Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2166-38G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960362G=CA2091551775ATP7Bc.1946+1475C= (n.1946+1475C=)
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c.-64+1474G>T (n.-64+1474G>T)
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n.2166-41G>T
 gnomAD v4
13g.51960363C>TCA2623116093ATP7Bc.1946+1474G>A (n.1946+1474G>A)
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c.1286-10202G>A (n.1286-10202G>A)
n.1665-1819G>A
c.82+1474G>A
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c.-64+1474G>A (n.-64+1474G>A)
c.1708-1819G>A (n.1708-1819G>A)
c.615-41G>A (n.615-41G>A)
n.2166-41G>A
 gnomAD v4
13g.51960363dupCA956026888ATP7Bc.1946+1474dup (n.1946+1474dup)
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c.1947-41dup (n.1947-41dup)
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c.1870-1819dup (n.1870-1819dup)
c.1426-2756dup (n.1426-2756dup)
c.1286-10202dup (n.1286-10202dup)
n.1665-1819dup
c.82+1474dup
n.439-41dup
n.212-13885dup
c.1851-41dup (n.1851-41dup)
c.1911-41dup (n.1911-41dup)
c.-64+1474dup (n.-64+1474dup)
c.1708-1819dup (n.1708-1819dup)
c.615-41dup (n.615-41dup)
n.2166-41dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960364T>CCA2728134890ATP7Bc.1946+1473A>G (n.1946+1473A>G)
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c.1870-1820A>G (n.1870-1820A>G)
c.1426-2757A>G (n.1426-2757A>G)
c.1286-10203A>G (n.1286-10203A>G)
n.1665-1820A>G
c.82+1473A>G
n.439-42A>G
n.212-13886A>G
c.1851-42A>G (n.1851-42A>G)
c.1911-42A>G (n.1911-42A>G)
c.-64+1473A>G (n.-64+1473A>G)
c.1708-1820A>G (n.1708-1820A>G)
c.615-42A>G (n.615-42A>G)
n.2166-42A>G
 dbSNP
13g.51960365delCA2575420673ATP7Bc.1946+1473del (n.1946+1473del)
c.*691-42del (n.*691-42del)
c.1870-2757del (n.1870-2757del)
c.1947-42del (n.1947-42del)
c.1614-42del (n.1614-42del)
c.1870-1820del (n.1870-1820del)
c.1426-2757del (n.1426-2757del)
c.1286-10203del (n.1286-10203del)
n.1665-1820del
c.82+1473del
n.439-42del
n.212-13886del
c.1851-42del (n.1851-42del)
c.1911-42del (n.1911-42del)
c.-64+1473del (n.-64+1473del)
c.1708-1820del (n.1708-1820del)
c.615-42del (n.615-42del)
n.2166-42del
13g.51960365T>GCA2091551783ATP7Bc.1946+1472A>C (n.1946+1472A>C)
c.*691-43A>C (n.*691-43A>C)
c.1870-2758A>C (n.1870-2758A>C)
c.1947-43A>C (n.1947-43A>C)
c.1614-43A>C (n.1614-43A>C)
c.1870-1821A>C (n.1870-1821A>C)
c.1426-2758A>C (n.1426-2758A>C)
c.1286-10204A>C (n.1286-10204A>C)
n.1665-1821A>C
c.82+1472A>C
n.439-43A>C
n.212-13887A>C
c.1851-43A>C (n.1851-43A>C)
c.1911-43A>C (n.1911-43A>C)
c.-64+1472A>C (n.-64+1472A>C)
c.1708-1821A>C (n.1708-1821A>C)
c.615-43A>C (n.615-43A>C)
n.2166-43A>C
 dbSNP
13g.51960365T=CA2091551781ATP7Bc.1946+1472A= (n.1946+1472A=)
c.*691-43A= (n.*691-43A=)
c.1870-2758A= (n.1870-2758A=)
c.1947-43A= (n.1947-43A=)
c.1614-43A= (n.1614-43A=)
c.1870-1821A= (n.1870-1821A=)
c.1426-2758A= (n.1426-2758A=)
c.1286-10204A= (n.1286-10204A=)
n.1665-1821A=
c.82+1472A=
n.439-43A=
n.212-13887A=
c.1851-43A= (n.1851-43A=)
c.1911-43A= (n.1911-43A=)
c.-64+1472A= (n.-64+1472A=)
c.1708-1821A= (n.1708-1821A=)
c.615-43A= (n.615-43A=)
n.2166-43A=
13g.51960366G>CCA610425904ATP7Bc.1946+1471C>G (n.1946+1471C>G)
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c.1286-10205C>G (n.1286-10205C>G)
n.1665-1822C>G
c.82+1471C>G
n.439-44C>G
n.212-13888C>G
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c.-64+1471C>G (n.-64+1471C>G)
c.1708-1822C>G (n.1708-1822C>G)
c.615-44C>G (n.615-44C>G)
n.2166-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960366G=CA2091551784ATP7Bc.1946+1471C= (n.1946+1471C=)
c.*691-44C= (n.*691-44C=)
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n.1665-1822C=
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n.439-44C=
n.212-13888C=
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c.615-44C= (n.615-44C=)
n.2166-44C=
13g.51960367delCA2623116094ATP7Bc.1946+1470del (n.1946+1470del)
c.*691-45del (n.*691-45del)
c.1870-2760del (n.1870-2760del)
c.1947-45del (n.1947-45del)
c.1614-45del (n.1614-45del)
c.1870-1823del (n.1870-1823del)
c.1426-2760del (n.1426-2760del)
c.1286-10206del (n.1286-10206del)
n.1665-1823del
c.82+1470del
n.439-45del
n.212-13889del
c.1851-45del (n.1851-45del)
c.1911-45del (n.1911-45del)
c.-64+1470del (n.-64+1470del)
c.1708-1823del (n.1708-1823del)
c.615-45del (n.615-45del)
n.2166-45del
 gnomAD v4
13g.51960367T>CCA2623116095ATP7Bc.1946+1470A>G (n.1946+1470A>G)
c.*691-45A>G (n.*691-45A>G)
c.1870-2760A>G (n.1870-2760A>G)
c.1947-45A>G (n.1947-45A>G)
c.1614-45A>G (n.1614-45A>G)
c.1870-1823A>G (n.1870-1823A>G)
c.1426-2760A>G (n.1426-2760A>G)
c.1286-10206A>G (n.1286-10206A>G)
n.1665-1823A>G
c.82+1470A>G
n.439-45A>G
n.212-13889A>G
c.1851-45A>G (n.1851-45A>G)
c.1911-45A>G (n.1911-45A>G)
c.-64+1470A>G (n.-64+1470A>G)
c.1708-1823A>G (n.1708-1823A>G)
c.615-45A>G (n.615-45A>G)
n.2166-45A>G
 gnomAD v4
13g.51960367T>GCA956026914ATP7Bc.1946+1470A>C (n.1946+1470A>C)
c.*691-45A>C (n.*691-45A>C)
c.1870-2760A>C (n.1870-2760A>C)
c.1947-45A>C (n.1947-45A>C)
c.1614-45A>C (n.1614-45A>C)
c.1870-1823A>C (n.1870-1823A>C)
c.1426-2760A>C (n.1426-2760A>C)
c.1286-10206A>C (n.1286-10206A>C)
n.1665-1823A>C
c.82+1470A>C
n.439-45A>C
n.212-13889A>C
c.1851-45A>C (n.1851-45A>C)
c.1911-45A>C (n.1911-45A>C)
c.-64+1470A>C (n.-64+1470A>C)
c.1708-1823A>C (n.1708-1823A>C)
c.615-45A>C (n.615-45A>C)
n.2166-45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960367T=CA2091551785ATP7Bc.1946+1470A= (n.1946+1470A=)
c.*691-45A= (n.*691-45A=)
c.1870-2760A= (n.1870-2760A=)
c.1947-45A= (n.1947-45A=)
c.1614-45A= (n.1614-45A=)
c.1870-1823A= (n.1870-1823A=)
c.1426-2760A= (n.1426-2760A=)
c.1286-10206A= (n.1286-10206A=)
n.1665-1823A=
c.82+1470A=
n.439-45A=
n.212-13889A=
c.1851-45A= (n.1851-45A=)
c.1911-45A= (n.1911-45A=)
c.-64+1470A= (n.-64+1470A=)
c.1708-1823A= (n.1708-1823A=)
c.615-45A= (n.615-45A=)
n.2166-45A=
13g.51960368C>ACA2623116096ATP7Bc.1946+1469G>T (n.1946+1469G>T)
c.*691-46G>T (n.*691-46G>T)
c.1870-2761G>T (n.1870-2761G>T)
c.1947-46G>T (n.1947-46G>T)
c.1614-46G>T (n.1614-46G>T)
c.1870-1824G>T (n.1870-1824G>T)
c.1426-2761G>T (n.1426-2761G>T)
c.1286-10207G>T (n.1286-10207G>T)
n.1665-1824G>T
c.82+1469G>T
n.439-46G>T
n.212-13890G>T
c.1851-46G>T (n.1851-46G>T)
c.1911-46G>T (n.1911-46G>T)
c.-64+1469G>T (n.-64+1469G>T)
c.1708-1824G>T (n.1708-1824G>T)
c.615-46G>T (n.615-46G>T)
n.2166-46G>T
 gnomAD v4
13g.51960368C=CA2091551787ATP7Bc.1946+1469G= (n.1946+1469G=)
c.*691-46G= (n.*691-46G=)
c.1870-2761G= (n.1870-2761G=)
c.1947-46G= (n.1947-46G=)
c.1614-46G= (n.1614-46G=)
c.1870-1824G= (n.1870-1824G=)
c.1426-2761G= (n.1426-2761G=)
c.1286-10207G= (n.1286-10207G=)
n.1665-1824G=
c.82+1469G=
n.439-46G=
n.212-13890G=
c.1851-46G= (n.1851-46G=)
c.1911-46G= (n.1911-46G=)
c.-64+1469G= (n.-64+1469G=)
c.1708-1824G= (n.1708-1824G=)
c.615-46G= (n.615-46G=)
n.2166-46G=
13g.51960368C>TCA610425905ATP7Bc.1946+1469G>A (n.1946+1469G>A)
c.*691-46G>A (n.*691-46G>A)
c.1870-2761G>A (n.1870-2761G>A)
c.1947-46G>A (n.1947-46G>A)
c.1614-46G>A (n.1614-46G>A)
c.1870-1824G>A (n.1870-1824G>A)
c.1426-2761G>A (n.1426-2761G>A)
c.1286-10207G>A (n.1286-10207G>A)
n.1665-1824G>A
c.82+1469G>A
n.439-46G>A
n.212-13890G>A
c.1851-46G>A (n.1851-46G>A)
c.1911-46G>A (n.1911-46G>A)
c.-64+1469G>A (n.-64+1469G>A)
c.1708-1824G>A (n.1708-1824G>A)
c.615-46G>A (n.615-46G>A)
n.2166-46G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51960369A=CA2091551793ATP7Bc.1946+1468T= (n.1946+1468T=)
c.*691-47T= (n.*691-47T=)
c.1870-2762T= (n.1870-2762T=)
c.1947-47T= (n.1947-47T=)
c.1614-47T= (n.1614-47T=)
c.1870-1825T= (n.1870-1825T=)
c.1426-2762T= (n.1426-2762T=)
c.1286-10208T= (n.1286-10208T=)
n.1665-1825T=
c.82+1468T=
n.439-47T=
n.212-13891T=
c.1851-47T= (n.1851-47T=)
c.1911-47T= (n.1911-47T=)
c.-64+1468T= (n.-64+1468T=)
c.1708-1825T= (n.1708-1825T=)
c.615-47T= (n.615-47T=)
n.2166-47T=
13g.51960369A>CCA6989156ATP7Bc.1946+1468T>G (n.1946+1468T>G)
c.*691-47T>G (n.*691-47T>G)
c.1870-2762T>G (n.1870-2762T>G)
c.1947-47T>G (n.1947-47T>G)
c.1614-47T>G (n.1614-47T>G)
c.1870-1825T>G (n.1870-1825T>G)
c.1426-2762T>G (n.1426-2762T>G)
c.1286-10208T>G (n.1286-10208T>G)
n.1665-1825T>G
c.82+1468T>G
n.439-47T>G
n.212-13891T>G
c.1851-47T>G (n.1851-47T>G)
c.1911-47T>G (n.1911-47T>G)
c.-64+1468T>G (n.-64+1468T>G)
c.1708-1825T>G (n.1708-1825T>G)
c.615-47T>G (n.615-47T>G)
n.2166-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960369A>TCA2799208144ATP7Bc.1946+1468T>A (n.1946+1468T>A)
c.*691-47T>A (n.*691-47T>A)
c.1870-2762T>A (n.1870-2762T>A)
c.1947-47T>A (n.1947-47T>A)
c.1614-47T>A (n.1614-47T>A)
c.1870-1825T>A (n.1870-1825T>A)
c.1426-2762T>A (n.1426-2762T>A)
c.1286-10208T>A (n.1286-10208T>A)
n.1665-1825T>A
c.82+1468T>A
n.439-47T>A
n.212-13891T>A
c.1851-47T>A (n.1851-47T>A)
c.1911-47T>A (n.1911-47T>A)
c.-64+1468T>A (n.-64+1468T>A)
c.1708-1825T>A (n.1708-1825T>A)
c.615-47T>A (n.615-47T>A)
n.2166-47T>A
13g.51960369dupCA2575420674ATP7Bc.1946+1468dup (n.1946+1468dup)
c.*691-47dup (n.*691-47dup)
c.1870-2762dup (n.1870-2762dup)
c.1947-47dup (n.1947-47dup)
c.1614-47dup (n.1614-47dup)
c.1870-1825dup (n.1870-1825dup)
c.1426-2762dup (n.1426-2762dup)
c.1286-10208dup (n.1286-10208dup)
n.1665-1825dup
c.82+1468dup
n.439-47dup
n.212-13891dup
c.1851-47dup (n.1851-47dup)
c.1911-47dup (n.1911-47dup)
c.-64+1468dup (n.-64+1468dup)
c.1708-1825dup (n.1708-1825dup)
c.615-47dup (n.615-47dup)
n.2166-47dup
 gnomAD v4
13g.51960369_51960370insTCA2623116103ATP7Bc.1946+1467_1946+1468insA (n.1946+1467_1946+1468insA)
c.*691-48_*691-47insA (n.*691-48_*691-47insA)
c.1870-2763_1870-2762insA (n.1870-2763_1870-2762insA)
c.1947-48_1947-47insA (n.1947-48_1947-47insA)
c.1614-48_1614-47insA (n.1614-48_1614-47insA)
c.1870-1826_1870-1825insA (n.1870-1826_1870-1825insA)
c.1426-2763_1426-2762insA (n.1426-2763_1426-2762insA)
c.1286-10209_1286-10208insA (n.1286-10209_1286-10208insA)
n.1665-1826_1665-1825insA
c.82+1467_82+1468insA
n.439-48_439-47insA
n.212-13892_212-13891insA
c.1851-48_1851-47insA (n.1851-48_1851-47insA)
c.1911-48_1911-47insA (n.1911-48_1911-47insA)
c.-64+1467_-64+1468insA (n.-64+1467_-64+1468insA)
c.1708-1826_1708-1825insA (n.1708-1826_1708-1825insA)
c.615-48_615-47insA (n.615-48_615-47insA)
n.2166-48_2166-47insA
 gnomAD v4
13g.51960371C>TCA2623116104ATP7Bc.1946+1466G>A (n.1946+1466G>A)
c.*691-49G>A (n.*691-49G>A)
c.1870-2764G>A (n.1870-2764G>A)
c.1947-49G>A (n.1947-49G>A)
c.1614-49G>A (n.1614-49G>A)
c.1870-1827G>A (n.1870-1827G>A)
c.1426-2764G>A (n.1426-2764G>A)
c.1286-10210G>A (n.1286-10210G>A)
n.1665-1827G>A
c.82+1466G>A
n.439-49G>A
n.212-13893G>A
c.1851-49G>A (n.1851-49G>A)
c.1911-49G>A (n.1911-49G>A)
c.-64+1466G>A (n.-64+1466G>A)
c.1708-1827G>A (n.1708-1827G>A)
c.615-49G>A (n.615-49G>A)
n.2166-49G>A
 gnomAD v4
13g.51960372T>ACA2623116106ATP7Bc.1946+1465A>T (n.1946+1465A>T)
c.*691-50A>T (n.*691-50A>T)
c.1870-2765A>T (n.1870-2765A>T)
c.1947-50A>T (n.1947-50A>T)
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c.1870-1828A>T (n.1870-1828A>T)
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n.1665-1828A>T
c.82+1465A>T
n.439-50A>T
n.212-13894A>T
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c.-64+1465A>T (n.-64+1465A>T)
c.1708-1828A>T (n.1708-1828A>T)
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n.2166-50A>T
 gnomAD v4
13g.51960372T>CCA250060466ATP7Bc.1946+1465A>G (n.1946+1465A>G)
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c.82+1465A>G
n.439-50A>G
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n.2166-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960372T=CA2091551796ATP7Bc.1946+1465A= (n.1946+1465A=)
c.*691-50A= (n.*691-50A=)
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n.1665-1828A=
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n.212-13894A=
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n.2166-50A=
13g.51960373G>ACA2535513414ATP7Bc.1946+1464C>T (n.1946+1464C>T)
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n.1665-1829C>T
c.82+1464C>T
n.439-51C>T
n.212-13895C>T
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n.2166-51C>T
 gnomAD v4
13g.51960373G>TCA2623116109ATP7Bc.1946+1464C>A (n.1946+1464C>A)
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n.1665-1829C>A
c.82+1464C>A
n.439-51C>A
n.212-13895C>A
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n.2166-51C>A
 gnomAD v4
13g.51960374G>TCA2623116111ATP7Bc.1946+1463C>A (n.1946+1463C>A)
c.*691-52C>A (n.*691-52C>A)
c.1870-2767C>A (n.1870-2767C>A)
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c.1870-1830C>A (n.1870-1830C>A)
c.1426-2767C>A (n.1426-2767C>A)
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n.1665-1830C>A
c.82+1463C>A
n.439-52C>A
n.212-13896C>A
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c.1708-1830C>A (n.1708-1830C>A)
c.615-52C>A (n.615-52C>A)
n.2166-52C>A
 gnomAD v4
13g.51960375delCA2623116112ATP7Bc.1946+1462del (n.1946+1462del)
c.*691-53del (n.*691-53del)
c.1870-2768del (n.1870-2768del)
c.1947-53del (n.1947-53del)
c.1614-53del (n.1614-53del)
c.1870-1831del (n.1870-1831del)
c.1426-2768del (n.1426-2768del)
c.1286-10214del (n.1286-10214del)
n.1665-1831del
c.82+1462del
n.439-53del
n.212-13897del
c.1851-53del (n.1851-53del)
c.1911-53del (n.1911-53del)
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c.1708-1831del (n.1708-1831del)
c.615-53del (n.615-53del)
n.2166-53del
 gnomAD v4
13g.51960377T>ACA250060468ATP7Bc.1946+1460A>T (n.1946+1460A>T)
c.*691-55A>T (n.*691-55A>T)
c.1870-2770A>T (n.1870-2770A>T)
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c.1426-2770A>T (n.1426-2770A>T)
c.1286-10216A>T (n.1286-10216A>T)
n.1665-1833A>T
c.82+1460A>T
n.439-55A>T
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n.2166-55A>T
 dbSNP
13g.51960377T>CCA698896492ATP7Bc.1946+1460A>G (n.1946+1460A>G)
c.*691-55A>G (n.*691-55A>G)
c.1870-2770A>G (n.1870-2770A>G)
c.1947-55A>G (n.1947-55A>G)
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c.1286-10216A>G (n.1286-10216A>G)
n.1665-1833A>G
c.82+1460A>G
n.439-55A>G
n.212-13899A>G
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c.1911-55A>G (n.1911-55A>G)
c.-64+1460A>G (n.-64+1460A>G)
c.1708-1833A>G (n.1708-1833A>G)
c.615-55A>G (n.615-55A>G)
n.2166-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960377T>GCA2623116113ATP7Bc.1946+1460A>C (n.1946+1460A>C)
c.*691-55A>C (n.*691-55A>C)
c.1870-2770A>C (n.1870-2770A>C)
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c.1870-1833A>C (n.1870-1833A>C)
c.1426-2770A>C (n.1426-2770A>C)
c.1286-10216A>C (n.1286-10216A>C)
n.1665-1833A>C
c.82+1460A>C
n.439-55A>C
n.212-13899A>C
c.1851-55A>C (n.1851-55A>C)
c.1911-55A>C (n.1911-55A>C)
c.-64+1460A>C (n.-64+1460A>C)
c.1708-1833A>C (n.1708-1833A>C)
c.615-55A>C (n.615-55A>C)
n.2166-55A>C
 gnomAD v4
13g.51960377T=CA2091551798ATP7Bc.1946+1460A= (n.1946+1460A=)
c.*691-55A= (n.*691-55A=)
c.1870-2770A= (n.1870-2770A=)
c.1947-55A= (n.1947-55A=)
c.1614-55A= (n.1614-55A=)
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c.1426-2770A= (n.1426-2770A=)
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n.1665-1833A=
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n.439-55A=
n.212-13899A=
c.1851-55A= (n.1851-55A=)
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c.-64+1460A= (n.-64+1460A=)
c.1708-1833A= (n.1708-1833A=)
c.615-55A= (n.615-55A=)
n.2166-55A=
13g.51960379C>ACA2091551803ATP7Bc.1946+1458G>T (n.1946+1458G>T)
c.*691-57G>T (n.*691-57G>T)
c.1870-2772G>T (n.1870-2772G>T)
c.1947-57G>T (n.1947-57G>T)
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n.1665-1835G>T
c.82+1458G>T
n.439-57G>T
n.212-13901G>T
c.1851-57G>T (n.1851-57G>T)
c.1911-57G>T (n.1911-57G>T)
c.-64+1458G>T (n.-64+1458G>T)
c.1708-1835G>T (n.1708-1835G>T)
c.615-57G>T (n.615-57G>T)
n.2166-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960379C=CA2091551802ATP7Bc.1946+1458G= (n.1946+1458G=)
c.*691-57G= (n.*691-57G=)
c.1870-2772G= (n.1870-2772G=)
c.1947-57G= (n.1947-57G=)
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c.1426-2772G= (n.1426-2772G=)
c.1286-10218G= (n.1286-10218G=)
n.1665-1835G=
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n.439-57G=
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c.615-57G= (n.615-57G=)
n.2166-57G=
13g.51960379C>GCA250060470ATP7Bc.1946+1458G>C (n.1946+1458G>C)
c.*691-57G>C (n.*691-57G>C)
c.1870-2772G>C (n.1870-2772G>C)
c.1947-57G>C (n.1947-57G>C)
c.1614-57G>C (n.1614-57G>C)
c.1870-1835G>C (n.1870-1835G>C)
c.1426-2772G>C (n.1426-2772G>C)
c.1286-10218G>C (n.1286-10218G>C)
n.1665-1835G>C
c.82+1458G>C
n.439-57G>C
n.212-13901G>C
c.1851-57G>C (n.1851-57G>C)
c.1911-57G>C (n.1911-57G>C)
c.-64+1458G>C (n.-64+1458G>C)
c.1708-1835G>C (n.1708-1835G>C)
c.615-57G>C (n.615-57G>C)
n.2166-57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960379C>TCA610425906ATP7Bc.1946+1458G>A (n.1946+1458G>A)
c.*691-57G>A (n.*691-57G>A)
c.1870-2772G>A (n.1870-2772G>A)
c.1947-57G>A (n.1947-57G>A)
c.1614-57G>A (n.1614-57G>A)
c.1870-1835G>A (n.1870-1835G>A)
c.1426-2772G>A (n.1426-2772G>A)
c.1286-10218G>A (n.1286-10218G>A)
n.1665-1835G>A
c.82+1458G>A
n.439-57G>A
n.212-13901G>A
c.1851-57G>A (n.1851-57G>A)
c.1911-57G>A (n.1911-57G>A)
c.-64+1458G>A (n.-64+1458G>A)
c.1708-1835G>A (n.1708-1835G>A)
c.615-57G>A (n.615-57G>A)
n.2166-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960382G>ACA610425907ATP7Bc.1946+1455C>T (n.1946+1455C>T)
c.*691-60C>T (n.*691-60C>T)
c.1870-2775C>T (n.1870-2775C>T)
c.1947-60C>T (n.1947-60C>T)
c.1614-60C>T (n.1614-60C>T)
c.1870-1838C>T (n.1870-1838C>T)
c.1426-2775C>T (n.1426-2775C>T)
c.1286-10221C>T (n.1286-10221C>T)
n.1665-1838C>T
c.82+1455C>T
n.439-60C>T
n.212-13904C>T
c.1851-60C>T (n.1851-60C>T)
c.1911-60C>T (n.1911-60C>T)
c.-64+1455C>T (n.-64+1455C>T)
c.1708-1838C>T (n.1708-1838C>T)
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
n.2166-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960382G=CA2091551805ATP7Bc.1946+1455C= (n.1946+1455C=)
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c.1947-60C= (n.1947-60C=)
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c.1870-1838C= (n.1870-1838C=)
c.1426-2775C= (n.1426-2775C=)
c.1286-10221C= (n.1286-10221C=)
n.1665-1838C=
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n.439-60C=
n.212-13904C=
c.1851-60C= (n.1851-60C=)
c.1911-60C= (n.1911-60C=)
c.-64+1455C= (n.-64+1455C=)
c.1708-1838C= (n.1708-1838C=)
c.615-60C= (n.615-60C=)
n.2166-60C=
13g.51960382G>TCA610425908ATP7Bc.1946+1455C>A (n.1946+1455C>A)
c.*691-60C>A (n.*691-60C>A)
c.1870-2775C>A (n.1870-2775C>A)
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n.1665-1838C>A
c.82+1455C>A
n.439-60C>A
n.212-13904C>A
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c.1911-60C>A (n.1911-60C>A)
c.-64+1455C>A (n.-64+1455C>A)
c.1708-1838C>A (n.1708-1838C>A)
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
n.2166-60C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960383C>TCA956026926ATP7Bc.1946+1454G>A (n.1946+1454G>A)
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c.1426-2776G>A (n.1426-2776G>A)
c.1286-10222G>A (n.1286-10222G>A)
n.1665-1839G>A
c.82+1454G>A
n.439-61G>A
n.212-13905G>A
c.1851-61G>A (n.1851-61G>A)
c.1911-61G>A (n.1911-61G>A)
c.-64+1454G>A (n.-64+1454G>A)
c.1708-1839G>A (n.1708-1839G>A)
c.615-61G>A (n.615-61G>A)
n.2166-61G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960384C>ACA2623116123ATP7Bc.1946+1453G>T (n.1946+1453G>T)
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c.1947-62G>T (n.1947-62G>T)
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c.1870-1840G>T (n.1870-1840G>T)
c.1426-2777G>T (n.1426-2777G>T)
c.1286-10223G>T (n.1286-10223G>T)
n.1665-1840G>T
c.82+1453G>T
n.439-62G>T
n.212-13906G>T
c.1851-62G>T (n.1851-62G>T)
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c.1708-1840G>T (n.1708-1840G>T)
c.615-62G>T (n.615-62G>T)
n.2166-62G>T
 gnomAD v4
13g.51960385A>CCA2799208145ATP7Bc.1946+1452T>G (n.1946+1452T>G)
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c.1870-2778T>G (n.1870-2778T>G)
c.1947-63T>G (n.1947-63T>G)
c.1614-63T>G (n.1614-63T>G)
c.1870-1841T>G (n.1870-1841T>G)
c.1426-2778T>G (n.1426-2778T>G)
c.1286-10224T>G (n.1286-10224T>G)
n.1665-1841T>G
c.82+1452T>G
n.439-63T>G
n.212-13907T>G
c.1851-63T>G (n.1851-63T>G)
c.1911-63T>G (n.1911-63T>G)
c.-64+1452T>G (n.-64+1452T>G)
c.1708-1841T>G (n.1708-1841T>G)
c.615-63T>G (n.615-63T>G)
n.2166-63T>G
13g.51960386C=CA2091551808ATP7Bc.1946+1451G= (n.1946+1451G=)
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c.1870-2779G= (n.1870-2779G=)
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n.1665-1842G=
c.82+1451G=
n.439-64G=
n.212-13908G=
c.1851-64G= (n.1851-64G=)
c.1911-64G= (n.1911-64G=)
c.-64+1451G= (n.-64+1451G=)
c.1708-1842G= (n.1708-1842G=)
c.615-64G= (n.615-64G=)
n.2166-64G=
13g.51960386C>TCA698896500ATP7Bc.1946+1451G>A (n.1946+1451G>A)
c.*691-64G>A (n.*691-64G>A)
c.1870-2779G>A (n.1870-2779G>A)
c.1947-64G>A (n.1947-64G>A)
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c.1286-10225G>A (n.1286-10225G>A)
n.1665-1842G>A
c.82+1451G>A
n.439-64G>A
n.212-13908G>A
c.1851-64G>A (n.1851-64G>A)
c.1911-64G>A (n.1911-64G>A)
c.-64+1451G>A (n.-64+1451G>A)
c.1708-1842G>A (n.1708-1842G>A)
c.615-64G>A (n.615-64G>A)
n.2166-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960387T>CCA2623116124ATP7Bc.1946+1450A>G (n.1946+1450A>G)
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c.1870-2780A>G (n.1870-2780A>G)
c.1947-65A>G (n.1947-65A>G)
c.1614-65A>G (n.1614-65A>G)
c.1870-1843A>G (n.1870-1843A>G)
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c.1286-10226A>G (n.1286-10226A>G)
n.1665-1843A>G
c.82+1450A>G
n.439-65A>G
n.212-13909A>G
c.1851-65A>G (n.1851-65A>G)
c.1911-65A>G (n.1911-65A>G)
c.-64+1450A>G (n.-64+1450A>G)
c.1708-1843A>G (n.1708-1843A>G)
c.615-65A>G (n.615-65A>G)
n.2166-65A>G
 gnomAD v4
13g.51960387_51960388delinsTCCA2091551810ATP7Bc.1946+1449_1946+1450delinsGA (n.1946+1449_1946+1450delinsGA)
c.*691-66_*691-65delinsGA (n.*691-66_*691-65delinsGA)
c.1870-2781_1870-2780delinsGA (n.1870-2781_1870-2780delinsGA)
c.1947-66_1947-65delinsGA (n.1947-66_1947-65delinsGA)
c.1614-66_1614-65delinsGA (n.1614-66_1614-65delinsGA)
c.1870-1844_1870-1843delinsGA (n.1870-1844_1870-1843delinsGA)
c.1426-2781_1426-2780delinsGA (n.1426-2781_1426-2780delinsGA)
c.1286-10227_1286-10226delinsGA (n.1286-10227_1286-10226delinsGA)
n.1665-1844_1665-1843delinsGA
c.82+1449_82+1450delinsGA
n.439-66_439-65delinsGA
n.212-13910_212-13909delinsGA
c.1851-66_1851-65delinsGA (n.1851-66_1851-65delinsGA)
c.1911-66_1911-65delinsGA (n.1911-66_1911-65delinsGA)
c.-64+1449_-64+1450delinsGA (n.-64+1449_-64+1450delinsGA)
c.1708-1844_1708-1843delinsGA (n.1708-1844_1708-1843delinsGA)
c.615-66_615-65delinsGA (n.615-66_615-65delinsGA)
n.2166-66_2166-65delinsGA
13g.51960388C>ACA2623116126ATP7Bc.1946+1449G>T (n.1946+1449G>T)
c.*691-66G>T (n.*691-66G>T)
c.1870-2781G>T (n.1870-2781G>T)
c.1947-66G>T (n.1947-66G>T)
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c.1870-1844G>T (n.1870-1844G>T)
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n.1665-1844G>T
c.82+1449G>T
n.439-66G>T
n.212-13910G>T
c.1851-66G>T (n.1851-66G>T)
c.1911-66G>T (n.1911-66G>T)
c.-64+1449G>T (n.-64+1449G>T)
c.1708-1844G>T (n.1708-1844G>T)
c.615-66G>T (n.615-66G>T)
n.2166-66G>T
 gnomAD v4
13g.51960388C>TCA2575420675ATP7Bc.1946+1449G>A (n.1946+1449G>A)
c.*691-66G>A (n.*691-66G>A)
c.1870-2781G>A (n.1870-2781G>A)
c.1947-66G>A (n.1947-66G>A)
c.1614-66G>A (n.1614-66G>A)
c.1870-1844G>A (n.1870-1844G>A)
c.1426-2781G>A (n.1426-2781G>A)
c.1286-10227G>A (n.1286-10227G>A)
n.1665-1844G>A
c.82+1449G>A
n.439-66G>A
n.212-13910G>A
c.1851-66G>A (n.1851-66G>A)
c.1911-66G>A (n.1911-66G>A)
c.-64+1449G>A (n.-64+1449G>A)
c.1708-1844G>A (n.1708-1844G>A)
c.615-66G>A (n.615-66G>A)
n.2166-66G>A
13g.51960391delCA250060472ATP7Bc.1946+1449del (n.1946+1449del)
c.*691-66del (n.*691-66del)
c.1870-2781del (n.1870-2781del)
c.1947-66del (n.1947-66del)
c.1614-66del (n.1614-66del)
c.1870-1844del (n.1870-1844del)
c.1426-2781del (n.1426-2781del)
c.1286-10227del (n.1286-10227del)
n.1665-1844del
c.82+1449del
n.439-66del
n.212-13910del
c.1851-66del (n.1851-66del)
c.1911-66del (n.1911-66del)
c.-64+1449del (n.-64+1449del)
c.1708-1844del (n.1708-1844del)
c.615-66del (n.615-66del)
n.2166-66del
 dbSNP
13g.51960389C>ACA2623116127ATP7Bc.1946+1448G>T (n.1946+1448G>T)
c.*691-67G>T (n.*691-67G>T)
c.1870-2782G>T (n.1870-2782G>T)
c.1947-67G>T (n.1947-67G>T)
c.1614-67G>T (n.1614-67G>T)
c.1870-1845G>T (n.1870-1845G>T)
c.1426-2782G>T (n.1426-2782G>T)
c.1286-10228G>T (n.1286-10228G>T)
n.1665-1845G>T
c.82+1448G>T
n.439-67G>T
n.212-13911G>T
c.1851-67G>T (n.1851-67G>T)
c.1911-67G>T (n.1911-67G>T)
c.-64+1448G>T (n.-64+1448G>T)
c.1708-1845G>T (n.1708-1845G>T)
c.615-67G>T (n.615-67G>T)
n.2166-67G>T
 gnomAD v4
13g.51960389C>TCA2623116129ATP7Bc.1946+1448G>A (n.1946+1448G>A)
c.*691-67G>A (n.*691-67G>A)
c.1870-2782G>A (n.1870-2782G>A)
c.1947-67G>A (n.1947-67G>A)
c.1614-67G>A (n.1614-67G>A)
c.1870-1845G>A (n.1870-1845G>A)
c.1426-2782G>A (n.1426-2782G>A)
c.1286-10228G>A (n.1286-10228G>A)
n.1665-1845G>A
c.82+1448G>A
n.439-67G>A
n.212-13911G>A
c.1851-67G>A (n.1851-67G>A)
c.1911-67G>A (n.1911-67G>A)
c.-64+1448G>A (n.-64+1448G>A)
c.1708-1845G>A (n.1708-1845G>A)
c.615-67G>A (n.615-67G>A)
n.2166-67G>A
 gnomAD v4
13g.51960391C>ACA2091551813ATP7Bc.1946+1446G>T (n.1946+1446G>T)
c.*691-69G>T (n.*691-69G>T)
c.1870-2784G>T (n.1870-2784G>T)
c.1947-69G>T (n.1947-69G>T)
c.1614-69G>T (n.1614-69G>T)
c.1870-1847G>T (n.1870-1847G>T)
c.1426-2784G>T (n.1426-2784G>T)
c.1286-10230G>T (n.1286-10230G>T)
n.1665-1847G>T
c.82+1446G>T
n.439-69G>T
n.212-13913G>T
c.1851-69G>T (n.1851-69G>T)
c.1911-69G>T (n.1911-69G>T)
c.-64+1446G>T (n.-64+1446G>T)
c.1708-1847G>T (n.1708-1847G>T)
c.615-69G>T (n.615-69G>T)
n.2166-69G>T
 dbSNP
13g.51960391C=CA2091551812ATP7Bc.1946+1446G= (n.1946+1446G=)
c.*691-69G= (n.*691-69G=)
c.1870-2784G= (n.1870-2784G=)
c.1947-69G= (n.1947-69G=)
c.1614-69G= (n.1614-69G=)
c.1870-1847G= (n.1870-1847G=)
c.1426-2784G= (n.1426-2784G=)
c.1286-10230G= (n.1286-10230G=)
n.1665-1847G=
c.82+1446G=
n.439-69G=
n.212-13913G=
c.1851-69G= (n.1851-69G=)
c.1911-69G= (n.1911-69G=)
c.-64+1446G= (n.-64+1446G=)
c.1708-1847G= (n.1708-1847G=)
c.615-69G= (n.615-69G=)
n.2166-69G=
13g.51960391C>TCA2623116130ATP7Bc.1946+1446G>A (n.1946+1446G>A)
c.*691-69G>A (n.*691-69G>A)
c.1870-2784G>A (n.1870-2784G>A)
c.1947-69G>A (n.1947-69G>A)
c.1614-69G>A (n.1614-69G>A)
c.1870-1847G>A (n.1870-1847G>A)
c.1426-2784G>A (n.1426-2784G>A)
c.1286-10230G>A (n.1286-10230G>A)
n.1665-1847G>A
c.82+1446G>A
n.439-69G>A
n.212-13913G>A
c.1851-69G>A (n.1851-69G>A)
c.1911-69G>A (n.1911-69G>A)
c.-64+1446G>A (n.-64+1446G>A)
c.1708-1847G>A (n.1708-1847G>A)
c.615-69G>A (n.615-69G>A)
n.2166-69G>A
 gnomAD v4
13g.51960392T>CCA2623116133ATP7Bc.1946+1445A>G (n.1946+1445A>G)
c.*691-70A>G (n.*691-70A>G)
c.1870-2785A>G (n.1870-2785A>G)
c.1947-70A>G (n.1947-70A>G)
c.1614-70A>G (n.1614-70A>G)
c.1870-1848A>G (n.1870-1848A>G)
c.1426-2785A>G (n.1426-2785A>G)
c.1286-10231A>G (n.1286-10231A>G)
n.1665-1848A>G
c.82+1445A>G
n.439-70A>G
n.212-13914A>G
c.1851-70A>G (n.1851-70A>G)
c.1911-70A>G (n.1911-70A>G)
c.-64+1445A>G (n.-64+1445A>G)
c.1708-1848A>G (n.1708-1848A>G)
c.615-70A>G (n.615-70A>G)
n.2166-70A>G
 gnomAD v4
13g.51960392T>GCA2623116132ATP7Bc.1946+1445A>C (n.1946+1445A>C)
c.*691-70A>C (n.*691-70A>C)
c.1870-2785A>C (n.1870-2785A>C)
c.1947-70A>C (n.1947-70A>C)
c.1614-70A>C (n.1614-70A>C)
c.1870-1848A>C (n.1870-1848A>C)
c.1426-2785A>C (n.1426-2785A>C)
c.1286-10231A>C (n.1286-10231A>C)
n.1665-1848A>C
c.82+1445A>C
n.439-70A>C
n.212-13914A>C
c.1851-70A>C (n.1851-70A>C)
c.1911-70A>C (n.1911-70A>C)
c.-64+1445A>C (n.-64+1445A>C)
c.1708-1848A>C (n.1708-1848A>C)
c.615-70A>C (n.615-70A>C)
n.2166-70A>C
 gnomAD v4
13g.51960393T>CCA2091551818ATP7Bc.1946+1444A>G (n.1946+1444A>G)
c.*691-71A>G (n.*691-71A>G)
c.1870-2786A>G (n.1870-2786A>G)
c.1947-71A>G (n.1947-71A>G)
c.1614-71A>G (n.1614-71A>G)
c.1870-1849A>G (n.1870-1849A>G)
c.1426-2786A>G (n.1426-2786A>G)
c.1286-10232A>G (n.1286-10232A>G)
n.1665-1849A>G
c.82+1444A>G
n.439-71A>G
n.212-13915A>G
c.1851-71A>G (n.1851-71A>G)
c.1911-71A>G (n.1911-71A>G)
c.-64+1444A>G (n.-64+1444A>G)
c.1708-1849A>G (n.1708-1849A>G)
c.615-71A>G (n.615-71A>G)
n.2166-71A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960393T=CA2091551815ATP7Bc.1946+1444A= (n.1946+1444A=)
c.*691-71A= (n.*691-71A=)
c.1870-2786A= (n.1870-2786A=)
c.1947-71A= (n.1947-71A=)
c.1614-71A= (n.1614-71A=)
c.1870-1849A= (n.1870-1849A=)
c.1426-2786A= (n.1426-2786A=)
c.1286-10232A= (n.1286-10232A=)
n.1665-1849A=
c.82+1444A=
n.439-71A=
n.212-13915A=
c.1851-71A= (n.1851-71A=)
c.1911-71A= (n.1911-71A=)
c.-64+1444A= (n.-64+1444A=)
c.1708-1849A= (n.1708-1849A=)
c.615-71A= (n.615-71A=)
n.2166-71A=
13g.51960395T>GCA2623116135ATP7Bc.1946+1442A>C (n.1946+1442A>C)
c.*691-73A>C (n.*691-73A>C)
c.1870-2788A>C (n.1870-2788A>C)
c.1947-73A>C (n.1947-73A>C)
c.1614-73A>C (n.1614-73A>C)
c.1870-1851A>C (n.1870-1851A>C)
c.1426-2788A>C (n.1426-2788A>C)
c.1286-10234A>C (n.1286-10234A>C)
n.1665-1851A>C
c.82+1442A>C
n.439-73A>C
n.212-13917A>C
c.1851-73A>C (n.1851-73A>C)
c.1911-73A>C (n.1911-73A>C)
c.-64+1442A>C (n.-64+1442A>C)
c.1708-1851A>C (n.1708-1851A>C)
c.615-73A>C (n.615-73A>C)
n.2166-73A>C
 gnomAD v4
13g.51960397A>CCA2623116137ATP7Bc.1946+1440T>G (n.1946+1440T>G)
c.*691-75T>G (n.*691-75T>G)
c.1870-2790T>G (n.1870-2790T>G)
c.1947-75T>G (n.1947-75T>G)
c.1614-75T>G (n.1614-75T>G)
c.1870-1853T>G (n.1870-1853T>G)
c.1426-2790T>G (n.1426-2790T>G)
c.1286-10236T>G (n.1286-10236T>G)
n.1665-1853T>G
c.82+1440T>G
n.439-75T>G
n.212-13919T>G
c.1851-75T>G (n.1851-75T>G)
c.1911-75T>G (n.1911-75T>G)
c.-64+1440T>G (n.-64+1440T>G)
c.1708-1853T>G (n.1708-1853T>G)
c.615-75T>G (n.615-75T>G)
n.2166-75T>G
 gnomAD v4
13g.51960397A>GCA2623116139ATP7Bc.1946+1440T>C (n.1946+1440T>C)
c.*691-75T>C (n.*691-75T>C)
c.1870-2790T>C (n.1870-2790T>C)
c.1947-75T>C (n.1947-75T>C)
c.1614-75T>C (n.1614-75T>C)
c.1870-1853T>C (n.1870-1853T>C)
c.1426-2790T>C (n.1426-2790T>C)
c.1286-10236T>C (n.1286-10236T>C)
n.1665-1853T>C
c.82+1440T>C
n.439-75T>C
n.212-13919T>C
c.1851-75T>C (n.1851-75T>C)
c.1911-75T>C (n.1911-75T>C)
c.-64+1440T>C (n.-64+1440T>C)
c.1708-1853T>C (n.1708-1853T>C)
c.615-75T>C (n.615-75T>C)
n.2166-75T>C
 gnomAD v4
13g.51960399G>ACA2623116140ATP7Bc.1946+1438C>T (n.1946+1438C>T)
c.*691-77C>T (n.*691-77C>T)
c.1870-2792C>T (n.1870-2792C>T)
c.1947-77C>T (n.1947-77C>T)
c.1614-77C>T (n.1614-77C>T)
c.1870-1855C>T (n.1870-1855C>T)
c.1426-2792C>T (n.1426-2792C>T)
c.1286-10238C>T (n.1286-10238C>T)
n.1665-1855C>T
c.82+1438C>T
n.439-77C>T
n.212-13921C>T
c.1851-77C>T (n.1851-77C>T)
c.1911-77C>T (n.1911-77C>T)
c.-64+1438C>T (n.-64+1438C>T)
c.1708-1855C>T (n.1708-1855C>T)
c.615-77C>T (n.615-77C>T)
n.2166-77C>T
 gnomAD v4
13g.51960400A=CA2091551822ATP7Bc.1946+1437T= (n.1946+1437T=)
c.*691-78T= (n.*691-78T=)
c.1870-2793T= (n.1870-2793T=)
c.1947-78T= (n.1947-78T=)
c.1614-78T= (n.1614-78T=)
c.1870-1856T= (n.1870-1856T=)
c.1426-2793T= (n.1426-2793T=)
c.1286-10239T= (n.1286-10239T=)
n.1665-1856T=
c.82+1437T=
n.439-78T=
n.212-13922T=
c.1851-78T= (n.1851-78T=)
c.1911-78T= (n.1911-78T=)
c.-64+1437T= (n.-64+1437T=)
c.1708-1856T= (n.1708-1856T=)
c.615-78T= (n.615-78T=)
n.2166-78T=
13g.51960400A>GCA2091551821ATP7Bc.1946+1437T>C (n.1946+1437T>C)
c.*691-78T>C (n.*691-78T>C)
c.1870-2793T>C (n.1870-2793T>C)
c.1947-78T>C (n.1947-78T>C)
c.1614-78T>C (n.1614-78T>C)
c.1870-1856T>C (n.1870-1856T>C)
c.1426-2793T>C (n.1426-2793T>C)
c.1286-10239T>C (n.1286-10239T>C)
n.1665-1856T>C
c.82+1437T>C
n.439-78T>C
n.212-13922T>C
c.1851-78T>C (n.1851-78T>C)
c.1911-78T>C (n.1911-78T>C)
c.-64+1437T>C (n.-64+1437T>C)
c.1708-1856T>C (n.1708-1856T>C)
c.615-78T>C (n.615-78T>C)
n.2166-78T>C
 dbSNP
13g.51960401C>TCA2623116141ATP7Bc.1946+1436G>A (n.1946+1436G>A)
c.*691-79G>A (n.*691-79G>A)
c.1870-2794G>A (n.1870-2794G>A)
c.1947-79G>A (n.1947-79G>A)
c.1614-79G>A (n.1614-79G>A)
c.1870-1857G>A (n.1870-1857G>A)
c.1426-2794G>A (n.1426-2794G>A)
c.1286-10240G>A (n.1286-10240G>A)
n.1665-1857G>A
c.82+1436G>A
n.439-79G>A
n.212-13923G>A
c.1851-79G>A (n.1851-79G>A)
c.1911-79G>A (n.1911-79G>A)
c.-64+1436G>A (n.-64+1436G>A)
c.1708-1857G>A (n.1708-1857G>A)
c.615-79G>A (n.615-79G>A)
n.2166-79G>A
 gnomAD v4
13g.51960403C=CA2091551823ATP7Bc.1946+1434G= (n.1946+1434G=)
c.*691-81G= (n.*691-81G=)
c.1870-2796G= (n.1870-2796G=)
c.1947-81G= (n.1947-81G=)
c.1614-81G= (n.1614-81G=)
c.1870-1859G= (n.1870-1859G=)
c.1426-2796G= (n.1426-2796G=)
c.1286-10242G= (n.1286-10242G=)
n.1665-1859G=
c.82+1434G=
n.439-81G=
n.212-13925G=
c.1851-81G= (n.1851-81G=)
c.1911-81G= (n.1911-81G=)
c.-64+1434G= (n.-64+1434G=)
c.1708-1859G= (n.1708-1859G=)
c.615-81G= (n.615-81G=)
n.2166-81G=
13g.51960403C>TCA698896506ATP7Bc.1946+1434G>A (n.1946+1434G>A)
c.*691-81G>A (n.*691-81G>A)
c.1870-2796G>A (n.1870-2796G>A)
c.1947-81G>A (n.1947-81G>A)
c.1614-81G>A (n.1614-81G>A)
c.1870-1859G>A (n.1870-1859G>A)
c.1426-2796G>A (n.1426-2796G>A)
c.1286-10242G>A (n.1286-10242G>A)
n.1665-1859G>A
c.82+1434G>A
n.439-81G>A
n.212-13925G>A
c.1851-81G>A (n.1851-81G>A)
c.1911-81G>A (n.1911-81G>A)
c.-64+1434G>A (n.-64+1434G>A)
c.1708-1859G>A (n.1708-1859G>A)
c.615-81G>A (n.615-81G>A)
n.2166-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960406T>CCA2091551827ATP7Bc.1946+1431A>G (n.1946+1431A>G)
c.*691-84A>G (n.*691-84A>G)
c.1870-2799A>G (n.1870-2799A>G)
c.1947-84A>G (n.1947-84A>G)
c.1614-84A>G (n.1614-84A>G)
c.1870-1862A>G (n.1870-1862A>G)
c.1426-2799A>G (n.1426-2799A>G)
c.1286-10245A>G (n.1286-10245A>G)
n.1665-1862A>G
c.82+1431A>G
n.439-84A>G
n.212-13928A>G
c.1851-84A>G (n.1851-84A>G)
c.1911-84A>G (n.1911-84A>G)
c.-64+1431A>G (n.-64+1431A>G)
c.1708-1862A>G (n.1708-1862A>G)
c.615-84A>G (n.615-84A>G)
n.2166-84A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960406T=CA2091551825ATP7Bc.1946+1431A= (n.1946+1431A=)
c.*691-84A= (n.*691-84A=)
c.1870-2799A= (n.1870-2799A=)
c.1947-84A= (n.1947-84A=)
c.1614-84A= (n.1614-84A=)
c.1870-1862A= (n.1870-1862A=)
c.1426-2799A= (n.1426-2799A=)
c.1286-10245A= (n.1286-10245A=)
n.1665-1862A=
c.82+1431A=
n.439-84A=
n.212-13928A=
c.1851-84A= (n.1851-84A=)
c.1911-84A= (n.1911-84A=)
c.-64+1431A= (n.-64+1431A=)
c.1708-1862A= (n.1708-1862A=)
c.615-84A= (n.615-84A=)
n.2166-84A=
13g.51960408T>GCA698896507ATP7Bc.1946+1429A>C (n.1946+1429A>C)
c.*691-86A>C (n.*691-86A>C)
c.1870-2801A>C (n.1870-2801A>C)
c.1947-86A>C (n.1947-86A>C)
c.1614-86A>C (n.1614-86A>C)
c.1870-1864A>C (n.1870-1864A>C)
c.1426-2801A>C (n.1426-2801A>C)
c.1286-10247A>C (n.1286-10247A>C)
n.1665-1864A>C
c.82+1429A>C
n.439-86A>C
n.212-13930A>C
c.1851-86A>C (n.1851-86A>C)
c.1911-86A>C (n.1911-86A>C)
c.-64+1429A>C (n.-64+1429A>C)
c.1708-1864A>C (n.1708-1864A>C)
c.615-86A>C (n.615-86A>C)
n.2166-86A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960408T=CA2091551830ATP7Bc.1946+1429A= (n.1946+1429A=)
c.*691-86A= (n.*691-86A=)
c.1870-2801A= (n.1870-2801A=)
c.1947-86A= (n.1947-86A=)
c.1614-86A= (n.1614-86A=)
c.1870-1864A= (n.1870-1864A=)
c.1426-2801A= (n.1426-2801A=)
c.1286-10247A= (n.1286-10247A=)
n.1665-1864A=
c.82+1429A=
n.439-86A=
n.212-13930A=
c.1851-86A= (n.1851-86A=)
c.1911-86A= (n.1911-86A=)
c.-64+1429A= (n.-64+1429A=)
c.1708-1864A= (n.1708-1864A=)
c.615-86A= (n.615-86A=)
n.2166-86A=
13g.51960411_51960412delinsGACA2091551831ATP7Bc.1946+1425_1946+1426delinsTC (n.1946+1425_1946+1426delinsTC)
c.*691-90_*691-89delinsTC (n.*691-90_*691-89delinsTC)
c.1870-2805_1870-2804delinsTC (n.1870-2805_1870-2804delinsTC)
c.1947-90_1947-89delinsTC (n.1947-90_1947-89delinsTC)
c.1614-90_1614-89delinsTC (n.1614-90_1614-89delinsTC)
c.1870-1868_1870-1867delinsTC (n.1870-1868_1870-1867delinsTC)
c.1426-2805_1426-2804delinsTC (n.1426-2805_1426-2804delinsTC)
c.1286-10251_1286-10250delinsTC (n.1286-10251_1286-10250delinsTC)
n.1665-1868_1665-1867delinsTC
c.82+1425_82+1426delinsTC
n.439-90_439-89delinsTC
n.212-13934_212-13933delinsTC
c.1851-90_1851-89delinsTC (n.1851-90_1851-89delinsTC)
c.1911-90_1911-89delinsTC (n.1911-90_1911-89delinsTC)
c.-64+1425_-64+1426delinsTC (n.-64+1425_-64+1426delinsTC)
c.1708-1868_1708-1867delinsTC (n.1708-1868_1708-1867delinsTC)
c.615-90_615-89delinsTC (n.615-90_615-89delinsTC)
n.2166-90_2166-89delinsTC
13g.51960412delCA698896509ATP7Bc.1946+1425del (n.1946+1425del)
c.*691-90del (n.*691-90del)
c.1870-2805del (n.1870-2805del)
c.1947-90del (n.1947-90del)
c.1614-90del (n.1614-90del)
c.1870-1868del (n.1870-1868del)
c.1426-2805del (n.1426-2805del)
c.1286-10251del (n.1286-10251del)
n.1665-1868del
c.82+1425del
n.439-90del
n.212-13934del
c.1851-90del (n.1851-90del)
c.1911-90del (n.1911-90del)
c.-64+1425del (n.-64+1425del)
c.1708-1868del (n.1708-1868del)
c.615-90del (n.615-90del)
n.2166-90del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960413C>ACA956026930ATP7Bc.1946+1424G>T (n.1946+1424G>T)
c.*691-91G>T (n.*691-91G>T)
c.1870-2806G>T (n.1870-2806G>T)
c.1947-91G>T (n.1947-91G>T)
c.1614-91G>T (n.1614-91G>T)
c.1870-1869G>T (n.1870-1869G>T)
c.1426-2806G>T (n.1426-2806G>T)
c.1286-10252G>T (n.1286-10252G>T)
n.1665-1869G>T
c.82+1424G>T
n.439-91G>T
n.212-13935G>T
c.1851-91G>T (n.1851-91G>T)
c.1911-91G>T (n.1911-91G>T)
c.-64+1424G>T (n.-64+1424G>T)
c.1708-1869G>T (n.1708-1869G>T)
c.615-91G>T (n.615-91G>T)
n.2166-91G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960413C=CA2091551834ATP7Bc.1946+1424G= (n.1946+1424G=)
c.*691-91G= (n.*691-91G=)
c.1870-2806G= (n.1870-2806G=)
c.1947-91G= (n.1947-91G=)
c.1614-91G= (n.1614-91G=)
c.1870-1869G= (n.1870-1869G=)
c.1426-2806G= (n.1426-2806G=)
c.1286-10252G= (n.1286-10252G=)
n.1665-1869G=
c.82+1424G=
n.439-91G=
n.212-13935G=
c.1851-91G= (n.1851-91G=)
c.1911-91G= (n.1911-91G=)
c.-64+1424G= (n.-64+1424G=)
c.1708-1869G= (n.1708-1869G=)
c.615-91G= (n.615-91G=)
n.2166-91G=
13g.51960414C>ACA2623116147ATP7Bc.1946+1423G>T (n.1946+1423G>T)
c.*691-92G>T (n.*691-92G>T)
c.1870-2807G>T (n.1870-2807G>T)
c.1947-92G>T (n.1947-92G>T)
c.1614-92G>T (n.1614-92G>T)
c.1870-1870G>T (n.1870-1870G>T)
c.1426-2807G>T (n.1426-2807G>T)
c.1286-10253G>T (n.1286-10253G>T)
n.1665-1870G>T
c.82+1423G>T
n.439-92G>T
n.212-13936G>T
c.1851-92G>T (n.1851-92G>T)
c.1911-92G>T (n.1911-92G>T)
c.-64+1423G>T (n.-64+1423G>T)
c.1708-1870G>T (n.1708-1870G>T)
c.615-92G>T (n.615-92G>T)
n.2166-92G>T
 gnomAD v4
13g.51960414C>TCA2623116148ATP7Bc.1946+1423G>A (n.1946+1423G>A)
c.*691-92G>A (n.*691-92G>A)
c.1870-2807G>A (n.1870-2807G>A)
c.1947-92G>A (n.1947-92G>A)
c.1614-92G>A (n.1614-92G>A)
c.1870-1870G>A (n.1870-1870G>A)
c.1426-2807G>A (n.1426-2807G>A)
c.1286-10253G>A (n.1286-10253G>A)
n.1665-1870G>A
c.82+1423G>A
n.439-92G>A
n.212-13936G>A
c.1851-92G>A (n.1851-92G>A)
c.1911-92G>A (n.1911-92G>A)
c.-64+1423G>A (n.-64+1423G>A)
c.1708-1870G>A (n.1708-1870G>A)
c.615-92G>A (n.615-92G>A)
n.2166-92G>A
 gnomAD v4
13g.51960415T>CCA2623116149ATP7Bc.1946+1422A>G (n.1946+1422A>G)
c.*691-93A>G (n.*691-93A>G)
c.1870-2808A>G (n.1870-2808A>G)
c.1947-93A>G (n.1947-93A>G)
c.1614-93A>G (n.1614-93A>G)
c.1870-1871A>G (n.1870-1871A>G)
c.1426-2808A>G (n.1426-2808A>G)
c.1286-10254A>G (n.1286-10254A>G)
n.1665-1871A>G
c.82+1422A>G
n.439-93A>G
n.212-13937A>G
c.1851-93A>G (n.1851-93A>G)
c.1911-93A>G (n.1911-93A>G)
c.-64+1422A>G (n.-64+1422A>G)
c.1708-1871A>G (n.1708-1871A>G)
c.615-93A>G (n.615-93A>G)
n.2166-93A>G
 gnomAD v4
13g.51960416G>TCA2575420676ATP7Bc.1946+1421C>A (n.1946+1421C>A)
c.*691-94C>A (n.*691-94C>A)
c.1870-2809C>A (n.1870-2809C>A)
c.1947-94C>A (n.1947-94C>A)
c.1614-94C>A (n.1614-94C>A)
c.1870-1872C>A (n.1870-1872C>A)
c.1426-2809C>A (n.1426-2809C>A)
c.1286-10255C>A (n.1286-10255C>A)
n.1665-1872C>A
c.82+1421C>A
n.439-94C>A
n.212-13938C>A
c.1851-94C>A (n.1851-94C>A)
c.1911-94C>A (n.1911-94C>A)
c.-64+1421C>A (n.-64+1421C>A)
c.1708-1872C>A (n.1708-1872C>A)
c.615-94C>A (n.615-94C>A)
n.2166-94C>A
 gnomAD v4
13g.51960417C>TCA2575420677ATP7Bc.1946+1420G>A (n.1946+1420G>A)
c.*691-95G>A (n.*691-95G>A)
c.1870-2810G>A (n.1870-2810G>A)
c.1947-95G>A (n.1947-95G>A)
c.1614-95G>A (n.1614-95G>A)
c.1870-1873G>A (n.1870-1873G>A)
c.1426-2810G>A (n.1426-2810G>A)
c.1286-10256G>A (n.1286-10256G>A)
n.1665-1873G>A
c.82+1420G>A
n.439-95G>A
n.212-13939G>A
c.1851-95G>A (n.1851-95G>A)
c.1911-95G>A (n.1911-95G>A)
c.-64+1420G>A (n.-64+1420G>A)
c.1708-1873G>A (n.1708-1873G>A)
c.615-95G>A (n.615-95G>A)
n.2166-95G>A
13g.51960419T>ACA2575420678ATP7Bc.1946+1418A>T (n.1946+1418A>T)
c.*691-97A>T (n.*691-97A>T)
c.1870-2812A>T (n.1870-2812A>T)
c.1947-97A>T (n.1947-97A>T)
c.1614-97A>T (n.1614-97A>T)
c.1870-1875A>T (n.1870-1875A>T)
c.1426-2812A>T (n.1426-2812A>T)
c.1286-10258A>T (n.1286-10258A>T)
n.1665-1875A>T
c.82+1418A>T
n.439-97A>T
n.212-13941A>T
c.1851-97A>T (n.1851-97A>T)
c.1911-97A>T (n.1911-97A>T)
c.-64+1418A>T (n.-64+1418A>T)
c.1708-1875A>T (n.1708-1875A>T)
c.615-97A>T (n.615-97A>T)
n.2166-97A>T
 gnomAD v4
13g.51960419T>GCA2091551839ATP7Bc.1946+1418A>C (n.1946+1418A>C)
c.*691-97A>C (n.*691-97A>C)
c.1870-2812A>C (n.1870-2812A>C)
c.1947-97A>C (n.1947-97A>C)
c.1614-97A>C (n.1614-97A>C)
c.1870-1875A>C (n.1870-1875A>C)
c.1426-2812A>C (n.1426-2812A>C)
c.1286-10258A>C (n.1286-10258A>C)
n.1665-1875A>C
c.82+1418A>C
n.439-97A>C
n.212-13941A>C
c.1851-97A>C (n.1851-97A>C)
c.1911-97A>C (n.1911-97A>C)
c.-64+1418A>C (n.-64+1418A>C)
c.1708-1875A>C (n.1708-1875A>C)
c.615-97A>C (n.615-97A>C)
n.2166-97A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960419T=CA2091551836ATP7Bc.1946+1418A= (n.1946+1418A=)
c.*691-97A= (n.*691-97A=)
c.1870-2812A= (n.1870-2812A=)
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c.1870-1875A= (n.1870-1875A=)
c.1426-2812A= (n.1426-2812A=)
c.1286-10258A= (n.1286-10258A=)
n.1665-1875A=
c.82+1418A=
n.439-97A=
n.212-13941A=
c.1851-97A= (n.1851-97A=)
c.1911-97A= (n.1911-97A=)
c.-64+1418A= (n.-64+1418A=)
c.1708-1875A= (n.1708-1875A=)
c.615-97A= (n.615-97A=)
n.2166-97A=
13g.51960420_51960421delCA2799208147ATP7Bc.1946+1417_1946+1418del (n.1946+1417_1946+1418del)
c.*691-98_*691-97del (n.*691-98_*691-97del)
c.1870-2813_1870-2812del (n.1870-2813_1870-2812del)
c.1947-98_1947-97del (n.1947-98_1947-97del)
c.1614-98_1614-97del (n.1614-98_1614-97del)
c.1870-1876_1870-1875del (n.1870-1876_1870-1875del)
c.1426-2813_1426-2812del (n.1426-2813_1426-2812del)
c.1286-10259_1286-10258del (n.1286-10259_1286-10258del)
n.1665-1876_1665-1875del
c.82+1417_82+1418del
n.439-98_439-97del
n.212-13942_212-13941del
c.1851-98_1851-97del (n.1851-98_1851-97del)
c.1911-98_1911-97del (n.1911-98_1911-97del)
c.-64+1417_-64+1418del (n.-64+1417_-64+1418del)
c.1708-1876_1708-1875del (n.1708-1876_1708-1875del)
c.615-98_615-97del (n.615-98_615-97del)
n.2166-98_2166-97del
13g.51960420T>GCA2623116151ATP7Bc.1946+1417A>C (n.1946+1417A>C)
c.*691-98A>C (n.*691-98A>C)
c.1870-2813A>C (n.1870-2813A>C)
c.1947-98A>C (n.1947-98A>C)
c.1614-98A>C (n.1614-98A>C)
c.1870-1876A>C (n.1870-1876A>C)
c.1426-2813A>C (n.1426-2813A>C)
c.1286-10259A>C (n.1286-10259A>C)
n.1665-1876A>C
c.82+1417A>C
n.439-98A>C
n.212-13942A>C
c.1851-98A>C (n.1851-98A>C)
c.1911-98A>C (n.1911-98A>C)
c.-64+1417A>C (n.-64+1417A>C)
c.1708-1876A>C (n.1708-1876A>C)
c.615-98A>C (n.615-98A>C)
n.2166-98A>C
 gnomAD v4
13g.51960421T>GCA2623116152ATP7Bc.1946+1416A>C (n.1946+1416A>C)
c.*691-99A>C (n.*691-99A>C)
c.1870-2814A>C (n.1870-2814A>C)
c.1947-99A>C (n.1947-99A>C)
c.1614-99A>C (n.1614-99A>C)
c.1870-1877A>C (n.1870-1877A>C)
c.1426-2814A>C (n.1426-2814A>C)
c.1286-10260A>C (n.1286-10260A>C)
n.1665-1877A>C
c.82+1416A>C
n.439-99A>C
n.212-13943A>C
c.1851-99A>C (n.1851-99A>C)
c.1911-99A>C (n.1911-99A>C)
c.-64+1416A>C (n.-64+1416A>C)
c.1708-1877A>C (n.1708-1877A>C)
c.615-99A>C (n.615-99A>C)
n.2166-99A>C
 gnomAD v4
13g.51960422G>ACA2091551841ATP7Bc.1946+1415C>T (n.1946+1415C>T)
c.*691-100C>T (n.*691-100C>T)
c.1870-2815C>T (n.1870-2815C>T)
c.1947-100C>T (n.1947-100C>T)
c.1614-100C>T (n.1614-100C>T)
c.1870-1878C>T (n.1870-1878C>T)
c.1426-2815C>T (n.1426-2815C>T)
c.1286-10261C>T (n.1286-10261C>T)
n.1665-1878C>T
c.82+1415C>T
n.439-100C>T
n.212-13944C>T
c.1851-100C>T (n.1851-100C>T)
c.1911-100C>T (n.1911-100C>T)
c.-64+1415C>T (n.-64+1415C>T)
c.1708-1878C>T (n.1708-1878C>T)
c.615-100C>T (n.615-100C>T)
n.2166-100C>T
 dbSNP
13g.51960422G=CA2091551840ATP7Bc.1946+1415C= (n.1946+1415C=)
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n.2166-100C=
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n.1665-1878C>A
c.82+1415C>A
n.439-100C>A
n.212-13944C>A
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n.2166-100C>A
 gnomAD v4
13g.51960424C>ACA2623116154ATP7Bc.1946+1413G>T (n.1946+1413G>T)
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n.1665-1880G>T
c.82+1413G>T
n.439-102G>T
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n.2166-102G>T
 gnomAD v4
13g.51960424_51960435delinsCACATGTCTGGGCA2091551842ATP7Bc.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG (n.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG)
c.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG (n.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG)
c.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG (n.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG)
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c.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG)
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c.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG (n.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG)
n.1665-1891_1665-1880delinsCCCAGACATGTG
c.82+1402_82+1413delinsCCCAGACATGTG
n.439-113_439-102delinsCCCAGACATGTG
n.212-13957_212-13946delinsCCCAGACATGTG
c.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG (n.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG)
c.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG (n.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG)
c.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG (n.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG)
c.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG)
c.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG (n.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG)
n.2166-113_2166-102delinsCCCAGACATGTG
13g.51960428_51960438delCA698896513ATP7Bc.1946+1402_1946+1412del (n.1946+1402_1946+1412del)
c.*691-113_*691-103del (n.*691-113_*691-103del)
c.1870-2828_1870-2818del (n.1870-2828_1870-2818del)
c.1947-113_1947-103del (n.1947-113_1947-103del)
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c.1870-1891_1870-1881del (n.1870-1891_1870-1881del)
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n.1665-1891_1665-1881del
c.82+1402_82+1412del
n.439-113_439-103del
n.212-13957_212-13947del
c.1851-113_1851-103del (n.1851-113_1851-103del)
c.1911-113_1911-103del (n.1911-113_1911-103del)
c.-64+1402_-64+1412del (n.-64+1402_-64+1412del)
c.1708-1891_1708-1881del (n.1708-1891_1708-1881del)
c.615-113_615-103del (n.615-113_615-103del)
n.2166-113_2166-103del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960426C>ACA2623116157ATP7Bc.1946+1411G>T (n.1946+1411G>T)
c.*691-104G>T (n.*691-104G>T)
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n.1665-1882G>T
c.82+1411G>T
n.439-104G>T
n.212-13948G>T
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c.-64+1411G>T (n.-64+1411G>T)
c.1708-1882G>T (n.1708-1882G>T)
c.615-104G>T (n.615-104G>T)
n.2166-104G>T
 gnomAD v4
13g.51960427A=CA2091551847ATP7Bc.1946+1410T= (n.1946+1410T=)
c.*691-105T= (n.*691-105T=)
c.1870-2820T= (n.1870-2820T=)
c.1947-105T= (n.1947-105T=)
c.1614-105T= (n.1614-105T=)
c.1870-1883T= (n.1870-1883T=)
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n.1665-1883T=
c.82+1410T=
n.439-105T=
n.212-13949T=
c.1851-105T= (n.1851-105T=)
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c.615-105T= (n.615-105T=)
n.2166-105T=
13g.51960427A>CCA250060474ATP7Bc.1946+1410T>G (n.1946+1410T>G)
c.*691-105T>G (n.*691-105T>G)
c.1870-2820T>G (n.1870-2820T>G)
c.1947-105T>G (n.1947-105T>G)
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n.1665-1883T>G
c.82+1410T>G
n.439-105T>G
n.212-13949T>G
c.1851-105T>G (n.1851-105T>G)
c.1911-105T>G (n.1911-105T>G)
c.-64+1410T>G (n.-64+1410T>G)
c.1708-1883T>G (n.1708-1883T>G)
c.615-105T>G (n.615-105T>G)
n.2166-105T>G
 dbSNP
13g.51960427A>TCA2623116159ATP7Bc.1946+1410T>A (n.1946+1410T>A)
c.*691-105T>A (n.*691-105T>A)
c.1870-2820T>A (n.1870-2820T>A)
c.1947-105T>A (n.1947-105T>A)
c.1614-105T>A (n.1614-105T>A)
c.1870-1883T>A (n.1870-1883T>A)
c.1426-2820T>A (n.1426-2820T>A)
c.1286-10266T>A (n.1286-10266T>A)
n.1665-1883T>A
c.82+1410T>A
n.439-105T>A
n.212-13949T>A
c.1851-105T>A (n.1851-105T>A)
c.1911-105T>A (n.1911-105T>A)
c.-64+1410T>A (n.-64+1410T>A)
c.1708-1883T>A (n.1708-1883T>A)
c.615-105T>A (n.615-105T>A)
n.2166-105T>A
 gnomAD v4
13g.51960428T>CCA2091551851ATP7Bc.1946+1409A>G (n.1946+1409A>G)
c.*691-106A>G (n.*691-106A>G)
c.1870-2821A>G (n.1870-2821A>G)
c.1947-106A>G (n.1947-106A>G)
c.1614-106A>G (n.1614-106A>G)
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c.1426-2821A>G (n.1426-2821A>G)
c.1286-10267A>G (n.1286-10267A>G)
n.1665-1884A>G
c.82+1409A>G
n.439-106A>G
n.212-13950A>G
c.1851-106A>G (n.1851-106A>G)
c.1911-106A>G (n.1911-106A>G)
c.-64+1409A>G (n.-64+1409A>G)
c.1708-1884A>G (n.1708-1884A>G)
c.615-106A>G (n.615-106A>G)
n.2166-106A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960428T>GCA698896533ATP7Bc.1946+1409A>C (n.1946+1409A>C)
c.*691-106A>C (n.*691-106A>C)
c.1870-2821A>C (n.1870-2821A>C)
c.1947-106A>C (n.1947-106A>C)
c.1614-106A>C (n.1614-106A>C)
c.1870-1884A>C (n.1870-1884A>C)
c.1426-2821A>C (n.1426-2821A>C)
c.1286-10267A>C (n.1286-10267A>C)
n.1665-1884A>C
c.82+1409A>C
n.439-106A>C
n.212-13950A>C
c.1851-106A>C (n.1851-106A>C)
c.1911-106A>C (n.1911-106A>C)
c.-64+1409A>C (n.-64+1409A>C)
c.1708-1884A>C (n.1708-1884A>C)
c.615-106A>C (n.615-106A>C)
n.2166-106A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960428T=CA2091551852ATP7Bc.1946+1409A= (n.1946+1409A=)
c.*691-106A= (n.*691-106A=)
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c.1426-2821A= (n.1426-2821A=)
c.1286-10267A= (n.1286-10267A=)
n.1665-1884A=
c.82+1409A=
n.439-106A=
n.212-13950A=
c.1851-106A= (n.1851-106A=)
c.1911-106A= (n.1911-106A=)
c.-64+1409A= (n.-64+1409A=)
c.1708-1884A= (n.1708-1884A=)
c.615-106A= (n.615-106A=)
n.2166-106A=
13g.51960429delCA2623116162ATP7Bc.1946+1408del (n.1946+1408del)
c.*691-107del (n.*691-107del)
c.1870-2822del (n.1870-2822del)
c.1947-107del (n.1947-107del)
c.1614-107del (n.1614-107del)
c.1870-1885del (n.1870-1885del)
c.1426-2822del (n.1426-2822del)
c.1286-10268del (n.1286-10268del)
n.1665-1885del
c.82+1408del
n.439-107del
n.212-13951del
c.1851-107del (n.1851-107del)
c.1911-107del (n.1911-107del)
c.-64+1408del (n.-64+1408del)
c.1708-1885del (n.1708-1885del)
c.615-107del (n.615-107del)
n.2166-107del
 gnomAD v4
13g.51960429G>TCA2623116164ATP7Bc.1946+1408C>A (n.1946+1408C>A)
c.*691-107C>A (n.*691-107C>A)
c.1870-2822C>A (n.1870-2822C>A)
c.1947-107C>A (n.1947-107C>A)
c.1614-107C>A (n.1614-107C>A)
c.1870-1885C>A (n.1870-1885C>A)
c.1426-2822C>A (n.1426-2822C>A)
c.1286-10268C>A (n.1286-10268C>A)
n.1665-1885C>A
c.82+1408C>A
n.439-107C>A
n.212-13951C>A
c.1851-107C>A (n.1851-107C>A)
c.1911-107C>A (n.1911-107C>A)
c.-64+1408C>A (n.-64+1408C>A)
c.1708-1885C>A (n.1708-1885C>A)
c.615-107C>A (n.615-107C>A)
n.2166-107C>A
 gnomAD v4
13g.51960430T>CCA2091551854ATP7Bc.1946+1407A>G (n.1946+1407A>G)
c.*691-108A>G (n.*691-108A>G)
c.1870-2823A>G (n.1870-2823A>G)
c.1947-108A>G (n.1947-108A>G)
c.1614-108A>G (n.1614-108A>G)
c.1870-1886A>G (n.1870-1886A>G)
c.1426-2823A>G (n.1426-2823A>G)
c.1286-10269A>G (n.1286-10269A>G)
n.1665-1886A>G
c.82+1407A>G
n.439-108A>G
n.212-13952A>G
c.1851-108A>G (n.1851-108A>G)
c.1911-108A>G (n.1911-108A>G)
c.-64+1407A>G (n.-64+1407A>G)
c.1708-1886A>G (n.1708-1886A>G)
c.615-108A>G (n.615-108A>G)
n.2166-108A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960430T=CA2091551853ATP7Bc.1946+1407A= (n.1946+1407A=)
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c.1614-108A= (n.1614-108A=)
c.1870-1886A= (n.1870-1886A=)
c.1426-2823A= (n.1426-2823A=)
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n.1665-1886A=
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n.212-13952A=
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c.1708-1886A= (n.1708-1886A=)
c.615-108A= (n.615-108A=)
n.2166-108A=
13g.51960431C>TCA2728134949ATP7Bc.1946+1406G>A (n.1946+1406G>A)
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n.1665-1887G>A
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n.439-109G>A
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n.2166-109G>A
 dbSNP
13g.51960433G>ACA609969204ATP7Bc.1946+1404C>T (n.1946+1404C>T)
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n.1665-1889C>T
c.82+1404C>T
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n.2166-111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960433G>CCA2623116169ATP7Bc.1946+1404C>G (n.1946+1404C>G)
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n.2166-111C>G
 gnomAD v4
13g.51960433G=CA2091551856ATP7Bc.1946+1404C= (n.1946+1404C=)
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n.2166-111C=
13g.51960433G>TCA2623116167ATP7Bc.1946+1404C>A (n.1946+1404C>A)
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n.1665-1889C>A
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n.439-111C>A
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n.2166-111C>A
 gnomAD v4
13g.51960435dupCA2623116170ATP7Bc.1946+1404dup (n.1946+1404dup)
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c.1426-2826dup (n.1426-2826dup)
c.1286-10272dup (n.1286-10272dup)
n.1665-1889dup
c.82+1404dup
n.439-111dup
n.212-13955dup
c.1851-111dup (n.1851-111dup)
c.1911-111dup (n.1911-111dup)
c.-64+1404dup (n.-64+1404dup)
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c.615-111dup (n.615-111dup)
n.2166-111dup
 gnomAD v4
13g.51960434G>ACA2623116171ATP7Bc.1946+1403C>T (n.1946+1403C>T)
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c.1870-2827C>T (n.1870-2827C>T)
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n.1665-1890C>T
c.82+1403C>T
n.439-112C>T
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n.2166-112C>T
 gnomAD v4
13g.51960434G>TCA2623116172ATP7Bc.1946+1403C>A (n.1946+1403C>A)
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c.1870-2827C>A (n.1870-2827C>A)
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n.1665-1890C>A
c.82+1403C>A
n.439-112C>A
n.212-13956C>A
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c.-64+1403C>A (n.-64+1403C>A)
c.1708-1890C>A (n.1708-1890C>A)
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n.2166-112C>A
 gnomAD v4
13g.51960435G>CCA2623116174ATP7Bc.1946+1402C>G (n.1946+1402C>G)
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c.1870-2828C>G (n.1870-2828C>G)
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n.1665-1891C>G
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n.439-113C>G
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c.1911-113C>G (n.1911-113C>G)
c.-64+1402C>G (n.-64+1402C>G)
c.1708-1891C>G (n.1708-1891C>G)
c.615-113C>G (n.615-113C>G)
n.2166-113C>G
 gnomAD v4
13g.51960435G>TCA2623116176ATP7Bc.1946+1402C>A (n.1946+1402C>A)
c.*691-113C>A (n.*691-113C>A)
c.1870-2828C>A (n.1870-2828C>A)
c.1947-113C>A (n.1947-113C>A)
c.1614-113C>A (n.1614-113C>A)
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c.1286-10274C>A (n.1286-10274C>A)
n.1665-1891C>A
c.82+1402C>A
n.439-113C>A
n.212-13957C>A
c.1851-113C>A (n.1851-113C>A)
c.1911-113C>A (n.1911-113C>A)
c.-64+1402C>A (n.-64+1402C>A)
c.1708-1891C>A (n.1708-1891C>A)
c.615-113C>A (n.615-113C>A)
n.2166-113C>A
 gnomAD v4
13g.51960439G>ACA2091551860ATP7Bc.1946+1398C>T (n.1946+1398C>T)
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n.1665-1895C>T
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c.-64+1398C>T (n.-64+1398C>T)
c.1708-1895C>T (n.1708-1895C>T)
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n.2166-117C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960439G>CCA250060476ATP7Bc.1946+1398C>G (n.1946+1398C>G)
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n.1665-1895C>G
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n.2166-117C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960439G=CA2091551858ATP7Bc.1946+1398C= (n.1946+1398C=)
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n.1665-1895C=
c.82+1398C=
n.439-117C=
n.212-13961C=
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c.1911-117C= (n.1911-117C=)
c.-64+1398C= (n.-64+1398C=)
c.1708-1895C= (n.1708-1895C=)
c.615-117C= (n.615-117C=)
n.2166-117C=
13g.51960439G>TCA2623116181ATP7Bc.1946+1398C>A (n.1946+1398C>A)
c.*691-117C>A (n.*691-117C>A)
c.1870-2832C>A (n.1870-2832C>A)
c.1947-117C>A (n.1947-117C>A)
c.1614-117C>A (n.1614-117C>A)
c.1870-1895C>A (n.1870-1895C>A)
c.1426-2832C>A (n.1426-2832C>A)
c.1286-10278C>A (n.1286-10278C>A)
n.1665-1895C>A
c.82+1398C>A
n.439-117C>A
n.212-13961C>A
c.1851-117C>A (n.1851-117C>A)
c.1911-117C>A (n.1911-117C>A)
c.-64+1398C>A (n.-64+1398C>A)
c.1708-1895C>A (n.1708-1895C>A)
c.615-117C>A (n.615-117C>A)
n.2166-117C>A
 gnomAD v4
13g.51960440A>GCA2623116183ATP7Bc.1946+1397T>C (n.1946+1397T>C)
c.*691-118T>C (n.*691-118T>C)
c.1870-2833T>C (n.1870-2833T>C)
c.1947-118T>C (n.1947-118T>C)
c.1614-118T>C (n.1614-118T>C)
c.1870-1896T>C (n.1870-1896T>C)
c.1426-2833T>C (n.1426-2833T>C)
c.1286-10279T>C (n.1286-10279T>C)
n.1665-1896T>C
c.82+1397T>C
n.439-118T>C
n.212-13962T>C
c.1851-118T>C (n.1851-118T>C)
c.1911-118T>C (n.1911-118T>C)
c.-64+1397T>C (n.-64+1397T>C)
c.1708-1896T>C (n.1708-1896T>C)
c.615-118T>C (n.615-118T>C)
n.2166-118T>C
 gnomAD v4
13g.51960442delCA2623116184ATP7Bc.1946+1396del (n.1946+1396del)
c.*691-119del (n.*691-119del)
c.1870-2834del (n.1870-2834del)
c.1947-119del (n.1947-119del)
c.1614-119del (n.1614-119del)
c.1870-1897del (n.1870-1897del)
c.1426-2834del (n.1426-2834del)
c.1286-10280del (n.1286-10280del)
n.1665-1897del
c.82+1396del
n.439-119del
n.212-13963del
c.1851-119del (n.1851-119del)
c.1911-119del (n.1911-119del)
c.-64+1396del (n.-64+1396del)
c.1708-1897del (n.1708-1897del)
c.615-119del (n.615-119del)
n.2166-119del
 gnomAD v4
13g.51960442C>ACA2091551862ATP7Bc.1946+1395G>T (n.1946+1395G>T)
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n.1665-1898G>T
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n.439-120G>T
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n.2166-120G>T
 dbSNP
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n.2166-122G=
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n.1665-1900G>A
c.82+1393G>A
n.439-122G>A
n.212-13966G>A
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n.2166-122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1665-1900del
c.82+1393del
n.439-122del
n.212-13966del
c.1851-122del (n.1851-122del)
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n.2166-122del
 gnomAD v4
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n.1665-1901G>T
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n.2166-123G>T
 gnomAD v4
13g.51960445C>GCA2623116187ATP7Bc.1946+1392G>C (n.1946+1392G>C)
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n.1665-1901G>C
c.82+1392G>C
n.439-123G>C
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n.2166-123G>C
 gnomAD v4
13g.51960446A>GCA2623116188ATP7Bc.1946+1391T>C (n.1946+1391T>C)
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n.1665-1902T>C
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n.439-124T>C
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n.2166-124T>C
 gnomAD v4
13g.51960447G>ACA2727900401ATP7Bc.1946+1390C>T (n.1946+1390C>T)
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n.1665-1903C>T
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n.439-125C>T
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n.2166-125C>T
 dbSNP
13g.51960447G>CCA2091551868ATP7Bc.1946+1390C>G (n.1946+1390C>G)
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n.2166-125C>G
 dbSNP
13g.51960447G=CA2091551867ATP7Bc.1946+1390C= (n.1946+1390C=)
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n.2166-125C=
13g.51960447G>TCA2623116189ATP7Bc.1946+1390C>A (n.1946+1390C>A)
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n.1665-1903C>A
c.82+1390C>A
n.439-125C>A
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n.2166-125C>A
 gnomAD v4
13g.51960447_51960448insTCA2623116190ATP7Bc.1946+1389_1946+1390insA (n.1946+1389_1946+1390insA)
c.*691-126_*691-125insA (n.*691-126_*691-125insA)
c.1870-2841_1870-2840insA (n.1870-2841_1870-2840insA)
c.1947-126_1947-125insA (n.1947-126_1947-125insA)
c.1614-126_1614-125insA (n.1614-126_1614-125insA)
c.1870-1904_1870-1903insA (n.1870-1904_1870-1903insA)
c.1426-2841_1426-2840insA (n.1426-2841_1426-2840insA)
c.1286-10287_1286-10286insA (n.1286-10287_1286-10286insA)
n.1665-1904_1665-1903insA
c.82+1389_82+1390insA
n.439-126_439-125insA
n.212-13970_212-13969insA
c.1851-126_1851-125insA (n.1851-126_1851-125insA)
c.1911-126_1911-125insA (n.1911-126_1911-125insA)
c.-64+1389_-64+1390insA (n.-64+1389_-64+1390insA)
c.1708-1904_1708-1903insA (n.1708-1904_1708-1903insA)
c.615-126_615-125insA (n.615-126_615-125insA)
n.2166-126_2166-125insA
 gnomAD v4
13g.51960448G>ACA956026938ATP7Bc.1946+1389C>T (n.1946+1389C>T)
c.*691-126C>T (n.*691-126C>T)
c.1870-2841C>T (n.1870-2841C>T)
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n.1665-1904C>T
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n.439-126C>T
n.212-13970C>T
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c.-64+1389C>T (n.-64+1389C>T)
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n.2166-126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960448G>CCA2623116192ATP7Bc.1946+1389C>G (n.1946+1389C>G)
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c.1870-2841C>G (n.1870-2841C>G)
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n.1665-1904C>G
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n.2166-126C>G
 gnomAD v4
13g.51960448G=CA2091551869ATP7Bc.1946+1389C= (n.1946+1389C=)
c.*691-126C= (n.*691-126C=)
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c.1947-126C= (n.1947-126C=)
c.1614-126C= (n.1614-126C=)
c.1870-1904C= (n.1870-1904C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.82+1388C>A
n.439-127C>A
n.212-13971C>A
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n.2166-127C>A
 gnomAD v4
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n.2166-128C>A
 gnomAD v4
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n.1665-1909del
c.82+1384del
n.439-131del
n.212-13975del
c.1851-131del (n.1851-131del)
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n.2166-131del
 gnomAD v4
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n.2166-133T>C
 gnomAD v4
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n.2166-135A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1426-2851C>G (n.1426-2851C>G)
c.1286-10297C>G (n.1286-10297C>G)
n.1665-1914C>G
c.82+1379C>G
n.439-136C>G
n.212-13980C>G
c.1851-136C>G (n.1851-136C>G)
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c.-64+1379C>G (n.-64+1379C>G)
c.1708-1914C>G (n.1708-1914C>G)
c.615-136C>G (n.615-136C>G)
n.2166-136C>G
 gnomAD v4
13g.51960458G>TCA2623116206ATP7Bc.1946+1379C>A (n.1946+1379C>A)
c.*691-136C>A (n.*691-136C>A)
c.1870-2851C>A (n.1870-2851C>A)
c.1947-136C>A (n.1947-136C>A)
c.1614-136C>A (n.1614-136C>A)
c.1870-1914C>A (n.1870-1914C>A)
c.1426-2851C>A (n.1426-2851C>A)
c.1286-10297C>A (n.1286-10297C>A)
n.1665-1914C>A
c.82+1379C>A
n.439-136C>A
n.212-13980C>A
c.1851-136C>A (n.1851-136C>A)
c.1911-136C>A (n.1911-136C>A)
c.-64+1379C>A (n.-64+1379C>A)
c.1708-1914C>A (n.1708-1914C>A)
c.615-136C>A (n.615-136C>A)
n.2166-136C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched