Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958544G>ACA388023581ATP7Bc.1947C>T (p.His649=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1870-937C>T (n.1870-937C>T)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2122-937C>T (n.2122-937C>T)
c.1426-937C>T (n.1426-937C>T)
c.1286-8383C>T (n.1286-8383C>T)
n.1665C>T
c.83C>T
n.2217C>T
n.1467C>T
c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
n.212-12066C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.2341C>T
13g.51958544G>CCA388023582ATP7Bc.1947C>G (p.His649Gln)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1870-937C>G (n.1870-937C>G)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2122-937C>G (n.2122-937C>G)
c.1426-937C>G (n.1426-937C>G)
c.1286-8383C>G (n.1286-8383C>G)
n.1665C>G
c.83C>G
n.2217C>G
n.1467C>G
c.2122-144C>G (n.2122-144C>G)
n.212-12066C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2341C>G
13g.51958544G=CA2091550253ATP7Bc.1947C= (p.His649=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1870-937C= (n.1870-937C=)
c.2122C= (p.Leu708=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2122-937C= (n.2122-937C=)
c.1426-937C= (n.1426-937C=)
c.1286-8383C= (n.1286-8383C=)
n.1665C=
c.83C=
n.2217C=
n.1467C=
c.2122-144C= (n.2122-144C=)
n.212-12066C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.2341C=
13g.51958544G>TCA388023583ATP7Bc.1947C>A (p.His649Gln)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1870-937C>A (n.1870-937C>A)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2122-937C>A (n.2122-937C>A)
c.1426-937C>A (n.1426-937C>A)
c.1286-8383C>A (n.1286-8383C>A)
n.1665C>A
c.83C>A
n.2217C>A
n.1467C>A
c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
n.212-12066C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.2341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958545C>ACA388023589ATP7Bc.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
c.1870-938G>T (n.1870-938G>T)
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.2122-938G>T (n.2122-938G>T)
c.1426-938G>T (n.1426-938G>T)
c.1286-8384G>T (n.1286-8384G>T)
n.1665-1G>T
c.83-1G>T
n.2216G>T
n.1466G>T
c.2122-145G>T (n.2122-145G>T)
n.212-12067G>T
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
c.-63-1G>T (n.-63-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.2341-1G>T
13g.51958545C=CA2091550256ATP7Bc.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.*866-1G= (n.*866-1G=)
c.1870-938G= (n.1870-938G=)
c.2122-1G= (n.2122-1G=)
c.1789-1G= (n.1789-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.2122-938G= (n.2122-938G=)
c.1426-938G= (n.1426-938G=)
c.1286-8384G= (n.1286-8384G=)
n.1665-1G=
c.83-1G=
n.2216G=
n.1466G=
c.2122-145G= (n.2122-145G=)
n.212-12067G=
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
c.2086-1G= (n.2086-1G=)
c.-63-1G= (n.-63-1G=)
c.1708-1G= (n.1708-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.2341-1G=
13g.51958545C>GCA388023592ATP7Bc.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
c.1870-938G>C (n.1870-938G>C)
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.2122-938G>C (n.2122-938G>C)
c.1426-938G>C (n.1426-938G>C)
c.1286-8384G>C (n.1286-8384G>C)
n.1665-1G>C
c.83-1G>C
n.2216G>C
n.1466G>C
c.2122-145G>C (n.2122-145G>C)
n.212-12067G>C
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
c.-63-1G>C (n.-63-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.2341-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958545C>TCA388023591ATP7Bc.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
c.1870-938G>A (n.1870-938G>A)
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.2122-938G>A (n.2122-938G>A)
c.1426-938G>A (n.1426-938G>A)
c.1286-8384G>A (n.1286-8384G>A)
n.1665-1G>A
c.83-1G>A
n.2216G>A
n.1466G>A
c.2122-145G>A (n.2122-145G>A)
n.212-12067G>A
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.2341-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958546T>ACA388023598ATP7Bc.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
c.*866-2A>T (n.*866-2A>T)
c.1870-939A>T (n.1870-939A>T)
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.2122-939A>T (n.2122-939A>T)
c.1426-939A>T (n.1426-939A>T)
c.1286-8385A>T (n.1286-8385A>T)
n.1665-2A>T
c.83-2A>T
n.2215A>T
n.1465A>T
c.2122-146A>T (n.2122-146A>T)
n.212-12068A>T
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
c.-63-2A>T (n.-63-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.2341-2A>T
13g.51958546T>CCA388023618ATP7Bc.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
c.*866-2A>G (n.*866-2A>G)
c.1870-939A>G (n.1870-939A>G)
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.2122-939A>G (n.2122-939A>G)
c.1426-939A>G (n.1426-939A>G)
c.1286-8385A>G (n.1286-8385A>G)
n.1665-2A>G
c.83-2A>G
n.2215A>G
n.1465A>G
c.2122-146A>G (n.2122-146A>G)
n.212-12068A>G
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
c.-63-2A>G (n.-63-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.2341-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958546T>GCA388023621ATP7Bc.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1870-939A>C (n.1870-939A>C)
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.2122-939A>C (n.2122-939A>C)
c.1426-939A>C (n.1426-939A>C)
c.1286-8385A>C (n.1286-8385A>C)
n.1665-2A>C
c.83-2A>C
n.2215A>C
n.1465A>C
c.2122-146A>C (n.2122-146A>C)
n.212-12068A>C
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
c.-63-2A>C (n.-63-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.2341-2A>C
13g.51958546T=CA2091550257ATP7Bc.1947-2A= (n.1947-2A=)
c.*866-2A= (n.*866-2A=)
c.1870-939A= (n.1870-939A=)
c.2122-2A= (n.2122-2A=)
c.1789-2A= (n.1789-2A=)
c.1870-2A= (n.1870-2A=)
c.2122-939A= (n.2122-939A=)
c.1426-939A= (n.1426-939A=)
c.1286-8385A= (n.1286-8385A=)
n.1665-2A=
c.83-2A=
n.2215A=
n.1465A=
c.2122-146A= (n.2122-146A=)
n.212-12068A=
c.2026-2A= (n.2026-2A=)
c.2086-2A= (n.2086-2A=)
c.-63-2A= (n.-63-2A=)
c.1708-2A= (n.1708-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
n.2341-2A=
13g.51958547G>ACA915948657ATP7Bc.1947-3C>T (n.1947-3C>T)
c.*866-3C>T (n.*866-3C>T)
c.1870-940C>T (n.1870-940C>T)
c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1789-3C>T (n.1789-3C>T)
c.1870-3C>T (n.1870-3C>T)
c.2122-940C>T (n.2122-940C>T)
c.1426-940C>T (n.1426-940C>T)
c.1286-8386C>T (n.1286-8386C>T)
n.1665-3C>T
c.83-3C>T
n.2214C>T
n.1464C>T
c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
n.212-12069C>T
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.2086-3C>T (n.2086-3C>T)
c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.1708-3C>T (n.1708-3C>T)
c.790-3C>T (n.790-3C>T)
n.2341-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958547G>CCA2091550260ATP7Bc.1947-3C>G (n.1947-3C>G)
c.*866-3C>G (n.*866-3C>G)
c.1870-940C>G (n.1870-940C>G)
c.2122-3C>G (n.2122-3C>G)
c.1789-3C>G (n.1789-3C>G)
c.1870-3C>G (n.1870-3C>G)
c.2122-940C>G (n.2122-940C>G)
c.1426-940C>G (n.1426-940C>G)
c.1286-8386C>G (n.1286-8386C>G)
n.1665-3C>G
c.83-3C>G
n.2214C>G
n.1464C>G
c.2122-147C>G (n.2122-147C>G)
n.212-12069C>G
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
c.2086-3C>G (n.2086-3C>G)
c.-63-3C>G (n.-63-3C>G)
c.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.790-3C>G (n.790-3C>G)
n.2341-3C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958547G=CA2091550259ATP7Bc.1947-3C= (n.1947-3C=)
c.*866-3C= (n.*866-3C=)
c.1870-940C= (n.1870-940C=)
c.2122-3C= (n.2122-3C=)
c.1789-3C= (n.1789-3C=)
c.1870-3C= (n.1870-3C=)
c.2122-940C= (n.2122-940C=)
c.1426-940C= (n.1426-940C=)
c.1286-8386C= (n.1286-8386C=)
n.1665-3C=
c.83-3C=
n.2214C=
n.1464C=
c.2122-147C= (n.2122-147C=)
n.212-12069C=
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.2086-3C= (n.2086-3C=)
c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.790-3C= (n.790-3C=)
n.2341-3C=
13g.51958547dupCA2695218096ATP7Bc.1947-3dup (n.1947-3dup)
c.*866-3dup (n.*866-3dup)
c.1870-940dup (n.1870-940dup)
c.2122-3dup (n.2122-3dup)
c.1789-3dup (n.1789-3dup)
c.1870-3dup (n.1870-3dup)
c.2122-940dup (n.2122-940dup)
c.1426-940dup (n.1426-940dup)
c.1286-8386dup (n.1286-8386dup)
n.1665-3dup
c.83-3dup
n.2214dup
n.1464dup
c.2122-147dup (n.2122-147dup)
n.212-12069dup
c.2026-3dup (n.2026-3dup)
c.2086-3dup (n.2086-3dup)
c.-63-3dup (n.-63-3dup)
c.1708-3dup (n.1708-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
n.2341-3dup
13g.51958548A>CCA2575420644ATP7Bc.1947-4T>G (n.1947-4T>G)
c.*866-4T>G (n.*866-4T>G)
c.1870-941T>G (n.1870-941T>G)
c.2122-4T>G (n.2122-4T>G)
c.1789-4T>G (n.1789-4T>G)
c.1870-4T>G (n.1870-4T>G)
c.2122-941T>G (n.2122-941T>G)
c.1426-941T>G (n.1426-941T>G)
c.1286-8387T>G (n.1286-8387T>G)
n.1665-4T>G
c.83-4T>G
n.2213T>G
n.1463T>G
c.2122-148T>G (n.2122-148T>G)
n.212-12070T>G
c.2026-4T>G (n.2026-4T>G)
c.2086-4T>G (n.2086-4T>G)
c.-63-4T>G (n.-63-4T>G)
c.1708-4T>G (n.1708-4T>G)
c.790-4T>G (n.790-4T>G)
n.2341-4T>G
13g.51958548A>GCA2697551878ATP7Bc.1947-4T>C (n.1947-4T>C)
c.*866-4T>C (n.*866-4T>C)
c.1870-941T>C (n.1870-941T>C)
c.2122-4T>C (n.2122-4T>C)
c.1789-4T>C (n.1789-4T>C)
c.1870-4T>C (n.1870-4T>C)
c.2122-941T>C (n.2122-941T>C)
c.1426-941T>C (n.1426-941T>C)
c.1286-8387T>C (n.1286-8387T>C)
n.1665-4T>C
c.83-4T>C
n.2213T>C
n.1463T>C
c.2122-148T>C (n.2122-148T>C)
n.212-12070T>C
c.2026-4T>C (n.2026-4T>C)
c.2086-4T>C (n.2086-4T>C)
c.-63-4T>C (n.-63-4T>C)
c.1708-4T>C (n.1708-4T>C)
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
n.2341-4T>C
 ClinVar
13g.51958549A>GCA2623114982ATP7Bc.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.*866-5T>C (n.*866-5T>C)
c.1870-942T>C (n.1870-942T>C)
c.2122-5T>C (n.2122-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
c.1870-5T>C (n.1870-5T>C)
c.2122-942T>C (n.2122-942T>C)
c.1426-942T>C (n.1426-942T>C)
c.1286-8388T>C (n.1286-8388T>C)
n.1665-5T>C
c.83-5T>C
n.2212T>C
n.1462T>C
c.2122-149T>C (n.2122-149T>C)
n.212-12071T>C
c.2026-5T>C (n.2026-5T>C)
c.2086-5T>C (n.2086-5T>C)
c.-63-5T>C (n.-63-5T>C)
c.1708-5T>C (n.1708-5T>C)
c.790-5T>C (n.790-5T>C)
n.2341-5T>C
 gnomAD v4
13g.51958550A>GCA2695218097ATP7Bc.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
c.*866-6T>C (n.*866-6T>C)
c.1870-943T>C (n.1870-943T>C)
c.2122-6T>C (n.2122-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.2122-943T>C (n.2122-943T>C)
c.1426-943T>C (n.1426-943T>C)
c.1286-8389T>C (n.1286-8389T>C)
n.1665-6T>C
c.83-6T>C
n.2211T>C
n.1461T>C
c.2122-150T>C (n.2122-150T>C)
n.212-12072T>C
c.2026-6T>C (n.2026-6T>C)
c.2086-6T>C (n.2086-6T>C)
c.-63-6T>C (n.-63-6T>C)
c.1708-6T>C (n.1708-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.2341-6T>C
13g.51958552A=CA2091550265ATP7Bc.1947-8T= (n.1947-8T=)
c.*866-8T= (n.*866-8T=)
c.1870-945T= (n.1870-945T=)
c.2122-8T= (n.2122-8T=)
c.1789-8T= (n.1789-8T=)
c.1870-8T= (n.1870-8T=)
c.2122-945T= (n.2122-945T=)
c.1426-945T= (n.1426-945T=)
c.1286-8391T= (n.1286-8391T=)
n.1665-8T=
c.83-8T=
n.2209T=
n.1459T=
c.2122-152T= (n.2122-152T=)
n.212-12074T=
c.2026-8T= (n.2026-8T=)
c.2086-8T= (n.2086-8T=)
c.-63-8T= (n.-63-8T=)
c.1708-8T= (n.1708-8T=)
c.790-8T= (n.790-8T=)
n.2341-8T=
13g.51958552A>CCA260131ATP7Bc.1947-8T>G (n.1947-8T>G)
c.*866-8T>G (n.*866-8T>G)
c.1870-945T>G (n.1870-945T>G)
c.2122-8T>G (n.2122-8T>G)
c.1789-8T>G (n.1789-8T>G)
c.1870-8T>G (n.1870-8T>G)
c.2122-945T>G (n.2122-945T>G)
c.1426-945T>G (n.1426-945T>G)
c.1286-8391T>G (n.1286-8391T>G)
n.1665-8T>G
c.83-8T>G
n.2209T>G
n.1459T>G
c.2122-152T>G (n.2122-152T>G)
n.212-12074T>G
c.2026-8T>G (n.2026-8T>G)
c.2086-8T>G (n.2086-8T>G)
c.-63-8T>G (n.-63-8T>G)
c.1708-8T>G (n.1708-8T>G)
c.790-8T>G (n.790-8T>G)
n.2341-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958552A>GCA6989105ATP7Bc.1947-8T>C (n.1947-8T>C)
c.*866-8T>C (n.*866-8T>C)
c.1870-945T>C (n.1870-945T>C)
c.2122-8T>C (n.2122-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
c.2122-945T>C (n.2122-945T>C)
c.1426-945T>C (n.1426-945T>C)
c.1286-8391T>C (n.1286-8391T>C)
n.1665-8T>C
c.83-8T>C
n.2209T>C
n.1459T>C
c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
n.212-12074T>C
c.2026-8T>C (n.2026-8T>C)
c.2086-8T>C (n.2086-8T>C)
c.-63-8T>C (n.-63-8T>C)
c.1708-8T>C (n.1708-8T>C)
c.790-8T>C (n.790-8T>C)
n.2341-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958553C>TCA2739277625ATP7Bc.1947-9G>A (n.1947-9G>A)
c.*866-9G>A (n.*866-9G>A)
c.1870-946G>A (n.1870-946G>A)
c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.1870-9G>A (n.1870-9G>A)
c.2122-946G>A (n.2122-946G>A)
c.1426-946G>A (n.1426-946G>A)
c.1286-8392G>A (n.1286-8392G>A)
n.1665-9G>A
c.83-9G>A
n.2208G>A
n.1458G>A
c.2122-153G>A (n.2122-153G>A)
n.212-12075G>A
c.2026-9G>A (n.2026-9G>A)
c.2086-9G>A (n.2086-9G>A)
c.-63-9G>A (n.-63-9G>A)
c.1708-9G>A (n.1708-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
n.2341-9G>A
 ClinVar
13g.51958556G>ACA2623114983ATP7Bc.1947-12C>T (n.1947-12C>T)
c.*866-12C>T (n.*866-12C>T)
c.1870-949C>T (n.1870-949C>T)
c.2122-12C>T (n.2122-12C>T)
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
c.1870-12C>T (n.1870-12C>T)
c.2122-949C>T (n.2122-949C>T)
c.1426-949C>T (n.1426-949C>T)
c.1286-8395C>T (n.1286-8395C>T)
n.1665-12C>T
c.83-12C>T
n.2205C>T
n.1455C>T
c.2122-156C>T (n.2122-156C>T)
n.212-12078C>T
c.2026-12C>T (n.2026-12C>T)
c.2086-12C>T (n.2086-12C>T)
c.-63-12C>T (n.-63-12C>T)
c.1708-12C>T (n.1708-12C>T)
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
n.2341-12C>T
 gnomAD v4
13g.51958556G>CCA2593284158ATP7Bc.1947-12C>G (n.1947-12C>G)
c.*866-12C>G (n.*866-12C>G)
c.1870-949C>G (n.1870-949C>G)
c.2122-12C>G (n.2122-12C>G)
c.1789-12C>G (n.1789-12C>G)
c.1870-12C>G (n.1870-12C>G)
c.2122-949C>G (n.2122-949C>G)
c.1426-949C>G (n.1426-949C>G)
c.1286-8395C>G (n.1286-8395C>G)
n.1665-12C>G
c.83-12C>G
n.2205C>G
n.1455C>G
c.2122-156C>G (n.2122-156C>G)
n.212-12078C>G
c.2026-12C>G (n.2026-12C>G)
c.2086-12C>G (n.2086-12C>G)
c.-63-12C>G (n.-63-12C>G)
c.1708-12C>G (n.1708-12C>G)
c.790-12C>G (n.790-12C>G)
n.2341-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958557G>ACA2623114984ATP7Bc.1947-13C>T (n.1947-13C>T)
c.*866-13C>T (n.*866-13C>T)
c.1870-950C>T (n.1870-950C>T)
c.2122-13C>T (n.2122-13C>T)
c.1789-13C>T (n.1789-13C>T)
c.1870-13C>T (n.1870-13C>T)
c.2122-950C>T (n.2122-950C>T)
c.1426-950C>T (n.1426-950C>T)
c.1286-8396C>T (n.1286-8396C>T)
n.1665-13C>T
c.83-13C>T
n.2204C>T
n.1454C>T
c.2122-157C>T (n.2122-157C>T)
n.212-12079C>T
c.2026-13C>T (n.2026-13C>T)
c.2086-13C>T (n.2086-13C>T)
c.-63-13C>T (n.-63-13C>T)
c.1708-13C>T (n.1708-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
n.2341-13C>T
 gnomAD v4
13g.51958558A=CA2091550266ATP7Bc.1947-14T= (n.1947-14T=)
c.*866-14T= (n.*866-14T=)
c.1870-951T= (n.1870-951T=)
c.2122-14T= (n.2122-14T=)
c.1789-14T= (n.1789-14T=)
c.1870-14T= (n.1870-14T=)
c.2122-951T= (n.2122-951T=)
c.1426-951T= (n.1426-951T=)
c.1286-8397T= (n.1286-8397T=)
n.1665-14T=
c.83-14T=
n.2203T=
n.1453T=
c.2122-158T= (n.2122-158T=)
n.212-12080T=
c.2026-14T= (n.2026-14T=)
c.2086-14T= (n.2086-14T=)
c.-63-14T= (n.-63-14T=)
c.1708-14T= (n.1708-14T=)
c.790-14T= (n.790-14T=)
n.2341-14T=
13g.51958558A>GCA956036968ATP7Bc.1947-14T>C (n.1947-14T>C)
c.*866-14T>C (n.*866-14T>C)
c.1870-951T>C (n.1870-951T>C)
c.2122-14T>C (n.2122-14T>C)
c.1789-14T>C (n.1789-14T>C)
c.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.2122-951T>C (n.2122-951T>C)
c.1426-951T>C (n.1426-951T>C)
c.1286-8397T>C (n.1286-8397T>C)
n.1665-14T>C
c.83-14T>C
n.2203T>C
n.1453T>C
c.2122-158T>C (n.2122-158T>C)
n.212-12080T>C
c.2026-14T>C (n.2026-14T>C)
c.2086-14T>C (n.2086-14T>C)
c.-63-14T>C (n.-63-14T>C)
c.1708-14T>C (n.1708-14T>C)
c.790-14T>C (n.790-14T>C)
n.2341-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958560A>GCA2623114985ATP7Bc.1947-16T>C (n.1947-16T>C)
c.*866-16T>C (n.*866-16T>C)
c.1870-953T>C (n.1870-953T>C)
c.2122-16T>C (n.2122-16T>C)
c.1789-16T>C (n.1789-16T>C)
c.1870-16T>C (n.1870-16T>C)
c.2122-953T>C (n.2122-953T>C)
c.1426-953T>C (n.1426-953T>C)
c.1286-8399T>C (n.1286-8399T>C)
n.1665-16T>C
c.83-16T>C
n.2201T>C
n.1451T>C
c.2122-160T>C (n.2122-160T>C)
n.212-12082T>C
c.2026-16T>C (n.2026-16T>C)
c.2086-16T>C (n.2086-16T>C)
c.-63-16T>C (n.-63-16T>C)
c.1708-16T>C (n.1708-16T>C)
c.790-16T>C (n.790-16T>C)
n.2341-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958561G>ACA2091550269ATP7Bc.1947-17C>T (n.1947-17C>T)
c.*866-17C>T (n.*866-17C>T)
c.1870-954C>T (n.1870-954C>T)
c.2122-17C>T (n.2122-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
c.1870-17C>T (n.1870-17C>T)
c.2122-954C>T (n.2122-954C>T)
c.1426-954C>T (n.1426-954C>T)
c.1286-8400C>T (n.1286-8400C>T)
n.1665-17C>T
c.83-17C>T
n.2200C>T
n.1450C>T
c.2122-161C>T (n.2122-161C>T)
n.212-12083C>T
c.2026-17C>T (n.2026-17C>T)
c.2086-17C>T (n.2086-17C>T)
c.-63-17C>T (n.-63-17C>T)
c.1708-17C>T (n.1708-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.2341-17C>T
 dbSNP
13g.51958561G>CCA2623114986ATP7Bc.1947-17C>G (n.1947-17C>G)
c.*866-17C>G (n.*866-17C>G)
c.1870-954C>G (n.1870-954C>G)
c.2122-17C>G (n.2122-17C>G)
c.1789-17C>G (n.1789-17C>G)
c.1870-17C>G (n.1870-17C>G)
c.2122-954C>G (n.2122-954C>G)
c.1426-954C>G (n.1426-954C>G)
c.1286-8400C>G (n.1286-8400C>G)
n.1665-17C>G
c.83-17C>G
n.2200C>G
n.1450C>G
c.2122-161C>G (n.2122-161C>G)
n.212-12083C>G
c.2026-17C>G (n.2026-17C>G)
c.2086-17C>G (n.2086-17C>G)
c.-63-17C>G (n.-63-17C>G)
c.1708-17C>G (n.1708-17C>G)
c.790-17C>G (n.790-17C>G)
n.2341-17C>G
 gnomAD v4
13g.51958561G=CA2091550268ATP7Bc.1947-17C= (n.1947-17C=)
c.*866-17C= (n.*866-17C=)
c.1870-954C= (n.1870-954C=)
c.2122-17C= (n.2122-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
c.1870-17C= (n.1870-17C=)
c.2122-954C= (n.2122-954C=)
c.1426-954C= (n.1426-954C=)
c.1286-8400C= (n.1286-8400C=)
n.1665-17C=
c.83-17C=
n.2200C=
n.1450C=
c.2122-161C= (n.2122-161C=)
n.212-12083C=
c.2026-17C= (n.2026-17C=)
c.2086-17C= (n.2086-17C=)
c.-63-17C= (n.-63-17C=)
c.1708-17C= (n.1708-17C=)
c.790-17C= (n.790-17C=)
n.2341-17C=
13g.51958562T>CCA250060025ATP7Bc.1947-18A>G (n.1947-18A>G)
c.*866-18A>G (n.*866-18A>G)
c.1870-955A>G (n.1870-955A>G)
c.2122-18A>G (n.2122-18A>G)
c.1789-18A>G (n.1789-18A>G)
c.1870-18A>G (n.1870-18A>G)
c.2122-955A>G (n.2122-955A>G)
c.1426-955A>G (n.1426-955A>G)
c.1286-8401A>G (n.1286-8401A>G)
n.1665-18A>G
c.83-18A>G
n.2199A>G
n.1449A>G
c.2122-162A>G (n.2122-162A>G)
n.212-12084A>G
c.2026-18A>G (n.2026-18A>G)
c.2086-18A>G (n.2086-18A>G)
c.-63-18A>G (n.-63-18A>G)
c.1708-18A>G (n.1708-18A>G)
c.790-18A>G (n.790-18A>G)
n.2341-18A>G
 dbSNP
13g.51958562T=CA2091550270ATP7Bc.1947-18A= (n.1947-18A=)
c.*866-18A= (n.*866-18A=)
c.1870-955A= (n.1870-955A=)
c.2122-18A= (n.2122-18A=)
c.1789-18A= (n.1789-18A=)
c.1870-18A= (n.1870-18A=)
c.2122-955A= (n.2122-955A=)
c.1426-955A= (n.1426-955A=)
c.1286-8401A= (n.1286-8401A=)
n.1665-18A=
c.83-18A=
n.2199A=
n.1449A=
c.2122-162A= (n.2122-162A=)
n.212-12084A=
c.2026-18A= (n.2026-18A=)
c.2086-18A= (n.2086-18A=)
c.-63-18A= (n.-63-18A=)
c.1708-18A= (n.1708-18A=)
c.790-18A= (n.790-18A=)
n.2341-18A=
13g.51958563G=CA2091550271ATP7Bc.1947-19C= (n.1947-19C=)
c.*866-19C= (n.*866-19C=)
c.1870-956C= (n.1870-956C=)
c.2122-19C= (n.2122-19C=)
c.1789-19C= (n.1789-19C=)
c.1870-19C= (n.1870-19C=)
c.2122-956C= (n.2122-956C=)
c.1426-956C= (n.1426-956C=)
c.1286-8402C= (n.1286-8402C=)
n.1665-19C=
c.83-19C=
n.2198C=
n.1448C=
c.2122-163C= (n.2122-163C=)
n.212-12085C=
c.2026-19C= (n.2026-19C=)
c.2086-19C= (n.2086-19C=)
c.-63-19C= (n.-63-19C=)
c.1708-19C= (n.1708-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
n.2341-19C=
13g.51958563G>TCA2091550272ATP7Bc.1947-19C>A (n.1947-19C>A)
c.*866-19C>A (n.*866-19C>A)
c.1870-956C>A (n.1870-956C>A)
c.2122-19C>A (n.2122-19C>A)
c.1789-19C>A (n.1789-19C>A)
c.1870-19C>A (n.1870-19C>A)
c.2122-956C>A (n.2122-956C>A)
c.1426-956C>A (n.1426-956C>A)
c.1286-8402C>A (n.1286-8402C>A)
n.1665-19C>A
c.83-19C>A
n.2198C>A
n.1448C>A
c.2122-163C>A (n.2122-163C>A)
n.212-12085C>A
c.2026-19C>A (n.2026-19C>A)
c.2086-19C>A (n.2086-19C>A)
c.-63-19C>A (n.-63-19C>A)
c.1708-19C>A (n.1708-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.2341-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958565A=CA2091550273ATP7Bc.1947-21T= (n.1947-21T=)
c.*866-21T= (n.*866-21T=)
c.1870-958T= (n.1870-958T=)
c.2122-21T= (n.2122-21T=)
c.1789-21T= (n.1789-21T=)
c.1870-21T= (n.1870-21T=)
c.2122-958T= (n.2122-958T=)
c.1426-958T= (n.1426-958T=)
c.1286-8404T= (n.1286-8404T=)
n.1665-21T=
c.83-21T=
n.2196T=
n.1446T=
c.2122-165T= (n.2122-165T=)
n.212-12087T=
c.2026-21T= (n.2026-21T=)
c.2086-21T= (n.2086-21T=)
c.-63-21T= (n.-63-21T=)
c.1708-21T= (n.1708-21T=)
c.790-21T= (n.790-21T=)
n.2341-21T=
13g.51958565A>CCA2623114987ATP7Bc.1947-21T>G (n.1947-21T>G)
c.*866-21T>G (n.*866-21T>G)
c.1870-958T>G (n.1870-958T>G)
c.2122-21T>G (n.2122-21T>G)
c.1789-21T>G (n.1789-21T>G)
c.1870-21T>G (n.1870-21T>G)
c.2122-958T>G (n.2122-958T>G)
c.1426-958T>G (n.1426-958T>G)
c.1286-8404T>G (n.1286-8404T>G)
n.1665-21T>G
c.83-21T>G
n.2196T>G
n.1446T>G
c.2122-165T>G (n.2122-165T>G)
n.212-12087T>G
c.2026-21T>G (n.2026-21T>G)
c.2086-21T>G (n.2086-21T>G)
c.-63-21T>G (n.-63-21T>G)
c.1708-21T>G (n.1708-21T>G)
c.790-21T>G (n.790-21T>G)
n.2341-21T>G
 gnomAD v4
13g.51958565A>GCA610425862ATP7Bc.1947-21T>C (n.1947-21T>C)
c.*866-21T>C (n.*866-21T>C)
c.1870-958T>C (n.1870-958T>C)
c.2122-21T>C (n.2122-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.1870-21T>C (n.1870-21T>C)
c.2122-958T>C (n.2122-958T>C)
c.1426-958T>C (n.1426-958T>C)
c.1286-8404T>C (n.1286-8404T>C)
n.1665-21T>C
c.83-21T>C
n.2196T>C
n.1446T>C
c.2122-165T>C (n.2122-165T>C)
n.212-12087T>C
c.2026-21T>C (n.2026-21T>C)
c.2086-21T>C (n.2086-21T>C)
c.-63-21T>C (n.-63-21T>C)
c.1708-21T>C (n.1708-21T>C)
c.790-21T>C (n.790-21T>C)
n.2341-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958567G>ACA2575420645ATP7Bc.1947-23C>T (n.1947-23C>T)
c.*866-23C>T (n.*866-23C>T)
c.1870-960C>T (n.1870-960C>T)
c.2122-23C>T (n.2122-23C>T)
c.1789-23C>T (n.1789-23C>T)
c.1870-23C>T (n.1870-23C>T)
c.2122-960C>T (n.2122-960C>T)
c.1426-960C>T (n.1426-960C>T)
c.1286-8406C>T (n.1286-8406C>T)
n.1665-23C>T
c.83-23C>T
n.2194C>T
n.1444C>T
c.2122-167C>T (n.2122-167C>T)
n.212-12089C>T
c.2026-23C>T (n.2026-23C>T)
c.2086-23C>T (n.2086-23C>T)
c.-63-23C>T (n.-63-23C>T)
c.1708-23C>T (n.1708-23C>T)
c.790-23C>T (n.790-23C>T)
n.2341-23C>T
 gnomAD v4
13g.51958567G>CCA6989106ATP7Bc.1947-23C>G (n.1947-23C>G)
c.*866-23C>G (n.*866-23C>G)
c.1870-960C>G (n.1870-960C>G)
c.2122-23C>G (n.2122-23C>G)
c.1789-23C>G (n.1789-23C>G)
c.1870-23C>G (n.1870-23C>G)
c.2122-960C>G (n.2122-960C>G)
c.1426-960C>G (n.1426-960C>G)
c.1286-8406C>G (n.1286-8406C>G)
n.1665-23C>G
c.83-23C>G
n.2194C>G
n.1444C>G
c.2122-167C>G (n.2122-167C>G)
n.212-12089C>G
c.2026-23C>G (n.2026-23C>G)
c.2086-23C>G (n.2086-23C>G)
c.-63-23C>G (n.-63-23C>G)
c.1708-23C>G (n.1708-23C>G)
c.790-23C>G (n.790-23C>G)
n.2341-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958567G=CA2091550275ATP7Bc.1947-23C= (n.1947-23C=)
c.*866-23C= (n.*866-23C=)
c.1870-960C= (n.1870-960C=)
c.2122-23C= (n.2122-23C=)
c.1789-23C= (n.1789-23C=)
c.1870-23C= (n.1870-23C=)
c.2122-960C= (n.2122-960C=)
c.1426-960C= (n.1426-960C=)
c.1286-8406C= (n.1286-8406C=)
n.1665-23C=
c.83-23C=
n.2194C=
n.1444C=
c.2122-167C= (n.2122-167C=)
n.212-12089C=
c.2026-23C= (n.2026-23C=)
c.2086-23C= (n.2086-23C=)
c.-63-23C= (n.-63-23C=)
c.1708-23C= (n.1708-23C=)
c.790-23C= (n.790-23C=)
n.2341-23C=
13g.51958568C>TCA2623114988ATP7Bc.1947-24G>A (n.1947-24G>A)
c.*866-24G>A (n.*866-24G>A)
c.1870-961G>A (n.1870-961G>A)
c.2122-24G>A (n.2122-24G>A)
c.1789-24G>A (n.1789-24G>A)
c.1870-24G>A (n.1870-24G>A)
c.2122-961G>A (n.2122-961G>A)
c.1426-961G>A (n.1426-961G>A)
c.1286-8407G>A (n.1286-8407G>A)
n.1665-24G>A
c.83-24G>A
n.2193G>A
n.1443G>A
c.2122-168G>A (n.2122-168G>A)
n.212-12090G>A
c.2026-24G>A (n.2026-24G>A)
c.2086-24G>A (n.2086-24G>A)
c.-63-24G>A (n.-63-24G>A)
c.1708-24G>A (n.1708-24G>A)
c.790-24G>A (n.790-24G>A)
n.2341-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958569T>GCA956036972ATP7Bc.1947-25A>C (n.1947-25A>C)
c.*866-25A>C (n.*866-25A>C)
c.1870-962A>C (n.1870-962A>C)
c.2122-25A>C (n.2122-25A>C)
c.1789-25A>C (n.1789-25A>C)
c.1870-25A>C (n.1870-25A>C)
c.2122-962A>C (n.2122-962A>C)
c.1426-962A>C (n.1426-962A>C)
c.1286-8408A>C (n.1286-8408A>C)
n.1665-25A>C
c.83-25A>C
n.2192A>C
n.1442A>C
c.2122-169A>C (n.2122-169A>C)
n.212-12091A>C
c.2026-25A>C (n.2026-25A>C)
c.2086-25A>C (n.2086-25A>C)
c.-63-25A>C (n.-63-25A>C)
c.1708-25A>C (n.1708-25A>C)
c.790-25A>C (n.790-25A>C)
n.2341-25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958569T=CA2091550276ATP7Bc.1947-25A= (n.1947-25A=)
c.*866-25A= (n.*866-25A=)
c.1870-962A= (n.1870-962A=)
c.2122-25A= (n.2122-25A=)
c.1789-25A= (n.1789-25A=)
c.1870-25A= (n.1870-25A=)
c.2122-962A= (n.2122-962A=)
c.1426-962A= (n.1426-962A=)
c.1286-8408A= (n.1286-8408A=)
n.1665-25A=
c.83-25A=
n.2192A=
n.1442A=
c.2122-169A= (n.2122-169A=)
n.212-12091A=
c.2026-25A= (n.2026-25A=)
c.2086-25A= (n.2086-25A=)
c.-63-25A= (n.-63-25A=)
c.1708-25A= (n.1708-25A=)
c.790-25A= (n.790-25A=)
n.2341-25A=
13g.51958570G>ACA2799207940ATP7Bc.1947-26C>T (n.1947-26C>T)
c.*866-26C>T (n.*866-26C>T)
c.1870-963C>T (n.1870-963C>T)
c.2122-26C>T (n.2122-26C>T)
c.1789-26C>T (n.1789-26C>T)
c.1870-26C>T (n.1870-26C>T)
c.2122-963C>T (n.2122-963C>T)
c.1426-963C>T (n.1426-963C>T)
c.1286-8409C>T (n.1286-8409C>T)
n.1665-26C>T
c.83-26C>T
n.2191C>T
n.1441C>T
c.2122-170C>T (n.2122-170C>T)
n.212-12092C>T
c.2026-26C>T (n.2026-26C>T)
c.2086-26C>T (n.2086-26C>T)
c.-63-26C>T (n.-63-26C>T)
c.1708-26C>T (n.1708-26C>T)
c.790-26C>T (n.790-26C>T)
n.2341-26C>T
13g.51958570G=CA2091550277ATP7Bc.1947-26C= (n.1947-26C=)
c.*866-26C= (n.*866-26C=)
c.1870-963C= (n.1870-963C=)
c.2122-26C= (n.2122-26C=)
c.1789-26C= (n.1789-26C=)
c.1870-26C= (n.1870-26C=)
c.2122-963C= (n.2122-963C=)
c.1426-963C= (n.1426-963C=)
c.1286-8409C= (n.1286-8409C=)
n.1665-26C=
c.83-26C=
n.2191C=
n.1441C=
c.2122-170C= (n.2122-170C=)
n.212-12092C=
c.2026-26C= (n.2026-26C=)
c.2086-26C= (n.2086-26C=)
c.-63-26C= (n.-63-26C=)
c.1708-26C= (n.1708-26C=)
c.790-26C= (n.790-26C=)
n.2341-26C=
13g.51958570G>TCA6989107ATP7Bc.1947-26C>A (n.1947-26C>A)
c.*866-26C>A (n.*866-26C>A)
c.1870-963C>A (n.1870-963C>A)
c.2122-26C>A (n.2122-26C>A)
c.1789-26C>A (n.1789-26C>A)
c.1870-26C>A (n.1870-26C>A)
c.2122-963C>A (n.2122-963C>A)
c.1426-963C>A (n.1426-963C>A)
c.1286-8409C>A (n.1286-8409C>A)
n.1665-26C>A
c.83-26C>A
n.2191C>A
n.1441C>A
c.2122-170C>A (n.2122-170C>A)
n.212-12092C>A
c.2026-26C>A (n.2026-26C>A)
c.2086-26C>A (n.2086-26C>A)
c.-63-26C>A (n.-63-26C>A)
c.1708-26C>A (n.1708-26C>A)
c.790-26C>A (n.790-26C>A)
n.2341-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958571C>ACA2575420646ATP7Bc.1947-27G>T (n.1947-27G>T)
c.*866-27G>T (n.*866-27G>T)
c.1870-964G>T (n.1870-964G>T)
c.2122-27G>T (n.2122-27G>T)
c.1789-27G>T (n.1789-27G>T)
c.1870-27G>T (n.1870-27G>T)
c.2122-964G>T (n.2122-964G>T)
c.1426-964G>T (n.1426-964G>T)
c.1286-8410G>T (n.1286-8410G>T)
n.1665-27G>T
c.83-27G>T
n.2190G>T
n.1440G>T
c.2122-171G>T (n.2122-171G>T)
n.212-12093G>T
c.2026-27G>T (n.2026-27G>T)
c.2086-27G>T (n.2086-27G>T)
c.-63-27G>T (n.-63-27G>T)
c.1708-27G>T (n.1708-27G>T)
c.790-27G>T (n.790-27G>T)
n.2341-27G>T
13g.51958573A>GCA2623114989ATP7Bc.1947-29T>C (n.1947-29T>C)
c.*866-29T>C (n.*866-29T>C)
c.1870-966T>C (n.1870-966T>C)
c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
c.1789-29T>C (n.1789-29T>C)
c.1870-29T>C (n.1870-29T>C)
c.2122-966T>C (n.2122-966T>C)
c.1426-966T>C (n.1426-966T>C)
c.1286-8412T>C (n.1286-8412T>C)
n.1665-29T>C
c.83-29T>C
n.2188T>C
n.1438T>C
c.2122-173T>C (n.2122-173T>C)
n.212-12095T>C
c.2026-29T>C (n.2026-29T>C)
c.2086-29T>C (n.2086-29T>C)
c.-63-29T>C (n.-63-29T>C)
c.1708-29T>C (n.1708-29T>C)
c.790-29T>C (n.790-29T>C)
n.2341-29T>C
 gnomAD v4
13g.51958574G>ACA610425863ATP7Bc.1947-30C>T (n.1947-30C>T)
c.*866-30C>T (n.*866-30C>T)
c.1870-967C>T (n.1870-967C>T)
c.2122-30C>T (n.2122-30C>T)
c.1789-30C>T (n.1789-30C>T)
c.1870-30C>T (n.1870-30C>T)
c.2122-967C>T (n.2122-967C>T)
c.1426-967C>T (n.1426-967C>T)
c.1286-8413C>T (n.1286-8413C>T)
n.1665-30C>T
c.83-30C>T
n.2187C>T
n.1437C>T
c.2122-174C>T (n.2122-174C>T)
n.212-12096C>T
c.2026-30C>T (n.2026-30C>T)
c.2086-30C>T (n.2086-30C>T)
c.-63-30C>T (n.-63-30C>T)
c.1708-30C>T (n.1708-30C>T)
c.790-30C>T (n.790-30C>T)
n.2341-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958574G=CA2091550279ATP7Bc.1947-30C= (n.1947-30C=)
c.*866-30C= (n.*866-30C=)
c.1870-967C= (n.1870-967C=)
c.2122-30C= (n.2122-30C=)
c.1789-30C= (n.1789-30C=)
c.1870-30C= (n.1870-30C=)
c.2122-967C= (n.2122-967C=)
c.1426-967C= (n.1426-967C=)
c.1286-8413C= (n.1286-8413C=)
n.1665-30C=
c.83-30C=
n.2187C=
n.1437C=
c.2122-174C= (n.2122-174C=)
n.212-12096C=
c.2026-30C= (n.2026-30C=)
c.2086-30C= (n.2086-30C=)
c.-63-30C= (n.-63-30C=)
c.1708-30C= (n.1708-30C=)
c.790-30C= (n.790-30C=)
n.2341-30C=
13g.51958574G>TCA2575420647ATP7Bc.1947-30C>A (n.1947-30C>A)
c.*866-30C>A (n.*866-30C>A)
c.1870-967C>A (n.1870-967C>A)
c.2122-30C>A (n.2122-30C>A)
c.1789-30C>A (n.1789-30C>A)
c.1870-30C>A (n.1870-30C>A)
c.2122-967C>A (n.2122-967C>A)
c.1426-967C>A (n.1426-967C>A)
c.1286-8413C>A (n.1286-8413C>A)
n.1665-30C>A
c.83-30C>A
n.2187C>A
n.1437C>A
c.2122-174C>A (n.2122-174C>A)
n.212-12096C>A
c.2026-30C>A (n.2026-30C>A)
c.2086-30C>A (n.2086-30C>A)
c.-63-30C>A (n.-63-30C>A)
c.1708-30C>A (n.1708-30C>A)
c.790-30C>A (n.790-30C>A)
n.2341-30C>A
13g.51958576A>GCA2575420648ATP7Bc.1947-32T>C (n.1947-32T>C)
c.*866-32T>C (n.*866-32T>C)
c.1870-969T>C (n.1870-969T>C)
c.2122-32T>C (n.2122-32T>C)
c.1789-32T>C (n.1789-32T>C)
c.1870-32T>C (n.1870-32T>C)
c.2122-969T>C (n.2122-969T>C)
c.1426-969T>C (n.1426-969T>C)
c.1286-8415T>C (n.1286-8415T>C)
n.1665-32T>C
c.83-32T>C
n.2185T>C
n.1435T>C
c.2122-176T>C (n.2122-176T>C)
n.212-12098T>C
c.2026-32T>C (n.2026-32T>C)
c.2086-32T>C (n.2086-32T>C)
c.-63-32T>C (n.-63-32T>C)
c.1708-32T>C (n.1708-32T>C)
c.790-32T>C (n.790-32T>C)
n.2341-32T>C
 gnomAD v4
13g.51958578G>ACA2623114990ATP7Bc.1947-34C>T (n.1947-34C>T)
c.*866-34C>T (n.*866-34C>T)
c.1870-971C>T (n.1870-971C>T)
c.2122-34C>T (n.2122-34C>T)
c.1789-34C>T (n.1789-34C>T)
c.1870-34C>T (n.1870-34C>T)
c.2122-971C>T (n.2122-971C>T)
c.1426-971C>T (n.1426-971C>T)
c.1286-8417C>T (n.1286-8417C>T)
n.1665-34C>T
c.83-34C>T
n.2183C>T
n.1433C>T
c.2122-178C>T (n.2122-178C>T)
n.212-12100C>T
c.2026-34C>T (n.2026-34C>T)
c.2086-34C>T (n.2086-34C>T)
c.-63-34C>T (n.-63-34C>T)
c.1708-34C>T (n.1708-34C>T)
c.790-34C>T (n.790-34C>T)
n.2341-34C>T
 gnomAD v4
13g.51958579T>CCA610425864ATP7Bc.1947-35A>G (n.1947-35A>G)
c.*866-35A>G (n.*866-35A>G)
c.1870-972A>G (n.1870-972A>G)
c.2122-35A>G (n.2122-35A>G)
c.1789-35A>G (n.1789-35A>G)
c.1870-35A>G (n.1870-35A>G)
c.2122-972A>G (n.2122-972A>G)
c.1426-972A>G (n.1426-972A>G)
c.1286-8418A>G (n.1286-8418A>G)
n.1665-35A>G
c.83-35A>G
n.2182A>G
n.1432A>G
c.2122-179A>G (n.2122-179A>G)
n.212-12101A>G
c.2026-35A>G (n.2026-35A>G)
c.2086-35A>G (n.2086-35A>G)
c.-63-35A>G (n.-63-35A>G)
c.1708-35A>G (n.1708-35A>G)
c.790-35A>G (n.790-35A>G)
n.2341-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958579T>GCA698895096ATP7Bc.1947-35A>C (n.1947-35A>C)
c.*866-35A>C (n.*866-35A>C)
c.1870-972A>C (n.1870-972A>C)
c.2122-35A>C (n.2122-35A>C)
c.1789-35A>C (n.1789-35A>C)
c.1870-35A>C (n.1870-35A>C)
c.2122-972A>C (n.2122-972A>C)
c.1426-972A>C (n.1426-972A>C)
c.1286-8418A>C (n.1286-8418A>C)
n.1665-35A>C
c.83-35A>C
n.2182A>C
n.1432A>C
c.2122-179A>C (n.2122-179A>C)
n.212-12101A>C
c.2026-35A>C (n.2026-35A>C)
c.2086-35A>C (n.2086-35A>C)
c.-63-35A>C (n.-63-35A>C)
c.1708-35A>C (n.1708-35A>C)
c.790-35A>C (n.790-35A>C)
n.2341-35A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958579T=CA2091550281ATP7Bc.1947-35A= (n.1947-35A=)
c.*866-35A= (n.*866-35A=)
c.1870-972A= (n.1870-972A=)
c.2122-35A= (n.2122-35A=)
c.1789-35A= (n.1789-35A=)
c.1870-35A= (n.1870-35A=)
c.2122-972A= (n.2122-972A=)
c.1426-972A= (n.1426-972A=)
c.1286-8418A= (n.1286-8418A=)
n.1665-35A=
c.83-35A=
n.2182A=
n.1432A=
c.2122-179A= (n.2122-179A=)
n.212-12101A=
c.2026-35A= (n.2026-35A=)
c.2086-35A= (n.2086-35A=)
c.-63-35A= (n.-63-35A=)
c.1708-35A= (n.1708-35A=)
c.790-35A= (n.790-35A=)
n.2341-35A=
13g.51958581G>ACA2575420649ATP7Bc.1947-37C>T (n.1947-37C>T)
c.*866-37C>T (n.*866-37C>T)
c.1870-974C>T (n.1870-974C>T)
c.2122-37C>T (n.2122-37C>T)
c.1789-37C>T (n.1789-37C>T)
c.1870-37C>T (n.1870-37C>T)
c.2122-974C>T (n.2122-974C>T)
c.1426-974C>T (n.1426-974C>T)
c.1286-8420C>T (n.1286-8420C>T)
n.1665-37C>T
c.83-37C>T
n.2180C>T
n.1430C>T
c.2122-181C>T (n.2122-181C>T)
n.212-12103C>T
c.2026-37C>T (n.2026-37C>T)
c.2086-37C>T (n.2086-37C>T)
c.-63-37C>T (n.-63-37C>T)
c.1708-37C>T (n.1708-37C>T)
c.790-37C>T (n.790-37C>T)
n.2341-37C>T
13g.51958581G>CCA610425865ATP7Bc.1947-37C>G (n.1947-37C>G)
c.*866-37C>G (n.*866-37C>G)
c.1870-974C>G (n.1870-974C>G)
c.2122-37C>G (n.2122-37C>G)
c.1789-37C>G (n.1789-37C>G)
c.1870-37C>G (n.1870-37C>G)
c.2122-974C>G (n.2122-974C>G)
c.1426-974C>G (n.1426-974C>G)
c.1286-8420C>G (n.1286-8420C>G)
n.1665-37C>G
c.83-37C>G
n.2180C>G
n.1430C>G
c.2122-181C>G (n.2122-181C>G)
n.212-12103C>G
c.2026-37C>G (n.2026-37C>G)
c.2086-37C>G (n.2086-37C>G)
c.-63-37C>G (n.-63-37C>G)
c.1708-37C>G (n.1708-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
n.2341-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958581G=CA2091550283ATP7Bc.1947-37C= (n.1947-37C=)
c.*866-37C= (n.*866-37C=)
c.1870-974C= (n.1870-974C=)
c.2122-37C= (n.2122-37C=)
c.1789-37C= (n.1789-37C=)
c.1870-37C= (n.1870-37C=)
c.2122-974C= (n.2122-974C=)
c.1426-974C= (n.1426-974C=)
c.1286-8420C= (n.1286-8420C=)
n.1665-37C=
c.83-37C=
n.2180C=
n.1430C=
c.2122-181C= (n.2122-181C=)
n.212-12103C=
c.2026-37C= (n.2026-37C=)
c.2086-37C= (n.2086-37C=)
c.-63-37C= (n.-63-37C=)
c.1708-37C= (n.1708-37C=)
c.790-37C= (n.790-37C=)
n.2341-37C=
13g.51958582G>ACA2623114991ATP7Bc.1947-38C>T (n.1947-38C>T)
c.*866-38C>T (n.*866-38C>T)
c.1870-975C>T (n.1870-975C>T)
c.2122-38C>T (n.2122-38C>T)
c.1789-38C>T (n.1789-38C>T)
c.1870-38C>T (n.1870-38C>T)
c.2122-975C>T (n.2122-975C>T)
c.1426-975C>T (n.1426-975C>T)
c.1286-8421C>T (n.1286-8421C>T)
n.1665-38C>T
c.83-38C>T
n.2179C>T
n.1429C>T
c.2122-182C>T (n.2122-182C>T)
n.212-12104C>T
c.2026-38C>T (n.2026-38C>T)
c.2086-38C>T (n.2086-38C>T)
c.-63-38C>T (n.-63-38C>T)
c.1708-38C>T (n.1708-38C>T)
c.790-38C>T (n.790-38C>T)
n.2341-38C>T
 gnomAD v4
13g.51958582G>CCA655292436ATP7Bc.1947-38C>G (n.1947-38C>G)
c.*866-38C>G (n.*866-38C>G)
c.1870-975C>G (n.1870-975C>G)
c.2122-38C>G (n.2122-38C>G)
c.1789-38C>G (n.1789-38C>G)
c.1870-38C>G (n.1870-38C>G)
c.2122-975C>G (n.2122-975C>G)
c.1426-975C>G (n.1426-975C>G)
c.1286-8421C>G (n.1286-8421C>G)
n.1665-38C>G
c.83-38C>G
n.2179C>G
n.1429C>G
c.2122-182C>G (n.2122-182C>G)
n.212-12104C>G
c.2026-38C>G (n.2026-38C>G)
c.2086-38C>G (n.2086-38C>G)
c.-63-38C>G (n.-63-38C>G)
c.1708-38C>G (n.1708-38C>G)
c.790-38C>G (n.790-38C>G)
n.2341-38C>G
 COSMIC
13g.51958582G>TCA2623114992ATP7Bc.1947-38C>A (n.1947-38C>A)
c.*866-38C>A (n.*866-38C>A)
c.1870-975C>A (n.1870-975C>A)
c.2122-38C>A (n.2122-38C>A)
c.1789-38C>A (n.1789-38C>A)
c.1870-38C>A (n.1870-38C>A)
c.2122-975C>A (n.2122-975C>A)
c.1426-975C>A (n.1426-975C>A)
c.1286-8421C>A (n.1286-8421C>A)
n.1665-38C>A
c.83-38C>A
n.2179C>A
n.1429C>A
c.2122-182C>A (n.2122-182C>A)
n.212-12104C>A
c.2026-38C>A (n.2026-38C>A)
c.2086-38C>A (n.2086-38C>A)
c.-63-38C>A (n.-63-38C>A)
c.1708-38C>A (n.1708-38C>A)
c.790-38C>A (n.790-38C>A)
n.2341-38C>A
 gnomAD v4
13g.51958583G>ACA2623114993ATP7Bc.1947-39C>T (n.1947-39C>T)
c.*866-39C>T (n.*866-39C>T)
c.1870-976C>T (n.1870-976C>T)
c.2122-39C>T (n.2122-39C>T)
c.1789-39C>T (n.1789-39C>T)
c.1870-39C>T (n.1870-39C>T)
c.2122-976C>T (n.2122-976C>T)
c.1426-976C>T (n.1426-976C>T)
c.1286-8422C>T (n.1286-8422C>T)
n.1665-39C>T
c.83-39C>T
n.2178C>T
n.1428C>T
c.2122-183C>T (n.2122-183C>T)
n.212-12105C>T
c.2026-39C>T (n.2026-39C>T)
c.2086-39C>T (n.2086-39C>T)
c.-63-39C>T (n.-63-39C>T)
c.1708-39C>T (n.1708-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.2341-39C>T
 gnomAD v4
13g.51958583G>CCA2623114994ATP7Bc.1947-39C>G (n.1947-39C>G)
c.*866-39C>G (n.*866-39C>G)
c.1870-976C>G (n.1870-976C>G)
c.2122-39C>G (n.2122-39C>G)
c.1789-39C>G (n.1789-39C>G)
c.1870-39C>G (n.1870-39C>G)
c.2122-976C>G (n.2122-976C>G)
c.1426-976C>G (n.1426-976C>G)
c.1286-8422C>G (n.1286-8422C>G)
n.1665-39C>G
c.83-39C>G
n.2178C>G
n.1428C>G
c.2122-183C>G (n.2122-183C>G)
n.212-12105C>G
c.2026-39C>G (n.2026-39C>G)
c.2086-39C>G (n.2086-39C>G)
c.-63-39C>G (n.-63-39C>G)
c.1708-39C>G (n.1708-39C>G)
c.790-39C>G (n.790-39C>G)
n.2341-39C>G
 gnomAD v4
13g.51958584A=CA2091550284ATP7Bc.1947-40T= (n.1947-40T=)
c.*866-40T= (n.*866-40T=)
c.1870-977T= (n.1870-977T=)
c.2122-40T= (n.2122-40T=)
c.1789-40T= (n.1789-40T=)
c.1870-40T= (n.1870-40T=)
c.2122-977T= (n.2122-977T=)
c.1426-977T= (n.1426-977T=)
c.1286-8423T= (n.1286-8423T=)
n.1665-40T=
c.83-40T=
n.2177T=
n.1427T=
c.2122-184T= (n.2122-184T=)
n.212-12106T=
c.2026-40T= (n.2026-40T=)
c.2086-40T= (n.2086-40T=)
c.-63-40T= (n.-63-40T=)
c.1708-40T= (n.1708-40T=)
c.790-40T= (n.790-40T=)
n.2341-40T=
13g.51958584A>GCA2091550285ATP7Bc.1947-40T>C (n.1947-40T>C)
c.*866-40T>C (n.*866-40T>C)
c.1870-977T>C (n.1870-977T>C)
c.2122-40T>C (n.2122-40T>C)
c.1789-40T>C (n.1789-40T>C)
c.1870-40T>C (n.1870-40T>C)
c.2122-977T>C (n.2122-977T>C)
c.1426-977T>C (n.1426-977T>C)
c.1286-8423T>C (n.1286-8423T>C)
n.1665-40T>C
c.83-40T>C
n.2177T>C
n.1427T>C
c.2122-184T>C (n.2122-184T>C)
n.212-12106T>C
c.2026-40T>C (n.2026-40T>C)
c.2086-40T>C (n.2086-40T>C)
c.-63-40T>C (n.-63-40T>C)
c.1708-40T>C (n.1708-40T>C)
c.790-40T>C (n.790-40T>C)
n.2341-40T>C
 dbSNP
13g.51958584A>TCA2623114995ATP7Bc.1947-40T>A (n.1947-40T>A)
c.*866-40T>A (n.*866-40T>A)
c.1870-977T>A (n.1870-977T>A)
c.2122-40T>A (n.2122-40T>A)
c.1789-40T>A (n.1789-40T>A)
c.1870-40T>A (n.1870-40T>A)
c.2122-977T>A (n.2122-977T>A)
c.1426-977T>A (n.1426-977T>A)
c.1286-8423T>A (n.1286-8423T>A)
n.1665-40T>A
c.83-40T>A
n.2177T>A
n.1427T>A
c.2122-184T>A (n.2122-184T>A)
n.212-12106T>A
c.2026-40T>A (n.2026-40T>A)
c.2086-40T>A (n.2086-40T>A)
c.-63-40T>A (n.-63-40T>A)
c.1708-40T>A (n.1708-40T>A)
c.790-40T>A (n.790-40T>A)
n.2341-40T>A
 gnomAD v4
13g.51958585G=CA2091550286ATP7Bc.1947-41C= (n.1947-41C=)
c.*866-41C= (n.*866-41C=)
c.1870-978C= (n.1870-978C=)
c.2122-41C= (n.2122-41C=)
c.1789-41C= (n.1789-41C=)
c.1870-41C= (n.1870-41C=)
c.2122-978C= (n.2122-978C=)
c.1426-978C= (n.1426-978C=)
c.1286-8424C= (n.1286-8424C=)
n.1665-41C=
c.83-41C=
n.2176C=
n.1426C=
c.2122-185C= (n.2122-185C=)
n.212-12107C=
c.2026-41C= (n.2026-41C=)
c.2086-41C= (n.2086-41C=)
c.-63-41C= (n.-63-41C=)
c.1708-41C= (n.1708-41C=)
c.790-41C= (n.790-41C=)
n.2341-41C=
13g.51958585G>TCA250060029ATP7Bc.1947-41C>A (n.1947-41C>A)
c.*866-41C>A (n.*866-41C>A)
c.1870-978C>A (n.1870-978C>A)
c.2122-41C>A (n.2122-41C>A)
c.1789-41C>A (n.1789-41C>A)
c.1870-41C>A (n.1870-41C>A)
c.2122-978C>A (n.2122-978C>A)
c.1426-978C>A (n.1426-978C>A)
c.1286-8424C>A (n.1286-8424C>A)
n.1665-41C>A
c.83-41C>A
n.2176C>A
n.1426C>A
c.2122-185C>A (n.2122-185C>A)
n.212-12107C>A
c.2026-41C>A (n.2026-41C>A)
c.2086-41C>A (n.2086-41C>A)
c.-63-41C>A (n.-63-41C>A)
c.1708-41C>A (n.1708-41C>A)
c.790-41C>A (n.790-41C>A)
n.2341-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958586G>ACA610425866ATP7Bc.1947-42C>T (n.1947-42C>T)
c.*866-42C>T (n.*866-42C>T)
c.1870-979C>T (n.1870-979C>T)
c.2122-42C>T (n.2122-42C>T)
c.1789-42C>T (n.1789-42C>T)
c.1870-42C>T (n.1870-42C>T)
c.2122-979C>T (n.2122-979C>T)
c.1426-979C>T (n.1426-979C>T)
c.1286-8425C>T (n.1286-8425C>T)
n.1665-42C>T
c.83-42C>T
n.2175C>T
n.1425C>T
c.2122-186C>T (n.2122-186C>T)
n.212-12108C>T
c.2026-42C>T (n.2026-42C>T)
c.2086-42C>T (n.2086-42C>T)
c.-63-42C>T (n.-63-42C>T)
c.1708-42C>T (n.1708-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
n.2341-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958586G=CA2091550287ATP7Bc.1947-42C= (n.1947-42C=)
c.*866-42C= (n.*866-42C=)
c.1870-979C= (n.1870-979C=)
c.2122-42C= (n.2122-42C=)
c.1789-42C= (n.1789-42C=)
c.1870-42C= (n.1870-42C=)
c.2122-979C= (n.2122-979C=)
c.1426-979C= (n.1426-979C=)
c.1286-8425C= (n.1286-8425C=)
n.1665-42C=
c.83-42C=
n.2175C=
n.1425C=
c.2122-186C= (n.2122-186C=)
n.212-12108C=
c.2026-42C= (n.2026-42C=)
c.2086-42C= (n.2086-42C=)
c.-63-42C= (n.-63-42C=)
c.1708-42C= (n.1708-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
n.2341-42C=
13g.51958587A=CA2091550288ATP7Bc.1947-43T= (n.1947-43T=)
c.*866-43T= (n.*866-43T=)
c.1870-980T= (n.1870-980T=)
c.2122-43T= (n.2122-43T=)
c.1789-43T= (n.1789-43T=)
c.1870-43T= (n.1870-43T=)
c.2122-980T= (n.2122-980T=)
c.1426-980T= (n.1426-980T=)
c.1286-8426T= (n.1286-8426T=)
n.1665-43T=
c.83-43T=
n.2174T=
n.1424T=
c.2122-187T= (n.2122-187T=)
n.212-12109T=
c.2026-43T= (n.2026-43T=)
c.2086-43T= (n.2086-43T=)
c.-63-43T= (n.-63-43T=)
c.1708-43T= (n.1708-43T=)
c.790-43T= (n.790-43T=)
n.2341-43T=
13g.51958587A>GCA6989108ATP7Bc.1947-43T>C (n.1947-43T>C)
c.*866-43T>C (n.*866-43T>C)
c.1870-980T>C (n.1870-980T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.1789-43T>C (n.1789-43T>C)
c.1870-43T>C (n.1870-43T>C)
c.2122-980T>C (n.2122-980T>C)
c.1426-980T>C (n.1426-980T>C)
c.1286-8426T>C (n.1286-8426T>C)
n.1665-43T>C
c.83-43T>C
n.2174T>C
n.1424T>C
c.2122-187T>C (n.2122-187T>C)
n.212-12109T>C
c.2026-43T>C (n.2026-43T>C)
c.2086-43T>C (n.2086-43T>C)
c.-63-43T>C (n.-63-43T>C)
c.1708-43T>C (n.1708-43T>C)
c.790-43T>C (n.790-43T>C)
n.2341-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958589A=CA2091550292ATP7Bc.1947-45T= (n.1947-45T=)
c.*866-45T= (n.*866-45T=)
c.1870-982T= (n.1870-982T=)
c.2122-45T= (n.2122-45T=)
c.1789-45T= (n.1789-45T=)
c.1870-45T= (n.1870-45T=)
c.2122-982T= (n.2122-982T=)
c.1426-982T= (n.1426-982T=)
c.1286-8428T= (n.1286-8428T=)
n.1665-45T=
c.83-45T=
n.2172T=
n.1422T=
c.2122-189T= (n.2122-189T=)
n.212-12111T=
c.2026-45T= (n.2026-45T=)
c.2086-45T= (n.2086-45T=)
c.-63-45T= (n.-63-45T=)
c.1708-45T= (n.1708-45T=)
c.790-45T= (n.790-45T=)
n.2341-45T=
13g.51958589A>GCA2091550291ATP7Bc.1947-45T>C (n.1947-45T>C)
c.*866-45T>C (n.*866-45T>C)
c.1870-982T>C (n.1870-982T>C)
c.2122-45T>C (n.2122-45T>C)
c.1789-45T>C (n.1789-45T>C)
c.1870-45T>C (n.1870-45T>C)
c.2122-982T>C (n.2122-982T>C)
c.1426-982T>C (n.1426-982T>C)
c.1286-8428T>C (n.1286-8428T>C)
n.1665-45T>C
c.83-45T>C
n.2172T>C
n.1422T>C
c.2122-189T>C (n.2122-189T>C)
n.212-12111T>C
c.2026-45T>C (n.2026-45T>C)
c.2086-45T>C (n.2086-45T>C)
c.-63-45T>C (n.-63-45T>C)
c.1708-45T>C (n.1708-45T>C)
c.790-45T>C (n.790-45T>C)
n.2341-45T>C
 dbSNP
13g.51958589_51958608delinsAGTTCAATGAGCGACACAGGCA2091550290ATP7Bc.1947-64_1947-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1947-64_1947-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.*866-64_*866-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.*866-64_*866-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1870-1001_1870-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1870-1001_1870-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.2122-64_2122-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2122-64_2122-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1789-64_1789-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1789-64_1789-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1870-64_1870-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1870-64_1870-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.2122-1001_2122-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2122-1001_2122-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1426-1001_1426-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1426-1001_1426-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1286-8447_1286-8428delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1286-8447_1286-8428delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
n.1665-64_1665-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
c.83-64_83-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
n.2153_2172delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
n.1403_1422delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
c.2122-208_2122-189delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2122-208_2122-189delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
n.212-12130_212-12111delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
c.2026-64_2026-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2026-64_2026-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.2086-64_2086-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2086-64_2086-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.-63-64_-63-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.-63-64_-63-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1708-64_1708-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1708-64_1708-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.790-64_790-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.790-64_790-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
n.2341-64_2341-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
13g.51958590G>ACA2091550296ATP7Bc.1947-46C>T (n.1947-46C>T)
c.*866-46C>T (n.*866-46C>T)
c.1870-983C>T (n.1870-983C>T)
c.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1789-46C>T (n.1789-46C>T)
c.1870-46C>T (n.1870-46C>T)
c.2122-983C>T (n.2122-983C>T)
c.1426-983C>T (n.1426-983C>T)
c.1286-8429C>T (n.1286-8429C>T)
n.1665-46C>T
c.83-46C>T
n.2171C>T
n.1421C>T
c.2122-190C>T (n.2122-190C>T)
n.212-12112C>T
c.2026-46C>T (n.2026-46C>T)
c.2086-46C>T (n.2086-46C>T)
c.-63-46C>T (n.-63-46C>T)
c.1708-46C>T (n.1708-46C>T)
c.790-46C>T (n.790-46C>T)
n.2341-46C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958590G=CA2091550295ATP7Bc.1947-46C= (n.1947-46C=)
c.*866-46C= (n.*866-46C=)
c.1870-983C= (n.1870-983C=)
c.2122-46C= (n.2122-46C=)
c.1789-46C= (n.1789-46C=)
c.1870-46C= (n.1870-46C=)
c.2122-983C= (n.2122-983C=)
c.1426-983C= (n.1426-983C=)
c.1286-8429C= (n.1286-8429C=)
n.1665-46C=
c.83-46C=
n.2171C=
n.1421C=
c.2122-190C= (n.2122-190C=)
n.212-12112C=
c.2026-46C= (n.2026-46C=)
c.2086-46C= (n.2086-46C=)
c.-63-46C= (n.-63-46C=)
c.1708-46C= (n.1708-46C=)
c.790-46C= (n.790-46C=)
n.2341-46C=
13g.51958590G>TCA2091550294ATP7Bc.1947-46C>A (n.1947-46C>A)
c.*866-46C>A (n.*866-46C>A)
c.1870-983C>A (n.1870-983C>A)
c.2122-46C>A (n.2122-46C>A)
c.1789-46C>A (n.1789-46C>A)
c.1870-46C>A (n.1870-46C>A)
c.2122-983C>A (n.2122-983C>A)
c.1426-983C>A (n.1426-983C>A)
c.1286-8429C>A (n.1286-8429C>A)
n.1665-46C>A
c.83-46C>A
n.2171C>A
n.1421C>A
c.2122-190C>A (n.2122-190C>A)
n.212-12112C>A
c.2026-46C>A (n.2026-46C>A)
c.2086-46C>A (n.2086-46C>A)
c.-63-46C>A (n.-63-46C>A)
c.1708-46C>A (n.1708-46C>A)
c.790-46C>A (n.790-46C>A)
n.2341-46C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958591_51958609delCA6989109ATP7Bc.1947-64_1947-46del (n.1947-64_1947-46del)
c.*866-64_*866-46del (n.*866-64_*866-46del)
c.1870-1001_1870-983del (n.1870-1001_1870-983del)
c.2122-64_2122-46del (n.2122-64_2122-46del)
c.1789-64_1789-46del (n.1789-64_1789-46del)
c.1870-64_1870-46del (n.1870-64_1870-46del)
c.2122-1001_2122-983del (n.2122-1001_2122-983del)
c.1426-1001_1426-983del (n.1426-1001_1426-983del)
c.1286-8447_1286-8429del (n.1286-8447_1286-8429del)
n.1665-64_1665-46del
c.83-64_83-46del
n.2153_2171del
n.1403_1421del
c.2122-208_2122-190del (n.2122-208_2122-190del)
n.212-12130_212-12112del
c.2026-64_2026-46del (n.2026-64_2026-46del)
c.2086-64_2086-46del (n.2086-64_2086-46del)
c.-63-64_-63-46del (n.-63-64_-63-46del)
c.1708-64_1708-46del (n.1708-64_1708-46del)
c.790-64_790-46del (n.790-64_790-46del)
n.2341-64_2341-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958591T>ACA483896222ATP7Bc.1947-47A>T (n.1947-47A>T)
c.*866-47A>T (n.*866-47A>T)
c.1870-984A>T (n.1870-984A>T)
c.2122-47A>T (n.2122-47A>T)
c.1789-47A>T (n.1789-47A>T)
c.1870-47A>T (n.1870-47A>T)
c.2122-984A>T (n.2122-984A>T)
c.1426-984A>T (n.1426-984A>T)
c.1286-8430A>T (n.1286-8430A>T)
n.1665-47A>T
c.83-47A>T
n.2170A>T
n.1420A>T
c.2122-191A>T (n.2122-191A>T)
n.212-12113A>T
c.2026-47A>T (n.2026-47A>T)
c.2086-47A>T (n.2086-47A>T)
c.-63-47A>T (n.-63-47A>T)
c.1708-47A>T (n.1708-47A>T)
c.790-47A>T (n.790-47A>T)
n.2341-47A>T
 gnomAD v4
13g.51958591T>GCA956036986ATP7Bc.1947-47A>C (n.1947-47A>C)
c.*866-47A>C (n.*866-47A>C)
c.1870-984A>C (n.1870-984A>C)
c.2122-47A>C (n.2122-47A>C)
c.1789-47A>C (n.1789-47A>C)
c.1870-47A>C (n.1870-47A>C)
c.2122-984A>C (n.2122-984A>C)
c.1426-984A>C (n.1426-984A>C)
c.1286-8430A>C (n.1286-8430A>C)
n.1665-47A>C
c.83-47A>C
n.2170A>C
n.1420A>C
c.2122-191A>C (n.2122-191A>C)
n.212-12113A>C
c.2026-47A>C (n.2026-47A>C)
c.2086-47A>C (n.2086-47A>C)
c.-63-47A>C (n.-63-47A>C)
c.1708-47A>C (n.1708-47A>C)
c.790-47A>C (n.790-47A>C)
n.2341-47A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958592T>ACA2799207944ATP7Bc.1947-48A>T (n.1947-48A>T)
c.*866-48A>T (n.*866-48A>T)
c.1870-985A>T (n.1870-985A>T)
c.2122-48A>T (n.2122-48A>T)
c.1789-48A>T (n.1789-48A>T)
c.1870-48A>T (n.1870-48A>T)
c.2122-985A>T (n.2122-985A>T)
c.1426-985A>T (n.1426-985A>T)
c.1286-8431A>T (n.1286-8431A>T)
n.1665-48A>T
c.83-48A>T
n.2169A>T
n.1419A>T
c.2122-192A>T (n.2122-192A>T)
n.212-12114A>T
c.2026-48A>T (n.2026-48A>T)
c.2086-48A>T (n.2086-48A>T)
c.-63-48A>T (n.-63-48A>T)
c.1708-48A>T (n.1708-48A>T)
c.790-48A>T (n.790-48A>T)
n.2341-48A>T
13g.51958592T>CCA698895106ATP7Bc.1947-48A>G (n.1947-48A>G)
c.*866-48A>G (n.*866-48A>G)
c.1870-985A>G (n.1870-985A>G)
c.2122-48A>G (n.2122-48A>G)
c.1789-48A>G (n.1789-48A>G)
c.1870-48A>G (n.1870-48A>G)
c.2122-985A>G (n.2122-985A>G)
c.1426-985A>G (n.1426-985A>G)
c.1286-8431A>G (n.1286-8431A>G)
n.1665-48A>G
c.83-48A>G
n.2169A>G
n.1419A>G
c.2122-192A>G (n.2122-192A>G)
n.212-12114A>G
c.2026-48A>G (n.2026-48A>G)
c.2086-48A>G (n.2086-48A>G)
c.-63-48A>G (n.-63-48A>G)
c.1708-48A>G (n.1708-48A>G)
c.790-48A>G (n.790-48A>G)
n.2341-48A>G
 dbSNP
13g.51958592T=CA2091550298ATP7Bc.1947-48A= (n.1947-48A=)
c.*866-48A= (n.*866-48A=)
c.1870-985A= (n.1870-985A=)
c.2122-48A= (n.2122-48A=)
c.1789-48A= (n.1789-48A=)
c.1870-48A= (n.1870-48A=)
c.2122-985A= (n.2122-985A=)
c.1426-985A= (n.1426-985A=)
c.1286-8431A= (n.1286-8431A=)
n.1665-48A=
c.83-48A=
n.2169A=
n.1419A=
c.2122-192A= (n.2122-192A=)
n.212-12114A=
c.2026-48A= (n.2026-48A=)
c.2086-48A= (n.2086-48A=)
c.-63-48A= (n.-63-48A=)
c.1708-48A= (n.1708-48A=)
c.790-48A= (n.790-48A=)
n.2341-48A=
13g.51958593C>ACA2623114996ATP7Bc.1947-49G>T (n.1947-49G>T)
c.*866-49G>T (n.*866-49G>T)
c.1870-986G>T (n.1870-986G>T)
c.2122-49G>T (n.2122-49G>T)
c.1789-49G>T (n.1789-49G>T)
c.1870-49G>T (n.1870-49G>T)
c.2122-986G>T (n.2122-986G>T)
c.1426-986G>T (n.1426-986G>T)
c.1286-8432G>T (n.1286-8432G>T)
n.1665-49G>T
c.83-49G>T
n.2168G>T
n.1418G>T
c.2122-193G>T (n.2122-193G>T)
n.212-12115G>T
c.2026-49G>T (n.2026-49G>T)
c.2086-49G>T (n.2086-49G>T)
c.-63-49G>T (n.-63-49G>T)
c.1708-49G>T (n.1708-49G>T)
c.790-49G>T (n.790-49G>T)
n.2341-49G>T
 gnomAD v4
13g.51958595A>GCA2623114997ATP7Bc.1947-51T>C (n.1947-51T>C)
c.*866-51T>C (n.*866-51T>C)
c.1870-988T>C (n.1870-988T>C)
c.2122-51T>C (n.2122-51T>C)
c.1789-51T>C (n.1789-51T>C)
c.1870-51T>C (n.1870-51T>C)
c.2122-988T>C (n.2122-988T>C)
c.1426-988T>C (n.1426-988T>C)
c.1286-8434T>C (n.1286-8434T>C)
n.1665-51T>C
c.83-51T>C
n.2166T>C
n.1416T>C
c.2122-195T>C (n.2122-195T>C)
n.212-12117T>C
c.2026-51T>C (n.2026-51T>C)
c.2086-51T>C (n.2086-51T>C)
c.-63-51T>C (n.-63-51T>C)
c.1708-51T>C (n.1708-51T>C)
c.790-51T>C (n.790-51T>C)
n.2341-51T>C
 gnomAD v4
13g.51958596T>CCA6989110ATP7Bc.1947-52A>G (n.1947-52A>G)
c.*866-52A>G (n.*866-52A>G)
c.1870-989A>G (n.1870-989A>G)
c.2122-52A>G (n.2122-52A>G)
c.1789-52A>G (n.1789-52A>G)
c.1870-52A>G (n.1870-52A>G)
c.2122-989A>G (n.2122-989A>G)
c.1426-989A>G (n.1426-989A>G)
c.1286-8435A>G (n.1286-8435A>G)
n.1665-52A>G
c.83-52A>G
n.2165A>G
n.1415A>G
c.2122-196A>G (n.2122-196A>G)
n.212-12118A>G
c.2026-52A>G (n.2026-52A>G)
c.2086-52A>G (n.2086-52A>G)
c.-63-52A>G (n.-63-52A>G)
c.1708-52A>G (n.1708-52A>G)
c.790-52A>G (n.790-52A>G)
n.2341-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958596T=CA2091550299ATP7Bc.1947-52A= (n.1947-52A=)
c.*866-52A= (n.*866-52A=)
c.1870-989A= (n.1870-989A=)
c.2122-52A= (n.2122-52A=)
c.1789-52A= (n.1789-52A=)
c.1870-52A= (n.1870-52A=)
c.2122-989A= (n.2122-989A=)
c.1426-989A= (n.1426-989A=)
c.1286-8435A= (n.1286-8435A=)
n.1665-52A=
c.83-52A=
n.2165A=
n.1415A=
c.2122-196A= (n.2122-196A=)
n.212-12118A=
c.2026-52A= (n.2026-52A=)
c.2086-52A= (n.2086-52A=)
c.-63-52A= (n.-63-52A=)
c.1708-52A= (n.1708-52A=)
c.790-52A= (n.790-52A=)
n.2341-52A=
13g.51958597G>ACA2623114998ATP7Bc.1947-53C>T (n.1947-53C>T)
c.*866-53C>T (n.*866-53C>T)
c.1870-990C>T (n.1870-990C>T)
c.2122-53C>T (n.2122-53C>T)
c.1789-53C>T (n.1789-53C>T)
c.1870-53C>T (n.1870-53C>T)
c.2122-990C>T (n.2122-990C>T)
c.1426-990C>T (n.1426-990C>T)
c.1286-8436C>T (n.1286-8436C>T)
n.1665-53C>T
c.83-53C>T
n.2164C>T
n.1414C>T
c.2122-197C>T (n.2122-197C>T)
n.212-12119C>T
c.2026-53C>T (n.2026-53C>T)
c.2086-53C>T (n.2086-53C>T)
c.-63-53C>T (n.-63-53C>T)
c.1708-53C>T (n.1708-53C>T)
c.790-53C>T (n.790-53C>T)
n.2341-53C>T
 gnomAD v4
13g.51958597G>TCA2575420650ATP7Bc.1947-53C>A (n.1947-53C>A)
c.*866-53C>A (n.*866-53C>A)
c.1870-990C>A (n.1870-990C>A)
c.2122-53C>A (n.2122-53C>A)
c.1789-53C>A (n.1789-53C>A)
c.1870-53C>A (n.1870-53C>A)
c.2122-990C>A (n.2122-990C>A)
c.1426-990C>A (n.1426-990C>A)
c.1286-8436C>A (n.1286-8436C>A)
n.1665-53C>A
c.83-53C>A
n.2164C>A
n.1414C>A
c.2122-197C>A (n.2122-197C>A)
n.212-12119C>A
c.2026-53C>A (n.2026-53C>A)
c.2086-53C>A (n.2086-53C>A)
c.-63-53C>A (n.-63-53C>A)
c.1708-53C>A (n.1708-53C>A)
c.790-53C>A (n.790-53C>A)
n.2341-53C>A
 gnomAD v4
13g.51958598A>CCA2575420651ATP7Bc.1947-54T>G (n.1947-54T>G)
c.*866-54T>G (n.*866-54T>G)
c.1870-991T>G (n.1870-991T>G)
c.2122-54T>G (n.2122-54T>G)
c.1789-54T>G (n.1789-54T>G)
c.1870-54T>G (n.1870-54T>G)
c.2122-991T>G (n.2122-991T>G)
c.1426-991T>G (n.1426-991T>G)
c.1286-8437T>G (n.1286-8437T>G)
n.1665-54T>G
c.83-54T>G
n.2163T>G
n.1413T>G
c.2122-198T>G (n.2122-198T>G)
n.212-12120T>G
c.2026-54T>G (n.2026-54T>G)
c.2086-54T>G (n.2086-54T>G)
c.-63-54T>G (n.-63-54T>G)
c.1708-54T>G (n.1708-54T>G)
c.790-54T>G (n.790-54T>G)
n.2341-54T>G
13g.51958600C>ACA2623114999ATP7Bc.1947-56G>T (n.1947-56G>T)
c.*866-56G>T (n.*866-56G>T)
c.1870-993G>T (n.1870-993G>T)
c.2122-56G>T (n.2122-56G>T)
c.1789-56G>T (n.1789-56G>T)
c.1870-56G>T (n.1870-56G>T)
c.2122-993G>T (n.2122-993G>T)
c.1426-993G>T (n.1426-993G>T)
c.1286-8439G>T (n.1286-8439G>T)
n.1665-56G>T
c.83-56G>T
n.2161G>T
n.1411G>T
c.2122-200G>T (n.2122-200G>T)
n.212-12122G>T
c.2026-56G>T (n.2026-56G>T)
c.2086-56G>T (n.2086-56G>T)
c.-63-56G>T (n.-63-56G>T)
c.1708-56G>T (n.1708-56G>T)
c.790-56G>T (n.790-56G>T)
n.2341-56G>T
 gnomAD v4
13g.51958600C=CA2091550300ATP7Bc.1947-56G= (n.1947-56G=)
c.*866-56G= (n.*866-56G=)
c.1870-993G= (n.1870-993G=)
c.2122-56G= (n.2122-56G=)
c.1789-56G= (n.1789-56G=)
c.1870-56G= (n.1870-56G=)
c.2122-993G= (n.2122-993G=)
c.1426-993G= (n.1426-993G=)
c.1286-8439G= (n.1286-8439G=)
n.1665-56G=
c.83-56G=
n.2161G=
n.1411G=
c.2122-200G= (n.2122-200G=)
n.212-12122G=
c.2026-56G= (n.2026-56G=)
c.2086-56G= (n.2086-56G=)
c.-63-56G= (n.-63-56G=)
c.1708-56G= (n.1708-56G=)
c.790-56G= (n.790-56G=)
n.2341-56G=
13g.51958600C>TCA250060034ATP7Bc.1947-56G>A (n.1947-56G>A)
c.*866-56G>A (n.*866-56G>A)
c.1870-993G>A (n.1870-993G>A)
c.2122-56G>A (n.2122-56G>A)
c.1789-56G>A (n.1789-56G>A)
c.1870-56G>A (n.1870-56G>A)
c.2122-993G>A (n.2122-993G>A)
c.1426-993G>A (n.1426-993G>A)
c.1286-8439G>A (n.1286-8439G>A)
n.1665-56G>A
c.83-56G>A
n.2161G>A
n.1411G>A
c.2122-200G>A (n.2122-200G>A)
n.212-12122G>A
c.2026-56G>A (n.2026-56G>A)
c.2086-56G>A (n.2086-56G>A)
c.-63-56G>A (n.-63-56G>A)
c.1708-56G>A (n.1708-56G>A)
c.790-56G>A (n.790-56G>A)
n.2341-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958601G>ACA250060036ATP7Bc.1947-57C>T (n.1947-57C>T)
c.*866-57C>T (n.*866-57C>T)
c.1870-994C>T (n.1870-994C>T)
c.2122-57C>T (n.2122-57C>T)
c.1789-57C>T (n.1789-57C>T)
c.1870-57C>T (n.1870-57C>T)
c.2122-994C>T (n.2122-994C>T)
c.1426-994C>T (n.1426-994C>T)
c.1286-8440C>T (n.1286-8440C>T)
n.1665-57C>T
c.83-57C>T
n.2160C>T
n.1410C>T
c.2122-201C>T (n.2122-201C>T)
n.212-12123C>T
c.2026-57C>T (n.2026-57C>T)
c.2086-57C>T (n.2086-57C>T)
c.-63-57C>T (n.-63-57C>T)
c.1708-57C>T (n.1708-57C>T)
c.790-57C>T (n.790-57C>T)
n.2341-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958601G>CCA2623115000ATP7Bc.1947-57C>G (n.1947-57C>G)
c.*866-57C>G (n.*866-57C>G)
c.1870-994C>G (n.1870-994C>G)
c.2122-57C>G (n.2122-57C>G)
c.1789-57C>G (n.1789-57C>G)
c.1870-57C>G (n.1870-57C>G)
c.2122-994C>G (n.2122-994C>G)
c.1426-994C>G (n.1426-994C>G)
c.1286-8440C>G (n.1286-8440C>G)
n.1665-57C>G
c.83-57C>G
n.2160C>G
n.1410C>G
c.2122-201C>G (n.2122-201C>G)
n.212-12123C>G
c.2026-57C>G (n.2026-57C>G)
c.2086-57C>G (n.2086-57C>G)
c.-63-57C>G (n.-63-57C>G)
c.1708-57C>G (n.1708-57C>G)
c.790-57C>G (n.790-57C>G)
n.2341-57C>G
 gnomAD v4
13g.51958601G=CA2091550303ATP7Bc.1947-57C= (n.1947-57C=)
c.*866-57C= (n.*866-57C=)
c.1870-994C= (n.1870-994C=)
c.2122-57C= (n.2122-57C=)
c.1789-57C= (n.1789-57C=)
c.1870-57C= (n.1870-57C=)
c.2122-994C= (n.2122-994C=)
c.1426-994C= (n.1426-994C=)
c.1286-8440C= (n.1286-8440C=)
n.1665-57C=
c.83-57C=
n.2160C=
n.1410C=
c.2122-201C= (n.2122-201C=)
n.212-12123C=
c.2026-57C= (n.2026-57C=)
c.2086-57C= (n.2086-57C=)
c.-63-57C= (n.-63-57C=)
c.1708-57C= (n.1708-57C=)
c.790-57C= (n.790-57C=)
n.2341-57C=
13g.51958601G>TCA2091550302ATP7Bc.1947-57C>A (n.1947-57C>A)
c.*866-57C>A (n.*866-57C>A)
c.1870-994C>A (n.1870-994C>A)
c.2122-57C>A (n.2122-57C>A)
c.1789-57C>A (n.1789-57C>A)
c.1870-57C>A (n.1870-57C>A)
c.2122-994C>A (n.2122-994C>A)
c.1426-994C>A (n.1426-994C>A)
c.1286-8440C>A (n.1286-8440C>A)
n.1665-57C>A
c.83-57C>A
n.2160C>A
n.1410C>A
c.2122-201C>A (n.2122-201C>A)
n.212-12123C>A
c.2026-57C>A (n.2026-57C>A)
c.2086-57C>A (n.2086-57C>A)
c.-63-57C>A (n.-63-57C>A)
c.1708-57C>A (n.1708-57C>A)
c.790-57C>A (n.790-57C>A)
n.2341-57C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958603C>ACA2091550305ATP7Bc.1947-59G>T (n.1947-59G>T)
c.*866-59G>T (n.*866-59G>T)
c.1870-996G>T (n.1870-996G>T)
c.2122-59G>T (n.2122-59G>T)
c.1789-59G>T (n.1789-59G>T)
c.1870-59G>T (n.1870-59G>T)
c.2122-996G>T (n.2122-996G>T)
c.1426-996G>T (n.1426-996G>T)
c.1286-8442G>T (n.1286-8442G>T)
n.1665-59G>T
c.83-59G>T
n.2158G>T
n.1408G>T
c.2122-203G>T (n.2122-203G>T)
n.212-12125G>T
c.2026-59G>T (n.2026-59G>T)
c.2086-59G>T (n.2086-59G>T)
c.-63-59G>T (n.-63-59G>T)
c.1708-59G>T (n.1708-59G>T)
c.790-59G>T (n.790-59G>T)
n.2341-59G>T
 dbSNP
13g.51958603C=CA2091550304ATP7Bc.1947-59G= (n.1947-59G=)
c.*866-59G= (n.*866-59G=)
c.1870-996G= (n.1870-996G=)
c.2122-59G= (n.2122-59G=)
c.1789-59G= (n.1789-59G=)
c.1870-59G= (n.1870-59G=)
c.2122-996G= (n.2122-996G=)
c.1426-996G= (n.1426-996G=)
c.1286-8442G= (n.1286-8442G=)
n.1665-59G=
c.83-59G=
n.2158G=
n.1408G=
c.2122-203G= (n.2122-203G=)
n.212-12125G=
c.2026-59G= (n.2026-59G=)
c.2086-59G= (n.2086-59G=)
c.-63-59G= (n.-63-59G=)
c.1708-59G= (n.1708-59G=)
c.790-59G= (n.790-59G=)
n.2341-59G=
13g.51958604A>CCA2623115001ATP7Bc.1947-60T>G (n.1947-60T>G)
c.*866-60T>G (n.*866-60T>G)
c.1870-997T>G (n.1870-997T>G)
c.2122-60T>G (n.2122-60T>G)
c.1789-60T>G (n.1789-60T>G)
c.1870-60T>G (n.1870-60T>G)
c.2122-997T>G (n.2122-997T>G)
c.1426-997T>G (n.1426-997T>G)
c.1286-8443T>G (n.1286-8443T>G)
n.1665-60T>G
c.83-60T>G
n.2157T>G
n.1407T>G
c.2122-204T>G (n.2122-204T>G)
n.212-12126T>G
c.2026-60T>G (n.2026-60T>G)
c.2086-60T>G (n.2086-60T>G)
c.-63-60T>G (n.-63-60T>G)
c.1708-60T>G (n.1708-60T>G)
c.790-60T>G (n.790-60T>G)
n.2341-60T>G
 gnomAD v4
13g.51958605C>TCA2623115002ATP7Bc.1947-61G>A (n.1947-61G>A)
c.*866-61G>A (n.*866-61G>A)
c.1870-998G>A (n.1870-998G>A)
c.2122-61G>A (n.2122-61G>A)
c.1789-61G>A (n.1789-61G>A)
c.1870-61G>A (n.1870-61G>A)
c.2122-998G>A (n.2122-998G>A)
c.1426-998G>A (n.1426-998G>A)
c.1286-8444G>A (n.1286-8444G>A)
n.1665-61G>A
c.83-61G>A
n.2156G>A
n.1406G>A
c.2122-205G>A (n.2122-205G>A)
n.212-12127G>A
c.2026-61G>A (n.2026-61G>A)
c.2086-61G>A (n.2086-61G>A)
c.-63-61G>A (n.-63-61G>A)
c.1708-61G>A (n.1708-61G>A)
c.790-61G>A (n.790-61G>A)
n.2341-61G>A
 gnomAD v4
13g.51958607G>ACA956036995ATP7Bc.1947-63C>T (n.1947-63C>T)
c.*866-63C>T (n.*866-63C>T)
c.1870-1000C>T (n.1870-1000C>T)
c.2122-63C>T (n.2122-63C>T)
c.1789-63C>T (n.1789-63C>T)
c.1870-63C>T (n.1870-63C>T)
c.2122-1000C>T (n.2122-1000C>T)
c.1426-1000C>T (n.1426-1000C>T)
c.1286-8446C>T (n.1286-8446C>T)
n.1665-63C>T
c.83-63C>T
n.2154C>T
n.1404C>T
c.2122-207C>T (n.2122-207C>T)
n.212-12129C>T
c.2026-63C>T (n.2026-63C>T)
c.2086-63C>T (n.2086-63C>T)
c.-63-63C>T (n.-63-63C>T)
c.1708-63C>T (n.1708-63C>T)
c.790-63C>T (n.790-63C>T)
n.2341-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958607G>CCA2593284159ATP7Bc.1947-63C>G (n.1947-63C>G)
c.*866-63C>G (n.*866-63C>G)
c.1870-1000C>G (n.1870-1000C>G)
c.2122-63C>G (n.2122-63C>G)
c.1789-63C>G (n.1789-63C>G)
c.1870-63C>G (n.1870-63C>G)
c.2122-1000C>G (n.2122-1000C>G)
c.1426-1000C>G (n.1426-1000C>G)
c.1286-8446C>G (n.1286-8446C>G)
n.1665-63C>G
c.83-63C>G
n.2154C>G
n.1404C>G
c.2122-207C>G (n.2122-207C>G)
n.212-12129C>G
c.2026-63C>G (n.2026-63C>G)
c.2086-63C>G (n.2086-63C>G)
c.-63-63C>G (n.-63-63C>G)
c.1708-63C>G (n.1708-63C>G)
c.790-63C>G (n.790-63C>G)
n.2341-63C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958607G=CA2091550307ATP7Bc.1947-63C= (n.1947-63C=)
c.*866-63C= (n.*866-63C=)
c.1870-1000C= (n.1870-1000C=)
c.2122-63C= (n.2122-63C=)
c.1789-63C= (n.1789-63C=)
c.1870-63C= (n.1870-63C=)
c.2122-1000C= (n.2122-1000C=)
c.1426-1000C= (n.1426-1000C=)
c.1286-8446C= (n.1286-8446C=)
n.1665-63C=
c.83-63C=
n.2154C=
n.1404C=
c.2122-207C= (n.2122-207C=)
n.212-12129C=
c.2026-63C= (n.2026-63C=)
c.2086-63C= (n.2086-63C=)
c.-63-63C= (n.-63-63C=)
c.1708-63C= (n.1708-63C=)
c.790-63C= (n.790-63C=)
n.2341-63C=
13g.51958608G=CA2091550308ATP7Bc.1947-64C= (n.1947-64C=)
c.*866-64C= (n.*866-64C=)
c.1870-1001C= (n.1870-1001C=)
c.2122-64C= (n.2122-64C=)
c.1789-64C= (n.1789-64C=)
c.1870-64C= (n.1870-64C=)
c.2122-1001C= (n.2122-1001C=)
c.1426-1001C= (n.1426-1001C=)
c.1286-8447C= (n.1286-8447C=)
n.1665-64C=
c.83-64C=
n.2153C=
n.1403C=
c.2122-208C= (n.2122-208C=)
n.212-12130C=
c.2026-64C= (n.2026-64C=)
c.2086-64C= (n.2086-64C=)
c.-63-64C= (n.-63-64C=)
c.1708-64C= (n.1708-64C=)
c.790-64C= (n.790-64C=)
n.2341-64C=
13g.51958608G>TCA250060038ATP7Bc.1947-64C>A (n.1947-64C>A)
c.*866-64C>A (n.*866-64C>A)
c.1870-1001C>A (n.1870-1001C>A)
c.2122-64C>A (n.2122-64C>A)
c.1789-64C>A (n.1789-64C>A)
c.1870-64C>A (n.1870-64C>A)
c.2122-1001C>A (n.2122-1001C>A)
c.1426-1001C>A (n.1426-1001C>A)
c.1286-8447C>A (n.1286-8447C>A)
n.1665-64C>A
c.83-64C>A
n.2153C>A
n.1403C>A
c.2122-208C>A (n.2122-208C>A)
n.212-12130C>A
c.2026-64C>A (n.2026-64C>A)
c.2086-64C>A (n.2086-64C>A)
c.-63-64C>A (n.-63-64C>A)
c.1708-64C>A (n.1708-64C>A)
c.790-64C>A (n.790-64C>A)
n.2341-64C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958609G>ACA2623115003ATP7Bc.1947-65C>T (n.1947-65C>T)
c.*866-65C>T (n.*866-65C>T)
c.1870-1002C>T (n.1870-1002C>T)
c.2122-65C>T (n.2122-65C>T)
c.1789-65C>T (n.1789-65C>T)
c.1870-65C>T (n.1870-65C>T)
c.2122-1002C>T (n.2122-1002C>T)
c.1426-1002C>T (n.1426-1002C>T)
c.1286-8448C>T (n.1286-8448C>T)
n.1665-65C>T
c.83-65C>T
n.2152C>T
n.1402C>T
c.2122-209C>T (n.2122-209C>T)
n.212-12131C>T
c.2026-65C>T (n.2026-65C>T)
c.2086-65C>T (n.2086-65C>T)
c.-63-65C>T (n.-63-65C>T)
c.1708-65C>T (n.1708-65C>T)
c.790-65C>T (n.790-65C>T)
n.2341-65C>T
 gnomAD v4
13g.51958609G>TCA2575420652ATP7Bc.1947-65C>A (n.1947-65C>A)
c.*866-65C>A (n.*866-65C>A)
c.1870-1002C>A (n.1870-1002C>A)
c.2122-65C>A (n.2122-65C>A)
c.1789-65C>A (n.1789-65C>A)
c.1870-65C>A (n.1870-65C>A)
c.2122-1002C>A (n.2122-1002C>A)
c.1426-1002C>A (n.1426-1002C>A)
c.1286-8448C>A (n.1286-8448C>A)
n.1665-65C>A
c.83-65C>A
n.2152C>A
n.1402C>A
c.2122-209C>A (n.2122-209C>A)
n.212-12131C>A
c.2026-65C>A (n.2026-65C>A)
c.2086-65C>A (n.2086-65C>A)
c.-63-65C>A (n.-63-65C>A)
c.1708-65C>A (n.1708-65C>A)
c.790-65C>A (n.790-65C>A)
n.2341-65C>A
 gnomAD v4
13g.51958610C>ACA2623115004ATP7Bc.1947-66G>T (n.1947-66G>T)
c.*866-66G>T (n.*866-66G>T)
c.1870-1003G>T (n.1870-1003G>T)
c.2122-66G>T (n.2122-66G>T)
c.1789-66G>T (n.1789-66G>T)
c.1870-66G>T (n.1870-66G>T)
c.2122-1003G>T (n.2122-1003G>T)
c.1426-1003G>T (n.1426-1003G>T)
c.1286-8449G>T (n.1286-8449G>T)
n.1665-66G>T
c.83-66G>T
n.2151G>T
n.1401G>T
c.2122-210G>T (n.2122-210G>T)
n.212-12132G>T
c.2026-66G>T (n.2026-66G>T)
c.2086-66G>T (n.2086-66G>T)
c.-63-66G>T (n.-63-66G>T)
c.1708-66G>T (n.1708-66G>T)
c.790-66G>T (n.790-66G>T)
n.2341-66G>T
 gnomAD v4
13g.51958610C=CA2091550309ATP7Bc.1947-66G= (n.1947-66G=)
c.*866-66G= (n.*866-66G=)
c.1870-1003G= (n.1870-1003G=)
c.2122-66G= (n.2122-66G=)
c.1789-66G= (n.1789-66G=)
c.1870-66G= (n.1870-66G=)
c.2122-1003G= (n.2122-1003G=)
c.1426-1003G= (n.1426-1003G=)
c.1286-8449G= (n.1286-8449G=)
n.1665-66G=
c.83-66G=
n.2151G=
n.1401G=
c.2122-210G= (n.2122-210G=)
n.212-12132G=
c.2026-66G= (n.2026-66G=)
c.2086-66G= (n.2086-66G=)
c.-63-66G= (n.-63-66G=)
c.1708-66G= (n.1708-66G=)
c.790-66G= (n.790-66G=)
n.2341-66G=
13g.51958610C>TCA956037005ATP7Bc.1947-66G>A (n.1947-66G>A)
c.*866-66G>A (n.*866-66G>A)
c.1870-1003G>A (n.1870-1003G>A)
c.2122-66G>A (n.2122-66G>A)
c.1789-66G>A (n.1789-66G>A)
c.1870-66G>A (n.1870-66G>A)
c.2122-1003G>A (n.2122-1003G>A)
c.1426-1003G>A (n.1426-1003G>A)
c.1286-8449G>A (n.1286-8449G>A)
n.1665-66G>A
c.83-66G>A
n.2151G>A
n.1401G>A
c.2122-210G>A (n.2122-210G>A)
n.212-12132G>A
c.2026-66G>A (n.2026-66G>A)
c.2086-66G>A (n.2086-66G>A)
c.-63-66G>A (n.-63-66G>A)
c.1708-66G>A (n.1708-66G>A)
c.790-66G>A (n.790-66G>A)
n.2341-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958611C>TCA2623115005ATP7Bc.1947-67G>A (n.1947-67G>A)
c.*866-67G>A (n.*866-67G>A)
c.1870-1004G>A (n.1870-1004G>A)
c.2122-67G>A (n.2122-67G>A)
c.1789-67G>A (n.1789-67G>A)
c.1870-67G>A (n.1870-67G>A)
c.2122-1004G>A (n.2122-1004G>A)
c.1426-1004G>A (n.1426-1004G>A)
c.1286-8450G>A (n.1286-8450G>A)
n.1665-67G>A
c.83-67G>A
n.2150G>A
n.1400G>A
c.2122-211G>A (n.2122-211G>A)
n.212-12133G>A
c.2026-67G>A (n.2026-67G>A)
c.2086-67G>A (n.2086-67G>A)
c.-63-67G>A (n.-63-67G>A)
c.1708-67G>A (n.1708-67G>A)
c.790-67G>A (n.790-67G>A)
n.2341-67G>A
 gnomAD v4
13g.51958612A>CCA2623115006ATP7Bc.1947-68T>G (n.1947-68T>G)
c.*866-68T>G (n.*866-68T>G)
c.1870-1005T>G (n.1870-1005T>G)
c.2122-68T>G (n.2122-68T>G)
c.1789-68T>G (n.1789-68T>G)
c.1870-68T>G (n.1870-68T>G)
c.2122-1005T>G (n.2122-1005T>G)
c.1426-1005T>G (n.1426-1005T>G)
c.1286-8451T>G (n.1286-8451T>G)
n.1665-68T>G
c.83-68T>G
n.2149T>G
n.1399T>G
c.2122-212T>G (n.2122-212T>G)
n.212-12134T>G
c.2026-68T>G (n.2026-68T>G)
c.2086-68T>G (n.2086-68T>G)
c.-63-68T>G (n.-63-68T>G)
c.1708-68T>G (n.1708-68T>G)
c.790-68T>G (n.790-68T>G)
n.2341-68T>G
 gnomAD v4
13g.51958613A=CA2091550311ATP7Bc.1947-69T= (n.1947-69T=)
c.*866-69T= (n.*866-69T=)
c.1870-1006T= (n.1870-1006T=)
c.2122-69T= (n.2122-69T=)
c.1789-69T= (n.1789-69T=)
c.1870-69T= (n.1870-69T=)
c.2122-1006T= (n.2122-1006T=)
c.1426-1006T= (n.1426-1006T=)
c.1286-8452T= (n.1286-8452T=)
n.1665-69T=
c.83-69T=
n.2148T=
n.1398T=
c.2122-213T= (n.2122-213T=)
n.212-12135T=
c.2026-69T= (n.2026-69T=)
c.2086-69T= (n.2086-69T=)
c.-63-69T= (n.-63-69T=)
c.1708-69T= (n.1708-69T=)
c.790-69T= (n.790-69T=)
n.2341-69T=
13g.51958613A>GCA698895123ATP7Bc.1947-69T>C (n.1947-69T>C)
c.*866-69T>C (n.*866-69T>C)
c.1870-1006T>C (n.1870-1006T>C)
c.2122-69T>C (n.2122-69T>C)
c.1789-69T>C (n.1789-69T>C)
c.1870-69T>C (n.1870-69T>C)
c.2122-1006T>C (n.2122-1006T>C)
c.1426-1006T>C (n.1426-1006T>C)
c.1286-8452T>C (n.1286-8452T>C)
n.1665-69T>C
c.83-69T>C
n.2148T>C
n.1398T>C
c.2122-213T>C (n.2122-213T>C)
n.212-12135T>C
c.2026-69T>C (n.2026-69T>C)
c.2086-69T>C (n.2086-69T>C)
c.-63-69T>C (n.-63-69T>C)
c.1708-69T>C (n.1708-69T>C)
c.790-69T>C (n.790-69T>C)
n.2341-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958613A>TCA2623115007ATP7Bc.1947-69T>A (n.1947-69T>A)
c.*866-69T>A (n.*866-69T>A)
c.1870-1006T>A (n.1870-1006T>A)
c.2122-69T>A (n.2122-69T>A)
c.1789-69T>A (n.1789-69T>A)
c.1870-69T>A (n.1870-69T>A)
c.2122-1006T>A (n.2122-1006T>A)
c.1426-1006T>A (n.1426-1006T>A)
c.1286-8452T>A (n.1286-8452T>A)
n.1665-69T>A
c.83-69T>A
n.2148T>A
n.1398T>A
c.2122-213T>A (n.2122-213T>A)
n.212-12135T>A
c.2026-69T>A (n.2026-69T>A)
c.2086-69T>A (n.2086-69T>A)
c.-63-69T>A (n.-63-69T>A)
c.1708-69T>A (n.1708-69T>A)
c.790-69T>A (n.790-69T>A)
n.2341-69T>A
 gnomAD v4
13g.51958614G>ACA2575420653ATP7Bc.1947-70C>T (n.1947-70C>T)
c.*866-70C>T (n.*866-70C>T)
c.1870-1007C>T (n.1870-1007C>T)
c.2122-70C>T (n.2122-70C>T)
c.1789-70C>T (n.1789-70C>T)
c.1870-70C>T (n.1870-70C>T)
c.2122-1007C>T (n.2122-1007C>T)
c.1426-1007C>T (n.1426-1007C>T)
c.1286-8453C>T (n.1286-8453C>T)
n.1665-70C>T
c.83-70C>T
n.2147C>T
n.1397C>T
c.2122-214C>T (n.2122-214C>T)
n.212-12136C>T
c.2026-70C>T (n.2026-70C>T)
c.2086-70C>T (n.2086-70C>T)
c.-63-70C>T (n.-63-70C>T)
c.1708-70C>T (n.1708-70C>T)
c.790-70C>T (n.790-70C>T)
n.2341-70C>T
 gnomAD v4
13g.51958614G>CCA2575420654ATP7Bc.1947-70C>G (n.1947-70C>G)
c.*866-70C>G (n.*866-70C>G)
c.1870-1007C>G (n.1870-1007C>G)
c.2122-70C>G (n.2122-70C>G)
c.1789-70C>G (n.1789-70C>G)
c.1870-70C>G (n.1870-70C>G)
c.2122-1007C>G (n.2122-1007C>G)
c.1426-1007C>G (n.1426-1007C>G)
c.1286-8453C>G (n.1286-8453C>G)
n.1665-70C>G
c.83-70C>G
n.2147C>G
n.1397C>G
c.2122-214C>G (n.2122-214C>G)
n.212-12136C>G
c.2026-70C>G (n.2026-70C>G)
c.2086-70C>G (n.2086-70C>G)
c.-63-70C>G (n.-63-70C>G)
c.1708-70C>G (n.1708-70C>G)
c.790-70C>G (n.790-70C>G)
n.2341-70C>G
13g.51958614G>TCA2623115008ATP7Bc.1947-70C>A (n.1947-70C>A)
c.*866-70C>A (n.*866-70C>A)
c.1870-1007C>A (n.1870-1007C>A)
c.2122-70C>A (n.2122-70C>A)
c.1789-70C>A (n.1789-70C>A)
c.1870-70C>A (n.1870-70C>A)
c.2122-1007C>A (n.2122-1007C>A)
c.1426-1007C>A (n.1426-1007C>A)
c.1286-8453C>A (n.1286-8453C>A)
n.1665-70C>A
c.83-70C>A
n.2147C>A
n.1397C>A
c.2122-214C>A (n.2122-214C>A)
n.212-12136C>A
c.2026-70C>A (n.2026-70C>A)
c.2086-70C>A (n.2086-70C>A)
c.-63-70C>A (n.-63-70C>A)
c.1708-70C>A (n.1708-70C>A)
c.790-70C>A (n.790-70C>A)
n.2341-70C>A
 gnomAD v4
13g.51958615G>CCA2623115009ATP7Bc.1947-71C>G (n.1947-71C>G)
c.*866-71C>G (n.*866-71C>G)
c.1870-1008C>G (n.1870-1008C>G)
c.2122-71C>G (n.2122-71C>G)
c.1789-71C>G (n.1789-71C>G)
c.1870-71C>G (n.1870-71C>G)
c.2122-1008C>G (n.2122-1008C>G)
c.1426-1008C>G (n.1426-1008C>G)
c.1286-8454C>G (n.1286-8454C>G)
n.1665-71C>G
c.83-71C>G
n.2146C>G
n.1396C>G
c.2122-215C>G (n.2122-215C>G)
n.212-12137C>G
c.2026-71C>G (n.2026-71C>G)
c.2086-71C>G (n.2086-71C>G)
c.-63-71C>G (n.-63-71C>G)
c.1708-71C>G (n.1708-71C>G)
c.790-71C>G (n.790-71C>G)
n.2341-71C>G
 gnomAD v4
13g.51958616G>ACA2623115010ATP7Bc.1947-72C>T (n.1947-72C>T)
c.*866-72C>T (n.*866-72C>T)
c.1870-1009C>T (n.1870-1009C>T)
c.2122-72C>T (n.2122-72C>T)
c.1789-72C>T (n.1789-72C>T)
c.1870-72C>T (n.1870-72C>T)
c.2122-1009C>T (n.2122-1009C>T)
c.1426-1009C>T (n.1426-1009C>T)
c.1286-8455C>T (n.1286-8455C>T)
n.1665-72C>T
c.83-72C>T
n.2145C>T
n.1395C>T
c.2122-216C>T (n.2122-216C>T)
n.212-12138C>T
c.2026-72C>T (n.2026-72C>T)
c.2086-72C>T (n.2086-72C>T)
c.-63-72C>T (n.-63-72C>T)
c.1708-72C>T (n.1708-72C>T)
c.790-72C>T (n.790-72C>T)
n.2341-72C>T
 gnomAD v4
13g.51958616G=CA2091550312ATP7Bc.1947-72C= (n.1947-72C=)
c.*866-72C= (n.*866-72C=)
c.1870-1009C= (n.1870-1009C=)
c.2122-72C= (n.2122-72C=)
c.1789-72C= (n.1789-72C=)
c.1870-72C= (n.1870-72C=)
c.2122-1009C= (n.2122-1009C=)
c.1426-1009C= (n.1426-1009C=)
c.1286-8455C= (n.1286-8455C=)
n.1665-72C=
c.83-72C=
n.2145C=
n.1395C=
c.2122-216C= (n.2122-216C=)
n.212-12138C=
c.2026-72C= (n.2026-72C=)
c.2086-72C= (n.2086-72C=)
c.-63-72C= (n.-63-72C=)
c.1708-72C= (n.1708-72C=)
c.790-72C= (n.790-72C=)
n.2341-72C=
13g.51958616G>TCA956037010ATP7Bc.1947-72C>A (n.1947-72C>A)
c.*866-72C>A (n.*866-72C>A)
c.1870-1009C>A (n.1870-1009C>A)
c.2122-72C>A (n.2122-72C>A)
c.1789-72C>A (n.1789-72C>A)
c.1870-72C>A (n.1870-72C>A)
c.2122-1009C>A (n.2122-1009C>A)
c.1426-1009C>A (n.1426-1009C>A)
c.1286-8455C>A (n.1286-8455C>A)
n.1665-72C>A
c.83-72C>A
n.2145C>A
n.1395C>A
c.2122-216C>A (n.2122-216C>A)
n.212-12138C>A
c.2026-72C>A (n.2026-72C>A)
c.2086-72C>A (n.2086-72C>A)
c.-63-72C>A (n.-63-72C>A)
c.1708-72C>A (n.1708-72C>A)
c.790-72C>A (n.790-72C>A)
n.2341-72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958616_51958617delinsGCCA2091550313ATP7Bc.1947-73_1947-72delinsGC (n.1947-73_1947-72delinsGC)
c.*866-73_*866-72delinsGC (n.*866-73_*866-72delinsGC)
c.1870-1010_1870-1009delinsGC (n.1870-1010_1870-1009delinsGC)
c.2122-73_2122-72delinsGC (n.2122-73_2122-72delinsGC)
c.1789-73_1789-72delinsGC (n.1789-73_1789-72delinsGC)
c.1870-73_1870-72delinsGC (n.1870-73_1870-72delinsGC)
c.2122-1010_2122-1009delinsGC (n.2122-1010_2122-1009delinsGC)
c.1426-1010_1426-1009delinsGC (n.1426-1010_1426-1009delinsGC)
c.1286-8456_1286-8455delinsGC (n.1286-8456_1286-8455delinsGC)
n.1665-73_1665-72delinsGC
c.83-73_83-72delinsGC
n.2144_2145delinsGC
n.1394_1395delinsGC
c.2122-217_2122-216delinsGC (n.2122-217_2122-216delinsGC)
n.212-12139_212-12138delinsGC
c.2026-73_2026-72delinsGC (n.2026-73_2026-72delinsGC)
c.2086-73_2086-72delinsGC (n.2086-73_2086-72delinsGC)
c.-63-73_-63-72delinsGC (n.-63-73_-63-72delinsGC)
c.1708-73_1708-72delinsGC (n.1708-73_1708-72delinsGC)
c.790-73_790-72delinsGC (n.790-73_790-72delinsGC)
n.2341-73_2341-72delinsGC
13g.51958617C>ACA250060040ATP7Bc.1947-73G>T (n.1947-73G>T)
c.*866-73G>T (n.*866-73G>T)
c.1870-1010G>T (n.1870-1010G>T)
c.2122-73G>T (n.2122-73G>T)
c.1789-73G>T (n.1789-73G>T)
c.1870-73G>T (n.1870-73G>T)
c.2122-1010G>T (n.2122-1010G>T)
c.1426-1010G>T (n.1426-1010G>T)
c.1286-8456G>T (n.1286-8456G>T)
n.1665-73G>T
c.83-73G>T
n.2144G>T
n.1394G>T
c.2122-217G>T (n.2122-217G>T)
n.212-12139G>T
c.2026-73G>T (n.2026-73G>T)
c.2086-73G>T (n.2086-73G>T)
c.-63-73G>T (n.-63-73G>T)
c.1708-73G>T (n.1708-73G>T)
c.790-73G>T (n.790-73G>T)
n.2341-73G>T
 dbSNP
13g.51958617C=CA2091550315ATP7Bc.1947-73G= (n.1947-73G=)
c.*866-73G= (n.*866-73G=)
c.1870-1010G= (n.1870-1010G=)
c.2122-73G= (n.2122-73G=)
c.1789-73G= (n.1789-73G=)
c.1870-73G= (n.1870-73G=)
c.2122-1010G= (n.2122-1010G=)
c.1426-1010G= (n.1426-1010G=)
c.1286-8456G= (n.1286-8456G=)
n.1665-73G=
c.83-73G=
n.2144G=
n.1394G=
c.2122-217G= (n.2122-217G=)
n.212-12139G=
c.2026-73G= (n.2026-73G=)
c.2086-73G= (n.2086-73G=)
c.-63-73G= (n.-63-73G=)
c.1708-73G= (n.1708-73G=)
c.790-73G= (n.790-73G=)
n.2341-73G=
13g.51958617C>TCA610425850ATP7Bc.1947-73G>A (n.1947-73G>A)
c.*866-73G>A (n.*866-73G>A)
c.1870-1010G>A (n.1870-1010G>A)
c.2122-73G>A (n.2122-73G>A)
c.1789-73G>A (n.1789-73G>A)
c.1870-73G>A (n.1870-73G>A)
c.2122-1010G>A (n.2122-1010G>A)
c.1426-1010G>A (n.1426-1010G>A)
c.1286-8456G>A (n.1286-8456G>A)
n.1665-73G>A
c.83-73G>A
n.2144G>A
n.1394G>A
c.2122-217G>A (n.2122-217G>A)
n.212-12139G>A
c.2026-73G>A (n.2026-73G>A)
c.2086-73G>A (n.2086-73G>A)
c.-63-73G>A (n.-63-73G>A)
c.1708-73G>A (n.1708-73G>A)
c.790-73G>A (n.790-73G>A)
n.2341-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958619delCA2091550314ATP7Bc.1947-73del (n.1947-73del)
c.*866-73del (n.*866-73del)
c.1870-1010del (n.1870-1010del)
c.2122-73del (n.2122-73del)
c.1789-73del (n.1789-73del)
c.1870-73del (n.1870-73del)
c.2122-1010del (n.2122-1010del)
c.1426-1010del (n.1426-1010del)
c.1286-8456del (n.1286-8456del)
n.1665-73del
c.83-73del
n.2144del
n.1394del
c.2122-217del (n.2122-217del)
n.212-12139del
c.2026-73del (n.2026-73del)
c.2086-73del (n.2086-73del)
c.-63-73del (n.-63-73del)
c.1708-73del (n.1708-73del)
c.790-73del (n.790-73del)
n.2341-73del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958618C>ACA2091550317ATP7Bc.1947-74G>T (n.1947-74G>T)
c.*866-74G>T (n.*866-74G>T)
c.1870-1011G>T (n.1870-1011G>T)
c.2122-74G>T (n.2122-74G>T)
c.1789-74G>T (n.1789-74G>T)
c.1870-74G>T (n.1870-74G>T)
c.2122-1011G>T (n.2122-1011G>T)
c.1426-1011G>T (n.1426-1011G>T)
c.1286-8457G>T (n.1286-8457G>T)
n.1665-74G>T
c.83-74G>T
n.2143G>T
n.1393G>T
c.2122-218G>T (n.2122-218G>T)
n.212-12140G>T
c.2026-74G>T (n.2026-74G>T)
c.2086-74G>T (n.2086-74G>T)
c.-63-74G>T (n.-63-74G>T)
c.1708-74G>T (n.1708-74G>T)
c.790-74G>T (n.790-74G>T)
n.2341-74G>T
 dbSNP
13g.51958618C=CA2091550319ATP7Bc.1947-74G= (n.1947-74G=)
c.*866-74G= (n.*866-74G=)
c.1870-1011G= (n.1870-1011G=)
c.2122-74G= (n.2122-74G=)
c.1789-74G= (n.1789-74G=)
c.1870-74G= (n.1870-74G=)
c.2122-1011G= (n.2122-1011G=)
c.1426-1011G= (n.1426-1011G=)
c.1286-8457G= (n.1286-8457G=)
n.1665-74G=
c.83-74G=
n.2143G=
n.1393G=
c.2122-218G= (n.2122-218G=)
n.212-12140G=
c.2026-74G= (n.2026-74G=)
c.2086-74G= (n.2086-74G=)
c.-63-74G= (n.-63-74G=)
c.1708-74G= (n.1708-74G=)
c.790-74G= (n.790-74G=)
n.2341-74G=
13g.51958618C>TCA956037017ATP7Bc.1947-74G>A (n.1947-74G>A)
c.*866-74G>A (n.*866-74G>A)
c.1870-1011G>A (n.1870-1011G>A)
c.2122-74G>A (n.2122-74G>A)
c.1789-74G>A (n.1789-74G>A)
c.1870-74G>A (n.1870-74G>A)
c.2122-1011G>A (n.2122-1011G>A)
c.1426-1011G>A (n.1426-1011G>A)
c.1286-8457G>A (n.1286-8457G>A)
n.1665-74G>A
c.83-74G>A
n.2143G>A
n.1393G>A
c.2122-218G>A (n.2122-218G>A)
n.212-12140G>A
c.2026-74G>A (n.2026-74G>A)
c.2086-74G>A (n.2086-74G>A)
c.-63-74G>A (n.-63-74G>A)
c.1708-74G>A (n.1708-74G>A)
c.790-74G>A (n.790-74G>A)
n.2341-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958619C>TCA2623115011ATP7Bc.1947-75G>A (n.1947-75G>A)
c.*866-75G>A (n.*866-75G>A)
c.1870-1012G>A (n.1870-1012G>A)
c.2122-75G>A (n.2122-75G>A)
c.1789-75G>A (n.1789-75G>A)
c.1870-75G>A (n.1870-75G>A)
c.2122-1012G>A (n.2122-1012G>A)
c.1426-1012G>A (n.1426-1012G>A)
c.1286-8458G>A (n.1286-8458G>A)
n.1665-75G>A
c.83-75G>A
n.2142G>A
n.1392G>A
c.2122-219G>A (n.2122-219G>A)
n.212-12141G>A
c.2026-75G>A (n.2026-75G>A)
c.2086-75G>A (n.2086-75G>A)
c.-63-75G>A (n.-63-75G>A)
c.1708-75G>A (n.1708-75G>A)
c.790-75G>A (n.790-75G>A)
n.2341-75G>A
 gnomAD v4
13g.51958620T>CCA2575420655ATP7Bc.1947-76A>G (n.1947-76A>G)
c.*866-76A>G (n.*866-76A>G)
c.1870-1013A>G (n.1870-1013A>G)
c.2122-76A>G (n.2122-76A>G)
c.1789-76A>G (n.1789-76A>G)
c.1870-76A>G (n.1870-76A>G)
c.2122-1013A>G (n.2122-1013A>G)
c.1426-1013A>G (n.1426-1013A>G)
c.1286-8459A>G (n.1286-8459A>G)
n.1665-76A>G
c.83-76A>G
n.2141A>G
n.1391A>G
c.2122-220A>G (n.2122-220A>G)
n.212-12142A>G
c.2026-76A>G (n.2026-76A>G)
c.2086-76A>G (n.2086-76A>G)
c.-63-76A>G (n.-63-76A>G)
c.1708-76A>G (n.1708-76A>G)
c.790-76A>G (n.790-76A>G)
n.2341-76A>G
13g.51958621G>ACA2623115012ATP7Bc.1947-77C>T (n.1947-77C>T)
c.*866-77C>T (n.*866-77C>T)
c.1870-1014C>T (n.1870-1014C>T)
c.2122-77C>T (n.2122-77C>T)
c.1789-77C>T (n.1789-77C>T)
c.1870-77C>T (n.1870-77C>T)
c.2122-1014C>T (n.2122-1014C>T)
c.1426-1014C>T (n.1426-1014C>T)
c.1286-8460C>T (n.1286-8460C>T)
n.1665-77C>T
c.83-77C>T
n.2140C>T
n.1390C>T
c.2122-221C>T (n.2122-221C>T)
n.212-12143C>T
c.2026-77C>T (n.2026-77C>T)
c.2086-77C>T (n.2086-77C>T)
c.-63-77C>T (n.-63-77C>T)
c.1708-77C>T (n.1708-77C>T)
c.790-77C>T (n.790-77C>T)
n.2341-77C>T
 gnomAD v4
13g.51958621G>CCA2728134517ATP7Bc.1947-77C>G (n.1947-77C>G)
c.*866-77C>G (n.*866-77C>G)
c.1870-1014C>G (n.1870-1014C>G)
c.2122-77C>G (n.2122-77C>G)
c.1789-77C>G (n.1789-77C>G)
c.1870-77C>G (n.1870-77C>G)
c.2122-1014C>G (n.2122-1014C>G)
c.1426-1014C>G (n.1426-1014C>G)
c.1286-8460C>G (n.1286-8460C>G)
n.1665-77C>G
c.83-77C>G
n.2140C>G
n.1390C>G
c.2122-221C>G (n.2122-221C>G)
n.212-12143C>G
c.2026-77C>G (n.2026-77C>G)
c.2086-77C>G (n.2086-77C>G)
c.-63-77C>G (n.-63-77C>G)
c.1708-77C>G (n.1708-77C>G)
c.790-77C>G (n.790-77C>G)
n.2341-77C>G
 dbSNP
13g.51958621_51958622insTGTCCA2623115013ATP7Bc.1947-78_1947-77insGACA (n.1947-78_1947-77insGACA)
c.*866-78_*866-77insGACA (n.*866-78_*866-77insGACA)
c.1870-1015_1870-1014insGACA (n.1870-1015_1870-1014insGACA)
c.2122-78_2122-77insGACA (n.2122-78_2122-77insGACA)
c.1789-78_1789-77insGACA (n.1789-78_1789-77insGACA)
c.1870-78_1870-77insGACA (n.1870-78_1870-77insGACA)
c.2122-1015_2122-1014insGACA (n.2122-1015_2122-1014insGACA)
c.1426-1015_1426-1014insGACA (n.1426-1015_1426-1014insGACA)
c.1286-8461_1286-8460insGACA (n.1286-8461_1286-8460insGACA)
n.1665-78_1665-77insGACA
c.83-78_83-77insGACA
n.2139_2140insGACA
n.1389_1390insGACA
c.2122-222_2122-221insGACA (n.2122-222_2122-221insGACA)
n.212-12144_212-12143insGACA
c.2026-78_2026-77insGACA (n.2026-78_2026-77insGACA)
c.2086-78_2086-77insGACA (n.2086-78_2086-77insGACA)
c.-63-78_-63-77insGACA (n.-63-78_-63-77insGACA)
c.1708-78_1708-77insGACA (n.1708-78_1708-77insGACA)
c.790-78_790-77insGACA (n.790-78_790-77insGACA)
n.2341-78_2341-77insGACA
 gnomAD v4
13g.51958622G>CCA698895131ATP7Bc.1947-78C>G (n.1947-78C>G)
c.*866-78C>G (n.*866-78C>G)
c.1870-1015C>G (n.1870-1015C>G)
c.2122-78C>G (n.2122-78C>G)
c.1789-78C>G (n.1789-78C>G)
c.1870-78C>G (n.1870-78C>G)
c.2122-1015C>G (n.2122-1015C>G)
c.1426-1015C>G (n.1426-1015C>G)
c.1286-8461C>G (n.1286-8461C>G)
n.1665-78C>G
c.83-78C>G
n.2139C>G
n.1389C>G
c.2122-222C>G (n.2122-222C>G)
n.212-12144C>G
c.2026-78C>G (n.2026-78C>G)
c.2086-78C>G (n.2086-78C>G)
c.-63-78C>G (n.-63-78C>G)
c.1708-78C>G (n.1708-78C>G)
c.790-78C>G (n.790-78C>G)
n.2341-78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958622G=CA2091550320ATP7Bc.1947-78C= (n.1947-78C=)
c.*866-78C= (n.*866-78C=)
c.1870-1015C= (n.1870-1015C=)
c.2122-78C= (n.2122-78C=)
c.1789-78C= (n.1789-78C=)
c.1870-78C= (n.1870-78C=)
c.2122-1015C= (n.2122-1015C=)
c.1426-1015C= (n.1426-1015C=)
c.1286-8461C= (n.1286-8461C=)
n.1665-78C=
c.83-78C=
n.2139C=
n.1389C=
c.2122-222C= (n.2122-222C=)
n.212-12144C=
c.2026-78C= (n.2026-78C=)
c.2086-78C= (n.2086-78C=)
c.-63-78C= (n.-63-78C=)
c.1708-78C= (n.1708-78C=)
c.790-78C= (n.790-78C=)
n.2341-78C=
13g.51958622G>TCA2623115015ATP7Bc.1947-78C>A (n.1947-78C>A)
c.*866-78C>A (n.*866-78C>A)
c.1870-1015C>A (n.1870-1015C>A)
c.2122-78C>A (n.2122-78C>A)
c.1789-78C>A (n.1789-78C>A)
c.1870-78C>A (n.1870-78C>A)
c.2122-1015C>A (n.2122-1015C>A)
c.1426-1015C>A (n.1426-1015C>A)
c.1286-8461C>A (n.1286-8461C>A)
n.1665-78C>A
c.83-78C>A
n.2139C>A
n.1389C>A
c.2122-222C>A (n.2122-222C>A)
n.212-12144C>A
c.2026-78C>A (n.2026-78C>A)
c.2086-78C>A (n.2086-78C>A)
c.-63-78C>A (n.-63-78C>A)
c.1708-78C>A (n.1708-78C>A)
c.790-78C>A (n.790-78C>A)
n.2341-78C>A
 gnomAD v4
13g.51958622_51958625delCA2623115014ATP7Bc.1947-81_1947-78del (n.1947-81_1947-78del)
c.*866-81_*866-78del (n.*866-81_*866-78del)
c.1870-1018_1870-1015del (n.1870-1018_1870-1015del)
c.2122-81_2122-78del (n.2122-81_2122-78del)
c.1789-81_1789-78del (n.1789-81_1789-78del)
c.1870-81_1870-78del (n.1870-81_1870-78del)
c.2122-1018_2122-1015del (n.2122-1018_2122-1015del)
c.1426-1018_1426-1015del (n.1426-1018_1426-1015del)
c.1286-8464_1286-8461del (n.1286-8464_1286-8461del)
n.1665-81_1665-78del
c.83-81_83-78del
n.2136_2139del
n.1386_1389del
c.2122-225_2122-222del (n.2122-225_2122-222del)
n.212-12147_212-12144del
c.2026-81_2026-78del (n.2026-81_2026-78del)
c.2086-81_2086-78del (n.2086-81_2086-78del)
c.-63-81_-63-78del (n.-63-81_-63-78del)
c.1708-81_1708-78del (n.1708-81_1708-78del)
c.790-81_790-78del (n.790-81_790-78del)
n.2341-81_2341-78del
 gnomAD v4
13g.51958623G>ACA250060042ATP7Bc.1947-79C>T (n.1947-79C>T)
c.*866-79C>T (n.*866-79C>T)
c.1870-1016C>T (n.1870-1016C>T)
c.2122-79C>T (n.2122-79C>T)
c.1789-79C>T (n.1789-79C>T)
c.1870-79C>T (n.1870-79C>T)
c.2122-1016C>T (n.2122-1016C>T)
c.1426-1016C>T (n.1426-1016C>T)
c.1286-8462C>T (n.1286-8462C>T)
n.1665-79C>T
c.83-79C>T
n.2138C>T
n.1388C>T
c.2122-223C>T (n.2122-223C>T)
n.212-12145C>T
c.2026-79C>T (n.2026-79C>T)
c.2086-79C>T (n.2086-79C>T)
c.-63-79C>T (n.-63-79C>T)
c.1708-79C>T (n.1708-79C>T)
c.790-79C>T (n.790-79C>T)
n.2341-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958623G=CA2091550321ATP7Bc.1947-79C= (n.1947-79C=)
c.*866-79C= (n.*866-79C=)
c.1870-1016C= (n.1870-1016C=)
c.2122-79C= (n.2122-79C=)
c.1789-79C= (n.1789-79C=)
c.1870-79C= (n.1870-79C=)
c.2122-1016C= (n.2122-1016C=)
c.1426-1016C= (n.1426-1016C=)
c.1286-8462C= (n.1286-8462C=)
n.1665-79C=
c.83-79C=
n.2138C=
n.1388C=
c.2122-223C= (n.2122-223C=)
n.212-12145C=
c.2026-79C= (n.2026-79C=)
c.2086-79C= (n.2086-79C=)
c.-63-79C= (n.-63-79C=)
c.1708-79C= (n.1708-79C=)
c.790-79C= (n.790-79C=)
n.2341-79C=
13g.51958624G>ACA2623115016ATP7Bc.1947-80C>T (n.1947-80C>T)
c.*866-80C>T (n.*866-80C>T)
c.1870-1017C>T (n.1870-1017C>T)
c.2122-80C>T (n.2122-80C>T)
c.1789-80C>T (n.1789-80C>T)
c.1870-80C>T (n.1870-80C>T)
c.2122-1017C>T (n.2122-1017C>T)
c.1426-1017C>T (n.1426-1017C>T)
c.1286-8463C>T (n.1286-8463C>T)
n.1665-80C>T
c.83-80C>T
n.2137C>T
n.1387C>T
c.2122-224C>T (n.2122-224C>T)
n.212-12146C>T
c.2026-80C>T (n.2026-80C>T)
c.2086-80C>T (n.2086-80C>T)
c.-63-80C>T (n.-63-80C>T)
c.1708-80C>T (n.1708-80C>T)
c.790-80C>T (n.790-80C>T)
n.2341-80C>T
 gnomAD v4
13g.51958624G>TCA2799207946ATP7Bc.1947-80C>A (n.1947-80C>A)
c.*866-80C>A (n.*866-80C>A)
c.1870-1017C>A (n.1870-1017C>A)
c.2122-80C>A (n.2122-80C>A)
c.1789-80C>A (n.1789-80C>A)
c.1870-80C>A (n.1870-80C>A)
c.2122-1017C>A (n.2122-1017C>A)
c.1426-1017C>A (n.1426-1017C>A)
c.1286-8463C>A (n.1286-8463C>A)
n.1665-80C>A
c.83-80C>A
n.2137C>A
n.1387C>A
c.2122-224C>A (n.2122-224C>A)
n.212-12146C>A
c.2026-80C>A (n.2026-80C>A)
c.2086-80C>A (n.2086-80C>A)
c.-63-80C>A (n.-63-80C>A)
c.1708-80C>A (n.1708-80C>A)
c.790-80C>A (n.790-80C>A)
n.2341-80C>A
13g.51958625A=CA2091550323ATP7Bc.1947-81T= (n.1947-81T=)
c.*866-81T= (n.*866-81T=)
c.1870-1018T= (n.1870-1018T=)
c.2122-81T= (n.2122-81T=)
c.1789-81T= (n.1789-81T=)
c.1870-81T= (n.1870-81T=)
c.2122-1018T= (n.2122-1018T=)
c.1426-1018T= (n.1426-1018T=)
c.1286-8464T= (n.1286-8464T=)
n.1665-81T=
c.83-81T=
n.2136T=
n.1386T=
c.2122-225T= (n.2122-225T=)
n.212-12147T=
c.2026-81T= (n.2026-81T=)
c.2086-81T= (n.2086-81T=)
c.-63-81T= (n.-63-81T=)
c.1708-81T= (n.1708-81T=)
c.790-81T= (n.790-81T=)
n.2341-81T=
13g.51958625A>CCA250060044ATP7Bc.1947-81T>G (n.1947-81T>G)
c.*866-81T>G (n.*866-81T>G)
c.1870-1018T>G (n.1870-1018T>G)
c.2122-81T>G (n.2122-81T>G)
c.1789-81T>G (n.1789-81T>G)
c.1870-81T>G (n.1870-81T>G)
c.2122-1018T>G (n.2122-1018T>G)
c.1426-1018T>G (n.1426-1018T>G)
c.1286-8464T>G (n.1286-8464T>G)
n.1665-81T>G
c.83-81T>G
n.2136T>G
n.1386T>G
c.2122-225T>G (n.2122-225T>G)
n.212-12147T>G
c.2026-81T>G (n.2026-81T>G)
c.2086-81T>G (n.2086-81T>G)
c.-63-81T>G (n.-63-81T>G)
c.1708-81T>G (n.1708-81T>G)
c.790-81T>G (n.790-81T>G)
n.2341-81T>G
 dbSNP
13g.51958626T>CCA250060046ATP7Bc.1947-82A>G (n.1947-82A>G)
c.*866-82A>G (n.*866-82A>G)
c.1870-1019A>G (n.1870-1019A>G)
c.2122-82A>G (n.2122-82A>G)
c.1789-82A>G (n.1789-82A>G)
c.1870-82A>G (n.1870-82A>G)
c.2122-1019A>G (n.2122-1019A>G)
c.1426-1019A>G (n.1426-1019A>G)
c.1286-8465A>G (n.1286-8465A>G)
n.1665-82A>G
c.83-82A>G
n.2135A>G
n.1385A>G
c.2122-226A>G (n.2122-226A>G)
n.212-12148A>G
c.2026-82A>G (n.2026-82A>G)
c.2086-82A>G (n.2086-82A>G)
c.-63-82A>G (n.-63-82A>G)
c.1708-82A>G (n.1708-82A>G)
c.790-82A>G (n.790-82A>G)
n.2341-82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958626T=CA2091550324ATP7Bc.1947-82A= (n.1947-82A=)
c.*866-82A= (n.*866-82A=)
c.1870-1019A= (n.1870-1019A=)
c.2122-82A= (n.2122-82A=)
c.1789-82A= (n.1789-82A=)
c.1870-82A= (n.1870-82A=)
c.2122-1019A= (n.2122-1019A=)
c.1426-1019A= (n.1426-1019A=)
c.1286-8465A= (n.1286-8465A=)
n.1665-82A=
c.83-82A=
n.2135A=
n.1385A=
c.2122-226A= (n.2122-226A=)
n.212-12148A=
c.2026-82A= (n.2026-82A=)
c.2086-82A= (n.2086-82A=)
c.-63-82A= (n.-63-82A=)
c.1708-82A= (n.1708-82A=)
c.790-82A= (n.790-82A=)
n.2341-82A=
13g.51958627G>ACA2623115018ATP7Bc.1947-83C>T (n.1947-83C>T)
c.*866-83C>T (n.*866-83C>T)
c.1870-1020C>T (n.1870-1020C>T)
c.2122-83C>T (n.2122-83C>T)
c.1789-83C>T (n.1789-83C>T)
c.1870-83C>T (n.1870-83C>T)
c.2122-1020C>T (n.2122-1020C>T)
c.1426-1020C>T (n.1426-1020C>T)
c.1286-8466C>T (n.1286-8466C>T)
n.1665-83C>T
c.83-83C>T
n.2134C>T
n.1384C>T
c.2122-227C>T (n.2122-227C>T)
n.212-12149C>T
c.2026-83C>T (n.2026-83C>T)
c.2086-83C>T (n.2086-83C>T)
c.-63-83C>T (n.-63-83C>T)
c.1708-83C>T (n.1708-83C>T)
c.790-83C>T (n.790-83C>T)
n.2341-83C>T
 gnomAD v4
13g.51958628delCA2623115017ATP7Bc.1947-83del (n.1947-83del)
c.*866-83del (n.*866-83del)
c.1870-1020del (n.1870-1020del)
c.2122-83del (n.2122-83del)
c.1789-83del (n.1789-83del)
c.1870-83del (n.1870-83del)
c.2122-1020del (n.2122-1020del)
c.1426-1020del (n.1426-1020del)
c.1286-8466del (n.1286-8466del)
n.1665-83del
c.83-83del
n.2134del
n.1384del
c.2122-227del (n.2122-227del)
n.212-12149del
c.2026-83del (n.2026-83del)
c.2086-83del (n.2086-83del)
c.-63-83del (n.-63-83del)
c.1708-83del (n.1708-83del)
c.790-83del (n.790-83del)
n.2341-83del
 gnomAD v4
13g.51958628G>ACA2575420656ATP7Bc.1947-84C>T (n.1947-84C>T)
c.*866-84C>T (n.*866-84C>T)
c.1870-1021C>T (n.1870-1021C>T)
c.2122-84C>T (n.2122-84C>T)
c.1789-84C>T (n.1789-84C>T)
c.1870-84C>T (n.1870-84C>T)
c.2122-1021C>T (n.2122-1021C>T)
c.1426-1021C>T (n.1426-1021C>T)
c.1286-8467C>T (n.1286-8467C>T)
n.1665-84C>T
c.83-84C>T
n.2133C>T
n.1383C>T
c.2122-228C>T (n.2122-228C>T)
n.212-12150C>T
c.2026-84C>T (n.2026-84C>T)
c.2086-84C>T (n.2086-84C>T)
c.-63-84C>T (n.-63-84C>T)
c.1708-84C>T (n.1708-84C>T)
c.790-84C>T (n.790-84C>T)
n.2341-84C>T
 gnomAD v4
13g.51958628G>TCA2623115019ATP7Bc.1947-84C>A (n.1947-84C>A)
c.*866-84C>A (n.*866-84C>A)
c.1870-1021C>A (n.1870-1021C>A)
c.2122-84C>A (n.2122-84C>A)
c.1789-84C>A (n.1789-84C>A)
c.1870-84C>A (n.1870-84C>A)
c.2122-1021C>A (n.2122-1021C>A)
c.1426-1021C>A (n.1426-1021C>A)
c.1286-8467C>A (n.1286-8467C>A)
n.1665-84C>A
c.83-84C>A
n.2133C>A
n.1383C>A
c.2122-228C>A (n.2122-228C>A)
n.212-12150C>A
c.2026-84C>A (n.2026-84C>A)
c.2086-84C>A (n.2086-84C>A)
c.-63-84C>A (n.-63-84C>A)
c.1708-84C>A (n.1708-84C>A)
c.790-84C>A (n.790-84C>A)
n.2341-84C>A
 gnomAD v4
13g.51958629C>ACA2623115020ATP7Bc.1947-85G>T (n.1947-85G>T)
c.*866-85G>T (n.*866-85G>T)
c.1870-1022G>T (n.1870-1022G>T)
c.2122-85G>T (n.2122-85G>T)
c.1789-85G>T (n.1789-85G>T)
c.1870-85G>T (n.1870-85G>T)
c.2122-1022G>T (n.2122-1022G>T)
c.1426-1022G>T (n.1426-1022G>T)
c.1286-8468G>T (n.1286-8468G>T)
n.1665-85G>T
c.83-85G>T
n.2132G>T
n.1382G>T
c.2122-229G>T (n.2122-229G>T)
n.212-12151G>T
c.2026-85G>T (n.2026-85G>T)
c.2086-85G>T (n.2086-85G>T)
c.-63-85G>T (n.-63-85G>T)
c.1708-85G>T (n.1708-85G>T)
c.790-85G>T (n.790-85G>T)
n.2341-85G>T
 gnomAD v4
13g.51958629C>TCA2575420657ATP7Bc.1947-85G>A (n.1947-85G>A)
c.*866-85G>A (n.*866-85G>A)
c.1870-1022G>A (n.1870-1022G>A)
c.2122-85G>A (n.2122-85G>A)
c.1789-85G>A (n.1789-85G>A)
c.1870-85G>A (n.1870-85G>A)
c.2122-1022G>A (n.2122-1022G>A)
c.1426-1022G>A (n.1426-1022G>A)
c.1286-8468G>A (n.1286-8468G>A)
n.1665-85G>A
c.83-85G>A
n.2132G>A
n.1382G>A
c.2122-229G>A (n.2122-229G>A)
n.212-12151G>A
c.2026-85G>A (n.2026-85G>A)
c.2086-85G>A (n.2086-85G>A)
c.-63-85G>A (n.-63-85G>A)
c.1708-85G>A (n.1708-85G>A)
c.790-85G>A (n.790-85G>A)
n.2341-85G>A
13g.51958631A=CA2091550326ATP7Bc.1947-87T= (n.1947-87T=)
c.*866-87T= (n.*866-87T=)
c.1870-1024T= (n.1870-1024T=)
c.2122-87T= (n.2122-87T=)
c.1789-87T= (n.1789-87T=)
c.1870-87T= (n.1870-87T=)
c.2122-1024T= (n.2122-1024T=)
c.1426-1024T= (n.1426-1024T=)
c.1286-8470T= (n.1286-8470T=)
n.1665-87T=
c.83-87T=
n.2130T=
n.1380T=
c.2122-231T= (n.2122-231T=)
n.212-12153T=
c.2026-87T= (n.2026-87T=)
c.2086-87T= (n.2086-87T=)
c.-63-87T= (n.-63-87T=)
c.1708-87T= (n.1708-87T=)
c.790-87T= (n.790-87T=)
n.2341-87T=
13g.51958631A>CCA2623115021ATP7Bc.1947-87T>G (n.1947-87T>G)
c.*866-87T>G (n.*866-87T>G)
c.1870-1024T>G (n.1870-1024T>G)
c.2122-87T>G (n.2122-87T>G)
c.1789-87T>G (n.1789-87T>G)
c.1870-87T>G (n.1870-87T>G)
c.2122-1024T>G (n.2122-1024T>G)
c.1426-1024T>G (n.1426-1024T>G)
c.1286-8470T>G (n.1286-8470T>G)
n.1665-87T>G
c.83-87T>G
n.2130T>G
n.1380T>G
c.2122-231T>G (n.2122-231T>G)
n.212-12153T>G
c.2026-87T>G (n.2026-87T>G)
c.2086-87T>G (n.2086-87T>G)
c.-63-87T>G (n.-63-87T>G)
c.1708-87T>G (n.1708-87T>G)
c.790-87T>G (n.790-87T>G)
n.2341-87T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958631A>GCA2091550325ATP7Bc.1947-87T>C (n.1947-87T>C)
c.*866-87T>C (n.*866-87T>C)
c.1870-1024T>C (n.1870-1024T>C)
c.2122-87T>C (n.2122-87T>C)
c.1789-87T>C (n.1789-87T>C)
c.1870-87T>C (n.1870-87T>C)
c.2122-1024T>C (n.2122-1024T>C)
c.1426-1024T>C (n.1426-1024T>C)
c.1286-8470T>C (n.1286-8470T>C)
n.1665-87T>C
c.83-87T>C
n.2130T>C
n.1380T>C
c.2122-231T>C (n.2122-231T>C)
n.212-12153T>C
c.2026-87T>C (n.2026-87T>C)
c.2086-87T>C (n.2086-87T>C)
c.-63-87T>C (n.-63-87T>C)
c.1708-87T>C (n.1708-87T>C)
c.790-87T>C (n.790-87T>C)
n.2341-87T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958632A=CA2091550327ATP7Bc.1947-88T= (n.1947-88T=)
c.*866-88T= (n.*866-88T=)
c.1870-1025T= (n.1870-1025T=)
c.2122-88T= (n.2122-88T=)
c.1789-88T= (n.1789-88T=)
c.1870-88T= (n.1870-88T=)
c.2122-1025T= (n.2122-1025T=)
c.1426-1025T= (n.1426-1025T=)
c.1286-8471T= (n.1286-8471T=)
n.1665-88T=
c.83-88T=
n.2129T=
n.1379T=
c.2122-232T= (n.2122-232T=)
n.212-12154T=
c.2026-88T= (n.2026-88T=)
c.2086-88T= (n.2086-88T=)
c.-63-88T= (n.-63-88T=)
c.1708-88T= (n.1708-88T=)
c.790-88T= (n.790-88T=)
n.2341-88T=
13g.51958632A>GCA2091550328ATP7Bc.1947-88T>C (n.1947-88T>C)
c.*866-88T>C (n.*866-88T>C)
c.1870-1025T>C (n.1870-1025T>C)
c.2122-88T>C (n.2122-88T>C)
c.1789-88T>C (n.1789-88T>C)
c.1870-88T>C (n.1870-88T>C)
c.2122-1025T>C (n.2122-1025T>C)
c.1426-1025T>C (n.1426-1025T>C)
c.1286-8471T>C (n.1286-8471T>C)
n.1665-88T>C
c.83-88T>C
n.2129T>C
n.1379T>C
c.2122-232T>C (n.2122-232T>C)
n.212-12154T>C
c.2026-88T>C (n.2026-88T>C)
c.2086-88T>C (n.2086-88T>C)
c.-63-88T>C (n.-63-88T>C)
c.1708-88T>C (n.1708-88T>C)
c.790-88T>C (n.790-88T>C)
n.2341-88T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958633G>ACA2091550331ATP7Bc.1947-89C>T (n.1947-89C>T)
c.*866-89C>T (n.*866-89C>T)
c.1870-1026C>T (n.1870-1026C>T)
c.2122-89C>T (n.2122-89C>T)
c.1789-89C>T (n.1789-89C>T)
c.1870-89C>T (n.1870-89C>T)
c.2122-1026C>T (n.2122-1026C>T)
c.1426-1026C>T (n.1426-1026C>T)
c.1286-8472C>T (n.1286-8472C>T)
n.1665-89C>T
c.83-89C>T
n.2128C>T
n.1378C>T
c.2122-233C>T (n.2122-233C>T)
n.212-12155C>T
c.2026-89C>T (n.2026-89C>T)
c.2086-89C>T (n.2086-89C>T)
c.-63-89C>T (n.-63-89C>T)
c.1708-89C>T (n.1708-89C>T)
c.790-89C>T (n.790-89C>T)
n.2341-89C>T
 dbSNP
13g.51958633G=CA2091550330ATP7Bc.1947-89C= (n.1947-89C=)
c.*866-89C= (n.*866-89C=)
c.1870-1026C= (n.1870-1026C=)
c.2122-89C= (n.2122-89C=)
c.1789-89C= (n.1789-89C=)
c.1870-89C= (n.1870-89C=)
c.2122-1026C= (n.2122-1026C=)
c.1426-1026C= (n.1426-1026C=)
c.1286-8472C= (n.1286-8472C=)
n.1665-89C=
c.83-89C=
n.2128C=
n.1378C=
c.2122-233C= (n.2122-233C=)
n.212-12155C=
c.2026-89C= (n.2026-89C=)
c.2086-89C= (n.2086-89C=)
c.-63-89C= (n.-63-89C=)
c.1708-89C= (n.1708-89C=)
c.790-89C= (n.790-89C=)
n.2341-89C=
13g.51958633G>TCA2575420658ATP7Bc.1947-89C>A (n.1947-89C>A)
c.*866-89C>A (n.*866-89C>A)
c.1870-1026C>A (n.1870-1026C>A)
c.2122-89C>A (n.2122-89C>A)
c.1789-89C>A (n.1789-89C>A)
c.1870-89C>A (n.1870-89C>A)
c.2122-1026C>A (n.2122-1026C>A)
c.1426-1026C>A (n.1426-1026C>A)
c.1286-8472C>A (n.1286-8472C>A)
n.1665-89C>A
c.83-89C>A
n.2128C>A
n.1378C>A
c.2122-233C>A (n.2122-233C>A)
n.212-12155C>A
c.2026-89C>A (n.2026-89C>A)
c.2086-89C>A (n.2086-89C>A)
c.-63-89C>A (n.-63-89C>A)
c.1708-89C>A (n.1708-89C>A)
c.790-89C>A (n.790-89C>A)
n.2341-89C>A
 gnomAD v4
13g.51958634C>ACA2091550333ATP7Bc.1947-90G>T (n.1947-90G>T)
c.*866-90G>T (n.*866-90G>T)
c.1870-1027G>T (n.1870-1027G>T)
c.2122-90G>T (n.2122-90G>T)
c.1789-90G>T (n.1789-90G>T)
c.1870-90G>T (n.1870-90G>T)
c.2122-1027G>T (n.2122-1027G>T)
c.1426-1027G>T (n.1426-1027G>T)
c.1286-8473G>T (n.1286-8473G>T)
n.1665-90G>T
c.83-90G>T
n.2127G>T
n.1377G>T
c.2122-234G>T (n.2122-234G>T)
n.212-12156G>T
c.2026-90G>T (n.2026-90G>T)
c.2086-90G>T (n.2086-90G>T)
c.-63-90G>T (n.-63-90G>T)
c.1708-90G>T (n.1708-90G>T)
c.790-90G>T (n.790-90G>T)
n.2341-90G>T
 dbSNP
13g.51958634C=CA2091550332ATP7Bc.1947-90G= (n.1947-90G=)
c.*866-90G= (n.*866-90G=)
c.1870-1027G= (n.1870-1027G=)
c.2122-90G= (n.2122-90G=)
c.1789-90G= (n.1789-90G=)
c.1870-90G= (n.1870-90G=)
c.2122-1027G= (n.2122-1027G=)
c.1426-1027G= (n.1426-1027G=)
c.1286-8473G= (n.1286-8473G=)
n.1665-90G=
c.83-90G=
n.2127G=
n.1377G=
c.2122-234G= (n.2122-234G=)
n.212-12156G=
c.2026-90G= (n.2026-90G=)
c.2086-90G= (n.2086-90G=)
c.-63-90G= (n.-63-90G=)
c.1708-90G= (n.1708-90G=)
c.790-90G= (n.790-90G=)
n.2341-90G=
13g.51958635C>ACA2623115022ATP7Bc.1947-91G>T (n.1947-91G>T)
c.*866-91G>T (n.*866-91G>T)
c.1870-1028G>T (n.1870-1028G>T)
c.2122-91G>T (n.2122-91G>T)
c.1789-91G>T (n.1789-91G>T)
c.1870-91G>T (n.1870-91G>T)
c.2122-1028G>T (n.2122-1028G>T)
c.1426-1028G>T (n.1426-1028G>T)
c.1286-8474G>T (n.1286-8474G>T)
n.1665-91G>T
c.83-91G>T
n.2126G>T
n.1376G>T
c.2122-235G>T (n.2122-235G>T)
n.212-12157G>T
c.2026-91G>T (n.2026-91G>T)
c.2086-91G>T (n.2086-91G>T)
c.-63-91G>T (n.-63-91G>T)
c.1708-91G>T (n.1708-91G>T)
c.790-91G>T (n.790-91G>T)
n.2341-91G>T
 gnomAD v4
13g.51958635C=CA2091550334ATP7Bc.1947-91G= (n.1947-91G=)
c.*866-91G= (n.*866-91G=)
c.1870-1028G= (n.1870-1028G=)
c.2122-91G= (n.2122-91G=)
c.1789-91G= (n.1789-91G=)
c.1870-91G= (n.1870-91G=)
c.2122-1028G= (n.2122-1028G=)
c.1426-1028G= (n.1426-1028G=)
c.1286-8474G= (n.1286-8474G=)
n.1665-91G=
c.83-91G=
n.2126G=
n.1376G=
c.2122-235G= (n.2122-235G=)
n.212-12157G=
c.2026-91G= (n.2026-91G=)
c.2086-91G= (n.2086-91G=)
c.-63-91G= (n.-63-91G=)
c.1708-91G= (n.1708-91G=)
c.790-91G= (n.790-91G=)
n.2341-91G=
13g.51958635C>TCA610425851ATP7Bc.1947-91G>A (n.1947-91G>A)
c.*866-91G>A (n.*866-91G>A)
c.1870-1028G>A (n.1870-1028G>A)
c.2122-91G>A (n.2122-91G>A)
c.1789-91G>A (n.1789-91G>A)
c.1870-91G>A (n.1870-91G>A)
c.2122-1028G>A (n.2122-1028G>A)
c.1426-1028G>A (n.1426-1028G>A)
c.1286-8474G>A (n.1286-8474G>A)
n.1665-91G>A
c.83-91G>A
n.2126G>A
n.1376G>A
c.2122-235G>A (n.2122-235G>A)
n.212-12157G>A
c.2026-91G>A (n.2026-91G>A)
c.2086-91G>A (n.2086-91G>A)
c.-63-91G>A (n.-63-91G>A)
c.1708-91G>A (n.1708-91G>A)
c.790-91G>A (n.790-91G>A)
n.2341-91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958638T>ACA2623115023ATP7Bc.1947-94A>T (n.1947-94A>T)
c.*866-94A>T (n.*866-94A>T)
c.1870-1031A>T (n.1870-1031A>T)
c.2122-94A>T (n.2122-94A>T)
c.1789-94A>T (n.1789-94A>T)
c.1870-94A>T (n.1870-94A>T)
c.2122-1031A>T (n.2122-1031A>T)
c.1426-1031A>T (n.1426-1031A>T)
c.1286-8477A>T (n.1286-8477A>T)
n.1665-94A>T
c.83-94A>T
n.2123A>T
n.1373A>T
c.2122-238A>T (n.2122-238A>T)
n.212-12160A>T
c.2026-94A>T (n.2026-94A>T)
c.2086-94A>T (n.2086-94A>T)
c.-63-94A>T (n.-63-94A>T)
c.1708-94A>T (n.1708-94A>T)
c.790-94A>T (n.790-94A>T)
n.2341-94A>T
 gnomAD v4
13g.51958638T>CCA698895147ATP7Bc.1947-94A>G (n.1947-94A>G)
c.*866-94A>G (n.*866-94A>G)
c.1870-1031A>G (n.1870-1031A>G)
c.2122-94A>G (n.2122-94A>G)
c.1789-94A>G (n.1789-94A>G)
c.1870-94A>G (n.1870-94A>G)
c.2122-1031A>G (n.2122-1031A>G)
c.1426-1031A>G (n.1426-1031A>G)
c.1286-8477A>G (n.1286-8477A>G)
n.1665-94A>G
c.83-94A>G
n.2123A>G
n.1373A>G
c.2122-238A>G (n.2122-238A>G)
n.212-12160A>G
c.2026-94A>G (n.2026-94A>G)
c.2086-94A>G (n.2086-94A>G)
c.-63-94A>G (n.-63-94A>G)
c.1708-94A>G (n.1708-94A>G)
c.790-94A>G (n.790-94A>G)
n.2341-94A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958638T=CA2091550335ATP7Bc.1947-94A= (n.1947-94A=)
c.*866-94A= (n.*866-94A=)
c.1870-1031A= (n.1870-1031A=)
c.2122-94A= (n.2122-94A=)
c.1789-94A= (n.1789-94A=)
c.1870-94A= (n.1870-94A=)
c.2122-1031A= (n.2122-1031A=)
c.1426-1031A= (n.1426-1031A=)
c.1286-8477A= (n.1286-8477A=)
n.1665-94A=
c.83-94A=
n.2123A=
n.1373A=
c.2122-238A= (n.2122-238A=)
n.212-12160A=
c.2026-94A= (n.2026-94A=)
c.2086-94A= (n.2086-94A=)
c.-63-94A= (n.-63-94A=)
c.1708-94A= (n.1708-94A=)
c.790-94A= (n.790-94A=)
n.2341-94A=
13g.51958640G>ACA2623115024ATP7Bc.1947-96C>T (n.1947-96C>T)
c.*866-96C>T (n.*866-96C>T)
c.1870-1033C>T (n.1870-1033C>T)
c.2122-96C>T (n.2122-96C>T)
c.1789-96C>T (n.1789-96C>T)
c.1870-96C>T (n.1870-96C>T)
c.2122-1033C>T (n.2122-1033C>T)
c.1426-1033C>T (n.1426-1033C>T)
c.1286-8479C>T (n.1286-8479C>T)
n.1665-96C>T
c.83-96C>T
n.2121C>T
n.1371C>T
c.2122-240C>T (n.2122-240C>T)
n.212-12162C>T
c.2026-96C>T (n.2026-96C>T)
c.2086-96C>T (n.2086-96C>T)
c.-63-96C>T (n.-63-96C>T)
c.1708-96C>T (n.1708-96C>T)
c.790-96C>T (n.790-96C>T)
n.2341-96C>T
 gnomAD v4
13g.51958640G>CCA2623115025ATP7Bc.1947-96C>G (n.1947-96C>G)
c.*866-96C>G (n.*866-96C>G)
c.1870-1033C>G (n.1870-1033C>G)
c.2122-96C>G (n.2122-96C>G)
c.1789-96C>G (n.1789-96C>G)
c.1870-96C>G (n.1870-96C>G)
c.2122-1033C>G (n.2122-1033C>G)
c.1426-1033C>G (n.1426-1033C>G)
c.1286-8479C>G (n.1286-8479C>G)
n.1665-96C>G
c.83-96C>G
n.2121C>G
n.1371C>G
c.2122-240C>G (n.2122-240C>G)
n.212-12162C>G
c.2026-96C>G (n.2026-96C>G)
c.2086-96C>G (n.2086-96C>G)
c.-63-96C>G (n.-63-96C>G)
c.1708-96C>G (n.1708-96C>G)
c.790-96C>G (n.790-96C>G)
n.2341-96C>G
 gnomAD v4
13g.51958640G>TCA2623115026ATP7Bc.1947-96C>A (n.1947-96C>A)
c.*866-96C>A (n.*866-96C>A)
c.1870-1033C>A (n.1870-1033C>A)
c.2122-96C>A (n.2122-96C>A)
c.1789-96C>A (n.1789-96C>A)
c.1870-96C>A (n.1870-96C>A)
c.2122-1033C>A (n.2122-1033C>A)
c.1426-1033C>A (n.1426-1033C>A)
c.1286-8479C>A (n.1286-8479C>A)
n.1665-96C>A
c.83-96C>A
n.2121C>A
n.1371C>A
c.2122-240C>A (n.2122-240C>A)
n.212-12162C>A
c.2026-96C>A (n.2026-96C>A)
c.2086-96C>A (n.2086-96C>A)
c.-63-96C>A (n.-63-96C>A)
c.1708-96C>A (n.1708-96C>A)
c.790-96C>A (n.790-96C>A)
n.2341-96C>A
 gnomAD v4
13g.51958641C>ACA2623115027ATP7Bc.1947-97G>T (n.1947-97G>T)
c.*866-97G>T (n.*866-97G>T)
c.1870-1034G>T (n.1870-1034G>T)
c.2122-97G>T (n.2122-97G>T)
c.1789-97G>T (n.1789-97G>T)
c.1870-97G>T (n.1870-97G>T)
c.2122-1034G>T (n.2122-1034G>T)
c.1426-1034G>T (n.1426-1034G>T)
c.1286-8480G>T (n.1286-8480G>T)
n.1665-97G>T
c.83-97G>T
n.2120G>T
n.1370G>T
c.2122-241G>T (n.2122-241G>T)
n.212-12163G>T
c.2026-97G>T (n.2026-97G>T)
c.2086-97G>T (n.2086-97G>T)
c.-63-97G>T (n.-63-97G>T)
c.1708-97G>T (n.1708-97G>T)
c.790-97G>T (n.790-97G>T)
n.2341-97G>T
 gnomAD v4
13g.51958641C>TCA2557738877ATP7Bc.1947-97G>A (n.1947-97G>A)
c.*866-97G>A (n.*866-97G>A)
c.1870-1034G>A (n.1870-1034G>A)
c.2122-97G>A (n.2122-97G>A)
c.1789-97G>A (n.1789-97G>A)
c.1870-97G>A (n.1870-97G>A)
c.2122-1034G>A (n.2122-1034G>A)
c.1426-1034G>A (n.1426-1034G>A)
c.1286-8480G>A (n.1286-8480G>A)
n.1665-97G>A
c.83-97G>A
n.2120G>A
n.1370G>A
c.2122-241G>A (n.2122-241G>A)
n.212-12163G>A
c.2026-97G>A (n.2026-97G>A)
c.2086-97G>A (n.2086-97G>A)
c.-63-97G>A (n.-63-97G>A)
c.1708-97G>A (n.1708-97G>A)
c.790-97G>A (n.790-97G>A)
n.2341-97G>A

Number of alleles fetched