Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51961865G>ACA388027573ATP7Bc.1918C>T (p.His640Tyr)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1869+3007C>T (n.1869+3007C>T)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.1425+3007C>T (n.1425+3007C>T)
c.1286-11704C>T (n.1286-11704C>T)
n.1665-3321C>T
c.54C>T
n.410C>T
n.212-15387C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
c.1882C>T (p.His628Tyr)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.1708-3321C>T (n.1708-3321C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.2137C>T
13g.51961865G>CCA388027575ATP7Bc.1918C>G (p.His640Asp)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1869+3007C>G (n.1869+3007C>G)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.1425+3007C>G (n.1425+3007C>G)
c.1286-11704C>G (n.1286-11704C>G)
n.1665-3321C>G
c.54C>G
n.410C>G
n.212-15387C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
c.1882C>G (p.His628Asp)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.1708-3321C>G (n.1708-3321C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.2137C>G
13g.51961865G>TCA388027577ATP7Bc.1918C>A (p.His640Asn)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1869+3007C>A (n.1869+3007C>A)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.1425+3007C>A (n.1425+3007C>A)
c.1286-11704C>A (n.1286-11704C>A)
n.1665-3321C>A
c.54C>A
n.410C>A
n.212-15387C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.1708-3321C>A (n.1708-3321C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.2137C>A
13g.51961866A>CCA388027582ATP7Bc.1917T>G (p.His639Gln)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1869+3006T>G (n.1869+3006T>G)
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1425+3006T>G (n.1425+3006T>G)
c.1286-11705T>G (n.1286-11705T>G)
n.1665-3322T>G
c.53T>G
n.409T>G
n.212-15388T>G
c.1821T>G (p.His607Gln)
c.1881T>G (p.His627Gln)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.1708-3322T>G (n.1708-3322T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.2136T>G
 gnomAD v4
13g.51961866A>GCA483896414ATP7Bc.1917T>C (p.His639=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1869+3006T>C (n.1869+3006T>C)
c.1584T>C (p.His528=)
c.1425+3006T>C (n.1425+3006T>C)
c.1286-11705T>C (n.1286-11705T>C)
n.1665-3322T>C
c.53T>C
n.409T>C
n.212-15388T>C
c.1821T>C (p.His607=)
c.1881T>C (p.His627=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.1708-3322T>C (n.1708-3322T>C)
c.585T>C (p.His195=)
n.2136T>C
13g.51961866A>TCA388027587ATP7Bc.1917T>A (p.His639Gln)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1869+3006T>A (n.1869+3006T>A)
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1425+3006T>A (n.1425+3006T>A)
c.1286-11705T>A (n.1286-11705T>A)
n.1665-3322T>A
c.53T>A
n.409T>A
n.212-15388T>A
c.1821T>A (p.His607Gln)
c.1881T>A (p.His627Gln)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.1708-3322T>A (n.1708-3322T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.2136T>A
13g.51961867T>ACA388027593ATP7Bc.1916A>T (p.His639Leu)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T)
c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T)
n.1665-3323A>T
c.52A>T
n.408A>T
n.212-15389A>T
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.2135A>T
13g.51961867T>CCA388027591ATP7Bc.1916A>G (p.His639Arg)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G)
c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G)
n.1665-3323A>G
c.52A>G
n.408A>G
n.212-15389A>G
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.2135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961867T>GCA388027589ATP7Bc.1916A>C (p.His639Pro)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C)
c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C)
n.1665-3323A>C
c.52A>C
n.408A>C
n.212-15389A>C
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.2135A>C
13g.51961867T=CA2091553497ATP7Bc.1916A= (p.His639=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.1869+3005A= (n.1869+3005A=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1425+3005A= (n.1425+3005A=)
c.1286-11706A= (n.1286-11706A=)
n.1665-3323A=
c.52A=
n.408A=
n.212-15389A=
c.1820A= (p.His607=)
c.1880A= (p.His627=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.1708-3323A= (n.1708-3323A=)
c.584A= (p.His195=)
n.2135A=
13g.51961868G>ACA6989174ATP7Bc.1915C>T (p.His639Tyr)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1869+3004C>T (n.1869+3004C>T)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1425+3004C>T (n.1425+3004C>T)
c.1286-11707C>T (n.1286-11707C>T)
n.1665-3324C>T
c.51C>T
n.407C>T
n.212-15390C>T
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.1708-3324C>T (n.1708-3324C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961868G>CCA388027597ATP7Bc.1915C>G (p.His639Asp)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1869+3004C>G (n.1869+3004C>G)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1425+3004C>G (n.1425+3004C>G)
c.1286-11707C>G (n.1286-11707C>G)
n.1665-3324C>G
c.51C>G
n.407C>G
n.212-15390C>G
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.1708-3324C>G (n.1708-3324C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.2134C>G
13g.51961868G=CA2091553502ATP7Bc.1915C= (p.His639=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1869+3004C= (n.1869+3004C=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1425+3004C= (n.1425+3004C=)
c.1286-11707C= (n.1286-11707C=)
n.1665-3324C=
c.51C=
n.407C=
n.212-15390C=
c.1819C= (p.His607=)
c.1879C= (p.His627=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.1708-3324C= (n.1708-3324C=)
c.583C= (p.His195=)
n.2134C=
13g.51961868G>TCA388027600ATP7Bc.1915C>A (p.His639Asn)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1869+3004C>A (n.1869+3004C>A)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1425+3004C>A (n.1425+3004C>A)
c.1286-11707C>A (n.1286-11707C>A)
n.1665-3324C>A
c.51C>A
n.407C>A
n.212-15390C>A
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.1708-3324C>A (n.1708-3324C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.2134C>A
 gnomAD v4
13g.51961869A>CCA483896415ATP7Bc.1914T>G (p.Ala638=)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1869+3003T>G (n.1869+3003T>G)
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.1425+3003T>G (n.1425+3003T>G)
c.1286-11708T>G (n.1286-11708T>G)
n.1665-3325T>G
c.50T>G
n.406T>G
n.212-15391T>G
c.1818T>G (p.Ala606=)
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.1708-3325T>G (n.1708-3325T>G)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.2133T>G
13g.51961869A>GCA483896416ATP7Bc.1914T>C (p.Ala638=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1869+3003T>C (n.1869+3003T>C)
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.1425+3003T>C (n.1425+3003T>C)
c.1286-11708T>C (n.1286-11708T>C)
n.1665-3325T>C
c.50T>C
n.406T>C
n.212-15391T>C
c.1818T>C (p.Ala606=)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.1708-3325T>C (n.1708-3325T>C)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.2133T>C
13g.51961869A>TCA483896417ATP7Bc.1914T>A (p.Ala638=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1869+3003T>A (n.1869+3003T>A)
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.1425+3003T>A (n.1425+3003T>A)
c.1286-11708T>A (n.1286-11708T>A)
n.1665-3325T>A
c.50T>A
n.406T>A
n.212-15391T>A
c.1818T>A (p.Ala606=)
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.1708-3325T>A (n.1708-3325T>A)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.2133T>A
 gnomAD v4
13g.51961870G>ACA6989175ATP7Bc.1913C>T (p.Ala638Val)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1869+3002C>T (n.1869+3002C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1425+3002C>T (n.1425+3002C>T)
c.1286-11709C>T (n.1286-11709C>T)
n.1665-3326C>T
c.49C>T
n.405C>T
n.212-15392C>T
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.1708-3326C>T (n.1708-3326C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.2132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961870G>CCA388027605ATP7Bc.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1869+3002C>G (n.1869+3002C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1425+3002C>G (n.1425+3002C>G)
c.1286-11709C>G (n.1286-11709C>G)
n.1665-3326C>G
c.49C>G
n.405C>G
n.212-15392C>G
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.1708-3326C>G (n.1708-3326C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.2132C>G
13g.51961870G=CA2091553505ATP7Bc.1913C= (p.Ala638=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1869+3002C= (n.1869+3002C=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1425+3002C= (n.1425+3002C=)
c.1286-11709C= (n.1286-11709C=)
n.1665-3326C=
c.49C=
n.405C=
n.212-15392C=
c.1817C= (p.Ala606=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.1708-3326C= (n.1708-3326C=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.2132C=
13g.51961870G>TCA388027606ATP7Bc.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1869+3002C>A (n.1869+3002C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1425+3002C>A (n.1425+3002C>A)
c.1286-11709C>A (n.1286-11709C>A)
n.1665-3326C>A
c.49C>A
n.405C>A
n.212-15392C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.1708-3326C>A (n.1708-3326C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.2132C>A
13g.51961871C>ACA388027610ATP7Bc.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1869+3001G>T (n.1869+3001G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1425+3001G>T (n.1425+3001G>T)
c.1286-11710G>T (n.1286-11710G>T)
n.1665-3327G>T
c.48G>T
n.404G>T
n.212-15393G>T
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.1708-3327G>T (n.1708-3327G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.2131G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961871C=CA2091553509ATP7Bc.1912G= (p.Ala638=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1869+3001G= (n.1869+3001G=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1425+3001G= (n.1425+3001G=)
c.1286-11710G= (n.1286-11710G=)
n.1665-3327G=
c.48G=
n.404G=
n.212-15393G=
c.1816G= (p.Ala606=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.1708-3327G= (n.1708-3327G=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.2131G=
13g.51961871C>GCA388027614ATP7Bc.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1869+3001G>C (n.1869+3001G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1425+3001G>C (n.1425+3001G>C)
c.1286-11710G>C (n.1286-11710G>C)
n.1665-3327G>C
c.48G>C
n.404G>C
n.212-15393G>C
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.1708-3327G>C (n.1708-3327G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.2131G>C
13g.51961871C>TCA10587174ATP7Bc.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1869+3001G>A (n.1869+3001G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1425+3001G>A (n.1425+3001G>A)
c.1286-11710G>A (n.1286-11710G>A)
n.1665-3327G>A
c.48G>A
n.404G>A
n.212-15393G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.1708-3327G>A (n.1708-3327G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.2131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51961872G>ACA6989176ATP7Bc.1911C>T (p.Asn637=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1869+3000C>T (n.1869+3000C>T)
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.1425+3000C>T (n.1425+3000C>T)
c.1286-11711C>T (n.1286-11711C>T)
n.1665-3328C>T
c.47C>T
n.403C>T
n.212-15394C>T
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1708-3328C>T (n.1708-3328C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.2130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961872G>CCA388027623ATP7Bc.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1869+3000C>G (n.1869+3000C>G)
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
c.1425+3000C>G (n.1425+3000C>G)
c.1286-11711C>G (n.1286-11711C>G)
n.1665-3328C>G
c.47C>G
n.403C>G
n.212-15394C>G
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1708-3328C>G (n.1708-3328C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.2130C>G
13g.51961872G=CA2091553521ATP7Bc.1911C= (p.Asn637=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.1869+3000C= (n.1869+3000C=)
c.1578C= (p.Asn526=)
c.1425+3000C= (n.1425+3000C=)
c.1286-11711C= (n.1286-11711C=)
n.1665-3328C=
c.47C=
n.403C=
n.212-15394C=
c.1815C= (p.Asn605=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.1708-3328C= (n.1708-3328C=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.2130C=
13g.51961872G>TCA6989177ATP7Bc.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1869+3000C>A (n.1869+3000C>A)
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.1425+3000C>A (n.1425+3000C>A)
c.1286-11711C>A (n.1286-11711C>A)
n.1665-3328C>A
c.47C>A
n.403C>A
n.212-15394C>A
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1708-3328C>A (n.1708-3328C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.2130C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51961873_51961875delCA2623116450ATP7Bc.1909_1911del (p.Asn637del)
c.*653_*655del (n.*653_*655del)
c.1869+2998_1869+3000del (n.1869+2998_1869+3000del)
c.1576_1578del (p.Asn526del)
c.1425+2998_1425+3000del (n.1425+2998_1425+3000del)
c.1286-11713_1286-11711del (n.1286-11713_1286-11711del)
n.1665-3330_1665-3328del
c.45_47del
n.401_403del
n.212-15396_212-15394del
c.1813_1815del (p.Asn605del)
c.1873_1875del (p.Asn625del)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
c.1708-3330_1708-3328del (n.1708-3330_1708-3328del)
c.577_579del (p.Asn193del)
n.2128_2130del
 gnomAD v4
13g.51961873T>ACA388027628ATP7Bc.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1869+2999A>T (n.1869+2999A>T)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
c.1425+2999A>T (n.1425+2999A>T)
c.1286-11712A>T (n.1286-11712A>T)
n.1665-3329A>T
c.46A>T
n.402A>T
n.212-15395A>T
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.1708-3329A>T (n.1708-3329A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.2129A>T
13g.51961873T>CCA6989178ATP7Bc.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1869+2999A>G (n.1869+2999A>G)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
c.1425+2999A>G (n.1425+2999A>G)
c.1286-11712A>G (n.1286-11712A>G)
n.1665-3329A>G
c.46A>G
n.402A>G
n.212-15395A>G
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.1708-3329A>G (n.1708-3329A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.2129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961873T>GCA388027626ATP7Bc.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1869+2999A>C (n.1869+2999A>C)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.1425+2999A>C (n.1425+2999A>C)
c.1286-11712A>C (n.1286-11712A>C)
n.1665-3329A>C
c.46A>C
n.402A>C
n.212-15395A>C
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.1708-3329A>C (n.1708-3329A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.2129A>C
13g.51961873T=CA2091553528ATP7Bc.1910A= (p.Asn637=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.1869+2999A= (n.1869+2999A=)
c.1577A= (p.Asn526=)
c.1425+2999A= (n.1425+2999A=)
c.1286-11712A= (n.1286-11712A=)
n.1665-3329A=
c.46A=
n.402A=
n.212-15395A=
c.1814A= (p.Asn605=)
c.1874A= (p.Asn625=)
c.-100A= (n.-100A=)
c.1708-3329A= (n.1708-3329A=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.2129A=
13g.51961874delCA2695218150ATP7Bc.1910del (p.Asn637ThrfsTer11)
c.*654del (n.*654del)
c.1869+2999del (n.1869+2999del)
c.1577del (p.Asn526ThrfsTer11)
c.1425+2999del (n.1425+2999del)
c.1286-11712del (n.1286-11712del)
n.1665-3329del
c.46del
n.402del
n.212-15395del
c.1814del (p.Asn605ThrfsTer11)
c.1874del (p.Asn625ThrfsTer11)
c.-100del (n.-100del)
c.1708-3329del (n.1708-3329del)
c.578del (p.Asn193ThrfsTer11)
n.2129del
13g.51961874T>ACA388027634ATP7Bc.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1869+2998A>T (n.1869+2998A>T)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.1425+2998A>T (n.1425+2998A>T)
c.1286-11713A>T (n.1286-11713A>T)
n.1665-3330A>T
c.45A>T
n.401A>T
n.212-15396A>T
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.1708-3330A>T (n.1708-3330A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.2128A>T
13g.51961874T>CCA388027636ATP7Bc.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1869+2998A>G (n.1869+2998A>G)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.1425+2998A>G (n.1425+2998A>G)
c.1286-11713A>G (n.1286-11713A>G)
n.1665-3330A>G
c.45A>G
n.401A>G
n.212-15396A>G
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1708-3330A>G (n.1708-3330A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.2128A>G
13g.51961874T>GCA388027639ATP7Bc.1909A>C (p.Asn637His)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1869+2998A>C (n.1869+2998A>C)
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.1425+2998A>C (n.1425+2998A>C)
c.1286-11713A>C (n.1286-11713A>C)
n.1665-3330A>C
c.45A>C
n.401A>C
n.212-15396A>C
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.1708-3330A>C (n.1708-3330A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.2128A>C
13g.51961874T=CA2091553531ATP7Bc.1909A= (p.Asn637=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.1869+2998A= (n.1869+2998A=)
c.1576A= (p.Asn526=)
c.1425+2998A= (n.1425+2998A=)
c.1286-11713A= (n.1286-11713A=)
n.1665-3330A=
c.45A=
n.401A=
n.212-15396A=
c.1813A= (p.Asn605=)
c.1873A= (p.Asn625=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.1708-3330A= (n.1708-3330A=)
c.577A= (p.Asn193=)
n.2128A=
13g.51961875G>ACA483896418ATP7Bc.1908C>T (p.Pro636=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1869+2997C>T (n.1869+2997C>T)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1425+2997C>T (n.1425+2997C>T)
c.1286-11714C>T (n.1286-11714C>T)
n.1665-3331C>T
c.44C>T
n.400C>T
n.212-15397C>T
c.1812C>T (p.Pro604=)
c.1872C>T (p.Pro624=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.1708-3331C>T (n.1708-3331C>T)
c.576C>T (p.Pro192=)
n.2127C>T
 dbSNP
13g.51961875G>CCA483896419ATP7Bc.1908C>G (p.Pro636=)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1869+2997C>G (n.1869+2997C>G)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1425+2997C>G (n.1425+2997C>G)
c.1286-11714C>G (n.1286-11714C>G)
n.1665-3331C>G
c.44C>G
n.400C>G
n.212-15397C>G
c.1812C>G (p.Pro604=)
c.1872C>G (p.Pro624=)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.1708-3331C>G (n.1708-3331C>G)
c.576C>G (p.Pro192=)
n.2127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961875G=CA2091553537ATP7Bc.1908C= (p.Pro636=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1869+2997C= (n.1869+2997C=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.1425+2997C= (n.1425+2997C=)
c.1286-11714C= (n.1286-11714C=)
n.1665-3331C=
c.44C=
n.400C=
n.212-15397C=
c.1812C= (p.Pro604=)
c.1872C= (p.Pro624=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.1708-3331C= (n.1708-3331C=)
c.576C= (p.Pro192=)
n.2127C=
13g.51961875G>TCA483896420ATP7Bc.1908C>A (p.Pro636=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1869+2997C>A (n.1869+2997C>A)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1425+2997C>A (n.1425+2997C>A)
c.1286-11714C>A (n.1286-11714C>A)
n.1665-3331C>A
c.44C>A
n.400C>A
n.212-15397C>A
c.1812C>A (p.Pro604=)
c.1872C>A (p.Pro624=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.1708-3331C>A (n.1708-3331C>A)
c.576C>A (p.Pro192=)
n.2127C>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961878dupCA698897392ATP7Bc.1908dup (p.Asn637GlnfsTer?)
c.*652dup (n.*652dup)
c.1869+2997dup (n.1869+2997dup)
c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?)
c.1425+2997dup (n.1425+2997dup)
c.1286-11714dup (n.1286-11714dup)
n.1665-3331dup
c.44dup
n.400dup
n.212-15397dup
c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer?)
c.1872dup (p.Asn625GlnfsTer?)
c.-102dup (n.-102dup)
c.1708-3331dup (n.1708-3331dup)
c.576dup (p.Asn193GlnfsTer?)
n.2127dup
 ClinVar dbSNP
13g.51961876G>ACA388027644ATP7Bc.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1869+2996C>T (n.1869+2996C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1425+2996C>T (n.1425+2996C>T)
c.1286-11715C>T (n.1286-11715C>T)
n.1665-3332C>T
c.43C>T
n.399C>T
n.212-15398C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.1708-3332C>T (n.1708-3332C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.2126C>T
13g.51961876G>CCA388027648ATP7Bc.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1869+2996C>G (n.1869+2996C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1425+2996C>G (n.1425+2996C>G)
c.1286-11715C>G (n.1286-11715C>G)
n.1665-3332C>G
c.43C>G
n.399C>G
n.212-15398C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.1708-3332C>G (n.1708-3332C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.2126C>G
13g.51961876G=CA2091553544ATP7Bc.1907C= (p.Pro636=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.1869+2996C= (n.1869+2996C=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1425+2996C= (n.1425+2996C=)
c.1286-11715C= (n.1286-11715C=)
n.1665-3332C=
c.43C=
n.399C=
n.212-15398C=
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.1708-3332C= (n.1708-3332C=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.2126C=
13g.51961876G>TCA388027652ATP7Bc.1907C>A (p.Pro636His)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1869+2996C>A (n.1869+2996C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1425+2996C>A (n.1425+2996C>A)
c.1286-11715C>A (n.1286-11715C>A)
n.1665-3332C>A
c.43C>A
n.399C>A
n.212-15398C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.1708-3332C>A (n.1708-3332C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.2126C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51961877G>ACA388027660ATP7Bc.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1869+2995C>T (n.1869+2995C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1425+2995C>T (n.1425+2995C>T)
c.1286-11716C>T (n.1286-11716C>T)
n.1665-3333C>T
c.42C>T
n.398C>T
n.212-15399C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.1708-3333C>T (n.1708-3333C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.2125C>T
 gnomAD v4
13g.51961877G>CCA388027667ATP7Bc.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1869+2995C>G (n.1869+2995C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1425+2995C>G (n.1425+2995C>G)
c.1286-11716C>G (n.1286-11716C>G)
n.1665-3333C>G
c.42C>G
n.398C>G
n.212-15399C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.1708-3333C>G (n.1708-3333C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.2125C>G
13g.51961877G>TCA388027663ATP7Bc.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1869+2995C>A (n.1869+2995C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1425+2995C>A (n.1425+2995C>A)
c.1286-11716C>A (n.1286-11716C>A)
n.1665-3333C>A
c.42C>A
n.398C>A
n.212-15399C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.1708-3333C>A (n.1708-3333C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.2125C>A
13g.51961878G>ACA483896421ATP7Bc.1905C>T (p.Asn635=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1869+2994C>T (n.1869+2994C>T)
c.1572C>T (p.Asn524=)
c.1425+2994C>T (n.1425+2994C>T)
c.1286-11717C>T (n.1286-11717C>T)
n.1665-3334C>T
c.41C>T
n.397C>T
n.212-15400C>T
c.1809C>T (p.Asn603=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1708-3334C>T (n.1708-3334C>T)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.2124C>T
13g.51961878G>CCA388027671ATP7Bc.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1869+2994C>G (n.1869+2994C>G)
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
c.1425+2994C>G (n.1425+2994C>G)
c.1286-11717C>G (n.1286-11717C>G)
n.1665-3334C>G
c.41C>G
n.397C>G
n.212-15400C>G
c.1809C>G (p.Asn603Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1708-3334C>G (n.1708-3334C>G)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.2124C>G
13g.51961878G=CA2091553559ATP7Bc.1905C= (p.Asn635=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1869+2994C= (n.1869+2994C=)
c.1572C= (p.Asn524=)
c.1425+2994C= (n.1425+2994C=)
c.1286-11717C= (n.1286-11717C=)
n.1665-3334C=
c.41C=
n.397C=
n.212-15400C=
c.1809C= (p.Asn603=)
c.1869C= (p.Asn623=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.1708-3334C= (n.1708-3334C=)
c.573C= (p.Asn191=)
n.2124C=
13g.51961878G>TCA388027672ATP7Bc.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1869+2994C>A (n.1869+2994C>A)
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
c.1425+2994C>A (n.1425+2994C>A)
c.1286-11717C>A (n.1286-11717C>A)
n.1665-3334C>A
c.41C>A
n.397C>A
n.212-15400C>A
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1708-3334C>A (n.1708-3334C>A)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.2124C>A
13g.51961878_51961879insCCA609969282ATP7Bc.1904_1905insG (p.Asn635LysfsTer?)
c.*648_*649insG (n.*648_*649insG)
c.1869+2993_1869+2994insG (n.1869+2993_1869+2994insG)
c.1571_1572insG (p.Asn524LysfsTer?)
c.1425+2993_1425+2994insG (n.1425+2993_1425+2994insG)
c.1286-11718_1286-11717insG (n.1286-11718_1286-11717insG)
n.1665-3335_1665-3334insG
c.40_41insG
n.396_397insG
n.212-15401_212-15400insG
c.1808_1809insG (p.Asn603LysfsTer?)
c.1868_1869insG (p.Asn623LysfsTer?)
c.-106_-105insG (n.-106_-105insG)
c.1708-3335_1708-3334insG (n.1708-3335_1708-3334insG)
c.572_573insG (p.Asn191LysfsTer?)
n.2123_2124insG
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961879T>ACA388027674ATP7Bc.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1869+2993A>T (n.1869+2993A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1425+2993A>T (n.1425+2993A>T)
c.1286-11718A>T (n.1286-11718A>T)
n.1665-3335A>T
c.40A>T
n.396A>T
n.212-15401A>T
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.1708-3335A>T (n.1708-3335A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.2123A>T
 gnomAD v4
13g.51961879T>CCA250060813ATP7Bc.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1869+2993A>G (n.1869+2993A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1425+2993A>G (n.1425+2993A>G)
c.1286-11718A>G (n.1286-11718A>G)
n.1665-3335A>G
c.40A>G
n.396A>G
n.212-15401A>G
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.1708-3335A>G (n.1708-3335A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.2123A>G
 dbSNP
13g.51961879T>GCA388027679ATP7Bc.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1869+2993A>C (n.1869+2993A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1425+2993A>C (n.1425+2993A>C)
c.1286-11718A>C (n.1286-11718A>C)
n.1665-3335A>C
c.40A>C
n.396A>C
n.212-15401A>C
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.1708-3335A>C (n.1708-3335A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.2123A>C
13g.51961879T=CA2091553566ATP7Bc.1904A= (p.Asn635=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.1869+2993A= (n.1869+2993A=)
c.1571A= (p.Asn524=)
c.1425+2993A= (n.1425+2993A=)
c.1286-11718A= (n.1286-11718A=)
n.1665-3335A=
c.40A=
n.396A=
n.212-15401A=
c.1808A= (p.Asn603=)
c.1868A= (p.Asn623=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.1708-3335A= (n.1708-3335A=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.2123A=
13g.51961880T>ACA388027687ATP7Bc.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1869+2992A>T (n.1869+2992A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1425+2992A>T (n.1425+2992A>T)
c.1286-11719A>T (n.1286-11719A>T)
n.1665-3336A>T
c.39A>T
n.395A>T
n.212-15402A>T
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.1708-3336A>T (n.1708-3336A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.2122A>T
13g.51961880T>CCA388027692ATP7Bc.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.1869+2992A>G (n.1869+2992A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1425+2992A>G (n.1425+2992A>G)
c.1286-11719A>G (n.1286-11719A>G)
n.1665-3336A>G
c.39A>G
n.395A>G
n.212-15402A>G
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.1708-3336A>G (n.1708-3336A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.2122A>G
13g.51961880T>GCA388027685ATP7Bc.1903A>C (p.Asn635His)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.1869+2992A>C (n.1869+2992A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1425+2992A>C (n.1425+2992A>C)
c.1286-11719A>C (n.1286-11719A>C)
n.1665-3336A>C
c.39A>C
n.395A>C
n.212-15402A>C
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.1708-3336A>C (n.1708-3336A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.2122A>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961880T=CA2091553570ATP7Bc.1903A= (p.Asn635=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.1869+2992A= (n.1869+2992A=)
c.1570A= (p.Asn524=)
c.1425+2992A= (n.1425+2992A=)
c.1286-11719A= (n.1286-11719A=)
n.1665-3336A=
c.39A=
n.395A=
n.212-15402A=
c.1807A= (p.Asn603=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.1708-3336A= (n.1708-3336A=)
c.571A= (p.Asn191=)
n.2122A=
13g.51961881T>ACA388027704ATP7Bc.1902A>T (p.Arg634Ser)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1869+2991A>T (n.1869+2991A>T)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1425+2991A>T (n.1425+2991A>T)
c.1286-11720A>T (n.1286-11720A>T)
n.1665-3337A>T
c.38A>T
n.394A>T
n.212-15403A>T
c.1806A>T (p.Arg602Ser)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.1708-3337A>T (n.1708-3337A>T)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
n.2121A>T
13g.51961881T>CCA483896422ATP7Bc.1902A>G (p.Arg634=)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1869+2991A>G (n.1869+2991A>G)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1425+2991A>G (n.1425+2991A>G)
c.1286-11720A>G (n.1286-11720A>G)
n.1665-3337A>G
c.38A>G
n.394A>G
n.212-15403A>G
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.1708-3337A>G (n.1708-3337A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.2121A>G
13g.51961881T>GCA388027697ATP7Bc.1902A>C (p.Arg634Ser)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1869+2991A>C (n.1869+2991A>C)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1425+2991A>C (n.1425+2991A>C)
c.1286-11720A>C (n.1286-11720A>C)
n.1665-3337A>C
c.38A>C
n.394A>C
n.212-15403A>C
c.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.1708-3337A>C (n.1708-3337A>C)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
n.2121A>C
13g.51961882C>ACA388027714ATP7Bc.1901G>T (p.Arg634Ile)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.1869+2990G>T (n.1869+2990G>T)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1425+2990G>T (n.1425+2990G>T)
c.1286-11721G>T (n.1286-11721G>T)
n.1665-3338G>T
c.37G>T
n.393G>T
n.212-15404G>T
c.1805G>T (p.Arg602Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.1708-3338G>T (n.1708-3338G>T)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
n.2120G>T
13g.51961882C=CA2091553579ATP7Bc.1901G= (p.Arg634=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.1869+2990G= (n.1869+2990G=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1425+2990G= (n.1425+2990G=)
c.1286-11721G= (n.1286-11721G=)
n.1665-3338G=
c.37G=
n.393G=
n.212-15404G=
c.1805G= (p.Arg602=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.1708-3338G= (n.1708-3338G=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.2120G=
13g.51961882C>GCA388027706ATP7Bc.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.1869+2990G>C (n.1869+2990G>C)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1425+2990G>C (n.1425+2990G>C)
c.1286-11721G>C (n.1286-11721G>C)
n.1665-3338G>C
c.37G>C
n.393G>C
n.212-15404G>C
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.1708-3338G>C (n.1708-3338G>C)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
n.2120G>C
13g.51961882C>TCA6989179ATP7Bc.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.1869+2990G>A (n.1869+2990G>A)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1425+2990G>A (n.1425+2990G>A)
c.1286-11721G>A (n.1286-11721G>A)
n.1665-3338G>A
c.37G>A
n.393G>A
n.212-15404G>A
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.1708-3338G>A (n.1708-3338G>A)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
n.2120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961883T>ACA388027718ATP7Bc.1900A>T (p.Arg634Ter)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.1869+2989A>T (n.1869+2989A>T)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1425+2989A>T (n.1425+2989A>T)
c.1286-11722A>T (n.1286-11722A>T)
n.1665-3339A>T
c.36A>T
n.392A>T
n.212-15405A>T
c.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.1708-3339A>T (n.1708-3339A>T)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
n.2119A>T
13g.51961883T>CCA388027720ATP7Bc.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.1869+2989A>G (n.1869+2989A>G)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1425+2989A>G (n.1425+2989A>G)
c.1286-11722A>G (n.1286-11722A>G)
n.1665-3339A>G
c.36A>G
n.392A>G
n.212-15405A>G
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.1708-3339A>G (n.1708-3339A>G)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
n.2119A>G
13g.51961883T>GCA483896423ATP7Bc.1900A>C (p.Arg634=)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.1869+2989A>C (n.1869+2989A>C)
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1425+2989A>C (n.1425+2989A>C)
c.1286-11722A>C (n.1286-11722A>C)
n.1665-3339A>C
c.36A>C
n.392A>C
n.212-15405A>C
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.1708-3339A>C (n.1708-3339A>C)
c.568A>C (p.Arg190=)
n.2119A>C
13g.51961884C>ACA388027722ATP7Bc.1899G>T (p.Gln633His)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1869+2988G>T (n.1869+2988G>T)
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1425+2988G>T (n.1425+2988G>T)
c.1286-11723G>T (n.1286-11723G>T)
n.1665-3340G>T
c.35G>T
n.391G>T
n.212-15406G>T
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.1708-3340G>T (n.1708-3340G>T)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.2118G>T
13g.51961884C>GCA388027726ATP7Bc.1899G>C (p.Gln633His)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1869+2988G>C (n.1869+2988G>C)
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1425+2988G>C (n.1425+2988G>C)
c.1286-11723G>C (n.1286-11723G>C)
n.1665-3340G>C
c.35G>C
n.391G>C
n.212-15406G>C
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.1708-3340G>C (n.1708-3340G>C)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.2118G>C
 COSMIC
13g.51961884C>TCA483896424ATP7Bc.1899G>A (p.Gln633=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1869+2988G>A (n.1869+2988G>A)
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1425+2988G>A (n.1425+2988G>A)
c.1286-11723G>A (n.1286-11723G>A)
n.1665-3340G>A
c.35G>A
n.391G>A
n.212-15406G>A
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.1708-3340G>A (n.1708-3340G>A)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.2118G>A
13g.51961885T>ACA388027729ATP7Bc.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1869+2987A>T (n.1869+2987A>T)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1425+2987A>T (n.1425+2987A>T)
c.1286-11724A>T (n.1286-11724A>T)
n.1665-3341A>T
c.34A>T
n.390A>T
n.212-15407A>T
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.1708-3341A>T (n.1708-3341A>T)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.2117A>T
13g.51961885T>CCA388027731ATP7Bc.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1869+2987A>G (n.1869+2987A>G)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1425+2987A>G (n.1425+2987A>G)
c.1286-11724A>G (n.1286-11724A>G)
n.1665-3341A>G
c.34A>G
n.390A>G
n.212-15407A>G
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.1708-3341A>G (n.1708-3341A>G)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.2117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961885T>GCA388027733ATP7Bc.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1869+2987A>C (n.1869+2987A>C)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1425+2987A>C (n.1425+2987A>C)
c.1286-11724A>C (n.1286-11724A>C)
n.1665-3341A>C
c.34A>C
n.390A>C
n.212-15407A>C
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.1708-3341A>C (n.1708-3341A>C)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.2117A>C
13g.51961885T=CA2091553582ATP7Bc.1898A= (p.Gln633=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.1869+2987A= (n.1869+2987A=)
c.1565A= (p.Gln522=)
c.1425+2987A= (n.1425+2987A=)
c.1286-11724A= (n.1286-11724A=)
n.1665-3341A=
c.34A=
n.390A=
n.212-15407A=
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1862A= (p.Gln621=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.1708-3341A= (n.1708-3341A=)
c.566A= (p.Gln189=)
n.2117A=
13g.51961886G>ACA388027734ATP7Bc.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1869+2986C>T (n.1869+2986C>T)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1425+2986C>T (n.1425+2986C>T)
c.1286-11725C>T (n.1286-11725C>T)
n.1665-3342C>T
c.33C>T
n.389C>T
n.212-15408C>T
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.1708-3342C>T (n.1708-3342C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.2116C>T
13g.51961886G>CCA388027735ATP7Bc.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1869+2986C>G (n.1869+2986C>G)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1425+2986C>G (n.1425+2986C>G)
c.1286-11725C>G (n.1286-11725C>G)
n.1665-3342C>G
c.33C>G
n.389C>G
n.212-15408C>G
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.1708-3342C>G (n.1708-3342C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.2116C>G
 gnomAD v4
13g.51961886G>TCA388027737ATP7Bc.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1869+2986C>A (n.1869+2986C>A)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1425+2986C>A (n.1425+2986C>A)
c.1286-11725C>A (n.1286-11725C>A)
n.1665-3342C>A
c.33C>A
n.389C>A
n.212-15408C>A
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.1708-3342C>A (n.1708-3342C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.2116C>A
13g.51961888delCA2695218152ATP7Bc.1897del (p.Gln633ArgfsTer15)
c.*641del (n.*641del)
c.1869+2986del (n.1869+2986del)
c.1564del (p.Gln522ArgfsTer15)
c.1425+2986del (n.1425+2986del)
c.1286-11725del (n.1286-11725del)
n.1665-3342del
c.33del
n.389del
n.212-15408del
c.1801del (p.Gln601ArgfsTer15)
c.1861del (p.Gln621ArgfsTer15)
c.-113del (n.-113del)
c.1708-3342del (n.1708-3342del)
c.565del (p.Gln189ArgfsTer15)
n.2116del
13g.51961887G>ACA483896426ATP7Bc.1896C>T (p.Ala632=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1869+2985C>T (n.1869+2985C>T)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1425+2985C>T (n.1425+2985C>T)
c.1286-11726C>T (n.1286-11726C>T)
n.1665-3343C>T
c.32C>T
n.388C>T
n.212-15409C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.1860C>T (p.Ala620=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.1708-3343C>T (n.1708-3343C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.2115C>T
13g.51961887G>CCA483896425ATP7Bc.1896C>G (p.Ala632=)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1869+2985C>G (n.1869+2985C>G)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1425+2985C>G (n.1425+2985C>G)
c.1286-11726C>G (n.1286-11726C>G)
n.1665-3343C>G
c.32C>G
n.388C>G
n.212-15409C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.1860C>G (p.Ala620=)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.1708-3343C>G (n.1708-3343C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.2115C>G
13g.51961887G=CA2091553586ATP7Bc.1896C= (p.Ala632=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.1869+2985C= (n.1869+2985C=)
c.1563C= (p.Ala521=)
c.1425+2985C= (n.1425+2985C=)
c.1286-11726C= (n.1286-11726C=)
n.1665-3343C=
c.32C=
n.388C=
n.212-15409C=
c.1800C= (p.Ala600=)
c.1860C= (p.Ala620=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.1708-3343C= (n.1708-3343C=)
c.564C= (p.Ala188=)
n.2115C=
13g.51961887G>TCA6989180ATP7Bc.1896C>A (p.Ala632=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1869+2985C>A (n.1869+2985C>A)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1425+2985C>A (n.1425+2985C>A)
c.1286-11726C>A (n.1286-11726C>A)
n.1665-3343C>A
c.32C>A
n.388C>A
n.212-15409C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.1860C>A (p.Ala620=)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.1708-3343C>A (n.1708-3343C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.2115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961888G>ACA388027752ATP7Bc.1895C>T (p.Ala632Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.1869+2984C>T (n.1869+2984C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1425+2984C>T (n.1425+2984C>T)
c.1286-11727C>T (n.1286-11727C>T)
n.1665-3344C>T
c.31C>T
n.387C>T
n.212-15410C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.1708-3344C>T (n.1708-3344C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.2114C>T
13g.51961888G>CCA388027745ATP7Bc.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.1869+2984C>G (n.1869+2984C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1425+2984C>G (n.1425+2984C>G)
c.1286-11727C>G (n.1286-11727C>G)
n.1665-3344C>G
c.31C>G
n.387C>G
n.212-15410C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.1708-3344C>G (n.1708-3344C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.2114C>G
 gnomAD v4
13g.51961888G>TCA388027748ATP7Bc.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1869+2984C>A (n.1869+2984C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1425+2984C>A (n.1425+2984C>A)
c.1286-11727C>A (n.1286-11727C>A)
n.1665-3344C>A
c.31C>A
n.387C>A
n.212-15410C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.1708-3344C>A (n.1708-3344C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.2114C>A
13g.51961889C>ACA388027755ATP7Bc.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1869+2983G>T (n.1869+2983G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1425+2983G>T (n.1425+2983G>T)
c.1286-11728G>T (n.1286-11728G>T)
n.1665-3345G>T
c.30G>T
n.386G>T
n.212-15411G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.1708-3345G>T (n.1708-3345G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.2113G>T
13g.51961889C=CA2091553591ATP7Bc.1894G= (p.Ala632=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.1869+2983G= (n.1869+2983G=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1425+2983G= (n.1425+2983G=)
c.1286-11728G= (n.1286-11728G=)
n.1665-3345G=
c.30G=
n.386G=
n.212-15411G=
c.1798G= (p.Ala600=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.1708-3345G= (n.1708-3345G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.2113G=
13g.51961889C>GCA388027756ATP7Bc.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1869+2983G>C (n.1869+2983G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1425+2983G>C (n.1425+2983G>C)
c.1286-11728G>C (n.1286-11728G>C)
n.1665-3345G>C
c.30G>C
n.386G>C
n.212-15411G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.1708-3345G>C (n.1708-3345G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.2113G>C
13g.51961889C>TCA388027757ATP7Bc.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1869+2983G>A (n.1869+2983G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1425+2983G>A (n.1425+2983G>A)
c.1286-11728G>A (n.1286-11728G>A)
n.1665-3345G>A
c.30G>A
n.386G>A
n.212-15411G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.1708-3345G>A (n.1708-3345G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.2113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961890C>ACA483896427ATP7Bc.1893G>T (p.Leu631=)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1869+2982G>T (n.1869+2982G>T)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1425+2982G>T (n.1425+2982G>T)
c.1286-11729G>T (n.1286-11729G>T)
n.1665-3346G>T
c.29G>T
n.385G>T
n.212-15412G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.1708-3346G>T (n.1708-3346G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.2112G>T
13g.51961890C>GCA483896428ATP7Bc.1893G>C (p.Leu631=)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1869+2982G>C (n.1869+2982G>C)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1425+2982G>C (n.1425+2982G>C)
c.1286-11729G>C (n.1286-11729G>C)
n.1665-3346G>C
c.29G>C
n.385G>C
n.212-15412G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.1708-3346G>C (n.1708-3346G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.2112G>C
13g.51961890C>TCA483896429ATP7Bc.1893G>A (p.Leu631=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1869+2982G>A (n.1869+2982G>A)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1425+2982G>A (n.1425+2982G>A)
c.1286-11729G>A (n.1286-11729G>A)
n.1665-3346G>A
c.29G>A
n.385G>A
n.212-15412G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.1708-3346G>A (n.1708-3346G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.2112G>A
13g.51961891delCA2623116477ATP7Bc.1892del (p.Leu631ArgfsTer17)
c.*636del (n.*636del)
c.1869+2981del (n.1869+2981del)
c.1559del (p.Leu520ArgfsTer17)
c.1425+2981del (n.1425+2981del)
c.1286-11730del (n.1286-11730del)
n.1665-3347del
c.28del
n.384del
n.212-15413del
c.1796del (p.Leu599ArgfsTer17)
c.1856del (p.Leu619ArgfsTer17)
c.-118del (n.-118del)
c.1708-3347del (n.1708-3347del)
c.560del (p.Leu187ArgfsTer17)
n.2111del
 gnomAD v4
13g.51961891A=CA2091553596ATP7Bc.1892T= (p.Leu631=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.1869+2981T= (n.1869+2981T=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1425+2981T= (n.1425+2981T=)
c.1286-11730T= (n.1286-11730T=)
n.1665-3347T=
c.28T=
n.384T=
n.212-15413T=
c.1796T= (p.Leu599=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.1708-3347T= (n.1708-3347T=)
c.560T= (p.Leu187=)
n.2111T=
13g.51961891A>CCA388027759ATP7Bc.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1869+2981T>G (n.1869+2981T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1425+2981T>G (n.1425+2981T>G)
c.1286-11730T>G (n.1286-11730T>G)
n.1665-3347T>G
c.28T>G
n.384T>G
n.212-15413T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.1708-3347T>G (n.1708-3347T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.2111T>G
13g.51961891A>GCA250060817ATP7Bc.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1869+2981T>C (n.1869+2981T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1425+2981T>C (n.1425+2981T>C)
c.1286-11730T>C (n.1286-11730T>C)
n.1665-3347T>C
c.28T>C
n.384T>C
n.212-15413T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.1708-3347T>C (n.1708-3347T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.2111T>C
 dbSNP
13g.51961891A>TCA388027766ATP7Bc.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1869+2981T>A (n.1869+2981T>A)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1425+2981T>A (n.1425+2981T>A)
c.1286-11730T>A (n.1286-11730T>A)
n.1665-3347T>A
c.28T>A
n.384T>A
n.212-15413T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.1708-3347T>A (n.1708-3347T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.2111T>A
13g.51961892G>ACA483896430ATP7Bc.1891C>T (p.Leu631=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1869+2980C>T (n.1869+2980C>T)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1425+2980C>T (n.1425+2980C>T)
c.1286-11731C>T (n.1286-11731C>T)
n.1665-3348C>T
c.27C>T
n.383C>T
n.212-15414C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.1708-3348C>T (n.1708-3348C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.2110C>T
13g.51961892G>CCA388027786ATP7Bc.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1869+2980C>G (n.1869+2980C>G)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1425+2980C>G (n.1425+2980C>G)
c.1286-11731C>G (n.1286-11731C>G)
n.1665-3348C>G
c.27C>G
n.383C>G
n.212-15414C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.1708-3348C>G (n.1708-3348C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.2110C>G
 gnomAD v4
13g.51961892G>TCA388027795ATP7Bc.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1869+2980C>A (n.1869+2980C>A)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1425+2980C>A (n.1425+2980C>A)
c.1286-11731C>A (n.1286-11731C>A)
n.1665-3348C>A
c.27C>A
n.383C>A
n.212-15414C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.1708-3348C>A (n.1708-3348C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.2110C>A
13g.51961893G>ACA483896431ATP7Bc.1890C>T (p.Ser630=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1869+2979C>T (n.1869+2979C>T)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.1425+2979C>T (n.1425+2979C>T)
c.1286-11732C>T (n.1286-11732C>T)
n.1665-3349C>T
c.26C>T
n.382C>T
n.212-15415C>T
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1854C>T (p.Ser618=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.1708-3349C>T (n.1708-3349C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.2109C>T
 gnomAD v4
13g.51961893G>CCA483896432ATP7Bc.1890C>G (p.Ser630=)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1869+2979C>G (n.1869+2979C>G)
c.1557C>G (p.Ser519=)
c.1425+2979C>G (n.1425+2979C>G)
c.1286-11732C>G (n.1286-11732C>G)
n.1665-3349C>G
c.26C>G
n.382C>G
n.212-15415C>G
c.1794C>G (p.Ser598=)
c.1854C>G (p.Ser618=)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.1708-3349C>G (n.1708-3349C>G)
c.558C>G (p.Ser186=)
n.2109C>G
13g.51961893G>TCA483896433ATP7Bc.1890C>A (p.Ser630=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1869+2979C>A (n.1869+2979C>A)
c.1557C>A (p.Ser519=)
c.1425+2979C>A (n.1425+2979C>A)
c.1286-11732C>A (n.1286-11732C>A)
n.1665-3349C>A
c.26C>A
n.382C>A
n.212-15415C>A
c.1794C>A (p.Ser598=)
c.1854C>A (p.Ser618=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.1708-3349C>A (n.1708-3349C>A)
c.558C>A (p.Ser186=)
n.2109C>A
13g.51961894G>ACA388027800ATP7Bc.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1869+2978C>T (n.1869+2978C>T)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1425+2978C>T (n.1425+2978C>T)
c.1286-11733C>T (n.1286-11733C>T)
n.1665-3350C>T
c.25C>T
n.381C>T
n.212-15416C>T
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.1708-3350C>T (n.1708-3350C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.2108C>T
13g.51961894G>CCA388027801ATP7Bc.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1869+2978C>G (n.1869+2978C>G)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1425+2978C>G (n.1425+2978C>G)
c.1286-11733C>G (n.1286-11733C>G)
n.1665-3350C>G
c.25C>G
n.381C>G
n.212-15416C>G
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.1708-3350C>G (n.1708-3350C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.2108C>G
13g.51961894G>TCA388027802ATP7Bc.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1869+2978C>A (n.1869+2978C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1425+2978C>A (n.1425+2978C>A)
c.1286-11733C>A (n.1286-11733C>A)
n.1665-3350C>A
c.25C>A
n.381C>A
n.212-15416C>A
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.1708-3350C>A (n.1708-3350C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.2108C>A
13g.51961895A>CCA388027813ATP7Bc.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.1869+2977T>G (n.1869+2977T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1425+2977T>G (n.1425+2977T>G)
c.1286-11734T>G (n.1286-11734T>G)
n.1665-3351T>G
c.24T>G
n.380T>G
n.212-15417T>G
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.1708-3351T>G (n.1708-3351T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.2107T>G
13g.51961895A>GCA388027809ATP7Bc.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1869+2977T>C (n.1869+2977T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1425+2977T>C (n.1425+2977T>C)
c.1286-11734T>C (n.1286-11734T>C)
n.1665-3351T>C
c.24T>C
n.380T>C
n.212-15417T>C
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.1708-3351T>C (n.1708-3351T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.2107T>C
13g.51961895A>TCA388027806ATP7Bc.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1869+2977T>A (n.1869+2977T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1425+2977T>A (n.1425+2977T>A)
c.1286-11734T>A (n.1286-11734T>A)
n.1665-3351T>A
c.24T>A
n.380T>A
n.212-15417T>A
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.1708-3351T>A (n.1708-3351T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.2107T>A
13g.51961896A=CA2091553614ATP7Bc.1887T= (p.Ala629=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.1869+2976T= (n.1869+2976T=)
c.1554T= (p.Ala518=)
c.1425+2976T= (n.1425+2976T=)
c.1286-11735T= (n.1286-11735T=)
n.1665-3352T=
c.23T=
n.379T=
n.212-15418T=
c.1791T= (p.Ala597=)
c.1851T= (p.Ala617=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.1708-3352T= (n.1708-3352T=)
c.555T= (p.Ala185=)
n.2106T=
13g.51961896A>CCA6989181ATP7Bc.1887T>G (p.Ala629=)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.1869+2976T>G (n.1869+2976T>G)
c.1554T>G (p.Ala518=)
c.1425+2976T>G (n.1425+2976T>G)
c.1286-11735T>G (n.1286-11735T>G)
n.1665-3352T>G
c.23T>G
n.379T>G
n.212-15418T>G
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1851T>G (p.Ala617=)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.1708-3352T>G (n.1708-3352T>G)
c.555T>G (p.Ala185=)
n.2106T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51961896A>GCA483896434ATP7Bc.1887T>C (p.Ala629=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.1869+2976T>C (n.1869+2976T>C)
c.1554T>C (p.Ala518=)
c.1425+2976T>C (n.1425+2976T>C)
c.1286-11735T>C (n.1286-11735T>C)
n.1665-3352T>C
c.23T>C
n.379T>C
n.212-15418T>C
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1851T>C (p.Ala617=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.1708-3352T>C (n.1708-3352T>C)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.2106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51961896A>TCA483896435ATP7Bc.1887T>A (p.Ala629=)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.1869+2976T>A (n.1869+2976T>A)
c.1554T>A (p.Ala518=)
c.1425+2976T>A (n.1425+2976T>A)
c.1286-11735T>A (n.1286-11735T>A)
n.1665-3352T>A
c.23T>A
n.379T>A
n.212-15418T>A
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1851T>A (p.Ala617=)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.1708-3352T>A (n.1708-3352T>A)
c.555T>A (p.Ala185=)
n.2106T>A
13g.51961896_51961897delinsAGCA2091553610ATP7Bc.1886_1887delinsCT (p.Ala629=)
c.*630_*631delinsCT (n.*630_*631delinsCT)
c.1869+2975_1869+2976delinsCT (n.1869+2975_1869+2976delinsCT)
c.1553_1554delinsCT (p.Ala518=)
c.1425+2975_1425+2976delinsCT (n.1425+2975_1425+2976delinsCT)
c.1286-11736_1286-11735delinsCT (n.1286-11736_1286-11735delinsCT)
n.1665-3353_1665-3352delinsCT
c.22_23delinsCT
n.378_379delinsCT
n.212-15419_212-15418delinsCT
c.1790_1791delinsCT (p.Ala597=)
c.1850_1851delinsCT (p.Ala617=)
c.-124_-123delinsCT (n.-124_-123delinsCT)
c.1708-3353_1708-3352delinsCT (n.1708-3353_1708-3352delinsCT)
c.554_555delinsCT (p.Ala185=)
n.2105_2106delinsCT
13g.51961897delCA6989182ATP7Bc.1886del (p.Ala629ValfsTer19)
c.*630del (n.*630del)
c.1869+2975del (n.1869+2975del)
c.1553del (p.Ala518ValfsTer19)
c.1425+2975del (n.1425+2975del)
c.1286-11736del (n.1286-11736del)
n.1665-3353del
c.22del
n.378del
n.212-15419del
c.1790del (p.Ala597ValfsTer19)
c.1850del (p.Ala617ValfsTer19)
c.-124del (n.-124del)
c.1708-3353del (n.1708-3353del)
c.554del (p.Ala185ValfsTer19)
n.2105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51961897G>ACA388027817ATP7Bc.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1869+2975C>T (n.1869+2975C>T)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1425+2975C>T (n.1425+2975C>T)
c.1286-11736C>T (n.1286-11736C>T)
n.1665-3353C>T
c.22C>T
n.378C>T
n.212-15419C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.1708-3353C>T (n.1708-3353C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.2105C>T
 gnomAD v4
13g.51961897G>CCA388027819ATP7Bc.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1869+2975C>G (n.1869+2975C>G)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1425+2975C>G (n.1425+2975C>G)
c.1286-11736C>G (n.1286-11736C>G)
n.1665-3353C>G
c.22C>G
n.378C>G
n.212-15419C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.1708-3353C>G (n.1708-3353C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.2105C>G
13g.51961897G>TCA388027822ATP7Bc.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1869+2975C>A (n.1869+2975C>A)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1425+2975C>A (n.1425+2975C>A)
c.1286-11736C>A (n.1286-11736C>A)
n.1665-3353C>A
c.22C>A
n.378C>A
n.212-15419C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.1708-3353C>A (n.1708-3353C>A)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.2105C>A
13g.51961898delCA388027855ATP7Bc.1885del (p.Ala629LeufsTer19)
c.*629del (n.*629del)
c.1869+2974del (n.1869+2974del)
c.1552del (p.Ala518LeufsTer19)
c.1425+2974del (n.1425+2974del)
c.1286-11737del (n.1286-11737del)
n.1665-3354del
c.21del
n.377del
n.212-15420del
c.1789del (p.Ala597LeufsTer19)
c.1849del (p.Ala617LeufsTer19)
c.-125del (n.-125del)
c.1708-3354del (n.1708-3354del)
c.553del (p.Ala185LeufsTer19)
n.2104del
13g.51961898C>ACA388027834ATP7Bc.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1869+2974G>T (n.1869+2974G>T)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1425+2974G>T (n.1425+2974G>T)
c.1286-11737G>T (n.1286-11737G>T)
n.1665-3354G>T
c.21G>T
n.377G>T
n.212-15420G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.1708-3354G>T (n.1708-3354G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.2104G>T
13g.51961898C=CA2091553628ATP7Bc.1885G= (p.Ala629=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.1869+2974G= (n.1869+2974G=)
c.1552G= (p.Ala518=)
c.1425+2974G= (n.1425+2974G=)
c.1286-11737G= (n.1286-11737G=)
n.1665-3354G=
c.21G=
n.377G=
n.212-15420G=
c.1789G= (p.Ala597=)
c.1849G= (p.Ala617=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.1708-3354G= (n.1708-3354G=)
c.553G= (p.Ala185=)
n.2104G=
13g.51961898C>GCA388027842ATP7Bc.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1869+2974G>C (n.1869+2974G>C)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1425+2974G>C (n.1425+2974G>C)
c.1286-11737G>C (n.1286-11737G>C)
n.1665-3354G>C
c.21G>C
n.377G>C
n.212-15420G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.1708-3354G>C (n.1708-3354G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.2104G>C
13g.51961898C>TCA6989183ATP7Bc.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1869+2974G>A (n.1869+2974G>A)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1425+2974G>A (n.1425+2974G>A)
c.1286-11737G>A (n.1286-11737G>A)
n.1665-3354G>A
c.21G>A
n.377G>A
n.212-15420G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.1708-3354G>A (n.1708-3354G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.2104G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51961899A>CCA388027859ATP7Bc.1884T>G (p.His628Gln)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1869+2973T>G (n.1869+2973T>G)
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.1425+2973T>G (n.1425+2973T>G)
c.1286-11738T>G (n.1286-11738T>G)
n.1665-3355T>G
c.20T>G
n.376T>G
n.212-15421T>G
c.1788T>G (p.His596Gln)
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.1708-3355T>G (n.1708-3355T>G)
c.552T>G (p.His184Gln)
n.2103T>G
13g.51961899A>GCA483896436ATP7Bc.1884T>C (p.His628=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1869+2973T>C (n.1869+2973T>C)
c.1551T>C (p.His517=)
c.1425+2973T>C (n.1425+2973T>C)
c.1286-11738T>C (n.1286-11738T>C)
n.1665-3355T>C
c.20T>C
n.376T>C
n.212-15421T>C
c.1788T>C (p.His596=)
c.1848T>C (p.His616=)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.1708-3355T>C (n.1708-3355T>C)
c.552T>C (p.His184=)
n.2103T>C
13g.51961899A>TCA388027862ATP7Bc.1884T>A (p.His628Gln)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1869+2973T>A (n.1869+2973T>A)
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.1425+2973T>A (n.1425+2973T>A)
c.1286-11738T>A (n.1286-11738T>A)
n.1665-3355T>A
c.20T>A
n.376T>A
n.212-15421T>A
c.1788T>A (p.His596Gln)
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.1708-3355T>A (n.1708-3355T>A)
c.552T>A (p.His184Gln)
n.2103T>A
13g.51961899_51961900delCA2695199749ATP7Bc.1883_1884del (p.His628ArgfsTer?)
c.*627_*628del (n.*627_*628del)
c.1869+2972_1869+2973del (n.1869+2972_1869+2973del)
c.1550_1551del (p.His517ArgfsTer?)
c.1425+2972_1425+2973del (n.1425+2972_1425+2973del)
c.1286-11739_1286-11738del (n.1286-11739_1286-11738del)
n.1665-3356_1665-3355del
c.19_20del
n.375_376del
n.212-15422_212-15421del
c.1787_1788del (p.His596ArgfsTer?)
c.1847_1848del (p.His616ArgfsTer?)
c.-127_-126del (n.-127_-126del)
c.1708-3356_1708-3355del (n.1708-3356_1708-3355del)
c.551_552del (p.His184ArgfsTer?)
n.2102_2103del
 ClinVar
13g.51961900T>ACA388027869ATP7Bc.1883A>T (p.His628Leu)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1869+2972A>T (n.1869+2972A>T)
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.1425+2972A>T (n.1425+2972A>T)
c.1286-11739A>T (n.1286-11739A>T)
n.1665-3356A>T
c.19A>T
n.375A>T
n.212-15422A>T
c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.1708-3356A>T (n.1708-3356A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
n.2102A>T
 gnomAD v4
13g.51961900T>CCA6989184ATP7Bc.1883A>G (p.His628Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1869+2972A>G (n.1869+2972A>G)
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.1425+2972A>G (n.1425+2972A>G)
c.1286-11739A>G (n.1286-11739A>G)
n.1665-3356A>G
c.19A>G
n.375A>G
n.212-15422A>G
c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.1708-3356A>G (n.1708-3356A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
n.2102A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51961900T>GCA388027882ATP7Bc.1883A>C (p.His628Pro)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1869+2972A>C (n.1869+2972A>C)
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.1425+2972A>C (n.1425+2972A>C)
c.1286-11739A>C (n.1286-11739A>C)
n.1665-3356A>C
c.19A>C
n.375A>C
n.212-15422A>C
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.1708-3356A>C (n.1708-3356A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
n.2102A>C
13g.51961900T=CA2091553637ATP7Bc.1883A= (p.His628=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.1869+2972A= (n.1869+2972A=)
c.1550A= (p.His517=)
c.1425+2972A= (n.1425+2972A=)
c.1286-11739A= (n.1286-11739A=)
n.1665-3356A=
c.19A=
n.375A=
n.212-15422A=
c.1787A= (p.His596=)
c.1847A= (p.His616=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.1708-3356A= (n.1708-3356A=)
c.551A= (p.His184=)
n.2102A=
13g.51961901G>ACA250060823ATP7Bc.1882C>T (p.His628Tyr)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1869+2971C>T (n.1869+2971C>T)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1425+2971C>T (n.1425+2971C>T)
c.1286-11740C>T (n.1286-11740C>T)
n.1665-3357C>T
c.18C>T
n.374C>T
n.212-15423C>T
c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.1708-3357C>T (n.1708-3357C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.2101C>T
 dbSNP COSMIC
13g.51961901G>CCA388027886ATP7Bc.1882C>G (p.His628Asp)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1869+2971C>G (n.1869+2971C>G)
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.1425+2971C>G (n.1425+2971C>G)
c.1286-11740C>G (n.1286-11740C>G)
n.1665-3357C>G
c.18C>G
n.374C>G
n.212-15423C>G
c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.1708-3357C>G (n.1708-3357C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
n.2101C>G
13g.51961901G=CA2091553649ATP7Bc.1882C= (p.His628=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.1869+2971C= (n.1869+2971C=)
c.1549C= (p.His517=)
c.1425+2971C= (n.1425+2971C=)
c.1286-11740C= (n.1286-11740C=)
n.1665-3357C=
c.18C=
n.374C=
n.212-15423C=
c.1786C= (p.His596=)
c.1846C= (p.His616=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.1708-3357C= (n.1708-3357C=)
c.550C= (p.His184=)
n.2101C=
13g.51961901G>TCA388027895ATP7Bc.1882C>A (p.His628Asn)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1869+2971C>A (n.1869+2971C>A)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1425+2971C>A (n.1425+2971C>A)
c.1286-11740C>A (n.1286-11740C>A)
n.1665-3357C>A
c.18C>A
n.374C>A
n.212-15423C>A
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.1708-3357C>A (n.1708-3357C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
n.2101C>A
13g.51961902A=CA2091553653ATP7Bc.1881T= (p.Phe627=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1869+2970T= (n.1869+2970T=)
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1425+2970T= (n.1425+2970T=)
c.1286-11741T= (n.1286-11741T=)
n.1665-3358T=
c.17T=
n.373T=
n.212-15424T=
c.1785T= (p.Phe595=)
c.1845T= (p.Phe615=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.1708-3358T= (n.1708-3358T=)
c.549T= (p.Phe183=)
n.2100T=
13g.51961902A>CCA388027904ATP7Bc.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1869+2970T>G (n.1869+2970T>G)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1425+2970T>G (n.1425+2970T>G)
c.1286-11741T>G (n.1286-11741T>G)
n.1665-3358T>G
c.17T>G
n.373T>G
n.212-15424T>G
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.1708-3358T>G (n.1708-3358T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
n.2100T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961902A>GCA483896437ATP7Bc.1881T>C (p.Phe627=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1869+2970T>C (n.1869+2970T>C)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1425+2970T>C (n.1425+2970T>C)
c.1286-11741T>C (n.1286-11741T>C)
n.1665-3358T>C
c.17T>C
n.373T>C
n.212-15424T>C
c.1785T>C (p.Phe595=)
c.1845T>C (p.Phe615=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.1708-3358T>C (n.1708-3358T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
n.2100T>C
13g.51961902A>TCA388027907ATP7Bc.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1869+2970T>A (n.1869+2970T>A)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1425+2970T>A (n.1425+2970T>A)
c.1286-11741T>A (n.1286-11741T>A)
n.1665-3358T>A
c.17T>A
n.373T>A
n.212-15424T>A
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.1708-3358T>A (n.1708-3358T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.2100T>A
13g.51961903A>CCA388027911ATP7Bc.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1869+2969T>G (n.1869+2969T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1425+2969T>G (n.1425+2969T>G)
c.1286-11742T>G (n.1286-11742T>G)
n.1665-3359T>G
c.16T>G
n.372T>G
n.212-15425T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.1708-3359T>G (n.1708-3359T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.2099T>G
 COSMIC
13g.51961903A>GCA388027914ATP7Bc.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1869+2969T>C (n.1869+2969T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1425+2969T>C (n.1425+2969T>C)
c.1286-11742T>C (n.1286-11742T>C)
n.1665-3359T>C
c.16T>C
n.372T>C
n.212-15425T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.1708-3359T>C (n.1708-3359T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.2099T>C
13g.51961903A>TCA388027916ATP7Bc.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1869+2969T>A (n.1869+2969T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1425+2969T>A (n.1425+2969T>A)
c.1286-11742T>A (n.1286-11742T>A)
n.1665-3359T>A
c.16T>A
n.372T>A
n.212-15425T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.1708-3359T>A (n.1708-3359T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.2099T>A
13g.51961904A=CA2091553656ATP7Bc.1879T= (p.Phe627=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.1869+2968T= (n.1869+2968T=)
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1425+2968T= (n.1425+2968T=)
c.1286-11743T= (n.1286-11743T=)
n.1665-3360T=
c.15T=
n.371T=
n.212-15426T=
c.1783T= (p.Phe595=)
c.1843T= (p.Phe615=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.1708-3360T= (n.1708-3360T=)
c.547T= (p.Phe183=)
n.2098T=
13g.51961904A>CCA388027920ATP7Bc.1879T>G (p.Phe627Val)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1869+2968T>G (n.1869+2968T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1425+2968T>G (n.1425+2968T>G)
c.1286-11743T>G (n.1286-11743T>G)
n.1665-3360T>G
c.15T>G
n.371T>G
n.212-15426T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.1708-3360T>G (n.1708-3360T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.2098T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961904A>GCA388027930ATP7Bc.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1869+2968T>C (n.1869+2968T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1425+2968T>C (n.1425+2968T>C)
c.1286-11743T>C (n.1286-11743T>C)
n.1665-3360T>C
c.15T>C
n.371T>C
n.212-15426T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.1708-3360T>C (n.1708-3360T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.2098T>C
13g.51961904A>TCA388027959ATP7Bc.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1869+2968T>A (n.1869+2968T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1425+2968T>A (n.1425+2968T>A)
c.1286-11743T>A (n.1286-11743T>A)
n.1665-3360T>A
c.15T>A
n.371T>A
n.212-15426T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.1708-3360T>A (n.1708-3360T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.2098T>A
13g.51961905G>ACA171292ATP7Bc.1878C>T (p.Gly626=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.1869+2967C>T (n.1869+2967C>T)
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.1425+2967C>T (n.1425+2967C>T)
c.1286-11744C>T (n.1286-11744C>T)
n.1665-3361C>T
c.14C>T
n.370C>T
n.212-15427C>T
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.1708-3361C>T (n.1708-3361C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
n.2097C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51961905G>CCA483896438ATP7Bc.1878C>G (p.Gly626=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.1869+2967C>G (n.1869+2967C>G)
c.1545C>G (p.Gly515=)
c.1425+2967C>G (n.1425+2967C>G)
c.1286-11744C>G (n.1286-11744C>G)
n.1665-3361C>G
c.14C>G
n.370C>G
n.212-15427C>G
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.1708-3361C>G (n.1708-3361C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
n.2097C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51961905G=CA2091553661ATP7Bc.1878C= (p.Gly626=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.1869+2967C= (n.1869+2967C=)
c.1545C= (p.Gly515=)
c.1425+2967C= (n.1425+2967C=)
c.1286-11744C= (n.1286-11744C=)
n.1665-3361C=
c.14C=
n.370C=
n.212-15427C=
c.1782C= (p.Gly594=)
c.1842C= (p.Gly614=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.1708-3361C= (n.1708-3361C=)
c.546C= (p.Gly182=)
n.2097C=
13g.51961905G>TCA483896439ATP7Bc.1878C>A (p.Gly626=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.1869+2967C>A (n.1869+2967C>A)
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1425+2967C>A (n.1425+2967C>A)
c.1286-11744C>A (n.1286-11744C>A)
n.1665-3361C>A
c.14C>A
n.370C>A
n.212-15427C>A
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.1708-3361C>A (n.1708-3361C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
n.2097C>A
13g.51961906C>ACA388027978ATP7Bc.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1869+2966G>T (n.1869+2966G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1425+2966G>T (n.1425+2966G>T)
c.1286-11745G>T (n.1286-11745G>T)
n.1665-3362G>T
c.13G>T
n.369G>T
n.212-15428G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.1708-3362G>T (n.1708-3362G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.2096G>T
13g.51961906C=CA2091553671ATP7Bc.1877G= (p.Gly626=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1869+2966G= (n.1869+2966G=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.1425+2966G= (n.1425+2966G=)
c.1286-11745G= (n.1286-11745G=)
n.1665-3362G=
c.13G=
n.369G=
n.212-15428G=
c.1781G= (p.Gly594=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.1708-3362G= (n.1708-3362G=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.2096G=
13g.51961906C>GCA271167ATP7Bc.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1869+2966G>C (n.1869+2966G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1425+2966G>C (n.1425+2966G>C)
c.1286-11745G>C (n.1286-11745G>C)
n.1665-3362G>C
c.13G>C
n.369G>C
n.212-15428G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.1708-3362G>C (n.1708-3362G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.2096G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961906C>TCA388027985ATP7Bc.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1869+2966G>A (n.1869+2966G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.1425+2966G>A (n.1425+2966G>A)
c.1286-11745G>A (n.1286-11745G>A)
n.1665-3362G>A
c.13G>A
n.369G>A
n.212-15428G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.1708-3362G>A (n.1708-3362G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.2096G>A
13g.51961907C>ACA388027995ATP7Bc.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1869+2965G>T (n.1869+2965G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.1425+2965G>T (n.1425+2965G>T)
c.1286-11746G>T (n.1286-11746G>T)
n.1665-3363G>T
c.12G>T
n.368G>T
n.212-15429G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.1708-3363G>T (n.1708-3363G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.2095G>T
 gnomAD v4
13g.51961907C>GCA388027990ATP7Bc.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1869+2965G>C (n.1869+2965G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1425+2965G>C (n.1425+2965G>C)
c.1286-11746G>C (n.1286-11746G>C)
n.1665-3363G>C
c.12G>C
n.368G>C
n.212-15429G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.1708-3363G>C (n.1708-3363G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.2095G>C
13g.51961907C>TCA388027988ATP7Bc.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1869+2965G>A (n.1869+2965G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1425+2965G>A (n.1425+2965G>A)
c.1286-11746G>A (n.1286-11746G>A)
n.1665-3363G>A
c.12G>A
n.368G>A
n.212-15429G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.1708-3363G>A (n.1708-3363G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.2095G>A
13g.51961908A=CA2091553678ATP7Bc.1875T= (p.Ile625=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.1869+2964T= (n.1869+2964T=)
c.1542T= (p.Ile514=)
c.1425+2964T= (n.1425+2964T=)
c.1286-11747T= (n.1286-11747T=)
n.1665-3364T=
c.11T=
n.367T=
n.212-15430T=
c.1779T= (p.Ile593=)
c.1839T= (p.Ile613=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.1708-3364T= (n.1708-3364T=)
c.543T= (p.Ile181=)
n.2094T=
13g.51961908A>CCA388028003ATP7Bc.1875T>G (p.Ile625Met)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1869+2964T>G (n.1869+2964T>G)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
c.1425+2964T>G (n.1425+2964T>G)
c.1286-11747T>G (n.1286-11747T>G)
n.1665-3364T>G
c.11T>G
n.367T>G
n.212-15430T>G
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.1708-3364T>G (n.1708-3364T>G)
c.543T>G (p.Ile181Met)
n.2094T>G
 gnomAD v4
13g.51961908A>GCA483896440ATP7Bc.1875T>C (p.Ile625=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1869+2964T>C (n.1869+2964T>C)
c.1542T>C (p.Ile514=)
c.1425+2964T>C (n.1425+2964T>C)
c.1286-11747T>C (n.1286-11747T>C)
n.1665-3364T>C
c.11T>C
n.367T>C
n.212-15430T>C
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1839T>C (p.Ile613=)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.1708-3364T>C (n.1708-3364T>C)
c.543T>C (p.Ile181=)
n.2094T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961908A>TCA6989185ATP7Bc.1875T>A (p.Ile625=)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1869+2964T>A (n.1869+2964T>A)
c.1542T>A (p.Ile514=)
c.1425+2964T>A (n.1425+2964T>A)
c.1286-11747T>A (n.1286-11747T>A)
n.1665-3364T>A
c.11T>A
n.367T>A
n.212-15430T>A
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1839T>A (p.Ile613=)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.1708-3364T>A (n.1708-3364T>A)
c.543T>A (p.Ile181=)
n.2094T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961908_51961911dupCA2695218156ATP7Bc.1872_1875dup (p.Gly626AsnfsTer?)
c.*616_*619dup (n.*616_*619dup)
c.1869+2961_1869+2964dup (n.1869+2961_1869+2964dup)
c.1539_1542dup (p.Gly515AsnfsTer?)
c.1425+2961_1425+2964dup (n.1425+2961_1425+2964dup)
c.1286-11750_1286-11747dup (n.1286-11750_1286-11747dup)
n.1665-3367_1665-3364dup
c.8_11dup
n.364_367dup
n.212-15433_212-15430dup
c.1776_1779dup (p.Gly594AsnfsTer?)
c.1836_1839dup (p.Gly614AsnfsTer?)
c.1708-3367_1708-3364dup (n.1708-3367_1708-3364dup)
c.540_543dup (p.Gly182AsnfsTer?)
n.2091_2094dup
13g.51961909A>CCA388028018ATP7Bc.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1869+2963T>G (n.1869+2963T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1425+2963T>G (n.1425+2963T>G)
c.1286-11748T>G (n.1286-11748T>G)
n.1665-3365T>G
c.10T>G
n.366T>G
n.212-15431T>G
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.1708-3365T>G (n.1708-3365T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.2093T>G
13g.51961909A>GCA388028021ATP7Bc.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1869+2963T>C (n.1869+2963T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1425+2963T>C (n.1425+2963T>C)
c.1286-11748T>C (n.1286-11748T>C)
n.1665-3365T>C
c.10T>C
n.366T>C
n.212-15431T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.1708-3365T>C (n.1708-3365T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2093T>C
 gnomAD v4
13g.51961909A>TCA388028026ATP7Bc.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1869+2963T>A (n.1869+2963T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1425+2963T>A (n.1425+2963T>A)
c.1286-11748T>A (n.1286-11748T>A)
n.1665-3365T>A
c.10T>A
n.366T>A
n.212-15431T>A
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.1708-3365T>A (n.1708-3365T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.2093T>A
13g.51961910T>ACA388028060ATP7Bc.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1869+2962A>T (n.1869+2962A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1425+2962A>T (n.1425+2962A>T)
c.1286-11749A>T (n.1286-11749A>T)
n.1665-3366A>T
c.9A>T
n.365A>T
n.212-15432A>T
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1708-3366A>T (n.1708-3366A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.2092A>T
13g.51961910T>CCA250060827ATP7Bc.1873A>G (p.Ile625Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1869+2962A>G (n.1869+2962A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1425+2962A>G (n.1425+2962A>G)
c.1286-11749A>G (n.1286-11749A>G)
n.1665-3366A>G
c.9A>G
n.365A>G
n.212-15432A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1708-3366A>G (n.1708-3366A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961910T>GCA388028071ATP7Bc.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1869+2962A>C (n.1869+2962A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1425+2962A>C (n.1425+2962A>C)
c.1286-11749A>C (n.1286-11749A>C)
n.1665-3366A>C
c.9A>C
n.365A>C
n.212-15432A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1708-3366A>C (n.1708-3366A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2092A>C
13g.51961910T=CA2091553683ATP7Bc.1873A= (p.Ile625=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.1869+2962A= (n.1869+2962A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1425+2962A= (n.1425+2962A=)
c.1286-11749A= (n.1286-11749A=)
n.1665-3366A=
c.9A=
n.365A=
n.212-15432A=
c.1777A= (p.Ile593=)
c.1837A= (p.Ile613=)
c.1708-3366A= (n.1708-3366A=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.2092A=
13g.51961911T>ACA388028080ATP7Bc.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1869+2961A>T (n.1869+2961A>T)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1425+2961A>T (n.1425+2961A>T)
c.1286-11750A>T (n.1286-11750A>T)
n.1665-3367A>T
c.8A>T
n.364A>T
n.212-15433A>T
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1708-3367A>T (n.1708-3367A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.2091A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961911T>CCA483896441ATP7Bc.1872A>G (p.Glu624=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1869+2961A>G (n.1869+2961A>G)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1425+2961A>G (n.1425+2961A>G)
c.1286-11750A>G (n.1286-11750A>G)
n.1665-3367A>G
c.8A>G
n.364A>G
n.212-15433A>G
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.1708-3367A>G (n.1708-3367A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
n.2091A>G
 gnomAD v4
13g.51961911T>GCA388028099ATP7Bc.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1869+2961A>C (n.1869+2961A>C)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1425+2961A>C (n.1425+2961A>C)
c.1286-11750A>C (n.1286-11750A>C)
n.1665-3367A>C
c.8A>C
n.364A>C
n.212-15433A>C
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1708-3367A>C (n.1708-3367A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.2091A>C
13g.51961911T=CA2091553687ATP7Bc.1872A= (p.Glu624=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.1869+2961A= (n.1869+2961A=)
c.1539A= (p.Glu513=)
c.1425+2961A= (n.1425+2961A=)
c.1286-11750A= (n.1286-11750A=)
n.1665-3367A=
c.8A=
n.364A=
n.212-15433A=
c.1776A= (p.Glu592=)
c.1836A= (p.Glu612=)
c.1708-3367A= (n.1708-3367A=)
c.540A= (p.Glu180=)
n.2091A=
13g.51961912T>ACA388028115ATP7Bc.1871A>T (p.Glu624Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1869+2960A>T (n.1869+2960A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1425+2960A>T (n.1425+2960A>T)
c.1286-11751A>T (n.1286-11751A>T)
n.1665-3368A>T
c.7A>T
n.363A>T
n.212-15434A>T
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1708-3368A>T (n.1708-3368A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.2090A>T
13g.51961912T>CCA388028124ATP7Bc.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1869+2960A>G (n.1869+2960A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1425+2960A>G (n.1425+2960A>G)
c.1286-11751A>G (n.1286-11751A>G)
n.1665-3368A>G
c.7A>G
n.363A>G
n.212-15434A>G
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1708-3368A>G (n.1708-3368A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.2090A>G
13g.51961912T>GCA388028130ATP7Bc.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1869+2960A>C (n.1869+2960A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1425+2960A>C (n.1425+2960A>C)
c.1286-11751A>C (n.1286-11751A>C)
n.1665-3368A>C
c.7A>C
n.363A>C
n.212-15434A>C
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1708-3368A>C (n.1708-3368A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.2090A>C
13g.51961912_51961913delCA2573149656ATP7Bc.1870_1871del (p.Glu624AsnfsTer?)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1869+2959_1869+2960del (n.1869+2959_1869+2960del)
c.1537_1538del (p.Glu513AsnfsTer?)
c.1425+2959_1425+2960del (n.1425+2959_1425+2960del)
c.1286-11752_1286-11751del (n.1286-11752_1286-11751del)
n.1665-3369_1665-3368del
c.6_7del
n.362_363del
n.212-15435_212-15434del
c.1774_1775del (p.Glu592AsnfsTer?)
c.1834_1835del (p.Glu612AsnfsTer?)
c.1708-3369_1708-3368del (n.1708-3369_1708-3368del)
c.538_539del (p.Glu180AsnfsTer?)
n.2089_2090del
 ClinVar dbSNP
13g.51961913C>ACA388028162ATP7Bc.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.1869+2959G>T (n.1869+2959G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1425+2959G>T (n.1425+2959G>T)
c.1286-11752G>T (n.1286-11752G>T)
n.1665-3369G>T
c.6G>T
n.362G>T
n.212-15435G>T
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1708-3369G>T (n.1708-3369G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.2089G>T
13g.51961913C=CA2091553692ATP7Bc.1870G= (p.Glu624=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.1869+2959G= (n.1869+2959G=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1425+2959G= (n.1425+2959G=)
c.1286-11752G= (n.1286-11752G=)
n.1665-3369G=
c.6G=
n.362G=
n.212-15435G=
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.1708-3369G= (n.1708-3369G=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.2089G=
13g.51961913C>GCA388028157ATP7Bc.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.1869+2959G>C (n.1869+2959G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1425+2959G>C (n.1425+2959G>C)
c.1286-11752G>C (n.1286-11752G>C)
n.1665-3369G>C
c.6G>C
n.362G>C
n.212-15435G>C
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1708-3369G>C (n.1708-3369G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.2089G>C
13g.51961913C>TCA388028134ATP7Bc.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1869+2959G>A (n.1869+2959G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1425+2959G>A (n.1425+2959G>A)
c.1286-11752G>A (n.1286-11752G>A)
n.1665-3369G>A
c.6G>A
n.362G>A
n.212-15435G>A
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1708-3369G>A (n.1708-3369G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.2089G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961914C>ACA388028166ATP7Bc.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.*614-1G>T (n.*614-1G>T)
c.1869+2958G>T (n.1869+2958G>T)
c.1537-1G>T (n.1537-1G>T)
c.1425+2958G>T (n.1425+2958G>T)
c.1286-11753G>T (n.1286-11753G>T)
n.1665-3370G>T
c.6-1G>T
n.362-1G>T
n.212-15436G>T
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1834-1G>T (n.1834-1G>T)
c.1708-3370G>T (n.1708-3370G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
n.2089-1G>T
13g.51961914C=CA2091553705ATP7Bc.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.*614-1G= (n.*614-1G=)
c.1869+2958G= (n.1869+2958G=)
c.1537-1G= (n.1537-1G=)
c.1425+2958G= (n.1425+2958G=)
c.1286-11753G= (n.1286-11753G=)
n.1665-3370G=
c.6-1G=
n.362-1G=
n.212-15436G=
c.1774-1G= (n.1774-1G=)
c.1834-1G= (n.1834-1G=)
c.1708-3370G= (n.1708-3370G=)
c.538-1G= (n.538-1G=)
n.2089-1G=
13g.51961914C>GCA388028177ATP7Bc.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.*614-1G>C (n.*614-1G>C)
c.1869+2958G>C (n.1869+2958G>C)
c.1537-1G>C (n.1537-1G>C)
c.1425+2958G>C (n.1425+2958G>C)
c.1286-11753G>C (n.1286-11753G>C)
n.1665-3370G>C
c.6-1G>C
n.362-1G>C
n.212-15436G>C
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1834-1G>C (n.1834-1G>C)
c.1708-3370G>C (n.1708-3370G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
n.2089-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961914C>TCA6989186ATP7Bc.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.*614-1G>A (n.*614-1G>A)
c.1869+2958G>A (n.1869+2958G>A)
c.1537-1G>A (n.1537-1G>A)
c.1425+2958G>A (n.1425+2958G>A)
c.1286-11753G>A (n.1286-11753G>A)
n.1665-3370G>A
c.6-1G>A
n.362-1G>A
n.212-15436G>A
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1834-1G>A (n.1834-1G>A)
c.1708-3370G>A (n.1708-3370G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
n.2089-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961915T>ACA388028190ATP7Bc.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.*614-2A>T (n.*614-2A>T)
c.1869+2957A>T (n.1869+2957A>T)
c.1537-2A>T (n.1537-2A>T)
c.1425+2957A>T (n.1425+2957A>T)
c.1286-11754A>T (n.1286-11754A>T)
n.1665-3371A>T
c.6-2A>T
n.362-2A>T
n.212-15437A>T
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
c.1834-2A>T (n.1834-2A>T)
c.1708-3371A>T (n.1708-3371A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.2089-2A>T
13g.51961915T>CCA388028197ATP7Bc.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.*614-2A>G (n.*614-2A>G)
c.1869+2957A>G (n.1869+2957A>G)
c.1537-2A>G (n.1537-2A>G)
c.1425+2957A>G (n.1425+2957A>G)
c.1286-11754A>G (n.1286-11754A>G)
n.1665-3371A>G
c.6-2A>G
n.362-2A>G
n.212-15437A>G
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1834-2A>G (n.1834-2A>G)
c.1708-3371A>G (n.1708-3371A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.2089-2A>G
 gnomAD v4
13g.51961915T>GCA388028201ATP7Bc.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.*614-2A>C (n.*614-2A>C)
c.1869+2957A>C (n.1869+2957A>C)
c.1537-2A>C (n.1537-2A>C)
c.1425+2957A>C (n.1425+2957A>C)
c.1286-11754A>C (n.1286-11754A>C)
n.1665-3371A>C
c.6-2A>C
n.362-2A>C
n.212-15437A>C
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1834-2A>C (n.1834-2A>C)
c.1708-3371A>C (n.1708-3371A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.2089-2A>C
13g.51961917G>ACA609969283ATP7Bc.1870-4C>T (n.1870-4C>T)
c.*614-4C>T (n.*614-4C>T)
c.1869+2955C>T (n.1869+2955C>T)
c.1537-4C>T (n.1537-4C>T)
c.1425+2955C>T (n.1425+2955C>T)
c.1286-11756C>T (n.1286-11756C>T)
n.1665-3373C>T
c.6-4C>T
n.362-4C>T
n.212-15439C>T
c.1774-4C>T (n.1774-4C>T)
c.1834-4C>T (n.1834-4C>T)
c.1708-3373C>T (n.1708-3373C>T)
c.538-4C>T (n.538-4C>T)
n.2089-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961917G=CA2091553708ATP7Bc.1870-4C= (n.1870-4C=)
c.*614-4C= (n.*614-4C=)
c.1869+2955C= (n.1869+2955C=)
c.1537-4C= (n.1537-4C=)
c.1425+2955C= (n.1425+2955C=)
c.1286-11756C= (n.1286-11756C=)
n.1665-3373C=
c.6-4C=
n.362-4C=
n.212-15439C=
c.1774-4C= (n.1774-4C=)
c.1834-4C= (n.1834-4C=)
c.1708-3373C= (n.1708-3373C=)
c.538-4C= (n.538-4C=)
n.2089-4C=
13g.51961917G>TCA2623116541ATP7Bc.1870-4C>A (n.1870-4C>A)
c.*614-4C>A (n.*614-4C>A)
c.1869+2955C>A (n.1869+2955C>A)
c.1537-4C>A (n.1537-4C>A)
c.1425+2955C>A (n.1425+2955C>A)
c.1286-11756C>A (n.1286-11756C>A)
n.1665-3373C>A
c.6-4C>A
n.362-4C>A
n.212-15439C>A
c.1774-4C>A (n.1774-4C>A)
c.1834-4C>A (n.1834-4C>A)
c.1708-3373C>A (n.1708-3373C>A)
c.538-4C>A (n.538-4C>A)
n.2089-4C>A
 gnomAD v4
13g.51961918T>CCA2573149657ATP7Bc.1870-5A>G (n.1870-5A>G)
c.*614-5A>G (n.*614-5A>G)
c.1869+2954A>G (n.1869+2954A>G)
c.1537-5A>G (n.1537-5A>G)
c.1425+2954A>G (n.1425+2954A>G)
c.1286-11757A>G (n.1286-11757A>G)
n.1665-3374A>G
c.6-5A>G
n.362-5A>G
n.212-15440A>G
c.1774-5A>G (n.1774-5A>G)
c.1834-5A>G (n.1834-5A>G)
c.1708-3374A>G (n.1708-3374A>G)
c.538-5A>G (n.538-5A>G)
n.2089-5A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51961919C>ACA2623116561ATP7Bc.1870-6G>T (n.1870-6G>T)
c.*614-6G>T (n.*614-6G>T)
c.1869+2953G>T (n.1869+2953G>T)
c.1537-6G>T (n.1537-6G>T)
c.1425+2953G>T (n.1425+2953G>T)
c.1286-11758G>T (n.1286-11758G>T)
n.1665-3375G>T
c.6-6G>T
n.362-6G>T
n.212-15441G>T
c.1774-6G>T (n.1774-6G>T)
c.1834-6G>T (n.1834-6G>T)
c.1708-3375G>T (n.1708-3375G>T)
c.538-6G>T (n.538-6G>T)
n.2089-6G>T
 gnomAD v4
13g.51961920A=CA2091553716ATP7Bc.1870-7T= (n.1870-7T=)
c.*614-7T= (n.*614-7T=)
c.1869+2952T= (n.1869+2952T=)
c.1537-7T= (n.1537-7T=)
c.1425+2952T= (n.1425+2952T=)
c.1286-11759T= (n.1286-11759T=)
n.1665-3376T=
c.6-7T=
n.362-7T=
n.212-15442T=
c.1774-7T= (n.1774-7T=)
c.1834-7T= (n.1834-7T=)
c.1708-3376T= (n.1708-3376T=)
c.538-7T= (n.538-7T=)
n.2089-7T=
13g.51961920A>GCA609969284ATP7Bc.1870-7T>C (n.1870-7T>C)
c.*614-7T>C (n.*614-7T>C)
c.1869+2952T>C (n.1869+2952T>C)
c.1537-7T>C (n.1537-7T>C)
c.1425+2952T>C (n.1425+2952T>C)
c.1286-11759T>C (n.1286-11759T>C)
n.1665-3376T>C
c.6-7T>C
n.362-7T>C
n.212-15442T>C
c.1774-7T>C (n.1774-7T>C)
c.1834-7T>C (n.1834-7T>C)
c.1708-3376T>C (n.1708-3376T>C)
c.538-7T>C (n.538-7T>C)
n.2089-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961921T>CCA483896442ATP7Bc.1870-8A>G (n.1870-8A>G)
c.*614-8A>G (n.*614-8A>G)
c.1869+2951A>G (n.1869+2951A>G)
c.1537-8A>G (n.1537-8A>G)
c.1425+2951A>G (n.1425+2951A>G)
c.1286-11760A>G (n.1286-11760A>G)
n.1665-3377A>G
c.6-8A>G
n.362-8A>G
n.212-15443A>G
c.1774-8A>G (n.1774-8A>G)
c.1834-8A>G (n.1834-8A>G)
c.1708-3377A>G (n.1708-3377A>G)
c.538-8A>G (n.538-8A>G)
n.2089-8A>G
 COSMIC
13g.51961923A>GCA2623116564ATP7Bc.1870-10T>C (n.1870-10T>C)
c.*614-10T>C (n.*614-10T>C)
c.1869+2949T>C (n.1869+2949T>C)
c.1537-10T>C (n.1537-10T>C)
c.1425+2949T>C (n.1425+2949T>C)
c.1286-11762T>C (n.1286-11762T>C)
n.1665-3379T>C
c.6-10T>C
n.362-10T>C
n.212-15445T>C
c.1774-10T>C (n.1774-10T>C)
c.1834-10T>C (n.1834-10T>C)
c.1708-3379T>C (n.1708-3379T>C)
c.538-10T>C (n.538-10T>C)
n.2089-10T>C
 gnomAD v4
13g.51961926_51961927delCA2623116563ATP7Bc.1870-11_1870-10del (n.1870-11_1870-10del)
c.*614-11_*614-10del (n.*614-11_*614-10del)
c.1869+2948_1869+2949del (n.1869+2948_1869+2949del)
c.1537-11_1537-10del (n.1537-11_1537-10del)
c.1425+2948_1425+2949del (n.1425+2948_1425+2949del)
c.1286-11763_1286-11762del (n.1286-11763_1286-11762del)
n.1665-3380_1665-3379del
c.6-11_6-10del
n.362-11_362-10del
n.212-15446_212-15445del
c.1774-11_1774-10del (n.1774-11_1774-10del)
c.1834-11_1834-10del (n.1834-11_1834-10del)
c.1708-3380_1708-3379del (n.1708-3380_1708-3379del)
c.538-11_538-10del (n.538-11_538-10del)
n.2089-11_2089-10del
 gnomAD v4
13g.51961924A=CA2091553719ATP7Bc.1870-11T= (n.1870-11T=)
c.*614-11T= (n.*614-11T=)
c.1869+2948T= (n.1869+2948T=)
c.1537-11T= (n.1537-11T=)
c.1425+2948T= (n.1425+2948T=)
c.1286-11763T= (n.1286-11763T=)
n.1665-3380T=
c.6-11T=
n.362-11T=
n.212-15446T=
c.1774-11T= (n.1774-11T=)
c.1834-11T= (n.1834-11T=)
c.1708-3380T= (n.1708-3380T=)
c.538-11T= (n.538-11T=)
n.2089-11T=
13g.51961924A>CCA698897488ATP7Bc.1870-11T>G (n.1870-11T>G)
c.*614-11T>G (n.*614-11T>G)
c.1869+2948T>G (n.1869+2948T>G)
c.1537-11T>G (n.1537-11T>G)
c.1425+2948T>G (n.1425+2948T>G)
c.1286-11763T>G (n.1286-11763T>G)
n.1665-3380T>G
c.6-11T>G
n.362-11T>G
n.212-15446T>G
c.1774-11T>G (n.1774-11T>G)
c.1834-11T>G (n.1834-11T>G)
c.1708-3380T>G (n.1708-3380T>G)
c.538-11T>G (n.538-11T>G)
n.2089-11T>G
 dbSNP
13g.51961926A=CA2091553722ATP7Bc.1870-13T= (n.1870-13T=)
c.*614-13T= (n.*614-13T=)
c.1869+2946T= (n.1869+2946T=)
c.1537-13T= (n.1537-13T=)
c.1425+2946T= (n.1425+2946T=)
c.1286-11765T= (n.1286-11765T=)
n.1665-3382T=
c.6-13T=
n.362-13T=
n.212-15448T=
c.1774-13T= (n.1774-13T=)
c.1834-13T= (n.1834-13T=)
c.1708-3382T= (n.1708-3382T=)
c.538-13T= (n.538-13T=)
n.2089-13T=
13g.51961926A>CCA6989187ATP7Bc.1870-13T>G (n.1870-13T>G)
c.*614-13T>G (n.*614-13T>G)
c.1869+2946T>G (n.1869+2946T>G)
c.1537-13T>G (n.1537-13T>G)
c.1425+2946T>G (n.1425+2946T>G)
c.1286-11765T>G (n.1286-11765T>G)
n.1665-3382T>G
c.6-13T>G
n.362-13T>G
n.212-15448T>G
c.1774-13T>G (n.1774-13T>G)
c.1834-13T>G (n.1834-13T>G)
c.1708-3382T>G (n.1708-3382T>G)
c.538-13T>G (n.538-13T>G)
n.2089-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961927A=CA2091553726ATP7Bc.1870-14T= (n.1870-14T=)
c.*614-14T= (n.*614-14T=)
c.1869+2945T= (n.1869+2945T=)
c.1537-14T= (n.1537-14T=)
c.1425+2945T= (n.1425+2945T=)
c.1286-11766T= (n.1286-11766T=)
n.1665-3383T=
c.6-14T=
n.362-14T=
n.212-15449T=
c.1774-14T= (n.1774-14T=)
c.1834-14T= (n.1834-14T=)
c.1708-3383T= (n.1708-3383T=)
c.538-14T= (n.538-14T=)
n.2089-14T=
13g.51961927A>GCA2091553727ATP7Bc.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.*614-14T>C (n.*614-14T>C)
c.1869+2945T>C (n.1869+2945T>C)
c.1537-14T>C (n.1537-14T>C)
c.1425+2945T>C (n.1425+2945T>C)
c.1286-11766T>C (n.1286-11766T>C)
n.1665-3383T>C
c.6-14T>C
n.362-14T>C
n.212-15449T>C
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1834-14T>C (n.1834-14T>C)
c.1708-3383T>C (n.1708-3383T>C)
c.538-14T>C (n.538-14T>C)
n.2089-14T>C
 dbSNP
13g.51961927A>TCA2727903655ATP7Bc.1870-14T>A (n.1870-14T>A)
c.*614-14T>A (n.*614-14T>A)
c.1869+2945T>A (n.1869+2945T>A)
c.1537-14T>A (n.1537-14T>A)
c.1425+2945T>A (n.1425+2945T>A)
c.1286-11766T>A (n.1286-11766T>A)
n.1665-3383T>A
c.6-14T>A
n.362-14T>A
n.212-15449T>A
c.1774-14T>A (n.1774-14T>A)
c.1834-14T>A (n.1834-14T>A)
c.1708-3383T>A (n.1708-3383T>A)
c.538-14T>A (n.538-14T>A)
n.2089-14T>A
 dbSNP
13g.51961928G>ACA698897494ATP7Bc.1870-15C>T (n.1870-15C>T)
c.*614-15C>T (n.*614-15C>T)
c.1869+2944C>T (n.1869+2944C>T)
c.1537-15C>T (n.1537-15C>T)
c.1425+2944C>T (n.1425+2944C>T)
c.1286-11767C>T (n.1286-11767C>T)
n.1665-3384C>T
c.6-15C>T
n.362-15C>T
n.212-15450C>T
c.1774-15C>T (n.1774-15C>T)
c.1834-15C>T (n.1834-15C>T)
c.1708-3384C>T (n.1708-3384C>T)
c.538-15C>T (n.538-15C>T)
n.2089-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961928G=CA2091553730ATP7Bc.1870-15C= (n.1870-15C=)
c.*614-15C= (n.*614-15C=)
c.1869+2944C= (n.1869+2944C=)
c.1537-15C= (n.1537-15C=)
c.1425+2944C= (n.1425+2944C=)
c.1286-11767C= (n.1286-11767C=)
n.1665-3384C=
c.6-15C=
n.362-15C=
n.212-15450C=
c.1774-15C= (n.1774-15C=)
c.1834-15C= (n.1834-15C=)
c.1708-3384C= (n.1708-3384C=)
c.538-15C= (n.538-15C=)
n.2089-15C=
13g.51961929A>CCA2728135082ATP7Bc.1870-16T>G (n.1870-16T>G)
c.*614-16T>G (n.*614-16T>G)
c.1869+2943T>G (n.1869+2943T>G)
c.1537-16T>G (n.1537-16T>G)
c.1425+2943T>G (n.1425+2943T>G)
c.1286-11768T>G (n.1286-11768T>G)
n.1665-3385T>G
c.6-16T>G
n.362-16T>G
n.212-15451T>G
c.1774-16T>G (n.1774-16T>G)
c.1834-16T>G (n.1834-16T>G)
c.1708-3385T>G (n.1708-3385T>G)
c.538-16T>G (n.538-16T>G)
n.2089-16T>G
 dbSNP
13g.51961930G>ACA609969285ATP7Bc.1870-17C>T (n.1870-17C>T)
c.*614-17C>T (n.*614-17C>T)
c.1869+2942C>T (n.1869+2942C>T)
c.1537-17C>T (n.1537-17C>T)
c.1425+2942C>T (n.1425+2942C>T)
c.1286-11769C>T (n.1286-11769C>T)
n.1665-3386C>T
c.6-17C>T
n.362-17C>T
n.212-15452C>T
c.1774-17C>T (n.1774-17C>T)
c.1834-17C>T (n.1834-17C>T)
c.1708-3386C>T (n.1708-3386C>T)
c.538-17C>T (n.538-17C>T)
n.2089-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961930G>CCA2623116572ATP7Bc.1870-17C>G (n.1870-17C>G)
c.*614-17C>G (n.*614-17C>G)
c.1869+2942C>G (n.1869+2942C>G)
c.1537-17C>G (n.1537-17C>G)
c.1425+2942C>G (n.1425+2942C>G)
c.1286-11769C>G (n.1286-11769C>G)
n.1665-3386C>G
c.6-17C>G
n.362-17C>G
n.212-15452C>G
c.1774-17C>G (n.1774-17C>G)
c.1834-17C>G (n.1834-17C>G)
c.1708-3386C>G (n.1708-3386C>G)
c.538-17C>G (n.538-17C>G)
n.2089-17C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961930G=CA2091553733ATP7Bc.1870-17C= (n.1870-17C=)
c.*614-17C= (n.*614-17C=)
c.1869+2942C= (n.1869+2942C=)
c.1537-17C= (n.1537-17C=)
c.1425+2942C= (n.1425+2942C=)
c.1286-11769C= (n.1286-11769C=)
n.1665-3386C=
c.6-17C=
n.362-17C=
n.212-15452C=
c.1774-17C= (n.1774-17C=)
c.1834-17C= (n.1834-17C=)
c.1708-3386C= (n.1708-3386C=)
c.538-17C= (n.538-17C=)
n.2089-17C=
13g.51961931delCA2623116574ATP7Bc.1870-18del (n.1870-18del)
c.*614-18del (n.*614-18del)
c.1869+2941del (n.1869+2941del)
c.1537-18del (n.1537-18del)
c.1425+2941del (n.1425+2941del)
c.1286-11770del (n.1286-11770del)
n.1665-3387del
c.6-18del
n.362-18del
n.212-15453del
c.1774-18del (n.1774-18del)
c.1834-18del (n.1834-18del)
c.1708-3387del (n.1708-3387del)
c.538-18del (n.538-18del)
n.2089-18del
 gnomAD v4
13g.51961931_51961940delinsAGGGGTGGGGCA2091553735ATP7Bc.1870-27_1870-18delinsCCCCACCCCT (n.1870-27_1870-18delinsCCCCACCCCT)
c.*614-27_*614-18delinsCCCCACCCCT (n.*614-27_*614-18delinsCCCCACCCCT)
c.1869+2932_1869+2941delinsCCCCACCCCT (n.1869+2932_1869+2941delinsCCCCACCCCT)
c.1537-27_1537-18delinsCCCCACCCCT (n.1537-27_1537-18delinsCCCCACCCCT)
c.1425+2932_1425+2941delinsCCCCACCCCT (n.1425+2932_1425+2941delinsCCCCACCCCT)
c.1286-11779_1286-11770delinsCCCCACCCCT (n.1286-11779_1286-11770delinsCCCCACCCCT)
n.1665-3396_1665-3387delinsCCCCACCCCT
c.6-27_6-18delinsCCCCACCCCT
n.362-27_362-18delinsCCCCACCCCT
n.212-15462_212-15453delinsCCCCACCCCT
c.1774-27_1774-18delinsCCCCACCCCT (n.1774-27_1774-18delinsCCCCACCCCT)
c.1834-27_1834-18delinsCCCCACCCCT (n.1834-27_1834-18delinsCCCCACCCCT)
c.1708-3396_1708-3387delinsCCCCACCCCT (n.1708-3396_1708-3387delinsCCCCACCCCT)
c.538-27_538-18delinsCCCCACCCCT (n.538-27_538-18delinsCCCCACCCCT)
n.2089-27_2089-18delinsCCCCACCCCT
13g.51961932G>ACA2575420695ATP7Bc.1870-19C>T (n.1870-19C>T)
c.*614-19C>T (n.*614-19C>T)
c.1869+2940C>T (n.1869+2940C>T)
c.1537-19C>T (n.1537-19C>T)
c.1425+2940C>T (n.1425+2940C>T)
c.1286-11771C>T (n.1286-11771C>T)
n.1665-3388C>T
c.6-19C>T
n.362-19C>T
n.212-15454C>T
c.1774-19C>T (n.1774-19C>T)
c.1834-19C>T (n.1834-19C>T)
c.1708-3388C>T (n.1708-3388C>T)
c.538-19C>T (n.538-19C>T)
n.2089-19C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961932_51961940delCA609969286ATP7Bc.1870-27_1870-19del (n.1870-27_1870-19del)
c.*614-27_*614-19del (n.*614-27_*614-19del)
c.1869+2932_1869+2940del (n.1869+2932_1869+2940del)
c.1537-27_1537-19del (n.1537-27_1537-19del)
c.1425+2932_1425+2940del (n.1425+2932_1425+2940del)
c.1286-11779_1286-11771del (n.1286-11779_1286-11771del)
n.1665-3396_1665-3388del
c.6-27_6-19del
n.362-27_362-19del
n.212-15462_212-15454del
c.1774-27_1774-19del (n.1774-27_1774-19del)
c.1834-27_1834-19del (n.1834-27_1834-19del)
c.1708-3396_1708-3388del (n.1708-3396_1708-3388del)
c.538-27_538-19del (n.538-27_538-19del)
n.2089-27_2089-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961933G>ACA2575420696ATP7Bc.1870-20C>T (n.1870-20C>T)
c.*614-20C>T (n.*614-20C>T)
c.1869+2939C>T (n.1869+2939C>T)
c.1537-20C>T (n.1537-20C>T)
c.1425+2939C>T (n.1425+2939C>T)
c.1286-11772C>T (n.1286-11772C>T)
n.1665-3389C>T
c.6-20C>T
n.362-20C>T
n.212-15455C>T
c.1774-20C>T (n.1774-20C>T)
c.1834-20C>T (n.1834-20C>T)
c.1708-3389C>T (n.1708-3389C>T)
c.538-20C>T (n.538-20C>T)
n.2089-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961933G>CCA609969287ATP7Bc.1870-20C>G (n.1870-20C>G)
c.*614-20C>G (n.*614-20C>G)
c.1869+2939C>G (n.1869+2939C>G)
c.1537-20C>G (n.1537-20C>G)
c.1425+2939C>G (n.1425+2939C>G)
c.1286-11772C>G (n.1286-11772C>G)
n.1665-3389C>G
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n.362-20C>G
n.212-15455C>G
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c.538-20C>G (n.538-20C>G)
n.2089-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961933G=CA2091553739ATP7Bc.1870-20C= (n.1870-20C=)
c.*614-20C= (n.*614-20C=)
c.1869+2939C= (n.1869+2939C=)
c.1537-20C= (n.1537-20C=)
c.1425+2939C= (n.1425+2939C=)
c.1286-11772C= (n.1286-11772C=)
n.1665-3389C=
c.6-20C=
n.362-20C=
n.212-15455C=
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c.1834-20C= (n.1834-20C=)
c.1708-3389C= (n.1708-3389C=)
c.538-20C= (n.538-20C=)
n.2089-20C=
13g.51961933G>TCA2623116592ATP7Bc.1870-20C>A (n.1870-20C>A)
c.*614-20C>A (n.*614-20C>A)
c.1869+2939C>A (n.1869+2939C>A)
c.1537-20C>A (n.1537-20C>A)
c.1425+2939C>A (n.1425+2939C>A)
c.1286-11772C>A (n.1286-11772C>A)
n.1665-3389C>A
c.6-20C>A
n.362-20C>A
n.212-15455C>A
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c.1834-20C>A (n.1834-20C>A)
c.1708-3389C>A (n.1708-3389C>A)
c.538-20C>A (n.538-20C>A)
n.2089-20C>A
 gnomAD v4
13g.51961934G>ACA2091553746ATP7Bc.1870-21C>T (n.1870-21C>T)
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n.1665-3390C>T
c.6-21C>T
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n.2089-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961934G=CA2091553742ATP7Bc.1870-21C= (n.1870-21C=)
c.*614-21C= (n.*614-21C=)
c.1869+2938C= (n.1869+2938C=)
c.1537-21C= (n.1537-21C=)
c.1425+2938C= (n.1425+2938C=)
c.1286-11773C= (n.1286-11773C=)
n.1665-3390C=
c.6-21C=
n.362-21C=
n.212-15456C=
c.1774-21C= (n.1774-21C=)
c.1834-21C= (n.1834-21C=)
c.1708-3390C= (n.1708-3390C=)
c.538-21C= (n.538-21C=)
n.2089-21C=
13g.51961934G>TCA609969288ATP7Bc.1870-21C>A (n.1870-21C>A)
c.*614-21C>A (n.*614-21C>A)
c.1869+2938C>A (n.1869+2938C>A)
c.1537-21C>A (n.1537-21C>A)
c.1425+2938C>A (n.1425+2938C>A)
c.1286-11773C>A (n.1286-11773C>A)
n.1665-3390C>A
c.6-21C>A
n.362-21C>A
n.212-15456C>A
c.1774-21C>A (n.1774-21C>A)
c.1834-21C>A (n.1834-21C>A)
c.1708-3390C>A (n.1708-3390C>A)
c.538-21C>A (n.538-21C>A)
n.2089-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961935G>ACA2623116593ATP7Bc.1870-22C>T (n.1870-22C>T)
c.*614-22C>T (n.*614-22C>T)
c.1869+2937C>T (n.1869+2937C>T)
c.1537-22C>T (n.1537-22C>T)
c.1425+2937C>T (n.1425+2937C>T)
c.1286-11774C>T (n.1286-11774C>T)
n.1665-3391C>T
c.6-22C>T
n.362-22C>T
n.212-15457C>T
c.1774-22C>T (n.1774-22C>T)
c.1834-22C>T (n.1834-22C>T)
c.1708-3391C>T (n.1708-3391C>T)
c.538-22C>T (n.538-22C>T)
n.2089-22C>T
 gnomAD v4
13g.51961935G>TCA2623116594ATP7Bc.1870-22C>A (n.1870-22C>A)
c.*614-22C>A (n.*614-22C>A)
c.1869+2937C>A (n.1869+2937C>A)
c.1537-22C>A (n.1537-22C>A)
c.1425+2937C>A (n.1425+2937C>A)
c.1286-11774C>A (n.1286-11774C>A)
n.1665-3391C>A
c.6-22C>A
n.362-22C>A
n.212-15457C>A
c.1774-22C>A (n.1774-22C>A)
c.1834-22C>A (n.1834-22C>A)
c.1708-3391C>A (n.1708-3391C>A)
c.538-22C>A (n.538-22C>A)
n.2089-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961936T>CCA2623116595ATP7Bc.1870-23A>G (n.1870-23A>G)
c.*614-23A>G (n.*614-23A>G)
c.1869+2936A>G (n.1869+2936A>G)
c.1537-23A>G (n.1537-23A>G)
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c.1286-11775A>G (n.1286-11775A>G)
n.1665-3392A>G
c.6-23A>G
n.362-23A>G
n.212-15458A>G
c.1774-23A>G (n.1774-23A>G)
c.1834-23A>G (n.1834-23A>G)
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c.538-23A>G (n.538-23A>G)
n.2089-23A>G
 gnomAD v4
13g.51961936T>GCA956027495ATP7Bc.1870-23A>C (n.1870-23A>C)
c.*614-23A>C (n.*614-23A>C)
c.1869+2936A>C (n.1869+2936A>C)
c.1537-23A>C (n.1537-23A>C)
c.1425+2936A>C (n.1425+2936A>C)
c.1286-11775A>C (n.1286-11775A>C)
n.1665-3392A>C
c.6-23A>C
n.362-23A>C
n.212-15458A>C
c.1774-23A>C (n.1774-23A>C)
c.1834-23A>C (n.1834-23A>C)
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c.538-23A>C (n.538-23A>C)
n.2089-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961937G>ACA2623116596ATP7Bc.1870-24C>T (n.1870-24C>T)
c.*614-24C>T (n.*614-24C>T)
c.1869+2935C>T (n.1869+2935C>T)
c.1537-24C>T (n.1537-24C>T)
c.1425+2935C>T (n.1425+2935C>T)
c.1286-11776C>T (n.1286-11776C>T)
n.1665-3393C>T
c.6-24C>T
n.362-24C>T
n.212-15459C>T
c.1774-24C>T (n.1774-24C>T)
c.1834-24C>T (n.1834-24C>T)
c.1708-3393C>T (n.1708-3393C>T)
c.538-24C>T (n.538-24C>T)
n.2089-24C>T
 gnomAD v4
13g.51961937G>TCA2623116597ATP7Bc.1870-24C>A (n.1870-24C>A)
c.*614-24C>A (n.*614-24C>A)
c.1869+2935C>A (n.1869+2935C>A)
c.1537-24C>A (n.1537-24C>A)
c.1425+2935C>A (n.1425+2935C>A)
c.1286-11776C>A (n.1286-11776C>A)
n.1665-3393C>A
c.6-24C>A
n.362-24C>A
n.212-15459C>A
c.1774-24C>A (n.1774-24C>A)
c.1834-24C>A (n.1834-24C>A)
c.1708-3393C>A (n.1708-3393C>A)
c.538-24C>A (n.538-24C>A)
n.2089-24C>A
 gnomAD v4
13g.51961938G>ACA2623116598ATP7Bc.1870-25C>T (n.1870-25C>T)
c.*614-25C>T (n.*614-25C>T)
c.1869+2934C>T (n.1869+2934C>T)
c.1537-25C>T (n.1537-25C>T)
c.1425+2934C>T (n.1425+2934C>T)
c.1286-11777C>T (n.1286-11777C>T)
n.1665-3394C>T
c.6-25C>T
n.362-25C>T
n.212-15460C>T
c.1774-25C>T (n.1774-25C>T)
c.1834-25C>T (n.1834-25C>T)
c.1708-3394C>T (n.1708-3394C>T)
c.538-25C>T (n.538-25C>T)
n.2089-25C>T
 gnomAD v4
13g.51961938G=CA2091553750ATP7Bc.1870-25C= (n.1870-25C=)
c.*614-25C= (n.*614-25C=)
c.1869+2934C= (n.1869+2934C=)
c.1537-25C= (n.1537-25C=)
c.1425+2934C= (n.1425+2934C=)
c.1286-11777C= (n.1286-11777C=)
n.1665-3394C=
c.6-25C=
n.362-25C=
n.212-15460C=
c.1774-25C= (n.1774-25C=)
c.1834-25C= (n.1834-25C=)
c.1708-3394C= (n.1708-3394C=)
c.538-25C= (n.538-25C=)
n.2089-25C=
13g.51961938G>TCA250060831ATP7Bc.1870-25C>A (n.1870-25C>A)
c.*614-25C>A (n.*614-25C>A)
c.1869+2934C>A (n.1869+2934C>A)
c.1537-25C>A (n.1537-25C>A)
c.1425+2934C>A (n.1425+2934C>A)
c.1286-11777C>A (n.1286-11777C>A)
n.1665-3394C>A
c.6-25C>A
n.362-25C>A
n.212-15460C>A
c.1774-25C>A (n.1774-25C>A)
c.1834-25C>A (n.1834-25C>A)
c.1708-3394C>A (n.1708-3394C>A)
c.538-25C>A (n.538-25C>A)
n.2089-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961939G>ACA6989188ATP7Bc.1870-26C>T (n.1870-26C>T)
c.*614-26C>T (n.*614-26C>T)
c.1869+2933C>T (n.1869+2933C>T)
c.1537-26C>T (n.1537-26C>T)
c.1425+2933C>T (n.1425+2933C>T)
c.1286-11778C>T (n.1286-11778C>T)
n.1665-3395C>T
c.6-26C>T
n.362-26C>T
n.212-15461C>T
c.1774-26C>T (n.1774-26C>T)
c.1834-26C>T (n.1834-26C>T)
c.1708-3395C>T (n.1708-3395C>T)
c.538-26C>T (n.538-26C>T)
n.2089-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961939G=CA2091553754ATP7Bc.1870-26C= (n.1870-26C=)
c.*614-26C= (n.*614-26C=)
c.1869+2933C= (n.1869+2933C=)
c.1537-26C= (n.1537-26C=)
c.1425+2933C= (n.1425+2933C=)
c.1286-11778C= (n.1286-11778C=)
n.1665-3395C=
c.6-26C=
n.362-26C=
n.212-15461C=
c.1774-26C= (n.1774-26C=)
c.1834-26C= (n.1834-26C=)
c.1708-3395C= (n.1708-3395C=)
c.538-26C= (n.538-26C=)
n.2089-26C=
13g.51961940G>CCA250060834ATP7Bc.1870-27C>G (n.1870-27C>G)
c.*614-27C>G (n.*614-27C>G)
c.1869+2932C>G (n.1869+2932C>G)
c.1537-27C>G (n.1537-27C>G)
c.1425+2932C>G (n.1425+2932C>G)
c.1286-11779C>G (n.1286-11779C>G)
n.1665-3396C>G
c.6-27C>G
n.362-27C>G
n.212-15462C>G
c.1774-27C>G (n.1774-27C>G)
c.1834-27C>G (n.1834-27C>G)
c.1708-3396C>G (n.1708-3396C>G)
c.538-27C>G (n.538-27C>G)
n.2089-27C>G
 dbSNP
13g.51961940G=CA2091553757ATP7Bc.1870-27C= (n.1870-27C=)
c.*614-27C= (n.*614-27C=)
c.1869+2932C= (n.1869+2932C=)
c.1537-27C= (n.1537-27C=)
c.1425+2932C= (n.1425+2932C=)
c.1286-11779C= (n.1286-11779C=)
n.1665-3396C=
c.6-27C=
n.362-27C=
n.212-15462C=
c.1774-27C= (n.1774-27C=)
c.1834-27C= (n.1834-27C=)
c.1708-3396C= (n.1708-3396C=)
c.538-27C= (n.538-27C=)
n.2089-27C=
13g.51961940G>TCA2623116599ATP7Bc.1870-27C>A (n.1870-27C>A)
c.*614-27C>A (n.*614-27C>A)
c.1869+2932C>A (n.1869+2932C>A)
c.1537-27C>A (n.1537-27C>A)
c.1425+2932C>A (n.1425+2932C>A)
c.1286-11779C>A (n.1286-11779C>A)
n.1665-3396C>A
c.6-27C>A
n.362-27C>A
n.212-15462C>A
c.1774-27C>A (n.1774-27C>A)
c.1834-27C>A (n.1834-27C>A)
c.1708-3396C>A (n.1708-3396C>A)
c.538-27C>A (n.538-27C>A)
n.2089-27C>A
 gnomAD v4
13g.51961940_51961941delinsGACA2091553758ATP7Bc.1870-28_1870-27delinsTC (n.1870-28_1870-27delinsTC)
c.*614-28_*614-27delinsTC (n.*614-28_*614-27delinsTC)
c.1869+2931_1869+2932delinsTC (n.1869+2931_1869+2932delinsTC)
c.1537-28_1537-27delinsTC (n.1537-28_1537-27delinsTC)
c.1425+2931_1425+2932delinsTC (n.1425+2931_1425+2932delinsTC)
c.1286-11780_1286-11779delinsTC (n.1286-11780_1286-11779delinsTC)
n.1665-3397_1665-3396delinsTC
c.6-28_6-27delinsTC
n.362-28_362-27delinsTC
n.212-15463_212-15462delinsTC
c.1774-28_1774-27delinsTC (n.1774-28_1774-27delinsTC)
c.1834-28_1834-27delinsTC (n.1834-28_1834-27delinsTC)
c.1708-3397_1708-3396delinsTC (n.1708-3397_1708-3396delinsTC)
c.538-28_538-27delinsTC (n.538-28_538-27delinsTC)
n.2089-28_2089-27delinsTC
13g.51961941A=CA2091553764ATP7Bc.1870-28T= (n.1870-28T=)
c.*614-28T= (n.*614-28T=)
c.1869+2931T= (n.1869+2931T=)
c.1537-28T= (n.1537-28T=)
c.1425+2931T= (n.1425+2931T=)
c.1286-11780T= (n.1286-11780T=)
n.1665-3397T=
c.6-28T=
n.362-28T=
n.212-15463T=
c.1774-28T= (n.1774-28T=)
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c.1708-3397T= (n.1708-3397T=)
c.538-28T= (n.538-28T=)
n.2089-28T=
13g.51961941A>GCA609969291ATP7Bc.1870-28T>C (n.1870-28T>C)
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n.1665-3397T>C
c.6-28T>C
n.362-28T>C
n.212-15463T>C
c.1774-28T>C (n.1774-28T>C)
c.1834-28T>C (n.1834-28T>C)
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c.538-28T>C (n.538-28T>C)
n.2089-28T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961945_51961946insAAAAAAACA2799207606ATP7Bc.1870-28_1870-27insTTTTTTT (n.1870-28_1870-27insTTTTTTT)
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n.1665-3397_1665-3396insTTTTTTT
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c.1834-28_1834-27insTTTTTTT (n.1834-28_1834-27insTTTTTTT)
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c.538-28_538-27insTTTTTTT (n.538-28_538-27insTTTTTTT)
n.2089-28_2089-27insTTTTTTT
13g.51961945_51961946insAAAAAAAAACA609969290ATP7Bc.1870-28_1870-27insTTTTTTTTT (n.1870-28_1870-27insTTTTTTTTT)
c.*614-28_*614-27insTTTTTTTTT (n.*614-28_*614-27insTTTTTTTTT)
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c.1537-28_1537-27insTTTTTTTTT (n.1537-28_1537-27insTTTTTTTTT)
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n.1665-3397_1665-3396insTTTTTTTTT
c.6-28_6-27insTTTTTTTTT
n.362-28_362-27insTTTTTTTTT
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c.538-28_538-27insTTTTTTTTT (n.538-28_538-27insTTTTTTTTT)
n.2089-28_2089-27insTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961945delCA609969289ATP7Bc.1870-28del (n.1870-28del)
c.*614-28del (n.*614-28del)
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n.1665-3397del
c.6-28del
n.362-28del
n.212-15463del
c.1774-28del (n.1774-28del)
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c.538-28del (n.538-28del)
n.2089-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961942A=CA2091553766ATP7Bc.1870-29T= (n.1870-29T=)
c.*614-29T= (n.*614-29T=)
c.1869+2930T= (n.1869+2930T=)
c.1537-29T= (n.1537-29T=)
c.1425+2930T= (n.1425+2930T=)
c.1286-11781T= (n.1286-11781T=)
n.1665-3398T=
c.6-29T=
n.362-29T=
n.212-15464T=
c.1774-29T= (n.1774-29T=)
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c.1708-3398T= (n.1708-3398T=)
c.538-29T= (n.538-29T=)
n.2089-29T=
13g.51961942A>GCA6989189ATP7Bc.1870-29T>C (n.1870-29T>C)
c.*614-29T>C (n.*614-29T>C)
c.1869+2930T>C (n.1869+2930T>C)
c.1537-29T>C (n.1537-29T>C)
c.1425+2930T>C (n.1425+2930T>C)
c.1286-11781T>C (n.1286-11781T>C)
n.1665-3398T>C
c.6-29T>C
n.362-29T>C
n.212-15464T>C
c.1774-29T>C (n.1774-29T>C)
c.1834-29T>C (n.1834-29T>C)
c.1708-3398T>C (n.1708-3398T>C)
c.538-29T>C (n.538-29T>C)
n.2089-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961945A>GCA2623116603ATP7Bc.1870-32T>C (n.1870-32T>C)
c.*614-32T>C (n.*614-32T>C)
c.1869+2927T>C (n.1869+2927T>C)
c.1537-32T>C (n.1537-32T>C)
c.1425+2927T>C (n.1425+2927T>C)
c.1286-11784T>C (n.1286-11784T>C)
n.1665-3401T>C
c.6-32T>C
n.362-32T>C
n.212-15467T>C
c.1774-32T>C (n.1774-32T>C)
c.1834-32T>C (n.1834-32T>C)
c.1708-3401T>C (n.1708-3401T>C)
c.538-32T>C (n.538-32T>C)
n.2089-32T>C
 gnomAD v4
13g.51961947G>ACA2091553768ATP7Bc.1870-34C>T (n.1870-34C>T)
c.*614-34C>T (n.*614-34C>T)
c.1869+2925C>T (n.1869+2925C>T)
c.1537-34C>T (n.1537-34C>T)
c.1425+2925C>T (n.1425+2925C>T)
c.1286-11786C>T (n.1286-11786C>T)
n.1665-3403C>T
c.6-34C>T
n.362-34C>T
n.212-15469C>T
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c.1834-34C>T (n.1834-34C>T)
c.1708-3403C>T (n.1708-3403C>T)
c.538-34C>T (n.538-34C>T)
n.2089-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961947G=CA2091553767ATP7Bc.1870-34C= (n.1870-34C=)
c.*614-34C= (n.*614-34C=)
c.1869+2925C= (n.1869+2925C=)
c.1537-34C= (n.1537-34C=)
c.1425+2925C= (n.1425+2925C=)
c.1286-11786C= (n.1286-11786C=)
n.1665-3403C=
c.6-34C=
n.362-34C=
n.212-15469C=
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c.538-34C= (n.538-34C=)
n.2089-34C=
13g.51961948A=CA2091553770ATP7Bc.1870-35T= (n.1870-35T=)
c.*614-35T= (n.*614-35T=)
c.1869+2924T= (n.1869+2924T=)
c.1537-35T= (n.1537-35T=)
c.1425+2924T= (n.1425+2924T=)
c.1286-11787T= (n.1286-11787T=)
n.1665-3404T=
c.6-35T=
n.362-35T=
n.212-15470T=
c.1774-35T= (n.1774-35T=)
c.1834-35T= (n.1834-35T=)
c.1708-3404T= (n.1708-3404T=)
c.538-35T= (n.538-35T=)
n.2089-35T=
13g.51961948A>GCA6989190ATP7Bc.1870-35T>C (n.1870-35T>C)
c.*614-35T>C (n.*614-35T>C)
c.1869+2924T>C (n.1869+2924T>C)
c.1537-35T>C (n.1537-35T>C)
c.1425+2924T>C (n.1425+2924T>C)
c.1286-11787T>C (n.1286-11787T>C)
n.1665-3404T>C
c.6-35T>C
n.362-35T>C
n.212-15470T>C
c.1774-35T>C (n.1774-35T>C)
c.1834-35T>C (n.1834-35T>C)
c.1708-3404T>C (n.1708-3404T>C)
c.538-35T>C (n.538-35T>C)
n.2089-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961950G>ACA6989191ATP7Bc.1870-37C>T (n.1870-37C>T)
c.*614-37C>T (n.*614-37C>T)
c.1869+2922C>T (n.1869+2922C>T)
c.1537-37C>T (n.1537-37C>T)
c.1425+2922C>T (n.1425+2922C>T)
c.1286-11789C>T (n.1286-11789C>T)
n.1665-3406C>T
c.6-37C>T
n.362-37C>T
n.212-15472C>T
c.1774-37C>T (n.1774-37C>T)
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c.1708-3406C>T (n.1708-3406C>T)
c.538-37C>T (n.538-37C>T)
n.2089-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961950G=CA2091553775ATP7Bc.1870-37C= (n.1870-37C=)
c.*614-37C= (n.*614-37C=)
c.1869+2922C= (n.1869+2922C=)
c.1537-37C= (n.1537-37C=)
c.1425+2922C= (n.1425+2922C=)
c.1286-11789C= (n.1286-11789C=)
n.1665-3406C=
c.6-37C=
n.362-37C=
n.212-15472C=
c.1774-37C= (n.1774-37C=)
c.1834-37C= (n.1834-37C=)
c.1708-3406C= (n.1708-3406C=)
c.538-37C= (n.538-37C=)
n.2089-37C=
13g.51961951A=CA2091553777ATP7Bc.1870-38T= (n.1870-38T=)
c.*614-38T= (n.*614-38T=)
c.1869+2921T= (n.1869+2921T=)
c.1537-38T= (n.1537-38T=)
c.1425+2921T= (n.1425+2921T=)
c.1286-11790T= (n.1286-11790T=)
n.1665-3407T=
c.6-38T=
n.362-38T=
n.212-15473T=
c.1774-38T= (n.1774-38T=)
c.1834-38T= (n.1834-38T=)
c.1708-3407T= (n.1708-3407T=)
c.538-38T= (n.538-38T=)
n.2089-38T=
13g.51961951A>CCA6989192ATP7Bc.1870-38T>G (n.1870-38T>G)
c.*614-38T>G (n.*614-38T>G)
c.1869+2921T>G (n.1869+2921T>G)
c.1537-38T>G (n.1537-38T>G)
c.1425+2921T>G (n.1425+2921T>G)
c.1286-11790T>G (n.1286-11790T>G)
n.1665-3407T>G
c.6-38T>G
n.362-38T>G
n.212-15473T>G
c.1774-38T>G (n.1774-38T>G)
c.1834-38T>G (n.1834-38T>G)
c.1708-3407T>G (n.1708-3407T>G)
c.538-38T>G (n.538-38T>G)
n.2089-38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51961952A=CA2091553779ATP7Bc.1870-39T= (n.1870-39T=)
c.*614-39T= (n.*614-39T=)
c.1869+2920T= (n.1869+2920T=)
c.1537-39T= (n.1537-39T=)
c.1425+2920T= (n.1425+2920T=)
c.1286-11791T= (n.1286-11791T=)
n.1665-3408T=
c.6-39T=
n.362-39T=
n.212-15474T=
c.1774-39T= (n.1774-39T=)
c.1834-39T= (n.1834-39T=)
c.1708-3408T= (n.1708-3408T=)
c.538-39T= (n.538-39T=)
n.2089-39T=
13g.51961952A>CCA6989193ATP7Bc.1870-39T>G (n.1870-39T>G)
c.*614-39T>G (n.*614-39T>G)
c.1869+2920T>G (n.1869+2920T>G)
c.1537-39T>G (n.1537-39T>G)
c.1425+2920T>G (n.1425+2920T>G)
c.1286-11791T>G (n.1286-11791T>G)
n.1665-3408T>G
c.6-39T>G
n.362-39T>G
n.212-15474T>G
c.1774-39T>G (n.1774-39T>G)
c.1834-39T>G (n.1834-39T>G)
c.1708-3408T>G (n.1708-3408T>G)
c.538-39T>G (n.538-39T>G)
n.2089-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961952A>GCA6989194ATP7Bc.1870-39T>C (n.1870-39T>C)
c.*614-39T>C (n.*614-39T>C)
c.1869+2920T>C (n.1869+2920T>C)
c.1537-39T>C (n.1537-39T>C)
c.1425+2920T>C (n.1425+2920T>C)
c.1286-11791T>C (n.1286-11791T>C)
n.1665-3408T>C
c.6-39T>C
n.362-39T>C
n.212-15474T>C
c.1774-39T>C (n.1774-39T>C)
c.1834-39T>C (n.1834-39T>C)
c.1708-3408T>C (n.1708-3408T>C)
c.538-39T>C (n.538-39T>C)
n.2089-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961953G>TCA2623116613ATP7Bc.1870-40C>A (n.1870-40C>A)
c.*614-40C>A (n.*614-40C>A)
c.1869+2919C>A (n.1869+2919C>A)
c.1537-40C>A (n.1537-40C>A)
c.1425+2919C>A (n.1425+2919C>A)
c.1286-11792C>A (n.1286-11792C>A)
n.1665-3409C>A
c.6-40C>A
n.362-40C>A
n.212-15475C>A
c.1774-40C>A (n.1774-40C>A)
c.1834-40C>A (n.1834-40C>A)
c.1708-3409C>A (n.1708-3409C>A)
c.538-40C>A (n.538-40C>A)
n.2089-40C>A
 gnomAD v4
13g.51961954G>CCA250060842ATP7Bc.1870-41C>G (n.1870-41C>G)
c.*614-41C>G (n.*614-41C>G)
c.1869+2918C>G (n.1869+2918C>G)
c.1537-41C>G (n.1537-41C>G)
c.1425+2918C>G (n.1425+2918C>G)
c.1286-11793C>G (n.1286-11793C>G)
n.1665-3410C>G
c.6-41C>G
n.362-41C>G
n.212-15476C>G
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c.1834-41C>G (n.1834-41C>G)
c.1708-3410C>G (n.1708-3410C>G)
c.538-41C>G (n.538-41C>G)
n.2089-41C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961954G=CA2091553782ATP7Bc.1870-41C= (n.1870-41C=)
c.*614-41C= (n.*614-41C=)
c.1869+2918C= (n.1869+2918C=)
c.1537-41C= (n.1537-41C=)
c.1425+2918C= (n.1425+2918C=)
c.1286-11793C= (n.1286-11793C=)
n.1665-3410C=
c.6-41C=
n.362-41C=
n.212-15476C=
c.1774-41C= (n.1774-41C=)
c.1834-41C= (n.1834-41C=)
c.1708-3410C= (n.1708-3410C=)
c.538-41C= (n.538-41C=)
n.2089-41C=
13g.51961955T>CCA6989195ATP7Bc.1870-42A>G (n.1870-42A>G)
c.*614-42A>G (n.*614-42A>G)
c.1869+2917A>G (n.1869+2917A>G)
c.1537-42A>G (n.1537-42A>G)
c.1425+2917A>G (n.1425+2917A>G)
c.1286-11794A>G (n.1286-11794A>G)
n.1665-3411A>G
c.6-42A>G
n.362-42A>G
n.212-15477A>G
c.1774-42A>G (n.1774-42A>G)
c.1834-42A>G (n.1834-42A>G)
c.1708-3411A>G (n.1708-3411A>G)
c.538-42A>G (n.538-42A>G)
n.2089-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961955T=CA2091553783ATP7Bc.1870-42A= (n.1870-42A=)
c.*614-42A= (n.*614-42A=)
c.1869+2917A= (n.1869+2917A=)
c.1537-42A= (n.1537-42A=)
c.1425+2917A= (n.1425+2917A=)
c.1286-11794A= (n.1286-11794A=)
n.1665-3411A=
c.6-42A=
n.362-42A=
n.212-15477A=
c.1774-42A= (n.1774-42A=)
c.1834-42A= (n.1834-42A=)
c.1708-3411A= (n.1708-3411A=)
c.538-42A= (n.538-42A=)
n.2089-42A=
13g.51961958T>CCA2623116618ATP7Bc.1870-45A>G (n.1870-45A>G)
c.*614-45A>G (n.*614-45A>G)
c.1869+2914A>G (n.1869+2914A>G)
c.1537-45A>G (n.1537-45A>G)
c.1425+2914A>G (n.1425+2914A>G)
c.1286-11797A>G (n.1286-11797A>G)
n.1665-3414A>G
c.6-45A>G
n.362-45A>G
n.212-15480A>G
c.1774-45A>G (n.1774-45A>G)
c.1834-45A>G (n.1834-45A>G)
c.1708-3414A>G (n.1708-3414A>G)
c.538-45A>G (n.538-45A>G)
n.2089-45A>G
 gnomAD v4
13g.51961958T>GCA609969292ATP7Bc.1870-45A>C (n.1870-45A>C)
c.*614-45A>C (n.*614-45A>C)
c.1869+2914A>C (n.1869+2914A>C)
c.1537-45A>C (n.1537-45A>C)
c.1425+2914A>C (n.1425+2914A>C)
c.1286-11797A>C (n.1286-11797A>C)
n.1665-3414A>C
c.6-45A>C
n.362-45A>C
n.212-15480A>C
c.1774-45A>C (n.1774-45A>C)
c.1834-45A>C (n.1834-45A>C)
c.1708-3414A>C (n.1708-3414A>C)
c.538-45A>C (n.538-45A>C)
n.2089-45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961958T=CA2091553787ATP7Bc.1870-45A= (n.1870-45A=)
c.*614-45A= (n.*614-45A=)
c.1869+2914A= (n.1869+2914A=)
c.1537-45A= (n.1537-45A=)
c.1425+2914A= (n.1425+2914A=)
c.1286-11797A= (n.1286-11797A=)
n.1665-3414A=
c.6-45A=
n.362-45A=
n.212-15480A=
c.1774-45A= (n.1774-45A=)
c.1834-45A= (n.1834-45A=)
c.1708-3414A= (n.1708-3414A=)
c.538-45A= (n.538-45A=)
n.2089-45A=
13g.51961959T>ACA698897565ATP7Bc.1870-46A>T (n.1870-46A>T)
c.*614-46A>T (n.*614-46A>T)
c.1869+2913A>T (n.1869+2913A>T)
c.1537-46A>T (n.1537-46A>T)
c.1425+2913A>T (n.1425+2913A>T)
c.1286-11798A>T (n.1286-11798A>T)
n.1665-3415A>T
c.6-46A>T
n.362-46A>T
n.212-15481A>T
c.1774-46A>T (n.1774-46A>T)
c.1834-46A>T (n.1834-46A>T)
c.1708-3415A>T (n.1708-3415A>T)
c.538-46A>T (n.538-46A>T)
n.2089-46A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961959T>CCA250060845ATP7Bc.1870-46A>G (n.1870-46A>G)
c.*614-46A>G (n.*614-46A>G)
c.1869+2913A>G (n.1869+2913A>G)
c.1537-46A>G (n.1537-46A>G)
c.1425+2913A>G (n.1425+2913A>G)
c.1286-11798A>G (n.1286-11798A>G)
n.1665-3415A>G
c.6-46A>G
n.362-46A>G
n.212-15481A>G
c.1774-46A>G (n.1774-46A>G)
c.1834-46A>G (n.1834-46A>G)
c.1708-3415A>G (n.1708-3415A>G)
c.538-46A>G (n.538-46A>G)
n.2089-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961959T=CA2091553789ATP7Bc.1870-46A= (n.1870-46A=)
c.*614-46A= (n.*614-46A=)
c.1869+2913A= (n.1869+2913A=)
c.1537-46A= (n.1537-46A=)
c.1425+2913A= (n.1425+2913A=)
c.1286-11798A= (n.1286-11798A=)
n.1665-3415A=
c.6-46A=
n.362-46A=
n.212-15481A=
c.1774-46A= (n.1774-46A=)
c.1834-46A= (n.1834-46A=)
c.1708-3415A= (n.1708-3415A=)
c.538-46A= (n.538-46A=)
n.2089-46A=
13g.51961960G>TCA2623116625ATP7Bc.1870-47C>A (n.1870-47C>A)
c.*614-47C>A (n.*614-47C>A)
c.1869+2912C>A (n.1869+2912C>A)
c.1537-47C>A (n.1537-47C>A)
c.1425+2912C>A (n.1425+2912C>A)
c.1286-11799C>A (n.1286-11799C>A)
n.1665-3416C>A
c.6-47C>A
n.362-47C>A
n.212-15482C>A
c.1774-47C>A (n.1774-47C>A)
c.1834-47C>A (n.1834-47C>A)
c.1708-3416C>A (n.1708-3416C>A)
c.538-47C>A (n.538-47C>A)
n.2089-47C>A
 gnomAD v4
13g.51961961G>CCA2623116626ATP7Bc.1870-48C>G (n.1870-48C>G)
c.*614-48C>G (n.*614-48C>G)
c.1869+2911C>G (n.1869+2911C>G)
c.1537-48C>G (n.1537-48C>G)
c.1425+2911C>G (n.1425+2911C>G)
c.1286-11800C>G (n.1286-11800C>G)
n.1665-3417C>G
c.6-48C>G
n.362-48C>G
n.212-15483C>G
c.1774-48C>G (n.1774-48C>G)
c.1834-48C>G (n.1834-48C>G)
c.1708-3417C>G (n.1708-3417C>G)
c.538-48C>G (n.538-48C>G)
n.2089-48C>G
 gnomAD v4
13g.51961962T>CCA609969293ATP7Bc.1870-49A>G (n.1870-49A>G)
c.*614-49A>G (n.*614-49A>G)
c.1869+2910A>G (n.1869+2910A>G)
c.1537-49A>G (n.1537-49A>G)
c.1425+2910A>G (n.1425+2910A>G)
c.1286-11801A>G (n.1286-11801A>G)
n.1665-3418A>G
c.6-49A>G
n.362-49A>G
n.212-15484A>G
c.1774-49A>G (n.1774-49A>G)
c.1834-49A>G (n.1834-49A>G)
c.1708-3418A>G (n.1708-3418A>G)
c.538-49A>G (n.538-49A>G)
n.2089-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961962T>GCA2727870023ATP7Bc.1870-49A>C (n.1870-49A>C)
c.*614-49A>C (n.*614-49A>C)
c.1869+2910A>C (n.1869+2910A>C)
c.1537-49A>C (n.1537-49A>C)
c.1425+2910A>C (n.1425+2910A>C)
c.1286-11801A>C (n.1286-11801A>C)
n.1665-3418A>C
c.6-49A>C
n.362-49A>C
n.212-15484A>C
c.1774-49A>C (n.1774-49A>C)
c.1834-49A>C (n.1834-49A>C)
c.1708-3418A>C (n.1708-3418A>C)
c.538-49A>C (n.538-49A>C)
n.2089-49A>C
 dbSNP
13g.51961962T=CA2091553793ATP7Bc.1870-49A= (n.1870-49A=)
c.*614-49A= (n.*614-49A=)
c.1869+2910A= (n.1869+2910A=)
c.1537-49A= (n.1537-49A=)
c.1425+2910A= (n.1425+2910A=)
c.1286-11801A= (n.1286-11801A=)
n.1665-3418A=
c.6-49A=
n.362-49A=
n.212-15484A=
c.1774-49A= (n.1774-49A=)
c.1834-49A= (n.1834-49A=)
c.1708-3418A= (n.1708-3418A=)
c.538-49A= (n.538-49A=)
n.2089-49A=
13g.51961963T>ACA2575420697ATP7Bc.1870-50A>T (n.1870-50A>T)
c.*614-50A>T (n.*614-50A>T)
c.1869+2909A>T (n.1869+2909A>T)
c.1537-50A>T (n.1537-50A>T)
c.1425+2909A>T (n.1425+2909A>T)
c.1286-11802A>T (n.1286-11802A>T)
n.1665-3419A>T
c.6-50A>T
n.362-50A>T
n.212-15485A>T
c.1774-50A>T (n.1774-50A>T)
c.1834-50A>T (n.1834-50A>T)
c.1708-3419A>T (n.1708-3419A>T)
c.538-50A>T (n.538-50A>T)
n.2089-50A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched