Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51960241_51960253delCA2695218120ATP7Bc.1946+1586_1946+1598del (n.1946+1586_1946+1598del)
c.*762_*774del (n.*762_*774del)
c.1870-2644_1870-2632del (n.1870-2644_1870-2632del)
c.2018_2030del (p.Ile673SerfsTer19)
c.1685_1697del (p.Ile562SerfsTer19)
c.1870-1707_1870-1695del (n.1870-1707_1870-1695del)
c.1426-2644_1426-2632del (n.1426-2644_1426-2632del)
c.1286-10090_1286-10078del (n.1286-10090_1286-10078del)
n.1665-1707_1665-1695del
c.82+1586_82+1598del
n.510_522del
n.212-13773_212-13761del
c.1922_1934del (p.Ile641SerfsTer19)
c.1982_1994del (p.Ile661SerfsTer19)
c.-64+1586_-64+1598del (n.-64+1586_-64+1598del)
c.1708-1707_1708-1695del (n.1708-1707_1708-1695del)
c.686_698del (p.Ile229SerfsTer19)
n.2237_2249del
13g.51960250T>ACA483896358ATP7Bc.1946+1587A>T (n.1946+1587A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1870-2643A>T (n.1870-2643A>T)
c.2019A>T (p.Ile673=)
c.1686A>T (p.Ile562=)
c.1870-1706A>T (n.1870-1706A>T)
c.1426-2643A>T (n.1426-2643A>T)
c.1286-10089A>T (n.1286-10089A>T)
n.1665-1706A>T
c.82+1587A>T
n.511A>T
n.212-13772A>T
c.1923A>T (p.Ile641=)
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.-64+1587A>T (n.-64+1587A>T)
c.1708-1706A>T (n.1708-1706A>T)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.2238A>T
13g.51960250T>CCA388025521ATP7Bc.1946+1587A>G (n.1946+1587A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1870-2643A>G (n.1870-2643A>G)
c.2019A>G (p.Ile673Met)
c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.1870-1706A>G (n.1870-1706A>G)
c.1426-2643A>G (n.1426-2643A>G)
c.1286-10089A>G (n.1286-10089A>G)
n.1665-1706A>G
c.82+1587A>G
n.511A>G
n.212-13772A>G
c.1923A>G (p.Ile641Met)
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.-64+1587A>G (n.-64+1587A>G)
c.1708-1706A>G (n.1708-1706A>G)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.2238A>G
13g.51960250T>GCA483896357ATP7Bc.1946+1587A>C (n.1946+1587A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1870-2643A>C (n.1870-2643A>C)
c.2019A>C (p.Ile673=)
c.1686A>C (p.Ile562=)
c.1870-1706A>C (n.1870-1706A>C)
c.1426-2643A>C (n.1426-2643A>C)
c.1286-10089A>C (n.1286-10089A>C)
n.1665-1706A>C
c.82+1587A>C
n.511A>C
n.212-13772A>C
c.1923A>C (p.Ile641=)
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.-64+1587A>C (n.-64+1587A>C)
c.1708-1706A>C (n.1708-1706A>C)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.2238A>C
 dbSNP
13g.51960250T=CA2091551548ATP7Bc.1946+1587A= (n.1946+1587A=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.1870-2643A= (n.1870-2643A=)
c.2019A= (p.Ile673=)
c.1686A= (p.Ile562=)
c.1870-1706A= (n.1870-1706A=)
c.1426-2643A= (n.1426-2643A=)
c.1286-10089A= (n.1286-10089A=)
n.1665-1706A=
c.82+1587A=
n.511A=
n.212-13772A=
c.1923A= (p.Ile641=)
c.1983A= (p.Ile661=)
c.-64+1587A= (n.-64+1587A=)
c.1708-1706A= (n.1708-1706A=)
c.687A= (p.Ile229=)
n.2238A=
13g.51960250dupCA2623115972ATP7Bc.1946+1587dup (n.1946+1587dup)
c.*763dup (n.*763dup)
c.1870-2643dup (n.1870-2643dup)
c.2019dup (p.Pro674ThrfsTer?)
c.1686dup (p.Pro563ThrfsTer?)
c.1870-1706dup (n.1870-1706dup)
c.1426-2643dup (n.1426-2643dup)
c.1286-10089dup (n.1286-10089dup)
n.1665-1706dup
c.82+1587dup
n.511dup
n.212-13772dup
c.1923dup (p.Pro642ThrfsTer?)
c.1983dup (p.Pro662ThrfsTer?)
c.-64+1587dup (n.-64+1587dup)
c.1708-1706dup (n.1708-1706dup)
c.687dup (p.Pro230ThrfsTer?)
n.2238dup
 gnomAD v4
13g.51960251A>CCA388025526ATP7Bc.1946+1586T>G (n.1946+1586T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1870-2644T>G (n.1870-2644T>G)
c.2018T>G (p.Ile673Arg)
c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.1870-1707T>G (n.1870-1707T>G)
c.1426-2644T>G (n.1426-2644T>G)
c.1286-10090T>G (n.1286-10090T>G)
n.1665-1707T>G
c.82+1586T>G
n.510T>G
n.212-13773T>G
c.1922T>G (p.Ile641Arg)
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.-64+1586T>G (n.-64+1586T>G)
c.1708-1707T>G (n.1708-1707T>G)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.2237T>G
13g.51960251A>GCA388025529ATP7Bc.1946+1586T>C (n.1946+1586T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1870-2644T>C (n.1870-2644T>C)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1870-1707T>C (n.1870-1707T>C)
c.1426-2644T>C (n.1426-2644T>C)
c.1286-10090T>C (n.1286-10090T>C)
n.1665-1707T>C
c.82+1586T>C
n.510T>C
n.212-13773T>C
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.-64+1586T>C (n.-64+1586T>C)
c.1708-1707T>C (n.1708-1707T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.2237T>C
13g.51960251A>TCA388025533ATP7Bc.1946+1586T>A (n.1946+1586T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1870-2644T>A (n.1870-2644T>A)
c.2018T>A (p.Ile673Lys)
c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.1870-1707T>A (n.1870-1707T>A)
c.1426-2644T>A (n.1426-2644T>A)
c.1286-10090T>A (n.1286-10090T>A)
n.1665-1707T>A
c.82+1586T>A
n.510T>A
n.212-13773T>A
c.1922T>A (p.Ile641Lys)
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
c.-64+1586T>A (n.-64+1586T>A)
c.1708-1707T>A (n.1708-1707T>A)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.2237T>A
13g.51960252T>ACA388025538ATP7Bc.1946+1585A>T (n.1946+1585A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1870-2645A>T (n.1870-2645A>T)
c.2017A>T (p.Ile673Leu)
c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.1870-1708A>T (n.1870-1708A>T)
c.1426-2645A>T (n.1426-2645A>T)
c.1286-10091A>T (n.1286-10091A>T)
n.1665-1708A>T
c.82+1585A>T
n.509A>T
n.212-13774A>T
c.1921A>T (p.Ile641Leu)
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.-64+1585A>T (n.-64+1585A>T)
c.1708-1708A>T (n.1708-1708A>T)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.2236A>T
13g.51960252T>CCA388025544ATP7Bc.1946+1585A>G (n.1946+1585A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1870-2645A>G (n.1870-2645A>G)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1870-1708A>G (n.1870-1708A>G)
c.1426-2645A>G (n.1426-2645A>G)
c.1286-10091A>G (n.1286-10091A>G)
n.1665-1708A>G
c.82+1585A>G
n.509A>G
n.212-13774A>G
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.-64+1585A>G (n.-64+1585A>G)
c.1708-1708A>G (n.1708-1708A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.2236A>G
 gnomAD v4
13g.51960252T>GCA388025548ATP7Bc.1946+1585A>C (n.1946+1585A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1870-2645A>C (n.1870-2645A>C)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1870-1708A>C (n.1870-1708A>C)
c.1426-2645A>C (n.1426-2645A>C)
c.1286-10091A>C (n.1286-10091A>C)
n.1665-1708A>C
c.82+1585A>C
n.509A>C
n.212-13774A>C
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.-64+1585A>C (n.-64+1585A>C)
c.1708-1708A>C (n.1708-1708A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.2236A>C
13g.51960253C>ACA483896359ATP7Bc.1946+1584G>T (n.1946+1584G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1870-2646G>T (n.1870-2646G>T)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1870-1709G>T (n.1870-1709G>T)
c.1426-2646G>T (n.1426-2646G>T)
c.1286-10092G>T (n.1286-10092G>T)
n.1665-1709G>T
c.82+1584G>T
n.508G>T
n.212-13775G>T
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.-64+1584G>T (n.-64+1584G>T)
c.1708-1709G>T (n.1708-1709G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.2235G>T
13g.51960253C>GCA483896360ATP7Bc.1946+1584G>C (n.1946+1584G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1870-2646G>C (n.1870-2646G>C)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1870-1709G>C (n.1870-1709G>C)
c.1426-2646G>C (n.1426-2646G>C)
c.1286-10092G>C (n.1286-10092G>C)
n.1665-1709G>C
c.82+1584G>C
n.508G>C
n.212-13775G>C
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.-64+1584G>C (n.-64+1584G>C)
c.1708-1709G>C (n.1708-1709G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.2235G>C
13g.51960253C>TCA483896361ATP7Bc.1946+1584G>A (n.1946+1584G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1870-2646G>A (n.1870-2646G>A)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1870-1709G>A (n.1870-1709G>A)
c.1426-2646G>A (n.1426-2646G>A)
c.1286-10092G>A (n.1286-10092G>A)
n.1665-1709G>A
c.82+1584G>A
n.508G>A
n.212-13775G>A
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.-64+1584G>A (n.-64+1584G>A)
c.1708-1709G>A (n.1708-1709G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.2235G>A
13g.51960253_51960260delinsCAGCATATCA2091551552ATP7Bc.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG (n.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG)
c.*753_*760delinsATATGCTG (n.*753_*760delinsATATGCTG)
c.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG (n.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG)
c.2009_2016delinsATATGCTG (p.Tyr670=)
c.1676_1683delinsATATGCTG (p.Tyr559=)
c.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG (n.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG)
c.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG (n.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG)
c.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG (n.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG)
n.1665-1716_1665-1709delinsATATGCTG
c.82+1577_82+1584delinsATATGCTG
n.501_508delinsATATGCTG
n.212-13782_212-13775delinsATATGCTG
c.1913_1920delinsATATGCTG (p.Tyr638=)
c.1973_1980delinsATATGCTG (p.Tyr658=)
c.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG (n.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG)
c.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG (n.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG)
c.677_684delinsATATGCTG (p.Tyr226=)
n.2228_2235delinsATATGCTG
13g.51960254A=CA2091551562ATP7Bc.1946+1583T= (n.1946+1583T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.1870-2647T= (n.1870-2647T=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.1870-1710T= (n.1870-1710T=)
c.1426-2647T= (n.1426-2647T=)
c.1286-10093T= (n.1286-10093T=)
n.1665-1710T=
c.82+1583T=
n.507T=
n.212-13776T=
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.-64+1583T= (n.-64+1583T=)
c.1708-1710T= (n.1708-1710T=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.2234T=
13g.51960254A>CCA388025564ATP7Bc.1946+1583T>G (n.1946+1583T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1870-2647T>G (n.1870-2647T>G)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1870-1710T>G (n.1870-1710T>G)
c.1426-2647T>G (n.1426-2647T>G)
c.1286-10093T>G (n.1286-10093T>G)
n.1665-1710T>G
c.82+1583T>G
n.507T>G
n.212-13776T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.-64+1583T>G (n.-64+1583T>G)
c.1708-1710T>G (n.1708-1710T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.2234T>G
13g.51960254A>GCA388025565ATP7Bc.1946+1583T>C (n.1946+1583T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1870-2647T>C (n.1870-2647T>C)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1870-1710T>C (n.1870-1710T>C)
c.1426-2647T>C (n.1426-2647T>C)
c.1286-10093T>C (n.1286-10093T>C)
n.1665-1710T>C
c.82+1583T>C
n.507T>C
n.212-13776T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.-64+1583T>C (n.-64+1583T>C)
c.1708-1710T>C (n.1708-1710T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.2234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960254A>TCA388025559ATP7Bc.1946+1583T>A (n.1946+1583T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1870-2647T>A (n.1870-2647T>A)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1870-1710T>A (n.1870-1710T>A)
c.1426-2647T>A (n.1426-2647T>A)
c.1286-10093T>A (n.1286-10093T>A)
n.1665-1710T>A
c.82+1583T>A
n.507T>A
n.212-13776T>A
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.-64+1583T>A (n.-64+1583T>A)
c.1708-1710T>A (n.1708-1710T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.2234T>A
13g.51960256_51960262delCA274055ATP7Bc.1946+1577_1946+1583del (n.1946+1577_1946+1583del)
c.*753_*759del (n.*753_*759del)
c.1870-2653_1870-2647del (n.1870-2653_1870-2647del)
c.2009_2015del (p.Tyr670Ter)
c.1676_1682del (p.Tyr559Ter)
c.1870-1716_1870-1710del (n.1870-1716_1870-1710del)
c.1426-2653_1426-2647del (n.1426-2653_1426-2647del)
c.1286-10099_1286-10093del (n.1286-10099_1286-10093del)
n.1665-1716_1665-1710del
c.82+1577_82+1583del
n.501_507del
n.212-13782_212-13776del
c.1913_1919del (p.Tyr638Ter)
c.1973_1979del (p.Tyr658Ter)
c.-64+1577_-64+1583del (n.-64+1577_-64+1583del)
c.1708-1716_1708-1710del (n.1708-1716_1708-1710del)
c.677_683del (p.Tyr226Ter)
n.2228_2234del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960255G>ACA483896362ATP7Bc.1946+1582C>T (n.1946+1582C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1870-2648C>T (n.1870-2648C>T)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1870-1711C>T (n.1870-1711C>T)
c.1426-2648C>T (n.1426-2648C>T)
c.1286-10094C>T (n.1286-10094C>T)
n.1665-1711C>T
c.82+1582C>T
n.506C>T
n.212-13777C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.-64+1582C>T (n.-64+1582C>T)
c.1708-1711C>T (n.1708-1711C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.2233C>T
 gnomAD v4
13g.51960255G>CCA388025567ATP7Bc.1946+1582C>G (n.1946+1582C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1870-2648C>G (n.1870-2648C>G)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1870-1711C>G (n.1870-1711C>G)
c.1426-2648C>G (n.1426-2648C>G)
c.1286-10094C>G (n.1286-10094C>G)
n.1665-1711C>G
c.82+1582C>G
n.506C>G
n.212-13777C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.-64+1582C>G (n.-64+1582C>G)
c.1708-1711C>G (n.1708-1711C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.2233C>G
13g.51960255G>TCA388025566ATP7Bc.1946+1582C>A (n.1946+1582C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1870-2648C>A (n.1870-2648C>A)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1870-1711C>A (n.1870-1711C>A)
c.1426-2648C>A (n.1426-2648C>A)
c.1286-10094C>A (n.1286-10094C>A)
n.1665-1711C>A
c.82+1582C>A
n.506C>A
n.212-13777C>A
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.-64+1582C>A (n.-64+1582C>A)
c.1708-1711C>A (n.1708-1711C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.2233C>A
13g.51960256C>ACA388025572ATP7Bc.1946+1581G>T (n.1946+1581G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1870-2649G>T (n.1870-2649G>T)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>T (n.1870-1712G>T)
c.1426-2649G>T (n.1426-2649G>T)
c.1286-10095G>T (n.1286-10095G>T)
n.1665-1712G>T
c.82+1581G>T
n.505G>T
n.212-13778G>T
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>T (n.-64+1581G>T)
c.1708-1712G>T (n.1708-1712G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.2232G>T
13g.51960256C=CA2091551565ATP7Bc.1946+1581G= (n.1946+1581G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1870-2649G= (n.1870-2649G=)
c.2013G= (p.Met671=)
c.1680G= (p.Met560=)
c.1870-1712G= (n.1870-1712G=)
c.1426-2649G= (n.1426-2649G=)
c.1286-10095G= (n.1286-10095G=)
n.1665-1712G=
c.82+1581G=
n.505G=
n.212-13778G=
c.1917G= (p.Met639=)
c.1977G= (p.Met659=)
c.-64+1581G= (n.-64+1581G=)
c.1708-1712G= (n.1708-1712G=)
c.681G= (p.Met227=)
n.2232G=
13g.51960256C>GCA388025571ATP7Bc.1946+1581G>C (n.1946+1581G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1870-2649G>C (n.1870-2649G>C)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>C (n.1870-1712G>C)
c.1426-2649G>C (n.1426-2649G>C)
c.1286-10095G>C (n.1286-10095G>C)
n.1665-1712G>C
c.82+1581G>C
n.505G>C
n.212-13778G>C
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>C (n.-64+1581G>C)
c.1708-1712G>C (n.1708-1712G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.2232G>C
13g.51960256C>TCA388025574ATP7Bc.1946+1581G>A (n.1946+1581G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1870-2649G>A (n.1870-2649G>A)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>A (n.1870-1712G>A)
c.1426-2649G>A (n.1426-2649G>A)
c.1286-10095G>A (n.1286-10095G>A)
n.1665-1712G>A
c.82+1581G>A
n.505G>A
n.212-13778G>A
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>A (n.-64+1581G>A)
c.1708-1712G>A (n.1708-1712G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.2232G>A
 gnomAD v4
13g.51960256dupCA912974810ATP7Bc.1946+1581dup (n.1946+1581dup)
c.*757dup (n.*757dup)
c.1870-2649dup (n.1870-2649dup)
c.2013dup (p.Leu672AlafsTer?)
c.1680dup (p.Leu561AlafsTer?)
c.1870-1712dup (n.1870-1712dup)
c.1426-2649dup (n.1426-2649dup)
c.1286-10095dup (n.1286-10095dup)
n.1665-1712dup
c.82+1581dup
n.505dup
n.212-13778dup
c.1917dup (p.Leu640AlafsTer?)
c.1977dup (p.Leu660AlafsTer?)
c.-64+1581dup (n.-64+1581dup)
c.1708-1712dup (n.1708-1712dup)
c.681dup (p.Leu228AlafsTer?)
n.2232dup
13g.51960256_51960261delCA2695218121ATP7Bc.1946+1576_1946+1581del (n.1946+1576_1946+1581del)
c.*752_*757del (n.*752_*757del)
c.1870-2654_1870-2649del (n.1870-2654_1870-2649del)
c.2008_2013del (p.Tyr670_Met671del)
c.1675_1680del (p.Tyr559_Met560del)
c.1870-1717_1870-1712del (n.1870-1717_1870-1712del)
c.1426-2654_1426-2649del (n.1426-2654_1426-2649del)
c.1286-10100_1286-10095del (n.1286-10100_1286-10095del)
n.1665-1717_1665-1712del
c.82+1576_82+1581del
n.500_505del
n.212-13783_212-13778del
c.1912_1917del (p.Tyr638_Met639del)
c.1972_1977del (p.Tyr658_Met659del)
c.-64+1576_-64+1581del (n.-64+1576_-64+1581del)
c.1708-1717_1708-1712del (n.1708-1717_1708-1712del)
c.676_681del (p.Tyr226_Met227del)
n.2227_2232del
13g.51960257A>CCA388025579ATP7Bc.1946+1580T>G (n.1946+1580T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1870-2650T>G (n.1870-2650T>G)
c.2012T>G (p.Met671Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1870-1713T>G (n.1870-1713T>G)
c.1426-2650T>G (n.1426-2650T>G)
c.1286-10096T>G (n.1286-10096T>G)
n.1665-1713T>G
c.82+1580T>G
n.504T>G
n.212-13779T>G
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.-64+1580T>G (n.-64+1580T>G)
c.1708-1713T>G (n.1708-1713T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.2231T>G
13g.51960257A>GCA388025582ATP7Bc.1946+1580T>C (n.1946+1580T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1870-2650T>C (n.1870-2650T>C)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1870-1713T>C (n.1870-1713T>C)
c.1426-2650T>C (n.1426-2650T>C)
c.1286-10096T>C (n.1286-10096T>C)
n.1665-1713T>C
c.82+1580T>C
n.504T>C
n.212-13779T>C
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.-64+1580T>C (n.-64+1580T>C)
c.1708-1713T>C (n.1708-1713T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.2231T>C
 ClinVar
13g.51960257A>TCA388025585ATP7Bc.1946+1580T>A (n.1946+1580T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1870-2650T>A (n.1870-2650T>A)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1870-1713T>A (n.1870-1713T>A)
c.1426-2650T>A (n.1426-2650T>A)
c.1286-10096T>A (n.1286-10096T>A)
n.1665-1713T>A
c.82+1580T>A
n.504T>A
n.212-13779T>A
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.-64+1580T>A (n.-64+1580T>A)
c.1708-1713T>A (n.1708-1713T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.2231T>A
13g.51960257dupCA2695218123ATP7Bc.1946+1580dup (n.1946+1580dup)
c.*756dup (n.*756dup)
c.1870-2650dup (n.1870-2650dup)
c.2012dup (p.Met671IlefsTer?)
c.1679dup (p.Met560IlefsTer?)
c.1870-1713dup (n.1870-1713dup)
c.1426-2650dup (n.1426-2650dup)
c.1286-10096dup (n.1286-10096dup)
n.1665-1713dup
c.82+1580dup
n.504dup
n.212-13779dup
c.1916dup (p.Met639IlefsTer?)
c.1976dup (p.Met659IlefsTer?)
c.-64+1580dup (n.-64+1580dup)
c.1708-1713dup (n.1708-1713dup)
c.680dup (p.Met227IlefsTer?)
n.2231dup
13g.51960260_51960261dupCA658823714ATP7Bc.1946+1579_1946+1580dup (n.1946+1579_1946+1580dup)
c.*755_*756dup (n.*755_*756dup)
c.1870-2651_1870-2650dup (n.1870-2651_1870-2650dup)
c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer3)
c.1678_1679dup (p.Met560IlefsTer3)
c.1870-1714_1870-1713dup (n.1870-1714_1870-1713dup)
c.1426-2651_1426-2650dup (n.1426-2651_1426-2650dup)
c.1286-10097_1286-10096dup (n.1286-10097_1286-10096dup)
n.1665-1714_1665-1713dup
c.82+1579_82+1580dup
n.503_504dup
n.212-13780_212-13779dup
c.1915_1916dup (p.Met639IlefsTer3)
c.1975_1976dup (p.Met659IlefsTer3)
c.-64+1579_-64+1580dup (n.-64+1579_-64+1580dup)
c.1708-1714_1708-1713dup (n.1708-1714_1708-1713dup)
c.679_680dup (p.Met227IlefsTer3)
n.2230_2231dup
 ClinVar dbSNP
13g.51960258_51960261dupCA915948658ATP7Bc.1946+1577_1946+1580dup (n.1946+1577_1946+1580dup)
c.*753_*756dup (n.*753_*756dup)
c.1870-2653_1870-2650dup (n.1870-2653_1870-2650dup)
c.2009_2012dup (p.Met671IlefsTer?)
c.1676_1679dup (p.Met560IlefsTer?)
c.1870-1716_1870-1713dup (n.1870-1716_1870-1713dup)
c.1426-2653_1426-2650dup (n.1426-2653_1426-2650dup)
c.1286-10099_1286-10096dup (n.1286-10099_1286-10096dup)
n.1665-1716_1665-1713dup
c.82+1577_82+1580dup
n.501_504dup
n.212-13782_212-13779dup
c.1913_1916dup (p.Met639IlefsTer?)
c.1973_1976dup (p.Met659IlefsTer?)
c.-64+1577_-64+1580dup (n.-64+1577_-64+1580dup)
c.1708-1716_1708-1713dup (n.1708-1716_1708-1713dup)
c.677_680dup (p.Met227IlefsTer?)
n.2228_2231dup
 ClinVar dbSNP
13g.51960258T>ACA388025588ATP7Bc.1946+1579A>T (n.1946+1579A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1870-2651A>T (n.1870-2651A>T)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1870-1714A>T (n.1870-1714A>T)
c.1426-2651A>T (n.1426-2651A>T)
c.1286-10097A>T (n.1286-10097A>T)
n.1665-1714A>T
c.82+1579A>T
n.503A>T
n.212-13780A>T
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.-64+1579A>T (n.-64+1579A>T)
c.1708-1714A>T (n.1708-1714A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.2230A>T
13g.51960258T>CCA388025590ATP7Bc.1946+1579A>G (n.1946+1579A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1870-2651A>G (n.1870-2651A>G)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1870-1714A>G (n.1870-1714A>G)
c.1426-2651A>G (n.1426-2651A>G)
c.1286-10097A>G (n.1286-10097A>G)
n.1665-1714A>G
c.82+1579A>G
n.503A>G
n.212-13780A>G
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.-64+1579A>G (n.-64+1579A>G)
c.1708-1714A>G (n.1708-1714A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.2230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960258T>GCA388025591ATP7Bc.1946+1579A>C (n.1946+1579A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1870-2651A>C (n.1870-2651A>C)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1870-1714A>C (n.1870-1714A>C)
c.1426-2651A>C (n.1426-2651A>C)
c.1286-10097A>C (n.1286-10097A>C)
n.1665-1714A>C
c.82+1579A>C
n.503A>C
n.212-13780A>C
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.-64+1579A>C (n.-64+1579A>C)
c.1708-1714A>C (n.1708-1714A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.2230A>C
13g.51960259A>CCA388025592ATP7Bc.1946+1578T>G (n.1946+1578T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1870-2652T>G (n.1870-2652T>G)
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
c.1870-1715T>G (n.1870-1715T>G)
c.1426-2652T>G (n.1426-2652T>G)
c.1286-10098T>G (n.1286-10098T>G)
n.1665-1715T>G
c.82+1578T>G
n.502T>G
n.212-13781T>G
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
c.1974T>G (p.Tyr658Ter)
c.-64+1578T>G (n.-64+1578T>G)
c.1708-1715T>G (n.1708-1715T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.2229T>G
13g.51960259A>GCA483896363ATP7Bc.1946+1578T>C (n.1946+1578T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1870-2652T>C (n.1870-2652T>C)
c.2010T>C (p.Tyr670=)
c.1677T>C (p.Tyr559=)
c.1870-1715T>C (n.1870-1715T>C)
c.1426-2652T>C (n.1426-2652T>C)
c.1286-10098T>C (n.1286-10098T>C)
n.1665-1715T>C
c.82+1578T>C
n.502T>C
n.212-13781T>C
c.1914T>C (p.Tyr638=)
c.1974T>C (p.Tyr658=)
c.-64+1578T>C (n.-64+1578T>C)
c.1708-1715T>C (n.1708-1715T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.2229T>C
13g.51960259A>TCA388025593ATP7Bc.1946+1578T>A (n.1946+1578T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1870-2652T>A (n.1870-2652T>A)
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
c.1870-1715T>A (n.1870-1715T>A)
c.1426-2652T>A (n.1426-2652T>A)
c.1286-10098T>A (n.1286-10098T>A)
n.1665-1715T>A
c.82+1578T>A
n.502T>A
n.212-13781T>A
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
c.1974T>A (p.Tyr658Ter)
c.-64+1578T>A (n.-64+1578T>A)
c.1708-1715T>A (n.1708-1715T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.2229T>A
13g.51960260T>ACA6989138ATP7Bc.1946+1577A>T (n.1946+1577A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1870-2653A>T (n.1870-2653A>T)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1870-1716A>T (n.1870-1716A>T)
c.1426-2653A>T (n.1426-2653A>T)
c.1286-10099A>T (n.1286-10099A>T)
n.1665-1716A>T
c.82+1577A>T
n.501A>T
n.212-13782A>T
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.-64+1577A>T (n.-64+1577A>T)
c.1708-1716A>T (n.1708-1716A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.2228A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960260T>CCA6989137ATP7Bc.1946+1577A>G (n.1946+1577A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1870-2653A>G (n.1870-2653A>G)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1870-1716A>G (n.1870-1716A>G)
c.1426-2653A>G (n.1426-2653A>G)
c.1286-10099A>G (n.1286-10099A>G)
n.1665-1716A>G
c.82+1577A>G
n.501A>G
n.212-13782A>G
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.-64+1577A>G (n.-64+1577A>G)
c.1708-1716A>G (n.1708-1716A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.2228A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960260T>GCA388025595ATP7Bc.1946+1577A>C (n.1946+1577A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1870-2653A>C (n.1870-2653A>C)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1870-1716A>C (n.1870-1716A>C)
c.1426-2653A>C (n.1426-2653A>C)
c.1286-10099A>C (n.1286-10099A>C)
n.1665-1716A>C
c.82+1577A>C
n.501A>C
n.212-13782A>C
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.-64+1577A>C (n.-64+1577A>C)
c.1708-1716A>C (n.1708-1716A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.2228A>C
13g.51960260T=CA2091551579ATP7Bc.1946+1577A= (n.1946+1577A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.1870-2653A= (n.1870-2653A=)
c.2009A= (p.Tyr670=)
c.1676A= (p.Tyr559=)
c.1870-1716A= (n.1870-1716A=)
c.1426-2653A= (n.1426-2653A=)
c.1286-10099A= (n.1286-10099A=)
n.1665-1716A=
c.82+1577A=
n.501A=
n.212-13782A=
c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1973A= (p.Tyr658=)
c.-64+1577A= (n.-64+1577A=)
c.1708-1716A= (n.1708-1716A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.2228A=
13g.51960261A>CCA388025599ATP7Bc.1946+1576T>G (n.1946+1576T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1870-2654T>G (n.1870-2654T>G)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1870-1717T>G (n.1870-1717T>G)
c.1426-2654T>G (n.1426-2654T>G)
c.1286-10100T>G (n.1286-10100T>G)
n.1665-1717T>G
c.82+1576T>G
n.500T>G
n.212-13783T>G
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.-64+1576T>G (n.-64+1576T>G)
c.1708-1717T>G (n.1708-1717T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.2227T>G
13g.51960261A>GCA388025597ATP7Bc.1946+1576T>C (n.1946+1576T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1870-2654T>C (n.1870-2654T>C)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1870-1717T>C (n.1870-1717T>C)
c.1426-2654T>C (n.1426-2654T>C)
c.1286-10100T>C (n.1286-10100T>C)
n.1665-1717T>C
c.82+1576T>C
n.500T>C
n.212-13783T>C
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
c.-64+1576T>C (n.-64+1576T>C)
c.1708-1717T>C (n.1708-1717T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.2227T>C
13g.51960261A>TCA388025598ATP7Bc.1946+1576T>A (n.1946+1576T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1870-2654T>A (n.1870-2654T>A)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1870-1717T>A (n.1870-1717T>A)
c.1426-2654T>A (n.1426-2654T>A)
c.1286-10100T>A (n.1286-10100T>A)
n.1665-1717T>A
c.82+1576T>A
n.500T>A
n.212-13783T>A
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.-64+1576T>A (n.-64+1576T>A)
c.1708-1717T>A (n.1708-1717T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.2227T>A
 gnomAD v4
13g.51960262G>ACA483896364ATP7Bc.1946+1575C>T (n.1946+1575C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1870-2655C>T (n.1870-2655C>T)
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1870-1718C>T (n.1870-1718C>T)
c.1426-2655C>T (n.1426-2655C>T)
c.1286-10101C>T (n.1286-10101C>T)
n.1665-1718C>T
c.82+1575C>T
n.499C>T
n.212-13784C>T
c.1911C>T (p.Ile637=)
c.1971C>T (p.Ile657=)
c.-64+1575C>T (n.-64+1575C>T)
c.1708-1718C>T (n.1708-1718C>T)
c.675C>T (p.Ile225=)
n.2226C>T
13g.51960262G>CCA388025601ATP7Bc.1946+1575C>G (n.1946+1575C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1870-2655C>G (n.1870-2655C>G)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1870-1718C>G (n.1870-1718C>G)
c.1426-2655C>G (n.1426-2655C>G)
c.1286-10101C>G (n.1286-10101C>G)
n.1665-1718C>G
c.82+1575C>G
n.499C>G
n.212-13784C>G
c.1911C>G (p.Ile637Met)
c.1971C>G (p.Ile657Met)
c.-64+1575C>G (n.-64+1575C>G)
c.1708-1718C>G (n.1708-1718C>G)
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.2226C>G
13g.51960262G>TCA483896365ATP7Bc.1946+1575C>A (n.1946+1575C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1870-2655C>A (n.1870-2655C>A)
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1870-1718C>A (n.1870-1718C>A)
c.1426-2655C>A (n.1426-2655C>A)
c.1286-10101C>A (n.1286-10101C>A)
n.1665-1718C>A
c.82+1575C>A
n.499C>A
n.212-13784C>A
c.1911C>A (p.Ile637=)
c.1971C>A (p.Ile657=)
c.-64+1575C>A (n.-64+1575C>A)
c.1708-1718C>A (n.1708-1718C>A)
c.675C>A (p.Ile225=)
n.2226C>A
 gnomAD v4
13g.51960263A>CCA388025602ATP7Bc.1946+1574T>G (n.1946+1574T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1870-2656T>G (n.1870-2656T>G)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1870-1719T>G (n.1870-1719T>G)
c.1426-2656T>G (n.1426-2656T>G)
c.1286-10102T>G (n.1286-10102T>G)
n.1665-1719T>G
c.82+1574T>G
n.498T>G
n.212-13785T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.-64+1574T>G (n.-64+1574T>G)
c.1708-1719T>G (n.1708-1719T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.2225T>G
13g.51960263A>GCA388025603ATP7Bc.1946+1574T>C (n.1946+1574T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1870-2656T>C (n.1870-2656T>C)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1870-1719T>C (n.1870-1719T>C)
c.1426-2656T>C (n.1426-2656T>C)
c.1286-10102T>C (n.1286-10102T>C)
n.1665-1719T>C
c.82+1574T>C
n.498T>C
n.212-13785T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.-64+1574T>C (n.-64+1574T>C)
c.1708-1719T>C (n.1708-1719T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.2225T>C
 ClinVar
13g.51960263A>TCA388025607ATP7Bc.1946+1574T>A (n.1946+1574T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1870-2656T>A (n.1870-2656T>A)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1870-1719T>A (n.1870-1719T>A)
c.1426-2656T>A (n.1426-2656T>A)
c.1286-10102T>A (n.1286-10102T>A)
n.1665-1719T>A
c.82+1574T>A
n.498T>A
n.212-13785T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.-64+1574T>A (n.-64+1574T>A)
c.1708-1719T>A (n.1708-1719T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.2225T>A
13g.51960265_51960267delCA2623115985ATP7Bc.1946+1572_1946+1574del (n.1946+1572_1946+1574del)
c.*748_*750del (n.*748_*750del)
c.1870-2658_1870-2656del (n.1870-2658_1870-2656del)
c.2004_2006del (p.Met668del)
c.1671_1673del (p.Met557del)
c.1870-1721_1870-1719del (n.1870-1721_1870-1719del)
c.1426-2658_1426-2656del (n.1426-2658_1426-2656del)
c.1286-10104_1286-10102del (n.1286-10104_1286-10102del)
n.1665-1721_1665-1719del
c.82+1572_82+1574del
n.496_498del
n.212-13787_212-13785del
c.1908_1910del (p.Met636del)
c.1968_1970del (p.Met656del)
c.-64+1572_-64+1574del (n.-64+1572_-64+1574del)
c.1708-1721_1708-1719del (n.1708-1721_1708-1719del)
c.672_674del (p.Met224del)
n.2223_2225del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960264T>ACA388025609ATP7Bc.1946+1573A>T (n.1946+1573A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1870-2657A>T (n.1870-2657A>T)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1870-1720A>T (n.1870-1720A>T)
c.1426-2657A>T (n.1426-2657A>T)
c.1286-10103A>T (n.1286-10103A>T)
n.1665-1720A>T
c.82+1573A>T
n.497A>T
n.212-13786A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.-64+1573A>T (n.-64+1573A>T)
c.1708-1720A>T (n.1708-1720A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.2224A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960264T>CCA388025610ATP7Bc.1946+1573A>G (n.1946+1573A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1870-2657A>G (n.1870-2657A>G)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1870-1720A>G (n.1870-1720A>G)
c.1426-2657A>G (n.1426-2657A>G)
c.1286-10103A>G (n.1286-10103A>G)
n.1665-1720A>G
c.82+1573A>G
n.497A>G
n.212-13786A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.-64+1573A>G (n.-64+1573A>G)
c.1708-1720A>G (n.1708-1720A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.2224A>G
13g.51960264T>GCA388025611ATP7Bc.1946+1573A>C (n.1946+1573A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1870-2657A>C (n.1870-2657A>C)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1870-1720A>C (n.1870-1720A>C)
c.1426-2657A>C (n.1426-2657A>C)
c.1286-10103A>C (n.1286-10103A>C)
n.1665-1720A>C
c.82+1573A>C
n.497A>C
n.212-13786A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.-64+1573A>C (n.-64+1573A>C)
c.1708-1720A>C (n.1708-1720A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.2224A>C
13g.51960264T=CA2091551583ATP7Bc.1946+1573A= (n.1946+1573A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.1870-2657A= (n.1870-2657A=)
c.2005A= (p.Ile669=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.1870-1720A= (n.1870-1720A=)
c.1426-2657A= (n.1426-2657A=)
c.1286-10103A= (n.1286-10103A=)
n.1665-1720A=
c.82+1573A=
n.497A=
n.212-13786A=
c.1909A= (p.Ile637=)
c.1969A= (p.Ile657=)
c.-64+1573A= (n.-64+1573A=)
c.1708-1720A= (n.1708-1720A=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.2224A=
13g.51960265C>ACA388025614ATP7Bc.1946+1572G>T (n.1946+1572G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1870-2658G>T (n.1870-2658G>T)
c.2004G>T (p.Met668Ile)
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>T (n.1870-1721G>T)
c.1426-2658G>T (n.1426-2658G>T)
c.1286-10104G>T (n.1286-10104G>T)
n.1665-1721G>T
c.82+1572G>T
n.496G>T
n.212-13787G>T
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>T (n.-64+1572G>T)
c.1708-1721G>T (n.1708-1721G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.2223G>T
13g.51960265C>GCA388025619ATP7Bc.1946+1572G>C (n.1946+1572G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1870-2658G>C (n.1870-2658G>C)
c.2004G>C (p.Met668Ile)
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>C (n.1870-1721G>C)
c.1426-2658G>C (n.1426-2658G>C)
c.1286-10104G>C (n.1286-10104G>C)
n.1665-1721G>C
c.82+1572G>C
n.496G>C
n.212-13787G>C
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>C (n.-64+1572G>C)
c.1708-1721G>C (n.1708-1721G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.2223G>C
13g.51960265C>TCA388025621ATP7Bc.1946+1572G>A (n.1946+1572G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1870-2658G>A (n.1870-2658G>A)
c.2004G>A (p.Met668Ile)
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>A (n.1870-1721G>A)
c.1426-2658G>A (n.1426-2658G>A)
c.1286-10104G>A (n.1286-10104G>A)
n.1665-1721G>A
c.82+1572G>A
n.496G>A
n.212-13787G>A
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>A (n.-64+1572G>A)
c.1708-1721G>A (n.1708-1721G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.2223G>A
13g.51960265_51960268delinsCATTCA2091551586ATP7Bc.1946+1569_1946+1572delinsAATG (n.1946+1569_1946+1572delinsAATG)
c.*745_*748delinsAATG (n.*745_*748delinsAATG)
c.1870-2661_1870-2658delinsAATG (n.1870-2661_1870-2658delinsAATG)
c.2001_2004delinsAATG (p.Leu667=)
c.1668_1671delinsAATG (p.Leu556=)
c.1870-1724_1870-1721delinsAATG (n.1870-1724_1870-1721delinsAATG)
c.1426-2661_1426-2658delinsAATG (n.1426-2661_1426-2658delinsAATG)
c.1286-10107_1286-10104delinsAATG (n.1286-10107_1286-10104delinsAATG)
n.1665-1724_1665-1721delinsAATG
c.82+1569_82+1572delinsAATG
n.493_496delinsAATG
n.212-13790_212-13787delinsAATG
c.1905_1908delinsAATG (p.Leu635=)
c.1965_1968delinsAATG (p.Leu655=)
c.-64+1569_-64+1572delinsAATG (n.-64+1569_-64+1572delinsAATG)
c.1708-1724_1708-1721delinsAATG (n.1708-1724_1708-1721delinsAATG)
c.669_672delinsAATG (p.Leu223=)
n.2220_2223delinsAATG
13g.51960266A>CCA388025630ATP7Bc.1946+1571T>G (n.1946+1571T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1870-2659T>G (n.1870-2659T>G)
c.2003T>G (p.Met668Arg)
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1870-1722T>G (n.1870-1722T>G)
c.1426-2659T>G (n.1426-2659T>G)
c.1286-10105T>G (n.1286-10105T>G)
n.1665-1722T>G
c.82+1571T>G
n.495T>G
n.212-13788T>G
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.1967T>G (p.Met656Arg)
c.-64+1571T>G (n.-64+1571T>G)
c.1708-1722T>G (n.1708-1722T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.2222T>G
13g.51960266A>GCA388025631ATP7Bc.1946+1571T>C (n.1946+1571T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1870-2659T>C (n.1870-2659T>C)
c.2003T>C (p.Met668Thr)
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1870-1722T>C (n.1870-1722T>C)
c.1426-2659T>C (n.1426-2659T>C)
c.1286-10105T>C (n.1286-10105T>C)
n.1665-1722T>C
c.82+1571T>C
n.495T>C
n.212-13788T>C
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
c.-64+1571T>C (n.-64+1571T>C)
c.1708-1722T>C (n.1708-1722T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.2222T>C
13g.51960266A>TCA388025626ATP7Bc.1946+1571T>A (n.1946+1571T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1870-2659T>A (n.1870-2659T>A)
c.2003T>A (p.Met668Lys)
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1870-1722T>A (n.1870-1722T>A)
c.1426-2659T>A (n.1426-2659T>A)
c.1286-10105T>A (n.1286-10105T>A)
n.1665-1722T>A
c.82+1571T>A
n.495T>A
n.212-13788T>A
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
c.-64+1571T>A (n.-64+1571T>A)
c.1708-1722T>A (n.1708-1722T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.2222T>A
13g.51960267_51960269delCA956037750ATP7Bc.1946+1569_1946+1571del (n.1946+1569_1946+1571del)
c.*745_*747del (n.*745_*747del)
c.1870-2661_1870-2659del (n.1870-2661_1870-2659del)
c.2001_2003del (p.Met668del)
c.1668_1670del (p.Met557del)
c.1870-1724_1870-1722del (n.1870-1724_1870-1722del)
c.1426-2661_1426-2659del (n.1426-2661_1426-2659del)
c.1286-10107_1286-10105del (n.1286-10107_1286-10105del)
n.1665-1724_1665-1722del
c.82+1569_82+1571del
n.493_495del
n.212-13790_212-13788del
c.1905_1907del (p.Met636del)
c.1965_1967del (p.Met656del)
c.-64+1569_-64+1571del (n.-64+1569_-64+1571del)
c.1708-1724_1708-1722del (n.1708-1724_1708-1722del)
c.669_671del (p.Met224del)
n.2220_2222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960267T>ACA388025632ATP7Bc.1946+1570A>T (n.1946+1570A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1870-2660A>T (n.1870-2660A>T)
c.2002A>T (p.Met668Leu)
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1870-1723A>T (n.1870-1723A>T)
c.1426-2660A>T (n.1426-2660A>T)
c.1286-10106A>T (n.1286-10106A>T)
n.1665-1723A>T
c.82+1570A>T
n.494A>T
n.212-13789A>T
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.1966A>T (p.Met656Leu)
c.-64+1570A>T (n.-64+1570A>T)
c.1708-1723A>T (n.1708-1723A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.2221A>T
13g.51960267T>CCA271170ATP7Bc.1946+1570A>G (n.1946+1570A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1870-2660A>G (n.1870-2660A>G)
c.2002A>G (p.Met668Val)
c.1669A>G (p.Met557Val)
c.1870-1723A>G (n.1870-1723A>G)
c.1426-2660A>G (n.1426-2660A>G)
c.1286-10106A>G (n.1286-10106A>G)
n.1665-1723A>G
c.82+1570A>G
n.494A>G
n.212-13789A>G
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.1966A>G (p.Met656Val)
c.-64+1570A>G (n.-64+1570A>G)
c.1708-1723A>G (n.1708-1723A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.2221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960267T>GCA388025637ATP7Bc.1946+1570A>C (n.1946+1570A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1870-2660A>C (n.1870-2660A>C)
c.2002A>C (p.Met668Leu)
c.1669A>C (p.Met557Leu)
c.1870-1723A>C (n.1870-1723A>C)
c.1426-2660A>C (n.1426-2660A>C)
c.1286-10106A>C (n.1286-10106A>C)
n.1665-1723A>C
c.82+1570A>C
n.494A>C
n.212-13789A>C
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
c.-64+1570A>C (n.-64+1570A>C)
c.1708-1723A>C (n.1708-1723A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.2221A>C
13g.51960267T=CA2091551593ATP7Bc.1946+1570A= (n.1946+1570A=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.1870-2660A= (n.1870-2660A=)
c.2002A= (p.Met668=)
c.1669A= (p.Met557=)
c.1870-1723A= (n.1870-1723A=)
c.1426-2660A= (n.1426-2660A=)
c.1286-10106A= (n.1286-10106A=)
n.1665-1723A=
c.82+1570A=
n.494A=
n.212-13789A=
c.1906A= (p.Met636=)
c.1966A= (p.Met656=)
c.-64+1570A= (n.-64+1570A=)
c.1708-1723A= (n.1708-1723A=)
c.670A= (p.Met224=)
n.2221A=
13g.51960268delCA2623115988ATP7Bc.1946+1570del (n.1946+1570del)
c.*746del (n.*746del)
c.1870-2660del (n.1870-2660del)
c.2002del (p.Met668Ter)
c.1669del (p.Met557Ter)
c.1870-1723del (n.1870-1723del)
c.1426-2660del (n.1426-2660del)
c.1286-10106del (n.1286-10106del)
n.1665-1723del
c.82+1570del
n.494del
n.212-13789del
c.1906del (p.Met636Ter)
c.1966del (p.Met656Ter)
c.-64+1570del (n.-64+1570del)
c.1708-1723del (n.1708-1723del)
c.670del (p.Met224Ter)
n.2221del
 gnomAD v4
13g.51960268T>ACA388025645ATP7Bc.1946+1569A>T (n.1946+1569A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1870-2661A>T (n.1870-2661A>T)
c.2001A>T (p.Leu667Phe)
c.1668A>T (p.Leu556Phe)
c.1870-1724A>T (n.1870-1724A>T)
c.1426-2661A>T (n.1426-2661A>T)
c.1286-10107A>T (n.1286-10107A>T)
n.1665-1724A>T
c.82+1569A>T
n.493A>T
n.212-13790A>T
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
c.1965A>T (p.Leu655Phe)
c.-64+1569A>T (n.-64+1569A>T)
c.1708-1724A>T (n.1708-1724A>T)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
n.2220A>T
13g.51960268T>CCA483896366ATP7Bc.1946+1569A>G (n.1946+1569A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1870-2661A>G (n.1870-2661A>G)
c.2001A>G (p.Leu667=)
c.1668A>G (p.Leu556=)
c.1870-1724A>G (n.1870-1724A>G)
c.1426-2661A>G (n.1426-2661A>G)
c.1286-10107A>G (n.1286-10107A>G)
n.1665-1724A>G
c.82+1569A>G
n.493A>G
n.212-13790A>G
c.1905A>G (p.Leu635=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
c.-64+1569A>G (n.-64+1569A>G)
c.1708-1724A>G (n.1708-1724A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.2220A>G
13g.51960268T>GCA388025656ATP7Bc.1946+1569A>C (n.1946+1569A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1870-2661A>C (n.1870-2661A>C)
c.2001A>C (p.Leu667Phe)
c.1668A>C (p.Leu556Phe)
c.1870-1724A>C (n.1870-1724A>C)
c.1426-2661A>C (n.1426-2661A>C)
c.1286-10107A>C (n.1286-10107A>C)
n.1665-1724A>C
c.82+1569A>C
n.493A>C
n.212-13790A>C
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
c.1965A>C (p.Leu655Phe)
c.-64+1569A>C (n.-64+1569A>C)
c.1708-1724A>C (n.1708-1724A>C)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
n.2220A>C
13g.51960269A=CA2091551599ATP7Bc.1946+1568T= (n.1946+1568T=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.1870-2662T= (n.1870-2662T=)
c.2000T= (p.Leu667=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.1870-1725T= (n.1870-1725T=)
c.1426-2662T= (n.1426-2662T=)
c.1286-10108T= (n.1286-10108T=)
n.1665-1725T=
c.82+1568T=
n.492T=
n.212-13791T=
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1964T= (p.Leu655=)
c.-64+1568T= (n.-64+1568T=)
c.1708-1725T= (n.1708-1725T=)
c.668T= (p.Leu223=)
n.2219T=
13g.51960269A>CCA388025659ATP7Bc.1946+1568T>G (n.1946+1568T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1870-2662T>G (n.1870-2662T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Ter)
c.1667T>G (p.Leu556Ter)
c.1870-1725T>G (n.1870-1725T>G)
c.1426-2662T>G (n.1426-2662T>G)
c.1286-10108T>G (n.1286-10108T>G)
n.1665-1725T>G
c.82+1568T>G
n.492T>G
n.212-13791T>G
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
c.1964T>G (p.Leu655Ter)
c.-64+1568T>G (n.-64+1568T>G)
c.1708-1725T>G (n.1708-1725T>G)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
n.2219T>G
13g.51960269A>GCA388025662ATP7Bc.1946+1568T>C (n.1946+1568T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1870-2662T>C (n.1870-2662T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1870-1725T>C (n.1870-1725T>C)
c.1426-2662T>C (n.1426-2662T>C)
c.1286-10108T>C (n.1286-10108T>C)
n.1665-1725T>C
c.82+1568T>C
n.492T>C
n.212-13791T>C
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1964T>C (p.Leu655Ser)
c.-64+1568T>C (n.-64+1568T>C)
c.1708-1725T>C (n.1708-1725T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.2219T>C
13g.51960269A>TCA388025664ATP7Bc.1946+1568T>A (n.1946+1568T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1870-2662T>A (n.1870-2662T>A)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1870-1725T>A (n.1870-1725T>A)
c.1426-2662T>A (n.1426-2662T>A)
c.1286-10108T>A (n.1286-10108T>A)
n.1665-1725T>A
c.82+1568T>A
n.492T>A
n.212-13791T>A
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1964T>A (p.Leu655Ter)
c.-64+1568T>A (n.-64+1568T>A)
c.1708-1725T>A (n.1708-1725T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.2219T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960270A>CCA388025668ATP7Bc.1946+1567T>G (n.1946+1567T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1870-2663T>G (n.1870-2663T>G)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1870-1726T>G (n.1870-1726T>G)
c.1426-2663T>G (n.1426-2663T>G)
c.1286-10109T>G (n.1286-10109T>G)
n.1665-1726T>G
c.82+1567T>G
n.491T>G
n.212-13792T>G
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1963T>G (p.Leu655Val)
c.-64+1567T>G (n.-64+1567T>G)
c.1708-1726T>G (n.1708-1726T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.2218T>G
13g.51960270A>GCA483896367ATP7Bc.1946+1567T>C (n.1946+1567T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1870-2663T>C (n.1870-2663T>C)
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1870-1726T>C (n.1870-1726T>C)
c.1426-2663T>C (n.1426-2663T>C)
c.1286-10109T>C (n.1286-10109T>C)
n.1665-1726T>C
c.82+1567T>C
n.491T>C
n.212-13792T>C
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1963T>C (p.Leu655=)
c.-64+1567T>C (n.-64+1567T>C)
c.1708-1726T>C (n.1708-1726T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
n.2218T>C
13g.51960270A>TCA388025670ATP7Bc.1946+1567T>A (n.1946+1567T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1870-2663T>A (n.1870-2663T>A)
c.1999T>A (p.Leu667Ile)
c.1666T>A (p.Leu556Ile)
c.1870-1726T>A (n.1870-1726T>A)
c.1426-2663T>A (n.1426-2663T>A)
c.1286-10109T>A (n.1286-10109T>A)
n.1665-1726T>A
c.82+1567T>A
n.491T>A
n.212-13792T>A
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
c.1963T>A (p.Leu655Ile)
c.-64+1567T>A (n.-64+1567T>A)
c.1708-1726T>A (n.1708-1726T>A)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
n.2218T>A
13g.51960271G>ACA6989139ATP7Bc.1946+1566C>T (n.1946+1566C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1870-2664C>T (n.1870-2664C>T)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1870-1727C>T (n.1870-1727C>T)
c.1426-2664C>T (n.1426-2664C>T)
c.1286-10110C>T (n.1286-10110C>T)
n.1665-1727C>T
c.82+1566C>T
n.490C>T
n.212-13793C>T
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.-64+1566C>T (n.-64+1566C>T)
c.1708-1727C>T (n.1708-1727C>T)
c.666C>T (p.Ala222=)
n.2217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960271G>CCA483896369ATP7Bc.1946+1566C>G (n.1946+1566C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1870-2664C>G (n.1870-2664C>G)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1870-1727C>G (n.1870-1727C>G)
c.1426-2664C>G (n.1426-2664C>G)
c.1286-10110C>G (n.1286-10110C>G)
n.1665-1727C>G
c.82+1566C>G
n.490C>G
n.212-13793C>G
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.-64+1566C>G (n.-64+1566C>G)
c.1708-1727C>G (n.1708-1727C>G)
c.666C>G (p.Ala222=)
n.2217C>G
13g.51960271G=CA2091551605ATP7Bc.1946+1566C= (n.1946+1566C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.1870-2664C= (n.1870-2664C=)
c.1998C= (p.Ala666=)
c.1665C= (p.Ala555=)
c.1870-1727C= (n.1870-1727C=)
c.1426-2664C= (n.1426-2664C=)
c.1286-10110C= (n.1286-10110C=)
n.1665-1727C=
c.82+1566C=
n.490C=
n.212-13793C=
c.1902C= (p.Ala634=)
c.1962C= (p.Ala654=)
c.-64+1566C= (n.-64+1566C=)
c.1708-1727C= (n.1708-1727C=)
c.666C= (p.Ala222=)
n.2217C=
13g.51960271G>TCA483896368ATP7Bc.1946+1566C>A (n.1946+1566C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1870-2664C>A (n.1870-2664C>A)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1870-1727C>A (n.1870-1727C>A)
c.1426-2664C>A (n.1426-2664C>A)
c.1286-10110C>A (n.1286-10110C>A)
n.1665-1727C>A
c.82+1566C>A
n.490C>A
n.212-13793C>A
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.-64+1566C>A (n.-64+1566C>A)
c.1708-1727C>A (n.1708-1727C>A)
c.666C>A (p.Ala222=)
n.2217C>A
13g.51960272G>ACA388025695ATP7Bc.1946+1565C>T (n.1946+1565C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1870-2665C>T (n.1870-2665C>T)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1870-1728C>T (n.1870-1728C>T)
c.1426-2665C>T (n.1426-2665C>T)
c.1286-10111C>T (n.1286-10111C>T)
n.1665-1728C>T
c.82+1565C>T
n.489C>T
n.212-13794C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.-64+1565C>T (n.-64+1565C>T)
c.1708-1728C>T (n.1708-1728C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.2216C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960272G>CCA388025699ATP7Bc.1946+1565C>G (n.1946+1565C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1870-2665C>G (n.1870-2665C>G)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1870-1728C>G (n.1870-1728C>G)
c.1426-2665C>G (n.1426-2665C>G)
c.1286-10111C>G (n.1286-10111C>G)
n.1665-1728C>G
c.82+1565C>G
n.489C>G
n.212-13794C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.-64+1565C>G (n.-64+1565C>G)
c.1708-1728C>G (n.1708-1728C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.2216C>G
13g.51960272G=CA2091551607ATP7Bc.1946+1565C= (n.1946+1565C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.1870-2665C= (n.1870-2665C=)
c.1997C= (p.Ala666=)
c.1664C= (p.Ala555=)
c.1870-1728C= (n.1870-1728C=)
c.1426-2665C= (n.1426-2665C=)
c.1286-10111C= (n.1286-10111C=)
n.1665-1728C=
c.82+1565C=
n.489C=
n.212-13794C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1961C= (p.Ala654=)
c.-64+1565C= (n.-64+1565C=)
c.1708-1728C= (n.1708-1728C=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.2216C=
13g.51960272G>TCA388025686ATP7Bc.1946+1565C>A (n.1946+1565C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1870-2665C>A (n.1870-2665C>A)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1870-1728C>A (n.1870-1728C>A)
c.1426-2665C>A (n.1426-2665C>A)
c.1286-10111C>A (n.1286-10111C>A)
n.1665-1728C>A
c.82+1565C>A
n.489C>A
n.212-13794C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.-64+1565C>A (n.-64+1565C>A)
c.1708-1728C>A (n.1708-1728C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.2216C>A
13g.51960273C>ACA388025705ATP7Bc.1946+1564G>T (n.1946+1564G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1870-2666G>T (n.1870-2666G>T)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1870-1729G>T (n.1870-1729G>T)
c.1426-2666G>T (n.1426-2666G>T)
c.1286-10112G>T (n.1286-10112G>T)
n.1665-1729G>T
c.82+1564G>T
n.488G>T
n.212-13795G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.-64+1564G>T (n.-64+1564G>T)
c.1708-1729G>T (n.1708-1729G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.2215G>T
13g.51960273C=CA2091551611ATP7Bc.1946+1564G= (n.1946+1564G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.1870-2666G= (n.1870-2666G=)
c.1996G= (p.Ala666=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.1870-1729G= (n.1870-1729G=)
c.1426-2666G= (n.1426-2666G=)
c.1286-10112G= (n.1286-10112G=)
n.1665-1729G=
c.82+1564G=
n.488G=
n.212-13795G=
c.1900G= (p.Ala634=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.-64+1564G= (n.-64+1564G=)
c.1708-1729G= (n.1708-1729G=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.2215G=
13g.51960273C>GCA388025717ATP7Bc.1946+1564G>C (n.1946+1564G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1870-2666G>C (n.1870-2666G>C)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1870-1729G>C (n.1870-1729G>C)
c.1426-2666G>C (n.1426-2666G>C)
c.1286-10112G>C (n.1286-10112G>C)
n.1665-1729G>C
c.82+1564G>C
n.488G>C
n.212-13795G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.-64+1564G>C (n.-64+1564G>C)
c.1708-1729G>C (n.1708-1729G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.2215G>C
13g.51960273C>TCA388025722ATP7Bc.1946+1564G>A (n.1946+1564G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1870-2666G>A (n.1870-2666G>A)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1870-1729G>A (n.1870-1729G>A)
c.1426-2666G>A (n.1426-2666G>A)
c.1286-10112G>A (n.1286-10112G>A)
n.1665-1729G>A
c.82+1564G>A
n.488G>A
n.212-13795G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.-64+1564G>A (n.-64+1564G>A)
c.1708-1729G>A (n.1708-1729G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.2215G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960274C>ACA388025730ATP7Bc.1946+1563G>T (n.1946+1563G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1870-2667G>T (n.1870-2667G>T)
c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1662G>T (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>T (n.1870-1730G>T)
c.1426-2667G>T (n.1426-2667G>T)
c.1286-10113G>T (n.1286-10113G>T)
n.1665-1730G>T
c.82+1563G>T
n.487G>T
n.212-13796G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.1959G>T (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>T (n.-64+1563G>T)
c.1708-1730G>T (n.1708-1730G>T)
c.663G>T (p.Met221Ile)
n.2214G>T
13g.51960274C=CA2091551612ATP7Bc.1946+1563G= (n.1946+1563G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1870-2667G= (n.1870-2667G=)
c.1995G= (p.Met665=)
c.1662G= (p.Met554=)
c.1870-1730G= (n.1870-1730G=)
c.1426-2667G= (n.1426-2667G=)
c.1286-10113G= (n.1286-10113G=)
n.1665-1730G=
c.82+1563G=
n.487G=
n.212-13796G=
c.1899G= (p.Met633=)
c.1959G= (p.Met653=)
c.-64+1563G= (n.-64+1563G=)
c.1708-1730G= (n.1708-1730G=)
c.663G= (p.Met221=)
n.2214G=
13g.51960274C>GCA388025737ATP7Bc.1946+1563G>C (n.1946+1563G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1870-2667G>C (n.1870-2667G>C)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1662G>C (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>C (n.1870-1730G>C)
c.1426-2667G>C (n.1426-2667G>C)
c.1286-10113G>C (n.1286-10113G>C)
n.1665-1730G>C
c.82+1563G>C
n.487G>C
n.212-13796G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.1959G>C (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>C (n.-64+1563G>C)
c.1708-1730G>C (n.1708-1730G>C)
c.663G>C (p.Met221Ile)
n.2214G>C
13g.51960274C>TCA271169ATP7Bc.1946+1563G>A (n.1946+1563G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1870-2667G>A (n.1870-2667G>A)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1662G>A (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>A (n.1870-1730G>A)
c.1426-2667G>A (n.1426-2667G>A)
c.1286-10113G>A (n.1286-10113G>A)
n.1665-1730G>A
c.82+1563G>A
n.487G>A
n.212-13796G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.1959G>A (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>A (n.-64+1563G>A)
c.1708-1730G>A (n.1708-1730G>A)
c.663G>A (p.Met221Ile)
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960274_51960275delinsCACA2091551615ATP7Bc.1946+1562_1946+1563delinsTG (n.1946+1562_1946+1563delinsTG)
c.*738_*739delinsTG (n.*738_*739delinsTG)
c.1870-2668_1870-2667delinsTG (n.1870-2668_1870-2667delinsTG)
c.1994_1995delinsTG (p.Met665=)
c.1661_1662delinsTG (p.Met554=)
c.1870-1731_1870-1730delinsTG (n.1870-1731_1870-1730delinsTG)
c.1426-2668_1426-2667delinsTG (n.1426-2668_1426-2667delinsTG)
c.1286-10114_1286-10113delinsTG (n.1286-10114_1286-10113delinsTG)
n.1665-1731_1665-1730delinsTG
c.82+1562_82+1563delinsTG
n.486_487delinsTG
n.212-13797_212-13796delinsTG
c.1898_1899delinsTG (p.Met633=)
c.1958_1959delinsTG (p.Met653=)
c.-64+1562_-64+1563delinsTG (n.-64+1562_-64+1563delinsTG)
c.1708-1731_1708-1730delinsTG (n.1708-1731_1708-1730delinsTG)
c.662_663delinsTG (p.Met221=)
n.2213_2214delinsTG
13g.51960275delCA6989140ATP7Bc.1946+1562del (n.1946+1562del)
c.*738del (n.*738del)
c.1870-2668del (n.1870-2668del)
c.1994del (p.Met665ArgfsTer3)
c.1661del (p.Met554ArgfsTer3)
c.1870-1731del (n.1870-1731del)
c.1426-2668del (n.1426-2668del)
c.1286-10114del (n.1286-10114del)
n.1665-1731del
c.82+1562del
n.486del
n.212-13797del
c.1898del (p.Met633ArgfsTer3)
c.1958del (p.Met653ArgfsTer3)
c.-64+1562del (n.-64+1562del)
c.1708-1731del (n.1708-1731del)
c.662del (p.Met221ArgfsTer3)
n.2213del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960275A=CA2091551618ATP7Bc.1946+1562T= (n.1946+1562T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.1870-2668T= (n.1870-2668T=)
c.1994T= (p.Met665=)
c.1661T= (p.Met554=)
c.1870-1731T= (n.1870-1731T=)
c.1426-2668T= (n.1426-2668T=)
c.1286-10114T= (n.1286-10114T=)
n.1665-1731T=
c.82+1562T=
n.486T=
n.212-13797T=
c.1898T= (p.Met633=)
c.1958T= (p.Met653=)
c.-64+1562T= (n.-64+1562T=)
c.1708-1731T= (n.1708-1731T=)
c.662T= (p.Met221=)
n.2213T=
13g.51960275A>CCA6989141ATP7Bc.1946+1562T>G (n.1946+1562T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1870-2668T>G (n.1870-2668T>G)
c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1661T>G (p.Met554Arg)
c.1870-1731T>G (n.1870-1731T>G)
c.1426-2668T>G (n.1426-2668T>G)
c.1286-10114T>G (n.1286-10114T>G)
n.1665-1731T>G
c.82+1562T>G
n.486T>G
n.212-13797T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.1958T>G (p.Met653Arg)
c.-64+1562T>G (n.-64+1562T>G)
c.1708-1731T>G (n.1708-1731T>G)
c.662T>G (p.Met221Arg)
n.2213T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960275A>GCA388025760ATP7Bc.1946+1562T>C (n.1946+1562T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1870-2668T>C (n.1870-2668T>C)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1661T>C (p.Met554Thr)
c.1870-1731T>C (n.1870-1731T>C)
c.1426-2668T>C (n.1426-2668T>C)
c.1286-10114T>C (n.1286-10114T>C)
n.1665-1731T>C
c.82+1562T>C
n.486T>C
n.212-13797T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.1958T>C (p.Met653Thr)
c.-64+1562T>C (n.-64+1562T>C)
c.1708-1731T>C (n.1708-1731T>C)
c.662T>C (p.Met221Thr)
n.2213T>C
 gnomAD v4
13g.51960275A>TCA388025756ATP7Bc.1946+1562T>A (n.1946+1562T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1870-2668T>A (n.1870-2668T>A)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1661T>A (p.Met554Lys)
c.1870-1731T>A (n.1870-1731T>A)
c.1426-2668T>A (n.1426-2668T>A)
c.1286-10114T>A (n.1286-10114T>A)
n.1665-1731T>A
c.82+1562T>A
n.486T>A
n.212-13797T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.1958T>A (p.Met653Lys)
c.-64+1562T>A (n.-64+1562T>A)
c.1708-1731T>A (n.1708-1731T>A)
c.662T>A (p.Met221Lys)
n.2213T>A
13g.51960276delCA388025778ATP7Bc.1946+1561del (n.1946+1561del)
c.*737del (n.*737del)
c.1870-2669del (n.1870-2669del)
c.1993del (p.Met665TrpfsTer3)
c.1660del (p.Met554TrpfsTer3)
c.1870-1732del (n.1870-1732del)
c.1426-2669del (n.1426-2669del)
c.1286-10115del (n.1286-10115del)
n.1665-1732del
c.82+1561del
n.485del
n.212-13798del
c.1897del (p.Met633TrpfsTer3)
c.1957del (p.Met653TrpfsTer3)
c.-64+1561del (n.-64+1561del)
c.1708-1732del (n.1708-1732del)
c.661del (p.Met221TrpfsTer3)
n.2212del
13g.51960276T>ACA388025771ATP7Bc.1946+1561A>T (n.1946+1561A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.1870-2669A>T (n.1870-2669A>T)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
c.1870-1732A>T (n.1870-1732A>T)
c.1426-2669A>T (n.1426-2669A>T)
c.1286-10115A>T (n.1286-10115A>T)
n.1665-1732A>T
c.82+1561A>T
n.485A>T
n.212-13798A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.1957A>T (p.Met653Leu)
c.-64+1561A>T (n.-64+1561A>T)
c.1708-1732A>T (n.1708-1732A>T)
c.661A>T (p.Met221Leu)
n.2212A>T
13g.51960276T>CCA6989142ATP7Bc.1946+1561A>G (n.1946+1561A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.1870-2669A>G (n.1870-2669A>G)
c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1660A>G (p.Met554Val)
c.1870-1732A>G (n.1870-1732A>G)
c.1426-2669A>G (n.1426-2669A>G)
c.1286-10115A>G (n.1286-10115A>G)
n.1665-1732A>G
c.82+1561A>G
n.485A>G
n.212-13798A>G
c.1897A>G (p.Met633Val)
c.1957A>G (p.Met653Val)
c.-64+1561A>G (n.-64+1561A>G)
c.1708-1732A>G (n.1708-1732A>G)
c.661A>G (p.Met221Val)
n.2212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960276T>GCA388025775ATP7Bc.1946+1561A>C (n.1946+1561A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.1870-2669A>C (n.1870-2669A>C)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.1870-1732A>C (n.1870-1732A>C)
c.1426-2669A>C (n.1426-2669A>C)
c.1286-10115A>C (n.1286-10115A>C)
n.1665-1732A>C
c.82+1561A>C
n.485A>C
n.212-13798A>C
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.1957A>C (p.Met653Leu)
c.-64+1561A>C (n.-64+1561A>C)
c.1708-1732A>C (n.1708-1732A>C)
c.661A>C (p.Met221Leu)
n.2212A>C
13g.51960276T=CA2091551622ATP7Bc.1946+1561A= (n.1946+1561A=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.1870-2669A= (n.1870-2669A=)
c.1993A= (p.Met665=)
c.1660A= (p.Met554=)
c.1870-1732A= (n.1870-1732A=)
c.1426-2669A= (n.1426-2669A=)
c.1286-10115A= (n.1286-10115A=)
n.1665-1732A=
c.82+1561A=
n.485A=
n.212-13798A=
c.1897A= (p.Met633=)
c.1957A= (p.Met653=)
c.-64+1561A= (n.-64+1561A=)
c.1708-1732A= (n.1708-1732A=)
c.661A= (p.Met221=)
n.2212A=
13g.51960277G>ACA483896372ATP7Bc.1946+1560C>T (n.1946+1560C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1870-2670C>T (n.1870-2670C>T)
c.1992C>T (p.Val664=)
c.1659C>T (p.Val553=)
c.1870-1733C>T (n.1870-1733C>T)
c.1426-2670C>T (n.1426-2670C>T)
c.1286-10116C>T (n.1286-10116C>T)
n.1665-1733C>T
c.82+1560C>T
n.484C>T
n.212-13799C>T
c.1896C>T (p.Val632=)
c.1956C>T (p.Val652=)
c.-64+1560C>T (n.-64+1560C>T)
c.1708-1733C>T (n.1708-1733C>T)
c.660C>T (p.Val220=)
n.2211C>T
13g.51960277G>CCA483896371ATP7Bc.1946+1560C>G (n.1946+1560C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1870-2670C>G (n.1870-2670C>G)
c.1992C>G (p.Val664=)
c.1659C>G (p.Val553=)
c.1870-1733C>G (n.1870-1733C>G)
c.1426-2670C>G (n.1426-2670C>G)
c.1286-10116C>G (n.1286-10116C>G)
n.1665-1733C>G
c.82+1560C>G
n.484C>G
n.212-13799C>G
c.1896C>G (p.Val632=)
c.1956C>G (p.Val652=)
c.-64+1560C>G (n.-64+1560C>G)
c.1708-1733C>G (n.1708-1733C>G)
c.660C>G (p.Val220=)
n.2211C>G
13g.51960277G>TCA483896370ATP7Bc.1946+1560C>A (n.1946+1560C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1870-2670C>A (n.1870-2670C>A)
c.1992C>A (p.Val664=)
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1870-1733C>A (n.1870-1733C>A)
c.1426-2670C>A (n.1426-2670C>A)
c.1286-10116C>A (n.1286-10116C>A)
n.1665-1733C>A
c.82+1560C>A
n.484C>A
n.212-13799C>A
c.1896C>A (p.Val632=)
c.1956C>A (p.Val652=)
c.-64+1560C>A (n.-64+1560C>A)
c.1708-1733C>A (n.1708-1733C>A)
c.660C>A (p.Val220=)
n.2211C>A
13g.51960278A>CCA388025800ATP7Bc.1946+1559T>G (n.1946+1559T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1870-2671T>G (n.1870-2671T>G)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1870-1734T>G (n.1870-1734T>G)
c.1426-2671T>G (n.1426-2671T>G)
c.1286-10117T>G (n.1286-10117T>G)
n.1665-1734T>G
c.82+1559T>G
n.483T>G
n.212-13800T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.-64+1559T>G (n.-64+1559T>G)
c.1708-1734T>G (n.1708-1734T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.2210T>G
13g.51960278A>GCA388025806ATP7Bc.1946+1559T>C (n.1946+1559T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1870-2671T>C (n.1870-2671T>C)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1870-1734T>C (n.1870-1734T>C)
c.1426-2671T>C (n.1426-2671T>C)
c.1286-10117T>C (n.1286-10117T>C)
n.1665-1734T>C
c.82+1559T>C
n.483T>C
n.212-13800T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.-64+1559T>C (n.-64+1559T>C)
c.1708-1734T>C (n.1708-1734T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.2210T>C
13g.51960278A>TCA388025798ATP7Bc.1946+1559T>A (n.1946+1559T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1870-2671T>A (n.1870-2671T>A)
c.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1870-1734T>A (n.1870-1734T>A)
c.1426-2671T>A (n.1426-2671T>A)
c.1286-10117T>A (n.1286-10117T>A)
n.1665-1734T>A
c.82+1559T>A
n.483T>A
n.212-13800T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.-64+1559T>A (n.-64+1559T>A)
c.1708-1734T>A (n.1708-1734T>A)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.2210T>A
13g.51960279C>ACA388025810ATP7Bc.1946+1558G>T (n.1946+1558G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1870-2672G>T (n.1870-2672G>T)
c.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1870-1735G>T (n.1870-1735G>T)
c.1426-2672G>T (n.1426-2672G>T)
c.1286-10118G>T (n.1286-10118G>T)
n.1665-1735G>T
c.82+1558G>T
n.482G>T
n.212-13801G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.-64+1558G>T (n.-64+1558G>T)
c.1708-1735G>T (n.1708-1735G>T)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.2209G>T
13g.51960279C>GCA388025808ATP7Bc.1946+1558G>C (n.1946+1558G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1870-2672G>C (n.1870-2672G>C)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1870-1735G>C (n.1870-1735G>C)
c.1426-2672G>C (n.1426-2672G>C)
c.1286-10118G>C (n.1286-10118G>C)
n.1665-1735G>C
c.82+1558G>C
n.482G>C
n.212-13801G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.-64+1558G>C (n.-64+1558G>C)
c.1708-1735G>C (n.1708-1735G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.2209G>C
13g.51960279C>TCA388025809ATP7Bc.1946+1558G>A (n.1946+1558G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1870-2672G>A (n.1870-2672G>A)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1870-1735G>A (n.1870-1735G>A)
c.1426-2672G>A (n.1426-2672G>A)
c.1286-10118G>A (n.1286-10118G>A)
n.1665-1735G>A
c.82+1558G>A
n.482G>A
n.212-13801G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.-64+1558G>A (n.-64+1558G>A)
c.1708-1735G>A (n.1708-1735G>A)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.2209G>A
13g.51960280A=CA2091551627ATP7Bc.1946+1557T= (n.1946+1557T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.1870-2673T= (n.1870-2673T=)
c.1989T= (p.Pro663=)
c.1656T= (p.Pro552=)
c.1870-1736T= (n.1870-1736T=)
c.1426-2673T= (n.1426-2673T=)
c.1286-10119T= (n.1286-10119T=)
n.1665-1736T=
c.82+1557T=
n.481T=
n.212-13802T=
c.1893T= (p.Pro631=)
c.1953T= (p.Pro651=)
c.-64+1557T= (n.-64+1557T=)
c.1708-1736T= (n.1708-1736T=)
c.657T= (p.Pro219=)
n.2208T=
13g.51960280A>CCA483896373ATP7Bc.1946+1557T>G (n.1946+1557T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1870-2673T>G (n.1870-2673T>G)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.1870-1736T>G (n.1870-1736T>G)
c.1426-2673T>G (n.1426-2673T>G)
c.1286-10119T>G (n.1286-10119T>G)
n.1665-1736T>G
c.82+1557T>G
n.481T>G
n.212-13802T>G
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.-64+1557T>G (n.-64+1557T>G)
c.1708-1736T>G (n.1708-1736T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.2208T>G
13g.51960280A>GCA483896374ATP7Bc.1946+1557T>C (n.1946+1557T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1870-2673T>C (n.1870-2673T>C)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.1870-1736T>C (n.1870-1736T>C)
c.1426-2673T>C (n.1426-2673T>C)
c.1286-10119T>C (n.1286-10119T>C)
n.1665-1736T>C
c.82+1557T>C
n.481T>C
n.212-13802T>C
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.-64+1557T>C (n.-64+1557T>C)
c.1708-1736T>C (n.1708-1736T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.2208T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960280A>TCA483896375ATP7Bc.1946+1557T>A (n.1946+1557T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1870-2673T>A (n.1870-2673T>A)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.1870-1736T>A (n.1870-1736T>A)
c.1426-2673T>A (n.1426-2673T>A)
c.1286-10119T>A (n.1286-10119T>A)
n.1665-1736T>A
c.82+1557T>A
n.481T>A
n.212-13802T>A
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.-64+1557T>A (n.-64+1557T>A)
c.1708-1736T>A (n.1708-1736T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.2208T>A
13g.51960281G>ACA388025815ATP7Bc.1946+1556C>T (n.1946+1556C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1870-2674C>T (n.1870-2674C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1870-1737C>T (n.1870-1737C>T)
c.1426-2674C>T (n.1426-2674C>T)
c.1286-10120C>T (n.1286-10120C>T)
n.1665-1737C>T
c.82+1556C>T
n.480C>T
n.212-13803C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.-64+1556C>T (n.-64+1556C>T)
c.1708-1737C>T (n.1708-1737C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.2207C>T
 gnomAD v4
13g.51960281G>CCA388025817ATP7Bc.1946+1556C>G (n.1946+1556C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1870-2674C>G (n.1870-2674C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1870-1737C>G (n.1870-1737C>G)
c.1426-2674C>G (n.1426-2674C>G)
c.1286-10120C>G (n.1286-10120C>G)
n.1665-1737C>G
c.82+1556C>G
n.480C>G
n.212-13803C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.-64+1556C>G (n.-64+1556C>G)
c.1708-1737C>G (n.1708-1737C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.2207C>G
13g.51960281G>TCA388025819ATP7Bc.1946+1556C>A (n.1946+1556C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1870-2674C>A (n.1870-2674C>A)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1870-1737C>A (n.1870-1737C>A)
c.1426-2674C>A (n.1426-2674C>A)
c.1286-10120C>A (n.1286-10120C>A)
n.1665-1737C>A
c.82+1556C>A
n.480C>A
n.212-13803C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.-64+1556C>A (n.-64+1556C>A)
c.1708-1737C>A (n.1708-1737C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.2207C>A
 gnomAD v4
13g.51960282G>ACA388025822ATP7Bc.1946+1555C>T (n.1946+1555C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1870-2675C>T (n.1870-2675C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1870-1738C>T (n.1870-1738C>T)
c.1426-2675C>T (n.1426-2675C>T)
c.1286-10121C>T (n.1286-10121C>T)
n.1665-1738C>T
c.82+1555C>T
n.479C>T
n.212-13804C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.-64+1555C>T (n.-64+1555C>T)
c.1708-1738C>T (n.1708-1738C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.2206C>T
 COSMIC
13g.51960282G>CCA388025826ATP7Bc.1946+1555C>G (n.1946+1555C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1870-2675C>G (n.1870-2675C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1870-1738C>G (n.1870-1738C>G)
c.1426-2675C>G (n.1426-2675C>G)
c.1286-10121C>G (n.1286-10121C>G)
n.1665-1738C>G
c.82+1555C>G
n.479C>G
n.212-13804C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.-64+1555C>G (n.-64+1555C>G)
c.1708-1738C>G (n.1708-1738C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.2206C>G
13g.51960282G>TCA388025830ATP7Bc.1946+1555C>A (n.1946+1555C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1870-2675C>A (n.1870-2675C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1870-1738C>A (n.1870-1738C>A)
c.1426-2675C>A (n.1426-2675C>A)
c.1286-10121C>A (n.1286-10121C>A)
n.1665-1738C>A
c.82+1555C>A
n.479C>A
n.212-13804C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.-64+1555C>A (n.-64+1555C>A)
c.1708-1738C>A (n.1708-1738C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.2206C>A
13g.51960283G>ACA483896377ATP7Bc.1946+1554C>T (n.1946+1554C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1870-2676C>T (n.1870-2676C>T)
c.1986C>T (p.Ile662=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1870-1739C>T (n.1870-1739C>T)
c.1426-2676C>T (n.1426-2676C>T)
c.1286-10122C>T (n.1286-10122C>T)
n.1665-1739C>T
c.82+1554C>T
n.478C>T
n.212-13805C>T
c.1890C>T (p.Ile630=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.-64+1554C>T (n.-64+1554C>T)
c.1708-1739C>T (n.1708-1739C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.2205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960283G>CCA388025835ATP7Bc.1946+1554C>G (n.1946+1554C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1870-2676C>G (n.1870-2676C>G)
c.1986C>G (p.Ile662Met)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1870-1739C>G (n.1870-1739C>G)
c.1426-2676C>G (n.1426-2676C>G)
c.1286-10122C>G (n.1286-10122C>G)
n.1665-1739C>G
c.82+1554C>G
n.478C>G
n.212-13805C>G
c.1890C>G (p.Ile630Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.-64+1554C>G (n.-64+1554C>G)
c.1708-1739C>G (n.1708-1739C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.2205C>G
13g.51960283G=CA2091551629ATP7Bc.1946+1554C= (n.1946+1554C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1870-2676C= (n.1870-2676C=)
c.1986C= (p.Ile662=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1870-1739C= (n.1870-1739C=)
c.1426-2676C= (n.1426-2676C=)
c.1286-10122C= (n.1286-10122C=)
n.1665-1739C=
c.82+1554C=
n.478C=
n.212-13805C=
c.1890C= (p.Ile630=)
c.1950C= (p.Ile650=)
c.-64+1554C= (n.-64+1554C=)
c.1708-1739C= (n.1708-1739C=)
c.654C= (p.Ile218=)
n.2205C=
13g.51960283G>TCA483896376ATP7Bc.1946+1554C>A (n.1946+1554C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1870-2676C>A (n.1870-2676C>A)
c.1986C>A (p.Ile662=)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1870-1739C>A (n.1870-1739C>A)
c.1426-2676C>A (n.1426-2676C>A)
c.1286-10122C>A (n.1286-10122C>A)
n.1665-1739C>A
c.82+1554C>A
n.478C>A
n.212-13805C>A
c.1890C>A (p.Ile630=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.-64+1554C>A (n.-64+1554C>A)
c.1708-1739C>A (n.1708-1739C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
n.2205C>A
13g.51960284A=CA2091551633ATP7Bc.1946+1553T= (n.1946+1553T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.1870-2677T= (n.1870-2677T=)
c.1985T= (p.Ile662=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1870-1740T= (n.1870-1740T=)
c.1426-2677T= (n.1426-2677T=)
c.1286-10123T= (n.1286-10123T=)
n.1665-1740T=
c.82+1553T=
n.477T=
n.212-13806T=
c.1889T= (p.Ile630=)
c.1949T= (p.Ile650=)
c.-64+1553T= (n.-64+1553T=)
c.1708-1740T= (n.1708-1740T=)
c.653T= (p.Ile218=)
n.2204T=
13g.51960284A>CCA388025839ATP7Bc.1946+1553T>G (n.1946+1553T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1870-2677T>G (n.1870-2677T>G)
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1870-1740T>G (n.1870-1740T>G)
c.1426-2677T>G (n.1426-2677T>G)
c.1286-10123T>G (n.1286-10123T>G)
n.1665-1740T>G
c.82+1553T>G
n.477T>G
n.212-13806T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.-64+1553T>G (n.-64+1553T>G)
c.1708-1740T>G (n.1708-1740T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.2204T>G
13g.51960284A>GCA388025841ATP7Bc.1946+1553T>C (n.1946+1553T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1870-2677T>C (n.1870-2677T>C)
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1870-1740T>C (n.1870-1740T>C)
c.1426-2677T>C (n.1426-2677T>C)
c.1286-10123T>C (n.1286-10123T>C)
n.1665-1740T>C
c.82+1553T>C
n.477T>C
n.212-13806T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.-64+1553T>C (n.-64+1553T>C)
c.1708-1740T>C (n.1708-1740T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.2204T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960284A>TCA388025846ATP7Bc.1946+1553T>A (n.1946+1553T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1870-2677T>A (n.1870-2677T>A)
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1870-1740T>A (n.1870-1740T>A)
c.1426-2677T>A (n.1426-2677T>A)
c.1286-10123T>A (n.1286-10123T>A)
n.1665-1740T>A
c.82+1553T>A
n.477T>A
n.212-13806T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.-64+1553T>A (n.-64+1553T>A)
c.1708-1740T>A (n.1708-1740T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.2204T>A
13g.51960285T>ACA388025852ATP7Bc.1946+1552A>T (n.1946+1552A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1870-2678A>T (n.1870-2678A>T)
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1870-1741A>T (n.1870-1741A>T)
c.1426-2678A>T (n.1426-2678A>T)
c.1286-10124A>T (n.1286-10124A>T)
n.1665-1741A>T
c.82+1552A>T
n.476A>T
n.212-13807A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.-64+1552A>T (n.-64+1552A>T)
c.1708-1741A>T (n.1708-1741A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.2203A>T
13g.51960285T>CCA388025853ATP7Bc.1946+1552A>G (n.1946+1552A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1870-2678A>G (n.1870-2678A>G)
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1870-1741A>G (n.1870-1741A>G)
c.1426-2678A>G (n.1426-2678A>G)
c.1286-10124A>G (n.1286-10124A>G)
n.1665-1741A>G
c.82+1552A>G
n.476A>G
n.212-13807A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.-64+1552A>G (n.-64+1552A>G)
c.1708-1741A>G (n.1708-1741A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2203A>G
13g.51960285T>GCA388025851ATP7Bc.1946+1552A>C (n.1946+1552A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1870-2678A>C (n.1870-2678A>C)
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1870-1741A>C (n.1870-1741A>C)
c.1426-2678A>C (n.1426-2678A>C)
c.1286-10124A>C (n.1286-10124A>C)
n.1665-1741A>C
c.82+1552A>C
n.476A>C
n.212-13807A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.-64+1552A>C (n.-64+1552A>C)
c.1708-1741A>C (n.1708-1741A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2203A>C
13g.51960286G>ACA483896378ATP7Bc.1946+1551C>T (n.1946+1551C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1870-2679C>T (n.1870-2679C>T)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1870-1742C>T (n.1870-1742C>T)
c.1426-2679C>T (n.1426-2679C>T)
c.1286-10125C>T (n.1286-10125C>T)
n.1665-1742C>T
c.82+1551C>T
n.475C>T
n.212-13808C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.-64+1551C>T (n.-64+1551C>T)
c.1708-1742C>T (n.1708-1742C>T)
c.651C>T (p.Gly217=)
n.2202C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51960286G>CCA483896379ATP7Bc.1946+1551C>G (n.1946+1551C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1870-2679C>G (n.1870-2679C>G)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1870-1742C>G (n.1870-1742C>G)
c.1426-2679C>G (n.1426-2679C>G)
c.1286-10125C>G (n.1286-10125C>G)
n.1665-1742C>G
c.82+1551C>G
n.475C>G
n.212-13808C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.-64+1551C>G (n.-64+1551C>G)
c.1708-1742C>G (n.1708-1742C>G)
c.651C>G (p.Gly217=)
n.2202C>G
13g.51960286G=CA2091551635ATP7Bc.1946+1551C= (n.1946+1551C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.1870-2679C= (n.1870-2679C=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.1650C= (p.Gly550=)
c.1870-1742C= (n.1870-1742C=)
c.1426-2679C= (n.1426-2679C=)
c.1286-10125C= (n.1286-10125C=)
n.1665-1742C=
c.82+1551C=
n.475C=
n.212-13808C=
c.1887C= (p.Gly629=)
c.1947C= (p.Gly649=)
c.-64+1551C= (n.-64+1551C=)
c.1708-1742C= (n.1708-1742C=)
c.651C= (p.Gly217=)
n.2202C=
13g.51960286G>TCA483896380ATP7Bc.1946+1551C>A (n.1946+1551C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1870-2679C>A (n.1870-2679C>A)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1870-1742C>A (n.1870-1742C>A)
c.1426-2679C>A (n.1426-2679C>A)
c.1286-10125C>A (n.1286-10125C>A)
n.1665-1742C>A
c.82+1551C>A
n.475C>A
n.212-13808C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.-64+1551C>A (n.-64+1551C>A)
c.1708-1742C>A (n.1708-1742C>A)
c.651C>A (p.Gly217=)
n.2202C>A
13g.51960287C>ACA388025860ATP7Bc.1946+1550G>T (n.1946+1550G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1870-2680G>T (n.1870-2680G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1870-1743G>T (n.1870-1743G>T)
c.1426-2680G>T (n.1426-2680G>T)
c.1286-10126G>T (n.1286-10126G>T)
n.1665-1743G>T
c.82+1550G>T
n.474G>T
n.212-13809G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.-64+1550G>T (n.-64+1550G>T)
c.1708-1743G>T (n.1708-1743G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.2201G>T
 gnomAD v4
13g.51960287C>GCA388025865ATP7Bc.1946+1550G>C (n.1946+1550G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1870-2680G>C (n.1870-2680G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1870-1743G>C (n.1870-1743G>C)
c.1426-2680G>C (n.1426-2680G>C)
c.1286-10126G>C (n.1286-10126G>C)
n.1665-1743G>C
c.82+1550G>C
n.474G>C
n.212-13809G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.-64+1550G>C (n.-64+1550G>C)
c.1708-1743G>C (n.1708-1743G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.2201G>C
13g.51960287C>TCA388025871ATP7Bc.1946+1550G>A (n.1946+1550G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1870-2680G>A (n.1870-2680G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1870-1743G>A (n.1870-1743G>A)
c.1426-2680G>A (n.1426-2680G>A)
c.1286-10126G>A (n.1286-10126G>A)
n.1665-1743G>A
c.82+1550G>A
n.474G>A
n.212-13809G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.-64+1550G>A (n.-64+1550G>A)
c.1708-1743G>A (n.1708-1743G>A)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.2201G>A
13g.51960287_51960288insACA250060440ATP7Bc.1946+1549_1946+1550insT (n.1946+1549_1946+1550insT)
c.*725_*726insT (n.*725_*726insT)
c.1870-2681_1870-2680insT (n.1870-2681_1870-2680insT)
c.1981_1982insT (p.Gly661ValfsTer?)
c.1648_1649insT (p.Gly550ValfsTer?)
c.1870-1744_1870-1743insT (n.1870-1744_1870-1743insT)
c.1426-2681_1426-2680insT (n.1426-2681_1426-2680insT)
c.1286-10127_1286-10126insT (n.1286-10127_1286-10126insT)
n.1665-1744_1665-1743insT
c.82+1549_82+1550insT
n.473_474insT
n.212-13810_212-13809insT
c.1885_1886insT (p.Gly629ValfsTer?)
c.1945_1946insT (p.Gly649ValfsTer?)
c.-64+1549_-64+1550insT (n.-64+1549_-64+1550insT)
c.1708-1744_1708-1743insT (n.1708-1744_1708-1743insT)
c.649_650insT (p.Gly217ValfsTer?)
n.2200_2201insT
13g.51960288C>ACA388025884ATP7Bc.1946+1549G>T (n.1946+1549G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1870-2681G>T (n.1870-2681G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1870-1744G>T (n.1870-1744G>T)
c.1426-2681G>T (n.1426-2681G>T)
c.1286-10127G>T (n.1286-10127G>T)
n.1665-1744G>T
c.82+1549G>T
n.473G>T
n.212-13810G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.-64+1549G>T (n.-64+1549G>T)
c.1708-1744G>T (n.1708-1744G>T)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.2200G>T
13g.51960288C=CA2091551640ATP7Bc.1946+1549G= (n.1946+1549G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.1870-2681G= (n.1870-2681G=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1870-1744G= (n.1870-1744G=)
c.1426-2681G= (n.1426-2681G=)
c.1286-10127G= (n.1286-10127G=)
n.1665-1744G=
c.82+1549G=
n.473G=
n.212-13810G=
c.1885G= (p.Gly629=)
c.1945G= (p.Gly649=)
c.-64+1549G= (n.-64+1549G=)
c.1708-1744G= (n.1708-1744G=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.2200G=
13g.51960288C>GCA388025883ATP7Bc.1946+1549G>C (n.1946+1549G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1870-2681G>C (n.1870-2681G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1870-1744G>C (n.1870-1744G>C)
c.1426-2681G>C (n.1426-2681G>C)
c.1286-10127G>C (n.1286-10127G>C)
n.1665-1744G>C
c.82+1549G>C
n.473G>C
n.212-13810G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.-64+1549G>C (n.-64+1549G>C)
c.1708-1744G>C (n.1708-1744G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.2200G>C
13g.51960288C>TCA388025879ATP7Bc.1946+1549G>A (n.1946+1549G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1870-2681G>A (n.1870-2681G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1870-1744G>A (n.1870-1744G>A)
c.1426-2681G>A (n.1426-2681G>A)
c.1286-10127G>A (n.1286-10127G>A)
n.1665-1744G>A
c.82+1549G>A
n.473G>A
n.212-13810G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.-64+1549G>A (n.-64+1549G>A)
c.1708-1744G>A (n.1708-1744G>A)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.2200G>A
13g.51960289A>CCA388025892ATP7Bc.1946+1548T>G (n.1946+1548T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1870-2682T>G (n.1870-2682T>G)
c.1980T>G (p.Phe660Leu)
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1870-1745T>G (n.1870-1745T>G)
c.1426-2682T>G (n.1426-2682T>G)
c.1286-10128T>G (n.1286-10128T>G)
n.1665-1745T>G
c.82+1548T>G
n.472T>G
n.212-13811T>G
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
c.-64+1548T>G (n.-64+1548T>G)
c.1708-1745T>G (n.1708-1745T>G)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.2199T>G
13g.51960289A>GCA483896381ATP7Bc.1946+1548T>C (n.1946+1548T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1870-2682T>C (n.1870-2682T>C)
c.1980T>C (p.Phe660=)
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1870-1745T>C (n.1870-1745T>C)
c.1426-2682T>C (n.1426-2682T>C)
c.1286-10128T>C (n.1286-10128T>C)
n.1665-1745T>C
c.82+1548T>C
n.472T>C
n.212-13811T>C
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1944T>C (p.Phe648=)
c.-64+1548T>C (n.-64+1548T>C)
c.1708-1745T>C (n.1708-1745T>C)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.2199T>C
13g.51960289A>TCA388025894ATP7Bc.1946+1548T>A (n.1946+1548T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1870-2682T>A (n.1870-2682T>A)
c.1980T>A (p.Phe660Leu)
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1870-1745T>A (n.1870-1745T>A)
c.1426-2682T>A (n.1426-2682T>A)
c.1286-10128T>A (n.1286-10128T>A)
n.1665-1745T>A
c.82+1548T>A
n.472T>A
n.212-13811T>A
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
c.-64+1548T>A (n.-64+1548T>A)
c.1708-1745T>A (n.1708-1745T>A)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.2199T>A
13g.51960291dupCA250060442ATP7Bc.1946+1548dup (n.1946+1548dup)
c.*724dup (n.*724dup)
c.1870-2682dup (n.1870-2682dup)
c.1980dup (p.Gly661TrpfsTer?)
c.1647dup (p.Gly550TrpfsTer?)
c.1870-1745dup (n.1870-1745dup)
c.1426-2682dup (n.1426-2682dup)
c.1286-10128dup (n.1286-10128dup)
n.1665-1745dup
c.82+1548dup
n.472dup
n.212-13811dup
c.1884dup (p.Gly629TrpfsTer?)
c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer?)
c.-64+1548dup (n.-64+1548dup)
c.1708-1745dup (n.1708-1745dup)
c.648dup (p.Gly217TrpfsTer?)
n.2199dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960290A>CCA388025895ATP7Bc.1946+1547T>G (n.1946+1547T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1870-2683T>G (n.1870-2683T>G)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1870-1746T>G (n.1870-1746T>G)
c.1426-2683T>G (n.1426-2683T>G)
c.1286-10129T>G (n.1286-10129T>G)
n.1665-1746T>G
c.82+1547T>G
n.471T>G
n.212-13812T>G
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.-64+1547T>G (n.-64+1547T>G)
c.1708-1746T>G (n.1708-1746T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.2198T>G
13g.51960290A>GCA388025900ATP7Bc.1946+1547T>C (n.1946+1547T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1870-2683T>C (n.1870-2683T>C)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1870-1746T>C (n.1870-1746T>C)
c.1426-2683T>C (n.1426-2683T>C)
c.1286-10129T>C (n.1286-10129T>C)
n.1665-1746T>C
c.82+1547T>C
n.471T>C
n.212-13812T>C
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.-64+1547T>C (n.-64+1547T>C)
c.1708-1746T>C (n.1708-1746T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.2198T>C
13g.51960290A>TCA388025905ATP7Bc.1946+1547T>A (n.1946+1547T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1870-2683T>A (n.1870-2683T>A)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1870-1746T>A (n.1870-1746T>A)
c.1426-2683T>A (n.1426-2683T>A)
c.1286-10129T>A (n.1286-10129T>A)
n.1665-1746T>A
c.82+1547T>A
n.471T>A
n.212-13812T>A
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.-64+1547T>A (n.-64+1547T>A)
c.1708-1746T>A (n.1708-1746T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.2198T>A
 ClinVar
13g.51960291A>CCA388025913ATP7Bc.1946+1546T>G (n.1946+1546T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1870-2684T>G (n.1870-2684T>G)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1870-1747T>G (n.1870-1747T>G)
c.1426-2684T>G (n.1426-2684T>G)
c.1286-10130T>G (n.1286-10130T>G)
n.1665-1747T>G
c.82+1546T>G
n.470T>G
n.212-13813T>G
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.-64+1546T>G (n.-64+1546T>G)
c.1708-1747T>G (n.1708-1747T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.2197T>G
13g.51960291A>GCA388025911ATP7Bc.1946+1546T>C (n.1946+1546T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1870-2684T>C (n.1870-2684T>C)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1870-1747T>C (n.1870-1747T>C)
c.1426-2684T>C (n.1426-2684T>C)
c.1286-10130T>C (n.1286-10130T>C)
n.1665-1747T>C
c.82+1546T>C
n.470T>C
n.212-13813T>C
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.-64+1546T>C (n.-64+1546T>C)
c.1708-1747T>C (n.1708-1747T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.2197T>C
13g.51960291A>TCA388025910ATP7Bc.1946+1546T>A (n.1946+1546T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1870-2684T>A (n.1870-2684T>A)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1870-1747T>A (n.1870-1747T>A)
c.1426-2684T>A (n.1426-2684T>A)
c.1286-10130T>A (n.1286-10130T>A)
n.1665-1747T>A
c.82+1546T>A
n.470T>A
n.212-13813T>A
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.-64+1546T>A (n.-64+1546T>A)
c.1708-1747T>A (n.1708-1747T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.2197T>A
13g.51960292C>ACA483896383ATP7Bc.1946+1545G>T (n.1946+1545G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1870-2685G>T (n.1870-2685G>T)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.1644G>T (p.Val548=)
c.1870-1748G>T (n.1870-1748G>T)
c.1426-2685G>T (n.1426-2685G>T)
c.1286-10131G>T (n.1286-10131G>T)
n.1665-1748G>T
c.82+1545G>T
n.469G>T
n.212-13814G>T
c.1881G>T (p.Val627=)
c.1941G>T (p.Val647=)
c.-64+1545G>T (n.-64+1545G>T)
c.1708-1748G>T (n.1708-1748G>T)
c.645G>T (p.Val215=)
n.2196G>T
13g.51960292C>GCA483896384ATP7Bc.1946+1545G>C (n.1946+1545G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1870-2685G>C (n.1870-2685G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.1644G>C (p.Val548=)
c.1870-1748G>C (n.1870-1748G>C)
c.1426-2685G>C (n.1426-2685G>C)
c.1286-10131G>C (n.1286-10131G>C)
n.1665-1748G>C
c.82+1545G>C
n.469G>C
n.212-13814G>C
c.1881G>C (p.Val627=)
c.1941G>C (p.Val647=)
c.-64+1545G>C (n.-64+1545G>C)
c.1708-1748G>C (n.1708-1748G>C)
c.645G>C (p.Val215=)
n.2196G>C
13g.51960292C>TCA483896382ATP7Bc.1946+1545G>A (n.1946+1545G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1870-2685G>A (n.1870-2685G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.1644G>A (p.Val548=)
c.1870-1748G>A (n.1870-1748G>A)
c.1426-2685G>A (n.1426-2685G>A)
c.1286-10131G>A (n.1286-10131G>A)
n.1665-1748G>A
c.82+1545G>A
n.469G>A
n.212-13814G>A
c.1881G>A (p.Val627=)
c.1941G>A (p.Val647=)
c.-64+1545G>A (n.-64+1545G>A)
c.1708-1748G>A (n.1708-1748G>A)
c.645G>A (p.Val215=)
n.2196G>A
13g.51960293A=CA2091551643ATP7Bc.1946+1544T= (n.1946+1544T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.1870-2686T= (n.1870-2686T=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.1643T= (p.Val548=)
c.1870-1749T= (n.1870-1749T=)
c.1426-2686T= (n.1426-2686T=)
c.1286-10132T= (n.1286-10132T=)
n.1665-1749T=
c.82+1544T=
n.468T=
n.212-13815T=
c.1880T= (p.Val627=)
c.1940T= (p.Val647=)
c.-64+1544T= (n.-64+1544T=)
c.1708-1749T= (n.1708-1749T=)
c.644T= (p.Val215=)
n.2195T=
13g.51960293A>CCA388025918ATP7Bc.1946+1544T>G (n.1946+1544T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1870-2686T>G (n.1870-2686T>G)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1870-1749T>G (n.1870-1749T>G)
c.1426-2686T>G (n.1426-2686T>G)
c.1286-10132T>G (n.1286-10132T>G)
n.1665-1749T>G
c.82+1544T>G
n.468T>G
n.212-13815T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.-64+1544T>G (n.-64+1544T>G)
c.1708-1749T>G (n.1708-1749T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.2195T>G
13g.51960293A>GCA388025920ATP7Bc.1946+1544T>C (n.1946+1544T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1870-2686T>C (n.1870-2686T>C)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1870-1749T>C (n.1870-1749T>C)
c.1426-2686T>C (n.1426-2686T>C)
c.1286-10132T>C (n.1286-10132T>C)
n.1665-1749T>C
c.82+1544T>C
n.468T>C
n.212-13815T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.-64+1544T>C (n.-64+1544T>C)
c.1708-1749T>C (n.1708-1749T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.2195T>C
 dbSNP
13g.51960293A>TCA388025922ATP7Bc.1946+1544T>A (n.1946+1544T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1870-2686T>A (n.1870-2686T>A)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1870-1749T>A (n.1870-1749T>A)
c.1426-2686T>A (n.1426-2686T>A)
c.1286-10132T>A (n.1286-10132T>A)
n.1665-1749T>A
c.82+1544T>A
n.468T>A
n.212-13815T>A
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.-64+1544T>A (n.-64+1544T>A)
c.1708-1749T>A (n.1708-1749T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.2195T>A
13g.51960294C>ACA388025924ATP7Bc.1946+1543G>T (n.1946+1543G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1870-2687G>T (n.1870-2687G>T)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1870-1750G>T (n.1870-1750G>T)
c.1426-2687G>T (n.1426-2687G>T)
c.1286-10133G>T (n.1286-10133G>T)
n.1665-1750G>T
c.82+1543G>T
n.467G>T
n.212-13816G>T
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
c.-64+1543G>T (n.-64+1543G>T)
c.1708-1750G>T (n.1708-1750G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.2194G>T
13g.51960294C>GCA388025929ATP7Bc.1946+1543G>C (n.1946+1543G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1870-2687G>C (n.1870-2687G>C)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1870-1750G>C (n.1870-1750G>C)
c.1426-2687G>C (n.1426-2687G>C)
c.1286-10133G>C (n.1286-10133G>C)
n.1665-1750G>C
c.82+1543G>C
n.467G>C
n.212-13816G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.-64+1543G>C (n.-64+1543G>C)
c.1708-1750G>C (n.1708-1750G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.2194G>C
13g.51960294C>TCA388025931ATP7Bc.1946+1543G>A (n.1946+1543G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1870-2687G>A (n.1870-2687G>A)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
c.1870-1750G>A (n.1870-1750G>A)
c.1426-2687G>A (n.1426-2687G>A)
c.1286-10133G>A (n.1286-10133G>A)
n.1665-1750G>A
c.82+1543G>A
n.467G>A
n.212-13816G>A
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.1939G>A (p.Val647Met)
c.-64+1543G>A (n.-64+1543G>A)
c.1708-1750G>A (n.1708-1750G>A)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.2194G>A
13g.51960295C>ACA483896385ATP7Bc.1946+1542G>T (n.1946+1542G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1870-2688G>T (n.1870-2688G>T)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1870-1751G>T (n.1870-1751G>T)
c.1426-2688G>T (n.1426-2688G>T)
c.1286-10134G>T (n.1286-10134G>T)
n.1665-1751G>T
c.82+1542G>T
n.466G>T
n.212-13817G>T
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.-64+1542G>T (n.-64+1542G>T)
c.1708-1751G>T (n.1708-1751G>T)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.2193G>T
13g.51960295C=CA2091551647ATP7Bc.1946+1542G= (n.1946+1542G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.1870-2688G= (n.1870-2688G=)
c.1974G= (p.Leu658=)
c.1641G= (p.Leu547=)
c.1870-1751G= (n.1870-1751G=)
c.1426-2688G= (n.1426-2688G=)
c.1286-10134G= (n.1286-10134G=)
n.1665-1751G=
c.82+1542G=
n.466G=
n.212-13817G=
c.1878G= (p.Leu626=)
c.1938G= (p.Leu646=)
c.-64+1542G= (n.-64+1542G=)
c.1708-1751G= (n.1708-1751G=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.2193G=
13g.51960295C>GCA483896386ATP7Bc.1946+1542G>C (n.1946+1542G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1870-2688G>C (n.1870-2688G>C)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1870-1751G>C (n.1870-1751G>C)
c.1426-2688G>C (n.1426-2688G>C)
c.1286-10134G>C (n.1286-10134G>C)
n.1665-1751G>C
c.82+1542G>C
n.466G>C
n.212-13817G>C
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.-64+1542G>C (n.-64+1542G>C)
c.1708-1751G>C (n.1708-1751G>C)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.2193G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960295C>TCA483896387ATP7Bc.1946+1542G>A (n.1946+1542G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1870-2688G>A (n.1870-2688G>A)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1870-1751G>A (n.1870-1751G>A)
c.1426-2688G>A (n.1426-2688G>A)
c.1286-10134G>A (n.1286-10134G>A)
n.1665-1751G>A
c.82+1542G>A
n.466G>A
n.212-13817G>A
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.-64+1542G>A (n.-64+1542G>A)
c.1708-1751G>A (n.1708-1751G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.2193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960296A>CCA388025937ATP7Bc.1946+1541T>G (n.1946+1541T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1870-2689T>G (n.1870-2689T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1870-1752T>G (n.1870-1752T>G)
c.1426-2689T>G (n.1426-2689T>G)
c.1286-10135T>G (n.1286-10135T>G)
n.1665-1752T>G
c.82+1541T>G
n.465T>G
n.212-13818T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.-64+1541T>G (n.-64+1541T>G)
c.1708-1752T>G (n.1708-1752T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.2192T>G
13g.51960296A>GCA388025939ATP7Bc.1946+1541T>C (n.1946+1541T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1870-2689T>C (n.1870-2689T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1870-1752T>C (n.1870-1752T>C)
c.1426-2689T>C (n.1426-2689T>C)
c.1286-10135T>C (n.1286-10135T>C)
n.1665-1752T>C
c.82+1541T>C
n.465T>C
n.212-13818T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.-64+1541T>C (n.-64+1541T>C)
c.1708-1752T>C (n.1708-1752T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.2192T>C
13g.51960296A>TCA388025940ATP7Bc.1946+1541T>A (n.1946+1541T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1870-2689T>A (n.1870-2689T>A)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1870-1752T>A (n.1870-1752T>A)
c.1426-2689T>A (n.1426-2689T>A)
c.1286-10135T>A (n.1286-10135T>A)
n.1665-1752T>A
c.82+1541T>A
n.465T>A
n.212-13818T>A
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.-64+1541T>A (n.-64+1541T>A)
c.1708-1752T>A (n.1708-1752T>A)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.2192T>A
13g.51960297G>ACA483896388ATP7Bc.1946+1540C>T (n.1946+1540C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1870-2690C>T (n.1870-2690C>T)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1870-1753C>T (n.1870-1753C>T)
c.1426-2690C>T (n.1426-2690C>T)
c.1286-10136C>T (n.1286-10136C>T)
n.1665-1753C>T
c.82+1540C>T
n.464C>T
n.212-13819C>T
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.-64+1540C>T (n.-64+1540C>T)
c.1708-1753C>T (n.1708-1753C>T)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.2191C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960297G>CCA388025943ATP7Bc.1946+1540C>G (n.1946+1540C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1870-2690C>G (n.1870-2690C>G)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1870-1753C>G (n.1870-1753C>G)
c.1426-2690C>G (n.1426-2690C>G)
c.1286-10136C>G (n.1286-10136C>G)
n.1665-1753C>G
c.82+1540C>G
n.464C>G
n.212-13819C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.-64+1540C>G (n.-64+1540C>G)
c.1708-1753C>G (n.1708-1753C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.2191C>G
13g.51960297G>TCA388025945ATP7Bc.1946+1540C>A (n.1946+1540C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1870-2690C>A (n.1870-2690C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1870-1753C>A (n.1870-1753C>A)
c.1426-2690C>A (n.1426-2690C>A)
c.1286-10136C>A (n.1286-10136C>A)
n.1665-1753C>A
c.82+1540C>A
n.464C>A
n.212-13819C>A
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.-64+1540C>A (n.-64+1540C>A)
c.1708-1753C>A (n.1708-1753C>A)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.2191C>A
13g.51960298G>ACA483896389ATP7Bc.1946+1539C>T (n.1946+1539C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1870-2691C>T (n.1870-2691C>T)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1870-1754C>T (n.1870-1754C>T)
c.1426-2691C>T (n.1426-2691C>T)
c.1286-10137C>T (n.1286-10137C>T)
n.1665-1754C>T
c.82+1539C>T
n.463C>T
n.212-13820C>T
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.-64+1539C>T (n.-64+1539C>T)
c.1708-1754C>T (n.1708-1754C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.2190C>T
13g.51960298G>CCA388025948ATP7Bc.1946+1539C>G (n.1946+1539C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1870-2691C>G (n.1870-2691C>G)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1870-1754C>G (n.1870-1754C>G)
c.1426-2691C>G (n.1426-2691C>G)
c.1286-10137C>G (n.1286-10137C>G)
n.1665-1754C>G
c.82+1539C>G
n.463C>G
n.212-13820C>G
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.-64+1539C>G (n.-64+1539C>G)
c.1708-1754C>G (n.1708-1754C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.2190C>G
13g.51960298G>TCA388025950ATP7Bc.1946+1539C>A (n.1946+1539C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1870-2691C>A (n.1870-2691C>A)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1870-1754C>A (n.1870-1754C>A)
c.1426-2691C>A (n.1426-2691C>A)
c.1286-10137C>A (n.1286-10137C>A)
n.1665-1754C>A
c.82+1539C>A
n.463C>A
n.212-13820C>A
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.-64+1539C>A (n.-64+1539C>A)
c.1708-1754C>A (n.1708-1754C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.2190C>A
13g.51960299C>ACA388025963ATP7Bc.1946+1538G>T (n.1946+1538G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1870-2692G>T (n.1870-2692G>T)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1870-1755G>T (n.1870-1755G>T)
c.1426-2692G>T (n.1426-2692G>T)
c.1286-10138G>T (n.1286-10138G>T)
n.1665-1755G>T
c.82+1538G>T
n.462G>T
n.212-13821G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.-64+1538G>T (n.-64+1538G>T)
c.1708-1755G>T (n.1708-1755G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.2189G>T
13g.51960299C>GCA388025954ATP7Bc.1946+1538G>C (n.1946+1538G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1870-2692G>C (n.1870-2692G>C)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1870-1755G>C (n.1870-1755G>C)
c.1426-2692G>C (n.1426-2692G>C)
c.1286-10138G>C (n.1286-10138G>C)
n.1665-1755G>C
c.82+1538G>C
n.462G>C
n.212-13821G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.-64+1538G>C (n.-64+1538G>C)
c.1708-1755G>C (n.1708-1755G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.2189G>C
13g.51960299C>TCA388025957ATP7Bc.1946+1538G>A (n.1946+1538G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1870-2692G>A (n.1870-2692G>A)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1870-1755G>A (n.1870-1755G>A)
c.1426-2692G>A (n.1426-2692G>A)
c.1286-10138G>A (n.1286-10138G>A)
n.1665-1755G>A
c.82+1538G>A
n.462G>A
n.212-13821G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.-64+1538G>A (n.-64+1538G>A)
c.1708-1755G>A (n.1708-1755G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.2189G>A
13g.51960300T>ACA388025968ATP7Bc.1946+1537A>T (n.1946+1537A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1870-2693A>T (n.1870-2693A>T)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1870-1756A>T (n.1870-1756A>T)
c.1426-2693A>T (n.1426-2693A>T)
c.1286-10139A>T (n.1286-10139A>T)
n.1665-1756A>T
c.82+1537A>T
n.461A>T
n.212-13822A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.-64+1537A>T (n.-64+1537A>T)
c.1708-1756A>T (n.1708-1756A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.2188A>T
13g.51960300T>CCA6989143ATP7Bc.1946+1537A>G (n.1946+1537A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1870-2693A>G (n.1870-2693A>G)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1870-1756A>G (n.1870-1756A>G)
c.1426-2693A>G (n.1426-2693A>G)
c.1286-10139A>G (n.1286-10139A>G)
n.1665-1756A>G
c.82+1537A>G
n.461A>G
n.212-13822A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.-64+1537A>G (n.-64+1537A>G)
c.1708-1756A>G (n.1708-1756A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.2188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960300T>GCA271168ATP7Bc.1946+1537A>C (n.1946+1537A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1870-2693A>C (n.1870-2693A>C)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1870-1756A>C (n.1870-1756A>C)
c.1426-2693A>C (n.1426-2693A>C)
c.1286-10139A>C (n.1286-10139A>C)
n.1665-1756A>C
c.82+1537A>C
n.461A>C
n.212-13822A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.-64+1537A>C (n.-64+1537A>C)
c.1708-1756A>C (n.1708-1756A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.2188A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960300T=CA2091551653ATP7Bc.1946+1537A= (n.1946+1537A=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1870-2693A= (n.1870-2693A=)
c.1969A= (p.Ser657=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1870-1756A= (n.1870-1756A=)
c.1426-2693A= (n.1426-2693A=)
c.1286-10139A= (n.1286-10139A=)
n.1665-1756A=
c.82+1537A=
n.461A=
n.212-13822A=
c.1873A= (p.Ser625=)
c.1933A= (p.Ser645=)
c.-64+1537A= (n.-64+1537A=)
c.1708-1756A= (n.1708-1756A=)
c.637A= (p.Ser213=)
n.2188A=
13g.51960301G>ACA483896390ATP7Bc.1946+1536C>T (n.1946+1536C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1870-2694C>T (n.1870-2694C>T)
c.1968C>T (p.Cys656=)
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.1870-1757C>T (n.1870-1757C>T)
c.1426-2694C>T (n.1426-2694C>T)
c.1286-10140C>T (n.1286-10140C>T)
n.1665-1757C>T
c.82+1536C>T
n.460C>T
n.212-13823C>T
c.1872C>T (p.Cys624=)
c.1932C>T (p.Cys644=)
c.-64+1536C>T (n.-64+1536C>T)
c.1708-1757C>T (n.1708-1757C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.2187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960301G>CCA388025983ATP7Bc.1946+1536C>G (n.1946+1536C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1870-2694C>G (n.1870-2694C>G)
c.1968C>G (p.Cys656Trp)
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.1870-1757C>G (n.1870-1757C>G)
c.1426-2694C>G (n.1426-2694C>G)
c.1286-10140C>G (n.1286-10140C>G)
n.1665-1757C>G
c.82+1536C>G
n.460C>G
n.212-13823C>G
c.1872C>G (p.Cys624Trp)
c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.-64+1536C>G (n.-64+1536C>G)
c.1708-1757C>G (n.1708-1757C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.2187C>G
13g.51960301G>TCA388025984ATP7Bc.1946+1536C>A (n.1946+1536C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1870-2694C>A (n.1870-2694C>A)
c.1968C>A (p.Cys656Ter)
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.1870-1757C>A (n.1870-1757C>A)
c.1426-2694C>A (n.1426-2694C>A)
c.1286-10140C>A (n.1286-10140C>A)
n.1665-1757C>A
c.82+1536C>A
n.460C>A
n.212-13823C>A
c.1872C>A (p.Cys624Ter)
c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.-64+1536C>A (n.-64+1536C>A)
c.1708-1757C>A (n.1708-1757C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.2187C>A
13g.51960302C>ACA388025985ATP7Bc.1946+1535G>T (n.1946+1535G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1870-2695G>T (n.1870-2695G>T)
c.1967G>T (p.Cys656Phe)
c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.1870-1758G>T (n.1870-1758G>T)
c.1426-2695G>T (n.1426-2695G>T)
c.1286-10141G>T (n.1286-10141G>T)
n.1665-1758G>T
c.82+1535G>T
n.459G>T
n.212-13824G>T
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.-64+1535G>T (n.-64+1535G>T)
c.1708-1758G>T (n.1708-1758G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.2186G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960302C>GCA388026001ATP7Bc.1946+1535G>C (n.1946+1535G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1870-2695G>C (n.1870-2695G>C)
c.1967G>C (p.Cys656Ser)
c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.1870-1758G>C (n.1870-1758G>C)
c.1426-2695G>C (n.1426-2695G>C)
c.1286-10141G>C (n.1286-10141G>C)
n.1665-1758G>C
c.82+1535G>C
n.459G>C
n.212-13824G>C
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.-64+1535G>C (n.-64+1535G>C)
c.1708-1758G>C (n.1708-1758G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.2186G>C
13g.51960302C>TCA388026006ATP7Bc.1946+1535G>A (n.1946+1535G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1870-2695G>A (n.1870-2695G>A)
c.1967G>A (p.Cys656Tyr)
c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.1870-1758G>A (n.1870-1758G>A)
c.1426-2695G>A (n.1426-2695G>A)
c.1286-10141G>A (n.1286-10141G>A)
n.1665-1758G>A
c.82+1535G>A
n.459G>A
n.212-13824G>A
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.-64+1535G>A (n.-64+1535G>A)
c.1708-1758G>A (n.1708-1758G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.2186G>A
 gnomAD v4
13g.51960303A>CCA388026019ATP7Bc.1946+1534T>G (n.1946+1534T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1870-2696T>G (n.1870-2696T>G)
c.1966T>G (p.Cys656Gly)
c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.1870-1759T>G (n.1870-1759T>G)
c.1426-2696T>G (n.1426-2696T>G)
c.1286-10142T>G (n.1286-10142T>G)
n.1665-1759T>G
c.82+1534T>G
n.458T>G
n.212-13825T>G
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.-64+1534T>G (n.-64+1534T>G)
c.1708-1759T>G (n.1708-1759T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.2185T>G
13g.51960303A>GCA388026024ATP7Bc.1946+1534T>C (n.1946+1534T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1870-2696T>C (n.1870-2696T>C)
c.1966T>C (p.Cys656Arg)
c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.1870-1759T>C (n.1870-1759T>C)
c.1426-2696T>C (n.1426-2696T>C)
c.1286-10142T>C (n.1286-10142T>C)
n.1665-1759T>C
c.82+1534T>C
n.458T>C
n.212-13825T>C
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.-64+1534T>C (n.-64+1534T>C)
c.1708-1759T>C (n.1708-1759T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.2185T>C
13g.51960303A>TCA388026031ATP7Bc.1946+1534T>A (n.1946+1534T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1870-2696T>A (n.1870-2696T>A)
c.1966T>A (p.Cys656Ser)
c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.1870-1759T>A (n.1870-1759T>A)
c.1426-2696T>A (n.1426-2696T>A)
c.1286-10142T>A (n.1286-10142T>A)
n.1665-1759T>A
c.82+1534T>A
n.458T>A
n.212-13825T>A
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.-64+1534T>A (n.-64+1534T>A)
c.1708-1759T>A (n.1708-1759T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.2185T>A
13g.51960304C>ACA6989145ATP7Bc.1946+1533G>T (n.1946+1533G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1870-2697G>T (n.1870-2697G>T)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1870-1760G>T (n.1870-1760G>T)
c.1426-2697G>T (n.1426-2697G>T)
c.1286-10143G>T (n.1286-10143G>T)
n.1665-1760G>T
c.82+1533G>T
n.457G>T
n.212-13826G>T
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.-64+1533G>T (n.-64+1533G>T)
c.1708-1760G>T (n.1708-1760G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.2184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960304C=CA2091551670ATP7Bc.1946+1533G= (n.1946+1533G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.1870-2697G= (n.1870-2697G=)
c.1965G= (p.Leu655=)
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1870-1760G= (n.1870-1760G=)
c.1426-2697G= (n.1426-2697G=)
c.1286-10143G= (n.1286-10143G=)
n.1665-1760G=
c.82+1533G=
n.457G=
n.212-13826G=
c.1869G= (p.Leu623=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.-64+1533G= (n.-64+1533G=)
c.1708-1760G= (n.1708-1760G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.2184G=
13g.51960304C>GCA483896391ATP7Bc.1946+1533G>C (n.1946+1533G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1870-2697G>C (n.1870-2697G>C)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1870-1760G>C (n.1870-1760G>C)
c.1426-2697G>C (n.1426-2697G>C)
c.1286-10143G>C (n.1286-10143G>C)
n.1665-1760G>C
c.82+1533G>C
n.457G>C
n.212-13826G>C
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.-64+1533G>C (n.-64+1533G>C)
c.1708-1760G>C (n.1708-1760G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.2184G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960304C>TCA6989144ATP7Bc.1946+1533G>A (n.1946+1533G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1870-2697G>A (n.1870-2697G>A)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1870-1760G>A (n.1870-1760G>A)
c.1426-2697G>A (n.1426-2697G>A)
c.1286-10143G>A (n.1286-10143G>A)
n.1665-1760G>A
c.82+1533G>A
n.457G>A
n.212-13826G>A
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.-64+1533G>A (n.-64+1533G>A)
c.1708-1760G>A (n.1708-1760G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.2184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960305A>CCA388026037ATP7Bc.1946+1532T>G (n.1946+1532T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1870-2698T>G (n.1870-2698T>G)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1870-1761T>G (n.1870-1761T>G)
c.1426-2698T>G (n.1426-2698T>G)
c.1286-10144T>G (n.1286-10144T>G)
n.1665-1761T>G
c.82+1532T>G
n.456T>G
n.212-13827T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.-64+1532T>G (n.-64+1532T>G)
c.1708-1761T>G (n.1708-1761T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.2183T>G
13g.51960305A>GCA388026039ATP7Bc.1946+1532T>C (n.1946+1532T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1870-2698T>C (n.1870-2698T>C)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1870-1761T>C (n.1870-1761T>C)
c.1426-2698T>C (n.1426-2698T>C)
c.1286-10144T>C (n.1286-10144T>C)
n.1665-1761T>C
c.82+1532T>C
n.456T>C
n.212-13827T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.-64+1532T>C (n.-64+1532T>C)
c.1708-1761T>C (n.1708-1761T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.2183T>C
 gnomAD v4
13g.51960305A>TCA388026035ATP7Bc.1946+1532T>A (n.1946+1532T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1870-2698T>A (n.1870-2698T>A)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1870-1761T>A (n.1870-1761T>A)
c.1426-2698T>A (n.1426-2698T>A)
c.1286-10144T>A (n.1286-10144T>A)
n.1665-1761T>A
c.82+1532T>A
n.456T>A
n.212-13827T>A
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.-64+1532T>A (n.-64+1532T>A)
c.1708-1761T>A (n.1708-1761T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.2183T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51960306G>ACA483896392ATP7Bc.1946+1531C>T (n.1946+1531C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1870-2699C>T (n.1870-2699C>T)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1870-1762C>T (n.1870-1762C>T)
c.1426-2699C>T (n.1426-2699C>T)
c.1286-10145C>T (n.1286-10145C>T)
n.1665-1762C>T
c.82+1531C>T
n.455C>T
n.212-13828C>T
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.-64+1531C>T (n.-64+1531C>T)
c.1708-1762C>T (n.1708-1762C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.2182C>T
 COSMIC
13g.51960306G>CCA388026046ATP7Bc.1946+1531C>G (n.1946+1531C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1870-2699C>G (n.1870-2699C>G)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1870-1762C>G (n.1870-1762C>G)
c.1426-2699C>G (n.1426-2699C>G)
c.1286-10145C>G (n.1286-10145C>G)
n.1665-1762C>G
c.82+1531C>G
n.455C>G
n.212-13828C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.-64+1531C>G (n.-64+1531C>G)
c.1708-1762C>G (n.1708-1762C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.2182C>G
13g.51960306G>TCA388026042ATP7Bc.1946+1531C>A (n.1946+1531C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1870-2699C>A (n.1870-2699C>A)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1870-1762C>A (n.1870-1762C>A)
c.1426-2699C>A (n.1426-2699C>A)
c.1286-10145C>A (n.1286-10145C>A)
n.1665-1762C>A
c.82+1531C>A
n.455C>A
n.212-13828C>A
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.-64+1531C>A (n.-64+1531C>A)
c.1708-1762C>A (n.1708-1762C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.2182C>A
13g.51960307delCA2573149707ATP7Bc.1946+1531del (n.1946+1531del)
c.*707del (n.*707del)
c.1870-2699del (n.1870-2699del)
c.1963del (p.Leu655CysfsTer13)
c.1630del (p.Leu544CysfsTer13)
c.1870-1762del (n.1870-1762del)
c.1426-2699del (n.1426-2699del)
c.1286-10145del (n.1286-10145del)
n.1665-1762del
c.82+1531del
n.455del
n.212-13828del
c.1867del (p.Leu623CysfsTer13)
c.1927del (p.Leu643CysfsTer13)
c.-64+1531del (n.-64+1531del)
c.1708-1762del (n.1708-1762del)
c.631del (p.Leu211CysfsTer13)
n.2182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960307G>ACA483896393ATP7Bc.1946+1530C>T (n.1946+1530C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1870-2700C>T (n.1870-2700C>T)
c.1962C>T (p.Phe654=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.1870-1763C>T (n.1870-1763C>T)
c.1426-2700C>T (n.1426-2700C>T)
c.1286-10146C>T (n.1286-10146C>T)
n.1665-1763C>T
c.82+1530C>T
n.454C>T
n.212-13829C>T
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.1926C>T (p.Phe642=)
c.-64+1530C>T (n.-64+1530C>T)
c.1708-1763C>T (n.1708-1763C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.2181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960307G>CCA388026059ATP7Bc.1946+1530C>G (n.1946+1530C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1870-2700C>G (n.1870-2700C>G)
c.1962C>G (p.Phe654Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.1870-1763C>G (n.1870-1763C>G)
c.1426-2700C>G (n.1426-2700C>G)
c.1286-10146C>G (n.1286-10146C>G)
n.1665-1763C>G
c.82+1530C>G
n.454C>G
n.212-13829C>G
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.-64+1530C>G (n.-64+1530C>G)
c.1708-1763C>G (n.1708-1763C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.2181C>G
13g.51960307G=CA2091551675ATP7Bc.1946+1530C= (n.1946+1530C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.1870-2700C= (n.1870-2700C=)
c.1962C= (p.Phe654=)
c.1629C= (p.Phe543=)
c.1870-1763C= (n.1870-1763C=)
c.1426-2700C= (n.1426-2700C=)
c.1286-10146C= (n.1286-10146C=)
n.1665-1763C=
c.82+1530C=
n.454C=
n.212-13829C=
c.1866C= (p.Phe622=)
c.1926C= (p.Phe642=)
c.-64+1530C= (n.-64+1530C=)
c.1708-1763C= (n.1708-1763C=)
c.630C= (p.Phe210=)
n.2181C=
13g.51960307G>TCA388026056ATP7Bc.1946+1530C>A (n.1946+1530C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1870-2700C>A (n.1870-2700C>A)
c.1962C>A (p.Phe654Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.1870-1763C>A (n.1870-1763C>A)
c.1426-2700C>A (n.1426-2700C>A)
c.1286-10146C>A (n.1286-10146C>A)
n.1665-1763C>A
c.82+1530C>A
n.454C>A
n.212-13829C>A
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.-64+1530C>A (n.-64+1530C>A)
c.1708-1763C>A (n.1708-1763C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.2181C>A
 gnomAD v4
13g.51960308A>CCA388026060ATP7Bc.1946+1529T>G (n.1946+1529T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1870-2701T>G (n.1870-2701T>G)
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.1870-1764T>G (n.1870-1764T>G)
c.1426-2701T>G (n.1426-2701T>G)
c.1286-10147T>G (n.1286-10147T>G)
n.1665-1764T>G
c.82+1529T>G
n.453T>G
n.212-13830T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.-64+1529T>G (n.-64+1529T>G)
c.1708-1764T>G (n.1708-1764T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.2180T>G
13g.51960308A>GCA388026061ATP7Bc.1946+1529T>C (n.1946+1529T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1870-2701T>C (n.1870-2701T>C)
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.1870-1764T>C (n.1870-1764T>C)
c.1426-2701T>C (n.1426-2701T>C)
c.1286-10147T>C (n.1286-10147T>C)
n.1665-1764T>C
c.82+1529T>C
n.453T>C
n.212-13830T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.-64+1529T>C (n.-64+1529T>C)
c.1708-1764T>C (n.1708-1764T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.2180T>C
13g.51960308A>TCA388026064ATP7Bc.1946+1529T>A (n.1946+1529T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1870-2701T>A (n.1870-2701T>A)
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.1870-1764T>A (n.1870-1764T>A)
c.1426-2701T>A (n.1426-2701T>A)
c.1286-10147T>A (n.1286-10147T>A)
n.1665-1764T>A
c.82+1529T>A
n.453T>A
n.212-13830T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.-64+1529T>A (n.-64+1529T>A)
c.1708-1764T>A (n.1708-1764T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.2180T>A
13g.51960309A=CA2091551679ATP7Bc.1946+1528T= (n.1946+1528T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.1870-2702T= (n.1870-2702T=)
c.1960T= (p.Phe654=)
c.1627T= (p.Phe543=)
c.1870-1765T= (n.1870-1765T=)
c.1426-2702T= (n.1426-2702T=)
c.1286-10148T= (n.1286-10148T=)
n.1665-1765T=
c.82+1528T=
n.452T=
n.212-13831T=
c.1864T= (p.Phe622=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.-64+1528T= (n.-64+1528T=)
c.1708-1765T= (n.1708-1765T=)
c.628T= (p.Phe210=)
n.2179T=
13g.51960309A>CCA388026070ATP7Bc.1946+1528T>G (n.1946+1528T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.1870-2702T>G (n.1870-2702T>G)
c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.1870-1765T>G (n.1870-1765T>G)
c.1426-2702T>G (n.1426-2702T>G)
c.1286-10148T>G (n.1286-10148T>G)
n.1665-1765T>G
c.82+1528T>G
n.452T>G
n.212-13831T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.-64+1528T>G (n.-64+1528T>G)
c.1708-1765T>G (n.1708-1765T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.2179T>G
13g.51960309A>GCA388026071ATP7Bc.1946+1528T>C (n.1946+1528T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.1870-2702T>C (n.1870-2702T>C)
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.1870-1765T>C (n.1870-1765T>C)
c.1426-2702T>C (n.1426-2702T>C)
c.1286-10148T>C (n.1286-10148T>C)
n.1665-1765T>C
c.82+1528T>C
n.452T>C
n.212-13831T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.-64+1528T>C (n.-64+1528T>C)
c.1708-1765T>C (n.1708-1765T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.2179T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960309A>TCA388026072ATP7Bc.1946+1528T>A (n.1946+1528T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.1870-2702T>A (n.1870-2702T>A)
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.1870-1765T>A (n.1870-1765T>A)
c.1426-2702T>A (n.1426-2702T>A)
c.1286-10148T>A (n.1286-10148T>A)
n.1665-1765T>A
c.82+1528T>A
n.452T>A
n.212-13831T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.-64+1528T>A (n.-64+1528T>A)
c.1708-1765T>A (n.1708-1765T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.2179T>A
13g.51960310A=CA2091551682ATP7Bc.1946+1527T= (n.1946+1527T=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.1870-2703T= (n.1870-2703T=)
c.1959T= (p.Ser653=)
c.1626T= (p.Ser542=)
c.1870-1766T= (n.1870-1766T=)
c.1426-2703T= (n.1426-2703T=)
c.1286-10149T= (n.1286-10149T=)
n.1665-1766T=
c.82+1527T=
n.451T=
n.212-13832T=
c.1863T= (p.Ser621=)
c.1923T= (p.Ser641=)
c.-64+1527T= (n.-64+1527T=)
c.1708-1766T= (n.1708-1766T=)
c.627T= (p.Ser209=)
n.2178T=
13g.51960310A>CCA483896394ATP7Bc.1946+1527T>G (n.1946+1527T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1870-2703T>G (n.1870-2703T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
c.1626T>G (p.Ser542=)
c.1870-1766T>G (n.1870-1766T>G)
c.1426-2703T>G (n.1426-2703T>G)
c.1286-10149T>G (n.1286-10149T>G)
n.1665-1766T>G
c.82+1527T>G
n.451T>G
n.212-13832T>G
c.1863T>G (p.Ser621=)
c.1923T>G (p.Ser641=)
c.-64+1527T>G (n.-64+1527T>G)
c.1708-1766T>G (n.1708-1766T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
n.2178T>G
13g.51960310A>GCA483896395ATP7Bc.1946+1527T>C (n.1946+1527T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1870-2703T>C (n.1870-2703T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.1870-1766T>C (n.1870-1766T>C)
c.1426-2703T>C (n.1426-2703T>C)
c.1286-10149T>C (n.1286-10149T>C)
n.1665-1766T>C
c.82+1527T>C
n.451T>C
n.212-13832T>C
c.1863T>C (p.Ser621=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
c.-64+1527T>C (n.-64+1527T>C)
c.1708-1766T>C (n.1708-1766T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.2178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960310A>TCA483896396ATP7Bc.1946+1527T>A (n.1946+1527T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1870-2703T>A (n.1870-2703T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
c.1626T>A (p.Ser542=)
c.1870-1766T>A (n.1870-1766T>A)
c.1426-2703T>A (n.1426-2703T>A)
c.1286-10149T>A (n.1286-10149T>A)
n.1665-1766T>A
c.82+1527T>A
n.451T>A
n.212-13832T>A
c.1863T>A (p.Ser621=)
c.1923T>A (p.Ser641=)
c.-64+1527T>A (n.-64+1527T>A)
c.1708-1766T>A (n.1708-1766T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
n.2178T>A
13g.51960311G>ACA388026073ATP7Bc.1946+1526C>T (n.1946+1526C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1870-2704C>T (n.1870-2704C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.1870-1767C>T (n.1870-1767C>T)
c.1426-2704C>T (n.1426-2704C>T)
c.1286-10150C>T (n.1286-10150C>T)
n.1665-1767C>T
c.82+1526C>T
n.450C>T
n.212-13833C>T
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
c.-64+1526C>T (n.-64+1526C>T)
c.1708-1767C>T (n.1708-1767C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.2177C>T
13g.51960311G>CCA388026076ATP7Bc.1946+1526C>G (n.1946+1526C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.1870-2704C>G (n.1870-2704C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.1870-1767C>G (n.1870-1767C>G)
c.1426-2704C>G (n.1426-2704C>G)
c.1286-10150C>G (n.1286-10150C>G)
n.1665-1767C>G
c.82+1526C>G
n.450C>G
n.212-13833C>G
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
c.-64+1526C>G (n.-64+1526C>G)
c.1708-1767C>G (n.1708-1767C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.2177C>G
13g.51960311G>TCA388026078ATP7Bc.1946+1526C>A (n.1946+1526C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.1870-2704C>A (n.1870-2704C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.1870-1767C>A (n.1870-1767C>A)
c.1426-2704C>A (n.1426-2704C>A)
c.1286-10150C>A (n.1286-10150C>A)
n.1665-1767C>A
c.82+1526C>A
n.450C>A
n.212-13833C>A
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
c.-64+1526C>A (n.-64+1526C>A)
c.1708-1767C>A (n.1708-1767C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.2177C>A
 gnomAD v4
13g.51960312A>CCA388026083ATP7Bc.1946+1525T>G (n.1946+1525T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.1870-2705T>G (n.1870-2705T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1870-1768T>G (n.1870-1768T>G)
c.1426-2705T>G (n.1426-2705T>G)
c.1286-10151T>G (n.1286-10151T>G)
n.1665-1768T>G
c.82+1525T>G
n.449T>G
n.212-13834T>G
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.-64+1525T>G (n.-64+1525T>G)
c.1708-1768T>G (n.1708-1768T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.2176T>G
 ClinVar
13g.51960312A>GCA388026087ATP7Bc.1946+1525T>C (n.1946+1525T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.1870-2705T>C (n.1870-2705T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1870-1768T>C (n.1870-1768T>C)
c.1426-2705T>C (n.1426-2705T>C)
c.1286-10151T>C (n.1286-10151T>C)
n.1665-1768T>C
c.82+1525T>C
n.449T>C
n.212-13834T>C
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.-64+1525T>C (n.-64+1525T>C)
c.1708-1768T>C (n.1708-1768T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.2176T>C
 gnomAD v4
13g.51960312A>TCA388026090ATP7Bc.1946+1525T>A (n.1946+1525T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.1870-2705T>A (n.1870-2705T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1870-1768T>A (n.1870-1768T>A)
c.1426-2705T>A (n.1426-2705T>A)
c.1286-10151T>A (n.1286-10151T>A)
n.1665-1768T>A
c.82+1525T>A
n.449T>A
n.212-13834T>A
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.-64+1525T>A (n.-64+1525T>A)
c.1708-1768T>A (n.1708-1768T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.2176T>A
13g.51960313C>ACA388026094ATP7Bc.1946+1524G>T (n.1946+1524G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1870-2706G>T (n.1870-2706G>T)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1870-1769G>T (n.1870-1769G>T)
c.1426-2706G>T (n.1426-2706G>T)
c.1286-10152G>T (n.1286-10152G>T)
n.1665-1769G>T
c.82+1524G>T
n.448G>T
n.212-13835G>T
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.-64+1524G>T (n.-64+1524G>T)
c.1708-1769G>T (n.1708-1769G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.2175G>T
13g.51960313C>GCA388026095ATP7Bc.1946+1524G>C (n.1946+1524G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1870-2706G>C (n.1870-2706G>C)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1870-1769G>C (n.1870-1769G>C)
c.1426-2706G>C (n.1426-2706G>C)
c.1286-10152G>C (n.1286-10152G>C)
n.1665-1769G>C
c.82+1524G>C
n.448G>C
n.212-13835G>C
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.-64+1524G>C (n.-64+1524G>C)
c.1708-1769G>C (n.1708-1769G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.2175G>C
13g.51960313C>TCA483896397ATP7Bc.1946+1524G>A (n.1946+1524G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1870-2706G>A (n.1870-2706G>A)
c.1956G>A (p.Lys652=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1870-1769G>A (n.1870-1769G>A)
c.1426-2706G>A (n.1426-2706G>A)
c.1286-10152G>A (n.1286-10152G>A)
n.1665-1769G>A
c.82+1524G>A
n.448G>A
n.212-13835G>A
c.1860G>A (p.Lys620=)
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.-64+1524G>A (n.-64+1524G>A)
c.1708-1769G>A (n.1708-1769G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.2175G>A
 gnomAD v4
13g.51960314T>ACA388026096ATP7Bc.1946+1523A>T (n.1946+1523A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.1870-2707A>T (n.1870-2707A>T)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1870-1770A>T (n.1870-1770A>T)
c.1426-2707A>T (n.1426-2707A>T)
c.1286-10153A>T (n.1286-10153A>T)
n.1665-1770A>T
c.82+1523A>T
n.447A>T
n.212-13836A>T
c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.-64+1523A>T (n.-64+1523A>T)
c.1708-1770A>T (n.1708-1770A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.2174A>T
13g.51960314T>CCA388026097ATP7Bc.1946+1523A>G (n.1946+1523A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.1870-2707A>G (n.1870-2707A>G)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1870-1770A>G (n.1870-1770A>G)
c.1426-2707A>G (n.1426-2707A>G)
c.1286-10153A>G (n.1286-10153A>G)
n.1665-1770A>G
c.82+1523A>G
n.447A>G
n.212-13836A>G
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.-64+1523A>G (n.-64+1523A>G)
c.1708-1770A>G (n.1708-1770A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.2174A>G
13g.51960314T>GCA388026101ATP7Bc.1946+1523A>C (n.1946+1523A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.1870-2707A>C (n.1870-2707A>C)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1870-1770A>C (n.1870-1770A>C)
c.1426-2707A>C (n.1426-2707A>C)
c.1286-10153A>C (n.1286-10153A>C)
n.1665-1770A>C
c.82+1523A>C
n.447A>C
n.212-13836A>C
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.-64+1523A>C (n.-64+1523A>C)
c.1708-1770A>C (n.1708-1770A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.2174A>C
13g.51960315T>ACA388026108ATP7Bc.1946+1522A>T (n.1946+1522A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1870-2708A>T (n.1870-2708A>T)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1870-1771A>T (n.1870-1771A>T)
c.1426-2708A>T (n.1426-2708A>T)
c.1286-10154A>T (n.1286-10154A>T)
n.1665-1771A>T
c.82+1522A>T
n.446A>T
n.212-13837A>T
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.-64+1522A>T (n.-64+1522A>T)
c.1708-1771A>T (n.1708-1771A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.2173A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960315T>CCA388026110ATP7Bc.1946+1522A>G (n.1946+1522A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1870-2708A>G (n.1870-2708A>G)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1870-1771A>G (n.1870-1771A>G)
c.1426-2708A>G (n.1426-2708A>G)
c.1286-10154A>G (n.1286-10154A>G)
n.1665-1771A>G
c.82+1522A>G
n.446A>G
n.212-13837A>G
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.-64+1522A>G (n.-64+1522A>G)
c.1708-1771A>G (n.1708-1771A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.2173A>G
 gnomAD v4
13g.51960315T>GCA388026111ATP7Bc.1946+1522A>C (n.1946+1522A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1870-2708A>C (n.1870-2708A>C)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1870-1771A>C (n.1870-1771A>C)
c.1426-2708A>C (n.1426-2708A>C)
c.1286-10154A>C (n.1286-10154A>C)
n.1665-1771A>C
c.82+1522A>C
n.446A>C
n.212-13837A>C
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.-64+1522A>C (n.-64+1522A>C)
c.1708-1771A>C (n.1708-1771A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.2173A>C
13g.51960315T=CA2091551685ATP7Bc.1946+1522A= (n.1946+1522A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.1870-2708A= (n.1870-2708A=)
c.1954A= (p.Lys652=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1870-1771A= (n.1870-1771A=)
c.1426-2708A= (n.1426-2708A=)
c.1286-10154A= (n.1286-10154A=)
n.1665-1771A=
c.82+1522A=
n.446A=
n.212-13837A=
c.1858A= (p.Lys620=)
c.1918A= (p.Lys640=)
c.-64+1522A= (n.-64+1522A=)
c.1708-1771A= (n.1708-1771A=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.2173A=
13g.51960316C>ACA388026115ATP7Bc.1946+1521G>T (n.1946+1521G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1870-2709G>T (n.1870-2709G>T)
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.1870-1772G>T (n.1870-1772G>T)
c.1426-2709G>T (n.1426-2709G>T)
c.1286-10155G>T (n.1286-10155G>T)
n.1665-1772G>T
c.82+1521G>T
n.445G>T
n.212-13838G>T
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.-64+1521G>T (n.-64+1521G>T)
c.1708-1772G>T (n.1708-1772G>T)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.2172G>T
13g.51960316C>GCA388026126ATP7Bc.1946+1521G>C (n.1946+1521G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1870-2709G>C (n.1870-2709G>C)
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.1870-1772G>C (n.1870-1772G>C)
c.1426-2709G>C (n.1426-2709G>C)
c.1286-10155G>C (n.1286-10155G>C)
n.1665-1772G>C
c.82+1521G>C
n.445G>C
n.212-13838G>C
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.-64+1521G>C (n.-64+1521G>C)
c.1708-1772G>C (n.1708-1772G>C)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.2172G>C
 ClinVar
13g.51960316C>TCA483896398ATP7Bc.1946+1521G>A (n.1946+1521G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1870-2709G>A (n.1870-2709G>A)
c.1953G>A (p.Lys651=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
c.1870-1772G>A (n.1870-1772G>A)
c.1426-2709G>A (n.1426-2709G>A)
c.1286-10155G>A (n.1286-10155G>A)
n.1665-1772G>A
c.82+1521G>A
n.445G>A
n.212-13838G>A
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.-64+1521G>A (n.-64+1521G>A)
c.1708-1772G>A (n.1708-1772G>A)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.2172G>A
13g.51960317T>ACA388026130ATP7Bc.1946+1520A>T (n.1946+1520A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1870-2710A>T (n.1870-2710A>T)
c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
c.1870-1773A>T (n.1870-1773A>T)
c.1426-2710A>T (n.1426-2710A>T)
c.1286-10156A>T (n.1286-10156A>T)
n.1665-1773A>T
c.82+1520A>T
n.444A>T
n.212-13839A>T
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.-64+1520A>T (n.-64+1520A>T)
c.1708-1773A>T (n.1708-1773A>T)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.2171A>T
13g.51960317T>CCA388026132ATP7Bc.1946+1520A>G (n.1946+1520A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1870-2710A>G (n.1870-2710A>G)
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1870-1773A>G (n.1870-1773A>G)
c.1426-2710A>G (n.1426-2710A>G)
c.1286-10156A>G (n.1286-10156A>G)
n.1665-1773A>G
c.82+1520A>G
n.444A>G
n.212-13839A>G
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.-64+1520A>G (n.-64+1520A>G)
c.1708-1773A>G (n.1708-1773A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.2171A>G
 gnomAD v4
13g.51960317T>GCA388026134ATP7Bc.1946+1520A>C (n.1946+1520A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1870-2710A>C (n.1870-2710A>C)
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1870-1773A>C (n.1870-1773A>C)
c.1426-2710A>C (n.1426-2710A>C)
c.1286-10156A>C (n.1286-10156A>C)
n.1665-1773A>C
c.82+1520A>C
n.444A>C
n.212-13839A>C
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.-64+1520A>C (n.-64+1520A>C)
c.1708-1773A>C (n.1708-1773A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.2171A>C
13g.51960318T>ACA388026149ATP7Bc.1946+1519A>T (n.1946+1519A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.1870-2711A>T (n.1870-2711A>T)
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1870-1774A>T (n.1870-1774A>T)
c.1426-2711A>T (n.1426-2711A>T)
c.1286-10157A>T (n.1286-10157A>T)
n.1665-1774A>T
c.82+1519A>T
n.443A>T
n.212-13840A>T
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.-64+1519A>T (n.-64+1519A>T)
c.1708-1774A>T (n.1708-1774A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.2170A>T
13g.51960318T>CCA388026155ATP7Bc.1946+1519A>G (n.1946+1519A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.1870-2711A>G (n.1870-2711A>G)
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1870-1774A>G (n.1870-1774A>G)
c.1426-2711A>G (n.1426-2711A>G)
c.1286-10157A>G (n.1286-10157A>G)
n.1665-1774A>G
c.82+1519A>G
n.443A>G
n.212-13840A>G
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.-64+1519A>G (n.-64+1519A>G)
c.1708-1774A>G (n.1708-1774A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.2170A>G
13g.51960318T>GCA388026140ATP7Bc.1946+1519A>C (n.1946+1519A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.1870-2711A>C (n.1870-2711A>C)
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1870-1774A>C (n.1870-1774A>C)
c.1426-2711A>C (n.1426-2711A>C)
c.1286-10157A>C (n.1286-10157A>C)
n.1665-1774A>C
c.82+1519A>C
n.443A>C
n.212-13840A>C
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.-64+1519A>C (n.-64+1519A>C)
c.1708-1774A>C (n.1708-1774A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.2170A>C
13g.51960318_51960320delCA2695218133ATP7Bc.1946+1517_1946+1519del (n.1946+1517_1946+1519del)
c.*693_*695del (n.*693_*695del)
c.1870-2713_1870-2711del (n.1870-2713_1870-2711del)
c.1949_1951del (p.Trp650Ter)
c.1616_1618del (p.Trp539Ter)
c.1870-1776_1870-1774del (n.1870-1776_1870-1774del)
c.1426-2713_1426-2711del (n.1426-2713_1426-2711del)
c.1286-10159_1286-10157del (n.1286-10159_1286-10157del)
n.1665-1776_1665-1774del
c.82+1517_82+1519del
n.441_443del
n.212-13842_212-13840del
c.1853_1855del (p.Trp618Ter)
c.1913_1915del (p.Trp638Ter)
c.-64+1517_-64+1519del (n.-64+1517_-64+1519del)
c.1708-1776_1708-1774del (n.1708-1776_1708-1774del)
c.617_619del (p.Trp206Ter)
n.2168_2170del
13g.51960319C>ACA388026158ATP7Bc.1946+1518G>T (n.1946+1518G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1870-2712G>T (n.1870-2712G>T)
c.1950G>T (p.Trp650Cys)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1870-1775G>T (n.1870-1775G>T)
c.1426-2712G>T (n.1426-2712G>T)
c.1286-10158G>T (n.1286-10158G>T)
n.1665-1775G>T
c.82+1518G>T
n.442G>T
n.212-13841G>T
c.1854G>T (p.Trp618Cys)
c.1914G>T (p.Trp638Cys)
c.-64+1518G>T (n.-64+1518G>T)
c.1708-1775G>T (n.1708-1775G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.2169G>T
13g.51960319C>GCA388026163ATP7Bc.1946+1518G>C (n.1946+1518G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1870-2712G>C (n.1870-2712G>C)
c.1950G>C (p.Trp650Cys)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1870-1775G>C (n.1870-1775G>C)
c.1426-2712G>C (n.1426-2712G>C)
c.1286-10158G>C (n.1286-10158G>C)
n.1665-1775G>C
c.82+1518G>C
n.442G>C
n.212-13841G>C
c.1854G>C (p.Trp618Cys)
c.1914G>C (p.Trp638Cys)
c.-64+1518G>C (n.-64+1518G>C)
c.1708-1775G>C (n.1708-1775G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.2169G>C
13g.51960319C>TCA388026167ATP7Bc.1946+1518G>A (n.1946+1518G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1870-2712G>A (n.1870-2712G>A)
c.1950G>A (p.Trp650Ter)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1870-1775G>A (n.1870-1775G>A)
c.1426-2712G>A (n.1426-2712G>A)
c.1286-10158G>A (n.1286-10158G>A)
n.1665-1775G>A
c.82+1518G>A
n.442G>A
n.212-13841G>A
c.1854G>A (p.Trp618Ter)
c.1914G>A (p.Trp638Ter)
c.-64+1518G>A (n.-64+1518G>A)
c.1708-1775G>A (n.1708-1775G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.2169G>A
13g.51960320C>ACA388026168ATP7Bc.1946+1517G>T (n.1946+1517G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1870-2713G>T (n.1870-2713G>T)
c.1949G>T (p.Trp650Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1870-1776G>T (n.1870-1776G>T)
c.1426-2713G>T (n.1426-2713G>T)
c.1286-10159G>T (n.1286-10159G>T)
n.1665-1776G>T
c.82+1517G>T
n.441G>T
n.212-13842G>T
c.1853G>T (p.Trp618Leu)
c.1913G>T (p.Trp638Leu)
c.-64+1517G>T (n.-64+1517G>T)
c.1708-1776G>T (n.1708-1776G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
n.2168G>T
13g.51960320C=CA2091551687ATP7Bc.1946+1517G= (n.1946+1517G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.1870-2713G= (n.1870-2713G=)
c.1949G= (p.Trp650=)
c.1616G= (p.Trp539=)
c.1870-1776G= (n.1870-1776G=)
c.1426-2713G= (n.1426-2713G=)
c.1286-10159G= (n.1286-10159G=)
n.1665-1776G=
c.82+1517G=
n.441G=
n.212-13842G=
c.1853G= (p.Trp618=)
c.1913G= (p.Trp638=)
c.-64+1517G= (n.-64+1517G=)
c.1708-1776G= (n.1708-1776G=)
c.617G= (p.Trp206=)
n.2168G=
13g.51960320C>GCA388026169ATP7Bc.1946+1517G>C (n.1946+1517G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1870-2713G>C (n.1870-2713G>C)
c.1949G>C (p.Trp650Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1870-1776G>C (n.1870-1776G>C)
c.1426-2713G>C (n.1426-2713G>C)
c.1286-10159G>C (n.1286-10159G>C)
n.1665-1776G>C
c.82+1517G>C
n.441G>C
n.212-13842G>C
c.1853G>C (p.Trp618Ser)
c.1913G>C (p.Trp638Ser)
c.-64+1517G>C (n.-64+1517G>C)
c.1708-1776G>C (n.1708-1776G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
n.2168G>C
13g.51960320C>TCA250060448ATP7Bc.1946+1517G>A (n.1946+1517G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1870-2713G>A (n.1870-2713G>A)
c.1949G>A (p.Trp650Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1870-1776G>A (n.1870-1776G>A)
c.1426-2713G>A (n.1426-2713G>A)
c.1286-10159G>A (n.1286-10159G>A)
n.1665-1776G>A
c.82+1517G>A
n.441G>A
n.212-13842G>A
c.1853G>A (p.Trp618Ter)
c.1913G>A (p.Trp638Ter)
c.-64+1517G>A (n.-64+1517G>A)
c.1708-1776G>A (n.1708-1776G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
n.2168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960321A>CCA388026182ATP7Bc.1946+1516T>G (n.1946+1516T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1870-2714T>G (n.1870-2714T>G)
c.1948T>G (p.Trp650Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1870-1777T>G (n.1870-1777T>G)
c.1426-2714T>G (n.1426-2714T>G)
c.1286-10160T>G (n.1286-10160T>G)
n.1665-1777T>G
c.82+1516T>G
n.440T>G
n.212-13843T>G
c.1852T>G (p.Trp618Gly)
c.1912T>G (p.Trp638Gly)
c.-64+1516T>G (n.-64+1516T>G)
c.1708-1777T>G (n.1708-1777T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
n.2167T>G
13g.51960321A>GCA388026174ATP7Bc.1946+1516T>C (n.1946+1516T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1870-2714T>C (n.1870-2714T>C)
c.1948T>C (p.Trp650Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1870-1777T>C (n.1870-1777T>C)
c.1426-2714T>C (n.1426-2714T>C)
c.1286-10160T>C (n.1286-10160T>C)
n.1665-1777T>C
c.82+1516T>C
n.440T>C
n.212-13843T>C
c.1852T>C (p.Trp618Arg)
c.1912T>C (p.Trp638Arg)
c.-64+1516T>C (n.-64+1516T>C)
c.1708-1777T>C (n.1708-1777T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
n.2167T>C
13g.51960321A>TCA388026176ATP7Bc.1946+1516T>A (n.1946+1516T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1870-2714T>A (n.1870-2714T>A)
c.1948T>A (p.Trp650Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1870-1777T>A (n.1870-1777T>A)
c.1426-2714T>A (n.1426-2714T>A)
c.1286-10160T>A (n.1286-10160T>A)
n.1665-1777T>A
c.82+1516T>A
n.440T>A
n.212-13843T>A
c.1852T>A (p.Trp618Arg)
c.1912T>A (p.Trp638Arg)
c.-64+1516T>A (n.-64+1516T>A)
c.1708-1777T>A (n.1708-1777T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
n.2167T>A
13g.51960322C>ACA388026189ATP7Bc.1946+1515G>T (n.1946+1515G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1870-2715G>T (n.1870-2715G>T)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1870-1778G>T (n.1870-1778G>T)
c.1426-2715G>T (n.1426-2715G>T)
c.1286-10161G>T (n.1286-10161G>T)
n.1665-1778G>T
c.82+1515G>T
n.439G>T
n.212-13844G>T
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.-64+1515G>T (n.-64+1515G>T)
c.1708-1778G>T (n.1708-1778G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.2166G>T
13g.51960322C>GCA388026191ATP7Bc.1946+1515G>C (n.1946+1515G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1870-2715G>C (n.1870-2715G>C)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1870-1778G>C (n.1870-1778G>C)
c.1426-2715G>C (n.1426-2715G>C)
c.1286-10161G>C (n.1286-10161G>C)
n.1665-1778G>C
c.82+1515G>C
n.439G>C
n.212-13844G>C
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.-64+1515G>C (n.-64+1515G>C)
c.1708-1778G>C (n.1708-1778G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.2166G>C
13g.51960322C>TCA483896399ATP7Bc.1946+1515G>A (n.1946+1515G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1870-2715G>A (n.1870-2715G>A)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1870-1778G>A (n.1870-1778G>A)
c.1426-2715G>A (n.1426-2715G>A)
c.1286-10161G>A (n.1286-10161G>A)
n.1665-1778G>A
c.82+1515G>A
n.439G>A
n.212-13844G>A
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.-64+1515G>A (n.-64+1515G>A)
c.1708-1778G>A (n.1708-1778G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.2166G>A
13g.51960323delCA2695218135ATP7Bc.1946+1515del (n.1946+1515del)
c.*691del
c.1870-2715del (n.1870-2715del)
c.1947del
c.1614del
c.1870-1778del (n.1870-1778del)
c.1426-2715del (n.1426-2715del)
c.1286-10161del (n.1286-10161del)
n.1665-1778del
c.82+1515del
n.439del
n.212-13844del
c.1851del
c.1911del
c.-64+1515del (n.-64+1515del)
c.1708-1778del (n.1708-1778del)
c.615del
n.2166del
13g.51960323C>ACA388026192ATP7Bc.1946+1514G>T (n.1946+1514G>T)
c.*691-1G>T (n.*691-1G>T)
c.1870-2716G>T (n.1870-2716G>T)
c.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.1614-1G>T (n.1614-1G>T)
c.1870-1779G>T (n.1870-1779G>T)
c.1426-2716G>T (n.1426-2716G>T)
c.1286-10162G>T (n.1286-10162G>T)
n.1665-1779G>T
c.82+1514G>T
n.439-1G>T
n.212-13845G>T
c.1851-1G>T (n.1851-1G>T)
c.1911-1G>T (n.1911-1G>T)
c.-64+1514G>T (n.-64+1514G>T)
c.1708-1779G>T (n.1708-1779G>T)
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
n.2166-1G>T
13g.51960323C=CA2091551690ATP7Bc.1946+1514G= (n.1946+1514G=)
c.*691-1G= (n.*691-1G=)
c.1870-2716G= (n.1870-2716G=)
c.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.1614-1G= (n.1614-1G=)
c.1870-1779G= (n.1870-1779G=)
c.1426-2716G= (n.1426-2716G=)
c.1286-10162G= (n.1286-10162G=)
n.1665-1779G=
c.82+1514G=
n.439-1G=
n.212-13845G=
c.1851-1G= (n.1851-1G=)
c.1911-1G= (n.1911-1G=)
c.-64+1514G= (n.-64+1514G=)
c.1708-1779G= (n.1708-1779G=)
c.615-1G= (n.615-1G=)
n.2166-1G=
13g.51960323C>GCA388026193ATP7Bc.1946+1514G>C (n.1946+1514G>C)
c.*691-1G>C (n.*691-1G>C)
c.1870-2716G>C (n.1870-2716G>C)
c.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.1614-1G>C (n.1614-1G>C)
c.1870-1779G>C (n.1870-1779G>C)
c.1426-2716G>C (n.1426-2716G>C)
c.1286-10162G>C (n.1286-10162G>C)
n.1665-1779G>C
c.82+1514G>C
n.439-1G>C
n.212-13845G>C
c.1851-1G>C (n.1851-1G>C)
c.1911-1G>C (n.1911-1G>C)
c.-64+1514G>C (n.-64+1514G>C)
c.1708-1779G>C (n.1708-1779G>C)
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
n.2166-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960323C>TCA388026196ATP7Bc.1946+1514G>A (n.1946+1514G>A)
c.*691-1G>A (n.*691-1G>A)
c.1870-2716G>A (n.1870-2716G>A)
c.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.1614-1G>A (n.1614-1G>A)
c.1870-1779G>A (n.1870-1779G>A)
c.1426-2716G>A (n.1426-2716G>A)
c.1286-10162G>A (n.1286-10162G>A)
n.1665-1779G>A
c.82+1514G>A
n.439-1G>A
n.212-13845G>A
c.1851-1G>A (n.1851-1G>A)
c.1911-1G>A (n.1911-1G>A)
c.-64+1514G>A (n.-64+1514G>A)
c.1708-1779G>A (n.1708-1779G>A)
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
n.2166-1G>A
 gnomAD v4
13g.51960324T>ACA388026199ATP7Bc.1946+1513A>T (n.1946+1513A>T)
c.*691-2A>T (n.*691-2A>T)
c.1870-2717A>T (n.1870-2717A>T)
c.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
c.1614-2A>T (n.1614-2A>T)
c.1870-1780A>T (n.1870-1780A>T)
c.1426-2717A>T (n.1426-2717A>T)
c.1286-10163A>T (n.1286-10163A>T)
n.1665-1780A>T
c.82+1513A>T
n.439-2A>T
n.212-13846A>T
c.1851-2A>T (n.1851-2A>T)
c.1911-2A>T (n.1911-2A>T)
c.-64+1513A>T (n.-64+1513A>T)
c.1708-1780A>T (n.1708-1780A>T)
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
n.2166-2A>T
13g.51960324T>CCA388026230ATP7Bc.1946+1513A>G (n.1946+1513A>G)
c.*691-2A>G (n.*691-2A>G)
c.1870-2717A>G (n.1870-2717A>G)
c.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
c.1614-2A>G (n.1614-2A>G)
c.1870-1780A>G (n.1870-1780A>G)
c.1426-2717A>G (n.1426-2717A>G)
c.1286-10163A>G (n.1286-10163A>G)
n.1665-1780A>G
c.82+1513A>G
n.439-2A>G
n.212-13846A>G
c.1851-2A>G (n.1851-2A>G)
c.1911-2A>G (n.1911-2A>G)
c.-64+1513A>G (n.-64+1513A>G)
c.1708-1780A>G (n.1708-1780A>G)
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
n.2166-2A>G
 ClinVar
13g.51960324T>GCA388026204ATP7Bc.1946+1513A>C (n.1946+1513A>C)
c.*691-2A>C (n.*691-2A>C)
c.1870-2717A>C (n.1870-2717A>C)
c.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.1614-2A>C (n.1614-2A>C)
c.1870-1780A>C (n.1870-1780A>C)
c.1426-2717A>C (n.1426-2717A>C)
c.1286-10163A>C (n.1286-10163A>C)
n.1665-1780A>C
c.82+1513A>C
n.439-2A>C
n.212-13846A>C
c.1851-2A>C (n.1851-2A>C)
c.1911-2A>C (n.1911-2A>C)
c.-64+1513A>C (n.-64+1513A>C)
c.1708-1780A>C (n.1708-1780A>C)
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
n.2166-2A>C
13g.51960326G>ACA6989146ATP7Bc.1946+1511C>T (n.1946+1511C>T)
c.*691-4C>T (n.*691-4C>T)
c.1870-2719C>T (n.1870-2719C>T)
c.1947-4C>T (n.1947-4C>T)
c.1614-4C>T (n.1614-4C>T)
c.1870-1782C>T (n.1870-1782C>T)
c.1426-2719C>T (n.1426-2719C>T)
c.1286-10165C>T (n.1286-10165C>T)
n.1665-1782C>T
c.82+1511C>T
n.439-4C>T
n.212-13848C>T
c.1851-4C>T (n.1851-4C>T)
c.1911-4C>T (n.1911-4C>T)
c.-64+1511C>T (n.-64+1511C>T)
c.1708-1782C>T (n.1708-1782C>T)
c.615-4C>T (n.615-4C>T)
n.2166-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960326G=CA2091551693ATP7Bc.1946+1511C= (n.1946+1511C=)
c.*691-4C= (n.*691-4C=)
c.1870-2719C= (n.1870-2719C=)
c.1947-4C= (n.1947-4C=)
c.1614-4C= (n.1614-4C=)
c.1870-1782C= (n.1870-1782C=)
c.1426-2719C= (n.1426-2719C=)
c.1286-10165C= (n.1286-10165C=)
n.1665-1782C=
c.82+1511C=
n.439-4C=
n.212-13848C=
c.1851-4C= (n.1851-4C=)
c.1911-4C= (n.1911-4C=)
c.-64+1511C= (n.-64+1511C=)
c.1708-1782C= (n.1708-1782C=)
c.615-4C= (n.615-4C=)
n.2166-4C=
13g.51960327A=CA2091551699ATP7Bc.1946+1510T= (n.1946+1510T=)
c.*691-5T= (n.*691-5T=)
c.1870-2720T= (n.1870-2720T=)
c.1947-5T= (n.1947-5T=)
c.1614-5T= (n.1614-5T=)
c.1870-1783T= (n.1870-1783T=)
c.1426-2720T= (n.1426-2720T=)
c.1286-10166T= (n.1286-10166T=)
n.1665-1783T=
c.82+1510T=
n.439-5T=
n.212-13849T=
c.1851-5T= (n.1851-5T=)
c.1911-5T= (n.1911-5T=)
c.-64+1510T= (n.-64+1510T=)
c.1708-1783T= (n.1708-1783T=)
c.615-5T= (n.615-5T=)
n.2166-5T=
13g.51960327A>GCA1139663319ATP7Bc.1946+1510T>C (n.1946+1510T>C)
c.*691-5T>C (n.*691-5T>C)
c.1870-2720T>C (n.1870-2720T>C)
c.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.1614-5T>C (n.1614-5T>C)
c.1870-1783T>C (n.1870-1783T>C)
c.1426-2720T>C (n.1426-2720T>C)
c.1286-10166T>C (n.1286-10166T>C)
n.1665-1783T>C
c.82+1510T>C
n.439-5T>C
n.212-13849T>C
c.1851-5T>C (n.1851-5T>C)
c.1911-5T>C (n.1911-5T>C)
c.-64+1510T>C (n.-64+1510T>C)
c.1708-1783T>C (n.1708-1783T>C)
c.615-5T>C (n.615-5T>C)
n.2166-5T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51960329A=CA2091551706ATP7Bc.1946+1508T= (n.1946+1508T=)
c.*691-7T= (n.*691-7T=)
c.1870-2722T= (n.1870-2722T=)
c.1947-7T= (n.1947-7T=)
c.1614-7T= (n.1614-7T=)
c.1870-1785T= (n.1870-1785T=)
c.1426-2722T= (n.1426-2722T=)
c.1286-10168T= (n.1286-10168T=)
n.1665-1785T=
c.82+1508T=
n.439-7T=
n.212-13851T=
c.1851-7T= (n.1851-7T=)
c.1911-7T= (n.1911-7T=)
c.-64+1508T= (n.-64+1508T=)
c.1708-1785T= (n.1708-1785T=)
c.615-7T= (n.615-7T=)
n.2166-7T=
13g.51960329A>GCA250060451ATP7Bc.1946+1508T>C (n.1946+1508T>C)
c.*691-7T>C (n.*691-7T>C)
c.1870-2722T>C (n.1870-2722T>C)
c.1947-7T>C (n.1947-7T>C)
c.1614-7T>C (n.1614-7T>C)
c.1870-1785T>C (n.1870-1785T>C)
c.1426-2722T>C (n.1426-2722T>C)
c.1286-10168T>C (n.1286-10168T>C)
n.1665-1785T>C
c.82+1508T>C
n.439-7T>C
n.212-13851T>C
c.1851-7T>C (n.1851-7T>C)
c.1911-7T>C (n.1911-7T>C)
c.-64+1508T>C (n.-64+1508T>C)
c.1708-1785T>C (n.1708-1785T>C)
c.615-7T>C (n.615-7T>C)
n.2166-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960330G>ACA2623116069ATP7Bc.1946+1507C>T (n.1946+1507C>T)
c.*691-8C>T (n.*691-8C>T)
c.1870-2723C>T (n.1870-2723C>T)
c.1947-8C>T (n.1947-8C>T)
c.1614-8C>T (n.1614-8C>T)
c.1870-1786C>T (n.1870-1786C>T)
c.1426-2723C>T (n.1426-2723C>T)
c.1286-10169C>T (n.1286-10169C>T)
n.1665-1786C>T
c.82+1507C>T
n.439-8C>T
n.212-13852C>T
c.1851-8C>T (n.1851-8C>T)
c.1911-8C>T (n.1911-8C>T)
c.-64+1507C>T (n.-64+1507C>T)
c.1708-1786C>T (n.1708-1786C>T)
c.615-8C>T (n.615-8C>T)
n.2166-8C>T
 gnomAD v4
13g.51960330G>TCA2697551889ATP7Bc.1946+1507C>A (n.1946+1507C>A)
c.*691-8C>A (n.*691-8C>A)
c.1870-2723C>A (n.1870-2723C>A)
c.1947-8C>A (n.1947-8C>A)
c.1614-8C>A (n.1614-8C>A)
c.1870-1786C>A (n.1870-1786C>A)
c.1426-2723C>A (n.1426-2723C>A)
c.1286-10169C>A (n.1286-10169C>A)
n.1665-1786C>A
c.82+1507C>A
n.439-8C>A
n.212-13852C>A
c.1851-8C>A (n.1851-8C>A)
c.1911-8C>A (n.1911-8C>A)
c.-64+1507C>A (n.-64+1507C>A)
c.1708-1786C>A (n.1708-1786C>A)
c.615-8C>A (n.615-8C>A)
n.2166-8C>A
 ClinVar
13g.51960333A>CCA2697551890ATP7Bc.1946+1504T>G (n.1946+1504T>G)
c.*691-11T>G (n.*691-11T>G)
c.1870-2726T>G (n.1870-2726T>G)
c.1947-11T>G (n.1947-11T>G)
c.1614-11T>G (n.1614-11T>G)
c.1870-1789T>G (n.1870-1789T>G)
c.1426-2726T>G (n.1426-2726T>G)
c.1286-10172T>G (n.1286-10172T>G)
n.1665-1789T>G
c.82+1504T>G
n.439-11T>G
n.212-13855T>G
c.1851-11T>G (n.1851-11T>G)
c.1911-11T>G (n.1911-11T>G)
c.-64+1504T>G (n.-64+1504T>G)
c.1708-1789T>G (n.1708-1789T>G)
c.615-11T>G (n.615-11T>G)
n.2166-11T>G
 ClinVar
13g.51960333A>GCA483896400ATP7Bc.1946+1504T>C (n.1946+1504T>C)
c.*691-11T>C (n.*691-11T>C)
c.1870-2726T>C (n.1870-2726T>C)
c.1947-11T>C (n.1947-11T>C)
c.1614-11T>C (n.1614-11T>C)
c.1870-1789T>C (n.1870-1789T>C)
c.1426-2726T>C (n.1426-2726T>C)
c.1286-10172T>C (n.1286-10172T>C)
n.1665-1789T>C
c.82+1504T>C
n.439-11T>C
n.212-13855T>C
c.1851-11T>C (n.1851-11T>C)
c.1911-11T>C (n.1911-11T>C)
c.-64+1504T>C (n.-64+1504T>C)
c.1708-1789T>C (n.1708-1789T>C)
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
n.2166-11T>C
13g.51960335T>CCA2091551716ATP7Bc.1946+1502A>G (n.1946+1502A>G)
c.*691-13A>G (n.*691-13A>G)
c.1870-2728A>G (n.1870-2728A>G)
c.1947-13A>G (n.1947-13A>G)
c.1614-13A>G (n.1614-13A>G)
c.1870-1791A>G (n.1870-1791A>G)
c.1426-2728A>G (n.1426-2728A>G)
c.1286-10174A>G (n.1286-10174A>G)
n.1665-1791A>G
c.82+1502A>G
n.439-13A>G
n.212-13857A>G
c.1851-13A>G (n.1851-13A>G)
c.1911-13A>G (n.1911-13A>G)
c.-64+1502A>G (n.-64+1502A>G)
c.1708-1791A>G (n.1708-1791A>G)
c.615-13A>G (n.615-13A>G)
n.2166-13A>G
 dbSNP
13g.51960335T=CA2091551713ATP7Bc.1946+1502A= (n.1946+1502A=)
c.*691-13A= (n.*691-13A=)
c.1870-2728A= (n.1870-2728A=)
c.1947-13A= (n.1947-13A=)
c.1614-13A= (n.1614-13A=)
c.1870-1791A= (n.1870-1791A=)
c.1426-2728A= (n.1426-2728A=)
c.1286-10174A= (n.1286-10174A=)
n.1665-1791A=
c.82+1502A=
n.439-13A=
n.212-13857A=
c.1851-13A= (n.1851-13A=)
c.1911-13A= (n.1911-13A=)
c.-64+1502A= (n.-64+1502A=)
c.1708-1791A= (n.1708-1791A=)
c.615-13A= (n.615-13A=)
n.2166-13A=
13g.51960335_51960344delinsTGCAGCAACACA2091551712ATP7Bc.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA (n.1946+1493_1946+1502delinsTGTTGCTGCA)
c.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA (n.*691-22_*691-13delinsTGTTGCTGCA)
c.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1870-2737_1870-2728delinsTGTTGCTGCA)
c.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA (n.1947-22_1947-13delinsTGTTGCTGCA)
c.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA (n.1614-22_1614-13delinsTGTTGCTGCA)
c.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1870-1800_1870-1791delinsTGTTGCTGCA)
c.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA (n.1426-2737_1426-2728delinsTGTTGCTGCA)
c.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA (n.1286-10183_1286-10174delinsTGTTGCTGCA)
n.1665-1800_1665-1791delinsTGTTGCTGCA
c.82+1493_82+1502delinsTGTTGCTGCA
n.439-22_439-13delinsTGTTGCTGCA
n.212-13866_212-13857delinsTGTTGCTGCA
c.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA (n.1851-22_1851-13delinsTGTTGCTGCA)
c.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA (n.1911-22_1911-13delinsTGTTGCTGCA)
c.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA (n.-64+1493_-64+1502delinsTGTTGCTGCA)
c.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA (n.1708-1800_1708-1791delinsTGTTGCTGCA)
c.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA (n.615-22_615-13delinsTGTTGCTGCA)
n.2166-22_2166-13delinsTGTTGCTGCA
13g.51960336G>ACA2091551717ATP7Bc.1946+1501C>T (n.1946+1501C>T)
c.*691-14C>T (n.*691-14C>T)
c.1870-2729C>T (n.1870-2729C>T)
c.1947-14C>T (n.1947-14C>T)
c.1614-14C>T (n.1614-14C>T)
c.1870-1792C>T (n.1870-1792C>T)
c.1426-2729C>T (n.1426-2729C>T)
c.1286-10175C>T (n.1286-10175C>T)
n.1665-1792C>T
c.82+1501C>T
n.439-14C>T
n.212-13858C>T
c.1851-14C>T (n.1851-14C>T)
c.1911-14C>T (n.1911-14C>T)
c.-64+1501C>T (n.-64+1501C>T)
c.1708-1792C>T (n.1708-1792C>T)
c.615-14C>T (n.615-14C>T)
n.2166-14C>T
 dbSNP
13g.51960336G=CA2091551718ATP7Bc.1946+1501C= (n.1946+1501C=)
c.*691-14C= (n.*691-14C=)
c.1870-2729C= (n.1870-2729C=)
c.1947-14C= (n.1947-14C=)
c.1614-14C= (n.1614-14C=)
c.1870-1792C= (n.1870-1792C=)
c.1426-2729C= (n.1426-2729C=)
c.1286-10175C= (n.1286-10175C=)
n.1665-1792C=
c.82+1501C=
n.439-14C=
n.212-13858C=
c.1851-14C= (n.1851-14C=)
c.1911-14C= (n.1911-14C=)
c.-64+1501C= (n.-64+1501C=)
c.1708-1792C= (n.1708-1792C=)
c.615-14C= (n.615-14C=)
n.2166-14C=
13g.51960336_51960344delCA698896461ATP7Bc.1946+1493_1946+1501del (n.1946+1493_1946+1501del)
c.*691-22_*691-14del (n.*691-22_*691-14del)
c.1870-2737_1870-2729del (n.1870-2737_1870-2729del)
c.1947-22_1947-14del (n.1947-22_1947-14del)
c.1614-22_1614-14del (n.1614-22_1614-14del)
c.1870-1800_1870-1792del (n.1870-1800_1870-1792del)
c.1426-2737_1426-2729del (n.1426-2737_1426-2729del)
c.1286-10183_1286-10175del (n.1286-10183_1286-10175del)
n.1665-1800_1665-1792del
c.82+1493_82+1501del
n.439-22_439-14del
n.212-13866_212-13858del
c.1851-22_1851-14del (n.1851-22_1851-14del)
c.1911-22_1911-14del (n.1911-22_1911-14del)
c.-64+1493_-64+1501del (n.-64+1493_-64+1501del)
c.1708-1800_1708-1792del (n.1708-1800_1708-1792del)
c.615-22_615-14del (n.615-22_615-14del)
n.2166-22_2166-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960337C>ACA658798150ATP7Bc.1946+1500G>T (n.1946+1500G>T)
c.*691-15G>T (n.*691-15G>T)
c.1870-2730G>T (n.1870-2730G>T)
c.1947-15G>T (n.1947-15G>T)
c.1614-15G>T (n.1614-15G>T)
c.1870-1793G>T (n.1870-1793G>T)
c.1426-2730G>T (n.1426-2730G>T)
c.1286-10176G>T (n.1286-10176G>T)
n.1665-1793G>T
c.82+1500G>T
n.439-15G>T
n.212-13859G>T
c.1851-15G>T (n.1851-15G>T)
c.1911-15G>T (n.1911-15G>T)
c.-64+1500G>T (n.-64+1500G>T)
c.1708-1793G>T (n.1708-1793G>T)
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
n.2166-15G>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960337C=CA2091551720ATP7Bc.1946+1500G= (n.1946+1500G=)
c.*691-15G= (n.*691-15G=)
c.1870-2730G= (n.1870-2730G=)
c.1947-15G= (n.1947-15G=)
c.1614-15G= (n.1614-15G=)
c.1870-1793G= (n.1870-1793G=)
c.1426-2730G= (n.1426-2730G=)
c.1286-10176G= (n.1286-10176G=)
n.1665-1793G=
c.82+1500G=
n.439-15G=
n.212-13859G=
c.1851-15G= (n.1851-15G=)
c.1911-15G= (n.1911-15G=)
c.-64+1500G= (n.-64+1500G=)
c.1708-1793G= (n.1708-1793G=)
c.615-15G= (n.615-15G=)
n.2166-15G=
13g.51960337C>GCA2623116072ATP7Bc.1946+1500G>C (n.1946+1500G>C)
c.*691-15G>C (n.*691-15G>C)
c.1870-2730G>C (n.1870-2730G>C)
c.1947-15G>C (n.1947-15G>C)
c.1614-15G>C (n.1614-15G>C)
c.1870-1793G>C (n.1870-1793G>C)
c.1426-2730G>C (n.1426-2730G>C)
c.1286-10176G>C (n.1286-10176G>C)
n.1665-1793G>C
c.82+1500G>C
n.439-15G>C
n.212-13859G>C
c.1851-15G>C (n.1851-15G>C)
c.1911-15G>C (n.1911-15G>C)
c.-64+1500G>C (n.-64+1500G>C)
c.1708-1793G>C (n.1708-1793G>C)
c.615-15G>C (n.615-15G>C)
n.2166-15G>C
 gnomAD v4
13g.51960337C>TCA2740097674ATP7Bc.1946+1500G>A (n.1946+1500G>A)
c.*691-15G>A (n.*691-15G>A)
c.1870-2730G>A (n.1870-2730G>A)
c.1947-15G>A (n.1947-15G>A)
c.1614-15G>A (n.1614-15G>A)
c.1870-1793G>A (n.1870-1793G>A)
c.1426-2730G>A (n.1426-2730G>A)
c.1286-10176G>A (n.1286-10176G>A)
n.1665-1793G>A
c.82+1500G>A
n.439-15G>A
n.212-13859G>A
c.1851-15G>A (n.1851-15G>A)
c.1911-15G>A (n.1911-15G>A)
c.-64+1500G>A (n.-64+1500G>A)
c.1708-1793G>A (n.1708-1793G>A)
c.615-15G>A (n.615-15G>A)
n.2166-15G>A
 ClinVar
13g.51960338A>TCA2695218137ATP7Bc.1946+1499T>A (n.1946+1499T>A)
c.*691-16T>A (n.*691-16T>A)
c.1870-2731T>A (n.1870-2731T>A)
c.1947-16T>A (n.1947-16T>A)
c.1614-16T>A (n.1614-16T>A)
c.1870-1794T>A (n.1870-1794T>A)
c.1426-2731T>A (n.1426-2731T>A)
c.1286-10177T>A (n.1286-10177T>A)
n.1665-1794T>A
c.82+1499T>A
n.439-16T>A
n.212-13860T>A
c.1851-16T>A (n.1851-16T>A)
c.1911-16T>A (n.1911-16T>A)
c.-64+1499T>A (n.-64+1499T>A)
c.1708-1794T>A (n.1708-1794T>A)
c.615-16T>A (n.615-16T>A)
n.2166-16T>A
13g.51960339G>ACA2740097675ATP7Bc.1946+1498C>T (n.1946+1498C>T)
c.*691-17C>T (n.*691-17C>T)
c.1870-2732C>T (n.1870-2732C>T)
c.1947-17C>T (n.1947-17C>T)
c.1614-17C>T (n.1614-17C>T)
c.1870-1795C>T (n.1870-1795C>T)
c.1426-2732C>T (n.1426-2732C>T)
c.1286-10178C>T (n.1286-10178C>T)
n.1665-1795C>T
c.82+1498C>T
n.439-17C>T
n.212-13861C>T
c.1851-17C>T (n.1851-17C>T)
c.1911-17C>T (n.1911-17C>T)
c.-64+1498C>T (n.-64+1498C>T)
c.1708-1795C>T (n.1708-1795C>T)
c.615-17C>T (n.615-17C>T)
n.2166-17C>T
 ClinVar
13g.51960341A=CA2091551727ATP7Bc.1946+1496T= (n.1946+1496T=)
c.*691-19T= (n.*691-19T=)
c.1870-2734T= (n.1870-2734T=)
c.1947-19T= (n.1947-19T=)
c.1614-19T= (n.1614-19T=)
c.1870-1797T= (n.1870-1797T=)
c.1426-2734T= (n.1426-2734T=)
c.1286-10180T= (n.1286-10180T=)
n.1665-1797T=
c.82+1496T=
n.439-19T=
n.212-13863T=
c.1851-19T= (n.1851-19T=)
c.1911-19T= (n.1911-19T=)
c.-64+1496T= (n.-64+1496T=)
c.1708-1797T= (n.1708-1797T=)
c.615-19T= (n.615-19T=)
n.2166-19T=
13g.51960341A>GCA2575420670ATP7Bc.1946+1496T>C (n.1946+1496T>C)
c.*691-19T>C (n.*691-19T>C)
c.1870-2734T>C (n.1870-2734T>C)
c.1947-19T>C (n.1947-19T>C)
c.1614-19T>C (n.1614-19T>C)
c.1870-1797T>C (n.1870-1797T>C)
c.1426-2734T>C (n.1426-2734T>C)
c.1286-10180T>C (n.1286-10180T>C)
n.1665-1797T>C
c.82+1496T>C
n.439-19T>C
n.212-13863T>C
c.1851-19T>C (n.1851-19T>C)
c.1911-19T>C (n.1911-19T>C)
c.-64+1496T>C (n.-64+1496T>C)
c.1708-1797T>C (n.1708-1797T>C)
c.615-19T>C (n.615-19T>C)
n.2166-19T>C
 gnomAD v4
13g.51960341A>TCA915948659ATP7Bc.1946+1496T>A (n.1946+1496T>A)
c.*691-19T>A (n.*691-19T>A)
c.1870-2734T>A (n.1870-2734T>A)
c.1947-19T>A (n.1947-19T>A)
c.1614-19T>A (n.1614-19T>A)
c.1870-1797T>A (n.1870-1797T>A)
c.1426-2734T>A (n.1426-2734T>A)
c.1286-10180T>A (n.1286-10180T>A)
n.1665-1797T>A
c.82+1496T>A
n.439-19T>A
n.212-13863T>A
c.1851-19T>A (n.1851-19T>A)
c.1911-19T>A (n.1911-19T>A)
c.-64+1496T>A (n.-64+1496T>A)
c.1708-1797T>A (n.1708-1797T>A)
c.615-19T>A (n.615-19T>A)
n.2166-19T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51960345C=CA2091551732ATP7Bc.1946+1492G= (n.1946+1492G=)
c.*691-23G= (n.*691-23G=)
c.1870-2738G= (n.1870-2738G=)
c.1947-23G= (n.1947-23G=)
c.1614-23G= (n.1614-23G=)
c.1870-1801G= (n.1870-1801G=)
c.1426-2738G= (n.1426-2738G=)
c.1286-10184G= (n.1286-10184G=)
n.1665-1801G=
c.82+1492G=
n.439-23G=
n.212-13867G=
c.1851-23G= (n.1851-23G=)
c.1911-23G= (n.1911-23G=)
c.-64+1492G= (n.-64+1492G=)
c.1708-1801G= (n.1708-1801G=)
c.615-23G= (n.615-23G=)
n.2166-23G=
13g.51960345C>TCA698896468ATP7Bc.1946+1492G>A (n.1946+1492G>A)
c.*691-23G>A (n.*691-23G>A)
c.1870-2738G>A (n.1870-2738G>A)
c.1947-23G>A (n.1947-23G>A)
c.1614-23G>A (n.1614-23G>A)
c.1870-1801G>A (n.1870-1801G>A)
c.1426-2738G>A (n.1426-2738G>A)
c.1286-10184G>A (n.1286-10184G>A)
n.1665-1801G>A
c.82+1492G>A
n.439-23G>A
n.212-13867G>A
c.1851-23G>A (n.1851-23G>A)
c.1911-23G>A (n.1911-23G>A)
c.-64+1492G>A (n.-64+1492G>A)
c.1708-1801G>A (n.1708-1801G>A)
c.615-23G>A (n.615-23G>A)
n.2166-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960346A>GCA2623116076ATP7Bc.1946+1491T>C (n.1946+1491T>C)
c.*691-24T>C (n.*691-24T>C)
c.1870-2739T>C (n.1870-2739T>C)
c.1947-24T>C (n.1947-24T>C)
c.1614-24T>C (n.1614-24T>C)
c.1870-1802T>C (n.1870-1802T>C)
c.1426-2739T>C (n.1426-2739T>C)
c.1286-10185T>C (n.1286-10185T>C)
n.1665-1802T>C
c.82+1491T>C
n.439-24T>C
n.212-13868T>C
c.1851-24T>C (n.1851-24T>C)
c.1911-24T>C (n.1911-24T>C)
c.-64+1491T>C (n.-64+1491T>C)
c.1708-1802T>C (n.1708-1802T>C)
c.615-24T>C (n.615-24T>C)
n.2166-24T>C
 gnomAD v4
13g.51960347G>CCA2623116077ATP7Bc.1946+1490C>G (n.1946+1490C>G)
c.*691-25C>G (n.*691-25C>G)
c.1870-2740C>G (n.1870-2740C>G)
c.1947-25C>G (n.1947-25C>G)
c.1614-25C>G (n.1614-25C>G)
c.1870-1803C>G (n.1870-1803C>G)
c.1426-2740C>G (n.1426-2740C>G)
c.1286-10186C>G (n.1286-10186C>G)
n.1665-1803C>G
c.82+1490C>G
n.439-25C>G
n.212-13869C>G
c.1851-25C>G (n.1851-25C>G)
c.1911-25C>G (n.1911-25C>G)
c.-64+1490C>G (n.-64+1490C>G)
c.1708-1803C>G (n.1708-1803C>G)
c.615-25C>G (n.615-25C>G)
n.2166-25C>G
 gnomAD v4
13g.51960349T>ACA6989148ATP7Bc.1946+1488A>T (n.1946+1488A>T)
c.*691-27A>T (n.*691-27A>T)
c.1870-2742A>T (n.1870-2742A>T)
c.1947-27A>T (n.1947-27A>T)
c.1614-27A>T (n.1614-27A>T)
c.1870-1805A>T (n.1870-1805A>T)
c.1426-2742A>T (n.1426-2742A>T)
c.1286-10188A>T (n.1286-10188A>T)
n.1665-1805A>T
c.82+1488A>T
n.439-27A>T
n.212-13871A>T
c.1851-27A>T (n.1851-27A>T)
c.1911-27A>T (n.1911-27A>T)
c.-64+1488A>T (n.-64+1488A>T)
c.1708-1805A>T (n.1708-1805A>T)
c.615-27A>T (n.615-27A>T)
n.2166-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960349T>GCA6989147ATP7Bc.1946+1488A>C (n.1946+1488A>C)
c.*691-27A>C (n.*691-27A>C)
c.1870-2742A>C (n.1870-2742A>C)
c.1947-27A>C (n.1947-27A>C)
c.1614-27A>C (n.1614-27A>C)
c.1870-1805A>C (n.1870-1805A>C)
c.1426-2742A>C (n.1426-2742A>C)
c.1286-10188A>C (n.1286-10188A>C)
n.1665-1805A>C
c.82+1488A>C
n.439-27A>C
n.212-13871A>C
c.1851-27A>C (n.1851-27A>C)
c.1911-27A>C (n.1911-27A>C)
c.-64+1488A>C (n.-64+1488A>C)
c.1708-1805A>C (n.1708-1805A>C)
c.615-27A>C (n.615-27A>C)
n.2166-27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960349T=CA2091551735ATP7Bc.1946+1488A= (n.1946+1488A=)
c.*691-27A= (n.*691-27A=)
c.1870-2742A= (n.1870-2742A=)
c.1947-27A= (n.1947-27A=)
c.1614-27A= (n.1614-27A=)
c.1870-1805A= (n.1870-1805A=)
c.1426-2742A= (n.1426-2742A=)
c.1286-10188A= (n.1286-10188A=)
n.1665-1805A=
c.82+1488A=
n.439-27A=
n.212-13871A=
c.1851-27A= (n.1851-27A=)
c.1911-27A= (n.1911-27A=)
c.-64+1488A= (n.-64+1488A=)
c.1708-1805A= (n.1708-1805A=)
c.615-27A= (n.615-27A=)
n.2166-27A=
13g.51960350A=CA2091551742ATP7Bc.1946+1487T= (n.1946+1487T=)
c.*691-28T= (n.*691-28T=)
c.1870-2743T= (n.1870-2743T=)
c.1947-28T= (n.1947-28T=)
c.1614-28T= (n.1614-28T=)
c.1870-1806T= (n.1870-1806T=)
c.1426-2743T= (n.1426-2743T=)
c.1286-10189T= (n.1286-10189T=)
n.1665-1806T=
c.82+1487T=
n.439-28T=
n.212-13872T=
c.1851-28T= (n.1851-28T=)
c.1911-28T= (n.1911-28T=)
c.-64+1487T= (n.-64+1487T=)
c.1708-1806T= (n.1708-1806T=)
c.615-28T= (n.615-28T=)
n.2166-28T=
13g.51960350A>GCA610425903ATP7Bc.1946+1487T>C (n.1946+1487T>C)
c.*691-28T>C (n.*691-28T>C)
c.1870-2743T>C (n.1870-2743T>C)
c.1947-28T>C (n.1947-28T>C)
c.1614-28T>C (n.1614-28T>C)
c.1870-1806T>C (n.1870-1806T>C)
c.1426-2743T>C (n.1426-2743T>C)
c.1286-10189T>C (n.1286-10189T>C)
n.1665-1806T>C
c.82+1487T>C
n.439-28T>C
n.212-13872T>C
c.1851-28T>C (n.1851-28T>C)
c.1911-28T>C (n.1911-28T>C)
c.-64+1487T>C (n.-64+1487T>C)
c.1708-1806T>C (n.1708-1806T>C)
c.615-28T>C (n.615-28T>C)
n.2166-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960350A>TCA2623116082ATP7Bc.1946+1487T>A (n.1946+1487T>A)
c.*691-28T>A (n.*691-28T>A)
c.1870-2743T>A (n.1870-2743T>A)
c.1947-28T>A (n.1947-28T>A)
c.1614-28T>A (n.1614-28T>A)
c.1870-1806T>A (n.1870-1806T>A)
c.1426-2743T>A (n.1426-2743T>A)
c.1286-10189T>A (n.1286-10189T>A)
n.1665-1806T>A
c.82+1487T>A
n.439-28T>A
n.212-13872T>A
c.1851-28T>A (n.1851-28T>A)
c.1911-28T>A (n.1911-28T>A)
c.-64+1487T>A (n.-64+1487T>A)
c.1708-1806T>A (n.1708-1806T>A)
c.615-28T>A (n.615-28T>A)
n.2166-28T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched