1536+27dup (n.1536+25_1536+27dup)
n.650_652dup
c.1425+25_1425+27dup (n.1425+25_1425+27dup)
c.1285+9088_1285+9090dup (n.1285+9088_1285+9090dup)
n.1664+5645_1664+5647dup
c.5+25_5+27dup
n.361+25_361+27dup
n.212-18369_212-18367dup
c.1773+25_1773+27dup (n.1773+25_1773+27dup)
c.1833+25_1833+27dup (n.1833+25_1833+27dup)
c.1707+3597_1707+3599dup (n.1707+3597_1707+3599dup)
c.537+25_537+27dup (n.537+25_537+27dup)
n.2088+25_2088+27dup
13g.51964847_51964849delCA6989203ATP7Bc.1869+25_1869+27del (n.1869+25_1869+27del)
c.*613+25_*613+27del (n.*613+25_*613+27del)
c.1536+25_1536+27del (n.1536+25_1536+27del)
n.650_652del
c.1425+25_1425+27del (n.1425+25_1425+27del)
c.1285+9088_1285+9090del (n.1285+9088_1285+9090del)
n.1664+5645_1664+5647del
c.5+25_5+27del
n.361+25_361+27del
n.212-18369_212-18367del
c.1773+25_1773+27del (n.1773+25_1773+27del)
c.1833+25_1833+27del (n.1833+25_1833+27del)
c.1707+3597_1707+3599del (n.1707+3597_1707+3599del)
c.537+25_537+27del (n.537+25_537+27del)
n.2088+25_2088+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964847T>ACA2623117188ATP7Bc.1869+25A>T (n.1869+25A>T)
c.*613+25A>T (n.*613+25A>T)
c.1536+25A>T (n.1536+25A>T)
n.650A>T
c.1425+25A>T (n.1425+25A>T)
c.1285+9088A>T (n.1285+9088A>T)
n.1664+5645A>T
c.5+25A>T
n.361+25A>T
n.212-18369A>T
c.1773+25A>T (n.1773+25A>T)
c.1833+25A>T (n.1833+25A>T)
c.1707+3597A>T (n.1707+3597A>T)
c.537+25A>T (n.537+25A>T)
n.2088+25A>T
 gnomAD v4
13g.51964847T>CCA698899376ATP7Bc.1869+25A>G (n.1869+25A>G)
c.*613+25A>G (n.*613+25A>G)
c.1536+25A>G (n.1536+25A>G)
n.650A>G
c.1425+25A>G (n.1425+25A>G)
c.1285+9088A>G (n.1285+9088A>G)
n.1664+5645A>G
c.5+25A>G
n.361+25A>G
n.212-18369A>G
c.1773+25A>G (n.1773+25A>G)
c.1833+25A>G (n.1833+25A>G)
c.1707+3597A>G (n.1707+3597A>G)
c.537+25A>G (n.537+25A>G)
n.2088+25A>G
 dbSNP
13g.51964847T=CA2091557286ATP7Bc.1869+25A= (n.1869+25A=)
c.*613+25A= (n.*613+25A=)
c.1536+25A= (n.1536+25A=)
n.650A=
c.1425+25A= (n.1425+25A=)
c.1285+9088A= (n.1285+9088A=)
n.1664+5645A=
c.5+25A=
n.361+25A=
n.212-18369A=
c.1773+25A= (n.1773+25A=)
c.1833+25A= (n.1833+25A=)
c.1707+3597A= (n.1707+3597A=)
c.537+25A= (n.537+25A=)
n.2088+25A=
13g.51964847_51964848delinsTACA2091557285ATP7Bc.1869+24_1869+25delinsTA (n.1869+24_1869+25delinsTA)
c.*613+24_*613+25delinsTA (n.*613+24_*613+25delinsTA)
c.1536+24_1536+25delinsTA (n.1536+24_1536+25delinsTA)
n.649_650delinsTA
c.1425+24_1425+25delinsTA (n.1425+24_1425+25delinsTA)
c.1285+9087_1285+9088delinsTA (n.1285+9087_1285+9088delinsTA)
n.1664+5644_1664+5645delinsTA
c.5+24_5+25delinsTA
n.361+24_361+25delinsTA
n.212-18370_212-18369delinsTA
c.1773+24_1773+25delinsTA (n.1773+24_1773+25delinsTA)
c.1833+24_1833+25delinsTA (n.1833+24_1833+25delinsTA)
c.1707+3596_1707+3597delinsTA (n.1707+3596_1707+3597delinsTA)
c.537+24_537+25delinsTA (n.537+24_537+25delinsTA)
n.2088+24_2088+25delinsTA
13g.51964848delCA6989205ATP7Bc.1869+24del (n.1869+24del)
c.*613+24del (n.*613+24del)
c.1536+24del (n.1536+24del)
n.649del
c.1425+24del (n.1425+24del)
c.1285+9087del (n.1285+9087del)
n.1664+5644del
c.5+24del
n.361+24del
n.212-18370del
c.1773+24del (n.1773+24del)
c.1833+24del (n.1833+24del)
c.1707+3596del (n.1707+3596del)
c.537+24del (n.537+24del)
n.2088+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964848A=CA2091557290ATP7Bc.1869+24T= (n.1869+24T=)
c.*613+24T= (n.*613+24T=)
c.1536+24T= (n.1536+24T=)
n.649T=
c.1425+24T= (n.1425+24T=)
c.1285+9087T= (n.1285+9087T=)
n.1664+5644T=
c.5+24T=
n.361+24T=
n.212-18370T=
c.1773+24T= (n.1773+24T=)
c.1833+24T= (n.1833+24T=)
c.1707+3596T= (n.1707+3596T=)
c.537+24T= (n.537+24T=)
n.2088+24T=
13g.51964848A>GCA609969599ATP7Bc.1869+24T>C (n.1869+24T>C)
c.*613+24T>C (n.*613+24T>C)
c.1536+24T>C (n.1536+24T>C)
n.649T>C
c.1425+24T>C (n.1425+24T>C)
c.1285+9087T>C (n.1285+9087T>C)
n.1664+5644T>C
c.5+24T>C
n.361+24T>C
n.212-18370T>C
c.1773+24T>C (n.1773+24T>C)
c.1833+24T>C (n.1833+24T>C)
c.1707+3596T>C (n.1707+3596T>C)
c.537+24T>C (n.537+24T>C)
n.2088+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964848A>TCA698899392ATP7Bc.1869+24T>A (n.1869+24T>A)
c.*613+24T>A (n.*613+24T>A)
c.1536+24T>A (n.1536+24T>A)
n.649T>A
c.1425+24T>A (n.1425+24T>A)
c.1285+9087T>A (n.1285+9087T>A)
n.1664+5644T>A
c.5+24T>A
n.361+24T>A
n.212-18370T>A
c.1773+24T>A (n.1773+24T>A)
c.1833+24T>A (n.1833+24T>A)
c.1707+3596T>A (n.1707+3596T>A)
c.537+24T>A (n.537+24T>A)
n.2088+24T>A
 dbSNP
13g.51964849C>ACA609969600ATP7Bc.1869+23G>T (n.1869+23G>T)
c.*613+23G>T (n.*613+23G>T)
c.1536+23G>T (n.1536+23G>T)
n.648G>T
c.1425+23G>T (n.1425+23G>T)
c.1285+9086G>T (n.1285+9086G>T)
n.1664+5643G>T
c.5+23G>T
n.361+23G>T
n.212-18371G>T
c.1773+23G>T (n.1773+23G>T)
c.1833+23G>T (n.1833+23G>T)
c.1707+3595G>T (n.1707+3595G>T)
c.537+23G>T (n.537+23G>T)
n.2088+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964849C=CA2091557294ATP7Bc.1869+23G= (n.1869+23G=)
c.*613+23G= (n.*613+23G=)
c.1536+23G= (n.1536+23G=)
n.648G=
c.1425+23G= (n.1425+23G=)
c.1285+9086G= (n.1285+9086G=)
n.1664+5643G=
c.5+23G=
n.361+23G=
n.212-18371G=
c.1773+23G= (n.1773+23G=)
c.1833+23G= (n.1833+23G=)
c.1707+3595G= (n.1707+3595G=)
c.537+23G= (n.537+23G=)
n.2088+23G=
13g.51964849C>TCA2623117192ATP7Bc.1869+23G>A (n.1869+23G>A)
c.*613+23G>A (n.*613+23G>A)
c.1536+23G>A (n.1536+23G>A)
n.648G>A
c.1425+23G>A (n.1425+23G>A)
c.1285+9086G>A (n.1285+9086G>A)
n.1664+5643G>A
c.5+23G>A
n.361+23G>A
n.212-18371G>A
c.1773+23G>A (n.1773+23G>A)
c.1833+23G>A (n.1833+23G>A)
c.1707+3595G>A (n.1707+3595G>A)
c.537+23G>A (n.537+23G>A)
n.2088+23G>A
 gnomAD v4
13g.51964850A>GCA2623117193ATP7Bc.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
c.*613+22T>C (n.*613+22T>C)
c.1536+22T>C (n.1536+22T>C)
n.647T>C
c.1425+22T>C (n.1425+22T>C)
c.1285+9085T>C (n.1285+9085T>C)
n.1664+5642T>C
c.5+22T>C
n.361+22T>C
n.212-18372T>C
c.1773+22T>C (n.1773+22T>C)
c.1833+22T>C (n.1833+22T>C)
c.1707+3594T>C (n.1707+3594T>C)
c.537+22T>C (n.537+22T>C)
n.2088+22T>C
 gnomAD v4
13g.51964851_51964854delinsATTTCA2091557296ATP7Bc.1869+18_1869+21delinsAAAT (n.1869+18_1869+21delinsAAAT)
c.*613+18_*613+21delinsAAAT (n.*613+18_*613+21delinsAAAT)
c.1536+18_1536+21delinsAAAT (n.1536+18_1536+21delinsAAAT)
n.643_646delinsAAAT
c.1425+18_1425+21delinsAAAT (n.1425+18_1425+21delinsAAAT)
c.1285+9081_1285+9084delinsAAAT (n.1285+9081_1285+9084delinsAAAT)
n.1664+5638_1664+5641delinsAAAT
c.5+18_5+21delinsAAAT
n.361+18_361+21delinsAAAT
n.212-18376_212-18373delinsAAAT
c.1773+18_1773+21delinsAAAT (n.1773+18_1773+21delinsAAAT)
c.1833+18_1833+21delinsAAAT (n.1833+18_1833+21delinsAAAT)
c.1707+3590_1707+3593delinsAAAT (n.1707+3590_1707+3593delinsAAAT)
c.537+18_537+21delinsAAAT (n.537+18_537+21delinsAAAT)
n.2088+18_2088+21delinsAAAT
13g.51964852T>CCA6989207ATP7Bc.1869+20A>G (n.1869+20A>G)
c.*613+20A>G (n.*613+20A>G)
c.1536+20A>G (n.1536+20A>G)
n.645A>G
c.1425+20A>G (n.1425+20A>G)
c.1285+9083A>G (n.1285+9083A>G)
n.1664+5640A>G
c.5+20A>G
n.361+20A>G
n.212-18374A>G
c.1773+20A>G (n.1773+20A>G)
c.1833+20A>G (n.1833+20A>G)
c.1707+3592A>G (n.1707+3592A>G)
c.537+20A>G (n.537+20A>G)
n.2088+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964852T>GCA2623117200ATP7Bc.1869+20A>C (n.1869+20A>C)
c.*613+20A>C (n.*613+20A>C)
c.1536+20A>C (n.1536+20A>C)
n.645A>C
c.1425+20A>C (n.1425+20A>C)
c.1285+9083A>C (n.1285+9083A>C)
n.1664+5640A>C
c.5+20A>C
n.361+20A>C
n.212-18374A>C
c.1773+20A>C (n.1773+20A>C)
c.1833+20A>C (n.1833+20A>C)
c.1707+3592A>C (n.1707+3592A>C)
c.537+20A>C (n.537+20A>C)
n.2088+20A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51964852T=CA2091557300ATP7Bc.1869+20A= (n.1869+20A=)
c.*613+20A= (n.*613+20A=)
c.1536+20A= (n.1536+20A=)
n.645A=
c.1425+20A= (n.1425+20A=)
c.1285+9083A= (n.1285+9083A=)
n.1664+5640A=
c.5+20A=
n.361+20A=
n.212-18374A=
c.1773+20A= (n.1773+20A=)
c.1833+20A= (n.1833+20A=)
c.1707+3592A= (n.1707+3592A=)
c.537+20A= (n.537+20A=)
n.2088+20A=
13g.51964857delCA2091557299ATP7Bc.1869+20del (n.1869+20del)
c.*613+20del (n.*613+20del)
c.1536+20del (n.1536+20del)
n.645del
c.1425+20del (n.1425+20del)
c.1285+9083del (n.1285+9083del)
n.1664+5640del
c.5+20del
n.361+20del
n.212-18374del
c.1773+20del (n.1773+20del)
c.1833+20del (n.1833+20del)
c.1707+3592del (n.1707+3592del)
c.537+20del (n.537+20del)
n.2088+20del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964856_51964857delCA2739277627ATP7Bc.1869+19_1869+20del (n.1869+19_1869+20del)
c.*613+19_*613+20del (n.*613+19_*613+20del)
c.1536+19_1536+20del (n.1536+19_1536+20del)
n.644_645del
c.1425+19_1425+20del (n.1425+19_1425+20del)
c.1285+9082_1285+9083del (n.1285+9082_1285+9083del)
n.1664+5639_1664+5640del
c.5+19_5+20del
n.361+19_361+20del
n.212-18375_212-18374del
c.1773+19_1773+20del (n.1773+19_1773+20del)
c.1833+19_1833+20del (n.1833+19_1833+20del)
c.1707+3591_1707+3592del (n.1707+3591_1707+3592del)
c.537+19_537+20del (n.537+19_537+20del)
n.2088+19_2088+20del
 ClinVar
13g.51964855_51964857delCA6989206ATP7Bc.1869+18_1869+20del (n.1869+18_1869+20del)
c.*613+18_*613+20del (n.*613+18_*613+20del)
c.1536+18_1536+20del (n.1536+18_1536+20del)
n.643_645del
c.1425+18_1425+20del (n.1425+18_1425+20del)
c.1285+9081_1285+9083del (n.1285+9081_1285+9083del)
n.1664+5638_1664+5640del
c.5+18_5+20del
n.361+18_361+20del
n.212-18376_212-18374del
c.1773+18_1773+20del (n.1773+18_1773+20del)
c.1833+18_1833+20del (n.1833+18_1833+20del)
c.1707+3590_1707+3592del (n.1707+3590_1707+3592del)
c.537+18_537+20del (n.537+18_537+20del)
n.2088+18_2088+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964853T>CCA250061525ATP7Bc.1869+19A>G (n.1869+19A>G)
c.*613+19A>G (n.*613+19A>G)
c.1536+19A>G (n.1536+19A>G)
n.644A>G
c.1425+19A>G (n.1425+19A>G)
c.1285+9082A>G (n.1285+9082A>G)
n.1664+5639A>G
c.5+19A>G
n.361+19A>G
n.212-18375A>G
c.1773+19A>G (n.1773+19A>G)
c.1833+19A>G (n.1833+19A>G)
c.1707+3591A>G (n.1707+3591A>G)
c.537+19A>G (n.537+19A>G)
n.2088+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964853T=CA2091557303ATP7Bc.1869+19A= (n.1869+19A=)
c.*613+19A= (n.*613+19A=)
c.1536+19A= (n.1536+19A=)
n.644A=
c.1425+19A= (n.1425+19A=)
c.1285+9082A= (n.1285+9082A=)
n.1664+5639A=
c.5+19A=
n.361+19A=
n.212-18375A=
c.1773+19A= (n.1773+19A=)
c.1833+19A= (n.1833+19A=)
c.1707+3591A= (n.1707+3591A=)
c.537+19A= (n.537+19A=)
n.2088+19A=
13g.51964855T>CCA2623117205ATP7Bc.1869+17A>G (n.1869+17A>G)
c.*613+17A>G (n.*613+17A>G)
c.1536+17A>G (n.1536+17A>G)
n.642A>G
c.1425+17A>G (n.1425+17A>G)
c.1285+9080A>G (n.1285+9080A>G)
n.1664+5637A>G
c.5+17A>G
n.361+17A>G
n.212-18377A>G
c.1773+17A>G (n.1773+17A>G)
c.1833+17A>G (n.1833+17A>G)
c.1707+3589A>G (n.1707+3589A>G)
c.537+17A>G (n.537+17A>G)
n.2088+17A>G
 gnomAD v4
13g.51964856T>CCA6989208ATP7Bc.1869+16A>G (n.1869+16A>G)
c.*613+16A>G (n.*613+16A>G)
c.1536+16A>G (n.1536+16A>G)
n.641A>G
c.1425+16A>G (n.1425+16A>G)
c.1285+9079A>G (n.1285+9079A>G)
n.1664+5636A>G
c.5+16A>G
n.361+16A>G
n.212-18378A>G
c.1773+16A>G (n.1773+16A>G)
c.1833+16A>G (n.1833+16A>G)
c.1707+3588A>G (n.1707+3588A>G)
c.537+16A>G (n.537+16A>G)
n.2088+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964856T=CA2091557306ATP7Bc.1869+16A= (n.1869+16A=)
c.*613+16A= (n.*613+16A=)
c.1536+16A= (n.1536+16A=)
n.641A=
c.1425+16A= (n.1425+16A=)
c.1285+9079A= (n.1285+9079A=)
n.1664+5636A=
c.5+16A=
n.361+16A=
n.212-18378A=
c.1773+16A= (n.1773+16A=)
c.1833+16A= (n.1833+16A=)
c.1707+3588A= (n.1707+3588A=)
c.537+16A= (n.537+16A=)
n.2088+16A=
13g.51964858A=CA2091557314ATP7Bc.1869+14T= (n.1869+14T=)
c.*613+14T= (n.*613+14T=)
c.1536+14T= (n.1536+14T=)
n.639T=
c.1425+14T= (n.1425+14T=)
c.1285+9077T= (n.1285+9077T=)
n.1664+5634T=
c.5+14T=
n.361+14T=
n.212-18380T=
c.1773+14T= (n.1773+14T=)
c.1833+14T= (n.1833+14T=)
c.1707+3586T= (n.1707+3586T=)
c.537+14T= (n.537+14T=)
n.2088+14T=
13g.51964858A>GCA2575420710ATP7Bc.1869+14T>C (n.1869+14T>C)
c.*613+14T>C (n.*613+14T>C)
c.1536+14T>C (n.1536+14T>C)
n.639T>C
c.1425+14T>C (n.1425+14T>C)
c.1285+9077T>C (n.1285+9077T>C)
n.1664+5634T>C
c.5+14T>C
n.361+14T>C
n.212-18380T>C
c.1773+14T>C (n.1773+14T>C)
c.1833+14T>C (n.1833+14T>C)
c.1707+3586T>C (n.1707+3586T>C)
c.537+14T>C (n.537+14T>C)
n.2088+14T>C
 gnomAD v4
13g.51964858A>TCA2091557310ATP7Bc.1869+14T>A (n.1869+14T>A)
c.*613+14T>A (n.*613+14T>A)
c.1536+14T>A (n.1536+14T>A)
n.639T>A
c.1425+14T>A (n.1425+14T>A)
c.1285+9077T>A (n.1285+9077T>A)
n.1664+5634T>A
c.5+14T>A
n.361+14T>A
n.212-18380T>A
c.1773+14T>A (n.1773+14T>A)
c.1833+14T>A (n.1833+14T>A)
c.1707+3586T>A (n.1707+3586T>A)
c.537+14T>A (n.537+14T>A)
n.2088+14T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964859A>GCA2623117209ATP7Bc.1869+13T>C (n.1869+13T>C)
c.*613+13T>C (n.*613+13T>C)
c.1536+13T>C (n.1536+13T>C)
n.638T>C
c.1425+13T>C (n.1425+13T>C)
c.1285+9076T>C (n.1285+9076T>C)
n.1664+5633T>C
c.5+13T>C
n.361+13T>C
n.212-18381T>C
c.1773+13T>C (n.1773+13T>C)
c.1833+13T>C (n.1833+13T>C)
c.1707+3585T>C (n.1707+3585T>C)
c.537+13T>C (n.537+13T>C)
n.2088+13T>C
 gnomAD v4
13g.51964860T>ACA2091557318ATP7Bc.1869+12A>T (n.1869+12A>T)
c.*613+12A>T (n.*613+12A>T)
c.1536+12A>T (n.1536+12A>T)
n.637A>T
c.1425+12A>T (n.1425+12A>T)
c.1285+9075A>T (n.1285+9075A>T)
n.1664+5632A>T
c.5+12A>T
n.361+12A>T
n.212-18382A>T
c.1773+12A>T (n.1773+12A>T)
c.1833+12A>T (n.1833+12A>T)
c.1707+3584A>T (n.1707+3584A>T)
c.537+12A>T (n.537+12A>T)
n.2088+12A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964860T>CCA609969601ATP7Bc.1869+12A>G (n.1869+12A>G)
c.*613+12A>G (n.*613+12A>G)
c.1536+12A>G (n.1536+12A>G)
n.637A>G
c.1425+12A>G (n.1425+12A>G)
c.1285+9075A>G (n.1285+9075A>G)
n.1664+5632A>G
c.5+12A>G
n.361+12A>G
n.212-18382A>G
c.1773+12A>G (n.1773+12A>G)
c.1833+12A>G (n.1833+12A>G)
c.1707+3584A>G (n.1707+3584A>G)
c.537+12A>G (n.537+12A>G)
n.2088+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964860T=CA2091557316ATP7Bc.1869+12A= (n.1869+12A=)
c.*613+12A= (n.*613+12A=)
c.1536+12A= (n.1536+12A=)
n.637A=
c.1425+12A= (n.1425+12A=)
c.1285+9075A= (n.1285+9075A=)
n.1664+5632A=
c.5+12A=
n.361+12A=
n.212-18382A=
c.1773+12A= (n.1773+12A=)
c.1833+12A= (n.1833+12A=)
c.1707+3584A= (n.1707+3584A=)
c.537+12A= (n.537+12A=)
n.2088+12A=
13g.51964863A>GCA2499222496ATP7Bc.1869+9T>C (n.1869+9T>C)
c.*613+9T>C (n.*613+9T>C)
c.1536+9T>C (n.1536+9T>C)
n.634T>C
c.1425+9T>C (n.1425+9T>C)
c.1285+9072T>C (n.1285+9072T>C)
n.1664+5629T>C
c.5+9T>C
n.361+9T>C
n.212-18385T>C
c.1773+9T>C (n.1773+9T>C)
c.1833+9T>C (n.1833+9T>C)
c.1707+3581T>C (n.1707+3581T>C)
c.537+9T>C (n.537+9T>C)
n.2088+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964868_51964871delCA2580614791ATP7Bc.1869+5_1869+8del (n.1869+5_1869+8del)
c.*613+5_*613+8del (n.*613+5_*613+8del)
c.1536+5_1536+8del (n.1536+5_1536+8del)
n.630_633del
c.1425+5_1425+8del (n.1425+5_1425+8del)
c.1285+9068_1285+9071del (n.1285+9068_1285+9071del)
n.1664+5625_1664+5628del
c.5+5_5+8del
n.361+5_361+8del
n.212-18389_212-18386del
c.1773+5_1773+8del (n.1773+5_1773+8del)
c.1833+5_1833+8del (n.1833+5_1833+8del)
c.1707+3577_1707+3580del (n.1707+3577_1707+3580del)
c.537+5_537+8del (n.537+5_537+8del)
n.2088+5_2088+8del
 ClinVar dbSNP
13g.51964865T>GCA6989209ATP7Bc.1869+7A>C (n.1869+7A>C)
c.*613+7A>C (n.*613+7A>C)
c.1536+7A>C (n.1536+7A>C)
n.632A>C
c.1425+7A>C (n.1425+7A>C)
c.1285+9070A>C (n.1285+9070A>C)
n.1664+5627A>C
c.5+7A>C
n.361+7A>C
n.212-18387A>C
c.1773+7A>C (n.1773+7A>C)
c.1833+7A>C (n.1833+7A>C)
c.1707+3579A>C (n.1707+3579A>C)
c.537+7A>C (n.537+7A>C)
n.2088+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964865T=CA2091557323ATP7Bc.1869+7A= (n.1869+7A=)
c.*613+7A= (n.*613+7A=)
c.1536+7A= (n.1536+7A=)
n.632A=
c.1425+7A= (n.1425+7A=)
c.1285+9070A= (n.1285+9070A=)
n.1664+5627A=
c.5+7A=
n.361+7A=
n.212-18387A=
c.1773+7A= (n.1773+7A=)
c.1833+7A= (n.1833+7A=)
c.1707+3579A= (n.1707+3579A=)
c.537+7A= (n.537+7A=)
n.2088+7A=
13g.51964866A=CA2091557325ATP7Bc.1869+6T= (n.1869+6T=)
c.*613+6T= (n.*613+6T=)
c.1536+6T= (n.1536+6T=)
n.631T=
c.1425+6T= (n.1425+6T=)
c.1285+9069T= (n.1285+9069T=)
n.1664+5626T=
c.5+6T=
n.361+6T=
n.212-18388T=
c.1773+6T= (n.1773+6T=)
c.1833+6T= (n.1833+6T=)
c.1707+3578T= (n.1707+3578T=)
c.537+6T= (n.537+6T=)
n.2088+6T=
13g.51964866A>GCA2091557327ATP7Bc.1869+6T>C (n.1869+6T>C)
c.*613+6T>C (n.*613+6T>C)
c.1536+6T>C (n.1536+6T>C)
n.631T>C
c.1425+6T>C (n.1425+6T>C)
c.1285+9069T>C (n.1285+9069T>C)
n.1664+5626T>C
c.5+6T>C
n.361+6T>C
n.212-18388T>C
c.1773+6T>C (n.1773+6T>C)
c.1833+6T>C (n.1833+6T>C)
c.1707+3578T>C (n.1707+3578T>C)
c.537+6T>C (n.537+6T>C)
n.2088+6T>C
 dbSNP
13g.51964867C=CA2091557331ATP7Bc.1869+5G= (n.1869+5G=)
c.*613+5G= (n.*613+5G=)
c.1536+5G= (n.1536+5G=)
n.630G=
c.1425+5G= (n.1425+5G=)
c.1285+9068G= (n.1285+9068G=)
n.1664+5625G=
c.5+5G=
n.361+5G=
n.212-18389G=
c.1773+5G= (n.1773+5G=)
c.1833+5G= (n.1833+5G=)
c.1707+3577G= (n.1707+3577G=)
c.537+5G= (n.537+5G=)
n.2088+5G=
13g.51964867C>TCA956028647ATP7Bc.1869+5G>A (n.1869+5G>A)
c.*613+5G>A (n.*613+5G>A)
c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
n.630G>A
c.1425+5G>A (n.1425+5G>A)
c.1285+9068G>A (n.1285+9068G>A)
n.1664+5625G>A
c.5+5G>A
n.361+5G>A
n.212-18389G>A
c.1773+5G>A (n.1773+5G>A)
c.1833+5G>A (n.1833+5G>A)
c.1707+3577G>A (n.1707+3577G>A)
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.2088+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964868T>ACA2573149658ATP7Bc.1869+4A>T (n.1869+4A>T)
c.*613+4A>T (n.*613+4A>T)
c.1536+4A>T (n.1536+4A>T)
n.629A>T
c.1425+4A>T (n.1425+4A>T)
c.1285+9067A>T (n.1285+9067A>T)
n.1664+5624A>T
c.5+4A>T
n.361+4A>T
n.212-18390A>T
c.1773+4A>T (n.1773+4A>T)
c.1833+4A>T (n.1833+4A>T)
c.1707+3576A>T (n.1707+3576A>T)
c.537+4A>T (n.537+4A>T)
n.2088+4A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964870A>CCA388029855ATP7Bc.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
c.*613+2T>G (n.*613+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
n.627T>G
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1285+9065T>G (n.1285+9065T>G)
n.1664+5622T>G
c.5+2T>G
n.361+2T>G
n.212-18392T>G
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1707+3574T>G (n.1707+3574T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.2088+2T>G
13g.51964870A>GCA388029859ATP7Bc.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
c.*613+2T>C (n.*613+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
n.627T>C
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1285+9065T>C (n.1285+9065T>C)
n.1664+5622T>C
c.5+2T>C
n.361+2T>C
n.212-18392T>C
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.1707+3574T>C (n.1707+3574T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.2088+2T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51964870A>TCA388029862ATP7Bc.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
c.*613+2T>A (n.*613+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
n.627T>A
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1285+9065T>A (n.1285+9065T>A)
n.1664+5622T>A
c.5+2T>A
n.361+2T>A
n.212-18392T>A
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.1707+3574T>A (n.1707+3574T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.2088+2T>A
13g.51964871C>ACA388029878ATP7Bc.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
c.*613+1G>T (n.*613+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
n.626G>T
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1285+9064G>T (n.1285+9064G>T)
n.1664+5621G>T
c.5+1G>T
n.361+1G>T
n.212-18393G>T
c.1773+1G>T (n.1773+1G>T)
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.1707+3573G>T (n.1707+3573G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.2088+1G>T
13g.51964871C=CA2091557334ATP7Bc.1869+1G= (n.1869+1G=)
c.*613+1G= (n.*613+1G=)
c.1536+1G= (n.1536+1G=)
n.626G=
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.1285+9064G= (n.1285+9064G=)
n.1664+5621G=
c.5+1G=
n.361+1G=
n.212-18393G=
c.1773+1G= (n.1773+1G=)
c.1833+1G= (n.1833+1G=)
c.1707+3573G= (n.1707+3573G=)
c.537+1G= (n.537+1G=)
n.2088+1G=
13g.51964871C>GCA388029875ATP7Bc.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
c.*613+1G>C (n.*613+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
n.626G>C
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1285+9064G>C (n.1285+9064G>C)
n.1664+5621G>C
c.5+1G>C
n.361+1G>C
n.212-18393G>C
c.1773+1G>C (n.1773+1G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1707+3573G>C (n.1707+3573G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.2088+1G>C
13g.51964871C>TCA388029866ATP7Bc.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
c.*613+1G>A (n.*613+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
n.626G>A
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1285+9064G>A (n.1285+9064G>A)
n.1664+5621G>A
c.5+1G>A
n.361+1G>A
n.212-18393G>A
c.1773+1G>A (n.1773+1G>A)
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.1707+3573G>A (n.1707+3573G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.2088+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964872C>ACA388029882ATP7Bc.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.625G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1285+9063G>T (n.1285+9063G>T)
n.1664+5620G>T
c.5G>T
n.361G>T
n.212-18394G>T
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.1707+3572G>T (n.1707+3572G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.2088G>T
13g.51964872C>GCA388029884ATP7Bc.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.625G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1285+9063G>C (n.1285+9063G>C)
n.1664+5620G>C
c.5G>C
n.361G>C
n.212-18394G>C
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.1707+3572G>C (n.1707+3572G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.2088G>C
13g.51964872C>TCA483896447ATP7Bc.1869G>A (p.Glu623=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.625G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1285+9063G>A (n.1285+9063G>A)
n.1664+5620G>A
c.5G>A
n.361G>A
n.212-18394G>A
c.1773G>A (p.Glu591=)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.1707+3572G>A (n.1707+3572G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.2088G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964873T>ACA388029887ATP7Bc.1868A>T (p.Glu623Val)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.624A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1285+9062A>T (n.1285+9062A>T)
n.1664+5619A>T
c.4A>T
n.360A>T
n.212-18395A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1707+3571A>T (n.1707+3571A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.2087A>T
13g.51964873T>CCA388029889ATP7Bc.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.624A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1285+9062A>G (n.1285+9062A>G)
n.1664+5619A>G
c.4A>G
n.360A>G
n.212-18395A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1707+3571A>G (n.1707+3571A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.2087A>G
13g.51964873T>GCA388029890ATP7Bc.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.624A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1285+9062A>C (n.1285+9062A>C)
n.1664+5619A>C
c.4A>C
n.360A>C
n.212-18395A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1707+3571A>C (n.1707+3571A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.2087A>C
13g.51964874C>ACA388029891ATP7Bc.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.623G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1285+9061G>T (n.1285+9061G>T)
n.1664+5618G>T
c.3G>T
n.359G>T
n.212-18396G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1707+3570G>T (n.1707+3570G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.2086G>T
13g.51964874C>GCA388029893ATP7Bc.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.623G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1285+9061G>C (n.1285+9061G>C)
n.1664+5618G>C
c.3G>C
n.359G>C
n.212-18396G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1707+3570G>C (n.1707+3570G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.2086G>C
13g.51964874C>TCA388029894ATP7Bc.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.623G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1285+9061G>A (n.1285+9061G>A)
n.1664+5618G>A
c.3G>A
n.359G>A
n.212-18396G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1707+3570G>A (n.1707+3570G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.2086G>A
13g.51964875A=CA2091557336ATP7Bc.1866T= (p.Ile622=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.1533T= (p.Ile511=)
n.622T=
c.1422T= (p.Ile474=)
c.1285+9060T= (n.1285+9060T=)
n.1664+5617T=
c.2T=
n.358T=
n.212-18397T=
c.1770T= (p.Ile590=)
c.1830T= (p.Ile610=)
c.1707+3569T= (n.1707+3569T=)
c.534T= (p.Ile178=)
n.2085T=
13g.51964875A>CCA388029897ATP7Bc.1866T>G (p.Ile622Met)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
n.622T>G
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1285+9060T>G (n.1285+9060T>G)
n.1664+5617T>G
c.2T>G
n.358T>G
n.212-18397T>G
c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.1707+3569T>G (n.1707+3569T>G)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.2085T>G
13g.51964875A>GCA483896449ATP7Bc.1866T>C (p.Ile622=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
n.622T>C
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1285+9060T>C (n.1285+9060T>C)
n.1664+5617T>C
c.2T>C
n.358T>C
n.212-18397T>C
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.1707+3569T>C (n.1707+3569T>C)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.2085T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964875A>TCA483896448ATP7Bc.1866T>A (p.Ile622=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1533T>A (p.Ile511=)
n.622T>A
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1285+9060T>A (n.1285+9060T>A)
n.1664+5617T>A
c.2T>A
n.358T>A
n.212-18397T>A
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.1707+3569T>A (n.1707+3569T>A)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.2085T>A
 ClinVar
13g.51964876A=CA2091557339ATP7Bc.1865T= (p.Ile622=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.1532T= (p.Ile511=)
n.621T=
c.1421T= (p.Ile474=)
c.1285+9059T= (n.1285+9059T=)
n.1664+5616T=
c.1T=
n.357T=
n.212-18398T=
c.1769T= (p.Ile590=)
c.1829T= (p.Ile610=)
c.1707+3568T= (n.1707+3568T=)
c.533T= (p.Ile178=)
n.2084T=
13g.51964876A>CCA388029902ATP7Bc.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.621T>G
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1285+9059T>G (n.1285+9059T>G)
n.1664+5616T>G
c.1T>G
n.357T>G
n.212-18398T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1707+3568T>G (n.1707+3568T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.2084T>G
13g.51964876A>GCA388029908ATP7Bc.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.621T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1285+9059T>C (n.1285+9059T>C)
n.1664+5616T>C
c.1T>C
n.357T>C
n.212-18398T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1707+3568T>C (n.1707+3568T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.2084T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964876A>TCA388029905ATP7Bc.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.621T>A
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1285+9059T>A (n.1285+9059T>A)
n.1664+5616T>A
c.1T>A
n.357T>A
n.212-18398T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1707+3568T>A (n.1707+3568T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.2084T>A
13g.51964877T>ACA388029913ATP7Bc.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.620A>T
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1285+9058A>T (n.1285+9058A>T)
n.1664+5615A>T
n.356A>T
n.212-18399A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1707+3567A>T (n.1707+3567A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.2083A>T
13g.51964877T>CCA388029916ATP7Bc.1864A>G (p.Ile622Val)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.620A>G
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1285+9058A>G (n.1285+9058A>G)
n.1664+5615A>G
n.356A>G
n.212-18399A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1707+3567A>G (n.1707+3567A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.2083A>G
13g.51964877T>GCA388029919ATP7Bc.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.620A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1285+9058A>C (n.1285+9058A>C)
n.1664+5615A>C
n.356A>C
n.212-18399A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1707+3567A>C (n.1707+3567A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.2083A>C
13g.51964878A>CCA388029923ATP7Bc.1863T>G (p.Ile621Met)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
n.619T>G
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1285+9057T>G (n.1285+9057T>G)
n.1664+5614T>G
n.355T>G
n.212-18400T>G
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1707+3566T>G (n.1707+3566T>G)
c.531T>G (p.Ile177Met)
n.2082T>G
13g.51964878A>GCA483896450ATP7Bc.1863T>C (p.Ile621=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.1530T>C (p.Ile510=)
n.619T>C
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1285+9057T>C (n.1285+9057T>C)
n.1664+5614T>C
n.355T>C
n.212-18400T>C
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1707+3566T>C (n.1707+3566T>C)
c.531T>C (p.Ile177=)
n.2082T>C
13g.51964878A>TCA483896451ATP7Bc.1863T>A (p.Ile621=)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1530T>A (p.Ile510=)
n.619T>A
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1285+9057T>A (n.1285+9057T>A)
n.1664+5614T>A
n.355T>A
n.212-18400T>A
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1707+3566T>A (n.1707+3566T>A)
c.531T>A (p.Ile177=)
n.2082T>A
13g.51964879A=CA2091557346ATP7Bc.1862T= (p.Ile621=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.1529T= (p.Ile510=)
n.618T=
c.1418T= (p.Ile473=)
c.1285+9056T= (n.1285+9056T=)
n.1664+5613T=
n.354T=
n.212-18401T=
c.1766T= (p.Ile589=)
c.1826T= (p.Ile609=)
c.1707+3565T= (n.1707+3565T=)
c.530T= (p.Ile177=)
n.2081T=
13g.51964879A>CCA388029933ATP7Bc.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.618T>G
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1285+9056T>G (n.1285+9056T>G)
n.1664+5613T>G
n.354T>G
n.212-18401T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1707+3565T>G (n.1707+3565T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.2081T>G
13g.51964879A>GCA6989210ATP7Bc.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.618T>C
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1285+9056T>C (n.1285+9056T>C)
n.1664+5613T>C
n.354T>C
n.212-18401T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1707+3565T>C (n.1707+3565T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.2081T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964879A>TCA388029930ATP7Bc.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.618T>A
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1285+9056T>A (n.1285+9056T>A)
n.1664+5613T>A
n.354T>A
n.212-18401T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1707+3565T>A (n.1707+3565T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.2081T>A
13g.51964880T>ACA388029937ATP7Bc.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.617A>T
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1285+9055A>T (n.1285+9055A>T)
n.1664+5612A>T
n.353A>T
n.212-18402A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1707+3564A>T (n.1707+3564A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.2080A>T
13g.51964880T>CCA388029940ATP7Bc.1861A>G (p.Ile621Val)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.617A>G
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1285+9055A>G (n.1285+9055A>G)
n.1664+5612A>G
n.353A>G
n.212-18402A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1707+3564A>G (n.1707+3564A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964880T>GCA388029943ATP7Bc.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.617A>C
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1285+9055A>C (n.1285+9055A>C)
n.1664+5612A>C
n.353A>C
n.212-18402A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1707+3564A>C (n.1707+3564A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.2080A>C
13g.51964880T=CA2091557354ATP7Bc.1861A= (p.Ile621=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.1528A= (p.Ile510=)
n.617A=
c.1417A= (p.Ile473=)
c.1285+9055A= (n.1285+9055A=)
n.1664+5612A=
n.353A=
n.212-18402A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.1707+3564A= (n.1707+3564A=)
c.529A= (p.Ile177=)
n.2080A=
13g.51964881T>ACA388029947ATP7Bc.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
n.616A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.1285+9054A>T (n.1285+9054A>T)
n.1664+5611A>T
n.352A>T
n.212-18403A>T
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1707+3563A>T (n.1707+3563A>T)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.2079A>T
13g.51964881T>CCA483896452ATP7Bc.1860A>G (p.Lys620=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1527A>G (p.Lys509=)
n.616A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.1285+9054A>G (n.1285+9054A>G)
n.1664+5611A>G
n.352A>G
n.212-18403A>G
c.1764A>G (p.Lys588=)
c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1707+3563A>G (n.1707+3563A>G)
c.528A>G (p.Lys176=)
n.2079A>G
13g.51964881T>GCA388029950ATP7Bc.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
n.616A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.1285+9054A>C (n.1285+9054A>C)
n.1664+5611A>C
n.352A>C
n.212-18403A>C
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1707+3563A>C (n.1707+3563A>C)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.2079A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964881T=CA2091557357ATP7Bc.1860A= (p.Lys620=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.1527A= (p.Lys509=)
n.616A=
c.1416A= (p.Lys472=)
c.1285+9054A= (n.1285+9054A=)
n.1664+5611A=
n.352A=
n.212-18403A=
c.1764A= (p.Lys588=)
c.1824A= (p.Lys608=)
c.1707+3563A= (n.1707+3563A=)
c.528A= (p.Lys176=)
n.2079A=
13g.51964882T>ACA388029953ATP7Bc.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
n.615A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.1285+9053A>T (n.1285+9053A>T)
n.1664+5610A>T
n.351A>T
n.212-18404A>T
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1707+3562A>T (n.1707+3562A>T)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.2078A>T
13g.51964882T>CCA388029955ATP7Bc.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.615A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1285+9053A>G (n.1285+9053A>G)
n.1664+5610A>G
n.351A>G
n.212-18404A>G
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1707+3562A>G (n.1707+3562A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.2078A>G
 gnomAD v4
13g.51964882T>GCA250061533ATP7Bc.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.615A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1285+9053A>C (n.1285+9053A>C)
n.1664+5610A>C
n.351A>C
n.212-18404A>C
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1707+3562A>C (n.1707+3562A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.2078A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964882T=CA2091557359ATP7Bc.1859A= (p.Lys620=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.1526A= (p.Lys509=)
n.615A=
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1285+9053A= (n.1285+9053A=)
n.1664+5610A=
n.351A=
n.212-18404A=
c.1763A= (p.Lys588=)
c.1823A= (p.Lys608=)
c.1707+3562A= (n.1707+3562A=)
c.527A= (p.Lys176=)
n.2078A=
13g.51964883T>ACA388029962ATP7Bc.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.614A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1285+9052A>T (n.1285+9052A>T)
n.1664+5609A>T
n.350A>T
n.212-18405A>T
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1707+3561A>T (n.1707+3561A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.2077A>T
13g.51964883T>CCA388029965ATP7Bc.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.614A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1285+9052A>G (n.1285+9052A>G)
n.1664+5609A>G
n.350A>G
n.212-18405A>G
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1707+3561A>G (n.1707+3561A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.2077A>G
 gnomAD v4
13g.51964883T>GCA388029968ATP7Bc.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.614A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1285+9052A>C (n.1285+9052A>C)
n.1664+5609A>C
n.350A>C
n.212-18405A>C
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1707+3561A>C (n.1707+3561A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.2077A>C
 gnomAD v4
13g.51964884G>ACA483896453ATP7Bc.1857C>T (p.Ile619=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1524C>T (p.Ile508=)
n.613C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1285+9051C>T (n.1285+9051C>T)
n.1664+5608C>T
n.349C>T
n.212-18406C>T
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1821C>T (p.Ile607=)
c.1707+3560C>T (n.1707+3560C>T)
c.525C>T (p.Ile175=)
n.2076C>T
13g.51964884G>CCA388029970ATP7Bc.1857C>G (p.Ile619Met)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1524C>G (p.Ile508Met)
n.613C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1285+9051C>G (n.1285+9051C>G)
n.1664+5608C>G
n.349C>G
n.212-18406C>G
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.1707+3560C>G (n.1707+3560C>G)
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.2076C>G
13g.51964884G=CA2091557362ATP7Bc.1857C= (p.Ile619=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.1524C= (p.Ile508=)
n.613C=
c.1413C= (p.Ile471=)
c.1285+9051C= (n.1285+9051C=)
n.1664+5608C=
n.349C=
n.212-18406C=
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1821C= (p.Ile607=)
c.1707+3560C= (n.1707+3560C=)
c.525C= (p.Ile175=)
n.2076C=
13g.51964884G>TCA6989211ATP7Bc.1857C>A (p.Ile619=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1524C>A (p.Ile508=)
n.613C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1285+9051C>A (n.1285+9051C>A)
n.1664+5608C>A
n.349C>A
n.212-18406C>A
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1821C>A (p.Ile607=)
c.1707+3560C>A (n.1707+3560C>A)
c.525C>A (p.Ile175=)
n.2076C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964885A>CCA388029976ATP7Bc.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.612T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1285+9050T>G (n.1285+9050T>G)
n.1664+5607T>G
n.348T>G
n.212-18407T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1707+3559T>G (n.1707+3559T>G)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.2075T>G
13g.51964885A>GCA388029979ATP7Bc.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.612T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1285+9050T>C (n.1285+9050T>C)
n.1664+5607T>C
n.348T>C
n.212-18407T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1707+3559T>C (n.1707+3559T>C)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.2075T>C
13g.51964885A>TCA388029977ATP7Bc.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.612T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1285+9050T>A (n.1285+9050T>A)
n.1664+5607T>A
n.348T>A
n.212-18407T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1707+3559T>A (n.1707+3559T>A)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.2075T>A
13g.51964886delCA2580087767ATP7Bc.1855del (p.Ile619SerfsTer29)
c.*599del (n.*599del)
c.1855del (p.Ile619SerfsTer26)
c.1522del (p.Ile508SerfsTer29)
c.1855del (p.Ile619SerfsTer20)
n.611del
c.1411del (p.Ile471SerfsTer26)
c.1285+9049del (n.1285+9049del)
n.1664+5606del
n.347del
n.212-18408del
c.1759del (p.Ile587SerfsTer29)
c.1819del (p.Ile607SerfsTer29)
c.1707+3558del (n.1707+3558del)
c.523del (p.Ile175SerfsTer29)
n.2074del
 ClinVar
13g.51964886T>ACA388029983ATP7Bc.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.611A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1285+9049A>T (n.1285+9049A>T)
n.1664+5606A>T
n.347A>T
n.212-18408A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1707+3558A>T (n.1707+3558A>T)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.2074A>T
13g.51964886T>CCA388029986ATP7Bc.1855A>G (p.Ile619Val)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.611A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1285+9049A>G (n.1285+9049A>G)
n.1664+5606A>G
n.347A>G
n.212-18408A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1707+3558A>G (n.1707+3558A>G)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.2074A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51964886T>GCA388029988ATP7Bc.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.611A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1285+9049A>C (n.1285+9049A>C)
n.1664+5606A>C
n.347A>C
n.212-18408A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1707+3558A>C (n.1707+3558A>C)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.2074A>C
13g.51964887A>CCA388029991ATP7Bc.1854T>G (p.Ile618Met)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1521T>G (p.Ile507Met)
n.610T>G
c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.1285+9048T>G (n.1285+9048T>G)
n.1664+5605T>G
n.346T>G
n.212-18409T>G
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1707+3557T>G (n.1707+3557T>G)
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.2073T>G
13g.51964887A>GCA483896454ATP7Bc.1854T>C (p.Ile618=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1521T>C (p.Ile507=)
n.610T>C
c.1410T>C (p.Ile470=)
c.1285+9048T>C (n.1285+9048T>C)
n.1664+5605T>C
n.346T>C
n.212-18409T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.1818T>C (p.Ile606=)
c.1707+3557T>C (n.1707+3557T>C)
c.522T>C (p.Ile174=)
n.2073T>C
13g.51964887A>TCA483896455ATP7Bc.1854T>A (p.Ile618=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1521T>A (p.Ile507=)
n.610T>A
c.1410T>A (p.Ile470=)
c.1285+9048T>A (n.1285+9048T>A)
n.1664+5605T>A
n.346T>A
n.212-18409T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.1818T>A (p.Ile606=)
c.1707+3557T>A (n.1707+3557T>A)
c.522T>A (p.Ile174=)
n.2073T>A
13g.51964888A>CCA388029997ATP7Bc.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
n.609T>G
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.1285+9047T>G (n.1285+9047T>G)
n.1664+5604T>G
n.345T>G
n.212-18410T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1707+3556T>G (n.1707+3556T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.2072T>G
13g.51964888A>GCA388030000ATP7Bc.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
n.609T>C
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.1285+9047T>C (n.1285+9047T>C)
n.1664+5604T>C
n.345T>C
n.212-18410T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1707+3556T>C (n.1707+3556T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.2072T>C
13g.51964888A>TCA388030003ATP7Bc.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
n.609T>A
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.1285+9047T>A (n.1285+9047T>A)
n.1664+5604T>A
n.345T>A
n.212-18410T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1707+3556T>A (n.1707+3556T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.2072T>A
13g.51964889T>ACA388030007ATP7Bc.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
n.608A>T
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.1285+9046A>T (n.1285+9046A>T)
n.1664+5603A>T
n.344A>T
n.212-18411A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1707+3555A>T (n.1707+3555A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.2071A>T
13g.51964889T>CCA388030008ATP7Bc.1852A>G (p.Ile618Val)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
n.608A>G
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.1285+9046A>G (n.1285+9046A>G)
n.1664+5603A>G
n.344A>G
n.212-18411A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1707+3555A>G (n.1707+3555A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.2071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51964889T>GCA388030010ATP7Bc.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
n.608A>C
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.1285+9046A>C (n.1285+9046A>C)
n.1664+5603A>C
n.344A>C
n.212-18411A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1707+3555A>C (n.1707+3555A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.2071A>C
13g.51964889T=CA2091557367ATP7Bc.1852A= (p.Ile618=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.1519A= (p.Ile507=)
n.608A=
c.1408A= (p.Ile470=)
c.1285+9046A= (n.1285+9046A=)
n.1664+5603A=
n.344A=
n.212-18411A=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1816A= (p.Ile606=)
c.1707+3555A= (n.1707+3555A=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.2071A=
13g.51964890A=CA2091557373ATP7Bc.1851T= (p.Asp617=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.1518T= (p.Asp506=)
n.607T=
c.1407T= (p.Asp469=)
c.1285+9045T= (n.1285+9045T=)
n.1664+5602T=
n.343T=
n.212-18412T=
c.1755T= (p.Asp585=)
c.1815T= (p.Asp605=)
c.1707+3554T= (n.1707+3554T=)
c.519T= (p.Asp173=)
n.2070T=
13g.51964890A>CCA388030015ATP7Bc.1851T>G (p.Asp617Glu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
n.607T>G
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1285+9045T>G (n.1285+9045T>G)
n.1664+5602T>G
n.343T>G
n.212-18412T>G
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.1707+3554T>G (n.1707+3554T>G)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.2070T>G
13g.51964890A>GCA483896456ATP7Bc.1851T>C (p.Asp617=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1518T>C (p.Asp506=)
n.607T>C
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1285+9045T>C (n.1285+9045T>C)
n.1664+5602T>C
n.343T>C
n.212-18412T>C
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.1707+3554T>C (n.1707+3554T>C)
c.519T>C (p.Asp173=)
n.2070T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51964890A>TCA388030018ATP7Bc.1851T>A (p.Asp617Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
n.607T>A
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1285+9045T>A (n.1285+9045T>A)
n.1664+5602T>A
n.343T>A
n.212-18412T>A
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.1707+3554T>A (n.1707+3554T>A)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.2070T>A
13g.51964891T>ACA388030023ATP7Bc.1850A>T (p.Asp617Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.606A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1285+9044A>T (n.1285+9044A>T)
n.1664+5601A>T
n.342A>T
n.212-18413A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1707+3553A>T (n.1707+3553A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.2069A>T
 dbSNP gnomAD v2
13g.51964891T>CCA250061538ATP7Bc.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.606A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1285+9044A>G (n.1285+9044A>G)
n.1664+5601A>G
n.342A>G
n.212-18413A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1707+3553A>G (n.1707+3553A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51964891T>GCA388030021ATP7Bc.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.606A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1285+9044A>C (n.1285+9044A>C)
n.1664+5601A>C
n.342A>C
n.212-18413A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1707+3553A>C (n.1707+3553A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2069A>C
13g.51964891T=CA2091557377ATP7Bc.1850A= (p.Asp617=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.1517A= (p.Asp506=)
n.606A=
c.1406A= (p.Asp469=)
c.1285+9044A= (n.1285+9044A=)
n.1664+5601A=
n.342A=
n.212-18413A=
c.1754A= (p.Asp585=)
c.1814A= (p.Asp605=)
c.1707+3553A= (n.1707+3553A=)
c.518A= (p.Asp173=)
n.2069A=
13g.51964892C>ACA388030026ATP7Bc.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.605G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1285+9043G>T (n.1285+9043G>T)
n.1664+5600G>T
n.341G>T
n.212-18414G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1707+3552G>T (n.1707+3552G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2068G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964892C=CA2091557381ATP7Bc.1849G= (p.Asp617=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.1516G= (p.Asp506=)
n.605G=
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1285+9043G= (n.1285+9043G=)
n.1664+5600G=
n.341G=
n.212-18414G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1813G= (p.Asp605=)
c.1707+3552G= (n.1707+3552G=)
c.517G= (p.Asp173=)
n.2068G=
13g.51964892C>GCA388030028ATP7Bc.1849G>C (p.Asp617His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.605G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1285+9043G>C (n.1285+9043G>C)
n.1664+5600G>C
n.341G>C
n.212-18414G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1707+3552G>C (n.1707+3552G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.2068G>C
13g.51964892C>TCA388030031ATP7Bc.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.605G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1285+9043G>A (n.1285+9043G>A)
n.1664+5600G>A
n.341G>A
n.212-18414G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1707+3552G>A (n.1707+3552G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2068G>A
13g.51964894dupCA2695218063ATP7Bc.1849dup (p.Asp617GlyfsTer7)
c.*593dup (n.*593dup)
c.1516dup (p.Asp506GlyfsTer7)
n.605dup
c.1405dup (p.Asp469GlyfsTer7)
c.1285+9043dup (n.1285+9043dup)
n.1664+5600dup
n.341dup
n.212-18414dup
c.1753dup (p.Asp585GlyfsTer7)
c.1813dup (p.Asp605GlyfsTer7)
c.1707+3552dup (n.1707+3552dup)
c.517dup (p.Asp173GlyfsTer7)
n.2068dup
13g.51964894delCA2695218062ATP7Bc.1849del (p.Asp617IlefsTer?)
c.*593del (n.*593del)
c.1849del (p.Asp617IlefsTer28)
c.1516del (p.Asp506IlefsTer?)
c.1849del (p.Asp617IlefsTer22)
n.605del
c.1405del (p.Asp469IlefsTer28)
c.1285+9043del (n.1285+9043del)
n.1664+5600del
n.341del
n.212-18414del
c.1753del (p.Asp585IlefsTer?)
c.1813del (p.Asp605IlefsTer?)
c.1707+3552del (n.1707+3552del)
c.517del (p.Asp173IlefsTer?)
n.2068del
13g.51964893C>ACA483896457ATP7Bc.1848G>T (p.Arg616=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1515G>T (p.Arg505=)
n.604G>T
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1285+9042G>T (n.1285+9042G>T)
n.1664+5599G>T
n.340G>T
n.212-18415G>T
c.1752G>T (p.Arg584=)
c.1812G>T (p.Arg604=)
c.1707+3551G>T (n.1707+3551G>T)
c.516G>T (p.Arg172=)
n.2067G>T
13g.51964893C=CA2091557383ATP7Bc.1848G= (p.Arg616=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.1515G= (p.Arg505=)
n.604G=
c.1404G= (p.Arg468=)
c.1285+9042G= (n.1285+9042G=)
n.1664+5599G=
n.340G=
n.212-18415G=
c.1752G= (p.Arg584=)
c.1812G= (p.Arg604=)
c.1707+3551G= (n.1707+3551G=)
c.516G= (p.Arg172=)
n.2067G=
13g.51964893C>GCA483896458ATP7Bc.1848G>C (p.Arg616=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1515G>C (p.Arg505=)
n.604G>C
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1285+9042G>C (n.1285+9042G>C)
n.1664+5599G>C
n.340G>C
n.212-18415G>C
c.1752G>C (p.Arg584=)
c.1812G>C (p.Arg604=)
c.1707+3551G>C (n.1707+3551G>C)
c.516G>C (p.Arg172=)
n.2067G>C
13g.51964893C>TCA483896459ATP7Bc.1848G>A (p.Arg616=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1515G>A (p.Arg505=)
n.604G>A
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1285+9042G>A (n.1285+9042G>A)
n.1664+5599G>A
n.340G>A
n.212-18415G>A
c.1752G>A (p.Arg584=)
c.1812G>A (p.Arg604=)
c.1707+3551G>A (n.1707+3551G>A)
c.516G>A (p.Arg172=)
n.2067G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964894C>ACA388030038ATP7Bc.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
n.603G>T
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1285+9041G>T (n.1285+9041G>T)
n.1664+5598G>T
n.339G>T
n.212-18416G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.1707+3550G>T (n.1707+3550G>T)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.2066G>T
13g.51964894C=CA2091557389ATP7Bc.1847G= (p.Arg616=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
n.603G=
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1285+9041G= (n.1285+9041G=)
n.1664+5598G=
n.339G=
n.212-18416G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1811G= (p.Arg604=)
c.1707+3550G= (n.1707+3550G=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.2066G=
13g.51964894C>GCA388030042ATP7Bc.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
n.603G>C
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1285+9041G>C (n.1285+9041G>C)
n.1664+5598G>C
n.339G>C
n.212-18416G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.1707+3550G>C (n.1707+3550G>C)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.2066G>C
13g.51964894C>TCA6989212ATP7Bc.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
n.603G>A
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1285+9041G>A (n.1285+9041G>A)
n.1664+5598G>A
n.339G>A
n.212-18416G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1811G>A (p.Arg604Gln)
c.1707+3550G>A (n.1707+3550G>A)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.2066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964895G>ACA6989213ATP7Bc.1846C>T (p.Arg616Trp)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1513C>T (p.Arg505Trp)
n.602C>T
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1285+9040C>T (n.1285+9040C>T)
n.1664+5597C>T
n.338C>T
n.212-18417C>T
c.1750C>T (p.Arg584Trp)
c.1810C>T (p.Arg604Trp)
c.1707+3549C>T (n.1707+3549C>T)
c.514C>T (p.Arg172Trp)
n.2065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964895G>CCA388030050ATP7Bc.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
n.602C>G
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1285+9040C>G (n.1285+9040C>G)
n.1664+5597C>G
n.338C>G
n.212-18417C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.1707+3549C>G (n.1707+3549C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.2065C>G
13g.51964895G=CA2091557398ATP7Bc.1846C= (p.Arg616=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.1513C= (p.Arg505=)
n.602C=
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1285+9040C= (n.1285+9040C=)
n.1664+5597C=
n.338C=
n.212-18417C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1810C= (p.Arg604=)
c.1707+3549C= (n.1707+3549C=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.2065C=
13g.51964895G>TCA483896460ATP7Bc.1846C>A (p.Arg616=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1513C>A (p.Arg505=)
n.602C>A
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1285+9040C>A (n.1285+9040C>A)
n.1664+5597C>A
n.338C>A
n.212-18417C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1810C>A (p.Arg604=)
c.1707+3549C>A (n.1707+3549C>A)
c.514C>A (p.Arg172=)
n.2065C>A
13g.51964896T>ACA483896463ATP7Bc.1845A>T (p.Pro615=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
n.601A>T
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1285+9039A>T (n.1285+9039A>T)
n.1664+5596A>T
n.337A>T
n.212-18418A>T
c.1749A>T (p.Pro583=)
c.1809A>T (p.Pro603=)
c.1707+3548A>T (n.1707+3548A>T)
c.513A>T (p.Pro171=)
n.2064A>T
13g.51964896T>CCA483896461ATP7Bc.1845A>G (p.Pro615=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
n.601A>G
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1285+9039A>G (n.1285+9039A>G)
n.1664+5596A>G
n.337A>G
n.212-18418A>G
c.1749A>G (p.Pro583=)
c.1809A>G (p.Pro603=)
c.1707+3548A>G (n.1707+3548A>G)
c.513A>G (p.Pro171=)
n.2064A>G
13g.51964896T>GCA483896462ATP7Bc.1845A>C (p.Pro615=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
n.601A>C
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1285+9039A>C (n.1285+9039A>C)
n.1664+5596A>C
n.337A>C
n.212-18418A>C
c.1749A>C (p.Pro583=)
c.1809A>C (p.Pro603=)
c.1707+3548A>C (n.1707+3548A>C)
c.513A>C (p.Pro171=)
n.2064A>C
13g.51964897G>ACA388030054ATP7Bc.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.600C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1285+9038C>T (n.1285+9038C>T)
n.1664+5595C>T
n.336C>T
n.212-18419C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.1707+3547C>T (n.1707+3547C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.2063C>T
13g.51964897G>CCA388030056ATP7Bc.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.600C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1285+9038C>G (n.1285+9038C>G)
n.1664+5595C>G
n.336C>G
n.212-18419C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.1707+3547C>G (n.1707+3547C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.2063C>G
13g.51964897G>TCA388030058ATP7Bc.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
n.600C>A
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1285+9038C>A (n.1285+9038C>A)
n.1664+5595C>A
n.336C>A
n.212-18419C>A
c.1748C>A (p.Pro583Gln)
c.1808C>A (p.Pro603Gln)
c.1707+3547C>A (n.1707+3547C>A)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.2063C>A
 gnomAD v4
13g.51964898G>ACA388030071ATP7Bc.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.599C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1285+9037C>T (n.1285+9037C>T)
n.1664+5594C>T
n.335C>T
n.212-18420C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.1707+3546C>T (n.1707+3546C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.2062C>T
13g.51964898G>CCA388030068ATP7Bc.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.599C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1285+9037C>G (n.1285+9037C>G)
n.1664+5594C>G
n.335C>G
n.212-18420C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.1707+3546C>G (n.1707+3546C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.2062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964898G=CA2091557406ATP7Bc.1843C= (p.Pro615=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.1510C= (p.Pro504=)
n.599C=
c.1399C= (p.Pro467=)
c.1285+9037C= (n.1285+9037C=)
n.1664+5594C=
n.335C=
n.212-18420C=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.1807C= (p.Pro603=)
c.1707+3546C= (n.1707+3546C=)
c.511C= (p.Pro171=)
n.2062C=
13g.51964898G>TCA388030063ATP7Bc.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.599C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1285+9037C>A (n.1285+9037C>A)
n.1664+5594C>A
n.335C>A
n.212-18420C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.1707+3546C>A (n.1707+3546C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.2062C>A
13g.51964899A>CCA483896464ATP7Bc.1842T>G (p.Gly614=)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.1509T>G (p.Gly503=)
n.598T>G
c.1398T>G (p.Gly466=)
c.1285+9036T>G (n.1285+9036T>G)
n.1664+5593T>G
n.334T>G
n.212-18421T>G
c.1746T>G (p.Gly582=)
c.1806T>G (p.Gly602=)
c.1707+3545T>G (n.1707+3545T>G)
c.510T>G (p.Gly170=)
n.2061T>G
13g.51964899A>GCA483896465ATP7Bc.1842T>C (p.Gly614=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1509T>C (p.Gly503=)
n.598T>C
c.1398T>C (p.Gly466=)
c.1285+9036T>C (n.1285+9036T>C)
n.1664+5593T>C
n.334T>C
n.212-18421T>C
c.1746T>C (p.Gly582=)
c.1806T>C (p.Gly602=)
c.1707+3545T>C (n.1707+3545T>C)
c.510T>C (p.Gly170=)
n.2061T>C
13g.51964899A>TCA483896466ATP7Bc.1842T>A (p.Gly614=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.1509T>A (p.Gly503=)
n.598T>A
c.1398T>A (p.Gly466=)
c.1285+9036T>A (n.1285+9036T>A)
n.1664+5593T>A
n.334T>A
n.212-18421T>A
c.1746T>A (p.Gly582=)
c.1806T>A (p.Gly602=)
c.1707+3545T>A (n.1707+3545T>A)
c.510T>A (p.Gly170=)
n.2061T>A
13g.51964900C>ACA388030076ATP7Bc.1841G>T (p.Gly614Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.597G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1285+9035G>T (n.1285+9035G>T)
n.1664+5592G>T
n.333G>T
n.212-18422G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1707+3544G>T (n.1707+3544G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.2060G>T
13g.51964900C=CA2091557411ATP7Bc.1841G= (p.Gly614=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
n.597G=
c.1397G= (p.Gly466=)
c.1285+9035G= (n.1285+9035G=)
n.1664+5592G=
n.333G=
n.212-18422G=
c.1745G= (p.Gly582=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.1707+3544G= (n.1707+3544G=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.2060G=
13g.51964900C>GCA388030078ATP7Bc.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.597G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1285+9035G>C (n.1285+9035G>C)
n.1664+5592G>C
n.333G>C
n.212-18422G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1707+3544G>C (n.1707+3544G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.2060G>C
 gnomAD v4
13g.51964900C>TCA388030081ATP7Bc.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.597G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.1285+9035G>A (n.1285+9035G>A)
n.1664+5592G>A
n.333G>A
n.212-18422G>A
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1707+3544G>A (n.1707+3544G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.2060G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964901C>ACA245888ATP7Bc.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.596G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.1285+9034G>T (n.1285+9034G>T)
n.1664+5591G>T
n.332G>T
n.212-18423G>T
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1707+3543G>T (n.1707+3543G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.2059G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964901C=CA2091557416ATP7Bc.1840G= (p.Gly614=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.596G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.1285+9034G= (n.1285+9034G=)
n.1664+5591G=
n.332G=
n.212-18423G=
c.1744G= (p.Gly582=)
c.1804G= (p.Gly602=)
c.1707+3543G= (n.1707+3543G=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.2059G=
13g.51964901C>GCA388030083ATP7Bc.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.596G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1285+9034G>C (n.1285+9034G>C)
n.1664+5591G>C
n.332G>C
n.212-18423G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1707+3543G>C (n.1707+3543G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.2059G>C
 dbSNP
13g.51964901C>TCA6989214ATP7Bc.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.596G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.1285+9034G>A (n.1285+9034G>A)
n.1664+5591G>A
n.332G>A
n.212-18423G>A
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1707+3543G>A (n.1707+3543G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.2059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964902G>ACA6989215ATP7Bc.1839C>T (p.Ile613=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.1506C>T (p.Ile502=)
n.595C>T
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1285+9033C>T (n.1285+9033C>T)
n.1664+5590C>T
n.331C>T
n.212-18424C>T
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.1707+3542C>T (n.1707+3542C>T)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964902G>CCA388030085ATP7Bc.1839C>G (p.Ile613Met)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
n.595C>G
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1285+9033C>G (n.1285+9033C>G)
n.1664+5590C>G
n.331C>G
n.212-18424C>G
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
c.1707+3542C>G (n.1707+3542C>G)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.2058C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964902G=CA2091557425ATP7Bc.1839C= (p.Ile613=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.1506C= (p.Ile502=)
n.595C=
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1285+9033C= (n.1285+9033C=)
n.1664+5590C=
n.331C=
n.212-18424C=
c.1743C= (p.Ile581=)
c.1803C= (p.Ile601=)
c.1707+3542C= (n.1707+3542C=)
c.507C= (p.Ile169=)
n.2058C=
13g.51964902G>TCA483896467ATP7Bc.1839C>A (p.Ile613=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.1506C>A (p.Ile502=)
n.595C>A
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1285+9033C>A (n.1285+9033C>A)
n.1664+5590C>A
n.331C>A
n.212-18424C>A
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
c.1707+3542C>A (n.1707+3542C>A)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.2058C>A
13g.51964903A=CA2091557428ATP7Bc.1838T= (p.Ile613=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.1505T= (p.Ile502=)
n.594T=
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1285+9032T= (n.1285+9032T=)
n.1664+5589T=
n.330T=
n.212-18425T=
c.1742T= (p.Ile581=)
c.1802T= (p.Ile601=)
c.1707+3541T= (n.1707+3541T=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.2057T=
13g.51964903A>CCA388030089ATP7Bc.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.594T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1285+9032T>G (n.1285+9032T>G)
n.1664+5589T>G
n.330T>G
n.212-18425T>G
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1707+3541T>G (n.1707+3541T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.2057T>G
13g.51964903A>GCA6989216ATP7Bc.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.594T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1285+9032T>C (n.1285+9032T>C)
n.1664+5589T>C
n.330T>C
n.212-18425T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1707+3541T>C (n.1707+3541T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.2057T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964903A>TCA388030091ATP7Bc.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.594T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1285+9032T>A (n.1285+9032T>A)
n.1664+5589T>A
n.330T>A
n.212-18425T>A
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1707+3541T>A (n.1707+3541T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.2057T>A
13g.51964904T>ACA388030101ATP7Bc.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.593A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1285+9031A>T (n.1285+9031A>T)
n.1664+5588A>T
n.329A>T
n.212-18426A>T
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1707+3540A>T (n.1707+3540A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.2056A>T
13g.51964904T>CCA388030113ATP7Bc.1837A>G (p.Ile613Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.593A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1285+9031A>G (n.1285+9031A>G)
n.1664+5588A>G
n.329A>G
n.212-18426A>G
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1707+3540A>G (n.1707+3540A>G)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.2056A>G
13g.51964904T>GCA388030117ATP7Bc.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.593A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1285+9031A>C (n.1285+9031A>C)
n.1664+5588A>C
n.329A>C
n.212-18426A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1707+3540A>C (n.1707+3540A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.2056A>C
13g.51964905A>CCA388030118ATP7Bc.1836T>G (p.Ile612Met)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
n.592T>G
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1285+9030T>G (n.1285+9030T>G)
n.1664+5587T>G
n.328T>G
n.212-18427T>G
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.1800T>G (p.Ile600Met)
c.1707+3539T>G (n.1707+3539T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.2055T>G
13g.51964905A>GCA483896468ATP7Bc.1836T>C (p.Ile612=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1503T>C (p.Ile501=)
n.592T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1285+9030T>C (n.1285+9030T>C)
n.1664+5587T>C
n.328T>C
n.212-18427T>C
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.1800T>C (p.Ile600=)
c.1707+3539T>C (n.1707+3539T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.2055T>C
13g.51964905A>TCA483896469ATP7Bc.1836T>A (p.Ile612=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.1503T>A (p.Ile501=)
n.592T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1285+9030T>A (n.1285+9030T>A)
n.1664+5587T>A
n.328T>A
n.212-18427T>A
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.1800T>A (p.Ile600=)
c.1707+3539T>A (n.1707+3539T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.2055T>A
13g.51964906A>CCA388030119ATP7Bc.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
n.591T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1285+9029T>G (n.1285+9029T>G)
n.1664+5586T>G
n.327T>G
n.212-18428T>G
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.1707+3538T>G (n.1707+3538T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.2054T>G
13g.51964906A>GCA388030123ATP7Bc.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.591T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1285+9029T>C (n.1285+9029T>C)
n.1664+5586T>C
n.327T>C
n.212-18428T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1707+3538T>C (n.1707+3538T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.2054T>C
13g.51964906A>TCA388030121ATP7Bc.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.591T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1285+9029T>A (n.1285+9029T>A)
n.1664+5586T>A
n.327T>A
n.212-18428T>A
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1707+3538T>A (n.1707+3538T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.2054T>A
13g.51964907T>ACA388030125ATP7Bc.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
n.590A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1285+9028A>T (n.1285+9028A>T)
n.1664+5585A>T
n.326A>T
n.212-18429A>T
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.1707+3537A>T (n.1707+3537A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.2053A>T
13g.51964907T>CCA10644762ATP7Bc.1834A>G (p.Ile612Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.590A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1285+9028A>G (n.1285+9028A>G)
n.1664+5585A>G
n.326A>G
n.212-18429A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1707+3537A>G (n.1707+3537A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.2053A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51964907T>GCA388030131ATP7Bc.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.590A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1285+9028A>C (n.1285+9028A>C)
n.1664+5585A>C
n.326A>C
n.212-18429A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1707+3537A>C (n.1707+3537A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.2053A>C
13g.51964907T=CA2091557433ATP7Bc.1834A= (p.Ile612=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.1501A= (p.Ile501=)
n.590A=
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1285+9028A= (n.1285+9028A=)
n.1664+5585A=
n.326A=
n.212-18429A=
c.1738A= (p.Ile580=)
c.1798A= (p.Ile600=)
c.1707+3537A= (n.1707+3537A=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.2053A=
13g.51964908T>ACA388030135ATP7Bc.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
n.589A>T
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.1285+9027A>T (n.1285+9027A>T)
n.1664+5584A>T
n.325A>T
n.212-18430A>T
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.1707+3536A>T (n.1707+3536A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2052A>T
13g.51964908T>CCA483896470ATP7Bc.1833A>G (p.Glu611=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1500A>G (p.Glu500=)
n.589A>G
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.1285+9027A>G (n.1285+9027A>G)
n.1664+5584A>G
n.325A>G
n.212-18430A>G
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.1707+3536A>G (n.1707+3536A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2052A>G
13g.51964908T>GCA388030138ATP7Bc.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
n.589A>C
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.1285+9027A>C (n.1285+9027A>C)
n.1664+5584A>C
n.325A>C
n.212-18430A>C
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.1707+3536A>C (n.1707+3536A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2052A>C
13g.51964909T>ACA388030140ATP7Bc.1832A>T (p.Glu611Val)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.588A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1285+9026A>T (n.1285+9026A>T)
n.1664+5583A>T
n.324A>T
n.212-18431A>T
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1707+3535A>T (n.1707+3535A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2051A>T
13g.51964909T>CCA388030143ATP7Bc.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.588A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1285+9026A>G (n.1285+9026A>G)
n.1664+5583A>G
n.324A>G
n.212-18431A>G
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1707+3535A>G (n.1707+3535A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2051A>G
13g.51964909T>GCA388030145ATP7Bc.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.588A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1285+9026A>C (n.1285+9026A>C)
n.1664+5583A>C
n.324A>C
n.212-18431A>C
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1707+3535A>C (n.1707+3535A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2051A>C
13g.51964910C>ACA388030148ATP7Bc.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.587G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1285+9025G>T (n.1285+9025G>T)
n.1664+5582G>T
n.323G>T
n.212-18432G>T
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1707+3534G>T (n.1707+3534G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2050G>T
13g.51964910C>GCA388030151ATP7Bc.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.587G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1285+9025G>C (n.1285+9025G>C)
n.1664+5582G>C
n.323G>C
n.212-18432G>C
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1707+3534G>C (n.1707+3534G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2050G>C
13g.51964910C>TCA388030153ATP7Bc.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.587G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1285+9025G>A (n.1285+9025G>A)
n.1664+5582G>A
n.323G>A
n.212-18432G>A
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1707+3534G>A (n.1707+3534G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2050G>A
 COSMIC
13g.51964911C>ACA483896471ATP7Bc.1830G>T (p.Pro610=)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1497G>T (p.Pro499=)
n.586G>T
c.1386G>T (p.Pro462=)
c.1285+9024G>T (n.1285+9024G>T)
n.1664+5581G>T
n.322G>T
n.212-18433G>T
c.1734G>T (p.Pro578=)
c.1794G>T (p.Pro598=)
c.1707+3533G>T (n.1707+3533G>T)
c.498G>T (p.Pro166=)
n.2049G>T
13g.51964911C=CA2091557443ATP7Bc.1830G= (p.Pro610=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.1497G= (p.Pro499=)
n.586G=
c.1386G= (p.Pro462=)
c.1285+9024G= (n.1285+9024G=)
n.1664+5581G=
n.322G=
n.212-18433G=
c.1734G= (p.Pro578=)
c.1794G= (p.Pro598=)
c.1707+3533G= (n.1707+3533G=)
c.498G= (p.Pro166=)
n.2049G=
13g.51964911C>GCA483896472ATP7Bc.1830G>C (p.Pro610=)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1497G>C (p.Pro499=)
n.586G>C
c.1386G>C (p.Pro462=)
c.1285+9024G>C (n.1285+9024G>C)
n.1664+5581G>C
n.322G>C
n.212-18433G>C
c.1734G>C (p.Pro578=)
c.1794G>C (p.Pro598=)
c.1707+3533G>C (n.1707+3533G>C)
c.498G>C (p.Pro166=)
n.2049G>C
13g.51964911C>TCA6989217ATP7Bc.1830G>A (p.Pro610=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1497G>A (p.Pro499=)
n.586G>A
c.1386G>A (p.Pro462=)
c.1285+9024G>A (n.1285+9024G>A)
n.1664+5581G>A
n.322G>A
n.212-18433G>A
c.1734G>A (p.Pro578=)
c.1794G>A (p.Pro598=)
c.1707+3533G>A (n.1707+3533G>A)
c.498G>A (p.Pro166=)
n.2049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964912G>ACA6989218ATP7Bc.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.585C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1285+9023C>T (n.1285+9023C>T)
n.1664+5580C>T
n.321C>T
n.212-18434C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1707+3532C>T (n.1707+3532C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.2048C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51964912G>CCA388030163ATP7Bc.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.585C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1285+9023C>G (n.1285+9023C>G)
n.1664+5580C>G
n.321C>G
n.212-18434C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1707+3532C>G (n.1707+3532C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.2048C>G
13g.51964912G=CA2091557450ATP7Bc.1829C= (p.Pro610=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.1496C= (p.Pro499=)
n.585C=
c.1385C= (p.Pro462=)
c.1285+9023C= (n.1285+9023C=)
n.1664+5580C=
n.321C=
n.212-18434C=
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1707+3532C= (n.1707+3532C=)
c.497C= (p.Pro166=)
n.2048C=
13g.51964912G>TCA388030160ATP7Bc.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.585C>A
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1285+9023C>A (n.1285+9023C>A)
n.1664+5580C>A
n.321C>A
n.212-18434C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1707+3532C>A (n.1707+3532C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.2048C>A
 gnomAD v4
13g.51964913G>ACA388030164ATP7Bc.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.584C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1285+9022C>T (n.1285+9022C>T)
n.1664+5579C>T
n.320C>T
n.212-18435C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1707+3531C>T (n.1707+3531C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.2047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964913G>CCA250061559ATP7Bc.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.584C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1285+9022C>G (n.1285+9022C>G)
n.1664+5579C>G
n.320C>G
n.212-18435C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1707+3531C>G (n.1707+3531C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.2047C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964913G=CA2091557457ATP7Bc.1828C= (p.Pro610=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
n.584C=
c.1384C= (p.Pro462=)
c.1285+9022C= (n.1285+9022C=)
n.1664+5579C=
n.320C=
n.212-18435C=
c.1732C= (p.Pro578=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1707+3531C= (n.1707+3531C=)
c.496C= (p.Pro166=)
n.2047C=
13g.51964913G>TCA388030168ATP7Bc.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.584C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1285+9022C>A (n.1285+9022C>A)
n.1664+5579C>A
n.320C>A
n.212-18435C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1707+3531C>A (n.1707+3531C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.2047C>A
13g.51964914G>ACA483896473ATP7Bc.1827C>T (p.Asp609=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.583C>T
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.1285+9021C>T (n.1285+9021C>T)
n.1664+5578C>T
n.319C>T
n.212-18436C>T
c.1731C>T (p.Asp577=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.1707+3530C>T (n.1707+3530C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
n.2046C>T
 dbSNP
13g.51964914G>CCA388030177ATP7Bc.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.583C>G
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.1285+9021C>G (n.1285+9021C>G)
n.1664+5578C>G
n.319C>G
n.212-18436C>G
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.1707+3530C>G (n.1707+3530C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.2046C>G
13g.51964914G=CA2091557463ATP7Bc.1827C= (p.Asp609=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.1494C= (p.Asp498=)
n.583C=
c.1383C= (p.Asp461=)
c.1285+9021C= (n.1285+9021C=)
n.1664+5578C=
n.319C=
n.212-18436C=
c.1731C= (p.Asp577=)
c.1791C= (p.Asp597=)
c.1707+3530C= (n.1707+3530C=)
c.495C= (p.Asp165=)
n.2046C=
13g.51964914G>TCA388030179ATP7Bc.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.583C>A
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.1285+9021C>A (n.1285+9021C>A)
n.1664+5578C>A
n.319C>A
n.212-18436C>A
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.1707+3530C>A (n.1707+3530C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.2046C>A
13g.51964915T>ACA388030184ATP7Bc.1826A>T (p.Asp609Val)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.582A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1285+9020A>T (n.1285+9020A>T)
n.1664+5577A>T
n.318A>T
n.212-18437A>T
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1707+3529A>T (n.1707+3529A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.2045A>T
13g.51964915T>CCA388030189ATP7Bc.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.582A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1285+9020A>G (n.1285+9020A>G)
n.1664+5577A>G
n.318A>G
n.212-18437A>G
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1707+3529A>G (n.1707+3529A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.2045A>G
 gnomAD v4
13g.51964915T>GCA388030196ATP7Bc.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.582A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1285+9020A>C (n.1285+9020A>C)
n.1664+5577A>C
n.318A>C
n.212-18437A>C
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1707+3529A>C (n.1707+3529A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.2045A>C
13g.51964916C>ACA388030200ATP7Bc.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.581G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1285+9019G>T (n.1285+9019G>T)
n.1664+5576G>T
n.317G>T
n.212-18438G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1707+3528G>T (n.1707+3528G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.2044G>T
 gnomAD v4
13g.51964916C>GCA388030202ATP7Bc.1825G>C (p.Asp609His)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.581G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1285+9019G>C (n.1285+9019G>C)
n.1664+5576G>C
n.317G>C
n.212-18438G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1707+3528G>C (n.1707+3528G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.2044G>C
13g.51964916C>TCA388030205ATP7Bc.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.581G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1285+9019G>A (n.1285+9019G>A)
n.1664+5576G>A
n.317G>A
n.212-18438G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1707+3528G>A (n.1707+3528G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.2044G>A
13g.51964916_51964918delCA2695218066ATP7Bc.1823_1825del (p.Phe608_Asp609delinsTyr)
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
c.1490_1492del (p.Phe497_Asp498delinsTyr)
n.579_581del
c.1379_1381del (p.Phe460_Asp461delinsTyr)
c.1285+9017_1285+9019del (n.1285+9017_1285+9019del)
n.1664+5574_1664+5576del
n.315_317del
n.212-18440_212-18438del
c.1727_1729del (p.Phe576_Asp577delinsTyr)
c.1787_1789del (p.Phe596_Asp597delinsTyr)
c.1707+3526_1707+3528del (n.1707+3526_1707+3528del)
c.491_493del (p.Phe164_Asp165delinsTyr)
n.2042_2044del
13g.51964917A>CCA388030209ATP7Bc.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
n.580T>G
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1285+9018T>G (n.1285+9018T>G)
n.1664+5575T>G
n.316T>G
n.212-18439T>G
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.1707+3527T>G (n.1707+3527T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
n.2043T>G
13g.51964917A>GCA483896474ATP7Bc.1824T>C (p.Phe608=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.1491T>C (p.Phe497=)
n.580T>C
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1285+9018T>C (n.1285+9018T>C)
n.1664+5575T>C
n.316T>C
n.212-18439T>C
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.1707+3527T>C (n.1707+3527T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
n.2043T>C
13g.51964917A>TCA388030211ATP7Bc.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
n.580T>A
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1285+9018T>A (n.1285+9018T>A)
n.1664+5575T>A
n.316T>A
n.212-18439T>A
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.1707+3527T>A (n.1707+3527T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
n.2043T>A
13g.51964918A=CA2091557466ATP7Bc.1823T= (p.Phe608=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.1490T= (p.Phe497=)
n.579T=
c.1379T= (p.Phe460=)
c.1285+9017T= (n.1285+9017T=)
n.1664+5574T=
n.315T=
n.212-18440T=
c.1727T= (p.Phe576=)
c.1787T= (p.Phe596=)
c.1707+3526T= (n.1707+3526T=)
c.491T= (p.Phe164=)
n.2042T=
13g.51964918A>CCA388030213ATP7Bc.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
n.579T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1285+9017T>G (n.1285+9017T>G)
n.1664+5574T>G
n.315T>G
n.212-18440T>G
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.1707+3526T>G (n.1707+3526T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.2042T>G
13g.51964918A>GCA250061564ATP7Bc.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
n.579T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1285+9017T>C (n.1285+9017T>C)
n.1664+5574T>C
n.315T>C
n.212-18440T>C
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.1707+3526T>C (n.1707+3526T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.2042T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964918A>TCA388030216ATP7Bc.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
n.579T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1285+9017T>A (n.1285+9017T>A)
n.1664+5574T>A
n.315T>A
n.212-18440T>A
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.1707+3526T>A (n.1707+3526T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.2042T>A
13g.51964919A>CCA388030235ATP7Bc.1822T>G (p.Phe608Val)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
n.578T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1285+9016T>G (n.1285+9016T>G)
n.1664+5573T>G
n.314T>G
n.212-18441T>G
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.1707+3525T>G (n.1707+3525T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.2041T>G
13g.51964919A>GCA388030237ATP7Bc.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
n.578T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1285+9016T>C (n.1285+9016T>C)
n.1664+5573T>C
n.314T>C
n.212-18441T>C
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.1707+3525T>C (n.1707+3525T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.2041T>C
13g.51964919A>TCA388030238ATP7Bc.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
n.578T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1285+9016T>A (n.1285+9016T>A)
n.1664+5573T>A
n.314T>A
n.212-18441T>A
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.1707+3525T>A (n.1707+3525T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.2041T>A
 gnomAD v4
13g.51964920C>ACA388030243ATP7Bc.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
n.577G>T
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1285+9015G>T (n.1285+9015G>T)
n.1664+5572G>T
n.313G>T
n.212-18442G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1707+3524G>T (n.1707+3524G>T)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.2040G>T
13g.51964920C=CA2091557472ATP7Bc.1821G= (p.Lys607=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.1488G= (p.Lys496=)
n.577G=
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1285+9015G= (n.1285+9015G=)
n.1664+5572G=
n.313G=
n.212-18442G=
c.1725G= (p.Lys575=)
c.1785G= (p.Lys595=)
c.1707+3524G= (n.1707+3524G=)
c.489G= (p.Lys163=)
n.2040G=
13g.51964920C>GCA388030246ATP7Bc.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
n.577G>C
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1285+9015G>C (n.1285+9015G>C)
n.1664+5572G>C
n.313G>C
n.212-18442G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1707+3524G>C (n.1707+3524G>C)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.2040G>C
13g.51964920C>TCA483896475ATP7Bc.1821G>A (p.Lys607=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1488G>A (p.Lys496=)
n.577G>A
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1285+9015G>A (n.1285+9015G>A)
n.1664+5572G>A
n.313G>A
n.212-18442G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1707+3524G>A (n.1707+3524G>A)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.2040G>A
13g.51964921T>ACA388030251ATP7Bc.1820A>T (p.Lys607Met)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
n.576A>T
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1285+9014A>T (n.1285+9014A>T)
n.1664+5571A>T
n.312A>T
n.212-18443A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1707+3523A>T (n.1707+3523A>T)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.2039A>T
13g.51964921T>CCA6989219ATP7Bc.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.576A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1285+9014A>G (n.1285+9014A>G)
n.1664+5571A>G
n.312A>G
n.212-18443A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1707+3523A>G (n.1707+3523A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.2039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964921T>GCA388030255ATP7Bc.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.576A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1285+9014A>C (n.1285+9014A>C)
n.1664+5571A>C
n.312A>C
n.212-18443A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1707+3523A>C (n.1707+3523A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.2039A>C
 COSMIC
13g.51964921T=CA2091557479ATP7Bc.1820A= (p.Lys607=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.1487A= (p.Lys496=)
n.576A=
c.1376A= (p.Lys459=)
c.1285+9014A= (n.1285+9014A=)
n.1664+5571A=
n.312A=
n.212-18443A=
c.1724A= (p.Lys575=)
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1707+3523A= (n.1707+3523A=)
c.488A= (p.Lys163=)
n.2039A=
13g.51964922dupCA16041673ATP7Bc.1820dup (p.Phe608ValfsTer2)
c.*564dup (n.*564dup)
c.1487dup (p.Phe497ValfsTer2)
n.576dup
c.1376dup (p.Phe460ValfsTer2)
c.1285+9014dup (n.1285+9014dup)
n.1664+5571dup
n.312dup
n.212-18443dup
c.1724dup (p.Phe576ValfsTer2)
c.1784dup (p.Phe596ValfsTer2)
c.1707+3523dup (n.1707+3523dup)
c.488dup (p.Phe164ValfsTer2)
n.2039dup
 ClinVar dbSNP
13g.51964922T>ACA388030261ATP7Bc.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.575A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1285+9013A>T (n.1285+9013A>T)
n.1664+5570A>T
n.311A>T
n.212-18444A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1707+3522A>T (n.1707+3522A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.2038A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964922T>CCA388030265ATP7Bc.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.575A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1285+9013A>G (n.1285+9013A>G)
n.1664+5570A>G
n.311A>G
n.212-18444A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1707+3522A>G (n.1707+3522A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.2038A>G
13g.51964922T>GCA388030266ATP7Bc.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.575A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1285+9013A>C (n.1285+9013A>C)
n.1664+5570A>C
n.311A>C
n.212-18444A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1707+3522A>C (n.1707+3522A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.2038A>C
13g.51964922T=CA2091557486ATP7Bc.1819A= (p.Lys607=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
n.575A=
c.1375A= (p.Lys459=)
c.1285+9013A= (n.1285+9013A=)
n.1664+5570A=
n.311A=
n.212-18444A=
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.1707+3522A= (n.1707+3522A=)
c.487A= (p.Lys163=)
n.2038A=
13g.51964923A>CCA483896476ATP7Bc.1818T>G (p.Val606=)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1485T>G (p.Val495=)
n.574T>G
c.1374T>G (p.Val458=)
c.1285+9012T>G (n.1285+9012T>G)
n.1664+5569T>G
n.310T>G
n.212-18445T>G
c.1722T>G (p.Val574=)
c.1782T>G (p.Val594=)
c.1707+3521T>G (n.1707+3521T>G)
c.486T>G (p.Val162=)
n.2037T>G
13g.51964923A>GCA483896478ATP7Bc.1818T>C (p.Val606=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1485T>C (p.Val495=)
n.574T>C
c.1374T>C (p.Val458=)
c.1285+9012T>C (n.1285+9012T>C)
n.1664+5569T>C
n.310T>C
n.212-18445T>C
c.1722T>C (p.Val574=)
c.1782T>C (p.Val594=)
c.1707+3521T>C (n.1707+3521T>C)
c.486T>C (p.Val162=)
n.2037T>C
13g.51964923A>TCA483896477ATP7Bc.1818T>A (p.Val606=)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1485T>A (p.Val495=)
n.574T>A
c.1374T>A (p.Val458=)
c.1285+9012T>A (n.1285+9012T>A)
n.1664+5569T>A
n.310T>A
n.212-18445T>A
c.1722T>A (p.Val574=)
c.1782T>A (p.Val594=)
c.1707+3521T>A (n.1707+3521T>A)
c.486T>A (p.Val162=)
n.2037T>A
 gnomAD v4
13g.51964924A=CA2091557490ATP7Bc.1817T= (p.Val606=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.1484T= (p.Val495=)
n.573T=
c.1011T= (n.1011T=)
c.1373T= (p.Val458=)
c.1285+9011T= (n.1285+9011T=)
n.1664+5568T=
n.309T=
n.212-18446T=
c.1721T= (p.Val574=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1707+3520T= (n.1707+3520T=)
c.485T= (p.Val162=)
n.2036T=
13g.51964924A>CCA388030268ATP7Bc.1817T>G (p.Val606Gly)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.573T>G
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1285+9011T>G (n.1285+9011T>G)
n.1664+5568T>G
n.309T>G
n.212-18446T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1707+3520T>G (n.1707+3520T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.2036T>G
 dbSNP
13g.51964924A>GCA388030269ATP7Bc.1817T>C (p.Val606Ala)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.573T>C
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1285+9011T>C (n.1285+9011T>C)
n.1664+5568T>C
n.309T>C
n.212-18446T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1707+3520T>C (n.1707+3520T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.2036T>C
13g.51964924A>TCA388030267ATP7Bc.1817T>A (p.Val606Asp)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1484T>A (p.Val495Asp)
n.573T>A
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1285+9011T>A (n.1285+9011T>A)
n.1664+5568T>A
n.309T>A
n.212-18446T>A
c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1707+3520T>A (n.1707+3520T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.2036T>A
13g.51964925C>ACA388030273ATP7Bc.1816G>T (p.Val606Phe)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.1483G>T (p.Val495Phe)
n.572G>T
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1285+9010G>T (n.1285+9010G>T)
n.1664+5567G>T
n.308G>T
n.212-18447G>T
c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1707+3519G>T (n.1707+3519G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.2035G>T
 dbSNP
13g.51964925C=CA2091557497ATP7Bc.1816G= (p.Val606=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.1483G= (p.Val495=)
n.572G=
c.1010G= (n.1010G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1285+9010G= (n.1285+9010G=)
n.1664+5567G=
n.308G=
n.212-18447G=
c.1720G= (p.Val574=)
c.1780G= (p.Val594=)
c.1707+3519G= (n.1707+3519G=)
c.484G= (p.Val162=)
n.2035G=
13g.51964925C>GCA6989221ATP7Bc.1816G>C (p.Val606Leu)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.572G>C
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1285+9010G>C (n.1285+9010G>C)
n.1664+5567G>C
n.308G>C
n.212-18447G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1707+3519G>C (n.1707+3519G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.2035G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964925C>TCA6989220ATP7Bc.1816G>A (p.Val606Ile)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
n.572G>A
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1285+9010G>A (n.1285+9010G>A)
n.1664+5567G>A
n.308G>A
n.212-18447G>A
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1707+3519G>A (n.1707+3519G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.2035G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964926A=CA2091557502ATP7Bc.1815T= (p.Leu605=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.1482T= (p.Leu494=)
n.571T=
c.1009T= (n.1009T=)
c.1371T= (p.Leu457=)
c.1285+9009T= (n.1285+9009T=)
n.1664+5566T=
n.307T=
n.212-18448T=
c.1719T= (p.Leu573=)
c.1779T= (p.Leu593=)
c.1707+3518T= (n.1707+3518T=)
c.483T= (p.Leu161=)
n.2034T=
13g.51964926A>CCA6989222ATP7Bc.1815T>G (p.Leu605=)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.1482T>G (p.Leu494=)
n.571T>G
c.1009T>G (n.1009T>G)
c.1371T>G (p.Leu457=)
c.1285+9009T>G (n.1285+9009T>G)
n.1664+5566T>G
n.307T>G
n.212-18448T>G
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.1779T>G (p.Leu593=)
c.1707+3518T>G (n.1707+3518T>G)
c.483T>G (p.Leu161=)
n.2034T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964926A>GCA483896480ATP7Bc.1815T>C (p.Leu605=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.1482T>C (p.Leu494=)
n.571T>C
c.1009T>C (n.1009T>C)
c.1371T>C (p.Leu457=)
c.1285+9009T>C (n.1285+9009T>C)
n.1664+5566T>C
n.307T>C
n.212-18448T>C
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.1779T>C (p.Leu593=)
c.1707+3518T>C (n.1707+3518T>C)
c.483T>C (p.Leu161=)
n.2034T>C
13g.51964926A>TCA483896479ATP7Bc.1815T>A (p.Leu605=)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.1482T>A (p.Leu494=)
n.571T>A
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.1371T>A (p.Leu457=)
c.1285+9009T>A (n.1285+9009T>A)
n.1664+5566T>A
n.307T>A
n.212-18448T>A
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.1779T>A (p.Leu593=)
c.1707+3518T>A (n.1707+3518T>A)
c.483T>A (p.Leu161=)
n.2034T>A
13g.51964927A=CA2091557505ATP7Bc.1814T= (p.Leu605=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.1481T= (p.Leu494=)
n.570T=
c.1008T= (n.1008T=)
c.1370T= (p.Leu457=)
c.1285+9008T= (n.1285+9008T=)
n.1664+5565T=
n.306T=
n.212-18449T=
c.1718T= (p.Leu573=)
c.1778T= (p.Leu593=)
c.1707+3517T= (n.1707+3517T=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.2033T=
13g.51964927A>CCA388030289ATP7Bc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.570T>G
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1285+9008T>G (n.1285+9008T>G)
n.1664+5565T>G
n.306T>G
n.212-18449T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1707+3517T>G (n.1707+3517T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.2033T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964927A>GCA388030288ATP7Bc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.570T>C
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1285+9008T>C (n.1285+9008T>C)
n.1664+5565T>C
n.306T>C
n.212-18449T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1707+3517T>C (n.1707+3517T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.2033T>C
13g.51964927A>TCA388030291ATP7Bc.1814T>A (p.Leu605His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.1481T>A (p.Leu494His)
n.570T>A
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1285+9008T>A (n.1285+9008T>A)
n.1664+5565T>A
n.306T>A
n.212-18449T>A
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1707+3517T>A (n.1707+3517T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.2033T>A
13g.51964928G>ACA388030294ATP7Bc.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
n.569C>T
c.1007C>T (n.1007C>T)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1285+9007C>T (n.1285+9007C>T)
n.1664+5564C>T
n.305C>T
n.212-18450C>T
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1707+3516C>T (n.1707+3516C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.2032C>T
 ClinVar
13g.51964928G>CCA388030300ATP7Bc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.569C>G
c.1007C>G (n.1007C>G)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1285+9007C>G (n.1285+9007C>G)
n.1664+5564C>G
n.305C>G
n.212-18450C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1707+3516C>G (n.1707+3516C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.2032C>G
 gnomAD v4
13g.51964928G>TCA388030295ATP7Bc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.569C>A
c.1007C>A (n.1007C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1285+9007C>A (n.1285+9007C>A)
n.1664+5564C>A
n.305C>A
n.212-18450C>A
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1707+3516C>A (n.1707+3516C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.2032C>A
13g.51964930dupCA1139663320ATP7Bc.1813dup (p.Leu605ProfsTer3)
c.*557dup (n.*557dup)
c.1480dup (p.Leu494ProfsTer3)
n.569dup
c.1007dup (n.1007dup)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3)
c.1285+9007dup (n.1285+9007dup)
n.1664+5564dup
n.305dup
n.212-18450dup
c.1717dup (p.Leu573ProfsTer3)
c.1777dup (p.Leu593ProfsTer3)
c.1707+3516dup (n.1707+3516dup)
c.481dup (p.Leu161ProfsTer3)
n.2032dup
 ClinVar dbSNP
13g.51964929G>ACA483896481ATP7Bc.1812C>T (p.Ala604=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
n.568C>T
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.1285+9006C>T (n.1285+9006C>T)
n.1664+5563C>T
n.304C>T
n.212-18451C>T
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1707+3515C>T (n.1707+3515C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.2031C>T
 ClinVar
13g.51964929G>CCA483896483ATP7Bc.1812C>G (p.Ala604=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
n.568C>G
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.1285+9006C>G (n.1285+9006C>G)
n.1664+5563C>G
n.304C>G
n.212-18451C>G
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1707+3515C>G (n.1707+3515C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.2031C>G
13g.51964929G>TCA483896482ATP7Bc.1812C>A (p.Ala604=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
n.568C>A
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.1285+9006C>A (n.1285+9006C>A)
n.1664+5563C>A
n.304C>A
n.212-18451C>A
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1707+3515C>A (n.1707+3515C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2031C>A
13g.51964930G>ACA250061576ATP7Bc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.567C>T
c.1005C>T (n.1005C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1285+9005C>T (n.1285+9005C>T)
n.1664+5562C>T
n.303C>T
n.212-18452C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1707+3514C>T (n.1707+3514C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2030C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964930G>CCA388030307ATP7Bc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.567C>G
c.1005C>G (n.1005C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1285+9005C>G (n.1285+9005C>G)
n.1664+5562C>G
n.303C>G
n.212-18452C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2030C>G
13g.51964930G=CA2091557509ATP7Bc.1811C= (p.Ala604=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.1478C= (p.Ala493=)
n.567C=
c.1005C= (n.1005C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1285+9005C= (n.1285+9005C=)
n.1664+5562C=
n.303C=
n.212-18452C=
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1707+3514C= (n.1707+3514C=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.2030C=
13g.51964930G>TCA388030308ATP7Bc.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.567C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A)
n.1664+5562C>A
n.303C>A
n.212-18452C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2030C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964931C>ACA388030312ATP7Bc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.566G>T
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1285+9004G>T (n.1285+9004G>T)
n.1664+5561G>T
n.302G>T
n.212-18453G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2029G>T
13g.51964931C>GCA388030313ATP7Bc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.566G>C
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C)
n.1664+5561G>C
n.302G>C
n.212-18453G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2029G>C
13g.51964931C>TCA388030317ATP7Bc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.566G>A
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A)
n.1664+5561G>A
n.302G>A
n.212-18453G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2029G>A
13g.51964932T>ACA388030318ATP7Bc.1809A>T (p.Lys603Asn)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.565A>T
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T)
n.1664+5560A>T
n.301A>T
n.212-18454A>T
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.2028A>T
13g.51964932T>CCA483896484ATP7Bc.1809A>G (p.Lys603=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1476A>G (p.Lys492=)
n.565A>G
c.1003A>G (n.1003A>G)
c.1365A>G (p.Lys455=)
c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G)
n.1664+5560A>G
n.301A>G
n.212-18454A>G
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.2028A>G
13g.51964932T>GCA388030319ATP7Bc.1809A>C (p.Lys603Asn)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.565A>C
c.1003A>C (n.1003A>C)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C)
n.1664+5560A>C
n.301A>C
n.212-18454A>C
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.2028A>C
13g.51964933T>ACA388030320ATP7Bc.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.564A>T
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.1285+9002A>T (n.1285+9002A>T)
n.1664+5559A>T
n.300A>T
n.212-18455A>T
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.2027A>T
13g.51964933T>CCA388030323ATP7Bc.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.564A>G
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G)
n.1664+5559A>G
n.300A>G
n.212-18455A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.2027A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964933T>GCA388030325ATP7Bc.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.564A>C
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C)
n.1664+5559A>C
n.300A>C
n.212-18455A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.2027A>C
13g.51964933T=CA2091557513ATP7Bc.1808A= (p.Lys603=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.1475A= (p.Lys492=)
n.564A=
c.1002A= (n.1002A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.1285+9002A= (n.1285+9002A=)
n.1664+5559A=
n.300A=
n.212-18455A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.1772A= (p.Lys591=)
c.1707+3511A= (n.1707+3511A=)
c.476A= (p.Lys159=)
n.2027A=
13g.51964934T>ACA388030326ATP7Bc.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.563A>T
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T)
n.1664+5558A>T
n.299A>T
n.212-18456A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.2026A>T
13g.51964934T>CCA388030327ATP7Bc.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.563A>G
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G)
n.1664+5558A>G
n.299A>G
n.212-18456A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.2026A>G
13g.51964934T>GCA388030335ATP7Bc.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.563A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C)
n.1664+5558A>C
n.299A>C
n.212-18456A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.2026A>C
13g.51964935G>ACA483896485ATP7Bc.1806C>T (p.Ser602=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.562C>T
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T)
n.1664+5557C>T
n.298C>T
n.212-18457C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964935G>CCA388030346ATP7Bc.1806C>G (p.Ser602Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.562C>G
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G)
n.1664+5557C>G
n.298C>G
n.212-18457C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.2025C>G
 gnomAD v4
13g.51964935G=CA2091557516ATP7Bc.1806C= (p.Ser602=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.1473C= (p.Ser491=)
n.562C=
c.1000C= (n.1000C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
c.1285+9000C= (n.1285+9000C=)
n.1664+5557C=
n.298C=
n.212-18457C=
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1707+3509C= (n.1707+3509C=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.2025C=
13g.51964935G>TCA388030339ATP7Bc.1806C>A (p.Ser602Arg)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.562C>A
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A)
n.1664+5557C>A
n.298C>A
n.212-18457C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.2025C>A
13g.51964936C>ACA388030355ATP7Bc.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.561G>T
c.999G>T (n.999G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T)
n.1664+5556G>T
n.297G>T
n.212-18458G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2024G>T
13g.51964936C>GCA388030369ATP7Bc.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.561G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C)
n.1664+5556G>C
n.297G>C
n.212-18458G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2024G>C
13g.51964936C>TCA388030372ATP7Bc.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.561G>A
c.999G>A (n.999G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A)
n.1664+5556G>A
n.297G>A
n.212-18458G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2024G>A
13g.51964937T>ACA388030382ATP7Bc.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.560A>T
c.998A>T (n.998A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T)
n.1664+5555A>T
n.296A>T
n.212-18459A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2023A>T
13g.51964937T>CCA388030385ATP7Bc.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.560A>G
c.998A>G (n.998A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G)
n.1664+5555A>G
n.296A>G
n.212-18459A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2023A>G
13g.51964937T>GCA388030391ATP7Bc.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.560A>C
c.998A>C (n.998A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C)
n.1664+5555A>C
n.296A>C
n.212-18459A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2023A>C
13g.51964938G>ACA6989223ATP7Bc.1803C>T (p.Thr601=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.559C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T)
n.1664+5554C>T
n.295C>T
n.212-18460C>T
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.1767C>T (p.Thr589=)
c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964938G>CCA483896486ATP7Bc.1803C>G (p.Thr601=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.559C>G
c.997C>G (n.997C>G)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G)
n.1664+5554C>G
n.295C>G
n.212-18460C>G
c.1707C>G (p.Thr569=)
c.1767C>G (p.Thr589=)
c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.2022C>G
13g.51964938G=CA2091557520ATP7Bc.1803C= (p.Thr601=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1470C= (p.Thr490=)
n.559C=
c.997C= (n.997C=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.1285+8997C= (n.1285+8997C=)
n.1664+5554C=
n.295C=
n.212-18460C=
c.1707C= (p.Thr569=)
c.1767C= (p.Thr589=)
c.1707+3506C= (n.1707+3506C=)
c.471C= (p.Thr157=)
n.2022C=
13g.51964938G>TCA483896487ATP7Bc.1803C>A (p.Thr601=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.559C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A)
n.1664+5554C>A
n.295C>A
n.212-18460C>A
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.1767C>A (p.Thr589=)
c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2022C>A
13g.51964939delCA2695199745ATP7Bc.1803del (p.Ser602AlafsTer?)
c.*547del (n.*547del)
c.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
n.559del
c.997del (n.997del)
c.1359del (p.Ser454AlafsTer?)
c.1285+8997del (n.1285+8997del)
n.1664+5554del
n.295del
n.212-18460del
c.1707del (p.Ser570AlafsTer?)
c.1767del (p.Ser590AlafsTer?)
c.1707+3506del (n.1707+3506del)
c.471del (p.Ser158AlafsTer?)
n.2022del
 ClinVar
13g.51964939G>ACA388030410ATP7Bc.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.558C>T
c.996C>T (n.996C>T)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T)
n.1664+5553C>T
n.294C>T
n.212-18461C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.2021C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964939G>CCA388030418ATP7Bc.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.558C>G
c.996C>G (n.996C>G)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G)
n.1664+5553C>G
n.294C>G
n.212-18461C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.2021C>G
13g.51964939G=CA2091557523ATP7Bc.1802C= (p.Thr601=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.558C=
c.996C= (n.996C=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1285+8996C= (n.1285+8996C=)
n.1664+5553C=
n.294C=
n.212-18461C=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.1707+3505C= (n.1707+3505C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.2021C=
13g.51964939G>TCA388030421ATP7Bc.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.558C>A
c.996C>A (n.996C>A)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A)
n.1664+5553C>A
n.294C>A
n.212-18461C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2021C>A
13g.51964940T>ACA388030426ATP7Bc.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.557A>T
c.995A>T (n.995A>T)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T)
n.1664+5552A>T
n.293A>T
n.212-18462A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2020A>T
13g.51964940T>CCA6989224ATP7Bc.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.557A>G
c.995A>G (n.995A>G)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G)
n.1664+5552A>G
n.293A>G
n.212-18462A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51964940T>GCA388030433ATP7Bc.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.557A>C
c.995A>C (n.995A>C)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C)
n.1664+5552A>C
n.293A>C
n.212-18462A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2020A>C
13g.51964940T=CA2091557527ATP7Bc.1801A= (p.Thr601=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.557A=
c.995A= (n.995A=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1285+8995A= (n.1285+8995A=)
n.1664+5552A=
n.293A=
n.212-18462A=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.1707+3504A= (n.1707+3504A=)
c.469A= (p.Thr157=)
n.2020A=
13g.51964941G>ACA483896488ATP7Bc.1800C>T (p.Ala600=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1467C>T (p.Ala489=)
n.556C>T
c.994C>T (n.994C>T)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1285+8994C>T (n.1285+8994C>T)
n.1664+5551C>T
n.292C>T
n.212-18463C>T
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.1764C>T (p.Ala588=)
c.1707+3503C>T (n.1707+3503C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.2019C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51964941G>CCA483896489ATP7Bc.1800C>G (p.Ala600=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1467C>G (p.Ala489=)
n.556C>G
c.994C>G (n.994C>G)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1285+8994C>G (n.1285+8994C>G)
n.1664+5551C>G
n.292C>G
n.212-18463C>G
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.1764C>G (p.Ala588=)
c.1707+3503C>G (n.1707+3503C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.2019C>G
13g.51964941G>TCA483896490ATP7Bc.1800C>A (p.Ala600=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1467C>A (p.Ala489=)
n.556C>A
c.994C>A (n.994C>A)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1285+8994C>A (n.1285+8994C>A)
n.1664+5551C>A
n.292C>A
n.212-18463C>A
c.1704C>A (p.Ala568=)
c.1764C>A (p.Ala588=)
c.1707+3503C>A (n.1707+3503C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.2019C>A
13g.51964941_51964942delCA2695218068ATP7Bc.1799_1800del (p.Ala600AspfsTer7)
c.*543_*544del (n.*543_*544del)
c.1466_1467del (p.Ala489AspfsTer7)
n.555_556del
c.993_994del (n.993_994del)
c.1355_1356del (p.Ala452AspfsTer7)
c.1285+8993_1285+8994del (n.1285+8993_1285+8994del)
n.1664+5550_1664+5551del
n.291_292del
n.212-18464_212-18463del
c.1703_1704del (p.Ala568AspfsTer7)
c.1763_1764del (p.Ala588AspfsTer7)
c.1707+3502_1707+3503del (n.1707+3502_1707+3503del)
c.467_468del (p.Ala156AspfsTer7)
n.2018_2019del
13g.51964942G>ACA388030437ATP7Bc.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.555C>T
c.993C>T (n.993C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1285+8993C>T (n.1285+8993C>T)
n.1664+5550C>T
n.291C>T
n.212-18464C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1707+3502C>T (n.1707+3502C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.2018C>T
 gnomAD v4
13g.51964942G>CCA388030448ATP7Bc.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.555C>G
c.993C>G (n.993C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1285+8993C>G (n.1285+8993C>G)
n.1664+5550C>G
n.291C>G
n.212-18464C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1707+3502C>G (n.1707+3502C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.2018C>G
13g.51964942G=CA2091557531ATP7Bc.1799C= (p.Ala600=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1466C= (p.Ala489=)
n.555C=
c.993C= (n.993C=)
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1285+8993C= (n.1285+8993C=)
n.1664+5550C=
n.291C=
n.212-18464C=
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1707+3502C= (n.1707+3502C=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.2018C=
13g.51964942G>TCA388030447ATP7Bc.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.555C>A
c.993C>A (n.993C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1285+8993C>A (n.1285+8993C>A)
n.1664+5550C>A
n.291C>A
n.212-18464C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1707+3502C>A (n.1707+3502C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.2018C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51964943C>ACA388030451ATP7Bc.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.554G>T
c.992G>T (n.992G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1285+8992G>T (n.1285+8992G>T)
n.1664+5549G>T
n.290G>T
n.212-18465G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1707+3501G>T (n.1707+3501G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.2017G>T
 gnomAD v4
13g.51964943C>GCA388030456ATP7Bc.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.554G>C
c.992G>C (n.992G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1285+8992G>C (n.1285+8992G>C)
n.1664+5549G>C
n.290G>C
n.212-18465G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1707+3501G>C (n.1707+3501G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.2017G>C
13g.51964943C>TCA388030461ATP7Bc.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.554G>A
c.992G>A (n.992G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1285+8992G>A (n.1285+8992G>A)
n.1664+5549G>A
n.290G>A
n.212-18465G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1707+3501G>A (n.1707+3501G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.2017G>A
 gnomAD v4
13g.51964944A>CCA483896491ATP7Bc.1797T>G (p.Leu599=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.553T>G
c.991T>G (n.991T>G)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1285+8991T>G (n.1285+8991T>G)
n.1664+5548T>G
n.289T>G
n.212-18466T>G
c.1701T>G (p.Leu567=)
c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1707+3500T>G (n.1707+3500T>G)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.2016T>G
 gnomAD v4
13g.51964944A>GCA483896493ATP7Bc.1797T>C (p.Leu599=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.553T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1285+8991T>C (n.1285+8991T>C)
n.1664+5548T>C
n.289T>C
n.212-18466T>C
c.1701T>C (p.Leu567=)
c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1707+3500T>C (n.1707+3500T>C)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.2016T>C
13g.51964944A>TCA483896492ATP7Bc.1797T>A (p.Leu599=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.553T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1285+8991T>A (n.1285+8991T>A)
n.1664+5548T>A
n.289T>A
n.212-18466T>A
c.1701T>A (p.Leu567=)
c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1707+3500T>A (n.1707+3500T>A)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.2016T>A
13g.51964947_51964963delCA2575420711ATP7Bc.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8)
c.*525_*541del (n.*525_*541del)
c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8)
n.537_553del
c.975_991del (n.975_991del)
c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8)
c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del)
n.1664+5532_1664+5548del
n.273_289del
n.212-18482_212-18466del
c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8)
c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8)
c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del)
c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8)
n.2000_2016del
 ClinVar
13g.51964945A>CCA388030464ATP7Bc.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.552T>G
c.990T>G (n.990T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1285+8990T>G (n.1285+8990T>G)
n.1664+5547T>G
n.288T>G
n.212-18467T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1707+3499T>G (n.1707+3499T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.2015T>G
13g.51964945A>GCA388030466ATP7Bc.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.552T>C
c.990T>C (n.990T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1285+8990T>C (n.1285+8990T>C)
n.1664+5547T>C
n.288T>C
n.212-18467T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1707+3499T>C (n.1707+3499T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.2015T>C
 gnomAD v4
13g.51964945A>TCA388030468ATP7Bc.1796T>A (p.Leu599His)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.552T>A
c.990T>A (n.990T>A)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1285+8990T>A (n.1285+8990T>A)
n.1664+5547T>A
n.288T>A
n.212-18467T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1707+3499T>A (n.1707+3499T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.2015T>A
13g.51964946G>ACA388030474ATP7Bc.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.551C>T
c.989C>T (n.989C>T)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1285+8989C>T (n.1285+8989C>T)
n.1664+5546C>T
n.287C>T
n.212-18468C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1707+3498C>T (n.1707+3498C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.2014C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51964946G>CCA388030479ATP7Bc.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.551C>G
c.989C>G (n.989C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1285+8989C>G (n.1285+8989C>G)
n.1664+5546C>G
n.287C>G
n.212-18468C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1707+3498C>G (n.1707+3498C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.2014C>G
 gnomAD v4
13g.51964946G=CA2091557536ATP7Bc.1795C= (p.Leu599=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.551C=
c.989C= (n.989C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1285+8989C= (n.1285+8989C=)
n.1664+5546C=
n.287C=
n.212-18468C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1707+3498C= (n.1707+3498C=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.2014C=
13g.51964946G>TCA388030484ATP7Bc.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.551C>A
c.989C>A (n.989C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1285+8989C>A (n.1285+8989C>A)
n.1664+5546C>A
n.287C>A
n.212-18468C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1707+3498C>A (n.1707+3498C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.2014C>A
13g.51964947G>ACA483896494ATP7Bc.1794C>T (p.Ala598=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1461C>T (p.Ala487=)
n.550C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1285+8988C>T (n.1285+8988C>T)
n.1664+5545C>T
n.286C>T
n.212-18469C>T
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1707+3497C>T (n.1707+3497C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.2013C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51964947G>CCA483896495ATP7Bc.1794C>G (p.Ala598=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1461C>G (p.Ala487=)
n.550C>G
c.988C>G (n.988C>G)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1285+8988C>G (n.1285+8988C>G)
n.1664+5545C>G
n.286C>G
n.212-18469C>G
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1707+3497C>G (n.1707+3497C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.2013C>G
13g.51964947G=CA2091557543ATP7Bc.1794C= (p.Ala598=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1461C= (p.Ala487=)
n.550C=
c.988C= (n.988C=)
c.1350C= (p.Ala450=)
c.1285+8988C= (n.1285+8988C=)
n.1664+5545C=
n.286C=
n.212-18469C=
c.1698C= (p.Ala566=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1707+3497C= (n.1707+3497C=)
c.462C= (p.Ala154=)
n.2013C=
13g.51964947G>TCA483896496ATP7Bc.1794C>A (p.Ala598=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1461C>A (p.Ala487=)
n.550C>A
c.988C>A (n.988C>A)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1285+8988C>A (n.1285+8988C>A)
n.1664+5545C>A
n.286C>A
n.212-18469C>A
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1707+3497C>A (n.1707+3497C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.2013C>A

Number of alleles fetched