Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51960136T>CCA2623115923ATP7Bc.1947-1592A>G (n.1947-1592A>G)
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c.1870-1592A>G (n.1870-1592A>G)
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c.1708-1592A>G (n.1708-1592A>G)
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n.2340+12A>G
 gnomAD v4
13g.51960139C>TCA2623115924ATP7Bc.1947-1595G>A (n.1947-1595G>A)
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c.1870-1595G>A (n.1870-1595G>A)
c.1426-2532G>A (n.1426-2532G>A)
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c.2085+9G>A (n.2085+9G>A)
c.-63-1595G>A (n.-63-1595G>A)
c.1708-1595G>A (n.1708-1595G>A)
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n.2340+9G>A
 gnomAD v4
13g.51960141T>ACA698896077ATP7Bc.1947-1597A>T (n.1947-1597A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960141T>CCA2623115925ATP7Bc.1947-1597A>G (n.1947-1597A>G)
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n.212-13663A>G
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n.2340+7A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960141T=CA2091551384ATP7Bc.1947-1597A= (n.1947-1597A=)
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c.1708-1597A= (n.1708-1597A=)
c.789+7A= (n.789+7A=)
n.2340+7A=
13g.51960142A=CA2091551385ATP7Bc.1947-1598T= (n.1947-1598T=)
c.*865+6T= (n.*865+6T=)
c.1870-2535T= (n.1870-2535T=)
c.2121+6T= (n.2121+6T=)
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n.1665-1598T=
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n.212-13664T=
c.2025+6T= (n.2025+6T=)
c.2085+6T= (n.2085+6T=)
c.-63-1598T= (n.-63-1598T=)
c.1708-1598T= (n.1708-1598T=)
c.789+6T= (n.789+6T=)
n.2340+6T=
13g.51960142A>CCA1139663318ATP7Bc.1947-1598T>G (n.1947-1598T>G)
c.*865+6T>G (n.*865+6T>G)
c.1870-2535T>G (n.1870-2535T>G)
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c.1870-1598T>G (n.1870-1598T>G)
c.1426-2535T>G (n.1426-2535T>G)
c.1286-9981T>G (n.1286-9981T>G)
n.1665-1598T>G
c.83-1598T>G
n.619T>G
n.212-13664T>G
c.2025+6T>G (n.2025+6T>G)
c.2085+6T>G (n.2085+6T>G)
c.-63-1598T>G (n.-63-1598T>G)
c.1708-1598T>G (n.1708-1598T>G)
c.789+6T>G (n.789+6T>G)
n.2340+6T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51960143T>CCA6989115ATP7Bc.1947-1599A>G (n.1947-1599A>G)
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n.1665-1599A>G
c.83-1599A>G
n.618A>G
n.212-13665A>G
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c.-63-1599A>G (n.-63-1599A>G)
c.1708-1599A>G (n.1708-1599A>G)
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n.2340+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960143T=CA2091551387ATP7Bc.1947-1599A= (n.1947-1599A=)
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c.789+5A= (n.789+5A=)
n.2340+5A=
13g.51960144A=CA2091551390ATP7Bc.1947-1600T= (n.1947-1600T=)
c.*865+4T= (n.*865+4T=)
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c.2121+4T= (n.2121+4T=)
c.1788+4T= (n.1788+4T=)
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n.617T=
n.212-13666T=
c.2025+4T= (n.2025+4T=)
c.2085+4T= (n.2085+4T=)
c.-63-1600T= (n.-63-1600T=)
c.1708-1600T= (n.1708-1600T=)
c.789+4T= (n.789+4T=)
n.2340+4T=
13g.51960144A>GCA6989116ATP7Bc.1947-1600T>C (n.1947-1600T>C)
c.*865+4T>C (n.*865+4T>C)
c.1870-2537T>C (n.1870-2537T>C)
c.2121+4T>C (n.2121+4T>C)
c.1788+4T>C (n.1788+4T>C)
c.1870-1600T>C (n.1870-1600T>C)
c.1426-2537T>C (n.1426-2537T>C)
c.1286-9983T>C (n.1286-9983T>C)
n.1665-1600T>C
c.83-1600T>C
n.617T>C
n.212-13666T>C
c.2025+4T>C (n.2025+4T>C)
c.2085+4T>C (n.2085+4T>C)
c.-63-1600T>C (n.-63-1600T>C)
c.1708-1600T>C (n.1708-1600T>C)
c.789+4T>C (n.789+4T>C)
n.2340+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960145T>ACA2573149704ATP7Bc.1947-1601A>T (n.1947-1601A>T)
c.*865+3A>T (n.*865+3A>T)
c.1870-2538A>T (n.1870-2538A>T)
c.2121+3A>T (n.2121+3A>T)
c.1788+3A>T (n.1788+3A>T)
c.1870-1601A>T (n.1870-1601A>T)
c.1426-2538A>T (n.1426-2538A>T)
c.1286-9984A>T (n.1286-9984A>T)
n.1665-1601A>T
c.83-1601A>T
n.616A>T
n.212-13667A>T
c.2025+3A>T (n.2025+3A>T)
c.2085+3A>T (n.2085+3A>T)
c.-63-1601A>T (n.-63-1601A>T)
c.1708-1601A>T (n.1708-1601A>T)
c.789+3A>T (n.789+3A>T)
n.2340+3A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960145T>CCA610425893ATP7Bc.1947-1601A>G (n.1947-1601A>G)
c.*865+3A>G (n.*865+3A>G)
c.1870-2538A>G (n.1870-2538A>G)
c.2121+3A>G (n.2121+3A>G)
c.1788+3A>G (n.1788+3A>G)
c.1870-1601A>G (n.1870-1601A>G)
c.1426-2538A>G (n.1426-2538A>G)
c.1286-9984A>G (n.1286-9984A>G)
n.1665-1601A>G
c.83-1601A>G
n.616A>G
n.212-13667A>G
c.2025+3A>G (n.2025+3A>G)
c.2085+3A>G (n.2085+3A>G)
c.-63-1601A>G (n.-63-1601A>G)
c.1708-1601A>G (n.1708-1601A>G)
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.2340+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960145T=CA2091551391ATP7Bc.1947-1601A= (n.1947-1601A=)
c.*865+3A= (n.*865+3A=)
c.1870-2538A= (n.1870-2538A=)
c.2121+3A= (n.2121+3A=)
c.1788+3A= (n.1788+3A=)
c.1870-1601A= (n.1870-1601A=)
c.1426-2538A= (n.1426-2538A=)
c.1286-9984A= (n.1286-9984A=)
n.1665-1601A=
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n.616A=
n.212-13667A=
c.2025+3A= (n.2025+3A=)
c.2085+3A= (n.2085+3A=)
c.-63-1601A= (n.-63-1601A=)
c.1708-1601A= (n.1708-1601A=)
c.789+3A= (n.789+3A=)
n.2340+3A=
13g.51960146A>CCA388023952ATP7Bc.1947-1602T>G (n.1947-1602T>G)
c.*865+2T>G (n.*865+2T>G)
c.1870-2539T>G (n.1870-2539T>G)
c.2121+2T>G (n.2121+2T>G)
c.1788+2T>G (n.1788+2T>G)
c.1870-1602T>G (n.1870-1602T>G)
c.1426-2539T>G (n.1426-2539T>G)
c.1286-9985T>G (n.1286-9985T>G)
n.1665-1602T>G
c.83-1602T>G
n.615T>G
n.212-13668T>G
c.2025+2T>G (n.2025+2T>G)
c.2085+2T>G (n.2085+2T>G)
c.-63-1602T>G (n.-63-1602T>G)
c.1708-1602T>G (n.1708-1602T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.2340+2T>G
13g.51960146A>GCA388023957ATP7Bc.1947-1602T>C (n.1947-1602T>C)
c.*865+2T>C (n.*865+2T>C)
c.1870-2539T>C (n.1870-2539T>C)
c.2121+2T>C (n.2121+2T>C)
c.1788+2T>C (n.1788+2T>C)
c.1870-1602T>C (n.1870-1602T>C)
c.1426-2539T>C (n.1426-2539T>C)
c.1286-9985T>C (n.1286-9985T>C)
n.1665-1602T>C
c.83-1602T>C
n.615T>C
n.212-13668T>C
c.2025+2T>C (n.2025+2T>C)
c.2085+2T>C (n.2085+2T>C)
c.-63-1602T>C (n.-63-1602T>C)
c.1708-1602T>C (n.1708-1602T>C)
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.2340+2T>C
13g.51960146A>TCA388023969ATP7Bc.1947-1602T>A (n.1947-1602T>A)
c.*865+2T>A (n.*865+2T>A)
c.1870-2539T>A (n.1870-2539T>A)
c.2121+2T>A (n.2121+2T>A)
c.1788+2T>A (n.1788+2T>A)
c.1870-1602T>A (n.1870-1602T>A)
c.1426-2539T>A (n.1426-2539T>A)
c.1286-9985T>A (n.1286-9985T>A)
n.1665-1602T>A
c.83-1602T>A
n.615T>A
n.212-13668T>A
c.2025+2T>A (n.2025+2T>A)
c.2085+2T>A (n.2085+2T>A)
c.-63-1602T>A (n.-63-1602T>A)
c.1708-1602T>A (n.1708-1602T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.2340+2T>A
13g.51960147C>ACA388023975ATP7Bc.1947-1603G>T (n.1947-1603G>T)
c.*865+1G>T (n.*865+1G>T)
c.1870-2540G>T (n.1870-2540G>T)
c.2121+1G>T (n.2121+1G>T)
c.1788+1G>T (n.1788+1G>T)
c.1870-1603G>T (n.1870-1603G>T)
c.1426-2540G>T (n.1426-2540G>T)
c.1286-9986G>T (n.1286-9986G>T)
n.1665-1603G>T
c.83-1603G>T
n.614G>T
n.212-13669G>T
c.2025+1G>T (n.2025+1G>T)
c.2085+1G>T (n.2085+1G>T)
c.-63-1603G>T (n.-63-1603G>T)
c.1708-1603G>T (n.1708-1603G>T)
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.2340+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960147C=CA2091551393ATP7Bc.1947-1603G= (n.1947-1603G=)
c.*865+1G= (n.*865+1G=)
c.1870-2540G= (n.1870-2540G=)
c.2121+1G= (n.2121+1G=)
c.1788+1G= (n.1788+1G=)
c.1870-1603G= (n.1870-1603G=)
c.1426-2540G= (n.1426-2540G=)
c.1286-9986G= (n.1286-9986G=)
n.1665-1603G=
c.83-1603G=
n.614G=
n.212-13669G=
c.2025+1G= (n.2025+1G=)
c.2085+1G= (n.2085+1G=)
c.-63-1603G= (n.-63-1603G=)
c.1708-1603G= (n.1708-1603G=)
c.789+1G= (n.789+1G=)
n.2340+1G=
13g.51960147C>GCA388023989ATP7Bc.1947-1603G>C (n.1947-1603G>C)
c.*865+1G>C (n.*865+1G>C)
c.1870-2540G>C (n.1870-2540G>C)
c.2121+1G>C (n.2121+1G>C)
c.1788+1G>C (n.1788+1G>C)
c.1870-1603G>C (n.1870-1603G>C)
c.1426-2540G>C (n.1426-2540G>C)
c.1286-9986G>C (n.1286-9986G>C)
n.1665-1603G>C
c.83-1603G>C
n.614G>C
n.212-13669G>C
c.2025+1G>C (n.2025+1G>C)
c.2085+1G>C (n.2085+1G>C)
c.-63-1603G>C (n.-63-1603G>C)
c.1708-1603G>C (n.1708-1603G>C)
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.2340+1G>C
13g.51960147C>TCA6989117ATP7Bc.1947-1603G>A (n.1947-1603G>A)
c.*865+1G>A (n.*865+1G>A)
c.1870-2540G>A (n.1870-2540G>A)
c.2121+1G>A (n.2121+1G>A)
c.1788+1G>A (n.1788+1G>A)
c.1870-1603G>A (n.1870-1603G>A)
c.1426-2540G>A (n.1426-2540G>A)
c.1286-9986G>A (n.1286-9986G>A)
n.1665-1603G>A
c.83-1603G>A
n.614G>A
n.212-13669G>A
c.2025+1G>A (n.2025+1G>A)
c.2085+1G>A (n.2085+1G>A)
c.-63-1603G>A (n.-63-1603G>A)
c.1708-1603G>A (n.1708-1603G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.2340+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51960148C>ACA388024019ATP7Bc.1947-1604G>T (n.1947-1604G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1870-2541G>T (n.1870-2541G>T)
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1870-1604G>T (n.1870-1604G>T)
c.1426-2541G>T (n.1426-2541G>T)
c.1286-9987G>T (n.1286-9987G>T)
n.1665-1604G>T
c.83-1604G>T
n.613G>T
n.212-13670G>T
c.2025G>T (p.Gln675His)
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.-63-1604G>T (n.-63-1604G>T)
c.1708-1604G>T (n.1708-1604G>T)
c.789G>T (p.Gln263His)
n.2340G>T
13g.51960148C>GCA388024020ATP7Bc.1947-1604G>C (n.1947-1604G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1870-2541G>C (n.1870-2541G>C)
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1870-1604G>C (n.1870-1604G>C)
c.1426-2541G>C (n.1426-2541G>C)
c.1286-9987G>C (n.1286-9987G>C)
n.1665-1604G>C
c.83-1604G>C
n.613G>C
n.212-13670G>C
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.-63-1604G>C (n.-63-1604G>C)
c.1708-1604G>C (n.1708-1604G>C)
c.789G>C (p.Gln263His)
n.2340G>C
 gnomAD v4
13g.51960148C>TCA483896285ATP7Bc.1947-1604G>A (n.1947-1604G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1870-2541G>A (n.1870-2541G>A)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1870-1604G>A (n.1870-1604G>A)
c.1426-2541G>A (n.1426-2541G>A)
c.1286-9987G>A (n.1286-9987G>A)
n.1665-1604G>A
c.83-1604G>A
n.613G>A
n.212-13670G>A
c.2025G>A (p.Gln675=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.-63-1604G>A (n.-63-1604G>A)
c.1708-1604G>A (n.1708-1604G>A)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.2340G>A
 gnomAD v4
13g.51960149T>ACA388024023ATP7Bc.1947-1605A>T (n.1947-1605A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1870-2542A>T (n.1870-2542A>T)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1870-1605A>T (n.1870-1605A>T)
c.1426-2542A>T (n.1426-2542A>T)
c.1286-9988A>T (n.1286-9988A>T)
n.1665-1605A>T
c.83-1605A>T
n.612A>T
n.212-13671A>T
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.-63-1605A>T (n.-63-1605A>T)
c.1708-1605A>T (n.1708-1605A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.2339A>T
13g.51960149T>CCA388024031ATP7Bc.1947-1605A>G (n.1947-1605A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1870-2542A>G (n.1870-2542A>G)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1870-1605A>G (n.1870-1605A>G)
c.1426-2542A>G (n.1426-2542A>G)
c.1286-9988A>G (n.1286-9988A>G)
n.1665-1605A>G
c.83-1605A>G
n.612A>G
n.212-13671A>G
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.-63-1605A>G (n.-63-1605A>G)
c.1708-1605A>G (n.1708-1605A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.2339A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960149T>GCA388024027ATP7Bc.1947-1605A>C (n.1947-1605A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1870-2542A>C (n.1870-2542A>C)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1870-1605A>C (n.1870-1605A>C)
c.1426-2542A>C (n.1426-2542A>C)
c.1286-9988A>C (n.1286-9988A>C)
n.1665-1605A>C
c.83-1605A>C
n.612A>C
n.212-13671A>C
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.-63-1605A>C (n.-63-1605A>C)
c.1708-1605A>C (n.1708-1605A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.2339A>C
13g.51960150G>ACA388024033ATP7Bc.1947-1606C>T (n.1947-1606C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1870-2543C>T (n.1870-2543C>T)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1870-1606C>T (n.1870-1606C>T)
c.1426-2543C>T (n.1426-2543C>T)
c.1286-9989C>T (n.1286-9989C>T)
n.1665-1606C>T
c.83-1606C>T
n.611C>T
n.212-13672C>T
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.-63-1606C>T (n.-63-1606C>T)
c.1708-1606C>T (n.1708-1606C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.2338C>T
 gnomAD v4
13g.51960150G>CCA388024036ATP7Bc.1947-1606C>G (n.1947-1606C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1870-2543C>G (n.1870-2543C>G)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1870-1606C>G (n.1870-1606C>G)
c.1426-2543C>G (n.1426-2543C>G)
c.1286-9989C>G (n.1286-9989C>G)
n.1665-1606C>G
c.83-1606C>G
n.611C>G
n.212-13672C>G
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.-63-1606C>G (n.-63-1606C>G)
c.1708-1606C>G (n.1708-1606C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.2338C>G
13g.51960150G>TCA388024035ATP7Bc.1947-1606C>A (n.1947-1606C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1870-2543C>A (n.1870-2543C>A)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1870-1606C>A (n.1870-1606C>A)
c.1426-2543C>A (n.1426-2543C>A)
c.1286-9989C>A (n.1286-9989C>A)
n.1665-1606C>A
c.83-1606C>A
n.611C>A
n.212-13672C>A
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.-63-1606C>A (n.-63-1606C>A)
c.1708-1606C>A (n.1708-1606C>A)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.2338C>A
13g.51960151G>ACA483896287ATP7Bc.1947-1607C>T (n.1947-1607C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1870-2544C>T (n.1870-2544C>T)
c.2118C>T (p.Val706=)
c.1785C>T (p.Val595=)
c.1870-1607C>T (n.1870-1607C>T)
c.1426-2544C>T (n.1426-2544C>T)
c.1286-9990C>T (n.1286-9990C>T)
n.1665-1607C>T
c.83-1607C>T
n.610C>T
n.212-13673C>T
c.2022C>T (p.Val674=)
c.2082C>T (p.Val694=)
c.-63-1607C>T (n.-63-1607C>T)
c.1708-1607C>T (n.1708-1607C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
n.2337C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960151G>CCA483896288ATP7Bc.1947-1607C>G (n.1947-1607C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1870-2544C>G (n.1870-2544C>G)
c.2118C>G (p.Val706=)
c.1785C>G (p.Val595=)
c.1870-1607C>G (n.1870-1607C>G)
c.1426-2544C>G (n.1426-2544C>G)
c.1286-9990C>G (n.1286-9990C>G)
n.1665-1607C>G
c.83-1607C>G
n.610C>G
n.212-13673C>G
c.2022C>G (p.Val674=)
c.2082C>G (p.Val694=)
c.-63-1607C>G (n.-63-1607C>G)
c.1708-1607C>G (n.1708-1607C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
n.2337C>G
 gnomAD v4
13g.51960151G>TCA483896289ATP7Bc.1947-1607C>A (n.1947-1607C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1870-2544C>A (n.1870-2544C>A)
c.2118C>A (p.Val706=)
c.1785C>A (p.Val595=)
c.1870-1607C>A (n.1870-1607C>A)
c.1426-2544C>A (n.1426-2544C>A)
c.1286-9990C>A (n.1286-9990C>A)
n.1665-1607C>A
c.83-1607C>A
n.610C>A
n.212-13673C>A
c.2022C>A (p.Val674=)
c.2082C>A (p.Val694=)
c.-63-1607C>A (n.-63-1607C>A)
c.1708-1607C>A (n.1708-1607C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
n.2337C>A
 gnomAD v4
13g.51960152A>CCA388024039ATP7Bc.1947-1608T>G (n.1947-1608T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1870-2545T>G (n.1870-2545T>G)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1870-1608T>G (n.1870-1608T>G)
c.1426-2545T>G (n.1426-2545T>G)
c.1286-9991T>G (n.1286-9991T>G)
n.1665-1608T>G
c.83-1608T>G
n.609T>G
n.212-13674T>G
c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.-63-1608T>G (n.-63-1608T>G)
c.1708-1608T>G (n.1708-1608T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.2336T>G
13g.51960152A>GCA388024043ATP7Bc.1947-1608T>C (n.1947-1608T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1870-2545T>C (n.1870-2545T>C)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1870-1608T>C (n.1870-1608T>C)
c.1426-2545T>C (n.1426-2545T>C)
c.1286-9991T>C (n.1286-9991T>C)
n.1665-1608T>C
c.83-1608T>C
n.609T>C
n.212-13674T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.-63-1608T>C (n.-63-1608T>C)
c.1708-1608T>C (n.1708-1608T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.2336T>C
 gnomAD v4
13g.51960152A>TCA388024048ATP7Bc.1947-1608T>A (n.1947-1608T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1870-2545T>A (n.1870-2545T>A)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1870-1608T>A (n.1870-1608T>A)
c.1426-2545T>A (n.1426-2545T>A)
c.1286-9991T>A (n.1286-9991T>A)
n.1665-1608T>A
c.83-1608T>A
n.609T>A
n.212-13674T>A
c.2021T>A (p.Val674Asp)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.-63-1608T>A (n.-63-1608T>A)
c.1708-1608T>A (n.1708-1608T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
n.2336T>A
13g.51960153_51960154delCA2695218102ATP7Bc.1947-1609_1947-1608del (n.1947-1609_1947-1608del)
c.*860_*861del (n.*860_*861del)
c.1870-2546_1870-2545del (n.1870-2546_1870-2545del)
c.2116_2117del (p.Val706ProfsTer?)
c.1783_1784del (p.Val595ProfsTer?)
c.1870-1609_1870-1608del (n.1870-1609_1870-1608del)
c.2116_2117del (p.Val706ProfsTer10)
c.1426-2546_1426-2545del (n.1426-2546_1426-2545del)
c.1286-9992_1286-9991del (n.1286-9992_1286-9991del)
n.1665-1609_1665-1608del
c.83-1609_83-1608del
n.608_609del
n.212-13675_212-13674del
c.2020_2021del (p.Val674ProfsTer?)
c.2080_2081del (p.Val694ProfsTer?)
c.-63-1609_-63-1608del (n.-63-1609_-63-1608del)
c.1708-1609_1708-1608del (n.1708-1609_1708-1608del)
c.784_785del (p.Val262ProfsTer?)
n.2335_2336del
13g.51960153C>ACA388024052ATP7Bc.1947-1609G>T (n.1947-1609G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1870-2546G>T (n.1870-2546G>T)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1870-1609G>T (n.1870-1609G>T)
c.1426-2546G>T (n.1426-2546G>T)
c.1286-9992G>T (n.1286-9992G>T)
n.1665-1609G>T
c.83-1609G>T
n.608G>T
n.212-13675G>T
c.2020G>T (p.Val674Phe)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.-63-1609G>T (n.-63-1609G>T)
c.1708-1609G>T (n.1708-1609G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
n.2335G>T
13g.51960153C>GCA388024054ATP7Bc.1947-1609G>C (n.1947-1609G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1870-2546G>C (n.1870-2546G>C)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1870-1609G>C (n.1870-1609G>C)
c.1426-2546G>C (n.1426-2546G>C)
c.1286-9992G>C (n.1286-9992G>C)
n.1665-1609G>C
c.83-1609G>C
n.608G>C
n.212-13675G>C
c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.-63-1609G>C (n.-63-1609G>C)
c.1708-1609G>C (n.1708-1609G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.2335G>C
13g.51960153C>TCA388024056ATP7Bc.1947-1609G>A (n.1947-1609G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1870-2546G>A (n.1870-2546G>A)
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1870-1609G>A (n.1870-1609G>A)
c.1426-2546G>A (n.1426-2546G>A)
c.1286-9992G>A (n.1286-9992G>A)
n.1665-1609G>A
c.83-1609G>A
n.608G>A
n.212-13675G>A
c.2020G>A (p.Val674Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.-63-1609G>A (n.-63-1609G>A)
c.1708-1609G>A (n.1708-1609G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.2335G>A
13g.51960154A>CCA388024057ATP7Bc.1947-1610T>G (n.1947-1610T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1870-2547T>G (n.1870-2547T>G)
c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.1870-1610T>G (n.1870-1610T>G)
c.1426-2547T>G (n.1426-2547T>G)
c.1286-9993T>G (n.1286-9993T>G)
n.1665-1610T>G
c.83-1610T>G
n.607T>G
n.212-13676T>G
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.-63-1610T>G (n.-63-1610T>G)
c.1708-1610T>G (n.1708-1610T>G)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.2334T>G
13g.51960154A>GCA483896291ATP7Bc.1947-1610T>C (n.1947-1610T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1870-2547T>C (n.1870-2547T>C)
c.2115T>C (p.Phe705=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
c.1870-1610T>C (n.1870-1610T>C)
c.1426-2547T>C (n.1426-2547T>C)
c.1286-9993T>C (n.1286-9993T>C)
n.1665-1610T>C
c.83-1610T>C
n.607T>C
n.212-13676T>C
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.2079T>C (p.Phe693=)
c.-63-1610T>C (n.-63-1610T>C)
c.1708-1610T>C (n.1708-1610T>C)
c.783T>C (p.Phe261=)
n.2334T>C
13g.51960154A>TCA388024058ATP7Bc.1947-1610T>A (n.1947-1610T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1870-2547T>A (n.1870-2547T>A)
c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.1870-1610T>A (n.1870-1610T>A)
c.1426-2547T>A (n.1426-2547T>A)
c.1286-9993T>A (n.1286-9993T>A)
n.1665-1610T>A
c.83-1610T>A
n.607T>A
n.212-13676T>A
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.-63-1610T>A (n.-63-1610T>A)
c.1708-1610T>A (n.1708-1610T>A)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.2334T>A
13g.51960155A=CA2091551395ATP7Bc.1947-1611T= (n.1947-1611T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1870-2548T= (n.1870-2548T=)
c.2114T= (p.Phe705=)
c.1781T= (p.Phe594=)
c.1870-1611T= (n.1870-1611T=)
c.1426-2548T= (n.1426-2548T=)
c.1286-9994T= (n.1286-9994T=)
n.1665-1611T=
c.83-1611T=
n.606T=
n.212-13677T=
c.2018T= (p.Phe673=)
c.2078T= (p.Phe693=)
c.-63-1611T= (n.-63-1611T=)
c.1708-1611T= (n.1708-1611T=)
c.782T= (p.Phe261=)
n.2333T=
13g.51960155A>CCA6989118ATP7Bc.1947-1611T>G (n.1947-1611T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1870-2548T>G (n.1870-2548T>G)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1870-1611T>G (n.1870-1611T>G)
c.1426-2548T>G (n.1426-2548T>G)
c.1286-9994T>G (n.1286-9994T>G)
n.1665-1611T>G
c.83-1611T>G
n.606T>G
n.212-13677T>G
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.-63-1611T>G (n.-63-1611T>G)
c.1708-1611T>G (n.1708-1611T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.2333T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960155A>GCA388024064ATP7Bc.1947-1611T>C (n.1947-1611T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1870-2548T>C (n.1870-2548T>C)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1870-1611T>C (n.1870-1611T>C)
c.1426-2548T>C (n.1426-2548T>C)
c.1286-9994T>C (n.1286-9994T>C)
n.1665-1611T>C
c.83-1611T>C
n.606T>C
n.212-13677T>C
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.-63-1611T>C (n.-63-1611T>C)
c.1708-1611T>C (n.1708-1611T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.2333T>C
13g.51960155A>TCA388024070ATP7Bc.1947-1611T>A (n.1947-1611T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1870-2548T>A (n.1870-2548T>A)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1870-1611T>A (n.1870-1611T>A)
c.1426-2548T>A (n.1426-2548T>A)
c.1286-9994T>A (n.1286-9994T>A)
n.1665-1611T>A
c.83-1611T>A
n.606T>A
n.212-13677T>A
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.-63-1611T>A (n.-63-1611T>A)
c.1708-1611T>A (n.1708-1611T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.2333T>A
13g.51960156A>CCA388024082ATP7Bc.1947-1612T>G (n.1947-1612T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1870-2549T>G (n.1870-2549T>G)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1870-1612T>G (n.1870-1612T>G)
c.1426-2549T>G (n.1426-2549T>G)
c.1286-9995T>G (n.1286-9995T>G)
n.1665-1612T>G
c.83-1612T>G
n.605T>G
n.212-13678T>G
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.-63-1612T>G (n.-63-1612T>G)
c.1708-1612T>G (n.1708-1612T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.2332T>G
13g.51960156A>GCA388024078ATP7Bc.1947-1612T>C (n.1947-1612T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1870-2549T>C (n.1870-2549T>C)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1870-1612T>C (n.1870-1612T>C)
c.1426-2549T>C (n.1426-2549T>C)
c.1286-9995T>C (n.1286-9995T>C)
n.1665-1612T>C
c.83-1612T>C
n.605T>C
n.212-13678T>C
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.-63-1612T>C (n.-63-1612T>C)
c.1708-1612T>C (n.1708-1612T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.2332T>C
13g.51960156A>TCA388024076ATP7Bc.1947-1612T>A (n.1947-1612T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1870-2549T>A (n.1870-2549T>A)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1870-1612T>A (n.1870-1612T>A)
c.1426-2549T>A (n.1426-2549T>A)
c.1286-9995T>A (n.1286-9995T>A)
n.1665-1612T>A
c.83-1612T>A
n.605T>A
n.212-13678T>A
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.-63-1612T>A (n.-63-1612T>A)
c.1708-1612T>A (n.1708-1612T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.2332T>A
13g.51960157G>ACA483896293ATP7Bc.1947-1613C>T (n.1947-1613C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1870-2550C>T (n.1870-2550C>T)
c.2112C>T (p.Thr704=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
c.1870-1613C>T (n.1870-1613C>T)
c.1426-2550C>T (n.1426-2550C>T)
c.1286-9996C>T (n.1286-9996C>T)
n.1665-1613C>T
c.83-1613C>T
n.604C>T
n.212-13679C>T
c.2016C>T (p.Thr672=)
c.2076C>T (p.Thr692=)
c.-63-1613C>T (n.-63-1613C>T)
c.1708-1613C>T (n.1708-1613C>T)
c.780C>T (p.Thr260=)
n.2331C>T
13g.51960157G>CCA483896294ATP7Bc.1947-1613C>G (n.1947-1613C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1870-2550C>G (n.1870-2550C>G)
c.2112C>G (p.Thr704=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
c.1870-1613C>G (n.1870-1613C>G)
c.1426-2550C>G (n.1426-2550C>G)
c.1286-9996C>G (n.1286-9996C>G)
n.1665-1613C>G
c.83-1613C>G
n.604C>G
n.212-13679C>G
c.2016C>G (p.Thr672=)
c.2076C>G (p.Thr692=)
c.-63-1613C>G (n.-63-1613C>G)
c.1708-1613C>G (n.1708-1613C>G)
c.780C>G (p.Thr260=)
n.2331C>G
 gnomAD v4
13g.51960157G>TCA483896295ATP7Bc.1947-1613C>A (n.1947-1613C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1870-2550C>A (n.1870-2550C>A)
c.2112C>A (p.Thr704=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
c.1870-1613C>A (n.1870-1613C>A)
c.1426-2550C>A (n.1426-2550C>A)
c.1286-9996C>A (n.1286-9996C>A)
n.1665-1613C>A
c.83-1613C>A
n.604C>A
n.212-13679C>A
c.2016C>A (p.Thr672=)
c.2076C>A (p.Thr692=)
c.-63-1613C>A (n.-63-1613C>A)
c.1708-1613C>A (n.1708-1613C>A)
c.780C>A (p.Thr260=)
n.2331C>A
13g.51960158delCA2695218103ATP7Bc.1947-1613del (n.1947-1613del)
c.*856del (n.*856del)
c.1870-2550del (n.1870-2550del)
c.2112del (p.Phe705LeufsTer18)
c.1779del (p.Phe594LeufsTer18)
c.1870-1613del (n.1870-1613del)
c.2112del (p.Phe705LeufsTer24)
c.1426-2550del (n.1426-2550del)
c.1286-9996del (n.1286-9996del)
n.1665-1613del
c.83-1613del
n.604del
c.2112del (p.Phe705LeufsTer9)
n.212-13679del
c.2016del (p.Phe673LeufsTer18)
c.2076del (p.Phe693LeufsTer18)
c.-63-1613del (n.-63-1613del)
c.1708-1613del (n.1708-1613del)
c.780del (p.Phe261LeufsTer18)
n.2331del
13g.51960158G>ACA388024090ATP7Bc.1947-1614C>T (n.1947-1614C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1870-2551C>T (n.1870-2551C>T)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1870-1614C>T (n.1870-1614C>T)
c.1426-2551C>T (n.1426-2551C>T)
c.1286-9997C>T (n.1286-9997C>T)
n.1665-1614C>T
c.83-1614C>T
n.603C>T
n.212-13680C>T
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.-63-1614C>T (n.-63-1614C>T)
c.1708-1614C>T (n.1708-1614C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.2330C>T
 gnomAD v4
13g.51960158G>CCA388024093ATP7Bc.1947-1614C>G (n.1947-1614C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1870-2551C>G (n.1870-2551C>G)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1870-1614C>G (n.1870-1614C>G)
c.1426-2551C>G (n.1426-2551C>G)
c.1286-9997C>G (n.1286-9997C>G)
n.1665-1614C>G
c.83-1614C>G
n.603C>G
n.212-13680C>G
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.-63-1614C>G (n.-63-1614C>G)
c.1708-1614C>G (n.1708-1614C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.2330C>G
13g.51960158G>TCA388024098ATP7Bc.1947-1614C>A (n.1947-1614C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1870-2551C>A (n.1870-2551C>A)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1870-1614C>A (n.1870-1614C>A)
c.1426-2551C>A (n.1426-2551C>A)
c.1286-9997C>A (n.1286-9997C>A)
n.1665-1614C>A
c.83-1614C>A
n.603C>A
n.212-13680C>A
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.-63-1614C>A (n.-63-1614C>A)
c.1708-1614C>A (n.1708-1614C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.2330C>A
13g.51960158_51960159delinsAACA2695218105ATP7Bc.1947-1615_1947-1614delinsTT (n.1947-1615_1947-1614delinsTT)
c.*854_*855delinsTT (n.*854_*855delinsTT)
c.1870-2552_1870-2551delinsTT (n.1870-2552_1870-2551delinsTT)
c.2110_2111delinsTT (p.Thr704Phe)
c.1777_1778delinsTT (p.Thr593Phe)
c.1870-1615_1870-1614delinsTT (n.1870-1615_1870-1614delinsTT)
c.1426-2552_1426-2551delinsTT (n.1426-2552_1426-2551delinsTT)
c.1286-9998_1286-9997delinsTT (n.1286-9998_1286-9997delinsTT)
n.1665-1615_1665-1614delinsTT
c.83-1615_83-1614delinsTT
n.602_603delinsTT
n.212-13681_212-13680delinsTT
c.2014_2015delinsTT (p.Thr672Phe)
c.2074_2075delinsTT (p.Thr692Phe)
c.-63-1615_-63-1614delinsTT (n.-63-1615_-63-1614delinsTT)
c.1708-1615_1708-1614delinsTT (n.1708-1615_1708-1614delinsTT)
c.778_779delinsTT (p.Thr260Phe)
n.2329_2330delinsTT
13g.51960159delCA2697551879ATP7Bc.1947-1615del (n.1947-1615del)
c.*854del (n.*854del)
c.1870-2552del (n.1870-2552del)
c.2110del (p.Thr704ProfsTer19)
c.1777del (p.Thr593ProfsTer19)
c.1870-1615del (n.1870-1615del)
c.2110del (p.Thr704ProfsTer25)
c.1426-2552del (n.1426-2552del)
c.1286-9998del (n.1286-9998del)
n.1665-1615del
c.83-1615del
n.602del
c.2110del (p.Thr704ProfsTer10)
n.212-13681del
c.2014del (p.Thr672ProfsTer19)
c.2074del (p.Thr692ProfsTer19)
c.-63-1615del (n.-63-1615del)
c.1708-1615del (n.1708-1615del)
c.778del (p.Thr260ProfsTer19)
n.2329del
 ClinVar
13g.51960159T>ACA388024104ATP7Bc.1947-1615A>T (n.1947-1615A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1870-2552A>T (n.1870-2552A>T)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1870-1615A>T (n.1870-1615A>T)
c.1426-2552A>T (n.1426-2552A>T)
c.1286-9998A>T (n.1286-9998A>T)
n.1665-1615A>T
c.83-1615A>T
n.602A>T
n.212-13681A>T
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.-63-1615A>T (n.-63-1615A>T)
c.1708-1615A>T (n.1708-1615A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.2329A>T
 gnomAD v4
13g.51960159T>CCA388024105ATP7Bc.1947-1615A>G (n.1947-1615A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1870-2552A>G (n.1870-2552A>G)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1870-1615A>G (n.1870-1615A>G)
c.1426-2552A>G (n.1426-2552A>G)
c.1286-9998A>G (n.1286-9998A>G)
n.1665-1615A>G
c.83-1615A>G
n.602A>G
n.212-13681A>G
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.-63-1615A>G (n.-63-1615A>G)
c.1708-1615A>G (n.1708-1615A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.2329A>G
13g.51960159T>GCA388024106ATP7Bc.1947-1615A>C (n.1947-1615A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1870-2552A>C (n.1870-2552A>C)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1870-1615A>C (n.1870-1615A>C)
c.1426-2552A>C (n.1426-2552A>C)
c.1286-9998A>C (n.1286-9998A>C)
n.1665-1615A>C
c.83-1615A>C
n.602A>C
n.212-13681A>C
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.-63-1615A>C (n.-63-1615A>C)
c.1708-1615A>C (n.1708-1615A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.2329A>C
13g.51960160A>CCA388024109ATP7Bc.1947-1616T>G (n.1947-1616T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1870-2553T>G (n.1870-2553T>G)
c.2109T>G (p.Cys703Trp)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.1870-1616T>G (n.1870-1616T>G)
c.1426-2553T>G (n.1426-2553T>G)
c.1286-9999T>G (n.1286-9999T>G)
n.1665-1616T>G
c.83-1616T>G
n.601T>G
n.212-13682T>G
c.2013T>G (p.Cys671Trp)
c.2073T>G (p.Cys691Trp)
c.-63-1616T>G (n.-63-1616T>G)
c.1708-1616T>G (n.1708-1616T>G)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.2328T>G
13g.51960160A>GCA483896297ATP7Bc.1947-1616T>C (n.1947-1616T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1870-2553T>C (n.1870-2553T>C)
c.2109T>C (p.Cys703=)
c.1776T>C (p.Cys592=)
c.1870-1616T>C (n.1870-1616T>C)
c.1426-2553T>C (n.1426-2553T>C)
c.1286-9999T>C (n.1286-9999T>C)
n.1665-1616T>C
c.83-1616T>C
n.601T>C
n.212-13682T>C
c.2013T>C (p.Cys671=)
c.2073T>C (p.Cys691=)
c.-63-1616T>C (n.-63-1616T>C)
c.1708-1616T>C (n.1708-1616T>C)
c.777T>C (p.Cys259=)
n.2328T>C
13g.51960160A>TCA388024124ATP7Bc.1947-1616T>A (n.1947-1616T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1870-2553T>A (n.1870-2553T>A)
c.2109T>A (p.Cys703Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1870-1616T>A (n.1870-1616T>A)
c.1426-2553T>A (n.1426-2553T>A)
c.1286-9999T>A (n.1286-9999T>A)
n.1665-1616T>A
c.83-1616T>A
n.601T>A
n.212-13682T>A
c.2013T>A (p.Cys671Ter)
c.2073T>A (p.Cys691Ter)
c.-63-1616T>A (n.-63-1616T>A)
c.1708-1616T>A (n.1708-1616T>A)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.2328T>A
13g.51960161C>ACA388024132ATP7Bc.1947-1617G>T (n.1947-1617G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1870-2554G>T (n.1870-2554G>T)
c.2108G>T (p.Cys703Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.1870-1617G>T (n.1870-1617G>T)
c.1426-2554G>T (n.1426-2554G>T)
c.1286-10000G>T (n.1286-10000G>T)
n.1665-1617G>T
c.83-1617G>T
n.600G>T
n.212-13683G>T
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.-63-1617G>T (n.-63-1617G>T)
c.1708-1617G>T (n.1708-1617G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.2327G>T
 ClinVar
13g.51960161C=CA2091551397ATP7Bc.1947-1617G= (n.1947-1617G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1870-2554G= (n.1870-2554G=)
c.2108G= (p.Cys703=)
c.1775G= (p.Cys592=)
c.1870-1617G= (n.1870-1617G=)
c.1426-2554G= (n.1426-2554G=)
c.1286-10000G= (n.1286-10000G=)
n.1665-1617G=
c.83-1617G=
n.600G=
n.212-13683G=
c.2012G= (p.Cys671=)
c.2072G= (p.Cys691=)
c.-63-1617G= (n.-63-1617G=)
c.1708-1617G= (n.1708-1617G=)
c.776G= (p.Cys259=)
n.2327G=
13g.51960161C>GCA388024140ATP7Bc.1947-1617G>C (n.1947-1617G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1870-2554G>C (n.1870-2554G>C)
c.2108G>C (p.Cys703Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.1870-1617G>C (n.1870-1617G>C)
c.1426-2554G>C (n.1426-2554G>C)
c.1286-10000G>C (n.1286-10000G>C)
n.1665-1617G>C
c.83-1617G>C
n.600G>C
n.212-13683G>C
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
c.-63-1617G>C (n.-63-1617G>C)
c.1708-1617G>C (n.1708-1617G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.2327G>C
13g.51960161C>TCA6989119ATP7Bc.1947-1617G>A (n.1947-1617G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1870-2554G>A (n.1870-2554G>A)
c.2108G>A (p.Cys703Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.1870-1617G>A (n.1870-1617G>A)
c.1426-2554G>A (n.1426-2554G>A)
c.1286-10000G>A (n.1286-10000G>A)
n.1665-1617G>A
c.83-1617G>A
n.600G>A
n.212-13683G>A
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.-63-1617G>A (n.-63-1617G>A)
c.1708-1617G>A (n.1708-1617G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.2327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960162A>CCA388024196ATP7Bc.1947-1618T>G (n.1947-1618T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1870-2555T>G (n.1870-2555T>G)
c.2107T>G (p.Cys703Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.1870-1618T>G (n.1870-1618T>G)
c.1426-2555T>G (n.1426-2555T>G)
c.1286-10001T>G (n.1286-10001T>G)
n.1665-1618T>G
c.83-1618T>G
n.599T>G
n.212-13684T>G
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
c.-63-1618T>G (n.-63-1618T>G)
c.1708-1618T>G (n.1708-1618T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.2326T>G
13g.51960162A>GCA388024194ATP7Bc.1947-1618T>C (n.1947-1618T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1870-2555T>C (n.1870-2555T>C)
c.2107T>C (p.Cys703Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.1870-1618T>C (n.1870-1618T>C)
c.1426-2555T>C (n.1426-2555T>C)
c.1286-10001T>C (n.1286-10001T>C)
n.1665-1618T>C
c.83-1618T>C
n.599T>C
n.212-13684T>C
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
c.-63-1618T>C (n.-63-1618T>C)
c.1708-1618T>C (n.1708-1618T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.2326T>C
13g.51960162A>TCA388024189ATP7Bc.1947-1618T>A (n.1947-1618T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1870-2555T>A (n.1870-2555T>A)
c.2107T>A (p.Cys703Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1870-1618T>A (n.1870-1618T>A)
c.1426-2555T>A (n.1426-2555T>A)
c.1286-10001T>A (n.1286-10001T>A)
n.1665-1618T>A
c.83-1618T>A
n.599T>A
n.212-13684T>A
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
c.-63-1618T>A (n.-63-1618T>A)
c.1708-1618T>A (n.1708-1618T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.2326T>A
13g.51960163C>ACA388024202ATP7Bc.1947-1619G>T (n.1947-1619G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1870-2556G>T (n.1870-2556G>T)
c.2106G>T (p.Leu702Phe)
c.1773G>T (p.Leu591Phe)
c.1870-1619G>T (n.1870-1619G>T)
c.1426-2556G>T (n.1426-2556G>T)
c.1286-10002G>T (n.1286-10002G>T)
n.1665-1619G>T
c.83-1619G>T
n.598G>T
n.212-13685G>T
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
c.2070G>T (p.Leu690Phe)
c.-63-1619G>T (n.-63-1619G>T)
c.1708-1619G>T (n.1708-1619G>T)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.2325G>T
 gnomAD v4
13g.51960163C>GCA388024211ATP7Bc.1947-1619G>C (n.1947-1619G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1870-2556G>C (n.1870-2556G>C)
c.2106G>C (p.Leu702Phe)
c.1773G>C (p.Leu591Phe)
c.1870-1619G>C (n.1870-1619G>C)
c.1426-2556G>C (n.1426-2556G>C)
c.1286-10002G>C (n.1286-10002G>C)
n.1665-1619G>C
c.83-1619G>C
n.598G>C
n.212-13685G>C
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
c.2070G>C (p.Leu690Phe)
c.-63-1619G>C (n.-63-1619G>C)
c.1708-1619G>C (n.1708-1619G>C)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.2325G>C
13g.51960163C>TCA483896300ATP7Bc.1947-1619G>A (n.1947-1619G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1870-2556G>A (n.1870-2556G>A)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1870-1619G>A (n.1870-1619G>A)
c.1426-2556G>A (n.1426-2556G>A)
c.1286-10002G>A (n.1286-10002G>A)
n.1665-1619G>A
c.83-1619G>A
n.598G>A
n.212-13685G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.-63-1619G>A (n.-63-1619G>A)
c.1708-1619G>A (n.1708-1619G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.2325G>A
 gnomAD v4
13g.51960164A>CCA388024217ATP7Bc.1947-1620T>G (n.1947-1620T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1870-2557T>G (n.1870-2557T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Trp)
c.1772T>G (p.Leu591Trp)
c.1870-1620T>G (n.1870-1620T>G)
c.1426-2557T>G (n.1426-2557T>G)
c.1286-10003T>G (n.1286-10003T>G)
n.1665-1620T>G
c.83-1620T>G
n.597T>G
n.212-13686T>G
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
c.2069T>G (p.Leu690Trp)
c.-63-1620T>G (n.-63-1620T>G)
c.1708-1620T>G (n.1708-1620T>G)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.2324T>G
13g.51960164A>GCA388024222ATP7Bc.1947-1620T>C (n.1947-1620T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1870-2557T>C (n.1870-2557T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.1772T>C (p.Leu591Ser)
c.1870-1620T>C (n.1870-1620T>C)
c.1426-2557T>C (n.1426-2557T>C)
c.1286-10003T>C (n.1286-10003T>C)
n.1665-1620T>C
c.83-1620T>C
n.597T>C
n.212-13686T>C
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.-63-1620T>C (n.-63-1620T>C)
c.1708-1620T>C (n.1708-1620T>C)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.2324T>C
13g.51960164A>TCA388024227ATP7Bc.1947-1620T>A (n.1947-1620T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1870-2557T>A (n.1870-2557T>A)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.1772T>A (p.Leu591Ter)
c.1870-1620T>A (n.1870-1620T>A)
c.1426-2557T>A (n.1426-2557T>A)
c.1286-10003T>A (n.1286-10003T>A)
n.1665-1620T>A
c.83-1620T>A
n.597T>A
n.212-13686T>A
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.-63-1620T>A (n.-63-1620T>A)
c.1708-1620T>A (n.1708-1620T>A)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.2324T>A
13g.51960165A>CCA388024245ATP7Bc.1947-1621T>G (n.1947-1621T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.1870-2558T>G (n.1870-2558T>G)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.1771T>G (p.Leu591Val)
c.1870-1621T>G (n.1870-1621T>G)
c.1426-2558T>G (n.1426-2558T>G)
c.1286-10004T>G (n.1286-10004T>G)
n.1665-1621T>G
c.83-1621T>G
n.596T>G
n.212-13687T>G
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.-63-1621T>G (n.-63-1621T>G)
c.1708-1621T>G (n.1708-1621T>G)
c.772T>G (p.Leu258Val)
n.2323T>G
13g.51960165A>GCA483896301ATP7Bc.1947-1621T>C (n.1947-1621T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.1870-2558T>C (n.1870-2558T>C)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.1771T>C (p.Leu591=)
c.1870-1621T>C (n.1870-1621T>C)
c.1426-2558T>C (n.1426-2558T>C)
c.1286-10004T>C (n.1286-10004T>C)
n.1665-1621T>C
c.83-1621T>C
n.596T>C
n.212-13687T>C
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.-63-1621T>C (n.-63-1621T>C)
c.1708-1621T>C (n.1708-1621T>C)
c.772T>C (p.Leu258=)
n.2323T>C
13g.51960165A>TCA388024252ATP7Bc.1947-1621T>A (n.1947-1621T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.1870-2558T>A (n.1870-2558T>A)
c.2104T>A (p.Leu702Met)
c.1771T>A (p.Leu591Met)
c.1870-1621T>A (n.1870-1621T>A)
c.1426-2558T>A (n.1426-2558T>A)
c.1286-10004T>A (n.1286-10004T>A)
n.1665-1621T>A
c.83-1621T>A
n.596T>A
n.212-13687T>A
c.2008T>A (p.Leu670Met)
c.2068T>A (p.Leu690Met)
c.-63-1621T>A (n.-63-1621T>A)
c.1708-1621T>A (n.1708-1621T>A)
c.772T>A (p.Leu258Met)
n.2323T>A
13g.51960166G>ACA483896304ATP7Bc.1947-1622C>T (n.1947-1622C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1870-2559C>T (n.1870-2559C>T)
c.2103C>T (p.Ile701=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1870-1622C>T (n.1870-1622C>T)
c.1426-2559C>T (n.1426-2559C>T)
c.1286-10005C>T (n.1286-10005C>T)
n.1665-1622C>T
c.83-1622C>T
n.595C>T
n.212-13688C>T
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.-63-1622C>T (n.-63-1622C>T)
c.1708-1622C>T (n.1708-1622C>T)
c.771C>T (p.Ile257=)
n.2322C>T
 gnomAD v4
13g.51960166G>CCA388024257ATP7Bc.1947-1622C>G (n.1947-1622C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1870-2559C>G (n.1870-2559C>G)
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1870-1622C>G (n.1870-1622C>G)
c.1426-2559C>G (n.1426-2559C>G)
c.1286-10005C>G (n.1286-10005C>G)
n.1665-1622C>G
c.83-1622C>G
n.595C>G
n.212-13688C>G
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.-63-1622C>G (n.-63-1622C>G)
c.1708-1622C>G (n.1708-1622C>G)
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.2322C>G
 gnomAD v4
13g.51960166G>TCA483896303ATP7Bc.1947-1622C>A (n.1947-1622C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1870-2559C>A (n.1870-2559C>A)
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1870-1622C>A (n.1870-1622C>A)
c.1426-2559C>A (n.1426-2559C>A)
c.1286-10005C>A (n.1286-10005C>A)
n.1665-1622C>A
c.83-1622C>A
n.595C>A
n.212-13688C>A
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.-63-1622C>A (n.-63-1622C>A)
c.1708-1622C>A (n.1708-1622C>A)
c.771C>A (p.Ile257=)
n.2322C>A
 COSMIC
13g.51960167A>CCA388024258ATP7Bc.1947-1623T>G (n.1947-1623T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1870-2560T>G (n.1870-2560T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1870-1623T>G (n.1870-1623T>G)
c.1426-2560T>G (n.1426-2560T>G)
c.1286-10006T>G (n.1286-10006T>G)
n.1665-1623T>G
c.83-1623T>G
n.594T>G
n.212-13689T>G
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.-63-1623T>G (n.-63-1623T>G)
c.1708-1623T>G (n.1708-1623T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.2321T>G
13g.51960167A>GCA388024261ATP7Bc.1947-1623T>C (n.1947-1623T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1870-2560T>C (n.1870-2560T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1870-1623T>C (n.1870-1623T>C)
c.1426-2560T>C (n.1426-2560T>C)
c.1286-10006T>C (n.1286-10006T>C)
n.1665-1623T>C
c.83-1623T>C
n.594T>C
n.212-13689T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.-63-1623T>C (n.-63-1623T>C)
c.1708-1623T>C (n.1708-1623T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.2321T>C
13g.51960167A>TCA388024268ATP7Bc.1947-1623T>A (n.1947-1623T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1870-2560T>A (n.1870-2560T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1870-1623T>A (n.1870-1623T>A)
c.1426-2560T>A (n.1426-2560T>A)
c.1286-10006T>A (n.1286-10006T>A)
n.1665-1623T>A
c.83-1623T>A
n.594T>A
n.212-13689T>A
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.-63-1623T>A (n.-63-1623T>A)
c.1708-1623T>A (n.1708-1623T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.2321T>A
13g.51960168_51960169delCA2695218107ATP7Bc.1947-1624_1947-1623del (n.1947-1624_1947-1623del)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.1870-2561_1870-2560del (n.1870-2561_1870-2560del)
c.2101_2102del (p.Ile701LeufsTer?)
c.1768_1769del (p.Ile590LeufsTer?)
c.1870-1624_1870-1623del (n.1870-1624_1870-1623del)
c.2101_2102del (p.Ile701LeufsTer15)
c.1426-2561_1426-2560del (n.1426-2561_1426-2560del)
c.1286-10007_1286-10006del (n.1286-10007_1286-10006del)
n.1665-1624_1665-1623del
c.83-1624_83-1623del
n.593_594del
n.212-13690_212-13689del
c.2005_2006del (p.Ile669LeufsTer?)
c.2065_2066del (p.Ile689LeufsTer?)
c.-63-1624_-63-1623del (n.-63-1624_-63-1623del)
c.1708-1624_1708-1623del (n.1708-1624_1708-1623del)
c.769_770del (p.Ile257LeufsTer?)
n.2320_2321del
13g.51960168T>ACA388024298ATP7Bc.1947-1624A>T (n.1947-1624A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.1870-2561A>T (n.1870-2561A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1870-1624A>T (n.1870-1624A>T)
c.1426-2561A>T (n.1426-2561A>T)
c.1286-10007A>T (n.1286-10007A>T)
n.1665-1624A>T
c.83-1624A>T
n.593A>T
n.212-13690A>T
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.-63-1624A>T (n.-63-1624A>T)
c.1708-1624A>T (n.1708-1624A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.2320A>T
13g.51960168T>CCA388024293ATP7Bc.1947-1624A>G (n.1947-1624A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.1870-2561A>G (n.1870-2561A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1870-1624A>G (n.1870-1624A>G)
c.1426-2561A>G (n.1426-2561A>G)
c.1286-10007A>G (n.1286-10007A>G)
n.1665-1624A>G
c.83-1624A>G
n.593A>G
n.212-13690A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.-63-1624A>G (n.-63-1624A>G)
c.1708-1624A>G (n.1708-1624A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.2320A>G
 gnomAD v4
13g.51960168T>GCA388024287ATP7Bc.1947-1624A>C (n.1947-1624A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1870-2561A>C (n.1870-2561A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1870-1624A>C (n.1870-1624A>C)
c.1426-2561A>C (n.1426-2561A>C)
c.1286-10007A>C (n.1286-10007A>C)
n.1665-1624A>C
c.83-1624A>C
n.593A>C
n.212-13690A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.-63-1624A>C (n.-63-1624A>C)
c.1708-1624A>C (n.1708-1624A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.2320A>C
13g.51960168_51960172delCA912974808ATP7Bc.1947-1628_1947-1624del (n.1947-1628_1947-1624del)
c.*841_*845del (n.*841_*845del)
c.1870-2565_1870-2561del (n.1870-2565_1870-2561del)
c.2097_2101del (p.Phe700LeufsTer?)
c.1764_1768del (p.Phe589LeufsTer?)
c.1870-1628_1870-1624del (n.1870-1628_1870-1624del)
c.2097_2101del (p.Phe700LeufsTer15)
c.1426-2565_1426-2561del (n.1426-2565_1426-2561del)
c.1286-10011_1286-10007del (n.1286-10011_1286-10007del)
n.1665-1628_1665-1624del
c.83-1628_83-1624del
n.589_593del
n.212-13694_212-13690del
c.2001_2005del (p.Phe668LeufsTer?)
c.2061_2065del (p.Phe688LeufsTer?)
c.-63-1628_-63-1624del (n.-63-1628_-63-1624del)
c.1708-1628_1708-1624del (n.1708-1628_1708-1624del)
c.765_769del (p.Phe256LeufsTer?)
n.2316_2320del
13g.51960168_51960172delinsTAAAGCA2091551398ATP7Bc.1947-1628_1947-1624delinsCTTTA (n.1947-1628_1947-1624delinsCTTTA)
c.*841_*845delinsCTTTA (n.*841_*845delinsCTTTA)
c.1870-2565_1870-2561delinsCTTTA (n.1870-2565_1870-2561delinsCTTTA)
c.2097_2101delinsCTTTA (p.Phe699=)
c.1764_1768delinsCTTTA (p.Phe588=)
c.1870-1628_1870-1624delinsCTTTA (n.1870-1628_1870-1624delinsCTTTA)
c.1426-2565_1426-2561delinsCTTTA (n.1426-2565_1426-2561delinsCTTTA)
c.1286-10011_1286-10007delinsCTTTA (n.1286-10011_1286-10007delinsCTTTA)
n.1665-1628_1665-1624delinsCTTTA
c.83-1628_83-1624delinsCTTTA
n.589_593delinsCTTTA
n.212-13694_212-13690delinsCTTTA
c.2001_2005delinsCTTTA (p.Phe667=)
c.2061_2065delinsCTTTA (p.Phe687=)
c.-63-1628_-63-1624delinsCTTTA (n.-63-1628_-63-1624delinsCTTTA)
c.1708-1628_1708-1624delinsCTTTA (n.1708-1628_1708-1624delinsCTTTA)
c.765_769delinsCTTTA (p.Phe255=)
n.2316_2320delinsCTTTA
13g.51960169A>CCA388024306ATP7Bc.1947-1625T>G (n.1947-1625T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1870-2562T>G (n.1870-2562T>G)
c.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.1870-1625T>G (n.1870-1625T>G)
c.1426-2562T>G (n.1426-2562T>G)
c.1286-10008T>G (n.1286-10008T>G)
n.1665-1625T>G
c.83-1625T>G
n.592T>G
n.212-13691T>G
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2064T>G (p.Phe688Leu)
c.-63-1625T>G (n.-63-1625T>G)
c.1708-1625T>G (n.1708-1625T>G)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.2319T>G
13g.51960169A>GCA483896306ATP7Bc.1947-1625T>C (n.1947-1625T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1870-2562T>C (n.1870-2562T>C)
c.2100T>C (p.Phe700=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
c.1870-1625T>C (n.1870-1625T>C)
c.1426-2562T>C (n.1426-2562T>C)
c.1286-10008T>C (n.1286-10008T>C)
n.1665-1625T>C
c.83-1625T>C
n.592T>C
n.212-13691T>C
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.2064T>C (p.Phe688=)
c.-63-1625T>C (n.-63-1625T>C)
c.1708-1625T>C (n.1708-1625T>C)
c.768T>C (p.Phe256=)
n.2319T>C
13g.51960169A>TCA388024307ATP7Bc.1947-1625T>A (n.1947-1625T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1870-2562T>A (n.1870-2562T>A)
c.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1870-1625T>A (n.1870-1625T>A)
c.1426-2562T>A (n.1426-2562T>A)
c.1286-10008T>A (n.1286-10008T>A)
n.1665-1625T>A
c.83-1625T>A
n.592T>A
n.212-13691T>A
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2064T>A (p.Phe688Leu)
c.-63-1625T>A (n.-63-1625T>A)
c.1708-1625T>A (n.1708-1625T>A)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.2319T>A
13g.51960169_51960172delinsAAAGCA2091551402ATP7Bc.1947-1628_1947-1625delinsCTTT (n.1947-1628_1947-1625delinsCTTT)
c.*841_*844delinsCTTT (n.*841_*844delinsCTTT)
c.1870-2565_1870-2562delinsCTTT (n.1870-2565_1870-2562delinsCTTT)
c.2097_2100delinsCTTT (p.Phe699=)
c.1764_1767delinsCTTT (p.Phe588=)
c.1870-1628_1870-1625delinsCTTT (n.1870-1628_1870-1625delinsCTTT)
c.1426-2565_1426-2562delinsCTTT (n.1426-2565_1426-2562delinsCTTT)
c.1286-10011_1286-10008delinsCTTT (n.1286-10011_1286-10008delinsCTTT)
n.1665-1628_1665-1625delinsCTTT
c.83-1628_83-1625delinsCTTT
n.589_592delinsCTTT
n.212-13694_212-13691delinsCTTT
c.2001_2004delinsCTTT (p.Phe667=)
c.2061_2064delinsCTTT (p.Phe687=)
c.-63-1628_-63-1625delinsCTTT (n.-63-1628_-63-1625delinsCTTT)
c.1708-1628_1708-1625delinsCTTT (n.1708-1628_1708-1625delinsCTTT)
c.765_768delinsCTTT (p.Phe255=)
n.2316_2319delinsCTTT
13g.51960171_51960174delCA483896305ATP7Bc.1947-1628_1947-1625del (n.1947-1628_1947-1625del)
c.*841_*844del (n.*841_*844del)
c.1870-2565_1870-2562del (n.1870-2565_1870-2562del)
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer23)
c.1764_1767del (p.Phe588LeufsTer23)
c.1870-1628_1870-1625del (n.1870-1628_1870-1625del)
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer29)
c.1426-2565_1426-2562del (n.1426-2565_1426-2562del)
c.1286-10011_1286-10008del (n.1286-10011_1286-10008del)
n.1665-1628_1665-1625del
c.83-1628_83-1625del
n.589_592del
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer14)
n.212-13694_212-13691del
c.2001_2004del (p.Phe667LeufsTer23)
c.2061_2064del (p.Phe687LeufsTer23)
c.-63-1628_-63-1625del (n.-63-1628_-63-1625del)
c.1708-1628_1708-1625del (n.1708-1628_1708-1625del)
c.765_768del (p.Phe255LeufsTer23)
n.2316_2319del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960170A>CCA388024310ATP7Bc.1947-1626T>G (n.1947-1626T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.1870-2563T>G (n.1870-2563T>G)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1870-1626T>G (n.1870-1626T>G)
c.1426-2563T>G (n.1426-2563T>G)
c.1286-10009T>G (n.1286-10009T>G)
n.1665-1626T>G
c.83-1626T>G
n.591T>G
n.212-13692T>G
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.-63-1626T>G (n.-63-1626T>G)
c.1708-1626T>G (n.1708-1626T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.2318T>G
13g.51960170A>GCA388024314ATP7Bc.1947-1626T>C (n.1947-1626T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1870-2563T>C (n.1870-2563T>C)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1870-1626T>C (n.1870-1626T>C)
c.1426-2563T>C (n.1426-2563T>C)
c.1286-10009T>C (n.1286-10009T>C)
n.1665-1626T>C
c.83-1626T>C
n.591T>C
n.212-13692T>C
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.-63-1626T>C (n.-63-1626T>C)
c.1708-1626T>C (n.1708-1626T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.2318T>C
13g.51960170A>TCA388024316ATP7Bc.1947-1626T>A (n.1947-1626T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.1870-2563T>A (n.1870-2563T>A)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1870-1626T>A (n.1870-1626T>A)
c.1426-2563T>A (n.1426-2563T>A)
c.1286-10009T>A (n.1286-10009T>A)
n.1665-1626T>A
c.83-1626T>A
n.591T>A
n.212-13692T>A
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.-63-1626T>A (n.-63-1626T>A)
c.1708-1626T>A (n.1708-1626T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.2318T>A
13g.51960174_51960176delCA658823713ATP7Bc.1947-1628_1947-1626del (n.1947-1628_1947-1626del)
c.*841_*843del (n.*841_*843del)
c.1870-2565_1870-2563del (n.1870-2565_1870-2563del)
c.2097_2099del (p.Phe700del)
c.1764_1766del (p.Phe589del)
c.1870-1628_1870-1626del (n.1870-1628_1870-1626del)
c.1426-2565_1426-2563del (n.1426-2565_1426-2563del)
c.1286-10011_1286-10009del (n.1286-10011_1286-10009del)
n.1665-1628_1665-1626del
c.83-1628_83-1626del
n.589_591del
n.212-13694_212-13692del
c.2001_2003del (p.Phe668del)
c.2061_2063del (p.Phe688del)
c.-63-1628_-63-1626del (n.-63-1628_-63-1626del)
c.1708-1628_1708-1626del (n.1708-1628_1708-1626del)
c.765_767del (p.Phe256del)
n.2316_2318del
 ClinVar dbSNP
13g.51960171A>CCA388024333ATP7Bc.1947-1627T>G (n.1947-1627T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1870-2564T>G (n.1870-2564T>G)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1870-1627T>G (n.1870-1627T>G)
c.1426-2564T>G (n.1426-2564T>G)
c.1286-10010T>G (n.1286-10010T>G)
n.1665-1627T>G
c.83-1627T>G
n.590T>G
n.212-13693T>G
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.-63-1627T>G (n.-63-1627T>G)
c.1708-1627T>G (n.1708-1627T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.2317T>G
13g.51960171A>GCA388024341ATP7Bc.1947-1627T>C (n.1947-1627T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1870-2564T>C (n.1870-2564T>C)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1870-1627T>C (n.1870-1627T>C)
c.1426-2564T>C (n.1426-2564T>C)
c.1286-10010T>C (n.1286-10010T>C)
n.1665-1627T>C
c.83-1627T>C
n.590T>C
n.212-13693T>C
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.-63-1627T>C (n.-63-1627T>C)
c.1708-1627T>C (n.1708-1627T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.2317T>C
13g.51960171A>TCA388024343ATP7Bc.1947-1627T>A (n.1947-1627T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1870-2564T>A (n.1870-2564T>A)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1870-1627T>A (n.1870-1627T>A)
c.1426-2564T>A (n.1426-2564T>A)
c.1286-10010T>A (n.1286-10010T>A)
n.1665-1627T>A
c.83-1627T>A
n.590T>A
n.212-13693T>A
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.-63-1627T>A (n.-63-1627T>A)
c.1708-1627T>A (n.1708-1627T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.2317T>A
13g.51960172G>ACA483896307ATP7Bc.1947-1628C>T (n.1947-1628C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1870-2565C>T (n.1870-2565C>T)
c.2097C>T (p.Phe699=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.1870-1628C>T (n.1870-1628C>T)
c.1426-2565C>T (n.1426-2565C>T)
c.1286-10011C>T (n.1286-10011C>T)
n.1665-1628C>T
c.83-1628C>T
n.589C>T
n.212-13694C>T
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.2061C>T (p.Phe687=)
c.-63-1628C>T (n.-63-1628C>T)
c.1708-1628C>T (n.1708-1628C>T)
c.765C>T (p.Phe255=)
n.2316C>T
13g.51960172G>CCA388024356ATP7Bc.1947-1628C>G (n.1947-1628C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1870-2565C>G (n.1870-2565C>G)
c.2097C>G (p.Phe699Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1870-1628C>G (n.1870-1628C>G)
c.1426-2565C>G (n.1426-2565C>G)
c.1286-10011C>G (n.1286-10011C>G)
n.1665-1628C>G
c.83-1628C>G
n.589C>G
n.212-13694C>G
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
c.-63-1628C>G (n.-63-1628C>G)
c.1708-1628C>G (n.1708-1628C>G)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
n.2316C>G
 COSMIC
13g.51960172G>TCA388024361ATP7Bc.1947-1628C>A (n.1947-1628C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1870-2565C>A (n.1870-2565C>A)
c.2097C>A (p.Phe699Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1870-1628C>A (n.1870-1628C>A)
c.1426-2565C>A (n.1426-2565C>A)
c.1286-10011C>A (n.1286-10011C>A)
n.1665-1628C>A
c.83-1628C>A
n.589C>A
n.212-13694C>A
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
c.-63-1628C>A (n.-63-1628C>A)
c.1708-1628C>A (n.1708-1628C>A)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
n.2316C>A
13g.51960173A>CCA388024382ATP7Bc.1947-1629T>G (n.1947-1629T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.1870-2566T>G (n.1870-2566T>G)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1870-1629T>G (n.1870-1629T>G)
c.1426-2566T>G (n.1426-2566T>G)
c.1286-10012T>G (n.1286-10012T>G)
n.1665-1629T>G
c.83-1629T>G
n.588T>G
n.212-13695T>G
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.-63-1629T>G (n.-63-1629T>G)
c.1708-1629T>G (n.1708-1629T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.2315T>G
13g.51960173A>GCA388024391ATP7Bc.1947-1629T>C (n.1947-1629T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.1870-2566T>C (n.1870-2566T>C)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1870-1629T>C (n.1870-1629T>C)
c.1426-2566T>C (n.1426-2566T>C)
c.1286-10012T>C (n.1286-10012T>C)
n.1665-1629T>C
c.83-1629T>C
n.588T>C
n.212-13695T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.-63-1629T>C (n.-63-1629T>C)
c.1708-1629T>C (n.1708-1629T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.2315T>C
13g.51960173A>TCA388024394ATP7Bc.1947-1629T>A (n.1947-1629T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1870-2566T>A (n.1870-2566T>A)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1870-1629T>A (n.1870-1629T>A)
c.1426-2566T>A (n.1426-2566T>A)
c.1286-10012T>A (n.1286-10012T>A)
n.1665-1629T>A
c.83-1629T>A
n.588T>A
n.212-13695T>A
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.-63-1629T>A (n.-63-1629T>A)
c.1708-1629T>A (n.1708-1629T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.2315T>A
13g.51960174A=CA2091551405ATP7Bc.1947-1630T= (n.1947-1630T=)
c.*839T= (n.*839T=)
c.1870-2567T= (n.1870-2567T=)
c.2095T= (p.Phe699=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.1870-1630T= (n.1870-1630T=)
c.1426-2567T= (n.1426-2567T=)
c.1286-10013T= (n.1286-10013T=)
n.1665-1630T=
c.83-1630T=
n.587T=
n.212-13696T=
c.1999T= (p.Phe667=)
c.2059T= (p.Phe687=)
c.-63-1630T= (n.-63-1630T=)
c.1708-1630T= (n.1708-1630T=)
c.763T= (p.Phe255=)
n.2314T=
13g.51960174A>CCA388024396ATP7Bc.1947-1630T>G (n.1947-1630T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.1870-2567T>G (n.1870-2567T>G)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1870-1630T>G (n.1870-1630T>G)
c.1426-2567T>G (n.1426-2567T>G)
c.1286-10013T>G (n.1286-10013T>G)
n.1665-1630T>G
c.83-1630T>G
n.587T>G
n.212-13696T>G
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.-63-1630T>G (n.-63-1630T>G)
c.1708-1630T>G (n.1708-1630T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.2314T>G
13g.51960174A>GCA388024395ATP7Bc.1947-1630T>C (n.1947-1630T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.1870-2567T>C (n.1870-2567T>C)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1870-1630T>C (n.1870-1630T>C)
c.1426-2567T>C (n.1426-2567T>C)
c.1286-10013T>C (n.1286-10013T>C)
n.1665-1630T>C
c.83-1630T>C
n.587T>C
n.212-13696T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.-63-1630T>C (n.-63-1630T>C)
c.1708-1630T>C (n.1708-1630T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.2314T>C
13g.51960174A>TCA6989120ATP7Bc.1947-1630T>A (n.1947-1630T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.1870-2567T>A (n.1870-2567T>A)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1870-1630T>A (n.1870-1630T>A)
c.1426-2567T>A (n.1426-2567T>A)
c.1286-10013T>A (n.1286-10013T>A)
n.1665-1630T>A
c.83-1630T>A
n.587T>A
n.212-13696T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.-63-1630T>A (n.-63-1630T>A)
c.1708-1630T>A (n.1708-1630T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.2314T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960175G>ACA483896308ATP7Bc.1947-1631C>T (n.1947-1631C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1870-2568C>T (n.1870-2568C>T)
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1870-1631C>T (n.1870-1631C>T)
c.1426-2568C>T (n.1426-2568C>T)
c.1286-10014C>T (n.1286-10014C>T)
n.1665-1631C>T
c.83-1631C>T
n.586C>T
n.212-13697C>T
c.1998C>T (p.Ile666=)
c.2058C>T (p.Ile686=)
c.-63-1631C>T (n.-63-1631C>T)
c.1708-1631C>T (n.1708-1631C>T)
c.762C>T (p.Ile254=)
n.2313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960175G>CCA388024397ATP7Bc.1947-1631C>G (n.1947-1631C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1870-2568C>G (n.1870-2568C>G)
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1870-1631C>G (n.1870-1631C>G)
c.1426-2568C>G (n.1426-2568C>G)
c.1286-10014C>G (n.1286-10014C>G)
n.1665-1631C>G
c.83-1631C>G
n.586C>G
n.212-13697C>G
c.1998C>G (p.Ile666Met)
c.2058C>G (p.Ile686Met)
c.-63-1631C>G (n.-63-1631C>G)
c.1708-1631C>G (n.1708-1631C>G)
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.2313C>G
13g.51960175G=CA2091551407ATP7Bc.1947-1631C= (n.1947-1631C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.1870-2568C= (n.1870-2568C=)
c.2094C= (p.Ile698=)
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1870-1631C= (n.1870-1631C=)
c.1426-2568C= (n.1426-2568C=)
c.1286-10014C= (n.1286-10014C=)
n.1665-1631C=
c.83-1631C=
n.586C=
n.212-13697C=
c.1998C= (p.Ile666=)
c.2058C= (p.Ile686=)
c.-63-1631C= (n.-63-1631C=)
c.1708-1631C= (n.1708-1631C=)
c.762C= (p.Ile254=)
n.2313C=
13g.51960175G>TCA483896309ATP7Bc.1947-1631C>A (n.1947-1631C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1870-2568C>A (n.1870-2568C>A)
c.2094C>A (p.Ile698=)
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1870-1631C>A (n.1870-1631C>A)
c.1426-2568C>A (n.1426-2568C>A)
c.1286-10014C>A (n.1286-10014C>A)
n.1665-1631C>A
c.83-1631C>A
n.586C>A
n.212-13697C>A
c.1998C>A (p.Ile666=)
c.2058C>A (p.Ile686=)
c.-63-1631C>A (n.-63-1631C>A)
c.1708-1631C>A (n.1708-1631C>A)
c.762C>A (p.Ile254=)
n.2313C>A
13g.51960176A=CA2091551410ATP7Bc.1947-1632T= (n.1947-1632T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.1870-2569T= (n.1870-2569T=)
c.2093T= (p.Ile698=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1870-1632T= (n.1870-1632T=)
c.1426-2569T= (n.1426-2569T=)
c.1286-10015T= (n.1286-10015T=)
n.1665-1632T=
c.83-1632T=
n.585T=
n.212-13698T=
c.1997T= (p.Ile666=)
c.2057T= (p.Ile686=)
c.-63-1632T= (n.-63-1632T=)
c.1708-1632T= (n.1708-1632T=)
c.761T= (p.Ile254=)
n.2312T=
13g.51960176A>CCA388024403ATP7Bc.1947-1632T>G (n.1947-1632T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1870-2569T>G (n.1870-2569T>G)
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1870-1632T>G (n.1870-1632T>G)
c.1426-2569T>G (n.1426-2569T>G)
c.1286-10015T>G (n.1286-10015T>G)
n.1665-1632T>G
c.83-1632T>G
n.585T>G
n.212-13698T>G
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.-63-1632T>G (n.-63-1632T>G)
c.1708-1632T>G (n.1708-1632T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.2312T>G
13g.51960176A>GCA6989121ATP7Bc.1947-1632T>C (n.1947-1632T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1870-2569T>C (n.1870-2569T>C)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1870-1632T>C (n.1870-1632T>C)
c.1426-2569T>C (n.1426-2569T>C)
c.1286-10015T>C (n.1286-10015T>C)
n.1665-1632T>C
c.83-1632T>C
n.585T>C
n.212-13698T>C
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.-63-1632T>C (n.-63-1632T>C)
c.1708-1632T>C (n.1708-1632T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51960176A>TCA388024405ATP7Bc.1947-1632T>A (n.1947-1632T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1870-2569T>A (n.1870-2569T>A)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1870-1632T>A (n.1870-1632T>A)
c.1426-2569T>A (n.1426-2569T>A)
c.1286-10015T>A (n.1286-10015T>A)
n.1665-1632T>A
c.83-1632T>A
n.585T>A
n.212-13698T>A
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.-63-1632T>A (n.-63-1632T>A)
c.1708-1632T>A (n.1708-1632T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.2312T>A
13g.51960177T>ACA388024406ATP7Bc.1947-1633A>T (n.1947-1633A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1870-2570A>T (n.1870-2570A>T)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1870-1633A>T (n.1870-1633A>T)
c.1426-2570A>T (n.1426-2570A>T)
c.1286-10016A>T (n.1286-10016A>T)
n.1665-1633A>T
c.83-1633A>T
n.584A>T
n.212-13699A>T
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.-63-1633A>T (n.-63-1633A>T)
c.1708-1633A>T (n.1708-1633A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.2311A>T
 gnomAD v4
13g.51960177T>CCA388024413ATP7Bc.1947-1633A>G (n.1947-1633A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1870-2570A>G (n.1870-2570A>G)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1870-1633A>G (n.1870-1633A>G)
c.1426-2570A>G (n.1426-2570A>G)
c.1286-10016A>G (n.1286-10016A>G)
n.1665-1633A>G
c.83-1633A>G
n.584A>G
n.212-13699A>G
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.-63-1633A>G (n.-63-1633A>G)
c.1708-1633A>G (n.1708-1633A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.2311A>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51960177T>GCA388024422ATP7Bc.1947-1633A>C (n.1947-1633A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1870-2570A>C (n.1870-2570A>C)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1870-1633A>C (n.1870-1633A>C)
c.1426-2570A>C (n.1426-2570A>C)
c.1286-10016A>C (n.1286-10016A>C)
n.1665-1633A>C
c.83-1633A>C
n.584A>C
n.212-13699A>C
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.-63-1633A>C (n.-63-1633A>C)
c.1708-1633A>C (n.1708-1633A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.2311A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960177T=CA2091551415ATP7Bc.1947-1633A= (n.1947-1633A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.1870-2570A= (n.1870-2570A=)
c.2092A= (p.Ile698=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1870-1633A= (n.1870-1633A=)
c.1426-2570A= (n.1426-2570A=)
c.1286-10016A= (n.1286-10016A=)
n.1665-1633A=
c.83-1633A=
n.584A=
n.212-13699A=
c.1996A= (p.Ile666=)
c.2056A= (p.Ile686=)
c.-63-1633A= (n.-63-1633A=)
c.1708-1633A= (n.1708-1633A=)
c.760A= (p.Ile254=)
n.2311A=
13g.51960178G>ACA483896310ATP7Bc.1947-1634C>T (n.1947-1634C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
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c.2091C>T (p.Leu697=)
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n.1665-1634C>T
c.83-1634C>T
n.583C>T
n.212-13700C>T
c.1995C>T (p.Leu665=)
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c.-63-1634C>T (n.-63-1634C>T)
c.1708-1634C>T (n.1708-1634C>T)
c.759C>T (p.Leu253=)
n.2310C>T
13g.51960178G>CCA483896311ATP7Bc.1947-1634C>G (n.1947-1634C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1870-2571C>G (n.1870-2571C>G)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1870-1634C>G (n.1870-1634C>G)
c.1426-2571C>G (n.1426-2571C>G)
c.1286-10017C>G (n.1286-10017C>G)
n.1665-1634C>G
c.83-1634C>G
n.583C>G
n.212-13700C>G
c.1995C>G (p.Leu665=)
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c.-63-1634C>G (n.-63-1634C>G)
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c.759C>G (p.Leu253=)
n.2310C>G
13g.51960178G=CA2091551420ATP7Bc.1947-1634C= (n.1947-1634C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.1870-2571C= (n.1870-2571C=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.1758C= (p.Leu586=)
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c.1426-2571C= (n.1426-2571C=)
c.1286-10017C= (n.1286-10017C=)
n.1665-1634C=
c.83-1634C=
n.583C=
n.212-13700C=
c.1995C= (p.Leu665=)
c.2055C= (p.Leu685=)
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c.1708-1634C= (n.1708-1634C=)
c.759C= (p.Leu253=)
n.2310C=
13g.51960178G>TCA483896312ATP7Bc.1947-1634C>A (n.1947-1634C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
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c.2091C>A (p.Leu697=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1870-1634C>A (n.1870-1634C>A)
c.1426-2571C>A (n.1426-2571C>A)
c.1286-10017C>A (n.1286-10017C>A)
n.1665-1634C>A
c.83-1634C>A
n.583C>A
n.212-13700C>A
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.2055C>A (p.Leu685=)
c.-63-1634C>A (n.-63-1634C>A)
c.1708-1634C>A (n.1708-1634C>A)
c.759C>A (p.Leu253=)
n.2310C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960179A>CCA388024426ATP7Bc.1947-1635T>G (n.1947-1635T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
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c.1286-10018T>G (n.1286-10018T>G)
n.1665-1635T>G
c.83-1635T>G
n.582T>G
n.212-13701T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.-63-1635T>G (n.-63-1635T>G)
c.1708-1635T>G (n.1708-1635T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.2309T>G
13g.51960179A>GCA388024423ATP7Bc.1947-1635T>C (n.1947-1635T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1870-2572T>C (n.1870-2572T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1870-1635T>C (n.1870-1635T>C)
c.1426-2572T>C (n.1426-2572T>C)
c.1286-10018T>C (n.1286-10018T>C)
n.1665-1635T>C
c.83-1635T>C
n.582T>C
n.212-13701T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.-63-1635T>C (n.-63-1635T>C)
c.1708-1635T>C (n.1708-1635T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.2309T>C
13g.51960179A>TCA388024424ATP7Bc.1947-1635T>A (n.1947-1635T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1870-2572T>A (n.1870-2572T>A)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1870-1635T>A (n.1870-1635T>A)
c.1426-2572T>A (n.1426-2572T>A)
c.1286-10018T>A (n.1286-10018T>A)
n.1665-1635T>A
c.83-1635T>A
n.582T>A
n.212-13701T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.-63-1635T>A (n.-63-1635T>A)
c.1708-1635T>A (n.1708-1635T>A)
c.758T>A (p.Leu253His)
n.2309T>A
13g.51960180G>ACA388024431ATP7Bc.1947-1636C>T (n.1947-1636C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1870-2573C>T (n.1870-2573C>T)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1870-1636C>T (n.1870-1636C>T)
c.1426-2573C>T (n.1426-2573C>T)
c.1286-10019C>T (n.1286-10019C>T)
n.1665-1636C>T
c.83-1636C>T
n.581C>T
n.212-13702C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.-63-1636C>T (n.-63-1636C>T)
c.1708-1636C>T (n.1708-1636C>T)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.2308C>T
13g.51960180G>CCA388024439ATP7Bc.1947-1636C>G (n.1947-1636C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1870-2573C>G (n.1870-2573C>G)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1870-1636C>G (n.1870-1636C>G)
c.1426-2573C>G (n.1426-2573C>G)
c.1286-10019C>G (n.1286-10019C>G)
n.1665-1636C>G
c.83-1636C>G
n.581C>G
n.212-13702C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.-63-1636C>G (n.-63-1636C>G)
c.1708-1636C>G (n.1708-1636C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.2308C>G
13g.51960180G>TCA388024449ATP7Bc.1947-1636C>A (n.1947-1636C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1870-2573C>A (n.1870-2573C>A)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1870-1636C>A (n.1870-1636C>A)
c.1426-2573C>A (n.1426-2573C>A)
c.1286-10019C>A (n.1286-10019C>A)
n.1665-1636C>A
c.83-1636C>A
n.581C>A
n.212-13702C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.-63-1636C>A (n.-63-1636C>A)
c.1708-1636C>A (n.1708-1636C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.2308C>A
13g.51960181A>CCA388024458ATP7Bc.1947-1637T>G (n.1947-1637T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1870-2574T>G (n.1870-2574T>G)
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1870-1637T>G (n.1870-1637T>G)
c.1426-2574T>G (n.1426-2574T>G)
c.1286-10020T>G (n.1286-10020T>G)
n.1665-1637T>G
c.83-1637T>G
n.580T>G
n.212-13703T>G
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.-63-1637T>G (n.-63-1637T>G)
c.1708-1637T>G (n.1708-1637T>G)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.2307T>G
13g.51960181A>GCA483896313ATP7Bc.1947-1637T>C (n.1947-1637T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1870-2574T>C (n.1870-2574T>C)
c.2088T>C (p.Asn696=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1870-1637T>C (n.1870-1637T>C)
c.1426-2574T>C (n.1426-2574T>C)
c.1286-10020T>C (n.1286-10020T>C)
n.1665-1637T>C
c.83-1637T>C
n.580T>C
n.212-13703T>C
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.-63-1637T>C (n.-63-1637T>C)
c.1708-1637T>C (n.1708-1637T>C)
c.756T>C (p.Asn252=)
n.2307T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960181A>TCA388024463ATP7Bc.1947-1637T>A (n.1947-1637T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1870-2574T>A (n.1870-2574T>A)
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1870-1637T>A (n.1870-1637T>A)
c.1426-2574T>A (n.1426-2574T>A)
c.1286-10020T>A (n.1286-10020T>A)
n.1665-1637T>A
c.83-1637T>A
n.580T>A
n.212-13703T>A
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.-63-1637T>A (n.-63-1637T>A)
c.1708-1637T>A (n.1708-1637T>A)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.2307T>A
13g.51960182T>ACA388024488ATP7Bc.1947-1638A>T (n.1947-1638A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1870-2575A>T (n.1870-2575A>T)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1870-1638A>T (n.1870-1638A>T)
c.1426-2575A>T (n.1426-2575A>T)
c.1286-10021A>T (n.1286-10021A>T)
n.1665-1638A>T
c.83-1638A>T
n.579A>T
n.212-13704A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.-63-1638A>T (n.-63-1638A>T)
c.1708-1638A>T (n.1708-1638A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.2306A>T
13g.51960182T>CCA388024471ATP7Bc.1947-1638A>G (n.1947-1638A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1870-2575A>G (n.1870-2575A>G)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1870-1638A>G (n.1870-1638A>G)
c.1426-2575A>G (n.1426-2575A>G)
c.1286-10021A>G (n.1286-10021A>G)
n.1665-1638A>G
c.83-1638A>G
n.579A>G
n.212-13704A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.-63-1638A>G (n.-63-1638A>G)
c.1708-1638A>G (n.1708-1638A>G)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.2306A>G
13g.51960182T>GCA388024480ATP7Bc.1947-1638A>C (n.1947-1638A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1870-2575A>C (n.1870-2575A>C)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1870-1638A>C (n.1870-1638A>C)
c.1426-2575A>C (n.1426-2575A>C)
c.1286-10021A>C (n.1286-10021A>C)
n.1665-1638A>C
c.83-1638A>C
n.579A>C
n.212-13704A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.-63-1638A>C (n.-63-1638A>C)
c.1708-1638A>C (n.1708-1638A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.2306A>C
13g.51960183T>ACA388024508ATP7Bc.1947-1639A>T (n.1947-1639A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1870-2576A>T (n.1870-2576A>T)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1870-1639A>T (n.1870-1639A>T)
c.1426-2576A>T (n.1426-2576A>T)
c.1286-10022A>T (n.1286-10022A>T)
n.1665-1639A>T
c.83-1639A>T
n.578A>T
n.212-13705A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.-63-1639A>T (n.-63-1639A>T)
c.1708-1639A>T (n.1708-1639A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.2305A>T
13g.51960183T>CCA388024517ATP7Bc.1947-1639A>G (n.1947-1639A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1870-2576A>G (n.1870-2576A>G)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1870-1639A>G (n.1870-1639A>G)
c.1426-2576A>G (n.1426-2576A>G)
c.1286-10022A>G (n.1286-10022A>G)
n.1665-1639A>G
c.83-1639A>G
n.578A>G
n.212-13705A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.-63-1639A>G (n.-63-1639A>G)
c.1708-1639A>G (n.1708-1639A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.2305A>G
13g.51960183T>GCA388024518ATP7Bc.1947-1639A>C (n.1947-1639A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1870-2576A>C (n.1870-2576A>C)
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1870-1639A>C (n.1870-1639A>C)
c.1426-2576A>C (n.1426-2576A>C)
c.1286-10022A>C (n.1286-10022A>C)
n.1665-1639A>C
c.83-1639A>C
n.578A>C
n.212-13705A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.-63-1639A>C (n.-63-1639A>C)
c.1708-1639A>C (n.1708-1639A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.2305A>C
13g.51960184T>ACA483896314ATP7Bc.1947-1640A>T (n.1947-1640A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1870-2577A>T (n.1870-2577A>T)
c.2085A>T (p.Leu695=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1870-1640A>T (n.1870-1640A>T)
c.1426-2577A>T (n.1426-2577A>T)
c.1286-10023A>T (n.1286-10023A>T)
n.1665-1640A>T
c.83-1640A>T
n.577A>T
n.212-13706A>T
c.1989A>T (p.Leu663=)
c.2049A>T (p.Leu683=)
c.-63-1640A>T (n.-63-1640A>T)
c.1708-1640A>T (n.1708-1640A>T)
c.753A>T (p.Leu251=)
n.2304A>T
13g.51960184T>CCA483896315ATP7Bc.1947-1640A>G (n.1947-1640A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1870-2577A>G (n.1870-2577A>G)
c.2085A>G (p.Leu695=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1870-1640A>G (n.1870-1640A>G)
c.1426-2577A>G (n.1426-2577A>G)
c.1286-10023A>G (n.1286-10023A>G)
n.1665-1640A>G
c.83-1640A>G
n.577A>G
n.212-13706A>G
c.1989A>G (p.Leu663=)
c.2049A>G (p.Leu683=)
c.-63-1640A>G (n.-63-1640A>G)
c.1708-1640A>G (n.1708-1640A>G)
c.753A>G (p.Leu251=)
n.2304A>G
 gnomAD v4
13g.51960184T>GCA483896316ATP7Bc.1947-1640A>C (n.1947-1640A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1870-2577A>C (n.1870-2577A>C)
c.2085A>C (p.Leu695=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1870-1640A>C (n.1870-1640A>C)
c.1426-2577A>C (n.1426-2577A>C)
c.1286-10023A>C (n.1286-10023A>C)
n.1665-1640A>C
c.83-1640A>C
n.577A>C
n.212-13706A>C
c.1989A>C (p.Leu663=)
c.2049A>C (p.Leu683=)
c.-63-1640A>C (n.-63-1640A>C)
c.1708-1640A>C (n.1708-1640A>C)
c.753A>C (p.Leu251=)
n.2304A>C
13g.51960185A=CA2091551423ATP7Bc.1947-1641T= (n.1947-1641T=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.1870-2578T= (n.1870-2578T=)
c.2084T= (p.Leu695=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1870-1641T= (n.1870-1641T=)
c.1426-2578T= (n.1426-2578T=)
c.1286-10024T= (n.1286-10024T=)
n.1665-1641T=
c.83-1641T=
n.576T=
n.212-13707T=
c.1988T= (p.Leu663=)
c.2048T= (p.Leu683=)
c.-63-1641T= (n.-63-1641T=)
c.1708-1641T= (n.1708-1641T=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.2303T=
13g.51960185A>CCA388024519ATP7Bc.1947-1641T>G (n.1947-1641T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1870-2578T>G (n.1870-2578T>G)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1870-1641T>G (n.1870-1641T>G)
c.1426-2578T>G (n.1426-2578T>G)
c.1286-10024T>G (n.1286-10024T>G)
n.1665-1641T>G
c.83-1641T>G
n.576T>G
n.212-13707T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.-63-1641T>G (n.-63-1641T>G)
c.1708-1641T>G (n.1708-1641T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.2303T>G
13g.51960185A>GCA388024522ATP7Bc.1947-1641T>C (n.1947-1641T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1870-2578T>C (n.1870-2578T>C)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1870-1641T>C (n.1870-1641T>C)
c.1426-2578T>C (n.1426-2578T>C)
c.1286-10024T>C (n.1286-10024T>C)
n.1665-1641T>C
c.83-1641T>C
n.576T>C
n.212-13707T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.-63-1641T>C (n.-63-1641T>C)
c.1708-1641T>C (n.1708-1641T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.2303T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960185A>TCA388024531ATP7Bc.1947-1641T>A (n.1947-1641T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1870-2578T>A (n.1870-2578T>A)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1870-1641T>A (n.1870-1641T>A)
c.1426-2578T>A (n.1426-2578T>A)
c.1286-10024T>A (n.1286-10024T>A)
n.1665-1641T>A
c.83-1641T>A
n.576T>A
n.212-13707T>A
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
c.-63-1641T>A (n.-63-1641T>A)
c.1708-1641T>A (n.1708-1641T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.2303T>A
13g.51960186G>ACA483896317ATP7Bc.1947-1642C>T (n.1947-1642C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1870-2579C>T (n.1870-2579C>T)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1870-1642C>T (n.1870-1642C>T)
c.1426-2579C>T (n.1426-2579C>T)
c.1286-10025C>T (n.1286-10025C>T)
n.1665-1642C>T
c.83-1642C>T
n.575C>T
n.212-13708C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
c.-63-1642C>T (n.-63-1642C>T)
c.1708-1642C>T (n.1708-1642C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.2302C>T
 gnomAD v4
13g.51960186G>CCA388024534ATP7Bc.1947-1642C>G (n.1947-1642C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1870-2579C>G (n.1870-2579C>G)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1870-1642C>G (n.1870-1642C>G)
c.1426-2579C>G (n.1426-2579C>G)
c.1286-10025C>G (n.1286-10025C>G)
n.1665-1642C>G
c.83-1642C>G
n.575C>G
n.212-13708C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.-63-1642C>G (n.-63-1642C>G)
c.1708-1642C>G (n.1708-1642C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.2302C>G
13g.51960186G>TCA388024542ATP7Bc.1947-1642C>A (n.1947-1642C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1870-2579C>A (n.1870-2579C>A)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1870-1642C>A (n.1870-1642C>A)
c.1426-2579C>A (n.1426-2579C>A)
c.1286-10025C>A (n.1286-10025C>A)
n.1665-1642C>A
c.83-1642C>A
n.575C>A
n.212-13708C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.-63-1642C>A (n.-63-1642C>A)
c.1708-1642C>A (n.1708-1642C>A)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.2302C>A
13g.51960187A=CA2091551424ATP7Bc.1947-1643T= (n.1947-1643T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.1870-2580T= (n.1870-2580T=)
c.2082T= (p.Ile694=)
c.1749T= (p.Ile583=)
c.1870-1643T= (n.1870-1643T=)
c.1426-2580T= (n.1426-2580T=)
c.1286-10026T= (n.1286-10026T=)
n.1665-1643T=
c.83-1643T=
n.574T=
n.212-13709T=
c.1986T= (p.Ile662=)
c.2046T= (p.Ile682=)
c.-63-1643T= (n.-63-1643T=)
c.1708-1643T= (n.1708-1643T=)
c.750T= (p.Ile250=)
n.2301T=
13g.51960187A>CCA388024552ATP7Bc.1947-1643T>G (n.1947-1643T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1870-2580T>G (n.1870-2580T>G)
c.2082T>G (p.Ile694Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1870-1643T>G (n.1870-1643T>G)
c.1426-2580T>G (n.1426-2580T>G)
c.1286-10026T>G (n.1286-10026T>G)
n.1665-1643T>G
c.83-1643T>G
n.574T>G
n.212-13709T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.-63-1643T>G (n.-63-1643T>G)
c.1708-1643T>G (n.1708-1643T>G)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.2301T>G
13g.51960187A>GCA6989122ATP7Bc.1947-1643T>C (n.1947-1643T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1870-2580T>C (n.1870-2580T>C)
c.2082T>C (p.Ile694=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1870-1643T>C (n.1870-1643T>C)
c.1426-2580T>C (n.1426-2580T>C)
c.1286-10026T>C (n.1286-10026T>C)
n.1665-1643T>C
c.83-1643T>C
n.574T>C
n.212-13709T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.-63-1643T>C (n.-63-1643T>C)
c.1708-1643T>C (n.1708-1643T>C)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.2301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960187A>TCA483896318ATP7Bc.1947-1643T>A (n.1947-1643T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1870-2580T>A (n.1870-2580T>A)
c.2082T>A (p.Ile694=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1870-1643T>A (n.1870-1643T>A)
c.1426-2580T>A (n.1426-2580T>A)
c.1286-10026T>A (n.1286-10026T>A)
n.1665-1643T>A
c.83-1643T>A
n.574T>A
n.212-13709T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.-63-1643T>A (n.-63-1643T>A)
c.1708-1643T>A (n.1708-1643T>A)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.2301T>A
13g.51960188A>CCA388024578ATP7Bc.1947-1644T>G (n.1947-1644T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1870-2581T>G (n.1870-2581T>G)
c.2081T>G (p.Ile694Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1870-1644T>G (n.1870-1644T>G)
c.1426-2581T>G (n.1426-2581T>G)
c.1286-10027T>G (n.1286-10027T>G)
n.1665-1644T>G
c.83-1644T>G
n.573T>G
n.212-13710T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.-63-1644T>G (n.-63-1644T>G)
c.1708-1644T>G (n.1708-1644T>G)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.2300T>G
 gnomAD v4
13g.51960188A>GCA388024579ATP7Bc.1947-1644T>C (n.1947-1644T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1870-2581T>C (n.1870-2581T>C)
c.2081T>C (p.Ile694Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1870-1644T>C (n.1870-1644T>C)
c.1426-2581T>C (n.1426-2581T>C)
c.1286-10027T>C (n.1286-10027T>C)
n.1665-1644T>C
c.83-1644T>C
n.573T>C
n.212-13710T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.-63-1644T>C (n.-63-1644T>C)
c.1708-1644T>C (n.1708-1644T>C)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.2300T>C
13g.51960188A>TCA388024580ATP7Bc.1947-1644T>A (n.1947-1644T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1870-2581T>A (n.1870-2581T>A)
c.2081T>A (p.Ile694Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1870-1644T>A (n.1870-1644T>A)
c.1426-2581T>A (n.1426-2581T>A)
c.1286-10027T>A (n.1286-10027T>A)
n.1665-1644T>A
c.83-1644T>A
n.573T>A
n.212-13710T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.-63-1644T>A (n.-63-1644T>A)
c.1708-1644T>A (n.1708-1644T>A)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.2300T>A
13g.51960189T>ACA388024581ATP7Bc.1947-1645A>T (n.1947-1645A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1870-2582A>T (n.1870-2582A>T)
c.2080A>T (p.Ile694Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1870-1645A>T (n.1870-1645A>T)
c.1426-2582A>T (n.1426-2582A>T)
c.1286-10028A>T (n.1286-10028A>T)
n.1665-1645A>T
c.83-1645A>T
n.572A>T
n.212-13711A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.-63-1645A>T (n.-63-1645A>T)
c.1708-1645A>T (n.1708-1645A>T)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.2299A>T
13g.51960189T>CCA6989123ATP7Bc.1947-1645A>G (n.1947-1645A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1870-2582A>G (n.1870-2582A>G)
c.2080A>G (p.Ile694Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1870-1645A>G (n.1870-1645A>G)
c.1426-2582A>G (n.1426-2582A>G)
c.1286-10028A>G (n.1286-10028A>G)
n.1665-1645A>G
c.83-1645A>G
n.572A>G
n.212-13711A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.-63-1645A>G (n.-63-1645A>G)
c.1708-1645A>G (n.1708-1645A>G)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.2299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51960189T>GCA388024584ATP7Bc.1947-1645A>C (n.1947-1645A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1870-2582A>C (n.1870-2582A>C)
c.2080A>C (p.Ile694Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1870-1645A>C (n.1870-1645A>C)
c.1426-2582A>C (n.1426-2582A>C)
c.1286-10028A>C (n.1286-10028A>C)
n.1665-1645A>C
c.83-1645A>C
n.572A>C
n.212-13711A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.-63-1645A>C (n.-63-1645A>C)
c.1708-1645A>C (n.1708-1645A>C)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.2299A>C
13g.51960189T=CA2091551427ATP7Bc.1947-1645A= (n.1947-1645A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1870-2582A= (n.1870-2582A=)
c.2080A= (p.Ile694=)
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1870-1645A= (n.1870-1645A=)
c.1426-2582A= (n.1426-2582A=)
c.1286-10028A= (n.1286-10028A=)
n.1665-1645A=
c.83-1645A=
n.572A=
n.212-13711A=
c.1984A= (p.Ile662=)
c.2044A= (p.Ile682=)
c.-63-1645A= (n.-63-1645A=)
c.1708-1645A= (n.1708-1645A=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.2299A=
13g.51960190G>ACA483896319ATP7Bc.1947-1646C>T (n.1947-1646C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1870-2583C>T (n.1870-2583C>T)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1870-1646C>T (n.1870-1646C>T)
c.1426-2583C>T (n.1426-2583C>T)
c.1286-10029C>T (n.1286-10029C>T)
n.1665-1646C>T
c.83-1646C>T
n.571C>T
n.212-13712C>T
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.-63-1646C>T (n.-63-1646C>T)
c.1708-1646C>T (n.1708-1646C>T)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.2298C>T
13g.51960190G>CCA483896320ATP7Bc.1947-1646C>G (n.1947-1646C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1870-2583C>G (n.1870-2583C>G)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1870-1646C>G (n.1870-1646C>G)
c.1426-2583C>G (n.1426-2583C>G)
c.1286-10029C>G (n.1286-10029C>G)
n.1665-1646C>G
c.83-1646C>G
n.571C>G
n.212-13712C>G
c.1983C>G (p.Ser661=)
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.-63-1646C>G (n.-63-1646C>G)
c.1708-1646C>G (n.1708-1646C>G)
c.747C>G (p.Ser249=)
n.2298C>G
13g.51960190G>TCA483896321ATP7Bc.1947-1646C>A (n.1947-1646C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1870-2583C>A (n.1870-2583C>A)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1870-1646C>A (n.1870-1646C>A)
c.1426-2583C>A (n.1426-2583C>A)
c.1286-10029C>A (n.1286-10029C>A)
n.1665-1646C>A
c.83-1646C>A
n.571C>A
n.212-13712C>A
c.1983C>A (p.Ser661=)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.-63-1646C>A (n.-63-1646C>A)
c.1708-1646C>A (n.1708-1646C>A)
c.747C>A (p.Ser249=)
n.2298C>A
13g.51960191delCA2695218110ATP7Bc.1947-1646del (n.1947-1646del)
c.*823del (n.*823del)
c.1870-2583del (n.1870-2583del)
c.2079del (p.Ile694PhefsTer2)
c.1746del (p.Ile583PhefsTer2)
c.1870-1646del (n.1870-1646del)
c.1426-2583del (n.1426-2583del)
c.1286-10029del (n.1286-10029del)
n.1665-1646del
c.83-1646del
n.571del
n.212-13712del
c.1983del (p.Ile662PhefsTer2)
c.2043del (p.Ile682PhefsTer2)
c.-63-1646del (n.-63-1646del)
c.1708-1646del (n.1708-1646del)
c.747del (p.Ile250PhefsTer2)
n.2298del
13g.51960191G>ACA388024594ATP7Bc.1947-1647C>T (n.1947-1647C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1870-2584C>T (n.1870-2584C>T)
c.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1870-1647C>T (n.1870-1647C>T)
c.1426-2584C>T (n.1426-2584C>T)
c.1286-10030C>T (n.1286-10030C>T)
n.1665-1647C>T
c.83-1647C>T
n.570C>T
n.212-13713C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.-63-1647C>T (n.-63-1647C>T)
c.1708-1647C>T (n.1708-1647C>T)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.2297C>T
 dbSNP
13g.51960191G>CCA388024601ATP7Bc.1947-1647C>G (n.1947-1647C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1870-2584C>G (n.1870-2584C>G)
c.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1870-1647C>G (n.1870-1647C>G)
c.1426-2584C>G (n.1426-2584C>G)
c.1286-10030C>G (n.1286-10030C>G)
n.1665-1647C>G
c.83-1647C>G
n.570C>G
n.212-13713C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.-63-1647C>G (n.-63-1647C>G)
c.1708-1647C>G (n.1708-1647C>G)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.2297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960191G=CA2091551433ATP7Bc.1947-1647C= (n.1947-1647C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1870-2584C= (n.1870-2584C=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1870-1647C= (n.1870-1647C=)
c.1426-2584C= (n.1426-2584C=)
c.1286-10030C= (n.1286-10030C=)
n.1665-1647C=
c.83-1647C=
n.570C=
n.212-13713C=
c.1982C= (p.Ser661=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.-63-1647C= (n.-63-1647C=)
c.1708-1647C= (n.1708-1647C=)
c.746C= (p.Ser249=)
n.2297C=
13g.51960191G>TCA388024606ATP7Bc.1947-1647C>A (n.1947-1647C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1870-2584C>A (n.1870-2584C>A)
c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1870-1647C>A (n.1870-1647C>A)
c.1426-2584C>A (n.1426-2584C>A)
c.1286-10030C>A (n.1286-10030C>A)
n.1665-1647C>A
c.83-1647C>A
n.570C>A
n.212-13713C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.-63-1647C>A (n.-63-1647C>A)
c.1708-1647C>A (n.1708-1647C>A)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.2297C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51960192A>CCA388024613ATP7Bc.1946+1645T>G (n.1946+1645T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1870-2585T>G (n.1870-2585T>G)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1870-1648T>G (n.1870-1648T>G)
c.1426-2585T>G (n.1426-2585T>G)
c.1286-10031T>G (n.1286-10031T>G)
n.1665-1648T>G
c.82+1645T>G
n.569T>G
n.212-13714T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.-64+1645T>G (n.-64+1645T>G)
c.1708-1648T>G (n.1708-1648T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.2296T>G
13g.51960192A>GCA388024627ATP7Bc.1946+1645T>C (n.1946+1645T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1870-2585T>C (n.1870-2585T>C)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1870-1648T>C (n.1870-1648T>C)
c.1426-2585T>C (n.1426-2585T>C)
c.1286-10031T>C (n.1286-10031T>C)
n.1665-1648T>C
c.82+1645T>C
n.569T>C
n.212-13714T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.-64+1645T>C (n.-64+1645T>C)
c.1708-1648T>C (n.1708-1648T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.2296T>C
13g.51960192A>TCA388024631ATP7Bc.1946+1645T>A (n.1946+1645T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1870-2585T>A (n.1870-2585T>A)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1870-1648T>A (n.1870-1648T>A)
c.1426-2585T>A (n.1426-2585T>A)
c.1286-10031T>A (n.1286-10031T>A)
n.1665-1648T>A
c.82+1645T>A
n.569T>A
n.212-13714T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.-64+1645T>A (n.-64+1645T>A)
c.1708-1648T>A (n.1708-1648T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.2296T>A
13g.51960193C>ACA483896322ATP7Bc.1946+1644G>T (n.1946+1644G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1870-2586G>T (n.1870-2586G>T)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1870-1649G>T (n.1870-1649G>T)
c.1426-2586G>T (n.1426-2586G>T)
c.1286-10032G>T (n.1286-10032G>T)
n.1665-1649G>T
c.82+1644G>T
n.568G>T
n.212-13715G>T
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.-64+1644G>T (n.-64+1644G>T)
c.1708-1649G>T (n.1708-1649G>T)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.2295G>T
13g.51960193C>GCA483896323ATP7Bc.1946+1644G>C (n.1946+1644G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1870-2586G>C (n.1870-2586G>C)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1870-1649G>C (n.1870-1649G>C)
c.1426-2586G>C (n.1426-2586G>C)
c.1286-10032G>C (n.1286-10032G>C)
n.1665-1649G>C
c.82+1644G>C
n.568G>C
n.212-13715G>C
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.-64+1644G>C (n.-64+1644G>C)
c.1708-1649G>C (n.1708-1649G>C)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.2295G>C
13g.51960193C>TCA483896324ATP7Bc.1946+1644G>A (n.1946+1644G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1870-2586G>A (n.1870-2586G>A)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1870-1649G>A (n.1870-1649G>A)
c.1426-2586G>A (n.1426-2586G>A)
c.1286-10032G>A (n.1286-10032G>A)
n.1665-1649G>A
c.82+1644G>A
n.568G>A
n.212-13715G>A
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.-64+1644G>A (n.-64+1644G>A)
c.1708-1649G>A (n.1708-1649G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.2295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960194A>CCA388024638ATP7Bc.1946+1643T>G (n.1946+1643T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1870-2587T>G (n.1870-2587T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1870-1650T>G (n.1870-1650T>G)
c.1426-2587T>G (n.1426-2587T>G)
c.1286-10033T>G (n.1286-10033T>G)
n.1665-1650T>G
c.82+1643T>G
n.567T>G
n.212-13716T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.-64+1643T>G (n.-64+1643T>G)
c.1708-1650T>G (n.1708-1650T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.2294T>G
13g.51960194A>GCA388024645ATP7Bc.1946+1643T>C (n.1946+1643T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1870-2587T>C (n.1870-2587T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1870-1650T>C (n.1870-1650T>C)
c.1426-2587T>C (n.1426-2587T>C)
c.1286-10033T>C (n.1286-10033T>C)
n.1665-1650T>C
c.82+1643T>C
n.567T>C
n.212-13716T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.-64+1643T>C (n.-64+1643T>C)
c.1708-1650T>C (n.1708-1650T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.2294T>C
13g.51960194A>TCA388024651ATP7Bc.1946+1643T>A (n.1946+1643T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1870-2587T>A (n.1870-2587T>A)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1870-1650T>A (n.1870-1650T>A)
c.1426-2587T>A (n.1426-2587T>A)
c.1286-10033T>A (n.1286-10033T>A)
n.1665-1650T>A
c.82+1643T>A
n.567T>A
n.212-13716T>A
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.-64+1643T>A (n.-64+1643T>A)
c.1708-1650T>A (n.1708-1650T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.2294T>A
13g.51960195G>ACA483896325ATP7Bc.1946+1642C>T (n.1946+1642C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1870-2588C>T (n.1870-2588C>T)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1870-1651C>T (n.1870-1651C>T)
c.1426-2588C>T (n.1426-2588C>T)
c.1286-10034C>T (n.1286-10034C>T)
n.1665-1651C>T
c.82+1642C>T
n.566C>T
n.212-13717C>T
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.-64+1642C>T (n.-64+1642C>T)
c.1708-1651C>T (n.1708-1651C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.2293C>T
13g.51960195G>CCA388024657ATP7Bc.1946+1642C>G (n.1946+1642C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1870-2588C>G (n.1870-2588C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1870-1651C>G (n.1870-1651C>G)
c.1426-2588C>G (n.1426-2588C>G)
c.1286-10034C>G (n.1286-10034C>G)
n.1665-1651C>G
c.82+1642C>G
n.566C>G
n.212-13717C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.-64+1642C>G (n.-64+1642C>G)
c.1708-1651C>G (n.1708-1651C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.2293C>G
13g.51960195G=CA2091551440ATP7Bc.1946+1642C= (n.1946+1642C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.1870-2588C= (n.1870-2588C=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1870-1651C= (n.1870-1651C=)
c.1426-2588C= (n.1426-2588C=)
c.1286-10034C= (n.1286-10034C=)
n.1665-1651C=
c.82+1642C=
n.566C=
n.212-13717C=
c.1978C= (p.Leu660=)
c.2038C= (p.Leu680=)
c.-64+1642C= (n.-64+1642C=)
c.1708-1651C= (n.1708-1651C=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.2293C=
13g.51960195G>TCA388024668ATP7Bc.1946+1642C>A (n.1946+1642C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1870-2588C>A (n.1870-2588C>A)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1870-1651C>A (n.1870-1651C>A)
c.1426-2588C>A (n.1426-2588C>A)
c.1286-10034C>A (n.1286-10034C>A)
n.1665-1651C>A
c.82+1642C>A
n.566C>A
n.212-13717C>A
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.-64+1642C>A (n.-64+1642C>A)
c.1708-1651C>A (n.1708-1651C>A)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.2293C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960196T>ACA483896326ATP7Bc.1946+1641A>T (n.1946+1641A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1870-2589A>T (n.1870-2589A>T)
c.2073A>T (p.Gly691=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1870-1652A>T (n.1870-1652A>T)
c.1426-2589A>T (n.1426-2589A>T)
c.1286-10035A>T (n.1286-10035A>T)
n.1665-1652A>T
c.82+1641A>T
n.565A>T
n.212-13718A>T
c.1977A>T (p.Gly659=)
c.2037A>T (p.Gly679=)
c.-64+1641A>T (n.-64+1641A>T)
c.1708-1652A>T (n.1708-1652A>T)
c.741A>T (p.Gly247=)
n.2292A>T
13g.51960196T>CCA483896327ATP7Bc.1946+1641A>G (n.1946+1641A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1870-2589A>G (n.1870-2589A>G)
c.2073A>G (p.Gly691=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1870-1652A>G (n.1870-1652A>G)
c.1426-2589A>G (n.1426-2589A>G)
c.1286-10035A>G (n.1286-10035A>G)
n.1665-1652A>G
c.82+1641A>G
n.565A>G
n.212-13718A>G
c.1977A>G (p.Gly659=)
c.2037A>G (p.Gly679=)
c.-64+1641A>G (n.-64+1641A>G)
c.1708-1652A>G (n.1708-1652A>G)
c.741A>G (p.Gly247=)
n.2292A>G
13g.51960196T>GCA483896328ATP7Bc.1946+1641A>C (n.1946+1641A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1870-2589A>C (n.1870-2589A>C)
c.2073A>C (p.Gly691=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1870-1652A>C (n.1870-1652A>C)
c.1426-2589A>C (n.1426-2589A>C)
c.1286-10035A>C (n.1286-10035A>C)
n.1665-1652A>C
c.82+1641A>C
n.565A>C
n.212-13718A>C
c.1977A>C (p.Gly659=)
c.2037A>C (p.Gly679=)
c.-64+1641A>C (n.-64+1641A>C)
c.1708-1652A>C (n.1708-1652A>C)
c.741A>C (p.Gly247=)
n.2292A>C
13g.51960197C>ACA388024694ATP7Bc.1946+1640G>T (n.1946+1640G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1870-2590G>T (n.1870-2590G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1870-1653G>T (n.1870-1653G>T)
c.1426-2590G>T (n.1426-2590G>T)
c.1286-10036G>T (n.1286-10036G>T)
n.1665-1653G>T
c.82+1640G>T
n.564G>T
n.212-13719G>T
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.-64+1640G>T (n.-64+1640G>T)
c.1708-1653G>T (n.1708-1653G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.2291G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960197C=CA2091551443ATP7Bc.1946+1640G= (n.1946+1640G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1870-2590G= (n.1870-2590G=)
c.2072G= (p.Gly691=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.1870-1653G= (n.1870-1653G=)
c.1426-2590G= (n.1426-2590G=)
c.1286-10036G= (n.1286-10036G=)
n.1665-1653G=
c.82+1640G=
n.564G=
n.212-13719G=
c.1976G= (p.Gly659=)
c.2036G= (p.Gly679=)
c.-64+1640G= (n.-64+1640G=)
c.1708-1653G= (n.1708-1653G=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.2291G=
13g.51960197C>GCA388024692ATP7Bc.1946+1640G>C (n.1946+1640G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1870-2590G>C (n.1870-2590G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1870-1653G>C (n.1870-1653G>C)
c.1426-2590G>C (n.1426-2590G>C)
c.1286-10036G>C (n.1286-10036G>C)
n.1665-1653G>C
c.82+1640G>C
n.564G>C
n.212-13719G>C
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.-64+1640G>C (n.-64+1640G>C)
c.1708-1653G>C (n.1708-1653G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.2291G>C
13g.51960197C>TCA388024681ATP7Bc.1946+1640G>A (n.1946+1640G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1870-2590G>A (n.1870-2590G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1870-1653G>A (n.1870-1653G>A)
c.1426-2590G>A (n.1426-2590G>A)
c.1286-10036G>A (n.1286-10036G>A)
n.1665-1653G>A
c.82+1640G>A
n.564G>A
n.212-13719G>A
c.1976G>A (p.Gly659Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.-64+1640G>A (n.-64+1640G>A)
c.1708-1653G>A (n.1708-1653G>A)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.2291G>A
13g.51960198C>ACA388024702ATP7Bc.1946+1639G>T (n.1946+1639G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1870-2591G>T (n.1870-2591G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1870-1654G>T (n.1870-1654G>T)
c.1426-2591G>T (n.1426-2591G>T)
c.1286-10037G>T (n.1286-10037G>T)
n.1665-1654G>T
c.82+1639G>T
n.563G>T
n.212-13720G>T
c.1975G>T (p.Gly659Ter)
c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.-64+1639G>T (n.-64+1639G>T)
c.1708-1654G>T (n.1708-1654G>T)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.2290G>T
13g.51960198C=CA2091551446ATP7Bc.1946+1639G= (n.1946+1639G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1870-2591G= (n.1870-2591G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1870-1654G= (n.1870-1654G=)
c.1426-2591G= (n.1426-2591G=)
c.1286-10037G= (n.1286-10037G=)
n.1665-1654G=
c.82+1639G=
n.563G=
n.212-13720G=
c.1975G= (p.Gly659=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.-64+1639G= (n.-64+1639G=)
c.1708-1654G= (n.1708-1654G=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.2290G=
13g.51960198C>GCA388024710ATP7Bc.1946+1639G>C (n.1946+1639G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1870-2591G>C (n.1870-2591G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1870-1654G>C (n.1870-1654G>C)
c.1426-2591G>C (n.1426-2591G>C)
c.1286-10037G>C (n.1286-10037G>C)
n.1665-1654G>C
c.82+1639G>C
n.563G>C
n.212-13720G>C
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.-64+1639G>C (n.-64+1639G>C)
c.1708-1654G>C (n.1708-1654G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.2290G>C
 ClinVar
13g.51960198C>TCA252903ATP7Bc.1946+1639G>A (n.1946+1639G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1870-2591G>A (n.1870-2591G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1870-1654G>A (n.1870-1654G>A)
c.1426-2591G>A (n.1426-2591G>A)
c.1286-10037G>A (n.1286-10037G>A)
n.1665-1654G>A
c.82+1639G>A
n.563G>A
n.212-13720G>A
c.1975G>A (p.Gly659Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.-64+1639G>A (n.-64+1639G>A)
c.1708-1654G>A (n.1708-1654G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.2290G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960199T>ACA483896331ATP7Bc.1946+1638A>T (n.1946+1638A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1870-2592A>T (n.1870-2592A>T)
c.2070A>T (p.Pro690=)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1870-1655A>T (n.1870-1655A>T)
c.1426-2592A>T (n.1426-2592A>T)
c.1286-10038A>T (n.1286-10038A>T)
n.1665-1655A>T
c.82+1638A>T
n.562A>T
n.212-13721A>T
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.-64+1638A>T (n.-64+1638A>T)
c.1708-1655A>T (n.1708-1655A>T)
c.738A>T (p.Pro246=)
n.2289A>T
13g.51960199T>CCA483896329ATP7Bc.1946+1638A>G (n.1946+1638A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1870-2592A>G (n.1870-2592A>G)
c.2070A>G (p.Pro690=)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1870-1655A>G (n.1870-1655A>G)
c.1426-2592A>G (n.1426-2592A>G)
c.1286-10038A>G (n.1286-10038A>G)
n.1665-1655A>G
c.82+1638A>G
n.562A>G
n.212-13721A>G
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.-64+1638A>G (n.-64+1638A>G)
c.1708-1655A>G (n.1708-1655A>G)
c.738A>G (p.Pro246=)
n.2289A>G
13g.51960199T>GCA483896330ATP7Bc.1946+1638A>C (n.1946+1638A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1870-2592A>C (n.1870-2592A>C)
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1870-1655A>C (n.1870-1655A>C)
c.1426-2592A>C (n.1426-2592A>C)
c.1286-10038A>C (n.1286-10038A>C)
n.1665-1655A>C
c.82+1638A>C
n.562A>C
n.212-13721A>C
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.-64+1638A>C (n.-64+1638A>C)
c.1708-1655A>C (n.1708-1655A>C)
c.738A>C (p.Pro246=)
n.2289A>C
13g.51960200G>ACA388024711ATP7Bc.1946+1637C>T (n.1946+1637C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1870-2593C>T (n.1870-2593C>T)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1870-1656C>T (n.1870-1656C>T)
c.1426-2593C>T (n.1426-2593C>T)
c.1286-10039C>T (n.1286-10039C>T)
n.1665-1656C>T
c.82+1637C>T
n.561C>T
n.212-13722C>T
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.-64+1637C>T (n.-64+1637C>T)
c.1708-1656C>T (n.1708-1656C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.2288C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.51960200G>CCA388024712ATP7Bc.1946+1637C>G (n.1946+1637C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1870-2593C>G (n.1870-2593C>G)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1870-1656C>G (n.1870-1656C>G)
c.1426-2593C>G (n.1426-2593C>G)
c.1286-10039C>G (n.1286-10039C>G)
n.1665-1656C>G
c.82+1637C>G
n.561C>G
n.212-13722C>G
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.-64+1637C>G (n.-64+1637C>G)
c.1708-1656C>G (n.1708-1656C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.2288C>G
13g.51960200G=CA2091551452ATP7Bc.1946+1637C= (n.1946+1637C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.1870-2593C= (n.1870-2593C=)
c.2069C= (p.Pro690=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1870-1656C= (n.1870-1656C=)
c.1426-2593C= (n.1426-2593C=)
c.1286-10039C= (n.1286-10039C=)
n.1665-1656C=
c.82+1637C=
n.561C=
n.212-13722C=
c.1973C= (p.Pro658=)
c.2033C= (p.Pro678=)
c.-64+1637C= (n.-64+1637C=)
c.1708-1656C= (n.1708-1656C=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.2288C=
13g.51960200G>TCA388024714ATP7Bc.1946+1637C>A (n.1946+1637C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1870-2593C>A (n.1870-2593C>A)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1870-1656C>A (n.1870-1656C>A)
c.1426-2593C>A (n.1426-2593C>A)
c.1286-10039C>A (n.1286-10039C>A)
n.1665-1656C>A
c.82+1637C>A
n.561C>A
n.212-13722C>A
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.-64+1637C>A (n.-64+1637C>A)
c.1708-1656C>A (n.1708-1656C>A)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.2288C>A
13g.51960201G>ACA388024721ATP7Bc.1946+1636C>T (n.1946+1636C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1870-2594C>T (n.1870-2594C>T)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1870-1657C>T (n.1870-1657C>T)
c.1426-2594C>T (n.1426-2594C>T)
c.1286-10040C>T (n.1286-10040C>T)
n.1665-1657C>T
c.82+1636C>T
n.560C>T
n.212-13723C>T
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.-64+1636C>T (n.-64+1636C>T)
c.1708-1657C>T (n.1708-1657C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.2287C>T
 COSMIC
13g.51960201G>CCA388024735ATP7Bc.1946+1636C>G (n.1946+1636C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1870-2594C>G (n.1870-2594C>G)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1870-1657C>G (n.1870-1657C>G)
c.1426-2594C>G (n.1426-2594C>G)
c.1286-10040C>G (n.1286-10040C>G)
n.1665-1657C>G
c.82+1636C>G
n.560C>G
n.212-13723C>G
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.-64+1636C>G (n.-64+1636C>G)
c.1708-1657C>G (n.1708-1657C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.2287C>G
13g.51960201G=CA2091551460ATP7Bc.1946+1636C= (n.1946+1636C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1870-2594C= (n.1870-2594C=)
c.2068C= (p.Pro690=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.1870-1657C= (n.1870-1657C=)
c.1426-2594C= (n.1426-2594C=)
c.1286-10040C= (n.1286-10040C=)
n.1665-1657C=
c.82+1636C=
n.560C=
n.212-13723C=
c.1972C= (p.Pro658=)
c.2032C= (p.Pro678=)
c.-64+1636C= (n.-64+1636C=)
c.1708-1657C= (n.1708-1657C=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.2287C=
13g.51960201G>TCA6989124ATP7Bc.1946+1636C>A (n.1946+1636C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1870-2594C>A (n.1870-2594C>A)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1870-1657C>A (n.1870-1657C>A)
c.1426-2594C>A (n.1426-2594C>A)
c.1286-10040C>A (n.1286-10040C>A)
n.1665-1657C>A
c.82+1636C>A
n.560C>A
n.212-13723C>A
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.-64+1636C>A (n.-64+1636C>A)
c.1708-1657C>A (n.1708-1657C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.2287C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960202A=CA2091551463ATP7Bc.1946+1635T= (n.1946+1635T=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.1870-2595T= (n.1870-2595T=)
c.2067T= (p.Ile689=)
c.1734T= (p.Ile578=)
c.1870-1658T= (n.1870-1658T=)
c.1426-2595T= (n.1426-2595T=)
c.1286-10041T= (n.1286-10041T=)
n.1665-1658T=
c.82+1635T=
n.559T=
n.212-13724T=
c.1971T= (p.Ile657=)
c.2031T= (p.Ile677=)
c.-64+1635T= (n.-64+1635T=)
c.1708-1658T= (n.1708-1658T=)
c.735T= (p.Ile245=)
n.2286T=
13g.51960202A>CCA388024760ATP7Bc.1946+1635T>G (n.1946+1635T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1870-2595T>G (n.1870-2595T>G)
c.2067T>G (p.Ile689Met)
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.1870-1658T>G (n.1870-1658T>G)
c.1426-2595T>G (n.1426-2595T>G)
c.1286-10041T>G (n.1286-10041T>G)
n.1665-1658T>G
c.82+1635T>G
n.559T>G
n.212-13724T>G
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.2031T>G (p.Ile677Met)
c.-64+1635T>G (n.-64+1635T>G)
c.1708-1658T>G (n.1708-1658T>G)
c.735T>G (p.Ile245Met)
n.2286T>G
13g.51960202A>GCA483896332ATP7Bc.1946+1635T>C (n.1946+1635T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1870-2595T>C (n.1870-2595T>C)
c.2067T>C (p.Ile689=)
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.1870-1658T>C (n.1870-1658T>C)
c.1426-2595T>C (n.1426-2595T>C)
c.1286-10041T>C (n.1286-10041T>C)
n.1665-1658T>C
c.82+1635T>C
n.559T>C
n.212-13724T>C
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.2031T>C (p.Ile677=)
c.-64+1635T>C (n.-64+1635T>C)
c.1708-1658T>C (n.1708-1658T>C)
c.735T>C (p.Ile245=)
n.2286T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960202A>TCA483896333ATP7Bc.1946+1635T>A (n.1946+1635T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1870-2595T>A (n.1870-2595T>A)
c.2067T>A (p.Ile689=)
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.1870-1658T>A (n.1870-1658T>A)
c.1426-2595T>A (n.1426-2595T>A)
c.1286-10041T>A (n.1286-10041T>A)
n.1665-1658T>A
c.82+1635T>A
n.559T>A
n.212-13724T>A
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.-64+1635T>A (n.-64+1635T>A)
c.1708-1658T>A (n.1708-1658T>A)
c.735T>A (p.Ile245=)
n.2286T>A
13g.51960203A>CCA388024762ATP7Bc.1946+1634T>G (n.1946+1634T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1870-2596T>G (n.1870-2596T>G)
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1870-1659T>G (n.1870-1659T>G)
c.1426-2596T>G (n.1426-2596T>G)
c.1286-10042T>G (n.1286-10042T>G)
n.1665-1659T>G
c.82+1634T>G
n.558T>G
n.212-13725T>G
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.-64+1634T>G (n.-64+1634T>G)
c.1708-1659T>G (n.1708-1659T>G)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.2285T>G
13g.51960203A>GCA388024763ATP7Bc.1946+1634T>C (n.1946+1634T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1870-2596T>C (n.1870-2596T>C)
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1870-1659T>C (n.1870-1659T>C)
c.1426-2596T>C (n.1426-2596T>C)
c.1286-10042T>C (n.1286-10042T>C)
n.1665-1659T>C
c.82+1634T>C
n.558T>C
n.212-13725T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.-64+1634T>C (n.-64+1634T>C)
c.1708-1659T>C (n.1708-1659T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.2285T>C
13g.51960203A>TCA388024765ATP7Bc.1946+1634T>A (n.1946+1634T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1870-2596T>A (n.1870-2596T>A)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1870-1659T>A (n.1870-1659T>A)
c.1426-2596T>A (n.1426-2596T>A)
c.1286-10042T>A (n.1286-10042T>A)
n.1665-1659T>A
c.82+1634T>A
n.558T>A
n.212-13725T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.-64+1634T>A (n.-64+1634T>A)
c.1708-1659T>A (n.1708-1659T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.2285T>A
13g.51960204T>ACA388024781ATP7Bc.1946+1633A>T (n.1946+1633A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1870-2597A>T (n.1870-2597A>T)
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1870-1660A>T (n.1870-1660A>T)
c.1426-2597A>T (n.1426-2597A>T)
c.1286-10043A>T (n.1286-10043A>T)
n.1665-1660A>T
c.82+1633A>T
n.557A>T
n.212-13726A>T
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.-64+1633A>T (n.-64+1633A>T)
c.1708-1660A>T (n.1708-1660A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.2284A>T
13g.51960204T>CCA388024788ATP7Bc.1946+1633A>G (n.1946+1633A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1870-2597A>G (n.1870-2597A>G)
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1870-1660A>G (n.1870-1660A>G)
c.1426-2597A>G (n.1426-2597A>G)
c.1286-10043A>G (n.1286-10043A>G)
n.1665-1660A>G
c.82+1633A>G
n.557A>G
n.212-13726A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.-64+1633A>G (n.-64+1633A>G)
c.1708-1660A>G (n.1708-1660A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.2284A>G
13g.51960204T>GCA388024778ATP7Bc.1946+1633A>C (n.1946+1633A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1870-2597A>C (n.1870-2597A>C)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1870-1660A>C (n.1870-1660A>C)
c.1426-2597A>C (n.1426-2597A>C)
c.1286-10043A>C (n.1286-10043A>C)
n.1665-1660A>C
c.82+1633A>C
n.557A>C
n.212-13726A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.-64+1633A>C (n.-64+1633A>C)
c.1708-1660A>C (n.1708-1660A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.2284A>C
13g.51960205G>ACA483896334ATP7Bc.1946+1632C>T (n.1946+1632C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1870-2598C>T (n.1870-2598C>T)
c.2064C>T (p.Ile688=)
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1870-1661C>T (n.1870-1661C>T)
c.1426-2598C>T (n.1426-2598C>T)
c.1286-10044C>T (n.1286-10044C>T)
n.1665-1661C>T
c.82+1632C>T
n.556C>T
n.212-13727C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.2028C>T (p.Ile676=)
c.-64+1632C>T (n.-64+1632C>T)
c.1708-1661C>T (n.1708-1661C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.2283C>T
 gnomAD v4
13g.51960205G>CCA388024789ATP7Bc.1946+1632C>G (n.1946+1632C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1870-2598C>G (n.1870-2598C>G)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1870-1661C>G (n.1870-1661C>G)
c.1426-2598C>G (n.1426-2598C>G)
c.1286-10044C>G (n.1286-10044C>G)
n.1665-1661C>G
c.82+1632C>G
n.556C>G
n.212-13727C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.2028C>G (p.Ile676Met)
c.-64+1632C>G (n.-64+1632C>G)
c.1708-1661C>G (n.1708-1661C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.2283C>G
13g.51960205G>TCA483896335ATP7Bc.1946+1632C>A (n.1946+1632C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1870-2598C>A (n.1870-2598C>A)
c.2064C>A (p.Ile688=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1870-1661C>A (n.1870-1661C>A)
c.1426-2598C>A (n.1426-2598C>A)
c.1286-10044C>A (n.1286-10044C>A)
n.1665-1661C>A
c.82+1632C>A
n.556C>A
n.212-13727C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.2028C>A (p.Ile676=)
c.-64+1632C>A (n.-64+1632C>A)
c.1708-1661C>A (n.1708-1661C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.2283C>A
13g.51960206A>CCA388024790ATP7Bc.1946+1631T>G (n.1946+1631T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1870-2599T>G (n.1870-2599T>G)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1870-1662T>G (n.1870-1662T>G)
c.1426-2599T>G (n.1426-2599T>G)
c.1286-10045T>G (n.1286-10045T>G)
n.1665-1662T>G
c.82+1631T>G
n.555T>G
n.212-13728T>G
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.-64+1631T>G (n.-64+1631T>G)
c.1708-1662T>G (n.1708-1662T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.2282T>G
13g.51960206A>GCA388024793ATP7Bc.1946+1631T>C (n.1946+1631T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1870-2599T>C (n.1870-2599T>C)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1870-1662T>C (n.1870-1662T>C)
c.1426-2599T>C (n.1426-2599T>C)
c.1286-10045T>C (n.1286-10045T>C)
n.1665-1662T>C
c.82+1631T>C
n.555T>C
n.212-13728T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.-64+1631T>C (n.-64+1631T>C)
c.1708-1662T>C (n.1708-1662T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.2282T>C
13g.51960206A>TCA388024805ATP7Bc.1946+1631T>A (n.1946+1631T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1870-2599T>A (n.1870-2599T>A)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1870-1662T>A (n.1870-1662T>A)
c.1426-2599T>A (n.1426-2599T>A)
c.1286-10045T>A (n.1286-10045T>A)
n.1665-1662T>A
c.82+1631T>A
n.555T>A
n.212-13728T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.-64+1631T>A (n.-64+1631T>A)
c.1708-1662T>A (n.1708-1662T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.2282T>A
13g.51960206_51960209delCA912974809ATP7Bc.1946+1628_1946+1631del (n.1946+1628_1946+1631del)
c.*804_*807del (n.*804_*807del)
c.1870-2602_1870-2599del (n.1870-2602_1870-2599del)
c.2060_2063del (p.Asn687ThrfsTer8)
c.1727_1730del (p.Asn576ThrfsTer8)
c.1870-1665_1870-1662del (n.1870-1665_1870-1662del)
c.1426-2602_1426-2599del (n.1426-2602_1426-2599del)
c.1286-10048_1286-10045del (n.1286-10048_1286-10045del)
n.1665-1665_1665-1662del
c.82+1628_82+1631del
n.552_555del
n.212-13731_212-13728del
c.1964_1967del (p.Asn655ThrfsTer8)
c.2024_2027del (p.Asn675ThrfsTer8)
c.-64+1628_-64+1631del (n.-64+1628_-64+1631del)
c.1708-1665_1708-1662del (n.1708-1665_1708-1662del)
c.728_731del (p.Asn243ThrfsTer8)
n.2279_2282del
13g.51960206_51960209delinsATGTCA2091551467ATP7Bc.1946+1628_1946+1631delinsACAT (n.1946+1628_1946+1631delinsACAT)
c.*804_*807delinsACAT (n.*804_*807delinsACAT)
c.1870-2602_1870-2599delinsACAT (n.1870-2602_1870-2599delinsACAT)
c.2060_2063delinsACAT (p.Asn687=)
c.1727_1730delinsACAT (p.Asn576=)
c.1870-1665_1870-1662delinsACAT (n.1870-1665_1870-1662delinsACAT)
c.1426-2602_1426-2599delinsACAT (n.1426-2602_1426-2599delinsACAT)
c.1286-10048_1286-10045delinsACAT (n.1286-10048_1286-10045delinsACAT)
n.1665-1665_1665-1662delinsACAT
c.82+1628_82+1631delinsACAT
n.552_555delinsACAT
n.212-13731_212-13728delinsACAT
c.1964_1967delinsACAT (p.Asn655=)
c.2024_2027delinsACAT (p.Asn675=)
c.-64+1628_-64+1631delinsACAT (n.-64+1628_-64+1631delinsACAT)
c.1708-1665_1708-1662delinsACAT (n.1708-1665_1708-1662delinsACAT)
c.728_731delinsACAT (p.Asn243=)
n.2279_2282delinsACAT
13g.51960207T>ACA388024863ATP7Bc.1946+1630A>T (n.1946+1630A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1870-2600A>T (n.1870-2600A>T)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1870-1663A>T (n.1870-1663A>T)
c.1426-2600A>T (n.1426-2600A>T)
c.1286-10046A>T (n.1286-10046A>T)
n.1665-1663A>T
c.82+1630A>T
n.554A>T
n.212-13729A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.-64+1630A>T (n.-64+1630A>T)
c.1708-1663A>T (n.1708-1663A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.2281A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960207T>CCA388024857ATP7Bc.1946+1630A>G (n.1946+1630A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1870-2600A>G (n.1870-2600A>G)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1870-1663A>G (n.1870-1663A>G)
c.1426-2600A>G (n.1426-2600A>G)
c.1286-10046A>G (n.1286-10046A>G)
n.1665-1663A>G
c.82+1630A>G
n.554A>G
n.212-13729A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.-64+1630A>G (n.-64+1630A>G)
c.1708-1663A>G (n.1708-1663A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.2281A>G
13g.51960207T>GCA388024856ATP7Bc.1946+1630A>C (n.1946+1630A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1870-2600A>C (n.1870-2600A>C)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1870-1663A>C (n.1870-1663A>C)
c.1426-2600A>C (n.1426-2600A>C)
c.1286-10046A>C (n.1286-10046A>C)
n.1665-1663A>C
c.82+1630A>C
n.554A>C
n.212-13729A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.-64+1630A>C (n.-64+1630A>C)
c.1708-1663A>C (n.1708-1663A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.2281A>C
13g.51960207T=CA2091551474ATP7Bc.1946+1630A= (n.1946+1630A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.1870-2600A= (n.1870-2600A=)
c.2062A= (p.Ile688=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.1870-1663A= (n.1870-1663A=)
c.1426-2600A= (n.1426-2600A=)
c.1286-10046A= (n.1286-10046A=)
n.1665-1663A=
c.82+1630A=
n.554A=
n.212-13729A=
c.1966A= (p.Ile656=)
c.2026A= (p.Ile676=)
c.-64+1630A= (n.-64+1630A=)
c.1708-1663A= (n.1708-1663A=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.2281A=
13g.51960210_51960212delCA6989125ATP7Bc.1946+1628_1946+1630del (n.1946+1628_1946+1630del)
c.*804_*806del (n.*804_*806del)
c.1870-2602_1870-2600del (n.1870-2602_1870-2600del)
c.2060_2062del (p.Asn687del)
c.1727_1729del (p.Asn576del)
c.1870-1665_1870-1663del (n.1870-1665_1870-1663del)
c.1426-2602_1426-2600del (n.1426-2602_1426-2600del)
c.1286-10048_1286-10046del (n.1286-10048_1286-10046del)
n.1665-1665_1665-1663del
c.82+1628_82+1630del
n.552_554del
n.212-13731_212-13729del
c.1964_1966del (p.Asn655del)
c.2024_2026del (p.Asn675del)
c.-64+1628_-64+1630del (n.-64+1628_-64+1630del)
c.1708-1665_1708-1663del (n.1708-1665_1708-1663del)
c.728_730del (p.Asn243del)
n.2279_2281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960208G>ACA483896336ATP7Bc.1946+1629C>T (n.1946+1629C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1870-2601C>T (n.1870-2601C>T)
c.2061C>T (p.Asn687=)
c.1728C>T (p.Asn576=)
c.1870-1664C>T (n.1870-1664C>T)
c.1426-2601C>T (n.1426-2601C>T)
c.1286-10047C>T (n.1286-10047C>T)
n.1665-1664C>T
c.82+1629C>T
n.553C>T
n.212-13730C>T
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.-64+1629C>T (n.-64+1629C>T)
c.1708-1664C>T (n.1708-1664C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
n.2280C>T
13g.51960208G>CCA388024868ATP7Bc.1946+1629C>G (n.1946+1629C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1870-2601C>G (n.1870-2601C>G)
c.2061C>G (p.Asn687Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.1870-1664C>G (n.1870-1664C>G)
c.1426-2601C>G (n.1426-2601C>G)
c.1286-10047C>G (n.1286-10047C>G)
n.1665-1664C>G
c.82+1629C>G
n.553C>G
n.212-13730C>G
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.-64+1629C>G (n.-64+1629C>G)
c.1708-1664C>G (n.1708-1664C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.2280C>G
13g.51960208G>TCA388024876ATP7Bc.1946+1629C>A (n.1946+1629C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1870-2601C>A (n.1870-2601C>A)
c.2061C>A (p.Asn687Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.1870-1664C>A (n.1870-1664C>A)
c.1426-2601C>A (n.1426-2601C>A)
c.1286-10047C>A (n.1286-10047C>A)
n.1665-1664C>A
c.82+1629C>A
n.553C>A
n.212-13730C>A
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.-64+1629C>A (n.-64+1629C>A)
c.1708-1664C>A (n.1708-1664C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.2280C>A
13g.51960209T>ACA6989126ATP7Bc.1946+1628A>T (n.1946+1628A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1870-2602A>T (n.1870-2602A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.1870-1665A>T (n.1870-1665A>T)
c.1426-2602A>T (n.1426-2602A>T)
c.1286-10048A>T (n.1286-10048A>T)
n.1665-1665A>T
c.82+1628A>T
n.552A>T
n.212-13731A>T
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.-64+1628A>T (n.-64+1628A>T)
c.1708-1665A>T (n.1708-1665A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.2279A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960209T>CCA6989127ATP7Bc.1946+1628A>G (n.1946+1628A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1870-2602A>G (n.1870-2602A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.1870-1665A>G (n.1870-1665A>G)
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c.1286-10048A>G (n.1286-10048A>G)
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n.552A>G
n.212-13731A>G
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c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.2279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960209T>GCA388024913ATP7Bc.1946+1628A>C (n.1946+1628A>C)
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c.2060A>C (p.Asn687Thr)
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c.2024A>C (p.Asn675Thr)
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n.2279A>C
13g.51960209T=CA2091551487ATP7Bc.1946+1628A= (n.1946+1628A=)
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n.212-13731A=
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c.728A= (p.Asn243=)
n.2279A=
13g.51960210T>ACA388024936ATP7Bc.1946+1627A>T (n.1946+1627A>T)
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c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.2278A>T
13g.51960210T>CCA388024934ATP7Bc.1946+1627A>G (n.1946+1627A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
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n.212-13732A>G
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c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.2278A>G
 gnomAD v4
13g.51960210T>GCA388024935ATP7Bc.1946+1627A>C (n.1946+1627A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
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c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1870-1666A>C (n.1870-1666A>C)
c.1426-2603A>C (n.1426-2603A>C)
c.1286-10049A>C (n.1286-10049A>C)
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n.551A>C
n.212-13732A>C
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c.2023A>C (p.Asn675His)
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c.727A>C (p.Asn243His)
n.2278A>C
13g.51960211G>ACA483896337ATP7Bc.1946+1626C>T (n.1946+1626C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
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n.1665-1667C>T
c.82+1626C>T
n.550C>T
n.212-13733C>T
c.1962C>T (p.His654=)
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c.726C>T (p.His242=)
n.2277C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960211G>CCA388024947ATP7Bc.1946+1626C>G (n.1946+1626C>G)
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n.1665-1667C>G
c.82+1626C>G
n.550C>G
n.212-13733C>G
c.1962C>G (p.His654Gln)
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.-64+1626C>G (n.-64+1626C>G)
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c.726C>G (p.His242Gln)
n.2277C>G
13g.51960211G>TCA388024951ATP7Bc.1946+1626C>A (n.1946+1626C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1870-2604C>A (n.1870-2604C>A)
c.2058C>A (p.His686Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
c.1870-1667C>A (n.1870-1667C>A)
c.1426-2604C>A (n.1426-2604C>A)
c.1286-10050C>A (n.1286-10050C>A)
n.1665-1667C>A
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n.550C>A
n.212-13733C>A
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.2022C>A (p.His674Gln)
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c.1708-1667C>A (n.1708-1667C>A)
c.726C>A (p.His242Gln)
n.2277C>A
13g.51960212T>ACA388024956ATP7Bc.1946+1625A>T (n.1946+1625A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
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c.1286-10051A>T (n.1286-10051A>T)
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c.82+1625A>T
n.549A>T
n.212-13734A>T
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c.-64+1625A>T (n.-64+1625A>T)
c.1708-1668A>T (n.1708-1668A>T)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.2276A>T
13g.51960212T>CCA388024960ATP7Bc.1946+1625A>G (n.1946+1625A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
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c.2057A>G (p.His686Arg)
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c.1286-10051A>G (n.1286-10051A>G)
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n.549A>G
n.212-13734A>G
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c.-64+1625A>G (n.-64+1625A>G)
c.1708-1668A>G (n.1708-1668A>G)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.2276A>G
13g.51960212T>GCA388024963ATP7Bc.1946+1625A>C (n.1946+1625A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1870-2605A>C (n.1870-2605A>C)
c.2057A>C (p.His686Pro)
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c.1870-1668A>C (n.1870-1668A>C)
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c.1286-10051A>C (n.1286-10051A>C)
n.1665-1668A>C
c.82+1625A>C
n.549A>C
n.212-13734A>C
c.1961A>C (p.His654Pro)
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.-64+1625A>C (n.-64+1625A>C)
c.1708-1668A>C (n.1708-1668A>C)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.2276A>C
13g.51960213G>ACA388024971ATP7Bc.1946+1624C>T (n.1946+1624C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
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c.2056C>T (p.His686Tyr)
c.1723C>T (p.His575Tyr)
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c.1426-2606C>T (n.1426-2606C>T)
c.1286-10052C>T (n.1286-10052C>T)
n.1665-1669C>T
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n.548C>T
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c.1708-1669C>T (n.1708-1669C>T)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.2275C>T
13g.51960213G>CCA388024974ATP7Bc.1946+1624C>G (n.1946+1624C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
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c.2056C>G (p.His686Asp)
c.1723C>G (p.His575Asp)
c.1870-1669C>G (n.1870-1669C>G)
c.1426-2606C>G (n.1426-2606C>G)
c.1286-10052C>G (n.1286-10052C>G)
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n.212-13735C>G
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c.724C>G (p.His242Asp)
n.2275C>G
13g.51960213G>TCA388024991ATP7Bc.1946+1624C>A (n.1946+1624C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1870-2606C>A (n.1870-2606C>A)
c.2056C>A (p.His686Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
c.1870-1669C>A (n.1870-1669C>A)
c.1426-2606C>A (n.1426-2606C>A)
c.1286-10052C>A (n.1286-10052C>A)
n.1665-1669C>A
c.82+1624C>A
n.548C>A
n.212-13735C>A
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.-64+1624C>A (n.-64+1624C>A)
c.1708-1669C>A (n.1708-1669C>A)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.2275C>A
13g.51960214G>ACA483896338ATP7Bc.1946+1623C>T (n.1946+1623C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
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c.2055C>T (p.Asp685=)
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c.1426-2607C>T (n.1426-2607C>T)
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n.1665-1670C>T
c.82+1623C>T
n.547C>T
n.212-13736C>T
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c.723C>T (p.Asp241=)
n.2274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960214G>CCA388024997ATP7Bc.1946+1623C>G (n.1946+1623C>G)
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c.1870-1670C>G (n.1870-1670C>G)
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c.82+1623C>G
n.547C>G
n.212-13736C>G
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c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.-64+1623C>G (n.-64+1623C>G)
c.1708-1670C>G (n.1708-1670C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.2274C>G
13g.51960214G=CA2091551491ATP7Bc.1946+1623C= (n.1946+1623C=)
c.*799C= (n.*799C=)
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c.2055C= (p.Asp685=)
c.1722C= (p.Asp574=)
c.1870-1670C= (n.1870-1670C=)
c.1426-2607C= (n.1426-2607C=)
c.1286-10053C= (n.1286-10053C=)
n.1665-1670C=
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n.547C=
n.212-13736C=
c.1959C= (p.Asp653=)
c.2019C= (p.Asp673=)
c.-64+1623C= (n.-64+1623C=)
c.1708-1670C= (n.1708-1670C=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.2274C=
13g.51960214G>TCA388025005ATP7Bc.1946+1623C>A (n.1946+1623C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1870-2607C>A (n.1870-2607C>A)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1870-1670C>A (n.1870-1670C>A)
c.1426-2607C>A (n.1426-2607C>A)
c.1286-10053C>A (n.1286-10053C>A)
n.1665-1670C>A
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n.212-13736C>A
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
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c.-64+1623C>A (n.-64+1623C>A)
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c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.2274C>A
13g.51960215T>ACA6989128ATP7Bc.1946+1622A>T (n.1946+1622A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1870-2608A>T (n.1870-2608A>T)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1870-1671A>T (n.1870-1671A>T)
c.1426-2608A>T (n.1426-2608A>T)
c.1286-10054A>T (n.1286-10054A>T)
n.1665-1671A>T
c.82+1622A>T
n.546A>T
n.212-13737A>T
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.-64+1622A>T (n.-64+1622A>T)
c.1708-1671A>T (n.1708-1671A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.2273A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960215T>CCA388025012ATP7Bc.1946+1622A>G (n.1946+1622A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1870-2608A>G (n.1870-2608A>G)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1870-1671A>G (n.1870-1671A>G)
c.1426-2608A>G (n.1426-2608A>G)
c.1286-10054A>G (n.1286-10054A>G)
n.1665-1671A>G
c.82+1622A>G
n.546A>G
n.212-13737A>G
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.-64+1622A>G (n.-64+1622A>G)
c.1708-1671A>G (n.1708-1671A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.2273A>G
 COSMIC
13g.51960215T>GCA388025016ATP7Bc.1946+1622A>C (n.1946+1622A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1870-2608A>C (n.1870-2608A>C)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1870-1671A>C (n.1870-1671A>C)
c.1426-2608A>C (n.1426-2608A>C)
c.1286-10054A>C (n.1286-10054A>C)
n.1665-1671A>C
c.82+1622A>C
n.546A>C
n.212-13737A>C
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.-64+1622A>C (n.-64+1622A>C)
c.1708-1671A>C (n.1708-1671A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.2273A>C
13g.51960215T=CA2091551494ATP7Bc.1946+1622A= (n.1946+1622A=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.1870-2608A= (n.1870-2608A=)
c.2054A= (p.Asp685=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1870-1671A= (n.1870-1671A=)
c.1426-2608A= (n.1426-2608A=)
c.1286-10054A= (n.1286-10054A=)
n.1665-1671A=
c.82+1622A=
n.546A=
n.212-13737A=
c.1958A= (p.Asp653=)
c.2018A= (p.Asp673=)
c.-64+1622A= (n.-64+1622A=)
c.1708-1671A= (n.1708-1671A=)
c.722A= (p.Asp241=)
n.2273A=
13g.51960216C>ACA388025040ATP7Bc.1946+1621G>T (n.1946+1621G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1870-2609G>T (n.1870-2609G>T)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1870-1672G>T (n.1870-1672G>T)
c.1426-2609G>T (n.1426-2609G>T)
c.1286-10055G>T (n.1286-10055G>T)
n.1665-1672G>T
c.82+1621G>T
n.545G>T
n.212-13738G>T
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.-64+1621G>T (n.-64+1621G>T)
c.1708-1672G>T (n.1708-1672G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.2272G>T
13g.51960216C>GCA388025030ATP7Bc.1946+1621G>C (n.1946+1621G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1870-2609G>C (n.1870-2609G>C)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1870-1672G>C (n.1870-1672G>C)
c.1426-2609G>C (n.1426-2609G>C)
c.1286-10055G>C (n.1286-10055G>C)
n.1665-1672G>C
c.82+1621G>C
n.545G>C
n.212-13738G>C
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.-64+1621G>C (n.-64+1621G>C)
c.1708-1672G>C (n.1708-1672G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.2272G>C
13g.51960216C>TCA388025037ATP7Bc.1946+1621G>A (n.1946+1621G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1870-2609G>A (n.1870-2609G>A)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1870-1672G>A (n.1870-1672G>A)
c.1426-2609G>A (n.1426-2609G>A)
c.1286-10055G>A (n.1286-10055G>A)
n.1665-1672G>A
c.82+1621G>A
n.545G>A
n.212-13738G>A
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.-64+1621G>A (n.-64+1621G>A)
c.1708-1672G>A (n.1708-1672G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.2272G>A
 ClinVar
13g.51960216_51960219delCA2799208109ATP7Bc.1946+1618_1946+1621del (n.1946+1618_1946+1621del)
c.*794_*797del (n.*794_*797del)
c.1870-2612_1870-2609del (n.1870-2612_1870-2609del)
c.2050_2053del (p.Leu684ThrfsTer11)
c.1717_1720del (p.Leu573ThrfsTer11)
c.1870-1675_1870-1672del (n.1870-1675_1870-1672del)
c.1426-2612_1426-2609del (n.1426-2612_1426-2609del)
c.1286-10058_1286-10055del (n.1286-10058_1286-10055del)
n.1665-1675_1665-1672del
c.82+1618_82+1621del
n.542_545del
n.212-13741_212-13738del
c.1954_1957del (p.Leu652ThrfsTer11)
c.2014_2017del (p.Leu672ThrfsTer11)
c.-64+1618_-64+1621del (n.-64+1618_-64+1621del)
c.1708-1675_1708-1672del (n.1708-1675_1708-1672del)
c.718_721del (p.Leu240ThrfsTer11)
n.2269_2272del
13g.51960217C>ACA483896339ATP7Bc.1946+1620G>T (n.1946+1620G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1870-2610G>T (n.1870-2610G>T)
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1870-1673G>T (n.1870-1673G>T)
c.1426-2610G>T (n.1426-2610G>T)
c.1286-10056G>T (n.1286-10056G>T)
n.1665-1673G>T
c.82+1620G>T
n.544G>T
n.212-13739G>T
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.-64+1620G>T (n.-64+1620G>T)
c.1708-1673G>T (n.1708-1673G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.2271G>T
13g.51960217C=CA2091551496ATP7Bc.1946+1620G= (n.1946+1620G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1870-2610G= (n.1870-2610G=)
c.2052G= (p.Leu684=)
c.1719G= (p.Leu573=)
c.1870-1673G= (n.1870-1673G=)
c.1426-2610G= (n.1426-2610G=)
c.1286-10056G= (n.1286-10056G=)
n.1665-1673G=
c.82+1620G=
n.544G=
n.212-13739G=
c.1956G= (p.Leu652=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.-64+1620G= (n.-64+1620G=)
c.1708-1673G= (n.1708-1673G=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.2271G=
13g.51960217C>GCA483896340ATP7Bc.1946+1620G>C (n.1946+1620G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1870-2610G>C (n.1870-2610G>C)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1870-1673G>C (n.1870-1673G>C)
c.1426-2610G>C (n.1426-2610G>C)
c.1286-10056G>C (n.1286-10056G>C)
n.1665-1673G>C
c.82+1620G>C
n.544G>C
n.212-13739G>C
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.-64+1620G>C (n.-64+1620G>C)
c.1708-1673G>C (n.1708-1673G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.2271G>C
13g.51960217C>TCA483896341ATP7Bc.1946+1620G>A (n.1946+1620G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1870-2610G>A (n.1870-2610G>A)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1870-1673G>A (n.1870-1673G>A)
c.1426-2610G>A (n.1426-2610G>A)
c.1286-10056G>A (n.1286-10056G>A)
n.1665-1673G>A
c.82+1620G>A
n.544G>A
n.212-13739G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.-64+1620G>A (n.-64+1620G>A)
c.1708-1673G>A (n.1708-1673G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.2271G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960218A>CCA388025043ATP7Bc.1946+1619T>G (n.1946+1619T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1870-2611T>G (n.1870-2611T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1870-1674T>G (n.1870-1674T>G)
c.1426-2611T>G (n.1426-2611T>G)
c.1286-10057T>G (n.1286-10057T>G)
n.1665-1674T>G
c.82+1619T>G
n.543T>G
n.212-13740T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.-64+1619T>G (n.-64+1619T>G)
c.1708-1674T>G (n.1708-1674T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.2270T>G
13g.51960218A>GCA388025044ATP7Bc.1946+1619T>C (n.1946+1619T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1870-2611T>C (n.1870-2611T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1870-1674T>C (n.1870-1674T>C)
c.1426-2611T>C (n.1426-2611T>C)
c.1286-10057T>C (n.1286-10057T>C)
n.1665-1674T>C
c.82+1619T>C
n.543T>C
n.212-13740T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.-64+1619T>C (n.-64+1619T>C)
c.1708-1674T>C (n.1708-1674T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.2270T>C
13g.51960218A>TCA388025049ATP7Bc.1946+1619T>A (n.1946+1619T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1870-2611T>A (n.1870-2611T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1870-1674T>A (n.1870-1674T>A)
c.1426-2611T>A (n.1426-2611T>A)
c.1286-10057T>A (n.1286-10057T>A)
n.1665-1674T>A
c.82+1619T>A
n.543T>A
n.212-13740T>A
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.-64+1619T>A (n.-64+1619T>A)
c.1708-1674T>A (n.1708-1674T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.2270T>A
13g.51960219G>ACA483896342ATP7Bc.1946+1618C>T (n.1946+1618C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1870-2612C>T (n.1870-2612C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1870-1675C>T (n.1870-1675C>T)
c.1426-2612C>T (n.1426-2612C>T)
c.1286-10058C>T (n.1286-10058C>T)
n.1665-1675C>T
c.82+1618C>T
n.542C>T
n.212-13741C>T
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.-64+1618C>T (n.-64+1618C>T)
c.1708-1675C>T (n.1708-1675C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.2269C>T
 gnomAD v4
13g.51960219G>CCA388025056ATP7Bc.1946+1618C>G (n.1946+1618C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1870-2612C>G (n.1870-2612C>G)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1870-1675C>G (n.1870-1675C>G)
c.1426-2612C>G (n.1426-2612C>G)
c.1286-10058C>G (n.1286-10058C>G)
n.1665-1675C>G
c.82+1618C>G
n.542C>G
n.212-13741C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.-64+1618C>G (n.-64+1618C>G)
c.1708-1675C>G (n.1708-1675C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.2269C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960219G=CA2091551497ATP7Bc.1946+1618C= (n.1946+1618C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1870-2612C= (n.1870-2612C=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.1870-1675C= (n.1870-1675C=)
c.1426-2612C= (n.1426-2612C=)
c.1286-10058C= (n.1286-10058C=)
n.1665-1675C=
c.82+1618C=
n.542C=
n.212-13741C=
c.1954C= (p.Leu652=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.-64+1618C= (n.-64+1618C=)
c.1708-1675C= (n.1708-1675C=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.2269C=
13g.51960219G>TCA388025063ATP7Bc.1946+1618C>A (n.1946+1618C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1870-2612C>A (n.1870-2612C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1870-1675C>A (n.1870-1675C>A)
c.1426-2612C>A (n.1426-2612C>A)
c.1286-10058C>A (n.1286-10058C>A)
n.1665-1675C>A
c.82+1618C>A
n.542C>A
n.212-13741C>A
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.-64+1618C>A (n.-64+1618C>A)
c.1708-1675C>A (n.1708-1675C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.2269C>A
13g.51960220G>ACA483896343ATP7Bc.1946+1617C>T (n.1946+1617C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1870-2613C>T (n.1870-2613C>T)
c.2049C>T (p.Val683=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1870-1676C>T (n.1870-1676C>T)
c.1426-2613C>T (n.1426-2613C>T)
c.1286-10059C>T (n.1286-10059C>T)
n.1665-1676C>T
c.82+1617C>T
n.541C>T
n.212-13742C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
c.2013C>T (p.Val671=)
c.-64+1617C>T (n.-64+1617C>T)
c.1708-1676C>T (n.1708-1676C>T)
c.717C>T (p.Val239=)
n.2268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960220G>CCA483896344ATP7Bc.1946+1617C>G (n.1946+1617C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1870-2613C>G (n.1870-2613C>G)
c.2049C>G (p.Val683=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1870-1676C>G (n.1870-1676C>G)
c.1426-2613C>G (n.1426-2613C>G)
c.1286-10059C>G (n.1286-10059C>G)
n.1665-1676C>G
c.82+1617C>G
n.541C>G
n.212-13742C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
c.2013C>G (p.Val671=)
c.-64+1617C>G (n.-64+1617C>G)
c.1708-1676C>G (n.1708-1676C>G)
c.717C>G (p.Val239=)
n.2268C>G
13g.51960220G>TCA483896345ATP7Bc.1946+1617C>A (n.1946+1617C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1870-2613C>A (n.1870-2613C>A)
c.2049C>A (p.Val683=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1870-1676C>A (n.1870-1676C>A)
c.1426-2613C>A (n.1426-2613C>A)
c.1286-10059C>A (n.1286-10059C>A)
n.1665-1676C>A
c.82+1617C>A
n.541C>A
n.212-13742C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.-64+1617C>A (n.-64+1617C>A)
c.1708-1676C>A (n.1708-1676C>A)
c.717C>A (p.Val239=)
n.2268C>A
13g.51960221A=CA2091551498ATP7Bc.1946+1616T= (n.1946+1616T=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.1870-2614T= (n.1870-2614T=)
c.2048T= (p.Val683=)
c.1715T= (p.Val572=)
c.1870-1677T= (n.1870-1677T=)
c.1426-2614T= (n.1426-2614T=)
c.1286-10060T= (n.1286-10060T=)
n.1665-1677T=
c.82+1616T=
n.540T=
n.212-13743T=
c.1952T= (p.Val651=)
c.2012T= (p.Val671=)
c.-64+1616T= (n.-64+1616T=)
c.1708-1677T= (n.1708-1677T=)
c.716T= (p.Val239=)
n.2267T=
13g.51960221A>CCA388025098ATP7Bc.1946+1616T>G (n.1946+1616T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1870-2614T>G (n.1870-2614T>G)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1870-1677T>G (n.1870-1677T>G)
c.1426-2614T>G (n.1426-2614T>G)
c.1286-10060T>G (n.1286-10060T>G)
n.1665-1677T>G
c.82+1616T>G
n.540T>G
n.212-13743T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.-64+1616T>G (n.-64+1616T>G)
c.1708-1677T>G (n.1708-1677T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.2267T>G
13g.51960221A>GCA388025097ATP7Bc.1946+1616T>C (n.1946+1616T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1870-2614T>C (n.1870-2614T>C)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1870-1677T>C (n.1870-1677T>C)
c.1426-2614T>C (n.1426-2614T>C)
c.1286-10060T>C (n.1286-10060T>C)
n.1665-1677T>C
c.82+1616T>C
n.540T>C
n.212-13743T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.-64+1616T>C (n.-64+1616T>C)
c.1708-1677T>C (n.1708-1677T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.2267T>C
13g.51960221A>TCA388025096ATP7Bc.1946+1616T>A (n.1946+1616T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1870-2614T>A (n.1870-2614T>A)
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1870-1677T>A (n.1870-1677T>A)
c.1426-2614T>A (n.1426-2614T>A)
c.1286-10060T>A (n.1286-10060T>A)
n.1665-1677T>A
c.82+1616T>A
n.540T>A
n.212-13743T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.-64+1616T>A (n.-64+1616T>A)
c.1708-1677T>A (n.1708-1677T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.2267T>A
 dbSNP
13g.51960221_51960222insAAACA2799208110ATP7Bc.1946+1616_1946+1617insTTT (n.1946+1616_1946+1617insTTT)
c.*792_*793insTTT (n.*792_*793insTTT)
c.1870-2614_1870-2613insTTT (n.1870-2614_1870-2613insTTT)
c.2048_2049insTTT (p.Val683_Leu684insPhe)
c.1715_1716insTTT (p.Val572_Leu573insPhe)
c.1870-1677_1870-1676insTTT (n.1870-1677_1870-1676insTTT)
c.1426-2614_1426-2613insTTT (n.1426-2614_1426-2613insTTT)
c.1286-10060_1286-10059insTTT (n.1286-10060_1286-10059insTTT)
n.1665-1677_1665-1676insTTT
c.82+1616_82+1617insTTT
n.540_541insTTT
n.212-13743_212-13742insTTT
c.1952_1953insTTT (p.Val651_Leu652insPhe)
c.2012_2013insTTT (p.Val671_Leu672insPhe)
c.-64+1616_-64+1617insTTT (n.-64+1616_-64+1617insTTT)
c.1708-1677_1708-1676insTTT (n.1708-1677_1708-1676insTTT)
c.716_717insTTT (p.Val239_Leu240insPhe)
n.2267_2268insTTT
13g.51960222C>ACA388025104ATP7Bc.1946+1615G>T (n.1946+1615G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1870-2615G>T (n.1870-2615G>T)
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1870-1678G>T (n.1870-1678G>T)
c.1426-2615G>T (n.1426-2615G>T)
c.1286-10061G>T (n.1286-10061G>T)
n.1665-1678G>T
c.82+1615G>T
n.539G>T
n.212-13744G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.-64+1615G>T (n.-64+1615G>T)
c.1708-1678G>T (n.1708-1678G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.2266G>T
13g.51960222C=CA2091551499ATP7Bc.1946+1615G= (n.1946+1615G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1870-2615G= (n.1870-2615G=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1870-1678G= (n.1870-1678G=)
c.1426-2615G= (n.1426-2615G=)
c.1286-10061G= (n.1286-10061G=)
n.1665-1678G=
c.82+1615G=
n.539G=
n.212-13744G=
c.1951G= (p.Val651=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.-64+1615G= (n.-64+1615G=)
c.1708-1678G= (n.1708-1678G=)
c.715G= (p.Val239=)
n.2266G=
13g.51960222C>GCA388025106ATP7Bc.1946+1615G>C (n.1946+1615G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1870-2615G>C (n.1870-2615G>C)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1870-1678G>C (n.1870-1678G>C)
c.1426-2615G>C (n.1426-2615G>C)
c.1286-10061G>C (n.1286-10061G>C)
n.1665-1678G>C
c.82+1615G>C
n.539G>C
n.212-13744G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.-64+1615G>C (n.-64+1615G>C)
c.1708-1678G>C (n.1708-1678G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.2266G>C
13g.51960222C>TCA250060417ATP7Bc.1946+1615G>A (n.1946+1615G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1870-2615G>A (n.1870-2615G>A)
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1870-1678G>A (n.1870-1678G>A)
c.1426-2615G>A (n.1426-2615G>A)
c.1286-10061G>A (n.1286-10061G>A)
n.1665-1678G>A
c.82+1615G>A
n.539G>A
n.212-13744G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.-64+1615G>A (n.-64+1615G>A)
c.1708-1678G>A (n.1708-1678G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.2266G>A
 dbSNP
13g.51960223C>ACA388025111ATP7Bc.1946+1614G>T (n.1946+1614G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1870-2616G>T (n.1870-2616G>T)
c.2046G>T (p.Met682Ile)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>T (n.1870-1679G>T)
c.1426-2616G>T (n.1426-2616G>T)
c.1286-10062G>T (n.1286-10062G>T)
n.1665-1679G>T
c.82+1614G>T
n.538G>T
n.212-13745G>T
c.1950G>T (p.Met650Ile)
c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>T (n.-64+1614G>T)
c.1708-1679G>T (n.1708-1679G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.2265G>T
13g.51960223C=CA2091551500ATP7Bc.1946+1614G= (n.1946+1614G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1870-2616G= (n.1870-2616G=)
c.2046G= (p.Met682=)
c.1713G= (p.Met571=)
c.1870-1679G= (n.1870-1679G=)
c.1426-2616G= (n.1426-2616G=)
c.1286-10062G= (n.1286-10062G=)
n.1665-1679G=
c.82+1614G=
n.538G=
n.212-13745G=
c.1950G= (p.Met650=)
c.2010G= (p.Met670=)
c.-64+1614G= (n.-64+1614G=)
c.1708-1679G= (n.1708-1679G=)
c.714G= (p.Met238=)
n.2265G=
13g.51960223C>GCA6989129ATP7Bc.1946+1614G>C (n.1946+1614G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1870-2616G>C (n.1870-2616G>C)
c.2046G>C (p.Met682Ile)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>C (n.1870-1679G>C)
c.1426-2616G>C (n.1426-2616G>C)
c.1286-10062G>C (n.1286-10062G>C)
n.1665-1679G>C
c.82+1614G>C
n.538G>C
n.212-13745G>C
c.1950G>C (p.Met650Ile)
c.2010G>C (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>C (n.-64+1614G>C)
c.1708-1679G>C (n.1708-1679G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.2265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960223C>TCA388025140ATP7Bc.1946+1614G>A (n.1946+1614G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1870-2616G>A (n.1870-2616G>A)
c.2046G>A (p.Met682Ile)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
c.1870-1679G>A (n.1870-1679G>A)
c.1426-2616G>A (n.1426-2616G>A)
c.1286-10062G>A (n.1286-10062G>A)
n.1665-1679G>A
c.82+1614G>A
n.538G>A
n.212-13745G>A
c.1950G>A (p.Met650Ile)
c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.-64+1614G>A (n.-64+1614G>A)
c.1708-1679G>A (n.1708-1679G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.2265G>A
13g.51960224A=CA2091551501ATP7Bc.1946+1613T= (n.1946+1613T=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.1870-2617T= (n.1870-2617T=)
c.2045T= (p.Met682=)
c.1712T= (p.Met571=)
c.1870-1680T= (n.1870-1680T=)
c.1426-2617T= (n.1426-2617T=)
c.1286-10063T= (n.1286-10063T=)
n.1665-1680T=
c.82+1613T=
n.537T=
n.212-13746T=
c.1949T= (p.Met650=)
c.2009T= (p.Met670=)
c.-64+1613T= (n.-64+1613T=)
c.1708-1680T= (n.1708-1680T=)
c.713T= (p.Met238=)
n.2264T=
13g.51960224A>CCA388025143ATP7Bc.1946+1613T>G (n.1946+1613T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.1870-2617T>G (n.1870-2617T>G)
c.2045T>G (p.Met682Arg)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
c.1870-1680T>G (n.1870-1680T>G)
c.1426-2617T>G (n.1426-2617T>G)
c.1286-10063T>G (n.1286-10063T>G)
n.1665-1680T>G
c.82+1613T>G
n.537T>G
n.212-13746T>G
c.1949T>G (p.Met650Arg)
c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.-64+1613T>G (n.-64+1613T>G)
c.1708-1680T>G (n.1708-1680T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.2264T>G
13g.51960224A>GCA6989130ATP7Bc.1946+1613T>C (n.1946+1613T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.1870-2617T>C (n.1870-2617T>C)
c.2045T>C (p.Met682Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.1870-1680T>C (n.1870-1680T>C)
c.1426-2617T>C (n.1426-2617T>C)
c.1286-10063T>C (n.1286-10063T>C)
n.1665-1680T>C
c.82+1613T>C
n.537T>C
n.212-13746T>C
c.1949T>C (p.Met650Thr)
c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.-64+1613T>C (n.-64+1613T>C)
c.1708-1680T>C (n.1708-1680T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.2264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960224A>TCA388025146ATP7Bc.1946+1613T>A (n.1946+1613T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.1870-2617T>A (n.1870-2617T>A)
c.2045T>A (p.Met682Lys)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
c.1870-1680T>A (n.1870-1680T>A)
c.1426-2617T>A (n.1426-2617T>A)
c.1286-10063T>A (n.1286-10063T>A)
n.1665-1680T>A
c.82+1613T>A
n.537T>A
n.212-13746T>A
c.1949T>A (p.Met650Lys)
c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.-64+1613T>A (n.-64+1613T>A)
c.1708-1680T>A (n.1708-1680T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.2264T>A
13g.51960225T>ACA388025157ATP7Bc.1946+1612A>T (n.1946+1612A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1870-2618A>T (n.1870-2618A>T)
c.2044A>T (p.Met682Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.1870-1681A>T (n.1870-1681A>T)
c.1426-2618A>T (n.1426-2618A>T)
c.1286-10064A>T (n.1286-10064A>T)
n.1665-1681A>T
c.82+1612A>T
n.536A>T
n.212-13747A>T
c.1948A>T (p.Met650Leu)
c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.-64+1612A>T (n.-64+1612A>T)
c.1708-1681A>T (n.1708-1681A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.2263A>T
13g.51960225T>CCA388025163ATP7Bc.1946+1612A>G (n.1946+1612A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1870-2618A>G (n.1870-2618A>G)
c.2044A>G (p.Met682Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.1870-1681A>G (n.1870-1681A>G)
c.1426-2618A>G (n.1426-2618A>G)
c.1286-10064A>G (n.1286-10064A>G)
n.1665-1681A>G
c.82+1612A>G
n.536A>G
n.212-13747A>G
c.1948A>G (p.Met650Val)
c.2008A>G (p.Met670Val)
c.-64+1612A>G (n.-64+1612A>G)
c.1708-1681A>G (n.1708-1681A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
n.2263A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960225T>GCA388025168ATP7Bc.1946+1612A>C (n.1946+1612A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1870-2618A>C (n.1870-2618A>C)
c.2044A>C (p.Met682Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.1870-1681A>C (n.1870-1681A>C)
c.1426-2618A>C (n.1426-2618A>C)
c.1286-10064A>C (n.1286-10064A>C)
n.1665-1681A>C
c.82+1612A>C
n.536A>C
n.212-13747A>C
c.1948A>C (p.Met650Leu)
c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.-64+1612A>C (n.-64+1612A>C)
c.1708-1681A>C (n.1708-1681A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.2263A>C
13g.51960225T=CA2091551502ATP7Bc.1946+1612A= (n.1946+1612A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.1870-2618A= (n.1870-2618A=)
c.2044A= (p.Met682=)
c.1711A= (p.Met571=)
c.1870-1681A= (n.1870-1681A=)
c.1426-2618A= (n.1426-2618A=)
c.1286-10064A= (n.1286-10064A=)
n.1665-1681A=
c.82+1612A=
n.536A=
n.212-13747A=
c.1948A= (p.Met650=)
c.2008A= (p.Met670=)
c.-64+1612A= (n.-64+1612A=)
c.1708-1681A= (n.1708-1681A=)
c.712A= (p.Met238=)
n.2263A=
13g.51960226G>ACA483896346ATP7Bc.1946+1611C>T (n.1946+1611C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1870-2619C>T (n.1870-2619C>T)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1870-1682C>T (n.1870-1682C>T)
c.1426-2619C>T (n.1426-2619C>T)
c.1286-10065C>T (n.1286-10065C>T)
n.1665-1682C>T
c.82+1611C>T
n.535C>T
n.212-13748C>T
c.1947C>T (p.Ser649=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.-64+1611C>T (n.-64+1611C>T)
c.1708-1682C>T (n.1708-1682C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
n.2262C>T
 dbSNP
13g.51960226G>CCA483896347ATP7Bc.1946+1611C>G (n.1946+1611C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1870-2619C>G (n.1870-2619C>G)
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.1870-1682C>G (n.1870-1682C>G)
c.1426-2619C>G (n.1426-2619C>G)
c.1286-10065C>G (n.1286-10065C>G)
n.1665-1682C>G
c.82+1611C>G
n.535C>G
n.212-13748C>G
c.1947C>G (p.Ser649=)
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.-64+1611C>G (n.-64+1611C>G)
c.1708-1682C>G (n.1708-1682C>G)
c.711C>G (p.Ser237=)
n.2262C>G
13g.51960226G=CA2091551503ATP7Bc.1946+1611C= (n.1946+1611C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1870-2619C= (n.1870-2619C=)
c.2043C= (p.Ser681=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1870-1682C= (n.1870-1682C=)
c.1426-2619C= (n.1426-2619C=)
c.1286-10065C= (n.1286-10065C=)
n.1665-1682C=
c.82+1611C=
n.535C=
n.212-13748C=
c.1947C= (p.Ser649=)
c.2007C= (p.Ser669=)
c.-64+1611C= (n.-64+1611C=)
c.1708-1682C= (n.1708-1682C=)
c.711C= (p.Ser237=)
n.2262C=
13g.51960226G>TCA483896348ATP7Bc.1946+1611C>A (n.1946+1611C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1870-2619C>A (n.1870-2619C>A)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.1870-1682C>A (n.1870-1682C>A)
c.1426-2619C>A (n.1426-2619C>A)
c.1286-10065C>A (n.1286-10065C>A)
n.1665-1682C>A
c.82+1611C>A
n.535C>A
n.212-13748C>A
c.1947C>A (p.Ser649=)
c.2007C>A (p.Ser669=)
c.-64+1611C>A (n.-64+1611C>A)
c.1708-1682C>A (n.1708-1682C>A)
c.711C>A (p.Ser237=)
n.2262C>A
13g.51960227delCA2695218117ATP7Bc.1946+1611del (n.1946+1611del)
c.*787del (n.*787del)
c.1870-2619del (n.1870-2619del)
c.2043del (p.Met682TrpfsTer14)
c.1710del (p.Met571TrpfsTer14)
c.1870-1682del (n.1870-1682del)
c.1426-2619del (n.1426-2619del)
c.1286-10065del (n.1286-10065del)
n.1665-1682del
c.82+1611del
n.535del
n.212-13748del
c.1947del (p.Met650TrpfsTer14)
c.2007del (p.Met670TrpfsTer14)
c.-64+1611del (n.-64+1611del)
c.1708-1682del (n.1708-1682del)
c.711del (p.Met238TrpfsTer14)
n.2262del
13g.51960227G>ACA388025202ATP7Bc.1946+1610C>T (n.1946+1610C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1870-2620C>T (n.1870-2620C>T)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1870-1683C>T (n.1870-1683C>T)
c.1426-2620C>T (n.1426-2620C>T)
c.1286-10066C>T (n.1286-10066C>T)
n.1665-1683C>T
c.82+1610C>T
n.534C>T
n.212-13749C>T
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.-64+1610C>T (n.-64+1610C>T)
c.1708-1683C>T (n.1708-1683C>T)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.2261C>T
13g.51960227G>CCA388025209ATP7Bc.1946+1610C>G (n.1946+1610C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1870-2620C>G (n.1870-2620C>G)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1870-1683C>G (n.1870-1683C>G)
c.1426-2620C>G (n.1426-2620C>G)
c.1286-10066C>G (n.1286-10066C>G)
n.1665-1683C>G
c.82+1610C>G
n.534C>G
n.212-13749C>G
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.-64+1610C>G (n.-64+1610C>G)
c.1708-1683C>G (n.1708-1683C>G)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.2261C>G
13g.51960227G=CA2091551504ATP7Bc.1946+1610C= (n.1946+1610C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1870-2620C= (n.1870-2620C=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.1709C= (p.Ser570=)
c.1870-1683C= (n.1870-1683C=)
c.1426-2620C= (n.1426-2620C=)
c.1286-10066C= (n.1286-10066C=)
n.1665-1683C=
c.82+1610C=
n.534C=
n.212-13749C=
c.1946C= (p.Ser649=)
c.2006C= (p.Ser669=)
c.-64+1610C= (n.-64+1610C=)
c.1708-1683C= (n.1708-1683C=)
c.710C= (p.Ser237=)
n.2261C=
13g.51960227G>TCA6989131ATP7Bc.1946+1610C>A (n.1946+1610C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1870-2620C>A (n.1870-2620C>A)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1870-1683C>A (n.1870-1683C>A)
c.1426-2620C>A (n.1426-2620C>A)
c.1286-10066C>A (n.1286-10066C>A)
n.1665-1683C>A
c.82+1610C>A
n.534C>A
n.212-13749C>A
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.-64+1610C>A (n.-64+1610C>A)
c.1708-1683C>A (n.1708-1683C>A)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.2261C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960228A>CCA388025217ATP7Bc.1946+1609T>G (n.1946+1609T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1870-2621T>G (n.1870-2621T>G)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1870-1684T>G (n.1870-1684T>G)
c.1426-2621T>G (n.1426-2621T>G)
c.1286-10067T>G (n.1286-10067T>G)
n.1665-1684T>G
c.82+1609T>G
n.533T>G
n.212-13750T>G
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.-64+1609T>G (n.-64+1609T>G)
c.1708-1684T>G (n.1708-1684T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.2260T>G
13g.51960228A>GCA388025224ATP7Bc.1946+1609T>C (n.1946+1609T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1870-2621T>C (n.1870-2621T>C)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1870-1684T>C (n.1870-1684T>C)
c.1426-2621T>C (n.1426-2621T>C)
c.1286-10067T>C (n.1286-10067T>C)
n.1665-1684T>C
c.82+1609T>C
n.533T>C
n.212-13750T>C
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.-64+1609T>C (n.-64+1609T>C)
c.1708-1684T>C (n.1708-1684T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.2260T>C
13g.51960228A>TCA388025226ATP7Bc.1946+1609T>A (n.1946+1609T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1870-2621T>A (n.1870-2621T>A)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1870-1684T>A (n.1870-1684T>A)
c.1426-2621T>A (n.1426-2621T>A)
c.1286-10067T>A (n.1286-10067T>A)
n.1665-1684T>A
c.82+1609T>A
n.533T>A
n.212-13750T>A
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.-64+1609T>A (n.-64+1609T>A)
c.1708-1684T>A (n.1708-1684T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.2260T>A
13g.51960229C>ACA388025229ATP7Bc.1946+1608G>T (n.1946+1608G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1870-2622G>T (n.1870-2622G>T)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1870-1685G>T (n.1870-1685G>T)
c.1426-2622G>T (n.1426-2622G>T)
c.1286-10068G>T (n.1286-10068G>T)
n.1665-1685G>T
c.82+1608G>T
n.532G>T
n.212-13751G>T
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.-64+1608G>T (n.-64+1608G>T)
c.1708-1685G>T (n.1708-1685G>T)
c.708G>T (p.Gln236His)
n.2259G>T
13g.51960229C=CA2091551505ATP7Bc.1946+1608G= (n.1946+1608G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.1870-2622G= (n.1870-2622G=)
c.2040G= (p.Gln680=)
c.1707G= (p.Gln569=)
c.1870-1685G= (n.1870-1685G=)
c.1426-2622G= (n.1426-2622G=)
c.1286-10068G= (n.1286-10068G=)
n.1665-1685G=
c.82+1608G=
n.532G=
n.212-13751G=
c.1944G= (p.Gln648=)
c.2004G= (p.Gln668=)
c.-64+1608G= (n.-64+1608G=)
c.1708-1685G= (n.1708-1685G=)
c.708G= (p.Gln236=)
n.2259G=
13g.51960229C>GCA388025230ATP7Bc.1946+1608G>C (n.1946+1608G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1870-2622G>C (n.1870-2622G>C)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1870-1685G>C (n.1870-1685G>C)
c.1426-2622G>C (n.1426-2622G>C)
c.1286-10068G>C (n.1286-10068G>C)
n.1665-1685G>C
c.82+1608G>C
n.532G>C
n.212-13751G>C
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.-64+1608G>C (n.-64+1608G>C)
c.1708-1685G>C (n.1708-1685G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
n.2259G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960229C>TCA483896349ATP7Bc.1946+1608G>A (n.1946+1608G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1870-2622G>A (n.1870-2622G>A)
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1870-1685G>A (n.1870-1685G>A)
c.1426-2622G>A (n.1426-2622G>A)
c.1286-10068G>A (n.1286-10068G>A)
n.1665-1685G>A
c.82+1608G>A
n.532G>A
n.212-13751G>A
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.-64+1608G>A (n.-64+1608G>A)
c.1708-1685G>A (n.1708-1685G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
n.2259G>A
13g.51960230T>ACA388025237ATP7Bc.1946+1607A>T (n.1946+1607A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1870-2623A>T (n.1870-2623A>T)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1870-1686A>T (n.1870-1686A>T)
c.1426-2623A>T (n.1426-2623A>T)
c.1286-10069A>T (n.1286-10069A>T)
n.1665-1686A>T
c.82+1607A>T
n.531A>T
n.212-13752A>T
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.-64+1607A>T (n.-64+1607A>T)
c.1708-1686A>T (n.1708-1686A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.2258A>T
13g.51960230T>CCA388025243ATP7Bc.1946+1607A>G (n.1946+1607A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1870-2623A>G (n.1870-2623A>G)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1870-1686A>G (n.1870-1686A>G)
c.1426-2623A>G (n.1426-2623A>G)
c.1286-10069A>G (n.1286-10069A>G)
n.1665-1686A>G
c.82+1607A>G
n.531A>G
n.212-13752A>G
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.-64+1607A>G (n.-64+1607A>G)
c.1708-1686A>G (n.1708-1686A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.2258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960230T>GCA388025240ATP7Bc.1946+1607A>C (n.1946+1607A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1870-2623A>C (n.1870-2623A>C)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1870-1686A>C (n.1870-1686A>C)
c.1426-2623A>C (n.1426-2623A>C)
c.1286-10069A>C (n.1286-10069A>C)
n.1665-1686A>C
c.82+1607A>C
n.531A>C
n.212-13752A>C
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.-64+1607A>C (n.-64+1607A>C)
c.1708-1686A>C (n.1708-1686A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.2258A>C
13g.51960230T=CA2091551506ATP7Bc.1946+1607A= (n.1946+1607A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1870-2623A= (n.1870-2623A=)
c.2039A= (p.Gln680=)
c.1706A= (p.Gln569=)
c.1870-1686A= (n.1870-1686A=)
c.1426-2623A= (n.1426-2623A=)
c.1286-10069A= (n.1286-10069A=)
n.1665-1686A=
c.82+1607A=
n.531A=
n.212-13752A=
c.1943A= (p.Gln648=)
c.2003A= (p.Gln668=)
c.-64+1607A= (n.-64+1607A=)
c.1708-1686A= (n.1708-1686A=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.2258A=
13g.51960233_51960235delCA2517784573ATP7Bc.1946+1605_1946+1607del (n.1946+1605_1946+1607del)
c.*781_*783del (n.*781_*783del)
c.1870-2625_1870-2623del (n.1870-2625_1870-2623del)
c.2037_2039del (p.His679del)
c.1704_1706del (p.His568del)
c.1870-1688_1870-1686del (n.1870-1688_1870-1686del)
c.1426-2625_1426-2623del (n.1426-2625_1426-2623del)
c.1286-10071_1286-10069del (n.1286-10071_1286-10069del)
n.1665-1688_1665-1686del
c.82+1605_82+1607del
n.529_531del
n.212-13754_212-13752del
c.1941_1943del (p.His647del)
c.2001_2003del (p.His667del)
c.-64+1605_-64+1607del (n.-64+1605_-64+1607del)
c.1708-1688_1708-1686del (n.1708-1688_1708-1686del)
c.705_707del (p.His235del)
n.2256_2258del
13g.51960231G>ACA388025245ATP7Bc.1946+1606C>T (n.1946+1606C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1870-2624C>T (n.1870-2624C>T)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1870-1687C>T (n.1870-1687C>T)
c.1426-2624C>T (n.1426-2624C>T)
c.1286-10070C>T (n.1286-10070C>T)
n.1665-1687C>T
c.82+1606C>T
n.530C>T
n.212-13753C>T
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.-64+1606C>T (n.-64+1606C>T)
c.1708-1687C>T (n.1708-1687C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.2257C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960231G>CCA388025254ATP7Bc.1946+1606C>G (n.1946+1606C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1870-2624C>G (n.1870-2624C>G)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1870-1687C>G (n.1870-1687C>G)
c.1426-2624C>G (n.1426-2624C>G)
c.1286-10070C>G (n.1286-10070C>G)
n.1665-1687C>G
c.82+1606C>G
n.530C>G
n.212-13753C>G
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.-64+1606C>G (n.-64+1606C>G)
c.1708-1687C>G (n.1708-1687C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.2257C>G
13g.51960231G=CA2091551507ATP7Bc.1946+1606C= (n.1946+1606C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1870-2624C= (n.1870-2624C=)
c.2038C= (p.Gln680=)
c.1705C= (p.Gln569=)
c.1870-1687C= (n.1870-1687C=)
c.1426-2624C= (n.1426-2624C=)
c.1286-10070C= (n.1286-10070C=)
n.1665-1687C=
c.82+1606C=
n.530C=
n.212-13753C=
c.1942C= (p.Gln648=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.-64+1606C= (n.-64+1606C=)
c.1708-1687C= (n.1708-1687C=)
c.706C= (p.Gln236=)
n.2257C=
13g.51960231G>TCA388025249ATP7Bc.1946+1606C>A (n.1946+1606C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1870-2624C>A (n.1870-2624C>A)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1870-1687C>A (n.1870-1687C>A)
c.1426-2624C>A (n.1426-2624C>A)
c.1286-10070C>A (n.1286-10070C>A)
n.1665-1687C>A
c.82+1606C>A
n.530C>A
n.212-13753C>A
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.-64+1606C>A (n.-64+1606C>A)
c.1708-1687C>A (n.1708-1687C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.2257C>A
13g.51960232G>ACA483896350ATP7Bc.1946+1605C>T (n.1946+1605C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1870-2625C>T (n.1870-2625C>T)
c.2037C>T (p.His679=)
c.1704C>T (p.His568=)
c.1870-1688C>T (n.1870-1688C>T)
c.1426-2625C>T (n.1426-2625C>T)
c.1286-10071C>T (n.1286-10071C>T)
n.1665-1688C>T
c.82+1605C>T
n.529C>T
n.212-13754C>T
c.1941C>T (p.His647=)
c.2001C>T (p.His667=)
c.-64+1605C>T (n.-64+1605C>T)
c.1708-1688C>T (n.1708-1688C>T)
c.705C>T (p.His235=)
n.2256C>T
 COSMIC
13g.51960232G>CCA388025257ATP7Bc.1946+1605C>G (n.1946+1605C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1870-2625C>G (n.1870-2625C>G)
c.2037C>G (p.His679Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
c.1870-1688C>G (n.1870-1688C>G)
c.1426-2625C>G (n.1426-2625C>G)
c.1286-10071C>G (n.1286-10071C>G)
n.1665-1688C>G
c.82+1605C>G
n.529C>G
n.212-13754C>G
c.1941C>G (p.His647Gln)
c.2001C>G (p.His667Gln)
c.-64+1605C>G (n.-64+1605C>G)
c.1708-1688C>G (n.1708-1688C>G)
c.705C>G (p.His235Gln)
n.2256C>G
 COSMIC
13g.51960232G=CA2091551509ATP7Bc.1946+1605C= (n.1946+1605C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.1870-2625C= (n.1870-2625C=)
c.2037C= (p.His679=)
c.1704C= (p.His568=)
c.1870-1688C= (n.1870-1688C=)
c.1426-2625C= (n.1426-2625C=)
c.1286-10071C= (n.1286-10071C=)
n.1665-1688C=
c.82+1605C=
n.529C=
n.212-13754C=
c.1941C= (p.His647=)
c.2001C= (p.His667=)
c.-64+1605C= (n.-64+1605C=)
c.1708-1688C= (n.1708-1688C=)
c.705C= (p.His235=)
n.2256C=
13g.51960232G>TCA388025258ATP7Bc.1946+1605C>A (n.1946+1605C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1870-2625C>A (n.1870-2625C>A)
c.2037C>A (p.His679Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.1870-1688C>A (n.1870-1688C>A)
c.1426-2625C>A (n.1426-2625C>A)
c.1286-10071C>A (n.1286-10071C>A)
n.1665-1688C>A
c.82+1605C>A
n.529C>A
n.212-13754C>A
c.1941C>A (p.His647Gln)
c.2001C>A (p.His667Gln)
c.-64+1605C>A (n.-64+1605C>A)
c.1708-1688C>A (n.1708-1688C>A)
c.705C>A (p.His235Gln)
n.2256C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960233T>ACA388025261ATP7Bc.1946+1604A>T (n.1946+1604A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1870-2626A>T (n.1870-2626A>T)
c.2036A>T (p.His679Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1870-1689A>T (n.1870-1689A>T)
c.1426-2626A>T (n.1426-2626A>T)
c.1286-10072A>T (n.1286-10072A>T)
n.1665-1689A>T
c.82+1604A>T
n.528A>T
n.212-13755A>T
c.1940A>T (p.His647Leu)
c.2000A>T (p.His667Leu)
c.-64+1604A>T (n.-64+1604A>T)
c.1708-1689A>T (n.1708-1689A>T)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.2255A>T
13g.51960233T>CCA388025265ATP7Bc.1946+1604A>G (n.1946+1604A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1870-2626A>G (n.1870-2626A>G)
c.2036A>G (p.His679Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1870-1689A>G (n.1870-1689A>G)
c.1426-2626A>G (n.1426-2626A>G)
c.1286-10072A>G (n.1286-10072A>G)
n.1665-1689A>G
c.82+1604A>G
n.528A>G
n.212-13755A>G
c.1940A>G (p.His647Arg)
c.2000A>G (p.His667Arg)
c.-64+1604A>G (n.-64+1604A>G)
c.1708-1689A>G (n.1708-1689A>G)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.2255A>G
 gnomAD v4
13g.51960233T>GCA388025271ATP7Bc.1946+1604A>C (n.1946+1604A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1870-2626A>C (n.1870-2626A>C)
c.2036A>C (p.His679Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1870-1689A>C (n.1870-1689A>C)
c.1426-2626A>C (n.1426-2626A>C)
c.1286-10072A>C (n.1286-10072A>C)
n.1665-1689A>C
c.82+1604A>C
n.528A>C
n.212-13755A>C
c.1940A>C (p.His647Pro)
c.2000A>C (p.His667Pro)
c.-64+1604A>C (n.-64+1604A>C)
c.1708-1689A>C (n.1708-1689A>C)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.2255A>C
13g.51960233_51960234delinsTGCA2091551510ATP7Bc.1946+1603_1946+1604delinsCA (n.1946+1603_1946+1604delinsCA)
c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA)
c.1870-2627_1870-2626delinsCA (n.1870-2627_1870-2626delinsCA)
c.2035_2036delinsCA (p.His679=)
c.1702_1703delinsCA (p.His568=)
c.1870-1690_1870-1689delinsCA (n.1870-1690_1870-1689delinsCA)
c.1426-2627_1426-2626delinsCA (n.1426-2627_1426-2626delinsCA)
c.1286-10073_1286-10072delinsCA (n.1286-10073_1286-10072delinsCA)
n.1665-1690_1665-1689delinsCA
c.82+1603_82+1604delinsCA
n.527_528delinsCA
n.212-13756_212-13755delinsCA
c.1939_1940delinsCA (p.His647=)
c.1999_2000delinsCA (p.His667=)
c.-64+1603_-64+1604delinsCA (n.-64+1603_-64+1604delinsCA)
c.1708-1690_1708-1689delinsCA (n.1708-1690_1708-1689delinsCA)
c.703_704delinsCA (p.His235=)
n.2254_2255delinsCA
13g.51960234G>ACA388025277ATP7Bc.1946+1603C>T (n.1946+1603C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1870-2627C>T (n.1870-2627C>T)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1870-1690C>T (n.1870-1690C>T)
c.1426-2627C>T (n.1426-2627C>T)
c.1286-10073C>T (n.1286-10073C>T)
n.1665-1690C>T
c.82+1603C>T
n.527C>T
n.212-13756C>T
c.1939C>T (p.His647Tyr)
c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.-64+1603C>T (n.-64+1603C>T)
c.1708-1690C>T (n.1708-1690C>T)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.2254C>T
13g.51960234G>CCA388025278ATP7Bc.1946+1603C>G (n.1946+1603C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1870-2627C>G (n.1870-2627C>G)
c.2035C>G (p.His679Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1870-1690C>G (n.1870-1690C>G)
c.1426-2627C>G (n.1426-2627C>G)
c.1286-10073C>G (n.1286-10073C>G)
n.1665-1690C>G
c.82+1603C>G
n.527C>G
n.212-13756C>G
c.1939C>G (p.His647Asp)
c.1999C>G (p.His667Asp)
c.-64+1603C>G (n.-64+1603C>G)
c.1708-1690C>G (n.1708-1690C>G)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.2254C>G
13g.51960234G=CA2091551511ATP7Bc.1946+1603C= (n.1946+1603C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1870-2627C= (n.1870-2627C=)
c.2035C= (p.His679=)
c.1702C= (p.His568=)
c.1870-1690C= (n.1870-1690C=)
c.1426-2627C= (n.1426-2627C=)
c.1286-10073C= (n.1286-10073C=)
n.1665-1690C=
c.82+1603C=
n.527C=
n.212-13756C=
c.1939C= (p.His647=)
c.1999C= (p.His667=)
c.-64+1603C= (n.-64+1603C=)
c.1708-1690C= (n.1708-1690C=)
c.703C= (p.His235=)
n.2254C=
13g.51960234G>TCA6989132ATP7Bc.1946+1603C>A (n.1946+1603C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1870-2627C>A (n.1870-2627C>A)
c.2035C>A (p.His679Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1870-1690C>A (n.1870-1690C>A)
c.1426-2627C>A (n.1426-2627C>A)
c.1286-10073C>A (n.1286-10073C>A)
n.1665-1690C>A
c.82+1603C>A
n.527C>A
n.212-13756C>A
c.1939C>A (p.His647Asn)
c.1999C>A (p.His667Asn)
c.-64+1603C>A (n.-64+1603C>A)
c.1708-1690C>A (n.1708-1690C>A)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.2254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960237dupCA2739277626ATP7Bc.1946+1603dup (n.1946+1603dup)
c.*779dup (n.*779dup)
c.1870-2627dup (n.1870-2627dup)
c.2035dup (p.His679ProfsTer?)
c.1702dup (p.His568ProfsTer?)
c.1870-1690dup (n.1870-1690dup)
c.1426-2627dup (n.1426-2627dup)
c.1286-10073dup (n.1286-10073dup)
n.1665-1690dup
c.82+1603dup
n.527dup
n.212-13756dup
c.1939dup (p.His647ProfsTer?)
c.1999dup (p.His667ProfsTer?)
c.-64+1603dup (n.-64+1603dup)
c.1708-1690dup (n.1708-1690dup)
c.703dup (p.His235ProfsTer?)
n.2254dup
 ClinVar
13g.51960237delCA274483ATP7Bc.1946+1603del (n.1946+1603del)
c.*779del (n.*779del)
c.1870-2627del (n.1870-2627del)
c.2035del (p.His679ThrfsTer17)
c.1702del (p.His568ThrfsTer17)
c.1870-1690del (n.1870-1690del)
c.1426-2627del (n.1426-2627del)
c.1286-10073del (n.1286-10073del)
n.1665-1690del
c.82+1603del
n.527del
n.212-13756del
c.1939del (p.His647ThrfsTer17)
c.1999del (p.His667ThrfsTer17)
c.-64+1603del (n.-64+1603del)
c.1708-1690del (n.1708-1690del)
c.703del (p.His235ThrfsTer17)
n.2254del
 ClinVar dbSNP
13g.51960235G>ACA483896351ATP7Bc.1946+1602C>T (n.1946+1602C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1870-2628C>T (n.1870-2628C>T)
c.2034C>T (p.Pro678=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1870-1691C>T (n.1870-1691C>T)
c.1426-2628C>T (n.1426-2628C>T)
c.1286-10074C>T (n.1286-10074C>T)
n.1665-1691C>T
c.82+1602C>T
n.526C>T
n.212-13757C>T
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.-64+1602C>T (n.-64+1602C>T)
c.1708-1691C>T (n.1708-1691C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
n.2253C>T
13g.51960235G>CCA250060423ATP7Bc.1946+1602C>G (n.1946+1602C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1870-2628C>G (n.1870-2628C>G)
c.2034C>G (p.Pro678=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1870-1691C>G (n.1870-1691C>G)
c.1426-2628C>G (n.1426-2628C>G)
c.1286-10074C>G (n.1286-10074C>G)
n.1665-1691C>G
c.82+1602C>G
n.526C>G
n.212-13757C>G
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.-64+1602C>G (n.-64+1602C>G)
c.1708-1691C>G (n.1708-1691C>G)
c.702C>G (p.Pro234=)
n.2253C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960235G=CA2091551515ATP7Bc.1946+1602C= (n.1946+1602C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1870-2628C= (n.1870-2628C=)
c.2034C= (p.Pro678=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.1870-1691C= (n.1870-1691C=)
c.1426-2628C= (n.1426-2628C=)
c.1286-10074C= (n.1286-10074C=)
n.1665-1691C=
c.82+1602C=
n.526C=
n.212-13757C=
c.1938C= (p.Pro646=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.-64+1602C= (n.-64+1602C=)
c.1708-1691C= (n.1708-1691C=)
c.702C= (p.Pro234=)
n.2253C=
13g.51960235G>TCA483896352ATP7Bc.1946+1602C>A (n.1946+1602C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1870-2628C>A (n.1870-2628C>A)
c.2034C>A (p.Pro678=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1870-1691C>A (n.1870-1691C>A)
c.1426-2628C>A (n.1426-2628C>A)
c.1286-10074C>A (n.1286-10074C>A)
n.1665-1691C>A
c.82+1602C>A
n.526C>A
n.212-13757C>A
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.-64+1602C>A (n.-64+1602C>A)
c.1708-1691C>A (n.1708-1691C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
n.2253C>A
 ClinVar
13g.51960236G>ACA388025292ATP7Bc.1946+1601C>T (n.1946+1601C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1870-2629C>T (n.1870-2629C>T)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1870-1692C>T (n.1870-1692C>T)
c.1426-2629C>T (n.1426-2629C>T)
c.1286-10075C>T (n.1286-10075C>T)
n.1665-1692C>T
c.82+1601C>T
n.525C>T
n.212-13758C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.-64+1601C>T (n.-64+1601C>T)
c.1708-1692C>T (n.1708-1692C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.2252C>T
13g.51960236G>CCA388025290ATP7Bc.1946+1601C>G (n.1946+1601C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1870-2629C>G (n.1870-2629C>G)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1870-1692C>G (n.1870-1692C>G)
c.1426-2629C>G (n.1426-2629C>G)
c.1286-10075C>G (n.1286-10075C>G)
n.1665-1692C>G
c.82+1601C>G
n.525C>G
n.212-13758C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.-64+1601C>G (n.-64+1601C>G)
c.1708-1692C>G (n.1708-1692C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.2252C>G
13g.51960236G>TCA388025288ATP7Bc.1946+1601C>A (n.1946+1601C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1870-2629C>A (n.1870-2629C>A)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1870-1692C>A (n.1870-1692C>A)
c.1426-2629C>A (n.1426-2629C>A)
c.1286-10075C>A (n.1286-10075C>A)
n.1665-1692C>A
c.82+1601C>A
n.525C>A
n.212-13758C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.-64+1601C>A (n.-64+1601C>A)
c.1708-1692C>A (n.1708-1692C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.2252C>A

Number of alleles fetched