Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51960228A>C | CA388025217 | ATP7B | c.1946+1609T>G (n.1946+1609T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.1870-2621T>G (n.1870-2621T>G) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1870-1684T>G (n.1870-1684T>G) c.1426-2621T>G (n.1426-2621T>G) c.1286-10067T>G (n.1286-10067T>G) n.1665-1684T>G c.82+1609T>G n.533T>G n.212-13750T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.-64+1609T>G (n.-64+1609T>G) c.1708-1684T>G (n.1708-1684T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.2260T>G | |
13 | g.51960228A>G | CA388025224 | ATP7B | c.1946+1609T>C (n.1946+1609T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.1870-2621T>C (n.1870-2621T>C) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1870-1684T>C (n.1870-1684T>C) c.1426-2621T>C (n.1426-2621T>C) c.1286-10067T>C (n.1286-10067T>C) n.1665-1684T>C c.82+1609T>C n.533T>C n.212-13750T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.-64+1609T>C (n.-64+1609T>C) c.1708-1684T>C (n.1708-1684T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.2260T>C | |
13 | g.51960228A>T | CA388025226 | ATP7B | c.1946+1609T>A (n.1946+1609T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.1870-2621T>A (n.1870-2621T>A) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1870-1684T>A (n.1870-1684T>A) c.1426-2621T>A (n.1426-2621T>A) c.1286-10067T>A (n.1286-10067T>A) n.1665-1684T>A c.82+1609T>A n.533T>A n.212-13750T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.-64+1609T>A (n.-64+1609T>A) c.1708-1684T>A (n.1708-1684T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.2260T>A | |
13 | g.51960229C>A | CA388025229 | ATP7B | c.1946+1608G>T (n.1946+1608G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1870-2622G>T (n.1870-2622G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1870-1685G>T (n.1870-1685G>T) c.1426-2622G>T (n.1426-2622G>T) c.1286-10068G>T (n.1286-10068G>T) n.1665-1685G>T c.82+1608G>T n.532G>T n.212-13751G>T c.1944G>T (p.Gln648His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.-64+1608G>T (n.-64+1608G>T) c.1708-1685G>T (n.1708-1685G>T) c.708G>T (p.Gln236His) n.2259G>T | |
13 | g.51960229C= | CA2091551505 | ATP7B | c.1946+1608G= (n.1946+1608G=) c.*784G= (n.*784G=) c.1870-2622G= (n.1870-2622G=) c.2040G= (p.Gln680=) c.1707G= (p.Gln569=) c.1870-1685G= (n.1870-1685G=) c.1426-2622G= (n.1426-2622G=) c.1286-10068G= (n.1286-10068G=) n.1665-1685G= c.82+1608G= n.532G= n.212-13751G= c.1944G= (p.Gln648=) c.2004G= (p.Gln668=) c.-64+1608G= (n.-64+1608G=) c.1708-1685G= (n.1708-1685G=) c.708G= (p.Gln236=) n.2259G= | |
13 | g.51960229C>G | CA388025230 | ATP7B | c.1946+1608G>C (n.1946+1608G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1870-2622G>C (n.1870-2622G>C) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1870-1685G>C (n.1870-1685G>C) c.1426-2622G>C (n.1426-2622G>C) c.1286-10068G>C (n.1286-10068G>C) n.1665-1685G>C c.82+1608G>C n.532G>C n.212-13751G>C c.1944G>C (p.Gln648His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.-64+1608G>C (n.-64+1608G>C) c.1708-1685G>C (n.1708-1685G>C) c.708G>C (p.Gln236His) n.2259G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960229C>T | CA483896349 | ATP7B | c.1946+1608G>A (n.1946+1608G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1870-2622G>A (n.1870-2622G>A) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1870-1685G>A (n.1870-1685G>A) c.1426-2622G>A (n.1426-2622G>A) c.1286-10068G>A (n.1286-10068G>A) n.1665-1685G>A c.82+1608G>A n.532G>A n.212-13751G>A c.1944G>A (p.Gln648=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.-64+1608G>A (n.-64+1608G>A) c.1708-1685G>A (n.1708-1685G>A) c.708G>A (p.Gln236=) n.2259G>A | |
13 | g.51960230T>A | CA388025237 | ATP7B | c.1946+1607A>T (n.1946+1607A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1870-2623A>T (n.1870-2623A>T) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1870-1686A>T (n.1870-1686A>T) c.1426-2623A>T (n.1426-2623A>T) c.1286-10069A>T (n.1286-10069A>T) n.1665-1686A>T c.82+1607A>T n.531A>T n.212-13752A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.-64+1607A>T (n.-64+1607A>T) c.1708-1686A>T (n.1708-1686A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.2258A>T | |
13 | g.51960230T>C | CA388025243 | ATP7B | c.1946+1607A>G (n.1946+1607A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1870-2623A>G (n.1870-2623A>G) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1870-1686A>G (n.1870-1686A>G) c.1426-2623A>G (n.1426-2623A>G) c.1286-10069A>G (n.1286-10069A>G) n.1665-1686A>G c.82+1607A>G n.531A>G n.212-13752A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.-64+1607A>G (n.-64+1607A>G) c.1708-1686A>G (n.1708-1686A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.2258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960230T>G | CA388025240 | ATP7B | c.1946+1607A>C (n.1946+1607A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1870-2623A>C (n.1870-2623A>C) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1870-1686A>C (n.1870-1686A>C) c.1426-2623A>C (n.1426-2623A>C) c.1286-10069A>C (n.1286-10069A>C) n.1665-1686A>C c.82+1607A>C n.531A>C n.212-13752A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.-64+1607A>C (n.-64+1607A>C) c.1708-1686A>C (n.1708-1686A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.2258A>C | |
13 | g.51960230T= | CA2091551506 | ATP7B | c.1946+1607A= (n.1946+1607A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1870-2623A= (n.1870-2623A=) c.2039A= (p.Gln680=) c.1706A= (p.Gln569=) c.1870-1686A= (n.1870-1686A=) c.1426-2623A= (n.1426-2623A=) c.1286-10069A= (n.1286-10069A=) n.1665-1686A= c.82+1607A= n.531A= n.212-13752A= c.1943A= (p.Gln648=) c.2003A= (p.Gln668=) c.-64+1607A= (n.-64+1607A=) c.1708-1686A= (n.1708-1686A=) c.707A= (p.Gln236=) n.2258A= | |
13 | g.51960233_51960235del | CA2517784573 | ATP7B | c.1946+1605_1946+1607del (n.1946+1605_1946+1607del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.1870-2625_1870-2623del (n.1870-2625_1870-2623del) c.2037_2039del (p.His679del) c.1704_1706del (p.His568del) c.1870-1688_1870-1686del (n.1870-1688_1870-1686del) c.1426-2625_1426-2623del (n.1426-2625_1426-2623del) c.1286-10071_1286-10069del (n.1286-10071_1286-10069del) n.1665-1688_1665-1686del c.82+1605_82+1607del n.529_531del n.212-13754_212-13752del c.1941_1943del (p.His647del) c.2001_2003del (p.His667del) c.-64+1605_-64+1607del (n.-64+1605_-64+1607del) c.1708-1688_1708-1686del (n.1708-1688_1708-1686del) c.705_707del (p.His235del) n.2256_2258del | |
13 | g.51960231G>A | CA388025245 | ATP7B | c.1946+1606C>T (n.1946+1606C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1870-2624C>T (n.1870-2624C>T) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1870-1687C>T (n.1870-1687C>T) c.1426-2624C>T (n.1426-2624C>T) c.1286-10070C>T (n.1286-10070C>T) n.1665-1687C>T c.82+1606C>T n.530C>T n.212-13753C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.-64+1606C>T (n.-64+1606C>T) c.1708-1687C>T (n.1708-1687C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960231G>C | CA388025254 | ATP7B | c.1946+1606C>G (n.1946+1606C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1870-2624C>G (n.1870-2624C>G) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1870-1687C>G (n.1870-1687C>G) c.1426-2624C>G (n.1426-2624C>G) c.1286-10070C>G (n.1286-10070C>G) n.1665-1687C>G c.82+1606C>G n.530C>G n.212-13753C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.-64+1606C>G (n.-64+1606C>G) c.1708-1687C>G (n.1708-1687C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.2257C>G | |
13 | g.51960231G= | CA2091551507 | ATP7B | c.1946+1606C= (n.1946+1606C=) c.*782C= (n.*782C=) c.1870-2624C= (n.1870-2624C=) c.2038C= (p.Gln680=) c.1705C= (p.Gln569=) c.1870-1687C= (n.1870-1687C=) c.1426-2624C= (n.1426-2624C=) c.1286-10070C= (n.1286-10070C=) n.1665-1687C= c.82+1606C= n.530C= n.212-13753C= c.1942C= (p.Gln648=) c.2002C= (p.Gln668=) c.-64+1606C= (n.-64+1606C=) c.1708-1687C= (n.1708-1687C=) c.706C= (p.Gln236=) n.2257C= | |
13 | g.51960231G>T | CA388025249 | ATP7B | c.1946+1606C>A (n.1946+1606C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1870-2624C>A (n.1870-2624C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1870-1687C>A (n.1870-1687C>A) c.1426-2624C>A (n.1426-2624C>A) c.1286-10070C>A (n.1286-10070C>A) n.1665-1687C>A c.82+1606C>A n.530C>A n.212-13753C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.-64+1606C>A (n.-64+1606C>A) c.1708-1687C>A (n.1708-1687C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.2257C>A | |
13 | g.51960232G>A | CA483896350 | ATP7B | c.1946+1605C>T (n.1946+1605C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1870-2625C>T (n.1870-2625C>T) c.2037C>T (p.His679=) c.1704C>T (p.His568=) c.1870-1688C>T (n.1870-1688C>T) c.1426-2625C>T (n.1426-2625C>T) c.1286-10071C>T (n.1286-10071C>T) n.1665-1688C>T c.82+1605C>T n.529C>T n.212-13754C>T c.1941C>T (p.His647=) c.2001C>T (p.His667=) c.-64+1605C>T (n.-64+1605C>T) c.1708-1688C>T (n.1708-1688C>T) c.705C>T (p.His235=) n.2256C>T | COSMIC |
13 | g.51960232G>C | CA388025257 | ATP7B | c.1946+1605C>G (n.1946+1605C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1870-2625C>G (n.1870-2625C>G) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1870-1688C>G (n.1870-1688C>G) c.1426-2625C>G (n.1426-2625C>G) c.1286-10071C>G (n.1286-10071C>G) n.1665-1688C>G c.82+1605C>G n.529C>G n.212-13754C>G c.1941C>G (p.His647Gln) c.2001C>G (p.His667Gln) c.-64+1605C>G (n.-64+1605C>G) c.1708-1688C>G (n.1708-1688C>G) c.705C>G (p.His235Gln) n.2256C>G | COSMIC |
13 | g.51960232G= | CA2091551509 | ATP7B | c.1946+1605C= (n.1946+1605C=) c.*781C= (n.*781C=) c.1870-2625C= (n.1870-2625C=) c.2037C= (p.His679=) c.1704C= (p.His568=) c.1870-1688C= (n.1870-1688C=) c.1426-2625C= (n.1426-2625C=) c.1286-10071C= (n.1286-10071C=) n.1665-1688C= c.82+1605C= n.529C= n.212-13754C= c.1941C= (p.His647=) c.2001C= (p.His667=) c.-64+1605C= (n.-64+1605C=) c.1708-1688C= (n.1708-1688C=) c.705C= (p.His235=) n.2256C= | |
13 | g.51960232G>T | CA388025258 | ATP7B | c.1946+1605C>A (n.1946+1605C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1870-2625C>A (n.1870-2625C>A) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1870-1688C>A (n.1870-1688C>A) c.1426-2625C>A (n.1426-2625C>A) c.1286-10071C>A (n.1286-10071C>A) n.1665-1688C>A c.82+1605C>A n.529C>A n.212-13754C>A c.1941C>A (p.His647Gln) c.2001C>A (p.His667Gln) c.-64+1605C>A (n.-64+1605C>A) c.1708-1688C>A (n.1708-1688C>A) c.705C>A (p.His235Gln) n.2256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960233T>A | CA388025261 | ATP7B | c.1946+1604A>T (n.1946+1604A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1870-2626A>T (n.1870-2626A>T) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1870-1689A>T (n.1870-1689A>T) c.1426-2626A>T (n.1426-2626A>T) c.1286-10072A>T (n.1286-10072A>T) n.1665-1689A>T c.82+1604A>T n.528A>T n.212-13755A>T c.1940A>T (p.His647Leu) c.2000A>T (p.His667Leu) c.-64+1604A>T (n.-64+1604A>T) c.1708-1689A>T (n.1708-1689A>T) c.704A>T (p.His235Leu) n.2255A>T | |
13 | g.51960233T>C | CA388025265 | ATP7B | c.1946+1604A>G (n.1946+1604A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1870-2626A>G (n.1870-2626A>G) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1870-1689A>G (n.1870-1689A>G) c.1426-2626A>G (n.1426-2626A>G) c.1286-10072A>G (n.1286-10072A>G) n.1665-1689A>G c.82+1604A>G n.528A>G n.212-13755A>G c.1940A>G (p.His647Arg) c.2000A>G (p.His667Arg) c.-64+1604A>G (n.-64+1604A>G) c.1708-1689A>G (n.1708-1689A>G) c.704A>G (p.His235Arg) n.2255A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960233T>G | CA388025271 | ATP7B | c.1946+1604A>C (n.1946+1604A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1870-2626A>C (n.1870-2626A>C) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1870-1689A>C (n.1870-1689A>C) c.1426-2626A>C (n.1426-2626A>C) c.1286-10072A>C (n.1286-10072A>C) n.1665-1689A>C c.82+1604A>C n.528A>C n.212-13755A>C c.1940A>C (p.His647Pro) c.2000A>C (p.His667Pro) c.-64+1604A>C (n.-64+1604A>C) c.1708-1689A>C (n.1708-1689A>C) c.704A>C (p.His235Pro) n.2255A>C | |
13 | g.51960233_51960234delinsTG | CA2091551510 | ATP7B | c.1946+1603_1946+1604delinsCA (n.1946+1603_1946+1604delinsCA) c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA) c.1870-2627_1870-2626delinsCA (n.1870-2627_1870-2626delinsCA) c.2035_2036delinsCA (p.His679=) c.1702_1703delinsCA (p.His568=) c.1870-1690_1870-1689delinsCA (n.1870-1690_1870-1689delinsCA) c.1426-2627_1426-2626delinsCA (n.1426-2627_1426-2626delinsCA) c.1286-10073_1286-10072delinsCA (n.1286-10073_1286-10072delinsCA) n.1665-1690_1665-1689delinsCA c.82+1603_82+1604delinsCA n.527_528delinsCA n.212-13756_212-13755delinsCA c.1939_1940delinsCA (p.His647=) c.1999_2000delinsCA (p.His667=) c.-64+1603_-64+1604delinsCA (n.-64+1603_-64+1604delinsCA) c.1708-1690_1708-1689delinsCA (n.1708-1690_1708-1689delinsCA) c.703_704delinsCA (p.His235=) n.2254_2255delinsCA | |
13 | g.51960234G>A | CA388025277 | ATP7B | c.1946+1603C>T (n.1946+1603C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1870-2627C>T (n.1870-2627C>T) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1870-1690C>T (n.1870-1690C>T) c.1426-2627C>T (n.1426-2627C>T) c.1286-10073C>T (n.1286-10073C>T) n.1665-1690C>T c.82+1603C>T n.527C>T n.212-13756C>T c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1999C>T (p.His667Tyr) c.-64+1603C>T (n.-64+1603C>T) c.1708-1690C>T (n.1708-1690C>T) c.703C>T (p.His235Tyr) n.2254C>T | |
13 | g.51960234G>C | CA388025278 | ATP7B | c.1946+1603C>G (n.1946+1603C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1870-2627C>G (n.1870-2627C>G) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1870-1690C>G (n.1870-1690C>G) c.1426-2627C>G (n.1426-2627C>G) c.1286-10073C>G (n.1286-10073C>G) n.1665-1690C>G c.82+1603C>G n.527C>G n.212-13756C>G c.1939C>G (p.His647Asp) c.1999C>G (p.His667Asp) c.-64+1603C>G (n.-64+1603C>G) c.1708-1690C>G (n.1708-1690C>G) c.703C>G (p.His235Asp) n.2254C>G | |
13 | g.51960234G= | CA2091551511 | ATP7B | c.1946+1603C= (n.1946+1603C=) c.*779C= (n.*779C=) c.1870-2627C= (n.1870-2627C=) c.2035C= (p.His679=) c.1702C= (p.His568=) c.1870-1690C= (n.1870-1690C=) c.1426-2627C= (n.1426-2627C=) c.1286-10073C= (n.1286-10073C=) n.1665-1690C= c.82+1603C= n.527C= n.212-13756C= c.1939C= (p.His647=) c.1999C= (p.His667=) c.-64+1603C= (n.-64+1603C=) c.1708-1690C= (n.1708-1690C=) c.703C= (p.His235=) n.2254C= | |
13 | g.51960234G>T | CA6989132 | ATP7B | c.1946+1603C>A (n.1946+1603C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1870-2627C>A (n.1870-2627C>A) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1870-1690C>A (n.1870-1690C>A) c.1426-2627C>A (n.1426-2627C>A) c.1286-10073C>A (n.1286-10073C>A) n.1665-1690C>A c.82+1603C>A n.527C>A n.212-13756C>A c.1939C>A (p.His647Asn) c.1999C>A (p.His667Asn) c.-64+1603C>A (n.-64+1603C>A) c.1708-1690C>A (n.1708-1690C>A) c.703C>A (p.His235Asn) n.2254C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960237dup | CA2739277626 | ATP7B | c.1946+1603dup (n.1946+1603dup) c.*779dup (n.*779dup) c.1870-2627dup (n.1870-2627dup) c.2035dup (p.His679ProfsTer?) c.1702dup (p.His568ProfsTer?) c.1870-1690dup (n.1870-1690dup) c.1426-2627dup (n.1426-2627dup) c.1286-10073dup (n.1286-10073dup) n.1665-1690dup c.82+1603dup n.527dup n.212-13756dup c.1939dup (p.His647ProfsTer?) c.1999dup (p.His667ProfsTer?) c.-64+1603dup (n.-64+1603dup) c.1708-1690dup (n.1708-1690dup) c.703dup (p.His235ProfsTer?) n.2254dup | ClinVar |
13 | g.51960237del | CA274483 | ATP7B | c.1946+1603del (n.1946+1603del) c.*779del (n.*779del) c.1870-2627del (n.1870-2627del) c.2035del (p.His679ThrfsTer17) c.1702del (p.His568ThrfsTer17) c.1870-1690del (n.1870-1690del) c.1426-2627del (n.1426-2627del) c.1286-10073del (n.1286-10073del) n.1665-1690del c.82+1603del n.527del n.212-13756del c.1939del (p.His647ThrfsTer17) c.1999del (p.His667ThrfsTer17) c.-64+1603del (n.-64+1603del) c.1708-1690del (n.1708-1690del) c.703del (p.His235ThrfsTer17) n.2254del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960235G>A | CA483896351 | ATP7B | c.1946+1602C>T (n.1946+1602C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1870-2628C>T (n.1870-2628C>T) c.2034C>T (p.Pro678=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1870-1691C>T (n.1870-1691C>T) c.1426-2628C>T (n.1426-2628C>T) c.1286-10074C>T (n.1286-10074C>T) n.1665-1691C>T c.82+1602C>T n.526C>T n.212-13757C>T c.1938C>T (p.Pro646=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.-64+1602C>T (n.-64+1602C>T) c.1708-1691C>T (n.1708-1691C>T) c.702C>T (p.Pro234=) n.2253C>T | |
13 | g.51960235G>C | CA250060423 | ATP7B | c.1946+1602C>G (n.1946+1602C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1870-2628C>G (n.1870-2628C>G) c.2034C>G (p.Pro678=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1870-1691C>G (n.1870-1691C>G) c.1426-2628C>G (n.1426-2628C>G) c.1286-10074C>G (n.1286-10074C>G) n.1665-1691C>G c.82+1602C>G n.526C>G n.212-13757C>G c.1938C>G (p.Pro646=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.-64+1602C>G (n.-64+1602C>G) c.1708-1691C>G (n.1708-1691C>G) c.702C>G (p.Pro234=) n.2253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960235G= | CA2091551515 | ATP7B | c.1946+1602C= (n.1946+1602C=) c.*778C= (n.*778C=) c.1870-2628C= (n.1870-2628C=) c.2034C= (p.Pro678=) c.1701C= (p.Pro567=) c.1870-1691C= (n.1870-1691C=) c.1426-2628C= (n.1426-2628C=) c.1286-10074C= (n.1286-10074C=) n.1665-1691C= c.82+1602C= n.526C= n.212-13757C= c.1938C= (p.Pro646=) c.1998C= (p.Pro666=) c.-64+1602C= (n.-64+1602C=) c.1708-1691C= (n.1708-1691C=) c.702C= (p.Pro234=) n.2253C= | |
13 | g.51960235G>T | CA483896352 | ATP7B | c.1946+1602C>A (n.1946+1602C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1870-2628C>A (n.1870-2628C>A) c.2034C>A (p.Pro678=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1870-1691C>A (n.1870-1691C>A) c.1426-2628C>A (n.1426-2628C>A) c.1286-10074C>A (n.1286-10074C>A) n.1665-1691C>A c.82+1602C>A n.526C>A n.212-13757C>A c.1938C>A (p.Pro646=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.-64+1602C>A (n.-64+1602C>A) c.1708-1691C>A (n.1708-1691C>A) c.702C>A (p.Pro234=) n.2253C>A | ClinVar |
13 | g.51960236G>A | CA388025292 | ATP7B | c.1946+1601C>T (n.1946+1601C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1870-2629C>T (n.1870-2629C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1870-1692C>T (n.1870-1692C>T) c.1426-2629C>T (n.1426-2629C>T) c.1286-10075C>T (n.1286-10075C>T) n.1665-1692C>T c.82+1601C>T n.525C>T n.212-13758C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.-64+1601C>T (n.-64+1601C>T) c.1708-1692C>T (n.1708-1692C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2252C>T | |
13 | g.51960236G>C | CA388025290 | ATP7B | c.1946+1601C>G (n.1946+1601C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1870-2629C>G (n.1870-2629C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1870-1692C>G (n.1870-1692C>G) c.1426-2629C>G (n.1426-2629C>G) c.1286-10075C>G (n.1286-10075C>G) n.1665-1692C>G c.82+1601C>G n.525C>G n.212-13758C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.-64+1601C>G (n.-64+1601C>G) c.1708-1692C>G (n.1708-1692C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2252C>G | |
13 | g.51960236G>T | CA388025288 | ATP7B | c.1946+1601C>A (n.1946+1601C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1870-2629C>A (n.1870-2629C>A) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1870-1692C>A (n.1870-1692C>A) c.1426-2629C>A (n.1426-2629C>A) c.1286-10075C>A (n.1286-10075C>A) n.1665-1692C>A c.82+1601C>A n.525C>A n.212-13758C>A c.1937C>A (p.Pro646His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.-64+1601C>A (n.-64+1601C>A) c.1708-1692C>A (n.1708-1692C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.2252C>A | |
13 | g.51960237G>A | CA388025299 | ATP7B | c.1946+1600C>T (n.1946+1600C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1870-2630C>T (n.1870-2630C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1870-1693C>T (n.1870-1693C>T) c.1426-2630C>T (n.1426-2630C>T) c.1286-10076C>T (n.1286-10076C>T) n.1665-1693C>T c.82+1600C>T n.524C>T n.212-13759C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.-64+1600C>T (n.-64+1600C>T) c.1708-1693C>T (n.1708-1693C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2251C>T | |
13 | g.51960237G>C | CA388025300 | ATP7B | c.1946+1600C>G (n.1946+1600C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1870-2630C>G (n.1870-2630C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1870-1693C>G (n.1870-1693C>G) c.1426-2630C>G (n.1426-2630C>G) c.1286-10076C>G (n.1286-10076C>G) n.1665-1693C>G c.82+1600C>G n.524C>G n.212-13759C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.-64+1600C>G (n.-64+1600C>G) c.1708-1693C>G (n.1708-1693C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2251C>G | |
13 | g.51960237G>T | CA388025301 | ATP7B | c.1946+1600C>A (n.1946+1600C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1870-2630C>A (n.1870-2630C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1870-1693C>A (n.1870-1693C>A) c.1426-2630C>A (n.1426-2630C>A) c.1286-10076C>A (n.1286-10076C>A) n.1665-1693C>A c.82+1600C>A n.524C>A n.212-13759C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.-64+1600C>A (n.-64+1600C>A) c.1708-1693C>A (n.1708-1693C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2251C>A | |
13 | g.51960238C>A | CA250060425 | ATP7B | c.1946+1599G>T (n.1946+1599G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1870-2631G>T (n.1870-2631G>T) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1870-1694G>T (n.1870-1694G>T) c.1426-2631G>T (n.1426-2631G>T) c.1286-10077G>T (n.1286-10077G>T) n.1665-1694G>T c.82+1599G>T n.523G>T n.212-13760G>T c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.-64+1599G>T (n.-64+1599G>T) c.1708-1694G>T (n.1708-1694G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.2250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960238C= | CA2091551518 | ATP7B | c.1946+1599G= (n.1946+1599G=) c.*775G= (n.*775G=) c.1870-2631G= (n.1870-2631G=) c.2031G= (p.Glu677=) c.1698G= (p.Glu566=) c.1870-1694G= (n.1870-1694G=) c.1426-2631G= (n.1426-2631G=) c.1286-10077G= (n.1286-10077G=) n.1665-1694G= c.82+1599G= n.523G= n.212-13760G= c.1935G= (p.Glu645=) c.1995G= (p.Glu665=) c.-64+1599G= (n.-64+1599G=) c.1708-1694G= (n.1708-1694G=) c.699G= (p.Glu233=) n.2250G= | |
13 | g.51960238C>G | CA388025308 | ATP7B | c.1946+1599G>C (n.1946+1599G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1870-2631G>C (n.1870-2631G>C) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1870-1694G>C (n.1870-1694G>C) c.1426-2631G>C (n.1426-2631G>C) c.1286-10077G>C (n.1286-10077G>C) n.1665-1694G>C c.82+1599G>C n.523G>C n.212-13760G>C c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.-64+1599G>C (n.-64+1599G>C) c.1708-1694G>C (n.1708-1694G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.2250G>C | |
13 | g.51960238C>T | CA483896353 | ATP7B | c.1946+1599G>A (n.1946+1599G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1870-2631G>A (n.1870-2631G>A) c.2031G>A (p.Glu677=) c.1698G>A (p.Glu566=) c.1870-1694G>A (n.1870-1694G>A) c.1426-2631G>A (n.1426-2631G>A) c.1286-10077G>A (n.1286-10077G>A) n.1665-1694G>A c.82+1599G>A n.523G>A n.212-13760G>A c.1935G>A (p.Glu645=) c.1995G>A (p.Glu665=) c.-64+1599G>A (n.-64+1599G>A) c.1708-1694G>A (n.1708-1694G>A) c.699G>A (p.Glu233=) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960239T>A | CA388025324 | ATP7B | c.1946+1598A>T (n.1946+1598A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1870-2632A>T (n.1870-2632A>T) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1870-1695A>T (n.1870-1695A>T) c.1426-2632A>T (n.1426-2632A>T) c.1286-10078A>T (n.1286-10078A>T) n.1665-1695A>T c.82+1598A>T n.522A>T n.212-13761A>T c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.-64+1598A>T (n.-64+1598A>T) c.1708-1695A>T (n.1708-1695A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2249A>T | |
13 | g.51960239T>C | CA388025329 | ATP7B | c.1946+1598A>G (n.1946+1598A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1870-2632A>G (n.1870-2632A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1870-1695A>G (n.1870-1695A>G) c.1426-2632A>G (n.1426-2632A>G) c.1286-10078A>G (n.1286-10078A>G) n.1665-1695A>G c.82+1598A>G n.522A>G n.212-13761A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.-64+1598A>G (n.-64+1598A>G) c.1708-1695A>G (n.1708-1695A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2249A>G | |
13 | g.51960239T>G | CA388025340 | ATP7B | c.1946+1598A>C (n.1946+1598A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1870-2632A>C (n.1870-2632A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1870-1695A>C (n.1870-1695A>C) c.1426-2632A>C (n.1426-2632A>C) c.1286-10078A>C (n.1286-10078A>C) n.1665-1695A>C c.82+1598A>C n.522A>C n.212-13761A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.-64+1598A>C (n.-64+1598A>C) c.1708-1695A>C (n.1708-1695A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2249A>C | |
13 | g.51960239T= | CA2091551521 | ATP7B | c.1946+1598A= (n.1946+1598A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1870-2632A= (n.1870-2632A=) c.2030A= (p.Glu677=) c.1697A= (p.Glu566=) c.1870-1695A= (n.1870-1695A=) c.1426-2632A= (n.1426-2632A=) c.1286-10078A= (n.1286-10078A=) n.1665-1695A= c.82+1598A= n.522A= n.212-13761A= c.1934A= (p.Glu645=) c.1994A= (p.Glu665=) c.-64+1598A= (n.-64+1598A=) c.1708-1695A= (n.1708-1695A=) c.698A= (p.Glu233=) n.2249A= | |
13 | g.51960241_51960253del | CA2695218120 | ATP7B | c.1946+1586_1946+1598del (n.1946+1586_1946+1598del) c.*762_*774del (n.*762_*774del) c.1870-2644_1870-2632del (n.1870-2644_1870-2632del) c.2018_2030del (p.Ile673SerfsTer19) c.1685_1697del (p.Ile562SerfsTer19) c.1870-1707_1870-1695del (n.1870-1707_1870-1695del) c.1426-2644_1426-2632del (n.1426-2644_1426-2632del) c.1286-10090_1286-10078del (n.1286-10090_1286-10078del) n.1665-1707_1665-1695del c.82+1586_82+1598del n.510_522del n.212-13773_212-13761del c.1922_1934del (p.Ile641SerfsTer19) c.1982_1994del (p.Ile661SerfsTer19) c.-64+1586_-64+1598del (n.-64+1586_-64+1598del) c.1708-1707_1708-1695del (n.1708-1707_1708-1695del) c.686_698del (p.Ile229SerfsTer19) n.2237_2249del | |
13 | g.51960240C>A | CA388025365 | ATP7B | c.1946+1597G>T (n.1946+1597G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1870-2633G>T (n.1870-2633G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1870-1696G>T (n.1870-1696G>T) c.1426-2633G>T (n.1426-2633G>T) c.1286-10079G>T (n.1286-10079G>T) n.1665-1696G>T c.82+1597G>T n.521G>T n.212-13762G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.-64+1597G>T (n.-64+1597G>T) c.1708-1696G>T (n.1708-1696G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2248G>T | |
13 | g.51960240C= | CA2091551528 | ATP7B | c.1946+1597G= (n.1946+1597G=) c.*773G= (n.*773G=) c.1870-2633G= (n.1870-2633G=) c.2029G= (p.Glu677=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1870-1696G= (n.1870-1696G=) c.1426-2633G= (n.1426-2633G=) c.1286-10079G= (n.1286-10079G=) n.1665-1696G= c.82+1597G= n.521G= n.212-13762G= c.1933G= (p.Glu645=) c.1993G= (p.Glu665=) c.-64+1597G= (n.-64+1597G=) c.1708-1696G= (n.1708-1696G=) c.697G= (p.Glu233=) n.2248G= | |
13 | g.51960240C>G | CA388025376 | ATP7B | c.1946+1597G>C (n.1946+1597G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1870-2633G>C (n.1870-2633G>C) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1870-1696G>C (n.1870-1696G>C) c.1426-2633G>C (n.1426-2633G>C) c.1286-10079G>C (n.1286-10079G>C) n.1665-1696G>C c.82+1597G>C n.521G>C n.212-13762G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.-64+1597G>C (n.-64+1597G>C) c.1708-1696G>C (n.1708-1696G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2248G>C | |
13 | g.51960240C>T | CA6989133 | ATP7B | c.1946+1597G>A (n.1946+1597G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1870-2633G>A (n.1870-2633G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1870-1696G>A (n.1870-1696G>A) c.1426-2633G>A (n.1426-2633G>A) c.1286-10079G>A (n.1286-10079G>A) n.1665-1696G>A c.82+1597G>A n.521G>A n.212-13762G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.-64+1597G>A (n.-64+1597G>A) c.1708-1696G>A (n.1708-1696G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51960240dup | CA610425894 | ATP7B | c.1946+1597dup (n.1946+1597dup) c.*773dup (n.*773dup) c.1870-2633dup (n.1870-2633dup) c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer?) c.1696dup (p.Glu566GlyfsTer?) c.1870-1696dup (n.1870-1696dup) c.1426-2633dup (n.1426-2633dup) c.1286-10079dup (n.1286-10079dup) n.1665-1696dup c.82+1597dup n.521dup n.212-13762dup c.1933dup (p.Glu645GlyfsTer?) c.1993dup (p.Glu665GlyfsTer?) c.-64+1597dup (n.-64+1597dup) c.1708-1696dup (n.1708-1696dup) c.697dup (p.Glu233GlyfsTer?) n.2248dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960241G>A | CA6989134 | ATP7B | c.1946+1596C>T (n.1946+1596C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1870-2634C>T (n.1870-2634C>T) c.2028C>T (p.Asn676=) c.1695C>T (p.Asn565=) c.1870-1697C>T (n.1870-1697C>T) c.1426-2634C>T (n.1426-2634C>T) c.1286-10080C>T (n.1286-10080C>T) n.1665-1697C>T c.82+1596C>T n.520C>T n.212-13763C>T c.1932C>T (p.Asn644=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.-64+1596C>T (n.-64+1596C>T) c.1708-1697C>T (n.1708-1697C>T) c.696C>T (p.Asn232=) n.2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960241G>C | CA388025392 | ATP7B | c.1946+1596C>G (n.1946+1596C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1870-2634C>G (n.1870-2634C>G) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1870-1697C>G (n.1870-1697C>G) c.1426-2634C>G (n.1426-2634C>G) c.1286-10080C>G (n.1286-10080C>G) n.1665-1697C>G c.82+1596C>G n.520C>G n.212-13763C>G c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.-64+1596C>G (n.-64+1596C>G) c.1708-1697C>G (n.1708-1697C>G) c.696C>G (p.Asn232Lys) n.2247C>G | |
13 | g.51960241G= | CA2091551533 | ATP7B | c.1946+1596C= (n.1946+1596C=) c.*772C= (n.*772C=) c.1870-2634C= (n.1870-2634C=) c.2028C= (p.Asn676=) c.1695C= (p.Asn565=) c.1870-1697C= (n.1870-1697C=) c.1426-2634C= (n.1426-2634C=) c.1286-10080C= (n.1286-10080C=) n.1665-1697C= c.82+1596C= n.520C= n.212-13763C= c.1932C= (p.Asn644=) c.1992C= (p.Asn664=) c.-64+1596C= (n.-64+1596C=) c.1708-1697C= (n.1708-1697C=) c.696C= (p.Asn232=) n.2247C= | |
13 | g.51960241G>T | CA388025384 | ATP7B | c.1946+1596C>A (n.1946+1596C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1870-2634C>A (n.1870-2634C>A) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1870-1697C>A (n.1870-1697C>A) c.1426-2634C>A (n.1426-2634C>A) c.1286-10080C>A (n.1286-10080C>A) n.1665-1697C>A c.82+1596C>A n.520C>A n.212-13763C>A c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.-64+1596C>A (n.-64+1596C>A) c.1708-1697C>A (n.1708-1697C>A) c.696C>A (p.Asn232Lys) n.2247C>A | |
13 | g.51960242T>A | CA388025398 | ATP7B | c.1946+1595A>T (n.1946+1595A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1870-2635A>T (n.1870-2635A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1870-1698A>T (n.1870-1698A>T) c.1426-2635A>T (n.1426-2635A>T) c.1286-10081A>T (n.1286-10081A>T) n.1665-1698A>T c.82+1595A>T n.519A>T n.212-13764A>T c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.-64+1595A>T (n.-64+1595A>T) c.1708-1698A>T (n.1708-1698A>T) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.2246A>T | |
13 | g.51960242T>C | CA6989135 | ATP7B | c.1946+1595A>G (n.1946+1595A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1870-2635A>G (n.1870-2635A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1870-1698A>G (n.1870-1698A>G) c.1426-2635A>G (n.1426-2635A>G) c.1286-10081A>G (n.1286-10081A>G) n.1665-1698A>G c.82+1595A>G n.519A>G n.212-13764A>G c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.-64+1595A>G (n.-64+1595A>G) c.1708-1698A>G (n.1708-1698A>G) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.2246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960242T>G | CA388025407 | ATP7B | c.1946+1595A>C (n.1946+1595A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1870-2635A>C (n.1870-2635A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1870-1698A>C (n.1870-1698A>C) c.1426-2635A>C (n.1426-2635A>C) c.1286-10081A>C (n.1286-10081A>C) n.1665-1698A>C c.82+1595A>C n.519A>C n.212-13764A>C c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.-64+1595A>C (n.-64+1595A>C) c.1708-1698A>C (n.1708-1698A>C) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.2246A>C | |
13 | g.51960242T= | CA2091551536 | ATP7B | c.1946+1595A= (n.1946+1595A=) c.*771A= (n.*771A=) c.1870-2635A= (n.1870-2635A=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1694A= (p.Asn565=) c.1870-1698A= (n.1870-1698A=) c.1426-2635A= (n.1426-2635A=) c.1286-10081A= (n.1286-10081A=) n.1665-1698A= c.82+1595A= n.519A= n.212-13764A= c.1931A= (p.Asn644=) c.1991A= (p.Asn664=) c.-64+1595A= (n.-64+1595A=) c.1708-1698A= (n.1708-1698A=) c.695A= (p.Asn232=) n.2246A= | |
13 | g.51960243T>A | CA388025412 | ATP7B | c.1946+1594A>T (n.1946+1594A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1870-2636A>T (n.1870-2636A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1870-1699A>T (n.1870-1699A>T) c.1426-2636A>T (n.1426-2636A>T) c.1286-10082A>T (n.1286-10082A>T) n.1665-1699A>T c.82+1594A>T n.518A>T n.212-13765A>T c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.-64+1594A>T (n.-64+1594A>T) c.1708-1699A>T (n.1708-1699A>T) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.2245A>T | |
13 | g.51960243T>C | CA388025416 | ATP7B | c.1946+1594A>G (n.1946+1594A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1870-2636A>G (n.1870-2636A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1870-1699A>G (n.1870-1699A>G) c.1426-2636A>G (n.1426-2636A>G) c.1286-10082A>G (n.1286-10082A>G) n.1665-1699A>G c.82+1594A>G n.518A>G n.212-13765A>G c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.-64+1594A>G (n.-64+1594A>G) c.1708-1699A>G (n.1708-1699A>G) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.2245A>G | |
13 | g.51960243T>G | CA388025421 | ATP7B | c.1946+1594A>C (n.1946+1594A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1870-2636A>C (n.1870-2636A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1870-1699A>C (n.1870-1699A>C) c.1426-2636A>C (n.1426-2636A>C) c.1286-10082A>C (n.1286-10082A>C) n.1665-1699A>C c.82+1594A>C n.518A>C n.212-13765A>C c.1930A>C (p.Asn644His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.-64+1594A>C (n.-64+1594A>C) c.1708-1699A>C (n.1708-1699A>C) c.694A>C (p.Asn232His) n.2245A>C | |
13 | g.51960244G>A | CA483896354 | ATP7B | c.1946+1593C>T (n.1946+1593C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1870-2637C>T (n.1870-2637C>T) c.2025C>T (p.Ser675=) c.1692C>T (p.Ser564=) c.1870-1700C>T (n.1870-1700C>T) c.1426-2637C>T (n.1426-2637C>T) c.1286-10083C>T (n.1286-10083C>T) n.1665-1700C>T c.82+1593C>T n.517C>T n.212-13766C>T c.1929C>T (p.Ser643=) c.1989C>T (p.Ser663=) c.-64+1593C>T (n.-64+1593C>T) c.1708-1700C>T (n.1708-1700C>T) c.693C>T (p.Ser231=) n.2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960244G>C | CA388025427 | ATP7B | c.1946+1593C>G (n.1946+1593C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1870-2637C>G (n.1870-2637C>G) c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1692C>G (p.Ser564Arg) c.1870-1700C>G (n.1870-1700C>G) c.1426-2637C>G (n.1426-2637C>G) c.1286-10083C>G (n.1286-10083C>G) n.1665-1700C>G c.82+1593C>G n.517C>G n.212-13766C>G c.1929C>G (p.Ser643Arg) c.1989C>G (p.Ser663Arg) c.-64+1593C>G (n.-64+1593C>G) c.1708-1700C>G (n.1708-1700C>G) c.693C>G (p.Ser231Arg) n.2244C>G | |
13 | g.51960244G>T | CA388025430 | ATP7B | c.1946+1593C>A (n.1946+1593C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1870-2637C>A (n.1870-2637C>A) c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.1870-1700C>A (n.1870-1700C>A) c.1426-2637C>A (n.1426-2637C>A) c.1286-10083C>A (n.1286-10083C>A) n.1665-1700C>A c.82+1593C>A n.517C>A n.212-13766C>A c.1929C>A (p.Ser643Arg) c.1989C>A (p.Ser663Arg) c.-64+1593C>A (n.-64+1593C>A) c.1708-1700C>A (n.1708-1700C>A) c.693C>A (p.Ser231Arg) n.2244C>A | |
13 | g.51960245C>A | CA388025432 | ATP7B | c.1946+1592G>T (n.1946+1592G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.1870-2638G>T (n.1870-2638G>T) c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1870-1701G>T (n.1870-1701G>T) c.1426-2638G>T (n.1426-2638G>T) c.1286-10084G>T (n.1286-10084G>T) n.1665-1701G>T c.82+1592G>T n.516G>T n.212-13767G>T c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.-64+1592G>T (n.-64+1592G>T) c.1708-1701G>T (n.1708-1701G>T) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.2243G>T | |
13 | g.51960245C>G | CA388025438 | ATP7B | c.1946+1592G>C (n.1946+1592G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.1870-2638G>C (n.1870-2638G>C) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1870-1701G>C (n.1870-1701G>C) c.1426-2638G>C (n.1426-2638G>C) c.1286-10084G>C (n.1286-10084G>C) n.1665-1701G>C c.82+1592G>C n.516G>C n.212-13767G>C c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.-64+1592G>C (n.-64+1592G>C) c.1708-1701G>C (n.1708-1701G>C) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.2243G>C | |
13 | g.51960245C>T | CA388025440 | ATP7B | c.1946+1592G>A (n.1946+1592G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.1870-2638G>A (n.1870-2638G>A) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1870-1701G>A (n.1870-1701G>A) c.1426-2638G>A (n.1426-2638G>A) c.1286-10084G>A (n.1286-10084G>A) n.1665-1701G>A c.82+1592G>A n.516G>A n.212-13767G>A c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.-64+1592G>A (n.-64+1592G>A) c.1708-1701G>A (n.1708-1701G>A) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.2243G>A | |
13 | g.51960246T>A | CA388025453 | ATP7B | c.1946+1591A>T (n.1946+1591A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1870-2639A>T (n.1870-2639A>T) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1870-1702A>T (n.1870-1702A>T) c.1426-2639A>T (n.1426-2639A>T) c.1286-10085A>T (n.1286-10085A>T) n.1665-1702A>T c.82+1591A>T n.515A>T n.212-13768A>T c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.-64+1591A>T (n.-64+1591A>T) c.1708-1702A>T (n.1708-1702A>T) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.2242A>T | |
13 | g.51960246T>C | CA388025458 | ATP7B | c.1946+1591A>G (n.1946+1591A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1870-2639A>G (n.1870-2639A>G) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1870-1702A>G (n.1870-1702A>G) c.1426-2639A>G (n.1426-2639A>G) c.1286-10085A>G (n.1286-10085A>G) n.1665-1702A>G c.82+1591A>G n.515A>G n.212-13768A>G c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.-64+1591A>G (n.-64+1591A>G) c.1708-1702A>G (n.1708-1702A>G) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.2242A>G | |
13 | g.51960246T>G | CA388025466 | ATP7B | c.1946+1591A>C (n.1946+1591A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1870-2639A>C (n.1870-2639A>C) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1870-1702A>C (n.1870-1702A>C) c.1426-2639A>C (n.1426-2639A>C) c.1286-10085A>C (n.1286-10085A>C) n.1665-1702A>C c.82+1591A>C n.515A>C n.212-13768A>C c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.-64+1591A>C (n.-64+1591A>C) c.1708-1702A>C (n.1708-1702A>C) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.2242A>C | |
13 | g.51960247G>A | CA6989136 | ATP7B | c.1946+1590C>T (n.1946+1590C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1870-2640C>T (n.1870-2640C>T) c.2022C>T (p.Pro674=) c.1689C>T (p.Pro563=) c.1870-1703C>T (n.1870-1703C>T) c.1426-2640C>T (n.1426-2640C>T) c.1286-10086C>T (n.1286-10086C>T) n.1665-1703C>T c.82+1590C>T n.514C>T n.212-13769C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.1986C>T (p.Pro662=) c.-64+1590C>T (n.-64+1590C>T) c.1708-1703C>T (n.1708-1703C>T) c.690C>T (p.Pro230=) n.2241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960247G>C | CA483896355 | ATP7B | c.1946+1590C>G (n.1946+1590C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1870-2640C>G (n.1870-2640C>G) c.2022C>G (p.Pro674=) c.1689C>G (p.Pro563=) c.1870-1703C>G (n.1870-1703C>G) c.1426-2640C>G (n.1426-2640C>G) c.1286-10086C>G (n.1286-10086C>G) n.1665-1703C>G c.82+1590C>G n.514C>G n.212-13769C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.1986C>G (p.Pro662=) c.-64+1590C>G (n.-64+1590C>G) c.1708-1703C>G (n.1708-1703C>G) c.690C>G (p.Pro230=) n.2241C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960247G= | CA2091551542 | ATP7B | c.1946+1590C= (n.1946+1590C=) c.*766C= (n.*766C=) c.1870-2640C= (n.1870-2640C=) c.2022C= (p.Pro674=) c.1689C= (p.Pro563=) c.1870-1703C= (n.1870-1703C=) c.1426-2640C= (n.1426-2640C=) c.1286-10086C= (n.1286-10086C=) n.1665-1703C= c.82+1590C= n.514C= n.212-13769C= c.1926C= (p.Pro642=) c.1986C= (p.Pro662=) c.-64+1590C= (n.-64+1590C=) c.1708-1703C= (n.1708-1703C=) c.690C= (p.Pro230=) n.2241C= | |
13 | g.51960247G>T | CA483896356 | ATP7B | c.1946+1590C>A (n.1946+1590C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1870-2640C>A (n.1870-2640C>A) c.2022C>A (p.Pro674=) c.1689C>A (p.Pro563=) c.1870-1703C>A (n.1870-1703C>A) c.1426-2640C>A (n.1426-2640C>A) c.1286-10086C>A (n.1286-10086C>A) n.1665-1703C>A c.82+1590C>A n.514C>A n.212-13769C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.1986C>A (p.Pro662=) c.-64+1590C>A (n.-64+1590C>A) c.1708-1703C>A (n.1708-1703C>A) c.690C>A (p.Pro230=) n.2241C>A | |
13 | g.51960249del | CA2623115966 | ATP7B | c.1946+1590del (n.1946+1590del) c.*766del (n.*766del) c.1870-2640del (n.1870-2640del) c.2022del (p.Ser675AlafsTer21) c.1689del (p.Ser564AlafsTer21) c.1870-1703del (n.1870-1703del) c.1426-2640del (n.1426-2640del) c.1286-10086del (n.1286-10086del) n.1665-1703del c.82+1590del n.514del n.212-13769del c.1926del (p.Ser643AlafsTer21) c.1986del (p.Ser663AlafsTer21) c.-64+1590del (n.-64+1590del) c.1708-1703del (n.1708-1703del) c.690del (p.Ser231AlafsTer21) n.2241del | gnomAD v4 |
13 | g.51960248G>A | CA388025479 | ATP7B | c.1946+1589C>T (n.1946+1589C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1870-2641C>T (n.1870-2641C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1870-1704C>T (n.1870-1704C>T) c.1426-2641C>T (n.1426-2641C>T) c.1286-10087C>T (n.1286-10087C>T) n.1665-1704C>T c.82+1589C>T n.513C>T n.212-13770C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.-64+1589C>T (n.-64+1589C>T) c.1708-1704C>T (n.1708-1704C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.2240C>T | |
13 | g.51960248G>C | CA388025482 | ATP7B | c.1946+1589C>G (n.1946+1589C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1870-2641C>G (n.1870-2641C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1870-1704C>G (n.1870-1704C>G) c.1426-2641C>G (n.1426-2641C>G) c.1286-10087C>G (n.1286-10087C>G) n.1665-1704C>G c.82+1589C>G n.513C>G n.212-13770C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.-64+1589C>G (n.-64+1589C>G) c.1708-1704C>G (n.1708-1704C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.2240C>G | |
13 | g.51960248G>T | CA388025508 | ATP7B | c.1946+1589C>A (n.1946+1589C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1870-2641C>A (n.1870-2641C>A) c.2021C>A (p.Pro674His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1870-1704C>A (n.1870-1704C>A) c.1426-2641C>A (n.1426-2641C>A) c.1286-10087C>A (n.1286-10087C>A) n.1665-1704C>A c.82+1589C>A n.513C>A n.212-13770C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.-64+1589C>A (n.-64+1589C>A) c.1708-1704C>A (n.1708-1704C>A) c.689C>A (p.Pro230His) n.2240C>A | |
13 | g.51960249G>A | CA388025515 | ATP7B | c.1946+1588C>T (n.1946+1588C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1870-2642C>T (n.1870-2642C>T) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1870-1705C>T (n.1870-1705C>T) c.1426-2642C>T (n.1426-2642C>T) c.1286-10088C>T (n.1286-10088C>T) n.1665-1705C>T c.82+1588C>T n.512C>T n.212-13771C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.-64+1588C>T (n.-64+1588C>T) c.1708-1705C>T (n.1708-1705C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.2239C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960249G>C | CA388025517 | ATP7B | c.1946+1588C>G (n.1946+1588C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1870-2642C>G (n.1870-2642C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1870-1705C>G (n.1870-1705C>G) c.1426-2642C>G (n.1426-2642C>G) c.1286-10088C>G (n.1286-10088C>G) n.1665-1705C>G c.82+1588C>G n.512C>G n.212-13771C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.-64+1588C>G (n.-64+1588C>G) c.1708-1705C>G (n.1708-1705C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.2239C>G | |
13 | g.51960249G= | CA2091551546 | ATP7B | c.1946+1588C= (n.1946+1588C=) c.*764C= (n.*764C=) c.1870-2642C= (n.1870-2642C=) c.2020C= (p.Pro674=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1870-1705C= (n.1870-1705C=) c.1426-2642C= (n.1426-2642C=) c.1286-10088C= (n.1286-10088C=) n.1665-1705C= c.82+1588C= n.512C= n.212-13771C= c.1924C= (p.Pro642=) c.1984C= (p.Pro662=) c.-64+1588C= (n.-64+1588C=) c.1708-1705C= (n.1708-1705C=) c.688C= (p.Pro230=) n.2239C= | |
13 | g.51960249G>T | CA388025519 | ATP7B | c.1946+1588C>A (n.1946+1588C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1870-2642C>A (n.1870-2642C>A) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1870-1705C>A (n.1870-1705C>A) c.1426-2642C>A (n.1426-2642C>A) c.1286-10088C>A (n.1286-10088C>A) n.1665-1705C>A c.82+1588C>A n.512C>A n.212-13771C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.-64+1588C>A (n.-64+1588C>A) c.1708-1705C>A (n.1708-1705C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.2239C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960250T>A | CA483896358 | ATP7B | c.1946+1587A>T (n.1946+1587A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1870-2643A>T (n.1870-2643A>T) c.2019A>T (p.Ile673=) c.1686A>T (p.Ile562=) c.1870-1706A>T (n.1870-1706A>T) c.1426-2643A>T (n.1426-2643A>T) c.1286-10089A>T (n.1286-10089A>T) n.1665-1706A>T c.82+1587A>T n.511A>T n.212-13772A>T c.1923A>T (p.Ile641=) c.1983A>T (p.Ile661=) c.-64+1587A>T (n.-64+1587A>T) c.1708-1706A>T (n.1708-1706A>T) c.687A>T (p.Ile229=) n.2238A>T | |
13 | g.51960250T>C | CA388025521 | ATP7B | c.1946+1587A>G (n.1946+1587A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1870-2643A>G (n.1870-2643A>G) c.2019A>G (p.Ile673Met) c.1686A>G (p.Ile562Met) c.1870-1706A>G (n.1870-1706A>G) c.1426-2643A>G (n.1426-2643A>G) c.1286-10089A>G (n.1286-10089A>G) n.1665-1706A>G c.82+1587A>G n.511A>G n.212-13772A>G c.1923A>G (p.Ile641Met) c.1983A>G (p.Ile661Met) c.-64+1587A>G (n.-64+1587A>G) c.1708-1706A>G (n.1708-1706A>G) c.687A>G (p.Ile229Met) n.2238A>G | |
13 | g.51960250T>G | CA483896357 | ATP7B | c.1946+1587A>C (n.1946+1587A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1870-2643A>C (n.1870-2643A>C) c.2019A>C (p.Ile673=) c.1686A>C (p.Ile562=) c.1870-1706A>C (n.1870-1706A>C) c.1426-2643A>C (n.1426-2643A>C) c.1286-10089A>C (n.1286-10089A>C) n.1665-1706A>C c.82+1587A>C n.511A>C n.212-13772A>C c.1923A>C (p.Ile641=) c.1983A>C (p.Ile661=) c.-64+1587A>C (n.-64+1587A>C) c.1708-1706A>C (n.1708-1706A>C) c.687A>C (p.Ile229=) n.2238A>C | dbSNP |
13 | g.51960250T= | CA2091551548 | ATP7B | c.1946+1587A= (n.1946+1587A=) c.*763A= (n.*763A=) c.1870-2643A= (n.1870-2643A=) c.2019A= (p.Ile673=) c.1686A= (p.Ile562=) c.1870-1706A= (n.1870-1706A=) c.1426-2643A= (n.1426-2643A=) c.1286-10089A= (n.1286-10089A=) n.1665-1706A= c.82+1587A= n.511A= n.212-13772A= c.1923A= (p.Ile641=) c.1983A= (p.Ile661=) c.-64+1587A= (n.-64+1587A=) c.1708-1706A= (n.1708-1706A=) c.687A= (p.Ile229=) n.2238A= | |
13 | g.51960250dup | CA2623115972 | ATP7B | c.1946+1587dup (n.1946+1587dup) c.*763dup (n.*763dup) c.1870-2643dup (n.1870-2643dup) c.2019dup (p.Pro674ThrfsTer?) c.1686dup (p.Pro563ThrfsTer?) c.1870-1706dup (n.1870-1706dup) c.1426-2643dup (n.1426-2643dup) c.1286-10089dup (n.1286-10089dup) n.1665-1706dup c.82+1587dup n.511dup n.212-13772dup c.1923dup (p.Pro642ThrfsTer?) c.1983dup (p.Pro662ThrfsTer?) c.-64+1587dup (n.-64+1587dup) c.1708-1706dup (n.1708-1706dup) c.687dup (p.Pro230ThrfsTer?) n.2238dup | gnomAD v4 |
13 | g.51960251A>C | CA388025526 | ATP7B | c.1946+1586T>G (n.1946+1586T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1870-2644T>G (n.1870-2644T>G) c.2018T>G (p.Ile673Arg) c.1685T>G (p.Ile562Arg) c.1870-1707T>G (n.1870-1707T>G) c.1426-2644T>G (n.1426-2644T>G) c.1286-10090T>G (n.1286-10090T>G) n.1665-1707T>G c.82+1586T>G n.510T>G n.212-13773T>G c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.-64+1586T>G (n.-64+1586T>G) c.1708-1707T>G (n.1708-1707T>G) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.2237T>G | |
13 | g.51960251A>G | CA388025529 | ATP7B | c.1946+1586T>C (n.1946+1586T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1870-2644T>C (n.1870-2644T>C) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1870-1707T>C (n.1870-1707T>C) c.1426-2644T>C (n.1426-2644T>C) c.1286-10090T>C (n.1286-10090T>C) n.1665-1707T>C c.82+1586T>C n.510T>C n.212-13773T>C c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.-64+1586T>C (n.-64+1586T>C) c.1708-1707T>C (n.1708-1707T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.2237T>C | |
13 | g.51960251A>T | CA388025533 | ATP7B | c.1946+1586T>A (n.1946+1586T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1870-2644T>A (n.1870-2644T>A) c.2018T>A (p.Ile673Lys) c.1685T>A (p.Ile562Lys) c.1870-1707T>A (n.1870-1707T>A) c.1426-2644T>A (n.1426-2644T>A) c.1286-10090T>A (n.1286-10090T>A) n.1665-1707T>A c.82+1586T>A n.510T>A n.212-13773T>A c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.-64+1586T>A (n.-64+1586T>A) c.1708-1707T>A (n.1708-1707T>A) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.2237T>A | |
13 | g.51960252T>A | CA388025538 | ATP7B | c.1946+1585A>T (n.1946+1585A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1870-2645A>T (n.1870-2645A>T) c.2017A>T (p.Ile673Leu) c.1684A>T (p.Ile562Leu) c.1870-1708A>T (n.1870-1708A>T) c.1426-2645A>T (n.1426-2645A>T) c.1286-10091A>T (n.1286-10091A>T) n.1665-1708A>T c.82+1585A>T n.509A>T n.212-13774A>T c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.-64+1585A>T (n.-64+1585A>T) c.1708-1708A>T (n.1708-1708A>T) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.2236A>T | |
13 | g.51960252T>C | CA388025544 | ATP7B | c.1946+1585A>G (n.1946+1585A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1870-2645A>G (n.1870-2645A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1870-1708A>G (n.1870-1708A>G) c.1426-2645A>G (n.1426-2645A>G) c.1286-10091A>G (n.1286-10091A>G) n.1665-1708A>G c.82+1585A>G n.509A>G n.212-13774A>G c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.-64+1585A>G (n.-64+1585A>G) c.1708-1708A>G (n.1708-1708A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.2236A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960252T>G | CA388025548 | ATP7B | c.1946+1585A>C (n.1946+1585A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1870-2645A>C (n.1870-2645A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1870-1708A>C (n.1870-1708A>C) c.1426-2645A>C (n.1426-2645A>C) c.1286-10091A>C (n.1286-10091A>C) n.1665-1708A>C c.82+1585A>C n.509A>C n.212-13774A>C c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.-64+1585A>C (n.-64+1585A>C) c.1708-1708A>C (n.1708-1708A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.2236A>C | |
13 | g.51960253C>A | CA483896359 | ATP7B | c.1946+1584G>T (n.1946+1584G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1870-2646G>T (n.1870-2646G>T) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1870-1709G>T (n.1870-1709G>T) c.1426-2646G>T (n.1426-2646G>T) c.1286-10092G>T (n.1286-10092G>T) n.1665-1709G>T c.82+1584G>T n.508G>T n.212-13775G>T c.1920G>T (p.Leu640=) c.1980G>T (p.Leu660=) c.-64+1584G>T (n.-64+1584G>T) c.1708-1709G>T (n.1708-1709G>T) c.684G>T (p.Leu228=) n.2235G>T | |
13 | g.51960253C>G | CA483896360 | ATP7B | c.1946+1584G>C (n.1946+1584G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1870-2646G>C (n.1870-2646G>C) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1870-1709G>C (n.1870-1709G>C) c.1426-2646G>C (n.1426-2646G>C) c.1286-10092G>C (n.1286-10092G>C) n.1665-1709G>C c.82+1584G>C n.508G>C n.212-13775G>C c.1920G>C (p.Leu640=) c.1980G>C (p.Leu660=) c.-64+1584G>C (n.-64+1584G>C) c.1708-1709G>C (n.1708-1709G>C) c.684G>C (p.Leu228=) n.2235G>C | |
13 | g.51960253C>T | CA483896361 | ATP7B | c.1946+1584G>A (n.1946+1584G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1870-2646G>A (n.1870-2646G>A) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1870-1709G>A (n.1870-1709G>A) c.1426-2646G>A (n.1426-2646G>A) c.1286-10092G>A (n.1286-10092G>A) n.1665-1709G>A c.82+1584G>A n.508G>A n.212-13775G>A c.1920G>A (p.Leu640=) c.1980G>A (p.Leu660=) c.-64+1584G>A (n.-64+1584G>A) c.1708-1709G>A (n.1708-1709G>A) c.684G>A (p.Leu228=) n.2235G>A | |
13 | g.51960253_51960260delinsCAGCATAT | CA2091551552 | ATP7B | c.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG (n.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG) c.*753_*760delinsATATGCTG (n.*753_*760delinsATATGCTG) c.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG (n.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG) c.2009_2016delinsATATGCTG (p.Tyr670=) c.1676_1683delinsATATGCTG (p.Tyr559=) c.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG (n.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG) c.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG (n.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG) c.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG (n.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG) n.1665-1716_1665-1709delinsATATGCTG c.82+1577_82+1584delinsATATGCTG n.501_508delinsATATGCTG n.212-13782_212-13775delinsATATGCTG c.1913_1920delinsATATGCTG (p.Tyr638=) c.1973_1980delinsATATGCTG (p.Tyr658=) c.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG (n.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG) c.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG (n.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG) c.677_684delinsATATGCTG (p.Tyr226=) n.2228_2235delinsATATGCTG | |
13 | g.51960254A= | CA2091551562 | ATP7B | c.1946+1583T= (n.1946+1583T=) c.*759T= (n.*759T=) c.1870-2647T= (n.1870-2647T=) c.2015T= (p.Leu672=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1870-1710T= (n.1870-1710T=) c.1426-2647T= (n.1426-2647T=) c.1286-10093T= (n.1286-10093T=) n.1665-1710T= c.82+1583T= n.507T= n.212-13776T= c.1919T= (p.Leu640=) c.1979T= (p.Leu660=) c.-64+1583T= (n.-64+1583T=) c.1708-1710T= (n.1708-1710T=) c.683T= (p.Leu228=) n.2234T= | |
13 | g.51960254A>C | CA388025564 | ATP7B | c.1946+1583T>G (n.1946+1583T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1870-2647T>G (n.1870-2647T>G) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1870-1710T>G (n.1870-1710T>G) c.1426-2647T>G (n.1426-2647T>G) c.1286-10093T>G (n.1286-10093T>G) n.1665-1710T>G c.82+1583T>G n.507T>G n.212-13776T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.-64+1583T>G (n.-64+1583T>G) c.1708-1710T>G (n.1708-1710T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.2234T>G | |
13 | g.51960254A>G | CA388025565 | ATP7B | c.1946+1583T>C (n.1946+1583T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1870-2647T>C (n.1870-2647T>C) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1870-1710T>C (n.1870-1710T>C) c.1426-2647T>C (n.1426-2647T>C) c.1286-10093T>C (n.1286-10093T>C) n.1665-1710T>C c.82+1583T>C n.507T>C n.212-13776T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.-64+1583T>C (n.-64+1583T>C) c.1708-1710T>C (n.1708-1710T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.2234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960254A>T | CA388025559 | ATP7B | c.1946+1583T>A (n.1946+1583T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1870-2647T>A (n.1870-2647T>A) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1870-1710T>A (n.1870-1710T>A) c.1426-2647T>A (n.1426-2647T>A) c.1286-10093T>A (n.1286-10093T>A) n.1665-1710T>A c.82+1583T>A n.507T>A n.212-13776T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.-64+1583T>A (n.-64+1583T>A) c.1708-1710T>A (n.1708-1710T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.2234T>A | |
13 | g.51960256_51960262del | CA274055 | ATP7B | c.1946+1577_1946+1583del (n.1946+1577_1946+1583del) c.*753_*759del (n.*753_*759del) c.1870-2653_1870-2647del (n.1870-2653_1870-2647del) c.2009_2015del (p.Tyr670Ter) c.1676_1682del (p.Tyr559Ter) c.1870-1716_1870-1710del (n.1870-1716_1870-1710del) c.1426-2653_1426-2647del (n.1426-2653_1426-2647del) c.1286-10099_1286-10093del (n.1286-10099_1286-10093del) n.1665-1716_1665-1710del c.82+1577_82+1583del n.501_507del n.212-13782_212-13776del c.1913_1919del (p.Tyr638Ter) c.1973_1979del (p.Tyr658Ter) c.-64+1577_-64+1583del (n.-64+1577_-64+1583del) c.1708-1716_1708-1710del (n.1708-1716_1708-1710del) c.677_683del (p.Tyr226Ter) n.2228_2234del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960255G>A | CA483896362 | ATP7B | c.1946+1582C>T (n.1946+1582C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1870-2648C>T (n.1870-2648C>T) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1870-1711C>T (n.1870-1711C>T) c.1426-2648C>T (n.1426-2648C>T) c.1286-10094C>T (n.1286-10094C>T) n.1665-1711C>T c.82+1582C>T n.506C>T n.212-13777C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.1978C>T (p.Leu660=) c.-64+1582C>T (n.-64+1582C>T) c.1708-1711C>T (n.1708-1711C>T) c.682C>T (p.Leu228=) n.2233C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960255G>C | CA388025567 | ATP7B | c.1946+1582C>G (n.1946+1582C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1870-2648C>G (n.1870-2648C>G) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1870-1711C>G (n.1870-1711C>G) c.1426-2648C>G (n.1426-2648C>G) c.1286-10094C>G (n.1286-10094C>G) n.1665-1711C>G c.82+1582C>G n.506C>G n.212-13777C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.-64+1582C>G (n.-64+1582C>G) c.1708-1711C>G (n.1708-1711C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.2233C>G | |
13 | g.51960255G>T | CA388025566 | ATP7B | c.1946+1582C>A (n.1946+1582C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1870-2648C>A (n.1870-2648C>A) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1870-1711C>A (n.1870-1711C>A) c.1426-2648C>A (n.1426-2648C>A) c.1286-10094C>A (n.1286-10094C>A) n.1665-1711C>A c.82+1582C>A n.506C>A n.212-13777C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.-64+1582C>A (n.-64+1582C>A) c.1708-1711C>A (n.1708-1711C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) n.2233C>A | |
13 | g.51960256C>A | CA388025572 | ATP7B | c.1946+1581G>T (n.1946+1581G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1870-2649G>T (n.1870-2649G>T) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1870-1712G>T (n.1870-1712G>T) c.1426-2649G>T (n.1426-2649G>T) c.1286-10095G>T (n.1286-10095G>T) n.1665-1712G>T c.82+1581G>T n.505G>T n.212-13778G>T c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.-64+1581G>T (n.-64+1581G>T) c.1708-1712G>T (n.1708-1712G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.2232G>T | |
13 | g.51960256C= | CA2091551565 | ATP7B | c.1946+1581G= (n.1946+1581G=) c.*757G= (n.*757G=) c.1870-2649G= (n.1870-2649G=) c.2013G= (p.Met671=) c.1680G= (p.Met560=) c.1870-1712G= (n.1870-1712G=) c.1426-2649G= (n.1426-2649G=) c.1286-10095G= (n.1286-10095G=) n.1665-1712G= c.82+1581G= n.505G= n.212-13778G= c.1917G= (p.Met639=) c.1977G= (p.Met659=) c.-64+1581G= (n.-64+1581G=) c.1708-1712G= (n.1708-1712G=) c.681G= (p.Met227=) n.2232G= | |
13 | g.51960256C>G | CA388025571 | ATP7B | c.1946+1581G>C (n.1946+1581G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1870-2649G>C (n.1870-2649G>C) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1870-1712G>C (n.1870-1712G>C) c.1426-2649G>C (n.1426-2649G>C) c.1286-10095G>C (n.1286-10095G>C) n.1665-1712G>C c.82+1581G>C n.505G>C n.212-13778G>C c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.-64+1581G>C (n.-64+1581G>C) c.1708-1712G>C (n.1708-1712G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.2232G>C | |
13 | g.51960256C>T | CA388025574 | ATP7B | c.1946+1581G>A (n.1946+1581G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1870-2649G>A (n.1870-2649G>A) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1870-1712G>A (n.1870-1712G>A) c.1426-2649G>A (n.1426-2649G>A) c.1286-10095G>A (n.1286-10095G>A) n.1665-1712G>A c.82+1581G>A n.505G>A n.212-13778G>A c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.-64+1581G>A (n.-64+1581G>A) c.1708-1712G>A (n.1708-1712G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.2232G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960256dup | CA912974810 | ATP7B | c.1946+1581dup (n.1946+1581dup) c.*757dup (n.*757dup) c.1870-2649dup (n.1870-2649dup) c.2013dup (p.Leu672AlafsTer?) c.1680dup (p.Leu561AlafsTer?) c.1870-1712dup (n.1870-1712dup) c.1426-2649dup (n.1426-2649dup) c.1286-10095dup (n.1286-10095dup) n.1665-1712dup c.82+1581dup n.505dup n.212-13778dup c.1917dup (p.Leu640AlafsTer?) c.1977dup (p.Leu660AlafsTer?) c.-64+1581dup (n.-64+1581dup) c.1708-1712dup (n.1708-1712dup) c.681dup (p.Leu228AlafsTer?) n.2232dup | |
13 | g.51960256_51960261del | CA2695218121 | ATP7B | c.1946+1576_1946+1581del (n.1946+1576_1946+1581del) c.*752_*757del (n.*752_*757del) c.1870-2654_1870-2649del (n.1870-2654_1870-2649del) c.2008_2013del (p.Tyr670_Met671del) c.1675_1680del (p.Tyr559_Met560del) c.1870-1717_1870-1712del (n.1870-1717_1870-1712del) c.1426-2654_1426-2649del (n.1426-2654_1426-2649del) c.1286-10100_1286-10095del (n.1286-10100_1286-10095del) n.1665-1717_1665-1712del c.82+1576_82+1581del n.500_505del n.212-13783_212-13778del c.1912_1917del (p.Tyr638_Met639del) c.1972_1977del (p.Tyr658_Met659del) c.-64+1576_-64+1581del (n.-64+1576_-64+1581del) c.1708-1717_1708-1712del (n.1708-1717_1708-1712del) c.676_681del (p.Tyr226_Met227del) n.2227_2232del | |
13 | g.51960257A>C | CA388025579 | ATP7B | c.1946+1580T>G (n.1946+1580T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1870-2650T>G (n.1870-2650T>G) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1870-1713T>G (n.1870-1713T>G) c.1426-2650T>G (n.1426-2650T>G) c.1286-10096T>G (n.1286-10096T>G) n.1665-1713T>G c.82+1580T>G n.504T>G n.212-13779T>G c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.-64+1580T>G (n.-64+1580T>G) c.1708-1713T>G (n.1708-1713T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.2231T>G | |
13 | g.51960257A>G | CA388025582 | ATP7B | c.1946+1580T>C (n.1946+1580T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1870-2650T>C (n.1870-2650T>C) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1870-1713T>C (n.1870-1713T>C) c.1426-2650T>C (n.1426-2650T>C) c.1286-10096T>C (n.1286-10096T>C) n.1665-1713T>C c.82+1580T>C n.504T>C n.212-13779T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.-64+1580T>C (n.-64+1580T>C) c.1708-1713T>C (n.1708-1713T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.2231T>C | ClinVar |
13 | g.51960257A>T | CA388025585 | ATP7B | c.1946+1580T>A (n.1946+1580T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1870-2650T>A (n.1870-2650T>A) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1870-1713T>A (n.1870-1713T>A) c.1426-2650T>A (n.1426-2650T>A) c.1286-10096T>A (n.1286-10096T>A) n.1665-1713T>A c.82+1580T>A n.504T>A n.212-13779T>A c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.-64+1580T>A (n.-64+1580T>A) c.1708-1713T>A (n.1708-1713T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.2231T>A | |
13 | g.51960257dup | CA2695218123 | ATP7B | c.1946+1580dup (n.1946+1580dup) c.*756dup (n.*756dup) c.1870-2650dup (n.1870-2650dup) c.2012dup (p.Met671IlefsTer?) c.1679dup (p.Met560IlefsTer?) c.1870-1713dup (n.1870-1713dup) c.1426-2650dup (n.1426-2650dup) c.1286-10096dup (n.1286-10096dup) n.1665-1713dup c.82+1580dup n.504dup n.212-13779dup c.1916dup (p.Met639IlefsTer?) c.1976dup (p.Met659IlefsTer?) c.-64+1580dup (n.-64+1580dup) c.1708-1713dup (n.1708-1713dup) c.680dup (p.Met227IlefsTer?) n.2231dup | |
13 | g.51960260_51960261dup | CA658823714 | ATP7B | c.1946+1579_1946+1580dup (n.1946+1579_1946+1580dup) c.*755_*756dup (n.*755_*756dup) c.1870-2651_1870-2650dup (n.1870-2651_1870-2650dup) c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer3) c.1678_1679dup (p.Met560IlefsTer3) c.1870-1714_1870-1713dup (n.1870-1714_1870-1713dup) c.1426-2651_1426-2650dup (n.1426-2651_1426-2650dup) c.1286-10097_1286-10096dup (n.1286-10097_1286-10096dup) n.1665-1714_1665-1713dup c.82+1579_82+1580dup n.503_504dup n.212-13780_212-13779dup c.1915_1916dup (p.Met639IlefsTer3) c.1975_1976dup (p.Met659IlefsTer3) c.-64+1579_-64+1580dup (n.-64+1579_-64+1580dup) c.1708-1714_1708-1713dup (n.1708-1714_1708-1713dup) c.679_680dup (p.Met227IlefsTer3) n.2230_2231dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960258_51960261dup | CA915948658 | ATP7B | c.1946+1577_1946+1580dup (n.1946+1577_1946+1580dup) c.*753_*756dup (n.*753_*756dup) c.1870-2653_1870-2650dup (n.1870-2653_1870-2650dup) c.2009_2012dup (p.Met671IlefsTer?) c.1676_1679dup (p.Met560IlefsTer?) c.1870-1716_1870-1713dup (n.1870-1716_1870-1713dup) c.1426-2653_1426-2650dup (n.1426-2653_1426-2650dup) c.1286-10099_1286-10096dup (n.1286-10099_1286-10096dup) n.1665-1716_1665-1713dup c.82+1577_82+1580dup n.501_504dup n.212-13782_212-13779dup c.1913_1916dup (p.Met639IlefsTer?) c.1973_1976dup (p.Met659IlefsTer?) c.-64+1577_-64+1580dup (n.-64+1577_-64+1580dup) c.1708-1716_1708-1713dup (n.1708-1716_1708-1713dup) c.677_680dup (p.Met227IlefsTer?) n.2228_2231dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960258T>A | CA388025588 | ATP7B | c.1946+1579A>T (n.1946+1579A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1870-2651A>T (n.1870-2651A>T) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1870-1714A>T (n.1870-1714A>T) c.1426-2651A>T (n.1426-2651A>T) c.1286-10097A>T (n.1286-10097A>T) n.1665-1714A>T c.82+1579A>T n.503A>T n.212-13780A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.-64+1579A>T (n.-64+1579A>T) c.1708-1714A>T (n.1708-1714A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.2230A>T | |
13 | g.51960258T>C | CA388025590 | ATP7B | c.1946+1579A>G (n.1946+1579A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1870-2651A>G (n.1870-2651A>G) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1870-1714A>G (n.1870-1714A>G) c.1426-2651A>G (n.1426-2651A>G) c.1286-10097A>G (n.1286-10097A>G) n.1665-1714A>G c.82+1579A>G n.503A>G n.212-13780A>G c.1915A>G (p.Met639Val) c.1975A>G (p.Met659Val) c.-64+1579A>G (n.-64+1579A>G) c.1708-1714A>G (n.1708-1714A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.2230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960258T>G | CA388025591 | ATP7B | c.1946+1579A>C (n.1946+1579A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1870-2651A>C (n.1870-2651A>C) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1870-1714A>C (n.1870-1714A>C) c.1426-2651A>C (n.1426-2651A>C) c.1286-10097A>C (n.1286-10097A>C) n.1665-1714A>C c.82+1579A>C n.503A>C n.212-13780A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.-64+1579A>C (n.-64+1579A>C) c.1708-1714A>C (n.1708-1714A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.2230A>C | |
13 | g.51960259A>C | CA388025592 | ATP7B | c.1946+1578T>G (n.1946+1578T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1870-2652T>G (n.1870-2652T>G) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.1677T>G (p.Tyr559Ter) c.1870-1715T>G (n.1870-1715T>G) c.1426-2652T>G (n.1426-2652T>G) c.1286-10098T>G (n.1286-10098T>G) n.1665-1715T>G c.82+1578T>G n.502T>G n.212-13781T>G c.1914T>G (p.Tyr638Ter) c.1974T>G (p.Tyr658Ter) c.-64+1578T>G (n.-64+1578T>G) c.1708-1715T>G (n.1708-1715T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.2229T>G | |
13 | g.51960259A>G | CA483896363 | ATP7B | c.1946+1578T>C (n.1946+1578T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1870-2652T>C (n.1870-2652T>C) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1677T>C (p.Tyr559=) c.1870-1715T>C (n.1870-1715T>C) c.1426-2652T>C (n.1426-2652T>C) c.1286-10098T>C (n.1286-10098T>C) n.1665-1715T>C c.82+1578T>C n.502T>C n.212-13781T>C c.1914T>C (p.Tyr638=) c.1974T>C (p.Tyr658=) c.-64+1578T>C (n.-64+1578T>C) c.1708-1715T>C (n.1708-1715T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) n.2229T>C | |
13 | g.51960259A>T | CA388025593 | ATP7B | c.1946+1578T>A (n.1946+1578T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1870-2652T>A (n.1870-2652T>A) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.1677T>A (p.Tyr559Ter) c.1870-1715T>A (n.1870-1715T>A) c.1426-2652T>A (n.1426-2652T>A) c.1286-10098T>A (n.1286-10098T>A) n.1665-1715T>A c.82+1578T>A n.502T>A n.212-13781T>A c.1914T>A (p.Tyr638Ter) c.1974T>A (p.Tyr658Ter) c.-64+1578T>A (n.-64+1578T>A) c.1708-1715T>A (n.1708-1715T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.2229T>A | |
13 | g.51960260T>A | CA6989138 | ATP7B | c.1946+1577A>T (n.1946+1577A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.1870-2653A>T (n.1870-2653A>T) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1870-1716A>T (n.1870-1716A>T) c.1426-2653A>T (n.1426-2653A>T) c.1286-10099A>T (n.1286-10099A>T) n.1665-1716A>T c.82+1577A>T n.501A>T n.212-13782A>T c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.-64+1577A>T (n.-64+1577A>T) c.1708-1716A>T (n.1708-1716A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.2228A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960260T>C | CA6989137 | ATP7B | c.1946+1577A>G (n.1946+1577A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.1870-2653A>G (n.1870-2653A>G) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1870-1716A>G (n.1870-1716A>G) c.1426-2653A>G (n.1426-2653A>G) c.1286-10099A>G (n.1286-10099A>G) n.1665-1716A>G c.82+1577A>G n.501A>G n.212-13782A>G c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.-64+1577A>G (n.-64+1577A>G) c.1708-1716A>G (n.1708-1716A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.2228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960260T>G | CA388025595 | ATP7B | c.1946+1577A>C (n.1946+1577A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.1870-2653A>C (n.1870-2653A>C) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1870-1716A>C (n.1870-1716A>C) c.1426-2653A>C (n.1426-2653A>C) c.1286-10099A>C (n.1286-10099A>C) n.1665-1716A>C c.82+1577A>C n.501A>C n.212-13782A>C c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.-64+1577A>C (n.-64+1577A>C) c.1708-1716A>C (n.1708-1716A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.2228A>C | |
13 | g.51960260T= | CA2091551579 | ATP7B | c.1946+1577A= (n.1946+1577A=) c.*753A= (n.*753A=) c.1870-2653A= (n.1870-2653A=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1676A= (p.Tyr559=) c.1870-1716A= (n.1870-1716A=) c.1426-2653A= (n.1426-2653A=) c.1286-10099A= (n.1286-10099A=) n.1665-1716A= c.82+1577A= n.501A= n.212-13782A= c.1913A= (p.Tyr638=) c.1973A= (p.Tyr658=) c.-64+1577A= (n.-64+1577A=) c.1708-1716A= (n.1708-1716A=) c.677A= (p.Tyr226=) n.2228A= | |
13 | g.51960261A>C | CA388025599 | ATP7B | c.1946+1576T>G (n.1946+1576T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1870-2654T>G (n.1870-2654T>G) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1870-1717T>G (n.1870-1717T>G) c.1426-2654T>G (n.1426-2654T>G) c.1286-10100T>G (n.1286-10100T>G) n.1665-1717T>G c.82+1576T>G n.500T>G n.212-13783T>G c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.-64+1576T>G (n.-64+1576T>G) c.1708-1717T>G (n.1708-1717T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.2227T>G | |
13 | g.51960261A>G | CA388025597 | ATP7B | c.1946+1576T>C (n.1946+1576T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1870-2654T>C (n.1870-2654T>C) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1870-1717T>C (n.1870-1717T>C) c.1426-2654T>C (n.1426-2654T>C) c.1286-10100T>C (n.1286-10100T>C) n.1665-1717T>C c.82+1576T>C n.500T>C n.212-13783T>C c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1972T>C (p.Tyr658His) c.-64+1576T>C (n.-64+1576T>C) c.1708-1717T>C (n.1708-1717T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) n.2227T>C | |
13 | g.51960261A>T | CA388025598 | ATP7B | c.1946+1576T>A (n.1946+1576T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1870-2654T>A (n.1870-2654T>A) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1870-1717T>A (n.1870-1717T>A) c.1426-2654T>A (n.1426-2654T>A) c.1286-10100T>A (n.1286-10100T>A) n.1665-1717T>A c.82+1576T>A n.500T>A n.212-13783T>A c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) c.-64+1576T>A (n.-64+1576T>A) c.1708-1717T>A (n.1708-1717T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.2227T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960262G>A | CA483896364 | ATP7B | c.1946+1575C>T (n.1946+1575C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1870-2655C>T (n.1870-2655C>T) c.2007C>T (p.Ile669=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1870-1718C>T (n.1870-1718C>T) c.1426-2655C>T (n.1426-2655C>T) c.1286-10101C>T (n.1286-10101C>T) n.1665-1718C>T c.82+1575C>T n.499C>T n.212-13784C>T c.1911C>T (p.Ile637=) c.1971C>T (p.Ile657=) c.-64+1575C>T (n.-64+1575C>T) c.1708-1718C>T (n.1708-1718C>T) c.675C>T (p.Ile225=) n.2226C>T | |
13 | g.51960262G>C | CA388025601 | ATP7B | c.1946+1575C>G (n.1946+1575C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1870-2655C>G (n.1870-2655C>G) c.2007C>G (p.Ile669Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1870-1718C>G (n.1870-1718C>G) c.1426-2655C>G (n.1426-2655C>G) c.1286-10101C>G (n.1286-10101C>G) n.1665-1718C>G c.82+1575C>G n.499C>G n.212-13784C>G c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1971C>G (p.Ile657Met) c.-64+1575C>G (n.-64+1575C>G) c.1708-1718C>G (n.1708-1718C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) n.2226C>G | |
13 | g.51960262G>T | CA483896365 | ATP7B | c.1946+1575C>A (n.1946+1575C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1870-2655C>A (n.1870-2655C>A) c.2007C>A (p.Ile669=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1870-1718C>A (n.1870-1718C>A) c.1426-2655C>A (n.1426-2655C>A) c.1286-10101C>A (n.1286-10101C>A) n.1665-1718C>A c.82+1575C>A n.499C>A n.212-13784C>A c.1911C>A (p.Ile637=) c.1971C>A (p.Ile657=) c.-64+1575C>A (n.-64+1575C>A) c.1708-1718C>A (n.1708-1718C>A) c.675C>A (p.Ile225=) n.2226C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960263A>C | CA388025602 | ATP7B | c.1946+1574T>G (n.1946+1574T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1870-2656T>G (n.1870-2656T>G) c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1870-1719T>G (n.1870-1719T>G) c.1426-2656T>G (n.1426-2656T>G) c.1286-10102T>G (n.1286-10102T>G) n.1665-1719T>G c.82+1574T>G n.498T>G n.212-13785T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.-64+1574T>G (n.-64+1574T>G) c.1708-1719T>G (n.1708-1719T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.2225T>G | |
13 | g.51960263A>G | CA388025603 | ATP7B | c.1946+1574T>C (n.1946+1574T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.1870-2656T>C (n.1870-2656T>C) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1870-1719T>C (n.1870-1719T>C) c.1426-2656T>C (n.1426-2656T>C) c.1286-10102T>C (n.1286-10102T>C) n.1665-1719T>C c.82+1574T>C n.498T>C n.212-13785T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.-64+1574T>C (n.-64+1574T>C) c.1708-1719T>C (n.1708-1719T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.2225T>C | ClinVar |
13 | g.51960263A>T | CA388025607 | ATP7B | c.1946+1574T>A (n.1946+1574T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.1870-2656T>A (n.1870-2656T>A) c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1870-1719T>A (n.1870-1719T>A) c.1426-2656T>A (n.1426-2656T>A) c.1286-10102T>A (n.1286-10102T>A) n.1665-1719T>A c.82+1574T>A n.498T>A n.212-13785T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.-64+1574T>A (n.-64+1574T>A) c.1708-1719T>A (n.1708-1719T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.2225T>A | |
13 | g.51960265_51960267del | CA2623115985 | ATP7B | c.1946+1572_1946+1574del (n.1946+1572_1946+1574del) c.*748_*750del (n.*748_*750del) c.1870-2658_1870-2656del (n.1870-2658_1870-2656del) c.2004_2006del (p.Met668del) c.1671_1673del (p.Met557del) c.1870-1721_1870-1719del (n.1870-1721_1870-1719del) c.1426-2658_1426-2656del (n.1426-2658_1426-2656del) c.1286-10104_1286-10102del (n.1286-10104_1286-10102del) n.1665-1721_1665-1719del c.82+1572_82+1574del n.496_498del n.212-13787_212-13785del c.1908_1910del (p.Met636del) c.1968_1970del (p.Met656del) c.-64+1572_-64+1574del (n.-64+1572_-64+1574del) c.1708-1721_1708-1719del (n.1708-1721_1708-1719del) c.672_674del (p.Met224del) n.2223_2225del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960264T>A | CA388025609 | ATP7B | c.1946+1573A>T (n.1946+1573A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1870-2657A>T (n.1870-2657A>T) c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1870-1720A>T (n.1870-1720A>T) c.1426-2657A>T (n.1426-2657A>T) c.1286-10103A>T (n.1286-10103A>T) n.1665-1720A>T c.82+1573A>T n.497A>T n.212-13786A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.-64+1573A>T (n.-64+1573A>T) c.1708-1720A>T (n.1708-1720A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.2224A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960264T>C | CA388025610 | ATP7B | c.1946+1573A>G (n.1946+1573A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1870-2657A>G (n.1870-2657A>G) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1870-1720A>G (n.1870-1720A>G) c.1426-2657A>G (n.1426-2657A>G) c.1286-10103A>G (n.1286-10103A>G) n.1665-1720A>G c.82+1573A>G n.497A>G n.212-13786A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.-64+1573A>G (n.-64+1573A>G) c.1708-1720A>G (n.1708-1720A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.2224A>G | |
13 | g.51960264T>G | CA388025611 | ATP7B | c.1946+1573A>C (n.1946+1573A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1870-2657A>C (n.1870-2657A>C) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1870-1720A>C (n.1870-1720A>C) c.1426-2657A>C (n.1426-2657A>C) c.1286-10103A>C (n.1286-10103A>C) n.1665-1720A>C c.82+1573A>C n.497A>C n.212-13786A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.-64+1573A>C (n.-64+1573A>C) c.1708-1720A>C (n.1708-1720A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.2224A>C | |
13 | g.51960264T= | CA2091551583 | ATP7B | c.1946+1573A= (n.1946+1573A=) c.*749A= (n.*749A=) c.1870-2657A= (n.1870-2657A=) c.2005A= (p.Ile669=) c.1672A= (p.Ile558=) c.1870-1720A= (n.1870-1720A=) c.1426-2657A= (n.1426-2657A=) c.1286-10103A= (n.1286-10103A=) n.1665-1720A= c.82+1573A= n.497A= n.212-13786A= c.1909A= (p.Ile637=) c.1969A= (p.Ile657=) c.-64+1573A= (n.-64+1573A=) c.1708-1720A= (n.1708-1720A=) c.673A= (p.Ile225=) n.2224A= | |
13 | g.51960265C>A | CA388025614 | ATP7B | c.1946+1572G>T (n.1946+1572G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1870-2658G>T (n.1870-2658G>T) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1671G>T (p.Met557Ile) c.1870-1721G>T (n.1870-1721G>T) c.1426-2658G>T (n.1426-2658G>T) c.1286-10104G>T (n.1286-10104G>T) n.1665-1721G>T c.82+1572G>T n.496G>T n.212-13787G>T c.1908G>T (p.Met636Ile) c.1968G>T (p.Met656Ile) c.-64+1572G>T (n.-64+1572G>T) c.1708-1721G>T (n.1708-1721G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) n.2223G>T | |
13 | g.51960265C>G | CA388025619 | ATP7B | c.1946+1572G>C (n.1946+1572G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1870-2658G>C (n.1870-2658G>C) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.1671G>C (p.Met557Ile) c.1870-1721G>C (n.1870-1721G>C) c.1426-2658G>C (n.1426-2658G>C) c.1286-10104G>C (n.1286-10104G>C) n.1665-1721G>C c.82+1572G>C n.496G>C n.212-13787G>C c.1908G>C (p.Met636Ile) c.1968G>C (p.Met656Ile) c.-64+1572G>C (n.-64+1572G>C) c.1708-1721G>C (n.1708-1721G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) n.2223G>C | |
13 | g.51960265C>T | CA388025621 | ATP7B | c.1946+1572G>A (n.1946+1572G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1870-2658G>A (n.1870-2658G>A) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1671G>A (p.Met557Ile) c.1870-1721G>A (n.1870-1721G>A) c.1426-2658G>A (n.1426-2658G>A) c.1286-10104G>A (n.1286-10104G>A) n.1665-1721G>A c.82+1572G>A n.496G>A n.212-13787G>A c.1908G>A (p.Met636Ile) c.1968G>A (p.Met656Ile) c.-64+1572G>A (n.-64+1572G>A) c.1708-1721G>A (n.1708-1721G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) n.2223G>A | |
13 | g.51960265_51960268delinsCATT | CA2091551586 | ATP7B | c.1946+1569_1946+1572delinsAATG (n.1946+1569_1946+1572delinsAATG) c.*745_*748delinsAATG (n.*745_*748delinsAATG) c.1870-2661_1870-2658delinsAATG (n.1870-2661_1870-2658delinsAATG) c.2001_2004delinsAATG (p.Leu667=) c.1668_1671delinsAATG (p.Leu556=) c.1870-1724_1870-1721delinsAATG (n.1870-1724_1870-1721delinsAATG) c.1426-2661_1426-2658delinsAATG (n.1426-2661_1426-2658delinsAATG) c.1286-10107_1286-10104delinsAATG (n.1286-10107_1286-10104delinsAATG) n.1665-1724_1665-1721delinsAATG c.82+1569_82+1572delinsAATG n.493_496delinsAATG n.212-13790_212-13787delinsAATG c.1905_1908delinsAATG (p.Leu635=) c.1965_1968delinsAATG (p.Leu655=) c.-64+1569_-64+1572delinsAATG (n.-64+1569_-64+1572delinsAATG) c.1708-1724_1708-1721delinsAATG (n.1708-1724_1708-1721delinsAATG) c.669_672delinsAATG (p.Leu223=) n.2220_2223delinsAATG | |
13 | g.51960266A>C | CA388025630 | ATP7B | c.1946+1571T>G (n.1946+1571T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1870-2659T>G (n.1870-2659T>G) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.1670T>G (p.Met557Arg) c.1870-1722T>G (n.1870-1722T>G) c.1426-2659T>G (n.1426-2659T>G) c.1286-10105T>G (n.1286-10105T>G) n.1665-1722T>G c.82+1571T>G n.495T>G n.212-13788T>G c.1907T>G (p.Met636Arg) c.1967T>G (p.Met656Arg) c.-64+1571T>G (n.-64+1571T>G) c.1708-1722T>G (n.1708-1722T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) n.2222T>G | |
13 | g.51960266A>G | CA388025631 | ATP7B | c.1946+1571T>C (n.1946+1571T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1870-2659T>C (n.1870-2659T>C) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.1670T>C (p.Met557Thr) c.1870-1722T>C (n.1870-1722T>C) c.1426-2659T>C (n.1426-2659T>C) c.1286-10105T>C (n.1286-10105T>C) n.1665-1722T>C c.82+1571T>C n.495T>C n.212-13788T>C c.1907T>C (p.Met636Thr) c.1967T>C (p.Met656Thr) c.-64+1571T>C (n.-64+1571T>C) c.1708-1722T>C (n.1708-1722T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) n.2222T>C | |
13 | g.51960266A>T | CA388025626 | ATP7B | c.1946+1571T>A (n.1946+1571T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1870-2659T>A (n.1870-2659T>A) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.1670T>A (p.Met557Lys) c.1870-1722T>A (n.1870-1722T>A) c.1426-2659T>A (n.1426-2659T>A) c.1286-10105T>A (n.1286-10105T>A) n.1665-1722T>A c.82+1571T>A n.495T>A n.212-13788T>A c.1907T>A (p.Met636Lys) c.1967T>A (p.Met656Lys) c.-64+1571T>A (n.-64+1571T>A) c.1708-1722T>A (n.1708-1722T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) n.2222T>A | |
13 | g.51960267_51960269del | CA956037750 | ATP7B | c.1946+1569_1946+1571del (n.1946+1569_1946+1571del) c.*745_*747del (n.*745_*747del) c.1870-2661_1870-2659del (n.1870-2661_1870-2659del) c.2001_2003del (p.Met668del) c.1668_1670del (p.Met557del) c.1870-1724_1870-1722del (n.1870-1724_1870-1722del) c.1426-2661_1426-2659del (n.1426-2661_1426-2659del) c.1286-10107_1286-10105del (n.1286-10107_1286-10105del) n.1665-1724_1665-1722del c.82+1569_82+1571del n.493_495del n.212-13790_212-13788del c.1905_1907del (p.Met636del) c.1965_1967del (p.Met656del) c.-64+1569_-64+1571del (n.-64+1569_-64+1571del) c.1708-1724_1708-1722del (n.1708-1724_1708-1722del) c.669_671del (p.Met224del) n.2220_2222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960267T>A | CA388025632 | ATP7B | c.1946+1570A>T (n.1946+1570A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1870-2660A>T (n.1870-2660A>T) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1669A>T (p.Met557Leu) c.1870-1723A>T (n.1870-1723A>T) c.1426-2660A>T (n.1426-2660A>T) c.1286-10106A>T (n.1286-10106A>T) n.1665-1723A>T c.82+1570A>T n.494A>T n.212-13789A>T c.1906A>T (p.Met636Leu) c.1966A>T (p.Met656Leu) c.-64+1570A>T (n.-64+1570A>T) c.1708-1723A>T (n.1708-1723A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) n.2221A>T | |
13 | g.51960267T>C | CA271170 | ATP7B | c.1946+1570A>G (n.1946+1570A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1870-2660A>G (n.1870-2660A>G) c.2002A>G (p.Met668Val) c.1669A>G (p.Met557Val) c.1870-1723A>G (n.1870-1723A>G) c.1426-2660A>G (n.1426-2660A>G) c.1286-10106A>G (n.1286-10106A>G) n.1665-1723A>G c.82+1570A>G n.494A>G n.212-13789A>G c.1906A>G (p.Met636Val) c.1966A>G (p.Met656Val) c.-64+1570A>G (n.-64+1570A>G) c.1708-1723A>G (n.1708-1723A>G) c.670A>G (p.Met224Val) n.2221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960267T>G | CA388025637 | ATP7B | c.1946+1570A>C (n.1946+1570A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1870-2660A>C (n.1870-2660A>C) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.1669A>C (p.Met557Leu) c.1870-1723A>C (n.1870-1723A>C) c.1426-2660A>C (n.1426-2660A>C) c.1286-10106A>C (n.1286-10106A>C) n.1665-1723A>C c.82+1570A>C n.494A>C n.212-13789A>C c.1906A>C (p.Met636Leu) c.1966A>C (p.Met656Leu) c.-64+1570A>C (n.-64+1570A>C) c.1708-1723A>C (n.1708-1723A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) n.2221A>C | |
13 | g.51960267T= | CA2091551593 | ATP7B | c.1946+1570A= (n.1946+1570A=) c.*746A= (n.*746A=) c.1870-2660A= (n.1870-2660A=) c.2002A= (p.Met668=) c.1669A= (p.Met557=) c.1870-1723A= (n.1870-1723A=) c.1426-2660A= (n.1426-2660A=) c.1286-10106A= (n.1286-10106A=) n.1665-1723A= c.82+1570A= n.494A= n.212-13789A= c.1906A= (p.Met636=) c.1966A= (p.Met656=) c.-64+1570A= (n.-64+1570A=) c.1708-1723A= (n.1708-1723A=) c.670A= (p.Met224=) n.2221A= | |
13 | g.51960268del | CA2623115988 | ATP7B | c.1946+1570del (n.1946+1570del) c.*746del (n.*746del) c.1870-2660del (n.1870-2660del) c.2002del (p.Met668Ter) c.1669del (p.Met557Ter) c.1870-1723del (n.1870-1723del) c.1426-2660del (n.1426-2660del) c.1286-10106del (n.1286-10106del) n.1665-1723del c.82+1570del n.494del n.212-13789del c.1906del (p.Met636Ter) c.1966del (p.Met656Ter) c.-64+1570del (n.-64+1570del) c.1708-1723del (n.1708-1723del) c.670del (p.Met224Ter) n.2221del | gnomAD v4 |
13 | g.51960268T>A | CA388025645 | ATP7B | c.1946+1569A>T (n.1946+1569A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1870-2661A>T (n.1870-2661A>T) c.2001A>T (p.Leu667Phe) c.1668A>T (p.Leu556Phe) c.1870-1724A>T (n.1870-1724A>T) c.1426-2661A>T (n.1426-2661A>T) c.1286-10107A>T (n.1286-10107A>T) n.1665-1724A>T c.82+1569A>T n.493A>T n.212-13790A>T c.1905A>T (p.Leu635Phe) c.1965A>T (p.Leu655Phe) c.-64+1569A>T (n.-64+1569A>T) c.1708-1724A>T (n.1708-1724A>T) c.669A>T (p.Leu223Phe) n.2220A>T | |
13 | g.51960268T>C | CA483896366 | ATP7B | c.1946+1569A>G (n.1946+1569A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1870-2661A>G (n.1870-2661A>G) c.2001A>G (p.Leu667=) c.1668A>G (p.Leu556=) c.1870-1724A>G (n.1870-1724A>G) c.1426-2661A>G (n.1426-2661A>G) c.1286-10107A>G (n.1286-10107A>G) n.1665-1724A>G c.82+1569A>G n.493A>G n.212-13790A>G c.1905A>G (p.Leu635=) c.1965A>G (p.Leu655=) c.-64+1569A>G (n.-64+1569A>G) c.1708-1724A>G (n.1708-1724A>G) c.669A>G (p.Leu223=) n.2220A>G | |
13 | g.51960268T>G | CA388025656 | ATP7B | c.1946+1569A>C (n.1946+1569A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1870-2661A>C (n.1870-2661A>C) c.2001A>C (p.Leu667Phe) c.1668A>C (p.Leu556Phe) c.1870-1724A>C (n.1870-1724A>C) c.1426-2661A>C (n.1426-2661A>C) c.1286-10107A>C (n.1286-10107A>C) n.1665-1724A>C c.82+1569A>C n.493A>C n.212-13790A>C c.1905A>C (p.Leu635Phe) c.1965A>C (p.Leu655Phe) c.-64+1569A>C (n.-64+1569A>C) c.1708-1724A>C (n.1708-1724A>C) c.669A>C (p.Leu223Phe) n.2220A>C | |
13 | g.51960269A= | CA2091551599 | ATP7B | c.1946+1568T= (n.1946+1568T=) c.*744T= (n.*744T=) c.1870-2662T= (n.1870-2662T=) c.2000T= (p.Leu667=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1870-1725T= (n.1870-1725T=) c.1426-2662T= (n.1426-2662T=) c.1286-10108T= (n.1286-10108T=) n.1665-1725T= c.82+1568T= n.492T= n.212-13791T= c.1904T= (p.Leu635=) c.1964T= (p.Leu655=) c.-64+1568T= (n.-64+1568T=) c.1708-1725T= (n.1708-1725T=) c.668T= (p.Leu223=) n.2219T= | |
13 | g.51960269A>C | CA388025659 | ATP7B | c.1946+1568T>G (n.1946+1568T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1870-2662T>G (n.1870-2662T>G) c.2000T>G (p.Leu667Ter) c.1667T>G (p.Leu556Ter) c.1870-1725T>G (n.1870-1725T>G) c.1426-2662T>G (n.1426-2662T>G) c.1286-10108T>G (n.1286-10108T>G) n.1665-1725T>G c.82+1568T>G n.492T>G n.212-13791T>G c.1904T>G (p.Leu635Ter) c.1964T>G (p.Leu655Ter) c.-64+1568T>G (n.-64+1568T>G) c.1708-1725T>G (n.1708-1725T>G) c.668T>G (p.Leu223Ter) n.2219T>G | |
13 | g.51960269A>G | CA388025662 | ATP7B | c.1946+1568T>C (n.1946+1568T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1870-2662T>C (n.1870-2662T>C) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1870-1725T>C (n.1870-1725T>C) c.1426-2662T>C (n.1426-2662T>C) c.1286-10108T>C (n.1286-10108T>C) n.1665-1725T>C c.82+1568T>C n.492T>C n.212-13791T>C c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.-64+1568T>C (n.-64+1568T>C) c.1708-1725T>C (n.1708-1725T>C) c.668T>C (p.Leu223Ser) n.2219T>C | |
13 | g.51960269A>T | CA388025664 | ATP7B | c.1946+1568T>A (n.1946+1568T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1870-2662T>A (n.1870-2662T>A) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1870-1725T>A (n.1870-1725T>A) c.1426-2662T>A (n.1426-2662T>A) c.1286-10108T>A (n.1286-10108T>A) n.1665-1725T>A c.82+1568T>A n.492T>A n.212-13791T>A c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.-64+1568T>A (n.-64+1568T>A) c.1708-1725T>A (n.1708-1725T>A) c.668T>A (p.Leu223Ter) n.2219T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960270A>C | CA388025668 | ATP7B | c.1946+1567T>G (n.1946+1567T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.1870-2663T>G (n.1870-2663T>G) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1870-1726T>G (n.1870-1726T>G) c.1426-2663T>G (n.1426-2663T>G) c.1286-10109T>G (n.1286-10109T>G) n.1665-1726T>G c.82+1567T>G n.491T>G n.212-13792T>G c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1963T>G (p.Leu655Val) c.-64+1567T>G (n.-64+1567T>G) c.1708-1726T>G (n.1708-1726T>G) c.667T>G (p.Leu223Val) n.2218T>G | |
13 | g.51960270A>G | CA483896367 | ATP7B | c.1946+1567T>C (n.1946+1567T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1870-2663T>C (n.1870-2663T>C) c.1999T>C (p.Leu667=) c.1666T>C (p.Leu556=) c.1870-1726T>C (n.1870-1726T>C) c.1426-2663T>C (n.1426-2663T>C) c.1286-10109T>C (n.1286-10109T>C) n.1665-1726T>C c.82+1567T>C n.491T>C n.212-13792T>C c.1903T>C (p.Leu635=) c.1963T>C (p.Leu655=) c.-64+1567T>C (n.-64+1567T>C) c.1708-1726T>C (n.1708-1726T>C) c.667T>C (p.Leu223=) n.2218T>C | |
13 | g.51960270A>T | CA388025670 | ATP7B | c.1946+1567T>A (n.1946+1567T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.1870-2663T>A (n.1870-2663T>A) c.1999T>A (p.Leu667Ile) c.1666T>A (p.Leu556Ile) c.1870-1726T>A (n.1870-1726T>A) c.1426-2663T>A (n.1426-2663T>A) c.1286-10109T>A (n.1286-10109T>A) n.1665-1726T>A c.82+1567T>A n.491T>A n.212-13792T>A c.1903T>A (p.Leu635Ile) c.1963T>A (p.Leu655Ile) c.-64+1567T>A (n.-64+1567T>A) c.1708-1726T>A (n.1708-1726T>A) c.667T>A (p.Leu223Ile) n.2218T>A | |
13 | g.51960271G>A | CA6989139 | ATP7B | c.1946+1566C>T (n.1946+1566C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1870-2664C>T (n.1870-2664C>T) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.1870-1727C>T (n.1870-1727C>T) c.1426-2664C>T (n.1426-2664C>T) c.1286-10110C>T (n.1286-10110C>T) n.1665-1727C>T c.82+1566C>T n.490C>T n.212-13793C>T c.1902C>T (p.Ala634=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.-64+1566C>T (n.-64+1566C>T) c.1708-1727C>T (n.1708-1727C>T) c.666C>T (p.Ala222=) n.2217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960271G>C | CA483896369 | ATP7B | c.1946+1566C>G (n.1946+1566C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1870-2664C>G (n.1870-2664C>G) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.1870-1727C>G (n.1870-1727C>G) c.1426-2664C>G (n.1426-2664C>G) c.1286-10110C>G (n.1286-10110C>G) n.1665-1727C>G c.82+1566C>G n.490C>G n.212-13793C>G c.1902C>G (p.Ala634=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.-64+1566C>G (n.-64+1566C>G) c.1708-1727C>G (n.1708-1727C>G) c.666C>G (p.Ala222=) n.2217C>G | |
13 | g.51960271G= | CA2091551605 | ATP7B | c.1946+1566C= (n.1946+1566C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1870-2664C= (n.1870-2664C=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1665C= (p.Ala555=) c.1870-1727C= (n.1870-1727C=) c.1426-2664C= (n.1426-2664C=) c.1286-10110C= (n.1286-10110C=) n.1665-1727C= c.82+1566C= n.490C= n.212-13793C= c.1902C= (p.Ala634=) c.1962C= (p.Ala654=) c.-64+1566C= (n.-64+1566C=) c.1708-1727C= (n.1708-1727C=) c.666C= (p.Ala222=) n.2217C= | |
13 | g.51960271G>T | CA483896368 | ATP7B | c.1946+1566C>A (n.1946+1566C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1870-2664C>A (n.1870-2664C>A) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.1870-1727C>A (n.1870-1727C>A) c.1426-2664C>A (n.1426-2664C>A) c.1286-10110C>A (n.1286-10110C>A) n.1665-1727C>A c.82+1566C>A n.490C>A n.212-13793C>A c.1902C>A (p.Ala634=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.-64+1566C>A (n.-64+1566C>A) c.1708-1727C>A (n.1708-1727C>A) c.666C>A (p.Ala222=) n.2217C>A | |
13 | g.51960272G>A | CA388025695 | ATP7B | c.1946+1565C>T (n.1946+1565C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1870-2665C>T (n.1870-2665C>T) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1870-1728C>T (n.1870-1728C>T) c.1426-2665C>T (n.1426-2665C>T) c.1286-10111C>T (n.1286-10111C>T) n.1665-1728C>T c.82+1565C>T n.489C>T n.212-13794C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.-64+1565C>T (n.-64+1565C>T) c.1708-1728C>T (n.1708-1728C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) n.2216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960272G>C | CA388025699 | ATP7B | c.1946+1565C>G (n.1946+1565C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1870-2665C>G (n.1870-2665C>G) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1870-1728C>G (n.1870-1728C>G) c.1426-2665C>G (n.1426-2665C>G) c.1286-10111C>G (n.1286-10111C>G) n.1665-1728C>G c.82+1565C>G n.489C>G n.212-13794C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.-64+1565C>G (n.-64+1565C>G) c.1708-1728C>G (n.1708-1728C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.2216C>G | |
13 | g.51960272G= | CA2091551607 | ATP7B | c.1946+1565C= (n.1946+1565C=) c.*741C= (n.*741C=) c.1870-2665C= (n.1870-2665C=) c.1997C= (p.Ala666=) c.1664C= (p.Ala555=) c.1870-1728C= (n.1870-1728C=) c.1426-2665C= (n.1426-2665C=) c.1286-10111C= (n.1286-10111C=) n.1665-1728C= c.82+1565C= n.489C= n.212-13794C= c.1901C= (p.Ala634=) c.1961C= (p.Ala654=) c.-64+1565C= (n.-64+1565C=) c.1708-1728C= (n.1708-1728C=) c.665C= (p.Ala222=) n.2216C= | |
13 | g.51960272G>T | CA388025686 | ATP7B | c.1946+1565C>A (n.1946+1565C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1870-2665C>A (n.1870-2665C>A) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1870-1728C>A (n.1870-1728C>A) c.1426-2665C>A (n.1426-2665C>A) c.1286-10111C>A (n.1286-10111C>A) n.1665-1728C>A c.82+1565C>A n.489C>A n.212-13794C>A c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.-64+1565C>A (n.-64+1565C>A) c.1708-1728C>A (n.1708-1728C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.2216C>A | |
13 | g.51960273C>A | CA388025705 | ATP7B | c.1946+1564G>T (n.1946+1564G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1870-2666G>T (n.1870-2666G>T) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1870-1729G>T (n.1870-1729G>T) c.1426-2666G>T (n.1426-2666G>T) c.1286-10112G>T (n.1286-10112G>T) n.1665-1729G>T c.82+1564G>T n.488G>T n.212-13795G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.-64+1564G>T (n.-64+1564G>T) c.1708-1729G>T (n.1708-1729G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.2215G>T | |
13 | g.51960273C= | CA2091551611 | ATP7B | c.1946+1564G= (n.1946+1564G=) c.*740G= (n.*740G=) c.1870-2666G= (n.1870-2666G=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1663G= (p.Ala555=) c.1870-1729G= (n.1870-1729G=) c.1426-2666G= (n.1426-2666G=) c.1286-10112G= (n.1286-10112G=) n.1665-1729G= c.82+1564G= n.488G= n.212-13795G= c.1900G= (p.Ala634=) c.1960G= (p.Ala654=) c.-64+1564G= (n.-64+1564G=) c.1708-1729G= (n.1708-1729G=) c.664G= (p.Ala222=) n.2215G= | |
13 | g.51960273C>G | CA388025717 | ATP7B | c.1946+1564G>C (n.1946+1564G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1870-2666G>C (n.1870-2666G>C) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1870-1729G>C (n.1870-1729G>C) c.1426-2666G>C (n.1426-2666G>C) c.1286-10112G>C (n.1286-10112G>C) n.1665-1729G>C c.82+1564G>C n.488G>C n.212-13795G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.-64+1564G>C (n.-64+1564G>C) c.1708-1729G>C (n.1708-1729G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.2215G>C | |
13 | g.51960273C>T | CA388025722 | ATP7B | c.1946+1564G>A (n.1946+1564G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1870-2666G>A (n.1870-2666G>A) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1870-1729G>A (n.1870-1729G>A) c.1426-2666G>A (n.1426-2666G>A) c.1286-10112G>A (n.1286-10112G>A) n.1665-1729G>A c.82+1564G>A n.488G>A n.212-13795G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.-64+1564G>A (n.-64+1564G>A) c.1708-1729G>A (n.1708-1729G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.2215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960274C>A | CA388025730 | ATP7B | c.1946+1563G>T (n.1946+1563G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1870-2667G>T (n.1870-2667G>T) c.1995G>T (p.Met665Ile) c.1662G>T (p.Met554Ile) c.1870-1730G>T (n.1870-1730G>T) c.1426-2667G>T (n.1426-2667G>T) c.1286-10113G>T (n.1286-10113G>T) n.1665-1730G>T c.82+1563G>T n.487G>T n.212-13796G>T c.1899G>T (p.Met633Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) c.-64+1563G>T (n.-64+1563G>T) c.1708-1730G>T (n.1708-1730G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) n.2214G>T | |
13 | g.51960274C= | CA2091551612 | ATP7B | c.1946+1563G= (n.1946+1563G=) c.*739G= (n.*739G=) c.1870-2667G= (n.1870-2667G=) c.1995G= (p.Met665=) c.1662G= (p.Met554=) c.1870-1730G= (n.1870-1730G=) c.1426-2667G= (n.1426-2667G=) c.1286-10113G= (n.1286-10113G=) n.1665-1730G= c.82+1563G= n.487G= n.212-13796G= c.1899G= (p.Met633=) c.1959G= (p.Met653=) c.-64+1563G= (n.-64+1563G=) c.1708-1730G= (n.1708-1730G=) c.663G= (p.Met221=) n.2214G= | |
13 | g.51960274C>G | CA388025737 | ATP7B | c.1946+1563G>C (n.1946+1563G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1870-2667G>C (n.1870-2667G>C) c.1995G>C (p.Met665Ile) c.1662G>C (p.Met554Ile) c.1870-1730G>C (n.1870-1730G>C) c.1426-2667G>C (n.1426-2667G>C) c.1286-10113G>C (n.1286-10113G>C) n.1665-1730G>C c.82+1563G>C n.487G>C n.212-13796G>C c.1899G>C (p.Met633Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) c.-64+1563G>C (n.-64+1563G>C) c.1708-1730G>C (n.1708-1730G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) n.2214G>C | |
13 | g.51960274C>T | CA271169 | ATP7B | c.1946+1563G>A (n.1946+1563G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1870-2667G>A (n.1870-2667G>A) c.1995G>A (p.Met665Ile) c.1662G>A (p.Met554Ile) c.1870-1730G>A (n.1870-1730G>A) c.1426-2667G>A (n.1426-2667G>A) c.1286-10113G>A (n.1286-10113G>A) n.1665-1730G>A c.82+1563G>A n.487G>A n.212-13796G>A c.1899G>A (p.Met633Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) c.-64+1563G>A (n.-64+1563G>A) c.1708-1730G>A (n.1708-1730G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) n.2214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960274_51960275delinsCA | CA2091551615 | ATP7B | c.1946+1562_1946+1563delinsTG (n.1946+1562_1946+1563delinsTG) c.*738_*739delinsTG (n.*738_*739delinsTG) c.1870-2668_1870-2667delinsTG (n.1870-2668_1870-2667delinsTG) c.1994_1995delinsTG (p.Met665=) c.1661_1662delinsTG (p.Met554=) c.1870-1731_1870-1730delinsTG (n.1870-1731_1870-1730delinsTG) c.1426-2668_1426-2667delinsTG (n.1426-2668_1426-2667delinsTG) c.1286-10114_1286-10113delinsTG (n.1286-10114_1286-10113delinsTG) n.1665-1731_1665-1730delinsTG c.82+1562_82+1563delinsTG n.486_487delinsTG n.212-13797_212-13796delinsTG c.1898_1899delinsTG (p.Met633=) c.1958_1959delinsTG (p.Met653=) c.-64+1562_-64+1563delinsTG (n.-64+1562_-64+1563delinsTG) c.1708-1731_1708-1730delinsTG (n.1708-1731_1708-1730delinsTG) c.662_663delinsTG (p.Met221=) n.2213_2214delinsTG | |
13 | g.51960275del | CA6989140 | ATP7B | c.1946+1562del (n.1946+1562del) c.*738del (n.*738del) c.1870-2668del (n.1870-2668del) c.1994del (p.Met665ArgfsTer3) c.1661del (p.Met554ArgfsTer3) c.1870-1731del (n.1870-1731del) c.1426-2668del (n.1426-2668del) c.1286-10114del (n.1286-10114del) n.1665-1731del c.82+1562del n.486del n.212-13797del c.1898del (p.Met633ArgfsTer3) c.1958del (p.Met653ArgfsTer3) c.-64+1562del (n.-64+1562del) c.1708-1731del (n.1708-1731del) c.662del (p.Met221ArgfsTer3) n.2213del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960275A= | CA2091551618 | ATP7B | c.1946+1562T= (n.1946+1562T=) c.*738T= (n.*738T=) c.1870-2668T= (n.1870-2668T=) c.1994T= (p.Met665=) c.1661T= (p.Met554=) c.1870-1731T= (n.1870-1731T=) c.1426-2668T= (n.1426-2668T=) c.1286-10114T= (n.1286-10114T=) n.1665-1731T= c.82+1562T= n.486T= n.212-13797T= c.1898T= (p.Met633=) c.1958T= (p.Met653=) c.-64+1562T= (n.-64+1562T=) c.1708-1731T= (n.1708-1731T=) c.662T= (p.Met221=) n.2213T= | |
13 | g.51960275A>C | CA6989141 | ATP7B | c.1946+1562T>G (n.1946+1562T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1870-2668T>G (n.1870-2668T>G) c.1994T>G (p.Met665Arg) c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1870-1731T>G (n.1870-1731T>G) c.1426-2668T>G (n.1426-2668T>G) c.1286-10114T>G (n.1286-10114T>G) n.1665-1731T>G c.82+1562T>G n.486T>G n.212-13797T>G c.1898T>G (p.Met633Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) c.-64+1562T>G (n.-64+1562T>G) c.1708-1731T>G (n.1708-1731T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) n.2213T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960275A>G | CA388025760 | ATP7B | c.1946+1562T>C (n.1946+1562T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1870-2668T>C (n.1870-2668T>C) c.1994T>C (p.Met665Thr) c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1870-1731T>C (n.1870-1731T>C) c.1426-2668T>C (n.1426-2668T>C) c.1286-10114T>C (n.1286-10114T>C) n.1665-1731T>C c.82+1562T>C n.486T>C n.212-13797T>C c.1898T>C (p.Met633Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) c.-64+1562T>C (n.-64+1562T>C) c.1708-1731T>C (n.1708-1731T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) n.2213T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960275A>T | CA388025756 | ATP7B | c.1946+1562T>A (n.1946+1562T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1870-2668T>A (n.1870-2668T>A) c.1994T>A (p.Met665Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1870-1731T>A (n.1870-1731T>A) c.1426-2668T>A (n.1426-2668T>A) c.1286-10114T>A (n.1286-10114T>A) n.1665-1731T>A c.82+1562T>A n.486T>A n.212-13797T>A c.1898T>A (p.Met633Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) c.-64+1562T>A (n.-64+1562T>A) c.1708-1731T>A (n.1708-1731T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) n.2213T>A | |
13 | g.51960276del | CA388025778 | ATP7B | c.1946+1561del (n.1946+1561del) c.*737del (n.*737del) c.1870-2669del (n.1870-2669del) c.1993del (p.Met665TrpfsTer3) c.1660del (p.Met554TrpfsTer3) c.1870-1732del (n.1870-1732del) c.1426-2669del (n.1426-2669del) c.1286-10115del (n.1286-10115del) n.1665-1732del c.82+1561del n.485del n.212-13798del c.1897del (p.Met633TrpfsTer3) c.1957del (p.Met653TrpfsTer3) c.-64+1561del (n.-64+1561del) c.1708-1732del (n.1708-1732del) c.661del (p.Met221TrpfsTer3) n.2212del | |
13 | g.51960276T>A | CA388025771 | ATP7B | c.1946+1561A>T (n.1946+1561A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1870-2669A>T (n.1870-2669A>T) c.1993A>T (p.Met665Leu) c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1870-1732A>T (n.1870-1732A>T) c.1426-2669A>T (n.1426-2669A>T) c.1286-10115A>T (n.1286-10115A>T) n.1665-1732A>T c.82+1561A>T n.485A>T n.212-13798A>T c.1897A>T (p.Met633Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) c.-64+1561A>T (n.-64+1561A>T) c.1708-1732A>T (n.1708-1732A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) n.2212A>T | |
13 | g.51960276T>C | CA6989142 | ATP7B | c.1946+1561A>G (n.1946+1561A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1870-2669A>G (n.1870-2669A>G) c.1993A>G (p.Met665Val) c.1660A>G (p.Met554Val) c.1870-1732A>G (n.1870-1732A>G) c.1426-2669A>G (n.1426-2669A>G) c.1286-10115A>G (n.1286-10115A>G) n.1665-1732A>G c.82+1561A>G n.485A>G n.212-13798A>G c.1897A>G (p.Met633Val) c.1957A>G (p.Met653Val) c.-64+1561A>G (n.-64+1561A>G) c.1708-1732A>G (n.1708-1732A>G) c.661A>G (p.Met221Val) n.2212A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960276T>G | CA388025775 | ATP7B | c.1946+1561A>C (n.1946+1561A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1870-2669A>C (n.1870-2669A>C) c.1993A>C (p.Met665Leu) c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1870-1732A>C (n.1870-1732A>C) c.1426-2669A>C (n.1426-2669A>C) c.1286-10115A>C (n.1286-10115A>C) n.1665-1732A>C c.82+1561A>C n.485A>C n.212-13798A>C c.1897A>C (p.Met633Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) c.-64+1561A>C (n.-64+1561A>C) c.1708-1732A>C (n.1708-1732A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) n.2212A>C | |
13 | g.51960276T= | CA2091551622 | ATP7B | c.1946+1561A= (n.1946+1561A=) c.*737A= (n.*737A=) c.1870-2669A= (n.1870-2669A=) c.1993A= (p.Met665=) c.1660A= (p.Met554=) c.1870-1732A= (n.1870-1732A=) c.1426-2669A= (n.1426-2669A=) c.1286-10115A= (n.1286-10115A=) n.1665-1732A= c.82+1561A= n.485A= n.212-13798A= c.1897A= (p.Met633=) c.1957A= (p.Met653=) c.-64+1561A= (n.-64+1561A=) c.1708-1732A= (n.1708-1732A=) c.661A= (p.Met221=) n.2212A= | |
13 | g.51960277G>A | CA483896372 | ATP7B | c.1946+1560C>T (n.1946+1560C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1870-2670C>T (n.1870-2670C>T) c.1992C>T (p.Val664=) c.1659C>T (p.Val553=) c.1870-1733C>T (n.1870-1733C>T) c.1426-2670C>T (n.1426-2670C>T) c.1286-10116C>T (n.1286-10116C>T) n.1665-1733C>T c.82+1560C>T n.484C>T n.212-13799C>T c.1896C>T (p.Val632=) c.1956C>T (p.Val652=) c.-64+1560C>T (n.-64+1560C>T) c.1708-1733C>T (n.1708-1733C>T) c.660C>T (p.Val220=) n.2211C>T | |
13 | g.51960277G>C | CA483896371 | ATP7B | c.1946+1560C>G (n.1946+1560C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1870-2670C>G (n.1870-2670C>G) c.1992C>G (p.Val664=) c.1659C>G (p.Val553=) c.1870-1733C>G (n.1870-1733C>G) c.1426-2670C>G (n.1426-2670C>G) c.1286-10116C>G (n.1286-10116C>G) n.1665-1733C>G c.82+1560C>G n.484C>G n.212-13799C>G c.1896C>G (p.Val632=) c.1956C>G (p.Val652=) c.-64+1560C>G (n.-64+1560C>G) c.1708-1733C>G (n.1708-1733C>G) c.660C>G (p.Val220=) n.2211C>G | |
13 | g.51960277G>T | CA483896370 | ATP7B | c.1946+1560C>A (n.1946+1560C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1870-2670C>A (n.1870-2670C>A) c.1992C>A (p.Val664=) c.1659C>A (p.Val553=) c.1870-1733C>A (n.1870-1733C>A) c.1426-2670C>A (n.1426-2670C>A) c.1286-10116C>A (n.1286-10116C>A) n.1665-1733C>A c.82+1560C>A n.484C>A n.212-13799C>A c.1896C>A (p.Val632=) c.1956C>A (p.Val652=) c.-64+1560C>A (n.-64+1560C>A) c.1708-1733C>A (n.1708-1733C>A) c.660C>A (p.Val220=) n.2211C>A | |
13 | g.51960278A>C | CA388025800 | ATP7B | c.1946+1559T>G (n.1946+1559T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1870-2671T>G (n.1870-2671T>G) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1870-1734T>G (n.1870-1734T>G) c.1426-2671T>G (n.1426-2671T>G) c.1286-10117T>G (n.1286-10117T>G) n.1665-1734T>G c.82+1559T>G n.483T>G n.212-13800T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.-64+1559T>G (n.-64+1559T>G) c.1708-1734T>G (n.1708-1734T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.2210T>G | |
13 | g.51960278A>G | CA388025806 | ATP7B | c.1946+1559T>C (n.1946+1559T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1870-2671T>C (n.1870-2671T>C) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1870-1734T>C (n.1870-1734T>C) c.1426-2671T>C (n.1426-2671T>C) c.1286-10117T>C (n.1286-10117T>C) n.1665-1734T>C c.82+1559T>C n.483T>C n.212-13800T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.-64+1559T>C (n.-64+1559T>C) c.1708-1734T>C (n.1708-1734T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.2210T>C | |
13 | g.51960278A>T | CA388025798 | ATP7B | c.1946+1559T>A (n.1946+1559T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1870-2671T>A (n.1870-2671T>A) c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.1870-1734T>A (n.1870-1734T>A) c.1426-2671T>A (n.1426-2671T>A) c.1286-10117T>A (n.1286-10117T>A) n.1665-1734T>A c.82+1559T>A n.483T>A n.212-13800T>A c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) c.-64+1559T>A (n.-64+1559T>A) c.1708-1734T>A (n.1708-1734T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) n.2210T>A | |
13 | g.51960279C>A | CA388025810 | ATP7B | c.1946+1558G>T (n.1946+1558G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1870-2672G>T (n.1870-2672G>T) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1870-1735G>T (n.1870-1735G>T) c.1426-2672G>T (n.1426-2672G>T) c.1286-10118G>T (n.1286-10118G>T) n.1665-1735G>T c.82+1558G>T n.482G>T n.212-13801G>T c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.-64+1558G>T (n.-64+1558G>T) c.1708-1735G>T (n.1708-1735G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) n.2209G>T | |
13 | g.51960279C>G | CA388025808 | ATP7B | c.1946+1558G>C (n.1946+1558G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1870-2672G>C (n.1870-2672G>C) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1870-1735G>C (n.1870-1735G>C) c.1426-2672G>C (n.1426-2672G>C) c.1286-10118G>C (n.1286-10118G>C) n.1665-1735G>C c.82+1558G>C n.482G>C n.212-13801G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.-64+1558G>C (n.-64+1558G>C) c.1708-1735G>C (n.1708-1735G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.2209G>C | |
13 | g.51960279C>T | CA388025809 | ATP7B | c.1946+1558G>A (n.1946+1558G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1870-2672G>A (n.1870-2672G>A) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1870-1735G>A (n.1870-1735G>A) c.1426-2672G>A (n.1426-2672G>A) c.1286-10118G>A (n.1286-10118G>A) n.1665-1735G>A c.82+1558G>A n.482G>A n.212-13801G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.-64+1558G>A (n.-64+1558G>A) c.1708-1735G>A (n.1708-1735G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) n.2209G>A | |
13 | g.51960280A= | CA2091551627 | ATP7B | c.1946+1557T= (n.1946+1557T=) c.*733T= (n.*733T=) c.1870-2673T= (n.1870-2673T=) c.1989T= (p.Pro663=) c.1656T= (p.Pro552=) c.1870-1736T= (n.1870-1736T=) c.1426-2673T= (n.1426-2673T=) c.1286-10119T= (n.1286-10119T=) n.1665-1736T= c.82+1557T= n.481T= n.212-13802T= c.1893T= (p.Pro631=) c.1953T= (p.Pro651=) c.-64+1557T= (n.-64+1557T=) c.1708-1736T= (n.1708-1736T=) c.657T= (p.Pro219=) n.2208T= | |
13 | g.51960280A>C | CA483896373 | ATP7B | c.1946+1557T>G (n.1946+1557T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1870-2673T>G (n.1870-2673T>G) c.1989T>G (p.Pro663=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.1870-1736T>G (n.1870-1736T>G) c.1426-2673T>G (n.1426-2673T>G) c.1286-10119T>G (n.1286-10119T>G) n.1665-1736T>G c.82+1557T>G n.481T>G n.212-13802T>G c.1893T>G (p.Pro631=) c.1953T>G (p.Pro651=) c.-64+1557T>G (n.-64+1557T>G) c.1708-1736T>G (n.1708-1736T>G) c.657T>G (p.Pro219=) n.2208T>G | |
13 | g.51960280A>G | CA483896374 | ATP7B | c.1946+1557T>C (n.1946+1557T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1870-2673T>C (n.1870-2673T>C) c.1989T>C (p.Pro663=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.1870-1736T>C (n.1870-1736T>C) c.1426-2673T>C (n.1426-2673T>C) c.1286-10119T>C (n.1286-10119T>C) n.1665-1736T>C c.82+1557T>C n.481T>C n.212-13802T>C c.1893T>C (p.Pro631=) c.1953T>C (p.Pro651=) c.-64+1557T>C (n.-64+1557T>C) c.1708-1736T>C (n.1708-1736T>C) c.657T>C (p.Pro219=) n.2208T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960280A>T | CA483896375 | ATP7B | c.1946+1557T>A (n.1946+1557T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1870-2673T>A (n.1870-2673T>A) c.1989T>A (p.Pro663=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.1870-1736T>A (n.1870-1736T>A) c.1426-2673T>A (n.1426-2673T>A) c.1286-10119T>A (n.1286-10119T>A) n.1665-1736T>A c.82+1557T>A n.481T>A n.212-13802T>A c.1893T>A (p.Pro631=) c.1953T>A (p.Pro651=) c.-64+1557T>A (n.-64+1557T>A) c.1708-1736T>A (n.1708-1736T>A) c.657T>A (p.Pro219=) n.2208T>A | |
13 | g.51960281G>A | CA388025815 | ATP7B | c.1946+1556C>T (n.1946+1556C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1870-2674C>T (n.1870-2674C>T) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1870-1737C>T (n.1870-1737C>T) c.1426-2674C>T (n.1426-2674C>T) c.1286-10120C>T (n.1286-10120C>T) n.1665-1737C>T c.82+1556C>T n.480C>T n.212-13803C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.-64+1556C>T (n.-64+1556C>T) c.1708-1737C>T (n.1708-1737C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.2207C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960281G>C | CA388025817 | ATP7B | c.1946+1556C>G (n.1946+1556C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1870-2674C>G (n.1870-2674C>G) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1870-1737C>G (n.1870-1737C>G) c.1426-2674C>G (n.1426-2674C>G) c.1286-10120C>G (n.1286-10120C>G) n.1665-1737C>G c.82+1556C>G n.480C>G n.212-13803C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.-64+1556C>G (n.-64+1556C>G) c.1708-1737C>G (n.1708-1737C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.2207C>G | |
13 | g.51960281G>T | CA388025819 | ATP7B | c.1946+1556C>A (n.1946+1556C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1870-2674C>A (n.1870-2674C>A) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.1870-1737C>A (n.1870-1737C>A) c.1426-2674C>A (n.1426-2674C>A) c.1286-10120C>A (n.1286-10120C>A) n.1665-1737C>A c.82+1556C>A n.480C>A n.212-13803C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.1952C>A (p.Pro651His) c.-64+1556C>A (n.-64+1556C>A) c.1708-1737C>A (n.1708-1737C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.2207C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960282G>A | CA388025822 | ATP7B | c.1946+1555C>T (n.1946+1555C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1870-2675C>T (n.1870-2675C>T) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1870-1738C>T (n.1870-1738C>T) c.1426-2675C>T (n.1426-2675C>T) c.1286-10121C>T (n.1286-10121C>T) n.1665-1738C>T c.82+1555C>T n.479C>T n.212-13804C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.-64+1555C>T (n.-64+1555C>T) c.1708-1738C>T (n.1708-1738C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.2206C>T | COSMIC |
13 | g.51960282G>C | CA388025826 | ATP7B | c.1946+1555C>G (n.1946+1555C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1870-2675C>G (n.1870-2675C>G) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1870-1738C>G (n.1870-1738C>G) c.1426-2675C>G (n.1426-2675C>G) c.1286-10121C>G (n.1286-10121C>G) n.1665-1738C>G c.82+1555C>G n.479C>G n.212-13804C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.-64+1555C>G (n.-64+1555C>G) c.1708-1738C>G (n.1708-1738C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.2206C>G | |
13 | g.51960282G>T | CA388025830 | ATP7B | c.1946+1555C>A (n.1946+1555C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1870-2675C>A (n.1870-2675C>A) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1870-1738C>A (n.1870-1738C>A) c.1426-2675C>A (n.1426-2675C>A) c.1286-10121C>A (n.1286-10121C>A) n.1665-1738C>A c.82+1555C>A n.479C>A n.212-13804C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.-64+1555C>A (n.-64+1555C>A) c.1708-1738C>A (n.1708-1738C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.2206C>A | |
13 | g.51960283G>A | CA483896377 | ATP7B | c.1946+1554C>T (n.1946+1554C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1870-2676C>T (n.1870-2676C>T) c.1986C>T (p.Ile662=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1870-1739C>T (n.1870-1739C>T) c.1426-2676C>T (n.1426-2676C>T) c.1286-10122C>T (n.1286-10122C>T) n.1665-1739C>T c.82+1554C>T n.478C>T n.212-13805C>T c.1890C>T (p.Ile630=) c.1950C>T (p.Ile650=) c.-64+1554C>T (n.-64+1554C>T) c.1708-1739C>T (n.1708-1739C>T) c.654C>T (p.Ile218=) n.2205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960283G>C | CA388025835 | ATP7B | c.1946+1554C>G (n.1946+1554C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1870-2676C>G (n.1870-2676C>G) c.1986C>G (p.Ile662Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1870-1739C>G (n.1870-1739C>G) c.1426-2676C>G (n.1426-2676C>G) c.1286-10122C>G (n.1286-10122C>G) n.1665-1739C>G c.82+1554C>G n.478C>G n.212-13805C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.-64+1554C>G (n.-64+1554C>G) c.1708-1739C>G (n.1708-1739C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) n.2205C>G | |
13 | g.51960283G= | CA2091551629 | ATP7B | c.1946+1554C= (n.1946+1554C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1870-2676C= (n.1870-2676C=) c.1986C= (p.Ile662=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1870-1739C= (n.1870-1739C=) c.1426-2676C= (n.1426-2676C=) c.1286-10122C= (n.1286-10122C=) n.1665-1739C= c.82+1554C= n.478C= n.212-13805C= c.1890C= (p.Ile630=) c.1950C= (p.Ile650=) c.-64+1554C= (n.-64+1554C=) c.1708-1739C= (n.1708-1739C=) c.654C= (p.Ile218=) n.2205C= | |
13 | g.51960283G>T | CA483896376 | ATP7B | c.1946+1554C>A (n.1946+1554C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1870-2676C>A (n.1870-2676C>A) c.1986C>A (p.Ile662=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1870-1739C>A (n.1870-1739C>A) c.1426-2676C>A (n.1426-2676C>A) c.1286-10122C>A (n.1286-10122C>A) n.1665-1739C>A c.82+1554C>A n.478C>A n.212-13805C>A c.1890C>A (p.Ile630=) c.1950C>A (p.Ile650=) c.-64+1554C>A (n.-64+1554C>A) c.1708-1739C>A (n.1708-1739C>A) c.654C>A (p.Ile218=) n.2205C>A | |
13 | g.51960284A= | CA2091551633 | ATP7B | c.1946+1553T= (n.1946+1553T=) c.*729T= (n.*729T=) c.1870-2677T= (n.1870-2677T=) c.1985T= (p.Ile662=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1870-1740T= (n.1870-1740T=) c.1426-2677T= (n.1426-2677T=) c.1286-10123T= (n.1286-10123T=) n.1665-1740T= c.82+1553T= n.477T= n.212-13806T= c.1889T= (p.Ile630=) c.1949T= (p.Ile650=) c.-64+1553T= (n.-64+1553T=) c.1708-1740T= (n.1708-1740T=) c.653T= (p.Ile218=) n.2204T= | |
13 | g.51960284A>C | CA388025839 | ATP7B | c.1946+1553T>G (n.1946+1553T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1870-2677T>G (n.1870-2677T>G) c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1870-1740T>G (n.1870-1740T>G) c.1426-2677T>G (n.1426-2677T>G) c.1286-10123T>G (n.1286-10123T>G) n.1665-1740T>G c.82+1553T>G n.477T>G n.212-13806T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.-64+1553T>G (n.-64+1553T>G) c.1708-1740T>G (n.1708-1740T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.2204T>G | |
13 | g.51960284A>G | CA388025841 | ATP7B | c.1946+1553T>C (n.1946+1553T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1870-2677T>C (n.1870-2677T>C) c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1870-1740T>C (n.1870-1740T>C) c.1426-2677T>C (n.1426-2677T>C) c.1286-10123T>C (n.1286-10123T>C) n.1665-1740T>C c.82+1553T>C n.477T>C n.212-13806T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.-64+1553T>C (n.-64+1553T>C) c.1708-1740T>C (n.1708-1740T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.2204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960284A>T | CA388025846 | ATP7B | c.1946+1553T>A (n.1946+1553T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1870-2677T>A (n.1870-2677T>A) c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1870-1740T>A (n.1870-1740T>A) c.1426-2677T>A (n.1426-2677T>A) c.1286-10123T>A (n.1286-10123T>A) n.1665-1740T>A c.82+1553T>A n.477T>A n.212-13806T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.-64+1553T>A (n.-64+1553T>A) c.1708-1740T>A (n.1708-1740T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.2204T>A | |
13 | g.51960285T>A | CA388025852 | ATP7B | c.1946+1552A>T (n.1946+1552A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1870-2678A>T (n.1870-2678A>T) c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1870-1741A>T (n.1870-1741A>T) c.1426-2678A>T (n.1426-2678A>T) c.1286-10124A>T (n.1286-10124A>T) n.1665-1741A>T c.82+1552A>T n.476A>T n.212-13807A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.-64+1552A>T (n.-64+1552A>T) c.1708-1741A>T (n.1708-1741A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.2203A>T | |
13 | g.51960285T>C | CA388025853 | ATP7B | c.1946+1552A>G (n.1946+1552A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1870-2678A>G (n.1870-2678A>G) c.1984A>G (p.Ile662Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1870-1741A>G (n.1870-1741A>G) c.1426-2678A>G (n.1426-2678A>G) c.1286-10124A>G (n.1286-10124A>G) n.1665-1741A>G c.82+1552A>G n.476A>G n.212-13807A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.-64+1552A>G (n.-64+1552A>G) c.1708-1741A>G (n.1708-1741A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.2203A>G | |
13 | g.51960285T>G | CA388025851 | ATP7B | c.1946+1552A>C (n.1946+1552A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1870-2678A>C (n.1870-2678A>C) c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1870-1741A>C (n.1870-1741A>C) c.1426-2678A>C (n.1426-2678A>C) c.1286-10124A>C (n.1286-10124A>C) n.1665-1741A>C c.82+1552A>C n.476A>C n.212-13807A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.-64+1552A>C (n.-64+1552A>C) c.1708-1741A>C (n.1708-1741A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.2203A>C | |
13 | g.51960286G>A | CA483896378 | ATP7B | c.1946+1551C>T (n.1946+1551C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1870-2679C>T (n.1870-2679C>T) c.1983C>T (p.Gly661=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.1870-1742C>T (n.1870-1742C>T) c.1426-2679C>T (n.1426-2679C>T) c.1286-10125C>T (n.1286-10125C>T) n.1665-1742C>T c.82+1551C>T n.475C>T n.212-13808C>T c.1887C>T (p.Gly629=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.-64+1551C>T (n.-64+1551C>T) c.1708-1742C>T (n.1708-1742C>T) c.651C>T (p.Gly217=) n.2202C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51960286G>C | CA483896379 | ATP7B | c.1946+1551C>G (n.1946+1551C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1870-2679C>G (n.1870-2679C>G) c.1983C>G (p.Gly661=) c.1650C>G (p.Gly550=) c.1870-1742C>G (n.1870-1742C>G) c.1426-2679C>G (n.1426-2679C>G) c.1286-10125C>G (n.1286-10125C>G) n.1665-1742C>G c.82+1551C>G n.475C>G n.212-13808C>G c.1887C>G (p.Gly629=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.-64+1551C>G (n.-64+1551C>G) c.1708-1742C>G (n.1708-1742C>G) c.651C>G (p.Gly217=) n.2202C>G | |
13 | g.51960286G= | CA2091551635 | ATP7B | c.1946+1551C= (n.1946+1551C=) c.*727C= (n.*727C=) c.1870-2679C= (n.1870-2679C=) c.1983C= (p.Gly661=) c.1650C= (p.Gly550=) c.1870-1742C= (n.1870-1742C=) c.1426-2679C= (n.1426-2679C=) c.1286-10125C= (n.1286-10125C=) n.1665-1742C= c.82+1551C= n.475C= n.212-13808C= c.1887C= (p.Gly629=) c.1947C= (p.Gly649=) c.-64+1551C= (n.-64+1551C=) c.1708-1742C= (n.1708-1742C=) c.651C= (p.Gly217=) n.2202C= | |
13 | g.51960286G>T | CA483896380 | ATP7B | c.1946+1551C>A (n.1946+1551C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1870-2679C>A (n.1870-2679C>A) c.1983C>A (p.Gly661=) c.1650C>A (p.Gly550=) c.1870-1742C>A (n.1870-1742C>A) c.1426-2679C>A (n.1426-2679C>A) c.1286-10125C>A (n.1286-10125C>A) n.1665-1742C>A c.82+1551C>A n.475C>A n.212-13808C>A c.1887C>A (p.Gly629=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.-64+1551C>A (n.-64+1551C>A) c.1708-1742C>A (n.1708-1742C>A) c.651C>A (p.Gly217=) n.2202C>A | |
13 | g.51960287C>A | CA388025860 | ATP7B | c.1946+1550G>T (n.1946+1550G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1870-2680G>T (n.1870-2680G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1870-1743G>T (n.1870-1743G>T) c.1426-2680G>T (n.1426-2680G>T) c.1286-10126G>T (n.1286-10126G>T) n.1665-1743G>T c.82+1550G>T n.474G>T n.212-13809G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.-64+1550G>T (n.-64+1550G>T) c.1708-1743G>T (n.1708-1743G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.2201G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51960287C>G | CA388025865 | ATP7B | c.1946+1550G>C (n.1946+1550G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1870-2680G>C (n.1870-2680G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1870-1743G>C (n.1870-1743G>C) c.1426-2680G>C (n.1426-2680G>C) c.1286-10126G>C (n.1286-10126G>C) n.1665-1743G>C c.82+1550G>C n.474G>C n.212-13809G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.-64+1550G>C (n.-64+1550G>C) c.1708-1743G>C (n.1708-1743G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.2201G>C | |
13 | g.51960287C>T | CA388025871 | ATP7B | c.1946+1550G>A (n.1946+1550G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1870-2680G>A (n.1870-2680G>A) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1870-1743G>A (n.1870-1743G>A) c.1426-2680G>A (n.1426-2680G>A) c.1286-10126G>A (n.1286-10126G>A) n.1665-1743G>A c.82+1550G>A n.474G>A n.212-13809G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.-64+1550G>A (n.-64+1550G>A) c.1708-1743G>A (n.1708-1743G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.2201G>A | |
13 | g.51960287_51960288insA | CA250060440 | ATP7B | c.1946+1549_1946+1550insT (n.1946+1549_1946+1550insT) c.*725_*726insT (n.*725_*726insT) c.1870-2681_1870-2680insT (n.1870-2681_1870-2680insT) c.1981_1982insT (p.Gly661ValfsTer?) c.1648_1649insT (p.Gly550ValfsTer?) c.1870-1744_1870-1743insT (n.1870-1744_1870-1743insT) c.1426-2681_1426-2680insT (n.1426-2681_1426-2680insT) c.1286-10127_1286-10126insT (n.1286-10127_1286-10126insT) n.1665-1744_1665-1743insT c.82+1549_82+1550insT n.473_474insT n.212-13810_212-13809insT c.1885_1886insT (p.Gly629ValfsTer?) c.1945_1946insT (p.Gly649ValfsTer?) c.-64+1549_-64+1550insT (n.-64+1549_-64+1550insT) c.1708-1744_1708-1743insT (n.1708-1744_1708-1743insT) c.649_650insT (p.Gly217ValfsTer?) n.2200_2201insT | |
13 | g.51960288C>A | CA388025884 | ATP7B | c.1946+1549G>T (n.1946+1549G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1870-2681G>T (n.1870-2681G>T) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1870-1744G>T (n.1870-1744G>T) c.1426-2681G>T (n.1426-2681G>T) c.1286-10127G>T (n.1286-10127G>T) n.1665-1744G>T c.82+1549G>T n.473G>T n.212-13810G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.-64+1549G>T (n.-64+1549G>T) c.1708-1744G>T (n.1708-1744G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) n.2200G>T | |
13 | g.51960288C= | CA2091551640 | ATP7B | c.1946+1549G= (n.1946+1549G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1870-2681G= (n.1870-2681G=) c.1981G= (p.Gly661=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1870-1744G= (n.1870-1744G=) c.1426-2681G= (n.1426-2681G=) c.1286-10127G= (n.1286-10127G=) n.1665-1744G= c.82+1549G= n.473G= n.212-13810G= c.1885G= (p.Gly629=) c.1945G= (p.Gly649=) c.-64+1549G= (n.-64+1549G=) c.1708-1744G= (n.1708-1744G=) c.649G= (p.Gly217=) n.2200G= | |
13 | g.51960288C>G | CA388025883 | ATP7B | c.1946+1549G>C (n.1946+1549G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1870-2681G>C (n.1870-2681G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1870-1744G>C (n.1870-1744G>C) c.1426-2681G>C (n.1426-2681G>C) c.1286-10127G>C (n.1286-10127G>C) n.1665-1744G>C c.82+1549G>C n.473G>C n.212-13810G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-64+1549G>C (n.-64+1549G>C) c.1708-1744G>C (n.1708-1744G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.2200G>C | |
13 | g.51960288C>T | CA388025879 | ATP7B | c.1946+1549G>A (n.1946+1549G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1870-2681G>A (n.1870-2681G>A) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1870-1744G>A (n.1870-1744G>A) c.1426-2681G>A (n.1426-2681G>A) c.1286-10127G>A (n.1286-10127G>A) n.1665-1744G>A c.82+1549G>A n.473G>A n.212-13810G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.-64+1549G>A (n.-64+1549G>A) c.1708-1744G>A (n.1708-1744G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) n.2200G>A | |
13 | g.51960289A>C | CA388025892 | ATP7B | c.1946+1548T>G (n.1946+1548T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1870-2682T>G (n.1870-2682T>G) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1870-1745T>G (n.1870-1745T>G) c.1426-2682T>G (n.1426-2682T>G) c.1286-10128T>G (n.1286-10128T>G) n.1665-1745T>G c.82+1548T>G n.472T>G n.212-13811T>G c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.1944T>G (p.Phe648Leu) c.-64+1548T>G (n.-64+1548T>G) c.1708-1745T>G (n.1708-1745T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.2199T>G | |
13 | g.51960289A>G | CA483896381 | ATP7B | c.1946+1548T>C (n.1946+1548T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1870-2682T>C (n.1870-2682T>C) c.1980T>C (p.Phe660=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1870-1745T>C (n.1870-1745T>C) c.1426-2682T>C (n.1426-2682T>C) c.1286-10128T>C (n.1286-10128T>C) n.1665-1745T>C c.82+1548T>C n.472T>C n.212-13811T>C c.1884T>C (p.Phe628=) c.1944T>C (p.Phe648=) c.-64+1548T>C (n.-64+1548T>C) c.1708-1745T>C (n.1708-1745T>C) c.648T>C (p.Phe216=) n.2199T>C | |
13 | g.51960289A>T | CA388025894 | ATP7B | c.1946+1548T>A (n.1946+1548T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1870-2682T>A (n.1870-2682T>A) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1870-1745T>A (n.1870-1745T>A) c.1426-2682T>A (n.1426-2682T>A) c.1286-10128T>A (n.1286-10128T>A) n.1665-1745T>A c.82+1548T>A n.472T>A n.212-13811T>A c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.1944T>A (p.Phe648Leu) c.-64+1548T>A (n.-64+1548T>A) c.1708-1745T>A (n.1708-1745T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.2199T>A | |
13 | g.51960291dup | CA250060442 | ATP7B | c.1946+1548dup (n.1946+1548dup) c.*724dup (n.*724dup) c.1870-2682dup (n.1870-2682dup) c.1980dup (p.Gly661TrpfsTer?) c.1647dup (p.Gly550TrpfsTer?) c.1870-1745dup (n.1870-1745dup) c.1426-2682dup (n.1426-2682dup) c.1286-10128dup (n.1286-10128dup) n.1665-1745dup c.82+1548dup n.472dup n.212-13811dup c.1884dup (p.Gly629TrpfsTer?) c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer?) c.-64+1548dup (n.-64+1548dup) c.1708-1745dup (n.1708-1745dup) c.648dup (p.Gly217TrpfsTer?) n.2199dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960290A>C | CA388025895 | ATP7B | c.1946+1547T>G (n.1946+1547T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1870-2683T>G (n.1870-2683T>G) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1870-1746T>G (n.1870-1746T>G) c.1426-2683T>G (n.1426-2683T>G) c.1286-10129T>G (n.1286-10129T>G) n.1665-1746T>G c.82+1547T>G n.471T>G n.212-13812T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.-64+1547T>G (n.-64+1547T>G) c.1708-1746T>G (n.1708-1746T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.2198T>G | |
13 | g.51960290A>G | CA388025900 | ATP7B | c.1946+1547T>C (n.1946+1547T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1870-2683T>C (n.1870-2683T>C) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1870-1746T>C (n.1870-1746T>C) c.1426-2683T>C (n.1426-2683T>C) c.1286-10129T>C (n.1286-10129T>C) n.1665-1746T>C c.82+1547T>C n.471T>C n.212-13812T>C c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.-64+1547T>C (n.-64+1547T>C) c.1708-1746T>C (n.1708-1746T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.2198T>C | |
13 | g.51960290A>T | CA388025905 | ATP7B | c.1946+1547T>A (n.1946+1547T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1870-2683T>A (n.1870-2683T>A) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1870-1746T>A (n.1870-1746T>A) c.1426-2683T>A (n.1426-2683T>A) c.1286-10129T>A (n.1286-10129T>A) n.1665-1746T>A c.82+1547T>A n.471T>A n.212-13812T>A c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.-64+1547T>A (n.-64+1547T>A) c.1708-1746T>A (n.1708-1746T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.2198T>A | ClinVar |
13 | g.51960291A>C | CA388025913 | ATP7B | c.1946+1546T>G (n.1946+1546T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1870-2684T>G (n.1870-2684T>G) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1870-1747T>G (n.1870-1747T>G) c.1426-2684T>G (n.1426-2684T>G) c.1286-10130T>G (n.1286-10130T>G) n.1665-1747T>G c.82+1546T>G n.470T>G n.212-13813T>G c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) c.-64+1546T>G (n.-64+1546T>G) c.1708-1747T>G (n.1708-1747T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) n.2197T>G | |
13 | g.51960291A>G | CA388025911 | ATP7B | c.1946+1546T>C (n.1946+1546T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1870-2684T>C (n.1870-2684T>C) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1870-1747T>C (n.1870-1747T>C) c.1426-2684T>C (n.1426-2684T>C) c.1286-10130T>C (n.1286-10130T>C) n.1665-1747T>C c.82+1546T>C n.470T>C n.212-13813T>C c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.-64+1546T>C (n.-64+1546T>C) c.1708-1747T>C (n.1708-1747T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.2197T>C | |
13 | g.51960291A>T | CA388025910 | ATP7B | c.1946+1546T>A (n.1946+1546T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1870-2684T>A (n.1870-2684T>A) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1870-1747T>A (n.1870-1747T>A) c.1426-2684T>A (n.1426-2684T>A) c.1286-10130T>A (n.1286-10130T>A) n.1665-1747T>A c.82+1546T>A n.470T>A n.212-13813T>A c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.-64+1546T>A (n.-64+1546T>A) c.1708-1747T>A (n.1708-1747T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.2197T>A | |
13 | g.51960292C>A | CA483896383 | ATP7B | c.1946+1545G>T (n.1946+1545G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1870-2685G>T (n.1870-2685G>T) c.1977G>T (p.Val659=) c.1644G>T (p.Val548=) c.1870-1748G>T (n.1870-1748G>T) c.1426-2685G>T (n.1426-2685G>T) c.1286-10131G>T (n.1286-10131G>T) n.1665-1748G>T c.82+1545G>T n.469G>T n.212-13814G>T c.1881G>T (p.Val627=) c.1941G>T (p.Val647=) c.-64+1545G>T (n.-64+1545G>T) c.1708-1748G>T (n.1708-1748G>T) c.645G>T (p.Val215=) n.2196G>T | |
13 | g.51960292C>G | CA483896384 | ATP7B | c.1946+1545G>C (n.1946+1545G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1870-2685G>C (n.1870-2685G>C) c.1977G>C (p.Val659=) c.1644G>C (p.Val548=) c.1870-1748G>C (n.1870-1748G>C) c.1426-2685G>C (n.1426-2685G>C) c.1286-10131G>C (n.1286-10131G>C) n.1665-1748G>C c.82+1545G>C n.469G>C n.212-13814G>C c.1881G>C (p.Val627=) c.1941G>C (p.Val647=) c.-64+1545G>C (n.-64+1545G>C) c.1708-1748G>C (n.1708-1748G>C) c.645G>C (p.Val215=) n.2196G>C | |
13 | g.51960292C>T | CA483896382 | ATP7B | c.1946+1545G>A (n.1946+1545G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1870-2685G>A (n.1870-2685G>A) c.1977G>A (p.Val659=) c.1644G>A (p.Val548=) c.1870-1748G>A (n.1870-1748G>A) c.1426-2685G>A (n.1426-2685G>A) c.1286-10131G>A (n.1286-10131G>A) n.1665-1748G>A c.82+1545G>A n.469G>A n.212-13814G>A c.1881G>A (p.Val627=) c.1941G>A (p.Val647=) c.-64+1545G>A (n.-64+1545G>A) c.1708-1748G>A (n.1708-1748G>A) c.645G>A (p.Val215=) n.2196G>A | |
13 | g.51960293A= | CA2091551643 | ATP7B | c.1946+1544T= (n.1946+1544T=) c.*720T= (n.*720T=) c.1870-2686T= (n.1870-2686T=) c.1976T= (p.Val659=) c.1643T= (p.Val548=) c.1870-1749T= (n.1870-1749T=) c.1426-2686T= (n.1426-2686T=) c.1286-10132T= (n.1286-10132T=) n.1665-1749T= c.82+1544T= n.468T= n.212-13815T= c.1880T= (p.Val627=) c.1940T= (p.Val647=) c.-64+1544T= (n.-64+1544T=) c.1708-1749T= (n.1708-1749T=) c.644T= (p.Val215=) n.2195T= | |
13 | g.51960293A>C | CA388025918 | ATP7B | c.1946+1544T>G (n.1946+1544T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1870-2686T>G (n.1870-2686T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1870-1749T>G (n.1870-1749T>G) c.1426-2686T>G (n.1426-2686T>G) c.1286-10132T>G (n.1286-10132T>G) n.1665-1749T>G c.82+1544T>G n.468T>G n.212-13815T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.-64+1544T>G (n.-64+1544T>G) c.1708-1749T>G (n.1708-1749T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2195T>G | |
13 | g.51960293A>G | CA388025920 | ATP7B | c.1946+1544T>C (n.1946+1544T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1870-2686T>C (n.1870-2686T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1870-1749T>C (n.1870-1749T>C) c.1426-2686T>C (n.1426-2686T>C) c.1286-10132T>C (n.1286-10132T>C) n.1665-1749T>C c.82+1544T>C n.468T>C n.212-13815T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.-64+1544T>C (n.-64+1544T>C) c.1708-1749T>C (n.1708-1749T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2195T>C | dbSNP |
13 | g.51960293A>T | CA388025922 | ATP7B | c.1946+1544T>A (n.1946+1544T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1870-2686T>A (n.1870-2686T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1870-1749T>A (n.1870-1749T>A) c.1426-2686T>A (n.1426-2686T>A) c.1286-10132T>A (n.1286-10132T>A) n.1665-1749T>A c.82+1544T>A n.468T>A n.212-13815T>A c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.-64+1544T>A (n.-64+1544T>A) c.1708-1749T>A (n.1708-1749T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) n.2195T>A | |
13 | g.51960294C>A | CA388025924 | ATP7B | c.1946+1543G>T (n.1946+1543G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1870-2687G>T (n.1870-2687G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1870-1750G>T (n.1870-1750G>T) c.1426-2687G>T (n.1426-2687G>T) c.1286-10133G>T (n.1286-10133G>T) n.1665-1750G>T c.82+1543G>T n.467G>T n.212-13816G>T c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.-64+1543G>T (n.-64+1543G>T) c.1708-1750G>T (n.1708-1750G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) n.2194G>T | |
13 | g.51960294C>G | CA388025929 | ATP7B | c.1946+1543G>C (n.1946+1543G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1870-2687G>C (n.1870-2687G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1870-1750G>C (n.1870-1750G>C) c.1426-2687G>C (n.1426-2687G>C) c.1286-10133G>C (n.1286-10133G>C) n.1665-1750G>C c.82+1543G>C n.467G>C n.212-13816G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.-64+1543G>C (n.-64+1543G>C) c.1708-1750G>C (n.1708-1750G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2194G>C | |
13 | g.51960294C>T | CA388025931 | ATP7B | c.1946+1543G>A (n.1946+1543G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1870-2687G>A (n.1870-2687G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) c.1642G>A (p.Val548Met) c.1870-1750G>A (n.1870-1750G>A) c.1426-2687G>A (n.1426-2687G>A) c.1286-10133G>A (n.1286-10133G>A) n.1665-1750G>A c.82+1543G>A n.467G>A n.212-13816G>A c.1879G>A (p.Val627Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.-64+1543G>A (n.-64+1543G>A) c.1708-1750G>A (n.1708-1750G>A) c.643G>A (p.Val215Met) n.2194G>A | |
13 | g.51960295C>A | CA483896385 | ATP7B | c.1946+1542G>T (n.1946+1542G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1870-2688G>T (n.1870-2688G>T) c.1974G>T (p.Leu658=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1870-1751G>T (n.1870-1751G>T) c.1426-2688G>T (n.1426-2688G>T) c.1286-10134G>T (n.1286-10134G>T) n.1665-1751G>T c.82+1542G>T n.466G>T n.212-13817G>T c.1878G>T (p.Leu626=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.-64+1542G>T (n.-64+1542G>T) c.1708-1751G>T (n.1708-1751G>T) c.642G>T (p.Leu214=) n.2193G>T | |
13 | g.51960295C= | CA2091551647 | ATP7B | c.1946+1542G= (n.1946+1542G=) c.*718G= (n.*718G=) c.1870-2688G= (n.1870-2688G=) c.1974G= (p.Leu658=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1870-1751G= (n.1870-1751G=) c.1426-2688G= (n.1426-2688G=) c.1286-10134G= (n.1286-10134G=) n.1665-1751G= c.82+1542G= n.466G= n.212-13817G= c.1878G= (p.Leu626=) c.1938G= (p.Leu646=) c.-64+1542G= (n.-64+1542G=) c.1708-1751G= (n.1708-1751G=) c.642G= (p.Leu214=) n.2193G= | |
13 | g.51960295C>G | CA483896386 | ATP7B | c.1946+1542G>C (n.1946+1542G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1870-2688G>C (n.1870-2688G>C) c.1974G>C (p.Leu658=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1870-1751G>C (n.1870-1751G>C) c.1426-2688G>C (n.1426-2688G>C) c.1286-10134G>C (n.1286-10134G>C) n.1665-1751G>C c.82+1542G>C n.466G>C n.212-13817G>C c.1878G>C (p.Leu626=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.-64+1542G>C (n.-64+1542G>C) c.1708-1751G>C (n.1708-1751G>C) c.642G>C (p.Leu214=) n.2193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960295C>T | CA483896387 | ATP7B | c.1946+1542G>A (n.1946+1542G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1870-2688G>A (n.1870-2688G>A) c.1974G>A (p.Leu658=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1870-1751G>A (n.1870-1751G>A) c.1426-2688G>A (n.1426-2688G>A) c.1286-10134G>A (n.1286-10134G>A) n.1665-1751G>A c.82+1542G>A n.466G>A n.212-13817G>A c.1878G>A (p.Leu626=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.-64+1542G>A (n.-64+1542G>A) c.1708-1751G>A (n.1708-1751G>A) c.642G>A (p.Leu214=) n.2193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960296A>C | CA388025937 | ATP7B | c.1946+1541T>G (n.1946+1541T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1870-2689T>G (n.1870-2689T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1870-1752T>G (n.1870-1752T>G) c.1426-2689T>G (n.1426-2689T>G) c.1286-10135T>G (n.1286-10135T>G) n.1665-1752T>G c.82+1541T>G n.465T>G n.212-13818T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.-64+1541T>G (n.-64+1541T>G) c.1708-1752T>G (n.1708-1752T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.2192T>G | |
13 | g.51960296A>G | CA388025939 | ATP7B | c.1946+1541T>C (n.1946+1541T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1870-2689T>C (n.1870-2689T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1870-1752T>C (n.1870-1752T>C) c.1426-2689T>C (n.1426-2689T>C) c.1286-10135T>C (n.1286-10135T>C) n.1665-1752T>C c.82+1541T>C n.465T>C n.212-13818T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.-64+1541T>C (n.-64+1541T>C) c.1708-1752T>C (n.1708-1752T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.2192T>C | |
13 | g.51960296A>T | CA388025940 | ATP7B | c.1946+1541T>A (n.1946+1541T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1870-2689T>A (n.1870-2689T>A) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1870-1752T>A (n.1870-1752T>A) c.1426-2689T>A (n.1426-2689T>A) c.1286-10135T>A (n.1286-10135T>A) n.1665-1752T>A c.82+1541T>A n.465T>A n.212-13818T>A c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.-64+1541T>A (n.-64+1541T>A) c.1708-1752T>A (n.1708-1752T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.2192T>A | |
13 | g.51960297G>A | CA483896388 | ATP7B | c.1946+1540C>T (n.1946+1540C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1870-2690C>T (n.1870-2690C>T) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1870-1753C>T (n.1870-1753C>T) c.1426-2690C>T (n.1426-2690C>T) c.1286-10136C>T (n.1286-10136C>T) n.1665-1753C>T c.82+1540C>T n.464C>T n.212-13819C>T c.1876C>T (p.Leu626=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.-64+1540C>T (n.-64+1540C>T) c.1708-1753C>T (n.1708-1753C>T) c.640C>T (p.Leu214=) n.2191C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51960297G>C | CA388025943 | ATP7B | c.1946+1540C>G (n.1946+1540C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1870-2690C>G (n.1870-2690C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1870-1753C>G (n.1870-1753C>G) c.1426-2690C>G (n.1426-2690C>G) c.1286-10136C>G (n.1286-10136C>G) n.1665-1753C>G c.82+1540C>G n.464C>G n.212-13819C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.-64+1540C>G (n.-64+1540C>G) c.1708-1753C>G (n.1708-1753C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.2191C>G | |
13 | g.51960297G>T | CA388025945 | ATP7B | c.1946+1540C>A (n.1946+1540C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1870-2690C>A (n.1870-2690C>A) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1870-1753C>A (n.1870-1753C>A) c.1426-2690C>A (n.1426-2690C>A) c.1286-10136C>A (n.1286-10136C>A) n.1665-1753C>A c.82+1540C>A n.464C>A n.212-13819C>A c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.-64+1540C>A (n.-64+1540C>A) c.1708-1753C>A (n.1708-1753C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) n.2191C>A | |
13 | g.51960298G>A | CA483896389 | ATP7B | c.1946+1539C>T (n.1946+1539C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1870-2691C>T (n.1870-2691C>T) c.1971C>T (p.Ser657=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1870-1754C>T (n.1870-1754C>T) c.1426-2691C>T (n.1426-2691C>T) c.1286-10137C>T (n.1286-10137C>T) n.1665-1754C>T c.82+1539C>T n.463C>T n.212-13820C>T c.1875C>T (p.Ser625=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.-64+1539C>T (n.-64+1539C>T) c.1708-1754C>T (n.1708-1754C>T) c.639C>T (p.Ser213=) n.2190C>T | |
13 | g.51960298G>C | CA388025948 | ATP7B | c.1946+1539C>G (n.1946+1539C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1870-2691C>G (n.1870-2691C>G) c.1971C>G (p.Ser657Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1870-1754C>G (n.1870-1754C>G) c.1426-2691C>G (n.1426-2691C>G) c.1286-10137C>G (n.1286-10137C>G) n.1665-1754C>G c.82+1539C>G n.463C>G n.212-13820C>G c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.-64+1539C>G (n.-64+1539C>G) c.1708-1754C>G (n.1708-1754C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.2190C>G | |
13 | g.51960298G>T | CA388025950 | ATP7B | c.1946+1539C>A (n.1946+1539C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1870-2691C>A (n.1870-2691C>A) c.1971C>A (p.Ser657Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1870-1754C>A (n.1870-1754C>A) c.1426-2691C>A (n.1426-2691C>A) c.1286-10137C>A (n.1286-10137C>A) n.1665-1754C>A c.82+1539C>A n.463C>A n.212-13820C>A c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1935C>A (p.Ser645Arg) c.-64+1539C>A (n.-64+1539C>A) c.1708-1754C>A (n.1708-1754C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.2190C>A | |
13 | g.51960299C>A | CA388025963 | ATP7B | c.1946+1538G>T (n.1946+1538G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1870-2692G>T (n.1870-2692G>T) c.1970G>T (p.Ser657Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1870-1755G>T (n.1870-1755G>T) c.1426-2692G>T (n.1426-2692G>T) c.1286-10138G>T (n.1286-10138G>T) n.1665-1755G>T c.82+1538G>T n.462G>T n.212-13821G>T c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.-64+1538G>T (n.-64+1538G>T) c.1708-1755G>T (n.1708-1755G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.2189G>T | |
13 | g.51960299C>G | CA388025954 | ATP7B | c.1946+1538G>C (n.1946+1538G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1870-2692G>C (n.1870-2692G>C) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1870-1755G>C (n.1870-1755G>C) c.1426-2692G>C (n.1426-2692G>C) c.1286-10138G>C (n.1286-10138G>C) n.1665-1755G>C c.82+1538G>C n.462G>C n.212-13821G>C c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.-64+1538G>C (n.-64+1538G>C) c.1708-1755G>C (n.1708-1755G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.2189G>C | |
13 | g.51960299C>T | CA388025957 | ATP7B | c.1946+1538G>A (n.1946+1538G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1870-2692G>A (n.1870-2692G>A) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1870-1755G>A (n.1870-1755G>A) c.1426-2692G>A (n.1426-2692G>A) c.1286-10138G>A (n.1286-10138G>A) n.1665-1755G>A c.82+1538G>A n.462G>A n.212-13821G>A c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.-64+1538G>A (n.-64+1538G>A) c.1708-1755G>A (n.1708-1755G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.2189G>A | |
13 | g.51960300T>A | CA388025968 | ATP7B | c.1946+1537A>T (n.1946+1537A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1870-2693A>T (n.1870-2693A>T) c.1969A>T (p.Ser657Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1870-1756A>T (n.1870-1756A>T) c.1426-2693A>T (n.1426-2693A>T) c.1286-10139A>T (n.1286-10139A>T) n.1665-1756A>T c.82+1537A>T n.461A>T n.212-13822A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.-64+1537A>T (n.-64+1537A>T) c.1708-1756A>T (n.1708-1756A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.2188A>T | |
13 | g.51960300T>C | CA6989143 | ATP7B | c.1946+1537A>G (n.1946+1537A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1870-2693A>G (n.1870-2693A>G) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1870-1756A>G (n.1870-1756A>G) c.1426-2693A>G (n.1426-2693A>G) c.1286-10139A>G (n.1286-10139A>G) n.1665-1756A>G c.82+1537A>G n.461A>G n.212-13822A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.-64+1537A>G (n.-64+1537A>G) c.1708-1756A>G (n.1708-1756A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.2188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960300T>G | CA271168 | ATP7B | c.1946+1537A>C (n.1946+1537A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1870-2693A>C (n.1870-2693A>C) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1870-1756A>C (n.1870-1756A>C) c.1426-2693A>C (n.1426-2693A>C) c.1286-10139A>C (n.1286-10139A>C) n.1665-1756A>C c.82+1537A>C n.461A>C n.212-13822A>C c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.-64+1537A>C (n.-64+1537A>C) c.1708-1756A>C (n.1708-1756A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.2188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960300T= | CA2091551653 | ATP7B | c.1946+1537A= (n.1946+1537A=) c.*713A= (n.*713A=) c.1870-2693A= (n.1870-2693A=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1636A= (p.Ser546=) c.1870-1756A= (n.1870-1756A=) c.1426-2693A= (n.1426-2693A=) c.1286-10139A= (n.1286-10139A=) n.1665-1756A= c.82+1537A= n.461A= n.212-13822A= c.1873A= (p.Ser625=) c.1933A= (p.Ser645=) c.-64+1537A= (n.-64+1537A=) c.1708-1756A= (n.1708-1756A=) c.637A= (p.Ser213=) n.2188A= | |
13 | g.51960301G>A | CA483896390 | ATP7B | c.1946+1536C>T (n.1946+1536C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1870-2694C>T (n.1870-2694C>T) c.1968C>T (p.Cys656=) c.1635C>T (p.Cys545=) c.1870-1757C>T (n.1870-1757C>T) c.1426-2694C>T (n.1426-2694C>T) c.1286-10140C>T (n.1286-10140C>T) n.1665-1757C>T c.82+1536C>T n.460C>T n.212-13823C>T c.1872C>T (p.Cys624=) c.1932C>T (p.Cys644=) c.-64+1536C>T (n.-64+1536C>T) c.1708-1757C>T (n.1708-1757C>T) c.636C>T (p.Cys212=) n.2187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960301G>C | CA388025983 | ATP7B | c.1946+1536C>G (n.1946+1536C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1870-2694C>G (n.1870-2694C>G) c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.1870-1757C>G (n.1870-1757C>G) c.1426-2694C>G (n.1426-2694C>G) c.1286-10140C>G (n.1286-10140C>G) n.1665-1757C>G c.82+1536C>G n.460C>G n.212-13823C>G c.1872C>G (p.Cys624Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.-64+1536C>G (n.-64+1536C>G) c.1708-1757C>G (n.1708-1757C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) n.2187C>G | |
13 | g.51960301G>T | CA388025984 | ATP7B | c.1946+1536C>A (n.1946+1536C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1870-2694C>A (n.1870-2694C>A) c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.1870-1757C>A (n.1870-1757C>A) c.1426-2694C>A (n.1426-2694C>A) c.1286-10140C>A (n.1286-10140C>A) n.1665-1757C>A c.82+1536C>A n.460C>A n.212-13823C>A c.1872C>A (p.Cys624Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.-64+1536C>A (n.-64+1536C>A) c.1708-1757C>A (n.1708-1757C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) n.2187C>A | |
13 | g.51960302C>A | CA388025985 | ATP7B | c.1946+1535G>T (n.1946+1535G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1870-2695G>T (n.1870-2695G>T) c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.1870-1758G>T (n.1870-1758G>T) c.1426-2695G>T (n.1426-2695G>T) c.1286-10141G>T (n.1286-10141G>T) n.1665-1758G>T c.82+1535G>T n.459G>T n.212-13824G>T c.1871G>T (p.Cys624Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.-64+1535G>T (n.-64+1535G>T) c.1708-1758G>T (n.1708-1758G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) n.2186G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960302C>G | CA388026001 | ATP7B | c.1946+1535G>C (n.1946+1535G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1870-2695G>C (n.1870-2695G>C) c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.1870-1758G>C (n.1870-1758G>C) c.1426-2695G>C (n.1426-2695G>C) c.1286-10141G>C (n.1286-10141G>C) n.1665-1758G>C c.82+1535G>C n.459G>C n.212-13824G>C c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.-64+1535G>C (n.-64+1535G>C) c.1708-1758G>C (n.1708-1758G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) n.2186G>C | |
13 | g.51960302C>T | CA388026006 | ATP7B | c.1946+1535G>A (n.1946+1535G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1870-2695G>A (n.1870-2695G>A) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.1870-1758G>A (n.1870-1758G>A) c.1426-2695G>A (n.1426-2695G>A) c.1286-10141G>A (n.1286-10141G>A) n.1665-1758G>A c.82+1535G>A n.459G>A n.212-13824G>A c.1871G>A (p.Cys624Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.-64+1535G>A (n.-64+1535G>A) c.1708-1758G>A (n.1708-1758G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.2186G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960303A>C | CA388026019 | ATP7B | c.1946+1534T>G (n.1946+1534T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1870-2696T>G (n.1870-2696T>G) c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.1870-1759T>G (n.1870-1759T>G) c.1426-2696T>G (n.1426-2696T>G) c.1286-10142T>G (n.1286-10142T>G) n.1665-1759T>G c.82+1534T>G n.458T>G n.212-13825T>G c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.-64+1534T>G (n.-64+1534T>G) c.1708-1759T>G (n.1708-1759T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) n.2185T>G | |
13 | g.51960303A>G | CA388026024 | ATP7B | c.1946+1534T>C (n.1946+1534T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1870-2696T>C (n.1870-2696T>C) c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.1870-1759T>C (n.1870-1759T>C) c.1426-2696T>C (n.1426-2696T>C) c.1286-10142T>C (n.1286-10142T>C) n.1665-1759T>C c.82+1534T>C n.458T>C n.212-13825T>C c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.-64+1534T>C (n.-64+1534T>C) c.1708-1759T>C (n.1708-1759T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) n.2185T>C | |
13 | g.51960303A>T | CA388026031 | ATP7B | c.1946+1534T>A (n.1946+1534T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1870-2696T>A (n.1870-2696T>A) c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.1870-1759T>A (n.1870-1759T>A) c.1426-2696T>A (n.1426-2696T>A) c.1286-10142T>A (n.1286-10142T>A) n.1665-1759T>A c.82+1534T>A n.458T>A n.212-13825T>A c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.-64+1534T>A (n.-64+1534T>A) c.1708-1759T>A (n.1708-1759T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) n.2185T>A | |
13 | g.51960304C>A | CA6989145 | ATP7B | c.1946+1533G>T (n.1946+1533G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1870-2697G>T (n.1870-2697G>T) c.1965G>T (p.Leu655=) c.1632G>T (p.Leu544=) c.1870-1760G>T (n.1870-1760G>T) c.1426-2697G>T (n.1426-2697G>T) c.1286-10143G>T (n.1286-10143G>T) n.1665-1760G>T c.82+1533G>T n.457G>T n.212-13826G>T c.1869G>T (p.Leu623=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.-64+1533G>T (n.-64+1533G>T) c.1708-1760G>T (n.1708-1760G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.2184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960304C= | CA2091551670 | ATP7B | c.1946+1533G= (n.1946+1533G=) c.*709G= (n.*709G=) c.1870-2697G= (n.1870-2697G=) c.1965G= (p.Leu655=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1870-1760G= (n.1870-1760G=) c.1426-2697G= (n.1426-2697G=) c.1286-10143G= (n.1286-10143G=) n.1665-1760G= c.82+1533G= n.457G= n.212-13826G= c.1869G= (p.Leu623=) c.1929G= (p.Leu643=) c.-64+1533G= (n.-64+1533G=) c.1708-1760G= (n.1708-1760G=) c.633G= (p.Leu211=) n.2184G= | |
13 | g.51960304C>G | CA483896391 | ATP7B | c.1946+1533G>C (n.1946+1533G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1870-2697G>C (n.1870-2697G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) c.1632G>C (p.Leu544=) c.1870-1760G>C (n.1870-1760G>C) c.1426-2697G>C (n.1426-2697G>C) c.1286-10143G>C (n.1286-10143G>C) n.1665-1760G>C c.82+1533G>C n.457G>C n.212-13826G>C c.1869G>C (p.Leu623=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.-64+1533G>C (n.-64+1533G>C) c.1708-1760G>C (n.1708-1760G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.2184G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960304C>T | CA6989144 | ATP7B | c.1946+1533G>A (n.1946+1533G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1870-2697G>A (n.1870-2697G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1870-1760G>A (n.1870-1760G>A) c.1426-2697G>A (n.1426-2697G>A) c.1286-10143G>A (n.1286-10143G>A) n.1665-1760G>A c.82+1533G>A n.457G>A n.212-13826G>A c.1869G>A (p.Leu623=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.-64+1533G>A (n.-64+1533G>A) c.1708-1760G>A (n.1708-1760G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.2184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960305A>C | CA388026037 | ATP7B | c.1946+1532T>G (n.1946+1532T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1870-2698T>G (n.1870-2698T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1870-1761T>G (n.1870-1761T>G) c.1426-2698T>G (n.1426-2698T>G) c.1286-10144T>G (n.1286-10144T>G) n.1665-1761T>G c.82+1532T>G n.456T>G n.212-13827T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.-64+1532T>G (n.-64+1532T>G) c.1708-1761T>G (n.1708-1761T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.2183T>G | |
13 | g.51960305A>G | CA388026039 | ATP7B | c.1946+1532T>C (n.1946+1532T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1870-2698T>C (n.1870-2698T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1870-1761T>C (n.1870-1761T>C) c.1426-2698T>C (n.1426-2698T>C) c.1286-10144T>C (n.1286-10144T>C) n.1665-1761T>C c.82+1532T>C n.456T>C n.212-13827T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.-64+1532T>C (n.-64+1532T>C) c.1708-1761T>C (n.1708-1761T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.2183T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960305A>T | CA388026035 | ATP7B | c.1946+1532T>A (n.1946+1532T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1870-2698T>A (n.1870-2698T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1870-1761T>A (n.1870-1761T>A) c.1426-2698T>A (n.1426-2698T>A) c.1286-10144T>A (n.1286-10144T>A) n.1665-1761T>A c.82+1532T>A n.456T>A n.212-13827T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.-64+1532T>A (n.-64+1532T>A) c.1708-1761T>A (n.1708-1761T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.2183T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960306G>A | CA483896392 | ATP7B | c.1946+1531C>T (n.1946+1531C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1870-2699C>T (n.1870-2699C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1870-1762C>T (n.1870-1762C>T) c.1426-2699C>T (n.1426-2699C>T) c.1286-10145C>T (n.1286-10145C>T) n.1665-1762C>T c.82+1531C>T n.455C>T n.212-13828C>T c.1867C>T (p.Leu623=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.-64+1531C>T (n.-64+1531C>T) c.1708-1762C>T (n.1708-1762C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.2182C>T | COSMIC |
13 | g.51960306G>C | CA388026046 | ATP7B | c.1946+1531C>G (n.1946+1531C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1870-2699C>G (n.1870-2699C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1870-1762C>G (n.1870-1762C>G) c.1426-2699C>G (n.1426-2699C>G) c.1286-10145C>G (n.1286-10145C>G) n.1665-1762C>G c.82+1531C>G n.455C>G n.212-13828C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.-64+1531C>G (n.-64+1531C>G) c.1708-1762C>G (n.1708-1762C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.2182C>G | |
13 | g.51960306G>T | CA388026042 | ATP7B | c.1946+1531C>A (n.1946+1531C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1870-2699C>A (n.1870-2699C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1870-1762C>A (n.1870-1762C>A) c.1426-2699C>A (n.1426-2699C>A) c.1286-10145C>A (n.1286-10145C>A) n.1665-1762C>A c.82+1531C>A n.455C>A n.212-13828C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.-64+1531C>A (n.-64+1531C>A) c.1708-1762C>A (n.1708-1762C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.2182C>A | |
13 | g.51960307del | CA2573149707 | ATP7B | c.1946+1531del (n.1946+1531del) c.*707del (n.*707del) c.1870-2699del (n.1870-2699del) c.1963del (p.Leu655CysfsTer13) c.1630del (p.Leu544CysfsTer13) c.1870-1762del (n.1870-1762del) c.1426-2699del (n.1426-2699del) c.1286-10145del (n.1286-10145del) n.1665-1762del c.82+1531del n.455del n.212-13828del c.1867del (p.Leu623CysfsTer13) c.1927del (p.Leu643CysfsTer13) c.-64+1531del (n.-64+1531del) c.1708-1762del (n.1708-1762del) c.631del (p.Leu211CysfsTer13) n.2182del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960307G>A | CA483896393 | ATP7B | c.1946+1530C>T (n.1946+1530C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1870-2700C>T (n.1870-2700C>T) c.1962C>T (p.Phe654=) c.1629C>T (p.Phe543=) c.1870-1763C>T (n.1870-1763C>T) c.1426-2700C>T (n.1426-2700C>T) c.1286-10146C>T (n.1286-10146C>T) n.1665-1763C>T c.82+1530C>T n.454C>T n.212-13829C>T c.1866C>T (p.Phe622=) c.1926C>T (p.Phe642=) c.-64+1530C>T (n.-64+1530C>T) c.1708-1763C>T (n.1708-1763C>T) c.630C>T (p.Phe210=) n.2181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960307G>C | CA388026059 | ATP7B | c.1946+1530C>G (n.1946+1530C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1870-2700C>G (n.1870-2700C>G) c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1629C>G (p.Phe543Leu) c.1870-1763C>G (n.1870-1763C>G) c.1426-2700C>G (n.1426-2700C>G) c.1286-10146C>G (n.1286-10146C>G) n.1665-1763C>G c.82+1530C>G n.454C>G n.212-13829C>G c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.-64+1530C>G (n.-64+1530C>G) c.1708-1763C>G (n.1708-1763C>G) c.630C>G (p.Phe210Leu) n.2181C>G | |
13 | g.51960307G= | CA2091551675 | ATP7B | c.1946+1530C= (n.1946+1530C=) c.*706C= (n.*706C=) c.1870-2700C= (n.1870-2700C=) c.1962C= (p.Phe654=) c.1629C= (p.Phe543=) c.1870-1763C= (n.1870-1763C=) c.1426-2700C= (n.1426-2700C=) c.1286-10146C= (n.1286-10146C=) n.1665-1763C= c.82+1530C= n.454C= n.212-13829C= c.1866C= (p.Phe622=) c.1926C= (p.Phe642=) c.-64+1530C= (n.-64+1530C=) c.1708-1763C= (n.1708-1763C=) c.630C= (p.Phe210=) n.2181C= | |
13 | g.51960307G>T | CA388026056 | ATP7B | c.1946+1530C>A (n.1946+1530C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1870-2700C>A (n.1870-2700C>A) c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1629C>A (p.Phe543Leu) c.1870-1763C>A (n.1870-1763C>A) c.1426-2700C>A (n.1426-2700C>A) c.1286-10146C>A (n.1286-10146C>A) n.1665-1763C>A c.82+1530C>A n.454C>A n.212-13829C>A c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1926C>A (p.Phe642Leu) c.-64+1530C>A (n.-64+1530C>A) c.1708-1763C>A (n.1708-1763C>A) c.630C>A (p.Phe210Leu) n.2181C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960308A>C | CA388026060 | ATP7B | c.1946+1529T>G (n.1946+1529T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1870-2701T>G (n.1870-2701T>G) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.1870-1764T>G (n.1870-1764T>G) c.1426-2701T>G (n.1426-2701T>G) c.1286-10147T>G (n.1286-10147T>G) n.1665-1764T>G c.82+1529T>G n.453T>G n.212-13830T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.-64+1529T>G (n.-64+1529T>G) c.1708-1764T>G (n.1708-1764T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.2180T>G | |
13 | g.51960308A>G | CA388026061 | ATP7B | c.1946+1529T>C (n.1946+1529T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1870-2701T>C (n.1870-2701T>C) c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.1870-1764T>C (n.1870-1764T>C) c.1426-2701T>C (n.1426-2701T>C) c.1286-10147T>C (n.1286-10147T>C) n.1665-1764T>C c.82+1529T>C n.453T>C n.212-13830T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.-64+1529T>C (n.-64+1529T>C) c.1708-1764T>C (n.1708-1764T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.2180T>C | |
13 | g.51960308A>T | CA388026064 | ATP7B | c.1946+1529T>A (n.1946+1529T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1870-2701T>A (n.1870-2701T>A) c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.1870-1764T>A (n.1870-1764T>A) c.1426-2701T>A (n.1426-2701T>A) c.1286-10147T>A (n.1286-10147T>A) n.1665-1764T>A c.82+1529T>A n.453T>A n.212-13830T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.-64+1529T>A (n.-64+1529T>A) c.1708-1764T>A (n.1708-1764T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.2180T>A | |
13 | g.51960309A= | CA2091551679 | ATP7B | c.1946+1528T= (n.1946+1528T=) c.*704T= (n.*704T=) c.1870-2702T= (n.1870-2702T=) c.1960T= (p.Phe654=) c.1627T= (p.Phe543=) c.1870-1765T= (n.1870-1765T=) c.1426-2702T= (n.1426-2702T=) c.1286-10148T= (n.1286-10148T=) n.1665-1765T= c.82+1528T= n.452T= n.212-13831T= c.1864T= (p.Phe622=) c.1924T= (p.Phe642=) c.-64+1528T= (n.-64+1528T=) c.1708-1765T= (n.1708-1765T=) c.628T= (p.Phe210=) n.2179T= | |
13 | g.51960309A>C | CA388026070 | ATP7B | c.1946+1528T>G (n.1946+1528T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1870-2702T>G (n.1870-2702T>G) c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.1870-1765T>G (n.1870-1765T>G) c.1426-2702T>G (n.1426-2702T>G) c.1286-10148T>G (n.1286-10148T>G) n.1665-1765T>G c.82+1528T>G n.452T>G n.212-13831T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.-64+1528T>G (n.-64+1528T>G) c.1708-1765T>G (n.1708-1765T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) n.2179T>G | |
13 | g.51960309A>G | CA388026071 | ATP7B | c.1946+1528T>C (n.1946+1528T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1870-2702T>C (n.1870-2702T>C) c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.1870-1765T>C (n.1870-1765T>C) c.1426-2702T>C (n.1426-2702T>C) c.1286-10148T>C (n.1286-10148T>C) n.1665-1765T>C c.82+1528T>C n.452T>C n.212-13831T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.-64+1528T>C (n.-64+1528T>C) c.1708-1765T>C (n.1708-1765T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.2179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960309A>T | CA388026072 | ATP7B | c.1946+1528T>A (n.1946+1528T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1870-2702T>A (n.1870-2702T>A) c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.1870-1765T>A (n.1870-1765T>A) c.1426-2702T>A (n.1426-2702T>A) c.1286-10148T>A (n.1286-10148T>A) n.1665-1765T>A c.82+1528T>A n.452T>A n.212-13831T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.-64+1528T>A (n.-64+1528T>A) c.1708-1765T>A (n.1708-1765T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.2179T>A | |
13 | g.51960310A= | CA2091551682 | ATP7B | c.1946+1527T= (n.1946+1527T=) c.*703T= (n.*703T=) c.1870-2703T= (n.1870-2703T=) c.1959T= (p.Ser653=) c.1626T= (p.Ser542=) c.1870-1766T= (n.1870-1766T=) c.1426-2703T= (n.1426-2703T=) c.1286-10149T= (n.1286-10149T=) n.1665-1766T= c.82+1527T= n.451T= n.212-13832T= c.1863T= (p.Ser621=) c.1923T= (p.Ser641=) c.-64+1527T= (n.-64+1527T=) c.1708-1766T= (n.1708-1766T=) c.627T= (p.Ser209=) n.2178T= | |
13 | g.51960310A>C | CA483896394 | ATP7B | c.1946+1527T>G (n.1946+1527T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1870-2703T>G (n.1870-2703T>G) c.1959T>G (p.Ser653=) c.1626T>G (p.Ser542=) c.1870-1766T>G (n.1870-1766T>G) c.1426-2703T>G (n.1426-2703T>G) c.1286-10149T>G (n.1286-10149T>G) n.1665-1766T>G c.82+1527T>G n.451T>G n.212-13832T>G c.1863T>G (p.Ser621=) c.1923T>G (p.Ser641=) c.-64+1527T>G (n.-64+1527T>G) c.1708-1766T>G (n.1708-1766T>G) c.627T>G (p.Ser209=) n.2178T>G | |
13 | g.51960310A>G | CA483896395 | ATP7B | c.1946+1527T>C (n.1946+1527T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1870-2703T>C (n.1870-2703T>C) c.1959T>C (p.Ser653=) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1870-1766T>C (n.1870-1766T>C) c.1426-2703T>C (n.1426-2703T>C) c.1286-10149T>C (n.1286-10149T>C) n.1665-1766T>C c.82+1527T>C n.451T>C n.212-13832T>C c.1863T>C (p.Ser621=) c.1923T>C (p.Ser641=) c.-64+1527T>C (n.-64+1527T>C) c.1708-1766T>C (n.1708-1766T>C) c.627T>C (p.Ser209=) n.2178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960310A>T | CA483896396 | ATP7B | c.1946+1527T>A (n.1946+1527T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1870-2703T>A (n.1870-2703T>A) c.1959T>A (p.Ser653=) c.1626T>A (p.Ser542=) c.1870-1766T>A (n.1870-1766T>A) c.1426-2703T>A (n.1426-2703T>A) c.1286-10149T>A (n.1286-10149T>A) n.1665-1766T>A c.82+1527T>A n.451T>A n.212-13832T>A c.1863T>A (p.Ser621=) c.1923T>A (p.Ser641=) c.-64+1527T>A (n.-64+1527T>A) c.1708-1766T>A (n.1708-1766T>A) c.627T>A (p.Ser209=) n.2178T>A | |
13 | g.51960311G>A | CA388026073 | ATP7B | c.1946+1526C>T (n.1946+1526C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1870-2704C>T (n.1870-2704C>T) c.1958C>T (p.Ser653Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1870-1767C>T (n.1870-1767C>T) c.1426-2704C>T (n.1426-2704C>T) c.1286-10150C>T (n.1286-10150C>T) n.1665-1767C>T c.82+1526C>T n.450C>T n.212-13833C>T c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.-64+1526C>T (n.-64+1526C>T) c.1708-1767C>T (n.1708-1767C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2177C>T | |
13 | g.51960311G>C | CA388026076 | ATP7B | c.1946+1526C>G (n.1946+1526C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1870-2704C>G (n.1870-2704C>G) c.1958C>G (p.Ser653Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1870-1767C>G (n.1870-1767C>G) c.1426-2704C>G (n.1426-2704C>G) c.1286-10150C>G (n.1286-10150C>G) n.1665-1767C>G c.82+1526C>G n.450C>G n.212-13833C>G c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.-64+1526C>G (n.-64+1526C>G) c.1708-1767C>G (n.1708-1767C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2177C>G | |
13 | g.51960311G>T | CA388026078 | ATP7B | c.1946+1526C>A (n.1946+1526C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1870-2704C>A (n.1870-2704C>A) c.1958C>A (p.Ser653Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1870-1767C>A (n.1870-1767C>A) c.1426-2704C>A (n.1426-2704C>A) c.1286-10150C>A (n.1286-10150C>A) n.1665-1767C>A c.82+1526C>A n.450C>A n.212-13833C>A c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.-64+1526C>A (n.-64+1526C>A) c.1708-1767C>A (n.1708-1767C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2177C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960312A>C | CA388026083 | ATP7B | c.1946+1525T>G (n.1946+1525T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1870-2705T>G (n.1870-2705T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1870-1768T>G (n.1870-1768T>G) c.1426-2705T>G (n.1426-2705T>G) c.1286-10151T>G (n.1286-10151T>G) n.1665-1768T>G c.82+1525T>G n.449T>G n.212-13834T>G c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.-64+1525T>G (n.-64+1525T>G) c.1708-1768T>G (n.1708-1768T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2176T>G | ClinVar |
13 | g.51960312A>G | CA388026087 | ATP7B | c.1946+1525T>C (n.1946+1525T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1870-2705T>C (n.1870-2705T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1870-1768T>C (n.1870-1768T>C) c.1426-2705T>C (n.1426-2705T>C) c.1286-10151T>C (n.1286-10151T>C) n.1665-1768T>C c.82+1525T>C n.449T>C n.212-13834T>C c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.-64+1525T>C (n.-64+1525T>C) c.1708-1768T>C (n.1708-1768T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2176T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51960312A>T | CA388026090 | ATP7B | c.1946+1525T>A (n.1946+1525T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1870-2705T>A (n.1870-2705T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1870-1768T>A (n.1870-1768T>A) c.1426-2705T>A (n.1426-2705T>A) c.1286-10151T>A (n.1286-10151T>A) n.1665-1768T>A c.82+1525T>A n.449T>A n.212-13834T>A c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.-64+1525T>A (n.-64+1525T>A) c.1708-1768T>A (n.1708-1768T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.2176T>A | |
13 | g.51960313C>A | CA388026094 | ATP7B | c.1946+1524G>T (n.1946+1524G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1870-2706G>T (n.1870-2706G>T) c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1870-1769G>T (n.1870-1769G>T) c.1426-2706G>T (n.1426-2706G>T) c.1286-10152G>T (n.1286-10152G>T) n.1665-1769G>T c.82+1524G>T n.448G>T n.212-13835G>T c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.-64+1524G>T (n.-64+1524G>T) c.1708-1769G>T (n.1708-1769G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.2175G>T | |
13 | g.51960313C>G | CA388026095 | ATP7B | c.1946+1524G>C (n.1946+1524G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1870-2706G>C (n.1870-2706G>C) c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1870-1769G>C (n.1870-1769G>C) c.1426-2706G>C (n.1426-2706G>C) c.1286-10152G>C (n.1286-10152G>C) n.1665-1769G>C c.82+1524G>C n.448G>C n.212-13835G>C c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.-64+1524G>C (n.-64+1524G>C) c.1708-1769G>C (n.1708-1769G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.2175G>C | |
13 | g.51960313C>T | CA483896397 | ATP7B | c.1946+1524G>A (n.1946+1524G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1870-2706G>A (n.1870-2706G>A) c.1956G>A (p.Lys652=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1870-1769G>A (n.1870-1769G>A) c.1426-2706G>A (n.1426-2706G>A) c.1286-10152G>A (n.1286-10152G>A) n.1665-1769G>A c.82+1524G>A n.448G>A n.212-13835G>A c.1860G>A (p.Lys620=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.-64+1524G>A (n.-64+1524G>A) c.1708-1769G>A (n.1708-1769G>A) c.624G>A (p.Lys208=) n.2175G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960314T>A | CA388026096 | ATP7B | c.1946+1523A>T (n.1946+1523A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1870-2707A>T (n.1870-2707A>T) c.1955A>T (p.Lys652Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1870-1770A>T (n.1870-1770A>T) c.1426-2707A>T (n.1426-2707A>T) c.1286-10153A>T (n.1286-10153A>T) n.1665-1770A>T c.82+1523A>T n.447A>T n.212-13836A>T c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.-64+1523A>T (n.-64+1523A>T) c.1708-1770A>T (n.1708-1770A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) n.2174A>T | |
13 | g.51960314T>C | CA388026097 | ATP7B | c.1946+1523A>G (n.1946+1523A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1870-2707A>G (n.1870-2707A>G) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1870-1770A>G (n.1870-1770A>G) c.1426-2707A>G (n.1426-2707A>G) c.1286-10153A>G (n.1286-10153A>G) n.1665-1770A>G c.82+1523A>G n.447A>G n.212-13836A>G c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.-64+1523A>G (n.-64+1523A>G) c.1708-1770A>G (n.1708-1770A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.2174A>G | |
13 | g.51960314T>G | CA388026101 | ATP7B | c.1946+1523A>C (n.1946+1523A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1870-2707A>C (n.1870-2707A>C) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1870-1770A>C (n.1870-1770A>C) c.1426-2707A>C (n.1426-2707A>C) c.1286-10153A>C (n.1286-10153A>C) n.1665-1770A>C c.82+1523A>C n.447A>C n.212-13836A>C c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.-64+1523A>C (n.-64+1523A>C) c.1708-1770A>C (n.1708-1770A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.2174A>C | |
13 | g.51960315T>A | CA388026108 | ATP7B | c.1946+1522A>T (n.1946+1522A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1870-2708A>T (n.1870-2708A>T) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1870-1771A>T (n.1870-1771A>T) c.1426-2708A>T (n.1426-2708A>T) c.1286-10154A>T (n.1286-10154A>T) n.1665-1771A>T c.82+1522A>T n.446A>T n.212-13837A>T c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.-64+1522A>T (n.-64+1522A>T) c.1708-1771A>T (n.1708-1771A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.2173A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51960315T>C | CA388026110 | ATP7B | c.1946+1522A>G (n.1946+1522A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1870-2708A>G (n.1870-2708A>G) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1870-1771A>G (n.1870-1771A>G) c.1426-2708A>G (n.1426-2708A>G) c.1286-10154A>G (n.1286-10154A>G) n.1665-1771A>G c.82+1522A>G n.446A>G n.212-13837A>G c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.-64+1522A>G (n.-64+1522A>G) c.1708-1771A>G (n.1708-1771A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.2173A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960315T>G | CA388026111 | ATP7B | c.1946+1522A>C (n.1946+1522A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1870-2708A>C (n.1870-2708A>C) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1870-1771A>C (n.1870-1771A>C) c.1426-2708A>C (n.1426-2708A>C) c.1286-10154A>C (n.1286-10154A>C) n.1665-1771A>C c.82+1522A>C n.446A>C n.212-13837A>C c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.-64+1522A>C (n.-64+1522A>C) c.1708-1771A>C (n.1708-1771A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.2173A>C | |
13 | g.51960315T= | CA2091551685 | ATP7B | c.1946+1522A= (n.1946+1522A=) c.*698A= (n.*698A=) c.1870-2708A= (n.1870-2708A=) c.1954A= (p.Lys652=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1870-1771A= (n.1870-1771A=) c.1426-2708A= (n.1426-2708A=) c.1286-10154A= (n.1286-10154A=) n.1665-1771A= c.82+1522A= n.446A= n.212-13837A= c.1858A= (p.Lys620=) c.1918A= (p.Lys640=) c.-64+1522A= (n.-64+1522A=) c.1708-1771A= (n.1708-1771A=) c.622A= (p.Lys208=) n.2173A= | |
13 | g.51960316C>A | CA388026115 | ATP7B | c.1946+1521G>T (n.1946+1521G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1870-2709G>T (n.1870-2709G>T) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.1870-1772G>T (n.1870-1772G>T) c.1426-2709G>T (n.1426-2709G>T) c.1286-10155G>T (n.1286-10155G>T) n.1665-1772G>T c.82+1521G>T n.445G>T n.212-13838G>T c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.-64+1521G>T (n.-64+1521G>T) c.1708-1772G>T (n.1708-1772G>T) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.2172G>T | |
13 | g.51960316C>G | CA388026126 | ATP7B | c.1946+1521G>C (n.1946+1521G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1870-2709G>C (n.1870-2709G>C) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.1870-1772G>C (n.1870-1772G>C) c.1426-2709G>C (n.1426-2709G>C) c.1286-10155G>C (n.1286-10155G>C) n.1665-1772G>C c.82+1521G>C n.445G>C n.212-13838G>C c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.-64+1521G>C (n.-64+1521G>C) c.1708-1772G>C (n.1708-1772G>C) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.2172G>C | ClinVar |
13 | g.51960316C>T | CA483896398 | ATP7B | c.1946+1521G>A (n.1946+1521G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1870-2709G>A (n.1870-2709G>A) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1620G>A (p.Lys540=) c.1870-1772G>A (n.1870-1772G>A) c.1426-2709G>A (n.1426-2709G>A) c.1286-10155G>A (n.1286-10155G>A) n.1665-1772G>A c.82+1521G>A n.445G>A n.212-13838G>A c.1857G>A (p.Lys619=) c.1917G>A (p.Lys639=) c.-64+1521G>A (n.-64+1521G>A) c.1708-1772G>A (n.1708-1772G>A) c.621G>A (p.Lys207=) n.2172G>A | |
13 | g.51960317T>A | CA388026130 | ATP7B | c.1946+1520A>T (n.1946+1520A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1870-2710A>T (n.1870-2710A>T) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) c.1870-1773A>T (n.1870-1773A>T) c.1426-2710A>T (n.1426-2710A>T) c.1286-10156A>T (n.1286-10156A>T) n.1665-1773A>T c.82+1520A>T n.444A>T n.212-13839A>T c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.-64+1520A>T (n.-64+1520A>T) c.1708-1773A>T (n.1708-1773A>T) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2171A>T | |
13 | g.51960317T>C | CA388026132 | ATP7B | c.1946+1520A>G (n.1946+1520A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1870-2710A>G (n.1870-2710A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1870-1773A>G (n.1870-1773A>G) c.1426-2710A>G (n.1426-2710A>G) c.1286-10156A>G (n.1286-10156A>G) n.1665-1773A>G c.82+1520A>G n.444A>G n.212-13839A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.-64+1520A>G (n.-64+1520A>G) c.1708-1773A>G (n.1708-1773A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2171A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51960317T>G | CA388026134 | ATP7B | c.1946+1520A>C (n.1946+1520A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1870-2710A>C (n.1870-2710A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1870-1773A>C (n.1870-1773A>C) c.1426-2710A>C (n.1426-2710A>C) c.1286-10156A>C (n.1286-10156A>C) n.1665-1773A>C c.82+1520A>C n.444A>C n.212-13839A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.-64+1520A>C (n.-64+1520A>C) c.1708-1773A>C (n.1708-1773A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2171A>C | |
13 | g.51960318T>A | CA388026149 | ATP7B | c.1946+1519A>T (n.1946+1519A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1870-2711A>T (n.1870-2711A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1870-1774A>T (n.1870-1774A>T) c.1426-2711A>T (n.1426-2711A>T) c.1286-10157A>T (n.1286-10157A>T) n.1665-1774A>T c.82+1519A>T n.443A>T n.212-13840A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.-64+1519A>T (n.-64+1519A>T) c.1708-1774A>T (n.1708-1774A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2170A>T | |
13 | g.51960318T>C | CA388026155 | ATP7B | c.1946+1519A>G (n.1946+1519A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1870-2711A>G (n.1870-2711A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1870-1774A>G (n.1870-1774A>G) c.1426-2711A>G (n.1426-2711A>G) c.1286-10157A>G (n.1286-10157A>G) n.1665-1774A>G c.82+1519A>G n.443A>G n.212-13840A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.-64+1519A>G (n.-64+1519A>G) c.1708-1774A>G (n.1708-1774A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2170A>G | |
13 | g.51960318T>G | CA388026140 | ATP7B | c.1946+1519A>C (n.1946+1519A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1870-2711A>C (n.1870-2711A>C) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1870-1774A>C (n.1870-1774A>C) c.1426-2711A>C (n.1426-2711A>C) c.1286-10157A>C (n.1286-10157A>C) n.1665-1774A>C c.82+1519A>C n.443A>C n.212-13840A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.-64+1519A>C (n.-64+1519A>C) c.1708-1774A>C (n.1708-1774A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2170A>C | |
13 | g.51960318_51960320del | CA2695218133 | ATP7B | c.1946+1517_1946+1519del (n.1946+1517_1946+1519del) c.*693_*695del (n.*693_*695del) c.1870-2713_1870-2711del (n.1870-2713_1870-2711del) c.1949_1951del (p.Trp650Ter) c.1616_1618del (p.Trp539Ter) c.1870-1776_1870-1774del (n.1870-1776_1870-1774del) c.1426-2713_1426-2711del (n.1426-2713_1426-2711del) c.1286-10159_1286-10157del (n.1286-10159_1286-10157del) n.1665-1776_1665-1774del c.82+1517_82+1519del n.441_443del n.212-13842_212-13840del c.1853_1855del (p.Trp618Ter) c.1913_1915del (p.Trp638Ter) c.-64+1517_-64+1519del (n.-64+1517_-64+1519del) c.1708-1776_1708-1774del (n.1708-1776_1708-1774del) c.617_619del (p.Trp206Ter) n.2168_2170del | |
13 | g.51960319C>A | CA388026158 | ATP7B | c.1946+1518G>T (n.1946+1518G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1870-2712G>T (n.1870-2712G>T) c.1950G>T (p.Trp650Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1870-1775G>T (n.1870-1775G>T) c.1426-2712G>T (n.1426-2712G>T) c.1286-10158G>T (n.1286-10158G>T) n.1665-1775G>T c.82+1518G>T n.442G>T n.212-13841G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) c.1914G>T (p.Trp638Cys) c.-64+1518G>T (n.-64+1518G>T) c.1708-1775G>T (n.1708-1775G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) n.2169G>T | |
13 | g.51960319C>G | CA388026163 | ATP7B | c.1946+1518G>C (n.1946+1518G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1870-2712G>C (n.1870-2712G>C) c.1950G>C (p.Trp650Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1870-1775G>C (n.1870-1775G>C) c.1426-2712G>C (n.1426-2712G>C) c.1286-10158G>C (n.1286-10158G>C) n.1665-1775G>C c.82+1518G>C n.442G>C n.212-13841G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) c.1914G>C (p.Trp638Cys) c.-64+1518G>C (n.-64+1518G>C) c.1708-1775G>C (n.1708-1775G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) n.2169G>C | |
13 | g.51960319C>T | CA388026167 | ATP7B | c.1946+1518G>A (n.1946+1518G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1870-2712G>A (n.1870-2712G>A) c.1950G>A (p.Trp650Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1870-1775G>A (n.1870-1775G>A) c.1426-2712G>A (n.1426-2712G>A) c.1286-10158G>A (n.1286-10158G>A) n.1665-1775G>A c.82+1518G>A n.442G>A n.212-13841G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) c.1914G>A (p.Trp638Ter) c.-64+1518G>A (n.-64+1518G>A) c.1708-1775G>A (n.1708-1775G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) n.2169G>A | |
13 | g.51960320C>A | CA388026168 | ATP7B | c.1946+1517G>T (n.1946+1517G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1870-2713G>T (n.1870-2713G>T) c.1949G>T (p.Trp650Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1870-1776G>T (n.1870-1776G>T) c.1426-2713G>T (n.1426-2713G>T) c.1286-10159G>T (n.1286-10159G>T) n.1665-1776G>T c.82+1517G>T n.441G>T n.212-13842G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) c.1913G>T (p.Trp638Leu) c.-64+1517G>T (n.-64+1517G>T) c.1708-1776G>T (n.1708-1776G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) n.2168G>T | |
13 | g.51960320C= | CA2091551687 | ATP7B | c.1946+1517G= (n.1946+1517G=) c.*693G= (n.*693G=) c.1870-2713G= (n.1870-2713G=) c.1949G= (p.Trp650=) c.1616G= (p.Trp539=) c.1870-1776G= (n.1870-1776G=) c.1426-2713G= (n.1426-2713G=) c.1286-10159G= (n.1286-10159G=) n.1665-1776G= c.82+1517G= n.441G= n.212-13842G= c.1853G= (p.Trp618=) c.1913G= (p.Trp638=) c.-64+1517G= (n.-64+1517G=) c.1708-1776G= (n.1708-1776G=) c.617G= (p.Trp206=) n.2168G= | |
13 | g.51960320C>G | CA388026169 | ATP7B | c.1946+1517G>C (n.1946+1517G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1870-2713G>C (n.1870-2713G>C) c.1949G>C (p.Trp650Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1870-1776G>C (n.1870-1776G>C) c.1426-2713G>C (n.1426-2713G>C) c.1286-10159G>C (n.1286-10159G>C) n.1665-1776G>C c.82+1517G>C n.441G>C n.212-13842G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) c.1913G>C (p.Trp638Ser) c.-64+1517G>C (n.-64+1517G>C) c.1708-1776G>C (n.1708-1776G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) n.2168G>C | |
13 | g.51960320C>T | CA250060448 | ATP7B | c.1946+1517G>A (n.1946+1517G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1870-2713G>A (n.1870-2713G>A) c.1949G>A (p.Trp650Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1870-1776G>A (n.1870-1776G>A) c.1426-2713G>A (n.1426-2713G>A) c.1286-10159G>A (n.1286-10159G>A) n.1665-1776G>A c.82+1517G>A n.441G>A n.212-13842G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) c.1913G>A (p.Trp638Ter) c.-64+1517G>A (n.-64+1517G>A) c.1708-1776G>A (n.1708-1776G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) n.2168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51960321A>C | CA388026182 | ATP7B | c.1946+1516T>G (n.1946+1516T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1870-2714T>G (n.1870-2714T>G) c.1948T>G (p.Trp650Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1870-1777T>G (n.1870-1777T>G) c.1426-2714T>G (n.1426-2714T>G) c.1286-10160T>G (n.1286-10160T>G) n.1665-1777T>G c.82+1516T>G n.440T>G n.212-13843T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) c.1912T>G (p.Trp638Gly) c.-64+1516T>G (n.-64+1516T>G) c.1708-1777T>G (n.1708-1777T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) n.2167T>G | |
13 | g.51960321A>G | CA388026174 | ATP7B | c.1946+1516T>C (n.1946+1516T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1870-2714T>C (n.1870-2714T>C) c.1948T>C (p.Trp650Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1870-1777T>C (n.1870-1777T>C) c.1426-2714T>C (n.1426-2714T>C) c.1286-10160T>C (n.1286-10160T>C) n.1665-1777T>C c.82+1516T>C n.440T>C n.212-13843T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) c.1912T>C (p.Trp638Arg) c.-64+1516T>C (n.-64+1516T>C) c.1708-1777T>C (n.1708-1777T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) n.2167T>C | |
13 | g.51960321A>T | CA388026176 | ATP7B | c.1946+1516T>A (n.1946+1516T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1870-2714T>A (n.1870-2714T>A) c.1948T>A (p.Trp650Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1870-1777T>A (n.1870-1777T>A) c.1426-2714T>A (n.1426-2714T>A) c.1286-10160T>A (n.1286-10160T>A) n.1665-1777T>A c.82+1516T>A n.440T>A n.212-13843T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) c.1912T>A (p.Trp638Arg) c.-64+1516T>A (n.-64+1516T>A) c.1708-1777T>A (n.1708-1777T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) n.2167T>A | |
13 | g.51960322C>A | CA388026189 | ATP7B | c.1946+1515G>T (n.1946+1515G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1870-2715G>T (n.1870-2715G>T) c.1947G>T (p.Gln649His) c.1614G>T (p.Gln538His) c.1870-1778G>T (n.1870-1778G>T) c.1426-2715G>T (n.1426-2715G>T) c.1286-10161G>T (n.1286-10161G>T) n.1665-1778G>T c.82+1515G>T n.439G>T n.212-13844G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.-64+1515G>T (n.-64+1515G>T) c.1708-1778G>T (n.1708-1778G>T) c.615G>T (p.Gln205His) n.2166G>T | |
13 | g.51960322C>G | CA388026191 | ATP7B | c.1946+1515G>C (n.1946+1515G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1870-2715G>C (n.1870-2715G>C) c.1947G>C (p.Gln649His) c.1614G>C (p.Gln538His) c.1870-1778G>C (n.1870-1778G>C) c.1426-2715G>C (n.1426-2715G>C) c.1286-10161G>C (n.1286-10161G>C) n.1665-1778G>C c.82+1515G>C n.439G>C n.212-13844G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.-64+1515G>C (n.-64+1515G>C) c.1708-1778G>C (n.1708-1778G>C) c.615G>C (p.Gln205His) n.2166G>C | |
13 | g.51960322C>T | CA483896399 | ATP7B | c.1946+1515G>A (n.1946+1515G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1870-2715G>A (n.1870-2715G>A) c.1947G>A (p.Gln649=) c.1614G>A (p.Gln538=) c.1870-1778G>A (n.1870-1778G>A) c.1426-2715G>A (n.1426-2715G>A) c.1286-10161G>A (n.1286-10161G>A) n.1665-1778G>A c.82+1515G>A n.439G>A n.212-13844G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.-64+1515G>A (n.-64+1515G>A) c.1708-1778G>A (n.1708-1778G>A) c.615G>A (p.Gln205=) n.2166G>A | |
13 | g.51960323del | CA2695218135 | ATP7B | c.1946+1515del (n.1946+1515del) c.*691del c.1870-2715del (n.1870-2715del) c.1947del c.1614del c.1870-1778del (n.1870-1778del) c.1426-2715del (n.1426-2715del) c.1286-10161del (n.1286-10161del) n.1665-1778del c.82+1515del n.439del n.212-13844del c.1851del c.1911del c.-64+1515del (n.-64+1515del) c.1708-1778del (n.1708-1778del) c.615del n.2166del | |
13 | g.51960323C>A | CA388026192 | ATP7B | c.1946+1514G>T (n.1946+1514G>T) c.*691-1G>T (n.*691-1G>T) c.1870-2716G>T (n.1870-2716G>T) c.1947-1G>T (n.1947-1G>T) c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1870-1779G>T (n.1870-1779G>T) c.1426-2716G>T (n.1426-2716G>T) c.1286-10162G>T (n.1286-10162G>T) n.1665-1779G>T c.82+1514G>T n.439-1G>T n.212-13845G>T c.1851-1G>T (n.1851-1G>T) c.1911-1G>T (n.1911-1G>T) c.-64+1514G>T (n.-64+1514G>T) c.1708-1779G>T (n.1708-1779G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.2166-1G>T | |
13 | g.51960323C= | CA2091551690 | ATP7B | c.1946+1514G= (n.1946+1514G=) c.*691-1G= (n.*691-1G=) c.1870-2716G= (n.1870-2716G=) c.1947-1G= (n.1947-1G=) c.1614-1G= (n.1614-1G=) c.1870-1779G= (n.1870-1779G=) c.1426-2716G= (n.1426-2716G=) c.1286-10162G= (n.1286-10162G=) n.1665-1779G= c.82+1514G= n.439-1G= n.212-13845G= c.1851-1G= (n.1851-1G=) c.1911-1G= (n.1911-1G=) c.-64+1514G= (n.-64+1514G=) c.1708-1779G= (n.1708-1779G=) c.615-1G= (n.615-1G=) n.2166-1G= | |
13 | g.51960323C>G | CA388026193 | ATP7B | c.1946+1514G>C (n.1946+1514G>C) c.*691-1G>C (n.*691-1G>C) c.1870-2716G>C (n.1870-2716G>C) c.1947-1G>C (n.1947-1G>C) c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1870-1779G>C (n.1870-1779G>C) c.1426-2716G>C (n.1426-2716G>C) c.1286-10162G>C (n.1286-10162G>C) n.1665-1779G>C c.82+1514G>C n.439-1G>C n.212-13845G>C c.1851-1G>C (n.1851-1G>C) c.1911-1G>C (n.1911-1G>C) c.-64+1514G>C (n.-64+1514G>C) c.1708-1779G>C (n.1708-1779G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.2166-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51960323C>T | CA388026196 | ATP7B | c.1946+1514G>A (n.1946+1514G>A) c.*691-1G>A (n.*691-1G>A) c.1870-2716G>A (n.1870-2716G>A) c.1947-1G>A (n.1947-1G>A) c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1870-1779G>A (n.1870-1779G>A) c.1426-2716G>A (n.1426-2716G>A) c.1286-10162G>A (n.1286-10162G>A) n.1665-1779G>A c.82+1514G>A n.439-1G>A n.212-13845G>A c.1851-1G>A (n.1851-1G>A) c.1911-1G>A (n.1911-1G>A) c.-64+1514G>A (n.-64+1514G>A) c.1708-1779G>A (n.1708-1779G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.2166-1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51960324T>A | CA388026199 | ATP7B | c.1946+1513A>T (n.1946+1513A>T) c.*691-2A>T (n.*691-2A>T) c.1870-2717A>T (n.1870-2717A>T) c.1947-2A>T (n.1947-2A>T) c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1870-1780A>T (n.1870-1780A>T) c.1426-2717A>T (n.1426-2717A>T) c.1286-10163A>T (n.1286-10163A>T) n.1665-1780A>T c.82+1513A>T n.439-2A>T n.212-13846A>T c.1851-2A>T (n.1851-2A>T) c.1911-2A>T (n.1911-2A>T) c.-64+1513A>T (n.-64+1513A>T) c.1708-1780A>T (n.1708-1780A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.2166-2A>T | |
13 | g.51960324T>C | CA388026230 | ATP7B | c.1946+1513A>G (n.1946+1513A>G) c.*691-2A>G (n.*691-2A>G) c.1870-2717A>G (n.1870-2717A>G) c.1947-2A>G (n.1947-2A>G) c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1870-1780A>G (n.1870-1780A>G) c.1426-2717A>G (n.1426-2717A>G) c.1286-10163A>G (n.1286-10163A>G) n.1665-1780A>G c.82+1513A>G n.439-2A>G n.212-13846A>G c.1851-2A>G (n.1851-2A>G) c.1911-2A>G (n.1911-2A>G) c.-64+1513A>G (n.-64+1513A>G) c.1708-1780A>G (n.1708-1780A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.2166-2A>G | ClinVar |
13 | g.51960324T>G | CA388026204 | ATP7B | c.1946+1513A>C (n.1946+1513A>C) c.*691-2A>C (n.*691-2A>C) c.1870-2717A>C (n.1870-2717A>C) c.1947-2A>C (n.1947-2A>C) c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1870-1780A>C (n.1870-1780A>C) c.1426-2717A>C (n.1426-2717A>C) c.1286-10163A>C (n.1286-10163A>C) n.1665-1780A>C c.82+1513A>C n.439-2A>C n.212-13846A>C c.1851-2A>C (n.1851-2A>C) c.1911-2A>C (n.1911-2A>C) c.-64+1513A>C (n.-64+1513A>C) c.1708-1780A>C (n.1708-1780A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.2166-2A>C | |
13 | g.51960326G>A | CA6989146 | ATP7B | c.1946+1511C>T (n.1946+1511C>T) c.*691-4C>T (n.*691-4C>T) c.1870-2719C>T (n.1870-2719C>T) c.1947-4C>T (n.1947-4C>T) c.1614-4C>T (n.1614-4C>T) c.1870-1782C>T (n.1870-1782C>T) c.1426-2719C>T (n.1426-2719C>T) c.1286-10165C>T (n.1286-10165C>T) n.1665-1782C>T c.82+1511C>T n.439-4C>T n.212-13848C>T c.1851-4C>T (n.1851-4C>T) c.1911-4C>T (n.1911-4C>T) c.-64+1511C>T (n.-64+1511C>T) c.1708-1782C>T (n.1708-1782C>T) c.615-4C>T (n.615-4C>T) n.2166-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51960326G= | CA2091551693 | ATP7B | c.1946+1511C= (n.1946+1511C=) c.*691-4C= (n.*691-4C=) c.1870-2719C= (n.1870-2719C=) c.1947-4C= (n.1947-4C=) c.1614-4C= (n.1614-4C=) c.1870-1782C= (n.1870-1782C=) c.1426-2719C= (n.1426-2719C=) c.1286-10165C= (n.1286-10165C=) n.1665-1782C= c.82+1511C= n.439-4C= n.212-13848C= c.1851-4C= (n.1851-4C=) c.1911-4C= (n.1911-4C=) c.-64+1511C= (n.-64+1511C=) c.1708-1782C= (n.1708-1782C=) c.615-4C= (n.615-4C=) n.2166-4C= | |
13 | g.51960327A= | CA2091551699 | ATP7B | c.1946+1510T= (n.1946+1510T=) c.*691-5T= (n.*691-5T=) c.1870-2720T= (n.1870-2720T=) c.1947-5T= (n.1947-5T=) c.1614-5T= (n.1614-5T=) c.1870-1783T= (n.1870-1783T=) c.1426-2720T= (n.1426-2720T=) c.1286-10166T= (n.1286-10166T=) n.1665-1783T= c.82+1510T= n.439-5T= n.212-13849T= c.1851-5T= (n.1851-5T=) c.1911-5T= (n.1911-5T=) c.-64+1510T= (n.-64+1510T=) c.1708-1783T= (n.1708-1783T=) c.615-5T= (n.615-5T=) n.2166-5T= | |
13 | g.51960327A>G | CA1139663319 | ATP7B | c.1946+1510T>C (n.1946+1510T>C) c.*691-5T>C (n.*691-5T>C) c.1870-2720T>C (n.1870-2720T>C) c.1947-5T>C (n.1947-5T>C) c.1614-5T>C (n.1614-5T>C) c.1870-1783T>C (n.1870-1783T>C) c.1426-2720T>C (n.1426-2720T>C) c.1286-10166T>C (n.1286-10166T>C) n.1665-1783T>C c.82+1510T>C n.439-5T>C n.212-13849T>C c.1851-5T>C (n.1851-5T>C) c.1911-5T>C (n.1911-5T>C) c.-64+1510T>C (n.-64+1510T>C) c.1708-1783T>C (n.1708-1783T>C) c.615-5T>C (n.615-5T>C) n.2166-5T>C | ClinVar dbSNP |