Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51959795G>CCA2679082488PKHD1c.5908+75C>G (n.5908+75C>G)
c.5266+75C>G (n.5266+75C>G)
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c.4048+75C>G (n.4048+75C>G)
n.6184+75C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959795G>TCA2578645249PKHD1c.5908+75C>A (n.5908+75C>A)
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c.4048+75C>A (n.4048+75C>A)
n.6184+75C>A
 gnomAD v4
6g.51959795dupCA2578645248PKHD1c.5908+75dup (n.5908+75dup)
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n.6184+75dup
6g.51959798T>ACA138922705PKHD1c.5908+72A>T (n.5908+72A>T)
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c.4048+72A>T (n.4048+72A>T)
n.6184+72A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959798T=CA1628607745PKHD1c.5908+72A= (n.5908+72A=)
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c.5197+72A= (n.5197+72A=)
c.-17-25476A= (n.-17-25476A=)
c.5833+72A= (n.5833+72A=)
c.5644+72A= (n.5644+72A=)
c.4048+72A= (n.4048+72A=)
n.6184+72A=
6g.51959801C>TCA2578645250PKHD1c.5908+69G>A (n.5908+69G>A)
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c.-17-25479G>A (n.-17-25479G>A)
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c.4048+69G>A (n.4048+69G>A)
n.6184+69G>A
 gnomAD v4
6g.51959802T>GCA2578645251PKHD1c.5908+68A>C (n.5908+68A>C)
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n.6184+68A>C
 gnomAD v4
6g.51959804C>TCA2679082489PKHD1c.5908+66G>A (n.5908+66G>A)
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c.-17-25482G>A (n.-17-25482G>A)
c.5833+66G>A (n.5833+66G>A)
c.5644+66G>A (n.5644+66G>A)
c.4048+66G>A (n.4048+66G>A)
n.6184+66G>A
 gnomAD v4
6g.51959805T>CCA2679082490PKHD1c.5908+65A>G (n.5908+65A>G)
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c.-17-25483A>G (n.-17-25483A>G)
c.5833+65A>G (n.5833+65A>G)
c.5644+65A>G (n.5644+65A>G)
c.4048+65A>G (n.4048+65A>G)
n.6184+65A>G
 gnomAD v4
6g.51959805_51959806delinsTCCA1628607746PKHD1c.5908+64_5908+65delinsGA (n.5908+64_5908+65delinsGA)
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c.5197+64_5197+65delinsGA (n.5197+64_5197+65delinsGA)
c.-17-25484_-17-25483delinsGA (n.-17-25484_-17-25483delinsGA)
c.5833+64_5833+65delinsGA (n.5833+64_5833+65delinsGA)
c.5644+64_5644+65delinsGA (n.5644+64_5644+65delinsGA)
c.4048+64_4048+65delinsGA (n.4048+64_4048+65delinsGA)
n.6184+64_6184+65delinsGA
6g.51959806C>TCA2679082491PKHD1c.5908+64G>A (n.5908+64G>A)
c.5266+64G>A (n.5266+64G>A)
c.5197+64G>A (n.5197+64G>A)
c.-17-25484G>A (n.-17-25484G>A)
c.5833+64G>A (n.5833+64G>A)
c.5644+64G>A (n.5644+64G>A)
c.4048+64G>A (n.4048+64G>A)
n.6184+64G>A
 gnomAD v4
6g.51959807delCA825705111PKHD1c.5908+64del (n.5908+64del)
c.5266+64del (n.5266+64del)
c.5197+64del (n.5197+64del)
c.-17-25484del (n.-17-25484del)
c.5833+64del (n.5833+64del)
c.5644+64del (n.5644+64del)
c.4048+64del (n.4048+64del)
n.6184+64del
 dbSNP
6g.51959807C>TCA2679082492PKHD1c.5908+63G>A (n.5908+63G>A)
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c.5197+63G>A (n.5197+63G>A)
c.-17-25485G>A (n.-17-25485G>A)
c.5833+63G>A (n.5833+63G>A)
c.5644+63G>A (n.5644+63G>A)
c.4048+63G>A (n.4048+63G>A)
n.6184+63G>A
 gnomAD v4
6g.51959809T>CCA2578645252PKHD1c.5908+61A>G (n.5908+61A>G)
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c.5197+61A>G (n.5197+61A>G)
c.-17-25487A>G (n.-17-25487A>G)
c.5833+61A>G (n.5833+61A>G)
c.5644+61A>G (n.5644+61A>G)
c.4048+61A>G (n.4048+61A>G)
n.6184+61A>G
 gnomAD v4
6g.51959809T=CA1628607747PKHD1c.5908+61A= (n.5908+61A=)
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c.5197+61A= (n.5197+61A=)
c.-17-25487A= (n.-17-25487A=)
c.5833+61A= (n.5833+61A=)
c.5644+61A= (n.5644+61A=)
c.4048+61A= (n.4048+61A=)
n.6184+61A=
6g.51959810C>ACA2578645254PKHD1c.5908+60G>T (n.5908+60G>T)
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c.5197+60G>T (n.5197+60G>T)
c.-17-25488G>T (n.-17-25488G>T)
c.5833+60G>T (n.5833+60G>T)
c.5644+60G>T (n.5644+60G>T)
c.4048+60G>T (n.4048+60G>T)
n.6184+60G>T
6g.51959810C>TCA2578645255PKHD1c.5908+60G>A (n.5908+60G>A)
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c.5197+60G>A (n.5197+60G>A)
c.-17-25488G>A (n.-17-25488G>A)
c.5833+60G>A (n.5833+60G>A)
c.5644+60G>A (n.5644+60G>A)
c.4048+60G>A (n.4048+60G>A)
n.6184+60G>A
 gnomAD v4
6g.51959815dupCA825705113PKHD1c.5908+60dup (n.5908+60dup)
c.5266+60dup (n.5266+60dup)
c.5197+60dup (n.5197+60dup)
c.-17-25488dup (n.-17-25488dup)
c.5833+60dup (n.5833+60dup)
c.5644+60dup (n.5644+60dup)
c.4048+60dup (n.4048+60dup)
n.6184+60dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959815delCA2578645256PKHD1c.5908+60del (n.5908+60del)
c.5266+60del (n.5266+60del)
c.5197+60del (n.5197+60del)
c.-17-25488del (n.-17-25488del)
c.5833+60del (n.5833+60del)
c.5644+60del (n.5644+60del)
c.4048+60del (n.4048+60del)
n.6184+60del
 gnomAD v4
6g.51959811C=CA1628607748PKHD1c.5908+59G= (n.5908+59G=)
c.5266+59G= (n.5266+59G=)
c.5197+59G= (n.5197+59G=)
c.-17-25489G= (n.-17-25489G=)
c.5833+59G= (n.5833+59G=)
c.5644+59G= (n.5644+59G=)
c.4048+59G= (n.4048+59G=)
n.6184+59G=
6g.51959811C>TCA1628607749PKHD1c.5908+59G>A (n.5908+59G>A)
c.5266+59G>A (n.5266+59G>A)
c.5197+59G>A (n.5197+59G>A)
c.-17-25489G>A (n.-17-25489G>A)
c.5833+59G>A (n.5833+59G>A)
c.5644+59G>A (n.5644+59G>A)
c.4048+59G>A (n.4048+59G>A)
n.6184+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959812C=CA1628607750PKHD1c.5908+58G= (n.5908+58G=)
c.5266+58G= (n.5266+58G=)
c.5197+58G= (n.5197+58G=)
c.-17-25490G= (n.-17-25490G=)
c.5833+58G= (n.5833+58G=)
c.5644+58G= (n.5644+58G=)
c.4048+58G= (n.4048+58G=)
n.6184+58G=
6g.51959812C>TCA825705115PKHD1c.5908+58G>A (n.5908+58G>A)
c.5266+58G>A (n.5266+58G>A)
c.5197+58G>A (n.5197+58G>A)
c.-17-25490G>A (n.-17-25490G>A)
c.5833+58G>A (n.5833+58G>A)
c.5644+58G>A (n.5644+58G>A)
c.4048+58G>A (n.4048+58G>A)
n.6184+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959813C>TCA2679082493PKHD1c.5908+57G>A (n.5908+57G>A)
c.5266+57G>A (n.5266+57G>A)
c.5197+57G>A (n.5197+57G>A)
c.-17-25491G>A (n.-17-25491G>A)
c.5833+57G>A (n.5833+57G>A)
c.5644+57G>A (n.5644+57G>A)
c.4048+57G>A (n.4048+57G>A)
n.6184+57G>A
 gnomAD v4
6g.51959814C>ACA2679082494PKHD1c.5908+56G>T (n.5908+56G>T)
c.5266+56G>T (n.5266+56G>T)
c.5197+56G>T (n.5197+56G>T)
c.-17-25492G>T (n.-17-25492G>T)
c.5833+56G>T (n.5833+56G>T)
c.5644+56G>T (n.5644+56G>T)
c.4048+56G>T (n.4048+56G>T)
n.6184+56G>T
 gnomAD v4
6g.51959815C>ACA2679082495PKHD1c.5908+55G>T (n.5908+55G>T)
c.5266+55G>T (n.5266+55G>T)
c.5197+55G>T (n.5197+55G>T)
c.-17-25493G>T (n.-17-25493G>T)
c.5833+55G>T (n.5833+55G>T)
c.5644+55G>T (n.5644+55G>T)
c.4048+55G>T (n.4048+55G>T)
n.6184+55G>T
 gnomAD v4
6g.51959815_51959816delinsCTCA1628607752PKHD1c.5908+54_5908+55delinsAG (n.5908+54_5908+55delinsAG)
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c.5197+54_5197+55delinsAG (n.5197+54_5197+55delinsAG)
c.-17-25494_-17-25493delinsAG (n.-17-25494_-17-25493delinsAG)
c.5833+54_5833+55delinsAG (n.5833+54_5833+55delinsAG)
c.5644+54_5644+55delinsAG (n.5644+54_5644+55delinsAG)
c.4048+54_4048+55delinsAG (n.4048+54_4048+55delinsAG)
n.6184+54_6184+55delinsAG
6g.51959816delCA138922706PKHD1c.5908+54del (n.5908+54del)
c.5266+54del (n.5266+54del)
c.5197+54del (n.5197+54del)
c.-17-25494del (n.-17-25494del)
c.5833+54del (n.5833+54del)
c.5644+54del (n.5644+54del)
c.4048+54del (n.4048+54del)
n.6184+54del
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959818_51959826delCA2679082496PKHD1c.5908+46_5908+54del (n.5908+46_5908+54del)
c.5266+46_5266+54del (n.5266+46_5266+54del)
c.5197+46_5197+54del (n.5197+46_5197+54del)
c.-17-25502_-17-25494del (n.-17-25502_-17-25494del)
c.5833+46_5833+54del (n.5833+46_5833+54del)
c.5644+46_5644+54del (n.5644+46_5644+54del)
c.4048+46_4048+54del (n.4048+46_4048+54del)
n.6184+46_6184+54del
 gnomAD v4
6g.51959817A=CA1628607757PKHD1c.5908+53T= (n.5908+53T=)
c.5266+53T= (n.5266+53T=)
c.5197+53T= (n.5197+53T=)
c.-17-25495T= (n.-17-25495T=)
c.5833+53T= (n.5833+53T=)
c.5644+53T= (n.5644+53T=)
c.4048+53T= (n.4048+53T=)
n.6184+53T=
6g.51959817A>GCA2679082497PKHD1c.5908+53T>C (n.5908+53T>C)
c.5266+53T>C (n.5266+53T>C)
c.5197+53T>C (n.5197+53T>C)
c.-17-25495T>C (n.-17-25495T>C)
c.5833+53T>C (n.5833+53T>C)
c.5644+53T>C (n.5644+53T>C)
c.4048+53T>C (n.4048+53T>C)
n.6184+53T>C
 gnomAD v4
6g.51959817A>TCA825705119PKHD1c.5908+53T>A (n.5908+53T>A)
c.5266+53T>A (n.5266+53T>A)
c.5197+53T>A (n.5197+53T>A)
c.-17-25495T>A (n.-17-25495T>A)
c.5833+53T>A (n.5833+53T>A)
c.5644+53T>A (n.5644+53T>A)
c.4048+53T>A (n.4048+53T>A)
n.6184+53T>A
 dbSNP
6g.51959818C>TCA2679082498PKHD1c.5908+52G>A (n.5908+52G>A)
c.5266+52G>A (n.5266+52G>A)
c.5197+52G>A (n.5197+52G>A)
c.-17-25496G>A (n.-17-25496G>A)
c.5833+52G>A (n.5833+52G>A)
c.5644+52G>A (n.5644+52G>A)
c.4048+52G>A (n.4048+52G>A)
n.6184+52G>A
 gnomAD v4
6g.51959819A=CA1628607766PKHD1c.5908+51T= (n.5908+51T=)
c.5266+51T= (n.5266+51T=)
c.5197+51T= (n.5197+51T=)
c.-17-25497T= (n.-17-25497T=)
c.5833+51T= (n.5833+51T=)
c.5644+51T= (n.5644+51T=)
c.4048+51T= (n.4048+51T=)
n.6184+51T=
6g.51959819A>GCA3852395PKHD1c.5908+51T>C (n.5908+51T>C)
c.5266+51T>C (n.5266+51T>C)
c.5197+51T>C (n.5197+51T>C)
c.-17-25497T>C (n.-17-25497T>C)
c.5833+51T>C (n.5833+51T>C)
c.5644+51T>C (n.5644+51T>C)
c.4048+51T>C (n.4048+51T>C)
n.6184+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959821G>TCA2679082499PKHD1c.5908+49C>A (n.5908+49C>A)
c.5266+49C>A (n.5266+49C>A)
c.5197+49C>A (n.5197+49C>A)
c.-17-25499C>A (n.-17-25499C>A)
c.5833+49C>A (n.5833+49C>A)
c.5644+49C>A (n.5644+49C>A)
c.4048+49C>A (n.4048+49C>A)
n.6184+49C>A
 gnomAD v4
6g.51959822T>ACA1628607775PKHD1c.5908+48A>T (n.5908+48A>T)
c.5266+48A>T (n.5266+48A>T)
c.5197+48A>T (n.5197+48A>T)
c.-17-25500A>T (n.-17-25500A>T)
c.5833+48A>T (n.5833+48A>T)
c.5644+48A>T (n.5644+48A>T)
c.4048+48A>T (n.4048+48A>T)
n.6184+48A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959822T=CA1628607773PKHD1c.5908+48A= (n.5908+48A=)
c.5266+48A= (n.5266+48A=)
c.5197+48A= (n.5197+48A=)
c.-17-25500A= (n.-17-25500A=)
c.5833+48A= (n.5833+48A=)
c.5644+48A= (n.5644+48A=)
c.4048+48A= (n.4048+48A=)
n.6184+48A=
6g.51959823G>ACA138922709PKHD1c.5908+47C>T (n.5908+47C>T)
c.5266+47C>T (n.5266+47C>T)
c.5197+47C>T (n.5197+47C>T)
c.-17-25501C>T (n.-17-25501C>T)
c.5833+47C>T (n.5833+47C>T)
c.5644+47C>T (n.5644+47C>T)
c.4048+47C>T (n.4048+47C>T)
n.6184+47C>T
 dbSNP
6g.51959823G=CA1628607779PKHD1c.5908+47C= (n.5908+47C=)
c.5266+47C= (n.5266+47C=)
c.5197+47C= (n.5197+47C=)
c.-17-25501C= (n.-17-25501C=)
c.5833+47C= (n.5833+47C=)
c.5644+47C= (n.5644+47C=)
c.4048+47C= (n.4048+47C=)
n.6184+47C=
6g.51959823G>TCA567636136PKHD1c.5908+47C>A (n.5908+47C>A)
c.5266+47C>A (n.5266+47C>A)
c.5197+47C>A (n.5197+47C>A)
c.-17-25501C>A (n.-17-25501C>A)
c.5833+47C>A (n.5833+47C>A)
c.5644+47C>A (n.5644+47C>A)
c.4048+47C>A (n.4048+47C>A)
n.6184+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959825T>ACA650347329PKHD1c.5908+45A>T (n.5908+45A>T)
c.5266+45A>T (n.5266+45A>T)
c.5197+45A>T (n.5197+45A>T)
c.-17-25503A>T (n.-17-25503A>T)
c.5833+45A>T (n.5833+45A>T)
c.5644+45A>T (n.5644+45A>T)
c.4048+45A>T (n.4048+45A>T)
n.6184+45A>T
 COSMIC
6g.51959825T>CCA2679082500PKHD1c.5908+45A>G (n.5908+45A>G)
c.5266+45A>G (n.5266+45A>G)
c.5197+45A>G (n.5197+45A>G)
c.-17-25503A>G (n.-17-25503A>G)
c.5833+45A>G (n.5833+45A>G)
c.5644+45A>G (n.5644+45A>G)
c.4048+45A>G (n.4048+45A>G)
n.6184+45A>G
 gnomAD v4
6g.51959829delCA2578645258PKHD1c.5908+42del (n.5908+42del)
c.5266+42del (n.5266+42del)
c.5197+42del (n.5197+42del)
c.-17-25506del (n.-17-25506del)
c.5833+42del (n.5833+42del)
c.5644+42del (n.5644+42del)
c.4048+42del (n.4048+42del)
n.6184+42del
 gnomAD v4
6g.51959829A=CA1628607786PKHD1c.5908+41T= (n.5908+41T=)
c.5266+41T= (n.5266+41T=)
c.5197+41T= (n.5197+41T=)
c.-17-25507T= (n.-17-25507T=)
c.5833+41T= (n.5833+41T=)
c.5644+41T= (n.5644+41T=)
c.4048+41T= (n.4048+41T=)
n.6184+41T=
6g.51959829A>GCA3852396PKHD1c.5908+41T>C (n.5908+41T>C)
c.5266+41T>C (n.5266+41T>C)
c.5197+41T>C (n.5197+41T>C)
c.-17-25507T>C (n.-17-25507T>C)
c.5833+41T>C (n.5833+41T>C)
c.5644+41T>C (n.5644+41T>C)
c.4048+41T>C (n.4048+41T>C)
n.6184+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959830T>ACA2679082501PKHD1c.5908+40A>T (n.5908+40A>T)
c.5266+40A>T (n.5266+40A>T)
c.5197+40A>T (n.5197+40A>T)
c.-17-25508A>T (n.-17-25508A>T)
c.5833+40A>T (n.5833+40A>T)
c.5644+40A>T (n.5644+40A>T)
c.4048+40A>T (n.4048+40A>T)
n.6184+40A>T
 gnomAD v4
6g.51959831_51959833delinsCATCA1628607798PKHD1c.5908+37_5908+39delinsATG (n.5908+37_5908+39delinsATG)
c.5266+37_5266+39delinsATG (n.5266+37_5266+39delinsATG)
c.5197+37_5197+39delinsATG (n.5197+37_5197+39delinsATG)
c.-17-25511_-17-25509delinsATG (n.-17-25511_-17-25509delinsATG)
c.5833+37_5833+39delinsATG (n.5833+37_5833+39delinsATG)
c.5644+37_5644+39delinsATG (n.5644+37_5644+39delinsATG)
c.4048+37_4048+39delinsATG (n.4048+37_4048+39delinsATG)
n.6184+37_6184+39delinsATG
6g.51959832A>GCA2679082502PKHD1c.5908+38T>C (n.5908+38T>C)
c.5266+38T>C (n.5266+38T>C)
c.5197+38T>C (n.5197+38T>C)
c.-17-25510T>C (n.-17-25510T>C)
c.5833+38T>C (n.5833+38T>C)
c.5644+38T>C (n.5644+38T>C)
c.4048+38T>C (n.4048+38T>C)
n.6184+38T>C
 gnomAD v4
6g.51959835_51959836delCA3852397PKHD1c.5908+37_5908+38del (n.5908+37_5908+38del)
c.5266+37_5266+38del (n.5266+37_5266+38del)
c.5197+37_5197+38del (n.5197+37_5197+38del)
c.-17-25511_-17-25510del (n.-17-25511_-17-25510del)
c.5833+37_5833+38del (n.5833+37_5833+38del)
c.5644+37_5644+38del (n.5644+37_5644+38del)
c.4048+37_4048+38del (n.4048+37_4048+38del)
n.6184+37_6184+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51959833T>CCA138922715PKHD1c.5908+37A>G (n.5908+37A>G)
c.5266+37A>G (n.5266+37A>G)
c.5197+37A>G (n.5197+37A>G)
c.-17-25511A>G (n.-17-25511A>G)
c.5833+37A>G (n.5833+37A>G)
c.5644+37A>G (n.5644+37A>G)
c.4048+37A>G (n.4048+37A>G)
n.6184+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959833T=CA1628607806PKHD1c.5908+37A= (n.5908+37A=)
c.5266+37A= (n.5266+37A=)
c.5197+37A= (n.5197+37A=)
c.-17-25511A= (n.-17-25511A=)
c.5833+37A= (n.5833+37A=)
c.5644+37A= (n.5644+37A=)
c.4048+37A= (n.4048+37A=)
n.6184+37A=
6g.51959834A>GCA2679082503PKHD1c.5908+36T>C (n.5908+36T>C)
c.5266+36T>C (n.5266+36T>C)
c.5197+36T>C (n.5197+36T>C)
c.-17-25512T>C (n.-17-25512T>C)
c.5833+36T>C (n.5833+36T>C)
c.5644+36T>C (n.5644+36T>C)
c.4048+36T>C (n.4048+36T>C)
n.6184+36T>C
 gnomAD v4
6g.51959834A>TCA2771054153PKHD1c.5908+36T>A (n.5908+36T>A)
c.5266+36T>A (n.5266+36T>A)
c.5197+36T>A (n.5197+36T>A)
c.-17-25512T>A (n.-17-25512T>A)
c.5833+36T>A (n.5833+36T>A)
c.5644+36T>A (n.5644+36T>A)
c.4048+36T>A (n.4048+36T>A)
n.6184+36T>A
6g.51959835T>CCA2679082504PKHD1c.5908+35A>G (n.5908+35A>G)
c.5266+35A>G (n.5266+35A>G)
c.5197+35A>G (n.5197+35A>G)
c.-17-25513A>G (n.-17-25513A>G)
c.5833+35A>G (n.5833+35A>G)
c.5644+35A>G (n.5644+35A>G)
c.4048+35A>G (n.4048+35A>G)
n.6184+35A>G
 gnomAD v4
6g.51959835T>GCA1628607819PKHD1c.5908+35A>C (n.5908+35A>C)
c.5266+35A>C (n.5266+35A>C)
c.5197+35A>C (n.5197+35A>C)
c.-17-25513A>C (n.-17-25513A>C)
c.5833+35A>C (n.5833+35A>C)
c.5644+35A>C (n.5644+35A>C)
c.4048+35A>C (n.4048+35A>C)
n.6184+35A>C
 dbSNP
6g.51959835T=CA1628607815PKHD1c.5908+35A= (n.5908+35A=)
c.5266+35A= (n.5266+35A=)
c.5197+35A= (n.5197+35A=)
c.-17-25513A= (n.-17-25513A=)
c.5833+35A= (n.5833+35A=)
c.5644+35A= (n.5644+35A=)
c.4048+35A= (n.4048+35A=)
n.6184+35A=
6g.51959836A=CA1628607822PKHD1c.5908+34T= (n.5908+34T=)
c.5266+34T= (n.5266+34T=)
c.5197+34T= (n.5197+34T=)
c.-17-25514T= (n.-17-25514T=)
c.5833+34T= (n.5833+34T=)
c.5644+34T= (n.5644+34T=)
c.4048+34T= (n.4048+34T=)
n.6184+34T=
6g.51959836A>GCA138922717PKHD1c.5908+34T>C (n.5908+34T>C)
c.5266+34T>C (n.5266+34T>C)
c.5197+34T>C (n.5197+34T>C)
c.-17-25514T>C (n.-17-25514T>C)
c.5833+34T>C (n.5833+34T>C)
c.5644+34T>C (n.5644+34T>C)
c.4048+34T>C (n.4048+34T>C)
n.6184+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959837G>TCA2679082505PKHD1c.5908+33C>A (n.5908+33C>A)
c.5266+33C>A (n.5266+33C>A)
c.5197+33C>A (n.5197+33C>A)
c.-17-25515C>A (n.-17-25515C>A)
c.5833+33C>A (n.5833+33C>A)
c.5644+33C>A (n.5644+33C>A)
c.4048+33C>A (n.4048+33C>A)
n.6184+33C>A
 gnomAD v4
6g.51959838A>GCA2578645259PKHD1c.5908+32T>C (n.5908+32T>C)
c.5266+32T>C (n.5266+32T>C)
c.5197+32T>C (n.5197+32T>C)
c.-17-25516T>C (n.-17-25516T>C)
c.5833+32T>C (n.5833+32T>C)
c.5644+32T>C (n.5644+32T>C)
c.4048+32T>C (n.4048+32T>C)
n.6184+32T>C
6g.51959839A>GCA2578645260PKHD1c.5908+31T>C (n.5908+31T>C)
c.5266+31T>C (n.5266+31T>C)
c.5197+31T>C (n.5197+31T>C)
c.-17-25517T>C (n.-17-25517T>C)
c.5833+31T>C (n.5833+31T>C)
c.5644+31T>C (n.5644+31T>C)
c.4048+31T>C (n.4048+31T>C)
n.6184+31T>C
6g.51959840T>ACA567636137PKHD1c.5908+30A>T (n.5908+30A>T)
c.5266+30A>T (n.5266+30A>T)
c.5197+30A>T (n.5197+30A>T)
c.-17-25518A>T (n.-17-25518A>T)
c.5833+30A>T (n.5833+30A>T)
c.5644+30A>T (n.5644+30A>T)
c.4048+30A>T (n.4048+30A>T)
n.6184+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959840T=CA1628607831PKHD1c.5908+30A= (n.5908+30A=)
c.5266+30A= (n.5266+30A=)
c.5197+30A= (n.5197+30A=)
c.-17-25518A= (n.-17-25518A=)
c.5833+30A= (n.5833+30A=)
c.5644+30A= (n.5644+30A=)
c.4048+30A= (n.4048+30A=)
n.6184+30A=
6g.51959841A=CA1628607839PKHD1c.5908+29T= (n.5908+29T=)
c.5266+29T= (n.5266+29T=)
c.5197+29T= (n.5197+29T=)
c.-17-25519T= (n.-17-25519T=)
c.5833+29T= (n.5833+29T=)
c.5644+29T= (n.5644+29T=)
c.4048+29T= (n.4048+29T=)
n.6184+29T=
6g.51959841A>CCA567636138PKHD1c.5908+29T>G (n.5908+29T>G)
c.5266+29T>G (n.5266+29T>G)
c.5197+29T>G (n.5197+29T>G)
c.-17-25519T>G (n.-17-25519T>G)
c.5833+29T>G (n.5833+29T>G)
c.5644+29T>G (n.5644+29T>G)
c.4048+29T>G (n.4048+29T>G)
n.6184+29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959841A>TCA2578645262PKHD1c.5908+29T>A (n.5908+29T>A)
c.5266+29T>A (n.5266+29T>A)
c.5197+29T>A (n.5197+29T>A)
c.-17-25519T>A (n.-17-25519T>A)
c.5833+29T>A (n.5833+29T>A)
c.5644+29T>A (n.5644+29T>A)
c.4048+29T>A (n.4048+29T>A)
n.6184+29T>A
6g.51959843T>CCA2679082506PKHD1c.5908+27A>G (n.5908+27A>G)
c.5266+27A>G (n.5266+27A>G)
c.5197+27A>G (n.5197+27A>G)
c.-17-25521A>G (n.-17-25521A>G)
c.5833+27A>G (n.5833+27A>G)
c.5644+27A>G (n.5644+27A>G)
c.4048+27A>G (n.4048+27A>G)
n.6184+27A>G
 gnomAD v4
6g.51959845T>CCA825705132PKHD1c.5908+25A>G (n.5908+25A>G)
c.5266+25A>G (n.5266+25A>G)
c.5197+25A>G (n.5197+25A>G)
c.-17-25523A>G (n.-17-25523A>G)
c.5833+25A>G (n.5833+25A>G)
c.5644+25A>G (n.5644+25A>G)
c.4048+25A>G (n.4048+25A>G)
n.6184+25A>G
 dbSNP
6g.51959845T=CA1628607848PKHD1c.5908+25A= (n.5908+25A=)
c.5266+25A= (n.5266+25A=)
c.5197+25A= (n.5197+25A=)
c.-17-25523A= (n.-17-25523A=)
c.5833+25A= (n.5833+25A=)
c.5644+25A= (n.5644+25A=)
c.4048+25A= (n.4048+25A=)
n.6184+25A=
6g.51959846T>CCA2578645265PKHD1c.5908+24A>G (n.5908+24A>G)
c.5266+24A>G (n.5266+24A>G)
c.5197+24A>G (n.5197+24A>G)
c.-17-25524A>G (n.-17-25524A>G)
c.5833+24A>G (n.5833+24A>G)
c.5644+24A>G (n.5644+24A>G)
c.4048+24A>G (n.4048+24A>G)
n.6184+24A>G
6g.51959847A=CA1628607850PKHD1c.5908+23T= (n.5908+23T=)
c.5266+23T= (n.5266+23T=)
c.5197+23T= (n.5197+23T=)
c.-17-25525T= (n.-17-25525T=)
c.5833+23T= (n.5833+23T=)
c.5644+23T= (n.5644+23T=)
c.4048+23T= (n.4048+23T=)
n.6184+23T=
6g.51959847A>GCA3852398PKHD1c.5908+23T>C (n.5908+23T>C)
c.5266+23T>C (n.5266+23T>C)
c.5197+23T>C (n.5197+23T>C)
c.-17-25525T>C (n.-17-25525T>C)
c.5833+23T>C (n.5833+23T>C)
c.5644+23T>C (n.5644+23T>C)
c.4048+23T>C (n.4048+23T>C)
n.6184+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959849C>ACA2679082507PKHD1c.5908+21G>T (n.5908+21G>T)
c.5266+21G>T (n.5266+21G>T)
c.5197+21G>T (n.5197+21G>T)
c.-17-25527G>T (n.-17-25527G>T)
c.5833+21G>T (n.5833+21G>T)
c.5644+21G>T (n.5644+21G>T)
c.4048+21G>T (n.4048+21G>T)
n.6184+21G>T
 gnomAD v4
6g.51959849C>TCA2771054154PKHD1c.5908+21G>A (n.5908+21G>A)
c.5266+21G>A (n.5266+21G>A)
c.5197+21G>A (n.5197+21G>A)
c.-17-25527G>A (n.-17-25527G>A)
c.5833+21G>A (n.5833+21G>A)
c.5644+21G>A (n.5644+21G>A)
c.4048+21G>A (n.4048+21G>A)
n.6184+21G>A
6g.51959849_51959850delinsCACA1628607853PKHD1c.5908+20_5908+21delinsTG (n.5908+20_5908+21delinsTG)
c.5266+20_5266+21delinsTG (n.5266+20_5266+21delinsTG)
c.5197+20_5197+21delinsTG (n.5197+20_5197+21delinsTG)
c.-17-25528_-17-25527delinsTG (n.-17-25528_-17-25527delinsTG)
c.5833+20_5833+21delinsTG (n.5833+20_5833+21delinsTG)
c.5644+20_5644+21delinsTG (n.5644+20_5644+21delinsTG)
c.4048+20_4048+21delinsTG (n.4048+20_4048+21delinsTG)
n.6184+20_6184+21delinsTG
6g.51959850A>GCA2578645266PKHD1c.5908+20T>C (n.5908+20T>C)
c.5266+20T>C (n.5266+20T>C)
c.5197+20T>C (n.5197+20T>C)
c.-17-25528T>C (n.-17-25528T>C)
c.5833+20T>C (n.5833+20T>C)
c.5644+20T>C (n.5644+20T>C)
c.4048+20T>C (n.4048+20T>C)
n.6184+20T>C
 gnomAD v4
6g.51959851delCA3852399PKHD1c.5908+20del (n.5908+20del)
c.5266+20del (n.5266+20del)
c.5197+20del (n.5197+20del)
c.-17-25528del (n.-17-25528del)
c.5833+20del (n.5833+20del)
c.5644+20del (n.5644+20del)
c.4048+20del (n.4048+20del)
n.6184+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51959851A=CA1628607858PKHD1c.5908+19T= (n.5908+19T=)
c.5266+19T= (n.5266+19T=)
c.5197+19T= (n.5197+19T=)
c.-17-25529T= (n.-17-25529T=)
c.5833+19T= (n.5833+19T=)
c.5644+19T= (n.5644+19T=)
c.4048+19T= (n.4048+19T=)
n.6184+19T=
6g.51959851A>CCA3852400PKHD1c.5908+19T>G (n.5908+19T>G)
c.5266+19T>G (n.5266+19T>G)
c.5197+19T>G (n.5197+19T>G)
c.-17-25529T>G (n.-17-25529T>G)
c.5833+19T>G (n.5833+19T>G)
c.5644+19T>G (n.5644+19T>G)
c.4048+19T>G (n.4048+19T>G)
n.6184+19T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959851A>GCA567636139PKHD1c.5908+19T>C (n.5908+19T>C)
c.5266+19T>C (n.5266+19T>C)
c.5197+19T>C (n.5197+19T>C)
c.-17-25529T>C (n.-17-25529T>C)
c.5833+19T>C (n.5833+19T>C)
c.5644+19T>C (n.5644+19T>C)
c.4048+19T>C (n.4048+19T>C)
n.6184+19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959852C=CA1628607861PKHD1c.5908+18G= (n.5908+18G=)
c.5266+18G= (n.5266+18G=)
c.5197+18G= (n.5197+18G=)
c.-17-25530G= (n.-17-25530G=)
c.5833+18G= (n.5833+18G=)
c.5644+18G= (n.5644+18G=)
c.4048+18G= (n.4048+18G=)
n.6184+18G=
6g.51959852C>TCA1628607863PKHD1c.5908+18G>A (n.5908+18G>A)
c.5266+18G>A (n.5266+18G>A)
c.5197+18G>A (n.5197+18G>A)
c.-17-25530G>A (n.-17-25530G>A)
c.5833+18G>A (n.5833+18G>A)
c.5644+18G>A (n.5644+18G>A)
c.4048+18G>A (n.4048+18G>A)
n.6184+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959853C>GCA2679082508PKHD1c.5908+17G>C (n.5908+17G>C)
c.5266+17G>C (n.5266+17G>C)
c.5197+17G>C (n.5197+17G>C)
c.-17-25531G>C (n.-17-25531G>C)
c.5833+17G>C (n.5833+17G>C)
c.5644+17G>C (n.5644+17G>C)
c.4048+17G>C (n.4048+17G>C)
n.6184+17G>C
 gnomAD v4
6g.51959854T>CCA2679082509PKHD1c.5908+16A>G (n.5908+16A>G)
c.5266+16A>G (n.5266+16A>G)
c.5197+16A>G (n.5197+16A>G)
c.-17-25532A>G (n.-17-25532A>G)
c.5833+16A>G (n.5833+16A>G)
c.5644+16A>G (n.5644+16A>G)
c.4048+16A>G (n.4048+16A>G)
n.6184+16A>G
 gnomAD v4
6g.51959855A=CA1628607867PKHD1c.5908+15T= (n.5908+15T=)
c.5266+15T= (n.5266+15T=)
c.5197+15T= (n.5197+15T=)
c.-17-25533T= (n.-17-25533T=)
c.5833+15T= (n.5833+15T=)
c.5644+15T= (n.5644+15T=)
c.4048+15T= (n.4048+15T=)
n.6184+15T=
6g.51959855A>GCA3852401PKHD1c.5908+15T>C (n.5908+15T>C)
c.5266+15T>C (n.5266+15T>C)
c.5197+15T>C (n.5197+15T>C)
c.-17-25533T>C (n.-17-25533T>C)
c.5833+15T>C (n.5833+15T>C)
c.5644+15T>C (n.5644+15T>C)
c.4048+15T>C (n.4048+15T>C)
n.6184+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959856C=CA1628607872PKHD1c.5908+14G= (n.5908+14G=)
c.5266+14G= (n.5266+14G=)
c.5197+14G= (n.5197+14G=)
c.-17-25534G= (n.-17-25534G=)
c.5833+14G= (n.5833+14G=)
c.5644+14G= (n.5644+14G=)
c.4048+14G= (n.4048+14G=)
n.6184+14G=
6g.51959856C>TCA1088991101PKHD1c.5908+14G>A (n.5908+14G>A)
c.5266+14G>A (n.5266+14G>A)
c.5197+14G>A (n.5197+14G>A)
c.-17-25534G>A (n.-17-25534G>A)
c.5833+14G>A (n.5833+14G>A)
c.5644+14G>A (n.5644+14G>A)
c.4048+14G>A (n.4048+14G>A)
n.6184+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959857A=CA1628607877PKHD1c.5908+13T= (n.5908+13T=)
c.5266+13T= (n.5266+13T=)
c.5197+13T= (n.5197+13T=)
c.-17-25535T= (n.-17-25535T=)
c.5833+13T= (n.5833+13T=)
c.5644+13T= (n.5644+13T=)
c.4048+13T= (n.4048+13T=)
n.6184+13T=
6g.51959857A>CCA2578645269PKHD1c.5908+13T>G (n.5908+13T>G)
c.5266+13T>G (n.5266+13T>G)
c.5197+13T>G (n.5197+13T>G)
c.-17-25535T>G (n.-17-25535T>G)
c.5833+13T>G (n.5833+13T>G)
c.5644+13T>G (n.5644+13T>G)
c.4048+13T>G (n.4048+13T>G)
n.6184+13T>G
6g.51959857A>GCA3852402PKHD1c.5908+13T>C (n.5908+13T>C)
c.5266+13T>C (n.5266+13T>C)
c.5197+13T>C (n.5197+13T>C)
c.-17-25535T>C (n.-17-25535T>C)
c.5833+13T>C (n.5833+13T>C)
c.5644+13T>C (n.5644+13T>C)
c.4048+13T>C (n.4048+13T>C)
n.6184+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959858A=CA1628607881PKHD1c.5908+12T= (n.5908+12T=)
c.5266+12T= (n.5266+12T=)
c.5197+12T= (n.5197+12T=)
c.-17-25536T= (n.-17-25536T=)
c.5833+12T= (n.5833+12T=)
c.5644+12T= (n.5644+12T=)
c.4048+12T= (n.4048+12T=)
n.6184+12T=
6g.51959858A>CCA2679082510PKHD1c.5908+12T>G (n.5908+12T>G)
c.5266+12T>G (n.5266+12T>G)
c.5197+12T>G (n.5197+12T>G)
c.-17-25536T>G (n.-17-25536T>G)
c.5833+12T>G (n.5833+12T>G)
c.5644+12T>G (n.5644+12T>G)
c.4048+12T>G (n.4048+12T>G)
n.6184+12T>G
 gnomAD v4
6g.51959858A>GCA1628607880PKHD1c.5908+12T>C (n.5908+12T>C)
c.5266+12T>C (n.5266+12T>C)
c.5197+12T>C (n.5197+12T>C)
c.-17-25536T>C (n.-17-25536T>C)
c.5833+12T>C (n.5833+12T>C)
c.5644+12T>C (n.5644+12T>C)
c.4048+12T>C (n.4048+12T>C)
n.6184+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51959860C=CA1628607884PKHD1c.5908+10G= (n.5908+10G=)
c.5266+10G= (n.5266+10G=)
c.5197+10G= (n.5197+10G=)
c.-17-25538G= (n.-17-25538G=)
c.5833+10G= (n.5833+10G=)
c.5644+10G= (n.5644+10G=)
c.4048+10G= (n.4048+10G=)
n.6184+10G=
6g.51959860C>GCA2578645270PKHD1c.5908+10G>C (n.5908+10G>C)
c.5266+10G>C (n.5266+10G>C)
c.5197+10G>C (n.5197+10G>C)
c.-17-25538G>C (n.-17-25538G>C)
c.5833+10G>C (n.5833+10G>C)
c.5644+10G>C (n.5644+10G>C)
c.4048+10G>C (n.4048+10G>C)
n.6184+10G>C
6g.51959860C>TCA3852403PKHD1c.5908+10G>A (n.5908+10G>A)
c.5266+10G>A (n.5266+10G>A)
c.5197+10G>A (n.5197+10G>A)
c.-17-25538G>A (n.-17-25538G>A)
c.5833+10G>A (n.5833+10G>A)
c.5644+10G>A (n.5644+10G>A)
c.4048+10G>A (n.4048+10G>A)
n.6184+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959861T>GCA2580075449PKHD1c.5908+9A>C (n.5908+9A>C)
c.5266+9A>C (n.5266+9A>C)
c.5197+9A>C (n.5197+9A>C)
c.-17-25539A>C (n.-17-25539A>C)
c.5833+9A>C (n.5833+9A>C)
c.5644+9A>C (n.5644+9A>C)
c.4048+9A>C (n.4048+9A>C)
n.6184+9A>C
 ClinVar
6g.51959862T>GCA2679082511PKHD1c.5908+8A>C (n.5908+8A>C)
c.5266+8A>C (n.5266+8A>C)
c.5197+8A>C (n.5197+8A>C)
c.-17-25540A>C (n.-17-25540A>C)
c.5833+8A>C (n.5833+8A>C)
c.5644+8A>C (n.5644+8A>C)
c.4048+8A>C (n.4048+8A>C)
n.6184+8A>C
 gnomAD v4
6g.51959863C=CA1628607888PKHD1c.5908+7G= (n.5908+7G=)
c.5266+7G= (n.5266+7G=)
c.5197+7G= (n.5197+7G=)
c.-17-25541G= (n.-17-25541G=)
c.5833+7G= (n.5833+7G=)
c.5644+7G= (n.5644+7G=)
c.4048+7G= (n.4048+7G=)
n.6184+7G=
6g.51959863C>TCA567636140PKHD1c.5908+7G>A (n.5908+7G>A)
c.5266+7G>A (n.5266+7G>A)
c.5197+7G>A (n.5197+7G>A)
c.-17-25541G>A (n.-17-25541G>A)
c.5833+7G>A (n.5833+7G>A)
c.5644+7G>A (n.5644+7G>A)
c.4048+7G>A (n.4048+7G>A)
n.6184+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.51959866A=CA1628607890PKHD1c.5908+4T= (n.5908+4T=)
c.5266+4T= (n.5266+4T=)
c.5197+4T= (n.5197+4T=)
c.-17-25544T= (n.-17-25544T=)
c.5833+4T= (n.5833+4T=)
c.5644+4T= (n.5644+4T=)
c.4048+4T= (n.4048+4T=)
n.6184+4T=
6g.51959866A>TCA567636141PKHD1c.5908+4T>A (n.5908+4T>A)
c.5266+4T>A (n.5266+4T>A)
c.5197+4T>A (n.5197+4T>A)
c.-17-25544T>A (n.-17-25544T>A)
c.5833+4T>A (n.5833+4T>A)
c.5644+4T>A (n.5644+4T>A)
c.4048+4T>A (n.4048+4T>A)
n.6184+4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959867C>ACA645563023PKHD1c.5908+3G>T (n.5908+3G>T)
c.5266+3G>T (n.5266+3G>T)
c.5197+3G>T (n.5197+3G>T)
c.-17-25545G>T (n.-17-25545G>T)
c.5833+3G>T (n.5833+3G>T)
c.5644+3G>T (n.5644+3G>T)
c.4048+3G>T (n.4048+3G>T)
n.6184+3G>T
 COSMIC COSMIC
6g.51959867C=CA1628607893PKHD1c.5908+3G= (n.5908+3G=)
c.5266+3G= (n.5266+3G=)
c.5197+3G= (n.5197+3G=)
c.-17-25545G= (n.-17-25545G=)
c.5833+3G= (n.5833+3G=)
c.5644+3G= (n.5644+3G=)
c.4048+3G= (n.4048+3G=)
n.6184+3G=
6g.51959867C>GCA2711506100PKHD1c.5908+3G>C (n.5908+3G>C)
c.5266+3G>C (n.5266+3G>C)
c.5197+3G>C (n.5197+3G>C)
c.-17-25545G>C (n.-17-25545G>C)
c.5833+3G>C (n.5833+3G>C)
c.5644+3G>C (n.5644+3G>C)
c.4048+3G>C (n.4048+3G>C)
n.6184+3G>C
 dbSNP
6g.51959867C>TCA825705171PKHD1c.5908+3G>A (n.5908+3G>A)
c.5266+3G>A (n.5266+3G>A)
c.5197+3G>A (n.5197+3G>A)
c.-17-25545G>A (n.-17-25545G>A)
c.5833+3G>A (n.5833+3G>A)
c.5644+3G>A (n.5644+3G>A)
c.4048+3G>A (n.4048+3G>A)
n.6184+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959868A>CCA364421211PKHD1c.5908+2T>G (n.5908+2T>G)
c.5266+2T>G (n.5266+2T>G)
c.5197+2T>G (n.5197+2T>G)
c.-17-25546T>G (n.-17-25546T>G)
c.5833+2T>G (n.5833+2T>G)
c.5644+2T>G (n.5644+2T>G)
c.4048+2T>G (n.4048+2T>G)
n.6184+2T>G
6g.51959868A>GCA364421215PKHD1c.5908+2T>C (n.5908+2T>C)
c.5266+2T>C (n.5266+2T>C)
c.5197+2T>C (n.5197+2T>C)
c.-17-25546T>C (n.-17-25546T>C)
c.5833+2T>C (n.5833+2T>C)
c.5644+2T>C (n.5644+2T>C)
c.4048+2T>C (n.4048+2T>C)
n.6184+2T>C
6g.51959868A>TCA364421213PKHD1c.5908+2T>A (n.5908+2T>A)
c.5266+2T>A (n.5266+2T>A)
c.5197+2T>A (n.5197+2T>A)
c.-17-25546T>A (n.-17-25546T>A)
c.5833+2T>A (n.5833+2T>A)
c.5644+2T>A (n.5644+2T>A)
c.4048+2T>A (n.4048+2T>A)
n.6184+2T>A
6g.51959869C>ACA364421217PKHD1c.5908+1G>T (n.5908+1G>T)
c.5266+1G>T (n.5266+1G>T)
c.5197+1G>T (n.5197+1G>T)
c.-17-25547G>T (n.-17-25547G>T)
c.5833+1G>T (n.5833+1G>T)
c.5644+1G>T (n.5644+1G>T)
c.4048+1G>T (n.4048+1G>T)
n.6184+1G>T
6g.51959869C>GCA364421219PKHD1c.5908+1G>C (n.5908+1G>C)
c.5266+1G>C (n.5266+1G>C)
c.5197+1G>C (n.5197+1G>C)
c.-17-25547G>C (n.-17-25547G>C)
c.5833+1G>C (n.5833+1G>C)
c.5644+1G>C (n.5644+1G>C)
c.4048+1G>C (n.4048+1G>C)
n.6184+1G>C
6g.51959869C>TCA364421221PKHD1c.5908+1G>A (n.5908+1G>A)
c.5266+1G>A (n.5266+1G>A)
c.5197+1G>A (n.5197+1G>A)
c.-17-25547G>A (n.-17-25547G>A)
c.5833+1G>A (n.5833+1G>A)
c.5644+1G>A (n.5644+1G>A)
c.4048+1G>A (n.4048+1G>A)
n.6184+1G>A
6g.51959870C>ACA364421223PKHD1c.5908G>T (p.Gly1970Trp)
c.5266G>T (p.Gly1756Trp)
c.5197G>T (p.Gly1733Trp)
c.-17-25548G>T (n.-17-25548G>T)
c.5833G>T (p.Gly1945Trp)
c.5644G>T (p.Gly1882Trp)
c.4048G>T (p.Gly1350Trp)
n.6184G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959870C=CA1628607902PKHD1c.5908G= (p.Gly1970=)
c.5266G= (p.Gly1756=)
c.5197G= (p.Gly1733=)
c.-17-25548G= (n.-17-25548G=)
c.5833G= (p.Gly1945=)
c.5644G= (p.Gly1882=)
c.4048G= (p.Gly1350=)
n.6184G=
6g.51959870C>GCA244858PKHD1c.5908G>C (p.Gly1970Arg)
c.5266G>C (p.Gly1756Arg)
c.5197G>C (p.Gly1733Arg)
c.-17-25548G>C (n.-17-25548G>C)
c.5833G>C (p.Gly1945Arg)
c.5644G>C (p.Gly1882Arg)
c.4048G>C (p.Gly1350Arg)
n.6184G>C
 ClinVar dbSNP
6g.51959870C>TCA364421225PKHD1c.5908G>A (p.Gly1970Arg)
c.5266G>A (p.Gly1756Arg)
c.5197G>A (p.Gly1733Arg)
c.-17-25548G>A (n.-17-25548G>A)
c.5833G>A (p.Gly1945Arg)
c.5644G>A (p.Gly1882Arg)
c.4048G>A (p.Gly1350Arg)
n.6184G>A
6g.51959871T>ACA364421227PKHD1c.5907A>T (p.Lys1969Asn)
c.5265A>T (p.Lys1755Asn)
c.5196A>T (p.Lys1732Asn)
c.-17-25549A>T (n.-17-25549A>T)
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
c.5643A>T (p.Lys1881Asn)
c.4047A>T (p.Lys1349Asn)
n.6183A>T
6g.51959871T>CCA450416369PKHD1c.5907A>G (p.Lys1969=)
c.5265A>G (p.Lys1755=)
c.5196A>G (p.Lys1732=)
c.-17-25549A>G (n.-17-25549A>G)
c.5832A>G (p.Lys1944=)
c.5643A>G (p.Lys1881=)
c.4047A>G (p.Lys1349=)
n.6183A>G
6g.51959871T>GCA364421228PKHD1c.5907A>C (p.Lys1969Asn)
c.5265A>C (p.Lys1755Asn)
c.5196A>C (p.Lys1732Asn)
c.-17-25549A>C (n.-17-25549A>C)
c.5832A>C (p.Lys1944Asn)
c.5643A>C (p.Lys1881Asn)
c.4047A>C (p.Lys1349Asn)
n.6183A>C
6g.51959872T>ACA364421230PKHD1c.5906A>T (p.Lys1969Ile)
c.5264A>T (p.Lys1755Ile)
c.5195A>T (p.Lys1732Ile)
c.-17-25550A>T (n.-17-25550A>T)
c.5831A>T (p.Lys1944Ile)
c.5642A>T (p.Lys1881Ile)
c.4046A>T (p.Lys1349Ile)
n.6182A>T
6g.51959872T>CCA364421232PKHD1c.5906A>G (p.Lys1969Arg)
c.5264A>G (p.Lys1755Arg)
c.5195A>G (p.Lys1732Arg)
c.-17-25550A>G (n.-17-25550A>G)
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
n.6182A>G
6g.51959872T>GCA364421231PKHD1c.5906A>C (p.Lys1969Thr)
c.5264A>C (p.Lys1755Thr)
c.5195A>C (p.Lys1732Thr)
c.-17-25550A>C (n.-17-25550A>C)
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
n.6182A>C
 gnomAD v4
6g.51959873T>ACA364421235PKHD1c.5905A>T (p.Lys1969Ter)
c.5263A>T (p.Lys1755Ter)
c.5194A>T (p.Lys1732Ter)
c.-17-25551A>T (n.-17-25551A>T)
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
n.6181A>T
6g.51959873T>CCA364421237PKHD1c.5905A>G (p.Lys1969Glu)
c.5263A>G (p.Lys1755Glu)
c.5194A>G (p.Lys1732Glu)
c.-17-25551A>G (n.-17-25551A>G)
c.5830A>G (p.Lys1944Glu)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
n.6181A>G
6g.51959873T>GCA364421238PKHD1c.5905A>C (p.Lys1969Gln)
c.5263A>C (p.Lys1755Gln)
c.5194A>C (p.Lys1732Gln)
c.-17-25551A>C (n.-17-25551A>C)
c.5830A>C (p.Lys1944Gln)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
n.6181A>C
6g.51959874A>CCA364421239PKHD1c.5904T>G (p.Ile1968Met)
c.5262T>G (p.Ile1754Met)
c.5193T>G (p.Ile1731Met)
c.-17-25552T>G (n.-17-25552T>G)
c.5829T>G (p.Ile1943Met)
c.5640T>G (p.Ile1880Met)
c.4044T>G (p.Ile1348Met)
n.6180T>G
6g.51959874A>GCA450416371PKHD1c.5904T>C (p.Ile1968=)
c.5262T>C (p.Ile1754=)
c.5193T>C (p.Ile1731=)
c.-17-25552T>C (n.-17-25552T>C)
c.5829T>C (p.Ile1943=)
c.5640T>C (p.Ile1880=)
c.4044T>C (p.Ile1348=)
n.6180T>C
6g.51959874A>TCA450416370PKHD1c.5904T>A (p.Ile1968=)
c.5262T>A (p.Ile1754=)
c.5193T>A (p.Ile1731=)
c.-17-25552T>A (n.-17-25552T>A)
c.5829T>A (p.Ile1943=)
c.5640T>A (p.Ile1880=)
c.4044T>A (p.Ile1348=)
n.6180T>A
6g.51959875A=CA1628607911PKHD1c.5903T= (p.Ile1968=)
c.5261T= (p.Ile1754=)
c.5192T= (p.Ile1731=)
c.-17-25553T= (n.-17-25553T=)
c.5828T= (p.Ile1943=)
c.5639T= (p.Ile1880=)
c.4043T= (p.Ile1348=)
n.6179T=
6g.51959875A>CCA364421240PKHD1c.5903T>G (p.Ile1968Ser)
c.5261T>G (p.Ile1754Ser)
c.5192T>G (p.Ile1731Ser)
c.-17-25553T>G (n.-17-25553T>G)
c.5828T>G (p.Ile1943Ser)
c.5639T>G (p.Ile1880Ser)
c.4043T>G (p.Ile1348Ser)
n.6179T>G
 ClinVar dbSNP
6g.51959875A>GCA364421243PKHD1c.5903T>C (p.Ile1968Thr)
c.5261T>C (p.Ile1754Thr)
c.5192T>C (p.Ile1731Thr)
c.-17-25553T>C (n.-17-25553T>C)
c.5828T>C (p.Ile1943Thr)
c.5639T>C (p.Ile1880Thr)
c.4043T>C (p.Ile1348Thr)
n.6179T>C
6g.51959875A>TCA364421241PKHD1c.5903T>A (p.Ile1968Asn)
c.5261T>A (p.Ile1754Asn)
c.5192T>A (p.Ile1731Asn)
c.-17-25553T>A (n.-17-25553T>A)
c.5828T>A (p.Ile1943Asn)
c.5639T>A (p.Ile1880Asn)
c.4043T>A (p.Ile1348Asn)
n.6179T>A
6g.51959876T>ACA364421245PKHD1c.5902A>T (p.Ile1968Phe)
c.5260A>T (p.Ile1754Phe)
c.5191A>T (p.Ile1731Phe)
c.-17-25554A>T (n.-17-25554A>T)
c.5827A>T (p.Ile1943Phe)
c.5638A>T (p.Ile1880Phe)
c.4042A>T (p.Ile1348Phe)
n.6178A>T
6g.51959876T>CCA364421246PKHD1c.5902A>G (p.Ile1968Val)
c.5260A>G (p.Ile1754Val)
c.5191A>G (p.Ile1731Val)
c.-17-25554A>G (n.-17-25554A>G)
c.5827A>G (p.Ile1943Val)
c.5638A>G (p.Ile1880Val)
c.4042A>G (p.Ile1348Val)
n.6178A>G
 dbSNP
6g.51959876T>GCA364421247PKHD1c.5902A>C (p.Ile1968Leu)
c.5260A>C (p.Ile1754Leu)
c.5191A>C (p.Ile1731Leu)
c.-17-25554A>C (n.-17-25554A>C)
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
c.5638A>C (p.Ile1880Leu)
c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
n.6178A>C
 gnomAD v4
6g.51959876T=CA1628607925PKHD1c.5902A= (p.Ile1968=)
c.5260A= (p.Ile1754=)
c.5191A= (p.Ile1731=)
c.-17-25554A= (n.-17-25554A=)
c.5827A= (p.Ile1943=)
c.5638A= (p.Ile1880=)
c.4042A= (p.Ile1348=)
n.6178A=
6g.51959877G>ACA3852404PKHD1c.5901C>T (p.His1967=)
c.5259C>T (p.His1753=)
c.5190C>T (p.His1730=)
c.-17-25555C>T (n.-17-25555C>T)
c.5826C>T (p.His1942=)
c.5637C>T (p.His1879=)
c.4041C>T (p.His1347=)
n.6177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959877G>CCA364421250PKHD1c.5901C>G (p.His1967Gln)
c.5259C>G (p.His1753Gln)
c.5190C>G (p.His1730Gln)
c.-17-25555C>G (n.-17-25555C>G)
c.5826C>G (p.His1942Gln)
c.5637C>G (p.His1879Gln)
c.4041C>G (p.His1347Gln)
n.6177C>G
6g.51959877G=CA1628607930PKHD1c.5901C= (p.His1967=)
c.5259C= (p.His1753=)
c.5190C= (p.His1730=)
c.-17-25555C= (n.-17-25555C=)
c.5826C= (p.His1942=)
c.5637C= (p.His1879=)
c.4041C= (p.His1347=)
n.6177C=
6g.51959877G>TCA364421252PKHD1c.5901C>A (p.His1967Gln)
c.5259C>A (p.His1753Gln)
c.5190C>A (p.His1730Gln)
c.-17-25555C>A (n.-17-25555C>A)
c.5826C>A (p.His1942Gln)
c.5637C>A (p.His1879Gln)
c.4041C>A (p.His1347Gln)
n.6177C>A
6g.51959878T>ACA364421253PKHD1c.5900A>T (p.His1967Leu)
c.5258A>T (p.His1753Leu)
c.5189A>T (p.His1730Leu)
c.-17-25556A>T (n.-17-25556A>T)
c.5825A>T (p.His1942Leu)
c.5636A>T (p.His1879Leu)
c.4040A>T (p.His1347Leu)
n.6176A>T
 gnomAD v4
6g.51959878T>CCA364421254PKHD1c.5900A>G (p.His1967Arg)
c.5258A>G (p.His1753Arg)
c.5189A>G (p.His1730Arg)
c.-17-25556A>G (n.-17-25556A>G)
c.5825A>G (p.His1942Arg)
c.5636A>G (p.His1879Arg)
c.4040A>G (p.His1347Arg)
n.6176A>G
 gnomAD v4
6g.51959878T>GCA364421256PKHD1c.5900A>C (p.His1967Pro)
c.5258A>C (p.His1753Pro)
c.5189A>C (p.His1730Pro)
c.-17-25556A>C (n.-17-25556A>C)
c.5825A>C (p.His1942Pro)
c.5636A>C (p.His1879Pro)
c.4040A>C (p.His1347Pro)
n.6176A>C
6g.51959878dupCA2679082512PKHD1c.5900dup (p.His1967GlnfsTer3)
c.5258dup (p.His1753GlnfsTer3)
c.5189dup (p.His1730GlnfsTer3)
c.-17-25556dup (n.-17-25556dup)
c.5825dup (p.His1942GlnfsTer3)
c.5636dup (p.His1879GlnfsTer3)
c.4040dup (p.His1347GlnfsTer3)
n.6176dup
 gnomAD v4
6g.51959879G>ACA364421257PKHD1c.5899C>T (p.His1967Tyr)
c.5257C>T (p.His1753Tyr)
c.5188C>T (p.His1730Tyr)
c.-17-25557C>T (n.-17-25557C>T)
c.5824C>T (p.His1942Tyr)
c.5635C>T (p.His1879Tyr)
c.4039C>T (p.His1347Tyr)
n.6175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51959879G>CCA364421259PKHD1c.5899C>G (p.His1967Asp)
c.5257C>G (p.His1753Asp)
c.5188C>G (p.His1730Asp)
c.-17-25557C>G (n.-17-25557C>G)
c.5824C>G (p.His1942Asp)
c.5635C>G (p.His1879Asp)
c.4039C>G (p.His1347Asp)
n.6175C>G
6g.51959879G=CA1628607933PKHD1c.5899C= (p.His1967=)
c.5257C= (p.His1753=)
c.5188C= (p.His1730=)
c.-17-25557C= (n.-17-25557C=)
c.5824C= (p.His1942=)
c.5635C= (p.His1879=)
c.4039C= (p.His1347=)
n.6175C=
6g.51959879G>TCA364421260PKHD1c.5899C>A (p.His1967Asn)
c.5257C>A (p.His1753Asn)
c.5188C>A (p.His1730Asn)
c.-17-25557C>A (n.-17-25557C>A)
c.5824C>A (p.His1942Asn)
c.5635C>A (p.His1879Asn)
c.4039C>A (p.His1347Asn)
n.6175C>A
6g.51959880C>ACA450416372PKHD1c.5898G>T (p.Leu1966=)
c.5256G>T (p.Leu1752=)
c.5187G>T (p.Leu1729=)
c.-17-25558G>T (n.-17-25558G>T)
c.5823G>T (p.Leu1941=)
c.5634G>T (p.Leu1878=)
c.4038G>T (p.Leu1346=)
n.6174G>T
6g.51959880C>GCA450416374PKHD1c.5898G>C (p.Leu1966=)
c.5256G>C (p.Leu1752=)
c.5187G>C (p.Leu1729=)
c.-17-25558G>C (n.-17-25558G>C)
c.5823G>C (p.Leu1941=)
c.5634G>C (p.Leu1878=)
c.4038G>C (p.Leu1346=)
n.6174G>C
6g.51959880C>TCA450416373PKHD1c.5898G>A (p.Leu1966=)
c.5256G>A (p.Leu1752=)
c.5187G>A (p.Leu1729=)
c.-17-25558G>A (n.-17-25558G>A)
c.5823G>A (p.Leu1941=)
c.5634G>A (p.Leu1878=)
c.4038G>A (p.Leu1346=)
n.6174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51959881A=CA1628607944PKHD1c.5897T= (p.Leu1966=)
c.5255T= (p.Leu1752=)
c.5186T= (p.Leu1729=)
c.-17-25559T= (n.-17-25559T=)
c.5822T= (p.Leu1941=)
c.5633T= (p.Leu1878=)
c.4037T= (p.Leu1346=)
n.6173T=
6g.51959881A>CCA364421262PKHD1c.5897T>G (p.Leu1966Arg)
c.5255T>G (p.Leu1752Arg)
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.-17-25559T>G (n.-17-25559T>G)
c.5822T>G (p.Leu1941Arg)
c.5633T>G (p.Leu1878Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.6173T>G
6g.51959881A>GCA364421266PKHD1c.5897T>C (p.Leu1966Pro)
c.5255T>C (p.Leu1752Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.-17-25559T>C (n.-17-25559T>C)
c.5822T>C (p.Leu1941Pro)
c.5633T>C (p.Leu1878Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.6173T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.51959881A>TCA364421264PKHD1c.5897T>A (p.Leu1966Gln)
c.5255T>A (p.Leu1752Gln)
c.5186T>A (p.Leu1729Gln)
c.-17-25559T>A (n.-17-25559T>A)
c.5822T>A (p.Leu1941Gln)
c.5633T>A (p.Leu1878Gln)
c.4037T>A (p.Leu1346Gln)
n.6173T>A
6g.51959882G>ACA149518PKHD1c.5896C>T (p.Leu1966=)
c.5254C>T (p.Leu1752=)
c.5185C>T (p.Leu1729=)
c.-17-25560C>T (n.-17-25560C>T)
c.5821C>T (p.Leu1941=)
c.5632C>T (p.Leu1878=)
c.4036C>T (p.Leu1346=)
n.6172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51959882G>CCA138922738PKHD1c.5896C>G (p.Leu1966Val)
c.5254C>G (p.Leu1752Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.-17-25560C>G (n.-17-25560C>G)
c.5821C>G (p.Leu1941Val)
c.5632C>G (p.Leu1878Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
n.6172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959882G=CA1628607956PKHD1c.5896C= (p.Leu1966=)
c.5254C= (p.Leu1752=)
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.-17-25560C= (n.-17-25560C=)
c.5821C= (p.Leu1941=)
c.5632C= (p.Leu1878=)
c.4036C= (p.Leu1346=)
n.6172C=
6g.51959882G>TCA364421268PKHD1c.5896C>A (p.Leu1966Met)
c.5254C>A (p.Leu1752Met)
c.5185C>A (p.Leu1729Met)
c.-17-25560C>A (n.-17-25560C>A)
c.5821C>A (p.Leu1941Met)
c.5632C>A (p.Leu1878Met)
c.4036C>A (p.Leu1346Met)
n.6172C>A
6g.51959882dupCA2573106210PKHD1c.5896dup (p.Leu1966ProfsTer4)
c.5254dup (p.Leu1752ProfsTer4)
c.5185dup (p.Leu1729ProfsTer4)
c.-17-25560dup (n.-17-25560dup)
c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer4)
c.5632dup (p.Leu1878ProfsTer4)
c.4036dup (p.Leu1346ProfsTer4)
n.6172dup
6g.51959882_51959883insGTCA658821517PKHD1c.5895_5896insAC (p.Leu1966ThrfsTer9)
c.5253_5254insAC (p.Leu1752ThrfsTer9)
c.5184_5185insAC (p.Leu1729ThrfsTer9)
c.-17-25561_-17-25560insAC (n.-17-25561_-17-25560insAC)
c.5820_5821insAC (p.Leu1941ThrfsTer9)
c.5631_5632insAC (p.Leu1878ThrfsTer9)
c.4035_4036insAC (p.Leu1346ThrfsTer9)
n.6171_6172insAC
 ClinVar dbSNP
6g.51959883T>ACA364421269PKHD1c.5895A>T (p.Leu1965Phe)
c.5253A>T (p.Leu1751Phe)
c.5184A>T (p.Leu1728Phe)
c.-17-25561A>T (n.-17-25561A>T)
c.5820A>T (p.Leu1940Phe)
c.5631A>T (p.Leu1877Phe)
c.4035A>T (p.Leu1345Phe)
n.6171A>T
6g.51959883T>CCA450416375PKHD1c.5895A>G (p.Leu1965=)
c.5253A>G (p.Leu1751=)
c.5184A>G (p.Leu1728=)
c.-17-25561A>G (n.-17-25561A>G)
c.5820A>G (p.Leu1940=)
c.5631A>G (p.Leu1877=)
c.4035A>G (p.Leu1345=)
n.6171A>G
 gnomAD v4
6g.51959883T>GCA364421270PKHD1c.5895A>C (p.Leu1965Phe)
c.5253A>C (p.Leu1751Phe)
c.5184A>C (p.Leu1728Phe)
c.-17-25561A>C (n.-17-25561A>C)
c.5820A>C (p.Leu1940Phe)
c.5631A>C (p.Leu1877Phe)
c.4035A>C (p.Leu1345Phe)
n.6171A>C
6g.51959883dupCA234571PKHD1c.5895dup (p.Leu1966ThrfsTer4)
c.5253dup (p.Leu1752ThrfsTer4)
c.5184dup (p.Leu1729ThrfsTer4)
c.-17-25561dup (n.-17-25561dup)
c.5820dup (p.Leu1941ThrfsTer4)
c.5631dup (p.Leu1878ThrfsTer4)
c.4035dup (p.Leu1346ThrfsTer4)
n.6171dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959884A>CCA364421271PKHD1c.5894T>G (p.Leu1965Ter)
c.5252T>G (p.Leu1751Ter)
c.5183T>G (p.Leu1728Ter)
c.-17-25562T>G (n.-17-25562T>G)
c.5819T>G (p.Leu1940Ter)
c.5630T>G (p.Leu1877Ter)
c.4034T>G (p.Leu1345Ter)
n.6170T>G
6g.51959884A>GCA364421272PKHD1c.5894T>C (p.Leu1965Ser)
c.5252T>C (p.Leu1751Ser)
c.5183T>C (p.Leu1728Ser)
c.-17-25562T>C (n.-17-25562T>C)
c.5819T>C (p.Leu1940Ser)
c.5630T>C (p.Leu1877Ser)
c.4034T>C (p.Leu1345Ser)
n.6170T>C
6g.51959884A>TCA364421274PKHD1c.5894T>A (p.Leu1965Ter)
c.5252T>A (p.Leu1751Ter)
c.5183T>A (p.Leu1728Ter)
c.-17-25562T>A (n.-17-25562T>A)
c.5819T>A (p.Leu1940Ter)
c.5630T>A (p.Leu1877Ter)
c.4034T>A (p.Leu1345Ter)
n.6170T>A
6g.51959885A=CA1628607980PKHD1c.5893T= (p.Leu1965=)
c.5251T= (p.Leu1751=)
c.5182T= (p.Leu1728=)
c.-17-25563T= (n.-17-25563T=)
c.5818T= (p.Leu1940=)
c.5629T= (p.Leu1877=)
c.4033T= (p.Leu1345=)
n.6169T=
6g.51959885A>CCA364421275PKHD1c.5893T>G (p.Leu1965Val)
c.5251T>G (p.Leu1751Val)
c.5182T>G (p.Leu1728Val)
c.-17-25563T>G (n.-17-25563T>G)
c.5818T>G (p.Leu1940Val)
c.5629T>G (p.Leu1877Val)
c.4033T>G (p.Leu1345Val)
n.6169T>G
6g.51959885A>GCA450416376PKHD1c.5893T>C (p.Leu1965=)
c.5251T>C (p.Leu1751=)
c.5182T>C (p.Leu1728=)
c.-17-25563T>C (n.-17-25563T>C)
c.5818T>C (p.Leu1940=)
c.5629T>C (p.Leu1877=)
c.4033T>C (p.Leu1345=)
n.6169T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959885A>TCA364421276PKHD1c.5893T>A (p.Leu1965Ile)
c.5251T>A (p.Leu1751Ile)
c.5182T>A (p.Leu1728Ile)
c.-17-25563T>A (n.-17-25563T>A)
c.5818T>A (p.Leu1940Ile)
c.5629T>A (p.Leu1877Ile)
c.4033T>A (p.Leu1345Ile)
n.6169T>A
6g.51959886G>ACA450416377PKHD1c.5892C>T (p.Asn1964=)
c.5250C>T (p.Asn1750=)
c.5181C>T (p.Asn1727=)
c.-17-25564C>T (n.-17-25564C>T)
c.5817C>T (p.Asn1939=)
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.4032C>T (p.Asn1344=)
n.6168C>T
6g.51959886G>CCA364421278PKHD1c.5892C>G (p.Asn1964Lys)
c.5250C>G (p.Asn1750Lys)
c.5181C>G (p.Asn1727Lys)
c.-17-25564C>G (n.-17-25564C>G)
c.5817C>G (p.Asn1939Lys)
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.4032C>G (p.Asn1344Lys)
n.6168C>G
6g.51959886G>TCA364421279PKHD1c.5892C>A (p.Asn1964Lys)
c.5250C>A (p.Asn1750Lys)
c.5181C>A (p.Asn1727Lys)
c.-17-25564C>A (n.-17-25564C>A)
c.5817C>A (p.Asn1939Lys)
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.4032C>A (p.Asn1344Lys)
n.6168C>A
6g.51959887T>ACA364421282PKHD1c.5891A>T (p.Asn1964Ile)
c.5249A>T (p.Asn1750Ile)
c.5180A>T (p.Asn1727Ile)
c.-17-25565A>T (n.-17-25565A>T)
c.5816A>T (p.Asn1939Ile)
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.4031A>T (p.Asn1344Ile)
n.6167A>T
6g.51959887T>CCA364421284PKHD1c.5891A>G (p.Asn1964Ser)
c.5249A>G (p.Asn1750Ser)
c.5180A>G (p.Asn1727Ser)
c.-17-25565A>G (n.-17-25565A>G)
c.5816A>G (p.Asn1939Ser)
c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.4031A>G (p.Asn1344Ser)
n.6167A>G
6g.51959887T>GCA364421283PKHD1c.5891A>C (p.Asn1964Thr)
c.5249A>C (p.Asn1750Thr)
c.5180A>C (p.Asn1727Thr)
c.-17-25565A>C (n.-17-25565A>C)
c.5816A>C (p.Asn1939Thr)
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.4031A>C (p.Asn1344Thr)
n.6167A>C
6g.51959888T>ACA364421286PKHD1c.5890A>T (p.Asn1964Tyr)
c.5248A>T (p.Asn1750Tyr)
c.5179A>T (p.Asn1727Tyr)
c.-17-25566A>T (n.-17-25566A>T)
c.5815A>T (p.Asn1939Tyr)
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.4030A>T (p.Asn1344Tyr)
n.6166A>T
6g.51959888T>CCA364421287PKHD1c.5890A>G (p.Asn1964Asp)
c.5248A>G (p.Asn1750Asp)
c.5179A>G (p.Asn1727Asp)
c.-17-25566A>G (n.-17-25566A>G)
c.5815A>G (p.Asn1939Asp)
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.4030A>G (p.Asn1344Asp)
n.6166A>G
6g.51959888T>GCA364421288PKHD1c.5890A>C (p.Asn1964His)
c.5248A>C (p.Asn1750His)
c.5179A>C (p.Asn1727His)
c.-17-25566A>C (n.-17-25566A>C)
c.5815A>C (p.Asn1939His)
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.4030A>C (p.Asn1344His)
n.6166A>C
6g.51959889G>ACA450416380PKHD1c.5889C>T (p.Leu1963=)
c.5247C>T (p.Leu1749=)
c.5178C>T (p.Leu1726=)
c.-17-25567C>T (n.-17-25567C>T)
c.5814C>T (p.Leu1938=)
c.5625C>T (p.Leu1875=)
c.4029C>T (p.Leu1343=)
n.6165C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51959889G>CCA450416378PKHD1c.5889C>G (p.Leu1963=)
c.5247C>G (p.Leu1749=)
c.5178C>G (p.Leu1726=)
c.-17-25567C>G (n.-17-25567C>G)
c.5814C>G (p.Leu1938=)
c.5625C>G (p.Leu1875=)
c.4029C>G (p.Leu1343=)
n.6165C>G
6g.51959889G>TCA450416379PKHD1c.5889C>A (p.Leu1963=)
c.5247C>A (p.Leu1749=)
c.5178C>A (p.Leu1726=)
c.-17-25567C>A (n.-17-25567C>A)
c.5814C>A (p.Leu1938=)
c.5625C>A (p.Leu1875=)
c.4029C>A (p.Leu1343=)
n.6165C>A
6g.51959890A>CCA364421290PKHD1c.5888T>G (p.Leu1963Arg)
c.5246T>G (p.Leu1749Arg)
c.5177T>G (p.Leu1726Arg)
c.-17-25568T>G (n.-17-25568T>G)
c.5813T>G (p.Leu1938Arg)
c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
c.4028T>G (p.Leu1343Arg)
n.6164T>G
6g.51959890A>GCA364421291PKHD1c.5888T>C (p.Leu1963Pro)
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
c.5177T>C (p.Leu1726Pro)
c.-17-25568T>C (n.-17-25568T>C)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
c.4028T>C (p.Leu1343Pro)
n.6164T>C
6g.51959890A>TCA364421293PKHD1c.5888T>A (p.Leu1963His)
c.5246T>A (p.Leu1749His)
c.5177T>A (p.Leu1726His)
c.-17-25568T>A (n.-17-25568T>A)
c.5813T>A (p.Leu1938His)
c.5624T>A (p.Leu1875His)
c.4028T>A (p.Leu1343His)
n.6164T>A
6g.51959891G>ACA364421295PKHD1c.5887C>T (p.Leu1963Phe)
c.5245C>T (p.Leu1749Phe)
c.5176C>T (p.Leu1726Phe)
c.-17-25569C>T (n.-17-25569C>T)
c.5812C>T (p.Leu1938Phe)
c.5623C>T (p.Leu1875Phe)
c.4027C>T (p.Leu1343Phe)
n.6163C>T
6g.51959891G>CCA364421296PKHD1c.5887C>G (p.Leu1963Val)
c.5245C>G (p.Leu1749Val)
c.5176C>G (p.Leu1726Val)
c.-17-25569C>G (n.-17-25569C>G)
c.5812C>G (p.Leu1938Val)
c.5623C>G (p.Leu1875Val)
c.4027C>G (p.Leu1343Val)
n.6163C>G
6g.51959891G>TCA364421298PKHD1c.5887C>A (p.Leu1963Ile)
c.5245C>A (p.Leu1749Ile)
c.5176C>A (p.Leu1726Ile)
c.-17-25569C>A (n.-17-25569C>A)
c.5812C>A (p.Leu1938Ile)
c.5623C>A (p.Leu1875Ile)
c.4027C>A (p.Leu1343Ile)
n.6163C>A
6g.51959892G>ACA450416381PKHD1c.5886C>T (p.Ile1962=)
c.5244C>T (p.Ile1748=)
c.5175C>T (p.Ile1725=)
c.-17-25570C>T (n.-17-25570C>T)
c.5811C>T (p.Ile1937=)
c.5622C>T (p.Ile1874=)
c.4026C>T (p.Ile1342=)
n.6162C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.51959892G>CCA364421300PKHD1c.5886C>G (p.Ile1962Met)
c.5244C>G (p.Ile1748Met)
c.5175C>G (p.Ile1725Met)
c.-17-25570C>G (n.-17-25570C>G)
c.5811C>G (p.Ile1937Met)
c.5622C>G (p.Ile1874Met)
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
n.6162C>G
6g.51959892G>TCA450416382PKHD1c.5886C>A (p.Ile1962=)
c.5244C>A (p.Ile1748=)
c.5175C>A (p.Ile1725=)
c.-17-25570C>A (n.-17-25570C>A)
c.5811C>A (p.Ile1937=)
c.5622C>A (p.Ile1874=)
c.4026C>A (p.Ile1342=)
n.6162C>A
 dbSNP
6g.51959893A=CA1628607985PKHD1c.5885T= (p.Ile1962=)
c.5243T= (p.Ile1748=)
c.5174T= (p.Ile1725=)
c.-17-25571T= (n.-17-25571T=)
c.5810T= (p.Ile1937=)
c.5621T= (p.Ile1874=)
c.4025T= (p.Ile1342=)
n.6161T=
6g.51959893A>CCA364421302PKHD1c.5885T>G (p.Ile1962Ser)
c.5243T>G (p.Ile1748Ser)
c.5174T>G (p.Ile1725Ser)
c.-17-25571T>G (n.-17-25571T>G)
c.5810T>G (p.Ile1937Ser)
c.5621T>G (p.Ile1874Ser)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
n.6161T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51959893A>GCA364421304PKHD1c.5885T>C (p.Ile1962Thr)
c.5243T>C (p.Ile1748Thr)
c.5174T>C (p.Ile1725Thr)
c.-17-25571T>C (n.-17-25571T>C)
c.5810T>C (p.Ile1937Thr)
c.5621T>C (p.Ile1874Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
n.6161T>C
6g.51959893A>TCA3852405PKHD1c.5885T>A (p.Ile1962Asn)
c.5243T>A (p.Ile1748Asn)
c.5174T>A (p.Ile1725Asn)
c.-17-25571T>A (n.-17-25571T>A)
c.5810T>A (p.Ile1937Asn)
c.5621T>A (p.Ile1874Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
n.6161T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51959894T>ACA364421306PKHD1c.5884A>T (p.Ile1962Phe)
c.5242A>T (p.Ile1748Phe)
c.5173A>T (p.Ile1725Phe)
c.-17-25572A>T (n.-17-25572A>T)
c.5809A>T (p.Ile1937Phe)
c.5620A>T (p.Ile1874Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
n.6160A>T
6g.51959894T>CCA364421309PKHD1c.5884A>G (p.Ile1962Val)
c.5242A>G (p.Ile1748Val)
c.5173A>G (p.Ile1725Val)
c.-17-25572A>G (n.-17-25572A>G)
c.5809A>G (p.Ile1937Val)
c.5620A>G (p.Ile1874Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
n.6160A>G
6g.51959894T>GCA364421308PKHD1c.5884A>C (p.Ile1962Leu)
c.5242A>C (p.Ile1748Leu)
c.5173A>C (p.Ile1725Leu)
c.-17-25572A>C (n.-17-25572A>C)
c.5809A>C (p.Ile1937Leu)
c.5620A>C (p.Ile1874Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
n.6160A>C
6g.51959895G>ACA450416383PKHD1c.5883C>T (p.Ser1961=)
c.5241C>T (p.Ser1747=)
c.5172C>T (p.Ser1724=)
c.-17-25573C>T (n.-17-25573C>T)
c.5808C>T (p.Ser1936=)
c.5619C>T (p.Ser1873=)
c.4023C>T (p.Ser1341=)
n.6159C>T
 gnomAD v4
6g.51959895G>CCA364421310PKHD1c.5883C>G (p.Ser1961Arg)
c.5241C>G (p.Ser1747Arg)
c.5172C>G (p.Ser1724Arg)
c.-17-25573C>G (n.-17-25573C>G)
c.5808C>G (p.Ser1936Arg)
c.5619C>G (p.Ser1873Arg)
c.4023C>G (p.Ser1341Arg)
n.6159C>G
6g.51959895G>TCA364421311PKHD1c.5883C>A (p.Ser1961Arg)
c.5241C>A (p.Ser1747Arg)
c.5172C>A (p.Ser1724Arg)
c.-17-25573C>A (n.-17-25573C>A)
c.5808C>A (p.Ser1936Arg)
c.5619C>A (p.Ser1873Arg)
c.4023C>A (p.Ser1341Arg)
n.6159C>A

Number of alleles fetched