Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51961780C=CA2091553357ATP7Bc.1946+57G= (n.1946+57G=)
c.*690+57G= (n.*690+57G=)
c.1869+3092G= (n.1869+3092G=)
c.1613+57G= (n.1613+57G=)
c.1425+3092G= (n.1425+3092G=)
c.1286-11619G= (n.1286-11619G=)
n.1665-3236G=
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n.438+57G=
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c.1708-3236G= (n.1708-3236G=)
c.614+57G= (n.614+57G=)
n.2165+57G=
13g.51961780C>GCA2091553358ATP7Bc.1946+57G>C (n.1946+57G>C)
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c.1425+3092G>C (n.1425+3092G>C)
c.1286-11619G>C (n.1286-11619G>C)
n.1665-3236G>C
c.82+57G>C
n.438+57G>C
n.212-15302G>C
c.1850+57G>C (n.1850+57G>C)
c.1910+57G>C (n.1910+57G>C)
c.-64+57G>C (n.-64+57G>C)
c.1708-3236G>C (n.1708-3236G>C)
c.614+57G>C (n.614+57G>C)
n.2165+57G>C
 dbSNP
13g.51961782G>ACA2623116318ATP7Bc.1946+55C>T (n.1946+55C>T)
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n.1665-3238C>T
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n.438+55C>T
n.212-15304C>T
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c.1910+55C>T (n.1910+55C>T)
c.-64+55C>T (n.-64+55C>T)
c.1708-3238C>T (n.1708-3238C>T)
c.614+55C>T (n.614+55C>T)
n.2165+55C>T
 gnomAD v4
13g.51961782G>CCA2575420685ATP7Bc.1946+55C>G (n.1946+55C>G)
c.*690+55C>G (n.*690+55C>G)
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n.1665-3238C>G
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n.212-15304C>G
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n.2165+55C>G
13g.51961782G>TCA2575420686ATP7Bc.1946+55C>A (n.1946+55C>A)
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c.1869+3090C>A (n.1869+3090C>A)
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c.1425+3090C>A (n.1425+3090C>A)
c.1286-11621C>A (n.1286-11621C>A)
n.1665-3238C>A
c.82+55C>A
n.438+55C>A
n.212-15304C>A
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n.2165+55C>A
 gnomAD v4
13g.51961783G>TCA2623116324ATP7Bc.1946+54C>A (n.1946+54C>A)
c.*690+54C>A (n.*690+54C>A)
c.1869+3089C>A (n.1869+3089C>A)
c.1613+54C>A (n.1613+54C>A)
c.1425+3089C>A (n.1425+3089C>A)
c.1286-11622C>A (n.1286-11622C>A)
n.1665-3239C>A
c.82+54C>A
n.438+54C>A
n.212-15305C>A
c.1850+54C>A (n.1850+54C>A)
c.1910+54C>A (n.1910+54C>A)
c.-64+54C>A (n.-64+54C>A)
c.1708-3239C>A (n.1708-3239C>A)
c.614+54C>A (n.614+54C>A)
n.2165+54C>A
 gnomAD v4
13g.51961784T>GCA2623116325ATP7Bc.1946+53A>C (n.1946+53A>C)
c.*690+53A>C (n.*690+53A>C)
c.1869+3088A>C (n.1869+3088A>C)
c.1613+53A>C (n.1613+53A>C)
c.1425+3088A>C (n.1425+3088A>C)
c.1286-11623A>C (n.1286-11623A>C)
n.1665-3240A>C
c.82+53A>C
n.438+53A>C
n.212-15306A>C
c.1850+53A>C (n.1850+53A>C)
c.1910+53A>C (n.1910+53A>C)
c.-64+53A>C (n.-64+53A>C)
c.1708-3240A>C (n.1708-3240A>C)
c.614+53A>C (n.614+53A>C)
n.2165+53A>C
 gnomAD v4
13g.51961785A>CCA2623116326ATP7Bc.1946+52T>G (n.1946+52T>G)
c.*690+52T>G (n.*690+52T>G)
c.1869+3087T>G (n.1869+3087T>G)
c.1613+52T>G (n.1613+52T>G)
c.1425+3087T>G (n.1425+3087T>G)
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n.1665-3241T>G
c.82+52T>G
n.438+52T>G
n.212-15307T>G
c.1850+52T>G (n.1850+52T>G)
c.1910+52T>G (n.1910+52T>G)
c.-64+52T>G (n.-64+52T>G)
c.1708-3241T>G (n.1708-3241T>G)
c.614+52T>G (n.614+52T>G)
n.2165+52T>G
 gnomAD v4
13g.51961786G>ACA2623116327ATP7Bc.1946+51C>T (n.1946+51C>T)
c.*690+51C>T (n.*690+51C>T)
c.1869+3086C>T (n.1869+3086C>T)
c.1613+51C>T (n.1613+51C>T)
c.1425+3086C>T (n.1425+3086C>T)
c.1286-11625C>T (n.1286-11625C>T)
n.1665-3242C>T
c.82+51C>T
n.438+51C>T
n.212-15308C>T
c.1850+51C>T (n.1850+51C>T)
c.1910+51C>T (n.1910+51C>T)
c.-64+51C>T (n.-64+51C>T)
c.1708-3242C>T (n.1708-3242C>T)
c.614+51C>T (n.614+51C>T)
n.2165+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961788G>ACA2623116328ATP7Bc.1946+49C>T (n.1946+49C>T)
c.*690+49C>T (n.*690+49C>T)
c.1869+3084C>T (n.1869+3084C>T)
c.1613+49C>T (n.1613+49C>T)
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c.1286-11627C>T (n.1286-11627C>T)
n.1665-3244C>T
c.82+49C>T
n.438+49C>T
n.212-15310C>T
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c.1910+49C>T (n.1910+49C>T)
c.-64+49C>T (n.-64+49C>T)
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c.614+49C>T (n.614+49C>T)
n.2165+49C>T
 gnomAD v4
13g.51961789G>ACA6989157ATP7Bc.1946+48C>T (n.1946+48C>T)
c.*690+48C>T (n.*690+48C>T)
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c.1425+3083C>T (n.1425+3083C>T)
c.1286-11628C>T (n.1286-11628C>T)
n.1665-3245C>T
c.82+48C>T
n.438+48C>T
n.212-15311C>T
c.1850+48C>T (n.1850+48C>T)
c.1910+48C>T (n.1910+48C>T)
c.-64+48C>T (n.-64+48C>T)
c.1708-3245C>T (n.1708-3245C>T)
c.614+48C>T (n.614+48C>T)
n.2165+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961789G=CA2091553360ATP7Bc.1946+48C= (n.1946+48C=)
c.*690+48C= (n.*690+48C=)
c.1869+3083C= (n.1869+3083C=)
c.1613+48C= (n.1613+48C=)
c.1425+3083C= (n.1425+3083C=)
c.1286-11628C= (n.1286-11628C=)
n.1665-3245C=
c.82+48C=
n.438+48C=
n.212-15311C=
c.1850+48C= (n.1850+48C=)
c.1910+48C= (n.1910+48C=)
c.-64+48C= (n.-64+48C=)
c.1708-3245C= (n.1708-3245C=)
c.614+48C= (n.614+48C=)
n.2165+48C=
13g.51961789G>TCA2623116333ATP7Bc.1946+48C>A (n.1946+48C>A)
c.*690+48C>A (n.*690+48C>A)
c.1869+3083C>A (n.1869+3083C>A)
c.1613+48C>A (n.1613+48C>A)
c.1425+3083C>A (n.1425+3083C>A)
c.1286-11628C>A (n.1286-11628C>A)
n.1665-3245C>A
c.82+48C>A
n.438+48C>A
n.212-15311C>A
c.1850+48C>A (n.1850+48C>A)
c.1910+48C>A (n.1910+48C>A)
c.-64+48C>A (n.-64+48C>A)
c.1708-3245C>A (n.1708-3245C>A)
c.614+48C>A (n.614+48C>A)
n.2165+48C>A
 gnomAD v4
13g.51961790A>GCA2623116335ATP7Bc.1946+47T>C (n.1946+47T>C)
c.*690+47T>C (n.*690+47T>C)
c.1869+3082T>C (n.1869+3082T>C)
c.1613+47T>C (n.1613+47T>C)
c.1425+3082T>C (n.1425+3082T>C)
c.1286-11629T>C (n.1286-11629T>C)
n.1665-3246T>C
c.82+47T>C
n.438+47T>C
n.212-15312T>C
c.1850+47T>C (n.1850+47T>C)
c.1910+47T>C (n.1910+47T>C)
c.-64+47T>C (n.-64+47T>C)
c.1708-3246T>C (n.1708-3246T>C)
c.614+47T>C (n.614+47T>C)
n.2165+47T>C
 gnomAD v4
13g.51961791delCA2575420687ATP7Bc.1946+47del (n.1946+47del)
c.*690+47del (n.*690+47del)
c.1869+3082del (n.1869+3082del)
c.1613+47del (n.1613+47del)
c.1425+3082del (n.1425+3082del)
c.1286-11629del (n.1286-11629del)
n.1665-3246del
c.82+47del
n.438+47del
n.212-15312del
c.1850+47del (n.1850+47del)
c.1910+47del (n.1910+47del)
c.-64+47del (n.-64+47del)
c.1708-3246del (n.1708-3246del)
c.614+47del (n.614+47del)
n.2165+47del
13g.51961791A>GCA2623116337ATP7Bc.1946+46T>C (n.1946+46T>C)
c.*690+46T>C (n.*690+46T>C)
c.1869+3081T>C (n.1869+3081T>C)
c.1613+46T>C (n.1613+46T>C)
c.1425+3081T>C (n.1425+3081T>C)
c.1286-11630T>C (n.1286-11630T>C)
n.1665-3247T>C
c.82+46T>C
n.438+46T>C
n.212-15313T>C
c.1850+46T>C (n.1850+46T>C)
c.1910+46T>C (n.1910+46T>C)
c.-64+46T>C (n.-64+46T>C)
c.1708-3247T>C (n.1708-3247T>C)
c.614+46T>C (n.614+46T>C)
n.2165+46T>C
 gnomAD v4
13g.51961792G=CA2091553364ATP7Bc.1946+45C= (n.1946+45C=)
c.*690+45C= (n.*690+45C=)
c.1869+3080C= (n.1869+3080C=)
c.1613+45C= (n.1613+45C=)
c.1425+3080C= (n.1425+3080C=)
c.1286-11631C= (n.1286-11631C=)
n.1665-3248C=
c.82+45C=
n.438+45C=
n.212-15314C=
c.1850+45C= (n.1850+45C=)
c.1910+45C= (n.1910+45C=)
c.-64+45C= (n.-64+45C=)
c.1708-3248C= (n.1708-3248C=)
c.614+45C= (n.614+45C=)
n.2165+45C=
13g.51961792G>TCA698897284ATP7Bc.1946+45C>A (n.1946+45C>A)
c.*690+45C>A (n.*690+45C>A)
c.1869+3080C>A (n.1869+3080C>A)
c.1613+45C>A (n.1613+45C>A)
c.1425+3080C>A (n.1425+3080C>A)
c.1286-11631C>A (n.1286-11631C>A)
n.1665-3248C>A
c.82+45C>A
n.438+45C>A
n.212-15314C>A
c.1850+45C>A (n.1850+45C>A)
c.1910+45C>A (n.1910+45C>A)
c.-64+45C>A (n.-64+45C>A)
c.1708-3248C>A (n.1708-3248C>A)
c.614+45C>A (n.614+45C>A)
n.2165+45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961793G>ACA2623116341ATP7Bc.1946+44C>T (n.1946+44C>T)
c.*690+44C>T (n.*690+44C>T)
c.1869+3079C>T (n.1869+3079C>T)
c.1613+44C>T (n.1613+44C>T)
c.1425+3079C>T (n.1425+3079C>T)
c.1286-11632C>T (n.1286-11632C>T)
n.1665-3249C>T
c.82+44C>T
n.438+44C>T
n.212-15315C>T
c.1850+44C>T (n.1850+44C>T)
c.1910+44C>T (n.1910+44C>T)
c.-64+44C>T (n.-64+44C>T)
c.1708-3249C>T (n.1708-3249C>T)
c.614+44C>T (n.614+44C>T)
n.2165+44C>T
 gnomAD v4
13g.51961794G>TCA2575420688ATP7Bc.1946+43C>A (n.1946+43C>A)
c.*690+43C>A (n.*690+43C>A)
c.1869+3078C>A (n.1869+3078C>A)
c.1613+43C>A (n.1613+43C>A)
c.1425+3078C>A (n.1425+3078C>A)
c.1286-11633C>A (n.1286-11633C>A)
n.1665-3250C>A
c.82+43C>A
n.438+43C>A
n.212-15316C>A
c.1850+43C>A (n.1850+43C>A)
c.1910+43C>A (n.1910+43C>A)
c.-64+43C>A (n.-64+43C>A)
c.1708-3250C>A (n.1708-3250C>A)
c.614+43C>A (n.614+43C>A)
n.2165+43C>A
 gnomAD v4
13g.51961797T>CCA2575420689ATP7Bc.1946+40A>G (n.1946+40A>G)
c.*690+40A>G (n.*690+40A>G)
c.1869+3075A>G (n.1869+3075A>G)
c.1613+40A>G (n.1613+40A>G)
c.1425+3075A>G (n.1425+3075A>G)
c.1286-11636A>G (n.1286-11636A>G)
n.1665-3253A>G
c.82+40A>G
n.438+40A>G
n.212-15319A>G
c.1850+40A>G (n.1850+40A>G)
c.1910+40A>G (n.1910+40A>G)
c.-64+40A>G (n.-64+40A>G)
c.1708-3253A>G (n.1708-3253A>G)
c.614+40A>G (n.614+40A>G)
n.2165+40A>G
13g.51961798T>CCA6989158ATP7Bc.1946+39A>G (n.1946+39A>G)
c.*690+39A>G (n.*690+39A>G)
c.1869+3074A>G (n.1869+3074A>G)
c.1613+39A>G (n.1613+39A>G)
c.1425+3074A>G (n.1425+3074A>G)
c.1286-11637A>G (n.1286-11637A>G)
n.1665-3254A>G
c.82+39A>G
n.438+39A>G
n.212-15320A>G
c.1850+39A>G (n.1850+39A>G)
c.1910+39A>G (n.1910+39A>G)
c.-64+39A>G (n.-64+39A>G)
c.1708-3254A>G (n.1708-3254A>G)
c.614+39A>G (n.614+39A>G)
n.2165+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51961798T=CA2091553366ATP7Bc.1946+39A= (n.1946+39A=)
c.*690+39A= (n.*690+39A=)
c.1869+3074A= (n.1869+3074A=)
c.1613+39A= (n.1613+39A=)
c.1425+3074A= (n.1425+3074A=)
c.1286-11637A= (n.1286-11637A=)
n.1665-3254A=
c.82+39A=
n.438+39A=
n.212-15320A=
c.1850+39A= (n.1850+39A=)
c.1910+39A= (n.1910+39A=)
c.-64+39A= (n.-64+39A=)
c.1708-3254A= (n.1708-3254A=)
c.614+39A= (n.614+39A=)
n.2165+39A=
13g.51961799A>TCA2623116343ATP7Bc.1946+38T>A (n.1946+38T>A)
c.*690+38T>A (n.*690+38T>A)
c.1869+3073T>A (n.1869+3073T>A)
c.1613+38T>A (n.1613+38T>A)
c.1425+3073T>A (n.1425+3073T>A)
c.1286-11638T>A (n.1286-11638T>A)
n.1665-3255T>A
c.82+38T>A
n.438+38T>A
n.212-15321T>A
c.1850+38T>A (n.1850+38T>A)
c.1910+38T>A (n.1910+38T>A)
c.-64+38T>A (n.-64+38T>A)
c.1708-3255T>A (n.1708-3255T>A)
c.614+38T>A (n.614+38T>A)
n.2165+38T>A
 gnomAD v4
13g.51961800G>CCA2623116344ATP7Bc.1946+37C>G (n.1946+37C>G)
c.*690+37C>G (n.*690+37C>G)
c.1869+3072C>G (n.1869+3072C>G)
c.1613+37C>G (n.1613+37C>G)
c.1425+3072C>G (n.1425+3072C>G)
c.1286-11639C>G (n.1286-11639C>G)
n.1665-3256C>G
c.82+37C>G
n.438+37C>G
n.212-15322C>G
c.1850+37C>G (n.1850+37C>G)
c.1910+37C>G (n.1910+37C>G)
c.-64+37C>G (n.-64+37C>G)
c.1708-3256C>G (n.1708-3256C>G)
c.614+37C>G (n.614+37C>G)
n.2165+37C>G
 gnomAD v4
13g.51961801A=CA2091553369ATP7Bc.1946+36T= (n.1946+36T=)
c.*690+36T= (n.*690+36T=)
c.1869+3071T= (n.1869+3071T=)
c.1613+36T= (n.1613+36T=)
c.1425+3071T= (n.1425+3071T=)
c.1286-11640T= (n.1286-11640T=)
n.1665-3257T=
c.82+36T=
n.438+36T=
n.212-15323T=
c.1850+36T= (n.1850+36T=)
c.1910+36T= (n.1910+36T=)
c.-64+36T= (n.-64+36T=)
c.1708-3257T= (n.1708-3257T=)
c.614+36T= (n.614+36T=)
n.2165+36T=
13g.51961801A>GCA609969281ATP7Bc.1946+36T>C (n.1946+36T>C)
c.*690+36T>C (n.*690+36T>C)
c.1869+3071T>C (n.1869+3071T>C)
c.1613+36T>C (n.1613+36T>C)
c.1425+3071T>C (n.1425+3071T>C)
c.1286-11640T>C (n.1286-11640T>C)
n.1665-3257T>C
c.82+36T>C
n.438+36T>C
n.212-15323T>C
c.1850+36T>C (n.1850+36T>C)
c.1910+36T>C (n.1910+36T>C)
c.-64+36T>C (n.-64+36T>C)
c.1708-3257T>C (n.1708-3257T>C)
c.614+36T>C (n.614+36T>C)
n.2165+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961802T>CCA2091553373ATP7Bc.1946+35A>G (n.1946+35A>G)
c.*690+35A>G (n.*690+35A>G)
c.1869+3070A>G (n.1869+3070A>G)
c.1613+35A>G (n.1613+35A>G)
c.1425+3070A>G (n.1425+3070A>G)
c.1286-11641A>G (n.1286-11641A>G)
n.1665-3258A>G
c.82+35A>G
n.438+35A>G
n.212-15324A>G
c.1850+35A>G (n.1850+35A>G)
c.1910+35A>G (n.1910+35A>G)
c.-64+35A>G (n.-64+35A>G)
c.1708-3258A>G (n.1708-3258A>G)
c.614+35A>G (n.614+35A>G)
n.2165+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961802T=CA2091553371ATP7Bc.1946+35A= (n.1946+35A=)
c.*690+35A= (n.*690+35A=)
c.1869+3070A= (n.1869+3070A=)
c.1613+35A= (n.1613+35A=)
c.1425+3070A= (n.1425+3070A=)
c.1286-11641A= (n.1286-11641A=)
n.1665-3258A=
c.82+35A=
n.438+35A=
n.212-15324A=
c.1850+35A= (n.1850+35A=)
c.1910+35A= (n.1910+35A=)
c.-64+35A= (n.-64+35A=)
c.1708-3258A= (n.1708-3258A=)
c.614+35A= (n.614+35A=)
n.2165+35A=
13g.51961803G>ACA2799207578ATP7Bc.1946+34C>T (n.1946+34C>T)
c.*690+34C>T (n.*690+34C>T)
c.1869+3069C>T (n.1869+3069C>T)
c.1613+34C>T (n.1613+34C>T)
c.1425+3069C>T (n.1425+3069C>T)
c.1286-11642C>T (n.1286-11642C>T)
n.1665-3259C>T
c.82+34C>T
n.438+34C>T
n.212-15325C>T
c.1850+34C>T (n.1850+34C>T)
c.1910+34C>T (n.1910+34C>T)
c.-64+34C>T (n.-64+34C>T)
c.1708-3259C>T (n.1708-3259C>T)
c.614+34C>T (n.614+34C>T)
n.2165+34C>T
13g.51961804A=CA2091553374ATP7Bc.1946+33T= (n.1946+33T=)
c.*690+33T= (n.*690+33T=)
c.1869+3068T= (n.1869+3068T=)
c.1613+33T= (n.1613+33T=)
c.1425+3068T= (n.1425+3068T=)
c.1286-11643T= (n.1286-11643T=)
n.1665-3260T=
c.82+33T=
n.438+33T=
n.212-15326T=
c.1850+33T= (n.1850+33T=)
c.1910+33T= (n.1910+33T=)
c.-64+33T= (n.-64+33T=)
c.1708-3260T= (n.1708-3260T=)
c.614+33T= (n.614+33T=)
n.2165+33T=
13g.51961804A>GCA250060784ATP7Bc.1946+33T>C (n.1946+33T>C)
c.*690+33T>C (n.*690+33T>C)
c.1869+3068T>C (n.1869+3068T>C)
c.1613+33T>C (n.1613+33T>C)
c.1425+3068T>C (n.1425+3068T>C)
c.1286-11643T>C (n.1286-11643T>C)
n.1665-3260T>C
c.82+33T>C
n.438+33T>C
n.212-15326T>C
c.1850+33T>C (n.1850+33T>C)
c.1910+33T>C (n.1910+33T>C)
c.-64+33T>C (n.-64+33T>C)
c.1708-3260T>C (n.1708-3260T>C)
c.614+33T>C (n.614+33T>C)
n.2165+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961805G>ACA6989159ATP7Bc.1946+32C>T (n.1946+32C>T)
c.*690+32C>T (n.*690+32C>T)
c.1869+3067C>T (n.1869+3067C>T)
c.1613+32C>T (n.1613+32C>T)
c.1425+3067C>T (n.1425+3067C>T)
c.1286-11644C>T (n.1286-11644C>T)
n.1665-3261C>T
c.82+32C>T
n.438+32C>T
n.212-15327C>T
c.1850+32C>T (n.1850+32C>T)
c.1910+32C>T (n.1910+32C>T)
c.-64+32C>T (n.-64+32C>T)
c.1708-3261C>T (n.1708-3261C>T)
c.614+32C>T (n.614+32C>T)
n.2165+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961805G>CCA956027414ATP7Bc.1946+32C>G (n.1946+32C>G)
c.*690+32C>G (n.*690+32C>G)
c.1869+3067C>G (n.1869+3067C>G)
c.1613+32C>G (n.1613+32C>G)
c.1425+3067C>G (n.1425+3067C>G)
c.1286-11644C>G (n.1286-11644C>G)
n.1665-3261C>G
c.82+32C>G
n.438+32C>G
n.212-15327C>G
c.1850+32C>G (n.1850+32C>G)
c.1910+32C>G (n.1910+32C>G)
c.-64+32C>G (n.-64+32C>G)
c.1708-3261C>G (n.1708-3261C>G)
c.614+32C>G (n.614+32C>G)
n.2165+32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961805G=CA2091553377ATP7Bc.1946+32C= (n.1946+32C=)
c.*690+32C= (n.*690+32C=)
c.1869+3067C= (n.1869+3067C=)
c.1613+32C= (n.1613+32C=)
c.1425+3067C= (n.1425+3067C=)
c.1286-11644C= (n.1286-11644C=)
n.1665-3261C=
c.82+32C=
n.438+32C=
n.212-15327C=
c.1850+32C= (n.1850+32C=)
c.1910+32C= (n.1910+32C=)
c.-64+32C= (n.-64+32C=)
c.1708-3261C= (n.1708-3261C=)
c.614+32C= (n.614+32C=)
n.2165+32C=
13g.51961808C>GCA2623116350ATP7Bc.1946+29G>C (n.1946+29G>C)
c.*690+29G>C (n.*690+29G>C)
c.1869+3064G>C (n.1869+3064G>C)
c.1613+29G>C (n.1613+29G>C)
c.1425+3064G>C (n.1425+3064G>C)
c.1286-11647G>C (n.1286-11647G>C)
n.1665-3264G>C
c.82+29G>C
n.438+29G>C
n.212-15330G>C
c.1850+29G>C (n.1850+29G>C)
c.1910+29G>C (n.1910+29G>C)
c.-64+29G>C (n.-64+29G>C)
c.1708-3264G>C (n.1708-3264G>C)
c.614+29G>C (n.614+29G>C)
n.2165+29G>C
 gnomAD v4
13g.51961809T>CCA2623116354ATP7Bc.1946+28A>G (n.1946+28A>G)
c.*690+28A>G (n.*690+28A>G)
c.1869+3063A>G (n.1869+3063A>G)
c.1613+28A>G (n.1613+28A>G)
c.1425+3063A>G (n.1425+3063A>G)
c.1286-11648A>G (n.1286-11648A>G)
n.1665-3265A>G
c.82+28A>G
n.438+28A>G
n.212-15331A>G
c.1850+28A>G (n.1850+28A>G)
c.1910+28A>G (n.1910+28A>G)
c.-64+28A>G (n.-64+28A>G)
c.1708-3265A>G (n.1708-3265A>G)
c.614+28A>G (n.614+28A>G)
n.2165+28A>G
 gnomAD v4
13g.51961810G>ACA6989160ATP7Bc.1946+27C>T (n.1946+27C>T)
c.*690+27C>T (n.*690+27C>T)
c.1869+3062C>T (n.1869+3062C>T)
c.1613+27C>T (n.1613+27C>T)
c.1425+3062C>T (n.1425+3062C>T)
c.1286-11649C>T (n.1286-11649C>T)
n.1665-3266C>T
c.82+27C>T
n.438+27C>T
n.212-15332C>T
c.1850+27C>T (n.1850+27C>T)
c.1910+27C>T (n.1910+27C>T)
c.-64+27C>T (n.-64+27C>T)
c.1708-3266C>T (n.1708-3266C>T)
c.614+27C>T (n.614+27C>T)
n.2165+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961810G=CA2091553378ATP7Bc.1946+27C= (n.1946+27C=)
c.*690+27C= (n.*690+27C=)
c.1869+3062C= (n.1869+3062C=)
c.1613+27C= (n.1613+27C=)
c.1425+3062C= (n.1425+3062C=)
c.1286-11649C= (n.1286-11649C=)
n.1665-3266C=
c.82+27C=
n.438+27C=
n.212-15332C=
c.1850+27C= (n.1850+27C=)
c.1910+27C= (n.1910+27C=)
c.-64+27C= (n.-64+27C=)
c.1708-3266C= (n.1708-3266C=)
c.614+27C= (n.614+27C=)
n.2165+27C=
13g.51961810G>TCA2575420690ATP7Bc.1946+27C>A (n.1946+27C>A)
c.*690+27C>A (n.*690+27C>A)
c.1869+3062C>A (n.1869+3062C>A)
c.1613+27C>A (n.1613+27C>A)
c.1425+3062C>A (n.1425+3062C>A)
c.1286-11649C>A (n.1286-11649C>A)
n.1665-3266C>A
c.82+27C>A
n.438+27C>A
n.212-15332C>A
c.1850+27C>A (n.1850+27C>A)
c.1910+27C>A (n.1910+27C>A)
c.-64+27C>A (n.-64+27C>A)
c.1708-3266C>A (n.1708-3266C>A)
c.614+27C>A (n.614+27C>A)
n.2165+27C>A
13g.51961811delCA2575420691ATP7Bc.1946+27del (n.1946+27del)
c.*690+27del (n.*690+27del)
c.1869+3062del (n.1869+3062del)
c.1613+27del (n.1613+27del)
c.1425+3062del (n.1425+3062del)
c.1286-11649del (n.1286-11649del)
n.1665-3266del
c.82+27del
n.438+27del
n.212-15332del
c.1850+27del (n.1850+27del)
c.1910+27del (n.1910+27del)
c.-64+27del (n.-64+27del)
c.1708-3266del (n.1708-3266del)
c.614+27del (n.614+27del)
n.2165+27del
13g.51961811G>CCA698897307ATP7Bc.1946+26C>G (n.1946+26C>G)
c.*690+26C>G (n.*690+26C>G)
c.1869+3061C>G (n.1869+3061C>G)
c.1613+26C>G (n.1613+26C>G)
c.1425+3061C>G (n.1425+3061C>G)
c.1286-11650C>G (n.1286-11650C>G)
n.1665-3267C>G
c.82+26C>G
n.438+26C>G
n.212-15333C>G
c.1850+26C>G (n.1850+26C>G)
c.1910+26C>G (n.1910+26C>G)
c.-64+26C>G (n.-64+26C>G)
c.1708-3267C>G (n.1708-3267C>G)
c.614+26C>G (n.614+26C>G)
n.2165+26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961811G=CA2091553379ATP7Bc.1946+26C= (n.1946+26C=)
c.*690+26C= (n.*690+26C=)
c.1869+3061C= (n.1869+3061C=)
c.1613+26C= (n.1613+26C=)
c.1425+3061C= (n.1425+3061C=)
c.1286-11650C= (n.1286-11650C=)
n.1665-3267C=
c.82+26C=
n.438+26C=
n.212-15333C=
c.1850+26C= (n.1850+26C=)
c.1910+26C= (n.1910+26C=)
c.-64+26C= (n.-64+26C=)
c.1708-3267C= (n.1708-3267C=)
c.614+26C= (n.614+26C=)
n.2165+26C=
13g.51961812A>CCA2623116357ATP7Bc.1946+25T>G (n.1946+25T>G)
c.*690+25T>G (n.*690+25T>G)
c.1869+3060T>G (n.1869+3060T>G)
c.1613+25T>G (n.1613+25T>G)
c.1425+3060T>G (n.1425+3060T>G)
c.1286-11651T>G (n.1286-11651T>G)
n.1665-3268T>G
c.82+25T>G
n.438+25T>G
n.212-15334T>G
c.1850+25T>G (n.1850+25T>G)
c.1910+25T>G (n.1910+25T>G)
c.-64+25T>G (n.-64+25T>G)
c.1708-3268T>G (n.1708-3268T>G)
c.614+25T>G (n.614+25T>G)
n.2165+25T>G
 gnomAD v4
13g.51961812A>GCA2623116359ATP7Bc.1946+25T>C (n.1946+25T>C)
c.*690+25T>C (n.*690+25T>C)
c.1869+3060T>C (n.1869+3060T>C)
c.1613+25T>C (n.1613+25T>C)
c.1425+3060T>C (n.1425+3060T>C)
c.1286-11651T>C (n.1286-11651T>C)
n.1665-3268T>C
c.82+25T>C
n.438+25T>C
n.212-15334T>C
c.1850+25T>C (n.1850+25T>C)
c.1910+25T>C (n.1910+25T>C)
c.-64+25T>C (n.-64+25T>C)
c.1708-3268T>C (n.1708-3268T>C)
c.614+25T>C (n.614+25T>C)
n.2165+25T>C
 gnomAD v4
13g.51961813_51961814delinsGTCA2091553382ATP7Bc.1946+23_1946+24delinsAC (n.1946+23_1946+24delinsAC)
c.*690+23_*690+24delinsAC (n.*690+23_*690+24delinsAC)
c.1869+3058_1869+3059delinsAC (n.1869+3058_1869+3059delinsAC)
c.1613+23_1613+24delinsAC (n.1613+23_1613+24delinsAC)
c.1425+3058_1425+3059delinsAC (n.1425+3058_1425+3059delinsAC)
c.1286-11653_1286-11652delinsAC (n.1286-11653_1286-11652delinsAC)
n.1665-3270_1665-3269delinsAC
c.82+23_82+24delinsAC
n.438+23_438+24delinsAC
n.212-15336_212-15335delinsAC
c.1850+23_1850+24delinsAC (n.1850+23_1850+24delinsAC)
c.1910+23_1910+24delinsAC (n.1910+23_1910+24delinsAC)
c.-64+23_-64+24delinsAC (n.-64+23_-64+24delinsAC)
c.1708-3270_1708-3269delinsAC (n.1708-3270_1708-3269delinsAC)
c.614+23_614+24delinsAC (n.614+23_614+24delinsAC)
n.2165+23_2165+24delinsAC
13g.51961814T>CCA6989161ATP7Bc.1946+23A>G (n.1946+23A>G)
c.*690+23A>G (n.*690+23A>G)
c.1869+3058A>G (n.1869+3058A>G)
c.1613+23A>G (n.1613+23A>G)
c.1425+3058A>G (n.1425+3058A>G)
c.1286-11653A>G (n.1286-11653A>G)
n.1665-3270A>G
c.82+23A>G
n.438+23A>G
n.212-15336A>G
c.1850+23A>G (n.1850+23A>G)
c.1910+23A>G (n.1910+23A>G)
c.-64+23A>G (n.-64+23A>G)
c.1708-3270A>G (n.1708-3270A>G)
c.614+23A>G (n.614+23A>G)
n.2165+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961814T=CA2091553386ATP7Bc.1946+23A= (n.1946+23A=)
c.*690+23A= (n.*690+23A=)
c.1869+3058A= (n.1869+3058A=)
c.1613+23A= (n.1613+23A=)
c.1425+3058A= (n.1425+3058A=)
c.1286-11653A= (n.1286-11653A=)
n.1665-3270A=
c.82+23A=
n.438+23A=
n.212-15336A=
c.1850+23A= (n.1850+23A=)
c.1910+23A= (n.1910+23A=)
c.-64+23A= (n.-64+23A=)
c.1708-3270A= (n.1708-3270A=)
c.614+23A= (n.614+23A=)
n.2165+23A=
13g.51961816delCA698897309ATP7Bc.1946+23del (n.1946+23del)
c.*690+23del (n.*690+23del)
c.1869+3058del (n.1869+3058del)
c.1613+23del (n.1613+23del)
c.1425+3058del (n.1425+3058del)
c.1286-11653del (n.1286-11653del)
n.1665-3270del
c.82+23del
n.438+23del
n.212-15336del
c.1850+23del (n.1850+23del)
c.1910+23del (n.1910+23del)
c.-64+23del (n.-64+23del)
c.1708-3270del (n.1708-3270del)
c.614+23del (n.614+23del)
n.2165+23del
 dbSNP
13g.51961816T>CCA2575420692ATP7Bc.1946+21A>G (n.1946+21A>G)
c.*690+21A>G (n.*690+21A>G)
c.1869+3056A>G (n.1869+3056A>G)
c.1613+21A>G (n.1613+21A>G)
c.1425+3056A>G (n.1425+3056A>G)
c.1286-11655A>G (n.1286-11655A>G)
n.1665-3272A>G
c.82+21A>G
n.438+21A>G
n.212-15338A>G
c.1850+21A>G (n.1850+21A>G)
c.1910+21A>G (n.1910+21A>G)
c.-64+21A>G (n.-64+21A>G)
c.1708-3272A>G (n.1708-3272A>G)
c.614+21A>G (n.614+21A>G)
n.2165+21A>G
13g.51961816T>GCA250060789ATP7Bc.1946+21A>C (n.1946+21A>C)
c.*690+21A>C (n.*690+21A>C)
c.1869+3056A>C (n.1869+3056A>C)
c.1613+21A>C (n.1613+21A>C)
c.1425+3056A>C (n.1425+3056A>C)
c.1286-11655A>C (n.1286-11655A>C)
n.1665-3272A>C
c.82+21A>C
n.438+21A>C
n.212-15338A>C
c.1850+21A>C (n.1850+21A>C)
c.1910+21A>C (n.1910+21A>C)
c.-64+21A>C (n.-64+21A>C)
c.1708-3272A>C (n.1708-3272A>C)
c.614+21A>C (n.614+21A>C)
n.2165+21A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51961816T=CA2091553388ATP7Bc.1946+21A= (n.1946+21A=)
c.*690+21A= (n.*690+21A=)
c.1869+3056A= (n.1869+3056A=)
c.1613+21A= (n.1613+21A=)
c.1425+3056A= (n.1425+3056A=)
c.1286-11655A= (n.1286-11655A=)
n.1665-3272A=
c.82+21A=
n.438+21A=
n.212-15338A=
c.1850+21A= (n.1850+21A=)
c.1910+21A= (n.1910+21A=)
c.-64+21A= (n.-64+21A=)
c.1708-3272A= (n.1708-3272A=)
c.614+21A= (n.614+21A=)
n.2165+21A=
13g.51961817A=CA2091553394ATP7Bc.1946+20T= (n.1946+20T=)
c.*690+20T= (n.*690+20T=)
c.1869+3055T= (n.1869+3055T=)
c.1613+20T= (n.1613+20T=)
c.1425+3055T= (n.1425+3055T=)
c.1286-11656T= (n.1286-11656T=)
n.1665-3273T=
c.82+20T=
n.438+20T=
n.212-15339T=
c.1850+20T= (n.1850+20T=)
c.1910+20T= (n.1910+20T=)
c.-64+20T= (n.-64+20T=)
c.1708-3273T= (n.1708-3273T=)
c.614+20T= (n.614+20T=)
n.2165+20T=
13g.51961817A>TCA2623116367ATP7Bc.1946+20T>A (n.1946+20T>A)
c.*690+20T>A (n.*690+20T>A)
c.1869+3055T>A (n.1869+3055T>A)
c.1613+20T>A (n.1613+20T>A)
c.1425+3055T>A (n.1425+3055T>A)
c.1286-11656T>A (n.1286-11656T>A)
n.1665-3273T>A
c.82+20T>A
n.438+20T>A
n.212-15339T>A
c.1850+20T>A (n.1850+20T>A)
c.1910+20T>A (n.1910+20T>A)
c.-64+20T>A (n.-64+20T>A)
c.1708-3273T>A (n.1708-3273T>A)
c.614+20T>A (n.614+20T>A)
n.2165+20T>A
 gnomAD v4
13g.51961817_51961818delinsATCA2091553393ATP7Bc.1946+19_1946+20delinsAT (n.1946+19_1946+20delinsAT)
c.*690+19_*690+20delinsAT (n.*690+19_*690+20delinsAT)
c.1869+3054_1869+3055delinsAT (n.1869+3054_1869+3055delinsAT)
c.1613+19_1613+20delinsAT (n.1613+19_1613+20delinsAT)
c.1425+3054_1425+3055delinsAT (n.1425+3054_1425+3055delinsAT)
c.1286-11657_1286-11656delinsAT (n.1286-11657_1286-11656delinsAT)
n.1665-3274_1665-3273delinsAT
c.82+19_82+20delinsAT
n.438+19_438+20delinsAT
n.212-15340_212-15339delinsAT
c.1850+19_1850+20delinsAT (n.1850+19_1850+20delinsAT)
c.1910+19_1910+20delinsAT (n.1910+19_1910+20delinsAT)
c.-64+19_-64+20delinsAT (n.-64+19_-64+20delinsAT)
c.1708-3274_1708-3273delinsAT (n.1708-3274_1708-3273delinsAT)
c.614+19_614+20delinsAT (n.614+19_614+20delinsAT)
n.2165+19_2165+20delinsAT
13g.51961818delCA6989162ATP7Bc.1946+19del (n.1946+19del)
c.*690+19del (n.*690+19del)
c.1869+3054del (n.1869+3054del)
c.1613+19del (n.1613+19del)
c.1425+3054del (n.1425+3054del)
c.1286-11657del (n.1286-11657del)
n.1665-3274del
c.82+19del
n.438+19del
n.212-15340del
c.1850+19del (n.1850+19del)
c.1910+19del (n.1910+19del)
c.-64+19del (n.-64+19del)
c.1708-3274del (n.1708-3274del)
c.614+19del (n.614+19del)
n.2165+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961818T>CCA2623116370ATP7Bc.1946+19A>G (n.1946+19A>G)
c.*690+19A>G (n.*690+19A>G)
c.1869+3054A>G (n.1869+3054A>G)
c.1613+19A>G (n.1613+19A>G)
c.1425+3054A>G (n.1425+3054A>G)
c.1286-11657A>G (n.1286-11657A>G)
n.1665-3274A>G
c.82+19A>G
n.438+19A>G
n.212-15340A>G
c.1850+19A>G (n.1850+19A>G)
c.1910+19A>G (n.1910+19A>G)
c.-64+19A>G (n.-64+19A>G)
c.1708-3274A>G (n.1708-3274A>G)
c.614+19A>G (n.614+19A>G)
n.2165+19A>G
 gnomAD v4
13g.51961818dupCA2091553396ATP7Bc.1946+19dup (n.1946+19dup)
c.*690+19dup (n.*690+19dup)
c.1869+3054dup (n.1869+3054dup)
c.1613+19dup (n.1613+19dup)
c.1425+3054dup (n.1425+3054dup)
c.1286-11657dup (n.1286-11657dup)
n.1665-3274dup
c.82+19dup
n.438+19dup
n.212-15340dup
c.1850+19dup (n.1850+19dup)
c.1910+19dup (n.1910+19dup)
c.-64+19dup (n.-64+19dup)
c.1708-3274dup (n.1708-3274dup)
c.614+19dup (n.614+19dup)
n.2165+19dup
 dbSNP
13g.51961818_51961819delinsTCCA2091553399ATP7Bc.1946+18_1946+19delinsGA (n.1946+18_1946+19delinsGA)
c.*690+18_*690+19delinsGA (n.*690+18_*690+19delinsGA)
c.1869+3053_1869+3054delinsGA (n.1869+3053_1869+3054delinsGA)
c.1613+18_1613+19delinsGA (n.1613+18_1613+19delinsGA)
c.1425+3053_1425+3054delinsGA (n.1425+3053_1425+3054delinsGA)
c.1286-11658_1286-11657delinsGA (n.1286-11658_1286-11657delinsGA)
n.1665-3275_1665-3274delinsGA
c.82+18_82+19delinsGA
n.438+18_438+19delinsGA
n.212-15341_212-15340delinsGA
c.1850+18_1850+19delinsGA (n.1850+18_1850+19delinsGA)
c.1910+18_1910+19delinsGA (n.1910+18_1910+19delinsGA)
c.-64+18_-64+19delinsGA (n.-64+18_-64+19delinsGA)
c.1708-3275_1708-3274delinsGA (n.1708-3275_1708-3274delinsGA)
c.614+18_614+19delinsGA (n.614+18_614+19delinsGA)
n.2165+18_2165+19delinsGA
13g.51961819delCA6989163ATP7Bc.1946+18del (n.1946+18del)
c.*690+18del (n.*690+18del)
c.1869+3053del (n.1869+3053del)
c.1613+18del (n.1613+18del)
c.1425+3053del (n.1425+3053del)
c.1286-11658del (n.1286-11658del)
n.1665-3275del
c.82+18del
n.438+18del
n.212-15341del
c.1850+18del (n.1850+18del)
c.1910+18del (n.1910+18del)
c.-64+18del (n.-64+18del)
c.1708-3275del (n.1708-3275del)
c.614+18del (n.614+18del)
n.2165+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961819C>ACA2623116373ATP7Bc.1946+18G>T (n.1946+18G>T)
c.*690+18G>T (n.*690+18G>T)
c.1869+3053G>T (n.1869+3053G>T)
c.1613+18G>T (n.1613+18G>T)
c.1425+3053G>T (n.1425+3053G>T)
c.1286-11658G>T (n.1286-11658G>T)
n.1665-3275G>T
c.82+18G>T
n.438+18G>T
n.212-15341G>T
c.1850+18G>T (n.1850+18G>T)
c.1910+18G>T (n.1910+18G>T)
c.-64+18G>T (n.-64+18G>T)
c.1708-3275G>T (n.1708-3275G>T)
c.614+18G>T (n.614+18G>T)
n.2165+18G>T
 gnomAD v4
13g.51961819C>GCA2623116372ATP7Bc.1946+18G>C (n.1946+18G>C)
c.*690+18G>C (n.*690+18G>C)
c.1869+3053G>C (n.1869+3053G>C)
c.1613+18G>C (n.1613+18G>C)
c.1425+3053G>C (n.1425+3053G>C)
c.1286-11658G>C (n.1286-11658G>C)
n.1665-3275G>C
c.82+18G>C
n.438+18G>C
n.212-15341G>C
c.1850+18G>C (n.1850+18G>C)
c.1910+18G>C (n.1910+18G>C)
c.-64+18G>C (n.-64+18G>C)
c.1708-3275G>C (n.1708-3275G>C)
c.614+18G>C (n.614+18G>C)
n.2165+18G>C
 gnomAD v4
13g.51961820T>CCA6989164ATP7Bc.1946+17A>G (n.1946+17A>G)
c.*690+17A>G (n.*690+17A>G)
c.1869+3052A>G (n.1869+3052A>G)
c.1613+17A>G (n.1613+17A>G)
c.1425+3052A>G (n.1425+3052A>G)
c.1286-11659A>G (n.1286-11659A>G)
n.1665-3276A>G
c.82+17A>G
n.438+17A>G
n.212-15342A>G
c.1850+17A>G (n.1850+17A>G)
c.1910+17A>G (n.1910+17A>G)
c.-64+17A>G (n.-64+17A>G)
c.1708-3276A>G (n.1708-3276A>G)
c.614+17A>G (n.614+17A>G)
n.2165+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961820T=CA2091553404ATP7Bc.1946+17A= (n.1946+17A=)
c.*690+17A= (n.*690+17A=)
c.1869+3052A= (n.1869+3052A=)
c.1613+17A= (n.1613+17A=)
c.1425+3052A= (n.1425+3052A=)
c.1286-11659A= (n.1286-11659A=)
n.1665-3276A=
c.82+17A=
n.438+17A=
n.212-15342A=
c.1850+17A= (n.1850+17A=)
c.1910+17A= (n.1910+17A=)
c.-64+17A= (n.-64+17A=)
c.1708-3276A= (n.1708-3276A=)
c.614+17A= (n.614+17A=)
n.2165+17A=
13g.51961823delCA2799207580ATP7Bc.1946+17del (n.1946+17del)
c.*690+17del (n.*690+17del)
c.1869+3052del (n.1869+3052del)
c.1613+17del (n.1613+17del)
c.1425+3052del (n.1425+3052del)
c.1286-11659del (n.1286-11659del)
n.1665-3276del
c.82+17del
n.438+17del
n.212-15342del
c.1850+17del (n.1850+17del)
c.1910+17del (n.1910+17del)
c.-64+17del (n.-64+17del)
c.1708-3276del (n.1708-3276del)
c.614+17del (n.614+17del)
n.2165+17del
13g.51961821T>GCA6989165ATP7Bc.1946+16A>C (n.1946+16A>C)
c.*690+16A>C (n.*690+16A>C)
c.1869+3051A>C (n.1869+3051A>C)
c.1613+16A>C (n.1613+16A>C)
c.1425+3051A>C (n.1425+3051A>C)
c.1286-11660A>C (n.1286-11660A>C)
n.1665-3277A>C
c.82+16A>C
n.438+16A>C
n.212-15343A>C
c.1850+16A>C (n.1850+16A>C)
c.1910+16A>C (n.1910+16A>C)
c.-64+16A>C (n.-64+16A>C)
c.1708-3277A>C (n.1708-3277A>C)
c.614+16A>C (n.614+16A>C)
n.2165+16A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961821T=CA2091553408ATP7Bc.1946+16A= (n.1946+16A=)
c.*690+16A= (n.*690+16A=)
c.1869+3051A= (n.1869+3051A=)
c.1613+16A= (n.1613+16A=)
c.1425+3051A= (n.1425+3051A=)
c.1286-11660A= (n.1286-11660A=)
n.1665-3277A=
c.82+16A=
n.438+16A=
n.212-15343A=
c.1850+16A= (n.1850+16A=)
c.1910+16A= (n.1910+16A=)
c.-64+16A= (n.-64+16A=)
c.1708-3277A= (n.1708-3277A=)
c.614+16A= (n.614+16A=)
n.2165+16A=
13g.51961822_51961823insATTTCCTACTCA2799207581ATP7Bc.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA (n.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA)
c.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA (n.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA)
c.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA (n.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA)
c.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA (n.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA)
c.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA (n.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA)
c.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA (n.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA)
n.1665-3278_1665-3277insGTAGGAAATA
c.82+15_82+16insGTAGGAAATA
n.438+15_438+16insGTAGGAAATA
n.212-15344_212-15343insGTAGGAAATA
c.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA (n.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA)
c.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA (n.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA)
c.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA (n.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA)
c.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA (n.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA)
c.614+15_614+16insGTAGGAAATA (n.614+15_614+16insGTAGGAAATA)
n.2165+15_2165+16insGTAGGAAATA
13g.51961824G>ACA2091553411ATP7Bc.1946+13C>T (n.1946+13C>T)
c.*690+13C>T (n.*690+13C>T)
c.1869+3048C>T (n.1869+3048C>T)
c.1613+13C>T (n.1613+13C>T)
c.1425+3048C>T (n.1425+3048C>T)
c.1286-11663C>T (n.1286-11663C>T)
n.1665-3280C>T
c.82+13C>T
n.438+13C>T
n.212-15346C>T
c.1850+13C>T (n.1850+13C>T)
c.1910+13C>T (n.1910+13C>T)
c.-64+13C>T (n.-64+13C>T)
c.1708-3280C>T (n.1708-3280C>T)
c.614+13C>T (n.614+13C>T)
n.2165+13C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51961824G=CA2091553410ATP7Bc.1946+13C= (n.1946+13C=)
c.*690+13C= (n.*690+13C=)
c.1869+3048C= (n.1869+3048C=)
c.1613+13C= (n.1613+13C=)
c.1425+3048C= (n.1425+3048C=)
c.1286-11663C= (n.1286-11663C=)
n.1665-3280C=
c.82+13C=
n.438+13C=
n.212-15346C=
c.1850+13C= (n.1850+13C=)
c.1910+13C= (n.1910+13C=)
c.-64+13C= (n.-64+13C=)
c.1708-3280C= (n.1708-3280C=)
c.614+13C= (n.614+13C=)
n.2165+13C=
13g.51961825T>ACA2575420693ATP7Bc.1946+12A>T (n.1946+12A>T)
c.*690+12A>T (n.*690+12A>T)
c.1869+3047A>T (n.1869+3047A>T)
c.1613+12A>T (n.1613+12A>T)
c.1425+3047A>T (n.1425+3047A>T)
c.1286-11664A>T (n.1286-11664A>T)
n.1665-3281A>T
c.82+12A>T
n.438+12A>T
n.212-15347A>T
c.1850+12A>T (n.1850+12A>T)
c.1910+12A>T (n.1910+12A>T)
c.-64+12A>T (n.-64+12A>T)
c.1708-3281A>T (n.1708-3281A>T)
c.614+12A>T (n.614+12A>T)
n.2165+12A>T
13g.51961825T>CCA2091553415ATP7Bc.1946+12A>G (n.1946+12A>G)
c.*690+12A>G (n.*690+12A>G)
c.1869+3047A>G (n.1869+3047A>G)
c.1613+12A>G (n.1613+12A>G)
c.1425+3047A>G (n.1425+3047A>G)
c.1286-11664A>G (n.1286-11664A>G)
n.1665-3281A>G
c.82+12A>G
n.438+12A>G
n.212-15347A>G
c.1850+12A>G (n.1850+12A>G)
c.1910+12A>G (n.1910+12A>G)
c.-64+12A>G (n.-64+12A>G)
c.1708-3281A>G (n.1708-3281A>G)
c.614+12A>G (n.614+12A>G)
n.2165+12A>G
 dbSNP
13g.51961825T=CA2091553414ATP7Bc.1946+12A= (n.1946+12A=)
c.*690+12A= (n.*690+12A=)
c.1869+3047A= (n.1869+3047A=)
c.1613+12A= (n.1613+12A=)
c.1425+3047A= (n.1425+3047A=)
c.1286-11664A= (n.1286-11664A=)
n.1665-3281A=
c.82+12A=
n.438+12A=
n.212-15347A=
c.1850+12A= (n.1850+12A=)
c.1910+12A= (n.1910+12A=)
c.-64+12A= (n.-64+12A=)
c.1708-3281A= (n.1708-3281A=)
c.614+12A= (n.614+12A=)
n.2165+12A=
13g.51961827T>CCA698897318ATP7Bc.1946+10A>G (n.1946+10A>G)
c.*690+10A>G (n.*690+10A>G)
c.1869+3045A>G (n.1869+3045A>G)
c.1613+10A>G (n.1613+10A>G)
c.1425+3045A>G (n.1425+3045A>G)
c.1286-11666A>G (n.1286-11666A>G)
n.1665-3283A>G
c.82+10A>G
n.438+10A>G
n.212-15349A>G
c.1850+10A>G (n.1850+10A>G)
c.1910+10A>G (n.1910+10A>G)
c.-64+10A>G (n.-64+10A>G)
c.1708-3283A>G (n.1708-3283A>G)
c.614+10A>G (n.614+10A>G)
n.2165+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961827T>GCA2799207584ATP7Bc.1946+10A>C (n.1946+10A>C)
c.*690+10A>C (n.*690+10A>C)
c.1869+3045A>C (n.1869+3045A>C)
c.1613+10A>C (n.1613+10A>C)
c.1425+3045A>C (n.1425+3045A>C)
c.1286-11666A>C (n.1286-11666A>C)
n.1665-3283A>C
c.82+10A>C
n.438+10A>C
n.212-15349A>C
c.1850+10A>C (n.1850+10A>C)
c.1910+10A>C (n.1910+10A>C)
c.-64+10A>C (n.-64+10A>C)
c.1708-3283A>C (n.1708-3283A>C)
c.614+10A>C (n.614+10A>C)
n.2165+10A>C
13g.51961827T=CA2091553417ATP7Bc.1946+10A= (n.1946+10A=)
c.*690+10A= (n.*690+10A=)
c.1869+3045A= (n.1869+3045A=)
c.1613+10A= (n.1613+10A=)
c.1425+3045A= (n.1425+3045A=)
c.1286-11666A= (n.1286-11666A=)
n.1665-3283A=
c.82+10A=
n.438+10A=
n.212-15349A=
c.1850+10A= (n.1850+10A=)
c.1910+10A= (n.1910+10A=)
c.-64+10A= (n.-64+10A=)
c.1708-3283A= (n.1708-3283A=)
c.614+10A= (n.614+10A=)
n.2165+10A=
13g.51961828T>CCA2695218139ATP7Bc.1946+9A>G (n.1946+9A>G)
c.*690+9A>G (n.*690+9A>G)
c.1869+3044A>G (n.1869+3044A>G)
c.1613+9A>G (n.1613+9A>G)
c.1425+3044A>G (n.1425+3044A>G)
c.1286-11667A>G (n.1286-11667A>G)
n.1665-3284A>G
c.82+9A>G
n.438+9A>G
n.212-15350A>G
c.1850+9A>G (n.1850+9A>G)
c.1910+9A>G (n.1910+9A>G)
c.-64+9A>G (n.-64+9A>G)
c.1708-3284A>G (n.1708-3284A>G)
c.614+9A>G (n.614+9A>G)
n.2165+9A>G
13g.51961829delCA2799207585ATP7Bc.1946+8del (n.1946+8del)
c.*690+8del (n.*690+8del)
c.1869+3043del (n.1869+3043del)
c.1613+8del (n.1613+8del)
c.1425+3043del (n.1425+3043del)
c.1286-11668del (n.1286-11668del)
n.1665-3285del
c.82+8del
n.438+8del
n.212-15351del
c.1850+8del (n.1850+8del)
c.1910+8del (n.1910+8del)
c.-64+8del (n.-64+8del)
c.1708-3285del (n.1708-3285del)
c.614+8del (n.614+8del)
n.2165+8del
13g.51961829C=CA2091553420ATP7Bc.1946+8G= (n.1946+8G=)
c.*690+8G= (n.*690+8G=)
c.1869+3043G= (n.1869+3043G=)
c.1613+8G= (n.1613+8G=)
c.1425+3043G= (n.1425+3043G=)
c.1286-11668G= (n.1286-11668G=)
n.1665-3285G=
c.82+8G=
n.438+8G=
n.212-15351G=
c.1850+8G= (n.1850+8G=)
c.1910+8G= (n.1910+8G=)
c.-64+8G= (n.-64+8G=)
c.1708-3285G= (n.1708-3285G=)
c.614+8G= (n.614+8G=)
n.2165+8G=
13g.51961829C>GCA2091553421ATP7Bc.1946+8G>C (n.1946+8G>C)
c.*690+8G>C (n.*690+8G>C)
c.1869+3043G>C (n.1869+3043G>C)
c.1613+8G>C (n.1613+8G>C)
c.1425+3043G>C (n.1425+3043G>C)
c.1286-11668G>C (n.1286-11668G>C)
n.1665-3285G>C
c.82+8G>C
n.438+8G>C
n.212-15351G>C
c.1850+8G>C (n.1850+8G>C)
c.1910+8G>C (n.1910+8G>C)
c.-64+8G>C (n.-64+8G>C)
c.1708-3285G>C (n.1708-3285G>C)
c.614+8G>C (n.614+8G>C)
n.2165+8G>C
 dbSNP
13g.51961830T>CCA2575420694ATP7Bc.1946+7A>G (n.1946+7A>G)
c.*690+7A>G (n.*690+7A>G)
c.1869+3042A>G (n.1869+3042A>G)
c.1613+7A>G (n.1613+7A>G)
c.1425+3042A>G (n.1425+3042A>G)
c.1286-11669A>G (n.1286-11669A>G)
n.1665-3286A>G
c.82+7A>G
n.438+7A>G
n.212-15352A>G
c.1850+7A>G (n.1850+7A>G)
c.1910+7A>G (n.1910+7A>G)
c.-64+7A>G (n.-64+7A>G)
c.1708-3286A>G (n.1708-3286A>G)
c.614+7A>G (n.614+7A>G)
n.2165+7A>G
13g.51961831A=CA2091553424ATP7Bc.1946+6T= (n.1946+6T=)
c.*690+6T= (n.*690+6T=)
c.1869+3041T= (n.1869+3041T=)
c.1613+6T= (n.1613+6T=)
c.1425+3041T= (n.1425+3041T=)
c.1286-11670T= (n.1286-11670T=)
n.1665-3287T=
c.82+6T=
n.438+6T=
n.212-15353T=
c.1850+6T= (n.1850+6T=)
c.1910+6T= (n.1910+6T=)
c.-64+6T= (n.-64+6T=)
c.1708-3287T= (n.1708-3287T=)
c.614+6T= (n.614+6T=)
n.2165+6T=
13g.51961831A>GCA6989167ATP7Bc.1946+6T>C (n.1946+6T>C)
c.*690+6T>C (n.*690+6T>C)
c.1869+3041T>C (n.1869+3041T>C)
c.1613+6T>C (n.1613+6T>C)
c.1425+3041T>C (n.1425+3041T>C)
c.1286-11670T>C (n.1286-11670T>C)
n.1665-3287T>C
c.82+6T>C
n.438+6T>C
n.212-15353T>C
c.1850+6T>C (n.1850+6T>C)
c.1910+6T>C (n.1910+6T>C)
c.-64+6T>C (n.-64+6T>C)
c.1708-3287T>C (n.1708-3287T>C)
c.614+6T>C (n.614+6T>C)
n.2165+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961832C>TCA2573149655ATP7Bc.1946+5G>A (n.1946+5G>A)
c.*690+5G>A (n.*690+5G>A)
c.1869+3040G>A (n.1869+3040G>A)
c.1613+5G>A (n.1613+5G>A)
c.1425+3040G>A (n.1425+3040G>A)
c.1286-11671G>A (n.1286-11671G>A)
n.1665-3288G>A
c.82+5G>A
n.438+5G>A
n.212-15354G>A
c.1850+5G>A (n.1850+5G>A)
c.1910+5G>A (n.1910+5G>A)
c.-64+5G>A (n.-64+5G>A)
c.1708-3288G>A (n.1708-3288G>A)
c.614+5G>A (n.614+5G>A)
n.2165+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51961833dupCA6989166ATP7Bc.1946+5dup (n.1946+5dup)
c.*690+5dup (n.*690+5dup)
c.1869+3040dup (n.1869+3040dup)
c.1613+5dup (n.1613+5dup)
c.1425+3040dup (n.1425+3040dup)
c.1286-11671dup (n.1286-11671dup)
n.1665-3288dup
c.82+5dup
n.438+5dup
n.212-15354dup
c.1850+5dup (n.1850+5dup)
c.1910+5dup (n.1910+5dup)
c.-64+5dup (n.-64+5dup)
c.1708-3288dup (n.1708-3288dup)
c.614+5dup (n.614+5dup)
n.2165+5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961834T>ACA956027423ATP7Bc.1946+3A>T (n.1946+3A>T)
c.*690+3A>T (n.*690+3A>T)
c.1869+3038A>T (n.1869+3038A>T)
c.1613+3A>T (n.1613+3A>T)
c.1425+3038A>T (n.1425+3038A>T)
c.1286-11673A>T (n.1286-11673A>T)
n.1665-3290A>T
c.82+3A>T
n.438+3A>T
n.212-15356A>T
c.1850+3A>T (n.1850+3A>T)
c.1910+3A>T (n.1910+3A>T)
c.-64+3A>T (n.-64+3A>T)
c.1708-3290A>T (n.1708-3290A>T)
c.614+3A>T (n.614+3A>T)
n.2165+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961834T>CCA2695218141ATP7Bc.1946+3A>G (n.1946+3A>G)
c.*690+3A>G (n.*690+3A>G)
c.1869+3038A>G (n.1869+3038A>G)
c.1613+3A>G (n.1613+3A>G)
c.1425+3038A>G (n.1425+3038A>G)
c.1286-11673A>G (n.1286-11673A>G)
n.1665-3290A>G
c.82+3A>G
n.438+3A>G
n.212-15356A>G
c.1850+3A>G (n.1850+3A>G)
c.1910+3A>G (n.1910+3A>G)
c.-64+3A>G (n.-64+3A>G)
c.1708-3290A>G (n.1708-3290A>G)
c.614+3A>G (n.614+3A>G)
n.2165+3A>G
 ClinVar
13g.51961834T>GCA2623116389ATP7Bc.1946+3A>C (n.1946+3A>C)
c.*690+3A>C (n.*690+3A>C)
c.1869+3038A>C (n.1869+3038A>C)
c.1613+3A>C (n.1613+3A>C)
c.1425+3038A>C (n.1425+3038A>C)
c.1286-11673A>C (n.1286-11673A>C)
n.1665-3290A>C
c.82+3A>C
n.438+3A>C
n.212-15356A>C
c.1850+3A>C (n.1850+3A>C)
c.1910+3A>C (n.1910+3A>C)
c.-64+3A>C (n.-64+3A>C)
c.1708-3290A>C (n.1708-3290A>C)
c.614+3A>C (n.614+3A>C)
n.2165+3A>C
 gnomAD v4
13g.51961834T=CA2091553428ATP7Bc.1946+3A= (n.1946+3A=)
c.*690+3A= (n.*690+3A=)
c.1869+3038A= (n.1869+3038A=)
c.1613+3A= (n.1613+3A=)
c.1425+3038A= (n.1425+3038A=)
c.1286-11673A= (n.1286-11673A=)
n.1665-3290A=
c.82+3A=
n.438+3A=
n.212-15356A=
c.1850+3A= (n.1850+3A=)
c.1910+3A= (n.1910+3A=)
c.-64+3A= (n.-64+3A=)
c.1708-3290A= (n.1708-3290A=)
c.614+3A= (n.614+3A=)
n.2165+3A=
13g.51961835A>CCA388027215ATP7Bc.1946+2T>G (n.1946+2T>G)
c.*690+2T>G (n.*690+2T>G)
c.1869+3037T>G (n.1869+3037T>G)
c.1613+2T>G (n.1613+2T>G)
c.1425+3037T>G (n.1425+3037T>G)
c.1286-11674T>G (n.1286-11674T>G)
n.1665-3291T>G
c.82+2T>G
n.438+2T>G
n.212-15357T>G
c.1850+2T>G (n.1850+2T>G)
c.1910+2T>G (n.1910+2T>G)
c.-64+2T>G (n.-64+2T>G)
c.1708-3291T>G (n.1708-3291T>G)
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
n.2165+2T>G
13g.51961835A>GCA388027220ATP7Bc.1946+2T>C (n.1946+2T>C)
c.*690+2T>C (n.*690+2T>C)
c.1869+3037T>C (n.1869+3037T>C)
c.1613+2T>C (n.1613+2T>C)
c.1425+3037T>C (n.1425+3037T>C)
c.1286-11674T>C (n.1286-11674T>C)
n.1665-3291T>C
c.82+2T>C
n.438+2T>C
n.212-15357T>C
c.1850+2T>C (n.1850+2T>C)
c.1910+2T>C (n.1910+2T>C)
c.-64+2T>C (n.-64+2T>C)
c.1708-3291T>C (n.1708-3291T>C)
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
n.2165+2T>C
13g.51961835A>TCA388027224ATP7Bc.1946+2T>A (n.1946+2T>A)
c.*690+2T>A (n.*690+2T>A)
c.1869+3037T>A (n.1869+3037T>A)
c.1613+2T>A (n.1613+2T>A)
c.1425+3037T>A (n.1425+3037T>A)
c.1286-11674T>A (n.1286-11674T>A)
n.1665-3291T>A
c.82+2T>A
n.438+2T>A
n.212-15357T>A
c.1850+2T>A (n.1850+2T>A)
c.1910+2T>A (n.1910+2T>A)
c.-64+2T>A (n.-64+2T>A)
c.1708-3291T>A (n.1708-3291T>A)
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
n.2165+2T>A
13g.51961835_51961836delinsACCA2091553430ATP7Bc.1946+1_1946+2delinsGT (n.1946+1_1946+2delinsGT)
c.*690+1_*690+2delinsGT (n.*690+1_*690+2delinsGT)
c.1869+3036_1869+3037delinsGT (n.1869+3036_1869+3037delinsGT)
c.1613+1_1613+2delinsGT (n.1613+1_1613+2delinsGT)
c.1425+3036_1425+3037delinsGT (n.1425+3036_1425+3037delinsGT)
c.1286-11675_1286-11674delinsGT (n.1286-11675_1286-11674delinsGT)
n.1665-3292_1665-3291delinsGT
c.82+1_82+2delinsGT
n.438+1_438+2delinsGT
n.212-15358_212-15357delinsGT
c.1850+1_1850+2delinsGT (n.1850+1_1850+2delinsGT)
c.1910+1_1910+2delinsGT (n.1910+1_1910+2delinsGT)
c.-64+1_-64+2delinsGT (n.-64+1_-64+2delinsGT)
c.1708-3292_1708-3291delinsGT (n.1708-3292_1708-3291delinsGT)
c.614+1_614+2delinsGT (n.614+1_614+2delinsGT)
n.2165+1_2165+2delinsGT
13g.51961836delCA956027427ATP7Bc.1946+1del (n.1946+1del)
c.*690+1del (n.*690+1del)
c.1869+3036del (n.1869+3036del)
c.1613+1del (n.1613+1del)
c.1425+3036del (n.1425+3036del)
c.1286-11675del (n.1286-11675del)
n.1665-3292del
c.82+1del
n.438+1del
n.212-15358del
c.1850+1del (n.1850+1del)
c.1910+1del (n.1910+1del)
c.-64+1del (n.-64+1del)
c.1708-3292del (n.1708-3292del)
c.614+1del (n.614+1del)
n.2165+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961836C>ACA388027230ATP7Bc.1946+1G>T (n.1946+1G>T)
c.*690+1G>T (n.*690+1G>T)
c.1869+3036G>T (n.1869+3036G>T)
c.1613+1G>T (n.1613+1G>T)
c.1425+3036G>T (n.1425+3036G>T)
c.1286-11675G>T (n.1286-11675G>T)
n.1665-3292G>T
c.82+1G>T
n.438+1G>T
n.212-15358G>T
c.1850+1G>T (n.1850+1G>T)
c.1910+1G>T (n.1910+1G>T)
c.-64+1G>T (n.-64+1G>T)
c.1708-3292G>T (n.1708-3292G>T)
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
n.2165+1G>T
13g.51961836C>GCA388027235ATP7Bc.1946+1G>C (n.1946+1G>C)
c.*690+1G>C (n.*690+1G>C)
c.1869+3036G>C (n.1869+3036G>C)
c.1613+1G>C (n.1613+1G>C)
c.1425+3036G>C (n.1425+3036G>C)
c.1286-11675G>C (n.1286-11675G>C)
n.1665-3292G>C
c.82+1G>C
n.438+1G>C
n.212-15358G>C
c.1850+1G>C (n.1850+1G>C)
c.1910+1G>C (n.1910+1G>C)
c.-64+1G>C (n.-64+1G>C)
c.1708-3292G>C (n.1708-3292G>C)
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
n.2165+1G>C
13g.51961836C>TCA388027239ATP7Bc.1946+1G>A (n.1946+1G>A)
c.*690+1G>A (n.*690+1G>A)
c.1869+3036G>A (n.1869+3036G>A)
c.1613+1G>A (n.1613+1G>A)
c.1425+3036G>A (n.1425+3036G>A)
c.1286-11675G>A (n.1286-11675G>A)
n.1665-3292G>A
c.82+1G>A
n.438+1G>A
n.212-15358G>A
c.1850+1G>A (n.1850+1G>A)
c.1910+1G>A (n.1910+1G>A)
c.-64+1G>A (n.-64+1G>A)
c.1708-3292G>A (n.1708-3292G>A)
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
n.2165+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961837T>ACA388027243ATP7Bc.1946A>T (p.His649Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1869+3035A>T (n.1869+3035A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1425+3035A>T (n.1425+3035A>T)
c.1286-11676A>T (n.1286-11676A>T)
n.1665-3293A>T
c.82A>T
n.438A>T
n.212-15359A>T
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.1708-3293A>T (n.1708-3293A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.2165A>T
13g.51961837T>CCA6989168ATP7Bc.1946A>G (p.His649Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1869+3035A>G (n.1869+3035A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1425+3035A>G (n.1425+3035A>G)
c.1286-11676A>G (n.1286-11676A>G)
n.1665-3293A>G
c.82A>G
n.438A>G
n.212-15359A>G
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.1708-3293A>G (n.1708-3293A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.2165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961837T>GCA388027250ATP7Bc.1946A>C (p.His649Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1869+3035A>C (n.1869+3035A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1425+3035A>C (n.1425+3035A>C)
c.1286-11676A>C (n.1286-11676A>C)
n.1665-3293A>C
c.82A>C
n.438A>C
n.212-15359A>C
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.1708-3293A>C (n.1708-3293A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.2165A>C
13g.51961837T=CA2091553436ATP7Bc.1946A= (p.His649=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.1869+3035A= (n.1869+3035A=)
c.1946A= (p.Gln649=)
c.1613A= (p.Gln538=)
c.1425+3035A= (n.1425+3035A=)
c.1286-11676A= (n.1286-11676A=)
n.1665-3293A=
c.82A=
n.438A=
n.212-15359A=
c.1850A= (p.Gln617=)
c.1910A= (p.Gln637=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.1708-3293A= (n.1708-3293A=)
c.614A= (p.Gln205=)
n.2165A=
13g.51961838G>ACA388027256ATP7Bc.1945C>T (p.His649Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1869+3034C>T (n.1869+3034C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1425+3034C>T (n.1425+3034C>T)
c.1286-11677C>T (n.1286-11677C>T)
n.1665-3294C>T
c.81C>T
n.437C>T
n.212-15360C>T
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.1708-3294C>T (n.1708-3294C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.2164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51961838G>CCA388027260ATP7Bc.1945C>G (p.His649Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1869+3034C>G (n.1869+3034C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1425+3034C>G (n.1425+3034C>G)
c.1286-11677C>G (n.1286-11677C>G)
n.1665-3294C>G
c.81C>G
n.437C>G
n.212-15360C>G
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.1708-3294C>G (n.1708-3294C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.2164C>G
13g.51961838G=CA2091553441ATP7Bc.1945C= (p.His649=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.1869+3034C= (n.1869+3034C=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.1612C= (p.Gln538=)
c.1425+3034C= (n.1425+3034C=)
c.1286-11677C= (n.1286-11677C=)
n.1665-3294C=
c.81C=
n.437C=
n.212-15360C=
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1909C= (p.Gln637=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.1708-3294C= (n.1708-3294C=)
c.613C= (p.Gln205=)
n.2164C=
13g.51961838G>TCA388027264ATP7Bc.1945C>A (p.His649Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1869+3034C>A (n.1869+3034C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1425+3034C>A (n.1425+3034C>A)
c.1286-11677C>A (n.1286-11677C>A)
n.1665-3294C>A
c.81C>A
n.437C>A
n.212-15360C>A
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.1708-3294C>A (n.1708-3294C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.2164C>A
13g.51961839C>ACA388027267ATP7Bc.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1869+3033G>T (n.1869+3033G>T)
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1425+3033G>T (n.1425+3033G>T)
c.1286-11678G>T (n.1286-11678G>T)
n.1665-3295G>T
c.80G>T
n.436G>T
n.212-15361G>T
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.1708-3295G>T (n.1708-3295G>T)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.2163G>T
13g.51961839C=CA2091553450ATP7Bc.1944G= (p.Lys648=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.1869+3033G= (n.1869+3033G=)
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1425+3033G= (n.1425+3033G=)
c.1286-11678G= (n.1286-11678G=)
n.1665-3295G=
c.80G=
n.436G=
n.212-15361G=
c.1848G= (p.Lys616=)
c.1908G= (p.Lys636=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.1708-3295G= (n.1708-3295G=)
c.612G= (p.Lys204=)
n.2163G=
13g.51961839C>GCA388027270ATP7Bc.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1869+3033G>C (n.1869+3033G>C)
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1425+3033G>C (n.1425+3033G>C)
c.1286-11678G>C (n.1286-11678G>C)
n.1665-3295G>C
c.80G>C
n.436G>C
n.212-15361G>C
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1708-3295G>C (n.1708-3295G>C)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.2163G>C
13g.51961839C>TCA483896404ATP7Bc.1944G>A (p.Lys648=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1869+3033G>A (n.1869+3033G>A)
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1425+3033G>A (n.1425+3033G>A)
c.1286-11678G>A (n.1286-11678G>A)
n.1665-3295G>A
c.80G>A
n.436G>A
n.212-15361G>A
c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.1708-3295G>A (n.1708-3295G>A)
c.612G>A (p.Lys204=)
n.2163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961840T>ACA388027274ATP7Bc.1943A>T (p.Lys648Met)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1869+3032A>T (n.1869+3032A>T)
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1425+3032A>T (n.1425+3032A>T)
c.1286-11679A>T (n.1286-11679A>T)
n.1665-3296A>T
c.79A>T
n.435A>T
n.212-15362A>T
c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.1708-3296A>T (n.1708-3296A>T)
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.2162A>T
13g.51961840T>CCA388027278ATP7Bc.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1869+3032A>G (n.1869+3032A>G)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1425+3032A>G (n.1425+3032A>G)
c.1286-11679A>G (n.1286-11679A>G)
n.1665-3296A>G
c.79A>G
n.435A>G
n.212-15362A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.1708-3296A>G (n.1708-3296A>G)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.2162A>G
13g.51961840T>GCA388027281ATP7Bc.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1869+3032A>C (n.1869+3032A>C)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1425+3032A>C (n.1425+3032A>C)
c.1286-11679A>C (n.1286-11679A>C)
n.1665-3296A>C
c.79A>C
n.435A>C
n.212-15362A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.1708-3296A>C (n.1708-3296A>C)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.2162A>C
13g.51961841T>ACA388027288ATP7Bc.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1869+3031A>T (n.1869+3031A>T)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1425+3031A>T (n.1425+3031A>T)
c.1286-11680A>T (n.1286-11680A>T)
n.1665-3297A>T
c.78A>T
n.434A>T
n.212-15363A>T
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1708-3297A>T (n.1708-3297A>T)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.2161A>T
13g.51961841T>CCA388027303ATP7Bc.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1869+3031A>G (n.1869+3031A>G)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1425+3031A>G (n.1425+3031A>G)
c.1286-11680A>G (n.1286-11680A>G)
n.1665-3297A>G
c.78A>G
n.434A>G
n.212-15363A>G
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1708-3297A>G (n.1708-3297A>G)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.2161A>G
 gnomAD v4
13g.51961841T>GCA388027310ATP7Bc.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1869+3031A>C (n.1869+3031A>C)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1425+3031A>C (n.1425+3031A>C)
c.1286-11680A>C (n.1286-11680A>C)
n.1665-3297A>C
c.78A>C
n.434A>C
n.212-15363A>C
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1708-3297A>C (n.1708-3297A>C)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.2161A>C
13g.51961842T>ACA483896405ATP7Bc.1941A>T (p.Ile647=)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1869+3030A>T (n.1869+3030A>T)
c.1608A>T (p.Ile536=)
c.1425+3030A>T (n.1425+3030A>T)
c.1286-11681A>T (n.1286-11681A>T)
n.1665-3298A>T
c.77A>T
n.433A>T
n.212-15364A>T
c.1845A>T (p.Ile615=)
c.1905A>T (p.Ile635=)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1708-3298A>T (n.1708-3298A>T)
c.609A>T (p.Ile203=)
n.2160A>T
 COSMIC
13g.51961842T>CCA388027315ATP7Bc.1941A>G (p.Ile647Met)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1869+3030A>G (n.1869+3030A>G)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
c.1425+3030A>G (n.1425+3030A>G)
c.1286-11681A>G (n.1286-11681A>G)
n.1665-3298A>G
c.77A>G
n.433A>G
n.212-15364A>G
c.1845A>G (p.Ile615Met)
c.1905A>G (p.Ile635Met)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1708-3298A>G (n.1708-3298A>G)
c.609A>G (p.Ile203Met)
n.2160A>G
13g.51961842T>GCA483896406ATP7Bc.1941A>C (p.Ile647=)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1869+3030A>C (n.1869+3030A>C)
c.1608A>C (p.Ile536=)
c.1425+3030A>C (n.1425+3030A>C)
c.1286-11681A>C (n.1286-11681A>C)
n.1665-3298A>C
c.77A>C
n.433A>C
n.212-15364A>C
c.1845A>C (p.Ile615=)
c.1905A>C (p.Ile635=)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1708-3298A>C (n.1708-3298A>C)
c.609A>C (p.Ile203=)
n.2160A>C
13g.51961843A>CCA388027319ATP7Bc.1940T>G (p.Ile647Arg)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1869+3029T>G (n.1869+3029T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
c.1425+3029T>G (n.1425+3029T>G)
c.1286-11682T>G (n.1286-11682T>G)
n.1665-3299T>G
c.76T>G
n.432T>G
n.212-15365T>G
c.1844T>G (p.Ile615Arg)
c.1904T>G (p.Ile635Arg)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.1708-3299T>G (n.1708-3299T>G)
c.608T>G (p.Ile203Arg)
n.2159T>G
13g.51961843A>GCA388027326ATP7Bc.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1869+3029T>C (n.1869+3029T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1425+3029T>C (n.1425+3029T>C)
c.1286-11682T>C (n.1286-11682T>C)
n.1665-3299T>C
c.76T>C
n.432T>C
n.212-15365T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.1708-3299T>C (n.1708-3299T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.2159T>C
13g.51961843A>TCA388027330ATP7Bc.1940T>A (p.Ile647Lys)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1869+3029T>A (n.1869+3029T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
c.1425+3029T>A (n.1425+3029T>A)
c.1286-11682T>A (n.1286-11682T>A)
n.1665-3299T>A
c.76T>A
n.432T>A
n.212-15365T>A
c.1844T>A (p.Ile615Lys)
c.1904T>A (p.Ile635Lys)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.1708-3299T>A (n.1708-3299T>A)
c.608T>A (p.Ile203Lys)
n.2159T>A
13g.51961844T>ACA388027339ATP7Bc.1939A>T (p.Ile647Leu)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1869+3028A>T (n.1869+3028A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
c.1425+3028A>T (n.1425+3028A>T)
c.1286-11683A>T (n.1286-11683A>T)
n.1665-3300A>T
c.75A>T
n.431A>T
n.212-15366A>T
c.1843A>T (p.Ile615Leu)
c.1903A>T (p.Ile635Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1708-3300A>T (n.1708-3300A>T)
c.607A>T (p.Ile203Leu)
n.2158A>T
13g.51961844T>CCA388027338ATP7Bc.1939A>G (p.Ile647Val)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1869+3028A>G (n.1869+3028A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1425+3028A>G (n.1425+3028A>G)
c.1286-11683A>G (n.1286-11683A>G)
n.1665-3300A>G
c.75A>G
n.431A>G
n.212-15366A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1708-3300A>G (n.1708-3300A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.2158A>G
13g.51961844T>GCA388027334ATP7Bc.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1869+3028A>C (n.1869+3028A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1425+3028A>C (n.1425+3028A>C)
c.1286-11683A>C (n.1286-11683A>C)
n.1665-3300A>C
c.75A>C
n.431A>C
n.212-15366A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1708-3300A>C (n.1708-3300A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.2158A>C
13g.51961845T>ACA388027340ATP7Bc.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.1869+3027A>T (n.1869+3027A>T)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.1425+3027A>T (n.1425+3027A>T)
c.1286-11684A>T (n.1286-11684A>T)
n.1665-3301A>T
c.74A>T
n.430A>T
n.212-15367A>T
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.1708-3301A>T (n.1708-3301A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.2157A>T
13g.51961845T>CCA483896407ATP7Bc.1938A>G (p.Glu646=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1869+3027A>G (n.1869+3027A>G)
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1425+3027A>G (n.1425+3027A>G)
c.1286-11684A>G (n.1286-11684A>G)
n.1665-3301A>G
c.74A>G
n.430A>G
n.212-15367A>G
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.1708-3301A>G (n.1708-3301A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
n.2157A>G
13g.51961845T>GCA388027341ATP7Bc.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1869+3027A>C (n.1869+3027A>C)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1425+3027A>C (n.1425+3027A>C)
c.1286-11684A>C (n.1286-11684A>C)
n.1665-3301A>C
c.74A>C
n.430A>C
n.212-15367A>C
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.1708-3301A>C (n.1708-3301A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.2157A>C
13g.51961846T>ACA388027344ATP7Bc.1937A>T (p.Glu646Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1869+3026A>T (n.1869+3026A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1425+3026A>T (n.1425+3026A>T)
c.1286-11685A>T (n.1286-11685A>T)
n.1665-3302A>T
c.73A>T
n.429A>T
n.212-15368A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.1708-3302A>T (n.1708-3302A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.2156A>T
13g.51961846T>CCA388027349ATP7Bc.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1869+3026A>G (n.1869+3026A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1425+3026A>G (n.1425+3026A>G)
c.1286-11685A>G (n.1286-11685A>G)
n.1665-3302A>G
c.73A>G
n.429A>G
n.212-15368A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1708-3302A>G (n.1708-3302A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.2156A>G
13g.51961846T>GCA388027352ATP7Bc.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1869+3026A>C (n.1869+3026A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1425+3026A>C (n.1425+3026A>C)
c.1286-11685A>C (n.1286-11685A>C)
n.1665-3302A>C
c.73A>C
n.429A>C
n.212-15368A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.1708-3302A>C (n.1708-3302A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.2156A>C
13g.51961847C>ACA388027358ATP7Bc.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1869+3025G>T (n.1869+3025G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1425+3025G>T (n.1425+3025G>T)
c.1286-11686G>T (n.1286-11686G>T)
n.1665-3303G>T
c.72G>T
n.428G>T
n.212-15369G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.1708-3303G>T (n.1708-3303G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.2155G>T
13g.51961847C>GCA388027362ATP7Bc.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1869+3025G>C (n.1869+3025G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1425+3025G>C (n.1425+3025G>C)
c.1286-11686G>C (n.1286-11686G>C)
n.1665-3303G>C
c.72G>C
n.428G>C
n.212-15369G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.1708-3303G>C (n.1708-3303G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.2155G>C
13g.51961847C>TCA388027367ATP7Bc.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1869+3025G>A (n.1869+3025G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1425+3025G>A (n.1425+3025G>A)
c.1286-11686G>A (n.1286-11686G>A)
n.1665-3303G>A
c.72G>A
n.428G>A
n.212-15369G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.1708-3303G>A (n.1708-3303G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.2155G>A
13g.51961848C>ACA388027373ATP7Bc.1935G>T (p.Met645Ile)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1869+3024G>T (n.1869+3024G>T)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1425+3024G>T (n.1425+3024G>T)
c.1286-11687G>T (n.1286-11687G>T)
n.1665-3304G>T
c.71G>T
n.427G>T
n.212-15370G>T
c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.1708-3304G>T (n.1708-3304G>T)
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.2154G>T
13g.51961848C>GCA388027377ATP7Bc.1935G>C (p.Met645Ile)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1869+3024G>C (n.1869+3024G>C)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1425+3024G>C (n.1425+3024G>C)
c.1286-11687G>C (n.1286-11687G>C)
n.1665-3304G>C
c.71G>C
n.427G>C
n.212-15370G>C
c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.1708-3304G>C (n.1708-3304G>C)
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.2154G>C
13g.51961848C>TCA388027381ATP7Bc.1935G>A (p.Met645Ile)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1869+3024G>A (n.1869+3024G>A)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1425+3024G>A (n.1425+3024G>A)
c.1286-11687G>A (n.1286-11687G>A)
n.1665-3304G>A
c.71G>A
n.427G>A
n.212-15370G>A
c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1708-3304G>A (n.1708-3304G>A)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.2154G>A
13g.51961849A=CA2091553454ATP7Bc.1934T= (p.Met645=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.1869+3023T= (n.1869+3023T=)
c.1601T= (p.Met534=)
c.1425+3023T= (n.1425+3023T=)
c.1286-11688T= (n.1286-11688T=)
n.1665-3305T=
c.70T=
n.426T=
n.212-15371T=
c.1838T= (p.Met613=)
c.1898T= (p.Met633=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.1708-3305T= (n.1708-3305T=)
c.602T= (p.Met201=)
n.2153T=
13g.51961849A>CCA252899ATP7Bc.1934T>G (p.Met645Arg)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1869+3023T>G (n.1869+3023T>G)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1425+3023T>G (n.1425+3023T>G)
c.1286-11688T>G (n.1286-11688T>G)
n.1665-3305T>G
c.70T>G
n.426T>G
n.212-15371T>G
c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.1708-3305T>G (n.1708-3305T>G)
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.2153T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961849A>GCA388027392ATP7Bc.1934T>C (p.Met645Thr)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1869+3023T>C (n.1869+3023T>C)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1425+3023T>C (n.1425+3023T>C)
c.1286-11688T>C (n.1286-11688T>C)
n.1665-3305T>C
c.70T>C
n.426T>C
n.212-15371T>C
c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.1708-3305T>C (n.1708-3305T>C)
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.2153T>C
 gnomAD v4
13g.51961849A>TCA388027386ATP7Bc.1934T>A (p.Met645Lys)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1869+3023T>A (n.1869+3023T>A)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1425+3023T>A (n.1425+3023T>A)
c.1286-11688T>A (n.1286-11688T>A)
n.1665-3305T>A
c.70T>A
n.426T>A
n.212-15371T>A
c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.1708-3305T>A (n.1708-3305T>A)
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.2153T>A
13g.51961850T>ACA6989170ATP7Bc.1933A>T (p.Met645Leu)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.1869+3022A>T (n.1869+3022A>T)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1425+3022A>T (n.1425+3022A>T)
c.1286-11689A>T (n.1286-11689A>T)
n.1665-3306A>T
c.69A>T
n.425A>T
n.212-15372A>T
c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1708-3306A>T (n.1708-3306A>T)
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.2152A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961850T>CCA6989169ATP7Bc.1933A>G (p.Met645Val)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1869+3022A>G (n.1869+3022A>G)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1425+3022A>G (n.1425+3022A>G)
c.1286-11689A>G (n.1286-11689A>G)
n.1665-3306A>G
c.69A>G
n.425A>G
n.212-15372A>G
c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1897A>G (p.Met633Val)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1708-3306A>G (n.1708-3306A>G)
c.601A>G (p.Met201Val)
n.2152A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961850T>GCA388027408ATP7Bc.1933A>C (p.Met645Leu)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.1869+3022A>C (n.1869+3022A>C)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1425+3022A>C (n.1425+3022A>C)
c.1286-11689A>C (n.1286-11689A>C)
n.1665-3306A>C
c.69A>C
n.425A>C
n.212-15372A>C
c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1708-3306A>C (n.1708-3306A>C)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.2152A>C
13g.51961850T=CA2091553460ATP7Bc.1933A= (p.Met645=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.1869+3022A= (n.1869+3022A=)
c.1600A= (p.Met534=)
c.1425+3022A= (n.1425+3022A=)
c.1286-11689A= (n.1286-11689A=)
n.1665-3306A=
c.69A=
n.425A=
n.212-15372A=
c.1837A= (p.Met613=)
c.1897A= (p.Met633=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.1708-3306A= (n.1708-3306A=)
c.601A= (p.Met201=)
n.2152A=
13g.51961851C>ACA388027413ATP7Bc.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1869+3021G>T (n.1869+3021G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.1425+3021G>T (n.1425+3021G>T)
c.1286-11690G>T (n.1286-11690G>T)
n.1665-3307G>T
c.68G>T
n.424G>T
n.212-15373G>T
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.1708-3307G>T (n.1708-3307G>T)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.2151G>T
13g.51961851C>GCA388027418ATP7Bc.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1869+3021G>C (n.1869+3021G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.1425+3021G>C (n.1425+3021G>C)
c.1286-11690G>C (n.1286-11690G>C)
n.1665-3307G>C
c.68G>C
n.424G>C
n.212-15373G>C
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.1708-3307G>C (n.1708-3307G>C)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.2151G>C
13g.51961851C>TCA483896408ATP7Bc.1932G>A (p.Lys644=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1869+3021G>A (n.1869+3021G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.1425+3021G>A (n.1425+3021G>A)
c.1286-11690G>A (n.1286-11690G>A)
n.1665-3307G>A
c.68G>A
n.424G>A
n.212-15373G>A
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.1708-3307G>A (n.1708-3307G>A)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.2151G>A
13g.51961852T>ACA388027421ATP7Bc.1931A>T (p.Lys644Met)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1869+3020A>T (n.1869+3020A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1425+3020A>T (n.1425+3020A>T)
c.1286-11691A>T (n.1286-11691A>T)
n.1665-3308A>T
c.67A>T
n.423A>T
n.212-15374A>T
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.1708-3308A>T (n.1708-3308A>T)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.2150A>T
13g.51961852T>CCA388027427ATP7Bc.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1869+3020A>G (n.1869+3020A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1425+3020A>G (n.1425+3020A>G)
c.1286-11691A>G (n.1286-11691A>G)
n.1665-3308A>G
c.67A>G
n.423A>G
n.212-15374A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.1708-3308A>G (n.1708-3308A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.2150A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51961852T>GCA388027431ATP7Bc.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1869+3020A>C (n.1869+3020A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1425+3020A>C (n.1425+3020A>C)
c.1286-11691A>C (n.1286-11691A>C)
n.1665-3308A>C
c.67A>C
n.423A>C
n.212-15374A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.1708-3308A>C (n.1708-3308A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.2150A>C
13g.51961853T>ACA388027438ATP7Bc.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1869+3019A>T (n.1869+3019A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1425+3019A>T (n.1425+3019A>T)
c.1286-11692A>T (n.1286-11692A>T)
n.1665-3309A>T
c.66A>T
n.422A>T
n.212-15375A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.1708-3309A>T (n.1708-3309A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.2149A>T
13g.51961853T>CCA388027441ATP7Bc.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1869+3019A>G (n.1869+3019A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1425+3019A>G (n.1425+3019A>G)
c.1286-11692A>G (n.1286-11692A>G)
n.1665-3309A>G
c.66A>G
n.422A>G
n.212-15375A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.1708-3309A>G (n.1708-3309A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.2149A>G
13g.51961853T>GCA388027445ATP7Bc.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1869+3019A>C (n.1869+3019A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1425+3019A>C (n.1425+3019A>C)
c.1286-11692A>C (n.1286-11692A>C)
n.1665-3309A>C
c.66A>C
n.422A>C
n.212-15375A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.1708-3309A>C (n.1708-3309A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.2149A>C
13g.51961854G>ACA483896409ATP7Bc.1929C>T (p.His643=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1869+3018C>T (n.1869+3018C>T)
c.1596C>T (p.His532=)
c.1425+3018C>T (n.1425+3018C>T)
c.1286-11693C>T (n.1286-11693C>T)
n.1665-3310C>T
c.65C>T
n.421C>T
n.212-15376C>T
c.1833C>T (p.His611=)
c.1893C>T (p.His631=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.1708-3310C>T (n.1708-3310C>T)
c.597C>T (p.His199=)
n.2148C>T
13g.51961854G>CCA388027449ATP7Bc.1929C>G (p.His643Gln)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.1869+3018C>G (n.1869+3018C>G)
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.1425+3018C>G (n.1425+3018C>G)
c.1286-11693C>G (n.1286-11693C>G)
n.1665-3310C>G
c.65C>G
n.421C>G
n.212-15376C>G
c.1833C>G (p.His611Gln)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.1708-3310C>G (n.1708-3310C>G)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.2148C>G
13g.51961854G>TCA388027456ATP7Bc.1929C>A (p.His643Gln)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1869+3018C>A (n.1869+3018C>A)
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.1425+3018C>A (n.1425+3018C>A)
c.1286-11693C>A (n.1286-11693C>A)
n.1665-3310C>A
c.65C>A
n.421C>A
n.212-15376C>A
c.1833C>A (p.His611Gln)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.1708-3310C>A (n.1708-3310C>A)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.2148C>A
13g.51961855T>ACA388027468ATP7Bc.1928A>T (p.His643Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1869+3017A>T (n.1869+3017A>T)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1425+3017A>T (n.1425+3017A>T)
c.1286-11694A>T (n.1286-11694A>T)
n.1665-3311A>T
c.64A>T
n.420A>T
n.212-15377A>T
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.1708-3311A>T (n.1708-3311A>T)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.2147A>T
13g.51961855T>CCA388027471ATP7Bc.1928A>G (p.His643Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1869+3017A>G (n.1869+3017A>G)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1425+3017A>G (n.1425+3017A>G)
c.1286-11694A>G (n.1286-11694A>G)
n.1665-3311A>G
c.64A>G
n.420A>G
n.212-15377A>G
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.1708-3311A>G (n.1708-3311A>G)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.2147A>G
13g.51961855T>GCA388027461ATP7Bc.1928A>C (p.His643Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1869+3017A>C (n.1869+3017A>C)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1425+3017A>C (n.1425+3017A>C)
c.1286-11694A>C (n.1286-11694A>C)
n.1665-3311A>C
c.64A>C
n.420A>C
n.212-15377A>C
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1708-3311A>C (n.1708-3311A>C)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.2147A>C
13g.51961855_51961856insATGGAATAATCA2695218144ATP7Bc.1928_1929insTTATTCCATA (p.Lys644TyrfsTer?)
c.*672_*673insTTATTCCATA (n.*672_*673insTTATTCCATA)
c.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA (n.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA)
c.1595_1596insTTATTCCATA (p.Lys533TyrfsTer?)
c.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA (n.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA)
c.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA (n.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA)
n.1665-3311_1665-3310insTTATTCCATA
c.64_65insTTATTCCATA
n.420_421insTTATTCCATA
n.212-15377_212-15376insTTATTCCATA
c.1832_1833insTTATTCCATA (p.Lys612TyrfsTer?)
c.1892_1893insTTATTCCATA (p.Lys632TyrfsTer?)
c.-82_-81insTTATTCCATA (n.-82_-81insTTATTCCATA)
c.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA (n.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA)
c.596_597insTTATTCCATA (p.Lys200TyrfsTer?)
n.2147_2148insTTATTCCATA
13g.51961856G>ACA388027486ATP7Bc.1927C>T (p.His643Tyr)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.1869+3016C>T (n.1869+3016C>T)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1425+3016C>T (n.1425+3016C>T)
c.1286-11695C>T (n.1286-11695C>T)
n.1665-3312C>T
c.63C>T
n.419C>T
n.212-15378C>T
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.1708-3312C>T (n.1708-3312C>T)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.2146C>T
13g.51961856G>CCA388027477ATP7Bc.1927C>G (p.His643Asp)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.1869+3016C>G (n.1869+3016C>G)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1425+3016C>G (n.1425+3016C>G)
c.1286-11695C>G (n.1286-11695C>G)
n.1665-3312C>G
c.63C>G
n.419C>G
n.212-15378C>G
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.1708-3312C>G (n.1708-3312C>G)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.2146C>G
13g.51961856G>TCA388027482ATP7Bc.1927C>A (p.His643Asn)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1869+3016C>A (n.1869+3016C>A)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1425+3016C>A (n.1425+3016C>A)
c.1286-11695C>A (n.1286-11695C>A)
n.1665-3312C>A
c.63C>A
n.419C>A
n.212-15378C>A
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.1708-3312C>A (n.1708-3312C>A)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.2146C>A
13g.51961857G>ACA483896410ATP7Bc.1926C>T (p.Asp642=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1869+3015C>T (n.1869+3015C>T)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1425+3015C>T (n.1425+3015C>T)
c.1286-11696C>T (n.1286-11696C>T)
n.1665-3313C>T
c.62C>T
n.418C>T
n.212-15379C>T
c.1830C>T (p.Asp610=)
c.1890C>T (p.Asp630=)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.1708-3313C>T (n.1708-3313C>T)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.2145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51961857G>CCA388027491ATP7Bc.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1869+3015C>G (n.1869+3015C>G)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1425+3015C>G (n.1425+3015C>G)
c.1286-11696C>G (n.1286-11696C>G)
n.1665-3313C>G
c.62C>G
n.418C>G
n.212-15379C>G
c.1830C>G (p.Asp610Glu)
c.1890C>G (p.Asp630Glu)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.1708-3313C>G (n.1708-3313C>G)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.2145C>G
13g.51961857G>TCA388027495ATP7Bc.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1869+3015C>A (n.1869+3015C>A)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1425+3015C>A (n.1425+3015C>A)
c.1286-11696C>A (n.1286-11696C>A)
n.1665-3313C>A
c.62C>A
n.418C>A
n.212-15379C>A
c.1830C>A (p.Asp610Glu)
c.1890C>A (p.Asp630Glu)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.1708-3313C>A (n.1708-3313C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.2145C>A
13g.51961858T>ACA388027502ATP7Bc.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1869+3014A>T (n.1869+3014A>T)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1425+3014A>T (n.1425+3014A>T)
c.1286-11697A>T (n.1286-11697A>T)
n.1665-3314A>T
c.61A>T
n.417A>T
n.212-15380A>T
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.1708-3314A>T (n.1708-3314A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.2144A>T
13g.51961858T>CCA388027505ATP7Bc.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1869+3014A>G (n.1869+3014A>G)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1425+3014A>G (n.1425+3014A>G)
c.1286-11697A>G (n.1286-11697A>G)
n.1665-3314A>G
c.61A>G
n.417A>G
n.212-15380A>G
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.1708-3314A>G (n.1708-3314A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.2144A>G
13g.51961858T>GCA388027509ATP7Bc.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1869+3014A>C (n.1869+3014A>C)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1425+3014A>C (n.1425+3014A>C)
c.1286-11697A>C (n.1286-11697A>C)
n.1665-3314A>C
c.61A>C
n.417A>C
n.212-15380A>C
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.1708-3314A>C (n.1708-3314A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.2144A>C
13g.51961859C>ACA388027513ATP7Bc.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1869+3013G>T (n.1869+3013G>T)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1425+3013G>T (n.1425+3013G>T)
c.1286-11698G>T (n.1286-11698G>T)
n.1665-3315G>T
c.60G>T
n.416G>T
n.212-15381G>T
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.1708-3315G>T (n.1708-3315G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.2143G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961859C=CA2091553472ATP7Bc.1924G= (p.Asp642=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.1869+3013G= (n.1869+3013G=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1425+3013G= (n.1425+3013G=)
c.1286-11698G= (n.1286-11698G=)
n.1665-3315G=
c.60G=
n.416G=
n.212-15381G=
c.1828G= (p.Asp610=)
c.1888G= (p.Asp630=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.1708-3315G= (n.1708-3315G=)
c.592G= (p.Asp198=)
n.2143G=
13g.51961859C>GCA274388ATP7Bc.1924G>C (p.Asp642His)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1869+3013G>C (n.1869+3013G>C)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1425+3013G>C (n.1425+3013G>C)
c.1286-11698G>C (n.1286-11698G>C)
n.1665-3315G>C
c.60G>C
n.416G>C
n.212-15381G>C
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.1708-3315G>C (n.1708-3315G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.2143G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961859C>TCA6989171ATP7Bc.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1869+3013G>A (n.1869+3013G>A)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1425+3013G>A (n.1425+3013G>A)
c.1286-11698G>A (n.1286-11698G>A)
n.1665-3315G>A
c.60G>A
n.416G>A
n.212-15381G>A
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.1708-3315G>A (n.1708-3315G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.2143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961860C>ACA388027534ATP7Bc.1923G>T (p.Leu641Phe)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1869+3012G>T (n.1869+3012G>T)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
c.1425+3012G>T (n.1425+3012G>T)
c.1286-11699G>T (n.1286-11699G>T)
n.1665-3316G>T
c.59G>T
n.415G>T
n.212-15382G>T
c.1827G>T (p.Leu609Phe)
c.1887G>T (p.Leu629Phe)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.1708-3316G>T (n.1708-3316G>T)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.2142G>T
13g.51961860C>GCA388027538ATP7Bc.1923G>C (p.Leu641Phe)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1869+3012G>C (n.1869+3012G>C)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
c.1425+3012G>C (n.1425+3012G>C)
c.1286-11699G>C (n.1286-11699G>C)
n.1665-3316G>C
c.59G>C
n.415G>C
n.212-15382G>C
c.1827G>C (p.Leu609Phe)
c.1887G>C (p.Leu629Phe)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.1708-3316G>C (n.1708-3316G>C)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.2142G>C
13g.51961860C>TCA483896411ATP7Bc.1923G>A (p.Leu641=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1869+3012G>A (n.1869+3012G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1425+3012G>A (n.1425+3012G>A)
c.1286-11699G>A (n.1286-11699G>A)
n.1665-3316G>A
c.59G>A
n.415G>A
n.212-15382G>A
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1887G>A (p.Leu629=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.1708-3316G>A (n.1708-3316G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.2142G>A
13g.51961861A=CA2091553484ATP7Bc.1922T= (p.Leu641=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.1869+3011T= (n.1869+3011T=)
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1425+3011T= (n.1425+3011T=)
c.1286-11700T= (n.1286-11700T=)
n.1665-3317T=
c.58T=
n.414T=
n.212-15383T=
c.1826T= (p.Leu609=)
c.1886T= (p.Leu629=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.1708-3317T= (n.1708-3317T=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.2141T=
13g.51961861A>CCA388027543ATP7Bc.1922T>G (p.Leu641Trp)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1869+3011T>G (n.1869+3011T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
c.1425+3011T>G (n.1425+3011T>G)
c.1286-11700T>G (n.1286-11700T>G)
n.1665-3317T>G
c.58T>G
n.414T>G
n.212-15383T>G
c.1826T>G (p.Leu609Trp)
c.1886T>G (p.Leu629Trp)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.1708-3317T>G (n.1708-3317T>G)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.2141T>G
13g.51961861A>GCA6989172ATP7Bc.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1869+3011T>C (n.1869+3011T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1425+3011T>C (n.1425+3011T>C)
c.1286-11700T>C (n.1286-11700T>C)
n.1665-3317T>C
c.58T>C
n.414T>C
n.212-15383T>C
c.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.1708-3317T>C (n.1708-3317T>C)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.2141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961861A>TCA388027542ATP7Bc.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1869+3011T>A (n.1869+3011T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1425+3011T>A (n.1425+3011T>A)
c.1286-11700T>A (n.1286-11700T>A)
n.1665-3317T>A
c.58T>A
n.414T>A
n.212-15383T>A
c.1826T>A (p.Leu609Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.1708-3317T>A (n.1708-3317T>A)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.2141T>A
13g.51961862A=CA2091553489ATP7Bc.1921T= (p.Leu641=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.1869+3010T= (n.1869+3010T=)
c.1588T= (p.Leu530=)
c.1425+3010T= (n.1425+3010T=)
c.1286-11701T= (n.1286-11701T=)
n.1665-3318T=
c.57T=
n.413T=
n.212-15384T=
c.1825T= (p.Leu609=)
c.1885T= (p.Leu629=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.1708-3318T= (n.1708-3318T=)
c.589T= (p.Leu197=)
n.2140T=
13g.51961862A>CCA250060805ATP7Bc.1921T>G (p.Leu641Val)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1869+3010T>G (n.1869+3010T>G)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
c.1425+3010T>G (n.1425+3010T>G)
c.1286-11701T>G (n.1286-11701T>G)
n.1665-3318T>G
c.57T>G
n.413T>G
n.212-15384T>G
c.1825T>G (p.Leu609Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.1708-3318T>G (n.1708-3318T>G)
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.2140T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961862A>GCA483896412ATP7Bc.1921T>C (p.Leu641=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1869+3010T>C (n.1869+3010T>C)
c.1588T>C (p.Leu530=)
c.1425+3010T>C (n.1425+3010T>C)
c.1286-11701T>C (n.1286-11701T>C)
n.1665-3318T>C
c.57T>C
n.413T>C
n.212-15384T>C
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.1708-3318T>C (n.1708-3318T>C)
c.589T>C (p.Leu197=)
n.2140T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.51961862A>TCA388027544ATP7Bc.1921T>A (p.Leu641Met)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1869+3010T>A (n.1869+3010T>A)
c.1588T>A (p.Leu530Met)
c.1425+3010T>A (n.1425+3010T>A)
c.1286-11701T>A (n.1286-11701T>A)
n.1665-3318T>A
c.57T>A
n.413T>A
n.212-15384T>A
c.1825T>A (p.Leu609Met)
c.1885T>A (p.Leu629Met)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.1708-3318T>A (n.1708-3318T>A)
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.2140T>A
13g.51961863G>ACA483896413ATP7Bc.1920C>T (p.His640=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1869+3009C>T (n.1869+3009C>T)
c.1587C>T (p.His529=)
c.1425+3009C>T (n.1425+3009C>T)
c.1286-11702C>T (n.1286-11702C>T)
n.1665-3319C>T
c.56C>T
n.412C>T
n.212-15385C>T
c.1824C>T (p.His608=)
c.1884C>T (p.His628=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.1708-3319C>T (n.1708-3319C>T)
c.588C>T (p.His196=)
n.2139C>T
 gnomAD v4
13g.51961863G>CCA388027547ATP7Bc.1920C>G (p.His640Gln)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1869+3009C>G (n.1869+3009C>G)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.1425+3009C>G (n.1425+3009C>G)
c.1286-11702C>G (n.1286-11702C>G)
n.1665-3319C>G
c.56C>G
n.412C>G
n.212-15385C>G
c.1824C>G (p.His608Gln)
c.1884C>G (p.His628Gln)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.1708-3319C>G (n.1708-3319C>G)
c.588C>G (p.His196Gln)
n.2139C>G
13g.51961863G>TCA388027555ATP7Bc.1920C>A (p.His640Gln)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1869+3009C>A (n.1869+3009C>A)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.1425+3009C>A (n.1425+3009C>A)
c.1286-11702C>A (n.1286-11702C>A)
n.1665-3319C>A
c.56C>A
n.412C>A
n.212-15385C>A
c.1824C>A (p.His608Gln)
c.1884C>A (p.His628Gln)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.1708-3319C>A (n.1708-3319C>A)
c.588C>A (p.His196Gln)
n.2139C>A
13g.51961864T>ACA388027560ATP7Bc.1919A>T (p.His640Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1869+3008A>T (n.1869+3008A>T)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.1425+3008A>T (n.1425+3008A>T)
c.1286-11703A>T (n.1286-11703A>T)
n.1665-3320A>T
c.55A>T
n.411A>T
n.212-15386A>T
c.1823A>T (p.His608Leu)
c.1883A>T (p.His628Leu)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.1708-3320A>T (n.1708-3320A>T)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.2138A>T
13g.51961864T>CCA388027568ATP7Bc.1919A>G (p.His640Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1869+3008A>G (n.1869+3008A>G)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.1425+3008A>G (n.1425+3008A>G)
c.1286-11703A>G (n.1286-11703A>G)
n.1665-3320A>G
c.55A>G
n.411A>G
n.212-15386A>G
c.1823A>G (p.His608Arg)
c.1883A>G (p.His628Arg)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.1708-3320A>G (n.1708-3320A>G)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.2138A>G
13g.51961864T>GCA6989173ATP7Bc.1919A>C (p.His640Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1869+3008A>C (n.1869+3008A>C)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.1425+3008A>C (n.1425+3008A>C)
c.1286-11703A>C (n.1286-11703A>C)
n.1665-3320A>C
c.55A>C
n.411A>C
n.212-15386A>C
c.1823A>C (p.His608Pro)
c.1883A>C (p.His628Pro)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.1708-3320A>C (n.1708-3320A>C)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.2138A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961864T=CA2091553492ATP7Bc.1919A= (p.His640=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1869+3008A= (n.1869+3008A=)
c.1586A= (p.His529=)
c.1425+3008A= (n.1425+3008A=)
c.1286-11703A= (n.1286-11703A=)
n.1665-3320A=
c.55A=
n.411A=
n.212-15386A=
c.1823A= (p.His608=)
c.1883A= (p.His628=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.1708-3320A= (n.1708-3320A=)
c.587A= (p.His196=)
n.2138A=
13g.51961865G>ACA388027573ATP7Bc.1918C>T (p.His640Tyr)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1869+3007C>T (n.1869+3007C>T)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.1425+3007C>T (n.1425+3007C>T)
c.1286-11704C>T (n.1286-11704C>T)
n.1665-3321C>T
c.54C>T
n.410C>T
n.212-15387C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
c.1882C>T (p.His628Tyr)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.1708-3321C>T (n.1708-3321C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.2137C>T
13g.51961865G>CCA388027575ATP7Bc.1918C>G (p.His640Asp)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1869+3007C>G (n.1869+3007C>G)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.1425+3007C>G (n.1425+3007C>G)
c.1286-11704C>G (n.1286-11704C>G)
n.1665-3321C>G
c.54C>G
n.410C>G
n.212-15387C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
c.1882C>G (p.His628Asp)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.1708-3321C>G (n.1708-3321C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.2137C>G
13g.51961865G>TCA388027577ATP7Bc.1918C>A (p.His640Asn)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1869+3007C>A (n.1869+3007C>A)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.1425+3007C>A (n.1425+3007C>A)
c.1286-11704C>A (n.1286-11704C>A)
n.1665-3321C>A
c.54C>A
n.410C>A
n.212-15387C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.1708-3321C>A (n.1708-3321C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.2137C>A
13g.51961866A>CCA388027582ATP7Bc.1917T>G (p.His639Gln)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1869+3006T>G (n.1869+3006T>G)
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1425+3006T>G (n.1425+3006T>G)
c.1286-11705T>G (n.1286-11705T>G)
n.1665-3322T>G
c.53T>G
n.409T>G
n.212-15388T>G
c.1821T>G (p.His607Gln)
c.1881T>G (p.His627Gln)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.1708-3322T>G (n.1708-3322T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.2136T>G
 gnomAD v4
13g.51961866A>GCA483896414ATP7Bc.1917T>C (p.His639=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1869+3006T>C (n.1869+3006T>C)
c.1584T>C (p.His528=)
c.1425+3006T>C (n.1425+3006T>C)
c.1286-11705T>C (n.1286-11705T>C)
n.1665-3322T>C
c.53T>C
n.409T>C
n.212-15388T>C
c.1821T>C (p.His607=)
c.1881T>C (p.His627=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.1708-3322T>C (n.1708-3322T>C)
c.585T>C (p.His195=)
n.2136T>C
13g.51961866A>TCA388027587ATP7Bc.1917T>A (p.His639Gln)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1869+3006T>A (n.1869+3006T>A)
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1425+3006T>A (n.1425+3006T>A)
c.1286-11705T>A (n.1286-11705T>A)
n.1665-3322T>A
c.53T>A
n.409T>A
n.212-15388T>A
c.1821T>A (p.His607Gln)
c.1881T>A (p.His627Gln)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.1708-3322T>A (n.1708-3322T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.2136T>A
13g.51961867T>ACA388027593ATP7Bc.1916A>T (p.His639Leu)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T)
c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T)
n.1665-3323A>T
c.52A>T
n.408A>T
n.212-15389A>T
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.2135A>T
13g.51961867T>CCA388027591ATP7Bc.1916A>G (p.His639Arg)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G)
c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G)
n.1665-3323A>G
c.52A>G
n.408A>G
n.212-15389A>G
c.1820A>G (p.His607Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.2135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961867T>GCA388027589ATP7Bc.1916A>C (p.His639Pro)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C)
c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C)
n.1665-3323A>C
c.52A>C
n.408A>C
n.212-15389A>C
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.2135A>C
13g.51961867T=CA2091553497ATP7Bc.1916A= (p.His639=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.1869+3005A= (n.1869+3005A=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1425+3005A= (n.1425+3005A=)
c.1286-11706A= (n.1286-11706A=)
n.1665-3323A=
c.52A=
n.408A=
n.212-15389A=
c.1820A= (p.His607=)
c.1880A= (p.His627=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.1708-3323A= (n.1708-3323A=)
c.584A= (p.His195=)
n.2135A=
13g.51961868G>ACA6989174ATP7Bc.1915C>T (p.His639Tyr)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1869+3004C>T (n.1869+3004C>T)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1425+3004C>T (n.1425+3004C>T)
c.1286-11707C>T (n.1286-11707C>T)
n.1665-3324C>T
c.51C>T
n.407C>T
n.212-15390C>T
c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.1708-3324C>T (n.1708-3324C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961868G>CCA388027597ATP7Bc.1915C>G (p.His639Asp)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1869+3004C>G (n.1869+3004C>G)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1425+3004C>G (n.1425+3004C>G)
c.1286-11707C>G (n.1286-11707C>G)
n.1665-3324C>G
c.51C>G
n.407C>G
n.212-15390C>G
c.1819C>G (p.His607Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.1708-3324C>G (n.1708-3324C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.2134C>G
13g.51961868G=CA2091553502ATP7Bc.1915C= (p.His639=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1869+3004C= (n.1869+3004C=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1425+3004C= (n.1425+3004C=)
c.1286-11707C= (n.1286-11707C=)
n.1665-3324C=
c.51C=
n.407C=
n.212-15390C=
c.1819C= (p.His607=)
c.1879C= (p.His627=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.1708-3324C= (n.1708-3324C=)
c.583C= (p.His195=)
n.2134C=
13g.51961868G>TCA388027600ATP7Bc.1915C>A (p.His639Asn)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1869+3004C>A (n.1869+3004C>A)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1425+3004C>A (n.1425+3004C>A)
c.1286-11707C>A (n.1286-11707C>A)
n.1665-3324C>A
c.51C>A
n.407C>A
n.212-15390C>A
c.1819C>A (p.His607Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.1708-3324C>A (n.1708-3324C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.2134C>A
 gnomAD v4
13g.51961869A>CCA483896415ATP7Bc.1914T>G (p.Ala638=)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1869+3003T>G (n.1869+3003T>G)
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.1425+3003T>G (n.1425+3003T>G)
c.1286-11708T>G (n.1286-11708T>G)
n.1665-3325T>G
c.50T>G
n.406T>G
n.212-15391T>G
c.1818T>G (p.Ala606=)
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.1708-3325T>G (n.1708-3325T>G)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.2133T>G
13g.51961869A>GCA483896416ATP7Bc.1914T>C (p.Ala638=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1869+3003T>C (n.1869+3003T>C)
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.1425+3003T>C (n.1425+3003T>C)
c.1286-11708T>C (n.1286-11708T>C)
n.1665-3325T>C
c.50T>C
n.406T>C
n.212-15391T>C
c.1818T>C (p.Ala606=)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.1708-3325T>C (n.1708-3325T>C)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.2133T>C
13g.51961869A>TCA483896417ATP7Bc.1914T>A (p.Ala638=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1869+3003T>A (n.1869+3003T>A)
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.1425+3003T>A (n.1425+3003T>A)
c.1286-11708T>A (n.1286-11708T>A)
n.1665-3325T>A
c.50T>A
n.406T>A
n.212-15391T>A
c.1818T>A (p.Ala606=)
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.1708-3325T>A (n.1708-3325T>A)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.2133T>A
 gnomAD v4
13g.51961870G>ACA6989175ATP7Bc.1913C>T (p.Ala638Val)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1869+3002C>T (n.1869+3002C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1425+3002C>T (n.1425+3002C>T)
c.1286-11709C>T (n.1286-11709C>T)
n.1665-3326C>T
c.49C>T
n.405C>T
n.212-15392C>T
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.1708-3326C>T (n.1708-3326C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.2132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961870G>CCA388027605ATP7Bc.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1869+3002C>G (n.1869+3002C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1425+3002C>G (n.1425+3002C>G)
c.1286-11709C>G (n.1286-11709C>G)
n.1665-3326C>G
c.49C>G
n.405C>G
n.212-15392C>G
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.1708-3326C>G (n.1708-3326C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.2132C>G
13g.51961870G=CA2091553505ATP7Bc.1913C= (p.Ala638=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1869+3002C= (n.1869+3002C=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1425+3002C= (n.1425+3002C=)
c.1286-11709C= (n.1286-11709C=)
n.1665-3326C=
c.49C=
n.405C=
n.212-15392C=
c.1817C= (p.Ala606=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.1708-3326C= (n.1708-3326C=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.2132C=
13g.51961870G>TCA388027606ATP7Bc.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1869+3002C>A (n.1869+3002C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1425+3002C>A (n.1425+3002C>A)
c.1286-11709C>A (n.1286-11709C>A)
n.1665-3326C>A
c.49C>A
n.405C>A
n.212-15392C>A
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.1708-3326C>A (n.1708-3326C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.2132C>A
13g.51961871C>ACA388027610ATP7Bc.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1869+3001G>T (n.1869+3001G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1425+3001G>T (n.1425+3001G>T)
c.1286-11710G>T (n.1286-11710G>T)
n.1665-3327G>T
c.48G>T
n.404G>T
n.212-15393G>T
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.1708-3327G>T (n.1708-3327G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.2131G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961871C=CA2091553509ATP7Bc.1912G= (p.Ala638=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1869+3001G= (n.1869+3001G=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1425+3001G= (n.1425+3001G=)
c.1286-11710G= (n.1286-11710G=)
n.1665-3327G=
c.48G=
n.404G=
n.212-15393G=
c.1816G= (p.Ala606=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.1708-3327G= (n.1708-3327G=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.2131G=
13g.51961871C>GCA388027614ATP7Bc.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1869+3001G>C (n.1869+3001G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1425+3001G>C (n.1425+3001G>C)
c.1286-11710G>C (n.1286-11710G>C)
n.1665-3327G>C
c.48G>C
n.404G>C
n.212-15393G>C
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.1708-3327G>C (n.1708-3327G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.2131G>C
13g.51961871C>TCA10587174ATP7Bc.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1869+3001G>A (n.1869+3001G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1425+3001G>A (n.1425+3001G>A)
c.1286-11710G>A (n.1286-11710G>A)
n.1665-3327G>A
c.48G>A
n.404G>A
n.212-15393G>A
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.1708-3327G>A (n.1708-3327G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.2131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51961872G>ACA6989176ATP7Bc.1911C>T (p.Asn637=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1869+3000C>T (n.1869+3000C>T)
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.1425+3000C>T (n.1425+3000C>T)
c.1286-11711C>T (n.1286-11711C>T)
n.1665-3328C>T
c.47C>T
n.403C>T
n.212-15394C>T
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1708-3328C>T (n.1708-3328C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.2130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51961872G>CCA388027623ATP7Bc.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1869+3000C>G (n.1869+3000C>G)
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
c.1425+3000C>G (n.1425+3000C>G)
c.1286-11711C>G (n.1286-11711C>G)
n.1665-3328C>G
c.47C>G
n.403C>G
n.212-15394C>G
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1708-3328C>G (n.1708-3328C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.2130C>G
13g.51961872G=CA2091553521ATP7Bc.1911C= (p.Asn637=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.1869+3000C= (n.1869+3000C=)
c.1578C= (p.Asn526=)
c.1425+3000C= (n.1425+3000C=)
c.1286-11711C= (n.1286-11711C=)
n.1665-3328C=
c.47C=
n.403C=
n.212-15394C=
c.1815C= (p.Asn605=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.1708-3328C= (n.1708-3328C=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.2130C=
13g.51961872G>TCA6989177ATP7Bc.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1869+3000C>A (n.1869+3000C>A)
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.1425+3000C>A (n.1425+3000C>A)
c.1286-11711C>A (n.1286-11711C>A)
n.1665-3328C>A
c.47C>A
n.403C>A
n.212-15394C>A
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1708-3328C>A (n.1708-3328C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.2130C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51961873_51961875delCA2623116450ATP7Bc.1909_1911del (p.Asn637del)
c.*653_*655del (n.*653_*655del)
c.1869+2998_1869+3000del (n.1869+2998_1869+3000del)
c.1576_1578del (p.Asn526del)
c.1425+2998_1425+3000del (n.1425+2998_1425+3000del)
c.1286-11713_1286-11711del (n.1286-11713_1286-11711del)
n.1665-3330_1665-3328del
c.45_47del
n.401_403del
n.212-15396_212-15394del
c.1813_1815del (p.Asn605del)
c.1873_1875del (p.Asn625del)
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
c.1708-3330_1708-3328del (n.1708-3330_1708-3328del)
c.577_579del (p.Asn193del)
n.2128_2130del
 gnomAD v4
13g.51961873T>ACA388027628ATP7Bc.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1869+2999A>T (n.1869+2999A>T)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
c.1425+2999A>T (n.1425+2999A>T)
c.1286-11712A>T (n.1286-11712A>T)
n.1665-3329A>T
c.46A>T
n.402A>T
n.212-15395A>T
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.1708-3329A>T (n.1708-3329A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.2129A>T
13g.51961873T>CCA6989178ATP7Bc.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1869+2999A>G (n.1869+2999A>G)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
c.1425+2999A>G (n.1425+2999A>G)
c.1286-11712A>G (n.1286-11712A>G)
n.1665-3329A>G
c.46A>G
n.402A>G
n.212-15395A>G
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.1708-3329A>G (n.1708-3329A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.2129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961873T>GCA388027626ATP7Bc.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1869+2999A>C (n.1869+2999A>C)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.1425+2999A>C (n.1425+2999A>C)
c.1286-11712A>C (n.1286-11712A>C)
n.1665-3329A>C
c.46A>C
n.402A>C
n.212-15395A>C
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.1708-3329A>C (n.1708-3329A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.2129A>C
13g.51961873T=CA2091553528ATP7Bc.1910A= (p.Asn637=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.1869+2999A= (n.1869+2999A=)
c.1577A= (p.Asn526=)
c.1425+2999A= (n.1425+2999A=)
c.1286-11712A= (n.1286-11712A=)
n.1665-3329A=
c.46A=
n.402A=
n.212-15395A=
c.1814A= (p.Asn605=)
c.1874A= (p.Asn625=)
c.-100A= (n.-100A=)
c.1708-3329A= (n.1708-3329A=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.2129A=
13g.51961874delCA2695218150ATP7Bc.1910del (p.Asn637ThrfsTer11)
c.*654del (n.*654del)
c.1869+2999del (n.1869+2999del)
c.1577del (p.Asn526ThrfsTer11)
c.1425+2999del (n.1425+2999del)
c.1286-11712del (n.1286-11712del)
n.1665-3329del
c.46del
n.402del
n.212-15395del
c.1814del (p.Asn605ThrfsTer11)
c.1874del (p.Asn625ThrfsTer11)
c.-100del (n.-100del)
c.1708-3329del (n.1708-3329del)
c.578del (p.Asn193ThrfsTer11)
n.2129del
13g.51961874T>ACA388027634ATP7Bc.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1869+2998A>T (n.1869+2998A>T)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.1425+2998A>T (n.1425+2998A>T)
c.1286-11713A>T (n.1286-11713A>T)
n.1665-3330A>T
c.45A>T
n.401A>T
n.212-15396A>T
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.1708-3330A>T (n.1708-3330A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.2128A>T
13g.51961874T>CCA388027636ATP7Bc.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1869+2998A>G (n.1869+2998A>G)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.1425+2998A>G (n.1425+2998A>G)
c.1286-11713A>G (n.1286-11713A>G)
n.1665-3330A>G
c.45A>G
n.401A>G
n.212-15396A>G
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1708-3330A>G (n.1708-3330A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.2128A>G
13g.51961874T>GCA388027639ATP7Bc.1909A>C (p.Asn637His)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1869+2998A>C (n.1869+2998A>C)
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.1425+2998A>C (n.1425+2998A>C)
c.1286-11713A>C (n.1286-11713A>C)
n.1665-3330A>C
c.45A>C
n.401A>C
n.212-15396A>C
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.1708-3330A>C (n.1708-3330A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.2128A>C
13g.51961874T=CA2091553531ATP7Bc.1909A= (p.Asn637=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.1869+2998A= (n.1869+2998A=)
c.1576A= (p.Asn526=)
c.1425+2998A= (n.1425+2998A=)
c.1286-11713A= (n.1286-11713A=)
n.1665-3330A=
c.45A=
n.401A=
n.212-15396A=
c.1813A= (p.Asn605=)
c.1873A= (p.Asn625=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.1708-3330A= (n.1708-3330A=)
c.577A= (p.Asn193=)
n.2128A=
13g.51961875G>ACA483896418ATP7Bc.1908C>T (p.Pro636=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1869+2997C>T (n.1869+2997C>T)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1425+2997C>T (n.1425+2997C>T)
c.1286-11714C>T (n.1286-11714C>T)
n.1665-3331C>T
c.44C>T
n.400C>T
n.212-15397C>T
c.1812C>T (p.Pro604=)
c.1872C>T (p.Pro624=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.1708-3331C>T (n.1708-3331C>T)
c.576C>T (p.Pro192=)
n.2127C>T
 dbSNP
13g.51961875G>CCA483896419ATP7Bc.1908C>G (p.Pro636=)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1869+2997C>G (n.1869+2997C>G)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1425+2997C>G (n.1425+2997C>G)
c.1286-11714C>G (n.1286-11714C>G)
n.1665-3331C>G
c.44C>G
n.400C>G
n.212-15397C>G
c.1812C>G (p.Pro604=)
c.1872C>G (p.Pro624=)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.1708-3331C>G (n.1708-3331C>G)
c.576C>G (p.Pro192=)
n.2127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51961875G=CA2091553537ATP7Bc.1908C= (p.Pro636=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1869+2997C= (n.1869+2997C=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.1425+2997C= (n.1425+2997C=)
c.1286-11714C= (n.1286-11714C=)
n.1665-3331C=
c.44C=
n.400C=
n.212-15397C=
c.1812C= (p.Pro604=)
c.1872C= (p.Pro624=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.1708-3331C= (n.1708-3331C=)
c.576C= (p.Pro192=)
n.2127C=
13g.51961875G>TCA483896420ATP7Bc.1908C>A (p.Pro636=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1869+2997C>A (n.1869+2997C>A)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1425+2997C>A (n.1425+2997C>A)
c.1286-11714C>A (n.1286-11714C>A)
n.1665-3331C>A
c.44C>A
n.400C>A
n.212-15397C>A
c.1812C>A (p.Pro604=)
c.1872C>A (p.Pro624=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.1708-3331C>A (n.1708-3331C>A)
c.576C>A (p.Pro192=)
n.2127C>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961878dupCA698897392ATP7Bc.1908dup (p.Asn637GlnfsTer?)
c.*652dup (n.*652dup)
c.1869+2997dup (n.1869+2997dup)
c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?)
c.1425+2997dup (n.1425+2997dup)
c.1286-11714dup (n.1286-11714dup)
n.1665-3331dup
c.44dup
n.400dup
n.212-15397dup
c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer?)
c.1872dup (p.Asn625GlnfsTer?)
c.-102dup (n.-102dup)
c.1708-3331dup (n.1708-3331dup)
c.576dup (p.Asn193GlnfsTer?)
n.2127dup
 ClinVar dbSNP
13g.51961876G>ACA388027644ATP7Bc.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1869+2996C>T (n.1869+2996C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1425+2996C>T (n.1425+2996C>T)
c.1286-11715C>T (n.1286-11715C>T)
n.1665-3332C>T
c.43C>T
n.399C>T
n.212-15398C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.1708-3332C>T (n.1708-3332C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.2126C>T
13g.51961876G>CCA388027648ATP7Bc.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1869+2996C>G (n.1869+2996C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1425+2996C>G (n.1425+2996C>G)
c.1286-11715C>G (n.1286-11715C>G)
n.1665-3332C>G
c.43C>G
n.399C>G
n.212-15398C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.1708-3332C>G (n.1708-3332C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.2126C>G
13g.51961876G=CA2091553544ATP7Bc.1907C= (p.Pro636=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.1869+2996C= (n.1869+2996C=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1425+2996C= (n.1425+2996C=)
c.1286-11715C= (n.1286-11715C=)
n.1665-3332C=
c.43C=
n.399C=
n.212-15398C=
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.1708-3332C= (n.1708-3332C=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.2126C=
13g.51961876G>TCA388027652ATP7Bc.1907C>A (p.Pro636His)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1869+2996C>A (n.1869+2996C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1425+2996C>A (n.1425+2996C>A)
c.1286-11715C>A (n.1286-11715C>A)
n.1665-3332C>A
c.43C>A
n.399C>A
n.212-15398C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.1708-3332C>A (n.1708-3332C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.2126C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51961877G>ACA388027660ATP7Bc.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1869+2995C>T (n.1869+2995C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1425+2995C>T (n.1425+2995C>T)
c.1286-11716C>T (n.1286-11716C>T)
n.1665-3333C>T
c.42C>T
n.398C>T
n.212-15399C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.1708-3333C>T (n.1708-3333C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.2125C>T
 gnomAD v4
13g.51961877G>CCA388027667ATP7Bc.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1869+2995C>G (n.1869+2995C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1425+2995C>G (n.1425+2995C>G)
c.1286-11716C>G (n.1286-11716C>G)
n.1665-3333C>G
c.42C>G
n.398C>G
n.212-15399C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.1708-3333C>G (n.1708-3333C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.2125C>G
13g.51961877G>TCA388027663ATP7Bc.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1869+2995C>A (n.1869+2995C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1425+2995C>A (n.1425+2995C>A)
c.1286-11716C>A (n.1286-11716C>A)
n.1665-3333C>A
c.42C>A
n.398C>A
n.212-15399C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.1708-3333C>A (n.1708-3333C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.2125C>A
13g.51961878G>ACA483896421ATP7Bc.1905C>T (p.Asn635=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1869+2994C>T (n.1869+2994C>T)
c.1572C>T (p.Asn524=)
c.1425+2994C>T (n.1425+2994C>T)
c.1286-11717C>T (n.1286-11717C>T)
n.1665-3334C>T
c.41C>T
n.397C>T
n.212-15400C>T
c.1809C>T (p.Asn603=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1708-3334C>T (n.1708-3334C>T)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.2124C>T
13g.51961878G>CCA388027671ATP7Bc.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1869+2994C>G (n.1869+2994C>G)
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
c.1425+2994C>G (n.1425+2994C>G)
c.1286-11717C>G (n.1286-11717C>G)
n.1665-3334C>G
c.41C>G
n.397C>G
n.212-15400C>G
c.1809C>G (p.Asn603Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1708-3334C>G (n.1708-3334C>G)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.2124C>G
13g.51961878G=CA2091553559ATP7Bc.1905C= (p.Asn635=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1869+2994C= (n.1869+2994C=)
c.1572C= (p.Asn524=)
c.1425+2994C= (n.1425+2994C=)
c.1286-11717C= (n.1286-11717C=)
n.1665-3334C=
c.41C=
n.397C=
n.212-15400C=
c.1809C= (p.Asn603=)
c.1869C= (p.Asn623=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.1708-3334C= (n.1708-3334C=)
c.573C= (p.Asn191=)
n.2124C=
13g.51961878G>TCA388027672ATP7Bc.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1869+2994C>A (n.1869+2994C>A)
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
c.1425+2994C>A (n.1425+2994C>A)
c.1286-11717C>A (n.1286-11717C>A)
n.1665-3334C>A
c.41C>A
n.397C>A
n.212-15400C>A
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1708-3334C>A (n.1708-3334C>A)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.2124C>A
13g.51961878_51961879insCCA609969282ATP7Bc.1904_1905insG (p.Asn635LysfsTer?)
c.*648_*649insG (n.*648_*649insG)
c.1869+2993_1869+2994insG (n.1869+2993_1869+2994insG)
c.1571_1572insG (p.Asn524LysfsTer?)
c.1425+2993_1425+2994insG (n.1425+2993_1425+2994insG)
c.1286-11718_1286-11717insG (n.1286-11718_1286-11717insG)
n.1665-3335_1665-3334insG
c.40_41insG
n.396_397insG
n.212-15401_212-15400insG
c.1808_1809insG (p.Asn603LysfsTer?)
c.1868_1869insG (p.Asn623LysfsTer?)
c.-106_-105insG (n.-106_-105insG)
c.1708-3335_1708-3334insG (n.1708-3335_1708-3334insG)
c.572_573insG (p.Asn191LysfsTer?)
n.2123_2124insG
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961879T>ACA388027674ATP7Bc.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1869+2993A>T (n.1869+2993A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1425+2993A>T (n.1425+2993A>T)
c.1286-11718A>T (n.1286-11718A>T)
n.1665-3335A>T
c.40A>T
n.396A>T
n.212-15401A>T
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.1708-3335A>T (n.1708-3335A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.2123A>T
 gnomAD v4
13g.51961879T>CCA250060813ATP7Bc.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1869+2993A>G (n.1869+2993A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1425+2993A>G (n.1425+2993A>G)
c.1286-11718A>G (n.1286-11718A>G)
n.1665-3335A>G
c.40A>G
n.396A>G
n.212-15401A>G
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.1708-3335A>G (n.1708-3335A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.2123A>G
 dbSNP
13g.51961879T>GCA388027679ATP7Bc.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1869+2993A>C (n.1869+2993A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1425+2993A>C (n.1425+2993A>C)
c.1286-11718A>C (n.1286-11718A>C)
n.1665-3335A>C
c.40A>C
n.396A>C
n.212-15401A>C
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.1708-3335A>C (n.1708-3335A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.2123A>C
13g.51961879T=CA2091553566ATP7Bc.1904A= (p.Asn635=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.1869+2993A= (n.1869+2993A=)
c.1571A= (p.Asn524=)
c.1425+2993A= (n.1425+2993A=)
c.1286-11718A= (n.1286-11718A=)
n.1665-3335A=
c.40A=
n.396A=
n.212-15401A=
c.1808A= (p.Asn603=)
c.1868A= (p.Asn623=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.1708-3335A= (n.1708-3335A=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.2123A=
13g.51961880T>ACA388027687ATP7Bc.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1869+2992A>T (n.1869+2992A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1425+2992A>T (n.1425+2992A>T)
c.1286-11719A>T (n.1286-11719A>T)
n.1665-3336A>T
c.39A>T
n.395A>T
n.212-15402A>T
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.1708-3336A>T (n.1708-3336A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.2122A>T
13g.51961880T>CCA388027692ATP7Bc.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.1869+2992A>G (n.1869+2992A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1425+2992A>G (n.1425+2992A>G)
c.1286-11719A>G (n.1286-11719A>G)
n.1665-3336A>G
c.39A>G
n.395A>G
n.212-15402A>G
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.1708-3336A>G (n.1708-3336A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.2122A>G
13g.51961880T>GCA388027685ATP7Bc.1903A>C (p.Asn635His)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.1869+2992A>C (n.1869+2992A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1425+2992A>C (n.1425+2992A>C)
c.1286-11719A>C (n.1286-11719A>C)
n.1665-3336A>C
c.39A>C
n.395A>C
n.212-15402A>C
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.1708-3336A>C (n.1708-3336A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.2122A>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.51961880T=CA2091553570ATP7Bc.1903A= (p.Asn635=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.1869+2992A= (n.1869+2992A=)
c.1570A= (p.Asn524=)
c.1425+2992A= (n.1425+2992A=)
c.1286-11719A= (n.1286-11719A=)
n.1665-3336A=
c.39A=
n.395A=
n.212-15402A=
c.1807A= (p.Asn603=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.1708-3336A= (n.1708-3336A=)
c.571A= (p.Asn191=)
n.2122A=

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