Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958437_51958465delCA2695218076ATP7Bc.*36_*64del (n.*36_*64del)
c.*947_*975del (n.*947_*975del)
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n.2298_2326del
n.1548_1576del
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n.212-11985_212-11957del
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n.2422_2450del
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n.2432G=
13g.51958453C>GCA388022644ATP7Bc.*46G>C (n.*46G>C)
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c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.2122-846G>C (n.2122-846G>C)
c.1426-846G>C (n.1426-846G>C)
c.1286-8292G>C (n.1286-8292G>C)
n.1756G>C
c.174G>C
n.2308G>C
n.1558G>C
c.2122-53G>C (n.2122-53G>C)
n.212-11975G>C
c.2117G>C (p.Ser706Thr)
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n.2432G>C
13g.51958453C>TCA388022648ATP7Bc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
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c.2213G>A (p.Ser738Asn)
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c.2122-846G>A (n.2122-846G>A)
c.1426-846G>A (n.1426-846G>A)
c.1286-8292G>A (n.1286-8292G>A)
n.1756G>A
c.174G>A
n.2308G>A
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n.212-11975G>A
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c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
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c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.2432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958453_51958454delinsCTCA2091550110ATP7Bc.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG)
c.*956_*957delinsAG (n.*956_*957delinsAG)
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n.1755_1756delinsAG
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n.1557_1558delinsAG
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n.212-11976_212-11975delinsAG
c.2116_2117delinsAG (p.Ser706=)
c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=)
c.28_29delinsAG (p.Ser10=)
c.1798_1799delinsAG (p.Ser600=)
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n.2431_2432delinsAG
13g.51958453_51958454delinsTGCA2695218081ATP7Bc.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA)
c.*956_*957delinsCA (n.*956_*957delinsCA)
c.1870-847_1870-846delinsCA (n.1870-847_1870-846delinsCA)
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c.1426-847_1426-846delinsCA (n.1426-847_1426-846delinsCA)
c.1286-8293_1286-8292delinsCA (n.1286-8293_1286-8292delinsCA)
n.1755_1756delinsCA
c.173_174delinsCA
n.2307_2308delinsCA
n.1557_1558delinsCA
c.2122-54_2122-53delinsCA (n.2122-54_2122-53delinsCA)
n.212-11976_212-11975delinsCA
c.2116_2117delinsCA (p.Ser706His)
c.2176_2177delinsCA (p.Ser726His)
c.28_29delinsCA (p.Ser10His)
c.1798_1799delinsCA (p.Ser600His)
c.880_881delinsCA (p.Ser294His)
n.2431_2432delinsCA
13g.51958454T>ACA388022652ATP7Bc.*45A>T (n.*45A>T)
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c.2122-847A>T (n.2122-847A>T)
c.1426-847A>T (n.1426-847A>T)
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n.1755A>T
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n.2307A>T
n.1557A>T
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n.212-11976A>T
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c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
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c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.2431A>T
13g.51958454T>CCA388022655ATP7Bc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1870-847A>G (n.1870-847A>G)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.2122-847A>G (n.2122-847A>G)
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n.1755A>G
c.173A>G
n.2307A>G
n.1557A>G
c.2122-54A>G (n.2122-54A>G)
n.212-11976A>G
c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.2431A>G
 gnomAD v4
13g.51958454T>GCA388022667ATP7Bc.*45A>C (n.*45A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1870-847A>C (n.1870-847A>C)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.2122-847A>C (n.2122-847A>C)
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c.1286-8293A>C (n.1286-8293A>C)
n.1755A>C
c.173A>C
n.2307A>C
n.1557A>C
c.2122-54A>C (n.2122-54A>C)
n.212-11976A>C
c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
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n.2431A>C
 ClinVar
13g.51958455delCA6989083ATP7Bc.*45del (n.*45del)
c.*956del (n.*956del)
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c.2212del (p.Ser738AlafsTer24)
c.1879del (p.Ser627AlafsTer24)
c.1960del (p.Ser654AlafsTer24)
c.2122-847del (n.2122-847del)
c.1426-847del (n.1426-847del)
c.1286-8293del (n.1286-8293del)
n.1755del
c.173del
n.2307del
n.1557del
c.2122-54del (n.2122-54del)
n.212-11976del
c.2116del (p.Ser706AlafsTer24)
c.2176del (p.Ser726AlafsTer24)
c.28del (p.Ser10AlafsTer24)
c.1798del (p.Ser600AlafsTer24)
c.880del (p.Ser294AlafsTer24)
n.2431del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958455T>ACA483896167ATP7Bc.*44A>T (n.*44A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1870-848A>T (n.1870-848A>T)
c.2211A>T (p.Thr737=)
c.1878A>T (p.Thr626=)
c.1959A>T (p.Thr653=)
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c.1286-8294A>T (n.1286-8294A>T)
n.1754A>T
c.172A>T
n.2306A>T
n.1556A>T
c.2122-55A>T (n.2122-55A>T)
n.212-11977A>T
c.2115A>T (p.Thr705=)
c.2175A>T (p.Thr725=)
c.27A>T (p.Thr9=)
c.1797A>T (p.Thr599=)
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n.2430A>T
13g.51958455T>CCA483896168ATP7Bc.*44A>G (n.*44A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1870-848A>G (n.1870-848A>G)
c.2211A>G (p.Thr737=)
c.1878A>G (p.Thr626=)
c.1959A>G (p.Thr653=)
c.2122-848A>G (n.2122-848A>G)
c.1426-848A>G (n.1426-848A>G)
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n.1754A>G
c.172A>G
n.2306A>G
n.1556A>G
c.2122-55A>G (n.2122-55A>G)
n.212-11977A>G
c.2115A>G (p.Thr705=)
c.2175A>G (p.Thr725=)
c.27A>G (p.Thr9=)
c.1797A>G (p.Thr599=)
c.879A>G (p.Thr293=)
n.2430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958455T>GCA483896169ATP7Bc.*44A>C (n.*44A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1870-848A>C (n.1870-848A>C)
c.2211A>C (p.Thr737=)
c.1878A>C (p.Thr626=)
c.1959A>C (p.Thr653=)
c.2122-848A>C (n.2122-848A>C)
c.1426-848A>C (n.1426-848A>C)
c.1286-8294A>C (n.1286-8294A>C)
n.1754A>C
c.172A>C
n.2306A>C
n.1556A>C
c.2122-55A>C (n.2122-55A>C)
n.212-11977A>C
c.2115A>C (p.Thr705=)
c.2175A>C (p.Thr725=)
c.27A>C (p.Thr9=)
c.1797A>C (p.Thr599=)
c.879A>C (p.Thr293=)
n.2430A>C
13g.51958455T=CA2091550120ATP7Bc.*44A= (n.*44A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.1870-848A= (n.1870-848A=)
c.2211A= (p.Thr737=)
c.1878A= (p.Thr626=)
c.1959A= (p.Thr653=)
c.2122-848A= (n.2122-848A=)
c.1426-848A= (n.1426-848A=)
c.1286-8294A= (n.1286-8294A=)
n.1754A=
c.172A=
n.2306A=
n.1556A=
c.2122-55A= (n.2122-55A=)
n.212-11977A=
c.2115A= (p.Thr705=)
c.2175A= (p.Thr725=)
c.27A= (p.Thr9=)
c.1797A= (p.Thr599=)
c.879A= (p.Thr293=)
n.2430A=
13g.51958456G>ACA388022680ATP7Bc.*43C>T (n.*43C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1870-849C>T (n.1870-849C>T)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.2122-849C>T (n.2122-849C>T)
c.1426-849C>T (n.1426-849C>T)
c.1286-8295C>T (n.1286-8295C>T)
n.1753C>T
c.171C>T
n.2305C>T
n.1555C>T
c.2122-56C>T (n.2122-56C>T)
n.212-11978C>T
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.2429C>T
13g.51958456G>CCA388022683ATP7Bc.*43C>G (n.*43C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1870-849C>G (n.1870-849C>G)
c.2210C>G (p.Thr737Arg)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
c.2122-849C>G (n.2122-849C>G)
c.1426-849C>G (n.1426-849C>G)
c.1286-8295C>G (n.1286-8295C>G)
n.1753C>G
c.171C>G
n.2305C>G
n.1555C>G
c.2122-56C>G (n.2122-56C>G)
n.212-11978C>G
c.2114C>G (p.Thr705Arg)
c.2174C>G (p.Thr725Arg)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.2429C>G
13g.51958456G>TCA388022685ATP7Bc.*43C>A (n.*43C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1870-849C>A (n.1870-849C>A)
c.2210C>A (p.Thr737Lys)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
c.2122-849C>A (n.2122-849C>A)
c.1426-849C>A (n.1426-849C>A)
c.1286-8295C>A (n.1286-8295C>A)
n.1753C>A
c.171C>A
n.2305C>A
n.1555C>A
c.2122-56C>A (n.2122-56C>A)
n.212-11978C>A
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
c.2174C>A (p.Thr725Lys)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.2429C>A
13g.51958457T>ACA388022691ATP7Bc.*42A>T (n.*42A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1870-850A>T (n.1870-850A>T)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.2122-850A>T (n.2122-850A>T)
c.1426-850A>T (n.1426-850A>T)
c.1286-8296A>T (n.1286-8296A>T)
n.1752A>T
c.170A>T
n.2304A>T
n.1554A>T
c.2122-57A>T (n.2122-57A>T)
n.212-11979A>T
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.2428A>T
13g.51958457T>CCA388022689ATP7Bc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1870-850A>G (n.1870-850A>G)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.2122-850A>G (n.2122-850A>G)
c.1426-850A>G (n.1426-850A>G)
c.1286-8296A>G (n.1286-8296A>G)
n.1752A>G
c.170A>G
n.2304A>G
n.1554A>G
c.2122-57A>G (n.2122-57A>G)
n.212-11979A>G
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.2428A>G
13g.51958457T>GCA388022688ATP7Bc.*42A>C (n.*42A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1870-850A>C (n.1870-850A>C)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.2122-850A>C (n.2122-850A>C)
c.1426-850A>C (n.1426-850A>C)
c.1286-8296A>C (n.1286-8296A>C)
n.1752A>C
c.170A>C
n.2304A>C
n.1554A>C
c.2122-57A>C (n.2122-57A>C)
n.212-11979A>C
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.2428A>C
13g.51958458G>ACA483896172ATP7Bc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1870-851C>T (n.1870-851C>T)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1956C>T (p.Ala652=)
c.2122-851C>T (n.2122-851C>T)
c.1426-851C>T (n.1426-851C>T)
c.1286-8297C>T (n.1286-8297C>T)
n.1751C>T
c.169C>T
n.2303C>T
n.1553C>T
c.2122-58C>T (n.2122-58C>T)
n.212-11980C>T
c.2112C>T (p.Ala704=)
c.2172C>T (p.Ala724=)
c.24C>T (p.Ala8=)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.2427C>T
 gnomAD v4
13g.51958458G>CCA483896170ATP7Bc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1870-851C>G (n.1870-851C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1956C>G (p.Ala652=)
c.2122-851C>G (n.2122-851C>G)
c.1426-851C>G (n.1426-851C>G)
c.1286-8297C>G (n.1286-8297C>G)
n.1751C>G
c.169C>G
n.2303C>G
n.1553C>G
c.2122-58C>G (n.2122-58C>G)
n.212-11980C>G
c.2112C>G (p.Ala704=)
c.2172C>G (p.Ala724=)
c.24C>G (p.Ala8=)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.2427C>G
13g.51958458G=CA2091550124ATP7Bc.*41C= (n.*41C=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1870-851C= (n.1870-851C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.1875C= (p.Ala625=)
c.1956C= (p.Ala652=)
c.2122-851C= (n.2122-851C=)
c.1426-851C= (n.1426-851C=)
c.1286-8297C= (n.1286-8297C=)
n.1751C=
c.169C=
n.2303C=
n.1553C=
c.2122-58C= (n.2122-58C=)
n.212-11980C=
c.2112C= (p.Ala704=)
c.2172C= (p.Ala724=)
c.24C= (p.Ala8=)
c.1794C= (p.Ala598=)
c.876C= (p.Ala292=)
n.2427C=
13g.51958458G>TCA483896171ATP7Bc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1870-851C>A (n.1870-851C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.2122-851C>A (n.2122-851C>A)
c.1426-851C>A (n.1426-851C>A)
c.1286-8297C>A (n.1286-8297C>A)
n.1751C>A
c.169C>A
n.2303C>A
n.1553C>A
c.2122-58C>A (n.2122-58C>A)
n.212-11980C>A
c.2112C>A (p.Ala704=)
c.2172C>A (p.Ala724=)
c.24C>A (p.Ala8=)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.2427C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958459G>ACA388022696ATP7Bc.*40C>T (n.*40C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1870-852C>T (n.1870-852C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.2122-852C>T (n.2122-852C>T)
c.1426-852C>T (n.1426-852C>T)
c.1286-8298C>T (n.1286-8298C>T)
n.1750C>T
c.168C>T
n.2302C>T
n.1552C>T
c.2122-59C>T (n.2122-59C>T)
n.212-11981C>T
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.2426C>T
 ClinVar
13g.51958459G>CCA388022694ATP7Bc.*40C>G (n.*40C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1870-852C>G (n.1870-852C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.2122-852C>G (n.2122-852C>G)
c.1426-852C>G (n.1426-852C>G)
c.1286-8298C>G (n.1286-8298C>G)
n.1750C>G
c.168C>G
n.2302C>G
n.1552C>G
c.2122-59C>G (n.2122-59C>G)
n.212-11981C>G
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.2426C>G
13g.51958459G>TCA388022704ATP7Bc.*40C>A (n.*40C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1870-852C>A (n.1870-852C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.2122-852C>A (n.2122-852C>A)
c.1426-852C>A (n.1426-852C>A)
c.1286-8298C>A (n.1286-8298C>A)
n.1750C>A
c.168C>A
n.2302C>A
n.1552C>A
c.2122-59C>A (n.2122-59C>A)
n.212-11981C>A
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.2426C>A
13g.51958460C>ACA388022706ATP7Bc.*39G>T (n.*39G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1870-853G>T (n.1870-853G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.2122-853G>T (n.2122-853G>T)
c.1426-853G>T (n.1426-853G>T)
c.1286-8299G>T (n.1286-8299G>T)
n.1749G>T
c.167G>T
n.2301G>T
n.1551G>T
c.2122-60G>T (n.2122-60G>T)
n.212-11982G>T
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.2425G>T
13g.51958460C>GCA388022707ATP7Bc.*39G>C (n.*39G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1870-853G>C (n.1870-853G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.2122-853G>C (n.2122-853G>C)
c.1426-853G>C (n.1426-853G>C)
c.1286-8299G>C (n.1286-8299G>C)
n.1749G>C
c.167G>C
n.2301G>C
n.1551G>C
c.2122-60G>C (n.2122-60G>C)
n.212-11982G>C
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.2425G>C
13g.51958460C>TCA388022708ATP7Bc.*39G>A (n.*39G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1870-853G>A (n.1870-853G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.2122-853G>A (n.2122-853G>A)
c.1426-853G>A (n.1426-853G>A)
c.1286-8299G>A (n.1286-8299G>A)
n.1749G>A
c.167G>A
n.2301G>A
n.1551G>A
c.2122-60G>A (n.2122-60G>A)
n.212-11982G>A
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.2425G>A
 gnomAD v4
13g.51958461C>ACA483896173ATP7Bc.*38G>T (n.*38G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1870-854G>T (n.1870-854G>T)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.2122-854G>T (n.2122-854G>T)
c.1426-854G>T (n.1426-854G>T)
c.1286-8300G>T (n.1286-8300G>T)
n.1748G>T
c.166G>T
n.2300G>T
n.1550G>T
c.2122-61G>T (n.2122-61G>T)
n.212-11983G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.2424G>T
13g.51958461C>GCA483896174ATP7Bc.*38G>C (n.*38G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1870-854G>C (n.1870-854G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.2122-854G>C (n.2122-854G>C)
c.1426-854G>C (n.1426-854G>C)
c.1286-8300G>C (n.1286-8300G>C)
n.1748G>C
c.166G>C
n.2300G>C
n.1550G>C
c.2122-61G>C (n.2122-61G>C)
n.212-11983G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.2424G>C
13g.51958461C>TCA483896175ATP7Bc.*38G>A (n.*38G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1870-854G>A (n.1870-854G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.2122-854G>A (n.2122-854G>A)
c.1426-854G>A (n.1426-854G>A)
c.1286-8300G>A (n.1286-8300G>A)
n.1748G>A
c.166G>A
n.2300G>A
n.1550G>A
c.2122-61G>A (n.2122-61G>A)
n.212-11983G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.2424G>A
13g.51958462delCA2623114980ATP7Bc.*37del (n.*37del)
c.*948del (n.*948del)
c.1870-855del (n.1870-855del)
c.2204del (p.Leu735ArgfsTer27)
c.1871del (p.Leu624ArgfsTer27)
c.1952del (p.Leu651ArgfsTer27)
c.2122-855del (n.2122-855del)
c.1426-855del (n.1426-855del)
c.1286-8301del (n.1286-8301del)
n.1747del
c.165del
n.2299del
n.1549del
c.2122-62del (n.2122-62del)
n.212-11984del
c.2108del (p.Leu703ArgfsTer27)
c.2168del (p.Leu723ArgfsTer27)
c.20del (p.Leu7ArgfsTer27)
c.1790del (p.Leu597ArgfsTer27)
c.872del (p.Leu291ArgfsTer27)
n.2423del
 gnomAD v4
13g.51958462A>CCA388022712ATP7Bc.*37T>G (n.*37T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1870-855T>G (n.1870-855T>G)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2122-855T>G (n.2122-855T>G)
c.1426-855T>G (n.1426-855T>G)
c.1286-8301T>G (n.1286-8301T>G)
n.1747T>G
c.165T>G
n.2299T>G
n.1549T>G
c.2122-62T>G (n.2122-62T>G)
n.212-11984T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2423T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958462A>GCA388022715ATP7Bc.*37T>C (n.*37T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1870-855T>C (n.1870-855T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2122-855T>C (n.2122-855T>C)
c.1426-855T>C (n.1426-855T>C)
c.1286-8301T>C (n.1286-8301T>C)
n.1747T>C
c.165T>C
n.2299T>C
n.1549T>C
c.2122-62T>C (n.2122-62T>C)
n.212-11984T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2423T>C
13g.51958462A>TCA388022719ATP7Bc.*37T>A (n.*37T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1870-855T>A (n.1870-855T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2122-855T>A (n.2122-855T>A)
c.1426-855T>A (n.1426-855T>A)
c.1286-8301T>A (n.1286-8301T>A)
n.1747T>A
c.165T>A
n.2299T>A
n.1549T>A
c.2122-62T>A (n.2122-62T>A)
n.212-11984T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.2423T>A
13g.51958463G>ACA483896176ATP7Bc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1870-856C>T (n.1870-856C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2122-856C>T (n.2122-856C>T)
c.1426-856C>T (n.1426-856C>T)
c.1286-8302C>T (n.1286-8302C>T)
n.1746C>T
c.164C>T
n.2298C>T
n.1548C>T
c.2122-63C>T (n.2122-63C>T)
n.212-11985C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2167C>T (p.Leu723=)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.2422C>T
 gnomAD v4
13g.51958463G>CCA388022722ATP7Bc.*36C>G (n.*36C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1870-856C>G (n.1870-856C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2122-856C>G (n.2122-856C>G)
c.1426-856C>G (n.1426-856C>G)
c.1286-8302C>G (n.1286-8302C>G)
n.1746C>G
c.164C>G
n.2298C>G
n.1548C>G
c.2122-63C>G (n.2122-63C>G)
n.212-11985C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2422C>G
 gnomAD v4
13g.51958463G>TCA388022726ATP7Bc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1870-856C>A (n.1870-856C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.2122-856C>A (n.2122-856C>A)
c.1426-856C>A (n.1426-856C>A)
c.1286-8302C>A (n.1286-8302C>A)
n.1746C>A
c.164C>A
n.2298C>A
n.1548C>A
c.2122-63C>A (n.2122-63C>A)
n.212-11985C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.2422C>A
13g.51958464G>ACA483896177ATP7Bc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1870-857C>T (n.1870-857C>T)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.1869C>T (p.Val623=)
c.1950C>T (p.Val650=)
c.2122-857C>T (n.2122-857C>T)
c.1426-857C>T (n.1426-857C>T)
c.1286-8303C>T (n.1286-8303C>T)
n.1745C>T
c.163C>T
n.2297C>T
n.1547C>T
c.2122-64C>T (n.2122-64C>T)
n.212-11986C>T
c.2106C>T (p.Val702=)
c.2166C>T (p.Val722=)
c.18C>T (p.Val6=)
c.1788C>T (p.Val596=)
c.870C>T (p.Val290=)
n.2421C>T
13g.51958464G>CCA483896178ATP7Bc.*35C>G (n.*35C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1870-857C>G (n.1870-857C>G)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.1869C>G (p.Val623=)
c.1950C>G (p.Val650=)
c.2122-857C>G (n.2122-857C>G)
c.1426-857C>G (n.1426-857C>G)
c.1286-8303C>G (n.1286-8303C>G)
n.1745C>G
c.163C>G
n.2297C>G
n.1547C>G
c.2122-64C>G (n.2122-64C>G)
n.212-11986C>G
c.2106C>G (p.Val702=)
c.2166C>G (p.Val722=)
c.18C>G (p.Val6=)
c.1788C>G (p.Val596=)
c.870C>G (p.Val290=)
n.2421C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958464G=CA2091550130ATP7Bc.*35C= (n.*35C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1870-857C= (n.1870-857C=)
c.2202C= (p.Val734=)
c.1869C= (p.Val623=)
c.1950C= (p.Val650=)
c.2122-857C= (n.2122-857C=)
c.1426-857C= (n.1426-857C=)
c.1286-8303C= (n.1286-8303C=)
n.1745C=
c.163C=
n.2297C=
n.1547C=
c.2122-64C= (n.2122-64C=)
n.212-11986C=
c.2106C= (p.Val702=)
c.2166C= (p.Val722=)
c.18C= (p.Val6=)
c.1788C= (p.Val596=)
c.870C= (p.Val290=)
n.2421C=
13g.51958464G>TCA483896179ATP7Bc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1870-857C>A (n.1870-857C>A)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.1869C>A (p.Val623=)
c.1950C>A (p.Val650=)
c.2122-857C>A (n.2122-857C>A)
c.1426-857C>A (n.1426-857C>A)
c.1286-8303C>A (n.1286-8303C>A)
n.1745C>A
c.163C>A
n.2297C>A
n.1547C>A
c.2122-64C>A (n.2122-64C>A)
n.212-11986C>A
c.2106C>A (p.Val702=)
c.2166C>A (p.Val722=)
c.18C>A (p.Val6=)
c.1788C>A (p.Val596=)
c.870C>A (p.Val290=)
n.2421C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958465A>CCA388022730ATP7Bc.*34T>G (n.*34T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1870-858T>G (n.1870-858T>G)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.2122-858T>G (n.2122-858T>G)
c.1426-858T>G (n.1426-858T>G)
c.1286-8304T>G (n.1286-8304T>G)
n.1744T>G
c.162T>G
n.2296T>G
n.1546T>G
c.2122-65T>G (n.2122-65T>G)
n.212-11987T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2420T>G
13g.51958465A>GCA388022733ATP7Bc.*34T>C (n.*34T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1870-858T>C (n.1870-858T>C)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.2122-858T>C (n.2122-858T>C)
c.1426-858T>C (n.1426-858T>C)
c.1286-8304T>C (n.1286-8304T>C)
n.1744T>C
c.162T>C
n.2296T>C
n.1546T>C
c.2122-65T>C (n.2122-65T>C)
n.212-11987T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2420T>C
13g.51958465A>TCA388022746ATP7Bc.*34T>A (n.*34T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1870-858T>A (n.1870-858T>A)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.2122-858T>A (n.2122-858T>A)
c.1426-858T>A (n.1426-858T>A)
c.1286-8304T>A (n.1286-8304T>A)
n.1744T>A
c.162T>A
n.2296T>A
n.1546T>A
c.2122-65T>A (n.2122-65T>A)
n.212-11987T>A
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.2165T>A (p.Val722Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.2420T>A
13g.51958466C>ACA388022761ATP7Bc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1870-859G>T (n.1870-859G>T)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.2122-859G>T (n.2122-859G>T)
c.1426-859G>T (n.1426-859G>T)
c.1286-8305G>T (n.1286-8305G>T)
n.1743G>T
c.161G>T
n.2295G>T
n.1545G>T
c.2122-66G>T (n.2122-66G>T)
n.212-11988G>T
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.2164G>T (p.Val722Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.2419G>T
 COSMIC
13g.51958466C=CA2091550135ATP7Bc.*33G= (n.*33G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.1870-859G= (n.1870-859G=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.1867G= (p.Val623=)
c.1948G= (p.Val650=)
c.2122-859G= (n.2122-859G=)
c.1426-859G= (n.1426-859G=)
c.1286-8305G= (n.1286-8305G=)
n.1743G=
c.161G=
n.2295G=
n.1545G=
c.2122-66G= (n.2122-66G=)
n.212-11988G=
c.2104G= (p.Val702=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.16G= (p.Val6=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.868G= (p.Val290=)
n.2419G=
13g.51958466C>GCA388022756ATP7Bc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1870-859G>C (n.1870-859G>C)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.2122-859G>C (n.2122-859G>C)
c.1426-859G>C (n.1426-859G>C)
c.1286-8305G>C (n.1286-8305G>C)
n.1743G>C
c.161G>C
n.2295G>C
n.1545G>C
c.2122-66G>C (n.2122-66G>C)
n.212-11988G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2419G>C
13g.51958466C>TCA6989084ATP7Bc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1870-859G>A (n.1870-859G>A)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.2122-859G>A (n.2122-859G>A)
c.1426-859G>A (n.1426-859G>A)
c.1286-8305G>A (n.1286-8305G>A)
n.1743G>A
c.161G>A
n.2295G>A
n.1545G>A
c.2122-66G>A (n.2122-66G>A)
n.212-11988G>A
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.2419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958467G>ACA6989085ATP7Bc.*32C>T (n.*32C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1870-860C>T (n.1870-860C>T)
c.2199C>T (p.Ile733=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.2122-860C>T (n.2122-860C>T)
c.1426-860C>T (n.1426-860C>T)
c.1286-8306C>T (n.1286-8306C>T)
n.1742C>T
c.160C>T
n.2294C>T
n.1544C>T
c.2122-67C>T (n.2122-67C>T)
n.212-11989C>T
c.2103C>T (p.Ile701=)
c.2163C>T (p.Ile721=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.2418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958467G>CCA388022778ATP7Bc.*32C>G (n.*32C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1870-860C>G (n.1870-860C>G)
c.2199C>G (p.Ile733Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.2122-860C>G (n.2122-860C>G)
c.1426-860C>G (n.1426-860C>G)
c.1286-8306C>G (n.1286-8306C>G)
n.1742C>G
c.160C>G
n.2294C>G
n.1544C>G
c.2122-67C>G (n.2122-67C>G)
n.212-11989C>G
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.2418C>G
 dbSNP
13g.51958467G=CA2091550138ATP7Bc.*32C= (n.*32C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.1870-860C= (n.1870-860C=)
c.2199C= (p.Ile733=)
c.1866C= (p.Ile622=)
c.1947C= (p.Ile649=)
c.2122-860C= (n.2122-860C=)
c.1426-860C= (n.1426-860C=)
c.1286-8306C= (n.1286-8306C=)
n.1742C=
c.160C=
n.2294C=
n.1544C=
c.2122-67C= (n.2122-67C=)
n.212-11989C=
c.2103C= (p.Ile701=)
c.2163C= (p.Ile721=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.1785C= (p.Ile595=)
c.867C= (p.Ile289=)
n.2418C=
13g.51958467G>TCA483896180ATP7Bc.*32C>A (n.*32C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1870-860C>A (n.1870-860C>A)
c.2199C>A (p.Ile733=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.2122-860C>A (n.2122-860C>A)
c.1426-860C>A (n.1426-860C>A)
c.1286-8306C>A (n.1286-8306C>A)
n.1742C>A
c.160C>A
n.2294C>A
n.1544C>A
c.2122-67C>A (n.2122-67C>A)
n.212-11989C>A
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.2163C>A (p.Ile721=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.2418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958468A>CCA388022789ATP7Bc.*31T>G (n.*31T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1870-861T>G (n.1870-861T>G)
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.2122-861T>G (n.2122-861T>G)
c.1426-861T>G (n.1426-861T>G)
c.1286-8307T>G (n.1286-8307T>G)
n.1741T>G
c.159T>G
n.2293T>G
n.1543T>G
c.2122-68T>G (n.2122-68T>G)
n.212-11990T>G
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.2417T>G
 COSMIC
13g.51958468A>GCA388022793ATP7Bc.*31T>C (n.*31T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1870-861T>C (n.1870-861T>C)
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.2122-861T>C (n.2122-861T>C)
c.1426-861T>C (n.1426-861T>C)
c.1286-8307T>C (n.1286-8307T>C)
n.1741T>C
c.159T>C
n.2293T>C
n.1543T>C
c.2122-68T>C (n.2122-68T>C)
n.212-11990T>C
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.2417T>C
13g.51958468A>TCA388022794ATP7Bc.*31T>A (n.*31T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1870-861T>A (n.1870-861T>A)
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.2122-861T>A (n.2122-861T>A)
c.1426-861T>A (n.1426-861T>A)
c.1286-8307T>A (n.1286-8307T>A)
n.1741T>A
c.159T>A
n.2293T>A
n.1543T>A
c.2122-68T>A (n.2122-68T>A)
n.212-11990T>A
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.2417T>A
13g.51958469T>ACA388022795ATP7Bc.*30A>T (n.*30A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.1870-862A>T (n.1870-862A>T)
c.2197A>T (p.Ile733Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.2122-862A>T (n.2122-862A>T)
c.1426-862A>T (n.1426-862A>T)
c.1286-8308A>T (n.1286-8308A>T)
n.1740A>T
c.158A>T
n.2292A>T
n.1542A>T
c.2122-69A>T (n.2122-69A>T)
n.212-11991A>T
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.2416A>T
13g.51958469T>CCA388022798ATP7Bc.*30A>G (n.*30A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1870-862A>G (n.1870-862A>G)
c.2197A>G (p.Ile733Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.2122-862A>G (n.2122-862A>G)
c.1426-862A>G (n.1426-862A>G)
c.1286-8308A>G (n.1286-8308A>G)
n.1740A>G
c.158A>G
n.2292A>G
n.1542A>G
c.2122-69A>G (n.2122-69A>G)
n.212-11991A>G
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.2416A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958469T>GCA388022809ATP7Bc.*30A>C (n.*30A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1870-862A>C (n.1870-862A>C)
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.2122-862A>C (n.2122-862A>C)
c.1426-862A>C (n.1426-862A>C)
c.1286-8308A>C (n.1286-8308A>C)
n.1740A>C
c.158A>C
n.2292A>C
n.1542A>C
c.2122-69A>C (n.2122-69A>C)
n.212-11991A>C
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.2416A>C
13g.51958469T=CA2091550142ATP7Bc.*30A= (n.*30A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1870-862A= (n.1870-862A=)
c.2197A= (p.Ile733=)
c.1864A= (p.Ile622=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.2122-862A= (n.2122-862A=)
c.1426-862A= (n.1426-862A=)
c.1286-8308A= (n.1286-8308A=)
n.1740A=
c.158A=
n.2292A=
n.1542A=
c.2122-69A= (n.2122-69A=)
n.212-11991A=
c.2101A= (p.Ile701=)
c.2161A= (p.Ile721=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.1783A= (p.Ile595=)
c.865A= (p.Ile289=)
n.2416A=
13g.51958470G>ACA6989086ATP7Bc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1870-863C>T (n.1870-863C>T)
c.2196C>T (p.Leu732=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.1944C>T (p.Leu648=)
c.2122-863C>T (n.2122-863C>T)
c.1426-863C>T (n.1426-863C>T)
c.1286-8309C>T (n.1286-8309C>T)
n.1739C>T
c.157C>T
n.2291C>T
n.1541C>T
c.2122-70C>T (n.2122-70C>T)
n.212-11992C>T
c.2100C>T (p.Leu700=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.864C>T (p.Leu288=)
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958470G>CCA483896181ATP7Bc.*29C>G (n.*29C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1870-863C>G (n.1870-863C>G)
c.2196C>G (p.Leu732=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.2122-863C>G (n.2122-863C>G)
c.1426-863C>G (n.1426-863C>G)
c.1286-8309C>G (n.1286-8309C>G)
n.1739C>G
c.157C>G
n.2291C>G
n.1541C>G
c.2122-70C>G (n.2122-70C>G)
n.212-11992C>G
c.2100C>G (p.Leu700=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.864C>G (p.Leu288=)
n.2415C>G
13g.51958470G=CA2091550145ATP7Bc.*29C= (n.*29C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1870-863C= (n.1870-863C=)
c.2196C= (p.Leu732=)
c.1863C= (p.Leu621=)
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c.2122-863C= (n.2122-863C=)
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n.1739C=
c.157C=
n.2291C=
n.1541C=
c.2122-70C= (n.2122-70C=)
n.212-11992C=
c.2100C= (p.Leu700=)
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c.12C= (p.Leu4=)
c.1782C= (p.Leu594=)
c.864C= (p.Leu288=)
n.2415C=
13g.51958470G>TCA483896182ATP7Bc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1870-863C>A (n.1870-863C>A)
c.2196C>A (p.Leu732=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.2122-863C>A (n.2122-863C>A)
c.1426-863C>A (n.1426-863C>A)
c.1286-8309C>A (n.1286-8309C>A)
n.1739C>A
c.157C>A
n.2291C>A
n.1541C>A
c.2122-70C>A (n.2122-70C>A)
n.212-11992C>A
c.2100C>A (p.Leu700=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.864C>A (p.Leu288=)
n.2415C>A
13g.51958471A=CA2091550146ATP7Bc.*28T= (n.*28T=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.1870-864T= (n.1870-864T=)
c.2195T= (p.Leu732=)
c.1862T= (p.Leu621=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.2122-864T= (n.2122-864T=)
c.1426-864T= (n.1426-864T=)
c.1286-8310T= (n.1286-8310T=)
n.1738T=
c.156T=
n.2290T=
n.1540T=
c.2122-71T= (n.2122-71T=)
n.212-11993T=
c.2099T= (p.Leu700=)
c.2159T= (p.Leu720=)
c.11T= (p.Leu4=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.2414T=
13g.51958471A>CCA6989087ATP7Bc.*28T>G (n.*28T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1870-864T>G (n.1870-864T>G)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2122-864T>G (n.2122-864T>G)
c.1426-864T>G (n.1426-864T>G)
c.1286-8310T>G (n.1286-8310T>G)
n.1738T>G
c.156T>G
n.2290T>G
n.1540T>G
c.2122-71T>G (n.2122-71T>G)
n.212-11993T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.2414T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51958471A>GCA388022821ATP7Bc.*28T>C (n.*28T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1870-864T>C (n.1870-864T>C)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2122-864T>C (n.2122-864T>C)
c.1426-864T>C (n.1426-864T>C)
c.1286-8310T>C (n.1286-8310T>C)
n.1738T>C
c.156T>C
n.2290T>C
n.1540T>C
c.2122-71T>C (n.2122-71T>C)
n.212-11993T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.2414T>C
13g.51958471A>TCA388022827ATP7Bc.*28T>A (n.*28T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1870-864T>A (n.1870-864T>A)
c.2195T>A (p.Leu732His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.2122-864T>A (n.2122-864T>A)
c.1426-864T>A (n.1426-864T>A)
c.1286-8310T>A (n.1286-8310T>A)
n.1738T>A
c.156T>A
n.2290T>A
n.1540T>A
c.2122-71T>A (n.2122-71T>A)
n.212-11993T>A
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.2414T>A
13g.51958472G>ACA388022841ATP7Bc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1870-865C>T (n.1870-865C>T)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.2122-865C>T (n.2122-865C>T)
c.1426-865C>T (n.1426-865C>T)
c.1286-8311C>T (n.1286-8311C>T)
n.1737C>T
c.155C>T
n.2289C>T
n.1539C>T
c.2122-72C>T (n.2122-72C>T)
n.212-11994C>T
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.2413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958472G>CCA388022846ATP7Bc.*27C>G (n.*27C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1870-865C>G (n.1870-865C>G)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2122-865C>G (n.2122-865C>G)
c.1426-865C>G (n.1426-865C>G)
c.1286-8311C>G (n.1286-8311C>G)
n.1737C>G
c.155C>G
n.2289C>G
n.1539C>G
c.2122-72C>G (n.2122-72C>G)
n.212-11994C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.2413C>G
13g.51958472G=CA2091550150ATP7Bc.*27C= (n.*27C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1870-865C= (n.1870-865C=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1942C= (p.Leu648=)
c.2122-865C= (n.2122-865C=)
c.1426-865C= (n.1426-865C=)
c.1286-8311C= (n.1286-8311C=)
n.1737C=
c.155C=
n.2289C=
n.1539C=
c.2122-72C= (n.2122-72C=)
n.212-11994C=
c.2098C= (p.Leu700=)
c.2158C= (p.Leu720=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.2413C=
13g.51958472G>TCA388022832ATP7Bc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1870-865C>A (n.1870-865C>A)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.2122-865C>A (n.2122-865C>A)
c.1426-865C>A (n.1426-865C>A)
c.1286-8311C>A (n.1286-8311C>A)
n.1737C>A
c.155C>A
n.2289C>A
n.1539C>A
c.2122-72C>A (n.2122-72C>A)
n.212-11994C>A
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.2413C>A
13g.51958473C>ACA483896185ATP7Bc.*26G>T (n.*26G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
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c.2193G>T (p.Val731=)
c.1860G>T (p.Val620=)
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c.2122-866G>T (n.2122-866G>T)
c.1426-866G>T (n.1426-866G>T)
c.1286-8312G>T (n.1286-8312G>T)
n.1736G>T
c.154G>T
n.2288G>T
n.1538G>T
c.2122-73G>T (n.2122-73G>T)
n.212-11995G>T
c.2097G>T (p.Val699=)
c.2157G>T (p.Val719=)
c.9G>T (p.Val3=)
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n.2412G>T
13g.51958473C>GCA483896183ATP7Bc.*26G>C (n.*26G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
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c.2193G>C (p.Val731=)
c.1860G>C (p.Val620=)
c.1941G>C (p.Val647=)
c.2122-866G>C (n.2122-866G>C)
c.1426-866G>C (n.1426-866G>C)
c.1286-8312G>C (n.1286-8312G>C)
n.1736G>C
c.154G>C
n.2288G>C
n.1538G>C
c.2122-73G>C (n.2122-73G>C)
n.212-11995G>C
c.2097G>C (p.Val699=)
c.2157G>C (p.Val719=)
c.9G>C (p.Val3=)
c.1779G>C (p.Val593=)
c.861G>C (p.Val287=)
n.2412G>C
13g.51958473C>TCA483896184ATP7Bc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1870-866G>A (n.1870-866G>A)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.1860G>A (p.Val620=)
c.1941G>A (p.Val647=)
c.2122-866G>A (n.2122-866G>A)
c.1426-866G>A (n.1426-866G>A)
c.1286-8312G>A (n.1286-8312G>A)
n.1736G>A
c.154G>A
n.2288G>A
n.1538G>A
c.2122-73G>A (n.2122-73G>A)
n.212-11995G>A
c.2097G>A (p.Val699=)
c.2157G>A (p.Val719=)
c.9G>A (p.Val3=)
c.1779G>A (p.Val593=)
c.861G>A (p.Val287=)
n.2412G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958474A>CCA388022851ATP7Bc.*25T>G (n.*25T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1870-867T>G (n.1870-867T>G)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.2122-867T>G (n.2122-867T>G)
c.1426-867T>G (n.1426-867T>G)
c.1286-8313T>G (n.1286-8313T>G)
n.1735T>G
c.153T>G
n.2287T>G
n.1537T>G
c.2122-74T>G (n.2122-74T>G)
n.212-11996T>G
c.2096T>G (p.Val699Gly)
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c.8T>G (p.Val3Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2411T>G
13g.51958474A>GCA388022852ATP7Bc.*25T>C (n.*25T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1870-867T>C (n.1870-867T>C)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.2122-867T>C (n.2122-867T>C)
c.1426-867T>C (n.1426-867T>C)
c.1286-8313T>C (n.1286-8313T>C)
n.1735T>C
c.153T>C
n.2287T>C
n.1537T>C
c.2122-74T>C (n.2122-74T>C)
n.212-11996T>C
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2411T>C
 gnomAD v4
13g.51958474A>TCA388022853ATP7Bc.*25T>A (n.*25T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1870-867T>A (n.1870-867T>A)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.2122-867T>A (n.2122-867T>A)
c.1426-867T>A (n.1426-867T>A)
c.1286-8313T>A (n.1286-8313T>A)
n.1735T>A
c.153T>A
n.2287T>A
n.1537T>A
c.2122-74T>A (n.2122-74T>A)
n.212-11996T>A
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.2156T>A (p.Val719Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2411T>A
13g.51958475C>ACA388022857ATP7Bc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
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c.2191G>T (p.Val731Leu)
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c.1286-8314G>T (n.1286-8314G>T)
n.1734G>T
c.152G>T
n.2286G>T
n.1536G>T
c.2122-75G>T (n.2122-75G>T)
n.212-11997G>T
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.2155G>T (p.Val719Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2410G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958475C=CA2091550153ATP7Bc.*24G= (n.*24G=)
c.*935G= (n.*935G=)
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c.2191G= (p.Val731=)
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c.1939G= (p.Val647=)
c.2122-868G= (n.2122-868G=)
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n.1734G=
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n.212-11997G=
c.2095G= (p.Val699=)
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c.7G= (p.Val3=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.859G= (p.Val287=)
n.2410G=
13g.51958475C>GCA388022864ATP7Bc.*24G>C (n.*24G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
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c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.2122-868G>C (n.2122-868G>C)
c.1426-868G>C (n.1426-868G>C)
c.1286-8314G>C (n.1286-8314G>C)
n.1734G>C
c.152G>C
n.2286G>C
n.1536G>C
c.2122-75G>C (n.2122-75G>C)
n.212-11997G>C
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2410G>C
13g.51958475C>TCA6989088ATP7Bc.*24G>A (n.*24G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1870-868G>A (n.1870-868G>A)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.1858G>A (p.Val620Met)
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c.2122-868G>A (n.2122-868G>A)
c.1426-868G>A (n.1426-868G>A)
c.1286-8314G>A (n.1286-8314G>A)
n.1734G>A
c.152G>A
n.2286G>A
n.1536G>A
c.2122-75G>A (n.2122-75G>A)
n.212-11997G>A
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.2155G>A (p.Val719Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
n.2410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958476G>ACA6989089ATP7Bc.*23C>T (n.*23C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1870-869C>T (n.1870-869C>T)
c.2190C>T (p.Asp730=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.2122-869C>T (n.2122-869C>T)
c.1426-869C>T (n.1426-869C>T)
c.1286-8315C>T (n.1286-8315C>T)
n.1733C>T
c.151C>T
n.2285C>T
n.1535C>T
c.2122-76C>T (n.2122-76C>T)
n.212-11998C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.2154C>T (p.Asp718=)
c.6C>T (p.Asp2=)
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c.858C>T (p.Asp286=)
n.2409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958476G>CCA388022874ATP7Bc.*23C>G (n.*23C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1870-869C>G (n.1870-869C>G)
c.2190C>G (p.Asp730Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.2122-869C>G (n.2122-869C>G)
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c.1286-8315C>G (n.1286-8315C>G)
n.1733C>G
c.151C>G
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n.212-11998C>G
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c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.2409C>G
13g.51958476G=CA2091550156ATP7Bc.*23C= (n.*23C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1870-869C= (n.1870-869C=)
c.2190C= (p.Asp730=)
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c.1938C= (p.Asp646=)
c.2122-869C= (n.2122-869C=)
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n.1733C=
c.151C=
n.2285C=
n.1535C=
c.2122-76C= (n.2122-76C=)
n.212-11998C=
c.2094C= (p.Asp698=)
c.2154C= (p.Asp718=)
c.6C= (p.Asp2=)
c.1776C= (p.Asp592=)
c.858C= (p.Asp286=)
n.2409C=
13g.51958476G>TCA388022876ATP7Bc.*23C>A (n.*23C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1870-869C>A (n.1870-869C>A)
c.2190C>A (p.Asp730Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.2122-869C>A (n.2122-869C>A)
c.1426-869C>A (n.1426-869C>A)
c.1286-8315C>A (n.1286-8315C>A)
n.1733C>A
c.151C>A
n.2285C>A
n.1535C>A
c.2122-76C>A (n.2122-76C>A)
n.212-11998C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.2409C>A
13g.51958477T>ACA388022877ATP7Bc.*22A>T (n.*22A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1870-870A>T (n.1870-870A>T)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.2122-870A>T (n.2122-870A>T)
c.1426-870A>T (n.1426-870A>T)
c.1286-8316A>T (n.1286-8316A>T)
n.1732A>T
c.150A>T
n.2284A>T
n.1534A>T
c.2122-77A>T (n.2122-77A>T)
n.212-11999A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.2408A>T
13g.51958477T>CCA388022881ATP7Bc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1870-870A>G (n.1870-870A>G)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.2122-870A>G (n.2122-870A>G)
c.1426-870A>G (n.1426-870A>G)
c.1286-8316A>G (n.1286-8316A>G)
n.1732A>G
c.150A>G
n.2284A>G
n.1534A>G
c.2122-77A>G (n.2122-77A>G)
n.212-11999A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.2408A>G
13g.51958477T>GCA388022885ATP7Bc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1870-870A>C (n.1870-870A>C)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.2122-870A>C (n.2122-870A>C)
c.1426-870A>C (n.1426-870A>C)
c.1286-8316A>C (n.1286-8316A>C)
n.1732A>C
c.150A>C
n.2284A>C
n.1534A>C
c.2122-77A>C (n.2122-77A>C)
n.212-11999A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.2408A>C
13g.51958477T=CA2091550158ATP7Bc.*22A= (n.*22A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1870-870A= (n.1870-870A=)
c.2189A= (p.Asp730=)
c.1856A= (p.Asp619=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.2122-870A= (n.2122-870A=)
c.1426-870A= (n.1426-870A=)
c.1286-8316A= (n.1286-8316A=)
n.1732A=
c.150A=
n.2284A=
n.1534A=
c.2122-77A= (n.2122-77A=)
n.212-11999A=
c.2093A= (p.Asp698=)
c.2153A= (p.Asp718=)
c.5A= (p.Asp2=)
c.1775A= (p.Asp592=)
c.857A= (p.Asp286=)
n.2408A=
13g.51958478C>ACA388022888ATP7Bc.*21G>T (n.*21G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1870-871G>T (n.1870-871G>T)
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.2122-871G>T (n.2122-871G>T)
c.1426-871G>T (n.1426-871G>T)
c.1286-8317G>T (n.1286-8317G>T)
n.1731G>T
c.149G>T
n.2283G>T
n.1533G>T
c.2122-78G>T (n.2122-78G>T)
n.212-12000G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.2407G>T
13g.51958478C>GCA388022890ATP7Bc.*21G>C (n.*21G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1870-871G>C (n.1870-871G>C)
c.2188G>C (p.Asp730His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.2122-871G>C (n.2122-871G>C)
c.1426-871G>C (n.1426-871G>C)
c.1286-8317G>C (n.1286-8317G>C)
n.1731G>C
c.149G>C
n.2283G>C
n.1533G>C
c.2122-78G>C (n.2122-78G>C)
n.212-12000G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.2407G>C
13g.51958478C>TCA388022887ATP7Bc.*21G>A (n.*21G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1870-871G>A (n.1870-871G>A)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.2122-871G>A (n.2122-871G>A)
c.1426-871G>A (n.1426-871G>A)
c.1286-8317G>A (n.1286-8317G>A)
n.1731G>A
c.149G>A
n.2283G>A
n.1533G>A
c.2122-78G>A (n.2122-78G>A)
n.212-12000G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.2407G>A
 COSMIC
13g.51958479dupCA956036915ATP7Bc.*21dup (n.*21dup)
c.*932dup (n.*932dup)
c.1870-871dup (n.1870-871dup)
c.2188dup (p.Asp730GlyfsTer25)
c.1855dup (p.Asp619GlyfsTer25)
c.1936dup (p.Asp646GlyfsTer25)
c.2122-871dup (n.2122-871dup)
c.1426-871dup (n.1426-871dup)
c.1286-8317dup (n.1286-8317dup)
n.1731dup
c.149dup
n.2283dup
n.1533dup
c.2122-78dup (n.2122-78dup)
n.212-12000dup
c.2092dup (p.Asp698GlyfsTer25)
c.2152dup (p.Asp718GlyfsTer25)
c.4dup (p.Asp2GlyfsTer25)
c.1774dup (p.Asp592GlyfsTer25)
c.856dup (p.Asp286GlyfsTer25)
n.2407dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958479C>ACA388022897ATP7Bc.*20G>T (n.*20G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1870-872G>T (n.1870-872G>T)
c.2187G>T (p.Met729Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.2122-872G>T (n.2122-872G>T)
c.1426-872G>T (n.1426-872G>T)
c.1286-8318G>T (n.1286-8318G>T)
n.1730G>T
c.148G>T
n.2282G>T
n.1532G>T
c.2122-79G>T (n.2122-79G>T)
n.212-12001G>T
c.2091G>T (p.Met697Ile)
c.2151G>T (p.Met717Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.2406G>T
13g.51958479C>GCA388022906ATP7Bc.*20G>C (n.*20G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1870-872G>C (n.1870-872G>C)
c.2187G>C (p.Met729Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.2122-872G>C (n.2122-872G>C)
c.1426-872G>C (n.1426-872G>C)
c.1286-8318G>C (n.1286-8318G>C)
n.1730G>C
c.148G>C
n.2282G>C
n.1532G>C
c.2122-79G>C (n.2122-79G>C)
n.212-12001G>C
c.2091G>C (p.Met697Ile)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.2406G>C
13g.51958479C>TCA388022913ATP7Bc.*20G>A (n.*20G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1870-872G>A (n.1870-872G>A)
c.2187G>A (p.Met729Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.2122-872G>A (n.2122-872G>A)
c.1426-872G>A (n.1426-872G>A)
c.1286-8318G>A (n.1286-8318G>A)
n.1730G>A
c.148G>A
n.2282G>A
n.1532G>A
c.2122-79G>A (n.2122-79G>A)
n.212-12001G>A
c.2091G>A (p.Met697Ile)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.2406G>A
13g.51958480A=CA2091550161ATP7Bc.*19T= (n.*19T=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.1870-873T= (n.1870-873T=)
c.2186T= (p.Met729=)
c.1853T= (p.Met618=)
c.1934T= (p.Met645=)
c.2122-873T= (n.2122-873T=)
c.1426-873T= (n.1426-873T=)
c.1286-8319T= (n.1286-8319T=)
n.1729T=
c.147T=
n.2281T=
n.1531T=
c.2122-80T= (n.2122-80T=)
n.212-12002T=
c.2090T= (p.Met697=)
c.2150T= (p.Met717=)
c.2T= (p.Met1=)
c.1772T= (p.Met591=)
c.854T= (p.Met285=)
n.2405T=
13g.51958480A>CCA388022919ATP7Bc.*19T>G (n.*19T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1870-873T>G (n.1870-873T>G)
c.2186T>G (p.Met729Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.2122-873T>G (n.2122-873T>G)
c.1426-873T>G (n.1426-873T>G)
c.1286-8319T>G (n.1286-8319T>G)
n.1729T>G
c.147T>G
n.2281T>G
n.1531T>G
c.2122-80T>G (n.2122-80T>G)
n.212-12002T>G
c.2090T>G (p.Met697Arg)
c.2150T>G (p.Met717Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.2405T>G
13g.51958480A>GCA388022920ATP7Bc.*19T>C (n.*19T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1870-873T>C (n.1870-873T>C)
c.2186T>C (p.Met729Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.2122-873T>C (n.2122-873T>C)
c.1426-873T>C (n.1426-873T>C)
c.1286-8319T>C (n.1286-8319T>C)
n.1729T>C
c.147T>C
n.2281T>C
n.1531T>C
c.2122-80T>C (n.2122-80T>C)
n.212-12002T>C
c.2090T>C (p.Met697Thr)
c.2150T>C (p.Met717Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.2405T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958480A>TCA388022922ATP7Bc.*19T>A (n.*19T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1870-873T>A (n.1870-873T>A)
c.2186T>A (p.Met729Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.2122-873T>A (n.2122-873T>A)
c.1426-873T>A (n.1426-873T>A)
c.1286-8319T>A (n.1286-8319T>A)
n.1729T>A
c.147T>A
n.2281T>A
n.1531T>A
c.2122-80T>A (n.2122-80T>A)
n.212-12002T>A
c.2090T>A (p.Met697Lys)
c.2150T>A (p.Met717Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.2405T>A
13g.51958481T>ACA388022927ATP7Bc.*18A>T (n.*18A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1870-874A>T (n.1870-874A>T)
c.2185A>T (p.Met729Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.2122-874A>T (n.2122-874A>T)
c.1426-874A>T (n.1426-874A>T)
c.1286-8320A>T (n.1286-8320A>T)
n.1728A>T
c.146A>T
n.2280A>T
n.1530A>T
c.2122-81A>T (n.2122-81A>T)
n.212-12003A>T
c.2089A>T (p.Met697Leu)
c.2149A>T (p.Met717Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1771A>T (p.Met591Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.2404A>T
 gnomAD v4
13g.51958481T>CCA6989090ATP7Bc.*18A>G (n.*18A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1870-874A>G (n.1870-874A>G)
c.2185A>G (p.Met729Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.2122-874A>G (n.2122-874A>G)
c.1426-874A>G (n.1426-874A>G)
c.1286-8320A>G (n.1286-8320A>G)
n.1728A>G
c.146A>G
n.2280A>G
n.1530A>G
c.2122-81A>G (n.2122-81A>G)
n.212-12003A>G
c.2089A>G (p.Met697Val)
c.2149A>G (p.Met717Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1771A>G (p.Met591Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.2404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958481T>GCA388022930ATP7Bc.*18A>C (n.*18A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1870-874A>C (n.1870-874A>C)
c.2185A>C (p.Met729Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.2122-874A>C (n.2122-874A>C)
c.1426-874A>C (n.1426-874A>C)
c.1286-8320A>C (n.1286-8320A>C)
n.1728A>C
c.146A>C
n.2280A>C
n.1530A>C
c.2122-81A>C (n.2122-81A>C)
n.212-12003A>C
c.2089A>C (p.Met697Leu)
c.2149A>C (p.Met717Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.2404A>C
13g.51958481T=CA2091550164ATP7Bc.*18A= (n.*18A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1870-874A= (n.1870-874A=)
c.2185A= (p.Met729=)
c.1852A= (p.Met618=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.2122-874A= (n.2122-874A=)
c.1426-874A= (n.1426-874A=)
c.1286-8320A= (n.1286-8320A=)
n.1728A=
c.146A=
n.2280A=
n.1530A=
c.2122-81A= (n.2122-81A=)
n.212-12003A=
c.2089A= (p.Met697=)
c.2149A= (p.Met717=)
c.1A= (p.Met1=)
c.1771A= (p.Met591=)
c.853A= (p.Met285=)
n.2404A=
13g.51958482G>ACA483896186ATP7Bc.*17C>T (n.*17C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1870-875C>T (n.1870-875C>T)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.2122-875C>T (n.2122-875C>T)
c.1426-875C>T (n.1426-875C>T)
c.1286-8321C>T (n.1286-8321C>T)
n.1727C>T
c.145C>T
n.2279C>T
n.1529C>T
c.2122-82C>T (n.2122-82C>T)
n.212-12004C>T
c.2088C>T (p.Asn696=)
c.2148C>T (p.Asn716=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.2403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958482G>CCA388022943ATP7Bc.*17C>G (n.*17C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1870-875C>G (n.1870-875C>G)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.2122-875C>G (n.2122-875C>G)
c.1426-875C>G (n.1426-875C>G)
c.1286-8321C>G (n.1286-8321C>G)
n.1727C>G
c.145C>G
n.2279C>G
n.1529C>G
c.2122-82C>G (n.2122-82C>G)
n.212-12004C>G
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
c.2148C>G (p.Asn716Lys)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.2403C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958482G=CA2091550165ATP7Bc.*17C= (n.*17C=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1870-875C= (n.1870-875C=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.1932C= (p.Asn644=)
c.2122-875C= (n.2122-875C=)
c.1426-875C= (n.1426-875C=)
c.1286-8321C= (n.1286-8321C=)
n.1727C=
c.145C=
n.2279C=
n.1529C=
c.2122-82C= (n.2122-82C=)
n.212-12004C=
c.2088C= (p.Asn696=)
c.2148C= (p.Asn716=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.1770C= (p.Asn590=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.2403C=
13g.51958482G>TCA388022945ATP7Bc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1870-875C>A (n.1870-875C>A)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.2122-875C>A (n.2122-875C>A)
c.1426-875C>A (n.1426-875C>A)
c.1286-8321C>A (n.1286-8321C>A)
n.1727C>A
c.145C>A
n.2279C>A
n.1529C>A
c.2122-82C>A (n.2122-82C>A)
n.212-12004C>A
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
c.2148C>A (p.Asn716Lys)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.2403C>A
13g.51958483T>ACA388022946ATP7Bc.*16A>T (n.*16A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1870-876A>T (n.1870-876A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.2122-876A>T (n.2122-876A>T)
c.1426-876A>T (n.1426-876A>T)
c.1286-8322A>T (n.1286-8322A>T)
n.1726A>T
c.144A>T
n.2278A>T
n.1528A>T
c.2122-83A>T (n.2122-83A>T)
n.212-12005A>T
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.2147A>T (p.Asn716Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.2402A>T
13g.51958483T>CCA6989091ATP7Bc.*16A>G (n.*16A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1870-876A>G (n.1870-876A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.2122-876A>G (n.2122-876A>G)
c.1426-876A>G (n.1426-876A>G)
c.1286-8322A>G (n.1286-8322A>G)
n.1726A>G
c.144A>G
n.2278A>G
n.1528A>G
c.2122-83A>G (n.2122-83A>G)
n.212-12005A>G
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.2147A>G (p.Asn716Ser)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.2402A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958483T>GCA388022949ATP7Bc.*16A>C (n.*16A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1870-876A>C (n.1870-876A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.2122-876A>C (n.2122-876A>C)
c.1426-876A>C (n.1426-876A>C)
c.1286-8322A>C (n.1286-8322A>C)
n.1726A>C
c.144A>C
n.2278A>C
n.1528A>C
c.2122-83A>C (n.2122-83A>C)
n.212-12005A>C
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.2147A>C (p.Asn716Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.2402A>C
13g.51958483T=CA2091550170ATP7Bc.*16A= (n.*16A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1870-876A= (n.1870-876A=)
c.2183A= (p.Asn728=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.2122-876A= (n.2122-876A=)
c.1426-876A= (n.1426-876A=)
c.1286-8322A= (n.1286-8322A=)
n.1726A=
c.144A=
n.2278A=
n.1528A=
c.2122-83A= (n.2122-83A=)
n.212-12005A=
c.2087A= (p.Asn696=)
c.2147A= (p.Asn716=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.1769A= (p.Asn590=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.2402A=
13g.51958484T>ACA388022954ATP7Bc.*15A>T (n.*15A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1870-877A>T (n.1870-877A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.2122-877A>T (n.2122-877A>T)
c.1426-877A>T (n.1426-877A>T)
c.1286-8323A>T (n.1286-8323A>T)
n.1725A>T
c.143A>T
n.2277A>T
n.1527A>T
c.2122-84A>T (n.2122-84A>T)
n.212-12006A>T
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.2401A>T
13g.51958484T>CCA388022952ATP7Bc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1870-877A>G (n.1870-877A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.2122-877A>G (n.2122-877A>G)
c.1426-877A>G (n.1426-877A>G)
c.1286-8323A>G (n.1286-8323A>G)
n.1725A>G
c.143A>G
n.2277A>G
n.1527A>G
c.2122-84A>G (n.2122-84A>G)
n.212-12006A>G
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.2401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958484T>GCA388022951ATP7Bc.*15A>C (n.*15A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1870-877A>C (n.1870-877A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.2122-877A>C (n.2122-877A>C)
c.1426-877A>C (n.1426-877A>C)
c.1286-8323A>C (n.1286-8323A>C)
n.1725A>C
c.143A>C
n.2277A>C
n.1527A>C
c.2122-84A>C (n.2122-84A>C)
n.212-12006A>C
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.2146A>C (p.Asn716His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.2401A>C
13g.51958484T=CA2091550173ATP7Bc.*15A= (n.*15A=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.1870-877A= (n.1870-877A=)
c.2182A= (p.Asn728=)
c.1849A= (p.Asn617=)
c.1930A= (p.Asn644=)
c.2122-877A= (n.2122-877A=)
c.1426-877A= (n.1426-877A=)
c.1286-8323A= (n.1286-8323A=)
n.1725A=
c.143A=
n.2277A=
n.1527A=
c.2122-84A= (n.2122-84A=)
n.212-12006A=
c.2086A= (p.Asn696=)
c.2146A= (p.Asn716=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.1768A= (p.Asn590=)
c.850A= (p.Asn284=)
n.2401A=
13g.51958484_51958497delinsGCA2695218086ATP7Bc.*2_*15delinsC (n.*2_*15delinsC)
c.*913_*926delinsC (n.*913_*926delinsC)
c.1870-890_1870-877delinsC (n.1870-890_1870-877delinsC)
c.2169_2182delinsC (p.Arg723SerfsTer?)
c.1836_1849delinsC (p.Arg612SerfsTer?)
c.1917_1930delinsC (p.Arg639SerfsTer?)
c.2122-890_2122-877delinsC (n.2122-890_2122-877delinsC)
c.1426-890_1426-877delinsC (n.1426-890_1426-877delinsC)
c.1286-8336_1286-8323delinsC (n.1286-8336_1286-8323delinsC)
n.1712_1725delinsC
c.130_143delinsC
n.2264_2277delinsC
n.1514_1527delinsC
c.2122-97_2122-84delinsC (n.2122-97_2122-84delinsC)
n.212-12019_212-12006delinsC
c.2073_2086delinsC (p.Arg691SerfsTer?)
c.2133_2146delinsC (p.Arg711SerfsTer?)
c.-16_-3delinsC (n.-16_-3delinsC)
c.1755_1768delinsC (p.Arg585SerfsTer?)
c.837_850delinsC (p.Arg279SerfsTer?)
n.2388_2401delinsC
13g.51958485G>ACA483896187ATP7Bc.*14C>T (n.*14C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1870-878C>T (n.1870-878C>T)
c.2181C>T (p.Ala727=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1929C>T (p.Ala643=)
c.2122-878C>T (n.2122-878C>T)
c.1426-878C>T (n.1426-878C>T)
c.1286-8324C>T (n.1286-8324C>T)
n.1724C>T
c.142C>T
n.2276C>T
n.1526C>T
c.2122-85C>T (n.2122-85C>T)
n.212-12007C>T
c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.849C>T (p.Ala283=)
n.2400C>T
 ClinVar
13g.51958485G>CCA483896188ATP7Bc.*14C>G (n.*14C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1870-878C>G (n.1870-878C>G)
c.2181C>G (p.Ala727=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1929C>G (p.Ala643=)
c.2122-878C>G (n.2122-878C>G)
c.1426-878C>G (n.1426-878C>G)
c.1286-8324C>G (n.1286-8324C>G)
n.1724C>G
c.142C>G
n.2276C>G
n.1526C>G
c.2122-85C>G (n.2122-85C>G)
n.212-12007C>G
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.849C>G (p.Ala283=)
n.2400C>G
13g.51958485G>TCA483896189ATP7Bc.*14C>A (n.*14C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1870-878C>A (n.1870-878C>A)
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1929C>A (p.Ala643=)
c.2122-878C>A (n.2122-878C>A)
c.1426-878C>A (n.1426-878C>A)
c.1286-8324C>A (n.1286-8324C>A)
n.1724C>A
c.142C>A
n.2276C>A
n.1526C>A
c.2122-85C>A (n.2122-85C>A)
n.212-12007C>A
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.849C>A (p.Ala283=)
n.2400C>A
13g.51958486G>ACA388022958ATP7Bc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1870-879C>T (n.1870-879C>T)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.2122-879C>T (n.2122-879C>T)
c.1426-879C>T (n.1426-879C>T)
c.1286-8325C>T (n.1286-8325C>T)
n.1723C>T
c.141C>T
n.2275C>T
n.1525C>T
c.2122-86C>T (n.2122-86C>T)
n.212-12008C>T
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.2399C>T
13g.51958486G>CCA388022959ATP7Bc.*13C>G (n.*13C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1870-879C>G (n.1870-879C>G)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.2122-879C>G (n.2122-879C>G)
c.1426-879C>G (n.1426-879C>G)
c.1286-8325C>G (n.1286-8325C>G)
n.1723C>G
c.141C>G
n.2275C>G
n.1525C>G
c.2122-86C>G (n.2122-86C>G)
n.212-12008C>G
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.2399C>G
13g.51958486G>TCA388022962ATP7Bc.*13C>A (n.*13C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1870-879C>A (n.1870-879C>A)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.2122-879C>A (n.2122-879C>A)
c.1426-879C>A (n.1426-879C>A)
c.1286-8325C>A (n.1286-8325C>A)
n.1723C>A
c.141C>A
n.2275C>A
n.1525C>A
c.2122-86C>A (n.2122-86C>A)
n.212-12008C>A
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.2399C>A
13g.51958487C>ACA388022966ATP7Bc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1870-880G>T (n.1870-880G>T)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.2122-880G>T (n.2122-880G>T)
c.1426-880G>T (n.1426-880G>T)
c.1286-8326G>T (n.1286-8326G>T)
n.1722G>T
c.140G>T
n.2274G>T
n.1524G>T
c.2122-87G>T (n.2122-87G>T)
n.212-12009G>T
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.2398G>T
13g.51958487C=CA2091550175ATP7Bc.*12G= (n.*12G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.1870-880G= (n.1870-880G=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1927G= (p.Ala643=)
c.2122-880G= (n.2122-880G=)
c.1426-880G= (n.1426-880G=)
c.1286-8326G= (n.1286-8326G=)
n.1722G=
c.140G=
n.2274G=
n.1524G=
c.2122-87G= (n.2122-87G=)
n.212-12009G=
c.2083G= (p.Ala695=)
c.2143G= (p.Ala715=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.847G= (p.Ala283=)
n.2398G=
13g.51958487C>GCA388022967ATP7Bc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1870-880G>C (n.1870-880G>C)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.2122-880G>C (n.2122-880G>C)
c.1426-880G>C (n.1426-880G>C)
c.1286-8326G>C (n.1286-8326G>C)
n.1722G>C
c.140G>C
n.2274G>C
n.1524G>C
c.2122-87G>C (n.2122-87G>C)
n.212-12009G>C
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.2398G>C
13g.51958487C>TCA250060001ATP7Bc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1870-880G>A (n.1870-880G>A)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.2122-880G>A (n.2122-880G>A)
c.1426-880G>A (n.1426-880G>A)
c.1286-8326G>A (n.1286-8326G>A)
n.1722G>A
c.140G>A
n.2274G>A
n.1524G>A
c.2122-87G>A (n.2122-87G>A)
n.212-12009G>A
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.2398G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958488T>ACA483896190ATP7Bc.*11A>T (n.*11A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1870-881A>T (n.1870-881A>T)
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.1845A>T (p.Ser615=)
c.1926A>T (p.Ser642=)
c.2122-881A>T (n.2122-881A>T)
c.1426-881A>T (n.1426-881A>T)
c.1286-8327A>T (n.1286-8327A>T)
n.1721A>T
c.139A>T
n.2273A>T
n.1523A>T
c.2122-88A>T (n.2122-88A>T)
n.212-12010A>T
c.2082A>T (p.Ser694=)
c.2142A>T (p.Ser714=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.1764A>T (p.Ser588=)
c.846A>T (p.Ser282=)
n.2397A>T
13g.51958488T>CCA483896191ATP7Bc.*11A>G (n.*11A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1870-881A>G (n.1870-881A>G)
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.1845A>G (p.Ser615=)
c.1926A>G (p.Ser642=)
c.2122-881A>G (n.2122-881A>G)
c.1426-881A>G (n.1426-881A>G)
c.1286-8327A>G (n.1286-8327A>G)
n.1721A>G
c.139A>G
n.2273A>G
n.1523A>G
c.2122-88A>G (n.2122-88A>G)
n.212-12010A>G
c.2082A>G (p.Ser694=)
c.2142A>G (p.Ser714=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1764A>G (p.Ser588=)
c.846A>G (p.Ser282=)
n.2397A>G
13g.51958488T>GCA483896192ATP7Bc.*11A>C (n.*11A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1870-881A>C (n.1870-881A>C)
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.1845A>C (p.Ser615=)
c.1926A>C (p.Ser642=)
c.2122-881A>C (n.2122-881A>C)
c.1426-881A>C (n.1426-881A>C)
c.1286-8327A>C (n.1286-8327A>C)
n.1721A>C
c.139A>C
n.2273A>C
n.1523A>C
c.2122-88A>C (n.2122-88A>C)
n.212-12010A>C
c.2082A>C (p.Ser694=)
c.2142A>C (p.Ser714=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.1764A>C (p.Ser588=)
c.846A>C (p.Ser282=)
n.2397A>C
13g.51958489G>ACA388022982ATP7Bc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1870-882C>T (n.1870-882C>T)
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.2122-882C>T (n.2122-882C>T)
c.1426-882C>T (n.1426-882C>T)
c.1286-8328C>T (n.1286-8328C>T)
n.1720C>T
c.138C>T
n.2272C>T
n.1522C>T
c.2122-89C>T (n.2122-89C>T)
n.212-12011C>T
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
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c.845C>T (p.Ser282Leu)
n.2396C>T
13g.51958489G>CCA388022977ATP7Bc.*10C>G (n.*10C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1870-882C>G (n.1870-882C>G)
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
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c.2122-882C>G (n.2122-882C>G)
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c.1286-8328C>G (n.1286-8328C>G)
n.1720C>G
c.138C>G
n.2272C>G
n.1522C>G
c.2122-89C>G (n.2122-89C>G)
n.212-12011C>G
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
c.-8C>G (n.-8C>G)
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c.845C>G (p.Ser282Ter)
n.2396C>G
13g.51958489G>TCA388022970ATP7Bc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1870-882C>A (n.1870-882C>A)
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.2122-882C>A (n.2122-882C>A)
c.1426-882C>A (n.1426-882C>A)
c.1286-8328C>A (n.1286-8328C>A)
n.1720C>A
c.138C>A
n.2272C>A
n.1522C>A
c.2122-89C>A (n.2122-89C>A)
n.212-12011C>A
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
n.2396C>A
13g.51958490A>CCA388022989ATP7Bc.*9T>G (n.*9T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1870-883T>G (n.1870-883T>G)
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.2122-883T>G (n.2122-883T>G)
c.1426-883T>G (n.1426-883T>G)
c.1286-8329T>G (n.1286-8329T>G)
n.1719T>G
c.137T>G
n.2271T>G
n.1521T>G
c.2122-90T>G (n.2122-90T>G)
n.212-12012T>G
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.2395T>G
13g.51958490A>GCA388022993ATP7Bc.*9T>C (n.*9T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1870-883T>C (n.1870-883T>C)
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.2122-883T>C (n.2122-883T>C)
c.1426-883T>C (n.1426-883T>C)
c.1286-8329T>C (n.1286-8329T>C)
n.1719T>C
c.137T>C
n.2271T>C
n.1521T>C
c.2122-90T>C (n.2122-90T>C)
n.212-12012T>C
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.2395T>C
13g.51958490A>TCA388022996ATP7Bc.*9T>A (n.*9T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1870-883T>A (n.1870-883T>A)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.2122-883T>A (n.2122-883T>A)
c.1426-883T>A (n.1426-883T>A)
c.1286-8329T>A (n.1286-8329T>A)
n.1719T>A
c.137T>A
n.2271T>A
n.1521T>A
c.2122-90T>A (n.2122-90T>A)
n.212-12012T>A
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.2395T>A
13g.51958491C>ACA388023003ATP7Bc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1870-884G>T (n.1870-884G>T)
c.2175G>T (p.Arg725Ser)
c.1842G>T (p.Arg614Ser)
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c.2122-884G>T (n.2122-884G>T)
c.1426-884G>T (n.1426-884G>T)
c.1286-8330G>T (n.1286-8330G>T)
n.1718G>T
c.136G>T
n.2270G>T
n.1520G>T
c.2122-91G>T (n.2122-91G>T)
n.212-12013G>T
c.2079G>T (p.Arg693Ser)
c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.-10G>T (n.-10G>T)
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c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.2394G>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958491C=CA2091550178ATP7Bc.*8G= (n.*8G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.1870-884G= (n.1870-884G=)
c.2175G= (p.Arg725=)
c.1842G= (p.Arg614=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.2122-884G= (n.2122-884G=)
c.1426-884G= (n.1426-884G=)
c.1286-8330G= (n.1286-8330G=)
n.1718G=
c.136G=
n.2270G=
n.1520G=
c.2122-91G= (n.2122-91G=)
n.212-12013G=
c.2079G= (p.Arg693=)
c.2139G= (p.Arg713=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.1761G= (p.Arg587=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.2394G=
13g.51958491C>GCA388023005ATP7Bc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1870-884G>C (n.1870-884G>C)
c.2175G>C (p.Arg725Ser)
c.1842G>C (p.Arg614Ser)
c.1923G>C (p.Arg641Ser)
c.2122-884G>C (n.2122-884G>C)
c.1426-884G>C (n.1426-884G>C)
c.1286-8330G>C (n.1286-8330G>C)
n.1718G>C
c.136G>C
n.2270G>C
n.1520G>C
c.2122-91G>C (n.2122-91G>C)
n.212-12013G>C
c.2079G>C (p.Arg693Ser)
c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.2394G>C
13g.51958491C>TCA171296ATP7Bc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1870-884G>A (n.1870-884G>A)
c.2175G>A (p.Arg725=)
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.2122-884G>A (n.2122-884G>A)
c.1426-884G>A (n.1426-884G>A)
c.1286-8330G>A (n.1286-8330G>A)
n.1718G>A
c.136G>A
n.2270G>A
n.1520G>A
c.2122-91G>A (n.2122-91G>A)
n.212-12013G>A
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.2394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958492C>ACA6989093ATP7Bc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1870-885G>T (n.1870-885G>T)
c.2174G>T (p.Arg725Met)
c.1841G>T (p.Arg614Met)
c.1922G>T (p.Arg641Met)
c.2122-885G>T (n.2122-885G>T)
c.1426-885G>T (n.1426-885G>T)
c.1286-8331G>T (n.1286-8331G>T)
n.1717G>T
c.135G>T
n.2269G>T
n.1519G>T
c.2122-92G>T (n.2122-92G>T)
n.212-12014G>T
c.2078G>T (p.Arg693Met)
c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.2393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958492C=CA2091550181ATP7Bc.*7G= (n.*7G=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1870-885G= (n.1870-885G=)
c.2174G= (p.Arg725=)
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c.2122-885G= (n.2122-885G=)
c.1426-885G= (n.1426-885G=)
c.1286-8331G= (n.1286-8331G=)
n.1717G=
c.135G=
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n.1519G=
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n.212-12014G=
c.2078G= (p.Arg693=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.2393G=
13g.51958492C>GCA388023013ATP7Bc.*7G>C (n.*7G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1870-885G>C (n.1870-885G>C)
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.1841G>C (p.Arg614Thr)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.2122-885G>C (n.2122-885G>C)
c.1426-885G>C (n.1426-885G>C)
c.1286-8331G>C (n.1286-8331G>C)
n.1717G>C
c.135G>C
n.2269G>C
n.1519G>C
c.2122-92G>C (n.2122-92G>C)
n.212-12014G>C
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.2393G>C
13g.51958492C>TCA6989092ATP7Bc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1870-885G>A (n.1870-885G>A)
c.2174G>A (p.Arg725Lys)
c.1841G>A (p.Arg614Lys)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.2122-885G>A (n.2122-885G>A)
c.1426-885G>A (n.1426-885G>A)
c.1286-8331G>A (n.1286-8331G>A)
n.1717G>A
c.135G>A
n.2269G>A
n.1519G>A
c.2122-92G>A (n.2122-92G>A)
n.212-12014G>A
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.2138G>A (p.Arg713Lys)
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 ClinVar
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c.1917A>C (p.Arg639Ser)
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c.1916G>C (p.Arg639Thr)
c.2122-891G>C (n.2122-891G>C)
c.1426-891G>C (n.1426-891G>C)
c.1286-8337G>C (n.1286-8337G>C)
n.1711G>C
c.129G>C
n.2263G>C
n.1513G>C
c.2122-98G>C (n.2122-98G>C)
n.212-12020G>C
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.2387G>C
13g.51958498C>TCA388023076ATP7Bc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1870-891G>A (n.1870-891G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.1916G>A (p.Arg639Lys)
c.2122-891G>A (n.2122-891G>A)
c.1426-891G>A (n.1426-891G>A)
c.1286-8337G>A (n.1286-8337G>A)
n.1711G>A
c.129G>A
n.2263G>A
n.1513G>A
c.2122-98G>A (n.2122-98G>A)
n.212-12020G>A
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.2387G>A
13g.51958499T>ACA388023084ATP7Bc.1992A>T (p.Ter664Cys)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1870-892A>T (n.1870-892A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.1834A>T (p.Arg612Ter)
c.1915A>T (p.Arg639Ter)
c.2122-892A>T (n.2122-892A>T)
c.1426-892A>T (n.1426-892A>T)
c.1286-8338A>T (n.1286-8338A>T)
n.1710A>T
c.128A>T
n.2262A>T
n.1512A>T
c.2122-99A>T (n.2122-99A>T)
n.212-12021A>T
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.2131A>T (p.Arg711Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.1753A>T (p.Arg585Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
n.2386A>T
13g.51958499T>CCA388023085ATP7Bc.1992A>G (p.Ter664Trp)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1870-892A>G (n.1870-892A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
c.1915A>G (p.Arg639Gly)
c.2122-892A>G (n.2122-892A>G)
c.1426-892A>G (n.1426-892A>G)
c.1286-8338A>G (n.1286-8338A>G)
n.1710A>G
c.128A>G
n.2262A>G
n.1512A>G
c.2122-99A>G (n.2122-99A>G)
n.212-12021A>G
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.2386A>G
13g.51958499T>GCA483896196ATP7Bc.1992A>C (p.Ter664Cys)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1870-892A>C (n.1870-892A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.1834A>C (p.Arg612=)
c.1915A>C (p.Arg639=)
c.2122-892A>C (n.2122-892A>C)
c.1426-892A>C (n.1426-892A>C)
c.1286-8338A>C (n.1286-8338A>C)
n.1710A>C
c.128A>C
n.2262A>C
n.1512A>C
c.2122-99A>C (n.2122-99A>C)
n.212-12021A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.2386A>C
13g.51958500C>ACA483896197ATP7Bc.1991G>T (p.Ter664Leu)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1870-893G>T (n.1870-893G>T)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.2122-893G>T (n.2122-893G>T)
c.1426-893G>T (n.1426-893G>T)
c.1286-8339G>T (n.1286-8339G>T)
n.1709G>T
c.127G>T
n.2261G>T
n.1511G>T
c.2122-100G>T (n.2122-100G>T)
n.212-12022G>T
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.2385G>T
13g.51958500C=CA2091550187ATP7Bc.1991G= (p.Ter664=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1870-893G= (n.1870-893G=)
c.2166G= (p.Leu722=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.2122-893G= (n.2122-893G=)
c.1426-893G= (n.1426-893G=)
c.1286-8339G= (n.1286-8339G=)
n.1709G=
c.127G=
n.2261G=
n.1511G=
c.2122-100G= (n.2122-100G=)
n.212-12022G=
c.2070G= (p.Leu690=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.1752G= (p.Leu584=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.2385G=
13g.51958500C>GCA483896198ATP7Bc.1991G>C (p.Ter664Ser)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1870-893G>C (n.1870-893G>C)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2122-893G>C (n.2122-893G>C)
c.1426-893G>C (n.1426-893G>C)
c.1286-8339G>C (n.1286-8339G>C)
n.1709G>C
c.127G>C
n.2261G>C
n.1511G>C
c.2122-100G>C (n.2122-100G>C)
n.212-12022G>C
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.2385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958500C>TCA171294ATP7Bc.1991G>A (p.Ter664=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1870-893G>A (n.1870-893G>A)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2122-893G>A (n.2122-893G>A)
c.1426-893G>A (n.1426-893G>A)
c.1286-8339G>A (n.1286-8339G>A)
n.1709G>A
c.127G>A
n.2261G>A
n.1511G>A
c.2122-100G>A (n.2122-100G>A)
n.212-12022G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.2385G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958501A>CCA388023092ATP7Bc.1990T>G (p.Ter664Gly)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1870-894T>G (n.1870-894T>G)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.2122-894T>G (n.2122-894T>G)
c.1426-894T>G (n.1426-894T>G)
c.1286-8340T>G (n.1286-8340T>G)
n.1708T>G
c.126T>G
n.2260T>G
n.1510T>G
c.2122-101T>G (n.2122-101T>G)
n.212-12023T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.2384T>G
13g.51958501A>GCA388023094ATP7Bc.1990T>C (p.Ter664Arg)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1870-894T>C (n.1870-894T>C)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2122-894T>C (n.2122-894T>C)
c.1426-894T>C (n.1426-894T>C)
c.1286-8340T>C (n.1286-8340T>C)
n.1708T>C
c.126T>C
n.2260T>C
n.1510T>C
c.2122-101T>C (n.2122-101T>C)
n.212-12023T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.2384T>C
13g.51958501A>TCA388023095ATP7Bc.1990T>A (p.Ter664Arg)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1870-894T>A (n.1870-894T>A)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2122-894T>A (n.2122-894T>A)
c.1426-894T>A (n.1426-894T>A)
c.1286-8340T>A (n.1286-8340T>A)
n.1708T>A
c.126T>A
n.2260T>A
n.1510T>A
c.2122-101T>A (n.2122-101T>A)
n.212-12023T>A
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.2384T>A
13g.51958501dupCA277321ATP7Bc.1990dup (p.Ter664LeuextTer?)
c.*909dup (n.*909dup)
c.1870-894dup (n.1870-894dup)
c.2165dup (p.Arg723GlufsTer?)
c.1832dup (p.Arg612GlufsTer?)
c.1913dup (p.Arg639GlufsTer?)
c.2122-894dup (n.2122-894dup)
c.1426-894dup (n.1426-894dup)
c.1286-8340dup (n.1286-8340dup)
n.1708dup
c.126dup
n.2260dup
n.1510dup
c.2122-101dup (n.2122-101dup)
n.212-12023dup
c.2069dup (p.Arg691GlufsTer?)
c.2129dup (p.Arg711GlufsTer?)
c.-20dup (n.-20dup)
c.1751dup (p.Arg585GlufsTer?)
c.833dup (p.Arg279GlufsTer?)
n.2384dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958502G>ACA483896199ATP7Bc.1989C>T (p.Leu663=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1870-895C>T (n.1870-895C>T)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.2122-895C>T (n.2122-895C>T)
c.1426-895C>T (n.1426-895C>T)
c.1286-8341C>T (n.1286-8341C>T)
n.1707C>T
c.125C>T
n.2259C>T
n.1509C>T
c.2122-102C>T (n.2122-102C>T)
n.212-12024C>T
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.2383C>T
 gnomAD v4
13g.51958502G>CCA388023099ATP7Bc.1989C>G (p.Leu663=)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1870-895C>G (n.1870-895C>G)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.2122-895C>G (n.2122-895C>G)
c.1426-895C>G (n.1426-895C>G)
c.1286-8341C>G (n.1286-8341C>G)
n.1707C>G
c.125C>G
n.2259C>G
n.1509C>G
c.2122-102C>G (n.2122-102C>G)
n.212-12024C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.2383C>G
 gnomAD v4
13g.51958502G>TCA388023097ATP7Bc.1989C>A (p.Leu663=)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1870-895C>A (n.1870-895C>A)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.2122-895C>A (n.2122-895C>A)
c.1426-895C>A (n.1426-895C>A)
c.1286-8341C>A (n.1286-8341C>A)
n.1707C>A
c.125C>A
n.2259C>A
n.1509C>A
c.2122-102C>A (n.2122-102C>A)
n.212-12024C>A
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.2383C>A
13g.51958503A>CCA483896200ATP7Bc.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1870-896T>G (n.1870-896T>G)
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
c.1911T>G (p.Ser637=)
c.2122-896T>G (n.2122-896T>G)
c.1426-896T>G (n.1426-896T>G)
c.1286-8342T>G (n.1286-8342T>G)
n.1706T>G
c.124T>G
n.2258T>G
n.1508T>G
c.2122-103T>G (n.2122-103T>G)
n.212-12025T>G
c.2067T>G (p.Ser689=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1749T>G (p.Ser583=)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.2382T>G
13g.51958503A>GCA483896201ATP7Bc.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1870-896T>C (n.1870-896T>C)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.2122-896T>C (n.2122-896T>C)
c.1426-896T>C (n.1426-896T>C)
c.1286-8342T>C (n.1286-8342T>C)
n.1706T>C
c.124T>C
n.2258T>C
n.1508T>C
c.2122-103T>C (n.2122-103T>C)
n.212-12025T>C
c.2067T>C (p.Ser689=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.2382T>C
13g.51958503A>TCA483896202ATP7Bc.1988T>A (p.Leu663His)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1870-896T>A (n.1870-896T>A)
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
c.1911T>A (p.Ser637=)
c.2122-896T>A (n.2122-896T>A)
c.1426-896T>A (n.1426-896T>A)
c.1286-8342T>A (n.1286-8342T>A)
n.1706T>A
c.124T>A
n.2258T>A
n.1508T>A
c.2122-103T>A (n.2122-103T>A)
n.212-12025T>A
c.2067T>A (p.Ser689=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1749T>A (p.Ser583=)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.2382T>A
13g.51958504G>ACA388023103ATP7Bc.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1870-897C>T (n.1870-897C>T)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.2122-897C>T (n.2122-897C>T)
c.1426-897C>T (n.1426-897C>T)
c.1286-8343C>T (n.1286-8343C>T)
n.1705C>T
c.123C>T
n.2257C>T
n.1507C>T
c.2122-104C>T (n.2122-104C>T)
n.212-12026C>T
c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.2381C>T
13g.51958504G>CCA388023107ATP7Bc.1987C>G (p.Leu663Val)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1870-897C>G (n.1870-897C>G)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.2122-897C>G (n.2122-897C>G)
c.1426-897C>G (n.1426-897C>G)
c.1286-8343C>G (n.1286-8343C>G)
n.1705C>G
c.123C>G
n.2257C>G
n.1507C>G
c.2122-104C>G (n.2122-104C>G)
n.212-12026C>G
c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.2381C>G
13g.51958504G=CA2091550192ATP7Bc.1987C= (p.Leu663=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1870-897C= (n.1870-897C=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.2122-897C= (n.2122-897C=)
c.1426-897C= (n.1426-897C=)
c.1286-8343C= (n.1286-8343C=)
n.1705C=
c.123C=
n.2257C=
n.1507C=
c.2122-104C= (n.2122-104C=)
n.212-12026C=
c.2066C= (p.Ser689=)
c.2126C= (p.Ser709=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.1748C= (p.Ser583=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.2381C=
13g.51958504G>TCA388023109ATP7Bc.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1870-897C>A (n.1870-897C>A)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.2122-897C>A (n.2122-897C>A)
c.1426-897C>A (n.1426-897C>A)
c.1286-8343C>A (n.1286-8343C>A)
n.1705C>A
c.123C>A
n.2257C>A
n.1507C>A
c.2122-104C>A (n.2122-104C>A)
n.212-12026C>A
c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.2381C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958505A=CA2091550193ATP7Bc.1986T= (p.Asn662=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.1870-898T= (n.1870-898T=)
c.2161T= (p.Ser721=)
c.1828T= (p.Ser610=)
c.1909T= (p.Ser637=)
c.2122-898T= (n.2122-898T=)
c.1426-898T= (n.1426-898T=)
c.1286-8344T= (n.1286-8344T=)
n.1704T=
c.122T=
n.2256T=
n.1506T=
c.2122-105T= (n.2122-105T=)
n.212-12027T=
c.2065T= (p.Ser689=)
c.2125T= (p.Ser709=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.829T= (p.Ser277=)
n.2380T=
13g.51958505A>CCA388023117ATP7Bc.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1870-898T>G (n.1870-898T>G)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.2122-898T>G (n.2122-898T>G)
c.1426-898T>G (n.1426-898T>G)
c.1286-8344T>G (n.1286-8344T>G)
n.1704T>G
c.122T>G
n.2256T>G
n.1506T>G
c.2122-105T>G (n.2122-105T>G)
n.212-12027T>G
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.2380T>G
13g.51958505A>GCA6989094ATP7Bc.1986T>C (p.Asn662=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1870-898T>C (n.1870-898T>C)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.2122-898T>C (n.2122-898T>C)
c.1426-898T>C (n.1426-898T>C)
c.1286-8344T>C (n.1286-8344T>C)
n.1704T>C
c.122T>C
n.2256T>C
n.1506T>C
c.2122-105T>C (n.2122-105T>C)
n.212-12027T>C
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.2380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51958505A>TCA388023131ATP7Bc.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1870-898T>A (n.1870-898T>A)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.2122-898T>A (n.2122-898T>A)
c.1426-898T>A (n.1426-898T>A)
c.1286-8344T>A (n.1286-8344T>A)
n.1704T>A
c.122T>A
n.2256T>A
n.1506T>A
c.2122-105T>A (n.2122-105T>A)
n.212-12027T>A
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.2380T>A
13g.51958506T>ACA388023138ATP7Bc.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1870-899A>T (n.1870-899A>T)
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.2122-899A>T (n.2122-899A>T)
c.1426-899A>T (n.1426-899A>T)
c.1286-8345A>T (n.1286-8345A>T)
n.1703A>T
c.121A>T
n.2255A>T
n.1505A>T
c.2122-106A>T (n.2122-106A>T)
n.212-12028A>T
c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.2124A>T (p.Lys708Asn)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.2379A>T
13g.51958506T>CCA6989095ATP7Bc.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1870-899A>G (n.1870-899A>G)
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.2122-899A>G (n.2122-899A>G)
c.1426-899A>G (n.1426-899A>G)
c.1286-8345A>G (n.1286-8345A>G)
n.1703A>G
c.121A>G
n.2255A>G
n.1505A>G
c.2122-106A>G (n.2122-106A>G)
n.212-12028A>G
c.2064A>G (p.Lys688=)
c.2124A>G (p.Lys708=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.1746A>G (p.Lys582=)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.2379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958506T>GCA388023144ATP7Bc.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1870-899A>C (n.1870-899A>C)
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.2122-899A>C (n.2122-899A>C)
c.1426-899A>C (n.1426-899A>C)
c.1286-8345A>C (n.1286-8345A>C)
n.1703A>C
c.121A>C
n.2255A>C
n.1505A>C
c.2122-106A>C (n.2122-106A>C)
n.212-12028A>C
c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.2124A>C (p.Lys708Asn)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.2379A>C
13g.51958506T=CA2091550195ATP7Bc.1985A= (p.Asn662=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1870-899A= (n.1870-899A=)
c.2160A= (p.Lys720=)
c.1827A= (p.Lys609=)
c.1908A= (p.Lys636=)
c.2122-899A= (n.2122-899A=)
c.1426-899A= (n.1426-899A=)
c.1286-8345A= (n.1286-8345A=)
n.1703A=
c.121A=
n.2255A=
n.1505A=
c.2122-106A= (n.2122-106A=)
n.212-12028A=
c.2064A= (p.Lys688=)
c.2124A= (p.Lys708=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.1746A= (p.Lys582=)
c.828A= (p.Lys276=)
n.2379A=
13g.51958508delCA2695218088ATP7Bc.1985del (p.Asn662IlefsTer?)
c.*904del (n.*904del)
c.1870-899del (n.1870-899del)
c.2160del (p.Lys720AsnfsTer3)
c.1827del (p.Lys609AsnfsTer3)
c.1908del (p.Lys636AsnfsTer3)
c.2122-899del (n.2122-899del)
c.1426-899del (n.1426-899del)
c.1286-8345del (n.1286-8345del)
n.1703del
c.121del
n.2255del
n.1505del
c.2122-106del (n.2122-106del)
n.212-12028del
c.2064del (p.Lys688AsnfsTer3)
c.2124del (p.Lys708AsnfsTer3)
c.-25del (n.-25del)
c.1746del (p.Lys582AsnfsTer3)
c.828del (p.Lys276AsnfsTer3)
n.2379del
13g.51958507T>ACA388023151ATP7Bc.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1870-900A>T (n.1870-900A>T)
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.2122-900A>T (n.2122-900A>T)
c.1426-900A>T (n.1426-900A>T)
c.1286-8346A>T (n.1286-8346A>T)
n.1702A>T
c.120A>T
n.2254A>T
n.1504A>T
c.2122-107A>T (n.2122-107A>T)
n.212-12029A>T
c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.2123A>T (p.Lys708Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.2378A>T
13g.51958507T>CCA6989097ATP7Bc.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1870-900A>G (n.1870-900A>G)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.2122-900A>G (n.2122-900A>G)
c.1426-900A>G (n.1426-900A>G)
c.1286-8346A>G (n.1286-8346A>G)
n.1702A>G
c.120A>G
n.2254A>G
n.1504A>G
c.2122-107A>G (n.2122-107A>G)
n.212-12029A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.2378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958507T>GCA6989096ATP7Bc.1984A>C (p.Asn662His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1870-900A>C (n.1870-900A>C)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.2122-900A>C (n.2122-900A>C)
c.1426-900A>C (n.1426-900A>C)
c.1286-8346A>C (n.1286-8346A>C)
n.1702A>C
c.120A>C
n.2254A>C
n.1504A>C
c.2122-107A>C (n.2122-107A>C)
n.212-12029A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.2378A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958507T=CA2091550197ATP7Bc.1984A= (p.Asn662=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.1870-900A= (n.1870-900A=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.1826A= (p.Lys609=)
c.1907A= (p.Lys636=)
c.2122-900A= (n.2122-900A=)
c.1426-900A= (n.1426-900A=)
c.1286-8346A= (n.1286-8346A=)
n.1702A=
c.120A=
n.2254A=
n.1504A=
c.2122-107A= (n.2122-107A=)
n.212-12029A=
c.2063A= (p.Lys688=)
c.2123A= (p.Lys708=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.1745A= (p.Lys582=)
c.827A= (p.Lys276=)
n.2378A=
13g.51958508T>ACA388023159ATP7Bc.1983A>T (p.Thr661=)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1870-901A>T (n.1870-901A>T)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.2122-901A>T (n.2122-901A>T)
c.1426-901A>T (n.1426-901A>T)
c.1286-8347A>T (n.1286-8347A>T)
n.1701A>T
c.119A>T
n.2253A>T
n.1503A>T
c.2122-108A>T (n.2122-108A>T)
n.212-12030A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.2377A>T
 gnomAD v4
13g.51958508T>CCA388023165ATP7Bc.1983A>G (p.Thr661=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1870-901A>G (n.1870-901A>G)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.2122-901A>G (n.2122-901A>G)
c.1426-901A>G (n.1426-901A>G)
c.1286-8347A>G (n.1286-8347A>G)
n.1701A>G
c.119A>G
n.2253A>G
n.1503A>G
c.2122-108A>G (n.2122-108A>G)
n.212-12030A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.2377A>G
 dbSNP
13g.51958508T>GCA388023169ATP7Bc.1983A>C (p.Thr661=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1870-901A>C (n.1870-901A>C)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.2122-901A>C (n.2122-901A>C)
c.1426-901A>C (n.1426-901A>C)
c.1286-8347A>C (n.1286-8347A>C)
n.1701A>C
c.119A>C
n.2253A>C
n.1503A>C
c.2122-108A>C (n.2122-108A>C)
n.212-12030A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.2377A>C
13g.51958508T=CA2091550199ATP7Bc.1983A= (p.Thr661=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1870-901A= (n.1870-901A=)
c.2158A= (p.Lys720=)
c.1825A= (p.Lys609=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.2122-901A= (n.2122-901A=)
c.1426-901A= (n.1426-901A=)
c.1286-8347A= (n.1286-8347A=)
n.1701A=
c.119A=
n.2253A=
n.1503A=
c.2122-108A= (n.2122-108A=)
n.212-12030A=
c.2062A= (p.Lys688=)
c.2122A= (p.Lys708=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.1744A= (p.Lys582=)
c.826A= (p.Lys276=)
n.2377A=
13g.51958508_51958509delinsTGCA2091550200ATP7Bc.1982_1983delinsCA (p.Thr661=)
c.*901_*902delinsCA (n.*901_*902delinsCA)
c.1870-902_1870-901delinsCA (n.1870-902_1870-901delinsCA)
c.2157_2158delinsCA (p.Tyr719=)
c.1824_1825delinsCA (p.Tyr608=)
c.1905_1906delinsCA (p.Tyr635=)
c.2122-902_2122-901delinsCA (n.2122-902_2122-901delinsCA)
c.1426-902_1426-901delinsCA (n.1426-902_1426-901delinsCA)
c.1286-8348_1286-8347delinsCA (n.1286-8348_1286-8347delinsCA)
n.1700_1701delinsCA
c.118_119delinsCA
n.2252_2253delinsCA
n.1502_1503delinsCA
c.2122-109_2122-108delinsCA (n.2122-109_2122-108delinsCA)
n.212-12031_212-12030delinsCA
c.2061_2062delinsCA (p.Tyr687=)
c.2121_2122delinsCA (p.Tyr707=)
c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA)
c.1743_1744delinsCA (p.Tyr581=)
c.825_826delinsCA (p.Tyr275=)
n.2376_2377delinsCA
13g.51958509delCA916083359ATP7Bc.1982del (p.Thr661LysfsTer?)
c.*901del (n.*901del)
c.1870-902del (n.1870-902del)
c.2157del (p.Tyr719Ter)
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.1905del (p.Tyr635Ter)
c.2122-902del (n.2122-902del)
c.1426-902del (n.1426-902del)
c.1286-8348del (n.1286-8348del)
n.1700del
c.118del
n.2252del
n.1502del
c.2122-109del (n.2122-109del)
n.212-12031del
c.2061del (p.Tyr687Ter)
c.2121del (p.Tyr707Ter)
c.-28del (n.-28del)
c.1743del (p.Tyr581Ter)
c.825del (p.Tyr275Ter)
n.2376del
 ClinVar dbSNP
13g.51958509G>ACA483896203ATP7Bc.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1870-902C>T (n.1870-902C>T)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1905C>T (p.Tyr635=)
c.2122-902C>T (n.2122-902C>T)
c.1426-902C>T (n.1426-902C>T)
c.1286-8348C>T (n.1286-8348C>T)
n.1700C>T
c.118C>T
n.2252C>T
n.1502C>T
c.2122-109C>T (n.2122-109C>T)
n.212-12031C>T
c.2061C>T (p.Tyr687=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
n.2376C>T
13g.51958509G>CCA388023191ATP7Bc.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1870-902C>G (n.1870-902C>G)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>G (n.2122-902C>G)
c.1426-902C>G (n.1426-902C>G)
c.1286-8348C>G (n.1286-8348C>G)
n.1700C>G
c.118C>G
n.2252C>G
n.1502C>G
c.2122-109C>G (n.2122-109C>G)
n.212-12031C>G
c.2061C>G (p.Tyr687Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
n.2376C>G
13g.51958509G=CA2091550203ATP7Bc.1982C= (p.Thr661=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1870-902C= (n.1870-902C=)
c.2157C= (p.Tyr719=)
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1905C= (p.Tyr635=)
c.2122-902C= (n.2122-902C=)
c.1426-902C= (n.1426-902C=)
c.1286-8348C= (n.1286-8348C=)
n.1700C=
c.118C=
n.2252C=
n.1502C=
c.2122-109C= (n.2122-109C=)
n.212-12031C=
c.2061C= (p.Tyr687=)
c.2121C= (p.Tyr707=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.825C= (p.Tyr275=)
n.2376C=
13g.51958509G>TCA16041672ATP7Bc.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1870-902C>A (n.1870-902C>A)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>A (n.2122-902C>A)
c.1426-902C>A (n.1426-902C>A)
c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A)
n.1700C>A
c.118C>A
n.2252C>A
n.1502C>A
c.2122-109C>A (n.2122-109C>A)
n.212-12031C>A
c.2061C>A (p.Tyr687Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
n.2376C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958510T>ACA388023203ATP7Bc.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1870-903A>T (n.1870-903A>T)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
c.2122-903A>T (n.2122-903A>T)
c.1426-903A>T (n.1426-903A>T)
c.1286-8349A>T (n.1286-8349A>T)
n.1699A>T
c.117A>T
n.2251A>T
n.1501A>T
c.2122-110A>T (n.2122-110A>T)
n.212-12032A>T
c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.2375A>T
13g.51958510T>CCA250060012ATP7Bc.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1870-903A>G (n.1870-903A>G)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
c.2122-903A>G (n.2122-903A>G)
c.1426-903A>G (n.1426-903A>G)
c.1286-8349A>G (n.1286-8349A>G)
n.1699A>G
c.117A>G
n.2251A>G
n.1501A>G
c.2122-110A>G (n.2122-110A>G)
n.212-12032A>G
c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.2375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958510T>GCA388023207ATP7Bc.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1870-903A>C (n.1870-903A>C)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
c.2122-903A>C (n.2122-903A>C)
c.1426-903A>C (n.1426-903A>C)
c.1286-8349A>C (n.1286-8349A>C)
n.1699A>C
c.117A>C
n.2251A>C
n.1501A>C
c.2122-110A>C (n.2122-110A>C)
n.212-12032A>C
c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.2375A>C
13g.51958510T=CA2091550206ATP7Bc.1981A= (p.Thr661=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.1870-903A= (n.1870-903A=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1904A= (p.Tyr635=)
c.2122-903A= (n.2122-903A=)
c.1426-903A= (n.1426-903A=)
c.1286-8349A= (n.1286-8349A=)
n.1699A=
c.117A=
n.2251A=
n.1501A=
c.2122-110A= (n.2122-110A=)
n.212-12032A=
c.2060A= (p.Tyr687=)
c.2120A= (p.Tyr707=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.1742A= (p.Tyr581=)
c.824A= (p.Tyr275=)
n.2375A=
13g.51958511A>CCA388023214ATP7Bc.1980T>G (p.Pro660=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1870-904T>G (n.1870-904T>G)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
c.2122-904T>G (n.2122-904T>G)
c.1426-904T>G (n.1426-904T>G)
c.1286-8350T>G (n.1286-8350T>G)
n.1698T>G
c.116T>G
n.2250T>G
n.1500T>G
c.2122-111T>G (n.2122-111T>G)
n.212-12033T>G
c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.2374T>G
13g.51958511A>GCA388023208ATP7Bc.1980T>C (p.Pro660=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1870-904T>C (n.1870-904T>C)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1903T>C (p.Tyr635His)
c.2122-904T>C (n.2122-904T>C)
c.1426-904T>C (n.1426-904T>C)
c.1286-8350T>C (n.1286-8350T>C)
n.1698T>C
c.116T>C
n.2250T>C
n.1500T>C
c.2122-111T>C (n.2122-111T>C)
n.212-12033T>C
c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.2374T>C
13g.51958511A>TCA388023209ATP7Bc.1980T>A (p.Pro660=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1870-904T>A (n.1870-904T>A)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
c.2122-904T>A (n.2122-904T>A)
c.1426-904T>A (n.1426-904T>A)
c.1286-8350T>A (n.1286-8350T>A)
n.1698T>A
c.116T>A
n.2250T>A
n.1500T>A
c.2122-111T>A (n.2122-111T>A)
n.212-12033T>A
c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.2374T>A
13g.51958512G>ACA483896204ATP7Bc.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1870-905C>T (n.1870-905C>T)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.2122-905C>T (n.2122-905C>T)
c.1426-905C>T (n.1426-905C>T)
c.1286-8351C>T (n.1286-8351C>T)
n.1697C>T
c.115C>T
n.2249C>T
n.1499C>T
c.2122-112C>T (n.2122-112C>T)
n.212-12034C>T
c.2058C>T (p.Ala686=)
c.2118C>T (p.Ala706=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.2373C>T
13g.51958512G>CCA483896205ATP7Bc.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1870-905C>G (n.1870-905C>G)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.1821C>G (p.Ala607=)
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.2122-905C>G (n.2122-905C>G)
c.1426-905C>G (n.1426-905C>G)
c.1286-8351C>G (n.1286-8351C>G)
n.1697C>G
c.115C>G
n.2249C>G
n.1499C>G
c.2122-112C>G (n.2122-112C>G)
n.212-12034C>G
c.2058C>G (p.Ala686=)
c.2118C>G (p.Ala706=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.2373C>G
13g.51958512G>TCA483896206ATP7Bc.1979C>A (p.Pro660His)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1870-905C>A (n.1870-905C>A)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.1821C>A (p.Ala607=)
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.2122-905C>A (n.2122-905C>A)
c.1426-905C>A (n.1426-905C>A)
c.1286-8351C>A (n.1286-8351C>A)
n.1697C>A
c.115C>A
n.2249C>A
n.1499C>A
c.2122-112C>A (n.2122-112C>A)
n.212-12034C>A
c.2058C>A (p.Ala686=)
c.2118C>A (p.Ala706=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.2373C>A
13g.51958513G>ACA388023218ATP7Bc.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1870-906C>T (n.1870-906C>T)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2122-906C>T (n.2122-906C>T)
c.1426-906C>T (n.1426-906C>T)
c.1286-8352C>T (n.1286-8352C>T)
n.1696C>T
c.114C>T
n.2248C>T
n.1498C>T
c.2122-113C>T (n.2122-113C>T)
n.212-12035C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.2372C>T
13g.51958513G>CCA388023220ATP7Bc.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1870-906C>G (n.1870-906C>G)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2122-906C>G (n.2122-906C>G)
c.1426-906C>G (n.1426-906C>G)
c.1286-8352C>G (n.1286-8352C>G)
n.1696C>G
c.114C>G
n.2248C>G
n.1498C>G
c.2122-113C>G (n.2122-113C>G)
n.212-12035C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.2372C>G
13g.51958513G>TCA388023221ATP7Bc.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1870-906C>A (n.1870-906C>A)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.2122-906C>A (n.2122-906C>A)
c.1426-906C>A (n.1426-906C>A)
c.1286-8352C>A (n.1286-8352C>A)
n.1696C>A
c.114C>A
n.2248C>A
n.1498C>A
c.2122-113C>A (n.2122-113C>A)
n.212-12035C>A
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.2372C>A
 gnomAD v4
13g.51958514C>ACA388023225ATP7Bc.1977G>T (p.Arg659Ser)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1870-907G>T (n.1870-907G>T)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.2122-907G>T (n.2122-907G>T)
c.1426-907G>T (n.1426-907G>T)
c.1286-8353G>T (n.1286-8353G>T)
n.1695G>T
c.113G>T
n.2247G>T
n.1497G>T
c.2122-114G>T (n.2122-114G>T)
n.212-12036G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.2371G>T
 gnomAD v4
13g.51958514C=CA2091550208ATP7Bc.1977G= (p.Arg659=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1870-907G= (n.1870-907G=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.1819G= (p.Ala607=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.2122-907G= (n.2122-907G=)
c.1426-907G= (n.1426-907G=)
c.1286-8353G= (n.1286-8353G=)
n.1695G=
c.113G=
n.2247G=
n.1497G=
c.2122-114G= (n.2122-114G=)
n.212-12036G=
c.2056G= (p.Ala686=)
c.2116G= (p.Ala706=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.2371G=
13g.51958514C>GCA388023241ATP7Bc.1977G>C (p.Arg659Ser)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1870-907G>C (n.1870-907G>C)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.2122-907G>C (n.2122-907G>C)
c.1426-907G>C (n.1426-907G>C)
c.1286-8353G>C (n.1286-8353G>C)
n.1695G>C
c.113G>C
n.2247G>C
n.1497G>C
c.2122-114G>C (n.2122-114G>C)
n.212-12036G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.2371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958514C>TCA388023246ATP7Bc.1977G>A (p.Arg659=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1870-907G>A (n.1870-907G>A)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.2122-907G>A (n.2122-907G>A)
c.1426-907G>A (n.1426-907G>A)
c.1286-8353G>A (n.1286-8353G>A)
n.1695G>A
c.113G>A
n.2247G>A
n.1497G>A
c.2122-114G>A (n.2122-114G>A)
n.212-12036G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.2371G>A
 gnomAD v4
13g.51958514delinsGGACA2580087669ATP7Bc.1977delinsTCC (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896delinsTCC (n.*896delinsTCC)
c.1870-907delinsTCC (n.1870-907delinsTCC)
c.2152delinsTCC (p.Ala718SerfsTer6)
c.1819delinsTCC (p.Ala607SerfsTer6)
c.1900delinsTCC (p.Ala634SerfsTer6)
c.2122-907delinsTCC (n.2122-907delinsTCC)
c.1426-907delinsTCC (n.1426-907delinsTCC)
c.1286-8353delinsTCC (n.1286-8353delinsTCC)
n.1695delinsTCC
c.113delinsTCC
n.2247delinsTCC
n.1497delinsTCC
c.2122-114delinsTCC (n.2122-114delinsTCC)
n.212-12036delinsTCC
c.2056delinsTCC (p.Ala686SerfsTer6)
c.2116delinsTCC (p.Ala706SerfsTer6)
c.-33delinsTCC (n.-33delinsTCC)
c.1738delinsTCC (p.Ala580SerfsTer6)
c.820delinsTCC (p.Ala274SerfsTer6)
n.2371delinsTCC
 ClinVar
13g.51958515delCA2623114981ATP7Bc.1977del (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896del (n.*896del)
c.1870-907del (n.1870-907del)
c.2152del (p.Ala718ProfsTer5)
c.1819del (p.Ala607ProfsTer5)
c.1900del (p.Ala634ProfsTer5)
c.2122-907del (n.2122-907del)
c.1426-907del (n.1426-907del)
c.1286-8353del (n.1286-8353del)
n.1695del
c.113del
n.2247del
n.1497del
c.2122-114del (n.2122-114del)
n.212-12036del
c.2056del (p.Ala686ProfsTer5)
c.2116del (p.Ala706ProfsTer5)
c.-33del (n.-33del)
c.1738del (p.Ala580ProfsTer5)
c.820del (p.Ala274ProfsTer5)
n.2371del
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958515C>ACA388023251ATP7Bc.1976G>T (p.Arg659Met)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1870-908G>T (n.1870-908G>T)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.2122-908G>T (n.2122-908G>T)
c.1426-908G>T (n.1426-908G>T)
c.1286-8354G>T (n.1286-8354G>T)
n.1694G>T
c.112G>T
n.2246G>T
n.1496G>T
c.2122-115G>T (n.2122-115G>T)
n.212-12037G>T
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.2370G>T
13g.51958515C>GCA388023253ATP7Bc.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1870-908G>C (n.1870-908G>C)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.2122-908G>C (n.2122-908G>C)
c.1426-908G>C (n.1426-908G>C)
c.1286-8354G>C (n.1286-8354G>C)
n.1694G>C
c.112G>C
n.2246G>C
n.1496G>C
c.2122-115G>C (n.2122-115G>C)
n.212-12037G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.2370G>C
13g.51958515C>TCA483896207ATP7Bc.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1870-908G>A (n.1870-908G>A)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.2122-908G>A (n.2122-908G>A)
c.1426-908G>A (n.1426-908G>A)
c.1286-8354G>A (n.1286-8354G>A)
n.1694G>A
c.112G>A
n.2246G>A
n.1496G>A
c.2122-115G>A (n.2122-115G>A)
n.212-12037G>A
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.2370G>A
13g.51958516T>ACA388023256ATP7Bc.1975A>T (p.Arg659Trp)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1870-909A>T (n.1870-909A>T)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.2122-909A>T (n.2122-909A>T)
c.1426-909A>T (n.1426-909A>T)
c.1286-8355A>T (n.1286-8355A>T)
n.1693A>T
c.111A>T
n.2245A>T
n.1495A>T
c.2122-116A>T (n.2122-116A>T)
n.212-12038A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.2369A>T
13g.51958516T>CCA388023260ATP7Bc.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1870-909A>G (n.1870-909A>G)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.2122-909A>G (n.2122-909A>G)
c.1426-909A>G (n.1426-909A>G)
c.1286-8355A>G (n.1286-8355A>G)
n.1693A>G
c.111A>G
n.2245A>G
n.1495A>G
c.2122-116A>G (n.2122-116A>G)
n.212-12038A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.2369A>G
13g.51958516T>GCA388023267ATP7Bc.1975A>C (p.Arg659=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1870-909A>C (n.1870-909A>C)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.2122-909A>C (n.2122-909A>C)
c.1426-909A>C (n.1426-909A>C)
c.1286-8355A>C (n.1286-8355A>C)
n.1693A>C
c.111A>C
n.2245A>C
n.1495A>C
c.2122-116A>C (n.2122-116A>C)
n.212-12038A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.2369A>C
13g.51958517G>ACA388023272ATP7Bc.1974C>T (p.Phe658=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1870-910C>T (n.1870-910C>T)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.2122-910C>T (n.2122-910C>T)
c.1426-910C>T (n.1426-910C>T)
c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T)
n.1692C>T
c.110C>T
n.2244C>T
n.1494C>T
c.2122-117C>T (n.2122-117C>T)
n.212-12039C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.2368C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958517G>CCA388023273ATP7Bc.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1870-910C>G (n.1870-910C>G)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.2122-910C>G (n.2122-910C>G)
c.1426-910C>G (n.1426-910C>G)
c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G)
n.1692C>G
c.110C>G
n.2244C>G
n.1494C>G
c.2122-117C>G (n.2122-117C>G)
n.212-12039C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.2368C>G
13g.51958517G=CA2091550211ATP7Bc.1974C= (p.Phe658=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1870-910C= (n.1870-910C=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.1897C= (p.Gln633=)
c.2122-910C= (n.2122-910C=)
c.1426-910C= (n.1426-910C=)
c.1286-8356C= (n.1286-8356C=)
n.1692C=
c.110C=
n.2244C=
n.1494C=
c.2122-117C= (n.2122-117C=)
n.212-12039C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.2368C=
13g.51958517G>TCA388023274ATP7Bc.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1870-910C>A (n.1870-910C>A)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.2122-910C>A (n.2122-910C>A)
c.1426-910C>A (n.1426-910C>A)
c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A)
n.1692C>A
c.110C>A
n.2244C>A
n.1494C>A
c.2122-117C>A (n.2122-117C>A)
n.212-12039C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.2368C>A
13g.51958518A>CCA483896208ATP7Bc.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1870-911T>G (n.1870-911T>G)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.2122-911T>G (n.2122-911T>G)
c.1426-911T>G (n.1426-911T>G)
c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G)
n.1691T>G
c.109T>G
n.2243T>G
n.1493T>G
c.2122-118T>G (n.2122-118T>G)
n.212-12040T>G
c.2052T>G (p.Val684=)
c.2112T>G (p.Val704=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.816T>G (p.Val272=)
n.2367T>G
13g.51958518A>GCA483896209ATP7Bc.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1870-911T>C (n.1870-911T>C)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.2122-911T>C (n.2122-911T>C)
c.1426-911T>C (n.1426-911T>C)
c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C)
n.1691T>C
c.109T>C
n.2243T>C
n.1493T>C
c.2122-118T>C (n.2122-118T>C)
n.212-12040T>C
c.2052T>C (p.Val684=)
c.2112T>C (p.Val704=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.816T>C (p.Val272=)
n.2367T>C
13g.51958518A>TCA483896210ATP7Bc.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1870-911T>A (n.1870-911T>A)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.2122-911T>A (n.2122-911T>A)
c.1426-911T>A (n.1426-911T>A)
c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A)
n.1691T>A
c.109T>A
n.2243T>A
n.1493T>A
c.2122-118T>A (n.2122-118T>A)
n.212-12040T>A
c.2052T>A (p.Val684=)
c.2112T>A (p.Val704=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.816T>A (p.Val272=)
n.2367T>A
13g.51958519A>CCA388023283ATP7Bc.1972T>G (p.Phe658Val)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1870-912T>G (n.1870-912T>G)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.2122-912T>G (n.2122-912T>G)
c.1426-912T>G (n.1426-912T>G)
c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G)
n.1690T>G
c.108T>G
n.2242T>G
n.1492T>G
c.2122-119T>G (n.2122-119T>G)
n.212-12041T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.2366T>G
13g.51958519A>GCA388023281ATP7Bc.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1870-912T>C (n.1870-912T>C)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.2122-912T>C (n.2122-912T>C)
c.1426-912T>C (n.1426-912T>C)
c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C)
n.1690T>C
c.108T>C
n.2242T>C
n.1492T>C
c.2122-119T>C (n.2122-119T>C)
n.212-12041T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.2366T>C
13g.51958519A>TCA388023278ATP7Bc.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1870-912T>A (n.1870-912T>A)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.2122-912T>A (n.2122-912T>A)
c.1426-912T>A (n.1426-912T>A)
c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A)
n.1690T>A
c.108T>A
n.2242T>A
n.1492T>A
c.2122-119T>A (n.2122-119T>A)
n.212-12041T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.2366T>A
13g.51958520C>ACA388023286ATP7Bc.1971G>T (p.Thr657=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1870-913G>T (n.1870-913G>T)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.2122-913G>T (n.2122-913G>T)
c.1426-913G>T (n.1426-913G>T)
c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T)
n.1689G>T
c.107G>T
n.2241G>T
n.1491G>T
c.2122-120G>T (n.2122-120G>T)
n.212-12042G>T
c.2050G>T (p.Val684Phe)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.2365G>T
13g.51958520C=CA2091550214ATP7Bc.1971G= (p.Thr657=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1870-913G= (n.1870-913G=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.2122-913G= (n.2122-913G=)
c.1426-913G= (n.1426-913G=)
c.1286-8359G= (n.1286-8359G=)
n.1689G=
c.107G=
n.2241G=
n.1491G=
c.2122-120G= (n.2122-120G=)
n.212-12042G=
c.2050G= (p.Val684=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.814G= (p.Val272=)
n.2365G=
13g.51958520C>GCA388023293ATP7Bc.1971G>C (p.Thr657=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1870-913G>C (n.1870-913G>C)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.2122-913G>C (n.2122-913G>C)
c.1426-913G>C (n.1426-913G>C)
c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C)
n.1689G>C
c.107G>C
n.2241G>C
n.1491G>C
c.2122-120G>C (n.2122-120G>C)
n.212-12042G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.2365G>C
13g.51958520C>TCA10587173ATP7Bc.1971G>A (p.Thr657=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1870-913G>A (n.1870-913G>A)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.2122-913G>A (n.2122-913G>A)
c.1426-913G>A (n.1426-913G>A)
c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A)
n.1689G>A
c.107G>A
n.2241G>A
n.1491G>A
c.2122-120G>A (n.2122-120G>A)
n.212-12042G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.2365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958520_51958521delinsCGCA2091550216ATP7Bc.1970_1971delinsCG (p.Thr657=)
c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG)
c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG)
c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=)
c.1812_1813delinsCG (p.Tyr604=)
c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=)
c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG)
c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG)
c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG)
n.1688_1689delinsCG
c.106_107delinsCG
n.2240_2241delinsCG
n.1490_1491delinsCG
c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG)
n.212-12043_212-12042delinsCG
c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=)
c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=)
c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG)
c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=)
c.813_814delinsCG (p.Tyr271=)
n.2364_2365delinsCG
13g.51958521delCA915948656ATP7Bc.1970del (p.Thr657SerfsTer?)
c.*889del (n.*889del)
c.1870-914del (n.1870-914del)
c.2145del (p.Tyr715Ter)
c.1812del (p.Tyr604Ter)
c.1893del (p.Tyr631Ter)
c.2122-914del (n.2122-914del)
c.1426-914del (n.1426-914del)
c.1286-8360del (n.1286-8360del)
n.1688del
c.106del
n.2240del
n.1490del
c.2122-121del (n.2122-121del)
n.212-12043del
c.2049del (p.Tyr683Ter)
c.2109del (p.Tyr703Ter)
c.-40del (n.-40del)
c.1731del (p.Tyr577Ter)
c.813del (p.Tyr271Ter)
n.2364del
 ClinVar dbSNP
13g.51958521G>ACA6989098ATP7Bc.1970C>T (p.Thr657Met)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1870-914C>T (n.1870-914C>T)
c.2145C>T (p.Tyr715=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1893C>T (p.Tyr631=)
c.2122-914C>T (n.2122-914C>T)
c.1426-914C>T (n.1426-914C>T)
c.1286-8360C>T (n.1286-8360C>T)
n.1688C>T
c.106C>T
n.2240C>T
n.1490C>T
c.2122-121C>T (n.2122-121C>T)
n.212-12043C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
n.2364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958521G>CCA388023301ATP7Bc.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1870-914C>G (n.1870-914C>G)
c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.2122-914C>G (n.2122-914C>G)
c.1426-914C>G (n.1426-914C>G)
c.1286-8360C>G (n.1286-8360C>G)
n.1688C>G
c.106C>G
n.2240C>G
n.1490C>G
c.2122-121C>G (n.2122-121C>G)
n.212-12043C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
n.2364C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958521G=CA2091550219ATP7Bc.1970C= (p.Thr657=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1870-914C= (n.1870-914C=)
c.2145C= (p.Tyr715=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1893C= (p.Tyr631=)
c.2122-914C= (n.2122-914C=)
c.1426-914C= (n.1426-914C=)
c.1286-8360C= (n.1286-8360C=)
n.1688C=
c.106C=
n.2240C=
n.1490C=
c.2122-121C= (n.2122-121C=)
n.212-12043C=
c.2049C= (p.Tyr683=)
c.2109C= (p.Tyr703=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
c.813C= (p.Tyr271=)
n.2364C=
13g.51958521G>TCA388023303ATP7Bc.1970C>A (p.Thr657Lys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1870-914C>A (n.1870-914C>A)
c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.2122-914C>A (n.2122-914C>A)
c.1426-914C>A (n.1426-914C>A)
c.1286-8360C>A (n.1286-8360C>A)
n.1688C>A
c.106C>A
n.2240C>A
n.1490C>A
c.2122-121C>A (n.2122-121C>A)
n.212-12043C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
n.2364C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958522T>ACA388023307ATP7Bc.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1870-915A>T (n.1870-915A>T)
c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.2122-915A>T (n.2122-915A>T)
c.1426-915A>T (n.1426-915A>T)
c.1286-8361A>T (n.1286-8361A>T)
n.1687A>T
c.105A>T
n.2239A>T
n.1489A>T
c.2122-122A>T (n.2122-122A>T)
n.212-12044A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.2363A>T
13g.51958522T>CCA388023311ATP7Bc.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1870-915A>G (n.1870-915A>G)
c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.2122-915A>G (n.2122-915A>G)
c.1426-915A>G (n.1426-915A>G)
c.1286-8361A>G (n.1286-8361A>G)
n.1687A>G
c.105A>G
n.2239A>G
n.1489A>G
c.2122-122A>G (n.2122-122A>G)
n.212-12044A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.2363A>G
 gnomAD v4
13g.51958522T>GCA388023327ATP7Bc.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1870-915A>C (n.1870-915A>C)
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.2122-915A>C (n.2122-915A>C)
c.1426-915A>C (n.1426-915A>C)
c.1286-8361A>C (n.1286-8361A>C)
n.1687A>C
c.105A>C
n.2239A>C
n.1489A>C
c.2122-122A>C (n.2122-122A>C)
n.212-12044A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.2363A>C
13g.51958523A=CA2091550223ATP7Bc.1968T= (p.Ser656=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.1870-916T= (n.1870-916T=)
c.2143T= (p.Tyr715=)
c.1810T= (p.Tyr604=)
c.1891T= (p.Tyr631=)
c.2122-916T= (n.2122-916T=)
c.1426-916T= (n.1426-916T=)
c.1286-8362T= (n.1286-8362T=)
n.1686T=
c.104T=
n.2238T=
n.1488T=
c.2122-123T= (n.2122-123T=)
n.212-12045T=
c.2047T= (p.Tyr683=)
c.2107T= (p.Tyr703=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.1729T= (p.Tyr577=)
c.811T= (p.Tyr271=)
n.2362T=
13g.51958523A>CCA388023339ATP7Bc.1968T>G (p.Ser656=)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1870-916T>G (n.1870-916T>G)
c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.2122-916T>G (n.2122-916T>G)
c.1426-916T>G (n.1426-916T>G)
c.1286-8362T>G (n.1286-8362T>G)
n.1686T>G
c.104T>G
n.2238T>G
n.1488T>G
c.2122-123T>G (n.2122-123T>G)
n.212-12045T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.2362T>G
13g.51958523A>GCA388023342ATP7Bc.1968T>C (p.Ser656=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1870-916T>C (n.1870-916T>C)
c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.2122-916T>C (n.2122-916T>C)
c.1426-916T>C (n.1426-916T>C)
c.1286-8362T>C (n.1286-8362T>C)
n.1686T>C
c.104T>C
n.2238T>C
n.1488T>C
c.2122-123T>C (n.2122-123T>C)
n.212-12045T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
n.2362T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51958523A>TCA388023343ATP7Bc.1968T>A (p.Ser656=)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1870-916T>A (n.1870-916T>A)
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.2122-916T>A (n.2122-916T>A)
c.1426-916T>A (n.1426-916T>A)
c.1286-8362T>A (n.1286-8362T>A)
n.1686T>A
c.104T>A
n.2238T>A
n.1488T>A
c.2122-123T>A (n.2122-123T>A)
n.212-12045T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.2362T>A
13g.51958524G>ACA483896211ATP7Bc.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1870-917C>T (n.1870-917C>T)
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.2122-917C>T (n.2122-917C>T)
c.1426-917C>T (n.1426-917C>T)
c.1286-8363C>T (n.1286-8363C>T)
n.1685C>T
c.103C>T
n.2237C>T
n.1487C>T
c.2122-124C>T (n.2122-124C>T)
n.212-12046C>T
c.2046C>T (p.Phe682=)
c.2106C>T (p.Phe702=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.810C>T (p.Phe270=)
n.2361C>T
13g.51958524G>CCA388023344ATP7Bc.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1870-917C>G (n.1870-917C>G)
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.2122-917C>G (n.2122-917C>G)
c.1426-917C>G (n.1426-917C>G)
c.1286-8363C>G (n.1286-8363C>G)
n.1685C>G
c.103C>G
n.2237C>G
n.1487C>G
c.2122-124C>G (n.2122-124C>G)
n.212-12046C>G
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
c.2106C>G (p.Phe702Leu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
n.2361C>G
13g.51958524G>TCA388023345ATP7Bc.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1870-917C>A (n.1870-917C>A)
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.2122-917C>A (n.2122-917C>A)
c.1426-917C>A (n.1426-917C>A)
c.1286-8363C>A (n.1286-8363C>A)
n.1685C>A
c.103C>A
n.2237C>A
n.1487C>A
c.2122-124C>A (n.2122-124C>A)
n.212-12046C>A
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.2106C>A (p.Phe702Leu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
n.2361C>A
13g.51958525A>CCA388023349ATP7Bc.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.1870-918T>G (n.1870-918T>G)
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.2122-918T>G (n.2122-918T>G)
c.1426-918T>G (n.1426-918T>G)
c.1286-8364T>G (n.1286-8364T>G)
n.1684T>G
c.102T>G
n.2236T>G
n.1486T>G
c.2122-125T>G (n.2122-125T>G)
n.212-12047T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.2360T>G
13g.51958525A>GCA388023350ATP7Bc.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.1870-918T>C (n.1870-918T>C)
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.2122-918T>C (n.2122-918T>C)
c.1426-918T>C (n.1426-918T>C)
c.1286-8364T>C (n.1286-8364T>C)
n.1684T>C
c.102T>C
n.2236T>C
n.1486T>C
c.2122-125T>C (n.2122-125T>C)
n.212-12047T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.2360T>C
13g.51958525A>TCA388023348ATP7Bc.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.1870-918T>A (n.1870-918T>A)
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.2122-918T>A (n.2122-918T>A)
c.1426-918T>A (n.1426-918T>A)
c.1286-8364T>A (n.1286-8364T>A)
n.1684T>A
c.102T>A
n.2236T>A
n.1486T>A
c.2122-125T>A (n.2122-125T>A)
n.212-12047T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.2360T>A
13g.51958526A=CA2091550224ATP7Bc.1965T= (p.Thr655=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.1870-919T= (n.1870-919T=)
c.2140T= (p.Phe714=)
c.1807T= (p.Phe603=)
c.1888T= (p.Phe630=)
c.2122-919T= (n.2122-919T=)
c.1426-919T= (n.1426-919T=)
c.1286-8365T= (n.1286-8365T=)
n.1683T=
c.101T=
n.2235T=
n.1485T=
c.2122-126T= (n.2122-126T=)
n.212-12048T=
c.2044T= (p.Phe682=)
c.2104T= (p.Phe702=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.1726T= (p.Phe576=)
c.808T= (p.Phe270=)
n.2359T=
13g.51958526A>CCA388023355ATP7Bc.1965T>G (p.Thr655=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1870-919T>G (n.1870-919T>G)
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.2122-919T>G (n.2122-919T>G)
c.1426-919T>G (n.1426-919T>G)
c.1286-8365T>G (n.1286-8365T>G)
n.1683T>G
c.101T>G
n.2235T>G
n.1485T>G
c.2122-126T>G (n.2122-126T>G)
n.212-12048T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.2359T>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51958526A>GCA388023361ATP7Bc.1965T>C (p.Thr655=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1870-919T>C (n.1870-919T>C)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.2122-919T>C (n.2122-919T>C)
c.1426-919T>C (n.1426-919T>C)
c.1286-8365T>C (n.1286-8365T>C)
n.1683T>C
c.101T>C
n.2235T>C
n.1485T>C
c.2122-126T>C (n.2122-126T>C)
n.212-12048T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.2359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958526A>TCA388023369ATP7Bc.1965T>A (p.Thr655=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1870-919T>A (n.1870-919T>A)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.2122-919T>A (n.2122-919T>A)
c.1426-919T>A (n.1426-919T>A)
c.1286-8365T>A (n.1286-8365T>A)
n.1683T>A
c.101T>A
n.2235T>A
n.1485T>A
c.2122-126T>A (n.2122-126T>A)
n.212-12048T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.2359T>A
13g.51958527G>ACA483896212ATP7Bc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1870-920C>T (n.1870-920C>T)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.2122-920C>T (n.2122-920C>T)
c.1426-920C>T (n.1426-920C>T)
c.1286-8366C>T (n.1286-8366C>T)
n.1682C>T
c.100C>T
n.2234C>T
n.1484C>T
c.2122-127C>T (n.2122-127C>T)
n.212-12049C>T
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.2103C>T (p.Tyr701=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.2358C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958527G>CCA388023374ATP7Bc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1870-920C>G (n.1870-920C>G)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>G (n.2122-920C>G)
c.1426-920C>G (n.1426-920C>G)
c.1286-8366C>G (n.1286-8366C>G)
n.1682C>G
c.100C>G
n.2234C>G
n.1484C>G
c.2122-127C>G (n.2122-127C>G)
n.212-12049C>G
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.2103C>G (p.Tyr701Ter)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.2358C>G
 ClinVar
13g.51958527G>TCA388023378ATP7Bc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1870-920C>A (n.1870-920C>A)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.2122-920C>A (n.2122-920C>A)
c.1426-920C>A (n.1426-920C>A)
c.1286-8366C>A (n.1286-8366C>A)
n.1682C>A
c.100C>A
n.2234C>A
n.1484C>A
c.2122-127C>A (n.2122-127C>A)
n.212-12049C>A
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.2103C>A (p.Tyr701Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.1725C>A (p.Tyr575Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.2358C>A
13g.51958528T>ACA388023387ATP7Bc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1870-921A>T (n.1870-921A>T)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.2122-921A>T (n.2122-921A>T)
c.1426-921A>T (n.1426-921A>T)
c.1286-8367A>T (n.1286-8367A>T)
n.1681A>T
c.99A>T
n.2233A>T
n.1483A>T
c.2122-128A>T (n.2122-128A>T)
n.212-12050A>T
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.2357A>T
13g.51958528T>CCA6989099ATP7Bc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1870-921A>G (n.1870-921A>G)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.2122-921A>G (n.2122-921A>G)
c.1426-921A>G (n.1426-921A>G)
c.1286-8367A>G (n.1286-8367A>G)
n.1681A>G
c.99A>G
n.2233A>G
n.1483A>G
c.2122-128A>G (n.2122-128A>G)
n.212-12050A>G
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.2357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958528T>GCA388023383ATP7Bc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1870-921A>C (n.1870-921A>C)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.2122-921A>C (n.2122-921A>C)
c.1426-921A>C (n.1426-921A>C)
c.1286-8367A>C (n.1286-8367A>C)
n.1681A>C
c.99A>C
n.2233A>C
n.1483A>C
c.2122-128A>C (n.2122-128A>C)
n.212-12050A>C
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.2357A>C
13g.51958528T=CA2091550226ATP7Bc.1963A= (p.Thr655=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1870-921A= (n.1870-921A=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.2122-921A= (n.2122-921A=)
c.1426-921A= (n.1426-921A=)
c.1286-8367A= (n.1286-8367A=)
n.1681A=
c.99A=
n.2233A=
n.1483A=
c.2122-128A= (n.2122-128A=)
n.212-12050A=
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.2102A= (p.Tyr701=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.806A= (p.Tyr269=)
n.2357A=
13g.51958529A>CCA388023388ATP7Bc.1962T>G (p.Gly654=)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1870-922T>G (n.1870-922T>G)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.2122-922T>G (n.2122-922T>G)
c.1426-922T>G (n.1426-922T>G)
c.1286-8368T>G (n.1286-8368T>G)
n.1680T>G
c.98T>G
n.2232T>G
n.1482T>G
c.2122-129T>G (n.2122-129T>G)
n.212-12051T>G
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.2356T>G
13g.51958529A>GCA388023391ATP7Bc.1962T>C (p.Gly654=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1870-922T>C (n.1870-922T>C)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.2122-922T>C (n.2122-922T>C)
c.1426-922T>C (n.1426-922T>C)
c.1286-8368T>C (n.1286-8368T>C)
n.1680T>C
c.98T>C
n.2232T>C
n.1482T>C
c.2122-129T>C (n.2122-129T>C)
n.212-12051T>C
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.2356T>C
 gnomAD v4
13g.51958529A>TCA388023401ATP7Bc.1962T>A (p.Gly654=)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1870-922T>A (n.1870-922T>A)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.2122-922T>A (n.2122-922T>A)
c.1426-922T>A (n.1426-922T>A)
c.1286-8368T>A (n.1286-8368T>A)
n.1680T>A
c.98T>A
n.2232T>A
n.1482T>A
c.2122-129T>A (n.2122-129T>A)
n.212-12051T>A
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.2356T>A
13g.51958530C>ACA388023405ATP7Bc.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1870-923G>T (n.1870-923G>T)
c.2136G>T (p.Trp712Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1884G>T (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>T (n.2122-923G>T)
c.1426-923G>T (n.1426-923G>T)
c.1286-8369G>T (n.1286-8369G>T)
n.1679G>T
c.97G>T
n.2231G>T
n.1481G>T
c.2122-130G>T (n.2122-130G>T)
n.212-12052G>T
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
c.2100G>T (p.Trp700Cys)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1722G>T (p.Trp574Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.2355G>T
13g.51958530C=CA2091550229ATP7Bc.1961G= (p.Gly654=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.1870-923G= (n.1870-923G=)
c.2136G= (p.Trp712=)
c.1803G= (p.Trp601=)
c.1884G= (p.Trp628=)
c.2122-923G= (n.2122-923G=)
c.1426-923G= (n.1426-923G=)
c.1286-8369G= (n.1286-8369G=)
n.1679G=
c.97G=
n.2231G=
n.1481G=
c.2122-130G= (n.2122-130G=)
n.212-12052G=
c.2040G= (p.Trp680=)
c.2100G= (p.Trp700=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.1722G= (p.Trp574=)
c.804G= (p.Trp268=)
n.2355G=
13g.51958530C>GCA388023406ATP7Bc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1870-923G>C (n.1870-923G>C)
c.2136G>C (p.Trp712Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1884G>C (p.Trp628Cys)
c.2122-923G>C (n.2122-923G>C)
c.1426-923G>C (n.1426-923G>C)
c.1286-8369G>C (n.1286-8369G>C)
n.1679G>C
c.97G>C
n.2231G>C
n.1481G>C
c.2122-130G>C (n.2122-130G>C)
n.212-12052G>C
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
c.2100G>C (p.Trp700Cys)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1722G>C (p.Trp574Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.2355G>C
13g.51958530C>TCA388023409ATP7Bc.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1870-923G>A (n.1870-923G>A)
c.2136G>A (p.Trp712Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1884G>A (p.Trp628Ter)
c.2122-923G>A (n.2122-923G>A)
c.1426-923G>A (n.1426-923G>A)
c.1286-8369G>A (n.1286-8369G>A)
n.1679G>A
c.97G>A
n.2231G>A
n.1481G>A
c.2122-130G>A (n.2122-130G>A)
n.212-12052G>A
c.2040G>A (p.Trp680Ter)
c.2100G>A (p.Trp700Ter)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1722G>A (p.Trp574Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.2355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958531C>ACA388023419ATP7Bc.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1870-924G>T (n.1870-924G>T)
c.2135G>T (p.Trp712Leu)
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1883G>T (p.Trp628Leu)
c.2122-924G>T (n.2122-924G>T)
c.1426-924G>T (n.1426-924G>T)
c.1286-8370G>T (n.1286-8370G>T)
n.1678G>T
c.96G>T
n.2230G>T
n.1480G>T
c.2122-131G>T (n.2122-131G>T)
n.212-12053G>T
c.2039G>T (p.Trp680Leu)
c.2099G>T (p.Trp700Leu)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.1721G>T (p.Trp574Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.2354G>T
 gnomAD v4
13g.51958531C>GCA388023425ATP7Bc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1870-924G>C (n.1870-924G>C)
c.2135G>C (p.Trp712Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1883G>C (p.Trp628Ser)
c.2122-924G>C (n.2122-924G>C)
c.1426-924G>C (n.1426-924G>C)
c.1286-8370G>C (n.1286-8370G>C)
n.1678G>C
c.96G>C
n.2230G>C
n.1480G>C
c.2122-131G>C (n.2122-131G>C)
n.212-12053G>C
c.2039G>C (p.Trp680Ser)
c.2099G>C (p.Trp700Ser)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.1721G>C (p.Trp574Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.2354G>C
13g.51958531C>TCA388023421ATP7Bc.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1870-924G>A (n.1870-924G>A)
c.2135G>A (p.Trp712Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1883G>A (p.Trp628Ter)
c.2122-924G>A (n.2122-924G>A)
c.1426-924G>A (n.1426-924G>A)
c.1286-8370G>A (n.1286-8370G>A)
n.1678G>A
c.96G>A
n.2230G>A
n.1480G>A
c.2122-131G>A (n.2122-131G>A)
n.212-12053G>A
c.2039G>A (p.Trp680Ter)
c.2099G>A (p.Trp700Ter)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1721G>A (p.Trp574Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.2354G>A
 ClinVar COSMIC
13g.51958532A=CA2091550232ATP7Bc.1959T= (p.Gly653=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.1870-925T= (n.1870-925T=)
c.2134T= (p.Trp712=)
c.1801T= (p.Trp601=)
c.1882T= (p.Trp628=)
c.2122-925T= (n.2122-925T=)
c.1426-925T= (n.1426-925T=)
c.1286-8371T= (n.1286-8371T=)
n.1677T=
c.95T=
n.2229T=
n.1479T=
c.2122-132T= (n.2122-132T=)
n.212-12054T=
c.2038T= (p.Trp680=)
c.2098T= (p.Trp700=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.1720T= (p.Trp574=)
c.802T= (p.Trp268=)
n.2353T=
13g.51958532A>CCA388023433ATP7Bc.1959T>G (p.Gly653=)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1870-925T>G (n.1870-925T>G)
c.2134T>G (p.Trp712Gly)
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1882T>G (p.Trp628Gly)
c.2122-925T>G (n.2122-925T>G)
c.1426-925T>G (n.1426-925T>G)
c.1286-8371T>G (n.1286-8371T>G)
n.1677T>G
c.95T>G
n.2229T>G
n.1479T>G
c.2122-132T>G (n.2122-132T>G)
n.212-12054T>G
c.2038T>G (p.Trp680Gly)
c.2098T>G (p.Trp700Gly)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.1720T>G (p.Trp574Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.2353T>G
 dbSNP
13g.51958532A>GCA388023448ATP7Bc.1959T>C (p.Gly653=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1870-925T>C (n.1870-925T>C)
c.2134T>C (p.Trp712Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1882T>C (p.Trp628Arg)
c.2122-925T>C (n.2122-925T>C)
c.1426-925T>C (n.1426-925T>C)
c.1286-8371T>C (n.1286-8371T>C)
n.1677T>C
c.95T>C
n.2229T>C
n.1479T>C
c.2122-132T>C (n.2122-132T>C)
n.212-12054T>C
c.2038T>C (p.Trp680Arg)
c.2098T>C (p.Trp700Arg)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.1720T>C (p.Trp574Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.2353T>C
13g.51958532A>TCA388023452ATP7Bc.1959T>A (p.Gly653=)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1870-925T>A (n.1870-925T>A)
c.2134T>A (p.Trp712Arg)
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1882T>A (p.Trp628Arg)
c.2122-925T>A (n.2122-925T>A)
c.1426-925T>A (n.1426-925T>A)
c.1286-8371T>A (n.1286-8371T>A)
n.1677T>A
c.95T>A
n.2229T>A
n.1479T>A
c.2122-132T>A (n.2122-132T>A)
n.212-12054T>A
c.2038T>A (p.Trp680Arg)
c.2098T>A (p.Trp700Arg)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.1720T>A (p.Trp574Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.2353T>A
13g.51958532_51958538delinsACCCACCCA2091550231ATP7Bc.1953_1959delinsGGTGGGT (p.Ser651=)
c.*872_*878delinsGGTGGGT (n.*872_*878delinsGGTGGGT)
c.1870-931_1870-925delinsGGTGGGT (n.1870-931_1870-925delinsGGTGGGT)
c.2128_2134delinsGGTGGGT (p.Gly710=)
c.1795_1801delinsGGTGGGT (p.Gly599=)
c.1876_1882delinsGGTGGGT (p.Gly626=)
c.2122-931_2122-925delinsGGTGGGT (n.2122-931_2122-925delinsGGTGGGT)
c.1426-931_1426-925delinsGGTGGGT (n.1426-931_1426-925delinsGGTGGGT)
c.1286-8377_1286-8371delinsGGTGGGT (n.1286-8377_1286-8371delinsGGTGGGT)
n.1671_1677delinsGGTGGGT
c.89_95delinsGGTGGGT
n.2223_2229delinsGGTGGGT
n.1473_1479delinsGGTGGGT
c.2122-138_2122-132delinsGGTGGGT (n.2122-138_2122-132delinsGGTGGGT)
n.212-12060_212-12054delinsGGTGGGT
c.2032_2038delinsGGTGGGT (p.Gly678=)
c.2092_2098delinsGGTGGGT (p.Gly698=)
c.-57_-51delinsGGTGGGT (n.-57_-51delinsGGTGGGT)
c.1714_1720delinsGGTGGGT (p.Gly572=)
c.796_802delinsGGTGGGT (p.Gly266=)
n.2347_2353delinsGGTGGGT
13g.51958533C>ACA483896213ATP7Bc.1958G>T (p.Gly653Val)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1870-926G>T (n.1870-926G>T)
c.2133G>T (p.Gly711=)
c.1800G>T (p.Gly600=)
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.2122-926G>T (n.2122-926G>T)
c.1426-926G>T (n.1426-926G>T)
c.1286-8372G>T (n.1286-8372G>T)
n.1676G>T
c.94G>T
n.2228G>T
n.1478G>T
c.2122-133G>T (n.2122-133G>T)
n.212-12055G>T
c.2037G>T (p.Gly679=)
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1719G>T (p.Gly573=)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.2352G>T
13g.51958533C>GCA483896214ATP7Bc.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1870-926G>C (n.1870-926G>C)
c.2133G>C (p.Gly711=)
c.1800G>C (p.Gly600=)
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.2122-926G>C (n.2122-926G>C)
c.1426-926G>C (n.1426-926G>C)
c.1286-8372G>C (n.1286-8372G>C)
n.1676G>C
c.94G>C
n.2228G>C
n.1478G>C
c.2122-133G>C (n.2122-133G>C)
n.212-12055G>C
c.2037G>C (p.Gly679=)
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1719G>C (p.Gly573=)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.2352G>C
13g.51958533C>TCA483896215ATP7Bc.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1870-926G>A (n.1870-926G>A)
c.2133G>A (p.Gly711=)
c.1800G>A (p.Gly600=)
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.2122-926G>A (n.2122-926G>A)
c.1426-926G>A (n.1426-926G>A)
c.1286-8372G>A (n.1286-8372G>A)
n.1676G>A
c.94G>A
n.2228G>A
n.1478G>A
c.2122-133G>A (n.2122-133G>A)
n.212-12055G>A
c.2037G>A (p.Gly679=)
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1719G>A (p.Gly573=)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.2352G>A
13g.51958535delCA2580087672ATP7Bc.1958del (p.Gly653ValfsTer?)
c.*877del (n.*877del)
c.1870-926del (n.1870-926del)
c.2133del (p.Trp712GlyfsTer11)
c.1800del (p.Trp601GlyfsTer11)
c.1881del (p.Trp628GlyfsTer11)
c.2122-926del (n.2122-926del)
c.1426-926del (n.1426-926del)
c.1286-8372del (n.1286-8372del)
n.1676del
c.94del
n.2228del
n.1478del
c.2122-133del (n.2122-133del)
n.212-12055del
c.2037del (p.Trp680GlyfsTer11)
c.2097del (p.Trp700GlyfsTer11)
c.-52del (n.-52del)
c.1719del (p.Trp574GlyfsTer11)
c.801del (p.Trp268GlyfsTer11)
n.2352del
 ClinVar
13g.51958533_51958538delCA6989100ATP7Bc.1953_1958del (p.Val652_Gly653del)
c.*872_*877del (n.*872_*877del)
c.1870-931_1870-926del (n.1870-931_1870-926del)
c.2128_2133del (p.Gly710_Gly711del)
c.1795_1800del (p.Gly599_Gly600del)
c.1876_1881del (p.Gly626_Gly627del)
c.2122-931_2122-926del (n.2122-931_2122-926del)
c.1426-931_1426-926del (n.1426-931_1426-926del)
c.1286-8377_1286-8372del (n.1286-8377_1286-8372del)
n.1671_1676del
c.89_94del
n.2223_2228del
n.1473_1478del
c.2122-138_2122-133del (n.2122-138_2122-133del)
n.212-12060_212-12055del
c.2032_2037del (p.Gly678_Gly679del)
c.2092_2097del (p.Gly698_Gly699del)
c.-57_-52del (n.-57_-52del)
c.1714_1719del (p.Gly572_Gly573del)
c.796_801del (p.Gly266_Gly267del)
n.2347_2352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958534C>ACA388023456ATP7Bc.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1870-927G>T (n.1870-927G>T)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.2122-927G>T (n.2122-927G>T)
c.1426-927G>T (n.1426-927G>T)
c.1286-8373G>T (n.1286-8373G>T)
n.1675G>T
c.93G>T
n.2227G>T
n.1477G>T
c.2122-134G>T (n.2122-134G>T)
n.212-12056G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.2351G>T
13g.51958534C>GCA388023458ATP7Bc.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1870-927G>C (n.1870-927G>C)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.2122-927G>C (n.2122-927G>C)
c.1426-927G>C (n.1426-927G>C)
c.1286-8373G>C (n.1286-8373G>C)
n.1675G>C
c.93G>C
n.2227G>C
n.1477G>C
c.2122-134G>C (n.2122-134G>C)
n.212-12056G>C
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.2351G>C
13g.51958534C>TCA388023465ATP7Bc.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1870-927G>A (n.1870-927G>A)
c.2132G>A (p.Gly711Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.2122-927G>A (n.2122-927G>A)
c.1426-927G>A (n.1426-927G>A)
c.1286-8373G>A (n.1286-8373G>A)
n.1675G>A
c.93G>A
n.2227G>A
n.1477G>A
c.2122-134G>A (n.2122-134G>A)
n.212-12056G>A
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.2351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958535C>ACA388023467ATP7Bc.1956G>T (p.Val652=)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1870-928G>T (n.1870-928G>T)
c.2131G>T (p.Gly711Trp)
c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.2122-928G>T (n.2122-928G>T)
c.1426-928G>T (n.1426-928G>T)
c.1286-8374G>T (n.1286-8374G>T)
n.1674G>T
c.92G>T
n.2226G>T
n.1476G>T
c.2122-135G>T (n.2122-135G>T)
n.212-12057G>T
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.2350G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958535C=CA2091550235ATP7Bc.1956G= (p.Val652=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.1870-928G= (n.1870-928G=)
c.2131G= (p.Gly711=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.1879G= (p.Gly627=)
c.2122-928G= (n.2122-928G=)
c.1426-928G= (n.1426-928G=)
c.1286-8374G= (n.1286-8374G=)
n.1674G=
c.92G=
n.2226G=
n.1476G=
c.2122-135G= (n.2122-135G=)
n.212-12057G=
c.2035G= (p.Gly679=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.2350G=
13g.51958535C>GCA388023470ATP7Bc.1956G>C (p.Val652=)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1870-928G>C (n.1870-928G>C)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.2122-928G>C (n.2122-928G>C)
c.1426-928G>C (n.1426-928G>C)
c.1286-8374G>C (n.1286-8374G>C)
n.1674G>C
c.92G>C
n.2226G>C
n.1476G>C
c.2122-135G>C (n.2122-135G>C)
n.212-12057G>C
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.2350G>C
13g.51958535C>TCA388023479ATP7Bc.1956G>A (p.Val652=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1870-928G>A (n.1870-928G>A)
c.2131G>A (p.Gly711Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.2122-928G>A (n.2122-928G>A)
c.1426-928G>A (n.1426-928G>A)
c.1286-8374G>A (n.1286-8374G>A)
n.1674G>A
c.92G>A
n.2226G>A
n.1476G>A
c.2122-135G>A (n.2122-135G>A)
n.212-12057G>A
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.2350G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958536A>CCA483896217ATP7Bc.1955T>G (p.Val652Gly)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.1870-929T>G (n.1870-929T>G)
c.2130T>G (p.Gly710=)
c.1797T>G (p.Gly599=)
c.1878T>G (p.Gly626=)
c.2122-929T>G (n.2122-929T>G)
c.1426-929T>G (n.1426-929T>G)
c.1286-8375T>G (n.1286-8375T>G)
n.1673T>G
c.91T>G
n.2225T>G
n.1475T>G
c.2122-136T>G (n.2122-136T>G)
n.212-12058T>G
c.2034T>G (p.Gly678=)
c.2094T>G (p.Gly698=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1716T>G (p.Gly572=)
c.798T>G (p.Gly266=)
n.2349T>G
13g.51958536A>GCA483896216ATP7Bc.1955T>C (p.Val652Ala)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.1870-929T>C (n.1870-929T>C)
c.2130T>C (p.Gly710=)
c.1797T>C (p.Gly599=)
c.1878T>C (p.Gly626=)
c.2122-929T>C (n.2122-929T>C)
c.1426-929T>C (n.1426-929T>C)
c.1286-8375T>C (n.1286-8375T>C)
n.1673T>C
c.91T>C
n.2225T>C
n.1475T>C
c.2122-136T>C (n.2122-136T>C)
n.212-12058T>C
c.2034T>C (p.Gly678=)
c.2094T>C (p.Gly698=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1716T>C (p.Gly572=)
c.798T>C (p.Gly266=)
n.2349T>C
13g.51958536A>TCA483896218ATP7Bc.1955T>A (p.Val652Glu)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.1870-929T>A (n.1870-929T>A)
c.2130T>A (p.Gly710=)
c.1797T>A (p.Gly599=)
c.1878T>A (p.Gly626=)
c.2122-929T>A (n.2122-929T>A)
c.1426-929T>A (n.1426-929T>A)
c.1286-8375T>A (n.1286-8375T>A)
n.1673T>A
c.91T>A
n.2225T>A
n.1475T>A
c.2122-136T>A (n.2122-136T>A)
n.212-12058T>A
c.2034T>A (p.Gly678=)
c.2094T>A (p.Gly698=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1716T>A (p.Gly572=)
c.798T>A (p.Gly266=)
n.2349T>A
13g.51958537C>ACA388023484ATP7Bc.1954G>T (p.Val652Leu)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1870-930G>T (n.1870-930G>T)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.2122-930G>T (n.2122-930G>T)
c.1426-930G>T (n.1426-930G>T)
c.1286-8376G>T (n.1286-8376G>T)
n.1672G>T
c.90G>T
n.2224G>T
n.1474G>T
c.2122-137G>T (n.2122-137G>T)
n.212-12059G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.2348G>T
 gnomAD v4
13g.51958537C=CA2091550238ATP7Bc.1954G= (p.Val652=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.1870-930G= (n.1870-930G=)
c.2129G= (p.Gly710=)
c.1796G= (p.Gly599=)
c.1877G= (p.Gly626=)
c.2122-930G= (n.2122-930G=)
c.1426-930G= (n.1426-930G=)
c.1286-8376G= (n.1286-8376G=)
n.1672G=
c.90G=
n.2224G=
n.1474G=
c.2122-137G= (n.2122-137G=)
n.212-12059G=
c.2033G= (p.Gly678=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.2348G=
13g.51958537C>GCA388023486ATP7Bc.1954G>C (p.Val652Leu)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1870-930G>C (n.1870-930G>C)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.2122-930G>C (n.2122-930G>C)
c.1426-930G>C (n.1426-930G>C)
c.1286-8376G>C (n.1286-8376G>C)
n.1672G>C
c.90G>C
n.2224G>C
n.1474G>C
c.2122-137G>C (n.2122-137G>C)
n.212-12059G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.2348G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958537C>TCA388023485ATP7Bc.1954G>A (p.Val652Met)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1870-930G>A (n.1870-930G>A)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.2122-930G>A (n.2122-930G>A)
c.1426-930G>A (n.1426-930G>A)
c.1286-8376G>A (n.1286-8376G>A)
n.1672G>A
c.90G>A
n.2224G>A
n.1474G>A
c.2122-137G>A (n.2122-137G>A)
n.212-12059G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.2348G>A
13g.51958538C>ACA388023490ATP7Bc.1953G>T (p.Ser651=)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1870-931G>T (n.1870-931G>T)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.2122-931G>T (n.2122-931G>T)
c.1426-931G>T (n.1426-931G>T)
c.1286-8377G>T (n.1286-8377G>T)
n.1671G>T
c.89G>T
n.2223G>T
n.1473G>T
c.2122-138G>T (n.2122-138G>T)
n.212-12060G>T
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.2347G>T
13g.51958538C=CA2091550241ATP7Bc.1953G= (p.Ser651=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1870-931G= (n.1870-931G=)
c.2128G= (p.Gly710=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.2122-931G= (n.2122-931G=)
c.1426-931G= (n.1426-931G=)
c.1286-8377G= (n.1286-8377G=)
n.1671G=
c.89G=
n.2223G=
n.1473G=
c.2122-138G= (n.2122-138G=)
n.212-12060G=
c.2032G= (p.Gly678=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.2347G=
13g.51958538C>GCA388023502ATP7Bc.1953G>C (p.Ser651=)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1870-931G>C (n.1870-931G>C)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.2122-931G>C (n.2122-931G>C)
c.1426-931G>C (n.1426-931G>C)
c.1286-8377G>C (n.1286-8377G>C)
n.1671G>C
c.89G>C
n.2223G>C
n.1473G>C
c.2122-138G>C (n.2122-138G>C)
n.212-12060G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.2347G>C
13g.51958538C>TCA270731ATP7Bc.1953G>A (p.Ser651=)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1870-931G>A (n.1870-931G>A)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.2122-931G>A (n.2122-931G>A)
c.1426-931G>A (n.1426-931G>A)
c.1286-8377G>A (n.1286-8377G>A)
n.1671G>A
c.89G>A
n.2223G>A
n.1473G>A
c.2122-138G>A (n.2122-138G>A)
n.212-12060G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.2347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>ACA6989101ATP7Bc.1952C>T (p.Ser651Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1870-932C>T (n.1870-932C>T)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1875C>T (p.Leu625=)
c.2122-932C>T (n.2122-932C>T)
c.1426-932C>T (n.1426-932C>T)
c.1286-8378C>T (n.1286-8378C>T)
n.1670C>T
c.88C>T
n.2222C>T
n.1472C>T
c.2122-139C>T (n.2122-139C>T)
n.212-12061C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.2346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958539G>CCA483896219ATP7Bc.1952C>G (p.Ser651Trp)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1870-932C>G (n.1870-932C>G)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1875C>G (p.Leu625=)
c.2122-932C>G (n.2122-932C>G)
c.1426-932C>G (n.1426-932C>G)
c.1286-8378C>G (n.1286-8378C>G)
n.1670C>G
c.88C>G
n.2222C>G
n.1472C>G
c.2122-139C>G (n.2122-139C>G)
n.212-12061C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.795C>G (p.Leu265=)
n.2346C>G
13g.51958539G=CA2091550243ATP7Bc.1952C= (p.Ser651=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1870-932C= (n.1870-932C=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.1794C= (p.Leu598=)
c.1875C= (p.Leu625=)
c.2122-932C= (n.2122-932C=)
c.1426-932C= (n.1426-932C=)
c.1286-8378C= (n.1286-8378C=)
n.1670C=
c.88C=
n.2222C=
n.1472C=
c.2122-139C= (n.2122-139C=)
n.212-12061C=
c.2031C= (p.Leu677=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.795C= (p.Leu265=)
n.2346C=
13g.51958539G>TCA6989102ATP7Bc.1952C>A (p.Ser651Ter)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1870-932C>A (n.1870-932C>A)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1875C>A (p.Leu625=)
c.2122-932C>A (n.2122-932C>A)
c.1426-932C>A (n.1426-932C>A)
c.1286-8378C>A (n.1286-8378C>A)
n.1670C>A
c.88C>A
n.2222C>A
n.1472C>A
c.2122-139C>A (n.2122-139C>A)
n.212-12061C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.795C>A (p.Leu265=)
n.2346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958540A>CCA388023528ATP7Bc.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1870-933T>G (n.1870-933T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2122-933T>G (n.2122-933T>G)
c.1426-933T>G (n.1426-933T>G)
c.1286-8379T>G (n.1286-8379T>G)
n.1669T>G
c.87T>G
n.2221T>G
n.1471T>G
c.2122-140T>G (n.2122-140T>G)
n.212-12062T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.2345T>G
13g.51958540A>GCA388023538ATP7Bc.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1870-933T>C (n.1870-933T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2122-933T>C (n.2122-933T>C)
c.1426-933T>C (n.1426-933T>C)
c.1286-8379T>C (n.1286-8379T>C)
n.1669T>C
c.87T>C
n.2221T>C
n.1471T>C
c.2122-140T>C (n.2122-140T>C)
n.212-12062T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.2345T>C
13g.51958540A>TCA388023541ATP7Bc.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1870-933T>A (n.1870-933T>A)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.2122-933T>A (n.2122-933T>A)
c.1426-933T>A (n.1426-933T>A)
c.1286-8379T>A (n.1286-8379T>A)
n.1669T>A
c.87T>A
n.2221T>A
n.1471T>A
c.2122-140T>A (n.2122-140T>A)
n.212-12062T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.2345T>A
13g.51958541G>ACA6989103ATP7Bc.1950C>T (p.Ser650=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1870-934C>T (n.1870-934C>T)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.2122-934C>T (n.2122-934C>T)
c.1426-934C>T (n.1426-934C>T)
c.1286-8380C>T (n.1286-8380C>T)
n.1668C>T
c.86C>T
n.2220C>T
n.1470C>T
c.2122-141C>T (n.2122-141C>T)
n.212-12063C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.2344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958541G>CCA388023549ATP7Bc.1950C>G (p.Ser650=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1870-934C>G (n.1870-934C>G)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2122-934C>G (n.2122-934C>G)
c.1426-934C>G (n.1426-934C>G)
c.1286-8380C>G (n.1286-8380C>G)
n.1668C>G
c.86C>G
n.2220C>G
n.1470C>G
c.2122-141C>G (n.2122-141C>G)
n.212-12063C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.2344C>G
13g.51958541G=CA2091550246ATP7Bc.1950C= (p.Ser650=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1870-934C= (n.1870-934C=)
c.2125C= (p.Leu709=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.2122-934C= (n.2122-934C=)
c.1426-934C= (n.1426-934C=)
c.1286-8380C= (n.1286-8380C=)
n.1668C=
c.86C=
n.2220C=
n.1470C=
c.2122-141C= (n.2122-141C=)
n.212-12063C=
c.2029C= (p.Leu677=)
c.2089C= (p.Leu697=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.2344C=
13g.51958541G>TCA388023550ATP7Bc.1950C>A (p.Ser650=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1870-934C>A (n.1870-934C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.2122-934C>A (n.2122-934C>A)
c.1426-934C>A (n.1426-934C>A)
c.1286-8380C>A (n.1286-8380C>A)
n.1668C>A
c.86C>A
n.2220C>A
n.1470C>A
c.2122-141C>A (n.2122-141C>A)
n.212-12063C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.2344C>A
13g.51958542G>ACA6989104ATP7Bc.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1870-935C>T (n.1870-935C>T)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.2122-935C>T (n.2122-935C>T)
c.1426-935C>T (n.1426-935C>T)
c.1286-8381C>T (n.1286-8381C>T)
n.1667C>T
c.85C>T
n.2219C>T
n.1469C>T
c.2122-142C>T (n.2122-142C>T)
n.212-12064C>T
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2088C>T (p.Leu696=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.2343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958542G>CCA483896220ATP7Bc.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1870-935C>G (n.1870-935C>G)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.2122-935C>G (n.2122-935C>G)
c.1426-935C>G (n.1426-935C>G)
c.1286-8381C>G (n.1286-8381C>G)
n.1667C>G
c.85C>G
n.2219C>G
n.1469C>G
c.2122-142C>G (n.2122-142C>G)
n.212-12064C>G
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2088C>G (p.Leu696=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.2343C>G
13g.51958542G=CA2091550247ATP7Bc.1949C= (p.Ser650=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1870-935C= (n.1870-935C=)
c.2124C= (p.Leu708=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1872C= (p.Leu624=)
c.2122-935C= (n.2122-935C=)
c.1426-935C= (n.1426-935C=)
c.1286-8381C= (n.1286-8381C=)
n.1667C=
c.85C=
n.2219C=
n.1469C=
c.2122-142C= (n.2122-142C=)
n.212-12064C=
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2088C= (p.Leu696=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.2343C=
13g.51958542G>TCA483896221ATP7Bc.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1870-935C>A (n.1870-935C>A)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.2122-935C>A (n.2122-935C>A)
c.1426-935C>A (n.1426-935C>A)
c.1286-8381C>A (n.1286-8381C>A)
n.1667C>A
c.85C>A
n.2219C>A
n.1469C>A
c.2122-142C>A (n.2122-142C>A)
n.212-12064C>A
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2088C>A (p.Leu696=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.2343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958543A=CA2091550252ATP7Bc.1948T= (p.Ser650=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1870-936T= (n.1870-936T=)
c.2123T= (p.Leu708=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2122-936T= (n.2122-936T=)
c.1426-936T= (n.1426-936T=)
c.1286-8382T= (n.1286-8382T=)
n.1666T=
c.84T=
n.2218T=
n.1468T=
c.2122-143T= (n.2122-143T=)
n.212-12065T=
c.2027T= (p.Leu676=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.2342T=
13g.51958543A>CCA388023566ATP7Bc.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1870-936T>G (n.1870-936T>G)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2122-936T>G (n.2122-936T>G)
c.1426-936T>G (n.1426-936T>G)
c.1286-8382T>G (n.1286-8382T>G)
n.1666T>G
c.84T>G
n.2218T>G
n.1468T>G
c.2122-143T>G (n.2122-143T>G)
n.212-12065T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.2342T>G
13g.51958543A>GCA252902ATP7Bc.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1870-936T>C (n.1870-936T>C)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2122-936T>C (n.2122-936T>C)
c.1426-936T>C (n.1426-936T>C)
c.1286-8382T>C (n.1286-8382T>C)
n.1666T>C
c.84T>C
n.2218T>C
n.1468T>C
c.2122-143T>C (n.2122-143T>C)
n.212-12065T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.2342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958543A>TCA388023576ATP7Bc.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1870-936T>A (n.1870-936T>A)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.2122-936T>A (n.2122-936T>A)
c.1426-936T>A (n.1426-936T>A)
c.1286-8382T>A (n.1286-8382T>A)
n.1666T>A
c.84T>A
n.2218T>A
n.1468T>A
c.2122-143T>A (n.2122-143T>A)
n.212-12065T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.2342T>A
13g.51958544G>ACA388023581ATP7Bc.1947C>T (p.His649=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1870-937C>T (n.1870-937C>T)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2122-937C>T (n.2122-937C>T)
c.1426-937C>T (n.1426-937C>T)
c.1286-8383C>T (n.1286-8383C>T)
n.1665C>T
c.83C>T
n.2217C>T
n.1467C>T
c.2122-144C>T (n.2122-144C>T)
n.212-12066C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.2341C>T
13g.51958544G>CCA388023582ATP7Bc.1947C>G (p.His649Gln)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1870-937C>G (n.1870-937C>G)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2122-937C>G (n.2122-937C>G)
c.1426-937C>G (n.1426-937C>G)
c.1286-8383C>G (n.1286-8383C>G)
n.1665C>G
c.83C>G
n.2217C>G
n.1467C>G
c.2122-144C>G (n.2122-144C>G)
n.212-12066C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2341C>G
13g.51958544G=CA2091550253ATP7Bc.1947C= (p.His649=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1870-937C= (n.1870-937C=)
c.2122C= (p.Leu708=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2122-937C= (n.2122-937C=)
c.1426-937C= (n.1426-937C=)
c.1286-8383C= (n.1286-8383C=)
n.1665C=
c.83C=
n.2217C=
n.1467C=
c.2122-144C= (n.2122-144C=)
n.212-12066C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.2341C=
13g.51958544G>TCA388023583ATP7Bc.1947C>A (p.His649Gln)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1870-937C>A (n.1870-937C>A)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2122-937C>A (n.2122-937C>A)
c.1426-937C>A (n.1426-937C>A)
c.1286-8383C>A (n.1286-8383C>A)
n.1665C>A
c.83C>A
n.2217C>A
n.1467C>A
c.2122-144C>A (n.2122-144C>A)
n.212-12066C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.2341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958545C>ACA388023589ATP7Bc.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
c.1870-938G>T (n.1870-938G>T)
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.2122-938G>T (n.2122-938G>T)
c.1426-938G>T (n.1426-938G>T)
c.1286-8384G>T (n.1286-8384G>T)
n.1665-1G>T
c.83-1G>T
n.2216G>T
n.1466G>T
c.2122-145G>T (n.2122-145G>T)
n.212-12067G>T
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
c.2086-1G>T (n.2086-1G>T)
c.-63-1G>T (n.-63-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
n.2341-1G>T
13g.51958545C=CA2091550256ATP7Bc.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.*866-1G= (n.*866-1G=)
c.1870-938G= (n.1870-938G=)
c.2122-1G= (n.2122-1G=)
c.1789-1G= (n.1789-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.2122-938G= (n.2122-938G=)
c.1426-938G= (n.1426-938G=)
c.1286-8384G= (n.1286-8384G=)
n.1665-1G=
c.83-1G=
n.2216G=
n.1466G=
c.2122-145G= (n.2122-145G=)
n.212-12067G=
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
c.2086-1G= (n.2086-1G=)
c.-63-1G= (n.-63-1G=)
c.1708-1G= (n.1708-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
n.2341-1G=
13g.51958545C>GCA388023592ATP7Bc.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
c.1870-938G>C (n.1870-938G>C)
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.2122-938G>C (n.2122-938G>C)
c.1426-938G>C (n.1426-938G>C)
c.1286-8384G>C (n.1286-8384G>C)
n.1665-1G>C
c.83-1G>C
n.2216G>C
n.1466G>C
c.2122-145G>C (n.2122-145G>C)
n.212-12067G>C
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
c.2086-1G>C (n.2086-1G>C)
c.-63-1G>C (n.-63-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
n.2341-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958545C>TCA388023591ATP7Bc.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
c.1870-938G>A (n.1870-938G>A)
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.2122-938G>A (n.2122-938G>A)
c.1426-938G>A (n.1426-938G>A)
c.1286-8384G>A (n.1286-8384G>A)
n.1665-1G>A
c.83-1G>A
n.2216G>A
n.1466G>A
c.2122-145G>A (n.2122-145G>A)
n.212-12067G>A
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
c.2086-1G>A (n.2086-1G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
n.2341-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958546T>ACA388023598ATP7Bc.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
c.*866-2A>T (n.*866-2A>T)
c.1870-939A>T (n.1870-939A>T)
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.2122-939A>T (n.2122-939A>T)
c.1426-939A>T (n.1426-939A>T)
c.1286-8385A>T (n.1286-8385A>T)
n.1665-2A>T
c.83-2A>T
n.2215A>T
n.1465A>T
c.2122-146A>T (n.2122-146A>T)
n.212-12068A>T
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
c.2086-2A>T (n.2086-2A>T)
c.-63-2A>T (n.-63-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
n.2341-2A>T
13g.51958546T>CCA388023618ATP7Bc.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
c.*866-2A>G (n.*866-2A>G)
c.1870-939A>G (n.1870-939A>G)
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.2122-939A>G (n.2122-939A>G)
c.1426-939A>G (n.1426-939A>G)
c.1286-8385A>G (n.1286-8385A>G)
n.1665-2A>G
c.83-2A>G
n.2215A>G
n.1465A>G
c.2122-146A>G (n.2122-146A>G)
n.212-12068A>G
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
c.2086-2A>G (n.2086-2A>G)
c.-63-2A>G (n.-63-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
n.2341-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958546T>GCA388023621ATP7Bc.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1870-939A>C (n.1870-939A>C)
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.2122-939A>C (n.2122-939A>C)
c.1426-939A>C (n.1426-939A>C)
c.1286-8385A>C (n.1286-8385A>C)
n.1665-2A>C
c.83-2A>C
n.2215A>C
n.1465A>C
c.2122-146A>C (n.2122-146A>C)
n.212-12068A>C
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
c.2086-2A>C (n.2086-2A>C)
c.-63-2A>C (n.-63-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
n.2341-2A>C
13g.51958546T=CA2091550257ATP7Bc.1947-2A= (n.1947-2A=)
c.*866-2A= (n.*866-2A=)
c.1870-939A= (n.1870-939A=)
c.2122-2A= (n.2122-2A=)
c.1789-2A= (n.1789-2A=)
c.1870-2A= (n.1870-2A=)
c.2122-939A= (n.2122-939A=)
c.1426-939A= (n.1426-939A=)
c.1286-8385A= (n.1286-8385A=)
n.1665-2A=
c.83-2A=
n.2215A=
n.1465A=
c.2122-146A= (n.2122-146A=)
n.212-12068A=
c.2026-2A= (n.2026-2A=)
c.2086-2A= (n.2086-2A=)
c.-63-2A= (n.-63-2A=)
c.1708-2A= (n.1708-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
n.2341-2A=
13g.51958547G>ACA915948657ATP7Bc.1947-3C>T (n.1947-3C>T)
c.*866-3C>T (n.*866-3C>T)
c.1870-940C>T (n.1870-940C>T)
c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.1789-3C>T (n.1789-3C>T)
c.1870-3C>T (n.1870-3C>T)
c.2122-940C>T (n.2122-940C>T)
c.1426-940C>T (n.1426-940C>T)
c.1286-8386C>T (n.1286-8386C>T)
n.1665-3C>T
c.83-3C>T
n.2214C>T
n.1464C>T
c.2122-147C>T (n.2122-147C>T)
n.212-12069C>T
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
c.2086-3C>T (n.2086-3C>T)
c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.1708-3C>T (n.1708-3C>T)
c.790-3C>T (n.790-3C>T)
n.2341-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958547G>CCA2091550260ATP7Bc.1947-3C>G (n.1947-3C>G)
c.*866-3C>G (n.*866-3C>G)
c.1870-940C>G (n.1870-940C>G)
c.2122-3C>G (n.2122-3C>G)
c.1789-3C>G (n.1789-3C>G)
c.1870-3C>G (n.1870-3C>G)
c.2122-940C>G (n.2122-940C>G)
c.1426-940C>G (n.1426-940C>G)
c.1286-8386C>G (n.1286-8386C>G)
n.1665-3C>G
c.83-3C>G
n.2214C>G
n.1464C>G
c.2122-147C>G (n.2122-147C>G)
n.212-12069C>G
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
c.2086-3C>G (n.2086-3C>G)
c.-63-3C>G (n.-63-3C>G)
c.1708-3C>G (n.1708-3C>G)
c.790-3C>G (n.790-3C>G)
n.2341-3C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958547G=CA2091550259ATP7Bc.1947-3C= (n.1947-3C=)
c.*866-3C= (n.*866-3C=)
c.1870-940C= (n.1870-940C=)
c.2122-3C= (n.2122-3C=)
c.1789-3C= (n.1789-3C=)
c.1870-3C= (n.1870-3C=)
c.2122-940C= (n.2122-940C=)
c.1426-940C= (n.1426-940C=)
c.1286-8386C= (n.1286-8386C=)
n.1665-3C=
c.83-3C=
n.2214C=
n.1464C=
c.2122-147C= (n.2122-147C=)
n.212-12069C=
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
c.2086-3C= (n.2086-3C=)
c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.1708-3C= (n.1708-3C=)
c.790-3C= (n.790-3C=)
n.2341-3C=
13g.51958547dupCA2695218096ATP7Bc.1947-3dup (n.1947-3dup)
c.*866-3dup (n.*866-3dup)
c.1870-940dup (n.1870-940dup)
c.2122-3dup (n.2122-3dup)
c.1789-3dup (n.1789-3dup)
c.1870-3dup (n.1870-3dup)
c.2122-940dup (n.2122-940dup)
c.1426-940dup (n.1426-940dup)
c.1286-8386dup (n.1286-8386dup)
n.1665-3dup
c.83-3dup
n.2214dup
n.1464dup
c.2122-147dup (n.2122-147dup)
n.212-12069dup
c.2026-3dup (n.2026-3dup)
c.2086-3dup (n.2086-3dup)
c.-63-3dup (n.-63-3dup)
c.1708-3dup (n.1708-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
n.2341-3dup
13g.51958548A>CCA2575420644ATP7Bc.1947-4T>G (n.1947-4T>G)
c.*866-4T>G (n.*866-4T>G)
c.1870-941T>G (n.1870-941T>G)
c.2122-4T>G (n.2122-4T>G)
c.1789-4T>G (n.1789-4T>G)
c.1870-4T>G (n.1870-4T>G)
c.2122-941T>G (n.2122-941T>G)
c.1426-941T>G (n.1426-941T>G)
c.1286-8387T>G (n.1286-8387T>G)
n.1665-4T>G
c.83-4T>G
n.2213T>G
n.1463T>G
c.2122-148T>G (n.2122-148T>G)
n.212-12070T>G
c.2026-4T>G (n.2026-4T>G)
c.2086-4T>G (n.2086-4T>G)
c.-63-4T>G (n.-63-4T>G)
c.1708-4T>G (n.1708-4T>G)
c.790-4T>G (n.790-4T>G)
n.2341-4T>G
13g.51958548A>GCA2697551878ATP7Bc.1947-4T>C (n.1947-4T>C)
c.*866-4T>C (n.*866-4T>C)
c.1870-941T>C (n.1870-941T>C)
c.2122-4T>C (n.2122-4T>C)
c.1789-4T>C (n.1789-4T>C)
c.1870-4T>C (n.1870-4T>C)
c.2122-941T>C (n.2122-941T>C)
c.1426-941T>C (n.1426-941T>C)
c.1286-8387T>C (n.1286-8387T>C)
n.1665-4T>C
c.83-4T>C
n.2213T>C
n.1463T>C
c.2122-148T>C (n.2122-148T>C)
n.212-12070T>C
c.2026-4T>C (n.2026-4T>C)
c.2086-4T>C (n.2086-4T>C)
c.-63-4T>C (n.-63-4T>C)
c.1708-4T>C (n.1708-4T>C)
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
n.2341-4T>C
 ClinVar
13g.51958549A>GCA2623114982ATP7Bc.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.*866-5T>C (n.*866-5T>C)
c.1870-942T>C (n.1870-942T>C)
c.2122-5T>C (n.2122-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
c.1870-5T>C (n.1870-5T>C)
c.2122-942T>C (n.2122-942T>C)
c.1426-942T>C (n.1426-942T>C)
c.1286-8388T>C (n.1286-8388T>C)
n.1665-5T>C
c.83-5T>C
n.2212T>C
n.1462T>C
c.2122-149T>C (n.2122-149T>C)
n.212-12071T>C
c.2026-5T>C (n.2026-5T>C)
c.2086-5T>C (n.2086-5T>C)
c.-63-5T>C (n.-63-5T>C)
c.1708-5T>C (n.1708-5T>C)
c.790-5T>C (n.790-5T>C)
n.2341-5T>C
 gnomAD v4
13g.51958550A>GCA2695218097ATP7Bc.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
c.*866-6T>C (n.*866-6T>C)
c.1870-943T>C (n.1870-943T>C)
c.2122-6T>C (n.2122-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.2122-943T>C (n.2122-943T>C)
c.1426-943T>C (n.1426-943T>C)
c.1286-8389T>C (n.1286-8389T>C)
n.1665-6T>C
c.83-6T>C
n.2211T>C
n.1461T>C
c.2122-150T>C (n.2122-150T>C)
n.212-12072T>C
c.2026-6T>C (n.2026-6T>C)
c.2086-6T>C (n.2086-6T>C)
c.-63-6T>C (n.-63-6T>C)
c.1708-6T>C (n.1708-6T>C)
c.790-6T>C (n.790-6T>C)
n.2341-6T>C
13g.51958552A=CA2091550265ATP7Bc.1947-8T= (n.1947-8T=)
c.*866-8T= (n.*866-8T=)
c.1870-945T= (n.1870-945T=)
c.2122-8T= (n.2122-8T=)
c.1789-8T= (n.1789-8T=)
c.1870-8T= (n.1870-8T=)
c.2122-945T= (n.2122-945T=)
c.1426-945T= (n.1426-945T=)
c.1286-8391T= (n.1286-8391T=)
n.1665-8T=
c.83-8T=
n.2209T=
n.1459T=
c.2122-152T= (n.2122-152T=)
n.212-12074T=
c.2026-8T= (n.2026-8T=)
c.2086-8T= (n.2086-8T=)
c.-63-8T= (n.-63-8T=)
c.1708-8T= (n.1708-8T=)
c.790-8T= (n.790-8T=)
n.2341-8T=
13g.51958552A>CCA260131ATP7Bc.1947-8T>G (n.1947-8T>G)
c.*866-8T>G (n.*866-8T>G)
c.1870-945T>G (n.1870-945T>G)
c.2122-8T>G (n.2122-8T>G)
c.1789-8T>G (n.1789-8T>G)
c.1870-8T>G (n.1870-8T>G)
c.2122-945T>G (n.2122-945T>G)
c.1426-945T>G (n.1426-945T>G)
c.1286-8391T>G (n.1286-8391T>G)
n.1665-8T>G
c.83-8T>G
n.2209T>G
n.1459T>G
c.2122-152T>G (n.2122-152T>G)
n.212-12074T>G
c.2026-8T>G (n.2026-8T>G)
c.2086-8T>G (n.2086-8T>G)
c.-63-8T>G (n.-63-8T>G)
c.1708-8T>G (n.1708-8T>G)
c.790-8T>G (n.790-8T>G)
n.2341-8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958552A>GCA6989105ATP7Bc.1947-8T>C (n.1947-8T>C)
c.*866-8T>C (n.*866-8T>C)
c.1870-945T>C (n.1870-945T>C)
c.2122-8T>C (n.2122-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
c.2122-945T>C (n.2122-945T>C)
c.1426-945T>C (n.1426-945T>C)
c.1286-8391T>C (n.1286-8391T>C)
n.1665-8T>C
c.83-8T>C
n.2209T>C
n.1459T>C
c.2122-152T>C (n.2122-152T>C)
n.212-12074T>C
c.2026-8T>C (n.2026-8T>C)
c.2086-8T>C (n.2086-8T>C)
c.-63-8T>C (n.-63-8T>C)
c.1708-8T>C (n.1708-8T>C)
c.790-8T>C (n.790-8T>C)
n.2341-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958553C>TCA2739277625ATP7Bc.1947-9G>A (n.1947-9G>A)
c.*866-9G>A (n.*866-9G>A)
c.1870-946G>A (n.1870-946G>A)
c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.1870-9G>A (n.1870-9G>A)
c.2122-946G>A (n.2122-946G>A)
c.1426-946G>A (n.1426-946G>A)
c.1286-8392G>A (n.1286-8392G>A)
n.1665-9G>A
c.83-9G>A
n.2208G>A
n.1458G>A
c.2122-153G>A (n.2122-153G>A)
n.212-12075G>A
c.2026-9G>A (n.2026-9G>A)
c.2086-9G>A (n.2086-9G>A)
c.-63-9G>A (n.-63-9G>A)
c.1708-9G>A (n.1708-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
n.2341-9G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched