UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51961679T>C | CA956027381 | ATP7B | c.1946+158A>G (n.1946+158A>G) c.*690+158A>G (n.*690+158A>G) c.1869+3193A>G (n.1869+3193A>G) c.1613+158A>G (n.1613+158A>G) c.1870-3135A>G (n.1870-3135A>G) c.1425+3193A>G (n.1425+3193A>G) c.1286-11518A>G (n.1286-11518A>G) n.1665-3135A>G c.82+158A>G n.438+158A>G n.212-15201A>G c.1850+158A>G (n.1850+158A>G) c.1910+158A>G (n.1910+158A>G) c.-64+158A>G (n.-64+158A>G) c.1708-3135A>G (n.1708-3135A>G) c.614+158A>G (n.614+158A>G) n.2165+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961679T= | CA2091553270 | ATP7B | c.1946+158A= (n.1946+158A=) c.*690+158A= (n.*690+158A=) c.1869+3193A= (n.1869+3193A=) c.1613+158A= (n.1613+158A=) c.1870-3135A= (n.1870-3135A=) c.1425+3193A= (n.1425+3193A=) c.1286-11518A= (n.1286-11518A=) n.1665-3135A= c.82+158A= n.438+158A= n.212-15201A= c.1850+158A= (n.1850+158A=) c.1910+158A= (n.1910+158A=) c.-64+158A= (n.-64+158A=) c.1708-3135A= (n.1708-3135A=) c.614+158A= (n.614+158A=) n.2165+158A= | |
| 13 | g.51961680G>C | CA698897250 | ATP7B | c.1946+157C>G (n.1946+157C>G) c.*690+157C>G (n.*690+157C>G) c.1869+3192C>G (n.1869+3192C>G) c.1613+157C>G (n.1613+157C>G) c.1870-3136C>G (n.1870-3136C>G) c.1425+3192C>G (n.1425+3192C>G) c.1286-11519C>G (n.1286-11519C>G) n.1665-3136C>G c.82+157C>G n.438+157C>G n.212-15202C>G c.1850+157C>G (n.1850+157C>G) c.1910+157C>G (n.1910+157C>G) c.-64+157C>G (n.-64+157C>G) c.1708-3136C>G (n.1708-3136C>G) c.614+157C>G (n.614+157C>G) n.2165+157C>G | dbSNP |
| 13 | g.51961680G= | CA2091553273 | ATP7B | c.1946+157C= (n.1946+157C=) c.*690+157C= (n.*690+157C=) c.1869+3192C= (n.1869+3192C=) c.1613+157C= (n.1613+157C=) c.1870-3136C= (n.1870-3136C=) c.1425+3192C= (n.1425+3192C=) c.1286-11519C= (n.1286-11519C=) n.1665-3136C= c.82+157C= n.438+157C= n.212-15202C= c.1850+157C= (n.1850+157C=) c.1910+157C= (n.1910+157C=) c.-64+157C= (n.-64+157C=) c.1708-3136C= (n.1708-3136C=) c.614+157C= (n.614+157C=) n.2165+157C= | |
| 13 | g.51961684A= | CA2091553279 | ATP7B | c.1946+153T= (n.1946+153T=) c.*690+153T= (n.*690+153T=) c.1869+3188T= (n.1869+3188T=) c.1613+153T= (n.1613+153T=) c.1870-3140T= (n.1870-3140T=) c.1425+3188T= (n.1425+3188T=) c.1286-11523T= (n.1286-11523T=) n.1665-3140T= c.82+153T= n.438+153T= n.212-15206T= c.1850+153T= (n.1850+153T=) c.1910+153T= (n.1910+153T=) c.-64+153T= (n.-64+153T=) c.1708-3140T= (n.1708-3140T=) c.614+153T= (n.614+153T=) n.2165+153T= | |
| 13 | g.51961684A>G | CA250060768 | ATP7B | c.1946+153T>C (n.1946+153T>C) c.*690+153T>C (n.*690+153T>C) c.1869+3188T>C (n.1869+3188T>C) c.1613+153T>C (n.1613+153T>C) c.1870-3140T>C (n.1870-3140T>C) c.1425+3188T>C (n.1425+3188T>C) c.1286-11523T>C (n.1286-11523T>C) n.1665-3140T>C c.82+153T>C n.438+153T>C n.212-15206T>C c.1850+153T>C (n.1850+153T>C) c.1910+153T>C (n.1910+153T>C) c.-64+153T>C (n.-64+153T>C) c.1708-3140T>C (n.1708-3140T>C) c.614+153T>C (n.614+153T>C) n.2165+153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961685G>A | CA2623116225 | ATP7B | c.1946+152C>T (n.1946+152C>T) c.*690+152C>T (n.*690+152C>T) c.1869+3187C>T (n.1869+3187C>T) c.1613+152C>T (n.1613+152C>T) c.1870-3141C>T (n.1870-3141C>T) c.1425+3187C>T (n.1425+3187C>T) c.1286-11524C>T (n.1286-11524C>T) n.1665-3141C>T c.82+152C>T n.438+152C>T n.212-15207C>T c.1850+152C>T (n.1850+152C>T) c.1910+152C>T (n.1910+152C>T) c.-64+152C>T (n.-64+152C>T) c.1708-3141C>T (n.1708-3141C>T) c.614+152C>T (n.614+152C>T) n.2165+152C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961685G>T | CA2623116226 | ATP7B | c.1946+152C>A (n.1946+152C>A) c.*690+152C>A (n.*690+152C>A) c.1869+3187C>A (n.1869+3187C>A) c.1613+152C>A (n.1613+152C>A) c.1870-3141C>A (n.1870-3141C>A) c.1425+3187C>A (n.1425+3187C>A) c.1286-11524C>A (n.1286-11524C>A) n.1665-3141C>A c.82+152C>A n.438+152C>A n.212-15207C>A c.1850+152C>A (n.1850+152C>A) c.1910+152C>A (n.1910+152C>A) c.-64+152C>A (n.-64+152C>A) c.1708-3141C>A (n.1708-3141C>A) c.614+152C>A (n.614+152C>A) n.2165+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961686C>T | CA2623116228 | ATP7B | c.1946+151G>A (n.1946+151G>A) c.*690+151G>A (n.*690+151G>A) c.1869+3186G>A (n.1869+3186G>A) c.1613+151G>A (n.1613+151G>A) c.1870-3142G>A (n.1870-3142G>A) c.1425+3186G>A (n.1425+3186G>A) c.1286-11525G>A (n.1286-11525G>A) n.1665-3142G>A c.82+151G>A n.438+151G>A n.212-15208G>A c.1850+151G>A (n.1850+151G>A) c.1910+151G>A (n.1910+151G>A) c.-64+151G>A (n.-64+151G>A) c.1708-3142G>A (n.1708-3142G>A) c.614+151G>A (n.614+151G>A) n.2165+151G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961687A= | CA2091553285 | ATP7B | c.1946+150T= (n.1946+150T=) c.*690+150T= (n.*690+150T=) c.1869+3185T= (n.1869+3185T=) c.1613+150T= (n.1613+150T=) c.1870-3143T= (n.1870-3143T=) c.1425+3185T= (n.1425+3185T=) c.1286-11526T= (n.1286-11526T=) n.1665-3143T= c.82+150T= n.438+150T= n.212-15209T= c.1850+150T= (n.1850+150T=) c.1910+150T= (n.1910+150T=) c.-64+150T= (n.-64+150T=) c.1708-3143T= (n.1708-3143T=) c.614+150T= (n.614+150T=) n.2165+150T= | |
| 13 | g.51961687A>G | CA250060770 | ATP7B | c.1946+150T>C (n.1946+150T>C) c.*690+150T>C (n.*690+150T>C) c.1869+3185T>C (n.1869+3185T>C) c.1613+150T>C (n.1613+150T>C) c.1870-3143T>C (n.1870-3143T>C) c.1425+3185T>C (n.1425+3185T>C) c.1286-11526T>C (n.1286-11526T>C) n.1665-3143T>C c.82+150T>C n.438+150T>C n.212-15209T>C c.1850+150T>C (n.1850+150T>C) c.1910+150T>C (n.1910+150T>C) c.-64+150T>C (n.-64+150T>C) c.1708-3143T>C (n.1708-3143T>C) c.614+150T>C (n.614+150T>C) n.2165+150T>C | dbSNP |
| 13 | g.51961687A>T | CA2623116229 | ATP7B | c.1946+150T>A (n.1946+150T>A) c.*690+150T>A (n.*690+150T>A) c.1869+3185T>A (n.1869+3185T>A) c.1613+150T>A (n.1613+150T>A) c.1870-3143T>A (n.1870-3143T>A) c.1425+3185T>A (n.1425+3185T>A) c.1286-11526T>A (n.1286-11526T>A) n.1665-3143T>A c.82+150T>A n.438+150T>A n.212-15209T>A c.1850+150T>A (n.1850+150T>A) c.1910+150T>A (n.1910+150T>A) c.-64+150T>A (n.-64+150T>A) c.1708-3143T>A (n.1708-3143T>A) c.614+150T>A (n.614+150T>A) n.2165+150T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961688C>A | CA2623116231 | ATP7B | c.1946+149G>T (n.1946+149G>T) c.*690+149G>T (n.*690+149G>T) c.1869+3184G>T (n.1869+3184G>T) c.1613+149G>T (n.1613+149G>T) c.1870-3144G>T (n.1870-3144G>T) c.1425+3184G>T (n.1425+3184G>T) c.1286-11527G>T (n.1286-11527G>T) n.1665-3144G>T c.82+149G>T n.438+149G>T n.212-15210G>T c.1850+149G>T (n.1850+149G>T) c.1910+149G>T (n.1910+149G>T) c.-64+149G>T (n.-64+149G>T) c.1708-3144G>T (n.1708-3144G>T) c.614+149G>T (n.614+149G>T) n.2165+149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961688C>G | CA655292493 | ATP7B | c.1946+149G>C (n.1946+149G>C) c.*690+149G>C (n.*690+149G>C) c.1869+3184G>C (n.1869+3184G>C) c.1613+149G>C (n.1613+149G>C) c.1870-3144G>C (n.1870-3144G>C) c.1425+3184G>C (n.1425+3184G>C) c.1286-11527G>C (n.1286-11527G>C) n.1665-3144G>C c.82+149G>C n.438+149G>C n.212-15210G>C c.1850+149G>C (n.1850+149G>C) c.1910+149G>C (n.1910+149G>C) c.-64+149G>C (n.-64+149G>C) c.1708-3144G>C (n.1708-3144G>C) c.614+149G>C (n.614+149G>C) n.2165+149G>C | COSMIC |
| 13 | g.51961688C>T | CA2623116233 | ATP7B | c.1946+149G>A (n.1946+149G>A) c.*690+149G>A (n.*690+149G>A) c.1869+3184G>A (n.1869+3184G>A) c.1613+149G>A (n.1613+149G>A) c.1870-3144G>A (n.1870-3144G>A) c.1425+3184G>A (n.1425+3184G>A) c.1286-11527G>A (n.1286-11527G>A) n.1665-3144G>A c.82+149G>A n.438+149G>A n.212-15210G>A c.1850+149G>A (n.1850+149G>A) c.1910+149G>A (n.1910+149G>A) c.-64+149G>A (n.-64+149G>A) c.1708-3144G>A (n.1708-3144G>A) c.614+149G>A (n.614+149G>A) n.2165+149G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961689T>C | CA2623116234 | ATP7B | c.1946+148A>G (n.1946+148A>G) c.*690+148A>G (n.*690+148A>G) c.1869+3183A>G (n.1869+3183A>G) c.1613+148A>G (n.1613+148A>G) c.1870-3145A>G (n.1870-3145A>G) c.1425+3183A>G (n.1425+3183A>G) c.1286-11528A>G (n.1286-11528A>G) n.1665-3145A>G c.82+148A>G n.438+148A>G n.212-15211A>G c.1850+148A>G (n.1850+148A>G) c.1910+148A>G (n.1910+148A>G) c.-64+148A>G (n.-64+148A>G) c.1708-3145A>G (n.1708-3145A>G) c.614+148A>G (n.614+148A>G) n.2165+148A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961690G>T | CA2623116235 | ATP7B | c.1946+147C>A (n.1946+147C>A) c.*690+147C>A (n.*690+147C>A) c.1869+3182C>A (n.1869+3182C>A) c.1613+147C>A (n.1613+147C>A) c.1870-3146C>A (n.1870-3146C>A) c.1425+3182C>A (n.1425+3182C>A) c.1286-11529C>A (n.1286-11529C>A) n.1665-3146C>A c.82+147C>A n.438+147C>A n.212-15212C>A c.1850+147C>A (n.1850+147C>A) c.1910+147C>A (n.1910+147C>A) c.-64+147C>A (n.-64+147C>A) c.1708-3146C>A (n.1708-3146C>A) c.614+147C>A (n.614+147C>A) n.2165+147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961693T>A | CA2623116236 | ATP7B | c.1946+144A>T (n.1946+144A>T) c.*690+144A>T (n.*690+144A>T) c.1869+3179A>T (n.1869+3179A>T) c.1613+144A>T (n.1613+144A>T) c.1870-3149A>T (n.1870-3149A>T) c.1425+3179A>T (n.1425+3179A>T) c.1286-11532A>T (n.1286-11532A>T) n.1665-3149A>T c.82+144A>T n.438+144A>T n.212-15215A>T c.1850+144A>T (n.1850+144A>T) c.1910+144A>T (n.1910+144A>T) c.-64+144A>T (n.-64+144A>T) c.1708-3149A>T (n.1708-3149A>T) c.614+144A>T (n.614+144A>T) n.2165+144A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961694C>A | CA2555271771 | ATP7B | c.1946+143G>T (n.1946+143G>T) c.*690+143G>T (n.*690+143G>T) c.1869+3178G>T (n.1869+3178G>T) c.1613+143G>T (n.1613+143G>T) c.1870-3150G>T (n.1870-3150G>T) c.1425+3178G>T (n.1425+3178G>T) c.1286-11533G>T (n.1286-11533G>T) n.1665-3150G>T c.82+143G>T n.438+143G>T n.212-15216G>T c.1850+143G>T (n.1850+143G>T) c.1910+143G>T (n.1910+143G>T) c.-64+143G>T (n.-64+143G>T) c.1708-3150G>T (n.1708-3150G>T) c.614+143G>T (n.614+143G>T) n.2165+143G>T | |
| 13 | g.51961694C>T | CA2623116237 | ATP7B | c.1946+143G>A (n.1946+143G>A) c.*690+143G>A (n.*690+143G>A) c.1869+3178G>A (n.1869+3178G>A) c.1613+143G>A (n.1613+143G>A) c.1870-3150G>A (n.1870-3150G>A) c.1425+3178G>A (n.1425+3178G>A) c.1286-11533G>A (n.1286-11533G>A) n.1665-3150G>A c.82+143G>A n.438+143G>A n.212-15216G>A c.1850+143G>A (n.1850+143G>A) c.1910+143G>A (n.1910+143G>A) c.-64+143G>A (n.-64+143G>A) c.1708-3150G>A (n.1708-3150G>A) c.614+143G>A (n.614+143G>A) n.2165+143G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961695A= | CA2091553286 | ATP7B | c.1946+142T= (n.1946+142T=) c.*690+142T= (n.*690+142T=) c.1869+3177T= (n.1869+3177T=) c.1613+142T= (n.1613+142T=) c.1870-3151T= (n.1870-3151T=) c.1425+3177T= (n.1425+3177T=) c.1286-11534T= (n.1286-11534T=) n.1665-3151T= c.82+142T= n.438+142T= n.212-15217T= c.1850+142T= (n.1850+142T=) c.1910+142T= (n.1910+142T=) c.-64+142T= (n.-64+142T=) c.1708-3151T= (n.1708-3151T=) c.614+142T= (n.614+142T=) n.2165+142T= | |
| 13 | g.51961695A>G | CA2623116239 | ATP7B | c.1946+142T>C (n.1946+142T>C) c.*690+142T>C (n.*690+142T>C) c.1869+3177T>C (n.1869+3177T>C) c.1613+142T>C (n.1613+142T>C) c.1870-3151T>C (n.1870-3151T>C) c.1425+3177T>C (n.1425+3177T>C) c.1286-11534T>C (n.1286-11534T>C) n.1665-3151T>C c.82+142T>C n.438+142T>C n.212-15217T>C c.1850+142T>C (n.1850+142T>C) c.1910+142T>C (n.1910+142T>C) c.-64+142T>C (n.-64+142T>C) c.1708-3151T>C (n.1708-3151T>C) c.614+142T>C (n.614+142T>C) n.2165+142T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961695A>T | CA698897254 | ATP7B | c.1946+142T>A (n.1946+142T>A) c.*690+142T>A (n.*690+142T>A) c.1869+3177T>A (n.1869+3177T>A) c.1613+142T>A (n.1613+142T>A) c.1870-3151T>A (n.1870-3151T>A) c.1425+3177T>A (n.1425+3177T>A) c.1286-11534T>A (n.1286-11534T>A) n.1665-3151T>A c.82+142T>A n.438+142T>A n.212-15217T>A c.1850+142T>A (n.1850+142T>A) c.1910+142T>A (n.1910+142T>A) c.-64+142T>A (n.-64+142T>A) c.1708-3151T>A (n.1708-3151T>A) c.614+142T>A (n.614+142T>A) n.2165+142T>A | dbSNP |
| 13 | g.51961696G>A | CA2091553289 | ATP7B | c.1946+141C>T (n.1946+141C>T) c.*690+141C>T (n.*690+141C>T) c.1869+3176C>T (n.1869+3176C>T) c.1613+141C>T (n.1613+141C>T) c.1870-3152C>T (n.1870-3152C>T) c.1425+3176C>T (n.1425+3176C>T) c.1286-11535C>T (n.1286-11535C>T) n.1665-3152C>T c.82+141C>T n.438+141C>T n.212-15218C>T c.1850+141C>T (n.1850+141C>T) c.1910+141C>T (n.1910+141C>T) c.-64+141C>T (n.-64+141C>T) c.1708-3152C>T (n.1708-3152C>T) c.614+141C>T (n.614+141C>T) n.2165+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961696G= | CA2091553287 | ATP7B | c.1946+141C= (n.1946+141C=) c.*690+141C= (n.*690+141C=) c.1869+3176C= (n.1869+3176C=) c.1613+141C= (n.1613+141C=) c.1870-3152C= (n.1870-3152C=) c.1425+3176C= (n.1425+3176C=) c.1286-11535C= (n.1286-11535C=) n.1665-3152C= c.82+141C= n.438+141C= n.212-15218C= c.1850+141C= (n.1850+141C=) c.1910+141C= (n.1910+141C=) c.-64+141C= (n.-64+141C=) c.1708-3152C= (n.1708-3152C=) c.614+141C= (n.614+141C=) n.2165+141C= | |
| 13 | g.51961696G>T | CA2623116241 | ATP7B | c.1946+141C>A (n.1946+141C>A) c.*690+141C>A (n.*690+141C>A) c.1869+3176C>A (n.1869+3176C>A) c.1613+141C>A (n.1613+141C>A) c.1870-3152C>A (n.1870-3152C>A) c.1425+3176C>A (n.1425+3176C>A) c.1286-11535C>A (n.1286-11535C>A) n.1665-3152C>A c.82+141C>A n.438+141C>A n.212-15218C>A c.1850+141C>A (n.1850+141C>A) c.1910+141C>A (n.1910+141C>A) c.-64+141C>A (n.-64+141C>A) c.1708-3152C>A (n.1708-3152C>A) c.614+141C>A (n.614+141C>A) n.2165+141C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961698G>A | CA2623116242 | ATP7B | c.1946+139C>T (n.1946+139C>T) c.*690+139C>T (n.*690+139C>T) c.1869+3174C>T (n.1869+3174C>T) c.1613+139C>T (n.1613+139C>T) c.1870-3154C>T (n.1870-3154C>T) c.1425+3174C>T (n.1425+3174C>T) c.1286-11537C>T (n.1286-11537C>T) n.1665-3154C>T c.82+139C>T n.438+139C>T n.212-15220C>T c.1850+139C>T (n.1850+139C>T) c.1910+139C>T (n.1910+139C>T) c.-64+139C>T (n.-64+139C>T) c.1708-3154C>T (n.1708-3154C>T) c.614+139C>T (n.614+139C>T) n.2165+139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961698G>T | CA2623116243 | ATP7B | c.1946+139C>A (n.1946+139C>A) c.*690+139C>A (n.*690+139C>A) c.1869+3174C>A (n.1869+3174C>A) c.1613+139C>A (n.1613+139C>A) c.1870-3154C>A (n.1870-3154C>A) c.1425+3174C>A (n.1425+3174C>A) c.1286-11537C>A (n.1286-11537C>A) n.1665-3154C>A c.82+139C>A n.438+139C>A n.212-15220C>A c.1850+139C>A (n.1850+139C>A) c.1910+139C>A (n.1910+139C>A) c.-64+139C>A (n.-64+139C>A) c.1708-3154C>A (n.1708-3154C>A) c.614+139C>A (n.614+139C>A) n.2165+139C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961699G>A | CA2091553293 | ATP7B | c.1946+138C>T (n.1946+138C>T) c.*690+138C>T (n.*690+138C>T) c.1869+3173C>T (n.1869+3173C>T) c.1613+138C>T (n.1613+138C>T) c.1870-3155C>T (n.1870-3155C>T) c.1425+3173C>T (n.1425+3173C>T) c.1286-11538C>T (n.1286-11538C>T) n.1665-3155C>T c.82+138C>T n.438+138C>T n.212-15221C>T c.1850+138C>T (n.1850+138C>T) c.1910+138C>T (n.1910+138C>T) c.-64+138C>T (n.-64+138C>T) c.1708-3155C>T (n.1708-3155C>T) c.614+138C>T (n.614+138C>T) n.2165+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961699G= | CA2091553292 | ATP7B | c.1946+138C= (n.1946+138C=) c.*690+138C= (n.*690+138C=) c.1869+3173C= (n.1869+3173C=) c.1613+138C= (n.1613+138C=) c.1870-3155C= (n.1870-3155C=) c.1425+3173C= (n.1425+3173C=) c.1286-11538C= (n.1286-11538C=) n.1665-3155C= c.82+138C= n.438+138C= n.212-15221C= c.1850+138C= (n.1850+138C=) c.1910+138C= (n.1910+138C=) c.-64+138C= (n.-64+138C=) c.1708-3155C= (n.1708-3155C=) c.614+138C= (n.614+138C=) n.2165+138C= | |
| 13 | g.51961699G>T | CA2623116245 | ATP7B | c.1946+138C>A (n.1946+138C>A) c.*690+138C>A (n.*690+138C>A) c.1869+3173C>A (n.1869+3173C>A) c.1613+138C>A (n.1613+138C>A) c.1870-3155C>A (n.1870-3155C>A) c.1425+3173C>A (n.1425+3173C>A) c.1286-11538C>A (n.1286-11538C>A) n.1665-3155C>A c.82+138C>A n.438+138C>A n.212-15221C>A c.1850+138C>A (n.1850+138C>A) c.1910+138C>A (n.1910+138C>A) c.-64+138C>A (n.-64+138C>A) c.1708-3155C>A (n.1708-3155C>A) c.614+138C>A (n.614+138C>A) n.2165+138C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961700G>A | CA2623116246 | ATP7B | c.1946+137C>T (n.1946+137C>T) c.*690+137C>T (n.*690+137C>T) c.1869+3172C>T (n.1869+3172C>T) c.1613+137C>T (n.1613+137C>T) c.1870-3156C>T (n.1870-3156C>T) c.1425+3172C>T (n.1425+3172C>T) c.1286-11539C>T (n.1286-11539C>T) n.1665-3156C>T c.82+137C>T n.438+137C>T n.212-15222C>T c.1850+137C>T (n.1850+137C>T) c.1910+137C>T (n.1910+137C>T) c.-64+137C>T (n.-64+137C>T) c.1708-3156C>T (n.1708-3156C>T) c.614+137C>T (n.614+137C>T) n.2165+137C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961700G>T | CA2623116247 | ATP7B | c.1946+137C>A (n.1946+137C>A) c.*690+137C>A (n.*690+137C>A) c.1869+3172C>A (n.1869+3172C>A) c.1613+137C>A (n.1613+137C>A) c.1870-3156C>A (n.1870-3156C>A) c.1425+3172C>A (n.1425+3172C>A) c.1286-11539C>A (n.1286-11539C>A) n.1665-3156C>A c.82+137C>A n.438+137C>A n.212-15222C>A c.1850+137C>A (n.1850+137C>A) c.1910+137C>A (n.1910+137C>A) c.-64+137C>A (n.-64+137C>A) c.1708-3156C>A (n.1708-3156C>A) c.614+137C>A (n.614+137C>A) n.2165+137C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961702T>C | CA2623116248 | ATP7B | c.1946+135A>G (n.1946+135A>G) c.*690+135A>G (n.*690+135A>G) c.1869+3170A>G (n.1869+3170A>G) c.1613+135A>G (n.1613+135A>G) c.1870-3158A>G (n.1870-3158A>G) c.1425+3170A>G (n.1425+3170A>G) c.1286-11541A>G (n.1286-11541A>G) n.1665-3158A>G c.82+135A>G n.438+135A>G n.212-15224A>G c.1850+135A>G (n.1850+135A>G) c.1910+135A>G (n.1910+135A>G) c.-64+135A>G (n.-64+135A>G) c.1708-3158A>G (n.1708-3158A>G) c.614+135A>G (n.614+135A>G) n.2165+135A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961702T>G | CA2623116249 | ATP7B | c.1946+135A>C (n.1946+135A>C) c.*690+135A>C (n.*690+135A>C) c.1869+3170A>C (n.1869+3170A>C) c.1613+135A>C (n.1613+135A>C) c.1870-3158A>C (n.1870-3158A>C) c.1425+3170A>C (n.1425+3170A>C) c.1286-11541A>C (n.1286-11541A>C) n.1665-3158A>C c.82+135A>C n.438+135A>C n.212-15224A>C c.1850+135A>C (n.1850+135A>C) c.1910+135A>C (n.1910+135A>C) c.-64+135A>C (n.-64+135A>C) c.1708-3158A>C (n.1708-3158A>C) c.614+135A>C (n.614+135A>C) n.2165+135A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961703C>A | CA2623116250 | ATP7B | c.1946+134G>T (n.1946+134G>T) c.*690+134G>T (n.*690+134G>T) c.1869+3169G>T (n.1869+3169G>T) c.1613+134G>T (n.1613+134G>T) c.1870-3159G>T (n.1870-3159G>T) c.1425+3169G>T (n.1425+3169G>T) c.1286-11542G>T (n.1286-11542G>T) n.1665-3159G>T c.82+134G>T n.438+134G>T n.212-15225G>T c.1850+134G>T (n.1850+134G>T) c.1910+134G>T (n.1910+134G>T) c.-64+134G>T (n.-64+134G>T) c.1708-3159G>T (n.1708-3159G>T) c.614+134G>T (n.614+134G>T) n.2165+134G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961704A>G | CA2623116251 | ATP7B | c.1946+133T>C (n.1946+133T>C) c.*690+133T>C (n.*690+133T>C) c.1869+3168T>C (n.1869+3168T>C) c.1613+133T>C (n.1613+133T>C) c.1870-3160T>C (n.1870-3160T>C) c.1425+3168T>C (n.1425+3168T>C) c.1286-11543T>C (n.1286-11543T>C) n.1665-3160T>C c.82+133T>C n.438+133T>C n.212-15226T>C c.1850+133T>C (n.1850+133T>C) c.1910+133T>C (n.1910+133T>C) c.-64+133T>C (n.-64+133T>C) c.1708-3160T>C (n.1708-3160T>C) c.614+133T>C (n.614+133T>C) n.2165+133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961705C>T | CA2623116252 | ATP7B | c.1946+132G>A (n.1946+132G>A) c.*690+132G>A (n.*690+132G>A) c.1869+3167G>A (n.1869+3167G>A) c.1613+132G>A (n.1613+132G>A) c.1870-3161G>A (n.1870-3161G>A) c.1425+3167G>A (n.1425+3167G>A) c.1286-11544G>A (n.1286-11544G>A) n.1665-3161G>A c.82+132G>A n.438+132G>A n.212-15227G>A c.1850+132G>A (n.1850+132G>A) c.1910+132G>A (n.1910+132G>A) c.-64+132G>A (n.-64+132G>A) c.1708-3161G>A (n.1708-3161G>A) c.614+132G>A (n.614+132G>A) n.2165+132G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961709A= | CA2091553295 | ATP7B | c.1946+128T= (n.1946+128T=) c.*690+128T= (n.*690+128T=) c.1869+3163T= (n.1869+3163T=) c.1613+128T= (n.1613+128T=) c.1425+3163T= (n.1425+3163T=) c.1286-11548T= (n.1286-11548T=) n.1665-3165T= c.82+128T= n.438+128T= n.212-15231T= c.1850+128T= (n.1850+128T=) c.1910+128T= (n.1910+128T=) c.-64+128T= (n.-64+128T=) c.1708-3165T= (n.1708-3165T=) c.614+128T= (n.614+128T=) n.2165+128T= | |
| 13 | g.51961709A>G | CA2091553296 | ATP7B | c.1946+128T>C (n.1946+128T>C) c.*690+128T>C (n.*690+128T>C) c.1869+3163T>C (n.1869+3163T>C) c.1613+128T>C (n.1613+128T>C) c.1425+3163T>C (n.1425+3163T>C) c.1286-11548T>C (n.1286-11548T>C) n.1665-3165T>C c.82+128T>C n.438+128T>C n.212-15231T>C c.1850+128T>C (n.1850+128T>C) c.1910+128T>C (n.1910+128T>C) c.-64+128T>C (n.-64+128T>C) c.1708-3165T>C (n.1708-3165T>C) c.614+128T>C (n.614+128T>C) n.2165+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961711A>G | CA2530152058 | ATP7B | c.1946+126T>C (n.1946+126T>C) c.*690+126T>C (n.*690+126T>C) c.1869+3161T>C (n.1869+3161T>C) c.1613+126T>C (n.1613+126T>C) c.1425+3161T>C (n.1425+3161T>C) c.1286-11550T>C (n.1286-11550T>C) n.1665-3167T>C c.82+126T>C n.438+126T>C n.212-15233T>C c.1850+126T>C (n.1850+126T>C) c.1910+126T>C (n.1910+126T>C) c.-64+126T>C (n.-64+126T>C) c.1708-3167T>C (n.1708-3167T>C) c.614+126T>C (n.614+126T>C) n.2165+126T>C | |
| 13 | g.51961712A>T | CA2623116254 | ATP7B | c.1946+125T>A (n.1946+125T>A) c.*690+125T>A (n.*690+125T>A) c.1869+3160T>A (n.1869+3160T>A) c.1613+125T>A (n.1613+125T>A) c.1425+3160T>A (n.1425+3160T>A) c.1286-11551T>A (n.1286-11551T>A) n.1665-3168T>A c.82+125T>A n.438+125T>A n.212-15234T>A c.1850+125T>A (n.1850+125T>A) c.1910+125T>A (n.1910+125T>A) c.-64+125T>A (n.-64+125T>A) c.1708-3168T>A (n.1708-3168T>A) c.614+125T>A (n.614+125T>A) n.2165+125T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961713G>A | CA2555269745 | ATP7B | c.1946+124C>T (n.1946+124C>T) c.*690+124C>T (n.*690+124C>T) c.1869+3159C>T (n.1869+3159C>T) c.1613+124C>T (n.1613+124C>T) c.1425+3159C>T (n.1425+3159C>T) c.1286-11552C>T (n.1286-11552C>T) n.1665-3169C>T c.82+124C>T n.438+124C>T n.212-15235C>T c.1850+124C>T (n.1850+124C>T) c.1910+124C>T (n.1910+124C>T) c.-64+124C>T (n.-64+124C>T) c.1708-3169C>T (n.1708-3169C>T) c.614+124C>T (n.614+124C>T) n.2165+124C>T | |
| 13 | g.51961713G>T | CA2623116255 | ATP7B | c.1946+124C>A (n.1946+124C>A) c.*690+124C>A (n.*690+124C>A) c.1869+3159C>A (n.1869+3159C>A) c.1613+124C>A (n.1613+124C>A) c.1425+3159C>A (n.1425+3159C>A) c.1286-11552C>A (n.1286-11552C>A) n.1665-3169C>A c.82+124C>A n.438+124C>A n.212-15235C>A c.1850+124C>A (n.1850+124C>A) c.1910+124C>A (n.1910+124C>A) c.-64+124C>A (n.-64+124C>A) c.1708-3169C>A (n.1708-3169C>A) c.614+124C>A (n.614+124C>A) n.2165+124C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961714G>A | CA2623116258 | ATP7B | c.1946+123C>T (n.1946+123C>T) c.*690+123C>T (n.*690+123C>T) c.1869+3158C>T (n.1869+3158C>T) c.1613+123C>T (n.1613+123C>T) c.1425+3158C>T (n.1425+3158C>T) c.1286-11553C>T (n.1286-11553C>T) n.1665-3170C>T c.82+123C>T n.438+123C>T n.212-15236C>T c.1850+123C>T (n.1850+123C>T) c.1910+123C>T (n.1910+123C>T) c.-64+123C>T (n.-64+123C>T) c.1708-3170C>T (n.1708-3170C>T) c.614+123C>T (n.614+123C>T) n.2165+123C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961714G>C | CA2623116257 | ATP7B | c.1946+123C>G (n.1946+123C>G) c.*690+123C>G (n.*690+123C>G) c.1869+3158C>G (n.1869+3158C>G) c.1613+123C>G (n.1613+123C>G) c.1425+3158C>G (n.1425+3158C>G) c.1286-11553C>G (n.1286-11553C>G) n.1665-3170C>G c.82+123C>G n.438+123C>G n.212-15236C>G c.1850+123C>G (n.1850+123C>G) c.1910+123C>G (n.1910+123C>G) c.-64+123C>G (n.-64+123C>G) c.1708-3170C>G (n.1708-3170C>G) c.614+123C>G (n.614+123C>G) n.2165+123C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961714G>T | CA2623116256 | ATP7B | c.1946+123C>A (n.1946+123C>A) c.*690+123C>A (n.*690+123C>A) c.1869+3158C>A (n.1869+3158C>A) c.1613+123C>A (n.1613+123C>A) c.1425+3158C>A (n.1425+3158C>A) c.1286-11553C>A (n.1286-11553C>A) n.1665-3170C>A c.82+123C>A n.438+123C>A n.212-15236C>A c.1850+123C>A (n.1850+123C>A) c.1910+123C>A (n.1910+123C>A) c.-64+123C>A (n.-64+123C>A) c.1708-3170C>A (n.1708-3170C>A) c.614+123C>A (n.614+123C>A) n.2165+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961715G>A | CA2623116260 | ATP7B | c.1946+122C>T (n.1946+122C>T) c.*690+122C>T (n.*690+122C>T) c.1869+3157C>T (n.1869+3157C>T) c.1613+122C>T (n.1613+122C>T) c.1425+3157C>T (n.1425+3157C>T) c.1286-11554C>T (n.1286-11554C>T) n.1665-3171C>T c.82+122C>T n.438+122C>T n.212-15237C>T c.1850+122C>T (n.1850+122C>T) c.1910+122C>T (n.1910+122C>T) c.-64+122C>T (n.-64+122C>T) c.1708-3171C>T (n.1708-3171C>T) c.614+122C>T (n.614+122C>T) n.2165+122C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961715G>T | CA2623116261 | ATP7B | c.1946+122C>A (n.1946+122C>A) c.*690+122C>A (n.*690+122C>A) c.1869+3157C>A (n.1869+3157C>A) c.1613+122C>A (n.1613+122C>A) c.1425+3157C>A (n.1425+3157C>A) c.1286-11554C>A (n.1286-11554C>A) n.1665-3171C>A c.82+122C>A n.438+122C>A n.212-15237C>A c.1850+122C>A (n.1850+122C>A) c.1910+122C>A (n.1910+122C>A) c.-64+122C>A (n.-64+122C>A) c.1708-3171C>A (n.1708-3171C>A) c.614+122C>A (n.614+122C>A) n.2165+122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961717A>G | CA2623116263 | ATP7B | c.1946+120T>C (n.1946+120T>C) c.*690+120T>C (n.*690+120T>C) c.1869+3155T>C (n.1869+3155T>C) c.1613+120T>C (n.1613+120T>C) c.1425+3155T>C (n.1425+3155T>C) c.1286-11556T>C (n.1286-11556T>C) n.1665-3173T>C c.82+120T>C n.438+120T>C n.212-15239T>C c.1850+120T>C (n.1850+120T>C) c.1910+120T>C (n.1910+120T>C) c.-64+120T>C (n.-64+120T>C) c.1708-3173T>C (n.1708-3173T>C) c.614+120T>C (n.614+120T>C) n.2165+120T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961719del | CA2623116262 | ATP7B | c.1946+120del (n.1946+120del) c.*690+120del (n.*690+120del) c.1869+3155del (n.1869+3155del) c.1613+120del (n.1613+120del) c.1425+3155del (n.1425+3155del) c.1286-11556del (n.1286-11556del) n.1665-3173del c.82+120del n.438+120del n.212-15239del c.1850+120del (n.1850+120del) c.1910+120del (n.1910+120del) c.-64+120del (n.-64+120del) c.1708-3173del (n.1708-3173del) c.614+120del (n.614+120del) n.2165+120del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961719A= | CA2091553298 | ATP7B | c.1946+118T= (n.1946+118T=) c.*690+118T= (n.*690+118T=) c.1869+3153T= (n.1869+3153T=) c.1613+118T= (n.1613+118T=) c.1425+3153T= (n.1425+3153T=) c.1286-11558T= (n.1286-11558T=) n.1665-3175T= c.82+118T= n.438+118T= n.212-15241T= c.1850+118T= (n.1850+118T=) c.1910+118T= (n.1910+118T=) c.-64+118T= (n.-64+118T=) c.1708-3175T= (n.1708-3175T=) c.614+118T= (n.614+118T=) n.2165+118T= | |
| 13 | g.51961719A>G | CA2623116264 | ATP7B | c.1946+118T>C (n.1946+118T>C) c.*690+118T>C (n.*690+118T>C) c.1869+3153T>C (n.1869+3153T>C) c.1613+118T>C (n.1613+118T>C) c.1425+3153T>C (n.1425+3153T>C) c.1286-11558T>C (n.1286-11558T>C) n.1665-3175T>C c.82+118T>C n.438+118T>C n.212-15241T>C c.1850+118T>C (n.1850+118T>C) c.1910+118T>C (n.1910+118T>C) c.-64+118T>C (n.-64+118T>C) c.1708-3175T>C (n.1708-3175T>C) c.614+118T>C (n.614+118T>C) n.2165+118T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961719A>T | CA956027394 | ATP7B | c.1946+118T>A (n.1946+118T>A) c.*690+118T>A (n.*690+118T>A) c.1869+3153T>A (n.1869+3153T>A) c.1613+118T>A (n.1613+118T>A) c.1425+3153T>A (n.1425+3153T>A) c.1286-11558T>A (n.1286-11558T>A) n.1665-3175T>A c.82+118T>A n.438+118T>A n.212-15241T>A c.1850+118T>A (n.1850+118T>A) c.1910+118T>A (n.1910+118T>A) c.-64+118T>A (n.-64+118T>A) c.1708-3175T>A (n.1708-3175T>A) c.614+118T>A (n.614+118T>A) n.2165+118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961720G>A | CA2623116265 | ATP7B | c.1946+117C>T (n.1946+117C>T) c.*690+117C>T (n.*690+117C>T) c.1869+3152C>T (n.1869+3152C>T) c.1613+117C>T (n.1613+117C>T) c.1425+3152C>T (n.1425+3152C>T) c.1286-11559C>T (n.1286-11559C>T) n.1665-3176C>T c.82+117C>T n.438+117C>T n.212-15242C>T c.1850+117C>T (n.1850+117C>T) c.1910+117C>T (n.1910+117C>T) c.-64+117C>T (n.-64+117C>T) c.1708-3176C>T (n.1708-3176C>T) c.614+117C>T (n.614+117C>T) n.2165+117C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961720G>T | CA2623116266 | ATP7B | c.1946+117C>A (n.1946+117C>A) c.*690+117C>A (n.*690+117C>A) c.1869+3152C>A (n.1869+3152C>A) c.1613+117C>A (n.1613+117C>A) c.1425+3152C>A (n.1425+3152C>A) c.1286-11559C>A (n.1286-11559C>A) n.1665-3176C>A c.82+117C>A n.438+117C>A n.212-15242C>A c.1850+117C>A (n.1850+117C>A) c.1910+117C>A (n.1910+117C>A) c.-64+117C>A (n.-64+117C>A) c.1708-3176C>A (n.1708-3176C>A) c.614+117C>A (n.614+117C>A) n.2165+117C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961721G>A | CA956027396 | ATP7B | c.1946+116C>T (n.1946+116C>T) c.*690+116C>T (n.*690+116C>T) c.1869+3151C>T (n.1869+3151C>T) c.1613+116C>T (n.1613+116C>T) c.1425+3151C>T (n.1425+3151C>T) c.1286-11560C>T (n.1286-11560C>T) n.1665-3177C>T c.82+116C>T n.438+116C>T n.212-15243C>T c.1850+116C>T (n.1850+116C>T) c.1910+116C>T (n.1910+116C>T) c.-64+116C>T (n.-64+116C>T) c.1708-3177C>T (n.1708-3177C>T) c.614+116C>T (n.614+116C>T) n.2165+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961721G= | CA2091553301 | ATP7B | c.1946+116C= (n.1946+116C=) c.*690+116C= (n.*690+116C=) c.1869+3151C= (n.1869+3151C=) c.1613+116C= (n.1613+116C=) c.1425+3151C= (n.1425+3151C=) c.1286-11560C= (n.1286-11560C=) n.1665-3177C= c.82+116C= n.438+116C= n.212-15243C= c.1850+116C= (n.1850+116C=) c.1910+116C= (n.1910+116C=) c.-64+116C= (n.-64+116C=) c.1708-3177C= (n.1708-3177C=) c.614+116C= (n.614+116C=) n.2165+116C= | |
| 13 | g.51961721G>T | CA2623116267 | ATP7B | c.1946+116C>A (n.1946+116C>A) c.*690+116C>A (n.*690+116C>A) c.1869+3151C>A (n.1869+3151C>A) c.1613+116C>A (n.1613+116C>A) c.1425+3151C>A (n.1425+3151C>A) c.1286-11560C>A (n.1286-11560C>A) n.1665-3177C>A c.82+116C>A n.438+116C>A n.212-15243C>A c.1850+116C>A (n.1850+116C>A) c.1910+116C>A (n.1910+116C>A) c.-64+116C>A (n.-64+116C>A) c.1708-3177C>A (n.1708-3177C>A) c.614+116C>A (n.614+116C>A) n.2165+116C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961723A>G | CA2799207573 | ATP7B | c.1946+114T>C (n.1946+114T>C) c.*690+114T>C (n.*690+114T>C) c.1869+3149T>C (n.1869+3149T>C) c.1613+114T>C (n.1613+114T>C) c.1425+3149T>C (n.1425+3149T>C) c.1286-11562T>C (n.1286-11562T>C) n.1665-3179T>C c.82+114T>C n.438+114T>C n.212-15245T>C c.1850+114T>C (n.1850+114T>C) c.1910+114T>C (n.1910+114T>C) c.-64+114T>C (n.-64+114T>C) c.1708-3179T>C (n.1708-3179T>C) c.614+114T>C (n.614+114T>C) n.2165+114T>C | |
| 13 | g.51961723A>T | CA2623116268 | ATP7B | c.1946+114T>A (n.1946+114T>A) c.*690+114T>A (n.*690+114T>A) c.1869+3149T>A (n.1869+3149T>A) c.1613+114T>A (n.1613+114T>A) c.1425+3149T>A (n.1425+3149T>A) c.1286-11562T>A (n.1286-11562T>A) n.1665-3179T>A c.82+114T>A n.438+114T>A n.212-15245T>A c.1850+114T>A (n.1850+114T>A) c.1910+114T>A (n.1910+114T>A) c.-64+114T>A (n.-64+114T>A) c.1708-3179T>A (n.1708-3179T>A) c.614+114T>A (n.614+114T>A) n.2165+114T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961724G>T | CA2623116269 | ATP7B | c.1946+113C>A (n.1946+113C>A) c.*690+113C>A (n.*690+113C>A) c.1869+3148C>A (n.1869+3148C>A) c.1613+113C>A (n.1613+113C>A) c.1425+3148C>A (n.1425+3148C>A) c.1286-11563C>A (n.1286-11563C>A) n.1665-3180C>A c.82+113C>A n.438+113C>A n.212-15246C>A c.1850+113C>A (n.1850+113C>A) c.1910+113C>A (n.1910+113C>A) c.-64+113C>A (n.-64+113C>A) c.1708-3180C>A (n.1708-3180C>A) c.614+113C>A (n.614+113C>A) n.2165+113C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961725C>G | CA2623116270 | ATP7B | c.1946+112G>C (n.1946+112G>C) c.*690+112G>C (n.*690+112G>C) c.1869+3147G>C (n.1869+3147G>C) c.1613+112G>C (n.1613+112G>C) c.1425+3147G>C (n.1425+3147G>C) c.1286-11564G>C (n.1286-11564G>C) n.1665-3181G>C c.82+112G>C n.438+112G>C n.212-15247G>C c.1850+112G>C (n.1850+112G>C) c.1910+112G>C (n.1910+112G>C) c.-64+112G>C (n.-64+112G>C) c.1708-3181G>C (n.1708-3181G>C) c.614+112G>C (n.614+112G>C) n.2165+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961727A>C | CA2728135044 | ATP7B | c.1946+110T>G (n.1946+110T>G) c.*690+110T>G (n.*690+110T>G) c.1869+3145T>G (n.1869+3145T>G) c.1613+110T>G (n.1613+110T>G) c.1425+3145T>G (n.1425+3145T>G) c.1286-11566T>G (n.1286-11566T>G) n.1665-3183T>G c.82+110T>G n.438+110T>G n.212-15249T>G c.1850+110T>G (n.1850+110T>G) c.1910+110T>G (n.1910+110T>G) c.-64+110T>G (n.-64+110T>G) c.1708-3183T>G (n.1708-3183T>G) c.614+110T>G (n.614+110T>G) n.2165+110T>G | dbSNP |
| 13 | g.51961729T>C | CA2539486003 | ATP7B | c.1946+108A>G (n.1946+108A>G) c.*690+108A>G (n.*690+108A>G) c.1869+3143A>G (n.1869+3143A>G) c.1613+108A>G (n.1613+108A>G) c.1425+3143A>G (n.1425+3143A>G) c.1286-11568A>G (n.1286-11568A>G) n.1665-3185A>G c.82+108A>G n.438+108A>G n.212-15251A>G c.1850+108A>G (n.1850+108A>G) c.1910+108A>G (n.1910+108A>G) c.-64+108A>G (n.-64+108A>G) c.1708-3185A>G (n.1708-3185A>G) c.614+108A>G (n.614+108A>G) n.2165+108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961730C>A | CA2623116271 | ATP7B | c.1946+107G>T (n.1946+107G>T) c.*690+107G>T (n.*690+107G>T) c.1869+3142G>T (n.1869+3142G>T) c.1613+107G>T (n.1613+107G>T) c.1425+3142G>T (n.1425+3142G>T) c.1286-11569G>T (n.1286-11569G>T) n.1665-3186G>T c.82+107G>T n.438+107G>T n.212-15252G>T c.1850+107G>T (n.1850+107G>T) c.1910+107G>T (n.1910+107G>T) c.-64+107G>T (n.-64+107G>T) c.1708-3186G>T (n.1708-3186G>T) c.614+107G>T (n.614+107G>T) n.2165+107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961731C>A | CA2623116272 | ATP7B | c.1946+106G>T (n.1946+106G>T) c.*690+106G>T (n.*690+106G>T) c.1869+3141G>T (n.1869+3141G>T) c.1613+106G>T (n.1613+106G>T) c.1425+3141G>T (n.1425+3141G>T) c.1286-11570G>T (n.1286-11570G>T) n.1665-3187G>T c.82+106G>T n.438+106G>T n.212-15253G>T c.1850+106G>T (n.1850+106G>T) c.1910+106G>T (n.1910+106G>T) c.-64+106G>T (n.-64+106G>T) c.1708-3187G>T (n.1708-3187G>T) c.614+106G>T (n.614+106G>T) n.2165+106G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961731C= | CA2091553302 | ATP7B | c.1946+106G= (n.1946+106G=) c.*690+106G= (n.*690+106G=) c.1869+3141G= (n.1869+3141G=) c.1613+106G= (n.1613+106G=) c.1425+3141G= (n.1425+3141G=) c.1286-11570G= (n.1286-11570G=) n.1665-3187G= c.82+106G= n.438+106G= n.212-15253G= c.1850+106G= (n.1850+106G=) c.1910+106G= (n.1910+106G=) c.-64+106G= (n.-64+106G=) c.1708-3187G= (n.1708-3187G=) c.614+106G= (n.614+106G=) n.2165+106G= | |
| 13 | g.51961731C>T | CA956027398 | ATP7B | c.1946+106G>A (n.1946+106G>A) c.*690+106G>A (n.*690+106G>A) c.1869+3141G>A (n.1869+3141G>A) c.1613+106G>A (n.1613+106G>A) c.1425+3141G>A (n.1425+3141G>A) c.1286-11570G>A (n.1286-11570G>A) n.1665-3187G>A c.82+106G>A n.438+106G>A n.212-15253G>A c.1850+106G>A (n.1850+106G>A) c.1910+106G>A (n.1910+106G>A) c.-64+106G>A (n.-64+106G>A) c.1708-3187G>A (n.1708-3187G>A) c.614+106G>A (n.614+106G>A) n.2165+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961733G>C | CA2546296372 | ATP7B | c.1946+104C>G (n.1946+104C>G) c.*690+104C>G (n.*690+104C>G) c.1869+3139C>G (n.1869+3139C>G) c.1613+104C>G (n.1613+104C>G) c.1425+3139C>G (n.1425+3139C>G) c.1286-11572C>G (n.1286-11572C>G) n.1665-3189C>G c.82+104C>G n.438+104C>G n.212-15255C>G c.1850+104C>G (n.1850+104C>G) c.1910+104C>G (n.1910+104C>G) c.-64+104C>G (n.-64+104C>G) c.1708-3189C>G (n.1708-3189C>G) c.614+104C>G (n.614+104C>G) n.2165+104C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961733G>T | CA2623116274 | ATP7B | c.1946+104C>A (n.1946+104C>A) c.*690+104C>A (n.*690+104C>A) c.1869+3139C>A (n.1869+3139C>A) c.1613+104C>A (n.1613+104C>A) c.1425+3139C>A (n.1425+3139C>A) c.1286-11572C>A (n.1286-11572C>A) n.1665-3189C>A c.82+104C>A n.438+104C>A n.212-15255C>A c.1850+104C>A (n.1850+104C>A) c.1910+104C>A (n.1910+104C>A) c.-64+104C>A (n.-64+104C>A) c.1708-3189C>A (n.1708-3189C>A) c.614+104C>A (n.614+104C>A) n.2165+104C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961734G>C | CA655292495 | ATP7B | c.1946+103C>G (n.1946+103C>G) c.*690+103C>G (n.*690+103C>G) c.1869+3138C>G (n.1869+3138C>G) c.1613+103C>G (n.1613+103C>G) c.1425+3138C>G (n.1425+3138C>G) c.1286-11573C>G (n.1286-11573C>G) n.1665-3190C>G c.82+103C>G n.438+103C>G n.212-15256C>G c.1850+103C>G (n.1850+103C>G) c.1910+103C>G (n.1910+103C>G) c.-64+103C>G (n.-64+103C>G) c.1708-3190C>G (n.1708-3190C>G) c.614+103C>G (n.614+103C>G) n.2165+103C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51961736G>T | CA2623116275 | ATP7B | c.1946+101C>A (n.1946+101C>A) c.*690+101C>A (n.*690+101C>A) c.1869+3136C>A (n.1869+3136C>A) c.1613+101C>A (n.1613+101C>A) c.1425+3136C>A (n.1425+3136C>A) c.1286-11575C>A (n.1286-11575C>A) n.1665-3192C>A c.82+101C>A n.438+101C>A n.212-15258C>A c.1850+101C>A (n.1850+101C>A) c.1910+101C>A (n.1910+101C>A) c.-64+101C>A (n.-64+101C>A) c.1708-3192C>A (n.1708-3192C>A) c.614+101C>A (n.614+101C>A) n.2165+101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961738A= | CA2091553303 | ATP7B | c.1946+99T= (n.1946+99T=) c.*690+99T= (n.*690+99T=) c.1869+3134T= (n.1869+3134T=) c.1613+99T= (n.1613+99T=) c.1425+3134T= (n.1425+3134T=) c.1286-11577T= (n.1286-11577T=) n.1665-3194T= c.82+99T= n.438+99T= n.212-15260T= c.1850+99T= (n.1850+99T=) c.1910+99T= (n.1910+99T=) c.-64+99T= (n.-64+99T=) c.1708-3194T= (n.1708-3194T=) c.614+99T= (n.614+99T=) n.2165+99T= | |
| 13 | g.51961738A>G | CA250060772 | ATP7B | c.1946+99T>C (n.1946+99T>C) c.*690+99T>C (n.*690+99T>C) c.1869+3134T>C (n.1869+3134T>C) c.1613+99T>C (n.1613+99T>C) c.1425+3134T>C (n.1425+3134T>C) c.1286-11577T>C (n.1286-11577T>C) n.1665-3194T>C c.82+99T>C n.438+99T>C n.212-15260T>C c.1850+99T>C (n.1850+99T>C) c.1910+99T>C (n.1910+99T>C) c.-64+99T>C (n.-64+99T>C) c.1708-3194T>C (n.1708-3194T>C) c.614+99T>C (n.614+99T>C) n.2165+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961739A>G | CA2623116277 | ATP7B | c.1946+98T>C (n.1946+98T>C) c.*690+98T>C (n.*690+98T>C) c.1869+3133T>C (n.1869+3133T>C) c.1613+98T>C (n.1613+98T>C) c.1425+3133T>C (n.1425+3133T>C) c.1286-11578T>C (n.1286-11578T>C) n.1665-3195T>C c.82+98T>C n.438+98T>C n.212-15261T>C c.1850+98T>C (n.1850+98T>C) c.1910+98T>C (n.1910+98T>C) c.-64+98T>C (n.-64+98T>C) c.1708-3195T>C (n.1708-3195T>C) c.614+98T>C (n.614+98T>C) n.2165+98T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961740G>A | CA2091553308 | ATP7B | c.1946+97C>T (n.1946+97C>T) c.*690+97C>T (n.*690+97C>T) c.1869+3132C>T (n.1869+3132C>T) c.1613+97C>T (n.1613+97C>T) c.1425+3132C>T (n.1425+3132C>T) c.1286-11579C>T (n.1286-11579C>T) n.1665-3196C>T c.82+97C>T n.438+97C>T n.212-15262C>T c.1850+97C>T (n.1850+97C>T) c.1910+97C>T (n.1910+97C>T) c.-64+97C>T (n.-64+97C>T) c.1708-3196C>T (n.1708-3196C>T) c.614+97C>T (n.614+97C>T) n.2165+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961740G= | CA2091553307 | ATP7B | c.1946+97C= (n.1946+97C=) c.*690+97C= (n.*690+97C=) c.1869+3132C= (n.1869+3132C=) c.1613+97C= (n.1613+97C=) c.1425+3132C= (n.1425+3132C=) c.1286-11579C= (n.1286-11579C=) n.1665-3196C= c.82+97C= n.438+97C= n.212-15262C= c.1850+97C= (n.1850+97C=) c.1910+97C= (n.1910+97C=) c.-64+97C= (n.-64+97C=) c.1708-3196C= (n.1708-3196C=) c.614+97C= (n.614+97C=) n.2165+97C= | |
| 13 | g.51961741G>A | CA2623116280 | ATP7B | c.1946+96C>T (n.1946+96C>T) c.*690+96C>T (n.*690+96C>T) c.1869+3131C>T (n.1869+3131C>T) c.1613+96C>T (n.1613+96C>T) c.1425+3131C>T (n.1425+3131C>T) c.1286-11580C>T (n.1286-11580C>T) n.1665-3197C>T c.82+96C>T n.438+96C>T n.212-15263C>T c.1850+96C>T (n.1850+96C>T) c.1910+96C>T (n.1910+96C>T) c.-64+96C>T (n.-64+96C>T) c.1708-3197C>T (n.1708-3197C>T) c.614+96C>T (n.614+96C>T) n.2165+96C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961741G>T | CA2575420679 | ATP7B | c.1946+96C>A (n.1946+96C>A) c.*690+96C>A (n.*690+96C>A) c.1869+3131C>A (n.1869+3131C>A) c.1613+96C>A (n.1613+96C>A) c.1425+3131C>A (n.1425+3131C>A) c.1286-11580C>A (n.1286-11580C>A) n.1665-3197C>A c.82+96C>A n.438+96C>A n.212-15263C>A c.1850+96C>A (n.1850+96C>A) c.1910+96C>A (n.1910+96C>A) c.-64+96C>A (n.-64+96C>A) c.1708-3197C>A (n.1708-3197C>A) c.614+96C>A (n.614+96C>A) n.2165+96C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961742C>A | CA2623116282 | ATP7B | c.1946+95G>T (n.1946+95G>T) c.*690+95G>T (n.*690+95G>T) c.1869+3130G>T (n.1869+3130G>T) c.1613+95G>T (n.1613+95G>T) c.1425+3130G>T (n.1425+3130G>T) c.1286-11581G>T (n.1286-11581G>T) n.1665-3198G>T c.82+95G>T n.438+95G>T n.212-15264G>T c.1850+95G>T (n.1850+95G>T) c.1910+95G>T (n.1910+95G>T) c.-64+95G>T (n.-64+95G>T) c.1708-3198G>T (n.1708-3198G>T) c.614+95G>T (n.614+95G>T) n.2165+95G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961742C= | CA2091553309 | ATP7B | c.1946+95G= (n.1946+95G=) c.*690+95G= (n.*690+95G=) c.1869+3130G= (n.1869+3130G=) c.1613+95G= (n.1613+95G=) c.1425+3130G= (n.1425+3130G=) c.1286-11581G= (n.1286-11581G=) n.1665-3198G= c.82+95G= n.438+95G= n.212-15264G= c.1850+95G= (n.1850+95G=) c.1910+95G= (n.1910+95G=) c.-64+95G= (n.-64+95G=) c.1708-3198G= (n.1708-3198G=) c.614+95G= (n.614+95G=) n.2165+95G= | |
| 13 | g.51961742C>T | CA698897260 | ATP7B | c.1946+95G>A (n.1946+95G>A) c.*690+95G>A (n.*690+95G>A) c.1869+3130G>A (n.1869+3130G>A) c.1613+95G>A (n.1613+95G>A) c.1425+3130G>A (n.1425+3130G>A) c.1286-11581G>A (n.1286-11581G>A) n.1665-3198G>A c.82+95G>A n.438+95G>A n.212-15264G>A c.1850+95G>A (n.1850+95G>A) c.1910+95G>A (n.1910+95G>A) c.-64+95G>A (n.-64+95G>A) c.1708-3198G>A (n.1708-3198G>A) c.614+95G>A (n.614+95G>A) n.2165+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961743A>C | CA2623116283 | ATP7B | c.1946+94T>G (n.1946+94T>G) c.*690+94T>G (n.*690+94T>G) c.1869+3129T>G (n.1869+3129T>G) c.1613+94T>G (n.1613+94T>G) c.1425+3129T>G (n.1425+3129T>G) c.1286-11582T>G (n.1286-11582T>G) n.1665-3199T>G c.82+94T>G n.438+94T>G n.212-15265T>G c.1850+94T>G (n.1850+94T>G) c.1910+94T>G (n.1910+94T>G) c.-64+94T>G (n.-64+94T>G) c.1708-3199T>G (n.1708-3199T>G) c.614+94T>G (n.614+94T>G) n.2165+94T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961745C>A | CA2623116285 | ATP7B | c.1946+92G>T (n.1946+92G>T) c.*690+92G>T (n.*690+92G>T) c.1869+3127G>T (n.1869+3127G>T) c.1613+92G>T (n.1613+92G>T) c.1425+3127G>T (n.1425+3127G>T) c.1286-11584G>T (n.1286-11584G>T) n.1665-3201G>T c.82+92G>T n.438+92G>T n.212-15267G>T c.1850+92G>T (n.1850+92G>T) c.1910+92G>T (n.1910+92G>T) c.-64+92G>T (n.-64+92G>T) c.1708-3201G>T (n.1708-3201G>T) c.614+92G>T (n.614+92G>T) n.2165+92G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961745C= | CA2091553313 | ATP7B | c.1946+92G= (n.1946+92G=) c.*690+92G= (n.*690+92G=) c.1869+3127G= (n.1869+3127G=) c.1613+92G= (n.1613+92G=) c.1425+3127G= (n.1425+3127G=) c.1286-11584G= (n.1286-11584G=) n.1665-3201G= c.82+92G= n.438+92G= n.212-15267G= c.1850+92G= (n.1850+92G=) c.1910+92G= (n.1910+92G=) c.-64+92G= (n.-64+92G=) c.1708-3201G= (n.1708-3201G=) c.614+92G= (n.614+92G=) n.2165+92G= | |
| 13 | g.51961745C>T | CA250060774 | ATP7B | c.1946+92G>A (n.1946+92G>A) c.*690+92G>A (n.*690+92G>A) c.1869+3127G>A (n.1869+3127G>A) c.1613+92G>A (n.1613+92G>A) c.1425+3127G>A (n.1425+3127G>A) c.1286-11584G>A (n.1286-11584G>A) n.1665-3201G>A c.82+92G>A n.438+92G>A n.212-15267G>A c.1850+92G>A (n.1850+92G>A) c.1910+92G>A (n.1910+92G>A) c.-64+92G>A (n.-64+92G>A) c.1708-3201G>A (n.1708-3201G>A) c.614+92G>A (n.614+92G>A) n.2165+92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961747T>C | CA250060776 | ATP7B | c.1946+90A>G (n.1946+90A>G) c.*690+90A>G (n.*690+90A>G) c.1869+3125A>G (n.1869+3125A>G) c.1613+90A>G (n.1613+90A>G) c.1425+3125A>G (n.1425+3125A>G) c.1286-11586A>G (n.1286-11586A>G) n.1665-3203A>G c.82+90A>G n.438+90A>G n.212-15269A>G c.1850+90A>G (n.1850+90A>G) c.1910+90A>G (n.1910+90A>G) c.-64+90A>G (n.-64+90A>G) c.1708-3203A>G (n.1708-3203A>G) c.614+90A>G (n.614+90A>G) n.2165+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961747T>G | CA2623116287 | ATP7B | c.1946+90A>C (n.1946+90A>C) c.*690+90A>C (n.*690+90A>C) c.1869+3125A>C (n.1869+3125A>C) c.1613+90A>C (n.1613+90A>C) c.1425+3125A>C (n.1425+3125A>C) c.1286-11586A>C (n.1286-11586A>C) n.1665-3203A>C c.82+90A>C n.438+90A>C n.212-15269A>C c.1850+90A>C (n.1850+90A>C) c.1910+90A>C (n.1910+90A>C) c.-64+90A>C (n.-64+90A>C) c.1708-3203A>C (n.1708-3203A>C) c.614+90A>C (n.614+90A>C) n.2165+90A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961747T= | CA2091553316 | ATP7B | c.1946+90A= (n.1946+90A=) c.*690+90A= (n.*690+90A=) c.1869+3125A= (n.1869+3125A=) c.1613+90A= (n.1613+90A=) c.1425+3125A= (n.1425+3125A=) c.1286-11586A= (n.1286-11586A=) n.1665-3203A= c.82+90A= n.438+90A= n.212-15269A= c.1850+90A= (n.1850+90A=) c.1910+90A= (n.1910+90A=) c.-64+90A= (n.-64+90A=) c.1708-3203A= (n.1708-3203A=) c.614+90A= (n.614+90A=) n.2165+90A= | |
| 13 | g.51961748G>T | CA2575420681 | ATP7B | c.1946+89C>A (n.1946+89C>A) c.*690+89C>A (n.*690+89C>A) c.1869+3124C>A (n.1869+3124C>A) c.1613+89C>A (n.1613+89C>A) c.1425+3124C>A (n.1425+3124C>A) c.1286-11587C>A (n.1286-11587C>A) n.1665-3204C>A c.82+89C>A n.438+89C>A n.212-15270C>A c.1850+89C>A (n.1850+89C>A) c.1910+89C>A (n.1910+89C>A) c.-64+89C>A (n.-64+89C>A) c.1708-3204C>A (n.1708-3204C>A) c.614+89C>A (n.614+89C>A) n.2165+89C>A | |
| 13 | g.51961750del | CA2575420680 | ATP7B | c.1946+89del (n.1946+89del) c.*690+89del (n.*690+89del) c.1869+3124del (n.1869+3124del) c.1613+89del (n.1613+89del) c.1425+3124del (n.1425+3124del) c.1286-11587del (n.1286-11587del) n.1665-3204del c.82+89del n.438+89del n.212-15270del c.1850+89del (n.1850+89del) c.1910+89del (n.1910+89del) c.-64+89del (n.-64+89del) c.1708-3204del (n.1708-3204del) c.614+89del (n.614+89del) n.2165+89del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961749G>T | CA2623116288 | ATP7B | c.1946+88C>A (n.1946+88C>A) c.*690+88C>A (n.*690+88C>A) c.1869+3123C>A (n.1869+3123C>A) c.1613+88C>A (n.1613+88C>A) c.1425+3123C>A (n.1425+3123C>A) c.1286-11588C>A (n.1286-11588C>A) n.1665-3205C>A c.82+88C>A n.438+88C>A n.212-15271C>A c.1850+88C>A (n.1850+88C>A) c.1910+88C>A (n.1910+88C>A) c.-64+88C>A (n.-64+88C>A) c.1708-3205C>A (n.1708-3205C>A) c.614+88C>A (n.614+88C>A) n.2165+88C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961753G>A | CA698897267 | ATP7B | c.1946+84C>T (n.1946+84C>T) c.*690+84C>T (n.*690+84C>T) c.1869+3119C>T (n.1869+3119C>T) c.1613+84C>T (n.1613+84C>T) c.1425+3119C>T (n.1425+3119C>T) c.1286-11592C>T (n.1286-11592C>T) n.1665-3209C>T c.82+84C>T n.438+84C>T n.212-15275C>T c.1850+84C>T (n.1850+84C>T) c.1910+84C>T (n.1910+84C>T) c.-64+84C>T (n.-64+84C>T) c.1708-3209C>T (n.1708-3209C>T) c.614+84C>T (n.614+84C>T) n.2165+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961753G>C | CA2623116290 | ATP7B | c.1946+84C>G (n.1946+84C>G) c.*690+84C>G (n.*690+84C>G) c.1869+3119C>G (n.1869+3119C>G) c.1613+84C>G (n.1613+84C>G) c.1425+3119C>G (n.1425+3119C>G) c.1286-11592C>G (n.1286-11592C>G) n.1665-3209C>G c.82+84C>G n.438+84C>G n.212-15275C>G c.1850+84C>G (n.1850+84C>G) c.1910+84C>G (n.1910+84C>G) c.-64+84C>G (n.-64+84C>G) c.1708-3209C>G (n.1708-3209C>G) c.614+84C>G (n.614+84C>G) n.2165+84C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961753G= | CA2091553321 | ATP7B | c.1946+84C= (n.1946+84C=) c.*690+84C= (n.*690+84C=) c.1869+3119C= (n.1869+3119C=) c.1613+84C= (n.1613+84C=) c.1425+3119C= (n.1425+3119C=) c.1286-11592C= (n.1286-11592C=) n.1665-3209C= c.82+84C= n.438+84C= n.212-15275C= c.1850+84C= (n.1850+84C=) c.1910+84C= (n.1910+84C=) c.-64+84C= (n.-64+84C=) c.1708-3209C= (n.1708-3209C=) c.614+84C= (n.614+84C=) n.2165+84C= | |
| 13 | g.51961753G>T | CA2799207576 | ATP7B | c.1946+84C>A (n.1946+84C>A) c.*690+84C>A (n.*690+84C>A) c.1869+3119C>A (n.1869+3119C>A) c.1613+84C>A (n.1613+84C>A) c.1425+3119C>A (n.1425+3119C>A) c.1286-11592C>A (n.1286-11592C>A) n.1665-3209C>A c.82+84C>A n.438+84C>A n.212-15275C>A c.1850+84C>A (n.1850+84C>A) c.1910+84C>A (n.1910+84C>A) c.-64+84C>A (n.-64+84C>A) c.1708-3209C>A (n.1708-3209C>A) c.614+84C>A (n.614+84C>A) n.2165+84C>A | |
| 13 | g.51961754A>C | CA2623116292 | ATP7B | c.1946+83T>G (n.1946+83T>G) c.*690+83T>G (n.*690+83T>G) c.1869+3118T>G (n.1869+3118T>G) c.1613+83T>G (n.1613+83T>G) c.1425+3118T>G (n.1425+3118T>G) c.1286-11593T>G (n.1286-11593T>G) n.1665-3210T>G c.82+83T>G n.438+83T>G n.212-15276T>G c.1850+83T>G (n.1850+83T>G) c.1910+83T>G (n.1910+83T>G) c.-64+83T>G (n.-64+83T>G) c.1708-3210T>G (n.1708-3210T>G) c.614+83T>G (n.614+83T>G) n.2165+83T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961758G>A | CA2623116293 | ATP7B | c.1946+79C>T (n.1946+79C>T) c.*690+79C>T (n.*690+79C>T) c.1869+3114C>T (n.1869+3114C>T) c.1613+79C>T (n.1613+79C>T) c.1425+3114C>T (n.1425+3114C>T) c.1286-11597C>T (n.1286-11597C>T) n.1665-3214C>T c.82+79C>T n.438+79C>T n.212-15280C>T c.1850+79C>T (n.1850+79C>T) c.1910+79C>T (n.1910+79C>T) c.-64+79C>T (n.-64+79C>T) c.1708-3214C>T (n.1708-3214C>T) c.614+79C>T (n.614+79C>T) n.2165+79C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961758G>C | CA2091553324 | ATP7B | c.1946+79C>G (n.1946+79C>G) c.*690+79C>G (n.*690+79C>G) c.1869+3114C>G (n.1869+3114C>G) c.1613+79C>G (n.1613+79C>G) c.1425+3114C>G (n.1425+3114C>G) c.1286-11597C>G (n.1286-11597C>G) n.1665-3214C>G c.82+79C>G n.438+79C>G n.212-15280C>G c.1850+79C>G (n.1850+79C>G) c.1910+79C>G (n.1910+79C>G) c.-64+79C>G (n.-64+79C>G) c.1708-3214C>G (n.1708-3214C>G) c.614+79C>G (n.614+79C>G) n.2165+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961758G= | CA2091553323 | ATP7B | c.1946+79C= (n.1946+79C=) c.*690+79C= (n.*690+79C=) c.1869+3114C= (n.1869+3114C=) c.1613+79C= (n.1613+79C=) c.1425+3114C= (n.1425+3114C=) c.1286-11597C= (n.1286-11597C=) n.1665-3214C= c.82+79C= n.438+79C= n.212-15280C= c.1850+79C= (n.1850+79C=) c.1910+79C= (n.1910+79C=) c.-64+79C= (n.-64+79C=) c.1708-3214C= (n.1708-3214C=) c.614+79C= (n.614+79C=) n.2165+79C= | |
| 13 | g.51961758G>T | CA2623116295 | ATP7B | c.1946+79C>A (n.1946+79C>A) c.*690+79C>A (n.*690+79C>A) c.1869+3114C>A (n.1869+3114C>A) c.1613+79C>A (n.1613+79C>A) c.1425+3114C>A (n.1425+3114C>A) c.1286-11597C>A (n.1286-11597C>A) n.1665-3214C>A c.82+79C>A n.438+79C>A n.212-15280C>A c.1850+79C>A (n.1850+79C>A) c.1910+79C>A (n.1910+79C>A) c.-64+79C>A (n.-64+79C>A) c.1708-3214C>A (n.1708-3214C>A) c.614+79C>A (n.614+79C>A) n.2165+79C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961759A>C | CA2623116296 | ATP7B | c.1946+78T>G (n.1946+78T>G) c.*690+78T>G (n.*690+78T>G) c.1869+3113T>G (n.1869+3113T>G) c.1613+78T>G (n.1613+78T>G) c.1425+3113T>G (n.1425+3113T>G) c.1286-11598T>G (n.1286-11598T>G) n.1665-3215T>G c.82+78T>G n.438+78T>G n.212-15281T>G c.1850+78T>G (n.1850+78T>G) c.1910+78T>G (n.1910+78T>G) c.-64+78T>G (n.-64+78T>G) c.1708-3215T>G (n.1708-3215T>G) c.614+78T>G (n.614+78T>G) n.2165+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961760C>A | CA2091553327 | ATP7B | c.1946+77G>T (n.1946+77G>T) c.*690+77G>T (n.*690+77G>T) c.1869+3112G>T (n.1869+3112G>T) c.1613+77G>T (n.1613+77G>T) c.1425+3112G>T (n.1425+3112G>T) c.1286-11599G>T (n.1286-11599G>T) n.1665-3216G>T c.82+77G>T n.438+77G>T n.212-15282G>T c.1850+77G>T (n.1850+77G>T) c.1910+77G>T (n.1910+77G>T) c.-64+77G>T (n.-64+77G>T) c.1708-3216G>T (n.1708-3216G>T) c.614+77G>T (n.614+77G>T) n.2165+77G>T | dbSNP |
| 13 | g.51961760C= | CA2091553326 | ATP7B | c.1946+77G= (n.1946+77G=) c.*690+77G= (n.*690+77G=) c.1869+3112G= (n.1869+3112G=) c.1613+77G= (n.1613+77G=) c.1425+3112G= (n.1425+3112G=) c.1286-11599G= (n.1286-11599G=) n.1665-3216G= c.82+77G= n.438+77G= n.212-15282G= c.1850+77G= (n.1850+77G=) c.1910+77G= (n.1910+77G=) c.-64+77G= (n.-64+77G=) c.1708-3216G= (n.1708-3216G=) c.614+77G= (n.614+77G=) n.2165+77G= | |
| 13 | g.51961760C>T | CA2623116297 | ATP7B | c.1946+77G>A (n.1946+77G>A) c.*690+77G>A (n.*690+77G>A) c.1869+3112G>A (n.1869+3112G>A) c.1613+77G>A (n.1613+77G>A) c.1425+3112G>A (n.1425+3112G>A) c.1286-11599G>A (n.1286-11599G>A) n.1665-3216G>A c.82+77G>A n.438+77G>A n.212-15282G>A c.1850+77G>A (n.1850+77G>A) c.1910+77G>A (n.1910+77G>A) c.-64+77G>A (n.-64+77G>A) c.1708-3216G>A (n.1708-3216G>A) c.614+77G>A (n.614+77G>A) n.2165+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961761C>T | CA2799207577 | ATP7B | c.1946+76G>A (n.1946+76G>A) c.*690+76G>A (n.*690+76G>A) c.1869+3111G>A (n.1869+3111G>A) c.1613+76G>A (n.1613+76G>A) c.1425+3111G>A (n.1425+3111G>A) c.1286-11600G>A (n.1286-11600G>A) n.1665-3217G>A c.82+76G>A n.438+76G>A n.212-15283G>A c.1850+76G>A (n.1850+76G>A) c.1910+76G>A (n.1910+76G>A) c.-64+76G>A (n.-64+76G>A) c.1708-3217G>A (n.1708-3217G>A) c.614+76G>A (n.614+76G>A) n.2165+76G>A | |
| 13 | g.51961762A>G | CA2623116299 | ATP7B | c.1946+75T>C (n.1946+75T>C) c.*690+75T>C (n.*690+75T>C) c.1869+3110T>C (n.1869+3110T>C) c.1613+75T>C (n.1613+75T>C) c.1425+3110T>C (n.1425+3110T>C) c.1286-11601T>C (n.1286-11601T>C) n.1665-3218T>C c.82+75T>C n.438+75T>C n.212-15284T>C c.1850+75T>C (n.1850+75T>C) c.1910+75T>C (n.1910+75T>C) c.-64+75T>C (n.-64+75T>C) c.1708-3218T>C (n.1708-3218T>C) c.614+75T>C (n.614+75T>C) n.2165+75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961763G>A | CA2623116300 | ATP7B | c.1946+74C>T (n.1946+74C>T) c.*690+74C>T (n.*690+74C>T) c.1869+3109C>T (n.1869+3109C>T) c.1613+74C>T (n.1613+74C>T) c.1425+3109C>T (n.1425+3109C>T) c.1286-11602C>T (n.1286-11602C>T) n.1665-3219C>T c.82+74C>T n.438+74C>T n.212-15285C>T c.1850+74C>T (n.1850+74C>T) c.1910+74C>T (n.1910+74C>T) c.-64+74C>T (n.-64+74C>T) c.1708-3219C>T (n.1708-3219C>T) c.614+74C>T (n.614+74C>T) n.2165+74C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961763G>T | CA2575420682 | ATP7B | c.1946+74C>A (n.1946+74C>A) c.*690+74C>A (n.*690+74C>A) c.1869+3109C>A (n.1869+3109C>A) c.1613+74C>A (n.1613+74C>A) c.1425+3109C>A (n.1425+3109C>A) c.1286-11602C>A (n.1286-11602C>A) n.1665-3219C>A c.82+74C>A n.438+74C>A n.212-15285C>A c.1850+74C>A (n.1850+74C>A) c.1910+74C>A (n.1910+74C>A) c.-64+74C>A (n.-64+74C>A) c.1708-3219C>A (n.1708-3219C>A) c.614+74C>A (n.614+74C>A) n.2165+74C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961764C>A | CA2623116302 | ATP7B | c.1946+73G>T (n.1946+73G>T) c.*690+73G>T (n.*690+73G>T) c.1869+3108G>T (n.1869+3108G>T) c.1613+73G>T (n.1613+73G>T) c.1425+3108G>T (n.1425+3108G>T) c.1286-11603G>T (n.1286-11603G>T) n.1665-3220G>T c.82+73G>T n.438+73G>T n.212-15286G>T c.1850+73G>T (n.1850+73G>T) c.1910+73G>T (n.1910+73G>T) c.-64+73G>T (n.-64+73G>T) c.1708-3220G>T (n.1708-3220G>T) c.614+73G>T (n.614+73G>T) n.2165+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961764C= | CA2091553330 | ATP7B | c.1946+73G= (n.1946+73G=) c.*690+73G= (n.*690+73G=) c.1869+3108G= (n.1869+3108G=) c.1613+73G= (n.1613+73G=) c.1425+3108G= (n.1425+3108G=) c.1286-11603G= (n.1286-11603G=) n.1665-3220G= c.82+73G= n.438+73G= n.212-15286G= c.1850+73G= (n.1850+73G=) c.1910+73G= (n.1910+73G=) c.-64+73G= (n.-64+73G=) c.1708-3220G= (n.1708-3220G=) c.614+73G= (n.614+73G=) n.2165+73G= | |
| 13 | g.51961764C>T | CA609969279 | ATP7B | c.1946+73G>A (n.1946+73G>A) c.*690+73G>A (n.*690+73G>A) c.1869+3108G>A (n.1869+3108G>A) c.1613+73G>A (n.1613+73G>A) c.1425+3108G>A (n.1425+3108G>A) c.1286-11603G>A (n.1286-11603G>A) n.1665-3220G>A c.82+73G>A n.438+73G>A n.212-15286G>A c.1850+73G>A (n.1850+73G>A) c.1910+73G>A (n.1910+73G>A) c.-64+73G>A (n.-64+73G>A) c.1708-3220G>A (n.1708-3220G>A) c.614+73G>A (n.614+73G>A) n.2165+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961765T>C | CA698897269 | ATP7B | c.1946+72A>G (n.1946+72A>G) c.*690+72A>G (n.*690+72A>G) c.1869+3107A>G (n.1869+3107A>G) c.1613+72A>G (n.1613+72A>G) c.1425+3107A>G (n.1425+3107A>G) c.1286-11604A>G (n.1286-11604A>G) n.1665-3221A>G c.82+72A>G n.438+72A>G n.212-15287A>G c.1850+72A>G (n.1850+72A>G) c.1910+72A>G (n.1910+72A>G) c.-64+72A>G (n.-64+72A>G) c.1708-3221A>G (n.1708-3221A>G) c.614+72A>G (n.614+72A>G) n.2165+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961765T= | CA2091553334 | ATP7B | c.1946+72A= (n.1946+72A=) c.*690+72A= (n.*690+72A=) c.1869+3107A= (n.1869+3107A=) c.1613+72A= (n.1613+72A=) c.1425+3107A= (n.1425+3107A=) c.1286-11604A= (n.1286-11604A=) n.1665-3221A= c.82+72A= n.438+72A= n.212-15287A= c.1850+72A= (n.1850+72A=) c.1910+72A= (n.1910+72A=) c.-64+72A= (n.-64+72A=) c.1708-3221A= (n.1708-3221A=) c.614+72A= (n.614+72A=) n.2165+72A= | |
| 13 | g.51961767G>T | CA2623116305 | ATP7B | c.1946+70C>A (n.1946+70C>A) c.*690+70C>A (n.*690+70C>A) c.1869+3105C>A (n.1869+3105C>A) c.1613+70C>A (n.1613+70C>A) c.1425+3105C>A (n.1425+3105C>A) c.1286-11606C>A (n.1286-11606C>A) n.1665-3223C>A c.82+70C>A n.438+70C>A n.212-15289C>A c.1850+70C>A (n.1850+70C>A) c.1910+70C>A (n.1910+70C>A) c.-64+70C>A (n.-64+70C>A) c.1708-3223C>A (n.1708-3223C>A) c.614+70C>A (n.614+70C>A) n.2165+70C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961770G= | CA2091553336 | ATP7B | c.1946+67C= (n.1946+67C=) c.*690+67C= (n.*690+67C=) c.1869+3102C= (n.1869+3102C=) c.1613+67C= (n.1613+67C=) c.1425+3102C= (n.1425+3102C=) c.1286-11609C= (n.1286-11609C=) n.1665-3226C= c.82+67C= n.438+67C= n.212-15292C= c.1850+67C= (n.1850+67C=) c.1910+67C= (n.1910+67C=) c.-64+67C= (n.-64+67C=) c.1708-3226C= (n.1708-3226C=) c.614+67C= (n.614+67C=) n.2165+67C= | |
| 13 | g.51961770G>T | CA698897272 | ATP7B | c.1946+67C>A (n.1946+67C>A) c.*690+67C>A (n.*690+67C>A) c.1869+3102C>A (n.1869+3102C>A) c.1613+67C>A (n.1613+67C>A) c.1425+3102C>A (n.1425+3102C>A) c.1286-11609C>A (n.1286-11609C>A) n.1665-3226C>A c.82+67C>A n.438+67C>A n.212-15292C>A c.1850+67C>A (n.1850+67C>A) c.1910+67C>A (n.1910+67C>A) c.-64+67C>A (n.-64+67C>A) c.1708-3226C>A (n.1708-3226C>A) c.614+67C>A (n.614+67C>A) n.2165+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961771A>T | CA2623116307 | ATP7B | c.1946+66T>A (n.1946+66T>A) c.*690+66T>A (n.*690+66T>A) c.1869+3101T>A (n.1869+3101T>A) c.1613+66T>A (n.1613+66T>A) c.1425+3101T>A (n.1425+3101T>A) c.1286-11610T>A (n.1286-11610T>A) n.1665-3227T>A c.82+66T>A n.438+66T>A n.212-15293T>A c.1850+66T>A (n.1850+66T>A) c.1910+66T>A (n.1910+66T>A) c.-64+66T>A (n.-64+66T>A) c.1708-3227T>A (n.1708-3227T>A) c.614+66T>A (n.614+66T>A) n.2165+66T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961772G>A | CA609969280 | ATP7B | c.1946+65C>T (n.1946+65C>T) c.*690+65C>T (n.*690+65C>T) c.1869+3100C>T (n.1869+3100C>T) c.1613+65C>T (n.1613+65C>T) c.1425+3100C>T (n.1425+3100C>T) c.1286-11611C>T (n.1286-11611C>T) n.1665-3228C>T c.82+65C>T n.438+65C>T n.212-15294C>T c.1850+65C>T (n.1850+65C>T) c.1910+65C>T (n.1910+65C>T) c.-64+65C>T (n.-64+65C>T) c.1708-3228C>T (n.1708-3228C>T) c.614+65C>T (n.614+65C>T) n.2165+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961772G= | CA2091553339 | ATP7B | c.1946+65C= (n.1946+65C=) c.*690+65C= (n.*690+65C=) c.1869+3100C= (n.1869+3100C=) c.1613+65C= (n.1613+65C=) c.1425+3100C= (n.1425+3100C=) c.1286-11611C= (n.1286-11611C=) n.1665-3228C= c.82+65C= n.438+65C= n.212-15294C= c.1850+65C= (n.1850+65C=) c.1910+65C= (n.1910+65C=) c.-64+65C= (n.-64+65C=) c.1708-3228C= (n.1708-3228C=) c.614+65C= (n.614+65C=) n.2165+65C= | |
| 13 | g.51961772G>T | CA2623116308 | ATP7B | c.1946+65C>A (n.1946+65C>A) c.*690+65C>A (n.*690+65C>A) c.1869+3100C>A (n.1869+3100C>A) c.1613+65C>A (n.1613+65C>A) c.1425+3100C>A (n.1425+3100C>A) c.1286-11611C>A (n.1286-11611C>A) n.1665-3228C>A c.82+65C>A n.438+65C>A n.212-15294C>A c.1850+65C>A (n.1850+65C>A) c.1910+65C>A (n.1910+65C>A) c.-64+65C>A (n.-64+65C>A) c.1708-3228C>A (n.1708-3228C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) n.2165+65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961773T>C | CA698897273 | ATP7B | c.1946+64A>G (n.1946+64A>G) c.*690+64A>G (n.*690+64A>G) c.1869+3099A>G (n.1869+3099A>G) c.1613+64A>G (n.1613+64A>G) c.1425+3099A>G (n.1425+3099A>G) c.1286-11612A>G (n.1286-11612A>G) n.1665-3229A>G c.82+64A>G n.438+64A>G n.212-15295A>G c.1850+64A>G (n.1850+64A>G) c.1910+64A>G (n.1910+64A>G) c.-64+64A>G (n.-64+64A>G) c.1708-3229A>G (n.1708-3229A>G) c.614+64A>G (n.614+64A>G) n.2165+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51961773T>G | CA2575420683 | ATP7B | c.1946+64A>C (n.1946+64A>C) c.*690+64A>C (n.*690+64A>C) c.1869+3099A>C (n.1869+3099A>C) c.1613+64A>C (n.1613+64A>C) c.1425+3099A>C (n.1425+3099A>C) c.1286-11612A>C (n.1286-11612A>C) n.1665-3229A>C c.82+64A>C n.438+64A>C n.212-15295A>C c.1850+64A>C (n.1850+64A>C) c.1910+64A>C (n.1910+64A>C) c.-64+64A>C (n.-64+64A>C) c.1708-3229A>C (n.1708-3229A>C) c.614+64A>C (n.614+64A>C) n.2165+64A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961773T= | CA2091553342 | ATP7B | c.1946+64A= (n.1946+64A=) c.*690+64A= (n.*690+64A=) c.1869+3099A= (n.1869+3099A=) c.1613+64A= (n.1613+64A=) c.1425+3099A= (n.1425+3099A=) c.1286-11612A= (n.1286-11612A=) n.1665-3229A= c.82+64A= n.438+64A= n.212-15295A= c.1850+64A= (n.1850+64A=) c.1910+64A= (n.1910+64A=) c.-64+64A= (n.-64+64A=) c.1708-3229A= (n.1708-3229A=) c.614+64A= (n.614+64A=) n.2165+64A= | |
| 13 | g.51961774T>C | CA250060778 | ATP7B | c.1946+63A>G (n.1946+63A>G) c.*690+63A>G (n.*690+63A>G) c.1869+3098A>G (n.1869+3098A>G) c.1613+63A>G (n.1613+63A>G) c.1425+3098A>G (n.1425+3098A>G) c.1286-11613A>G (n.1286-11613A>G) n.1665-3230A>G c.82+63A>G n.438+63A>G n.212-15296A>G c.1850+63A>G (n.1850+63A>G) c.1910+63A>G (n.1910+63A>G) c.-64+63A>G (n.-64+63A>G) c.1708-3230A>G (n.1708-3230A>G) c.614+63A>G (n.614+63A>G) n.2165+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51961774T>G | CA2091553345 | ATP7B | c.1946+63A>C (n.1946+63A>C) c.*690+63A>C (n.*690+63A>C) c.1869+3098A>C (n.1869+3098A>C) c.1613+63A>C (n.1613+63A>C) c.1425+3098A>C (n.1425+3098A>C) c.1286-11613A>C (n.1286-11613A>C) n.1665-3230A>C c.82+63A>C n.438+63A>C n.212-15296A>C c.1850+63A>C (n.1850+63A>C) c.1910+63A>C (n.1910+63A>C) c.-64+63A>C (n.-64+63A>C) c.1708-3230A>C (n.1708-3230A>C) c.614+63A>C (n.614+63A>C) n.2165+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51961774T= | CA2091553347 | ATP7B | c.1946+63A= (n.1946+63A=) c.*690+63A= (n.*690+63A=) c.1869+3098A= (n.1869+3098A=) c.1613+63A= (n.1613+63A=) c.1425+3098A= (n.1425+3098A=) c.1286-11613A= (n.1286-11613A=) n.1665-3230A= c.82+63A= n.438+63A= n.212-15296A= c.1850+63A= (n.1850+63A=) c.1910+63A= (n.1910+63A=) c.-64+63A= (n.-64+63A=) c.1708-3230A= (n.1708-3230A=) c.614+63A= (n.614+63A=) n.2165+63A= | |
| 13 | g.51961775G>T | CA2575420684 | ATP7B | c.1946+62C>A (n.1946+62C>A) c.*690+62C>A (n.*690+62C>A) c.1869+3097C>A (n.1869+3097C>A) c.1613+62C>A (n.1613+62C>A) c.1425+3097C>A (n.1425+3097C>A) c.1286-11614C>A (n.1286-11614C>A) n.1665-3231C>A c.82+62C>A n.438+62C>A n.212-15297C>A c.1850+62C>A (n.1850+62C>A) c.1910+62C>A (n.1910+62C>A) c.-64+62C>A (n.-64+62C>A) c.1708-3231C>A (n.1708-3231C>A) c.614+62C>A (n.614+62C>A) n.2165+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961776G>A | CA2623116311 | ATP7B | c.1946+61C>T (n.1946+61C>T) c.*690+61C>T (n.*690+61C>T) c.1869+3096C>T (n.1869+3096C>T) c.1613+61C>T (n.1613+61C>T) c.1425+3096C>T (n.1425+3096C>T) c.1286-11615C>T (n.1286-11615C>T) n.1665-3232C>T c.82+61C>T n.438+61C>T n.212-15298C>T c.1850+61C>T (n.1850+61C>T) c.1910+61C>T (n.1910+61C>T) c.-64+61C>T (n.-64+61C>T) c.1708-3232C>T (n.1708-3232C>T) c.614+61C>T (n.614+61C>T) n.2165+61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961777G>A | CA2623116313 | ATP7B | c.1946+60C>T (n.1946+60C>T) c.*690+60C>T (n.*690+60C>T) c.1869+3095C>T (n.1869+3095C>T) c.1613+60C>T (n.1613+60C>T) c.1425+3095C>T (n.1425+3095C>T) c.1286-11616C>T (n.1286-11616C>T) n.1665-3233C>T c.82+60C>T n.438+60C>T n.212-15299C>T c.1850+60C>T (n.1850+60C>T) c.1910+60C>T (n.1910+60C>T) c.-64+60C>T (n.-64+60C>T) c.1708-3233C>T (n.1708-3233C>T) c.614+60C>T (n.614+60C>T) n.2165+60C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961777G>T | CA2623116314 | ATP7B | c.1946+60C>A (n.1946+60C>A) c.*690+60C>A (n.*690+60C>A) c.1869+3095C>A (n.1869+3095C>A) c.1613+60C>A (n.1613+60C>A) c.1425+3095C>A (n.1425+3095C>A) c.1286-11616C>A (n.1286-11616C>A) n.1665-3233C>A c.82+60C>A n.438+60C>A n.212-15299C>A c.1850+60C>A (n.1850+60C>A) c.1910+60C>A (n.1910+60C>A) c.-64+60C>A (n.-64+60C>A) c.1708-3233C>A (n.1708-3233C>A) c.614+60C>A (n.614+60C>A) n.2165+60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51961778C= | CA2091553348 | ATP7B | c.1946+59G= (n.1946+59G=) c.*690+59G= (n.*690+59G=) c.1869+3094G= (n.1869+3094G=) c.1613+59G= (n.1613+59G=) c.1425+3094G= (n.1425+3094G=) c.1286-11617G= (n.1286-11617G=) n.1665-3234G= c.82+59G= n.438+59G= n.212-15300G= c.1850+59G= (n.1850+59G=) c.1910+59G= (n.1910+59G=) c.-64+59G= (n.-64+59G=) c.1708-3234G= (n.1708-3234G=) c.614+59G= (n.614+59G=) n.2165+59G= | |
| 13 | g.51961778C>T | CA250060780 | ATP7B | c.1946+59G>A (n.1946+59G>A) c.*690+59G>A (n.*690+59G>A) c.1869+3094G>A (n.1869+3094G>A) c.1613+59G>A (n.1613+59G>A) c.1425+3094G>A (n.1425+3094G>A) c.1286-11617G>A (n.1286-11617G>A) n.1665-3234G>A c.82+59G>A n.438+59G>A n.212-15300G>A c.1850+59G>A (n.1850+59G>A) c.1910+59G>A (n.1910+59G>A) c.-64+59G>A (n.-64+59G>A) c.1708-3234G>A (n.1708-3234G>A) c.614+59G>A (n.614+59G>A) n.2165+59G>A | dbSNP |
| 13 | g.51961779C= | CA2091553353 | ATP7B | c.1946+58G= (n.1946+58G=) c.*690+58G= (n.*690+58G=) c.1869+3093G= (n.1869+3093G=) c.1613+58G= (n.1613+58G=) c.1425+3093G= (n.1425+3093G=) c.1286-11618G= (n.1286-11618G=) n.1665-3235G= c.82+58G= n.438+58G= n.212-15301G= c.1850+58G= (n.1850+58G=) c.1910+58G= (n.1910+58G=) c.-64+58G= (n.-64+58G=) c.1708-3235G= (n.1708-3235G=) c.614+58G= (n.614+58G=) n.2165+58G= | |
| 13 | g.51961779C>T | CA2091553355 | ATP7B | c.1946+58G>A (n.1946+58G>A) c.*690+58G>A (n.*690+58G>A) c.1869+3093G>A (n.1869+3093G>A) c.1613+58G>A (n.1613+58G>A) c.1425+3093G>A (n.1425+3093G>A) c.1286-11618G>A (n.1286-11618G>A) n.1665-3235G>A c.82+58G>A n.438+58G>A n.212-15301G>A c.1850+58G>A (n.1850+58G>A) c.1910+58G>A (n.1910+58G>A) c.-64+58G>A (n.-64+58G>A) c.1708-3235G>A (n.1708-3235G>A) c.614+58G>A (n.614+58G>A) n.2165+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |