Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958525A>CCA388023349ATP7Bc.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.*885T>G (n.*885T>G)
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n.2360T>G
13g.51958525A>GCA388023350ATP7Bc.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.1870-918T>C (n.1870-918T>C)
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.2122-918T>C (n.2122-918T>C)
c.1426-918T>C (n.1426-918T>C)
c.1286-8364T>C (n.1286-8364T>C)
n.1684T>C
c.102T>C
n.2236T>C
n.1486T>C
c.2122-125T>C (n.2122-125T>C)
n.212-12047T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.2360T>C
13g.51958525A>TCA388023348ATP7Bc.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.1870-918T>A (n.1870-918T>A)
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.2122-918T>A (n.2122-918T>A)
c.1426-918T>A (n.1426-918T>A)
c.1286-8364T>A (n.1286-8364T>A)
n.1684T>A
c.102T>A
n.2236T>A
n.1486T>A
c.2122-125T>A (n.2122-125T>A)
n.212-12047T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.2360T>A
13g.51958526A=CA2091550224ATP7Bc.1965T= (p.Thr655=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.1870-919T= (n.1870-919T=)
c.2140T= (p.Phe714=)
c.1807T= (p.Phe603=)
c.1888T= (p.Phe630=)
c.2122-919T= (n.2122-919T=)
c.1426-919T= (n.1426-919T=)
c.1286-8365T= (n.1286-8365T=)
n.1683T=
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n.212-12048T=
c.2044T= (p.Phe682=)
c.2104T= (p.Phe702=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.1726T= (p.Phe576=)
c.808T= (p.Phe270=)
n.2359T=
13g.51958526A>CCA388023355ATP7Bc.1965T>G (p.Thr655=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1870-919T>G (n.1870-919T>G)
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.2122-919T>G (n.2122-919T>G)
c.1426-919T>G (n.1426-919T>G)
c.1286-8365T>G (n.1286-8365T>G)
n.1683T>G
c.101T>G
n.2235T>G
n.1485T>G
c.2122-126T>G (n.2122-126T>G)
n.212-12048T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.2359T>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51958526A>GCA388023361ATP7Bc.1965T>C (p.Thr655=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1870-919T>C (n.1870-919T>C)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.2122-919T>C (n.2122-919T>C)
c.1426-919T>C (n.1426-919T>C)
c.1286-8365T>C (n.1286-8365T>C)
n.1683T>C
c.101T>C
n.2235T>C
n.1485T>C
c.2122-126T>C (n.2122-126T>C)
n.212-12048T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.2359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958526A>TCA388023369ATP7Bc.1965T>A (p.Thr655=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1870-919T>A (n.1870-919T>A)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.2122-919T>A (n.2122-919T>A)
c.1426-919T>A (n.1426-919T>A)
c.1286-8365T>A (n.1286-8365T>A)
n.1683T>A
c.101T>A
n.2235T>A
n.1485T>A
c.2122-126T>A (n.2122-126T>A)
n.212-12048T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.2359T>A
13g.51958527G>ACA483896212ATP7Bc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1870-920C>T (n.1870-920C>T)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.2122-920C>T (n.2122-920C>T)
c.1426-920C>T (n.1426-920C>T)
c.1286-8366C>T (n.1286-8366C>T)
n.1682C>T
c.100C>T
n.2234C>T
n.1484C>T
c.2122-127C>T (n.2122-127C>T)
n.212-12049C>T
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.2103C>T (p.Tyr701=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.2358C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958527G>CCA388023374ATP7Bc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1870-920C>G (n.1870-920C>G)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>G (n.2122-920C>G)
c.1426-920C>G (n.1426-920C>G)
c.1286-8366C>G (n.1286-8366C>G)
n.1682C>G
c.100C>G
n.2234C>G
n.1484C>G
c.2122-127C>G (n.2122-127C>G)
n.212-12049C>G
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.2103C>G (p.Tyr701Ter)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.2358C>G
 ClinVar
13g.51958527G>TCA388023378ATP7Bc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1870-920C>A (n.1870-920C>A)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>A (n.2122-920C>A)
c.1426-920C>A (n.1426-920C>A)
c.1286-8366C>A (n.1286-8366C>A)
n.1682C>A
c.100C>A
n.2234C>A
n.1484C>A
c.2122-127C>A (n.2122-127C>A)
n.212-12049C>A
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.2103C>A (p.Tyr701Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.2358C>A
13g.51958528T>ACA388023387ATP7Bc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1870-921A>T (n.1870-921A>T)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.2122-921A>T (n.2122-921A>T)
c.1426-921A>T (n.1426-921A>T)
c.1286-8367A>T (n.1286-8367A>T)
n.1681A>T
c.99A>T
n.2233A>T
n.1483A>T
c.2122-128A>T (n.2122-128A>T)
n.212-12050A>T
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.2357A>T
13g.51958528T>CCA6989099ATP7Bc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1870-921A>G (n.1870-921A>G)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.2122-921A>G (n.2122-921A>G)
c.1426-921A>G (n.1426-921A>G)
c.1286-8367A>G (n.1286-8367A>G)
n.1681A>G
c.99A>G
n.2233A>G
n.1483A>G
c.2122-128A>G (n.2122-128A>G)
n.212-12050A>G
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.2357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958528T>GCA388023383ATP7Bc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1870-921A>C (n.1870-921A>C)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.2122-921A>C (n.2122-921A>C)
c.1426-921A>C (n.1426-921A>C)
c.1286-8367A>C (n.1286-8367A>C)
n.1681A>C
c.99A>C
n.2233A>C
n.1483A>C
c.2122-128A>C (n.2122-128A>C)
n.212-12050A>C
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.2357A>C
13g.51958528T=CA2091550226ATP7Bc.1963A= (p.Thr655=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1870-921A= (n.1870-921A=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.2122-921A= (n.2122-921A=)
c.1426-921A= (n.1426-921A=)
c.1286-8367A= (n.1286-8367A=)
n.1681A=
c.99A=
n.2233A=
n.1483A=
c.2122-128A= (n.2122-128A=)
n.212-12050A=
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.2102A= (p.Tyr701=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.806A= (p.Tyr269=)
n.2357A=
13g.51958529A>CCA388023388ATP7Bc.1962T>G (p.Gly654=)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1870-922T>G (n.1870-922T>G)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.2122-922T>G (n.2122-922T>G)
c.1426-922T>G (n.1426-922T>G)
c.1286-8368T>G (n.1286-8368T>G)
n.1680T>G
c.98T>G
n.2232T>G
n.1482T>G
c.2122-129T>G (n.2122-129T>G)
n.212-12051T>G
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.2356T>G
13g.51958529A>GCA388023391ATP7Bc.1962T>C (p.Gly654=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1870-922T>C (n.1870-922T>C)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.2122-922T>C (n.2122-922T>C)
c.1426-922T>C (n.1426-922T>C)
c.1286-8368T>C (n.1286-8368T>C)
n.1680T>C
c.98T>C
n.2232T>C
n.1482T>C
c.2122-129T>C (n.2122-129T>C)
n.212-12051T>C
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.2356T>C
 gnomAD v4
13g.51958529A>TCA388023401ATP7Bc.1962T>A (p.Gly654=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1870-922T>A (n.1870-922T>A)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.2122-922T>A (n.2122-922T>A)
c.1426-922T>A (n.1426-922T>A)
c.1286-8368T>A (n.1286-8368T>A)
n.1680T>A
c.98T>A
n.2232T>A
n.1482T>A
c.2122-129T>A (n.2122-129T>A)
n.212-12051T>A
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.2356T>A
13g.51958530C>ACA388023405ATP7Bc.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1870-923G>T (n.1870-923G>T)
c.2136G>T (p.Trp712Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1884G>T (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>T (n.2122-923G>T)
c.1426-923G>T (n.1426-923G>T)
c.1286-8369G>T (n.1286-8369G>T)
n.1679G>T
c.97G>T
n.2231G>T
n.1481G>T
c.2122-130G>T (n.2122-130G>T)
n.212-12052G>T
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
c.2100G>T (p.Trp700Cys)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1722G>T (p.Trp574Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.2355G>T
13g.51958530C=CA2091550229ATP7Bc.1961G= (p.Gly654=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.1870-923G= (n.1870-923G=)
c.2136G= (p.Trp712=)
c.1803G= (p.Trp601=)
c.1884G= (p.Trp628=)
c.2122-923G= (n.2122-923G=)
c.1426-923G= (n.1426-923G=)
c.1286-8369G= (n.1286-8369G=)
n.1679G=
c.97G=
n.2231G=
n.1481G=
c.2122-130G= (n.2122-130G=)
n.212-12052G=
c.2040G= (p.Trp680=)
c.2100G= (p.Trp700=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.1722G= (p.Trp574=)
c.804G= (p.Trp268=)
n.2355G=
13g.51958530C>GCA388023406ATP7Bc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1870-923G>C (n.1870-923G>C)
c.2136G>C (p.Trp712Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1884G>C (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>C (n.2122-923G>C)
c.1426-923G>C (n.1426-923G>C)
c.1286-8369G>C (n.1286-8369G>C)
n.1679G>C
c.97G>C
n.2231G>C
n.1481G>C
c.2122-130G>C (n.2122-130G>C)
n.212-12052G>C
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
c.2100G>C (p.Trp700Cys)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1722G>C (p.Trp574Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.2355G>C
13g.51958530C>TCA388023409ATP7Bc.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1870-923G>A (n.1870-923G>A)
c.2136G>A (p.Trp712Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1884G>A (p.Trp628Ter)
c.2122-923G>A (n.2122-923G>A)
c.1426-923G>A (n.1426-923G>A)
c.1286-8369G>A (n.1286-8369G>A)
n.1679G>A
c.97G>A
n.2231G>A
n.1481G>A
c.2122-130G>A (n.2122-130G>A)
n.212-12052G>A
c.2040G>A (p.Trp680Ter)
c.2100G>A (p.Trp700Ter)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1722G>A (p.Trp574Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.2355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958531C>ACA388023419ATP7Bc.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1870-924G>T (n.1870-924G>T)
c.2135G>T (p.Trp712Leu)
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1883G>T (p.Trp628Leu)
c.2122-924G>T (n.2122-924G>T)
c.1426-924G>T (n.1426-924G>T)
c.1286-8370G>T (n.1286-8370G>T)
n.1678G>T
c.96G>T
n.2230G>T
n.1480G>T
c.2122-131G>T (n.2122-131G>T)
n.212-12053G>T
c.2039G>T (p.Trp680Leu)
c.2099G>T (p.Trp700Leu)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.1721G>T (p.Trp574Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.2354G>T
 gnomAD v4
13g.51958531C>GCA388023425ATP7Bc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1870-924G>C (n.1870-924G>C)
c.2135G>C (p.Trp712Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1883G>C (p.Trp628Ser)
c.2122-924G>C (n.2122-924G>C)
c.1426-924G>C (n.1426-924G>C)
c.1286-8370G>C (n.1286-8370G>C)
n.1678G>C
c.96G>C
n.2230G>C
n.1480G>C
c.2122-131G>C (n.2122-131G>C)
n.212-12053G>C
c.2039G>C (p.Trp680Ser)
c.2099G>C (p.Trp700Ser)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.1721G>C (p.Trp574Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.2354G>C
13g.51958531C>TCA388023421ATP7Bc.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1870-924G>A (n.1870-924G>A)
c.2135G>A (p.Trp712Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1883G>A (p.Trp628Ter)
c.2122-924G>A (n.2122-924G>A)
c.1426-924G>A (n.1426-924G>A)
c.1286-8370G>A (n.1286-8370G>A)
n.1678G>A
c.96G>A
n.2230G>A
n.1480G>A
c.2122-131G>A (n.2122-131G>A)
n.212-12053G>A
c.2039G>A (p.Trp680Ter)
c.2099G>A (p.Trp700Ter)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1721G>A (p.Trp574Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.2354G>A
 ClinVar COSMIC
13g.51958532A=CA2091550232ATP7Bc.1959T= (p.Gly653=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.1870-925T= (n.1870-925T=)
c.2134T= (p.Trp712=)
c.1801T= (p.Trp601=)
c.1882T= (p.Trp628=)
c.2122-925T= (n.2122-925T=)
c.1426-925T= (n.1426-925T=)
c.1286-8371T= (n.1286-8371T=)
n.1677T=
c.95T=
n.2229T=
n.1479T=
c.2122-132T= (n.2122-132T=)
n.212-12054T=
c.2038T= (p.Trp680=)
c.2098T= (p.Trp700=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.1720T= (p.Trp574=)
c.802T= (p.Trp268=)
n.2353T=
13g.51958532A>CCA388023433ATP7Bc.1959T>G (p.Gly653=)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1870-925T>G (n.1870-925T>G)
c.2134T>G (p.Trp712Gly)
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1882T>G (p.Trp628Gly)
c.2122-925T>G (n.2122-925T>G)
c.1426-925T>G (n.1426-925T>G)
c.1286-8371T>G (n.1286-8371T>G)
n.1677T>G
c.95T>G
n.2229T>G
n.1479T>G
c.2122-132T>G (n.2122-132T>G)
n.212-12054T>G
c.2038T>G (p.Trp680Gly)
c.2098T>G (p.Trp700Gly)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.1720T>G (p.Trp574Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.2353T>G
 dbSNP
13g.51958532A>GCA388023448ATP7Bc.1959T>C (p.Gly653=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1870-925T>C (n.1870-925T>C)
c.2134T>C (p.Trp712Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1882T>C (p.Trp628Arg)
c.2122-925T>C (n.2122-925T>C)
c.1426-925T>C (n.1426-925T>C)
c.1286-8371T>C (n.1286-8371T>C)
n.1677T>C
c.95T>C
n.2229T>C
n.1479T>C
c.2122-132T>C (n.2122-132T>C)
n.212-12054T>C
c.2038T>C (p.Trp680Arg)
c.2098T>C (p.Trp700Arg)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.1720T>C (p.Trp574Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.2353T>C
13g.51958532A>TCA388023452ATP7Bc.1959T>A (p.Gly653=)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1870-925T>A (n.1870-925T>A)
c.2134T>A (p.Trp712Arg)
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1882T>A (p.Trp628Arg)
c.2122-925T>A (n.2122-925T>A)
c.1426-925T>A (n.1426-925T>A)
c.1286-8371T>A (n.1286-8371T>A)
n.1677T>A
c.95T>A
n.2229T>A
n.1479T>A
c.2122-132T>A (n.2122-132T>A)
n.212-12054T>A
c.2038T>A (p.Trp680Arg)
c.2098T>A (p.Trp700Arg)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.1720T>A (p.Trp574Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.2353T>A
13g.51958532_51958538delinsACCCACCCA2091550231ATP7Bc.1953_1959delinsGGTGGGT (p.Ser651=)
c.*872_*878delinsGGTGGGT (n.*872_*878delinsGGTGGGT)
c.1870-931_1870-925delinsGGTGGGT (n.1870-931_1870-925delinsGGTGGGT)
c.2128_2134delinsGGTGGGT (p.Gly710=)
c.1795_1801delinsGGTGGGT (p.Gly599=)
c.1876_1882delinsGGTGGGT (p.Gly626=)
c.2122-931_2122-925delinsGGTGGGT (n.2122-931_2122-925delinsGGTGGGT)
c.1426-931_1426-925delinsGGTGGGT (n.1426-931_1426-925delinsGGTGGGT)
c.1286-8377_1286-8371delinsGGTGGGT (n.1286-8377_1286-8371delinsGGTGGGT)
n.1671_1677delinsGGTGGGT
c.89_95delinsGGTGGGT
n.2223_2229delinsGGTGGGT
n.1473_1479delinsGGTGGGT
c.2122-138_2122-132delinsGGTGGGT (n.2122-138_2122-132delinsGGTGGGT)
n.212-12060_212-12054delinsGGTGGGT
c.2032_2038delinsGGTGGGT (p.Gly678=)
c.2092_2098delinsGGTGGGT (p.Gly698=)
c.-57_-51delinsGGTGGGT (n.-57_-51delinsGGTGGGT)
c.1714_1720delinsGGTGGGT (p.Gly572=)
c.796_802delinsGGTGGGT (p.Gly266=)
n.2347_2353delinsGGTGGGT
13g.51958533C>ACA483896213ATP7Bc.1958G>T (p.Gly653Val)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1870-926G>T (n.1870-926G>T)
c.2133G>T (p.Gly711=)
c.1800G>T (p.Gly600=)
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.2122-926G>T (n.2122-926G>T)
c.1426-926G>T (n.1426-926G>T)
c.1286-8372G>T (n.1286-8372G>T)
n.1676G>T
c.94G>T
n.2228G>T
n.1478G>T
c.2122-133G>T (n.2122-133G>T)
n.212-12055G>T
c.2037G>T (p.Gly679=)
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1719G>T (p.Gly573=)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.2352G>T
13g.51958533C>GCA483896214ATP7Bc.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1870-926G>C (n.1870-926G>C)
c.2133G>C (p.Gly711=)
c.1800G>C (p.Gly600=)
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.2122-926G>C (n.2122-926G>C)
c.1426-926G>C (n.1426-926G>C)
c.1286-8372G>C (n.1286-8372G>C)
n.1676G>C
c.94G>C
n.2228G>C
n.1478G>C
c.2122-133G>C (n.2122-133G>C)
n.212-12055G>C
c.2037G>C (p.Gly679=)
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1719G>C (p.Gly573=)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.2352G>C
13g.51958533C>TCA483896215ATP7Bc.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1870-926G>A (n.1870-926G>A)
c.2133G>A (p.Gly711=)
c.1800G>A (p.Gly600=)
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.2122-926G>A (n.2122-926G>A)
c.1426-926G>A (n.1426-926G>A)
c.1286-8372G>A (n.1286-8372G>A)
n.1676G>A
c.94G>A
n.2228G>A
n.1478G>A
c.2122-133G>A (n.2122-133G>A)
n.212-12055G>A
c.2037G>A (p.Gly679=)
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1719G>A (p.Gly573=)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.2352G>A
13g.51958535delCA2580087672ATP7Bc.1958del (p.Gly653ValfsTer?)
c.*877del (n.*877del)
c.1870-926del (n.1870-926del)
c.2133del (p.Trp712GlyfsTer11)
c.1800del (p.Trp601GlyfsTer11)
c.1881del (p.Trp628GlyfsTer11)
c.2122-926del (n.2122-926del)
c.1426-926del (n.1426-926del)
c.1286-8372del (n.1286-8372del)
n.1676del
c.94del
n.2228del
n.1478del
c.2122-133del (n.2122-133del)
n.212-12055del
c.2037del (p.Trp680GlyfsTer11)
c.2097del (p.Trp700GlyfsTer11)
c.-52del (n.-52del)
c.1719del (p.Trp574GlyfsTer11)
c.801del (p.Trp268GlyfsTer11)
n.2352del
 ClinVar
13g.51958533_51958538delCA6989100ATP7Bc.1953_1958del (p.Val652_Gly653del)
c.*872_*877del (n.*872_*877del)
c.1870-931_1870-926del (n.1870-931_1870-926del)
c.2128_2133del (p.Gly710_Gly711del)
c.1795_1800del (p.Gly599_Gly600del)
c.1876_1881del (p.Gly626_Gly627del)
c.2122-931_2122-926del (n.2122-931_2122-926del)
c.1426-931_1426-926del (n.1426-931_1426-926del)
c.1286-8377_1286-8372del (n.1286-8377_1286-8372del)
n.1671_1676del
c.89_94del
n.2223_2228del
n.1473_1478del
c.2122-138_2122-133del (n.2122-138_2122-133del)
n.212-12060_212-12055del
c.2032_2037del (p.Gly678_Gly679del)
c.2092_2097del (p.Gly698_Gly699del)
c.-57_-52del (n.-57_-52del)
c.1714_1719del (p.Gly572_Gly573del)
c.796_801del (p.Gly266_Gly267del)
n.2347_2352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958534C>ACA388023456ATP7Bc.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1870-927G>T (n.1870-927G>T)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.2122-927G>T (n.2122-927G>T)
c.1426-927G>T (n.1426-927G>T)
c.1286-8373G>T (n.1286-8373G>T)
n.1675G>T
c.93G>T
n.2227G>T
n.1477G>T
c.2122-134G>T (n.2122-134G>T)
n.212-12056G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.2351G>T
13g.51958534C>GCA388023458ATP7Bc.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1870-927G>C (n.1870-927G>C)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.2122-927G>C (n.2122-927G>C)
c.1426-927G>C (n.1426-927G>C)
c.1286-8373G>C (n.1286-8373G>C)
n.1675G>C
c.93G>C
n.2227G>C
n.1477G>C
c.2122-134G>C (n.2122-134G>C)
n.212-12056G>C
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.2351G>C
13g.51958534C>TCA388023465ATP7Bc.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1870-927G>A (n.1870-927G>A)
c.2132G>A (p.Gly711Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.2122-927G>A (n.2122-927G>A)
c.1426-927G>A (n.1426-927G>A)
c.1286-8373G>A (n.1286-8373G>A)
n.1675G>A
c.93G>A
n.2227G>A
n.1477G>A
c.2122-134G>A (n.2122-134G>A)
n.212-12056G>A
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.2351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958535C>ACA388023467ATP7Bc.1956G>T (p.Val652=)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1870-928G>T (n.1870-928G>T)
c.2131G>T (p.Gly711Trp)
c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.2122-928G>T (n.2122-928G>T)
c.1426-928G>T (n.1426-928G>T)
c.1286-8374G>T (n.1286-8374G>T)
n.1674G>T
c.92G>T
n.2226G>T
n.1476G>T
c.2122-135G>T (n.2122-135G>T)
n.212-12057G>T
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.2350G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958535C=CA2091550235ATP7Bc.1956G= (p.Val652=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.1870-928G= (n.1870-928G=)
c.2131G= (p.Gly711=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.1879G= (p.Gly627=)
c.2122-928G= (n.2122-928G=)
c.1426-928G= (n.1426-928G=)
c.1286-8374G= (n.1286-8374G=)
n.1674G=
c.92G=
n.2226G=
n.1476G=
c.2122-135G= (n.2122-135G=)
n.212-12057G=
c.2035G= (p.Gly679=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.2350G=
13g.51958535C>GCA388023470ATP7Bc.1956G>C (p.Val652=)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1870-928G>C (n.1870-928G>C)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.2122-928G>C (n.2122-928G>C)
c.1426-928G>C (n.1426-928G>C)
c.1286-8374G>C (n.1286-8374G>C)
n.1674G>C
c.92G>C
n.2226G>C
n.1476G>C
c.2122-135G>C (n.2122-135G>C)
n.212-12057G>C
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.2350G>C
13g.51958535C>TCA388023479ATP7Bc.1956G>A (p.Val652=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1870-928G>A (n.1870-928G>A)
c.2131G>A (p.Gly711Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.2122-928G>A (n.2122-928G>A)
c.1426-928G>A (n.1426-928G>A)
c.1286-8374G>A (n.1286-8374G>A)
n.1674G>A
c.92G>A
n.2226G>A
n.1476G>A
c.2122-135G>A (n.2122-135G>A)
n.212-12057G>A
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.2350G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958536A>CCA483896217ATP7Bc.1955T>G (p.Val652Gly)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.1870-929T>G (n.1870-929T>G)
c.2130T>G (p.Gly710=)
c.1797T>G (p.Gly599=)
c.1878T>G (p.Gly626=)
c.2122-929T>G (n.2122-929T>G)
c.1426-929T>G (n.1426-929T>G)
c.1286-8375T>G (n.1286-8375T>G)
n.1673T>G
c.91T>G
n.2225T>G
n.1475T>G
c.2122-136T>G (n.2122-136T>G)
n.212-12058T>G
c.2034T>G (p.Gly678=)
c.2094T>G (p.Gly698=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1716T>G (p.Gly572=)
c.798T>G (p.Gly266=)
n.2349T>G
13g.51958536A>GCA483896216ATP7Bc.1955T>C (p.Val652Ala)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.1870-929T>C (n.1870-929T>C)
c.2130T>C (p.Gly710=)
c.1797T>C (p.Gly599=)
c.1878T>C (p.Gly626=)
c.2122-929T>C (n.2122-929T>C)
c.1426-929T>C (n.1426-929T>C)
c.1286-8375T>C (n.1286-8375T>C)
n.1673T>C
c.91T>C
n.2225T>C
n.1475T>C
c.2122-136T>C (n.2122-136T>C)
n.212-12058T>C
c.2034T>C (p.Gly678=)
c.2094T>C (p.Gly698=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1716T>C (p.Gly572=)
c.798T>C (p.Gly266=)
n.2349T>C
13g.51958536A>TCA483896218ATP7Bc.1955T>A (p.Val652Glu)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.1870-929T>A (n.1870-929T>A)
c.2130T>A (p.Gly710=)
c.1797T>A (p.Gly599=)
c.1878T>A (p.Gly626=)
c.2122-929T>A (n.2122-929T>A)
c.1426-929T>A (n.1426-929T>A)
c.1286-8375T>A (n.1286-8375T>A)
n.1673T>A
c.91T>A
n.2225T>A
n.1475T>A
c.2122-136T>A (n.2122-136T>A)
n.212-12058T>A
c.2034T>A (p.Gly678=)
c.2094T>A (p.Gly698=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1716T>A (p.Gly572=)
c.798T>A (p.Gly266=)
n.2349T>A
13g.51958537C>ACA388023484ATP7Bc.1954G>T (p.Val652Leu)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1870-930G>T (n.1870-930G>T)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.2122-930G>T (n.2122-930G>T)
c.1426-930G>T (n.1426-930G>T)
c.1286-8376G>T (n.1286-8376G>T)
n.1672G>T
c.90G>T
n.2224G>T
n.1474G>T
c.2122-137G>T (n.2122-137G>T)
n.212-12059G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.2348G>T
 gnomAD v4
13g.51958537C=CA2091550238ATP7Bc.1954G= (p.Val652=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.1870-930G= (n.1870-930G=)
c.2129G= (p.Gly710=)
c.1796G= (p.Gly599=)
c.1877G= (p.Gly626=)
c.2122-930G= (n.2122-930G=)
c.1426-930G= (n.1426-930G=)
c.1286-8376G= (n.1286-8376G=)
n.1672G=
c.90G=
n.2224G=
n.1474G=
c.2122-137G= (n.2122-137G=)
n.212-12059G=
c.2033G= (p.Gly678=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.2348G=
13g.51958537C>GCA388023486ATP7Bc.1954G>C (p.Val652Leu)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1870-930G>C (n.1870-930G>C)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.2122-930G>C (n.2122-930G>C)
c.1426-930G>C (n.1426-930G>C)
c.1286-8376G>C (n.1286-8376G>C)
n.1672G>C
c.90G>C
n.2224G>C
n.1474G>C
c.2122-137G>C (n.2122-137G>C)
n.212-12059G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.2348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958537C>TCA388023485ATP7Bc.1954G>A (p.Val652Met)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1870-930G>A (n.1870-930G>A)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.2122-930G>A (n.2122-930G>A)
c.1426-930G>A (n.1426-930G>A)
c.1286-8376G>A (n.1286-8376G>A)
n.1672G>A
c.90G>A
n.2224G>A
n.1474G>A
c.2122-137G>A (n.2122-137G>A)
n.212-12059G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.2348G>A
13g.51958538C>ACA388023490ATP7Bc.1953G>T (p.Ser651=)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1870-931G>T (n.1870-931G>T)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.2122-931G>T (n.2122-931G>T)
c.1426-931G>T (n.1426-931G>T)
c.1286-8377G>T (n.1286-8377G>T)
n.1671G>T
c.89G>T
n.2223G>T
n.1473G>T
c.2122-138G>T (n.2122-138G>T)
n.212-12060G>T
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.2347G>T
13g.51958538C=CA2091550241ATP7Bc.1953G= (p.Ser651=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1870-931G= (n.1870-931G=)
c.2128G= (p.Gly710=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.2122-931G= (n.2122-931G=)
c.1426-931G= (n.1426-931G=)
c.1286-8377G= (n.1286-8377G=)
n.1671G=
c.89G=
n.2223G=
n.1473G=
c.2122-138G= (n.2122-138G=)
n.212-12060G=
c.2032G= (p.Gly678=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.2347G=
13g.51958538C>GCA388023502ATP7Bc.1953G>C (p.Ser651=)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1870-931G>C (n.1870-931G>C)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.2122-931G>C (n.2122-931G>C)
c.1426-931G>C (n.1426-931G>C)
c.1286-8377G>C (n.1286-8377G>C)
n.1671G>C
c.89G>C
n.2223G>C
n.1473G>C
c.2122-138G>C (n.2122-138G>C)
n.212-12060G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.2347G>C
13g.51958538C>TCA270731ATP7Bc.1953G>A (p.Ser651=)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1870-931G>A (n.1870-931G>A)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.2122-931G>A (n.2122-931G>A)
c.1426-931G>A (n.1426-931G>A)
c.1286-8377G>A (n.1286-8377G>A)
n.1671G>A
c.89G>A
n.2223G>A
n.1473G>A
c.2122-138G>A (n.2122-138G>A)
n.212-12060G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.2347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>ACA6989101ATP7Bc.1952C>T (p.Ser651Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1870-932C>T (n.1870-932C>T)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1875C>T (p.Leu625=)
c.2122-932C>T (n.2122-932C>T)
c.1426-932C>T (n.1426-932C>T)
c.1286-8378C>T (n.1286-8378C>T)
n.1670C>T
c.88C>T
n.2222C>T
n.1472C>T
c.2122-139C>T (n.2122-139C>T)
n.212-12061C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.2346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>CCA483896219ATP7Bc.1952C>G (p.Ser651Trp)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1870-932C>G (n.1870-932C>G)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1875C>G (p.Leu625=)
c.2122-932C>G (n.2122-932C>G)
c.1426-932C>G (n.1426-932C>G)
c.1286-8378C>G (n.1286-8378C>G)
n.1670C>G
c.88C>G
n.2222C>G
n.1472C>G
c.2122-139C>G (n.2122-139C>G)
n.212-12061C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.795C>G (p.Leu265=)
n.2346C>G
13g.51958539G=CA2091550243ATP7Bc.1952C= (p.Ser651=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1870-932C= (n.1870-932C=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.1794C= (p.Leu598=)
c.1875C= (p.Leu625=)
c.2122-932C= (n.2122-932C=)
c.1426-932C= (n.1426-932C=)
c.1286-8378C= (n.1286-8378C=)
n.1670C=
c.88C=
n.2222C=
n.1472C=
c.2122-139C= (n.2122-139C=)
n.212-12061C=
c.2031C= (p.Leu677=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.795C= (p.Leu265=)
n.2346C=
13g.51958539G>TCA6989102ATP7Bc.1952C>A (p.Ser651Ter)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1870-932C>A (n.1870-932C>A)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1875C>A (p.Leu625=)
c.2122-932C>A (n.2122-932C>A)
c.1426-932C>A (n.1426-932C>A)
c.1286-8378C>A (n.1286-8378C>A)
n.1670C>A
c.88C>A
n.2222C>A
n.1472C>A
c.2122-139C>A (n.2122-139C>A)
n.212-12061C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.795C>A (p.Leu265=)
n.2346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958540A>CCA388023528ATP7Bc.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1870-933T>G (n.1870-933T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2122-933T>G (n.2122-933T>G)
c.1426-933T>G (n.1426-933T>G)
c.1286-8379T>G (n.1286-8379T>G)
n.1669T>G
c.87T>G
n.2221T>G
n.1471T>G
c.2122-140T>G (n.2122-140T>G)
n.212-12062T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.2345T>G
13g.51958540A>GCA388023538ATP7Bc.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1870-933T>C (n.1870-933T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2122-933T>C (n.2122-933T>C)
c.1426-933T>C (n.1426-933T>C)
c.1286-8379T>C (n.1286-8379T>C)
n.1669T>C
c.87T>C
n.2221T>C
n.1471T>C
c.2122-140T>C (n.2122-140T>C)
n.212-12062T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.2345T>C
13g.51958540A>TCA388023541ATP7Bc.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1870-933T>A (n.1870-933T>A)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.2122-933T>A (n.2122-933T>A)
c.1426-933T>A (n.1426-933T>A)
c.1286-8379T>A (n.1286-8379T>A)
n.1669T>A
c.87T>A
n.2221T>A
n.1471T>A
c.2122-140T>A (n.2122-140T>A)
n.212-12062T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.2345T>A
13g.51958541G>ACA6989103ATP7Bc.1950C>T (p.Ser650=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1870-934C>T (n.1870-934C>T)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.2122-934C>T (n.2122-934C>T)
c.1426-934C>T (n.1426-934C>T)
c.1286-8380C>T (n.1286-8380C>T)
n.1668C>T
c.86C>T
n.2220C>T
n.1470C>T
c.2122-141C>T (n.2122-141C>T)
n.212-12063C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.2344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958541G>CCA388023549ATP7Bc.1950C>G (p.Ser650=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1870-934C>G (n.1870-934C>G)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2122-934C>G (n.2122-934C>G)
c.1426-934C>G (n.1426-934C>G)
c.1286-8380C>G (n.1286-8380C>G)
n.1668C>G
c.86C>G
n.2220C>G
n.1470C>G
c.2122-141C>G (n.2122-141C>G)
n.212-12063C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.2344C>G
13g.51958541G=CA2091550246ATP7Bc.1950C= (p.Ser650=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1870-934C= (n.1870-934C=)
c.2125C= (p.Leu709=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.2122-934C= (n.2122-934C=)
c.1426-934C= (n.1426-934C=)
c.1286-8380C= (n.1286-8380C=)
n.1668C=
c.86C=
n.2220C=
n.1470C=
c.2122-141C= (n.2122-141C=)
n.212-12063C=
c.2029C= (p.Leu677=)
c.2089C= (p.Leu697=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.2344C=
13g.51958541G>TCA388023550ATP7Bc.1950C>A (p.Ser650=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1870-934C>A (n.1870-934C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.2122-934C>A (n.2122-934C>A)
c.1426-934C>A (n.1426-934C>A)
c.1286-8380C>A (n.1286-8380C>A)
n.1668C>A
c.86C>A
n.2220C>A
n.1470C>A
c.2122-141C>A (n.2122-141C>A)
n.212-12063C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.2344C>A
13g.51958542G>ACA6989104ATP7Bc.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1870-935C>T (n.1870-935C>T)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.2122-935C>T (n.2122-935C>T)
c.1426-935C>T (n.1426-935C>T)
c.1286-8381C>T (n.1286-8381C>T)
n.1667C>T
c.85C>T
n.2219C>T
n.1469C>T
c.2122-142C>T (n.2122-142C>T)
n.212-12064C>T
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2088C>T (p.Leu696=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.2343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958542G>CCA483896220ATP7Bc.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1870-935C>G (n.1870-935C>G)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.2122-935C>G (n.2122-935C>G)
c.1426-935C>G (n.1426-935C>G)
c.1286-8381C>G (n.1286-8381C>G)
n.1667C>G
c.85C>G
n.2219C>G
n.1469C>G
c.2122-142C>G (n.2122-142C>G)
n.212-12064C>G
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2088C>G (p.Leu696=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.2343C>G
13g.51958542G=CA2091550247ATP7Bc.1949C= (p.Ser650=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1870-935C= (n.1870-935C=)
c.2124C= (p.Leu708=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1872C= (p.Leu624=)
c.2122-935C= (n.2122-935C=)
c.1426-935C= (n.1426-935C=)
c.1286-8381C= (n.1286-8381C=)
n.1667C=
c.85C=
n.2219C=
n.1469C=
c.2122-142C= (n.2122-142C=)
n.212-12064C=
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2088C= (p.Leu696=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.2343C=
13g.51958542G>TCA483896221ATP7Bc.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1870-935C>A (n.1870-935C>A)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.2122-935C>A (n.2122-935C>A)
c.1426-935C>A (n.1426-935C>A)
c.1286-8381C>A (n.1286-8381C>A)
n.1667C>A
c.85C>A
n.2219C>A
n.1469C>A
c.2122-142C>A (n.2122-142C>A)
n.212-12064C>A
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2088C>A (p.Leu696=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.2343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958543A=CA2091550252ATP7Bc.1948T= (p.Ser650=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1870-936T= (n.1870-936T=)
c.2123T= (p.Leu708=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2122-936T= (n.2122-936T=)
c.1426-936T= (n.1426-936T=)
c.1286-8382T= (n.1286-8382T=)
n.1666T=
c.84T=
n.2218T=
n.1468T=
c.2122-143T= (n.2122-143T=)
n.212-12065T=
c.2027T= (p.Leu676=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.2342T=
13g.51958543A>CCA388023566ATP7Bc.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1870-936T>G (n.1870-936T>G)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2122-936T>G (n.2122-936T>G)
c.1426-936T>G (n.1426-936T>G)
c.1286-8382T>G (n.1286-8382T>G)
n.1666T>G
c.84T>G
n.2218T>G
n.1468T>G
c.2122-143T>G (n.2122-143T>G)
n.212-12065T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.2342T>G
13g.51958543A>GCA252902ATP7Bc.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1870-936T>C (n.1870-936T>C)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2122-936T>C (n.2122-936T>C)
c.1426-936T>C (n.1426-936T>C)
c.1286-8382T>C (n.1286-8382T>C)
n.1666T>C
c.84T>C
n.2218T>C
n.1468T>C
c.2122-143T>C (n.2122-143T>C)
n.212-12065T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.2342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958543A>TCA388023576ATP7Bc.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1870-936T>A (n.1870-936T>A)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.2122-936T>A (n.2122-936T>A)
c.1426-936T>A (n.1426-936T>A)
c.1286-8382T>A (n.1286-8382T>A)
n.1666T>A
c.84T>A
n.2218T>A
n.1468T>A
c.2122-143T>A (n.2122-143T>A)
n.212-12065T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.2342T>A
13g.51958544G>ACA388023581ATP7Bc.1947C>T (p.His649=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1870-937C>T (n.1870-937C>T)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2122-937C>T (n.2122-937C>T)
c.1426-937C>T (n.1426-937C>T)
c.1286-8383C>T (n.1286-8383C>T)
n.1665C>T
c.83C>T
n.2217C>T
n.1467C>T
c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
n.212-12066C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.2341C>T
13g.51958544G>CCA388023582ATP7Bc.1947C>G (p.His649Gln)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1870-937C>G (n.1870-937C>G)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2122-937C>G (n.2122-937C>G)
c.1426-937C>G (n.1426-937C>G)
c.1286-8383C>G (n.1286-8383C>G)
n.1665C>G
c.83C>G
n.2217C>G
n.1467C>G
c.2122-144C>G (n.2122-144C>G)
n.212-12066C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2341C>G
13g.51958544G=CA2091550253ATP7Bc.1947C= (p.His649=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1870-937C= (n.1870-937C=)
c.2122C= (p.Leu708=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2122-937C= (n.2122-937C=)
c.1426-937C= (n.1426-937C=)
c.1286-8383C= (n.1286-8383C=)
n.1665C=
c.83C=
n.2217C=
n.1467C=
c.2122-144C= (n.2122-144C=)
n.212-12066C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.2341C=
13g.51958544G>TCA388023583ATP7Bc.1947C>A (p.His649Gln)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1870-937C>A (n.1870-937C>A)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2122-937C>A (n.2122-937C>A)
c.1426-937C>A (n.1426-937C>A)
c.1286-8383C>A (n.1286-8383C>A)
n.1665C>A
c.83C>A
n.2217C>A
n.1467C>A
c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
n.212-12066C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.2341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958545C>ACA388023589ATP7Bc.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
c.1870-938G>T (n.1870-938G>T)
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.2122-938G>T (n.2122-938G>T)
c.1426-938G>T (n.1426-938G>T)
c.1286-8384G>T (n.1286-8384G>T)
n.1665-1G>T
c.83-1G>T
n.2216G>T
n.1466G>T
c.2122-145G>T (n.2122-145G>T)
n.212-12067G>T
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
c.-63-1G>T (n.-63-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.2341-1G>T
13g.51958545C=CA2091550256ATP7Bc.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.*866-1G= (n.*866-1G=)
c.1870-938G= (n.1870-938G=)
c.2122-1G= (n.2122-1G=)
c.1789-1G= (n.1789-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.2122-938G= (n.2122-938G=)
c.1426-938G= (n.1426-938G=)
c.1286-8384G= (n.1286-8384G=)
n.1665-1G=
c.83-1G=
n.2216G=
n.1466G=
c.2122-145G= (n.2122-145G=)
n.212-12067G=
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
c.2086-1G= (n.2086-1G=)
c.-63-1G= (n.-63-1G=)
c.1708-1G= (n.1708-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.2341-1G=
13g.51958545C>GCA388023592ATP7Bc.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
c.1870-938G>C (n.1870-938G>C)
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.2122-938G>C (n.2122-938G>C)
c.1426-938G>C (n.1426-938G>C)
c.1286-8384G>C (n.1286-8384G>C)
n.1665-1G>C
c.83-1G>C
n.2216G>C
n.1466G>C
c.2122-145G>C (n.2122-145G>C)
n.212-12067G>C
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
c.-63-1G>C (n.-63-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.2341-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958545C>TCA388023591ATP7Bc.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
c.1870-938G>A (n.1870-938G>A)
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.2122-938G>A (n.2122-938G>A)
c.1426-938G>A (n.1426-938G>A)
c.1286-8384G>A (n.1286-8384G>A)
n.1665-1G>A
c.83-1G>A
n.2216G>A
n.1466G>A
c.2122-145G>A (n.2122-145G>A)
n.212-12067G>A
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.2341-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958546T>ACA388023598ATP7Bc.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
c.*866-2A>T (n.*866-2A>T)
c.1870-939A>T (n.1870-939A>T)
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.2122-939A>T (n.2122-939A>T)
c.1426-939A>T (n.1426-939A>T)
c.1286-8385A>T (n.1286-8385A>T)
n.1665-2A>T
c.83-2A>T
n.2215A>T
n.1465A>T
c.2122-146A>T (n.2122-146A>T)
n.212-12068A>T
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
c.-63-2A>T (n.-63-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.2341-2A>T
13g.51958546T>CCA388023618ATP7Bc.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
c.*866-2A>G (n.*866-2A>G)
c.1870-939A>G (n.1870-939A>G)
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.2122-939A>G (n.2122-939A>G)
c.1426-939A>G (n.1426-939A>G)
c.1286-8385A>G (n.1286-8385A>G)
n.1665-2A>G
c.83-2A>G
n.2215A>G
n.1465A>G
c.2122-146A>G (n.2122-146A>G)
n.212-12068A>G
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
c.-63-2A>G (n.-63-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.2341-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958546T>GCA388023621ATP7Bc.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1870-939A>C (n.1870-939A>C)
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.2122-939A>C (n.2122-939A>C)
c.1426-939A>C (n.1426-939A>C)
c.1286-8385A>C (n.1286-8385A>C)
n.1665-2A>C
c.83-2A>C
n.2215A>C
n.1465A>C
c.2122-146A>C (n.2122-146A>C)
n.212-12068A>C
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
c.-63-2A>C (n.-63-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.2341-2A>C
13g.51958546T=CA2091550257ATP7Bc.1947-2A= (n.1947-2A=)
c.*866-2A= (n.*866-2A=)
c.1870-939A= (n.1870-939A=)
c.2122-2A= (n.2122-2A=)
c.1789-2A= (n.1789-2A=)
c.1870-2A= (n.1870-2A=)
c.2122-939A= (n.2122-939A=)
c.1426-939A= (n.1426-939A=)
c.1286-8385A= (n.1286-8385A=)
n.1665-2A=
c.83-2A=
n.2215A=
n.1465A=
c.2122-146A= (n.2122-146A=)
n.212-12068A=
c.2026-2A= (n.2026-2A=)
c.2086-2A= (n.2086-2A=)
c.-63-2A= (n.-63-2A=)
c.1708-2A= (n.1708-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
n.2341-2A=
13g.51958547G>ACA915948657ATP7Bc.1947-3C>T (n.1947-3C>T)
c.*866-3C>T (n.*866-3C>T)
c.1870-940C>T (n.1870-940C>T)
c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1789-3C>T (n.1789-3C>T)
c.1870-3C>T (n.1870-3C>T)
c.2122-940C>T (n.2122-940C>T)
c.1426-940C>T (n.1426-940C>T)
c.1286-8386C>T (n.1286-8386C>T)
n.1665-3C>T
c.83-3C>T
n.2214C>T
n.1464C>T
c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
n.212-12069C>T
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.2086-3C>T (n.2086-3C>T)
c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.1708-3C>T (n.1708-3C>T)
c.790-3C>T (n.790-3C>T)
n.2341-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958547G>CCA2091550260ATP7Bc.1947-3C>G (n.1947-3C>G)
c.*866-3C>G (n.*866-3C>G)
c.1870-940C>G (n.1870-940C>G)
c.2122-3C>G (n.2122-3C>G)
c.1789-3C>G (n.1789-3C>G)
c.1870-3C>G (n.1870-3C>G)
c.2122-940C>G (n.2122-940C>G)
c.1426-940C>G (n.1426-940C>G)
c.1286-8386C>G (n.1286-8386C>G)
n.1665-3C>G
c.83-3C>G
n.2214C>G
n.1464C>G
c.2122-147C>G (n.2122-147C>G)
n.212-12069C>G
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
c.2086-3C>G (n.2086-3C>G)
c.-63-3C>G (n.-63-3C>G)
c.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.790-3C>G (n.790-3C>G)
n.2341-3C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958547G=CA2091550259ATP7Bc.1947-3C= (n.1947-3C=)
c.*866-3C= (n.*866-3C=)
c.1870-940C= (n.1870-940C=)
c.2122-3C= (n.2122-3C=)
c.1789-3C= (n.1789-3C=)
c.1870-3C= (n.1870-3C=)
c.2122-940C= (n.2122-940C=)
c.1426-940C= (n.1426-940C=)
c.1286-8386C= (n.1286-8386C=)
n.1665-3C=
c.83-3C=
n.2214C=
n.1464C=
c.2122-147C= (n.2122-147C=)
n.212-12069C=
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.2086-3C= (n.2086-3C=)
c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.790-3C= (n.790-3C=)
n.2341-3C=
13g.51958547dupCA2695218096ATP7Bc.1947-3dup (n.1947-3dup)
c.*866-3dup (n.*866-3dup)
c.1870-940dup (n.1870-940dup)
c.2122-3dup (n.2122-3dup)
c.1789-3dup (n.1789-3dup)
c.1870-3dup (n.1870-3dup)
c.2122-940dup (n.2122-940dup)
c.1426-940dup (n.1426-940dup)
c.1286-8386dup (n.1286-8386dup)
n.1665-3dup
c.83-3dup
n.2214dup
n.1464dup
c.2122-147dup (n.2122-147dup)
n.212-12069dup
c.2026-3dup (n.2026-3dup)
c.2086-3dup (n.2086-3dup)
c.-63-3dup (n.-63-3dup)
c.1708-3dup (n.1708-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
n.2341-3dup
13g.51958548A>CCA2575420644ATP7Bc.1947-4T>G (n.1947-4T>G)
c.*866-4T>G (n.*866-4T>G)
c.1870-941T>G (n.1870-941T>G)
c.2122-4T>G (n.2122-4T>G)
c.1789-4T>G (n.1789-4T>G)
c.1870-4T>G (n.1870-4T>G)
c.2122-941T>G (n.2122-941T>G)
c.1426-941T>G (n.1426-941T>G)
c.1286-8387T>G (n.1286-8387T>G)
n.1665-4T>G
c.83-4T>G
n.2213T>G
n.1463T>G
c.2122-148T>G (n.2122-148T>G)
n.212-12070T>G
c.2026-4T>G (n.2026-4T>G)
c.2086-4T>G (n.2086-4T>G)
c.-63-4T>G (n.-63-4T>G)
c.1708-4T>G (n.1708-4T>G)
c.790-4T>G (n.790-4T>G)
n.2341-4T>G
13g.51958548A>GCA2697551878ATP7Bc.1947-4T>C (n.1947-4T>C)
c.*866-4T>C (n.*866-4T>C)
c.1870-941T>C (n.1870-941T>C)
c.2122-4T>C (n.2122-4T>C)
c.1789-4T>C (n.1789-4T>C)
c.1870-4T>C (n.1870-4T>C)
c.2122-941T>C (n.2122-941T>C)
c.1426-941T>C (n.1426-941T>C)
c.1286-8387T>C (n.1286-8387T>C)
n.1665-4T>C
c.83-4T>C
n.2213T>C
n.1463T>C
c.2122-148T>C (n.2122-148T>C)
n.212-12070T>C
c.2026-4T>C (n.2026-4T>C)
c.2086-4T>C (n.2086-4T>C)
c.-63-4T>C (n.-63-4T>C)
c.1708-4T>C (n.1708-4T>C)
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
n.2341-4T>C
 ClinVar
13g.51958549A>GCA2623114982ATP7Bc.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.*866-5T>C (n.*866-5T>C)
c.1870-942T>C (n.1870-942T>C)
c.2122-5T>C (n.2122-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
c.1870-5T>C (n.1870-5T>C)
c.2122-942T>C (n.2122-942T>C)
c.1426-942T>C (n.1426-942T>C)
c.1286-8388T>C (n.1286-8388T>C)
n.1665-5T>C
c.83-5T>C
n.2212T>C
n.1462T>C
c.2122-149T>C (n.2122-149T>C)
n.212-12071T>C
c.2026-5T>C (n.2026-5T>C)
c.2086-5T>C (n.2086-5T>C)
c.-63-5T>C (n.-63-5T>C)
c.1708-5T>C (n.1708-5T>C)
c.790-5T>C (n.790-5T>C)
n.2341-5T>C
 gnomAD v4
13g.51958550A>GCA2695218097ATP7Bc.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
c.*866-6T>C (n.*866-6T>C)
c.1870-943T>C (n.1870-943T>C)
c.2122-6T>C (n.2122-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.2122-943T>C (n.2122-943T>C)
c.1426-943T>C (n.1426-943T>C)
c.1286-8389T>C (n.1286-8389T>C)
n.1665-6T>C
c.83-6T>C
n.2211T>C
n.1461T>C
c.2122-150T>C (n.2122-150T>C)
n.212-12072T>C
c.2026-6T>C (n.2026-6T>C)
c.2086-6T>C (n.2086-6T>C)
c.-63-6T>C (n.-63-6T>C)
c.1708-6T>C (n.1708-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.2341-6T>C
13g.51958552A=CA2091550265ATP7Bc.1947-8T= (n.1947-8T=)
c.*866-8T= (n.*866-8T=)
c.1870-945T= (n.1870-945T=)
c.2122-8T= (n.2122-8T=)
c.1789-8T= (n.1789-8T=)
c.1870-8T= (n.1870-8T=)
c.2122-945T= (n.2122-945T=)
c.1426-945T= (n.1426-945T=)
c.1286-8391T= (n.1286-8391T=)
n.1665-8T=
c.83-8T=
n.2209T=
n.1459T=
c.2122-152T= (n.2122-152T=)
n.212-12074T=
c.2026-8T= (n.2026-8T=)
c.2086-8T= (n.2086-8T=)
c.-63-8T= (n.-63-8T=)
c.1708-8T= (n.1708-8T=)
c.790-8T= (n.790-8T=)
n.2341-8T=
13g.51958552A>CCA260131ATP7Bc.1947-8T>G (n.1947-8T>G)
c.*866-8T>G (n.*866-8T>G)
c.1870-945T>G (n.1870-945T>G)
c.2122-8T>G (n.2122-8T>G)
c.1789-8T>G (n.1789-8T>G)
c.1870-8T>G (n.1870-8T>G)
c.2122-945T>G (n.2122-945T>G)
c.1426-945T>G (n.1426-945T>G)
c.1286-8391T>G (n.1286-8391T>G)
n.1665-8T>G
c.83-8T>G
n.2209T>G
n.1459T>G
c.2122-152T>G (n.2122-152T>G)
n.212-12074T>G
c.2026-8T>G (n.2026-8T>G)
c.2086-8T>G (n.2086-8T>G)
c.-63-8T>G (n.-63-8T>G)
c.1708-8T>G (n.1708-8T>G)
c.790-8T>G (n.790-8T>G)
n.2341-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958552A>GCA6989105ATP7Bc.1947-8T>C (n.1947-8T>C)
c.*866-8T>C (n.*866-8T>C)
c.1870-945T>C (n.1870-945T>C)
c.2122-8T>C (n.2122-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
c.2122-945T>C (n.2122-945T>C)
c.1426-945T>C (n.1426-945T>C)
c.1286-8391T>C (n.1286-8391T>C)
n.1665-8T>C
c.83-8T>C
n.2209T>C
n.1459T>C
c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
n.212-12074T>C
c.2026-8T>C (n.2026-8T>C)
c.2086-8T>C (n.2086-8T>C)
c.-63-8T>C (n.-63-8T>C)
c.1708-8T>C (n.1708-8T>C)
c.790-8T>C (n.790-8T>C)
n.2341-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958553C>TCA2739277625ATP7Bc.1947-9G>A (n.1947-9G>A)
c.*866-9G>A (n.*866-9G>A)
c.1870-946G>A (n.1870-946G>A)
c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.1870-9G>A (n.1870-9G>A)
c.2122-946G>A (n.2122-946G>A)
c.1426-946G>A (n.1426-946G>A)
c.1286-8392G>A (n.1286-8392G>A)
n.1665-9G>A
c.83-9G>A
n.2208G>A
n.1458G>A
c.2122-153G>A (n.2122-153G>A)
n.212-12075G>A
c.2026-9G>A (n.2026-9G>A)
c.2086-9G>A (n.2086-9G>A)
c.-63-9G>A (n.-63-9G>A)
c.1708-9G>A (n.1708-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
n.2341-9G>A
 ClinVar
13g.51958556G>ACA2623114983ATP7Bc.1947-12C>T (n.1947-12C>T)
c.*866-12C>T (n.*866-12C>T)
c.1870-949C>T (n.1870-949C>T)
c.2122-12C>T (n.2122-12C>T)
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
c.1870-12C>T (n.1870-12C>T)
c.2122-949C>T (n.2122-949C>T)
c.1426-949C>T (n.1426-949C>T)
c.1286-8395C>T (n.1286-8395C>T)
n.1665-12C>T
c.83-12C>T
n.2205C>T
n.1455C>T
c.2122-156C>T (n.2122-156C>T)
n.212-12078C>T
c.2026-12C>T (n.2026-12C>T)
c.2086-12C>T (n.2086-12C>T)
c.-63-12C>T (n.-63-12C>T)
c.1708-12C>T (n.1708-12C>T)
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
n.2341-12C>T
 gnomAD v4
13g.51958556G>CCA2593284158ATP7Bc.1947-12C>G (n.1947-12C>G)
c.*866-12C>G (n.*866-12C>G)
c.1870-949C>G (n.1870-949C>G)
c.2122-12C>G (n.2122-12C>G)
c.1789-12C>G (n.1789-12C>G)
c.1870-12C>G (n.1870-12C>G)
c.2122-949C>G (n.2122-949C>G)
c.1426-949C>G (n.1426-949C>G)
c.1286-8395C>G (n.1286-8395C>G)
n.1665-12C>G
c.83-12C>G
n.2205C>G
n.1455C>G
c.2122-156C>G (n.2122-156C>G)
n.212-12078C>G
c.2026-12C>G (n.2026-12C>G)
c.2086-12C>G (n.2086-12C>G)
c.-63-12C>G (n.-63-12C>G)
c.1708-12C>G (n.1708-12C>G)
c.790-12C>G (n.790-12C>G)
n.2341-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958557G>ACA2623114984ATP7Bc.1947-13C>T (n.1947-13C>T)
c.*866-13C>T (n.*866-13C>T)
c.1870-950C>T (n.1870-950C>T)
c.2122-13C>T (n.2122-13C>T)
c.1789-13C>T (n.1789-13C>T)
c.1870-13C>T (n.1870-13C>T)
c.2122-950C>T (n.2122-950C>T)
c.1426-950C>T (n.1426-950C>T)
c.1286-8396C>T (n.1286-8396C>T)
n.1665-13C>T
c.83-13C>T
n.2204C>T
n.1454C>T
c.2122-157C>T (n.2122-157C>T)
n.212-12079C>T
c.2026-13C>T (n.2026-13C>T)
c.2086-13C>T (n.2086-13C>T)
c.-63-13C>T (n.-63-13C>T)
c.1708-13C>T (n.1708-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
n.2341-13C>T
 gnomAD v4
13g.51958558A=CA2091550266ATP7Bc.1947-14T= (n.1947-14T=)
c.*866-14T= (n.*866-14T=)
c.1870-951T= (n.1870-951T=)
c.2122-14T= (n.2122-14T=)
c.1789-14T= (n.1789-14T=)
c.1870-14T= (n.1870-14T=)
c.2122-951T= (n.2122-951T=)
c.1426-951T= (n.1426-951T=)
c.1286-8397T= (n.1286-8397T=)
n.1665-14T=
c.83-14T=
n.2203T=
n.1453T=
c.2122-158T= (n.2122-158T=)
n.212-12080T=
c.2026-14T= (n.2026-14T=)
c.2086-14T= (n.2086-14T=)
c.-63-14T= (n.-63-14T=)
c.1708-14T= (n.1708-14T=)
c.790-14T= (n.790-14T=)
n.2341-14T=
13g.51958558A>GCA956036968ATP7Bc.1947-14T>C (n.1947-14T>C)
c.*866-14T>C (n.*866-14T>C)
c.1870-951T>C (n.1870-951T>C)
c.2122-14T>C (n.2122-14T>C)
c.1789-14T>C (n.1789-14T>C)
c.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.2122-951T>C (n.2122-951T>C)
c.1426-951T>C (n.1426-951T>C)
c.1286-8397T>C (n.1286-8397T>C)
n.1665-14T>C
c.83-14T>C
n.2203T>C
n.1453T>C
c.2122-158T>C (n.2122-158T>C)
n.212-12080T>C
c.2026-14T>C (n.2026-14T>C)
c.2086-14T>C (n.2086-14T>C)
c.-63-14T>C (n.-63-14T>C)
c.1708-14T>C (n.1708-14T>C)
c.790-14T>C (n.790-14T>C)
n.2341-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958560A>GCA2623114985ATP7Bc.1947-16T>C (n.1947-16T>C)
c.*866-16T>C (n.*866-16T>C)
c.1870-953T>C (n.1870-953T>C)
c.2122-16T>C (n.2122-16T>C)
c.1789-16T>C (n.1789-16T>C)
c.1870-16T>C (n.1870-16T>C)
c.2122-953T>C (n.2122-953T>C)
c.1426-953T>C (n.1426-953T>C)
c.1286-8399T>C (n.1286-8399T>C)
n.1665-16T>C
c.83-16T>C
n.2201T>C
n.1451T>C
c.2122-160T>C (n.2122-160T>C)
n.212-12082T>C
c.2026-16T>C (n.2026-16T>C)
c.2086-16T>C (n.2086-16T>C)
c.-63-16T>C (n.-63-16T>C)
c.1708-16T>C (n.1708-16T>C)
c.790-16T>C (n.790-16T>C)
n.2341-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958561G>ACA2091550269ATP7Bc.1947-17C>T (n.1947-17C>T)
c.*866-17C>T (n.*866-17C>T)
c.1870-954C>T (n.1870-954C>T)
c.2122-17C>T (n.2122-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
c.1870-17C>T (n.1870-17C>T)
c.2122-954C>T (n.2122-954C>T)
c.1426-954C>T (n.1426-954C>T)
c.1286-8400C>T (n.1286-8400C>T)
n.1665-17C>T
c.83-17C>T
n.2200C>T
n.1450C>T
c.2122-161C>T (n.2122-161C>T)
n.212-12083C>T
c.2026-17C>T (n.2026-17C>T)
c.2086-17C>T (n.2086-17C>T)
c.-63-17C>T (n.-63-17C>T)
c.1708-17C>T (n.1708-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
n.2341-17C>T
 dbSNP
13g.51958561G>CCA2623114986ATP7Bc.1947-17C>G (n.1947-17C>G)
c.*866-17C>G (n.*866-17C>G)
c.1870-954C>G (n.1870-954C>G)
c.2122-17C>G (n.2122-17C>G)
c.1789-17C>G (n.1789-17C>G)
c.1870-17C>G (n.1870-17C>G)
c.2122-954C>G (n.2122-954C>G)
c.1426-954C>G (n.1426-954C>G)
c.1286-8400C>G (n.1286-8400C>G)
n.1665-17C>G
c.83-17C>G
n.2200C>G
n.1450C>G
c.2122-161C>G (n.2122-161C>G)
n.212-12083C>G
c.2026-17C>G (n.2026-17C>G)
c.2086-17C>G (n.2086-17C>G)
c.-63-17C>G (n.-63-17C>G)
c.1708-17C>G (n.1708-17C>G)
c.790-17C>G (n.790-17C>G)
n.2341-17C>G
 gnomAD v4
13g.51958561G=CA2091550268ATP7Bc.1947-17C= (n.1947-17C=)
c.*866-17C= (n.*866-17C=)
c.1870-954C= (n.1870-954C=)
c.2122-17C= (n.2122-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
c.1870-17C= (n.1870-17C=)
c.2122-954C= (n.2122-954C=)
c.1426-954C= (n.1426-954C=)
c.1286-8400C= (n.1286-8400C=)
n.1665-17C=
c.83-17C=
n.2200C=
n.1450C=
c.2122-161C= (n.2122-161C=)
n.212-12083C=
c.2026-17C= (n.2026-17C=)
c.2086-17C= (n.2086-17C=)
c.-63-17C= (n.-63-17C=)
c.1708-17C= (n.1708-17C=)
c.790-17C= (n.790-17C=)
n.2341-17C=
13g.51958562T>CCA250060025ATP7Bc.1947-18A>G (n.1947-18A>G)
c.*866-18A>G (n.*866-18A>G)
c.1870-955A>G (n.1870-955A>G)
c.2122-18A>G (n.2122-18A>G)
c.1789-18A>G (n.1789-18A>G)
c.1870-18A>G (n.1870-18A>G)
c.2122-955A>G (n.2122-955A>G)
c.1426-955A>G (n.1426-955A>G)
c.1286-8401A>G (n.1286-8401A>G)
n.1665-18A>G
c.83-18A>G
n.2199A>G
n.1449A>G
c.2122-162A>G (n.2122-162A>G)
n.212-12084A>G
c.2026-18A>G (n.2026-18A>G)
c.2086-18A>G (n.2086-18A>G)
c.-63-18A>G (n.-63-18A>G)
c.1708-18A>G (n.1708-18A>G)
c.790-18A>G (n.790-18A>G)
n.2341-18A>G
 dbSNP
13g.51958562T=CA2091550270ATP7Bc.1947-18A= (n.1947-18A=)
c.*866-18A= (n.*866-18A=)
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n.1665-18A=
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n.212-12084A=
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n.2341-18A=
13g.51958563G=CA2091550271ATP7Bc.1947-19C= (n.1947-19C=)
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c.1426-956C= (n.1426-956C=)
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n.212-12085C=
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c.1708-19C= (n.1708-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
n.2341-19C=
13g.51958563G>TCA2091550272ATP7Bc.1947-19C>A (n.1947-19C>A)
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c.2122-956C>A (n.2122-956C>A)
c.1426-956C>A (n.1426-956C>A)
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n.1665-19C>A
c.83-19C>A
n.2198C>A
n.1448C>A
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n.212-12085C>A
c.2026-19C>A (n.2026-19C>A)
c.2086-19C>A (n.2086-19C>A)
c.-63-19C>A (n.-63-19C>A)
c.1708-19C>A (n.1708-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
n.2341-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958565A=CA2091550273ATP7Bc.1947-21T= (n.1947-21T=)
c.*866-21T= (n.*866-21T=)
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c.1426-958T= (n.1426-958T=)
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n.1665-21T=
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n.2196T=
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n.212-12087T=
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c.1708-21T= (n.1708-21T=)
c.790-21T= (n.790-21T=)
n.2341-21T=
13g.51958565A>CCA2623114987ATP7Bc.1947-21T>G (n.1947-21T>G)
c.*866-21T>G (n.*866-21T>G)
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c.2122-21T>G (n.2122-21T>G)
c.1789-21T>G (n.1789-21T>G)
c.1870-21T>G (n.1870-21T>G)
c.2122-958T>G (n.2122-958T>G)
c.1426-958T>G (n.1426-958T>G)
c.1286-8404T>G (n.1286-8404T>G)
n.1665-21T>G
c.83-21T>G
n.2196T>G
n.1446T>G
c.2122-165T>G (n.2122-165T>G)
n.212-12087T>G
c.2026-21T>G (n.2026-21T>G)
c.2086-21T>G (n.2086-21T>G)
c.-63-21T>G (n.-63-21T>G)
c.1708-21T>G (n.1708-21T>G)
c.790-21T>G (n.790-21T>G)
n.2341-21T>G
 gnomAD v4
13g.51958565A>GCA610425862ATP7Bc.1947-21T>C (n.1947-21T>C)
c.*866-21T>C (n.*866-21T>C)
c.1870-958T>C (n.1870-958T>C)
c.2122-21T>C (n.2122-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.1870-21T>C (n.1870-21T>C)
c.2122-958T>C (n.2122-958T>C)
c.1426-958T>C (n.1426-958T>C)
c.1286-8404T>C (n.1286-8404T>C)
n.1665-21T>C
c.83-21T>C
n.2196T>C
n.1446T>C
c.2122-165T>C (n.2122-165T>C)
n.212-12087T>C
c.2026-21T>C (n.2026-21T>C)
c.2086-21T>C (n.2086-21T>C)
c.-63-21T>C (n.-63-21T>C)
c.1708-21T>C (n.1708-21T>C)
c.790-21T>C (n.790-21T>C)
n.2341-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958567G>ACA2575420645ATP7Bc.1947-23C>T (n.1947-23C>T)
c.*866-23C>T (n.*866-23C>T)
c.1870-960C>T (n.1870-960C>T)
c.2122-23C>T (n.2122-23C>T)
c.1789-23C>T (n.1789-23C>T)
c.1870-23C>T (n.1870-23C>T)
c.2122-960C>T (n.2122-960C>T)
c.1426-960C>T (n.1426-960C>T)
c.1286-8406C>T (n.1286-8406C>T)
n.1665-23C>T
c.83-23C>T
n.2194C>T
n.1444C>T
c.2122-167C>T (n.2122-167C>T)
n.212-12089C>T
c.2026-23C>T (n.2026-23C>T)
c.2086-23C>T (n.2086-23C>T)
c.-63-23C>T (n.-63-23C>T)
c.1708-23C>T (n.1708-23C>T)
c.790-23C>T (n.790-23C>T)
n.2341-23C>T
 gnomAD v4
13g.51958567G>CCA6989106ATP7Bc.1947-23C>G (n.1947-23C>G)
c.*866-23C>G (n.*866-23C>G)
c.1870-960C>G (n.1870-960C>G)
c.2122-23C>G (n.2122-23C>G)
c.1789-23C>G (n.1789-23C>G)
c.1870-23C>G (n.1870-23C>G)
c.2122-960C>G (n.2122-960C>G)
c.1426-960C>G (n.1426-960C>G)
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n.1665-23C>G
c.83-23C>G
n.2194C>G
n.1444C>G
c.2122-167C>G (n.2122-167C>G)
n.212-12089C>G
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c.2086-23C>G (n.2086-23C>G)
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c.790-23C>G (n.790-23C>G)
n.2341-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958567G=CA2091550275ATP7Bc.1947-23C= (n.1947-23C=)
c.*866-23C= (n.*866-23C=)
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n.1665-23C=
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n.2194C=
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c.1708-23C= (n.1708-23C=)
c.790-23C= (n.790-23C=)
n.2341-23C=
13g.51958568C>TCA2623114988ATP7Bc.1947-24G>A (n.1947-24G>A)
c.*866-24G>A (n.*866-24G>A)
c.1870-961G>A (n.1870-961G>A)
c.2122-24G>A (n.2122-24G>A)
c.1789-24G>A (n.1789-24G>A)
c.1870-24G>A (n.1870-24G>A)
c.2122-961G>A (n.2122-961G>A)
c.1426-961G>A (n.1426-961G>A)
c.1286-8407G>A (n.1286-8407G>A)
n.1665-24G>A
c.83-24G>A
n.2193G>A
n.1443G>A
c.2122-168G>A (n.2122-168G>A)
n.212-12090G>A
c.2026-24G>A (n.2026-24G>A)
c.2086-24G>A (n.2086-24G>A)
c.-63-24G>A (n.-63-24G>A)
c.1708-24G>A (n.1708-24G>A)
c.790-24G>A (n.790-24G>A)
n.2341-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958569T>GCA956036972ATP7Bc.1947-25A>C (n.1947-25A>C)
c.*866-25A>C (n.*866-25A>C)
c.1870-962A>C (n.1870-962A>C)
c.2122-25A>C (n.2122-25A>C)
c.1789-25A>C (n.1789-25A>C)
c.1870-25A>C (n.1870-25A>C)
c.2122-962A>C (n.2122-962A>C)
c.1426-962A>C (n.1426-962A>C)
c.1286-8408A>C (n.1286-8408A>C)
n.1665-25A>C
c.83-25A>C
n.2192A>C
n.1442A>C
c.2122-169A>C (n.2122-169A>C)
n.212-12091A>C
c.2026-25A>C (n.2026-25A>C)
c.2086-25A>C (n.2086-25A>C)
c.-63-25A>C (n.-63-25A>C)
c.1708-25A>C (n.1708-25A>C)
c.790-25A>C (n.790-25A>C)
n.2341-25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958569T=CA2091550276ATP7Bc.1947-25A= (n.1947-25A=)
c.*866-25A= (n.*866-25A=)
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n.1665-25A=
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n.2192A=
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n.212-12091A=
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c.1708-25A= (n.1708-25A=)
c.790-25A= (n.790-25A=)
n.2341-25A=
13g.51958570G>ACA2799207940ATP7Bc.1947-26C>T (n.1947-26C>T)
c.*866-26C>T (n.*866-26C>T)
c.1870-963C>T (n.1870-963C>T)
c.2122-26C>T (n.2122-26C>T)
c.1789-26C>T (n.1789-26C>T)
c.1870-26C>T (n.1870-26C>T)
c.2122-963C>T (n.2122-963C>T)
c.1426-963C>T (n.1426-963C>T)
c.1286-8409C>T (n.1286-8409C>T)
n.1665-26C>T
c.83-26C>T
n.2191C>T
n.1441C>T
c.2122-170C>T (n.2122-170C>T)
n.212-12092C>T
c.2026-26C>T (n.2026-26C>T)
c.2086-26C>T (n.2086-26C>T)
c.-63-26C>T (n.-63-26C>T)
c.1708-26C>T (n.1708-26C>T)
c.790-26C>T (n.790-26C>T)
n.2341-26C>T
13g.51958570G=CA2091550277ATP7Bc.1947-26C= (n.1947-26C=)
c.*866-26C= (n.*866-26C=)
c.1870-963C= (n.1870-963C=)
c.2122-26C= (n.2122-26C=)
c.1789-26C= (n.1789-26C=)
c.1870-26C= (n.1870-26C=)
c.2122-963C= (n.2122-963C=)
c.1426-963C= (n.1426-963C=)
c.1286-8409C= (n.1286-8409C=)
n.1665-26C=
c.83-26C=
n.2191C=
n.1441C=
c.2122-170C= (n.2122-170C=)
n.212-12092C=
c.2026-26C= (n.2026-26C=)
c.2086-26C= (n.2086-26C=)
c.-63-26C= (n.-63-26C=)
c.1708-26C= (n.1708-26C=)
c.790-26C= (n.790-26C=)
n.2341-26C=
13g.51958570G>TCA6989107ATP7Bc.1947-26C>A (n.1947-26C>A)
c.*866-26C>A (n.*866-26C>A)
c.1870-963C>A (n.1870-963C>A)
c.2122-26C>A (n.2122-26C>A)
c.1789-26C>A (n.1789-26C>A)
c.1870-26C>A (n.1870-26C>A)
c.2122-963C>A (n.2122-963C>A)
c.1426-963C>A (n.1426-963C>A)
c.1286-8409C>A (n.1286-8409C>A)
n.1665-26C>A
c.83-26C>A
n.2191C>A
n.1441C>A
c.2122-170C>A (n.2122-170C>A)
n.212-12092C>A
c.2026-26C>A (n.2026-26C>A)
c.2086-26C>A (n.2086-26C>A)
c.-63-26C>A (n.-63-26C>A)
c.1708-26C>A (n.1708-26C>A)
c.790-26C>A (n.790-26C>A)
n.2341-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958571C>ACA2575420646ATP7Bc.1947-27G>T (n.1947-27G>T)
c.*866-27G>T (n.*866-27G>T)
c.1870-964G>T (n.1870-964G>T)
c.2122-27G>T (n.2122-27G>T)
c.1789-27G>T (n.1789-27G>T)
c.1870-27G>T (n.1870-27G>T)
c.2122-964G>T (n.2122-964G>T)
c.1426-964G>T (n.1426-964G>T)
c.1286-8410G>T (n.1286-8410G>T)
n.1665-27G>T
c.83-27G>T
n.2190G>T
n.1440G>T
c.2122-171G>T (n.2122-171G>T)
n.212-12093G>T
c.2026-27G>T (n.2026-27G>T)
c.2086-27G>T (n.2086-27G>T)
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n.2341-27G>T
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 gnomAD v4
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n.2341-30C>A
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n.2341-32T>C
 gnomAD v4
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n.2341-34C>T
 gnomAD v4
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n.2341-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958579T>GCA698895096ATP7Bc.1947-35A>C (n.1947-35A>C)
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n.2341-35A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958579T=CA2091550281ATP7Bc.1947-35A= (n.1947-35A=)
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n.2341-35A=
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n.2341-37C>T
13g.51958581G>CCA610425865ATP7Bc.1947-37C>G (n.1947-37C>G)
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n.2341-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958581G=CA2091550283ATP7Bc.1947-37C= (n.1947-37C=)
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13g.51958582G>ACA2623114991ATP7Bc.1947-38C>T (n.1947-38C>T)
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n.1665-38C>T
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n.2179C>T
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n.212-12104C>T
c.2026-38C>T (n.2026-38C>T)
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c.790-38C>T (n.790-38C>T)
n.2341-38C>T
 gnomAD v4
13g.51958582G>CCA655292436ATP7Bc.1947-38C>G (n.1947-38C>G)
c.*866-38C>G (n.*866-38C>G)
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c.2122-975C>G (n.2122-975C>G)
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n.1665-38C>G
c.83-38C>G
n.2179C>G
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n.212-12104C>G
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n.2341-38C>G
 COSMIC
13g.51958582G>TCA2623114992ATP7Bc.1947-38C>A (n.1947-38C>A)
c.*866-38C>A (n.*866-38C>A)
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c.2122-38C>A (n.2122-38C>A)
c.1789-38C>A (n.1789-38C>A)
c.1870-38C>A (n.1870-38C>A)
c.2122-975C>A (n.2122-975C>A)
c.1426-975C>A (n.1426-975C>A)
c.1286-8421C>A (n.1286-8421C>A)
n.1665-38C>A
c.83-38C>A
n.2179C>A
n.1429C>A
c.2122-182C>A (n.2122-182C>A)
n.212-12104C>A
c.2026-38C>A (n.2026-38C>A)
c.2086-38C>A (n.2086-38C>A)
c.-63-38C>A (n.-63-38C>A)
c.1708-38C>A (n.1708-38C>A)
c.790-38C>A (n.790-38C>A)
n.2341-38C>A
 gnomAD v4
13g.51958583G>ACA2623114993ATP7Bc.1947-39C>T (n.1947-39C>T)
c.*866-39C>T (n.*866-39C>T)
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c.2122-39C>T (n.2122-39C>T)
c.1789-39C>T (n.1789-39C>T)
c.1870-39C>T (n.1870-39C>T)
c.2122-976C>T (n.2122-976C>T)
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c.83-39C>T
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n.212-12105C>T
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c.1708-39C>T (n.1708-39C>T)
c.790-39C>T (n.790-39C>T)
n.2341-39C>T
 gnomAD v4
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n.2341-39C>G
 gnomAD v4
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n.2341-40T=
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n.1665-40T>C
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n.212-12106T>C
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n.2341-40T>C
 dbSNP
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n.212-12106T>A
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n.2341-40T>A
 gnomAD v4
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n.2341-41C=
13g.51958585G>TCA250060029ATP7Bc.1947-41C>A (n.1947-41C>A)
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n.1665-41C>A
c.83-41C>A
n.2176C>A
n.1426C>A
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n.212-12107C>A
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c.1708-41C>A (n.1708-41C>A)
c.790-41C>A (n.790-41C>A)
n.2341-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2341-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.51958587A=CA2091550288ATP7Bc.1947-43T= (n.1947-43T=)
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n.2341-43T=
13g.51958587A>GCA6989108ATP7Bc.1947-43T>C (n.1947-43T>C)
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c.1870-980T>C (n.1870-980T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.1789-43T>C (n.1789-43T>C)
c.1870-43T>C (n.1870-43T>C)
c.2122-980T>C (n.2122-980T>C)
c.1426-980T>C (n.1426-980T>C)
c.1286-8426T>C (n.1286-8426T>C)
n.1665-43T>C
c.83-43T>C
n.2174T>C
n.1424T>C
c.2122-187T>C (n.2122-187T>C)
n.212-12109T>C
c.2026-43T>C (n.2026-43T>C)
c.2086-43T>C (n.2086-43T>C)
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n.2341-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958589A=CA2091550292ATP7Bc.1947-45T= (n.1947-45T=)
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n.2341-45T=
13g.51958589A>GCA2091550291ATP7Bc.1947-45T>C (n.1947-45T>C)
c.*866-45T>C (n.*866-45T>C)
c.1870-982T>C (n.1870-982T>C)
c.2122-45T>C (n.2122-45T>C)
c.1789-45T>C (n.1789-45T>C)
c.1870-45T>C (n.1870-45T>C)
c.2122-982T>C (n.2122-982T>C)
c.1426-982T>C (n.1426-982T>C)
c.1286-8428T>C (n.1286-8428T>C)
n.1665-45T>C
c.83-45T>C
n.2172T>C
n.1422T>C
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n.212-12111T>C
c.2026-45T>C (n.2026-45T>C)
c.2086-45T>C (n.2086-45T>C)
c.-63-45T>C (n.-63-45T>C)
c.1708-45T>C (n.1708-45T>C)
c.790-45T>C (n.790-45T>C)
n.2341-45T>C
 dbSNP
13g.51958589_51958608delinsAGTTCAATGAGCGACACAGGCA2091550290ATP7Bc.1947-64_1947-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1947-64_1947-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
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c.1870-1001_1870-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1870-1001_1870-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
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c.1789-64_1789-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1789-64_1789-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1870-64_1870-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1870-64_1870-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.2122-1001_2122-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2122-1001_2122-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1426-1001_1426-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1426-1001_1426-982delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1286-8447_1286-8428delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1286-8447_1286-8428delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
n.1665-64_1665-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
c.83-64_83-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
n.2153_2172delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
n.1403_1422delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
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n.212-12130_212-12111delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
c.2026-64_2026-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2026-64_2026-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.2086-64_2086-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.2086-64_2086-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.-63-64_-63-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.-63-64_-63-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.1708-64_1708-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.1708-64_1708-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
c.790-64_790-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT (n.790-64_790-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT)
n.2341-64_2341-45delinsCCTGTGTCGCTCATTGAACT
13g.51958590G>ACA2091550296ATP7Bc.1947-46C>T (n.1947-46C>T)
c.*866-46C>T (n.*866-46C>T)
c.1870-983C>T (n.1870-983C>T)
c.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1789-46C>T (n.1789-46C>T)
c.1870-46C>T (n.1870-46C>T)
c.2122-983C>T (n.2122-983C>T)
c.1426-983C>T (n.1426-983C>T)
c.1286-8429C>T (n.1286-8429C>T)
n.1665-46C>T
c.83-46C>T
n.2171C>T
n.1421C>T
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n.212-12112C>T
c.2026-46C>T (n.2026-46C>T)
c.2086-46C>T (n.2086-46C>T)
c.-63-46C>T (n.-63-46C>T)
c.1708-46C>T (n.1708-46C>T)
c.790-46C>T (n.790-46C>T)
n.2341-46C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2341-46C=
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n.1665-46C>A
c.83-46C>A
n.2171C>A
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n.212-12112C>A
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n.2341-46C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.2122-1001_2122-983del (n.2122-1001_2122-983del)
c.1426-1001_1426-983del (n.1426-1001_1426-983del)
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n.1665-64_1665-46del
c.83-64_83-46del
n.2153_2171del
n.1403_1421del
c.2122-208_2122-190del (n.2122-208_2122-190del)
n.212-12130_212-12112del
c.2026-64_2026-46del (n.2026-64_2026-46del)
c.2086-64_2086-46del (n.2086-64_2086-46del)
c.-63-64_-63-46del (n.-63-64_-63-46del)
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c.790-64_790-46del (n.790-64_790-46del)
n.2341-64_2341-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958591T>ACA483896222ATP7Bc.1947-47A>T (n.1947-47A>T)
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c.1286-8430A>T (n.1286-8430A>T)
n.1665-47A>T
c.83-47A>T
n.2170A>T
n.1420A>T
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n.212-12113A>T
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c.790-47A>T (n.790-47A>T)
n.2341-47A>T
 gnomAD v4
13g.51958591T>GCA956036986ATP7Bc.1947-47A>C (n.1947-47A>C)
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n.1665-47A>C
c.83-47A>C
n.2170A>C
n.1420A>C
c.2122-191A>C (n.2122-191A>C)
n.212-12113A>C
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c.790-47A>C (n.790-47A>C)
n.2341-47A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958592T>ACA2799207944ATP7Bc.1947-48A>T (n.1947-48A>T)
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n.1665-48A>T
c.83-48A>T
n.2169A>T
n.1419A>T
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n.212-12114A>T
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c.790-48A>T (n.790-48A>T)
n.2341-48A>T
13g.51958592T>CCA698895106ATP7Bc.1947-48A>G (n.1947-48A>G)
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n.1665-48A>G
c.83-48A>G
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n.212-12114A>G
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c.790-48A>G (n.790-48A>G)
n.2341-48A>G
 dbSNP
13g.51958592T=CA2091550298ATP7Bc.1947-48A= (n.1947-48A=)
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n.1665-48A=
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n.2341-48A=
13g.51958593C>ACA2623114996ATP7Bc.1947-49G>T (n.1947-49G>T)
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c.1789-49G>T (n.1789-49G>T)
c.1870-49G>T (n.1870-49G>T)
c.2122-986G>T (n.2122-986G>T)
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n.1665-49G>T
c.83-49G>T
n.2168G>T
n.1418G>T
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n.212-12115G>T
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c.-63-49G>T (n.-63-49G>T)
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c.790-49G>T (n.790-49G>T)
n.2341-49G>T
 gnomAD v4
13g.51958595A>GCA2623114997ATP7Bc.1947-51T>C (n.1947-51T>C)
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c.1870-51T>C (n.1870-51T>C)
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c.1286-8434T>C (n.1286-8434T>C)
n.1665-51T>C
c.83-51T>C
n.2166T>C
n.1416T>C
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n.212-12117T>C
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c.2086-51T>C (n.2086-51T>C)
c.-63-51T>C (n.-63-51T>C)
c.1708-51T>C (n.1708-51T>C)
c.790-51T>C (n.790-51T>C)
n.2341-51T>C
 gnomAD v4
13g.51958596T>CCA6989110ATP7Bc.1947-52A>G (n.1947-52A>G)
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c.83-52A>G
n.2165A>G
n.1415A>G
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n.212-12118A>G
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c.790-52A>G (n.790-52A>G)
n.2341-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958596T=CA2091550299ATP7Bc.1947-52A= (n.1947-52A=)
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c.1708-52A= (n.1708-52A=)
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n.2341-52A=
13g.51958597G>ACA2623114998ATP7Bc.1947-53C>T (n.1947-53C>T)
c.*866-53C>T (n.*866-53C>T)
c.1870-990C>T (n.1870-990C>T)
c.2122-53C>T (n.2122-53C>T)
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c.1870-53C>T (n.1870-53C>T)
c.2122-990C>T (n.2122-990C>T)
c.1426-990C>T (n.1426-990C>T)
c.1286-8436C>T (n.1286-8436C>T)
n.1665-53C>T
c.83-53C>T
n.2164C>T
n.1414C>T
c.2122-197C>T (n.2122-197C>T)
n.212-12119C>T
c.2026-53C>T (n.2026-53C>T)
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c.-63-53C>T (n.-63-53C>T)
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c.790-53C>T (n.790-53C>T)
n.2341-53C>T
 gnomAD v4
13g.51958597G>TCA2575420650ATP7Bc.1947-53C>A (n.1947-53C>A)
c.*866-53C>A (n.*866-53C>A)
c.1870-990C>A (n.1870-990C>A)
c.2122-53C>A (n.2122-53C>A)
c.1789-53C>A (n.1789-53C>A)
c.1870-53C>A (n.1870-53C>A)
c.2122-990C>A (n.2122-990C>A)
c.1426-990C>A (n.1426-990C>A)
c.1286-8436C>A (n.1286-8436C>A)
n.1665-53C>A
c.83-53C>A
n.2164C>A
n.1414C>A
c.2122-197C>A (n.2122-197C>A)
n.212-12119C>A
c.2026-53C>A (n.2026-53C>A)
c.2086-53C>A (n.2086-53C>A)
c.-63-53C>A (n.-63-53C>A)
c.1708-53C>A (n.1708-53C>A)
c.790-53C>A (n.790-53C>A)
n.2341-53C>A
 gnomAD v4
13g.51958598A>CCA2575420651ATP7Bc.1947-54T>G (n.1947-54T>G)
c.*866-54T>G (n.*866-54T>G)
c.1870-991T>G (n.1870-991T>G)
c.2122-54T>G (n.2122-54T>G)
c.1789-54T>G (n.1789-54T>G)
c.1870-54T>G (n.1870-54T>G)
c.2122-991T>G (n.2122-991T>G)
c.1426-991T>G (n.1426-991T>G)
c.1286-8437T>G (n.1286-8437T>G)
n.1665-54T>G
c.83-54T>G
n.2163T>G
n.1413T>G
c.2122-198T>G (n.2122-198T>G)
n.212-12120T>G
c.2026-54T>G (n.2026-54T>G)
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c.-63-54T>G (n.-63-54T>G)
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n.2341-56G>A
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 gnomAD v4
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n.2341-63C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1426-1001C= (n.1426-1001C=)
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n.1665-64C=
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n.212-12130C=
c.2026-64C= (n.2026-64C=)
c.2086-64C= (n.2086-64C=)
c.-63-64C= (n.-63-64C=)
c.1708-64C= (n.1708-64C=)
c.790-64C= (n.790-64C=)
n.2341-64C=
13g.51958608G>TCA250060038ATP7Bc.1947-64C>A (n.1947-64C>A)
c.*866-64C>A (n.*866-64C>A)
c.1870-1001C>A (n.1870-1001C>A)
c.2122-64C>A (n.2122-64C>A)
c.1789-64C>A (n.1789-64C>A)
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 gnomAD v4
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c.1286-8453C>A (n.1286-8453C>A)
n.1665-70C>A
c.83-70C>A
n.2147C>A
n.1397C>A
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n.212-12136C>A
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n.2341-70C>A
 gnomAD v4
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n.1665-71C>G
c.83-71C>G
n.2146C>G
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n.212-12137C>G
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n.2341-71C>G
 gnomAD v4
13g.51958616G>ACA2623115010ATP7Bc.1947-72C>T (n.1947-72C>T)
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n.1665-72C>T
c.83-72C>T
n.2145C>T
n.1395C>T
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n.212-12138C>T
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c.1708-72C>T (n.1708-72C>T)
c.790-72C>T (n.790-72C>T)
n.2341-72C>T
 gnomAD v4
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n.2341-72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2341-73_2341-72delinsGC
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n.2341-73G>T
 dbSNP
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n.212-12139G>A
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n.2341-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1665-73del
c.83-73del
n.2144del
n.1394del
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n.212-12139del
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c.790-73del (n.790-73del)
n.2341-73del
 dbSNP gnomAD v4
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n.2341-74G>T
 dbSNP
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n.1665-74G>A
c.83-74G>A
n.2143G>A
n.1393G>A
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n.212-12140G>A
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n.2341-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1665-75G>A
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n.2341-75G>A
 gnomAD v4
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n.2341-76A>G
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n.1665-77C>T
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n.2140C>T
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n.212-12143C>T
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n.2341-77C>T
 gnomAD v4
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n.1665-77C>G
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n.2341-77C>G
 dbSNP
13g.51958621_51958622insTGTCCA2623115013ATP7Bc.1947-78_1947-77insGACA (n.1947-78_1947-77insGACA)
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n.2341-78_2341-77insGACA
 gnomAD v4
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n.1665-78C>A
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n.212-12144C>A
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n.2341-78C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2341-80C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched