Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51960335_51960344delinsTGCAGCAACA | CA2091551712 | ATP7B | c.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA (n.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA) c.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA (n.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA) c.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA) c.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA (n.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA) c.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA (n.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA) c.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA) c.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA) c.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA (n.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA) n.1665-1800_1665-1791delinsTGTTGCTGCA c.82+1493_82+1502delinsTGTTGCTGCA n.439-22_439-13delinsTGTTGCTGCA n.212-13866_212-13857delinsTGTTGCTGCA c.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA (n.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA) c.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA (n.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA) c.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA (n.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA) c.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA) c.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA (n.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA) n.2166-22_2166-13delinsTGTTGCTGCA | |
13 | g.51960336G>A | CA2091551717 | ATP7B | c.1946+1501C>T (n.1946+1501C>T) c.*691-14C>T (n.*691-14C>T) c.1870-2729C>T (n.1870-2729C>T) c.1947-14C>T (n.1947-14C>T) c.1614-14C>T (n.1614-14C>T) c.1870-1792C>T (n.1870-1792C>T) c.1426-2729C>T (n.1426-2729C>T) c.1286-10175C>T (n.1286-10175C>T) n.1665-1792C>T c.82+1501C>T n.439-14C>T n.212-13858C>T c.1851-14C>T (n.1851-14C>T) c.1911-14C>T (n.1911-14C>T) c.-64+1501C>T (n.-64+1501C>T) c.1708-1792C>T (n.1708-1792C>T) c.615-14C>T (n.615-14C>T) n.2166-14C>T | dbSNP |
13 | g.51960336G= | CA2091551718 | ATP7B | c.1946+1501C= (n.1946+1501C=) c.*691-14C= (n.*691-14C=) c.1870-2729C= (n.1870-2729C=) c.1947-14C= (n.1947-14C=) c.1614-14C= (n.1614-14C=) c.1870-1792C= (n.1870-1792C=) c.1426-2729C= (n.1426-2729C=) c.1286-10175C= (n.1286-10175C=) n.1665-1792C= c.82+1501C= n.439-14C= n.212-13858C= c.1851-14C= (n.1851-14C=) c.1911-14C= (n.1911-14C=) c.-64+1501C= (n.-64+1501C=) c.1708-1792C= (n.1708-1792C=) c.615-14C= (n.615-14C=) n.2166-14C= | |
13 | g.51960336_51960344del | CA698896461 | ATP7B | c.1946+1493_1946+1501del (n.1946+1493_1946+1501del) c.*691-22_*691-14del (n.*691-22_*691-14del) c.1870-2737_1870-2729del (n.1870-2737_1870-2729del) c.1947-22_1947-14del (n.1947-22_1947-14del) c.1614-22_1614-14del (n.1614-22_1614-14del) c.1870-1800_1870-1792del (n.1870-1800_1870-1792del) c.1426-2737_1426-2729del (n.1426-2737_1426-2729del) c.1286-10183_1286-10175del (n.1286-10183_1286-10175del) n.1665-1800_1665-1792del c.82+1493_82+1501del n.439-22_439-14del n.212-13866_212-13858del c.1851-22_1851-14del (n.1851-22_1851-14del) c.1911-22_1911-14del (n.1911-22_1911-14del) c.-64+1493_-64+1501del (n.-64+1493_-64+1501del) c.1708-1800_1708-1792del (n.1708-1800_1708-1792del) c.615-22_615-14del (n.615-22_615-14del) n.2166-22_2166-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960337C>A | CA658798150 | ATP7B | c.1946+1500G>T (n.1946+1500G>T) c.*691-15G>T (n.*691-15G>T) c.1870-2730G>T (n.1870-2730G>T) c.1947-15G>T (n.1947-15G>T) c.1614-15G>T (n.1614-15G>T) c.1870-1793G>T (n.1870-1793G>T) c.1426-2730G>T (n.1426-2730G>T) c.1286-10176G>T (n.1286-10176G>T) n.1665-1793G>T c.82+1500G>T n.439-15G>T n.212-13859G>T c.1851-15G>T (n.1851-15G>T) c.1911-15G>T (n.1911-15G>T) c.-64+1500G>T (n.-64+1500G>T) c.1708-1793G>T (n.1708-1793G>T) c.615-15G>T (n.615-15G>T) n.2166-15G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960337C= | CA2091551720 | ATP7B | c.1946+1500G= (n.1946+1500G=) c.*691-15G= (n.*691-15G=) c.1870-2730G= (n.1870-2730G=) c.1947-15G= (n.1947-15G=) c.1614-15G= (n.1614-15G=) c.1870-1793G= (n.1870-1793G=) c.1426-2730G= (n.1426-2730G=) c.1286-10176G= (n.1286-10176G=) n.1665-1793G= c.82+1500G= n.439-15G= n.212-13859G= c.1851-15G= (n.1851-15G=) c.1911-15G= (n.1911-15G=) c.-64+1500G= (n.-64+1500G=) c.1708-1793G= (n.1708-1793G=) c.615-15G= (n.615-15G=) n.2166-15G= | |
13 | g.51960337C>G | CA2623116072 | ATP7B | c.1946+1500G>C (n.1946+1500G>C) c.*691-15G>C (n.*691-15G>C) c.1870-2730G>C (n.1870-2730G>C) c.1947-15G>C (n.1947-15G>C) c.1614-15G>C (n.1614-15G>C) c.1870-1793G>C (n.1870-1793G>C) c.1426-2730G>C (n.1426-2730G>C) c.1286-10176G>C (n.1286-10176G>C) n.1665-1793G>C c.82+1500G>C n.439-15G>C n.212-13859G>C c.1851-15G>C (n.1851-15G>C) c.1911-15G>C (n.1911-15G>C) c.-64+1500G>C (n.-64+1500G>C) c.1708-1793G>C (n.1708-1793G>C) c.615-15G>C (n.615-15G>C) n.2166-15G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960337C>T | CA2740097674 | ATP7B | c.1946+1500G>A (n.1946+1500G>A) c.*691-15G>A (n.*691-15G>A) c.1870-2730G>A (n.1870-2730G>A) c.1947-15G>A (n.1947-15G>A) c.1614-15G>A (n.1614-15G>A) c.1870-1793G>A (n.1870-1793G>A) c.1426-2730G>A (n.1426-2730G>A) c.1286-10176G>A (n.1286-10176G>A) n.1665-1793G>A c.82+1500G>A n.439-15G>A n.212-13859G>A c.1851-15G>A (n.1851-15G>A) c.1911-15G>A (n.1911-15G>A) c.-64+1500G>A (n.-64+1500G>A) c.1708-1793G>A (n.1708-1793G>A) c.615-15G>A (n.615-15G>A) n.2166-15G>A | ClinVar |
13 | g.51960338A>T | CA2695218137 | ATP7B | c.1946+1499T>A (n.1946+1499T>A) c.*691-16T>A (n.*691-16T>A) c.1870-2731T>A (n.1870-2731T>A) c.1947-16T>A (n.1947-16T>A) c.1614-16T>A (n.1614-16T>A) c.1870-1794T>A (n.1870-1794T>A) c.1426-2731T>A (n.1426-2731T>A) c.1286-10177T>A (n.1286-10177T>A) n.1665-1794T>A c.82+1499T>A n.439-16T>A n.212-13860T>A c.1851-16T>A (n.1851-16T>A) c.1911-16T>A (n.1911-16T>A) c.-64+1499T>A (n.-64+1499T>A) c.1708-1794T>A (n.1708-1794T>A) c.615-16T>A (n.615-16T>A) n.2166-16T>A | |
13 | g.51960339G>A | CA2740097675 | ATP7B | c.1946+1498C>T (n.1946+1498C>T) c.*691-17C>T (n.*691-17C>T) c.1870-2732C>T (n.1870-2732C>T) c.1947-17C>T (n.1947-17C>T) c.1614-17C>T (n.1614-17C>T) c.1870-1795C>T (n.1870-1795C>T) c.1426-2732C>T (n.1426-2732C>T) c.1286-10178C>T (n.1286-10178C>T) n.1665-1795C>T c.82+1498C>T n.439-17C>T n.212-13861C>T c.1851-17C>T (n.1851-17C>T) c.1911-17C>T (n.1911-17C>T) c.-64+1498C>T (n.-64+1498C>T) c.1708-1795C>T (n.1708-1795C>T) c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.2166-17C>T | ClinVar |
13 | g.51960341A= | CA2091551727 | ATP7B | c.1946+1496T= (n.1946+1496T=) c.*691-19T= (n.*691-19T=) c.1870-2734T= (n.1870-2734T=) c.1947-19T= (n.1947-19T=) c.1614-19T= (n.1614-19T=) c.1870-1797T= (n.1870-1797T=) c.1426-2734T= (n.1426-2734T=) c.1286-10180T= (n.1286-10180T=) n.1665-1797T= c.82+1496T= n.439-19T= n.212-13863T= c.1851-19T= (n.1851-19T=) c.1911-19T= (n.1911-19T=) c.-64+1496T= (n.-64+1496T=) c.1708-1797T= (n.1708-1797T=) c.615-19T= (n.615-19T=) n.2166-19T= | |
13 | g.51960341A>G | CA2575420670 | ATP7B | c.1946+1496T>C (n.1946+1496T>C) c.*691-19T>C (n.*691-19T>C) c.1870-2734T>C (n.1870-2734T>C) c.1947-19T>C (n.1947-19T>C) c.1614-19T>C (n.1614-19T>C) c.1870-1797T>C (n.1870-1797T>C) c.1426-2734T>C (n.1426-2734T>C) c.1286-10180T>C (n.1286-10180T>C) n.1665-1797T>C c.82+1496T>C n.439-19T>C n.212-13863T>C c.1851-19T>C (n.1851-19T>C) c.1911-19T>C (n.1911-19T>C) c.-64+1496T>C (n.-64+1496T>C) c.1708-1797T>C (n.1708-1797T>C) c.615-19T>C (n.615-19T>C) n.2166-19T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960341A>T | CA915948659 | ATP7B | c.1946+1496T>A (n.1946+1496T>A) c.*691-19T>A (n.*691-19T>A) c.1870-2734T>A (n.1870-2734T>A) c.1947-19T>A (n.1947-19T>A) c.1614-19T>A (n.1614-19T>A) c.1870-1797T>A (n.1870-1797T>A) c.1426-2734T>A (n.1426-2734T>A) c.1286-10180T>A (n.1286-10180T>A) n.1665-1797T>A c.82+1496T>A n.439-19T>A n.212-13863T>A c.1851-19T>A (n.1851-19T>A) c.1911-19T>A (n.1911-19T>A) c.-64+1496T>A (n.-64+1496T>A) c.1708-1797T>A (n.1708-1797T>A) c.615-19T>A (n.615-19T>A) n.2166-19T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960345C= | CA2091551732 | ATP7B | c.1946+1492G= (n.1946+1492G=) c.*691-23G= (n.*691-23G=) c.1870-2738G= (n.1870-2738G=) c.1947-23G= (n.1947-23G=) c.1614-23G= (n.1614-23G=) c.1870-1801G= (n.1870-1801G=) c.1426-2738G= (n.1426-2738G=) c.1286-10184G= (n.1286-10184G=) n.1665-1801G= c.82+1492G= n.439-23G= n.212-13867G= c.1851-23G= (n.1851-23G=) c.1911-23G= (n.1911-23G=) c.-64+1492G= (n.-64+1492G=) c.1708-1801G= (n.1708-1801G=) c.615-23G= (n.615-23G=) n.2166-23G= | |
13 | g.51960345C>T | CA698896468 | ATP7B | c.1946+1492G>A (n.1946+1492G>A) c.*691-23G>A (n.*691-23G>A) c.1870-2738G>A (n.1870-2738G>A) c.1947-23G>A (n.1947-23G>A) c.1614-23G>A (n.1614-23G>A) c.1870-1801G>A (n.1870-1801G>A) c.1426-2738G>A (n.1426-2738G>A) c.1286-10184G>A (n.1286-10184G>A) n.1665-1801G>A c.82+1492G>A n.439-23G>A n.212-13867G>A c.1851-23G>A (n.1851-23G>A) c.1911-23G>A (n.1911-23G>A) c.-64+1492G>A (n.-64+1492G>A) c.1708-1801G>A (n.1708-1801G>A) c.615-23G>A (n.615-23G>A) n.2166-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960346A>G | CA2623116076 | ATP7B | c.1946+1491T>C (n.1946+1491T>C) c.*691-24T>C (n.*691-24T>C) c.1870-2739T>C (n.1870-2739T>C) c.1947-24T>C (n.1947-24T>C) c.1614-24T>C (n.1614-24T>C) c.1870-1802T>C (n.1870-1802T>C) c.1426-2739T>C (n.1426-2739T>C) c.1286-10185T>C (n.1286-10185T>C) n.1665-1802T>C c.82+1491T>C n.439-24T>C n.212-13868T>C c.1851-24T>C (n.1851-24T>C) c.1911-24T>C (n.1911-24T>C) c.-64+1491T>C (n.-64+1491T>C) c.1708-1802T>C (n.1708-1802T>C) c.615-24T>C (n.615-24T>C) n.2166-24T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960347G>C | CA2623116077 | ATP7B | c.1946+1490C>G (n.1946+1490C>G) c.*691-25C>G (n.*691-25C>G) c.1870-2740C>G (n.1870-2740C>G) c.1947-25C>G (n.1947-25C>G) c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) c.1870-1803C>G (n.1870-1803C>G) c.1426-2740C>G (n.1426-2740C>G) c.1286-10186C>G (n.1286-10186C>G) n.1665-1803C>G c.82+1490C>G n.439-25C>G n.212-13869C>G c.1851-25C>G (n.1851-25C>G) c.1911-25C>G (n.1911-25C>G) c.-64+1490C>G (n.-64+1490C>G) c.1708-1803C>G (n.1708-1803C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) n.2166-25C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960349T>A | CA6989148 | ATP7B | c.1946+1488A>T (n.1946+1488A>T) c.*691-27A>T (n.*691-27A>T) c.1870-2742A>T (n.1870-2742A>T) c.1947-27A>T (n.1947-27A>T) c.1614-27A>T (n.1614-27A>T) c.1870-1805A>T (n.1870-1805A>T) c.1426-2742A>T (n.1426-2742A>T) c.1286-10188A>T (n.1286-10188A>T) n.1665-1805A>T c.82+1488A>T n.439-27A>T n.212-13871A>T c.1851-27A>T (n.1851-27A>T) c.1911-27A>T (n.1911-27A>T) c.-64+1488A>T (n.-64+1488A>T) c.1708-1805A>T (n.1708-1805A>T) c.615-27A>T (n.615-27A>T) n.2166-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960349T>G | CA6989147 | ATP7B | c.1946+1488A>C (n.1946+1488A>C) c.*691-27A>C (n.*691-27A>C) c.1870-2742A>C (n.1870-2742A>C) c.1947-27A>C (n.1947-27A>C) c.1614-27A>C (n.1614-27A>C) c.1870-1805A>C (n.1870-1805A>C) c.1426-2742A>C (n.1426-2742A>C) c.1286-10188A>C (n.1286-10188A>C) n.1665-1805A>C c.82+1488A>C n.439-27A>C n.212-13871A>C c.1851-27A>C (n.1851-27A>C) c.1911-27A>C (n.1911-27A>C) c.-64+1488A>C (n.-64+1488A>C) c.1708-1805A>C (n.1708-1805A>C) c.615-27A>C (n.615-27A>C) n.2166-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960349T= | CA2091551735 | ATP7B | c.1946+1488A= (n.1946+1488A=) c.*691-27A= (n.*691-27A=) c.1870-2742A= (n.1870-2742A=) c.1947-27A= (n.1947-27A=) c.1614-27A= (n.1614-27A=) c.1870-1805A= (n.1870-1805A=) c.1426-2742A= (n.1426-2742A=) c.1286-10188A= (n.1286-10188A=) n.1665-1805A= c.82+1488A= n.439-27A= n.212-13871A= c.1851-27A= (n.1851-27A=) c.1911-27A= (n.1911-27A=) c.-64+1488A= (n.-64+1488A=) c.1708-1805A= (n.1708-1805A=) c.615-27A= (n.615-27A=) n.2166-27A= | |
13 | g.51960350A= | CA2091551742 | ATP7B | c.1946+1487T= (n.1946+1487T=) c.*691-28T= (n.*691-28T=) c.1870-2743T= (n.1870-2743T=) c.1947-28T= (n.1947-28T=) c.1614-28T= (n.1614-28T=) c.1870-1806T= (n.1870-1806T=) c.1426-2743T= (n.1426-2743T=) c.1286-10189T= (n.1286-10189T=) n.1665-1806T= c.82+1487T= n.439-28T= n.212-13872T= c.1851-28T= (n.1851-28T=) c.1911-28T= (n.1911-28T=) c.-64+1487T= (n.-64+1487T=) c.1708-1806T= (n.1708-1806T=) c.615-28T= (n.615-28T=) n.2166-28T= | |
13 | g.51960350A>G | CA610425903 | ATP7B | c.1946+1487T>C (n.1946+1487T>C) c.*691-28T>C (n.*691-28T>C) c.1870-2743T>C (n.1870-2743T>C) c.1947-28T>C (n.1947-28T>C) c.1614-28T>C (n.1614-28T>C) c.1870-1806T>C (n.1870-1806T>C) c.1426-2743T>C (n.1426-2743T>C) c.1286-10189T>C (n.1286-10189T>C) n.1665-1806T>C c.82+1487T>C n.439-28T>C n.212-13872T>C c.1851-28T>C (n.1851-28T>C) c.1911-28T>C (n.1911-28T>C) c.-64+1487T>C (n.-64+1487T>C) c.1708-1806T>C (n.1708-1806T>C) c.615-28T>C (n.615-28T>C) n.2166-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960350A>T | CA2623116082 | ATP7B | c.1946+1487T>A (n.1946+1487T>A) c.*691-28T>A (n.*691-28T>A) c.1870-2743T>A (n.1870-2743T>A) c.1947-28T>A (n.1947-28T>A) c.1614-28T>A (n.1614-28T>A) c.1870-1806T>A (n.1870-1806T>A) c.1426-2743T>A (n.1426-2743T>A) c.1286-10189T>A (n.1286-10189T>A) n.1665-1806T>A c.82+1487T>A n.439-28T>A n.212-13872T>A c.1851-28T>A (n.1851-28T>A) c.1911-28T>A (n.1911-28T>A) c.-64+1487T>A (n.-64+1487T>A) c.1708-1806T>A (n.1708-1806T>A) c.615-28T>A (n.615-28T>A) n.2166-28T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960351T>C | CA6989149 | ATP7B | c.1946+1486A>G (n.1946+1486A>G) c.*691-29A>G (n.*691-29A>G) c.1870-2744A>G (n.1870-2744A>G) c.1947-29A>G (n.1947-29A>G) c.1614-29A>G (n.1614-29A>G) c.1870-1807A>G (n.1870-1807A>G) c.1426-2744A>G (n.1426-2744A>G) c.1286-10190A>G (n.1286-10190A>G) n.1665-1807A>G c.82+1486A>G n.439-29A>G n.212-13873A>G c.1851-29A>G (n.1851-29A>G) c.1911-29A>G (n.1911-29A>G) c.-64+1486A>G (n.-64+1486A>G) c.1708-1807A>G (n.1708-1807A>G) c.615-29A>G (n.615-29A>G) n.2166-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960351T= | CA2091551745 | ATP7B | c.1946+1486A= (n.1946+1486A=) c.*691-29A= (n.*691-29A=) c.1870-2744A= (n.1870-2744A=) c.1947-29A= (n.1947-29A=) c.1614-29A= (n.1614-29A=) c.1870-1807A= (n.1870-1807A=) c.1426-2744A= (n.1426-2744A=) c.1286-10190A= (n.1286-10190A=) n.1665-1807A= c.82+1486A= n.439-29A= n.212-13873A= c.1851-29A= (n.1851-29A=) c.1911-29A= (n.1911-29A=) c.-64+1486A= (n.-64+1486A=) c.1708-1807A= (n.1708-1807A=) c.615-29A= (n.615-29A=) n.2166-29A= | |
13 | g.51960351dup | CA2623116084 | ATP7B | c.1946+1486dup (n.1946+1486dup) c.*691-29dup (n.*691-29dup) c.1870-2744dup (n.1870-2744dup) c.1947-29dup (n.1947-29dup) c.1614-29dup (n.1614-29dup) c.1870-1807dup (n.1870-1807dup) c.1426-2744dup (n.1426-2744dup) c.1286-10190dup (n.1286-10190dup) n.1665-1807dup c.82+1486dup n.439-29dup n.212-13873dup c.1851-29dup (n.1851-29dup) c.1911-29dup (n.1911-29dup) c.-64+1486dup (n.-64+1486dup) c.1708-1807dup (n.1708-1807dup) c.615-29dup (n.615-29dup) n.2166-29dup | gnomAD v4 |
13 | g.51960352A= | CA2091551747 | ATP7B | c.1946+1485T= (n.1946+1485T=) c.*691-30T= (n.*691-30T=) c.1870-2745T= (n.1870-2745T=) c.1947-30T= (n.1947-30T=) c.1614-30T= (n.1614-30T=) c.1870-1808T= (n.1870-1808T=) c.1426-2745T= (n.1426-2745T=) c.1286-10191T= (n.1286-10191T=) n.1665-1808T= c.82+1485T= n.439-30T= n.212-13874T= c.1851-30T= (n.1851-30T=) c.1911-30T= (n.1911-30T=) c.-64+1485T= (n.-64+1485T=) c.1708-1808T= (n.1708-1808T=) c.615-30T= (n.615-30T=) n.2166-30T= | |
13 | g.51960352A>G | CA250060456 | ATP7B | c.1946+1485T>C (n.1946+1485T>C) c.*691-30T>C (n.*691-30T>C) c.1870-2745T>C (n.1870-2745T>C) c.1947-30T>C (n.1947-30T>C) c.1614-30T>C (n.1614-30T>C) c.1870-1808T>C (n.1870-1808T>C) c.1426-2745T>C (n.1426-2745T>C) c.1286-10191T>C (n.1286-10191T>C) n.1665-1808T>C c.82+1485T>C n.439-30T>C n.212-13874T>C c.1851-30T>C (n.1851-30T>C) c.1911-30T>C (n.1911-30T>C) c.-64+1485T>C (n.-64+1485T>C) c.1708-1808T>C (n.1708-1808T>C) c.615-30T>C (n.615-30T>C) n.2166-30T>C | dbSNP |
13 | g.51960353T>A | CA6989150 | ATP7B | c.1946+1484A>T (n.1946+1484A>T) c.*691-31A>T (n.*691-31A>T) c.1870-2746A>T (n.1870-2746A>T) c.1947-31A>T (n.1947-31A>T) c.1614-31A>T (n.1614-31A>T) c.1870-1809A>T (n.1870-1809A>T) c.1426-2746A>T (n.1426-2746A>T) c.1286-10192A>T (n.1286-10192A>T) n.1665-1809A>T c.82+1484A>T n.439-31A>T n.212-13875A>T c.1851-31A>T (n.1851-31A>T) c.1911-31A>T (n.1911-31A>T) c.-64+1484A>T (n.-64+1484A>T) c.1708-1809A>T (n.1708-1809A>T) c.615-31A>T (n.615-31A>T) n.2166-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51960353T>C | CA250060459 | ATP7B | c.1946+1484A>G (n.1946+1484A>G) c.*691-31A>G (n.*691-31A>G) c.1870-2746A>G (n.1870-2746A>G) c.1947-31A>G (n.1947-31A>G) c.1614-31A>G (n.1614-31A>G) c.1870-1809A>G (n.1870-1809A>G) c.1426-2746A>G (n.1426-2746A>G) c.1286-10192A>G (n.1286-10192A>G) n.1665-1809A>G c.82+1484A>G n.439-31A>G n.212-13875A>G c.1851-31A>G (n.1851-31A>G) c.1911-31A>G (n.1911-31A>G) c.-64+1484A>G (n.-64+1484A>G) c.1708-1809A>G (n.1708-1809A>G) c.615-31A>G (n.615-31A>G) n.2166-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960353T= | CA2091551754 | ATP7B | c.1946+1484A= (n.1946+1484A=) c.*691-31A= (n.*691-31A=) c.1870-2746A= (n.1870-2746A=) c.1947-31A= (n.1947-31A=) c.1614-31A= (n.1614-31A=) c.1870-1809A= (n.1870-1809A=) c.1426-2746A= (n.1426-2746A=) c.1286-10192A= (n.1286-10192A=) n.1665-1809A= c.82+1484A= n.439-31A= n.212-13875A= c.1851-31A= (n.1851-31A=) c.1911-31A= (n.1911-31A=) c.-64+1484A= (n.-64+1484A=) c.1708-1809A= (n.1708-1809A=) c.615-31A= (n.615-31A=) n.2166-31A= | |
13 | g.51960355A>C | CA2575420671 | ATP7B | c.1946+1482T>G (n.1946+1482T>G) c.*691-33T>G (n.*691-33T>G) c.1870-2748T>G (n.1870-2748T>G) c.1947-33T>G (n.1947-33T>G) c.1614-33T>G (n.1614-33T>G) c.1870-1811T>G (n.1870-1811T>G) c.1426-2748T>G (n.1426-2748T>G) c.1286-10194T>G (n.1286-10194T>G) n.1665-1811T>G c.82+1482T>G n.439-33T>G n.212-13877T>G c.1851-33T>G (n.1851-33T>G) c.1911-33T>G (n.1911-33T>G) c.-64+1482T>G (n.-64+1482T>G) c.1708-1811T>G (n.1708-1811T>G) c.615-33T>G (n.615-33T>G) n.2166-33T>G | |
13 | g.51960357A= | CA2091551757 | ATP7B | c.1946+1480T= (n.1946+1480T=) c.*691-35T= (n.*691-35T=) c.1870-2750T= (n.1870-2750T=) c.1947-35T= (n.1947-35T=) c.1614-35T= (n.1614-35T=) c.1870-1813T= (n.1870-1813T=) c.1426-2750T= (n.1426-2750T=) c.1286-10196T= (n.1286-10196T=) n.1665-1813T= c.82+1480T= n.439-35T= n.212-13879T= c.1851-35T= (n.1851-35T=) c.1911-35T= (n.1911-35T=) c.-64+1480T= (n.-64+1480T=) c.1708-1813T= (n.1708-1813T=) c.615-35T= (n.615-35T=) n.2166-35T= | |
13 | g.51960357A>C | CA2623116088 | ATP7B | c.1946+1480T>G (n.1946+1480T>G) c.*691-35T>G (n.*691-35T>G) c.1870-2750T>G (n.1870-2750T>G) c.1947-35T>G (n.1947-35T>G) c.1614-35T>G (n.1614-35T>G) c.1870-1813T>G (n.1870-1813T>G) c.1426-2750T>G (n.1426-2750T>G) c.1286-10196T>G (n.1286-10196T>G) n.1665-1813T>G c.82+1480T>G n.439-35T>G n.212-13879T>G c.1851-35T>G (n.1851-35T>G) c.1911-35T>G (n.1911-35T>G) c.-64+1480T>G (n.-64+1480T>G) c.1708-1813T>G (n.1708-1813T>G) c.615-35T>G (n.615-35T>G) n.2166-35T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960357A>G | CA6989151 | ATP7B | c.1946+1480T>C (n.1946+1480T>C) c.*691-35T>C (n.*691-35T>C) c.1870-2750T>C (n.1870-2750T>C) c.1947-35T>C (n.1947-35T>C) c.1614-35T>C (n.1614-35T>C) c.1870-1813T>C (n.1870-1813T>C) c.1426-2750T>C (n.1426-2750T>C) c.1286-10196T>C (n.1286-10196T>C) n.1665-1813T>C c.82+1480T>C n.439-35T>C n.212-13879T>C c.1851-35T>C (n.1851-35T>C) c.1911-35T>C (n.1911-35T>C) c.-64+1480T>C (n.-64+1480T>C) c.1708-1813T>C (n.1708-1813T>C) c.615-35T>C (n.615-35T>C) n.2166-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960358T>A | CA2623116089 | ATP7B | c.1946+1479A>T (n.1946+1479A>T) c.*691-36A>T (n.*691-36A>T) c.1870-2751A>T (n.1870-2751A>T) c.1947-36A>T (n.1947-36A>T) c.1614-36A>T (n.1614-36A>T) c.1870-1814A>T (n.1870-1814A>T) c.1426-2751A>T (n.1426-2751A>T) c.1286-10197A>T (n.1286-10197A>T) n.1665-1814A>T c.82+1479A>T n.439-36A>T n.212-13880A>T c.1851-36A>T (n.1851-36A>T) c.1911-36A>T (n.1911-36A>T) c.-64+1479A>T (n.-64+1479A>T) c.1708-1814A>T (n.1708-1814A>T) c.615-36A>T (n.615-36A>T) n.2166-36A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960358T>C | CA2091551769 | ATP7B | c.1946+1479A>G (n.1946+1479A>G) c.*691-36A>G (n.*691-36A>G) c.1870-2751A>G (n.1870-2751A>G) c.1947-36A>G (n.1947-36A>G) c.1614-36A>G (n.1614-36A>G) c.1870-1814A>G (n.1870-1814A>G) c.1426-2751A>G (n.1426-2751A>G) c.1286-10197A>G (n.1286-10197A>G) n.1665-1814A>G c.82+1479A>G n.439-36A>G n.212-13880A>G c.1851-36A>G (n.1851-36A>G) c.1911-36A>G (n.1911-36A>G) c.-64+1479A>G (n.-64+1479A>G) c.1708-1814A>G (n.1708-1814A>G) c.615-36A>G (n.615-36A>G) n.2166-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960358T= | CA2091551765 | ATP7B | c.1946+1479A= (n.1946+1479A=) c.*691-36A= (n.*691-36A=) c.1870-2751A= (n.1870-2751A=) c.1947-36A= (n.1947-36A=) c.1614-36A= (n.1614-36A=) c.1870-1814A= (n.1870-1814A=) c.1426-2751A= (n.1426-2751A=) c.1286-10197A= (n.1286-10197A=) n.1665-1814A= c.82+1479A= n.439-36A= n.212-13880A= c.1851-36A= (n.1851-36A=) c.1911-36A= (n.1911-36A=) c.-64+1479A= (n.-64+1479A=) c.1708-1814A= (n.1708-1814A=) c.615-36A= (n.615-36A=) n.2166-36A= | |
13 | g.51960360C>A | CA2623116090 | ATP7B | c.1946+1477G>T (n.1946+1477G>T) c.*691-38G>T (n.*691-38G>T) c.1870-2753G>T (n.1870-2753G>T) c.1947-38G>T (n.1947-38G>T) c.1614-38G>T (n.1614-38G>T) c.1870-1816G>T (n.1870-1816G>T) c.1426-2753G>T (n.1426-2753G>T) c.1286-10199G>T (n.1286-10199G>T) n.1665-1816G>T c.82+1477G>T n.439-38G>T n.212-13882G>T c.1851-38G>T (n.1851-38G>T) c.1911-38G>T (n.1911-38G>T) c.-64+1477G>T (n.-64+1477G>T) c.1708-1816G>T (n.1708-1816G>T) c.615-38G>T (n.615-38G>T) n.2166-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960360C= | CA2091551771 | ATP7B | c.1946+1477G= (n.1946+1477G=) c.*691-38G= (n.*691-38G=) c.1870-2753G= (n.1870-2753G=) c.1947-38G= (n.1947-38G=) c.1614-38G= (n.1614-38G=) c.1870-1816G= (n.1870-1816G=) c.1426-2753G= (n.1426-2753G=) c.1286-10199G= (n.1286-10199G=) n.1665-1816G= c.82+1477G= n.439-38G= n.212-13882G= c.1851-38G= (n.1851-38G=) c.1911-38G= (n.1911-38G=) c.-64+1477G= (n.-64+1477G=) c.1708-1816G= (n.1708-1816G=) c.615-38G= (n.615-38G=) n.2166-38G= | |
13 | g.51960360C>G | CA6989153 | ATP7B | c.1946+1477G>C (n.1946+1477G>C) c.*691-38G>C (n.*691-38G>C) c.1870-2753G>C (n.1870-2753G>C) c.1947-38G>C (n.1947-38G>C) c.1614-38G>C (n.1614-38G>C) c.1870-1816G>C (n.1870-1816G>C) c.1426-2753G>C (n.1426-2753G>C) c.1286-10199G>C (n.1286-10199G>C) n.1665-1816G>C c.82+1477G>C n.439-38G>C n.212-13882G>C c.1851-38G>C (n.1851-38G>C) c.1911-38G>C (n.1911-38G>C) c.-64+1477G>C (n.-64+1477G>C) c.1708-1816G>C (n.1708-1816G>C) c.615-38G>C (n.615-38G>C) n.2166-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960360C>T | CA6989152 | ATP7B | c.1946+1477G>A (n.1946+1477G>A) c.*691-38G>A (n.*691-38G>A) c.1870-2753G>A (n.1870-2753G>A) c.1947-38G>A (n.1947-38G>A) c.1614-38G>A (n.1614-38G>A) c.1870-1816G>A (n.1870-1816G>A) c.1426-2753G>A (n.1426-2753G>A) c.1286-10199G>A (n.1286-10199G>A) n.1665-1816G>A c.82+1477G>A n.439-38G>A n.212-13882G>A c.1851-38G>A (n.1851-38G>A) c.1911-38G>A (n.1911-38G>A) c.-64+1477G>A (n.-64+1477G>A) c.1708-1816G>A (n.1708-1816G>A) c.615-38G>A (n.615-38G>A) n.2166-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960361T>C | CA6989154 | ATP7B | c.1946+1476A>G (n.1946+1476A>G) c.*691-39A>G (n.*691-39A>G) c.1870-2754A>G (n.1870-2754A>G) c.1947-39A>G (n.1947-39A>G) c.1614-39A>G (n.1614-39A>G) c.1870-1817A>G (n.1870-1817A>G) c.1426-2754A>G (n.1426-2754A>G) c.1286-10200A>G (n.1286-10200A>G) n.1665-1817A>G c.82+1476A>G n.439-39A>G n.212-13883A>G c.1851-39A>G (n.1851-39A>G) c.1911-39A>G (n.1911-39A>G) c.-64+1476A>G (n.-64+1476A>G) c.1708-1817A>G (n.1708-1817A>G) c.615-39A>G (n.615-39A>G) n.2166-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960361T= | CA2091551774 | ATP7B | c.1946+1476A= (n.1946+1476A=) c.*691-39A= (n.*691-39A=) c.1870-2754A= (n.1870-2754A=) c.1947-39A= (n.1947-39A=) c.1614-39A= (n.1614-39A=) c.1870-1817A= (n.1870-1817A=) c.1426-2754A= (n.1426-2754A=) c.1286-10200A= (n.1286-10200A=) n.1665-1817A= c.82+1476A= n.439-39A= n.212-13883A= c.1851-39A= (n.1851-39A=) c.1911-39A= (n.1911-39A=) c.-64+1476A= (n.-64+1476A=) c.1708-1817A= (n.1708-1817A=) c.615-39A= (n.615-39A=) n.2166-39A= | |
13 | g.51960362G>A | CA2575420672 | ATP7B | c.1946+1475C>T (n.1946+1475C>T) c.*691-40C>T (n.*691-40C>T) c.1870-2755C>T (n.1870-2755C>T) c.1947-40C>T (n.1947-40C>T) c.1614-40C>T (n.1614-40C>T) c.1870-1818C>T (n.1870-1818C>T) c.1426-2755C>T (n.1426-2755C>T) c.1286-10201C>T (n.1286-10201C>T) n.1665-1818C>T c.82+1475C>T n.439-40C>T n.212-13884C>T c.1851-40C>T (n.1851-40C>T) c.1911-40C>T (n.1911-40C>T) c.-64+1475C>T (n.-64+1475C>T) c.1708-1818C>T (n.1708-1818C>T) c.615-40C>T (n.615-40C>T) n.2166-40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960362G>C | CA6989155 | ATP7B | c.1946+1475C>G (n.1946+1475C>G) c.*691-40C>G (n.*691-40C>G) c.1870-2755C>G (n.1870-2755C>G) c.1947-40C>G (n.1947-40C>G) c.1614-40C>G (n.1614-40C>G) c.1870-1818C>G (n.1870-1818C>G) c.1426-2755C>G (n.1426-2755C>G) c.1286-10201C>G (n.1286-10201C>G) n.1665-1818C>G c.82+1475C>G n.439-40C>G n.212-13884C>G c.1851-40C>G (n.1851-40C>G) c.1911-40C>G (n.1911-40C>G) c.-64+1475C>G (n.-64+1475C>G) c.1708-1818C>G (n.1708-1818C>G) c.615-40C>G (n.615-40C>G) n.2166-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960362G= | CA2091551775 | ATP7B | c.1946+1475C= (n.1946+1475C=) c.*691-40C= (n.*691-40C=) c.1870-2755C= (n.1870-2755C=) c.1947-40C= (n.1947-40C=) c.1614-40C= (n.1614-40C=) c.1870-1818C= (n.1870-1818C=) c.1426-2755C= (n.1426-2755C=) c.1286-10201C= (n.1286-10201C=) n.1665-1818C= c.82+1475C= n.439-40C= n.212-13884C= c.1851-40C= (n.1851-40C=) c.1911-40C= (n.1911-40C=) c.-64+1475C= (n.-64+1475C=) c.1708-1818C= (n.1708-1818C=) c.615-40C= (n.615-40C=) n.2166-40C= | |
13 | g.51960363C>A | CA2623116092 | ATP7B | c.1946+1474G>T (n.1946+1474G>T) c.*691-41G>T (n.*691-41G>T) c.1870-2756G>T (n.1870-2756G>T) c.1947-41G>T (n.1947-41G>T) c.1614-41G>T (n.1614-41G>T) c.1870-1819G>T (n.1870-1819G>T) c.1426-2756G>T (n.1426-2756G>T) c.1286-10202G>T (n.1286-10202G>T) n.1665-1819G>T c.82+1474G>T n.439-41G>T n.212-13885G>T c.1851-41G>T (n.1851-41G>T) c.1911-41G>T (n.1911-41G>T) c.-64+1474G>T (n.-64+1474G>T) c.1708-1819G>T (n.1708-1819G>T) c.615-41G>T (n.615-41G>T) n.2166-41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960363C>T | CA2623116093 | ATP7B | c.1946+1474G>A (n.1946+1474G>A) c.*691-41G>A (n.*691-41G>A) c.1870-2756G>A (n.1870-2756G>A) c.1947-41G>A (n.1947-41G>A) c.1614-41G>A (n.1614-41G>A) c.1870-1819G>A (n.1870-1819G>A) c.1426-2756G>A (n.1426-2756G>A) c.1286-10202G>A (n.1286-10202G>A) n.1665-1819G>A c.82+1474G>A n.439-41G>A n.212-13885G>A c.1851-41G>A (n.1851-41G>A) c.1911-41G>A (n.1911-41G>A) c.-64+1474G>A (n.-64+1474G>A) c.1708-1819G>A (n.1708-1819G>A) c.615-41G>A (n.615-41G>A) n.2166-41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960363dup | CA956026888 | ATP7B | c.1946+1474dup (n.1946+1474dup) c.*691-41dup (n.*691-41dup) c.1870-2756dup (n.1870-2756dup) c.1947-41dup (n.1947-41dup) c.1614-41dup (n.1614-41dup) c.1870-1819dup (n.1870-1819dup) c.1426-2756dup (n.1426-2756dup) c.1286-10202dup (n.1286-10202dup) n.1665-1819dup c.82+1474dup n.439-41dup n.212-13885dup c.1851-41dup (n.1851-41dup) c.1911-41dup (n.1911-41dup) c.-64+1474dup (n.-64+1474dup) c.1708-1819dup (n.1708-1819dup) c.615-41dup (n.615-41dup) n.2166-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960364T>C | CA2728134890 | ATP7B | c.1946+1473A>G (n.1946+1473A>G) c.*691-42A>G (n.*691-42A>G) c.1870-2757A>G (n.1870-2757A>G) c.1947-42A>G (n.1947-42A>G) c.1614-42A>G (n.1614-42A>G) c.1870-1820A>G (n.1870-1820A>G) c.1426-2757A>G (n.1426-2757A>G) c.1286-10203A>G (n.1286-10203A>G) n.1665-1820A>G c.82+1473A>G n.439-42A>G n.212-13886A>G c.1851-42A>G (n.1851-42A>G) c.1911-42A>G (n.1911-42A>G) c.-64+1473A>G (n.-64+1473A>G) c.1708-1820A>G (n.1708-1820A>G) c.615-42A>G (n.615-42A>G) n.2166-42A>G | dbSNP |
13 | g.51960365del | CA2575420673 | ATP7B | c.1946+1473del (n.1946+1473del) c.*691-42del (n.*691-42del) c.1870-2757del (n.1870-2757del) c.1947-42del (n.1947-42del) c.1614-42del (n.1614-42del) c.1870-1820del (n.1870-1820del) c.1426-2757del (n.1426-2757del) c.1286-10203del (n.1286-10203del) n.1665-1820del c.82+1473del n.439-42del n.212-13886del c.1851-42del (n.1851-42del) c.1911-42del (n.1911-42del) c.-64+1473del (n.-64+1473del) c.1708-1820del (n.1708-1820del) c.615-42del (n.615-42del) n.2166-42del | |
13 | g.51960365T>G | CA2091551783 | ATP7B | c.1946+1472A>C (n.1946+1472A>C) c.*691-43A>C (n.*691-43A>C) c.1870-2758A>C (n.1870-2758A>C) c.1947-43A>C (n.1947-43A>C) c.1614-43A>C (n.1614-43A>C) c.1870-1821A>C (n.1870-1821A>C) c.1426-2758A>C (n.1426-2758A>C) c.1286-10204A>C (n.1286-10204A>C) n.1665-1821A>C c.82+1472A>C n.439-43A>C n.212-13887A>C c.1851-43A>C (n.1851-43A>C) c.1911-43A>C (n.1911-43A>C) c.-64+1472A>C (n.-64+1472A>C) c.1708-1821A>C (n.1708-1821A>C) c.615-43A>C (n.615-43A>C) n.2166-43A>C | dbSNP |
13 | g.51960365T= | CA2091551781 | ATP7B | c.1946+1472A= (n.1946+1472A=) c.*691-43A= (n.*691-43A=) c.1870-2758A= (n.1870-2758A=) c.1947-43A= (n.1947-43A=) c.1614-43A= (n.1614-43A=) c.1870-1821A= (n.1870-1821A=) c.1426-2758A= (n.1426-2758A=) c.1286-10204A= (n.1286-10204A=) n.1665-1821A= c.82+1472A= n.439-43A= n.212-13887A= c.1851-43A= (n.1851-43A=) c.1911-43A= (n.1911-43A=) c.-64+1472A= (n.-64+1472A=) c.1708-1821A= (n.1708-1821A=) c.615-43A= (n.615-43A=) n.2166-43A= | |
13 | g.51960366G>C | CA610425904 | ATP7B | c.1946+1471C>G (n.1946+1471C>G) c.*691-44C>G (n.*691-44C>G) c.1870-2759C>G (n.1870-2759C>G) c.1947-44C>G (n.1947-44C>G) c.1614-44C>G (n.1614-44C>G) c.1870-1822C>G (n.1870-1822C>G) c.1426-2759C>G (n.1426-2759C>G) c.1286-10205C>G (n.1286-10205C>G) n.1665-1822C>G c.82+1471C>G n.439-44C>G n.212-13888C>G c.1851-44C>G (n.1851-44C>G) c.1911-44C>G (n.1911-44C>G) c.-64+1471C>G (n.-64+1471C>G) c.1708-1822C>G (n.1708-1822C>G) c.615-44C>G (n.615-44C>G) n.2166-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960366G= | CA2091551784 | ATP7B | c.1946+1471C= (n.1946+1471C=) c.*691-44C= (n.*691-44C=) c.1870-2759C= (n.1870-2759C=) c.1947-44C= (n.1947-44C=) c.1614-44C= (n.1614-44C=) c.1870-1822C= (n.1870-1822C=) c.1426-2759C= (n.1426-2759C=) c.1286-10205C= (n.1286-10205C=) n.1665-1822C= c.82+1471C= n.439-44C= n.212-13888C= c.1851-44C= (n.1851-44C=) c.1911-44C= (n.1911-44C=) c.-64+1471C= (n.-64+1471C=) c.1708-1822C= (n.1708-1822C=) c.615-44C= (n.615-44C=) n.2166-44C= | |
13 | g.51960367del | CA2623116094 | ATP7B | c.1946+1470del (n.1946+1470del) c.*691-45del (n.*691-45del) c.1870-2760del (n.1870-2760del) c.1947-45del (n.1947-45del) c.1614-45del (n.1614-45del) c.1870-1823del (n.1870-1823del) c.1426-2760del (n.1426-2760del) c.1286-10206del (n.1286-10206del) n.1665-1823del c.82+1470del n.439-45del n.212-13889del c.1851-45del (n.1851-45del) c.1911-45del (n.1911-45del) c.-64+1470del (n.-64+1470del) c.1708-1823del (n.1708-1823del) c.615-45del (n.615-45del) n.2166-45del | gnomAD v4 |
13 | g.51960367T>C | CA2623116095 | ATP7B | c.1946+1470A>G (n.1946+1470A>G) c.*691-45A>G (n.*691-45A>G) c.1870-2760A>G (n.1870-2760A>G) c.1947-45A>G (n.1947-45A>G) c.1614-45A>G (n.1614-45A>G) c.1870-1823A>G (n.1870-1823A>G) c.1426-2760A>G (n.1426-2760A>G) c.1286-10206A>G (n.1286-10206A>G) n.1665-1823A>G c.82+1470A>G n.439-45A>G n.212-13889A>G c.1851-45A>G (n.1851-45A>G) c.1911-45A>G (n.1911-45A>G) c.-64+1470A>G (n.-64+1470A>G) c.1708-1823A>G (n.1708-1823A>G) c.615-45A>G (n.615-45A>G) n.2166-45A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960367T>G | CA956026914 | ATP7B | c.1946+1470A>C (n.1946+1470A>C) c.*691-45A>C (n.*691-45A>C) c.1870-2760A>C (n.1870-2760A>C) c.1947-45A>C (n.1947-45A>C) c.1614-45A>C (n.1614-45A>C) c.1870-1823A>C (n.1870-1823A>C) c.1426-2760A>C (n.1426-2760A>C) c.1286-10206A>C (n.1286-10206A>C) n.1665-1823A>C c.82+1470A>C n.439-45A>C n.212-13889A>C c.1851-45A>C (n.1851-45A>C) c.1911-45A>C (n.1911-45A>C) c.-64+1470A>C (n.-64+1470A>C) c.1708-1823A>C (n.1708-1823A>C) c.615-45A>C (n.615-45A>C) n.2166-45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960367T= | CA2091551785 | ATP7B | c.1946+1470A= (n.1946+1470A=) c.*691-45A= (n.*691-45A=) c.1870-2760A= (n.1870-2760A=) c.1947-45A= (n.1947-45A=) c.1614-45A= (n.1614-45A=) c.1870-1823A= (n.1870-1823A=) c.1426-2760A= (n.1426-2760A=) c.1286-10206A= (n.1286-10206A=) n.1665-1823A= c.82+1470A= n.439-45A= n.212-13889A= c.1851-45A= (n.1851-45A=) c.1911-45A= (n.1911-45A=) c.-64+1470A= (n.-64+1470A=) c.1708-1823A= (n.1708-1823A=) c.615-45A= (n.615-45A=) n.2166-45A= | |
13 | g.51960368C>A | CA2623116096 | ATP7B | c.1946+1469G>T (n.1946+1469G>T) c.*691-46G>T (n.*691-46G>T) c.1870-2761G>T (n.1870-2761G>T) c.1947-46G>T (n.1947-46G>T) c.1614-46G>T (n.1614-46G>T) c.1870-1824G>T (n.1870-1824G>T) c.1426-2761G>T (n.1426-2761G>T) c.1286-10207G>T (n.1286-10207G>T) n.1665-1824G>T c.82+1469G>T n.439-46G>T n.212-13890G>T c.1851-46G>T (n.1851-46G>T) c.1911-46G>T (n.1911-46G>T) c.-64+1469G>T (n.-64+1469G>T) c.1708-1824G>T (n.1708-1824G>T) c.615-46G>T (n.615-46G>T) n.2166-46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960368C= | CA2091551787 | ATP7B | c.1946+1469G= (n.1946+1469G=) c.*691-46G= (n.*691-46G=) c.1870-2761G= (n.1870-2761G=) c.1947-46G= (n.1947-46G=) c.1614-46G= (n.1614-46G=) c.1870-1824G= (n.1870-1824G=) c.1426-2761G= (n.1426-2761G=) c.1286-10207G= (n.1286-10207G=) n.1665-1824G= c.82+1469G= n.439-46G= n.212-13890G= c.1851-46G= (n.1851-46G=) c.1911-46G= (n.1911-46G=) c.-64+1469G= (n.-64+1469G=) c.1708-1824G= (n.1708-1824G=) c.615-46G= (n.615-46G=) n.2166-46G= | |
13 | g.51960368C>T | CA610425905 | ATP7B | c.1946+1469G>A (n.1946+1469G>A) c.*691-46G>A (n.*691-46G>A) c.1870-2761G>A (n.1870-2761G>A) c.1947-46G>A (n.1947-46G>A) c.1614-46G>A (n.1614-46G>A) c.1870-1824G>A (n.1870-1824G>A) c.1426-2761G>A (n.1426-2761G>A) c.1286-10207G>A (n.1286-10207G>A) n.1665-1824G>A c.82+1469G>A n.439-46G>A n.212-13890G>A c.1851-46G>A (n.1851-46G>A) c.1911-46G>A (n.1911-46G>A) c.-64+1469G>A (n.-64+1469G>A) c.1708-1824G>A (n.1708-1824G>A) c.615-46G>A (n.615-46G>A) n.2166-46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51960369A= | CA2091551793 | ATP7B | c.1946+1468T= (n.1946+1468T=) c.*691-47T= (n.*691-47T=) c.1870-2762T= (n.1870-2762T=) c.1947-47T= (n.1947-47T=) c.1614-47T= (n.1614-47T=) c.1870-1825T= (n.1870-1825T=) c.1426-2762T= (n.1426-2762T=) c.1286-10208T= (n.1286-10208T=) n.1665-1825T= c.82+1468T= n.439-47T= n.212-13891T= c.1851-47T= (n.1851-47T=) c.1911-47T= (n.1911-47T=) c.-64+1468T= (n.-64+1468T=) c.1708-1825T= (n.1708-1825T=) c.615-47T= (n.615-47T=) n.2166-47T= | |
13 | g.51960369A>C | CA6989156 | ATP7B | c.1946+1468T>G (n.1946+1468T>G) c.*691-47T>G (n.*691-47T>G) c.1870-2762T>G (n.1870-2762T>G) c.1947-47T>G (n.1947-47T>G) c.1614-47T>G (n.1614-47T>G) c.1870-1825T>G (n.1870-1825T>G) c.1426-2762T>G (n.1426-2762T>G) c.1286-10208T>G (n.1286-10208T>G) n.1665-1825T>G c.82+1468T>G n.439-47T>G n.212-13891T>G c.1851-47T>G (n.1851-47T>G) c.1911-47T>G (n.1911-47T>G) c.-64+1468T>G (n.-64+1468T>G) c.1708-1825T>G (n.1708-1825T>G) c.615-47T>G (n.615-47T>G) n.2166-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960369A>T | CA2799208144 | ATP7B | c.1946+1468T>A (n.1946+1468T>A) c.*691-47T>A (n.*691-47T>A) c.1870-2762T>A (n.1870-2762T>A) c.1947-47T>A (n.1947-47T>A) c.1614-47T>A (n.1614-47T>A) c.1870-1825T>A (n.1870-1825T>A) c.1426-2762T>A (n.1426-2762T>A) c.1286-10208T>A (n.1286-10208T>A) n.1665-1825T>A c.82+1468T>A n.439-47T>A n.212-13891T>A c.1851-47T>A (n.1851-47T>A) c.1911-47T>A (n.1911-47T>A) c.-64+1468T>A (n.-64+1468T>A) c.1708-1825T>A (n.1708-1825T>A) c.615-47T>A (n.615-47T>A) n.2166-47T>A | |
13 | g.51960369dup | CA2575420674 | ATP7B | c.1946+1468dup (n.1946+1468dup) c.*691-47dup (n.*691-47dup) c.1870-2762dup (n.1870-2762dup) c.1947-47dup (n.1947-47dup) c.1614-47dup (n.1614-47dup) c.1870-1825dup (n.1870-1825dup) c.1426-2762dup (n.1426-2762dup) c.1286-10208dup (n.1286-10208dup) n.1665-1825dup c.82+1468dup n.439-47dup n.212-13891dup c.1851-47dup (n.1851-47dup) c.1911-47dup (n.1911-47dup) c.-64+1468dup (n.-64+1468dup) c.1708-1825dup (n.1708-1825dup) c.615-47dup (n.615-47dup) n.2166-47dup | gnomAD v4 |
13 | g.51960369_51960370insT | CA2623116103 | ATP7B | c.1946+1467_1946+1468insA (n.1946+1467_1946+1468insA) c.*691-48_*691-47insA (n.*691-48_*691-47insA) c.1870-2763_1870-2762insA (n.1870-2763_1870-2762insA) c.1947-48_1947-47insA (n.1947-48_1947-47insA) c.1614-48_1614-47insA (n.1614-48_1614-47insA) c.1870-1826_1870-1825insA (n.1870-1826_1870-1825insA) c.1426-2763_1426-2762insA (n.1426-2763_1426-2762insA) c.1286-10209_1286-10208insA (n.1286-10209_1286-10208insA) n.1665-1826_1665-1825insA c.82+1467_82+1468insA n.439-48_439-47insA n.212-13892_212-13891insA c.1851-48_1851-47insA (n.1851-48_1851-47insA) c.1911-48_1911-47insA (n.1911-48_1911-47insA) c.-64+1467_-64+1468insA (n.-64+1467_-64+1468insA) c.1708-1826_1708-1825insA (n.1708-1826_1708-1825insA) c.615-48_615-47insA (n.615-48_615-47insA) n.2166-48_2166-47insA | gnomAD v4 |
13 | g.51960371C>T | CA2623116104 | ATP7B | c.1946+1466G>A (n.1946+1466G>A) c.*691-49G>A (n.*691-49G>A) c.1870-2764G>A (n.1870-2764G>A) c.1947-49G>A (n.1947-49G>A) c.1614-49G>A (n.1614-49G>A) c.1870-1827G>A (n.1870-1827G>A) c.1426-2764G>A (n.1426-2764G>A) c.1286-10210G>A (n.1286-10210G>A) n.1665-1827G>A c.82+1466G>A n.439-49G>A n.212-13893G>A c.1851-49G>A (n.1851-49G>A) c.1911-49G>A (n.1911-49G>A) c.-64+1466G>A (n.-64+1466G>A) c.1708-1827G>A (n.1708-1827G>A) c.615-49G>A (n.615-49G>A) n.2166-49G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960372T>A | CA2623116106 | ATP7B | c.1946+1465A>T (n.1946+1465A>T) c.*691-50A>T (n.*691-50A>T) c.1870-2765A>T (n.1870-2765A>T) c.1947-50A>T (n.1947-50A>T) c.1614-50A>T (n.1614-50A>T) c.1870-1828A>T (n.1870-1828A>T) c.1426-2765A>T (n.1426-2765A>T) c.1286-10211A>T (n.1286-10211A>T) n.1665-1828A>T c.82+1465A>T n.439-50A>T n.212-13894A>T c.1851-50A>T (n.1851-50A>T) c.1911-50A>T (n.1911-50A>T) c.-64+1465A>T (n.-64+1465A>T) c.1708-1828A>T (n.1708-1828A>T) c.615-50A>T (n.615-50A>T) n.2166-50A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960372T>C | CA250060466 | ATP7B | c.1946+1465A>G (n.1946+1465A>G) c.*691-50A>G (n.*691-50A>G) c.1870-2765A>G (n.1870-2765A>G) c.1947-50A>G (n.1947-50A>G) c.1614-50A>G (n.1614-50A>G) c.1870-1828A>G (n.1870-1828A>G) c.1426-2765A>G (n.1426-2765A>G) c.1286-10211A>G (n.1286-10211A>G) n.1665-1828A>G c.82+1465A>G n.439-50A>G n.212-13894A>G c.1851-50A>G (n.1851-50A>G) c.1911-50A>G (n.1911-50A>G) c.-64+1465A>G (n.-64+1465A>G) c.1708-1828A>G (n.1708-1828A>G) c.615-50A>G (n.615-50A>G) n.2166-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960372T= | CA2091551796 | ATP7B | c.1946+1465A= (n.1946+1465A=) c.*691-50A= (n.*691-50A=) c.1870-2765A= (n.1870-2765A=) c.1947-50A= (n.1947-50A=) c.1614-50A= (n.1614-50A=) c.1870-1828A= (n.1870-1828A=) c.1426-2765A= (n.1426-2765A=) c.1286-10211A= (n.1286-10211A=) n.1665-1828A= c.82+1465A= n.439-50A= n.212-13894A= c.1851-50A= (n.1851-50A=) c.1911-50A= (n.1911-50A=) c.-64+1465A= (n.-64+1465A=) c.1708-1828A= (n.1708-1828A=) c.615-50A= (n.615-50A=) n.2166-50A= | |
13 | g.51960373G>A | CA2535513414 | ATP7B | c.1946+1464C>T (n.1946+1464C>T) c.*691-51C>T (n.*691-51C>T) c.1870-2766C>T (n.1870-2766C>T) c.1947-51C>T (n.1947-51C>T) c.1614-51C>T (n.1614-51C>T) c.1870-1829C>T (n.1870-1829C>T) c.1426-2766C>T (n.1426-2766C>T) c.1286-10212C>T (n.1286-10212C>T) n.1665-1829C>T c.82+1464C>T n.439-51C>T n.212-13895C>T c.1851-51C>T (n.1851-51C>T) c.1911-51C>T (n.1911-51C>T) c.-64+1464C>T (n.-64+1464C>T) c.1708-1829C>T (n.1708-1829C>T) c.615-51C>T (n.615-51C>T) n.2166-51C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960373G>T | CA2623116109 | ATP7B | c.1946+1464C>A (n.1946+1464C>A) c.*691-51C>A (n.*691-51C>A) c.1870-2766C>A (n.1870-2766C>A) c.1947-51C>A (n.1947-51C>A) c.1614-51C>A (n.1614-51C>A) c.1870-1829C>A (n.1870-1829C>A) c.1426-2766C>A (n.1426-2766C>A) c.1286-10212C>A (n.1286-10212C>A) n.1665-1829C>A c.82+1464C>A n.439-51C>A n.212-13895C>A c.1851-51C>A (n.1851-51C>A) c.1911-51C>A (n.1911-51C>A) c.-64+1464C>A (n.-64+1464C>A) c.1708-1829C>A (n.1708-1829C>A) c.615-51C>A (n.615-51C>A) n.2166-51C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960374G>T | CA2623116111 | ATP7B | c.1946+1463C>A (n.1946+1463C>A) c.*691-52C>A (n.*691-52C>A) c.1870-2767C>A (n.1870-2767C>A) c.1947-52C>A (n.1947-52C>A) c.1614-52C>A (n.1614-52C>A) c.1870-1830C>A (n.1870-1830C>A) c.1426-2767C>A (n.1426-2767C>A) c.1286-10213C>A (n.1286-10213C>A) n.1665-1830C>A c.82+1463C>A n.439-52C>A n.212-13896C>A c.1851-52C>A (n.1851-52C>A) c.1911-52C>A (n.1911-52C>A) c.-64+1463C>A (n.-64+1463C>A) c.1708-1830C>A (n.1708-1830C>A) c.615-52C>A (n.615-52C>A) n.2166-52C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960375del | CA2623116112 | ATP7B | c.1946+1462del (n.1946+1462del) c.*691-53del (n.*691-53del) c.1870-2768del (n.1870-2768del) c.1947-53del (n.1947-53del) c.1614-53del (n.1614-53del) c.1870-1831del (n.1870-1831del) c.1426-2768del (n.1426-2768del) c.1286-10214del (n.1286-10214del) n.1665-1831del c.82+1462del n.439-53del n.212-13897del c.1851-53del (n.1851-53del) c.1911-53del (n.1911-53del) c.-64+1462del (n.-64+1462del) c.1708-1831del (n.1708-1831del) c.615-53del (n.615-53del) n.2166-53del | gnomAD v4 |
13 | g.51960377T>A | CA250060468 | ATP7B | c.1946+1460A>T (n.1946+1460A>T) c.*691-55A>T (n.*691-55A>T) c.1870-2770A>T (n.1870-2770A>T) c.1947-55A>T (n.1947-55A>T) c.1614-55A>T (n.1614-55A>T) c.1870-1833A>T (n.1870-1833A>T) c.1426-2770A>T (n.1426-2770A>T) c.1286-10216A>T (n.1286-10216A>T) n.1665-1833A>T c.82+1460A>T n.439-55A>T n.212-13899A>T c.1851-55A>T (n.1851-55A>T) c.1911-55A>T (n.1911-55A>T) c.-64+1460A>T (n.-64+1460A>T) c.1708-1833A>T (n.1708-1833A>T) c.615-55A>T (n.615-55A>T) n.2166-55A>T | dbSNP |
13 | g.51960377T>C | CA698896492 | ATP7B | c.1946+1460A>G (n.1946+1460A>G) c.*691-55A>G (n.*691-55A>G) c.1870-2770A>G (n.1870-2770A>G) c.1947-55A>G (n.1947-55A>G) c.1614-55A>G (n.1614-55A>G) c.1870-1833A>G (n.1870-1833A>G) c.1426-2770A>G (n.1426-2770A>G) c.1286-10216A>G (n.1286-10216A>G) n.1665-1833A>G c.82+1460A>G n.439-55A>G n.212-13899A>G c.1851-55A>G (n.1851-55A>G) c.1911-55A>G (n.1911-55A>G) c.-64+1460A>G (n.-64+1460A>G) c.1708-1833A>G (n.1708-1833A>G) c.615-55A>G (n.615-55A>G) n.2166-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960377T>G | CA2623116113 | ATP7B | c.1946+1460A>C (n.1946+1460A>C) c.*691-55A>C (n.*691-55A>C) c.1870-2770A>C (n.1870-2770A>C) c.1947-55A>C (n.1947-55A>C) c.1614-55A>C (n.1614-55A>C) c.1870-1833A>C (n.1870-1833A>C) c.1426-2770A>C (n.1426-2770A>C) c.1286-10216A>C (n.1286-10216A>C) n.1665-1833A>C c.82+1460A>C n.439-55A>C n.212-13899A>C c.1851-55A>C (n.1851-55A>C) c.1911-55A>C (n.1911-55A>C) c.-64+1460A>C (n.-64+1460A>C) c.1708-1833A>C (n.1708-1833A>C) c.615-55A>C (n.615-55A>C) n.2166-55A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960377T= | CA2091551798 | ATP7B | c.1946+1460A= (n.1946+1460A=) c.*691-55A= (n.*691-55A=) c.1870-2770A= (n.1870-2770A=) c.1947-55A= (n.1947-55A=) c.1614-55A= (n.1614-55A=) c.1870-1833A= (n.1870-1833A=) c.1426-2770A= (n.1426-2770A=) c.1286-10216A= (n.1286-10216A=) n.1665-1833A= c.82+1460A= n.439-55A= n.212-13899A= c.1851-55A= (n.1851-55A=) c.1911-55A= (n.1911-55A=) c.-64+1460A= (n.-64+1460A=) c.1708-1833A= (n.1708-1833A=) c.615-55A= (n.615-55A=) n.2166-55A= | |
13 | g.51960379C>A | CA2091551803 | ATP7B | c.1946+1458G>T (n.1946+1458G>T) c.*691-57G>T (n.*691-57G>T) c.1870-2772G>T (n.1870-2772G>T) c.1947-57G>T (n.1947-57G>T) c.1614-57G>T (n.1614-57G>T) c.1870-1835G>T (n.1870-1835G>T) c.1426-2772G>T (n.1426-2772G>T) c.1286-10218G>T (n.1286-10218G>T) n.1665-1835G>T c.82+1458G>T n.439-57G>T n.212-13901G>T c.1851-57G>T (n.1851-57G>T) c.1911-57G>T (n.1911-57G>T) c.-64+1458G>T (n.-64+1458G>T) c.1708-1835G>T (n.1708-1835G>T) c.615-57G>T (n.615-57G>T) n.2166-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960379C= | CA2091551802 | ATP7B | c.1946+1458G= (n.1946+1458G=) c.*691-57G= (n.*691-57G=) c.1870-2772G= (n.1870-2772G=) c.1947-57G= (n.1947-57G=) c.1614-57G= (n.1614-57G=) c.1870-1835G= (n.1870-1835G=) c.1426-2772G= (n.1426-2772G=) c.1286-10218G= (n.1286-10218G=) n.1665-1835G= c.82+1458G= n.439-57G= n.212-13901G= c.1851-57G= (n.1851-57G=) c.1911-57G= (n.1911-57G=) c.-64+1458G= (n.-64+1458G=) c.1708-1835G= (n.1708-1835G=) c.615-57G= (n.615-57G=) n.2166-57G= | |
13 | g.51960379C>G | CA250060470 | ATP7B | c.1946+1458G>C (n.1946+1458G>C) c.*691-57G>C (n.*691-57G>C) c.1870-2772G>C (n.1870-2772G>C) c.1947-57G>C (n.1947-57G>C) c.1614-57G>C (n.1614-57G>C) c.1870-1835G>C (n.1870-1835G>C) c.1426-2772G>C (n.1426-2772G>C) c.1286-10218G>C (n.1286-10218G>C) n.1665-1835G>C c.82+1458G>C n.439-57G>C n.212-13901G>C c.1851-57G>C (n.1851-57G>C) c.1911-57G>C (n.1911-57G>C) c.-64+1458G>C (n.-64+1458G>C) c.1708-1835G>C (n.1708-1835G>C) c.615-57G>C (n.615-57G>C) n.2166-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960379C>T | CA610425906 | ATP7B | c.1946+1458G>A (n.1946+1458G>A) c.*691-57G>A (n.*691-57G>A) c.1870-2772G>A (n.1870-2772G>A) c.1947-57G>A (n.1947-57G>A) c.1614-57G>A (n.1614-57G>A) c.1870-1835G>A (n.1870-1835G>A) c.1426-2772G>A (n.1426-2772G>A) c.1286-10218G>A (n.1286-10218G>A) n.1665-1835G>A c.82+1458G>A n.439-57G>A n.212-13901G>A c.1851-57G>A (n.1851-57G>A) c.1911-57G>A (n.1911-57G>A) c.-64+1458G>A (n.-64+1458G>A) c.1708-1835G>A (n.1708-1835G>A) c.615-57G>A (n.615-57G>A) n.2166-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960382G>A | CA610425907 | ATP7B | c.1946+1455C>T (n.1946+1455C>T) c.*691-60C>T (n.*691-60C>T) c.1870-2775C>T (n.1870-2775C>T) c.1947-60C>T (n.1947-60C>T) c.1614-60C>T (n.1614-60C>T) c.1870-1838C>T (n.1870-1838C>T) c.1426-2775C>T (n.1426-2775C>T) c.1286-10221C>T (n.1286-10221C>T) n.1665-1838C>T c.82+1455C>T n.439-60C>T n.212-13904C>T c.1851-60C>T (n.1851-60C>T) c.1911-60C>T (n.1911-60C>T) c.-64+1455C>T (n.-64+1455C>T) c.1708-1838C>T (n.1708-1838C>T) c.615-60C>T (n.615-60C>T) n.2166-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960382G= | CA2091551805 | ATP7B | c.1946+1455C= (n.1946+1455C=) c.*691-60C= (n.*691-60C=) c.1870-2775C= (n.1870-2775C=) c.1947-60C= (n.1947-60C=) c.1614-60C= (n.1614-60C=) c.1870-1838C= (n.1870-1838C=) c.1426-2775C= (n.1426-2775C=) c.1286-10221C= (n.1286-10221C=) n.1665-1838C= c.82+1455C= n.439-60C= n.212-13904C= c.1851-60C= (n.1851-60C=) c.1911-60C= (n.1911-60C=) c.-64+1455C= (n.-64+1455C=) c.1708-1838C= (n.1708-1838C=) c.615-60C= (n.615-60C=) n.2166-60C= | |
13 | g.51960382G>T | CA610425908 | ATP7B | c.1946+1455C>A (n.1946+1455C>A) c.*691-60C>A (n.*691-60C>A) c.1870-2775C>A (n.1870-2775C>A) c.1947-60C>A (n.1947-60C>A) c.1614-60C>A (n.1614-60C>A) c.1870-1838C>A (n.1870-1838C>A) c.1426-2775C>A (n.1426-2775C>A) c.1286-10221C>A (n.1286-10221C>A) n.1665-1838C>A c.82+1455C>A n.439-60C>A n.212-13904C>A c.1851-60C>A (n.1851-60C>A) c.1911-60C>A (n.1911-60C>A) c.-64+1455C>A (n.-64+1455C>A) c.1708-1838C>A (n.1708-1838C>A) c.615-60C>A (n.615-60C>A) n.2166-60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960383C>T | CA956026926 | ATP7B | c.1946+1454G>A (n.1946+1454G>A) c.*691-61G>A (n.*691-61G>A) c.1870-2776G>A (n.1870-2776G>A) c.1947-61G>A (n.1947-61G>A) c.1614-61G>A (n.1614-61G>A) c.1870-1839G>A (n.1870-1839G>A) c.1426-2776G>A (n.1426-2776G>A) c.1286-10222G>A (n.1286-10222G>A) n.1665-1839G>A c.82+1454G>A n.439-61G>A n.212-13905G>A c.1851-61G>A (n.1851-61G>A) c.1911-61G>A (n.1911-61G>A) c.-64+1454G>A (n.-64+1454G>A) c.1708-1839G>A (n.1708-1839G>A) c.615-61G>A (n.615-61G>A) n.2166-61G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960384C>A | CA2623116123 | ATP7B | c.1946+1453G>T (n.1946+1453G>T) c.*691-62G>T (n.*691-62G>T) c.1870-2777G>T (n.1870-2777G>T) c.1947-62G>T (n.1947-62G>T) c.1614-62G>T (n.1614-62G>T) c.1870-1840G>T (n.1870-1840G>T) c.1426-2777G>T (n.1426-2777G>T) c.1286-10223G>T (n.1286-10223G>T) n.1665-1840G>T c.82+1453G>T n.439-62G>T n.212-13906G>T c.1851-62G>T (n.1851-62G>T) c.1911-62G>T (n.1911-62G>T) c.-64+1453G>T (n.-64+1453G>T) c.1708-1840G>T (n.1708-1840G>T) c.615-62G>T (n.615-62G>T) n.2166-62G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960385A>C | CA2799208145 | ATP7B | c.1946+1452T>G (n.1946+1452T>G) c.*691-63T>G (n.*691-63T>G) c.1870-2778T>G (n.1870-2778T>G) c.1947-63T>G (n.1947-63T>G) c.1614-63T>G (n.1614-63T>G) c.1870-1841T>G (n.1870-1841T>G) c.1426-2778T>G (n.1426-2778T>G) c.1286-10224T>G (n.1286-10224T>G) n.1665-1841T>G c.82+1452T>G n.439-63T>G n.212-13907T>G c.1851-63T>G (n.1851-63T>G) c.1911-63T>G (n.1911-63T>G) c.-64+1452T>G (n.-64+1452T>G) c.1708-1841T>G (n.1708-1841T>G) c.615-63T>G (n.615-63T>G) n.2166-63T>G | |
13 | g.51960386C= | CA2091551808 | ATP7B | c.1946+1451G= (n.1946+1451G=) c.*691-64G= (n.*691-64G=) c.1870-2779G= (n.1870-2779G=) c.1947-64G= (n.1947-64G=) c.1614-64G= (n.1614-64G=) c.1870-1842G= (n.1870-1842G=) c.1426-2779G= (n.1426-2779G=) c.1286-10225G= (n.1286-10225G=) n.1665-1842G= c.82+1451G= n.439-64G= n.212-13908G= c.1851-64G= (n.1851-64G=) c.1911-64G= (n.1911-64G=) c.-64+1451G= (n.-64+1451G=) c.1708-1842G= (n.1708-1842G=) c.615-64G= (n.615-64G=) n.2166-64G= | |
13 | g.51960386C>T | CA698896500 | ATP7B | c.1946+1451G>A (n.1946+1451G>A) c.*691-64G>A (n.*691-64G>A) c.1870-2779G>A (n.1870-2779G>A) c.1947-64G>A (n.1947-64G>A) c.1614-64G>A (n.1614-64G>A) c.1870-1842G>A (n.1870-1842G>A) c.1426-2779G>A (n.1426-2779G>A) c.1286-10225G>A (n.1286-10225G>A) n.1665-1842G>A c.82+1451G>A n.439-64G>A n.212-13908G>A c.1851-64G>A (n.1851-64G>A) c.1911-64G>A (n.1911-64G>A) c.-64+1451G>A (n.-64+1451G>A) c.1708-1842G>A (n.1708-1842G>A) c.615-64G>A (n.615-64G>A) n.2166-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960387T>C | CA2623116124 | ATP7B | c.1946+1450A>G (n.1946+1450A>G) c.*691-65A>G (n.*691-65A>G) c.1870-2780A>G (n.1870-2780A>G) c.1947-65A>G (n.1947-65A>G) c.1614-65A>G (n.1614-65A>G) c.1870-1843A>G (n.1870-1843A>G) c.1426-2780A>G (n.1426-2780A>G) c.1286-10226A>G (n.1286-10226A>G) n.1665-1843A>G c.82+1450A>G n.439-65A>G n.212-13909A>G c.1851-65A>G (n.1851-65A>G) c.1911-65A>G (n.1911-65A>G) c.-64+1450A>G (n.-64+1450A>G) c.1708-1843A>G (n.1708-1843A>G) c.615-65A>G (n.615-65A>G) n.2166-65A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960387_51960388delinsTC | CA2091551810 | ATP7B | c.1946+1449_1946+1450delinsGA (n.1946+1449_1946+1450delinsGA) c.*691-66_*691-65delinsGA (n.*691-66_*691-65delinsGA) c.1870-2781_1870-2780delinsGA (n.1870-2781_1870-2780delinsGA) c.1947-66_1947-65delinsGA (n.1947-66_1947-65delinsGA) c.1614-66_1614-65delinsGA (n.1614-66_1614-65delinsGA) c.1870-1844_1870-1843delinsGA (n.1870-1844_1870-1843delinsGA) c.1426-2781_1426-2780delinsGA (n.1426-2781_1426-2780delinsGA) c.1286-10227_1286-10226delinsGA (n.1286-10227_1286-10226delinsGA) n.1665-1844_1665-1843delinsGA c.82+1449_82+1450delinsGA n.439-66_439-65delinsGA n.212-13910_212-13909delinsGA c.1851-66_1851-65delinsGA (n.1851-66_1851-65delinsGA) c.1911-66_1911-65delinsGA (n.1911-66_1911-65delinsGA) c.-64+1449_-64+1450delinsGA (n.-64+1449_-64+1450delinsGA) c.1708-1844_1708-1843delinsGA (n.1708-1844_1708-1843delinsGA) c.615-66_615-65delinsGA (n.615-66_615-65delinsGA) n.2166-66_2166-65delinsGA | |
13 | g.51960388C>A | CA2623116126 | ATP7B | c.1946+1449G>T (n.1946+1449G>T) c.*691-66G>T (n.*691-66G>T) c.1870-2781G>T (n.1870-2781G>T) c.1947-66G>T (n.1947-66G>T) c.1614-66G>T (n.1614-66G>T) c.1870-1844G>T (n.1870-1844G>T) c.1426-2781G>T (n.1426-2781G>T) c.1286-10227G>T (n.1286-10227G>T) n.1665-1844G>T c.82+1449G>T n.439-66G>T n.212-13910G>T c.1851-66G>T (n.1851-66G>T) c.1911-66G>T (n.1911-66G>T) c.-64+1449G>T (n.-64+1449G>T) c.1708-1844G>T (n.1708-1844G>T) c.615-66G>T (n.615-66G>T) n.2166-66G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960388C>T | CA2575420675 | ATP7B | c.1946+1449G>A (n.1946+1449G>A) c.*691-66G>A (n.*691-66G>A) c.1870-2781G>A (n.1870-2781G>A) c.1947-66G>A (n.1947-66G>A) c.1614-66G>A (n.1614-66G>A) c.1870-1844G>A (n.1870-1844G>A) c.1426-2781G>A (n.1426-2781G>A) c.1286-10227G>A (n.1286-10227G>A) n.1665-1844G>A c.82+1449G>A n.439-66G>A n.212-13910G>A c.1851-66G>A (n.1851-66G>A) c.1911-66G>A (n.1911-66G>A) c.-64+1449G>A (n.-64+1449G>A) c.1708-1844G>A (n.1708-1844G>A) c.615-66G>A (n.615-66G>A) n.2166-66G>A | |
13 | g.51960391del | CA250060472 | ATP7B | c.1946+1449del (n.1946+1449del) c.*691-66del (n.*691-66del) c.1870-2781del (n.1870-2781del) c.1947-66del (n.1947-66del) c.1614-66del (n.1614-66del) c.1870-1844del (n.1870-1844del) c.1426-2781del (n.1426-2781del) c.1286-10227del (n.1286-10227del) n.1665-1844del c.82+1449del n.439-66del n.212-13910del c.1851-66del (n.1851-66del) c.1911-66del (n.1911-66del) c.-64+1449del (n.-64+1449del) c.1708-1844del (n.1708-1844del) c.615-66del (n.615-66del) n.2166-66del | dbSNP |
13 | g.51960389C>A | CA2623116127 | ATP7B | c.1946+1448G>T (n.1946+1448G>T) c.*691-67G>T (n.*691-67G>T) c.1870-2782G>T (n.1870-2782G>T) c.1947-67G>T (n.1947-67G>T) c.1614-67G>T (n.1614-67G>T) c.1870-1845G>T (n.1870-1845G>T) c.1426-2782G>T (n.1426-2782G>T) c.1286-10228G>T (n.1286-10228G>T) n.1665-1845G>T c.82+1448G>T n.439-67G>T n.212-13911G>T c.1851-67G>T (n.1851-67G>T) c.1911-67G>T (n.1911-67G>T) c.-64+1448G>T (n.-64+1448G>T) c.1708-1845G>T (n.1708-1845G>T) c.615-67G>T (n.615-67G>T) n.2166-67G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960389C>T | CA2623116129 | ATP7B | c.1946+1448G>A (n.1946+1448G>A) c.*691-67G>A (n.*691-67G>A) c.1870-2782G>A (n.1870-2782G>A) c.1947-67G>A (n.1947-67G>A) c.1614-67G>A (n.1614-67G>A) c.1870-1845G>A (n.1870-1845G>A) c.1426-2782G>A (n.1426-2782G>A) c.1286-10228G>A (n.1286-10228G>A) n.1665-1845G>A c.82+1448G>A n.439-67G>A n.212-13911G>A c.1851-67G>A (n.1851-67G>A) c.1911-67G>A (n.1911-67G>A) c.-64+1448G>A (n.-64+1448G>A) c.1708-1845G>A (n.1708-1845G>A) c.615-67G>A (n.615-67G>A) n.2166-67G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960391C>A | CA2091551813 | ATP7B | c.1946+1446G>T (n.1946+1446G>T) c.*691-69G>T (n.*691-69G>T) c.1870-2784G>T (n.1870-2784G>T) c.1947-69G>T (n.1947-69G>T) c.1614-69G>T (n.1614-69G>T) c.1870-1847G>T (n.1870-1847G>T) c.1426-2784G>T (n.1426-2784G>T) c.1286-10230G>T (n.1286-10230G>T) n.1665-1847G>T c.82+1446G>T n.439-69G>T n.212-13913G>T c.1851-69G>T (n.1851-69G>T) c.1911-69G>T (n.1911-69G>T) c.-64+1446G>T (n.-64+1446G>T) c.1708-1847G>T (n.1708-1847G>T) c.615-69G>T (n.615-69G>T) n.2166-69G>T | dbSNP |
13 | g.51960391C= | CA2091551812 | ATP7B | c.1946+1446G= (n.1946+1446G=) c.*691-69G= (n.*691-69G=) c.1870-2784G= (n.1870-2784G=) c.1947-69G= (n.1947-69G=) c.1614-69G= (n.1614-69G=) c.1870-1847G= (n.1870-1847G=) c.1426-2784G= (n.1426-2784G=) c.1286-10230G= (n.1286-10230G=) n.1665-1847G= c.82+1446G= n.439-69G= n.212-13913G= c.1851-69G= (n.1851-69G=) c.1911-69G= (n.1911-69G=) c.-64+1446G= (n.-64+1446G=) c.1708-1847G= (n.1708-1847G=) c.615-69G= (n.615-69G=) n.2166-69G= | |
13 | g.51960391C>T | CA2623116130 | ATP7B | c.1946+1446G>A (n.1946+1446G>A) c.*691-69G>A (n.*691-69G>A) c.1870-2784G>A (n.1870-2784G>A) c.1947-69G>A (n.1947-69G>A) c.1614-69G>A (n.1614-69G>A) c.1870-1847G>A (n.1870-1847G>A) c.1426-2784G>A (n.1426-2784G>A) c.1286-10230G>A (n.1286-10230G>A) n.1665-1847G>A c.82+1446G>A n.439-69G>A n.212-13913G>A c.1851-69G>A (n.1851-69G>A) c.1911-69G>A (n.1911-69G>A) c.-64+1446G>A (n.-64+1446G>A) c.1708-1847G>A (n.1708-1847G>A) c.615-69G>A (n.615-69G>A) n.2166-69G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960392T>C | CA2623116133 | ATP7B | c.1946+1445A>G (n.1946+1445A>G) c.*691-70A>G (n.*691-70A>G) c.1870-2785A>G (n.1870-2785A>G) c.1947-70A>G (n.1947-70A>G) c.1614-70A>G (n.1614-70A>G) c.1870-1848A>G (n.1870-1848A>G) c.1426-2785A>G (n.1426-2785A>G) c.1286-10231A>G (n.1286-10231A>G) n.1665-1848A>G c.82+1445A>G n.439-70A>G n.212-13914A>G c.1851-70A>G (n.1851-70A>G) c.1911-70A>G (n.1911-70A>G) c.-64+1445A>G (n.-64+1445A>G) c.1708-1848A>G (n.1708-1848A>G) c.615-70A>G (n.615-70A>G) n.2166-70A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960392T>G | CA2623116132 | ATP7B | c.1946+1445A>C (n.1946+1445A>C) c.*691-70A>C (n.*691-70A>C) c.1870-2785A>C (n.1870-2785A>C) c.1947-70A>C (n.1947-70A>C) c.1614-70A>C (n.1614-70A>C) c.1870-1848A>C (n.1870-1848A>C) c.1426-2785A>C (n.1426-2785A>C) c.1286-10231A>C (n.1286-10231A>C) n.1665-1848A>C c.82+1445A>C n.439-70A>C n.212-13914A>C c.1851-70A>C (n.1851-70A>C) c.1911-70A>C (n.1911-70A>C) c.-64+1445A>C (n.-64+1445A>C) c.1708-1848A>C (n.1708-1848A>C) c.615-70A>C (n.615-70A>C) n.2166-70A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960393T>C | CA2091551818 | ATP7B | c.1946+1444A>G (n.1946+1444A>G) c.*691-71A>G (n.*691-71A>G) c.1870-2786A>G (n.1870-2786A>G) c.1947-71A>G (n.1947-71A>G) c.1614-71A>G (n.1614-71A>G) c.1870-1849A>G (n.1870-1849A>G) c.1426-2786A>G (n.1426-2786A>G) c.1286-10232A>G (n.1286-10232A>G) n.1665-1849A>G c.82+1444A>G n.439-71A>G n.212-13915A>G c.1851-71A>G (n.1851-71A>G) c.1911-71A>G (n.1911-71A>G) c.-64+1444A>G (n.-64+1444A>G) c.1708-1849A>G (n.1708-1849A>G) c.615-71A>G (n.615-71A>G) n.2166-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960393T= | CA2091551815 | ATP7B | c.1946+1444A= (n.1946+1444A=) c.*691-71A= (n.*691-71A=) c.1870-2786A= (n.1870-2786A=) c.1947-71A= (n.1947-71A=) c.1614-71A= (n.1614-71A=) c.1870-1849A= (n.1870-1849A=) c.1426-2786A= (n.1426-2786A=) c.1286-10232A= (n.1286-10232A=) n.1665-1849A= c.82+1444A= n.439-71A= n.212-13915A= c.1851-71A= (n.1851-71A=) c.1911-71A= (n.1911-71A=) c.-64+1444A= (n.-64+1444A=) c.1708-1849A= (n.1708-1849A=) c.615-71A= (n.615-71A=) n.2166-71A= | |
13 | g.51960395T>G | CA2623116135 | ATP7B | c.1946+1442A>C (n.1946+1442A>C) c.*691-73A>C (n.*691-73A>C) c.1870-2788A>C (n.1870-2788A>C) c.1947-73A>C (n.1947-73A>C) c.1614-73A>C (n.1614-73A>C) c.1870-1851A>C (n.1870-1851A>C) c.1426-2788A>C (n.1426-2788A>C) c.1286-10234A>C (n.1286-10234A>C) n.1665-1851A>C c.82+1442A>C n.439-73A>C n.212-13917A>C c.1851-73A>C (n.1851-73A>C) c.1911-73A>C (n.1911-73A>C) c.-64+1442A>C (n.-64+1442A>C) c.1708-1851A>C (n.1708-1851A>C) c.615-73A>C (n.615-73A>C) n.2166-73A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960397A>C | CA2623116137 | ATP7B | c.1946+1440T>G (n.1946+1440T>G) c.*691-75T>G (n.*691-75T>G) c.1870-2790T>G (n.1870-2790T>G) c.1947-75T>G (n.1947-75T>G) c.1614-75T>G (n.1614-75T>G) c.1870-1853T>G (n.1870-1853T>G) c.1426-2790T>G (n.1426-2790T>G) c.1286-10236T>G (n.1286-10236T>G) n.1665-1853T>G c.82+1440T>G n.439-75T>G n.212-13919T>G c.1851-75T>G (n.1851-75T>G) c.1911-75T>G (n.1911-75T>G) c.-64+1440T>G (n.-64+1440T>G) c.1708-1853T>G (n.1708-1853T>G) c.615-75T>G (n.615-75T>G) n.2166-75T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960397A>G | CA2623116139 | ATP7B | c.1946+1440T>C (n.1946+1440T>C) c.*691-75T>C (n.*691-75T>C) c.1870-2790T>C (n.1870-2790T>C) c.1947-75T>C (n.1947-75T>C) c.1614-75T>C (n.1614-75T>C) c.1870-1853T>C (n.1870-1853T>C) c.1426-2790T>C (n.1426-2790T>C) c.1286-10236T>C (n.1286-10236T>C) n.1665-1853T>C c.82+1440T>C n.439-75T>C n.212-13919T>C c.1851-75T>C (n.1851-75T>C) c.1911-75T>C (n.1911-75T>C) c.-64+1440T>C (n.-64+1440T>C) c.1708-1853T>C (n.1708-1853T>C) c.615-75T>C (n.615-75T>C) n.2166-75T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960399G>A | CA2623116140 | ATP7B | c.1946+1438C>T (n.1946+1438C>T) c.*691-77C>T (n.*691-77C>T) c.1870-2792C>T (n.1870-2792C>T) c.1947-77C>T (n.1947-77C>T) c.1614-77C>T (n.1614-77C>T) c.1870-1855C>T (n.1870-1855C>T) c.1426-2792C>T (n.1426-2792C>T) c.1286-10238C>T (n.1286-10238C>T) n.1665-1855C>T c.82+1438C>T n.439-77C>T n.212-13921C>T c.1851-77C>T (n.1851-77C>T) c.1911-77C>T (n.1911-77C>T) c.-64+1438C>T (n.-64+1438C>T) c.1708-1855C>T (n.1708-1855C>T) c.615-77C>T (n.615-77C>T) n.2166-77C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960400A= | CA2091551822 | ATP7B | c.1946+1437T= (n.1946+1437T=) c.*691-78T= (n.*691-78T=) c.1870-2793T= (n.1870-2793T=) c.1947-78T= (n.1947-78T=) c.1614-78T= (n.1614-78T=) c.1870-1856T= (n.1870-1856T=) c.1426-2793T= (n.1426-2793T=) c.1286-10239T= (n.1286-10239T=) n.1665-1856T= c.82+1437T= n.439-78T= n.212-13922T= c.1851-78T= (n.1851-78T=) c.1911-78T= (n.1911-78T=) c.-64+1437T= (n.-64+1437T=) c.1708-1856T= (n.1708-1856T=) c.615-78T= (n.615-78T=) n.2166-78T= | |
13 | g.51960400A>G | CA2091551821 | ATP7B | c.1946+1437T>C (n.1946+1437T>C) c.*691-78T>C (n.*691-78T>C) c.1870-2793T>C (n.1870-2793T>C) c.1947-78T>C (n.1947-78T>C) c.1614-78T>C (n.1614-78T>C) c.1870-1856T>C (n.1870-1856T>C) c.1426-2793T>C (n.1426-2793T>C) c.1286-10239T>C (n.1286-10239T>C) n.1665-1856T>C c.82+1437T>C n.439-78T>C n.212-13922T>C c.1851-78T>C (n.1851-78T>C) c.1911-78T>C (n.1911-78T>C) c.-64+1437T>C (n.-64+1437T>C) c.1708-1856T>C (n.1708-1856T>C) c.615-78T>C (n.615-78T>C) n.2166-78T>C | dbSNP |
13 | g.51960401C>T | CA2623116141 | ATP7B | c.1946+1436G>A (n.1946+1436G>A) c.*691-79G>A (n.*691-79G>A) c.1870-2794G>A (n.1870-2794G>A) c.1947-79G>A (n.1947-79G>A) c.1614-79G>A (n.1614-79G>A) c.1870-1857G>A (n.1870-1857G>A) c.1426-2794G>A (n.1426-2794G>A) c.1286-10240G>A (n.1286-10240G>A) n.1665-1857G>A c.82+1436G>A n.439-79G>A n.212-13923G>A c.1851-79G>A (n.1851-79G>A) c.1911-79G>A (n.1911-79G>A) c.-64+1436G>A (n.-64+1436G>A) c.1708-1857G>A (n.1708-1857G>A) c.615-79G>A (n.615-79G>A) n.2166-79G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960403C= | CA2091551823 | ATP7B | c.1946+1434G= (n.1946+1434G=) c.*691-81G= (n.*691-81G=) c.1870-2796G= (n.1870-2796G=) c.1947-81G= (n.1947-81G=) c.1614-81G= (n.1614-81G=) c.1870-1859G= (n.1870-1859G=) c.1426-2796G= (n.1426-2796G=) c.1286-10242G= (n.1286-10242G=) n.1665-1859G= c.82+1434G= n.439-81G= n.212-13925G= c.1851-81G= (n.1851-81G=) c.1911-81G= (n.1911-81G=) c.-64+1434G= (n.-64+1434G=) c.1708-1859G= (n.1708-1859G=) c.615-81G= (n.615-81G=) n.2166-81G= | |
13 | g.51960403C>T | CA698896506 | ATP7B | c.1946+1434G>A (n.1946+1434G>A) c.*691-81G>A (n.*691-81G>A) c.1870-2796G>A (n.1870-2796G>A) c.1947-81G>A (n.1947-81G>A) c.1614-81G>A (n.1614-81G>A) c.1870-1859G>A (n.1870-1859G>A) c.1426-2796G>A (n.1426-2796G>A) c.1286-10242G>A (n.1286-10242G>A) n.1665-1859G>A c.82+1434G>A n.439-81G>A n.212-13925G>A c.1851-81G>A (n.1851-81G>A) c.1911-81G>A (n.1911-81G>A) c.-64+1434G>A (n.-64+1434G>A) c.1708-1859G>A (n.1708-1859G>A) c.615-81G>A (n.615-81G>A) n.2166-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960406T>C | CA2091551827 | ATP7B | c.1946+1431A>G (n.1946+1431A>G) c.*691-84A>G (n.*691-84A>G) c.1870-2799A>G (n.1870-2799A>G) c.1947-84A>G (n.1947-84A>G) c.1614-84A>G (n.1614-84A>G) c.1870-1862A>G (n.1870-1862A>G) c.1426-2799A>G (n.1426-2799A>G) c.1286-10245A>G (n.1286-10245A>G) n.1665-1862A>G c.82+1431A>G n.439-84A>G n.212-13928A>G c.1851-84A>G (n.1851-84A>G) c.1911-84A>G (n.1911-84A>G) c.-64+1431A>G (n.-64+1431A>G) c.1708-1862A>G (n.1708-1862A>G) c.615-84A>G (n.615-84A>G) n.2166-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960406T= | CA2091551825 | ATP7B | c.1946+1431A= (n.1946+1431A=) c.*691-84A= (n.*691-84A=) c.1870-2799A= (n.1870-2799A=) c.1947-84A= (n.1947-84A=) c.1614-84A= (n.1614-84A=) c.1870-1862A= (n.1870-1862A=) c.1426-2799A= (n.1426-2799A=) c.1286-10245A= (n.1286-10245A=) n.1665-1862A= c.82+1431A= n.439-84A= n.212-13928A= c.1851-84A= (n.1851-84A=) c.1911-84A= (n.1911-84A=) c.-64+1431A= (n.-64+1431A=) c.1708-1862A= (n.1708-1862A=) c.615-84A= (n.615-84A=) n.2166-84A= | |
13 | g.51960408T>G | CA698896507 | ATP7B | c.1946+1429A>C (n.1946+1429A>C) c.*691-86A>C (n.*691-86A>C) c.1870-2801A>C (n.1870-2801A>C) c.1947-86A>C (n.1947-86A>C) c.1614-86A>C (n.1614-86A>C) c.1870-1864A>C (n.1870-1864A>C) c.1426-2801A>C (n.1426-2801A>C) c.1286-10247A>C (n.1286-10247A>C) n.1665-1864A>C c.82+1429A>C n.439-86A>C n.212-13930A>C c.1851-86A>C (n.1851-86A>C) c.1911-86A>C (n.1911-86A>C) c.-64+1429A>C (n.-64+1429A>C) c.1708-1864A>C (n.1708-1864A>C) c.615-86A>C (n.615-86A>C) n.2166-86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960408T= | CA2091551830 | ATP7B | c.1946+1429A= (n.1946+1429A=) c.*691-86A= (n.*691-86A=) c.1870-2801A= (n.1870-2801A=) c.1947-86A= (n.1947-86A=) c.1614-86A= (n.1614-86A=) c.1870-1864A= (n.1870-1864A=) c.1426-2801A= (n.1426-2801A=) c.1286-10247A= (n.1286-10247A=) n.1665-1864A= c.82+1429A= n.439-86A= n.212-13930A= c.1851-86A= (n.1851-86A=) c.1911-86A= (n.1911-86A=) c.-64+1429A= (n.-64+1429A=) c.1708-1864A= (n.1708-1864A=) c.615-86A= (n.615-86A=) n.2166-86A= | |
13 | g.51960411_51960412delinsGA | CA2091551831 | ATP7B | c.1946+1425_1946+1426delinsTC (n.1946+1425_1946+1426delinsTC) c.*691-90_*691-89delinsTC (n.*691-90_*691-89delinsTC) c.1870-2805_1870-2804delinsTC (n.1870-2805_1870-2804delinsTC) c.1947-90_1947-89delinsTC (n.1947-90_1947-89delinsTC) c.1614-90_1614-89delinsTC (n.1614-90_1614-89delinsTC) c.1870-1868_1870-1867delinsTC (n.1870-1868_1870-1867delinsTC) c.1426-2805_1426-2804delinsTC (n.1426-2805_1426-2804delinsTC) c.1286-10251_1286-10250delinsTC (n.1286-10251_1286-10250delinsTC) n.1665-1868_1665-1867delinsTC c.82+1425_82+1426delinsTC n.439-90_439-89delinsTC n.212-13934_212-13933delinsTC c.1851-90_1851-89delinsTC (n.1851-90_1851-89delinsTC) c.1911-90_1911-89delinsTC (n.1911-90_1911-89delinsTC) c.-64+1425_-64+1426delinsTC (n.-64+1425_-64+1426delinsTC) c.1708-1868_1708-1867delinsTC (n.1708-1868_1708-1867delinsTC) c.615-90_615-89delinsTC (n.615-90_615-89delinsTC) n.2166-90_2166-89delinsTC | |
13 | g.51960412del | CA698896509 | ATP7B | c.1946+1425del (n.1946+1425del) c.*691-90del (n.*691-90del) c.1870-2805del (n.1870-2805del) c.1947-90del (n.1947-90del) c.1614-90del (n.1614-90del) c.1870-1868del (n.1870-1868del) c.1426-2805del (n.1426-2805del) c.1286-10251del (n.1286-10251del) n.1665-1868del c.82+1425del n.439-90del n.212-13934del c.1851-90del (n.1851-90del) c.1911-90del (n.1911-90del) c.-64+1425del (n.-64+1425del) c.1708-1868del (n.1708-1868del) c.615-90del (n.615-90del) n.2166-90del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960413C>A | CA956026930 | ATP7B | c.1946+1424G>T (n.1946+1424G>T) c.*691-91G>T (n.*691-91G>T) c.1870-2806G>T (n.1870-2806G>T) c.1947-91G>T (n.1947-91G>T) c.1614-91G>T (n.1614-91G>T) c.1870-1869G>T (n.1870-1869G>T) c.1426-2806G>T (n.1426-2806G>T) c.1286-10252G>T (n.1286-10252G>T) n.1665-1869G>T c.82+1424G>T n.439-91G>T n.212-13935G>T c.1851-91G>T (n.1851-91G>T) c.1911-91G>T (n.1911-91G>T) c.-64+1424G>T (n.-64+1424G>T) c.1708-1869G>T (n.1708-1869G>T) c.615-91G>T (n.615-91G>T) n.2166-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960413C= | CA2091551834 | ATP7B | c.1946+1424G= (n.1946+1424G=) c.*691-91G= (n.*691-91G=) c.1870-2806G= (n.1870-2806G=) c.1947-91G= (n.1947-91G=) c.1614-91G= (n.1614-91G=) c.1870-1869G= (n.1870-1869G=) c.1426-2806G= (n.1426-2806G=) c.1286-10252G= (n.1286-10252G=) n.1665-1869G= c.82+1424G= n.439-91G= n.212-13935G= c.1851-91G= (n.1851-91G=) c.1911-91G= (n.1911-91G=) c.-64+1424G= (n.-64+1424G=) c.1708-1869G= (n.1708-1869G=) c.615-91G= (n.615-91G=) n.2166-91G= | |
13 | g.51960414C>A | CA2623116147 | ATP7B | c.1946+1423G>T (n.1946+1423G>T) c.*691-92G>T (n.*691-92G>T) c.1870-2807G>T (n.1870-2807G>T) c.1947-92G>T (n.1947-92G>T) c.1614-92G>T (n.1614-92G>T) c.1870-1870G>T (n.1870-1870G>T) c.1426-2807G>T (n.1426-2807G>T) c.1286-10253G>T (n.1286-10253G>T) n.1665-1870G>T c.82+1423G>T n.439-92G>T n.212-13936G>T c.1851-92G>T (n.1851-92G>T) c.1911-92G>T (n.1911-92G>T) c.-64+1423G>T (n.-64+1423G>T) c.1708-1870G>T (n.1708-1870G>T) c.615-92G>T (n.615-92G>T) n.2166-92G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960414C>T | CA2623116148 | ATP7B | c.1946+1423G>A (n.1946+1423G>A) c.*691-92G>A (n.*691-92G>A) c.1870-2807G>A (n.1870-2807G>A) c.1947-92G>A (n.1947-92G>A) c.1614-92G>A (n.1614-92G>A) c.1870-1870G>A (n.1870-1870G>A) c.1426-2807G>A (n.1426-2807G>A) c.1286-10253G>A (n.1286-10253G>A) n.1665-1870G>A c.82+1423G>A n.439-92G>A n.212-13936G>A c.1851-92G>A (n.1851-92G>A) c.1911-92G>A (n.1911-92G>A) c.-64+1423G>A (n.-64+1423G>A) c.1708-1870G>A (n.1708-1870G>A) c.615-92G>A (n.615-92G>A) n.2166-92G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960415T>C | CA2623116149 | ATP7B | c.1946+1422A>G (n.1946+1422A>G) c.*691-93A>G (n.*691-93A>G) c.1870-2808A>G (n.1870-2808A>G) c.1947-93A>G (n.1947-93A>G) c.1614-93A>G (n.1614-93A>G) c.1870-1871A>G (n.1870-1871A>G) c.1426-2808A>G (n.1426-2808A>G) c.1286-10254A>G (n.1286-10254A>G) n.1665-1871A>G c.82+1422A>G n.439-93A>G n.212-13937A>G c.1851-93A>G (n.1851-93A>G) c.1911-93A>G (n.1911-93A>G) c.-64+1422A>G (n.-64+1422A>G) c.1708-1871A>G (n.1708-1871A>G) c.615-93A>G (n.615-93A>G) n.2166-93A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960416G>T | CA2575420676 | ATP7B | c.1946+1421C>A (n.1946+1421C>A) c.*691-94C>A (n.*691-94C>A) c.1870-2809C>A (n.1870-2809C>A) c.1947-94C>A (n.1947-94C>A) c.1614-94C>A (n.1614-94C>A) c.1870-1872C>A (n.1870-1872C>A) c.1426-2809C>A (n.1426-2809C>A) c.1286-10255C>A (n.1286-10255C>A) n.1665-1872C>A c.82+1421C>A n.439-94C>A n.212-13938C>A c.1851-94C>A (n.1851-94C>A) c.1911-94C>A (n.1911-94C>A) c.-64+1421C>A (n.-64+1421C>A) c.1708-1872C>A (n.1708-1872C>A) c.615-94C>A (n.615-94C>A) n.2166-94C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960417C>T | CA2575420677 | ATP7B | c.1946+1420G>A (n.1946+1420G>A) c.*691-95G>A (n.*691-95G>A) c.1870-2810G>A (n.1870-2810G>A) c.1947-95G>A (n.1947-95G>A) c.1614-95G>A (n.1614-95G>A) c.1870-1873G>A (n.1870-1873G>A) c.1426-2810G>A (n.1426-2810G>A) c.1286-10256G>A (n.1286-10256G>A) n.1665-1873G>A c.82+1420G>A n.439-95G>A n.212-13939G>A c.1851-95G>A (n.1851-95G>A) c.1911-95G>A (n.1911-95G>A) c.-64+1420G>A (n.-64+1420G>A) c.1708-1873G>A (n.1708-1873G>A) c.615-95G>A (n.615-95G>A) n.2166-95G>A | |
13 | g.51960419T>A | CA2575420678 | ATP7B | c.1946+1418A>T (n.1946+1418A>T) c.*691-97A>T (n.*691-97A>T) c.1870-2812A>T (n.1870-2812A>T) c.1947-97A>T (n.1947-97A>T) c.1614-97A>T (n.1614-97A>T) c.1870-1875A>T (n.1870-1875A>T) c.1426-2812A>T (n.1426-2812A>T) c.1286-10258A>T (n.1286-10258A>T) n.1665-1875A>T c.82+1418A>T n.439-97A>T n.212-13941A>T c.1851-97A>T (n.1851-97A>T) c.1911-97A>T (n.1911-97A>T) c.-64+1418A>T (n.-64+1418A>T) c.1708-1875A>T (n.1708-1875A>T) c.615-97A>T (n.615-97A>T) n.2166-97A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960419T>G | CA2091551839 | ATP7B | c.1946+1418A>C (n.1946+1418A>C) c.*691-97A>C (n.*691-97A>C) c.1870-2812A>C (n.1870-2812A>C) c.1947-97A>C (n.1947-97A>C) c.1614-97A>C (n.1614-97A>C) c.1870-1875A>C (n.1870-1875A>C) c.1426-2812A>C (n.1426-2812A>C) c.1286-10258A>C (n.1286-10258A>C) n.1665-1875A>C c.82+1418A>C n.439-97A>C n.212-13941A>C c.1851-97A>C (n.1851-97A>C) c.1911-97A>C (n.1911-97A>C) c.-64+1418A>C (n.-64+1418A>C) c.1708-1875A>C (n.1708-1875A>C) c.615-97A>C (n.615-97A>C) n.2166-97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960419T= | CA2091551836 | ATP7B | c.1946+1418A= (n.1946+1418A=) c.*691-97A= (n.*691-97A=) c.1870-2812A= (n.1870-2812A=) c.1947-97A= (n.1947-97A=) c.1614-97A= (n.1614-97A=) c.1870-1875A= (n.1870-1875A=) c.1426-2812A= (n.1426-2812A=) c.1286-10258A= (n.1286-10258A=) n.1665-1875A= c.82+1418A= n.439-97A= n.212-13941A= c.1851-97A= (n.1851-97A=) c.1911-97A= (n.1911-97A=) c.-64+1418A= (n.-64+1418A=) c.1708-1875A= (n.1708-1875A=) c.615-97A= (n.615-97A=) n.2166-97A= | |
13 | g.51960420_51960421del | CA2799208147 | ATP7B | c.1946+1417_1946+1418del (n.1946+1417_1946+1418del) c.*691-98_*691-97del (n.*691-98_*691-97del) c.1870-2813_1870-2812del (n.1870-2813_1870-2812del) c.1947-98_1947-97del (n.1947-98_1947-97del) c.1614-98_1614-97del (n.1614-98_1614-97del) c.1870-1876_1870-1875del (n.1870-1876_1870-1875del) c.1426-2813_1426-2812del (n.1426-2813_1426-2812del) c.1286-10259_1286-10258del (n.1286-10259_1286-10258del) n.1665-1876_1665-1875del c.82+1417_82+1418del n.439-98_439-97del n.212-13942_212-13941del c.1851-98_1851-97del (n.1851-98_1851-97del) c.1911-98_1911-97del (n.1911-98_1911-97del) c.-64+1417_-64+1418del (n.-64+1417_-64+1418del) c.1708-1876_1708-1875del (n.1708-1876_1708-1875del) c.615-98_615-97del (n.615-98_615-97del) n.2166-98_2166-97del | |
13 | g.51960420T>G | CA2623116151 | ATP7B | c.1946+1417A>C (n.1946+1417A>C) c.*691-98A>C (n.*691-98A>C) c.1870-2813A>C (n.1870-2813A>C) c.1947-98A>C (n.1947-98A>C) c.1614-98A>C (n.1614-98A>C) c.1870-1876A>C (n.1870-1876A>C) c.1426-2813A>C (n.1426-2813A>C) c.1286-10259A>C (n.1286-10259A>C) n.1665-1876A>C c.82+1417A>C n.439-98A>C n.212-13942A>C c.1851-98A>C (n.1851-98A>C) c.1911-98A>C (n.1911-98A>C) c.-64+1417A>C (n.-64+1417A>C) c.1708-1876A>C (n.1708-1876A>C) c.615-98A>C (n.615-98A>C) n.2166-98A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960421T>G | CA2623116152 | ATP7B | c.1946+1416A>C (n.1946+1416A>C) c.*691-99A>C (n.*691-99A>C) c.1870-2814A>C (n.1870-2814A>C) c.1947-99A>C (n.1947-99A>C) c.1614-99A>C (n.1614-99A>C) c.1870-1877A>C (n.1870-1877A>C) c.1426-2814A>C (n.1426-2814A>C) c.1286-10260A>C (n.1286-10260A>C) n.1665-1877A>C c.82+1416A>C n.439-99A>C n.212-13943A>C c.1851-99A>C (n.1851-99A>C) c.1911-99A>C (n.1911-99A>C) c.-64+1416A>C (n.-64+1416A>C) c.1708-1877A>C (n.1708-1877A>C) c.615-99A>C (n.615-99A>C) n.2166-99A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960422G>A | CA2091551841 | ATP7B | c.1946+1415C>T (n.1946+1415C>T) c.*691-100C>T (n.*691-100C>T) c.1870-2815C>T (n.1870-2815C>T) c.1947-100C>T (n.1947-100C>T) c.1614-100C>T (n.1614-100C>T) c.1870-1878C>T (n.1870-1878C>T) c.1426-2815C>T (n.1426-2815C>T) c.1286-10261C>T (n.1286-10261C>T) n.1665-1878C>T c.82+1415C>T n.439-100C>T n.212-13944C>T c.1851-100C>T (n.1851-100C>T) c.1911-100C>T (n.1911-100C>T) c.-64+1415C>T (n.-64+1415C>T) c.1708-1878C>T (n.1708-1878C>T) c.615-100C>T (n.615-100C>T) n.2166-100C>T | dbSNP |
13 | g.51960422G= | CA2091551840 | ATP7B | c.1946+1415C= (n.1946+1415C=) c.*691-100C= (n.*691-100C=) c.1870-2815C= (n.1870-2815C=) c.1947-100C= (n.1947-100C=) c.1614-100C= (n.1614-100C=) c.1870-1878C= (n.1870-1878C=) c.1426-2815C= (n.1426-2815C=) c.1286-10261C= (n.1286-10261C=) n.1665-1878C= c.82+1415C= n.439-100C= n.212-13944C= c.1851-100C= (n.1851-100C=) c.1911-100C= (n.1911-100C=) c.-64+1415C= (n.-64+1415C=) c.1708-1878C= (n.1708-1878C=) c.615-100C= (n.615-100C=) n.2166-100C= | |
13 | g.51960422G>T | CA2623116153 | ATP7B | c.1946+1415C>A (n.1946+1415C>A) c.*691-100C>A (n.*691-100C>A) c.1870-2815C>A (n.1870-2815C>A) c.1947-100C>A (n.1947-100C>A) c.1614-100C>A (n.1614-100C>A) c.1870-1878C>A (n.1870-1878C>A) c.1426-2815C>A (n.1426-2815C>A) c.1286-10261C>A (n.1286-10261C>A) n.1665-1878C>A c.82+1415C>A n.439-100C>A n.212-13944C>A c.1851-100C>A (n.1851-100C>A) c.1911-100C>A (n.1911-100C>A) c.-64+1415C>A (n.-64+1415C>A) c.1708-1878C>A (n.1708-1878C>A) c.615-100C>A (n.615-100C>A) n.2166-100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960424C>A | CA2623116154 | ATP7B | c.1946+1413G>T (n.1946+1413G>T) c.*691-102G>T (n.*691-102G>T) c.1870-2817G>T (n.1870-2817G>T) c.1947-102G>T (n.1947-102G>T) c.1614-102G>T (n.1614-102G>T) c.1870-1880G>T (n.1870-1880G>T) c.1426-2817G>T (n.1426-2817G>T) c.1286-10263G>T (n.1286-10263G>T) n.1665-1880G>T c.82+1413G>T n.439-102G>T n.212-13946G>T c.1851-102G>T (n.1851-102G>T) c.1911-102G>T (n.1911-102G>T) c.-64+1413G>T (n.-64+1413G>T) c.1708-1880G>T (n.1708-1880G>T) c.615-102G>T (n.615-102G>T) n.2166-102G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960424_51960435delinsCACATGTCTGGG | CA2091551842 | ATP7B | c.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG (n.1946+1402_1946+1413delinsCCCAGACATGTG) c.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG (n.*691-113_*691-102delinsCCCAGACATGTG) c.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG (n.1870-2828_1870-2817delinsCCCAGACATGTG) c.1947-113_1947-102delinsCCCAGACATGTG (n.1947-113_1947-102delinsCCCAGACATGTG) c.1614-113_1614-102delinsCCCAGACATGTG (n.1614-113_1614-102delinsCCCAGACATGTG) c.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1870-1891_1870-1880delinsCCCAGACATGTG) c.1426-2828_1426-2817delinsCCCAGACATGTG (n.1426-2828_1426-2817delinsCCCAGACATGTG) c.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG (n.1286-10274_1286-10263delinsCCCAGACATGTG) n.1665-1891_1665-1880delinsCCCAGACATGTG c.82+1402_82+1413delinsCCCAGACATGTG n.439-113_439-102delinsCCCAGACATGTG n.212-13957_212-13946delinsCCCAGACATGTG c.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG (n.1851-113_1851-102delinsCCCAGACATGTG) c.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG (n.1911-113_1911-102delinsCCCAGACATGTG) c.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG (n.-64+1402_-64+1413delinsCCCAGACATGTG) c.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG (n.1708-1891_1708-1880delinsCCCAGACATGTG) c.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG (n.615-113_615-102delinsCCCAGACATGTG) n.2166-113_2166-102delinsCCCAGACATGTG | |
13 | g.51960428_51960438del | CA698896513 | ATP7B | c.1946+1402_1946+1412del (n.1946+1402_1946+1412del) c.*691-113_*691-103del (n.*691-113_*691-103del) c.1870-2828_1870-2818del (n.1870-2828_1870-2818del) c.1947-113_1947-103del (n.1947-113_1947-103del) c.1614-113_1614-103del (n.1614-113_1614-103del) c.1870-1891_1870-1881del (n.1870-1891_1870-1881del) c.1426-2828_1426-2818del (n.1426-2828_1426-2818del) c.1286-10274_1286-10264del (n.1286-10274_1286-10264del) n.1665-1891_1665-1881del c.82+1402_82+1412del n.439-113_439-103del n.212-13957_212-13947del c.1851-113_1851-103del (n.1851-113_1851-103del) c.1911-113_1911-103del (n.1911-113_1911-103del) c.-64+1402_-64+1412del (n.-64+1402_-64+1412del) c.1708-1891_1708-1881del (n.1708-1891_1708-1881del) c.615-113_615-103del (n.615-113_615-103del) n.2166-113_2166-103del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960426C>A | CA2623116157 | ATP7B | c.1946+1411G>T (n.1946+1411G>T) c.*691-104G>T (n.*691-104G>T) c.1870-2819G>T (n.1870-2819G>T) c.1947-104G>T (n.1947-104G>T) c.1614-104G>T (n.1614-104G>T) c.1870-1882G>T (n.1870-1882G>T) c.1426-2819G>T (n.1426-2819G>T) c.1286-10265G>T (n.1286-10265G>T) n.1665-1882G>T c.82+1411G>T n.439-104G>T n.212-13948G>T c.1851-104G>T (n.1851-104G>T) c.1911-104G>T (n.1911-104G>T) c.-64+1411G>T (n.-64+1411G>T) c.1708-1882G>T (n.1708-1882G>T) c.615-104G>T (n.615-104G>T) n.2166-104G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960427A= | CA2091551847 | ATP7B | c.1946+1410T= (n.1946+1410T=) c.*691-105T= (n.*691-105T=) c.1870-2820T= (n.1870-2820T=) c.1947-105T= (n.1947-105T=) c.1614-105T= (n.1614-105T=) c.1870-1883T= (n.1870-1883T=) c.1426-2820T= (n.1426-2820T=) c.1286-10266T= (n.1286-10266T=) n.1665-1883T= c.82+1410T= n.439-105T= n.212-13949T= c.1851-105T= (n.1851-105T=) c.1911-105T= (n.1911-105T=) c.-64+1410T= (n.-64+1410T=) c.1708-1883T= (n.1708-1883T=) c.615-105T= (n.615-105T=) n.2166-105T= | |
13 | g.51960427A>C | CA250060474 | ATP7B | c.1946+1410T>G (n.1946+1410T>G) c.*691-105T>G (n.*691-105T>G) c.1870-2820T>G (n.1870-2820T>G) c.1947-105T>G (n.1947-105T>G) c.1614-105T>G (n.1614-105T>G) c.1870-1883T>G (n.1870-1883T>G) c.1426-2820T>G (n.1426-2820T>G) c.1286-10266T>G (n.1286-10266T>G) n.1665-1883T>G c.82+1410T>G n.439-105T>G n.212-13949T>G c.1851-105T>G (n.1851-105T>G) c.1911-105T>G (n.1911-105T>G) c.-64+1410T>G (n.-64+1410T>G) c.1708-1883T>G (n.1708-1883T>G) c.615-105T>G (n.615-105T>G) n.2166-105T>G | dbSNP |
13 | g.51960427A>T | CA2623116159 | ATP7B | c.1946+1410T>A (n.1946+1410T>A) c.*691-105T>A (n.*691-105T>A) c.1870-2820T>A (n.1870-2820T>A) c.1947-105T>A (n.1947-105T>A) c.1614-105T>A (n.1614-105T>A) c.1870-1883T>A (n.1870-1883T>A) c.1426-2820T>A (n.1426-2820T>A) c.1286-10266T>A (n.1286-10266T>A) n.1665-1883T>A c.82+1410T>A n.439-105T>A n.212-13949T>A c.1851-105T>A (n.1851-105T>A) c.1911-105T>A (n.1911-105T>A) c.-64+1410T>A (n.-64+1410T>A) c.1708-1883T>A (n.1708-1883T>A) c.615-105T>A (n.615-105T>A) n.2166-105T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960428T>C | CA2091551851 | ATP7B | c.1946+1409A>G (n.1946+1409A>G) c.*691-106A>G (n.*691-106A>G) c.1870-2821A>G (n.1870-2821A>G) c.1947-106A>G (n.1947-106A>G) c.1614-106A>G (n.1614-106A>G) c.1870-1884A>G (n.1870-1884A>G) c.1426-2821A>G (n.1426-2821A>G) c.1286-10267A>G (n.1286-10267A>G) n.1665-1884A>G c.82+1409A>G n.439-106A>G n.212-13950A>G c.1851-106A>G (n.1851-106A>G) c.1911-106A>G (n.1911-106A>G) c.-64+1409A>G (n.-64+1409A>G) c.1708-1884A>G (n.1708-1884A>G) c.615-106A>G (n.615-106A>G) n.2166-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960428T>G | CA698896533 | ATP7B | c.1946+1409A>C (n.1946+1409A>C) c.*691-106A>C (n.*691-106A>C) c.1870-2821A>C (n.1870-2821A>C) c.1947-106A>C (n.1947-106A>C) c.1614-106A>C (n.1614-106A>C) c.1870-1884A>C (n.1870-1884A>C) c.1426-2821A>C (n.1426-2821A>C) c.1286-10267A>C (n.1286-10267A>C) n.1665-1884A>C c.82+1409A>C n.439-106A>C n.212-13950A>C c.1851-106A>C (n.1851-106A>C) c.1911-106A>C (n.1911-106A>C) c.-64+1409A>C (n.-64+1409A>C) c.1708-1884A>C (n.1708-1884A>C) c.615-106A>C (n.615-106A>C) n.2166-106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960428T= | CA2091551852 | ATP7B | c.1946+1409A= (n.1946+1409A=) c.*691-106A= (n.*691-106A=) c.1870-2821A= (n.1870-2821A=) c.1947-106A= (n.1947-106A=) c.1614-106A= (n.1614-106A=) c.1870-1884A= (n.1870-1884A=) c.1426-2821A= (n.1426-2821A=) c.1286-10267A= (n.1286-10267A=) n.1665-1884A= c.82+1409A= n.439-106A= n.212-13950A= c.1851-106A= (n.1851-106A=) c.1911-106A= (n.1911-106A=) c.-64+1409A= (n.-64+1409A=) c.1708-1884A= (n.1708-1884A=) c.615-106A= (n.615-106A=) n.2166-106A= | |
13 | g.51960429del | CA2623116162 | ATP7B | c.1946+1408del (n.1946+1408del) c.*691-107del (n.*691-107del) c.1870-2822del (n.1870-2822del) c.1947-107del (n.1947-107del) c.1614-107del (n.1614-107del) c.1870-1885del (n.1870-1885del) c.1426-2822del (n.1426-2822del) c.1286-10268del (n.1286-10268del) n.1665-1885del c.82+1408del n.439-107del n.212-13951del c.1851-107del (n.1851-107del) c.1911-107del (n.1911-107del) c.-64+1408del (n.-64+1408del) c.1708-1885del (n.1708-1885del) c.615-107del (n.615-107del) n.2166-107del | gnomAD v4 |
13 | g.51960429G>T | CA2623116164 | ATP7B | c.1946+1408C>A (n.1946+1408C>A) c.*691-107C>A (n.*691-107C>A) c.1870-2822C>A (n.1870-2822C>A) c.1947-107C>A (n.1947-107C>A) c.1614-107C>A (n.1614-107C>A) c.1870-1885C>A (n.1870-1885C>A) c.1426-2822C>A (n.1426-2822C>A) c.1286-10268C>A (n.1286-10268C>A) n.1665-1885C>A c.82+1408C>A n.439-107C>A n.212-13951C>A c.1851-107C>A (n.1851-107C>A) c.1911-107C>A (n.1911-107C>A) c.-64+1408C>A (n.-64+1408C>A) c.1708-1885C>A (n.1708-1885C>A) c.615-107C>A (n.615-107C>A) n.2166-107C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960430T>C | CA2091551854 | ATP7B | c.1946+1407A>G (n.1946+1407A>G) c.*691-108A>G (n.*691-108A>G) c.1870-2823A>G (n.1870-2823A>G) c.1947-108A>G (n.1947-108A>G) c.1614-108A>G (n.1614-108A>G) c.1870-1886A>G (n.1870-1886A>G) c.1426-2823A>G (n.1426-2823A>G) c.1286-10269A>G (n.1286-10269A>G) n.1665-1886A>G c.82+1407A>G n.439-108A>G n.212-13952A>G c.1851-108A>G (n.1851-108A>G) c.1911-108A>G (n.1911-108A>G) c.-64+1407A>G (n.-64+1407A>G) c.1708-1886A>G (n.1708-1886A>G) c.615-108A>G (n.615-108A>G) n.2166-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960430T= | CA2091551853 | ATP7B | c.1946+1407A= (n.1946+1407A=) c.*691-108A= (n.*691-108A=) c.1870-2823A= (n.1870-2823A=) c.1947-108A= (n.1947-108A=) c.1614-108A= (n.1614-108A=) c.1870-1886A= (n.1870-1886A=) c.1426-2823A= (n.1426-2823A=) c.1286-10269A= (n.1286-10269A=) n.1665-1886A= c.82+1407A= n.439-108A= n.212-13952A= c.1851-108A= (n.1851-108A=) c.1911-108A= (n.1911-108A=) c.-64+1407A= (n.-64+1407A=) c.1708-1886A= (n.1708-1886A=) c.615-108A= (n.615-108A=) n.2166-108A= | |
13 | g.51960431C>T | CA2728134949 | ATP7B | c.1946+1406G>A (n.1946+1406G>A) c.*691-109G>A (n.*691-109G>A) c.1870-2824G>A (n.1870-2824G>A) c.1947-109G>A (n.1947-109G>A) c.1614-109G>A (n.1614-109G>A) c.1870-1887G>A (n.1870-1887G>A) c.1426-2824G>A (n.1426-2824G>A) c.1286-10270G>A (n.1286-10270G>A) n.1665-1887G>A c.82+1406G>A n.439-109G>A n.212-13953G>A c.1851-109G>A (n.1851-109G>A) c.1911-109G>A (n.1911-109G>A) c.-64+1406G>A (n.-64+1406G>A) c.1708-1887G>A (n.1708-1887G>A) c.615-109G>A (n.615-109G>A) n.2166-109G>A | dbSNP |
13 | g.51960433G>A | CA609969204 | ATP7B | c.1946+1404C>T (n.1946+1404C>T) c.*691-111C>T (n.*691-111C>T) c.1870-2826C>T (n.1870-2826C>T) c.1947-111C>T (n.1947-111C>T) c.1614-111C>T (n.1614-111C>T) c.1870-1889C>T (n.1870-1889C>T) c.1426-2826C>T (n.1426-2826C>T) c.1286-10272C>T (n.1286-10272C>T) n.1665-1889C>T c.82+1404C>T n.439-111C>T n.212-13955C>T c.1851-111C>T (n.1851-111C>T) c.1911-111C>T (n.1911-111C>T) c.-64+1404C>T (n.-64+1404C>T) c.1708-1889C>T (n.1708-1889C>T) c.615-111C>T (n.615-111C>T) n.2166-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960433G>C | CA2623116169 | ATP7B | c.1946+1404C>G (n.1946+1404C>G) c.*691-111C>G (n.*691-111C>G) c.1870-2826C>G (n.1870-2826C>G) c.1947-111C>G (n.1947-111C>G) c.1614-111C>G (n.1614-111C>G) c.1870-1889C>G (n.1870-1889C>G) c.1426-2826C>G (n.1426-2826C>G) c.1286-10272C>G (n.1286-10272C>G) n.1665-1889C>G c.82+1404C>G n.439-111C>G n.212-13955C>G c.1851-111C>G (n.1851-111C>G) c.1911-111C>G (n.1911-111C>G) c.-64+1404C>G (n.-64+1404C>G) c.1708-1889C>G (n.1708-1889C>G) c.615-111C>G (n.615-111C>G) n.2166-111C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960433G= | CA2091551856 | ATP7B | c.1946+1404C= (n.1946+1404C=) c.*691-111C= (n.*691-111C=) c.1870-2826C= (n.1870-2826C=) c.1947-111C= (n.1947-111C=) c.1614-111C= (n.1614-111C=) c.1870-1889C= (n.1870-1889C=) c.1426-2826C= (n.1426-2826C=) c.1286-10272C= (n.1286-10272C=) n.1665-1889C= c.82+1404C= n.439-111C= n.212-13955C= c.1851-111C= (n.1851-111C=) c.1911-111C= (n.1911-111C=) c.-64+1404C= (n.-64+1404C=) c.1708-1889C= (n.1708-1889C=) c.615-111C= (n.615-111C=) n.2166-111C= | |
13 | g.51960433G>T | CA2623116167 | ATP7B | c.1946+1404C>A (n.1946+1404C>A) c.*691-111C>A (n.*691-111C>A) c.1870-2826C>A (n.1870-2826C>A) c.1947-111C>A (n.1947-111C>A) c.1614-111C>A (n.1614-111C>A) c.1870-1889C>A (n.1870-1889C>A) c.1426-2826C>A (n.1426-2826C>A) c.1286-10272C>A (n.1286-10272C>A) n.1665-1889C>A c.82+1404C>A n.439-111C>A n.212-13955C>A c.1851-111C>A (n.1851-111C>A) c.1911-111C>A (n.1911-111C>A) c.-64+1404C>A (n.-64+1404C>A) c.1708-1889C>A (n.1708-1889C>A) c.615-111C>A (n.615-111C>A) n.2166-111C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960435dup | CA2623116170 | ATP7B | c.1946+1404dup (n.1946+1404dup) c.*691-111dup (n.*691-111dup) c.1870-2826dup (n.1870-2826dup) c.1947-111dup (n.1947-111dup) c.1614-111dup (n.1614-111dup) c.1870-1889dup (n.1870-1889dup) c.1426-2826dup (n.1426-2826dup) c.1286-10272dup (n.1286-10272dup) n.1665-1889dup c.82+1404dup n.439-111dup n.212-13955dup c.1851-111dup (n.1851-111dup) c.1911-111dup (n.1911-111dup) c.-64+1404dup (n.-64+1404dup) c.1708-1889dup (n.1708-1889dup) c.615-111dup (n.615-111dup) n.2166-111dup | gnomAD v4 |
13 | g.51960434G>A | CA2623116171 | ATP7B | c.1946+1403C>T (n.1946+1403C>T) c.*691-112C>T (n.*691-112C>T) c.1870-2827C>T (n.1870-2827C>T) c.1947-112C>T (n.1947-112C>T) c.1614-112C>T (n.1614-112C>T) c.1870-1890C>T (n.1870-1890C>T) c.1426-2827C>T (n.1426-2827C>T) c.1286-10273C>T (n.1286-10273C>T) n.1665-1890C>T c.82+1403C>T n.439-112C>T n.212-13956C>T c.1851-112C>T (n.1851-112C>T) c.1911-112C>T (n.1911-112C>T) c.-64+1403C>T (n.-64+1403C>T) c.1708-1890C>T (n.1708-1890C>T) c.615-112C>T (n.615-112C>T) n.2166-112C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960434G>T | CA2623116172 | ATP7B | c.1946+1403C>A (n.1946+1403C>A) c.*691-112C>A (n.*691-112C>A) c.1870-2827C>A (n.1870-2827C>A) c.1947-112C>A (n.1947-112C>A) c.1614-112C>A (n.1614-112C>A) c.1870-1890C>A (n.1870-1890C>A) c.1426-2827C>A (n.1426-2827C>A) c.1286-10273C>A (n.1286-10273C>A) n.1665-1890C>A c.82+1403C>A n.439-112C>A n.212-13956C>A c.1851-112C>A (n.1851-112C>A) c.1911-112C>A (n.1911-112C>A) c.-64+1403C>A (n.-64+1403C>A) c.1708-1890C>A (n.1708-1890C>A) c.615-112C>A (n.615-112C>A) n.2166-112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960435G>C | CA2623116174 | ATP7B | c.1946+1402C>G (n.1946+1402C>G) c.*691-113C>G (n.*691-113C>G) c.1870-2828C>G (n.1870-2828C>G) c.1947-113C>G (n.1947-113C>G) c.1614-113C>G (n.1614-113C>G) c.1870-1891C>G (n.1870-1891C>G) c.1426-2828C>G (n.1426-2828C>G) c.1286-10274C>G (n.1286-10274C>G) n.1665-1891C>G c.82+1402C>G n.439-113C>G n.212-13957C>G c.1851-113C>G (n.1851-113C>G) c.1911-113C>G (n.1911-113C>G) c.-64+1402C>G (n.-64+1402C>G) c.1708-1891C>G (n.1708-1891C>G) c.615-113C>G (n.615-113C>G) n.2166-113C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960435G>T | CA2623116176 | ATP7B | c.1946+1402C>A (n.1946+1402C>A) c.*691-113C>A (n.*691-113C>A) c.1870-2828C>A (n.1870-2828C>A) c.1947-113C>A (n.1947-113C>A) c.1614-113C>A (n.1614-113C>A) c.1870-1891C>A (n.1870-1891C>A) c.1426-2828C>A (n.1426-2828C>A) c.1286-10274C>A (n.1286-10274C>A) n.1665-1891C>A c.82+1402C>A n.439-113C>A n.212-13957C>A c.1851-113C>A (n.1851-113C>A) c.1911-113C>A (n.1911-113C>A) c.-64+1402C>A (n.-64+1402C>A) c.1708-1891C>A (n.1708-1891C>A) c.615-113C>A (n.615-113C>A) n.2166-113C>A | gnomAD v4 |