Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958333_51958334delinsGTCA2695218064ATP7Bc.*165_*166delinsAC (n.*165_*166delinsAC)
c.*1076_*1077delinsAC (n.*1076_*1077delinsAC)
c.1870-727_1870-726delinsAC (n.1870-727_1870-726delinsAC)
c.2332_2333delinsAC (p.Arg778Thr)
c.1999_2000delinsAC (p.Arg667Thr)
c.2080_2081delinsAC (p.Arg694Thr)
c.2122-727_2122-726delinsAC (n.2122-727_2122-726delinsAC)
c.1426-727_1426-726delinsAC (n.1426-727_1426-726delinsAC)
c.1286-8173_1286-8172delinsAC (n.1286-8173_1286-8172delinsAC)
c.293_294delinsAC
n.2427_2428delinsAC
n.1677_1678delinsAC
c.2188_2189delinsAC (p.Arg730Thr)
n.212-11856_212-11855delinsAC
c.2236_2237delinsAC (p.Arg746Thr)
c.2296_2297delinsAC (p.Arg766Thr)
c.148_149delinsAC (p.Arg50Thr)
c.1918_1919delinsAC (p.Arg640Thr)
c.1000_1001delinsAC (p.Arg334Thr)
n.2551_2552delinsAC
13g.51958334G>ACA6989058ATP7Bc.*165C>T (n.*165C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1870-727C>T (n.1870-727C>T)
c.2332C>T (p.Arg778Trp)
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
c.2080C>T (p.Arg694Trp)
c.2122-727C>T (n.2122-727C>T)
c.1426-727C>T (n.1426-727C>T)
c.1286-8173C>T (n.1286-8173C>T)
c.293C>T
n.2427C>T
n.1677C>T
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
n.212-11856C>T
c.2236C>T (p.Arg746Trp)
c.2296C>T (p.Arg766Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.1918C>T (p.Arg640Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.2551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958334G>CCA270733ATP7Bc.*165C>G (n.*165C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1870-727C>G (n.1870-727C>G)
c.2332C>G (p.Arg778Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2122-727C>G (n.2122-727C>G)
c.1426-727C>G (n.1426-727C>G)
c.1286-8173C>G (n.1286-8173C>G)
c.293C>G
n.2427C>G
n.1677C>G
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.212-11856C>G
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.2551C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958334G=CA2091549812ATP7Bc.*165C= (n.*165C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1870-727C= (n.1870-727C=)
c.2332C= (p.Arg778=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.2122-727C= (n.2122-727C=)
c.1426-727C= (n.1426-727C=)
c.1286-8173C= (n.1286-8173C=)
c.293C=
n.2427C=
n.1677C=
c.2188C= (p.Arg730=)
n.212-11856C=
c.2236C= (p.Arg746=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.1918C= (p.Arg640=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.2551C=
13g.51958334G>TCA483896021ATP7Bc.*165C>A (n.*165C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1870-727C>A (n.1870-727C>A)
c.2332C>A (p.Arg778=)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.2122-727C>A (n.2122-727C>A)
c.1426-727C>A (n.1426-727C>A)
c.1286-8173C>A (n.1286-8173C>A)
c.293C>A
n.2427C>A
n.1677C>A
c.2188C>A (p.Arg730=)
n.212-11856C>A
c.2236C>A (p.Arg746=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.1918C>A (p.Arg640=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
n.2551C>A
 ClinVar
13g.51958335G>ACA483896022ATP7Bc.*164C>T (n.*164C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1870-728C>T (n.1870-728C>T)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.2122-728C>T (n.2122-728C>T)
c.1426-728C>T (n.1426-728C>T)
c.1286-8174C>T (n.1286-8174C>T)
c.292C>T
n.2426C>T
n.1676C>T
c.2187C>T (p.Gly729=)
n.212-11857C>T
c.2235C>T (p.Gly745=)
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.2550C>T
13g.51958335G>CCA483896024ATP7Bc.*164C>G (n.*164C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1870-728C>G (n.1870-728C>G)
c.2331C>G (p.Gly777=)
c.1998C>G (p.Gly666=)
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.2122-728C>G (n.2122-728C>G)
c.1426-728C>G (n.1426-728C>G)
c.1286-8174C>G (n.1286-8174C>G)
c.292C>G
n.2426C>G
n.1676C>G
c.2187C>G (p.Gly729=)
n.212-11857C>G
c.2235C>G (p.Gly745=)
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.2550C>G
13g.51958335G>TCA483896023ATP7Bc.*164C>A (n.*164C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1870-728C>A (n.1870-728C>A)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.1998C>A (p.Gly666=)
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.2122-728C>A (n.2122-728C>A)
c.1426-728C>A (n.1426-728C>A)
c.1286-8174C>A (n.1286-8174C>A)
c.292C>A
n.2426C>A
n.1676C>A
c.2187C>A (p.Gly729=)
n.212-11857C>A
c.2235C>A (p.Gly745=)
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.2550C>A
13g.51958336C>ACA388020488ATP7Bc.*163G>T (n.*163G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1870-729G>T (n.1870-729G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.2122-729G>T (n.2122-729G>T)
c.1426-729G>T (n.1426-729G>T)
c.1286-8175G>T (n.1286-8175G>T)
c.291G>T
n.2425G>T
n.1675G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
n.212-11858G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.2549G>T
13g.51958336C>GCA388020486ATP7Bc.*163G>C (n.*163G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1870-729G>C (n.1870-729G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.2122-729G>C (n.2122-729G>C)
c.1426-729G>C (n.1426-729G>C)
c.1286-8175G>C (n.1286-8175G>C)
c.291G>C
n.2425G>C
n.1675G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.212-11858G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.2549G>C
13g.51958336C>TCA388020487ATP7Bc.*163G>A (n.*163G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1870-729G>A (n.1870-729G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.2122-729G>A (n.2122-729G>A)
c.1426-729G>A (n.1426-729G>A)
c.1286-8175G>A (n.1286-8175G>A)
c.291G>A
n.2425G>A
n.1675G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.212-11858G>A
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.2549G>A
 gnomAD v4
13g.51958337C>ACA388020489ATP7Bc.*162G>T (n.*162G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1870-730G>T (n.1870-730G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.2122-730G>T (n.2122-730G>T)
c.1426-730G>T (n.1426-730G>T)
c.1286-8176G>T (n.1286-8176G>T)
c.290G>T
n.2424G>T
n.1674G>T
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.212-11859G>T
c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.2548G>T
13g.51958337C>GCA388020490ATP7Bc.*162G>C (n.*162G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1870-730G>C (n.1870-730G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.2122-730G>C (n.2122-730G>C)
c.1426-730G>C (n.1426-730G>C)
c.1286-8176G>C (n.1286-8176G>C)
c.290G>C
n.2424G>C
n.1674G>C
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.212-11859G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.2548G>C
13g.51958337C>TCA388020491ATP7Bc.*162G>A (n.*162G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1870-730G>A (n.1870-730G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.2122-730G>A (n.2122-730G>A)
c.1426-730G>A (n.1426-730G>A)
c.1286-8176G>A (n.1286-8176G>A)
c.290G>A
n.2424G>A
n.1674G>A
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.212-11859G>A
c.2233G>A (p.Gly745Ser)
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.2548G>A
13g.51958338C>ACA483896025ATP7Bc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1870-731G>T (n.1870-731G>T)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.2122-731G>T (n.2122-731G>T)
c.1426-731G>T (n.1426-731G>T)
c.1286-8177G>T (n.1286-8177G>T)
c.289G>T
n.2423G>T
n.1673G>T
c.2184G>T (p.Leu728=)
n.212-11860G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.2547G>T
13g.51958338C=CA2091549824ATP7Bc.*161G= (n.*161G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.1870-731G= (n.1870-731G=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.2122-731G= (n.2122-731G=)
c.1426-731G= (n.1426-731G=)
c.1286-8177G= (n.1286-8177G=)
c.289G=
n.2423G=
n.1673G=
c.2184G= (p.Leu728=)
n.212-11860G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2292G= (p.Leu764=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.996G= (p.Leu332=)
n.2547G=
13g.51958338C>GCA483896026ATP7Bc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1870-731G>C (n.1870-731G>C)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.2122-731G>C (n.2122-731G>C)
c.1426-731G>C (n.1426-731G>C)
c.1286-8177G>C (n.1286-8177G>C)
c.289G>C
n.2423G>C
n.1673G>C
c.2184G>C (p.Leu728=)
n.212-11860G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.2547G>C
13g.51958338C>TCA6989059ATP7Bc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1870-731G>A (n.1870-731G>A)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.2122-731G>A (n.2122-731G>A)
c.1426-731G>A (n.1426-731G>A)
c.1286-8177G>A (n.1286-8177G>A)
c.289G>A
n.2423G>A
n.1673G>A
c.2184G>A (p.Leu728=)
n.212-11860G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.2547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958339A>CCA388021522ATP7Bc.*160T>G (n.*160T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1870-732T>G (n.1870-732T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.2122-732T>G (n.2122-732T>G)
c.1426-732T>G (n.1426-732T>G)
c.1286-8178T>G (n.1286-8178T>G)
c.288T>G
n.2422T>G
n.1672T>G
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
n.212-11861T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.2546T>G
13g.51958339A>GCA388021532ATP7Bc.*160T>C (n.*160T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1870-732T>C (n.1870-732T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.2122-732T>C (n.2122-732T>C)
c.1426-732T>C (n.1426-732T>C)
c.1286-8178T>C (n.1286-8178T>C)
c.288T>C
n.2422T>C
n.1672T>C
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
n.212-11861T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.2546T>C
 ClinVar
13g.51958339A>TCA388021536ATP7Bc.*160T>A (n.*160T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1870-732T>A (n.1870-732T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.2122-732T>A (n.2122-732T>A)
c.1426-732T>A (n.1426-732T>A)
c.1286-8178T>A (n.1286-8178T>A)
c.288T>A
n.2422T>A
n.1672T>A
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
n.212-11861T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.2546T>A
13g.51958340G>ACA483896090ATP7Bc.*159C>T (n.*159C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1870-733C>T (n.1870-733C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.2122-733C>T (n.2122-733C>T)
c.1426-733C>T (n.1426-733C>T)
c.1286-8179C>T (n.1286-8179C>T)
c.287C>T
n.2421C>T
n.1671C>T
c.2182C>T (p.Leu728=)
n.212-11862C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.2545C>T
13g.51958340G>CCA388021537ATP7Bc.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1870-733C>G (n.1870-733C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.2122-733C>G (n.2122-733C>G)
c.1426-733C>G (n.1426-733C>G)
c.1286-8179C>G (n.1286-8179C>G)
c.287C>G
n.2421C>G
n.1671C>G
c.2182C>G (p.Leu728Val)
n.212-11862C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.2545C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958340G=CA2091549831ATP7Bc.*159C= (n.*159C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1870-733C= (n.1870-733C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.2122-733C= (n.2122-733C=)
c.1426-733C= (n.1426-733C=)
c.1286-8179C= (n.1286-8179C=)
c.287C=
n.2421C=
n.1671C=
c.2182C= (p.Leu728=)
n.212-11862C=
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2290C= (p.Leu764=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.2545C=
13g.51958340G>TCA388021538ATP7Bc.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1870-733C>A (n.1870-733C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.2122-733C>A (n.2122-733C>A)
c.1426-733C>A (n.1426-733C>A)
c.1286-8179C>A (n.1286-8179C>A)
c.287C>A
n.2421C>A
n.1671C>A
c.2182C>A (p.Leu728Met)
n.212-11862C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.2545C>A
13g.51958341G>ACA6989060ATP7Bc.*158C>T (n.*158C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1870-734C>T (n.1870-734C>T)
c.2325C>T (p.Ala775=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.2073C>T (p.Ala691=)
c.2122-734C>T (n.2122-734C>T)
c.1426-734C>T (n.1426-734C>T)
c.1286-8180C>T (n.1286-8180C>T)
c.286C>T
n.2420C>T
n.1670C>T
c.2181C>T (p.Ala727=)
n.212-11863C>T
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2289C>T (p.Ala763=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.1911C>T (p.Ala637=)
c.993C>T (p.Ala331=)
n.2544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958341G>CCA483896091ATP7Bc.*158C>G (n.*158C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1870-734C>G (n.1870-734C>G)
c.2325C>G (p.Ala775=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.2073C>G (p.Ala691=)
c.2122-734C>G (n.2122-734C>G)
c.1426-734C>G (n.1426-734C>G)
c.1286-8180C>G (n.1286-8180C>G)
c.286C>G
n.2420C>G
n.1670C>G
c.2181C>G (p.Ala727=)
n.212-11863C>G
c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2289C>G (p.Ala763=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.993C>G (p.Ala331=)
n.2544C>G
13g.51958341G=CA2091549838ATP7Bc.*158C= (n.*158C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1870-734C= (n.1870-734C=)
c.2325C= (p.Ala775=)
c.1992C= (p.Ala664=)
c.2073C= (p.Ala691=)
c.2122-734C= (n.2122-734C=)
c.1426-734C= (n.1426-734C=)
c.1286-8180C= (n.1286-8180C=)
c.286C=
n.2420C=
n.1670C=
c.2181C= (p.Ala727=)
n.212-11863C=
c.2229C= (p.Ala743=)
c.2289C= (p.Ala763=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.993C= (p.Ala331=)
n.2544C=
13g.51958341G>TCA250059958ATP7Bc.*158C>A (n.*158C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1870-734C>A (n.1870-734C>A)
c.2325C>A (p.Ala775=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.2073C>A (p.Ala691=)
c.2122-734C>A (n.2122-734C>A)
c.1426-734C>A (n.1426-734C>A)
c.1286-8180C>A (n.1286-8180C>A)
c.286C>A
n.2420C>A
n.1670C>A
c.2181C>A (p.Ala727=)
n.212-11863C>A
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2289C>A (p.Ala763=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.993C>A (p.Ala331=)
n.2544C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958342G>ACA388021545ATP7Bc.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1870-735C>T (n.1870-735C>T)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.2122-735C>T (n.2122-735C>T)
c.1426-735C>T (n.1426-735C>T)
c.1286-8181C>T (n.1286-8181C>T)
c.285C>T
n.2419C>T
n.1669C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
n.212-11864C>T
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.2543C>T
 COSMIC
13g.51958342G>CCA388021554ATP7Bc.*157C>G (n.*157C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1870-735C>G (n.1870-735C>G)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2122-735C>G (n.2122-735C>G)
c.1426-735C>G (n.1426-735C>G)
c.1286-8181C>G (n.1286-8181C>G)
c.285C>G
n.2419C>G
n.1669C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
n.212-11864C>G
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.2543C>G
13g.51958342G>TCA388021558ATP7Bc.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1870-735C>A (n.1870-735C>A)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.2122-735C>A (n.2122-735C>A)
c.1426-735C>A (n.1426-735C>A)
c.1286-8181C>A (n.1286-8181C>A)
c.285C>A
n.2419C>A
n.1669C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
n.212-11864C>A
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.2543C>A
13g.51958343C>ACA6989061ATP7Bc.*156G>T (n.*156G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1870-736G>T (n.1870-736G>T)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2122-736G>T (n.2122-736G>T)
c.1426-736G>T (n.1426-736G>T)
c.1286-8182G>T (n.1286-8182G>T)
c.284G>T
n.2418G>T
n.1668G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
n.212-11865G>T
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.2542G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958343C=CA2091549848ATP7Bc.*156G= (n.*156G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.1870-736G= (n.1870-736G=)
c.2323G= (p.Ala775=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.2071G= (p.Ala691=)
c.2122-736G= (n.2122-736G=)
c.1426-736G= (n.1426-736G=)
c.1286-8182G= (n.1286-8182G=)
c.284G=
n.2418G=
n.1668G=
c.2179G= (p.Ala727=)
n.212-11865G=
c.2227G= (p.Ala743=)
c.2287G= (p.Ala763=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.1909G= (p.Ala637=)
c.991G= (p.Ala331=)
n.2542G=
13g.51958343C>GCA388021567ATP7Bc.*156G>C (n.*156G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1870-736G>C (n.1870-736G>C)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2122-736G>C (n.2122-736G>C)
c.1426-736G>C (n.1426-736G>C)
c.1286-8182G>C (n.1286-8182G>C)
c.284G>C
n.2418G>C
n.1668G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
n.212-11865G>C
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.2542G>C
13g.51958343C>TCA388021563ATP7Bc.*156G>A (n.*156G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1870-736G>A (n.1870-736G>A)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.2122-736G>A (n.2122-736G>A)
c.1426-736G>A (n.1426-736G>A)
c.1286-8182G>A (n.1286-8182G>A)
c.284G>A
n.2418G>A
n.1668G>A
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
n.212-11865G>A
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.2542G>A
 gnomAD v4
13g.51958344A=CA2091549851ATP7Bc.*155T= (n.*155T=)
c.*1066T= (n.*1066T=)
c.1870-737T= (n.1870-737T=)
c.2322T= (p.Ile774=)
c.1989T= (p.Ile663=)
c.2070T= (p.Ile690=)
c.2122-737T= (n.2122-737T=)
c.1426-737T= (n.1426-737T=)
c.1286-8183T= (n.1286-8183T=)
c.283T=
n.2417T=
n.1667T=
c.2178T= (p.Ile726=)
n.212-11866T=
c.2226T= (p.Ile742=)
c.2286T= (p.Ile762=)
c.138T= (p.Ile46=)
c.1908T= (p.Ile636=)
c.990T= (p.Ile330=)
n.2541T=
13g.51958344A>CCA388021573ATP7Bc.*155T>G (n.*155T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1870-737T>G (n.1870-737T>G)
c.2322T>G (p.Ile774Met)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
c.2070T>G (p.Ile690Met)
c.2122-737T>G (n.2122-737T>G)
c.1426-737T>G (n.1426-737T>G)
c.1286-8183T>G (n.1286-8183T>G)
c.283T>G
n.2417T>G
n.1667T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
n.212-11866T>G
c.2226T>G (p.Ile742Met)
c.2286T>G (p.Ile762Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
n.2541T>G
13g.51958344A>GCA6989062ATP7Bc.*155T>C (n.*155T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1870-737T>C (n.1870-737T>C)
c.2322T>C (p.Ile774=)
c.1989T>C (p.Ile663=)
c.2070T>C (p.Ile690=)
c.2122-737T>C (n.2122-737T>C)
c.1426-737T>C (n.1426-737T>C)
c.1286-8183T>C (n.1286-8183T>C)
c.283T>C
n.2417T>C
n.1667T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
n.212-11866T>C
c.2226T>C (p.Ile742=)
c.2286T>C (p.Ile762=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.1908T>C (p.Ile636=)
c.990T>C (p.Ile330=)
n.2541T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958344A>TCA483896092ATP7Bc.*155T>A (n.*155T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1870-737T>A (n.1870-737T>A)
c.2322T>A (p.Ile774=)
c.1989T>A (p.Ile663=)
c.2070T>A (p.Ile690=)
c.2122-737T>A (n.2122-737T>A)
c.1426-737T>A (n.1426-737T>A)
c.1286-8183T>A (n.1286-8183T>A)
c.283T>A
n.2417T>A
n.1667T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
n.212-11866T>A
c.2226T>A (p.Ile742=)
c.2286T>A (p.Ile762=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.1908T>A (p.Ile636=)
c.990T>A (p.Ile330=)
n.2541T>A
13g.51958345A=CA2091549856ATP7Bc.*154T= (n.*154T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.1870-738T= (n.1870-738T=)
c.2321T= (p.Ile774=)
c.1988T= (p.Ile663=)
c.2069T= (p.Ile690=)
c.2122-738T= (n.2122-738T=)
c.1426-738T= (n.1426-738T=)
c.1286-8184T= (n.1286-8184T=)
c.282T=
n.2416T=
n.1666T=
c.2177T= (p.Ile726=)
n.212-11867T=
c.2225T= (p.Ile742=)
c.2285T= (p.Ile762=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.989T= (p.Ile330=)
n.2540T=
13g.51958345A>CCA388021589ATP7Bc.*154T>G (n.*154T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.1870-738T>G (n.1870-738T>G)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
c.2122-738T>G (n.2122-738T>G)
c.1426-738T>G (n.1426-738T>G)
c.1286-8184T>G (n.1286-8184T>G)
c.282T>G
n.2416T>G
n.1666T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
n.212-11867T>G
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.2285T>G (p.Ile762Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.2540T>G
13g.51958345A>GCA388021592ATP7Bc.*154T>C (n.*154T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1870-738T>C (n.1870-738T>C)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
c.2122-738T>C (n.2122-738T>C)
c.1426-738T>C (n.1426-738T>C)
c.1286-8184T>C (n.1286-8184T>C)
c.282T>C
n.2416T>C
n.1666T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
n.212-11867T>C
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.2540T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958345A>TCA388021595ATP7Bc.*154T>A (n.*154T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1870-738T>A (n.1870-738T>A)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
c.2122-738T>A (n.2122-738T>A)
c.1426-738T>A (n.1426-738T>A)
c.1286-8184T>A (n.1286-8184T>A)
c.282T>A
n.2416T>A
n.1666T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
n.212-11867T>A
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.2540T>A
13g.51958346T>ACA388021602ATP7Bc.*153A>T (n.*153A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1870-739A>T (n.1870-739A>T)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
c.2122-739A>T (n.2122-739A>T)
c.1426-739A>T (n.1426-739A>T)
c.1286-8185A>T (n.1286-8185A>T)
c.281A>T
n.2415A>T
n.1665A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
n.212-11868A>T
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.2284A>T (p.Ile762Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.2539A>T
13g.51958346T>CCA6989063ATP7Bc.*153A>G (n.*153A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1870-739A>G (n.1870-739A>G)
c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.2068A>G (p.Ile690Val)
c.2122-739A>G (n.2122-739A>G)
c.1426-739A>G (n.1426-739A>G)
c.1286-8185A>G (n.1286-8185A>G)
c.281A>G
n.2415A>G
n.1665A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
n.212-11868A>G
c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.2284A>G (p.Ile762Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.2539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958346T>GCA388021614ATP7Bc.*153A>C (n.*153A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1870-739A>C (n.1870-739A>C)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
c.2122-739A>C (n.2122-739A>C)
c.1426-739A>C (n.1426-739A>C)
c.1286-8185A>C (n.1286-8185A>C)
c.281A>C
n.2415A>C
n.1665A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
n.212-11868A>C
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.2539A>C
13g.51958346T=CA2091549860ATP7Bc.*153A= (n.*153A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1870-739A= (n.1870-739A=)
c.2320A= (p.Ile774=)
c.1987A= (p.Ile663=)
c.2068A= (p.Ile690=)
c.2122-739A= (n.2122-739A=)
c.1426-739A= (n.1426-739A=)
c.1286-8185A= (n.1286-8185A=)
c.281A=
n.2415A=
n.1665A=
c.2176A= (p.Ile726=)
n.212-11868A=
c.2224A= (p.Ile742=)
c.2284A= (p.Ile762=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.988A= (p.Ile330=)
n.2539A=
13g.51958347G>ACA483896093ATP7Bc.*152C>T (n.*152C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1870-740C>T (n.1870-740C>T)
c.2319C>T (p.Phe773=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.2067C>T (p.Phe689=)
c.2122-740C>T (n.2122-740C>T)
c.1426-740C>T (n.1426-740C>T)
c.1286-8186C>T (n.1286-8186C>T)
c.280C>T
n.2414C>T
n.1664C>T
c.2175C>T (p.Phe725=)
n.212-11869C>T
c.2223C>T (p.Phe741=)
c.2283C>T (p.Phe761=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.1905C>T (p.Phe635=)
c.987C>T (p.Phe329=)
n.2538C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958347G>CCA388021615ATP7Bc.*152C>G (n.*152C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1870-740C>G (n.1870-740C>G)
c.2319C>G (p.Phe773Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.2067C>G (p.Phe689Leu)
c.2122-740C>G (n.2122-740C>G)
c.1426-740C>G (n.1426-740C>G)
c.1286-8186C>G (n.1286-8186C>G)
c.280C>G
n.2414C>G
n.1664C>G
c.2175C>G (p.Phe725Leu)
n.212-11869C>G
c.2223C>G (p.Phe741Leu)
c.2283C>G (p.Phe761Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.1905C>G (p.Phe635Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
n.2538C>G
13g.51958347G=CA2091549864ATP7Bc.*152C= (n.*152C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1870-740C= (n.1870-740C=)
c.2319C= (p.Phe773=)
c.1986C= (p.Phe662=)
c.2067C= (p.Phe689=)
c.2122-740C= (n.2122-740C=)
c.1426-740C= (n.1426-740C=)
c.1286-8186C= (n.1286-8186C=)
c.280C=
n.2414C=
n.1664C=
c.2175C= (p.Phe725=)
n.212-11869C=
c.2223C= (p.Phe741=)
c.2283C= (p.Phe761=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.1905C= (p.Phe635=)
c.987C= (p.Phe329=)
n.2538C=
13g.51958347G>TCA388021618ATP7Bc.*152C>A (n.*152C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1870-740C>A (n.1870-740C>A)
c.2319C>A (p.Phe773Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.2067C>A (p.Phe689Leu)
c.2122-740C>A (n.2122-740C>A)
c.1426-740C>A (n.1426-740C>A)
c.1286-8186C>A (n.1286-8186C>A)
c.280C>A
n.2414C>A
n.1664C>A
c.2175C>A (p.Phe725Leu)
n.212-11869C>A
c.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.2283C>A (p.Phe761Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.1905C>A (p.Phe635Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.2538C>A
13g.51958348A>CCA388021623ATP7Bc.*151T>G (n.*151T>G)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1870-741T>G (n.1870-741T>G)
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.2122-741T>G (n.2122-741T>G)
c.1426-741T>G (n.1426-741T>G)
c.1286-8187T>G (n.1286-8187T>G)
c.279T>G
n.2413T>G
n.1663T>G
c.2174T>G (p.Phe725Cys)
n.212-11870T>G
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.2537T>G
13g.51958348A>GCA388021626ATP7Bc.*151T>C (n.*151T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1870-741T>C (n.1870-741T>C)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.2122-741T>C (n.2122-741T>C)
c.1426-741T>C (n.1426-741T>C)
c.1286-8187T>C (n.1286-8187T>C)
c.279T>C
n.2413T>C
n.1663T>C
c.2174T>C (p.Phe725Ser)
n.212-11870T>C
c.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.2537T>C
13g.51958348A>TCA388021630ATP7Bc.*151T>A (n.*151T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1870-741T>A (n.1870-741T>A)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.2122-741T>A (n.2122-741T>A)
c.1426-741T>A (n.1426-741T>A)
c.1286-8187T>A (n.1286-8187T>A)
c.279T>A
n.2413T>A
n.1663T>A
c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
n.212-11870T>A
c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.2537T>A
13g.51958349A>CCA388021644ATP7Bc.*150T>G (n.*150T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1870-742T>G (n.1870-742T>G)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.2122-742T>G (n.2122-742T>G)
c.1426-742T>G (n.1426-742T>G)
c.1286-8188T>G (n.1286-8188T>G)
c.278T>G
n.2412T>G
n.1662T>G
c.2173T>G (p.Phe725Val)
n.212-11871T>G
c.2221T>G (p.Phe741Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.1903T>G (p.Phe635Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.2536T>G
13g.51958349A>GCA388021649ATP7Bc.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1870-742T>C (n.1870-742T>C)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.2122-742T>C (n.2122-742T>C)
c.1426-742T>C (n.1426-742T>C)
c.1286-8188T>C (n.1286-8188T>C)
c.278T>C
n.2412T>C
n.1662T>C
c.2173T>C (p.Phe725Leu)
n.212-11871T>C
c.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.2536T>C
13g.51958349A>TCA388021638ATP7Bc.*150T>A (n.*150T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1870-742T>A (n.1870-742T>A)
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.2122-742T>A (n.2122-742T>A)
c.1426-742T>A (n.1426-742T>A)
c.1286-8188T>A (n.1286-8188T>A)
c.278T>A
n.2412T>A
n.1662T>A
c.2173T>A (p.Phe725Ile)
n.212-11871T>A
c.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.2536T>A
13g.51958350C>ACA483896094ATP7Bc.*149G>T (n.*149G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1870-743G>T (n.1870-743G>T)
c.2316G>T (p.Val772=)
c.1983G>T (p.Val661=)
c.2064G>T (p.Val688=)
c.2122-743G>T (n.2122-743G>T)
c.1426-743G>T (n.1426-743G>T)
c.1286-8189G>T (n.1286-8189G>T)
c.277G>T
n.2411G>T
n.1661G>T
c.2172G>T (p.Val724=)
n.212-11872G>T
c.2220G>T (p.Val740=)
c.2280G>T (p.Val760=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.1902G>T (p.Val634=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.2535G>T
 gnomAD v4
13g.51958350C>GCA483896095ATP7Bc.*149G>C (n.*149G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1870-743G>C (n.1870-743G>C)
c.2316G>C (p.Val772=)
c.1983G>C (p.Val661=)
c.2064G>C (p.Val688=)
c.2122-743G>C (n.2122-743G>C)
c.1426-743G>C (n.1426-743G>C)
c.1286-8189G>C (n.1286-8189G>C)
c.277G>C
n.2411G>C
n.1661G>C
c.2172G>C (p.Val724=)
n.212-11872G>C
c.2220G>C (p.Val740=)
c.2280G>C (p.Val760=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.1902G>C (p.Val634=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.2535G>C
13g.51958350C>TCA483896096ATP7Bc.*149G>A (n.*149G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1870-743G>A (n.1870-743G>A)
c.2316G>A (p.Val772=)
c.1983G>A (p.Val661=)
c.2064G>A (p.Val688=)
c.2122-743G>A (n.2122-743G>A)
c.1426-743G>A (n.1426-743G>A)
c.1286-8189G>A (n.1286-8189G>A)
c.277G>A
n.2411G>A
n.1661G>A
c.2172G>A (p.Val724=)
n.212-11872G>A
c.2220G>A (p.Val740=)
c.2280G>A (p.Val760=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.2535G>A
13g.51958352_51958360dupCA2695218065ATP7Bc.*141_*149dup (n.*141_*149dup)
c.*1052_*1060dup (n.*1052_*1060dup)
c.1870-751_1870-743dup (n.1870-751_1870-743dup)
c.2308_2316dup (p.Val772_Phe773insLeuPheVal)
c.1975_1983dup (p.Val661_Phe662insLeuPheVal)
c.2056_2064dup (p.Val688_Phe689insLeuPheVal)
c.2122-751_2122-743dup (n.2122-751_2122-743dup)
c.1426-751_1426-743dup (n.1426-751_1426-743dup)
c.1286-8197_1286-8189dup (n.1286-8197_1286-8189dup)
c.269_277dup
n.2403_2411dup
n.1653_1661dup
c.2164_2172dup (p.Val724_Phe725insLeuPheVal)
n.212-11880_212-11872dup
c.2212_2220dup (p.Val740_Phe741insLeuPheVal)
c.2272_2280dup (p.Val760_Phe761insLeuPheVal)
c.124_132dup (p.Val44_Phe45insLeuPheVal)
c.1894_1902dup (p.Val634_Phe635insLeuPheVal)
c.976_984dup (p.Val328_Phe329insLeuPheVal)
n.2527_2535dup
13g.51958351A>CCA388021654ATP7Bc.*148T>G (n.*148T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1870-744T>G (n.1870-744T>G)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.2122-744T>G (n.2122-744T>G)
c.1426-744T>G (n.1426-744T>G)
c.1286-8190T>G (n.1286-8190T>G)
c.276T>G
n.2410T>G
n.1660T>G
c.2171T>G (p.Val724Gly)
n.212-11873T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.2534T>G
13g.51958351A>GCA388021662ATP7Bc.*148T>C (n.*148T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1870-744T>C (n.1870-744T>C)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.2122-744T>C (n.2122-744T>C)
c.1426-744T>C (n.1426-744T>C)
c.1286-8190T>C (n.1286-8190T>C)
c.276T>C
n.2410T>C
n.1660T>C
c.2171T>C (p.Val724Ala)
n.212-11873T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.2534T>C
13g.51958351A>TCA388021658ATP7Bc.*148T>A (n.*148T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1870-744T>A (n.1870-744T>A)
c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.1982T>A (p.Val661Glu)
c.2063T>A (p.Val688Glu)
c.2122-744T>A (n.2122-744T>A)
c.1426-744T>A (n.1426-744T>A)
c.1286-8190T>A (n.1286-8190T>A)
c.276T>A
n.2410T>A
n.1660T>A
c.2171T>A (p.Val724Glu)
n.212-11873T>A
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.2534T>A
13g.51958352C>ACA6989064ATP7Bc.*147G>T (n.*147G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1870-745G>T (n.1870-745G>T)
c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.1981G>T (p.Val661Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
c.2122-745G>T (n.2122-745G>T)
c.1426-745G>T (n.1426-745G>T)
c.1286-8191G>T (n.1286-8191G>T)
c.275G>T
n.2409G>T
n.1659G>T
c.2170G>T (p.Val724Leu)
n.212-11874G>T
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.2533G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958352C=CA2091549869ATP7Bc.*147G= (n.*147G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.1870-745G= (n.1870-745G=)
c.2314G= (p.Val772=)
c.1981G= (p.Val661=)
c.2062G= (p.Val688=)
c.2122-745G= (n.2122-745G=)
c.1426-745G= (n.1426-745G=)
c.1286-8191G= (n.1286-8191G=)
c.275G=
n.2409G=
n.1659G=
c.2170G= (p.Val724=)
n.212-11874G=
c.2218G= (p.Val740=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.130G= (p.Val44=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.982G= (p.Val328=)
n.2533G=
13g.51958352C>GCA388021671ATP7Bc.*147G>C (n.*147G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1870-745G>C (n.1870-745G>C)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.2122-745G>C (n.2122-745G>C)
c.1426-745G>C (n.1426-745G>C)
c.1286-8191G>C (n.1286-8191G>C)
c.275G>C
n.2409G>C
n.1659G>C
c.2170G>C (p.Val724Leu)
n.212-11874G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.2533G>C
13g.51958352C>TCA250059963ATP7Bc.*147G>A (n.*147G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1870-745G>A (n.1870-745G>A)
c.2314G>A (p.Val772Met)
c.1981G>A (p.Val661Met)
c.2062G>A (p.Val688Met)
c.2122-745G>A (n.2122-745G>A)
c.1426-745G>A (n.1426-745G>A)
c.1286-8191G>A (n.1286-8191G>A)
c.275G>A
n.2409G>A
n.1659G>A
c.2170G>A (p.Val724Met)
n.212-11874G>A
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.2278G>A (p.Val760Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.2533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958353A>CCA388021675ATP7Bc.*146T>G (n.*146T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1870-746T>G (n.1870-746T>G)
c.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.1980T>G (p.Phe660Leu)
c.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.2122-746T>G (n.2122-746T>G)
c.1426-746T>G (n.1426-746T>G)
c.1286-8192T>G (n.1286-8192T>G)
c.274T>G
n.2408T>G
n.1658T>G
c.2169T>G (p.Phe723Leu)
n.212-11875T>G
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
c.2277T>G (p.Phe759Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.2532T>G
13g.51958353A>GCA483896097ATP7Bc.*146T>C (n.*146T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1870-746T>C (n.1870-746T>C)
c.2313T>C (p.Phe771=)
c.1980T>C (p.Phe660=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
c.2122-746T>C (n.2122-746T>C)
c.1426-746T>C (n.1426-746T>C)
c.1286-8192T>C (n.1286-8192T>C)
c.274T>C
n.2408T>C
n.1658T>C
c.2169T>C (p.Phe723=)
n.212-11875T>C
c.2217T>C (p.Phe739=)
c.2277T>C (p.Phe759=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.1899T>C (p.Phe633=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.2532T>C
 dbSNP
13g.51958353A>TCA388021676ATP7Bc.*146T>A (n.*146T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1870-746T>A (n.1870-746T>A)
c.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.1980T>A (p.Phe660Leu)
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.2122-746T>A (n.2122-746T>A)
c.1426-746T>A (n.1426-746T>A)
c.1286-8192T>A (n.1286-8192T>A)
c.274T>A
n.2408T>A
n.1658T>A
c.2169T>A (p.Phe723Leu)
n.212-11875T>A
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
c.2277T>A (p.Phe759Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.2532T>A
13g.51958354A>CCA388021680ATP7Bc.*145T>G (n.*145T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1870-747T>G (n.1870-747T>G)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.2122-747T>G (n.2122-747T>G)
c.1426-747T>G (n.1426-747T>G)
c.1286-8193T>G (n.1286-8193T>G)
c.273T>G
n.2407T>G
n.1657T>G
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
n.212-11876T>G
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.2531T>G
13g.51958354A>GCA388021684ATP7Bc.*145T>C (n.*145T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1870-747T>C (n.1870-747T>C)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.2122-747T>C (n.2122-747T>C)
c.1426-747T>C (n.1426-747T>C)
c.1286-8193T>C (n.1286-8193T>C)
c.273T>C
n.2407T>C
n.1657T>C
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
n.212-11876T>C
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.2531T>C
13g.51958354A>TCA388021689ATP7Bc.*145T>A (n.*145T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1870-747T>A (n.1870-747T>A)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.2122-747T>A (n.2122-747T>A)
c.1426-747T>A (n.1426-747T>A)
c.1286-8193T>A (n.1286-8193T>A)
c.273T>A
n.2407T>A
n.1657T>A
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
n.212-11876T>A
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.2531T>A
13g.51958358_51958378delCA2695218067ATP7Bc.*125_*145del (n.*125_*145del)
c.*1036_*1056del (n.*1036_*1056del)
c.1870-767_1870-747del (n.1870-767_1870-747del)
c.2292_2312del (p.Asp765_Phe771del)
c.1959_1979del (p.Asp654_Phe660del)
c.2040_2060del (p.Asp681_Phe687del)
c.2122-767_2122-747del (n.2122-767_2122-747del)
c.1426-767_1426-747del (n.1426-767_1426-747del)
c.1286-8213_1286-8193del (n.1286-8213_1286-8193del)
c.253_273del
n.2387_2407del
n.1637_1657del
c.2148_2168del (p.Asp717_Phe723del)
n.212-11896_212-11876del
c.2196_2216del (p.Asp733_Phe739del)
c.2256_2276del (p.Asp753_Phe759del)
c.108_128del (p.Asp37_Phe43del)
c.1878_1898del (p.Asp627_Phe633del)
c.960_980del (p.Asp321_Phe327del)
n.2511_2531del
 ClinVar
13g.51958355A>CCA388021694ATP7Bc.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1870-748T>G (n.1870-748T>G)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.2122-748T>G (n.2122-748T>G)
c.1426-748T>G (n.1426-748T>G)
c.1286-8194T>G (n.1286-8194T>G)
c.272T>G
n.2406T>G
n.1656T>G
c.2167T>G (p.Phe723Val)
n.212-11877T>G
c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.2275T>G (p.Phe759Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.2530T>G
13g.51958355A>GCA388021698ATP7Bc.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1870-748T>C (n.1870-748T>C)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.2122-748T>C (n.2122-748T>C)
c.1426-748T>C (n.1426-748T>C)
c.1286-8194T>C (n.1286-8194T>C)
c.272T>C
n.2406T>C
n.1656T>C
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
n.212-11877T>C
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.2530T>C
13g.51958355A>TCA388021707ATP7Bc.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1870-748T>A (n.1870-748T>A)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.2122-748T>A (n.2122-748T>A)
c.1426-748T>A (n.1426-748T>A)
c.1286-8194T>A (n.1286-8194T>A)
c.272T>A
n.2406T>A
n.1656T>A
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
n.212-11877T>A
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.2530T>A
13g.51958356G>ACA483896098ATP7Bc.*143C>T (n.*143C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1870-749C>T (n.1870-749C>T)
c.2310C>T (p.Leu770=)
c.1977C>T (p.Leu659=)
c.2058C>T (p.Leu686=)
c.2122-749C>T (n.2122-749C>T)
c.1426-749C>T (n.1426-749C>T)
c.1286-8195C>T (n.1286-8195C>T)
c.271C>T
n.2405C>T
n.1655C>T
c.2166C>T (p.Leu722=)
n.212-11878C>T
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.2274C>T (p.Leu758=)
c.126C>T (p.Leu42=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.2529C>T
 ClinVar
13g.51958356G>CCA145672ATP7Bc.*143C>G (n.*143C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1870-749C>G (n.1870-749C>G)
c.2310C>G (p.Leu770=)
c.1977C>G (p.Leu659=)
c.2058C>G (p.Leu686=)
c.2122-749C>G (n.2122-749C>G)
c.1426-749C>G (n.1426-749C>G)
c.1286-8195C>G (n.1286-8195C>G)
c.271C>G
n.2405C>G
n.1655C>G
c.2166C>G (p.Leu722=)
n.212-11878C>G
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.2274C>G (p.Leu758=)
c.126C>G (p.Leu42=)
c.1896C>G (p.Leu632=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.2529C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958356G=CA2091549876ATP7Bc.*143C= (n.*143C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.1870-749C= (n.1870-749C=)
c.2310C= (p.Leu770=)
c.1977C= (p.Leu659=)
c.2058C= (p.Leu686=)
c.2122-749C= (n.2122-749C=)
c.1426-749C= (n.1426-749C=)
c.1286-8195C= (n.1286-8195C=)
c.271C=
n.2405C=
n.1655C=
c.2166C= (p.Leu722=)
n.212-11878C=
c.2214C= (p.Leu738=)
c.2274C= (p.Leu758=)
c.126C= (p.Leu42=)
c.1896C= (p.Leu632=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.2529C=
13g.51958356G>TCA483896099ATP7Bc.*143C>A (n.*143C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1870-749C>A (n.1870-749C>A)
c.2310C>A (p.Leu770=)
c.1977C>A (p.Leu659=)
c.2058C>A (p.Leu686=)
c.2122-749C>A (n.2122-749C>A)
c.1426-749C>A (n.1426-749C>A)
c.1286-8195C>A (n.1286-8195C>A)
c.271C>A
n.2405C>A
n.1655C>A
c.2166C>A (p.Leu722=)
n.212-11878C>A
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.2274C>A (p.Leu758=)
c.126C>A (p.Leu42=)
c.1896C>A (p.Leu632=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.2529C>A
13g.51958356dupCA2697551867ATP7Bc.*143dup (n.*143dup)
c.*1054dup (n.*1054dup)
c.1870-749dup (n.1870-749dup)
c.2310dup (p.Phe771LeufsTer24)
c.1977dup (p.Phe660LeufsTer24)
c.2058dup (p.Phe687LeufsTer24)
c.2122-749dup (n.2122-749dup)
c.1426-749dup (n.1426-749dup)
c.1286-8195dup (n.1286-8195dup)
c.271dup
n.2405dup
n.1655dup
c.2166dup (p.Phe723LeufsTer24)
n.212-11878dup
c.2214dup (p.Phe739LeufsTer24)
c.2274dup (p.Phe759LeufsTer24)
c.126dup (p.Phe43LeufsTer24)
c.1896dup (p.Phe633LeufsTer24)
c.978dup (p.Phe327LeufsTer24)
n.2529dup
 ClinVar
13g.51958357A>CCA388021717ATP7Bc.*142T>G (n.*142T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1870-750T>G (n.1870-750T>G)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2122-750T>G (n.2122-750T>G)
c.1426-750T>G (n.1426-750T>G)
c.1286-8196T>G (n.1286-8196T>G)
c.270T>G
n.2404T>G
n.1654T>G
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
n.212-11879T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.2528T>G
13g.51958357A>GCA388021724ATP7Bc.*142T>C (n.*142T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1870-750T>C (n.1870-750T>C)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2122-750T>C (n.2122-750T>C)
c.1426-750T>C (n.1426-750T>C)
c.1286-8196T>C (n.1286-8196T>C)
c.270T>C
n.2404T>C
n.1654T>C
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
n.212-11879T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.2528T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958357A>TCA388021722ATP7Bc.*142T>A (n.*142T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1870-750T>A (n.1870-750T>A)
c.2309T>A (p.Leu770His)
c.1976T>A (p.Leu659His)
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.2122-750T>A (n.2122-750T>A)
c.1426-750T>A (n.1426-750T>A)
c.1286-8196T>A (n.1286-8196T>A)
c.270T>A
n.2404T>A
n.1654T>A
c.2165T>A (p.Leu722His)
n.212-11879T>A
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.2528T>A
13g.51958358G>ACA388021727ATP7Bc.*141C>T (n.*141C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1870-751C>T (n.1870-751C>T)
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.2122-751C>T (n.2122-751C>T)
c.1426-751C>T (n.1426-751C>T)
c.1286-8197C>T (n.1286-8197C>T)
c.269C>T
n.2403C>T
n.1653C>T
c.2164C>T (p.Leu722Phe)
n.212-11880C>T
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.2527C>T
13g.51958358G>CCA388021730ATP7Bc.*141C>G (n.*141C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1870-751C>G (n.1870-751C>G)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2122-751C>G (n.2122-751C>G)
c.1426-751C>G (n.1426-751C>G)
c.1286-8197C>G (n.1286-8197C>G)
c.269C>G
n.2403C>G
n.1653C>G
c.2164C>G (p.Leu722Val)
n.212-11880C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.2527C>G
13g.51958358G>TCA388021739ATP7Bc.*141C>A (n.*141C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1870-751C>A (n.1870-751C>A)
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.2122-751C>A (n.2122-751C>A)
c.1426-751C>A (n.1426-751C>A)
c.1286-8197C>A (n.1286-8197C>A)
c.269C>A
n.2403C>A
n.1653C>A
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
n.212-11880C>A
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.2527C>A
13g.51958359C>ACA388021743ATP7Bc.*140G>T (n.*140G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1870-752G>T (n.1870-752G>T)
c.2307G>T (p.Met769Ile)
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.2122-752G>T (n.2122-752G>T)
c.1426-752G>T (n.1426-752G>T)
c.1286-8198G>T (n.1286-8198G>T)
c.268G>T
n.2402G>T
n.1652G>T
c.2163G>T (p.Met721Ile)
n.212-11881G>T
c.2211G>T (p.Met737Ile)
c.2271G>T (p.Met757Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
n.2526G>T
 ClinVar
13g.51958359C>GCA388021744ATP7Bc.*140G>C (n.*140G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1870-752G>C (n.1870-752G>C)
c.2307G>C (p.Met769Ile)
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.2122-752G>C (n.2122-752G>C)
c.1426-752G>C (n.1426-752G>C)
c.1286-8198G>C (n.1286-8198G>C)
c.268G>C
n.2402G>C
n.1652G>C
c.2163G>C (p.Met721Ile)
n.212-11881G>C
c.2211G>C (p.Met737Ile)
c.2271G>C (p.Met757Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
n.2526G>C
13g.51958359C>TCA388021745ATP7Bc.*140G>A (n.*140G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1870-752G>A (n.1870-752G>A)
c.2307G>A (p.Met769Ile)
c.1974G>A (p.Met658Ile)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.2122-752G>A (n.2122-752G>A)
c.1426-752G>A (n.1426-752G>A)
c.1286-8198G>A (n.1286-8198G>A)
c.268G>A
n.2402G>A
n.1652G>A
c.2163G>A (p.Met721Ile)
n.212-11881G>A
c.2211G>A (p.Met737Ile)
c.2271G>A (p.Met757Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
n.2526G>A
13g.51958360A=CA2091549881ATP7Bc.*139T= (n.*139T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.1870-753T= (n.1870-753T=)
c.2306T= (p.Met769=)
c.1973T= (p.Met658=)
c.2054T= (p.Met685=)
c.2122-753T= (n.2122-753T=)
c.1426-753T= (n.1426-753T=)
c.1286-8199T= (n.1286-8199T=)
c.267T=
n.2401T=
n.1651T=
c.2162T= (p.Met721=)
n.212-11882T=
c.2210T= (p.Met737=)
c.2270T= (p.Met757=)
c.122T= (p.Met41=)
c.1892T= (p.Met631=)
c.974T= (p.Met325=)
n.2525T=
13g.51958360A>CCA6989065ATP7Bc.*139T>G (n.*139T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1870-753T>G (n.1870-753T>G)
c.2306T>G (p.Met769Arg)
c.1973T>G (p.Met658Arg)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.2122-753T>G (n.2122-753T>G)
c.1426-753T>G (n.1426-753T>G)
c.1286-8199T>G (n.1286-8199T>G)
c.267T>G
n.2401T>G
n.1651T>G
c.2162T>G (p.Met721Arg)
n.212-11882T>G
c.2210T>G (p.Met737Arg)
c.2270T>G (p.Met757Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.974T>G (p.Met325Arg)
n.2525T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51958360A>GCA388021750ATP7Bc.*139T>C (n.*139T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1870-753T>C (n.1870-753T>C)
c.2306T>C (p.Met769Thr)
c.1973T>C (p.Met658Thr)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.2122-753T>C (n.2122-753T>C)
c.1426-753T>C (n.1426-753T>C)
c.1286-8199T>C (n.1286-8199T>C)
c.267T>C
n.2401T>C
n.1651T>C
c.2162T>C (p.Met721Thr)
n.212-11882T>C
c.2210T>C (p.Met737Thr)
c.2270T>C (p.Met757Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.974T>C (p.Met325Thr)
n.2525T>C
 ClinVar
13g.51958360A>TCA388021753ATP7Bc.*139T>A (n.*139T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1870-753T>A (n.1870-753T>A)
c.2306T>A (p.Met769Lys)
c.1973T>A (p.Met658Lys)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.2122-753T>A (n.2122-753T>A)
c.1426-753T>A (n.1426-753T>A)
c.1286-8199T>A (n.1286-8199T>A)
c.267T>A
n.2401T>A
n.1651T>A
c.2162T>A (p.Met721Lys)
n.212-11882T>A
c.2210T>A (p.Met737Lys)
c.2270T>A (p.Met757Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.974T>A (p.Met325Lys)
n.2525T>A
13g.51958361T>ACA388021764ATP7Bc.*138A>T (n.*138A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1870-754A>T (n.1870-754A>T)
c.2305A>T (p.Met769Leu)
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.2122-754A>T (n.2122-754A>T)
c.1426-754A>T (n.1426-754A>T)
c.1286-8200A>T (n.1286-8200A>T)
c.266A>T
n.2400A>T
n.1650A>T
c.2161A>T (p.Met721Leu)
n.212-11883A>T
c.2209A>T (p.Met737Leu)
c.2269A>T (p.Met757Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.973A>T (p.Met325Leu)
n.2524A>T
13g.51958361T>CCA171300ATP7Bc.*138A>G (n.*138A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1870-754A>G (n.1870-754A>G)
c.2305A>G (p.Met769Val)
c.1972A>G (p.Met658Val)
c.2053A>G (p.Met685Val)
c.2122-754A>G (n.2122-754A>G)
c.1426-754A>G (n.1426-754A>G)
c.1286-8200A>G (n.1286-8200A>G)
c.266A>G
n.2400A>G
n.1650A>G
c.2161A>G (p.Met721Val)
n.212-11883A>G
c.2209A>G (p.Met737Val)
c.2269A>G (p.Met757Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.973A>G (p.Met325Val)
n.2524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958361T>GCA388021761ATP7Bc.*138A>C (n.*138A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1870-754A>C (n.1870-754A>C)
c.2305A>C (p.Met769Leu)
c.1972A>C (p.Met658Leu)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.2122-754A>C (n.2122-754A>C)
c.1426-754A>C (n.1426-754A>C)
c.1286-8200A>C (n.1286-8200A>C)
c.266A>C
n.2400A>C
n.1650A>C
c.2161A>C (p.Met721Leu)
n.212-11883A>C
c.2209A>C (p.Met737Leu)
c.2269A>C (p.Met757Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.973A>C (p.Met325Leu)
n.2524A>C
13g.51958361T=CA2091549886ATP7Bc.*138A= (n.*138A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
c.1870-754A= (n.1870-754A=)
c.2305A= (p.Met769=)
c.1972A= (p.Met658=)
c.2053A= (p.Met685=)
c.2122-754A= (n.2122-754A=)
c.1426-754A= (n.1426-754A=)
c.1286-8200A= (n.1286-8200A=)
c.266A=
n.2400A=
n.1650A=
c.2161A= (p.Met721=)
n.212-11883A=
c.2209A= (p.Met737=)
c.2269A= (p.Met757=)
c.121A= (p.Met41=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.973A= (p.Met325=)
n.2524A=
13g.51958361_51958362delinsTGCA2091549885ATP7Bc.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA)
c.*1048_*1049delinsCA (n.*1048_*1049delinsCA)
c.1870-755_1870-754delinsCA (n.1870-755_1870-754delinsCA)
c.2304_2305delinsCA (p.Pro768=)
c.1971_1972delinsCA (p.Pro657=)
c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=)
c.2122-755_2122-754delinsCA (n.2122-755_2122-754delinsCA)
c.1426-755_1426-754delinsCA (n.1426-755_1426-754delinsCA)
c.1286-8201_1286-8200delinsCA (n.1286-8201_1286-8200delinsCA)
c.265_266delinsCA
n.2399_2400delinsCA
n.1649_1650delinsCA
c.2160_2161delinsCA (p.Pro720=)
n.212-11884_212-11883delinsCA
c.2208_2209delinsCA (p.Pro736=)
c.2268_2269delinsCA (p.Pro756=)
c.120_121delinsCA (p.Pro40=)
c.1890_1891delinsCA (p.Pro630=)
c.972_973delinsCA (p.Pro324=)
n.2523_2524delinsCA
13g.51958362G>ACA483896100ATP7Bc.*137C>T (n.*137C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1870-755C>T (n.1870-755C>T)
c.2304C>T (p.Pro768=)
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.2052C>T (p.Pro684=)
c.2122-755C>T (n.2122-755C>T)
c.1426-755C>T (n.1426-755C>T)
c.1286-8201C>T (n.1286-8201C>T)
c.265C>T
n.2399C>T
n.1649C>T
c.2160C>T (p.Pro720=)
n.212-11884C>T
c.2208C>T (p.Pro736=)
c.2268C>T (p.Pro756=)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.1890C>T (p.Pro630=)
c.972C>T (p.Pro324=)
n.2523C>T
13g.51958362G>CCA483896101ATP7Bc.*137C>G (n.*137C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1870-755C>G (n.1870-755C>G)
c.2304C>G (p.Pro768=)
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.2052C>G (p.Pro684=)
c.2122-755C>G (n.2122-755C>G)
c.1426-755C>G (n.1426-755C>G)
c.1286-8201C>G (n.1286-8201C>G)
c.265C>G
n.2399C>G
n.1649C>G
c.2160C>G (p.Pro720=)
n.212-11884C>G
c.2208C>G (p.Pro736=)
c.2268C>G (p.Pro756=)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.1890C>G (p.Pro630=)
c.972C>G (p.Pro324=)
n.2523C>G
13g.51958362G>TCA483896102ATP7Bc.*137C>A (n.*137C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1870-755C>A (n.1870-755C>A)
c.2304C>A (p.Pro768=)
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.2052C>A (p.Pro684=)
c.2122-755C>A (n.2122-755C>A)
c.1426-755C>A (n.1426-755C>A)
c.1286-8201C>A (n.1286-8201C>A)
c.265C>A
n.2399C>A
n.1649C>A
c.2160C>A (p.Pro720=)
n.212-11884C>A
c.2208C>A (p.Pro736=)
c.2268C>A (p.Pro756=)
c.120C>A (p.Pro40=)
c.1890C>A (p.Pro630=)
c.972C>A (p.Pro324=)
n.2523C>A
13g.51958367dupCA270732ATP7Bc.*137dup (n.*137dup)
c.*1048dup (n.*1048dup)
c.1870-755dup (n.1870-755dup)
c.2304dup (p.Met769HisfsTer26)
c.1971dup (p.Met658HisfsTer26)
c.2052dup (p.Met685HisfsTer26)
c.2122-755dup (n.2122-755dup)
c.1426-755dup (n.1426-755dup)
c.1286-8201dup (n.1286-8201dup)
c.265dup
n.2399dup
n.1649dup
c.2160dup (p.Met721HisfsTer26)
n.212-11884dup
c.2208dup (p.Met737HisfsTer26)
c.2268dup (p.Met757HisfsTer26)
c.120dup (p.Met41HisfsTer26)
c.1890dup (p.Met631HisfsTer26)
c.972dup (p.Met325HisfsTer26)
n.2523dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958367delCA250059968ATP7Bc.*137del (n.*137del)
c.*1048del (n.*1048del)
c.1870-755del (n.1870-755del)
c.2304del (p.Met769CysfsTer?)
c.1971del (p.Met658CysfsTer?)
c.2052del (p.Met685CysfsTer?)
c.2122-755del (n.2122-755del)
c.1426-755del (n.1426-755del)
c.1286-8201del (n.1286-8201del)
c.265del
n.2399del
n.1649del
c.2160del (p.Met721CysfsTer?)
n.212-11884del
c.2208del (p.Met737CysfsTer?)
c.2268del (p.Met757CysfsTer?)
c.120del (p.Met41CysfsTer?)
c.1890del (p.Met631CysfsTer?)
c.972del (p.Met325CysfsTer?)
n.2523del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958363G>ACA16041671ATP7Bc.*136C>T (n.*136C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1870-756C>T (n.1870-756C>T)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.2122-756C>T (n.2122-756C>T)
c.1426-756C>T (n.1426-756C>T)
c.1286-8202C>T (n.1286-8202C>T)
c.264C>T
n.2398C>T
n.1648C>T
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
n.212-11885C>T
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.2522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958363G>CCA388021777ATP7Bc.*136C>G (n.*136C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1870-756C>G (n.1870-756C>G)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.2122-756C>G (n.2122-756C>G)
c.1426-756C>G (n.1426-756C>G)
c.1286-8202C>G (n.1286-8202C>G)
c.264C>G
n.2398C>G
n.1648C>G
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
n.212-11885C>G
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.2522C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958363G=CA2091549899ATP7Bc.*136C= (n.*136C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1870-756C= (n.1870-756C=)
c.2303C= (p.Pro768=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.2051C= (p.Pro684=)
c.2122-756C= (n.2122-756C=)
c.1426-756C= (n.1426-756C=)
c.1286-8202C= (n.1286-8202C=)
c.264C=
n.2398C=
n.1648C=
c.2159C= (p.Pro720=)
n.212-11885C=
c.2207C= (p.Pro736=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.1889C= (p.Pro630=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.2522C=
13g.51958363G>TCA388021778ATP7Bc.*136C>A (n.*136C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1870-756C>A (n.1870-756C>A)
c.2303C>A (p.Pro768His)
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
c.2122-756C>A (n.2122-756C>A)
c.1426-756C>A (n.1426-756C>A)
c.1286-8202C>A (n.1286-8202C>A)
c.264C>A
n.2398C>A
n.1648C>A
c.2159C>A (p.Pro720His)
n.212-11885C>A
c.2207C>A (p.Pro736His)
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.2522C>A
13g.51958364G>ACA388021781ATP7Bc.*135C>T (n.*135C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.1870-757C>T (n.1870-757C>T)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.2122-757C>T (n.2122-757C>T)
c.1426-757C>T (n.1426-757C>T)
c.1286-8203C>T (n.1286-8203C>T)
n.1845C>T
c.263C>T
n.2397C>T
n.1647C>T
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
n.212-11886C>T
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.2521C>T
13g.51958364G>CCA388021785ATP7Bc.*135C>G (n.*135C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.1870-757C>G (n.1870-757C>G)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.2122-757C>G (n.2122-757C>G)
c.1426-757C>G (n.1426-757C>G)
c.1286-8203C>G (n.1286-8203C>G)
n.1845C>G
c.263C>G
n.2397C>G
n.1647C>G
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
n.212-11886C>G
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.2521C>G
 gnomAD v4
13g.51958364G>TCA388021786ATP7Bc.*135C>A (n.*135C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1870-757C>A (n.1870-757C>A)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.2122-757C>A (n.2122-757C>A)
c.1426-757C>A (n.1426-757C>A)
c.1286-8203C>A (n.1286-8203C>A)
n.1845C>A
c.263C>A
n.2397C>A
n.1647C>A
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
n.212-11886C>A
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.2521C>A
13g.51958364_51958386delinsGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACACA2091549904ATP7Bc.*113_*135delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.*113_*135delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
c.*1024_*1046delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.*1024_*1046delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
c.1870-779_1870-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1870-779_1870-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
c.2280_2302delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro760=)
c.1947_1969delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro649=)
c.2028_2050delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro676=)
c.2122-779_2122-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.2122-779_2122-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
c.1426-779_1426-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1426-779_1426-757delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
c.1286-8225_1286-8203delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (n.1286-8225_1286-8203delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC)
n.1823_1845delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
c.241_263delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
n.2375_2397delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
n.1625_1647delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
c.2136_2158delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro712=)
n.212-11908_212-11886delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
c.2184_2206delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro728=)
c.2244_2266delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro748=)
c.96_118delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro32=)
c.1866_1888delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro622=)
c.948_970delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC (p.Pro316=)
n.2499_2521delinsTGTGACATTCTTCGACACGCCCC
13g.51958365G>ACA6989066ATP7Bc.*134C>T (n.*134C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1870-758C>T (n.1870-758C>T)
c.2301C>T (p.Pro767=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.2122-758C>T (n.2122-758C>T)
c.1426-758C>T (n.1426-758C>T)
c.1286-8204C>T (n.1286-8204C>T)
n.1844C>T
c.262C>T
n.2396C>T
n.1646C>T
c.2157C>T (p.Pro719=)
n.212-11887C>T
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.2265C>T (p.Pro755=)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.1887C>T (p.Pro629=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.2520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958365G>CCA483896103ATP7Bc.*134C>G (n.*134C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1870-758C>G (n.1870-758C>G)
c.2301C>G (p.Pro767=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
c.2122-758C>G (n.2122-758C>G)
c.1426-758C>G (n.1426-758C>G)
c.1286-8204C>G (n.1286-8204C>G)
n.1844C>G
c.262C>G
n.2396C>G
n.1646C>G
c.2157C>G (p.Pro719=)
n.212-11887C>G
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.2265C>G (p.Pro755=)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.1887C>G (p.Pro629=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.2520C>G
13g.51958365G=CA2091549909ATP7Bc.*134C= (n.*134C=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.1870-758C= (n.1870-758C=)
c.2301C= (p.Pro767=)
c.1968C= (p.Pro656=)
c.2049C= (p.Pro683=)
c.2122-758C= (n.2122-758C=)
c.1426-758C= (n.1426-758C=)
c.1286-8204C= (n.1286-8204C=)
n.1844C=
c.262C=
n.2396C=
n.1646C=
c.2157C= (p.Pro719=)
n.212-11887C=
c.2205C= (p.Pro735=)
c.2265C= (p.Pro755=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.1887C= (p.Pro629=)
c.969C= (p.Pro323=)
n.2520C=
13g.51958365G>TCA483896104ATP7Bc.*134C>A (n.*134C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1870-758C>A (n.1870-758C>A)
c.2301C>A (p.Pro767=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
c.2122-758C>A (n.2122-758C>A)
c.1426-758C>A (n.1426-758C>A)
c.1286-8204C>A (n.1286-8204C>A)
n.1844C>A
c.262C>A
n.2396C>A
n.1646C>A
c.2157C>A (p.Pro719=)
n.212-11887C>A
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.1887C>A (p.Pro629=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.2520C>A
13g.51958369_51958390delCA2091549907ATP7Bc.*113_*134del (n.*113_*134del)
c.*1024_*1045del (n.*1024_*1045del)
c.1870-779_1870-758del (n.1870-779_1870-758del)
c.2280_2301del (p.Val761ProfsTer?)
c.1947_1968del (p.Val650ProfsTer?)
c.2028_2049del (p.Val677ProfsTer?)
c.2122-779_2122-758del (n.2122-779_2122-758del)
c.1426-779_1426-758del (n.1426-779_1426-758del)
c.1286-8225_1286-8204del (n.1286-8225_1286-8204del)
n.1823_1844del
c.241_262del
n.2375_2396del
n.1625_1646del
c.2136_2157del (p.Val713ProfsTer?)
n.212-11908_212-11887del
c.2184_2205del (p.Val729ProfsTer?)
c.2244_2265del (p.Val749ProfsTer?)
c.96_117del (p.Val33ProfsTer?)
c.1866_1887del (p.Val623ProfsTer?)
c.948_969del (p.Val317ProfsTer?)
n.2499_2520del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958366G>ACA6989067ATP7Bc.*133C>T (n.*133C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1870-759C>T (n.1870-759C>T)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.2122-759C>T (n.2122-759C>T)
c.1426-759C>T (n.1426-759C>T)
c.1286-8205C>T (n.1286-8205C>T)
n.1843C>T
c.261C>T
n.2395C>T
n.1645C>T
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.212-11888C>T
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.2519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958366G>CCA388021793ATP7Bc.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1870-759C>G (n.1870-759C>G)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.2122-759C>G (n.2122-759C>G)
c.1426-759C>G (n.1426-759C>G)
c.1286-8205C>G (n.1286-8205C>G)
n.1843C>G
c.261C>G
n.2395C>G
n.1645C>G
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.212-11888C>G
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.2519C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958366G=CA2091549920ATP7Bc.*133C= (n.*133C=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.1870-759C= (n.1870-759C=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.2122-759C= (n.2122-759C=)
c.1426-759C= (n.1426-759C=)
c.1286-8205C= (n.1286-8205C=)
n.1843C=
c.261C=
n.2395C=
n.1645C=
c.2156C= (p.Pro719=)
n.212-11888C=
c.2204C= (p.Pro735=)
c.2264C= (p.Pro755=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.2519C=
13g.51958366G>TCA388021796ATP7Bc.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1870-759C>A (n.1870-759C>A)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.2122-759C>A (n.2122-759C>A)
c.1426-759C>A (n.1426-759C>A)
c.1286-8205C>A (n.1286-8205C>A)
n.1843C>A
c.261C>A
n.2395C>A
n.1645C>A
c.2156C>A (p.Pro719His)
n.212-11888C>A
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.2519C>A
13g.51958367G>ACA388021807ATP7Bc.*132C>T (n.*132C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1870-760C>T (n.1870-760C>T)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.2122-760C>T (n.2122-760C>T)
c.1426-760C>T (n.1426-760C>T)
c.1286-8206C>T (n.1286-8206C>T)
n.1842C>T
c.260C>T
n.2394C>T
n.1644C>T
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.212-11889C>T
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.2518C>T
13g.51958367G>CCA388021811ATP7Bc.*132C>G (n.*132C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1870-760C>G (n.1870-760C>G)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.2122-760C>G (n.2122-760C>G)
c.1426-760C>G (n.1426-760C>G)
c.1286-8206C>G (n.1286-8206C>G)
n.1842C>G
c.260C>G
n.2394C>G
n.1644C>G
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.212-11889C>G
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.2518C>G
13g.51958367G>TCA388021804ATP7Bc.*132C>A (n.*132C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1870-760C>A (n.1870-760C>A)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.2122-760C>A (n.2122-760C>A)
c.1426-760C>A (n.1426-760C>A)
c.1286-8206C>A (n.1286-8206C>A)
n.1842C>A
c.260C>A
n.2394C>A
n.1644C>A
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.212-11889C>A
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.2518C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958368C>ACA483896105ATP7Bc.*131G>T (n.*131G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1870-761G>T (n.1870-761G>T)
c.2298G>T (p.Thr766=)
c.1965G>T (p.Thr655=)
c.2046G>T (p.Thr682=)
c.2122-761G>T (n.2122-761G>T)
c.1426-761G>T (n.1426-761G>T)
c.1286-8207G>T (n.1286-8207G>T)
n.1841G>T
c.259G>T
n.2393G>T
n.1643G>T
c.2154G>T (p.Thr718=)
n.212-11890G>T
c.2202G>T (p.Thr734=)
c.2262G>T (p.Thr754=)
c.114G>T (p.Thr38=)
c.1884G>T (p.Thr628=)
c.966G>T (p.Thr322=)
n.2517G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958368C=CA2091549926ATP7Bc.*131G= (n.*131G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1870-761G= (n.1870-761G=)
c.2298G= (p.Thr766=)
c.1965G= (p.Thr655=)
c.2046G= (p.Thr682=)
c.2122-761G= (n.2122-761G=)
c.1426-761G= (n.1426-761G=)
c.1286-8207G= (n.1286-8207G=)
n.1841G=
c.259G=
n.2393G=
n.1643G=
c.2154G= (p.Thr718=)
n.212-11890G=
c.2202G= (p.Thr734=)
c.2262G= (p.Thr754=)
c.114G= (p.Thr38=)
c.1884G= (p.Thr628=)
c.966G= (p.Thr322=)
n.2517G=
13g.51958368C>GCA483896106ATP7Bc.*131G>C (n.*131G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1870-761G>C (n.1870-761G>C)
c.2298G>C (p.Thr766=)
c.1965G>C (p.Thr655=)
c.2046G>C (p.Thr682=)
c.2122-761G>C (n.2122-761G>C)
c.1426-761G>C (n.1426-761G>C)
c.1286-8207G>C (n.1286-8207G>C)
n.1841G>C
c.259G>C
n.2393G>C
n.1643G>C
c.2154G>C (p.Thr718=)
n.212-11890G>C
c.2202G>C (p.Thr734=)
c.2262G>C (p.Thr754=)
c.114G>C (p.Thr38=)
c.1884G>C (p.Thr628=)
c.966G>C (p.Thr322=)
n.2517G>C
13g.51958368C>TCA6989068ATP7Bc.*131G>A (n.*131G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1870-761G>A (n.1870-761G>A)
c.2298G>A (p.Thr766=)
c.1965G>A (p.Thr655=)
c.2046G>A (p.Thr682=)
c.2122-761G>A (n.2122-761G>A)
c.1426-761G>A (n.1426-761G>A)
c.1286-8207G>A (n.1286-8207G>A)
n.1841G>A
c.259G>A
n.2393G>A
n.1643G>A
c.2154G>A (p.Thr718=)
n.212-11890G>A
c.2202G>A (p.Thr734=)
c.2262G>A (p.Thr754=)
c.114G>A (p.Thr38=)
c.1884G>A (p.Thr628=)
c.966G>A (p.Thr322=)
n.2517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958369G>ACA6989069ATP7Bc.*130C>T (n.*130C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1870-762C>T (n.1870-762C>T)
c.2297C>T (p.Thr766Met)
c.1964C>T (p.Thr655Met)
c.2045C>T (p.Thr682Met)
c.2122-762C>T (n.2122-762C>T)
c.1426-762C>T (n.1426-762C>T)
c.1286-8208C>T (n.1286-8208C>T)
n.1840C>T
c.258C>T
n.2392C>T
n.1642C>T
c.2153C>T (p.Thr718Met)
n.212-11891C>T
c.2201C>T (p.Thr734Met)
c.2261C>T (p.Thr754Met)
c.113C>T (p.Thr38Met)
c.1883C>T (p.Thr628Met)
c.965C>T (p.Thr322Met)
n.2516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958369G>CCA252898ATP7Bc.*130C>G (n.*130C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1870-762C>G (n.1870-762C>G)
c.2297C>G (p.Thr766Arg)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
c.2122-762C>G (n.2122-762C>G)
c.1426-762C>G (n.1426-762C>G)
c.1286-8208C>G (n.1286-8208C>G)
n.1840C>G
c.258C>G
n.2392C>G
n.1642C>G
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
n.212-11891C>G
c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.2261C>G (p.Thr754Arg)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
n.2516C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958369G=CA2091549939ATP7Bc.*130C= (n.*130C=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.1870-762C= (n.1870-762C=)
c.2297C= (p.Thr766=)
c.1964C= (p.Thr655=)
c.2045C= (p.Thr682=)
c.2122-762C= (n.2122-762C=)
c.1426-762C= (n.1426-762C=)
c.1286-8208C= (n.1286-8208C=)
n.1840C=
c.258C=
n.2392C=
n.1642C=
c.2153C= (p.Thr718=)
n.212-11891C=
c.2201C= (p.Thr734=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.1883C= (p.Thr628=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.2516C=
13g.51958369G>TCA388021826ATP7Bc.*130C>A (n.*130C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1870-762C>A (n.1870-762C>A)
c.2297C>A (p.Thr766Lys)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
c.2122-762C>A (n.2122-762C>A)
c.1426-762C>A (n.1426-762C>A)
c.1286-8208C>A (n.1286-8208C>A)
n.1840C>A
c.258C>A
n.2392C>A
n.1642C>A
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
n.212-11891C>A
c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.2261C>A (p.Thr754Lys)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
n.2516C>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958370T>ACA388021841ATP7Bc.*129A>T (n.*129A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1870-763A>T (n.1870-763A>T)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.2122-763A>T (n.2122-763A>T)
c.1426-763A>T (n.1426-763A>T)
c.1286-8209A>T (n.1286-8209A>T)
n.1839A>T
c.257A>T
n.2391A>T
n.1641A>T
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
n.212-11892A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.2515A>T
13g.51958370T>CCA388021838ATP7Bc.*129A>G (n.*129A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1870-763A>G (n.1870-763A>G)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.2122-763A>G (n.2122-763A>G)
c.1426-763A>G (n.1426-763A>G)
c.1286-8209A>G (n.1286-8209A>G)
n.1839A>G
c.257A>G
n.2391A>G
n.1641A>G
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
n.212-11892A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.2515A>G
 gnomAD v4
13g.51958370T>GCA388021832ATP7Bc.*129A>C (n.*129A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1870-763A>C (n.1870-763A>C)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.2122-763A>C (n.2122-763A>C)
c.1426-763A>C (n.1426-763A>C)
c.1286-8209A>C (n.1286-8209A>C)
n.1839A>C
c.257A>C
n.2391A>C
n.1641A>C
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
n.212-11892A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.2515A>C
13g.51958370dupCA2695218070ATP7Bc.*129dup (n.*129dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.1870-763dup (n.1870-763dup)
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer29)
c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer29)
c.2044dup (p.Thr682AsnfsTer29)
c.2122-763dup (n.2122-763dup)
c.1426-763dup (n.1426-763dup)
c.1286-8209dup (n.1286-8209dup)
n.1839dup
c.257dup
n.2391dup
n.1641dup
c.2152dup (p.Thr718AsnfsTer29)
n.212-11892dup
c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer29)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer29)
c.112dup (p.Thr38AsnfsTer29)
c.1882dup (p.Thr628AsnfsTer29)
c.964dup (p.Thr322AsnfsTer29)
n.2515dup
13g.51958371G>ACA6989070ATP7Bc.*128C>T (n.*128C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1870-764C>T (n.1870-764C>T)
c.2295C>T (p.Asp765=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.2122-764C>T (n.2122-764C>T)
c.1426-764C>T (n.1426-764C>T)
c.1286-8210C>T (n.1286-8210C>T)
n.1838C>T
c.256C>T
n.2390C>T
n.1640C>T
c.2151C>T (p.Asp717=)
n.212-11893C>T
c.2199C>T (p.Asp733=)
c.2259C>T (p.Asp753=)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.1881C>T (p.Asp627=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.2514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958371G>CCA388021851ATP7Bc.*128C>G (n.*128C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1870-764C>G (n.1870-764C>G)
c.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2122-764C>G (n.2122-764C>G)
c.1426-764C>G (n.1426-764C>G)
c.1286-8210C>G (n.1286-8210C>G)
n.1838C>G
c.256C>G
n.2390C>G
n.1640C>G
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
n.212-11893C>G
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
c.2259C>G (p.Asp753Glu)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.2514C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51958371G=CA2091549943ATP7Bc.*128C= (n.*128C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.1870-764C= (n.1870-764C=)
c.2295C= (p.Asp765=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.2043C= (p.Asp681=)
c.2122-764C= (n.2122-764C=)
c.1426-764C= (n.1426-764C=)
c.1286-8210C= (n.1286-8210C=)
n.1838C=
c.256C=
n.2390C=
n.1640C=
c.2151C= (p.Asp717=)
n.212-11893C=
c.2199C= (p.Asp733=)
c.2259C= (p.Asp753=)
c.111C= (p.Asp37=)
c.1881C= (p.Asp627=)
c.963C= (p.Asp321=)
n.2514C=
13g.51958371G>TCA388021865ATP7Bc.*128C>A (n.*128C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1870-764C>A (n.1870-764C>A)
c.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2122-764C>A (n.2122-764C>A)
c.1426-764C>A (n.1426-764C>A)
c.1286-8210C>A (n.1286-8210C>A)
n.1838C>A
c.256C>A
n.2390C>A
n.1640C>A
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
n.212-11893C>A
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.2259C>A (p.Asp753Glu)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.2514C>A
13g.51958372T>ACA388021869ATP7Bc.*127A>T (n.*127A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1870-765A>T (n.1870-765A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2122-765A>T (n.2122-765A>T)
c.1426-765A>T (n.1426-765A>T)
c.1286-8211A>T (n.1286-8211A>T)
n.1837A>T
c.255A>T
n.2389A>T
n.1639A>T
c.2150A>T (p.Asp717Val)
n.212-11894A>T
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.2258A>T (p.Asp753Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.2513A>T
13g.51958372T>CCA388021872ATP7Bc.*127A>G (n.*127A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1870-765A>G (n.1870-765A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2122-765A>G (n.2122-765A>G)
c.1426-765A>G (n.1426-765A>G)
c.1286-8211A>G (n.1286-8211A>G)
n.1837A>G
c.255A>G
n.2389A>G
n.1639A>G
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
n.212-11894A>G
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.2258A>G (p.Asp753Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.2513A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958372T>GCA388021877ATP7Bc.*127A>C (n.*127A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1870-765A>C (n.1870-765A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2122-765A>C (n.2122-765A>C)
c.1426-765A>C (n.1426-765A>C)
c.1286-8211A>C (n.1286-8211A>C)
n.1837A>C
c.255A>C
n.2389A>C
n.1639A>C
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
n.212-11894A>C
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.2513A>C
13g.51958372T=CA2091549948ATP7Bc.*127A= (n.*127A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.1870-765A= (n.1870-765A=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.2042A= (p.Asp681=)
c.2122-765A= (n.2122-765A=)
c.1426-765A= (n.1426-765A=)
c.1286-8211A= (n.1286-8211A=)
n.1837A=
c.255A=
n.2389A=
n.1639A=
c.2150A= (p.Asp717=)
n.212-11894A=
c.2198A= (p.Asp733=)
c.2258A= (p.Asp753=)
c.110A= (p.Asp37=)
c.1880A= (p.Asp627=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.2513A=
13g.51958373C>ACA388021887ATP7Bc.*126G>T (n.*126G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1870-766G>T (n.1870-766G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2122-766G>T (n.2122-766G>T)
c.1426-766G>T (n.1426-766G>T)
c.1286-8212G>T (n.1286-8212G>T)
n.1836G>T
c.254G>T
n.2388G>T
n.1638G>T
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
n.212-11895G>T
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.2512G>T
13g.51958373C=CA2091549951ATP7Bc.*126G= (n.*126G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.1870-766G= (n.1870-766G=)
c.2293G= (p.Asp765=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.2122-766G= (n.2122-766G=)
c.1426-766G= (n.1426-766G=)
c.1286-8212G= (n.1286-8212G=)
n.1836G=
c.254G=
n.2388G=
n.1638G=
c.2149G= (p.Asp717=)
n.212-11895G=
c.2197G= (p.Asp733=)
c.2257G= (p.Asp753=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.1879G= (p.Asp627=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.2512G=
13g.51958373C>GCA6989071ATP7Bc.*126G>C (n.*126G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1870-766G>C (n.1870-766G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2122-766G>C (n.2122-766G>C)
c.1426-766G>C (n.1426-766G>C)
c.1286-8212G>C (n.1286-8212G>C)
n.1836G>C
c.254G>C
n.2388G>C
n.1638G>C
c.2149G>C (p.Asp717His)
n.212-11895G>C
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.2257G>C (p.Asp753His)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.2512G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958373C>TCA252893ATP7Bc.*126G>A (n.*126G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1870-766G>A (n.1870-766G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2122-766G>A (n.2122-766G>A)
c.1426-766G>A (n.1426-766G>A)
c.1286-8212G>A (n.1286-8212G>A)
n.1836G>A
c.254G>A
n.2388G>A
n.1638G>A
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
n.212-11895G>A
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.2512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958374G>ACA171298ATP7Bc.*125C>T (n.*125C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1870-767C>T (n.1870-767C>T)
c.2292C>T (p.Phe764=)
c.1959C>T (p.Phe653=)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.2122-767C>T (n.2122-767C>T)
c.1426-767C>T (n.1426-767C>T)
c.1286-8213C>T (n.1286-8213C>T)
n.1835C>T
c.253C>T
n.2387C>T
n.1637C>T
c.2148C>T (p.Phe716=)
n.212-11896C>T
c.2196C>T (p.Phe732=)
c.2256C>T (p.Phe752=)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
c.960C>T (p.Phe320=)
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958374G>CCA388021896ATP7Bc.*125C>G (n.*125C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1870-767C>G (n.1870-767C>G)
c.2292C>G (p.Phe764Leu)
c.1959C>G (p.Phe653Leu)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.2122-767C>G (n.2122-767C>G)
c.1426-767C>G (n.1426-767C>G)
c.1286-8213C>G (n.1286-8213C>G)
n.1835C>G
c.253C>G
n.2387C>G
n.1637C>G
c.2148C>G (p.Phe716Leu)
n.212-11896C>G
c.2196C>G (p.Phe732Leu)
c.2256C>G (p.Phe752Leu)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
n.2511C>G
13g.51958374G=CA2091549958ATP7Bc.*125C= (n.*125C=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.1870-767C= (n.1870-767C=)
c.2292C= (p.Phe764=)
c.1959C= (p.Phe653=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.2122-767C= (n.2122-767C=)
c.1426-767C= (n.1426-767C=)
c.1286-8213C= (n.1286-8213C=)
n.1835C=
c.253C=
n.2387C=
n.1637C=
c.2148C= (p.Phe716=)
n.212-11896C=
c.2196C= (p.Phe732=)
c.2256C= (p.Phe752=)
c.108C= (p.Phe36=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.960C= (p.Phe320=)
n.2511C=
13g.51958374G>TCA388021895ATP7Bc.*125C>A (n.*125C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1870-767C>A (n.1870-767C>A)
c.2292C>A (p.Phe764Leu)
c.1959C>A (p.Phe653Leu)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.2122-767C>A (n.2122-767C>A)
c.1426-767C>A (n.1426-767C>A)
c.1286-8213C>A (n.1286-8213C>A)
n.1835C>A
c.253C>A
n.2387C>A
n.1637C>A
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
n.212-11896C>A
c.2196C>A (p.Phe732Leu)
c.2256C>A (p.Phe752Leu)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
n.2511C>A
13g.51958375A>CCA388021900ATP7Bc.*124T>G (n.*124T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1870-768T>G (n.1870-768T>G)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.2122-768T>G (n.2122-768T>G)
c.1426-768T>G (n.1426-768T>G)
c.1286-8214T>G (n.1286-8214T>G)
n.1834T>G
c.252T>G
n.2386T>G
n.1636T>G
c.2147T>G (p.Phe716Cys)
n.212-11897T>G
c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.2255T>G (p.Phe752Cys)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.2510T>G
13g.51958375A>GCA388021910ATP7Bc.*124T>C (n.*124T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1870-768T>C (n.1870-768T>C)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.2122-768T>C (n.2122-768T>C)
c.1426-768T>C (n.1426-768T>C)
c.1286-8214T>C (n.1286-8214T>C)
n.1834T>C
c.252T>C
n.2386T>C
n.1636T>C
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
n.212-11897T>C
c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.2255T>C (p.Phe752Ser)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.2510T>C
13g.51958375A>TCA388021904ATP7Bc.*124T>A (n.*124T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1870-768T>A (n.1870-768T>A)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.2122-768T>A (n.2122-768T>A)
c.1426-768T>A (n.1426-768T>A)
c.1286-8214T>A (n.1286-8214T>A)
n.1834T>A
c.252T>A
n.2386T>A
n.1636T>A
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
n.212-11897T>A
c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.2510T>A
13g.51958376A>CCA388021914ATP7Bc.*123T>G (n.*123T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1870-769T>G (n.1870-769T>G)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.2122-769T>G (n.2122-769T>G)
c.1426-769T>G (n.1426-769T>G)
c.1286-8215T>G (n.1286-8215T>G)
n.1833T>G
c.251T>G
n.2385T>G
n.1635T>G
c.2146T>G (p.Phe716Val)
n.212-11898T>G
c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.2254T>G (p.Phe752Val)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.2509T>G
13g.51958376A>GCA388021915ATP7Bc.*123T>C (n.*123T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1870-769T>C (n.1870-769T>C)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.2122-769T>C (n.2122-769T>C)
c.1426-769T>C (n.1426-769T>C)
c.1286-8215T>C (n.1286-8215T>C)
n.1833T>C
c.251T>C
n.2385T>C
n.1635T>C
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
n.212-11898T>C
c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.2509T>C
 ClinVar
13g.51958376A>TCA388021916ATP7Bc.*123T>A (n.*123T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1870-769T>A (n.1870-769T>A)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.2122-769T>A (n.2122-769T>A)
c.1426-769T>A (n.1426-769T>A)
c.1286-8215T>A (n.1286-8215T>A)
n.1833T>A
c.251T>A
n.2385T>A
n.1635T>A
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
n.212-11898T>A
c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.2509T>A
13g.51958377G>ACA250059980ATP7Bc.*122C>T (n.*122C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1870-770C>T (n.1870-770C>T)
c.2289C>T (p.Phe763=)
c.1956C>T (p.Phe652=)
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.2122-770C>T (n.2122-770C>T)
c.1426-770C>T (n.1426-770C>T)
c.1286-8216C>T (n.1286-8216C>T)
n.1832C>T
c.250C>T
n.2384C>T
n.1634C>T
c.2145C>T (p.Phe715=)
n.212-11899C>T
c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2253C>T (p.Phe751=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.1875C>T (p.Phe625=)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.2508C>T
 dbSNP
13g.51958377G>CCA388021921ATP7Bc.*122C>G (n.*122C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1870-770C>G (n.1870-770C>G)
c.2289C>G (p.Phe763Leu)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.2122-770C>G (n.2122-770C>G)
c.1426-770C>G (n.1426-770C>G)
c.1286-8216C>G (n.1286-8216C>G)
n.1832C>G
c.250C>G
n.2384C>G
n.1634C>G
c.2145C>G (p.Phe715Leu)
n.212-11899C>G
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2253C>G (p.Phe751Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.2508C>G
 gnomAD v4
13g.51958377G=CA2091549963ATP7Bc.*122C= (n.*122C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1870-770C= (n.1870-770C=)
c.2289C= (p.Phe763=)
c.1956C= (p.Phe652=)
c.2037C= (p.Phe679=)
c.2122-770C= (n.2122-770C=)
c.1426-770C= (n.1426-770C=)
c.1286-8216C= (n.1286-8216C=)
n.1832C=
c.250C=
n.2384C=
n.1634C=
c.2145C= (p.Phe715=)
n.212-11899C=
c.2193C= (p.Phe731=)
c.2253C= (p.Phe751=)
c.105C= (p.Phe35=)
c.1875C= (p.Phe625=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.2508C=
13g.51958377G>TCA388021925ATP7Bc.*122C>A (n.*122C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1870-770C>A (n.1870-770C>A)
c.2289C>A (p.Phe763Leu)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.2122-770C>A (n.2122-770C>A)
c.1426-770C>A (n.1426-770C>A)
c.1286-8216C>A (n.1286-8216C>A)
n.1832C>A
c.250C>A
n.2384C>A
n.1634C>A
c.2145C>A (p.Phe715Leu)
n.212-11899C>A
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2253C>A (p.Phe751Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.2508C>A
13g.51958378A>CCA388021929ATP7Bc.*121T>G (n.*121T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1870-771T>G (n.1870-771T>G)
c.2288T>G (p.Phe763Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.2122-771T>G (n.2122-771T>G)
c.1426-771T>G (n.1426-771T>G)
c.1286-8217T>G (n.1286-8217T>G)
n.1831T>G
c.249T>G
n.2383T>G
n.1633T>G
c.2144T>G (p.Phe715Cys)
n.212-11900T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2252T>G (p.Phe751Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2507T>G
13g.51958378A>GCA388021934ATP7Bc.*121T>C (n.*121T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1870-771T>C (n.1870-771T>C)
c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.2122-771T>C (n.2122-771T>C)
c.1426-771T>C (n.1426-771T>C)
c.1286-8217T>C (n.1286-8217T>C)
n.1831T>C
c.249T>C
n.2383T>C
n.1633T>C
c.2144T>C (p.Phe715Ser)
n.212-11900T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2252T>C (p.Phe751Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2507T>C
 gnomAD v4
13g.51958378A>TCA388021937ATP7Bc.*121T>A (n.*121T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1870-771T>A (n.1870-771T>A)
c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.2122-771T>A (n.2122-771T>A)
c.1426-771T>A (n.1426-771T>A)
c.1286-8217T>A (n.1286-8217T>A)
n.1831T>A
c.249T>A
n.2383T>A
n.1633T>A
c.2144T>A (p.Phe715Tyr)
n.212-11900T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2507T>A
13g.51958379A>CCA388021942ATP7Bc.*120T>G (n.*120T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1870-772T>G (n.1870-772T>G)
c.2287T>G (p.Phe763Val)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.2122-772T>G (n.2122-772T>G)
c.1426-772T>G (n.1426-772T>G)
c.1286-8218T>G (n.1286-8218T>G)
n.1830T>G
c.248T>G
n.2382T>G
n.1632T>G
c.2143T>G (p.Phe715Val)
n.212-11901T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2251T>G (p.Phe751Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2506T>G
13g.51958379A>GCA388021946ATP7Bc.*120T>C (n.*120T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1870-772T>C (n.1870-772T>C)
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.2122-772T>C (n.2122-772T>C)
c.1426-772T>C (n.1426-772T>C)
c.1286-8218T>C (n.1286-8218T>C)
n.1830T>C
c.248T>C
n.2382T>C
n.1632T>C
c.2143T>C (p.Phe715Leu)
n.212-11901T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2251T>C (p.Phe751Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2506T>C
13g.51958379A>TCA388021948ATP7Bc.*120T>A (n.*120T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1870-772T>A (n.1870-772T>A)
c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.2122-772T>A (n.2122-772T>A)
c.1426-772T>A (n.1426-772T>A)
c.1286-8218T>A (n.1286-8218T>A)
n.1830T>A
c.248T>A
n.2382T>A
n.1632T>A
c.2143T>A (p.Phe715Ile)
n.212-11901T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2251T>A (p.Phe751Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2506T>A
 gnomAD v4
13g.51958380T>ACA6989072ATP7Bc.*119A>T (n.*119A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1870-773A>T (n.1870-773A>T)
c.2286A>T (p.Thr762=)
c.1953A>T (p.Thr651=)
c.2034A>T (p.Thr678=)
c.2122-773A>T (n.2122-773A>T)
c.1426-773A>T (n.1426-773A>T)
c.1286-8219A>T (n.1286-8219A>T)
n.1829A>T
c.247A>T
n.2381A>T
n.1631A>T
c.2142A>T (p.Thr714=)
n.212-11902A>T
c.2190A>T (p.Thr730=)
c.2250A>T (p.Thr750=)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.1872A>T (p.Thr624=)
c.954A>T (p.Thr318=)
n.2505A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958380T>CCA483896107ATP7Bc.*119A>G (n.*119A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1870-773A>G (n.1870-773A>G)
c.2286A>G (p.Thr762=)
c.1953A>G (p.Thr651=)
c.2034A>G (p.Thr678=)
c.2122-773A>G (n.2122-773A>G)
c.1426-773A>G (n.1426-773A>G)
c.1286-8219A>G (n.1286-8219A>G)
n.1829A>G
c.247A>G
n.2381A>G
n.1631A>G
c.2142A>G (p.Thr714=)
n.212-11902A>G
c.2190A>G (p.Thr730=)
c.2250A>G (p.Thr750=)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.1872A>G (p.Thr624=)
c.954A>G (p.Thr318=)
n.2505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958380T>GCA483896108ATP7Bc.*119A>C (n.*119A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1870-773A>C (n.1870-773A>C)
c.2286A>C (p.Thr762=)
c.1953A>C (p.Thr651=)
c.2034A>C (p.Thr678=)
c.2122-773A>C (n.2122-773A>C)
c.1426-773A>C (n.1426-773A>C)
c.1286-8219A>C (n.1286-8219A>C)
n.1829A>C
c.247A>C
n.2381A>C
n.1631A>C
c.2142A>C (p.Thr714=)
n.212-11902A>C
c.2190A>C (p.Thr730=)
c.2250A>C (p.Thr750=)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.1872A>C (p.Thr624=)
c.954A>C (p.Thr318=)
n.2505A>C
13g.51958380T=CA2091549970ATP7Bc.*119A= (n.*119A=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.1870-773A= (n.1870-773A=)
c.2286A= (p.Thr762=)
c.1953A= (p.Thr651=)
c.2034A= (p.Thr678=)
c.2122-773A= (n.2122-773A=)
c.1426-773A= (n.1426-773A=)
c.1286-8219A= (n.1286-8219A=)
n.1829A=
c.247A=
n.2381A=
n.1631A=
c.2142A= (p.Thr714=)
n.212-11902A=
c.2190A= (p.Thr730=)
c.2250A= (p.Thr750=)
c.102A= (p.Thr34=)
c.1872A= (p.Thr624=)
c.954A= (p.Thr318=)
n.2505A=
13g.51958380dupCA2623114978ATP7Bc.*119dup (n.*119dup)
c.*1030dup (n.*1030dup)
c.1870-773dup (n.1870-773dup)
c.2286dup (p.Phe763IlefsTer?)
c.1953dup (p.Phe652IlefsTer?)
c.2034dup (p.Phe679IlefsTer?)
c.2122-773dup (n.2122-773dup)
c.1426-773dup (n.1426-773dup)
c.1286-8219dup (n.1286-8219dup)
n.1829dup
c.247dup
n.2381dup
n.1631dup
c.2142dup (p.Phe715IlefsTer?)
n.212-11902dup
c.2190dup (p.Phe731IlefsTer?)
c.2250dup (p.Phe751IlefsTer?)
c.102dup (p.Phe35IlefsTer?)
c.1872dup (p.Phe625IlefsTer?)
c.954dup (p.Phe319IlefsTer?)
n.2505dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.51958381G>ACA388021955ATP7Bc.*118C>T (n.*118C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1870-774C>T (n.1870-774C>T)
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.2122-774C>T (n.2122-774C>T)
c.1426-774C>T (n.1426-774C>T)
c.1286-8220C>T (n.1286-8220C>T)
n.1828C>T
c.246C>T
n.2380C>T
n.1630C>T
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
n.212-11903C>T
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.2504C>T
13g.51958381G>CCA388021959ATP7Bc.*118C>G (n.*118C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1870-774C>G (n.1870-774C>G)
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
c.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.2122-774C>G (n.2122-774C>G)
c.1426-774C>G (n.1426-774C>G)
c.1286-8220C>G (n.1286-8220C>G)
n.1828C>G
c.246C>G
n.2380C>G
n.1630C>G
c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.212-11903C>G
c.2189C>G (p.Thr730Arg)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.1871C>G (p.Thr624Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.2504C>G
13g.51958381G>TCA388021957ATP7Bc.*118C>A (n.*118C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1870-774C>A (n.1870-774C>A)
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.2122-774C>A (n.2122-774C>A)
c.1426-774C>A (n.1426-774C>A)
c.1286-8220C>A (n.1286-8220C>A)
n.1828C>A
c.246C>A
n.2380C>A
n.1630C>A
c.2141C>A (p.Thr714Lys)
n.212-11903C>A
c.2189C>A (p.Thr730Lys)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.1871C>A (p.Thr624Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.2504C>A
13g.51958382T>ACA388021962ATP7Bc.*117A>T (n.*117A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1870-775A>T (n.1870-775A>T)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.2122-775A>T (n.2122-775A>T)
c.1426-775A>T (n.1426-775A>T)
c.1286-8221A>T (n.1286-8221A>T)
n.1827A>T
c.245A>T
n.2379A>T
n.1629A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.212-11904A>T
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.2503A>T
 dbSNP
13g.51958382T>CCA6989073ATP7Bc.*117A>G (n.*117A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1870-775A>G (n.1870-775A>G)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.2122-775A>G (n.2122-775A>G)
c.1426-775A>G (n.1426-775A>G)
c.1286-8221A>G (n.1286-8221A>G)
n.1827A>G
c.245A>G
n.2379A>G
n.1629A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.212-11904A>G
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.2503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958382T>GCA388021966ATP7Bc.*117A>C (n.*117A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1870-775A>C (n.1870-775A>C)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.2122-775A>C (n.2122-775A>C)
c.1426-775A>C (n.1426-775A>C)
c.1286-8221A>C (n.1286-8221A>C)
n.1827A>C
c.245A>C
n.2379A>C
n.1629A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.212-11904A>C
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.2503A>C
13g.51958382T=CA2091549974ATP7Bc.*117A= (n.*117A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1870-775A= (n.1870-775A=)
c.2284A= (p.Thr762=)
c.1951A= (p.Thr651=)
c.2032A= (p.Thr678=)
c.2122-775A= (n.2122-775A=)
c.1426-775A= (n.1426-775A=)
c.1286-8221A= (n.1286-8221A=)
n.1827A=
c.245A=
n.2379A=
n.1629A=
c.2140A= (p.Thr714=)
n.212-11904A=
c.2188A= (p.Thr730=)
c.2248A= (p.Thr750=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.1870A= (p.Thr624=)
c.952A= (p.Thr318=)
n.2503A=
13g.51958383delCA2623114979ATP7Bc.*116del (n.*116del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.1870-776del (n.1870-776del)
c.2283del (p.Thr762HisfsTer?)
c.1950del (p.Thr651HisfsTer?)
c.2031del (p.Thr678HisfsTer?)
c.2122-776del (n.2122-776del)
c.1426-776del (n.1426-776del)
c.1286-8222del (n.1286-8222del)
n.1826del
c.244del
n.2378del
n.1628del
c.2139del (p.Thr714HisfsTer?)
n.212-11905del
c.2187del (p.Thr730HisfsTer?)
c.2247del (p.Thr750HisfsTer?)
c.99del (p.Thr34HisfsTer?)
c.1869del (p.Thr624HisfsTer?)
c.951del (p.Thr318HisfsTer?)
n.2502del
 gnomAD v4
13g.51958383C>ACA483896109ATP7Bc.*116G>T (n.*116G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1870-776G>T (n.1870-776G>T)
c.2283G>T (p.Val761=)
c.1950G>T (p.Val650=)
c.2031G>T (p.Val677=)
c.2122-776G>T (n.2122-776G>T)
c.1426-776G>T (n.1426-776G>T)
c.1286-8222G>T (n.1286-8222G>T)
n.1826G>T
c.244G>T
n.2378G>T
n.1628G>T
c.2139G>T (p.Val713=)
n.212-11905G>T
c.2187G>T (p.Val729=)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.1869G>T (p.Val623=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.2502G>T
13g.51958383C=CA2091549977ATP7Bc.*116G= (n.*116G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.1870-776G= (n.1870-776G=)
c.2283G= (p.Val761=)
c.1950G= (p.Val650=)
c.2031G= (p.Val677=)
c.2122-776G= (n.2122-776G=)
c.1426-776G= (n.1426-776G=)
c.1286-8222G= (n.1286-8222G=)
n.1826G=
c.244G=
n.2378G=
n.1628G=
c.2139G= (p.Val713=)
n.212-11905G=
c.2187G= (p.Val729=)
c.2247G= (p.Val749=)
c.99G= (p.Val33=)
c.1869G= (p.Val623=)
c.951G= (p.Val317=)
n.2502G=
13g.51958383C>GCA483896110ATP7Bc.*116G>C (n.*116G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1870-776G>C (n.1870-776G>C)
c.2283G>C (p.Val761=)
c.1950G>C (p.Val650=)
c.2031G>C (p.Val677=)
c.2122-776G>C (n.2122-776G>C)
c.1426-776G>C (n.1426-776G>C)
c.1286-8222G>C (n.1286-8222G>C)
n.1826G>C
c.244G>C
n.2378G>C
n.1628G>C
c.2139G>C (p.Val713=)
n.212-11905G>C
c.2187G>C (p.Val729=)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.1869G>C (p.Val623=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.2502G>C
13g.51958383C>TCA483896111ATP7Bc.*116G>A (n.*116G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1870-776G>A (n.1870-776G>A)
c.2283G>A (p.Val761=)
c.1950G>A (p.Val650=)
c.2031G>A (p.Val677=)
c.2122-776G>A (n.2122-776G>A)
c.1426-776G>A (n.1426-776G>A)
c.1286-8222G>A (n.1286-8222G>A)
n.1826G>A
c.244G>A
n.2378G>A
n.1628G>A
c.2139G>A (p.Val713=)
n.212-11905G>A
c.2187G>A (p.Val729=)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.1869G>A (p.Val623=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.2502G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958384A>CCA388021969ATP7Bc.*115T>G (n.*115T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1870-777T>G (n.1870-777T>G)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.2122-777T>G (n.2122-777T>G)
c.1426-777T>G (n.1426-777T>G)
c.1286-8223T>G (n.1286-8223T>G)
n.1825T>G
c.243T>G
n.2377T>G
n.1627T>G
c.2138T>G (p.Val713Gly)
n.212-11906T>G
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.2501T>G
13g.51958384A>GCA388021973ATP7Bc.*115T>C (n.*115T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1870-777T>C (n.1870-777T>C)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.2122-777T>C (n.2122-777T>C)
c.1426-777T>C (n.1426-777T>C)
c.1286-8223T>C (n.1286-8223T>C)
n.1825T>C
c.243T>C
n.2377T>C
n.1627T>C
c.2138T>C (p.Val713Ala)
n.212-11906T>C
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.2501T>C
13g.51958384A>TCA388021975ATP7Bc.*115T>A (n.*115T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1870-777T>A (n.1870-777T>A)
c.2282T>A (p.Val761Glu)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
c.2122-777T>A (n.2122-777T>A)
c.1426-777T>A (n.1426-777T>A)
c.1286-8223T>A (n.1286-8223T>A)
n.1825T>A
c.243T>A
n.2377T>A
n.1627T>A
c.2138T>A (p.Val713Glu)
n.212-11906T>A
c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.2501T>A
 COSMIC
13g.51958385C>ACA388021981ATP7Bc.*114G>T (n.*114G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1870-778G>T (n.1870-778G>T)
c.2281G>T (p.Val761Leu)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
c.2122-778G>T (n.2122-778G>T)
c.1426-778G>T (n.1426-778G>T)
c.1286-8224G>T (n.1286-8224G>T)
n.1824G>T
c.242G>T
n.2376G>T
n.1626G>T
c.2137G>T (p.Val713Leu)
n.212-11907G>T
c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.2500G>T
 COSMIC
13g.51958385C>GCA388021985ATP7Bc.*114G>C (n.*114G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1870-778G>C (n.1870-778G>C)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.2122-778G>C (n.2122-778G>C)
c.1426-778G>C (n.1426-778G>C)
c.1286-8224G>C (n.1286-8224G>C)
n.1824G>C
c.242G>C
n.2376G>C
n.1626G>C
c.2137G>C (p.Val713Leu)
n.212-11907G>C
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.2500G>C
13g.51958385C>TCA388021988ATP7Bc.*114G>A (n.*114G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1870-778G>A (n.1870-778G>A)
c.2281G>A (p.Val761Met)
c.1948G>A (p.Val650Met)
c.2029G>A (p.Val677Met)
c.2122-778G>A (n.2122-778G>A)
c.1426-778G>A (n.1426-778G>A)
c.1286-8224G>A (n.1286-8224G>A)
n.1824G>A
c.242G>A
n.2376G>A
n.1626G>A
c.2137G>A (p.Val713Met)
n.212-11907G>A
c.2185G>A (p.Val729Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.2500G>A
13g.51958386A>CCA483896112ATP7Bc.*113T>G (n.*113T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1870-779T>G (n.1870-779T>G)
c.2280T>G (p.Pro760=)
c.1947T>G (p.Pro649=)
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.2122-779T>G (n.2122-779T>G)
c.1426-779T>G (n.1426-779T>G)
c.1286-8225T>G (n.1286-8225T>G)
n.1823T>G
c.241T>G
n.2375T>G
n.1625T>G
c.2136T>G (p.Pro712=)
n.212-11908T>G
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.2244T>G (p.Pro748=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.948T>G (p.Pro316=)
n.2499T>G
13g.51958386A>GCA483896113ATP7Bc.*113T>C (n.*113T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1870-779T>C (n.1870-779T>C)
c.2280T>C (p.Pro760=)
c.1947T>C (p.Pro649=)
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.2122-779T>C (n.2122-779T>C)
c.1426-779T>C (n.1426-779T>C)
c.1286-8225T>C (n.1286-8225T>C)
n.1823T>C
c.241T>C
n.2375T>C
n.1625T>C
c.2136T>C (p.Pro712=)
n.212-11908T>C
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.2244T>C (p.Pro748=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.948T>C (p.Pro316=)
n.2499T>C
13g.51958386A>TCA483896114ATP7Bc.*113T>A (n.*113T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1870-779T>A (n.1870-779T>A)
c.2280T>A (p.Pro760=)
c.1947T>A (p.Pro649=)
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.2122-779T>A (n.2122-779T>A)
c.1426-779T>A (n.1426-779T>A)
c.1286-8225T>A (n.1286-8225T>A)
n.1823T>A
c.241T>A
n.2375T>A
n.1625T>A
c.2136T>A (p.Pro712=)
n.212-11908T>A
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.2244T>A (p.Pro748=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.948T>A (p.Pro316=)
n.2499T>A
13g.51958387G>ACA6989074ATP7Bc.*112C>T (n.*112C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1870-780C>T (n.1870-780C>T)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.2122-780C>T (n.2122-780C>T)
c.1426-780C>T (n.1426-780C>T)
c.1286-8226C>T (n.1286-8226C>T)
n.1822C>T
c.240C>T
n.2374C>T
n.1624C>T
c.2135C>T (p.Pro712Leu)
n.212-11909C>T
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.2498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958387G>CCA388021994ATP7Bc.*112C>G (n.*112C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1870-780C>G (n.1870-780C>G)
c.2279C>G (p.Pro760Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.2122-780C>G (n.2122-780C>G)
c.1426-780C>G (n.1426-780C>G)
c.1286-8226C>G (n.1286-8226C>G)
n.1822C>G
c.240C>G
n.2374C>G
n.1624C>G
c.2135C>G (p.Pro712Arg)
n.212-11909C>G
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.2498C>G
13g.51958387G=CA2091549982ATP7Bc.*112C= (n.*112C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.1870-780C= (n.1870-780C=)
c.2279C= (p.Pro760=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.2122-780C= (n.2122-780C=)
c.1426-780C= (n.1426-780C=)
c.1286-8226C= (n.1286-8226C=)
n.1822C=
c.240C=
n.2374C=
n.1624C=
c.2135C= (p.Pro712=)
n.212-11909C=
c.2183C= (p.Pro728=)
c.2243C= (p.Pro748=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.947C= (p.Pro316=)
n.2498C=
13g.51958387G>TCA388021991ATP7Bc.*112C>A (n.*112C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1870-780C>A (n.1870-780C>A)
c.2279C>A (p.Pro760His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.2122-780C>A (n.2122-780C>A)
c.1426-780C>A (n.1426-780C>A)
c.1286-8226C>A (n.1286-8226C>A)
n.1822C>A
c.240C>A
n.2374C>A
n.1624C>A
c.2135C>A (p.Pro712His)
n.212-11909C>A
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.2243C>A (p.Pro748His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.2498C>A
 gnomAD v4
13g.51958388G>ACA388022004ATP7Bc.*111C>T (n.*111C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1870-781C>T (n.1870-781C>T)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.2122-781C>T (n.2122-781C>T)
c.1426-781C>T (n.1426-781C>T)
c.1286-8227C>T (n.1286-8227C>T)
n.1821C>T
c.239C>T
n.2373C>T
n.1623C>T
c.2134C>T (p.Pro712Ser)
n.212-11910C>T
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.2497C>T
 gnomAD v4
13g.51958388G>CCA388022005ATP7Bc.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1870-781C>G (n.1870-781C>G)
c.2278C>G (p.Pro760Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.2122-781C>G (n.2122-781C>G)
c.1426-781C>G (n.1426-781C>G)
c.1286-8227C>G (n.1286-8227C>G)
n.1821C>G
c.239C>G
n.2373C>G
n.1623C>G
c.2134C>G (p.Pro712Ala)
n.212-11910C>G
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.2497C>G
13g.51958388G>TCA388022007ATP7Bc.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1870-781C>A (n.1870-781C>A)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.2122-781C>A (n.2122-781C>A)
c.1426-781C>A (n.1426-781C>A)
c.1286-8227C>A (n.1286-8227C>A)
n.1821C>A
c.239C>A
n.2373C>A
n.1623C>A
c.2134C>A (p.Pro712Thr)
n.212-11910C>A
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.2497C>A
13g.51958389G>ACA483896115ATP7Bc.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1870-782C>T (n.1870-782C>T)
c.2277C>T (p.Ser759=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.2122-782C>T (n.2122-782C>T)
c.1426-782C>T (n.1426-782C>T)
c.1286-8228C>T (n.1286-8228C>T)
n.1820C>T
c.238C>T
n.2372C>T
n.1622C>T
c.2133C>T (p.Ser711=)
n.212-11911C>T
c.2181C>T (p.Ser727=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.2496C>T
13g.51958389G>CCA388022016ATP7Bc.*110C>G (n.*110C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1870-782C>G (n.1870-782C>G)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
c.1944C>G (p.Ser648Arg)
c.2025C>G (p.Ser675Arg)
c.2122-782C>G (n.2122-782C>G)
c.1426-782C>G (n.1426-782C>G)
c.1286-8228C>G (n.1286-8228C>G)
n.1820C>G
c.238C>G
n.2372C>G
n.1622C>G
c.2133C>G (p.Ser711Arg)
n.212-11911C>G
c.2181C>G (p.Ser727Arg)
c.2241C>G (p.Ser747Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.2496C>G
13g.51958389G>TCA388022018ATP7Bc.*110C>A (n.*110C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1870-782C>A (n.1870-782C>A)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
c.1944C>A (p.Ser648Arg)
c.2025C>A (p.Ser675Arg)
c.2122-782C>A (n.2122-782C>A)
c.1426-782C>A (n.1426-782C>A)
c.1286-8228C>A (n.1286-8228C>A)
n.1820C>A
c.238C>A
n.2372C>A
n.1622C>A
c.2133C>A (p.Ser711Arg)
n.212-11911C>A
c.2181C>A (p.Ser727Arg)
c.2241C>A (p.Ser747Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.945C>A (p.Ser315Arg)
n.2496C>A
13g.51958390C>ACA388022020ATP7Bc.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1870-783G>T (n.1870-783G>T)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.2024G>T (p.Ser675Ile)
c.2122-783G>T (n.2122-783G>T)
c.1426-783G>T (n.1426-783G>T)
c.1286-8229G>T (n.1286-8229G>T)
n.1819G>T
c.237G>T
n.2371G>T
n.1621G>T
c.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.212-11912G>T
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
c.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.2495G>T
13g.51958390C>GCA388022021ATP7Bc.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1870-783G>C (n.1870-783G>C)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.2024G>C (p.Ser675Thr)
c.2122-783G>C (n.2122-783G>C)
c.1426-783G>C (n.1426-783G>C)
c.1286-8229G>C (n.1286-8229G>C)
n.1819G>C
c.237G>C
n.2371G>C
n.1621G>C
c.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.212-11912G>C
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.2495G>C
13g.51958390C>TCA388022023ATP7Bc.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1870-783G>A (n.1870-783G>A)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.2024G>A (p.Ser675Asn)
c.2122-783G>A (n.2122-783G>A)
c.1426-783G>A (n.1426-783G>A)
c.1286-8229G>A (n.1286-8229G>A)
n.1819G>A
c.237G>A
n.2371G>A
n.1621G>A
c.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.212-11912G>A
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.2495G>A
13g.51958391T>ACA388022027ATP7Bc.*108A>T (n.*108A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1870-784A>T (n.1870-784A>T)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.2023A>T (p.Ser675Cys)
c.2122-784A>T (n.2122-784A>T)
c.1426-784A>T (n.1426-784A>T)
c.1286-8230A>T (n.1286-8230A>T)
n.1818A>T
c.236A>T
n.2370A>T
n.1620A>T
c.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.212-11913A>T
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.2494A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958391T>CCA388022029ATP7Bc.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1870-784A>G (n.1870-784A>G)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.2023A>G (p.Ser675Gly)
c.2122-784A>G (n.2122-784A>G)
c.1426-784A>G (n.1426-784A>G)
c.1286-8230A>G (n.1286-8230A>G)
n.1818A>G
c.236A>G
n.2370A>G
n.1620A>G
c.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.212-11913A>G
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.2494A>G
13g.51958391T>GCA388022031ATP7Bc.*108A>C (n.*108A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1870-784A>C (n.1870-784A>C)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.2023A>C (p.Ser675Arg)
c.2122-784A>C (n.2122-784A>C)
c.1426-784A>C (n.1426-784A>C)
c.1286-8230A>C (n.1286-8230A>C)
n.1818A>C
c.236A>C
n.2370A>C
n.1620A>C
c.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.212-11913A>C
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.2494A>C
13g.51958392C>ACA388022034ATP7Bc.*107G>T (n.*107G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1870-785G>T (n.1870-785G>T)
c.2274G>T (p.Arg758Ser)
c.1941G>T (p.Arg647Ser)
c.2022G>T (p.Arg674Ser)
c.2122-785G>T (n.2122-785G>T)
c.1426-785G>T (n.1426-785G>T)
c.1286-8231G>T (n.1286-8231G>T)
n.1817G>T
c.235G>T
n.2369G>T
n.1619G>T
c.2130G>T (p.Arg710Ser)
n.212-11914G>T
c.2178G>T (p.Arg726Ser)
c.2238G>T (p.Arg746Ser)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.1860G>T (p.Arg620Ser)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.2493G>T
13g.51958392C>GCA388022038ATP7Bc.*107G>C (n.*107G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1870-785G>C (n.1870-785G>C)
c.2274G>C (p.Arg758Ser)
c.1941G>C (p.Arg647Ser)
c.2022G>C (p.Arg674Ser)
c.2122-785G>C (n.2122-785G>C)
c.1426-785G>C (n.1426-785G>C)
c.1286-8231G>C (n.1286-8231G>C)
n.1817G>C
c.235G>C
n.2369G>C
n.1619G>C
c.2130G>C (p.Arg710Ser)
n.212-11914G>C
c.2178G>C (p.Arg726Ser)
c.2238G>C (p.Arg746Ser)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.1860G>C (p.Arg620Ser)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.2493G>C
13g.51958392C>TCA483896116ATP7Bc.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1870-785G>A (n.1870-785G>A)
c.2274G>A (p.Arg758=)
c.1941G>A (p.Arg647=)
c.2022G>A (p.Arg674=)
c.2122-785G>A (n.2122-785G>A)
c.1426-785G>A (n.1426-785G>A)
c.1286-8231G>A (n.1286-8231G>A)
n.1817G>A
c.235G>A
n.2369G>A
n.1619G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
n.212-11914G>A
c.2178G>A (p.Arg726=)
c.2238G>A (p.Arg746=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.942G>A (p.Arg314=)
n.2493G>A
13g.51958393C>ACA388022045ATP7Bc.*106G>T (n.*106G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1870-786G>T (n.1870-786G>T)
c.2273G>T (p.Arg758Met)
c.1940G>T (p.Arg647Met)
c.2021G>T (p.Arg674Met)
c.2122-786G>T (n.2122-786G>T)
c.1426-786G>T (n.1426-786G>T)
c.1286-8232G>T (n.1286-8232G>T)
n.1816G>T
c.234G>T
n.2368G>T
n.1618G>T
c.2129G>T (p.Arg710Met)
n.212-11915G>T
c.2177G>T (p.Arg726Met)
c.2237G>T (p.Arg746Met)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.1859G>T (p.Arg620Met)
c.941G>T (p.Arg314Met)
n.2492G>T
13g.51958393C>GCA388022047ATP7Bc.*106G>C (n.*106G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1870-786G>C (n.1870-786G>C)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.2021G>C (p.Arg674Thr)
c.2122-786G>C (n.2122-786G>C)
c.1426-786G>C (n.1426-786G>C)
c.1286-8232G>C (n.1286-8232G>C)
n.1816G>C
c.234G>C
n.2368G>C
n.1618G>C
c.2129G>C (p.Arg710Thr)
n.212-11915G>C
c.2177G>C (p.Arg726Thr)
c.2237G>C (p.Arg746Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.2492G>C
13g.51958393C>TCA388022046ATP7Bc.*106G>A (n.*106G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1870-786G>A (n.1870-786G>A)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.2021G>A (p.Arg674Lys)
c.2122-786G>A (n.2122-786G>A)
c.1426-786G>A (n.1426-786G>A)
c.1286-8232G>A (n.1286-8232G>A)
n.1816G>A
c.234G>A
n.2368G>A
n.1618G>A
c.2129G>A (p.Arg710Lys)
n.212-11915G>A
c.2177G>A (p.Arg726Lys)
c.2237G>A (p.Arg746Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.2492G>A
13g.51958394T>ACA388022051ATP7Bc.*105A>T (n.*105A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1870-787A>T (n.1870-787A>T)
c.2272A>T (p.Arg758Trp)
c.1939A>T (p.Arg647Trp)
c.2020A>T (p.Arg674Trp)
c.2122-787A>T (n.2122-787A>T)
c.1426-787A>T (n.1426-787A>T)
c.1286-8233A>T (n.1286-8233A>T)
n.1815A>T
c.233A>T
n.2367A>T
n.1617A>T
c.2128A>T (p.Arg710Trp)
n.212-11916A>T
c.2176A>T (p.Arg726Trp)
c.2236A>T (p.Arg746Trp)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.2491A>T
13g.51958394T>CCA6989075ATP7Bc.*105A>G (n.*105A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1870-787A>G (n.1870-787A>G)
c.2272A>G (p.Arg758Gly)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.2020A>G (p.Arg674Gly)
c.2122-787A>G (n.2122-787A>G)
c.1426-787A>G (n.1426-787A>G)
c.1286-8233A>G (n.1286-8233A>G)
n.1815A>G
c.233A>G
n.2367A>G
n.1617A>G
c.2128A>G (p.Arg710Gly)
n.212-11916A>G
c.2176A>G (p.Arg726Gly)
c.2236A>G (p.Arg746Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.2491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.51958394T>GCA483896117ATP7Bc.*105A>C (n.*105A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1870-787A>C (n.1870-787A>C)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.2020A>C (p.Arg674=)
c.2122-787A>C (n.2122-787A>C)
c.1426-787A>C (n.1426-787A>C)
c.1286-8233A>C (n.1286-8233A>C)
n.1815A>C
c.233A>C
n.2367A>C
n.1617A>C
c.2128A>C (p.Arg710=)
n.212-11916A>C
c.2176A>C (p.Arg726=)
c.2236A>C (p.Arg746=)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.940A>C (p.Arg314=)
n.2491A>C
13g.51958394T=CA2091549987ATP7Bc.*105A= (n.*105A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.1870-787A= (n.1870-787A=)
c.2272A= (p.Arg758=)
c.1939A= (p.Arg647=)
c.2020A= (p.Arg674=)
c.2122-787A= (n.2122-787A=)
c.1426-787A= (n.1426-787A=)
c.1286-8233A= (n.1286-8233A=)
n.1815A=
c.233A=
n.2367A=
n.1617A=
c.2128A= (p.Arg710=)
n.212-11916A=
c.2176A= (p.Arg726=)
c.2236A= (p.Arg746=)
c.88A= (p.Arg30=)
c.1858A= (p.Arg620=)
c.940A= (p.Arg314=)
n.2491A=
13g.51958395C>ACA388022061ATP7Bc.*104G>T (n.*104G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1870-788G>T (n.1870-788G>T)
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.2122-788G>T (n.2122-788G>T)
c.1426-788G>T (n.1426-788G>T)
c.1286-8234G>T (n.1286-8234G>T)
n.1814G>T
c.232G>T
n.2366G>T
n.1616G>T
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
n.212-11917G>T
c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.2490G>T
13g.51958395C>GCA388022066ATP7Bc.*104G>C (n.*104G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1870-788G>C (n.1870-788G>C)
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.2122-788G>C (n.2122-788G>C)
c.1426-788G>C (n.1426-788G>C)
c.1286-8234G>C (n.1286-8234G>C)
n.1814G>C
c.232G>C
n.2366G>C
n.1616G>C
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
n.212-11917G>C
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.2490G>C
13g.51958395C>TCA483896118ATP7Bc.*104G>A (n.*104G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1870-788G>A (n.1870-788G>A)
c.2271G>A (p.Glu757=)
c.1938G>A (p.Glu646=)
c.2019G>A (p.Glu673=)
c.2122-788G>A (n.2122-788G>A)
c.1426-788G>A (n.1426-788G>A)
c.1286-8234G>A (n.1286-8234G>A)
n.1814G>A
c.232G>A
n.2366G>A
n.1616G>A
c.2127G>A (p.Glu709=)
n.212-11917G>A
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51958396T>ACA388022071ATP7Bc.*103A>T (n.*103A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1870-789A>T (n.1870-789A>T)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.2122-789A>T (n.2122-789A>T)
c.1426-789A>T (n.1426-789A>T)
c.1286-8235A>T (n.1286-8235A>T)
n.1813A>T
c.231A>T
n.2365A>T
n.1615A>T
c.2126A>T (p.Glu709Val)
n.212-11918A>T
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.2489A>T
13g.51958396T>CCA388022082ATP7Bc.*103A>G (n.*103A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1870-789A>G (n.1870-789A>G)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.2122-789A>G (n.2122-789A>G)
c.1426-789A>G (n.1426-789A>G)
c.1286-8235A>G (n.1286-8235A>G)
n.1813A>G
c.231A>G
n.2365A>G
n.1615A>G
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
n.212-11918A>G
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.2489A>G
13g.51958396T>GCA388022086ATP7Bc.*103A>C (n.*103A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1870-789A>C (n.1870-789A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.2122-789A>C (n.2122-789A>C)
c.1426-789A>C (n.1426-789A>C)
c.1286-8235A>C (n.1286-8235A>C)
n.1813A>C
c.231A>C
n.2365A>C
n.1615A>C
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
n.212-11918A>C
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.2489A>C
13g.51958397C>ACA388022092ATP7Bc.*102G>T (n.*102G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1870-790G>T (n.1870-790G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.2122-790G>T (n.2122-790G>T)
c.1426-790G>T (n.1426-790G>T)
c.1286-8236G>T (n.1286-8236G>T)
n.1812G>T
c.230G>T
n.2364G>T
n.1614G>T
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
n.212-11919G>T
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.2488G>T
13g.51958397C>GCA388022094ATP7Bc.*102G>C (n.*102G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1870-790G>C (n.1870-790G>C)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.2122-790G>C (n.2122-790G>C)
c.1426-790G>C (n.1426-790G>C)
c.1286-8236G>C (n.1286-8236G>C)
n.1812G>C
c.230G>C
n.2364G>C
n.1614G>C
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
n.212-11919G>C
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.2488G>C
13g.51958397C>TCA388022097ATP7Bc.*102G>A (n.*102G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1870-790G>A (n.1870-790G>A)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.2122-790G>A (n.2122-790G>A)
c.1426-790G>A (n.1426-790G>A)
c.1286-8236G>A (n.1286-8236G>A)
n.1812G>A
c.230G>A
n.2364G>A
n.1614G>A
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
n.212-11919G>A
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.2488G>A
13g.51958398C>ACA483896119ATP7Bc.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1870-791G>T (n.1870-791G>T)
c.2268G>T (p.Ala756=)
c.1935G>T (p.Ala645=)
c.2016G>T (p.Ala672=)
c.2122-791G>T (n.2122-791G>T)
c.1426-791G>T (n.1426-791G>T)
c.1286-8237G>T (n.1286-8237G>T)
n.1811G>T
c.229G>T
n.2363G>T
n.1613G>T
c.2124G>T (p.Ala708=)
n.212-11920G>T
c.2172G>T (p.Ala724=)
c.2232G>T (p.Ala744=)
c.84G>T (p.Ala28=)
c.1854G>T (p.Ala618=)
c.936G>T (p.Ala312=)
n.2487G>T
13g.51958398C=CA2091549992ATP7Bc.*101G= (n.*101G=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.1870-791G= (n.1870-791G=)
c.2268G= (p.Ala756=)
c.1935G= (p.Ala645=)
c.2016G= (p.Ala672=)
c.2122-791G= (n.2122-791G=)
c.1426-791G= (n.1426-791G=)
c.1286-8237G= (n.1286-8237G=)
n.1811G=
c.229G=
n.2363G=
n.1613G=
c.2124G= (p.Ala708=)
n.212-11920G=
c.2172G= (p.Ala724=)
c.2232G= (p.Ala744=)
c.84G= (p.Ala28=)
c.1854G= (p.Ala618=)
c.936G= (p.Ala312=)
n.2487G=
13g.51958398C>GCA483896120ATP7Bc.*101G>C (n.*101G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1870-791G>C (n.1870-791G>C)
c.2268G>C (p.Ala756=)
c.1935G>C (p.Ala645=)
c.2016G>C (p.Ala672=)
c.2122-791G>C (n.2122-791G>C)
c.1426-791G>C (n.1426-791G>C)
c.1286-8237G>C (n.1286-8237G>C)
n.1811G>C
c.229G>C
n.2363G>C
n.1613G>C
c.2124G>C (p.Ala708=)
n.212-11920G>C
c.2172G>C (p.Ala724=)
c.2232G>C (p.Ala744=)
c.84G>C (p.Ala28=)
c.1854G>C (p.Ala618=)
c.936G>C (p.Ala312=)
n.2487G>C
13g.51958398C>TCA6989076ATP7Bc.*101G>A (n.*101G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1870-791G>A (n.1870-791G>A)
c.2268G>A (p.Ala756=)
c.1935G>A (p.Ala645=)
c.2016G>A (p.Ala672=)
c.2122-791G>A (n.2122-791G>A)
c.1426-791G>A (n.1426-791G>A)
c.1286-8237G>A (n.1286-8237G>A)
n.1811G>A
c.229G>A
n.2363G>A
n.1613G>A
c.2124G>A (p.Ala708=)
n.212-11920G>A
c.2172G>A (p.Ala724=)
c.2232G>A (p.Ala744=)
c.84G>A (p.Ala28=)
c.1854G>A (p.Ala618=)
c.936G>A (p.Ala312=)
n.2487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958399G>ACA6989077ATP7Bc.*100C>T (n.*100C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1870-792C>T (n.1870-792C>T)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.2122-792C>T (n.2122-792C>T)
c.1426-792C>T (n.1426-792C>T)
c.1286-8238C>T (n.1286-8238C>T)
n.1810C>T
c.228C>T
n.2362C>T
n.1612C>T
c.2123C>T (p.Ala708Val)
n.212-11921C>T
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958399G>CCA388022124ATP7Bc.*100C>G (n.*100C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1870-792C>G (n.1870-792C>G)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.2122-792C>G (n.2122-792C>G)
c.1426-792C>G (n.1426-792C>G)
c.1286-8238C>G (n.1286-8238C>G)
n.1810C>G
c.228C>G
n.2362C>G
n.1612C>G
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
n.212-11921C>G
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2486C>G
13g.51958399G=CA2091550004ATP7Bc.*100C= (n.*100C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1870-792C= (n.1870-792C=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.1934C= (p.Ala645=)
c.2015C= (p.Ala672=)
c.2122-792C= (n.2122-792C=)
c.1426-792C= (n.1426-792C=)
c.1286-8238C= (n.1286-8238C=)
n.1810C=
c.228C=
n.2362C=
n.1612C=
c.2123C= (p.Ala708=)
n.212-11921C=
c.2171C= (p.Ala724=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.935C= (p.Ala312=)
n.2486C=
13g.51958399G>TCA388022106ATP7Bc.*100C>A (n.*100C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1870-792C>A (n.1870-792C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.1934C>A (p.Ala645Glu)
c.2015C>A (p.Ala672Glu)
c.2122-792C>A (n.2122-792C>A)
c.1426-792C>A (n.1426-792C>A)
c.1286-8238C>A (n.1286-8238C>A)
n.1810C>A
c.228C>A
n.2362C>A
n.1612C>A
c.2123C>A (p.Ala708Glu)
n.212-11921C>A
c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.2486C>A
13g.51958400C>ACA388022142ATP7Bc.*99G>T (n.*99G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1870-793G>T (n.1870-793G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.2122-793G>T (n.2122-793G>T)
c.1426-793G>T (n.1426-793G>T)
c.1286-8239G>T (n.1286-8239G>T)
n.1809G>T
c.227G>T
n.2361G>T
n.1611G>T
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
n.212-11922G>T
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2485G>T
 dbSNP
13g.51958400C=CA2091550010ATP7Bc.*99G= (n.*99G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1870-793G= (n.1870-793G=)
c.2266G= (p.Ala756=)
c.1933G= (p.Ala645=)
c.2014G= (p.Ala672=)
c.2122-793G= (n.2122-793G=)
c.1426-793G= (n.1426-793G=)
c.1286-8239G= (n.1286-8239G=)
n.1809G=
c.227G=
n.2361G=
n.1611G=
c.2122G= (p.Ala708=)
n.212-11922G=
c.2170G= (p.Ala724=)
c.2230G= (p.Ala744=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.934G= (p.Ala312=)
n.2485G=
13g.51958400C>GCA388022132ATP7Bc.*99G>C (n.*99G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1870-793G>C (n.1870-793G>C)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.2122-793G>C (n.2122-793G>C)
c.1426-793G>C (n.1426-793G>C)
c.1286-8239G>C (n.1286-8239G>C)
n.1809G>C
c.227G>C
n.2361G>C
n.1611G>C
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
n.212-11922G>C
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2485G>C
13g.51958400C>TCA388022136ATP7Bc.*99G>A (n.*99G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1870-793G>A (n.1870-793G>A)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.2122-793G>A (n.2122-793G>A)
c.1426-793G>A (n.1426-793G>A)
c.1286-8239G>A (n.1286-8239G>A)
n.1809G>A
c.227G>A
n.2361G>A
n.1611G>A
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
n.212-11922G>A
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2485G>A
 dbSNP
13g.51958401C>ACA388022147ATP7Bc.*98G>T (n.*98G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1870-794G>T (n.1870-794G>T)
c.2265G>T (p.Lys755Asn)
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
c.2122-794G>T (n.2122-794G>T)
c.1426-794G>T (n.1426-794G>T)
c.1286-8240G>T (n.1286-8240G>T)
n.1808G>T
c.226G>T
n.2360G>T
n.1610G>T
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
n.212-11923G>T
c.2169G>T (p.Lys723Asn)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.2484G>T
13g.51958401C>GCA388022149ATP7Bc.*98G>C (n.*98G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1870-794G>C (n.1870-794G>C)
c.2265G>C (p.Lys755Asn)
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
c.2122-794G>C (n.2122-794G>C)
c.1426-794G>C (n.1426-794G>C)
c.1286-8240G>C (n.1286-8240G>C)
n.1808G>C
c.226G>C
n.2360G>C
n.1610G>C
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
n.212-11923G>C
c.2169G>C (p.Lys723Asn)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.2484G>C
13g.51958401C>TCA483896121ATP7Bc.*98G>A (n.*98G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1870-794G>A (n.1870-794G>A)
c.2265G>A (p.Lys755=)
c.1932G>A (p.Lys644=)
c.2013G>A (p.Lys671=)
c.2122-794G>A (n.2122-794G>A)
c.1426-794G>A (n.1426-794G>A)
c.1286-8240G>A (n.1286-8240G>A)
n.1808G>A
c.226G>A
n.2360G>A
n.1610G>A
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
n.212-11923G>A
c.2169G>A (p.Lys723=)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.2484G>A
13g.51958402T>ACA388022154ATP7Bc.*97A>T (n.*97A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1870-795A>T (n.1870-795A>T)
c.2264A>T (p.Lys755Met)
c.1931A>T (p.Lys644Met)
c.2012A>T (p.Lys671Met)
c.2122-795A>T (n.2122-795A>T)
c.1426-795A>T (n.1426-795A>T)
c.1286-8241A>T (n.1286-8241A>T)
n.1807A>T
c.225A>T
n.2359A>T
n.1609A>T
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
n.212-11924A>T
c.2168A>T (p.Lys723Met)
c.2228A>T (p.Lys743Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.1850A>T (p.Lys617Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.2483A>T
13g.51958402T>CCA388022155ATP7Bc.*97A>G (n.*97A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1870-795A>G (n.1870-795A>G)
c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.2122-795A>G (n.2122-795A>G)
c.1426-795A>G (n.1426-795A>G)
c.1286-8241A>G (n.1286-8241A>G)
n.1807A>G
c.225A>G
n.2359A>G
n.1609A>G
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
n.212-11924A>G
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.2483A>G
 gnomAD v4
13g.51958402T>GCA388022158ATP7Bc.*97A>C (n.*97A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1870-795A>C (n.1870-795A>C)
c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.2122-795A>C (n.2122-795A>C)
c.1426-795A>C (n.1426-795A>C)
c.1286-8241A>C (n.1286-8241A>C)
n.1807A>C
c.225A>C
n.2359A>C
n.1609A>C
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
n.212-11924A>C
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.2483A>C
 gnomAD v4
13g.51958403T>ACA388022170ATP7Bc.*96A>T (n.*96A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1870-796A>T (n.1870-796A>T)
c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.2122-796A>T (n.2122-796A>T)
c.1426-796A>T (n.1426-796A>T)
c.1286-8242A>T (n.1286-8242A>T)
n.1806A>T
c.224A>T
n.2358A>T
n.1608A>T
c.2122-3A>T (n.2122-3A>T)
n.212-11925A>T
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.2482A>T
13g.51958403T>CCA388022162ATP7Bc.*96A>G (n.*96A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1870-796A>G (n.1870-796A>G)
c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.2122-796A>G (n.2122-796A>G)
c.1426-796A>G (n.1426-796A>G)
c.1286-8242A>G (n.1286-8242A>G)
n.1806A>G
c.224A>G
n.2358A>G
n.1608A>G
c.2122-3A>G (n.2122-3A>G)
n.212-11925A>G
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.2482A>G
 COSMIC
13g.51958403T>GCA388022164ATP7Bc.*96A>C (n.*96A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1870-796A>C (n.1870-796A>C)
c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.2122-796A>C (n.2122-796A>C)
c.1426-796A>C (n.1426-796A>C)
c.1286-8242A>C (n.1286-8242A>C)
n.1806A>C
c.224A>C
n.2358A>C
n.1608A>C
c.2122-3A>C (n.2122-3A>C)
n.212-11925A>C
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.2482A>C
13g.51958404C>ACA388022173ATP7Bc.*95G>T (n.*95G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1870-797G>T (n.1870-797G>T)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.2122-797G>T (n.2122-797G>T)
c.1426-797G>T (n.1426-797G>T)
c.1286-8243G>T (n.1286-8243G>T)
n.1805G>T
c.223G>T
n.2357G>T
n.1607G>T
c.2122-4G>T (n.2122-4G>T)
n.212-11926G>T
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.2481G>T
13g.51958404C>GCA388022174ATP7Bc.*95G>C (n.*95G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1870-797G>C (n.1870-797G>C)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.2122-797G>C (n.2122-797G>C)
c.1426-797G>C (n.1426-797G>C)
c.1286-8243G>C (n.1286-8243G>C)
n.1805G>C
c.223G>C
n.2357G>C
n.1607G>C
c.2122-4G>C (n.2122-4G>C)
n.212-11926G>C
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.2481G>C
13g.51958404C>TCA483896122ATP7Bc.*95G>A (n.*95G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1870-797G>A (n.1870-797G>A)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.1929G>A (p.Glu643=)
c.2010G>A (p.Glu670=)
c.2122-797G>A (n.2122-797G>A)
c.1426-797G>A (n.1426-797G>A)
c.1286-8243G>A (n.1286-8243G>A)
n.1805G>A
c.223G>A
n.2357G>A
n.1607G>A
c.2122-4G>A (n.2122-4G>A)
n.212-11926G>A
c.2166G>A (p.Glu722=)
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.2481G>A
 gnomAD v4
13g.51958405_51958412dupCA2740097673ATP7Bc.*88_*95dup (n.*88_*95dup)
c.*999_*1006dup (n.*999_*1006dup)
c.1870-804_1870-797dup (n.1870-804_1870-797dup)
c.2255_2262dup (p.Lys755TrpfsTer10)
c.1922_1929dup (p.Lys644TrpfsTer10)
c.2003_2010dup (p.Lys671TrpfsTer10)
c.2122-804_2122-797dup (n.2122-804_2122-797dup)
c.1426-804_1426-797dup (n.1426-804_1426-797dup)
c.1286-8250_1286-8243dup (n.1286-8250_1286-8243dup)
n.1798_1805dup
c.216_223dup
n.2350_2357dup
n.1600_1607dup
c.2122-11_2122-4dup (n.2122-11_2122-4dup)
n.212-11933_212-11926dup
c.2159_2166dup (p.Lys723TrpfsTer10)
c.2219_2226dup (p.Lys743TrpfsTer10)
c.71_78dup (p.Lys27TrpfsTer10)
c.1841_1848dup (p.Lys617TrpfsTer10)
c.923_930dup (p.Lys311TrpfsTer10)
n.2474_2481dup
 ClinVar
13g.51958405T>ACA388022177ATP7Bc.*94A>T (n.*94A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1870-798A>T (n.1870-798A>T)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.2122-798A>T (n.2122-798A>T)
c.1426-798A>T (n.1426-798A>T)
c.1286-8244A>T (n.1286-8244A>T)
n.1804A>T
c.222A>T
n.2356A>T
n.1606A>T
c.2122-5A>T (n.2122-5A>T)
n.212-11927A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.2480A>T
13g.51958405T>CCA388022180ATP7Bc.*94A>G (n.*94A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1870-798A>G (n.1870-798A>G)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.2122-798A>G (n.2122-798A>G)
c.1426-798A>G (n.1426-798A>G)
c.1286-8244A>G (n.1286-8244A>G)
n.1804A>G
c.222A>G
n.2356A>G
n.1606A>G
c.2122-5A>G (n.2122-5A>G)
n.212-11927A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.2480A>G
 ClinVar
13g.51958405T>GCA388022183ATP7Bc.*94A>C (n.*94A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1870-798A>C (n.1870-798A>C)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.2122-798A>C (n.2122-798A>C)
c.1426-798A>C (n.1426-798A>C)
c.1286-8244A>C (n.1286-8244A>C)
n.1804A>C
c.222A>C
n.2356A>C
n.1606A>C
c.2122-5A>C (n.2122-5A>C)
n.212-11927A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.2480A>C
13g.51958406C>ACA388022188ATP7Bc.*93G>T (n.*93G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1870-799G>T (n.1870-799G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.2122-799G>T (n.2122-799G>T)
c.1426-799G>T (n.1426-799G>T)
c.1286-8245G>T (n.1286-8245G>T)
n.1803G>T
c.221G>T
n.2355G>T
n.1605G>T
c.2122-6G>T (n.2122-6G>T)
n.212-11928G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.2479G>T
13g.51958406C>GCA388022204ATP7Bc.*93G>C (n.*93G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1870-799G>C (n.1870-799G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.2122-799G>C (n.2122-799G>C)
c.1426-799G>C (n.1426-799G>C)
c.1286-8245G>C (n.1286-8245G>C)
n.1803G>C
c.221G>C
n.2355G>C
n.1605G>C
c.2122-6G>C (n.2122-6G>C)
n.212-11928G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.2479G>C
13g.51958406C>TCA388022201ATP7Bc.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1870-799G>A (n.1870-799G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.2122-799G>A (n.2122-799G>A)
c.1426-799G>A (n.1426-799G>A)
c.1286-8245G>A (n.1286-8245G>A)
n.1803G>A
c.221G>A
n.2355G>A
n.1605G>A
c.2122-6G>A (n.2122-6G>A)
n.212-11928G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.2479G>A
13g.51958407A>CCA483896123ATP7Bc.*92T>G (n.*92T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1870-800T>G (n.1870-800T>G)
c.2259T>G (p.Ala753=)
c.1926T>G (p.Ala642=)
c.2007T>G (p.Ala669=)
c.2122-800T>G (n.2122-800T>G)
c.1426-800T>G (n.1426-800T>G)
c.1286-8246T>G (n.1286-8246T>G)
n.1802T>G
c.220T>G
n.2354T>G
n.1604T>G
c.2122-7T>G (n.2122-7T>G)
n.212-11929T>G
c.2163T>G (p.Ala721=)
c.2223T>G (p.Ala741=)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.1845T>G (p.Ala615=)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.2478T>G
13g.51958407A>GCA483896124ATP7Bc.*92T>C (n.*92T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1870-800T>C (n.1870-800T>C)
c.2259T>C (p.Ala753=)
c.1926T>C (p.Ala642=)
c.2007T>C (p.Ala669=)
c.2122-800T>C (n.2122-800T>C)
c.1426-800T>C (n.1426-800T>C)
c.1286-8246T>C (n.1286-8246T>C)
n.1802T>C
c.220T>C
n.2354T>C
n.1604T>C
c.2122-7T>C (n.2122-7T>C)
n.212-11929T>C
c.2163T>C (p.Ala721=)
c.2223T>C (p.Ala741=)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.1845T>C (p.Ala615=)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.2478T>C
13g.51958407A>TCA483896125ATP7Bc.*92T>A (n.*92T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1870-800T>A (n.1870-800T>A)
c.2259T>A (p.Ala753=)
c.1926T>A (p.Ala642=)
c.2007T>A (p.Ala669=)
c.2122-800T>A (n.2122-800T>A)
c.1426-800T>A (n.1426-800T>A)
c.1286-8246T>A (n.1286-8246T>A)
n.1802T>A
c.220T>A
n.2354T>A
n.1604T>A
c.2122-7T>A (n.2122-7T>A)
n.212-11929T>A
c.2163T>A (p.Ala721=)
c.2223T>A (p.Ala741=)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.1845T>A (p.Ala615=)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.2478T>A
13g.51958408G>ACA388022209ATP7Bc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1870-801C>T (n.1870-801C>T)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.2122-801C>T (n.2122-801C>T)
c.1426-801C>T (n.1426-801C>T)
c.1286-8247C>T (n.1286-8247C>T)
n.1801C>T
c.219C>T
n.2353C>T
n.1603C>T
c.2122-8C>T (n.2122-8C>T)
n.212-11930C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.2477C>T
 COSMIC
13g.51958408G>CCA388022213ATP7Bc.*91C>G (n.*91C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1870-801C>G (n.1870-801C>G)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.2122-801C>G (n.2122-801C>G)
c.1426-801C>G (n.1426-801C>G)
c.1286-8247C>G (n.1286-8247C>G)
n.1801C>G
c.219C>G
n.2353C>G
n.1603C>G
c.2122-8C>G (n.2122-8C>G)
n.212-11930C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.2477C>G
13g.51958408G>TCA388022217ATP7Bc.*91C>A (n.*91C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1870-801C>A (n.1870-801C>A)
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.2122-801C>A (n.2122-801C>A)
c.1426-801C>A (n.1426-801C>A)
c.1286-8247C>A (n.1286-8247C>A)
n.1801C>A
c.219C>A
n.2353C>A
n.1603C>A
c.2122-8C>A (n.2122-8C>A)
n.212-11930C>A
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.2477C>A
13g.51958408dupCA2695218074ATP7Bc.*91dup (n.*91dup)
c.*1002dup (n.*1002dup)
c.1870-801dup (n.1870-801dup)
c.2258dup (p.Glu754Ter)
c.1925dup (p.Glu643Ter)
c.2006dup (p.Glu670Ter)
c.2122-801dup (n.2122-801dup)
c.1426-801dup (n.1426-801dup)
c.1286-8247dup (n.1286-8247dup)
n.1801dup
c.219dup
n.2353dup
n.1603dup
c.2122-8dup (n.2122-8dup)
n.212-11930dup
c.2162dup (p.Glu722Ter)
c.2222dup (p.Glu742Ter)
c.74dup (p.Glu26Ter)
c.1844dup (p.Glu616Ter)
c.926dup (p.Glu310Ter)
n.2477dup
13g.51958409C>ACA388022224ATP7Bc.*90G>T (n.*90G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1870-802G>T (n.1870-802G>T)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.2122-802G>T (n.2122-802G>T)
c.1426-802G>T (n.1426-802G>T)
c.1286-8248G>T (n.1286-8248G>T)
n.1800G>T
c.218G>T
n.2352G>T
n.1602G>T
c.2122-9G>T (n.2122-9G>T)
n.212-11931G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.2476G>T
13g.51958409C>GCA388022227ATP7Bc.*90G>C (n.*90G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1870-802G>C (n.1870-802G>C)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.2122-802G>C (n.2122-802G>C)
c.1426-802G>C (n.1426-802G>C)
c.1286-8248G>C (n.1286-8248G>C)
n.1800G>C
c.218G>C
n.2352G>C
n.1602G>C
c.2122-9G>C (n.2122-9G>C)
n.212-11931G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.2476G>C
13g.51958409C>TCA388022231ATP7Bc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1870-802G>A (n.1870-802G>A)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.2122-802G>A (n.2122-802G>A)
c.1426-802G>A (n.1426-802G>A)
c.1286-8248G>A (n.1286-8248G>A)
n.1800G>A
c.218G>A
n.2352G>A
n.1602G>A
c.2122-9G>A (n.2122-9G>A)
n.212-11931G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.2476G>A
13g.51958410C>ACA483896127ATP7Bc.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1870-803G>T (n.1870-803G>T)
c.2256G>T (p.Val752=)
c.1923G>T (p.Val641=)
c.2004G>T (p.Val668=)
c.2122-803G>T (n.2122-803G>T)
c.1426-803G>T (n.1426-803G>T)
c.1286-8249G>T (n.1286-8249G>T)
n.1799G>T
c.217G>T
n.2351G>T
n.1601G>T
c.2122-10G>T (n.2122-10G>T)
n.212-11932G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.72G>T (p.Val24=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.924G>T (p.Val308=)
n.2475G>T
 gnomAD v4
13g.51958410C>GCA483896126ATP7Bc.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1870-803G>C (n.1870-803G>C)
c.2256G>C (p.Val752=)
c.1923G>C (p.Val641=)
c.2004G>C (p.Val668=)
c.2122-803G>C (n.2122-803G>C)
c.1426-803G>C (n.1426-803G>C)
c.1286-8249G>C (n.1286-8249G>C)
n.1799G>C
c.217G>C
n.2351G>C
n.1601G>C
c.2122-10G>C (n.2122-10G>C)
n.212-11932G>C
c.2160G>C (p.Val720=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.72G>C (p.Val24=)
c.1842G>C (p.Val614=)
c.924G>C (p.Val308=)
n.2475G>C
13g.51958410C>TCA483896128ATP7Bc.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1870-803G>A (n.1870-803G>A)
c.2256G>A (p.Val752=)
c.1923G>A (p.Val641=)
c.2004G>A (p.Val668=)
c.2122-803G>A (n.2122-803G>A)
c.1426-803G>A (n.1426-803G>A)
c.1286-8249G>A (n.1286-8249G>A)
n.1799G>A
c.217G>A
n.2351G>A
n.1601G>A
c.2122-10G>A (n.2122-10G>A)
n.212-11932G>A
c.2160G>A (p.Val720=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.72G>A (p.Val24=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.924G>A (p.Val308=)
n.2475G>A
 gnomAD v4
13g.51958411A=CA2091550014ATP7Bc.*88T= (n.*88T=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.1870-804T= (n.1870-804T=)
c.2255T= (p.Val752=)
c.1922T= (p.Val641=)
c.2003T= (p.Val668=)
c.2122-804T= (n.2122-804T=)
c.1426-804T= (n.1426-804T=)
c.1286-8250T= (n.1286-8250T=)
n.1798T=
c.216T=
n.2350T=
n.1600T=
c.2122-11T= (n.2122-11T=)
n.212-11933T=
c.2159T= (p.Val720=)
c.2219T= (p.Val740=)
c.71T= (p.Val24=)
c.1841T= (p.Val614=)
c.923T= (p.Val308=)
n.2474T=
13g.51958411A>CCA388022237ATP7Bc.*88T>G (n.*88T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1870-804T>G (n.1870-804T>G)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.2122-804T>G (n.2122-804T>G)
c.1426-804T>G (n.1426-804T>G)
c.1286-8250T>G (n.1286-8250T>G)
n.1798T>G
c.216T>G
n.2350T>G
n.1600T>G
c.2122-11T>G (n.2122-11T>G)
n.212-11933T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.2474T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958411A>GCA388022241ATP7Bc.*88T>C (n.*88T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1870-804T>C (n.1870-804T>C)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.2122-804T>C (n.2122-804T>C)
c.1426-804T>C (n.1426-804T>C)
c.1286-8250T>C (n.1286-8250T>C)
n.1798T>C
c.216T>C
n.2350T>C
n.1600T>C
c.2122-11T>C (n.2122-11T>C)
n.212-11933T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.2474T>C
 ClinVar
13g.51958411A>TCA388022243ATP7Bc.*88T>A (n.*88T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1870-804T>A (n.1870-804T>A)
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.2122-804T>A (n.2122-804T>A)
c.1426-804T>A (n.1426-804T>A)
c.1286-8250T>A (n.1286-8250T>A)
n.1798T>A
c.216T>A
n.2350T>A
n.1600T>A
c.2122-11T>A (n.2122-11T>A)
n.212-11933T>A
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.2474T>A
13g.51958412C>ACA388022250ATP7Bc.*87G>T (n.*87G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1870-805G>T (n.1870-805G>T)
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.2122-805G>T (n.2122-805G>T)
c.1426-805G>T (n.1426-805G>T)
c.1286-8251G>T (n.1286-8251G>T)
n.1797G>T
c.215G>T
n.2349G>T
n.1599G>T
c.2122-12G>T (n.2122-12G>T)
n.212-11934G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.2473G>T
13g.51958412C>GCA388022253ATP7Bc.*87G>C (n.*87G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1870-805G>C (n.1870-805G>C)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.2122-805G>C (n.2122-805G>C)
c.1426-805G>C (n.1426-805G>C)
c.1286-8251G>C (n.1286-8251G>C)
n.1797G>C
c.215G>C
n.2349G>C
n.1599G>C
c.2122-12G>C (n.2122-12G>C)
n.212-11934G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.2473G>C
13g.51958412C>TCA388022256ATP7Bc.*87G>A (n.*87G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1870-805G>A (n.1870-805G>A)
c.2254G>A (p.Val752Met)
c.1921G>A (p.Val641Met)
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.2122-805G>A (n.2122-805G>A)
c.1426-805G>A (n.1426-805G>A)
c.1286-8251G>A (n.1286-8251G>A)
n.1797G>A
c.215G>A
n.2349G>A
n.1599G>A
c.2122-12G>A (n.2122-12G>A)
n.212-11934G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.922G>A (p.Val308Met)
n.2473G>A
13g.51958413A>CCA483896129ATP7Bc.*86T>G (n.*86T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1870-806T>G (n.1870-806T>G)
c.2253T>G (p.Ala751=)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.2001T>G (p.Ala667=)
c.2122-806T>G (n.2122-806T>G)
c.1426-806T>G (n.1426-806T>G)
c.1286-8252T>G (n.1286-8252T>G)
n.1796T>G
c.214T>G
n.2348T>G
n.1598T>G
c.2122-13T>G (n.2122-13T>G)
n.212-11935T>G
c.2157T>G (p.Ala719=)
c.2217T>G (p.Ala739=)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.1839T>G (p.Ala613=)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.2472T>G
13g.51958413A>GCA483896130ATP7Bc.*86T>C (n.*86T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1870-806T>C (n.1870-806T>C)
c.2253T>C (p.Ala751=)
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.2001T>C (p.Ala667=)
c.2122-806T>C (n.2122-806T>C)
c.1426-806T>C (n.1426-806T>C)
c.1286-8252T>C (n.1286-8252T>C)
n.1796T>C
c.214T>C
n.2348T>C
n.1598T>C
c.2122-13T>C (n.2122-13T>C)
n.212-11935T>C
c.2157T>C (p.Ala719=)
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.69T>C (p.Ala23=)
c.1839T>C (p.Ala613=)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.2472T>C
13g.51958413A>TCA483896131ATP7Bc.*86T>A (n.*86T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1870-806T>A (n.1870-806T>A)
c.2253T>A (p.Ala751=)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.2001T>A (p.Ala667=)
c.2122-806T>A (n.2122-806T>A)
c.1426-806T>A (n.1426-806T>A)
c.1286-8252T>A (n.1286-8252T>A)
n.1796T>A
c.214T>A
n.2348T>A
n.1598T>A
c.2122-13T>A (n.2122-13T>A)
n.212-11935T>A
c.2157T>A (p.Ala719=)
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.69T>A (p.Ala23=)
c.1839T>A (p.Ala613=)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.2472T>A
13g.51958414G>ACA388022261ATP7Bc.*85C>T (n.*85C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1870-807C>T (n.1870-807C>T)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.2122-807C>T (n.2122-807C>T)
c.1426-807C>T (n.1426-807C>T)
c.1286-8253C>T (n.1286-8253C>T)
n.1795C>T
c.213C>T
n.2347C>T
n.1597C>T
c.2122-14C>T (n.2122-14C>T)
n.212-11936C>T
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.2471C>T
13g.51958414G>CCA388022270ATP7Bc.*85C>G (n.*85C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1870-807C>G (n.1870-807C>G)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.2122-807C>G (n.2122-807C>G)
c.1426-807C>G (n.1426-807C>G)
c.1286-8253C>G (n.1286-8253C>G)
n.1795C>G
c.213C>G
n.2347C>G
n.1597C>G
c.2122-14C>G (n.2122-14C>G)
n.212-11936C>G
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.2471C>G
 gnomAD v4
13g.51958414G=CA2091550017ATP7Bc.*85C= (n.*85C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.1870-807C= (n.1870-807C=)
c.2252C= (p.Ala751=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.2122-807C= (n.2122-807C=)
c.1426-807C= (n.1426-807C=)
c.1286-8253C= (n.1286-8253C=)
n.1795C=
c.213C=
n.2347C=
n.1597C=
c.2122-14C= (n.2122-14C=)
n.212-11936C=
c.2156C= (p.Ala719=)
c.2216C= (p.Ala739=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.2471C=
13g.51958414G>TCA388022265ATP7Bc.*85C>A (n.*85C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1870-807C>A (n.1870-807C>A)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.2122-807C>A (n.2122-807C>A)
c.1426-807C>A (n.1426-807C>A)
c.1286-8253C>A (n.1286-8253C>A)
n.1795C>A
c.213C>A
n.2347C>A
n.1597C>A
c.2122-14C>A (n.2122-14C>A)
n.212-11936C>A
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.2471C>A
 dbSNP
13g.51958415C>ACA388022276ATP7Bc.*84G>T (n.*84G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1870-808G>T (n.1870-808G>T)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.2122-808G>T (n.2122-808G>T)
c.1426-808G>T (n.1426-808G>T)
c.1286-8254G>T (n.1286-8254G>T)
n.1794G>T
c.212G>T
n.2346G>T
n.1596G>T
c.2122-15G>T (n.2122-15G>T)
n.212-11937G>T
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.2470G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958415C=CA2091550025ATP7Bc.*84G= (n.*84G=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1870-808G= (n.1870-808G=)
c.2251G= (p.Ala751=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.1999G= (p.Ala667=)
c.2122-808G= (n.2122-808G=)
c.1426-808G= (n.1426-808G=)
c.1286-8254G= (n.1286-8254G=)
n.1794G=
c.212G=
n.2346G=
n.1596G=
c.2122-15G= (n.2122-15G=)
n.212-11937G=
c.2155G= (p.Ala719=)
c.2215G= (p.Ala739=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.2470G=
13g.51958415C>GCA388022279ATP7Bc.*84G>C (n.*84G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1870-808G>C (n.1870-808G>C)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.2122-808G>C (n.2122-808G>C)
c.1426-808G>C (n.1426-808G>C)
c.1286-8254G>C (n.1286-8254G>C)
n.1794G>C
c.212G>C
n.2346G>C
n.1596G>C
c.2122-15G>C (n.2122-15G>C)
n.212-11937G>C
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.2470G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958415C>TCA388022281ATP7Bc.*84G>A (n.*84G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1870-808G>A (n.1870-808G>A)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.2122-808G>A (n.2122-808G>A)
c.1426-808G>A (n.1426-808G>A)
c.1286-8254G>A (n.1286-8254G>A)
n.1794G>A
c.212G>A
n.2346G>A
n.1596G>A
c.2122-15G>A (n.2122-15G>A)
n.212-11937G>A
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.2470G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958416A>CCA483896132ATP7Bc.*83T>G (n.*83T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1870-809T>G (n.1870-809T>G)
c.2250T>G (p.Val750=)
c.1917T>G (p.Val639=)
c.1998T>G (p.Val666=)
c.2122-809T>G (n.2122-809T>G)
c.1426-809T>G (n.1426-809T>G)
c.1286-8255T>G (n.1286-8255T>G)
n.1793T>G
c.211T>G
n.2345T>G
n.1595T>G
c.2122-16T>G (n.2122-16T>G)
n.212-11938T>G
c.2154T>G (p.Val718=)
c.2214T>G (p.Val738=)
c.66T>G (p.Val22=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.918T>G (p.Val306=)
n.2469T>G
13g.51958416A>GCA483896133ATP7Bc.*83T>C (n.*83T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1870-809T>C (n.1870-809T>C)
c.2250T>C (p.Val750=)
c.1917T>C (p.Val639=)
c.1998T>C (p.Val666=)
c.2122-809T>C (n.2122-809T>C)
c.1426-809T>C (n.1426-809T>C)
c.1286-8255T>C (n.1286-8255T>C)
n.1793T>C
c.211T>C
n.2345T>C
n.1595T>C
c.2122-16T>C (n.2122-16T>C)
n.212-11938T>C
c.2154T>C (p.Val718=)
c.2214T>C (p.Val738=)
c.66T>C (p.Val22=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.918T>C (p.Val306=)
n.2469T>C
13g.51958416A>TCA483896134ATP7Bc.*83T>A (n.*83T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1870-809T>A (n.1870-809T>A)
c.2250T>A (p.Val750=)
c.1917T>A (p.Val639=)
c.1998T>A (p.Val666=)
c.2122-809T>A (n.2122-809T>A)
c.1426-809T>A (n.1426-809T>A)
c.1286-8255T>A (n.1286-8255T>A)
n.1793T>A
c.211T>A
n.2345T>A
n.1595T>A
c.2122-16T>A (n.2122-16T>A)
n.212-11938T>A
c.2154T>A (p.Val718=)
c.2214T>A (p.Val738=)
c.66T>A (p.Val22=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.918T>A (p.Val306=)
n.2469T>A
13g.51958417A>CCA388022285ATP7Bc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1870-810T>G (n.1870-810T>G)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.2122-810T>G (n.2122-810T>G)
c.1426-810T>G (n.1426-810T>G)
c.1286-8256T>G (n.1286-8256T>G)
n.1792T>G
c.210T>G
n.2344T>G
n.1594T>G
c.2122-17T>G (n.2122-17T>G)
n.212-11939T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2468T>G
13g.51958417A>GCA388022289ATP7Bc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1870-810T>C (n.1870-810T>C)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.2122-810T>C (n.2122-810T>C)
c.1426-810T>C (n.1426-810T>C)
c.1286-8256T>C (n.1286-8256T>C)
n.1792T>C
c.210T>C
n.2344T>C
n.1594T>C
c.2122-17T>C (n.2122-17T>C)
n.212-11939T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2468T>C
13g.51958417A>TCA388022295ATP7Bc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1870-810T>A (n.1870-810T>A)
c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.2122-810T>A (n.2122-810T>A)
c.1426-810T>A (n.1426-810T>A)
c.1286-8256T>A (n.1286-8256T>A)
n.1792T>A
c.210T>A
n.2344T>A
n.1594T>A
c.2122-17T>A (n.2122-17T>A)
n.212-11939T>A
c.2153T>A (p.Val718Asp)
c.2213T>A (p.Val738Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
n.2468T>A
13g.51958418C>ACA388022307ATP7Bc.*81G>T (n.*81G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1870-811G>T (n.1870-811G>T)
c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.2122-811G>T (n.2122-811G>T)
c.1426-811G>T (n.1426-811G>T)
c.1286-8257G>T (n.1286-8257G>T)
n.1791G>T
c.209G>T
n.2343G>T
n.1593G>T
c.2122-18G>T (n.2122-18G>T)
n.212-11940G>T
c.2152G>T (p.Val718Phe)
c.2212G>T (p.Val738Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
n.2467G>T
13g.51958418C=CA2091550028ATP7Bc.*81G= (n.*81G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.1870-811G= (n.1870-811G=)
c.2248G= (p.Val750=)
c.1915G= (p.Val639=)
c.1996G= (p.Val666=)
c.2122-811G= (n.2122-811G=)
c.1426-811G= (n.1426-811G=)
c.1286-8257G= (n.1286-8257G=)
n.1791G=
c.209G=
n.2343G=
n.1593G=
c.2122-18G= (n.2122-18G=)
n.212-11940G=
c.2152G= (p.Val718=)
c.2212G= (p.Val738=)
c.64G= (p.Val22=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.916G= (p.Val306=)
n.2467G=
13g.51958418C>GCA388022312ATP7Bc.*81G>C (n.*81G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1870-811G>C (n.1870-811G>C)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.2122-811G>C (n.2122-811G>C)
c.1426-811G>C (n.1426-811G>C)
c.1286-8257G>C (n.1286-8257G>C)
n.1791G>C
c.209G>C
n.2343G>C
n.1593G>C
c.2122-18G>C (n.2122-18G>C)
n.212-11940G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2467G>C
13g.51958418C>TCA388022316ATP7Bc.*81G>A (n.*81G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1870-811G>A (n.1870-811G>A)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.2122-811G>A (n.2122-811G>A)
c.1426-811G>A (n.1426-811G>A)
c.1286-8257G>A (n.1286-8257G>A)
n.1791G>A
c.209G>A
n.2343G>A
n.1593G>A
c.2122-18G>A (n.2122-18G>A)
n.212-11940G>A
c.2152G>A (p.Val718Ile)
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
n.2467G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958419C>ACA483896135ATP7Bc.*80G>T (n.*80G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1870-812G>T (n.1870-812G>T)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.1914G>T (p.Val638=)
c.1995G>T (p.Val665=)
c.2122-812G>T (n.2122-812G>T)
c.1426-812G>T (n.1426-812G>T)
c.1286-8258G>T (n.1286-8258G>T)
n.1790G>T
c.208G>T
n.2342G>T
n.1592G>T
c.2122-19G>T (n.2122-19G>T)
n.212-11941G>T
c.2151G>T (p.Val717=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.63G>T (p.Val21=)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.915G>T (p.Val305=)
n.2466G>T
13g.51958419C>GCA483896136ATP7Bc.*80G>C (n.*80G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1870-812G>C (n.1870-812G>C)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.1914G>C (p.Val638=)
c.1995G>C (p.Val665=)
c.2122-812G>C (n.2122-812G>C)
c.1426-812G>C (n.1426-812G>C)
c.1286-8258G>C (n.1286-8258G>C)
n.1790G>C
c.208G>C
n.2342G>C
n.1592G>C
c.2122-19G>C (n.2122-19G>C)
n.212-11941G>C
c.2151G>C (p.Val717=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.63G>C (p.Val21=)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.915G>C (p.Val305=)
n.2466G>C
13g.51958419C>TCA483896137ATP7Bc.*80G>A (n.*80G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1870-812G>A (n.1870-812G>A)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.1914G>A (p.Val638=)
c.1995G>A (p.Val665=)
c.2122-812G>A (n.2122-812G>A)
c.1426-812G>A (n.1426-812G>A)
c.1286-8258G>A (n.1286-8258G>A)
n.1790G>A
c.208G>A
n.2342G>A
n.1592G>A
c.2122-19G>A (n.2122-19G>A)
n.212-11941G>A
c.2151G>A (p.Val717=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.63G>A (p.Val21=)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.915G>A (p.Val305=)
n.2466G>A
13g.51958420A>CCA388022320ATP7Bc.*79T>G (n.*79T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1870-813T>G (n.1870-813T>G)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.2122-813T>G (n.2122-813T>G)
c.1426-813T>G (n.1426-813T>G)
c.1286-8259T>G (n.1286-8259T>G)
n.1789T>G
c.207T>G
n.2341T>G
n.1591T>G
c.2122-20T>G (n.2122-20T>G)
n.212-11942T>G
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.2465T>G
13g.51958420A>GCA388022324ATP7Bc.*79T>C (n.*79T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1870-813T>C (n.1870-813T>C)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.2122-813T>C (n.2122-813T>C)
c.1426-813T>C (n.1426-813T>C)
c.1286-8259T>C (n.1286-8259T>C)
n.1789T>C
c.207T>C
n.2341T>C
n.1591T>C
c.2122-20T>C (n.2122-20T>C)
n.212-11942T>C
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.2465T>C
13g.51958420A>TCA388022328ATP7Bc.*79T>A (n.*79T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1870-813T>A (n.1870-813T>A)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.1994T>A (p.Val665Glu)
c.2122-813T>A (n.2122-813T>A)
c.1426-813T>A (n.1426-813T>A)
c.1286-8259T>A (n.1286-8259T>A)
n.1789T>A
c.207T>A
n.2341T>A
n.1591T>A
c.2122-20T>A (n.2122-20T>A)
n.212-11942T>A
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.2465T>A
13g.51958421C>ACA6989078ATP7Bc.*78G>T (n.*78G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1870-814G>T (n.1870-814G>T)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.2122-814G>T (n.2122-814G>T)
c.1426-814G>T (n.1426-814G>T)
c.1286-8260G>T (n.1286-8260G>T)
n.1788G>T
c.206G>T
n.2340G>T
n.1590G>T
c.2122-21G>T (n.2122-21G>T)
n.212-11943G>T
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.2464G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958421C=CA2091550030ATP7Bc.*78G= (n.*78G=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.1870-814G= (n.1870-814G=)
c.2245G= (p.Val749=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1993G= (p.Val665=)
c.2122-814G= (n.2122-814G=)
c.1426-814G= (n.1426-814G=)
c.1286-8260G= (n.1286-8260G=)
n.1788G=
c.206G=
n.2340G=
n.1590G=
c.2122-21G= (n.2122-21G=)
n.212-11943G=
c.2149G= (p.Val717=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.61G= (p.Val21=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.913G= (p.Val305=)
n.2464G=
13g.51958421C>GCA388022330ATP7Bc.*78G>C (n.*78G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1870-814G>C (n.1870-814G>C)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.2122-814G>C (n.2122-814G>C)
c.1426-814G>C (n.1426-814G>C)
c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C)
n.1788G>C
c.206G>C
n.2340G>C
n.1590G>C
c.2122-21G>C (n.2122-21G>C)
n.212-11943G>C
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.2464G>C
 gnomAD v4
13g.51958421C>TCA388022329ATP7Bc.*78G>A (n.*78G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1870-814G>A (n.1870-814G>A)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.1912G>A (p.Val638Met)
c.1993G>A (p.Val665Met)
c.2122-814G>A (n.2122-814G>A)
c.1426-814G>A (n.1426-814G>A)
c.1286-8260G>A (n.1286-8260G>A)
n.1788G>A
c.206G>A
n.2340G>A
n.1590G>A
c.2122-21G>A (n.2122-21G>A)
n.212-11943G>A
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
n.2464G>A
13g.51958422C>ACA483896138ATP7Bc.*77G>T (n.*77G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1870-815G>T (n.1870-815G>T)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.1992G>T (p.Leu664=)
c.2122-815G>T (n.2122-815G>T)
c.1426-815G>T (n.1426-815G>T)
c.1286-8261G>T (n.1286-8261G>T)
n.1787G>T
c.205G>T
n.2339G>T
n.1589G>T
c.2122-22G>T (n.2122-22G>T)
n.212-11944G>T
c.2148G>T (p.Leu716=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.2463G>T
13g.51958422C=CA2091550033ATP7Bc.*77G= (n.*77G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.1870-815G= (n.1870-815G=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.1911G= (p.Leu637=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.2122-815G= (n.2122-815G=)
c.1426-815G= (n.1426-815G=)
c.1286-8261G= (n.1286-8261G=)
n.1787G=
c.205G=
n.2339G=
n.1589G=
c.2122-22G= (n.2122-22G=)
n.212-11944G=
c.2148G= (p.Leu716=)
c.2208G= (p.Leu736=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.1830G= (p.Leu610=)
c.912G= (p.Leu304=)
n.2463G=
13g.51958422C>GCA483896139ATP7Bc.*77G>C (n.*77G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1870-815G>C (n.1870-815G>C)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.1992G>C (p.Leu664=)
c.2122-815G>C (n.2122-815G>C)
c.1426-815G>C (n.1426-815G>C)
c.1286-8261G>C (n.1286-8261G>C)
n.1787G>C
c.205G>C
n.2339G>C
n.1589G>C
c.2122-22G>C (n.2122-22G>C)
n.212-11944G>C
c.2148G>C (p.Leu716=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.2463G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958422C>TCA483896140ATP7Bc.*77G>A (n.*77G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1870-815G>A (n.1870-815G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.2122-815G>A (n.2122-815G>A)
c.1426-815G>A (n.1426-815G>A)
c.1286-8261G>A (n.1286-8261G>A)
n.1787G>A
c.205G>A
n.2339G>A
n.1589G>A
c.2122-22G>A (n.2122-22G>A)
n.212-11944G>A
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.2463G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51958423A>CCA388022333ATP7Bc.*76T>G (n.*76T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1870-816T>G (n.1870-816T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2122-816T>G (n.2122-816T>G)
c.1426-816T>G (n.1426-816T>G)
c.1286-8262T>G (n.1286-8262T>G)
n.1786T>G
c.204T>G
n.2338T>G
n.1588T>G
c.2122-23T>G (n.2122-23T>G)
n.212-11945T>G
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.2462T>G
13g.51958423A>GCA388022337ATP7Bc.*76T>C (n.*76T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1870-816T>C (n.1870-816T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.2122-816T>C (n.2122-816T>C)
c.1426-816T>C (n.1426-816T>C)
c.1286-8262T>C (n.1286-8262T>C)
n.1786T>C
c.204T>C
n.2338T>C
n.1588T>C
c.2122-23T>C (n.2122-23T>C)
n.212-11945T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.2462T>C
 gnomAD v4
13g.51958423A>TCA388022340ATP7Bc.*76T>A (n.*76T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1870-816T>A (n.1870-816T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
c.2122-816T>A (n.2122-816T>A)
c.1426-816T>A (n.1426-816T>A)
c.1286-8262T>A (n.1286-8262T>A)
n.1786T>A
c.204T>A
n.2338T>A
n.1588T>A
c.2122-23T>A (n.2122-23T>A)
n.212-11945T>A
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.2462T>A
13g.51958424G>ACA483896141ATP7Bc.*75C>T (n.*75C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1870-817C>T (n.1870-817C>T)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.1990C>T (p.Leu664=)
c.2122-817C>T (n.2122-817C>T)
c.1426-817C>T (n.1426-817C>T)
c.1286-8263C>T (n.1286-8263C>T)
n.1785C>T
c.203C>T
n.2337C>T
n.1587C>T
c.2122-24C>T (n.2122-24C>T)
n.212-11946C>T
c.2146C>T (p.Leu716=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.2461C>T
13g.51958424G>CCA388022360ATP7Bc.*75C>G (n.*75C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1870-817C>G (n.1870-817C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2122-817C>G (n.2122-817C>G)
c.1426-817C>G (n.1426-817C>G)
c.1286-8263C>G (n.1286-8263C>G)
n.1785C>G
c.203C>G
n.2337C>G
n.1587C>G
c.2122-24C>G (n.2122-24C>G)
n.212-11946C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.2461C>G
13g.51958424G>TCA388022364ATP7Bc.*75C>A (n.*75C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1870-817C>A (n.1870-817C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.2122-817C>A (n.2122-817C>A)
c.1426-817C>A (n.1426-817C>A)
c.1286-8263C>A (n.1286-8263C>A)
n.1785C>A
c.203C>A
n.2337C>A
n.1587C>A
c.2122-24C>A (n.2122-24C>A)
n.212-11946C>A
c.2146C>A (p.Leu716Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.2461C>A
13g.51958424_51958425insCTCA2695199746ATP7Bc.*74_*75insAG (n.*74_*75insAG)
c.*985_*986insAG (n.*985_*986insAG)
c.1870-818_1870-817insAG (n.1870-818_1870-817insAG)
c.2241_2242insAG (p.Leu748SerfsTer15)
c.1908_1909insAG (p.Leu637SerfsTer15)
c.1989_1990insAG (p.Leu664SerfsTer15)
c.2122-818_2122-817insAG (n.2122-818_2122-817insAG)
c.1426-818_1426-817insAG (n.1426-818_1426-817insAG)
c.1286-8264_1286-8263insAG (n.1286-8264_1286-8263insAG)
n.1784_1785insAG
c.202_203insAG
n.2336_2337insAG
n.1586_1587insAG
c.2122-25_2122-24insAG (n.2122-25_2122-24insAG)
n.212-11947_212-11946insAG
c.2145_2146insAG (p.Leu716SerfsTer15)
c.2205_2206insAG (p.Leu736SerfsTer15)
c.57_58insAG (p.Leu20SerfsTer15)
c.1827_1828insAG (p.Leu610SerfsTer15)
c.909_910insAG (p.Leu304SerfsTer15)
n.2460_2461insAG
 ClinVar
13g.51958425G>ACA483896142ATP7Bc.*74C>T (n.*74C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1870-818C>T (n.1870-818C>T)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.1908C>T (p.Ile636=)
c.1989C>T (p.Ile663=)
c.2122-818C>T (n.2122-818C>T)
c.1426-818C>T (n.1426-818C>T)
c.1286-8264C>T (n.1286-8264C>T)
n.1784C>T
c.202C>T
n.2336C>T
n.1586C>T
c.2122-25C>T (n.2122-25C>T)
n.212-11947C>T
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.909C>T (p.Ile303=)
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51958425G>CCA388022367ATP7Bc.*74C>G (n.*74C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1870-818C>G (n.1870-818C>G)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.1908C>G (p.Ile636Met)
c.1989C>G (p.Ile663Met)
c.2122-818C>G (n.2122-818C>G)
c.1426-818C>G (n.1426-818C>G)
c.1286-8264C>G (n.1286-8264C>G)
n.1784C>G
c.202C>G
n.2336C>G
n.1586C>G
c.2122-25C>G (n.2122-25C>G)
n.212-11947C>G
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.2205C>G (p.Ile735Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.2460C>G
13g.51958425G=CA2091550039ATP7Bc.*74C= (n.*74C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1870-818C= (n.1870-818C=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.1908C= (p.Ile636=)
c.1989C= (p.Ile663=)
c.2122-818C= (n.2122-818C=)
c.1426-818C= (n.1426-818C=)
c.1286-8264C= (n.1286-8264C=)
n.1784C=
c.202C=
n.2336C=
n.1586C=
c.2122-25C= (n.2122-25C=)
n.212-11947C=
c.2145C= (p.Ile715=)
c.2205C= (p.Ile735=)
c.57C= (p.Ile19=)
c.1827C= (p.Ile609=)
c.909C= (p.Ile303=)
n.2460C=
13g.51958425G>TCA6989079ATP7Bc.*74C>A (n.*74C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1870-818C>A (n.1870-818C>A)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.1908C>A (p.Ile636=)
c.1989C>A (p.Ile663=)
c.2122-818C>A (n.2122-818C>A)
c.1426-818C>A (n.1426-818C>A)
c.1286-8264C>A (n.1286-8264C>A)
n.1784C>A
c.202C>A
n.2336C>A
n.1586C>A
c.2122-25C>A (n.2122-25C>A)
n.212-11947C>A
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.2205C>A (p.Ile735=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.909C>A (p.Ile303=)
n.2460C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958426A=CA2091550042ATP7Bc.*73T= (n.*73T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.1870-819T= (n.1870-819T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.1907T= (p.Ile636=)
c.1988T= (p.Ile663=)
c.2122-819T= (n.2122-819T=)
c.1426-819T= (n.1426-819T=)
c.1286-8265T= (n.1286-8265T=)
n.1783T=
c.201T=
n.2335T=
n.1585T=
c.2122-26T= (n.2122-26T=)
n.212-11948T=
c.2144T= (p.Ile715=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.56T= (p.Ile19=)
c.1826T= (p.Ile609=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.2459T=
13g.51958426A>CCA388022372ATP7Bc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1870-819T>G (n.1870-819T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.2122-819T>G (n.2122-819T>G)
c.1426-819T>G (n.1426-819T>G)
c.1286-8265T>G (n.1286-8265T>G)
n.1783T>G
c.201T>G
n.2335T>G
n.1585T>G
c.2122-26T>G (n.2122-26T>G)
n.212-11948T>G
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.2459T>G
13g.51958426A>GCA388022377ATP7Bc.*73T>C (n.*73T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1870-819T>C (n.1870-819T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.2122-819T>C (n.2122-819T>C)
c.1426-819T>C (n.1426-819T>C)
c.1286-8265T>C (n.1286-8265T>C)
n.1783T>C
c.201T>C
n.2335T>C
n.1585T>C
c.2122-26T>C (n.2122-26T>C)
n.212-11948T>C
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.2459T>C
13g.51958426A>TCA6989080ATP7Bc.*73T>A (n.*73T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1870-819T>A (n.1870-819T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.2122-819T>A (n.2122-819T>A)
c.1426-819T>A (n.1426-819T>A)
c.1286-8265T>A (n.1286-8265T>A)
n.1783T>A
c.201T>A
n.2335T>A
n.1585T>A
c.2122-26T>A (n.2122-26T>A)
n.212-11948T>A
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.2459T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>ACA388022384ATP7Bc.*72A>T (n.*72A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1870-820A>T (n.1870-820A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.2122-820A>T (n.2122-820A>T)
c.1426-820A>T (n.1426-820A>T)
c.1286-8266A>T (n.1286-8266A>T)
n.1782A>T
c.200A>T
n.2334A>T
n.1584A>T
c.2122-27A>T (n.2122-27A>T)
n.212-11949A>T
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.2458A>T
13g.51958427T>CCA388022396ATP7Bc.*72A>G (n.*72A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1870-820A>G (n.1870-820A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.2122-820A>G (n.2122-820A>G)
c.1426-820A>G (n.1426-820A>G)
c.1286-8266A>G (n.1286-8266A>G)
n.1782A>G
c.200A>G
n.2334A>G
n.1584A>G
c.2122-27A>G (n.2122-27A>G)
n.212-11949A>G
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.2458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958427T>GCA388022402ATP7Bc.*72A>C (n.*72A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1870-820A>C (n.1870-820A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.2122-820A>C (n.2122-820A>C)
c.1426-820A>C (n.1426-820A>C)
c.1286-8266A>C (n.1286-8266A>C)
n.1782A>C
c.200A>C
n.2334A>C
n.1584A>C
c.2122-27A>C (n.2122-27A>C)
n.212-11949A>C
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.2458A>C
13g.51958427T=CA2091550045ATP7Bc.*72A= (n.*72A=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1870-820A= (n.1870-820A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.1906A= (p.Ile636=)
c.1987A= (p.Ile663=)
c.2122-820A= (n.2122-820A=)
c.1426-820A= (n.1426-820A=)
c.1286-8266A= (n.1286-8266A=)
n.1782A=
c.200A=
n.2334A=
n.1584A=
c.2122-27A= (n.2122-27A=)
n.212-11949A=
c.2143A= (p.Ile715=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.2458A=
13g.51958428G>ACA483896143ATP7Bc.*71C>T (n.*71C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1870-821C>T (n.1870-821C>T)
c.2238C>T (p.Val746=)
c.1905C>T (p.Val635=)
c.1986C>T (p.Val662=)
c.2122-821C>T (n.2122-821C>T)
c.1426-821C>T (n.1426-821C>T)
c.1286-8267C>T (n.1286-8267C>T)
n.1781C>T
c.199C>T
n.2333C>T
n.1583C>T
c.2122-28C>T (n.2122-28C>T)
n.212-11950C>T
c.2142C>T (p.Val714=)
c.2202C>T (p.Val734=)
c.54C>T (p.Val18=)
c.1824C>T (p.Val608=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.2457C>T
13g.51958428G>CCA483896144ATP7Bc.*71C>G (n.*71C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1870-821C>G (n.1870-821C>G)
c.2238C>G (p.Val746=)
c.1905C>G (p.Val635=)
c.1986C>G (p.Val662=)
c.2122-821C>G (n.2122-821C>G)
c.1426-821C>G (n.1426-821C>G)
c.1286-8267C>G (n.1286-8267C>G)
n.1781C>G
c.199C>G
n.2333C>G
n.1583C>G
c.2122-28C>G (n.2122-28C>G)
n.212-11950C>G
c.2142C>G (p.Val714=)
c.2202C>G (p.Val734=)
c.54C>G (p.Val18=)
c.1824C>G (p.Val608=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.2457C>G
13g.51958428G>TCA483896145ATP7Bc.*71C>A (n.*71C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1870-821C>A (n.1870-821C>A)
c.2238C>A (p.Val746=)
c.1905C>A (p.Val635=)
c.1986C>A (p.Val662=)
c.2122-821C>A (n.2122-821C>A)
c.1426-821C>A (n.1426-821C>A)
c.1286-8267C>A (n.1286-8267C>A)
n.1781C>A
c.199C>A
n.2333C>A
n.1583C>A
c.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
n.212-11950C>A
c.2142C>A (p.Val714=)
c.2202C>A (p.Val734=)
c.54C>A (p.Val18=)
c.1824C>A (p.Val608=)
c.906C>A (p.Val302=)
n.2457C>A
 gnomAD v4
13g.51958429A>CCA388022421ATP7Bc.*70T>G (n.*70T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1870-822T>G (n.1870-822T>G)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.2122-822T>G (n.2122-822T>G)
c.1426-822T>G (n.1426-822T>G)
c.1286-8268T>G (n.1286-8268T>G)
n.1780T>G
c.198T>G
n.2332T>G
n.1582T>G
c.2122-29T>G (n.2122-29T>G)
n.212-11951T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.2456T>G
13g.51958429A>GCA388022415ATP7Bc.*70T>C (n.*70T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1870-822T>C (n.1870-822T>C)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.2122-822T>C (n.2122-822T>C)
c.1426-822T>C (n.1426-822T>C)
c.1286-8268T>C (n.1286-8268T>C)
n.1780T>C
c.198T>C
n.2332T>C
n.1582T>C
c.2122-29T>C (n.2122-29T>C)
n.212-11951T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.2456T>C
13g.51958429A>TCA388022410ATP7Bc.*70T>A (n.*70T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1870-822T>A (n.1870-822T>A)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.1904T>A (p.Val635Asp)
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.2122-822T>A (n.2122-822T>A)
c.1426-822T>A (n.1426-822T>A)
c.1286-8268T>A (n.1286-8268T>A)
n.1780T>A
c.198T>A
n.2332T>A
n.1582T>A
c.2122-29T>A (n.2122-29T>A)
n.212-11951T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.2201T>A (p.Val734Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.2456T>A
13g.51958430C>ACA388022426ATP7Bc.*69G>T (n.*69G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1870-823G>T (n.1870-823G>T)
c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.1903G>T (p.Val635Phe)
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.2122-823G>T (n.2122-823G>T)
c.1426-823G>T (n.1426-823G>T)
c.1286-8269G>T (n.1286-8269G>T)
n.1779G>T
c.197G>T
n.2331G>T
n.1581G>T
c.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
n.212-11952G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.2200G>T (p.Val734Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.2455G>T
 gnomAD v4
13g.51958430C=CA2091550048ATP7Bc.*69G= (n.*69G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.1870-823G= (n.1870-823G=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.1984G= (p.Val662=)
c.2122-823G= (n.2122-823G=)
c.1426-823G= (n.1426-823G=)
c.1286-8269G= (n.1286-8269G=)
n.1779G=
c.197G=
n.2331G=
n.1581G=
c.2122-30G= (n.2122-30G=)
n.212-11952G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.2200G= (p.Val734=)
c.52G= (p.Val18=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.904G= (p.Val302=)
n.2455G=
13g.51958430C>GCA388022432ATP7Bc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1870-823G>C (n.1870-823G>C)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.2122-823G>C (n.2122-823G>C)
c.1426-823G>C (n.1426-823G>C)
c.1286-8269G>C (n.1286-8269G>C)
n.1779G>C
c.197G>C
n.2331G>C
n.1581G>C
c.2122-30G>C (n.2122-30G>C)
n.212-11952G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.2455G>C
13g.51958430C>TCA6989081ATP7Bc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1870-823G>A (n.1870-823G>A)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.2122-823G>A (n.2122-823G>A)
c.1426-823G>A (n.1426-823G>A)
c.1286-8269G>A (n.1286-8269G>A)
n.1779G>A
c.197G>A
n.2331G>A
n.1581G>A
c.2122-30G>A (n.2122-30G>A)
n.212-11952G>A
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958431C>ACA483896146ATP7Bc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1870-824G>T (n.1870-824G>T)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.2122-824G>T (n.2122-824G>T)
c.1426-824G>T (n.1426-824G>T)
c.1286-8270G>T (n.1286-8270G>T)
n.1778G>T
c.196G>T
n.2330G>T
n.1580G>T
c.2122-31G>T (n.2122-31G>T)
n.212-11953G>T
c.2139G>T (p.Leu713=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.2454G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958431C=CA2091550054ATP7Bc.*68G= (n.*68G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.1870-824G= (n.1870-824G=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1983G= (p.Leu661=)
c.2122-824G= (n.2122-824G=)
c.1426-824G= (n.1426-824G=)
c.1286-8270G= (n.1286-8270G=)
n.1778G=
c.196G=
n.2330G=
n.1580G=
c.2122-31G= (n.2122-31G=)
n.212-11953G=
c.2139G= (p.Leu713=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.1821G= (p.Leu607=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.2454G=
13g.51958431C>GCA483896147ATP7Bc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1870-824G>C (n.1870-824G>C)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.2122-824G>C (n.2122-824G>C)
c.1426-824G>C (n.1426-824G>C)
c.1286-8270G>C (n.1286-8270G>C)
n.1778G>C
c.196G>C
n.2330G>C
n.1580G>C
c.2122-31G>C (n.2122-31G>C)
n.212-11953G>C
c.2139G>C (p.Leu713=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.2454G>C
 ClinVar
13g.51958431C>TCA483896148ATP7Bc.*68G>A (n.*68G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1870-824G>A (n.1870-824G>A)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.2122-824G>A (n.2122-824G>A)
c.1426-824G>A (n.1426-824G>A)
c.1286-8270G>A (n.1286-8270G>A)
n.1778G>A
c.196G>A
n.2330G>A
n.1580G>A
c.2122-31G>A (n.2122-31G>A)
n.212-11953G>A
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.2454G>A
13g.51958431_51958433delCA912974803ATP7Bc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*977_*979del (n.*977_*979del)
c.1870-826_1870-824del (n.1870-826_1870-824del)
c.2233_2235del (p.Leu745del)
c.1900_1902del (p.Leu634del)
c.1981_1983del (p.Leu661del)
c.2122-826_2122-824del (n.2122-826_2122-824del)
c.1426-826_1426-824del (n.1426-826_1426-824del)
c.1286-8272_1286-8270del (n.1286-8272_1286-8270del)
n.1776_1778del
c.194_196del
n.2328_2330del
n.1578_1580del
c.2122-33_2122-31del (n.2122-33_2122-31del)
n.212-11955_212-11953del
c.2137_2139del (p.Leu713del)
c.2197_2199del (p.Leu733del)
c.49_51del (p.Leu17del)
c.1819_1821del (p.Leu607del)
c.901_903del (p.Leu301del)
n.2452_2454del
13g.51958431_51958433delinsCAGCA2091550057ATP7Bc.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG)
c.*977_*979delinsCTG (n.*977_*979delinsCTG)
c.1870-826_1870-824delinsCTG (n.1870-826_1870-824delinsCTG)
c.2233_2235delinsCTG (p.Leu745=)
c.1900_1902delinsCTG (p.Leu634=)
c.1981_1983delinsCTG (p.Leu661=)
c.2122-826_2122-824delinsCTG (n.2122-826_2122-824delinsCTG)
c.1426-826_1426-824delinsCTG (n.1426-826_1426-824delinsCTG)
c.1286-8272_1286-8270delinsCTG (n.1286-8272_1286-8270delinsCTG)
n.1776_1778delinsCTG
c.194_196delinsCTG
n.2328_2330delinsCTG
n.1578_1580delinsCTG
c.2122-33_2122-31delinsCTG (n.2122-33_2122-31delinsCTG)
n.212-11955_212-11953delinsCTG
c.2137_2139delinsCTG (p.Leu713=)
c.2197_2199delinsCTG (p.Leu733=)
c.49_51delinsCTG (p.Leu17=)
c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=)
c.901_903delinsCTG (p.Leu301=)
n.2452_2454delinsCTG
13g.51958432A=CA2091550066ATP7Bc.*67T= (n.*67T=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.1870-825T= (n.1870-825T=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1982T= (p.Leu661=)
c.2122-825T= (n.2122-825T=)
c.1426-825T= (n.1426-825T=)
c.1286-8271T= (n.1286-8271T=)
n.1777T=
c.195T=
n.2329T=
n.1579T=
c.2122-32T= (n.2122-32T=)
n.212-11954T=
c.2138T= (p.Leu713=)
c.2198T= (p.Leu733=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.1820T= (p.Leu607=)
c.902T= (p.Leu301=)
n.2453T=
13g.51958432A>CCA388022438ATP7Bc.*67T>G (n.*67T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1870-825T>G (n.1870-825T>G)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2122-825T>G (n.2122-825T>G)
c.1426-825T>G (n.1426-825T>G)
c.1286-8271T>G (n.1286-8271T>G)
n.1777T>G
c.195T>G
n.2329T>G
n.1579T>G
c.2122-32T>G (n.2122-32T>G)
n.212-11954T>G
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.2453T>G
13g.51958432A>GCA388022447ATP7Bc.*67T>C (n.*67T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1870-825T>C (n.1870-825T>C)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2122-825T>C (n.2122-825T>C)
c.1426-825T>C (n.1426-825T>C)
c.1286-8271T>C (n.1286-8271T>C)
n.1777T>C
c.195T>C
n.2329T>C
n.1579T>C
c.2122-32T>C (n.2122-32T>C)
n.212-11954T>C
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.2453T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958432A>TCA388022443ATP7Bc.*67T>A (n.*67T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1870-825T>A (n.1870-825T>A)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2122-825T>A (n.2122-825T>A)
c.1426-825T>A (n.1426-825T>A)
c.1286-8271T>A (n.1286-8271T>A)
n.1777T>A
c.195T>A
n.2329T>A
n.1579T>A
c.2122-32T>A (n.2122-32T>A)
n.212-11954T>A
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.2453T>A
13g.51958435_51958436delCA658823710ATP7Bc.*66_*67del (n.*66_*67del)
c.*977_*978del (n.*977_*978del)
c.1870-826_1870-825del (n.1870-826_1870-825del)
c.2233_2234del (p.Leu745GlyfsTer9)
c.1900_1901del (p.Leu634GlyfsTer9)
c.1981_1982del (p.Leu661GlyfsTer9)
c.2122-826_2122-825del (n.2122-826_2122-825del)
c.1426-826_1426-825del (n.1426-826_1426-825del)
c.1286-8272_1286-8271del (n.1286-8272_1286-8271del)
n.1776_1777del
c.194_195del
n.2328_2329del
n.1578_1579del
c.2122-33_2122-32del (n.2122-33_2122-32del)
n.212-11955_212-11954del
c.2137_2138del (p.Leu713GlyfsTer9)
c.2197_2198del (p.Leu733GlyfsTer9)
c.49_50del (p.Leu17GlyfsTer9)
c.1819_1820del (p.Leu607GlyfsTer9)
c.901_902del (p.Leu301GlyfsTer9)
n.2452_2453del
 ClinVar dbSNP
13g.51958433G>ACA483896150ATP7Bc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1870-826C>T (n.1870-826C>T)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2122-826C>T (n.2122-826C>T)
c.1426-826C>T (n.1426-826C>T)
c.1286-8272C>T (n.1286-8272C>T)
n.1776C>T
c.194C>T
n.2328C>T
n.1578C>T
c.2122-33C>T (n.2122-33C>T)
n.212-11955C>T
c.2137C>T (p.Leu713=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.2452C>T
13g.51958433G>CCA388022450ATP7Bc.*66C>G (n.*66C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1870-826C>G (n.1870-826C>G)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2122-826C>G (n.2122-826C>G)
c.1426-826C>G (n.1426-826C>G)
c.1286-8272C>G (n.1286-8272C>G)
n.1776C>G
c.194C>G
n.2328C>G
n.1578C>G
c.2122-33C>G (n.2122-33C>G)
n.212-11955C>G
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.2452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958433G=CA2091550068ATP7Bc.*66C= (n.*66C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.1870-826C= (n.1870-826C=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.2122-826C= (n.2122-826C=)
c.1426-826C= (n.1426-826C=)
c.1286-8272C= (n.1286-8272C=)
n.1776C=
c.194C=
n.2328C=
n.1578C=
c.2122-33C= (n.2122-33C=)
n.212-11955C=
c.2137C= (p.Leu713=)
c.2197C= (p.Leu733=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.2452C=
13g.51958433G>TCA388022457ATP7Bc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1870-826C>A (n.1870-826C>A)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.2122-826C>A (n.2122-826C>A)
c.1426-826C>A (n.1426-826C>A)
c.1286-8272C>A (n.1286-8272C>A)
n.1776C>A
c.194C>A
n.2328C>A
n.1578C>A
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
n.212-11955C>A
c.2137C>A (p.Leu713Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.2452C>A
13g.51958434A>CCA483896151ATP7Bc.*65T>G (n.*65T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1870-827T>G (n.1870-827T>G)
c.2232T>G (p.Ser744=)
c.1899T>G (p.Ser633=)
c.1980T>G (p.Ser660=)
c.2122-827T>G (n.2122-827T>G)
c.1426-827T>G (n.1426-827T>G)
c.1286-8273T>G (n.1286-8273T>G)
n.1775T>G
c.193T>G
n.2327T>G
n.1577T>G
c.2122-34T>G (n.2122-34T>G)
n.212-11956T>G
c.2136T>G (p.Ser712=)
c.2196T>G (p.Ser732=)
c.48T>G (p.Ser16=)
c.1818T>G (p.Ser606=)
c.900T>G (p.Ser300=)
n.2451T>G
13g.51958434A>GCA483896152ATP7Bc.*65T>C (n.*65T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1870-827T>C (n.1870-827T>C)
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.2122-827T>C (n.2122-827T>C)
c.1426-827T>C (n.1426-827T>C)
c.1286-8273T>C (n.1286-8273T>C)
n.1775T>C
c.193T>C
n.2327T>C
n.1577T>C
c.2122-34T>C (n.2122-34T>C)
n.212-11956T>C
c.2136T>C (p.Ser712=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.900T>C (p.Ser300=)
n.2451T>C
 ClinVar
13g.51958434A>TCA483896153ATP7Bc.*65T>A (n.*65T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1870-827T>A (n.1870-827T>A)
c.2232T>A (p.Ser744=)
c.1899T>A (p.Ser633=)
c.1980T>A (p.Ser660=)
c.2122-827T>A (n.2122-827T>A)
c.1426-827T>A (n.1426-827T>A)
c.1286-8273T>A (n.1286-8273T>A)
n.1775T>A
c.193T>A
n.2327T>A
n.1577T>A
c.2122-34T>A (n.2122-34T>A)
n.212-11956T>A
c.2136T>A (p.Ser712=)
c.2196T>A (p.Ser732=)
c.48T>A (p.Ser16=)
c.1818T>A (p.Ser606=)
c.900T>A (p.Ser300=)
n.2451T>A

Number of alleles fetched