Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51961794G>T | CA2575420688 | ATP7B | c.1946+43C>A (n.1946+43C>A) c.*690+43C>A (n.*690+43C>A) c.1869+3078C>A (n.1869+3078C>A) c.1613+43C>A (n.1613+43C>A) c.1425+3078C>A (n.1425+3078C>A) c.1286-11633C>A (n.1286-11633C>A) n.1665-3250C>A c.82+43C>A n.438+43C>A n.212-15316C>A c.1850+43C>A (n.1850+43C>A) c.1910+43C>A (n.1910+43C>A) c.-64+43C>A (n.-64+43C>A) c.1708-3250C>A (n.1708-3250C>A) c.614+43C>A (n.614+43C>A) n.2165+43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961797T>C | CA2575420689 | ATP7B | c.1946+40A>G (n.1946+40A>G) c.*690+40A>G (n.*690+40A>G) c.1869+3075A>G (n.1869+3075A>G) c.1613+40A>G (n.1613+40A>G) c.1425+3075A>G (n.1425+3075A>G) c.1286-11636A>G (n.1286-11636A>G) n.1665-3253A>G c.82+40A>G n.438+40A>G n.212-15319A>G c.1850+40A>G (n.1850+40A>G) c.1910+40A>G (n.1910+40A>G) c.-64+40A>G (n.-64+40A>G) c.1708-3253A>G (n.1708-3253A>G) c.614+40A>G (n.614+40A>G) n.2165+40A>G | |
13 | g.51961798T>C | CA6989158 | ATP7B | c.1946+39A>G (n.1946+39A>G) c.*690+39A>G (n.*690+39A>G) c.1869+3074A>G (n.1869+3074A>G) c.1613+39A>G (n.1613+39A>G) c.1425+3074A>G (n.1425+3074A>G) c.1286-11637A>G (n.1286-11637A>G) n.1665-3254A>G c.82+39A>G n.438+39A>G n.212-15320A>G c.1850+39A>G (n.1850+39A>G) c.1910+39A>G (n.1910+39A>G) c.-64+39A>G (n.-64+39A>G) c.1708-3254A>G (n.1708-3254A>G) c.614+39A>G (n.614+39A>G) n.2165+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51961798T= | CA2091553366 | ATP7B | c.1946+39A= (n.1946+39A=) c.*690+39A= (n.*690+39A=) c.1869+3074A= (n.1869+3074A=) c.1613+39A= (n.1613+39A=) c.1425+3074A= (n.1425+3074A=) c.1286-11637A= (n.1286-11637A=) n.1665-3254A= c.82+39A= n.438+39A= n.212-15320A= c.1850+39A= (n.1850+39A=) c.1910+39A= (n.1910+39A=) c.-64+39A= (n.-64+39A=) c.1708-3254A= (n.1708-3254A=) c.614+39A= (n.614+39A=) n.2165+39A= | |
13 | g.51961799A>T | CA2623116343 | ATP7B | c.1946+38T>A (n.1946+38T>A) c.*690+38T>A (n.*690+38T>A) c.1869+3073T>A (n.1869+3073T>A) c.1613+38T>A (n.1613+38T>A) c.1425+3073T>A (n.1425+3073T>A) c.1286-11638T>A (n.1286-11638T>A) n.1665-3255T>A c.82+38T>A n.438+38T>A n.212-15321T>A c.1850+38T>A (n.1850+38T>A) c.1910+38T>A (n.1910+38T>A) c.-64+38T>A (n.-64+38T>A) c.1708-3255T>A (n.1708-3255T>A) c.614+38T>A (n.614+38T>A) n.2165+38T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961800G>C | CA2623116344 | ATP7B | c.1946+37C>G (n.1946+37C>G) c.*690+37C>G (n.*690+37C>G) c.1869+3072C>G (n.1869+3072C>G) c.1613+37C>G (n.1613+37C>G) c.1425+3072C>G (n.1425+3072C>G) c.1286-11639C>G (n.1286-11639C>G) n.1665-3256C>G c.82+37C>G n.438+37C>G n.212-15322C>G c.1850+37C>G (n.1850+37C>G) c.1910+37C>G (n.1910+37C>G) c.-64+37C>G (n.-64+37C>G) c.1708-3256C>G (n.1708-3256C>G) c.614+37C>G (n.614+37C>G) n.2165+37C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961801A= | CA2091553369 | ATP7B | c.1946+36T= (n.1946+36T=) c.*690+36T= (n.*690+36T=) c.1869+3071T= (n.1869+3071T=) c.1613+36T= (n.1613+36T=) c.1425+3071T= (n.1425+3071T=) c.1286-11640T= (n.1286-11640T=) n.1665-3257T= c.82+36T= n.438+36T= n.212-15323T= c.1850+36T= (n.1850+36T=) c.1910+36T= (n.1910+36T=) c.-64+36T= (n.-64+36T=) c.1708-3257T= (n.1708-3257T=) c.614+36T= (n.614+36T=) n.2165+36T= | |
13 | g.51961801A>G | CA609969281 | ATP7B | c.1946+36T>C (n.1946+36T>C) c.*690+36T>C (n.*690+36T>C) c.1869+3071T>C (n.1869+3071T>C) c.1613+36T>C (n.1613+36T>C) c.1425+3071T>C (n.1425+3071T>C) c.1286-11640T>C (n.1286-11640T>C) n.1665-3257T>C c.82+36T>C n.438+36T>C n.212-15323T>C c.1850+36T>C (n.1850+36T>C) c.1910+36T>C (n.1910+36T>C) c.-64+36T>C (n.-64+36T>C) c.1708-3257T>C (n.1708-3257T>C) c.614+36T>C (n.614+36T>C) n.2165+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961802T>C | CA2091553373 | ATP7B | c.1946+35A>G (n.1946+35A>G) c.*690+35A>G (n.*690+35A>G) c.1869+3070A>G (n.1869+3070A>G) c.1613+35A>G (n.1613+35A>G) c.1425+3070A>G (n.1425+3070A>G) c.1286-11641A>G (n.1286-11641A>G) n.1665-3258A>G c.82+35A>G n.438+35A>G n.212-15324A>G c.1850+35A>G (n.1850+35A>G) c.1910+35A>G (n.1910+35A>G) c.-64+35A>G (n.-64+35A>G) c.1708-3258A>G (n.1708-3258A>G) c.614+35A>G (n.614+35A>G) n.2165+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961802T= | CA2091553371 | ATP7B | c.1946+35A= (n.1946+35A=) c.*690+35A= (n.*690+35A=) c.1869+3070A= (n.1869+3070A=) c.1613+35A= (n.1613+35A=) c.1425+3070A= (n.1425+3070A=) c.1286-11641A= (n.1286-11641A=) n.1665-3258A= c.82+35A= n.438+35A= n.212-15324A= c.1850+35A= (n.1850+35A=) c.1910+35A= (n.1910+35A=) c.-64+35A= (n.-64+35A=) c.1708-3258A= (n.1708-3258A=) c.614+35A= (n.614+35A=) n.2165+35A= | |
13 | g.51961803G>A | CA2799207578 | ATP7B | c.1946+34C>T (n.1946+34C>T) c.*690+34C>T (n.*690+34C>T) c.1869+3069C>T (n.1869+3069C>T) c.1613+34C>T (n.1613+34C>T) c.1425+3069C>T (n.1425+3069C>T) c.1286-11642C>T (n.1286-11642C>T) n.1665-3259C>T c.82+34C>T n.438+34C>T n.212-15325C>T c.1850+34C>T (n.1850+34C>T) c.1910+34C>T (n.1910+34C>T) c.-64+34C>T (n.-64+34C>T) c.1708-3259C>T (n.1708-3259C>T) c.614+34C>T (n.614+34C>T) n.2165+34C>T | |
13 | g.51961804A= | CA2091553374 | ATP7B | c.1946+33T= (n.1946+33T=) c.*690+33T= (n.*690+33T=) c.1869+3068T= (n.1869+3068T=) c.1613+33T= (n.1613+33T=) c.1425+3068T= (n.1425+3068T=) c.1286-11643T= (n.1286-11643T=) n.1665-3260T= c.82+33T= n.438+33T= n.212-15326T= c.1850+33T= (n.1850+33T=) c.1910+33T= (n.1910+33T=) c.-64+33T= (n.-64+33T=) c.1708-3260T= (n.1708-3260T=) c.614+33T= (n.614+33T=) n.2165+33T= | |
13 | g.51961804A>G | CA250060784 | ATP7B | c.1946+33T>C (n.1946+33T>C) c.*690+33T>C (n.*690+33T>C) c.1869+3068T>C (n.1869+3068T>C) c.1613+33T>C (n.1613+33T>C) c.1425+3068T>C (n.1425+3068T>C) c.1286-11643T>C (n.1286-11643T>C) n.1665-3260T>C c.82+33T>C n.438+33T>C n.212-15326T>C c.1850+33T>C (n.1850+33T>C) c.1910+33T>C (n.1910+33T>C) c.-64+33T>C (n.-64+33T>C) c.1708-3260T>C (n.1708-3260T>C) c.614+33T>C (n.614+33T>C) n.2165+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G>A | CA6989159 | ATP7B | c.1946+32C>T (n.1946+32C>T) c.*690+32C>T (n.*690+32C>T) c.1869+3067C>T (n.1869+3067C>T) c.1613+32C>T (n.1613+32C>T) c.1425+3067C>T (n.1425+3067C>T) c.1286-11644C>T (n.1286-11644C>T) n.1665-3261C>T c.82+32C>T n.438+32C>T n.212-15327C>T c.1850+32C>T (n.1850+32C>T) c.1910+32C>T (n.1910+32C>T) c.-64+32C>T (n.-64+32C>T) c.1708-3261C>T (n.1708-3261C>T) c.614+32C>T (n.614+32C>T) n.2165+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G>C | CA956027414 | ATP7B | c.1946+32C>G (n.1946+32C>G) c.*690+32C>G (n.*690+32C>G) c.1869+3067C>G (n.1869+3067C>G) c.1613+32C>G (n.1613+32C>G) c.1425+3067C>G (n.1425+3067C>G) c.1286-11644C>G (n.1286-11644C>G) n.1665-3261C>G c.82+32C>G n.438+32C>G n.212-15327C>G c.1850+32C>G (n.1850+32C>G) c.1910+32C>G (n.1910+32C>G) c.-64+32C>G (n.-64+32C>G) c.1708-3261C>G (n.1708-3261C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) n.2165+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G= | CA2091553377 | ATP7B | c.1946+32C= (n.1946+32C=) c.*690+32C= (n.*690+32C=) c.1869+3067C= (n.1869+3067C=) c.1613+32C= (n.1613+32C=) c.1425+3067C= (n.1425+3067C=) c.1286-11644C= (n.1286-11644C=) n.1665-3261C= c.82+32C= n.438+32C= n.212-15327C= c.1850+32C= (n.1850+32C=) c.1910+32C= (n.1910+32C=) c.-64+32C= (n.-64+32C=) c.1708-3261C= (n.1708-3261C=) c.614+32C= (n.614+32C=) n.2165+32C= | |
13 | g.51961808C>G | CA2623116350 | ATP7B | c.1946+29G>C (n.1946+29G>C) c.*690+29G>C (n.*690+29G>C) c.1869+3064G>C (n.1869+3064G>C) c.1613+29G>C (n.1613+29G>C) c.1425+3064G>C (n.1425+3064G>C) c.1286-11647G>C (n.1286-11647G>C) n.1665-3264G>C c.82+29G>C n.438+29G>C n.212-15330G>C c.1850+29G>C (n.1850+29G>C) c.1910+29G>C (n.1910+29G>C) c.-64+29G>C (n.-64+29G>C) c.1708-3264G>C (n.1708-3264G>C) c.614+29G>C (n.614+29G>C) n.2165+29G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961809T>C | CA2623116354 | ATP7B | c.1946+28A>G (n.1946+28A>G) c.*690+28A>G (n.*690+28A>G) c.1869+3063A>G (n.1869+3063A>G) c.1613+28A>G (n.1613+28A>G) c.1425+3063A>G (n.1425+3063A>G) c.1286-11648A>G (n.1286-11648A>G) n.1665-3265A>G c.82+28A>G n.438+28A>G n.212-15331A>G c.1850+28A>G (n.1850+28A>G) c.1910+28A>G (n.1910+28A>G) c.-64+28A>G (n.-64+28A>G) c.1708-3265A>G (n.1708-3265A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) n.2165+28A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961810G>A | CA6989160 | ATP7B | c.1946+27C>T (n.1946+27C>T) c.*690+27C>T (n.*690+27C>T) c.1869+3062C>T (n.1869+3062C>T) c.1613+27C>T (n.1613+27C>T) c.1425+3062C>T (n.1425+3062C>T) c.1286-11649C>T (n.1286-11649C>T) n.1665-3266C>T c.82+27C>T n.438+27C>T n.212-15332C>T c.1850+27C>T (n.1850+27C>T) c.1910+27C>T (n.1910+27C>T) c.-64+27C>T (n.-64+27C>T) c.1708-3266C>T (n.1708-3266C>T) c.614+27C>T (n.614+27C>T) n.2165+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961810G= | CA2091553378 | ATP7B | c.1946+27C= (n.1946+27C=) c.*690+27C= (n.*690+27C=) c.1869+3062C= (n.1869+3062C=) c.1613+27C= (n.1613+27C=) c.1425+3062C= (n.1425+3062C=) c.1286-11649C= (n.1286-11649C=) n.1665-3266C= c.82+27C= n.438+27C= n.212-15332C= c.1850+27C= (n.1850+27C=) c.1910+27C= (n.1910+27C=) c.-64+27C= (n.-64+27C=) c.1708-3266C= (n.1708-3266C=) c.614+27C= (n.614+27C=) n.2165+27C= | |
13 | g.51961810G>T | CA2575420690 | ATP7B | c.1946+27C>A (n.1946+27C>A) c.*690+27C>A (n.*690+27C>A) c.1869+3062C>A (n.1869+3062C>A) c.1613+27C>A (n.1613+27C>A) c.1425+3062C>A (n.1425+3062C>A) c.1286-11649C>A (n.1286-11649C>A) n.1665-3266C>A c.82+27C>A n.438+27C>A n.212-15332C>A c.1850+27C>A (n.1850+27C>A) c.1910+27C>A (n.1910+27C>A) c.-64+27C>A (n.-64+27C>A) c.1708-3266C>A (n.1708-3266C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) n.2165+27C>A | |
13 | g.51961811del | CA2575420691 | ATP7B | c.1946+27del (n.1946+27del) c.*690+27del (n.*690+27del) c.1869+3062del (n.1869+3062del) c.1613+27del (n.1613+27del) c.1425+3062del (n.1425+3062del) c.1286-11649del (n.1286-11649del) n.1665-3266del c.82+27del n.438+27del n.212-15332del c.1850+27del (n.1850+27del) c.1910+27del (n.1910+27del) c.-64+27del (n.-64+27del) c.1708-3266del (n.1708-3266del) c.614+27del (n.614+27del) n.2165+27del | |
13 | g.51961811G>C | CA698897307 | ATP7B | c.1946+26C>G (n.1946+26C>G) c.*690+26C>G (n.*690+26C>G) c.1869+3061C>G (n.1869+3061C>G) c.1613+26C>G (n.1613+26C>G) c.1425+3061C>G (n.1425+3061C>G) c.1286-11650C>G (n.1286-11650C>G) n.1665-3267C>G c.82+26C>G n.438+26C>G n.212-15333C>G c.1850+26C>G (n.1850+26C>G) c.1910+26C>G (n.1910+26C>G) c.-64+26C>G (n.-64+26C>G) c.1708-3267C>G (n.1708-3267C>G) c.614+26C>G (n.614+26C>G) n.2165+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961811G= | CA2091553379 | ATP7B | c.1946+26C= (n.1946+26C=) c.*690+26C= (n.*690+26C=) c.1869+3061C= (n.1869+3061C=) c.1613+26C= (n.1613+26C=) c.1425+3061C= (n.1425+3061C=) c.1286-11650C= (n.1286-11650C=) n.1665-3267C= c.82+26C= n.438+26C= n.212-15333C= c.1850+26C= (n.1850+26C=) c.1910+26C= (n.1910+26C=) c.-64+26C= (n.-64+26C=) c.1708-3267C= (n.1708-3267C=) c.614+26C= (n.614+26C=) n.2165+26C= | |
13 | g.51961812A>C | CA2623116357 | ATP7B | c.1946+25T>G (n.1946+25T>G) c.*690+25T>G (n.*690+25T>G) c.1869+3060T>G (n.1869+3060T>G) c.1613+25T>G (n.1613+25T>G) c.1425+3060T>G (n.1425+3060T>G) c.1286-11651T>G (n.1286-11651T>G) n.1665-3268T>G c.82+25T>G n.438+25T>G n.212-15334T>G c.1850+25T>G (n.1850+25T>G) c.1910+25T>G (n.1910+25T>G) c.-64+25T>G (n.-64+25T>G) c.1708-3268T>G (n.1708-3268T>G) c.614+25T>G (n.614+25T>G) n.2165+25T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961812A>G | CA2623116359 | ATP7B | c.1946+25T>C (n.1946+25T>C) c.*690+25T>C (n.*690+25T>C) c.1869+3060T>C (n.1869+3060T>C) c.1613+25T>C (n.1613+25T>C) c.1425+3060T>C (n.1425+3060T>C) c.1286-11651T>C (n.1286-11651T>C) n.1665-3268T>C c.82+25T>C n.438+25T>C n.212-15334T>C c.1850+25T>C (n.1850+25T>C) c.1910+25T>C (n.1910+25T>C) c.-64+25T>C (n.-64+25T>C) c.1708-3268T>C (n.1708-3268T>C) c.614+25T>C (n.614+25T>C) n.2165+25T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961813_51961814delinsGT | CA2091553382 | ATP7B | c.1946+23_1946+24delinsAC (n.1946+23_1946+24delinsAC) c.*690+23_*690+24delinsAC (n.*690+23_*690+24delinsAC) c.1869+3058_1869+3059delinsAC (n.1869+3058_1869+3059delinsAC) c.1613+23_1613+24delinsAC (n.1613+23_1613+24delinsAC) c.1425+3058_1425+3059delinsAC (n.1425+3058_1425+3059delinsAC) c.1286-11653_1286-11652delinsAC (n.1286-11653_1286-11652delinsAC) n.1665-3270_1665-3269delinsAC c.82+23_82+24delinsAC n.438+23_438+24delinsAC n.212-15336_212-15335delinsAC c.1850+23_1850+24delinsAC (n.1850+23_1850+24delinsAC) c.1910+23_1910+24delinsAC (n.1910+23_1910+24delinsAC) c.-64+23_-64+24delinsAC (n.-64+23_-64+24delinsAC) c.1708-3270_1708-3269delinsAC (n.1708-3270_1708-3269delinsAC) c.614+23_614+24delinsAC (n.614+23_614+24delinsAC) n.2165+23_2165+24delinsAC | |
13 | g.51961814T>C | CA6989161 | ATP7B | c.1946+23A>G (n.1946+23A>G) c.*690+23A>G (n.*690+23A>G) c.1869+3058A>G (n.1869+3058A>G) c.1613+23A>G (n.1613+23A>G) c.1425+3058A>G (n.1425+3058A>G) c.1286-11653A>G (n.1286-11653A>G) n.1665-3270A>G c.82+23A>G n.438+23A>G n.212-15336A>G c.1850+23A>G (n.1850+23A>G) c.1910+23A>G (n.1910+23A>G) c.-64+23A>G (n.-64+23A>G) c.1708-3270A>G (n.1708-3270A>G) c.614+23A>G (n.614+23A>G) n.2165+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961814T= | CA2091553386 | ATP7B | c.1946+23A= (n.1946+23A=) c.*690+23A= (n.*690+23A=) c.1869+3058A= (n.1869+3058A=) c.1613+23A= (n.1613+23A=) c.1425+3058A= (n.1425+3058A=) c.1286-11653A= (n.1286-11653A=) n.1665-3270A= c.82+23A= n.438+23A= n.212-15336A= c.1850+23A= (n.1850+23A=) c.1910+23A= (n.1910+23A=) c.-64+23A= (n.-64+23A=) c.1708-3270A= (n.1708-3270A=) c.614+23A= (n.614+23A=) n.2165+23A= | |
13 | g.51961816del | CA698897309 | ATP7B | c.1946+23del (n.1946+23del) c.*690+23del (n.*690+23del) c.1869+3058del (n.1869+3058del) c.1613+23del (n.1613+23del) c.1425+3058del (n.1425+3058del) c.1286-11653del (n.1286-11653del) n.1665-3270del c.82+23del n.438+23del n.212-15336del c.1850+23del (n.1850+23del) c.1910+23del (n.1910+23del) c.-64+23del (n.-64+23del) c.1708-3270del (n.1708-3270del) c.614+23del (n.614+23del) n.2165+23del | dbSNP |
13 | g.51961816T>C | CA2575420692 | ATP7B | c.1946+21A>G (n.1946+21A>G) c.*690+21A>G (n.*690+21A>G) c.1869+3056A>G (n.1869+3056A>G) c.1613+21A>G (n.1613+21A>G) c.1425+3056A>G (n.1425+3056A>G) c.1286-11655A>G (n.1286-11655A>G) n.1665-3272A>G c.82+21A>G n.438+21A>G n.212-15338A>G c.1850+21A>G (n.1850+21A>G) c.1910+21A>G (n.1910+21A>G) c.-64+21A>G (n.-64+21A>G) c.1708-3272A>G (n.1708-3272A>G) c.614+21A>G (n.614+21A>G) n.2165+21A>G | |
13 | g.51961816T>G | CA250060789 | ATP7B | c.1946+21A>C (n.1946+21A>C) c.*690+21A>C (n.*690+21A>C) c.1869+3056A>C (n.1869+3056A>C) c.1613+21A>C (n.1613+21A>C) c.1425+3056A>C (n.1425+3056A>C) c.1286-11655A>C (n.1286-11655A>C) n.1665-3272A>C c.82+21A>C n.438+21A>C n.212-15338A>C c.1850+21A>C (n.1850+21A>C) c.1910+21A>C (n.1910+21A>C) c.-64+21A>C (n.-64+21A>C) c.1708-3272A>C (n.1708-3272A>C) c.614+21A>C (n.614+21A>C) n.2165+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961816T= | CA2091553388 | ATP7B | c.1946+21A= (n.1946+21A=) c.*690+21A= (n.*690+21A=) c.1869+3056A= (n.1869+3056A=) c.1613+21A= (n.1613+21A=) c.1425+3056A= (n.1425+3056A=) c.1286-11655A= (n.1286-11655A=) n.1665-3272A= c.82+21A= n.438+21A= n.212-15338A= c.1850+21A= (n.1850+21A=) c.1910+21A= (n.1910+21A=) c.-64+21A= (n.-64+21A=) c.1708-3272A= (n.1708-3272A=) c.614+21A= (n.614+21A=) n.2165+21A= | |
13 | g.51961817A= | CA2091553394 | ATP7B | c.1946+20T= (n.1946+20T=) c.*690+20T= (n.*690+20T=) c.1869+3055T= (n.1869+3055T=) c.1613+20T= (n.1613+20T=) c.1425+3055T= (n.1425+3055T=) c.1286-11656T= (n.1286-11656T=) n.1665-3273T= c.82+20T= n.438+20T= n.212-15339T= c.1850+20T= (n.1850+20T=) c.1910+20T= (n.1910+20T=) c.-64+20T= (n.-64+20T=) c.1708-3273T= (n.1708-3273T=) c.614+20T= (n.614+20T=) n.2165+20T= | |
13 | g.51961817A>T | CA2623116367 | ATP7B | c.1946+20T>A (n.1946+20T>A) c.*690+20T>A (n.*690+20T>A) c.1869+3055T>A (n.1869+3055T>A) c.1613+20T>A (n.1613+20T>A) c.1425+3055T>A (n.1425+3055T>A) c.1286-11656T>A (n.1286-11656T>A) n.1665-3273T>A c.82+20T>A n.438+20T>A n.212-15339T>A c.1850+20T>A (n.1850+20T>A) c.1910+20T>A (n.1910+20T>A) c.-64+20T>A (n.-64+20T>A) c.1708-3273T>A (n.1708-3273T>A) c.614+20T>A (n.614+20T>A) n.2165+20T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961817_51961818delinsAT | CA2091553393 | ATP7B | c.1946+19_1946+20delinsAT (n.1946+19_1946+20delinsAT) c.*690+19_*690+20delinsAT (n.*690+19_*690+20delinsAT) c.1869+3054_1869+3055delinsAT (n.1869+3054_1869+3055delinsAT) c.1613+19_1613+20delinsAT (n.1613+19_1613+20delinsAT) c.1425+3054_1425+3055delinsAT (n.1425+3054_1425+3055delinsAT) c.1286-11657_1286-11656delinsAT (n.1286-11657_1286-11656delinsAT) n.1665-3274_1665-3273delinsAT c.82+19_82+20delinsAT n.438+19_438+20delinsAT n.212-15340_212-15339delinsAT c.1850+19_1850+20delinsAT (n.1850+19_1850+20delinsAT) c.1910+19_1910+20delinsAT (n.1910+19_1910+20delinsAT) c.-64+19_-64+20delinsAT (n.-64+19_-64+20delinsAT) c.1708-3274_1708-3273delinsAT (n.1708-3274_1708-3273delinsAT) c.614+19_614+20delinsAT (n.614+19_614+20delinsAT) n.2165+19_2165+20delinsAT | |
13 | g.51961818del | CA6989162 | ATP7B | c.1946+19del (n.1946+19del) c.*690+19del (n.*690+19del) c.1869+3054del (n.1869+3054del) c.1613+19del (n.1613+19del) c.1425+3054del (n.1425+3054del) c.1286-11657del (n.1286-11657del) n.1665-3274del c.82+19del n.438+19del n.212-15340del c.1850+19del (n.1850+19del) c.1910+19del (n.1910+19del) c.-64+19del (n.-64+19del) c.1708-3274del (n.1708-3274del) c.614+19del (n.614+19del) n.2165+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961818T>C | CA2623116370 | ATP7B | c.1946+19A>G (n.1946+19A>G) c.*690+19A>G (n.*690+19A>G) c.1869+3054A>G (n.1869+3054A>G) c.1613+19A>G (n.1613+19A>G) c.1425+3054A>G (n.1425+3054A>G) c.1286-11657A>G (n.1286-11657A>G) n.1665-3274A>G c.82+19A>G n.438+19A>G n.212-15340A>G c.1850+19A>G (n.1850+19A>G) c.1910+19A>G (n.1910+19A>G) c.-64+19A>G (n.-64+19A>G) c.1708-3274A>G (n.1708-3274A>G) c.614+19A>G (n.614+19A>G) n.2165+19A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961818dup | CA2091553396 | ATP7B | c.1946+19dup (n.1946+19dup) c.*690+19dup (n.*690+19dup) c.1869+3054dup (n.1869+3054dup) c.1613+19dup (n.1613+19dup) c.1425+3054dup (n.1425+3054dup) c.1286-11657dup (n.1286-11657dup) n.1665-3274dup c.82+19dup n.438+19dup n.212-15340dup c.1850+19dup (n.1850+19dup) c.1910+19dup (n.1910+19dup) c.-64+19dup (n.-64+19dup) c.1708-3274dup (n.1708-3274dup) c.614+19dup (n.614+19dup) n.2165+19dup | dbSNP |
13 | g.51961818_51961819delinsTC | CA2091553399 | ATP7B | c.1946+18_1946+19delinsGA (n.1946+18_1946+19delinsGA) c.*690+18_*690+19delinsGA (n.*690+18_*690+19delinsGA) c.1869+3053_1869+3054delinsGA (n.1869+3053_1869+3054delinsGA) c.1613+18_1613+19delinsGA (n.1613+18_1613+19delinsGA) c.1425+3053_1425+3054delinsGA (n.1425+3053_1425+3054delinsGA) c.1286-11658_1286-11657delinsGA (n.1286-11658_1286-11657delinsGA) n.1665-3275_1665-3274delinsGA c.82+18_82+19delinsGA n.438+18_438+19delinsGA n.212-15341_212-15340delinsGA c.1850+18_1850+19delinsGA (n.1850+18_1850+19delinsGA) c.1910+18_1910+19delinsGA (n.1910+18_1910+19delinsGA) c.-64+18_-64+19delinsGA (n.-64+18_-64+19delinsGA) c.1708-3275_1708-3274delinsGA (n.1708-3275_1708-3274delinsGA) c.614+18_614+19delinsGA (n.614+18_614+19delinsGA) n.2165+18_2165+19delinsGA | |
13 | g.51961819del | CA6989163 | ATP7B | c.1946+18del (n.1946+18del) c.*690+18del (n.*690+18del) c.1869+3053del (n.1869+3053del) c.1613+18del (n.1613+18del) c.1425+3053del (n.1425+3053del) c.1286-11658del (n.1286-11658del) n.1665-3275del c.82+18del n.438+18del n.212-15341del c.1850+18del (n.1850+18del) c.1910+18del (n.1910+18del) c.-64+18del (n.-64+18del) c.1708-3275del (n.1708-3275del) c.614+18del (n.614+18del) n.2165+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961819C>A | CA2623116373 | ATP7B | c.1946+18G>T (n.1946+18G>T) c.*690+18G>T (n.*690+18G>T) c.1869+3053G>T (n.1869+3053G>T) c.1613+18G>T (n.1613+18G>T) c.1425+3053G>T (n.1425+3053G>T) c.1286-11658G>T (n.1286-11658G>T) n.1665-3275G>T c.82+18G>T n.438+18G>T n.212-15341G>T c.1850+18G>T (n.1850+18G>T) c.1910+18G>T (n.1910+18G>T) c.-64+18G>T (n.-64+18G>T) c.1708-3275G>T (n.1708-3275G>T) c.614+18G>T (n.614+18G>T) n.2165+18G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961819C>G | CA2623116372 | ATP7B | c.1946+18G>C (n.1946+18G>C) c.*690+18G>C (n.*690+18G>C) c.1869+3053G>C (n.1869+3053G>C) c.1613+18G>C (n.1613+18G>C) c.1425+3053G>C (n.1425+3053G>C) c.1286-11658G>C (n.1286-11658G>C) n.1665-3275G>C c.82+18G>C n.438+18G>C n.212-15341G>C c.1850+18G>C (n.1850+18G>C) c.1910+18G>C (n.1910+18G>C) c.-64+18G>C (n.-64+18G>C) c.1708-3275G>C (n.1708-3275G>C) c.614+18G>C (n.614+18G>C) n.2165+18G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961820T>C | CA6989164 | ATP7B | c.1946+17A>G (n.1946+17A>G) c.*690+17A>G (n.*690+17A>G) c.1869+3052A>G (n.1869+3052A>G) c.1613+17A>G (n.1613+17A>G) c.1425+3052A>G (n.1425+3052A>G) c.1286-11659A>G (n.1286-11659A>G) n.1665-3276A>G c.82+17A>G n.438+17A>G n.212-15342A>G c.1850+17A>G (n.1850+17A>G) c.1910+17A>G (n.1910+17A>G) c.-64+17A>G (n.-64+17A>G) c.1708-3276A>G (n.1708-3276A>G) c.614+17A>G (n.614+17A>G) n.2165+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961820T= | CA2091553404 | ATP7B | c.1946+17A= (n.1946+17A=) c.*690+17A= (n.*690+17A=) c.1869+3052A= (n.1869+3052A=) c.1613+17A= (n.1613+17A=) c.1425+3052A= (n.1425+3052A=) c.1286-11659A= (n.1286-11659A=) n.1665-3276A= c.82+17A= n.438+17A= n.212-15342A= c.1850+17A= (n.1850+17A=) c.1910+17A= (n.1910+17A=) c.-64+17A= (n.-64+17A=) c.1708-3276A= (n.1708-3276A=) c.614+17A= (n.614+17A=) n.2165+17A= | |
13 | g.51961823del | CA2799207580 | ATP7B | c.1946+17del (n.1946+17del) c.*690+17del (n.*690+17del) c.1869+3052del (n.1869+3052del) c.1613+17del (n.1613+17del) c.1425+3052del (n.1425+3052del) c.1286-11659del (n.1286-11659del) n.1665-3276del c.82+17del n.438+17del n.212-15342del c.1850+17del (n.1850+17del) c.1910+17del (n.1910+17del) c.-64+17del (n.-64+17del) c.1708-3276del (n.1708-3276del) c.614+17del (n.614+17del) n.2165+17del | |
13 | g.51961821T>G | CA6989165 | ATP7B | c.1946+16A>C (n.1946+16A>C) c.*690+16A>C (n.*690+16A>C) c.1869+3051A>C (n.1869+3051A>C) c.1613+16A>C (n.1613+16A>C) c.1425+3051A>C (n.1425+3051A>C) c.1286-11660A>C (n.1286-11660A>C) n.1665-3277A>C c.82+16A>C n.438+16A>C n.212-15343A>C c.1850+16A>C (n.1850+16A>C) c.1910+16A>C (n.1910+16A>C) c.-64+16A>C (n.-64+16A>C) c.1708-3277A>C (n.1708-3277A>C) c.614+16A>C (n.614+16A>C) n.2165+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961821T= | CA2091553408 | ATP7B | c.1946+16A= (n.1946+16A=) c.*690+16A= (n.*690+16A=) c.1869+3051A= (n.1869+3051A=) c.1613+16A= (n.1613+16A=) c.1425+3051A= (n.1425+3051A=) c.1286-11660A= (n.1286-11660A=) n.1665-3277A= c.82+16A= n.438+16A= n.212-15343A= c.1850+16A= (n.1850+16A=) c.1910+16A= (n.1910+16A=) c.-64+16A= (n.-64+16A=) c.1708-3277A= (n.1708-3277A=) c.614+16A= (n.614+16A=) n.2165+16A= | |
13 | g.51961822_51961823insATTTCCTACT | CA2799207581 | ATP7B | c.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA (n.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA) c.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA (n.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA) c.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA (n.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA) c.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA (n.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA) c.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA (n.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA) c.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA (n.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA) n.1665-3278_1665-3277insGTAGGAAATA c.82+15_82+16insGTAGGAAATA n.438+15_438+16insGTAGGAAATA n.212-15344_212-15343insGTAGGAAATA c.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA (n.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA) c.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA (n.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA) c.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA (n.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA) c.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA (n.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA) c.614+15_614+16insGTAGGAAATA (n.614+15_614+16insGTAGGAAATA) n.2165+15_2165+16insGTAGGAAATA | |
13 | g.51961824G>A | CA2091553411 | ATP7B | c.1946+13C>T (n.1946+13C>T) c.*690+13C>T (n.*690+13C>T) c.1869+3048C>T (n.1869+3048C>T) c.1613+13C>T (n.1613+13C>T) c.1425+3048C>T (n.1425+3048C>T) c.1286-11663C>T (n.1286-11663C>T) n.1665-3280C>T c.82+13C>T n.438+13C>T n.212-15346C>T c.1850+13C>T (n.1850+13C>T) c.1910+13C>T (n.1910+13C>T) c.-64+13C>T (n.-64+13C>T) c.1708-3280C>T (n.1708-3280C>T) c.614+13C>T (n.614+13C>T) n.2165+13C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961824G= | CA2091553410 | ATP7B | c.1946+13C= (n.1946+13C=) c.*690+13C= (n.*690+13C=) c.1869+3048C= (n.1869+3048C=) c.1613+13C= (n.1613+13C=) c.1425+3048C= (n.1425+3048C=) c.1286-11663C= (n.1286-11663C=) n.1665-3280C= c.82+13C= n.438+13C= n.212-15346C= c.1850+13C= (n.1850+13C=) c.1910+13C= (n.1910+13C=) c.-64+13C= (n.-64+13C=) c.1708-3280C= (n.1708-3280C=) c.614+13C= (n.614+13C=) n.2165+13C= | |
13 | g.51961825T>A | CA2575420693 | ATP7B | c.1946+12A>T (n.1946+12A>T) c.*690+12A>T (n.*690+12A>T) c.1869+3047A>T (n.1869+3047A>T) c.1613+12A>T (n.1613+12A>T) c.1425+3047A>T (n.1425+3047A>T) c.1286-11664A>T (n.1286-11664A>T) n.1665-3281A>T c.82+12A>T n.438+12A>T n.212-15347A>T c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.1910+12A>T (n.1910+12A>T) c.-64+12A>T (n.-64+12A>T) c.1708-3281A>T (n.1708-3281A>T) c.614+12A>T (n.614+12A>T) n.2165+12A>T | |
13 | g.51961825T>C | CA2091553415 | ATP7B | c.1946+12A>G (n.1946+12A>G) c.*690+12A>G (n.*690+12A>G) c.1869+3047A>G (n.1869+3047A>G) c.1613+12A>G (n.1613+12A>G) c.1425+3047A>G (n.1425+3047A>G) c.1286-11664A>G (n.1286-11664A>G) n.1665-3281A>G c.82+12A>G n.438+12A>G n.212-15347A>G c.1850+12A>G (n.1850+12A>G) c.1910+12A>G (n.1910+12A>G) c.-64+12A>G (n.-64+12A>G) c.1708-3281A>G (n.1708-3281A>G) c.614+12A>G (n.614+12A>G) n.2165+12A>G | dbSNP |
13 | g.51961825T= | CA2091553414 | ATP7B | c.1946+12A= (n.1946+12A=) c.*690+12A= (n.*690+12A=) c.1869+3047A= (n.1869+3047A=) c.1613+12A= (n.1613+12A=) c.1425+3047A= (n.1425+3047A=) c.1286-11664A= (n.1286-11664A=) n.1665-3281A= c.82+12A= n.438+12A= n.212-15347A= c.1850+12A= (n.1850+12A=) c.1910+12A= (n.1910+12A=) c.-64+12A= (n.-64+12A=) c.1708-3281A= (n.1708-3281A=) c.614+12A= (n.614+12A=) n.2165+12A= | |
13 | g.51961827T>C | CA698897318 | ATP7B | c.1946+10A>G (n.1946+10A>G) c.*690+10A>G (n.*690+10A>G) c.1869+3045A>G (n.1869+3045A>G) c.1613+10A>G (n.1613+10A>G) c.1425+3045A>G (n.1425+3045A>G) c.1286-11666A>G (n.1286-11666A>G) n.1665-3283A>G c.82+10A>G n.438+10A>G n.212-15349A>G c.1850+10A>G (n.1850+10A>G) c.1910+10A>G (n.1910+10A>G) c.-64+10A>G (n.-64+10A>G) c.1708-3283A>G (n.1708-3283A>G) c.614+10A>G (n.614+10A>G) n.2165+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961827T>G | CA2799207584 | ATP7B | c.1946+10A>C (n.1946+10A>C) c.*690+10A>C (n.*690+10A>C) c.1869+3045A>C (n.1869+3045A>C) c.1613+10A>C (n.1613+10A>C) c.1425+3045A>C (n.1425+3045A>C) c.1286-11666A>C (n.1286-11666A>C) n.1665-3283A>C c.82+10A>C n.438+10A>C n.212-15349A>C c.1850+10A>C (n.1850+10A>C) c.1910+10A>C (n.1910+10A>C) c.-64+10A>C (n.-64+10A>C) c.1708-3283A>C (n.1708-3283A>C) c.614+10A>C (n.614+10A>C) n.2165+10A>C | |
13 | g.51961827T= | CA2091553417 | ATP7B | c.1946+10A= (n.1946+10A=) c.*690+10A= (n.*690+10A=) c.1869+3045A= (n.1869+3045A=) c.1613+10A= (n.1613+10A=) c.1425+3045A= (n.1425+3045A=) c.1286-11666A= (n.1286-11666A=) n.1665-3283A= c.82+10A= n.438+10A= n.212-15349A= c.1850+10A= (n.1850+10A=) c.1910+10A= (n.1910+10A=) c.-64+10A= (n.-64+10A=) c.1708-3283A= (n.1708-3283A=) c.614+10A= (n.614+10A=) n.2165+10A= | |
13 | g.51961828T>C | CA2695218139 | ATP7B | c.1946+9A>G (n.1946+9A>G) c.*690+9A>G (n.*690+9A>G) c.1869+3044A>G (n.1869+3044A>G) c.1613+9A>G (n.1613+9A>G) c.1425+3044A>G (n.1425+3044A>G) c.1286-11667A>G (n.1286-11667A>G) n.1665-3284A>G c.82+9A>G n.438+9A>G n.212-15350A>G c.1850+9A>G (n.1850+9A>G) c.1910+9A>G (n.1910+9A>G) c.-64+9A>G (n.-64+9A>G) c.1708-3284A>G (n.1708-3284A>G) c.614+9A>G (n.614+9A>G) n.2165+9A>G | |
13 | g.51961829del | CA2799207585 | ATP7B | c.1946+8del (n.1946+8del) c.*690+8del (n.*690+8del) c.1869+3043del (n.1869+3043del) c.1613+8del (n.1613+8del) c.1425+3043del (n.1425+3043del) c.1286-11668del (n.1286-11668del) n.1665-3285del c.82+8del n.438+8del n.212-15351del c.1850+8del (n.1850+8del) c.1910+8del (n.1910+8del) c.-64+8del (n.-64+8del) c.1708-3285del (n.1708-3285del) c.614+8del (n.614+8del) n.2165+8del | |
13 | g.51961829C= | CA2091553420 | ATP7B | c.1946+8G= (n.1946+8G=) c.*690+8G= (n.*690+8G=) c.1869+3043G= (n.1869+3043G=) c.1613+8G= (n.1613+8G=) c.1425+3043G= (n.1425+3043G=) c.1286-11668G= (n.1286-11668G=) n.1665-3285G= c.82+8G= n.438+8G= n.212-15351G= c.1850+8G= (n.1850+8G=) c.1910+8G= (n.1910+8G=) c.-64+8G= (n.-64+8G=) c.1708-3285G= (n.1708-3285G=) c.614+8G= (n.614+8G=) n.2165+8G= | |
13 | g.51961829C>G | CA2091553421 | ATP7B | c.1946+8G>C (n.1946+8G>C) c.*690+8G>C (n.*690+8G>C) c.1869+3043G>C (n.1869+3043G>C) c.1613+8G>C (n.1613+8G>C) c.1425+3043G>C (n.1425+3043G>C) c.1286-11668G>C (n.1286-11668G>C) n.1665-3285G>C c.82+8G>C n.438+8G>C n.212-15351G>C c.1850+8G>C (n.1850+8G>C) c.1910+8G>C (n.1910+8G>C) c.-64+8G>C (n.-64+8G>C) c.1708-3285G>C (n.1708-3285G>C) c.614+8G>C (n.614+8G>C) n.2165+8G>C | dbSNP |
13 | g.51961830T>C | CA2575420694 | ATP7B | c.1946+7A>G (n.1946+7A>G) c.*690+7A>G (n.*690+7A>G) c.1869+3042A>G (n.1869+3042A>G) c.1613+7A>G (n.1613+7A>G) c.1425+3042A>G (n.1425+3042A>G) c.1286-11669A>G (n.1286-11669A>G) n.1665-3286A>G c.82+7A>G n.438+7A>G n.212-15352A>G c.1850+7A>G (n.1850+7A>G) c.1910+7A>G (n.1910+7A>G) c.-64+7A>G (n.-64+7A>G) c.1708-3286A>G (n.1708-3286A>G) c.614+7A>G (n.614+7A>G) n.2165+7A>G | |
13 | g.51961831A= | CA2091553424 | ATP7B | c.1946+6T= (n.1946+6T=) c.*690+6T= (n.*690+6T=) c.1869+3041T= (n.1869+3041T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.1425+3041T= (n.1425+3041T=) c.1286-11670T= (n.1286-11670T=) n.1665-3287T= c.82+6T= n.438+6T= n.212-15353T= c.1850+6T= (n.1850+6T=) c.1910+6T= (n.1910+6T=) c.-64+6T= (n.-64+6T=) c.1708-3287T= (n.1708-3287T=) c.614+6T= (n.614+6T=) n.2165+6T= | |
13 | g.51961831A>G | CA6989167 | ATP7B | c.1946+6T>C (n.1946+6T>C) c.*690+6T>C (n.*690+6T>C) c.1869+3041T>C (n.1869+3041T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.1425+3041T>C (n.1425+3041T>C) c.1286-11670T>C (n.1286-11670T>C) n.1665-3287T>C c.82+6T>C n.438+6T>C n.212-15353T>C c.1850+6T>C (n.1850+6T>C) c.1910+6T>C (n.1910+6T>C) c.-64+6T>C (n.-64+6T>C) c.1708-3287T>C (n.1708-3287T>C) c.614+6T>C (n.614+6T>C) n.2165+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961832C>T | CA2573149655 | ATP7B | c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) c.*690+5G>A (n.*690+5G>A) c.1869+3040G>A (n.1869+3040G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.1425+3040G>A (n.1425+3040G>A) c.1286-11671G>A (n.1286-11671G>A) n.1665-3288G>A c.82+5G>A n.438+5G>A n.212-15354G>A c.1850+5G>A (n.1850+5G>A) c.1910+5G>A (n.1910+5G>A) c.-64+5G>A (n.-64+5G>A) c.1708-3288G>A (n.1708-3288G>A) c.614+5G>A (n.614+5G>A) n.2165+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961833dup | CA6989166 | ATP7B | c.1946+5dup (n.1946+5dup) c.*690+5dup (n.*690+5dup) c.1869+3040dup (n.1869+3040dup) c.1613+5dup (n.1613+5dup) c.1425+3040dup (n.1425+3040dup) c.1286-11671dup (n.1286-11671dup) n.1665-3288dup c.82+5dup n.438+5dup n.212-15354dup c.1850+5dup (n.1850+5dup) c.1910+5dup (n.1910+5dup) c.-64+5dup (n.-64+5dup) c.1708-3288dup (n.1708-3288dup) c.614+5dup (n.614+5dup) n.2165+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961834T>A | CA956027423 | ATP7B | c.1946+3A>T (n.1946+3A>T) c.*690+3A>T (n.*690+3A>T) c.1869+3038A>T (n.1869+3038A>T) c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.1425+3038A>T (n.1425+3038A>T) c.1286-11673A>T (n.1286-11673A>T) n.1665-3290A>T c.82+3A>T n.438+3A>T n.212-15356A>T c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.1910+3A>T (n.1910+3A>T) c.-64+3A>T (n.-64+3A>T) c.1708-3290A>T (n.1708-3290A>T) c.614+3A>T (n.614+3A>T) n.2165+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961834T>C | CA2695218141 | ATP7B | c.1946+3A>G (n.1946+3A>G) c.*690+3A>G (n.*690+3A>G) c.1869+3038A>G (n.1869+3038A>G) c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1425+3038A>G (n.1425+3038A>G) c.1286-11673A>G (n.1286-11673A>G) n.1665-3290A>G c.82+3A>G n.438+3A>G n.212-15356A>G c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.1910+3A>G (n.1910+3A>G) c.-64+3A>G (n.-64+3A>G) c.1708-3290A>G (n.1708-3290A>G) c.614+3A>G (n.614+3A>G) n.2165+3A>G | ClinVar |
13 | g.51961834T>G | CA2623116389 | ATP7B | c.1946+3A>C (n.1946+3A>C) c.*690+3A>C (n.*690+3A>C) c.1869+3038A>C (n.1869+3038A>C) c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1425+3038A>C (n.1425+3038A>C) c.1286-11673A>C (n.1286-11673A>C) n.1665-3290A>C c.82+3A>C n.438+3A>C n.212-15356A>C c.1850+3A>C (n.1850+3A>C) c.1910+3A>C (n.1910+3A>C) c.-64+3A>C (n.-64+3A>C) c.1708-3290A>C (n.1708-3290A>C) c.614+3A>C (n.614+3A>C) n.2165+3A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961834T= | CA2091553428 | ATP7B | c.1946+3A= (n.1946+3A=) c.*690+3A= (n.*690+3A=) c.1869+3038A= (n.1869+3038A=) c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1425+3038A= (n.1425+3038A=) c.1286-11673A= (n.1286-11673A=) n.1665-3290A= c.82+3A= n.438+3A= n.212-15356A= c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.1910+3A= (n.1910+3A=) c.-64+3A= (n.-64+3A=) c.1708-3290A= (n.1708-3290A=) c.614+3A= (n.614+3A=) n.2165+3A= | |
13 | g.51961835A>C | CA388027215 | ATP7B | c.1946+2T>G (n.1946+2T>G) c.*690+2T>G (n.*690+2T>G) c.1869+3037T>G (n.1869+3037T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.1425+3037T>G (n.1425+3037T>G) c.1286-11674T>G (n.1286-11674T>G) n.1665-3291T>G c.82+2T>G n.438+2T>G n.212-15357T>G c.1850+2T>G (n.1850+2T>G) c.1910+2T>G (n.1910+2T>G) c.-64+2T>G (n.-64+2T>G) c.1708-3291T>G (n.1708-3291T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.2165+2T>G | |
13 | g.51961835A>G | CA388027220 | ATP7B | c.1946+2T>C (n.1946+2T>C) c.*690+2T>C (n.*690+2T>C) c.1869+3037T>C (n.1869+3037T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.1425+3037T>C (n.1425+3037T>C) c.1286-11674T>C (n.1286-11674T>C) n.1665-3291T>C c.82+2T>C n.438+2T>C n.212-15357T>C c.1850+2T>C (n.1850+2T>C) c.1910+2T>C (n.1910+2T>C) c.-64+2T>C (n.-64+2T>C) c.1708-3291T>C (n.1708-3291T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.2165+2T>C | |
13 | g.51961835A>T | CA388027224 | ATP7B | c.1946+2T>A (n.1946+2T>A) c.*690+2T>A (n.*690+2T>A) c.1869+3037T>A (n.1869+3037T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.1425+3037T>A (n.1425+3037T>A) c.1286-11674T>A (n.1286-11674T>A) n.1665-3291T>A c.82+2T>A n.438+2T>A n.212-15357T>A c.1850+2T>A (n.1850+2T>A) c.1910+2T>A (n.1910+2T>A) c.-64+2T>A (n.-64+2T>A) c.1708-3291T>A (n.1708-3291T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.2165+2T>A | |
13 | g.51961835_51961836delinsAC | CA2091553430 | ATP7B | c.1946+1_1946+2delinsGT (n.1946+1_1946+2delinsGT) c.*690+1_*690+2delinsGT (n.*690+1_*690+2delinsGT) c.1869+3036_1869+3037delinsGT (n.1869+3036_1869+3037delinsGT) c.1613+1_1613+2delinsGT (n.1613+1_1613+2delinsGT) c.1425+3036_1425+3037delinsGT (n.1425+3036_1425+3037delinsGT) c.1286-11675_1286-11674delinsGT (n.1286-11675_1286-11674delinsGT) n.1665-3292_1665-3291delinsGT c.82+1_82+2delinsGT n.438+1_438+2delinsGT n.212-15358_212-15357delinsGT c.1850+1_1850+2delinsGT (n.1850+1_1850+2delinsGT) c.1910+1_1910+2delinsGT (n.1910+1_1910+2delinsGT) c.-64+1_-64+2delinsGT (n.-64+1_-64+2delinsGT) c.1708-3292_1708-3291delinsGT (n.1708-3292_1708-3291delinsGT) c.614+1_614+2delinsGT (n.614+1_614+2delinsGT) n.2165+1_2165+2delinsGT | |
13 | g.51961836del | CA956027427 | ATP7B | c.1946+1del (n.1946+1del) c.*690+1del (n.*690+1del) c.1869+3036del (n.1869+3036del) c.1613+1del (n.1613+1del) c.1425+3036del (n.1425+3036del) c.1286-11675del (n.1286-11675del) n.1665-3292del c.82+1del n.438+1del n.212-15358del c.1850+1del (n.1850+1del) c.1910+1del (n.1910+1del) c.-64+1del (n.-64+1del) c.1708-3292del (n.1708-3292del) c.614+1del (n.614+1del) n.2165+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961836C>A | CA388027230 | ATP7B | c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) c.*690+1G>T (n.*690+1G>T) c.1869+3036G>T (n.1869+3036G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.1425+3036G>T (n.1425+3036G>T) c.1286-11675G>T (n.1286-11675G>T) n.1665-3292G>T c.82+1G>T n.438+1G>T n.212-15358G>T c.1850+1G>T (n.1850+1G>T) c.1910+1G>T (n.1910+1G>T) c.-64+1G>T (n.-64+1G>T) c.1708-3292G>T (n.1708-3292G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.2165+1G>T | |
13 | g.51961836C>G | CA388027235 | ATP7B | c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) c.*690+1G>C (n.*690+1G>C) c.1869+3036G>C (n.1869+3036G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.1425+3036G>C (n.1425+3036G>C) c.1286-11675G>C (n.1286-11675G>C) n.1665-3292G>C c.82+1G>C n.438+1G>C n.212-15358G>C c.1850+1G>C (n.1850+1G>C) c.1910+1G>C (n.1910+1G>C) c.-64+1G>C (n.-64+1G>C) c.1708-3292G>C (n.1708-3292G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.2165+1G>C | |
13 | g.51961836C>T | CA388027239 | ATP7B | c.1946+1G>A (n.1946+1G>A) c.*690+1G>A (n.*690+1G>A) c.1869+3036G>A (n.1869+3036G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1425+3036G>A (n.1425+3036G>A) c.1286-11675G>A (n.1286-11675G>A) n.1665-3292G>A c.82+1G>A n.438+1G>A n.212-15358G>A c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.1910+1G>A (n.1910+1G>A) c.-64+1G>A (n.-64+1G>A) c.1708-3292G>A (n.1708-3292G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.2165+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961837T>A | CA388027243 | ATP7B | c.1946A>T (p.His649Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1869+3035A>T (n.1869+3035A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1425+3035A>T (n.1425+3035A>T) c.1286-11676A>T (n.1286-11676A>T) n.1665-3293A>T c.82A>T n.438A>T n.212-15359A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.-64A>T (n.-64A>T) c.1708-3293A>T (n.1708-3293A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.2165A>T | |
13 | g.51961837T>C | CA6989168 | ATP7B | c.1946A>G (p.His649Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1869+3035A>G (n.1869+3035A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1425+3035A>G (n.1425+3035A>G) c.1286-11676A>G (n.1286-11676A>G) n.1665-3293A>G c.82A>G n.438A>G n.212-15359A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) c.1708-3293A>G (n.1708-3293A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.2165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961837T>G | CA388027250 | ATP7B | c.1946A>C (p.His649Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1869+3035A>C (n.1869+3035A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1425+3035A>C (n.1425+3035A>C) c.1286-11676A>C (n.1286-11676A>C) n.1665-3293A>C c.82A>C n.438A>C n.212-15359A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1708-3293A>C (n.1708-3293A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.2165A>C | |
13 | g.51961837T= | CA2091553436 | ATP7B | c.1946A= (p.His649=) c.*690A= (n.*690A=) c.1869+3035A= (n.1869+3035A=) c.1946A= (p.Gln649=) c.1613A= (p.Gln538=) c.1425+3035A= (n.1425+3035A=) c.1286-11676A= (n.1286-11676A=) n.1665-3293A= c.82A= n.438A= n.212-15359A= c.1850A= (p.Gln617=) c.1910A= (p.Gln637=) c.-64A= (n.-64A=) c.1708-3293A= (n.1708-3293A=) c.614A= (p.Gln205=) n.2165A= | |
13 | g.51961838G>A | CA388027256 | ATP7B | c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1869+3034C>T (n.1869+3034C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1425+3034C>T (n.1425+3034C>T) c.1286-11677C>T (n.1286-11677C>T) n.1665-3294C>T c.81C>T n.437C>T n.212-15360C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.-65C>T (n.-65C>T) c.1708-3294C>T (n.1708-3294C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.2164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961838G>C | CA388027260 | ATP7B | c.1945C>G (p.His649Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1869+3034C>G (n.1869+3034C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1425+3034C>G (n.1425+3034C>G) c.1286-11677C>G (n.1286-11677C>G) n.1665-3294C>G c.81C>G n.437C>G n.212-15360C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.-65C>G (n.-65C>G) c.1708-3294C>G (n.1708-3294C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.2164C>G | |
13 | g.51961838G= | CA2091553441 | ATP7B | c.1945C= (p.His649=) c.*689C= (n.*689C=) c.1869+3034C= (n.1869+3034C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.1612C= (p.Gln538=) c.1425+3034C= (n.1425+3034C=) c.1286-11677C= (n.1286-11677C=) n.1665-3294C= c.81C= n.437C= n.212-15360C= c.1849C= (p.Gln617=) c.1909C= (p.Gln637=) c.-65C= (n.-65C=) c.1708-3294C= (n.1708-3294C=) c.613C= (p.Gln205=) n.2164C= | |
13 | g.51961838G>T | CA388027264 | ATP7B | c.1945C>A (p.His649Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1869+3034C>A (n.1869+3034C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1425+3034C>A (n.1425+3034C>A) c.1286-11677C>A (n.1286-11677C>A) n.1665-3294C>A c.81C>A n.437C>A n.212-15360C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.-65C>A (n.-65C>A) c.1708-3294C>A (n.1708-3294C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.2164C>A | |
13 | g.51961839C>A | CA388027267 | ATP7B | c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1869+3033G>T (n.1869+3033G>T) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1425+3033G>T (n.1425+3033G>T) c.1286-11678G>T (n.1286-11678G>T) n.1665-3295G>T c.80G>T n.436G>T n.212-15361G>T c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1708-3295G>T (n.1708-3295G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.2163G>T | |
13 | g.51961839C= | CA2091553450 | ATP7B | c.1944G= (p.Lys648=) c.*688G= (n.*688G=) c.1869+3033G= (n.1869+3033G=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1425+3033G= (n.1425+3033G=) c.1286-11678G= (n.1286-11678G=) n.1665-3295G= c.80G= n.436G= n.212-15361G= c.1848G= (p.Lys616=) c.1908G= (p.Lys636=) c.-66G= (n.-66G=) c.1708-3295G= (n.1708-3295G=) c.612G= (p.Lys204=) n.2163G= | |
13 | g.51961839C>G | CA388027270 | ATP7B | c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1869+3033G>C (n.1869+3033G>C) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1425+3033G>C (n.1425+3033G>C) c.1286-11678G>C (n.1286-11678G>C) n.1665-3295G>C c.80G>C n.436G>C n.212-15361G>C c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1708-3295G>C (n.1708-3295G>C) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.2163G>C | |
13 | g.51961839C>T | CA483896404 | ATP7B | c.1944G>A (p.Lys648=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1869+3033G>A (n.1869+3033G>A) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1425+3033G>A (n.1425+3033G>A) c.1286-11678G>A (n.1286-11678G>A) n.1665-3295G>A c.80G>A n.436G>A n.212-15361G>A c.1848G>A (p.Lys616=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1708-3295G>A (n.1708-3295G>A) c.612G>A (p.Lys204=) n.2163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961840T>A | CA388027274 | ATP7B | c.1943A>T (p.Lys648Met) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1869+3032A>T (n.1869+3032A>T) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1425+3032A>T (n.1425+3032A>T) c.1286-11679A>T (n.1286-11679A>T) n.1665-3296A>T c.79A>T n.435A>T n.212-15362A>T c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.-67A>T (n.-67A>T) c.1708-3296A>T (n.1708-3296A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) n.2162A>T | |
13 | g.51961840T>C | CA388027278 | ATP7B | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1869+3032A>G (n.1869+3032A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1425+3032A>G (n.1425+3032A>G) c.1286-11679A>G (n.1286-11679A>G) n.1665-3296A>G c.79A>G n.435A>G n.212-15362A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.-67A>G (n.-67A>G) c.1708-3296A>G (n.1708-3296A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.2162A>G | |
13 | g.51961840T>G | CA388027281 | ATP7B | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1869+3032A>C (n.1869+3032A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1425+3032A>C (n.1425+3032A>C) c.1286-11679A>C (n.1286-11679A>C) n.1665-3296A>C c.79A>C n.435A>C n.212-15362A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.-67A>C (n.-67A>C) c.1708-3296A>C (n.1708-3296A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.2162A>C | |
13 | g.51961841T>A | CA388027288 | ATP7B | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1869+3031A>T (n.1869+3031A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1425+3031A>T (n.1425+3031A>T) c.1286-11680A>T (n.1286-11680A>T) n.1665-3297A>T c.78A>T n.434A>T n.212-15363A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.-68A>T (n.-68A>T) c.1708-3297A>T (n.1708-3297A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.2161A>T | |
13 | g.51961841T>C | CA388027303 | ATP7B | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1869+3031A>G (n.1869+3031A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1425+3031A>G (n.1425+3031A>G) c.1286-11680A>G (n.1286-11680A>G) n.1665-3297A>G c.78A>G n.434A>G n.212-15363A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1708-3297A>G (n.1708-3297A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.2161A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961841T>G | CA388027310 | ATP7B | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1869+3031A>C (n.1869+3031A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1425+3031A>C (n.1425+3031A>C) c.1286-11680A>C (n.1286-11680A>C) n.1665-3297A>C c.78A>C n.434A>C n.212-15363A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.-68A>C (n.-68A>C) c.1708-3297A>C (n.1708-3297A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.2161A>C | |
13 | g.51961842T>A | CA483896405 | ATP7B | c.1941A>T (p.Ile647=) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1869+3030A>T (n.1869+3030A>T) c.1608A>T (p.Ile536=) c.1425+3030A>T (n.1425+3030A>T) c.1286-11681A>T (n.1286-11681A>T) n.1665-3298A>T c.77A>T n.433A>T n.212-15364A>T c.1845A>T (p.Ile615=) c.1905A>T (p.Ile635=) c.-69A>T (n.-69A>T) c.1708-3298A>T (n.1708-3298A>T) c.609A>T (p.Ile203=) n.2160A>T | COSMIC |
13 | g.51961842T>C | CA388027315 | ATP7B | c.1941A>G (p.Ile647Met) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1869+3030A>G (n.1869+3030A>G) c.1608A>G (p.Ile536Met) c.1425+3030A>G (n.1425+3030A>G) c.1286-11681A>G (n.1286-11681A>G) n.1665-3298A>G c.77A>G n.433A>G n.212-15364A>G c.1845A>G (p.Ile615Met) c.1905A>G (p.Ile635Met) c.-69A>G (n.-69A>G) c.1708-3298A>G (n.1708-3298A>G) c.609A>G (p.Ile203Met) n.2160A>G | |
13 | g.51961842T>G | CA483896406 | ATP7B | c.1941A>C (p.Ile647=) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1869+3030A>C (n.1869+3030A>C) c.1608A>C (p.Ile536=) c.1425+3030A>C (n.1425+3030A>C) c.1286-11681A>C (n.1286-11681A>C) n.1665-3298A>C c.77A>C n.433A>C n.212-15364A>C c.1845A>C (p.Ile615=) c.1905A>C (p.Ile635=) c.-69A>C (n.-69A>C) c.1708-3298A>C (n.1708-3298A>C) c.609A>C (p.Ile203=) n.2160A>C | |
13 | g.51961843A>C | CA388027319 | ATP7B | c.1940T>G (p.Ile647Arg) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1869+3029T>G (n.1869+3029T>G) c.1607T>G (p.Ile536Arg) c.1425+3029T>G (n.1425+3029T>G) c.1286-11682T>G (n.1286-11682T>G) n.1665-3299T>G c.76T>G n.432T>G n.212-15365T>G c.1844T>G (p.Ile615Arg) c.1904T>G (p.Ile635Arg) c.-70T>G (n.-70T>G) c.1708-3299T>G (n.1708-3299T>G) c.608T>G (p.Ile203Arg) n.2159T>G | |
13 | g.51961843A>G | CA388027326 | ATP7B | c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1869+3029T>C (n.1869+3029T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1425+3029T>C (n.1425+3029T>C) c.1286-11682T>C (n.1286-11682T>C) n.1665-3299T>C c.76T>C n.432T>C n.212-15365T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.-70T>C (n.-70T>C) c.1708-3299T>C (n.1708-3299T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.2159T>C | |
13 | g.51961843A>T | CA388027330 | ATP7B | c.1940T>A (p.Ile647Lys) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1869+3029T>A (n.1869+3029T>A) c.1607T>A (p.Ile536Lys) c.1425+3029T>A (n.1425+3029T>A) c.1286-11682T>A (n.1286-11682T>A) n.1665-3299T>A c.76T>A n.432T>A n.212-15365T>A c.1844T>A (p.Ile615Lys) c.1904T>A (p.Ile635Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) c.1708-3299T>A (n.1708-3299T>A) c.608T>A (p.Ile203Lys) n.2159T>A | |
13 | g.51961844T>A | CA388027339 | ATP7B | c.1939A>T (p.Ile647Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1869+3028A>T (n.1869+3028A>T) c.1606A>T (p.Ile536Leu) c.1425+3028A>T (n.1425+3028A>T) c.1286-11683A>T (n.1286-11683A>T) n.1665-3300A>T c.75A>T n.431A>T n.212-15366A>T c.1843A>T (p.Ile615Leu) c.1903A>T (p.Ile635Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) c.1708-3300A>T (n.1708-3300A>T) c.607A>T (p.Ile203Leu) n.2158A>T | |
13 | g.51961844T>C | CA388027338 | ATP7B | c.1939A>G (p.Ile647Val) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1869+3028A>G (n.1869+3028A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1425+3028A>G (n.1425+3028A>G) c.1286-11683A>G (n.1286-11683A>G) n.1665-3300A>G c.75A>G n.431A>G n.212-15366A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.-71A>G (n.-71A>G) c.1708-3300A>G (n.1708-3300A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.2158A>G | ClinVar |
13 | g.51961844T>G | CA388027334 | ATP7B | c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1869+3028A>C (n.1869+3028A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1425+3028A>C (n.1425+3028A>C) c.1286-11683A>C (n.1286-11683A>C) n.1665-3300A>C c.75A>C n.431A>C n.212-15366A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.-71A>C (n.-71A>C) c.1708-3300A>C (n.1708-3300A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.2158A>C | |
13 | g.51961845T>A | CA388027340 | ATP7B | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1869+3027A>T (n.1869+3027A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1425+3027A>T (n.1425+3027A>T) c.1286-11684A>T (n.1286-11684A>T) n.1665-3301A>T c.74A>T n.430A>T n.212-15367A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.-72A>T (n.-72A>T) c.1708-3301A>T (n.1708-3301A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.2157A>T | |
13 | g.51961845T>C | CA483896407 | ATP7B | c.1938A>G (p.Glu646=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1869+3027A>G (n.1869+3027A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1425+3027A>G (n.1425+3027A>G) c.1286-11684A>G (n.1286-11684A>G) n.1665-3301A>G c.74A>G n.430A>G n.212-15367A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.1902A>G (p.Glu634=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.1708-3301A>G (n.1708-3301A>G) c.606A>G (p.Glu202=) n.2157A>G | |
13 | g.51961845T>G | CA388027341 | ATP7B | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1869+3027A>C (n.1869+3027A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1425+3027A>C (n.1425+3027A>C) c.1286-11684A>C (n.1286-11684A>C) n.1665-3301A>C c.74A>C n.430A>C n.212-15367A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.-72A>C (n.-72A>C) c.1708-3301A>C (n.1708-3301A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.2157A>C | |
13 | g.51961846T>A | CA388027344 | ATP7B | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1869+3026A>T (n.1869+3026A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1425+3026A>T (n.1425+3026A>T) c.1286-11685A>T (n.1286-11685A>T) n.1665-3302A>T c.73A>T n.429A>T n.212-15368A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.1708-3302A>T (n.1708-3302A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.2156A>T | |
13 | g.51961846T>C | CA388027349 | ATP7B | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1869+3026A>G (n.1869+3026A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1425+3026A>G (n.1425+3026A>G) c.1286-11685A>G (n.1286-11685A>G) n.1665-3302A>G c.73A>G n.429A>G n.212-15368A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.1708-3302A>G (n.1708-3302A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.2156A>G | |
13 | g.51961846T>G | CA388027352 | ATP7B | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1869+3026A>C (n.1869+3026A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1425+3026A>C (n.1425+3026A>C) c.1286-11685A>C (n.1286-11685A>C) n.1665-3302A>C c.73A>C n.429A>C n.212-15368A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.1708-3302A>C (n.1708-3302A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.2156A>C | |
13 | g.51961847C>A | CA388027358 | ATP7B | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1869+3025G>T (n.1869+3025G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1425+3025G>T (n.1425+3025G>T) c.1286-11686G>T (n.1286-11686G>T) n.1665-3303G>T c.72G>T n.428G>T n.212-15369G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.1708-3303G>T (n.1708-3303G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.2155G>T | |
13 | g.51961847C>G | CA388027362 | ATP7B | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1869+3025G>C (n.1869+3025G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1425+3025G>C (n.1425+3025G>C) c.1286-11686G>C (n.1286-11686G>C) n.1665-3303G>C c.72G>C n.428G>C n.212-15369G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.-74G>C (n.-74G>C) c.1708-3303G>C (n.1708-3303G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.2155G>C | |
13 | g.51961847C>T | CA388027367 | ATP7B | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1869+3025G>A (n.1869+3025G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1425+3025G>A (n.1425+3025G>A) c.1286-11686G>A (n.1286-11686G>A) n.1665-3303G>A c.72G>A n.428G>A n.212-15369G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.1708-3303G>A (n.1708-3303G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.2155G>A | |
13 | g.51961848C>A | CA388027373 | ATP7B | c.1935G>T (p.Met645Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1869+3024G>T (n.1869+3024G>T) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1425+3024G>T (n.1425+3024G>T) c.1286-11687G>T (n.1286-11687G>T) n.1665-3304G>T c.71G>T n.427G>T n.212-15370G>T c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1899G>T (p.Met633Ile) c.-75G>T (n.-75G>T) c.1708-3304G>T (n.1708-3304G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) n.2154G>T | |
13 | g.51961848C>G | CA388027377 | ATP7B | c.1935G>C (p.Met645Ile) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1869+3024G>C (n.1869+3024G>C) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1425+3024G>C (n.1425+3024G>C) c.1286-11687G>C (n.1286-11687G>C) n.1665-3304G>C c.71G>C n.427G>C n.212-15370G>C c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1899G>C (p.Met633Ile) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1708-3304G>C (n.1708-3304G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) n.2154G>C | |
13 | g.51961848C>T | CA388027381 | ATP7B | c.1935G>A (p.Met645Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1869+3024G>A (n.1869+3024G>A) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1425+3024G>A (n.1425+3024G>A) c.1286-11687G>A (n.1286-11687G>A) n.1665-3304G>A c.71G>A n.427G>A n.212-15370G>A c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1899G>A (p.Met633Ile) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1708-3304G>A (n.1708-3304G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) n.2154G>A | |
13 | g.51961849A= | CA2091553454 | ATP7B | c.1934T= (p.Met645=) c.*678T= (n.*678T=) c.1869+3023T= (n.1869+3023T=) c.1601T= (p.Met534=) c.1425+3023T= (n.1425+3023T=) c.1286-11688T= (n.1286-11688T=) n.1665-3305T= c.70T= n.426T= n.212-15371T= c.1838T= (p.Met613=) c.1898T= (p.Met633=) c.-76T= (n.-76T=) c.1708-3305T= (n.1708-3305T=) c.602T= (p.Met201=) n.2153T= | |
13 | g.51961849A>C | CA252899 | ATP7B | c.1934T>G (p.Met645Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1869+3023T>G (n.1869+3023T>G) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1425+3023T>G (n.1425+3023T>G) c.1286-11688T>G (n.1286-11688T>G) n.1665-3305T>G c.70T>G n.426T>G n.212-15371T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1898T>G (p.Met633Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.1708-3305T>G (n.1708-3305T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) n.2153T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961849A>G | CA388027392 | ATP7B | c.1934T>C (p.Met645Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1869+3023T>C (n.1869+3023T>C) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1425+3023T>C (n.1425+3023T>C) c.1286-11688T>C (n.1286-11688T>C) n.1665-3305T>C c.70T>C n.426T>C n.212-15371T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1898T>C (p.Met633Thr) c.-76T>C (n.-76T>C) c.1708-3305T>C (n.1708-3305T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) n.2153T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961849A>T | CA388027386 | ATP7B | c.1934T>A (p.Met645Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1869+3023T>A (n.1869+3023T>A) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1425+3023T>A (n.1425+3023T>A) c.1286-11688T>A (n.1286-11688T>A) n.1665-3305T>A c.70T>A n.426T>A n.212-15371T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1898T>A (p.Met633Lys) c.-76T>A (n.-76T>A) c.1708-3305T>A (n.1708-3305T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) n.2153T>A | |
13 | g.51961850T>A | CA6989170 | ATP7B | c.1933A>T (p.Met645Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1869+3022A>T (n.1869+3022A>T) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1425+3022A>T (n.1425+3022A>T) c.1286-11689A>T (n.1286-11689A>T) n.1665-3306A>T c.69A>T n.425A>T n.212-15372A>T c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1897A>T (p.Met633Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) c.1708-3306A>T (n.1708-3306A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) n.2152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961850T>C | CA6989169 | ATP7B | c.1933A>G (p.Met645Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1869+3022A>G (n.1869+3022A>G) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1425+3022A>G (n.1425+3022A>G) c.1286-11689A>G (n.1286-11689A>G) n.1665-3306A>G c.69A>G n.425A>G n.212-15372A>G c.1837A>G (p.Met613Val) c.1897A>G (p.Met633Val) c.-77A>G (n.-77A>G) c.1708-3306A>G (n.1708-3306A>G) c.601A>G (p.Met201Val) n.2152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961850T>G | CA388027408 | ATP7B | c.1933A>C (p.Met645Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1869+3022A>C (n.1869+3022A>C) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1425+3022A>C (n.1425+3022A>C) c.1286-11689A>C (n.1286-11689A>C) n.1665-3306A>C c.69A>C n.425A>C n.212-15372A>C c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1897A>C (p.Met633Leu) c.-77A>C (n.-77A>C) c.1708-3306A>C (n.1708-3306A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) n.2152A>C | |
13 | g.51961850T= | CA2091553460 | ATP7B | c.1933A= (p.Met645=) c.*677A= (n.*677A=) c.1869+3022A= (n.1869+3022A=) c.1600A= (p.Met534=) c.1425+3022A= (n.1425+3022A=) c.1286-11689A= (n.1286-11689A=) n.1665-3306A= c.69A= n.425A= n.212-15372A= c.1837A= (p.Met613=) c.1897A= (p.Met633=) c.-77A= (n.-77A=) c.1708-3306A= (n.1708-3306A=) c.601A= (p.Met201=) n.2152A= | |
13 | g.51961851C>A | CA388027413 | ATP7B | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1869+3021G>T (n.1869+3021G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1425+3021G>T (n.1425+3021G>T) c.1286-11690G>T (n.1286-11690G>T) n.1665-3307G>T c.68G>T n.424G>T n.212-15373G>T c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.-78G>T (n.-78G>T) c.1708-3307G>T (n.1708-3307G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.2151G>T | |
13 | g.51961851C>G | CA388027418 | ATP7B | c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1869+3021G>C (n.1869+3021G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1425+3021G>C (n.1425+3021G>C) c.1286-11690G>C (n.1286-11690G>C) n.1665-3307G>C c.68G>C n.424G>C n.212-15373G>C c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.-78G>C (n.-78G>C) c.1708-3307G>C (n.1708-3307G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.2151G>C | |
13 | g.51961851C>T | CA483896408 | ATP7B | c.1932G>A (p.Lys644=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1869+3021G>A (n.1869+3021G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1425+3021G>A (n.1425+3021G>A) c.1286-11690G>A (n.1286-11690G>A) n.1665-3307G>A c.68G>A n.424G>A n.212-15373G>A c.1836G>A (p.Lys612=) c.1896G>A (p.Lys632=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.1708-3307G>A (n.1708-3307G>A) c.600G>A (p.Lys200=) n.2151G>A | |
13 | g.51961852T>A | CA388027421 | ATP7B | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1869+3020A>T (n.1869+3020A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1425+3020A>T (n.1425+3020A>T) c.1286-11691A>T (n.1286-11691A>T) n.1665-3308A>T c.67A>T n.423A>T n.212-15374A>T c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.-79A>T (n.-79A>T) c.1708-3308A>T (n.1708-3308A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) n.2150A>T | |
13 | g.51961852T>C | CA388027427 | ATP7B | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1869+3020A>G (n.1869+3020A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1425+3020A>G (n.1425+3020A>G) c.1286-11691A>G (n.1286-11691A>G) n.1665-3308A>G c.67A>G n.423A>G n.212-15374A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.-79A>G (n.-79A>G) c.1708-3308A>G (n.1708-3308A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.2150A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961852T>G | CA388027431 | ATP7B | c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1869+3020A>C (n.1869+3020A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1425+3020A>C (n.1425+3020A>C) c.1286-11691A>C (n.1286-11691A>C) n.1665-3308A>C c.67A>C n.423A>C n.212-15374A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) c.1708-3308A>C (n.1708-3308A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.2150A>C | |
13 | g.51961853T>A | CA388027438 | ATP7B | c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1869+3019A>T (n.1869+3019A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1425+3019A>T (n.1425+3019A>T) c.1286-11692A>T (n.1286-11692A>T) n.1665-3309A>T c.66A>T n.422A>T n.212-15375A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.-80A>T (n.-80A>T) c.1708-3309A>T (n.1708-3309A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.2149A>T | |
13 | g.51961853T>C | CA388027441 | ATP7B | c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1869+3019A>G (n.1869+3019A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1425+3019A>G (n.1425+3019A>G) c.1286-11692A>G (n.1286-11692A>G) n.1665-3309A>G c.66A>G n.422A>G n.212-15375A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1708-3309A>G (n.1708-3309A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.2149A>G | |
13 | g.51961853T>G | CA388027445 | ATP7B | c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1869+3019A>C (n.1869+3019A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1425+3019A>C (n.1425+3019A>C) c.1286-11692A>C (n.1286-11692A>C) n.1665-3309A>C c.66A>C n.422A>C n.212-15375A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.-80A>C (n.-80A>C) c.1708-3309A>C (n.1708-3309A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.2149A>C | |
13 | g.51961854G>A | CA483896409 | ATP7B | c.1929C>T (p.His643=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1869+3018C>T (n.1869+3018C>T) c.1596C>T (p.His532=) c.1425+3018C>T (n.1425+3018C>T) c.1286-11693C>T (n.1286-11693C>T) n.1665-3310C>T c.65C>T n.421C>T n.212-15376C>T c.1833C>T (p.His611=) c.1893C>T (p.His631=) c.-81C>T (n.-81C>T) c.1708-3310C>T (n.1708-3310C>T) c.597C>T (p.His199=) n.2148C>T | |
13 | g.51961854G>C | CA388027449 | ATP7B | c.1929C>G (p.His643Gln) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1869+3018C>G (n.1869+3018C>G) c.1596C>G (p.His532Gln) c.1425+3018C>G (n.1425+3018C>G) c.1286-11693C>G (n.1286-11693C>G) n.1665-3310C>G c.65C>G n.421C>G n.212-15376C>G c.1833C>G (p.His611Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.-81C>G (n.-81C>G) c.1708-3310C>G (n.1708-3310C>G) c.597C>G (p.His199Gln) n.2148C>G | |
13 | g.51961854G>T | CA388027456 | ATP7B | c.1929C>A (p.His643Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) c.1869+3018C>A (n.1869+3018C>A) c.1596C>A (p.His532Gln) c.1425+3018C>A (n.1425+3018C>A) c.1286-11693C>A (n.1286-11693C>A) n.1665-3310C>A c.65C>A n.421C>A n.212-15376C>A c.1833C>A (p.His611Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.-81C>A (n.-81C>A) c.1708-3310C>A (n.1708-3310C>A) c.597C>A (p.His199Gln) n.2148C>A | |
13 | g.51961855T>A | CA388027468 | ATP7B | c.1928A>T (p.His643Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1869+3017A>T (n.1869+3017A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1425+3017A>T (n.1425+3017A>T) c.1286-11694A>T (n.1286-11694A>T) n.1665-3311A>T c.64A>T n.420A>T n.212-15377A>T c.1832A>T (p.His611Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.-82A>T (n.-82A>T) c.1708-3311A>T (n.1708-3311A>T) c.596A>T (p.His199Leu) n.2147A>T | |
13 | g.51961855T>C | CA388027471 | ATP7B | c.1928A>G (p.His643Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1869+3017A>G (n.1869+3017A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1425+3017A>G (n.1425+3017A>G) c.1286-11694A>G (n.1286-11694A>G) n.1665-3311A>G c.64A>G n.420A>G n.212-15377A>G c.1832A>G (p.His611Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.-82A>G (n.-82A>G) c.1708-3311A>G (n.1708-3311A>G) c.596A>G (p.His199Arg) n.2147A>G | |
13 | g.51961855T>G | CA388027461 | ATP7B | c.1928A>C (p.His643Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1869+3017A>C (n.1869+3017A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1425+3017A>C (n.1425+3017A>C) c.1286-11694A>C (n.1286-11694A>C) n.1665-3311A>C c.64A>C n.420A>C n.212-15377A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.-82A>C (n.-82A>C) c.1708-3311A>C (n.1708-3311A>C) c.596A>C (p.His199Pro) n.2147A>C | |
13 | g.51961855_51961856insATGGAATAAT | CA2695218144 | ATP7B | c.1928_1929insTTATTCCATA (p.Lys644TyrfsTer?) c.*672_*673insTTATTCCATA (n.*672_*673insTTATTCCATA) c.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA (n.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA) c.1595_1596insTTATTCCATA (p.Lys533TyrfsTer?) c.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA (n.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA) c.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA (n.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA) n.1665-3311_1665-3310insTTATTCCATA c.64_65insTTATTCCATA n.420_421insTTATTCCATA n.212-15377_212-15376insTTATTCCATA c.1832_1833insTTATTCCATA (p.Lys612TyrfsTer?) c.1892_1893insTTATTCCATA (p.Lys632TyrfsTer?) c.-82_-81insTTATTCCATA (n.-82_-81insTTATTCCATA) c.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA (n.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA) c.596_597insTTATTCCATA (p.Lys200TyrfsTer?) n.2147_2148insTTATTCCATA | |
13 | g.51961856G>A | CA388027486 | ATP7B | c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1869+3016C>T (n.1869+3016C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1425+3016C>T (n.1425+3016C>T) c.1286-11695C>T (n.1286-11695C>T) n.1665-3312C>T c.63C>T n.419C>T n.212-15378C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.-83C>T (n.-83C>T) c.1708-3312C>T (n.1708-3312C>T) c.595C>T (p.His199Tyr) n.2146C>T | |
13 | g.51961856G>C | CA388027477 | ATP7B | c.1927C>G (p.His643Asp) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1869+3016C>G (n.1869+3016C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1425+3016C>G (n.1425+3016C>G) c.1286-11695C>G (n.1286-11695C>G) n.1665-3312C>G c.63C>G n.419C>G n.212-15378C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.-83C>G (n.-83C>G) c.1708-3312C>G (n.1708-3312C>G) c.595C>G (p.His199Asp) n.2146C>G | |
13 | g.51961856G>T | CA388027482 | ATP7B | c.1927C>A (p.His643Asn) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1869+3016C>A (n.1869+3016C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1425+3016C>A (n.1425+3016C>A) c.1286-11695C>A (n.1286-11695C>A) n.1665-3312C>A c.63C>A n.419C>A n.212-15378C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) c.1708-3312C>A (n.1708-3312C>A) c.595C>A (p.His199Asn) n.2146C>A | |
13 | g.51961857G>A | CA483896410 | ATP7B | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.1869+3015C>T (n.1869+3015C>T) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1425+3015C>T (n.1425+3015C>T) c.1286-11696C>T (n.1286-11696C>T) n.1665-3313C>T c.62C>T n.418C>T n.212-15379C>T c.1830C>T (p.Asp610=) c.1890C>T (p.Asp630=) c.-84C>T (n.-84C>T) c.1708-3313C>T (n.1708-3313C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.2145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961857G>C | CA388027491 | ATP7B | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.1869+3015C>G (n.1869+3015C>G) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1425+3015C>G (n.1425+3015C>G) c.1286-11696C>G (n.1286-11696C>G) n.1665-3313C>G c.62C>G n.418C>G n.212-15379C>G c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.-84C>G (n.-84C>G) c.1708-3313C>G (n.1708-3313C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.2145C>G | |
13 | g.51961857G>T | CA388027495 | ATP7B | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.1869+3015C>A (n.1869+3015C>A) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1425+3015C>A (n.1425+3015C>A) c.1286-11696C>A (n.1286-11696C>A) n.1665-3313C>A c.62C>A n.418C>A n.212-15379C>A c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.-84C>A (n.-84C>A) c.1708-3313C>A (n.1708-3313C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.2145C>A | |
13 | g.51961858T>A | CA388027502 | ATP7B | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1869+3014A>T (n.1869+3014A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1425+3014A>T (n.1425+3014A>T) c.1286-11697A>T (n.1286-11697A>T) n.1665-3314A>T c.61A>T n.417A>T n.212-15380A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.-85A>T (n.-85A>T) c.1708-3314A>T (n.1708-3314A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.2144A>T | |
13 | g.51961858T>C | CA388027505 | ATP7B | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1869+3014A>G (n.1869+3014A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1425+3014A>G (n.1425+3014A>G) c.1286-11697A>G (n.1286-11697A>G) n.1665-3314A>G c.61A>G n.417A>G n.212-15380A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.-85A>G (n.-85A>G) c.1708-3314A>G (n.1708-3314A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.2144A>G | |
13 | g.51961858T>G | CA388027509 | ATP7B | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1869+3014A>C (n.1869+3014A>C) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1425+3014A>C (n.1425+3014A>C) c.1286-11697A>C (n.1286-11697A>C) n.1665-3314A>C c.61A>C n.417A>C n.212-15380A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.-85A>C (n.-85A>C) c.1708-3314A>C (n.1708-3314A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.2144A>C | |
13 | g.51961859C>A | CA388027513 | ATP7B | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1869+3013G>T (n.1869+3013G>T) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1425+3013G>T (n.1425+3013G>T) c.1286-11698G>T (n.1286-11698G>T) n.1665-3315G>T c.60G>T n.416G>T n.212-15381G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.-86G>T (n.-86G>T) c.1708-3315G>T (n.1708-3315G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.2143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961859C= | CA2091553472 | ATP7B | c.1924G= (p.Asp642=) c.*668G= (n.*668G=) c.1869+3013G= (n.1869+3013G=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1425+3013G= (n.1425+3013G=) c.1286-11698G= (n.1286-11698G=) n.1665-3315G= c.60G= n.416G= n.212-15381G= c.1828G= (p.Asp610=) c.1888G= (p.Asp630=) c.-86G= (n.-86G=) c.1708-3315G= (n.1708-3315G=) c.592G= (p.Asp198=) n.2143G= | |
13 | g.51961859C>G | CA274388 | ATP7B | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1869+3013G>C (n.1869+3013G>C) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1425+3013G>C (n.1425+3013G>C) c.1286-11698G>C (n.1286-11698G>C) n.1665-3315G>C c.60G>C n.416G>C n.212-15381G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.-86G>C (n.-86G>C) c.1708-3315G>C (n.1708-3315G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.2143G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961859C>T | CA6989171 | ATP7B | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1869+3013G>A (n.1869+3013G>A) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1425+3013G>A (n.1425+3013G>A) c.1286-11698G>A (n.1286-11698G>A) n.1665-3315G>A c.60G>A n.416G>A n.212-15381G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.1708-3315G>A (n.1708-3315G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.2143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961860C>A | CA388027534 | ATP7B | c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1869+3012G>T (n.1869+3012G>T) c.1590G>T (p.Leu530Phe) c.1425+3012G>T (n.1425+3012G>T) c.1286-11699G>T (n.1286-11699G>T) n.1665-3316G>T c.59G>T n.415G>T n.212-15382G>T c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.1887G>T (p.Leu629Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) c.1708-3316G>T (n.1708-3316G>T) c.591G>T (p.Leu197Phe) n.2142G>T | |
13 | g.51961860C>G | CA388027538 | ATP7B | c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1869+3012G>C (n.1869+3012G>C) c.1590G>C (p.Leu530Phe) c.1425+3012G>C (n.1425+3012G>C) c.1286-11699G>C (n.1286-11699G>C) n.1665-3316G>C c.59G>C n.415G>C n.212-15382G>C c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.1887G>C (p.Leu629Phe) c.-87G>C (n.-87G>C) c.1708-3316G>C (n.1708-3316G>C) c.591G>C (p.Leu197Phe) n.2142G>C | |
13 | g.51961860C>T | CA483896411 | ATP7B | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1869+3012G>A (n.1869+3012G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1425+3012G>A (n.1425+3012G>A) c.1286-11699G>A (n.1286-11699G>A) n.1665-3316G>A c.59G>A n.415G>A n.212-15382G>A c.1827G>A (p.Leu609=) c.1887G>A (p.Leu629=) c.-87G>A (n.-87G>A) c.1708-3316G>A (n.1708-3316G>A) c.591G>A (p.Leu197=) n.2142G>A | |
13 | g.51961861A= | CA2091553484 | ATP7B | c.1922T= (p.Leu641=) c.*666T= (n.*666T=) c.1869+3011T= (n.1869+3011T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1425+3011T= (n.1425+3011T=) c.1286-11700T= (n.1286-11700T=) n.1665-3317T= c.58T= n.414T= n.212-15383T= c.1826T= (p.Leu609=) c.1886T= (p.Leu629=) c.-88T= (n.-88T=) c.1708-3317T= (n.1708-3317T=) c.590T= (p.Leu197=) n.2141T= | |
13 | g.51961861A>C | CA388027543 | ATP7B | c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1869+3011T>G (n.1869+3011T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1425+3011T>G (n.1425+3011T>G) c.1286-11700T>G (n.1286-11700T>G) n.1665-3317T>G c.58T>G n.414T>G n.212-15383T>G c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1886T>G (p.Leu629Trp) c.-88T>G (n.-88T>G) c.1708-3317T>G (n.1708-3317T>G) c.590T>G (p.Leu197Trp) n.2141T>G | |
13 | g.51961861A>G | CA6989172 | ATP7B | c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1869+3011T>C (n.1869+3011T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1425+3011T>C (n.1425+3011T>C) c.1286-11700T>C (n.1286-11700T>C) n.1665-3317T>C c.58T>C n.414T>C n.212-15383T>C c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.-88T>C (n.-88T>C) c.1708-3317T>C (n.1708-3317T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961861A>T | CA388027542 | ATP7B | c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1869+3011T>A (n.1869+3011T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1425+3011T>A (n.1425+3011T>A) c.1286-11700T>A (n.1286-11700T>A) n.1665-3317T>A c.58T>A n.414T>A n.212-15383T>A c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.1708-3317T>A (n.1708-3317T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) n.2141T>A | |
13 | g.51961862A= | CA2091553489 | ATP7B | c.1921T= (p.Leu641=) c.*665T= (n.*665T=) c.1869+3010T= (n.1869+3010T=) c.1588T= (p.Leu530=) c.1425+3010T= (n.1425+3010T=) c.1286-11701T= (n.1286-11701T=) n.1665-3318T= c.57T= n.413T= n.212-15384T= c.1825T= (p.Leu609=) c.1885T= (p.Leu629=) c.-89T= (n.-89T=) c.1708-3318T= (n.1708-3318T=) c.589T= (p.Leu197=) n.2140T= | |
13 | g.51961862A>C | CA250060805 | ATP7B | c.1921T>G (p.Leu641Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1869+3010T>G (n.1869+3010T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1425+3010T>G (n.1425+3010T>G) c.1286-11701T>G (n.1286-11701T>G) n.1665-3318T>G c.57T>G n.413T>G n.212-15384T>G c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) c.-89T>G (n.-89T>G) c.1708-3318T>G (n.1708-3318T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) n.2140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961862A>G | CA483896412 | ATP7B | c.1921T>C (p.Leu641=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1869+3010T>C (n.1869+3010T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1425+3010T>C (n.1425+3010T>C) c.1286-11701T>C (n.1286-11701T>C) n.1665-3318T>C c.57T>C n.413T>C n.212-15384T>C c.1825T>C (p.Leu609=) c.1885T>C (p.Leu629=) c.-89T>C (n.-89T>C) c.1708-3318T>C (n.1708-3318T>C) c.589T>C (p.Leu197=) n.2140T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961862A>T | CA388027544 | ATP7B | c.1921T>A (p.Leu641Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1869+3010T>A (n.1869+3010T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1425+3010T>A (n.1425+3010T>A) c.1286-11701T>A (n.1286-11701T>A) n.1665-3318T>A c.57T>A n.413T>A n.212-15384T>A c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1885T>A (p.Leu629Met) c.-89T>A (n.-89T>A) c.1708-3318T>A (n.1708-3318T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) n.2140T>A | |
13 | g.51961863G>A | CA483896413 | ATP7B | c.1920C>T (p.His640=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1869+3009C>T (n.1869+3009C>T) c.1587C>T (p.His529=) c.1425+3009C>T (n.1425+3009C>T) c.1286-11702C>T (n.1286-11702C>T) n.1665-3319C>T c.56C>T n.412C>T n.212-15385C>T c.1824C>T (p.His608=) c.1884C>T (p.His628=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.1708-3319C>T (n.1708-3319C>T) c.588C>T (p.His196=) n.2139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961863G>C | CA388027547 | ATP7B | c.1920C>G (p.His640Gln) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1869+3009C>G (n.1869+3009C>G) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1425+3009C>G (n.1425+3009C>G) c.1286-11702C>G (n.1286-11702C>G) n.1665-3319C>G c.56C>G n.412C>G n.212-15385C>G c.1824C>G (p.His608Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) c.-90C>G (n.-90C>G) c.1708-3319C>G (n.1708-3319C>G) c.588C>G (p.His196Gln) n.2139C>G | |
13 | g.51961863G>T | CA388027555 | ATP7B | c.1920C>A (p.His640Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1869+3009C>A (n.1869+3009C>A) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1425+3009C>A (n.1425+3009C>A) c.1286-11702C>A (n.1286-11702C>A) n.1665-3319C>A c.56C>A n.412C>A n.212-15385C>A c.1824C>A (p.His608Gln) c.1884C>A (p.His628Gln) c.-90C>A (n.-90C>A) c.1708-3319C>A (n.1708-3319C>A) c.588C>A (p.His196Gln) n.2139C>A | |
13 | g.51961864T>A | CA388027560 | ATP7B | c.1919A>T (p.His640Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1869+3008A>T (n.1869+3008A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1425+3008A>T (n.1425+3008A>T) c.1286-11703A>T (n.1286-11703A>T) n.1665-3320A>T c.55A>T n.411A>T n.212-15386A>T c.1823A>T (p.His608Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) c.1708-3320A>T (n.1708-3320A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.2138A>T | |
13 | g.51961864T>C | CA388027568 | ATP7B | c.1919A>G (p.His640Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1869+3008A>G (n.1869+3008A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1425+3008A>G (n.1425+3008A>G) c.1286-11703A>G (n.1286-11703A>G) n.1665-3320A>G c.55A>G n.411A>G n.212-15386A>G c.1823A>G (p.His608Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) c.-91A>G (n.-91A>G) c.1708-3320A>G (n.1708-3320A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.2138A>G | ClinVar |
13 | g.51961864T>G | CA6989173 | ATP7B | c.1919A>C (p.His640Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1869+3008A>C (n.1869+3008A>C) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1425+3008A>C (n.1425+3008A>C) c.1286-11703A>C (n.1286-11703A>C) n.1665-3320A>C c.55A>C n.411A>C n.212-15386A>C c.1823A>C (p.His608Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) c.1708-3320A>C (n.1708-3320A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.2138A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961864T= | CA2091553492 | ATP7B | c.1919A= (p.His640=) c.*663A= (n.*663A=) c.1869+3008A= (n.1869+3008A=) c.1586A= (p.His529=) c.1425+3008A= (n.1425+3008A=) c.1286-11703A= (n.1286-11703A=) n.1665-3320A= c.55A= n.411A= n.212-15386A= c.1823A= (p.His608=) c.1883A= (p.His628=) c.-91A= (n.-91A=) c.1708-3320A= (n.1708-3320A=) c.587A= (p.His196=) n.2138A= | |
13 | g.51961865G>A | CA388027573 | ATP7B | c.1918C>T (p.His640Tyr) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1869+3007C>T (n.1869+3007C>T) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1425+3007C>T (n.1425+3007C>T) c.1286-11704C>T (n.1286-11704C>T) n.1665-3321C>T c.54C>T n.410C>T n.212-15387C>T c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.-92C>T (n.-92C>T) c.1708-3321C>T (n.1708-3321C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.2137C>T | |
13 | g.51961865G>C | CA388027575 | ATP7B | c.1918C>G (p.His640Asp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1869+3007C>G (n.1869+3007C>G) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1425+3007C>G (n.1425+3007C>G) c.1286-11704C>G (n.1286-11704C>G) n.1665-3321C>G c.54C>G n.410C>G n.212-15387C>G c.1822C>G (p.His608Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) c.-92C>G (n.-92C>G) c.1708-3321C>G (n.1708-3321C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.2137C>G | |
13 | g.51961865G>T | CA388027577 | ATP7B | c.1918C>A (p.His640Asn) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1869+3007C>A (n.1869+3007C>A) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1425+3007C>A (n.1425+3007C>A) c.1286-11704C>A (n.1286-11704C>A) n.1665-3321C>A c.54C>A n.410C>A n.212-15387C>A c.1822C>A (p.His608Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) c.-92C>A (n.-92C>A) c.1708-3321C>A (n.1708-3321C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.2137C>A | |
13 | g.51961866A>C | CA388027582 | ATP7B | c.1917T>G (p.His639Gln) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1869+3006T>G (n.1869+3006T>G) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1425+3006T>G (n.1425+3006T>G) c.1286-11705T>G (n.1286-11705T>G) n.1665-3322T>G c.53T>G n.409T>G n.212-15388T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.-93T>G (n.-93T>G) c.1708-3322T>G (n.1708-3322T>G) c.585T>G (p.His195Gln) n.2136T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961866A>G | CA483896414 | ATP7B | c.1917T>C (p.His639=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1869+3006T>C (n.1869+3006T>C) c.1584T>C (p.His528=) c.1425+3006T>C (n.1425+3006T>C) c.1286-11705T>C (n.1286-11705T>C) n.1665-3322T>C c.53T>C n.409T>C n.212-15388T>C c.1821T>C (p.His607=) c.1881T>C (p.His627=) c.-93T>C (n.-93T>C) c.1708-3322T>C (n.1708-3322T>C) c.585T>C (p.His195=) n.2136T>C | |
13 | g.51961866A>T | CA388027587 | ATP7B | c.1917T>A (p.His639Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1869+3006T>A (n.1869+3006T>A) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1425+3006T>A (n.1425+3006T>A) c.1286-11705T>A (n.1286-11705T>A) n.1665-3322T>A c.53T>A n.409T>A n.212-15388T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) c.1708-3322T>A (n.1708-3322T>A) c.585T>A (p.His195Gln) n.2136T>A | |
13 | g.51961867T>A | CA388027593 | ATP7B | c.1916A>T (p.His639Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T) c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T) n.1665-3323A>T c.52A>T n.408A>T n.212-15389A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.-94A>T (n.-94A>T) c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.2135A>T | |
13 | g.51961867T>C | CA388027591 | ATP7B | c.1916A>G (p.His639Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G) c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G) n.1665-3323A>G c.52A>G n.408A>G n.212-15389A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.2135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961867T>G | CA388027589 | ATP7B | c.1916A>C (p.His639Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C) c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C) n.1665-3323A>C c.52A>C n.408A>C n.212-15389A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.2135A>C | |
13 | g.51961867T= | CA2091553497 | ATP7B | c.1916A= (p.His639=) c.*660A= (n.*660A=) c.1869+3005A= (n.1869+3005A=) c.1583A= (p.His528=) c.1425+3005A= (n.1425+3005A=) c.1286-11706A= (n.1286-11706A=) n.1665-3323A= c.52A= n.408A= n.212-15389A= c.1820A= (p.His607=) c.1880A= (p.His627=) c.-94A= (n.-94A=) c.1708-3323A= (n.1708-3323A=) c.584A= (p.His195=) n.2135A= | |
13 | g.51961868G>A | CA6989174 | ATP7B | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1869+3004C>T (n.1869+3004C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1425+3004C>T (n.1425+3004C>T) c.1286-11707C>T (n.1286-11707C>T) n.1665-3324C>T c.51C>T n.407C>T n.212-15390C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.-95C>T (n.-95C>T) c.1708-3324C>T (n.1708-3324C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961868G>C | CA388027597 | ATP7B | c.1915C>G (p.His639Asp) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1869+3004C>G (n.1869+3004C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1425+3004C>G (n.1425+3004C>G) c.1286-11707C>G (n.1286-11707C>G) n.1665-3324C>G c.51C>G n.407C>G n.212-15390C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.-95C>G (n.-95C>G) c.1708-3324C>G (n.1708-3324C>G) c.583C>G (p.His195Asp) n.2134C>G | |
13 | g.51961868G= | CA2091553502 | ATP7B | c.1915C= (p.His639=) c.*659C= (n.*659C=) c.1869+3004C= (n.1869+3004C=) c.1582C= (p.His528=) c.1425+3004C= (n.1425+3004C=) c.1286-11707C= (n.1286-11707C=) n.1665-3324C= c.51C= n.407C= n.212-15390C= c.1819C= (p.His607=) c.1879C= (p.His627=) c.-95C= (n.-95C=) c.1708-3324C= (n.1708-3324C=) c.583C= (p.His195=) n.2134C= | |
13 | g.51961868G>T | CA388027600 | ATP7B | c.1915C>A (p.His639Asn) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1869+3004C>A (n.1869+3004C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1425+3004C>A (n.1425+3004C>A) c.1286-11707C>A (n.1286-11707C>A) n.1665-3324C>A c.51C>A n.407C>A n.212-15390C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.-95C>A (n.-95C>A) c.1708-3324C>A (n.1708-3324C>A) c.583C>A (p.His195Asn) n.2134C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961869A>C | CA483896415 | ATP7B | c.1914T>G (p.Ala638=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1869+3003T>G (n.1869+3003T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) c.1425+3003T>G (n.1425+3003T>G) c.1286-11708T>G (n.1286-11708T>G) n.1665-3325T>G c.50T>G n.406T>G n.212-15391T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.1878T>G (p.Ala626=) c.-96T>G (n.-96T>G) c.1708-3325T>G (n.1708-3325T>G) c.582T>G (p.Ala194=) n.2133T>G | |
13 | g.51961869A>G | CA483896416 | ATP7B | c.1914T>C (p.Ala638=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1869+3003T>C (n.1869+3003T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) c.1425+3003T>C (n.1425+3003T>C) c.1286-11708T>C (n.1286-11708T>C) n.1665-3325T>C c.50T>C n.406T>C n.212-15391T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.1878T>C (p.Ala626=) c.-96T>C (n.-96T>C) c.1708-3325T>C (n.1708-3325T>C) c.582T>C (p.Ala194=) n.2133T>C | |
13 | g.51961869A>T | CA483896417 | ATP7B | c.1914T>A (p.Ala638=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1869+3003T>A (n.1869+3003T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) c.1425+3003T>A (n.1425+3003T>A) c.1286-11708T>A (n.1286-11708T>A) n.1665-3325T>A c.50T>A n.406T>A n.212-15391T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.1878T>A (p.Ala626=) c.-96T>A (n.-96T>A) c.1708-3325T>A (n.1708-3325T>A) c.582T>A (p.Ala194=) n.2133T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961870G>A | CA6989175 | ATP7B | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1869+3002C>T (n.1869+3002C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1425+3002C>T (n.1425+3002C>T) c.1286-11709C>T (n.1286-11709C>T) n.1665-3326C>T c.49C>T n.405C>T n.212-15392C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.1708-3326C>T (n.1708-3326C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.2132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961870G>C | CA388027605 | ATP7B | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1869+3002C>G (n.1869+3002C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1425+3002C>G (n.1425+3002C>G) c.1286-11709C>G (n.1286-11709C>G) n.1665-3326C>G c.49C>G n.405C>G n.212-15392C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.1708-3326C>G (n.1708-3326C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2132C>G | |
13 | g.51961870G= | CA2091553505 | ATP7B | c.1913C= (p.Ala638=) c.*657C= (n.*657C=) c.1869+3002C= (n.1869+3002C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1425+3002C= (n.1425+3002C=) c.1286-11709C= (n.1286-11709C=) n.1665-3326C= c.49C= n.405C= n.212-15392C= c.1817C= (p.Ala606=) c.1877C= (p.Ala626=) c.-97C= (n.-97C=) c.1708-3326C= (n.1708-3326C=) c.581C= (p.Ala194=) n.2132C= | |
13 | g.51961870G>T | CA388027606 | ATP7B | c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1869+3002C>A (n.1869+3002C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1425+3002C>A (n.1425+3002C>A) c.1286-11709C>A (n.1286-11709C>A) n.1665-3326C>A c.49C>A n.405C>A n.212-15392C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.1708-3326C>A (n.1708-3326C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2132C>A | |
13 | g.51961871C>A | CA388027610 | ATP7B | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1869+3001G>T (n.1869+3001G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1425+3001G>T (n.1425+3001G>T) c.1286-11710G>T (n.1286-11710G>T) n.1665-3327G>T c.48G>T n.404G>T n.212-15393G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.1708-3327G>T (n.1708-3327G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961871C= | CA2091553509 | ATP7B | c.1912G= (p.Ala638=) c.*656G= (n.*656G=) c.1869+3001G= (n.1869+3001G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1425+3001G= (n.1425+3001G=) c.1286-11710G= (n.1286-11710G=) n.1665-3327G= c.48G= n.404G= n.212-15393G= c.1816G= (p.Ala606=) c.1876G= (p.Ala626=) c.-98G= (n.-98G=) c.1708-3327G= (n.1708-3327G=) c.580G= (p.Ala194=) n.2131G= | |
13 | g.51961871C>G | CA388027614 | ATP7B | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1869+3001G>C (n.1869+3001G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1425+3001G>C (n.1425+3001G>C) c.1286-11710G>C (n.1286-11710G>C) n.1665-3327G>C c.48G>C n.404G>C n.212-15393G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.1708-3327G>C (n.1708-3327G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2131G>C | |
13 | g.51961871C>T | CA10587174 | ATP7B | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1869+3001G>A (n.1869+3001G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1425+3001G>A (n.1425+3001G>A) c.1286-11710G>A (n.1286-11710G>A) n.1665-3327G>A c.48G>A n.404G>A n.212-15393G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.1708-3327G>A (n.1708-3327G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961872G>A | CA6989176 | ATP7B | c.1911C>T (p.Asn637=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1869+3000C>T (n.1869+3000C>T) c.1578C>T (p.Asn526=) c.1425+3000C>T (n.1425+3000C>T) c.1286-11711C>T (n.1286-11711C>T) n.1665-3328C>T c.47C>T n.403C>T n.212-15394C>T c.1815C>T (p.Asn605=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1708-3328C>T (n.1708-3328C>T) c.579C>T (p.Asn193=) n.2130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961872G>C | CA388027623 | ATP7B | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1869+3000C>G (n.1869+3000C>G) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>G (n.1425+3000C>G) c.1286-11711C>G (n.1286-11711C>G) n.1665-3328C>G c.47C>G n.403C>G n.212-15394C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.-99C>G (n.-99C>G) c.1708-3328C>G (n.1708-3328C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) n.2130C>G | |
13 | g.51961872G= | CA2091553521 | ATP7B | c.1911C= (p.Asn637=) c.*655C= (n.*655C=) c.1869+3000C= (n.1869+3000C=) c.1578C= (p.Asn526=) c.1425+3000C= (n.1425+3000C=) c.1286-11711C= (n.1286-11711C=) n.1665-3328C= c.47C= n.403C= n.212-15394C= c.1815C= (p.Asn605=) c.1875C= (p.Asn625=) c.-99C= (n.-99C=) c.1708-3328C= (n.1708-3328C=) c.579C= (p.Asn193=) n.2130C= | |
13 | g.51961872G>T | CA6989177 | ATP7B | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1869+3000C>A (n.1869+3000C>A) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.1425+3000C>A (n.1425+3000C>A) c.1286-11711C>A (n.1286-11711C>A) n.1665-3328C>A c.47C>A n.403C>A n.212-15394C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.-99C>A (n.-99C>A) c.1708-3328C>A (n.1708-3328C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) n.2130C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961873_51961875del | CA2623116450 | ATP7B | c.1909_1911del (p.Asn637del) c.*653_*655del (n.*653_*655del) c.1869+2998_1869+3000del (n.1869+2998_1869+3000del) c.1576_1578del (p.Asn526del) c.1425+2998_1425+3000del (n.1425+2998_1425+3000del) c.1286-11713_1286-11711del (n.1286-11713_1286-11711del) n.1665-3330_1665-3328del c.45_47del n.401_403del n.212-15396_212-15394del c.1813_1815del (p.Asn605del) c.1873_1875del (p.Asn625del) c.-101_-99del (n.-101_-99del) c.1708-3330_1708-3328del (n.1708-3330_1708-3328del) c.577_579del (p.Asn193del) n.2128_2130del | gnomAD v4 |
13 | g.51961873T>A | CA388027628 | ATP7B | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1869+2999A>T (n.1869+2999A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1425+2999A>T (n.1425+2999A>T) c.1286-11712A>T (n.1286-11712A>T) n.1665-3329A>T c.46A>T n.402A>T n.212-15395A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.-100A>T (n.-100A>T) c.1708-3329A>T (n.1708-3329A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.2129A>T | |
13 | g.51961873T>C | CA6989178 | ATP7B | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1869+2999A>G (n.1869+2999A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1425+2999A>G (n.1425+2999A>G) c.1286-11712A>G (n.1286-11712A>G) n.1665-3329A>G c.46A>G n.402A>G n.212-15395A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.-100A>G (n.-100A>G) c.1708-3329A>G (n.1708-3329A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961873T>G | CA388027626 | ATP7B | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1869+2999A>C (n.1869+2999A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.1425+2999A>C (n.1425+2999A>C) c.1286-11712A>C (n.1286-11712A>C) n.1665-3329A>C c.46A>C n.402A>C n.212-15395A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.-100A>C (n.-100A>C) c.1708-3329A>C (n.1708-3329A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.2129A>C | |
13 | g.51961873T= | CA2091553528 | ATP7B | c.1910A= (p.Asn637=) c.*654A= (n.*654A=) c.1869+2999A= (n.1869+2999A=) c.1577A= (p.Asn526=) c.1425+2999A= (n.1425+2999A=) c.1286-11712A= (n.1286-11712A=) n.1665-3329A= c.46A= n.402A= n.212-15395A= c.1814A= (p.Asn605=) c.1874A= (p.Asn625=) c.-100A= (n.-100A=) c.1708-3329A= (n.1708-3329A=) c.578A= (p.Asn193=) n.2129A= | |
13 | g.51961874del | CA2695218150 | ATP7B | c.1910del (p.Asn637ThrfsTer11) c.*654del (n.*654del) c.1869+2999del (n.1869+2999del) c.1577del (p.Asn526ThrfsTer11) c.1425+2999del (n.1425+2999del) c.1286-11712del (n.1286-11712del) n.1665-3329del c.46del n.402del n.212-15395del c.1814del (p.Asn605ThrfsTer11) c.1874del (p.Asn625ThrfsTer11) c.-100del (n.-100del) c.1708-3329del (n.1708-3329del) c.578del (p.Asn193ThrfsTer11) n.2129del | |
13 | g.51961874T>A | CA388027634 | ATP7B | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1869+2998A>T (n.1869+2998A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.1425+2998A>T (n.1425+2998A>T) c.1286-11713A>T (n.1286-11713A>T) n.1665-3330A>T c.45A>T n.401A>T n.212-15396A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.-101A>T (n.-101A>T) c.1708-3330A>T (n.1708-3330A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.2128A>T | |
13 | g.51961874T>C | CA388027636 | ATP7B | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1869+2998A>G (n.1869+2998A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.1425+2998A>G (n.1425+2998A>G) c.1286-11713A>G (n.1286-11713A>G) n.1665-3330A>G c.45A>G n.401A>G n.212-15396A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.-101A>G (n.-101A>G) c.1708-3330A>G (n.1708-3330A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.2128A>G | |
13 | g.51961874T>G | CA388027639 | ATP7B | c.1909A>C (p.Asn637His) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1869+2998A>C (n.1869+2998A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) c.1425+2998A>C (n.1425+2998A>C) c.1286-11713A>C (n.1286-11713A>C) n.1665-3330A>C c.45A>C n.401A>C n.212-15396A>C c.1813A>C (p.Asn605His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.-101A>C (n.-101A>C) c.1708-3330A>C (n.1708-3330A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.2128A>C | |
13 | g.51961874T= | CA2091553531 | ATP7B | c.1909A= (p.Asn637=) c.*653A= (n.*653A=) c.1869+2998A= (n.1869+2998A=) c.1576A= (p.Asn526=) c.1425+2998A= (n.1425+2998A=) c.1286-11713A= (n.1286-11713A=) n.1665-3330A= c.45A= n.401A= n.212-15396A= c.1813A= (p.Asn605=) c.1873A= (p.Asn625=) c.-101A= (n.-101A=) c.1708-3330A= (n.1708-3330A=) c.577A= (p.Asn193=) n.2128A= | |
13 | g.51961875G>A | CA483896418 | ATP7B | c.1908C>T (p.Pro636=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.1869+2997C>T (n.1869+2997C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1425+2997C>T (n.1425+2997C>T) c.1286-11714C>T (n.1286-11714C>T) n.1665-3331C>T c.44C>T n.400C>T n.212-15397C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.1708-3331C>T (n.1708-3331C>T) c.576C>T (p.Pro192=) n.2127C>T | dbSNP |
13 | g.51961875G>C | CA483896419 | ATP7B | c.1908C>G (p.Pro636=) c.*652C>G (n.*652C>G) c.1869+2997C>G (n.1869+2997C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1425+2997C>G (n.1425+2997C>G) c.1286-11714C>G (n.1286-11714C>G) n.1665-3331C>G c.44C>G n.400C>G n.212-15397C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.1872C>G (p.Pro624=) c.-102C>G (n.-102C>G) c.1708-3331C>G (n.1708-3331C>G) c.576C>G (p.Pro192=) n.2127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961875G= | CA2091553537 | ATP7B | c.1908C= (p.Pro636=) c.*652C= (n.*652C=) c.1869+2997C= (n.1869+2997C=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1425+2997C= (n.1425+2997C=) c.1286-11714C= (n.1286-11714C=) n.1665-3331C= c.44C= n.400C= n.212-15397C= c.1812C= (p.Pro604=) c.1872C= (p.Pro624=) c.-102C= (n.-102C=) c.1708-3331C= (n.1708-3331C=) c.576C= (p.Pro192=) n.2127C= | |
13 | g.51961875G>T | CA483896420 | ATP7B | c.1908C>A (p.Pro636=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.1869+2997C>A (n.1869+2997C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1425+2997C>A (n.1425+2997C>A) c.1286-11714C>A (n.1286-11714C>A) n.1665-3331C>A c.44C>A n.400C>A n.212-15397C>A c.1812C>A (p.Pro604=) c.1872C>A (p.Pro624=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.1708-3331C>A (n.1708-3331C>A) c.576C>A (p.Pro192=) n.2127C>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961878dup | CA698897392 | ATP7B | c.1908dup (p.Asn637GlnfsTer?) c.*652dup (n.*652dup) c.1869+2997dup (n.1869+2997dup) c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?) c.1425+2997dup (n.1425+2997dup) c.1286-11714dup (n.1286-11714dup) n.1665-3331dup c.44dup n.400dup n.212-15397dup c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer?) c.1872dup (p.Asn625GlnfsTer?) c.-102dup (n.-102dup) c.1708-3331dup (n.1708-3331dup) c.576dup (p.Asn193GlnfsTer?) n.2127dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961876G>A | CA388027644 | ATP7B | c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1869+2996C>T (n.1869+2996C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1425+2996C>T (n.1425+2996C>T) c.1286-11715C>T (n.1286-11715C>T) n.1665-3332C>T c.43C>T n.399C>T n.212-15398C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1708-3332C>T (n.1708-3332C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.2126C>T | |
13 | g.51961876G>C | CA388027648 | ATP7B | c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1869+2996C>G (n.1869+2996C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1425+2996C>G (n.1425+2996C>G) c.1286-11715C>G (n.1286-11715C>G) n.1665-3332C>G c.43C>G n.399C>G n.212-15398C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.-103C>G (n.-103C>G) c.1708-3332C>G (n.1708-3332C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.2126C>G | |
13 | g.51961876G= | CA2091553544 | ATP7B | c.1907C= (p.Pro636=) c.*651C= (n.*651C=) c.1869+2996C= (n.1869+2996C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1425+2996C= (n.1425+2996C=) c.1286-11715C= (n.1286-11715C=) n.1665-3332C= c.43C= n.399C= n.212-15398C= c.1811C= (p.Pro604=) c.1871C= (p.Pro624=) c.-103C= (n.-103C=) c.1708-3332C= (n.1708-3332C=) c.575C= (p.Pro192=) n.2126C= | |
13 | g.51961876G>T | CA388027652 | ATP7B | c.1907C>A (p.Pro636His) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1869+2996C>A (n.1869+2996C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1425+2996C>A (n.1425+2996C>A) c.1286-11715C>A (n.1286-11715C>A) n.1665-3332C>A c.43C>A n.399C>A n.212-15398C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.-103C>A (n.-103C>A) c.1708-3332C>A (n.1708-3332C>A) c.575C>A (p.Pro192His) n.2126C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961877G>A | CA388027660 | ATP7B | c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1869+2995C>T (n.1869+2995C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1425+2995C>T (n.1425+2995C>T) c.1286-11716C>T (n.1286-11716C>T) n.1665-3333C>T c.42C>T n.398C>T n.212-15399C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.-104C>T (n.-104C>T) c.1708-3333C>T (n.1708-3333C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.2125C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961877G>C | CA388027667 | ATP7B | c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1869+2995C>G (n.1869+2995C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1425+2995C>G (n.1425+2995C>G) c.1286-11716C>G (n.1286-11716C>G) n.1665-3333C>G c.42C>G n.398C>G n.212-15399C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.-104C>G (n.-104C>G) c.1708-3333C>G (n.1708-3333C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.2125C>G | |
13 | g.51961877G>T | CA388027663 | ATP7B | c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1869+2995C>A (n.1869+2995C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1425+2995C>A (n.1425+2995C>A) c.1286-11716C>A (n.1286-11716C>A) n.1665-3333C>A c.42C>A n.398C>A n.212-15399C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.1708-3333C>A (n.1708-3333C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.2125C>A | |
13 | g.51961878G>A | CA483896421 | ATP7B | c.1905C>T (p.Asn635=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1869+2994C>T (n.1869+2994C>T) c.1572C>T (p.Asn524=) c.1425+2994C>T (n.1425+2994C>T) c.1286-11717C>T (n.1286-11717C>T) n.1665-3334C>T c.41C>T n.397C>T n.212-15400C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.1708-3334C>T (n.1708-3334C>T) c.573C>T (p.Asn191=) n.2124C>T | |
13 | g.51961878G>C | CA388027671 | ATP7B | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1869+2994C>G (n.1869+2994C>G) c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1425+2994C>G (n.1425+2994C>G) c.1286-11717C>G (n.1286-11717C>G) n.1665-3334C>G c.41C>G n.397C>G n.212-15400C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.-105C>G (n.-105C>G) c.1708-3334C>G (n.1708-3334C>G) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.2124C>G | |
13 | g.51961878G= | CA2091553559 | ATP7B | c.1905C= (p.Asn635=) c.*649C= (n.*649C=) c.1869+2994C= (n.1869+2994C=) c.1572C= (p.Asn524=) c.1425+2994C= (n.1425+2994C=) c.1286-11717C= (n.1286-11717C=) n.1665-3334C= c.41C= n.397C= n.212-15400C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1869C= (p.Asn623=) c.-105C= (n.-105C=) c.1708-3334C= (n.1708-3334C=) c.573C= (p.Asn191=) n.2124C= | |
13 | g.51961878G>T | CA388027672 | ATP7B | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1869+2994C>A (n.1869+2994C>A) c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1425+2994C>A (n.1425+2994C>A) c.1286-11717C>A (n.1286-11717C>A) n.1665-3334C>A c.41C>A n.397C>A n.212-15400C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) c.1708-3334C>A (n.1708-3334C>A) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.2124C>A | |
13 | g.51961878_51961879insC | CA609969282 | ATP7B | c.1904_1905insG (p.Asn635LysfsTer?) c.*648_*649insG (n.*648_*649insG) c.1869+2993_1869+2994insG (n.1869+2993_1869+2994insG) c.1571_1572insG (p.Asn524LysfsTer?) c.1425+2993_1425+2994insG (n.1425+2993_1425+2994insG) c.1286-11718_1286-11717insG (n.1286-11718_1286-11717insG) n.1665-3335_1665-3334insG c.40_41insG n.396_397insG n.212-15401_212-15400insG c.1808_1809insG (p.Asn603LysfsTer?) c.1868_1869insG (p.Asn623LysfsTer?) c.-106_-105insG (n.-106_-105insG) c.1708-3335_1708-3334insG (n.1708-3335_1708-3334insG) c.572_573insG (p.Asn191LysfsTer?) n.2123_2124insG | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961879T>A | CA388027674 | ATP7B | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1869+2993A>T (n.1869+2993A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1425+2993A>T (n.1425+2993A>T) c.1286-11718A>T (n.1286-11718A>T) n.1665-3335A>T c.40A>T n.396A>T n.212-15401A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.-106A>T (n.-106A>T) c.1708-3335A>T (n.1708-3335A>T) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.2123A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961879T>C | CA250060813 | ATP7B | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1869+2993A>G (n.1869+2993A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1425+2993A>G (n.1425+2993A>G) c.1286-11718A>G (n.1286-11718A>G) n.1665-3335A>G c.40A>G n.396A>G n.212-15401A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.-106A>G (n.-106A>G) c.1708-3335A>G (n.1708-3335A>G) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.2123A>G | dbSNP |
13 | g.51961879T>G | CA388027679 | ATP7B | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1869+2993A>C (n.1869+2993A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1425+2993A>C (n.1425+2993A>C) c.1286-11718A>C (n.1286-11718A>C) n.1665-3335A>C c.40A>C n.396A>C n.212-15401A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.-106A>C (n.-106A>C) c.1708-3335A>C (n.1708-3335A>C) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.2123A>C | |
13 | g.51961879T= | CA2091553566 | ATP7B | c.1904A= (p.Asn635=) c.*648A= (n.*648A=) c.1869+2993A= (n.1869+2993A=) c.1571A= (p.Asn524=) c.1425+2993A= (n.1425+2993A=) c.1286-11718A= (n.1286-11718A=) n.1665-3335A= c.40A= n.396A= n.212-15401A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1868A= (p.Asn623=) c.-106A= (n.-106A=) c.1708-3335A= (n.1708-3335A=) c.572A= (p.Asn191=) n.2123A= | |
13 | g.51961880T>A | CA388027687 | ATP7B | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1869+2992A>T (n.1869+2992A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1425+2992A>T (n.1425+2992A>T) c.1286-11719A>T (n.1286-11719A>T) n.1665-3336A>T c.39A>T n.395A>T n.212-15402A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.-107A>T (n.-107A>T) c.1708-3336A>T (n.1708-3336A>T) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.2122A>T | |
13 | g.51961880T>C | CA388027692 | ATP7B | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1869+2992A>G (n.1869+2992A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1425+2992A>G (n.1425+2992A>G) c.1286-11719A>G (n.1286-11719A>G) n.1665-3336A>G c.39A>G n.395A>G n.212-15402A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.-107A>G (n.-107A>G) c.1708-3336A>G (n.1708-3336A>G) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.2122A>G | |
13 | g.51961880T>G | CA388027685 | ATP7B | c.1903A>C (p.Asn635His) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1869+2992A>C (n.1869+2992A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1425+2992A>C (n.1425+2992A>C) c.1286-11719A>C (n.1286-11719A>C) n.1665-3336A>C c.39A>C n.395A>C n.212-15402A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.-107A>C (n.-107A>C) c.1708-3336A>C (n.1708-3336A>C) c.571A>C (p.Asn191His) n.2122A>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51961880T= | CA2091553570 | ATP7B | c.1903A= (p.Asn635=) c.*647A= (n.*647A=) c.1869+2992A= (n.1869+2992A=) c.1570A= (p.Asn524=) c.1425+2992A= (n.1425+2992A=) c.1286-11719A= (n.1286-11719A=) n.1665-3336A= c.39A= n.395A= n.212-15402A= c.1807A= (p.Asn603=) c.1867A= (p.Asn623=) c.-107A= (n.-107A=) c.1708-3336A= (n.1708-3336A=) c.571A= (p.Asn191=) n.2122A= | |
13 | g.51961881T>A | CA388027704 | ATP7B | c.1902A>T (p.Arg634Ser) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1869+2991A>T (n.1869+2991A>T) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1425+2991A>T (n.1425+2991A>T) c.1286-11720A>T (n.1286-11720A>T) n.1665-3337A>T c.38A>T n.394A>T n.212-15403A>T c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.1708-3337A>T (n.1708-3337A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser) n.2121A>T | |
13 | g.51961881T>C | CA483896422 | ATP7B | c.1902A>G (p.Arg634=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1869+2991A>G (n.1869+2991A>G) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1425+2991A>G (n.1425+2991A>G) c.1286-11720A>G (n.1286-11720A>G) n.1665-3337A>G c.38A>G n.394A>G n.212-15403A>G c.1806A>G (p.Arg602=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.-108A>G (n.-108A>G) c.1708-3337A>G (n.1708-3337A>G) c.570A>G (p.Arg190=) n.2121A>G | |
13 | g.51961881T>G | CA388027697 | ATP7B | c.1902A>C (p.Arg634Ser) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1869+2991A>C (n.1869+2991A>C) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1425+2991A>C (n.1425+2991A>C) c.1286-11720A>C (n.1286-11720A>C) n.1665-3337A>C c.38A>C n.394A>C n.212-15403A>C c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.-108A>C (n.-108A>C) c.1708-3337A>C (n.1708-3337A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser) n.2121A>C | |
13 | g.51961882C>A | CA388027714 | ATP7B | c.1901G>T (p.Arg634Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1869+2990G>T (n.1869+2990G>T) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1425+2990G>T (n.1425+2990G>T) c.1286-11721G>T (n.1286-11721G>T) n.1665-3338G>T c.37G>T n.393G>T n.212-15404G>T c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.-109G>T (n.-109G>T) c.1708-3338G>T (n.1708-3338G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile) n.2120G>T | |
13 | g.51961882C= | CA2091553579 | ATP7B | c.1901G= (p.Arg634=) c.*645G= (n.*645G=) c.1869+2990G= (n.1869+2990G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1425+2990G= (n.1425+2990G=) c.1286-11721G= (n.1286-11721G=) n.1665-3338G= c.37G= n.393G= n.212-15404G= c.1805G= (p.Arg602=) c.1865G= (p.Arg622=) c.-109G= (n.-109G=) c.1708-3338G= (n.1708-3338G=) c.569G= (p.Arg190=) n.2120G= | |
13 | g.51961882C>G | CA388027706 | ATP7B | c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1869+2990G>C (n.1869+2990G>C) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1425+2990G>C (n.1425+2990G>C) c.1286-11721G>C (n.1286-11721G>C) n.1665-3338G>C c.37G>C n.393G>C n.212-15404G>C c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.-109G>C (n.-109G>C) c.1708-3338G>C (n.1708-3338G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.2120G>C | |
13 | g.51961882C>T | CA6989179 | ATP7B | c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1869+2990G>A (n.1869+2990G>A) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1425+2990G>A (n.1425+2990G>A) c.1286-11721G>A (n.1286-11721G>A) n.1665-3338G>A c.37G>A n.393G>A n.212-15404G>A c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.-109G>A (n.-109G>A) c.1708-3338G>A (n.1708-3338G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.2120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961883T>A | CA388027718 | ATP7B | c.1900A>T (p.Arg634Ter) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1869+2989A>T (n.1869+2989A>T) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1425+2989A>T (n.1425+2989A>T) c.1286-11722A>T (n.1286-11722A>T) n.1665-3339A>T c.36A>T n.392A>T n.212-15405A>T c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.-110A>T (n.-110A>T) c.1708-3339A>T (n.1708-3339A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter) n.2119A>T | |
13 | g.51961883T>C | CA388027720 | ATP7B | c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1869+2989A>G (n.1869+2989A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1425+2989A>G (n.1425+2989A>G) c.1286-11722A>G (n.1286-11722A>G) n.1665-3339A>G c.36A>G n.392A>G n.212-15405A>G c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) c.1708-3339A>G (n.1708-3339A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.2119A>G | ClinVar |
13 | g.51961883T>G | CA483896423 | ATP7B | c.1900A>C (p.Arg634=) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1869+2989A>C (n.1869+2989A>C) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1425+2989A>C (n.1425+2989A>C) c.1286-11722A>C (n.1286-11722A>C) n.1665-3339A>C c.36A>C n.392A>C n.212-15405A>C c.1804A>C (p.Arg602=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.-110A>C (n.-110A>C) c.1708-3339A>C (n.1708-3339A>C) c.568A>C (p.Arg190=) n.2119A>C | |
13 | g.51961884C>A | CA388027722 | ATP7B | c.1899G>T (p.Gln633His) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1869+2988G>T (n.1869+2988G>T) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1425+2988G>T (n.1425+2988G>T) c.1286-11723G>T (n.1286-11723G>T) n.1665-3340G>T c.35G>T n.391G>T n.212-15406G>T c.1803G>T (p.Gln601His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.-111G>T (n.-111G>T) c.1708-3340G>T (n.1708-3340G>T) c.567G>T (p.Gln189His) n.2118G>T | |
13 | g.51961884C>G | CA388027726 | ATP7B | c.1899G>C (p.Gln633His) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1869+2988G>C (n.1869+2988G>C) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1425+2988G>C (n.1425+2988G>C) c.1286-11723G>C (n.1286-11723G>C) n.1665-3340G>C c.35G>C n.391G>C n.212-15406G>C c.1803G>C (p.Gln601His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.-111G>C (n.-111G>C) c.1708-3340G>C (n.1708-3340G>C) c.567G>C (p.Gln189His) n.2118G>C | COSMIC |
13 | g.51961884C>T | CA483896424 | ATP7B | c.1899G>A (p.Gln633=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1869+2988G>A (n.1869+2988G>A) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1425+2988G>A (n.1425+2988G>A) c.1286-11723G>A (n.1286-11723G>A) n.1665-3340G>A c.35G>A n.391G>A n.212-15406G>A c.1803G>A (p.Gln601=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.-111G>A (n.-111G>A) c.1708-3340G>A (n.1708-3340G>A) c.567G>A (p.Gln189=) n.2118G>A | |
13 | g.51961885T>A | CA388027729 | ATP7B | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1869+2987A>T (n.1869+2987A>T) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1425+2987A>T (n.1425+2987A>T) c.1286-11724A>T (n.1286-11724A>T) n.1665-3341A>T c.34A>T n.390A>T n.212-15407A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.-112A>T (n.-112A>T) c.1708-3341A>T (n.1708-3341A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.2117A>T | |
13 | g.51961885T>C | CA388027731 | ATP7B | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1869+2987A>G (n.1869+2987A>G) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1425+2987A>G (n.1425+2987A>G) c.1286-11724A>G (n.1286-11724A>G) n.1665-3341A>G c.34A>G n.390A>G n.212-15407A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.-112A>G (n.-112A>G) c.1708-3341A>G (n.1708-3341A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.2117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961885T>G | CA388027733 | ATP7B | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1869+2987A>C (n.1869+2987A>C) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1425+2987A>C (n.1425+2987A>C) c.1286-11724A>C (n.1286-11724A>C) n.1665-3341A>C c.34A>C n.390A>C n.212-15407A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.-112A>C (n.-112A>C) c.1708-3341A>C (n.1708-3341A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.2117A>C | |
13 | g.51961885T= | CA2091553582 | ATP7B | c.1898A= (p.Gln633=) c.*642A= (n.*642A=) c.1869+2987A= (n.1869+2987A=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1425+2987A= (n.1425+2987A=) c.1286-11724A= (n.1286-11724A=) n.1665-3341A= c.34A= n.390A= n.212-15407A= c.1802A= (p.Gln601=) c.1862A= (p.Gln621=) c.-112A= (n.-112A=) c.1708-3341A= (n.1708-3341A=) c.566A= (p.Gln189=) n.2117A= | |
13 | g.51961886G>A | CA388027734 | ATP7B | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1869+2986C>T (n.1869+2986C>T) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1425+2986C>T (n.1425+2986C>T) c.1286-11725C>T (n.1286-11725C>T) n.1665-3342C>T c.33C>T n.389C>T n.212-15408C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.-113C>T (n.-113C>T) c.1708-3342C>T (n.1708-3342C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.2116C>T | |
13 | g.51961886G>C | CA388027735 | ATP7B | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1869+2986C>G (n.1869+2986C>G) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1425+2986C>G (n.1425+2986C>G) c.1286-11725C>G (n.1286-11725C>G) n.1665-3342C>G c.33C>G n.389C>G n.212-15408C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.-113C>G (n.-113C>G) c.1708-3342C>G (n.1708-3342C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.2116C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961886G>T | CA388027737 | ATP7B | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1869+2986C>A (n.1869+2986C>A) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1425+2986C>A (n.1425+2986C>A) c.1286-11725C>A (n.1286-11725C>A) n.1665-3342C>A c.33C>A n.389C>A n.212-15408C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.-113C>A (n.-113C>A) c.1708-3342C>A (n.1708-3342C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.2116C>A | |
13 | g.51961888del | CA2695218152 | ATP7B | c.1897del (p.Gln633ArgfsTer15) c.*641del (n.*641del) c.1869+2986del (n.1869+2986del) c.1564del (p.Gln522ArgfsTer15) c.1425+2986del (n.1425+2986del) c.1286-11725del (n.1286-11725del) n.1665-3342del c.33del n.389del n.212-15408del c.1801del (p.Gln601ArgfsTer15) c.1861del (p.Gln621ArgfsTer15) c.-113del (n.-113del) c.1708-3342del (n.1708-3342del) c.565del (p.Gln189ArgfsTer15) n.2116del | |
13 | g.51961887G>A | CA483896426 | ATP7B | c.1896C>T (p.Ala632=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1869+2985C>T (n.1869+2985C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1425+2985C>T (n.1425+2985C>T) c.1286-11726C>T (n.1286-11726C>T) n.1665-3343C>T c.32C>T n.388C>T n.212-15409C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.1860C>T (p.Ala620=) c.-114C>T (n.-114C>T) c.1708-3343C>T (n.1708-3343C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.2115C>T | |
13 | g.51961887G>C | CA483896425 | ATP7B | c.1896C>G (p.Ala632=) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1869+2985C>G (n.1869+2985C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1425+2985C>G (n.1425+2985C>G) c.1286-11726C>G (n.1286-11726C>G) n.1665-3343C>G c.32C>G n.388C>G n.212-15409C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.1860C>G (p.Ala620=) c.-114C>G (n.-114C>G) c.1708-3343C>G (n.1708-3343C>G) c.564C>G (p.Ala188=) n.2115C>G | |
13 | g.51961887G= | CA2091553586 | ATP7B | c.1896C= (p.Ala632=) c.*640C= (n.*640C=) c.1869+2985C= (n.1869+2985C=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1425+2985C= (n.1425+2985C=) c.1286-11726C= (n.1286-11726C=) n.1665-3343C= c.32C= n.388C= n.212-15409C= c.1800C= (p.Ala600=) c.1860C= (p.Ala620=) c.-114C= (n.-114C=) c.1708-3343C= (n.1708-3343C=) c.564C= (p.Ala188=) n.2115C= | |
13 | g.51961887G>T | CA6989180 | ATP7B | c.1896C>A (p.Ala632=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1869+2985C>A (n.1869+2985C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1425+2985C>A (n.1425+2985C>A) c.1286-11726C>A (n.1286-11726C>A) n.1665-3343C>A c.32C>A n.388C>A n.212-15409C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.1860C>A (p.Ala620=) c.-114C>A (n.-114C>A) c.1708-3343C>A (n.1708-3343C>A) c.564C>A (p.Ala188=) n.2115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961888G>A | CA388027752 | ATP7B | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1869+2984C>T (n.1869+2984C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1425+2984C>T (n.1425+2984C>T) c.1286-11727C>T (n.1286-11727C>T) n.1665-3344C>T c.31C>T n.387C>T n.212-15410C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.-115C>T (n.-115C>T) c.1708-3344C>T (n.1708-3344C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.2114C>T | |
13 | g.51961888G>C | CA388027745 | ATP7B | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1869+2984C>G (n.1869+2984C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1425+2984C>G (n.1425+2984C>G) c.1286-11727C>G (n.1286-11727C>G) n.1665-3344C>G c.31C>G n.387C>G n.212-15410C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.-115C>G (n.-115C>G) c.1708-3344C>G (n.1708-3344C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.2114C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961888G>T | CA388027748 | ATP7B | c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1869+2984C>A (n.1869+2984C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1425+2984C>A (n.1425+2984C>A) c.1286-11727C>A (n.1286-11727C>A) n.1665-3344C>A c.31C>A n.387C>A n.212-15410C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.-115C>A (n.-115C>A) c.1708-3344C>A (n.1708-3344C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.2114C>A | |
13 | g.51961889C>A | CA388027755 | ATP7B | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1869+2983G>T (n.1869+2983G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1425+2983G>T (n.1425+2983G>T) c.1286-11728G>T (n.1286-11728G>T) n.1665-3345G>T c.30G>T n.386G>T n.212-15411G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.-116G>T (n.-116G>T) c.1708-3345G>T (n.1708-3345G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.2113G>T | |
13 | g.51961889C= | CA2091553591 | ATP7B | c.1894G= (p.Ala632=) c.*638G= (n.*638G=) c.1869+2983G= (n.1869+2983G=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1425+2983G= (n.1425+2983G=) c.1286-11728G= (n.1286-11728G=) n.1665-3345G= c.30G= n.386G= n.212-15411G= c.1798G= (p.Ala600=) c.1858G= (p.Ala620=) c.-116G= (n.-116G=) c.1708-3345G= (n.1708-3345G=) c.562G= (p.Ala188=) n.2113G= | |
13 | g.51961889C>G | CA388027756 | ATP7B | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1869+2983G>C (n.1869+2983G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1425+2983G>C (n.1425+2983G>C) c.1286-11728G>C (n.1286-11728G>C) n.1665-3345G>C c.30G>C n.386G>C n.212-15411G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.-116G>C (n.-116G>C) c.1708-3345G>C (n.1708-3345G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.2113G>C | |
13 | g.51961889C>T | CA388027757 | ATP7B | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1869+2983G>A (n.1869+2983G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1425+2983G>A (n.1425+2983G>A) c.1286-11728G>A (n.1286-11728G>A) n.1665-3345G>A c.30G>A n.386G>A n.212-15411G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.-116G>A (n.-116G>A) c.1708-3345G>A (n.1708-3345G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961890C>A | CA483896427 | ATP7B | c.1893G>T (p.Leu631=) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1869+2982G>T (n.1869+2982G>T) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1425+2982G>T (n.1425+2982G>T) c.1286-11729G>T (n.1286-11729G>T) n.1665-3346G>T c.29G>T n.385G>T n.212-15412G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.1708-3346G>T (n.1708-3346G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.2112G>T | |
13 | g.51961890C>G | CA483896428 | ATP7B | c.1893G>C (p.Leu631=) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1869+2982G>C (n.1869+2982G>C) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1425+2982G>C (n.1425+2982G>C) c.1286-11729G>C (n.1286-11729G>C) n.1665-3346G>C c.29G>C n.385G>C n.212-15412G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.1708-3346G>C (n.1708-3346G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.2112G>C | |
13 | g.51961890C>T | CA483896429 | ATP7B | c.1893G>A (p.Leu631=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1869+2982G>A (n.1869+2982G>A) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1425+2982G>A (n.1425+2982G>A) c.1286-11729G>A (n.1286-11729G>A) n.1665-3346G>A c.29G>A n.385G>A n.212-15412G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.1708-3346G>A (n.1708-3346G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.2112G>A | |
13 | g.51961891del | CA2623116477 | ATP7B | c.1892del (p.Leu631ArgfsTer17) c.*636del (n.*636del) c.1869+2981del (n.1869+2981del) c.1559del (p.Leu520ArgfsTer17) c.1425+2981del (n.1425+2981del) c.1286-11730del (n.1286-11730del) n.1665-3347del c.28del n.384del n.212-15413del c.1796del (p.Leu599ArgfsTer17) c.1856del (p.Leu619ArgfsTer17) c.-118del (n.-118del) c.1708-3347del (n.1708-3347del) c.560del (p.Leu187ArgfsTer17) n.2111del | gnomAD v4 |
13 | g.51961891A= | CA2091553596 | ATP7B | c.1892T= (p.Leu631=) c.*636T= (n.*636T=) c.1869+2981T= (n.1869+2981T=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1425+2981T= (n.1425+2981T=) c.1286-11730T= (n.1286-11730T=) n.1665-3347T= c.28T= n.384T= n.212-15413T= c.1796T= (p.Leu599=) c.1856T= (p.Leu619=) c.-118T= (n.-118T=) c.1708-3347T= (n.1708-3347T=) c.560T= (p.Leu187=) n.2111T= | |
13 | g.51961891A>C | CA388027759 | ATP7B | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1869+2981T>G (n.1869+2981T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1425+2981T>G (n.1425+2981T>G) c.1286-11730T>G (n.1286-11730T>G) n.1665-3347T>G c.28T>G n.384T>G n.212-15413T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.-118T>G (n.-118T>G) c.1708-3347T>G (n.1708-3347T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2111T>G | |
13 | g.51961891A>G | CA250060817 | ATP7B | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.1869+2981T>C (n.1869+2981T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1425+2981T>C (n.1425+2981T>C) c.1286-11730T>C (n.1286-11730T>C) n.1665-3347T>C c.28T>C n.384T>C n.212-15413T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) c.1708-3347T>C (n.1708-3347T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2111T>C | dbSNP |
13 | g.51961891A>T | CA388027766 | ATP7B | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*636T>A (n.*636T>A) c.1869+2981T>A (n.1869+2981T>A) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1425+2981T>A (n.1425+2981T>A) c.1286-11730T>A (n.1286-11730T>A) n.1665-3347T>A c.28T>A n.384T>A n.212-15413T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.-118T>A (n.-118T>A) c.1708-3347T>A (n.1708-3347T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.2111T>A | |
13 | g.51961892G>A | CA483896430 | ATP7B | c.1891C>T (p.Leu631=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.1869+2980C>T (n.1869+2980C>T) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1425+2980C>T (n.1425+2980C>T) c.1286-11731C>T (n.1286-11731C>T) n.1665-3348C>T c.27C>T n.383C>T n.212-15414C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.-119C>T (n.-119C>T) c.1708-3348C>T (n.1708-3348C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.2110C>T | |
13 | g.51961892G>C | CA388027786 | ATP7B | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*635C>G (n.*635C>G) c.1869+2980C>G (n.1869+2980C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1425+2980C>G (n.1425+2980C>G) c.1286-11731C>G (n.1286-11731C>G) n.1665-3348C>G c.27C>G n.383C>G n.212-15414C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.-119C>G (n.-119C>G) c.1708-3348C>G (n.1708-3348C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.2110C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961892G>T | CA388027795 | ATP7B | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*635C>A (n.*635C>A) c.1869+2980C>A (n.1869+2980C>A) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1425+2980C>A (n.1425+2980C>A) c.1286-11731C>A (n.1286-11731C>A) n.1665-3348C>A c.27C>A n.383C>A n.212-15414C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.-119C>A (n.-119C>A) c.1708-3348C>A (n.1708-3348C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.2110C>A | |
13 | g.51961893G>A | CA483896431 | ATP7B | c.1890C>T (p.Ser630=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.1869+2979C>T (n.1869+2979C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1425+2979C>T (n.1425+2979C>T) c.1286-11732C>T (n.1286-11732C>T) n.1665-3349C>T c.26C>T n.382C>T n.212-15415C>T c.1794C>T (p.Ser598=) c.1854C>T (p.Ser618=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.1708-3349C>T (n.1708-3349C>T) c.558C>T (p.Ser186=) n.2109C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961893G>C | CA483896432 | ATP7B | c.1890C>G (p.Ser630=) c.*634C>G (n.*634C>G) c.1869+2979C>G (n.1869+2979C>G) c.1557C>G (p.Ser519=) c.1425+2979C>G (n.1425+2979C>G) c.1286-11732C>G (n.1286-11732C>G) n.1665-3349C>G c.26C>G n.382C>G n.212-15415C>G c.1794C>G (p.Ser598=) c.1854C>G (p.Ser618=) c.-120C>G (n.-120C>G) c.1708-3349C>G (n.1708-3349C>G) c.558C>G (p.Ser186=) n.2109C>G | |
13 | g.51961893G>T | CA483896433 | ATP7B | c.1890C>A (p.Ser630=) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1869+2979C>A (n.1869+2979C>A) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1425+2979C>A (n.1425+2979C>A) c.1286-11732C>A (n.1286-11732C>A) n.1665-3349C>A c.26C>A n.382C>A n.212-15415C>A c.1794C>A (p.Ser598=) c.1854C>A (p.Ser618=) c.-120C>A (n.-120C>A) c.1708-3349C>A (n.1708-3349C>A) c.558C>A (p.Ser186=) n.2109C>A | |
13 | g.51961894G>A | CA388027800 | ATP7B | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1869+2978C>T (n.1869+2978C>T) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1425+2978C>T (n.1425+2978C>T) c.1286-11733C>T (n.1286-11733C>T) n.1665-3350C>T c.25C>T n.381C>T n.212-15416C>T c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.-121C>T (n.-121C>T) c.1708-3350C>T (n.1708-3350C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.2108C>T | |
13 | g.51961894G>C | CA388027801 | ATP7B | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1869+2978C>G (n.1869+2978C>G) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1425+2978C>G (n.1425+2978C>G) c.1286-11733C>G (n.1286-11733C>G) n.1665-3350C>G c.25C>G n.381C>G n.212-15416C>G c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.-121C>G (n.-121C>G) c.1708-3350C>G (n.1708-3350C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) n.2108C>G | |
13 | g.51961894G>T | CA388027802 | ATP7B | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1869+2978C>A (n.1869+2978C>A) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1425+2978C>A (n.1425+2978C>A) c.1286-11733C>A (n.1286-11733C>A) n.1665-3350C>A c.25C>A n.381C>A n.212-15416C>A c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.-121C>A (n.-121C>A) c.1708-3350C>A (n.1708-3350C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.2108C>A |