Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51961867T>A | CA388027593 | ATP7B | c.1916A>T (p.His639Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T) c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T) n.1665-3323A>T c.52A>T n.408A>T n.212-15389A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.-94A>T (n.-94A>T) c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.2135A>T | |
13 | g.51961867T>C | CA388027591 | ATP7B | c.1916A>G (p.His639Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G) c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G) n.1665-3323A>G c.52A>G n.408A>G n.212-15389A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.2135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961867T>G | CA388027589 | ATP7B | c.1916A>C (p.His639Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C) c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C) n.1665-3323A>C c.52A>C n.408A>C n.212-15389A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.2135A>C | |
13 | g.51961867T= | CA2091553497 | ATP7B | c.1916A= (p.His639=) c.*660A= (n.*660A=) c.1869+3005A= (n.1869+3005A=) c.1583A= (p.His528=) c.1425+3005A= (n.1425+3005A=) c.1286-11706A= (n.1286-11706A=) n.1665-3323A= c.52A= n.408A= n.212-15389A= c.1820A= (p.His607=) c.1880A= (p.His627=) c.-94A= (n.-94A=) c.1708-3323A= (n.1708-3323A=) c.584A= (p.His195=) n.2135A= | |
13 | g.51961868G>A | CA6989174 | ATP7B | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1869+3004C>T (n.1869+3004C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1425+3004C>T (n.1425+3004C>T) c.1286-11707C>T (n.1286-11707C>T) n.1665-3324C>T c.51C>T n.407C>T n.212-15390C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.-95C>T (n.-95C>T) c.1708-3324C>T (n.1708-3324C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961868G>C | CA388027597 | ATP7B | c.1915C>G (p.His639Asp) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1869+3004C>G (n.1869+3004C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1425+3004C>G (n.1425+3004C>G) c.1286-11707C>G (n.1286-11707C>G) n.1665-3324C>G c.51C>G n.407C>G n.212-15390C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.-95C>G (n.-95C>G) c.1708-3324C>G (n.1708-3324C>G) c.583C>G (p.His195Asp) n.2134C>G | |
13 | g.51961868G= | CA2091553502 | ATP7B | c.1915C= (p.His639=) c.*659C= (n.*659C=) c.1869+3004C= (n.1869+3004C=) c.1582C= (p.His528=) c.1425+3004C= (n.1425+3004C=) c.1286-11707C= (n.1286-11707C=) n.1665-3324C= c.51C= n.407C= n.212-15390C= c.1819C= (p.His607=) c.1879C= (p.His627=) c.-95C= (n.-95C=) c.1708-3324C= (n.1708-3324C=) c.583C= (p.His195=) n.2134C= | |
13 | g.51961868G>T | CA388027600 | ATP7B | c.1915C>A (p.His639Asn) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1869+3004C>A (n.1869+3004C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1425+3004C>A (n.1425+3004C>A) c.1286-11707C>A (n.1286-11707C>A) n.1665-3324C>A c.51C>A n.407C>A n.212-15390C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.-95C>A (n.-95C>A) c.1708-3324C>A (n.1708-3324C>A) c.583C>A (p.His195Asn) n.2134C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961869A>C | CA483896415 | ATP7B | c.1914T>G (p.Ala638=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1869+3003T>G (n.1869+3003T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) c.1425+3003T>G (n.1425+3003T>G) c.1286-11708T>G (n.1286-11708T>G) n.1665-3325T>G c.50T>G n.406T>G n.212-15391T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.1878T>G (p.Ala626=) c.-96T>G (n.-96T>G) c.1708-3325T>G (n.1708-3325T>G) c.582T>G (p.Ala194=) n.2133T>G | |
13 | g.51961869A>G | CA483896416 | ATP7B | c.1914T>C (p.Ala638=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1869+3003T>C (n.1869+3003T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) c.1425+3003T>C (n.1425+3003T>C) c.1286-11708T>C (n.1286-11708T>C) n.1665-3325T>C c.50T>C n.406T>C n.212-15391T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.1878T>C (p.Ala626=) c.-96T>C (n.-96T>C) c.1708-3325T>C (n.1708-3325T>C) c.582T>C (p.Ala194=) n.2133T>C | |
13 | g.51961869A>T | CA483896417 | ATP7B | c.1914T>A (p.Ala638=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1869+3003T>A (n.1869+3003T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) c.1425+3003T>A (n.1425+3003T>A) c.1286-11708T>A (n.1286-11708T>A) n.1665-3325T>A c.50T>A n.406T>A n.212-15391T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.1878T>A (p.Ala626=) c.-96T>A (n.-96T>A) c.1708-3325T>A (n.1708-3325T>A) c.582T>A (p.Ala194=) n.2133T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961870G>A | CA6989175 | ATP7B | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1869+3002C>T (n.1869+3002C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1425+3002C>T (n.1425+3002C>T) c.1286-11709C>T (n.1286-11709C>T) n.1665-3326C>T c.49C>T n.405C>T n.212-15392C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.1708-3326C>T (n.1708-3326C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.2132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961870G>C | CA388027605 | ATP7B | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1869+3002C>G (n.1869+3002C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1425+3002C>G (n.1425+3002C>G) c.1286-11709C>G (n.1286-11709C>G) n.1665-3326C>G c.49C>G n.405C>G n.212-15392C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.1708-3326C>G (n.1708-3326C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2132C>G | |
13 | g.51961870G= | CA2091553505 | ATP7B | c.1913C= (p.Ala638=) c.*657C= (n.*657C=) c.1869+3002C= (n.1869+3002C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1425+3002C= (n.1425+3002C=) c.1286-11709C= (n.1286-11709C=) n.1665-3326C= c.49C= n.405C= n.212-15392C= c.1817C= (p.Ala606=) c.1877C= (p.Ala626=) c.-97C= (n.-97C=) c.1708-3326C= (n.1708-3326C=) c.581C= (p.Ala194=) n.2132C= | |
13 | g.51961870G>T | CA388027606 | ATP7B | c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1869+3002C>A (n.1869+3002C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1425+3002C>A (n.1425+3002C>A) c.1286-11709C>A (n.1286-11709C>A) n.1665-3326C>A c.49C>A n.405C>A n.212-15392C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.1708-3326C>A (n.1708-3326C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2132C>A | |
13 | g.51961871C>A | CA388027610 | ATP7B | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1869+3001G>T (n.1869+3001G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1425+3001G>T (n.1425+3001G>T) c.1286-11710G>T (n.1286-11710G>T) n.1665-3327G>T c.48G>T n.404G>T n.212-15393G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.1708-3327G>T (n.1708-3327G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961871C= | CA2091553509 | ATP7B | c.1912G= (p.Ala638=) c.*656G= (n.*656G=) c.1869+3001G= (n.1869+3001G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1425+3001G= (n.1425+3001G=) c.1286-11710G= (n.1286-11710G=) n.1665-3327G= c.48G= n.404G= n.212-15393G= c.1816G= (p.Ala606=) c.1876G= (p.Ala626=) c.-98G= (n.-98G=) c.1708-3327G= (n.1708-3327G=) c.580G= (p.Ala194=) n.2131G= | |
13 | g.51961871C>G | CA388027614 | ATP7B | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1869+3001G>C (n.1869+3001G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1425+3001G>C (n.1425+3001G>C) c.1286-11710G>C (n.1286-11710G>C) n.1665-3327G>C c.48G>C n.404G>C n.212-15393G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.1708-3327G>C (n.1708-3327G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2131G>C | |
13 | g.51961871C>T | CA10587174 | ATP7B | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1869+3001G>A (n.1869+3001G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1425+3001G>A (n.1425+3001G>A) c.1286-11710G>A (n.1286-11710G>A) n.1665-3327G>A c.48G>A n.404G>A n.212-15393G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.1708-3327G>A (n.1708-3327G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961872G>A | CA6989176 | ATP7B | c.1911C>T (p.Asn637=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1869+3000C>T (n.1869+3000C>T) c.1578C>T (p.Asn526=) c.1425+3000C>T (n.1425+3000C>T) c.1286-11711C>T (n.1286-11711C>T) n.1665-3328C>T c.47C>T n.403C>T n.212-15394C>T c.1815C>T (p.Asn605=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1708-3328C>T (n.1708-3328C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.2130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961872G>C | CA388027623 | ATP7B | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1869+3000C>G (n.1869+3000C>G) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>G (n.1425+3000C>G) c.1286-11711C>G (n.1286-11711C>G) n.1665-3328C>G c.47C>G n.403C>G n.212-15394C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.-99C>G (n.-99C>G) c.1708-3328C>G (n.1708-3328C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.2130C>G | |
13 | g.51961872G= | CA2091553521 | ATP7B | c.1911C= (p.Asn637=) c.*655C= (n.*655C=) c.1869+3000C= (n.1869+3000C=) c.1578C= (p.Asn526=) c.1425+3000C= (n.1425+3000C=) c.1286-11711C= (n.1286-11711C=) n.1665-3328C= c.47C= n.403C= n.212-15394C= c.1815C= (p.Asn605=) c.1875C= (p.Asn625=) c.-99C= (n.-99C=) c.1708-3328C= (n.1708-3328C=) c.579C= (p.Asn193=) n.2130C= | |
13 | g.51961872G>T | CA6989177 | ATP7B | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1869+3000C>A (n.1869+3000C>A) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>A (n.1425+3000C>A) c.1286-11711C>A (n.1286-11711C>A) n.1665-3328C>A c.47C>A n.403C>A n.212-15394C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.-99C>A (n.-99C>A) c.1708-3328C>A (n.1708-3328C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.2130C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961873_51961875del | CA2623116450 | ATP7B | c.1909_1911del (p.Asn637del) c.*653_*655del (n.*653_*655del) c.1869+2998_1869+3000del (n.1869+2998_1869+3000del) c.1576_1578del (p.Asn526del) c.1425+2998_1425+3000del (n.1425+2998_1425+3000del) c.1286-11713_1286-11711del (n.1286-11713_1286-11711del) n.1665-3330_1665-3328del c.45_47del n.401_403del n.212-15396_212-15394del c.1813_1815del (p.Asn605del) c.1873_1875del (p.Asn625del) c.-101_-99del (n.-101_-99del) c.1708-3330_1708-3328del (n.1708-3330_1708-3328del) c.577_579del (p.Asn193del) n.2128_2130del | gnomAD v4 |
13 | g.51961873T>A | CA388027628 | ATP7B | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1869+2999A>T (n.1869+2999A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1425+2999A>T (n.1425+2999A>T) c.1286-11712A>T (n.1286-11712A>T) n.1665-3329A>T c.46A>T n.402A>T n.212-15395A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.-100A>T (n.-100A>T) c.1708-3329A>T (n.1708-3329A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.2129A>T | |
13 | g.51961873T>C | CA6989178 | ATP7B | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1869+2999A>G (n.1869+2999A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1425+2999A>G (n.1425+2999A>G) c.1286-11712A>G (n.1286-11712A>G) n.1665-3329A>G c.46A>G n.402A>G n.212-15395A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.-100A>G (n.-100A>G) c.1708-3329A>G (n.1708-3329A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961873T>G | CA388027626 | ATP7B | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1869+2999A>C (n.1869+2999A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1425+2999A>C (n.1425+2999A>C) c.1286-11712A>C (n.1286-11712A>C) n.1665-3329A>C c.46A>C n.402A>C n.212-15395A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.-100A>C (n.-100A>C) c.1708-3329A>C (n.1708-3329A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.2129A>C | |
13 | g.51961873T= | CA2091553528 | ATP7B | c.1910A= (p.Asn637=) c.*654A= (n.*654A=) c.1869+2999A= (n.1869+2999A=) c.1577A= (p.Asn526=) c.1425+2999A= (n.1425+2999A=) c.1286-11712A= (n.1286-11712A=) n.1665-3329A= c.46A= n.402A= n.212-15395A= c.1814A= (p.Asn605=) c.1874A= (p.Asn625=) c.-100A= (n.-100A=) c.1708-3329A= (n.1708-3329A=) c.578A= (p.Asn193=) n.2129A= | |
13 | g.51961874del | CA2695218150 | ATP7B | c.1910del (p.Asn637ThrfsTer11) c.*654del (n.*654del) c.1869+2999del (n.1869+2999del) c.1577del (p.Asn526ThrfsTer11) c.1425+2999del (n.1425+2999del) c.1286-11712del (n.1286-11712del) n.1665-3329del c.46del n.402del n.212-15395del c.1814del (p.Asn605ThrfsTer11) c.1874del (p.Asn625ThrfsTer11) c.-100del (n.-100del) c.1708-3329del (n.1708-3329del) c.578del (p.Asn193ThrfsTer11) n.2129del | |
13 | g.51961874T>A | CA388027634 | ATP7B | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1869+2998A>T (n.1869+2998A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1425+2998A>T (n.1425+2998A>T) c.1286-11713A>T (n.1286-11713A>T) n.1665-3330A>T c.45A>T n.401A>T n.212-15396A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.-101A>T (n.-101A>T) c.1708-3330A>T (n.1708-3330A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.2128A>T | |
13 | g.51961874T>C | CA388027636 | ATP7B | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1869+2998A>G (n.1869+2998A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1425+2998A>G (n.1425+2998A>G) c.1286-11713A>G (n.1286-11713A>G) n.1665-3330A>G c.45A>G n.401A>G n.212-15396A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.-101A>G (n.-101A>G) c.1708-3330A>G (n.1708-3330A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.2128A>G | |
13 | g.51961874T>G | CA388027639 | ATP7B | c.1909A>C (p.Asn637His) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1869+2998A>C (n.1869+2998A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) c.1425+2998A>C (n.1425+2998A>C) c.1286-11713A>C (n.1286-11713A>C) n.1665-3330A>C c.45A>C n.401A>C n.212-15396A>C c.1813A>C (p.Asn605His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.-101A>C (n.-101A>C) c.1708-3330A>C (n.1708-3330A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.2128A>C | |
13 | g.51961874T= | CA2091553531 | ATP7B | c.1909A= (p.Asn637=) c.*653A= (n.*653A=) c.1869+2998A= (n.1869+2998A=) c.1576A= (p.Asn526=) c.1425+2998A= (n.1425+2998A=) c.1286-11713A= (n.1286-11713A=) n.1665-3330A= c.45A= n.401A= n.212-15396A= c.1813A= (p.Asn605=) c.1873A= (p.Asn625=) c.-101A= (n.-101A=) c.1708-3330A= (n.1708-3330A=) c.577A= (p.Asn193=) n.2128A= | |
13 | g.51961875G>A | CA483896418 | ATP7B | c.1908C>T (p.Pro636=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.1869+2997C>T (n.1869+2997C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1425+2997C>T (n.1425+2997C>T) c.1286-11714C>T (n.1286-11714C>T) n.1665-3331C>T c.44C>T n.400C>T n.212-15397C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.1708-3331C>T (n.1708-3331C>T) c.576C>T (p.Pro192=) n.2127C>T | dbSNP |
13 | g.51961875G>C | CA483896419 | ATP7B | c.1908C>G (p.Pro636=) c.*652C>G (n.*652C>G) c.1869+2997C>G (n.1869+2997C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1425+2997C>G (n.1425+2997C>G) c.1286-11714C>G (n.1286-11714C>G) n.1665-3331C>G c.44C>G n.400C>G n.212-15397C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.1872C>G (p.Pro624=) c.-102C>G (n.-102C>G) c.1708-3331C>G (n.1708-3331C>G) c.576C>G (p.Pro192=) n.2127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961875G= | CA2091553537 | ATP7B | c.1908C= (p.Pro636=) c.*652C= (n.*652C=) c.1869+2997C= (n.1869+2997C=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1425+2997C= (n.1425+2997C=) c.1286-11714C= (n.1286-11714C=) n.1665-3331C= c.44C= n.400C= n.212-15397C= c.1812C= (p.Pro604=) c.1872C= (p.Pro624=) c.-102C= (n.-102C=) c.1708-3331C= (n.1708-3331C=) c.576C= (p.Pro192=) n.2127C= | |
13 | g.51961875G>T | CA483896420 | ATP7B | c.1908C>A (p.Pro636=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.1869+2997C>A (n.1869+2997C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1425+2997C>A (n.1425+2997C>A) c.1286-11714C>A (n.1286-11714C>A) n.1665-3331C>A c.44C>A n.400C>A n.212-15397C>A c.1812C>A (p.Pro604=) c.1872C>A (p.Pro624=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.1708-3331C>A (n.1708-3331C>A) c.576C>A (p.Pro192=) n.2127C>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961878dup | CA698897392 | ATP7B | c.1908dup (p.Asn637GlnfsTer?) c.*652dup (n.*652dup) c.1869+2997dup (n.1869+2997dup) c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?) c.1425+2997dup (n.1425+2997dup) c.1286-11714dup (n.1286-11714dup) n.1665-3331dup c.44dup n.400dup n.212-15397dup c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer?) c.1872dup (p.Asn625GlnfsTer?) c.-102dup (n.-102dup) c.1708-3331dup (n.1708-3331dup) c.576dup (p.Asn193GlnfsTer?) n.2127dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961876G>A | CA388027644 | ATP7B | c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1869+2996C>T (n.1869+2996C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1425+2996C>T (n.1425+2996C>T) c.1286-11715C>T (n.1286-11715C>T) n.1665-3332C>T c.43C>T n.399C>T n.212-15398C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1708-3332C>T (n.1708-3332C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.2126C>T | |
13 | g.51961876G>C | CA388027648 | ATP7B | c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1869+2996C>G (n.1869+2996C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1425+2996C>G (n.1425+2996C>G) c.1286-11715C>G (n.1286-11715C>G) n.1665-3332C>G c.43C>G n.399C>G n.212-15398C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.-103C>G (n.-103C>G) c.1708-3332C>G (n.1708-3332C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.2126C>G | |
13 | g.51961876G= | CA2091553544 | ATP7B | c.1907C= (p.Pro636=) c.*651C= (n.*651C=) c.1869+2996C= (n.1869+2996C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1425+2996C= (n.1425+2996C=) c.1286-11715C= (n.1286-11715C=) n.1665-3332C= c.43C= n.399C= n.212-15398C= c.1811C= (p.Pro604=) c.1871C= (p.Pro624=) c.-103C= (n.-103C=) c.1708-3332C= (n.1708-3332C=) c.575C= (p.Pro192=) n.2126C= | |
13 | g.51961876G>T | CA388027652 | ATP7B | c.1907C>A (p.Pro636His) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1869+2996C>A (n.1869+2996C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1425+2996C>A (n.1425+2996C>A) c.1286-11715C>A (n.1286-11715C>A) n.1665-3332C>A c.43C>A n.399C>A n.212-15398C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.-103C>A (n.-103C>A) c.1708-3332C>A (n.1708-3332C>A) c.575C>A (p.Pro192His) n.2126C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961877G>A | CA388027660 | ATP7B | c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1869+2995C>T (n.1869+2995C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1425+2995C>T (n.1425+2995C>T) c.1286-11716C>T (n.1286-11716C>T) n.1665-3333C>T c.42C>T n.398C>T n.212-15399C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.-104C>T (n.-104C>T) c.1708-3333C>T (n.1708-3333C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.2125C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961877G>C | CA388027667 | ATP7B | c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1869+2995C>G (n.1869+2995C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1425+2995C>G (n.1425+2995C>G) c.1286-11716C>G (n.1286-11716C>G) n.1665-3333C>G c.42C>G n.398C>G n.212-15399C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.-104C>G (n.-104C>G) c.1708-3333C>G (n.1708-3333C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.2125C>G | |
13 | g.51961877G>T | CA388027663 | ATP7B | c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1869+2995C>A (n.1869+2995C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1425+2995C>A (n.1425+2995C>A) c.1286-11716C>A (n.1286-11716C>A) n.1665-3333C>A c.42C>A n.398C>A n.212-15399C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.1708-3333C>A (n.1708-3333C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.2125C>A | |
13 | g.51961878G>A | CA483896421 | ATP7B | c.1905C>T (p.Asn635=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1869+2994C>T (n.1869+2994C>T) c.1572C>T (p.Asn524=) c.1425+2994C>T (n.1425+2994C>T) c.1286-11717C>T (n.1286-11717C>T) n.1665-3334C>T c.41C>T n.397C>T n.212-15400C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.1708-3334C>T (n.1708-3334C>T) c.573C>T (p.Asn191=) n.2124C>T | |
13 | g.51961878G>C | CA388027671 | ATP7B | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1869+2994C>G (n.1869+2994C>G) c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1425+2994C>G (n.1425+2994C>G) c.1286-11717C>G (n.1286-11717C>G) n.1665-3334C>G c.41C>G n.397C>G n.212-15400C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.-105C>G (n.-105C>G) c.1708-3334C>G (n.1708-3334C>G) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.2124C>G | |
13 | g.51961878G= | CA2091553559 | ATP7B | c.1905C= (p.Asn635=) c.*649C= (n.*649C=) c.1869+2994C= (n.1869+2994C=) c.1572C= (p.Asn524=) c.1425+2994C= (n.1425+2994C=) c.1286-11717C= (n.1286-11717C=) n.1665-3334C= c.41C= n.397C= n.212-15400C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1869C= (p.Asn623=) c.-105C= (n.-105C=) c.1708-3334C= (n.1708-3334C=) c.573C= (p.Asn191=) n.2124C= | |
13 | g.51961878G>T | CA388027672 | ATP7B | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1869+2994C>A (n.1869+2994C>A) c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1425+2994C>A (n.1425+2994C>A) c.1286-11717C>A (n.1286-11717C>A) n.1665-3334C>A c.41C>A n.397C>A n.212-15400C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) c.1708-3334C>A (n.1708-3334C>A) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.2124C>A | |
13 | g.51961878_51961879insC | CA609969282 | ATP7B | c.1904_1905insG (p.Asn635LysfsTer?) c.*648_*649insG (n.*648_*649insG) c.1869+2993_1869+2994insG (n.1869+2993_1869+2994insG) c.1571_1572insG (p.Asn524LysfsTer?) c.1425+2993_1425+2994insG (n.1425+2993_1425+2994insG) c.1286-11718_1286-11717insG (n.1286-11718_1286-11717insG) n.1665-3335_1665-3334insG c.40_41insG n.396_397insG n.212-15401_212-15400insG c.1808_1809insG (p.Asn603LysfsTer?) c.1868_1869insG (p.Asn623LysfsTer?) c.-106_-105insG (n.-106_-105insG) c.1708-3335_1708-3334insG (n.1708-3335_1708-3334insG) c.572_573insG (p.Asn191LysfsTer?) n.2123_2124insG | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961879T>A | CA388027674 | ATP7B | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1869+2993A>T (n.1869+2993A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1425+2993A>T (n.1425+2993A>T) c.1286-11718A>T (n.1286-11718A>T) n.1665-3335A>T c.40A>T n.396A>T n.212-15401A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.-106A>T (n.-106A>T) c.1708-3335A>T (n.1708-3335A>T) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.2123A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961879T>C | CA250060813 | ATP7B | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1869+2993A>G (n.1869+2993A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1425+2993A>G (n.1425+2993A>G) c.1286-11718A>G (n.1286-11718A>G) n.1665-3335A>G c.40A>G n.396A>G n.212-15401A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.-106A>G (n.-106A>G) c.1708-3335A>G (n.1708-3335A>G) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.2123A>G | dbSNP |
13 | g.51961879T>G | CA388027679 | ATP7B | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1869+2993A>C (n.1869+2993A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1425+2993A>C (n.1425+2993A>C) c.1286-11718A>C (n.1286-11718A>C) n.1665-3335A>C c.40A>C n.396A>C n.212-15401A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.-106A>C (n.-106A>C) c.1708-3335A>C (n.1708-3335A>C) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.2123A>C | |
13 | g.51961879T= | CA2091553566 | ATP7B | c.1904A= (p.Asn635=) c.*648A= (n.*648A=) c.1869+2993A= (n.1869+2993A=) c.1571A= (p.Asn524=) c.1425+2993A= (n.1425+2993A=) c.1286-11718A= (n.1286-11718A=) n.1665-3335A= c.40A= n.396A= n.212-15401A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1868A= (p.Asn623=) c.-106A= (n.-106A=) c.1708-3335A= (n.1708-3335A=) c.572A= (p.Asn191=) n.2123A= | |
13 | g.51961880T>A | CA388027687 | ATP7B | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1869+2992A>T (n.1869+2992A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1425+2992A>T (n.1425+2992A>T) c.1286-11719A>T (n.1286-11719A>T) n.1665-3336A>T c.39A>T n.395A>T n.212-15402A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.-107A>T (n.-107A>T) c.1708-3336A>T (n.1708-3336A>T) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.2122A>T | |
13 | g.51961880T>C | CA388027692 | ATP7B | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1869+2992A>G (n.1869+2992A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1425+2992A>G (n.1425+2992A>G) c.1286-11719A>G (n.1286-11719A>G) n.1665-3336A>G c.39A>G n.395A>G n.212-15402A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.-107A>G (n.-107A>G) c.1708-3336A>G (n.1708-3336A>G) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.2122A>G | |
13 | g.51961880T>G | CA388027685 | ATP7B | c.1903A>C (p.Asn635His) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1869+2992A>C (n.1869+2992A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1425+2992A>C (n.1425+2992A>C) c.1286-11719A>C (n.1286-11719A>C) n.1665-3336A>C c.39A>C n.395A>C n.212-15402A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.-107A>C (n.-107A>C) c.1708-3336A>C (n.1708-3336A>C) c.571A>C (p.Asn191His) n.2122A>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961880T= | CA2091553570 | ATP7B | c.1903A= (p.Asn635=) c.*647A= (n.*647A=) c.1869+2992A= (n.1869+2992A=) c.1570A= (p.Asn524=) c.1425+2992A= (n.1425+2992A=) c.1286-11719A= (n.1286-11719A=) n.1665-3336A= c.39A= n.395A= n.212-15402A= c.1807A= (p.Asn603=) c.1867A= (p.Asn623=) c.-107A= (n.-107A=) c.1708-3336A= (n.1708-3336A=) c.571A= (p.Asn191=) n.2122A= | |
13 | g.51961881T>A | CA388027704 | ATP7B | c.1902A>T (p.Arg634Ser) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1869+2991A>T (n.1869+2991A>T) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1425+2991A>T (n.1425+2991A>T) c.1286-11720A>T (n.1286-11720A>T) n.1665-3337A>T c.38A>T n.394A>T n.212-15403A>T c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.1708-3337A>T (n.1708-3337A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser) n.2121A>T | |
13 | g.51961881T>C | CA483896422 | ATP7B | c.1902A>G (p.Arg634=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1869+2991A>G (n.1869+2991A>G) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1425+2991A>G (n.1425+2991A>G) c.1286-11720A>G (n.1286-11720A>G) n.1665-3337A>G c.38A>G n.394A>G n.212-15403A>G c.1806A>G (p.Arg602=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.-108A>G (n.-108A>G) c.1708-3337A>G (n.1708-3337A>G) c.570A>G (p.Arg190=) n.2121A>G | |
13 | g.51961881T>G | CA388027697 | ATP7B | c.1902A>C (p.Arg634Ser) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1869+2991A>C (n.1869+2991A>C) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1425+2991A>C (n.1425+2991A>C) c.1286-11720A>C (n.1286-11720A>C) n.1665-3337A>C c.38A>C n.394A>C n.212-15403A>C c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.-108A>C (n.-108A>C) c.1708-3337A>C (n.1708-3337A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser) n.2121A>C | |
13 | g.51961882C>A | CA388027714 | ATP7B | c.1901G>T (p.Arg634Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1869+2990G>T (n.1869+2990G>T) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1425+2990G>T (n.1425+2990G>T) c.1286-11721G>T (n.1286-11721G>T) n.1665-3338G>T c.37G>T n.393G>T n.212-15404G>T c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.-109G>T (n.-109G>T) c.1708-3338G>T (n.1708-3338G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile) n.2120G>T | |
13 | g.51961882C= | CA2091553579 | ATP7B | c.1901G= (p.Arg634=) c.*645G= (n.*645G=) c.1869+2990G= (n.1869+2990G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1425+2990G= (n.1425+2990G=) c.1286-11721G= (n.1286-11721G=) n.1665-3338G= c.37G= n.393G= n.212-15404G= c.1805G= (p.Arg602=) c.1865G= (p.Arg622=) c.-109G= (n.-109G=) c.1708-3338G= (n.1708-3338G=) c.569G= (p.Arg190=) n.2120G= | |
13 | g.51961882C>G | CA388027706 | ATP7B | c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1869+2990G>C (n.1869+2990G>C) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1425+2990G>C (n.1425+2990G>C) c.1286-11721G>C (n.1286-11721G>C) n.1665-3338G>C c.37G>C n.393G>C n.212-15404G>C c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.-109G>C (n.-109G>C) c.1708-3338G>C (n.1708-3338G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.2120G>C | |
13 | g.51961882C>T | CA6989179 | ATP7B | c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1869+2990G>A (n.1869+2990G>A) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1425+2990G>A (n.1425+2990G>A) c.1286-11721G>A (n.1286-11721G>A) n.1665-3338G>A c.37G>A n.393G>A n.212-15404G>A c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.-109G>A (n.-109G>A) c.1708-3338G>A (n.1708-3338G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.2120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961883T>A | CA388027718 | ATP7B | c.1900A>T (p.Arg634Ter) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1869+2989A>T (n.1869+2989A>T) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1425+2989A>T (n.1425+2989A>T) c.1286-11722A>T (n.1286-11722A>T) n.1665-3339A>T c.36A>T n.392A>T n.212-15405A>T c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.-110A>T (n.-110A>T) c.1708-3339A>T (n.1708-3339A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter) n.2119A>T | |
13 | g.51961883T>C | CA388027720 | ATP7B | c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1869+2989A>G (n.1869+2989A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1425+2989A>G (n.1425+2989A>G) c.1286-11722A>G (n.1286-11722A>G) n.1665-3339A>G c.36A>G n.392A>G n.212-15405A>G c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) c.1708-3339A>G (n.1708-3339A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.2119A>G | ClinVar |
13 | g.51961883T>G | CA483896423 | ATP7B | c.1900A>C (p.Arg634=) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1869+2989A>C (n.1869+2989A>C) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1425+2989A>C (n.1425+2989A>C) c.1286-11722A>C (n.1286-11722A>C) n.1665-3339A>C c.36A>C n.392A>C n.212-15405A>C c.1804A>C (p.Arg602=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.-110A>C (n.-110A>C) c.1708-3339A>C (n.1708-3339A>C) c.568A>C (p.Arg190=) n.2119A>C | |
13 | g.51961884C>A | CA388027722 | ATP7B | c.1899G>T (p.Gln633His) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1869+2988G>T (n.1869+2988G>T) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1425+2988G>T (n.1425+2988G>T) c.1286-11723G>T (n.1286-11723G>T) n.1665-3340G>T c.35G>T n.391G>T n.212-15406G>T c.1803G>T (p.Gln601His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.-111G>T (n.-111G>T) c.1708-3340G>T (n.1708-3340G>T) c.567G>T (p.Gln189His) n.2118G>T | |
13 | g.51961884C>G | CA388027726 | ATP7B | c.1899G>C (p.Gln633His) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1869+2988G>C (n.1869+2988G>C) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1425+2988G>C (n.1425+2988G>C) c.1286-11723G>C (n.1286-11723G>C) n.1665-3340G>C c.35G>C n.391G>C n.212-15406G>C c.1803G>C (p.Gln601His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.-111G>C (n.-111G>C) c.1708-3340G>C (n.1708-3340G>C) c.567G>C (p.Gln189His) n.2118G>C | COSMIC |
13 | g.51961884C>T | CA483896424 | ATP7B | c.1899G>A (p.Gln633=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1869+2988G>A (n.1869+2988G>A) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1425+2988G>A (n.1425+2988G>A) c.1286-11723G>A (n.1286-11723G>A) n.1665-3340G>A c.35G>A n.391G>A n.212-15406G>A c.1803G>A (p.Gln601=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.-111G>A (n.-111G>A) c.1708-3340G>A (n.1708-3340G>A) c.567G>A (p.Gln189=) n.2118G>A | |
13 | g.51961885T>A | CA388027729 | ATP7B | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1869+2987A>T (n.1869+2987A>T) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1425+2987A>T (n.1425+2987A>T) c.1286-11724A>T (n.1286-11724A>T) n.1665-3341A>T c.34A>T n.390A>T n.212-15407A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.-112A>T (n.-112A>T) c.1708-3341A>T (n.1708-3341A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.2117A>T | |
13 | g.51961885T>C | CA388027731 | ATP7B | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1869+2987A>G (n.1869+2987A>G) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1425+2987A>G (n.1425+2987A>G) c.1286-11724A>G (n.1286-11724A>G) n.1665-3341A>G c.34A>G n.390A>G n.212-15407A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.-112A>G (n.-112A>G) c.1708-3341A>G (n.1708-3341A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.2117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961885T>G | CA388027733 | ATP7B | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1869+2987A>C (n.1869+2987A>C) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1425+2987A>C (n.1425+2987A>C) c.1286-11724A>C (n.1286-11724A>C) n.1665-3341A>C c.34A>C n.390A>C n.212-15407A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.-112A>C (n.-112A>C) c.1708-3341A>C (n.1708-3341A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.2117A>C | |
13 | g.51961885T= | CA2091553582 | ATP7B | c.1898A= (p.Gln633=) c.*642A= (n.*642A=) c.1869+2987A= (n.1869+2987A=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1425+2987A= (n.1425+2987A=) c.1286-11724A= (n.1286-11724A=) n.1665-3341A= c.34A= n.390A= n.212-15407A= c.1802A= (p.Gln601=) c.1862A= (p.Gln621=) c.-112A= (n.-112A=) c.1708-3341A= (n.1708-3341A=) c.566A= (p.Gln189=) n.2117A= | |
13 | g.51961886G>A | CA388027734 | ATP7B | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1869+2986C>T (n.1869+2986C>T) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1425+2986C>T (n.1425+2986C>T) c.1286-11725C>T (n.1286-11725C>T) n.1665-3342C>T c.33C>T n.389C>T n.212-15408C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.-113C>T (n.-113C>T) c.1708-3342C>T (n.1708-3342C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.2116C>T | |
13 | g.51961886G>C | CA388027735 | ATP7B | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1869+2986C>G (n.1869+2986C>G) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1425+2986C>G (n.1425+2986C>G) c.1286-11725C>G (n.1286-11725C>G) n.1665-3342C>G c.33C>G n.389C>G n.212-15408C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.-113C>G (n.-113C>G) c.1708-3342C>G (n.1708-3342C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.2116C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961886G>T | CA388027737 | ATP7B | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1869+2986C>A (n.1869+2986C>A) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1425+2986C>A (n.1425+2986C>A) c.1286-11725C>A (n.1286-11725C>A) n.1665-3342C>A c.33C>A n.389C>A n.212-15408C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.-113C>A (n.-113C>A) c.1708-3342C>A (n.1708-3342C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.2116C>A | |
13 | g.51961888del | CA2695218152 | ATP7B | c.1897del (p.Gln633ArgfsTer15) c.*641del (n.*641del) c.1869+2986del (n.1869+2986del) c.1564del (p.Gln522ArgfsTer15) c.1425+2986del (n.1425+2986del) c.1286-11725del (n.1286-11725del) n.1665-3342del c.33del n.389del n.212-15408del c.1801del (p.Gln601ArgfsTer15) c.1861del (p.Gln621ArgfsTer15) c.-113del (n.-113del) c.1708-3342del (n.1708-3342del) c.565del (p.Gln189ArgfsTer15) n.2116del | |
13 | g.51961887G>A | CA483896426 | ATP7B | c.1896C>T (p.Ala632=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1869+2985C>T (n.1869+2985C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1425+2985C>T (n.1425+2985C>T) c.1286-11726C>T (n.1286-11726C>T) n.1665-3343C>T c.32C>T n.388C>T n.212-15409C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.1860C>T (p.Ala620=) c.-114C>T (n.-114C>T) c.1708-3343C>T (n.1708-3343C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.2115C>T | |
13 | g.51961887G>C | CA483896425 | ATP7B | c.1896C>G (p.Ala632=) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1869+2985C>G (n.1869+2985C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1425+2985C>G (n.1425+2985C>G) c.1286-11726C>G (n.1286-11726C>G) n.1665-3343C>G c.32C>G n.388C>G n.212-15409C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.1860C>G (p.Ala620=) c.-114C>G (n.-114C>G) c.1708-3343C>G (n.1708-3343C>G) c.564C>G (p.Ala188=) n.2115C>G | |
13 | g.51961887G= | CA2091553586 | ATP7B | c.1896C= (p.Ala632=) c.*640C= (n.*640C=) c.1869+2985C= (n.1869+2985C=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1425+2985C= (n.1425+2985C=) c.1286-11726C= (n.1286-11726C=) n.1665-3343C= c.32C= n.388C= n.212-15409C= c.1800C= (p.Ala600=) c.1860C= (p.Ala620=) c.-114C= (n.-114C=) c.1708-3343C= (n.1708-3343C=) c.564C= (p.Ala188=) n.2115C= | |
13 | g.51961887G>T | CA6989180 | ATP7B | c.1896C>A (p.Ala632=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1869+2985C>A (n.1869+2985C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1425+2985C>A (n.1425+2985C>A) c.1286-11726C>A (n.1286-11726C>A) n.1665-3343C>A c.32C>A n.388C>A n.212-15409C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.1860C>A (p.Ala620=) c.-114C>A (n.-114C>A) c.1708-3343C>A (n.1708-3343C>A) c.564C>A (p.Ala188=) n.2115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961888G>A | CA388027752 | ATP7B | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1869+2984C>T (n.1869+2984C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1425+2984C>T (n.1425+2984C>T) c.1286-11727C>T (n.1286-11727C>T) n.1665-3344C>T c.31C>T n.387C>T n.212-15410C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.-115C>T (n.-115C>T) c.1708-3344C>T (n.1708-3344C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.2114C>T | |
13 | g.51961888G>C | CA388027745 | ATP7B | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1869+2984C>G (n.1869+2984C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1425+2984C>G (n.1425+2984C>G) c.1286-11727C>G (n.1286-11727C>G) n.1665-3344C>G c.31C>G n.387C>G n.212-15410C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.-115C>G (n.-115C>G) c.1708-3344C>G (n.1708-3344C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.2114C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961888G>T | CA388027748 | ATP7B | c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1869+2984C>A (n.1869+2984C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1425+2984C>A (n.1425+2984C>A) c.1286-11727C>A (n.1286-11727C>A) n.1665-3344C>A c.31C>A n.387C>A n.212-15410C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.-115C>A (n.-115C>A) c.1708-3344C>A (n.1708-3344C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.2114C>A | |
13 | g.51961889C>A | CA388027755 | ATP7B | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1869+2983G>T (n.1869+2983G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1425+2983G>T (n.1425+2983G>T) c.1286-11728G>T (n.1286-11728G>T) n.1665-3345G>T c.30G>T n.386G>T n.212-15411G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.-116G>T (n.-116G>T) c.1708-3345G>T (n.1708-3345G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.2113G>T | |
13 | g.51961889C= | CA2091553591 | ATP7B | c.1894G= (p.Ala632=) c.*638G= (n.*638G=) c.1869+2983G= (n.1869+2983G=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1425+2983G= (n.1425+2983G=) c.1286-11728G= (n.1286-11728G=) n.1665-3345G= c.30G= n.386G= n.212-15411G= c.1798G= (p.Ala600=) c.1858G= (p.Ala620=) c.-116G= (n.-116G=) c.1708-3345G= (n.1708-3345G=) c.562G= (p.Ala188=) n.2113G= | |
13 | g.51961889C>G | CA388027756 | ATP7B | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1869+2983G>C (n.1869+2983G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1425+2983G>C (n.1425+2983G>C) c.1286-11728G>C (n.1286-11728G>C) n.1665-3345G>C c.30G>C n.386G>C n.212-15411G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.-116G>C (n.-116G>C) c.1708-3345G>C (n.1708-3345G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.2113G>C | |
13 | g.51961889C>T | CA388027757 | ATP7B | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1869+2983G>A (n.1869+2983G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1425+2983G>A (n.1425+2983G>A) c.1286-11728G>A (n.1286-11728G>A) n.1665-3345G>A c.30G>A n.386G>A n.212-15411G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.-116G>A (n.-116G>A) c.1708-3345G>A (n.1708-3345G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961890C>A | CA483896427 | ATP7B | c.1893G>T (p.Leu631=) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1869+2982G>T (n.1869+2982G>T) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1425+2982G>T (n.1425+2982G>T) c.1286-11729G>T (n.1286-11729G>T) n.1665-3346G>T c.29G>T n.385G>T n.212-15412G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.1708-3346G>T (n.1708-3346G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.2112G>T | |
13 | g.51961890C>G | CA483896428 | ATP7B | c.1893G>C (p.Leu631=) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1869+2982G>C (n.1869+2982G>C) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1425+2982G>C (n.1425+2982G>C) c.1286-11729G>C (n.1286-11729G>C) n.1665-3346G>C c.29G>C n.385G>C n.212-15412G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.1708-3346G>C (n.1708-3346G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.2112G>C | |
13 | g.51961890C>T | CA483896429 | ATP7B | c.1893G>A (p.Leu631=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1869+2982G>A (n.1869+2982G>A) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1425+2982G>A (n.1425+2982G>A) c.1286-11729G>A (n.1286-11729G>A) n.1665-3346G>A c.29G>A n.385G>A n.212-15412G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.1708-3346G>A (n.1708-3346G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.2112G>A | |
13 | g.51961891del | CA2623116477 | ATP7B | c.1892del (p.Leu631ArgfsTer17) c.*636del (n.*636del) c.1869+2981del (n.1869+2981del) c.1559del (p.Leu520ArgfsTer17) c.1425+2981del (n.1425+2981del) c.1286-11730del (n.1286-11730del) n.1665-3347del c.28del n.384del n.212-15413del c.1796del (p.Leu599ArgfsTer17) c.1856del (p.Leu619ArgfsTer17) c.-118del (n.-118del) c.1708-3347del (n.1708-3347del) c.560del (p.Leu187ArgfsTer17) n.2111del | gnomAD v4 |
13 | g.51961891A= | CA2091553596 | ATP7B | c.1892T= (p.Leu631=) c.*636T= (n.*636T=) c.1869+2981T= (n.1869+2981T=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1425+2981T= (n.1425+2981T=) c.1286-11730T= (n.1286-11730T=) n.1665-3347T= c.28T= n.384T= n.212-15413T= c.1796T= (p.Leu599=) c.1856T= (p.Leu619=) c.-118T= (n.-118T=) c.1708-3347T= (n.1708-3347T=) c.560T= (p.Leu187=) n.2111T= | |
13 | g.51961891A>C | CA388027759 | ATP7B | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1869+2981T>G (n.1869+2981T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1425+2981T>G (n.1425+2981T>G) c.1286-11730T>G (n.1286-11730T>G) n.1665-3347T>G c.28T>G n.384T>G n.212-15413T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) c.1708-3347T>G (n.1708-3347T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2111T>G | |
13 | g.51961891A>G | CA250060817 | ATP7B | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.1869+2981T>C (n.1869+2981T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1425+2981T>C (n.1425+2981T>C) c.1286-11730T>C (n.1286-11730T>C) n.1665-3347T>C c.28T>C n.384T>C n.212-15413T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) c.1708-3347T>C (n.1708-3347T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2111T>C | dbSNP |
13 | g.51961891A>T | CA388027766 | ATP7B | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*636T>A (n.*636T>A) c.1869+2981T>A (n.1869+2981T>A) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1425+2981T>A (n.1425+2981T>A) c.1286-11730T>A (n.1286-11730T>A) n.1665-3347T>A c.28T>A n.384T>A n.212-15413T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.-118T>A (n.-118T>A) c.1708-3347T>A (n.1708-3347T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.2111T>A | |
13 | g.51961892G>A | CA483896430 | ATP7B | c.1891C>T (p.Leu631=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.1869+2980C>T (n.1869+2980C>T) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1425+2980C>T (n.1425+2980C>T) c.1286-11731C>T (n.1286-11731C>T) n.1665-3348C>T c.27C>T n.383C>T n.212-15414C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.-119C>T (n.-119C>T) c.1708-3348C>T (n.1708-3348C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.2110C>T | |
13 | g.51961892G>C | CA388027786 | ATP7B | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*635C>G (n.*635C>G) c.1869+2980C>G (n.1869+2980C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1425+2980C>G (n.1425+2980C>G) c.1286-11731C>G (n.1286-11731C>G) n.1665-3348C>G c.27C>G n.383C>G n.212-15414C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.-119C>G (n.-119C>G) c.1708-3348C>G (n.1708-3348C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.2110C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961892G>T | CA388027795 | ATP7B | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*635C>A (n.*635C>A) c.1869+2980C>A (n.1869+2980C>A) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1425+2980C>A (n.1425+2980C>A) c.1286-11731C>A (n.1286-11731C>A) n.1665-3348C>A c.27C>A n.383C>A n.212-15414C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.-119C>A (n.-119C>A) c.1708-3348C>A (n.1708-3348C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.2110C>A | |
13 | g.51961893G>A | CA483896431 | ATP7B | c.1890C>T (p.Ser630=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.1869+2979C>T (n.1869+2979C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1425+2979C>T (n.1425+2979C>T) c.1286-11732C>T (n.1286-11732C>T) n.1665-3349C>T c.26C>T n.382C>T n.212-15415C>T c.1794C>T (p.Ser598=) c.1854C>T (p.Ser618=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.1708-3349C>T (n.1708-3349C>T) c.558C>T (p.Ser186=) n.2109C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961893G>C | CA483896432 | ATP7B | c.1890C>G (p.Ser630=) c.*634C>G (n.*634C>G) c.1869+2979C>G (n.1869+2979C>G) c.1557C>G (p.Ser519=) c.1425+2979C>G (n.1425+2979C>G) c.1286-11732C>G (n.1286-11732C>G) n.1665-3349C>G c.26C>G n.382C>G n.212-15415C>G c.1794C>G (p.Ser598=) c.1854C>G (p.Ser618=) c.-120C>G (n.-120C>G) c.1708-3349C>G (n.1708-3349C>G) c.558C>G (p.Ser186=) n.2109C>G | |
13 | g.51961893G>T | CA483896433 | ATP7B | c.1890C>A (p.Ser630=) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1869+2979C>A (n.1869+2979C>A) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1425+2979C>A (n.1425+2979C>A) c.1286-11732C>A (n.1286-11732C>A) n.1665-3349C>A c.26C>A n.382C>A n.212-15415C>A c.1794C>A (p.Ser598=) c.1854C>A (p.Ser618=) c.-120C>A (n.-120C>A) c.1708-3349C>A (n.1708-3349C>A) c.558C>A (p.Ser186=) n.2109C>A | |
13 | g.51961894G>A | CA388027800 | ATP7B | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1869+2978C>T (n.1869+2978C>T) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1425+2978C>T (n.1425+2978C>T) c.1286-11733C>T (n.1286-11733C>T) n.1665-3350C>T c.25C>T n.381C>T n.212-15416C>T c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.-121C>T (n.-121C>T) c.1708-3350C>T (n.1708-3350C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.2108C>T | |
13 | g.51961894G>C | CA388027801 | ATP7B | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1869+2978C>G (n.1869+2978C>G) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1425+2978C>G (n.1425+2978C>G) c.1286-11733C>G (n.1286-11733C>G) n.1665-3350C>G c.25C>G n.381C>G n.212-15416C>G c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.-121C>G (n.-121C>G) c.1708-3350C>G (n.1708-3350C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) n.2108C>G | |
13 | g.51961894G>T | CA388027802 | ATP7B | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1869+2978C>A (n.1869+2978C>A) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1425+2978C>A (n.1425+2978C>A) c.1286-11733C>A (n.1286-11733C>A) n.1665-3350C>A c.25C>A n.381C>A n.212-15416C>A c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.-121C>A (n.-121C>A) c.1708-3350C>A (n.1708-3350C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.2108C>A | |
13 | g.51961895A>C | CA388027813 | ATP7B | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1869+2977T>G (n.1869+2977T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1425+2977T>G (n.1425+2977T>G) c.1286-11734T>G (n.1286-11734T>G) n.1665-3351T>G c.24T>G n.380T>G n.212-15417T>G c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.-122T>G (n.-122T>G) c.1708-3351T>G (n.1708-3351T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.2107T>G | |
13 | g.51961895A>G | CA388027809 | ATP7B | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1869+2977T>C (n.1869+2977T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1425+2977T>C (n.1425+2977T>C) c.1286-11734T>C (n.1286-11734T>C) n.1665-3351T>C c.24T>C n.380T>C n.212-15417T>C c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) c.1708-3351T>C (n.1708-3351T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.2107T>C | |
13 | g.51961895A>T | CA388027806 | ATP7B | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1869+2977T>A (n.1869+2977T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1425+2977T>A (n.1425+2977T>A) c.1286-11734T>A (n.1286-11734T>A) n.1665-3351T>A c.24T>A n.380T>A n.212-15417T>A c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.-122T>A (n.-122T>A) c.1708-3351T>A (n.1708-3351T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.2107T>A | ClinVar |
13 | g.51961896A= | CA2091553614 | ATP7B | c.1887T= (p.Ala629=) c.*631T= (n.*631T=) c.1869+2976T= (n.1869+2976T=) c.1554T= (p.Ala518=) c.1425+2976T= (n.1425+2976T=) c.1286-11735T= (n.1286-11735T=) n.1665-3352T= c.23T= n.379T= n.212-15418T= c.1791T= (p.Ala597=) c.1851T= (p.Ala617=) c.-123T= (n.-123T=) c.1708-3352T= (n.1708-3352T=) c.555T= (p.Ala185=) n.2106T= | |
13 | g.51961896A>C | CA6989181 | ATP7B | c.1887T>G (p.Ala629=) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1869+2976T>G (n.1869+2976T>G) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1425+2976T>G (n.1425+2976T>G) c.1286-11735T>G (n.1286-11735T>G) n.1665-3352T>G c.23T>G n.379T>G n.212-15418T>G c.1791T>G (p.Ala597=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.-123T>G (n.-123T>G) c.1708-3352T>G (n.1708-3352T>G) c.555T>G (p.Ala185=) n.2106T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51961896A>G | CA483896434 | ATP7B | c.1887T>C (p.Ala629=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1869+2976T>C (n.1869+2976T>C) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1425+2976T>C (n.1425+2976T>C) c.1286-11735T>C (n.1286-11735T>C) n.1665-3352T>C c.23T>C n.379T>C n.212-15418T>C c.1791T>C (p.Ala597=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.-123T>C (n.-123T>C) c.1708-3352T>C (n.1708-3352T>C) c.555T>C (p.Ala185=) n.2106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961896A>T | CA483896435 | ATP7B | c.1887T>A (p.Ala629=) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1869+2976T>A (n.1869+2976T>A) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1425+2976T>A (n.1425+2976T>A) c.1286-11735T>A (n.1286-11735T>A) n.1665-3352T>A c.23T>A n.379T>A n.212-15418T>A c.1791T>A (p.Ala597=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.-123T>A (n.-123T>A) c.1708-3352T>A (n.1708-3352T>A) c.555T>A (p.Ala185=) n.2106T>A | |
13 | g.51961896_51961897delinsAG | CA2091553610 | ATP7B | c.1886_1887delinsCT (p.Ala629=) c.*630_*631delinsCT (n.*630_*631delinsCT) c.1869+2975_1869+2976delinsCT (n.1869+2975_1869+2976delinsCT) c.1553_1554delinsCT (p.Ala518=) c.1425+2975_1425+2976delinsCT (n.1425+2975_1425+2976delinsCT) c.1286-11736_1286-11735delinsCT (n.1286-11736_1286-11735delinsCT) n.1665-3353_1665-3352delinsCT c.22_23delinsCT n.378_379delinsCT n.212-15419_212-15418delinsCT c.1790_1791delinsCT (p.Ala597=) c.1850_1851delinsCT (p.Ala617=) c.-124_-123delinsCT (n.-124_-123delinsCT) c.1708-3353_1708-3352delinsCT (n.1708-3353_1708-3352delinsCT) c.554_555delinsCT (p.Ala185=) n.2105_2106delinsCT | |
13 | g.51961897del | CA6989182 | ATP7B | c.1886del (p.Ala629ValfsTer19) c.*630del (n.*630del) c.1869+2975del (n.1869+2975del) c.1553del (p.Ala518ValfsTer19) c.1425+2975del (n.1425+2975del) c.1286-11736del (n.1286-11736del) n.1665-3353del c.22del n.378del n.212-15419del c.1790del (p.Ala597ValfsTer19) c.1850del (p.Ala617ValfsTer19) c.-124del (n.-124del) c.1708-3353del (n.1708-3353del) c.554del (p.Ala185ValfsTer19) n.2105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51961897G>A | CA388027817 | ATP7B | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1869+2975C>T (n.1869+2975C>T) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1425+2975C>T (n.1425+2975C>T) c.1286-11736C>T (n.1286-11736C>T) n.1665-3353C>T c.22C>T n.378C>T n.212-15419C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.-124C>T (n.-124C>T) c.1708-3353C>T (n.1708-3353C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) n.2105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961897G>C | CA388027819 | ATP7B | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1869+2975C>G (n.1869+2975C>G) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1425+2975C>G (n.1425+2975C>G) c.1286-11736C>G (n.1286-11736C>G) n.1665-3353C>G c.22C>G n.378C>G n.212-15419C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.-124C>G (n.-124C>G) c.1708-3353C>G (n.1708-3353C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.2105C>G | |
13 | g.51961897G>T | CA388027822 | ATP7B | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1869+2975C>A (n.1869+2975C>A) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1425+2975C>A (n.1425+2975C>A) c.1286-11736C>A (n.1286-11736C>A) n.1665-3353C>A c.22C>A n.378C>A n.212-15419C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.-124C>A (n.-124C>A) c.1708-3353C>A (n.1708-3353C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.2105C>A | |
13 | g.51961898del | CA388027855 | ATP7B | c.1885del (p.Ala629LeufsTer19) c.*629del (n.*629del) c.1869+2974del (n.1869+2974del) c.1552del (p.Ala518LeufsTer19) c.1425+2974del (n.1425+2974del) c.1286-11737del (n.1286-11737del) n.1665-3354del c.21del n.377del n.212-15420del c.1789del (p.Ala597LeufsTer19) c.1849del (p.Ala617LeufsTer19) c.-125del (n.-125del) c.1708-3354del (n.1708-3354del) c.553del (p.Ala185LeufsTer19) n.2104del | |
13 | g.51961898C>A | CA388027834 | ATP7B | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1869+2974G>T (n.1869+2974G>T) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1425+2974G>T (n.1425+2974G>T) c.1286-11737G>T (n.1286-11737G>T) n.1665-3354G>T c.21G>T n.377G>T n.212-15420G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.-125G>T (n.-125G>T) c.1708-3354G>T (n.1708-3354G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.2104G>T | |
13 | g.51961898C= | CA2091553628 | ATP7B | c.1885G= (p.Ala629=) c.*629G= (n.*629G=) c.1869+2974G= (n.1869+2974G=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1425+2974G= (n.1425+2974G=) c.1286-11737G= (n.1286-11737G=) n.1665-3354G= c.21G= n.377G= n.212-15420G= c.1789G= (p.Ala597=) c.1849G= (p.Ala617=) c.-125G= (n.-125G=) c.1708-3354G= (n.1708-3354G=) c.553G= (p.Ala185=) n.2104G= | |
13 | g.51961898C>G | CA388027842 | ATP7B | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1869+2974G>C (n.1869+2974G>C) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1425+2974G>C (n.1425+2974G>C) c.1286-11737G>C (n.1286-11737G>C) n.1665-3354G>C c.21G>C n.377G>C n.212-15420G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.-125G>C (n.-125G>C) c.1708-3354G>C (n.1708-3354G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2104G>C | |
13 | g.51961898C>T | CA6989183 | ATP7B | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1869+2974G>A (n.1869+2974G>A) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1425+2974G>A (n.1425+2974G>A) c.1286-11737G>A (n.1286-11737G>A) n.1665-3354G>A c.21G>A n.377G>A n.212-15420G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.-125G>A (n.-125G>A) c.1708-3354G>A (n.1708-3354G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51961899A>C | CA388027859 | ATP7B | c.1884T>G (p.His628Gln) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1869+2973T>G (n.1869+2973T>G) c.1551T>G (p.His517Gln) c.1425+2973T>G (n.1425+2973T>G) c.1286-11738T>G (n.1286-11738T>G) n.1665-3355T>G c.20T>G n.376T>G n.212-15421T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.-126T>G (n.-126T>G) c.1708-3355T>G (n.1708-3355T>G) c.552T>G (p.His184Gln) n.2103T>G | |
13 | g.51961899A>G | CA483896436 | ATP7B | c.1884T>C (p.His628=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1869+2973T>C (n.1869+2973T>C) c.1551T>C (p.His517=) c.1425+2973T>C (n.1425+2973T>C) c.1286-11738T>C (n.1286-11738T>C) n.1665-3355T>C c.20T>C n.376T>C n.212-15421T>C c.1788T>C (p.His596=) c.1848T>C (p.His616=) c.-126T>C (n.-126T>C) c.1708-3355T>C (n.1708-3355T>C) c.552T>C (p.His184=) n.2103T>C | |
13 | g.51961899A>T | CA388027862 | ATP7B | c.1884T>A (p.His628Gln) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1869+2973T>A (n.1869+2973T>A) c.1551T>A (p.His517Gln) c.1425+2973T>A (n.1425+2973T>A) c.1286-11738T>A (n.1286-11738T>A) n.1665-3355T>A c.20T>A n.376T>A n.212-15421T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.1848T>A (p.His616Gln) c.-126T>A (n.-126T>A) c.1708-3355T>A (n.1708-3355T>A) c.552T>A (p.His184Gln) n.2103T>A | |
13 | g.51961899_51961900del | CA2695199749 | ATP7B | c.1883_1884del (p.His628ArgfsTer?) c.*627_*628del (n.*627_*628del) c.1869+2972_1869+2973del (n.1869+2972_1869+2973del) c.1550_1551del (p.His517ArgfsTer?) c.1425+2972_1425+2973del (n.1425+2972_1425+2973del) c.1286-11739_1286-11738del (n.1286-11739_1286-11738del) n.1665-3356_1665-3355del c.19_20del n.375_376del n.212-15422_212-15421del c.1787_1788del (p.His596ArgfsTer?) c.1847_1848del (p.His616ArgfsTer?) c.-127_-126del (n.-127_-126del) c.1708-3356_1708-3355del (n.1708-3356_1708-3355del) c.551_552del (p.His184ArgfsTer?) n.2102_2103del | ClinVar |
13 | g.51961900T>A | CA388027869 | ATP7B | c.1883A>T (p.His628Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1869+2972A>T (n.1869+2972A>T) c.1550A>T (p.His517Leu) c.1425+2972A>T (n.1425+2972A>T) c.1286-11739A>T (n.1286-11739A>T) n.1665-3356A>T c.19A>T n.375A>T n.212-15422A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.-127A>T (n.-127A>T) c.1708-3356A>T (n.1708-3356A>T) c.551A>T (p.His184Leu) n.2102A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961900T>C | CA6989184 | ATP7B | c.1883A>G (p.His628Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1869+2972A>G (n.1869+2972A>G) c.1550A>G (p.His517Arg) c.1425+2972A>G (n.1425+2972A>G) c.1286-11739A>G (n.1286-11739A>G) n.1665-3356A>G c.19A>G n.375A>G n.212-15422A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.-127A>G (n.-127A>G) c.1708-3356A>G (n.1708-3356A>G) c.551A>G (p.His184Arg) n.2102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961900T>G | CA388027882 | ATP7B | c.1883A>C (p.His628Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1869+2972A>C (n.1869+2972A>C) c.1550A>C (p.His517Pro) c.1425+2972A>C (n.1425+2972A>C) c.1286-11739A>C (n.1286-11739A>C) n.1665-3356A>C c.19A>C n.375A>C n.212-15422A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.-127A>C (n.-127A>C) c.1708-3356A>C (n.1708-3356A>C) c.551A>C (p.His184Pro) n.2102A>C | |
13 | g.51961900T= | CA2091553637 | ATP7B | c.1883A= (p.His628=) c.*627A= (n.*627A=) c.1869+2972A= (n.1869+2972A=) c.1550A= (p.His517=) c.1425+2972A= (n.1425+2972A=) c.1286-11739A= (n.1286-11739A=) n.1665-3356A= c.19A= n.375A= n.212-15422A= c.1787A= (p.His596=) c.1847A= (p.His616=) c.-127A= (n.-127A=) c.1708-3356A= (n.1708-3356A=) c.551A= (p.His184=) n.2102A= | |
13 | g.51961901G>A | CA250060823 | ATP7B | c.1882C>T (p.His628Tyr) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1869+2971C>T (n.1869+2971C>T) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1425+2971C>T (n.1425+2971C>T) c.1286-11740C>T (n.1286-11740C>T) n.1665-3357C>T c.18C>T n.374C>T n.212-15423C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.-128C>T (n.-128C>T) c.1708-3357C>T (n.1708-3357C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) n.2101C>T | dbSNP COSMIC |
13 | g.51961901G>C | CA388027886 | ATP7B | c.1882C>G (p.His628Asp) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1869+2971C>G (n.1869+2971C>G) c.1549C>G (p.His517Asp) c.1425+2971C>G (n.1425+2971C>G) c.1286-11740C>G (n.1286-11740C>G) n.1665-3357C>G c.18C>G n.374C>G n.212-15423C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.-128C>G (n.-128C>G) c.1708-3357C>G (n.1708-3357C>G) c.550C>G (p.His184Asp) n.2101C>G | |
13 | g.51961901G= | CA2091553649 | ATP7B | c.1882C= (p.His628=) c.*626C= (n.*626C=) c.1869+2971C= (n.1869+2971C=) c.1549C= (p.His517=) c.1425+2971C= (n.1425+2971C=) c.1286-11740C= (n.1286-11740C=) n.1665-3357C= c.18C= n.374C= n.212-15423C= c.1786C= (p.His596=) c.1846C= (p.His616=) c.-128C= (n.-128C=) c.1708-3357C= (n.1708-3357C=) c.550C= (p.His184=) n.2101C= | |
13 | g.51961901G>T | CA388027895 | ATP7B | c.1882C>A (p.His628Asn) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1869+2971C>A (n.1869+2971C>A) c.1549C>A (p.His517Asn) c.1425+2971C>A (n.1425+2971C>A) c.1286-11740C>A (n.1286-11740C>A) n.1665-3357C>A c.18C>A n.374C>A n.212-15423C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.-128C>A (n.-128C>A) c.1708-3357C>A (n.1708-3357C>A) c.550C>A (p.His184Asn) n.2101C>A | |
13 | g.51961902A= | CA2091553653 | ATP7B | c.1881T= (p.Phe627=) c.*625T= (n.*625T=) c.1869+2970T= (n.1869+2970T=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1425+2970T= (n.1425+2970T=) c.1286-11741T= (n.1286-11741T=) n.1665-3358T= c.17T= n.373T= n.212-15424T= c.1785T= (p.Phe595=) c.1845T= (p.Phe615=) c.-129T= (n.-129T=) c.1708-3358T= (n.1708-3358T=) c.549T= (p.Phe183=) n.2100T= | |
13 | g.51961902A>C | CA388027904 | ATP7B | c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1869+2970T>G (n.1869+2970T>G) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1425+2970T>G (n.1425+2970T>G) c.1286-11741T>G (n.1286-11741T>G) n.1665-3358T>G c.17T>G n.373T>G n.212-15424T>G c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.-129T>G (n.-129T>G) c.1708-3358T>G (n.1708-3358T>G) c.549T>G (p.Phe183Leu) n.2100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961902A>G | CA483896437 | ATP7B | c.1881T>C (p.Phe627=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1869+2970T>C (n.1869+2970T>C) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1425+2970T>C (n.1425+2970T>C) c.1286-11741T>C (n.1286-11741T>C) n.1665-3358T>C c.17T>C n.373T>C n.212-15424T>C c.1785T>C (p.Phe595=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.-129T>C (n.-129T>C) c.1708-3358T>C (n.1708-3358T>C) c.549T>C (p.Phe183=) n.2100T>C | |
13 | g.51961902A>T | CA388027907 | ATP7B | c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1869+2970T>A (n.1869+2970T>A) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1425+2970T>A (n.1425+2970T>A) c.1286-11741T>A (n.1286-11741T>A) n.1665-3358T>A c.17T>A n.373T>A n.212-15424T>A c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.-129T>A (n.-129T>A) c.1708-3358T>A (n.1708-3358T>A) c.549T>A (p.Phe183Leu) n.2100T>A | |
13 | g.51961903A>C | CA388027911 | ATP7B | c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1869+2969T>G (n.1869+2969T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1425+2969T>G (n.1425+2969T>G) c.1286-11742T>G (n.1286-11742T>G) n.1665-3359T>G c.16T>G n.372T>G n.212-15425T>G c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.-130T>G (n.-130T>G) c.1708-3359T>G (n.1708-3359T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) n.2099T>G | COSMIC |
13 | g.51961903A>G | CA388027914 | ATP7B | c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1869+2969T>C (n.1869+2969T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1425+2969T>C (n.1425+2969T>C) c.1286-11742T>C (n.1286-11742T>C) n.1665-3359T>C c.16T>C n.372T>C n.212-15425T>C c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.-130T>C (n.-130T>C) c.1708-3359T>C (n.1708-3359T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) n.2099T>C | |
13 | g.51961903A>T | CA388027916 | ATP7B | c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1869+2969T>A (n.1869+2969T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1425+2969T>A (n.1425+2969T>A) c.1286-11742T>A (n.1286-11742T>A) n.1665-3359T>A c.16T>A n.372T>A n.212-15425T>A c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.-130T>A (n.-130T>A) c.1708-3359T>A (n.1708-3359T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.2099T>A | |
13 | g.51961904A= | CA2091553656 | ATP7B | c.1879T= (p.Phe627=) c.*623T= (n.*623T=) c.1869+2968T= (n.1869+2968T=) c.1546T= (p.Phe516=) c.1425+2968T= (n.1425+2968T=) c.1286-11743T= (n.1286-11743T=) n.1665-3360T= c.15T= n.371T= n.212-15426T= c.1783T= (p.Phe595=) c.1843T= (p.Phe615=) c.-131T= (n.-131T=) c.1708-3360T= (n.1708-3360T=) c.547T= (p.Phe183=) n.2098T= | |
13 | g.51961904A>C | CA388027920 | ATP7B | c.1879T>G (p.Phe627Val) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1869+2968T>G (n.1869+2968T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1425+2968T>G (n.1425+2968T>G) c.1286-11743T>G (n.1286-11743T>G) n.1665-3360T>G c.15T>G n.371T>G n.212-15426T>G c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.-131T>G (n.-131T>G) c.1708-3360T>G (n.1708-3360T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) n.2098T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961904A>G | CA388027930 | ATP7B | c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1869+2968T>C (n.1869+2968T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1425+2968T>C (n.1425+2968T>C) c.1286-11743T>C (n.1286-11743T>C) n.1665-3360T>C c.15T>C n.371T>C n.212-15426T>C c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.-131T>C (n.-131T>C) c.1708-3360T>C (n.1708-3360T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) n.2098T>C | |
13 | g.51961904A>T | CA388027959 | ATP7B | c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1869+2968T>A (n.1869+2968T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1425+2968T>A (n.1425+2968T>A) c.1286-11743T>A (n.1286-11743T>A) n.1665-3360T>A c.15T>A n.371T>A n.212-15426T>A c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.-131T>A (n.-131T>A) c.1708-3360T>A (n.1708-3360T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) n.2098T>A | |
13 | g.51961905G>A | CA171292 | ATP7B | c.1878C>T (p.Gly626=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1869+2967C>T (n.1869+2967C>T) c.1545C>T (p.Gly515=) c.1425+2967C>T (n.1425+2967C>T) c.1286-11744C>T (n.1286-11744C>T) n.1665-3361C>T c.14C>T n.370C>T n.212-15427C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.-132C>T (n.-132C>T) c.1708-3361C>T (n.1708-3361C>T) c.546C>T (p.Gly182=) n.2097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961905G>C | CA483896438 | ATP7B | c.1878C>G (p.Gly626=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1869+2967C>G (n.1869+2967C>G) c.1545C>G (p.Gly515=) c.1425+2967C>G (n.1425+2967C>G) c.1286-11744C>G (n.1286-11744C>G) n.1665-3361C>G c.14C>G n.370C>G n.212-15427C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.-132C>G (n.-132C>G) c.1708-3361C>G (n.1708-3361C>G) c.546C>G (p.Gly182=) n.2097C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961905G= | CA2091553661 | ATP7B | c.1878C= (p.Gly626=) c.*622C= (n.*622C=) c.1869+2967C= (n.1869+2967C=) c.1545C= (p.Gly515=) c.1425+2967C= (n.1425+2967C=) c.1286-11744C= (n.1286-11744C=) n.1665-3361C= c.14C= n.370C= n.212-15427C= c.1782C= (p.Gly594=) c.1842C= (p.Gly614=) c.-132C= (n.-132C=) c.1708-3361C= (n.1708-3361C=) c.546C= (p.Gly182=) n.2097C= | |
13 | g.51961905G>T | CA483896439 | ATP7B | c.1878C>A (p.Gly626=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1869+2967C>A (n.1869+2967C>A) c.1545C>A (p.Gly515=) c.1425+2967C>A (n.1425+2967C>A) c.1286-11744C>A (n.1286-11744C>A) n.1665-3361C>A c.14C>A n.370C>A n.212-15427C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.-132C>A (n.-132C>A) c.1708-3361C>A (n.1708-3361C>A) c.546C>A (p.Gly182=) n.2097C>A | |
13 | g.51961906C>A | CA388027978 | ATP7B | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1869+2966G>T (n.1869+2966G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1425+2966G>T (n.1425+2966G>T) c.1286-11745G>T (n.1286-11745G>T) n.1665-3362G>T c.13G>T n.369G>T n.212-15428G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.-133G>T (n.-133G>T) c.1708-3362G>T (n.1708-3362G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.2096G>T | |
13 | g.51961906C= | CA2091553671 | ATP7B | c.1877G= (p.Gly626=) c.*621G= (n.*621G=) c.1869+2966G= (n.1869+2966G=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1425+2966G= (n.1425+2966G=) c.1286-11745G= (n.1286-11745G=) n.1665-3362G= c.13G= n.369G= n.212-15428G= c.1781G= (p.Gly594=) c.1841G= (p.Gly614=) c.-133G= (n.-133G=) c.1708-3362G= (n.1708-3362G=) c.545G= (p.Gly182=) n.2096G= | |
13 | g.51961906C>G | CA271167 | ATP7B | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1869+2966G>C (n.1869+2966G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1425+2966G>C (n.1425+2966G>C) c.1286-11745G>C (n.1286-11745G>C) n.1665-3362G>C c.13G>C n.369G>C n.212-15428G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.-133G>C (n.-133G>C) c.1708-3362G>C (n.1708-3362G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.2096G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961906C>T | CA388027985 | ATP7B | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1869+2966G>A (n.1869+2966G>A) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1425+2966G>A (n.1425+2966G>A) c.1286-11745G>A (n.1286-11745G>A) n.1665-3362G>A c.13G>A n.369G>A n.212-15428G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.-133G>A (n.-133G>A) c.1708-3362G>A (n.1708-3362G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) n.2096G>A | |
13 | g.51961907C>A | CA388027995 | ATP7B | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1869+2965G>T (n.1869+2965G>T) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1425+2965G>T (n.1425+2965G>T) c.1286-11746G>T (n.1286-11746G>T) n.1665-3363G>T c.12G>T n.368G>T n.212-15429G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.-134G>T (n.-134G>T) c.1708-3363G>T (n.1708-3363G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) n.2095G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961907C>G | CA388027990 | ATP7B | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1869+2965G>C (n.1869+2965G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1425+2965G>C (n.1425+2965G>C) c.1286-11746G>C (n.1286-11746G>C) n.1665-3363G>C c.12G>C n.368G>C n.212-15429G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.-134G>C (n.-134G>C) c.1708-3363G>C (n.1708-3363G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.2095G>C | |
13 | g.51961907C>T | CA388027988 | ATP7B | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1869+2965G>A (n.1869+2965G>A) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1425+2965G>A (n.1425+2965G>A) c.1286-11746G>A (n.1286-11746G>A) n.1665-3363G>A c.12G>A n.368G>A n.212-15429G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.-134G>A (n.-134G>A) c.1708-3363G>A (n.1708-3363G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) n.2095G>A | |
13 | g.51961908A= | CA2091553678 | ATP7B | c.1875T= (p.Ile625=) c.*619T= (n.*619T=) c.1869+2964T= (n.1869+2964T=) c.1542T= (p.Ile514=) c.1425+2964T= (n.1425+2964T=) c.1286-11747T= (n.1286-11747T=) n.1665-3364T= c.11T= n.367T= n.212-15430T= c.1779T= (p.Ile593=) c.1839T= (p.Ile613=) c.-135T= (n.-135T=) c.1708-3364T= (n.1708-3364T=) c.543T= (p.Ile181=) n.2094T= | |
13 | g.51961908A>C | CA388028003 | ATP7B | c.1875T>G (p.Ile625Met) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1869+2964T>G (n.1869+2964T>G) c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1425+2964T>G (n.1425+2964T>G) c.1286-11747T>G (n.1286-11747T>G) n.1665-3364T>G c.11T>G n.367T>G n.212-15430T>G c.1779T>G (p.Ile593Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.-135T>G (n.-135T>G) c.1708-3364T>G (n.1708-3364T>G) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2094T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961908A>G | CA483896440 | ATP7B | c.1875T>C (p.Ile625=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1869+2964T>C (n.1869+2964T>C) c.1542T>C (p.Ile514=) c.1425+2964T>C (n.1425+2964T>C) c.1286-11747T>C (n.1286-11747T>C) n.1665-3364T>C c.11T>C n.367T>C n.212-15430T>C c.1779T>C (p.Ile593=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.-135T>C (n.-135T>C) c.1708-3364T>C (n.1708-3364T>C) c.543T>C (p.Ile181=) n.2094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961908A>T | CA6989185 | ATP7B | c.1875T>A (p.Ile625=) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1869+2964T>A (n.1869+2964T>A) c.1542T>A (p.Ile514=) c.1425+2964T>A (n.1425+2964T>A) c.1286-11747T>A (n.1286-11747T>A) n.1665-3364T>A c.11T>A n.367T>A n.212-15430T>A c.1779T>A (p.Ile593=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.-135T>A (n.-135T>A) c.1708-3364T>A (n.1708-3364T>A) c.543T>A (p.Ile181=) n.2094T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961908_51961911dup | CA2695218156 | ATP7B | c.1872_1875dup (p.Gly626AsnfsTer?) c.*616_*619dup (n.*616_*619dup) c.1869+2961_1869+2964dup (n.1869+2961_1869+2964dup) c.1539_1542dup (p.Gly515AsnfsTer?) c.1425+2961_1425+2964dup (n.1425+2961_1425+2964dup) c.1286-11750_1286-11747dup (n.1286-11750_1286-11747dup) n.1665-3367_1665-3364dup c.8_11dup n.364_367dup n.212-15433_212-15430dup c.1776_1779dup (p.Gly594AsnfsTer?) c.1836_1839dup (p.Gly614AsnfsTer?) c.1708-3367_1708-3364dup (n.1708-3367_1708-3364dup) c.540_543dup (p.Gly182AsnfsTer?) n.2091_2094dup | |
13 | g.51961909A>C | CA388028018 | ATP7B | c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1869+2963T>G (n.1869+2963T>G) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1425+2963T>G (n.1425+2963T>G) c.1286-11748T>G (n.1286-11748T>G) n.1665-3365T>G c.10T>G n.366T>G n.212-15431T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.-136T>G (n.-136T>G) c.1708-3365T>G (n.1708-3365T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2093T>G | |
13 | g.51961909A>G | CA388028021 | ATP7B | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1869+2963T>C (n.1869+2963T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1425+2963T>C (n.1425+2963T>C) c.1286-11748T>C (n.1286-11748T>C) n.1665-3365T>C c.10T>C n.366T>C n.212-15431T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.-136T>C (n.-136T>C) c.1708-3365T>C (n.1708-3365T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2093T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961909A>T | CA388028026 | ATP7B | c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1869+2963T>A (n.1869+2963T>A) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1425+2963T>A (n.1425+2963T>A) c.1286-11748T>A (n.1286-11748T>A) n.1665-3365T>A c.10T>A n.366T>A n.212-15431T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.-136T>A (n.-136T>A) c.1708-3365T>A (n.1708-3365T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2093T>A | |
13 | g.51961910T>A | CA388028060 | ATP7B | c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1869+2962A>T (n.1869+2962A>T) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1425+2962A>T (n.1425+2962A>T) c.1286-11749A>T (n.1286-11749A>T) n.1665-3366A>T c.9A>T n.365A>T n.212-15432A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1708-3366A>T (n.1708-3366A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2092A>T | |
13 | g.51961910T>C | CA250060827 | ATP7B | c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1869+2962A>G (n.1869+2962A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1425+2962A>G (n.1425+2962A>G) c.1286-11749A>G (n.1286-11749A>G) n.1665-3366A>G c.9A>G n.365A>G n.212-15432A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1708-3366A>G (n.1708-3366A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961910T>G | CA388028071 | ATP7B | c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1869+2962A>C (n.1869+2962A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1425+2962A>C (n.1425+2962A>C) c.1286-11749A>C (n.1286-11749A>C) n.1665-3366A>C c.9A>C n.365A>C n.212-15432A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1708-3366A>C (n.1708-3366A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2092A>C | |
13 | g.51961910T= | CA2091553683 | ATP7B | c.1873A= (p.Ile625=) c.*617A= (n.*617A=) c.1869+2962A= (n.1869+2962A=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1425+2962A= (n.1425+2962A=) c.1286-11749A= (n.1286-11749A=) n.1665-3366A= c.9A= n.365A= n.212-15432A= c.1777A= (p.Ile593=) c.1837A= (p.Ile613=) c.1708-3366A= (n.1708-3366A=) c.541A= (p.Ile181=) n.2092A= | |
13 | g.51961911T>A | CA388028080 | ATP7B | c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.*616A>T (n.*616A>T) c.1869+2961A>T (n.1869+2961A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1425+2961A>T (n.1425+2961A>T) c.1286-11750A>T (n.1286-11750A>T) n.1665-3367A>T c.8A>T n.364A>T n.212-15433A>T c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1708-3367A>T (n.1708-3367A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) n.2091A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961911T>C | CA483896441 | ATP7B | c.1872A>G (p.Glu624=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.1869+2961A>G (n.1869+2961A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1425+2961A>G (n.1425+2961A>G) c.1286-11750A>G (n.1286-11750A>G) n.1665-3367A>G c.8A>G n.364A>G n.212-15433A>G c.1776A>G (p.Glu592=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1708-3367A>G (n.1708-3367A>G) c.540A>G (p.Glu180=) n.2091A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961911T>G | CA388028099 | ATP7B | c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.*616A>C (n.*616A>C) c.1869+2961A>C (n.1869+2961A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1425+2961A>C (n.1425+2961A>C) c.1286-11750A>C (n.1286-11750A>C) n.1665-3367A>C c.8A>C n.364A>C n.212-15433A>C c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1708-3367A>C (n.1708-3367A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) n.2091A>C | |
13 | g.51961911T= | CA2091553687 | ATP7B | c.1872A= (p.Glu624=) c.*616A= (n.*616A=) c.1869+2961A= (n.1869+2961A=) c.1539A= (p.Glu513=) c.1425+2961A= (n.1425+2961A=) c.1286-11750A= (n.1286-11750A=) n.1665-3367A= c.8A= n.364A= n.212-15433A= c.1776A= (p.Glu592=) c.1836A= (p.Glu612=) c.1708-3367A= (n.1708-3367A=) c.540A= (p.Glu180=) n.2091A= | |
13 | g.51961912T>A | CA388028115 | ATP7B | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1869+2960A>T (n.1869+2960A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1425+2960A>T (n.1425+2960A>T) c.1286-11751A>T (n.1286-11751A>T) n.1665-3368A>T c.7A>T n.363A>T n.212-15434A>T c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1708-3368A>T (n.1708-3368A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) n.2090A>T | |
13 | g.51961912T>C | CA388028124 | ATP7B | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1869+2960A>G (n.1869+2960A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1425+2960A>G (n.1425+2960A>G) c.1286-11751A>G (n.1286-11751A>G) n.1665-3368A>G c.7A>G n.363A>G n.212-15434A>G c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1708-3368A>G (n.1708-3368A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.2090A>G | |
13 | g.51961912T>G | CA388028130 | ATP7B | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1869+2960A>C (n.1869+2960A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1425+2960A>C (n.1425+2960A>C) c.1286-11751A>C (n.1286-11751A>C) n.1665-3368A>C c.7A>C n.363A>C n.212-15434A>C c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1708-3368A>C (n.1708-3368A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.2090A>C | |
13 | g.51961912_51961913del | CA2573149656 | ATP7B | c.1870_1871del (p.Glu624AsnfsTer?) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1869+2959_1869+2960del (n.1869+2959_1869+2960del) c.1537_1538del (p.Glu513AsnfsTer?) c.1425+2959_1425+2960del (n.1425+2959_1425+2960del) c.1286-11752_1286-11751del (n.1286-11752_1286-11751del) n.1665-3369_1665-3368del c.6_7del n.362_363del n.212-15435_212-15434del c.1774_1775del (p.Glu592AsnfsTer?) c.1834_1835del (p.Glu612AsnfsTer?) c.1708-3369_1708-3368del (n.1708-3369_1708-3368del) c.538_539del (p.Glu180AsnfsTer?) n.2089_2090del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961913C>A | CA388028162 | ATP7B | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1869+2959G>T (n.1869+2959G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1425+2959G>T (n.1425+2959G>T) c.1286-11752G>T (n.1286-11752G>T) n.1665-3369G>T c.6G>T n.362G>T n.212-15435G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1708-3369G>T (n.1708-3369G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.2089G>T | |
13 | g.51961913C= | CA2091553692 | ATP7B | c.1870G= (p.Glu624=) c.*614G= (n.*614G=) c.1869+2959G= (n.1869+2959G=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1425+2959G= (n.1425+2959G=) c.1286-11752G= (n.1286-11752G=) n.1665-3369G= c.6G= n.362G= n.212-15435G= c.1774G= (p.Glu592=) c.1834G= (p.Glu612=) c.1708-3369G= (n.1708-3369G=) c.538G= (p.Glu180=) n.2089G= | |
13 | g.51961913C>G | CA388028157 | ATP7B | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1869+2959G>C (n.1869+2959G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1425+2959G>C (n.1425+2959G>C) c.1286-11752G>C (n.1286-11752G>C) n.1665-3369G>C c.6G>C n.362G>C n.212-15435G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1708-3369G>C (n.1708-3369G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.2089G>C | |
13 | g.51961913C>T | CA388028134 | ATP7B | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1869+2959G>A (n.1869+2959G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1425+2959G>A (n.1425+2959G>A) c.1286-11752G>A (n.1286-11752G>A) n.1665-3369G>A c.6G>A n.362G>A n.212-15435G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1708-3369G>A (n.1708-3369G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.2089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961914C>A | CA388028166 | ATP7B | c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) c.1869+2958G>T (n.1869+2958G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.1425+2958G>T (n.1425+2958G>T) c.1286-11753G>T (n.1286-11753G>T) n.1665-3370G>T c.6-1G>T n.362-1G>T n.212-15436G>T c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) c.1708-3370G>T (n.1708-3370G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.2089-1G>T | |
13 | g.51961914C= | CA2091553705 | ATP7B | c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.*614-1G= (n.*614-1G=) c.1869+2958G= (n.1869+2958G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) c.1425+2958G= (n.1425+2958G=) c.1286-11753G= (n.1286-11753G=) n.1665-3370G= c.6-1G= n.362-1G= n.212-15436G= c.1774-1G= (n.1774-1G=) c.1834-1G= (n.1834-1G=) c.1708-3370G= (n.1708-3370G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.2089-1G= | |
13 | g.51961914C>G | CA388028177 | ATP7B | c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) c.1869+2958G>C (n.1869+2958G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.1425+2958G>C (n.1425+2958G>C) c.1286-11753G>C (n.1286-11753G>C) n.1665-3370G>C c.6-1G>C n.362-1G>C n.212-15436G>C c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) c.1708-3370G>C (n.1708-3370G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.2089-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961914C>T | CA6989186 | ATP7B | c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) c.1869+2958G>A (n.1869+2958G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.1425+2958G>A (n.1425+2958G>A) c.1286-11753G>A (n.1286-11753G>A) n.1665-3370G>A c.6-1G>A n.362-1G>A n.212-15436G>A c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) c.1708-3370G>A (n.1708-3370G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.2089-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961915T>A | CA388028190 | ATP7B | c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) c.1869+2957A>T (n.1869+2957A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.1425+2957A>T (n.1425+2957A>T) c.1286-11754A>T (n.1286-11754A>T) n.1665-3371A>T c.6-2A>T n.362-2A>T n.212-15437A>T c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) c.1708-3371A>T (n.1708-3371A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.2089-2A>T | |
13 | g.51961915T>C | CA388028197 | ATP7B | c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) c.1869+2957A>G (n.1869+2957A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.1425+2957A>G (n.1425+2957A>G) c.1286-11754A>G (n.1286-11754A>G) n.1665-3371A>G c.6-2A>G n.362-2A>G n.212-15437A>G c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) c.1708-3371A>G (n.1708-3371A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.2089-2A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961915T>G | CA388028201 | ATP7B | c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) c.1869+2957A>C (n.1869+2957A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.1425+2957A>C (n.1425+2957A>C) c.1286-11754A>C (n.1286-11754A>C) n.1665-3371A>C c.6-2A>C n.362-2A>C n.212-15437A>C c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1834-2A>C (n.1834-2A>C) c.1708-3371A>C (n.1708-3371A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.2089-2A>C | |
13 | g.51961916T>G | CA2825002190 | ATP7B | c.1870-3A>C (n.1870-3A>C) c.*614-3A>C (n.*614-3A>C) c.1869+2956A>C (n.1869+2956A>C) c.1537-3A>C (n.1537-3A>C) c.1425+2956A>C (n.1425+2956A>C) c.1286-11755A>C (n.1286-11755A>C) n.1665-3372A>C c.6-3A>C n.362-3A>C n.212-15438A>C c.1774-3A>C (n.1774-3A>C) c.1834-3A>C (n.1834-3A>C) c.1708-3372A>C (n.1708-3372A>C) c.538-3A>C (n.538-3A>C) n.2089-3A>C | ClinVar |
13 | g.51961917G>A | CA609969283 | ATP7B | c.1870-4C>T (n.1870-4C>T) c.*614-4C>T (n.*614-4C>T) c.1869+2955C>T (n.1869+2955C>T) c.1537-4C>T (n.1537-4C>T) c.1425+2955C>T (n.1425+2955C>T) c.1286-11756C>T (n.1286-11756C>T) n.1665-3373C>T c.6-4C>T n.362-4C>T n.212-15439C>T c.1774-4C>T (n.1774-4C>T) c.1834-4C>T (n.1834-4C>T) c.1708-3373C>T (n.1708-3373C>T) c.538-4C>T (n.538-4C>T) n.2089-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961917G= | CA2091553708 | ATP7B | c.1870-4C= (n.1870-4C=) c.*614-4C= (n.*614-4C=) c.1869+2955C= (n.1869+2955C=) c.1537-4C= (n.1537-4C=) c.1425+2955C= (n.1425+2955C=) c.1286-11756C= (n.1286-11756C=) n.1665-3373C= c.6-4C= n.362-4C= n.212-15439C= c.1774-4C= (n.1774-4C=) c.1834-4C= (n.1834-4C=) c.1708-3373C= (n.1708-3373C=) c.538-4C= (n.538-4C=) n.2089-4C= | |
13 | g.51961917G>T | CA2623116541 | ATP7B | c.1870-4C>A (n.1870-4C>A) c.*614-4C>A (n.*614-4C>A) c.1869+2955C>A (n.1869+2955C>A) c.1537-4C>A (n.1537-4C>A) c.1425+2955C>A (n.1425+2955C>A) c.1286-11756C>A (n.1286-11756C>A) n.1665-3373C>A c.6-4C>A n.362-4C>A n.212-15439C>A c.1774-4C>A (n.1774-4C>A) c.1834-4C>A (n.1834-4C>A) c.1708-3373C>A (n.1708-3373C>A) c.538-4C>A (n.538-4C>A) n.2089-4C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961918T>C | CA2573149657 | ATP7B | c.1870-5A>G (n.1870-5A>G) c.*614-5A>G (n.*614-5A>G) c.1869+2954A>G (n.1869+2954A>G) c.1537-5A>G (n.1537-5A>G) c.1425+2954A>G (n.1425+2954A>G) c.1286-11757A>G (n.1286-11757A>G) n.1665-3374A>G c.6-5A>G n.362-5A>G n.212-15440A>G c.1774-5A>G (n.1774-5A>G) c.1834-5A>G (n.1834-5A>G) c.1708-3374A>G (n.1708-3374A>G) c.538-5A>G (n.538-5A>G) n.2089-5A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961919C>A | CA2623116561 | ATP7B | c.1870-6G>T (n.1870-6G>T) c.*614-6G>T (n.*614-6G>T) c.1869+2953G>T (n.1869+2953G>T) c.1537-6G>T (n.1537-6G>T) c.1425+2953G>T (n.1425+2953G>T) c.1286-11758G>T (n.1286-11758G>T) n.1665-3375G>T c.6-6G>T n.362-6G>T n.212-15441G>T c.1774-6G>T (n.1774-6G>T) c.1834-6G>T (n.1834-6G>T) c.1708-3375G>T (n.1708-3375G>T) c.538-6G>T (n.538-6G>T) n.2089-6G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961920A= | CA2091553716 | ATP7B | c.1870-7T= (n.1870-7T=) c.*614-7T= (n.*614-7T=) c.1869+2952T= (n.1869+2952T=) c.1537-7T= (n.1537-7T=) c.1425+2952T= (n.1425+2952T=) c.1286-11759T= (n.1286-11759T=) n.1665-3376T= c.6-7T= n.362-7T= n.212-15442T= c.1774-7T= (n.1774-7T=) c.1834-7T= (n.1834-7T=) c.1708-3376T= (n.1708-3376T=) c.538-7T= (n.538-7T=) n.2089-7T= | |
13 | g.51961920A>G | CA609969284 | ATP7B | c.1870-7T>C (n.1870-7T>C) c.*614-7T>C (n.*614-7T>C) c.1869+2952T>C (n.1869+2952T>C) c.1537-7T>C (n.1537-7T>C) c.1425+2952T>C (n.1425+2952T>C) c.1286-11759T>C (n.1286-11759T>C) n.1665-3376T>C c.6-7T>C n.362-7T>C n.212-15442T>C c.1774-7T>C (n.1774-7T>C) c.1834-7T>C (n.1834-7T>C) c.1708-3376T>C (n.1708-3376T>C) c.538-7T>C (n.538-7T>C) n.2089-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961921T>C | CA483896442 | ATP7B | c.1870-8A>G (n.1870-8A>G) c.*614-8A>G (n.*614-8A>G) c.1869+2951A>G (n.1869+2951A>G) c.1537-8A>G (n.1537-8A>G) c.1425+2951A>G (n.1425+2951A>G) c.1286-11760A>G (n.1286-11760A>G) n.1665-3377A>G c.6-8A>G n.362-8A>G n.212-15443A>G c.1774-8A>G (n.1774-8A>G) c.1834-8A>G (n.1834-8A>G) c.1708-3377A>G (n.1708-3377A>G) c.538-8A>G (n.538-8A>G) n.2089-8A>G | COSMIC |
13 | g.51961923A>G | CA2623116564 | ATP7B | c.1870-10T>C (n.1870-10T>C) c.*614-10T>C (n.*614-10T>C) c.1869+2949T>C (n.1869+2949T>C) c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) c.1425+2949T>C (n.1425+2949T>C) c.1286-11762T>C (n.1286-11762T>C) n.1665-3379T>C c.6-10T>C n.362-10T>C n.212-15445T>C c.1774-10T>C (n.1774-10T>C) c.1834-10T>C (n.1834-10T>C) c.1708-3379T>C (n.1708-3379T>C) c.538-10T>C (n.538-10T>C) n.2089-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961927dup | CA2842344216 | ATP7B | c.1870-10dup (n.1870-10dup) c.*614-10dup (n.*614-10dup) c.1869+2949dup (n.1869+2949dup) c.1537-10dup (n.1537-10dup) c.1425+2949dup (n.1425+2949dup) c.1286-11762dup (n.1286-11762dup) n.1665-3379dup c.6-10dup n.362-10dup n.212-15445dup c.1774-10dup (n.1774-10dup) c.1834-10dup (n.1834-10dup) c.1708-3379dup (n.1708-3379dup) c.538-10dup (n.538-10dup) n.2089-10dup | |
13 | g.51961926_51961927del | CA2623116563 | ATP7B | c.1870-11_1870-10del (n.1870-11_1870-10del) c.*614-11_*614-10del (n.*614-11_*614-10del) c.1869+2948_1869+2949del (n.1869+2948_1869+2949del) c.1537-11_1537-10del (n.1537-11_1537-10del) c.1425+2948_1425+2949del (n.1425+2948_1425+2949del) c.1286-11763_1286-11762del (n.1286-11763_1286-11762del) n.1665-3380_1665-3379del c.6-11_6-10del n.362-11_362-10del n.212-15446_212-15445del c.1774-11_1774-10del (n.1774-11_1774-10del) c.1834-11_1834-10del (n.1834-11_1834-10del) c.1708-3380_1708-3379del (n.1708-3380_1708-3379del) c.538-11_538-10del (n.538-11_538-10del) n.2089-11_2089-10del | gnomAD v4 |
13 | g.51961924A= | CA2091553719 | ATP7B | c.1870-11T= (n.1870-11T=) c.*614-11T= (n.*614-11T=) c.1869+2948T= (n.1869+2948T=) c.1537-11T= (n.1537-11T=) c.1425+2948T= (n.1425+2948T=) c.1286-11763T= (n.1286-11763T=) n.1665-3380T= c.6-11T= n.362-11T= n.212-15446T= c.1774-11T= (n.1774-11T=) c.1834-11T= (n.1834-11T=) c.1708-3380T= (n.1708-3380T=) c.538-11T= (n.538-11T=) n.2089-11T= | |
13 | g.51961924A>C | CA698897488 | ATP7B | c.1870-11T>G (n.1870-11T>G) c.*614-11T>G (n.*614-11T>G) c.1869+2948T>G (n.1869+2948T>G) c.1537-11T>G (n.1537-11T>G) c.1425+2948T>G (n.1425+2948T>G) c.1286-11763T>G (n.1286-11763T>G) n.1665-3380T>G c.6-11T>G n.362-11T>G n.212-15446T>G c.1774-11T>G (n.1774-11T>G) c.1834-11T>G (n.1834-11T>G) c.1708-3380T>G (n.1708-3380T>G) c.538-11T>G (n.538-11T>G) n.2089-11T>G | dbSNP |
13 | g.51961926A= | CA2091553722 | ATP7B | c.1870-13T= (n.1870-13T=) c.*614-13T= (n.*614-13T=) c.1869+2946T= (n.1869+2946T=) c.1537-13T= (n.1537-13T=) c.1425+2946T= (n.1425+2946T=) c.1286-11765T= (n.1286-11765T=) n.1665-3382T= c.6-13T= n.362-13T= n.212-15448T= c.1774-13T= (n.1774-13T=) c.1834-13T= (n.1834-13T=) c.1708-3382T= (n.1708-3382T=) c.538-13T= (n.538-13T=) n.2089-13T= | |
13 | g.51961926A>C | CA6989187 | ATP7B | c.1870-13T>G (n.1870-13T>G) c.*614-13T>G (n.*614-13T>G) c.1869+2946T>G (n.1869+2946T>G) c.1537-13T>G (n.1537-13T>G) c.1425+2946T>G (n.1425+2946T>G) c.1286-11765T>G (n.1286-11765T>G) n.1665-3382T>G c.6-13T>G n.362-13T>G n.212-15448T>G c.1774-13T>G (n.1774-13T>G) c.1834-13T>G (n.1834-13T>G) c.1708-3382T>G (n.1708-3382T>G) c.538-13T>G (n.538-13T>G) n.2089-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961927A= | CA2091553726 | ATP7B | c.1870-14T= (n.1870-14T=) c.*614-14T= (n.*614-14T=) c.1869+2945T= (n.1869+2945T=) c.1537-14T= (n.1537-14T=) c.1425+2945T= (n.1425+2945T=) c.1286-11766T= (n.1286-11766T=) n.1665-3383T= c.6-14T= n.362-14T= n.212-15449T= c.1774-14T= (n.1774-14T=) c.1834-14T= (n.1834-14T=) c.1708-3383T= (n.1708-3383T=) c.538-14T= (n.538-14T=) n.2089-14T= | |
13 | g.51961927A>G | CA2091553727 | ATP7B | c.1870-14T>C (n.1870-14T>C) c.*614-14T>C (n.*614-14T>C) c.1869+2945T>C (n.1869+2945T>C) c.1537-14T>C (n.1537-14T>C) c.1425+2945T>C (n.1425+2945T>C) c.1286-11766T>C (n.1286-11766T>C) n.1665-3383T>C c.6-14T>C n.362-14T>C n.212-15449T>C c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1834-14T>C (n.1834-14T>C) c.1708-3383T>C (n.1708-3383T>C) c.538-14T>C (n.538-14T>C) n.2089-14T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961927A>T | CA2727903655 | ATP7B | c.1870-14T>A (n.1870-14T>A) c.*614-14T>A (n.*614-14T>A) c.1869+2945T>A (n.1869+2945T>A) c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) c.1425+2945T>A (n.1425+2945T>A) c.1286-11766T>A (n.1286-11766T>A) n.1665-3383T>A c.6-14T>A n.362-14T>A n.212-15449T>A c.1774-14T>A (n.1774-14T>A) c.1834-14T>A (n.1834-14T>A) c.1708-3383T>A (n.1708-3383T>A) c.538-14T>A (n.538-14T>A) n.2089-14T>A | dbSNP |
13 | g.51961928G>A | CA698897494 | ATP7B | c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) c.*614-15C>T (n.*614-15C>T) c.1869+2944C>T (n.1869+2944C>T) c.1537-15C>T (n.1537-15C>T) c.1425+2944C>T (n.1425+2944C>T) c.1286-11767C>T (n.1286-11767C>T) n.1665-3384C>T c.6-15C>T n.362-15C>T n.212-15450C>T c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1834-15C>T (n.1834-15C>T) c.1708-3384C>T (n.1708-3384C>T) c.538-15C>T (n.538-15C>T) n.2089-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961928G= | CA2091553730 | ATP7B | c.1870-15C= (n.1870-15C=) c.*614-15C= (n.*614-15C=) c.1869+2944C= (n.1869+2944C=) c.1537-15C= (n.1537-15C=) c.1425+2944C= (n.1425+2944C=) c.1286-11767C= (n.1286-11767C=) n.1665-3384C= c.6-15C= n.362-15C= n.212-15450C= c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1834-15C= (n.1834-15C=) c.1708-3384C= (n.1708-3384C=) c.538-15C= (n.538-15C=) n.2089-15C= | |
13 | g.51961929A>C | CA2728135082 | ATP7B | c.1870-16T>G (n.1870-16T>G) c.*614-16T>G (n.*614-16T>G) c.1869+2943T>G (n.1869+2943T>G) c.1537-16T>G (n.1537-16T>G) c.1425+2943T>G (n.1425+2943T>G) c.1286-11768T>G (n.1286-11768T>G) n.1665-3385T>G c.6-16T>G n.362-16T>G n.212-15451T>G c.1774-16T>G (n.1774-16T>G) c.1834-16T>G (n.1834-16T>G) c.1708-3385T>G (n.1708-3385T>G) c.538-16T>G (n.538-16T>G) n.2089-16T>G | dbSNP |
13 | g.51961930G>A | CA609969285 | ATP7B | c.1870-17C>T (n.1870-17C>T) c.*614-17C>T (n.*614-17C>T) c.1869+2942C>T (n.1869+2942C>T) c.1537-17C>T (n.1537-17C>T) c.1425+2942C>T (n.1425+2942C>T) c.1286-11769C>T (n.1286-11769C>T) n.1665-3386C>T c.6-17C>T n.362-17C>T n.212-15452C>T c.1774-17C>T (n.1774-17C>T) c.1834-17C>T (n.1834-17C>T) c.1708-3386C>T (n.1708-3386C>T) c.538-17C>T (n.538-17C>T) n.2089-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961930G>C | CA2623116572 | ATP7B | c.1870-17C>G (n.1870-17C>G) c.*614-17C>G (n.*614-17C>G) c.1869+2942C>G (n.1869+2942C>G) c.1537-17C>G (n.1537-17C>G) c.1425+2942C>G (n.1425+2942C>G) c.1286-11769C>G (n.1286-11769C>G) n.1665-3386C>G c.6-17C>G n.362-17C>G n.212-15452C>G c.1774-17C>G (n.1774-17C>G) c.1834-17C>G (n.1834-17C>G) c.1708-3386C>G (n.1708-3386C>G) c.538-17C>G (n.538-17C>G) n.2089-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961930G= | CA2091553733 | ATP7B | c.1870-17C= (n.1870-17C=) c.*614-17C= (n.*614-17C=) c.1869+2942C= (n.1869+2942C=) c.1537-17C= (n.1537-17C=) c.1425+2942C= (n.1425+2942C=) c.1286-11769C= (n.1286-11769C=) n.1665-3386C= c.6-17C= n.362-17C= n.212-15452C= c.1774-17C= (n.1774-17C=) c.1834-17C= (n.1834-17C=) c.1708-3386C= (n.1708-3386C=) c.538-17C= (n.538-17C=) n.2089-17C= | |
13 | g.51961931del | CA2623116574 | ATP7B | c.1870-18del (n.1870-18del) c.*614-18del (n.*614-18del) c.1869+2941del (n.1869+2941del) c.1537-18del (n.1537-18del) c.1425+2941del (n.1425+2941del) c.1286-11770del (n.1286-11770del) n.1665-3387del c.6-18del n.362-18del n.212-15453del c.1774-18del (n.1774-18del) c.1834-18del (n.1834-18del) c.1708-3387del (n.1708-3387del) c.538-18del (n.538-18del) n.2089-18del | gnomAD v4 |
13 | g.51961931_51961940delinsAGGGGTGGGG | CA2091553735 | ATP7B | c.1870-27_1870-18delinsCCCCACCCCT (n.1870-27_1870-18delinsCCCCACCCCT) c.*614-27_*614-18delinsCCCCACCCCT (n.*614-27_*614-18delinsCCCCACCCCT) c.1869+2932_1869+2941delinsCCCCACCCCT (n.1869+2932_1869+2941delinsCCCCACCCCT) c.1537-27_1537-18delinsCCCCACCCCT (n.1537-27_1537-18delinsCCCCACCCCT) c.1425+2932_1425+2941delinsCCCCACCCCT (n.1425+2932_1425+2941delinsCCCCACCCCT) c.1286-11779_1286-11770delinsCCCCACCCCT (n.1286-11779_1286-11770delinsCCCCACCCCT) n.1665-3396_1665-3387delinsCCCCACCCCT c.6-27_6-18delinsCCCCACCCCT n.362-27_362-18delinsCCCCACCCCT n.212-15462_212-15453delinsCCCCACCCCT c.1774-27_1774-18delinsCCCCACCCCT (n.1774-27_1774-18delinsCCCCACCCCT) c.1834-27_1834-18delinsCCCCACCCCT (n.1834-27_1834-18delinsCCCCACCCCT) c.1708-3396_1708-3387delinsCCCCACCCCT (n.1708-3396_1708-3387delinsCCCCACCCCT) c.538-27_538-18delinsCCCCACCCCT (n.538-27_538-18delinsCCCCACCCCT) n.2089-27_2089-18delinsCCCCACCCCT | |
13 | g.51961932G>A | CA2575420695 | ATP7B | c.1870-19C>T (n.1870-19C>T) c.*614-19C>T (n.*614-19C>T) c.1869+2940C>T (n.1869+2940C>T) c.1537-19C>T (n.1537-19C>T) c.1425+2940C>T (n.1425+2940C>T) c.1286-11771C>T (n.1286-11771C>T) n.1665-3388C>T c.6-19C>T n.362-19C>T n.212-15454C>T c.1774-19C>T (n.1774-19C>T) c.1834-19C>T (n.1834-19C>T) c.1708-3388C>T (n.1708-3388C>T) c.538-19C>T (n.538-19C>T) n.2089-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961932_51961940del | CA609969286 | ATP7B | c.1870-27_1870-19del (n.1870-27_1870-19del) c.*614-27_*614-19del (n.*614-27_*614-19del) c.1869+2932_1869+2940del (n.1869+2932_1869+2940del) c.1537-27_1537-19del (n.1537-27_1537-19del) c.1425+2932_1425+2940del (n.1425+2932_1425+2940del) c.1286-11779_1286-11771del (n.1286-11779_1286-11771del) n.1665-3396_1665-3388del c.6-27_6-19del n.362-27_362-19del n.212-15462_212-15454del c.1774-27_1774-19del (n.1774-27_1774-19del) c.1834-27_1834-19del (n.1834-27_1834-19del) c.1708-3396_1708-3388del (n.1708-3396_1708-3388del) c.538-27_538-19del (n.538-27_538-19del) n.2089-27_2089-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961933G>A | CA2575420696 | ATP7B | c.1870-20C>T (n.1870-20C>T) c.*614-20C>T (n.*614-20C>T) c.1869+2939C>T (n.1869+2939C>T) c.1537-20C>T (n.1537-20C>T) c.1425+2939C>T (n.1425+2939C>T) c.1286-11772C>T (n.1286-11772C>T) n.1665-3389C>T c.6-20C>T n.362-20C>T n.212-15455C>T c.1774-20C>T (n.1774-20C>T) c.1834-20C>T (n.1834-20C>T) c.1708-3389C>T (n.1708-3389C>T) c.538-20C>T (n.538-20C>T) n.2089-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961933G>C | CA609969287 | ATP7B | c.1870-20C>G (n.1870-20C>G) c.*614-20C>G (n.*614-20C>G) c.1869+2939C>G (n.1869+2939C>G) c.1537-20C>G (n.1537-20C>G) c.1425+2939C>G (n.1425+2939C>G) c.1286-11772C>G (n.1286-11772C>G) n.1665-3389C>G c.6-20C>G n.362-20C>G n.212-15455C>G c.1774-20C>G (n.1774-20C>G) c.1834-20C>G (n.1834-20C>G) c.1708-3389C>G (n.1708-3389C>G) c.538-20C>G (n.538-20C>G) n.2089-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961933G= | CA2091553739 | ATP7B | c.1870-20C= (n.1870-20C=) c.*614-20C= (n.*614-20C=) c.1869+2939C= (n.1869+2939C=) c.1537-20C= (n.1537-20C=) c.1425+2939C= (n.1425+2939C=) c.1286-11772C= (n.1286-11772C=) n.1665-3389C= c.6-20C= n.362-20C= n.212-15455C= c.1774-20C= (n.1774-20C=) c.1834-20C= (n.1834-20C=) c.1708-3389C= (n.1708-3389C=) c.538-20C= (n.538-20C=) n.2089-20C= | |
13 | g.51961933G>T | CA2623116592 | ATP7B | c.1870-20C>A (n.1870-20C>A) c.*614-20C>A (n.*614-20C>A) c.1869+2939C>A (n.1869+2939C>A) c.1537-20C>A (n.1537-20C>A) c.1425+2939C>A (n.1425+2939C>A) c.1286-11772C>A (n.1286-11772C>A) n.1665-3389C>A c.6-20C>A n.362-20C>A n.212-15455C>A c.1774-20C>A (n.1774-20C>A) c.1834-20C>A (n.1834-20C>A) c.1708-3389C>A (n.1708-3389C>A) c.538-20C>A (n.538-20C>A) n.2089-20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961934G>A | CA2091553746 | ATP7B | c.1870-21C>T (n.1870-21C>T) c.*614-21C>T (n.*614-21C>T) c.1869+2938C>T (n.1869+2938C>T) c.1537-21C>T (n.1537-21C>T) c.1425+2938C>T (n.1425+2938C>T) c.1286-11773C>T (n.1286-11773C>T) n.1665-3390C>T c.6-21C>T n.362-21C>T n.212-15456C>T c.1774-21C>T (n.1774-21C>T) c.1834-21C>T (n.1834-21C>T) c.1708-3390C>T (n.1708-3390C>T) c.538-21C>T (n.538-21C>T) n.2089-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961934G= | CA2091553742 | ATP7B | c.1870-21C= (n.1870-21C=) c.*614-21C= (n.*614-21C=) c.1869+2938C= (n.1869+2938C=) c.1537-21C= (n.1537-21C=) c.1425+2938C= (n.1425+2938C=) c.1286-11773C= (n.1286-11773C=) n.1665-3390C= c.6-21C= n.362-21C= n.212-15456C= c.1774-21C= (n.1774-21C=) c.1834-21C= (n.1834-21C=) c.1708-3390C= (n.1708-3390C=) c.538-21C= (n.538-21C=) n.2089-21C= | |
13 | g.51961934G>T | CA609969288 | ATP7B | c.1870-21C>A (n.1870-21C>A) c.*614-21C>A (n.*614-21C>A) c.1869+2938C>A (n.1869+2938C>A) c.1537-21C>A (n.1537-21C>A) c.1425+2938C>A (n.1425+2938C>A) c.1286-11773C>A (n.1286-11773C>A) n.1665-3390C>A c.6-21C>A n.362-21C>A n.212-15456C>A c.1774-21C>A (n.1774-21C>A) c.1834-21C>A (n.1834-21C>A) c.1708-3390C>A (n.1708-3390C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) n.2089-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961935G>A | CA2623116593 | ATP7B | c.1870-22C>T (n.1870-22C>T) c.*614-22C>T (n.*614-22C>T) c.1869+2937C>T (n.1869+2937C>T) c.1537-22C>T (n.1537-22C>T) c.1425+2937C>T (n.1425+2937C>T) c.1286-11774C>T (n.1286-11774C>T) n.1665-3391C>T c.6-22C>T n.362-22C>T n.212-15457C>T c.1774-22C>T (n.1774-22C>T) c.1834-22C>T (n.1834-22C>T) c.1708-3391C>T (n.1708-3391C>T) c.538-22C>T (n.538-22C>T) n.2089-22C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961935G>T | CA2623116594 | ATP7B | c.1870-22C>A (n.1870-22C>A) c.*614-22C>A (n.*614-22C>A) c.1869+2937C>A (n.1869+2937C>A) c.1537-22C>A (n.1537-22C>A) c.1425+2937C>A (n.1425+2937C>A) c.1286-11774C>A (n.1286-11774C>A) n.1665-3391C>A c.6-22C>A n.362-22C>A n.212-15457C>A c.1774-22C>A (n.1774-22C>A) c.1834-22C>A (n.1834-22C>A) c.1708-3391C>A (n.1708-3391C>A) c.538-22C>A (n.538-22C>A) n.2089-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961936T>C | CA2623116595 | ATP7B | c.1870-23A>G (n.1870-23A>G) c.*614-23A>G (n.*614-23A>G) c.1869+2936A>G (n.1869+2936A>G) c.1537-23A>G (n.1537-23A>G) c.1425+2936A>G (n.1425+2936A>G) c.1286-11775A>G (n.1286-11775A>G) n.1665-3392A>G c.6-23A>G n.362-23A>G n.212-15458A>G c.1774-23A>G (n.1774-23A>G) c.1834-23A>G (n.1834-23A>G) c.1708-3392A>G (n.1708-3392A>G) c.538-23A>G (n.538-23A>G) n.2089-23A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961936T>G | CA956027495 | ATP7B | c.1870-23A>C (n.1870-23A>C) c.*614-23A>C (n.*614-23A>C) c.1869+2936A>C (n.1869+2936A>C) c.1537-23A>C (n.1537-23A>C) c.1425+2936A>C (n.1425+2936A>C) c.1286-11775A>C (n.1286-11775A>C) n.1665-3392A>C c.6-23A>C n.362-23A>C n.212-15458A>C c.1774-23A>C (n.1774-23A>C) c.1834-23A>C (n.1834-23A>C) c.1708-3392A>C (n.1708-3392A>C) c.538-23A>C (n.538-23A>C) n.2089-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961937G>A | CA2623116596 | ATP7B | c.1870-24C>T (n.1870-24C>T) c.*614-24C>T (n.*614-24C>T) c.1869+2935C>T (n.1869+2935C>T) c.1537-24C>T (n.1537-24C>T) c.1425+2935C>T (n.1425+2935C>T) c.1286-11776C>T (n.1286-11776C>T) n.1665-3393C>T c.6-24C>T n.362-24C>T n.212-15459C>T c.1774-24C>T (n.1774-24C>T) c.1834-24C>T (n.1834-24C>T) c.1708-3393C>T (n.1708-3393C>T) c.538-24C>T (n.538-24C>T) n.2089-24C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961937G>T | CA2623116597 | ATP7B | c.1870-24C>A (n.1870-24C>A) c.*614-24C>A (n.*614-24C>A) c.1869+2935C>A (n.1869+2935C>A) c.1537-24C>A (n.1537-24C>A) c.1425+2935C>A (n.1425+2935C>A) c.1286-11776C>A (n.1286-11776C>A) n.1665-3393C>A c.6-24C>A n.362-24C>A n.212-15459C>A c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.1834-24C>A (n.1834-24C>A) c.1708-3393C>A (n.1708-3393C>A) c.538-24C>A (n.538-24C>A) n.2089-24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961938G>A | CA2623116598 | ATP7B | c.1870-25C>T (n.1870-25C>T) c.*614-25C>T (n.*614-25C>T) c.1869+2934C>T (n.1869+2934C>T) c.1537-25C>T (n.1537-25C>T) c.1425+2934C>T (n.1425+2934C>T) c.1286-11777C>T (n.1286-11777C>T) n.1665-3394C>T c.6-25C>T n.362-25C>T n.212-15460C>T c.1774-25C>T (n.1774-25C>T) c.1834-25C>T (n.1834-25C>T) c.1708-3394C>T (n.1708-3394C>T) c.538-25C>T (n.538-25C>T) n.2089-25C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961938G= | CA2091553750 | ATP7B | c.1870-25C= (n.1870-25C=) c.*614-25C= (n.*614-25C=) c.1869+2934C= (n.1869+2934C=) c.1537-25C= (n.1537-25C=) c.1425+2934C= (n.1425+2934C=) c.1286-11777C= (n.1286-11777C=) n.1665-3394C= c.6-25C= n.362-25C= n.212-15460C= c.1774-25C= (n.1774-25C=) c.1834-25C= (n.1834-25C=) c.1708-3394C= (n.1708-3394C=) c.538-25C= (n.538-25C=) n.2089-25C= | |
13 | g.51961938G>T | CA250060831 | ATP7B | c.1870-25C>A (n.1870-25C>A) c.*614-25C>A (n.*614-25C>A) c.1869+2934C>A (n.1869+2934C>A) c.1537-25C>A (n.1537-25C>A) c.1425+2934C>A (n.1425+2934C>A) c.1286-11777C>A (n.1286-11777C>A) n.1665-3394C>A c.6-25C>A n.362-25C>A n.212-15460C>A c.1774-25C>A (n.1774-25C>A) c.1834-25C>A (n.1834-25C>A) c.1708-3394C>A (n.1708-3394C>A) c.538-25C>A (n.538-25C>A) n.2089-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961939G>A | CA6989188 | ATP7B | c.1870-26C>T (n.1870-26C>T) c.*614-26C>T (n.*614-26C>T) c.1869+2933C>T (n.1869+2933C>T) c.1537-26C>T (n.1537-26C>T) c.1425+2933C>T (n.1425+2933C>T) c.1286-11778C>T (n.1286-11778C>T) n.1665-3395C>T c.6-26C>T n.362-26C>T n.212-15461C>T c.1774-26C>T (n.1774-26C>T) c.1834-26C>T (n.1834-26C>T) c.1708-3395C>T (n.1708-3395C>T) c.538-26C>T (n.538-26C>T) n.2089-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961939G= | CA2091553754 | ATP7B | c.1870-26C= (n.1870-26C=) c.*614-26C= (n.*614-26C=) c.1869+2933C= (n.1869+2933C=) c.1537-26C= (n.1537-26C=) c.1425+2933C= (n.1425+2933C=) c.1286-11778C= (n.1286-11778C=) n.1665-3395C= c.6-26C= n.362-26C= n.212-15461C= c.1774-26C= (n.1774-26C=) c.1834-26C= (n.1834-26C=) c.1708-3395C= (n.1708-3395C=) c.538-26C= (n.538-26C=) n.2089-26C= | |
13 | g.51961940G>A | CA2844073647 | ATP7B | c.1870-27C>T (n.1870-27C>T) c.*614-27C>T (n.*614-27C>T) c.1869+2932C>T (n.1869+2932C>T) c.1537-27C>T (n.1537-27C>T) c.1425+2932C>T (n.1425+2932C>T) c.1286-11779C>T (n.1286-11779C>T) n.1665-3396C>T c.6-27C>T n.362-27C>T n.212-15462C>T c.1774-27C>T (n.1774-27C>T) c.1834-27C>T (n.1834-27C>T) c.1708-3396C>T (n.1708-3396C>T) c.538-27C>T (n.538-27C>T) n.2089-27C>T | |
13 | g.51961940G>C | CA250060834 | ATP7B | c.1870-27C>G (n.1870-27C>G) c.*614-27C>G (n.*614-27C>G) c.1869+2932C>G (n.1869+2932C>G) c.1537-27C>G (n.1537-27C>G) c.1425+2932C>G (n.1425+2932C>G) c.1286-11779C>G (n.1286-11779C>G) n.1665-3396C>G c.6-27C>G n.362-27C>G n.212-15462C>G c.1774-27C>G (n.1774-27C>G) c.1834-27C>G (n.1834-27C>G) c.1708-3396C>G (n.1708-3396C>G) c.538-27C>G (n.538-27C>G) n.2089-27C>G | dbSNP |
13 | g.51961940G= | CA2091553757 | ATP7B | c.1870-27C= (n.1870-27C=) c.*614-27C= (n.*614-27C=) c.1869+2932C= (n.1869+2932C=) c.1537-27C= (n.1537-27C=) c.1425+2932C= (n.1425+2932C=) c.1286-11779C= (n.1286-11779C=) n.1665-3396C= c.6-27C= n.362-27C= n.212-15462C= c.1774-27C= (n.1774-27C=) c.1834-27C= (n.1834-27C=) c.1708-3396C= (n.1708-3396C=) c.538-27C= (n.538-27C=) n.2089-27C= | |
13 | g.51961940G>T | CA2623116599 | ATP7B | c.1870-27C>A (n.1870-27C>A) c.*614-27C>A (n.*614-27C>A) c.1869+2932C>A (n.1869+2932C>A) c.1537-27C>A (n.1537-27C>A) c.1425+2932C>A (n.1425+2932C>A) c.1286-11779C>A (n.1286-11779C>A) n.1665-3396C>A c.6-27C>A n.362-27C>A n.212-15462C>A c.1774-27C>A (n.1774-27C>A) c.1834-27C>A (n.1834-27C>A) c.1708-3396C>A (n.1708-3396C>A) c.538-27C>A (n.538-27C>A) n.2089-27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961940_51961941delinsGA | CA2091553758 | ATP7B | c.1870-28_1870-27delinsTC (n.1870-28_1870-27delinsTC) c.*614-28_*614-27delinsTC (n.*614-28_*614-27delinsTC) c.1869+2931_1869+2932delinsTC (n.1869+2931_1869+2932delinsTC) c.1537-28_1537-27delinsTC (n.1537-28_1537-27delinsTC) c.1425+2931_1425+2932delinsTC (n.1425+2931_1425+2932delinsTC) c.1286-11780_1286-11779delinsTC (n.1286-11780_1286-11779delinsTC) n.1665-3397_1665-3396delinsTC c.6-28_6-27delinsTC n.362-28_362-27delinsTC n.212-15463_212-15462delinsTC c.1774-28_1774-27delinsTC (n.1774-28_1774-27delinsTC) c.1834-28_1834-27delinsTC (n.1834-28_1834-27delinsTC) c.1708-3397_1708-3396delinsTC (n.1708-3397_1708-3396delinsTC) c.538-28_538-27delinsTC (n.538-28_538-27delinsTC) n.2089-28_2089-27delinsTC | |
13 | g.51961941A= | CA2091553764 | ATP7B | c.1870-28T= (n.1870-28T=) c.*614-28T= (n.*614-28T=) c.1869+2931T= (n.1869+2931T=) c.1537-28T= (n.1537-28T=) c.1425+2931T= (n.1425+2931T=) c.1286-11780T= (n.1286-11780T=) n.1665-3397T= c.6-28T= n.362-28T= n.212-15463T= c.1774-28T= (n.1774-28T=) c.1834-28T= (n.1834-28T=) c.1708-3397T= (n.1708-3397T=) c.538-28T= (n.538-28T=) n.2089-28T= | |
13 | g.51961941A>G | CA609969291 | ATP7B | c.1870-28T>C (n.1870-28T>C) c.*614-28T>C (n.*614-28T>C) c.1869+2931T>C (n.1869+2931T>C) c.1537-28T>C (n.1537-28T>C) c.1425+2931T>C (n.1425+2931T>C) c.1286-11780T>C (n.1286-11780T>C) n.1665-3397T>C c.6-28T>C n.362-28T>C n.212-15463T>C c.1774-28T>C (n.1774-28T>C) c.1834-28T>C (n.1834-28T>C) c.1708-3397T>C (n.1708-3397T>C) c.538-28T>C (n.538-28T>C) n.2089-28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961945_51961946insAAAAAAA | CA2799207606 | ATP7B | c.1870-28_1870-27insTTTTTTT (n.1870-28_1870-27insTTTTTTT) c.*614-28_*614-27insTTTTTTT (n.*614-28_*614-27insTTTTTTT) c.1869+2931_1869+2932insTTTTTTT (n.1869+2931_1869+2932insTTTTTTT) c.1537-28_1537-27insTTTTTTT (n.1537-28_1537-27insTTTTTTT) c.1425+2931_1425+2932insTTTTTTT (n.1425+2931_1425+2932insTTTTTTT) c.1286-11780_1286-11779insTTTTTTT (n.1286-11780_1286-11779insTTTTTTT) n.1665-3397_1665-3396insTTTTTTT c.6-28_6-27insTTTTTTT n.362-28_362-27insTTTTTTT n.212-15463_212-15462insTTTTTTT c.1774-28_1774-27insTTTTTTT (n.1774-28_1774-27insTTTTTTT) c.1834-28_1834-27insTTTTTTT (n.1834-28_1834-27insTTTTTTT) c.1708-3397_1708-3396insTTTTTTT (n.1708-3397_1708-3396insTTTTTTT) c.538-28_538-27insTTTTTTT (n.538-28_538-27insTTTTTTT) n.2089-28_2089-27insTTTTTTT | |
13 | g.51961945_51961946insAAAAAAAAA | CA609969290 | ATP7B | c.1870-28_1870-27insTTTTTTTTT (n.1870-28_1870-27insTTTTTTTTT) c.*614-28_*614-27insTTTTTTTTT (n.*614-28_*614-27insTTTTTTTTT) c.1869+2931_1869+2932insTTTTTTTTT (n.1869+2931_1869+2932insTTTTTTTTT) c.1537-28_1537-27insTTTTTTTTT (n.1537-28_1537-27insTTTTTTTTT) c.1425+2931_1425+2932insTTTTTTTTT (n.1425+2931_1425+2932insTTTTTTTTT) c.1286-11780_1286-11779insTTTTTTTTT (n.1286-11780_1286-11779insTTTTTTTTT) n.1665-3397_1665-3396insTTTTTTTTT c.6-28_6-27insTTTTTTTTT n.362-28_362-27insTTTTTTTTT n.212-15463_212-15462insTTTTTTTTT c.1774-28_1774-27insTTTTTTTTT (n.1774-28_1774-27insTTTTTTTTT) c.1834-28_1834-27insTTTTTTTTT (n.1834-28_1834-27insTTTTTTTTT) c.1708-3397_1708-3396insTTTTTTTTT (n.1708-3397_1708-3396insTTTTTTTTT) c.538-28_538-27insTTTTTTTTT (n.538-28_538-27insTTTTTTTTT) n.2089-28_2089-27insTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961945del | CA609969289 | ATP7B | c.1870-28del (n.1870-28del) c.*614-28del (n.*614-28del) c.1869+2931del (n.1869+2931del) c.1537-28del (n.1537-28del) c.1425+2931del (n.1425+2931del) c.1286-11780del (n.1286-11780del) n.1665-3397del c.6-28del n.362-28del n.212-15463del c.1774-28del (n.1774-28del) c.1834-28del (n.1834-28del) c.1708-3397del (n.1708-3397del) c.538-28del (n.538-28del) n.2089-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961942A= | CA2091553766 | ATP7B | c.1870-29T= (n.1870-29T=) c.*614-29T= (n.*614-29T=) c.1869+2930T= (n.1869+2930T=) c.1537-29T= (n.1537-29T=) c.1425+2930T= (n.1425+2930T=) c.1286-11781T= (n.1286-11781T=) n.1665-3398T= c.6-29T= n.362-29T= n.212-15464T= c.1774-29T= (n.1774-29T=) c.1834-29T= (n.1834-29T=) c.1708-3398T= (n.1708-3398T=) c.538-29T= (n.538-29T=) n.2089-29T= | |
13 | g.51961942A>G | CA6989189 | ATP7B | c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.*614-29T>C (n.*614-29T>C) c.1869+2930T>C (n.1869+2930T>C) c.1537-29T>C (n.1537-29T>C) c.1425+2930T>C (n.1425+2930T>C) c.1286-11781T>C (n.1286-11781T>C) n.1665-3398T>C c.6-29T>C n.362-29T>C n.212-15464T>C c.1774-29T>C (n.1774-29T>C) c.1834-29T>C (n.1834-29T>C) c.1708-3398T>C (n.1708-3398T>C) c.538-29T>C (n.538-29T>C) n.2089-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961945A>G | CA2623116603 | ATP7B | c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.*614-32T>C (n.*614-32T>C) c.1869+2927T>C (n.1869+2927T>C) c.1537-32T>C (n.1537-32T>C) c.1425+2927T>C (n.1425+2927T>C) c.1286-11784T>C (n.1286-11784T>C) n.1665-3401T>C c.6-32T>C n.362-32T>C n.212-15467T>C c.1774-32T>C (n.1774-32T>C) c.1834-32T>C (n.1834-32T>C) c.1708-3401T>C (n.1708-3401T>C) c.538-32T>C (n.538-32T>C) n.2089-32T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961947G>A | CA2091553768 | ATP7B | c.1870-34C>T (n.1870-34C>T) c.*614-34C>T (n.*614-34C>T) c.1869+2925C>T (n.1869+2925C>T) c.1537-34C>T (n.1537-34C>T) c.1425+2925C>T (n.1425+2925C>T) c.1286-11786C>T (n.1286-11786C>T) n.1665-3403C>T c.6-34C>T n.362-34C>T n.212-15469C>T c.1774-34C>T (n.1774-34C>T) c.1834-34C>T (n.1834-34C>T) c.1708-3403C>T (n.1708-3403C>T) c.538-34C>T (n.538-34C>T) n.2089-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961947G= | CA2091553767 | ATP7B | c.1870-34C= (n.1870-34C=) c.*614-34C= (n.*614-34C=) c.1869+2925C= (n.1869+2925C=) c.1537-34C= (n.1537-34C=) c.1425+2925C= (n.1425+2925C=) c.1286-11786C= (n.1286-11786C=) n.1665-3403C= c.6-34C= n.362-34C= n.212-15469C= c.1774-34C= (n.1774-34C=) c.1834-34C= (n.1834-34C=) c.1708-3403C= (n.1708-3403C=) c.538-34C= (n.538-34C=) n.2089-34C= | |
13 | g.51961948A= | CA2091553770 | ATP7B | c.1870-35T= (n.1870-35T=) c.*614-35T= (n.*614-35T=) c.1869+2924T= (n.1869+2924T=) c.1537-35T= (n.1537-35T=) c.1425+2924T= (n.1425+2924T=) c.1286-11787T= (n.1286-11787T=) n.1665-3404T= c.6-35T= n.362-35T= n.212-15470T= c.1774-35T= (n.1774-35T=) c.1834-35T= (n.1834-35T=) c.1708-3404T= (n.1708-3404T=) c.538-35T= (n.538-35T=) n.2089-35T= | |
13 | g.51961948A>G | CA6989190 | ATP7B | c.1870-35T>C (n.1870-35T>C) c.*614-35T>C (n.*614-35T>C) c.1869+2924T>C (n.1869+2924T>C) c.1537-35T>C (n.1537-35T>C) c.1425+2924T>C (n.1425+2924T>C) c.1286-11787T>C (n.1286-11787T>C) n.1665-3404T>C c.6-35T>C n.362-35T>C n.212-15470T>C c.1774-35T>C (n.1774-35T>C) c.1834-35T>C (n.1834-35T>C) c.1708-3404T>C (n.1708-3404T>C) c.538-35T>C (n.538-35T>C) n.2089-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961950G>A | CA6989191 | ATP7B | c.1870-37C>T (n.1870-37C>T) c.*614-37C>T (n.*614-37C>T) c.1869+2922C>T (n.1869+2922C>T) c.1537-37C>T (n.1537-37C>T) c.1425+2922C>T (n.1425+2922C>T) c.1286-11789C>T (n.1286-11789C>T) n.1665-3406C>T c.6-37C>T n.362-37C>T n.212-15472C>T c.1774-37C>T (n.1774-37C>T) c.1834-37C>T (n.1834-37C>T) c.1708-3406C>T (n.1708-3406C>T) c.538-37C>T (n.538-37C>T) n.2089-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961950G= | CA2091553775 | ATP7B | c.1870-37C= (n.1870-37C=) c.*614-37C= (n.*614-37C=) c.1869+2922C= (n.1869+2922C=) c.1537-37C= (n.1537-37C=) c.1425+2922C= (n.1425+2922C=) c.1286-11789C= (n.1286-11789C=) n.1665-3406C= c.6-37C= n.362-37C= n.212-15472C= c.1774-37C= (n.1774-37C=) c.1834-37C= (n.1834-37C=) c.1708-3406C= (n.1708-3406C=) c.538-37C= (n.538-37C=) n.2089-37C= | |
13 | g.51961951A= | CA2091553777 | ATP7B | c.1870-38T= (n.1870-38T=) c.*614-38T= (n.*614-38T=) c.1869+2921T= (n.1869+2921T=) c.1537-38T= (n.1537-38T=) c.1425+2921T= (n.1425+2921T=) c.1286-11790T= (n.1286-11790T=) n.1665-3407T= c.6-38T= n.362-38T= n.212-15473T= c.1774-38T= (n.1774-38T=) c.1834-38T= (n.1834-38T=) c.1708-3407T= (n.1708-3407T=) c.538-38T= (n.538-38T=) n.2089-38T= | |
13 | g.51961951A>C | CA6989192 | ATP7B | c.1870-38T>G (n.1870-38T>G) c.*614-38T>G (n.*614-38T>G) c.1869+2921T>G (n.1869+2921T>G) c.1537-38T>G (n.1537-38T>G) c.1425+2921T>G (n.1425+2921T>G) c.1286-11790T>G (n.1286-11790T>G) n.1665-3407T>G c.6-38T>G n.362-38T>G n.212-15473T>G c.1774-38T>G (n.1774-38T>G) c.1834-38T>G (n.1834-38T>G) c.1708-3407T>G (n.1708-3407T>G) c.538-38T>G (n.538-38T>G) n.2089-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51961952A= | CA2091553779 | ATP7B | c.1870-39T= (n.1870-39T=) c.*614-39T= (n.*614-39T=) c.1869+2920T= (n.1869+2920T=) c.1537-39T= (n.1537-39T=) c.1425+2920T= (n.1425+2920T=) c.1286-11791T= (n.1286-11791T=) n.1665-3408T= c.6-39T= n.362-39T= n.212-15474T= c.1774-39T= (n.1774-39T=) c.1834-39T= (n.1834-39T=) c.1708-3408T= (n.1708-3408T=) c.538-39T= (n.538-39T=) n.2089-39T= | |
13 | g.51961952A>C | CA6989193 | ATP7B | c.1870-39T>G (n.1870-39T>G) c.*614-39T>G (n.*614-39T>G) c.1869+2920T>G (n.1869+2920T>G) c.1537-39T>G (n.1537-39T>G) c.1425+2920T>G (n.1425+2920T>G) c.1286-11791T>G (n.1286-11791T>G) n.1665-3408T>G c.6-39T>G n.362-39T>G n.212-15474T>G c.1774-39T>G (n.1774-39T>G) c.1834-39T>G (n.1834-39T>G) c.1708-3408T>G (n.1708-3408T>G) c.538-39T>G (n.538-39T>G) n.2089-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961952A>G | CA6989194 | ATP7B | c.1870-39T>C (n.1870-39T>C) c.*614-39T>C (n.*614-39T>C) c.1869+2920T>C (n.1869+2920T>C) c.1537-39T>C (n.1537-39T>C) c.1425+2920T>C (n.1425+2920T>C) c.1286-11791T>C (n.1286-11791T>C) n.1665-3408T>C c.6-39T>C n.362-39T>C n.212-15474T>C c.1774-39T>C (n.1774-39T>C) c.1834-39T>C (n.1834-39T>C) c.1708-3408T>C (n.1708-3408T>C) c.538-39T>C (n.538-39T>C) n.2089-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961953G>T | CA2623116613 | ATP7B | c.1870-40C>A (n.1870-40C>A) c.*614-40C>A (n.*614-40C>A) c.1869+2919C>A (n.1869+2919C>A) c.1537-40C>A (n.1537-40C>A) c.1425+2919C>A (n.1425+2919C>A) c.1286-11792C>A (n.1286-11792C>A) n.1665-3409C>A c.6-40C>A n.362-40C>A n.212-15475C>A c.1774-40C>A (n.1774-40C>A) c.1834-40C>A (n.1834-40C>A) c.1708-3409C>A (n.1708-3409C>A) c.538-40C>A (n.538-40C>A) n.2089-40C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961954G>C | CA250060842 | ATP7B | c.1870-41C>G (n.1870-41C>G) c.*614-41C>G (n.*614-41C>G) c.1869+2918C>G (n.1869+2918C>G) c.1537-41C>G (n.1537-41C>G) c.1425+2918C>G (n.1425+2918C>G) c.1286-11793C>G (n.1286-11793C>G) n.1665-3410C>G c.6-41C>G n.362-41C>G n.212-15476C>G c.1774-41C>G (n.1774-41C>G) c.1834-41C>G (n.1834-41C>G) c.1708-3410C>G (n.1708-3410C>G) c.538-41C>G (n.538-41C>G) n.2089-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961954G= | CA2091553782 | ATP7B | c.1870-41C= (n.1870-41C=) c.*614-41C= (n.*614-41C=) c.1869+2918C= (n.1869+2918C=) c.1537-41C= (n.1537-41C=) c.1425+2918C= (n.1425+2918C=) c.1286-11793C= (n.1286-11793C=) n.1665-3410C= c.6-41C= n.362-41C= n.212-15476C= c.1774-41C= (n.1774-41C=) c.1834-41C= (n.1834-41C=) c.1708-3410C= (n.1708-3410C=) c.538-41C= (n.538-41C=) n.2089-41C= | |
13 | g.51961955T>C | CA6989195 | ATP7B | c.1870-42A>G (n.1870-42A>G) c.*614-42A>G (n.*614-42A>G) c.1869+2917A>G (n.1869+2917A>G) c.1537-42A>G (n.1537-42A>G) c.1425+2917A>G (n.1425+2917A>G) c.1286-11794A>G (n.1286-11794A>G) n.1665-3411A>G c.6-42A>G n.362-42A>G n.212-15477A>G c.1774-42A>G (n.1774-42A>G) c.1834-42A>G (n.1834-42A>G) c.1708-3411A>G (n.1708-3411A>G) c.538-42A>G (n.538-42A>G) n.2089-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961955T= | CA2091553783 | ATP7B | c.1870-42A= (n.1870-42A=) c.*614-42A= (n.*614-42A=) c.1869+2917A= (n.1869+2917A=) c.1537-42A= (n.1537-42A=) c.1425+2917A= (n.1425+2917A=) c.1286-11794A= (n.1286-11794A=) n.1665-3411A= c.6-42A= n.362-42A= n.212-15477A= c.1774-42A= (n.1774-42A=) c.1834-42A= (n.1834-42A=) c.1708-3411A= (n.1708-3411A=) c.538-42A= (n.538-42A=) n.2089-42A= | |
13 | g.51961958T>C | CA2623116618 | ATP7B | c.1870-45A>G (n.1870-45A>G) c.*614-45A>G (n.*614-45A>G) c.1869+2914A>G (n.1869+2914A>G) c.1537-45A>G (n.1537-45A>G) c.1425+2914A>G (n.1425+2914A>G) c.1286-11797A>G (n.1286-11797A>G) n.1665-3414A>G c.6-45A>G n.362-45A>G n.212-15480A>G c.1774-45A>G (n.1774-45A>G) c.1834-45A>G (n.1834-45A>G) c.1708-3414A>G (n.1708-3414A>G) c.538-45A>G (n.538-45A>G) n.2089-45A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961958T>G | CA609969292 | ATP7B | c.1870-45A>C (n.1870-45A>C) c.*614-45A>C (n.*614-45A>C) c.1869+2914A>C (n.1869+2914A>C) c.1537-45A>C (n.1537-45A>C) c.1425+2914A>C (n.1425+2914A>C) c.1286-11797A>C (n.1286-11797A>C) n.1665-3414A>C c.6-45A>C n.362-45A>C n.212-15480A>C c.1774-45A>C (n.1774-45A>C) c.1834-45A>C (n.1834-45A>C) c.1708-3414A>C (n.1708-3414A>C) c.538-45A>C (n.538-45A>C) n.2089-45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961958T= | CA2091553787 | ATP7B | c.1870-45A= (n.1870-45A=) c.*614-45A= (n.*614-45A=) c.1869+2914A= (n.1869+2914A=) c.1537-45A= (n.1537-45A=) c.1425+2914A= (n.1425+2914A=) c.1286-11797A= (n.1286-11797A=) n.1665-3414A= c.6-45A= n.362-45A= n.212-15480A= c.1774-45A= (n.1774-45A=) c.1834-45A= (n.1834-45A=) c.1708-3414A= (n.1708-3414A=) c.538-45A= (n.538-45A=) n.2089-45A= | |
13 | g.51961959T>A | CA698897565 | ATP7B | c.1870-46A>T (n.1870-46A>T) c.*614-46A>T (n.*614-46A>T) c.1869+2913A>T (n.1869+2913A>T) c.1537-46A>T (n.1537-46A>T) c.1425+2913A>T (n.1425+2913A>T) c.1286-11798A>T (n.1286-11798A>T) n.1665-3415A>T c.6-46A>T n.362-46A>T n.212-15481A>T c.1774-46A>T (n.1774-46A>T) c.1834-46A>T (n.1834-46A>T) c.1708-3415A>T (n.1708-3415A>T) c.538-46A>T (n.538-46A>T) n.2089-46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961959T>C | CA250060845 | ATP7B | c.1870-46A>G (n.1870-46A>G) c.*614-46A>G (n.*614-46A>G) c.1869+2913A>G (n.1869+2913A>G) c.1537-46A>G (n.1537-46A>G) c.1425+2913A>G (n.1425+2913A>G) c.1286-11798A>G (n.1286-11798A>G) n.1665-3415A>G c.6-46A>G n.362-46A>G n.212-15481A>G c.1774-46A>G (n.1774-46A>G) c.1834-46A>G (n.1834-46A>G) c.1708-3415A>G (n.1708-3415A>G) c.538-46A>G (n.538-46A>G) n.2089-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961959T= | CA2091553789 | ATP7B | c.1870-46A= (n.1870-46A=) c.*614-46A= (n.*614-46A=) c.1869+2913A= (n.1869+2913A=) c.1537-46A= (n.1537-46A=) c.1425+2913A= (n.1425+2913A=) c.1286-11798A= (n.1286-11798A=) n.1665-3415A= c.6-46A= n.362-46A= n.212-15481A= c.1774-46A= (n.1774-46A=) c.1834-46A= (n.1834-46A=) c.1708-3415A= (n.1708-3415A=) c.538-46A= (n.538-46A=) n.2089-46A= | |
13 | g.51961960G>T | CA2623116625 | ATP7B | c.1870-47C>A (n.1870-47C>A) c.*614-47C>A (n.*614-47C>A) c.1869+2912C>A (n.1869+2912C>A) c.1537-47C>A (n.1537-47C>A) c.1425+2912C>A (n.1425+2912C>A) c.1286-11799C>A (n.1286-11799C>A) n.1665-3416C>A c.6-47C>A n.362-47C>A n.212-15482C>A c.1774-47C>A (n.1774-47C>A) c.1834-47C>A (n.1834-47C>A) c.1708-3416C>A (n.1708-3416C>A) c.538-47C>A (n.538-47C>A) n.2089-47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961961G>C | CA2623116626 | ATP7B | c.1870-48C>G (n.1870-48C>G) c.*614-48C>G (n.*614-48C>G) c.1869+2911C>G (n.1869+2911C>G) c.1537-48C>G (n.1537-48C>G) c.1425+2911C>G (n.1425+2911C>G) c.1286-11800C>G (n.1286-11800C>G) n.1665-3417C>G c.6-48C>G n.362-48C>G n.212-15483C>G c.1774-48C>G (n.1774-48C>G) c.1834-48C>G (n.1834-48C>G) c.1708-3417C>G (n.1708-3417C>G) c.538-48C>G (n.538-48C>G) n.2089-48C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961962T>C | CA609969293 | ATP7B | c.1870-49A>G (n.1870-49A>G) c.*614-49A>G (n.*614-49A>G) c.1869+2910A>G (n.1869+2910A>G) c.1537-49A>G (n.1537-49A>G) c.1425+2910A>G (n.1425+2910A>G) c.1286-11801A>G (n.1286-11801A>G) n.1665-3418A>G c.6-49A>G n.362-49A>G n.212-15484A>G c.1774-49A>G (n.1774-49A>G) c.1834-49A>G (n.1834-49A>G) c.1708-3418A>G (n.1708-3418A>G) c.538-49A>G (n.538-49A>G) n.2089-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961962T>G | CA2727870023 | ATP7B | c.1870-49A>C (n.1870-49A>C) c.*614-49A>C (n.*614-49A>C) c.1869+2910A>C (n.1869+2910A>C) c.1537-49A>C (n.1537-49A>C) c.1425+2910A>C (n.1425+2910A>C) c.1286-11801A>C (n.1286-11801A>C) n.1665-3418A>C c.6-49A>C n.362-49A>C n.212-15484A>C c.1774-49A>C (n.1774-49A>C) c.1834-49A>C (n.1834-49A>C) c.1708-3418A>C (n.1708-3418A>C) c.538-49A>C (n.538-49A>C) n.2089-49A>C | dbSNP |
13 | g.51961962T= | CA2091553793 | ATP7B | c.1870-49A= (n.1870-49A=) c.*614-49A= (n.*614-49A=) c.1869+2910A= (n.1869+2910A=) c.1537-49A= (n.1537-49A=) c.1425+2910A= (n.1425+2910A=) c.1286-11801A= (n.1286-11801A=) n.1665-3418A= c.6-49A= n.362-49A= n.212-15484A= c.1774-49A= (n.1774-49A=) c.1834-49A= (n.1834-49A=) c.1708-3418A= (n.1708-3418A=) c.538-49A= (n.538-49A=) n.2089-49A= | |
13 | g.51961963T>A | CA2575420697 | ATP7B | c.1870-50A>T (n.1870-50A>T) c.*614-50A>T (n.*614-50A>T) c.1869+2909A>T (n.1869+2909A>T) c.1537-50A>T (n.1537-50A>T) c.1425+2909A>T (n.1425+2909A>T) c.1286-11802A>T (n.1286-11802A>T) n.1665-3419A>T c.6-50A>T n.362-50A>T n.212-15485A>T c.1774-50A>T (n.1774-50A>T) c.1834-50A>T (n.1834-50A>T) c.1708-3419A>T (n.1708-3419A>T) c.538-50A>T (n.538-50A>T) n.2089-50A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961966A= | CA2091553796 | ATP7B | c.1870-53T= (n.1870-53T=) c.*614-53T= (n.*614-53T=) c.1869+2906T= (n.1869+2906T=) c.1537-53T= (n.1537-53T=) c.1425+2906T= (n.1425+2906T=) c.1286-11805T= (n.1286-11805T=) n.1665-3422T= c.6-53T= n.362-53T= n.212-15488T= c.1774-53T= (n.1774-53T=) c.1834-53T= (n.1834-53T=) c.1708-3422T= (n.1708-3422T=) c.538-53T= (n.538-53T=) n.2089-53T= | |
13 | g.51961966A>C | CA609969294 | ATP7B | c.1870-53T>G (n.1870-53T>G) c.*614-53T>G (n.*614-53T>G) c.1869+2906T>G (n.1869+2906T>G) c.1537-53T>G (n.1537-53T>G) c.1425+2906T>G (n.1425+2906T>G) c.1286-11805T>G (n.1286-11805T>G) n.1665-3422T>G c.6-53T>G n.362-53T>G n.212-15488T>G c.1774-53T>G (n.1774-53T>G) c.1834-53T>G (n.1834-53T>G) c.1708-3422T>G (n.1708-3422T>G) c.538-53T>G (n.538-53T>G) n.2089-53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |