Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51961767G>T | CA2623116305 | ATP7B | c.1946+70C>A (n.1946+70C>A) c.*690+70C>A (n.*690+70C>A) c.1869+3105C>A (n.1869+3105C>A) c.1613+70C>A (n.1613+70C>A) c.1425+3105C>A (n.1425+3105C>A) c.1286-11606C>A (n.1286-11606C>A) n.1665-3223C>A c.82+70C>A n.438+70C>A n.212-15289C>A c.1850+70C>A (n.1850+70C>A) c.1910+70C>A (n.1910+70C>A) c.-64+70C>A (n.-64+70C>A) c.1708-3223C>A (n.1708-3223C>A) c.614+70C>A (n.614+70C>A) n.2165+70C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961770G= | CA2091553336 | ATP7B | c.1946+67C= (n.1946+67C=) c.*690+67C= (n.*690+67C=) c.1869+3102C= (n.1869+3102C=) c.1613+67C= (n.1613+67C=) c.1425+3102C= (n.1425+3102C=) c.1286-11609C= (n.1286-11609C=) n.1665-3226C= c.82+67C= n.438+67C= n.212-15292C= c.1850+67C= (n.1850+67C=) c.1910+67C= (n.1910+67C=) c.-64+67C= (n.-64+67C=) c.1708-3226C= (n.1708-3226C=) c.614+67C= (n.614+67C=) n.2165+67C= | |
13 | g.51961770G>T | CA698897272 | ATP7B | c.1946+67C>A (n.1946+67C>A) c.*690+67C>A (n.*690+67C>A) c.1869+3102C>A (n.1869+3102C>A) c.1613+67C>A (n.1613+67C>A) c.1425+3102C>A (n.1425+3102C>A) c.1286-11609C>A (n.1286-11609C>A) n.1665-3226C>A c.82+67C>A n.438+67C>A n.212-15292C>A c.1850+67C>A (n.1850+67C>A) c.1910+67C>A (n.1910+67C>A) c.-64+67C>A (n.-64+67C>A) c.1708-3226C>A (n.1708-3226C>A) c.614+67C>A (n.614+67C>A) n.2165+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961771A>T | CA2623116307 | ATP7B | c.1946+66T>A (n.1946+66T>A) c.*690+66T>A (n.*690+66T>A) c.1869+3101T>A (n.1869+3101T>A) c.1613+66T>A (n.1613+66T>A) c.1425+3101T>A (n.1425+3101T>A) c.1286-11610T>A (n.1286-11610T>A) n.1665-3227T>A c.82+66T>A n.438+66T>A n.212-15293T>A c.1850+66T>A (n.1850+66T>A) c.1910+66T>A (n.1910+66T>A) c.-64+66T>A (n.-64+66T>A) c.1708-3227T>A (n.1708-3227T>A) c.614+66T>A (n.614+66T>A) n.2165+66T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961772G>A | CA609969280 | ATP7B | c.1946+65C>T (n.1946+65C>T) c.*690+65C>T (n.*690+65C>T) c.1869+3100C>T (n.1869+3100C>T) c.1613+65C>T (n.1613+65C>T) c.1425+3100C>T (n.1425+3100C>T) c.1286-11611C>T (n.1286-11611C>T) n.1665-3228C>T c.82+65C>T n.438+65C>T n.212-15294C>T c.1850+65C>T (n.1850+65C>T) c.1910+65C>T (n.1910+65C>T) c.-64+65C>T (n.-64+65C>T) c.1708-3228C>T (n.1708-3228C>T) c.614+65C>T (n.614+65C>T) n.2165+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961772G= | CA2091553339 | ATP7B | c.1946+65C= (n.1946+65C=) c.*690+65C= (n.*690+65C=) c.1869+3100C= (n.1869+3100C=) c.1613+65C= (n.1613+65C=) c.1425+3100C= (n.1425+3100C=) c.1286-11611C= (n.1286-11611C=) n.1665-3228C= c.82+65C= n.438+65C= n.212-15294C= c.1850+65C= (n.1850+65C=) c.1910+65C= (n.1910+65C=) c.-64+65C= (n.-64+65C=) c.1708-3228C= (n.1708-3228C=) c.614+65C= (n.614+65C=) n.2165+65C= | |
13 | g.51961772G>T | CA2623116308 | ATP7B | c.1946+65C>A (n.1946+65C>A) c.*690+65C>A (n.*690+65C>A) c.1869+3100C>A (n.1869+3100C>A) c.1613+65C>A (n.1613+65C>A) c.1425+3100C>A (n.1425+3100C>A) c.1286-11611C>A (n.1286-11611C>A) n.1665-3228C>A c.82+65C>A n.438+65C>A n.212-15294C>A c.1850+65C>A (n.1850+65C>A) c.1910+65C>A (n.1910+65C>A) c.-64+65C>A (n.-64+65C>A) c.1708-3228C>A (n.1708-3228C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) n.2165+65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961773T>C | CA698897273 | ATP7B | c.1946+64A>G (n.1946+64A>G) c.*690+64A>G (n.*690+64A>G) c.1869+3099A>G (n.1869+3099A>G) c.1613+64A>G (n.1613+64A>G) c.1425+3099A>G (n.1425+3099A>G) c.1286-11612A>G (n.1286-11612A>G) n.1665-3229A>G c.82+64A>G n.438+64A>G n.212-15295A>G c.1850+64A>G (n.1850+64A>G) c.1910+64A>G (n.1910+64A>G) c.-64+64A>G (n.-64+64A>G) c.1708-3229A>G (n.1708-3229A>G) c.614+64A>G (n.614+64A>G) n.2165+64A>G | dbSNP |
13 | g.51961773T>G | CA2575420683 | ATP7B | c.1946+64A>C (n.1946+64A>C) c.*690+64A>C (n.*690+64A>C) c.1869+3099A>C (n.1869+3099A>C) c.1613+64A>C (n.1613+64A>C) c.1425+3099A>C (n.1425+3099A>C) c.1286-11612A>C (n.1286-11612A>C) n.1665-3229A>C c.82+64A>C n.438+64A>C n.212-15295A>C c.1850+64A>C (n.1850+64A>C) c.1910+64A>C (n.1910+64A>C) c.-64+64A>C (n.-64+64A>C) c.1708-3229A>C (n.1708-3229A>C) c.614+64A>C (n.614+64A>C) n.2165+64A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961773T= | CA2091553342 | ATP7B | c.1946+64A= (n.1946+64A=) c.*690+64A= (n.*690+64A=) c.1869+3099A= (n.1869+3099A=) c.1613+64A= (n.1613+64A=) c.1425+3099A= (n.1425+3099A=) c.1286-11612A= (n.1286-11612A=) n.1665-3229A= c.82+64A= n.438+64A= n.212-15295A= c.1850+64A= (n.1850+64A=) c.1910+64A= (n.1910+64A=) c.-64+64A= (n.-64+64A=) c.1708-3229A= (n.1708-3229A=) c.614+64A= (n.614+64A=) n.2165+64A= | |
13 | g.51961774T>C | CA250060778 | ATP7B | c.1946+63A>G (n.1946+63A>G) c.*690+63A>G (n.*690+63A>G) c.1869+3098A>G (n.1869+3098A>G) c.1613+63A>G (n.1613+63A>G) c.1425+3098A>G (n.1425+3098A>G) c.1286-11613A>G (n.1286-11613A>G) n.1665-3230A>G c.82+63A>G n.438+63A>G n.212-15296A>G c.1850+63A>G (n.1850+63A>G) c.1910+63A>G (n.1910+63A>G) c.-64+63A>G (n.-64+63A>G) c.1708-3230A>G (n.1708-3230A>G) c.614+63A>G (n.614+63A>G) n.2165+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961774T>G | CA2091553345 | ATP7B | c.1946+63A>C (n.1946+63A>C) c.*690+63A>C (n.*690+63A>C) c.1869+3098A>C (n.1869+3098A>C) c.1613+63A>C (n.1613+63A>C) c.1425+3098A>C (n.1425+3098A>C) c.1286-11613A>C (n.1286-11613A>C) n.1665-3230A>C c.82+63A>C n.438+63A>C n.212-15296A>C c.1850+63A>C (n.1850+63A>C) c.1910+63A>C (n.1910+63A>C) c.-64+63A>C (n.-64+63A>C) c.1708-3230A>C (n.1708-3230A>C) c.614+63A>C (n.614+63A>C) n.2165+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961774T= | CA2091553347 | ATP7B | c.1946+63A= (n.1946+63A=) c.*690+63A= (n.*690+63A=) c.1869+3098A= (n.1869+3098A=) c.1613+63A= (n.1613+63A=) c.1425+3098A= (n.1425+3098A=) c.1286-11613A= (n.1286-11613A=) n.1665-3230A= c.82+63A= n.438+63A= n.212-15296A= c.1850+63A= (n.1850+63A=) c.1910+63A= (n.1910+63A=) c.-64+63A= (n.-64+63A=) c.1708-3230A= (n.1708-3230A=) c.614+63A= (n.614+63A=) n.2165+63A= | |
13 | g.51961775G>T | CA2575420684 | ATP7B | c.1946+62C>A (n.1946+62C>A) c.*690+62C>A (n.*690+62C>A) c.1869+3097C>A (n.1869+3097C>A) c.1613+62C>A (n.1613+62C>A) c.1425+3097C>A (n.1425+3097C>A) c.1286-11614C>A (n.1286-11614C>A) n.1665-3231C>A c.82+62C>A n.438+62C>A n.212-15297C>A c.1850+62C>A (n.1850+62C>A) c.1910+62C>A (n.1910+62C>A) c.-64+62C>A (n.-64+62C>A) c.1708-3231C>A (n.1708-3231C>A) c.614+62C>A (n.614+62C>A) n.2165+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961776G>A | CA2623116311 | ATP7B | c.1946+61C>T (n.1946+61C>T) c.*690+61C>T (n.*690+61C>T) c.1869+3096C>T (n.1869+3096C>T) c.1613+61C>T (n.1613+61C>T) c.1425+3096C>T (n.1425+3096C>T) c.1286-11615C>T (n.1286-11615C>T) n.1665-3232C>T c.82+61C>T n.438+61C>T n.212-15298C>T c.1850+61C>T (n.1850+61C>T) c.1910+61C>T (n.1910+61C>T) c.-64+61C>T (n.-64+61C>T) c.1708-3232C>T (n.1708-3232C>T) c.614+61C>T (n.614+61C>T) n.2165+61C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961777G>A | CA2623116313 | ATP7B | c.1946+60C>T (n.1946+60C>T) c.*690+60C>T (n.*690+60C>T) c.1869+3095C>T (n.1869+3095C>T) c.1613+60C>T (n.1613+60C>T) c.1425+3095C>T (n.1425+3095C>T) c.1286-11616C>T (n.1286-11616C>T) n.1665-3233C>T c.82+60C>T n.438+60C>T n.212-15299C>T c.1850+60C>T (n.1850+60C>T) c.1910+60C>T (n.1910+60C>T) c.-64+60C>T (n.-64+60C>T) c.1708-3233C>T (n.1708-3233C>T) c.614+60C>T (n.614+60C>T) n.2165+60C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961777G>T | CA2623116314 | ATP7B | c.1946+60C>A (n.1946+60C>A) c.*690+60C>A (n.*690+60C>A) c.1869+3095C>A (n.1869+3095C>A) c.1613+60C>A (n.1613+60C>A) c.1425+3095C>A (n.1425+3095C>A) c.1286-11616C>A (n.1286-11616C>A) n.1665-3233C>A c.82+60C>A n.438+60C>A n.212-15299C>A c.1850+60C>A (n.1850+60C>A) c.1910+60C>A (n.1910+60C>A) c.-64+60C>A (n.-64+60C>A) c.1708-3233C>A (n.1708-3233C>A) c.614+60C>A (n.614+60C>A) n.2165+60C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961778C= | CA2091553348 | ATP7B | c.1946+59G= (n.1946+59G=) c.*690+59G= (n.*690+59G=) c.1869+3094G= (n.1869+3094G=) c.1613+59G= (n.1613+59G=) c.1425+3094G= (n.1425+3094G=) c.1286-11617G= (n.1286-11617G=) n.1665-3234G= c.82+59G= n.438+59G= n.212-15300G= c.1850+59G= (n.1850+59G=) c.1910+59G= (n.1910+59G=) c.-64+59G= (n.-64+59G=) c.1708-3234G= (n.1708-3234G=) c.614+59G= (n.614+59G=) n.2165+59G= | |
13 | g.51961778C>T | CA250060780 | ATP7B | c.1946+59G>A (n.1946+59G>A) c.*690+59G>A (n.*690+59G>A) c.1869+3094G>A (n.1869+3094G>A) c.1613+59G>A (n.1613+59G>A) c.1425+3094G>A (n.1425+3094G>A) c.1286-11617G>A (n.1286-11617G>A) n.1665-3234G>A c.82+59G>A n.438+59G>A n.212-15300G>A c.1850+59G>A (n.1850+59G>A) c.1910+59G>A (n.1910+59G>A) c.-64+59G>A (n.-64+59G>A) c.1708-3234G>A (n.1708-3234G>A) c.614+59G>A (n.614+59G>A) n.2165+59G>A | dbSNP |
13 | g.51961779C= | CA2091553353 | ATP7B | c.1946+58G= (n.1946+58G=) c.*690+58G= (n.*690+58G=) c.1869+3093G= (n.1869+3093G=) c.1613+58G= (n.1613+58G=) c.1425+3093G= (n.1425+3093G=) c.1286-11618G= (n.1286-11618G=) n.1665-3235G= c.82+58G= n.438+58G= n.212-15301G= c.1850+58G= (n.1850+58G=) c.1910+58G= (n.1910+58G=) c.-64+58G= (n.-64+58G=) c.1708-3235G= (n.1708-3235G=) c.614+58G= (n.614+58G=) n.2165+58G= | |
13 | g.51961779C>T | CA2091553355 | ATP7B | c.1946+58G>A (n.1946+58G>A) c.*690+58G>A (n.*690+58G>A) c.1869+3093G>A (n.1869+3093G>A) c.1613+58G>A (n.1613+58G>A) c.1425+3093G>A (n.1425+3093G>A) c.1286-11618G>A (n.1286-11618G>A) n.1665-3235G>A c.82+58G>A n.438+58G>A n.212-15301G>A c.1850+58G>A (n.1850+58G>A) c.1910+58G>A (n.1910+58G>A) c.-64+58G>A (n.-64+58G>A) c.1708-3235G>A (n.1708-3235G>A) c.614+58G>A (n.614+58G>A) n.2165+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961780C= | CA2091553357 | ATP7B | c.1946+57G= (n.1946+57G=) c.*690+57G= (n.*690+57G=) c.1869+3092G= (n.1869+3092G=) c.1613+57G= (n.1613+57G=) c.1425+3092G= (n.1425+3092G=) c.1286-11619G= (n.1286-11619G=) n.1665-3236G= c.82+57G= n.438+57G= n.212-15302G= c.1850+57G= (n.1850+57G=) c.1910+57G= (n.1910+57G=) c.-64+57G= (n.-64+57G=) c.1708-3236G= (n.1708-3236G=) c.614+57G= (n.614+57G=) n.2165+57G= | |
13 | g.51961780C>G | CA2091553358 | ATP7B | c.1946+57G>C (n.1946+57G>C) c.*690+57G>C (n.*690+57G>C) c.1869+3092G>C (n.1869+3092G>C) c.1613+57G>C (n.1613+57G>C) c.1425+3092G>C (n.1425+3092G>C) c.1286-11619G>C (n.1286-11619G>C) n.1665-3236G>C c.82+57G>C n.438+57G>C n.212-15302G>C c.1850+57G>C (n.1850+57G>C) c.1910+57G>C (n.1910+57G>C) c.-64+57G>C (n.-64+57G>C) c.1708-3236G>C (n.1708-3236G>C) c.614+57G>C (n.614+57G>C) n.2165+57G>C | dbSNP |
13 | g.51961782G>A | CA2623116318 | ATP7B | c.1946+55C>T (n.1946+55C>T) c.*690+55C>T (n.*690+55C>T) c.1869+3090C>T (n.1869+3090C>T) c.1613+55C>T (n.1613+55C>T) c.1425+3090C>T (n.1425+3090C>T) c.1286-11621C>T (n.1286-11621C>T) n.1665-3238C>T c.82+55C>T n.438+55C>T n.212-15304C>T c.1850+55C>T (n.1850+55C>T) c.1910+55C>T (n.1910+55C>T) c.-64+55C>T (n.-64+55C>T) c.1708-3238C>T (n.1708-3238C>T) c.614+55C>T (n.614+55C>T) n.2165+55C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961782G>C | CA2575420685 | ATP7B | c.1946+55C>G (n.1946+55C>G) c.*690+55C>G (n.*690+55C>G) c.1869+3090C>G (n.1869+3090C>G) c.1613+55C>G (n.1613+55C>G) c.1425+3090C>G (n.1425+3090C>G) c.1286-11621C>G (n.1286-11621C>G) n.1665-3238C>G c.82+55C>G n.438+55C>G n.212-15304C>G c.1850+55C>G (n.1850+55C>G) c.1910+55C>G (n.1910+55C>G) c.-64+55C>G (n.-64+55C>G) c.1708-3238C>G (n.1708-3238C>G) c.614+55C>G (n.614+55C>G) n.2165+55C>G | |
13 | g.51961782G>T | CA2575420686 | ATP7B | c.1946+55C>A (n.1946+55C>A) c.*690+55C>A (n.*690+55C>A) c.1869+3090C>A (n.1869+3090C>A) c.1613+55C>A (n.1613+55C>A) c.1425+3090C>A (n.1425+3090C>A) c.1286-11621C>A (n.1286-11621C>A) n.1665-3238C>A c.82+55C>A n.438+55C>A n.212-15304C>A c.1850+55C>A (n.1850+55C>A) c.1910+55C>A (n.1910+55C>A) c.-64+55C>A (n.-64+55C>A) c.1708-3238C>A (n.1708-3238C>A) c.614+55C>A (n.614+55C>A) n.2165+55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961783G>T | CA2623116324 | ATP7B | c.1946+54C>A (n.1946+54C>A) c.*690+54C>A (n.*690+54C>A) c.1869+3089C>A (n.1869+3089C>A) c.1613+54C>A (n.1613+54C>A) c.1425+3089C>A (n.1425+3089C>A) c.1286-11622C>A (n.1286-11622C>A) n.1665-3239C>A c.82+54C>A n.438+54C>A n.212-15305C>A c.1850+54C>A (n.1850+54C>A) c.1910+54C>A (n.1910+54C>A) c.-64+54C>A (n.-64+54C>A) c.1708-3239C>A (n.1708-3239C>A) c.614+54C>A (n.614+54C>A) n.2165+54C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961784T>G | CA2623116325 | ATP7B | c.1946+53A>C (n.1946+53A>C) c.*690+53A>C (n.*690+53A>C) c.1869+3088A>C (n.1869+3088A>C) c.1613+53A>C (n.1613+53A>C) c.1425+3088A>C (n.1425+3088A>C) c.1286-11623A>C (n.1286-11623A>C) n.1665-3240A>C c.82+53A>C n.438+53A>C n.212-15306A>C c.1850+53A>C (n.1850+53A>C) c.1910+53A>C (n.1910+53A>C) c.-64+53A>C (n.-64+53A>C) c.1708-3240A>C (n.1708-3240A>C) c.614+53A>C (n.614+53A>C) n.2165+53A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961785A>C | CA2623116326 | ATP7B | c.1946+52T>G (n.1946+52T>G) c.*690+52T>G (n.*690+52T>G) c.1869+3087T>G (n.1869+3087T>G) c.1613+52T>G (n.1613+52T>G) c.1425+3087T>G (n.1425+3087T>G) c.1286-11624T>G (n.1286-11624T>G) n.1665-3241T>G c.82+52T>G n.438+52T>G n.212-15307T>G c.1850+52T>G (n.1850+52T>G) c.1910+52T>G (n.1910+52T>G) c.-64+52T>G (n.-64+52T>G) c.1708-3241T>G (n.1708-3241T>G) c.614+52T>G (n.614+52T>G) n.2165+52T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961786G>A | CA2623116327 | ATP7B | c.1946+51C>T (n.1946+51C>T) c.*690+51C>T (n.*690+51C>T) c.1869+3086C>T (n.1869+3086C>T) c.1613+51C>T (n.1613+51C>T) c.1425+3086C>T (n.1425+3086C>T) c.1286-11625C>T (n.1286-11625C>T) n.1665-3242C>T c.82+51C>T n.438+51C>T n.212-15308C>T c.1850+51C>T (n.1850+51C>T) c.1910+51C>T (n.1910+51C>T) c.-64+51C>T (n.-64+51C>T) c.1708-3242C>T (n.1708-3242C>T) c.614+51C>T (n.614+51C>T) n.2165+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961788G>A | CA2623116328 | ATP7B | c.1946+49C>T (n.1946+49C>T) c.*690+49C>T (n.*690+49C>T) c.1869+3084C>T (n.1869+3084C>T) c.1613+49C>T (n.1613+49C>T) c.1425+3084C>T (n.1425+3084C>T) c.1286-11627C>T (n.1286-11627C>T) n.1665-3244C>T c.82+49C>T n.438+49C>T n.212-15310C>T c.1850+49C>T (n.1850+49C>T) c.1910+49C>T (n.1910+49C>T) c.-64+49C>T (n.-64+49C>T) c.1708-3244C>T (n.1708-3244C>T) c.614+49C>T (n.614+49C>T) n.2165+49C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961789G>A | CA6989157 | ATP7B | c.1946+48C>T (n.1946+48C>T) c.*690+48C>T (n.*690+48C>T) c.1869+3083C>T (n.1869+3083C>T) c.1613+48C>T (n.1613+48C>T) c.1425+3083C>T (n.1425+3083C>T) c.1286-11628C>T (n.1286-11628C>T) n.1665-3245C>T c.82+48C>T n.438+48C>T n.212-15311C>T c.1850+48C>T (n.1850+48C>T) c.1910+48C>T (n.1910+48C>T) c.-64+48C>T (n.-64+48C>T) c.1708-3245C>T (n.1708-3245C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) n.2165+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961789G= | CA2091553360 | ATP7B | c.1946+48C= (n.1946+48C=) c.*690+48C= (n.*690+48C=) c.1869+3083C= (n.1869+3083C=) c.1613+48C= (n.1613+48C=) c.1425+3083C= (n.1425+3083C=) c.1286-11628C= (n.1286-11628C=) n.1665-3245C= c.82+48C= n.438+48C= n.212-15311C= c.1850+48C= (n.1850+48C=) c.1910+48C= (n.1910+48C=) c.-64+48C= (n.-64+48C=) c.1708-3245C= (n.1708-3245C=) c.614+48C= (n.614+48C=) n.2165+48C= | |
13 | g.51961789G>T | CA2623116333 | ATP7B | c.1946+48C>A (n.1946+48C>A) c.*690+48C>A (n.*690+48C>A) c.1869+3083C>A (n.1869+3083C>A) c.1613+48C>A (n.1613+48C>A) c.1425+3083C>A (n.1425+3083C>A) c.1286-11628C>A (n.1286-11628C>A) n.1665-3245C>A c.82+48C>A n.438+48C>A n.212-15311C>A c.1850+48C>A (n.1850+48C>A) c.1910+48C>A (n.1910+48C>A) c.-64+48C>A (n.-64+48C>A) c.1708-3245C>A (n.1708-3245C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) n.2165+48C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961790A>G | CA2623116335 | ATP7B | c.1946+47T>C (n.1946+47T>C) c.*690+47T>C (n.*690+47T>C) c.1869+3082T>C (n.1869+3082T>C) c.1613+47T>C (n.1613+47T>C) c.1425+3082T>C (n.1425+3082T>C) c.1286-11629T>C (n.1286-11629T>C) n.1665-3246T>C c.82+47T>C n.438+47T>C n.212-15312T>C c.1850+47T>C (n.1850+47T>C) c.1910+47T>C (n.1910+47T>C) c.-64+47T>C (n.-64+47T>C) c.1708-3246T>C (n.1708-3246T>C) c.614+47T>C (n.614+47T>C) n.2165+47T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961791del | CA2575420687 | ATP7B | c.1946+47del (n.1946+47del) c.*690+47del (n.*690+47del) c.1869+3082del (n.1869+3082del) c.1613+47del (n.1613+47del) c.1425+3082del (n.1425+3082del) c.1286-11629del (n.1286-11629del) n.1665-3246del c.82+47del n.438+47del n.212-15312del c.1850+47del (n.1850+47del) c.1910+47del (n.1910+47del) c.-64+47del (n.-64+47del) c.1708-3246del (n.1708-3246del) c.614+47del (n.614+47del) n.2165+47del | |
13 | g.51961791A>G | CA2623116337 | ATP7B | c.1946+46T>C (n.1946+46T>C) c.*690+46T>C (n.*690+46T>C) c.1869+3081T>C (n.1869+3081T>C) c.1613+46T>C (n.1613+46T>C) c.1425+3081T>C (n.1425+3081T>C) c.1286-11630T>C (n.1286-11630T>C) n.1665-3247T>C c.82+46T>C n.438+46T>C n.212-15313T>C c.1850+46T>C (n.1850+46T>C) c.1910+46T>C (n.1910+46T>C) c.-64+46T>C (n.-64+46T>C) c.1708-3247T>C (n.1708-3247T>C) c.614+46T>C (n.614+46T>C) n.2165+46T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961792G= | CA2091553364 | ATP7B | c.1946+45C= (n.1946+45C=) c.*690+45C= (n.*690+45C=) c.1869+3080C= (n.1869+3080C=) c.1613+45C= (n.1613+45C=) c.1425+3080C= (n.1425+3080C=) c.1286-11631C= (n.1286-11631C=) n.1665-3248C= c.82+45C= n.438+45C= n.212-15314C= c.1850+45C= (n.1850+45C=) c.1910+45C= (n.1910+45C=) c.-64+45C= (n.-64+45C=) c.1708-3248C= (n.1708-3248C=) c.614+45C= (n.614+45C=) n.2165+45C= | |
13 | g.51961792G>T | CA698897284 | ATP7B | c.1946+45C>A (n.1946+45C>A) c.*690+45C>A (n.*690+45C>A) c.1869+3080C>A (n.1869+3080C>A) c.1613+45C>A (n.1613+45C>A) c.1425+3080C>A (n.1425+3080C>A) c.1286-11631C>A (n.1286-11631C>A) n.1665-3248C>A c.82+45C>A n.438+45C>A n.212-15314C>A c.1850+45C>A (n.1850+45C>A) c.1910+45C>A (n.1910+45C>A) c.-64+45C>A (n.-64+45C>A) c.1708-3248C>A (n.1708-3248C>A) c.614+45C>A (n.614+45C>A) n.2165+45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961793G>A | CA2623116341 | ATP7B | c.1946+44C>T (n.1946+44C>T) c.*690+44C>T (n.*690+44C>T) c.1869+3079C>T (n.1869+3079C>T) c.1613+44C>T (n.1613+44C>T) c.1425+3079C>T (n.1425+3079C>T) c.1286-11632C>T (n.1286-11632C>T) n.1665-3249C>T c.82+44C>T n.438+44C>T n.212-15315C>T c.1850+44C>T (n.1850+44C>T) c.1910+44C>T (n.1910+44C>T) c.-64+44C>T (n.-64+44C>T) c.1708-3249C>T (n.1708-3249C>T) c.614+44C>T (n.614+44C>T) n.2165+44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961794G>T | CA2575420688 | ATP7B | c.1946+43C>A (n.1946+43C>A) c.*690+43C>A (n.*690+43C>A) c.1869+3078C>A (n.1869+3078C>A) c.1613+43C>A (n.1613+43C>A) c.1425+3078C>A (n.1425+3078C>A) c.1286-11633C>A (n.1286-11633C>A) n.1665-3250C>A c.82+43C>A n.438+43C>A n.212-15316C>A c.1850+43C>A (n.1850+43C>A) c.1910+43C>A (n.1910+43C>A) c.-64+43C>A (n.-64+43C>A) c.1708-3250C>A (n.1708-3250C>A) c.614+43C>A (n.614+43C>A) n.2165+43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961797T>C | CA2575420689 | ATP7B | c.1946+40A>G (n.1946+40A>G) c.*690+40A>G (n.*690+40A>G) c.1869+3075A>G (n.1869+3075A>G) c.1613+40A>G (n.1613+40A>G) c.1425+3075A>G (n.1425+3075A>G) c.1286-11636A>G (n.1286-11636A>G) n.1665-3253A>G c.82+40A>G n.438+40A>G n.212-15319A>G c.1850+40A>G (n.1850+40A>G) c.1910+40A>G (n.1910+40A>G) c.-64+40A>G (n.-64+40A>G) c.1708-3253A>G (n.1708-3253A>G) c.614+40A>G (n.614+40A>G) n.2165+40A>G | |
13 | g.51961798T>C | CA6989158 | ATP7B | c.1946+39A>G (n.1946+39A>G) c.*690+39A>G (n.*690+39A>G) c.1869+3074A>G (n.1869+3074A>G) c.1613+39A>G (n.1613+39A>G) c.1425+3074A>G (n.1425+3074A>G) c.1286-11637A>G (n.1286-11637A>G) n.1665-3254A>G c.82+39A>G n.438+39A>G n.212-15320A>G c.1850+39A>G (n.1850+39A>G) c.1910+39A>G (n.1910+39A>G) c.-64+39A>G (n.-64+39A>G) c.1708-3254A>G (n.1708-3254A>G) c.614+39A>G (n.614+39A>G) n.2165+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51961798T= | CA2091553366 | ATP7B | c.1946+39A= (n.1946+39A=) c.*690+39A= (n.*690+39A=) c.1869+3074A= (n.1869+3074A=) c.1613+39A= (n.1613+39A=) c.1425+3074A= (n.1425+3074A=) c.1286-11637A= (n.1286-11637A=) n.1665-3254A= c.82+39A= n.438+39A= n.212-15320A= c.1850+39A= (n.1850+39A=) c.1910+39A= (n.1910+39A=) c.-64+39A= (n.-64+39A=) c.1708-3254A= (n.1708-3254A=) c.614+39A= (n.614+39A=) n.2165+39A= | |
13 | g.51961799A>T | CA2623116343 | ATP7B | c.1946+38T>A (n.1946+38T>A) c.*690+38T>A (n.*690+38T>A) c.1869+3073T>A (n.1869+3073T>A) c.1613+38T>A (n.1613+38T>A) c.1425+3073T>A (n.1425+3073T>A) c.1286-11638T>A (n.1286-11638T>A) n.1665-3255T>A c.82+38T>A n.438+38T>A n.212-15321T>A c.1850+38T>A (n.1850+38T>A) c.1910+38T>A (n.1910+38T>A) c.-64+38T>A (n.-64+38T>A) c.1708-3255T>A (n.1708-3255T>A) c.614+38T>A (n.614+38T>A) n.2165+38T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961800G>C | CA2623116344 | ATP7B | c.1946+37C>G (n.1946+37C>G) c.*690+37C>G (n.*690+37C>G) c.1869+3072C>G (n.1869+3072C>G) c.1613+37C>G (n.1613+37C>G) c.1425+3072C>G (n.1425+3072C>G) c.1286-11639C>G (n.1286-11639C>G) n.1665-3256C>G c.82+37C>G n.438+37C>G n.212-15322C>G c.1850+37C>G (n.1850+37C>G) c.1910+37C>G (n.1910+37C>G) c.-64+37C>G (n.-64+37C>G) c.1708-3256C>G (n.1708-3256C>G) c.614+37C>G (n.614+37C>G) n.2165+37C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961801A= | CA2091553369 | ATP7B | c.1946+36T= (n.1946+36T=) c.*690+36T= (n.*690+36T=) c.1869+3071T= (n.1869+3071T=) c.1613+36T= (n.1613+36T=) c.1425+3071T= (n.1425+3071T=) c.1286-11640T= (n.1286-11640T=) n.1665-3257T= c.82+36T= n.438+36T= n.212-15323T= c.1850+36T= (n.1850+36T=) c.1910+36T= (n.1910+36T=) c.-64+36T= (n.-64+36T=) c.1708-3257T= (n.1708-3257T=) c.614+36T= (n.614+36T=) n.2165+36T= | |
13 | g.51961801A>G | CA609969281 | ATP7B | c.1946+36T>C (n.1946+36T>C) c.*690+36T>C (n.*690+36T>C) c.1869+3071T>C (n.1869+3071T>C) c.1613+36T>C (n.1613+36T>C) c.1425+3071T>C (n.1425+3071T>C) c.1286-11640T>C (n.1286-11640T>C) n.1665-3257T>C c.82+36T>C n.438+36T>C n.212-15323T>C c.1850+36T>C (n.1850+36T>C) c.1910+36T>C (n.1910+36T>C) c.-64+36T>C (n.-64+36T>C) c.1708-3257T>C (n.1708-3257T>C) c.614+36T>C (n.614+36T>C) n.2165+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961802T>C | CA2091553373 | ATP7B | c.1946+35A>G (n.1946+35A>G) c.*690+35A>G (n.*690+35A>G) c.1869+3070A>G (n.1869+3070A>G) c.1613+35A>G (n.1613+35A>G) c.1425+3070A>G (n.1425+3070A>G) c.1286-11641A>G (n.1286-11641A>G) n.1665-3258A>G c.82+35A>G n.438+35A>G n.212-15324A>G c.1850+35A>G (n.1850+35A>G) c.1910+35A>G (n.1910+35A>G) c.-64+35A>G (n.-64+35A>G) c.1708-3258A>G (n.1708-3258A>G) c.614+35A>G (n.614+35A>G) n.2165+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961802T= | CA2091553371 | ATP7B | c.1946+35A= (n.1946+35A=) c.*690+35A= (n.*690+35A=) c.1869+3070A= (n.1869+3070A=) c.1613+35A= (n.1613+35A=) c.1425+3070A= (n.1425+3070A=) c.1286-11641A= (n.1286-11641A=) n.1665-3258A= c.82+35A= n.438+35A= n.212-15324A= c.1850+35A= (n.1850+35A=) c.1910+35A= (n.1910+35A=) c.-64+35A= (n.-64+35A=) c.1708-3258A= (n.1708-3258A=) c.614+35A= (n.614+35A=) n.2165+35A= | |
13 | g.51961803G>A | CA2799207578 | ATP7B | c.1946+34C>T (n.1946+34C>T) c.*690+34C>T (n.*690+34C>T) c.1869+3069C>T (n.1869+3069C>T) c.1613+34C>T (n.1613+34C>T) c.1425+3069C>T (n.1425+3069C>T) c.1286-11642C>T (n.1286-11642C>T) n.1665-3259C>T c.82+34C>T n.438+34C>T n.212-15325C>T c.1850+34C>T (n.1850+34C>T) c.1910+34C>T (n.1910+34C>T) c.-64+34C>T (n.-64+34C>T) c.1708-3259C>T (n.1708-3259C>T) c.614+34C>T (n.614+34C>T) n.2165+34C>T | |
13 | g.51961804A= | CA2091553374 | ATP7B | c.1946+33T= (n.1946+33T=) c.*690+33T= (n.*690+33T=) c.1869+3068T= (n.1869+3068T=) c.1613+33T= (n.1613+33T=) c.1425+3068T= (n.1425+3068T=) c.1286-11643T= (n.1286-11643T=) n.1665-3260T= c.82+33T= n.438+33T= n.212-15326T= c.1850+33T= (n.1850+33T=) c.1910+33T= (n.1910+33T=) c.-64+33T= (n.-64+33T=) c.1708-3260T= (n.1708-3260T=) c.614+33T= (n.614+33T=) n.2165+33T= | |
13 | g.51961804A>G | CA250060784 | ATP7B | c.1946+33T>C (n.1946+33T>C) c.*690+33T>C (n.*690+33T>C) c.1869+3068T>C (n.1869+3068T>C) c.1613+33T>C (n.1613+33T>C) c.1425+3068T>C (n.1425+3068T>C) c.1286-11643T>C (n.1286-11643T>C) n.1665-3260T>C c.82+33T>C n.438+33T>C n.212-15326T>C c.1850+33T>C (n.1850+33T>C) c.1910+33T>C (n.1910+33T>C) c.-64+33T>C (n.-64+33T>C) c.1708-3260T>C (n.1708-3260T>C) c.614+33T>C (n.614+33T>C) n.2165+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G>A | CA6989159 | ATP7B | c.1946+32C>T (n.1946+32C>T) c.*690+32C>T (n.*690+32C>T) c.1869+3067C>T (n.1869+3067C>T) c.1613+32C>T (n.1613+32C>T) c.1425+3067C>T (n.1425+3067C>T) c.1286-11644C>T (n.1286-11644C>T) n.1665-3261C>T c.82+32C>T n.438+32C>T n.212-15327C>T c.1850+32C>T (n.1850+32C>T) c.1910+32C>T (n.1910+32C>T) c.-64+32C>T (n.-64+32C>T) c.1708-3261C>T (n.1708-3261C>T) c.614+32C>T (n.614+32C>T) n.2165+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G>C | CA956027414 | ATP7B | c.1946+32C>G (n.1946+32C>G) c.*690+32C>G (n.*690+32C>G) c.1869+3067C>G (n.1869+3067C>G) c.1613+32C>G (n.1613+32C>G) c.1425+3067C>G (n.1425+3067C>G) c.1286-11644C>G (n.1286-11644C>G) n.1665-3261C>G c.82+32C>G n.438+32C>G n.212-15327C>G c.1850+32C>G (n.1850+32C>G) c.1910+32C>G (n.1910+32C>G) c.-64+32C>G (n.-64+32C>G) c.1708-3261C>G (n.1708-3261C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) n.2165+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961805G= | CA2091553377 | ATP7B | c.1946+32C= (n.1946+32C=) c.*690+32C= (n.*690+32C=) c.1869+3067C= (n.1869+3067C=) c.1613+32C= (n.1613+32C=) c.1425+3067C= (n.1425+3067C=) c.1286-11644C= (n.1286-11644C=) n.1665-3261C= c.82+32C= n.438+32C= n.212-15327C= c.1850+32C= (n.1850+32C=) c.1910+32C= (n.1910+32C=) c.-64+32C= (n.-64+32C=) c.1708-3261C= (n.1708-3261C=) c.614+32C= (n.614+32C=) n.2165+32C= | |
13 | g.51961808C>G | CA2623116350 | ATP7B | c.1946+29G>C (n.1946+29G>C) c.*690+29G>C (n.*690+29G>C) c.1869+3064G>C (n.1869+3064G>C) c.1613+29G>C (n.1613+29G>C) c.1425+3064G>C (n.1425+3064G>C) c.1286-11647G>C (n.1286-11647G>C) n.1665-3264G>C c.82+29G>C n.438+29G>C n.212-15330G>C c.1850+29G>C (n.1850+29G>C) c.1910+29G>C (n.1910+29G>C) c.-64+29G>C (n.-64+29G>C) c.1708-3264G>C (n.1708-3264G>C) c.614+29G>C (n.614+29G>C) n.2165+29G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961809T>C | CA2623116354 | ATP7B | c.1946+28A>G (n.1946+28A>G) c.*690+28A>G (n.*690+28A>G) c.1869+3063A>G (n.1869+3063A>G) c.1613+28A>G (n.1613+28A>G) c.1425+3063A>G (n.1425+3063A>G) c.1286-11648A>G (n.1286-11648A>G) n.1665-3265A>G c.82+28A>G n.438+28A>G n.212-15331A>G c.1850+28A>G (n.1850+28A>G) c.1910+28A>G (n.1910+28A>G) c.-64+28A>G (n.-64+28A>G) c.1708-3265A>G (n.1708-3265A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) n.2165+28A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961810G>A | CA6989160 | ATP7B | c.1946+27C>T (n.1946+27C>T) c.*690+27C>T (n.*690+27C>T) c.1869+3062C>T (n.1869+3062C>T) c.1613+27C>T (n.1613+27C>T) c.1425+3062C>T (n.1425+3062C>T) c.1286-11649C>T (n.1286-11649C>T) n.1665-3266C>T c.82+27C>T n.438+27C>T n.212-15332C>T c.1850+27C>T (n.1850+27C>T) c.1910+27C>T (n.1910+27C>T) c.-64+27C>T (n.-64+27C>T) c.1708-3266C>T (n.1708-3266C>T) c.614+27C>T (n.614+27C>T) n.2165+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961810G= | CA2091553378 | ATP7B | c.1946+27C= (n.1946+27C=) c.*690+27C= (n.*690+27C=) c.1869+3062C= (n.1869+3062C=) c.1613+27C= (n.1613+27C=) c.1425+3062C= (n.1425+3062C=) c.1286-11649C= (n.1286-11649C=) n.1665-3266C= c.82+27C= n.438+27C= n.212-15332C= c.1850+27C= (n.1850+27C=) c.1910+27C= (n.1910+27C=) c.-64+27C= (n.-64+27C=) c.1708-3266C= (n.1708-3266C=) c.614+27C= (n.614+27C=) n.2165+27C= | |
13 | g.51961810G>T | CA2575420690 | ATP7B | c.1946+27C>A (n.1946+27C>A) c.*690+27C>A (n.*690+27C>A) c.1869+3062C>A (n.1869+3062C>A) c.1613+27C>A (n.1613+27C>A) c.1425+3062C>A (n.1425+3062C>A) c.1286-11649C>A (n.1286-11649C>A) n.1665-3266C>A c.82+27C>A n.438+27C>A n.212-15332C>A c.1850+27C>A (n.1850+27C>A) c.1910+27C>A (n.1910+27C>A) c.-64+27C>A (n.-64+27C>A) c.1708-3266C>A (n.1708-3266C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) n.2165+27C>A | |
13 | g.51961811del | CA2575420691 | ATP7B | c.1946+27del (n.1946+27del) c.*690+27del (n.*690+27del) c.1869+3062del (n.1869+3062del) c.1613+27del (n.1613+27del) c.1425+3062del (n.1425+3062del) c.1286-11649del (n.1286-11649del) n.1665-3266del c.82+27del n.438+27del n.212-15332del c.1850+27del (n.1850+27del) c.1910+27del (n.1910+27del) c.-64+27del (n.-64+27del) c.1708-3266del (n.1708-3266del) c.614+27del (n.614+27del) n.2165+27del | |
13 | g.51961811G>C | CA698897307 | ATP7B | c.1946+26C>G (n.1946+26C>G) c.*690+26C>G (n.*690+26C>G) c.1869+3061C>G (n.1869+3061C>G) c.1613+26C>G (n.1613+26C>G) c.1425+3061C>G (n.1425+3061C>G) c.1286-11650C>G (n.1286-11650C>G) n.1665-3267C>G c.82+26C>G n.438+26C>G n.212-15333C>G c.1850+26C>G (n.1850+26C>G) c.1910+26C>G (n.1910+26C>G) c.-64+26C>G (n.-64+26C>G) c.1708-3267C>G (n.1708-3267C>G) c.614+26C>G (n.614+26C>G) n.2165+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961811G= | CA2091553379 | ATP7B | c.1946+26C= (n.1946+26C=) c.*690+26C= (n.*690+26C=) c.1869+3061C= (n.1869+3061C=) c.1613+26C= (n.1613+26C=) c.1425+3061C= (n.1425+3061C=) c.1286-11650C= (n.1286-11650C=) n.1665-3267C= c.82+26C= n.438+26C= n.212-15333C= c.1850+26C= (n.1850+26C=) c.1910+26C= (n.1910+26C=) c.-64+26C= (n.-64+26C=) c.1708-3267C= (n.1708-3267C=) c.614+26C= (n.614+26C=) n.2165+26C= | |
13 | g.51961812A>C | CA2623116357 | ATP7B | c.1946+25T>G (n.1946+25T>G) c.*690+25T>G (n.*690+25T>G) c.1869+3060T>G (n.1869+3060T>G) c.1613+25T>G (n.1613+25T>G) c.1425+3060T>G (n.1425+3060T>G) c.1286-11651T>G (n.1286-11651T>G) n.1665-3268T>G c.82+25T>G n.438+25T>G n.212-15334T>G c.1850+25T>G (n.1850+25T>G) c.1910+25T>G (n.1910+25T>G) c.-64+25T>G (n.-64+25T>G) c.1708-3268T>G (n.1708-3268T>G) c.614+25T>G (n.614+25T>G) n.2165+25T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961812A>G | CA2623116359 | ATP7B | c.1946+25T>C (n.1946+25T>C) c.*690+25T>C (n.*690+25T>C) c.1869+3060T>C (n.1869+3060T>C) c.1613+25T>C (n.1613+25T>C) c.1425+3060T>C (n.1425+3060T>C) c.1286-11651T>C (n.1286-11651T>C) n.1665-3268T>C c.82+25T>C n.438+25T>C n.212-15334T>C c.1850+25T>C (n.1850+25T>C) c.1910+25T>C (n.1910+25T>C) c.-64+25T>C (n.-64+25T>C) c.1708-3268T>C (n.1708-3268T>C) c.614+25T>C (n.614+25T>C) n.2165+25T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961813_51961814delinsGT | CA2091553382 | ATP7B | c.1946+23_1946+24delinsAC (n.1946+23_1946+24delinsAC) c.*690+23_*690+24delinsAC (n.*690+23_*690+24delinsAC) c.1869+3058_1869+3059delinsAC (n.1869+3058_1869+3059delinsAC) c.1613+23_1613+24delinsAC (n.1613+23_1613+24delinsAC) c.1425+3058_1425+3059delinsAC (n.1425+3058_1425+3059delinsAC) c.1286-11653_1286-11652delinsAC (n.1286-11653_1286-11652delinsAC) n.1665-3270_1665-3269delinsAC c.82+23_82+24delinsAC n.438+23_438+24delinsAC n.212-15336_212-15335delinsAC c.1850+23_1850+24delinsAC (n.1850+23_1850+24delinsAC) c.1910+23_1910+24delinsAC (n.1910+23_1910+24delinsAC) c.-64+23_-64+24delinsAC (n.-64+23_-64+24delinsAC) c.1708-3270_1708-3269delinsAC (n.1708-3270_1708-3269delinsAC) c.614+23_614+24delinsAC (n.614+23_614+24delinsAC) n.2165+23_2165+24delinsAC | |
13 | g.51961814T>C | CA6989161 | ATP7B | c.1946+23A>G (n.1946+23A>G) c.*690+23A>G (n.*690+23A>G) c.1869+3058A>G (n.1869+3058A>G) c.1613+23A>G (n.1613+23A>G) c.1425+3058A>G (n.1425+3058A>G) c.1286-11653A>G (n.1286-11653A>G) n.1665-3270A>G c.82+23A>G n.438+23A>G n.212-15336A>G c.1850+23A>G (n.1850+23A>G) c.1910+23A>G (n.1910+23A>G) c.-64+23A>G (n.-64+23A>G) c.1708-3270A>G (n.1708-3270A>G) c.614+23A>G (n.614+23A>G) n.2165+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961814T= | CA2091553386 | ATP7B | c.1946+23A= (n.1946+23A=) c.*690+23A= (n.*690+23A=) c.1869+3058A= (n.1869+3058A=) c.1613+23A= (n.1613+23A=) c.1425+3058A= (n.1425+3058A=) c.1286-11653A= (n.1286-11653A=) n.1665-3270A= c.82+23A= n.438+23A= n.212-15336A= c.1850+23A= (n.1850+23A=) c.1910+23A= (n.1910+23A=) c.-64+23A= (n.-64+23A=) c.1708-3270A= (n.1708-3270A=) c.614+23A= (n.614+23A=) n.2165+23A= | |
13 | g.51961816del | CA698897309 | ATP7B | c.1946+23del (n.1946+23del) c.*690+23del (n.*690+23del) c.1869+3058del (n.1869+3058del) c.1613+23del (n.1613+23del) c.1425+3058del (n.1425+3058del) c.1286-11653del (n.1286-11653del) n.1665-3270del c.82+23del n.438+23del n.212-15336del c.1850+23del (n.1850+23del) c.1910+23del (n.1910+23del) c.-64+23del (n.-64+23del) c.1708-3270del (n.1708-3270del) c.614+23del (n.614+23del) n.2165+23del | dbSNP |
13 | g.51961816T>C | CA2575420692 | ATP7B | c.1946+21A>G (n.1946+21A>G) c.*690+21A>G (n.*690+21A>G) c.1869+3056A>G (n.1869+3056A>G) c.1613+21A>G (n.1613+21A>G) c.1425+3056A>G (n.1425+3056A>G) c.1286-11655A>G (n.1286-11655A>G) n.1665-3272A>G c.82+21A>G n.438+21A>G n.212-15338A>G c.1850+21A>G (n.1850+21A>G) c.1910+21A>G (n.1910+21A>G) c.-64+21A>G (n.-64+21A>G) c.1708-3272A>G (n.1708-3272A>G) c.614+21A>G (n.614+21A>G) n.2165+21A>G | |
13 | g.51961816T>G | CA250060789 | ATP7B | c.1946+21A>C (n.1946+21A>C) c.*690+21A>C (n.*690+21A>C) c.1869+3056A>C (n.1869+3056A>C) c.1613+21A>C (n.1613+21A>C) c.1425+3056A>C (n.1425+3056A>C) c.1286-11655A>C (n.1286-11655A>C) n.1665-3272A>C c.82+21A>C n.438+21A>C n.212-15338A>C c.1850+21A>C (n.1850+21A>C) c.1910+21A>C (n.1910+21A>C) c.-64+21A>C (n.-64+21A>C) c.1708-3272A>C (n.1708-3272A>C) c.614+21A>C (n.614+21A>C) n.2165+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961816T= | CA2091553388 | ATP7B | c.1946+21A= (n.1946+21A=) c.*690+21A= (n.*690+21A=) c.1869+3056A= (n.1869+3056A=) c.1613+21A= (n.1613+21A=) c.1425+3056A= (n.1425+3056A=) c.1286-11655A= (n.1286-11655A=) n.1665-3272A= c.82+21A= n.438+21A= n.212-15338A= c.1850+21A= (n.1850+21A=) c.1910+21A= (n.1910+21A=) c.-64+21A= (n.-64+21A=) c.1708-3272A= (n.1708-3272A=) c.614+21A= (n.614+21A=) n.2165+21A= | |
13 | g.51961817A= | CA2091553394 | ATP7B | c.1946+20T= (n.1946+20T=) c.*690+20T= (n.*690+20T=) c.1869+3055T= (n.1869+3055T=) c.1613+20T= (n.1613+20T=) c.1425+3055T= (n.1425+3055T=) c.1286-11656T= (n.1286-11656T=) n.1665-3273T= c.82+20T= n.438+20T= n.212-15339T= c.1850+20T= (n.1850+20T=) c.1910+20T= (n.1910+20T=) c.-64+20T= (n.-64+20T=) c.1708-3273T= (n.1708-3273T=) c.614+20T= (n.614+20T=) n.2165+20T= | |
13 | g.51961817A>T | CA2623116367 | ATP7B | c.1946+20T>A (n.1946+20T>A) c.*690+20T>A (n.*690+20T>A) c.1869+3055T>A (n.1869+3055T>A) c.1613+20T>A (n.1613+20T>A) c.1425+3055T>A (n.1425+3055T>A) c.1286-11656T>A (n.1286-11656T>A) n.1665-3273T>A c.82+20T>A n.438+20T>A n.212-15339T>A c.1850+20T>A (n.1850+20T>A) c.1910+20T>A (n.1910+20T>A) c.-64+20T>A (n.-64+20T>A) c.1708-3273T>A (n.1708-3273T>A) c.614+20T>A (n.614+20T>A) n.2165+20T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51961817_51961818delinsAT | CA2091553393 | ATP7B | c.1946+19_1946+20delinsAT (n.1946+19_1946+20delinsAT) c.*690+19_*690+20delinsAT (n.*690+19_*690+20delinsAT) c.1869+3054_1869+3055delinsAT (n.1869+3054_1869+3055delinsAT) c.1613+19_1613+20delinsAT (n.1613+19_1613+20delinsAT) c.1425+3054_1425+3055delinsAT (n.1425+3054_1425+3055delinsAT) c.1286-11657_1286-11656delinsAT (n.1286-11657_1286-11656delinsAT) n.1665-3274_1665-3273delinsAT c.82+19_82+20delinsAT n.438+19_438+20delinsAT n.212-15340_212-15339delinsAT c.1850+19_1850+20delinsAT (n.1850+19_1850+20delinsAT) c.1910+19_1910+20delinsAT (n.1910+19_1910+20delinsAT) c.-64+19_-64+20delinsAT (n.-64+19_-64+20delinsAT) c.1708-3274_1708-3273delinsAT (n.1708-3274_1708-3273delinsAT) c.614+19_614+20delinsAT (n.614+19_614+20delinsAT) n.2165+19_2165+20delinsAT | |
13 | g.51961818del | CA6989162 | ATP7B | c.1946+19del (n.1946+19del) c.*690+19del (n.*690+19del) c.1869+3054del (n.1869+3054del) c.1613+19del (n.1613+19del) c.1425+3054del (n.1425+3054del) c.1286-11657del (n.1286-11657del) n.1665-3274del c.82+19del n.438+19del n.212-15340del c.1850+19del (n.1850+19del) c.1910+19del (n.1910+19del) c.-64+19del (n.-64+19del) c.1708-3274del (n.1708-3274del) c.614+19del (n.614+19del) n.2165+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961818T>C | CA2623116370 | ATP7B | c.1946+19A>G (n.1946+19A>G) c.*690+19A>G (n.*690+19A>G) c.1869+3054A>G (n.1869+3054A>G) c.1613+19A>G (n.1613+19A>G) c.1425+3054A>G (n.1425+3054A>G) c.1286-11657A>G (n.1286-11657A>G) n.1665-3274A>G c.82+19A>G n.438+19A>G n.212-15340A>G c.1850+19A>G (n.1850+19A>G) c.1910+19A>G (n.1910+19A>G) c.-64+19A>G (n.-64+19A>G) c.1708-3274A>G (n.1708-3274A>G) c.614+19A>G (n.614+19A>G) n.2165+19A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961818dup | CA2091553396 | ATP7B | c.1946+19dup (n.1946+19dup) c.*690+19dup (n.*690+19dup) c.1869+3054dup (n.1869+3054dup) c.1613+19dup (n.1613+19dup) c.1425+3054dup (n.1425+3054dup) c.1286-11657dup (n.1286-11657dup) n.1665-3274dup c.82+19dup n.438+19dup n.212-15340dup c.1850+19dup (n.1850+19dup) c.1910+19dup (n.1910+19dup) c.-64+19dup (n.-64+19dup) c.1708-3274dup (n.1708-3274dup) c.614+19dup (n.614+19dup) n.2165+19dup | dbSNP |
13 | g.51961818_51961819delinsTC | CA2091553399 | ATP7B | c.1946+18_1946+19delinsGA (n.1946+18_1946+19delinsGA) c.*690+18_*690+19delinsGA (n.*690+18_*690+19delinsGA) c.1869+3053_1869+3054delinsGA (n.1869+3053_1869+3054delinsGA) c.1613+18_1613+19delinsGA (n.1613+18_1613+19delinsGA) c.1425+3053_1425+3054delinsGA (n.1425+3053_1425+3054delinsGA) c.1286-11658_1286-11657delinsGA (n.1286-11658_1286-11657delinsGA) n.1665-3275_1665-3274delinsGA c.82+18_82+19delinsGA n.438+18_438+19delinsGA n.212-15341_212-15340delinsGA c.1850+18_1850+19delinsGA (n.1850+18_1850+19delinsGA) c.1910+18_1910+19delinsGA (n.1910+18_1910+19delinsGA) c.-64+18_-64+19delinsGA (n.-64+18_-64+19delinsGA) c.1708-3275_1708-3274delinsGA (n.1708-3275_1708-3274delinsGA) c.614+18_614+19delinsGA (n.614+18_614+19delinsGA) n.2165+18_2165+19delinsGA | |
13 | g.51961819del | CA6989163 | ATP7B | c.1946+18del (n.1946+18del) c.*690+18del (n.*690+18del) c.1869+3053del (n.1869+3053del) c.1613+18del (n.1613+18del) c.1425+3053del (n.1425+3053del) c.1286-11658del (n.1286-11658del) n.1665-3275del c.82+18del n.438+18del n.212-15341del c.1850+18del (n.1850+18del) c.1910+18del (n.1910+18del) c.-64+18del (n.-64+18del) c.1708-3275del (n.1708-3275del) c.614+18del (n.614+18del) n.2165+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961819C>A | CA2623116373 | ATP7B | c.1946+18G>T (n.1946+18G>T) c.*690+18G>T (n.*690+18G>T) c.1869+3053G>T (n.1869+3053G>T) c.1613+18G>T (n.1613+18G>T) c.1425+3053G>T (n.1425+3053G>T) c.1286-11658G>T (n.1286-11658G>T) n.1665-3275G>T c.82+18G>T n.438+18G>T n.212-15341G>T c.1850+18G>T (n.1850+18G>T) c.1910+18G>T (n.1910+18G>T) c.-64+18G>T (n.-64+18G>T) c.1708-3275G>T (n.1708-3275G>T) c.614+18G>T (n.614+18G>T) n.2165+18G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961819C>G | CA2623116372 | ATP7B | c.1946+18G>C (n.1946+18G>C) c.*690+18G>C (n.*690+18G>C) c.1869+3053G>C (n.1869+3053G>C) c.1613+18G>C (n.1613+18G>C) c.1425+3053G>C (n.1425+3053G>C) c.1286-11658G>C (n.1286-11658G>C) n.1665-3275G>C c.82+18G>C n.438+18G>C n.212-15341G>C c.1850+18G>C (n.1850+18G>C) c.1910+18G>C (n.1910+18G>C) c.-64+18G>C (n.-64+18G>C) c.1708-3275G>C (n.1708-3275G>C) c.614+18G>C (n.614+18G>C) n.2165+18G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961820T>C | CA6989164 | ATP7B | c.1946+17A>G (n.1946+17A>G) c.*690+17A>G (n.*690+17A>G) c.1869+3052A>G (n.1869+3052A>G) c.1613+17A>G (n.1613+17A>G) c.1425+3052A>G (n.1425+3052A>G) c.1286-11659A>G (n.1286-11659A>G) n.1665-3276A>G c.82+17A>G n.438+17A>G n.212-15342A>G c.1850+17A>G (n.1850+17A>G) c.1910+17A>G (n.1910+17A>G) c.-64+17A>G (n.-64+17A>G) c.1708-3276A>G (n.1708-3276A>G) c.614+17A>G (n.614+17A>G) n.2165+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961820T= | CA2091553404 | ATP7B | c.1946+17A= (n.1946+17A=) c.*690+17A= (n.*690+17A=) c.1869+3052A= (n.1869+3052A=) c.1613+17A= (n.1613+17A=) c.1425+3052A= (n.1425+3052A=) c.1286-11659A= (n.1286-11659A=) n.1665-3276A= c.82+17A= n.438+17A= n.212-15342A= c.1850+17A= (n.1850+17A=) c.1910+17A= (n.1910+17A=) c.-64+17A= (n.-64+17A=) c.1708-3276A= (n.1708-3276A=) c.614+17A= (n.614+17A=) n.2165+17A= | |
13 | g.51961823del | CA2799207580 | ATP7B | c.1946+17del (n.1946+17del) c.*690+17del (n.*690+17del) c.1869+3052del (n.1869+3052del) c.1613+17del (n.1613+17del) c.1425+3052del (n.1425+3052del) c.1286-11659del (n.1286-11659del) n.1665-3276del c.82+17del n.438+17del n.212-15342del c.1850+17del (n.1850+17del) c.1910+17del (n.1910+17del) c.-64+17del (n.-64+17del) c.1708-3276del (n.1708-3276del) c.614+17del (n.614+17del) n.2165+17del | |
13 | g.51961821T>G | CA6989165 | ATP7B | c.1946+16A>C (n.1946+16A>C) c.*690+16A>C (n.*690+16A>C) c.1869+3051A>C (n.1869+3051A>C) c.1613+16A>C (n.1613+16A>C) c.1425+3051A>C (n.1425+3051A>C) c.1286-11660A>C (n.1286-11660A>C) n.1665-3277A>C c.82+16A>C n.438+16A>C n.212-15343A>C c.1850+16A>C (n.1850+16A>C) c.1910+16A>C (n.1910+16A>C) c.-64+16A>C (n.-64+16A>C) c.1708-3277A>C (n.1708-3277A>C) c.614+16A>C (n.614+16A>C) n.2165+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961821T= | CA2091553408 | ATP7B | c.1946+16A= (n.1946+16A=) c.*690+16A= (n.*690+16A=) c.1869+3051A= (n.1869+3051A=) c.1613+16A= (n.1613+16A=) c.1425+3051A= (n.1425+3051A=) c.1286-11660A= (n.1286-11660A=) n.1665-3277A= c.82+16A= n.438+16A= n.212-15343A= c.1850+16A= (n.1850+16A=) c.1910+16A= (n.1910+16A=) c.-64+16A= (n.-64+16A=) c.1708-3277A= (n.1708-3277A=) c.614+16A= (n.614+16A=) n.2165+16A= | |
13 | g.51961822_51961823insATTTCCTACT | CA2799207581 | ATP7B | c.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA (n.1946+15_1946+16insGTAGGAAATA) c.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA (n.*690+15_*690+16insGTAGGAAATA) c.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA (n.1869+3050_1869+3051insGTAGGAAATA) c.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA (n.1613+15_1613+16insGTAGGAAATA) c.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA (n.1425+3050_1425+3051insGTAGGAAATA) c.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA (n.1286-11661_1286-11660insGTAGGAAATA) n.1665-3278_1665-3277insGTAGGAAATA c.82+15_82+16insGTAGGAAATA n.438+15_438+16insGTAGGAAATA n.212-15344_212-15343insGTAGGAAATA c.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA (n.1850+15_1850+16insGTAGGAAATA) c.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA (n.1910+15_1910+16insGTAGGAAATA) c.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA (n.-64+15_-64+16insGTAGGAAATA) c.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA (n.1708-3278_1708-3277insGTAGGAAATA) c.614+15_614+16insGTAGGAAATA (n.614+15_614+16insGTAGGAAATA) n.2165+15_2165+16insGTAGGAAATA | |
13 | g.51961824G>A | CA2091553411 | ATP7B | c.1946+13C>T (n.1946+13C>T) c.*690+13C>T (n.*690+13C>T) c.1869+3048C>T (n.1869+3048C>T) c.1613+13C>T (n.1613+13C>T) c.1425+3048C>T (n.1425+3048C>T) c.1286-11663C>T (n.1286-11663C>T) n.1665-3280C>T c.82+13C>T n.438+13C>T n.212-15346C>T c.1850+13C>T (n.1850+13C>T) c.1910+13C>T (n.1910+13C>T) c.-64+13C>T (n.-64+13C>T) c.1708-3280C>T (n.1708-3280C>T) c.614+13C>T (n.614+13C>T) n.2165+13C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51961824G= | CA2091553410 | ATP7B | c.1946+13C= (n.1946+13C=) c.*690+13C= (n.*690+13C=) c.1869+3048C= (n.1869+3048C=) c.1613+13C= (n.1613+13C=) c.1425+3048C= (n.1425+3048C=) c.1286-11663C= (n.1286-11663C=) n.1665-3280C= c.82+13C= n.438+13C= n.212-15346C= c.1850+13C= (n.1850+13C=) c.1910+13C= (n.1910+13C=) c.-64+13C= (n.-64+13C=) c.1708-3280C= (n.1708-3280C=) c.614+13C= (n.614+13C=) n.2165+13C= | |
13 | g.51961825T>A | CA2575420693 | ATP7B | c.1946+12A>T (n.1946+12A>T) c.*690+12A>T (n.*690+12A>T) c.1869+3047A>T (n.1869+3047A>T) c.1613+12A>T (n.1613+12A>T) c.1425+3047A>T (n.1425+3047A>T) c.1286-11664A>T (n.1286-11664A>T) n.1665-3281A>T c.82+12A>T n.438+12A>T n.212-15347A>T c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.1910+12A>T (n.1910+12A>T) c.-64+12A>T (n.-64+12A>T) c.1708-3281A>T (n.1708-3281A>T) c.614+12A>T (n.614+12A>T) n.2165+12A>T | |
13 | g.51961825T>C | CA2091553415 | ATP7B | c.1946+12A>G (n.1946+12A>G) c.*690+12A>G (n.*690+12A>G) c.1869+3047A>G (n.1869+3047A>G) c.1613+12A>G (n.1613+12A>G) c.1425+3047A>G (n.1425+3047A>G) c.1286-11664A>G (n.1286-11664A>G) n.1665-3281A>G c.82+12A>G n.438+12A>G n.212-15347A>G c.1850+12A>G (n.1850+12A>G) c.1910+12A>G (n.1910+12A>G) c.-64+12A>G (n.-64+12A>G) c.1708-3281A>G (n.1708-3281A>G) c.614+12A>G (n.614+12A>G) n.2165+12A>G | dbSNP |
13 | g.51961825T= | CA2091553414 | ATP7B | c.1946+12A= (n.1946+12A=) c.*690+12A= (n.*690+12A=) c.1869+3047A= (n.1869+3047A=) c.1613+12A= (n.1613+12A=) c.1425+3047A= (n.1425+3047A=) c.1286-11664A= (n.1286-11664A=) n.1665-3281A= c.82+12A= n.438+12A= n.212-15347A= c.1850+12A= (n.1850+12A=) c.1910+12A= (n.1910+12A=) c.-64+12A= (n.-64+12A=) c.1708-3281A= (n.1708-3281A=) c.614+12A= (n.614+12A=) n.2165+12A= | |
13 | g.51961827T>C | CA698897318 | ATP7B | c.1946+10A>G (n.1946+10A>G) c.*690+10A>G (n.*690+10A>G) c.1869+3045A>G (n.1869+3045A>G) c.1613+10A>G (n.1613+10A>G) c.1425+3045A>G (n.1425+3045A>G) c.1286-11666A>G (n.1286-11666A>G) n.1665-3283A>G c.82+10A>G n.438+10A>G n.212-15349A>G c.1850+10A>G (n.1850+10A>G) c.1910+10A>G (n.1910+10A>G) c.-64+10A>G (n.-64+10A>G) c.1708-3283A>G (n.1708-3283A>G) c.614+10A>G (n.614+10A>G) n.2165+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961827T>G | CA2799207584 | ATP7B | c.1946+10A>C (n.1946+10A>C) c.*690+10A>C (n.*690+10A>C) c.1869+3045A>C (n.1869+3045A>C) c.1613+10A>C (n.1613+10A>C) c.1425+3045A>C (n.1425+3045A>C) c.1286-11666A>C (n.1286-11666A>C) n.1665-3283A>C c.82+10A>C n.438+10A>C n.212-15349A>C c.1850+10A>C (n.1850+10A>C) c.1910+10A>C (n.1910+10A>C) c.-64+10A>C (n.-64+10A>C) c.1708-3283A>C (n.1708-3283A>C) c.614+10A>C (n.614+10A>C) n.2165+10A>C | |
13 | g.51961827T= | CA2091553417 | ATP7B | c.1946+10A= (n.1946+10A=) c.*690+10A= (n.*690+10A=) c.1869+3045A= (n.1869+3045A=) c.1613+10A= (n.1613+10A=) c.1425+3045A= (n.1425+3045A=) c.1286-11666A= (n.1286-11666A=) n.1665-3283A= c.82+10A= n.438+10A= n.212-15349A= c.1850+10A= (n.1850+10A=) c.1910+10A= (n.1910+10A=) c.-64+10A= (n.-64+10A=) c.1708-3283A= (n.1708-3283A=) c.614+10A= (n.614+10A=) n.2165+10A= | |
13 | g.51961828T>C | CA2695218139 | ATP7B | c.1946+9A>G (n.1946+9A>G) c.*690+9A>G (n.*690+9A>G) c.1869+3044A>G (n.1869+3044A>G) c.1613+9A>G (n.1613+9A>G) c.1425+3044A>G (n.1425+3044A>G) c.1286-11667A>G (n.1286-11667A>G) n.1665-3284A>G c.82+9A>G n.438+9A>G n.212-15350A>G c.1850+9A>G (n.1850+9A>G) c.1910+9A>G (n.1910+9A>G) c.-64+9A>G (n.-64+9A>G) c.1708-3284A>G (n.1708-3284A>G) c.614+9A>G (n.614+9A>G) n.2165+9A>G | |
13 | g.51961829del | CA2799207585 | ATP7B | c.1946+8del (n.1946+8del) c.*690+8del (n.*690+8del) c.1869+3043del (n.1869+3043del) c.1613+8del (n.1613+8del) c.1425+3043del (n.1425+3043del) c.1286-11668del (n.1286-11668del) n.1665-3285del c.82+8del n.438+8del n.212-15351del c.1850+8del (n.1850+8del) c.1910+8del (n.1910+8del) c.-64+8del (n.-64+8del) c.1708-3285del (n.1708-3285del) c.614+8del (n.614+8del) n.2165+8del | |
13 | g.51961829C= | CA2091553420 | ATP7B | c.1946+8G= (n.1946+8G=) c.*690+8G= (n.*690+8G=) c.1869+3043G= (n.1869+3043G=) c.1613+8G= (n.1613+8G=) c.1425+3043G= (n.1425+3043G=) c.1286-11668G= (n.1286-11668G=) n.1665-3285G= c.82+8G= n.438+8G= n.212-15351G= c.1850+8G= (n.1850+8G=) c.1910+8G= (n.1910+8G=) c.-64+8G= (n.-64+8G=) c.1708-3285G= (n.1708-3285G=) c.614+8G= (n.614+8G=) n.2165+8G= | |
13 | g.51961829C>G | CA2091553421 | ATP7B | c.1946+8G>C (n.1946+8G>C) c.*690+8G>C (n.*690+8G>C) c.1869+3043G>C (n.1869+3043G>C) c.1613+8G>C (n.1613+8G>C) c.1425+3043G>C (n.1425+3043G>C) c.1286-11668G>C (n.1286-11668G>C) n.1665-3285G>C c.82+8G>C n.438+8G>C n.212-15351G>C c.1850+8G>C (n.1850+8G>C) c.1910+8G>C (n.1910+8G>C) c.-64+8G>C (n.-64+8G>C) c.1708-3285G>C (n.1708-3285G>C) c.614+8G>C (n.614+8G>C) n.2165+8G>C | dbSNP |
13 | g.51961830T>C | CA2575420694 | ATP7B | c.1946+7A>G (n.1946+7A>G) c.*690+7A>G (n.*690+7A>G) c.1869+3042A>G (n.1869+3042A>G) c.1613+7A>G (n.1613+7A>G) c.1425+3042A>G (n.1425+3042A>G) c.1286-11669A>G (n.1286-11669A>G) n.1665-3286A>G c.82+7A>G n.438+7A>G n.212-15352A>G c.1850+7A>G (n.1850+7A>G) c.1910+7A>G (n.1910+7A>G) c.-64+7A>G (n.-64+7A>G) c.1708-3286A>G (n.1708-3286A>G) c.614+7A>G (n.614+7A>G) n.2165+7A>G | |
13 | g.51961831A= | CA2091553424 | ATP7B | c.1946+6T= (n.1946+6T=) c.*690+6T= (n.*690+6T=) c.1869+3041T= (n.1869+3041T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.1425+3041T= (n.1425+3041T=) c.1286-11670T= (n.1286-11670T=) n.1665-3287T= c.82+6T= n.438+6T= n.212-15353T= c.1850+6T= (n.1850+6T=) c.1910+6T= (n.1910+6T=) c.-64+6T= (n.-64+6T=) c.1708-3287T= (n.1708-3287T=) c.614+6T= (n.614+6T=) n.2165+6T= | |
13 | g.51961831A>G | CA6989167 | ATP7B | c.1946+6T>C (n.1946+6T>C) c.*690+6T>C (n.*690+6T>C) c.1869+3041T>C (n.1869+3041T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.1425+3041T>C (n.1425+3041T>C) c.1286-11670T>C (n.1286-11670T>C) n.1665-3287T>C c.82+6T>C n.438+6T>C n.212-15353T>C c.1850+6T>C (n.1850+6T>C) c.1910+6T>C (n.1910+6T>C) c.-64+6T>C (n.-64+6T>C) c.1708-3287T>C (n.1708-3287T>C) c.614+6T>C (n.614+6T>C) n.2165+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961832C>T | CA2573149655 | ATP7B | c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) c.*690+5G>A (n.*690+5G>A) c.1869+3040G>A (n.1869+3040G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.1425+3040G>A (n.1425+3040G>A) c.1286-11671G>A (n.1286-11671G>A) n.1665-3288G>A c.82+5G>A n.438+5G>A n.212-15354G>A c.1850+5G>A (n.1850+5G>A) c.1910+5G>A (n.1910+5G>A) c.-64+5G>A (n.-64+5G>A) c.1708-3288G>A (n.1708-3288G>A) c.614+5G>A (n.614+5G>A) n.2165+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961833dup | CA6989166 | ATP7B | c.1946+5dup (n.1946+5dup) c.*690+5dup (n.*690+5dup) c.1869+3040dup (n.1869+3040dup) c.1613+5dup (n.1613+5dup) c.1425+3040dup (n.1425+3040dup) c.1286-11671dup (n.1286-11671dup) n.1665-3288dup c.82+5dup n.438+5dup n.212-15354dup c.1850+5dup (n.1850+5dup) c.1910+5dup (n.1910+5dup) c.-64+5dup (n.-64+5dup) c.1708-3288dup (n.1708-3288dup) c.614+5dup (n.614+5dup) n.2165+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961834T>A | CA956027423 | ATP7B | c.1946+3A>T (n.1946+3A>T) c.*690+3A>T (n.*690+3A>T) c.1869+3038A>T (n.1869+3038A>T) c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.1425+3038A>T (n.1425+3038A>T) c.1286-11673A>T (n.1286-11673A>T) n.1665-3290A>T c.82+3A>T n.438+3A>T n.212-15356A>T c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.1910+3A>T (n.1910+3A>T) c.-64+3A>T (n.-64+3A>T) c.1708-3290A>T (n.1708-3290A>T) c.614+3A>T (n.614+3A>T) n.2165+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961834T>C | CA2695218141 | ATP7B | c.1946+3A>G (n.1946+3A>G) c.*690+3A>G (n.*690+3A>G) c.1869+3038A>G (n.1869+3038A>G) c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1425+3038A>G (n.1425+3038A>G) c.1286-11673A>G (n.1286-11673A>G) n.1665-3290A>G c.82+3A>G n.438+3A>G n.212-15356A>G c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.1910+3A>G (n.1910+3A>G) c.-64+3A>G (n.-64+3A>G) c.1708-3290A>G (n.1708-3290A>G) c.614+3A>G (n.614+3A>G) n.2165+3A>G | ClinVar |
13 | g.51961834T>G | CA2623116389 | ATP7B | c.1946+3A>C (n.1946+3A>C) c.*690+3A>C (n.*690+3A>C) c.1869+3038A>C (n.1869+3038A>C) c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1425+3038A>C (n.1425+3038A>C) c.1286-11673A>C (n.1286-11673A>C) n.1665-3290A>C c.82+3A>C n.438+3A>C n.212-15356A>C c.1850+3A>C (n.1850+3A>C) c.1910+3A>C (n.1910+3A>C) c.-64+3A>C (n.-64+3A>C) c.1708-3290A>C (n.1708-3290A>C) c.614+3A>C (n.614+3A>C) n.2165+3A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961834T= | CA2091553428 | ATP7B | c.1946+3A= (n.1946+3A=) c.*690+3A= (n.*690+3A=) c.1869+3038A= (n.1869+3038A=) c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1425+3038A= (n.1425+3038A=) c.1286-11673A= (n.1286-11673A=) n.1665-3290A= c.82+3A= n.438+3A= n.212-15356A= c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.1910+3A= (n.1910+3A=) c.-64+3A= (n.-64+3A=) c.1708-3290A= (n.1708-3290A=) c.614+3A= (n.614+3A=) n.2165+3A= | |
13 | g.51961835A>C | CA388027215 | ATP7B | c.1946+2T>G (n.1946+2T>G) c.*690+2T>G (n.*690+2T>G) c.1869+3037T>G (n.1869+3037T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.1425+3037T>G (n.1425+3037T>G) c.1286-11674T>G (n.1286-11674T>G) n.1665-3291T>G c.82+2T>G n.438+2T>G n.212-15357T>G c.1850+2T>G (n.1850+2T>G) c.1910+2T>G (n.1910+2T>G) c.-64+2T>G (n.-64+2T>G) c.1708-3291T>G (n.1708-3291T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.2165+2T>G | |
13 | g.51961835A>G | CA388027220 | ATP7B | c.1946+2T>C (n.1946+2T>C) c.*690+2T>C (n.*690+2T>C) c.1869+3037T>C (n.1869+3037T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.1425+3037T>C (n.1425+3037T>C) c.1286-11674T>C (n.1286-11674T>C) n.1665-3291T>C c.82+2T>C n.438+2T>C n.212-15357T>C c.1850+2T>C (n.1850+2T>C) c.1910+2T>C (n.1910+2T>C) c.-64+2T>C (n.-64+2T>C) c.1708-3291T>C (n.1708-3291T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.2165+2T>C | |
13 | g.51961835A>T | CA388027224 | ATP7B | c.1946+2T>A (n.1946+2T>A) c.*690+2T>A (n.*690+2T>A) c.1869+3037T>A (n.1869+3037T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.1425+3037T>A (n.1425+3037T>A) c.1286-11674T>A (n.1286-11674T>A) n.1665-3291T>A c.82+2T>A n.438+2T>A n.212-15357T>A c.1850+2T>A (n.1850+2T>A) c.1910+2T>A (n.1910+2T>A) c.-64+2T>A (n.-64+2T>A) c.1708-3291T>A (n.1708-3291T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.2165+2T>A | |
13 | g.51961835_51961836delinsAC | CA2091553430 | ATP7B | c.1946+1_1946+2delinsGT (n.1946+1_1946+2delinsGT) c.*690+1_*690+2delinsGT (n.*690+1_*690+2delinsGT) c.1869+3036_1869+3037delinsGT (n.1869+3036_1869+3037delinsGT) c.1613+1_1613+2delinsGT (n.1613+1_1613+2delinsGT) c.1425+3036_1425+3037delinsGT (n.1425+3036_1425+3037delinsGT) c.1286-11675_1286-11674delinsGT (n.1286-11675_1286-11674delinsGT) n.1665-3292_1665-3291delinsGT c.82+1_82+2delinsGT n.438+1_438+2delinsGT n.212-15358_212-15357delinsGT c.1850+1_1850+2delinsGT (n.1850+1_1850+2delinsGT) c.1910+1_1910+2delinsGT (n.1910+1_1910+2delinsGT) c.-64+1_-64+2delinsGT (n.-64+1_-64+2delinsGT) c.1708-3292_1708-3291delinsGT (n.1708-3292_1708-3291delinsGT) c.614+1_614+2delinsGT (n.614+1_614+2delinsGT) n.2165+1_2165+2delinsGT | |
13 | g.51961836del | CA956027427 | ATP7B | c.1946+1del (n.1946+1del) c.*690+1del (n.*690+1del) c.1869+3036del (n.1869+3036del) c.1613+1del (n.1613+1del) c.1425+3036del (n.1425+3036del) c.1286-11675del (n.1286-11675del) n.1665-3292del c.82+1del n.438+1del n.212-15358del c.1850+1del (n.1850+1del) c.1910+1del (n.1910+1del) c.-64+1del (n.-64+1del) c.1708-3292del (n.1708-3292del) c.614+1del (n.614+1del) n.2165+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961836C>A | CA388027230 | ATP7B | c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) c.*690+1G>T (n.*690+1G>T) c.1869+3036G>T (n.1869+3036G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.1425+3036G>T (n.1425+3036G>T) c.1286-11675G>T (n.1286-11675G>T) n.1665-3292G>T c.82+1G>T n.438+1G>T n.212-15358G>T c.1850+1G>T (n.1850+1G>T) c.1910+1G>T (n.1910+1G>T) c.-64+1G>T (n.-64+1G>T) c.1708-3292G>T (n.1708-3292G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.2165+1G>T | |
13 | g.51961836C>G | CA388027235 | ATP7B | c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) c.*690+1G>C (n.*690+1G>C) c.1869+3036G>C (n.1869+3036G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.1425+3036G>C (n.1425+3036G>C) c.1286-11675G>C (n.1286-11675G>C) n.1665-3292G>C c.82+1G>C n.438+1G>C n.212-15358G>C c.1850+1G>C (n.1850+1G>C) c.1910+1G>C (n.1910+1G>C) c.-64+1G>C (n.-64+1G>C) c.1708-3292G>C (n.1708-3292G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.2165+1G>C | |
13 | g.51961836C>T | CA388027239 | ATP7B | c.1946+1G>A (n.1946+1G>A) c.*690+1G>A (n.*690+1G>A) c.1869+3036G>A (n.1869+3036G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1425+3036G>A (n.1425+3036G>A) c.1286-11675G>A (n.1286-11675G>A) n.1665-3292G>A c.82+1G>A n.438+1G>A n.212-15358G>A c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.1910+1G>A (n.1910+1G>A) c.-64+1G>A (n.-64+1G>A) c.1708-3292G>A (n.1708-3292G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.2165+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961837T>A | CA388027243 | ATP7B | c.1946A>T (p.His649Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1869+3035A>T (n.1869+3035A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1425+3035A>T (n.1425+3035A>T) c.1286-11676A>T (n.1286-11676A>T) n.1665-3293A>T c.82A>T n.438A>T n.212-15359A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.-64A>T (n.-64A>T) c.1708-3293A>T (n.1708-3293A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.2165A>T | |
13 | g.51961837T>C | CA6989168 | ATP7B | c.1946A>G (p.His649Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1869+3035A>G (n.1869+3035A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1425+3035A>G (n.1425+3035A>G) c.1286-11676A>G (n.1286-11676A>G) n.1665-3293A>G c.82A>G n.438A>G n.212-15359A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) c.1708-3293A>G (n.1708-3293A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.2165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961837T>G | CA388027250 | ATP7B | c.1946A>C (p.His649Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1869+3035A>C (n.1869+3035A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1425+3035A>C (n.1425+3035A>C) c.1286-11676A>C (n.1286-11676A>C) n.1665-3293A>C c.82A>C n.438A>C n.212-15359A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1708-3293A>C (n.1708-3293A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.2165A>C | |
13 | g.51961837T= | CA2091553436 | ATP7B | c.1946A= (p.His649=) c.*690A= (n.*690A=) c.1869+3035A= (n.1869+3035A=) c.1946A= (p.Gln649=) c.1613A= (p.Gln538=) c.1425+3035A= (n.1425+3035A=) c.1286-11676A= (n.1286-11676A=) n.1665-3293A= c.82A= n.438A= n.212-15359A= c.1850A= (p.Gln617=) c.1910A= (p.Gln637=) c.-64A= (n.-64A=) c.1708-3293A= (n.1708-3293A=) c.614A= (p.Gln205=) n.2165A= | |
13 | g.51961838G>A | CA388027256 | ATP7B | c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1869+3034C>T (n.1869+3034C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1425+3034C>T (n.1425+3034C>T) c.1286-11677C>T (n.1286-11677C>T) n.1665-3294C>T c.81C>T n.437C>T n.212-15360C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.-65C>T (n.-65C>T) c.1708-3294C>T (n.1708-3294C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.2164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961838G>C | CA388027260 | ATP7B | c.1945C>G (p.His649Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1869+3034C>G (n.1869+3034C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1425+3034C>G (n.1425+3034C>G) c.1286-11677C>G (n.1286-11677C>G) n.1665-3294C>G c.81C>G n.437C>G n.212-15360C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.-65C>G (n.-65C>G) c.1708-3294C>G (n.1708-3294C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.2164C>G | |
13 | g.51961838G= | CA2091553441 | ATP7B | c.1945C= (p.His649=) c.*689C= (n.*689C=) c.1869+3034C= (n.1869+3034C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.1612C= (p.Gln538=) c.1425+3034C= (n.1425+3034C=) c.1286-11677C= (n.1286-11677C=) n.1665-3294C= c.81C= n.437C= n.212-15360C= c.1849C= (p.Gln617=) c.1909C= (p.Gln637=) c.-65C= (n.-65C=) c.1708-3294C= (n.1708-3294C=) c.613C= (p.Gln205=) n.2164C= | |
13 | g.51961838G>T | CA388027264 | ATP7B | c.1945C>A (p.His649Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1869+3034C>A (n.1869+3034C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1425+3034C>A (n.1425+3034C>A) c.1286-11677C>A (n.1286-11677C>A) n.1665-3294C>A c.81C>A n.437C>A n.212-15360C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.-65C>A (n.-65C>A) c.1708-3294C>A (n.1708-3294C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.2164C>A | |
13 | g.51961839C>A | CA388027267 | ATP7B | c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1869+3033G>T (n.1869+3033G>T) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1425+3033G>T (n.1425+3033G>T) c.1286-11678G>T (n.1286-11678G>T) n.1665-3295G>T c.80G>T n.436G>T n.212-15361G>T c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1708-3295G>T (n.1708-3295G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.2163G>T | |
13 | g.51961839C= | CA2091553450 | ATP7B | c.1944G= (p.Lys648=) c.*688G= (n.*688G=) c.1869+3033G= (n.1869+3033G=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1425+3033G= (n.1425+3033G=) c.1286-11678G= (n.1286-11678G=) n.1665-3295G= c.80G= n.436G= n.212-15361G= c.1848G= (p.Lys616=) c.1908G= (p.Lys636=) c.-66G= (n.-66G=) c.1708-3295G= (n.1708-3295G=) c.612G= (p.Lys204=) n.2163G= | |
13 | g.51961839C>G | CA388027270 | ATP7B | c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1869+3033G>C (n.1869+3033G>C) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1425+3033G>C (n.1425+3033G>C) c.1286-11678G>C (n.1286-11678G>C) n.1665-3295G>C c.80G>C n.436G>C n.212-15361G>C c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1708-3295G>C (n.1708-3295G>C) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.2163G>C | |
13 | g.51961839C>T | CA483896404 | ATP7B | c.1944G>A (p.Lys648=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1869+3033G>A (n.1869+3033G>A) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1425+3033G>A (n.1425+3033G>A) c.1286-11678G>A (n.1286-11678G>A) n.1665-3295G>A c.80G>A n.436G>A n.212-15361G>A c.1848G>A (p.Lys616=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1708-3295G>A (n.1708-3295G>A) c.612G>A (p.Lys204=) n.2163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961840T>A | CA388027274 | ATP7B | c.1943A>T (p.Lys648Met) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1869+3032A>T (n.1869+3032A>T) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1425+3032A>T (n.1425+3032A>T) c.1286-11679A>T (n.1286-11679A>T) n.1665-3296A>T c.79A>T n.435A>T n.212-15362A>T c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.-67A>T (n.-67A>T) c.1708-3296A>T (n.1708-3296A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) n.2162A>T | |
13 | g.51961840T>C | CA388027278 | ATP7B | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1869+3032A>G (n.1869+3032A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1425+3032A>G (n.1425+3032A>G) c.1286-11679A>G (n.1286-11679A>G) n.1665-3296A>G c.79A>G n.435A>G n.212-15362A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.-67A>G (n.-67A>G) c.1708-3296A>G (n.1708-3296A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.2162A>G | |
13 | g.51961840T>G | CA388027281 | ATP7B | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1869+3032A>C (n.1869+3032A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1425+3032A>C (n.1425+3032A>C) c.1286-11679A>C (n.1286-11679A>C) n.1665-3296A>C c.79A>C n.435A>C n.212-15362A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.-67A>C (n.-67A>C) c.1708-3296A>C (n.1708-3296A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.2162A>C | |
13 | g.51961841T>A | CA388027288 | ATP7B | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1869+3031A>T (n.1869+3031A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1425+3031A>T (n.1425+3031A>T) c.1286-11680A>T (n.1286-11680A>T) n.1665-3297A>T c.78A>T n.434A>T n.212-15363A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.-68A>T (n.-68A>T) c.1708-3297A>T (n.1708-3297A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.2161A>T | |
13 | g.51961841T>C | CA388027303 | ATP7B | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1869+3031A>G (n.1869+3031A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1425+3031A>G (n.1425+3031A>G) c.1286-11680A>G (n.1286-11680A>G) n.1665-3297A>G c.78A>G n.434A>G n.212-15363A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1708-3297A>G (n.1708-3297A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.2161A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961841T>G | CA388027310 | ATP7B | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1869+3031A>C (n.1869+3031A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1425+3031A>C (n.1425+3031A>C) c.1286-11680A>C (n.1286-11680A>C) n.1665-3297A>C c.78A>C n.434A>C n.212-15363A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.-68A>C (n.-68A>C) c.1708-3297A>C (n.1708-3297A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.2161A>C | |
13 | g.51961842T>A | CA483896405 | ATP7B | c.1941A>T (p.Ile647=) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1869+3030A>T (n.1869+3030A>T) c.1608A>T (p.Ile536=) c.1425+3030A>T (n.1425+3030A>T) c.1286-11681A>T (n.1286-11681A>T) n.1665-3298A>T c.77A>T n.433A>T n.212-15364A>T c.1845A>T (p.Ile615=) c.1905A>T (p.Ile635=) c.-69A>T (n.-69A>T) c.1708-3298A>T (n.1708-3298A>T) c.609A>T (p.Ile203=) n.2160A>T | COSMIC |
13 | g.51961842T>C | CA388027315 | ATP7B | c.1941A>G (p.Ile647Met) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1869+3030A>G (n.1869+3030A>G) c.1608A>G (p.Ile536Met) c.1425+3030A>G (n.1425+3030A>G) c.1286-11681A>G (n.1286-11681A>G) n.1665-3298A>G c.77A>G n.433A>G n.212-15364A>G c.1845A>G (p.Ile615Met) c.1905A>G (p.Ile635Met) c.-69A>G (n.-69A>G) c.1708-3298A>G (n.1708-3298A>G) c.609A>G (p.Ile203Met) n.2160A>G | |
13 | g.51961842T>G | CA483896406 | ATP7B | c.1941A>C (p.Ile647=) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1869+3030A>C (n.1869+3030A>C) c.1608A>C (p.Ile536=) c.1425+3030A>C (n.1425+3030A>C) c.1286-11681A>C (n.1286-11681A>C) n.1665-3298A>C c.77A>C n.433A>C n.212-15364A>C c.1845A>C (p.Ile615=) c.1905A>C (p.Ile635=) c.-69A>C (n.-69A>C) c.1708-3298A>C (n.1708-3298A>C) c.609A>C (p.Ile203=) n.2160A>C | |
13 | g.51961843A>C | CA388027319 | ATP7B | c.1940T>G (p.Ile647Arg) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1869+3029T>G (n.1869+3029T>G) c.1607T>G (p.Ile536Arg) c.1425+3029T>G (n.1425+3029T>G) c.1286-11682T>G (n.1286-11682T>G) n.1665-3299T>G c.76T>G n.432T>G n.212-15365T>G c.1844T>G (p.Ile615Arg) c.1904T>G (p.Ile635Arg) c.-70T>G (n.-70T>G) c.1708-3299T>G (n.1708-3299T>G) c.608T>G (p.Ile203Arg) n.2159T>G | |
13 | g.51961843A>G | CA388027326 | ATP7B | c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1869+3029T>C (n.1869+3029T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1425+3029T>C (n.1425+3029T>C) c.1286-11682T>C (n.1286-11682T>C) n.1665-3299T>C c.76T>C n.432T>C n.212-15365T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.-70T>C (n.-70T>C) c.1708-3299T>C (n.1708-3299T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.2159T>C | |
13 | g.51961843A>T | CA388027330 | ATP7B | c.1940T>A (p.Ile647Lys) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1869+3029T>A (n.1869+3029T>A) c.1607T>A (p.Ile536Lys) c.1425+3029T>A (n.1425+3029T>A) c.1286-11682T>A (n.1286-11682T>A) n.1665-3299T>A c.76T>A n.432T>A n.212-15365T>A c.1844T>A (p.Ile615Lys) c.1904T>A (p.Ile635Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) c.1708-3299T>A (n.1708-3299T>A) c.608T>A (p.Ile203Lys) n.2159T>A | |
13 | g.51961844T>A | CA388027339 | ATP7B | c.1939A>T (p.Ile647Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1869+3028A>T (n.1869+3028A>T) c.1606A>T (p.Ile536Leu) c.1425+3028A>T (n.1425+3028A>T) c.1286-11683A>T (n.1286-11683A>T) n.1665-3300A>T c.75A>T n.431A>T n.212-15366A>T c.1843A>T (p.Ile615Leu) c.1903A>T (p.Ile635Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) c.1708-3300A>T (n.1708-3300A>T) c.607A>T (p.Ile203Leu) n.2158A>T | |
13 | g.51961844T>C | CA388027338 | ATP7B | c.1939A>G (p.Ile647Val) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1869+3028A>G (n.1869+3028A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1425+3028A>G (n.1425+3028A>G) c.1286-11683A>G (n.1286-11683A>G) n.1665-3300A>G c.75A>G n.431A>G n.212-15366A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.-71A>G (n.-71A>G) c.1708-3300A>G (n.1708-3300A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.2158A>G | ClinVar |
13 | g.51961844T>G | CA388027334 | ATP7B | c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1869+3028A>C (n.1869+3028A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1425+3028A>C (n.1425+3028A>C) c.1286-11683A>C (n.1286-11683A>C) n.1665-3300A>C c.75A>C n.431A>C n.212-15366A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.-71A>C (n.-71A>C) c.1708-3300A>C (n.1708-3300A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.2158A>C | |
13 | g.51961845T>A | CA388027340 | ATP7B | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1869+3027A>T (n.1869+3027A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1425+3027A>T (n.1425+3027A>T) c.1286-11684A>T (n.1286-11684A>T) n.1665-3301A>T c.74A>T n.430A>T n.212-15367A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.-72A>T (n.-72A>T) c.1708-3301A>T (n.1708-3301A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.2157A>T | |
13 | g.51961845T>C | CA483896407 | ATP7B | c.1938A>G (p.Glu646=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1869+3027A>G (n.1869+3027A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1425+3027A>G (n.1425+3027A>G) c.1286-11684A>G (n.1286-11684A>G) n.1665-3301A>G c.74A>G n.430A>G n.212-15367A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.1902A>G (p.Glu634=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.1708-3301A>G (n.1708-3301A>G) c.606A>G (p.Glu202=) n.2157A>G | |
13 | g.51961845T>G | CA388027341 | ATP7B | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1869+3027A>C (n.1869+3027A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1425+3027A>C (n.1425+3027A>C) c.1286-11684A>C (n.1286-11684A>C) n.1665-3301A>C c.74A>C n.430A>C n.212-15367A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.-72A>C (n.-72A>C) c.1708-3301A>C (n.1708-3301A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.2157A>C | |
13 | g.51961846T>A | CA388027344 | ATP7B | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1869+3026A>T (n.1869+3026A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1425+3026A>T (n.1425+3026A>T) c.1286-11685A>T (n.1286-11685A>T) n.1665-3302A>T c.73A>T n.429A>T n.212-15368A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.1708-3302A>T (n.1708-3302A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.2156A>T | |
13 | g.51961846T>C | CA388027349 | ATP7B | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1869+3026A>G (n.1869+3026A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1425+3026A>G (n.1425+3026A>G) c.1286-11685A>G (n.1286-11685A>G) n.1665-3302A>G c.73A>G n.429A>G n.212-15368A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.1708-3302A>G (n.1708-3302A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.2156A>G | |
13 | g.51961846T>G | CA388027352 | ATP7B | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1869+3026A>C (n.1869+3026A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1425+3026A>C (n.1425+3026A>C) c.1286-11685A>C (n.1286-11685A>C) n.1665-3302A>C c.73A>C n.429A>C n.212-15368A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.1708-3302A>C (n.1708-3302A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.2156A>C | |
13 | g.51961847C>A | CA388027358 | ATP7B | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1869+3025G>T (n.1869+3025G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1425+3025G>T (n.1425+3025G>T) c.1286-11686G>T (n.1286-11686G>T) n.1665-3303G>T c.72G>T n.428G>T n.212-15369G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.1708-3303G>T (n.1708-3303G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.2155G>T | |
13 | g.51961847C>G | CA388027362 | ATP7B | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1869+3025G>C (n.1869+3025G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1425+3025G>C (n.1425+3025G>C) c.1286-11686G>C (n.1286-11686G>C) n.1665-3303G>C c.72G>C n.428G>C n.212-15369G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.-74G>C (n.-74G>C) c.1708-3303G>C (n.1708-3303G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.2155G>C | |
13 | g.51961847C>T | CA388027367 | ATP7B | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1869+3025G>A (n.1869+3025G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1425+3025G>A (n.1425+3025G>A) c.1286-11686G>A (n.1286-11686G>A) n.1665-3303G>A c.72G>A n.428G>A n.212-15369G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.1708-3303G>A (n.1708-3303G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.2155G>A | |
13 | g.51961848C>A | CA388027373 | ATP7B | c.1935G>T (p.Met645Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1869+3024G>T (n.1869+3024G>T) c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1425+3024G>T (n.1425+3024G>T) c.1286-11687G>T (n.1286-11687G>T) n.1665-3304G>T c.71G>T n.427G>T n.212-15370G>T c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1899G>T (p.Met633Ile) c.-75G>T (n.-75G>T) c.1708-3304G>T (n.1708-3304G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) n.2154G>T | |
13 | g.51961848C>G | CA388027377 | ATP7B | c.1935G>C (p.Met645Ile) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1869+3024G>C (n.1869+3024G>C) c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1425+3024G>C (n.1425+3024G>C) c.1286-11687G>C (n.1286-11687G>C) n.1665-3304G>C c.71G>C n.427G>C n.212-15370G>C c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1899G>C (p.Met633Ile) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1708-3304G>C (n.1708-3304G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) n.2154G>C | |
13 | g.51961848C>T | CA388027381 | ATP7B | c.1935G>A (p.Met645Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1869+3024G>A (n.1869+3024G>A) c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1425+3024G>A (n.1425+3024G>A) c.1286-11687G>A (n.1286-11687G>A) n.1665-3304G>A c.71G>A n.427G>A n.212-15370G>A c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1899G>A (p.Met633Ile) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1708-3304G>A (n.1708-3304G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) n.2154G>A | |
13 | g.51961849A= | CA2091553454 | ATP7B | c.1934T= (p.Met645=) c.*678T= (n.*678T=) c.1869+3023T= (n.1869+3023T=) c.1601T= (p.Met534=) c.1425+3023T= (n.1425+3023T=) c.1286-11688T= (n.1286-11688T=) n.1665-3305T= c.70T= n.426T= n.212-15371T= c.1838T= (p.Met613=) c.1898T= (p.Met633=) c.-76T= (n.-76T=) c.1708-3305T= (n.1708-3305T=) c.602T= (p.Met201=) n.2153T= | |
13 | g.51961849A>C | CA252899 | ATP7B | c.1934T>G (p.Met645Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1869+3023T>G (n.1869+3023T>G) c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1425+3023T>G (n.1425+3023T>G) c.1286-11688T>G (n.1286-11688T>G) n.1665-3305T>G c.70T>G n.426T>G n.212-15371T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1898T>G (p.Met633Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.1708-3305T>G (n.1708-3305T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) n.2153T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961849A>G | CA388027392 | ATP7B | c.1934T>C (p.Met645Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1869+3023T>C (n.1869+3023T>C) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1425+3023T>C (n.1425+3023T>C) c.1286-11688T>C (n.1286-11688T>C) n.1665-3305T>C c.70T>C n.426T>C n.212-15371T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1898T>C (p.Met633Thr) c.-76T>C (n.-76T>C) c.1708-3305T>C (n.1708-3305T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) n.2153T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51961849A>T | CA388027386 | ATP7B | c.1934T>A (p.Met645Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1869+3023T>A (n.1869+3023T>A) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1425+3023T>A (n.1425+3023T>A) c.1286-11688T>A (n.1286-11688T>A) n.1665-3305T>A c.70T>A n.426T>A n.212-15371T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1898T>A (p.Met633Lys) c.-76T>A (n.-76T>A) c.1708-3305T>A (n.1708-3305T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) n.2153T>A | |
13 | g.51961850T>A | CA6989170 | ATP7B | c.1933A>T (p.Met645Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1869+3022A>T (n.1869+3022A>T) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1425+3022A>T (n.1425+3022A>T) c.1286-11689A>T (n.1286-11689A>T) n.1665-3306A>T c.69A>T n.425A>T n.212-15372A>T c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1897A>T (p.Met633Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) c.1708-3306A>T (n.1708-3306A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) n.2152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961850T>C | CA6989169 | ATP7B | c.1933A>G (p.Met645Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1869+3022A>G (n.1869+3022A>G) c.1600A>G (p.Met534Val) c.1425+3022A>G (n.1425+3022A>G) c.1286-11689A>G (n.1286-11689A>G) n.1665-3306A>G c.69A>G n.425A>G n.212-15372A>G c.1837A>G (p.Met613Val) c.1897A>G (p.Met633Val) c.-77A>G (n.-77A>G) c.1708-3306A>G (n.1708-3306A>G) c.601A>G (p.Met201Val) n.2152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961850T>G | CA388027408 | ATP7B | c.1933A>C (p.Met645Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1869+3022A>C (n.1869+3022A>C) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1425+3022A>C (n.1425+3022A>C) c.1286-11689A>C (n.1286-11689A>C) n.1665-3306A>C c.69A>C n.425A>C n.212-15372A>C c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1897A>C (p.Met633Leu) c.-77A>C (n.-77A>C) c.1708-3306A>C (n.1708-3306A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) n.2152A>C | |
13 | g.51961850T= | CA2091553460 | ATP7B | c.1933A= (p.Met645=) c.*677A= (n.*677A=) c.1869+3022A= (n.1869+3022A=) c.1600A= (p.Met534=) c.1425+3022A= (n.1425+3022A=) c.1286-11689A= (n.1286-11689A=) n.1665-3306A= c.69A= n.425A= n.212-15372A= c.1837A= (p.Met613=) c.1897A= (p.Met633=) c.-77A= (n.-77A=) c.1708-3306A= (n.1708-3306A=) c.601A= (p.Met201=) n.2152A= | |
13 | g.51961851C>A | CA388027413 | ATP7B | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1869+3021G>T (n.1869+3021G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1425+3021G>T (n.1425+3021G>T) c.1286-11690G>T (n.1286-11690G>T) n.1665-3307G>T c.68G>T n.424G>T n.212-15373G>T c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.-78G>T (n.-78G>T) c.1708-3307G>T (n.1708-3307G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.2151G>T | |
13 | g.51961851C>G | CA388027418 | ATP7B | c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1869+3021G>C (n.1869+3021G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1425+3021G>C (n.1425+3021G>C) c.1286-11690G>C (n.1286-11690G>C) n.1665-3307G>C c.68G>C n.424G>C n.212-15373G>C c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.-78G>C (n.-78G>C) c.1708-3307G>C (n.1708-3307G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.2151G>C | |
13 | g.51961851C>T | CA483896408 | ATP7B | c.1932G>A (p.Lys644=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1869+3021G>A (n.1869+3021G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1425+3021G>A (n.1425+3021G>A) c.1286-11690G>A (n.1286-11690G>A) n.1665-3307G>A c.68G>A n.424G>A n.212-15373G>A c.1836G>A (p.Lys612=) c.1896G>A (p.Lys632=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.1708-3307G>A (n.1708-3307G>A) c.600G>A (p.Lys200=) n.2151G>A | |
13 | g.51961852T>A | CA388027421 | ATP7B | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1869+3020A>T (n.1869+3020A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1425+3020A>T (n.1425+3020A>T) c.1286-11691A>T (n.1286-11691A>T) n.1665-3308A>T c.67A>T n.423A>T n.212-15374A>T c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.-79A>T (n.-79A>T) c.1708-3308A>T (n.1708-3308A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) n.2150A>T | |
13 | g.51961852T>C | CA388027427 | ATP7B | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1869+3020A>G (n.1869+3020A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1425+3020A>G (n.1425+3020A>G) c.1286-11691A>G (n.1286-11691A>G) n.1665-3308A>G c.67A>G n.423A>G n.212-15374A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.-79A>G (n.-79A>G) c.1708-3308A>G (n.1708-3308A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.2150A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51961852T>G | CA388027431 | ATP7B | c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1869+3020A>C (n.1869+3020A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1425+3020A>C (n.1425+3020A>C) c.1286-11691A>C (n.1286-11691A>C) n.1665-3308A>C c.67A>C n.423A>C n.212-15374A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) c.1708-3308A>C (n.1708-3308A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.2150A>C | |
13 | g.51961853T>A | CA388027438 | ATP7B | c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1869+3019A>T (n.1869+3019A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1425+3019A>T (n.1425+3019A>T) c.1286-11692A>T (n.1286-11692A>T) n.1665-3309A>T c.66A>T n.422A>T n.212-15375A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.-80A>T (n.-80A>T) c.1708-3309A>T (n.1708-3309A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.2149A>T | |
13 | g.51961853T>C | CA388027441 | ATP7B | c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1869+3019A>G (n.1869+3019A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1425+3019A>G (n.1425+3019A>G) c.1286-11692A>G (n.1286-11692A>G) n.1665-3309A>G c.66A>G n.422A>G n.212-15375A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1708-3309A>G (n.1708-3309A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.2149A>G | |
13 | g.51961853T>G | CA388027445 | ATP7B | c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1869+3019A>C (n.1869+3019A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1425+3019A>C (n.1425+3019A>C) c.1286-11692A>C (n.1286-11692A>C) n.1665-3309A>C c.66A>C n.422A>C n.212-15375A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.-80A>C (n.-80A>C) c.1708-3309A>C (n.1708-3309A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.2149A>C | |
13 | g.51961854G>A | CA483896409 | ATP7B | c.1929C>T (p.His643=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1869+3018C>T (n.1869+3018C>T) c.1596C>T (p.His532=) c.1425+3018C>T (n.1425+3018C>T) c.1286-11693C>T (n.1286-11693C>T) n.1665-3310C>T c.65C>T n.421C>T n.212-15376C>T c.1833C>T (p.His611=) c.1893C>T (p.His631=) c.-81C>T (n.-81C>T) c.1708-3310C>T (n.1708-3310C>T) c.597C>T (p.His199=) n.2148C>T | |
13 | g.51961854G>C | CA388027449 | ATP7B | c.1929C>G (p.His643Gln) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1869+3018C>G (n.1869+3018C>G) c.1596C>G (p.His532Gln) c.1425+3018C>G (n.1425+3018C>G) c.1286-11693C>G (n.1286-11693C>G) n.1665-3310C>G c.65C>G n.421C>G n.212-15376C>G c.1833C>G (p.His611Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.-81C>G (n.-81C>G) c.1708-3310C>G (n.1708-3310C>G) c.597C>G (p.His199Gln) n.2148C>G | |
13 | g.51961854G>T | CA388027456 | ATP7B | c.1929C>A (p.His643Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) c.1869+3018C>A (n.1869+3018C>A) c.1596C>A (p.His532Gln) c.1425+3018C>A (n.1425+3018C>A) c.1286-11693C>A (n.1286-11693C>A) n.1665-3310C>A c.65C>A n.421C>A n.212-15376C>A c.1833C>A (p.His611Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.-81C>A (n.-81C>A) c.1708-3310C>A (n.1708-3310C>A) c.597C>A (p.His199Gln) n.2148C>A | |
13 | g.51961855T>A | CA388027468 | ATP7B | c.1928A>T (p.His643Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1869+3017A>T (n.1869+3017A>T) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1425+3017A>T (n.1425+3017A>T) c.1286-11694A>T (n.1286-11694A>T) n.1665-3311A>T c.64A>T n.420A>T n.212-15377A>T c.1832A>T (p.His611Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.-82A>T (n.-82A>T) c.1708-3311A>T (n.1708-3311A>T) c.596A>T (p.His199Leu) n.2147A>T | |
13 | g.51961855T>C | CA388027471 | ATP7B | c.1928A>G (p.His643Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1869+3017A>G (n.1869+3017A>G) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1425+3017A>G (n.1425+3017A>G) c.1286-11694A>G (n.1286-11694A>G) n.1665-3311A>G c.64A>G n.420A>G n.212-15377A>G c.1832A>G (p.His611Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.-82A>G (n.-82A>G) c.1708-3311A>G (n.1708-3311A>G) c.596A>G (p.His199Arg) n.2147A>G | |
13 | g.51961855T>G | CA388027461 | ATP7B | c.1928A>C (p.His643Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1869+3017A>C (n.1869+3017A>C) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1425+3017A>C (n.1425+3017A>C) c.1286-11694A>C (n.1286-11694A>C) n.1665-3311A>C c.64A>C n.420A>C n.212-15377A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.-82A>C (n.-82A>C) c.1708-3311A>C (n.1708-3311A>C) c.596A>C (p.His199Pro) n.2147A>C | |
13 | g.51961855_51961856insATGGAATAAT | CA2695218144 | ATP7B | c.1928_1929insTTATTCCATA (p.Lys644TyrfsTer?) c.*672_*673insTTATTCCATA (n.*672_*673insTTATTCCATA) c.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA (n.1869+3017_1869+3018insTTATTCCATA) c.1595_1596insTTATTCCATA (p.Lys533TyrfsTer?) c.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA (n.1425+3017_1425+3018insTTATTCCATA) c.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA (n.1286-11694_1286-11693insTTATTCCATA) n.1665-3311_1665-3310insTTATTCCATA c.64_65insTTATTCCATA n.420_421insTTATTCCATA n.212-15377_212-15376insTTATTCCATA c.1832_1833insTTATTCCATA (p.Lys612TyrfsTer?) c.1892_1893insTTATTCCATA (p.Lys632TyrfsTer?) c.-82_-81insTTATTCCATA (n.-82_-81insTTATTCCATA) c.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA (n.1708-3311_1708-3310insTTATTCCATA) c.596_597insTTATTCCATA (p.Lys200TyrfsTer?) n.2147_2148insTTATTCCATA | |
13 | g.51961856G>A | CA388027486 | ATP7B | c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1869+3016C>T (n.1869+3016C>T) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1425+3016C>T (n.1425+3016C>T) c.1286-11695C>T (n.1286-11695C>T) n.1665-3312C>T c.63C>T n.419C>T n.212-15378C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.-83C>T (n.-83C>T) c.1708-3312C>T (n.1708-3312C>T) c.595C>T (p.His199Tyr) n.2146C>T | |
13 | g.51961856G>C | CA388027477 | ATP7B | c.1927C>G (p.His643Asp) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1869+3016C>G (n.1869+3016C>G) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1425+3016C>G (n.1425+3016C>G) c.1286-11695C>G (n.1286-11695C>G) n.1665-3312C>G c.63C>G n.419C>G n.212-15378C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.-83C>G (n.-83C>G) c.1708-3312C>G (n.1708-3312C>G) c.595C>G (p.His199Asp) n.2146C>G | |
13 | g.51961856G>T | CA388027482 | ATP7B | c.1927C>A (p.His643Asn) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1869+3016C>A (n.1869+3016C>A) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1425+3016C>A (n.1425+3016C>A) c.1286-11695C>A (n.1286-11695C>A) n.1665-3312C>A c.63C>A n.419C>A n.212-15378C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) c.1708-3312C>A (n.1708-3312C>A) c.595C>A (p.His199Asn) n.2146C>A | |
13 | g.51961857G>A | CA483896410 | ATP7B | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.1869+3015C>T (n.1869+3015C>T) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1425+3015C>T (n.1425+3015C>T) c.1286-11696C>T (n.1286-11696C>T) n.1665-3313C>T c.62C>T n.418C>T n.212-15379C>T c.1830C>T (p.Asp610=) c.1890C>T (p.Asp630=) c.-84C>T (n.-84C>T) c.1708-3313C>T (n.1708-3313C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.2145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51961857G>C | CA388027491 | ATP7B | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.1869+3015C>G (n.1869+3015C>G) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1425+3015C>G (n.1425+3015C>G) c.1286-11696C>G (n.1286-11696C>G) n.1665-3313C>G c.62C>G n.418C>G n.212-15379C>G c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.-84C>G (n.-84C>G) c.1708-3313C>G (n.1708-3313C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.2145C>G | |
13 | g.51961857G>T | CA388027495 | ATP7B | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.1869+3015C>A (n.1869+3015C>A) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1425+3015C>A (n.1425+3015C>A) c.1286-11696C>A (n.1286-11696C>A) n.1665-3313C>A c.62C>A n.418C>A n.212-15379C>A c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.-84C>A (n.-84C>A) c.1708-3313C>A (n.1708-3313C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.2145C>A | |
13 | g.51961858T>A | CA388027502 | ATP7B | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1869+3014A>T (n.1869+3014A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1425+3014A>T (n.1425+3014A>T) c.1286-11697A>T (n.1286-11697A>T) n.1665-3314A>T c.61A>T n.417A>T n.212-15380A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.-85A>T (n.-85A>T) c.1708-3314A>T (n.1708-3314A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.2144A>T | |
13 | g.51961858T>C | CA388027505 | ATP7B | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1869+3014A>G (n.1869+3014A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1425+3014A>G (n.1425+3014A>G) c.1286-11697A>G (n.1286-11697A>G) n.1665-3314A>G c.61A>G n.417A>G n.212-15380A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.-85A>G (n.-85A>G) c.1708-3314A>G (n.1708-3314A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.2144A>G | |
13 | g.51961858T>G | CA388027509 | ATP7B | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1869+3014A>C (n.1869+3014A>C) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1425+3014A>C (n.1425+3014A>C) c.1286-11697A>C (n.1286-11697A>C) n.1665-3314A>C c.61A>C n.417A>C n.212-15380A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.-85A>C (n.-85A>C) c.1708-3314A>C (n.1708-3314A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.2144A>C | |
13 | g.51961859C>A | CA388027513 | ATP7B | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1869+3013G>T (n.1869+3013G>T) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1425+3013G>T (n.1425+3013G>T) c.1286-11698G>T (n.1286-11698G>T) n.1665-3315G>T c.60G>T n.416G>T n.212-15381G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.-86G>T (n.-86G>T) c.1708-3315G>T (n.1708-3315G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.2143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961859C= | CA2091553472 | ATP7B | c.1924G= (p.Asp642=) c.*668G= (n.*668G=) c.1869+3013G= (n.1869+3013G=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1425+3013G= (n.1425+3013G=) c.1286-11698G= (n.1286-11698G=) n.1665-3315G= c.60G= n.416G= n.212-15381G= c.1828G= (p.Asp610=) c.1888G= (p.Asp630=) c.-86G= (n.-86G=) c.1708-3315G= (n.1708-3315G=) c.592G= (p.Asp198=) n.2143G= | |
13 | g.51961859C>G | CA274388 | ATP7B | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1869+3013G>C (n.1869+3013G>C) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1425+3013G>C (n.1425+3013G>C) c.1286-11698G>C (n.1286-11698G>C) n.1665-3315G>C c.60G>C n.416G>C n.212-15381G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.-86G>C (n.-86G>C) c.1708-3315G>C (n.1708-3315G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.2143G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961859C>T | CA6989171 | ATP7B | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1869+3013G>A (n.1869+3013G>A) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1425+3013G>A (n.1425+3013G>A) c.1286-11698G>A (n.1286-11698G>A) n.1665-3315G>A c.60G>A n.416G>A n.212-15381G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.1708-3315G>A (n.1708-3315G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.2143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51961860C>A | CA388027534 | ATP7B | c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1869+3012G>T (n.1869+3012G>T) c.1590G>T (p.Leu530Phe) c.1425+3012G>T (n.1425+3012G>T) c.1286-11699G>T (n.1286-11699G>T) n.1665-3316G>T c.59G>T n.415G>T n.212-15382G>T c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.1887G>T (p.Leu629Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) c.1708-3316G>T (n.1708-3316G>T) c.591G>T (p.Leu197Phe) n.2142G>T | |
13 | g.51961860C>G | CA388027538 | ATP7B | c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1869+3012G>C (n.1869+3012G>C) c.1590G>C (p.Leu530Phe) c.1425+3012G>C (n.1425+3012G>C) c.1286-11699G>C (n.1286-11699G>C) n.1665-3316G>C c.59G>C n.415G>C n.212-15382G>C c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.1887G>C (p.Leu629Phe) c.-87G>C (n.-87G>C) c.1708-3316G>C (n.1708-3316G>C) c.591G>C (p.Leu197Phe) n.2142G>C | |
13 | g.51961860C>T | CA483896411 | ATP7B | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1869+3012G>A (n.1869+3012G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1425+3012G>A (n.1425+3012G>A) c.1286-11699G>A (n.1286-11699G>A) n.1665-3316G>A c.59G>A n.415G>A n.212-15382G>A c.1827G>A (p.Leu609=) c.1887G>A (p.Leu629=) c.-87G>A (n.-87G>A) c.1708-3316G>A (n.1708-3316G>A) c.591G>A (p.Leu197=) n.2142G>A | |
13 | g.51961861A= | CA2091553484 | ATP7B | c.1922T= (p.Leu641=) c.*666T= (n.*666T=) c.1869+3011T= (n.1869+3011T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1425+3011T= (n.1425+3011T=) c.1286-11700T= (n.1286-11700T=) n.1665-3317T= c.58T= n.414T= n.212-15383T= c.1826T= (p.Leu609=) c.1886T= (p.Leu629=) c.-88T= (n.-88T=) c.1708-3317T= (n.1708-3317T=) c.590T= (p.Leu197=) n.2141T= | |
13 | g.51961861A>C | CA388027543 | ATP7B | c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1869+3011T>G (n.1869+3011T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1425+3011T>G (n.1425+3011T>G) c.1286-11700T>G (n.1286-11700T>G) n.1665-3317T>G c.58T>G n.414T>G n.212-15383T>G c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1886T>G (p.Leu629Trp) c.-88T>G (n.-88T>G) c.1708-3317T>G (n.1708-3317T>G) c.590T>G (p.Leu197Trp) n.2141T>G | |
13 | g.51961861A>G | CA6989172 | ATP7B | c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1869+3011T>C (n.1869+3011T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1425+3011T>C (n.1425+3011T>C) c.1286-11700T>C (n.1286-11700T>C) n.1665-3317T>C c.58T>C n.414T>C n.212-15383T>C c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.-88T>C (n.-88T>C) c.1708-3317T>C (n.1708-3317T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) n.2141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961861A>T | CA388027542 | ATP7B | c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1869+3011T>A (n.1869+3011T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1425+3011T>A (n.1425+3011T>A) c.1286-11700T>A (n.1286-11700T>A) n.1665-3317T>A c.58T>A n.414T>A n.212-15383T>A c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.1708-3317T>A (n.1708-3317T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) n.2141T>A | |
13 | g.51961862A= | CA2091553489 | ATP7B | c.1921T= (p.Leu641=) c.*665T= (n.*665T=) c.1869+3010T= (n.1869+3010T=) c.1588T= (p.Leu530=) c.1425+3010T= (n.1425+3010T=) c.1286-11701T= (n.1286-11701T=) n.1665-3318T= c.57T= n.413T= n.212-15384T= c.1825T= (p.Leu609=) c.1885T= (p.Leu629=) c.-89T= (n.-89T=) c.1708-3318T= (n.1708-3318T=) c.589T= (p.Leu197=) n.2140T= | |
13 | g.51961862A>C | CA250060805 | ATP7B | c.1921T>G (p.Leu641Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1869+3010T>G (n.1869+3010T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1425+3010T>G (n.1425+3010T>G) c.1286-11701T>G (n.1286-11701T>G) n.1665-3318T>G c.57T>G n.413T>G n.212-15384T>G c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) c.-89T>G (n.-89T>G) c.1708-3318T>G (n.1708-3318T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) n.2140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961862A>G | CA483896412 | ATP7B | c.1921T>C (p.Leu641=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1869+3010T>C (n.1869+3010T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1425+3010T>C (n.1425+3010T>C) c.1286-11701T>C (n.1286-11701T>C) n.1665-3318T>C c.57T>C n.413T>C n.212-15384T>C c.1825T>C (p.Leu609=) c.1885T>C (p.Leu629=) c.-89T>C (n.-89T>C) c.1708-3318T>C (n.1708-3318T>C) c.589T>C (p.Leu197=) n.2140T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51961862A>T | CA388027544 | ATP7B | c.1921T>A (p.Leu641Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1869+3010T>A (n.1869+3010T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1425+3010T>A (n.1425+3010T>A) c.1286-11701T>A (n.1286-11701T>A) n.1665-3318T>A c.57T>A n.413T>A n.212-15384T>A c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1885T>A (p.Leu629Met) c.-89T>A (n.-89T>A) c.1708-3318T>A (n.1708-3318T>A) c.589T>A (p.Leu197Met) n.2140T>A | |
13 | g.51961863G>A | CA483896413 | ATP7B | c.1920C>T (p.His640=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1869+3009C>T (n.1869+3009C>T) c.1587C>T (p.His529=) c.1425+3009C>T (n.1425+3009C>T) c.1286-11702C>T (n.1286-11702C>T) n.1665-3319C>T c.56C>T n.412C>T n.212-15385C>T c.1824C>T (p.His608=) c.1884C>T (p.His628=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.1708-3319C>T (n.1708-3319C>T) c.588C>T (p.His196=) n.2139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51961863G>C | CA388027547 | ATP7B | c.1920C>G (p.His640Gln) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1869+3009C>G (n.1869+3009C>G) c.1587C>G (p.His529Gln) c.1425+3009C>G (n.1425+3009C>G) c.1286-11702C>G (n.1286-11702C>G) n.1665-3319C>G c.56C>G n.412C>G n.212-15385C>G c.1824C>G (p.His608Gln) c.1884C>G (p.His628Gln) c.-90C>G (n.-90C>G) c.1708-3319C>G (n.1708-3319C>G) c.588C>G (p.His196Gln) n.2139C>G | |
13 | g.51961863G>T | CA388027555 | ATP7B | c.1920C>A (p.His640Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1869+3009C>A (n.1869+3009C>A) c.1587C>A (p.His529Gln) c.1425+3009C>A (n.1425+3009C>A) c.1286-11702C>A (n.1286-11702C>A) n.1665-3319C>A c.56C>A n.412C>A n.212-15385C>A c.1824C>A (p.His608Gln) c.1884C>A (p.His628Gln) c.-90C>A (n.-90C>A) c.1708-3319C>A (n.1708-3319C>A) c.588C>A (p.His196Gln) n.2139C>A | |
13 | g.51961864T>A | CA388027560 | ATP7B | c.1919A>T (p.His640Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1869+3008A>T (n.1869+3008A>T) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1425+3008A>T (n.1425+3008A>T) c.1286-11703A>T (n.1286-11703A>T) n.1665-3320A>T c.55A>T n.411A>T n.212-15386A>T c.1823A>T (p.His608Leu) c.1883A>T (p.His628Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) c.1708-3320A>T (n.1708-3320A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.2138A>T | |
13 | g.51961864T>C | CA388027568 | ATP7B | c.1919A>G (p.His640Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1869+3008A>G (n.1869+3008A>G) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1425+3008A>G (n.1425+3008A>G) c.1286-11703A>G (n.1286-11703A>G) n.1665-3320A>G c.55A>G n.411A>G n.212-15386A>G c.1823A>G (p.His608Arg) c.1883A>G (p.His628Arg) c.-91A>G (n.-91A>G) c.1708-3320A>G (n.1708-3320A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.2138A>G | ClinVar |
13 | g.51961864T>G | CA6989173 | ATP7B | c.1919A>C (p.His640Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1869+3008A>C (n.1869+3008A>C) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1425+3008A>C (n.1425+3008A>C) c.1286-11703A>C (n.1286-11703A>C) n.1665-3320A>C c.55A>C n.411A>C n.212-15386A>C c.1823A>C (p.His608Pro) c.1883A>C (p.His628Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) c.1708-3320A>C (n.1708-3320A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.2138A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961864T= | CA2091553492 | ATP7B | c.1919A= (p.His640=) c.*663A= (n.*663A=) c.1869+3008A= (n.1869+3008A=) c.1586A= (p.His529=) c.1425+3008A= (n.1425+3008A=) c.1286-11703A= (n.1286-11703A=) n.1665-3320A= c.55A= n.411A= n.212-15386A= c.1823A= (p.His608=) c.1883A= (p.His628=) c.-91A= (n.-91A=) c.1708-3320A= (n.1708-3320A=) c.587A= (p.His196=) n.2138A= | |
13 | g.51961865G>A | CA388027573 | ATP7B | c.1918C>T (p.His640Tyr) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1869+3007C>T (n.1869+3007C>T) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1425+3007C>T (n.1425+3007C>T) c.1286-11704C>T (n.1286-11704C>T) n.1665-3321C>T c.54C>T n.410C>T n.212-15387C>T c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.-92C>T (n.-92C>T) c.1708-3321C>T (n.1708-3321C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.2137C>T | |
13 | g.51961865G>C | CA388027575 | ATP7B | c.1918C>G (p.His640Asp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1869+3007C>G (n.1869+3007C>G) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1425+3007C>G (n.1425+3007C>G) c.1286-11704C>G (n.1286-11704C>G) n.1665-3321C>G c.54C>G n.410C>G n.212-15387C>G c.1822C>G (p.His608Asp) c.1882C>G (p.His628Asp) c.-92C>G (n.-92C>G) c.1708-3321C>G (n.1708-3321C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.2137C>G | |
13 | g.51961865G>T | CA388027577 | ATP7B | c.1918C>A (p.His640Asn) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1869+3007C>A (n.1869+3007C>A) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1425+3007C>A (n.1425+3007C>A) c.1286-11704C>A (n.1286-11704C>A) n.1665-3321C>A c.54C>A n.410C>A n.212-15387C>A c.1822C>A (p.His608Asn) c.1882C>A (p.His628Asn) c.-92C>A (n.-92C>A) c.1708-3321C>A (n.1708-3321C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.2137C>A | |
13 | g.51961866A>C | CA388027582 | ATP7B | c.1917T>G (p.His639Gln) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1869+3006T>G (n.1869+3006T>G) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1425+3006T>G (n.1425+3006T>G) c.1286-11705T>G (n.1286-11705T>G) n.1665-3322T>G c.53T>G n.409T>G n.212-15388T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.1881T>G (p.His627Gln) c.-93T>G (n.-93T>G) c.1708-3322T>G (n.1708-3322T>G) c.585T>G (p.His195Gln) n.2136T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51961866A>G | CA483896414 | ATP7B | c.1917T>C (p.His639=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1869+3006T>C (n.1869+3006T>C) c.1584T>C (p.His528=) c.1425+3006T>C (n.1425+3006T>C) c.1286-11705T>C (n.1286-11705T>C) n.1665-3322T>C c.53T>C n.409T>C n.212-15388T>C c.1821T>C (p.His607=) c.1881T>C (p.His627=) c.-93T>C (n.-93T>C) c.1708-3322T>C (n.1708-3322T>C) c.585T>C (p.His195=) n.2136T>C | |
13 | g.51961866A>T | CA388027587 | ATP7B | c.1917T>A (p.His639Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1869+3006T>A (n.1869+3006T>A) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1425+3006T>A (n.1425+3006T>A) c.1286-11705T>A (n.1286-11705T>A) n.1665-3322T>A c.53T>A n.409T>A n.212-15388T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.1881T>A (p.His627Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) c.1708-3322T>A (n.1708-3322T>A) c.585T>A (p.His195Gln) n.2136T>A | |
13 | g.51961867T>A | CA388027593 | ATP7B | c.1916A>T (p.His639Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1869+3005A>T (n.1869+3005A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1425+3005A>T (n.1425+3005A>T) c.1286-11706A>T (n.1286-11706A>T) n.1665-3323A>T c.52A>T n.408A>T n.212-15389A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.-94A>T (n.-94A>T) c.1708-3323A>T (n.1708-3323A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.2135A>T | |
13 | g.51961867T>C | CA388027591 | ATP7B | c.1916A>G (p.His639Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1869+3005A>G (n.1869+3005A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1425+3005A>G (n.1425+3005A>G) c.1286-11706A>G (n.1286-11706A>G) n.1665-3323A>G c.52A>G n.408A>G n.212-15389A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.1708-3323A>G (n.1708-3323A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.2135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51961867T>G | CA388027589 | ATP7B | c.1916A>C (p.His639Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1869+3005A>C (n.1869+3005A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1425+3005A>C (n.1425+3005A>C) c.1286-11706A>C (n.1286-11706A>C) n.1665-3323A>C c.52A>C n.408A>C n.212-15389A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.1708-3323A>C (n.1708-3323A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.2135A>C | |
13 | g.51961867T= | CA2091553497 | ATP7B | c.1916A= (p.His639=) c.*660A= (n.*660A=) c.1869+3005A= (n.1869+3005A=) c.1583A= (p.His528=) c.1425+3005A= (n.1425+3005A=) c.1286-11706A= (n.1286-11706A=) n.1665-3323A= c.52A= n.408A= n.212-15389A= c.1820A= (p.His607=) c.1880A= (p.His627=) c.-94A= (n.-94A=) c.1708-3323A= (n.1708-3323A=) c.584A= (p.His195=) n.2135A= |