Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955401C=CA2036270496ACVR1Bc.91+3567C= (n.91+3567C=)
c.-198+3567C= (n.-198+3567C=)
c.-66+1902C= (n.-66+1902C=)
12g.51955401C>TCA236335764ACVR1Bc.91+3567C>T (n.91+3567C>T)
c.-198+3567C>T (n.-198+3567C>T)
c.-66+1902C>T (n.-66+1902C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955409T>CCA2036270500ACVR1Bc.91+3575T>C (n.91+3575T>C)
c.-198+3575T>C (n.-198+3575T>C)
c.-66+1910T>C (n.-66+1910T>C)
 dbSNP
12g.51955409T=CA2036270499ACVR1Bc.91+3575T= (n.91+3575T=)
c.-198+3575T= (n.-198+3575T=)
c.-66+1910T= (n.-66+1910T=)
12g.51955410T>GCA605054327ACVR1Bc.91+3576T>G (n.91+3576T>G)
c.-198+3576T>G (n.-198+3576T>G)
c.-66+1911T>G (n.-66+1911T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955410T=CA2036270502ACVR1Bc.91+3576T= (n.91+3576T=)
c.-198+3576T= (n.-198+3576T=)
c.-66+1911T= (n.-66+1911T=)
12g.51955414C=CA2036270504ACVR1Bc.91+3580C= (n.91+3580C=)
c.-198+3580C= (n.-198+3580C=)
c.-66+1915C= (n.-66+1915C=)
12g.51955414C>TCA689769739ACVR1Bc.91+3580C>T (n.91+3580C>T)
c.-198+3580C>T (n.-198+3580C>T)
c.-66+1915C>T (n.-66+1915C>T)
 dbSNP
12g.51955417_51955418insGGCA605054328ACVR1Bc.91+3583_91+3584insGG (n.91+3583_91+3584insGG)
c.-198+3583_-198+3584insGG (n.-198+3583_-198+3584insGG)
c.-66+1918_-66+1919insGG (n.-66+1918_-66+1919insGG)
 gnomAD v2
12g.51955420T>CCA2036270510ACVR1Bc.91+3586T>C (n.91+3586T>C)
c.-198+3586T>C (n.-198+3586T>C)
c.-66+1921T>C (n.-66+1921T>C)
 dbSNP
12g.51955420T=CA2036270509ACVR1Bc.91+3586T= (n.91+3586T=)
c.-198+3586T= (n.-198+3586T=)
c.-66+1921T= (n.-66+1921T=)
12g.51955423C=CA2036270515ACVR1Bc.91+3589C= (n.91+3589C=)
c.-198+3589C= (n.-198+3589C=)
c.-66+1924C= (n.-66+1924C=)
12g.51955423C>GCA2036270516ACVR1Bc.91+3589C>G (n.91+3589C>G)
c.-198+3589C>G (n.-198+3589C>G)
c.-66+1924C>G (n.-66+1924C>G)
 dbSNP
12g.51955423C>TCA236335766ACVR1Bc.91+3589C>T (n.91+3589C>T)
c.-198+3589C>T (n.-198+3589C>T)
c.-66+1924C>T (n.-66+1924C>T)
 dbSNP
12g.51955430A=CA2036270518ACVR1Bc.91+3596A= (n.91+3596A=)
c.-198+3596A= (n.-198+3596A=)
c.-66+1931A= (n.-66+1931A=)
12g.51955430A>CCA2036270519ACVR1Bc.91+3596A>C (n.91+3596A>C)
c.-198+3596A>C (n.-198+3596A>C)
c.-66+1931A>C (n.-66+1931A>C)
 dbSNP
12g.51955435G>CCA236335769ACVR1Bc.91+3601G>C (n.91+3601G>C)
c.-198+3601G>C (n.-198+3601G>C)
c.-66+1936G>C (n.-66+1936G>C)
 dbSNP
12g.51955435G=CA2036270521ACVR1Bc.91+3601G= (n.91+3601G=)
c.-198+3601G= (n.-198+3601G=)
c.-66+1936G= (n.-66+1936G=)
12g.51955442G=CA2036270524ACVR1Bc.91+3608G= (n.91+3608G=)
c.-198+3608G= (n.-198+3608G=)
c.-66+1943G= (n.-66+1943G=)
12g.51955442G>TCA236335771ACVR1Bc.91+3608G>T (n.91+3608G>T)
c.-198+3608G>T (n.-198+3608G>T)
c.-66+1943G>T (n.-66+1943G>T)
 dbSNP
12g.51955448T>CCA605054329ACVR1Bc.91+3614T>C (n.91+3614T>C)
c.-198+3614T>C (n.-198+3614T>C)
c.-66+1949T>C (n.-66+1949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955448T>GCA2524469779ACVR1Bc.91+3614T>G (n.91+3614T>G)
c.-198+3614T>G (n.-198+3614T>G)
c.-66+1949T>G (n.-66+1949T>G)
12g.51955448T=CA2036270528ACVR1Bc.91+3614T= (n.91+3614T=)
c.-198+3614T= (n.-198+3614T=)
c.-66+1949T= (n.-66+1949T=)
12g.51955451A=CA2036270535ACVR1Bc.91+3617A= (n.91+3617A=)
c.-198+3617A= (n.-198+3617A=)
c.-66+1952A= (n.-66+1952A=)
12g.51955451A>CCA2036270538ACVR1Bc.91+3617A>C (n.91+3617A>C)
c.-198+3617A>C (n.-198+3617A>C)
c.-66+1952A>C (n.-66+1952A>C)
 dbSNP
12g.51955453C=CA2036270543ACVR1Bc.91+3619C= (n.91+3619C=)
c.-198+3619C= (n.-198+3619C=)
c.-66+1954C= (n.-66+1954C=)
12g.51955453C>TCA2036270542ACVR1Bc.91+3619C>T (n.91+3619C>T)
c.-198+3619C>T (n.-198+3619C>T)
c.-66+1954C>T (n.-66+1954C>T)
 dbSNP
12g.51955454A=CA2036270550ACVR1Bc.91+3620A= (n.91+3620A=)
c.-198+3620A= (n.-198+3620A=)
c.-66+1955A= (n.-66+1955A=)
12g.51955454A>CCA947669909ACVR1Bc.91+3620A>C (n.91+3620A>C)
c.-198+3620A>C (n.-198+3620A>C)
c.-66+1955A>C (n.-66+1955A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955457A=CA2036270553ACVR1Bc.91+3623A= (n.91+3623A=)
c.-198+3623A= (n.-198+3623A=)
c.-66+1958A= (n.-66+1958A=)
12g.51955457A>GCA947669911ACVR1Bc.91+3623A>G (n.91+3623A>G)
c.-198+3623A>G (n.-198+3623A>G)
c.-66+1958A>G (n.-66+1958A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955458G>ACA236335773ACVR1Bc.91+3624G>A (n.91+3624G>A)
c.-198+3624G>A (n.-198+3624G>A)
c.-66+1959G>A (n.-66+1959G>A)
 dbSNP
12g.51955458G=CA2036270558ACVR1Bc.91+3624G= (n.91+3624G=)
c.-198+3624G= (n.-198+3624G=)
c.-66+1959G= (n.-66+1959G=)
12g.51955459T>CCA2532944687ACVR1Bc.91+3625T>C (n.91+3625T>C)
c.-198+3625T>C (n.-198+3625T>C)
c.-66+1960T>C (n.-66+1960T>C)
12g.51955463A=CA2036270561ACVR1Bc.91+3629A= (n.91+3629A=)
c.-198+3629A= (n.-198+3629A=)
c.-66+1964A= (n.-66+1964A=)
12g.51955463A>GCA689769747ACVR1Bc.91+3629A>G (n.91+3629A>G)
c.-198+3629A>G (n.-198+3629A>G)
c.-66+1964A>G (n.-66+1964A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955464T>CCA2036270567ACVR1Bc.91+3630T>C (n.91+3630T>C)
c.-198+3630T>C (n.-198+3630T>C)
c.-66+1965T>C (n.-66+1965T>C)
 dbSNP
12g.51955464T>GCA654740736ACVR1Bc.91+3630T>G (n.91+3630T>G)
c.-198+3630T>G (n.-198+3630T>G)
c.-66+1965T>G (n.-66+1965T>G)
 COSMIC
12g.51955464T=CA2036270565ACVR1Bc.91+3630T= (n.91+3630T=)
c.-198+3630T= (n.-198+3630T=)
c.-66+1965T= (n.-66+1965T=)
12g.51955468delCA2795985115ACVR1Bc.91+3634del (n.91+3634del)
c.-198+3634del (n.-198+3634del)
c.-66+1969del (n.-66+1969del)
12g.51955467G>TCA2547001062ACVR1Bc.91+3633G>T (n.91+3633G>T)
c.-198+3633G>T (n.-198+3633G>T)
c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T)
12g.51955468G>ACA236335777ACVR1Bc.91+3634G>A (n.91+3634G>A)
c.-198+3634G>A (n.-198+3634G>A)
c.-66+1969G>A (n.-66+1969G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955468G=CA2036270573ACVR1Bc.91+3634G= (n.91+3634G=)
c.-198+3634G= (n.-198+3634G=)
c.-66+1969G= (n.-66+1969G=)
12g.51955473A=CA2036270575ACVR1Bc.91+3639A= (n.91+3639A=)
c.-198+3639A= (n.-198+3639A=)
c.-66+1974A= (n.-66+1974A=)
12g.51955473A>CCA2036270576ACVR1Bc.91+3639A>C (n.91+3639A>C)
c.-198+3639A>C (n.-198+3639A>C)
c.-66+1974A>C (n.-66+1974A>C)
 dbSNP
12g.51955473A>GCA236335780ACVR1Bc.91+3639A>G (n.91+3639A>G)
c.-198+3639A>G (n.-198+3639A>G)
c.-66+1974A>G (n.-66+1974A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955474G>ACA2036270579ACVR1Bc.91+3640G>A (n.91+3640G>A)
c.-198+3640G>A (n.-198+3640G>A)
c.-66+1975G>A (n.-66+1975G>A)
 dbSNP
12g.51955474G=CA2036270578ACVR1Bc.91+3640G= (n.91+3640G=)
c.-198+3640G= (n.-198+3640G=)
c.-66+1975G= (n.-66+1975G=)
12g.51955476C=CA2036270582ACVR1Bc.91+3642C= (n.91+3642C=)
c.-198+3642C= (n.-198+3642C=)
c.-66+1977C= (n.-66+1977C=)
12g.51955476C>GCA689769752ACVR1Bc.91+3642C>G (n.91+3642C>G)
c.-198+3642C>G (n.-198+3642C>G)
c.-66+1977C>G (n.-66+1977C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955477T>GCA689769753ACVR1Bc.91+3643T>G (n.91+3643T>G)
c.-198+3643T>G (n.-198+3643T>G)
c.-66+1978T>G (n.-66+1978T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955477T=CA2036270583ACVR1Bc.91+3643T= (n.91+3643T=)
c.-198+3643T= (n.-198+3643T=)
c.-66+1978T= (n.-66+1978T=)
12g.51955478G>ACA2036270585ACVR1Bc.91+3644G>A (n.91+3644G>A)
c.-198+3644G>A (n.-198+3644G>A)
c.-66+1979G>A (n.-66+1979G>A)
 dbSNP
12g.51955478G=CA2036270584ACVR1Bc.91+3644G= (n.91+3644G=)
c.-198+3644G= (n.-198+3644G=)
c.-66+1979G= (n.-66+1979G=)
12g.51955484A=CA2036270587ACVR1Bc.91+3650A= (n.91+3650A=)
c.-198+3650A= (n.-198+3650A=)
c.-66+1985A= (n.-66+1985A=)
12g.51955484A>CCA2036270586ACVR1Bc.91+3650A>C (n.91+3650A>C)
c.-198+3650A>C (n.-198+3650A>C)
c.-66+1985A>C (n.-66+1985A>C)
 dbSNP
12g.51955484A>GCA605054330ACVR1Bc.91+3650A>G (n.91+3650A>G)
c.-198+3650A>G (n.-198+3650A>G)
c.-66+1985A>G (n.-66+1985A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955485dupCA605054331ACVR1Bc.91+3651dup (n.91+3651dup)
c.-198+3651dup (n.-198+3651dup)
c.-66+1986dup (n.-66+1986dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955487A=CA2036270588ACVR1Bc.91+3653A= (n.91+3653A=)
c.-198+3653A= (n.-198+3653A=)
c.-66+1988A= (n.-66+1988A=)
12g.51955487A>GCA689769757ACVR1Bc.91+3653A>G (n.91+3653A>G)
c.-198+3653A>G (n.-198+3653A>G)
c.-66+1988A>G (n.-66+1988A>G)
 dbSNP
12g.51955488_51955496delinsTAGCTGAGGCA2036270589ACVR1Bc.91+3654_91+3662delinsTAGCTGAGG (n.91+3654_91+3662delinsTAGCTGAGG)
c.-198+3654_-198+3662delinsTAGCTGAGG (n.-198+3654_-198+3662delinsTAGCTGAGG)
c.-66+1989_-66+1997delinsTAGCTGAGG (n.-66+1989_-66+1997delinsTAGCTGAGG)
12g.51955492_51955499delCA236335782ACVR1Bc.91+3658_91+3665del (n.91+3658_91+3665del)
c.-198+3658_-198+3665del (n.-198+3658_-198+3665del)
c.-66+1993_-66+2000del (n.-66+1993_-66+2000del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955492T>CCA2726139902ACVR1Bc.91+3658T>C (n.91+3658T>C)
c.-198+3658T>C (n.-198+3658T>C)
c.-66+1993T>C (n.-66+1993T>C)
 dbSNP
12g.51955493G>ACA2543316850ACVR1Bc.91+3659G>A (n.91+3659G>A)
c.-198+3659G>A (n.-198+3659G>A)
c.-66+1994G>A (n.-66+1994G>A)
12g.51955494A=CA2036270591ACVR1Bc.91+3660A= (n.91+3660A=)
c.-198+3660A= (n.-198+3660A=)
c.-66+1995A= (n.-66+1995A=)
12g.51955494A>GCA2036270593ACVR1Bc.91+3660A>G (n.91+3660A>G)
c.-198+3660A>G (n.-198+3660A>G)
c.-66+1995A>G (n.-66+1995A>G)
 dbSNP
12g.51955495G>ACA2519919044ACVR1Bc.91+3661G>A (n.91+3661G>A)
c.-198+3661G>A (n.-198+3661G>A)
c.-66+1996G>A (n.-66+1996G>A)
12g.51955496G>ACA2505632802ACVR1Bc.91+3662G>A (n.91+3662G>A)
c.-198+3662G>A (n.-198+3662G>A)
c.-66+1997G>A (n.-66+1997G>A)
12g.51955496G=CA2036270594ACVR1Bc.91+3662G= (n.91+3662G=)
c.-198+3662G= (n.-198+3662G=)
c.-66+1997G= (n.-66+1997G=)
12g.51955496G>TCA236335784ACVR1Bc.91+3662G>T (n.91+3662G>T)
c.-198+3662G>T (n.-198+3662G>T)
c.-66+1997G>T (n.-66+1997G>T)
 dbSNP
12g.51955498G>ACA2541340314ACVR1Bc.91+3664G>A (n.91+3664G>A)
c.-198+3664G>A (n.-198+3664G>A)
c.-66+1999G>A (n.-66+1999G>A)
 dbSNP
12g.51955498_51955499delCA2795985116ACVR1Bc.91+3664_91+3665del (n.91+3664_91+3665del)
c.-198+3664_-198+3665del (n.-198+3664_-198+3665del)
c.-66+1999_-66+2000del (n.-66+1999_-66+2000del)
12g.51955499C=CA2036270597ACVR1Bc.91+3665C= (n.91+3665C=)
c.-198+3665C= (n.-198+3665C=)
c.-66+2000C= (n.-66+2000C=)
12g.51955499C>TCA236335787ACVR1Bc.91+3665C>T (n.91+3665C>T)
c.-198+3665C>T (n.-198+3665C>T)
c.-66+2000C>T (n.-66+2000C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955500A=CA2036270599ACVR1Bc.91+3666A= (n.91+3666A=)
c.-198+3666A= (n.-198+3666A=)
c.-66+2001A= (n.-66+2001A=)
12g.51955500A>GCA236335790ACVR1Bc.91+3666A>G (n.91+3666A>G)
c.-198+3666A>G (n.-198+3666A>G)
c.-66+2001A>G (n.-66+2001A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched