Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51960201G>ACA388024721ATP7Bc.1946+1636C>T (n.1946+1636C>T)
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n.2287C>T
 COSMIC
13g.51960201G>CCA388024735ATP7Bc.1946+1636C>G (n.1946+1636C>G)
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n.2287C>G
13g.51960201G=CA2091551460ATP7Bc.1946+1636C= (n.1946+1636C=)
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c.1426-2594C= (n.1426-2594C=)
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n.560C=
n.212-13723C=
c.1972C= (p.Pro658=)
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c.736C= (p.Pro246=)
n.2287C=
13g.51960201G>TCA6989124ATP7Bc.1946+1636C>A (n.1946+1636C>A)
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c.1426-2594C>A (n.1426-2594C>A)
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c.2032C>A (p.Pro678Thr)
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c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.2287C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960202A=CA2091551463ATP7Bc.1946+1635T= (n.1946+1635T=)
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c.735T= (p.Ile245=)
n.2286T=
13g.51960202A>CCA388024760ATP7Bc.1946+1635T>G (n.1946+1635T>G)
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n.559T>G
n.212-13724T>G
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c.735T>G (p.Ile245Met)
n.2286T>G
13g.51960202A>GCA483896332ATP7Bc.1946+1635T>C (n.1946+1635T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1870-2595T>C (n.1870-2595T>C)
c.2067T>C (p.Ile689=)
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c.1426-2595T>C (n.1426-2595T>C)
c.1286-10041T>C (n.1286-10041T>C)
n.1665-1658T>C
c.82+1635T>C
n.559T>C
n.212-13724T>C
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c.2031T>C (p.Ile677=)
c.-64+1635T>C (n.-64+1635T>C)
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c.735T>C (p.Ile245=)
n.2286T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960202A>TCA483896333ATP7Bc.1946+1635T>A (n.1946+1635T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
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c.2067T>A (p.Ile689=)
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n.1665-1658T>A
c.82+1635T>A
n.559T>A
n.212-13724T>A
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.-64+1635T>A (n.-64+1635T>A)
c.1708-1658T>A (n.1708-1658T>A)
c.735T>A (p.Ile245=)
n.2286T>A
13g.51960203A>CCA388024762ATP7Bc.1946+1634T>G (n.1946+1634T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
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n.212-13725T>G
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c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.2285T>G
13g.51960203A>GCA388024763ATP7Bc.1946+1634T>C (n.1946+1634T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
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c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1870-1659T>C (n.1870-1659T>C)
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c.1286-10042T>C (n.1286-10042T>C)
n.1665-1659T>C
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n.558T>C
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c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.-64+1634T>C (n.-64+1634T>C)
c.1708-1659T>C (n.1708-1659T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.2285T>C
13g.51960203A>TCA388024765ATP7Bc.1946+1634T>A (n.1946+1634T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1870-2596T>A (n.1870-2596T>A)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1870-1659T>A (n.1870-1659T>A)
c.1426-2596T>A (n.1426-2596T>A)
c.1286-10042T>A (n.1286-10042T>A)
n.1665-1659T>A
c.82+1634T>A
n.558T>A
n.212-13725T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.-64+1634T>A (n.-64+1634T>A)
c.1708-1659T>A (n.1708-1659T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.2285T>A
13g.51960204T>ACA388024781ATP7Bc.1946+1633A>T (n.1946+1633A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
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c.1286-10043A>T (n.1286-10043A>T)
n.1665-1660A>T
c.82+1633A>T
n.557A>T
n.212-13726A>T
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
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c.-64+1633A>T (n.-64+1633A>T)
c.1708-1660A>T (n.1708-1660A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.2284A>T
13g.51960204T>CCA388024788ATP7Bc.1946+1633A>G (n.1946+1633A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1870-2597A>G (n.1870-2597A>G)
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1870-1660A>G (n.1870-1660A>G)
c.1426-2597A>G (n.1426-2597A>G)
c.1286-10043A>G (n.1286-10043A>G)
n.1665-1660A>G
c.82+1633A>G
n.557A>G
n.212-13726A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.-64+1633A>G (n.-64+1633A>G)
c.1708-1660A>G (n.1708-1660A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.2284A>G
13g.51960204T>GCA388024778ATP7Bc.1946+1633A>C (n.1946+1633A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1870-2597A>C (n.1870-2597A>C)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1870-1660A>C (n.1870-1660A>C)
c.1426-2597A>C (n.1426-2597A>C)
c.1286-10043A>C (n.1286-10043A>C)
n.1665-1660A>C
c.82+1633A>C
n.557A>C
n.212-13726A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.-64+1633A>C (n.-64+1633A>C)
c.1708-1660A>C (n.1708-1660A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.2284A>C
13g.51960205G>ACA483896334ATP7Bc.1946+1632C>T (n.1946+1632C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1870-2598C>T (n.1870-2598C>T)
c.2064C>T (p.Ile688=)
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1870-1661C>T (n.1870-1661C>T)
c.1426-2598C>T (n.1426-2598C>T)
c.1286-10044C>T (n.1286-10044C>T)
n.1665-1661C>T
c.82+1632C>T
n.556C>T
n.212-13727C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.2028C>T (p.Ile676=)
c.-64+1632C>T (n.-64+1632C>T)
c.1708-1661C>T (n.1708-1661C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.2283C>T
 gnomAD v4
13g.51960205G>CCA388024789ATP7Bc.1946+1632C>G (n.1946+1632C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1870-2598C>G (n.1870-2598C>G)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1870-1661C>G (n.1870-1661C>G)
c.1426-2598C>G (n.1426-2598C>G)
c.1286-10044C>G (n.1286-10044C>G)
n.1665-1661C>G
c.82+1632C>G
n.556C>G
n.212-13727C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.2028C>G (p.Ile676Met)
c.-64+1632C>G (n.-64+1632C>G)
c.1708-1661C>G (n.1708-1661C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.2283C>G
13g.51960205G>TCA483896335ATP7Bc.1946+1632C>A (n.1946+1632C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1870-2598C>A (n.1870-2598C>A)
c.2064C>A (p.Ile688=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1870-1661C>A (n.1870-1661C>A)
c.1426-2598C>A (n.1426-2598C>A)
c.1286-10044C>A (n.1286-10044C>A)
n.1665-1661C>A
c.82+1632C>A
n.556C>A
n.212-13727C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.2028C>A (p.Ile676=)
c.-64+1632C>A (n.-64+1632C>A)
c.1708-1661C>A (n.1708-1661C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.2283C>A
13g.51960206A>CCA388024790ATP7Bc.1946+1631T>G (n.1946+1631T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1870-2599T>G (n.1870-2599T>G)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1870-1662T>G (n.1870-1662T>G)
c.1426-2599T>G (n.1426-2599T>G)
c.1286-10045T>G (n.1286-10045T>G)
n.1665-1662T>G
c.82+1631T>G
n.555T>G
n.212-13728T>G
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.-64+1631T>G (n.-64+1631T>G)
c.1708-1662T>G (n.1708-1662T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.2282T>G
13g.51960206A>GCA388024793ATP7Bc.1946+1631T>C (n.1946+1631T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1870-2599T>C (n.1870-2599T>C)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1870-1662T>C (n.1870-1662T>C)
c.1426-2599T>C (n.1426-2599T>C)
c.1286-10045T>C (n.1286-10045T>C)
n.1665-1662T>C
c.82+1631T>C
n.555T>C
n.212-13728T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.-64+1631T>C (n.-64+1631T>C)
c.1708-1662T>C (n.1708-1662T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.2282T>C
13g.51960206A>TCA388024805ATP7Bc.1946+1631T>A (n.1946+1631T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1870-2599T>A (n.1870-2599T>A)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1870-1662T>A (n.1870-1662T>A)
c.1426-2599T>A (n.1426-2599T>A)
c.1286-10045T>A (n.1286-10045T>A)
n.1665-1662T>A
c.82+1631T>A
n.555T>A
n.212-13728T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.-64+1631T>A (n.-64+1631T>A)
c.1708-1662T>A (n.1708-1662T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.2282T>A
13g.51960206_51960209delCA912974809ATP7Bc.1946+1628_1946+1631del (n.1946+1628_1946+1631del)
c.*804_*807del (n.*804_*807del)
c.1870-2602_1870-2599del (n.1870-2602_1870-2599del)
c.2060_2063del (p.Asn687ThrfsTer8)
c.1727_1730del (p.Asn576ThrfsTer8)
c.1870-1665_1870-1662del (n.1870-1665_1870-1662del)
c.1426-2602_1426-2599del (n.1426-2602_1426-2599del)
c.1286-10048_1286-10045del (n.1286-10048_1286-10045del)
n.1665-1665_1665-1662del
c.82+1628_82+1631del
n.552_555del
n.212-13731_212-13728del
c.1964_1967del (p.Asn655ThrfsTer8)
c.2024_2027del (p.Asn675ThrfsTer8)
c.-64+1628_-64+1631del (n.-64+1628_-64+1631del)
c.1708-1665_1708-1662del (n.1708-1665_1708-1662del)
c.728_731del (p.Asn243ThrfsTer8)
n.2279_2282del
13g.51960206_51960209delinsATGTCA2091551467ATP7Bc.1946+1628_1946+1631delinsACAT (n.1946+1628_1946+1631delinsACAT)
c.*804_*807delinsACAT (n.*804_*807delinsACAT)
c.1870-2602_1870-2599delinsACAT (n.1870-2602_1870-2599delinsACAT)
c.2060_2063delinsACAT (p.Asn687=)
c.1727_1730delinsACAT (p.Asn576=)
c.1870-1665_1870-1662delinsACAT (n.1870-1665_1870-1662delinsACAT)
c.1426-2602_1426-2599delinsACAT (n.1426-2602_1426-2599delinsACAT)
c.1286-10048_1286-10045delinsACAT (n.1286-10048_1286-10045delinsACAT)
n.1665-1665_1665-1662delinsACAT
c.82+1628_82+1631delinsACAT
n.552_555delinsACAT
n.212-13731_212-13728delinsACAT
c.1964_1967delinsACAT (p.Asn655=)
c.2024_2027delinsACAT (p.Asn675=)
c.-64+1628_-64+1631delinsACAT (n.-64+1628_-64+1631delinsACAT)
c.1708-1665_1708-1662delinsACAT (n.1708-1665_1708-1662delinsACAT)
c.728_731delinsACAT (p.Asn243=)
n.2279_2282delinsACAT
13g.51960207T>ACA388024863ATP7Bc.1946+1630A>T (n.1946+1630A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1870-2600A>T (n.1870-2600A>T)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1870-1663A>T (n.1870-1663A>T)
c.1426-2600A>T (n.1426-2600A>T)
c.1286-10046A>T (n.1286-10046A>T)
n.1665-1663A>T
c.82+1630A>T
n.554A>T
n.212-13729A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.-64+1630A>T (n.-64+1630A>T)
c.1708-1663A>T (n.1708-1663A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.2281A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960207T>CCA388024857ATP7Bc.1946+1630A>G (n.1946+1630A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1870-2600A>G (n.1870-2600A>G)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1870-1663A>G (n.1870-1663A>G)
c.1426-2600A>G (n.1426-2600A>G)
c.1286-10046A>G (n.1286-10046A>G)
n.1665-1663A>G
c.82+1630A>G
n.554A>G
n.212-13729A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.-64+1630A>G (n.-64+1630A>G)
c.1708-1663A>G (n.1708-1663A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.2281A>G
13g.51960207T>GCA388024856ATP7Bc.1946+1630A>C (n.1946+1630A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1870-2600A>C (n.1870-2600A>C)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1870-1663A>C (n.1870-1663A>C)
c.1426-2600A>C (n.1426-2600A>C)
c.1286-10046A>C (n.1286-10046A>C)
n.1665-1663A>C
c.82+1630A>C
n.554A>C
n.212-13729A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.-64+1630A>C (n.-64+1630A>C)
c.1708-1663A>C (n.1708-1663A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.2281A>C
13g.51960207T=CA2091551474ATP7Bc.1946+1630A= (n.1946+1630A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.1870-2600A= (n.1870-2600A=)
c.2062A= (p.Ile688=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.1870-1663A= (n.1870-1663A=)
c.1426-2600A= (n.1426-2600A=)
c.1286-10046A= (n.1286-10046A=)
n.1665-1663A=
c.82+1630A=
n.554A=
n.212-13729A=
c.1966A= (p.Ile656=)
c.2026A= (p.Ile676=)
c.-64+1630A= (n.-64+1630A=)
c.1708-1663A= (n.1708-1663A=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.2281A=
13g.51960210_51960212delCA6989125ATP7Bc.1946+1628_1946+1630del (n.1946+1628_1946+1630del)
c.*804_*806del (n.*804_*806del)
c.1870-2602_1870-2600del (n.1870-2602_1870-2600del)
c.2060_2062del (p.Asn687del)
c.1727_1729del (p.Asn576del)
c.1870-1665_1870-1663del (n.1870-1665_1870-1663del)
c.1426-2602_1426-2600del (n.1426-2602_1426-2600del)
c.1286-10048_1286-10046del (n.1286-10048_1286-10046del)
n.1665-1665_1665-1663del
c.82+1628_82+1630del
n.552_554del
n.212-13731_212-13729del
c.1964_1966del (p.Asn655del)
c.2024_2026del (p.Asn675del)
c.-64+1628_-64+1630del (n.-64+1628_-64+1630del)
c.1708-1665_1708-1663del (n.1708-1665_1708-1663del)
c.728_730del (p.Asn243del)
n.2279_2281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960208G>ACA483896336ATP7Bc.1946+1629C>T (n.1946+1629C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1870-2601C>T (n.1870-2601C>T)
c.2061C>T (p.Asn687=)
c.1728C>T (p.Asn576=)
c.1870-1664C>T (n.1870-1664C>T)
c.1426-2601C>T (n.1426-2601C>T)
c.1286-10047C>T (n.1286-10047C>T)
n.1665-1664C>T
c.82+1629C>T
n.553C>T
n.212-13730C>T
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.-64+1629C>T (n.-64+1629C>T)
c.1708-1664C>T (n.1708-1664C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.2280C>T
13g.51960208G>CCA388024868ATP7Bc.1946+1629C>G (n.1946+1629C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1870-2601C>G (n.1870-2601C>G)
c.2061C>G (p.Asn687Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.1870-1664C>G (n.1870-1664C>G)
c.1426-2601C>G (n.1426-2601C>G)
c.1286-10047C>G (n.1286-10047C>G)
n.1665-1664C>G
c.82+1629C>G
n.553C>G
n.212-13730C>G
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.-64+1629C>G (n.-64+1629C>G)
c.1708-1664C>G (n.1708-1664C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.2280C>G
13g.51960208G>TCA388024876ATP7Bc.1946+1629C>A (n.1946+1629C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1870-2601C>A (n.1870-2601C>A)
c.2061C>A (p.Asn687Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.1870-1664C>A (n.1870-1664C>A)
c.1426-2601C>A (n.1426-2601C>A)
c.1286-10047C>A (n.1286-10047C>A)
n.1665-1664C>A
c.82+1629C>A
n.553C>A
n.212-13730C>A
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.-64+1629C>A (n.-64+1629C>A)
c.1708-1664C>A (n.1708-1664C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.2280C>A
13g.51960209T>ACA6989126ATP7Bc.1946+1628A>T (n.1946+1628A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1870-2602A>T (n.1870-2602A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.1870-1665A>T (n.1870-1665A>T)
c.1426-2602A>T (n.1426-2602A>T)
c.1286-10048A>T (n.1286-10048A>T)
n.1665-1665A>T
c.82+1628A>T
n.552A>T
n.212-13731A>T
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.-64+1628A>T (n.-64+1628A>T)
c.1708-1665A>T (n.1708-1665A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.2279A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960209T>CCA6989127ATP7Bc.1946+1628A>G (n.1946+1628A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1870-2602A>G (n.1870-2602A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.1870-1665A>G (n.1870-1665A>G)
c.1426-2602A>G (n.1426-2602A>G)
c.1286-10048A>G (n.1286-10048A>G)
n.1665-1665A>G
c.82+1628A>G
n.552A>G
n.212-13731A>G
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.-64+1628A>G (n.-64+1628A>G)
c.1708-1665A>G (n.1708-1665A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.2279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960209T>GCA388024913ATP7Bc.1946+1628A>C (n.1946+1628A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1870-2602A>C (n.1870-2602A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.1870-1665A>C (n.1870-1665A>C)
c.1426-2602A>C (n.1426-2602A>C)
c.1286-10048A>C (n.1286-10048A>C)
n.1665-1665A>C
c.82+1628A>C
n.552A>C
n.212-13731A>C
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.-64+1628A>C (n.-64+1628A>C)
c.1708-1665A>C (n.1708-1665A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.2279A>C
13g.51960209T=CA2091551487ATP7Bc.1946+1628A= (n.1946+1628A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.1870-2602A= (n.1870-2602A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.1727A= (p.Asn576=)
c.1870-1665A= (n.1870-1665A=)
c.1426-2602A= (n.1426-2602A=)
c.1286-10048A= (n.1286-10048A=)
n.1665-1665A=
c.82+1628A=
n.552A=
n.212-13731A=
c.1964A= (p.Asn655=)
c.2024A= (p.Asn675=)
c.-64+1628A= (n.-64+1628A=)
c.1708-1665A= (n.1708-1665A=)
c.728A= (p.Asn243=)
n.2279A=
13g.51960210T>ACA388024936ATP7Bc.1946+1627A>T (n.1946+1627A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1870-2603A>T (n.1870-2603A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.1870-1666A>T (n.1870-1666A>T)
c.1426-2603A>T (n.1426-2603A>T)
c.1286-10049A>T (n.1286-10049A>T)
n.1665-1666A>T
c.82+1627A>T
n.551A>T
n.212-13732A>T
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.-64+1627A>T (n.-64+1627A>T)
c.1708-1666A>T (n.1708-1666A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.2278A>T
13g.51960210T>CCA388024934ATP7Bc.1946+1627A>G (n.1946+1627A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1870-2603A>G (n.1870-2603A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.1870-1666A>G (n.1870-1666A>G)
c.1426-2603A>G (n.1426-2603A>G)
c.1286-10049A>G (n.1286-10049A>G)
n.1665-1666A>G
c.82+1627A>G
n.551A>G
n.212-13732A>G
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.-64+1627A>G (n.-64+1627A>G)
c.1708-1666A>G (n.1708-1666A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.2278A>G
 gnomAD v4
13g.51960210T>GCA388024935ATP7Bc.1946+1627A>C (n.1946+1627A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1870-2603A>C (n.1870-2603A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1870-1666A>C (n.1870-1666A>C)
c.1426-2603A>C (n.1426-2603A>C)
c.1286-10049A>C (n.1286-10049A>C)
n.1665-1666A>C
c.82+1627A>C
n.551A>C
n.212-13732A>C
c.1963A>C (p.Asn655His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.-64+1627A>C (n.-64+1627A>C)
c.1708-1666A>C (n.1708-1666A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.2278A>C
13g.51960211G>ACA483896337ATP7Bc.1946+1626C>T (n.1946+1626C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
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c.2058C>T (p.His686=)
c.1725C>T (p.His575=)
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n.1665-1667C>T
c.82+1626C>T
n.550C>T
n.212-13733C>T
c.1962C>T (p.His654=)
c.2022C>T (p.His674=)
c.-64+1626C>T (n.-64+1626C>T)
c.1708-1667C>T (n.1708-1667C>T)
c.726C>T (p.His242=)
n.2277C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960211G>CCA388024947ATP7Bc.1946+1626C>G (n.1946+1626C>G)
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n.550C>G
n.212-13733C>G
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c.2022C>G (p.His674Gln)
c.-64+1626C>G (n.-64+1626C>G)
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c.726C>G (p.His242Gln)
n.2277C>G
13g.51960211G>TCA388024951ATP7Bc.1946+1626C>A (n.1946+1626C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1870-2604C>A (n.1870-2604C>A)
c.2058C>A (p.His686Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
c.1870-1667C>A (n.1870-1667C>A)
c.1426-2604C>A (n.1426-2604C>A)
c.1286-10050C>A (n.1286-10050C>A)
n.1665-1667C>A
c.82+1626C>A
n.550C>A
n.212-13733C>A
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.-64+1626C>A (n.-64+1626C>A)
c.1708-1667C>A (n.1708-1667C>A)
c.726C>A (p.His242Gln)
n.2277C>A
13g.51960212T>ACA388024956ATP7Bc.1946+1625A>T (n.1946+1625A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1870-2605A>T (n.1870-2605A>T)
c.2057A>T (p.His686Leu)
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c.1870-1668A>T (n.1870-1668A>T)
c.1426-2605A>T (n.1426-2605A>T)
c.1286-10051A>T (n.1286-10051A>T)
n.1665-1668A>T
c.82+1625A>T
n.549A>T
n.212-13734A>T
c.1961A>T (p.His654Leu)
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.-64+1625A>T (n.-64+1625A>T)
c.1708-1668A>T (n.1708-1668A>T)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.2276A>T
13g.51960212T>CCA388024960ATP7Bc.1946+1625A>G (n.1946+1625A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
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c.2057A>G (p.His686Arg)
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c.1870-1668A>G (n.1870-1668A>G)
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c.1286-10051A>G (n.1286-10051A>G)
n.1665-1668A>G
c.82+1625A>G
n.549A>G
n.212-13734A>G
c.1961A>G (p.His654Arg)
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.-64+1625A>G (n.-64+1625A>G)
c.1708-1668A>G (n.1708-1668A>G)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.2276A>G
13g.51960212T>GCA388024963ATP7Bc.1946+1625A>C (n.1946+1625A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1870-2605A>C (n.1870-2605A>C)
c.2057A>C (p.His686Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.1870-1668A>C (n.1870-1668A>C)
c.1426-2605A>C (n.1426-2605A>C)
c.1286-10051A>C (n.1286-10051A>C)
n.1665-1668A>C
c.82+1625A>C
n.549A>C
n.212-13734A>C
c.1961A>C (p.His654Pro)
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c.-64+1625A>C (n.-64+1625A>C)
c.1708-1668A>C (n.1708-1668A>C)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.2276A>C
13g.51960213G>ACA388024971ATP7Bc.1946+1624C>T (n.1946+1624C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
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c.1426-2606C>T (n.1426-2606C>T)
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n.1665-1669C>T
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n.548C>T
n.212-13735C>T
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c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.-64+1624C>T (n.-64+1624C>T)
c.1708-1669C>T (n.1708-1669C>T)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.2275C>T
13g.51960213G>CCA388024974ATP7Bc.1946+1624C>G (n.1946+1624C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1870-2606C>G (n.1870-2606C>G)
c.2056C>G (p.His686Asp)
c.1723C>G (p.His575Asp)
c.1870-1669C>G (n.1870-1669C>G)
c.1426-2606C>G (n.1426-2606C>G)
c.1286-10052C>G (n.1286-10052C>G)
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c.82+1624C>G
n.548C>G
n.212-13735C>G
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c.2020C>G (p.His674Asp)
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c.724C>G (p.His242Asp)
n.2275C>G
13g.51960213G>TCA388024991ATP7Bc.1946+1624C>A (n.1946+1624C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1870-2606C>A (n.1870-2606C>A)
c.2056C>A (p.His686Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
c.1870-1669C>A (n.1870-1669C>A)
c.1426-2606C>A (n.1426-2606C>A)
c.1286-10052C>A (n.1286-10052C>A)
n.1665-1669C>A
c.82+1624C>A
n.548C>A
n.212-13735C>A
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.-64+1624C>A (n.-64+1624C>A)
c.1708-1669C>A (n.1708-1669C>A)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.2275C>A
13g.51960214G>ACA483896338ATP7Bc.1946+1623C>T (n.1946+1623C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1870-2607C>T (n.1870-2607C>T)
c.2055C>T (p.Asp685=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1870-1670C>T (n.1870-1670C>T)
c.1426-2607C>T (n.1426-2607C>T)
c.1286-10053C>T (n.1286-10053C>T)
n.1665-1670C>T
c.82+1623C>T
n.547C>T
n.212-13736C>T
c.1959C>T (p.Asp653=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.-64+1623C>T (n.-64+1623C>T)
c.1708-1670C>T (n.1708-1670C>T)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.2274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960214G>CCA388024997ATP7Bc.1946+1623C>G (n.1946+1623C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1870-2607C>G (n.1870-2607C>G)
c.2055C>G (p.Asp685Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1870-1670C>G (n.1870-1670C>G)
c.1426-2607C>G (n.1426-2607C>G)
c.1286-10053C>G (n.1286-10053C>G)
n.1665-1670C>G
c.82+1623C>G
n.547C>G
n.212-13736C>G
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.-64+1623C>G (n.-64+1623C>G)
c.1708-1670C>G (n.1708-1670C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.2274C>G
13g.51960214G=CA2091551491ATP7Bc.1946+1623C= (n.1946+1623C=)
c.*799C= (n.*799C=)
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n.547C=
n.212-13736C=
c.1959C= (p.Asp653=)
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c.1708-1670C= (n.1708-1670C=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.2274C=
13g.51960214G>TCA388025005ATP7Bc.1946+1623C>A (n.1946+1623C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1870-2607C>A (n.1870-2607C>A)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1870-1670C>A (n.1870-1670C>A)
c.1426-2607C>A (n.1426-2607C>A)
c.1286-10053C>A (n.1286-10053C>A)
n.1665-1670C>A
c.82+1623C>A
n.547C>A
n.212-13736C>A
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.-64+1623C>A (n.-64+1623C>A)
c.1708-1670C>A (n.1708-1670C>A)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.2274C>A
13g.51960215T>ACA6989128ATP7Bc.1946+1622A>T (n.1946+1622A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1870-2608A>T (n.1870-2608A>T)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
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c.1870-1671A>T (n.1870-1671A>T)
c.1426-2608A>T (n.1426-2608A>T)
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n.1665-1671A>T
c.82+1622A>T
n.546A>T
n.212-13737A>T
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.-64+1622A>T (n.-64+1622A>T)
c.1708-1671A>T (n.1708-1671A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.2273A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960215T>CCA388025012ATP7Bc.1946+1622A>G (n.1946+1622A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1870-2608A>G (n.1870-2608A>G)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1870-1671A>G (n.1870-1671A>G)
c.1426-2608A>G (n.1426-2608A>G)
c.1286-10054A>G (n.1286-10054A>G)
n.1665-1671A>G
c.82+1622A>G
n.546A>G
n.212-13737A>G
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.-64+1622A>G (n.-64+1622A>G)
c.1708-1671A>G (n.1708-1671A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.2273A>G
 COSMIC
13g.51960215T>GCA388025016ATP7Bc.1946+1622A>C (n.1946+1622A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1870-2608A>C (n.1870-2608A>C)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1870-1671A>C (n.1870-1671A>C)
c.1426-2608A>C (n.1426-2608A>C)
c.1286-10054A>C (n.1286-10054A>C)
n.1665-1671A>C
c.82+1622A>C
n.546A>C
n.212-13737A>C
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.-64+1622A>C (n.-64+1622A>C)
c.1708-1671A>C (n.1708-1671A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.2273A>C
13g.51960215T=CA2091551494ATP7Bc.1946+1622A= (n.1946+1622A=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.1870-2608A= (n.1870-2608A=)
c.2054A= (p.Asp685=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1870-1671A= (n.1870-1671A=)
c.1426-2608A= (n.1426-2608A=)
c.1286-10054A= (n.1286-10054A=)
n.1665-1671A=
c.82+1622A=
n.546A=
n.212-13737A=
c.1958A= (p.Asp653=)
c.2018A= (p.Asp673=)
c.-64+1622A= (n.-64+1622A=)
c.1708-1671A= (n.1708-1671A=)
c.722A= (p.Asp241=)
n.2273A=
13g.51960216C>ACA388025040ATP7Bc.1946+1621G>T (n.1946+1621G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1870-2609G>T (n.1870-2609G>T)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1870-1672G>T (n.1870-1672G>T)
c.1426-2609G>T (n.1426-2609G>T)
c.1286-10055G>T (n.1286-10055G>T)
n.1665-1672G>T
c.82+1621G>T
n.545G>T
n.212-13738G>T
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.-64+1621G>T (n.-64+1621G>T)
c.1708-1672G>T (n.1708-1672G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.2272G>T
13g.51960216C>GCA388025030ATP7Bc.1946+1621G>C (n.1946+1621G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1870-2609G>C (n.1870-2609G>C)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1870-1672G>C (n.1870-1672G>C)
c.1426-2609G>C (n.1426-2609G>C)
c.1286-10055G>C (n.1286-10055G>C)
n.1665-1672G>C
c.82+1621G>C
n.545G>C
n.212-13738G>C
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.-64+1621G>C (n.-64+1621G>C)
c.1708-1672G>C (n.1708-1672G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.2272G>C
13g.51960216C>TCA388025037ATP7Bc.1946+1621G>A (n.1946+1621G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1870-2609G>A (n.1870-2609G>A)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1870-1672G>A (n.1870-1672G>A)
c.1426-2609G>A (n.1426-2609G>A)
c.1286-10055G>A (n.1286-10055G>A)
n.1665-1672G>A
c.82+1621G>A
n.545G>A
n.212-13738G>A
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.-64+1621G>A (n.-64+1621G>A)
c.1708-1672G>A (n.1708-1672G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.2272G>A
 ClinVar
13g.51960216_51960219delCA2799208109ATP7Bc.1946+1618_1946+1621del (n.1946+1618_1946+1621del)
c.*794_*797del (n.*794_*797del)
c.1870-2612_1870-2609del (n.1870-2612_1870-2609del)
c.2050_2053del (p.Leu684ThrfsTer11)
c.1717_1720del (p.Leu573ThrfsTer11)
c.1870-1675_1870-1672del (n.1870-1675_1870-1672del)
c.1426-2612_1426-2609del (n.1426-2612_1426-2609del)
c.1286-10058_1286-10055del (n.1286-10058_1286-10055del)
n.1665-1675_1665-1672del
c.82+1618_82+1621del
n.542_545del
n.212-13741_212-13738del
c.1954_1957del (p.Leu652ThrfsTer11)
c.2014_2017del (p.Leu672ThrfsTer11)
c.-64+1618_-64+1621del (n.-64+1618_-64+1621del)
c.1708-1675_1708-1672del (n.1708-1675_1708-1672del)
c.718_721del (p.Leu240ThrfsTer11)
n.2269_2272del
13g.51960217C>ACA483896339ATP7Bc.1946+1620G>T (n.1946+1620G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1870-2610G>T (n.1870-2610G>T)
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1870-1673G>T (n.1870-1673G>T)
c.1426-2610G>T (n.1426-2610G>T)
c.1286-10056G>T (n.1286-10056G>T)
n.1665-1673G>T
c.82+1620G>T
n.544G>T
n.212-13739G>T
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.-64+1620G>T (n.-64+1620G>T)
c.1708-1673G>T (n.1708-1673G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.2271G>T
13g.51960217C=CA2091551496ATP7Bc.1946+1620G= (n.1946+1620G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1870-2610G= (n.1870-2610G=)
c.2052G= (p.Leu684=)
c.1719G= (p.Leu573=)
c.1870-1673G= (n.1870-1673G=)
c.1426-2610G= (n.1426-2610G=)
c.1286-10056G= (n.1286-10056G=)
n.1665-1673G=
c.82+1620G=
n.544G=
n.212-13739G=
c.1956G= (p.Leu652=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.-64+1620G= (n.-64+1620G=)
c.1708-1673G= (n.1708-1673G=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.2271G=
13g.51960217C>GCA483896340ATP7Bc.1946+1620G>C (n.1946+1620G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1870-2610G>C (n.1870-2610G>C)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1870-1673G>C (n.1870-1673G>C)
c.1426-2610G>C (n.1426-2610G>C)
c.1286-10056G>C (n.1286-10056G>C)
n.1665-1673G>C
c.82+1620G>C
n.544G>C
n.212-13739G>C
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.-64+1620G>C (n.-64+1620G>C)
c.1708-1673G>C (n.1708-1673G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.2271G>C
13g.51960217C>TCA483896341ATP7Bc.1946+1620G>A (n.1946+1620G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1870-2610G>A (n.1870-2610G>A)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1870-1673G>A (n.1870-1673G>A)
c.1426-2610G>A (n.1426-2610G>A)
c.1286-10056G>A (n.1286-10056G>A)
n.1665-1673G>A
c.82+1620G>A
n.544G>A
n.212-13739G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.-64+1620G>A (n.-64+1620G>A)
c.1708-1673G>A (n.1708-1673G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.2271G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960218A>CCA388025043ATP7Bc.1946+1619T>G (n.1946+1619T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1870-2611T>G (n.1870-2611T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1870-1674T>G (n.1870-1674T>G)
c.1426-2611T>G (n.1426-2611T>G)
c.1286-10057T>G (n.1286-10057T>G)
n.1665-1674T>G
c.82+1619T>G
n.543T>G
n.212-13740T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.-64+1619T>G (n.-64+1619T>G)
c.1708-1674T>G (n.1708-1674T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.2270T>G
13g.51960218A>GCA388025044ATP7Bc.1946+1619T>C (n.1946+1619T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1870-2611T>C (n.1870-2611T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1870-1674T>C (n.1870-1674T>C)
c.1426-2611T>C (n.1426-2611T>C)
c.1286-10057T>C (n.1286-10057T>C)
n.1665-1674T>C
c.82+1619T>C
n.543T>C
n.212-13740T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.-64+1619T>C (n.-64+1619T>C)
c.1708-1674T>C (n.1708-1674T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.2270T>C
13g.51960218A>TCA388025049ATP7Bc.1946+1619T>A (n.1946+1619T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1870-2611T>A (n.1870-2611T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1870-1674T>A (n.1870-1674T>A)
c.1426-2611T>A (n.1426-2611T>A)
c.1286-10057T>A (n.1286-10057T>A)
n.1665-1674T>A
c.82+1619T>A
n.543T>A
n.212-13740T>A
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.-64+1619T>A (n.-64+1619T>A)
c.1708-1674T>A (n.1708-1674T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.2270T>A
13g.51960219G>ACA483896342ATP7Bc.1946+1618C>T (n.1946+1618C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1870-2612C>T (n.1870-2612C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1870-1675C>T (n.1870-1675C>T)
c.1426-2612C>T (n.1426-2612C>T)
c.1286-10058C>T (n.1286-10058C>T)
n.1665-1675C>T
c.82+1618C>T
n.542C>T
n.212-13741C>T
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.-64+1618C>T (n.-64+1618C>T)
c.1708-1675C>T (n.1708-1675C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.2269C>T
 gnomAD v4
13g.51960219G>CCA388025056ATP7Bc.1946+1618C>G (n.1946+1618C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1870-2612C>G (n.1870-2612C>G)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1870-1675C>G (n.1870-1675C>G)
c.1426-2612C>G (n.1426-2612C>G)
c.1286-10058C>G (n.1286-10058C>G)
n.1665-1675C>G
c.82+1618C>G
n.542C>G
n.212-13741C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.-64+1618C>G (n.-64+1618C>G)
c.1708-1675C>G (n.1708-1675C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.2269C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960219G=CA2091551497ATP7Bc.1946+1618C= (n.1946+1618C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1870-2612C= (n.1870-2612C=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.1870-1675C= (n.1870-1675C=)
c.1426-2612C= (n.1426-2612C=)
c.1286-10058C= (n.1286-10058C=)
n.1665-1675C=
c.82+1618C=
n.542C=
n.212-13741C=
c.1954C= (p.Leu652=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.-64+1618C= (n.-64+1618C=)
c.1708-1675C= (n.1708-1675C=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.2269C=
13g.51960219G>TCA388025063ATP7Bc.1946+1618C>A (n.1946+1618C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1870-2612C>A (n.1870-2612C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1870-1675C>A (n.1870-1675C>A)
c.1426-2612C>A (n.1426-2612C>A)
c.1286-10058C>A (n.1286-10058C>A)
n.1665-1675C>A
c.82+1618C>A
n.542C>A
n.212-13741C>A
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.-64+1618C>A (n.-64+1618C>A)
c.1708-1675C>A (n.1708-1675C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.2269C>A
13g.51960220G>ACA483896343ATP7Bc.1946+1617C>T (n.1946+1617C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1870-2613C>T (n.1870-2613C>T)
c.2049C>T (p.Val683=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1870-1676C>T (n.1870-1676C>T)
c.1426-2613C>T (n.1426-2613C>T)
c.1286-10059C>T (n.1286-10059C>T)
n.1665-1676C>T
c.82+1617C>T
n.541C>T
n.212-13742C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
c.2013C>T (p.Val671=)
c.-64+1617C>T (n.-64+1617C>T)
c.1708-1676C>T (n.1708-1676C>T)
c.717C>T (p.Val239=)
n.2268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960220G>CCA483896344ATP7Bc.1946+1617C>G (n.1946+1617C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1870-2613C>G (n.1870-2613C>G)
c.2049C>G (p.Val683=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1870-1676C>G (n.1870-1676C>G)
c.1426-2613C>G (n.1426-2613C>G)
c.1286-10059C>G (n.1286-10059C>G)
n.1665-1676C>G
c.82+1617C>G
n.541C>G
n.212-13742C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
c.2013C>G (p.Val671=)
c.-64+1617C>G (n.-64+1617C>G)
c.1708-1676C>G (n.1708-1676C>G)
c.717C>G (p.Val239=)
n.2268C>G
13g.51960220G>TCA483896345ATP7Bc.1946+1617C>A (n.1946+1617C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1870-2613C>A (n.1870-2613C>A)
c.2049C>A (p.Val683=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1870-1676C>A (n.1870-1676C>A)
c.1426-2613C>A (n.1426-2613C>A)
c.1286-10059C>A (n.1286-10059C>A)
n.1665-1676C>A
c.82+1617C>A
n.541C>A
n.212-13742C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.-64+1617C>A (n.-64+1617C>A)
c.1708-1676C>A (n.1708-1676C>A)
c.717C>A (p.Val239=)
n.2268C>A
13g.51960221A=CA2091551498ATP7Bc.1946+1616T= (n.1946+1616T=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.1870-2614T= (n.1870-2614T=)
c.2048T= (p.Val683=)
c.1715T= (p.Val572=)
c.1870-1677T= (n.1870-1677T=)
c.1426-2614T= (n.1426-2614T=)
c.1286-10060T= (n.1286-10060T=)
n.1665-1677T=
c.82+1616T=
n.540T=
n.212-13743T=
c.1952T= (p.Val651=)
c.2012T= (p.Val671=)
c.-64+1616T= (n.-64+1616T=)
c.1708-1677T= (n.1708-1677T=)
c.716T= (p.Val239=)
n.2267T=
13g.51960221A>CCA388025098ATP7Bc.1946+1616T>G (n.1946+1616T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1870-2614T>G (n.1870-2614T>G)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1870-1677T>G (n.1870-1677T>G)
c.1426-2614T>G (n.1426-2614T>G)
c.1286-10060T>G (n.1286-10060T>G)
n.1665-1677T>G
c.82+1616T>G
n.540T>G
n.212-13743T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.-64+1616T>G (n.-64+1616T>G)
c.1708-1677T>G (n.1708-1677T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.2267T>G
13g.51960221A>GCA388025097ATP7Bc.1946+1616T>C (n.1946+1616T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1870-2614T>C (n.1870-2614T>C)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1870-1677T>C (n.1870-1677T>C)
c.1426-2614T>C (n.1426-2614T>C)
c.1286-10060T>C (n.1286-10060T>C)
n.1665-1677T>C
c.82+1616T>C
n.540T>C
n.212-13743T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.-64+1616T>C (n.-64+1616T>C)
c.1708-1677T>C (n.1708-1677T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.2267T>C
13g.51960221A>TCA388025096ATP7Bc.1946+1616T>A (n.1946+1616T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1870-2614T>A (n.1870-2614T>A)
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1870-1677T>A (n.1870-1677T>A)
c.1426-2614T>A (n.1426-2614T>A)
c.1286-10060T>A (n.1286-10060T>A)
n.1665-1677T>A
c.82+1616T>A
n.540T>A
n.212-13743T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.-64+1616T>A (n.-64+1616T>A)
c.1708-1677T>A (n.1708-1677T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.2267T>A
 dbSNP
13g.51960221_51960222insAAACA2799208110ATP7Bc.1946+1616_1946+1617insTTT (n.1946+1616_1946+1617insTTT)
c.*792_*793insTTT (n.*792_*793insTTT)
c.1870-2614_1870-2613insTTT (n.1870-2614_1870-2613insTTT)
c.2048_2049insTTT (p.Val683_Leu684insPhe)
c.1715_1716insTTT (p.Val572_Leu573insPhe)
c.1870-1677_1870-1676insTTT (n.1870-1677_1870-1676insTTT)
c.1426-2614_1426-2613insTTT (n.1426-2614_1426-2613insTTT)
c.1286-10060_1286-10059insTTT (n.1286-10060_1286-10059insTTT)
n.1665-1677_1665-1676insTTT
c.82+1616_82+1617insTTT
n.540_541insTTT
n.212-13743_212-13742insTTT
c.1952_1953insTTT (p.Val651_Leu652insPhe)
c.2012_2013insTTT (p.Val671_Leu672insPhe)
c.-64+1616_-64+1617insTTT (n.-64+1616_-64+1617insTTT)
c.1708-1677_1708-1676insTTT (n.1708-1677_1708-1676insTTT)
c.716_717insTTT (p.Val239_Leu240insPhe)
n.2267_2268insTTT
13g.51960222C>ACA388025104ATP7Bc.1946+1615G>T (n.1946+1615G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1870-2615G>T (n.1870-2615G>T)
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1870-1678G>T (n.1870-1678G>T)
c.1426-2615G>T (n.1426-2615G>T)
c.1286-10061G>T (n.1286-10061G>T)
n.1665-1678G>T
c.82+1615G>T
n.539G>T
n.212-13744G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.-64+1615G>T (n.-64+1615G>T)
c.1708-1678G>T (n.1708-1678G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.2266G>T
13g.51960222C=CA2091551499ATP7Bc.1946+1615G= (n.1946+1615G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1870-2615G= (n.1870-2615G=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1870-1678G= (n.1870-1678G=)
c.1426-2615G= (n.1426-2615G=)
c.1286-10061G= (n.1286-10061G=)
n.1665-1678G=
c.82+1615G=
n.539G=
n.212-13744G=
c.1951G= (p.Val651=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.-64+1615G= (n.-64+1615G=)
c.1708-1678G= (n.1708-1678G=)
c.715G= (p.Val239=)
n.2266G=
13g.51960222C>GCA388025106ATP7Bc.1946+1615G>C (n.1946+1615G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1870-2615G>C (n.1870-2615G>C)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1870-1678G>C (n.1870-1678G>C)
c.1426-2615G>C (n.1426-2615G>C)
c.1286-10061G>C (n.1286-10061G>C)
n.1665-1678G>C
c.82+1615G>C
n.539G>C
n.212-13744G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.-64+1615G>C (n.-64+1615G>C)
c.1708-1678G>C (n.1708-1678G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.2266G>C
13g.51960222C>TCA250060417ATP7Bc.1946+1615G>A (n.1946+1615G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1870-2615G>A (n.1870-2615G>A)
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1870-1678G>A (n.1870-1678G>A)
c.1426-2615G>A (n.1426-2615G>A)
c.1286-10061G>A (n.1286-10061G>A)
n.1665-1678G>A
c.82+1615G>A
n.539G>A
n.212-13744G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.-64+1615G>A (n.-64+1615G>A)
c.1708-1678G>A (n.1708-1678G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.2266G>A
 dbSNP
13g.51960223C>ACA388025111ATP7Bc.1946+1614G>T (n.1946+1614G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1870-2616G>T (n.1870-2616G>T)
c.2046G>T (p.Met682Ile)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>T (n.1870-1679G>T)
c.1426-2616G>T (n.1426-2616G>T)
c.1286-10062G>T (n.1286-10062G>T)
n.1665-1679G>T
c.82+1614G>T
n.538G>T
n.212-13745G>T
c.1950G>T (p.Met650Ile)
c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>T (n.-64+1614G>T)
c.1708-1679G>T (n.1708-1679G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.2265G>T
13g.51960223C=CA2091551500ATP7Bc.1946+1614G= (n.1946+1614G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1870-2616G= (n.1870-2616G=)
c.2046G= (p.Met682=)
c.1713G= (p.Met571=)
c.1870-1679G= (n.1870-1679G=)
c.1426-2616G= (n.1426-2616G=)
c.1286-10062G= (n.1286-10062G=)
n.1665-1679G=
c.82+1614G=
n.538G=
n.212-13745G=
c.1950G= (p.Met650=)
c.2010G= (p.Met670=)
c.-64+1614G= (n.-64+1614G=)
c.1708-1679G= (n.1708-1679G=)
c.714G= (p.Met238=)
n.2265G=
13g.51960223C>GCA6989129ATP7Bc.1946+1614G>C (n.1946+1614G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1870-2616G>C (n.1870-2616G>C)
c.2046G>C (p.Met682Ile)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>C (n.1870-1679G>C)
c.1426-2616G>C (n.1426-2616G>C)
c.1286-10062G>C (n.1286-10062G>C)
n.1665-1679G>C
c.82+1614G>C
n.538G>C
n.212-13745G>C
c.1950G>C (p.Met650Ile)
c.2010G>C (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>C (n.-64+1614G>C)
c.1708-1679G>C (n.1708-1679G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.2265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960223C>TCA388025140ATP7Bc.1946+1614G>A (n.1946+1614G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1870-2616G>A (n.1870-2616G>A)
c.2046G>A (p.Met682Ile)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>A (n.1870-1679G>A)
c.1426-2616G>A (n.1426-2616G>A)
c.1286-10062G>A (n.1286-10062G>A)
n.1665-1679G>A
c.82+1614G>A
n.538G>A
n.212-13745G>A
c.1950G>A (p.Met650Ile)
c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>A (n.-64+1614G>A)
c.1708-1679G>A (n.1708-1679G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.2265G>A
13g.51960224A=CA2091551501ATP7Bc.1946+1613T= (n.1946+1613T=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.1870-2617T= (n.1870-2617T=)
c.2045T= (p.Met682=)
c.1712T= (p.Met571=)
c.1870-1680T= (n.1870-1680T=)
c.1426-2617T= (n.1426-2617T=)
c.1286-10063T= (n.1286-10063T=)
n.1665-1680T=
c.82+1613T=
n.537T=
n.212-13746T=
c.1949T= (p.Met650=)
c.2009T= (p.Met670=)
c.-64+1613T= (n.-64+1613T=)
c.1708-1680T= (n.1708-1680T=)
c.713T= (p.Met238=)
n.2264T=
13g.51960224A>CCA388025143ATP7Bc.1946+1613T>G (n.1946+1613T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.1870-2617T>G (n.1870-2617T>G)
c.2045T>G (p.Met682Arg)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
c.1870-1680T>G (n.1870-1680T>G)
c.1426-2617T>G (n.1426-2617T>G)
c.1286-10063T>G (n.1286-10063T>G)
n.1665-1680T>G
c.82+1613T>G
n.537T>G
n.212-13746T>G
c.1949T>G (p.Met650Arg)
c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.-64+1613T>G (n.-64+1613T>G)
c.1708-1680T>G (n.1708-1680T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.2264T>G
13g.51960224A>GCA6989130ATP7Bc.1946+1613T>C (n.1946+1613T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.1870-2617T>C (n.1870-2617T>C)
c.2045T>C (p.Met682Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.1870-1680T>C (n.1870-1680T>C)
c.1426-2617T>C (n.1426-2617T>C)
c.1286-10063T>C (n.1286-10063T>C)
n.1665-1680T>C
c.82+1613T>C
n.537T>C
n.212-13746T>C
c.1949T>C (p.Met650Thr)
c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.-64+1613T>C (n.-64+1613T>C)
c.1708-1680T>C (n.1708-1680T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.2264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960224A>TCA388025146ATP7Bc.1946+1613T>A (n.1946+1613T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.1870-2617T>A (n.1870-2617T>A)
c.2045T>A (p.Met682Lys)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
c.1870-1680T>A (n.1870-1680T>A)
c.1426-2617T>A (n.1426-2617T>A)
c.1286-10063T>A (n.1286-10063T>A)
n.1665-1680T>A
c.82+1613T>A
n.537T>A
n.212-13746T>A
c.1949T>A (p.Met650Lys)
c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.-64+1613T>A (n.-64+1613T>A)
c.1708-1680T>A (n.1708-1680T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.2264T>A
13g.51960225T>ACA388025157ATP7Bc.1946+1612A>T (n.1946+1612A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1870-2618A>T (n.1870-2618A>T)
c.2044A>T (p.Met682Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.1870-1681A>T (n.1870-1681A>T)
c.1426-2618A>T (n.1426-2618A>T)
c.1286-10064A>T (n.1286-10064A>T)
n.1665-1681A>T
c.82+1612A>T
n.536A>T
n.212-13747A>T
c.1948A>T (p.Met650Leu)
c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.-64+1612A>T (n.-64+1612A>T)
c.1708-1681A>T (n.1708-1681A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.2263A>T
13g.51960225T>CCA388025163ATP7Bc.1946+1612A>G (n.1946+1612A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1870-2618A>G (n.1870-2618A>G)
c.2044A>G (p.Met682Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.1870-1681A>G (n.1870-1681A>G)
c.1426-2618A>G (n.1426-2618A>G)
c.1286-10064A>G (n.1286-10064A>G)
n.1665-1681A>G
c.82+1612A>G
n.536A>G
n.212-13747A>G
c.1948A>G (p.Met650Val)
c.2008A>G (p.Met670Val)
c.-64+1612A>G (n.-64+1612A>G)
c.1708-1681A>G (n.1708-1681A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
n.2263A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960225T>GCA388025168ATP7Bc.1946+1612A>C (n.1946+1612A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1870-2618A>C (n.1870-2618A>C)
c.2044A>C (p.Met682Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.1870-1681A>C (n.1870-1681A>C)
c.1426-2618A>C (n.1426-2618A>C)
c.1286-10064A>C (n.1286-10064A>C)
n.1665-1681A>C
c.82+1612A>C
n.536A>C
n.212-13747A>C
c.1948A>C (p.Met650Leu)
c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.-64+1612A>C (n.-64+1612A>C)
c.1708-1681A>C (n.1708-1681A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.2263A>C
13g.51960225T=CA2091551502ATP7Bc.1946+1612A= (n.1946+1612A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.1870-2618A= (n.1870-2618A=)
c.2044A= (p.Met682=)
c.1711A= (p.Met571=)
c.1870-1681A= (n.1870-1681A=)
c.1426-2618A= (n.1426-2618A=)
c.1286-10064A= (n.1286-10064A=)
n.1665-1681A=
c.82+1612A=
n.536A=
n.212-13747A=
c.1948A= (p.Met650=)
c.2008A= (p.Met670=)
c.-64+1612A= (n.-64+1612A=)
c.1708-1681A= (n.1708-1681A=)
c.712A= (p.Met238=)
n.2263A=
13g.51960226G>ACA483896346ATP7Bc.1946+1611C>T (n.1946+1611C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1870-2619C>T (n.1870-2619C>T)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1870-1682C>T (n.1870-1682C>T)
c.1426-2619C>T (n.1426-2619C>T)
c.1286-10065C>T (n.1286-10065C>T)
n.1665-1682C>T
c.82+1611C>T
n.535C>T
n.212-13748C>T
c.1947C>T (p.Ser649=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.-64+1611C>T (n.-64+1611C>T)
c.1708-1682C>T (n.1708-1682C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
n.2262C>T
 dbSNP
13g.51960226G>CCA483896347ATP7Bc.1946+1611C>G (n.1946+1611C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1870-2619C>G (n.1870-2619C>G)
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.1870-1682C>G (n.1870-1682C>G)
c.1426-2619C>G (n.1426-2619C>G)
c.1286-10065C>G (n.1286-10065C>G)
n.1665-1682C>G
c.82+1611C>G
n.535C>G
n.212-13748C>G
c.1947C>G (p.Ser649=)
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.-64+1611C>G (n.-64+1611C>G)
c.1708-1682C>G (n.1708-1682C>G)
c.711C>G (p.Ser237=)
n.2262C>G
13g.51960226G=CA2091551503ATP7Bc.1946+1611C= (n.1946+1611C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1870-2619C= (n.1870-2619C=)
c.2043C= (p.Ser681=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1870-1682C= (n.1870-1682C=)
c.1426-2619C= (n.1426-2619C=)
c.1286-10065C= (n.1286-10065C=)
n.1665-1682C=
c.82+1611C=
n.535C=
n.212-13748C=
c.1947C= (p.Ser649=)
c.2007C= (p.Ser669=)
c.-64+1611C= (n.-64+1611C=)
c.1708-1682C= (n.1708-1682C=)
c.711C= (p.Ser237=)
n.2262C=
13g.51960226G>TCA483896348ATP7Bc.1946+1611C>A (n.1946+1611C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1870-2619C>A (n.1870-2619C>A)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.1870-1682C>A (n.1870-1682C>A)
c.1426-2619C>A (n.1426-2619C>A)
c.1286-10065C>A (n.1286-10065C>A)
n.1665-1682C>A
c.82+1611C>A
n.535C>A
n.212-13748C>A
c.1947C>A (p.Ser649=)
c.2007C>A (p.Ser669=)
c.-64+1611C>A (n.-64+1611C>A)
c.1708-1682C>A (n.1708-1682C>A)
c.711C>A (p.Ser237=)
n.2262C>A
13g.51960227delCA2695218117ATP7Bc.1946+1611del (n.1946+1611del)
c.*787del (n.*787del)
c.1870-2619del (n.1870-2619del)
c.2043del (p.Met682TrpfsTer14)
c.1710del (p.Met571TrpfsTer14)
c.1870-1682del (n.1870-1682del)
c.1426-2619del (n.1426-2619del)
c.1286-10065del (n.1286-10065del)
n.1665-1682del
c.82+1611del
n.535del
n.212-13748del
c.1947del (p.Met650TrpfsTer14)
c.2007del (p.Met670TrpfsTer14)
c.-64+1611del (n.-64+1611del)
c.1708-1682del (n.1708-1682del)
c.711del (p.Met238TrpfsTer14)
n.2262del
13g.51960227G>ACA388025202ATP7Bc.1946+1610C>T (n.1946+1610C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1870-2620C>T (n.1870-2620C>T)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1870-1683C>T (n.1870-1683C>T)
c.1426-2620C>T (n.1426-2620C>T)
c.1286-10066C>T (n.1286-10066C>T)
n.1665-1683C>T
c.82+1610C>T
n.534C>T
n.212-13749C>T
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.-64+1610C>T (n.-64+1610C>T)
c.1708-1683C>T (n.1708-1683C>T)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.2261C>T
13g.51960227G>CCA388025209ATP7Bc.1946+1610C>G (n.1946+1610C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1870-2620C>G (n.1870-2620C>G)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1870-1683C>G (n.1870-1683C>G)
c.1426-2620C>G (n.1426-2620C>G)
c.1286-10066C>G (n.1286-10066C>G)
n.1665-1683C>G
c.82+1610C>G
n.534C>G
n.212-13749C>G
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.-64+1610C>G (n.-64+1610C>G)
c.1708-1683C>G (n.1708-1683C>G)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.2261C>G
13g.51960227G=CA2091551504ATP7Bc.1946+1610C= (n.1946+1610C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1870-2620C= (n.1870-2620C=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.1709C= (p.Ser570=)
c.1870-1683C= (n.1870-1683C=)
c.1426-2620C= (n.1426-2620C=)
c.1286-10066C= (n.1286-10066C=)
n.1665-1683C=
c.82+1610C=
n.534C=
n.212-13749C=
c.1946C= (p.Ser649=)
c.2006C= (p.Ser669=)
c.-64+1610C= (n.-64+1610C=)
c.1708-1683C= (n.1708-1683C=)
c.710C= (p.Ser237=)
n.2261C=
13g.51960227G>TCA6989131ATP7Bc.1946+1610C>A (n.1946+1610C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1870-2620C>A (n.1870-2620C>A)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1870-1683C>A (n.1870-1683C>A)
c.1426-2620C>A (n.1426-2620C>A)
c.1286-10066C>A (n.1286-10066C>A)
n.1665-1683C>A
c.82+1610C>A
n.534C>A
n.212-13749C>A
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.-64+1610C>A (n.-64+1610C>A)
c.1708-1683C>A (n.1708-1683C>A)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.2261C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960228A>CCA388025217ATP7Bc.1946+1609T>G (n.1946+1609T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1870-2621T>G (n.1870-2621T>G)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1870-1684T>G (n.1870-1684T>G)
c.1426-2621T>G (n.1426-2621T>G)
c.1286-10067T>G (n.1286-10067T>G)
n.1665-1684T>G
c.82+1609T>G
n.533T>G
n.212-13750T>G
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.-64+1609T>G (n.-64+1609T>G)
c.1708-1684T>G (n.1708-1684T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.2260T>G
13g.51960228A>GCA388025224ATP7Bc.1946+1609T>C (n.1946+1609T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1870-2621T>C (n.1870-2621T>C)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1870-1684T>C (n.1870-1684T>C)
c.1426-2621T>C (n.1426-2621T>C)
c.1286-10067T>C (n.1286-10067T>C)
n.1665-1684T>C
c.82+1609T>C
n.533T>C
n.212-13750T>C
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.-64+1609T>C (n.-64+1609T>C)
c.1708-1684T>C (n.1708-1684T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.2260T>C
13g.51960228A>TCA388025226ATP7Bc.1946+1609T>A (n.1946+1609T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1870-2621T>A (n.1870-2621T>A)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1870-1684T>A (n.1870-1684T>A)
c.1426-2621T>A (n.1426-2621T>A)
c.1286-10067T>A (n.1286-10067T>A)
n.1665-1684T>A
c.82+1609T>A
n.533T>A
n.212-13750T>A
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.-64+1609T>A (n.-64+1609T>A)
c.1708-1684T>A (n.1708-1684T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.2260T>A
13g.51960229C>ACA388025229ATP7Bc.1946+1608G>T (n.1946+1608G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1870-2622G>T (n.1870-2622G>T)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1870-1685G>T (n.1870-1685G>T)
c.1426-2622G>T (n.1426-2622G>T)
c.1286-10068G>T (n.1286-10068G>T)
n.1665-1685G>T
c.82+1608G>T
n.532G>T
n.212-13751G>T
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.-64+1608G>T (n.-64+1608G>T)
c.1708-1685G>T (n.1708-1685G>T)
c.708G>T (p.Gln236His)
n.2259G>T
13g.51960229C=CA2091551505ATP7Bc.1946+1608G= (n.1946+1608G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.1870-2622G= (n.1870-2622G=)
c.2040G= (p.Gln680=)
c.1707G= (p.Gln569=)
c.1870-1685G= (n.1870-1685G=)
c.1426-2622G= (n.1426-2622G=)
c.1286-10068G= (n.1286-10068G=)
n.1665-1685G=
c.82+1608G=
n.532G=
n.212-13751G=
c.1944G= (p.Gln648=)
c.2004G= (p.Gln668=)
c.-64+1608G= (n.-64+1608G=)
c.1708-1685G= (n.1708-1685G=)
c.708G= (p.Gln236=)
n.2259G=
13g.51960229C>GCA388025230ATP7Bc.1946+1608G>C (n.1946+1608G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1870-2622G>C (n.1870-2622G>C)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1870-1685G>C (n.1870-1685G>C)
c.1426-2622G>C (n.1426-2622G>C)
c.1286-10068G>C (n.1286-10068G>C)
n.1665-1685G>C
c.82+1608G>C
n.532G>C
n.212-13751G>C
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.-64+1608G>C (n.-64+1608G>C)
c.1708-1685G>C (n.1708-1685G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
n.2259G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960229C>TCA483896349ATP7Bc.1946+1608G>A (n.1946+1608G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1870-2622G>A (n.1870-2622G>A)
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1870-1685G>A (n.1870-1685G>A)
c.1426-2622G>A (n.1426-2622G>A)
c.1286-10068G>A (n.1286-10068G>A)
n.1665-1685G>A
c.82+1608G>A
n.532G>A
n.212-13751G>A
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.-64+1608G>A (n.-64+1608G>A)
c.1708-1685G>A (n.1708-1685G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
n.2259G>A
13g.51960230T>ACA388025237ATP7Bc.1946+1607A>T (n.1946+1607A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1870-2623A>T (n.1870-2623A>T)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1870-1686A>T (n.1870-1686A>T)
c.1426-2623A>T (n.1426-2623A>T)
c.1286-10069A>T (n.1286-10069A>T)
n.1665-1686A>T
c.82+1607A>T
n.531A>T
n.212-13752A>T
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.-64+1607A>T (n.-64+1607A>T)
c.1708-1686A>T (n.1708-1686A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.2258A>T
13g.51960230T>CCA388025243ATP7Bc.1946+1607A>G (n.1946+1607A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1870-2623A>G (n.1870-2623A>G)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1870-1686A>G (n.1870-1686A>G)
c.1426-2623A>G (n.1426-2623A>G)
c.1286-10069A>G (n.1286-10069A>G)
n.1665-1686A>G
c.82+1607A>G
n.531A>G
n.212-13752A>G
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.-64+1607A>G (n.-64+1607A>G)
c.1708-1686A>G (n.1708-1686A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.2258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960230T>GCA388025240ATP7Bc.1946+1607A>C (n.1946+1607A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1870-2623A>C (n.1870-2623A>C)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1870-1686A>C (n.1870-1686A>C)
c.1426-2623A>C (n.1426-2623A>C)
c.1286-10069A>C (n.1286-10069A>C)
n.1665-1686A>C
c.82+1607A>C
n.531A>C
n.212-13752A>C
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.-64+1607A>C (n.-64+1607A>C)
c.1708-1686A>C (n.1708-1686A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.2258A>C
13g.51960230T=CA2091551506ATP7Bc.1946+1607A= (n.1946+1607A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1870-2623A= (n.1870-2623A=)
c.2039A= (p.Gln680=)
c.1706A= (p.Gln569=)
c.1870-1686A= (n.1870-1686A=)
c.1426-2623A= (n.1426-2623A=)
c.1286-10069A= (n.1286-10069A=)
n.1665-1686A=
c.82+1607A=
n.531A=
n.212-13752A=
c.1943A= (p.Gln648=)
c.2003A= (p.Gln668=)
c.-64+1607A= (n.-64+1607A=)
c.1708-1686A= (n.1708-1686A=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.2258A=
13g.51960233_51960235delCA2517784573ATP7Bc.1946+1605_1946+1607del (n.1946+1605_1946+1607del)
c.*781_*783del (n.*781_*783del)
c.1870-2625_1870-2623del (n.1870-2625_1870-2623del)
c.2037_2039del (p.His679del)
c.1704_1706del (p.His568del)
c.1870-1688_1870-1686del (n.1870-1688_1870-1686del)
c.1426-2625_1426-2623del (n.1426-2625_1426-2623del)
c.1286-10071_1286-10069del (n.1286-10071_1286-10069del)
n.1665-1688_1665-1686del
c.82+1605_82+1607del
n.529_531del
n.212-13754_212-13752del
c.1941_1943del (p.His647del)
c.2001_2003del (p.His667del)
c.-64+1605_-64+1607del (n.-64+1605_-64+1607del)
c.1708-1688_1708-1686del (n.1708-1688_1708-1686del)
c.705_707del (p.His235del)
n.2256_2258del
13g.51960231G>ACA388025245ATP7Bc.1946+1606C>T (n.1946+1606C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1870-2624C>T (n.1870-2624C>T)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1870-1687C>T (n.1870-1687C>T)
c.1426-2624C>T (n.1426-2624C>T)
c.1286-10070C>T (n.1286-10070C>T)
n.1665-1687C>T
c.82+1606C>T
n.530C>T
n.212-13753C>T
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.-64+1606C>T (n.-64+1606C>T)
c.1708-1687C>T (n.1708-1687C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.2257C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960231G>CCA388025254ATP7Bc.1946+1606C>G (n.1946+1606C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1870-2624C>G (n.1870-2624C>G)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1870-1687C>G (n.1870-1687C>G)
c.1426-2624C>G (n.1426-2624C>G)
c.1286-10070C>G (n.1286-10070C>G)
n.1665-1687C>G
c.82+1606C>G
n.530C>G
n.212-13753C>G
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.-64+1606C>G (n.-64+1606C>G)
c.1708-1687C>G (n.1708-1687C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.2257C>G
13g.51960231G=CA2091551507ATP7Bc.1946+1606C= (n.1946+1606C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1870-2624C= (n.1870-2624C=)
c.2038C= (p.Gln680=)
c.1705C= (p.Gln569=)
c.1870-1687C= (n.1870-1687C=)
c.1426-2624C= (n.1426-2624C=)
c.1286-10070C= (n.1286-10070C=)
n.1665-1687C=
c.82+1606C=
n.530C=
n.212-13753C=
c.1942C= (p.Gln648=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.-64+1606C= (n.-64+1606C=)
c.1708-1687C= (n.1708-1687C=)
c.706C= (p.Gln236=)
n.2257C=
13g.51960231G>TCA388025249ATP7Bc.1946+1606C>A (n.1946+1606C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1870-2624C>A (n.1870-2624C>A)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1870-1687C>A (n.1870-1687C>A)
c.1426-2624C>A (n.1426-2624C>A)
c.1286-10070C>A (n.1286-10070C>A)
n.1665-1687C>A
c.82+1606C>A
n.530C>A
n.212-13753C>A
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.-64+1606C>A (n.-64+1606C>A)
c.1708-1687C>A (n.1708-1687C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.2257C>A
13g.51960232G>ACA483896350ATP7Bc.1946+1605C>T (n.1946+1605C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1870-2625C>T (n.1870-2625C>T)
c.2037C>T (p.His679=)
c.1704C>T (p.His568=)
c.1870-1688C>T (n.1870-1688C>T)
c.1426-2625C>T (n.1426-2625C>T)
c.1286-10071C>T (n.1286-10071C>T)
n.1665-1688C>T
c.82+1605C>T
n.529C>T
n.212-13754C>T
c.1941C>T (p.His647=)
c.2001C>T (p.His667=)
c.-64+1605C>T (n.-64+1605C>T)
c.1708-1688C>T (n.1708-1688C>T)
c.705C>T (p.His235=)
n.2256C>T
 COSMIC
13g.51960232G>CCA388025257ATP7Bc.1946+1605C>G (n.1946+1605C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1870-2625C>G (n.1870-2625C>G)
c.2037C>G (p.His679Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
c.1870-1688C>G (n.1870-1688C>G)
c.1426-2625C>G (n.1426-2625C>G)
c.1286-10071C>G (n.1286-10071C>G)
n.1665-1688C>G
c.82+1605C>G
n.529C>G
n.212-13754C>G
c.1941C>G (p.His647Gln)
c.2001C>G (p.His667Gln)
c.-64+1605C>G (n.-64+1605C>G)
c.1708-1688C>G (n.1708-1688C>G)
c.705C>G (p.His235Gln)
n.2256C>G
 COSMIC
13g.51960232G=CA2091551509ATP7Bc.1946+1605C= (n.1946+1605C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.1870-2625C= (n.1870-2625C=)
c.2037C= (p.His679=)
c.1704C= (p.His568=)
c.1870-1688C= (n.1870-1688C=)
c.1426-2625C= (n.1426-2625C=)
c.1286-10071C= (n.1286-10071C=)
n.1665-1688C=
c.82+1605C=
n.529C=
n.212-13754C=
c.1941C= (p.His647=)
c.2001C= (p.His667=)
c.-64+1605C= (n.-64+1605C=)
c.1708-1688C= (n.1708-1688C=)
c.705C= (p.His235=)
n.2256C=
13g.51960232G>TCA388025258ATP7Bc.1946+1605C>A (n.1946+1605C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1870-2625C>A (n.1870-2625C>A)
c.2037C>A (p.His679Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.1870-1688C>A (n.1870-1688C>A)
c.1426-2625C>A (n.1426-2625C>A)
c.1286-10071C>A (n.1286-10071C>A)
n.1665-1688C>A
c.82+1605C>A
n.529C>A
n.212-13754C>A
c.1941C>A (p.His647Gln)
c.2001C>A (p.His667Gln)
c.-64+1605C>A (n.-64+1605C>A)
c.1708-1688C>A (n.1708-1688C>A)
c.705C>A (p.His235Gln)
n.2256C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960233T>ACA388025261ATP7Bc.1946+1604A>T (n.1946+1604A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1870-2626A>T (n.1870-2626A>T)
c.2036A>T (p.His679Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1870-1689A>T (n.1870-1689A>T)
c.1426-2626A>T (n.1426-2626A>T)
c.1286-10072A>T (n.1286-10072A>T)
n.1665-1689A>T
c.82+1604A>T
n.528A>T
n.212-13755A>T
c.1940A>T (p.His647Leu)
c.2000A>T (p.His667Leu)
c.-64+1604A>T (n.-64+1604A>T)
c.1708-1689A>T (n.1708-1689A>T)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.2255A>T
13g.51960233T>CCA388025265ATP7Bc.1946+1604A>G (n.1946+1604A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1870-2626A>G (n.1870-2626A>G)
c.2036A>G (p.His679Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1870-1689A>G (n.1870-1689A>G)
c.1426-2626A>G (n.1426-2626A>G)
c.1286-10072A>G (n.1286-10072A>G)
n.1665-1689A>G
c.82+1604A>G
n.528A>G
n.212-13755A>G
c.1940A>G (p.His647Arg)
c.2000A>G (p.His667Arg)
c.-64+1604A>G (n.-64+1604A>G)
c.1708-1689A>G (n.1708-1689A>G)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.2255A>G
 gnomAD v4
13g.51960233T>GCA388025271ATP7Bc.1946+1604A>C (n.1946+1604A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1870-2626A>C (n.1870-2626A>C)
c.2036A>C (p.His679Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1870-1689A>C (n.1870-1689A>C)
c.1426-2626A>C (n.1426-2626A>C)
c.1286-10072A>C (n.1286-10072A>C)
n.1665-1689A>C
c.82+1604A>C
n.528A>C
n.212-13755A>C
c.1940A>C (p.His647Pro)
c.2000A>C (p.His667Pro)
c.-64+1604A>C (n.-64+1604A>C)
c.1708-1689A>C (n.1708-1689A>C)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.2255A>C
13g.51960233_51960234delinsTGCA2091551510ATP7Bc.1946+1603_1946+1604delinsCA (n.1946+1603_1946+1604delinsCA)
c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA)
c.1870-2627_1870-2626delinsCA (n.1870-2627_1870-2626delinsCA)
c.2035_2036delinsCA (p.His679=)
c.1702_1703delinsCA (p.His568=)
c.1870-1690_1870-1689delinsCA (n.1870-1690_1870-1689delinsCA)
c.1426-2627_1426-2626delinsCA (n.1426-2627_1426-2626delinsCA)
c.1286-10073_1286-10072delinsCA (n.1286-10073_1286-10072delinsCA)
n.1665-1690_1665-1689delinsCA
c.82+1603_82+1604delinsCA
n.527_528delinsCA
n.212-13756_212-13755delinsCA
c.1939_1940delinsCA (p.His647=)
c.1999_2000delinsCA (p.His667=)
c.-64+1603_-64+1604delinsCA (n.-64+1603_-64+1604delinsCA)
c.1708-1690_1708-1689delinsCA (n.1708-1690_1708-1689delinsCA)
c.703_704delinsCA (p.His235=)
n.2254_2255delinsCA
13g.51960234G>ACA388025277ATP7Bc.1946+1603C>T (n.1946+1603C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1870-2627C>T (n.1870-2627C>T)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1870-1690C>T (n.1870-1690C>T)
c.1426-2627C>T (n.1426-2627C>T)
c.1286-10073C>T (n.1286-10073C>T)
n.1665-1690C>T
c.82+1603C>T
n.527C>T
n.212-13756C>T
c.1939C>T (p.His647Tyr)
c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.-64+1603C>T (n.-64+1603C>T)
c.1708-1690C>T (n.1708-1690C>T)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.2254C>T
13g.51960234G>CCA388025278ATP7Bc.1946+1603C>G (n.1946+1603C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1870-2627C>G (n.1870-2627C>G)
c.2035C>G (p.His679Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1870-1690C>G (n.1870-1690C>G)
c.1426-2627C>G (n.1426-2627C>G)
c.1286-10073C>G (n.1286-10073C>G)
n.1665-1690C>G
c.82+1603C>G
n.527C>G
n.212-13756C>G
c.1939C>G (p.His647Asp)
c.1999C>G (p.His667Asp)
c.-64+1603C>G (n.-64+1603C>G)
c.1708-1690C>G (n.1708-1690C>G)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.2254C>G
13g.51960234G=CA2091551511ATP7Bc.1946+1603C= (n.1946+1603C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1870-2627C= (n.1870-2627C=)
c.2035C= (p.His679=)
c.1702C= (p.His568=)
c.1870-1690C= (n.1870-1690C=)
c.1426-2627C= (n.1426-2627C=)
c.1286-10073C= (n.1286-10073C=)
n.1665-1690C=
c.82+1603C=
n.527C=
n.212-13756C=
c.1939C= (p.His647=)
c.1999C= (p.His667=)
c.-64+1603C= (n.-64+1603C=)
c.1708-1690C= (n.1708-1690C=)
c.703C= (p.His235=)
n.2254C=
13g.51960234G>TCA6989132ATP7Bc.1946+1603C>A (n.1946+1603C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1870-2627C>A (n.1870-2627C>A)
c.2035C>A (p.His679Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1870-1690C>A (n.1870-1690C>A)
c.1426-2627C>A (n.1426-2627C>A)
c.1286-10073C>A (n.1286-10073C>A)
n.1665-1690C>A
c.82+1603C>A
n.527C>A
n.212-13756C>A
c.1939C>A (p.His647Asn)
c.1999C>A (p.His667Asn)
c.-64+1603C>A (n.-64+1603C>A)
c.1708-1690C>A (n.1708-1690C>A)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.2254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960237dupCA2739277626ATP7Bc.1946+1603dup (n.1946+1603dup)
c.*779dup (n.*779dup)
c.1870-2627dup (n.1870-2627dup)
c.2035dup (p.His679ProfsTer?)
c.1702dup (p.His568ProfsTer?)
c.1870-1690dup (n.1870-1690dup)
c.1426-2627dup (n.1426-2627dup)
c.1286-10073dup (n.1286-10073dup)
n.1665-1690dup
c.82+1603dup
n.527dup
n.212-13756dup
c.1939dup (p.His647ProfsTer?)
c.1999dup (p.His667ProfsTer?)
c.-64+1603dup (n.-64+1603dup)
c.1708-1690dup (n.1708-1690dup)
c.703dup (p.His235ProfsTer?)
n.2254dup
 ClinVar
13g.51960237delCA274483ATP7Bc.1946+1603del (n.1946+1603del)
c.*779del (n.*779del)
c.1870-2627del (n.1870-2627del)
c.2035del (p.His679ThrfsTer17)
c.1702del (p.His568ThrfsTer17)
c.1870-1690del (n.1870-1690del)
c.1426-2627del (n.1426-2627del)
c.1286-10073del (n.1286-10073del)
n.1665-1690del
c.82+1603del
n.527del
n.212-13756del
c.1939del (p.His647ThrfsTer17)
c.1999del (p.His667ThrfsTer17)
c.-64+1603del (n.-64+1603del)
c.1708-1690del (n.1708-1690del)
c.703del (p.His235ThrfsTer17)
n.2254del
 ClinVar dbSNP
13g.51960235G>ACA483896351ATP7Bc.1946+1602C>T (n.1946+1602C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1870-2628C>T (n.1870-2628C>T)
c.2034C>T (p.Pro678=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1870-1691C>T (n.1870-1691C>T)
c.1426-2628C>T (n.1426-2628C>T)
c.1286-10074C>T (n.1286-10074C>T)
n.1665-1691C>T
c.82+1602C>T
n.526C>T
n.212-13757C>T
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.-64+1602C>T (n.-64+1602C>T)
c.1708-1691C>T (n.1708-1691C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.2253C>T
13g.51960235G>CCA250060423ATP7Bc.1946+1602C>G (n.1946+1602C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1870-2628C>G (n.1870-2628C>G)
c.2034C>G (p.Pro678=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1870-1691C>G (n.1870-1691C>G)
c.1426-2628C>G (n.1426-2628C>G)
c.1286-10074C>G (n.1286-10074C>G)
n.1665-1691C>G
c.82+1602C>G
n.526C>G
n.212-13757C>G
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.-64+1602C>G (n.-64+1602C>G)
c.1708-1691C>G (n.1708-1691C>G)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.2253C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960235G=CA2091551515ATP7Bc.1946+1602C= (n.1946+1602C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1870-2628C= (n.1870-2628C=)
c.2034C= (p.Pro678=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.1870-1691C= (n.1870-1691C=)
c.1426-2628C= (n.1426-2628C=)
c.1286-10074C= (n.1286-10074C=)
n.1665-1691C=
c.82+1602C=
n.526C=
n.212-13757C=
c.1938C= (p.Pro646=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.-64+1602C= (n.-64+1602C=)
c.1708-1691C= (n.1708-1691C=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.2253C=
13g.51960235G>TCA483896352ATP7Bc.1946+1602C>A (n.1946+1602C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1870-2628C>A (n.1870-2628C>A)
c.2034C>A (p.Pro678=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1870-1691C>A (n.1870-1691C>A)
c.1426-2628C>A (n.1426-2628C>A)
c.1286-10074C>A (n.1286-10074C>A)
n.1665-1691C>A
c.82+1602C>A
n.526C>A
n.212-13757C>A
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.-64+1602C>A (n.-64+1602C>A)
c.1708-1691C>A (n.1708-1691C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.2253C>A
 ClinVar
13g.51960236G>ACA388025292ATP7Bc.1946+1601C>T (n.1946+1601C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1870-2629C>T (n.1870-2629C>T)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1870-1692C>T (n.1870-1692C>T)
c.1426-2629C>T (n.1426-2629C>T)
c.1286-10075C>T (n.1286-10075C>T)
n.1665-1692C>T
c.82+1601C>T
n.525C>T
n.212-13758C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.-64+1601C>T (n.-64+1601C>T)
c.1708-1692C>T (n.1708-1692C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.2252C>T
13g.51960236G>CCA388025290ATP7Bc.1946+1601C>G (n.1946+1601C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1870-2629C>G (n.1870-2629C>G)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1870-1692C>G (n.1870-1692C>G)
c.1426-2629C>G (n.1426-2629C>G)
c.1286-10075C>G (n.1286-10075C>G)
n.1665-1692C>G
c.82+1601C>G
n.525C>G
n.212-13758C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.-64+1601C>G (n.-64+1601C>G)
c.1708-1692C>G (n.1708-1692C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.2252C>G
13g.51960236G>TCA388025288ATP7Bc.1946+1601C>A (n.1946+1601C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1870-2629C>A (n.1870-2629C>A)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1870-1692C>A (n.1870-1692C>A)
c.1426-2629C>A (n.1426-2629C>A)
c.1286-10075C>A (n.1286-10075C>A)
n.1665-1692C>A
c.82+1601C>A
n.525C>A
n.212-13758C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.-64+1601C>A (n.-64+1601C>A)
c.1708-1692C>A (n.1708-1692C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.2252C>A
13g.51960237G>ACA388025299ATP7Bc.1946+1600C>T (n.1946+1600C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1870-2630C>T (n.1870-2630C>T)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1870-1693C>T (n.1870-1693C>T)
c.1426-2630C>T (n.1426-2630C>T)
c.1286-10076C>T (n.1286-10076C>T)
n.1665-1693C>T
c.82+1600C>T
n.524C>T
n.212-13759C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.-64+1600C>T (n.-64+1600C>T)
c.1708-1693C>T (n.1708-1693C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.2251C>T
13g.51960237G>CCA388025300ATP7Bc.1946+1600C>G (n.1946+1600C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1870-2630C>G (n.1870-2630C>G)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1870-1693C>G (n.1870-1693C>G)
c.1426-2630C>G (n.1426-2630C>G)
c.1286-10076C>G (n.1286-10076C>G)
n.1665-1693C>G
c.82+1600C>G
n.524C>G
n.212-13759C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.-64+1600C>G (n.-64+1600C>G)
c.1708-1693C>G (n.1708-1693C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.2251C>G
13g.51960237G>TCA388025301ATP7Bc.1946+1600C>A (n.1946+1600C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1870-2630C>A (n.1870-2630C>A)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1870-1693C>A (n.1870-1693C>A)
c.1426-2630C>A (n.1426-2630C>A)
c.1286-10076C>A (n.1286-10076C>A)
n.1665-1693C>A
c.82+1600C>A
n.524C>A
n.212-13759C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.-64+1600C>A (n.-64+1600C>A)
c.1708-1693C>A (n.1708-1693C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.2251C>A
13g.51960238C>ACA250060425ATP7Bc.1946+1599G>T (n.1946+1599G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1870-2631G>T (n.1870-2631G>T)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.1870-1694G>T (n.1870-1694G>T)
c.1426-2631G>T (n.1426-2631G>T)
c.1286-10077G>T (n.1286-10077G>T)
n.1665-1694G>T
c.82+1599G>T
n.523G>T
n.212-13760G>T
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
c.-64+1599G>T (n.-64+1599G>T)
c.1708-1694G>T (n.1708-1694G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.2250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960238C=CA2091551518ATP7Bc.1946+1599G= (n.1946+1599G=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1870-2631G= (n.1870-2631G=)
c.2031G= (p.Glu677=)
c.1698G= (p.Glu566=)
c.1870-1694G= (n.1870-1694G=)
c.1426-2631G= (n.1426-2631G=)
c.1286-10077G= (n.1286-10077G=)
n.1665-1694G=
c.82+1599G=
n.523G=
n.212-13760G=
c.1935G= (p.Glu645=)
c.1995G= (p.Glu665=)
c.-64+1599G= (n.-64+1599G=)
c.1708-1694G= (n.1708-1694G=)
c.699G= (p.Glu233=)
n.2250G=
13g.51960238C>GCA388025308ATP7Bc.1946+1599G>C (n.1946+1599G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1870-2631G>C (n.1870-2631G>C)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.1870-1694G>C (n.1870-1694G>C)
c.1426-2631G>C (n.1426-2631G>C)
c.1286-10077G>C (n.1286-10077G>C)
n.1665-1694G>C
c.82+1599G>C
n.523G>C
n.212-13760G>C
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
c.-64+1599G>C (n.-64+1599G>C)
c.1708-1694G>C (n.1708-1694G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.2250G>C
13g.51960238C>TCA483896353ATP7Bc.1946+1599G>A (n.1946+1599G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1870-2631G>A (n.1870-2631G>A)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
c.1870-1694G>A (n.1870-1694G>A)
c.1426-2631G>A (n.1426-2631G>A)
c.1286-10077G>A (n.1286-10077G>A)
n.1665-1694G>A
c.82+1599G>A
n.523G>A
n.212-13760G>A
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.-64+1599G>A (n.-64+1599G>A)
c.1708-1694G>A (n.1708-1694G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.2250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960239T>ACA388025324ATP7Bc.1946+1598A>T (n.1946+1598A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1870-2632A>T (n.1870-2632A>T)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1870-1695A>T (n.1870-1695A>T)
c.1426-2632A>T (n.1426-2632A>T)
c.1286-10078A>T (n.1286-10078A>T)
n.1665-1695A>T
c.82+1598A>T
n.522A>T
n.212-13761A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.-64+1598A>T (n.-64+1598A>T)
c.1708-1695A>T (n.1708-1695A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.2249A>T
13g.51960239T>CCA388025329ATP7Bc.1946+1598A>G (n.1946+1598A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1870-2632A>G (n.1870-2632A>G)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1870-1695A>G (n.1870-1695A>G)
c.1426-2632A>G (n.1426-2632A>G)
c.1286-10078A>G (n.1286-10078A>G)
n.1665-1695A>G
c.82+1598A>G
n.522A>G
n.212-13761A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.-64+1598A>G (n.-64+1598A>G)
c.1708-1695A>G (n.1708-1695A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.2249A>G
13g.51960239T>GCA388025340ATP7Bc.1946+1598A>C (n.1946+1598A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1870-2632A>C (n.1870-2632A>C)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1870-1695A>C (n.1870-1695A>C)
c.1426-2632A>C (n.1426-2632A>C)
c.1286-10078A>C (n.1286-10078A>C)
n.1665-1695A>C
c.82+1598A>C
n.522A>C
n.212-13761A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.-64+1598A>C (n.-64+1598A>C)
c.1708-1695A>C (n.1708-1695A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.2249A>C
13g.51960239T=CA2091551521ATP7Bc.1946+1598A= (n.1946+1598A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.1870-2632A= (n.1870-2632A=)
c.2030A= (p.Glu677=)
c.1697A= (p.Glu566=)
c.1870-1695A= (n.1870-1695A=)
c.1426-2632A= (n.1426-2632A=)
c.1286-10078A= (n.1286-10078A=)
n.1665-1695A=
c.82+1598A=
n.522A=
n.212-13761A=
c.1934A= (p.Glu645=)
c.1994A= (p.Glu665=)
c.-64+1598A= (n.-64+1598A=)
c.1708-1695A= (n.1708-1695A=)
c.698A= (p.Glu233=)
n.2249A=
13g.51960241_51960253delCA2695218120ATP7Bc.1946+1586_1946+1598del (n.1946+1586_1946+1598del)
c.*762_*774del (n.*762_*774del)
c.1870-2644_1870-2632del (n.1870-2644_1870-2632del)
c.2018_2030del (p.Ile673SerfsTer19)
c.1685_1697del (p.Ile562SerfsTer19)
c.1870-1707_1870-1695del (n.1870-1707_1870-1695del)
c.1426-2644_1426-2632del (n.1426-2644_1426-2632del)
c.1286-10090_1286-10078del (n.1286-10090_1286-10078del)
n.1665-1707_1665-1695del
c.82+1586_82+1598del
n.510_522del
n.212-13773_212-13761del
c.1922_1934del (p.Ile641SerfsTer19)
c.1982_1994del (p.Ile661SerfsTer19)
c.-64+1586_-64+1598del (n.-64+1586_-64+1598del)
c.1708-1707_1708-1695del (n.1708-1707_1708-1695del)
c.686_698del (p.Ile229SerfsTer19)
n.2237_2249del
13g.51960240C>ACA388025365ATP7Bc.1946+1597G>T (n.1946+1597G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1870-2633G>T (n.1870-2633G>T)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1870-1696G>T (n.1870-1696G>T)
c.1426-2633G>T (n.1426-2633G>T)
c.1286-10079G>T (n.1286-10079G>T)
n.1665-1696G>T
c.82+1597G>T
n.521G>T
n.212-13762G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.-64+1597G>T (n.-64+1597G>T)
c.1708-1696G>T (n.1708-1696G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.2248G>T
13g.51960240C=CA2091551528ATP7Bc.1946+1597G= (n.1946+1597G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.1870-2633G= (n.1870-2633G=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.1696G= (p.Glu566=)
c.1870-1696G= (n.1870-1696G=)
c.1426-2633G= (n.1426-2633G=)
c.1286-10079G= (n.1286-10079G=)
n.1665-1696G=
c.82+1597G=
n.521G=
n.212-13762G=
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1993G= (p.Glu665=)
c.-64+1597G= (n.-64+1597G=)
c.1708-1696G= (n.1708-1696G=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.2248G=
13g.51960240C>GCA388025376ATP7Bc.1946+1597G>C (n.1946+1597G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1870-2633G>C (n.1870-2633G>C)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1870-1696G>C (n.1870-1696G>C)
c.1426-2633G>C (n.1426-2633G>C)
c.1286-10079G>C (n.1286-10079G>C)
n.1665-1696G>C
c.82+1597G>C
n.521G>C
n.212-13762G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.-64+1597G>C (n.-64+1597G>C)
c.1708-1696G>C (n.1708-1696G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.2248G>C
13g.51960240C>TCA6989133ATP7Bc.1946+1597G>A (n.1946+1597G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1870-2633G>A (n.1870-2633G>A)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1870-1696G>A (n.1870-1696G>A)
c.1426-2633G>A (n.1426-2633G>A)
c.1286-10079G>A (n.1286-10079G>A)
n.1665-1696G>A
c.82+1597G>A
n.521G>A
n.212-13762G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.-64+1597G>A (n.-64+1597G>A)
c.1708-1696G>A (n.1708-1696G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.2248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51960240dupCA610425894ATP7Bc.1946+1597dup (n.1946+1597dup)
c.*773dup (n.*773dup)
c.1870-2633dup (n.1870-2633dup)
c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer?)
c.1696dup (p.Glu566GlyfsTer?)
c.1870-1696dup (n.1870-1696dup)
c.1426-2633dup (n.1426-2633dup)
c.1286-10079dup (n.1286-10079dup)
n.1665-1696dup
c.82+1597dup
n.521dup
n.212-13762dup
c.1933dup (p.Glu645GlyfsTer?)
c.1993dup (p.Glu665GlyfsTer?)
c.-64+1597dup (n.-64+1597dup)
c.1708-1696dup (n.1708-1696dup)
c.697dup (p.Glu233GlyfsTer?)
n.2248dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960241G>ACA6989134ATP7Bc.1946+1596C>T (n.1946+1596C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1870-2634C>T (n.1870-2634C>T)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1870-1697C>T (n.1870-1697C>T)
c.1426-2634C>T (n.1426-2634C>T)
c.1286-10080C>T (n.1286-10080C>T)
n.1665-1697C>T
c.82+1596C>T
n.520C>T
n.212-13763C>T
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.-64+1596C>T (n.-64+1596C>T)
c.1708-1697C>T (n.1708-1697C>T)
c.696C>T (p.Asn232=)
n.2247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960241G>CCA388025392ATP7Bc.1946+1596C>G (n.1946+1596C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1870-2634C>G (n.1870-2634C>G)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1870-1697C>G (n.1870-1697C>G)
c.1426-2634C>G (n.1426-2634C>G)
c.1286-10080C>G (n.1286-10080C>G)
n.1665-1697C>G
c.82+1596C>G
n.520C>G
n.212-13763C>G
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.-64+1596C>G (n.-64+1596C>G)
c.1708-1697C>G (n.1708-1697C>G)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.2247C>G
13g.51960241G=CA2091551533ATP7Bc.1946+1596C= (n.1946+1596C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.1870-2634C= (n.1870-2634C=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.1695C= (p.Asn565=)
c.1870-1697C= (n.1870-1697C=)
c.1426-2634C= (n.1426-2634C=)
c.1286-10080C= (n.1286-10080C=)
n.1665-1697C=
c.82+1596C=
n.520C=
n.212-13763C=
c.1932C= (p.Asn644=)
c.1992C= (p.Asn664=)
c.-64+1596C= (n.-64+1596C=)
c.1708-1697C= (n.1708-1697C=)
c.696C= (p.Asn232=)
n.2247C=
13g.51960241G>TCA388025384ATP7Bc.1946+1596C>A (n.1946+1596C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1870-2634C>A (n.1870-2634C>A)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1870-1697C>A (n.1870-1697C>A)
c.1426-2634C>A (n.1426-2634C>A)
c.1286-10080C>A (n.1286-10080C>A)
n.1665-1697C>A
c.82+1596C>A
n.520C>A
n.212-13763C>A
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.-64+1596C>A (n.-64+1596C>A)
c.1708-1697C>A (n.1708-1697C>A)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.2247C>A
13g.51960242T>ACA388025398ATP7Bc.1946+1595A>T (n.1946+1595A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1870-2635A>T (n.1870-2635A>T)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1870-1698A>T (n.1870-1698A>T)
c.1426-2635A>T (n.1426-2635A>T)
c.1286-10081A>T (n.1286-10081A>T)
n.1665-1698A>T
c.82+1595A>T
n.519A>T
n.212-13764A>T
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.-64+1595A>T (n.-64+1595A>T)
c.1708-1698A>T (n.1708-1698A>T)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.2246A>T
13g.51960242T>CCA6989135ATP7Bc.1946+1595A>G (n.1946+1595A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1870-2635A>G (n.1870-2635A>G)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1870-1698A>G (n.1870-1698A>G)
c.1426-2635A>G (n.1426-2635A>G)
c.1286-10081A>G (n.1286-10081A>G)
n.1665-1698A>G
c.82+1595A>G
n.519A>G
n.212-13764A>G
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.-64+1595A>G (n.-64+1595A>G)
c.1708-1698A>G (n.1708-1698A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.2246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960242T>GCA388025407ATP7Bc.1946+1595A>C (n.1946+1595A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1870-2635A>C (n.1870-2635A>C)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1870-1698A>C (n.1870-1698A>C)
c.1426-2635A>C (n.1426-2635A>C)
c.1286-10081A>C (n.1286-10081A>C)
n.1665-1698A>C
c.82+1595A>C
n.519A>C
n.212-13764A>C
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.-64+1595A>C (n.-64+1595A>C)
c.1708-1698A>C (n.1708-1698A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.2246A>C
13g.51960242T=CA2091551536ATP7Bc.1946+1595A= (n.1946+1595A=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.1870-2635A= (n.1870-2635A=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.1694A= (p.Asn565=)
c.1870-1698A= (n.1870-1698A=)
c.1426-2635A= (n.1426-2635A=)
c.1286-10081A= (n.1286-10081A=)
n.1665-1698A=
c.82+1595A=
n.519A=
n.212-13764A=
c.1931A= (p.Asn644=)
c.1991A= (p.Asn664=)
c.-64+1595A= (n.-64+1595A=)
c.1708-1698A= (n.1708-1698A=)
c.695A= (p.Asn232=)
n.2246A=
13g.51960243T>ACA388025412ATP7Bc.1946+1594A>T (n.1946+1594A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1870-2636A>T (n.1870-2636A>T)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1870-1699A>T (n.1870-1699A>T)
c.1426-2636A>T (n.1426-2636A>T)
c.1286-10082A>T (n.1286-10082A>T)
n.1665-1699A>T
c.82+1594A>T
n.518A>T
n.212-13765A>T
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.-64+1594A>T (n.-64+1594A>T)
c.1708-1699A>T (n.1708-1699A>T)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.2245A>T
13g.51960243T>CCA388025416ATP7Bc.1946+1594A>G (n.1946+1594A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1870-2636A>G (n.1870-2636A>G)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1870-1699A>G (n.1870-1699A>G)
c.1426-2636A>G (n.1426-2636A>G)
c.1286-10082A>G (n.1286-10082A>G)
n.1665-1699A>G
c.82+1594A>G
n.518A>G
n.212-13765A>G
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.-64+1594A>G (n.-64+1594A>G)
c.1708-1699A>G (n.1708-1699A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.2245A>G
13g.51960243T>GCA388025421ATP7Bc.1946+1594A>C (n.1946+1594A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1870-2636A>C (n.1870-2636A>C)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1870-1699A>C (n.1870-1699A>C)
c.1426-2636A>C (n.1426-2636A>C)
c.1286-10082A>C (n.1286-10082A>C)
n.1665-1699A>C
c.82+1594A>C
n.518A>C
n.212-13765A>C
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.-64+1594A>C (n.-64+1594A>C)
c.1708-1699A>C (n.1708-1699A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.2245A>C
13g.51960244G>ACA483896354ATP7Bc.1946+1593C>T (n.1946+1593C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1870-2637C>T (n.1870-2637C>T)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1870-1700C>T (n.1870-1700C>T)
c.1426-2637C>T (n.1426-2637C>T)
c.1286-10083C>T (n.1286-10083C>T)
n.1665-1700C>T
c.82+1593C>T
n.517C>T
n.212-13766C>T
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.-64+1593C>T (n.-64+1593C>T)
c.1708-1700C>T (n.1708-1700C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
n.2244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960244G>CCA388025427ATP7Bc.1946+1593C>G (n.1946+1593C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1870-2637C>G (n.1870-2637C>G)
c.2025C>G (p.Ser675Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.1870-1700C>G (n.1870-1700C>G)
c.1426-2637C>G (n.1426-2637C>G)
c.1286-10083C>G (n.1286-10083C>G)
n.1665-1700C>G
c.82+1593C>G
n.517C>G
n.212-13766C>G
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.-64+1593C>G (n.-64+1593C>G)
c.1708-1700C>G (n.1708-1700C>G)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
n.2244C>G
13g.51960244G>TCA388025430ATP7Bc.1946+1593C>A (n.1946+1593C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1870-2637C>A (n.1870-2637C>A)
c.2025C>A (p.Ser675Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.1870-1700C>A (n.1870-1700C>A)
c.1426-2637C>A (n.1426-2637C>A)
c.1286-10083C>A (n.1286-10083C>A)
n.1665-1700C>A
c.82+1593C>A
n.517C>A
n.212-13766C>A
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.-64+1593C>A (n.-64+1593C>A)
c.1708-1700C>A (n.1708-1700C>A)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
n.2244C>A
13g.51960245C>ACA388025432ATP7Bc.1946+1592G>T (n.1946+1592G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.1870-2638G>T (n.1870-2638G>T)
c.2024G>T (p.Ser675Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1870-1701G>T (n.1870-1701G>T)
c.1426-2638G>T (n.1426-2638G>T)
c.1286-10084G>T (n.1286-10084G>T)
n.1665-1701G>T
c.82+1592G>T
n.516G>T
n.212-13767G>T
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.-64+1592G>T (n.-64+1592G>T)
c.1708-1701G>T (n.1708-1701G>T)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.2243G>T
13g.51960245C>GCA388025438ATP7Bc.1946+1592G>C (n.1946+1592G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.1870-2638G>C (n.1870-2638G>C)
c.2024G>C (p.Ser675Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1870-1701G>C (n.1870-1701G>C)
c.1426-2638G>C (n.1426-2638G>C)
c.1286-10084G>C (n.1286-10084G>C)
n.1665-1701G>C
c.82+1592G>C
n.516G>C
n.212-13767G>C
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.-64+1592G>C (n.-64+1592G>C)
c.1708-1701G>C (n.1708-1701G>C)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.2243G>C
13g.51960245C>TCA388025440ATP7Bc.1946+1592G>A (n.1946+1592G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.1870-2638G>A (n.1870-2638G>A)
c.2024G>A (p.Ser675Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1870-1701G>A (n.1870-1701G>A)
c.1426-2638G>A (n.1426-2638G>A)
c.1286-10084G>A (n.1286-10084G>A)
n.1665-1701G>A
c.82+1592G>A
n.516G>A
n.212-13767G>A
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.-64+1592G>A (n.-64+1592G>A)
c.1708-1701G>A (n.1708-1701G>A)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.2243G>A
13g.51960246T>ACA388025453ATP7Bc.1946+1591A>T (n.1946+1591A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1870-2639A>T (n.1870-2639A>T)
c.2023A>T (p.Ser675Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1870-1702A>T (n.1870-1702A>T)
c.1426-2639A>T (n.1426-2639A>T)
c.1286-10085A>T (n.1286-10085A>T)
n.1665-1702A>T
c.82+1591A>T
n.515A>T
n.212-13768A>T
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.-64+1591A>T (n.-64+1591A>T)
c.1708-1702A>T (n.1708-1702A>T)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.2242A>T
13g.51960246T>CCA388025458ATP7Bc.1946+1591A>G (n.1946+1591A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1870-2639A>G (n.1870-2639A>G)
c.2023A>G (p.Ser675Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1870-1702A>G (n.1870-1702A>G)
c.1426-2639A>G (n.1426-2639A>G)
c.1286-10085A>G (n.1286-10085A>G)
n.1665-1702A>G
c.82+1591A>G
n.515A>G
n.212-13768A>G
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.-64+1591A>G (n.-64+1591A>G)
c.1708-1702A>G (n.1708-1702A>G)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.2242A>G
13g.51960246T>GCA388025466ATP7Bc.1946+1591A>C (n.1946+1591A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1870-2639A>C (n.1870-2639A>C)
c.2023A>C (p.Ser675Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1870-1702A>C (n.1870-1702A>C)
c.1426-2639A>C (n.1426-2639A>C)
c.1286-10085A>C (n.1286-10085A>C)
n.1665-1702A>C
c.82+1591A>C
n.515A>C
n.212-13768A>C
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.-64+1591A>C (n.-64+1591A>C)
c.1708-1702A>C (n.1708-1702A>C)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.2242A>C
13g.51960247G>ACA6989136ATP7Bc.1946+1590C>T (n.1946+1590C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1870-2640C>T (n.1870-2640C>T)
c.2022C>T (p.Pro674=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.1870-1703C>T (n.1870-1703C>T)
c.1426-2640C>T (n.1426-2640C>T)
c.1286-10086C>T (n.1286-10086C>T)
n.1665-1703C>T
c.82+1590C>T
n.514C>T
n.212-13769C>T
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.-64+1590C>T (n.-64+1590C>T)
c.1708-1703C>T (n.1708-1703C>T)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.2241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960247G>CCA483896355ATP7Bc.1946+1590C>G (n.1946+1590C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1870-2640C>G (n.1870-2640C>G)
c.2022C>G (p.Pro674=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1870-1703C>G (n.1870-1703C>G)
c.1426-2640C>G (n.1426-2640C>G)
c.1286-10086C>G (n.1286-10086C>G)
n.1665-1703C>G
c.82+1590C>G
n.514C>G
n.212-13769C>G
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.-64+1590C>G (n.-64+1590C>G)
c.1708-1703C>G (n.1708-1703C>G)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.2241C>G
 gnomAD v4
13g.51960247G=CA2091551542ATP7Bc.1946+1590C= (n.1946+1590C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1870-2640C= (n.1870-2640C=)
c.2022C= (p.Pro674=)
c.1689C= (p.Pro563=)
c.1870-1703C= (n.1870-1703C=)
c.1426-2640C= (n.1426-2640C=)
c.1286-10086C= (n.1286-10086C=)
n.1665-1703C=
c.82+1590C=
n.514C=
n.212-13769C=
c.1926C= (p.Pro642=)
c.1986C= (p.Pro662=)
c.-64+1590C= (n.-64+1590C=)
c.1708-1703C= (n.1708-1703C=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.2241C=
13g.51960247G>TCA483896356ATP7Bc.1946+1590C>A (n.1946+1590C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1870-2640C>A (n.1870-2640C>A)
c.2022C>A (p.Pro674=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1870-1703C>A (n.1870-1703C>A)
c.1426-2640C>A (n.1426-2640C>A)
c.1286-10086C>A (n.1286-10086C>A)
n.1665-1703C>A
c.82+1590C>A
n.514C>A
n.212-13769C>A
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.-64+1590C>A (n.-64+1590C>A)
c.1708-1703C>A (n.1708-1703C>A)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.2241C>A
13g.51960249delCA2623115966ATP7Bc.1946+1590del (n.1946+1590del)
c.*766del (n.*766del)
c.1870-2640del (n.1870-2640del)
c.2022del (p.Ser675AlafsTer21)
c.1689del (p.Ser564AlafsTer21)
c.1870-1703del (n.1870-1703del)
c.1426-2640del (n.1426-2640del)
c.1286-10086del (n.1286-10086del)
n.1665-1703del
c.82+1590del
n.514del
n.212-13769del
c.1926del (p.Ser643AlafsTer21)
c.1986del (p.Ser663AlafsTer21)
c.-64+1590del (n.-64+1590del)
c.1708-1703del (n.1708-1703del)
c.690del (p.Ser231AlafsTer21)
n.2241del
 gnomAD v4
13g.51960248G>ACA388025479ATP7Bc.1946+1589C>T (n.1946+1589C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1870-2641C>T (n.1870-2641C>T)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1870-1704C>T (n.1870-1704C>T)
c.1426-2641C>T (n.1426-2641C>T)
c.1286-10087C>T (n.1286-10087C>T)
n.1665-1704C>T
c.82+1589C>T
n.513C>T
n.212-13770C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.-64+1589C>T (n.-64+1589C>T)
c.1708-1704C>T (n.1708-1704C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.2240C>T
13g.51960248G>CCA388025482ATP7Bc.1946+1589C>G (n.1946+1589C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1870-2641C>G (n.1870-2641C>G)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1870-1704C>G (n.1870-1704C>G)
c.1426-2641C>G (n.1426-2641C>G)
c.1286-10087C>G (n.1286-10087C>G)
n.1665-1704C>G
c.82+1589C>G
n.513C>G
n.212-13770C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.-64+1589C>G (n.-64+1589C>G)
c.1708-1704C>G (n.1708-1704C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.2240C>G
13g.51960248G>TCA388025508ATP7Bc.1946+1589C>A (n.1946+1589C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1870-2641C>A (n.1870-2641C>A)
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1870-1704C>A (n.1870-1704C>A)
c.1426-2641C>A (n.1426-2641C>A)
c.1286-10087C>A (n.1286-10087C>A)
n.1665-1704C>A
c.82+1589C>A
n.513C>A
n.212-13770C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.-64+1589C>A (n.-64+1589C>A)
c.1708-1704C>A (n.1708-1704C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.2240C>A
13g.51960249G>ACA388025515ATP7Bc.1946+1588C>T (n.1946+1588C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1870-2642C>T (n.1870-2642C>T)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1870-1705C>T (n.1870-1705C>T)
c.1426-2642C>T (n.1426-2642C>T)
c.1286-10088C>T (n.1286-10088C>T)
n.1665-1705C>T
c.82+1588C>T
n.512C>T
n.212-13771C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.-64+1588C>T (n.-64+1588C>T)
c.1708-1705C>T (n.1708-1705C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.2239C>T
 gnomAD v4
13g.51960249G>CCA388025517ATP7Bc.1946+1588C>G (n.1946+1588C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1870-2642C>G (n.1870-2642C>G)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1870-1705C>G (n.1870-1705C>G)
c.1426-2642C>G (n.1426-2642C>G)
c.1286-10088C>G (n.1286-10088C>G)
n.1665-1705C>G
c.82+1588C>G
n.512C>G
n.212-13771C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.-64+1588C>G (n.-64+1588C>G)
c.1708-1705C>G (n.1708-1705C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.2239C>G
13g.51960249G=CA2091551546ATP7Bc.1946+1588C= (n.1946+1588C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.1870-2642C= (n.1870-2642C=)
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1870-1705C= (n.1870-1705C=)
c.1426-2642C= (n.1426-2642C=)
c.1286-10088C= (n.1286-10088C=)
n.1665-1705C=
c.82+1588C=
n.512C=
n.212-13771C=
c.1924C= (p.Pro642=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.-64+1588C= (n.-64+1588C=)
c.1708-1705C= (n.1708-1705C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.2239C=
13g.51960249G>TCA388025519ATP7Bc.1946+1588C>A (n.1946+1588C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1870-2642C>A (n.1870-2642C>A)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1870-1705C>A (n.1870-1705C>A)
c.1426-2642C>A (n.1426-2642C>A)
c.1286-10088C>A (n.1286-10088C>A)
n.1665-1705C>A
c.82+1588C>A
n.512C>A
n.212-13771C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.-64+1588C>A (n.-64+1588C>A)
c.1708-1705C>A (n.1708-1705C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.2239C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960250T>ACA483896358ATP7Bc.1946+1587A>T (n.1946+1587A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1870-2643A>T (n.1870-2643A>T)
c.2019A>T (p.Ile673=)
c.1686A>T (p.Ile562=)
c.1870-1706A>T (n.1870-1706A>T)
c.1426-2643A>T (n.1426-2643A>T)
c.1286-10089A>T (n.1286-10089A>T)
n.1665-1706A>T
c.82+1587A>T
n.511A>T
n.212-13772A>T
c.1923A>T (p.Ile641=)
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.-64+1587A>T (n.-64+1587A>T)
c.1708-1706A>T (n.1708-1706A>T)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.2238A>T
13g.51960250T>CCA388025521ATP7Bc.1946+1587A>G (n.1946+1587A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1870-2643A>G (n.1870-2643A>G)
c.2019A>G (p.Ile673Met)
c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.1870-1706A>G (n.1870-1706A>G)
c.1426-2643A>G (n.1426-2643A>G)
c.1286-10089A>G (n.1286-10089A>G)
n.1665-1706A>G
c.82+1587A>G
n.511A>G
n.212-13772A>G
c.1923A>G (p.Ile641Met)
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.-64+1587A>G (n.-64+1587A>G)
c.1708-1706A>G (n.1708-1706A>G)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.2238A>G
13g.51960250T>GCA483896357ATP7Bc.1946+1587A>C (n.1946+1587A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1870-2643A>C (n.1870-2643A>C)
c.2019A>C (p.Ile673=)
c.1686A>C (p.Ile562=)
c.1870-1706A>C (n.1870-1706A>C)
c.1426-2643A>C (n.1426-2643A>C)
c.1286-10089A>C (n.1286-10089A>C)
n.1665-1706A>C
c.82+1587A>C
n.511A>C
n.212-13772A>C
c.1923A>C (p.Ile641=)
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.-64+1587A>C (n.-64+1587A>C)
c.1708-1706A>C (n.1708-1706A>C)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.2238A>C
 dbSNP
13g.51960250T=CA2091551548ATP7Bc.1946+1587A= (n.1946+1587A=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.1870-2643A= (n.1870-2643A=)
c.2019A= (p.Ile673=)
c.1686A= (p.Ile562=)
c.1870-1706A= (n.1870-1706A=)
c.1426-2643A= (n.1426-2643A=)
c.1286-10089A= (n.1286-10089A=)
n.1665-1706A=
c.82+1587A=
n.511A=
n.212-13772A=
c.1923A= (p.Ile641=)
c.1983A= (p.Ile661=)
c.-64+1587A= (n.-64+1587A=)
c.1708-1706A= (n.1708-1706A=)
c.687A= (p.Ile229=)
n.2238A=
13g.51960250dupCA2623115972ATP7Bc.1946+1587dup (n.1946+1587dup)
c.*763dup (n.*763dup)
c.1870-2643dup (n.1870-2643dup)
c.2019dup (p.Pro674ThrfsTer?)
c.1686dup (p.Pro563ThrfsTer?)
c.1870-1706dup (n.1870-1706dup)
c.1426-2643dup (n.1426-2643dup)
c.1286-10089dup (n.1286-10089dup)
n.1665-1706dup
c.82+1587dup
n.511dup
n.212-13772dup
c.1923dup (p.Pro642ThrfsTer?)
c.1983dup (p.Pro662ThrfsTer?)
c.-64+1587dup (n.-64+1587dup)
c.1708-1706dup (n.1708-1706dup)
c.687dup (p.Pro230ThrfsTer?)
n.2238dup
 gnomAD v4
13g.51960251A>CCA388025526ATP7Bc.1946+1586T>G (n.1946+1586T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1870-2644T>G (n.1870-2644T>G)
c.2018T>G (p.Ile673Arg)
c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.1870-1707T>G (n.1870-1707T>G)
c.1426-2644T>G (n.1426-2644T>G)
c.1286-10090T>G (n.1286-10090T>G)
n.1665-1707T>G
c.82+1586T>G
n.510T>G
n.212-13773T>G
c.1922T>G (p.Ile641Arg)
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.-64+1586T>G (n.-64+1586T>G)
c.1708-1707T>G (n.1708-1707T>G)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.2237T>G
13g.51960251A>GCA388025529ATP7Bc.1946+1586T>C (n.1946+1586T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1870-2644T>C (n.1870-2644T>C)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1870-1707T>C (n.1870-1707T>C)
c.1426-2644T>C (n.1426-2644T>C)
c.1286-10090T>C (n.1286-10090T>C)
n.1665-1707T>C
c.82+1586T>C
n.510T>C
n.212-13773T>C
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.-64+1586T>C (n.-64+1586T>C)
c.1708-1707T>C (n.1708-1707T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.2237T>C
13g.51960251A>TCA388025533ATP7Bc.1946+1586T>A (n.1946+1586T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1870-2644T>A (n.1870-2644T>A)
c.2018T>A (p.Ile673Lys)
c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.1870-1707T>A (n.1870-1707T>A)
c.1426-2644T>A (n.1426-2644T>A)
c.1286-10090T>A (n.1286-10090T>A)
n.1665-1707T>A
c.82+1586T>A
n.510T>A
n.212-13773T>A
c.1922T>A (p.Ile641Lys)
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
c.-64+1586T>A (n.-64+1586T>A)
c.1708-1707T>A (n.1708-1707T>A)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.2237T>A
13g.51960252T>ACA388025538ATP7Bc.1946+1585A>T (n.1946+1585A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1870-2645A>T (n.1870-2645A>T)
c.2017A>T (p.Ile673Leu)
c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.1870-1708A>T (n.1870-1708A>T)
c.1426-2645A>T (n.1426-2645A>T)
c.1286-10091A>T (n.1286-10091A>T)
n.1665-1708A>T
c.82+1585A>T
n.509A>T
n.212-13774A>T
c.1921A>T (p.Ile641Leu)
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.-64+1585A>T (n.-64+1585A>T)
c.1708-1708A>T (n.1708-1708A>T)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.2236A>T
13g.51960252T>CCA388025544ATP7Bc.1946+1585A>G (n.1946+1585A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1870-2645A>G (n.1870-2645A>G)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1870-1708A>G (n.1870-1708A>G)
c.1426-2645A>G (n.1426-2645A>G)
c.1286-10091A>G (n.1286-10091A>G)
n.1665-1708A>G
c.82+1585A>G
n.509A>G
n.212-13774A>G
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.-64+1585A>G (n.-64+1585A>G)
c.1708-1708A>G (n.1708-1708A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.2236A>G
 gnomAD v4
13g.51960252T>GCA388025548ATP7Bc.1946+1585A>C (n.1946+1585A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1870-2645A>C (n.1870-2645A>C)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1870-1708A>C (n.1870-1708A>C)
c.1426-2645A>C (n.1426-2645A>C)
c.1286-10091A>C (n.1286-10091A>C)
n.1665-1708A>C
c.82+1585A>C
n.509A>C
n.212-13774A>C
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.-64+1585A>C (n.-64+1585A>C)
c.1708-1708A>C (n.1708-1708A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.2236A>C
13g.51960253C>ACA483896359ATP7Bc.1946+1584G>T (n.1946+1584G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1870-2646G>T (n.1870-2646G>T)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1870-1709G>T (n.1870-1709G>T)
c.1426-2646G>T (n.1426-2646G>T)
c.1286-10092G>T (n.1286-10092G>T)
n.1665-1709G>T
c.82+1584G>T
n.508G>T
n.212-13775G>T
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.-64+1584G>T (n.-64+1584G>T)
c.1708-1709G>T (n.1708-1709G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.2235G>T
13g.51960253C>GCA483896360ATP7Bc.1946+1584G>C (n.1946+1584G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1870-2646G>C (n.1870-2646G>C)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1870-1709G>C (n.1870-1709G>C)
c.1426-2646G>C (n.1426-2646G>C)
c.1286-10092G>C (n.1286-10092G>C)
n.1665-1709G>C
c.82+1584G>C
n.508G>C
n.212-13775G>C
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.-64+1584G>C (n.-64+1584G>C)
c.1708-1709G>C (n.1708-1709G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.2235G>C
13g.51960253C>TCA483896361ATP7Bc.1946+1584G>A (n.1946+1584G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1870-2646G>A (n.1870-2646G>A)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1870-1709G>A (n.1870-1709G>A)
c.1426-2646G>A (n.1426-2646G>A)
c.1286-10092G>A (n.1286-10092G>A)
n.1665-1709G>A
c.82+1584G>A
n.508G>A
n.212-13775G>A
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.-64+1584G>A (n.-64+1584G>A)
c.1708-1709G>A (n.1708-1709G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.2235G>A
13g.51960253_51960260delinsCAGCATATCA2091551552ATP7Bc.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG (n.1946+1577_1946+1584delinsATATGCTG)
c.*753_*760delinsATATGCTG (n.*753_*760delinsATATGCTG)
c.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG (n.1870-2653_1870-2646delinsATATGCTG)
c.2009_2016delinsATATGCTG (p.Tyr670=)
c.1676_1683delinsATATGCTG (p.Tyr559=)
c.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG (n.1870-1716_1870-1709delinsATATGCTG)
c.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG (n.1426-2653_1426-2646delinsATATGCTG)
c.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG (n.1286-10099_1286-10092delinsATATGCTG)
n.1665-1716_1665-1709delinsATATGCTG
c.82+1577_82+1584delinsATATGCTG
n.501_508delinsATATGCTG
n.212-13782_212-13775delinsATATGCTG
c.1913_1920delinsATATGCTG (p.Tyr638=)
c.1973_1980delinsATATGCTG (p.Tyr658=)
c.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG (n.-64+1577_-64+1584delinsATATGCTG)
c.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG (n.1708-1716_1708-1709delinsATATGCTG)
c.677_684delinsATATGCTG (p.Tyr226=)
n.2228_2235delinsATATGCTG
13g.51960254A=CA2091551562ATP7Bc.1946+1583T= (n.1946+1583T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.1870-2647T= (n.1870-2647T=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.1870-1710T= (n.1870-1710T=)
c.1426-2647T= (n.1426-2647T=)
c.1286-10093T= (n.1286-10093T=)
n.1665-1710T=
c.82+1583T=
n.507T=
n.212-13776T=
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.-64+1583T= (n.-64+1583T=)
c.1708-1710T= (n.1708-1710T=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.2234T=
13g.51960254A>CCA388025564ATP7Bc.1946+1583T>G (n.1946+1583T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1870-2647T>G (n.1870-2647T>G)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1870-1710T>G (n.1870-1710T>G)
c.1426-2647T>G (n.1426-2647T>G)
c.1286-10093T>G (n.1286-10093T>G)
n.1665-1710T>G
c.82+1583T>G
n.507T>G
n.212-13776T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.-64+1583T>G (n.-64+1583T>G)
c.1708-1710T>G (n.1708-1710T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.2234T>G
13g.51960254A>GCA388025565ATP7Bc.1946+1583T>C (n.1946+1583T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1870-2647T>C (n.1870-2647T>C)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1870-1710T>C (n.1870-1710T>C)
c.1426-2647T>C (n.1426-2647T>C)
c.1286-10093T>C (n.1286-10093T>C)
n.1665-1710T>C
c.82+1583T>C
n.507T>C
n.212-13776T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.-64+1583T>C (n.-64+1583T>C)
c.1708-1710T>C (n.1708-1710T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.2234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960254A>TCA388025559ATP7Bc.1946+1583T>A (n.1946+1583T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1870-2647T>A (n.1870-2647T>A)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1870-1710T>A (n.1870-1710T>A)
c.1426-2647T>A (n.1426-2647T>A)
c.1286-10093T>A (n.1286-10093T>A)
n.1665-1710T>A
c.82+1583T>A
n.507T>A
n.212-13776T>A
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.-64+1583T>A (n.-64+1583T>A)
c.1708-1710T>A (n.1708-1710T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.2234T>A
13g.51960256_51960262delCA274055ATP7Bc.1946+1577_1946+1583del (n.1946+1577_1946+1583del)
c.*753_*759del (n.*753_*759del)
c.1870-2653_1870-2647del (n.1870-2653_1870-2647del)
c.2009_2015del (p.Tyr670Ter)
c.1676_1682del (p.Tyr559Ter)
c.1870-1716_1870-1710del (n.1870-1716_1870-1710del)
c.1426-2653_1426-2647del (n.1426-2653_1426-2647del)
c.1286-10099_1286-10093del (n.1286-10099_1286-10093del)
n.1665-1716_1665-1710del
c.82+1577_82+1583del
n.501_507del
n.212-13782_212-13776del
c.1913_1919del (p.Tyr638Ter)
c.1973_1979del (p.Tyr658Ter)
c.-64+1577_-64+1583del (n.-64+1577_-64+1583del)
c.1708-1716_1708-1710del (n.1708-1716_1708-1710del)
c.677_683del (p.Tyr226Ter)
n.2228_2234del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960255G>ACA483896362ATP7Bc.1946+1582C>T (n.1946+1582C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1870-2648C>T (n.1870-2648C>T)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1870-1711C>T (n.1870-1711C>T)
c.1426-2648C>T (n.1426-2648C>T)
c.1286-10094C>T (n.1286-10094C>T)
n.1665-1711C>T
c.82+1582C>T
n.506C>T
n.212-13777C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.-64+1582C>T (n.-64+1582C>T)
c.1708-1711C>T (n.1708-1711C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.2233C>T
 gnomAD v4
13g.51960255G>CCA388025567ATP7Bc.1946+1582C>G (n.1946+1582C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1870-2648C>G (n.1870-2648C>G)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1870-1711C>G (n.1870-1711C>G)
c.1426-2648C>G (n.1426-2648C>G)
c.1286-10094C>G (n.1286-10094C>G)
n.1665-1711C>G
c.82+1582C>G
n.506C>G
n.212-13777C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.-64+1582C>G (n.-64+1582C>G)
c.1708-1711C>G (n.1708-1711C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.2233C>G
13g.51960255G>TCA388025566ATP7Bc.1946+1582C>A (n.1946+1582C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1870-2648C>A (n.1870-2648C>A)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1870-1711C>A (n.1870-1711C>A)
c.1426-2648C>A (n.1426-2648C>A)
c.1286-10094C>A (n.1286-10094C>A)
n.1665-1711C>A
c.82+1582C>A
n.506C>A
n.212-13777C>A
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.-64+1582C>A (n.-64+1582C>A)
c.1708-1711C>A (n.1708-1711C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.2233C>A
13g.51960256C>ACA388025572ATP7Bc.1946+1581G>T (n.1946+1581G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1870-2649G>T (n.1870-2649G>T)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>T (n.1870-1712G>T)
c.1426-2649G>T (n.1426-2649G>T)
c.1286-10095G>T (n.1286-10095G>T)
n.1665-1712G>T
c.82+1581G>T
n.505G>T
n.212-13778G>T
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>T (n.-64+1581G>T)
c.1708-1712G>T (n.1708-1712G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.2232G>T
13g.51960256C=CA2091551565ATP7Bc.1946+1581G= (n.1946+1581G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1870-2649G= (n.1870-2649G=)
c.2013G= (p.Met671=)
c.1680G= (p.Met560=)
c.1870-1712G= (n.1870-1712G=)
c.1426-2649G= (n.1426-2649G=)
c.1286-10095G= (n.1286-10095G=)
n.1665-1712G=
c.82+1581G=
n.505G=
n.212-13778G=
c.1917G= (p.Met639=)
c.1977G= (p.Met659=)
c.-64+1581G= (n.-64+1581G=)
c.1708-1712G= (n.1708-1712G=)
c.681G= (p.Met227=)
n.2232G=
13g.51960256C>GCA388025571ATP7Bc.1946+1581G>C (n.1946+1581G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1870-2649G>C (n.1870-2649G>C)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>C (n.1870-1712G>C)
c.1426-2649G>C (n.1426-2649G>C)
c.1286-10095G>C (n.1286-10095G>C)
n.1665-1712G>C
c.82+1581G>C
n.505G>C
n.212-13778G>C
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>C (n.-64+1581G>C)
c.1708-1712G>C (n.1708-1712G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.2232G>C
13g.51960256C>TCA388025574ATP7Bc.1946+1581G>A (n.1946+1581G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1870-2649G>A (n.1870-2649G>A)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1870-1712G>A (n.1870-1712G>A)
c.1426-2649G>A (n.1426-2649G>A)
c.1286-10095G>A (n.1286-10095G>A)
n.1665-1712G>A
c.82+1581G>A
n.505G>A
n.212-13778G>A
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.-64+1581G>A (n.-64+1581G>A)
c.1708-1712G>A (n.1708-1712G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.2232G>A
 gnomAD v4
13g.51960256dupCA912974810ATP7Bc.1946+1581dup (n.1946+1581dup)
c.*757dup (n.*757dup)
c.1870-2649dup (n.1870-2649dup)
c.2013dup (p.Leu672AlafsTer?)
c.1680dup (p.Leu561AlafsTer?)
c.1870-1712dup (n.1870-1712dup)
c.1426-2649dup (n.1426-2649dup)
c.1286-10095dup (n.1286-10095dup)
n.1665-1712dup
c.82+1581dup
n.505dup
n.212-13778dup
c.1917dup (p.Leu640AlafsTer?)
c.1977dup (p.Leu660AlafsTer?)
c.-64+1581dup (n.-64+1581dup)
c.1708-1712dup (n.1708-1712dup)
c.681dup (p.Leu228AlafsTer?)
n.2232dup
13g.51960256_51960261delCA2695218121ATP7Bc.1946+1576_1946+1581del (n.1946+1576_1946+1581del)
c.*752_*757del (n.*752_*757del)
c.1870-2654_1870-2649del (n.1870-2654_1870-2649del)
c.2008_2013del (p.Tyr670_Met671del)
c.1675_1680del (p.Tyr559_Met560del)
c.1870-1717_1870-1712del (n.1870-1717_1870-1712del)
c.1426-2654_1426-2649del (n.1426-2654_1426-2649del)
c.1286-10100_1286-10095del (n.1286-10100_1286-10095del)
n.1665-1717_1665-1712del
c.82+1576_82+1581del
n.500_505del
n.212-13783_212-13778del
c.1912_1917del (p.Tyr638_Met639del)
c.1972_1977del (p.Tyr658_Met659del)
c.-64+1576_-64+1581del (n.-64+1576_-64+1581del)
c.1708-1717_1708-1712del (n.1708-1717_1708-1712del)
c.676_681del (p.Tyr226_Met227del)
n.2227_2232del
13g.51960257A>CCA388025579ATP7Bc.1946+1580T>G (n.1946+1580T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1870-2650T>G (n.1870-2650T>G)
c.2012T>G (p.Met671Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1870-1713T>G (n.1870-1713T>G)
c.1426-2650T>G (n.1426-2650T>G)
c.1286-10096T>G (n.1286-10096T>G)
n.1665-1713T>G
c.82+1580T>G
n.504T>G
n.212-13779T>G
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.-64+1580T>G (n.-64+1580T>G)
c.1708-1713T>G (n.1708-1713T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.2231T>G
13g.51960257A>GCA388025582ATP7Bc.1946+1580T>C (n.1946+1580T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1870-2650T>C (n.1870-2650T>C)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1870-1713T>C (n.1870-1713T>C)
c.1426-2650T>C (n.1426-2650T>C)
c.1286-10096T>C (n.1286-10096T>C)
n.1665-1713T>C
c.82+1580T>C
n.504T>C
n.212-13779T>C
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.-64+1580T>C (n.-64+1580T>C)
c.1708-1713T>C (n.1708-1713T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.2231T>C
 ClinVar
13g.51960257A>TCA388025585ATP7Bc.1946+1580T>A (n.1946+1580T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1870-2650T>A (n.1870-2650T>A)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1870-1713T>A (n.1870-1713T>A)
c.1426-2650T>A (n.1426-2650T>A)
c.1286-10096T>A (n.1286-10096T>A)
n.1665-1713T>A
c.82+1580T>A
n.504T>A
n.212-13779T>A
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.-64+1580T>A (n.-64+1580T>A)
c.1708-1713T>A (n.1708-1713T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.2231T>A
13g.51960257dupCA2695218123ATP7Bc.1946+1580dup (n.1946+1580dup)
c.*756dup (n.*756dup)
c.1870-2650dup (n.1870-2650dup)
c.2012dup (p.Met671IlefsTer?)
c.1679dup (p.Met560IlefsTer?)
c.1870-1713dup (n.1870-1713dup)
c.1426-2650dup (n.1426-2650dup)
c.1286-10096dup (n.1286-10096dup)
n.1665-1713dup
c.82+1580dup
n.504dup
n.212-13779dup
c.1916dup (p.Met639IlefsTer?)
c.1976dup (p.Met659IlefsTer?)
c.-64+1580dup (n.-64+1580dup)
c.1708-1713dup (n.1708-1713dup)
c.680dup (p.Met227IlefsTer?)
n.2231dup
13g.51960260_51960261dupCA658823714ATP7Bc.1946+1579_1946+1580dup (n.1946+1579_1946+1580dup)
c.*755_*756dup (n.*755_*756dup)
c.1870-2651_1870-2650dup (n.1870-2651_1870-2650dup)
c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer3)
c.1678_1679dup (p.Met560IlefsTer3)
c.1870-1714_1870-1713dup (n.1870-1714_1870-1713dup)
c.1426-2651_1426-2650dup (n.1426-2651_1426-2650dup)
c.1286-10097_1286-10096dup (n.1286-10097_1286-10096dup)
n.1665-1714_1665-1713dup
c.82+1579_82+1580dup
n.503_504dup
n.212-13780_212-13779dup
c.1915_1916dup (p.Met639IlefsTer3)
c.1975_1976dup (p.Met659IlefsTer3)
c.-64+1579_-64+1580dup (n.-64+1579_-64+1580dup)
c.1708-1714_1708-1713dup (n.1708-1714_1708-1713dup)
c.679_680dup (p.Met227IlefsTer3)
n.2230_2231dup
 ClinVar dbSNP
13g.51960258_51960261dupCA915948658ATP7Bc.1946+1577_1946+1580dup (n.1946+1577_1946+1580dup)
c.*753_*756dup (n.*753_*756dup)
c.1870-2653_1870-2650dup (n.1870-2653_1870-2650dup)
c.2009_2012dup (p.Met671IlefsTer?)
c.1676_1679dup (p.Met560IlefsTer?)
c.1870-1716_1870-1713dup (n.1870-1716_1870-1713dup)
c.1426-2653_1426-2650dup (n.1426-2653_1426-2650dup)
c.1286-10099_1286-10096dup (n.1286-10099_1286-10096dup)
n.1665-1716_1665-1713dup
c.82+1577_82+1580dup
n.501_504dup
n.212-13782_212-13779dup
c.1913_1916dup (p.Met639IlefsTer?)
c.1973_1976dup (p.Met659IlefsTer?)
c.-64+1577_-64+1580dup (n.-64+1577_-64+1580dup)
c.1708-1716_1708-1713dup (n.1708-1716_1708-1713dup)
c.677_680dup (p.Met227IlefsTer?)
n.2228_2231dup
 ClinVar dbSNP
13g.51960258T>ACA388025588ATP7Bc.1946+1579A>T (n.1946+1579A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1870-2651A>T (n.1870-2651A>T)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1870-1714A>T (n.1870-1714A>T)
c.1426-2651A>T (n.1426-2651A>T)
c.1286-10097A>T (n.1286-10097A>T)
n.1665-1714A>T
c.82+1579A>T
n.503A>T
n.212-13780A>T
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.-64+1579A>T (n.-64+1579A>T)
c.1708-1714A>T (n.1708-1714A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.2230A>T
13g.51960258T>CCA388025590ATP7Bc.1946+1579A>G (n.1946+1579A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1870-2651A>G (n.1870-2651A>G)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1870-1714A>G (n.1870-1714A>G)
c.1426-2651A>G (n.1426-2651A>G)
c.1286-10097A>G (n.1286-10097A>G)
n.1665-1714A>G
c.82+1579A>G
n.503A>G
n.212-13780A>G
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.-64+1579A>G (n.-64+1579A>G)
c.1708-1714A>G (n.1708-1714A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.2230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960258T>GCA388025591ATP7Bc.1946+1579A>C (n.1946+1579A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1870-2651A>C (n.1870-2651A>C)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1870-1714A>C (n.1870-1714A>C)
c.1426-2651A>C (n.1426-2651A>C)
c.1286-10097A>C (n.1286-10097A>C)
n.1665-1714A>C
c.82+1579A>C
n.503A>C
n.212-13780A>C
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.-64+1579A>C (n.-64+1579A>C)
c.1708-1714A>C (n.1708-1714A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.2230A>C
13g.51960259A>CCA388025592ATP7Bc.1946+1578T>G (n.1946+1578T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1870-2652T>G (n.1870-2652T>G)
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
c.1870-1715T>G (n.1870-1715T>G)
c.1426-2652T>G (n.1426-2652T>G)
c.1286-10098T>G (n.1286-10098T>G)
n.1665-1715T>G
c.82+1578T>G
n.502T>G
n.212-13781T>G
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
c.1974T>G (p.Tyr658Ter)
c.-64+1578T>G (n.-64+1578T>G)
c.1708-1715T>G (n.1708-1715T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.2229T>G
13g.51960259A>GCA483896363ATP7Bc.1946+1578T>C (n.1946+1578T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1870-2652T>C (n.1870-2652T>C)
c.2010T>C (p.Tyr670=)
c.1677T>C (p.Tyr559=)
c.1870-1715T>C (n.1870-1715T>C)
c.1426-2652T>C (n.1426-2652T>C)
c.1286-10098T>C (n.1286-10098T>C)
n.1665-1715T>C
c.82+1578T>C
n.502T>C
n.212-13781T>C
c.1914T>C (p.Tyr638=)
c.1974T>C (p.Tyr658=)
c.-64+1578T>C (n.-64+1578T>C)
c.1708-1715T>C (n.1708-1715T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.2229T>C
13g.51960259A>TCA388025593ATP7Bc.1946+1578T>A (n.1946+1578T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1870-2652T>A (n.1870-2652T>A)
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
c.1870-1715T>A (n.1870-1715T>A)
c.1426-2652T>A (n.1426-2652T>A)
c.1286-10098T>A (n.1286-10098T>A)
n.1665-1715T>A
c.82+1578T>A
n.502T>A
n.212-13781T>A
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
c.1974T>A (p.Tyr658Ter)
c.-64+1578T>A (n.-64+1578T>A)
c.1708-1715T>A (n.1708-1715T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.2229T>A
13g.51960260T>ACA6989138ATP7Bc.1946+1577A>T (n.1946+1577A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1870-2653A>T (n.1870-2653A>T)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1870-1716A>T (n.1870-1716A>T)
c.1426-2653A>T (n.1426-2653A>T)
c.1286-10099A>T (n.1286-10099A>T)
n.1665-1716A>T
c.82+1577A>T
n.501A>T
n.212-13782A>T
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.-64+1577A>T (n.-64+1577A>T)
c.1708-1716A>T (n.1708-1716A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.2228A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960260T>CCA6989137ATP7Bc.1946+1577A>G (n.1946+1577A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1870-2653A>G (n.1870-2653A>G)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1870-1716A>G (n.1870-1716A>G)
c.1426-2653A>G (n.1426-2653A>G)
c.1286-10099A>G (n.1286-10099A>G)
n.1665-1716A>G
c.82+1577A>G
n.501A>G
n.212-13782A>G
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.-64+1577A>G (n.-64+1577A>G)
c.1708-1716A>G (n.1708-1716A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.2228A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960260T>GCA388025595ATP7Bc.1946+1577A>C (n.1946+1577A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1870-2653A>C (n.1870-2653A>C)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1870-1716A>C (n.1870-1716A>C)
c.1426-2653A>C (n.1426-2653A>C)
c.1286-10099A>C (n.1286-10099A>C)
n.1665-1716A>C
c.82+1577A>C
n.501A>C
n.212-13782A>C
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.-64+1577A>C (n.-64+1577A>C)
c.1708-1716A>C (n.1708-1716A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.2228A>C
13g.51960260T=CA2091551579ATP7Bc.1946+1577A= (n.1946+1577A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.1870-2653A= (n.1870-2653A=)
c.2009A= (p.Tyr670=)
c.1676A= (p.Tyr559=)
c.1870-1716A= (n.1870-1716A=)
c.1426-2653A= (n.1426-2653A=)
c.1286-10099A= (n.1286-10099A=)
n.1665-1716A=
c.82+1577A=
n.501A=
n.212-13782A=
c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1973A= (p.Tyr658=)
c.-64+1577A= (n.-64+1577A=)
c.1708-1716A= (n.1708-1716A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.2228A=
13g.51960261A>CCA388025599ATP7Bc.1946+1576T>G (n.1946+1576T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1870-2654T>G (n.1870-2654T>G)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1870-1717T>G (n.1870-1717T>G)
c.1426-2654T>G (n.1426-2654T>G)
c.1286-10100T>G (n.1286-10100T>G)
n.1665-1717T>G
c.82+1576T>G
n.500T>G
n.212-13783T>G
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.-64+1576T>G (n.-64+1576T>G)
c.1708-1717T>G (n.1708-1717T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.2227T>G
13g.51960261A>GCA388025597ATP7Bc.1946+1576T>C (n.1946+1576T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1870-2654T>C (n.1870-2654T>C)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1870-1717T>C (n.1870-1717T>C)
c.1426-2654T>C (n.1426-2654T>C)
c.1286-10100T>C (n.1286-10100T>C)
n.1665-1717T>C
c.82+1576T>C
n.500T>C
n.212-13783T>C
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
c.-64+1576T>C (n.-64+1576T>C)
c.1708-1717T>C (n.1708-1717T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.2227T>C
13g.51960261A>TCA388025598ATP7Bc.1946+1576T>A (n.1946+1576T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1870-2654T>A (n.1870-2654T>A)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1870-1717T>A (n.1870-1717T>A)
c.1426-2654T>A (n.1426-2654T>A)
c.1286-10100T>A (n.1286-10100T>A)
n.1665-1717T>A
c.82+1576T>A
n.500T>A
n.212-13783T>A
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.-64+1576T>A (n.-64+1576T>A)
c.1708-1717T>A (n.1708-1717T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.2227T>A
 gnomAD v4
13g.51960262G>ACA483896364ATP7Bc.1946+1575C>T (n.1946+1575C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1870-2655C>T (n.1870-2655C>T)
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1870-1718C>T (n.1870-1718C>T)
c.1426-2655C>T (n.1426-2655C>T)
c.1286-10101C>T (n.1286-10101C>T)
n.1665-1718C>T
c.82+1575C>T
n.499C>T
n.212-13784C>T
c.1911C>T (p.Ile637=)
c.1971C>T (p.Ile657=)
c.-64+1575C>T (n.-64+1575C>T)
c.1708-1718C>T (n.1708-1718C>T)
c.675C>T (p.Ile225=)
n.2226C>T
13g.51960262G>CCA388025601ATP7Bc.1946+1575C>G (n.1946+1575C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1870-2655C>G (n.1870-2655C>G)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1870-1718C>G (n.1870-1718C>G)
c.1426-2655C>G (n.1426-2655C>G)
c.1286-10101C>G (n.1286-10101C>G)
n.1665-1718C>G
c.82+1575C>G
n.499C>G
n.212-13784C>G
c.1911C>G (p.Ile637Met)
c.1971C>G (p.Ile657Met)
c.-64+1575C>G (n.-64+1575C>G)
c.1708-1718C>G (n.1708-1718C>G)
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.2226C>G
13g.51960262G>TCA483896365ATP7Bc.1946+1575C>A (n.1946+1575C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1870-2655C>A (n.1870-2655C>A)
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1870-1718C>A (n.1870-1718C>A)
c.1426-2655C>A (n.1426-2655C>A)
c.1286-10101C>A (n.1286-10101C>A)
n.1665-1718C>A
c.82+1575C>A
n.499C>A
n.212-13784C>A
c.1911C>A (p.Ile637=)
c.1971C>A (p.Ile657=)
c.-64+1575C>A (n.-64+1575C>A)
c.1708-1718C>A (n.1708-1718C>A)
c.675C>A (p.Ile225=)
n.2226C>A
 gnomAD v4
13g.51960263A>CCA388025602ATP7Bc.1946+1574T>G (n.1946+1574T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1870-2656T>G (n.1870-2656T>G)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1870-1719T>G (n.1870-1719T>G)
c.1426-2656T>G (n.1426-2656T>G)
c.1286-10102T>G (n.1286-10102T>G)
n.1665-1719T>G
c.82+1574T>G
n.498T>G
n.212-13785T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.-64+1574T>G (n.-64+1574T>G)
c.1708-1719T>G (n.1708-1719T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.2225T>G
13g.51960263A>GCA388025603ATP7Bc.1946+1574T>C (n.1946+1574T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1870-2656T>C (n.1870-2656T>C)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1870-1719T>C (n.1870-1719T>C)
c.1426-2656T>C (n.1426-2656T>C)
c.1286-10102T>C (n.1286-10102T>C)
n.1665-1719T>C
c.82+1574T>C
n.498T>C
n.212-13785T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.-64+1574T>C (n.-64+1574T>C)
c.1708-1719T>C (n.1708-1719T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.2225T>C
 ClinVar
13g.51960263A>TCA388025607ATP7Bc.1946+1574T>A (n.1946+1574T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1870-2656T>A (n.1870-2656T>A)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1870-1719T>A (n.1870-1719T>A)
c.1426-2656T>A (n.1426-2656T>A)
c.1286-10102T>A (n.1286-10102T>A)
n.1665-1719T>A
c.82+1574T>A
n.498T>A
n.212-13785T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.-64+1574T>A (n.-64+1574T>A)
c.1708-1719T>A (n.1708-1719T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.2225T>A
13g.51960265_51960267delCA2623115985ATP7Bc.1946+1572_1946+1574del (n.1946+1572_1946+1574del)
c.*748_*750del (n.*748_*750del)
c.1870-2658_1870-2656del (n.1870-2658_1870-2656del)
c.2004_2006del (p.Met668del)
c.1671_1673del (p.Met557del)
c.1870-1721_1870-1719del (n.1870-1721_1870-1719del)
c.1426-2658_1426-2656del (n.1426-2658_1426-2656del)
c.1286-10104_1286-10102del (n.1286-10104_1286-10102del)
n.1665-1721_1665-1719del
c.82+1572_82+1574del
n.496_498del
n.212-13787_212-13785del
c.1908_1910del (p.Met636del)
c.1968_1970del (p.Met656del)
c.-64+1572_-64+1574del (n.-64+1572_-64+1574del)
c.1708-1721_1708-1719del (n.1708-1721_1708-1719del)
c.672_674del (p.Met224del)
n.2223_2225del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960264T>ACA388025609ATP7Bc.1946+1573A>T (n.1946+1573A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1870-2657A>T (n.1870-2657A>T)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1870-1720A>T (n.1870-1720A>T)
c.1426-2657A>T (n.1426-2657A>T)
c.1286-10103A>T (n.1286-10103A>T)
n.1665-1720A>T
c.82+1573A>T
n.497A>T
n.212-13786A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.-64+1573A>T (n.-64+1573A>T)
c.1708-1720A>T (n.1708-1720A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.2224A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960264T>CCA388025610ATP7Bc.1946+1573A>G (n.1946+1573A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1870-2657A>G (n.1870-2657A>G)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1870-1720A>G (n.1870-1720A>G)
c.1426-2657A>G (n.1426-2657A>G)
c.1286-10103A>G (n.1286-10103A>G)
n.1665-1720A>G
c.82+1573A>G
n.497A>G
n.212-13786A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.-64+1573A>G (n.-64+1573A>G)
c.1708-1720A>G (n.1708-1720A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.2224A>G
13g.51960264T>GCA388025611ATP7Bc.1946+1573A>C (n.1946+1573A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1870-2657A>C (n.1870-2657A>C)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1870-1720A>C (n.1870-1720A>C)
c.1426-2657A>C (n.1426-2657A>C)
c.1286-10103A>C (n.1286-10103A>C)
n.1665-1720A>C
c.82+1573A>C
n.497A>C
n.212-13786A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.-64+1573A>C (n.-64+1573A>C)
c.1708-1720A>C (n.1708-1720A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.2224A>C
13g.51960264T=CA2091551583ATP7Bc.1946+1573A= (n.1946+1573A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.1870-2657A= (n.1870-2657A=)
c.2005A= (p.Ile669=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.1870-1720A= (n.1870-1720A=)
c.1426-2657A= (n.1426-2657A=)
c.1286-10103A= (n.1286-10103A=)
n.1665-1720A=
c.82+1573A=
n.497A=
n.212-13786A=
c.1909A= (p.Ile637=)
c.1969A= (p.Ile657=)
c.-64+1573A= (n.-64+1573A=)
c.1708-1720A= (n.1708-1720A=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.2224A=
13g.51960265C>ACA388025614ATP7Bc.1946+1572G>T (n.1946+1572G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1870-2658G>T (n.1870-2658G>T)
c.2004G>T (p.Met668Ile)
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>T (n.1870-1721G>T)
c.1426-2658G>T (n.1426-2658G>T)
c.1286-10104G>T (n.1286-10104G>T)
n.1665-1721G>T
c.82+1572G>T
n.496G>T
n.212-13787G>T
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>T (n.-64+1572G>T)
c.1708-1721G>T (n.1708-1721G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.2223G>T
13g.51960265C>GCA388025619ATP7Bc.1946+1572G>C (n.1946+1572G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1870-2658G>C (n.1870-2658G>C)
c.2004G>C (p.Met668Ile)
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>C (n.1870-1721G>C)
c.1426-2658G>C (n.1426-2658G>C)
c.1286-10104G>C (n.1286-10104G>C)
n.1665-1721G>C
c.82+1572G>C
n.496G>C
n.212-13787G>C
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>C (n.-64+1572G>C)
c.1708-1721G>C (n.1708-1721G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.2223G>C
13g.51960265C>TCA388025621ATP7Bc.1946+1572G>A (n.1946+1572G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1870-2658G>A (n.1870-2658G>A)
c.2004G>A (p.Met668Ile)
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1870-1721G>A (n.1870-1721G>A)
c.1426-2658G>A (n.1426-2658G>A)
c.1286-10104G>A (n.1286-10104G>A)
n.1665-1721G>A
c.82+1572G>A
n.496G>A
n.212-13787G>A
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
c.-64+1572G>A (n.-64+1572G>A)
c.1708-1721G>A (n.1708-1721G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.2223G>A
13g.51960265_51960268delinsCATTCA2091551586ATP7Bc.1946+1569_1946+1572delinsAATG (n.1946+1569_1946+1572delinsAATG)
c.*745_*748delinsAATG (n.*745_*748delinsAATG)
c.1870-2661_1870-2658delinsAATG (n.1870-2661_1870-2658delinsAATG)
c.2001_2004delinsAATG (p.Leu667=)
c.1668_1671delinsAATG (p.Leu556=)
c.1870-1724_1870-1721delinsAATG (n.1870-1724_1870-1721delinsAATG)
c.1426-2661_1426-2658delinsAATG (n.1426-2661_1426-2658delinsAATG)
c.1286-10107_1286-10104delinsAATG (n.1286-10107_1286-10104delinsAATG)
n.1665-1724_1665-1721delinsAATG
c.82+1569_82+1572delinsAATG
n.493_496delinsAATG
n.212-13790_212-13787delinsAATG
c.1905_1908delinsAATG (p.Leu635=)
c.1965_1968delinsAATG (p.Leu655=)
c.-64+1569_-64+1572delinsAATG (n.-64+1569_-64+1572delinsAATG)
c.1708-1724_1708-1721delinsAATG (n.1708-1724_1708-1721delinsAATG)
c.669_672delinsAATG (p.Leu223=)
n.2220_2223delinsAATG
13g.51960266A>CCA388025630ATP7Bc.1946+1571T>G (n.1946+1571T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1870-2659T>G (n.1870-2659T>G)
c.2003T>G (p.Met668Arg)
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1870-1722T>G (n.1870-1722T>G)
c.1426-2659T>G (n.1426-2659T>G)
c.1286-10105T>G (n.1286-10105T>G)
n.1665-1722T>G
c.82+1571T>G
n.495T>G
n.212-13788T>G
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.1967T>G (p.Met656Arg)
c.-64+1571T>G (n.-64+1571T>G)
c.1708-1722T>G (n.1708-1722T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.2222T>G
13g.51960266A>GCA388025631ATP7Bc.1946+1571T>C (n.1946+1571T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1870-2659T>C (n.1870-2659T>C)
c.2003T>C (p.Met668Thr)
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1870-1722T>C (n.1870-1722T>C)
c.1426-2659T>C (n.1426-2659T>C)
c.1286-10105T>C (n.1286-10105T>C)
n.1665-1722T>C
c.82+1571T>C
n.495T>C
n.212-13788T>C
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
c.-64+1571T>C (n.-64+1571T>C)
c.1708-1722T>C (n.1708-1722T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.2222T>C
13g.51960266A>TCA388025626ATP7Bc.1946+1571T>A (n.1946+1571T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1870-2659T>A (n.1870-2659T>A)
c.2003T>A (p.Met668Lys)
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1870-1722T>A (n.1870-1722T>A)
c.1426-2659T>A (n.1426-2659T>A)
c.1286-10105T>A (n.1286-10105T>A)
n.1665-1722T>A
c.82+1571T>A
n.495T>A
n.212-13788T>A
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
c.-64+1571T>A (n.-64+1571T>A)
c.1708-1722T>A (n.1708-1722T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.2222T>A
13g.51960267_51960269delCA956037750ATP7Bc.1946+1569_1946+1571del (n.1946+1569_1946+1571del)
c.*745_*747del (n.*745_*747del)
c.1870-2661_1870-2659del (n.1870-2661_1870-2659del)
c.2001_2003del (p.Met668del)
c.1668_1670del (p.Met557del)
c.1870-1724_1870-1722del (n.1870-1724_1870-1722del)
c.1426-2661_1426-2659del (n.1426-2661_1426-2659del)
c.1286-10107_1286-10105del (n.1286-10107_1286-10105del)
n.1665-1724_1665-1722del
c.82+1569_82+1571del
n.493_495del
n.212-13790_212-13788del
c.1905_1907del (p.Met636del)
c.1965_1967del (p.Met656del)
c.-64+1569_-64+1571del (n.-64+1569_-64+1571del)
c.1708-1724_1708-1722del (n.1708-1724_1708-1722del)
c.669_671del (p.Met224del)
n.2220_2222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960267T>ACA388025632ATP7Bc.1946+1570A>T (n.1946+1570A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1870-2660A>T (n.1870-2660A>T)
c.2002A>T (p.Met668Leu)
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1870-1723A>T (n.1870-1723A>T)
c.1426-2660A>T (n.1426-2660A>T)
c.1286-10106A>T (n.1286-10106A>T)
n.1665-1723A>T
c.82+1570A>T
n.494A>T
n.212-13789A>T
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.1966A>T (p.Met656Leu)
c.-64+1570A>T (n.-64+1570A>T)
c.1708-1723A>T (n.1708-1723A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.2221A>T
13g.51960267T>CCA271170ATP7Bc.1946+1570A>G (n.1946+1570A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1870-2660A>G (n.1870-2660A>G)
c.2002A>G (p.Met668Val)
c.1669A>G (p.Met557Val)
c.1870-1723A>G (n.1870-1723A>G)
c.1426-2660A>G (n.1426-2660A>G)
c.1286-10106A>G (n.1286-10106A>G)
n.1665-1723A>G
c.82+1570A>G
n.494A>G
n.212-13789A>G
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.1966A>G (p.Met656Val)
c.-64+1570A>G (n.-64+1570A>G)
c.1708-1723A>G (n.1708-1723A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.2221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960267T>GCA388025637ATP7Bc.1946+1570A>C (n.1946+1570A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1870-2660A>C (n.1870-2660A>C)
c.2002A>C (p.Met668Leu)
c.1669A>C (p.Met557Leu)
c.1870-1723A>C (n.1870-1723A>C)
c.1426-2660A>C (n.1426-2660A>C)
c.1286-10106A>C (n.1286-10106A>C)
n.1665-1723A>C
c.82+1570A>C
n.494A>C
n.212-13789A>C
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
c.-64+1570A>C (n.-64+1570A>C)
c.1708-1723A>C (n.1708-1723A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.2221A>C
13g.51960267T=CA2091551593ATP7Bc.1946+1570A= (n.1946+1570A=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.1870-2660A= (n.1870-2660A=)
c.2002A= (p.Met668=)
c.1669A= (p.Met557=)
c.1870-1723A= (n.1870-1723A=)
c.1426-2660A= (n.1426-2660A=)
c.1286-10106A= (n.1286-10106A=)
n.1665-1723A=
c.82+1570A=
n.494A=
n.212-13789A=
c.1906A= (p.Met636=)
c.1966A= (p.Met656=)
c.-64+1570A= (n.-64+1570A=)
c.1708-1723A= (n.1708-1723A=)
c.670A= (p.Met224=)
n.2221A=
13g.51960268delCA2623115988ATP7Bc.1946+1570del (n.1946+1570del)
c.*746del (n.*746del)
c.1870-2660del (n.1870-2660del)
c.2002del (p.Met668Ter)
c.1669del (p.Met557Ter)
c.1870-1723del (n.1870-1723del)
c.1426-2660del (n.1426-2660del)
c.1286-10106del (n.1286-10106del)
n.1665-1723del
c.82+1570del
n.494del
n.212-13789del
c.1906del (p.Met636Ter)
c.1966del (p.Met656Ter)
c.-64+1570del (n.-64+1570del)
c.1708-1723del (n.1708-1723del)
c.670del (p.Met224Ter)
n.2221del
 gnomAD v4
13g.51960268T>ACA388025645ATP7Bc.1946+1569A>T (n.1946+1569A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1870-2661A>T (n.1870-2661A>T)
c.2001A>T (p.Leu667Phe)
c.1668A>T (p.Leu556Phe)
c.1870-1724A>T (n.1870-1724A>T)
c.1426-2661A>T (n.1426-2661A>T)
c.1286-10107A>T (n.1286-10107A>T)
n.1665-1724A>T
c.82+1569A>T
n.493A>T
n.212-13790A>T
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
c.1965A>T (p.Leu655Phe)
c.-64+1569A>T (n.-64+1569A>T)
c.1708-1724A>T (n.1708-1724A>T)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
n.2220A>T
13g.51960268T>CCA483896366ATP7Bc.1946+1569A>G (n.1946+1569A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1870-2661A>G (n.1870-2661A>G)
c.2001A>G (p.Leu667=)
c.1668A>G (p.Leu556=)
c.1870-1724A>G (n.1870-1724A>G)
c.1426-2661A>G (n.1426-2661A>G)
c.1286-10107A>G (n.1286-10107A>G)
n.1665-1724A>G
c.82+1569A>G
n.493A>G
n.212-13790A>G
c.1905A>G (p.Leu635=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
c.-64+1569A>G (n.-64+1569A>G)
c.1708-1724A>G (n.1708-1724A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.2220A>G
13g.51960268T>GCA388025656ATP7Bc.1946+1569A>C (n.1946+1569A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1870-2661A>C (n.1870-2661A>C)
c.2001A>C (p.Leu667Phe)
c.1668A>C (p.Leu556Phe)
c.1870-1724A>C (n.1870-1724A>C)
c.1426-2661A>C (n.1426-2661A>C)
c.1286-10107A>C (n.1286-10107A>C)
n.1665-1724A>C
c.82+1569A>C
n.493A>C
n.212-13790A>C
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
c.1965A>C (p.Leu655Phe)
c.-64+1569A>C (n.-64+1569A>C)
c.1708-1724A>C (n.1708-1724A>C)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
n.2220A>C
13g.51960269A=CA2091551599ATP7Bc.1946+1568T= (n.1946+1568T=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.1870-2662T= (n.1870-2662T=)
c.2000T= (p.Leu667=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.1870-1725T= (n.1870-1725T=)
c.1426-2662T= (n.1426-2662T=)
c.1286-10108T= (n.1286-10108T=)
n.1665-1725T=
c.82+1568T=
n.492T=
n.212-13791T=
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1964T= (p.Leu655=)
c.-64+1568T= (n.-64+1568T=)
c.1708-1725T= (n.1708-1725T=)
c.668T= (p.Leu223=)
n.2219T=
13g.51960269A>CCA388025659ATP7Bc.1946+1568T>G (n.1946+1568T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1870-2662T>G (n.1870-2662T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Ter)
c.1667T>G (p.Leu556Ter)
c.1870-1725T>G (n.1870-1725T>G)
c.1426-2662T>G (n.1426-2662T>G)
c.1286-10108T>G (n.1286-10108T>G)
n.1665-1725T>G
c.82+1568T>G
n.492T>G
n.212-13791T>G
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
c.1964T>G (p.Leu655Ter)
c.-64+1568T>G (n.-64+1568T>G)
c.1708-1725T>G (n.1708-1725T>G)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
n.2219T>G
13g.51960269A>GCA388025662ATP7Bc.1946+1568T>C (n.1946+1568T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1870-2662T>C (n.1870-2662T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1870-1725T>C (n.1870-1725T>C)
c.1426-2662T>C (n.1426-2662T>C)
c.1286-10108T>C (n.1286-10108T>C)
n.1665-1725T>C
c.82+1568T>C
n.492T>C
n.212-13791T>C
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1964T>C (p.Leu655Ser)
c.-64+1568T>C (n.-64+1568T>C)
c.1708-1725T>C (n.1708-1725T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.2219T>C
13g.51960269A>TCA388025664ATP7Bc.1946+1568T>A (n.1946+1568T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1870-2662T>A (n.1870-2662T>A)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1870-1725T>A (n.1870-1725T>A)
c.1426-2662T>A (n.1426-2662T>A)
c.1286-10108T>A (n.1286-10108T>A)
n.1665-1725T>A
c.82+1568T>A
n.492T>A
n.212-13791T>A
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1964T>A (p.Leu655Ter)
c.-64+1568T>A (n.-64+1568T>A)
c.1708-1725T>A (n.1708-1725T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.2219T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960270A>CCA388025668ATP7Bc.1946+1567T>G (n.1946+1567T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1870-2663T>G (n.1870-2663T>G)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1870-1726T>G (n.1870-1726T>G)
c.1426-2663T>G (n.1426-2663T>G)
c.1286-10109T>G (n.1286-10109T>G)
n.1665-1726T>G
c.82+1567T>G
n.491T>G
n.212-13792T>G
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1963T>G (p.Leu655Val)
c.-64+1567T>G (n.-64+1567T>G)
c.1708-1726T>G (n.1708-1726T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.2218T>G
13g.51960270A>GCA483896367ATP7Bc.1946+1567T>C (n.1946+1567T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1870-2663T>C (n.1870-2663T>C)
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1870-1726T>C (n.1870-1726T>C)
c.1426-2663T>C (n.1426-2663T>C)
c.1286-10109T>C (n.1286-10109T>C)
n.1665-1726T>C
c.82+1567T>C
n.491T>C
n.212-13792T>C
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1963T>C (p.Leu655=)
c.-64+1567T>C (n.-64+1567T>C)
c.1708-1726T>C (n.1708-1726T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
n.2218T>C
13g.51960270A>TCA388025670ATP7Bc.1946+1567T>A (n.1946+1567T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1870-2663T>A (n.1870-2663T>A)
c.1999T>A (p.Leu667Ile)
c.1666T>A (p.Leu556Ile)
c.1870-1726T>A (n.1870-1726T>A)
c.1426-2663T>A (n.1426-2663T>A)
c.1286-10109T>A (n.1286-10109T>A)
n.1665-1726T>A
c.82+1567T>A
n.491T>A
n.212-13792T>A
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
c.1963T>A (p.Leu655Ile)
c.-64+1567T>A (n.-64+1567T>A)
c.1708-1726T>A (n.1708-1726T>A)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
n.2218T>A
13g.51960271G>ACA6989139ATP7Bc.1946+1566C>T (n.1946+1566C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.1870-2664C>T (n.1870-2664C>T)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1870-1727C>T (n.1870-1727C>T)
c.1426-2664C>T (n.1426-2664C>T)
c.1286-10110C>T (n.1286-10110C>T)
n.1665-1727C>T
c.82+1566C>T
n.490C>T
n.212-13793C>T
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.-64+1566C>T (n.-64+1566C>T)
c.1708-1727C>T (n.1708-1727C>T)
c.666C>T (p.Ala222=)
n.2217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960271G>CCA483896369ATP7Bc.1946+1566C>G (n.1946+1566C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1870-2664C>G (n.1870-2664C>G)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1870-1727C>G (n.1870-1727C>G)
c.1426-2664C>G (n.1426-2664C>G)
c.1286-10110C>G (n.1286-10110C>G)
n.1665-1727C>G
c.82+1566C>G
n.490C>G
n.212-13793C>G
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.-64+1566C>G (n.-64+1566C>G)
c.1708-1727C>G (n.1708-1727C>G)
c.666C>G (p.Ala222=)
n.2217C>G
13g.51960271G=CA2091551605ATP7Bc.1946+1566C= (n.1946+1566C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.1870-2664C= (n.1870-2664C=)
c.1998C= (p.Ala666=)
c.1665C= (p.Ala555=)
c.1870-1727C= (n.1870-1727C=)
c.1426-2664C= (n.1426-2664C=)
c.1286-10110C= (n.1286-10110C=)
n.1665-1727C=
c.82+1566C=
n.490C=
n.212-13793C=
c.1902C= (p.Ala634=)
c.1962C= (p.Ala654=)
c.-64+1566C= (n.-64+1566C=)
c.1708-1727C= (n.1708-1727C=)
c.666C= (p.Ala222=)
n.2217C=
13g.51960271G>TCA483896368ATP7Bc.1946+1566C>A (n.1946+1566C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1870-2664C>A (n.1870-2664C>A)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1870-1727C>A (n.1870-1727C>A)
c.1426-2664C>A (n.1426-2664C>A)
c.1286-10110C>A (n.1286-10110C>A)
n.1665-1727C>A
c.82+1566C>A
n.490C>A
n.212-13793C>A
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.-64+1566C>A (n.-64+1566C>A)
c.1708-1727C>A (n.1708-1727C>A)
c.666C>A (p.Ala222=)
n.2217C>A
13g.51960272G>ACA388025695ATP7Bc.1946+1565C>T (n.1946+1565C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1870-2665C>T (n.1870-2665C>T)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1870-1728C>T (n.1870-1728C>T)
c.1426-2665C>T (n.1426-2665C>T)
c.1286-10111C>T (n.1286-10111C>T)
n.1665-1728C>T
c.82+1565C>T
n.489C>T
n.212-13794C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.-64+1565C>T (n.-64+1565C>T)
c.1708-1728C>T (n.1708-1728C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.2216C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960272G>CCA388025699ATP7Bc.1946+1565C>G (n.1946+1565C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1870-2665C>G (n.1870-2665C>G)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1870-1728C>G (n.1870-1728C>G)
c.1426-2665C>G (n.1426-2665C>G)
c.1286-10111C>G (n.1286-10111C>G)
n.1665-1728C>G
c.82+1565C>G
n.489C>G
n.212-13794C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.-64+1565C>G (n.-64+1565C>G)
c.1708-1728C>G (n.1708-1728C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.2216C>G
13g.51960272G=CA2091551607ATP7Bc.1946+1565C= (n.1946+1565C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.1870-2665C= (n.1870-2665C=)
c.1997C= (p.Ala666=)
c.1664C= (p.Ala555=)
c.1870-1728C= (n.1870-1728C=)
c.1426-2665C= (n.1426-2665C=)
c.1286-10111C= (n.1286-10111C=)
n.1665-1728C=
c.82+1565C=
n.489C=
n.212-13794C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1961C= (p.Ala654=)
c.-64+1565C= (n.-64+1565C=)
c.1708-1728C= (n.1708-1728C=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.2216C=
13g.51960272G>TCA388025686ATP7Bc.1946+1565C>A (n.1946+1565C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1870-2665C>A (n.1870-2665C>A)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1870-1728C>A (n.1870-1728C>A)
c.1426-2665C>A (n.1426-2665C>A)
c.1286-10111C>A (n.1286-10111C>A)
n.1665-1728C>A
c.82+1565C>A
n.489C>A
n.212-13794C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.-64+1565C>A (n.-64+1565C>A)
c.1708-1728C>A (n.1708-1728C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.2216C>A
13g.51960273C>ACA388025705ATP7Bc.1946+1564G>T (n.1946+1564G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1870-2666G>T (n.1870-2666G>T)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1870-1729G>T (n.1870-1729G>T)
c.1426-2666G>T (n.1426-2666G>T)
c.1286-10112G>T (n.1286-10112G>T)
n.1665-1729G>T
c.82+1564G>T
n.488G>T
n.212-13795G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.-64+1564G>T (n.-64+1564G>T)
c.1708-1729G>T (n.1708-1729G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.2215G>T
13g.51960273C=CA2091551611ATP7Bc.1946+1564G= (n.1946+1564G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.1870-2666G= (n.1870-2666G=)
c.1996G= (p.Ala666=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.1870-1729G= (n.1870-1729G=)
c.1426-2666G= (n.1426-2666G=)
c.1286-10112G= (n.1286-10112G=)
n.1665-1729G=
c.82+1564G=
n.488G=
n.212-13795G=
c.1900G= (p.Ala634=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.-64+1564G= (n.-64+1564G=)
c.1708-1729G= (n.1708-1729G=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.2215G=
13g.51960273C>GCA388025717ATP7Bc.1946+1564G>C (n.1946+1564G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1870-2666G>C (n.1870-2666G>C)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1870-1729G>C (n.1870-1729G>C)
c.1426-2666G>C (n.1426-2666G>C)
c.1286-10112G>C (n.1286-10112G>C)
n.1665-1729G>C
c.82+1564G>C
n.488G>C
n.212-13795G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.-64+1564G>C (n.-64+1564G>C)
c.1708-1729G>C (n.1708-1729G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.2215G>C
13g.51960273C>TCA388025722ATP7Bc.1946+1564G>A (n.1946+1564G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1870-2666G>A (n.1870-2666G>A)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1870-1729G>A (n.1870-1729G>A)
c.1426-2666G>A (n.1426-2666G>A)
c.1286-10112G>A (n.1286-10112G>A)
n.1665-1729G>A
c.82+1564G>A
n.488G>A
n.212-13795G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.-64+1564G>A (n.-64+1564G>A)
c.1708-1729G>A (n.1708-1729G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.2215G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960274C>ACA388025730ATP7Bc.1946+1563G>T (n.1946+1563G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1870-2667G>T (n.1870-2667G>T)
c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1662G>T (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>T (n.1870-1730G>T)
c.1426-2667G>T (n.1426-2667G>T)
c.1286-10113G>T (n.1286-10113G>T)
n.1665-1730G>T
c.82+1563G>T
n.487G>T
n.212-13796G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.1959G>T (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>T (n.-64+1563G>T)
c.1708-1730G>T (n.1708-1730G>T)
c.663G>T (p.Met221Ile)
n.2214G>T
13g.51960274C=CA2091551612ATP7Bc.1946+1563G= (n.1946+1563G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1870-2667G= (n.1870-2667G=)
c.1995G= (p.Met665=)
c.1662G= (p.Met554=)
c.1870-1730G= (n.1870-1730G=)
c.1426-2667G= (n.1426-2667G=)
c.1286-10113G= (n.1286-10113G=)
n.1665-1730G=
c.82+1563G=
n.487G=
n.212-13796G=
c.1899G= (p.Met633=)
c.1959G= (p.Met653=)
c.-64+1563G= (n.-64+1563G=)
c.1708-1730G= (n.1708-1730G=)
c.663G= (p.Met221=)
n.2214G=
13g.51960274C>GCA388025737ATP7Bc.1946+1563G>C (n.1946+1563G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1870-2667G>C (n.1870-2667G>C)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1662G>C (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>C (n.1870-1730G>C)
c.1426-2667G>C (n.1426-2667G>C)
c.1286-10113G>C (n.1286-10113G>C)
n.1665-1730G>C
c.82+1563G>C
n.487G>C
n.212-13796G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.1959G>C (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>C (n.-64+1563G>C)
c.1708-1730G>C (n.1708-1730G>C)
c.663G>C (p.Met221Ile)
n.2214G>C
13g.51960274C>TCA271169ATP7Bc.1946+1563G>A (n.1946+1563G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1870-2667G>A (n.1870-2667G>A)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1662G>A (p.Met554Ile)
c.1870-1730G>A (n.1870-1730G>A)
c.1426-2667G>A (n.1426-2667G>A)
c.1286-10113G>A (n.1286-10113G>A)
n.1665-1730G>A
c.82+1563G>A
n.487G>A
n.212-13796G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.1959G>A (p.Met653Ile)
c.-64+1563G>A (n.-64+1563G>A)
c.1708-1730G>A (n.1708-1730G>A)
c.663G>A (p.Met221Ile)
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960274_51960275delinsCACA2091551615ATP7Bc.1946+1562_1946+1563delinsTG (n.1946+1562_1946+1563delinsTG)
c.*738_*739delinsTG (n.*738_*739delinsTG)
c.1870-2668_1870-2667delinsTG (n.1870-2668_1870-2667delinsTG)
c.1994_1995delinsTG (p.Met665=)
c.1661_1662delinsTG (p.Met554=)
c.1870-1731_1870-1730delinsTG (n.1870-1731_1870-1730delinsTG)
c.1426-2668_1426-2667delinsTG (n.1426-2668_1426-2667delinsTG)
c.1286-10114_1286-10113delinsTG (n.1286-10114_1286-10113delinsTG)
n.1665-1731_1665-1730delinsTG
c.82+1562_82+1563delinsTG
n.486_487delinsTG
n.212-13797_212-13796delinsTG
c.1898_1899delinsTG (p.Met633=)
c.1958_1959delinsTG (p.Met653=)
c.-64+1562_-64+1563delinsTG (n.-64+1562_-64+1563delinsTG)
c.1708-1731_1708-1730delinsTG (n.1708-1731_1708-1730delinsTG)
c.662_663delinsTG (p.Met221=)
n.2213_2214delinsTG
13g.51960275delCA6989140ATP7Bc.1946+1562del (n.1946+1562del)
c.*738del (n.*738del)
c.1870-2668del (n.1870-2668del)
c.1994del (p.Met665ArgfsTer3)
c.1661del (p.Met554ArgfsTer3)
c.1870-1731del (n.1870-1731del)
c.1426-2668del (n.1426-2668del)
c.1286-10114del (n.1286-10114del)
n.1665-1731del
c.82+1562del
n.486del
n.212-13797del
c.1898del (p.Met633ArgfsTer3)
c.1958del (p.Met653ArgfsTer3)
c.-64+1562del (n.-64+1562del)
c.1708-1731del (n.1708-1731del)
c.662del (p.Met221ArgfsTer3)
n.2213del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960275A=CA2091551618ATP7Bc.1946+1562T= (n.1946+1562T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.1870-2668T= (n.1870-2668T=)
c.1994T= (p.Met665=)
c.1661T= (p.Met554=)
c.1870-1731T= (n.1870-1731T=)
c.1426-2668T= (n.1426-2668T=)
c.1286-10114T= (n.1286-10114T=)
n.1665-1731T=
c.82+1562T=
n.486T=
n.212-13797T=
c.1898T= (p.Met633=)
c.1958T= (p.Met653=)
c.-64+1562T= (n.-64+1562T=)
c.1708-1731T= (n.1708-1731T=)
c.662T= (p.Met221=)
n.2213T=
13g.51960275A>CCA6989141ATP7Bc.1946+1562T>G (n.1946+1562T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1870-2668T>G (n.1870-2668T>G)
c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1661T>G (p.Met554Arg)
c.1870-1731T>G (n.1870-1731T>G)
c.1426-2668T>G (n.1426-2668T>G)
c.1286-10114T>G (n.1286-10114T>G)
n.1665-1731T>G
c.82+1562T>G
n.486T>G
n.212-13797T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.1958T>G (p.Met653Arg)
c.-64+1562T>G (n.-64+1562T>G)
c.1708-1731T>G (n.1708-1731T>G)
c.662T>G (p.Met221Arg)
n.2213T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960275A>GCA388025760ATP7Bc.1946+1562T>C (n.1946+1562T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1870-2668T>C (n.1870-2668T>C)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1661T>C (p.Met554Thr)
c.1870-1731T>C (n.1870-1731T>C)
c.1426-2668T>C (n.1426-2668T>C)
c.1286-10114T>C (n.1286-10114T>C)
n.1665-1731T>C
c.82+1562T>C
n.486T>C
n.212-13797T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.1958T>C (p.Met653Thr)
c.-64+1562T>C (n.-64+1562T>C)
c.1708-1731T>C (n.1708-1731T>C)
c.662T>C (p.Met221Thr)
n.2213T>C
 gnomAD v4
13g.51960275A>TCA388025756ATP7Bc.1946+1562T>A (n.1946+1562T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1870-2668T>A (n.1870-2668T>A)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1661T>A (p.Met554Lys)
c.1870-1731T>A (n.1870-1731T>A)
c.1426-2668T>A (n.1426-2668T>A)
c.1286-10114T>A (n.1286-10114T>A)
n.1665-1731T>A
c.82+1562T>A
n.486T>A
n.212-13797T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.1958T>A (p.Met653Lys)
c.-64+1562T>A (n.-64+1562T>A)
c.1708-1731T>A (n.1708-1731T>A)
c.662T>A (p.Met221Lys)
n.2213T>A
13g.51960276delCA388025778ATP7Bc.1946+1561del (n.1946+1561del)
c.*737del (n.*737del)
c.1870-2669del (n.1870-2669del)
c.1993del (p.Met665TrpfsTer3)
c.1660del (p.Met554TrpfsTer3)
c.1870-1732del (n.1870-1732del)
c.1426-2669del (n.1426-2669del)
c.1286-10115del (n.1286-10115del)
n.1665-1732del
c.82+1561del
n.485del
n.212-13798del
c.1897del (p.Met633TrpfsTer3)
c.1957del (p.Met653TrpfsTer3)
c.-64+1561del (n.-64+1561del)
c.1708-1732del (n.1708-1732del)
c.661del (p.Met221TrpfsTer3)
n.2212del
13g.51960276T>ACA388025771ATP7Bc.1946+1561A>T (n.1946+1561A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.1870-2669A>T (n.1870-2669A>T)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
c.1870-1732A>T (n.1870-1732A>T)
c.1426-2669A>T (n.1426-2669A>T)
c.1286-10115A>T (n.1286-10115A>T)
n.1665-1732A>T
c.82+1561A>T
n.485A>T
n.212-13798A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.1957A>T (p.Met653Leu)
c.-64+1561A>T (n.-64+1561A>T)
c.1708-1732A>T (n.1708-1732A>T)
c.661A>T (p.Met221Leu)
n.2212A>T
13g.51960276T>CCA6989142ATP7Bc.1946+1561A>G (n.1946+1561A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.1870-2669A>G (n.1870-2669A>G)
c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1660A>G (p.Met554Val)
c.1870-1732A>G (n.1870-1732A>G)
c.1426-2669A>G (n.1426-2669A>G)
c.1286-10115A>G (n.1286-10115A>G)
n.1665-1732A>G
c.82+1561A>G
n.485A>G
n.212-13798A>G
c.1897A>G (p.Met633Val)
c.1957A>G (p.Met653Val)
c.-64+1561A>G (n.-64+1561A>G)
c.1708-1732A>G (n.1708-1732A>G)
c.661A>G (p.Met221Val)
n.2212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960276T>GCA388025775ATP7Bc.1946+1561A>C (n.1946+1561A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.1870-2669A>C (n.1870-2669A>C)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.1870-1732A>C (n.1870-1732A>C)
c.1426-2669A>C (n.1426-2669A>C)
c.1286-10115A>C (n.1286-10115A>C)
n.1665-1732A>C
c.82+1561A>C
n.485A>C
n.212-13798A>C
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.1957A>C (p.Met653Leu)
c.-64+1561A>C (n.-64+1561A>C)
c.1708-1732A>C (n.1708-1732A>C)
c.661A>C (p.Met221Leu)
n.2212A>C
13g.51960276T=CA2091551622ATP7Bc.1946+1561A= (n.1946+1561A=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.1870-2669A= (n.1870-2669A=)
c.1993A= (p.Met665=)
c.1660A= (p.Met554=)
c.1870-1732A= (n.1870-1732A=)
c.1426-2669A= (n.1426-2669A=)
c.1286-10115A= (n.1286-10115A=)
n.1665-1732A=
c.82+1561A=
n.485A=
n.212-13798A=
c.1897A= (p.Met633=)
c.1957A= (p.Met653=)
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c.1708-1732A= (n.1708-1732A=)
c.661A= (p.Met221=)
n.2212A=
13g.51960277G>ACA483896372ATP7Bc.1946+1560C>T (n.1946+1560C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1870-2670C>T (n.1870-2670C>T)
c.1992C>T (p.Val664=)
c.1659C>T (p.Val553=)
c.1870-1733C>T (n.1870-1733C>T)
c.1426-2670C>T (n.1426-2670C>T)
c.1286-10116C>T (n.1286-10116C>T)
n.1665-1733C>T
c.82+1560C>T
n.484C>T
n.212-13799C>T
c.1896C>T (p.Val632=)
c.1956C>T (p.Val652=)
c.-64+1560C>T (n.-64+1560C>T)
c.1708-1733C>T (n.1708-1733C>T)
c.660C>T (p.Val220=)
n.2211C>T
13g.51960277G>CCA483896371ATP7Bc.1946+1560C>G (n.1946+1560C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1870-2670C>G (n.1870-2670C>G)
c.1992C>G (p.Val664=)
c.1659C>G (p.Val553=)
c.1870-1733C>G (n.1870-1733C>G)
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c.82+1560C>G
n.484C>G
n.212-13799C>G
c.1896C>G (p.Val632=)
c.1956C>G (p.Val652=)
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c.1708-1733C>G (n.1708-1733C>G)
c.660C>G (p.Val220=)
n.2211C>G
13g.51960277G>TCA483896370ATP7Bc.1946+1560C>A (n.1946+1560C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1870-2670C>A (n.1870-2670C>A)
c.1992C>A (p.Val664=)
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1870-1733C>A (n.1870-1733C>A)
c.1426-2670C>A (n.1426-2670C>A)
c.1286-10116C>A (n.1286-10116C>A)
n.1665-1733C>A
c.82+1560C>A
n.484C>A
n.212-13799C>A
c.1896C>A (p.Val632=)
c.1956C>A (p.Val652=)
c.-64+1560C>A (n.-64+1560C>A)
c.1708-1733C>A (n.1708-1733C>A)
c.660C>A (p.Val220=)
n.2211C>A
13g.51960278A>CCA388025800ATP7Bc.1946+1559T>G (n.1946+1559T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1870-2671T>G (n.1870-2671T>G)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1870-1734T>G (n.1870-1734T>G)
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c.1286-10117T>G (n.1286-10117T>G)
n.1665-1734T>G
c.82+1559T>G
n.483T>G
n.212-13800T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.-64+1559T>G (n.-64+1559T>G)
c.1708-1734T>G (n.1708-1734T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.2210T>G
13g.51960278A>GCA388025806ATP7Bc.1946+1559T>C (n.1946+1559T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1870-2671T>C (n.1870-2671T>C)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1870-1734T>C (n.1870-1734T>C)
c.1426-2671T>C (n.1426-2671T>C)
c.1286-10117T>C (n.1286-10117T>C)
n.1665-1734T>C
c.82+1559T>C
n.483T>C
n.212-13800T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.-64+1559T>C (n.-64+1559T>C)
c.1708-1734T>C (n.1708-1734T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.2210T>C
13g.51960278A>TCA388025798ATP7Bc.1946+1559T>A (n.1946+1559T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1870-2671T>A (n.1870-2671T>A)
c.1991T>A (p.Val664Asp)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1870-1734T>A (n.1870-1734T>A)
c.1426-2671T>A (n.1426-2671T>A)
c.1286-10117T>A (n.1286-10117T>A)
n.1665-1734T>A
c.82+1559T>A
n.483T>A
n.212-13800T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.-64+1559T>A (n.-64+1559T>A)
c.1708-1734T>A (n.1708-1734T>A)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.2210T>A
13g.51960279C>ACA388025810ATP7Bc.1946+1558G>T (n.1946+1558G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1870-2672G>T (n.1870-2672G>T)
c.1990G>T (p.Val664Phe)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1870-1735G>T (n.1870-1735G>T)
c.1426-2672G>T (n.1426-2672G>T)
c.1286-10118G>T (n.1286-10118G>T)
n.1665-1735G>T
c.82+1558G>T
n.482G>T
n.212-13801G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.-64+1558G>T (n.-64+1558G>T)
c.1708-1735G>T (n.1708-1735G>T)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.2209G>T
13g.51960279C>GCA388025808ATP7Bc.1946+1558G>C (n.1946+1558G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1870-2672G>C (n.1870-2672G>C)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1870-1735G>C (n.1870-1735G>C)
c.1426-2672G>C (n.1426-2672G>C)
c.1286-10118G>C (n.1286-10118G>C)
n.1665-1735G>C
c.82+1558G>C
n.482G>C
n.212-13801G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.-64+1558G>C (n.-64+1558G>C)
c.1708-1735G>C (n.1708-1735G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.2209G>C
13g.51960279C>TCA388025809ATP7Bc.1946+1558G>A (n.1946+1558G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1870-2672G>A (n.1870-2672G>A)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1870-1735G>A (n.1870-1735G>A)
c.1426-2672G>A (n.1426-2672G>A)
c.1286-10118G>A (n.1286-10118G>A)
n.1665-1735G>A
c.82+1558G>A
n.482G>A
n.212-13801G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.-64+1558G>A (n.-64+1558G>A)
c.1708-1735G>A (n.1708-1735G>A)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.2209G>A
13g.51960280A=CA2091551627ATP7Bc.1946+1557T= (n.1946+1557T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.1870-2673T= (n.1870-2673T=)
c.1989T= (p.Pro663=)
c.1656T= (p.Pro552=)
c.1870-1736T= (n.1870-1736T=)
c.1426-2673T= (n.1426-2673T=)
c.1286-10119T= (n.1286-10119T=)
n.1665-1736T=
c.82+1557T=
n.481T=
n.212-13802T=
c.1893T= (p.Pro631=)
c.1953T= (p.Pro651=)
c.-64+1557T= (n.-64+1557T=)
c.1708-1736T= (n.1708-1736T=)
c.657T= (p.Pro219=)
n.2208T=
13g.51960280A>CCA483896373ATP7Bc.1946+1557T>G (n.1946+1557T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1870-2673T>G (n.1870-2673T>G)
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.1870-1736T>G (n.1870-1736T>G)
c.1426-2673T>G (n.1426-2673T>G)
c.1286-10119T>G (n.1286-10119T>G)
n.1665-1736T>G
c.82+1557T>G
n.481T>G
n.212-13802T>G
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.-64+1557T>G (n.-64+1557T>G)
c.1708-1736T>G (n.1708-1736T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.2208T>G
13g.51960280A>GCA483896374ATP7Bc.1946+1557T>C (n.1946+1557T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1870-2673T>C (n.1870-2673T>C)
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.1870-1736T>C (n.1870-1736T>C)
c.1426-2673T>C (n.1426-2673T>C)
c.1286-10119T>C (n.1286-10119T>C)
n.1665-1736T>C
c.82+1557T>C
n.481T>C
n.212-13802T>C
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.-64+1557T>C (n.-64+1557T>C)
c.1708-1736T>C (n.1708-1736T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.2208T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960280A>TCA483896375ATP7Bc.1946+1557T>A (n.1946+1557T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1870-2673T>A (n.1870-2673T>A)
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.1870-1736T>A (n.1870-1736T>A)
c.1426-2673T>A (n.1426-2673T>A)
c.1286-10119T>A (n.1286-10119T>A)
n.1665-1736T>A
c.82+1557T>A
n.481T>A
n.212-13802T>A
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.-64+1557T>A (n.-64+1557T>A)
c.1708-1736T>A (n.1708-1736T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.2208T>A
13g.51960281G>ACA388025815ATP7Bc.1946+1556C>T (n.1946+1556C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1870-2674C>T (n.1870-2674C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1870-1737C>T (n.1870-1737C>T)
c.1426-2674C>T (n.1426-2674C>T)
c.1286-10120C>T (n.1286-10120C>T)
n.1665-1737C>T
c.82+1556C>T
n.480C>T
n.212-13803C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.-64+1556C>T (n.-64+1556C>T)
c.1708-1737C>T (n.1708-1737C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.2207C>T
 gnomAD v4
13g.51960281G>CCA388025817ATP7Bc.1946+1556C>G (n.1946+1556C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1870-2674C>G (n.1870-2674C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1870-1737C>G (n.1870-1737C>G)
c.1426-2674C>G (n.1426-2674C>G)
c.1286-10120C>G (n.1286-10120C>G)
n.1665-1737C>G
c.82+1556C>G
n.480C>G
n.212-13803C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.-64+1556C>G (n.-64+1556C>G)
c.1708-1737C>G (n.1708-1737C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.2207C>G
13g.51960281G>TCA388025819ATP7Bc.1946+1556C>A (n.1946+1556C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1870-2674C>A (n.1870-2674C>A)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1870-1737C>A (n.1870-1737C>A)
c.1426-2674C>A (n.1426-2674C>A)
c.1286-10120C>A (n.1286-10120C>A)
n.1665-1737C>A
c.82+1556C>A
n.480C>A
n.212-13803C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.-64+1556C>A (n.-64+1556C>A)
c.1708-1737C>A (n.1708-1737C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.2207C>A
 gnomAD v4
13g.51960282G>ACA388025822ATP7Bc.1946+1555C>T (n.1946+1555C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1870-2675C>T (n.1870-2675C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1870-1738C>T (n.1870-1738C>T)
c.1426-2675C>T (n.1426-2675C>T)
c.1286-10121C>T (n.1286-10121C>T)
n.1665-1738C>T
c.82+1555C>T
n.479C>T
n.212-13804C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.-64+1555C>T (n.-64+1555C>T)
c.1708-1738C>T (n.1708-1738C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.2206C>T
 COSMIC
13g.51960282G>CCA388025826ATP7Bc.1946+1555C>G (n.1946+1555C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1870-2675C>G (n.1870-2675C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1870-1738C>G (n.1870-1738C>G)
c.1426-2675C>G (n.1426-2675C>G)
c.1286-10121C>G (n.1286-10121C>G)
n.1665-1738C>G
c.82+1555C>G
n.479C>G
n.212-13804C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.-64+1555C>G (n.-64+1555C>G)
c.1708-1738C>G (n.1708-1738C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.2206C>G
13g.51960282G>TCA388025830ATP7Bc.1946+1555C>A (n.1946+1555C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1870-2675C>A (n.1870-2675C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1870-1738C>A (n.1870-1738C>A)
c.1426-2675C>A (n.1426-2675C>A)
c.1286-10121C>A (n.1286-10121C>A)
n.1665-1738C>A
c.82+1555C>A
n.479C>A
n.212-13804C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.-64+1555C>A (n.-64+1555C>A)
c.1708-1738C>A (n.1708-1738C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.2206C>A
13g.51960283G>ACA483896377ATP7Bc.1946+1554C>T (n.1946+1554C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1870-2676C>T (n.1870-2676C>T)
c.1986C>T (p.Ile662=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1870-1739C>T (n.1870-1739C>T)
c.1426-2676C>T (n.1426-2676C>T)
c.1286-10122C>T (n.1286-10122C>T)
n.1665-1739C>T
c.82+1554C>T
n.478C>T
n.212-13805C>T
c.1890C>T (p.Ile630=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.-64+1554C>T (n.-64+1554C>T)
c.1708-1739C>T (n.1708-1739C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.2205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960283G>CCA388025835ATP7Bc.1946+1554C>G (n.1946+1554C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1870-2676C>G (n.1870-2676C>G)
c.1986C>G (p.Ile662Met)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1870-1739C>G (n.1870-1739C>G)
c.1426-2676C>G (n.1426-2676C>G)
c.1286-10122C>G (n.1286-10122C>G)
n.1665-1739C>G
c.82+1554C>G
n.478C>G
n.212-13805C>G
c.1890C>G (p.Ile630Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.-64+1554C>G (n.-64+1554C>G)
c.1708-1739C>G (n.1708-1739C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.2205C>G
13g.51960283G=CA2091551629ATP7Bc.1946+1554C= (n.1946+1554C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1870-2676C= (n.1870-2676C=)
c.1986C= (p.Ile662=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1870-1739C= (n.1870-1739C=)
c.1426-2676C= (n.1426-2676C=)
c.1286-10122C= (n.1286-10122C=)
n.1665-1739C=
c.82+1554C=
n.478C=
n.212-13805C=
c.1890C= (p.Ile630=)
c.1950C= (p.Ile650=)
c.-64+1554C= (n.-64+1554C=)
c.1708-1739C= (n.1708-1739C=)
c.654C= (p.Ile218=)
n.2205C=
13g.51960283G>TCA483896376ATP7Bc.1946+1554C>A (n.1946+1554C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1870-2676C>A (n.1870-2676C>A)
c.1986C>A (p.Ile662=)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1870-1739C>A (n.1870-1739C>A)
c.1426-2676C>A (n.1426-2676C>A)
c.1286-10122C>A (n.1286-10122C>A)
n.1665-1739C>A
c.82+1554C>A
n.478C>A
n.212-13805C>A
c.1890C>A (p.Ile630=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.-64+1554C>A (n.-64+1554C>A)
c.1708-1739C>A (n.1708-1739C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
n.2205C>A
13g.51960284A=CA2091551633ATP7Bc.1946+1553T= (n.1946+1553T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.1870-2677T= (n.1870-2677T=)
c.1985T= (p.Ile662=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1870-1740T= (n.1870-1740T=)
c.1426-2677T= (n.1426-2677T=)
c.1286-10123T= (n.1286-10123T=)
n.1665-1740T=
c.82+1553T=
n.477T=
n.212-13806T=
c.1889T= (p.Ile630=)
c.1949T= (p.Ile650=)
c.-64+1553T= (n.-64+1553T=)
c.1708-1740T= (n.1708-1740T=)
c.653T= (p.Ile218=)
n.2204T=
13g.51960284A>CCA388025839ATP7Bc.1946+1553T>G (n.1946+1553T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1870-2677T>G (n.1870-2677T>G)
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1870-1740T>G (n.1870-1740T>G)
c.1426-2677T>G (n.1426-2677T>G)
c.1286-10123T>G (n.1286-10123T>G)
n.1665-1740T>G
c.82+1553T>G
n.477T>G
n.212-13806T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.-64+1553T>G (n.-64+1553T>G)
c.1708-1740T>G (n.1708-1740T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.2204T>G
13g.51960284A>GCA388025841ATP7Bc.1946+1553T>C (n.1946+1553T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1870-2677T>C (n.1870-2677T>C)
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1870-1740T>C (n.1870-1740T>C)
c.1426-2677T>C (n.1426-2677T>C)
c.1286-10123T>C (n.1286-10123T>C)
n.1665-1740T>C
c.82+1553T>C
n.477T>C
n.212-13806T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.-64+1553T>C (n.-64+1553T>C)
c.1708-1740T>C (n.1708-1740T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.2204T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960284A>TCA388025846ATP7Bc.1946+1553T>A (n.1946+1553T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1870-2677T>A (n.1870-2677T>A)
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1870-1740T>A (n.1870-1740T>A)
c.1426-2677T>A (n.1426-2677T>A)
c.1286-10123T>A (n.1286-10123T>A)
n.1665-1740T>A
c.82+1553T>A
n.477T>A
n.212-13806T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.-64+1553T>A (n.-64+1553T>A)
c.1708-1740T>A (n.1708-1740T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.2204T>A
13g.51960285T>ACA388025852ATP7Bc.1946+1552A>T (n.1946+1552A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1870-2678A>T (n.1870-2678A>T)
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1870-1741A>T (n.1870-1741A>T)
c.1426-2678A>T (n.1426-2678A>T)
c.1286-10124A>T (n.1286-10124A>T)
n.1665-1741A>T
c.82+1552A>T
n.476A>T
n.212-13807A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.-64+1552A>T (n.-64+1552A>T)
c.1708-1741A>T (n.1708-1741A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.2203A>T
13g.51960285T>CCA388025853ATP7Bc.1946+1552A>G (n.1946+1552A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1870-2678A>G (n.1870-2678A>G)
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1870-1741A>G (n.1870-1741A>G)
c.1426-2678A>G (n.1426-2678A>G)
c.1286-10124A>G (n.1286-10124A>G)
n.1665-1741A>G
c.82+1552A>G
n.476A>G
n.212-13807A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.-64+1552A>G (n.-64+1552A>G)
c.1708-1741A>G (n.1708-1741A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2203A>G
13g.51960285T>GCA388025851ATP7Bc.1946+1552A>C (n.1946+1552A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1870-2678A>C (n.1870-2678A>C)
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1870-1741A>C (n.1870-1741A>C)
c.1426-2678A>C (n.1426-2678A>C)
c.1286-10124A>C (n.1286-10124A>C)
n.1665-1741A>C
c.82+1552A>C
n.476A>C
n.212-13807A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.-64+1552A>C (n.-64+1552A>C)
c.1708-1741A>C (n.1708-1741A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2203A>C
13g.51960286G>ACA483896378ATP7Bc.1946+1551C>T (n.1946+1551C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1870-2679C>T (n.1870-2679C>T)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1870-1742C>T (n.1870-1742C>T)
c.1426-2679C>T (n.1426-2679C>T)
c.1286-10125C>T (n.1286-10125C>T)
n.1665-1742C>T
c.82+1551C>T
n.475C>T
n.212-13808C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.-64+1551C>T (n.-64+1551C>T)
c.1708-1742C>T (n.1708-1742C>T)
c.651C>T (p.Gly217=)
n.2202C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51960286G>CCA483896379ATP7Bc.1946+1551C>G (n.1946+1551C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1870-2679C>G (n.1870-2679C>G)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1870-1742C>G (n.1870-1742C>G)
c.1426-2679C>G (n.1426-2679C>G)
c.1286-10125C>G (n.1286-10125C>G)
n.1665-1742C>G
c.82+1551C>G
n.475C>G
n.212-13808C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.-64+1551C>G (n.-64+1551C>G)
c.1708-1742C>G (n.1708-1742C>G)
c.651C>G (p.Gly217=)
n.2202C>G
13g.51960286G=CA2091551635ATP7Bc.1946+1551C= (n.1946+1551C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.1870-2679C= (n.1870-2679C=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.1650C= (p.Gly550=)
c.1870-1742C= (n.1870-1742C=)
c.1426-2679C= (n.1426-2679C=)
c.1286-10125C= (n.1286-10125C=)
n.1665-1742C=
c.82+1551C=
n.475C=
n.212-13808C=
c.1887C= (p.Gly629=)
c.1947C= (p.Gly649=)
c.-64+1551C= (n.-64+1551C=)
c.1708-1742C= (n.1708-1742C=)
c.651C= (p.Gly217=)
n.2202C=
13g.51960286G>TCA483896380ATP7Bc.1946+1551C>A (n.1946+1551C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1870-2679C>A (n.1870-2679C>A)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1870-1742C>A (n.1870-1742C>A)
c.1426-2679C>A (n.1426-2679C>A)
c.1286-10125C>A (n.1286-10125C>A)
n.1665-1742C>A
c.82+1551C>A
n.475C>A
n.212-13808C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.-64+1551C>A (n.-64+1551C>A)
c.1708-1742C>A (n.1708-1742C>A)
c.651C>A (p.Gly217=)
n.2202C>A
13g.51960287C>ACA388025860ATP7Bc.1946+1550G>T (n.1946+1550G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1870-2680G>T (n.1870-2680G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1870-1743G>T (n.1870-1743G>T)
c.1426-2680G>T (n.1426-2680G>T)
c.1286-10126G>T (n.1286-10126G>T)
n.1665-1743G>T
c.82+1550G>T
n.474G>T
n.212-13809G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.-64+1550G>T (n.-64+1550G>T)
c.1708-1743G>T (n.1708-1743G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.2201G>T
 gnomAD v4
13g.51960287C>GCA388025865ATP7Bc.1946+1550G>C (n.1946+1550G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1870-2680G>C (n.1870-2680G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1870-1743G>C (n.1870-1743G>C)
c.1426-2680G>C (n.1426-2680G>C)
c.1286-10126G>C (n.1286-10126G>C)
n.1665-1743G>C
c.82+1550G>C
n.474G>C
n.212-13809G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.-64+1550G>C (n.-64+1550G>C)
c.1708-1743G>C (n.1708-1743G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.2201G>C
13g.51960287C>TCA388025871ATP7Bc.1946+1550G>A (n.1946+1550G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1870-2680G>A (n.1870-2680G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1870-1743G>A (n.1870-1743G>A)
c.1426-2680G>A (n.1426-2680G>A)
c.1286-10126G>A (n.1286-10126G>A)
n.1665-1743G>A
c.82+1550G>A
n.474G>A
n.212-13809G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.-64+1550G>A (n.-64+1550G>A)
c.1708-1743G>A (n.1708-1743G>A)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.2201G>A
13g.51960287_51960288insACA250060440ATP7Bc.1946+1549_1946+1550insT (n.1946+1549_1946+1550insT)
c.*725_*726insT (n.*725_*726insT)
c.1870-2681_1870-2680insT (n.1870-2681_1870-2680insT)
c.1981_1982insT (p.Gly661ValfsTer?)
c.1648_1649insT (p.Gly550ValfsTer?)
c.1870-1744_1870-1743insT (n.1870-1744_1870-1743insT)
c.1426-2681_1426-2680insT (n.1426-2681_1426-2680insT)
c.1286-10127_1286-10126insT (n.1286-10127_1286-10126insT)
n.1665-1744_1665-1743insT
c.82+1549_82+1550insT
n.473_474insT
n.212-13810_212-13809insT
c.1885_1886insT (p.Gly629ValfsTer?)
c.1945_1946insT (p.Gly649ValfsTer?)
c.-64+1549_-64+1550insT (n.-64+1549_-64+1550insT)
c.1708-1744_1708-1743insT (n.1708-1744_1708-1743insT)
c.649_650insT (p.Gly217ValfsTer?)
n.2200_2201insT
13g.51960288C>ACA388025884ATP7Bc.1946+1549G>T (n.1946+1549G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1870-2681G>T (n.1870-2681G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1870-1744G>T (n.1870-1744G>T)
c.1426-2681G>T (n.1426-2681G>T)
c.1286-10127G>T (n.1286-10127G>T)
n.1665-1744G>T
c.82+1549G>T
n.473G>T
n.212-13810G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.-64+1549G>T (n.-64+1549G>T)
c.1708-1744G>T (n.1708-1744G>T)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.2200G>T
13g.51960288C=CA2091551640ATP7Bc.1946+1549G= (n.1946+1549G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.1870-2681G= (n.1870-2681G=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1870-1744G= (n.1870-1744G=)
c.1426-2681G= (n.1426-2681G=)
c.1286-10127G= (n.1286-10127G=)
n.1665-1744G=
c.82+1549G=
n.473G=
n.212-13810G=
c.1885G= (p.Gly629=)
c.1945G= (p.Gly649=)
c.-64+1549G= (n.-64+1549G=)
c.1708-1744G= (n.1708-1744G=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.2200G=
13g.51960288C>GCA388025883ATP7Bc.1946+1549G>C (n.1946+1549G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1870-2681G>C (n.1870-2681G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1870-1744G>C (n.1870-1744G>C)
c.1426-2681G>C (n.1426-2681G>C)
c.1286-10127G>C (n.1286-10127G>C)
n.1665-1744G>C
c.82+1549G>C
n.473G>C
n.212-13810G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.-64+1549G>C (n.-64+1549G>C)
c.1708-1744G>C (n.1708-1744G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.2200G>C
13g.51960288C>TCA388025879ATP7Bc.1946+1549G>A (n.1946+1549G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1870-2681G>A (n.1870-2681G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1870-1744G>A (n.1870-1744G>A)
c.1426-2681G>A (n.1426-2681G>A)
c.1286-10127G>A (n.1286-10127G>A)
n.1665-1744G>A
c.82+1549G>A
n.473G>A
n.212-13810G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.-64+1549G>A (n.-64+1549G>A)
c.1708-1744G>A (n.1708-1744G>A)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.2200G>A
13g.51960289A>CCA388025892ATP7Bc.1946+1548T>G (n.1946+1548T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1870-2682T>G (n.1870-2682T>G)
c.1980T>G (p.Phe660Leu)
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1870-1745T>G (n.1870-1745T>G)
c.1426-2682T>G (n.1426-2682T>G)
c.1286-10128T>G (n.1286-10128T>G)
n.1665-1745T>G
c.82+1548T>G
n.472T>G
n.212-13811T>G
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
c.-64+1548T>G (n.-64+1548T>G)
c.1708-1745T>G (n.1708-1745T>G)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.2199T>G
13g.51960289A>GCA483896381ATP7Bc.1946+1548T>C (n.1946+1548T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1870-2682T>C (n.1870-2682T>C)
c.1980T>C (p.Phe660=)
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1870-1745T>C (n.1870-1745T>C)
c.1426-2682T>C (n.1426-2682T>C)
c.1286-10128T>C (n.1286-10128T>C)
n.1665-1745T>C
c.82+1548T>C
n.472T>C
n.212-13811T>C
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1944T>C (p.Phe648=)
c.-64+1548T>C (n.-64+1548T>C)
c.1708-1745T>C (n.1708-1745T>C)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.2199T>C
13g.51960289A>TCA388025894ATP7Bc.1946+1548T>A (n.1946+1548T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1870-2682T>A (n.1870-2682T>A)
c.1980T>A (p.Phe660Leu)
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1870-1745T>A (n.1870-1745T>A)
c.1426-2682T>A (n.1426-2682T>A)
c.1286-10128T>A (n.1286-10128T>A)
n.1665-1745T>A
c.82+1548T>A
n.472T>A
n.212-13811T>A
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
c.-64+1548T>A (n.-64+1548T>A)
c.1708-1745T>A (n.1708-1745T>A)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.2199T>A
13g.51960291dupCA250060442ATP7Bc.1946+1548dup (n.1946+1548dup)
c.*724dup (n.*724dup)
c.1870-2682dup (n.1870-2682dup)
c.1980dup (p.Gly661TrpfsTer?)
c.1647dup (p.Gly550TrpfsTer?)
c.1870-1745dup (n.1870-1745dup)
c.1426-2682dup (n.1426-2682dup)
c.1286-10128dup (n.1286-10128dup)
n.1665-1745dup
c.82+1548dup
n.472dup
n.212-13811dup
c.1884dup (p.Gly629TrpfsTer?)
c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer?)
c.-64+1548dup (n.-64+1548dup)
c.1708-1745dup (n.1708-1745dup)
c.648dup (p.Gly217TrpfsTer?)
n.2199dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960290A>CCA388025895ATP7Bc.1946+1547T>G (n.1946+1547T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1870-2683T>G (n.1870-2683T>G)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1870-1746T>G (n.1870-1746T>G)
c.1426-2683T>G (n.1426-2683T>G)
c.1286-10129T>G (n.1286-10129T>G)
n.1665-1746T>G
c.82+1547T>G
n.471T>G
n.212-13812T>G
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.-64+1547T>G (n.-64+1547T>G)
c.1708-1746T>G (n.1708-1746T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.2198T>G
13g.51960290A>GCA388025900ATP7Bc.1946+1547T>C (n.1946+1547T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1870-2683T>C (n.1870-2683T>C)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1870-1746T>C (n.1870-1746T>C)
c.1426-2683T>C (n.1426-2683T>C)
c.1286-10129T>C (n.1286-10129T>C)
n.1665-1746T>C
c.82+1547T>C
n.471T>C
n.212-13812T>C
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.-64+1547T>C (n.-64+1547T>C)
c.1708-1746T>C (n.1708-1746T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.2198T>C
13g.51960290A>TCA388025905ATP7Bc.1946+1547T>A (n.1946+1547T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1870-2683T>A (n.1870-2683T>A)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1870-1746T>A (n.1870-1746T>A)
c.1426-2683T>A (n.1426-2683T>A)
c.1286-10129T>A (n.1286-10129T>A)
n.1665-1746T>A
c.82+1547T>A
n.471T>A
n.212-13812T>A
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.-64+1547T>A (n.-64+1547T>A)
c.1708-1746T>A (n.1708-1746T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.2198T>A
 ClinVar
13g.51960291A>CCA388025913ATP7Bc.1946+1546T>G (n.1946+1546T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1870-2684T>G (n.1870-2684T>G)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1870-1747T>G (n.1870-1747T>G)
c.1426-2684T>G (n.1426-2684T>G)
c.1286-10130T>G (n.1286-10130T>G)
n.1665-1747T>G
c.82+1546T>G
n.470T>G
n.212-13813T>G
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.-64+1546T>G (n.-64+1546T>G)
c.1708-1747T>G (n.1708-1747T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.2197T>G
13g.51960291A>GCA388025911ATP7Bc.1946+1546T>C (n.1946+1546T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1870-2684T>C (n.1870-2684T>C)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1870-1747T>C (n.1870-1747T>C)
c.1426-2684T>C (n.1426-2684T>C)
c.1286-10130T>C (n.1286-10130T>C)
n.1665-1747T>C
c.82+1546T>C
n.470T>C
n.212-13813T>C
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.-64+1546T>C (n.-64+1546T>C)
c.1708-1747T>C (n.1708-1747T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.2197T>C
13g.51960291A>TCA388025910ATP7Bc.1946+1546T>A (n.1946+1546T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1870-2684T>A (n.1870-2684T>A)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1870-1747T>A (n.1870-1747T>A)
c.1426-2684T>A (n.1426-2684T>A)
c.1286-10130T>A (n.1286-10130T>A)
n.1665-1747T>A
c.82+1546T>A
n.470T>A
n.212-13813T>A
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.-64+1546T>A (n.-64+1546T>A)
c.1708-1747T>A (n.1708-1747T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.2197T>A
13g.51960292C>ACA483896383ATP7Bc.1946+1545G>T (n.1946+1545G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1870-2685G>T (n.1870-2685G>T)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.1644G>T (p.Val548=)
c.1870-1748G>T (n.1870-1748G>T)
c.1426-2685G>T (n.1426-2685G>T)
c.1286-10131G>T (n.1286-10131G>T)
n.1665-1748G>T
c.82+1545G>T
n.469G>T
n.212-13814G>T
c.1881G>T (p.Val627=)
c.1941G>T (p.Val647=)
c.-64+1545G>T (n.-64+1545G>T)
c.1708-1748G>T (n.1708-1748G>T)
c.645G>T (p.Val215=)
n.2196G>T
13g.51960292C>GCA483896384ATP7Bc.1946+1545G>C (n.1946+1545G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1870-2685G>C (n.1870-2685G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.1644G>C (p.Val548=)
c.1870-1748G>C (n.1870-1748G>C)
c.1426-2685G>C (n.1426-2685G>C)
c.1286-10131G>C (n.1286-10131G>C)
n.1665-1748G>C
c.82+1545G>C
n.469G>C
n.212-13814G>C
c.1881G>C (p.Val627=)
c.1941G>C (p.Val647=)
c.-64+1545G>C (n.-64+1545G>C)
c.1708-1748G>C (n.1708-1748G>C)
c.645G>C (p.Val215=)
n.2196G>C
13g.51960292C>TCA483896382ATP7Bc.1946+1545G>A (n.1946+1545G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1870-2685G>A (n.1870-2685G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.1644G>A (p.Val548=)
c.1870-1748G>A (n.1870-1748G>A)
c.1426-2685G>A (n.1426-2685G>A)
c.1286-10131G>A (n.1286-10131G>A)
n.1665-1748G>A
c.82+1545G>A
n.469G>A
n.212-13814G>A
c.1881G>A (p.Val627=)
c.1941G>A (p.Val647=)
c.-64+1545G>A (n.-64+1545G>A)
c.1708-1748G>A (n.1708-1748G>A)
c.645G>A (p.Val215=)
n.2196G>A
13g.51960293A=CA2091551643ATP7Bc.1946+1544T= (n.1946+1544T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.1870-2686T= (n.1870-2686T=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.1643T= (p.Val548=)
c.1870-1749T= (n.1870-1749T=)
c.1426-2686T= (n.1426-2686T=)
c.1286-10132T= (n.1286-10132T=)
n.1665-1749T=
c.82+1544T=
n.468T=
n.212-13815T=
c.1880T= (p.Val627=)
c.1940T= (p.Val647=)
c.-64+1544T= (n.-64+1544T=)
c.1708-1749T= (n.1708-1749T=)
c.644T= (p.Val215=)
n.2195T=
13g.51960293A>CCA388025918ATP7Bc.1946+1544T>G (n.1946+1544T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1870-2686T>G (n.1870-2686T>G)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1870-1749T>G (n.1870-1749T>G)
c.1426-2686T>G (n.1426-2686T>G)
c.1286-10132T>G (n.1286-10132T>G)
n.1665-1749T>G
c.82+1544T>G
n.468T>G
n.212-13815T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.-64+1544T>G (n.-64+1544T>G)
c.1708-1749T>G (n.1708-1749T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.2195T>G
13g.51960293A>GCA388025920ATP7Bc.1946+1544T>C (n.1946+1544T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1870-2686T>C (n.1870-2686T>C)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1870-1749T>C (n.1870-1749T>C)
c.1426-2686T>C (n.1426-2686T>C)
c.1286-10132T>C (n.1286-10132T>C)
n.1665-1749T>C
c.82+1544T>C
n.468T>C
n.212-13815T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.-64+1544T>C (n.-64+1544T>C)
c.1708-1749T>C (n.1708-1749T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.2195T>C
 dbSNP
13g.51960293A>TCA388025922ATP7Bc.1946+1544T>A (n.1946+1544T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1870-2686T>A (n.1870-2686T>A)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1870-1749T>A (n.1870-1749T>A)
c.1426-2686T>A (n.1426-2686T>A)
c.1286-10132T>A (n.1286-10132T>A)
n.1665-1749T>A
c.82+1544T>A
n.468T>A
n.212-13815T>A
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.-64+1544T>A (n.-64+1544T>A)
c.1708-1749T>A (n.1708-1749T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.2195T>A
13g.51960294C>ACA388025924ATP7Bc.1946+1543G>T (n.1946+1543G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1870-2687G>T (n.1870-2687G>T)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1870-1750G>T (n.1870-1750G>T)
c.1426-2687G>T (n.1426-2687G>T)
c.1286-10133G>T (n.1286-10133G>T)
n.1665-1750G>T
c.82+1543G>T
n.467G>T
n.212-13816G>T
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
c.-64+1543G>T (n.-64+1543G>T)
c.1708-1750G>T (n.1708-1750G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.2194G>T
13g.51960294C>GCA388025929ATP7Bc.1946+1543G>C (n.1946+1543G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1870-2687G>C (n.1870-2687G>C)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1870-1750G>C (n.1870-1750G>C)
c.1426-2687G>C (n.1426-2687G>C)
c.1286-10133G>C (n.1286-10133G>C)
n.1665-1750G>C
c.82+1543G>C
n.467G>C
n.212-13816G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.-64+1543G>C (n.-64+1543G>C)
c.1708-1750G>C (n.1708-1750G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.2194G>C
13g.51960294C>TCA388025931ATP7Bc.1946+1543G>A (n.1946+1543G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1870-2687G>A (n.1870-2687G>A)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
c.1870-1750G>A (n.1870-1750G>A)
c.1426-2687G>A (n.1426-2687G>A)
c.1286-10133G>A (n.1286-10133G>A)
n.1665-1750G>A
c.82+1543G>A
n.467G>A
n.212-13816G>A
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.1939G>A (p.Val647Met)
c.-64+1543G>A (n.-64+1543G>A)
c.1708-1750G>A (n.1708-1750G>A)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.2194G>A
13g.51960295C>ACA483896385ATP7Bc.1946+1542G>T (n.1946+1542G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1870-2688G>T (n.1870-2688G>T)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1870-1751G>T (n.1870-1751G>T)
c.1426-2688G>T (n.1426-2688G>T)
c.1286-10134G>T (n.1286-10134G>T)
n.1665-1751G>T
c.82+1542G>T
n.466G>T
n.212-13817G>T
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.-64+1542G>T (n.-64+1542G>T)
c.1708-1751G>T (n.1708-1751G>T)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.2193G>T
13g.51960295C=CA2091551647ATP7Bc.1946+1542G= (n.1946+1542G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.1870-2688G= (n.1870-2688G=)
c.1974G= (p.Leu658=)
c.1641G= (p.Leu547=)
c.1870-1751G= (n.1870-1751G=)
c.1426-2688G= (n.1426-2688G=)
c.1286-10134G= (n.1286-10134G=)
n.1665-1751G=
c.82+1542G=
n.466G=
n.212-13817G=
c.1878G= (p.Leu626=)
c.1938G= (p.Leu646=)
c.-64+1542G= (n.-64+1542G=)
c.1708-1751G= (n.1708-1751G=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.2193G=
13g.51960295C>GCA483896386ATP7Bc.1946+1542G>C (n.1946+1542G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1870-2688G>C (n.1870-2688G>C)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1870-1751G>C (n.1870-1751G>C)
c.1426-2688G>C (n.1426-2688G>C)
c.1286-10134G>C (n.1286-10134G>C)
n.1665-1751G>C
c.82+1542G>C
n.466G>C
n.212-13817G>C
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.-64+1542G>C (n.-64+1542G>C)
c.1708-1751G>C (n.1708-1751G>C)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.2193G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960295C>TCA483896387ATP7Bc.1946+1542G>A (n.1946+1542G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1870-2688G>A (n.1870-2688G>A)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1870-1751G>A (n.1870-1751G>A)
c.1426-2688G>A (n.1426-2688G>A)
c.1286-10134G>A (n.1286-10134G>A)
n.1665-1751G>A
c.82+1542G>A
n.466G>A
n.212-13817G>A
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.-64+1542G>A (n.-64+1542G>A)
c.1708-1751G>A (n.1708-1751G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.2193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960296A>CCA388025937ATP7Bc.1946+1541T>G (n.1946+1541T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1870-2689T>G (n.1870-2689T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1870-1752T>G (n.1870-1752T>G)
c.1426-2689T>G (n.1426-2689T>G)
c.1286-10135T>G (n.1286-10135T>G)
n.1665-1752T>G
c.82+1541T>G
n.465T>G
n.212-13818T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.-64+1541T>G (n.-64+1541T>G)
c.1708-1752T>G (n.1708-1752T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.2192T>G
13g.51960296A>GCA388025939ATP7Bc.1946+1541T>C (n.1946+1541T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1870-2689T>C (n.1870-2689T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1870-1752T>C (n.1870-1752T>C)
c.1426-2689T>C (n.1426-2689T>C)
c.1286-10135T>C (n.1286-10135T>C)
n.1665-1752T>C
c.82+1541T>C
n.465T>C
n.212-13818T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.-64+1541T>C (n.-64+1541T>C)
c.1708-1752T>C (n.1708-1752T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.2192T>C
13g.51960296A>TCA388025940ATP7Bc.1946+1541T>A (n.1946+1541T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1870-2689T>A (n.1870-2689T>A)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1870-1752T>A (n.1870-1752T>A)
c.1426-2689T>A (n.1426-2689T>A)
c.1286-10135T>A (n.1286-10135T>A)
n.1665-1752T>A
c.82+1541T>A
n.465T>A
n.212-13818T>A
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.-64+1541T>A (n.-64+1541T>A)
c.1708-1752T>A (n.1708-1752T>A)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.2192T>A
13g.51960297G>ACA483896388ATP7Bc.1946+1540C>T (n.1946+1540C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1870-2690C>T (n.1870-2690C>T)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1870-1753C>T (n.1870-1753C>T)
c.1426-2690C>T (n.1426-2690C>T)
c.1286-10136C>T (n.1286-10136C>T)
n.1665-1753C>T
c.82+1540C>T
n.464C>T
n.212-13819C>T
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.-64+1540C>T (n.-64+1540C>T)
c.1708-1753C>T (n.1708-1753C>T)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.2191C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960297G>CCA388025943ATP7Bc.1946+1540C>G (n.1946+1540C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1870-2690C>G (n.1870-2690C>G)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1870-1753C>G (n.1870-1753C>G)
c.1426-2690C>G (n.1426-2690C>G)
c.1286-10136C>G (n.1286-10136C>G)
n.1665-1753C>G
c.82+1540C>G
n.464C>G
n.212-13819C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.-64+1540C>G (n.-64+1540C>G)
c.1708-1753C>G (n.1708-1753C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.2191C>G
13g.51960297G>TCA388025945ATP7Bc.1946+1540C>A (n.1946+1540C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1870-2690C>A (n.1870-2690C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1870-1753C>A (n.1870-1753C>A)
c.1426-2690C>A (n.1426-2690C>A)
c.1286-10136C>A (n.1286-10136C>A)
n.1665-1753C>A
c.82+1540C>A
n.464C>A
n.212-13819C>A
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.-64+1540C>A (n.-64+1540C>A)
c.1708-1753C>A (n.1708-1753C>A)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.2191C>A
13g.51960298G>ACA483896389ATP7Bc.1946+1539C>T (n.1946+1539C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1870-2691C>T (n.1870-2691C>T)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1870-1754C>T (n.1870-1754C>T)
c.1426-2691C>T (n.1426-2691C>T)
c.1286-10137C>T (n.1286-10137C>T)
n.1665-1754C>T
c.82+1539C>T
n.463C>T
n.212-13820C>T
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.-64+1539C>T (n.-64+1539C>T)
c.1708-1754C>T (n.1708-1754C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.2190C>T
13g.51960298G>CCA388025948ATP7Bc.1946+1539C>G (n.1946+1539C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1870-2691C>G (n.1870-2691C>G)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1870-1754C>G (n.1870-1754C>G)
c.1426-2691C>G (n.1426-2691C>G)
c.1286-10137C>G (n.1286-10137C>G)
n.1665-1754C>G
c.82+1539C>G
n.463C>G
n.212-13820C>G
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.-64+1539C>G (n.-64+1539C>G)
c.1708-1754C>G (n.1708-1754C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.2190C>G
13g.51960298G>TCA388025950ATP7Bc.1946+1539C>A (n.1946+1539C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1870-2691C>A (n.1870-2691C>A)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1870-1754C>A (n.1870-1754C>A)
c.1426-2691C>A (n.1426-2691C>A)
c.1286-10137C>A (n.1286-10137C>A)
n.1665-1754C>A
c.82+1539C>A
n.463C>A
n.212-13820C>A
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.-64+1539C>A (n.-64+1539C>A)
c.1708-1754C>A (n.1708-1754C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.2190C>A
13g.51960299C>ACA388025963ATP7Bc.1946+1538G>T (n.1946+1538G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1870-2692G>T (n.1870-2692G>T)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1870-1755G>T (n.1870-1755G>T)
c.1426-2692G>T (n.1426-2692G>T)
c.1286-10138G>T (n.1286-10138G>T)
n.1665-1755G>T
c.82+1538G>T
n.462G>T
n.212-13821G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.-64+1538G>T (n.-64+1538G>T)
c.1708-1755G>T (n.1708-1755G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.2189G>T
13g.51960299C>GCA388025954ATP7Bc.1946+1538G>C (n.1946+1538G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1870-2692G>C (n.1870-2692G>C)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1870-1755G>C (n.1870-1755G>C)
c.1426-2692G>C (n.1426-2692G>C)
c.1286-10138G>C (n.1286-10138G>C)
n.1665-1755G>C
c.82+1538G>C
n.462G>C
n.212-13821G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.-64+1538G>C (n.-64+1538G>C)
c.1708-1755G>C (n.1708-1755G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.2189G>C
13g.51960299C>TCA388025957ATP7Bc.1946+1538G>A (n.1946+1538G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1870-2692G>A (n.1870-2692G>A)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1870-1755G>A (n.1870-1755G>A)
c.1426-2692G>A (n.1426-2692G>A)
c.1286-10138G>A (n.1286-10138G>A)
n.1665-1755G>A
c.82+1538G>A
n.462G>A
n.212-13821G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.-64+1538G>A (n.-64+1538G>A)
c.1708-1755G>A (n.1708-1755G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.2189G>A
13g.51960300T>ACA388025968ATP7Bc.1946+1537A>T (n.1946+1537A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1870-2693A>T (n.1870-2693A>T)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1870-1756A>T (n.1870-1756A>T)
c.1426-2693A>T (n.1426-2693A>T)
c.1286-10139A>T (n.1286-10139A>T)
n.1665-1756A>T
c.82+1537A>T
n.461A>T
n.212-13822A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.-64+1537A>T (n.-64+1537A>T)
c.1708-1756A>T (n.1708-1756A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.2188A>T
13g.51960300T>CCA6989143ATP7Bc.1946+1537A>G (n.1946+1537A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1870-2693A>G (n.1870-2693A>G)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1870-1756A>G (n.1870-1756A>G)
c.1426-2693A>G (n.1426-2693A>G)
c.1286-10139A>G (n.1286-10139A>G)
n.1665-1756A>G
c.82+1537A>G
n.461A>G
n.212-13822A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.-64+1537A>G (n.-64+1537A>G)
c.1708-1756A>G (n.1708-1756A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.2188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960300T>GCA271168ATP7Bc.1946+1537A>C (n.1946+1537A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1870-2693A>C (n.1870-2693A>C)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1870-1756A>C (n.1870-1756A>C)
c.1426-2693A>C (n.1426-2693A>C)
c.1286-10139A>C (n.1286-10139A>C)
n.1665-1756A>C
c.82+1537A>C
n.461A>C
n.212-13822A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.-64+1537A>C (n.-64+1537A>C)
c.1708-1756A>C (n.1708-1756A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.2188A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960300T=CA2091551653ATP7Bc.1946+1537A= (n.1946+1537A=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1870-2693A= (n.1870-2693A=)
c.1969A= (p.Ser657=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1870-1756A= (n.1870-1756A=)
c.1426-2693A= (n.1426-2693A=)
c.1286-10139A= (n.1286-10139A=)
n.1665-1756A=
c.82+1537A=
n.461A=
n.212-13822A=
c.1873A= (p.Ser625=)
c.1933A= (p.Ser645=)
c.-64+1537A= (n.-64+1537A=)
c.1708-1756A= (n.1708-1756A=)
c.637A= (p.Ser213=)
n.2188A=
13g.51960301G>ACA483896390ATP7Bc.1946+1536C>T (n.1946+1536C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1870-2694C>T (n.1870-2694C>T)
c.1968C>T (p.Cys656=)
c.1635C>T (p.Cys545=)
c.1870-1757C>T (n.1870-1757C>T)
c.1426-2694C>T (n.1426-2694C>T)
c.1286-10140C>T (n.1286-10140C>T)
n.1665-1757C>T
c.82+1536C>T
n.460C>T
n.212-13823C>T
c.1872C>T (p.Cys624=)
c.1932C>T (p.Cys644=)
c.-64+1536C>T (n.-64+1536C>T)
c.1708-1757C>T (n.1708-1757C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.2187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960301G>CCA388025983ATP7Bc.1946+1536C>G (n.1946+1536C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1870-2694C>G (n.1870-2694C>G)
c.1968C>G (p.Cys656Trp)
c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.1870-1757C>G (n.1870-1757C>G)
c.1426-2694C>G (n.1426-2694C>G)
c.1286-10140C>G (n.1286-10140C>G)
n.1665-1757C>G
c.82+1536C>G
n.460C>G
n.212-13823C>G
c.1872C>G (p.Cys624Trp)
c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.-64+1536C>G (n.-64+1536C>G)
c.1708-1757C>G (n.1708-1757C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.2187C>G
13g.51960301G>TCA388025984ATP7Bc.1946+1536C>A (n.1946+1536C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1870-2694C>A (n.1870-2694C>A)
c.1968C>A (p.Cys656Ter)
c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.1870-1757C>A (n.1870-1757C>A)
c.1426-2694C>A (n.1426-2694C>A)
c.1286-10140C>A (n.1286-10140C>A)
n.1665-1757C>A
c.82+1536C>A
n.460C>A
n.212-13823C>A
c.1872C>A (p.Cys624Ter)
c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.-64+1536C>A (n.-64+1536C>A)
c.1708-1757C>A (n.1708-1757C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.2187C>A

Number of alleles fetched