Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51960101C>GCA2623115912ATP7Bc.1947-1557G>C (n.1947-1557G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51960106A>CCA2575420666ATP7Bc.1947-1562T>G (n.1947-1562T>G)
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n.2340+42T>G
13g.51960107C=CA2091551368ATP7Bc.1947-1563G= (n.1947-1563G=)
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n.2340+41G=
13g.51960107C>GCA250060395ATP7Bc.1947-1563G>C (n.1947-1563G>C)
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 dbSNP
13g.51960107C>TCA698896046ATP7Bc.1947-1563G>A (n.1947-1563G>A)
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n.1665-1563G>A
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c.2025+41G>A (n.2025+41G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960109delCA2623115917ATP7Bc.1947-1565del (n.1947-1565del)
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n.1665-1565del
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n.652del
n.212-13631del
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n.2340+39del
 gnomAD v4
13g.51960111A>GCA2623115918ATP7Bc.1947-1567T>C (n.1947-1567T>C)
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n.2340+37T>C
 gnomAD v4
13g.51960111A>TCA2575420667ATP7Bc.1947-1567T>A (n.1947-1567T>A)
c.*865+37T>A (n.*865+37T>A)
c.1870-2504T>A (n.1870-2504T>A)
c.2121+37T>A (n.2121+37T>A)
c.1788+37T>A (n.1788+37T>A)
c.1870-1567T>A (n.1870-1567T>A)
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n.1665-1567T>A
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c.-63-1567T>A (n.-63-1567T>A)
c.1708-1567T>A (n.1708-1567T>A)
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n.2340+37T>A
13g.51960112T>CCA6989112ATP7Bc.1947-1568A>G (n.1947-1568A>G)
c.*865+36A>G (n.*865+36A>G)
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n.1665-1568A>G
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n.649A>G
n.212-13634A>G
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c.-63-1568A>G (n.-63-1568A>G)
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c.789+36A>G (n.789+36A>G)
n.2340+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960112T=CA2091551370ATP7Bc.1947-1568A= (n.1947-1568A=)
c.*865+36A= (n.*865+36A=)
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c.2121+36A= (n.2121+36A=)
c.1788+36A= (n.1788+36A=)
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c.1426-2505A= (n.1426-2505A=)
c.1286-9951A= (n.1286-9951A=)
n.1665-1568A=
c.83-1568A=
n.649A=
n.212-13634A=
c.2025+36A= (n.2025+36A=)
c.2085+36A= (n.2085+36A=)
c.-63-1568A= (n.-63-1568A=)
c.1708-1568A= (n.1708-1568A=)
c.789+36A= (n.789+36A=)
n.2340+36A=
13g.51960113G=CA2091551371ATP7Bc.1947-1569C= (n.1947-1569C=)
c.*865+35C= (n.*865+35C=)
c.1870-2506C= (n.1870-2506C=)
c.2121+35C= (n.2121+35C=)
c.1788+35C= (n.1788+35C=)
c.1870-1569C= (n.1870-1569C=)
c.1426-2506C= (n.1426-2506C=)
c.1286-9952C= (n.1286-9952C=)
n.1665-1569C=
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n.212-13635C=
c.2025+35C= (n.2025+35C=)
c.2085+35C= (n.2085+35C=)
c.-63-1569C= (n.-63-1569C=)
c.1708-1569C= (n.1708-1569C=)
c.789+35C= (n.789+35C=)
n.2340+35C=
13g.51960113G>TCA610425890ATP7Bc.1947-1569C>A (n.1947-1569C>A)
c.*865+35C>A (n.*865+35C>A)
c.1870-2506C>A (n.1870-2506C>A)
c.2121+35C>A (n.2121+35C>A)
c.1788+35C>A (n.1788+35C>A)
c.1870-1569C>A (n.1870-1569C>A)
c.1426-2506C>A (n.1426-2506C>A)
c.1286-9952C>A (n.1286-9952C>A)
n.1665-1569C>A
c.83-1569C>A
n.648C>A
n.212-13635C>A
c.2025+35C>A (n.2025+35C>A)
c.2085+35C>A (n.2085+35C>A)
c.-63-1569C>A (n.-63-1569C>A)
c.1708-1569C>A (n.1708-1569C>A)
c.789+35C>A (n.789+35C>A)
n.2340+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960114G>ACA2575420668ATP7Bc.1947-1570C>T (n.1947-1570C>T)
c.*865+34C>T (n.*865+34C>T)
c.1870-2507C>T (n.1870-2507C>T)
c.2121+34C>T (n.2121+34C>T)
c.1788+34C>T (n.1788+34C>T)
c.1870-1570C>T (n.1870-1570C>T)
c.1426-2507C>T (n.1426-2507C>T)
c.1286-9953C>T (n.1286-9953C>T)
n.1665-1570C>T
c.83-1570C>T
n.647C>T
n.212-13636C>T
c.2025+34C>T (n.2025+34C>T)
c.2085+34C>T (n.2085+34C>T)
c.-63-1570C>T (n.-63-1570C>T)
c.1708-1570C>T (n.1708-1570C>T)
c.789+34C>T (n.789+34C>T)
n.2340+34C>T
13g.51960116A>GCA2728134830ATP7Bc.1947-1572T>C (n.1947-1572T>C)
c.*865+32T>C (n.*865+32T>C)
c.1870-2509T>C (n.1870-2509T>C)
c.2121+32T>C (n.2121+32T>C)
c.1788+32T>C (n.1788+32T>C)
c.1870-1572T>C (n.1870-1572T>C)
c.1426-2509T>C (n.1426-2509T>C)
c.1286-9955T>C (n.1286-9955T>C)
n.1665-1572T>C
c.83-1572T>C
n.645T>C
n.212-13638T>C
c.2025+32T>C (n.2025+32T>C)
c.2085+32T>C (n.2085+32T>C)
c.-63-1572T>C (n.-63-1572T>C)
c.1708-1572T>C (n.1708-1572T>C)
c.789+32T>C (n.789+32T>C)
n.2340+32T>C
 dbSNP
13g.51960117G>ACA655292448ATP7Bc.1947-1573C>T (n.1947-1573C>T)
c.*865+31C>T (n.*865+31C>T)
c.1870-2510C>T (n.1870-2510C>T)
c.2121+31C>T (n.2121+31C>T)
c.1788+31C>T (n.1788+31C>T)
c.1870-1573C>T (n.1870-1573C>T)
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n.1665-1573C>T
c.83-1573C>T
n.644C>T
n.212-13639C>T
c.2025+31C>T (n.2025+31C>T)
c.2085+31C>T (n.2085+31C>T)
c.-63-1573C>T (n.-63-1573C>T)
c.1708-1573C>T (n.1708-1573C>T)
c.789+31C>T (n.789+31C>T)
n.2340+31C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51960117G>CCA698896061ATP7Bc.1947-1573C>G (n.1947-1573C>G)
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n.1665-1573C>G
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n.212-13639C>G
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n.2340+31C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960117G=CA2091551372ATP7Bc.1947-1573C= (n.1947-1573C=)
c.*865+31C= (n.*865+31C=)
c.1870-2510C= (n.1870-2510C=)
c.2121+31C= (n.2121+31C=)
c.1788+31C= (n.1788+31C=)
c.1870-1573C= (n.1870-1573C=)
c.1426-2510C= (n.1426-2510C=)
c.1286-9956C= (n.1286-9956C=)
n.1665-1573C=
c.83-1573C=
n.644C=
n.212-13639C=
c.2025+31C= (n.2025+31C=)
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c.789+31C= (n.789+31C=)
n.2340+31C=
13g.51960118G>ACA2623115919ATP7Bc.1947-1574C>T (n.1947-1574C>T)
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c.1870-2511C>T (n.1870-2511C>T)
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c.1870-1574C>T (n.1870-1574C>T)
c.1426-2511C>T (n.1426-2511C>T)
c.1286-9957C>T (n.1286-9957C>T)
n.1665-1574C>T
c.83-1574C>T
n.643C>T
n.212-13640C>T
c.2025+30C>T (n.2025+30C>T)
c.2085+30C>T (n.2085+30C>T)
c.-63-1574C>T (n.-63-1574C>T)
c.1708-1574C>T (n.1708-1574C>T)
c.789+30C>T (n.789+30C>T)
n.2340+30C>T
 gnomAD v4
13g.51960119G>CCA6989113ATP7Bc.1947-1575C>G (n.1947-1575C>G)
c.*865+29C>G (n.*865+29C>G)
c.1870-2512C>G (n.1870-2512C>G)
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c.1870-1575C>G (n.1870-1575C>G)
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n.1665-1575C>G
c.83-1575C>G
n.642C>G
n.212-13641C>G
c.2025+29C>G (n.2025+29C>G)
c.2085+29C>G (n.2085+29C>G)
c.-63-1575C>G (n.-63-1575C>G)
c.1708-1575C>G (n.1708-1575C>G)
c.789+29C>G (n.789+29C>G)
n.2340+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51960119G=CA2091551374ATP7Bc.1947-1575C= (n.1947-1575C=)
c.*865+29C= (n.*865+29C=)
c.1870-2512C= (n.1870-2512C=)
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c.1788+29C= (n.1788+29C=)
c.1870-1575C= (n.1870-1575C=)
c.1426-2512C= (n.1426-2512C=)
c.1286-9958C= (n.1286-9958C=)
n.1665-1575C=
c.83-1575C=
n.642C=
n.212-13641C=
c.2025+29C= (n.2025+29C=)
c.2085+29C= (n.2085+29C=)
c.-63-1575C= (n.-63-1575C=)
c.1708-1575C= (n.1708-1575C=)
c.789+29C= (n.789+29C=)
n.2340+29C=
13g.51960121G>ACA2623115920ATP7Bc.1947-1577C>T (n.1947-1577C>T)
c.*865+27C>T (n.*865+27C>T)
c.1870-2514C>T (n.1870-2514C>T)
c.2121+27C>T (n.2121+27C>T)
c.1788+27C>T (n.1788+27C>T)
c.1870-1577C>T (n.1870-1577C>T)
c.1426-2514C>T (n.1426-2514C>T)
c.1286-9960C>T (n.1286-9960C>T)
n.1665-1577C>T
c.83-1577C>T
n.640C>T
n.212-13643C>T
c.2025+27C>T (n.2025+27C>T)
c.2085+27C>T (n.2085+27C>T)
c.-63-1577C>T (n.-63-1577C>T)
c.1708-1577C>T (n.1708-1577C>T)
c.789+27C>T (n.789+27C>T)
n.2340+27C>T
 gnomAD v4
13g.51960122A=CA2091551376ATP7Bc.1947-1578T= (n.1947-1578T=)
c.*865+26T= (n.*865+26T=)
c.1870-2515T= (n.1870-2515T=)
c.2121+26T= (n.2121+26T=)
c.1788+26T= (n.1788+26T=)
c.1870-1578T= (n.1870-1578T=)
c.1426-2515T= (n.1426-2515T=)
c.1286-9961T= (n.1286-9961T=)
n.1665-1578T=
c.83-1578T=
n.639T=
n.212-13644T=
c.2025+26T= (n.2025+26T=)
c.2085+26T= (n.2085+26T=)
c.-63-1578T= (n.-63-1578T=)
c.1708-1578T= (n.1708-1578T=)
c.789+26T= (n.789+26T=)
n.2340+26T=
13g.51960122A>CCA698896069ATP7Bc.1947-1578T>G (n.1947-1578T>G)
c.*865+26T>G (n.*865+26T>G)
c.1870-2515T>G (n.1870-2515T>G)
c.2121+26T>G (n.2121+26T>G)
c.1788+26T>G (n.1788+26T>G)
c.1870-1578T>G (n.1870-1578T>G)
c.1426-2515T>G (n.1426-2515T>G)
c.1286-9961T>G (n.1286-9961T>G)
n.1665-1578T>G
c.83-1578T>G
n.639T>G
n.212-13644T>G
c.2025+26T>G (n.2025+26T>G)
c.2085+26T>G (n.2085+26T>G)
c.-63-1578T>G (n.-63-1578T>G)
c.1708-1578T>G (n.1708-1578T>G)
c.789+26T>G (n.789+26T>G)
n.2340+26T>G
 dbSNP
13g.51960122_51960123delinsAGCA2091551375ATP7Bc.1947-1579_1947-1578delinsCT (n.1947-1579_1947-1578delinsCT)
c.*865+25_*865+26delinsCT (n.*865+25_*865+26delinsCT)
c.1870-2516_1870-2515delinsCT (n.1870-2516_1870-2515delinsCT)
c.2121+25_2121+26delinsCT (n.2121+25_2121+26delinsCT)
c.1788+25_1788+26delinsCT (n.1788+25_1788+26delinsCT)
c.1870-1579_1870-1578delinsCT (n.1870-1579_1870-1578delinsCT)
c.1426-2516_1426-2515delinsCT (n.1426-2516_1426-2515delinsCT)
c.1286-9962_1286-9961delinsCT (n.1286-9962_1286-9961delinsCT)
n.1665-1579_1665-1578delinsCT
c.83-1579_83-1578delinsCT
n.638_639delinsCT
n.212-13645_212-13644delinsCT
c.2025+25_2025+26delinsCT (n.2025+25_2025+26delinsCT)
c.2085+25_2085+26delinsCT (n.2085+25_2085+26delinsCT)
c.-63-1579_-63-1578delinsCT (n.-63-1579_-63-1578delinsCT)
c.1708-1579_1708-1578delinsCT (n.1708-1579_1708-1578delinsCT)
c.789+25_789+26delinsCT (n.789+25_789+26delinsCT)
n.2340+25_2340+26delinsCT
13g.51960124delCA610425891ATP7Bc.1947-1579del (n.1947-1579del)
c.*865+25del (n.*865+25del)
c.1870-2516del (n.1870-2516del)
c.2121+25del (n.2121+25del)
c.1788+25del (n.1788+25del)
c.1870-1579del (n.1870-1579del)
c.1426-2516del (n.1426-2516del)
c.1286-9962del (n.1286-9962del)
n.1665-1579del
c.83-1579del
n.638del
n.212-13645del
c.2025+25del (n.2025+25del)
c.2085+25del (n.2085+25del)
c.-63-1579del (n.-63-1579del)
c.1708-1579del (n.1708-1579del)
c.789+25del (n.789+25del)
n.2340+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960124G>CCA2623115921ATP7Bc.1947-1580C>G (n.1947-1580C>G)
c.*865+24C>G (n.*865+24C>G)
c.1870-2517C>G (n.1870-2517C>G)
c.2121+24C>G (n.2121+24C>G)
c.1788+24C>G (n.1788+24C>G)
c.1870-1580C>G (n.1870-1580C>G)
c.1426-2517C>G (n.1426-2517C>G)
c.1286-9963C>G (n.1286-9963C>G)
n.1665-1580C>G
c.83-1580C>G
n.637C>G
n.212-13646C>G
c.2025+24C>G (n.2025+24C>G)
c.2085+24C>G (n.2085+24C>G)
c.-63-1580C>G (n.-63-1580C>G)
c.1708-1580C>G (n.1708-1580C>G)
c.789+24C>G (n.789+24C>G)
n.2340+24C>G
 gnomAD v4
13g.51960128G>ACA2623115922ATP7Bc.1947-1584C>T (n.1947-1584C>T)
c.*865+20C>T (n.*865+20C>T)
c.1870-2521C>T (n.1870-2521C>T)
c.2121+20C>T (n.2121+20C>T)
c.1788+20C>T (n.1788+20C>T)
c.1870-1584C>T (n.1870-1584C>T)
c.1426-2521C>T (n.1426-2521C>T)
c.1286-9967C>T (n.1286-9967C>T)
n.1665-1584C>T
c.83-1584C>T
n.633C>T
n.212-13650C>T
c.2025+20C>T (n.2025+20C>T)
c.2085+20C>T (n.2085+20C>T)
c.-63-1584C>T (n.-63-1584C>T)
c.1708-1584C>T (n.1708-1584C>T)
c.789+20C>T (n.789+20C>T)
n.2340+20C>T
 gnomAD v4
13g.51960129C>ACA250060400ATP7Bc.1947-1585G>T (n.1947-1585G>T)
c.*865+19G>T (n.*865+19G>T)
c.1870-2522G>T (n.1870-2522G>T)
c.2121+19G>T (n.2121+19G>T)
c.1788+19G>T (n.1788+19G>T)
c.1870-1585G>T (n.1870-1585G>T)
c.1426-2522G>T (n.1426-2522G>T)
c.1286-9968G>T (n.1286-9968G>T)
n.1665-1585G>T
c.83-1585G>T
n.632G>T
n.212-13651G>T
c.2025+19G>T (n.2025+19G>T)
c.2085+19G>T (n.2085+19G>T)
c.-63-1585G>T (n.-63-1585G>T)
c.1708-1585G>T (n.1708-1585G>T)
c.789+19G>T (n.789+19G>T)
n.2340+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960129C=CA2091551378ATP7Bc.1947-1585G= (n.1947-1585G=)
c.*865+19G= (n.*865+19G=)
c.1870-2522G= (n.1870-2522G=)
c.2121+19G= (n.2121+19G=)
c.1788+19G= (n.1788+19G=)
c.1870-1585G= (n.1870-1585G=)
c.1426-2522G= (n.1426-2522G=)
c.1286-9968G= (n.1286-9968G=)
n.1665-1585G=
c.83-1585G=
n.632G=
n.212-13651G=
c.2025+19G= (n.2025+19G=)
c.2085+19G= (n.2085+19G=)
c.-63-1585G= (n.-63-1585G=)
c.1708-1585G= (n.1708-1585G=)
c.789+19G= (n.789+19G=)
n.2340+19G=
13g.51960129C>TCA6989114ATP7Bc.1947-1585G>A (n.1947-1585G>A)
c.*865+19G>A (n.*865+19G>A)
c.1870-2522G>A (n.1870-2522G>A)
c.2121+19G>A (n.2121+19G>A)
c.1788+19G>A (n.1788+19G>A)
c.1870-1585G>A (n.1870-1585G>A)
c.1426-2522G>A (n.1426-2522G>A)
c.1286-9968G>A (n.1286-9968G>A)
n.1665-1585G>A
c.83-1585G>A
n.632G>A
n.212-13651G>A
c.2025+19G>A (n.2025+19G>A)
c.2085+19G>A (n.2085+19G>A)
c.-63-1585G>A (n.-63-1585G>A)
c.1708-1585G>A (n.1708-1585G>A)
c.789+19G>A (n.789+19G>A)
n.2340+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960130C=CA2091551380ATP7Bc.1947-1586G= (n.1947-1586G=)
c.*865+18G= (n.*865+18G=)
c.1870-2523G= (n.1870-2523G=)
c.2121+18G= (n.2121+18G=)
c.1788+18G= (n.1788+18G=)
c.1870-1586G= (n.1870-1586G=)
c.1426-2523G= (n.1426-2523G=)
c.1286-9969G= (n.1286-9969G=)
n.1665-1586G=
c.83-1586G=
n.631G=
n.212-13652G=
c.2025+18G= (n.2025+18G=)
c.2085+18G= (n.2085+18G=)
c.-63-1586G= (n.-63-1586G=)
c.1708-1586G= (n.1708-1586G=)
c.789+18G= (n.789+18G=)
n.2340+18G=
13g.51960130C>TCA610425892ATP7Bc.1947-1586G>A (n.1947-1586G>A)
c.*865+18G>A (n.*865+18G>A)
c.1870-2523G>A (n.1870-2523G>A)
c.2121+18G>A (n.2121+18G>A)
c.1788+18G>A (n.1788+18G>A)
c.1870-1586G>A (n.1870-1586G>A)
c.1426-2523G>A (n.1426-2523G>A)
c.1286-9969G>A (n.1286-9969G>A)
n.1665-1586G>A
c.83-1586G>A
n.631G>A
n.212-13652G>A
c.2025+18G>A (n.2025+18G>A)
c.2085+18G>A (n.2085+18G>A)
c.-63-1586G>A (n.-63-1586G>A)
c.1708-1586G>A (n.1708-1586G>A)
c.789+18G>A (n.789+18G>A)
n.2340+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960132delCA2575420669ATP7Bc.1947-1588del (n.1947-1588del)
c.*865+16del (n.*865+16del)
c.1870-2525del (n.1870-2525del)
c.2121+16del (n.2121+16del)
c.1788+16del (n.1788+16del)
c.1870-1588del (n.1870-1588del)
c.1426-2525del (n.1426-2525del)
c.1286-9971del (n.1286-9971del)
n.1665-1588del
c.83-1588del
n.629del
n.212-13654del
c.2025+16del (n.2025+16del)
c.2085+16del (n.2085+16del)
c.-63-1588del (n.-63-1588del)
c.1708-1588del (n.1708-1588del)
c.789+16del (n.789+16del)
n.2340+16del
13g.51960134T>CCA698896074ATP7Bc.1947-1590A>G (n.1947-1590A>G)
c.*865+14A>G (n.*865+14A>G)
c.1870-2527A>G (n.1870-2527A>G)
c.2121+14A>G (n.2121+14A>G)
c.1788+14A>G (n.1788+14A>G)
c.1870-1590A>G (n.1870-1590A>G)
c.1426-2527A>G (n.1426-2527A>G)
c.1286-9973A>G (n.1286-9973A>G)
n.1665-1590A>G
c.83-1590A>G
n.627A>G
n.212-13656A>G
c.2025+14A>G (n.2025+14A>G)
c.2085+14A>G (n.2085+14A>G)
c.-63-1590A>G (n.-63-1590A>G)
c.1708-1590A>G (n.1708-1590A>G)
c.789+14A>G (n.789+14A>G)
n.2340+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960134T=CA2091551382ATP7Bc.1947-1590A= (n.1947-1590A=)
c.*865+14A= (n.*865+14A=)
c.1870-2527A= (n.1870-2527A=)
c.2121+14A= (n.2121+14A=)
c.1788+14A= (n.1788+14A=)
c.1870-1590A= (n.1870-1590A=)
c.1426-2527A= (n.1426-2527A=)
c.1286-9973A= (n.1286-9973A=)
n.1665-1590A=
c.83-1590A=
n.627A=
n.212-13656A=
c.2025+14A= (n.2025+14A=)
c.2085+14A= (n.2085+14A=)
c.-63-1590A= (n.-63-1590A=)
c.1708-1590A= (n.1708-1590A=)
c.789+14A= (n.789+14A=)
n.2340+14A=
13g.51960136T>CCA2623115923ATP7Bc.1947-1592A>G (n.1947-1592A>G)
c.*865+12A>G (n.*865+12A>G)
c.1870-2529A>G (n.1870-2529A>G)
c.2121+12A>G (n.2121+12A>G)
c.1788+12A>G (n.1788+12A>G)
c.1870-1592A>G (n.1870-1592A>G)
c.1426-2529A>G (n.1426-2529A>G)
c.1286-9975A>G (n.1286-9975A>G)
n.1665-1592A>G
c.83-1592A>G
n.625A>G
n.212-13658A>G
c.2025+12A>G (n.2025+12A>G)
c.2085+12A>G (n.2085+12A>G)
c.-63-1592A>G (n.-63-1592A>G)
c.1708-1592A>G (n.1708-1592A>G)
c.789+12A>G (n.789+12A>G)
n.2340+12A>G
 gnomAD v4
13g.51960139C>TCA2623115924ATP7Bc.1947-1595G>A (n.1947-1595G>A)
c.*865+9G>A (n.*865+9G>A)
c.1870-2532G>A (n.1870-2532G>A)
c.2121+9G>A (n.2121+9G>A)
c.1788+9G>A (n.1788+9G>A)
c.1870-1595G>A (n.1870-1595G>A)
c.1426-2532G>A (n.1426-2532G>A)
c.1286-9978G>A (n.1286-9978G>A)
n.1665-1595G>A
c.83-1595G>A
n.622G>A
n.212-13661G>A
c.2025+9G>A (n.2025+9G>A)
c.2085+9G>A (n.2085+9G>A)
c.-63-1595G>A (n.-63-1595G>A)
c.1708-1595G>A (n.1708-1595G>A)
c.789+9G>A (n.789+9G>A)
n.2340+9G>A
 gnomAD v4
13g.51960141T>ACA698896077ATP7Bc.1947-1597A>T (n.1947-1597A>T)
c.*865+7A>T (n.*865+7A>T)
c.1870-2534A>T (n.1870-2534A>T)
c.2121+7A>T (n.2121+7A>T)
c.1788+7A>T (n.1788+7A>T)
c.1870-1597A>T (n.1870-1597A>T)
c.1426-2534A>T (n.1426-2534A>T)
c.1286-9980A>T (n.1286-9980A>T)
n.1665-1597A>T
c.83-1597A>T
n.620A>T
n.212-13663A>T
c.2025+7A>T (n.2025+7A>T)
c.2085+7A>T (n.2085+7A>T)
c.-63-1597A>T (n.-63-1597A>T)
c.1708-1597A>T (n.1708-1597A>T)
c.789+7A>T (n.789+7A>T)
n.2340+7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960141T>CCA2623115925ATP7Bc.1947-1597A>G (n.1947-1597A>G)
c.*865+7A>G (n.*865+7A>G)
c.1870-2534A>G (n.1870-2534A>G)
c.2121+7A>G (n.2121+7A>G)
c.1788+7A>G (n.1788+7A>G)
c.1870-1597A>G (n.1870-1597A>G)
c.1426-2534A>G (n.1426-2534A>G)
c.1286-9980A>G (n.1286-9980A>G)
n.1665-1597A>G
c.83-1597A>G
n.620A>G
n.212-13663A>G
c.2025+7A>G (n.2025+7A>G)
c.2085+7A>G (n.2085+7A>G)
c.-63-1597A>G (n.-63-1597A>G)
c.1708-1597A>G (n.1708-1597A>G)
c.789+7A>G (n.789+7A>G)
n.2340+7A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960141T=CA2091551384ATP7Bc.1947-1597A= (n.1947-1597A=)
c.*865+7A= (n.*865+7A=)
c.1870-2534A= (n.1870-2534A=)
c.2121+7A= (n.2121+7A=)
c.1788+7A= (n.1788+7A=)
c.1870-1597A= (n.1870-1597A=)
c.1426-2534A= (n.1426-2534A=)
c.1286-9980A= (n.1286-9980A=)
n.1665-1597A=
c.83-1597A=
n.620A=
n.212-13663A=
c.2025+7A= (n.2025+7A=)
c.2085+7A= (n.2085+7A=)
c.-63-1597A= (n.-63-1597A=)
c.1708-1597A= (n.1708-1597A=)
c.789+7A= (n.789+7A=)
n.2340+7A=
13g.51960142A=CA2091551385ATP7Bc.1947-1598T= (n.1947-1598T=)
c.*865+6T= (n.*865+6T=)
c.1870-2535T= (n.1870-2535T=)
c.2121+6T= (n.2121+6T=)
c.1788+6T= (n.1788+6T=)
c.1870-1598T= (n.1870-1598T=)
c.1426-2535T= (n.1426-2535T=)
c.1286-9981T= (n.1286-9981T=)
n.1665-1598T=
c.83-1598T=
n.619T=
n.212-13664T=
c.2025+6T= (n.2025+6T=)
c.2085+6T= (n.2085+6T=)
c.-63-1598T= (n.-63-1598T=)
c.1708-1598T= (n.1708-1598T=)
c.789+6T= (n.789+6T=)
n.2340+6T=
13g.51960142A>CCA1139663318ATP7Bc.1947-1598T>G (n.1947-1598T>G)
c.*865+6T>G (n.*865+6T>G)
c.1870-2535T>G (n.1870-2535T>G)
c.2121+6T>G (n.2121+6T>G)
c.1788+6T>G (n.1788+6T>G)
c.1870-1598T>G (n.1870-1598T>G)
c.1426-2535T>G (n.1426-2535T>G)
c.1286-9981T>G (n.1286-9981T>G)
n.1665-1598T>G
c.83-1598T>G
n.619T>G
n.212-13664T>G
c.2025+6T>G (n.2025+6T>G)
c.2085+6T>G (n.2085+6T>G)
c.-63-1598T>G (n.-63-1598T>G)
c.1708-1598T>G (n.1708-1598T>G)
c.789+6T>G (n.789+6T>G)
n.2340+6T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51960143T>CCA6989115ATP7Bc.1947-1599A>G (n.1947-1599A>G)
c.*865+5A>G (n.*865+5A>G)
c.1870-2536A>G (n.1870-2536A>G)
c.2121+5A>G (n.2121+5A>G)
c.1788+5A>G (n.1788+5A>G)
c.1870-1599A>G (n.1870-1599A>G)
c.1426-2536A>G (n.1426-2536A>G)
c.1286-9982A>G (n.1286-9982A>G)
n.1665-1599A>G
c.83-1599A>G
n.618A>G
n.212-13665A>G
c.2025+5A>G (n.2025+5A>G)
c.2085+5A>G (n.2085+5A>G)
c.-63-1599A>G (n.-63-1599A>G)
c.1708-1599A>G (n.1708-1599A>G)
c.789+5A>G (n.789+5A>G)
n.2340+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960143T=CA2091551387ATP7Bc.1947-1599A= (n.1947-1599A=)
c.*865+5A= (n.*865+5A=)
c.1870-2536A= (n.1870-2536A=)
c.2121+5A= (n.2121+5A=)
c.1788+5A= (n.1788+5A=)
c.1870-1599A= (n.1870-1599A=)
c.1426-2536A= (n.1426-2536A=)
c.1286-9982A= (n.1286-9982A=)
n.1665-1599A=
c.83-1599A=
n.618A=
n.212-13665A=
c.2025+5A= (n.2025+5A=)
c.2085+5A= (n.2085+5A=)
c.-63-1599A= (n.-63-1599A=)
c.1708-1599A= (n.1708-1599A=)
c.789+5A= (n.789+5A=)
n.2340+5A=
13g.51960144A=CA2091551390ATP7Bc.1947-1600T= (n.1947-1600T=)
c.*865+4T= (n.*865+4T=)
c.1870-2537T= (n.1870-2537T=)
c.2121+4T= (n.2121+4T=)
c.1788+4T= (n.1788+4T=)
c.1870-1600T= (n.1870-1600T=)
c.1426-2537T= (n.1426-2537T=)
c.1286-9983T= (n.1286-9983T=)
n.1665-1600T=
c.83-1600T=
n.617T=
n.212-13666T=
c.2025+4T= (n.2025+4T=)
c.2085+4T= (n.2085+4T=)
c.-63-1600T= (n.-63-1600T=)
c.1708-1600T= (n.1708-1600T=)
c.789+4T= (n.789+4T=)
n.2340+4T=
13g.51960144A>GCA6989116ATP7Bc.1947-1600T>C (n.1947-1600T>C)
c.*865+4T>C (n.*865+4T>C)
c.1870-2537T>C (n.1870-2537T>C)
c.2121+4T>C (n.2121+4T>C)
c.1788+4T>C (n.1788+4T>C)
c.1870-1600T>C (n.1870-1600T>C)
c.1426-2537T>C (n.1426-2537T>C)
c.1286-9983T>C (n.1286-9983T>C)
n.1665-1600T>C
c.83-1600T>C
n.617T>C
n.212-13666T>C
c.2025+4T>C (n.2025+4T>C)
c.2085+4T>C (n.2085+4T>C)
c.-63-1600T>C (n.-63-1600T>C)
c.1708-1600T>C (n.1708-1600T>C)
c.789+4T>C (n.789+4T>C)
n.2340+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960145T>ACA2573149704ATP7Bc.1947-1601A>T (n.1947-1601A>T)
c.*865+3A>T (n.*865+3A>T)
c.1870-2538A>T (n.1870-2538A>T)
c.2121+3A>T (n.2121+3A>T)
c.1788+3A>T (n.1788+3A>T)
c.1870-1601A>T (n.1870-1601A>T)
c.1426-2538A>T (n.1426-2538A>T)
c.1286-9984A>T (n.1286-9984A>T)
n.1665-1601A>T
c.83-1601A>T
n.616A>T
n.212-13667A>T
c.2025+3A>T (n.2025+3A>T)
c.2085+3A>T (n.2085+3A>T)
c.-63-1601A>T (n.-63-1601A>T)
c.1708-1601A>T (n.1708-1601A>T)
c.789+3A>T (n.789+3A>T)
n.2340+3A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51960145T>CCA610425893ATP7Bc.1947-1601A>G (n.1947-1601A>G)
c.*865+3A>G (n.*865+3A>G)
c.1870-2538A>G (n.1870-2538A>G)
c.2121+3A>G (n.2121+3A>G)
c.1788+3A>G (n.1788+3A>G)
c.1870-1601A>G (n.1870-1601A>G)
c.1426-2538A>G (n.1426-2538A>G)
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n.1665-1601A>G
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n.616A>G
n.212-13667A>G
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c.1708-1601A>G (n.1708-1601A>G)
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
n.2340+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960145T=CA2091551391ATP7Bc.1947-1601A= (n.1947-1601A=)
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c.2121+3A= (n.2121+3A=)
c.1788+3A= (n.1788+3A=)
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c.1426-2538A= (n.1426-2538A=)
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n.1665-1601A=
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n.616A=
n.212-13667A=
c.2025+3A= (n.2025+3A=)
c.2085+3A= (n.2085+3A=)
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c.1708-1601A= (n.1708-1601A=)
c.789+3A= (n.789+3A=)
n.2340+3A=
13g.51960146A>CCA388023952ATP7Bc.1947-1602T>G (n.1947-1602T>G)
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n.212-13668T>G
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c.1708-1602T>G (n.1708-1602T>G)
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.2340+2T>G
13g.51960146A>GCA388023957ATP7Bc.1947-1602T>C (n.1947-1602T>C)
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c.1870-1602T>C (n.1870-1602T>C)
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c.1286-9985T>C (n.1286-9985T>C)
n.1665-1602T>C
c.83-1602T>C
n.615T>C
n.212-13668T>C
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c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.2340+2T>C
13g.51960146A>TCA388023969ATP7Bc.1947-1602T>A (n.1947-1602T>A)
c.*865+2T>A (n.*865+2T>A)
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c.1870-1602T>A (n.1870-1602T>A)
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c.1286-9985T>A (n.1286-9985T>A)
n.1665-1602T>A
c.83-1602T>A
n.615T>A
n.212-13668T>A
c.2025+2T>A (n.2025+2T>A)
c.2085+2T>A (n.2085+2T>A)
c.-63-1602T>A (n.-63-1602T>A)
c.1708-1602T>A (n.1708-1602T>A)
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.2340+2T>A
13g.51960147C>ACA388023975ATP7Bc.1947-1603G>T (n.1947-1603G>T)
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n.614G>T
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n.2340+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960147C=CA2091551393ATP7Bc.1947-1603G= (n.1947-1603G=)
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n.212-13669G=
c.2025+1G= (n.2025+1G=)
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c.789+1G= (n.789+1G=)
n.2340+1G=
13g.51960147C>GCA388023989ATP7Bc.1947-1603G>C (n.1947-1603G>C)
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n.1665-1603G>C
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n.614G>C
n.212-13669G>C
c.2025+1G>C (n.2025+1G>C)
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n.2340+1G>C
13g.51960147C>TCA6989117ATP7Bc.1947-1603G>A (n.1947-1603G>A)
c.*865+1G>A (n.*865+1G>A)
c.1870-2540G>A (n.1870-2540G>A)
c.2121+1G>A (n.2121+1G>A)
c.1788+1G>A (n.1788+1G>A)
c.1870-1603G>A (n.1870-1603G>A)
c.1426-2540G>A (n.1426-2540G>A)
c.1286-9986G>A (n.1286-9986G>A)
n.1665-1603G>A
c.83-1603G>A
n.614G>A
n.212-13669G>A
c.2025+1G>A (n.2025+1G>A)
c.2085+1G>A (n.2085+1G>A)
c.-63-1603G>A (n.-63-1603G>A)
c.1708-1603G>A (n.1708-1603G>A)
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.2340+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51960148C>ACA388024019ATP7Bc.1947-1604G>T (n.1947-1604G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
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c.2121G>T (p.Gln707His)
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n.1665-1604G>T
c.83-1604G>T
n.613G>T
n.212-13670G>T
c.2025G>T (p.Gln675His)
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.-63-1604G>T (n.-63-1604G>T)
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c.789G>T (p.Gln263His)
n.2340G>T
13g.51960148C>GCA388024020ATP7Bc.1947-1604G>C (n.1947-1604G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
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c.2121G>C (p.Gln707His)
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n.1665-1604G>C
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n.613G>C
n.212-13670G>C
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.-63-1604G>C (n.-63-1604G>C)
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c.789G>C (p.Gln263His)
n.2340G>C
 gnomAD v4
13g.51960148C>TCA483896285ATP7Bc.1947-1604G>A (n.1947-1604G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1870-2541G>A (n.1870-2541G>A)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1870-1604G>A (n.1870-1604G>A)
c.1426-2541G>A (n.1426-2541G>A)
c.1286-9987G>A (n.1286-9987G>A)
n.1665-1604G>A
c.83-1604G>A
n.613G>A
n.212-13670G>A
c.2025G>A (p.Gln675=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.-63-1604G>A (n.-63-1604G>A)
c.1708-1604G>A (n.1708-1604G>A)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.2340G>A
 gnomAD v4
13g.51960149T>ACA388024023ATP7Bc.1947-1605A>T (n.1947-1605A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1870-2542A>T (n.1870-2542A>T)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1870-1605A>T (n.1870-1605A>T)
c.1426-2542A>T (n.1426-2542A>T)
c.1286-9988A>T (n.1286-9988A>T)
n.1665-1605A>T
c.83-1605A>T
n.612A>T
n.212-13671A>T
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.-63-1605A>T (n.-63-1605A>T)
c.1708-1605A>T (n.1708-1605A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.2339A>T
13g.51960149T>CCA388024031ATP7Bc.1947-1605A>G (n.1947-1605A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1870-2542A>G (n.1870-2542A>G)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1870-1605A>G (n.1870-1605A>G)
c.1426-2542A>G (n.1426-2542A>G)
c.1286-9988A>G (n.1286-9988A>G)
n.1665-1605A>G
c.83-1605A>G
n.612A>G
n.212-13671A>G
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.-63-1605A>G (n.-63-1605A>G)
c.1708-1605A>G (n.1708-1605A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.2339A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960149T>GCA388024027ATP7Bc.1947-1605A>C (n.1947-1605A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1870-2542A>C (n.1870-2542A>C)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1870-1605A>C (n.1870-1605A>C)
c.1426-2542A>C (n.1426-2542A>C)
c.1286-9988A>C (n.1286-9988A>C)
n.1665-1605A>C
c.83-1605A>C
n.612A>C
n.212-13671A>C
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.-63-1605A>C (n.-63-1605A>C)
c.1708-1605A>C (n.1708-1605A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.2339A>C
13g.51960150G>ACA388024033ATP7Bc.1947-1606C>T (n.1947-1606C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1870-2543C>T (n.1870-2543C>T)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1870-1606C>T (n.1870-1606C>T)
c.1426-2543C>T (n.1426-2543C>T)
c.1286-9989C>T (n.1286-9989C>T)
n.1665-1606C>T
c.83-1606C>T
n.611C>T
n.212-13672C>T
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.-63-1606C>T (n.-63-1606C>T)
c.1708-1606C>T (n.1708-1606C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.2338C>T
 gnomAD v4
13g.51960150G>CCA388024036ATP7Bc.1947-1606C>G (n.1947-1606C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1870-2543C>G (n.1870-2543C>G)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1870-1606C>G (n.1870-1606C>G)
c.1426-2543C>G (n.1426-2543C>G)
c.1286-9989C>G (n.1286-9989C>G)
n.1665-1606C>G
c.83-1606C>G
n.611C>G
n.212-13672C>G
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.-63-1606C>G (n.-63-1606C>G)
c.1708-1606C>G (n.1708-1606C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.2338C>G
13g.51960150G>TCA388024035ATP7Bc.1947-1606C>A (n.1947-1606C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1870-2543C>A (n.1870-2543C>A)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1870-1606C>A (n.1870-1606C>A)
c.1426-2543C>A (n.1426-2543C>A)
c.1286-9989C>A (n.1286-9989C>A)
n.1665-1606C>A
c.83-1606C>A
n.611C>A
n.212-13672C>A
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.-63-1606C>A (n.-63-1606C>A)
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c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.2338C>A
13g.51960151G>ACA483896287ATP7Bc.1947-1607C>T (n.1947-1607C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1870-2544C>T (n.1870-2544C>T)
c.2118C>T (p.Val706=)
c.1785C>T (p.Val595=)
c.1870-1607C>T (n.1870-1607C>T)
c.1426-2544C>T (n.1426-2544C>T)
c.1286-9990C>T (n.1286-9990C>T)
n.1665-1607C>T
c.83-1607C>T
n.610C>T
n.212-13673C>T
c.2022C>T (p.Val674=)
c.2082C>T (p.Val694=)
c.-63-1607C>T (n.-63-1607C>T)
c.1708-1607C>T (n.1708-1607C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
n.2337C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51960151G>CCA483896288ATP7Bc.1947-1607C>G (n.1947-1607C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1870-2544C>G (n.1870-2544C>G)
c.2118C>G (p.Val706=)
c.1785C>G (p.Val595=)
c.1870-1607C>G (n.1870-1607C>G)
c.1426-2544C>G (n.1426-2544C>G)
c.1286-9990C>G (n.1286-9990C>G)
n.1665-1607C>G
c.83-1607C>G
n.610C>G
n.212-13673C>G
c.2022C>G (p.Val674=)
c.2082C>G (p.Val694=)
c.-63-1607C>G (n.-63-1607C>G)
c.1708-1607C>G (n.1708-1607C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
n.2337C>G
 gnomAD v4
13g.51960151G>TCA483896289ATP7Bc.1947-1607C>A (n.1947-1607C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1870-2544C>A (n.1870-2544C>A)
c.2118C>A (p.Val706=)
c.1785C>A (p.Val595=)
c.1870-1607C>A (n.1870-1607C>A)
c.1426-2544C>A (n.1426-2544C>A)
c.1286-9990C>A (n.1286-9990C>A)
n.1665-1607C>A
c.83-1607C>A
n.610C>A
n.212-13673C>A
c.2022C>A (p.Val674=)
c.2082C>A (p.Val694=)
c.-63-1607C>A (n.-63-1607C>A)
c.1708-1607C>A (n.1708-1607C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
n.2337C>A
 gnomAD v4
13g.51960152A>CCA388024039ATP7Bc.1947-1608T>G (n.1947-1608T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1870-2545T>G (n.1870-2545T>G)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1870-1608T>G (n.1870-1608T>G)
c.1426-2545T>G (n.1426-2545T>G)
c.1286-9991T>G (n.1286-9991T>G)
n.1665-1608T>G
c.83-1608T>G
n.609T>G
n.212-13674T>G
c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.-63-1608T>G (n.-63-1608T>G)
c.1708-1608T>G (n.1708-1608T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.2336T>G
13g.51960152A>GCA388024043ATP7Bc.1947-1608T>C (n.1947-1608T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1870-2545T>C (n.1870-2545T>C)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1870-1608T>C (n.1870-1608T>C)
c.1426-2545T>C (n.1426-2545T>C)
c.1286-9991T>C (n.1286-9991T>C)
n.1665-1608T>C
c.83-1608T>C
n.609T>C
n.212-13674T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.-63-1608T>C (n.-63-1608T>C)
c.1708-1608T>C (n.1708-1608T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.2336T>C
 gnomAD v4
13g.51960152A>TCA388024048ATP7Bc.1947-1608T>A (n.1947-1608T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1870-2545T>A (n.1870-2545T>A)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1870-1608T>A (n.1870-1608T>A)
c.1426-2545T>A (n.1426-2545T>A)
c.1286-9991T>A (n.1286-9991T>A)
n.1665-1608T>A
c.83-1608T>A
n.609T>A
n.212-13674T>A
c.2021T>A (p.Val674Asp)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.-63-1608T>A (n.-63-1608T>A)
c.1708-1608T>A (n.1708-1608T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
n.2336T>A
13g.51960153_51960154delCA2695218102ATP7Bc.1947-1609_1947-1608del (n.1947-1609_1947-1608del)
c.*860_*861del (n.*860_*861del)
c.1870-2546_1870-2545del (n.1870-2546_1870-2545del)
c.2116_2117del (p.Val706ProfsTer?)
c.1783_1784del (p.Val595ProfsTer?)
c.1870-1609_1870-1608del (n.1870-1609_1870-1608del)
c.2116_2117del (p.Val706ProfsTer10)
c.1426-2546_1426-2545del (n.1426-2546_1426-2545del)
c.1286-9992_1286-9991del (n.1286-9992_1286-9991del)
n.1665-1609_1665-1608del
c.83-1609_83-1608del
n.608_609del
n.212-13675_212-13674del
c.2020_2021del (p.Val674ProfsTer?)
c.2080_2081del (p.Val694ProfsTer?)
c.-63-1609_-63-1608del (n.-63-1609_-63-1608del)
c.1708-1609_1708-1608del (n.1708-1609_1708-1608del)
c.784_785del (p.Val262ProfsTer?)
n.2335_2336del
13g.51960153C>ACA388024052ATP7Bc.1947-1609G>T (n.1947-1609G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1870-2546G>T (n.1870-2546G>T)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1870-1609G>T (n.1870-1609G>T)
c.1426-2546G>T (n.1426-2546G>T)
c.1286-9992G>T (n.1286-9992G>T)
n.1665-1609G>T
c.83-1609G>T
n.608G>T
n.212-13675G>T
c.2020G>T (p.Val674Phe)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.-63-1609G>T (n.-63-1609G>T)
c.1708-1609G>T (n.1708-1609G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
n.2335G>T
13g.51960153C>GCA388024054ATP7Bc.1947-1609G>C (n.1947-1609G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1870-2546G>C (n.1870-2546G>C)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1870-1609G>C (n.1870-1609G>C)
c.1426-2546G>C (n.1426-2546G>C)
c.1286-9992G>C (n.1286-9992G>C)
n.1665-1609G>C
c.83-1609G>C
n.608G>C
n.212-13675G>C
c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.-63-1609G>C (n.-63-1609G>C)
c.1708-1609G>C (n.1708-1609G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.2335G>C
13g.51960153C>TCA388024056ATP7Bc.1947-1609G>A (n.1947-1609G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1870-2546G>A (n.1870-2546G>A)
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1870-1609G>A (n.1870-1609G>A)
c.1426-2546G>A (n.1426-2546G>A)
c.1286-9992G>A (n.1286-9992G>A)
n.1665-1609G>A
c.83-1609G>A
n.608G>A
n.212-13675G>A
c.2020G>A (p.Val674Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.-63-1609G>A (n.-63-1609G>A)
c.1708-1609G>A (n.1708-1609G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.2335G>A
13g.51960154A>CCA388024057ATP7Bc.1947-1610T>G (n.1947-1610T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1870-2547T>G (n.1870-2547T>G)
c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.1870-1610T>G (n.1870-1610T>G)
c.1426-2547T>G (n.1426-2547T>G)
c.1286-9993T>G (n.1286-9993T>G)
n.1665-1610T>G
c.83-1610T>G
n.607T>G
n.212-13676T>G
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.-63-1610T>G (n.-63-1610T>G)
c.1708-1610T>G (n.1708-1610T>G)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.2334T>G
13g.51960154A>GCA483896291ATP7Bc.1947-1610T>C (n.1947-1610T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1870-2547T>C (n.1870-2547T>C)
c.2115T>C (p.Phe705=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
c.1870-1610T>C (n.1870-1610T>C)
c.1426-2547T>C (n.1426-2547T>C)
c.1286-9993T>C (n.1286-9993T>C)
n.1665-1610T>C
c.83-1610T>C
n.607T>C
n.212-13676T>C
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.2079T>C (p.Phe693=)
c.-63-1610T>C (n.-63-1610T>C)
c.1708-1610T>C (n.1708-1610T>C)
c.783T>C (p.Phe261=)
n.2334T>C
13g.51960154A>TCA388024058ATP7Bc.1947-1610T>A (n.1947-1610T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1870-2547T>A (n.1870-2547T>A)
c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.1870-1610T>A (n.1870-1610T>A)
c.1426-2547T>A (n.1426-2547T>A)
c.1286-9993T>A (n.1286-9993T>A)
n.1665-1610T>A
c.83-1610T>A
n.607T>A
n.212-13676T>A
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.-63-1610T>A (n.-63-1610T>A)
c.1708-1610T>A (n.1708-1610T>A)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.2334T>A
13g.51960155A=CA2091551395ATP7Bc.1947-1611T= (n.1947-1611T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1870-2548T= (n.1870-2548T=)
c.2114T= (p.Phe705=)
c.1781T= (p.Phe594=)
c.1870-1611T= (n.1870-1611T=)
c.1426-2548T= (n.1426-2548T=)
c.1286-9994T= (n.1286-9994T=)
n.1665-1611T=
c.83-1611T=
n.606T=
n.212-13677T=
c.2018T= (p.Phe673=)
c.2078T= (p.Phe693=)
c.-63-1611T= (n.-63-1611T=)
c.1708-1611T= (n.1708-1611T=)
c.782T= (p.Phe261=)
n.2333T=
13g.51960155A>CCA6989118ATP7Bc.1947-1611T>G (n.1947-1611T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1870-2548T>G (n.1870-2548T>G)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1870-1611T>G (n.1870-1611T>G)
c.1426-2548T>G (n.1426-2548T>G)
c.1286-9994T>G (n.1286-9994T>G)
n.1665-1611T>G
c.83-1611T>G
n.606T>G
n.212-13677T>G
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.-63-1611T>G (n.-63-1611T>G)
c.1708-1611T>G (n.1708-1611T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.2333T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960155A>GCA388024064ATP7Bc.1947-1611T>C (n.1947-1611T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1870-2548T>C (n.1870-2548T>C)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1870-1611T>C (n.1870-1611T>C)
c.1426-2548T>C (n.1426-2548T>C)
c.1286-9994T>C (n.1286-9994T>C)
n.1665-1611T>C
c.83-1611T>C
n.606T>C
n.212-13677T>C
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.-63-1611T>C (n.-63-1611T>C)
c.1708-1611T>C (n.1708-1611T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.2333T>C
13g.51960155A>TCA388024070ATP7Bc.1947-1611T>A (n.1947-1611T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1870-2548T>A (n.1870-2548T>A)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1870-1611T>A (n.1870-1611T>A)
c.1426-2548T>A (n.1426-2548T>A)
c.1286-9994T>A (n.1286-9994T>A)
n.1665-1611T>A
c.83-1611T>A
n.606T>A
n.212-13677T>A
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.-63-1611T>A (n.-63-1611T>A)
c.1708-1611T>A (n.1708-1611T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.2333T>A
13g.51960156A>CCA388024082ATP7Bc.1947-1612T>G (n.1947-1612T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1870-2549T>G (n.1870-2549T>G)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1870-1612T>G (n.1870-1612T>G)
c.1426-2549T>G (n.1426-2549T>G)
c.1286-9995T>G (n.1286-9995T>G)
n.1665-1612T>G
c.83-1612T>G
n.605T>G
n.212-13678T>G
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.-63-1612T>G (n.-63-1612T>G)
c.1708-1612T>G (n.1708-1612T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.2332T>G
13g.51960156A>GCA388024078ATP7Bc.1947-1612T>C (n.1947-1612T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1870-2549T>C (n.1870-2549T>C)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1870-1612T>C (n.1870-1612T>C)
c.1426-2549T>C (n.1426-2549T>C)
c.1286-9995T>C (n.1286-9995T>C)
n.1665-1612T>C
c.83-1612T>C
n.605T>C
n.212-13678T>C
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.-63-1612T>C (n.-63-1612T>C)
c.1708-1612T>C (n.1708-1612T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.2332T>C
13g.51960156A>TCA388024076ATP7Bc.1947-1612T>A (n.1947-1612T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1870-2549T>A (n.1870-2549T>A)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1870-1612T>A (n.1870-1612T>A)
c.1426-2549T>A (n.1426-2549T>A)
c.1286-9995T>A (n.1286-9995T>A)
n.1665-1612T>A
c.83-1612T>A
n.605T>A
n.212-13678T>A
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.-63-1612T>A (n.-63-1612T>A)
c.1708-1612T>A (n.1708-1612T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.2332T>A
13g.51960157G>ACA483896293ATP7Bc.1947-1613C>T (n.1947-1613C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1870-2550C>T (n.1870-2550C>T)
c.2112C>T (p.Thr704=)
c.1779C>T (p.Thr593=)
c.1870-1613C>T (n.1870-1613C>T)
c.1426-2550C>T (n.1426-2550C>T)
c.1286-9996C>T (n.1286-9996C>T)
n.1665-1613C>T
c.83-1613C>T
n.604C>T
n.212-13679C>T
c.2016C>T (p.Thr672=)
c.2076C>T (p.Thr692=)
c.-63-1613C>T (n.-63-1613C>T)
c.1708-1613C>T (n.1708-1613C>T)
c.780C>T (p.Thr260=)
n.2331C>T
13g.51960157G>CCA483896294ATP7Bc.1947-1613C>G (n.1947-1613C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1870-2550C>G (n.1870-2550C>G)
c.2112C>G (p.Thr704=)
c.1779C>G (p.Thr593=)
c.1870-1613C>G (n.1870-1613C>G)
c.1426-2550C>G (n.1426-2550C>G)
c.1286-9996C>G (n.1286-9996C>G)
n.1665-1613C>G
c.83-1613C>G
n.604C>G
n.212-13679C>G
c.2016C>G (p.Thr672=)
c.2076C>G (p.Thr692=)
c.-63-1613C>G (n.-63-1613C>G)
c.1708-1613C>G (n.1708-1613C>G)
c.780C>G (p.Thr260=)
n.2331C>G
 gnomAD v4
13g.51960157G>TCA483896295ATP7Bc.1947-1613C>A (n.1947-1613C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1870-2550C>A (n.1870-2550C>A)
c.2112C>A (p.Thr704=)
c.1779C>A (p.Thr593=)
c.1870-1613C>A (n.1870-1613C>A)
c.1426-2550C>A (n.1426-2550C>A)
c.1286-9996C>A (n.1286-9996C>A)
n.1665-1613C>A
c.83-1613C>A
n.604C>A
n.212-13679C>A
c.2016C>A (p.Thr672=)
c.2076C>A (p.Thr692=)
c.-63-1613C>A (n.-63-1613C>A)
c.1708-1613C>A (n.1708-1613C>A)
c.780C>A (p.Thr260=)
n.2331C>A
13g.51960158delCA2695218103ATP7Bc.1947-1613del (n.1947-1613del)
c.*856del (n.*856del)
c.1870-2550del (n.1870-2550del)
c.2112del (p.Phe705LeufsTer18)
c.1779del (p.Phe594LeufsTer18)
c.1870-1613del (n.1870-1613del)
c.2112del (p.Phe705LeufsTer24)
c.1426-2550del (n.1426-2550del)
c.1286-9996del (n.1286-9996del)
n.1665-1613del
c.83-1613del
n.604del
c.2112del (p.Phe705LeufsTer9)
n.212-13679del
c.2016del (p.Phe673LeufsTer18)
c.2076del (p.Phe693LeufsTer18)
c.-63-1613del (n.-63-1613del)
c.1708-1613del (n.1708-1613del)
c.780del (p.Phe261LeufsTer18)
n.2331del
13g.51960158G>ACA388024090ATP7Bc.1947-1614C>T (n.1947-1614C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1870-2551C>T (n.1870-2551C>T)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1870-1614C>T (n.1870-1614C>T)
c.1426-2551C>T (n.1426-2551C>T)
c.1286-9997C>T (n.1286-9997C>T)
n.1665-1614C>T
c.83-1614C>T
n.603C>T
n.212-13680C>T
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.-63-1614C>T (n.-63-1614C>T)
c.1708-1614C>T (n.1708-1614C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.2330C>T
 gnomAD v4
13g.51960158G>CCA388024093ATP7Bc.1947-1614C>G (n.1947-1614C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1870-2551C>G (n.1870-2551C>G)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1870-1614C>G (n.1870-1614C>G)
c.1426-2551C>G (n.1426-2551C>G)
c.1286-9997C>G (n.1286-9997C>G)
n.1665-1614C>G
c.83-1614C>G
n.603C>G
n.212-13680C>G
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.-63-1614C>G (n.-63-1614C>G)
c.1708-1614C>G (n.1708-1614C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.2330C>G
13g.51960158G>TCA388024098ATP7Bc.1947-1614C>A (n.1947-1614C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1870-2551C>A (n.1870-2551C>A)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1870-1614C>A (n.1870-1614C>A)
c.1426-2551C>A (n.1426-2551C>A)
c.1286-9997C>A (n.1286-9997C>A)
n.1665-1614C>A
c.83-1614C>A
n.603C>A
n.212-13680C>A
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.-63-1614C>A (n.-63-1614C>A)
c.1708-1614C>A (n.1708-1614C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.2330C>A
13g.51960158_51960159delinsAACA2695218105ATP7Bc.1947-1615_1947-1614delinsTT (n.1947-1615_1947-1614delinsTT)
c.*854_*855delinsTT (n.*854_*855delinsTT)
c.1870-2552_1870-2551delinsTT (n.1870-2552_1870-2551delinsTT)
c.2110_2111delinsTT (p.Thr704Phe)
c.1777_1778delinsTT (p.Thr593Phe)
c.1870-1615_1870-1614delinsTT (n.1870-1615_1870-1614delinsTT)
c.1426-2552_1426-2551delinsTT (n.1426-2552_1426-2551delinsTT)
c.1286-9998_1286-9997delinsTT (n.1286-9998_1286-9997delinsTT)
n.1665-1615_1665-1614delinsTT
c.83-1615_83-1614delinsTT
n.602_603delinsTT
n.212-13681_212-13680delinsTT
c.2014_2015delinsTT (p.Thr672Phe)
c.2074_2075delinsTT (p.Thr692Phe)
c.-63-1615_-63-1614delinsTT (n.-63-1615_-63-1614delinsTT)
c.1708-1615_1708-1614delinsTT (n.1708-1615_1708-1614delinsTT)
c.778_779delinsTT (p.Thr260Phe)
n.2329_2330delinsTT
13g.51960159delCA2697551879ATP7Bc.1947-1615del (n.1947-1615del)
c.*854del (n.*854del)
c.1870-2552del (n.1870-2552del)
c.2110del (p.Thr704ProfsTer19)
c.1777del (p.Thr593ProfsTer19)
c.1870-1615del (n.1870-1615del)
c.2110del (p.Thr704ProfsTer25)
c.1426-2552del (n.1426-2552del)
c.1286-9998del (n.1286-9998del)
n.1665-1615del
c.83-1615del
n.602del
c.2110del (p.Thr704ProfsTer10)
n.212-13681del
c.2014del (p.Thr672ProfsTer19)
c.2074del (p.Thr692ProfsTer19)
c.-63-1615del (n.-63-1615del)
c.1708-1615del (n.1708-1615del)
c.778del (p.Thr260ProfsTer19)
n.2329del
 ClinVar
13g.51960159T>ACA388024104ATP7Bc.1947-1615A>T (n.1947-1615A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1870-2552A>T (n.1870-2552A>T)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1870-1615A>T (n.1870-1615A>T)
c.1426-2552A>T (n.1426-2552A>T)
c.1286-9998A>T (n.1286-9998A>T)
n.1665-1615A>T
c.83-1615A>T
n.602A>T
n.212-13681A>T
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.-63-1615A>T (n.-63-1615A>T)
c.1708-1615A>T (n.1708-1615A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.2329A>T
 gnomAD v4
13g.51960159T>CCA388024105ATP7Bc.1947-1615A>G (n.1947-1615A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1870-2552A>G (n.1870-2552A>G)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1870-1615A>G (n.1870-1615A>G)
c.1426-2552A>G (n.1426-2552A>G)
c.1286-9998A>G (n.1286-9998A>G)
n.1665-1615A>G
c.83-1615A>G
n.602A>G
n.212-13681A>G
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.-63-1615A>G (n.-63-1615A>G)
c.1708-1615A>G (n.1708-1615A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.2329A>G
13g.51960159T>GCA388024106ATP7Bc.1947-1615A>C (n.1947-1615A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1870-2552A>C (n.1870-2552A>C)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1870-1615A>C (n.1870-1615A>C)
c.1426-2552A>C (n.1426-2552A>C)
c.1286-9998A>C (n.1286-9998A>C)
n.1665-1615A>C
c.83-1615A>C
n.602A>C
n.212-13681A>C
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.-63-1615A>C (n.-63-1615A>C)
c.1708-1615A>C (n.1708-1615A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.2329A>C
13g.51960160A>CCA388024109ATP7Bc.1947-1616T>G (n.1947-1616T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1870-2553T>G (n.1870-2553T>G)
c.2109T>G (p.Cys703Trp)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.1870-1616T>G (n.1870-1616T>G)
c.1426-2553T>G (n.1426-2553T>G)
c.1286-9999T>G (n.1286-9999T>G)
n.1665-1616T>G
c.83-1616T>G
n.601T>G
n.212-13682T>G
c.2013T>G (p.Cys671Trp)
c.2073T>G (p.Cys691Trp)
c.-63-1616T>G (n.-63-1616T>G)
c.1708-1616T>G (n.1708-1616T>G)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.2328T>G
13g.51960160A>GCA483896297ATP7Bc.1947-1616T>C (n.1947-1616T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1870-2553T>C (n.1870-2553T>C)
c.2109T>C (p.Cys703=)
c.1776T>C (p.Cys592=)
c.1870-1616T>C (n.1870-1616T>C)
c.1426-2553T>C (n.1426-2553T>C)
c.1286-9999T>C (n.1286-9999T>C)
n.1665-1616T>C
c.83-1616T>C
n.601T>C
n.212-13682T>C
c.2013T>C (p.Cys671=)
c.2073T>C (p.Cys691=)
c.-63-1616T>C (n.-63-1616T>C)
c.1708-1616T>C (n.1708-1616T>C)
c.777T>C (p.Cys259=)
n.2328T>C
13g.51960160A>TCA388024124ATP7Bc.1947-1616T>A (n.1947-1616T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1870-2553T>A (n.1870-2553T>A)
c.2109T>A (p.Cys703Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1870-1616T>A (n.1870-1616T>A)
c.1426-2553T>A (n.1426-2553T>A)
c.1286-9999T>A (n.1286-9999T>A)
n.1665-1616T>A
c.83-1616T>A
n.601T>A
n.212-13682T>A
c.2013T>A (p.Cys671Ter)
c.2073T>A (p.Cys691Ter)
c.-63-1616T>A (n.-63-1616T>A)
c.1708-1616T>A (n.1708-1616T>A)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.2328T>A
13g.51960161C>ACA388024132ATP7Bc.1947-1617G>T (n.1947-1617G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1870-2554G>T (n.1870-2554G>T)
c.2108G>T (p.Cys703Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.1870-1617G>T (n.1870-1617G>T)
c.1426-2554G>T (n.1426-2554G>T)
c.1286-10000G>T (n.1286-10000G>T)
n.1665-1617G>T
c.83-1617G>T
n.600G>T
n.212-13683G>T
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.-63-1617G>T (n.-63-1617G>T)
c.1708-1617G>T (n.1708-1617G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.2327G>T
 ClinVar
13g.51960161C=CA2091551397ATP7Bc.1947-1617G= (n.1947-1617G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1870-2554G= (n.1870-2554G=)
c.2108G= (p.Cys703=)
c.1775G= (p.Cys592=)
c.1870-1617G= (n.1870-1617G=)
c.1426-2554G= (n.1426-2554G=)
c.1286-10000G= (n.1286-10000G=)
n.1665-1617G=
c.83-1617G=
n.600G=
n.212-13683G=
c.2012G= (p.Cys671=)
c.2072G= (p.Cys691=)
c.-63-1617G= (n.-63-1617G=)
c.1708-1617G= (n.1708-1617G=)
c.776G= (p.Cys259=)
n.2327G=
13g.51960161C>GCA388024140ATP7Bc.1947-1617G>C (n.1947-1617G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1870-2554G>C (n.1870-2554G>C)
c.2108G>C (p.Cys703Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.1870-1617G>C (n.1870-1617G>C)
c.1426-2554G>C (n.1426-2554G>C)
c.1286-10000G>C (n.1286-10000G>C)
n.1665-1617G>C
c.83-1617G>C
n.600G>C
n.212-13683G>C
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
c.-63-1617G>C (n.-63-1617G>C)
c.1708-1617G>C (n.1708-1617G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.2327G>C
13g.51960161C>TCA6989119ATP7Bc.1947-1617G>A (n.1947-1617G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1870-2554G>A (n.1870-2554G>A)
c.2108G>A (p.Cys703Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.1870-1617G>A (n.1870-1617G>A)
c.1426-2554G>A (n.1426-2554G>A)
c.1286-10000G>A (n.1286-10000G>A)
n.1665-1617G>A
c.83-1617G>A
n.600G>A
n.212-13683G>A
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.-63-1617G>A (n.-63-1617G>A)
c.1708-1617G>A (n.1708-1617G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.2327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960162A>CCA388024196ATP7Bc.1947-1618T>G (n.1947-1618T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1870-2555T>G (n.1870-2555T>G)
c.2107T>G (p.Cys703Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.1870-1618T>G (n.1870-1618T>G)
c.1426-2555T>G (n.1426-2555T>G)
c.1286-10001T>G (n.1286-10001T>G)
n.1665-1618T>G
c.83-1618T>G
n.599T>G
n.212-13684T>G
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
c.-63-1618T>G (n.-63-1618T>G)
c.1708-1618T>G (n.1708-1618T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.2326T>G
13g.51960162A>GCA388024194ATP7Bc.1947-1618T>C (n.1947-1618T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1870-2555T>C (n.1870-2555T>C)
c.2107T>C (p.Cys703Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.1870-1618T>C (n.1870-1618T>C)
c.1426-2555T>C (n.1426-2555T>C)
c.1286-10001T>C (n.1286-10001T>C)
n.1665-1618T>C
c.83-1618T>C
n.599T>C
n.212-13684T>C
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
c.-63-1618T>C (n.-63-1618T>C)
c.1708-1618T>C (n.1708-1618T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.2326T>C
13g.51960162A>TCA388024189ATP7Bc.1947-1618T>A (n.1947-1618T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1870-2555T>A (n.1870-2555T>A)
c.2107T>A (p.Cys703Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1870-1618T>A (n.1870-1618T>A)
c.1426-2555T>A (n.1426-2555T>A)
c.1286-10001T>A (n.1286-10001T>A)
n.1665-1618T>A
c.83-1618T>A
n.599T>A
n.212-13684T>A
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
c.-63-1618T>A (n.-63-1618T>A)
c.1708-1618T>A (n.1708-1618T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.2326T>A
13g.51960163C>ACA388024202ATP7Bc.1947-1619G>T (n.1947-1619G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1870-2556G>T (n.1870-2556G>T)
c.2106G>T (p.Leu702Phe)
c.1773G>T (p.Leu591Phe)
c.1870-1619G>T (n.1870-1619G>T)
c.1426-2556G>T (n.1426-2556G>T)
c.1286-10002G>T (n.1286-10002G>T)
n.1665-1619G>T
c.83-1619G>T
n.598G>T
n.212-13685G>T
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
c.2070G>T (p.Leu690Phe)
c.-63-1619G>T (n.-63-1619G>T)
c.1708-1619G>T (n.1708-1619G>T)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.2325G>T
 gnomAD v4
13g.51960163C>GCA388024211ATP7Bc.1947-1619G>C (n.1947-1619G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1870-2556G>C (n.1870-2556G>C)
c.2106G>C (p.Leu702Phe)
c.1773G>C (p.Leu591Phe)
c.1870-1619G>C (n.1870-1619G>C)
c.1426-2556G>C (n.1426-2556G>C)
c.1286-10002G>C (n.1286-10002G>C)
n.1665-1619G>C
c.83-1619G>C
n.598G>C
n.212-13685G>C
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
c.2070G>C (p.Leu690Phe)
c.-63-1619G>C (n.-63-1619G>C)
c.1708-1619G>C (n.1708-1619G>C)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.2325G>C
13g.51960163C>TCA483896300ATP7Bc.1947-1619G>A (n.1947-1619G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1870-2556G>A (n.1870-2556G>A)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1870-1619G>A (n.1870-1619G>A)
c.1426-2556G>A (n.1426-2556G>A)
c.1286-10002G>A (n.1286-10002G>A)
n.1665-1619G>A
c.83-1619G>A
n.598G>A
n.212-13685G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.-63-1619G>A (n.-63-1619G>A)
c.1708-1619G>A (n.1708-1619G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.2325G>A
 gnomAD v4
13g.51960164A>CCA388024217ATP7Bc.1947-1620T>G (n.1947-1620T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1870-2557T>G (n.1870-2557T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Trp)
c.1772T>G (p.Leu591Trp)
c.1870-1620T>G (n.1870-1620T>G)
c.1426-2557T>G (n.1426-2557T>G)
c.1286-10003T>G (n.1286-10003T>G)
n.1665-1620T>G
c.83-1620T>G
n.597T>G
n.212-13686T>G
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
c.2069T>G (p.Leu690Trp)
c.-63-1620T>G (n.-63-1620T>G)
c.1708-1620T>G (n.1708-1620T>G)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.2324T>G
13g.51960164A>GCA388024222ATP7Bc.1947-1620T>C (n.1947-1620T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1870-2557T>C (n.1870-2557T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.1772T>C (p.Leu591Ser)
c.1870-1620T>C (n.1870-1620T>C)
c.1426-2557T>C (n.1426-2557T>C)
c.1286-10003T>C (n.1286-10003T>C)
n.1665-1620T>C
c.83-1620T>C
n.597T>C
n.212-13686T>C
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.-63-1620T>C (n.-63-1620T>C)
c.1708-1620T>C (n.1708-1620T>C)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.2324T>C
13g.51960164A>TCA388024227ATP7Bc.1947-1620T>A (n.1947-1620T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1870-2557T>A (n.1870-2557T>A)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.1772T>A (p.Leu591Ter)
c.1870-1620T>A (n.1870-1620T>A)
c.1426-2557T>A (n.1426-2557T>A)
c.1286-10003T>A (n.1286-10003T>A)
n.1665-1620T>A
c.83-1620T>A
n.597T>A
n.212-13686T>A
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.-63-1620T>A (n.-63-1620T>A)
c.1708-1620T>A (n.1708-1620T>A)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.2324T>A
13g.51960165A>CCA388024245ATP7Bc.1947-1621T>G (n.1947-1621T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.1870-2558T>G (n.1870-2558T>G)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.1771T>G (p.Leu591Val)
c.1870-1621T>G (n.1870-1621T>G)
c.1426-2558T>G (n.1426-2558T>G)
c.1286-10004T>G (n.1286-10004T>G)
n.1665-1621T>G
c.83-1621T>G
n.596T>G
n.212-13687T>G
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.-63-1621T>G (n.-63-1621T>G)
c.1708-1621T>G (n.1708-1621T>G)
c.772T>G (p.Leu258Val)
n.2323T>G
13g.51960165A>GCA483896301ATP7Bc.1947-1621T>C (n.1947-1621T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.1870-2558T>C (n.1870-2558T>C)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.1771T>C (p.Leu591=)
c.1870-1621T>C (n.1870-1621T>C)
c.1426-2558T>C (n.1426-2558T>C)
c.1286-10004T>C (n.1286-10004T>C)
n.1665-1621T>C
c.83-1621T>C
n.596T>C
n.212-13687T>C
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.-63-1621T>C (n.-63-1621T>C)
c.1708-1621T>C (n.1708-1621T>C)
c.772T>C (p.Leu258=)
n.2323T>C
13g.51960165A>TCA388024252ATP7Bc.1947-1621T>A (n.1947-1621T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.1870-2558T>A (n.1870-2558T>A)
c.2104T>A (p.Leu702Met)
c.1771T>A (p.Leu591Met)
c.1870-1621T>A (n.1870-1621T>A)
c.1426-2558T>A (n.1426-2558T>A)
c.1286-10004T>A (n.1286-10004T>A)
n.1665-1621T>A
c.83-1621T>A
n.596T>A
n.212-13687T>A
c.2008T>A (p.Leu670Met)
c.2068T>A (p.Leu690Met)
c.-63-1621T>A (n.-63-1621T>A)
c.1708-1621T>A (n.1708-1621T>A)
c.772T>A (p.Leu258Met)
n.2323T>A
13g.51960166G>ACA483896304ATP7Bc.1947-1622C>T (n.1947-1622C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1870-2559C>T (n.1870-2559C>T)
c.2103C>T (p.Ile701=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1870-1622C>T (n.1870-1622C>T)
c.1426-2559C>T (n.1426-2559C>T)
c.1286-10005C>T (n.1286-10005C>T)
n.1665-1622C>T
c.83-1622C>T
n.595C>T
n.212-13688C>T
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.-63-1622C>T (n.-63-1622C>T)
c.1708-1622C>T (n.1708-1622C>T)
c.771C>T (p.Ile257=)
n.2322C>T
 gnomAD v4
13g.51960166G>CCA388024257ATP7Bc.1947-1622C>G (n.1947-1622C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1870-2559C>G (n.1870-2559C>G)
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1870-1622C>G (n.1870-1622C>G)
c.1426-2559C>G (n.1426-2559C>G)
c.1286-10005C>G (n.1286-10005C>G)
n.1665-1622C>G
c.83-1622C>G
n.595C>G
n.212-13688C>G
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.-63-1622C>G (n.-63-1622C>G)
c.1708-1622C>G (n.1708-1622C>G)
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.2322C>G
 gnomAD v4
13g.51960166G>TCA483896303ATP7Bc.1947-1622C>A (n.1947-1622C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1870-2559C>A (n.1870-2559C>A)
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1870-1622C>A (n.1870-1622C>A)
c.1426-2559C>A (n.1426-2559C>A)
c.1286-10005C>A (n.1286-10005C>A)
n.1665-1622C>A
c.83-1622C>A
n.595C>A
n.212-13688C>A
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.-63-1622C>A (n.-63-1622C>A)
c.1708-1622C>A (n.1708-1622C>A)
c.771C>A (p.Ile257=)
n.2322C>A
 COSMIC
13g.51960167A>CCA388024258ATP7Bc.1947-1623T>G (n.1947-1623T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1870-2560T>G (n.1870-2560T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1870-1623T>G (n.1870-1623T>G)
c.1426-2560T>G (n.1426-2560T>G)
c.1286-10006T>G (n.1286-10006T>G)
n.1665-1623T>G
c.83-1623T>G
n.594T>G
n.212-13689T>G
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.-63-1623T>G (n.-63-1623T>G)
c.1708-1623T>G (n.1708-1623T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.2321T>G
13g.51960167A>GCA388024261ATP7Bc.1947-1623T>C (n.1947-1623T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1870-2560T>C (n.1870-2560T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1870-1623T>C (n.1870-1623T>C)
c.1426-2560T>C (n.1426-2560T>C)
c.1286-10006T>C (n.1286-10006T>C)
n.1665-1623T>C
c.83-1623T>C
n.594T>C
n.212-13689T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.-63-1623T>C (n.-63-1623T>C)
c.1708-1623T>C (n.1708-1623T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.2321T>C
13g.51960167A>TCA388024268ATP7Bc.1947-1623T>A (n.1947-1623T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1870-2560T>A (n.1870-2560T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1870-1623T>A (n.1870-1623T>A)
c.1426-2560T>A (n.1426-2560T>A)
c.1286-10006T>A (n.1286-10006T>A)
n.1665-1623T>A
c.83-1623T>A
n.594T>A
n.212-13689T>A
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.-63-1623T>A (n.-63-1623T>A)
c.1708-1623T>A (n.1708-1623T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.2321T>A
13g.51960168_51960169delCA2695218107ATP7Bc.1947-1624_1947-1623del (n.1947-1624_1947-1623del)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.1870-2561_1870-2560del (n.1870-2561_1870-2560del)
c.2101_2102del (p.Ile701LeufsTer?)
c.1768_1769del (p.Ile590LeufsTer?)
c.1870-1624_1870-1623del (n.1870-1624_1870-1623del)
c.2101_2102del (p.Ile701LeufsTer15)
c.1426-2561_1426-2560del (n.1426-2561_1426-2560del)
c.1286-10007_1286-10006del (n.1286-10007_1286-10006del)
n.1665-1624_1665-1623del
c.83-1624_83-1623del
n.593_594del
n.212-13690_212-13689del
c.2005_2006del (p.Ile669LeufsTer?)
c.2065_2066del (p.Ile689LeufsTer?)
c.-63-1624_-63-1623del (n.-63-1624_-63-1623del)
c.1708-1624_1708-1623del (n.1708-1624_1708-1623del)
c.769_770del (p.Ile257LeufsTer?)
n.2320_2321del
13g.51960168T>ACA388024298ATP7Bc.1947-1624A>T (n.1947-1624A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.1870-2561A>T (n.1870-2561A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1870-1624A>T (n.1870-1624A>T)
c.1426-2561A>T (n.1426-2561A>T)
c.1286-10007A>T (n.1286-10007A>T)
n.1665-1624A>T
c.83-1624A>T
n.593A>T
n.212-13690A>T
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.-63-1624A>T (n.-63-1624A>T)
c.1708-1624A>T (n.1708-1624A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.2320A>T
13g.51960168T>CCA388024293ATP7Bc.1947-1624A>G (n.1947-1624A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.1870-2561A>G (n.1870-2561A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1870-1624A>G (n.1870-1624A>G)
c.1426-2561A>G (n.1426-2561A>G)
c.1286-10007A>G (n.1286-10007A>G)
n.1665-1624A>G
c.83-1624A>G
n.593A>G
n.212-13690A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.-63-1624A>G (n.-63-1624A>G)
c.1708-1624A>G (n.1708-1624A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.2320A>G
 gnomAD v4
13g.51960168T>GCA388024287ATP7Bc.1947-1624A>C (n.1947-1624A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1870-2561A>C (n.1870-2561A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1870-1624A>C (n.1870-1624A>C)
c.1426-2561A>C (n.1426-2561A>C)
c.1286-10007A>C (n.1286-10007A>C)
n.1665-1624A>C
c.83-1624A>C
n.593A>C
n.212-13690A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.-63-1624A>C (n.-63-1624A>C)
c.1708-1624A>C (n.1708-1624A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.2320A>C
13g.51960168_51960172delCA912974808ATP7Bc.1947-1628_1947-1624del (n.1947-1628_1947-1624del)
c.*841_*845del (n.*841_*845del)
c.1870-2565_1870-2561del (n.1870-2565_1870-2561del)
c.2097_2101del (p.Phe700LeufsTer?)
c.1764_1768del (p.Phe589LeufsTer?)
c.1870-1628_1870-1624del (n.1870-1628_1870-1624del)
c.2097_2101del (p.Phe700LeufsTer15)
c.1426-2565_1426-2561del (n.1426-2565_1426-2561del)
c.1286-10011_1286-10007del (n.1286-10011_1286-10007del)
n.1665-1628_1665-1624del
c.83-1628_83-1624del
n.589_593del
n.212-13694_212-13690del
c.2001_2005del (p.Phe668LeufsTer?)
c.2061_2065del (p.Phe688LeufsTer?)
c.-63-1628_-63-1624del (n.-63-1628_-63-1624del)
c.1708-1628_1708-1624del (n.1708-1628_1708-1624del)
c.765_769del (p.Phe256LeufsTer?)
n.2316_2320del
13g.51960168_51960172delinsTAAAGCA2091551398ATP7Bc.1947-1628_1947-1624delinsCTTTA (n.1947-1628_1947-1624delinsCTTTA)
c.*841_*845delinsCTTTA (n.*841_*845delinsCTTTA)
c.1870-2565_1870-2561delinsCTTTA (n.1870-2565_1870-2561delinsCTTTA)
c.2097_2101delinsCTTTA (p.Phe699=)
c.1764_1768delinsCTTTA (p.Phe588=)
c.1870-1628_1870-1624delinsCTTTA (n.1870-1628_1870-1624delinsCTTTA)
c.1426-2565_1426-2561delinsCTTTA (n.1426-2565_1426-2561delinsCTTTA)
c.1286-10011_1286-10007delinsCTTTA (n.1286-10011_1286-10007delinsCTTTA)
n.1665-1628_1665-1624delinsCTTTA
c.83-1628_83-1624delinsCTTTA
n.589_593delinsCTTTA
n.212-13694_212-13690delinsCTTTA
c.2001_2005delinsCTTTA (p.Phe667=)
c.2061_2065delinsCTTTA (p.Phe687=)
c.-63-1628_-63-1624delinsCTTTA (n.-63-1628_-63-1624delinsCTTTA)
c.1708-1628_1708-1624delinsCTTTA (n.1708-1628_1708-1624delinsCTTTA)
c.765_769delinsCTTTA (p.Phe255=)
n.2316_2320delinsCTTTA
13g.51960169A>CCA388024306ATP7Bc.1947-1625T>G (n.1947-1625T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1870-2562T>G (n.1870-2562T>G)
c.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.1870-1625T>G (n.1870-1625T>G)
c.1426-2562T>G (n.1426-2562T>G)
c.1286-10008T>G (n.1286-10008T>G)
n.1665-1625T>G
c.83-1625T>G
n.592T>G
n.212-13691T>G
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2064T>G (p.Phe688Leu)
c.-63-1625T>G (n.-63-1625T>G)
c.1708-1625T>G (n.1708-1625T>G)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.2319T>G
13g.51960169A>GCA483896306ATP7Bc.1947-1625T>C (n.1947-1625T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1870-2562T>C (n.1870-2562T>C)
c.2100T>C (p.Phe700=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
c.1870-1625T>C (n.1870-1625T>C)
c.1426-2562T>C (n.1426-2562T>C)
c.1286-10008T>C (n.1286-10008T>C)
n.1665-1625T>C
c.83-1625T>C
n.592T>C
n.212-13691T>C
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.2064T>C (p.Phe688=)
c.-63-1625T>C (n.-63-1625T>C)
c.1708-1625T>C (n.1708-1625T>C)
c.768T>C (p.Phe256=)
n.2319T>C
13g.51960169A>TCA388024307ATP7Bc.1947-1625T>A (n.1947-1625T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1870-2562T>A (n.1870-2562T>A)
c.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1870-1625T>A (n.1870-1625T>A)
c.1426-2562T>A (n.1426-2562T>A)
c.1286-10008T>A (n.1286-10008T>A)
n.1665-1625T>A
c.83-1625T>A
n.592T>A
n.212-13691T>A
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2064T>A (p.Phe688Leu)
c.-63-1625T>A (n.-63-1625T>A)
c.1708-1625T>A (n.1708-1625T>A)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.2319T>A
13g.51960169_51960172delinsAAAGCA2091551402ATP7Bc.1947-1628_1947-1625delinsCTTT (n.1947-1628_1947-1625delinsCTTT)
c.*841_*844delinsCTTT (n.*841_*844delinsCTTT)
c.1870-2565_1870-2562delinsCTTT (n.1870-2565_1870-2562delinsCTTT)
c.2097_2100delinsCTTT (p.Phe699=)
c.1764_1767delinsCTTT (p.Phe588=)
c.1870-1628_1870-1625delinsCTTT (n.1870-1628_1870-1625delinsCTTT)
c.1426-2565_1426-2562delinsCTTT (n.1426-2565_1426-2562delinsCTTT)
c.1286-10011_1286-10008delinsCTTT (n.1286-10011_1286-10008delinsCTTT)
n.1665-1628_1665-1625delinsCTTT
c.83-1628_83-1625delinsCTTT
n.589_592delinsCTTT
n.212-13694_212-13691delinsCTTT
c.2001_2004delinsCTTT (p.Phe667=)
c.2061_2064delinsCTTT (p.Phe687=)
c.-63-1628_-63-1625delinsCTTT (n.-63-1628_-63-1625delinsCTTT)
c.1708-1628_1708-1625delinsCTTT (n.1708-1628_1708-1625delinsCTTT)
c.765_768delinsCTTT (p.Phe255=)
n.2316_2319delinsCTTT
13g.51960171_51960174delCA483896305ATP7Bc.1947-1628_1947-1625del (n.1947-1628_1947-1625del)
c.*841_*844del (n.*841_*844del)
c.1870-2565_1870-2562del (n.1870-2565_1870-2562del)
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer23)
c.1764_1767del (p.Phe588LeufsTer23)
c.1870-1628_1870-1625del (n.1870-1628_1870-1625del)
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer29)
c.1426-2565_1426-2562del (n.1426-2565_1426-2562del)
c.1286-10011_1286-10008del (n.1286-10011_1286-10008del)
n.1665-1628_1665-1625del
c.83-1628_83-1625del
n.589_592del
c.2097_2100del (p.Phe699LeufsTer14)
n.212-13694_212-13691del
c.2001_2004del (p.Phe667LeufsTer23)
c.2061_2064del (p.Phe687LeufsTer23)
c.-63-1628_-63-1625del (n.-63-1628_-63-1625del)
c.1708-1628_1708-1625del (n.1708-1628_1708-1625del)
c.765_768del (p.Phe255LeufsTer23)
n.2316_2319del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960170A>CCA388024310ATP7Bc.1947-1626T>G (n.1947-1626T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.1870-2563T>G (n.1870-2563T>G)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1870-1626T>G (n.1870-1626T>G)
c.1426-2563T>G (n.1426-2563T>G)
c.1286-10009T>G (n.1286-10009T>G)
n.1665-1626T>G
c.83-1626T>G
n.591T>G
n.212-13692T>G
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.-63-1626T>G (n.-63-1626T>G)
c.1708-1626T>G (n.1708-1626T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.2318T>G
13g.51960170A>GCA388024314ATP7Bc.1947-1626T>C (n.1947-1626T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1870-2563T>C (n.1870-2563T>C)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1870-1626T>C (n.1870-1626T>C)
c.1426-2563T>C (n.1426-2563T>C)
c.1286-10009T>C (n.1286-10009T>C)
n.1665-1626T>C
c.83-1626T>C
n.591T>C
n.212-13692T>C
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.-63-1626T>C (n.-63-1626T>C)
c.1708-1626T>C (n.1708-1626T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.2318T>C
13g.51960170A>TCA388024316ATP7Bc.1947-1626T>A (n.1947-1626T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.1870-2563T>A (n.1870-2563T>A)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1870-1626T>A (n.1870-1626T>A)
c.1426-2563T>A (n.1426-2563T>A)
c.1286-10009T>A (n.1286-10009T>A)
n.1665-1626T>A
c.83-1626T>A
n.591T>A
n.212-13692T>A
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.-63-1626T>A (n.-63-1626T>A)
c.1708-1626T>A (n.1708-1626T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.2318T>A
13g.51960174_51960176delCA658823713ATP7Bc.1947-1628_1947-1626del (n.1947-1628_1947-1626del)
c.*841_*843del (n.*841_*843del)
c.1870-2565_1870-2563del (n.1870-2565_1870-2563del)
c.2097_2099del (p.Phe700del)
c.1764_1766del (p.Phe589del)
c.1870-1628_1870-1626del (n.1870-1628_1870-1626del)
c.1426-2565_1426-2563del (n.1426-2565_1426-2563del)
c.1286-10011_1286-10009del (n.1286-10011_1286-10009del)
n.1665-1628_1665-1626del
c.83-1628_83-1626del
n.589_591del
n.212-13694_212-13692del
c.2001_2003del (p.Phe668del)
c.2061_2063del (p.Phe688del)
c.-63-1628_-63-1626del (n.-63-1628_-63-1626del)
c.1708-1628_1708-1626del (n.1708-1628_1708-1626del)
c.765_767del (p.Phe256del)
n.2316_2318del
 ClinVar dbSNP
13g.51960171A>CCA388024333ATP7Bc.1947-1627T>G (n.1947-1627T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1870-2564T>G (n.1870-2564T>G)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1870-1627T>G (n.1870-1627T>G)
c.1426-2564T>G (n.1426-2564T>G)
c.1286-10010T>G (n.1286-10010T>G)
n.1665-1627T>G
c.83-1627T>G
n.590T>G
n.212-13693T>G
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.-63-1627T>G (n.-63-1627T>G)
c.1708-1627T>G (n.1708-1627T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.2317T>G
13g.51960171A>GCA388024341ATP7Bc.1947-1627T>C (n.1947-1627T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1870-2564T>C (n.1870-2564T>C)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1870-1627T>C (n.1870-1627T>C)
c.1426-2564T>C (n.1426-2564T>C)
c.1286-10010T>C (n.1286-10010T>C)
n.1665-1627T>C
c.83-1627T>C
n.590T>C
n.212-13693T>C
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.-63-1627T>C (n.-63-1627T>C)
c.1708-1627T>C (n.1708-1627T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.2317T>C
13g.51960171A>TCA388024343ATP7Bc.1947-1627T>A (n.1947-1627T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1870-2564T>A (n.1870-2564T>A)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1870-1627T>A (n.1870-1627T>A)
c.1426-2564T>A (n.1426-2564T>A)
c.1286-10010T>A (n.1286-10010T>A)
n.1665-1627T>A
c.83-1627T>A
n.590T>A
n.212-13693T>A
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.-63-1627T>A (n.-63-1627T>A)
c.1708-1627T>A (n.1708-1627T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.2317T>A
13g.51960172G>ACA483896307ATP7Bc.1947-1628C>T (n.1947-1628C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1870-2565C>T (n.1870-2565C>T)
c.2097C>T (p.Phe699=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.1870-1628C>T (n.1870-1628C>T)
c.1426-2565C>T (n.1426-2565C>T)
c.1286-10011C>T (n.1286-10011C>T)
n.1665-1628C>T
c.83-1628C>T
n.589C>T
n.212-13694C>T
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.2061C>T (p.Phe687=)
c.-63-1628C>T (n.-63-1628C>T)
c.1708-1628C>T (n.1708-1628C>T)
c.765C>T (p.Phe255=)
n.2316C>T
13g.51960172G>CCA388024356ATP7Bc.1947-1628C>G (n.1947-1628C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1870-2565C>G (n.1870-2565C>G)
c.2097C>G (p.Phe699Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1870-1628C>G (n.1870-1628C>G)
c.1426-2565C>G (n.1426-2565C>G)
c.1286-10011C>G (n.1286-10011C>G)
n.1665-1628C>G
c.83-1628C>G
n.589C>G
n.212-13694C>G
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
c.-63-1628C>G (n.-63-1628C>G)
c.1708-1628C>G (n.1708-1628C>G)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
n.2316C>G
 COSMIC
13g.51960172G>TCA388024361ATP7Bc.1947-1628C>A (n.1947-1628C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1870-2565C>A (n.1870-2565C>A)
c.2097C>A (p.Phe699Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1870-1628C>A (n.1870-1628C>A)
c.1426-2565C>A (n.1426-2565C>A)
c.1286-10011C>A (n.1286-10011C>A)
n.1665-1628C>A
c.83-1628C>A
n.589C>A
n.212-13694C>A
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
c.-63-1628C>A (n.-63-1628C>A)
c.1708-1628C>A (n.1708-1628C>A)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
n.2316C>A
13g.51960173A>CCA388024382ATP7Bc.1947-1629T>G (n.1947-1629T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.1870-2566T>G (n.1870-2566T>G)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1870-1629T>G (n.1870-1629T>G)
c.1426-2566T>G (n.1426-2566T>G)
c.1286-10012T>G (n.1286-10012T>G)
n.1665-1629T>G
c.83-1629T>G
n.588T>G
n.212-13695T>G
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.-63-1629T>G (n.-63-1629T>G)
c.1708-1629T>G (n.1708-1629T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.2315T>G
13g.51960173A>GCA388024391ATP7Bc.1947-1629T>C (n.1947-1629T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.1870-2566T>C (n.1870-2566T>C)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1870-1629T>C (n.1870-1629T>C)
c.1426-2566T>C (n.1426-2566T>C)
c.1286-10012T>C (n.1286-10012T>C)
n.1665-1629T>C
c.83-1629T>C
n.588T>C
n.212-13695T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.-63-1629T>C (n.-63-1629T>C)
c.1708-1629T>C (n.1708-1629T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.2315T>C
13g.51960173A>TCA388024394ATP7Bc.1947-1629T>A (n.1947-1629T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1870-2566T>A (n.1870-2566T>A)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1870-1629T>A (n.1870-1629T>A)
c.1426-2566T>A (n.1426-2566T>A)
c.1286-10012T>A (n.1286-10012T>A)
n.1665-1629T>A
c.83-1629T>A
n.588T>A
n.212-13695T>A
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.-63-1629T>A (n.-63-1629T>A)
c.1708-1629T>A (n.1708-1629T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.2315T>A
13g.51960174A=CA2091551405ATP7Bc.1947-1630T= (n.1947-1630T=)
c.*839T= (n.*839T=)
c.1870-2567T= (n.1870-2567T=)
c.2095T= (p.Phe699=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.1870-1630T= (n.1870-1630T=)
c.1426-2567T= (n.1426-2567T=)
c.1286-10013T= (n.1286-10013T=)
n.1665-1630T=
c.83-1630T=
n.587T=
n.212-13696T=
c.1999T= (p.Phe667=)
c.2059T= (p.Phe687=)
c.-63-1630T= (n.-63-1630T=)
c.1708-1630T= (n.1708-1630T=)
c.763T= (p.Phe255=)
n.2314T=
13g.51960174A>CCA388024396ATP7Bc.1947-1630T>G (n.1947-1630T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.1870-2567T>G (n.1870-2567T>G)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1870-1630T>G (n.1870-1630T>G)
c.1426-2567T>G (n.1426-2567T>G)
c.1286-10013T>G (n.1286-10013T>G)
n.1665-1630T>G
c.83-1630T>G
n.587T>G
n.212-13696T>G
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.-63-1630T>G (n.-63-1630T>G)
c.1708-1630T>G (n.1708-1630T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.2314T>G
13g.51960174A>GCA388024395ATP7Bc.1947-1630T>C (n.1947-1630T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.1870-2567T>C (n.1870-2567T>C)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1870-1630T>C (n.1870-1630T>C)
c.1426-2567T>C (n.1426-2567T>C)
c.1286-10013T>C (n.1286-10013T>C)
n.1665-1630T>C
c.83-1630T>C
n.587T>C
n.212-13696T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.-63-1630T>C (n.-63-1630T>C)
c.1708-1630T>C (n.1708-1630T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.2314T>C
13g.51960174A>TCA6989120ATP7Bc.1947-1630T>A (n.1947-1630T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.1870-2567T>A (n.1870-2567T>A)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1870-1630T>A (n.1870-1630T>A)
c.1426-2567T>A (n.1426-2567T>A)
c.1286-10013T>A (n.1286-10013T>A)
n.1665-1630T>A
c.83-1630T>A
n.587T>A
n.212-13696T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.-63-1630T>A (n.-63-1630T>A)
c.1708-1630T>A (n.1708-1630T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.2314T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960175G>ACA483896308ATP7Bc.1947-1631C>T (n.1947-1631C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1870-2568C>T (n.1870-2568C>T)
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1870-1631C>T (n.1870-1631C>T)
c.1426-2568C>T (n.1426-2568C>T)
c.1286-10014C>T (n.1286-10014C>T)
n.1665-1631C>T
c.83-1631C>T
n.586C>T
n.212-13697C>T
c.1998C>T (p.Ile666=)
c.2058C>T (p.Ile686=)
c.-63-1631C>T (n.-63-1631C>T)
c.1708-1631C>T (n.1708-1631C>T)
c.762C>T (p.Ile254=)
n.2313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960175G>CCA388024397ATP7Bc.1947-1631C>G (n.1947-1631C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1870-2568C>G (n.1870-2568C>G)
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1870-1631C>G (n.1870-1631C>G)
c.1426-2568C>G (n.1426-2568C>G)
c.1286-10014C>G (n.1286-10014C>G)
n.1665-1631C>G
c.83-1631C>G
n.586C>G
n.212-13697C>G
c.1998C>G (p.Ile666Met)
c.2058C>G (p.Ile686Met)
c.-63-1631C>G (n.-63-1631C>G)
c.1708-1631C>G (n.1708-1631C>G)
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.2313C>G
13g.51960175G=CA2091551407ATP7Bc.1947-1631C= (n.1947-1631C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.1870-2568C= (n.1870-2568C=)
c.2094C= (p.Ile698=)
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1870-1631C= (n.1870-1631C=)
c.1426-2568C= (n.1426-2568C=)
c.1286-10014C= (n.1286-10014C=)
n.1665-1631C=
c.83-1631C=
n.586C=
n.212-13697C=
c.1998C= (p.Ile666=)
c.2058C= (p.Ile686=)
c.-63-1631C= (n.-63-1631C=)
c.1708-1631C= (n.1708-1631C=)
c.762C= (p.Ile254=)
n.2313C=
13g.51960175G>TCA483896309ATP7Bc.1947-1631C>A (n.1947-1631C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1870-2568C>A (n.1870-2568C>A)
c.2094C>A (p.Ile698=)
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1870-1631C>A (n.1870-1631C>A)
c.1426-2568C>A (n.1426-2568C>A)
c.1286-10014C>A (n.1286-10014C>A)
n.1665-1631C>A
c.83-1631C>A
n.586C>A
n.212-13697C>A
c.1998C>A (p.Ile666=)
c.2058C>A (p.Ile686=)
c.-63-1631C>A (n.-63-1631C>A)
c.1708-1631C>A (n.1708-1631C>A)
c.762C>A (p.Ile254=)
n.2313C>A
13g.51960176A=CA2091551410ATP7Bc.1947-1632T= (n.1947-1632T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.1870-2569T= (n.1870-2569T=)
c.2093T= (p.Ile698=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1870-1632T= (n.1870-1632T=)
c.1426-2569T= (n.1426-2569T=)
c.1286-10015T= (n.1286-10015T=)
n.1665-1632T=
c.83-1632T=
n.585T=
n.212-13698T=
c.1997T= (p.Ile666=)
c.2057T= (p.Ile686=)
c.-63-1632T= (n.-63-1632T=)
c.1708-1632T= (n.1708-1632T=)
c.761T= (p.Ile254=)
n.2312T=
13g.51960176A>CCA388024403ATP7Bc.1947-1632T>G (n.1947-1632T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1870-2569T>G (n.1870-2569T>G)
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1870-1632T>G (n.1870-1632T>G)
c.1426-2569T>G (n.1426-2569T>G)
c.1286-10015T>G (n.1286-10015T>G)
n.1665-1632T>G
c.83-1632T>G
n.585T>G
n.212-13698T>G
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.-63-1632T>G (n.-63-1632T>G)
c.1708-1632T>G (n.1708-1632T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.2312T>G
13g.51960176A>GCA6989121ATP7Bc.1947-1632T>C (n.1947-1632T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1870-2569T>C (n.1870-2569T>C)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1870-1632T>C (n.1870-1632T>C)
c.1426-2569T>C (n.1426-2569T>C)
c.1286-10015T>C (n.1286-10015T>C)
n.1665-1632T>C
c.83-1632T>C
n.585T>C
n.212-13698T>C
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.-63-1632T>C (n.-63-1632T>C)
c.1708-1632T>C (n.1708-1632T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51960176A>TCA388024405ATP7Bc.1947-1632T>A (n.1947-1632T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1870-2569T>A (n.1870-2569T>A)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1870-1632T>A (n.1870-1632T>A)
c.1426-2569T>A (n.1426-2569T>A)
c.1286-10015T>A (n.1286-10015T>A)
n.1665-1632T>A
c.83-1632T>A
n.585T>A
n.212-13698T>A
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.-63-1632T>A (n.-63-1632T>A)
c.1708-1632T>A (n.1708-1632T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.2312T>A
13g.51960177T>ACA388024406ATP7Bc.1947-1633A>T (n.1947-1633A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1870-2570A>T (n.1870-2570A>T)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1870-1633A>T (n.1870-1633A>T)
c.1426-2570A>T (n.1426-2570A>T)
c.1286-10016A>T (n.1286-10016A>T)
n.1665-1633A>T
c.83-1633A>T
n.584A>T
n.212-13699A>T
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.-63-1633A>T (n.-63-1633A>T)
c.1708-1633A>T (n.1708-1633A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.2311A>T
 gnomAD v4
13g.51960177T>CCA388024413ATP7Bc.1947-1633A>G (n.1947-1633A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1870-2570A>G (n.1870-2570A>G)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1870-1633A>G (n.1870-1633A>G)
c.1426-2570A>G (n.1426-2570A>G)
c.1286-10016A>G (n.1286-10016A>G)
n.1665-1633A>G
c.83-1633A>G
n.584A>G
n.212-13699A>G
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.-63-1633A>G (n.-63-1633A>G)
c.1708-1633A>G (n.1708-1633A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.2311A>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51960177T>GCA388024422ATP7Bc.1947-1633A>C (n.1947-1633A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1870-2570A>C (n.1870-2570A>C)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1870-1633A>C (n.1870-1633A>C)
c.1426-2570A>C (n.1426-2570A>C)
c.1286-10016A>C (n.1286-10016A>C)
n.1665-1633A>C
c.83-1633A>C
n.584A>C
n.212-13699A>C
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.-63-1633A>C (n.-63-1633A>C)
c.1708-1633A>C (n.1708-1633A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.2311A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960177T=CA2091551415ATP7Bc.1947-1633A= (n.1947-1633A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.1870-2570A= (n.1870-2570A=)
c.2092A= (p.Ile698=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1870-1633A= (n.1870-1633A=)
c.1426-2570A= (n.1426-2570A=)
c.1286-10016A= (n.1286-10016A=)
n.1665-1633A=
c.83-1633A=
n.584A=
n.212-13699A=
c.1996A= (p.Ile666=)
c.2056A= (p.Ile686=)
c.-63-1633A= (n.-63-1633A=)
c.1708-1633A= (n.1708-1633A=)
c.760A= (p.Ile254=)
n.2311A=
13g.51960178G>ACA483896310ATP7Bc.1947-1634C>T (n.1947-1634C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1870-2571C>T (n.1870-2571C>T)
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1870-1634C>T (n.1870-1634C>T)
c.1426-2571C>T (n.1426-2571C>T)
c.1286-10017C>T (n.1286-10017C>T)
n.1665-1634C>T
c.83-1634C>T
n.583C>T
n.212-13700C>T
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.2055C>T (p.Leu685=)
c.-63-1634C>T (n.-63-1634C>T)
c.1708-1634C>T (n.1708-1634C>T)
c.759C>T (p.Leu253=)
n.2310C>T
13g.51960178G>CCA483896311ATP7Bc.1947-1634C>G (n.1947-1634C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1870-2571C>G (n.1870-2571C>G)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1870-1634C>G (n.1870-1634C>G)
c.1426-2571C>G (n.1426-2571C>G)
c.1286-10017C>G (n.1286-10017C>G)
n.1665-1634C>G
c.83-1634C>G
n.583C>G
n.212-13700C>G
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.2055C>G (p.Leu685=)
c.-63-1634C>G (n.-63-1634C>G)
c.1708-1634C>G (n.1708-1634C>G)
c.759C>G (p.Leu253=)
n.2310C>G
13g.51960178G=CA2091551420ATP7Bc.1947-1634C= (n.1947-1634C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.1870-2571C= (n.1870-2571C=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.1758C= (p.Leu586=)
c.1870-1634C= (n.1870-1634C=)
c.1426-2571C= (n.1426-2571C=)
c.1286-10017C= (n.1286-10017C=)
n.1665-1634C=
c.83-1634C=
n.583C=
n.212-13700C=
c.1995C= (p.Leu665=)
c.2055C= (p.Leu685=)
c.-63-1634C= (n.-63-1634C=)
c.1708-1634C= (n.1708-1634C=)
c.759C= (p.Leu253=)
n.2310C=
13g.51960178G>TCA483896312ATP7Bc.1947-1634C>A (n.1947-1634C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1870-2571C>A (n.1870-2571C>A)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1870-1634C>A (n.1870-1634C>A)
c.1426-2571C>A (n.1426-2571C>A)
c.1286-10017C>A (n.1286-10017C>A)
n.1665-1634C>A
c.83-1634C>A
n.583C>A
n.212-13700C>A
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.2055C>A (p.Leu685=)
c.-63-1634C>A (n.-63-1634C>A)
c.1708-1634C>A (n.1708-1634C>A)
c.759C>A (p.Leu253=)
n.2310C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960179A>CCA388024426ATP7Bc.1947-1635T>G (n.1947-1635T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1870-2572T>G (n.1870-2572T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1870-1635T>G (n.1870-1635T>G)
c.1426-2572T>G (n.1426-2572T>G)
c.1286-10018T>G (n.1286-10018T>G)
n.1665-1635T>G
c.83-1635T>G
n.582T>G
n.212-13701T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.-63-1635T>G (n.-63-1635T>G)
c.1708-1635T>G (n.1708-1635T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.2309T>G
13g.51960179A>GCA388024423ATP7Bc.1947-1635T>C (n.1947-1635T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1870-2572T>C (n.1870-2572T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1870-1635T>C (n.1870-1635T>C)
c.1426-2572T>C (n.1426-2572T>C)
c.1286-10018T>C (n.1286-10018T>C)
n.1665-1635T>C
c.83-1635T>C
n.582T>C
n.212-13701T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.-63-1635T>C (n.-63-1635T>C)
c.1708-1635T>C (n.1708-1635T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.2309T>C
13g.51960179A>TCA388024424ATP7Bc.1947-1635T>A (n.1947-1635T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1870-2572T>A (n.1870-2572T>A)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1870-1635T>A (n.1870-1635T>A)
c.1426-2572T>A (n.1426-2572T>A)
c.1286-10018T>A (n.1286-10018T>A)
n.1665-1635T>A
c.83-1635T>A
n.582T>A
n.212-13701T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.-63-1635T>A (n.-63-1635T>A)
c.1708-1635T>A (n.1708-1635T>A)
c.758T>A (p.Leu253His)
n.2309T>A
13g.51960180G>ACA388024431ATP7Bc.1947-1636C>T (n.1947-1636C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1870-2573C>T (n.1870-2573C>T)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1870-1636C>T (n.1870-1636C>T)
c.1426-2573C>T (n.1426-2573C>T)
c.1286-10019C>T (n.1286-10019C>T)
n.1665-1636C>T
c.83-1636C>T
n.581C>T
n.212-13702C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.-63-1636C>T (n.-63-1636C>T)
c.1708-1636C>T (n.1708-1636C>T)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.2308C>T
13g.51960180G>CCA388024439ATP7Bc.1947-1636C>G (n.1947-1636C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1870-2573C>G (n.1870-2573C>G)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1870-1636C>G (n.1870-1636C>G)
c.1426-2573C>G (n.1426-2573C>G)
c.1286-10019C>G (n.1286-10019C>G)
n.1665-1636C>G
c.83-1636C>G
n.581C>G
n.212-13702C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.-63-1636C>G (n.-63-1636C>G)
c.1708-1636C>G (n.1708-1636C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.2308C>G
13g.51960180G>TCA388024449ATP7Bc.1947-1636C>A (n.1947-1636C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1870-2573C>A (n.1870-2573C>A)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1870-1636C>A (n.1870-1636C>A)
c.1426-2573C>A (n.1426-2573C>A)
c.1286-10019C>A (n.1286-10019C>A)
n.1665-1636C>A
c.83-1636C>A
n.581C>A
n.212-13702C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.-63-1636C>A (n.-63-1636C>A)
c.1708-1636C>A (n.1708-1636C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.2308C>A
13g.51960181A>CCA388024458ATP7Bc.1947-1637T>G (n.1947-1637T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1870-2574T>G (n.1870-2574T>G)
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1870-1637T>G (n.1870-1637T>G)
c.1426-2574T>G (n.1426-2574T>G)
c.1286-10020T>G (n.1286-10020T>G)
n.1665-1637T>G
c.83-1637T>G
n.580T>G
n.212-13703T>G
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.-63-1637T>G (n.-63-1637T>G)
c.1708-1637T>G (n.1708-1637T>G)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.2307T>G
13g.51960181A>GCA483896313ATP7Bc.1947-1637T>C (n.1947-1637T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1870-2574T>C (n.1870-2574T>C)
c.2088T>C (p.Asn696=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1870-1637T>C (n.1870-1637T>C)
c.1426-2574T>C (n.1426-2574T>C)
c.1286-10020T>C (n.1286-10020T>C)
n.1665-1637T>C
c.83-1637T>C
n.580T>C
n.212-13703T>C
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.-63-1637T>C (n.-63-1637T>C)
c.1708-1637T>C (n.1708-1637T>C)
c.756T>C (p.Asn252=)
n.2307T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960181A>TCA388024463ATP7Bc.1947-1637T>A (n.1947-1637T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1870-2574T>A (n.1870-2574T>A)
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1870-1637T>A (n.1870-1637T>A)
c.1426-2574T>A (n.1426-2574T>A)
c.1286-10020T>A (n.1286-10020T>A)
n.1665-1637T>A
c.83-1637T>A
n.580T>A
n.212-13703T>A
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.-63-1637T>A (n.-63-1637T>A)
c.1708-1637T>A (n.1708-1637T>A)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.2307T>A
13g.51960182T>ACA388024488ATP7Bc.1947-1638A>T (n.1947-1638A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1870-2575A>T (n.1870-2575A>T)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1870-1638A>T (n.1870-1638A>T)
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c.1286-10021A>T (n.1286-10021A>T)
n.1665-1638A>T
c.83-1638A>T
n.579A>T
n.212-13704A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.-63-1638A>T (n.-63-1638A>T)
c.1708-1638A>T (n.1708-1638A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.2306A>T
13g.51960182T>CCA388024471ATP7Bc.1947-1638A>G (n.1947-1638A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1870-2575A>G (n.1870-2575A>G)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1870-1638A>G (n.1870-1638A>G)
c.1426-2575A>G (n.1426-2575A>G)
c.1286-10021A>G (n.1286-10021A>G)
n.1665-1638A>G
c.83-1638A>G
n.579A>G
n.212-13704A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.-63-1638A>G (n.-63-1638A>G)
c.1708-1638A>G (n.1708-1638A>G)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.2306A>G
13g.51960182T>GCA388024480ATP7Bc.1947-1638A>C (n.1947-1638A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1870-2575A>C (n.1870-2575A>C)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1870-1638A>C (n.1870-1638A>C)
c.1426-2575A>C (n.1426-2575A>C)
c.1286-10021A>C (n.1286-10021A>C)
n.1665-1638A>C
c.83-1638A>C
n.579A>C
n.212-13704A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.-63-1638A>C (n.-63-1638A>C)
c.1708-1638A>C (n.1708-1638A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.2306A>C
13g.51960183T>ACA388024508ATP7Bc.1947-1639A>T (n.1947-1639A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1870-2576A>T (n.1870-2576A>T)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1870-1639A>T (n.1870-1639A>T)
c.1426-2576A>T (n.1426-2576A>T)
c.1286-10022A>T (n.1286-10022A>T)
n.1665-1639A>T
c.83-1639A>T
n.578A>T
n.212-13705A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.-63-1639A>T (n.-63-1639A>T)
c.1708-1639A>T (n.1708-1639A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.2305A>T
13g.51960183T>CCA388024517ATP7Bc.1947-1639A>G (n.1947-1639A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1870-2576A>G (n.1870-2576A>G)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1870-1639A>G (n.1870-1639A>G)
c.1426-2576A>G (n.1426-2576A>G)
c.1286-10022A>G (n.1286-10022A>G)
n.1665-1639A>G
c.83-1639A>G
n.578A>G
n.212-13705A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.-63-1639A>G (n.-63-1639A>G)
c.1708-1639A>G (n.1708-1639A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.2305A>G
13g.51960183T>GCA388024518ATP7Bc.1947-1639A>C (n.1947-1639A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1870-2576A>C (n.1870-2576A>C)
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1870-1639A>C (n.1870-1639A>C)
c.1426-2576A>C (n.1426-2576A>C)
c.1286-10022A>C (n.1286-10022A>C)
n.1665-1639A>C
c.83-1639A>C
n.578A>C
n.212-13705A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.-63-1639A>C (n.-63-1639A>C)
c.1708-1639A>C (n.1708-1639A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.2305A>C
13g.51960184T>ACA483896314ATP7Bc.1947-1640A>T (n.1947-1640A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1870-2577A>T (n.1870-2577A>T)
c.2085A>T (p.Leu695=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1870-1640A>T (n.1870-1640A>T)
c.1426-2577A>T (n.1426-2577A>T)
c.1286-10023A>T (n.1286-10023A>T)
n.1665-1640A>T
c.83-1640A>T
n.577A>T
n.212-13706A>T
c.1989A>T (p.Leu663=)
c.2049A>T (p.Leu683=)
c.-63-1640A>T (n.-63-1640A>T)
c.1708-1640A>T (n.1708-1640A>T)
c.753A>T (p.Leu251=)
n.2304A>T
13g.51960184T>CCA483896315ATP7Bc.1947-1640A>G (n.1947-1640A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1870-2577A>G (n.1870-2577A>G)
c.2085A>G (p.Leu695=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1870-1640A>G (n.1870-1640A>G)
c.1426-2577A>G (n.1426-2577A>G)
c.1286-10023A>G (n.1286-10023A>G)
n.1665-1640A>G
c.83-1640A>G
n.577A>G
n.212-13706A>G
c.1989A>G (p.Leu663=)
c.2049A>G (p.Leu683=)
c.-63-1640A>G (n.-63-1640A>G)
c.1708-1640A>G (n.1708-1640A>G)
c.753A>G (p.Leu251=)
n.2304A>G
 gnomAD v4
13g.51960184T>GCA483896316ATP7Bc.1947-1640A>C (n.1947-1640A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1870-2577A>C (n.1870-2577A>C)
c.2085A>C (p.Leu695=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1870-1640A>C (n.1870-1640A>C)
c.1426-2577A>C (n.1426-2577A>C)
c.1286-10023A>C (n.1286-10023A>C)
n.1665-1640A>C
c.83-1640A>C
n.577A>C
n.212-13706A>C
c.1989A>C (p.Leu663=)
c.2049A>C (p.Leu683=)
c.-63-1640A>C (n.-63-1640A>C)
c.1708-1640A>C (n.1708-1640A>C)
c.753A>C (p.Leu251=)
n.2304A>C
13g.51960185A=CA2091551423ATP7Bc.1947-1641T= (n.1947-1641T=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.1870-2578T= (n.1870-2578T=)
c.2084T= (p.Leu695=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1870-1641T= (n.1870-1641T=)
c.1426-2578T= (n.1426-2578T=)
c.1286-10024T= (n.1286-10024T=)
n.1665-1641T=
c.83-1641T=
n.576T=
n.212-13707T=
c.1988T= (p.Leu663=)
c.2048T= (p.Leu683=)
c.-63-1641T= (n.-63-1641T=)
c.1708-1641T= (n.1708-1641T=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.2303T=
13g.51960185A>CCA388024519ATP7Bc.1947-1641T>G (n.1947-1641T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1870-2578T>G (n.1870-2578T>G)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1870-1641T>G (n.1870-1641T>G)
c.1426-2578T>G (n.1426-2578T>G)
c.1286-10024T>G (n.1286-10024T>G)
n.1665-1641T>G
c.83-1641T>G
n.576T>G
n.212-13707T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.-63-1641T>G (n.-63-1641T>G)
c.1708-1641T>G (n.1708-1641T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.2303T>G
13g.51960185A>GCA388024522ATP7Bc.1947-1641T>C (n.1947-1641T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1870-2578T>C (n.1870-2578T>C)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1870-1641T>C (n.1870-1641T>C)
c.1426-2578T>C (n.1426-2578T>C)
c.1286-10024T>C (n.1286-10024T>C)
n.1665-1641T>C
c.83-1641T>C
n.576T>C
n.212-13707T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.-63-1641T>C (n.-63-1641T>C)
c.1708-1641T>C (n.1708-1641T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.2303T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51960185A>TCA388024531ATP7Bc.1947-1641T>A (n.1947-1641T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1870-2578T>A (n.1870-2578T>A)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1870-1641T>A (n.1870-1641T>A)
c.1426-2578T>A (n.1426-2578T>A)
c.1286-10024T>A (n.1286-10024T>A)
n.1665-1641T>A
c.83-1641T>A
n.576T>A
n.212-13707T>A
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
c.-63-1641T>A (n.-63-1641T>A)
c.1708-1641T>A (n.1708-1641T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.2303T>A
13g.51960186G>ACA483896317ATP7Bc.1947-1642C>T (n.1947-1642C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1870-2579C>T (n.1870-2579C>T)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1870-1642C>T (n.1870-1642C>T)
c.1426-2579C>T (n.1426-2579C>T)
c.1286-10025C>T (n.1286-10025C>T)
n.1665-1642C>T
c.83-1642C>T
n.575C>T
n.212-13708C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
c.-63-1642C>T (n.-63-1642C>T)
c.1708-1642C>T (n.1708-1642C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.2302C>T
 gnomAD v4
13g.51960186G>CCA388024534ATP7Bc.1947-1642C>G (n.1947-1642C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1870-2579C>G (n.1870-2579C>G)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1870-1642C>G (n.1870-1642C>G)
c.1426-2579C>G (n.1426-2579C>G)
c.1286-10025C>G (n.1286-10025C>G)
n.1665-1642C>G
c.83-1642C>G
n.575C>G
n.212-13708C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.-63-1642C>G (n.-63-1642C>G)
c.1708-1642C>G (n.1708-1642C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.2302C>G
13g.51960186G>TCA388024542ATP7Bc.1947-1642C>A (n.1947-1642C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1870-2579C>A (n.1870-2579C>A)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1870-1642C>A (n.1870-1642C>A)
c.1426-2579C>A (n.1426-2579C>A)
c.1286-10025C>A (n.1286-10025C>A)
n.1665-1642C>A
c.83-1642C>A
n.575C>A
n.212-13708C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.-63-1642C>A (n.-63-1642C>A)
c.1708-1642C>A (n.1708-1642C>A)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.2302C>A
13g.51960187A=CA2091551424ATP7Bc.1947-1643T= (n.1947-1643T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.1870-2580T= (n.1870-2580T=)
c.2082T= (p.Ile694=)
c.1749T= (p.Ile583=)
c.1870-1643T= (n.1870-1643T=)
c.1426-2580T= (n.1426-2580T=)
c.1286-10026T= (n.1286-10026T=)
n.1665-1643T=
c.83-1643T=
n.574T=
n.212-13709T=
c.1986T= (p.Ile662=)
c.2046T= (p.Ile682=)
c.-63-1643T= (n.-63-1643T=)
c.1708-1643T= (n.1708-1643T=)
c.750T= (p.Ile250=)
n.2301T=
13g.51960187A>CCA388024552ATP7Bc.1947-1643T>G (n.1947-1643T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1870-2580T>G (n.1870-2580T>G)
c.2082T>G (p.Ile694Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1870-1643T>G (n.1870-1643T>G)
c.1426-2580T>G (n.1426-2580T>G)
c.1286-10026T>G (n.1286-10026T>G)
n.1665-1643T>G
c.83-1643T>G
n.574T>G
n.212-13709T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.-63-1643T>G (n.-63-1643T>G)
c.1708-1643T>G (n.1708-1643T>G)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.2301T>G
13g.51960187A>GCA6989122ATP7Bc.1947-1643T>C (n.1947-1643T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1870-2580T>C (n.1870-2580T>C)
c.2082T>C (p.Ile694=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1870-1643T>C (n.1870-1643T>C)
c.1426-2580T>C (n.1426-2580T>C)
c.1286-10026T>C (n.1286-10026T>C)
n.1665-1643T>C
c.83-1643T>C
n.574T>C
n.212-13709T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.-63-1643T>C (n.-63-1643T>C)
c.1708-1643T>C (n.1708-1643T>C)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.2301T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960187A>TCA483896318ATP7Bc.1947-1643T>A (n.1947-1643T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1870-2580T>A (n.1870-2580T>A)
c.2082T>A (p.Ile694=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1870-1643T>A (n.1870-1643T>A)
c.1426-2580T>A (n.1426-2580T>A)
c.1286-10026T>A (n.1286-10026T>A)
n.1665-1643T>A
c.83-1643T>A
n.574T>A
n.212-13709T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.-63-1643T>A (n.-63-1643T>A)
c.1708-1643T>A (n.1708-1643T>A)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.2301T>A
13g.51960188A>CCA388024578ATP7Bc.1947-1644T>G (n.1947-1644T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1870-2581T>G (n.1870-2581T>G)
c.2081T>G (p.Ile694Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1870-1644T>G (n.1870-1644T>G)
c.1426-2581T>G (n.1426-2581T>G)
c.1286-10027T>G (n.1286-10027T>G)
n.1665-1644T>G
c.83-1644T>G
n.573T>G
n.212-13710T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.-63-1644T>G (n.-63-1644T>G)
c.1708-1644T>G (n.1708-1644T>G)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.2300T>G
 gnomAD v4
13g.51960188A>GCA388024579ATP7Bc.1947-1644T>C (n.1947-1644T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1870-2581T>C (n.1870-2581T>C)
c.2081T>C (p.Ile694Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1870-1644T>C (n.1870-1644T>C)
c.1426-2581T>C (n.1426-2581T>C)
c.1286-10027T>C (n.1286-10027T>C)
n.1665-1644T>C
c.83-1644T>C
n.573T>C
n.212-13710T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.-63-1644T>C (n.-63-1644T>C)
c.1708-1644T>C (n.1708-1644T>C)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.2300T>C
13g.51960188A>TCA388024580ATP7Bc.1947-1644T>A (n.1947-1644T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1870-2581T>A (n.1870-2581T>A)
c.2081T>A (p.Ile694Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1870-1644T>A (n.1870-1644T>A)
c.1426-2581T>A (n.1426-2581T>A)
c.1286-10027T>A (n.1286-10027T>A)
n.1665-1644T>A
c.83-1644T>A
n.573T>A
n.212-13710T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.-63-1644T>A (n.-63-1644T>A)
c.1708-1644T>A (n.1708-1644T>A)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.2300T>A
13g.51960189T>ACA388024581ATP7Bc.1947-1645A>T (n.1947-1645A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1870-2582A>T (n.1870-2582A>T)
c.2080A>T (p.Ile694Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1870-1645A>T (n.1870-1645A>T)
c.1426-2582A>T (n.1426-2582A>T)
c.1286-10028A>T (n.1286-10028A>T)
n.1665-1645A>T
c.83-1645A>T
n.572A>T
n.212-13711A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.-63-1645A>T (n.-63-1645A>T)
c.1708-1645A>T (n.1708-1645A>T)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.2299A>T
13g.51960189T>CCA6989123ATP7Bc.1947-1645A>G (n.1947-1645A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1870-2582A>G (n.1870-2582A>G)
c.2080A>G (p.Ile694Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1870-1645A>G (n.1870-1645A>G)
c.1426-2582A>G (n.1426-2582A>G)
c.1286-10028A>G (n.1286-10028A>G)
n.1665-1645A>G
c.83-1645A>G
n.572A>G
n.212-13711A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.-63-1645A>G (n.-63-1645A>G)
c.1708-1645A>G (n.1708-1645A>G)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.2299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51960189T>GCA388024584ATP7Bc.1947-1645A>C (n.1947-1645A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1870-2582A>C (n.1870-2582A>C)
c.2080A>C (p.Ile694Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1870-1645A>C (n.1870-1645A>C)
c.1426-2582A>C (n.1426-2582A>C)
c.1286-10028A>C (n.1286-10028A>C)
n.1665-1645A>C
c.83-1645A>C
n.572A>C
n.212-13711A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.-63-1645A>C (n.-63-1645A>C)
c.1708-1645A>C (n.1708-1645A>C)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.2299A>C
13g.51960189T=CA2091551427ATP7Bc.1947-1645A= (n.1947-1645A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1870-2582A= (n.1870-2582A=)
c.2080A= (p.Ile694=)
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1870-1645A= (n.1870-1645A=)
c.1426-2582A= (n.1426-2582A=)
c.1286-10028A= (n.1286-10028A=)
n.1665-1645A=
c.83-1645A=
n.572A=
n.212-13711A=
c.1984A= (p.Ile662=)
c.2044A= (p.Ile682=)
c.-63-1645A= (n.-63-1645A=)
c.1708-1645A= (n.1708-1645A=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.2299A=
13g.51960190G>ACA483896319ATP7Bc.1947-1646C>T (n.1947-1646C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1870-2583C>T (n.1870-2583C>T)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1870-1646C>T (n.1870-1646C>T)
c.1426-2583C>T (n.1426-2583C>T)
c.1286-10029C>T (n.1286-10029C>T)
n.1665-1646C>T
c.83-1646C>T
n.571C>T
n.212-13712C>T
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.-63-1646C>T (n.-63-1646C>T)
c.1708-1646C>T (n.1708-1646C>T)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.2298C>T
13g.51960190G>CCA483896320ATP7Bc.1947-1646C>G (n.1947-1646C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1870-2583C>G (n.1870-2583C>G)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1870-1646C>G (n.1870-1646C>G)
c.1426-2583C>G (n.1426-2583C>G)
c.1286-10029C>G (n.1286-10029C>G)
n.1665-1646C>G
c.83-1646C>G
n.571C>G
n.212-13712C>G
c.1983C>G (p.Ser661=)
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.-63-1646C>G (n.-63-1646C>G)
c.1708-1646C>G (n.1708-1646C>G)
c.747C>G (p.Ser249=)
n.2298C>G
13g.51960190G>TCA483896321ATP7Bc.1947-1646C>A (n.1947-1646C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1870-2583C>A (n.1870-2583C>A)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1870-1646C>A (n.1870-1646C>A)
c.1426-2583C>A (n.1426-2583C>A)
c.1286-10029C>A (n.1286-10029C>A)
n.1665-1646C>A
c.83-1646C>A
n.571C>A
n.212-13712C>A
c.1983C>A (p.Ser661=)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.-63-1646C>A (n.-63-1646C>A)
c.1708-1646C>A (n.1708-1646C>A)
c.747C>A (p.Ser249=)
n.2298C>A
13g.51960191delCA2695218110ATP7Bc.1947-1646del (n.1947-1646del)
c.*823del (n.*823del)
c.1870-2583del (n.1870-2583del)
c.2079del (p.Ile694PhefsTer2)
c.1746del (p.Ile583PhefsTer2)
c.1870-1646del (n.1870-1646del)
c.1426-2583del (n.1426-2583del)
c.1286-10029del (n.1286-10029del)
n.1665-1646del
c.83-1646del
n.571del
n.212-13712del
c.1983del (p.Ile662PhefsTer2)
c.2043del (p.Ile682PhefsTer2)
c.-63-1646del (n.-63-1646del)
c.1708-1646del (n.1708-1646del)
c.747del (p.Ile250PhefsTer2)
n.2298del
13g.51960191G>ACA388024594ATP7Bc.1947-1647C>T (n.1947-1647C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1870-2584C>T (n.1870-2584C>T)
c.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1870-1647C>T (n.1870-1647C>T)
c.1426-2584C>T (n.1426-2584C>T)
c.1286-10030C>T (n.1286-10030C>T)
n.1665-1647C>T
c.83-1647C>T
n.570C>T
n.212-13713C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.-63-1647C>T (n.-63-1647C>T)
c.1708-1647C>T (n.1708-1647C>T)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.2297C>T
 dbSNP
13g.51960191G>CCA388024601ATP7Bc.1947-1647C>G (n.1947-1647C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1870-2584C>G (n.1870-2584C>G)
c.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1870-1647C>G (n.1870-1647C>G)
c.1426-2584C>G (n.1426-2584C>G)
c.1286-10030C>G (n.1286-10030C>G)
n.1665-1647C>G
c.83-1647C>G
n.570C>G
n.212-13713C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.-63-1647C>G (n.-63-1647C>G)
c.1708-1647C>G (n.1708-1647C>G)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.2297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960191G=CA2091551433ATP7Bc.1947-1647C= (n.1947-1647C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1870-2584C= (n.1870-2584C=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1870-1647C= (n.1870-1647C=)
c.1426-2584C= (n.1426-2584C=)
c.1286-10030C= (n.1286-10030C=)
n.1665-1647C=
c.83-1647C=
n.570C=
n.212-13713C=
c.1982C= (p.Ser661=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.-63-1647C= (n.-63-1647C=)
c.1708-1647C= (n.1708-1647C=)
c.746C= (p.Ser249=)
n.2297C=
13g.51960191G>TCA388024606ATP7Bc.1947-1647C>A (n.1947-1647C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1870-2584C>A (n.1870-2584C>A)
c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1870-1647C>A (n.1870-1647C>A)
c.1426-2584C>A (n.1426-2584C>A)
c.1286-10030C>A (n.1286-10030C>A)
n.1665-1647C>A
c.83-1647C>A
n.570C>A
n.212-13713C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.-63-1647C>A (n.-63-1647C>A)
c.1708-1647C>A (n.1708-1647C>A)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.2297C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51960192A>CCA388024613ATP7Bc.1946+1645T>G (n.1946+1645T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1870-2585T>G (n.1870-2585T>G)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1870-1648T>G (n.1870-1648T>G)
c.1426-2585T>G (n.1426-2585T>G)
c.1286-10031T>G (n.1286-10031T>G)
n.1665-1648T>G
c.82+1645T>G
n.569T>G
n.212-13714T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.-64+1645T>G (n.-64+1645T>G)
c.1708-1648T>G (n.1708-1648T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.2296T>G
13g.51960192A>GCA388024627ATP7Bc.1946+1645T>C (n.1946+1645T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1870-2585T>C (n.1870-2585T>C)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1870-1648T>C (n.1870-1648T>C)
c.1426-2585T>C (n.1426-2585T>C)
c.1286-10031T>C (n.1286-10031T>C)
n.1665-1648T>C
c.82+1645T>C
n.569T>C
n.212-13714T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.-64+1645T>C (n.-64+1645T>C)
c.1708-1648T>C (n.1708-1648T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.2296T>C
13g.51960192A>TCA388024631ATP7Bc.1946+1645T>A (n.1946+1645T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1870-2585T>A (n.1870-2585T>A)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1870-1648T>A (n.1870-1648T>A)
c.1426-2585T>A (n.1426-2585T>A)
c.1286-10031T>A (n.1286-10031T>A)
n.1665-1648T>A
c.82+1645T>A
n.569T>A
n.212-13714T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.-64+1645T>A (n.-64+1645T>A)
c.1708-1648T>A (n.1708-1648T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.2296T>A
13g.51960193C>ACA483896322ATP7Bc.1946+1644G>T (n.1946+1644G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1870-2586G>T (n.1870-2586G>T)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1870-1649G>T (n.1870-1649G>T)
c.1426-2586G>T (n.1426-2586G>T)
c.1286-10032G>T (n.1286-10032G>T)
n.1665-1649G>T
c.82+1644G>T
n.568G>T
n.212-13715G>T
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.-64+1644G>T (n.-64+1644G>T)
c.1708-1649G>T (n.1708-1649G>T)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.2295G>T
13g.51960193C>GCA483896323ATP7Bc.1946+1644G>C (n.1946+1644G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1870-2586G>C (n.1870-2586G>C)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1870-1649G>C (n.1870-1649G>C)
c.1426-2586G>C (n.1426-2586G>C)
c.1286-10032G>C (n.1286-10032G>C)
n.1665-1649G>C
c.82+1644G>C
n.568G>C
n.212-13715G>C
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.-64+1644G>C (n.-64+1644G>C)
c.1708-1649G>C (n.1708-1649G>C)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.2295G>C
13g.51960193C>TCA483896324ATP7Bc.1946+1644G>A (n.1946+1644G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1870-2586G>A (n.1870-2586G>A)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1870-1649G>A (n.1870-1649G>A)
c.1426-2586G>A (n.1426-2586G>A)
c.1286-10032G>A (n.1286-10032G>A)
n.1665-1649G>A
c.82+1644G>A
n.568G>A
n.212-13715G>A
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.-64+1644G>A (n.-64+1644G>A)
c.1708-1649G>A (n.1708-1649G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.2295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960194A>CCA388024638ATP7Bc.1946+1643T>G (n.1946+1643T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1870-2587T>G (n.1870-2587T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1870-1650T>G (n.1870-1650T>G)
c.1426-2587T>G (n.1426-2587T>G)
c.1286-10033T>G (n.1286-10033T>G)
n.1665-1650T>G
c.82+1643T>G
n.567T>G
n.212-13716T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.-64+1643T>G (n.-64+1643T>G)
c.1708-1650T>G (n.1708-1650T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.2294T>G
13g.51960194A>GCA388024645ATP7Bc.1946+1643T>C (n.1946+1643T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1870-2587T>C (n.1870-2587T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1870-1650T>C (n.1870-1650T>C)
c.1426-2587T>C (n.1426-2587T>C)
c.1286-10033T>C (n.1286-10033T>C)
n.1665-1650T>C
c.82+1643T>C
n.567T>C
n.212-13716T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.-64+1643T>C (n.-64+1643T>C)
c.1708-1650T>C (n.1708-1650T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.2294T>C
13g.51960194A>TCA388024651ATP7Bc.1946+1643T>A (n.1946+1643T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1870-2587T>A (n.1870-2587T>A)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1870-1650T>A (n.1870-1650T>A)
c.1426-2587T>A (n.1426-2587T>A)
c.1286-10033T>A (n.1286-10033T>A)
n.1665-1650T>A
c.82+1643T>A
n.567T>A
n.212-13716T>A
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.-64+1643T>A (n.-64+1643T>A)
c.1708-1650T>A (n.1708-1650T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.2294T>A
13g.51960195G>ACA483896325ATP7Bc.1946+1642C>T (n.1946+1642C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1870-2588C>T (n.1870-2588C>T)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1870-1651C>T (n.1870-1651C>T)
c.1426-2588C>T (n.1426-2588C>T)
c.1286-10034C>T (n.1286-10034C>T)
n.1665-1651C>T
c.82+1642C>T
n.566C>T
n.212-13717C>T
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.-64+1642C>T (n.-64+1642C>T)
c.1708-1651C>T (n.1708-1651C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.2293C>T
13g.51960195G>CCA388024657ATP7Bc.1946+1642C>G (n.1946+1642C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1870-2588C>G (n.1870-2588C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1870-1651C>G (n.1870-1651C>G)
c.1426-2588C>G (n.1426-2588C>G)
c.1286-10034C>G (n.1286-10034C>G)
n.1665-1651C>G
c.82+1642C>G
n.566C>G
n.212-13717C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.-64+1642C>G (n.-64+1642C>G)
c.1708-1651C>G (n.1708-1651C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.2293C>G
13g.51960195G=CA2091551440ATP7Bc.1946+1642C= (n.1946+1642C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.1870-2588C= (n.1870-2588C=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1870-1651C= (n.1870-1651C=)
c.1426-2588C= (n.1426-2588C=)
c.1286-10034C= (n.1286-10034C=)
n.1665-1651C=
c.82+1642C=
n.566C=
n.212-13717C=
c.1978C= (p.Leu660=)
c.2038C= (p.Leu680=)
c.-64+1642C= (n.-64+1642C=)
c.1708-1651C= (n.1708-1651C=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.2293C=
13g.51960195G>TCA388024668ATP7Bc.1946+1642C>A (n.1946+1642C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1870-2588C>A (n.1870-2588C>A)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1870-1651C>A (n.1870-1651C>A)
c.1426-2588C>A (n.1426-2588C>A)
c.1286-10034C>A (n.1286-10034C>A)
n.1665-1651C>A
c.82+1642C>A
n.566C>A
n.212-13717C>A
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.-64+1642C>A (n.-64+1642C>A)
c.1708-1651C>A (n.1708-1651C>A)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.2293C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51960196T>ACA483896326ATP7Bc.1946+1641A>T (n.1946+1641A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1870-2589A>T (n.1870-2589A>T)
c.2073A>T (p.Gly691=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1870-1652A>T (n.1870-1652A>T)
c.1426-2589A>T (n.1426-2589A>T)
c.1286-10035A>T (n.1286-10035A>T)
n.1665-1652A>T
c.82+1641A>T
n.565A>T
n.212-13718A>T
c.1977A>T (p.Gly659=)
c.2037A>T (p.Gly679=)
c.-64+1641A>T (n.-64+1641A>T)
c.1708-1652A>T (n.1708-1652A>T)
c.741A>T (p.Gly247=)
n.2292A>T
13g.51960196T>CCA483896327ATP7Bc.1946+1641A>G (n.1946+1641A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1870-2589A>G (n.1870-2589A>G)
c.2073A>G (p.Gly691=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1870-1652A>G (n.1870-1652A>G)
c.1426-2589A>G (n.1426-2589A>G)
c.1286-10035A>G (n.1286-10035A>G)
n.1665-1652A>G
c.82+1641A>G
n.565A>G
n.212-13718A>G
c.1977A>G (p.Gly659=)
c.2037A>G (p.Gly679=)
c.-64+1641A>G (n.-64+1641A>G)
c.1708-1652A>G (n.1708-1652A>G)
c.741A>G (p.Gly247=)
n.2292A>G
13g.51960196T>GCA483896328ATP7Bc.1946+1641A>C (n.1946+1641A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1870-2589A>C (n.1870-2589A>C)
c.2073A>C (p.Gly691=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1870-1652A>C (n.1870-1652A>C)
c.1426-2589A>C (n.1426-2589A>C)
c.1286-10035A>C (n.1286-10035A>C)
n.1665-1652A>C
c.82+1641A>C
n.565A>C
n.212-13718A>C
c.1977A>C (p.Gly659=)
c.2037A>C (p.Gly679=)
c.-64+1641A>C (n.-64+1641A>C)
c.1708-1652A>C (n.1708-1652A>C)
c.741A>C (p.Gly247=)
n.2292A>C
13g.51960197C>ACA388024694ATP7Bc.1946+1640G>T (n.1946+1640G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1870-2590G>T (n.1870-2590G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1870-1653G>T (n.1870-1653G>T)
c.1426-2590G>T (n.1426-2590G>T)
c.1286-10036G>T (n.1286-10036G>T)
n.1665-1653G>T
c.82+1640G>T
n.564G>T
n.212-13719G>T
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.-64+1640G>T (n.-64+1640G>T)
c.1708-1653G>T (n.1708-1653G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.2291G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51960197C=CA2091551443ATP7Bc.1946+1640G= (n.1946+1640G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1870-2590G= (n.1870-2590G=)
c.2072G= (p.Gly691=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.1870-1653G= (n.1870-1653G=)
c.1426-2590G= (n.1426-2590G=)
c.1286-10036G= (n.1286-10036G=)
n.1665-1653G=
c.82+1640G=
n.564G=
n.212-13719G=
c.1976G= (p.Gly659=)
c.2036G= (p.Gly679=)
c.-64+1640G= (n.-64+1640G=)
c.1708-1653G= (n.1708-1653G=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.2291G=
13g.51960197C>GCA388024692ATP7Bc.1946+1640G>C (n.1946+1640G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1870-2590G>C (n.1870-2590G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1870-1653G>C (n.1870-1653G>C)
c.1426-2590G>C (n.1426-2590G>C)
c.1286-10036G>C (n.1286-10036G>C)
n.1665-1653G>C
c.82+1640G>C
n.564G>C
n.212-13719G>C
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.-64+1640G>C (n.-64+1640G>C)
c.1708-1653G>C (n.1708-1653G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.2291G>C
13g.51960197C>TCA388024681ATP7Bc.1946+1640G>A (n.1946+1640G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1870-2590G>A (n.1870-2590G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1870-1653G>A (n.1870-1653G>A)
c.1426-2590G>A (n.1426-2590G>A)
c.1286-10036G>A (n.1286-10036G>A)
n.1665-1653G>A
c.82+1640G>A
n.564G>A
n.212-13719G>A
c.1976G>A (p.Gly659Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.-64+1640G>A (n.-64+1640G>A)
c.1708-1653G>A (n.1708-1653G>A)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.2291G>A
13g.51960198C>ACA388024702ATP7Bc.1946+1639G>T (n.1946+1639G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1870-2591G>T (n.1870-2591G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1870-1654G>T (n.1870-1654G>T)
c.1426-2591G>T (n.1426-2591G>T)
c.1286-10037G>T (n.1286-10037G>T)
n.1665-1654G>T
c.82+1639G>T
n.563G>T
n.212-13720G>T
c.1975G>T (p.Gly659Ter)
c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.-64+1639G>T (n.-64+1639G>T)
c.1708-1654G>T (n.1708-1654G>T)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
n.2290G>T
13g.51960198C=CA2091551446ATP7Bc.1946+1639G= (n.1946+1639G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1870-2591G= (n.1870-2591G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1870-1654G= (n.1870-1654G=)
c.1426-2591G= (n.1426-2591G=)
c.1286-10037G= (n.1286-10037G=)
n.1665-1654G=
c.82+1639G=
n.563G=
n.212-13720G=
c.1975G= (p.Gly659=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.-64+1639G= (n.-64+1639G=)
c.1708-1654G= (n.1708-1654G=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.2290G=
13g.51960198C>GCA388024710ATP7Bc.1946+1639G>C (n.1946+1639G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1870-2591G>C (n.1870-2591G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1870-1654G>C (n.1870-1654G>C)
c.1426-2591G>C (n.1426-2591G>C)
c.1286-10037G>C (n.1286-10037G>C)
n.1665-1654G>C
c.82+1639G>C
n.563G>C
n.212-13720G>C
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.-64+1639G>C (n.-64+1639G>C)
c.1708-1654G>C (n.1708-1654G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.2290G>C
 ClinVar
13g.51960198C>TCA252903ATP7Bc.1946+1639G>A (n.1946+1639G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1870-2591G>A (n.1870-2591G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1870-1654G>A (n.1870-1654G>A)
c.1426-2591G>A (n.1426-2591G>A)
c.1286-10037G>A (n.1286-10037G>A)
n.1665-1654G>A
c.82+1639G>A
n.563G>A
n.212-13720G>A
c.1975G>A (p.Gly659Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.-64+1639G>A (n.-64+1639G>A)
c.1708-1654G>A (n.1708-1654G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.2290G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51960199T>ACA483896331ATP7Bc.1946+1638A>T (n.1946+1638A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1870-2592A>T (n.1870-2592A>T)
c.2070A>T (p.Pro690=)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1870-1655A>T (n.1870-1655A>T)
c.1426-2592A>T (n.1426-2592A>T)
c.1286-10038A>T (n.1286-10038A>T)
n.1665-1655A>T
c.82+1638A>T
n.562A>T
n.212-13721A>T
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.-64+1638A>T (n.-64+1638A>T)
c.1708-1655A>T (n.1708-1655A>T)
c.738A>T (p.Pro246=)
n.2289A>T
13g.51960199T>CCA483896329ATP7Bc.1946+1638A>G (n.1946+1638A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1870-2592A>G (n.1870-2592A>G)
c.2070A>G (p.Pro690=)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1870-1655A>G (n.1870-1655A>G)
c.1426-2592A>G (n.1426-2592A>G)
c.1286-10038A>G (n.1286-10038A>G)
n.1665-1655A>G
c.82+1638A>G
n.562A>G
n.212-13721A>G
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.-64+1638A>G (n.-64+1638A>G)
c.1708-1655A>G (n.1708-1655A>G)
c.738A>G (p.Pro246=)
n.2289A>G
13g.51960199T>GCA483896330ATP7Bc.1946+1638A>C (n.1946+1638A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1870-2592A>C (n.1870-2592A>C)
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1870-1655A>C (n.1870-1655A>C)
c.1426-2592A>C (n.1426-2592A>C)
c.1286-10038A>C (n.1286-10038A>C)
n.1665-1655A>C
c.82+1638A>C
n.562A>C
n.212-13721A>C
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.-64+1638A>C (n.-64+1638A>C)
c.1708-1655A>C (n.1708-1655A>C)
c.738A>C (p.Pro246=)
n.2289A>C
13g.51960200G>ACA388024711ATP7Bc.1946+1637C>T (n.1946+1637C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1870-2593C>T (n.1870-2593C>T)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1870-1656C>T (n.1870-1656C>T)
c.1426-2593C>T (n.1426-2593C>T)
c.1286-10039C>T (n.1286-10039C>T)
n.1665-1656C>T
c.82+1637C>T
n.561C>T
n.212-13722C>T
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.-64+1637C>T (n.-64+1637C>T)
c.1708-1656C>T (n.1708-1656C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.2288C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.51960200G>CCA388024712ATP7Bc.1946+1637C>G (n.1946+1637C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1870-2593C>G (n.1870-2593C>G)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1870-1656C>G (n.1870-1656C>G)
c.1426-2593C>G (n.1426-2593C>G)
c.1286-10039C>G (n.1286-10039C>G)
n.1665-1656C>G
c.82+1637C>G
n.561C>G
n.212-13722C>G
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.-64+1637C>G (n.-64+1637C>G)
c.1708-1656C>G (n.1708-1656C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.2288C>G
13g.51960200G=CA2091551452ATP7Bc.1946+1637C= (n.1946+1637C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.1870-2593C= (n.1870-2593C=)
c.2069C= (p.Pro690=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1870-1656C= (n.1870-1656C=)
c.1426-2593C= (n.1426-2593C=)
c.1286-10039C= (n.1286-10039C=)
n.1665-1656C=
c.82+1637C=
n.561C=
n.212-13722C=
c.1973C= (p.Pro658=)
c.2033C= (p.Pro678=)
c.-64+1637C= (n.-64+1637C=)
c.1708-1656C= (n.1708-1656C=)
c.737C= (p.Pro246=)
n.2288C=
13g.51960200G>TCA388024714ATP7Bc.1946+1637C>A (n.1946+1637C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1870-2593C>A (n.1870-2593C>A)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1870-1656C>A (n.1870-1656C>A)
c.1426-2593C>A (n.1426-2593C>A)
c.1286-10039C>A (n.1286-10039C>A)
n.1665-1656C>A
c.82+1637C>A
n.561C>A
n.212-13722C>A
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.-64+1637C>A (n.-64+1637C>A)
c.1708-1656C>A (n.1708-1656C>A)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
n.2288C>A
13g.51960201G>ACA388024721ATP7Bc.1946+1636C>T (n.1946+1636C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1870-2594C>T (n.1870-2594C>T)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1870-1657C>T (n.1870-1657C>T)
c.1426-2594C>T (n.1426-2594C>T)
c.1286-10040C>T (n.1286-10040C>T)
n.1665-1657C>T
c.82+1636C>T
n.560C>T
n.212-13723C>T
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.-64+1636C>T (n.-64+1636C>T)
c.1708-1657C>T (n.1708-1657C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.2287C>T
 COSMIC
13g.51960201G>CCA388024735ATP7Bc.1946+1636C>G (n.1946+1636C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1870-2594C>G (n.1870-2594C>G)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1870-1657C>G (n.1870-1657C>G)
c.1426-2594C>G (n.1426-2594C>G)
c.1286-10040C>G (n.1286-10040C>G)
n.1665-1657C>G
c.82+1636C>G
n.560C>G
n.212-13723C>G
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.-64+1636C>G (n.-64+1636C>G)
c.1708-1657C>G (n.1708-1657C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.2287C>G
13g.51960201G=CA2091551460ATP7Bc.1946+1636C= (n.1946+1636C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1870-2594C= (n.1870-2594C=)
c.2068C= (p.Pro690=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.1870-1657C= (n.1870-1657C=)
c.1426-2594C= (n.1426-2594C=)
c.1286-10040C= (n.1286-10040C=)
n.1665-1657C=
c.82+1636C=
n.560C=
n.212-13723C=
c.1972C= (p.Pro658=)
c.2032C= (p.Pro678=)
c.-64+1636C= (n.-64+1636C=)
c.1708-1657C= (n.1708-1657C=)
c.736C= (p.Pro246=)
n.2287C=
13g.51960201G>TCA6989124ATP7Bc.1946+1636C>A (n.1946+1636C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1870-2594C>A (n.1870-2594C>A)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1870-1657C>A (n.1870-1657C>A)
c.1426-2594C>A (n.1426-2594C>A)
c.1286-10040C>A (n.1286-10040C>A)
n.1665-1657C>A
c.82+1636C>A
n.560C>A
n.212-13723C>A
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.-64+1636C>A (n.-64+1636C>A)
c.1708-1657C>A (n.1708-1657C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.2287C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched