Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958420A>CCA388022320ATP7Bc.*79T>G (n.*79T>G)
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n.1789T>C
c.207T>C
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n.1591T>C
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n.2465T>C
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n.1789T>A
c.207T>A
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n.1591T>A
c.2122-20T>A (n.2122-20T>A)
n.212-11942T>A
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n.2465T>A
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n.2464G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2122-814G>C (n.2122-814G>C)
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c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C)
n.1788G>C
c.206G>C
n.2340G>C
n.1590G>C
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n.212-11943G>C
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n.2464G>C
 gnomAD v4
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c.1912G>A (p.Val638Met)
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n.1788G>A
c.206G>A
n.2340G>A
n.1590G>A
c.2122-21G>A (n.2122-21G>A)
n.212-11943G>A
c.2149G>A (p.Val717Met)
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n.2464G>A
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n.2463G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2122-815G>A (n.2122-815G>A)
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n.1787G>A
c.205G>A
n.2339G>A
n.1589G>A
c.2122-22G>A (n.2122-22G>A)
n.212-11944G>A
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c.2208G>A (p.Leu736=)
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n.2463G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958423A>CCA388022333ATP7Bc.*76T>G (n.*76T>G)
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n.212-11945T>G
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n.2462T>G
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c.*987T>C (n.*987T>C)
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c.2122-816T>C (n.2122-816T>C)
c.1426-816T>C (n.1426-816T>C)
c.1286-8262T>C (n.1286-8262T>C)
n.1786T>C
c.204T>C
n.2338T>C
n.1588T>C
c.2122-23T>C (n.2122-23T>C)
n.212-11945T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
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n.2462T>C
 gnomAD v4
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c.*987T>A (n.*987T>A)
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c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
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c.2122-816T>A (n.2122-816T>A)
c.1426-816T>A (n.1426-816T>A)
c.1286-8262T>A (n.1286-8262T>A)
n.1786T>A
c.204T>A
n.2338T>A
n.1588T>A
c.2122-23T>A (n.2122-23T>A)
n.212-11945T>A
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.2462T>A
13g.51958424G>ACA483896141ATP7Bc.*75C>T (n.*75C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1870-817C>T (n.1870-817C>T)
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c.2122-817C>T (n.2122-817C>T)
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c.1286-8263C>T (n.1286-8263C>T)
n.1785C>T
c.203C>T
n.2337C>T
n.1587C>T
c.2122-24C>T (n.2122-24C>T)
n.212-11946C>T
c.2146C>T (p.Leu716=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.2461C>T
13g.51958424G>CCA388022360ATP7Bc.*75C>G (n.*75C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1870-817C>G (n.1870-817C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2122-817C>G (n.2122-817C>G)
c.1426-817C>G (n.1426-817C>G)
c.1286-8263C>G (n.1286-8263C>G)
n.1785C>G
c.203C>G
n.2337C>G
n.1587C>G
c.2122-24C>G (n.2122-24C>G)
n.212-11946C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
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n.2461C>G
13g.51958424G>TCA388022364ATP7Bc.*75C>A (n.*75C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1870-817C>A (n.1870-817C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.2122-817C>A (n.2122-817C>A)
c.1426-817C>A (n.1426-817C>A)
c.1286-8263C>A (n.1286-8263C>A)
n.1785C>A
c.203C>A
n.2337C>A
n.1587C>A
c.2122-24C>A (n.2122-24C>A)
n.212-11946C>A
c.2146C>A (p.Leu716Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.2461C>A
13g.51958424_51958425insCTCA2695199746ATP7Bc.*74_*75insAG (n.*74_*75insAG)
c.*985_*986insAG (n.*985_*986insAG)
c.1870-818_1870-817insAG (n.1870-818_1870-817insAG)
c.2241_2242insAG (p.Leu748SerfsTer15)
c.1908_1909insAG (p.Leu637SerfsTer15)
c.1989_1990insAG (p.Leu664SerfsTer15)
c.2122-818_2122-817insAG (n.2122-818_2122-817insAG)
c.1426-818_1426-817insAG (n.1426-818_1426-817insAG)
c.1286-8264_1286-8263insAG (n.1286-8264_1286-8263insAG)
n.1784_1785insAG
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n.2336_2337insAG
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c.1827_1828insAG (p.Leu610SerfsTer15)
c.909_910insAG (p.Leu304SerfsTer15)
n.2460_2461insAG
 ClinVar
13g.51958425G>ACA483896142ATP7Bc.*74C>T (n.*74C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1870-818C>T (n.1870-818C>T)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.1908C>T (p.Ile636=)
c.1989C>T (p.Ile663=)
c.2122-818C>T (n.2122-818C>T)
c.1426-818C>T (n.1426-818C>T)
c.1286-8264C>T (n.1286-8264C>T)
n.1784C>T
c.202C>T
n.2336C>T
n.1586C>T
c.2122-25C>T (n.2122-25C>T)
n.212-11947C>T
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958425G>CCA388022367ATP7Bc.*74C>G (n.*74C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1870-818C>G (n.1870-818C>G)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
c.1989C>G (p.Ile663Met)
c.2122-818C>G (n.2122-818C>G)
c.1426-818C>G (n.1426-818C>G)
c.1286-8264C>G (n.1286-8264C>G)
n.1784C>G
c.202C>G
n.2336C>G
n.1586C>G
c.2122-25C>G (n.2122-25C>G)
n.212-11947C>G
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.2205C>G (p.Ile735Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.2460C>G
13g.51958425G=CA2091550039ATP7Bc.*74C= (n.*74C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1870-818C= (n.1870-818C=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.1908C= (p.Ile636=)
c.1989C= (p.Ile663=)
c.2122-818C= (n.2122-818C=)
c.1426-818C= (n.1426-818C=)
c.1286-8264C= (n.1286-8264C=)
n.1784C=
c.202C=
n.2336C=
n.1586C=
c.2122-25C= (n.2122-25C=)
n.212-11947C=
c.2145C= (p.Ile715=)
c.2205C= (p.Ile735=)
c.57C= (p.Ile19=)
c.1827C= (p.Ile609=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.2460C=
13g.51958425G>TCA6989079ATP7Bc.*74C>A (n.*74C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1870-818C>A (n.1870-818C>A)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.1908C>A (p.Ile636=)
c.1989C>A (p.Ile663=)
c.2122-818C>A (n.2122-818C>A)
c.1426-818C>A (n.1426-818C>A)
c.1286-8264C>A (n.1286-8264C>A)
n.1784C>A
c.202C>A
n.2336C>A
n.1586C>A
c.2122-25C>A (n.2122-25C>A)
n.212-11947C>A
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.2205C>A (p.Ile735=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.2460C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958426A=CA2091550042ATP7Bc.*73T= (n.*73T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.1870-819T= (n.1870-819T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.1988T= (p.Ile663=)
c.2122-819T= (n.2122-819T=)
c.1426-819T= (n.1426-819T=)
c.1286-8265T= (n.1286-8265T=)
n.1783T=
c.201T=
n.2335T=
n.1585T=
c.2122-26T= (n.2122-26T=)
n.212-11948T=
c.2144T= (p.Ile715=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.56T= (p.Ile19=)
c.1826T= (p.Ile609=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.2459T=
13g.51958426A>CCA388022372ATP7Bc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1870-819T>G (n.1870-819T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.2122-819T>G (n.2122-819T>G)
c.1426-819T>G (n.1426-819T>G)
c.1286-8265T>G (n.1286-8265T>G)
n.1783T>G
c.201T>G
n.2335T>G
n.1585T>G
c.2122-26T>G (n.2122-26T>G)
n.212-11948T>G
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.2459T>G
13g.51958426A>GCA388022377ATP7Bc.*73T>C (n.*73T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1870-819T>C (n.1870-819T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.2122-819T>C (n.2122-819T>C)
c.1426-819T>C (n.1426-819T>C)
c.1286-8265T>C (n.1286-8265T>C)
n.1783T>C
c.201T>C
n.2335T>C
n.1585T>C
c.2122-26T>C (n.2122-26T>C)
n.212-11948T>C
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.2459T>C
13g.51958426A>TCA6989080ATP7Bc.*73T>A (n.*73T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1870-819T>A (n.1870-819T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.2122-819T>A (n.2122-819T>A)
c.1426-819T>A (n.1426-819T>A)
c.1286-8265T>A (n.1286-8265T>A)
n.1783T>A
c.201T>A
n.2335T>A
n.1585T>A
c.2122-26T>A (n.2122-26T>A)
n.212-11948T>A
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.2459T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>ACA388022384ATP7Bc.*72A>T (n.*72A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1870-820A>T (n.1870-820A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.2122-820A>T (n.2122-820A>T)
c.1426-820A>T (n.1426-820A>T)
c.1286-8266A>T (n.1286-8266A>T)
n.1782A>T
c.200A>T
n.2334A>T
n.1584A>T
c.2122-27A>T (n.2122-27A>T)
n.212-11949A>T
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.2458A>T
13g.51958427T>CCA388022396ATP7Bc.*72A>G (n.*72A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1870-820A>G (n.1870-820A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.2122-820A>G (n.2122-820A>G)
c.1426-820A>G (n.1426-820A>G)
c.1286-8266A>G (n.1286-8266A>G)
n.1782A>G
c.200A>G
n.2334A>G
n.1584A>G
c.2122-27A>G (n.2122-27A>G)
n.212-11949A>G
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.2458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>GCA388022402ATP7Bc.*72A>C (n.*72A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1870-820A>C (n.1870-820A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.2122-820A>C (n.2122-820A>C)
c.1426-820A>C (n.1426-820A>C)
c.1286-8266A>C (n.1286-8266A>C)
n.1782A>C
c.200A>C
n.2334A>C
n.1584A>C
c.2122-27A>C (n.2122-27A>C)
n.212-11949A>C
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.2458A>C
13g.51958427T=CA2091550045ATP7Bc.*72A= (n.*72A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1870-820A= (n.1870-820A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.1987A= (p.Ile663=)
c.2122-820A= (n.2122-820A=)
c.1426-820A= (n.1426-820A=)
c.1286-8266A= (n.1286-8266A=)
n.1782A=
c.200A=
n.2334A=
n.1584A=
c.2122-27A= (n.2122-27A=)
n.212-11949A=
c.2143A= (p.Ile715=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.2458A=
13g.51958428G>ACA483896143ATP7Bc.*71C>T (n.*71C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1870-821C>T (n.1870-821C>T)
c.2238C>T (p.Val746=)
c.1905C>T (p.Val635=)
c.1986C>T (p.Val662=)
c.2122-821C>T (n.2122-821C>T)
c.1426-821C>T (n.1426-821C>T)
c.1286-8267C>T (n.1286-8267C>T)
n.1781C>T
c.199C>T
n.2333C>T
n.1583C>T
c.2122-28C>T (n.2122-28C>T)
n.212-11950C>T
c.2142C>T (p.Val714=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.54C>T (p.Val18=)
c.1824C>T (p.Val608=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.2457C>T
13g.51958428G>CCA483896144ATP7Bc.*71C>G (n.*71C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1870-821C>G (n.1870-821C>G)
c.2238C>G (p.Val746=)
c.1905C>G (p.Val635=)
c.1986C>G (p.Val662=)
c.2122-821C>G (n.2122-821C>G)
c.1426-821C>G (n.1426-821C>G)
c.1286-8267C>G (n.1286-8267C>G)
n.1781C>G
c.199C>G
n.2333C>G
n.1583C>G
c.2122-28C>G (n.2122-28C>G)
n.212-11950C>G
c.2142C>G (p.Val714=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.54C>G (p.Val18=)
c.1824C>G (p.Val608=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.2457C>G
13g.51958428G>TCA483896145ATP7Bc.*71C>A (n.*71C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1870-821C>A (n.1870-821C>A)
c.2238C>A (p.Val746=)
c.1905C>A (p.Val635=)
c.1986C>A (p.Val662=)
c.2122-821C>A (n.2122-821C>A)
c.1426-821C>A (n.1426-821C>A)
c.1286-8267C>A (n.1286-8267C>A)
n.1781C>A
c.199C>A
n.2333C>A
n.1583C>A
c.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
n.212-11950C>A
c.2142C>A (p.Val714=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.54C>A (p.Val18=)
c.1824C>A (p.Val608=)
c.906C>A (p.Val302=)
n.2457C>A
 gnomAD v4
13g.51958429A>CCA388022421ATP7Bc.*70T>G (n.*70T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1870-822T>G (n.1870-822T>G)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.2122-822T>G (n.2122-822T>G)
c.1426-822T>G (n.1426-822T>G)
c.1286-8268T>G (n.1286-8268T>G)
n.1780T>G
c.198T>G
n.2332T>G
n.1582T>G
c.2122-29T>G (n.2122-29T>G)
n.212-11951T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.2456T>G
13g.51958429A>GCA388022415ATP7Bc.*70T>C (n.*70T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1870-822T>C (n.1870-822T>C)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.2122-822T>C (n.2122-822T>C)
c.1426-822T>C (n.1426-822T>C)
c.1286-8268T>C (n.1286-8268T>C)
n.1780T>C
c.198T>C
n.2332T>C
n.1582T>C
c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
n.212-11951T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.2456T>C
13g.51958429A>TCA388022410ATP7Bc.*70T>A (n.*70T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1870-822T>A (n.1870-822T>A)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.2122-822T>A (n.2122-822T>A)
c.1426-822T>A (n.1426-822T>A)
c.1286-8268T>A (n.1286-8268T>A)
n.1780T>A
c.198T>A
n.2332T>A
n.1582T>A
c.2122-29T>A (n.2122-29T>A)
n.212-11951T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.2456T>A
13g.51958430C>ACA388022426ATP7Bc.*69G>T (n.*69G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1870-823G>T (n.1870-823G>T)
c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.2122-823G>T (n.2122-823G>T)
c.1426-823G>T (n.1426-823G>T)
c.1286-8269G>T (n.1286-8269G>T)
n.1779G>T
c.197G>T
n.2331G>T
n.1581G>T
c.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
n.212-11952G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.2455G>T
 gnomAD v4
13g.51958430C=CA2091550048ATP7Bc.*69G= (n.*69G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.1870-823G= (n.1870-823G=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1984G= (p.Val662=)
c.2122-823G= (n.2122-823G=)
c.1426-823G= (n.1426-823G=)
c.1286-8269G= (n.1286-8269G=)
n.1779G=
c.197G=
n.2331G=
n.1581G=
c.2122-30G= (n.2122-30G=)
n.212-11952G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.52G= (p.Val18=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.904G= (p.Val302=)
n.2455G=
13g.51958430C>GCA388022432ATP7Bc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1870-823G>C (n.1870-823G>C)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.2122-823G>C (n.2122-823G>C)
c.1426-823G>C (n.1426-823G>C)
c.1286-8269G>C (n.1286-8269G>C)
n.1779G>C
c.197G>C
n.2331G>C
n.1581G>C
c.2122-30G>C (n.2122-30G>C)
n.212-11952G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.2455G>C
13g.51958430C>TCA6989081ATP7Bc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1870-823G>A (n.1870-823G>A)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.2122-823G>A (n.2122-823G>A)
c.1426-823G>A (n.1426-823G>A)
c.1286-8269G>A (n.1286-8269G>A)
n.1779G>A
c.197G>A
n.2331G>A
n.1581G>A
c.2122-30G>A (n.2122-30G>A)
n.212-11952G>A
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958431C>ACA483896146ATP7Bc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1870-824G>T (n.1870-824G>T)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.2122-824G>T (n.2122-824G>T)
c.1426-824G>T (n.1426-824G>T)
c.1286-8270G>T (n.1286-8270G>T)
n.1778G>T
c.196G>T
n.2330G>T
n.1580G>T
c.2122-31G>T (n.2122-31G>T)
n.212-11953G>T
c.2139G>T (p.Leu713=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.2454G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958431C=CA2091550054ATP7Bc.*68G= (n.*68G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.1870-824G= (n.1870-824G=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1983G= (p.Leu661=)
c.2122-824G= (n.2122-824G=)
c.1426-824G= (n.1426-824G=)
c.1286-8270G= (n.1286-8270G=)
n.1778G=
c.196G=
n.2330G=
n.1580G=
c.2122-31G= (n.2122-31G=)
n.212-11953G=
c.2139G= (p.Leu713=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.1821G= (p.Leu607=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.2454G=
13g.51958431C>GCA483896147ATP7Bc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1870-824G>C (n.1870-824G>C)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.2122-824G>C (n.2122-824G>C)
c.1426-824G>C (n.1426-824G>C)
c.1286-8270G>C (n.1286-8270G>C)
n.1778G>C
c.196G>C
n.2330G>C
n.1580G>C
c.2122-31G>C (n.2122-31G>C)
n.212-11953G>C
c.2139G>C (p.Leu713=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.2454G>C
 ClinVar
13g.51958431C>TCA483896148ATP7Bc.*68G>A (n.*68G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1870-824G>A (n.1870-824G>A)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.2122-824G>A (n.2122-824G>A)
c.1426-824G>A (n.1426-824G>A)
c.1286-8270G>A (n.1286-8270G>A)
n.1778G>A
c.196G>A
n.2330G>A
n.1580G>A
c.2122-31G>A (n.2122-31G>A)
n.212-11953G>A
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.2454G>A
13g.51958431_51958433delCA912974803ATP7Bc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*977_*979del (n.*977_*979del)
c.1870-826_1870-824del (n.1870-826_1870-824del)
c.2233_2235del (p.Leu745del)
c.1900_1902del (p.Leu634del)
c.1981_1983del (p.Leu661del)
c.2122-826_2122-824del (n.2122-826_2122-824del)
c.1426-826_1426-824del (n.1426-826_1426-824del)
c.1286-8272_1286-8270del (n.1286-8272_1286-8270del)
n.1776_1778del
c.194_196del
n.2328_2330del
n.1578_1580del
c.2122-33_2122-31del (n.2122-33_2122-31del)
n.212-11955_212-11953del
c.2137_2139del (p.Leu713del)
c.2197_2199del (p.Leu733del)
c.49_51del (p.Leu17del)
c.1819_1821del (p.Leu607del)
c.901_903del (p.Leu301del)
n.2452_2454del
13g.51958431_51958433delinsCAGCA2091550057ATP7Bc.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG)
c.*977_*979delinsCTG (n.*977_*979delinsCTG)
c.1870-826_1870-824delinsCTG (n.1870-826_1870-824delinsCTG)
c.2233_2235delinsCTG (p.Leu745=)
c.1900_1902delinsCTG (p.Leu634=)
c.1981_1983delinsCTG (p.Leu661=)
c.2122-826_2122-824delinsCTG (n.2122-826_2122-824delinsCTG)
c.1426-826_1426-824delinsCTG (n.1426-826_1426-824delinsCTG)
c.1286-8272_1286-8270delinsCTG (n.1286-8272_1286-8270delinsCTG)
n.1776_1778delinsCTG
c.194_196delinsCTG
n.2328_2330delinsCTG
n.1578_1580delinsCTG
c.2122-33_2122-31delinsCTG (n.2122-33_2122-31delinsCTG)
n.212-11955_212-11953delinsCTG
c.2137_2139delinsCTG (p.Leu713=)
c.2197_2199delinsCTG (p.Leu733=)
c.49_51delinsCTG (p.Leu17=)
c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=)
c.901_903delinsCTG (p.Leu301=)
n.2452_2454delinsCTG
13g.51958432A=CA2091550066ATP7Bc.*67T= (n.*67T=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.1870-825T= (n.1870-825T=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1982T= (p.Leu661=)
c.2122-825T= (n.2122-825T=)
c.1426-825T= (n.1426-825T=)
c.1286-8271T= (n.1286-8271T=)
n.1777T=
c.195T=
n.2329T=
n.1579T=
c.2122-32T= (n.2122-32T=)
n.212-11954T=
c.2138T= (p.Leu713=)
c.2198T= (p.Leu733=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.1820T= (p.Leu607=)
c.902T= (p.Leu301=)
n.2453T=
13g.51958432A>CCA388022438ATP7Bc.*67T>G (n.*67T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1870-825T>G (n.1870-825T>G)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2122-825T>G (n.2122-825T>G)
c.1426-825T>G (n.1426-825T>G)
c.1286-8271T>G (n.1286-8271T>G)
n.1777T>G
c.195T>G
n.2329T>G
n.1579T>G
c.2122-32T>G (n.2122-32T>G)
n.212-11954T>G
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.2453T>G
13g.51958432A>GCA388022447ATP7Bc.*67T>C (n.*67T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1870-825T>C (n.1870-825T>C)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2122-825T>C (n.2122-825T>C)
c.1426-825T>C (n.1426-825T>C)
c.1286-8271T>C (n.1286-8271T>C)
n.1777T>C
c.195T>C
n.2329T>C
n.1579T>C
c.2122-32T>C (n.2122-32T>C)
n.212-11954T>C
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.2453T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958432A>TCA388022443ATP7Bc.*67T>A (n.*67T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1870-825T>A (n.1870-825T>A)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2122-825T>A (n.2122-825T>A)
c.1426-825T>A (n.1426-825T>A)
c.1286-8271T>A (n.1286-8271T>A)
n.1777T>A
c.195T>A
n.2329T>A
n.1579T>A
c.2122-32T>A (n.2122-32T>A)
n.212-11954T>A
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.2453T>A
13g.51958435_51958436delCA658823710ATP7Bc.*66_*67del (n.*66_*67del)
c.*977_*978del (n.*977_*978del)
c.1870-826_1870-825del (n.1870-826_1870-825del)
c.2233_2234del (p.Leu745GlyfsTer9)
c.1900_1901del (p.Leu634GlyfsTer9)
c.1981_1982del (p.Leu661GlyfsTer9)
c.2122-826_2122-825del (n.2122-826_2122-825del)
c.1426-826_1426-825del (n.1426-826_1426-825del)
c.1286-8272_1286-8271del (n.1286-8272_1286-8271del)
n.1776_1777del
c.194_195del
n.2328_2329del
n.1578_1579del
c.2122-33_2122-32del (n.2122-33_2122-32del)
n.212-11955_212-11954del
c.2137_2138del (p.Leu713GlyfsTer9)
c.2197_2198del (p.Leu733GlyfsTer9)
c.49_50del (p.Leu17GlyfsTer9)
c.1819_1820del (p.Leu607GlyfsTer9)
c.901_902del (p.Leu301GlyfsTer9)
n.2452_2453del
 ClinVar dbSNP
13g.51958433G>ACA483896150ATP7Bc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1870-826C>T (n.1870-826C>T)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2122-826C>T (n.2122-826C>T)
c.1426-826C>T (n.1426-826C>T)
c.1286-8272C>T (n.1286-8272C>T)
n.1776C>T
c.194C>T
n.2328C>T
n.1578C>T
c.2122-33C>T (n.2122-33C>T)
n.212-11955C>T
c.2137C>T (p.Leu713=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.2452C>T
13g.51958433G>CCA388022450ATP7Bc.*66C>G (n.*66C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1870-826C>G (n.1870-826C>G)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2122-826C>G (n.2122-826C>G)
c.1426-826C>G (n.1426-826C>G)
c.1286-8272C>G (n.1286-8272C>G)
n.1776C>G
c.194C>G
n.2328C>G
n.1578C>G
c.2122-33C>G (n.2122-33C>G)
n.212-11955C>G
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.2452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958433G=CA2091550068ATP7Bc.*66C= (n.*66C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.1870-826C= (n.1870-826C=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.2122-826C= (n.2122-826C=)
c.1426-826C= (n.1426-826C=)
c.1286-8272C= (n.1286-8272C=)
n.1776C=
c.194C=
n.2328C=
n.1578C=
c.2122-33C= (n.2122-33C=)
n.212-11955C=
c.2137C= (p.Leu713=)
c.2197C= (p.Leu733=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.2452C=
13g.51958433G>TCA388022457ATP7Bc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1870-826C>A (n.1870-826C>A)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.2122-826C>A (n.2122-826C>A)
c.1426-826C>A (n.1426-826C>A)
c.1286-8272C>A (n.1286-8272C>A)
n.1776C>A
c.194C>A
n.2328C>A
n.1578C>A
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
n.212-11955C>A
c.2137C>A (p.Leu713Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.2452C>A
13g.51958434A>CCA483896151ATP7Bc.*65T>G (n.*65T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1870-827T>G (n.1870-827T>G)
c.2232T>G (p.Ser744=)
c.1899T>G (p.Ser633=)
c.1980T>G (p.Ser660=)
c.2122-827T>G (n.2122-827T>G)
c.1426-827T>G (n.1426-827T>G)
c.1286-8273T>G (n.1286-8273T>G)
n.1775T>G
c.193T>G
n.2327T>G
n.1577T>G
c.2122-34T>G (n.2122-34T>G)
n.212-11956T>G
c.2136T>G (p.Ser712=)
c.2196T>G (p.Ser732=)
c.48T>G (p.Ser16=)
c.1818T>G (p.Ser606=)
c.900T>G (p.Ser300=)
n.2451T>G
13g.51958434A>GCA483896152ATP7Bc.*65T>C (n.*65T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1870-827T>C (n.1870-827T>C)
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.2122-827T>C (n.2122-827T>C)
c.1426-827T>C (n.1426-827T>C)
c.1286-8273T>C (n.1286-8273T>C)
n.1775T>C
c.193T>C
n.2327T>C
n.1577T>C
c.2122-34T>C (n.2122-34T>C)
n.212-11956T>C
c.2136T>C (p.Ser712=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.900T>C (p.Ser300=)
n.2451T>C
 ClinVar
13g.51958434A>TCA483896153ATP7Bc.*65T>A (n.*65T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1870-827T>A (n.1870-827T>A)
c.2232T>A (p.Ser744=)
c.1899T>A (p.Ser633=)
c.1980T>A (p.Ser660=)
c.2122-827T>A (n.2122-827T>A)
c.1426-827T>A (n.1426-827T>A)
c.1286-8273T>A (n.1286-8273T>A)
n.1775T>A
c.193T>A
n.2327T>A
n.1577T>A
c.2122-34T>A (n.2122-34T>A)
n.212-11956T>A
c.2136T>A (p.Ser712=)
c.2196T>A (p.Ser732=)
c.48T>A (p.Ser16=)
c.1818T>A (p.Ser606=)
c.900T>A (p.Ser300=)
n.2451T>A
13g.51958435G>ACA388022464ATP7Bc.*64C>T (n.*64C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1870-828C>T (n.1870-828C>T)
c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
c.1979C>T (p.Ser660Phe)
c.2122-828C>T (n.2122-828C>T)
c.1426-828C>T (n.1426-828C>T)
c.1286-8274C>T (n.1286-8274C>T)
n.1774C>T
c.192C>T
n.2326C>T
n.1576C>T
c.2122-35C>T (n.2122-35C>T)
n.212-11957C>T
c.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
n.2450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958435G>CCA388022466ATP7Bc.*64C>G (n.*64C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1870-828C>G (n.1870-828C>G)
c.2231C>G (p.Ser744Cys)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
c.1979C>G (p.Ser660Cys)
c.2122-828C>G (n.2122-828C>G)
c.1426-828C>G (n.1426-828C>G)
c.1286-8274C>G (n.1286-8274C>G)
n.1774C>G
c.192C>G
n.2326C>G
n.1576C>G
c.2122-35C>G (n.2122-35C>G)
n.212-11957C>G
c.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
n.2450C>G
 ClinVar
13g.51958435G=CA2091550070ATP7Bc.*64C= (n.*64C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.1870-828C= (n.1870-828C=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.1898C= (p.Ser633=)
c.1979C= (p.Ser660=)
c.2122-828C= (n.2122-828C=)
c.1426-828C= (n.1426-828C=)
c.1286-8274C= (n.1286-8274C=)
n.1774C=
c.192C=
n.2326C=
n.1576C=
c.2122-35C= (n.2122-35C=)
n.212-11957C=
c.2135C= (p.Ser712=)
c.2195C= (p.Ser732=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.1817C= (p.Ser606=)
c.899C= (p.Ser300=)
n.2450C=
13g.51958435G>TCA388022470ATP7Bc.*64C>A (n.*64C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1870-828C>A (n.1870-828C>A)
c.2231C>A (p.Ser744Tyr)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
c.2122-828C>A (n.2122-828C>A)
c.1426-828C>A (n.1426-828C>A)
c.1286-8274C>A (n.1286-8274C>A)
n.1774C>A
c.192C>A
n.2326C>A
n.1576C>A
c.2122-35C>A (n.2122-35C>A)
n.212-11957C>A
c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
n.2450C>A
13g.51958437_51958465delCA2695218076ATP7Bc.*36_*64del (n.*36_*64del)
c.*947_*975del (n.*947_*975del)
c.1870-856_1870-828del (n.1870-856_1870-828del)
c.2203_2231del (p.Leu735SerfsTer10)
c.1870_1898del (p.Leu624SerfsTer10)
c.1951_1979del (p.Leu651SerfsTer10)
c.2122-856_2122-828del (n.2122-856_2122-828del)
c.1426-856_1426-828del (n.1426-856_1426-828del)
c.1286-8302_1286-8274del (n.1286-8302_1286-8274del)
n.1746_1774del
c.164_192del
n.2298_2326del
n.1548_1576del
c.2122-63_2122-35del (n.2122-63_2122-35del)
n.212-11985_212-11957del
c.2107_2135del (p.Leu703SerfsTer10)
c.2167_2195del (p.Leu723SerfsTer10)
c.19_47del (p.Leu7SerfsTer10)
c.1789_1817del (p.Leu597SerfsTer10)
c.871_899del (p.Leu291SerfsTer10)
n.2422_2450del
13g.51958436A=CA2091550078ATP7Bc.*63T= (n.*63T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.1870-829T= (n.1870-829T=)
c.2230T= (p.Ser744=)
c.1897T= (p.Ser633=)
c.1978T= (p.Ser660=)
c.2122-829T= (n.2122-829T=)
c.1426-829T= (n.1426-829T=)
c.1286-8275T= (n.1286-8275T=)
n.1773T=
c.191T=
n.2325T=
n.1575T=
c.2122-36T= (n.2122-36T=)
n.212-11958T=
c.2134T= (p.Ser712=)
c.2194T= (p.Ser732=)
c.46T= (p.Ser16=)
c.1816T= (p.Ser606=)
c.898T= (p.Ser300=)
n.2449T=
13g.51958436A>CCA388022474ATP7Bc.*63T>G (n.*63T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1870-829T>G (n.1870-829T>G)
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.2122-829T>G (n.2122-829T>G)
c.1426-829T>G (n.1426-829T>G)
c.1286-8275T>G (n.1286-8275T>G)
n.1773T>G
c.191T>G
n.2325T>G
n.1575T>G
c.2122-36T>G (n.2122-36T>G)
n.212-11958T>G
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.2449T>G
13g.51958436A>GCA388022479ATP7Bc.*63T>C (n.*63T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1870-829T>C (n.1870-829T>C)
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.2122-829T>C (n.2122-829T>C)
c.1426-829T>C (n.1426-829T>C)
c.1286-8275T>C (n.1286-8275T>C)
n.1773T>C
c.191T>C
n.2325T>C
n.1575T>C
c.2122-36T>C (n.2122-36T>C)
n.212-11958T>C
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.2449T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958436A>TCA388022482ATP7Bc.*63T>A (n.*63T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1870-829T>A (n.1870-829T>A)
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.2122-829T>A (n.2122-829T>A)
c.1426-829T>A (n.1426-829T>A)
c.1286-8275T>A (n.1286-8275T>A)
n.1773T>A
c.191T>A
n.2325T>A
n.1575T>A
c.2122-36T>A (n.2122-36T>A)
n.212-11958T>A
c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.2449T>A
13g.51958437A=CA2091550080ATP7Bc.*62T= (n.*62T=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.1870-830T= (n.1870-830T=)
c.2229T= (p.Tyr743=)
c.1896T= (p.Tyr632=)
c.1977T= (p.Tyr659=)
c.2122-830T= (n.2122-830T=)
c.1426-830T= (n.1426-830T=)
c.1286-8276T= (n.1286-8276T=)
n.1772T=
c.190T=
n.2324T=
n.1574T=
c.2122-37T= (n.2122-37T=)
n.212-11959T=
c.2133T= (p.Tyr711=)
c.2193T= (p.Tyr731=)
c.45T= (p.Tyr15=)
c.1815T= (p.Tyr605=)
c.897T= (p.Tyr299=)
n.2448T=
13g.51958437A>CCA388022486ATP7Bc.*62T>G (n.*62T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1870-830T>G (n.1870-830T>G)
c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
c.1896T>G (p.Tyr632Ter)
c.1977T>G (p.Tyr659Ter)
c.2122-830T>G (n.2122-830T>G)
c.1426-830T>G (n.1426-830T>G)
c.1286-8276T>G (n.1286-8276T>G)
n.1772T>G
c.190T>G
n.2324T>G
n.1574T>G
c.2122-37T>G (n.2122-37T>G)
n.212-11959T>G
c.2133T>G (p.Tyr711Ter)
c.2193T>G (p.Tyr731Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.1815T>G (p.Tyr605Ter)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
n.2448T>G
13g.51958437A>GCA483896154ATP7Bc.*62T>C (n.*62T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1870-830T>C (n.1870-830T>C)
c.2229T>C (p.Tyr743=)
c.1896T>C (p.Tyr632=)
c.1977T>C (p.Tyr659=)
c.2122-830T>C (n.2122-830T>C)
c.1426-830T>C (n.1426-830T>C)
c.1286-8276T>C (n.1286-8276T>C)
n.1772T>C
c.190T>C
n.2324T>C
n.1574T>C
c.2122-37T>C (n.2122-37T>C)
n.212-11959T>C
c.2133T>C (p.Tyr711=)
c.2193T>C (p.Tyr731=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.1815T>C (p.Tyr605=)
c.897T>C (p.Tyr299=)
n.2448T>C
 dbSNP
13g.51958437A>TCA388022487ATP7Bc.*62T>A (n.*62T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1870-830T>A (n.1870-830T>A)
c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
c.1896T>A (p.Tyr632Ter)
c.1977T>A (p.Tyr659Ter)
c.2122-830T>A (n.2122-830T>A)
c.1426-830T>A (n.1426-830T>A)
c.1286-8276T>A (n.1286-8276T>A)
n.1772T>A
c.190T>A
n.2324T>A
n.1574T>A
c.2122-37T>A (n.2122-37T>A)
n.212-11959T>A
c.2133T>A (p.Tyr711Ter)
c.2193T>A (p.Tyr731Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.1815T>A (p.Tyr605Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
n.2448T>A
13g.51958438T>ACA388022495ATP7Bc.*61A>T (n.*61A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1870-831A>T (n.1870-831A>T)
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.2122-831A>T (n.2122-831A>T)
c.1426-831A>T (n.1426-831A>T)
c.1286-8277A>T (n.1286-8277A>T)
n.1771A>T
c.189A>T
n.2323A>T
n.1573A>T
c.2122-38A>T (n.2122-38A>T)
n.212-11960A>T
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
c.2192A>T (p.Tyr731Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
n.2447A>T
13g.51958438T>CCA388022491ATP7Bc.*61A>G (n.*61A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1870-831A>G (n.1870-831A>G)
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.2122-831A>G (n.2122-831A>G)
c.1426-831A>G (n.1426-831A>G)
c.1286-8277A>G (n.1286-8277A>G)
n.1771A>G
c.189A>G
n.2323A>G
n.1573A>G
c.2122-38A>G (n.2122-38A>G)
n.212-11960A>G
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
n.2447A>G
13g.51958438T>GCA388022488ATP7Bc.*61A>C (n.*61A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1870-831A>C (n.1870-831A>C)
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.2122-831A>C (n.2122-831A>C)
c.1426-831A>C (n.1426-831A>C)
c.1286-8277A>C (n.1286-8277A>C)
n.1771A>C
c.189A>C
n.2323A>C
n.1573A>C
c.2122-38A>C (n.2122-38A>C)
n.212-11960A>C
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
n.2447A>C
13g.51958438_51958439insGTTCA2697551870ATP7Bc.*61_*62insACA (n.*61_*62insACA)
c.*972_*973insACA (n.*972_*973insACA)
c.1870-831_1870-830insACA (n.1870-831_1870-830insACA)
c.2228_2229insACA (p.Tyr743Ter)
c.1895_1896insACA (p.Tyr632Ter)
c.1976_1977insACA (p.Tyr659Ter)
c.2122-831_2122-830insACA (n.2122-831_2122-830insACA)
c.1426-831_1426-830insACA (n.1426-831_1426-830insACA)
c.1286-8277_1286-8276insACA (n.1286-8277_1286-8276insACA)
n.1771_1772insACA
c.189_190insACA
n.2323_2324insACA
n.1573_1574insACA
c.2122-38_2122-37insACA (n.2122-38_2122-37insACA)
n.212-11960_212-11959insACA
c.2132_2133insACA (p.Tyr711Ter)
c.2192_2193insACA (p.Tyr731Ter)
c.44_45insACA (p.Tyr15Ter)
c.1814_1815insACA (p.Tyr605Ter)
c.896_897insACA (p.Tyr299Ter)
n.2447_2448insACA
 ClinVar
13g.51958438_51958439delinsTACA2091550084ATP7Bc.*60_*61delinsTA (n.*60_*61delinsTA)
c.*971_*972delinsTA (n.*971_*972delinsTA)
c.1870-832_1870-831delinsTA (n.1870-832_1870-831delinsTA)
c.2227_2228delinsTA (p.Tyr743=)
c.1894_1895delinsTA (p.Tyr632=)
c.1975_1976delinsTA (p.Tyr659=)
c.2122-832_2122-831delinsTA (n.2122-832_2122-831delinsTA)
c.1426-832_1426-831delinsTA (n.1426-832_1426-831delinsTA)
c.1286-8278_1286-8277delinsTA (n.1286-8278_1286-8277delinsTA)
n.1770_1771delinsTA
c.188_189delinsTA
n.2322_2323delinsTA
n.1572_1573delinsTA
c.2122-39_2122-38delinsTA (n.2122-39_2122-38delinsTA)
n.212-11961_212-11960delinsTA
c.2131_2132delinsTA (p.Tyr711=)
c.2191_2192delinsTA (p.Tyr731=)
c.43_44delinsTA (p.Tyr15=)
c.1813_1814delinsTA (p.Tyr605=)
c.895_896delinsTA (p.Tyr299=)
n.2446_2447delinsTA
13g.51958439A>CCA388022497ATP7Bc.*60T>G (n.*60T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1870-832T>G (n.1870-832T>G)
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.2122-832T>G (n.2122-832T>G)
c.1426-832T>G (n.1426-832T>G)
c.1286-8278T>G (n.1286-8278T>G)
n.1770T>G
c.188T>G
n.2322T>G
n.1572T>G
c.2122-39T>G (n.2122-39T>G)
n.212-11961T>G
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
c.2191T>G (p.Tyr731Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
n.2446T>G
13g.51958439A>GCA388022505ATP7Bc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1870-832T>C (n.1870-832T>C)
c.2227T>C (p.Tyr743His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.2122-832T>C (n.2122-832T>C)
c.1426-832T>C (n.1426-832T>C)
c.1286-8278T>C (n.1286-8278T>C)
n.1770T>C
c.188T>C
n.2322T>C
n.1572T>C
c.2122-39T>C (n.2122-39T>C)
n.212-11961T>C
c.2131T>C (p.Tyr711His)
c.2191T>C (p.Tyr731His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
n.2446T>C
13g.51958439A>TCA388022506ATP7Bc.*60T>A (n.*60T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1870-832T>A (n.1870-832T>A)
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.2122-832T>A (n.2122-832T>A)
c.1426-832T>A (n.1426-832T>A)
c.1286-8278T>A (n.1286-8278T>A)
n.1770T>A
c.188T>A
n.2322T>A
n.1572T>A
c.2122-39T>A (n.2122-39T>A)
n.212-11961T>A
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
c.2191T>A (p.Tyr731Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
n.2446T>A
13g.51958441delCA916083358ATP7Bc.*60del (n.*60del)
c.*971del (n.*971del)
c.1870-832del (n.1870-832del)
c.2227del (p.Tyr743IlefsTer19)
c.1894del (p.Tyr632IlefsTer19)
c.1975del (p.Tyr659IlefsTer19)
c.2122-832del (n.2122-832del)
c.1426-832del (n.1426-832del)
c.1286-8278del (n.1286-8278del)
n.1770del
c.188del
n.2322del
n.1572del
c.2122-39del (n.2122-39del)
n.212-11961del
c.2131del (p.Tyr711IlefsTer19)
c.2191del (p.Tyr731IlefsTer19)
c.43del (p.Tyr15IlefsTer19)
c.1813del (p.Tyr605IlefsTer19)
c.895del (p.Tyr299IlefsTer19)
n.2446del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958440A>CCA483896155ATP7Bc.*59T>G (n.*59T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1870-833T>G (n.1870-833T>G)
c.2226T>G (p.Val742=)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1974T>G (p.Val658=)
c.2122-833T>G (n.2122-833T>G)
c.1426-833T>G (n.1426-833T>G)
c.1286-8279T>G (n.1286-8279T>G)
n.1769T>G
c.187T>G
n.2321T>G
n.1571T>G
c.2122-40T>G (n.2122-40T>G)
n.212-11962T>G
c.2130T>G (p.Val710=)
c.2190T>G (p.Val730=)
c.42T>G (p.Val14=)
c.1812T>G (p.Val604=)
c.894T>G (p.Val298=)
n.2445T>G
13g.51958440A>GCA483896156ATP7Bc.*59T>C (n.*59T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1870-833T>C (n.1870-833T>C)
c.2226T>C (p.Val742=)
c.1893T>C (p.Val631=)
c.1974T>C (p.Val658=)
c.2122-833T>C (n.2122-833T>C)
c.1426-833T>C (n.1426-833T>C)
c.1286-8279T>C (n.1286-8279T>C)
n.1769T>C
c.187T>C
n.2321T>C
n.1571T>C
c.2122-40T>C (n.2122-40T>C)
n.212-11962T>C
c.2130T>C (p.Val710=)
c.2190T>C (p.Val730=)
c.42T>C (p.Val14=)
c.1812T>C (p.Val604=)
c.894T>C (p.Val298=)
n.2445T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958440A>TCA483896157ATP7Bc.*59T>A (n.*59T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1870-833T>A (n.1870-833T>A)
c.2226T>A (p.Val742=)
c.1893T>A (p.Val631=)
c.1974T>A (p.Val658=)
c.2122-833T>A (n.2122-833T>A)
c.1426-833T>A (n.1426-833T>A)
c.1286-8279T>A (n.1286-8279T>A)
n.1769T>A
c.187T>A
n.2321T>A
n.1571T>A
c.2122-40T>A (n.2122-40T>A)
n.212-11962T>A
c.2130T>A (p.Val710=)
c.2190T>A (p.Val730=)
c.42T>A (p.Val14=)
c.1812T>A (p.Val604=)
c.894T>A (p.Val298=)
n.2445T>A
13g.51958441A>CCA388022507ATP7Bc.*58T>G (n.*58T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1870-834T>G (n.1870-834T>G)
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.2122-834T>G (n.2122-834T>G)
c.1426-834T>G (n.1426-834T>G)
c.1286-8280T>G (n.1286-8280T>G)
n.1768T>G
c.186T>G
n.2320T>G
n.1570T>G
c.2122-41T>G (n.2122-41T>G)
n.212-11963T>G
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2189T>G (p.Val730Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.2444T>G
 gnomAD v4
13g.51958441A>GCA388022508ATP7Bc.*58T>C (n.*58T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1870-834T>C (n.1870-834T>C)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.2122-834T>C (n.2122-834T>C)
c.1426-834T>C (n.1426-834T>C)
c.1286-8280T>C (n.1286-8280T>C)
n.1768T>C
c.186T>C
n.2320T>C
n.1570T>C
c.2122-41T>C (n.2122-41T>C)
n.212-11963T>C
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2189T>C (p.Val730Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.2444T>C
13g.51958441A>TCA388022511ATP7Bc.*58T>A (n.*58T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1870-834T>A (n.1870-834T>A)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.2122-834T>A (n.2122-834T>A)
c.1426-834T>A (n.1426-834T>A)
c.1286-8280T>A (n.1286-8280T>A)
n.1768T>A
c.186T>A
n.2320T>A
n.1570T>A
c.2122-41T>A (n.2122-41T>A)
n.212-11963T>A
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.2189T>A (p.Val730Asp)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.893T>A (p.Val298Asp)
n.2444T>A
13g.51958442C>ACA388022515ATP7Bc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1870-835G>T (n.1870-835G>T)
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.2122-835G>T (n.2122-835G>T)
c.1426-835G>T (n.1426-835G>T)
c.1286-8281G>T (n.1286-8281G>T)
n.1767G>T
c.185G>T
n.2319G>T
n.1569G>T
c.2122-42G>T (n.2122-42G>T)
n.212-11964G>T
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.2188G>T (p.Val730Phe)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.892G>T (p.Val298Phe)
n.2443G>T
13g.51958442C>GCA388022522ATP7Bc.*57G>C (n.*57G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1870-835G>C (n.1870-835G>C)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.2122-835G>C (n.2122-835G>C)
c.1426-835G>C (n.1426-835G>C)
c.1286-8281G>C (n.1286-8281G>C)
n.1767G>C
c.185G>C
n.2319G>C
n.1569G>C
c.2122-42G>C (n.2122-42G>C)
n.212-11964G>C
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.2443G>C
13g.51958442C>TCA388022527ATP7Bc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1870-835G>A (n.1870-835G>A)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.2122-835G>A (n.2122-835G>A)
c.1426-835G>A (n.1426-835G>A)
c.1286-8281G>A (n.1286-8281G>A)
n.1767G>A
c.185G>A
n.2319G>A
n.1569G>A
c.2122-42G>A (n.2122-42G>A)
n.212-11964G>A
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.2188G>A (p.Val730Ile)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.2443G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958442_51958443insTCA2695218079ATP7Bc.*56_*57insA (n.*56_*57insA)
c.*967_*968insA (n.*967_*968insA)
c.1870-836_1870-835insA (n.1870-836_1870-835insA)
c.2223_2224insA (p.Val742SerfsTer13)
c.1890_1891insA (p.Val631SerfsTer13)
c.1971_1972insA (p.Val658SerfsTer13)
c.2122-836_2122-835insA (n.2122-836_2122-835insA)
c.1426-836_1426-835insA (n.1426-836_1426-835insA)
c.1286-8282_1286-8281insA (n.1286-8282_1286-8281insA)
n.1766_1767insA
c.184_185insA
n.2318_2319insA
n.1568_1569insA
c.2122-43_2122-42insA (n.2122-43_2122-42insA)
n.212-11965_212-11964insA
c.2127_2128insA (p.Val710SerfsTer13)
c.2187_2188insA (p.Val730SerfsTer13)
c.39_40insA (p.Val14SerfsTer13)
c.1809_1810insA (p.Val604SerfsTer13)
c.891_892insA (p.Val298SerfsTer13)
n.2442_2443insA
13g.51958443A=CA2091550090ATP7Bc.*56T= (n.*56T=)
c.*967T= (n.*967T=)
c.1870-836T= (n.1870-836T=)
c.2223T= (p.Tyr741=)
c.1890T= (p.Tyr630=)
c.1971T= (p.Tyr657=)
c.2122-836T= (n.2122-836T=)
c.1426-836T= (n.1426-836T=)
c.1286-8282T= (n.1286-8282T=)
n.1766T=
c.184T=
n.2318T=
n.1568T=
c.2122-43T= (n.2122-43T=)
n.212-11965T=
c.2127T= (p.Tyr709=)
c.2187T= (p.Tyr729=)
c.39T= (p.Tyr13=)
c.1809T= (p.Tyr603=)
c.891T= (p.Tyr297=)
n.2442T=
13g.51958443A>CCA388022531ATP7Bc.*56T>G (n.*56T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1870-836T>G (n.1870-836T>G)
c.2223T>G (p.Tyr741Ter)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
c.1971T>G (p.Tyr657Ter)
c.2122-836T>G (n.2122-836T>G)
c.1426-836T>G (n.1426-836T>G)
c.1286-8282T>G (n.1286-8282T>G)
n.1766T>G
c.184T>G
n.2318T>G
n.1568T>G
c.2122-43T>G (n.2122-43T>G)
n.212-11965T>G
c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
c.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
n.2442T>G
13g.51958443A>GCA483896158ATP7Bc.*56T>C (n.*56T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1870-836T>C (n.1870-836T>C)
c.2223T>C (p.Tyr741=)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
c.1971T>C (p.Tyr657=)
c.2122-836T>C (n.2122-836T>C)
c.1426-836T>C (n.1426-836T>C)
c.1286-8282T>C (n.1286-8282T>C)
n.1766T>C
c.184T>C
n.2318T>C
n.1568T>C
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
n.212-11965T>C
c.2127T>C (p.Tyr709=)
c.2187T>C (p.Tyr729=)
c.39T>C (p.Tyr13=)
c.1809T>C (p.Tyr603=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
n.2442T>C
13g.51958443A>TCA388022532ATP7Bc.*56T>A (n.*56T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1870-836T>A (n.1870-836T>A)
c.2223T>A (p.Tyr741Ter)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
c.1971T>A (p.Tyr657Ter)
c.2122-836T>A (n.2122-836T>A)
c.1426-836T>A (n.1426-836T>A)
c.1286-8282T>A (n.1286-8282T>A)
n.1766T>A
c.184T>A
n.2318T>A
n.1568T>A
c.2122-43T>A (n.2122-43T>A)
n.212-11965T>A
c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
c.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
n.2442T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958443dupCA912974804ATP7Bc.*56dup (n.*56dup)
c.*967dup (n.*967dup)
c.1870-836dup (n.1870-836dup)
c.2223dup (p.Val742CysfsTer13)
c.1890dup (p.Val631CysfsTer13)
c.1971dup (p.Val658CysfsTer13)
c.2122-836dup (n.2122-836dup)
c.1426-836dup (n.1426-836dup)
c.1286-8282dup (n.1286-8282dup)
n.1766dup
c.184dup
n.2318dup
n.1568dup
c.2122-43dup (n.2122-43dup)
n.212-11965dup
c.2127dup (p.Val710CysfsTer13)
c.2187dup (p.Val730CysfsTer13)
c.39dup (p.Val14CysfsTer13)
c.1809dup (p.Val604CysfsTer13)
c.891dup (p.Val298CysfsTer13)
n.2442dup
13g.51958444T>ACA388022536ATP7Bc.*55A>T (n.*55A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1870-837A>T (n.1870-837A>T)
c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.2122-837A>T (n.2122-837A>T)
c.1426-837A>T (n.1426-837A>T)
c.1286-8283A>T (n.1286-8283A>T)
n.1765A>T
c.183A>T
n.2317A>T
n.1567A>T
c.2122-44A>T (n.2122-44A>T)
n.212-11966A>T
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.2441A>T
 gnomAD v4
13g.51958444T>CCA6989082ATP7Bc.*55A>G (n.*55A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1870-837A>G (n.1870-837A>G)
c.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.2122-837A>G (n.2122-837A>G)
c.1426-837A>G (n.1426-837A>G)
c.1286-8283A>G (n.1286-8283A>G)
n.1765A>G
c.183A>G
n.2317A>G
n.1567A>G
c.2122-44A>G (n.2122-44A>G)
n.212-11966A>G
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.2441A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958444T>GCA388022533ATP7Bc.*55A>C (n.*55A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1870-837A>C (n.1870-837A>C)
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.2122-837A>C (n.2122-837A>C)
c.1426-837A>C (n.1426-837A>C)
c.1286-8283A>C (n.1286-8283A>C)
n.1765A>C
c.183A>C
n.2317A>C
n.1567A>C
c.2122-44A>C (n.2122-44A>C)
n.212-11966A>C
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.2441A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958444T=CA2091550093ATP7Bc.*55A= (n.*55A=)
c.*966A= (n.*966A=)
c.1870-837A= (n.1870-837A=)
c.2222A= (p.Tyr741=)
c.1889A= (p.Tyr630=)
c.1970A= (p.Tyr657=)
c.2122-837A= (n.2122-837A=)
c.1426-837A= (n.1426-837A=)
c.1286-8283A= (n.1286-8283A=)
n.1765A=
c.183A=
n.2317A=
n.1567A=
c.2122-44A= (n.2122-44A=)
n.212-11966A=
c.2126A= (p.Tyr709=)
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c.38A= (p.Tyr13=)
c.1808A= (p.Tyr603=)
c.890A= (p.Tyr297=)
n.2441A=
13g.51958444dupCA658823711ATP7Bc.*55dup (n.*55dup)
c.*966dup (n.*966dup)
c.1870-837dup (n.1870-837dup)
c.2222dup (p.Tyr741Ter)
c.1889dup (p.Tyr630Ter)
c.1970dup (p.Tyr657Ter)
c.2122-837dup (n.2122-837dup)
c.1426-837dup (n.1426-837dup)
c.1286-8283dup (n.1286-8283dup)
n.1765dup
c.183dup
n.2317dup
n.1567dup
c.2122-44dup (n.2122-44dup)
n.212-11966dup
c.2126dup (p.Tyr709Ter)
c.2186dup (p.Tyr729Ter)
c.38dup (p.Tyr13Ter)
c.1808dup (p.Tyr603Ter)
c.890dup (p.Tyr297Ter)
n.2441dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958445A=CA2091550098ATP7Bc.*54T= (n.*54T=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1870-838T= (n.1870-838T=)
c.2221T= (p.Tyr741=)
c.1888T= (p.Tyr630=)
c.1969T= (p.Tyr657=)
c.2122-838T= (n.2122-838T=)
c.1426-838T= (n.1426-838T=)
c.1286-8284T= (n.1286-8284T=)
n.1764T=
c.182T=
n.2316T=
n.1566T=
c.2122-45T= (n.2122-45T=)
n.212-11967T=
c.2125T= (p.Tyr709=)
c.2185T= (p.Tyr729=)
c.37T= (p.Tyr13=)
c.1807T= (p.Tyr603=)
c.889T= (p.Tyr297=)
n.2440T=
13g.51958445A>CCA388022542ATP7Bc.*54T>G (n.*54T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1870-838T>G (n.1870-838T>G)
c.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.2122-838T>G (n.2122-838T>G)
c.1426-838T>G (n.1426-838T>G)
c.1286-8284T>G (n.1286-8284T>G)
n.1764T>G
c.182T>G
n.2316T>G
n.1566T>G
c.2122-45T>G (n.2122-45T>G)
n.212-11967T>G
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.2440T>G
 dbSNP
13g.51958445A>GCA388022557ATP7Bc.*54T>C (n.*54T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1870-838T>C (n.1870-838T>C)
c.2221T>C (p.Tyr741His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.2122-838T>C (n.2122-838T>C)
c.1426-838T>C (n.1426-838T>C)
c.1286-8284T>C (n.1286-8284T>C)
n.1764T>C
c.182T>C
n.2316T>C
n.1566T>C
c.2122-45T>C (n.2122-45T>C)
n.212-11967T>C
c.2125T>C (p.Tyr709His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.1807T>C (p.Tyr603His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.2440T>C
13g.51958445A>TCA388022561ATP7Bc.*54T>A (n.*54T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1870-838T>A (n.1870-838T>A)
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.2122-838T>A (n.2122-838T>A)
c.1426-838T>A (n.1426-838T>A)
c.1286-8284T>A (n.1286-8284T>A)
n.1764T>A
c.182T>A
n.2316T>A
n.1566T>A
c.2122-45T>A (n.2122-45T>A)
n.212-11967T>A
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.2440T>A
13g.51958446A>CCA483896162ATP7Bc.*53T>G (n.*53T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1870-839T>G (n.1870-839T>G)
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.1887T>G (p.Ala629=)
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.2122-839T>G (n.2122-839T>G)
c.1426-839T>G (n.1426-839T>G)
c.1286-8285T>G (n.1286-8285T>G)
n.1763T>G
c.181T>G
n.2315T>G
n.1565T>G
c.2122-46T>G (n.2122-46T>G)
n.212-11968T>G
c.2124T>G (p.Ala708=)
c.2184T>G (p.Ala728=)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.1806T>G (p.Ala602=)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.2439T>G
13g.51958446A>GCA483896161ATP7Bc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1870-839T>C (n.1870-839T>C)
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.1887T>C (p.Ala629=)
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.2122-839T>C (n.2122-839T>C)
c.1426-839T>C (n.1426-839T>C)
c.1286-8285T>C (n.1286-8285T>C)
n.1763T>C
c.181T>C
n.2315T>C
n.1565T>C
c.2122-46T>C (n.2122-46T>C)
n.212-11968T>C
c.2124T>C (p.Ala708=)
c.2184T>C (p.Ala728=)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.1806T>C (p.Ala602=)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.2439T>C
13g.51958446A>TCA483896160ATP7Bc.*53T>A (n.*53T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1870-839T>A (n.1870-839T>A)
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.1887T>A (p.Ala629=)
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.2122-839T>A (n.2122-839T>A)
c.1426-839T>A (n.1426-839T>A)
c.1286-8285T>A (n.1286-8285T>A)
n.1763T>A
c.181T>A
n.2315T>A
n.1565T>A
c.2122-46T>A (n.2122-46T>A)
n.212-11968T>A
c.2124T>A (p.Ala708=)
c.2184T>A (p.Ala728=)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.1806T>A (p.Ala602=)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.2439T>A
13g.51958447G>ACA388022564ATP7Bc.*52C>T (n.*52C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1870-840C>T (n.1870-840C>T)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.2122-840C>T (n.2122-840C>T)
c.1426-840C>T (n.1426-840C>T)
c.1286-8286C>T (n.1286-8286C>T)
n.1762C>T
c.180C>T
n.2314C>T
n.1564C>T
c.2122-47C>T (n.2122-47C>T)
n.212-11969C>T
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.2438C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958447G>CCA388022576ATP7Bc.*52C>G (n.*52C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1870-840C>G (n.1870-840C>G)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.2122-840C>G (n.2122-840C>G)
c.1426-840C>G (n.1426-840C>G)
c.1286-8286C>G (n.1286-8286C>G)
n.1762C>G
c.180C>G
n.2314C>G
n.1564C>G
c.2122-47C>G (n.2122-47C>G)
n.212-11969C>G
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.2438C>G
13g.51958447G=CA2091550101ATP7Bc.*52C= (n.*52C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1870-840C= (n.1870-840C=)
c.2219C= (p.Ala740=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.1967C= (p.Ala656=)
c.2122-840C= (n.2122-840C=)
c.1426-840C= (n.1426-840C=)
c.1286-8286C= (n.1286-8286C=)
n.1762C=
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n.2314C=
n.1564C=
c.2122-47C= (n.2122-47C=)
n.212-11969C=
c.2123C= (p.Ala708=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.2438C=
13g.51958447G>TCA388022582ATP7Bc.*52C>A (n.*52C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1870-840C>A (n.1870-840C>A)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.2122-840C>A (n.2122-840C>A)
c.1426-840C>A (n.1426-840C>A)
c.1286-8286C>A (n.1286-8286C>A)
n.1762C>A
c.180C>A
n.2314C>A
n.1564C>A
c.2122-47C>A (n.2122-47C>A)
n.212-11969C>A
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.2438C>A
13g.51958448C>ACA388022592ATP7Bc.*51G>T (n.*51G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1870-841G>T (n.1870-841G>T)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.2122-841G>T (n.2122-841G>T)
c.1426-841G>T (n.1426-841G>T)
c.1286-8287G>T (n.1286-8287G>T)
n.1761G>T
c.179G>T
n.2313G>T
n.1563G>T
c.2122-48G>T (n.2122-48G>T)
n.212-11970G>T
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
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n.2437G>T
13g.51958448C=CA2091550103ATP7Bc.*51G= (n.*51G=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1870-841G= (n.1870-841G=)
c.2218G= (p.Ala740=)
c.1885G= (p.Ala629=)
c.1966G= (p.Ala656=)
c.2122-841G= (n.2122-841G=)
c.1426-841G= (n.1426-841G=)
c.1286-8287G= (n.1286-8287G=)
n.1761G=
c.179G=
n.2313G=
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c.2122-48G= (n.2122-48G=)
n.212-11970G=
c.2122G= (p.Ala708=)
c.2182G= (p.Ala728=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.2437G=
13g.51958448C>GCA388022604ATP7Bc.*51G>C (n.*51G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1870-841G>C (n.1870-841G>C)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.2122-841G>C (n.2122-841G>C)
c.1426-841G>C (n.1426-841G>C)
c.1286-8287G>C (n.1286-8287G>C)
n.1761G>C
c.179G>C
n.2313G>C
n.1563G>C
c.2122-48G>C (n.2122-48G>C)
n.212-11970G>C
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.2437G>C
 gnomAD v4
13g.51958448C>TCA388022598ATP7Bc.*51G>A (n.*51G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1870-841G>A (n.1870-841G>A)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.2122-841G>A (n.2122-841G>A)
c.1426-841G>A (n.1426-841G>A)
c.1286-8287G>A (n.1286-8287G>A)
n.1761G>A
c.179G>A
n.2313G>A
n.1563G>A
c.2122-48G>A (n.2122-48G>A)
n.212-11970G>A
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.2437G>A
13g.51958448dupCA912974805ATP7Bc.*51dup (n.*51dup)
c.*962dup (n.*962dup)
c.1870-841dup (n.1870-841dup)
c.2218dup (p.Ala740GlyfsTer15)
c.1885dup (p.Ala629GlyfsTer15)
c.1966dup (p.Ala656GlyfsTer15)
c.2122-841dup (n.2122-841dup)
c.1426-841dup (n.1426-841dup)
c.1286-8287dup (n.1286-8287dup)
n.1761dup
c.179dup
n.2313dup
n.1563dup
c.2122-48dup (n.2122-48dup)
n.212-11970dup
c.2122dup (p.Ala708GlyfsTer15)
c.2182dup (p.Ala728GlyfsTer15)
c.34dup (p.Ala12GlyfsTer15)
c.1804dup (p.Ala602GlyfsTer15)
c.886dup (p.Ala296GlyfsTer15)
n.2437dup
13g.51958449A>CCA388022607ATP7Bc.*50T>G (n.*50T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1870-842T>G (n.1870-842T>G)
c.2217T>G (p.Ile739Met)
c.1884T>G (p.Ile628Met)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.2122-842T>G (n.2122-842T>G)
c.1426-842T>G (n.1426-842T>G)
c.1286-8288T>G (n.1286-8288T>G)
n.1760T>G
c.178T>G
n.2312T>G
n.1562T>G
c.2122-49T>G (n.2122-49T>G)
n.212-11971T>G
c.2121T>G (p.Ile707Met)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.2436T>G
13g.51958449A>GCA483896163ATP7Bc.*50T>C (n.*50T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1870-842T>C (n.1870-842T>C)
c.2217T>C (p.Ile739=)
c.1884T>C (p.Ile628=)
c.1965T>C (p.Ile655=)
c.2122-842T>C (n.2122-842T>C)
c.1426-842T>C (n.1426-842T>C)
c.1286-8288T>C (n.1286-8288T>C)
n.1760T>C
c.178T>C
n.2312T>C
n.1562T>C
c.2122-49T>C (n.2122-49T>C)
n.212-11971T>C
c.2121T>C (p.Ile707=)
c.2181T>C (p.Ile727=)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.2436T>C
13g.51958449A>TCA483896164ATP7Bc.*50T>A (n.*50T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1870-842T>A (n.1870-842T>A)
c.2217T>A (p.Ile739=)
c.1884T>A (p.Ile628=)
c.1965T>A (p.Ile655=)
c.2122-842T>A (n.2122-842T>A)
c.1426-842T>A (n.1426-842T>A)
c.1286-8288T>A (n.1286-8288T>A)
n.1760T>A
c.178T>A
n.2312T>A
n.1562T>A
c.2122-49T>A (n.2122-49T>A)
n.212-11971T>A
c.2121T>A (p.Ile707=)
c.2181T>A (p.Ile727=)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.2436T>A
13g.51958450dupCA658823712ATP7Bc.*50dup (n.*50dup)
c.*961dup (n.*961dup)
c.1870-842dup (n.1870-842dup)
c.2217dup (p.Ala740CysfsTer15)
c.1884dup (p.Ala629CysfsTer15)
c.1965dup (p.Ala656CysfsTer15)
c.2122-842dup (n.2122-842dup)
c.1426-842dup (n.1426-842dup)
c.1286-8288dup (n.1286-8288dup)
n.1760dup
c.178dup
n.2312dup
n.1562dup
c.2122-49dup (n.2122-49dup)
n.212-11971dup
c.2121dup (p.Ala708CysfsTer15)
c.2181dup (p.Ala728CysfsTer15)
c.33dup (p.Ala12CysfsTer15)
c.1803dup (p.Ala602CysfsTer15)
c.885dup (p.Ala296CysfsTer15)
n.2436dup
 ClinVar dbSNP
13g.51958450A>CCA388022612ATP7Bc.*49T>G (n.*49T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1870-843T>G (n.1870-843T>G)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.2122-843T>G (n.2122-843T>G)
c.1426-843T>G (n.1426-843T>G)
c.1286-8289T>G (n.1286-8289T>G)
n.1759T>G
c.177T>G
n.2311T>G
n.1561T>G
c.2122-50T>G (n.2122-50T>G)
n.212-11972T>G
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.2435T>G
13g.51958450A>GCA388022619ATP7Bc.*49T>C (n.*49T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1870-843T>C (n.1870-843T>C)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.2122-843T>C (n.2122-843T>C)
c.1426-843T>C (n.1426-843T>C)
c.1286-8289T>C (n.1286-8289T>C)
n.1759T>C
c.177T>C
n.2311T>C
n.1561T>C
c.2122-50T>C (n.2122-50T>C)
n.212-11972T>C
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.2435T>C
13g.51958450A>TCA388022621ATP7Bc.*49T>A (n.*49T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1870-843T>A (n.1870-843T>A)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.2122-843T>A (n.2122-843T>A)
c.1426-843T>A (n.1426-843T>A)
c.1286-8289T>A (n.1286-8289T>A)
n.1759T>A
c.177T>A
n.2311T>A
n.1561T>A
c.2122-50T>A (n.2122-50T>A)
n.212-11972T>A
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.2435T>A
 gnomAD v4
13g.51958451T>ACA388022622ATP7Bc.*48A>T (n.*48A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1870-844A>T (n.1870-844A>T)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.2122-844A>T (n.2122-844A>T)
c.1426-844A>T (n.1426-844A>T)
c.1286-8290A>T (n.1286-8290A>T)
n.1758A>T
c.176A>T
n.2310A>T
n.1560A>T
c.2122-51A>T (n.2122-51A>T)
n.212-11973A>T
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.2434A>T
13g.51958451T>CCA388022628ATP7Bc.*48A>G (n.*48A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1870-844A>G (n.1870-844A>G)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.2122-844A>G (n.2122-844A>G)
c.1426-844A>G (n.1426-844A>G)
c.1286-8290A>G (n.1286-8290A>G)
n.1758A>G
c.176A>G
n.2310A>G
n.1560A>G
c.2122-51A>G (n.2122-51A>G)
n.212-11973A>G
c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.2434A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958451T>GCA388022624ATP7Bc.*48A>C (n.*48A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1870-844A>C (n.1870-844A>C)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.2122-844A>C (n.2122-844A>C)
c.1426-844A>C (n.1426-844A>C)
c.1286-8290A>C (n.1286-8290A>C)
n.1758A>C
c.176A>C
n.2310A>C
n.1560A>C
c.2122-51A>C (n.2122-51A>C)
n.212-11973A>C
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.2434A>C
13g.51958451T=CA2091550107ATP7Bc.*48A= (n.*48A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.1870-844A= (n.1870-844A=)
c.2215A= (p.Ile739=)
c.1882A= (p.Ile628=)
c.1963A= (p.Ile655=)
c.2122-844A= (n.2122-844A=)
c.1426-844A= (n.1426-844A=)
c.1286-8290A= (n.1286-8290A=)
n.1758A=
c.176A=
n.2310A=
n.1560A=
c.2122-51A= (n.2122-51A=)
n.212-11973A=
c.2119A= (p.Ile707=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.31A= (p.Ile11=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.883A= (p.Ile295=)
n.2434A=
13g.51958452G>ACA483896165ATP7Bc.*47C>T (n.*47C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1870-845C>T (n.1870-845C>T)
c.2214C>T (p.Ser738=)
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.2122-845C>T (n.2122-845C>T)
c.1426-845C>T (n.1426-845C>T)
c.1286-8291C>T (n.1286-8291C>T)
n.1757C>T
c.175C>T
n.2309C>T
n.1559C>T
c.2122-52C>T (n.2122-52C>T)
n.212-11974C>T
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.2433C>T
13g.51958452G>CCA388022631ATP7Bc.*47C>G (n.*47C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1870-845C>G (n.1870-845C>G)
c.2214C>G (p.Ser738Arg)
c.1881C>G (p.Ser627Arg)
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c.1426-845C>G (n.1426-845C>G)
c.1286-8291C>G (n.1286-8291C>G)
n.1757C>G
c.175C>G
n.2309C>G
n.1559C>G
c.2122-52C>G (n.2122-52C>G)
n.212-11974C>G
c.2118C>G (p.Ser706Arg)
c.2178C>G (p.Ser726Arg)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
n.2433C>G
13g.51958452G>TCA388022634ATP7Bc.*47C>A (n.*47C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1870-845C>A (n.1870-845C>A)
c.2214C>A (p.Ser738Arg)
c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.2122-845C>A (n.2122-845C>A)
c.1426-845C>A (n.1426-845C>A)
c.1286-8291C>A (n.1286-8291C>A)
n.1757C>A
c.175C>A
n.2309C>A
n.1559C>A
c.2122-52C>A (n.2122-52C>A)
n.212-11974C>A
c.2118C>A (p.Ser706Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
n.2433C>A
13g.51958453C>ACA388022640ATP7Bc.*46G>T (n.*46G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1870-846G>T (n.1870-846G>T)
c.2213G>T (p.Ser738Ile)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.2122-846G>T (n.2122-846G>T)
c.1426-846G>T (n.1426-846G>T)
c.1286-8292G>T (n.1286-8292G>T)
n.1756G>T
c.174G>T
n.2308G>T
n.1558G>T
c.2122-53G>T (n.2122-53G>T)
n.212-11975G>T
c.2117G>T (p.Ser706Ile)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
n.2432G>T
13g.51958453C=CA2091550112ATP7Bc.*46G= (n.*46G=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.1870-846G= (n.1870-846G=)
c.2213G= (p.Ser738=)
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1961G= (p.Ser654=)
c.2122-846G= (n.2122-846G=)
c.1426-846G= (n.1426-846G=)
c.1286-8292G= (n.1286-8292G=)
n.1756G=
c.174G=
n.2308G=
n.1558G=
c.2122-53G= (n.2122-53G=)
n.212-11975G=
c.2117G= (p.Ser706=)
c.2177G= (p.Ser726=)
c.29G= (p.Ser10=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.881G= (p.Ser294=)
n.2432G=
13g.51958453C>GCA388022644ATP7Bc.*46G>C (n.*46G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1870-846G>C (n.1870-846G>C)
c.2213G>C (p.Ser738Thr)
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.2122-846G>C (n.2122-846G>C)
c.1426-846G>C (n.1426-846G>C)
c.1286-8292G>C (n.1286-8292G>C)
n.1756G>C
c.174G>C
n.2308G>C
n.1558G>C
c.2122-53G>C (n.2122-53G>C)
n.212-11975G>C
c.2117G>C (p.Ser706Thr)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.2432G>C
13g.51958453C>TCA388022648ATP7Bc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1870-846G>A (n.1870-846G>A)
c.2213G>A (p.Ser738Asn)
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.2122-846G>A (n.2122-846G>A)
c.1426-846G>A (n.1426-846G>A)
c.1286-8292G>A (n.1286-8292G>A)
n.1756G>A
c.174G>A
n.2308G>A
n.1558G>A
c.2122-53G>A (n.2122-53G>A)
n.212-11975G>A
c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.2432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958453_51958454delinsCTCA2091550110ATP7Bc.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG)
c.*956_*957delinsAG (n.*956_*957delinsAG)
c.1870-847_1870-846delinsAG (n.1870-847_1870-846delinsAG)
c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=)
c.1879_1880delinsAG (p.Ser627=)
c.1960_1961delinsAG (p.Ser654=)
c.2122-847_2122-846delinsAG (n.2122-847_2122-846delinsAG)
c.1426-847_1426-846delinsAG (n.1426-847_1426-846delinsAG)
c.1286-8293_1286-8292delinsAG (n.1286-8293_1286-8292delinsAG)
n.1755_1756delinsAG
c.173_174delinsAG
n.2307_2308delinsAG
n.1557_1558delinsAG
c.2122-54_2122-53delinsAG (n.2122-54_2122-53delinsAG)
n.212-11976_212-11975delinsAG
c.2116_2117delinsAG (p.Ser706=)
c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=)
c.28_29delinsAG (p.Ser10=)
c.1798_1799delinsAG (p.Ser600=)
c.880_881delinsAG (p.Ser294=)
n.2431_2432delinsAG
13g.51958453_51958454delinsTGCA2695218081ATP7Bc.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA)
c.*956_*957delinsCA (n.*956_*957delinsCA)
c.1870-847_1870-846delinsCA (n.1870-847_1870-846delinsCA)
c.2212_2213delinsCA (p.Ser738His)
c.1879_1880delinsCA (p.Ser627His)
c.1960_1961delinsCA (p.Ser654His)
c.2122-847_2122-846delinsCA (n.2122-847_2122-846delinsCA)
c.1426-847_1426-846delinsCA (n.1426-847_1426-846delinsCA)
c.1286-8293_1286-8292delinsCA (n.1286-8293_1286-8292delinsCA)
n.1755_1756delinsCA
c.173_174delinsCA
n.2307_2308delinsCA
n.1557_1558delinsCA
c.2122-54_2122-53delinsCA (n.2122-54_2122-53delinsCA)
n.212-11976_212-11975delinsCA
c.2116_2117delinsCA (p.Ser706His)
c.2176_2177delinsCA (p.Ser726His)
c.28_29delinsCA (p.Ser10His)
c.1798_1799delinsCA (p.Ser600His)
c.880_881delinsCA (p.Ser294His)
n.2431_2432delinsCA
13g.51958454T>ACA388022652ATP7Bc.*45A>T (n.*45A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.1870-847A>T (n.1870-847A>T)
c.2212A>T (p.Ser738Cys)
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.2122-847A>T (n.2122-847A>T)
c.1426-847A>T (n.1426-847A>T)
c.1286-8293A>T (n.1286-8293A>T)
n.1755A>T
c.173A>T
n.2307A>T
n.1557A>T
c.2122-54A>T (n.2122-54A>T)
n.212-11976A>T
c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.2431A>T
13g.51958454T>CCA388022655ATP7Bc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1870-847A>G (n.1870-847A>G)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.2122-847A>G (n.2122-847A>G)
c.1426-847A>G (n.1426-847A>G)
c.1286-8293A>G (n.1286-8293A>G)
n.1755A>G
c.173A>G
n.2307A>G
n.1557A>G
c.2122-54A>G (n.2122-54A>G)
n.212-11976A>G
c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.2431A>G
 gnomAD v4
13g.51958454T>GCA388022667ATP7Bc.*45A>C (n.*45A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1870-847A>C (n.1870-847A>C)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.2122-847A>C (n.2122-847A>C)
c.1426-847A>C (n.1426-847A>C)
c.1286-8293A>C (n.1286-8293A>C)
n.1755A>C
c.173A>C
n.2307A>C
n.1557A>C
c.2122-54A>C (n.2122-54A>C)
n.212-11976A>C
c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.2431A>C
 ClinVar
13g.51958455delCA6989083ATP7Bc.*45del (n.*45del)
c.*956del (n.*956del)
c.1870-847del (n.1870-847del)
c.2212del (p.Ser738AlafsTer24)
c.1879del (p.Ser627AlafsTer24)
c.1960del (p.Ser654AlafsTer24)
c.2122-847del (n.2122-847del)
c.1426-847del (n.1426-847del)
c.1286-8293del (n.1286-8293del)
n.1755del
c.173del
n.2307del
n.1557del
c.2122-54del (n.2122-54del)
n.212-11976del
c.2116del (p.Ser706AlafsTer24)
c.2176del (p.Ser726AlafsTer24)
c.28del (p.Ser10AlafsTer24)
c.1798del (p.Ser600AlafsTer24)
c.880del (p.Ser294AlafsTer24)
n.2431del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958455T>ACA483896167ATP7Bc.*44A>T (n.*44A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1870-848A>T (n.1870-848A>T)
c.2211A>T (p.Thr737=)
c.1878A>T (p.Thr626=)
c.1959A>T (p.Thr653=)
c.2122-848A>T (n.2122-848A>T)
c.1426-848A>T (n.1426-848A>T)
c.1286-8294A>T (n.1286-8294A>T)
n.1754A>T
c.172A>T
n.2306A>T
n.1556A>T
c.2122-55A>T (n.2122-55A>T)
n.212-11977A>T
c.2115A>T (p.Thr705=)
c.2175A>T (p.Thr725=)
c.27A>T (p.Thr9=)
c.1797A>T (p.Thr599=)
c.879A>T (p.Thr293=)
n.2430A>T
13g.51958455T>CCA483896168ATP7Bc.*44A>G (n.*44A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1870-848A>G (n.1870-848A>G)
c.2211A>G (p.Thr737=)
c.1878A>G (p.Thr626=)
c.1959A>G (p.Thr653=)
c.2122-848A>G (n.2122-848A>G)
c.1426-848A>G (n.1426-848A>G)
c.1286-8294A>G (n.1286-8294A>G)
n.1754A>G
c.172A>G
n.2306A>G
n.1556A>G
c.2122-55A>G (n.2122-55A>G)
n.212-11977A>G
c.2115A>G (p.Thr705=)
c.2175A>G (p.Thr725=)
c.27A>G (p.Thr9=)
c.1797A>G (p.Thr599=)
c.879A>G (p.Thr293=)
n.2430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958455T>GCA483896169ATP7Bc.*44A>C (n.*44A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1870-848A>C (n.1870-848A>C)
c.2211A>C (p.Thr737=)
c.1878A>C (p.Thr626=)
c.1959A>C (p.Thr653=)
c.2122-848A>C (n.2122-848A>C)
c.1426-848A>C (n.1426-848A>C)
c.1286-8294A>C (n.1286-8294A>C)
n.1754A>C
c.172A>C
n.2306A>C
n.1556A>C
c.2122-55A>C (n.2122-55A>C)
n.212-11977A>C
c.2115A>C (p.Thr705=)
c.2175A>C (p.Thr725=)
c.27A>C (p.Thr9=)
c.1797A>C (p.Thr599=)
c.879A>C (p.Thr293=)
n.2430A>C
13g.51958455T=CA2091550120ATP7Bc.*44A= (n.*44A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.1870-848A= (n.1870-848A=)
c.2211A= (p.Thr737=)
c.1878A= (p.Thr626=)
c.1959A= (p.Thr653=)
c.2122-848A= (n.2122-848A=)
c.1426-848A= (n.1426-848A=)
c.1286-8294A= (n.1286-8294A=)
n.1754A=
c.172A=
n.2306A=
n.1556A=
c.2122-55A= (n.2122-55A=)
n.212-11977A=
c.2115A= (p.Thr705=)
c.2175A= (p.Thr725=)
c.27A= (p.Thr9=)
c.1797A= (p.Thr599=)
c.879A= (p.Thr293=)
n.2430A=
13g.51958456G>ACA388022680ATP7Bc.*43C>T (n.*43C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1870-849C>T (n.1870-849C>T)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.2122-849C>T (n.2122-849C>T)
c.1426-849C>T (n.1426-849C>T)
c.1286-8295C>T (n.1286-8295C>T)
n.1753C>T
c.171C>T
n.2305C>T
n.1555C>T
c.2122-56C>T (n.2122-56C>T)
n.212-11978C>T
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.2429C>T
13g.51958456G>CCA388022683ATP7Bc.*43C>G (n.*43C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1870-849C>G (n.1870-849C>G)
c.2210C>G (p.Thr737Arg)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
c.2122-849C>G (n.2122-849C>G)
c.1426-849C>G (n.1426-849C>G)
c.1286-8295C>G (n.1286-8295C>G)
n.1753C>G
c.171C>G
n.2305C>G
n.1555C>G
c.2122-56C>G (n.2122-56C>G)
n.212-11978C>G
c.2114C>G (p.Thr705Arg)
c.2174C>G (p.Thr725Arg)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.2429C>G
13g.51958456G>TCA388022685ATP7Bc.*43C>A (n.*43C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1870-849C>A (n.1870-849C>A)
c.2210C>A (p.Thr737Lys)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
c.2122-849C>A (n.2122-849C>A)
c.1426-849C>A (n.1426-849C>A)
c.1286-8295C>A (n.1286-8295C>A)
n.1753C>A
c.171C>A
n.2305C>A
n.1555C>A
c.2122-56C>A (n.2122-56C>A)
n.212-11978C>A
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
c.2174C>A (p.Thr725Lys)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.2429C>A
13g.51958457T>ACA388022691ATP7Bc.*42A>T (n.*42A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1870-850A>T (n.1870-850A>T)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.2122-850A>T (n.2122-850A>T)
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c.1286-8296A>T (n.1286-8296A>T)
n.1752A>T
c.170A>T
n.2304A>T
n.1554A>T
c.2122-57A>T (n.2122-57A>T)
n.212-11979A>T
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.2428A>T
13g.51958457T>CCA388022689ATP7Bc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1870-850A>G (n.1870-850A>G)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.2122-850A>G (n.2122-850A>G)
c.1426-850A>G (n.1426-850A>G)
c.1286-8296A>G (n.1286-8296A>G)
n.1752A>G
c.170A>G
n.2304A>G
n.1554A>G
c.2122-57A>G (n.2122-57A>G)
n.212-11979A>G
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.2428A>G
13g.51958457T>GCA388022688ATP7Bc.*42A>C (n.*42A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1870-850A>C (n.1870-850A>C)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.2122-850A>C (n.2122-850A>C)
c.1426-850A>C (n.1426-850A>C)
c.1286-8296A>C (n.1286-8296A>C)
n.1752A>C
c.170A>C
n.2304A>C
n.1554A>C
c.2122-57A>C (n.2122-57A>C)
n.212-11979A>C
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.2428A>C
13g.51958458G>ACA483896172ATP7Bc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1870-851C>T (n.1870-851C>T)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1956C>T (p.Ala652=)
c.2122-851C>T (n.2122-851C>T)
c.1426-851C>T (n.1426-851C>T)
c.1286-8297C>T (n.1286-8297C>T)
n.1751C>T
c.169C>T
n.2303C>T
n.1553C>T
c.2122-58C>T (n.2122-58C>T)
n.212-11980C>T
c.2112C>T (p.Ala704=)
c.2172C>T (p.Ala724=)
c.24C>T (p.Ala8=)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.2427C>T
 gnomAD v4
13g.51958458G>CCA483896170ATP7Bc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1870-851C>G (n.1870-851C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1956C>G (p.Ala652=)
c.2122-851C>G (n.2122-851C>G)
c.1426-851C>G (n.1426-851C>G)
c.1286-8297C>G (n.1286-8297C>G)
n.1751C>G
c.169C>G
n.2303C>G
n.1553C>G
c.2122-58C>G (n.2122-58C>G)
n.212-11980C>G
c.2112C>G (p.Ala704=)
c.2172C>G (p.Ala724=)
c.24C>G (p.Ala8=)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.2427C>G
13g.51958458G=CA2091550124ATP7Bc.*41C= (n.*41C=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1870-851C= (n.1870-851C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.1875C= (p.Ala625=)
c.1956C= (p.Ala652=)
c.2122-851C= (n.2122-851C=)
c.1426-851C= (n.1426-851C=)
c.1286-8297C= (n.1286-8297C=)
n.1751C=
c.169C=
n.2303C=
n.1553C=
c.2122-58C= (n.2122-58C=)
n.212-11980C=
c.2112C= (p.Ala704=)
c.2172C= (p.Ala724=)
c.24C= (p.Ala8=)
c.1794C= (p.Ala598=)
c.876C= (p.Ala292=)
n.2427C=
13g.51958458G>TCA483896171ATP7Bc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1870-851C>A (n.1870-851C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.2122-851C>A (n.2122-851C>A)
c.1426-851C>A (n.1426-851C>A)
c.1286-8297C>A (n.1286-8297C>A)
n.1751C>A
c.169C>A
n.2303C>A
n.1553C>A
c.2122-58C>A (n.2122-58C>A)
n.212-11980C>A
c.2112C>A (p.Ala704=)
c.2172C>A (p.Ala724=)
c.24C>A (p.Ala8=)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.2427C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958459G>ACA388022696ATP7Bc.*40C>T (n.*40C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1870-852C>T (n.1870-852C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.2122-852C>T (n.2122-852C>T)
c.1426-852C>T (n.1426-852C>T)
c.1286-8298C>T (n.1286-8298C>T)
n.1750C>T
c.168C>T
n.2302C>T
n.1552C>T
c.2122-59C>T (n.2122-59C>T)
n.212-11981C>T
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.2426C>T
 ClinVar
13g.51958459G>CCA388022694ATP7Bc.*40C>G (n.*40C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1870-852C>G (n.1870-852C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.2122-852C>G (n.2122-852C>G)
c.1426-852C>G (n.1426-852C>G)
c.1286-8298C>G (n.1286-8298C>G)
n.1750C>G
c.168C>G
n.2302C>G
n.1552C>G
c.2122-59C>G (n.2122-59C>G)
n.212-11981C>G
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.2426C>G
13g.51958459G>TCA388022704ATP7Bc.*40C>A (n.*40C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1870-852C>A (n.1870-852C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.2122-852C>A (n.2122-852C>A)
c.1426-852C>A (n.1426-852C>A)
c.1286-8298C>A (n.1286-8298C>A)
n.1750C>A
c.168C>A
n.2302C>A
n.1552C>A
c.2122-59C>A (n.2122-59C>A)
n.212-11981C>A
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.2426C>A
13g.51958460C>ACA388022706ATP7Bc.*39G>T (n.*39G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1870-853G>T (n.1870-853G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.2122-853G>T (n.2122-853G>T)
c.1426-853G>T (n.1426-853G>T)
c.1286-8299G>T (n.1286-8299G>T)
n.1749G>T
c.167G>T
n.2301G>T
n.1551G>T
c.2122-60G>T (n.2122-60G>T)
n.212-11982G>T
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.2425G>T
13g.51958460C>GCA388022707ATP7Bc.*39G>C (n.*39G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1870-853G>C (n.1870-853G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.2122-853G>C (n.2122-853G>C)
c.1426-853G>C (n.1426-853G>C)
c.1286-8299G>C (n.1286-8299G>C)
n.1749G>C
c.167G>C
n.2301G>C
n.1551G>C
c.2122-60G>C (n.2122-60G>C)
n.212-11982G>C
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.2425G>C
13g.51958460C>TCA388022708ATP7Bc.*39G>A (n.*39G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1870-853G>A (n.1870-853G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.2122-853G>A (n.2122-853G>A)
c.1426-853G>A (n.1426-853G>A)
c.1286-8299G>A (n.1286-8299G>A)
n.1749G>A
c.167G>A
n.2301G>A
n.1551G>A
c.2122-60G>A (n.2122-60G>A)
n.212-11982G>A
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.2425G>A
 gnomAD v4
13g.51958461C>ACA483896173ATP7Bc.*38G>T (n.*38G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1870-854G>T (n.1870-854G>T)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.2122-854G>T (n.2122-854G>T)
c.1426-854G>T (n.1426-854G>T)
c.1286-8300G>T (n.1286-8300G>T)
n.1748G>T
c.166G>T
n.2300G>T
n.1550G>T
c.2122-61G>T (n.2122-61G>T)
n.212-11983G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.21G>T (p.Leu7=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.2424G>T
13g.51958461C>GCA483896174ATP7Bc.*38G>C (n.*38G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1870-854G>C (n.1870-854G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.2122-854G>C (n.2122-854G>C)
c.1426-854G>C (n.1426-854G>C)
c.1286-8300G>C (n.1286-8300G>C)
n.1748G>C
c.166G>C
n.2300G>C
n.1550G>C
c.2122-61G>C (n.2122-61G>C)
n.212-11983G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.21G>C (p.Leu7=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.2424G>C
13g.51958461C>TCA483896175ATP7Bc.*38G>A (n.*38G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1870-854G>A (n.1870-854G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.2122-854G>A (n.2122-854G>A)
c.1426-854G>A (n.1426-854G>A)
c.1286-8300G>A (n.1286-8300G>A)
n.1748G>A
c.166G>A
n.2300G>A
n.1550G>A
c.2122-61G>A (n.2122-61G>A)
n.212-11983G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.2424G>A
13g.51958462delCA2623114980ATP7Bc.*37del (n.*37del)
c.*948del (n.*948del)
c.1870-855del (n.1870-855del)
c.2204del (p.Leu735ArgfsTer27)
c.1871del (p.Leu624ArgfsTer27)
c.1952del (p.Leu651ArgfsTer27)
c.2122-855del (n.2122-855del)
c.1426-855del (n.1426-855del)
c.1286-8301del (n.1286-8301del)
n.1747del
c.165del
n.2299del
n.1549del
c.2122-62del (n.2122-62del)
n.212-11984del
c.2108del (p.Leu703ArgfsTer27)
c.2168del (p.Leu723ArgfsTer27)
c.20del (p.Leu7ArgfsTer27)
c.1790del (p.Leu597ArgfsTer27)
c.872del (p.Leu291ArgfsTer27)
n.2423del
 gnomAD v4
13g.51958462A>CCA388022712ATP7Bc.*37T>G (n.*37T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1870-855T>G (n.1870-855T>G)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2122-855T>G (n.2122-855T>G)
c.1426-855T>G (n.1426-855T>G)
c.1286-8301T>G (n.1286-8301T>G)
n.1747T>G
c.165T>G
n.2299T>G
n.1549T>G
c.2122-62T>G (n.2122-62T>G)
n.212-11984T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2423T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958462A>GCA388022715ATP7Bc.*37T>C (n.*37T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1870-855T>C (n.1870-855T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2122-855T>C (n.2122-855T>C)
c.1426-855T>C (n.1426-855T>C)
c.1286-8301T>C (n.1286-8301T>C)
n.1747T>C
c.165T>C
n.2299T>C
n.1549T>C
c.2122-62T>C (n.2122-62T>C)
n.212-11984T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2423T>C
13g.51958462A>TCA388022719ATP7Bc.*37T>A (n.*37T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1870-855T>A (n.1870-855T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2122-855T>A (n.2122-855T>A)
c.1426-855T>A (n.1426-855T>A)
c.1286-8301T>A (n.1286-8301T>A)
n.1747T>A
c.165T>A
n.2299T>A
n.1549T>A
c.2122-62T>A (n.2122-62T>A)
n.212-11984T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.2423T>A
13g.51958463G>ACA483896176ATP7Bc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1870-856C>T (n.1870-856C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2122-856C>T (n.2122-856C>T)
c.1426-856C>T (n.1426-856C>T)
c.1286-8302C>T (n.1286-8302C>T)
n.1746C>T
c.164C>T
n.2298C>T
n.1548C>T
c.2122-63C>T (n.2122-63C>T)
n.212-11985C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2167C>T (p.Leu723=)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.2422C>T
 gnomAD v4
13g.51958463G>CCA388022722ATP7Bc.*36C>G (n.*36C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1870-856C>G (n.1870-856C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2122-856C>G (n.2122-856C>G)
c.1426-856C>G (n.1426-856C>G)
c.1286-8302C>G (n.1286-8302C>G)
n.1746C>G
c.164C>G
n.2298C>G
n.1548C>G
c.2122-63C>G (n.2122-63C>G)
n.212-11985C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2422C>G
 gnomAD v4
13g.51958463G>TCA388022726ATP7Bc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1870-856C>A (n.1870-856C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.2122-856C>A (n.2122-856C>A)
c.1426-856C>A (n.1426-856C>A)
c.1286-8302C>A (n.1286-8302C>A)
n.1746C>A
c.164C>A
n.2298C>A
n.1548C>A
c.2122-63C>A (n.2122-63C>A)
n.212-11985C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.2422C>A
13g.51958464G>ACA483896177ATP7Bc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1870-857C>T (n.1870-857C>T)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.1869C>T (p.Val623=)
c.1950C>T (p.Val650=)
c.2122-857C>T (n.2122-857C>T)
c.1426-857C>T (n.1426-857C>T)
c.1286-8303C>T (n.1286-8303C>T)
n.1745C>T
c.163C>T
n.2297C>T
n.1547C>T
c.2122-64C>T (n.2122-64C>T)
n.212-11986C>T
c.2106C>T (p.Val702=)
c.2166C>T (p.Val722=)
c.18C>T (p.Val6=)
c.1788C>T (p.Val596=)
c.870C>T (p.Val290=)
n.2421C>T
13g.51958464G>CCA483896178ATP7Bc.*35C>G (n.*35C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1870-857C>G (n.1870-857C>G)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.1869C>G (p.Val623=)
c.1950C>G (p.Val650=)
c.2122-857C>G (n.2122-857C>G)
c.1426-857C>G (n.1426-857C>G)
c.1286-8303C>G (n.1286-8303C>G)
n.1745C>G
c.163C>G
n.2297C>G
n.1547C>G
c.2122-64C>G (n.2122-64C>G)
n.212-11986C>G
c.2106C>G (p.Val702=)
c.2166C>G (p.Val722=)
c.18C>G (p.Val6=)
c.1788C>G (p.Val596=)
c.870C>G (p.Val290=)
n.2421C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958464G=CA2091550130ATP7Bc.*35C= (n.*35C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1870-857C= (n.1870-857C=)
c.2202C= (p.Val734=)
c.1869C= (p.Val623=)
c.1950C= (p.Val650=)
c.2122-857C= (n.2122-857C=)
c.1426-857C= (n.1426-857C=)
c.1286-8303C= (n.1286-8303C=)
n.1745C=
c.163C=
n.2297C=
n.1547C=
c.2122-64C= (n.2122-64C=)
n.212-11986C=
c.2106C= (p.Val702=)
c.2166C= (p.Val722=)
c.18C= (p.Val6=)
c.1788C= (p.Val596=)
c.870C= (p.Val290=)
n.2421C=
13g.51958464G>TCA483896179ATP7Bc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1870-857C>A (n.1870-857C>A)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.1869C>A (p.Val623=)
c.1950C>A (p.Val650=)
c.2122-857C>A (n.2122-857C>A)
c.1426-857C>A (n.1426-857C>A)
c.1286-8303C>A (n.1286-8303C>A)
n.1745C>A
c.163C>A
n.2297C>A
n.1547C>A
c.2122-64C>A (n.2122-64C>A)
n.212-11986C>A
c.2106C>A (p.Val702=)
c.2166C>A (p.Val722=)
c.18C>A (p.Val6=)
c.1788C>A (p.Val596=)
c.870C>A (p.Val290=)
n.2421C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958465A>CCA388022730ATP7Bc.*34T>G (n.*34T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1870-858T>G (n.1870-858T>G)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.2122-858T>G (n.2122-858T>G)
c.1426-858T>G (n.1426-858T>G)
c.1286-8304T>G (n.1286-8304T>G)
n.1744T>G
c.162T>G
n.2296T>G
n.1546T>G
c.2122-65T>G (n.2122-65T>G)
n.212-11987T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2420T>G
13g.51958465A>GCA388022733ATP7Bc.*34T>C (n.*34T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1870-858T>C (n.1870-858T>C)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.2122-858T>C (n.2122-858T>C)
c.1426-858T>C (n.1426-858T>C)
c.1286-8304T>C (n.1286-8304T>C)
n.1744T>C
c.162T>C
n.2296T>C
n.1546T>C
c.2122-65T>C (n.2122-65T>C)
n.212-11987T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2420T>C
13g.51958465A>TCA388022746ATP7Bc.*34T>A (n.*34T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1870-858T>A (n.1870-858T>A)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.2122-858T>A (n.2122-858T>A)
c.1426-858T>A (n.1426-858T>A)
c.1286-8304T>A (n.1286-8304T>A)
n.1744T>A
c.162T>A
n.2296T>A
n.1546T>A
c.2122-65T>A (n.2122-65T>A)
n.212-11987T>A
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.2165T>A (p.Val722Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.2420T>A
13g.51958466C>ACA388022761ATP7Bc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1870-859G>T (n.1870-859G>T)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.2122-859G>T (n.2122-859G>T)
c.1426-859G>T (n.1426-859G>T)
c.1286-8305G>T (n.1286-8305G>T)
n.1743G>T
c.161G>T
n.2295G>T
n.1545G>T
c.2122-66G>T (n.2122-66G>T)
n.212-11988G>T
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.2164G>T (p.Val722Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.2419G>T
 COSMIC
13g.51958466C=CA2091550135ATP7Bc.*33G= (n.*33G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.1870-859G= (n.1870-859G=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.1867G= (p.Val623=)
c.1948G= (p.Val650=)
c.2122-859G= (n.2122-859G=)
c.1426-859G= (n.1426-859G=)
c.1286-8305G= (n.1286-8305G=)
n.1743G=
c.161G=
n.2295G=
n.1545G=
c.2122-66G= (n.2122-66G=)
n.212-11988G=
c.2104G= (p.Val702=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.16G= (p.Val6=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.868G= (p.Val290=)
n.2419G=
13g.51958466C>GCA388022756ATP7Bc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1870-859G>C (n.1870-859G>C)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.2122-859G>C (n.2122-859G>C)
c.1426-859G>C (n.1426-859G>C)
c.1286-8305G>C (n.1286-8305G>C)
n.1743G>C
c.161G>C
n.2295G>C
n.1545G>C
c.2122-66G>C (n.2122-66G>C)
n.212-11988G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2419G>C
13g.51958466C>TCA6989084ATP7Bc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1870-859G>A (n.1870-859G>A)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.2122-859G>A (n.2122-859G>A)
c.1426-859G>A (n.1426-859G>A)
c.1286-8305G>A (n.1286-8305G>A)
n.1743G>A
c.161G>A
n.2295G>A
n.1545G>A
c.2122-66G>A (n.2122-66G>A)
n.212-11988G>A
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.2419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958467G>ACA6989085ATP7Bc.*32C>T (n.*32C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1870-860C>T (n.1870-860C>T)
c.2199C>T (p.Ile733=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.2122-860C>T (n.2122-860C>T)
c.1426-860C>T (n.1426-860C>T)
c.1286-8306C>T (n.1286-8306C>T)
n.1742C>T
c.160C>T
n.2294C>T
n.1544C>T
c.2122-67C>T (n.2122-67C>T)
n.212-11989C>T
c.2103C>T (p.Ile701=)
c.2163C>T (p.Ile721=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.2418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958467G>CCA388022778ATP7Bc.*32C>G (n.*32C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1870-860C>G (n.1870-860C>G)
c.2199C>G (p.Ile733Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.2122-860C>G (n.2122-860C>G)
c.1426-860C>G (n.1426-860C>G)
c.1286-8306C>G (n.1286-8306C>G)
n.1742C>G
c.160C>G
n.2294C>G
n.1544C>G
c.2122-67C>G (n.2122-67C>G)
n.212-11989C>G
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.2418C>G
 dbSNP
13g.51958467G=CA2091550138ATP7Bc.*32C= (n.*32C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.1870-860C= (n.1870-860C=)
c.2199C= (p.Ile733=)
c.1866C= (p.Ile622=)
c.1947C= (p.Ile649=)
c.2122-860C= (n.2122-860C=)
c.1426-860C= (n.1426-860C=)
c.1286-8306C= (n.1286-8306C=)
n.1742C=
c.160C=
n.2294C=
n.1544C=
c.2122-67C= (n.2122-67C=)
n.212-11989C=
c.2103C= (p.Ile701=)
c.2163C= (p.Ile721=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.1785C= (p.Ile595=)
c.867C= (p.Ile289=)
n.2418C=
13g.51958467G>TCA483896180ATP7Bc.*32C>A (n.*32C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1870-860C>A (n.1870-860C>A)
c.2199C>A (p.Ile733=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.2122-860C>A (n.2122-860C>A)
c.1426-860C>A (n.1426-860C>A)
c.1286-8306C>A (n.1286-8306C>A)
n.1742C>A
c.160C>A
n.2294C>A
n.1544C>A
c.2122-67C>A (n.2122-67C>A)
n.212-11989C>A
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.2163C>A (p.Ile721=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.2418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958468A>CCA388022789ATP7Bc.*31T>G (n.*31T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1870-861T>G (n.1870-861T>G)
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.2122-861T>G (n.2122-861T>G)
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c.1286-8307T>G (n.1286-8307T>G)
n.1741T>G
c.159T>G
n.2293T>G
n.1543T>G
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n.212-11990T>G
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c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
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n.2417T>G
 COSMIC
13g.51958468A>GCA388022793ATP7Bc.*31T>C (n.*31T>C)
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c.2198T>C (p.Ile733Thr)
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c.2122-861T>C (n.2122-861T>C)
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c.1286-8307T>C (n.1286-8307T>C)
n.1741T>C
c.159T>C
n.2293T>C
n.1543T>C
c.2122-68T>C (n.2122-68T>C)
n.212-11990T>C
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.2417T>C
13g.51958468A>TCA388022794ATP7Bc.*31T>A (n.*31T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1870-861T>A (n.1870-861T>A)
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.2122-861T>A (n.2122-861T>A)
c.1426-861T>A (n.1426-861T>A)
c.1286-8307T>A (n.1286-8307T>A)
n.1741T>A
c.159T>A
n.2293T>A
n.1543T>A
c.2122-68T>A (n.2122-68T>A)
n.212-11990T>A
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.2417T>A
13g.51958469T>ACA388022795ATP7Bc.*30A>T (n.*30A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
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c.2197A>T (p.Ile733Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.2122-862A>T (n.2122-862A>T)
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c.1286-8308A>T (n.1286-8308A>T)
n.1740A>T
c.158A>T
n.2292A>T
n.1542A>T
c.2122-69A>T (n.2122-69A>T)
n.212-11991A>T
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c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
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c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.2416A>T
13g.51958469T>CCA388022798ATP7Bc.*30A>G (n.*30A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
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c.2197A>G (p.Ile733Val)
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n.1740A>G
c.158A>G
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n.1542A>G
c.2122-69A>G (n.2122-69A>G)
n.212-11991A>G
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.2416A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958469T>GCA388022809ATP7Bc.*30A>C (n.*30A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1870-862A>C (n.1870-862A>C)
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.2122-862A>C (n.2122-862A>C)
c.1426-862A>C (n.1426-862A>C)
c.1286-8308A>C (n.1286-8308A>C)
n.1740A>C
c.158A>C
n.2292A>C
n.1542A>C
c.2122-69A>C (n.2122-69A>C)
n.212-11991A>C
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
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n.2416A>C
13g.51958469T=CA2091550142ATP7Bc.*30A= (n.*30A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1870-862A= (n.1870-862A=)
c.2197A= (p.Ile733=)
c.1864A= (p.Ile622=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.2122-862A= (n.2122-862A=)
c.1426-862A= (n.1426-862A=)
c.1286-8308A= (n.1286-8308A=)
n.1740A=
c.158A=
n.2292A=
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n.212-11991A=
c.2101A= (p.Ile701=)
c.2161A= (p.Ile721=)
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c.1783A= (p.Ile595=)
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n.2416A=
13g.51958470G>ACA6989086ATP7Bc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
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c.2122-863C>T (n.2122-863C>T)
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c.1286-8309C>T (n.1286-8309C>T)
n.1739C>T
c.157C>T
n.2291C>T
n.1541C>T
c.2122-70C>T (n.2122-70C>T)
n.212-11992C>T
c.2100C>T (p.Leu700=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.864C>T (p.Leu288=)
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958470G>CCA483896181ATP7Bc.*29C>G (n.*29C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1870-863C>G (n.1870-863C>G)
c.2196C>G (p.Leu732=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.2122-863C>G (n.2122-863C>G)
c.1426-863C>G (n.1426-863C>G)
c.1286-8309C>G (n.1286-8309C>G)
n.1739C>G
c.157C>G
n.2291C>G
n.1541C>G
c.2122-70C>G (n.2122-70C>G)
n.212-11992C>G
c.2100C>G (p.Leu700=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
c.12C>G (p.Leu4=)
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n.2415C>G
13g.51958470G=CA2091550145ATP7Bc.*29C= (n.*29C=)
c.*940C= (n.*940C=)
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n.1739C=
c.157C=
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n.1541C=
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n.212-11992C=
c.2100C= (p.Leu700=)
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c.12C= (p.Leu4=)
c.1782C= (p.Leu594=)
c.864C= (p.Leu288=)
n.2415C=
13g.51958470G>TCA483896182ATP7Bc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1870-863C>A (n.1870-863C>A)
c.2196C>A (p.Leu732=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.2122-863C>A (n.2122-863C>A)
c.1426-863C>A (n.1426-863C>A)
c.1286-8309C>A (n.1286-8309C>A)
n.1739C>A
c.157C>A
n.2291C>A
n.1541C>A
c.2122-70C>A (n.2122-70C>A)
n.212-11992C>A
c.2100C>A (p.Leu700=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.864C>A (p.Leu288=)
n.2415C>A
13g.51958471A=CA2091550146ATP7Bc.*28T= (n.*28T=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.1870-864T= (n.1870-864T=)
c.2195T= (p.Leu732=)
c.1862T= (p.Leu621=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.2122-864T= (n.2122-864T=)
c.1426-864T= (n.1426-864T=)
c.1286-8310T= (n.1286-8310T=)
n.1738T=
c.156T=
n.2290T=
n.1540T=
c.2122-71T= (n.2122-71T=)
n.212-11993T=
c.2099T= (p.Leu700=)
c.2159T= (p.Leu720=)
c.11T= (p.Leu4=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.2414T=
13g.51958471A>CCA6989087ATP7Bc.*28T>G (n.*28T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1870-864T>G (n.1870-864T>G)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2122-864T>G (n.2122-864T>G)
c.1426-864T>G (n.1426-864T>G)
c.1286-8310T>G (n.1286-8310T>G)
n.1738T>G
c.156T>G
n.2290T>G
n.1540T>G
c.2122-71T>G (n.2122-71T>G)
n.212-11993T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.2414T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51958471A>GCA388022821ATP7Bc.*28T>C (n.*28T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1870-864T>C (n.1870-864T>C)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2122-864T>C (n.2122-864T>C)
c.1426-864T>C (n.1426-864T>C)
c.1286-8310T>C (n.1286-8310T>C)
n.1738T>C
c.156T>C
n.2290T>C
n.1540T>C
c.2122-71T>C (n.2122-71T>C)
n.212-11993T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.2414T>C
13g.51958471A>TCA388022827ATP7Bc.*28T>A (n.*28T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1870-864T>A (n.1870-864T>A)
c.2195T>A (p.Leu732His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.2122-864T>A (n.2122-864T>A)
c.1426-864T>A (n.1426-864T>A)
c.1286-8310T>A (n.1286-8310T>A)
n.1738T>A
c.156T>A
n.2290T>A
n.1540T>A
c.2122-71T>A (n.2122-71T>A)
n.212-11993T>A
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.2414T>A
13g.51958472G>ACA388022841ATP7Bc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1870-865C>T (n.1870-865C>T)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.2122-865C>T (n.2122-865C>T)
c.1426-865C>T (n.1426-865C>T)
c.1286-8311C>T (n.1286-8311C>T)
n.1737C>T
c.155C>T
n.2289C>T
n.1539C>T
c.2122-72C>T (n.2122-72C>T)
n.212-11994C>T
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.2413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958472G>CCA388022846ATP7Bc.*27C>G (n.*27C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1870-865C>G (n.1870-865C>G)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2122-865C>G (n.2122-865C>G)
c.1426-865C>G (n.1426-865C>G)
c.1286-8311C>G (n.1286-8311C>G)
n.1737C>G
c.155C>G
n.2289C>G
n.1539C>G
c.2122-72C>G (n.2122-72C>G)
n.212-11994C>G
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n.2413C>G
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c.*938C= (n.*938C=)
c.1870-865C= (n.1870-865C=)
c.2194C= (p.Leu732=)
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c.2122-865C= (n.2122-865C=)
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n.1737C=
c.155C=
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c.2122-72C= (n.2122-72C=)
n.212-11994C=
c.2098C= (p.Leu700=)
c.2158C= (p.Leu720=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.2413C=
13g.51958472G>TCA388022832ATP7Bc.*27C>A (n.*27C>A)
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c.2122-865C>A (n.2122-865C>A)
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c.1286-8311C>A (n.1286-8311C>A)
n.1737C>A
c.155C>A
n.2289C>A
n.1539C>A
c.2122-72C>A (n.2122-72C>A)
n.212-11994C>A
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.2413C>A
13g.51958473C>ACA483896185ATP7Bc.*26G>T (n.*26G>T)
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c.2122-866G>T (n.2122-866G>T)
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n.1736G>T
c.154G>T
n.2288G>T
n.1538G>T
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n.212-11995G>T
c.2097G>T (p.Val699=)
c.2157G>T (p.Val719=)
c.9G>T (p.Val3=)
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n.2412G>T
13g.51958473C>GCA483896183ATP7Bc.*26G>C (n.*26G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
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c.2193G>C (p.Val731=)
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c.1941G>C (p.Val647=)
c.2122-866G>C (n.2122-866G>C)
c.1426-866G>C (n.1426-866G>C)
c.1286-8312G>C (n.1286-8312G>C)
n.1736G>C
c.154G>C
n.2288G>C
n.1538G>C
c.2122-73G>C (n.2122-73G>C)
n.212-11995G>C
c.2097G>C (p.Val699=)
c.2157G>C (p.Val719=)
c.9G>C (p.Val3=)
c.1779G>C (p.Val593=)
c.861G>C (p.Val287=)
n.2412G>C
13g.51958473C>TCA483896184ATP7Bc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1870-866G>A (n.1870-866G>A)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.1860G>A (p.Val620=)
c.1941G>A (p.Val647=)
c.2122-866G>A (n.2122-866G>A)
c.1426-866G>A (n.1426-866G>A)
c.1286-8312G>A (n.1286-8312G>A)
n.1736G>A
c.154G>A
n.2288G>A
n.1538G>A
c.2122-73G>A (n.2122-73G>A)
n.212-11995G>A
c.2097G>A (p.Val699=)
c.2157G>A (p.Val719=)
c.9G>A (p.Val3=)
c.1779G>A (p.Val593=)
c.861G>A (p.Val287=)
n.2412G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958474A>CCA388022851ATP7Bc.*25T>G (n.*25T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1870-867T>G (n.1870-867T>G)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.2122-867T>G (n.2122-867T>G)
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c.1286-8313T>G (n.1286-8313T>G)
n.1735T>G
c.153T>G
n.2287T>G
n.1537T>G
c.2122-74T>G (n.2122-74T>G)
n.212-11996T>G
c.2096T>G (p.Val699Gly)
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c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2411T>G
13g.51958474A>GCA388022852ATP7Bc.*25T>C (n.*25T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1870-867T>C (n.1870-867T>C)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
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c.1286-8313T>C (n.1286-8313T>C)
n.1735T>C
c.153T>C
n.2287T>C
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c.2122-74T>C (n.2122-74T>C)
n.212-11996T>C
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2411T>C
 gnomAD v4
13g.51958474A>TCA388022853ATP7Bc.*25T>A (n.*25T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1870-867T>A (n.1870-867T>A)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.2122-867T>A (n.2122-867T>A)
c.1426-867T>A (n.1426-867T>A)
c.1286-8313T>A (n.1286-8313T>A)
n.1735T>A
c.153T>A
n.2287T>A
n.1537T>A
c.2122-74T>A (n.2122-74T>A)
n.212-11996T>A
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.2156T>A (p.Val719Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2411T>A
13g.51958475C>ACA388022857ATP7Bc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
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c.1286-8314G>T (n.1286-8314G>T)
n.1734G>T
c.152G>T
n.2286G>T
n.1536G>T
c.2122-75G>T (n.2122-75G>T)
n.212-11997G>T
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.2155G>T (p.Val719Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2410G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958475C=CA2091550153ATP7Bc.*24G= (n.*24G=)
c.*935G= (n.*935G=)
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c.2191G= (p.Val731=)
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c.2122-868G= (n.2122-868G=)
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c.2122-75G= (n.2122-75G=)
n.212-11997G=
c.2095G= (p.Val699=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.7G= (p.Val3=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.859G= (p.Val287=)
n.2410G=
13g.51958475C>GCA388022864ATP7Bc.*24G>C (n.*24G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1870-868G>C (n.1870-868G>C)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.2122-868G>C (n.2122-868G>C)
c.1426-868G>C (n.1426-868G>C)
c.1286-8314G>C (n.1286-8314G>C)
n.1734G>C
c.152G>C
n.2286G>C
n.1536G>C
c.2122-75G>C (n.2122-75G>C)
n.212-11997G>C
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
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c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2410G>C
13g.51958475C>TCA6989088ATP7Bc.*24G>A (n.*24G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1870-868G>A (n.1870-868G>A)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.1858G>A (p.Val620Met)
c.1939G>A (p.Val647Met)
c.2122-868G>A (n.2122-868G>A)
c.1426-868G>A (n.1426-868G>A)
c.1286-8314G>A (n.1286-8314G>A)
n.1734G>A
c.152G>A
n.2286G>A
n.1536G>A
c.2122-75G>A (n.2122-75G>A)
n.212-11997G>A
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.2155G>A (p.Val719Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
n.2410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958476G>ACA6989089ATP7Bc.*23C>T (n.*23C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1870-869C>T (n.1870-869C>T)
c.2190C>T (p.Asp730=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.2122-869C>T (n.2122-869C>T)
c.1426-869C>T (n.1426-869C>T)
c.1286-8315C>T (n.1286-8315C>T)
n.1733C>T
c.151C>T
n.2285C>T
n.1535C>T
c.2122-76C>T (n.2122-76C>T)
n.212-11998C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.2154C>T (p.Asp718=)
c.6C>T (p.Asp2=)
c.1776C>T (p.Asp592=)
c.858C>T (p.Asp286=)
n.2409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958476G>CCA388022874ATP7Bc.*23C>G (n.*23C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1870-869C>G (n.1870-869C>G)
c.2190C>G (p.Asp730Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.2122-869C>G (n.2122-869C>G)
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c.1286-8315C>G (n.1286-8315C>G)
n.1733C>G
c.151C>G
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n.212-11998C>G
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c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.2409C>G
13g.51958476G=CA2091550156ATP7Bc.*23C= (n.*23C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1870-869C= (n.1870-869C=)
c.2190C= (p.Asp730=)
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c.1938C= (p.Asp646=)
c.2122-869C= (n.2122-869C=)
c.1426-869C= (n.1426-869C=)
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n.1733C=
c.151C=
n.2285C=
n.1535C=
c.2122-76C= (n.2122-76C=)
n.212-11998C=
c.2094C= (p.Asp698=)
c.2154C= (p.Asp718=)
c.6C= (p.Asp2=)
c.1776C= (p.Asp592=)
c.858C= (p.Asp286=)
n.2409C=
13g.51958476G>TCA388022876ATP7Bc.*23C>A (n.*23C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1870-869C>A (n.1870-869C>A)
c.2190C>A (p.Asp730Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.2122-869C>A (n.2122-869C>A)
c.1426-869C>A (n.1426-869C>A)
c.1286-8315C>A (n.1286-8315C>A)
n.1733C>A
c.151C>A
n.2285C>A
n.1535C>A
c.2122-76C>A (n.2122-76C>A)
n.212-11998C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.2409C>A
13g.51958477T>ACA388022877ATP7Bc.*22A>T (n.*22A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1870-870A>T (n.1870-870A>T)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.2122-870A>T (n.2122-870A>T)
c.1426-870A>T (n.1426-870A>T)
c.1286-8316A>T (n.1286-8316A>T)
n.1732A>T
c.150A>T
n.2284A>T
n.1534A>T
c.2122-77A>T (n.2122-77A>T)
n.212-11999A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.2408A>T
13g.51958477T>CCA388022881ATP7Bc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1870-870A>G (n.1870-870A>G)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.2122-870A>G (n.2122-870A>G)
c.1426-870A>G (n.1426-870A>G)
c.1286-8316A>G (n.1286-8316A>G)
n.1732A>G
c.150A>G
n.2284A>G
n.1534A>G
c.2122-77A>G (n.2122-77A>G)
n.212-11999A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
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c.5A>G (p.Asp2Gly)
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c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.2408A>G
13g.51958477T>GCA388022885ATP7Bc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1870-870A>C (n.1870-870A>C)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.2122-870A>C (n.2122-870A>C)
c.1426-870A>C (n.1426-870A>C)
c.1286-8316A>C (n.1286-8316A>C)
n.1732A>C
c.150A>C
n.2284A>C
n.1534A>C
c.2122-77A>C (n.2122-77A>C)
n.212-11999A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.2408A>C
13g.51958477T=CA2091550158ATP7Bc.*22A= (n.*22A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1870-870A= (n.1870-870A=)
c.2189A= (p.Asp730=)
c.1856A= (p.Asp619=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.2122-870A= (n.2122-870A=)
c.1426-870A= (n.1426-870A=)
c.1286-8316A= (n.1286-8316A=)
n.1732A=
c.150A=
n.2284A=
n.1534A=
c.2122-77A= (n.2122-77A=)
n.212-11999A=
c.2093A= (p.Asp698=)
c.2153A= (p.Asp718=)
c.5A= (p.Asp2=)
c.1775A= (p.Asp592=)
c.857A= (p.Asp286=)
n.2408A=
13g.51958478C>ACA388022888ATP7Bc.*21G>T (n.*21G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1870-871G>T (n.1870-871G>T)
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.2122-871G>T (n.2122-871G>T)
c.1426-871G>T (n.1426-871G>T)
c.1286-8317G>T (n.1286-8317G>T)
n.1731G>T
c.149G>T
n.2283G>T
n.1533G>T
c.2122-78G>T (n.2122-78G>T)
n.212-12000G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.2407G>T
13g.51958478C>GCA388022890ATP7Bc.*21G>C (n.*21G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1870-871G>C (n.1870-871G>C)
c.2188G>C (p.Asp730His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.2122-871G>C (n.2122-871G>C)
c.1426-871G>C (n.1426-871G>C)
c.1286-8317G>C (n.1286-8317G>C)
n.1731G>C
c.149G>C
n.2283G>C
n.1533G>C
c.2122-78G>C (n.2122-78G>C)
n.212-12000G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.2407G>C
13g.51958478C>TCA388022887ATP7Bc.*21G>A (n.*21G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1870-871G>A (n.1870-871G>A)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.2122-871G>A (n.2122-871G>A)
c.1426-871G>A (n.1426-871G>A)
c.1286-8317G>A (n.1286-8317G>A)
n.1731G>A
c.149G>A
n.2283G>A
n.1533G>A
c.2122-78G>A (n.2122-78G>A)
n.212-12000G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.2407G>A
 COSMIC
13g.51958479dupCA956036915ATP7Bc.*21dup (n.*21dup)
c.*932dup (n.*932dup)
c.1870-871dup (n.1870-871dup)
c.2188dup (p.Asp730GlyfsTer25)
c.1855dup (p.Asp619GlyfsTer25)
c.1936dup (p.Asp646GlyfsTer25)
c.2122-871dup (n.2122-871dup)
c.1426-871dup (n.1426-871dup)
c.1286-8317dup (n.1286-8317dup)
n.1731dup
c.149dup
n.2283dup
n.1533dup
c.2122-78dup (n.2122-78dup)
n.212-12000dup
c.2092dup (p.Asp698GlyfsTer25)
c.2152dup (p.Asp718GlyfsTer25)
c.4dup (p.Asp2GlyfsTer25)
c.1774dup (p.Asp592GlyfsTer25)
c.856dup (p.Asp286GlyfsTer25)
n.2407dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958479C>ACA388022897ATP7Bc.*20G>T (n.*20G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1870-872G>T (n.1870-872G>T)
c.2187G>T (p.Met729Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.2122-872G>T (n.2122-872G>T)
c.1426-872G>T (n.1426-872G>T)
c.1286-8318G>T (n.1286-8318G>T)
n.1730G>T
c.148G>T
n.2282G>T
n.1532G>T
c.2122-79G>T (n.2122-79G>T)
n.212-12001G>T
c.2091G>T (p.Met697Ile)
c.2151G>T (p.Met717Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.2406G>T
13g.51958479C>GCA388022906ATP7Bc.*20G>C (n.*20G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1870-872G>C (n.1870-872G>C)
c.2187G>C (p.Met729Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.2122-872G>C (n.2122-872G>C)
c.1426-872G>C (n.1426-872G>C)
c.1286-8318G>C (n.1286-8318G>C)
n.1730G>C
c.148G>C
n.2282G>C
n.1532G>C
c.2122-79G>C (n.2122-79G>C)
n.212-12001G>C
c.2091G>C (p.Met697Ile)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.2406G>C
13g.51958479C>TCA388022913ATP7Bc.*20G>A (n.*20G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1870-872G>A (n.1870-872G>A)
c.2187G>A (p.Met729Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.2122-872G>A (n.2122-872G>A)
c.1426-872G>A (n.1426-872G>A)
c.1286-8318G>A (n.1286-8318G>A)
n.1730G>A
c.148G>A
n.2282G>A
n.1532G>A
c.2122-79G>A (n.2122-79G>A)
n.212-12001G>A
c.2091G>A (p.Met697Ile)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.2406G>A
13g.51958480A=CA2091550161ATP7Bc.*19T= (n.*19T=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.1870-873T= (n.1870-873T=)
c.2186T= (p.Met729=)
c.1853T= (p.Met618=)
c.1934T= (p.Met645=)
c.2122-873T= (n.2122-873T=)
c.1426-873T= (n.1426-873T=)
c.1286-8319T= (n.1286-8319T=)
n.1729T=
c.147T=
n.2281T=
n.1531T=
c.2122-80T= (n.2122-80T=)
n.212-12002T=
c.2090T= (p.Met697=)
c.2150T= (p.Met717=)
c.2T= (p.Met1=)
c.1772T= (p.Met591=)
c.854T= (p.Met285=)
n.2405T=
13g.51958480A>CCA388022919ATP7Bc.*19T>G (n.*19T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1870-873T>G (n.1870-873T>G)
c.2186T>G (p.Met729Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.2122-873T>G (n.2122-873T>G)
c.1426-873T>G (n.1426-873T>G)
c.1286-8319T>G (n.1286-8319T>G)
n.1729T>G
c.147T>G
n.2281T>G
n.1531T>G
c.2122-80T>G (n.2122-80T>G)
n.212-12002T>G
c.2090T>G (p.Met697Arg)
c.2150T>G (p.Met717Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.2405T>G
13g.51958480A>GCA388022920ATP7Bc.*19T>C (n.*19T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1870-873T>C (n.1870-873T>C)
c.2186T>C (p.Met729Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.2122-873T>C (n.2122-873T>C)
c.1426-873T>C (n.1426-873T>C)
c.1286-8319T>C (n.1286-8319T>C)
n.1729T>C
c.147T>C
n.2281T>C
n.1531T>C
c.2122-80T>C (n.2122-80T>C)
n.212-12002T>C
c.2090T>C (p.Met697Thr)
c.2150T>C (p.Met717Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.2405T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958480A>TCA388022922ATP7Bc.*19T>A (n.*19T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1870-873T>A (n.1870-873T>A)
c.2186T>A (p.Met729Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.2122-873T>A (n.2122-873T>A)
c.1426-873T>A (n.1426-873T>A)
c.1286-8319T>A (n.1286-8319T>A)
n.1729T>A
c.147T>A
n.2281T>A
n.1531T>A
c.2122-80T>A (n.2122-80T>A)
n.212-12002T>A
c.2090T>A (p.Met697Lys)
c.2150T>A (p.Met717Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.2405T>A
13g.51958481T>ACA388022927ATP7Bc.*18A>T (n.*18A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1870-874A>T (n.1870-874A>T)
c.2185A>T (p.Met729Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.2122-874A>T (n.2122-874A>T)
c.1426-874A>T (n.1426-874A>T)
c.1286-8320A>T (n.1286-8320A>T)
n.1728A>T
c.146A>T
n.2280A>T
n.1530A>T
c.2122-81A>T (n.2122-81A>T)
n.212-12003A>T
c.2089A>T (p.Met697Leu)
c.2149A>T (p.Met717Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1771A>T (p.Met591Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.2404A>T
 gnomAD v4
13g.51958481T>CCA6989090ATP7Bc.*18A>G (n.*18A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1870-874A>G (n.1870-874A>G)
c.2185A>G (p.Met729Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.2122-874A>G (n.2122-874A>G)
c.1426-874A>G (n.1426-874A>G)
c.1286-8320A>G (n.1286-8320A>G)
n.1728A>G
c.146A>G
n.2280A>G
n.1530A>G
c.2122-81A>G (n.2122-81A>G)
n.212-12003A>G
c.2089A>G (p.Met697Val)
c.2149A>G (p.Met717Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1771A>G (p.Met591Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.2404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958481T>GCA388022930ATP7Bc.*18A>C (n.*18A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1870-874A>C (n.1870-874A>C)
c.2185A>C (p.Met729Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.2122-874A>C (n.2122-874A>C)
c.1426-874A>C (n.1426-874A>C)
c.1286-8320A>C (n.1286-8320A>C)
n.1728A>C
c.146A>C
n.2280A>C
n.1530A>C
c.2122-81A>C (n.2122-81A>C)
n.212-12003A>C
c.2089A>C (p.Met697Leu)
c.2149A>C (p.Met717Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.2404A>C
13g.51958481T=CA2091550164ATP7Bc.*18A= (n.*18A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1870-874A= (n.1870-874A=)
c.2185A= (p.Met729=)
c.1852A= (p.Met618=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.2122-874A= (n.2122-874A=)
c.1426-874A= (n.1426-874A=)
c.1286-8320A= (n.1286-8320A=)
n.1728A=
c.146A=
n.2280A=
n.1530A=
c.2122-81A= (n.2122-81A=)
n.212-12003A=
c.2089A= (p.Met697=)
c.2149A= (p.Met717=)
c.1A= (p.Met1=)
c.1771A= (p.Met591=)
c.853A= (p.Met285=)
n.2404A=
13g.51958482G>ACA483896186ATP7Bc.*17C>T (n.*17C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1870-875C>T (n.1870-875C>T)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.2122-875C>T (n.2122-875C>T)
c.1426-875C>T (n.1426-875C>T)
c.1286-8321C>T (n.1286-8321C>T)
n.1727C>T
c.145C>T
n.2279C>T
n.1529C>T
c.2122-82C>T (n.2122-82C>T)
n.212-12004C>T
c.2088C>T (p.Asn696=)
c.2148C>T (p.Asn716=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.2403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958482G>CCA388022943ATP7Bc.*17C>G (n.*17C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1870-875C>G (n.1870-875C>G)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.2122-875C>G (n.2122-875C>G)
c.1426-875C>G (n.1426-875C>G)
c.1286-8321C>G (n.1286-8321C>G)
n.1727C>G
c.145C>G
n.2279C>G
n.1529C>G
c.2122-82C>G (n.2122-82C>G)
n.212-12004C>G
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
c.2148C>G (p.Asn716Lys)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.2403C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958482G=CA2091550165ATP7Bc.*17C= (n.*17C=)
c.*928C= (n.*928C=)
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c.2184C= (p.Asn728=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.1932C= (p.Asn644=)
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n.1727C=
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c.2148C= (p.Asn716=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.1770C= (p.Asn590=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.2403C=
13g.51958482G>TCA388022945ATP7Bc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
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c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.2122-875C>A (n.2122-875C>A)
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c.1286-8321C>A (n.1286-8321C>A)
n.1727C>A
c.145C>A
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n.1529C>A
c.2122-82C>A (n.2122-82C>A)
n.212-12004C>A
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
c.2148C>A (p.Asn716Lys)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.2403C>A
13g.51958483T>ACA388022946ATP7Bc.*16A>T (n.*16A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1870-876A>T (n.1870-876A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.2122-876A>T (n.2122-876A>T)
c.1426-876A>T (n.1426-876A>T)
c.1286-8322A>T (n.1286-8322A>T)
n.1726A>T
c.144A>T
n.2278A>T
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c.2122-83A>T (n.2122-83A>T)
n.212-12005A>T
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.2147A>T (p.Asn716Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
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c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.2402A>T
13g.51958483T>CCA6989091ATP7Bc.*16A>G (n.*16A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1870-876A>G (n.1870-876A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.2122-876A>G (n.2122-876A>G)
c.1426-876A>G (n.1426-876A>G)
c.1286-8322A>G (n.1286-8322A>G)
n.1726A>G
c.144A>G
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n.212-12005A>G
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.2147A>G (p.Asn716Ser)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.2402A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958483T>GCA388022949ATP7Bc.*16A>C (n.*16A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
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c.1286-8322A>C (n.1286-8322A>C)
n.1726A>C
c.144A>C
n.2278A>C
n.1528A>C
c.2122-83A>C (n.2122-83A>C)
n.212-12005A>C
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.2147A>C (p.Asn716Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.2402A>C
13g.51958483T=CA2091550170ATP7Bc.*16A= (n.*16A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1870-876A= (n.1870-876A=)
c.2183A= (p.Asn728=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.2122-876A= (n.2122-876A=)
c.1426-876A= (n.1426-876A=)
c.1286-8322A= (n.1286-8322A=)
n.1726A=
c.144A=
n.2278A=
n.1528A=
c.2122-83A= (n.2122-83A=)
n.212-12005A=
c.2087A= (p.Asn696=)
c.2147A= (p.Asn716=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.1769A= (p.Asn590=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.2402A=
13g.51958484T>ACA388022954ATP7Bc.*15A>T (n.*15A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1870-877A>T (n.1870-877A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.2122-877A>T (n.2122-877A>T)
c.1426-877A>T (n.1426-877A>T)
c.1286-8323A>T (n.1286-8323A>T)
n.1725A>T
c.143A>T
n.2277A>T
n.1527A>T
c.2122-84A>T (n.2122-84A>T)
n.212-12006A>T
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.2401A>T
13g.51958484T>CCA388022952ATP7Bc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1870-877A>G (n.1870-877A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.2122-877A>G (n.2122-877A>G)
c.1426-877A>G (n.1426-877A>G)
c.1286-8323A>G (n.1286-8323A>G)
n.1725A>G
c.143A>G
n.2277A>G
n.1527A>G
c.2122-84A>G (n.2122-84A>G)
n.212-12006A>G
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.2401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958484T>GCA388022951ATP7Bc.*15A>C (n.*15A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1870-877A>C (n.1870-877A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.2122-877A>C (n.2122-877A>C)
c.1426-877A>C (n.1426-877A>C)
c.1286-8323A>C (n.1286-8323A>C)
n.1725A>C
c.143A>C
n.2277A>C
n.1527A>C
c.2122-84A>C (n.2122-84A>C)
n.212-12006A>C
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.2146A>C (p.Asn716His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.2401A>C
13g.51958484T=CA2091550173ATP7Bc.*15A= (n.*15A=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.1870-877A= (n.1870-877A=)
c.2182A= (p.Asn728=)
c.1849A= (p.Asn617=)
c.1930A= (p.Asn644=)
c.2122-877A= (n.2122-877A=)
c.1426-877A= (n.1426-877A=)
c.1286-8323A= (n.1286-8323A=)
n.1725A=
c.143A=
n.2277A=
n.1527A=
c.2122-84A= (n.2122-84A=)
n.212-12006A=
c.2086A= (p.Asn696=)
c.2146A= (p.Asn716=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.1768A= (p.Asn590=)
c.850A= (p.Asn284=)
n.2401A=
13g.51958484_51958497delinsGCA2695218086ATP7Bc.*2_*15delinsC (n.*2_*15delinsC)
c.*913_*926delinsC (n.*913_*926delinsC)
c.1870-890_1870-877delinsC (n.1870-890_1870-877delinsC)
c.2169_2182delinsC (p.Arg723SerfsTer?)
c.1836_1849delinsC (p.Arg612SerfsTer?)
c.1917_1930delinsC (p.Arg639SerfsTer?)
c.2122-890_2122-877delinsC (n.2122-890_2122-877delinsC)
c.1426-890_1426-877delinsC (n.1426-890_1426-877delinsC)
c.1286-8336_1286-8323delinsC (n.1286-8336_1286-8323delinsC)
n.1712_1725delinsC
c.130_143delinsC
n.2264_2277delinsC
n.1514_1527delinsC
c.2122-97_2122-84delinsC (n.2122-97_2122-84delinsC)
n.212-12019_212-12006delinsC
c.2073_2086delinsC (p.Arg691SerfsTer?)
c.2133_2146delinsC (p.Arg711SerfsTer?)
c.-16_-3delinsC (n.-16_-3delinsC)
c.1755_1768delinsC (p.Arg585SerfsTer?)
c.837_850delinsC (p.Arg279SerfsTer?)
n.2388_2401delinsC
13g.51958485G>ACA483896187ATP7Bc.*14C>T (n.*14C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1870-878C>T (n.1870-878C>T)
c.2181C>T (p.Ala727=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1929C>T (p.Ala643=)
c.2122-878C>T (n.2122-878C>T)
c.1426-878C>T (n.1426-878C>T)
c.1286-8324C>T (n.1286-8324C>T)
n.1724C>T
c.142C>T
n.2276C>T
n.1526C>T
c.2122-85C>T (n.2122-85C>T)
n.212-12007C>T
c.2085C>T (p.Ala695=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.849C>T (p.Ala283=)
n.2400C>T
 ClinVar
13g.51958485G>CCA483896188ATP7Bc.*14C>G (n.*14C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1870-878C>G (n.1870-878C>G)
c.2181C>G (p.Ala727=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1929C>G (p.Ala643=)
c.2122-878C>G (n.2122-878C>G)
c.1426-878C>G (n.1426-878C>G)
c.1286-8324C>G (n.1286-8324C>G)
n.1724C>G
c.142C>G
n.2276C>G
n.1526C>G
c.2122-85C>G (n.2122-85C>G)
n.212-12007C>G
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.849C>G (p.Ala283=)
n.2400C>G
13g.51958485G>TCA483896189ATP7Bc.*14C>A (n.*14C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1870-878C>A (n.1870-878C>A)
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1929C>A (p.Ala643=)
c.2122-878C>A (n.2122-878C>A)
c.1426-878C>A (n.1426-878C>A)
c.1286-8324C>A (n.1286-8324C>A)
n.1724C>A
c.142C>A
n.2276C>A
n.1526C>A
c.2122-85C>A (n.2122-85C>A)
n.212-12007C>A
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.849C>A (p.Ala283=)
n.2400C>A
13g.51958486G>ACA388022958ATP7Bc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1870-879C>T (n.1870-879C>T)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.2122-879C>T (n.2122-879C>T)
c.1426-879C>T (n.1426-879C>T)
c.1286-8325C>T (n.1286-8325C>T)
n.1723C>T
c.141C>T
n.2275C>T
n.1525C>T
c.2122-86C>T (n.2122-86C>T)
n.212-12008C>T
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.2399C>T
13g.51958486G>CCA388022959ATP7Bc.*13C>G (n.*13C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1870-879C>G (n.1870-879C>G)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.2122-879C>G (n.2122-879C>G)
c.1426-879C>G (n.1426-879C>G)
c.1286-8325C>G (n.1286-8325C>G)
n.1723C>G
c.141C>G
n.2275C>G
n.1525C>G
c.2122-86C>G (n.2122-86C>G)
n.212-12008C>G
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.2399C>G
13g.51958486G>TCA388022962ATP7Bc.*13C>A (n.*13C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1870-879C>A (n.1870-879C>A)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.2122-879C>A (n.2122-879C>A)
c.1426-879C>A (n.1426-879C>A)
c.1286-8325C>A (n.1286-8325C>A)
n.1723C>A
c.141C>A
n.2275C>A
n.1525C>A
c.2122-86C>A (n.2122-86C>A)
n.212-12008C>A
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.2399C>A
13g.51958487C>ACA388022966ATP7Bc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1870-880G>T (n.1870-880G>T)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.2122-880G>T (n.2122-880G>T)
c.1426-880G>T (n.1426-880G>T)
c.1286-8326G>T (n.1286-8326G>T)
n.1722G>T
c.140G>T
n.2274G>T
n.1524G>T
c.2122-87G>T (n.2122-87G>T)
n.212-12009G>T
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.2398G>T
13g.51958487C=CA2091550175ATP7Bc.*12G= (n.*12G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.1870-880G= (n.1870-880G=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1927G= (p.Ala643=)
c.2122-880G= (n.2122-880G=)
c.1426-880G= (n.1426-880G=)
c.1286-8326G= (n.1286-8326G=)
n.1722G=
c.140G=
n.2274G=
n.1524G=
c.2122-87G= (n.2122-87G=)
n.212-12009G=
c.2083G= (p.Ala695=)
c.2143G= (p.Ala715=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.847G= (p.Ala283=)
n.2398G=
13g.51958487C>GCA388022967ATP7Bc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1870-880G>C (n.1870-880G>C)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.2122-880G>C (n.2122-880G>C)
c.1426-880G>C (n.1426-880G>C)
c.1286-8326G>C (n.1286-8326G>C)
n.1722G>C
c.140G>C
n.2274G>C
n.1524G>C
c.2122-87G>C (n.2122-87G>C)
n.212-12009G>C
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.2398G>C
13g.51958487C>TCA250060001ATP7Bc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1870-880G>A (n.1870-880G>A)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.2122-880G>A (n.2122-880G>A)
c.1426-880G>A (n.1426-880G>A)
c.1286-8326G>A (n.1286-8326G>A)
n.1722G>A
c.140G>A
n.2274G>A
n.1524G>A
c.2122-87G>A (n.2122-87G>A)
n.212-12009G>A
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.2398G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958488T>ACA483896190ATP7Bc.*11A>T (n.*11A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1870-881A>T (n.1870-881A>T)
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.1845A>T (p.Ser615=)
c.1926A>T (p.Ser642=)
c.2122-881A>T (n.2122-881A>T)
c.1426-881A>T (n.1426-881A>T)
c.1286-8327A>T (n.1286-8327A>T)
n.1721A>T
c.139A>T
n.2273A>T
n.1523A>T
c.2122-88A>T (n.2122-88A>T)
n.212-12010A>T
c.2082A>T (p.Ser694=)
c.2142A>T (p.Ser714=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.1764A>T (p.Ser588=)
c.846A>T (p.Ser282=)
n.2397A>T
13g.51958488T>CCA483896191ATP7Bc.*11A>G (n.*11A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1870-881A>G (n.1870-881A>G)
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.1845A>G (p.Ser615=)
c.1926A>G (p.Ser642=)
c.2122-881A>G (n.2122-881A>G)
c.1426-881A>G (n.1426-881A>G)
c.1286-8327A>G (n.1286-8327A>G)
n.1721A>G
c.139A>G
n.2273A>G
n.1523A>G
c.2122-88A>G (n.2122-88A>G)
n.212-12010A>G
c.2082A>G (p.Ser694=)
c.2142A>G (p.Ser714=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1764A>G (p.Ser588=)
c.846A>G (p.Ser282=)
n.2397A>G
13g.51958488T>GCA483896192ATP7Bc.*11A>C (n.*11A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1870-881A>C (n.1870-881A>C)
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.1845A>C (p.Ser615=)
c.1926A>C (p.Ser642=)
c.2122-881A>C (n.2122-881A>C)
c.1426-881A>C (n.1426-881A>C)
c.1286-8327A>C (n.1286-8327A>C)
n.1721A>C
c.139A>C
n.2273A>C
n.1523A>C
c.2122-88A>C (n.2122-88A>C)
n.212-12010A>C
c.2082A>C (p.Ser694=)
c.2142A>C (p.Ser714=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.1764A>C (p.Ser588=)
c.846A>C (p.Ser282=)
n.2397A>C
13g.51958489G>ACA388022982ATP7Bc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1870-882C>T (n.1870-882C>T)
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.2122-882C>T (n.2122-882C>T)
c.1426-882C>T (n.1426-882C>T)
c.1286-8328C>T (n.1286-8328C>T)
n.1720C>T
c.138C>T
n.2272C>T
n.1522C>T
c.2122-89C>T (n.2122-89C>T)
n.212-12011C>T
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.845C>T (p.Ser282Leu)
n.2396C>T
13g.51958489G>CCA388022977ATP7Bc.*10C>G (n.*10C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1870-882C>G (n.1870-882C>G)
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
c.1844C>G (p.Ser615Ter)
c.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.2122-882C>G (n.2122-882C>G)
c.1426-882C>G (n.1426-882C>G)
c.1286-8328C>G (n.1286-8328C>G)
n.1720C>G
c.138C>G
n.2272C>G
n.1522C>G
c.2122-89C>G (n.2122-89C>G)
n.212-12011C>G
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Ter)
c.845C>G (p.Ser282Ter)
n.2396C>G
13g.51958489G>TCA388022970ATP7Bc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1870-882C>A (n.1870-882C>A)
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.2122-882C>A (n.2122-882C>A)
c.1426-882C>A (n.1426-882C>A)
c.1286-8328C>A (n.1286-8328C>A)
n.1720C>A
c.138C>A
n.2272C>A
n.1522C>A
c.2122-89C>A (n.2122-89C>A)
n.212-12011C>A
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
n.2396C>A
13g.51958490A>CCA388022989ATP7Bc.*9T>G (n.*9T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1870-883T>G (n.1870-883T>G)
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.2122-883T>G (n.2122-883T>G)
c.1426-883T>G (n.1426-883T>G)
c.1286-8329T>G (n.1286-8329T>G)
n.1719T>G
c.137T>G
n.2271T>G
n.1521T>G
c.2122-90T>G (n.2122-90T>G)
n.212-12012T>G
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.2395T>G
13g.51958490A>GCA388022993ATP7Bc.*9T>C (n.*9T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1870-883T>C (n.1870-883T>C)
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.2122-883T>C (n.2122-883T>C)
c.1426-883T>C (n.1426-883T>C)
c.1286-8329T>C (n.1286-8329T>C)
n.1719T>C
c.137T>C
n.2271T>C
n.1521T>C
c.2122-90T>C (n.2122-90T>C)
n.212-12012T>C
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.2395T>C
13g.51958490A>TCA388022996ATP7Bc.*9T>A (n.*9T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1870-883T>A (n.1870-883T>A)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.2122-883T>A (n.2122-883T>A)
c.1426-883T>A (n.1426-883T>A)
c.1286-8329T>A (n.1286-8329T>A)
n.1719T>A
c.137T>A
n.2271T>A
n.1521T>A
c.2122-90T>A (n.2122-90T>A)
n.212-12012T>A
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.2395T>A
13g.51958491C>ACA388023003ATP7Bc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1870-884G>T (n.1870-884G>T)
c.2175G>T (p.Arg725Ser)
c.1842G>T (p.Arg614Ser)
c.1923G>T (p.Arg641Ser)
c.2122-884G>T (n.2122-884G>T)
c.1426-884G>T (n.1426-884G>T)
c.1286-8330G>T (n.1286-8330G>T)
n.1718G>T
c.136G>T
n.2270G>T
n.1520G>T
c.2122-91G>T (n.2122-91G>T)
n.212-12013G>T
c.2079G>T (p.Arg693Ser)
c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.1761G>T (p.Arg587Ser)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.2394G>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958491C=CA2091550178ATP7Bc.*8G= (n.*8G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.1870-884G= (n.1870-884G=)
c.2175G= (p.Arg725=)
c.1842G= (p.Arg614=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.2122-884G= (n.2122-884G=)
c.1426-884G= (n.1426-884G=)
c.1286-8330G= (n.1286-8330G=)
n.1718G=
c.136G=
n.2270G=
n.1520G=
c.2122-91G= (n.2122-91G=)
n.212-12013G=
c.2079G= (p.Arg693=)
c.2139G= (p.Arg713=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.1761G= (p.Arg587=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.2394G=
13g.51958491C>GCA388023005ATP7Bc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1870-884G>C (n.1870-884G>C)
c.2175G>C (p.Arg725Ser)
c.1842G>C (p.Arg614Ser)
c.1923G>C (p.Arg641Ser)
c.2122-884G>C (n.2122-884G>C)
c.1426-884G>C (n.1426-884G>C)
c.1286-8330G>C (n.1286-8330G>C)
n.1718G>C
c.136G>C
n.2270G>C
n.1520G>C
c.2122-91G>C (n.2122-91G>C)
n.212-12013G>C
c.2079G>C (p.Arg693Ser)
c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.2394G>C
13g.51958491C>TCA171296ATP7Bc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1870-884G>A (n.1870-884G>A)
c.2175G>A (p.Arg725=)
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.2122-884G>A (n.2122-884G>A)
c.1426-884G>A (n.1426-884G>A)
c.1286-8330G>A (n.1286-8330G>A)
n.1718G>A
c.136G>A
n.2270G>A
n.1520G>A
c.2122-91G>A (n.2122-91G>A)
n.212-12013G>A
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.2394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958492C>ACA6989093ATP7Bc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1870-885G>T (n.1870-885G>T)
c.2174G>T (p.Arg725Met)
c.1841G>T (p.Arg614Met)
c.1922G>T (p.Arg641Met)
c.2122-885G>T (n.2122-885G>T)
c.1426-885G>T (n.1426-885G>T)
c.1286-8331G>T (n.1286-8331G>T)
n.1717G>T
c.135G>T
n.2269G>T
n.1519G>T
c.2122-92G>T (n.2122-92G>T)
n.212-12014G>T
c.2078G>T (p.Arg693Met)
c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.2393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958492C=CA2091550181ATP7Bc.*7G= (n.*7G=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1870-885G= (n.1870-885G=)
c.2174G= (p.Arg725=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.2122-885G= (n.2122-885G=)
c.1426-885G= (n.1426-885G=)
c.1286-8331G= (n.1286-8331G=)
n.1717G=
c.135G=
n.2269G=
n.1519G=
c.2122-92G= (n.2122-92G=)
n.212-12014G=
c.2078G= (p.Arg693=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.2393G=
13g.51958492C>GCA388023013ATP7Bc.*7G>C (n.*7G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1870-885G>C (n.1870-885G>C)
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.1841G>C (p.Arg614Thr)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.2122-885G>C (n.2122-885G>C)
c.1426-885G>C (n.1426-885G>C)
c.1286-8331G>C (n.1286-8331G>C)
n.1717G>C
c.135G>C
n.2269G>C
n.1519G>C
c.2122-92G>C (n.2122-92G>C)
n.212-12014G>C
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
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 ClinVar
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c.1916G>T (p.Arg639Ile)
c.2122-891G>T (n.2122-891G>T)
c.1426-891G>T (n.1426-891G>T)
c.1286-8337G>T (n.1286-8337G>T)
n.1711G>T
c.129G>T
n.2263G>T
n.1513G>T
c.2122-98G>T (n.2122-98G>T)
n.212-12020G>T
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.2132G>T (p.Arg711Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
n.2387G>T
13g.51958498C>GCA388023071ATP7Bc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1870-891G>C (n.1870-891G>C)
c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.1835G>C (p.Arg612Thr)
c.1916G>C (p.Arg639Thr)
c.2122-891G>C (n.2122-891G>C)
c.1426-891G>C (n.1426-891G>C)
c.1286-8337G>C (n.1286-8337G>C)
n.1711G>C
c.129G>C
n.2263G>C
n.1513G>C
c.2122-98G>C (n.2122-98G>C)
n.212-12020G>C
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.2387G>C
13g.51958498C>TCA388023076ATP7Bc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1870-891G>A (n.1870-891G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.1916G>A (p.Arg639Lys)
c.2122-891G>A (n.2122-891G>A)
c.1426-891G>A (n.1426-891G>A)
c.1286-8337G>A (n.1286-8337G>A)
n.1711G>A
c.129G>A
n.2263G>A
n.1513G>A
c.2122-98G>A (n.2122-98G>A)
n.212-12020G>A
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.2387G>A
13g.51958499T>ACA388023084ATP7Bc.1992A>T (p.Ter664Cys)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1870-892A>T (n.1870-892A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.1834A>T (p.Arg612Ter)
c.1915A>T (p.Arg639Ter)
c.2122-892A>T (n.2122-892A>T)
c.1426-892A>T (n.1426-892A>T)
c.1286-8338A>T (n.1286-8338A>T)
n.1710A>T
c.128A>T
n.2262A>T
n.1512A>T
c.2122-99A>T (n.2122-99A>T)
n.212-12021A>T
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.2131A>T (p.Arg711Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.1753A>T (p.Arg585Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
n.2386A>T
13g.51958499T>CCA388023085ATP7Bc.1992A>G (p.Ter664Trp)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1870-892A>G (n.1870-892A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
c.1915A>G (p.Arg639Gly)
c.2122-892A>G (n.2122-892A>G)
c.1426-892A>G (n.1426-892A>G)
c.1286-8338A>G (n.1286-8338A>G)
n.1710A>G
c.128A>G
n.2262A>G
n.1512A>G
c.2122-99A>G (n.2122-99A>G)
n.212-12021A>G
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.2386A>G
13g.51958499T>GCA483896196ATP7Bc.1992A>C (p.Ter664Cys)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1870-892A>C (n.1870-892A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.1834A>C (p.Arg612=)
c.1915A>C (p.Arg639=)
c.2122-892A>C (n.2122-892A>C)
c.1426-892A>C (n.1426-892A>C)
c.1286-8338A>C (n.1286-8338A>C)
n.1710A>C
c.128A>C
n.2262A>C
n.1512A>C
c.2122-99A>C (n.2122-99A>C)
n.212-12021A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.2386A>C
13g.51958500C>ACA483896197ATP7Bc.1991G>T (p.Ter664Leu)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1870-893G>T (n.1870-893G>T)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.2122-893G>T (n.2122-893G>T)
c.1426-893G>T (n.1426-893G>T)
c.1286-8339G>T (n.1286-8339G>T)
n.1709G>T
c.127G>T
n.2261G>T
n.1511G>T
c.2122-100G>T (n.2122-100G>T)
n.212-12022G>T
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.2385G>T
13g.51958500C=CA2091550187ATP7Bc.1991G= (p.Ter664=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1870-893G= (n.1870-893G=)
c.2166G= (p.Leu722=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.2122-893G= (n.2122-893G=)
c.1426-893G= (n.1426-893G=)
c.1286-8339G= (n.1286-8339G=)
n.1709G=
c.127G=
n.2261G=
n.1511G=
c.2122-100G= (n.2122-100G=)
n.212-12022G=
c.2070G= (p.Leu690=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.1752G= (p.Leu584=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.2385G=
13g.51958500C>GCA483896198ATP7Bc.1991G>C (p.Ter664Ser)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1870-893G>C (n.1870-893G>C)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2122-893G>C (n.2122-893G>C)
c.1426-893G>C (n.1426-893G>C)
c.1286-8339G>C (n.1286-8339G>C)
n.1709G>C
c.127G>C
n.2261G>C
n.1511G>C
c.2122-100G>C (n.2122-100G>C)
n.212-12022G>C
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.2385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958500C>TCA171294ATP7Bc.1991G>A (p.Ter664=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1870-893G>A (n.1870-893G>A)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2122-893G>A (n.2122-893G>A)
c.1426-893G>A (n.1426-893G>A)
c.1286-8339G>A (n.1286-8339G>A)
n.1709G>A
c.127G>A
n.2261G>A
n.1511G>A
c.2122-100G>A (n.2122-100G>A)
n.212-12022G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.2385G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958501A>CCA388023092ATP7Bc.1990T>G (p.Ter664Gly)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1870-894T>G (n.1870-894T>G)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.2122-894T>G (n.2122-894T>G)
c.1426-894T>G (n.1426-894T>G)
c.1286-8340T>G (n.1286-8340T>G)
n.1708T>G
c.126T>G
n.2260T>G
n.1510T>G
c.2122-101T>G (n.2122-101T>G)
n.212-12023T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.2384T>G
13g.51958501A>GCA388023094ATP7Bc.1990T>C (p.Ter664Arg)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1870-894T>C (n.1870-894T>C)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2122-894T>C (n.2122-894T>C)
c.1426-894T>C (n.1426-894T>C)
c.1286-8340T>C (n.1286-8340T>C)
n.1708T>C
c.126T>C
n.2260T>C
n.1510T>C
c.2122-101T>C (n.2122-101T>C)
n.212-12023T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.2384T>C
13g.51958501A>TCA388023095ATP7Bc.1990T>A (p.Ter664Arg)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1870-894T>A (n.1870-894T>A)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2122-894T>A (n.2122-894T>A)
c.1426-894T>A (n.1426-894T>A)
c.1286-8340T>A (n.1286-8340T>A)
n.1708T>A
c.126T>A
n.2260T>A
n.1510T>A
c.2122-101T>A (n.2122-101T>A)
n.212-12023T>A
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.2384T>A
13g.51958501dupCA277321ATP7Bc.1990dup (p.Ter664LeuextTer?)
c.*909dup (n.*909dup)
c.1870-894dup (n.1870-894dup)
c.2165dup (p.Arg723GlufsTer?)
c.1832dup (p.Arg612GlufsTer?)
c.1913dup (p.Arg639GlufsTer?)
c.2122-894dup (n.2122-894dup)
c.1426-894dup (n.1426-894dup)
c.1286-8340dup (n.1286-8340dup)
n.1708dup
c.126dup
n.2260dup
n.1510dup
c.2122-101dup (n.2122-101dup)
n.212-12023dup
c.2069dup (p.Arg691GlufsTer?)
c.2129dup (p.Arg711GlufsTer?)
c.-20dup (n.-20dup)
c.1751dup (p.Arg585GlufsTer?)
c.833dup (p.Arg279GlufsTer?)
n.2384dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958502G>ACA483896199ATP7Bc.1989C>T (p.Leu663=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1870-895C>T (n.1870-895C>T)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.2122-895C>T (n.2122-895C>T)
c.1426-895C>T (n.1426-895C>T)
c.1286-8341C>T (n.1286-8341C>T)
n.1707C>T
c.125C>T
n.2259C>T
n.1509C>T
c.2122-102C>T (n.2122-102C>T)
n.212-12024C>T
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.2383C>T
 gnomAD v4
13g.51958502G>CCA388023099ATP7Bc.1989C>G (p.Leu663=)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1870-895C>G (n.1870-895C>G)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.2122-895C>G (n.2122-895C>G)
c.1426-895C>G (n.1426-895C>G)
c.1286-8341C>G (n.1286-8341C>G)
n.1707C>G
c.125C>G
n.2259C>G
n.1509C>G
c.2122-102C>G (n.2122-102C>G)
n.212-12024C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.2383C>G
 gnomAD v4
13g.51958502G>TCA388023097ATP7Bc.1989C>A (p.Leu663=)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1870-895C>A (n.1870-895C>A)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.2122-895C>A (n.2122-895C>A)
c.1426-895C>A (n.1426-895C>A)
c.1286-8341C>A (n.1286-8341C>A)
n.1707C>A
c.125C>A
n.2259C>A
n.1509C>A
c.2122-102C>A (n.2122-102C>A)
n.212-12024C>A
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.2383C>A
13g.51958503A>CCA483896200ATP7Bc.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1870-896T>G (n.1870-896T>G)
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
c.1911T>G (p.Ser637=)
c.2122-896T>G (n.2122-896T>G)
c.1426-896T>G (n.1426-896T>G)
c.1286-8342T>G (n.1286-8342T>G)
n.1706T>G
c.124T>G
n.2258T>G
n.1508T>G
c.2122-103T>G (n.2122-103T>G)
n.212-12025T>G
c.2067T>G (p.Ser689=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1749T>G (p.Ser583=)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.2382T>G
13g.51958503A>GCA483896201ATP7Bc.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1870-896T>C (n.1870-896T>C)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.2122-896T>C (n.2122-896T>C)
c.1426-896T>C (n.1426-896T>C)
c.1286-8342T>C (n.1286-8342T>C)
n.1706T>C
c.124T>C
n.2258T>C
n.1508T>C
c.2122-103T>C (n.2122-103T>C)
n.212-12025T>C
c.2067T>C (p.Ser689=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.2382T>C
13g.51958503A>TCA483896202ATP7Bc.1988T>A (p.Leu663His)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1870-896T>A (n.1870-896T>A)
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
c.1911T>A (p.Ser637=)
c.2122-896T>A (n.2122-896T>A)
c.1426-896T>A (n.1426-896T>A)
c.1286-8342T>A (n.1286-8342T>A)
n.1706T>A
c.124T>A
n.2258T>A
n.1508T>A
c.2122-103T>A (n.2122-103T>A)
n.212-12025T>A
c.2067T>A (p.Ser689=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1749T>A (p.Ser583=)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.2382T>A
13g.51958504G>ACA388023103ATP7Bc.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1870-897C>T (n.1870-897C>T)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.2122-897C>T (n.2122-897C>T)
c.1426-897C>T (n.1426-897C>T)
c.1286-8343C>T (n.1286-8343C>T)
n.1705C>T
c.123C>T
n.2257C>T
n.1507C>T
c.2122-104C>T (n.2122-104C>T)
n.212-12026C>T
c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.2381C>T
13g.51958504G>CCA388023107ATP7Bc.1987C>G (p.Leu663Val)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1870-897C>G (n.1870-897C>G)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.2122-897C>G (n.2122-897C>G)
c.1426-897C>G (n.1426-897C>G)
c.1286-8343C>G (n.1286-8343C>G)
n.1705C>G
c.123C>G
n.2257C>G
n.1507C>G
c.2122-104C>G (n.2122-104C>G)
n.212-12026C>G
c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.2381C>G
13g.51958504G=CA2091550192ATP7Bc.1987C= (p.Leu663=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1870-897C= (n.1870-897C=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.2122-897C= (n.2122-897C=)
c.1426-897C= (n.1426-897C=)
c.1286-8343C= (n.1286-8343C=)
n.1705C=
c.123C=
n.2257C=
n.1507C=
c.2122-104C= (n.2122-104C=)
n.212-12026C=
c.2066C= (p.Ser689=)
c.2126C= (p.Ser709=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.1748C= (p.Ser583=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.2381C=
13g.51958504G>TCA388023109ATP7Bc.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1870-897C>A (n.1870-897C>A)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.2122-897C>A (n.2122-897C>A)
c.1426-897C>A (n.1426-897C>A)
c.1286-8343C>A (n.1286-8343C>A)
n.1705C>A
c.123C>A
n.2257C>A
n.1507C>A
c.2122-104C>A (n.2122-104C>A)
n.212-12026C>A
c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.2381C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958505A=CA2091550193ATP7Bc.1986T= (p.Asn662=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.1870-898T= (n.1870-898T=)
c.2161T= (p.Ser721=)
c.1828T= (p.Ser610=)
c.1909T= (p.Ser637=)
c.2122-898T= (n.2122-898T=)
c.1426-898T= (n.1426-898T=)
c.1286-8344T= (n.1286-8344T=)
n.1704T=
c.122T=
n.2256T=
n.1506T=
c.2122-105T= (n.2122-105T=)
n.212-12027T=
c.2065T= (p.Ser689=)
c.2125T= (p.Ser709=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.829T= (p.Ser277=)
n.2380T=
13g.51958505A>CCA388023117ATP7Bc.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1870-898T>G (n.1870-898T>G)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.2122-898T>G (n.2122-898T>G)
c.1426-898T>G (n.1426-898T>G)
c.1286-8344T>G (n.1286-8344T>G)
n.1704T>G
c.122T>G
n.2256T>G
n.1506T>G
c.2122-105T>G (n.2122-105T>G)
n.212-12027T>G
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.2380T>G
13g.51958505A>GCA6989094ATP7Bc.1986T>C (p.Asn662=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1870-898T>C (n.1870-898T>C)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.2122-898T>C (n.2122-898T>C)
c.1426-898T>C (n.1426-898T>C)
c.1286-8344T>C (n.1286-8344T>C)
n.1704T>C
c.122T>C
n.2256T>C
n.1506T>C
c.2122-105T>C (n.2122-105T>C)
n.212-12027T>C
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.2380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51958505A>TCA388023131ATP7Bc.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1870-898T>A (n.1870-898T>A)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.2122-898T>A (n.2122-898T>A)
c.1426-898T>A (n.1426-898T>A)
c.1286-8344T>A (n.1286-8344T>A)
n.1704T>A
c.122T>A
n.2256T>A
n.1506T>A
c.2122-105T>A (n.2122-105T>A)
n.212-12027T>A
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.2380T>A
13g.51958506T>ACA388023138ATP7Bc.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1870-899A>T (n.1870-899A>T)
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.2122-899A>T (n.2122-899A>T)
c.1426-899A>T (n.1426-899A>T)
c.1286-8345A>T (n.1286-8345A>T)
n.1703A>T
c.121A>T
n.2255A>T
n.1505A>T
c.2122-106A>T (n.2122-106A>T)
n.212-12028A>T
c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.2124A>T (p.Lys708Asn)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.2379A>T
13g.51958506T>CCA6989095ATP7Bc.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1870-899A>G (n.1870-899A>G)
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.2122-899A>G (n.2122-899A>G)
c.1426-899A>G (n.1426-899A>G)
c.1286-8345A>G (n.1286-8345A>G)
n.1703A>G
c.121A>G
n.2255A>G
n.1505A>G
c.2122-106A>G (n.2122-106A>G)
n.212-12028A>G
c.2064A>G (p.Lys688=)
c.2124A>G (p.Lys708=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.1746A>G (p.Lys582=)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.2379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958506T>GCA388023144ATP7Bc.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1870-899A>C (n.1870-899A>C)
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.2122-899A>C (n.2122-899A>C)
c.1426-899A>C (n.1426-899A>C)
c.1286-8345A>C (n.1286-8345A>C)
n.1703A>C
c.121A>C
n.2255A>C
n.1505A>C
c.2122-106A>C (n.2122-106A>C)
n.212-12028A>C
c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.2124A>C (p.Lys708Asn)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.2379A>C
13g.51958506T=CA2091550195ATP7Bc.1985A= (p.Asn662=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1870-899A= (n.1870-899A=)
c.2160A= (p.Lys720=)
c.1827A= (p.Lys609=)
c.1908A= (p.Lys636=)
c.2122-899A= (n.2122-899A=)
c.1426-899A= (n.1426-899A=)
c.1286-8345A= (n.1286-8345A=)
n.1703A=
c.121A=
n.2255A=
n.1505A=
c.2122-106A= (n.2122-106A=)
n.212-12028A=
c.2064A= (p.Lys688=)
c.2124A= (p.Lys708=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.1746A= (p.Lys582=)
c.828A= (p.Lys276=)
n.2379A=
13g.51958508delCA2695218088ATP7Bc.1985del (p.Asn662IlefsTer?)
c.*904del (n.*904del)
c.1870-899del (n.1870-899del)
c.2160del (p.Lys720AsnfsTer3)
c.1827del (p.Lys609AsnfsTer3)
c.1908del (p.Lys636AsnfsTer3)
c.2122-899del (n.2122-899del)
c.1426-899del (n.1426-899del)
c.1286-8345del (n.1286-8345del)
n.1703del
c.121del
n.2255del
n.1505del
c.2122-106del (n.2122-106del)
n.212-12028del
c.2064del (p.Lys688AsnfsTer3)
c.2124del (p.Lys708AsnfsTer3)
c.-25del (n.-25del)
c.1746del (p.Lys582AsnfsTer3)
c.828del (p.Lys276AsnfsTer3)
n.2379del
13g.51958507T>ACA388023151ATP7Bc.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1870-900A>T (n.1870-900A>T)
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.2122-900A>T (n.2122-900A>T)
c.1426-900A>T (n.1426-900A>T)
c.1286-8346A>T (n.1286-8346A>T)
n.1702A>T
c.120A>T
n.2254A>T
n.1504A>T
c.2122-107A>T (n.2122-107A>T)
n.212-12029A>T
c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.2123A>T (p.Lys708Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.2378A>T
13g.51958507T>CCA6989097ATP7Bc.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1870-900A>G (n.1870-900A>G)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.2122-900A>G (n.2122-900A>G)
c.1426-900A>G (n.1426-900A>G)
c.1286-8346A>G (n.1286-8346A>G)
n.1702A>G
c.120A>G
n.2254A>G
n.1504A>G
c.2122-107A>G (n.2122-107A>G)
n.212-12029A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.2378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958507T>GCA6989096ATP7Bc.1984A>C (p.Asn662His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1870-900A>C (n.1870-900A>C)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.2122-900A>C (n.2122-900A>C)
c.1426-900A>C (n.1426-900A>C)
c.1286-8346A>C (n.1286-8346A>C)
n.1702A>C
c.120A>C
n.2254A>C
n.1504A>C
c.2122-107A>C (n.2122-107A>C)
n.212-12029A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.2378A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958507T=CA2091550197ATP7Bc.1984A= (p.Asn662=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.1870-900A= (n.1870-900A=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.1826A= (p.Lys609=)
c.1907A= (p.Lys636=)
c.2122-900A= (n.2122-900A=)
c.1426-900A= (n.1426-900A=)
c.1286-8346A= (n.1286-8346A=)
n.1702A=
c.120A=
n.2254A=
n.1504A=
c.2122-107A= (n.2122-107A=)
n.212-12029A=
c.2063A= (p.Lys688=)
c.2123A= (p.Lys708=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.1745A= (p.Lys582=)
c.827A= (p.Lys276=)
n.2378A=
13g.51958508T>ACA388023159ATP7Bc.1983A>T (p.Thr661=)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1870-901A>T (n.1870-901A>T)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.2122-901A>T (n.2122-901A>T)
c.1426-901A>T (n.1426-901A>T)
c.1286-8347A>T (n.1286-8347A>T)
n.1701A>T
c.119A>T
n.2253A>T
n.1503A>T
c.2122-108A>T (n.2122-108A>T)
n.212-12030A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.2377A>T
 gnomAD v4
13g.51958508T>CCA388023165ATP7Bc.1983A>G (p.Thr661=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1870-901A>G (n.1870-901A>G)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.2122-901A>G (n.2122-901A>G)
c.1426-901A>G (n.1426-901A>G)
c.1286-8347A>G (n.1286-8347A>G)
n.1701A>G
c.119A>G
n.2253A>G
n.1503A>G
c.2122-108A>G (n.2122-108A>G)
n.212-12030A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.2377A>G
 dbSNP
13g.51958508T>GCA388023169ATP7Bc.1983A>C (p.Thr661=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1870-901A>C (n.1870-901A>C)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.2122-901A>C (n.2122-901A>C)
c.1426-901A>C (n.1426-901A>C)
c.1286-8347A>C (n.1286-8347A>C)
n.1701A>C
c.119A>C
n.2253A>C
n.1503A>C
c.2122-108A>C (n.2122-108A>C)
n.212-12030A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.2377A>C
13g.51958508T=CA2091550199ATP7Bc.1983A= (p.Thr661=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1870-901A= (n.1870-901A=)
c.2158A= (p.Lys720=)
c.1825A= (p.Lys609=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.2122-901A= (n.2122-901A=)
c.1426-901A= (n.1426-901A=)
c.1286-8347A= (n.1286-8347A=)
n.1701A=
c.119A=
n.2253A=
n.1503A=
c.2122-108A= (n.2122-108A=)
n.212-12030A=
c.2062A= (p.Lys688=)
c.2122A= (p.Lys708=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.1744A= (p.Lys582=)
c.826A= (p.Lys276=)
n.2377A=
13g.51958508_51958509delinsTGCA2091550200ATP7Bc.1982_1983delinsCA (p.Thr661=)
c.*901_*902delinsCA (n.*901_*902delinsCA)
c.1870-902_1870-901delinsCA (n.1870-902_1870-901delinsCA)
c.2157_2158delinsCA (p.Tyr719=)
c.1824_1825delinsCA (p.Tyr608=)
c.1905_1906delinsCA (p.Tyr635=)
c.2122-902_2122-901delinsCA (n.2122-902_2122-901delinsCA)
c.1426-902_1426-901delinsCA (n.1426-902_1426-901delinsCA)
c.1286-8348_1286-8347delinsCA (n.1286-8348_1286-8347delinsCA)
n.1700_1701delinsCA
c.118_119delinsCA
n.2252_2253delinsCA
n.1502_1503delinsCA
c.2122-109_2122-108delinsCA (n.2122-109_2122-108delinsCA)
n.212-12031_212-12030delinsCA
c.2061_2062delinsCA (p.Tyr687=)
c.2121_2122delinsCA (p.Tyr707=)
c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA)
c.1743_1744delinsCA (p.Tyr581=)
c.825_826delinsCA (p.Tyr275=)
n.2376_2377delinsCA
13g.51958509delCA916083359ATP7Bc.1982del (p.Thr661LysfsTer?)
c.*901del (n.*901del)
c.1870-902del (n.1870-902del)
c.2157del (p.Tyr719Ter)
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.1905del (p.Tyr635Ter)
c.2122-902del (n.2122-902del)
c.1426-902del (n.1426-902del)
c.1286-8348del (n.1286-8348del)
n.1700del
c.118del
n.2252del
n.1502del
c.2122-109del (n.2122-109del)
n.212-12031del
c.2061del (p.Tyr687Ter)
c.2121del (p.Tyr707Ter)
c.-28del (n.-28del)
c.1743del (p.Tyr581Ter)
c.825del (p.Tyr275Ter)
n.2376del
 ClinVar dbSNP
13g.51958509G>ACA483896203ATP7Bc.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1870-902C>T (n.1870-902C>T)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1905C>T (p.Tyr635=)
c.2122-902C>T (n.2122-902C>T)
c.1426-902C>T (n.1426-902C>T)
c.1286-8348C>T (n.1286-8348C>T)
n.1700C>T
c.118C>T
n.2252C>T
n.1502C>T
c.2122-109C>T (n.2122-109C>T)
n.212-12031C>T
c.2061C>T (p.Tyr687=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
n.2376C>T
13g.51958509G>CCA388023191ATP7Bc.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1870-902C>G (n.1870-902C>G)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>G (n.2122-902C>G)
c.1426-902C>G (n.1426-902C>G)
c.1286-8348C>G (n.1286-8348C>G)
n.1700C>G
c.118C>G
n.2252C>G
n.1502C>G
c.2122-109C>G (n.2122-109C>G)
n.212-12031C>G
c.2061C>G (p.Tyr687Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
n.2376C>G
13g.51958509G=CA2091550203ATP7Bc.1982C= (p.Thr661=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1870-902C= (n.1870-902C=)
c.2157C= (p.Tyr719=)
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1905C= (p.Tyr635=)
c.2122-902C= (n.2122-902C=)
c.1426-902C= (n.1426-902C=)
c.1286-8348C= (n.1286-8348C=)
n.1700C=
c.118C=
n.2252C=
n.1502C=
c.2122-109C= (n.2122-109C=)
n.212-12031C=
c.2061C= (p.Tyr687=)
c.2121C= (p.Tyr707=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.825C= (p.Tyr275=)
n.2376C=
13g.51958509G>TCA16041672ATP7Bc.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1870-902C>A (n.1870-902C>A)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>A (n.2122-902C>A)
c.1426-902C>A (n.1426-902C>A)
c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A)
n.1700C>A
c.118C>A
n.2252C>A
n.1502C>A
c.2122-109C>A (n.2122-109C>A)
n.212-12031C>A
c.2061C>A (p.Tyr687Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
n.2376C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958510T>ACA388023203ATP7Bc.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1870-903A>T (n.1870-903A>T)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
c.2122-903A>T (n.2122-903A>T)
c.1426-903A>T (n.1426-903A>T)
c.1286-8349A>T (n.1286-8349A>T)
n.1699A>T
c.117A>T
n.2251A>T
n.1501A>T
c.2122-110A>T (n.2122-110A>T)
n.212-12032A>T
c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.2375A>T
13g.51958510T>CCA250060012ATP7Bc.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1870-903A>G (n.1870-903A>G)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
c.2122-903A>G (n.2122-903A>G)
c.1426-903A>G (n.1426-903A>G)
c.1286-8349A>G (n.1286-8349A>G)
n.1699A>G
c.117A>G
n.2251A>G
n.1501A>G
c.2122-110A>G (n.2122-110A>G)
n.212-12032A>G
c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.2375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958510T>GCA388023207ATP7Bc.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1870-903A>C (n.1870-903A>C)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
c.2122-903A>C (n.2122-903A>C)
c.1426-903A>C (n.1426-903A>C)
c.1286-8349A>C (n.1286-8349A>C)
n.1699A>C
c.117A>C
n.2251A>C
n.1501A>C
c.2122-110A>C (n.2122-110A>C)
n.212-12032A>C
c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.2375A>C
13g.51958510T=CA2091550206ATP7Bc.1981A= (p.Thr661=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.1870-903A= (n.1870-903A=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1904A= (p.Tyr635=)
c.2122-903A= (n.2122-903A=)
c.1426-903A= (n.1426-903A=)
c.1286-8349A= (n.1286-8349A=)
n.1699A=
c.117A=
n.2251A=
n.1501A=
c.2122-110A= (n.2122-110A=)
n.212-12032A=
c.2060A= (p.Tyr687=)
c.2120A= (p.Tyr707=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.1742A= (p.Tyr581=)
c.824A= (p.Tyr275=)
n.2375A=
13g.51958511A>CCA388023214ATP7Bc.1980T>G (p.Pro660=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1870-904T>G (n.1870-904T>G)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
c.2122-904T>G (n.2122-904T>G)
c.1426-904T>G (n.1426-904T>G)
c.1286-8350T>G (n.1286-8350T>G)
n.1698T>G
c.116T>G
n.2250T>G
n.1500T>G
c.2122-111T>G (n.2122-111T>G)
n.212-12033T>G
c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.2374T>G
13g.51958511A>GCA388023208ATP7Bc.1980T>C (p.Pro660=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1870-904T>C (n.1870-904T>C)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1903T>C (p.Tyr635His)
c.2122-904T>C (n.2122-904T>C)
c.1426-904T>C (n.1426-904T>C)
c.1286-8350T>C (n.1286-8350T>C)
n.1698T>C
c.116T>C
n.2250T>C
n.1500T>C
c.2122-111T>C (n.2122-111T>C)
n.212-12033T>C
c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.2374T>C
13g.51958511A>TCA388023209ATP7Bc.1980T>A (p.Pro660=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1870-904T>A (n.1870-904T>A)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
c.2122-904T>A (n.2122-904T>A)
c.1426-904T>A (n.1426-904T>A)
c.1286-8350T>A (n.1286-8350T>A)
n.1698T>A
c.116T>A
n.2250T>A
n.1500T>A
c.2122-111T>A (n.2122-111T>A)
n.212-12033T>A
c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.2374T>A
13g.51958512G>ACA483896204ATP7Bc.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1870-905C>T (n.1870-905C>T)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.2122-905C>T (n.2122-905C>T)
c.1426-905C>T (n.1426-905C>T)
c.1286-8351C>T (n.1286-8351C>T)
n.1697C>T
c.115C>T
n.2249C>T
n.1499C>T
c.2122-112C>T (n.2122-112C>T)
n.212-12034C>T
c.2058C>T (p.Ala686=)
c.2118C>T (p.Ala706=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.2373C>T
13g.51958512G>CCA483896205ATP7Bc.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1870-905C>G (n.1870-905C>G)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.1821C>G (p.Ala607=)
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.2122-905C>G (n.2122-905C>G)
c.1426-905C>G (n.1426-905C>G)
c.1286-8351C>G (n.1286-8351C>G)
n.1697C>G
c.115C>G
n.2249C>G
n.1499C>G
c.2122-112C>G (n.2122-112C>G)
n.212-12034C>G
c.2058C>G (p.Ala686=)
c.2118C>G (p.Ala706=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.2373C>G
13g.51958512G>TCA483896206ATP7Bc.1979C>A (p.Pro660His)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1870-905C>A (n.1870-905C>A)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.1821C>A (p.Ala607=)
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.2122-905C>A (n.2122-905C>A)
c.1426-905C>A (n.1426-905C>A)
c.1286-8351C>A (n.1286-8351C>A)
n.1697C>A
c.115C>A
n.2249C>A
n.1499C>A
c.2122-112C>A (n.2122-112C>A)
n.212-12034C>A
c.2058C>A (p.Ala686=)
c.2118C>A (p.Ala706=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.2373C>A
13g.51958513G>ACA388023218ATP7Bc.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1870-906C>T (n.1870-906C>T)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2122-906C>T (n.2122-906C>T)
c.1426-906C>T (n.1426-906C>T)
c.1286-8352C>T (n.1286-8352C>T)
n.1696C>T
c.114C>T
n.2248C>T
n.1498C>T
c.2122-113C>T (n.2122-113C>T)
n.212-12035C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.2372C>T
13g.51958513G>CCA388023220ATP7Bc.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1870-906C>G (n.1870-906C>G)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2122-906C>G (n.2122-906C>G)
c.1426-906C>G (n.1426-906C>G)
c.1286-8352C>G (n.1286-8352C>G)
n.1696C>G
c.114C>G
n.2248C>G
n.1498C>G
c.2122-113C>G (n.2122-113C>G)
n.212-12035C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.2372C>G
13g.51958513G>TCA388023221ATP7Bc.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1870-906C>A (n.1870-906C>A)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.2122-906C>A (n.2122-906C>A)
c.1426-906C>A (n.1426-906C>A)
c.1286-8352C>A (n.1286-8352C>A)
n.1696C>A
c.114C>A
n.2248C>A
n.1498C>A
c.2122-113C>A (n.2122-113C>A)
n.212-12035C>A
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.2372C>A
 gnomAD v4
13g.51958514C>ACA388023225ATP7Bc.1977G>T (p.Arg659Ser)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1870-907G>T (n.1870-907G>T)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.2122-907G>T (n.2122-907G>T)
c.1426-907G>T (n.1426-907G>T)
c.1286-8353G>T (n.1286-8353G>T)
n.1695G>T
c.113G>T
n.2247G>T
n.1497G>T
c.2122-114G>T (n.2122-114G>T)
n.212-12036G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.2371G>T
 gnomAD v4
13g.51958514C=CA2091550208ATP7Bc.1977G= (p.Arg659=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1870-907G= (n.1870-907G=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.1819G= (p.Ala607=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.2122-907G= (n.2122-907G=)
c.1426-907G= (n.1426-907G=)
c.1286-8353G= (n.1286-8353G=)
n.1695G=
c.113G=
n.2247G=
n.1497G=
c.2122-114G= (n.2122-114G=)
n.212-12036G=
c.2056G= (p.Ala686=)
c.2116G= (p.Ala706=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.2371G=
13g.51958514C>GCA388023241ATP7Bc.1977G>C (p.Arg659Ser)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1870-907G>C (n.1870-907G>C)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.2122-907G>C (n.2122-907G>C)
c.1426-907G>C (n.1426-907G>C)
c.1286-8353G>C (n.1286-8353G>C)
n.1695G>C
c.113G>C
n.2247G>C
n.1497G>C
c.2122-114G>C (n.2122-114G>C)
n.212-12036G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.2371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958514C>TCA388023246ATP7Bc.1977G>A (p.Arg659=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1870-907G>A (n.1870-907G>A)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.2122-907G>A (n.2122-907G>A)
c.1426-907G>A (n.1426-907G>A)
c.1286-8353G>A (n.1286-8353G>A)
n.1695G>A
c.113G>A
n.2247G>A
n.1497G>A
c.2122-114G>A (n.2122-114G>A)
n.212-12036G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.2371G>A
 gnomAD v4
13g.51958514delinsGGACA2580087669ATP7Bc.1977delinsTCC (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896delinsTCC (n.*896delinsTCC)
c.1870-907delinsTCC (n.1870-907delinsTCC)
c.2152delinsTCC (p.Ala718SerfsTer6)
c.1819delinsTCC (p.Ala607SerfsTer6)
c.1900delinsTCC (p.Ala634SerfsTer6)
c.2122-907delinsTCC (n.2122-907delinsTCC)
c.1426-907delinsTCC (n.1426-907delinsTCC)
c.1286-8353delinsTCC (n.1286-8353delinsTCC)
n.1695delinsTCC
c.113delinsTCC
n.2247delinsTCC
n.1497delinsTCC
c.2122-114delinsTCC (n.2122-114delinsTCC)
n.212-12036delinsTCC
c.2056delinsTCC (p.Ala686SerfsTer6)
c.2116delinsTCC (p.Ala706SerfsTer6)
c.-33delinsTCC (n.-33delinsTCC)
c.1738delinsTCC (p.Ala580SerfsTer6)
c.820delinsTCC (p.Ala274SerfsTer6)
n.2371delinsTCC
 ClinVar
13g.51958515delCA2623114981ATP7Bc.1977del (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896del (n.*896del)
c.1870-907del (n.1870-907del)
c.2152del (p.Ala718ProfsTer5)
c.1819del (p.Ala607ProfsTer5)
c.1900del (p.Ala634ProfsTer5)
c.2122-907del (n.2122-907del)
c.1426-907del (n.1426-907del)
c.1286-8353del (n.1286-8353del)
n.1695del
c.113del
n.2247del
n.1497del
c.2122-114del (n.2122-114del)
n.212-12036del
c.2056del (p.Ala686ProfsTer5)
c.2116del (p.Ala706ProfsTer5)
c.-33del (n.-33del)
c.1738del (p.Ala580ProfsTer5)
c.820del (p.Ala274ProfsTer5)
n.2371del
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958515C>ACA388023251ATP7Bc.1976G>T (p.Arg659Met)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1870-908G>T (n.1870-908G>T)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.2122-908G>T (n.2122-908G>T)
c.1426-908G>T (n.1426-908G>T)
c.1286-8354G>T (n.1286-8354G>T)
n.1694G>T
c.112G>T
n.2246G>T
n.1496G>T
c.2122-115G>T (n.2122-115G>T)
n.212-12037G>T
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.2370G>T
13g.51958515C>GCA388023253ATP7Bc.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1870-908G>C (n.1870-908G>C)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.2122-908G>C (n.2122-908G>C)
c.1426-908G>C (n.1426-908G>C)
c.1286-8354G>C (n.1286-8354G>C)
n.1694G>C
c.112G>C
n.2246G>C
n.1496G>C
c.2122-115G>C (n.2122-115G>C)
n.212-12037G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.2370G>C
13g.51958515C>TCA483896207ATP7Bc.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1870-908G>A (n.1870-908G>A)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.2122-908G>A (n.2122-908G>A)
c.1426-908G>A (n.1426-908G>A)
c.1286-8354G>A (n.1286-8354G>A)
n.1694G>A
c.112G>A
n.2246G>A
n.1496G>A
c.2122-115G>A (n.2122-115G>A)
n.212-12037G>A
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.2370G>A
13g.51958516T>ACA388023256ATP7Bc.1975A>T (p.Arg659Trp)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1870-909A>T (n.1870-909A>T)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.2122-909A>T (n.2122-909A>T)
c.1426-909A>T (n.1426-909A>T)
c.1286-8355A>T (n.1286-8355A>T)
n.1693A>T
c.111A>T
n.2245A>T
n.1495A>T
c.2122-116A>T (n.2122-116A>T)
n.212-12038A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.2369A>T
13g.51958516T>CCA388023260ATP7Bc.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1870-909A>G (n.1870-909A>G)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.2122-909A>G (n.2122-909A>G)
c.1426-909A>G (n.1426-909A>G)
c.1286-8355A>G (n.1286-8355A>G)
n.1693A>G
c.111A>G
n.2245A>G
n.1495A>G
c.2122-116A>G (n.2122-116A>G)
n.212-12038A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.2369A>G
13g.51958516T>GCA388023267ATP7Bc.1975A>C (p.Arg659=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1870-909A>C (n.1870-909A>C)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.2122-909A>C (n.2122-909A>C)
c.1426-909A>C (n.1426-909A>C)
c.1286-8355A>C (n.1286-8355A>C)
n.1693A>C
c.111A>C
n.2245A>C
n.1495A>C
c.2122-116A>C (n.2122-116A>C)
n.212-12038A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.2369A>C
13g.51958517G>ACA388023272ATP7Bc.1974C>T (p.Phe658=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1870-910C>T (n.1870-910C>T)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.2122-910C>T (n.2122-910C>T)
c.1426-910C>T (n.1426-910C>T)
c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T)
n.1692C>T
c.110C>T
n.2244C>T
n.1494C>T
c.2122-117C>T (n.2122-117C>T)
n.212-12039C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.2368C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958517G>CCA388023273ATP7Bc.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1870-910C>G (n.1870-910C>G)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.2122-910C>G (n.2122-910C>G)
c.1426-910C>G (n.1426-910C>G)
c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G)
n.1692C>G
c.110C>G
n.2244C>G
n.1494C>G
c.2122-117C>G (n.2122-117C>G)
n.212-12039C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.2368C>G
13g.51958517G=CA2091550211ATP7Bc.1974C= (p.Phe658=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1870-910C= (n.1870-910C=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.1897C= (p.Gln633=)
c.2122-910C= (n.2122-910C=)
c.1426-910C= (n.1426-910C=)
c.1286-8356C= (n.1286-8356C=)
n.1692C=
c.110C=
n.2244C=
n.1494C=
c.2122-117C= (n.2122-117C=)
n.212-12039C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.2368C=
13g.51958517G>TCA388023274ATP7Bc.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1870-910C>A (n.1870-910C>A)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.2122-910C>A (n.2122-910C>A)
c.1426-910C>A (n.1426-910C>A)
c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A)
n.1692C>A
c.110C>A
n.2244C>A
n.1494C>A
c.2122-117C>A (n.2122-117C>A)
n.212-12039C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.2368C>A
13g.51958518A>CCA483896208ATP7Bc.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1870-911T>G (n.1870-911T>G)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.2122-911T>G (n.2122-911T>G)
c.1426-911T>G (n.1426-911T>G)
c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G)
n.1691T>G
c.109T>G
n.2243T>G
n.1493T>G
c.2122-118T>G (n.2122-118T>G)
n.212-12040T>G
c.2052T>G (p.Val684=)
c.2112T>G (p.Val704=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.816T>G (p.Val272=)
n.2367T>G
13g.51958518A>GCA483896209ATP7Bc.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1870-911T>C (n.1870-911T>C)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.2122-911T>C (n.2122-911T>C)
c.1426-911T>C (n.1426-911T>C)
c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C)
n.1691T>C
c.109T>C
n.2243T>C
n.1493T>C
c.2122-118T>C (n.2122-118T>C)
n.212-12040T>C
c.2052T>C (p.Val684=)
c.2112T>C (p.Val704=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.816T>C (p.Val272=)
n.2367T>C
13g.51958518A>TCA483896210ATP7Bc.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1870-911T>A (n.1870-911T>A)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.2122-911T>A (n.2122-911T>A)
c.1426-911T>A (n.1426-911T>A)
c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A)
n.1691T>A
c.109T>A
n.2243T>A
n.1493T>A
c.2122-118T>A (n.2122-118T>A)
n.212-12040T>A
c.2052T>A (p.Val684=)
c.2112T>A (p.Val704=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.816T>A (p.Val272=)
n.2367T>A
13g.51958519A>CCA388023283ATP7Bc.1972T>G (p.Phe658Val)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1870-912T>G (n.1870-912T>G)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.2122-912T>G (n.2122-912T>G)
c.1426-912T>G (n.1426-912T>G)
c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G)
n.1690T>G
c.108T>G
n.2242T>G
n.1492T>G
c.2122-119T>G (n.2122-119T>G)
n.212-12041T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.2366T>G
13g.51958519A>GCA388023281ATP7Bc.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1870-912T>C (n.1870-912T>C)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.2122-912T>C (n.2122-912T>C)
c.1426-912T>C (n.1426-912T>C)
c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C)
n.1690T>C
c.108T>C
n.2242T>C
n.1492T>C
c.2122-119T>C (n.2122-119T>C)
n.212-12041T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.2366T>C
13g.51958519A>TCA388023278ATP7Bc.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1870-912T>A (n.1870-912T>A)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.2122-912T>A (n.2122-912T>A)
c.1426-912T>A (n.1426-912T>A)
c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A)
n.1690T>A
c.108T>A
n.2242T>A
n.1492T>A
c.2122-119T>A (n.2122-119T>A)
n.212-12041T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.2366T>A
13g.51958520C>ACA388023286ATP7Bc.1971G>T (p.Thr657=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1870-913G>T (n.1870-913G>T)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.2122-913G>T (n.2122-913G>T)
c.1426-913G>T (n.1426-913G>T)
c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T)
n.1689G>T
c.107G>T
n.2241G>T
n.1491G>T
c.2122-120G>T (n.2122-120G>T)
n.212-12042G>T
c.2050G>T (p.Val684Phe)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.2365G>T
13g.51958520C=CA2091550214ATP7Bc.1971G= (p.Thr657=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1870-913G= (n.1870-913G=)
c.2146G= (p.Val716=)
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c.2122-913G= (n.2122-913G=)
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n.1689G=
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c.2122-120G= (n.2122-120G=)
n.212-12042G=
c.2050G= (p.Val684=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.814G= (p.Val272=)
n.2365G=
13g.51958520C>GCA388023293ATP7Bc.1971G>C (p.Thr657=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1870-913G>C (n.1870-913G>C)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.2122-913G>C (n.2122-913G>C)
c.1426-913G>C (n.1426-913G>C)
c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C)
n.1689G>C
c.107G>C
n.2241G>C
n.1491G>C
c.2122-120G>C (n.2122-120G>C)
n.212-12042G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.2365G>C
13g.51958520C>TCA10587173ATP7Bc.1971G>A (p.Thr657=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1870-913G>A (n.1870-913G>A)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.2122-913G>A (n.2122-913G>A)
c.1426-913G>A (n.1426-913G>A)
c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A)
n.1689G>A
c.107G>A
n.2241G>A
n.1491G>A
c.2122-120G>A (n.2122-120G>A)
n.212-12042G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.2365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958520_51958521delinsCGCA2091550216ATP7Bc.1970_1971delinsCG (p.Thr657=)
c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG)
c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG)
c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=)
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c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=)
c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG)
c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG)
c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG)
n.1688_1689delinsCG
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n.2240_2241delinsCG
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c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG)
n.212-12043_212-12042delinsCG
c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=)
c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=)
c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG)
c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=)
c.813_814delinsCG (p.Tyr271=)
n.2364_2365delinsCG

Number of alleles fetched